Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24477022A>CCA402083154HRH4c.633A>C (p.Gln211His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.357+8071A>C (n.357+8071A>C)
18g.24477022A>GCA503523568HRH4c.633A>G (p.Gln211=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.357+8071A>G (n.357+8071A>G)
18g.24477022A>TCA402083155HRH4c.633A>T (p.Gln211His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.357+8071A>T (n.357+8071A>T)
18g.24477023A>CCA402083157HRH4c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.357+8072A>C (n.357+8072A>C)
18g.24477023A>GCA402083158HRH4c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.357+8072A>G (n.357+8072A>G)
18g.24477023A>TCA402083156HRH4c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.357+8072A>T (n.357+8072A>T)
18g.24477024G>ACA402083159HRH4c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.357+8073G>A (n.357+8073G>A)
18g.24477024G>CCA402083160HRH4c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.357+8073G>C (n.357+8073G>C)
gnomAD v4
18g.24477024G>TCA402083161HRH4c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.357+8073G>T (n.357+8073G>T)
18g.24477025C>ACA402083162HRH4c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.357+8074C>A (n.357+8074C>A)
18g.24477025C>GCA402083163HRH4c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.357+8074C>G (n.357+8074C>G)
18g.24477025C>TCA503523570HRH4c.636C>T (p.Ser212=)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.357+8074C>T (n.357+8074C>T)
18g.24477026C>ACA402083164HRH4c.637C>A (p.His213Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.357+8075C>A (n.357+8075C>A)
18g.24477026C>GCA402083165HRH4c.637C>G (p.His213Asp)
c.373C>G (p.His125Asp)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.357+8075C>G (n.357+8075C>G)
18g.24477026C>TCA402083166HRH4c.637C>T (p.His213Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.357+8075C>T (n.357+8075C>T)
18g.24477027A=CA2290577658HRH4c.638A= (p.His213=)
c.374A= (p.His125=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.357+8076A= (n.357+8076A=)
18g.24477027A>CCA402083167HRH4c.638A>C (p.His213Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.357+8076A>C (n.357+8076A>C)
18g.24477027A>GCA402083168HRH4c.638A>G (p.His213Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.357+8076A>G (n.357+8076A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477027A>TCA402083169HRH4c.638A>T (p.His213Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.357+8076A>T (n.357+8076A>T)
18g.24477028T>ACA402083170HRH4c.639T>A (p.His213Gln)
c.375T>A (p.His125Gln)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.357+8077T>A (n.357+8077T>A)
18g.24477028T>CCA503523571HRH4c.639T>C (p.His213=)
c.375T>C (p.His125=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.357+8077T>C (n.357+8077T>C)
18g.24477028T>GCA402083171HRH4c.639T>G (p.His213Gln)
c.375T>G (p.His125Gln)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.357+8077T>G (n.357+8077T>G)
18g.24477029C>ACA402083174HRH4c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.357+8078C>A (n.357+8078C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477029C=CA2290577659HRH4c.640C= (p.Pro214=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.357+8078C= (n.357+8078C=)
18g.24477029C>GCA402083173HRH4c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.357+8078C>G (n.357+8078C>G)
18g.24477029C>TCA402083172HRH4c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.357+8078C>T (n.357+8078C>T)
18g.24477030C>ACA8919849HRH4c.641C>A (p.Pro214His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.357+8079C>A (n.357+8079C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477030C=CA2290577660HRH4c.641C= (p.Pro214=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.357+8079C= (n.357+8079C=)
18g.24477030C>GCA402083175HRH4c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.357+8079C>G (n.357+8079C>G)
gnomAD v4
18g.24477030C>TCA402083176HRH4c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.357+8079C>T (n.357+8079C>T)
gnomAD v4
18g.24477031T>ACA503523573HRH4c.642T>A (p.Pro214=)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.357+8080T>A (n.357+8080T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477031T>CCA503523574HRH4c.642T>C (p.Pro214=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.357+8080T>C (n.357+8080T>C)
18g.24477031T>GCA8919850HRH4c.642T>G (p.Pro214=)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.357+8080T>G (n.357+8080T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477031T=CA2290577661HRH4c.642T= (p.Pro214=)
c.378T= (p.Pro126=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.357+8080T= (n.357+8080T=)
18g.24477032G>ACA402083177HRH4c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.357+8081G>A (n.357+8081G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477032G>CCA402083178HRH4c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.357+8081G>C (n.357+8081G>C)
18g.24477032G=CA2290577662HRH4c.643G= (p.Gly215=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.357+8081G= (n.357+8081G=)
18g.24477032G>TCA402083179HRH4c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.357+8081G>T (n.357+8081G>T)
18g.24477033G>ACA402083180HRH4c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.357+8082G>A (n.357+8082G>A)
dbSNP gnomAD v2
18g.24477033G>CCA402083181HRH4c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.357+8082G>C (n.357+8082G>C)
18g.24477033G=CA2290577663HRH4c.644G= (p.Gly215=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.357+8082G= (n.357+8082G=)
18g.24477033G>TCA402083182HRH4c.644G>T (p.Gly215Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.357+8082G>T (n.357+8082G>T)
gnomAD v4
18g.24477034A>CCA503523578HRH4c.645A>C (p.Gly215=)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.357+8083A>C (n.357+8083A>C)
18g.24477034A>GCA503523580HRH4c.645A>G (p.Gly215=)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.357+8083A>G (n.357+8083A>G)
18g.24477034A>TCA503523579HRH4c.645A>T (p.Gly215=)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.357+8083A>T (n.357+8083A>T)
18g.24477035C>ACA402083183HRH4c.646C>A (p.Leu216Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.357+8084C>A (n.357+8084C>A)
