Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237344281A>TCA2663794432COL6A3c.313+69T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344284_237344289dupCA2663794444COL6A3c.313+62_313+67dup
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n.1984_1989dup
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 gnomAD v4
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2g.237344287C>TCA2663794447COL6A3c.313+63G>A
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n.1985G>A
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c.5262+63G>A (n.5262+63G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1981C>A
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 gnomAD v4
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n.1980T>A
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c.6447+58T>A (n.6447+58T>A)
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2g.237344293A>GCA2663794453COL6A3c.313+57T>C
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n.1979T>C
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 gnomAD v4
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n.1978G>T
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 dbSNP
2g.237344294C=CA1337610806COL6A3c.313+56G=
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2g.237344294C>GCA2577289590COL6A3c.313+56G>C
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n.1978G>C
c.7068+56G>C (n.7068+56G>C)
c.6447+56G>C (n.6447+56G>C)
c.7167+56G>C (n.7167+56G>C)
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c.5262+56G>C (n.5262+56G>C)
2g.237344294C>TCA2663794454COL6A3c.313+56G>A
c.7050+56G>A (n.7050+56G>A)
c.7668+56G>A (n.7668+56G>A)
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c.5847+56G>A (n.5847+56G>A)
n.1978G>A
c.7068+56G>A (n.7068+56G>A)
c.6447+56G>A (n.6447+56G>A)
c.7167+56G>A (n.7167+56G>A)
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c.5262+56G>A (n.5262+56G>A)
 gnomAD v4
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c.7050+55G= (n.7050+55G=)
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n.1977G=
c.7068+55G= (n.7068+55G=)
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2g.237344295C>GCA2577289592COL6A3c.313+55G>C
c.7050+55G>C (n.7050+55G>C)
c.7668+55G>C (n.7668+55G>C)
c.5844+55G>C (n.5844+55G>C)
c.5847+55G>C (n.5847+55G>C)
n.1977G>C
c.7068+55G>C (n.7068+55G>C)
c.6447+55G>C (n.6447+55G>C)
c.7167+55G>C (n.7167+55G>C)
c.7665+55G>C (n.7665+55G>C)
c.5262+55G>C (n.5262+55G>C)
 gnomAD v4
2g.237344295C>TCA540749789COL6A3c.313+55G>A
c.7050+55G>A (n.7050+55G>A)
c.7668+55G>A (n.7668+55G>A)
c.5844+55G>A (n.5844+55G>A)
c.5847+55G>A (n.5847+55G>A)
n.1977G>A
c.7068+55G>A (n.7068+55G>A)
c.6447+55G>A (n.6447+55G>A)
c.7167+55G>A (n.7167+55G>A)
c.7665+55G>A (n.7665+55G>A)
c.5262+55G>A (n.5262+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344297T>ACA2522681511COL6A3c.313+53A>T
c.7050+53A>T (n.7050+53A>T)
c.7668+53A>T (n.7668+53A>T)
c.5844+53A>T (n.5844+53A>T)
c.5847+53A>T (n.5847+53A>T)
n.1975A>T
c.7068+53A>T (n.7068+53A>T)
c.6447+53A>T (n.6447+53A>T)
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c.7665+53A>T (n.7665+53A>T)
c.5262+53A>T (n.5262+53A>T)
 gnomAD v4
2g.237344297T>CCA766629311COL6A3c.313+53A>G
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n.1975A>G
c.7068+53A>G (n.7068+53A>G)
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c.7665+53A>G (n.7665+53A>G)
c.5262+53A>G (n.5262+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344297T>GCA67838860COL6A3c.313+53A>C
c.7050+53A>C (n.7050+53A>C)
c.7668+53A>C (n.7668+53A>C)
c.5844+53A>C (n.5844+53A>C)
c.5847+53A>C (n.5847+53A>C)
n.1975A>C
c.7068+53A>C (n.7068+53A>C)
c.6447+53A>C (n.6447+53A>C)
c.7167+53A>C (n.7167+53A>C)
c.7665+53A>C (n.7665+53A>C)
c.5262+53A>C (n.5262+53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344297T=CA1337610808COL6A3c.313+53A=
c.7050+53A= (n.7050+53A=)
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c.5847+53A= (n.5847+53A=)
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c.7068+53A= (n.7068+53A=)
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c.7665+53A= (n.7665+53A=)
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2g.237344298C=CA1337610809COL6A3c.313+52G=
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c.7068+52G= (n.7068+52G=)
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c.5262+52G>A (n.5262+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.237344300C>TCA1043811623COL6A3c.313+50G>A
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n.1972G>A
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c.7665+50G>A (n.7665+50G>A)
c.5262+50G>A (n.5262+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5262+48C>T (n.5262+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344302G=CA1337610811COL6A3c.313+48C=
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2g.237344304G>ACA1337610813COL6A3c.313+46C>T
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n.1968C>T
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 dbSNP
2g.237344304G=CA1337610812COL6A3c.313+46C=
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n.1968C=
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c.5262+46C= (n.5262+46C=)
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n.1967G=
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c.5262+45G= (n.5262+45G=)
2g.237344305C>GCA540749792COL6A3c.313+45G>C
