Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476922C>ACA402082930HRH4c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.357+7971C>A (n.357+7971C>A)
18g.24476922C=CA2290577617HRH4c.533C= (p.Thr178=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.357+7971C= (n.357+7971C=)
18g.24476922C>GCA402082929HRH4c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.357+7971C>G (n.357+7971C>G)
18g.24476922C>TCA8919826HRH4c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.357+7971C>T (n.357+7971C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476923A=CA2290577618HRH4c.534A= (p.Thr178=)
c.270A= (p.Thr90=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.357+7972A= (n.357+7972A=)
18g.24476923A>CCA503523527HRH4c.534A>C (p.Thr178=)
c.270A>C (p.Thr90=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.357+7972A>C (n.357+7972A>C)
18g.24476923A>GCA8919827HRH4c.534A>G (p.Thr178=)
c.270A>G (p.Thr90=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.357+7972A>G (n.357+7972A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476923A>TCA503523528HRH4c.534A>T (p.Thr178=)
c.270A>T (p.Thr90=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.357+7972A>T (n.357+7972A>T)
18g.24476924T>ACA402082931HRH4c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.357+7973T>A (n.357+7973T>A)
18g.24476924T>CCA402082932HRH4c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.357+7973T>C (n.357+7973T>C)
18g.24476924T>GCA402082933HRH4c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.357+7973T>G (n.357+7973T>G)
18g.24476925C>ACA402082934HRH4c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.357+7974C>A (n.357+7974C>A)
18g.24476925C>GCA402082935HRH4c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.272C>G (p.Ser91Ter)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.357+7974C>G (n.357+7974C>G)
18g.24476925C>TCA402082936HRH4c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.357+7974C>T (n.357+7974C>T)
18g.24476926A=CA2290577619HRH4c.537A= (p.Ser179=)
c.273A= (p.Ser91=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.357+7975A= (n.357+7975A=)
18g.24476926A>CCA503523529HRH4c.537A>C (p.Ser179=)
c.273A>C (p.Ser91=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.357+7975A>C (n.357+7975A>C)
18g.24476926A>GCA503523530HRH4c.537A>G (p.Ser179=)
c.273A>G (p.Ser91=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.357+7975A>G (n.357+7975A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476926A>TCA503523531HRH4c.537A>T (p.Ser179=)
c.273A>T (p.Ser91=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.357+7975A>T (n.357+7975A>T)
18g.24476927T>ACA402082937HRH4c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.357+7976T>A (n.357+7976T>A)
18g.24476927T>CCA402082938HRH4c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.357+7976T>C (n.357+7976T>C)
18g.24476927T>GCA402082939HRH4c.538T>G (p.Phe180Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.357+7976T>G (n.357+7976T>G)
18g.24476928_24476931delCA2811837916HRH4c.539_542del (p.Phe180TrpfsTer4)
c.275_278del (p.Phe92TrpfsTer4)
c.*171_*174del (n.*171_*174del)
c.357+7977_357+7980del (n.357+7977_357+7980del)
18g.24476928T>ACA402082940HRH4c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.357+7977T>A (n.357+7977T>A)
18g.24476928T>CCA402082941HRH4c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.357+7977T>C (n.357+7977T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476928T>GCA402082942HRH4c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.357+7977T>G (n.357+7977T>G)
18g.24476928T=CA2290577620HRH4c.539T= (p.Phe180=)
c.275T= (p.Phe92=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.357+7977T= (n.357+7977T=)
18g.24476929C>ACA402082944HRH4c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.357+7978C>A (n.357+7978C>A)
18g.24476929C=CA2290577621HRH4c.540C= (p.Phe180=)
c.276C= (p.Phe92=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.357+7978C= (n.357+7978C=)
18g.24476929C>GCA402082943HRH4c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.357+7978C>G (n.357+7978C>G)
18g.24476929C>TCA8919828HRH4c.540C>T (p.Phe180=)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.357+7978C>T (n.357+7978C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476930T>ACA402082945HRH4c.541T>A (p.Leu181Met)
c.277T>A (p.Leu93Met)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.357+7979T>A (n.357+7979T>A)
18g.24476930T>CCA503523532HRH4c.541T>C (p.Leu181=)
c.277T>C (p.Leu93=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.357+7979T>C (n.357+7979T>C)
18g.24476930T>GCA402082946HRH4c.541T>G (p.Leu181Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.357+7979T>G (n.357+7979T>G)
18g.24476931T>ACA402082947HRH4c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.357+7980T>A (n.357+7980T>A)
18g.24476931T>CCA402082948HRH4c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.357+7980T>C (n.357+7980T>C)
18g.24476931T>GCA402082949HRH4c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.278T>G (p.Leu93Trp)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.357+7980T>G (n.357+7980T>G)
18g.24476932G>ACA503523533HRH4c.543G>A (p.Leu181=)
c.279G>A (p.Leu93=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.357+7981G>A (n.357+7981G>A)
 gnomAD v4
18g.24476932G>CCA402082950HRH4c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.357+7981G>C (n.357+7981G>C)
18g.24476932G>TCA402082951HRH4c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.357+7981G>T (n.357+7981G>T)
18g.24476933G>ACA8919829HRH4c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.357+7982G>A (n.357+7982G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476933G>CCA8919830HRH4c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.357+7982G>C (n.357+7982G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476933G=CA2290577622HRH4c.544G= (p.Glu182=)