18g.24477035C>GCA402083184HRH4c.646C>G (p.Leu216Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.357+8084C>G (n.357+8084C>G)
18g.24477035C>TCA503523582HRH4c.646C>T (p.Leu216=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.357+8084C>T (n.357+8084C>T)
18g.24477036T>ACA402083187HRH4c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.357+8085T>A (n.357+8085T>A)
18g.24477036T>CCA402083186HRH4c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.357+8085T>C (n.357+8085T>C)
18g.24477036T>GCA402083185HRH4c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.357+8085T>G (n.357+8085T>G)
18g.24477037G>ACA503523583HRH4c.648G>A (p.Leu216=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.357+8086G>A (n.357+8086G>A)
gnomAD v4
18g.24477037G>CCA503523584HRH4c.648G>C (p.Leu216=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.357+8086G>C (n.357+8086G>C)
18g.24477037G>TCA503523585HRH4c.648G>T (p.Leu216=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.357+8086G>T (n.357+8086G>T)
18g.24477038A=CA2290577664HRH4c.649A= (p.Thr217=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.357+8087A= (n.357+8087A=)
18g.24477038A>CCA402083188HRH4c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.357+8087A>C (n.357+8087A>C)
dbSNP
18g.24477038A>GCA402083190HRH4c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.357+8087A>G (n.357+8087A>G)
18g.24477038A>TCA402083189HRH4c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.357+8087A>T (n.357+8087A>T)
18g.24477039C>ACA402083191HRH4c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.357+8088C>A (n.357+8088C>A)
18g.24477039C>GCA402083193HRH4c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.357+8088C>G (n.357+8088C>G)
18g.24477039C>TCA402083192HRH4c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.357+8088C>T (n.357+8088C>T)
18g.24477040T>ACA503523586HRH4c.651T>A (p.Thr217=)
c.387T>A (p.Thr129=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.357+8089T>A (n.357+8089T>A)
18g.24477040T>CCA503523587HRH4c.651T>C (p.Thr217=)
c.387T>C (p.Thr129=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.357+8089T>C (n.357+8089T>C)
18g.24477040T>GCA503523588HRH4c.651T>G (p.Thr217=)
c.387T>G (p.Thr129=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.357+8089T>G (n.357+8089T>G)
18g.24477041G>ACA402083194HRH4c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.357+8090G>A (n.357+8090G>A)
18g.24477041G>CCA402083196HRH4c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.357+8090G>C (n.357+8090G>C)
18g.24477041G=CA2290577665HRH4c.652G= (p.Ala218=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.357+8090G= (n.357+8090G=)
18g.24477041G>TCA402083195HRH4c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.357+8090G>T (n.357+8090G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.24477042C>ACA402083197HRH4c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.357+8091C>A (n.357+8091C>A)
18g.24477042C>GCA402083199HRH4c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.357+8091C>G (n.357+8091C>G)
gnomAD v4
18g.24477042C>TCA402083198HRH4c.653C>T (p.Ala218Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.357+8091C>T (n.357+8091C>T)
18g.24477043T>ACA503523591HRH4c.654T>A (p.Ala218=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.357+8092T>A (n.357+8092T>A)
18g.24477043T>CCA503523589HRH4c.654T>C (p.Ala218=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.357+8092T>C (n.357+8092T>C)
18g.24477043T>GCA503523590HRH4c.654T>G (p.Ala218=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.357+8092T>G (n.357+8092T>G)
18g.24477044G>ACA297156012HRH4c.655G>A (p.Val219Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.357+8093G>A (n.357+8093G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.24477044G>CCA402083201HRH4c.655G>C (p.Val219Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.357+8093G>C (n.357+8093G>C)
dbSNP COSMIC
18g.24477044G=CA2290577666HRH4c.655G= (p.Val219=)
c.391G= (p.Val131=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.357+8093G= (n.357+8093G=)
18g.24477044G>TCA402083200HRH4c.655G>T (p.Val219Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.357+8093G>T (n.357+8093G>T)
18g.24477045T>ACA402083202HRH4c.656T>A (p.Val219Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.357+8094T>A (n.357+8094T>A)
18g.24477045T>CCA402083204HRH4c.656T>C (p.Val219Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.357+8094T>C (n.357+8094T>C)
18g.24477045T>GCA402083203HRH4c.656T>G (p.Val219Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.357+8094T>G (n.357+8094T>G)
18g.24477046C>ACA503523592HRH4c.657C>A (p.Val219=)
c.393C>A (p.Val131=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.357+8095C>A (n.357+8095C>A)
18g.24477046C=CA2290577667HRH4c.657C= (p.Val219=)
c.393C= (p.Val131=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.357+8095C= (n.357+8095C=)
18g.24477046C>GCA503523593HRH4c.657C>G (p.Val219=)
c.393C>G (p.Val131=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.357+8095C>G (n.357+8095C>G)
dbSNP
18g.24477046C>TCA503523594HRH4c.657C>T (p.Val219=)
c.393C>T (p.Val131=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.357+8095C>T (n.357+8095C>T)
18g.24477047T>ACA402083205HRH4c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.357+8096T>A (n.357+8096T>A)
18g.24477047T>CCA402083206HRH4c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.357+8096T>C (n.357+8096T>C)
18g.24477047T>GCA402083207HRH4c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.357+8096T>G (n.357+8096T>G)
18g.24477048C>ACA402083208HRH4c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.357+8097C>A (n.357+8097C>A)
18g.24477048C>GCA402083209HRH4c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.357+8097C>G (n.357+8097C>G)
gnomAD v4
18g.24477048C>TCA402083210HRH4c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.357+8097C>T (n.357+8097C>T)
18g.24477049T>ACA503523595HRH4c.660T>A (p.Ser220=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.357+8098T>A (n.357+8098T>A)
18g.24477049T>CCA503523597HRH4c.660T>C (p.Ser220=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.357+8098T>C (n.357+8098T>C)
18g.24477049T>GCA503523596HRH4c.660T>G (p.Ser220=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.357+8098T>G (n.357+8098T>G)