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n.1967G>C
c.7068+45G>C (n.7068+45G>C)
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c.7167+45G>C (n.7167+45G>C)
c.7665+45G>C (n.7665+45G>C)
c.5262+45G>C (n.5262+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1967G>A
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c.6447+45G>A (n.6447+45G>A)
c.7167+45G>A (n.7167+45G>A)
c.7665+45G>A (n.7665+45G>A)
c.5262+45G>A (n.5262+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
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n.1964G>T
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c.7167+42G>T (n.7167+42G>T)
c.7665+42G>T (n.7665+42G>T)
c.5262+42G>T (n.5262+42G>T)
2g.237344308C=CA1337610815COL6A3c.313+42G=
c.7050+42G= (n.7050+42G=)
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c.5844+42G= (n.5844+42G=)
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n.1964G=
c.7068+42G= (n.7068+42G=)
c.6447+42G= (n.6447+42G=)
c.7167+42G= (n.7167+42G=)
c.7665+42G= (n.7665+42G=)
c.5262+42G= (n.5262+42G=)
2g.237344308C>TCA2187747COL6A3c.313+42G>A
c.7050+42G>A (n.7050+42G>A)
c.7668+42G>A (n.7668+42G>A)
c.5844+42G>A (n.5844+42G>A)
c.5847+42G>A (n.5847+42G>A)
n.1964G>A
c.7068+42G>A (n.7068+42G>A)
c.6447+42G>A (n.6447+42G>A)
c.7167+42G>A (n.7167+42G>A)
c.7665+42G>A (n.7665+42G>A)
c.5262+42G>A (n.5262+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344309A=CA1337610816COL6A3c.313+41T=
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n.1963T=
c.7068+41T= (n.7068+41T=)
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2g.237344309A>CCA67838861COL6A3c.313+41T>G
c.7050+41T>G (n.7050+41T>G)
c.7668+41T>G (n.7668+41T>G)
c.5844+41T>G (n.5844+41T>G)
c.5847+41T>G (n.5847+41T>G)
n.1963T>G
c.7068+41T>G (n.7068+41T>G)
c.6447+41T>G (n.6447+41T>G)
c.7167+41T>G (n.7167+41T>G)
c.7665+41T>G (n.7665+41T>G)
c.5262+41T>G (n.5262+41T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344309A>GCA2663794468COL6A3c.313+41T>C
c.7050+41T>C (n.7050+41T>C)
c.7668+41T>C (n.7668+41T>C)
c.5844+41T>C (n.5844+41T>C)
c.5847+41T>C (n.5847+41T>C)
n.1963T>C
c.7068+41T>C (n.7068+41T>C)
c.6447+41T>C (n.6447+41T>C)
c.7167+41T>C (n.7167+41T>C)
c.7665+41T>C (n.7665+41T>C)
c.5262+41T>C (n.5262+41T>C)
 gnomAD v4
2g.237344310_237344314delinsGAAGACA1337610817COL6A3c.313+36_313+40delinsTCTTC
c.7050+36_7050+40delinsTCTTC (n.7050+36_7050+40delinsTCTTC)
c.7668+36_7668+40delinsTCTTC (n.7668+36_7668+40delinsTCTTC)
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c.5847+36_5847+40delinsTCTTC (n.5847+36_5847+40delinsTCTTC)
n.1958_1962delinsTCTTC
c.7068+36_7068+40delinsTCTTC (n.7068+36_7068+40delinsTCTTC)
c.6447+36_6447+40delinsTCTTC (n.6447+36_6447+40delinsTCTTC)
c.7167+36_7167+40delinsTCTTC (n.7167+36_7167+40delinsTCTTC)
c.7665+36_7665+40delinsTCTTC (n.7665+36_7665+40delinsTCTTC)
c.5262+36_5262+40delinsTCTTC (n.5262+36_5262+40delinsTCTTC)
2g.237344311A=CA1337610818COL6A3c.313+39T=
c.7050+39T= (n.7050+39T=)
c.7668+39T= (n.7668+39T=)
c.5844+39T= (n.5844+39T=)
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n.1961T=
c.7068+39T= (n.7068+39T=)
c.6447+39T= (n.6447+39T=)
c.7167+39T= (n.7167+39T=)
c.7665+39T= (n.7665+39T=)
c.5262+39T= (n.5262+39T=)
2g.237344311A>GCA766629321COL6A3c.313+39T>C
c.7050+39T>C (n.7050+39T>C)
c.7668+39T>C (n.7668+39T>C)
c.5844+39T>C (n.5844+39T>C)
c.5847+39T>C (n.5847+39T>C)
n.1961T>C
c.7068+39T>C (n.7068+39T>C)
c.6447+39T>C (n.6447+39T>C)
c.7167+39T>C (n.7167+39T>C)
c.7665+39T>C (n.7665+39T>C)
c.5262+39T>C (n.5262+39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344314_237344317delCA2187748COL6A3c.313+36_313+39del
c.7050+36_7050+39del (n.7050+36_7050+39del)
c.7668+36_7668+39del (n.7668+36_7668+39del)
c.5844+36_5844+39del (n.5844+36_5844+39del)
c.5847+36_5847+39del (n.5847+36_5847+39del)
n.1958_1961del
c.7068+36_7068+39del (n.7068+36_7068+39del)
c.6447+36_6447+39del (n.6447+36_6447+39del)
c.7167+36_7167+39del (n.7167+36_7167+39del)
c.7665+36_7665+39del (n.7665+36_7665+39del)
c.5262+36_5262+39del (n.5262+36_5262+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344313G>CCA2577289599COL6A3c.313+37C>G
c.7050+37C>G (n.7050+37C>G)
c.7668+37C>G (n.7668+37C>G)
c.5844+37C>G (n.5844+37C>G)
c.5847+37C>G (n.5847+37C>G)
n.1959C>G
c.7068+37C>G (n.7068+37C>G)
c.6447+37C>G (n.6447+37C>G)
c.7167+37C>G (n.7167+37C>G)
c.7665+37C>G (n.7665+37C>G)
c.5262+37C>G (n.5262+37C>G)
2g.237344313G>TCA2663794472COL6A3c.313+37C>A
c.7050+37C>A (n.7050+37C>A)
c.7668+37C>A (n.7668+37C>A)
c.5844+37C>A (n.5844+37C>A)
c.5847+37C>A (n.5847+37C>A)
n.1959C>A
c.7068+37C>A (n.7068+37C>A)
c.6447+37C>A (n.6447+37C>A)
c.7167+37C>A (n.7167+37C>A)
c.7665+37C>A (n.7665+37C>A)
c.5262+37C>A (n.5262+37C>A)
 gnomAD v4
2g.237344317G>ACA766629323COL6A3c.313+33C>T
c.7050+33C>T (n.7050+33C>T)
c.7668+33C>T (n.7668+33C>T)
c.5844+33C>T (n.5844+33C>T)
c.5847+33C>T (n.5847+33C>T)
n.1955C>T
c.7068+33C>T (n.7068+33C>T)
c.6447+33C>T (n.6447+33C>T)
c.7167+33C>T (n.7167+33C>T)
c.7665+33C>T (n.7665+33C>T)
c.5262+33C>T (n.5262+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344317G=CA1337610819COL6A3c.313+33C=
c.7050+33C= (n.7050+33C=)
c.7668+33C= (n.7668+33C=)
c.5844+33C= (n.5844+33C=)
c.5847+33C= (n.5847+33C=)
n.1955C=
c.7068+33C= (n.7068+33C=)
c.6447+33C= (n.6447+33C=)
c.7167+33C= (n.7167+33C=)
c.7665+33C= (n.7665+33C=)
c.5262+33C= (n.5262+33C=)
2g.237344318G>ACA67838878COL6A3c.313+32C>T
c.7050+32C>T (n.7050+32C>T)