c.280G= (p.Glu94=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.357+7982G= (n.357+7982G=)
18g.24476933G>TCA402082952HRH4c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.357+7982G>T (n.357+7982G>T)
18g.24476934A=CA2290577623HRH4c.545A= (p.Glu182=)
c.281A= (p.Glu94=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.357+7983A= (n.357+7983A=)
18g.24476934A>CCA402082953HRH4c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.357+7983A>C (n.357+7983A>C)
18g.24476934A>GCA402082954HRH4c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.357+7983A>G (n.357+7983A>G)
 dbSNP
18g.24476934A>TCA402082955HRH4c.545A>T (p.Glu182Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.357+7983A>T (n.357+7983A>T)
18g.24476935A=CA2290577624HRH4c.546A= (p.Glu182=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.357+7984A= (n.357+7984A=)
18g.24476935A>CCA402082956HRH4c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.357+7984A>C (n.357+7984A>C)
18g.24476935A>GCA503523534HRH4c.546A>G (p.Glu182=)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.357+7984A>G (n.357+7984A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476935A>TCA402082957HRH4c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.357+7984A>T (n.357+7984A>T)
 COSMIC
18g.24476936T>ACA8919831HRH4c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.357+7985T>A (n.357+7985T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476936T>CCA402082958HRH4c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.357+7985T>C (n.357+7985T>C)
18g.24476936T>GCA402082959HRH4c.547T>G (p.Phe183Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.357+7985T>G (n.357+7985T>G)
18g.24476936T=CA2290577625HRH4c.547T= (p.Phe183=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.357+7985T= (n.357+7985T=)
18g.24476937T>ACA402082960HRH4c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.357+7986T>A (n.357+7986T>A)
18g.24476937T>CCA402082961HRH4c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.357+7986T>C (n.357+7986T>C)
18g.24476937T>GCA402082962HRH4c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.357+7986T>G (n.357+7986T>G)
18g.24476938C>ACA402082964HRH4c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.357+7987C>A (n.357+7987C>A)
18g.24476938C=CA2290577626HRH4c.549C= (p.Phe183=)
c.285C= (p.Phe95=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.357+7987C= (n.357+7987C=)
18g.24476938C>GCA402082963HRH4c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.357+7987C>G (n.357+7987C>G)
18g.24476938C>TCA8919832HRH4c.549C>T (p.Phe183=)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.357+7987C>T (n.357+7987C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476939G>ACA8919833HRH4c.550G>A (p.Val184Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.357+7988G>A (n.357+7988G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476939G>CCA402082965HRH4c.550G>C (p.Val184Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.357+7988G>C (n.357+7988G>C)
18g.24476939G=CA2290577627HRH4c.550G= (p.Val184=)
c.286G= (p.Val96=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.357+7988G= (n.357+7988G=)
18g.24476939G>TCA402082966HRH4c.550G>T (p.Val184Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.357+7988G>T (n.357+7988G>T)
 gnomAD v4
18g.24476940T>ACA402082967HRH4c.551T>A (p.Val184Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.357+7989T>A (n.357+7989T>A)
18g.24476940T>CCA402082968HRH4c.551T>C (p.Val184Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.357+7989T>C (n.357+7989T>C)
18g.24476940T>GCA402082969HRH4c.551T>G (p.Val184Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.357+7989T>G (n.357+7989T>G)
18g.24476941G>ACA503523535HRH4c.552G>A (p.Val184=)
c.288G>A (p.Val96=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.357+7990G>A (n.357+7990G>A)
18g.24476941G>CCA503523536HRH4c.552G>C (p.Val184=)
c.288G>C (p.Val96=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.357+7990G>C (n.357+7990G>C)
18g.24476941G>TCA503523537HRH4c.552G>T (p.Val184=)
c.288G>T (p.Val96=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.357+7990G>T (n.357+7990G>T)
18g.24476942A>CCA402082972HRH4c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.357+7991A>C (n.357+7991A>C)
18g.24476942A>GCA402082970HRH4c.553A>G (p.Ile185Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.357+7991A>G (n.357+7991A>G)
18g.24476942A>TCA402082971HRH4c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.357+7991A>T (n.357+7991A>T)
18g.24476943T>ACA402082973HRH4c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.357+7992T>A (n.357+7992T>A)
18g.24476943T>CCA402082974HRH4c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.357+7992T>C (n.357+7992T>C)
 dbSNP
18g.24476943T>GCA402082975HRH4c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.357+7992T>G (n.357+7992T>G)
18g.24476943T=CA2290577628HRH4c.554T= (p.Ile185=)
c.290T= (p.Ile97=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.357+7992T= (n.357+7992T=)
18g.24476944C>ACA503523539HRH4c.555C>A (p.Ile185=)
c.291C>A (p.Ile97=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.357+7993C>A (n.357+7993C>A)
18g.24476944C=CA2290577629HRH4c.555C= (p.Ile185=)
c.291C= (p.Ile97=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.357+7993C= (n.357+7993C=)
18g.24476944C>GCA402082976HRH4c.555C>G (p.Ile185Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.357+7993C>G (n.357+7993C>G)
18g.24476944C>TCA503523538HRH4c.555C>T (p.Ile185=)
c.291C>T (p.Ile97=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.357+7993C>T (n.357+7993C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476945C>ACA402082977HRH4c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.357+7994C>A (n.357+7994C>A)
