Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408530_2408564del | CA2642720328 | PEX10 | c.489_523del (p.Val164AlafsTer?) c.443_477del c.57_91del (p.Val20AlafsTer?) n.609_643del n.558_592del n.608_642del | gnomAD v4 |
1 | g.2408535_2408544delinsAGGCGAGGCC | CA1149571806 | PEX10 | c.508_517delinsGGCCTCGCCT (p.Gly170=) c.462_471delinsGGCCTCGCCT c.76_85delinsGGCCTCGCCT (p.Gly26=) n.628_637delinsGGCCTCGCCT n.577_586delinsGGCCTCGCCT n.627_636delinsGGCCTCGCCT | |
1 | g.2408536_2408544del | CA1149571807 | PEX10 | c.508_516del (p.Gly170_Ala172del) c.462_470del c.76_84del (p.Gly26_Ala28del) n.628_636del n.577_585del n.627_635del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408538_2408559delinsCGAGGCCCTGTCTGAGGACGAA | CA1149571808 | PEX10 | c.493_514delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe165=) c.447_468delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG c.61_82delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe21=) n.613_634delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG n.562_583delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG n.612_633delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG | |
1 | g.2408541_2408561del | CA538146 | PEX10 | c.493_513del (p.Phe165_Leu171del) c.447_467del c.61_81del (p.Phe21_Leu27del) n.613_633del n.562_582del n.612_632del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408540A>C | CA337987347 | PEX10 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.466T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.632T>G n.581T>G n.631T>G | |
1 | g.2408540A>G | CA337987350 | PEX10 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.466T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.632T>C n.581T>C n.631T>C | |
1 | g.2408540A>T | CA337987351 | PEX10 | c.512T>A (p.Leu171His) c.466T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.632T>A n.581T>A n.631T>A | |
1 | g.2408541G>A | CA337987362 | PEX10 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.465C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.631C>T n.580C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408541G>C | CA538148 | PEX10 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.465C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.631C>G n.580C>G n.630C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408541G= | CA1149571810 | PEX10 | c.511C= (p.Leu171=) c.465C= c.79C= (p.Leu27=) n.631C= n.580C= n.630C= | |
1 | g.2408541G>T | CA337987367 | PEX10 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.465C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.631C>A n.580C>A n.630C>A | |
1 | g.2408542G>A | CA415775732 | PEX10 | c.510C>T (p.Gly170=) c.464C>T c.78C>T (p.Gly26=) n.630C>T n.579C>T n.629C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408542G>C | CA415775734 | PEX10 | c.510C>G (p.Gly170=) c.464C>G c.78C>G (p.Gly26=) n.630C>G n.579C>G n.629C>G | |
1 | g.2408542G>T | CA415775735 | PEX10 | c.510C>A (p.Gly170=) c.464C>A c.78C>A (p.Gly26=) n.630C>A n.579C>A n.629C>A | |
1 | g.2408543C>A | CA337987375 | PEX10 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.463G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.629G>T n.578G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408543C>G | CA337987370 | PEX10 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.463G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.629G>C n.578G>C n.628G>C | |
1 | g.2408543C>T | CA337987372 | PEX10 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.463G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.629G>A n.578G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408545del | CA2580062499 | PEX10 | c.509del (p.Gly170AlafsTer?) c.463del c.77del (p.Gly26AlafsTer?) n.629del n.578del n.628del | ClinVar |
1 | g.2408544C>A | CA337987380 | PEX10 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.462G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.628G>T n.577G>T n.627G>T | |
1 | g.2408544C= | CA1149571811 | PEX10 | c.508G= (p.Gly170=) c.462G= c.76G= (p.Gly26=) n.628G= n.577G= n.627G= | |
1 | g.2408544C>G | CA337987382 | PEX10 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.462G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.628G>C n.577G>C n.627G>C | |
1 | g.2408544C>T | CA538149 | PEX10 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.462G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.628G>A n.577G>A n.627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408544_2408546delinsCCT | CA1149571812 | PEX10 | c.506_508delinsAGG (p.Gln169=) c.460_462delinsAGG c.74_76delinsAGG (p.Gln25=) n.626_628delinsAGG n.575_577delinsAGG n.625_627delinsAGG | |
1 | g.2408545C>A | CA337987384 | PEX10 | c.507G>T (p.Gln169His) c.461G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.627G>T n.576G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408545C= | CA1149571813 | PEX10 | c.507G= (p.Gln169=) c.461G= c.75G= (p.Gln25=) n.627G= n.576G= n.626G= | |
1 | g.2408545C>G | CA337987386 | PEX10 | c.507G>C (p.Gln169His) c.461G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.627G>C n.576G>C n.626G>C | |
1 | g.2408545C>T | CA415775740 | PEX10 | c.507G>A (p.Gln169=) c.461G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.627G>A n.576G>A n.626G>A | |
1 | g.2408545_2408546del | CA1149571814 | PEX10 | c.506_507del (p.Gln169ArgfsTer?) c.460_461del c.74_75del (p.Gln25ArgfsTer?) n.626_627del n.575_576del n.625_626del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408548_2408551del | CA2499214620 | PEX10 | c.504_507del (p.Gln169AlafsTer?) c.458_461del c.72_75del (p.Gln25AlafsTer?) n.624_627del n.573_576del n.623_626del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408546T>A | CA337987393 | PEX10 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.460A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.626A>T n.575A>T n.625A>T | |
1 | g.2408546T>C | CA538150 | PEX10 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.460A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.626A>G n.575A>G n.625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408546T>G | CA337987397 | PEX10 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.460A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.626A>C n.575A>C n.625A>C | |
1 | g.2408546T= | CA1149571815 | PEX10 | c.506A= (p.Gln169=) c.460A= c.74A= (p.Gln25=) n.626A= n.575A= n.625A= | |
1 | g.2408547G>A | CA337987398 | PEX10 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.459C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.625C>T n.574C>T n.624C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408547G>C | CA337987399 | PEX10 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.459C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.625C>G n.574C>G n.624C>G | |
1 | g.2408547G>T | CA337987400 | PEX10 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.459C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.625C>A n.574C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408548T>A | CA337987402 | PEX10 | c.504A>T (p.Arg168Ser) c.458A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.624A>T n.573A>T n.623A>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408548T>C | CA415775749 | PEX10 | c.504A>G (p.Arg168=) c.458A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.624A>G n.573A>G n.623A>G | |
1 | g.2408548T>G | CA337987401 | PEX10 | c.504A>C (p.Arg168Ser) c.458A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.624A>C n.573A>C n.623A>C | |
1 | g.2408549C>A | CA337987404 | PEX10 | c.503G>T (p.Arg168Ile) c.457G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.623G>T n.572G>T n.622G>T | |
1 | g.2408549C>G | CA337987406 | PEX10 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.457G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.623G>C n.572G>C n.622G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408549C>T | CA337987409 | PEX10 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.457G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.623G>A n.572G>A n.622G>A | |
1 | g.2408550T>A | CA337987412 | PEX10 | c.502A>T (p.Arg168Ter) c.456A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.622A>T n.571A>T n.621A>T | |
1 | g.2408550T>C | CA337987414 | PEX10 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.456A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.622A>G n.571A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408550T>G | CA415775753 | PEX10 | c.502A>C (p.Arg168=) c.456A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.622A>C n.571A>C n.621A>C | |
1 | g.2408550T= | CA1149571816 | PEX10 | c.502A= (p.Arg168=) c.456A= c.70A= (p.Arg24=) n.622A= n.571A= n.621A= | |