c.7668+32C>T (n.7668+32C>T)
c.5844+32C>T (n.5844+32C>T)
c.5847+32C>T (n.5847+32C>T)
n.1954C>T
c.7068+32C>T (n.7068+32C>T)
c.6447+32C>T (n.6447+32C>T)
c.7167+32C>T (n.7167+32C>T)
c.7665+32C>T (n.7665+32C>T)
c.5262+32C>T (n.5262+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344318G=CA1337610820COL6A3c.313+32C=
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n.1954C=
c.7068+32C= (n.7068+32C=)
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c.7167+32C= (n.7167+32C=)
c.7665+32C= (n.7665+32C=)
c.5262+32C= (n.5262+32C=)
2g.237344319G>ACA2577289602COL6A3c.313+31C>T
c.7050+31C>T (n.7050+31C>T)
c.7668+31C>T (n.7668+31C>T)
c.5844+31C>T (n.5844+31C>T)
c.5847+31C>T (n.5847+31C>T)
n.1953C>T
c.7068+31C>T (n.7068+31C>T)
c.6447+31C>T (n.6447+31C>T)
c.7167+31C>T (n.7167+31C>T)
c.7665+31C>T (n.7665+31C>T)
c.5262+31C>T (n.5262+31C>T)
2g.237344319G>CCA2577289603COL6A3c.313+31C>G
c.7050+31C>G (n.7050+31C>G)
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c.5847+31C>G (n.5847+31C>G)
n.1953C>G
c.7068+31C>G (n.7068+31C>G)
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c.7167+31C>G (n.7167+31C>G)
c.7665+31C>G (n.7665+31C>G)
c.5262+31C>G (n.5262+31C>G)
2g.237344321G>ACA2663794474COL6A3c.313+29C>T
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n.1951C>T
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c.5262+29C>T (n.5262+29C>T)
 gnomAD v4
2g.237344323T>ACA2754786815COL6A3c.313+27A>T
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n.1949A>T
c.7068+27A>T (n.7068+27A>T)
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c.7665+27A>T (n.7665+27A>T)
c.5262+27A>T (n.5262+27A>T)
2g.237344324G>ACA2663794476COL6A3c.313+26C>T
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n.1948C>T
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c.7665+26C>T (n.7665+26C>T)
c.5262+26C>T (n.5262+26C>T)
 gnomAD v4
2g.237344324G=CA1337610821COL6A3c.313+26C=
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n.1948C=
c.7068+26C= (n.7068+26C=)
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2g.237344324G>TCA2187749COL6A3c.313+26C>A
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n.1948C>A
c.7068+26C>A (n.7068+26C>A)
c.6447+26C>A (n.6447+26C>A)
c.7167+26C>A (n.7167+26C>A)
c.7665+26C>A (n.7665+26C>A)
c.5262+26C>A (n.5262+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344325C>ACA540749794COL6A3c.313+25G>T
c.7050+25G>T (n.7050+25G>T)
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c.5844+25G>T (n.5844+25G>T)
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n.1947G>T
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c.7665+25G>T (n.7665+25G>T)
c.5262+25G>T (n.5262+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344325C=CA1337610822COL6A3c.313+25G=
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n.1947G=
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c.7665+25G= (n.7665+25G=)
c.5262+25G= (n.5262+25G=)
2g.237344325C>TCA2577289605COL6A3c.313+25G>A
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c.5844+25G>A (n.5844+25G>A)
c.5847+25G>A (n.5847+25G>A)
n.1947G>A
c.7068+25G>A (n.7068+25G>A)
c.6447+25G>A (n.6447+25G>A)
c.7167+25G>A (n.7167+25G>A)
c.7665+25G>A (n.7665+25G>A)
c.5262+25G>A (n.5262+25G>A)
2g.237344329C>ACA2581789450COL6A3c.313+21G>T
c.7050+21G>T (n.7050+21G>T)
c.7668+21G>T (n.7668+21G>T)
c.5844+21G>T (n.5844+21G>T)
c.5847+21G>T (n.5847+21G>T)
n.1943G>T
c.7068+21G>T (n.7068+21G>T)
c.6447+21G>T (n.6447+21G>T)
c.7167+21G>T (n.7167+21G>T)
c.7665+21G>T (n.7665+21G>T)
c.5262+21G>T (n.5262+21G>T)
2g.237344329C=CA1337610823COL6A3c.313+21G=
c.7050+21G= (n.7050+21G=)
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n.1943G=
c.7068+21G= (n.7068+21G=)
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2g.237344329C>GCA148042COL6A3c.313+21G>C
c.7050+21G>C (n.7050+21G>C)
c.7668+21G>C (n.7668+21G>C)
c.5844+21G>C (n.5844+21G>C)
c.5847+21G>C (n.5847+21G>C)
n.1943G>C
c.7068+21G>C (n.7068+21G>C)
c.6447+21G>C (n.6447+21G>C)
c.7167+21G>C (n.7167+21G>C)
c.7665+21G>C (n.7665+21G>C)
c.5262+21G>C (n.5262+21G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344329C>TCA2581789451COL6A3c.313+21G>A
c.7050+21G>A (n.7050+21G>A)
c.7668+21G>A (n.7668+21G>A)
c.5844+21G>A (n.5844+21G>A)
c.5847+21G>A (n.5847+21G>A)
n.1943G>A
c.7068+21G>A (n.7068+21G>A)
c.6447+21G>A (n.6447+21G>A)
c.7167+21G>A (n.7167+21G>A)
c.7665+21G>A (n.7665+21G>A)
c.5262+21G>A (n.5262+21G>A)
2g.237344331G>ACA1337610825COL6A3c.313+19C>T
c.7050+19C>T (n.7050+19C>T)
c.7668+19C>T (n.7668+19C>T)
c.5844+19C>T (n.5844+19C>T)
c.5847+19C>T (n.5847+19C>T)
n.1941C>T
c.7068+19C>T (n.7068+19C>T)
c.6447+19C>T (n.6447+19C>T)
c.7167+19C>T (n.7167+19C>T)
c.7665+19C>T (n.7665+19C>T)
c.5262+19C>T (n.5262+19C>T)
 dbSNP
2g.237344331G>CCA2577289607COL6A3c.313+19C>G
c.7050+19C>G (n.7050+19C>G)
c.7668+19C>G (n.7668+19C>G)
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n.1941C>G
c.7068+19C>G (n.7068+19C>G)
c.6447+19C>G (n.6447+19C>G)
c.7167+19C>G (n.7167+19C>G)
c.7665+19C>G (n.7665+19C>G)
c.5262+19C>G (n.5262+19C>G)
2g.237344331G=CA1337610824COL6A3c.313+19C=
c.7050+19C= (n.7050+19C=)
c.7668+19C= (n.7668+19C=)
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n.1941C=
c.7068+19C= (n.7068+19C=)
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2g.237344332C=CA1337610826COL6A3c.313+18G=
c.7050+18G= (n.7050+18G=)
c.7668+18G= (n.7668+18G=)