18g.24477050T>ACA402083211HRH4c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.357+8099T>A (n.357+8099T>A)
18g.24477050T>CCA402083212HRH4c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.357+8099T>C (n.357+8099T>C)
18g.24477050T>GCA402083213HRH4c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.357+8099T>G (n.357+8099T>G)
18g.24477051C>ACA402083215HRH4c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.357+8100C>A (n.357+8100C>A)
18g.24477051C=CA2290577668HRH4c.662C= (p.Ser221=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.357+8100C= (n.357+8100C=)
18g.24477051C>GCA402083214HRH4c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.357+8100C>G (n.357+8100C>G)
18g.24477051C>TCA8919851HRH4c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.357+8100C>T (n.357+8100C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477052C>ACA503523598HRH4c.663C>A (p.Ser221=)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.357+8101C>A (n.357+8101C>A)
18g.24477052C=CA2290577669HRH4c.663C= (p.Ser221=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.357+8101C= (n.357+8101C=)
18g.24477052C>GCA503523599HRH4c.663C>G (p.Ser221=)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.357+8101C>G (n.357+8101C>G)
18g.24477052C>TCA503523600HRH4c.663C>T (p.Ser221=)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.357+8101C>T (n.357+8101C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.24477053A>CCA402083216HRH4c.664A>C (p.Asn222His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.357+8102A>C (n.357+8102A>C)
18g.24477053A>GCA402083217HRH4c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.357+8102A>G (n.357+8102A>G)
18g.24477053A>TCA402083218HRH4c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.357+8102A>T (n.357+8102A>T)
18g.24477054A>CCA402083219HRH4c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.357+8103A>C (n.357+8103A>C)
18g.24477054A>GCA402083220HRH4c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.357+8103A>G (n.357+8103A>G)
18g.24477054A>TCA402083221HRH4c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.357+8103A>T (n.357+8103A>T)
18g.24477055C>ACA402083222HRH4c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.357+8104C>A (n.357+8104C>A)
18g.24477055C>GCA402083223HRH4c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.357+8104C>G (n.357+8104C>G)
18g.24477055C>TCA503523601HRH4c.666C>T (p.Asn222=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.357+8104C>T (n.357+8104C>T)
18g.24477056delCA2641326704HRH4c.667del (p.Ile223SerfsTer?)
c.403del (p.Ile135SerfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.357+8105del (n.357+8105del)
gnomAD v4
18g.24477056A>CCA402083224HRH4c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.357+8105A>C (n.357+8105A>C)
18g.24477056A>GCA402083225HRH4c.667A>G (p.Ile223Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.357+8105A>G (n.357+8105A>G)
18g.24477056A>TCA402083226HRH4c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.357+8105A>T (n.357+8105A>T)
18g.24477057T>ACA402083228HRH4c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.357+8106T>A (n.357+8106T>A)
18g.24477057T>CCA402083229HRH4c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.357+8106T>C (n.357+8106T>C)
18g.24477057T>GCA402083227HRH4c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.357+8106T>G (n.357+8106T>G)
18g.24477058C>ACA8919852HRH4c.669C>A (p.Ile223=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.357+8107C>A (n.357+8107C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477058C=CA2290577670HRH4c.669C= (p.Ile223=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.357+8107C= (n.357+8107C=)
18g.24477058C>GCA402083230HRH4c.669C>G (p.Ile223Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.357+8107C>G (n.357+8107C>G)
18g.24477058C>TCA503523602HRH4c.669C>T (p.Ile223=)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.357+8107C>T (n.357+8107C>T)
18g.24477059T>ACA402083231HRH4c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.357+8108T>A (n.357+8108T>A)
18g.24477059T>CCA402083232HRH4c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.357+8108T>C (n.357+8108T>C)
18g.24477059T>GCA402083233HRH4c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.357+8108T>G (n.357+8108T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477059T=CA2290577671HRH4c.670T= (p.Cys224=)
c.406T= (p.Cys136=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.357+8108T= (n.357+8108T=)
18g.24477060G>ACA402083236HRH4c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.357+8109G>A (n.357+8109G>A)
18g.24477060G>CCA402083234HRH4c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.357+8109G>C (n.357+8109G>C)
18g.24477060G>TCA402083235HRH4c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.357+8109G>T (n.357+8109G>T)
18g.24477061T>ACA8919853HRH4c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.357+8110T>A (n.357+8110T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477061T>CCA503523603HRH4c.672T>C (p.Cys224=)
c.408T>C (p.Cys136=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.357+8110T>C (n.357+8110T>C)
18g.24477061T>GCA402083237HRH4c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.357+8110T>G (n.357+8110T>G)
18g.24477061T=CA2290577672HRH4c.672T= (p.Cys224=)
c.408T= (p.Cys136=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.357+8110T= (n.357+8110T=)
18g.24477062G>ACA402083238HRH4c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.357+8111G>A (n.357+8111G>A)
18g.24477062G>CCA402083239HRH4c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.357+8111G>C (n.357+8111G>C)
18g.24477062G>TCA402083240HRH4c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.357+8111G>T (n.357+8111G>T)
18g.24477063G>ACA402083241HRH4c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.357+8112G>A (n.357+8112G>A)
gnomAD v4
18g.24477063G>CCA402083243HRH4c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.357+8112G>C (n.357+8112G>C)
18g.24477063G>TCA402083242HRH4c.674G>T (p.Gly225Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.357+8112G>T (n.357+8112G>T)
gnomAD v4
18g.24477064A>CCA503523606HRH4c.675A>C (p.Gly225=)