18g.24476945C>GCA402082978HRH4c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.357+7994C>G (n.357+7994C>G)
18g.24476945C>TCA402082979HRH4c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.357+7994C>T (n.357+7994C>T)
 dbSNP
18g.24476946C>ACA402082980HRH4c.557C>A (p.Pro186Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.357+7995C>A (n.357+7995C>A)
18g.24476946C>GCA402082981HRH4c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.357+7995C>G (n.357+7995C>G)
18g.24476946C>TCA402082982HRH4c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.357+7995C>T (n.357+7995C>T)
 gnomAD v4
18g.24476947A>CCA503523542HRH4c.558A>C (p.Pro186=)
c.294A>C (p.Pro98=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.357+7996A>C (n.357+7996A>C)
18g.24476947A>GCA503523541HRH4c.558A>G (p.Pro186=)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.357+7996A>G (n.357+7996A>G)
 gnomAD v4
18g.24476947A>TCA503523540HRH4c.558A>T (p.Pro186=)
c.294A>T (p.Pro98=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.357+7996A>T (n.357+7996A>T)
18g.24476948G>ACA402082983HRH4c.559G>A (p.Val187Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.357+7997G>A (n.357+7997G>A)
18g.24476948G>CCA402082984HRH4c.559G>C (p.Val187Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.357+7997G>C (n.357+7997G>C)
18g.24476948G>TCA402082985HRH4c.559G>T (p.Val187Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.357+7997G>T (n.357+7997G>T)
18g.24476949T>ACA402082988HRH4c.560T>A (p.Val187Asp)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.357+7998T>A (n.357+7998T>A)
 gnomAD v4
18g.24476949T>CCA402082986HRH4c.560T>C (p.Val187Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.357+7998T>C (n.357+7998T>C)
18g.24476949T>GCA402082987HRH4c.560T>G (p.Val187Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.357+7998T>G (n.357+7998T>G)
18g.24476950C>ACA503523544HRH4c.561C>A (p.Val187=)
c.297C>A (p.Val99=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.357+7999C>A (n.357+7999C>A)
18g.24476950C=CA2290577630HRH4c.561C= (p.Val187=)
c.297C= (p.Val99=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.357+7999C= (n.357+7999C=)
18g.24476950C>GCA503523543HRH4c.561C>G (p.Val187=)
c.297C>G (p.Val99=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.357+7999C>G (n.357+7999C>G)
18g.24476950C>TCA8919834HRH4c.561C>T (p.Val187=)
c.297C>T (p.Val99=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.357+7999C>T (n.357+7999C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476951A>CCA402082989HRH4c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.357+8000A>C (n.357+8000A>C)
18g.24476951A>GCA402082990HRH4c.562A>G (p.Ile188Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.357+8000A>G (n.357+8000A>G)
18g.24476951A>TCA402082991HRH4c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.357+8000A>T (n.357+8000A>T)
18g.24476952T>ACA402082992HRH4c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.357+8001T>A (n.357+8001T>A)
18g.24476952T>CCA402082993HRH4c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.357+8001T>C (n.357+8001T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476952T>GCA402082994HRH4c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.357+8001T>G (n.357+8001T>G)
18g.24476952T=CA2290577631HRH4c.563T= (p.Ile188=)
c.299T= (p.Ile100=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.357+8001T= (n.357+8001T=)
18g.24476953C>ACA503523545HRH4c.564C>A (p.Ile188=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.357+8002C>A (n.357+8002C>A)
18g.24476953C>GCA402082995HRH4c.564C>G (p.Ile188Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.357+8002C>G (n.357+8002C>G)
18g.24476953C>TCA503523546HRH4c.564C>T (p.Ile188=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.357+8002C>T (n.357+8002C>T)
18g.24476954T>ACA402082996HRH4c.565T>A (p.Leu189Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.357+8003T>A (n.357+8003T>A)
18g.24476954T>CCA503523547HRH4c.565T>C (p.Leu189=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.357+8003T>C (n.357+8003T>C)
18g.24476954T>GCA402082997HRH4c.565T>G (p.Leu189Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.357+8003T>G (n.357+8003T>G)
 dbSNP
18g.24476954T=CA2290577632HRH4c.565T= (p.Leu189=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.357+8003T= (n.357+8003T=)
18g.24476955T>ACA402082998HRH4c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.357+8004T>A (n.357+8004T>A)
18g.24476955T>CCA402082999HRH4c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.357+8004T>C (n.357+8004T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476955T>GCA8919835HRH4c.566T>G (p.Leu189Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.357+8004T>G (n.357+8004T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476955T=CA2290577633HRH4c.566T= (p.Leu189=)
c.302T= (p.Leu101=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.357+8004T= (n.357+8004T=)
18g.24476956A=CA2290577634HRH4c.567A= (p.Leu189=)
c.303A= (p.Leu101=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.357+8005A= (n.357+8005A=)
18g.24476956A>CCA402083000HRH4c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.357+8005A>C (n.357+8005A>C)
18g.24476956A>GCA503523548HRH4c.567A>G (p.Leu189=)
c.303A>G (p.Leu101=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.357+8005A>G (n.357+8005A>G)
18g.24476956A>TCA8919836HRH4c.567A>T (p.Leu189Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.357+8005A>T (n.357+8005A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476957G>ACA402083001HRH4c.568G>A (p.Val190Ile)
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.357+8006G>A (n.357+8006G>A)
 gnomAD v4
18g.24476957G>CCA402083003HRH4c.568G>C (p.Val190Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.357+8006G>C (n.357+8006G>C)