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c.5847+18G= (n.5847+18G=)
n.1940G=
c.7068+18G= (n.7068+18G=)
c.6447+18G= (n.6447+18G=)
c.7167+18G= (n.7167+18G=)
c.7665+18G= (n.7665+18G=)
c.5262+18G= (n.5262+18G=)
2g.237344332C>TCA540749795COL6A3c.313+18G>A
c.7050+18G>A (n.7050+18G>A)
c.7668+18G>A (n.7668+18G>A)
c.5844+18G>A (n.5844+18G>A)
c.5847+18G>A (n.5847+18G>A)
n.1940G>A
c.7068+18G>A (n.7068+18G>A)
c.6447+18G>A (n.6447+18G>A)
c.7167+18G>A (n.7167+18G>A)
c.7665+18G>A (n.7665+18G>A)
c.5262+18G>A (n.5262+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344334C>ACA1337610828COL6A3c.313+16G>T
c.7050+16G>T (n.7050+16G>T)
c.7668+16G>T (n.7668+16G>T)
c.5844+16G>T (n.5844+16G>T)
c.5847+16G>T (n.5847+16G>T)
n.1938G>T
c.7068+16G>T (n.7068+16G>T)
c.6447+16G>T (n.6447+16G>T)
c.7167+16G>T (n.7167+16G>T)
c.7665+16G>T (n.7665+16G>T)
c.5262+16G>T (n.5262+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237344334C=CA1337610827COL6A3c.313+16G=
c.7050+16G= (n.7050+16G=)
c.7668+16G= (n.7668+16G=)
c.5844+16G= (n.5844+16G=)
c.5847+16G= (n.5847+16G=)
n.1938G=
c.7068+16G= (n.7068+16G=)
c.6447+16G= (n.6447+16G=)
c.7167+16G= (n.7167+16G=)
c.7665+16G= (n.7665+16G=)
c.5262+16G= (n.5262+16G=)
2g.237344334C>TCA2187750COL6A3c.313+16G>A
c.7050+16G>A (n.7050+16G>A)
c.7668+16G>A (n.7668+16G>A)
c.5844+16G>A (n.5844+16G>A)
c.5847+16G>A (n.5847+16G>A)
n.1938G>A
c.7068+16G>A (n.7068+16G>A)
c.6447+16G>A (n.6447+16G>A)
c.7167+16G>A (n.7167+16G>A)
c.7665+16G>A (n.7665+16G>A)
c.5262+16G>A (n.5262+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237344335G>ACA2187751COL6A3c.313+15C>T
c.7050+15C>T (n.7050+15C>T)
c.7668+15C>T (n.7668+15C>T)
c.5844+15C>T (n.5844+15C>T)
c.5847+15C>T (n.5847+15C>T)
n.1937C>T
c.7068+15C>T (n.7068+15C>T)
c.6447+15C>T (n.6447+15C>T)
c.7167+15C>T (n.7167+15C>T)
c.7665+15C>T (n.7665+15C>T)
c.5262+15C>T (n.5262+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344335G>CCA2663794491COL6A3c.313+15C>G
c.7050+15C>G (n.7050+15C>G)
c.7668+15C>G (n.7668+15C>G)
c.5844+15C>G (n.5844+15C>G)
c.5847+15C>G (n.5847+15C>G)
n.1937C>G
c.7068+15C>G (n.7068+15C>G)
c.6447+15C>G (n.6447+15C>G)
c.7167+15C>G (n.7167+15C>G)
c.7665+15C>G (n.7665+15C>G)
c.5262+15C>G (n.5262+15C>G)
 gnomAD v4
2g.237344335G=CA1337610829COL6A3c.313+15C=
c.7050+15C= (n.7050+15C=)
c.7668+15C= (n.7668+15C=)
c.5844+15C= (n.5844+15C=)
c.5847+15C= (n.5847+15C=)
n.1937C=
c.7068+15C= (n.7068+15C=)
c.6447+15C= (n.6447+15C=)
c.7167+15C= (n.7167+15C=)
c.7665+15C= (n.7665+15C=)
c.5262+15C= (n.5262+15C=)
2g.237344335G>TCA540749796COL6A3c.313+15C>A
c.7050+15C>A (n.7050+15C>A)
c.7668+15C>A (n.7668+15C>A)
c.5844+15C>A (n.5844+15C>A)
c.5847+15C>A (n.5847+15C>A)
n.1937C>A
c.7068+15C>A (n.7068+15C>A)
c.6447+15C>A (n.6447+15C>A)
c.7167+15C>A (n.7167+15C>A)
c.7665+15C>A (n.7665+15C>A)
c.5262+15C>A (n.5262+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344336C=CA1337610830COL6A3c.313+14G=
c.7050+14G= (n.7050+14G=)
c.7668+14G= (n.7668+14G=)
c.5844+14G= (n.5844+14G=)
c.5847+14G= (n.5847+14G=)
n.1936G=
c.7068+14G= (n.7068+14G=)
c.6447+14G= (n.6447+14G=)
c.7167+14G= (n.7167+14G=)
c.7665+14G= (n.7665+14G=)
c.5262+14G= (n.5262+14G=)
2g.237344336C>TCA67838895COL6A3c.313+14G>A
c.7050+14G>A (n.7050+14G>A)
c.7668+14G>A (n.7668+14G>A)
c.5844+14G>A (n.5844+14G>A)
c.5847+14G>A (n.5847+14G>A)
n.1936G>A
c.7068+14G>A (n.7068+14G>A)
c.6447+14G>A (n.6447+14G>A)
c.7167+14G>A (n.7167+14G>A)
c.7665+14G>A (n.7665+14G>A)
c.5262+14G>A (n.5262+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344337A>GCA2663794498COL6A3c.313+13T>C
c.7050+13T>C (n.7050+13T>C)
c.7668+13T>C (n.7668+13T>C)
c.5844+13T>C (n.5844+13T>C)
c.5847+13T>C (n.5847+13T>C)
n.1935T>C
c.7068+13T>C (n.7068+13T>C)
c.6447+13T>C (n.6447+13T>C)
c.7167+13T>C (n.7167+13T>C)
c.7665+13T>C (n.7665+13T>C)
c.5262+13T>C (n.5262+13T>C)
 gnomAD v4
2g.237344340G>ACA2754786816COL6A3c.313+10C>T
c.7050+10C>T (n.7050+10C>T)
c.7668+10C>T (n.7668+10C>T)
c.5844+10C>T (n.5844+10C>T)
c.5847+10C>T (n.5847+10C>T)
n.1932C>T
c.7068+10C>T (n.7068+10C>T)
c.6447+10C>T (n.6447+10C>T)
c.7167+10C>T (n.7167+10C>T)
c.7665+10C>T (n.7665+10C>T)
c.5262+10C>T (n.5262+10C>T)
2g.237344340G>CCA766629359COL6A3c.313+10C>G
c.7050+10C>G (n.7050+10C>G)
c.7668+10C>G (n.7668+10C>G)
c.5844+10C>G (n.5844+10C>G)
c.5847+10C>G (n.5847+10C>G)
n.1932C>G
c.7068+10C>G (n.7068+10C>G)
c.6447+10C>G (n.6447+10C>G)
c.7167+10C>G (n.7167+10C>G)
c.7665+10C>G (n.7665+10C>G)
c.5262+10C>G (n.5262+10C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237344340G=CA1337610831COL6A3c.313+10C=
c.7050+10C= (n.7050+10C=)
c.7668+10C= (n.7668+10C=)
c.5844+10C= (n.5844+10C=)
c.5847+10C= (n.5847+10C=)
n.1932C=
c.7068+10C= (n.7068+10C=)
c.6447+10C= (n.6447+10C=)
c.7167+10C= (n.7167+10C=)
c.7665+10C= (n.7665+10C=)
c.5262+10C= (n.5262+10C=)
2g.237344342G>ACA2663794500COL6A3c.313+8C>T
c.7050+8C>T (n.7050+8C>T)
c.7668+8C>T (n.7668+8C>T)
c.5844+8C>T (n.5844+8C>T)
c.5847+8C>T (n.5847+8C>T)
n.1930C>T
c.7068+8C>T (n.7068+8C>T)
c.6447+8C>T (n.6447+8C>T)
c.7167+8C>T (n.7167+8C>T)
c.7665+8C>T (n.7665+8C>T)
c.5262+8C>T (n.5262+8C>T)
 gnomAD v4
2g.237344345C>GCA2697550604COL6A3c.313+5G>C
c.7050+5G>C (n.7050+5G>C)
c.7668+5G>C (n.7668+5G>C)
c.5844+5G>C (n.5844+5G>C)
c.5847+5G>C (n.5847+5G>C)
n.1927G>C
c.7068+5G>C (n.7068+5G>C)
c.6447+5G>C (n.6447+5G>C)
c.7167+5G>C (n.7167+5G>C)
c.7665+5G>C (n.7665+5G>C)
c.5262+5G>C (n.5262+5G>C)
 ClinVar
2g.237344347G>ACA2663794502COL6A3c.313+3C>T