1 | g.2408551G>A | CA415775756 | PEX10 | c.501C>T (p.Leu167=) c.455C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.621C>T n.570C>T n.620C>T | |
1 | g.2408551G>C | CA415775758 | PEX10 | c.501C>G (p.Leu167=) c.455C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.621C>G n.570C>G n.620C>G | |
1 | g.2408551G>T | CA415775761 | PEX10 | c.501C>A (p.Leu167=) c.455C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.621C>A n.570C>A n.620C>A | |
1 | g.2408552A>C | CA337987421 | PEX10 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.454T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.620T>G n.569T>G n.619T>G | |
1 | g.2408552A>G | CA337987422 | PEX10 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.454T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.620T>C n.569T>C n.619T>C | |
1 | g.2408552A>T | CA337987424 | PEX10 | c.500T>A (p.Leu167His) c.454T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.620T>A n.569T>A n.619T>A | |
1 | g.2408553G>A | CA337987426 | PEX10 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.453C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.619C>T n.568C>T n.618C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408553G>C | CA337987429 | PEX10 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.453C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.619C>G n.568C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408553G>T | CA337987431 | PEX10 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.453C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.619C>A n.568C>A n.618C>A | |
1 | g.2408554G>A | CA538151 | PEX10 | c.498C>T (p.Val166=) c.452C>T c.66C>T (p.Val22=) n.618C>T n.567C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408554G>C | CA415775770 | PEX10 | c.498C>G (p.Val166=) c.452C>G c.66C>G (p.Val22=) n.618C>G n.567C>G n.617C>G | |
1 | g.2408554G= | CA1149571817 | PEX10 | c.498C= (p.Val166=) c.452C= c.66C= (p.Val22=) n.618C= n.567C= n.617C= | |
1 | g.2408554G>T | CA415775769 | PEX10 | c.498C>A (p.Val166=) c.452C>A c.66C>A (p.Val22=) n.618C>A n.567C>A n.617C>A | |
1 | g.2408555A>C | CA337987443 | PEX10 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.451T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.617T>G n.566T>G n.616T>G | |
1 | g.2408555A>G | CA337987441 | PEX10 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.451T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.617T>C n.566T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408555A>T | CA337987436 | PEX10 | c.497T>A (p.Val166Asp) c.451T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.617T>A n.566T>A n.616T>A | |
1 | g.2408555_2408556delinsAC | CA1149571818 | PEX10 | c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.450_451delinsGT c.64_65delinsGT (p.Val22=) n.616_617delinsGT n.565_566delinsGT n.615_616delinsGT | |
1 | g.2408556del | CA538152 | PEX10 | c.496del (p.Val166SerfsTer?) c.450del c.64del (p.Val22SerfsTer?) n.616del n.565del n.615del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2408556C>A | CA337987444 | PEX10 | c.496G>T (p.Val166Phe) c.450G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.616G>T n.565G>T n.615G>T | |
1 | g.2408556C= | CA1143625612 | PEX10 | c.496G= (p.Val166=) c.450G= c.64G= (p.Val22=) n.616G= n.565G= n.615G= | |
1 | g.2408556C>G | CA337987446 | PEX10 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.450G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.616G>C n.565G>C n.615G>C | dbSNP |
1 | g.2408556C>T | CA538153 | PEX10 | c.496G>A (p.Val166Ile) c.450G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.616G>A n.565G>A n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408558_2408568del | CA2499214621 | PEX10 | c.486_496del (p.Ala163ProfsTer?) c.440_450del c.54_64del (p.Ala19ProfsTer?) n.606_616del n.555_565del n.605_615del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408557G>A | CA243594 | PEX10 | c.495C>T (p.Phe165=) c.449C>T c.63C>T (p.Phe21=) n.615C>T n.564C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408557G>C | CA337987450 | PEX10 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.449C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) n.615C>G n.564C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408557G= | CA1142357889 | PEX10 | c.495C= (p.Phe165=) c.449C= c.63C= (p.Phe21=) n.615C= n.564C= n.614C= | |
1 | g.2408557G>T | CA337987452 | PEX10 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.449C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) n.615C>A n.564C>A n.614C>A | |
1 | g.2408558A= | CA1149571819 | PEX10 | c.494T= (p.Phe165=) c.448T= c.62T= (p.Phe21=) n.614T= n.563T= n.613T= | |
1 | g.2408558A>C | CA337987455 | PEX10 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.448T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) n.614T>G n.563T>G n.613T>G | |
1 | g.2408558A>G | CA538154 | PEX10 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.448T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) n.614T>C n.563T>C n.613T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408558A>T | CA337987457 | PEX10 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.448T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.614T>A n.563T>A n.613T>A | |
1 | g.2408559A= | CA1149571820 | PEX10 | c.493T= (p.Phe165=) c.447T= c.61T= (p.Phe21=) n.613T= n.562T= n.612T= | |
1 | g.2408559A>C | CA337987460 | PEX10 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.447T>G c.61T>G (p.Phe21Val) n.613T>G n.562T>G n.612T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408559A>G | CA337987462 | PEX10 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.447T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) n.613T>C n.562T>C n.612T>C | |
1 | g.2408559A>T | CA337987463 | PEX10 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.447T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) n.613T>A n.562T>A n.612T>A | |
1 | g.2408560G>A | CA415775791 | PEX10 | c.492C>T (p.Val164=) c.446C>T c.60C>T (p.Val20=) n.612C>T n.561C>T n.611C>T | |
1 | g.2408560G>C | CA415775793 | PEX10 | c.492C>G (p.Val164=) c.446C>G c.60C>G (p.Val20=) n.612C>G n.561C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408560G= | CA1149571821 | PEX10 | c.492C= (p.Val164=) c.446C= c.60C= (p.Val20=) n.612C= n.561C= n.611C= | |
1 | g.2408560G>T | CA415775794 | PEX10 | c.492C>A (p.Val164=) c.446C>A c.60C>A (p.Val20=) n.612C>A n.561C>A n.611C>A | |
1 | g.2408561A= | CA1149571822 | PEX10 | c.491T= (p.Val164=) c.445T= c.59T= (p.Val20=) n.611T= n.560T= n.610T= | |
1 | g.2408561A>C | CA337987468 | PEX10 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.445T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.611T>G n.560T>G n.610T>G | dbSNP |
1 | g.2408561A>G | CA337987469 | PEX10 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.445T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.611T>C n.560T>C n.610T>C | |
1 | g.2408561A>T | CA337987465 | PEX10 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.445T>A c.59T>A (p.Val20Asp) n.611T>A n.560T>A n.610T>A | dbSNP |
1 | g.2408562C>A | CA337987470 | PEX10 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.444G>T c.58G>T (p.Val20Phe) n.610G>T n.559G>T n.609G>T | |
1 | g.2408562C>G | CA337987471 | PEX10 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.444G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.610G>C n.559G>C n.609G>C | |
1 | g.2408562C>T | CA337987472 | PEX10 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.444G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.610G>A n.559G>A n.609G>A | |
1 | g.2408563C>A | CA415775809 | PEX10 | c.489G>T (p.Ala163=) c.443G>T c.57G>T (p.Ala19=) n.609G>T n.558G>T n.608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408563C= | CA1149571823 | PEX10 | c.489G= (p.Ala163=) c.443G= c.57G= (p.Ala19=) n.609G= n.558G= n.608G= | |
1 | g.2408563C>G | CA415775808 | PEX10 | c.489G>C (p.Ala163=) c.443G>C c.57G>C (p.Ala19=) n.609G>C n.558G>C n.608G>C | |
1 | g.2408563C>T | CA538155 | PEX10 | c.489G>A (p.Ala163=) c.443G>A c.57G>A (p.Ala19=) n.609G>A n.558G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408564G>A | CA538156 | PEX10 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.442C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.608C>T n.557C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408564G>C | CA337987473 | PEX10 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.442C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.608C>G n.557C>G n.607C>G | |
1 | g.2408564G= | CA1149571824 | PEX10 | c.488C= (p.Ala163=) c.442C= c.56C= (p.Ala19=) n.608C= n.557C= n.607C= | |
1 | g.2408564G>T | CA337987474 | PEX10 | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.442C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) n.608C>A n.557C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408565C>A | CA337987478 | PEX10 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.441G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.607G>T n.556G>T n.606G>T | ClinVar |
1 | g.2408565C= | CA1149571825 | PEX10 | c.487G= (p.Ala163=) c.441G= c.55G= (p.Ala19=) n.607G= n.556G= n.606G= | |
1 | g.2408565C>G | CA337987482 | PEX10 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.441G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.607G>C n.556G>C n.606G>C | |
1 | g.2408565C>T | CA337987480 | PEX10 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.441G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.607G>A n.556G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408566C>A | CA415775816 | PEX10 | c.486G>T (p.Arg162=) c.440G>T c.54G>T (p.Arg18=) n.606G>T n.555G>T n.605G>T | |
1 | g.2408566C>G | CA415775818 | PEX10 | c.486G>C (p.Arg162=) c.440G>C c.54G>C (p.Arg18=) n.606G>C n.555G>C n.605G>C | |
1 | g.2408566C>T | CA415775819 | PEX10 | c.486G>A (p.Arg162=) c.440G>A c.54G>A (p.Arg18=) n.606G>A n.555G>A n.605G>A | ClinVar |
1 | g.2408567C>A | CA337987484 | PEX10 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.439G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.605G>T n.554G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408567C= | CA1149571826 | PEX10 | c.485G= (p.Arg162=) c.439G= c.53G= (p.Arg18=) n.605G= n.554G= n.604G= | |
1 | g.2408567C>G | CA337987489 | PEX10 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.439G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.605G>C n.554G>C n.604G>C | |
1 | g.2408567C>T | CA538157 | PEX10 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.439G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) n.605G>A n.554G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408568G>A | CA538158 | PEX10 | c.484C>T (p.Arg162Trp) c.438C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) n.604C>T n.553C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408568G>C | CA337987492 | PEX10 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.438C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.604C>G n.553C>G n.603C>G | |
1 | g.2408568G= | CA1147544863 | PEX10 | c.484C= (p.Arg162=) c.438C= c.52C= (p.Arg18=) n.604C= n.553C= n.603C= | |
1 | g.2408568G>T | CA415775821 | PEX10 | c.484C>A (p.Arg162=) c.438C>A c.52C>A (p.Arg18=) n.604C>A n.553C>A n.603C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408569C>A | CA415775829 | PEX10 | c.483G>T (p.Leu161=) c.437G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.603G>T n.552G>T n.602G>T | |
1 | g.2408569C>G | CA415775832 | PEX10 | c.483G>C (p.Leu161=) c.437G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.603G>C n.552G>C n.602G>C | |
1 | g.2408569C>T | CA415775831 | PEX10 | c.483G>A (p.Leu161=) c.437G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.603G>A n.552G>A n.602G>A | |
1 | g.2408570A>C | CA337987493 | PEX10 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.436T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.602T>G n.551T>G n.601T>G | |
1 | g.2408570A>G | CA337987495 | PEX10 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.436T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.602T>C n.551T>C n.601T>C | |
1 | g.2408570A>T | CA337987494 | PEX10 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.436T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.602T>A n.551T>A n.601T>A | |
1 | g.2408571G>A | CA415775836 | PEX10 | c.481C>T (p.Leu161=) c.435C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.601C>T n.550C>T n.600C>T | |
1 | g.2408571G>C | CA337987496 | PEX10 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.435C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.601C>G n.550C>G n.600C>G | |
1 | g.2408571G>T | CA337987497 | PEX10 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.435C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.601C>A n.550C>A n.600C>A | |
1 | g.2408572C>A | CA415775837 | PEX10 | c.480G>T (p.Leu160=) c.434G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.600G>T n.549G>T n.599G>T | |
1 | g.2408572C= | CA1149124340 | PEX10 | c.480G= (p.Leu160=) c.434G= c.48G= (p.Leu16=) n.600G= n.549G= n.599G= | |
1 | g.2408572C>G | CA415775838 | PEX10 | c.480G>C (p.Leu160=) c.434G>C c.48G>C (p.Leu16=) n.600G>C n.549G>C n.599G>C | |
1 | g.2408572C>T | CA538159 | PEX10 | c.480G>A (p.Leu160=) c.434G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.600G>A n.549G>A n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408573A= | CA1143380592 | PEX10 | c.479T= (p.Leu160=) c.433T= c.47T= (p.Leu16=) n.599T= n.548T= n.598T= | |
1 | g.2408573A>C | CA337987500 | PEX10 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.433T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.599T>G n.548T>G n.598T>G | |
1 | g.2408573A>G | CA16945878 | PEX10 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.433T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.599T>C n.548T>C n.598T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408573A>T | CA337987503 | PEX10 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.433T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.599T>A n.548T>A n.598T>A | |
1 | g.2408574G>A | CA415775842 | PEX10 | c.478C>T (p.Leu160=) c.432C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.598C>T n.547C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408574G>C | CA337987509 | PEX10 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.432C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.598C>G n.547C>G n.597C>G | |
1 | g.2408574G>T | CA337987510 | PEX10 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.432C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.598C>A n.547C>A n.597C>A | |
1 | g.2408575C>A | CA415775850 | PEX10 | c.477G>T (p.Ala159=) c.431G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.597G>T n.546G>T n.596G>T | |
1 | g.2408575C= | CA1149571827 | PEX10 | c.477G= (p.Ala159=) c.431G= c.45G= (p.Ala15=) n.597G= n.546G= n.596G= | |
1 | g.2408575C>G | CA415775852 | PEX10 | c.477G>C (p.Ala159=) c.431G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.597G>C n.546G>C n.596G>C | |
1 | g.2408575C>T | CA538160 | PEX10 | c.477G>A (p.Ala159=) c.431G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.597G>A n.546G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408576G>A | CA538161 | PEX10 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.430C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.596C>T n.545C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408576G>C | CA337987515 | PEX10 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.430C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.596C>G n.545C>G n.595C>G | |
1 | g.2408576G= | CA1149571828 | PEX10 | c.476C= (p.Ala159=) c.430C= c.44C= (p.Ala15=) n.596C= n.545C= n.595C= | |
1 | g.2408576G>T | CA337987516 | PEX10 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.430C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.596C>A n.545C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408577C>A | CA337987517 | PEX10 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.429G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.595G>T n.544G>T n.594G>T | |
1 | g.2408577C= | CA1149571829 | PEX10 | c.475G= (p.Ala159=) c.429G= c.43G= (p.Ala15=) n.595G= n.544G= n.594G= | |
1 | g.2408577C>G | CA337987520 | PEX10 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.429G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.595G>C n.544G>C n.594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408577C>T | CA337987518 | PEX10 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.429G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.595G>A n.544G>A n.594G>A | |
1 | g.2408579del | CA2573131882 | PEX10 | c.475del (p.Ala159ArgfsTer?) c.429del c.43del (p.Ala15ArgfsTer?) n.595del n.544del n.594del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408578C>A | CA337987522 | PEX10 | c.474G>T (p.Arg158Ser) c.428G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) n.594G>T n.543G>T n.593G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408578C>G | CA337987533 | PEX10 | c.474G>C (p.Arg158Ser) c.428G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) n.594G>C n.543G>C n.593G>C | |
1 | g.2408578C>T | CA415775856 | PEX10 | c.474G>A (p.Arg158=) c.428G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.594G>A n.543G>A n.593G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408579C>A | CA337987537 | PEX10 | c.473G>T (p.Arg158Met) c.427G>T c.41G>T (p.Arg14Met) n.593G>T n.542G>T n.592G>T | |
1 | g.2408579C= | CA1149571830 | PEX10 | c.473G= (p.Arg158=) c.427G= c.41G= (p.Arg14=) n.593G= n.542G= n.592G= | |
1 | g.2408579C>G | CA337987540 | PEX10 | c.473G>C (p.Arg158Thr) c.427G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) n.593G>C n.542G>C n.592G>C | |
1 | g.2408579C>T | CA337987543 | PEX10 | c.473G>A (p.Arg158Lys) c.427G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) n.593G>A n.542G>A n.592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408580T>A | CA337987547 | PEX10 | c.472A>T (p.Arg158Trp) c.426A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) n.592A>T n.541A>T n.591A>T | |
1 | g.2408580T>C | CA337987551 | PEX10 | c.472A>G (p.Arg158Gly) c.426A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) n.592A>G n.541A>G n.591A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408580T>G | CA415775862 | PEX10 | c.472A>C (p.Arg158=) c.426A>C c.40A>C (p.Arg14=) n.592A>C n.541A>C n.591A>C | |
1 | g.2408581C>A | CA337987554 | PEX10 | c.471G>T (p.Arg157Ser) c.425G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) n.591G>T n.540G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408581C= | CA1148891333 | PEX10 | c.471G= (p.Arg157=) c.425G= c.39G= (p.Arg13=) n.591G= n.540G= n.590G= | |
1 | g.2408581C>G | CA538162 | PEX10 | c.471G>C (p.Arg157Ser) c.425G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) n.591G>C n.540G>C n.590G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408581C>T | CA415775866 | PEX10 | c.471G>A (p.Arg157=) c.425G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.591G>A n.540G>A n.590G>A | |
1 | g.2408582C>A | CA337987560 | PEX10 | c.470G>T (p.Arg157Met) c.424G>T c.38G>T (p.Arg13Met) n.590G>T n.539G>T n.589G>T | |
1 | g.2408582C= | CA1149571831 | PEX10 | c.470G= (p.Arg157=) c.424G= c.38G= (p.Arg13=) n.590G= n.539G= n.589G= | |
1 | g.2408582C>G | CA337987579 | PEX10 | c.470G>C (p.Arg157Thr) c.424G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) n.590G>C n.539G>C n.589G>C | |
1 | g.2408582C>T | CA538163 | PEX10 | c.470G>A (p.Arg157Lys) c.424G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) n.590G>A n.539G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408583T>A | CA337987582 | PEX10 | c.469A>T (p.Arg157Trp) c.423A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) n.603A>T n.589A>T n.538A>T n.588A>T | |
1 | g.2408583T>C | CA337987584 | PEX10 | c.469A>G (p.Arg157Gly) c.423A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) n.603A>G n.589A>G n.538A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408583T>G | CA415775875 | PEX10 | c.469A>C (p.Arg157=) c.423A>C c.37A>C (p.Arg13=) n.603A>C n.589A>C n.538A>C n.588A>C | |
1 | g.2408584C>A | CA337987587 | PEX10 | c.468G>T (p.Gln156His) c.422G>T c.36G>T (p.Gln12His) n.602G>T n.588G>T n.537G>T n.587G>T | |
1 | g.2408584C= | CA1149571832 | PEX10 | c.468G= (p.Gln156=) c.422G= c.36G= (p.Gln12=) n.602G= n.588G= n.537G= n.587G= | |
1 | g.2408584C>G | CA337987589 | PEX10 | c.468G>C (p.Gln156His) c.422G>C c.36G>C (p.Gln12His) n.602G>C n.588G>C n.537G>C n.587G>C | dbSNP |
1 | g.2408584C>T | CA415775880 | PEX10 | c.468G>A (p.Gln156=) c.422G>A c.36G>A (p.Gln12=) n.602G>A n.588G>A n.537G>A n.587G>A | |
1 | g.2408585T>A | CA337987591 | PEX10 | c.467A>T (p.Gln156Leu) c.421A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.601A>T n.587A>T n.536A>T n.586A>T | |
1 | g.2408585T>C | CA337987593 | PEX10 | c.467A>G (p.Gln156Arg) c.421A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.601A>G n.587A>G n.536A>G n.586A>G | |
1 | g.2408585T>G | CA337987599 | PEX10 | c.467A>C (p.Gln156Pro) c.421A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.601A>C n.587A>C n.536A>C n.586A>C | |
1 | g.2408586G>A | CA337987603 | PEX10 | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.420C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.600C>T n.586C>T n.535C>T n.585C>T | |
1 | g.2408586G>C | CA337987606 | PEX10 | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.420C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.600C>G n.586C>G n.535C>G n.585C>G | |
1 | g.2408586G= | CA1149571833 | PEX10 | c.466C= (p.Gln156=) c.420C= c.34C= (p.Gln12=) n.600C= n.586C= n.535C= n.585C= | |
1 | g.2408586G>T | CA337987609 | PEX10 | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.420C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.600C>A n.586C>A n.535C>A n.585C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408587C>A | CA337987611 | PEX10 | c.465G>T (p.Gln155His) c.419G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.599G>T n.585G>T n.534G>T n.584G>T | |
1 | g.2408587C= | CA1149571834 | PEX10 | c.465G= (p.Gln155=) c.419G= c.33G= (p.Gln11=) n.599G= n.585G= n.534G= n.584G= | |
1 | g.2408587C>G | CA337987613 | PEX10 | c.465G>C (p.Gln155His) c.419G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.599G>C n.585G>C n.534G>C n.584G>C | |
1 | g.2408587C>T | CA538164 | PEX10 | c.465G>A (p.Gln155=) c.419G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.599G>A n.585G>A n.534G>A n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408588T>A | CA337987618 | PEX10 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.418A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.598A>T n.584A>T n.533A>T n.583A>T | |
1 | g.2408588T>C | CA337987622 | PEX10 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.418A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.598A>G n.584A>G n.533A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408588T>G | CA337987628 | PEX10 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.418A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.598A>C n.584A>C n.533A>C n.583A>C | |
1 | g.2408588T= | CA1149571835 | PEX10 | c.464A= (p.Gln155=) c.418A= c.32A= (p.Gln11=) n.598A= n.584A= n.533A= n.583A= | |
1 | g.2408589G>A | CA337987651 | PEX10 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.417C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.597C>T n.583C>T n.532C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408589G>C | CA337987649 | PEX10 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.417C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.597C>G n.583C>G n.532C>G n.582C>G | dbSNP |
1 | g.2408589G= | CA1149571836 | PEX10 | c.463C= (p.Gln155=) c.417C= c.31C= (p.Gln11=) n.597C= n.583C= n.532C= n.582C= | |
1 | g.2408589G>T | CA337987632 | PEX10 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.417C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.597C>A n.583C>A n.532C>A n.582C>A | |
1 | g.2408590C>A | CA337987653 | PEX10 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.416G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.596G>T n.582G>T n.531G>T n.581G>T | |
1 | g.2408590C>G | CA337987655 | PEX10 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.416G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.596G>C n.582G>C n.531G>C n.581G>C | |
1 | g.2408590C>T | CA415775907 | PEX10 | c.462G>A (p.Glu154=) c.416G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.596G>A n.582G>A n.531G>A n.581G>A | |
1 | g.2408590_2408594delinsCTCAG | CA1149571837 | PEX10 | c.458_462delinsCTGAG (p.Thr153=) c.412_416delinsCTGAG c.26_30delinsCTGAG (p.Thr9=) n.592_596delinsCTGAG n.578_582delinsCTGAG n.527_531delinsCTGAG n.577_581delinsCTGAG | |
1 | g.2408591T>A | CA337987658 | PEX10 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.415A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.595A>T n.581A>T n.530A>T n.580A>T | |
1 | g.2408591T>C | CA337987663 | PEX10 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.415A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.595A>G n.581A>G n.530A>G n.580A>G | |
1 | g.2408591T>G | CA337987660 | PEX10 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.415A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.595A>C n.581A>C n.530A>C n.580A>C | |
1 | g.2408595_2408598del | CA997786868 | PEX10 | c.458_461del (p.Thr153SerfsTer?) c.412_415del c.26_29del (p.Thr9SerfsTer?) n.592_595del n.578_581del n.527_530del n.577_580del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408592C>A | CA337987666 | PEX10 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.414G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.594G>T n.580G>T n.529G>T n.579G>T | |
1 | g.2408592C>G | CA337987669 | PEX10 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.414G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.594G>C n.580G>C n.529G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408592C>T | CA337987673 | PEX10 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.414G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.594G>A n.580G>A n.529G>A n.579G>A | |
1 | g.2408593A>C | CA415775915 | PEX10 | c.459T>G (p.Thr153=) c.413T>G c.27T>G (p.Thr9=) n.593T>G n.579T>G n.528T>G n.578T>G | |
1 | g.2408593A>G | CA415775918 | PEX10 | c.459T>C (p.Thr153=) c.413T>C c.27T>C (p.Thr9=) n.593T>C n.579T>C n.528T>C n.578T>C | ClinVar |
1 | g.2408593A>T | CA415775919 | PEX10 | c.459T>A (p.Thr153=) c.413T>A c.27T>A (p.Thr9=) n.593T>A n.579T>A n.528T>A n.578T>A | |
1 | g.2408594G>A | CA337987677 | PEX10 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.412C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.592C>T n.578C>T n.527C>T n.577C>T | |
1 | g.2408594G>C | CA337987679 | PEX10 | c.458C>G (p.Thr153Ser) c.412C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.592C>G n.578C>G n.527C>G n.577C>G | |
1 | g.2408594G>T | CA337987680 | PEX10 | c.458C>A (p.Thr153Asn) c.412C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.592C>A n.578C>A n.527C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408595T>A | CA337987683 | PEX10 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.411A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.591A>T n.577A>T n.526A>T n.576A>T | |
1 | g.2408595T>C | CA337987687 | PEX10 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.411A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.591A>G n.577A>G n.526A>G n.576A>G | |
1 | g.2408595T>G | CA337987693 | PEX10 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.411A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.591A>C n.577A>C n.526A>C n.576A>C | |
1 | g.2408596C>A | CA415775934 | PEX10 | c.456G>T (p.Leu152=) c.410G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.590G>T n.576G>T n.525G>T n.575G>T | |
1 | g.2408596C>G | CA415775941 | PEX10 | c.456G>C (p.Leu152=) c.410G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.590G>C n.576G>C n.525G>C n.575G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408596C>T | CA415775942 | PEX10 | c.456G>A (p.Leu152=) c.410G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.590G>A n.576G>A n.525G>A n.575G>A | |
1 | g.2408597A= | CA1148377161 | PEX10 | c.455T= (p.Leu152=) c.409T= c.23T= (p.Leu8=) n.589T= n.575T= n.524T= n.574T= | |
1 | g.2408597A>C | CA337987694 | PEX10 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.409T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.589T>G n.575T>G n.524T>G n.574T>G | |
1 | g.2408597A>G | CA337987695 | PEX10 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.409T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.589T>C n.575T>C n.524T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408597A>T | CA538165 | PEX10 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.409T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.589T>A n.575T>A n.524T>A n.574T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408598G>A | CA415775953 | PEX10 | c.454C>T (p.Leu152=) c.408C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.588C>T n.574C>T n.523C>T n.573C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408598G>C | CA337987698 | PEX10 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.408C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.588C>G n.574C>G n.523C>G n.573C>G | |
1 | g.2408598G= | CA1149571838 | PEX10 | c.454C= (p.Leu152=) c.408C= c.22C= (p.Leu8=) n.588C= n.574C= n.523C= n.573C= | |
1 | g.2408598G>T | CA337987696 | PEX10 | c.454C>A (p.Leu152Met) c.408C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.588C>A n.574C>A n.523C>A n.573C>A | |
1 | g.2408599G>A | CA415775961 | PEX10 | c.453C>T (p.Thr151=) c.407C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.587C>T n.573C>T n.522C>T n.572C>T | |
1 | g.2408599G>C | CA415775959 | PEX10 | c.453C>G (p.Thr151=) c.407C>G c.21C>G (p.Thr7=) n.587C>G n.573C>G n.522C>G n.572C>G | |
1 | g.2408599G>T | CA415775958 | PEX10 | c.453C>A (p.Thr151=) c.407C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.587C>A n.573C>A n.522C>A n.572C>A | |
1 | g.2408600G>A | CA538166 | PEX10 | c.452C>T (p.Thr151Ile) c.406C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.586C>T n.572C>T n.521C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408600G>C | CA337987710 | PEX10 | c.452C>G (p.Thr151Ser) c.406C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.586C>G n.572C>G n.521C>G n.571C>G | |
1 | g.2408600G= | CA1144042601 | PEX10 | c.452C= (p.Thr151=) c.406C= c.20C= (p.Thr7=) n.586C= n.572C= n.521C= n.571C= | |
1 | g.2408600G>T | CA337987713 | PEX10 | c.452C>A (p.Thr151Asn) c.406C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.586C>A n.572C>A n.521C>A n.571C>A | |
1 | g.2408604_2408611del | CA2580062500 | PEX10 | c.445_452del (p.Thr149ProfsTer3) c.399_406del c.13_20del (p.Thr5ProfsTer3) n.579_586del n.565_572del n.514_521del n.564_571del | ClinVar |
1 | g.2408601T>A | CA337987719 | PEX10 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.405A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.585A>T n.571A>T n.520A>T n.570A>T | |
1 | g.2408601T>C | CA337987729 | PEX10 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.405A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.585A>G n.571A>G n.520A>G n.570A>G | |
1 | g.2408601T>G | CA337987733 | PEX10 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.405A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.585A>C n.571A>C n.520A>C n.570A>C | |
1 | g.2408602G>A | CA415775966 | PEX10 | c.450C>T (p.Ala150=) c.404C>T c.18C>T (p.Ala6=) n.584C>T n.570C>T n.519C>T n.569C>T | ClinVar |
1 | g.2408602G>C | CA415775970 | PEX10 | c.450C>G (p.Ala150=) c.404C>G c.18C>G (p.Ala6=) n.584C>G n.570C>G n.519C>G n.569C>G | |
1 | g.2408602G>T | CA415775974 | PEX10 | c.450C>A (p.Ala150=) c.404C>A c.18C>A (p.Ala6=) n.584C>A n.570C>A n.519C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408603del | CA2697552032 | PEX10 | c.450del (p.Thr151ProfsTer2) c.404del c.18del (p.Thr7ProfsTer2) n.584del n.570del n.519del n.569del | ClinVar |
1 | g.2408603G>A | CA538167 | PEX10 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.403C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.583C>T n.569C>T n.518C>T n.568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408603G>C | CA337987744 | PEX10 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.403C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.583C>G n.569C>G n.518C>G n.568C>G | |
1 | g.2408603G= | CA1149571839 | PEX10 | c.449C= (p.Ala150=) c.403C= c.17C= (p.Ala6=) n.583C= n.569C= n.518C= n.568C= | |
1 | g.2408603G>T | CA337987745 | PEX10 | c.449C>A (p.Ala150Asp) c.403C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.583C>A n.569C>A n.518C>A n.568C>A | |
1 | g.2408604C>A | CA337987746 | PEX10 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.402G>T c.653G>T (n.653G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.582G>T n.568G>T n.517G>T n.567G>T | |
1 | g.2408604C= | CA1149571840 | PEX10 | c.448G= (p.Ala150=) c.402G= c.653G= (n.653G=) c.16G= (p.Ala6=) n.582G= n.568G= n.517G= n.567G= | |
1 | g.2408604C>G | CA337987747 | PEX10 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.402G>C c.653G>C (n.653G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.582G>C n.568G>C n.517G>C n.567G>C | |
1 | g.2408604C>T | CA337987748 | PEX10 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.402G>A c.653G>A (n.653G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.582G>A n.568G>A n.517G>A n.567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408605C>A | CA415775990 | PEX10 | c.447G>T (p.Thr149=) c.401G>T c.652G>T (n.652G>T) c.15G>T (p.Thr5=) n.581G>T n.567G>T n.516G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408605C= | CA1149571841 | PEX10 | c.447G= (p.Thr149=) c.401G= c.652G= (n.652G=) c.15G= (p.Thr5=) n.581G= n.567G= n.516G= n.566G= | |
1 | g.2408605C>G | CA415775991 | PEX10 | c.447G>C (p.Thr149=) c.401G>C c.652G>C (n.652G>C) c.15G>C (p.Thr5=) n.581G>C n.567G>C n.516G>C n.566G>C | |
1 | g.2408605C>T | CA538168 | PEX10 | c.447G>A (p.Thr149=) c.401G>A c.652G>A (n.652G>A) c.15G>A (p.Thr5=) n.581G>A n.567G>A n.516G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408606G>A | CA538169 | PEX10 | c.446C>T (p.Thr149Met) c.400C>T c.651C>T (n.651C>T) c.14C>T (p.Thr5Met) n.580C>T n.566C>T n.515C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408606G>C | CA337987749 | PEX10 | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.400C>G c.651C>G (n.651C>G) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.580C>G n.566C>G n.515C>G n.565C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408606G= | CA1149571842 | PEX10 | c.446C= (p.Thr149=) c.400C= c.651C= (n.651C=) c.14C= (p.Thr5=) n.580C= n.566C= n.515C= n.565C= | |
1 | g.2408606G>T | CA337987752 | PEX10 | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.400C>A c.651C>A (n.651C>A) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.580C>A n.566C>A n.515C>A n.565C>A | |
1 | g.2408607T>A | CA337987768 | PEX10 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.399A>T c.650A>T (n.650A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.579A>T n.565A>T n.514A>T n.564A>T | |
1 | g.2408607T>C | CA538170 | PEX10 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.399A>G c.650A>G (n.650A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.579A>G n.565A>G n.514A>G n.564A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408607T>G | CA337987771 | PEX10 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.399A>C c.650A>C (n.650A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.579A>C n.565A>C n.514A>C n.564A>C | |
1 | g.2408607T= | CA1149571843 | PEX10 | c.445A= (p.Thr149=) c.399A= c.650A= (n.650A=) c.13A= (p.Thr5=) n.579A= n.565A= n.514A= n.564A= | |
1 | g.2408608G>A | CA415775996 | PEX10 | c.444C>T (p.His148=) c.398C>T c.649C>T (n.649C>T) c.12C>T (p.His4=) n.578C>T n.564C>T n.513C>T n.563C>T | |
1 | g.2408608G>C | CA337987774 | PEX10 | c.444C>G (p.His148Gln) c.398C>G c.649C>G (n.649C>G) c.12C>G (p.His4Gln) n.578C>G n.564C>G n.513C>G n.563C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408608G= | CA1149571844 | PEX10 | c.444C= (p.His148=) c.398C= c.649C= (n.649C=) c.12C= (p.His4=) n.578C= n.564C= n.513C= n.563C= | |
1 | g.2408608G>T | CA337987777 | PEX10 | c.444C>A (p.His148Gln) c.398C>A c.649C>A (n.649C>A) c.12C>A (p.His4Gln) n.578C>A n.564C>A n.513C>A n.563C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408608_2408620delinsGTGGTGACGCATC | CA1149571845 | PEX10 | c.432_444delinsGATGCGTCACCAC (p.Trp144=) c.386_398delinsGATGCGTCACCAC c.637_649delinsGATGCGTCACCAC (n.637_649delinsGATGCGTCACCAC) c.-1_12delinsGATGCGTCACCAC n.566_578delinsGATGCGTCACCAC n.552_564delinsGATGCGTCACCAC n.501_513delinsGATGCGTCACCAC n.551_563delinsGATGCGTCACCAC | |
1 | g.2408609T>A | CA337987780 | PEX10 | c.443A>T (p.His148Leu) c.397A>T c.648A>T (n.648A>T) c.11A>T (p.His4Leu) n.577A>T n.563A>T n.512A>T n.562A>T | |
1 | g.2408609T>C | CA337987783 | PEX10 | c.443A>G (p.His148Arg) c.397A>G c.648A>G (n.648A>G) c.11A>G (p.His4Arg) n.577A>G n.563A>G n.512A>G n.562A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408609T>G | CA337987785 | PEX10 | c.443A>C (p.His148Pro) c.397A>C c.648A>C (n.648A>C) c.11A>C (p.His4Pro) n.577A>C n.563A>C n.512A>C n.562A>C | |
1 | g.2408609T= | CA1149571846 | PEX10 | c.443A= (p.His148=) c.397A= c.648A= (n.648A=) c.11A= (p.His4=) n.577A= n.563A= n.512A= n.562A= | |
1 | g.2408609_2408620del | CA521014128 | PEX10 | c.432_443del (p.Trp144_His148delinsCys) c.386_397del c.637_648del (n.637_648del) c.-1_11del n.566_577del n.552_563del n.501_512del n.551_562del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408610G>A | CA337987788 | PEX10 | c.442C>T (p.His148Tyr) c.396C>T c.647C>T (n.647C>T) c.10C>T (p.His4Tyr) n.576C>T n.562C>T n.511C>T n.561C>T | |
1 | g.2408610G>C | CA337987790 | PEX10 | c.442C>G (p.His148Asp) c.396C>G c.647C>G (n.647C>G) c.10C>G (p.His4Asp) n.576C>G n.562C>G n.511C>G n.561C>G | |
1 | g.2408610G>T | CA337987793 | PEX10 | c.442C>A (p.His148Asn) c.396C>A c.647C>A (n.647C>A) c.10C>A (p.His4Asn) n.576C>A n.562C>A n.511C>A n.561C>A | |
1 | g.2408611dup | CA521014129 | PEX10 | c.442dup (p.His148ProfsTer7) c.396dup c.647dup (n.647dup) c.10dup (p.His4ProfsTer7) n.576dup n.562dup n.511dup n.561dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408611G>A | CA415776003 | PEX10 | c.441C>T (p.His147=) c.395C>T c.646C>T (n.646C>T) c.9C>T (p.His3=) n.575C>T n.561C>T n.510C>T n.560C>T | |
1 | g.2408611G>C | CA337987802 | PEX10 | c.441C>G (p.His147Gln) c.395C>G c.646C>G (n.646C>G) c.9C>G (p.His3Gln) n.575C>G n.561C>G n.510C>G n.560C>G | |
1 | g.2408611G>T | CA337987804 | PEX10 | c.441C>A (p.His147Gln) c.395C>A c.646C>A (n.646C>A) c.9C>A (p.His3Gln) n.575C>A n.561C>A n.510C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408612T>A | CA337987806 | PEX10 | c.440A>T (p.His147Leu) c.394A>T c.645A>T (n.645A>T) c.8A>T (p.His3Leu) n.574A>T n.560A>T n.509A>T n.559A>T | |
1 | g.2408612T>C | CA337987807 | PEX10 | c.440A>G (p.His147Arg) c.394A>G c.645A>G (n.645A>G) c.8A>G (p.His3Arg) n.574A>G n.560A>G n.509A>G n.559A>G | |
1 | g.2408612T>G | CA337987810 | PEX10 | c.440A>C (p.His147Pro) c.394A>C c.645A>C (n.645A>C) c.8A>C (p.His3Pro) n.574A>C n.560A>C n.509A>C n.559A>C | |
1 | g.2408613G>A | CA337987811 | PEX10 | c.439C>T (p.His147Tyr) c.393C>T c.644C>T (n.644C>T) c.7C>T (p.His3Tyr) n.573C>T n.559C>T n.508C>T n.558C>T | |
1 | g.2408613G>C | CA337987812 | PEX10 | c.439C>G (p.His147Asp) c.393C>G c.644C>G (n.644C>G) c.7C>G (p.His3Asp) n.573C>G n.559C>G n.508C>G n.558C>G | |
1 | g.2408613G>T | CA337987813 | PEX10 | c.439C>A (p.His147Asn) c.393C>A c.644C>A (n.644C>A) c.7C>A (p.His3Asn) n.573C>A n.559C>A n.508C>A n.558C>A | |
1 | g.2408614_2408623del | CA2573131883 | PEX10 | c.430_439del (p.Trp144ThrfsTer6) c.384_393del c.635_644del (n.635_644del) c.-3_7del n.564_573del n.550_559del n.499_508del n.549_558del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408614A= | CA1149571847 | PEX10 | c.438T= (p.Arg146=) c.392T= c.643T= (n.643T=) c.6T= (p.Arg2=) n.572T= n.558T= n.507T= n.557T= | |
1 | g.2408614A>C | CA415776023 | PEX10 | c.438T>G (p.Arg146=) c.392T>G c.643T>G (n.643T>G) c.6T>G (p.Arg2=) n.572T>G n.558T>G n.507T>G n.557T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408614A>G | CA415776020 | PEX10 | c.438T>C (p.Arg146=) c.392T>C c.643T>C (n.643T>C) c.6T>C (p.Arg2=) n.572T>C n.558T>C n.507T>C n.557T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408614A>T | CA415776017 | PEX10 | c.438T>A (p.Arg146=) c.392T>A c.643T>A (n.643T>A) c.6T>A (p.Arg2=) n.572T>A n.558T>A n.507T>A n.557T>A | |
1 | g.2408615del | CA2574179444 | PEX10 | c.437del (p.Arg146LeufsTer7) c.391del c.642del (n.642del) c.5del (p.Arg2LeufsTer7) n.571del n.557del n.506del n.556del | |
1 | g.2408615C>A | CA337987814 | PEX10 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.391G>T c.642G>T (n.642G>T) c.5G>T (p.Arg2Leu) n.571G>T n.557G>T n.506G>T n.556G>T | |
1 | g.2408615C= | CA1149571848 | PEX10 | c.437G= (p.Arg146=) c.391G= c.642G= (n.642G=) c.5G= (p.Arg2=) n.571G= n.557G= n.506G= n.556G= | |
1 | g.2408615C>G | CA337987815 | PEX10 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.391G>C c.642G>C (n.642G>C) c.5G>C (p.Arg2Pro) n.571G>C n.557G>C n.506G>C n.556G>C | ClinVar |
1 | g.2408615C>T | CA337987830 | PEX10 | c.437G>A (p.Arg146His) c.391G>A c.642G>A (n.642G>A) c.5G>A (p.Arg2His) n.571G>A n.557G>A n.506G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408615_2408616insACT | CA2742182926 | PEX10 | c.436_437insAGT (p.Arg146delinsGlnCys) c.390_391insAGT c.641_642insAGT (n.641_642insAGT) c.4_5insAGT (p.Arg2delinsGlnCys) n.570_571insAGT n.556_557insAGT n.505_506insAGT n.555_556insAGT | |
1 | g.2408616G>A | CA337987835 | PEX10 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.390C>T c.641C>T (n.641C>T) c.4C>T (p.Arg2Cys) n.570C>T n.556C>T n.505C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408616G>C | CA337987846 | PEX10 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.390C>G c.641C>G (n.641C>G) c.4C>G (p.Arg2Gly) n.570C>G n.556C>G n.505C>G n.555C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408616G= | CA1149571849 | PEX10 | c.436C= (p.Arg146=) c.390C= c.641C= (n.641C=) c.4C= (p.Arg2=) n.570C= n.556C= n.505C= n.555C= | |
1 | g.2408616G>T | CA337987850 | PEX10 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.390C>A c.641C>A (n.641C>A) c.4C>A (p.Arg2Ser) n.570C>A n.556C>A n.505C>A n.555C>A | |
1 | g.2408617C>A | CA538172 | PEX10 | c.435G>T (p.Met145Ile) c.389G>T c.640G>T (n.640G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.569G>T n.555G>T n.504G>T n.554G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408617C= | CA1143586113 | PEX10 | c.435G= (p.Met145=) c.389G= c.640G= (n.640G=) c.3G= (p.Met1=) n.569G= n.555G= n.504G= n.554G= | |
1 | g.2408617C>G | CA337987861 | PEX10 | c.435G>C (p.Met145Ile) c.389G>C c.640G>C (n.640G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.569G>C n.555G>C n.504G>C n.554G>C | |
1 | g.2408617C>T | CA538171 | PEX10 | c.435G>A (p.Met145Ile) c.389G>A c.640G>A (n.640G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.569G>A n.555G>A n.504G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408618A>C | CA337987865 | PEX10 | c.434T>G (p.Met145Arg) c.388T>G c.639T>G (n.639T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.568T>G n.554T>G n.503T>G n.553T>G | |
1 | g.2408618A>G | CA337987874 | PEX10 | c.434T>C (p.Met145Thr) c.388T>C c.639T>C (n.639T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.568T>C n.554T>C n.503T>C n.553T>C | ClinVar |
1 | g.2408618A>T | CA337987875 | PEX10 | c.434T>A (p.Met145Lys) c.388T>A c.639T>A (n.639T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.568T>A n.554T>A n.503T>A n.553T>A | |
1 | g.2408619T>A | CA337987876 | PEX10 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.387A>T c.638A>T (n.638A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.567A>T n.553A>T n.502A>T n.552A>T | |
1 | g.2408619T>C | CA538173 | PEX10 | c.433A>G (p.Met145Val) c.387A>G c.638A>G (n.638A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.567A>G n.553A>G n.502A>G n.552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408619T>G | CA337987885 | PEX10 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.387A>C c.638A>C (n.638A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.567A>C n.553A>C n.502A>C n.552A>C | |
1 | g.2408619T= | CA1149571850 | PEX10 | c.433A= (p.Met145=) c.387A= c.638A= (n.638A=) c.1A= (p.Met1=) n.567A= n.553A= n.502A= n.552A= | |
1 | g.2408620C>A | CA337987896 | PEX10 | c.432G>T (p.Trp144Cys) c.386G>T c.637G>T (n.637G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.566G>T n.552G>T n.501G>T n.551G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408620C= | CA1149571851 | PEX10 | c.432G= (p.Trp144=) c.386G= c.637G= (n.637G=) c.-1G= (n.-1G=) n.566G= n.552G= n.501G= n.551G= | |
1 | g.2408620C>G | CA16945919 | PEX10 | c.432G>C (p.Trp144Cys) c.386G>C c.637G>C (n.637G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.566G>C n.552G>C n.501G>C n.551G>C | dbSNP |
1 | g.2408620C>T | CA337987894 | PEX10 | c.432G>A (p.Trp144Ter) c.386G>A c.637G>A (n.637G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.566G>A n.552G>A n.501G>A n.551G>A | |
1 | g.2408621C>A | CA337987908 | PEX10 | c.431G>T (p.Trp144Leu) c.385G>T c.636G>T (n.636G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.565G>T n.551G>T n.500G>T n.550G>T | |
1 | g.2408621C= | CA1149571852 | PEX10 | c.431G= (p.Trp144=) c.385G= c.636G= (n.636G=) c.-2G= (n.-2G=) n.565G= n.551G= n.500G= n.550G= | |
1 | g.2408621C>G | CA538174 | PEX10 | c.431G>C (p.Trp144Ser) c.385G>C c.636G>C (n.636G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.565G>C n.551G>C n.500G>C n.550G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408621C>T | CA337987911 | PEX10 | c.431G>A (p.Trp144Ter) c.385G>A c.636G>A (n.636G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.565G>A n.551G>A n.500G>A n.550G>A | |
1 | g.2408622A>C | CA337987915 | PEX10 | c.430T>G (p.Trp144Gly) c.384T>G c.635T>G (n.635T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) n.564T>G n.550T>G n.499T>G n.549T>G | |
1 | g.2408622A>G | CA337987917 | PEX10 | c.430T>C (p.Trp144Arg) c.384T>C c.635T>C (n.635T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.564T>C n.550T>C n.499T>C n.549T>C | |
1 | g.2408622A>T | CA337987919 | PEX10 | c.430T>A (p.Trp144Arg) c.384T>A c.635T>A (n.635T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) n.564T>A n.550T>A n.499T>A n.549T>A | |
1 | g.2408623G>A | CA415776044 | PEX10 | c.429C>T (p.Arg143=) c.383C>T c.634C>T (n.634C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.563C>T n.549C>T n.498C>T n.548C>T | |
1 | g.2408623G>C | CA415776046 | PEX10 | c.429C>G (p.Arg143=) c.383C>G c.634C>G (n.634C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) n.563C>G n.549C>G n.498C>G n.548C>G | |
1 | g.2408623G>T | CA415776047 | PEX10 | c.429C>A (p.Arg143=) c.383C>A c.634C>A (n.634C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.563C>A n.549C>A n.498C>A n.548C>A | |
1 | g.2408624C>A | CA337987924 | PEX10 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.382G>T c.633G>T (n.633G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.562G>T n.548G>T n.497G>T n.547G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408624C= | CA1149571853 | PEX10 | c.428G= (p.Arg143=) c.382G= c.633G= (n.633G=) c.-5G= (n.-5G=) n.562G= n.548G= n.497G= n.547G= | |
1 | g.2408624C>G | CA337987930 | PEX10 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.382G>C c.633G>C (n.633G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.562G>C n.548G>C n.497G>C n.547G>C | |
1 | g.2408624C>T | CA538175 | PEX10 | c.428G>A (p.Arg143His) c.382G>A c.633G>A (n.633G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.562G>A n.548G>A n.497G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408625G>A | CA538176 | PEX10 | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.381C>T c.632C>T (n.632C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.561C>T n.547C>T n.496C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408625G>C | CA337987933 | PEX10 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.381C>G c.632C>G (n.632C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.561C>G n.547C>G n.496C>G n.546C>G | |
1 | g.2408625G= | CA1143366362 | PEX10 | c.427C= (p.Arg143=) c.381C= c.632C= (n.632C=) c.-6C= (n.-6C=) n.561C= n.547C= n.496C= n.546C= | |
1 | g.2408625G>T | CA538177 | PEX10 | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.381C>A c.632C>A (n.632C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.561C>A n.547C>A n.496C>A n.546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2408626C>A | CA415776058 | PEX10 | c.426G>T (p.Arg142=) c.380G>T c.631G>T (n.631G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.560G>T n.546G>T n.495G>T n.545G>T | |
1 | g.2408626C>G | CA415776060 | PEX10 | c.426G>C (p.Arg142=) c.380G>C c.631G>C (n.631G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.560G>C n.546G>C n.495G>C n.545G>C | |
1 | g.2408626C>T | CA415776061 | PEX10 | c.426G>A (p.Arg142=) c.380G>A c.631G>A (n.631G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.560G>A n.546G>A n.495G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408627del | CA2642720339 | PEX10 | c.426del (p.Arg143AlafsTer10) c.380del c.631del (n.631del) c.-7del (n.-7del) n.560del n.546del n.495del n.545del | gnomAD v4 |
1 | g.2408627C>A | CA337987936 | PEX10 | c.425G>T (p.Arg142Leu) c.379G>T c.630G>T (n.630G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.559G>T n.545G>T n.494G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408627C= | CA1141642118 | PEX10 | c.425G= (p.Arg142=) c.379G= c.630G= (n.630G=) c.-8G= (n.-8G=) n.559G= n.545G= n.494G= n.544G= | |
1 | g.2408627C>G | CA337987940 | PEX10 | c.425G>C (p.Arg142Pro) c.379G>C c.630G>C (n.630G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.559G>C n.545G>C n.494G>C n.544G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408627C>T | CA538178 | PEX10 | c.425G>A (p.Arg142Gln) c.379G>A c.630G>A (n.630G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.559G>A n.545G>A n.494G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408630_2408631dup | CA2695197950 | PEX10 | c.424_425dup (p.Arg143GlyfsTer11) c.378_379dup c.629_630dup (n.629_630dup) c.-9_-8dup (n.-9_-8dup) n.558_559dup n.544_545dup n.493_494dup n.543_544dup | ClinVar |
1 | g.2408628G>A | CA538179 | PEX10 | c.424C>T (p.Arg142Trp) c.378C>T c.629C>T (n.629C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.558C>T n.544C>T n.493C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408628G>C | CA337987948 | PEX10 | c.424C>G (p.Arg142Gly) c.378C>G c.629C>G (n.629C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.558C>G n.544C>G n.493C>G n.543C>G | |
1 | g.2408628G= | CA1143893392 | PEX10 | c.424C= (p.Arg142=) c.378C= c.629C= (n.629C=) c.-9C= (n.-9C=) n.558C= n.544C= n.493C= n.543C= | |
1 | g.2408628G>T | CA415776075 | PEX10 | c.424C>A (p.Arg142=) c.378C>A c.629C>A (n.629C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.558C>A n.544C>A n.493C>A n.543C>A | |
1 | g.2408629C>A | CA415776076 | PEX10 | c.423G>T (p.Ala141=) c.377G>T c.628G>T (n.628G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.557G>T n.543G>T n.492G>T n.542G>T | |
1 | g.2408629C= | CA1141600410 | PEX10 | c.423G= (p.Ala141=) c.377G= c.628G= (n.628G=) c.-10G= (n.-10G=) n.557G= n.543G= n.492G= n.542G= | |
1 | g.2408629C>G | CA415776077 | PEX10 | c.423G>C (p.Ala141=) c.377G>C c.628G>C (n.628G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.557G>C n.543G>C n.492G>C n.542G>C | |
1 | g.2408629C>T | CA538180 | PEX10 | c.423G>A (p.Ala141=) c.377G>A c.628G>A (n.628G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.557G>A n.543G>A n.492G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408634_2408649dup | CA2695197951 | PEX10 | c.408_423dup (p.Arg142TrpfsTer18) c.362_377dup c.613_628dup (n.613_628dup) c.-25_-10dup (n.-25_-10dup) n.542_557dup n.528_543dup n.477_492dup n.527_542dup | ClinVar |
1 | g.2408630G>A | CA538181 | PEX10 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.376C>T c.627C>T (n.627C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.556C>T n.542C>T n.491C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408630G>C | CA337987958 | PEX10 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.376C>G c.627C>G (n.627C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.556C>G n.542C>G n.491C>G n.541C>G | |
1 | g.2408630G= | CA1149571854 | PEX10 | c.422C= (p.Ala141=) c.376C= c.627C= (n.627C=) c.-11C= (n.-11C=) n.556C= n.542C= n.491C= n.541C= | |
1 | g.2408630G>T | CA337987960 | PEX10 | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.376C>A c.627C>A (n.627C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.556C>A n.542C>A n.491C>A n.541C>A | ClinVar |
1 | g.2408631C>A | CA337987966 | PEX10 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.375G>T c.626G>T (n.626G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.555G>T n.541G>T n.490G>T n.540G>T | |
1 | g.2408631C= | CA1148469387 | PEX10 | c.421G= (p.Ala141=) c.375G= c.626G= (n.626G=) c.-12G= (n.-12G=) n.555G= n.541G= n.490G= n.540G= | |
1 | g.2408631C>G | CA538182 | PEX10 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.375G>C c.626G>C (n.626G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.555G>C n.541G>C n.490G>C n.540G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2408631C>T | CA337987970 | PEX10 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.375G>A c.626G>A (n.626G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.555G>A n.541G>A n.490G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408632C>A | CA415776086 | PEX10 | c.420G>T (p.Gly140=) c.374G>T c.625G>T (n.625G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.554G>T n.540G>T n.489G>T n.539G>T | |
1 | g.2408632C>G | CA415776087 | PEX10 | c.420G>C (p.Gly140=) c.374G>C c.625G>C (n.625G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.554G>C n.540G>C n.489G>C n.539G>C | |
1 | g.2408632C>T | CA415776088 | PEX10 | c.420G>A (p.Gly140=) c.374G>A c.625G>A (n.625G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.554G>A n.540G>A n.489G>A n.539G>A | |
1 | g.2408633C>A | CA337987975 | PEX10 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.373G>T c.624G>T (n.624G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.553G>T n.539G>T n.488G>T n.538G>T | |
1 | g.2408633C= | CA1149571856 | PEX10 | c.419G= (p.Gly140=) c.373G= c.624G= (n.624G=) c.-14G= (n.-14G=) n.553G= n.539G= n.488G= n.538G= | |
1 | g.2408633C>G | CA337987977 | PEX10 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.373G>C c.624G>C (n.624G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.553G>C n.539G>C n.488G>C n.538G>C | |
1 | g.2408633C>T | CA337987978 | PEX10 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.373G>A c.624G>A (n.624G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.553G>A n.539G>A n.488G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408633_2408635delinsCCT | CA1149571855 | PEX10 | c.417_419delinsAGG (p.Ser139=) c.371_373delinsAGG c.622_624delinsAGG (n.622_624delinsAGG) c.-16_-14delinsAGG (n.-16_-14delinsAGG) n.551_553delinsAGG n.537_539delinsAGG n.486_488delinsAGG n.536_538delinsAGG | |
1 | g.2408634C>A | CA337987985 | PEX10 | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.372G>T c.623G>T (n.623G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.552G>T n.538G>T n.487G>T n.537G>T | |
1 | g.2408634C= | CA1140996630 | PEX10 | c.418G= (p.Gly140=) c.372G= c.623G= (n.623G=) c.-15G= (n.-15G=) n.552G= n.538G= n.487G= n.537G= | |
1 | g.2408634C>G | CA538184 | PEX10 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.372G>C c.623G>C (n.623G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.552G>C n.538G>C n.487G>C n.537G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408634C>T | CA337987991 | PEX10 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.372G>A c.623G>A (n.623G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.552G>A n.538G>A n.487G>A n.537G>A | |
1 | g.2408634_2408635del | CA538183 | PEX10 | c.417_418del (p.Arg142AlafsTer12) c.371_372del c.622_623del (n.622_623del) c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.551_552del n.537_538del n.486_487del n.536_537del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408635T>A | CA415776097 | PEX10 | c.417A>T (p.Ser139=) c.371A>T c.622A>T (n.622A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.551A>T n.537A>T n.486A>T n.536A>T | ClinVar |
1 | g.2408635T>C | CA538185 | PEX10 | c.417A>G (p.Ser139=) c.371A>G c.622A>G (n.622A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.551A>G n.537A>G n.486A>G n.536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408635T>G | CA415776095 | PEX10 | c.417A>C (p.Ser139=) c.371A>C c.622A>C (n.622A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.551A>C n.537A>C n.486A>C n.536A>C | |
1 | g.2408635T= | CA1149571857 | PEX10 | c.417A= (p.Ser139=) c.371A= c.622A= (n.622A=) c.-16A= (n.-16A=) n.551A= n.537A= n.486A= n.536A= | |
1 | g.2408636G>A | CA337987995 | PEX10 | c.416C>T (p.Ser139Leu) c.370C>T c.621C>T (n.621C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.550C>T n.536C>T n.485C>T n.535C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408636G>C | CA337987996 | PEX10 | c.416C>G (p.Ser139Ter) c.370C>G c.621C>G (n.621C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.550C>G n.536C>G n.485C>G n.535C>G | |
1 | g.2408636G>T | CA337987998 | PEX10 | c.416C>A (p.Ser139Ter) c.370C>A c.621C>A (n.621C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.550C>A n.536C>A n.485C>A n.535C>A | |
1 | g.2408636_2408651dup | CA2573131884 | PEX10 | c.401_416dup (p.Gly140TrpfsTer20) c.355_370dup c.606_621dup (n.606_621dup) c.-32_-17dup (n.-32_-17dup) n.535_550dup n.521_536dup n.470_485dup n.520_535dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408637A>C | CA337988000 | PEX10 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.369T>G c.620T>G (n.620T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.549T>G n.535T>G n.484T>G n.534T>G | |
1 | g.2408637A>G | CA337988001 | PEX10 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.369T>C c.620T>C (n.620T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.549T>C n.535T>C n.484T>C n.534T>C | dbSNP |
1 | g.2408637A>T | CA337988002 | PEX10 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.369T>A c.620T>A (n.620T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.549T>A n.535T>A n.484T>A n.534T>A | |
1 | g.2408638G>A | CA415776101 | PEX10 | c.414C>T (p.Cys138=) c.368C>T c.619C>T (n.619C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.548C>T n.534C>T n.483C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408638G>C | CA337988003 | PEX10 | c.414C>G (p.Cys138Trp) c.368C>G c.619C>G (n.619C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.548C>G n.534C>G n.483C>G n.533C>G | |
1 | g.2408638G>T | CA337988004 | PEX10 | c.414C>A (p.Cys138Ter) c.368C>A c.619C>A (n.619C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.548C>A n.534C>A n.483C>A n.533C>A | |
1 | g.2408639C>A | CA337988005 | PEX10 | c.413G>T (p.Cys138Phe) c.367G>T c.618G>T (n.618G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.547G>T n.533G>T n.482G>T n.532G>T | |
1 | g.2408639C>G | CA337988007 | PEX10 | c.413G>C (p.Cys138Ser) c.367G>C c.618G>C (n.618G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.547G>C n.533G>C n.482G>C n.532G>C | |
1 | g.2408639C>T | CA337988015 | PEX10 | c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.367G>A c.618G>A (n.618G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.547G>A n.533G>A n.482G>A n.532G>A | |
1 | g.2408640A>C | CA337988022 | PEX10 | c.412T>G (p.Cys138Gly) c.366T>G c.617T>G (n.617T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.546T>G n.532T>G n.481T>G n.531T>G | |
1 | g.2408640A>G | CA337988024 | PEX10 | c.412T>C (p.Cys138Arg) c.366T>C c.617T>C (n.617T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.546T>C n.532T>C n.481T>C n.531T>C | |
1 | g.2408640A>T | CA337988027 | PEX10 | c.412T>A (p.Cys138Ser) c.366T>A c.617T>A (n.617T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.546T>A n.532T>A n.481T>A n.531T>A |