 gnomAD v4
18g.24476957G>TCA402083002HRH4c.568G>T (p.Val190Phe)
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.357+8006G>T (n.357+8006G>T)
18g.24476958T>ACA402083004HRH4c.569T>A (p.Val190Asp)
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.357+8007T>A (n.357+8007T>A)
18g.24476958T>CCA402083005HRH4c.569T>C (p.Val190Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.357+8007T>C (n.357+8007T>C)
18g.24476958T>GCA402083006HRH4c.569T>G (p.Val190Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.357+8007T>G (n.357+8007T>G)
18g.24476959C>ACA503523549HRH4c.570C>A (p.Val190=)
c.306C>A (p.Val102=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.357+8008C>A (n.357+8008C>A)
 gnomAD v4
18g.24476959C=CA2290577635HRH4c.570C= (p.Val190=)
c.306C= (p.Val102=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.357+8008C= (n.357+8008C=)
18g.24476959C>GCA8919838HRH4c.570C>G (p.Val190=)
c.306C>G (p.Val102=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.357+8008C>G (n.357+8008C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476959C>TCA8919837HRH4c.570C>T (p.Val190=)
c.306C>T (p.Val102=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.357+8008C>T (n.357+8008C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476960G>ACA8919839HRH4c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.357+8009G>A (n.357+8009G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476960G>CCA402083007HRH4c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.357+8009G>C (n.357+8009G>C)
 gnomAD v4
18g.24476960G=CA2290577636HRH4c.571G= (p.Ala191=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.357+8009G= (n.357+8009G=)
18g.24476960G>TCA402083008HRH4c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.357+8009G>T (n.357+8009G>T)
18g.24476961C>ACA402083009HRH4c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.357+8010C>A (n.357+8010C>A)
18g.24476961C>GCA402083010HRH4c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.357+8010C>G (n.357+8010C>G)
18g.24476961C>TCA402083011HRH4c.572C>T (p.Ala191Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.357+8010C>T (n.357+8010C>T)
18g.24476962T>ACA503523550HRH4c.573T>A (p.Ala191=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.357+8011T>A (n.357+8011T>A)
18g.24476962T>CCA503523551HRH4c.573T>C (p.Ala191=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.357+8011T>C (n.357+8011T>C)
 dbSNP
18g.24476962T>GCA503523552HRH4c.573T>G (p.Ala191=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.357+8011T>G (n.357+8011T>G)
18g.24476963T>ACA402083012HRH4c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.357+8012T>A (n.357+8012T>A)
18g.24476963T>CCA402083014HRH4c.574T>C (p.Tyr192His)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.357+8012T>C (n.357+8012T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476963T>GCA402083013HRH4c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.357+8012T>G (n.357+8012T>G)
18g.24476963T=CA2290577637HRH4c.574T= (p.Tyr192=)
c.310T= (p.Tyr104=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.357+8012T= (n.357+8012T=)
18g.24476964A>CCA402083015HRH4c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.357+8013A>C (n.357+8013A>C)
18g.24476964A>GCA402083016HRH4c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.357+8013A>G (n.357+8013A>G)
18g.24476964A>TCA402083017HRH4c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.357+8013A>T (n.357+8013A>T)
18g.24476965T>ACA402083018HRH4c.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.357+8014T>A (n.357+8014T>A)
18g.24476965T>CCA503523553HRH4c.576T>C (p.Tyr192=)
c.312T>C (p.Tyr104=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.357+8014T>C (n.357+8014T>C)
18g.24476965T>GCA402083019HRH4c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.357+8014T>G (n.357+8014T>G)
18g.24476966T>ACA402083020HRH4c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.357+8015T>A (n.357+8015T>A)
18g.24476966T>CCA402083021HRH4c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.357+8015T>C (n.357+8015T>C)
18g.24476966T>GCA402083022HRH4c.577T>G (p.Phe193Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.357+8015T>G (n.357+8015T>G)
18g.24476967T>ACA402083023HRH4c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.357+8016T>A (n.357+8016T>A)
18g.24476967T>CCA402083024HRH4c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.357+8016T>C (n.357+8016T>C)
18g.24476967T>GCA402083025HRH4c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.357+8016T>G (n.357+8016T>G)
18g.24476968C>ACA402083026HRH4c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.357+8017C>A (n.357+8017C>A)
18g.24476968C>GCA402083027HRH4c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.357+8017C>G (n.357+8017C>G)
18g.24476968C>TCA503523554HRH4c.579C>T (p.Phe193=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.357+8017C>T (n.357+8017C>T)
18g.24476969A>CCA402083030HRH4c.580A>C (p.Asn194His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.357+8018A>C (n.357+8018A>C)
 gnomAD v4
18g.24476969A>GCA402083029HRH4c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.357+8018A>G (n.357+8018A>G)
18g.24476969A>TCA402083028HRH4c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.357+8018A>T (n.357+8018A>T)
18g.24476970A>CCA402083031HRH4c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.357+8019A>C (n.357+8019A>C)
18g.24476970A>GCA402083032HRH4c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.357+8019A>G (n.357+8019A>G)
 gnomAD v4
18g.24476970A>TCA402083033HRH4c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.357+8019A>T (n.357+8019A>T)
18g.24476971C>ACA402083034HRH4c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.357+8020C>A (n.357+8020C>A)
18g.24476971C=CA2290577638HRH4c.582C= (p.Asn194=)
c.318C= (p.Asn106=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.357+8020C= (n.357+8020C=)
18g.24476971C>GCA297155936HRH4c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.357+8020C>G (n.357+8020C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476971C>TCA503523555HRH4c.582C>T (p.Asn194=)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.357+8020C>T (n.357+8020C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476972A=CA2290577639HRH4c.583A= (p.Met195=)
c.319A= (p.Met107=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.357+8021A= (n.357+8021A=)
18g.24476972A>CCA402083035HRH4c.583A>C (p.Met195Leu)
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.357+8021A>C (n.357+8021A>C)
18g.24476972A>GCA297155939HRH4c.583A>G (p.Met195Val)
c.319A>G (p.Met107Val)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.357+8021A>G (n.357+8021A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476972A>TCA402083036HRH4c.583A>T (p.Met195Leu)
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.357+8021A>T (n.357+8021A>T)
 dbSNP
18g.24476973T>ACA402083037HRH4c.584T>A (p.Met195Lys)
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.357+8022T>A (n.357+8022T>A)
18g.24476973T>CCA402083038HRH4c.584T>C (p.Met195Thr)
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.357+8022T>C (n.357+8022T>C)
 COSMIC
18g.24476973T>GCA402083039HRH4c.584T>G (p.Met195Arg)
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.357+8022T>G (n.357+8022T>G)
18g.24476974G>ACA402083040HRH4c.585G>A (p.Met195Ile)
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.357+8023G>A (n.357+8023G>A)
 COSMIC
18g.24476974G>CCA402083041HRH4c.585G>C (p.Met195Ile)
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.357+8023G>C (n.357+8023G>C)
18g.24476974G>TCA402083042HRH4c.585G>T (p.Met195Ile)
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.357+8023G>T (n.357+8023G>T)
18g.24476975A>CCA402083044HRH4c.586A>C (p.Asn196His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.357+8024A>C (n.357+8024A>C)
18g.24476975A>GCA402083045HRH4c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.357+8024A>G (n.357+8024A>G)
18g.24476975A>TCA402083043HRH4c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.357+8024A>T (n.357+8024A>T)
 COSMIC
18g.24476976A>CCA402083046HRH4c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.357+8025A>C (n.357+8025A>C)
18g.24476976A>GCA402083047HRH4c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.357+8025A>G (n.357+8025A>G)
 gnomAD v4
18g.24476976A>TCA402083048HRH4c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.357+8025A>T (n.357+8025A>T)
18g.24476977T>ACA402083049HRH4c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.357+8026T>A (n.357+8026T>A)
18g.24476977T>CCA503523556HRH4c.588T>C (p.Asn196=)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.357+8026T>C (n.357+8026T>C)
 dbSNP
18g.24476977T>GCA402083050HRH4c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.357+8026T>G (n.357+8026T>G)
18g.24476977T=CA2290577640HRH4c.588T= (p.Asn196=)
c.324T= (p.Asn108=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.357+8026T= (n.357+8026T=)
18g.24476981_24476984delCA2641326703HRH4c.592_595del (p.Tyr198GlyfsTer18)
c.328_331del (p.Tyr110GlyfsTer18)
c.*224_*227del (n.*224_*227del)
c.357+8030_357+8033del (n.357+8030_357+8033del)
 gnomAD v4
18g.24476978A>CCA402083051HRH4c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.357+8027A>C (n.357+8027A>C)
18g.24476978A>GCA402083052HRH4c.589A>G (p.Ile197Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.357+8027A>G (n.357+8027A>G)
18g.24476978A>TCA402083053HRH4c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.357+8027A>T (n.357+8027A>T)
18g.24476979T>ACA402083054HRH4c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.357+8028T>A (n.357+8028T>A)
18g.24476979T>CCA402083055HRH4c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.357+8028T>C (n.357+8028T>C)
18g.24476979T>GCA402083056HRH4c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.357+8028T>G (n.357+8028T>G)
18g.24476980T>ACA503523557HRH4c.591T>A (p.Ile197=)
c.327T>A (p.Ile109=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.357+8029T>A (n.357+8029T>A)
18g.24476980T>CCA503523558HRH4c.591T>C (p.Ile197=)
c.327T>C (p.Ile109=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.357+8029T>C (n.357+8029T>C)
18g.24476980T>GCA402083057HRH4c.591T>G (p.Ile197Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.357+8029T>G (n.357+8029T>G)
18g.24476981T>ACA402083060HRH4c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.357+8030T>A (n.357+8030T>A)
18g.24476981T>CCA402083059HRH4c.592T>C (p.Tyr198His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.357+8030T>C (n.357+8030T>C)
18g.24476981T>GCA402083058HRH4c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.357+8030T>G (n.357+8030T>G)
18g.24476982A=CA2290577641HRH4c.593A= (p.Tyr198=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.357+8031A= (n.357+8031A=)
18g.24476982A>CCA8919840HRH4c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.357+8031A>C (n.357+8031A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476982A>GCA402083061HRH4c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.357+8031A>G (n.357+8031A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476982A>TCA402083062HRH4c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.357+8031A>T (n.357+8031A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476983T>ACA402083063HRH4c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.357+8032T>A (n.357+8032T>A)
18g.24476983T>CCA8919841HRH4c.594T>C (p.Tyr198=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.357+8032T>C (n.357+8032T>C)
 dbSNP ExAC
18g.24476983T>GCA402083064HRH4c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.357+8032T>G (n.357+8032T>G)
18g.24476983T=CA2290577642HRH4c.594T= (p.Tyr198=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.357+8032T= (n.357+8032T=)
18g.24476984T>ACA402083065HRH4c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.357+8033T>A (n.357+8033T>A)
18g.24476984T>CCA402083066HRH4c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.357+8033T>C (n.357+8033T>C)
18g.24476984T>GCA402083067HRH4c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.357+8033T>G (n.357+8033T>G)
18g.24476985G>ACA402083068HRH4c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.357+8034G>A (n.357+8034G>A)
18g.24476985G>CCA402083069HRH4c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.357+8034G>C (n.357+8034G>C)
18g.24476985G>TCA402083070HRH4c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.357+8034G>T (n.357+8034G>T)
18g.24476986G>ACA402083071HRH4c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.357+8035G>A (n.357+8035G>A)
18g.24476986G>CCA402083073HRH4c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.357+8035G>C (n.357+8035G>C)
18g.24476986G>TCA402083072HRH4c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.357+8035G>T (n.357+8035G>T)
18g.24476987A>CCA402083074HRH4c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.357+8036A>C (n.357+8036A>C)
18g.24476987A>GCA402083076HRH4c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.357+8036A>G (n.357+8036A>G)
18g.24476987A>TCA402083075HRH4c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.357+8036A>T (n.357+8036A>T)
18g.24476988G>ACA402083077HRH4c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.357+8037G>A (n.357+8037G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476988G>CCA402083079HRH4c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.357+8037G>C (n.357+8037G>C)
18g.24476988G=CA2290577643HRH4c.599G= (p.Ser200=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.357+8037G= (n.357+8037G=)
18g.24476988G>TCA402083078HRH4c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.357+8037G>T (n.357+8037G>T)
18g.24476989C>ACA8919843HRH4c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.357+8038C>A (n.357+8038C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476989C=CA2290577644HRH4c.600C= (p.Ser200=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.357+8038C= (n.357+8038C=)
18g.24476989C>GCA8919842HRH4c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.357+8038C>G (n.357+8038C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476989C>TCA503523559HRH4c.600C>T (p.Ser200=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.357+8038C>T (n.357+8038C>T)
18g.24476990C>ACA402083080HRH4c.601C>A (p.Leu201Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.357+8039C>A (n.357+8039C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476990C=CA2290577645HRH4c.601C= (p.Leu201=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.357+8039C= (n.357+8039C=)
18g.24476990C>GCA402083081HRH4c.601C>G (p.Leu201Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.357+8039C>G (n.357+8039C>G)
18g.24476990C>TCA8919844HRH4c.601C>T (p.Leu201=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.357+8039C>T (n.357+8039C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476991T>ACA402083082HRH4c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.357+8040T>A (n.357+8040T>A)
18g.24476991T>CCA402083083HRH4c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.357+8040T>C (n.357+8040T>C)
18g.24476991T>GCA402083084HRH4c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.357+8040T>G (n.357+8040T>G)
18g.24476992G>ACA503523560HRH4c.603G>A (p.Leu201=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.357+8041G>A (n.357+8041G>A)
 dbSNP
18g.24476992G>CCA503523561HRH4c.603G>C (p.Leu201=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.357+8041G>C (n.357+8041G>C)
18g.24476992G=CA2290577646HRH4c.603G= (p.Leu201=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.357+8041G= (n.357+8041G=)
18g.24476992G>TCA297155950HRH4c.603G>T (p.Leu201=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.357+8041G>T (n.357+8041G>T)
 dbSNP
18g.24476993T>ACA402083085HRH4c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.357+8042T>A (n.357+8042T>A)
18g.24476993T>CCA402083086HRH4c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.357+8042T>C (n.357+8042T>C)
18g.24476993T>GCA402083087HRH4c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.357+8042T>G (n.357+8042T>G)
18g.24476994G>ACA402083090HRH4c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.357+8043G>A (n.357+8043G>A)
 gnomAD v4
18g.24476994G>CCA402083089HRH4c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.357+8043G>C (n.357+8043G>C)
18g.24476994G>TCA402083088HRH4c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.357+8043G>T (n.357+8043G>T)
18g.24476995G>ACA402083091HRH4c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.357+8044G>A (n.357+8044G>A)
18g.24476995G>CCA402083092HRH4c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.357+8044G>C (n.357+8044G>C)
18g.24476995G>TCA402083093HRH4c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.357+8044G>T (n.357+8044G>T)
18g.24476996A=CA2290577647HRH4c.607A= (p.Lys203=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.357+8045A= (n.357+8045A=)
18g.24476996A>CCA402083094HRH4c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.357+8045A>C (n.357+8045A>C)
18g.24476996A>GCA402083095HRH4c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.357+8045A>G (n.357+8045A>G)
18g.24476996A>TCA402083096HRH4c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.357+8045A>T (n.357+8045A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476997A>CCA402083097HRH4c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.357+8046A>C (n.357+8046A>C)
18g.24476997A>GCA402083098HRH4c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.357+8046A>G (n.357+8046A>G)
18g.24476997A>TCA402083099HRH4c.608A>T (p.Lys203Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.357+8046A>T (n.357+8046A>T)
18g.24476998G>ACA503523564HRH4c.609G>A (p.Lys203=)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.357+8047G>A (n.357+8047G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476998G>CCA402083100HRH4c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.357+8047G>C (n.357+8047G>C)
 gnomAD v4
18g.24476998G=CA2290577648HRH4c.609G= (p.Lys203=)
c.345G= (p.Lys115=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.357+8047G= (n.357+8047G=)
18g.24476998G>TCA402083101HRH4c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.357+8047G>T (n.357+8047G>T)
18g.24476999C>ACA402083103HRH4c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.357+8048C>A (n.357+8048C>A)
18g.24476999C=CA2290577649HRH4c.610C= (p.Arg204=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.357+8048C= (n.357+8048C=)
18g.24476999C>GCA402083102HRH4c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.357+8048C>G (n.357+8048C>G)
18g.24476999C>TCA8919845HRH4c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.357+8048C>T (n.357+8048C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477000G>ACA297155958HRH4c.611G>A (p.Arg204His)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.357+8049G>A (n.357+8049G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477000G>CCA402083104HRH4c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.357+8049G>C (n.357+8049G>C)
18g.24477000G=CA2290577650HRH4c.611G= (p.Arg204=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.357+8049G= (n.357+8049G=)
18g.24477000G>TCA402083105HRH4c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.357+8049G>T (n.357+8049G>T)
18g.24477001T>ACA503523569HRH4c.612T>A (p.Arg204=)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.357+8050T>A (n.357+8050T>A)
18g.24477001T>CCA503523566HRH4c.612T>C (p.Arg204=)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.357+8050T>C (n.357+8050T>C)
18g.24477001T>GCA503523567HRH4c.612T>G (p.Arg204=)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.357+8050T>G (n.357+8050T>G)
18g.24477002G>ACA402083106HRH4c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.357+8051G>A (n.357+8051G>A)
18g.24477002G>CCA402083107HRH4c.613G>C (p.Asp205His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.357+8051G>C (n.357+8051G>C)
 gnomAD v4
18g.24477002G>TCA402083108HRH4c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.357+8051G>T (n.357+8051G>T)
18g.24477003A>CCA402083109HRH4c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.357+8052A>C (n.357+8052A>C)
18g.24477003A>GCA402083110HRH4c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.357+8052A>G (n.357+8052A>G)
18g.24477003A>TCA402083111HRH4c.614A>T (p.Asp205Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.357+8052A>T (n.357+8052A>T)
18g.24477004T>ACA402083112HRH4c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.357+8053T>A (n.357+8053T>A)
18g.24477004T>CCA8919846HRH4c.615T>C (p.Asp205=)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.357+8053T>C (n.357+8053T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477004T>GCA402083113HRH4c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.357+8053T>G (n.357+8053T>G)
18g.24477004T=CA2290577651HRH4c.615T= (p.Asp205=)
c.351T= (p.Asp117=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.357+8053T= (n.357+8053T=)
18g.24477005delCA2576475329HRH4c.616del (p.His206IlefsTer11)
c.352del (p.His118IlefsTer11)
c.*248del (n.*248del)
c.357+8054del (n.357+8054del)
 gnomAD v4
18g.24477005C>ACA402083115HRH4c.616C>A (p.His206Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.357+8054C>A (n.357+8054C>A)
18g.24477005C=CA2290577652HRH4c.616C= (p.His206=)
c.352C= (p.His118=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.357+8054C= (n.357+8054C=)
18g.24477005C>GCA402083114HRH4c.616C>G (p.His206Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.357+8054C>G (n.357+8054C>G)
18g.24477005C>TCA297155967HRH4c.616C>T (p.His206Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.357+8054C>T (n.357+8054C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477006A=CA2290577653HRH4c.617A= (p.His206=)
c.353A= (p.His118=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.357+8055A= (n.357+8055A=)
18g.24477006A>CCA402083116HRH4c.617A>C (p.His206Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.357+8055A>C (n.357+8055A>C)
18g.24477006A>GCA8919847HRH4c.617A>G (p.His206Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.357+8055A>G (n.357+8055A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477006A>TCA402083117HRH4c.617A>T (p.His206Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.357+8055A>T (n.357+8055A>T)
18g.24477007T>ACA8919848HRH4c.618T>A (p.His206Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.357+8056T>A (n.357+8056T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477007T>CCA503523572HRH4c.618T>C (p.His206=)
c.354T>C (p.His118=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.357+8056T>C (n.357+8056T>C)
 gnomAD v4
18g.24477007T>GCA402083118HRH4c.618T>G (p.His206Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.357+8056T>G (n.357+8056T>G)
18g.24477007T=CA2290577654HRH4c.618T= (p.His206=)
c.354T= (p.His118=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.357+8056T= (n.357+8056T=)
18g.24477008C>ACA402083119HRH4c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.357+8057C>A (n.357+8057C>A)
18g.24477008C>GCA402083120HRH4c.619C>G (p.Leu207Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.357+8057C>G (n.357+8057C>G)
18g.24477008C>TCA402083121HRH4c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.357+8057C>T (n.357+8057C>T)
 gnomAD v4
18g.24477009T>ACA402083122HRH4c.620T>A (p.Leu207His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.357+8058T>A (n.357+8058T>A)
18g.24477009T>CCA402083123HRH4c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.357+8058T>C (n.357+8058T>C)
18g.24477009T>GCA402083124HRH4c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.357+8058T>G (n.357+8058T>G)
18g.24477010C>ACA503523577HRH4c.621C>A (p.Leu207=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.357+8059C>A (n.357+8059C>A)
18g.24477010C>GCA503523576HRH4c.621C>G (p.Leu207=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.357+8059C>G (n.357+8059C>G)
18g.24477010C>TCA503523575HRH4c.621C>T (p.Leu207=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.357+8059C>T (n.357+8059C>T)
 gnomAD v4
18g.24477011A=CA2290577655HRH4c.622A= (p.Ser208=)
c.358A= (p.Ser120=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.357+8060A= (n.357+8060A=)
18g.24477011A>CCA402083127HRH4c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.357+8060A>C (n.357+8060A>C)
18g.24477011A>GCA402083126HRH4c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.357+8060A>G (n.357+8060A>G)
 dbSNP
18g.24477011A>TCA402083125HRH4c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.357+8060A>T (n.357+8060A>T)
18g.24477013_24477015dupCA2576475330HRH4c.624_626dup (p.Ser208_Arg209insSer)
c.360_362dup (p.Ser120_Arg121insSer)
c.*256_*258dup (n.*256_*258dup)
c.357+8062_357+8064dup (n.357+8062_357+8064dup)
 gnomAD v4
18g.24477012G>ACA402083128HRH4c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.357+8061G>A (n.357+8061G>A)
 gnomAD v4
18g.24477012G>CCA402083130HRH4c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.357+8061G>C (n.357+8061G>C)
18g.24477012G>TCA402083129HRH4c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.357+8061G>T (n.357+8061G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477013T>ACA402083131HRH4c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.357+8062T>A (n.357+8062T>A)
18g.24477013T>CCA503523581HRH4c.624T>C (p.Ser208=)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.357+8062T>C (n.357+8062T>C)
 gnomAD v4
18g.24477013T>GCA402083132HRH4c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.357+8062T>G (n.357+8062T>G)
18g.24477014A>CCA503523562HRH4c.625A>C (p.Arg209=)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.357+8063A>C (n.357+8063A>C)
18g.24477014A>GCA402083133HRH4c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.357+8063A>G (n.357+8063A>G)
18g.24477014A>TCA402083134HRH4c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.357+8063A>T (n.357+8063A>T)
18g.24477015G>ACA402083135HRH4c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.357+8064G>A (n.357+8064G>A)
18g.24477015G>CCA402083136HRH4c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.357+8064G>C (n.357+8064G>C)
18g.24477015G>TCA402083137HRH4c.626G>T (p.Arg209Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.357+8064G>T (n.357+8064G>T)
18g.24477016G>ACA503523563HRH4c.627G>A (p.Arg209=)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.357+8065G>A (n.357+8065G>A)
 dbSNP
18g.24477016G>CCA402083138HRH4c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.357+8065G>C (n.357+8065G>C)
 gnomAD v4
18g.24477016G=CA2290577656HRH4c.627G= (p.Arg209=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.357+8065G= (n.357+8065G=)
18g.24477016G>TCA402083139HRH4c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.357+8065G>T (n.357+8065G>T)
18g.24477017T>ACA402083140HRH4c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.357+8066T>A (n.357+8066T>A)
18g.24477017T>CCA402083141HRH4c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.357+8066T>C (n.357+8066T>C)
 dbSNP
18g.24477017T>GCA402083142HRH4c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.357+8066T>G (n.357+8066T>G)
18g.24477017T=CA2290577657HRH4c.628T= (p.Cys210=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.357+8066T= (n.357+8066T=)
18g.24477018G>ACA402083143HRH4c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.357+8067G>A (n.357+8067G>A)
18g.24477018G>CCA402083145HRH4c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.357+8067G>C (n.357+8067G>C)
18g.24477018G>TCA402083144HRH4c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.357+8067G>T (n.357+8067G>T)
18g.24477019C>ACA402083146HRH4c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.357+8068C>A (n.357+8068C>A)
18g.24477019C>GCA402083147HRH4c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.357+8068C>G (n.357+8068C>G)
18g.24477019C>TCA503523565HRH4c.630C>T (p.Cys210=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.357+8068C>T (n.357+8068C>T)
 COSMIC
18g.24477020C>ACA402083148HRH4c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.357+8069C>A (n.357+8069C>A)
18g.24477020C>GCA402083149HRH4c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.357+8069C>G (n.357+8069C>G)
18g.24477020C>TCA402083150HRH4c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.357+8069C>T (n.357+8069C>T)
18g.24477021A>CCA402083151HRH4c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.357+8070A>C (n.357+8070A>C)
18g.24477021A>GCA402083152HRH4c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.357+8070A>G (n.357+8070A>G)
 gnomAD v4
18g.24477021A>TCA402083153HRH4c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.357+8070A>T (n.357+8070A>T)
18g.24477022A>CCA402083154HRH4c.633A>C (p.Gln211His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.357+8071A>C (n.357+8071A>C)
18g.24477022A>GCA503523568HRH4c.633A>G (p.Gln211=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.357+8071A>G (n.357+8071A>G)
18g.24477022A>TCA402083155HRH4c.633A>T (p.Gln211His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.357+8071A>T (n.357+8071A>T)

Number of alleles fetched