c.7050+3C>T (n.7050+3C>T)
c.7668+3C>T (n.7668+3C>T)
c.5844+3C>T (n.5844+3C>T)
c.5847+3C>T (n.5847+3C>T)
n.1925C>T
c.7068+3C>T (n.7068+3C>T)
c.6447+3C>T (n.6447+3C>T)
c.7167+3C>T (n.7167+3C>T)
c.7665+3C>T (n.7665+3C>T)
c.5262+3C>T (n.5262+3C>T)
 gnomAD v4
2g.237344347G=CA1337610832COL6A3c.313+3C=
c.7050+3C= (n.7050+3C=)
c.7668+3C= (n.7668+3C=)
c.5844+3C= (n.5844+3C=)
c.5847+3C= (n.5847+3C=)
n.1925C=
c.7068+3C= (n.7068+3C=)
c.6447+3C= (n.6447+3C=)
c.7167+3C= (n.7167+3C=)
c.7665+3C= (n.7665+3C=)
c.5262+3C= (n.5262+3C=)
2g.237344347G>TCA2187752COL6A3c.313+3C>A
c.7050+3C>A (n.7050+3C>A)
c.7668+3C>A (n.7668+3C>A)
c.5844+3C>A (n.5844+3C>A)
c.5847+3C>A (n.5847+3C>A)
n.1925C>A
c.7068+3C>A (n.7068+3C>A)
c.6447+3C>A (n.6447+3C>A)
c.7167+3C>A (n.7167+3C>A)
c.7665+3C>A (n.7665+3C>A)
c.5262+3C>A (n.5262+3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344348A>CCA351201407COL6A3c.313+2T>G
c.7050+2T>G (n.7050+2T>G)
c.7668+2T>G (n.7668+2T>G)
c.5844+2T>G (n.5844+2T>G)
c.5847+2T>G (n.5847+2T>G)
n.1924T>G
c.7068+2T>G (n.7068+2T>G)
c.6447+2T>G (n.6447+2T>G)
c.7167+2T>G (n.7167+2T>G)
c.7665+2T>G (n.7665+2T>G)
c.5262+2T>G (n.5262+2T>G)
2g.237344348A>GCA351201413COL6A3c.313+2T>C
c.7050+2T>C (n.7050+2T>C)
c.7668+2T>C (n.7668+2T>C)
c.5844+2T>C (n.5844+2T>C)
c.5847+2T>C (n.5847+2T>C)
n.1924T>C
c.7068+2T>C (n.7068+2T>C)
c.6447+2T>C (n.6447+2T>C)
c.7167+2T>C (n.7167+2T>C)
c.7665+2T>C (n.7665+2T>C)
c.5262+2T>C (n.5262+2T>C)
2g.237344348A>TCA351201415COL6A3c.313+2T>A
c.7050+2T>A (n.7050+2T>A)
c.7668+2T>A (n.7668+2T>A)
c.5844+2T>A (n.5844+2T>A)
c.5847+2T>A (n.5847+2T>A)
n.1924T>A
c.7068+2T>A (n.7068+2T>A)
c.6447+2T>A (n.6447+2T>A)
c.7167+2T>A (n.7167+2T>A)
c.7665+2T>A (n.7665+2T>A)
c.5262+2T>A (n.5262+2T>A)
2g.237344349C>ACA351201420COL6A3c.313+1G>T
c.7050+1G>T (n.7050+1G>T)
c.7668+1G>T (n.7668+1G>T)
c.5844+1G>T (n.5844+1G>T)
c.5847+1G>T (n.5847+1G>T)
n.1923G>T
c.7068+1G>T (n.7068+1G>T)
c.6447+1G>T (n.6447+1G>T)
c.7167+1G>T (n.7167+1G>T)
c.7665+1G>T (n.7665+1G>T)
c.5262+1G>T (n.5262+1G>T)
 gnomAD v4
2g.237344349C>GCA351201425COL6A3c.313+1G>C
c.7050+1G>C (n.7050+1G>C)
c.7668+1G>C (n.7668+1G>C)
c.5844+1G>C (n.5844+1G>C)
c.5847+1G>C (n.5847+1G>C)
n.1923G>C
c.7068+1G>C (n.7068+1G>C)
c.6447+1G>C (n.6447+1G>C)
c.7167+1G>C (n.7167+1G>C)
c.7665+1G>C (n.7665+1G>C)
c.5262+1G>C (n.5262+1G>C)
2g.237344349C>TCA351201422COL6A3c.313+1G>A
c.7050+1G>A (n.7050+1G>A)
c.7668+1G>A (n.7668+1G>A)
c.5844+1G>A (n.5844+1G>A)
c.5847+1G>A (n.5847+1G>A)
n.1923G>A
c.7068+1G>A (n.7068+1G>A)
c.6447+1G>A (n.6447+1G>A)
c.7167+1G>A (n.7167+1G>A)
c.7665+1G>A (n.7665+1G>A)
c.5262+1G>A (n.5262+1G>A)
2g.237344350C>ACA351201429COL6A3c.313G>T
c.7050G>T (p.Gln2350His)
c.7668G>T (p.Gln2556His)
c.5844G>T (p.Gln1948His)
c.5847G>T (p.Gln1949His)
n.1922G>T
c.7068G>T (p.Gln2356His)
c.6447G>T (p.Gln2149His)
c.7167G>T (p.Gln2389His)
c.7665G>T (p.Gln2555His)
c.5262G>T (p.Gln1754His)
 ClinVar dbSNP
2g.237344350C=CA1337610833COL6A3c.313G=
c.7050G= (p.Gln2350=)
c.7668G= (p.Gln2556=)
c.5844G= (p.Gln1948=)
c.5847G= (p.Gln1949=)
n.1922G=
c.7068G= (p.Gln2356=)
c.6447G= (p.Gln2149=)
c.7167G= (p.Gln2389=)
c.7665G= (p.Gln2555=)
c.5262G= (p.Gln1754=)
2g.237344350C>GCA351201431COL6A3c.313G>C
c.7050G>C (p.Gln2350His)
c.7668G>C (p.Gln2556His)
c.5844G>C (p.Gln1948His)
c.5847G>C (p.Gln1949His)
n.1922G>C
c.7068G>C (p.Gln2356His)
c.6447G>C (p.Gln2149His)
c.7167G>C (p.Gln2389His)
c.7665G>C (p.Gln2555His)
c.5262G>C (p.Gln1754His)
2g.237344350C>TCA431710094COL6A3c.313G>A
c.7050G>A (p.Gln2350=)
c.7668G>A (p.Gln2556=)
c.5844G>A (p.Gln1948=)
c.5847G>A (p.Gln1949=)
n.1922G>A
c.7068G>A (p.Gln2356=)
c.6447G>A (p.Gln2149=)
c.7167G>A (p.Gln2389=)
c.7665G>A (p.Gln2555=)
c.5262G>A (p.Gln1754=)
2g.237344351T>ACA351201432COL6A3c.312A>T
c.7049A>T (p.Gln2350Leu)
c.7667A>T (p.Gln2556Leu)
c.5843A>T (p.Gln1948Leu)
c.5846A>T (p.Gln1949Leu)
n.1921A>T
c.7067A>T (p.Gln2356Leu)
c.6446A>T (p.Gln2149Leu)
c.7166A>T (p.Gln2389Leu)
c.7664A>T (p.Gln2555Leu)
c.5261A>T (p.Gln1754Leu)
2g.237344351T>CCA351201433COL6A3c.312A>G
c.7049A>G (p.Gln2350Arg)
c.7667A>G (p.Gln2556Arg)
c.5843A>G (p.Gln1948Arg)
c.5846A>G (p.Gln1949Arg)
n.1921A>G
c.7067A>G (p.Gln2356Arg)
c.6446A>G (p.Gln2149Arg)
c.7166A>G (p.Gln2389Arg)
c.7664A>G (p.Gln2555Arg)
c.5261A>G (p.Gln1754Arg)
2g.237344351T>GCA351201434COL6A3c.312A>C
c.7049A>C (p.Gln2350Pro)
c.7667A>C (p.Gln2556Pro)
c.5843A>C (p.Gln1948Pro)
c.5846A>C (p.Gln1949Pro)
n.1921A>C
c.7067A>C (p.Gln2356Pro)
c.6446A>C (p.Gln2149Pro)
c.7166A>C (p.Gln2389Pro)
c.7664A>C (p.Gln2555Pro)
c.5261A>C (p.Gln1754Pro)
2g.237344352G>ACA351201437COL6A3c.311C>T
c.7048C>T (p.Gln2350Ter)
c.7666C>T (p.Gln2556Ter)
c.5842C>T (p.Gln1948Ter)
c.5845C>T (p.Gln1949Ter)
n.1920C>T
c.7066C>T (p.Gln2356Ter)
c.6445C>T (p.Gln2149Ter)
c.7165C>T (p.Gln2389Ter)
c.7663C>T (p.Gln2555Ter)
c.5260C>T (p.Gln1754Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.237344352G>CCA351201440COL6A3c.311C>G
c.7048C>G (p.Gln2350Glu)
c.7666C>G (p.Gln2556Glu)
c.5842C>G (p.Gln1948Glu)
c.5845C>G (p.Gln1949Glu)
n.1920C>G
c.7066C>G (p.Gln2356Glu)
c.6445C>G (p.Gln2149Glu)
c.7165C>G (p.Gln2389Glu)
c.7663C>G (p.Gln2555Glu)
c.5260C>G (p.Gln1754Glu)
2g.237344352G=CA1337610834COL6A3c.311C=
c.7048C= (p.Gln2350=)
c.7666C= (p.Gln2556=)
c.5842C= (p.Gln1948=)
c.5845C= (p.Gln1949=)
n.1920C=
c.7066C= (p.Gln2356=)
c.6445C= (p.Gln2149=)
c.7165C= (p.Gln2389=)
c.7663C= (p.Gln2555=)
c.5260C= (p.Gln1754=)
2g.237344352G>TCA351201443COL6A3c.311C>A