c.411A>C (p.Gly137=)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.357+8113A>C (n.357+8113A>C)
18g.24477064A>GCA503523604HRH4c.675A>G (p.Gly225=)
c.411A>G (p.Gly137=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.357+8113A>G (n.357+8113A>G)
18g.24477064A>TCA503523605HRH4c.675A>T (p.Gly225=)
c.411A>T (p.Gly137=)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.357+8113A>T (n.357+8113A>T)
18g.24477065C>ACA8919854HRH4c.676C>A (p.His226Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.357+8114C>A (n.357+8114C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477065C=CA2290577673HRH4c.676C= (p.His226=)
c.412C= (p.His138=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.357+8114C= (n.357+8114C=)
18g.24477065C>GCA402083244HRH4c.676C>G (p.His226Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.357+8114C>G (n.357+8114C>G)
18g.24477065C>TCA8919855HRH4c.676C>T (p.His226Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.357+8114C>T (n.357+8114C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.24477066A=CA2290577674HRH4c.677A= (p.His226=)
c.413A= (p.His138=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.357+8115A= (n.357+8115A=)
18g.24477066A>CCA8919856HRH4c.677A>C (p.His226Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.357+8115A>C (n.357+8115A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477066A>GCA402083245HRH4c.677A>G (p.His226Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.357+8115A>G (n.357+8115A>G)
18g.24477066A>TCA402083246HRH4c.677A>T (p.His226Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.357+8115A>T (n.357+8115A>T)
18g.24477067C>ACA402083247HRH4c.678C>A (p.His226Gln)
c.414C>A (p.His138Gln)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.357+8116C>A (n.357+8116C>A)
18g.24477067C=CA2290577675HRH4c.678C= (p.His226=)
c.414C= (p.His138=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.357+8116C= (n.357+8116C=)
18g.24477067C>GCA402083248HRH4c.678C>G (p.His226Gln)
c.414C>G (p.His138Gln)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.357+8116C>G (n.357+8116C>G)
18g.24477067C>TCA503523607HRH4c.678C>T (p.His226=)
c.414C>T (p.His138=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.357+8116C>T (n.357+8116C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477068T>ACA402083249HRH4c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.357+8117T>A (n.357+8117T>A)
18g.24477068T>CCA402083250HRH4c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.357+8117T>C (n.357+8117T>C)
18g.24477068T>GCA402083251HRH4c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.357+8117T>G (n.357+8117T>G)
18g.24477069C>ACA402083254HRH4c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.357+8118C>A (n.357+8118C>A)
gnomAD v4
18g.24477069C>GCA402083253HRH4c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.357+8118C>G (n.357+8118C>G)
18g.24477069C>TCA402083252HRH4c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.357+8118C>T (n.357+8118C>T)
COSMIC
18g.24477070A>CCA503523608HRH4c.681A>C (p.Ser227=)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.357+8119A>C (n.357+8119A>C)
18g.24477070A>GCA503523609HRH4c.681A>G (p.Ser227=)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.357+8119A>G (n.357+8119A>G)
18g.24477070A>TCA503523610HRH4c.681A>T (p.Ser227=)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.357+8119A>T (n.357+8119A>T)
18g.24477071T>ACA402083255HRH4c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.357+8120T>A (n.357+8120T>A)
18g.24477071T>CCA8919857HRH4c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.357+8120T>C (n.357+8120T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477071T>GCA402083256HRH4c.682T>G (p.Phe228Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.357+8120T>G (n.357+8120T>G)
18g.24477071T=CA2290577676HRH4c.682T= (p.Phe228=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.357+8120T= (n.357+8120T=)
18g.24477072T>ACA402083257HRH4c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.357+8121T>A (n.357+8121T>A)
18g.24477072T>CCA402083258HRH4c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.357+8121T>C (n.357+8121T>C)
18g.24477072T>GCA402083259HRH4c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.357+8121T>G (n.357+8121T>G)
18g.24477073C>ACA402083260HRH4c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.357+8122C>A (n.357+8122C>A)
18g.24477073C>GCA402083261HRH4c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.357+8122C>G (n.357+8122C>G)
18g.24477073C>TCA503523611HRH4c.684C>T (p.Phe228=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.357+8122C>T (n.357+8122C>T)
18g.24477074A>CCA503523612HRH4c.685A>C (p.Arg229=)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.357+8123A>C (n.357+8123A>C)
18g.24477074A>GCA402083262HRH4c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.357+8123A>G (n.357+8123A>G)
18g.24477074A>TCA402083263HRH4c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.357+8123A>T (n.357+8123A>T)
COSMIC
18g.24477075G>ACA402083264HRH4c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.357+8124G>A (n.357+8124G>A)
COSMIC
18g.24477075G>CCA402083265HRH4c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.357+8124G>C (n.357+8124G>C)
18g.24477075G>TCA402083266HRH4c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.357+8124G>T (n.357+8124G>T)
18g.24477076A>CCA402083267HRH4c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.357+8125A>C (n.357+8125A>C)
COSMIC
18g.24477076A>GCA503523613HRH4c.687A>G (p.Arg229=)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.357+8125A>G (n.357+8125A>G)
18g.24477076A>TCA402083268HRH4c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.357+8125A>T (n.357+8125A>T)
18g.24477077G>ACA402083271HRH4c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.357+8126G>A (n.357+8126G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.24477077G>CCA402083269HRH4c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.357+8126G>C (n.357+8126G>C)
18g.24477077G=CA2290577677HRH4c.688G= (p.Gly230=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.357+8126G= (n.357+8126G=)
18g.24477077G>TCA402083270HRH4c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.357+8126G>T (n.357+8126G>T)
18g.24477078delCA2641326705HRH4c.689del (p.Gly230ValfsTer?)
c.425del (p.Gly142ValfsTer?)
c.*321del (n.*321del)
c.357+8127del (n.357+8127del)
gnomAD v4
18g.24477078G>ACA402083272HRH4c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.357+8127G>A (n.357+8127G>A)
18g.24477078G>CCA402083273HRH4c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.357+8127G>C (n.357+8127G>C)
18g.24477078G>TCA402083274HRH4c.689G>T (p.Gly230Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.357+8127G>T (n.357+8127G>T)
18g.24477079T>ACA503523614HRH4c.690T>A (p.Gly230=)
c.426T>A (p.Gly142=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.357+8128T>A (n.357+8128T>A)
18g.24477079T>CCA8919858HRH4c.690T>C (p.Gly230=)
c.426T>C (p.Gly142=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.357+8128T>C (n.357+8128T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477079T>GCA503523615HRH4c.690T>G (p.Gly230=)
c.426T>G (p.Gly142=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.357+8128T>G (n.357+8128T>G)
18g.24477079T=CA2290577678HRH4c.690T= (p.Gly230=)
c.426T= (p.Gly142=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.357+8128T= (n.357+8128T=)
18g.24477080A>CCA503523616HRH4c.691A>C (p.Arg231=)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.357+8129A>C (n.357+8129A>C)
18g.24477080A>GCA402083275HRH4c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.357+8129A>G (n.357+8129A>G)
18g.24477080A>TCA402083276HRH4c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.357+8129A>T (n.357+8129A>T)
18g.24477081G>ACA402083277HRH4c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.357+8130G>A (n.357+8130G>A)
18g.24477081G>CCA402083278HRH4c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.357+8130G>C (n.357+8130G>C)
18g.24477081G>TCA402083279HRH4c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.357+8130G>T (n.357+8130G>T)
18g.24477082A=CA2290577679HRH4c.693A= (p.Arg231=)
c.429A= (p.Arg143=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.357+8131A= (n.357+8131A=)
18g.24477082A>CCA402083280HRH4c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.357+8131A>C (n.357+8131A>C)
dbSNP
18g.24477082A>GCA503523617HRH4c.693A>G (p.Arg231=)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.357+8131A>G (n.357+8131A>G)
18g.24477082A>TCA402083281HRH4c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.357+8131A>T (n.357+8131A>T)
18g.24477083C>ACA402083282HRH4c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.357+8132C>A (n.357+8132C>A)
18g.24477083C>GCA402083283HRH4c.694C>G (p.Leu232Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.357+8132C>G (n.357+8132C>G)
18g.24477083C>TCA503523618HRH4c.694C>T (p.Leu232=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.357+8132C>T (n.357+8132C>T)
gnomAD v4
18g.24477084T>ACA402083284HRH4c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.357+8133T>A (n.357+8133T>A)
18g.24477084T>CCA402083285HRH4c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.357+8133T>C (n.357+8133T>C)
18g.24477084T>GCA402083286HRH4c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.357+8133T>G (n.357+8133T>G)
18g.24477085A=CA2290577680HRH4c.696A= (p.Leu232=)
c.432A= (p.Leu144=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.357+8134A= (n.357+8134A=)
18g.24477085A>CCA503523620HRH4c.696A>C (p.Leu232=)
c.432A>C (p.Leu144=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.357+8134A>C (n.357+8134A>C)
gnomAD v4
18g.24477085A>GCA8919859HRH4c.696A>G (p.Leu232=)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.357+8134A>G (n.357+8134A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477085A>TCA503523619HRH4c.696A>T (p.Leu232=)
c.432A>T (p.Leu144=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.357+8134A>T (n.357+8134A>T)
18g.24477086T>ACA402083287HRH4c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.357+8135T>A (n.357+8135T>A)
18g.24477086T>CCA402083288HRH4c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.357+8135T>C (n.357+8135T>C)
18g.24477086T>GCA402083289HRH4c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.357+8135T>G (n.357+8135T>G)
18g.24477087C>ACA402083290HRH4c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.357+8136C>A (n.357+8136C>A)
18g.24477087C>GCA402083291HRH4c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.357+8136C>G (n.357+8136C>G)
18g.24477087C>TCA402083292HRH4c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.357+8136C>T (n.357+8136C>T)
gnomAD v4 COSMIC
18g.24477088T>ACA503523621HRH4c.699T>A (p.Ser233=)
c.435T>A (p.Ser145=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.357+8137T>A (n.357+8137T>A)
18g.24477088T>CCA503523622HRH4c.699T>C (p.Ser233=)
c.435T>C (p.Ser145=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.357+8137T>C (n.357+8137T>C)
18g.24477088T>GCA503523623HRH4c.699T>G (p.Ser233=)
c.435T>G (p.Ser145=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.357+8137T>G (n.357+8137T>G)
18g.24477089T>ACA402083293HRH4c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.357+8138T>A (n.357+8138T>A)
18g.24477089T>CCA402083294HRH4c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.357+8138T>C (n.357+8138T>C)
18g.24477089T>GCA402083295HRH4c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.357+8138T>G (n.357+8138T>G)
18g.24477090C>ACA402083296HRH4c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.357+8139C>A (n.357+8139C>A)
18g.24477090C=CA2290577681HRH4c.701C= (p.Ser234=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.357+8139C= (n.357+8139C=)
18g.24477090C>GCA402083298HRH4c.701C>G (p.Ser234Ter)
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.357+8139C>G (n.357+8139C>G)
18g.24477090C>TCA402083297HRH4c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.357+8139C>T (n.357+8139C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.24477091A>CCA503523625HRH4c.702A>C (p.Ser234=)
c.438A>C (p.Ser146=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.357+8140A>C (n.357+8140A>C)
18g.24477091A>GCA503523624HRH4c.702A>G (p.Ser234=)
c.438A>G (p.Ser146=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.357+8140A>G (n.357+8140A>G)
18g.24477091A>TCA503523626HRH4c.702A>T (p.Ser234=)
c.438A>T (p.Ser146=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.357+8140A>T (n.357+8140A>T)
18g.24477092A=CA2290577682HRH4c.703A= (p.Arg235=)
c.439A= (p.Arg147=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.357+8141A= (n.357+8141A=)
18g.24477092A>CCA8919860HRH4c.703A>C (p.Arg235=)
c.439A>C (p.Arg147=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.357+8141A>C (n.357+8141A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477092A>GCA402083299HRH4c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.357+8141A>G (n.357+8141A>G)
18g.24477092A>TCA402083300HRH4c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.357+8141A>T (n.357+8141A>T)
18g.24477094_24477096delCA913015038HRH4c.705_707del (p.Arg236del)
c.441_443del (p.Arg148del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
c.357+8143_357+8145del (n.357+8143_357+8145del)
18g.24477093G>ACA402083301HRH4c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.357+8142G>A (n.357+8142G>A)
gnomAD v4
18g.24477093G>CCA402083302HRH4c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.357+8142G>C (n.357+8142G>C)
18g.24477093G>TCA402083303HRH4c.704G>T (p.Arg235Met)
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.357+8142G>T (n.357+8142G>T)
18g.24477093_24477104delCA2641326706HRH4c.704_715del (p.Arg235_Ser239delinsThr)
c.440_451del (p.Arg147_Ser151delinsThr)
c.*336_*347del (n.*336_*347del)
c.357+8142_357+8153del (n.357+8142_357+8153del)
gnomAD v4
18g.24477094G>ACA8919861HRH4c.705G>A (p.Arg235=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.357+8143G>A (n.357+8143G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477094G>CCA402083304HRH4c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.441G>C (p.Arg147Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.357+8143G>C (n.357+8143G>C)
18g.24477094G=CA2290577683HRH4c.705G= (p.Arg235=)
c.441G= (p.Arg147=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.357+8143G= (n.357+8143G=)
18g.24477094G>TCA402083305HRH4c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.357+8143G>T (n.357+8143G>T)
COSMIC
18g.24477095A>CCA503523627HRH4c.706A>C (p.Arg236=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.357+8144A>C (n.357+8144A>C)
18g.24477095A>GCA402083306HRH4c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.357+8144A>G (n.357+8144A>G)
18g.24477095A>TCA402083307HRH4c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.357+8144A>T (n.357+8144A>T)
18g.24477096G>ACA402083309HRH4c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.357+8145G>A (n.357+8145G>A)
gnomAD v4
18g.24477096G>CCA402083310HRH4c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.357+8145G>C (n.357+8145G>C)
18g.24477096G=CA2290577684HRH4c.707G= (p.Arg236=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.357+8145G= (n.357+8145G=)
18g.24477096G>TCA402083308HRH4c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.357+8145G>T (n.357+8145G>T)
dbSNP COSMIC
18g.24477097A=CA2290577685HRH4c.708A= (p.Arg236=)
c.444A= (p.Arg148=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.357+8146A= (n.357+8146A=)
18g.24477097A>CCA8919862HRH4c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.357+8146A>C (n.357+8146A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477097A>GCA503523628HRH4c.708A>G (p.Arg236=)
c.444A>G (p.Arg148=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.357+8146A>G (n.357+8146A>G)
gnomAD v4
18g.24477097A>TCA402083311HRH4c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.357+8146A>T (n.357+8146A>T)
gnomAD v4
18g.24477098T>ACA402083312HRH4c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.357+8147T>A (n.357+8147T>A)
gnomAD v4
18g.24477098T>CCA402083313HRH4c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.357+8147T>C (n.357+8147T>C)
18g.24477098T>GCA402083314HRH4c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.357+8147T>G (n.357+8147T>G)
18g.24477099C>ACA402083315HRH4c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.357+8148C>A (n.357+8148C>A)
18g.24477099C>GCA402083316HRH4c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.357+8148C>G (n.357+8148C>G)
18g.24477099C>TCA402083317HRH4c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.357+8148C>T (n.357+8148C>T)
18g.24477100T>ACA503523629HRH4c.711T>A (p.Ser237=)
c.447T>A (p.Ser149=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.357+8149T>A (n.357+8149T>A)
18g.24477100T>CCA503523630HRH4c.711T>C (p.Ser237=)
c.447T>C (p.Ser149=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.357+8149T>C (n.357+8149T>C)
18g.24477100T>GCA503523631HRH4c.711T>G (p.Ser237=)
c.447T>G (p.Ser149=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.357+8149T>G (n.357+8149T>G)
18g.24477101C>ACA402083318HRH4c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.357+8150C>A (n.357+8150C>A)
18g.24477101C>GCA402083319HRH4c.712C>G (p.Leu238Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.357+8150C>G (n.357+8150C>G)
18g.24477101C>TCA402083320HRH4c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.357+8150C>T (n.357+8150C>T)
18g.24477102T>ACA402083321HRH4c.713T>A (p.Leu238His)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.357+8151T>A (n.357+8151T>A)
18g.24477102T>CCA402083322HRH4c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.357+8151T>C (n.357+8151T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477102T>GCA402083323HRH4c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.357+8151T>G (n.357+8151T>G)
18g.24477102T=CA2290577686HRH4c.713T= (p.Leu238=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.357+8151T= (n.357+8151T=)
18g.24477104_24477121delCA2641326707HRH4c.715_732del (p.Ser239_Val244del)
c.451_468del (p.Ser151_Val156del)
c.*347_*364del (n.*347_*364del)
c.357+8153_357+8170del (n.357+8153_357+8170del)
gnomAD v4
18g.24477103T>ACA503523633HRH4c.714T>A (p.Leu238=)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.357+8152T>A (n.357+8152T>A)
18g.24477103T>CCA503523635HRH4c.714T>C (p.Leu238=)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.357+8152T>C (n.357+8152T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477103T>GCA503523634HRH4c.714T>G (p.Leu238=)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.357+8152T>G (n.357+8152T>G)
18g.24477103T=CA2290577687HRH4c.714T= (p.Leu238=)
c.450T= (p.Leu150=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.357+8152T= (n.357+8152T=)
18g.24477104T>ACA402083326HRH4c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.357+8153T>A (n.357+8153T>A)
18g.24477104T>CCA402083325HRH4c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.357+8153T>C (n.357+8153T>C)
18g.24477104T>GCA402083324HRH4c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.357+8153T>G (n.357+8153T>G)
18g.24477105C>ACA402083327HRH4c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.357+8154C>A (n.357+8154C>A)
18g.24477105C>GCA402083328HRH4c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.357+8154C>G (n.357+8154C>G)
dbSNP
18g.24477105C>TCA402083329HRH4c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.357+8154C>T (n.357+8154C>T)
18g.24477106T>ACA503523639HRH4c.717T>A (p.Ser239=)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.357+8155T>A (n.357+8155T>A)
18g.24477106T>CCA503523641HRH4c.717T>C (p.Ser239=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.357+8155T>C (n.357+8155T>C)
18g.24477106T>GCA503523642HRH4c.717T>G (p.Ser239=)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.357+8155T>G (n.357+8155T>G)
18g.24477107G>ACA402083330HRH4c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.357+8156G>A (n.357+8156G>A)
gnomAD v4 COSMIC
18g.24477107G>CCA402083331HRH4c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.357+8156G>C (n.357+8156G>C)
18g.24477107G>TCA402083332HRH4c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.357+8156G>T (n.357+8156G>T)
18g.24477108C>ACA402083333HRH4c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.357+8157C>A (n.357+8157C>A)
18g.24477108C>GCA402083334HRH4c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.357+8157C>G (n.357+8157C>G)
18g.24477108C>TCA402083335HRH4c.719C>T (p.Ala240Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.357+8157C>T (n.357+8157C>T)
18g.24477109A=CA2290577688HRH4c.720A= (p.Ala240=)
c.456A= (p.Ala152=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.357+8158A= (n.357+8158A=)
18g.24477109A>CCA503523646HRH4c.720A>C (p.Ala240=)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.357+8158A>C (n.357+8158A>C)
18g.24477109A>GCA8919863HRH4c.720A>G (p.Ala240=)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.357+8158A>G (n.357+8158A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477109A>TCA503523648HRH4c.720A>T (p.Ala240=)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.357+8158A>T (n.357+8158A>T)
18g.24477110T>ACA402083336HRH4c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.357+8159T>A (n.357+8159T>A)
18g.24477110T>CCA402083337HRH4c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.357+8159T>C (n.357+8159T>C)
18g.24477110T>GCA402083338HRH4c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.357+8159T>G (n.357+8159T>G)
18g.24477111C>ACA402083339HRH4c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.357+8160C>A (n.357+8160C>A)
18g.24477111C=CA2290577689HRH4c.722C= (p.Ser241=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.357+8160C= (n.357+8160C=)
18g.24477111C>GCA402083340HRH4c.722C>G (p.Ser241Trp)
c.458C>G (p.Ser153Trp)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.357+8160C>G (n.357+8160C>G)
gnomAD v4
18g.24477111C>TCA8919864HRH4c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.357+8160C>T (n.357+8160C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477112G>ACA8919865HRH4c.723G>A (p.Ser241=)
c.459G>A (p.Ser153=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.357+8161G>A (n.357+8161G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477112G>CCA503523650HRH4c.723G>C (p.Ser241=)
c.459G>C (p.Ser153=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.357+8161G>C (n.357+8161G>C)
18g.24477112G=CA2290577690HRH4c.723G= (p.Ser241=)
c.459G= (p.Ser153=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.357+8161G= (n.357+8161G=)
18g.24477112G>TCA297156045HRH4c.723G>T (p.Ser241=)
c.459G>T (p.Ser153=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.357+8161G>T (n.357+8161G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477113A=CA2290577691HRH4c.724A= (p.Thr242=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.357+8162A= (n.357+8162A=)
18g.24477113A>CCA402083341HRH4c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.357+8162A>C (n.357+8162A>C)
18g.24477113A>GCA402083342HRH4c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.357+8162A>G (n.357+8162A>G)
dbSNP
18g.24477113A>TCA402083343HRH4c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.357+8162A>T (n.357+8162A>T)
18g.24477114C>ACA402083344HRH4c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.357+8163C>A (n.357+8163C>A)
gnomAD v4
18g.24477114C=CA2290577692HRH4c.725C= (p.Thr242=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.357+8163C= (n.357+8163C=)
18g.24477114C>GCA402083345HRH4c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.357+8163C>G (n.357+8163C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.24477114C>TCA402083346HRH4c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.357+8163C>T (n.357+8163C>T)
18g.24477115A=CA2290577693HRH4c.726A= (p.Thr242=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.357+8164A= (n.357+8164A=)
18g.24477115A>CCA503523653HRH4c.726A>C (p.Thr242=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.357+8164A>C (n.357+8164A>C)
18g.24477115A>GCA8919866HRH4c.726A>G (p.Thr242=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.357+8164A>G (n.357+8164A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477115A>TCA503523655HRH4c.726A>T (p.Thr242=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.357+8164A>T (n.357+8164A>T)
18g.24477116G>ACA402083347HRH4c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.357+8165G>A (n.357+8165G>A)
18g.24477116G>CCA402083348HRH4c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.357+8165G>C (n.357+8165G>C)
18g.24477116G>TCA402083349HRH4c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.357+8165G>T (n.357+8165G>T)
18g.24477117A=CA2290577694HRH4c.728A= (p.Glu243=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.357+8166A= (n.357+8166A=)
18g.24477117A>CCA402083351HRH4c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.357+8166A>C (n.357+8166A>C)
18g.24477117A>GCA8919867HRH4c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.357+8166A>G (n.357+8166A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477117A>TCA402083350HRH4c.728A>T (p.Glu243Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.357+8166A>T (n.357+8166A>T)
18g.24477118A=CA2290577695HRH4c.729A= (p.Glu243=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.357+8167A= (n.357+8167A=)
18g.24477118A>CCA402083352HRH4c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.357+8167A>C (n.357+8167A>C)
18g.24477118A>GCA503523658HRH4c.729A>G (p.Glu243=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.357+8167A>G (n.357+8167A>G)
18g.24477118A>TCA402083353HRH4c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.357+8167A>T (n.357+8167A>T)
dbSNP gnomAD v2
18g.24477119G>ACA402083354HRH4c.730G>A (p.Val244Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.357+8168G>A (n.357+8168G>A)
18g.24477119G>CCA402083355HRH4c.730G>C (p.Val244Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.357+8168G>C (n.357+8168G>C)
18g.24477119G=CA2290577696HRH4c.730G= (p.Val244=)
c.466G= (p.Val156=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.357+8168G= (n.357+8168G=)
18g.24477119G>TCA402083356HRH4c.730G>T (p.Val244Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.357+8168G>T (n.357+8168G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477120T>ACA402083357HRH4c.731T>A (p.Val244Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.357+8169T>A (n.357+8169T>A)
18g.24477120T>CCA402083358HRH4c.731T>C (p.Val244Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.357+8169T>C (n.357+8169T>C)
18g.24477120T>GCA402083359HRH4c.731T>G (p.Val244Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.357+8169T>G (n.357+8169T>G)
18g.24477121T>ACA503523660HRH4c.732T>A (p.Val244=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.357+8170T>A (n.357+8170T>A)
18g.24477121T>CCA503523661HRH4c.732T>C (p.Val244=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.357+8170T>C (n.357+8170T>C)
18g.24477121T>GCA503523663HRH4c.732T>G (p.Val244=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.357+8170T>G (n.357+8170T>G)
18g.24477122C>ACA402083360HRH4c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.357+8171C>A (n.357+8171C>A)
18g.24477122C>GCA402083361HRH4c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.357+8171C>G (n.357+8171C>G)
18g.24477122C>TCA402083362HRH4c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.357+8171C>T (n.357+8171C>T)

Number of alleles fetched