c.7048C>A (p.Gln2350Lys)
c.7666C>A (p.Gln2556Lys)
c.5842C>A (p.Gln1948Lys)
c.5845C>A (p.Gln1949Lys)
n.1920C>A
c.7066C>A (p.Gln2356Lys)
c.6445C>A (p.Gln2149Lys)
c.7165C>A (p.Gln2389Lys)
c.7663C>A (p.Gln2555Lys)
c.5260C>A (p.Gln1754Lys)
2g.237344353C>ACA351201446COL6A3c.310G>T
c.7047G>T (p.Leu2349Phe)
c.7665G>T (p.Leu2555Phe)
c.5841G>T (p.Leu1947Phe)
c.5844G>T (p.Leu1948Phe)
n.1919G>T
c.7065G>T (p.Leu2355Phe)
c.6444G>T (p.Leu2148Phe)
c.7164G>T (p.Leu2388Phe)
c.7662G>T (p.Leu2554Phe)
c.5259G>T (p.Leu1753Phe)
2g.237344353C>GCA351201448COL6A3c.310G>C
c.7047G>C (p.Leu2349Phe)
c.7665G>C (p.Leu2555Phe)
c.5841G>C (p.Leu1947Phe)
c.5844G>C (p.Leu1948Phe)
n.1919G>C
c.7065G>C (p.Leu2355Phe)
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2g.237344354A>CCA351201453COL6A3c.309T>G
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c.7163T>C (p.Leu2388Ser)
c.7661T>C (p.Leu2554Ser)
c.5258T>C (p.Leu1753Ser)
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c.7046T>A (p.Leu2349Ter)
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c.7064T>A (p.Leu2355Ter)
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n.1917T>C
c.7063T>C (p.Leu2355=)
c.6442T>C (p.Leu2148=)
c.7162T>C (p.Leu2388=)
c.7660T>C (p.Leu2554=)
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n.1917T>A
c.7063T>A (p.Leu2355Met)
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2g.237344356A>GCA431710098COL6A3c.307T>C
c.7044T>C (p.Ala2348=)
c.7662T>C (p.Ala2554=)
c.5838T>C (p.Ala1946=)
c.5841T>C (p.Ala1947=)
n.1916T>C
c.7062T>C (p.Ala2354=)
c.6441T>C (p.Ala2147=)
c.7161T>C (p.Ala2387=)
c.7659T>C (p.Ala2553=)
c.5256T>C (p.Ala1752=)
2g.237344356A>TCA431710099COL6A3c.307T>A
c.7044T>A (p.Ala2348=)
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c.5838T>A (p.Ala1946=)
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n.1916T>A
c.7062T>A (p.Ala2354=)
c.6441T>A (p.Ala2147=)
c.7161T>A (p.Ala2387=)
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c.5256T>A (p.Ala1752=)
2g.237344357G>ACA351201477COL6A3c.306C>T
c.7043C>T (p.Ala2348Val)
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2g.237344357G>CCA351201479COL6A3c.306C>G
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2g.237344357G>TCA351201480COL6A3c.306C>A
c.7043C>A (p.Ala2348Asp)
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n.1915C>A
c.7061C>A (p.Ala2354Asp)
c.6440C>A (p.Ala2147Asp)
c.7160C>A (p.Ala2387Asp)
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 gnomAD v4
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n.1914G>T
c.7060G>T (p.Ala2354Ser)
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 COSMIC
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c.7159G= (p.Ala2387=)
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c.5254G= (p.Ala1752=)
2g.237344358C>GCA351201486COL6A3c.305G>C
c.7042G>C (p.Ala2348Pro)
c.7660G>C (p.Ala2554Pro)
c.5836G>C (p.Ala1946Pro)
c.5839G>C (p.Ala1947Pro)
n.1914G>C
c.7060G>C (p.Ala2354Pro)
c.6439G>C (p.Ala2147Pro)
c.7159G>C (p.Ala2387Pro)
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2g.237344358C>TCA200139COL6A3c.305G>A
c.7042G>A (p.Ala2348Thr)
c.7660G>A (p.Ala2554Thr)
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c.5839G>A (p.Ala1947Thr)
n.1914G>A
c.7060G>A (p.Ala2354Thr)
c.6439G>A (p.Ala2147Thr)
c.7159G>A (p.Ala2387Thr)
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c.5254G>A (p.Ala1752Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344359G>ACA2187753COL6A3c.304C>T
c.7041C>T (p.Asn2347=)
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c.5835C>T (p.Asn1945=)
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n.1913C>T
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c.6438C>T (p.Asn2146=)
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c.5253C>T (p.Asn1751=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344359G>CCA351201494COL6A3c.304C>G
c.7041C>G (p.Asn2347Lys)
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n.1913C>G
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 gnomAD v4
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c.7041C= (p.Asn2347=)
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n.1913C=
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c.5253C= (p.Asn1751=)
2g.237344359G>TCA351201497COL6A3c.304C>A
c.7041C>A (p.Asn2347Lys)
c.7659C>A (p.Asn2553Lys)
c.5835C>A (p.Asn1945Lys)
c.5838C>A (p.Asn1946Lys)
n.1913C>A
c.7059C>A (p.Asn2353Lys)
c.6438C>A (p.Asn2146Lys)
c.7158C>A (p.Asn2386Lys)
c.7656C>A (p.Asn2552Lys)
c.5253C>A (p.Asn1751Lys)
2g.237344360T>ACA351201499COL6A3c.303A>T
c.7040A>T (p.Asn2347Ile)
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n.1912A>T
c.7058A>T (p.Asn2353Ile)
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c.5252A>T (p.Asn1751Ile)
2g.237344360T>CCA67838903COL6A3c.303A>G
c.7040A>G (p.Asn2347Ser)
c.7658A>G (p.Asn2553Ser)
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c.5837A>G (p.Asn1946Ser)
n.1912A>G
c.7058A>G (p.Asn2353Ser)
c.6437A>G (p.Asn2146Ser)
c.7157A>G (p.Asn2386Ser)
c.7655A>G (p.Asn2552Ser)
c.5252A>G (p.Asn1751Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237344360T>GCA351201502COL6A3c.303A>C
c.7040A>C (p.Asn2347Thr)
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n.1912A>C
c.7058A>C (p.Asn2353Thr)
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c.5252A>C (p.Asn1751Thr)
2g.237344360T=CA1337610837COL6A3c.303A=
c.7040A= (p.Asn2347=)
c.7658A= (p.Asn2553=)
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n.1912A=
c.7058A= (p.Asn2353=)
c.6437A= (p.Asn2146=)
c.7157A= (p.Asn2386=)
c.7655A= (p.Asn2552=)
c.5252A= (p.Asn1751=)
2g.237344361T>ACA351201507COL6A3c.302A>T
c.7039A>T (p.Asn2347Tyr)
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c.7039A>G (p.Asn2347Asp)
c.7657A>G (p.Asn2553Asp)
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c.7654A>G (p.Asn2552Asp)
c.5251A>G (p.Asn1751Asp)
2g.237344361T>GCA351201506COL6A3c.302A>C
c.7039A>C (p.Asn2347His)
c.7657A>C (p.Asn2553His)
c.5833A>C (p.Asn1945His)
c.5836A>C (p.Asn1946His)
n.1911A>C
c.7057A>C (p.Asn2353His)
c.6436A>C (p.Asn2146His)
c.7156A>C (p.Asn2386His)
c.7654A>C (p.Asn2552His)
c.5251A>C (p.Asn1751His)
2g.237344362G>ACA431710101COL6A3c.301C>T
c.7038C>T (p.Ile2346=)
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2g.237344362G>CCA351201512COL6A3c.301C>G
c.7038C>G (p.Ile2346Met)
c.7656C>G (p.Ile2552Met)
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c.5835C>G (p.Ile1945Met)
n.1910C>G
c.7056C>G (p.Ile2352Met)
c.6435C>G (p.Ile2145Met)
c.7155C>G (p.Ile2385Met)
c.7653C>G (p.Ile2551Met)
c.5250C>G (p.Ile1750Met)
 gnomAD v4
2g.237344362G>TCA431710100COL6A3c.301C>A
c.7038C>A (p.Ile2346=)
c.7656C>A (p.Ile2552=)
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c.7056C>A (p.Ile2352=)
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c.5250C>A (p.Ile1750=)
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c.7037T= (p.Ile2346=)
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c.7037T>G (p.Ile2346Ser)
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n.1909T>G
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c.6434T>G (p.Ile2145Ser)
c.7154T>G (p.Ile2385Ser)
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2g.237344363A>GCA351201520COL6A3c.300T>C
c.7037T>C (p.Ile2346Thr)
c.7655T>C (p.Ile2552Thr)
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c.5834T>C (p.Ile1945Thr)
n.1909T>C
c.7055T>C (p.Ile2352Thr)
c.6434T>C (p.Ile2145Thr)
c.7154T>C (p.Ile2385Thr)
c.7652T>C (p.Ile2551Thr)
c.5249T>C (p.Ile1750Thr)
2g.237344363A>TCA2187754COL6A3c.300T>A
c.7037T>A (p.Ile2346Asn)
c.7655T>A (p.Ile2552Asn)
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c.5834T>A (p.Ile1945Asn)
n.1909T>A
c.7055T>A (p.Ile2352Asn)
c.6434T>A (p.Ile2145Asn)
c.7154T>A (p.Ile2385Asn)
c.7652T>A (p.Ile2551Asn)
c.5249T>A (p.Ile1750Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344364T>ACA351201528COL6A3c.299A>T
c.7036A>T (p.Ile2346Phe)
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2g.237344364T>CCA351201529COL6A3c.299A>G
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c.5833A>G (p.Ile1945Val)
n.1908A>G
c.7054A>G (p.Ile2352Val)
c.6433A>G (p.Ile2145Val)
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c.5248A>G (p.Ile1750Val)
 dbSNP
2g.237344364T>GCA351201532COL6A3c.299A>C
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c.7153A>C (p.Ile2385Leu)
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c.5248A>C (p.Ile1750Leu)
2g.237344364T=CA1337610839COL6A3c.299A=
c.7036A= (p.Ile2346=)
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c.5833A= (p.Ile1945=)
n.1908A=
c.7054A= (p.Ile2352=)
c.6433A= (p.Ile2145=)
c.7153A= (p.Ile2385=)
c.7651A= (p.Ile2551=)
c.5248A= (p.Ile1750=)
2g.237344365G>ACA431710102COL6A3c.298C>T
c.7035C>T (p.Leu2345=)
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2g.237344365G>CCA431710103COL6A3c.298C>G
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c.5247C>G (p.Leu1749=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344365G=CA1337610840COL6A3c.298C=
c.7035C= (p.Leu2345=)
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c.7152C= (p.Leu2384=)
c.7650C= (p.Leu2550=)
c.5247C= (p.Leu1749=)
2g.237344365G>TCA431710104COL6A3c.298C>A
c.7035C>A (p.Leu2345=)
c.7653C>A (p.Leu2551=)
c.5829C>A (p.Leu1943=)
c.5832C>A (p.Leu1944=)
n.1907C>A
c.7053C>A (p.Leu2351=)
c.6432C>A (p.Leu2144=)
c.7152C>A (p.Leu2384=)
c.7650C>A (p.Leu2550=)
c.5247C>A (p.Leu1749=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344366A>CCA351201535COL6A3c.297T>G
c.7034T>G (p.Leu2345Arg)
c.7652T>G (p.Leu2551Arg)
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2g.237344366A>GCA351201537COL6A3c.297T>C
c.7034T>C (p.Leu2345Pro)
c.7652T>C (p.Leu2551Pro)
c.5828T>C (p.Leu1943Pro)
c.5831T>C (p.Leu1944Pro)
n.1906T>C
c.7052T>C (p.Leu2351Pro)
c.6431T>C (p.Leu2144Pro)
c.7151T>C (p.Leu2384Pro)
c.7649T>C (p.Leu2550Pro)
c.5246T>C (p.Leu1749Pro)
2g.237344366A>TCA351201539COL6A3c.297T>A
c.7034T>A (p.Leu2345His)
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n.1906T>A
c.7052T>A (p.Leu2351His)
c.6431T>A (p.Leu2144His)
c.7151T>A (p.Leu2384His)
c.7649T>A (p.Leu2550His)
c.5246T>A (p.Leu1749His)
2g.237344366_237344367delinsAGCA1337610841COL6A3c.296_297delinsCT
c.7033_7034delinsCT (p.Leu2345=)
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n.1905_1906delinsCT
c.7051_7052delinsCT (p.Leu2351=)
c.6430_6431delinsCT (p.Leu2144=)
c.7150_7151delinsCT (p.Leu2384=)
c.7648_7649delinsCT (p.Leu2550=)
c.5245_5246delinsCT (p.Leu1749=)
2g.237344367delCA2187755COL6A3c.296del
c.7033del (p.Leu2345SerfsTer?)
c.7651del (p.Leu2551SerfsTer?)
c.5827del (p.Leu1943SerfsTer?)
c.5830del (p.Leu1944SerfsTer?)
n.1905del
c.7051del (p.Leu2351SerfsTer?)
c.6430del (p.Leu2144SerfsTer?)
c.7150del (p.Leu2384SerfsTer?)
c.7648del (p.Leu2550SerfsTer?)
c.5245del (p.Leu1749SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237344367G>ACA351201541COL6A3c.296C>T
c.7033C>T (p.Leu2345Phe)
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c.5830C>T (p.Leu1944Phe)
n.1905C>T
c.7051C>T (p.Leu2351Phe)
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c.7150C>T (p.Leu2384Phe)
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c.5245C>T (p.Leu1749Phe)
2g.237344367G>CCA351201542COL6A3c.296C>G
c.7033C>G (p.Leu2345Val)
c.7651C>G (p.Leu2551Val)
c.5827C>G (p.Leu1943Val)
c.5830C>G (p.Leu1944Val)
n.1905C>G
c.7051C>G (p.Leu2351Val)
c.6430C>G (p.Leu2144Val)
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c.5245C>G (p.Leu1749Val)
 dbSNP
2g.237344367G=CA1337610842COL6A3c.296C=
c.7033C= (p.Leu2345=)
c.7651C= (p.Leu2551=)
c.5827C= (p.Leu1943=)
c.5830C= (p.Leu1944=)
n.1905C=
c.7051C= (p.Leu2351=)
c.6430C= (p.Leu2144=)
c.7150C= (p.Leu2384=)
c.7648C= (p.Leu2550=)
c.5245C= (p.Leu1749=)
2g.237344367G>TCA351201543COL6A3c.296C>A
c.7033C>A (p.Leu2345Ile)
c.7651C>A (p.Leu2551Ile)
c.5827C>A (p.Leu1943Ile)
c.5830C>A (p.Leu1944Ile)
n.1905C>A
c.7051C>A (p.Leu2351Ile)
c.6430C>A (p.Leu2144Ile)
c.7150C>A (p.Leu2384Ile)
c.7648C>A (p.Leu2550Ile)
c.5245C>A (p.Leu1749Ile)
2g.237344368C>ACA351201545COL6A3c.295G>T
c.7032G>T (p.Gln2344His)
c.7650G>T (p.Gln2550His)
c.5826G>T (p.Gln1942His)
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n.1904G>T
c.7050G>T (p.Gln2350His)
c.6429G>T (p.Gln2143His)
c.7149G>T (p.Gln2383His)
c.7647G>T (p.Gln2549His)
c.5244G>T (p.Gln1748His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344368C=CA1337610843COL6A3c.295G=
c.7032G= (p.Gln2344=)
c.7650G= (p.Gln2550=)
c.5826G= (p.Gln1942=)
c.5829G= (p.Gln1943=)
n.1904G=
c.7050G= (p.Gln2350=)
c.6429G= (p.Gln2143=)
c.7149G= (p.Gln2383=)
c.7647G= (p.Gln2549=)
c.5244G= (p.Gln1748=)
2g.237344368C>GCA351201547COL6A3c.295G>C
c.7032G>C (p.Gln2344His)
c.7650G>C (p.Gln2550His)
c.5826G>C (p.Gln1942His)
c.5829G>C (p.Gln1943His)
n.1904G>C
c.7050G>C (p.Gln2350His)
c.6429G>C (p.Gln2143His)
c.7149G>C (p.Gln2383His)
c.7647G>C (p.Gln2549His)
c.5244G>C (p.Gln1748His)
2g.237344368C>TCA431710105COL6A3c.295G>A
c.7032G>A (p.Gln2344=)
c.7650G>A (p.Gln2550=)
c.5826G>A (p.Gln1942=)
c.5829G>A (p.Gln1943=)
n.1904G>A
c.7050G>A (p.Gln2350=)
c.6429G>A (p.Gln2143=)
c.7149G>A (p.Gln2383=)
c.7647G>A (p.Gln2549=)
c.5244G>A (p.Gln1748=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.237344373_237344384delCA2663794512COL6A3c.284_295del
c.7021_7032del (p.Glu2341_Gln2344del)
c.7639_7650del (p.Glu2547_Gln2550del)
c.5815_5826del (p.Glu1939_Gln1942del)
c.5818_5829del (p.Glu1940_Gln1943del)
n.1893_1904del
c.7039_7050del (p.Glu2347_Gln2350del)
c.6418_6429del (p.Glu2140_Gln2143del)
c.7138_7149del (p.Glu2380_Gln2383del)
c.7636_7647del (p.Glu2546_Gln2549del)
c.5233_5244del (p.Glu1745_Gln1748del)
 gnomAD v4
2g.237344369T>ACA351201550COL6A3c.294A>T
c.7031A>T (p.Gln2344Leu)
c.7649A>T (p.Gln2550Leu)
c.5825A>T (p.Gln1942Leu)
c.5828A>T (p.Gln1943Leu)
n.1903A>T
c.7049A>T (p.Gln2350Leu)
c.6428A>T (p.Gln2143Leu)
c.7148A>T (p.Gln2383Leu)
c.7646A>T (p.Gln2549Leu)
c.5243A>T (p.Gln1748Leu)
2g.237344369T>CCA351201553COL6A3c.294A>G
c.7031A>G (p.Gln2344Arg)
c.7649A>G (p.Gln2550Arg)
c.5825A>G (p.Gln1942Arg)
c.5828A>G (p.Gln1943Arg)
n.1903A>G
c.7049A>G (p.Gln2350Arg)
c.6428A>G (p.Gln2143Arg)
c.7148A>G (p.Gln2383Arg)
c.7646A>G (p.Gln2549Arg)
c.5243A>G (p.Gln1748Arg)
2g.237344369T>GCA10613193COL6A3c.294A>C
c.7031A>C (p.Gln2344Pro)
c.7649A>C (p.Gln2550Pro)
c.5825A>C (p.Gln1942Pro)
c.5828A>C (p.Gln1943Pro)
n.1903A>C
c.7049A>C (p.Gln2350Pro)
c.6428A>C (p.Gln2143Pro)
c.7148A>C (p.Gln2383Pro)
c.7646A>C (p.Gln2549Pro)
c.5243A>C (p.Gln1748Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237344369T=CA1337610844COL6A3c.294A=
c.7031A= (p.Gln2344=)
c.7649A= (p.Gln2550=)
c.5825A= (p.Gln1942=)
c.5828A= (p.Gln1943=)
n.1903A=
c.7049A= (p.Gln2350=)
c.6428A= (p.Gln2143=)
c.7148A= (p.Gln2383=)
c.7646A= (p.Gln2549=)
c.5243A= (p.Gln1748=)
2g.237344370G>ACA351201560COL6A3c.293C>T
c.7030C>T (p.Gln2344Ter)
c.7648C>T (p.Gln2550Ter)
c.5824C>T (p.Gln1942Ter)
c.5827C>T (p.Gln1943Ter)
n.1902C>T
c.7048C>T (p.Gln2350Ter)
c.6427C>T (p.Gln2143Ter)
c.7147C>T (p.Gln2383Ter)
c.7645C>T (p.Gln2549Ter)
c.5242C>T (p.Gln1748Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.237344370G>CCA351201562COL6A3c.293C>G
c.7030C>G (p.Gln2344Glu)
c.7648C>G (p.Gln2550Glu)
c.5824C>G (p.Gln1942Glu)
c.5827C>G (p.Gln1943Glu)
n.1902C>G
c.7048C>G (p.Gln2350Glu)
c.6427C>G (p.Gln2143Glu)
c.7147C>G (p.Gln2383Glu)
c.7645C>G (p.Gln2549Glu)
c.5242C>G (p.Gln1748Glu)
 gnomAD v4
2g.237344370G>TCA351201569COL6A3c.293C>A
c.7030C>A (p.Gln2344Lys)
c.7648C>A (p.Gln2550Lys)
c.5824C>A (p.Gln1942Lys)
c.5827C>A (p.Gln1943Lys)
n.1902C>A
c.7048C>A (p.Gln2350Lys)
c.6427C>A (p.Gln2143Lys)
c.7147C>A (p.Gln2383Lys)
c.7645C>A (p.Gln2549Lys)
c.5242C>A (p.Gln1748Lys)
2g.237344371C>ACA431710107COL6A3c.292G>T
c.7029G>T (p.Arg2343=)
c.7647G>T (p.Arg2549=)
c.5823G>T (p.Arg1941=)
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n.1901G>T
c.7047G>T (p.Arg2349=)
c.6426G>T (p.Arg2142=)
c.7146G>T (p.Arg2382=)
c.7644G>T (p.Arg2548=)
c.5241G>T (p.Arg1747=)
2g.237344371C=CA1337610845COL6A3c.292G=
c.7029G= (p.Arg2343=)
c.7647G= (p.Arg2549=)
c.5823G= (p.Arg1941=)
c.5826G= (p.Arg1942=)
n.1901G=
c.7047G= (p.Arg2349=)
c.6426G= (p.Arg2142=)
c.7146G= (p.Arg2382=)
c.7644G= (p.Arg2548=)
c.5241G= (p.Arg1747=)
2g.237344371C>GCA431710106COL6A3c.292G>C
c.7029G>C (p.Arg2343=)
c.7647G>C (p.Arg2549=)
c.5823G>C (p.Arg1941=)
c.5826G>C (p.Arg1942=)
n.1901G>C
c.7047G>C (p.Arg2349=)
c.6426G>C (p.Arg2142=)
c.7146G>C (p.Arg2382=)
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c.5241G>C (p.Arg1747=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1892G>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched