Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236852561A>C | CA345374732 | MTR | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.2050A>C n.2180A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1516-7272A>C (n.1516-7272A>C) n.2148-7272A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.1755A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) | |
1 | g.236852561A>G | CA345374733 | MTR | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.2050A>G n.2180A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1516-7272A>G (n.1516-7272A>G) n.2148-7272A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.1755A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser) | |
1 | g.236852561A>T | CA345374735 | MTR | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.2050A>T n.2180A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1516-7272A>T (n.1516-7272A>T) n.2148-7272A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.1755A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile) | |
1 | g.236852562C>A | CA345374737 | MTR | c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.2051C>A n.2181C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1516-7271C>A (n.1516-7271C>A) n.2148-7271C>A c.399C>A (p.Asn133Lys) n.1756C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.1734C>A (p.Asn578Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys) | |
1 | g.236852562C= | CA2487090341 | MTR | c.1737C= (p.Asn579=) c.*779C= (n.*779C=) c.*481C= (n.*481C=) c.1389C= (p.Asn463=) n.2051C= n.2181C= c.1557C= (p.Asn519=) c.1516-7271C= (n.1516-7271C=) n.2148-7271C= c.399C= (p.Asn133=) n.1756C= c.516C= (p.Asn172=) c.1734C= (p.Asn578=) c.801C= (p.Asn267=) c.1905C= (p.Asn635=) | |
1 | g.236852562C>G | CA345374739 | MTR | c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.2051C>G n.2181C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1516-7271C>G (n.1516-7271C>G) n.2148-7271C>G c.399C>G (p.Asn133Lys) n.1756C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.1734C>G (p.Asn578Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys) | |
1 | g.236852562C>T | CA1474159 | MTR | c.1737C>T (p.Asn579=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1389C>T (p.Asn463=) n.2051C>T n.2181C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.1516-7271C>T (n.1516-7271C>T) n.2148-7271C>T c.399C>T (p.Asn133=) n.1756C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.1734C>T (p.Asn578=) c.801C>T (p.Asn267=) c.1905C>T (p.Asn635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852563T>A | CA345374742 | MTR | c.1738T>A (p.Leu580Met) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1390T>A (p.Leu464Met) n.2052T>A n.2182T>A c.1558T>A (p.Leu520Met) c.1516-7270T>A (n.1516-7270T>A) n.2148-7270T>A c.400T>A (p.Leu134Met) n.1757T>A c.517T>A (p.Leu173Met) c.1735T>A (p.Leu579Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.1906T>A (p.Leu636Met) | gnomAD v4 |
1 | g.236852563T>C | CA423811473 | MTR | c.1738T>C (p.Leu580=) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.1390T>C (p.Leu464=) n.2052T>C n.2182T>C c.1558T>C (p.Leu520=) c.1516-7270T>C (n.1516-7270T>C) n.2148-7270T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.1757T>C c.517T>C (p.Leu173=) c.1735T>C (p.Leu579=) c.802T>C (p.Leu268=) c.1906T>C (p.Leu636=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236852563T>G | CA345374743 | MTR | c.1738T>G (p.Leu580Val) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.2052T>G n.2182T>G c.1558T>G (p.Leu520Val) c.1516-7270T>G (n.1516-7270T>G) n.2148-7270T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.1757T>G c.517T>G (p.Leu173Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) | |
1 | g.236852564T>A | CA345374745 | MTR | c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.2053T>A n.2183T>A c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.1516-7269T>A (n.1516-7269T>A) n.2148-7269T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.1758T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) | |
1 | g.236852564T>C | CA345374746 | MTR | c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.2053T>C n.2183T>C c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.1516-7269T>C (n.1516-7269T>C) n.2148-7269T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.1758T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) | |
1 | g.236852564T>G | CA345374748 | MTR | c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.2053T>G n.2183T>G c.1559T>G (p.Leu520Trp) c.1516-7269T>G (n.1516-7269T>G) n.2148-7269T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) n.1758T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp) | |
1 | g.236852565G>A | CA423811474 | MTR | c.1740G>A (p.Leu580=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) n.2054G>A n.2184G>A c.1560G>A (p.Leu520=) c.1516-7268G>A (n.1516-7268G>A) n.2148-7268G>A c.402G>A (p.Leu134=) n.1759G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1908G>A (p.Leu636=) | |
1 | g.236852565G>C | CA345374749 | MTR | c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.2054G>C n.2184G>C c.1560G>C (p.Leu520Phe) c.1516-7268G>C (n.1516-7268G>C) n.2148-7268G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) n.1759G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe) | |
1 | g.236852565G>T | CA345374751 | MTR | c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.2054G>T n.2184G>T c.1560G>T (p.Leu520Phe) c.1516-7268G>T (n.1516-7268G>T) n.2148-7268G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) n.1759G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe) | |
1 | g.236852566T>A | CA345374753 | MTR | c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2055T>A n.2185T>A c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1516-7267T>A (n.1516-7267T>A) n.2148-7267T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) n.1760T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) | |
1 | g.236852566T>C | CA345374755 | MTR | c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2055T>C n.2185T>C c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1516-7267T>C (n.1516-7267T>C) n.2148-7267T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) n.1760T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) | |
1 | g.236852566T>G | CA345374756 | MTR | c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2055T>G n.2185T>G c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1516-7267T>G (n.1516-7267T>G) n.2148-7267T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) n.1760T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) | |
1 | g.236852569_236852578del | CA645533127 | MTR | c.1744_1753del (p.Phe582GlufsTer27) c.*786_*795del (n.*786_*795del) c.*488_*497del (n.*488_*497del) c.1396_1405del (p.Phe466GlufsTer27) n.2058_2067del n.2188_2197del c.1564_1573del (p.Phe522GlufsTer27) c.1516-7264_1516-7255del (n.1516-7264_1516-7255del) n.2148-7264_2148-7255del c.406_415del (p.Phe136GlufsTer27) n.1763_1772del c.523_532del (p.Phe175GlufsTer27) c.1741_1750del (p.Phe581GlufsTer27) c.808_817del (p.Phe270GlufsTer27) c.1912_1921del (p.Phe638GlufsTer27) | COSMIC |
1 | g.236852567C>A | CA345374759 | MTR | c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2056C>A n.2186C>A c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1516-7266C>A (n.1516-7266C>A) n.2148-7266C>A c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.1761C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) | |
1 | g.236852567C= | CA2487090342 | MTR | c.1742C= (p.Ser581=) c.*784C= (n.*784C=) c.*486C= (n.*486C=) c.1394C= (p.Ser465=) n.2056C= n.2186C= c.1562C= (p.Ser521=) c.1516-7266C= (n.1516-7266C=) n.2148-7266C= c.404C= (p.Ser135=) n.1761C= c.521C= (p.Ser174=) c.1739C= (p.Ser580=) c.806C= (p.Ser269=) c.1910C= (p.Ser637=) | |
1 | g.236852567C>G | CA345374760 | MTR | c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2056C>G n.2186C>G c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1516-7266C>G (n.1516-7266C>G) n.2148-7266C>G c.404C>G (p.Ser135Cys) n.1761C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.236852567C>T | CA1474160 | MTR | c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2056C>T n.2186C>T c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1516-7266C>T (n.1516-7266C>T) n.2148-7266C>T c.404C>T (p.Ser135Phe) n.1761C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852567_236852570delinsCCTT | CA2487090343 | MTR | c.1742_1745delinsCCTT (p.Ser581=) c.*784_*787delinsCCTT (n.*784_*787delinsCCTT) c.*486_*489delinsCCTT (n.*486_*489delinsCCTT) c.1394_1397delinsCCTT (p.Ser465=) n.2056_2059delinsCCTT n.2186_2189delinsCCTT c.1562_1565delinsCCTT (p.Ser521=) c.1516-7266_1516-7263delinsCCTT (n.1516-7266_1516-7263delinsCCTT) n.2148-7266_2148-7263delinsCCTT c.404_407delinsCCTT (p.Ser135=) n.1761_1764delinsCCTT c.521_524delinsCCTT (p.Ser174=) c.1739_1742delinsCCTT (p.Ser580=) c.806_809delinsCCTT (p.Ser269=) c.1910_1913delinsCCTT (p.Ser637=) | |
1 | g.236852568C>A | CA423811475 | MTR | c.1743C>A (p.Ser581=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2057C>A n.2187C>A c.1563C>A (p.Ser521=) c.1516-7265C>A (n.1516-7265C>A) n.2148-7265C>A c.405C>A (p.Ser135=) n.1762C>A c.522C>A (p.Ser174=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.807C>A (p.Ser269=) c.1911C>A (p.Ser637=) | |
1 | g.236852568C= | CA2487090345 | MTR | c.1743C= (p.Ser581=) c.*785C= (n.*785C=) c.*487C= (n.*487C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2057C= n.2187C= c.1563C= (p.Ser521=) c.1516-7265C= (n.1516-7265C=) n.2148-7265C= c.405C= (p.Ser135=) n.1762C= c.522C= (p.Ser174=) c.1740C= (p.Ser580=) c.807C= (p.Ser269=) c.1911C= (p.Ser637=) | |
1 | g.236852568C>G | CA423811476 | MTR | c.1743C>G (p.Ser581=) c.*785C>G (n.*785C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2057C>G n.2187C>G c.1563C>G (p.Ser521=) c.1516-7265C>G (n.1516-7265C>G) n.2148-7265C>G c.405C>G (p.Ser135=) n.1762C>G c.522C>G (p.Ser174=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.807C>G (p.Ser269=) c.1911C>G (p.Ser637=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852568C>T | CA1474161 | MTR | c.1743C>T (p.Ser581=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2057C>T n.2187C>T c.1563C>T (p.Ser521=) c.1516-7265C>T (n.1516-7265C>T) n.2148-7265C>T c.405C>T (p.Ser135=) n.1762C>T c.522C>T (p.Ser174=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.807C>T (p.Ser269=) c.1911C>T (p.Ser637=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852570_236852572del | CA2487090344 | MTR | c.1745_1747del (p.Phe582del) c.*787_*789del (n.*787_*789del) c.*489_*491del (n.*489_*491del) c.1397_1399del (p.Phe466del) n.2059_2061del n.2189_2191del c.1565_1567del (p.Phe522del) c.1516-7263_1516-7261del (n.1516-7263_1516-7261del) n.2148-7263_2148-7261del c.407_409del (p.Phe136del) n.1764_1766del c.524_526del (p.Phe175del) c.1742_1744del (p.Phe581del) c.809_811del (p.Phe270del) c.1913_1915del (p.Phe638del) | dbSNP |
1 | g.236852569T>A | CA345374768 | MTR | c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) n.2058T>A n.2188T>A c.1564T>A (p.Phe522Ile) c.1516-7264T>A (n.1516-7264T>A) n.2148-7264T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1763T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.1912T>A (p.Phe638Ile) | |
1 | g.236852569T>C | CA345374766 | MTR | c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) n.2058T>C n.2188T>C c.1564T>C (p.Phe522Leu) c.1516-7264T>C (n.1516-7264T>C) n.2148-7264T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1763T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.1912T>C (p.Phe638Leu) | |
1 | g.236852569T>G | CA345374764 | MTR | c.1744T>G (p.Phe582Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1396T>G (p.Phe466Val) n.2058T>G n.2188T>G c.1564T>G (p.Phe522Val) c.1516-7264T>G (n.1516-7264T>G) n.2148-7264T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1763T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.1912T>G (p.Phe638Val) | |
1 | g.236852570T>A | CA345374774 | MTR | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.2059T>A n.2189T>A c.1565T>A (p.Phe522Tyr) c.1516-7263T>A (n.1516-7263T>A) n.2148-7263T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1764T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.1913T>A (p.Phe638Tyr) | |
1 | g.236852570T>C | CA345374770 | MTR | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.2059T>C n.2189T>C c.1565T>C (p.Phe522Ser) c.1516-7263T>C (n.1516-7263T>C) n.2148-7263T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1764T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.1913T>C (p.Phe638Ser) | dbSNP |
1 | g.236852570T>G | CA345374772 | MTR | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.2059T>G n.2189T>G c.1565T>G (p.Phe522Cys) c.1516-7263T>G (n.1516-7263T>G) n.2148-7263T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1764T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.1913T>G (p.Phe638Cys) | |
1 | g.236852570T= | CA2487090346 | MTR | c.1745T= (p.Phe582=) c.*787T= (n.*787T=) c.*489T= (n.*489T=) c.1397T= (p.Phe466=) n.2059T= n.2189T= c.1565T= (p.Phe522=) c.1516-7263T= (n.1516-7263T=) n.2148-7263T= c.407T= (p.Phe136=) n.1764T= c.524T= (p.Phe175=) c.1742T= (p.Phe581=) c.809T= (p.Phe270=) c.1913T= (p.Phe638=) | |
1 | g.236852571C>A | CA345374776 | MTR | c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1398C>A (p.Phe466Leu) n.2060C>A n.2190C>A c.1566C>A (p.Phe522Leu) c.1516-7262C>A (n.1516-7262C>A) n.2148-7262C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1765C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.1914C>A (p.Phe638Leu) | |
1 | g.236852571C>G | CA345374778 | MTR | c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1398C>G (p.Phe466Leu) n.2060C>G n.2190C>G c.1566C>G (p.Phe522Leu) c.1516-7262C>G (n.1516-7262C>G) n.2148-7262C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1765C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.1914C>G (p.Phe638Leu) | |
1 | g.236852571C>T | CA423811477 | MTR | c.1746C>T (p.Phe582=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1398C>T (p.Phe466=) n.2060C>T n.2190C>T c.1566C>T (p.Phe522=) c.1516-7262C>T (n.1516-7262C>T) n.2148-7262C>T c.408C>T (p.Phe136=) n.1765C>T c.525C>T (p.Phe175=) c.1743C>T (p.Phe581=) c.810C>T (p.Phe270=) c.1914C>T (p.Phe638=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852572T>A | CA345374779 | MTR | c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.2061T>A n.2191T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1516-7261T>A (n.1516-7261T>A) n.2148-7261T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1766T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.1915T>A (p.Ser639Thr) | |
1 | g.236852572T>C | CA345374781 | MTR | c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.2061T>C n.2191T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1516-7261T>C (n.1516-7261T>C) n.2148-7261T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1766T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.1915T>C (p.Ser639Pro) | |
1 | g.236852572T>G | CA345374782 | MTR | c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.2061T>G n.2191T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1516-7261T>G (n.1516-7261T>G) n.2148-7261T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1766T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.1915T>G (p.Ser639Ala) | |
1 | g.236852573C>A | CA345374784 | MTR | c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) n.2062C>A n.2192C>A c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1516-7260C>A (n.1516-7260C>A) n.2148-7260C>A c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1767C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) | |
1 | g.236852573C>G | CA345374786 | MTR | c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.1400C>G (p.Ser467Cys) n.2062C>G n.2192C>G c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1516-7260C>G (n.1516-7260C>G) n.2148-7260C>G c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1767C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.1916C>G (p.Ser639Cys) | |
1 | g.236852573C>T | CA345374788 | MTR | c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) n.2062C>T n.2192C>T c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1516-7260C>T (n.1516-7260C>T) n.2148-7260C>T c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1767C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.1916C>T (p.Ser639Phe) | |
1 | g.236852574C>A | CA423811478 | MTR | c.1749C>A (p.Ser583=) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) n.2063C>A n.2193C>A c.1569C>A (p.Ser523=) c.1516-7259C>A (n.1516-7259C>A) n.2148-7259C>A c.411C>A (p.Ser137=) n.1768C>A c.528C>A (p.Ser176=) c.1746C>A (p.Ser582=) c.813C>A (p.Ser271=) c.1917C>A (p.Ser639=) | |
1 | g.236852574C>G | CA423811479 | MTR | c.1749C>G (p.Ser583=) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) n.2063C>G n.2193C>G c.1569C>G (p.Ser523=) c.1516-7259C>G (n.1516-7259C>G) n.2148-7259C>G c.411C>G (p.Ser137=) n.1768C>G c.528C>G (p.Ser176=) c.1746C>G (p.Ser582=) c.813C>G (p.Ser271=) c.1917C>G (p.Ser639=) | |
1 | g.236852574C>T | CA423811480 | MTR | c.1749C>T (p.Ser583=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) n.2063C>T n.2193C>T c.1569C>T (p.Ser523=) c.1516-7259C>T (n.1516-7259C>T) n.2148-7259C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.1768C>T c.528C>T (p.Ser176=) c.1746C>T (p.Ser582=) c.813C>T (p.Ser271=) c.1917C>T (p.Ser639=) | |
1 | g.236852575T>A | CA345374789 | MTR | c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1402T>A (p.Phe468Ile) n.2064T>A n.2194T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1516-7258T>A (n.1516-7258T>A) n.2148-7258T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.1769T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) | |
1 | g.236852575T>C | CA345374791 | MTR | c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1402T>C (p.Phe468Leu) n.2064T>C n.2194T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1516-7258T>C (n.1516-7258T>C) n.2148-7258T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.1769T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) | |
1 | g.236852575T>G | CA345374792 | MTR | c.1750T>G (p.Phe584Val) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1402T>G (p.Phe468Val) n.2064T>G n.2194T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1516-7258T>G (n.1516-7258T>G) n.2148-7258T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.1769T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) | |
1 | g.236852576T>A | CA345374797 | MTR | c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) n.2065T>A n.2195T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1516-7257T>A (n.1516-7257T>A) n.2148-7257T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.1770T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) | |
1 | g.236852576T>C | CA1474162 | MTR | c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.1403T>C (p.Phe468Ser) n.2065T>C n.2195T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1516-7257T>C (n.1516-7257T>C) n.2148-7257T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.1770T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852576T>G | CA345374795 | MTR | c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.1403T>G (p.Phe468Cys) n.2065T>G n.2195T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1516-7257T>G (n.1516-7257T>G) n.2148-7257T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.1770T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) | |
1 | g.236852576T= | CA2487090347 | MTR | c.1751T= (p.Phe584=) c.*793T= (n.*793T=) c.*495T= (n.*495T=) c.1403T= (p.Phe468=) n.2065T= n.2195T= c.1571T= (p.Phe524=) c.1516-7257T= (n.1516-7257T=) n.2148-7257T= c.413T= (p.Phe138=) n.1770T= c.530T= (p.Phe177=) c.1748T= (p.Phe583=) c.815T= (p.Phe272=) c.1919T= (p.Phe640=) | |
1 | g.236852577C>A | CA345374798 | MTR | c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.1404C>A (p.Phe468Leu) n.2066C>A n.2196C>A c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1516-7256C>A (n.1516-7256C>A) n.2148-7256C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.1771C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) c.1920C>A (p.Phe640Leu) | |
1 | g.236852577C= | CA2487090348 | MTR | c.1752C= (p.Phe584=) c.*794C= (n.*794C=) c.*496C= (n.*496C=) c.1404C= (p.Phe468=) n.2066C= n.2196C= c.1572C= (p.Phe524=) c.1516-7256C= (n.1516-7256C=) n.2148-7256C= c.414C= (p.Phe138=) n.1771C= c.531C= (p.Phe177=) c.1749C= (p.Phe583=) c.816C= (p.Phe272=) c.1920C= (p.Phe640=) | |
1 | g.236852577C>G | CA345374800 | MTR | c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.1404C>G (p.Phe468Leu) n.2066C>G n.2196C>G c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1516-7256C>G (n.1516-7256C>G) n.2148-7256C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.1771C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) c.1920C>G (p.Phe640Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852577C>T | CA423811481 | MTR | c.1752C>T (p.Phe584=) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.1404C>T (p.Phe468=) n.2066C>T n.2196C>T c.1572C>T (p.Phe524=) c.1516-7256C>T (n.1516-7256C>T) n.2148-7256C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.1771C>T c.531C>T (p.Phe177=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.816C>T (p.Phe272=) c.1920C>T (p.Phe640=) | |
1 | g.236852578C>A | CA423811482 | MTR | c.1753C>A (p.Arg585=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.1405C>A (p.Arg469=) n.2067C>A n.2197C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.1516-7255C>A (n.1516-7255C>A) n.2148-7255C>A c.415C>A (p.Arg139=) n.1772C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.1750C>A (p.Arg584=) c.817C>A (p.Arg273=) c.1921C>A (p.Arg641=) | |
1 | g.236852578C= | CA1141581507 | MTR | c.1753C= (p.Arg585=) c.*795C= (n.*795C=) c.*497C= (n.*497C=) c.1405C= (p.Arg469=) n.2067C= n.2197C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1516-7255C= (n.1516-7255C=) n.2148-7255C= c.415C= (p.Arg139=) n.1772C= c.532C= (p.Arg178=) c.1750C= (p.Arg584=) c.817C= (p.Arg273=) c.1921C= (p.Arg641=) | |
1 | g.236852578C>G | CA345374802 | MTR | c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2067C>G n.2197C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1516-7255C>G (n.1516-7255C>G) n.2148-7255C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1772C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) | |
1 | g.236852578C>T | CA257198 | MTR | c.1753C>T (p.Arg585Ter) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.1405C>T (p.Arg469Ter) n.2067C>T n.2197C>T c.1573C>T (p.Arg525Ter) c.1516-7255C>T (n.1516-7255C>T) n.2148-7255C>T c.415C>T (p.Arg139Ter) n.1772C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.817C>T (p.Arg273Ter) c.1921C>T (p.Arg641Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852579G>A | CA345374804 | MTR | c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2068G>A n.2198G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1516-7254G>A (n.1516-7254G>A) n.2148-7254G>A c.416G>A (p.Arg139Gln) n.1773G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.1922G>A (p.Arg641Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852579G>C | CA345374805 | MTR | c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2068G>C n.2198G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1516-7254G>C (n.1516-7254G>C) n.2148-7254G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.1773G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236852579G= | CA2487090349 | MTR | c.1754G= (p.Arg585=) c.*796G= (n.*796G=) c.*498G= (n.*498G=) c.1406G= (p.Arg469=) n.2068G= n.2198G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1516-7254G= (n.1516-7254G=) n.2148-7254G= c.416G= (p.Arg139=) n.1773G= c.533G= (p.Arg178=) c.1751G= (p.Arg584=) c.818G= (p.Arg273=) c.1922G= (p.Arg641=) | |
1 | g.236852579G>T | CA345374806 | MTR | c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2068G>T n.2198G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1516-7254G>T (n.1516-7254G>T) n.2148-7254G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.1773G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) | |
1 | g.236852580A>C | CA423811483 | MTR | c.1755A>C (p.Arg585=) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1407A>C (p.Arg469=) n.2069A>C n.2199A>C c.1575A>C (p.Arg525=) c.1516-7253A>C (n.1516-7253A>C) n.2148-7253A>C c.417A>C (p.Arg139=) n.1774A>C c.534A>C (p.Arg178=) c.1752A>C (p.Arg584=) c.819A>C (p.Arg273=) c.1923A>C (p.Arg641=) | |
1 | g.236852580A>G | CA423811484 | MTR | c.1755A>G (p.Arg585=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1407A>G (p.Arg469=) n.2069A>G n.2199A>G c.1575A>G (p.Arg525=) c.1516-7253A>G (n.1516-7253A>G) n.2148-7253A>G c.417A>G (p.Arg139=) n.1774A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.819A>G (p.Arg273=) c.1923A>G (p.Arg641=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852580A>T | CA423811485 | MTR | c.1755A>T (p.Arg585=) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1407A>T (p.Arg469=) n.2069A>T n.2199A>T c.1575A>T (p.Arg525=) c.1516-7253A>T (n.1516-7253A>T) n.2148-7253A>T c.417A>T (p.Arg139=) n.1774A>T c.534A>T (p.Arg178=) c.1752A>T (p.Arg584=) c.819A>T (p.Arg273=) c.1923A>T (p.Arg641=) | ClinVar |
1 | g.236852581G>A | CA345374808 | MTR | c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.2070G>A n.2200G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1516-7252G>A (n.1516-7252G>A) n.2148-7252G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.1775G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) | |
1 | g.236852581G>C | CA345374810 | MTR | c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2070G>C n.2200G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1516-7252G>C (n.1516-7252G>C) n.2148-7252G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1775G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) | |
1 | g.236852581G= | CA2487090350 | MTR | c.1756G= (p.Gly586=) c.*798G= (n.*798G=) c.*500G= (n.*500G=) c.1408G= (p.Gly470=) n.2070G= n.2200G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1516-7252G= (n.1516-7252G=) n.2148-7252G= c.418G= (p.Gly140=) n.1775G= c.535G= (p.Gly179=) c.1753G= (p.Gly585=) c.820G= (p.Gly274=) c.1924G= (p.Gly642=) | |
1 | g.236852581G>T | CA345374812 | MTR | c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1408G>T (p.Gly470Ter) n.2070G>T n.2200G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1516-7252G>T (n.1516-7252G>T) n.2148-7252G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.1775G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1753G>T (p.Gly585Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) | dbSNP |
1 | g.236852582G>A | CA345374814 | MTR | c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.2071G>A n.2201G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1516-7251G>A (n.1516-7251G>A) n.2148-7251G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.1776G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) | |
1 | g.236852582G>C | CA345374816 | MTR | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2071G>C n.2201G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1516-7251G>C (n.1516-7251G>C) n.2148-7251G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1776G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) | |
1 | g.236852582G= | CA2487090351 | MTR | c.1757G= (p.Gly586=) c.*799G= (n.*799G=) c.*501G= (n.*501G=) c.1409G= (p.Gly470=) n.2071G= n.2201G= c.1577G= (p.Gly526=) c.1516-7251G= (n.1516-7251G=) n.2148-7251G= c.419G= (p.Gly140=) n.1776G= c.536G= (p.Gly179=) c.1754G= (p.Gly585=) c.821G= (p.Gly274=) c.1925G= (p.Gly642=) | |
1 | g.236852582G>T | CA345374817 | MTR | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2071G>T n.2201G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1516-7251G>T (n.1516-7251G>T) n.2148-7251G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.1776G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) | dbSNP |
1 | g.236852583A>C | CA423811486 | MTR | c.1758A>C (p.Gly586=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1410A>C (p.Gly470=) n.2072A>C n.2202A>C c.1578A>C (p.Gly526=) c.1516-7250A>C (n.1516-7250A>C) n.2148-7250A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.1777A>C c.537A>C (p.Gly179=) c.1755A>C (p.Gly585=) c.822A>C (p.Gly274=) c.1926A>C (p.Gly642=) | |
1 | g.236852583A>G | CA423811487 | MTR | c.1758A>G (p.Gly586=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1410A>G (p.Gly470=) n.2072A>G n.2202A>G c.1578A>G (p.Gly526=) c.1516-7250A>G (n.1516-7250A>G) n.2148-7250A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.1777A>G c.537A>G (p.Gly179=) c.1755A>G (p.Gly585=) c.822A>G (p.Gly274=) c.1926A>G (p.Gly642=) | ClinVar |
1 | g.236852583A>T | CA423811488 | MTR | c.1758A>T (p.Gly586=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1410A>T (p.Gly470=) n.2072A>T n.2202A>T c.1578A>T (p.Gly526=) c.1516-7250A>T (n.1516-7250A>T) n.2148-7250A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.1777A>T c.537A>T (p.Gly179=) c.1755A>T (p.Gly585=) c.822A>T (p.Gly274=) c.1926A>T (p.Gly642=) | |
1 | g.236852584A>C | CA345374821 | MTR | c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.2073A>C n.2203A>C c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1516-7249A>C (n.1516-7249A>C) n.2148-7249A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.1778A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) | |
1 | g.236852584A>G | CA345374823 | MTR | c.1759A>G (p.Met587Val) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.2073A>G n.2203A>G c.1579A>G (p.Met527Val) c.1516-7249A>G (n.1516-7249A>G) n.2148-7249A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.1778A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.1927A>G (p.Met643Val) | |
1 | g.236852584A>T | CA345374819 | MTR | c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.2073A>T n.2203A>T c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1516-7249A>T (n.1516-7249A>T) n.2148-7249A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.1778A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) | |
1 | g.236852585T>A | CA345374824 | MTR | c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.2074T>A n.2204T>A c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1516-7248T>A (n.1516-7248T>A) n.2148-7248T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.1779T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) | |
1 | g.236852585T>C | CA345374825 | MTR | c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.2074T>C n.2204T>C c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1516-7248T>C (n.1516-7248T>C) n.2148-7248T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.1779T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852585T>G | CA345374827 | MTR | c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.2074T>G n.2204T>G c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1516-7248T>G (n.1516-7248T>G) n.2148-7248T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.1779T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) | |
1 | g.236852585T= | CA2487090352 | MTR | c.1760T= (p.Met587=) c.*802T= (n.*802T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1412T= (p.Met471=) n.2074T= n.2204T= c.1580T= (p.Met527=) c.1516-7248T= (n.1516-7248T=) n.2148-7248T= c.422T= (p.Met141=) n.1779T= c.539T= (p.Met180=) c.1757T= (p.Met586=) c.824T= (p.Met275=) c.1928T= (p.Met643=) | |
1 | g.236852586G>A | CA345374829 | MTR | c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.2075G>A n.2205G>A c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1516-7247G>A (n.1516-7247G>A) n.2148-7247G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.1780G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) | |
1 | g.236852586G>C | CA345374830 | MTR | c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.2075G>C n.2205G>C c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1516-7247G>C (n.1516-7247G>C) n.2148-7247G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.1780G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) | |
1 | g.236852586G>T | CA345374831 | MTR | c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.2075G>T n.2205G>T c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1516-7247G>T (n.1516-7247G>T) n.2148-7247G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.1780G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) | |
1 | g.236852587G>A | CA345374837 | MTR | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.2076G>A n.2206G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1516-7246G>A (n.1516-7246G>A) n.2148-7246G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1781G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) | |
1 | g.236852587G>C | CA345374834 | MTR | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.2076G>C n.2206G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1516-7246G>C (n.1516-7246G>C) n.2148-7246G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1781G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) | |
1 | g.236852587G>T | CA345374836 | MTR | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.2076G>T n.2206G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1516-7246G>T (n.1516-7246G>T) n.2148-7246G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1781G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) | |
1 | g.236852588A>C | CA345374839 | MTR | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.2077A>C n.2207A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1516-7245A>C (n.1516-7245A>C) n.2148-7245A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1782A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
1 | g.236852588A>G | CA345374841 | MTR | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.2077A>G n.2207A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1516-7245A>G (n.1516-7245A>G) n.2148-7245A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1782A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | |
1 | g.236852588A>T | CA345374842 | MTR | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.2077A>T n.2207A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1516-7245A>T (n.1516-7245A>T) n.2148-7245A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1782A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
1 | g.236852589A>C | CA345374844 | MTR | c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.2078A>C n.2208A>C c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>C (n.1516-7244A>C) n.2148-7244A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1783A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) | |
1 | g.236852589A>G | CA423811489 | MTR | c.1764A>G (p.Glu588=) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1416A>G (p.Glu472=) n.2078A>G n.2208A>G c.1584A>G (p.Glu528=) c.1516-7244A>G (n.1516-7244A>G) n.2148-7244A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.1783A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.828A>G (p.Glu276=) c.1932A>G (p.Glu644=) | |
1 | g.236852589A>T | CA345374846 | MTR | c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.2078A>T n.2208A>T c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>T (n.1516-7244A>T) n.2148-7244A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1783A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) | |
1 | g.236852590G>A | CA345374851 | MTR | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2079G>A n.2209G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1516-7243G>A (n.1516-7243G>A) n.2148-7243G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1784G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
1 | g.236852590G>C | CA345374848 | MTR | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2079G>C n.2209G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1516-7243G>C (n.1516-7243G>C) n.2148-7243G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1784G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
1 | g.236852590G>T | CA345374849 | MTR | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2079G>T n.2209G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1516-7243G>T (n.1516-7243G>T) n.2148-7243G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1784G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | |
1 | g.236852591C>A | CA345374853 | MTR | c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2080C>A n.2210C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1516-7242C>A (n.1516-7242C>A) n.2148-7242C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1785C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | |
1 | g.236852591C>G | CA345374855 | MTR | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2080C>G n.2210C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1516-7242C>G (n.1516-7242C>G) n.2148-7242C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1785C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
1 | g.236852591C>T | CA345374856 | MTR | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2080C>T n.2210C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1516-7242C>T (n.1516-7242C>T) n.2148-7242C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.1785C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
1 | g.236852592C>A | CA423811490 | MTR | c.1767C>A (p.Ala589=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1419C>A (p.Ala473=) n.2081C>A n.2211C>A c.1587C>A (p.Ala529=) c.1516-7241C>A (n.1516-7241C>A) n.2148-7241C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.1786C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.831C>A (p.Ala277=) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
1 | g.236852592C= | CA1143929602 | MTR | c.1767C= (p.Ala589=) c.*809C= (n.*809C=) c.*511C= (n.*511C=) c.1419C= (p.Ala473=) n.2081C= n.2211C= c.1587C= (p.Ala529=) c.1516-7241C= (n.1516-7241C=) n.2148-7241C= c.429C= (p.Ala143=) n.1786C= c.546C= (p.Ala182=) c.1764C= (p.Ala588=) c.831C= (p.Ala277=) c.1935C= (p.Ala645=) | |
1 | g.236852592C>G | CA423811491 | MTR | c.1767C>G (p.Ala589=) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.1419C>G (p.Ala473=) n.2081C>G n.2211C>G c.1587C>G (p.Ala529=) c.1516-7241C>G (n.1516-7241C>G) n.2148-7241C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.1786C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.831C>G (p.Ala277=) c.1935C>G (p.Ala645=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852592C>T | CA1474163 | MTR | c.1767C>T (p.Ala589=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.1419C>T (p.Ala473=) n.2081C>T n.2211C>T c.1587C>T (p.Ala529=) c.1516-7241C>T (n.1516-7241C>T) n.2148-7241C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.1786C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.831C>T (p.Ala277=) c.1935C>T (p.Ala645=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236852593A>C | CA345374859 | MTR | c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.2082A>C n.2212A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1516-7240A>C (n.1516-7240A>C) n.2148-7240A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.1787A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) | |
1 | g.236852593A>G | CA345374861 | MTR | c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.2082A>G n.2212A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1516-7240A>G (n.1516-7240A>G) n.2148-7240A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.1787A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) | |
1 | g.236852593A>T | CA345374863 | MTR | c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.2082A>T n.2212A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1516-7240A>T (n.1516-7240A>T) n.2148-7240A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.1787A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) | |
1 | g.236852594T>A | CA345374865 | MTR | c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.2083T>A n.2213T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1516-7239T>A (n.1516-7239T>A) n.2148-7239T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.1788T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) | |
1 | g.236852594T>C | CA345374866 | MTR | c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.2083T>C n.2213T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1516-7239T>C (n.1516-7239T>C) n.2148-7239T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.1788T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) | |
1 | g.236852594T>G | CA345374868 | MTR | c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.2083T>G n.2213T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1516-7239T>G (n.1516-7239T>G) n.2148-7239T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.1788T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) | |
1 | g.236852595T>A | CA423811492 | MTR | c.1770T>A (p.Ile590=) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1422T>A (p.Ile474=) n.2084T>A n.2214T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1516-7238T>A (n.1516-7238T>A) n.2148-7238T>A c.432T>A (p.Ile144=) n.1789T>A c.549T>A (p.Ile183=) c.1767T>A (p.Ile589=) c.834T>A (p.Ile278=) c.1938T>A (p.Ile646=) | |
1 | g.236852595T>C | CA423811493 | MTR | c.1770T>C (p.Ile590=) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1422T>C (p.Ile474=) n.2084T>C n.2214T>C c.1590T>C (p.Ile530=) c.1516-7238T>C (n.1516-7238T>C) n.2148-7238T>C c.432T>C (p.Ile144=) n.1789T>C c.549T>C (p.Ile183=) c.1767T>C (p.Ile589=) c.834T>C (p.Ile278=) c.1938T>C (p.Ile646=) | |
1 | g.236852595T>G | CA345374870 | MTR | c.1770T>G (p.Ile590Met) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1422T>G (p.Ile474Met) n.2084T>G n.2214T>G c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1516-7238T>G (n.1516-7238T>G) n.2148-7238T>G c.432T>G (p.Ile144Met) n.1789T>G c.549T>G (p.Ile183Met) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.834T>G (p.Ile278Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) | |
1 | g.236852596C>A | CA423811494 | MTR | c.1771C>A (p.Arg591=) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) n.2085C>A n.2215C>A c.1591C>A (p.Arg531=) c.1516-7237C>A (n.1516-7237C>A) n.2148-7237C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.1790C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.1768C>A (p.Arg590=) c.835C>A (p.Arg279=) c.1939C>A (p.Arg647=) | |
1 | g.236852596C= | CA2487090353 | MTR | c.1771C= (p.Arg591=) c.*813C= (n.*813C=) c.*515C= (n.*515C=) c.1423C= (p.Arg475=) n.2085C= n.2215C= c.1591C= (p.Arg531=) c.1516-7237C= (n.1516-7237C=) n.2148-7237C= c.433C= (p.Arg145=) n.1790C= c.550C= (p.Arg184=) c.1768C= (p.Arg590=) c.835C= (p.Arg279=) c.1939C= (p.Arg647=) | |
1 | g.236852596C>G | CA345374872 | MTR | c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) n.2085C>G n.2215C>G c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1516-7237C>G (n.1516-7237C>G) n.2148-7237C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.1790C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.1939C>G (p.Arg647Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.236852596C>T | CA1474164 | MTR | c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1423C>T (p.Arg475Ter) n.2085C>T n.2215C>T c.1591C>T (p.Arg531Ter) c.1516-7237C>T (n.1516-7237C>T) n.2148-7237C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.1790C>T c.550C>T (p.Arg184Ter) c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.1939C>T (p.Arg647Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852597G>A | CA345374874 | MTR | c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.2086G>A n.2216G>A c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1516-7236G>A (n.1516-7236G>A) n.2148-7236G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.1791G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.1940G>A (p.Arg647Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236852597G>C | CA345374878 | MTR | c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.2086G>C n.2216G>C c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1516-7236G>C (n.1516-7236G>C) n.2148-7236G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.1791G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.1940G>C (p.Arg647Pro) | |
1 | g.236852597G>T | CA345374876 | MTR | c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.2086G>T n.2216G>T c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1516-7236G>T (n.1516-7236G>T) n.2148-7236G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.1791G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.1940G>T (p.Arg647Leu) | |
1 | g.236852598A>C | CA423811495 | MTR | c.1773A>C (p.Arg591=) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1425A>C (p.Arg475=) n.2087A>C n.2217A>C c.1593A>C (p.Arg531=) c.1516-7235A>C (n.1516-7235A>C) n.2148-7235A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.1792A>C c.552A>C (p.Arg184=) c.1770A>C (p.Arg590=) c.837A>C (p.Arg279=) c.1941A>C (p.Arg647=) | |
1 | g.236852598A>G | CA423811497 | MTR | c.1773A>G (p.Arg591=) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1425A>G (p.Arg475=) n.2087A>G n.2217A>G c.1593A>G (p.Arg531=) c.1516-7235A>G (n.1516-7235A>G) n.2148-7235A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.1792A>G c.552A>G (p.Arg184=) c.1770A>G (p.Arg590=) c.837A>G (p.Arg279=) c.1941A>G (p.Arg647=) | |
1 | g.236852598A>T | CA423811496 | MTR | c.1773A>T (p.Arg591=) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1425A>T (p.Arg475=) n.2087A>T n.2217A>T c.1593A>T (p.Arg531=) c.1516-7235A>T (n.1516-7235A>T) n.2148-7235A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.1792A>T c.552A>T (p.Arg184=) c.1770A>T (p.Arg590=) c.837A>T (p.Arg279=) c.1941A>T (p.Arg647=) | |
1 | g.236852599G>A | CA345374879 | MTR | c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.2088G>A n.2218G>A c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1516-7234G>A (n.1516-7234G>A) n.2148-7234G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1793G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) | |
1 | g.236852599G>C | CA345374881 | MTR | c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.2088G>C n.2218G>C c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1516-7234G>C (n.1516-7234G>C) n.2148-7234G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1793G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) | |
1 | g.236852599G>T | CA345374883 | MTR | c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.2088G>T n.2218G>T c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1516-7234G>T (n.1516-7234G>T) n.2148-7234G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1793G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) | |
1 | g.236852600A>C | CA345374885 | MTR | c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.2089A>C n.2219A>C c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1516-7233A>C (n.1516-7233A>C) n.2148-7233A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1794A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) | |
1 | g.236852600A>G | CA345374886 | MTR | c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.2089A>G n.2219A>G c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1516-7233A>G (n.1516-7233A>G) n.2148-7233A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1794A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) | |
1 | g.236852600A>T | CA345374888 | MTR | c.1775A>T (p.Glu592Val) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.2089A>T n.2219A>T c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1516-7233A>T (n.1516-7233A>T) n.2148-7233A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.1794A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) | |
1 | g.236852601A>C | CA345374889 | MTR | c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1428A>C (p.Glu476Asp) n.2090A>C n.2220A>C c.1596A>C (p.Glu532Asp) c.1516-7232A>C (n.1516-7232A>C) n.2148-7232A>C c.438A>C (p.Glu146Asp) n.1795A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) | |
1 | g.236852601A>G | CA423811498 | MTR | c.1776A>G (p.Glu592=) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1428A>G (p.Glu476=) n.2090A>G n.2220A>G c.1596A>G (p.Glu532=) c.1516-7232A>G (n.1516-7232A>G) n.2148-7232A>G c.438A>G (p.Glu146=) n.1795A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.1773A>G (p.Glu591=) c.840A>G (p.Glu280=) c.1944A>G (p.Glu648=) | |
1 | g.236852601A>T | CA345374891 | MTR | c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1428A>T (p.Glu476Asp) n.2090A>T n.2220A>T c.1596A>T (p.Glu532Asp) c.1516-7232A>T (n.1516-7232A>T) n.2148-7232A>T c.438A>T (p.Glu146Asp) n.1795A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.236852602G>A | CA345374893 | MTR | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.2091G>A n.2221G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1516-7231G>A (n.1516-7231G>A) n.2148-7231G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.1796G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | |
1 | g.236852602G>C | CA345374894 | MTR | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.2091G>C n.2221G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1516-7231G>C (n.1516-7231G>C) n.2148-7231G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.1796G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
1 | g.236852602G>T | CA345374896 | MTR | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.2091G>T n.2221G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1516-7231G>T (n.1516-7231G>T) n.2148-7231G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.1796G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | |
1 | g.236852603C>A | CA345374900 | MTR | c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1430C>A (p.Ala477Glu) n.2092C>A n.2222C>A c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.1516-7230C>A (n.1516-7230C>A) n.2148-7230C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) n.1797C>A c.557C>A (p.Ala186Glu) c.1775C>A (p.Ala592Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) | |
1 | g.236852603C>G | CA345374899 | MTR | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1430C>G (p.Ala477Gly) n.2092C>G n.2222C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1516-7230C>G (n.1516-7230C>G) n.2148-7230C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.1797C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
1 | g.236852603C>T | CA345374897 | MTR | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1430C>T (p.Ala477Val) n.2092C>T n.2222C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1516-7230C>T (n.1516-7230C>T) n.2148-7230C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.1797C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) | |
1 | g.236852604A>C | CA423811499 | MTR | c.1779A>C (p.Ala593=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.1431A>C (p.Ala477=) n.2093A>C n.2223A>C c.1599A>C (p.Ala533=) c.1516-7229A>C (n.1516-7229A>C) n.2148-7229A>C c.441A>C (p.Ala147=) n.1798A>C c.558A>C (p.Ala186=) c.1776A>C (p.Ala592=) c.843A>C (p.Ala281=) c.1947A>C (p.Ala649=) | |
1 | g.236852604A>G | CA423811500 | MTR | c.1779A>G (p.Ala593=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.1431A>G (p.Ala477=) n.2093A>G n.2223A>G c.1599A>G (p.Ala533=) c.1516-7229A>G (n.1516-7229A>G) n.2148-7229A>G c.441A>G (p.Ala147=) n.1798A>G c.558A>G (p.Ala186=) c.1776A>G (p.Ala592=) c.843A>G (p.Ala281=) c.1947A>G (p.Ala649=) | |
1 | g.236852604A>T | CA423811501 | MTR | c.1779A>T (p.Ala593=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.1431A>T (p.Ala477=) n.2093A>T n.2223A>T c.1599A>T (p.Ala533=) c.1516-7229A>T (n.1516-7229A>T) n.2148-7229A>T c.441A>T (p.Ala147=) n.1798A>T c.558A>T (p.Ala186=) c.1776A>T (p.Ala592=) c.843A>T (p.Ala281=) c.1947A>T (p.Ala649=) | |
1 | g.236852605A= | CA1144555713 | MTR | c.1780A= (p.Met594=) c.*822A= (n.*822A=) c.*524A= (n.*524A=) c.1432A= (p.Met478=) n.2094A= n.2224A= c.1600A= (p.Met534=) c.1516-7228A= (n.1516-7228A=) n.2148-7228A= c.442A= (p.Met148=) n.1799A= c.559A= (p.Met187=) c.1777A= (p.Met593=) c.844A= (p.Met282=) c.1948A= (p.Met650=) | |
1 | g.236852605A>C | CA345374902 | MTR | c.1780A>C (p.Met594Leu) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.1432A>C (p.Met478Leu) n.2094A>C n.2224A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.1516-7228A>C (n.1516-7228A>C) n.2148-7228A>C c.442A>C (p.Met148Leu) n.1799A>C c.559A>C (p.Met187Leu) c.1777A>C (p.Met593Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1948A>C (p.Met650Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.236852605A>G | CA1474165 | MTR | c.1780A>G (p.Met594Val) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.1432A>G (p.Met478Val) n.2094A>G n.2224A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.1516-7228A>G (n.1516-7228A>G) n.2148-7228A>G c.442A>G (p.Met148Val) n.1799A>G c.559A>G (p.Met187Val) c.1777A>G (p.Met593Val) c.844A>G (p.Met282Val) c.1948A>G (p.Met650Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852605A>T | CA345374904 | MTR | c.1780A>T (p.Met594Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.1432A>T (p.Met478Leu) n.2094A>T n.2224A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.1516-7228A>T (n.1516-7228A>T) n.2148-7228A>T c.442A>T (p.Met148Leu) n.1799A>T c.559A>T (p.Met187Leu) c.1777A>T (p.Met593Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1948A>T (p.Met650Leu) | |
1 | g.236852606T>A | CA345374906 | MTR | c.1781T>A (p.Met594Lys) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1433T>A (p.Met478Lys) n.2095T>A n.2225T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.1516-7227T>A (n.1516-7227T>A) n.2148-7227T>A c.443T>A (p.Met148Lys) n.1800T>A c.560T>A (p.Met187Lys) c.1778T>A (p.Met593Lys) c.845T>A (p.Met282Lys) c.1949T>A (p.Met650Lys) | |
1 | g.236852606T>C | CA345374907 | MTR | c.1781T>C (p.Met594Thr) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1433T>C (p.Met478Thr) n.2095T>C n.2225T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.1516-7227T>C (n.1516-7227T>C) n.2148-7227T>C c.443T>C (p.Met148Thr) n.1800T>C c.560T>C (p.Met187Thr) c.1778T>C (p.Met593Thr) c.845T>C (p.Met282Thr) c.1949T>C (p.Met650Thr) | |
1 | g.236852606T>G | CA345374908 | MTR | c.1781T>G (p.Met594Arg) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1433T>G (p.Met478Arg) n.2095T>G n.2225T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.1516-7227T>G (n.1516-7227T>G) n.2148-7227T>G c.443T>G (p.Met148Arg) n.1800T>G c.560T>G (p.Met187Arg) c.1778T>G (p.Met593Arg) c.845T>G (p.Met282Arg) c.1949T>G (p.Met650Arg) | |
1 | g.236852607G>A | CA345374909 | MTR | c.1782G>A (p.Met594Ile) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1434G>A (p.Met478Ile) n.2096G>A n.2226G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.1516-7226G>A (n.1516-7226G>A) n.2148-7226G>A c.444G>A (p.Met148Ile) n.1801G>A c.561G>A (p.Met187Ile) c.1779G>A (p.Met593Ile) c.846G>A (p.Met282Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) | |
1 | g.236852607G>C | CA345374910 | MTR | c.1782G>C (p.Met594Ile) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1434G>C (p.Met478Ile) n.2096G>C n.2226G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.1516-7226G>C (n.1516-7226G>C) n.2148-7226G>C c.444G>C (p.Met148Ile) n.1801G>C c.561G>C (p.Met187Ile) c.1779G>C (p.Met593Ile) c.846G>C (p.Met282Ile) c.1950G>C (p.Met650Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.236852607G>T | CA345374911 | MTR | c.1782G>T (p.Met594Ile) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1434G>T (p.Met478Ile) n.2096G>T n.2226G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.1516-7226G>T (n.1516-7226G>T) n.2148-7226G>T c.444G>T (p.Met148Ile) n.1801G>T c.561G>T (p.Met187Ile) c.1779G>T (p.Met593Ile) c.846G>T (p.Met282Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) | |
1 | g.236852608C>A | CA345374912 | MTR | c.1783C>A (p.His595Asn) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1435C>A (p.His479Asn) n.2097C>A n.2227C>A c.1603C>A (p.His535Asn) c.1516-7225C>A (n.1516-7225C>A) n.2148-7225C>A c.445C>A (p.His149Asn) n.1802C>A c.562C>A (p.His188Asn) c.1780C>A (p.His594Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.1951C>A (p.His651Asn) | |
1 | g.236852608C>G | CA345374913 | MTR | c.1783C>G (p.His595Asp) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1435C>G (p.His479Asp) n.2097C>G n.2227C>G c.1603C>G (p.His535Asp) c.1516-7225C>G (n.1516-7225C>G) n.2148-7225C>G c.445C>G (p.His149Asp) n.1802C>G c.562C>G (p.His188Asp) c.1780C>G (p.His594Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.1951C>G (p.His651Asp) | |
1 | g.236852608C>T | CA345374914 | MTR | c.1783C>T (p.His595Tyr) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1435C>T (p.His479Tyr) n.2097C>T n.2227C>T c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1516-7225C>T (n.1516-7225C>T) n.2148-7225C>T c.445C>T (p.His149Tyr) n.1802C>T c.562C>T (p.His188Tyr) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.1951C>T (p.His651Tyr) | |
1 | g.236852609A>C | CA345374917 | MTR | c.1784A>C (p.His595Pro) c.*826A>C (n.*826A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.1436A>C (p.His479Pro) n.2098A>C n.2228A>C c.1604A>C (p.His535Pro) c.1516-7224A>C (n.1516-7224A>C) n.2148-7224A>C c.446A>C (p.His149Pro) n.1803A>C c.563A>C (p.His188Pro) c.1781A>C (p.His594Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.1952A>C (p.His651Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.236852609A>G | CA345374916 | MTR | c.1784A>G (p.His595Arg) c.*826A>G (n.*826A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.1436A>G (p.His479Arg) n.2098A>G n.2228A>G c.1604A>G (p.His535Arg) c.1516-7224A>G (n.1516-7224A>G) n.2148-7224A>G c.446A>G (p.His149Arg) n.1803A>G c.563A>G (p.His188Arg) c.1781A>G (p.His594Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.1952A>G (p.His651Arg) | |
1 | g.236852609A>T | CA345374915 | MTR | c.1784A>T (p.His595Leu) c.*826A>T (n.*826A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.1436A>T (p.His479Leu) n.2098A>T n.2228A>T c.1604A>T (p.His535Leu) c.1516-7224A>T (n.1516-7224A>T) n.2148-7224A>T c.446A>T (p.His149Leu) n.1803A>T c.563A>T (p.His188Leu) c.1781A>T (p.His594Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.1952A>T (p.His651Leu) | |
1 | g.236852610T>A | CA345374918 | MTR | c.1785T>A (p.His595Gln) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.1437T>A (p.His479Gln) n.2099T>A n.2229T>A c.1605T>A (p.His535Gln) c.1516-7223T>A (n.1516-7223T>A) n.2148-7223T>A c.447T>A (p.His149Gln) n.1804T>A c.564T>A (p.His188Gln) c.1782T>A (p.His594Gln) c.849T>A (p.His283Gln) c.1953T>A (p.His651Gln) | |
1 | g.236852610T>C | CA423811505 | MTR | c.1785T>C (p.His595=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.1437T>C (p.His479=) n.2099T>C n.2229T>C c.1605T>C (p.His535=) c.1516-7223T>C (n.1516-7223T>C) n.2148-7223T>C c.447T>C (p.His149=) n.1804T>C c.564T>C (p.His188=) c.1782T>C (p.His594=) c.849T>C (p.His283=) c.1953T>C (p.His651=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852610T>G | CA345374919 | MTR | c.1785T>G (p.His595Gln) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.1437T>G (p.His479Gln) n.2099T>G n.2229T>G c.1605T>G (p.His535Gln) c.1516-7223T>G (n.1516-7223T>G) n.2148-7223T>G c.447T>G (p.His149Gln) n.1804T>G c.564T>G (p.His188Gln) c.1782T>G (p.His594Gln) c.849T>G (p.His283Gln) c.1953T>G (p.His651Gln) | |
1 | g.236852611G>A | CA345374920 | MTR | c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) n.2100G>A n.2230G>A c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1516-7222G>A (n.1516-7222G>A) n.2148-7222G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1805G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.236852611G>C | CA345374922 | MTR | c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) n.2100G>C n.2230G>C c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1516-7222G>C (n.1516-7222G>C) n.2148-7222G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1805G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) | |
1 | g.236852611G>T | CA345374921 | MTR | c.1786G>T (p.Gly596Trp) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1438G>T (p.Gly480Trp) n.2100G>T n.2230G>T c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.1516-7222G>T (n.1516-7222G>T) n.2148-7222G>T c.448G>T (p.Gly150Trp) n.1805G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) c.1783G>T (p.Gly595Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.1954G>T (p.Gly652Trp) | |
1 | g.236852612G>A | CA345374923 | MTR | c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) n.2101G>A n.2231G>A c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1516-7221G>A (n.1516-7221G>A) n.2148-7221G>A c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1806G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) | |
1 | g.236852612G>C | CA345374925 | MTR | c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) n.2101G>C n.2231G>C c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1516-7221G>C (n.1516-7221G>C) n.2148-7221G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1806G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) | |
1 | g.236852612G>T | CA345374924 | MTR | c.1787G>T (p.Gly596Val) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) n.2101G>T n.2231G>T c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1516-7221G>T (n.1516-7221G>T) n.2148-7221G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.1806G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) | |
1 | g.236852613G>A | CA423811506 | MTR | c.1788G>A (p.Gly596=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) n.2102G>A n.2232G>A c.1608G>A (p.Gly536=) c.1516-7220G>A (n.1516-7220G>A) n.2148-7220G>A c.450G>A (p.Gly150=) n.1807G>A c.567G>A (p.Gly189=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.852G>A (p.Gly284=) c.1956G>A (p.Gly652=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852613G>C | CA423811507 | MTR | c.1788G>C (p.Gly596=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1440G>C (p.Gly480=) n.2102G>C n.2232G>C c.1608G>C (p.Gly536=) c.1516-7220G>C (n.1516-7220G>C) n.2148-7220G>C c.450G>C (p.Gly150=) n.1807G>C c.567G>C (p.Gly189=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.852G>C (p.Gly284=) c.1956G>C (p.Gly652=) | |
1 | g.236852613G= | CA2487090354 | MTR | c.1788G= (p.Gly596=) c.*830G= (n.*830G=) c.*532G= (n.*532G=) c.1440G= (p.Gly480=) n.2102G= n.2232G= c.1608G= (p.Gly536=) c.1516-7220G= (n.1516-7220G=) n.2148-7220G= c.450G= (p.Gly150=) n.1807G= c.567G= (p.Gly189=) c.1785G= (p.Gly595=) c.852G= (p.Gly284=) c.1956G= (p.Gly652=) | |
1 | g.236852613G>T | CA423811508 | MTR | c.1788G>T (p.Gly596=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1440G>T (p.Gly480=) n.2102G>T n.2232G>T c.1608G>T (p.Gly536=) c.1516-7220G>T (n.1516-7220G>T) n.2148-7220G>T c.450G>T (p.Gly150=) n.1807G>T c.567G>T (p.Gly189=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.852G>T (p.Gly284=) c.1956G>T (p.Gly652=) | |
1 | g.236852614G>A | CA345374926 | MTR | c.1789G>A (p.Val597Ile) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.2103G>A n.2233G>A c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1516-7219G>A (n.1516-7219G>A) n.2148-7219G>A c.451G>A (p.Val151Ile) n.1808G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.1957G>A (p.Val653Ile) | |
1 | g.236852614G>C | CA345374927 | MTR | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.2103G>C n.2233G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1516-7219G>C (n.1516-7219G>C) n.2148-7219G>C c.451G>C (p.Val151Leu) n.1808G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) | |
1 | g.236852614G>T | CA345374928 | MTR | c.1789G>T (p.Val597Phe) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) n.2103G>T n.2233G>T c.1609G>T (p.Val537Phe) c.1516-7219G>T (n.1516-7219G>T) n.2148-7219G>T c.451G>T (p.Val151Phe) n.1808G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.853G>T (p.Val285Phe) c.1957G>T (p.Val653Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.236852615T>A | CA345374929 | MTR | c.1790T>A (p.Val597Asp) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) n.2104T>A n.2234T>A c.1610T>A (p.Val537Asp) c.1516-7218T>A (n.1516-7218T>A) n.2148-7218T>A c.452T>A (p.Val151Asp) n.1809T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.854T>A (p.Val285Asp) c.1958T>A (p.Val653Asp) | |
1 | g.236852615T>C | CA345374930 | MTR | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.2104T>C n.2234T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1516-7218T>C (n.1516-7218T>C) n.2148-7218T>C c.452T>C (p.Val151Ala) n.1809T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) | |
1 | g.236852615T>G | CA345374931 | MTR | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.2104T>G n.2234T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1516-7218T>G (n.1516-7218T>G) n.2148-7218T>G c.452T>G (p.Val151Gly) n.1809T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) | |
1 | g.236852616T>A | CA423811510 | MTR | c.1791T>A (p.Val597=) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.1443T>A (p.Val481=) n.2105T>A n.2235T>A c.1611T>A (p.Val537=) c.1516-7217T>A (n.1516-7217T>A) n.2148-7217T>A c.453T>A (p.Val151=) n.1810T>A c.570T>A (p.Val190=) c.1788T>A (p.Val596=) c.855T>A (p.Val285=) c.1959T>A (p.Val653=) | |
1 | g.236852616T>C | CA423811511 | MTR | c.1791T>C (p.Val597=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.1443T>C (p.Val481=) n.2105T>C n.2235T>C c.1611T>C (p.Val537=) c.1516-7217T>C (n.1516-7217T>C) n.2148-7217T>C c.453T>C (p.Val151=) n.1810T>C c.570T>C (p.Val190=) c.1788T>C (p.Val596=) c.855T>C (p.Val285=) c.1959T>C (p.Val653=) | |
1 | g.236852616T>G | CA423811512 | MTR | c.1791T>G (p.Val597=) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.1443T>G (p.Val481=) n.2105T>G n.2235T>G c.1611T>G (p.Val537=) c.1516-7217T>G (n.1516-7217T>G) n.2148-7217T>G c.453T>G (p.Val151=) n.1810T>G c.570T>G (p.Val190=) c.1788T>G (p.Val596=) c.855T>G (p.Val285=) c.1959T>G (p.Val653=) | |
1 | g.236852617T>A | CA345374932 | MTR | c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.2106T>A n.2236T>A c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1516-7216T>A (n.1516-7216T>A) n.2148-7216T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.1811T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.1960T>A (p.Phe654Ile) | |
1 | g.236852617T>C | CA345374933 | MTR | c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.2106T>C n.2236T>C c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1516-7216T>C (n.1516-7216T>C) n.2148-7216T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.1811T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.1960T>C (p.Phe654Leu) | |
1 | g.236852617T>G | CA345374934 | MTR | c.1792T>G (p.Phe598Val) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.2106T>G n.2236T>G c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1516-7216T>G (n.1516-7216T>G) n.2148-7216T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.1811T>G c.571T>G (p.Phe191Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.1960T>G (p.Phe654Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236852618T>A | CA345374935 | MTR | c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.2107T>A n.2237T>A c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1516-7215T>A (n.1516-7215T>A) n.2148-7215T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.1812T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.1961T>A (p.Phe654Tyr) | |
1 | g.236852618T>C | CA345374936 | MTR | c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.2107T>C n.2237T>C c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1516-7215T>C (n.1516-7215T>C) n.2148-7215T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.1812T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.1961T>C (p.Phe654Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.236852618T>G | CA345374937 | MTR | c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.2107T>G n.2237T>G c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1516-7215T>G (n.1516-7215T>G) n.2148-7215T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.1812T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys) | |
1 | g.236852619C>A | CA345374938 | MTR | c.1794C>A (p.Phe598Leu) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.2108C>A n.2238C>A c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1516-7214C>A (n.1516-7214C>A) n.2148-7214C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) n.1813C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) c.1962C>A (p.Phe654Leu) | |
1 | g.236852619C= | CA1143537479 | MTR | c.1794C= (p.Phe598=) c.*836C= (n.*836C=) c.*538C= (n.*538C=) c.1446C= (p.Phe482=) n.2108C= n.2238C= c.1614C= (p.Phe538=) c.1516-7214C= (n.1516-7214C=) n.2148-7214C= c.456C= (p.Phe152=) n.1813C= c.573C= (p.Phe191=) c.1791C= (p.Phe597=) c.858C= (p.Phe286=) c.1962C= (p.Phe654=) | |
1 | g.236852619C>G | CA345374939 | MTR | c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.2108C>G n.2238C>G c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1516-7214C>G (n.1516-7214C>G) n.2148-7214C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) n.1813C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) c.1962C>G (p.Phe654Leu) | |
1 | g.236852619C>T | CA39745121 | MTR | c.1794C>T (p.Phe598=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1446C>T (p.Phe482=) n.2108C>T n.2238C>T c.1614C>T (p.Phe538=) c.1516-7214C>T (n.1516-7214C>T) n.2148-7214C>T c.456C>T (p.Phe152=) n.1813C>T c.573C>T (p.Phe191=) c.1791C>T (p.Phe597=) c.858C>T (p.Phe286=) c.1962C>T (p.Phe654=) | dbSNP |
1 | g.236852620C>A | CA345374940 | MTR | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1447C>A (p.Leu483Ile) n.2109C>A n.2239C>A c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.1516-7213C>A (n.1516-7213C>A) n.2148-7213C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.1814C>A c.574C>A (p.Leu192Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) | |
1 | g.236852620C>G | CA345374941 | MTR | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.2109C>G n.2239C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1516-7213C>G (n.1516-7213C>G) n.2148-7213C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1814C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) | |
1 | g.236852620C>T | CA345374942 | MTR | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1447C>T (p.Leu483Phe) n.2109C>T n.2239C>T c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.1516-7213C>T (n.1516-7213C>T) n.2148-7213C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) n.1814C>T c.574C>T (p.Leu192Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe) | |
1 | g.236852621T>A | CA345374943 | MTR | c.1796T>A (p.Leu599His) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1448T>A (p.Leu483His) n.2110T>A n.2240T>A c.1616T>A (p.Leu539His) c.1516-7212T>A (n.1516-7212T>A) n.2148-7212T>A c.458T>A (p.Leu153His) n.1815T>A c.575T>A (p.Leu192His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.860T>A (p.Leu287His) c.1964T>A (p.Leu655His) | |
1 | g.236852621T>C | CA345374944 | MTR | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.2110T>C n.2240T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1516-7212T>C (n.1516-7212T>C) n.2148-7212T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1815T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.236852621T>G | CA345374945 | MTR | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.2110T>G n.2240T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1516-7212T>G (n.1516-7212T>G) n.2148-7212T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1815T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.236852622T>A | CA423811519 | MTR | c.1797T>A (p.Leu599=) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1449T>A (p.Leu483=) n.2111T>A n.2241T>A c.1617T>A (p.Leu539=) c.1516-7211T>A (n.1516-7211T>A) n.2148-7211T>A c.459T>A (p.Leu153=) n.1816T>A c.576T>A (p.Leu192=) c.1794T>A (p.Leu598=) c.861T>A (p.Leu287=) c.1965T>A (p.Leu655=) | |
1 | g.236852622T>C | CA423811520 | MTR | c.1797T>C (p.Leu599=) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1449T>C (p.Leu483=) n.2111T>C n.2241T>C c.1617T>C (p.Leu539=) c.1516-7211T>C (n.1516-7211T>C) n.2148-7211T>C c.459T>C (p.Leu153=) n.1816T>C c.576T>C (p.Leu192=) c.1794T>C (p.Leu598=) c.861T>C (p.Leu287=) c.1965T>C (p.Leu655=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852622T>G | CA423811521 | MTR | c.1797T>G (p.Leu599=) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1449T>G (p.Leu483=) n.2111T>G n.2241T>G c.1617T>G (p.Leu539=) c.1516-7211T>G (n.1516-7211T>G) n.2148-7211T>G c.459T>G (p.Leu153=) n.1816T>G c.576T>G (p.Leu192=) c.1794T>G (p.Leu598=) c.861T>G (p.Leu287=) c.1965T>G (p.Leu655=) | |
1 | g.236852623T>A | CA345374946 | MTR | c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1450T>A (p.Tyr484Asn) n.2112T>A n.2242T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1516-7210T>A (n.1516-7210T>A) n.2148-7210T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1817T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.1966T>A (p.Tyr656Asn) | |
1 | g.236852623T>C | CA345374947 | MTR | c.1798T>C (p.Tyr600His) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1450T>C (p.Tyr484His) n.2112T>C n.2242T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1516-7210T>C (n.1516-7210T>C) n.2148-7210T>C c.460T>C (p.Tyr154His) n.1817T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.1795T>C (p.Tyr599His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.1966T>C (p.Tyr656His) | |
1 | g.236852623T>G | CA345374948 | MTR | c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1450T>G (p.Tyr484Asp) n.2112T>G n.2242T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1516-7210T>G (n.1516-7210T>G) n.2148-7210T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1817T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1966T>G (p.Tyr656Asp) | |
1 | g.236852624A>C | CA345374951 | MTR | c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1451A>C (p.Tyr484Ser) n.2113A>C n.2243A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1516-7209A>C (n.1516-7209A>C) n.2148-7209A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1818A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1967A>C (p.Tyr656Ser) | |
1 | g.236852624A>G | CA345374950 | MTR | c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1451A>G (p.Tyr484Cys) n.2113A>G n.2243A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1516-7209A>G (n.1516-7209A>G) n.2148-7209A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1818A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1967A>G (p.Tyr656Cys) | |
1 | g.236852624A>T | CA345374949 | MTR | c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1451A>T (p.Tyr484Phe) n.2113A>T n.2243A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1516-7209A>T (n.1516-7209A>T) n.2148-7209A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1818A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1967A>T (p.Tyr656Phe) | |
1 | g.236852625C>A | CA345374952 | MTR | c.1800C>A (p.Tyr600Ter) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1452C>A (p.Tyr484Ter) n.2114C>A n.2244C>A c.1620C>A (p.Tyr540Ter) c.1516-7208C>A (n.1516-7208C>A) n.2148-7208C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1819C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.1968C>A (p.Tyr656Ter) | |
1 | g.236852625C>G | CA345374953 | MTR | c.1800C>G (p.Tyr600Ter) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1452C>G (p.Tyr484Ter) n.2114C>G n.2244C>G c.1620C>G (p.Tyr540Ter) c.1516-7208C>G (n.1516-7208C>G) n.2148-7208C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1819C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.1968C>G (p.Tyr656Ter) | |
1 | g.236852625C>T | CA423811526 | MTR | c.1800C>T (p.Tyr600=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1452C>T (p.Tyr484=) n.2114C>T n.2244C>T c.1620C>T (p.Tyr540=) c.1516-7208C>T (n.1516-7208C>T) n.2148-7208C>T c.462C>T (p.Tyr154=) n.1819C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.1797C>T (p.Tyr599=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.1968C>T (p.Tyr656=) | |
1 | g.236852626C>A | CA345374954 | MTR | c.1801C>A (p.His601Asn) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1453C>A (p.His485Asn) n.2115C>A n.2245C>A c.1621C>A (p.His541Asn) c.1516-7207C>A (n.1516-7207C>A) n.2148-7207C>A c.463C>A (p.His155Asn) n.1820C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.865C>A (p.His289Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) | |
1 | g.236852626C>G | CA345374955 | MTR | c.1801C>G (p.His601Asp) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1453C>G (p.His485Asp) n.2115C>G n.2245C>G c.1621C>G (p.His541Asp) c.1516-7207C>G (n.1516-7207C>G) n.2148-7207C>G c.463C>G (p.His155Asp) n.1820C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.1969C>G (p.His657Asp) | |
1 | g.236852626C>T | CA345374956 | MTR | c.1801C>T (p.His601Tyr) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1453C>T (p.His485Tyr) n.2115C>T n.2245C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1516-7207C>T (n.1516-7207C>T) n.2148-7207C>T c.463C>T (p.His155Tyr) n.1820C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.236852627A= | CA2487090355 | MTR | c.1802A= (p.His601=) c.*844A= (n.*844A=) c.*546A= (n.*546A=) c.1454A= (p.His485=) n.2116A= n.2246A= c.1622A= (p.His541=) c.1516-7206A= (n.1516-7206A=) n.2148-7206A= c.464A= (p.His155=) n.1821A= c.581A= (p.His194=) c.1799A= (p.His600=) c.866A= (p.His289=) c.1970A= (p.His657=) | |
1 | g.236852627A>C | CA345374957 | MTR | c.1802A>C (p.His601Pro) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1454A>C (p.His485Pro) n.2116A>C n.2246A>C c.1622A>C (p.His541Pro) c.1516-7206A>C (n.1516-7206A>C) n.2148-7206A>C c.464A>C (p.His155Pro) n.1821A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) | |
1 | g.236852627A>G | CA39745124 | MTR | c.1802A>G (p.His601Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1454A>G (p.His485Arg) n.2116A>G n.2246A>G c.1622A>G (p.His541Arg) c.1516-7206A>G (n.1516-7206A>G) n.2148-7206A>G c.464A>G (p.His155Arg) n.1821A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852627A>T | CA345374958 | MTR | c.1802A>T (p.His601Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1454A>T (p.His485Leu) n.2116A>T n.2246A>T c.1622A>T (p.His541Leu) c.1516-7206A>T (n.1516-7206A>T) n.2148-7206A>T c.464A>T (p.His155Leu) n.1821A>T c.581A>T (p.His194Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) | |
1 | g.236852628T>A | CA345374959 | MTR | c.1803T>A (p.His601Gln) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.1455T>A (p.His485Gln) n.2117T>A n.2247T>A c.1623T>A (p.His541Gln) c.1516-7205T>A (n.1516-7205T>A) n.2148-7205T>A c.465T>A (p.His155Gln) n.1822T>A c.582T>A (p.His194Gln) c.1800T>A (p.His600Gln) c.867T>A (p.His289Gln) c.1971T>A (p.His657Gln) | |
1 | g.236852628T>C | CA423811528 | MTR | c.1803T>C (p.His601=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.1455T>C (p.His485=) n.2117T>C n.2247T>C c.1623T>C (p.His541=) c.1516-7205T>C (n.1516-7205T>C) n.2148-7205T>C c.465T>C (p.His155=) n.1822T>C c.582T>C (p.His194=) c.1800T>C (p.His600=) c.867T>C (p.His289=) c.1971T>C (p.His657=) | ClinVar |
1 | g.236852628T>G | CA345374960 | MTR | c.1803T>G (p.His601Gln) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.1455T>G (p.His485Gln) n.2117T>G n.2247T>G c.1623T>G (p.His541Gln) c.1516-7205T>G (n.1516-7205T>G) n.2148-7205T>G c.465T>G (p.His155Gln) n.1822T>G c.582T>G (p.His194Gln) c.1800T>G (p.His600Gln) c.867T>G (p.His289Gln) c.1971T>G (p.His657Gln) | |
1 | g.236852629G>A | CA345374961 | MTR | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.2118G>A n.2248G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1516-7204G>A (n.1516-7204G>A) n.2148-7204G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1823G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236852629G>C | CA345374962 | MTR | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.2118G>C n.2248G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1516-7204G>C (n.1516-7204G>C) n.2148-7204G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1823G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) | |
1 | g.236852629G>T | CA345374963 | MTR | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.2118G>T n.2248G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1516-7204G>T (n.1516-7204G>T) n.2148-7204G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1823G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) | |
1 | g.236852630C>A | CA345374964 | MTR | c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1457C>A (p.Ala486Glu) n.2119C>A n.2249C>A c.1625C>A (p.Ala542Glu) c.1516-7203C>A (n.1516-7203C>A) n.2148-7203C>A c.467C>A (p.Ala156Glu) n.1824C>A c.584C>A (p.Ala195Glu) c.1802C>A (p.Ala601Glu) c.869C>A (p.Ala290Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) | |
1 | g.236852630C>G | CA345374966 | MTR | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.2119C>G n.2249C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1516-7203C>G (n.1516-7203C>G) n.2148-7203C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.1824C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) | |
1 | g.236852630C>T | CA345374965 | MTR | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) n.2119C>T n.2249C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1516-7203C>T (n.1516-7203C>T) n.2148-7203C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.1824C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) | |
1 | g.236852630_236852631insCTTG | CA2651187258 | MTR | c.1805_1806insCTTG (p.Ile603LeufsTer20) c.*847_*848insCTTG (n.*847_*848insCTTG) c.*549_*550insCTTG (n.*549_*550insCTTG) c.1457_1458insCTTG (p.Ile487LeufsTer20) n.2119_2120insCTTG n.2249_2250insCTTG c.1625_1626insCTTG (p.Ile543LeufsTer20) c.1516-7203_1516-7202insCTTG (n.1516-7203_1516-7202insCTTG) n.2148-7203_2148-7202insCTTG c.467_468insCTTG (p.Ile157LeufsTer20) n.1824_1825insCTTG c.584_585insCTTG (p.Ile196LeufsTer20) c.1802_1803insCTTG (p.Ile602LeufsTer20) c.869_870insCTTG (p.Ile291LeufsTer20) c.1973_1974insCTTG (p.Ile659LeufsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.236852631A= | CA2487090356 | MTR | c.1806A= (p.Ala602=) c.*848A= (n.*848A=) c.*550A= (n.*550A=) c.1458A= (p.Ala486=) n.2120A= n.2250A= c.1626A= (p.Ala542=) c.1516-7202A= (n.1516-7202A=) n.2148-7202A= c.468A= (p.Ala156=) n.1825A= c.585A= (p.Ala195=) c.1803A= (p.Ala601=) c.870A= (p.Ala290=) c.1974A= (p.Ala658=) | |
1 | g.236852631A>C | CA423811530 | MTR | c.1806A>C (p.Ala602=) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.1458A>C (p.Ala486=) n.2120A>C n.2250A>C c.1626A>C (p.Ala542=) c.1516-7202A>C (n.1516-7202A>C) n.2148-7202A>C c.468A>C (p.Ala156=) n.1825A>C c.585A>C (p.Ala195=) c.1803A>C (p.Ala601=) c.870A>C (p.Ala290=) c.1974A>C (p.Ala658=) | |
1 | g.236852631A>G | CA423811531 | MTR | c.1806A>G (p.Ala602=) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.1458A>G (p.Ala486=) n.2120A>G n.2250A>G c.1626A>G (p.Ala542=) c.1516-7202A>G (n.1516-7202A>G) n.2148-7202A>G c.468A>G (p.Ala156=) n.1825A>G c.585A>G (p.Ala195=) c.1803A>G (p.Ala601=) c.870A>G (p.Ala290=) c.1974A>G (p.Ala658=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852631A>T | CA423811532 | MTR | c.1806A>T (p.Ala602=) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.1458A>T (p.Ala486=) n.2120A>T n.2250A>T c.1626A>T (p.Ala542=) c.1516-7202A>T (n.1516-7202A>T) n.2148-7202A>T c.468A>T (p.Ala156=) n.1825A>T c.585A>T (p.Ala195=) c.1803A>T (p.Ala601=) c.870A>T (p.Ala290=) c.1974A>T (p.Ala658=) | |
1 | g.236852632A= | CA2487090357 | MTR | c.1807A= (p.Ile603=) c.*849A= (n.*849A=) c.*551A= (n.*551A=) c.1459A= (p.Ile487=) n.2121A= n.2251A= c.1627A= (p.Ile543=) c.1516-7201A= (n.1516-7201A=) n.2148-7201A= c.469A= (p.Ile157=) n.1826A= c.586A= (p.Ile196=) c.1804A= (p.Ile602=) c.871A= (p.Ile291=) c.1975A= (p.Ile659=) | |
1 | g.236852632A>C | CA345374967 | MTR | c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.2121A>C n.2251A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1516-7201A>C (n.1516-7201A>C) n.2148-7201A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.1826A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) | |
1 | g.236852632A>G | CA345374968 | MTR | c.1807A>G (p.Ile603Val) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.2121A>G n.2251A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1516-7201A>G (n.1516-7201A>G) n.2148-7201A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.1826A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) | dbSNP |
1 | g.236852632A>T | CA345374969 | MTR | c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.2121A>T n.2251A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1516-7201A>T (n.1516-7201A>T) n.2148-7201A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.1826A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.236852633T>A | CA345374970 | MTR | c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.2122T>A n.2252T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1516-7200T>A (n.1516-7200T>A) n.2148-7200T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.1827T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) | |
1 | g.236852633T>C | CA345374971 | MTR | c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.2122T>C n.2252T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1516-7200T>C (n.1516-7200T>C) n.2148-7200T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.1827T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) | |
1 | g.236852633T>G | CA345374972 | MTR | c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.*850T>G (n.*850T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.2122T>G n.2252T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1516-7200T>G (n.1516-7200T>G) n.2148-7200T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.1827T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) | |
1 | g.236852634C>A | CA423811534 | MTR | c.1809C>A (p.Ile603=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1461C>A (p.Ile487=) n.2123C>A n.2253C>A c.1629C>A (p.Ile543=) c.1516-7199C>A (n.1516-7199C>A) n.2148-7199C>A c.471C>A (p.Ile157=) n.1828C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.873C>A (p.Ile291=) c.1977C>A (p.Ile659=) | |
1 | g.236852634C>G | CA345374973 | MTR | c.1809C>G (p.Ile603Met) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1461C>G (p.Ile487Met) n.2123C>G n.2253C>G c.1629C>G (p.Ile543Met) c.1516-7199C>G (n.1516-7199C>G) n.2148-7199C>G c.471C>G (p.Ile157Met) n.1828C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.873C>G (p.Ile291Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) | |
1 | g.236852634C>T | CA423811535 | MTR | c.1809C>T (p.Ile603=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1461C>T (p.Ile487=) n.2123C>T n.2253C>T c.1629C>T (p.Ile543=) c.1516-7199C>T (n.1516-7199C>T) n.2148-7199C>T c.471C>T (p.Ile157=) n.1828C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.873C>T (p.Ile291=) c.1977C>T (p.Ile659=) | gnomAD v4 |
1 | g.236852634_236852637del | CA2651187259 | MTR | c.1809_1812del (p.Lys604LeufsTer7) c.*851_*854del (n.*851_*854del) c.*553_*556del (n.*553_*556del) c.1461_1464del (p.Lys488LeufsTer7) n.2123_2126del n.2253_2256del c.1629_1632del (p.Lys544LeufsTer7) c.1516-7199_1516-7196del (n.1516-7199_1516-7196del) n.2148-7199_2148-7196del c.471_474del (p.Lys158LeufsTer7) n.1828_1831del c.588_591del (p.Lys197LeufsTer7) c.1806_1809del (p.Lys603LeufsTer7) c.873_876del (p.Lys292LeufsTer7) c.1977_1980del (p.Lys660LeufsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.236852635A= | CA2487090358 | MTR | c.1810A= (p.Lys604=) c.*852A= (n.*852A=) c.*554A= (n.*554A=) c.1462A= (p.Lys488=) n.2124A= n.2254A= c.1630A= (p.Lys544=) c.1516-7198A= (n.1516-7198A=) n.2148-7198A= c.472A= (p.Lys158=) n.1829A= c.589A= (p.Lys197=) c.1807A= (p.Lys603=) c.874A= (p.Lys292=) c.1978A= (p.Lys660=) | |
1 | g.236852635A>C | CA345374974 | MTR | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.2124A>C n.2254A>C c.1630A>C (p.Lys544Gln) c.1516-7198A>C (n.1516-7198A>C) n.2148-7198A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.1829A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.236852635A>G | CA345374975 | MTR | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.2124A>G n.2254A>G c.1630A>G (p.Lys544Glu) c.1516-7198A>G (n.1516-7198A>G) n.2148-7198A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.1829A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852635A>T | CA345374976 | MTR | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.2124A>T n.2254A>T c.1630A>T (p.Lys544Ter) c.1516-7198A>T (n.1516-7198A>T) n.2148-7198A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.1829A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) | COSMIC |
1 | g.236852636A>C | CA345374978 | MTR | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.2125A>C n.2255A>C c.1631A>C (p.Lys544Thr) c.1516-7197A>C (n.1516-7197A>C) n.2148-7197A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.1830A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) | |
1 | g.236852636A>G | CA345374979 | MTR | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.2125A>G n.2255A>G c.1631A>G (p.Lys544Arg) c.1516-7197A>G (n.1516-7197A>G) n.2148-7197A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.1830A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) | |
1 | g.236852636A>T | CA345374977 | MTR | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1463A>T (p.Lys488Met) n.2125A>T n.2255A>T c.1631A>T (p.Lys544Met) c.1516-7197A>T (n.1516-7197A>T) n.2148-7197A>T c.473A>T (p.Lys158Met) n.1830A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.1979A>T (p.Lys660Met) | |
1 | g.236852637G>A | CA423811539 | MTR | c.1812G>A (p.Lys604=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1464G>A (p.Lys488=) n.2126G>A n.2256G>A c.1632G>A (p.Lys544=) c.1516-7196G>A (n.1516-7196G>A) n.2148-7196G>A c.474G>A (p.Lys158=) n.1831G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.1809G>A (p.Lys603=) c.876G>A (p.Lys292=) c.1980G>A (p.Lys660=) | |
1 | g.236852637G>C | CA1474166 | MTR | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.2126G>C n.2256G>C c.1632G>C (p.Lys544Asn) c.1516-7196G>C (n.1516-7196G>C) n.2148-7196G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) n.1831G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1980G>C (p.Lys660Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852637G= | CA2487090359 | MTR | c.1812G= (p.Lys604=) c.*854G= (n.*854G=) c.*556G= (n.*556G=) c.1464G= (p.Lys488=) n.2126G= n.2256G= c.1632G= (p.Lys544=) c.1516-7196G= (n.1516-7196G=) n.2148-7196G= c.474G= (p.Lys158=) n.1831G= c.591G= (p.Lys197=) c.1809G= (p.Lys603=) c.876G= (p.Lys292=) c.1980G= (p.Lys660=) | |
1 | g.236852637G>T | CA345374980 | MTR | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.2126G>T n.2256G>T c.1632G>T (p.Lys544Asn) c.1516-7196G>T (n.1516-7196G>T) n.2148-7196G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) n.1831G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1980G>T (p.Lys660Asn) | |
1 | g.236852637_236852638insATAC | CA2739274014 | MTR | c.1812_1812+1insATAC (n.1812_1812+1insATAC) c.*854_*854+1insATAC (n.*854_*854+1insATAC) c.*556_*556+1insATAC (n.*556_*556+1insATAC) c.1464_1464+1insATAC (n.1464_1464+1insATAC) n.2126_2126+1insATAC n.2256_2256+1insATAC c.1632_1632+1insATAC (n.1632_1632+1insATAC) c.1516-7196_1516-7195insATAC (n.1516-7196_1516-7195insATAC) n.2148-7196_2148-7195insATAC c.474_474+1insATAC (n.474_474+1insATAC) n.1831_1831+1insATAC c.591_591+1insATAC (n.591_591+1insATAC) c.1809_1809+1insATAC (n.1809_1809+1insATAC) c.876_876+1insATAC (n.876_876+1insATAC) c.1980_1980+1insATAC (n.1980_1980+1insATAC) | ClinVar |
1 | g.236852638G>A | CA1474167 | MTR | c.1812+1G>A (n.1812+1G>A) c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) c.1464+1G>A (n.1464+1G>A) n.2126+1G>A n.2256+1G>A c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) c.1516-7195G>A (n.1516-7195G>A) n.2148-7195G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.1831+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.1980+1G>A (n.1980+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852638G>C | CA345374981 | MTR | c.1812+1G>C (n.1812+1G>C) c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.*556+1G>C (n.*556+1G>C) c.1464+1G>C (n.1464+1G>C) n.2126+1G>C n.2256+1G>C c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) c.1516-7195G>C (n.1516-7195G>C) n.2148-7195G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.1831+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) | |
1 | g.236852638G= | CA2487090360 | MTR | c.1812+1G= (n.1812+1G=) c.*854+1G= (n.*854+1G=) c.*556+1G= (n.*556+1G=) c.1464+1G= (n.1464+1G=) n.2126+1G= n.2256+1G= c.1632+1G= (n.1632+1G=) c.1516-7195G= (n.1516-7195G=) n.2148-7195G= c.474+1G= (n.474+1G=) n.1831+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.1980+1G= (n.1980+1G=) | |
1 | g.236852638G>T | CA345374982 | MTR | c.1812+1G>T (n.1812+1G>T) c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.*556+1G>T (n.*556+1G>T) c.1464+1G>T (n.1464+1G>T) n.2126+1G>T n.2256+1G>T c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) c.1516-7195G>T (n.1516-7195G>T) n.2148-7195G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.1831+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) | |
1 | g.236852639T>A | CA345374983 | MTR | c.1812+2T>A (n.1812+2T>A) c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.*556+2T>A (n.*556+2T>A) c.1464+2T>A (n.1464+2T>A) n.2126+2T>A n.2256+2T>A c.1632+2T>A (n.1632+2T>A) c.1516-7194T>A (n.1516-7194T>A) n.2148-7194T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.1831+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.1980+2T>A (n.1980+2T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852639T>C | CA345374984 | MTR | c.1812+2T>C (n.1812+2T>C) c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.*556+2T>C (n.*556+2T>C) c.1464+2T>C (n.1464+2T>C) n.2126+2T>C n.2256+2T>C c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) c.1516-7194T>C (n.1516-7194T>C) n.2148-7194T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.1831+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.1980+2T>C (n.1980+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852639T>G | CA345374985 | MTR | c.1812+2T>G (n.1812+2T>G) c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.*556+2T>G (n.*556+2T>G) c.1464+2T>G (n.1464+2T>G) n.2126+2T>G n.2256+2T>G c.1632+2T>G (n.1632+2T>G) c.1516-7194T>G (n.1516-7194T>G) n.2148-7194T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.1831+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.1980+2T>G (n.1980+2T>G) | |
1 | g.236852640A= | CA2487090361 | MTR | c.1812+3A= (n.1812+3A=) c.*854+3A= (n.*854+3A=) c.*556+3A= (n.*556+3A=) c.1464+3A= (n.1464+3A=) n.2126+3A= n.2256+3A= c.1632+3A= (n.1632+3A=) c.1516-7193A= (n.1516-7193A=) n.2148-7193A= c.474+3A= (n.474+3A=) n.1831+3A= c.591+3A= (n.591+3A=) c.1809+3A= (n.1809+3A=) c.876+3A= (n.876+3A=) c.1980+3A= (n.1980+3A=) | |
1 | g.236852640A>G | CA733267630 | MTR | c.1812+3A>G (n.1812+3A>G) c.*854+3A>G (n.*854+3A>G) c.*556+3A>G (n.*556+3A>G) c.1464+3A>G (n.1464+3A>G) n.2126+3A>G n.2256+3A>G c.1632+3A>G (n.1632+3A>G) c.1516-7193A>G (n.1516-7193A>G) n.2148-7193A>G c.474+3A>G (n.474+3A>G) n.1831+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.1809+3A>G (n.1809+3A>G) c.876+3A>G (n.876+3A>G) c.1980+3A>G (n.1980+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852641T>C | CA529528261 | MTR | c.1812+4T>C (n.1812+4T>C) c.*854+4T>C (n.*854+4T>C) c.*556+4T>C (n.*556+4T>C) c.1464+4T>C (n.1464+4T>C) n.2126+4T>C n.2256+4T>C c.1632+4T>C (n.1632+4T>C) c.1516-7192T>C (n.1516-7192T>C) n.2148-7192T>C c.474+4T>C (n.474+4T>C) n.1831+4T>C c.591+4T>C (n.591+4T>C) c.1809+4T>C (n.1809+4T>C) c.876+4T>C (n.876+4T>C) c.1980+4T>C (n.1980+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852641T>G | CA1474168 | MTR | c.1812+4T>G (n.1812+4T>G) c.*854+4T>G (n.*854+4T>G) c.*556+4T>G (n.*556+4T>G) c.1464+4T>G (n.1464+4T>G) n.2126+4T>G n.2256+4T>G c.1632+4T>G (n.1632+4T>G) c.1516-7192T>G (n.1516-7192T>G) n.2148-7192T>G c.474+4T>G (n.474+4T>G) n.1831+4T>G c.591+4T>G (n.591+4T>G) c.1809+4T>G (n.1809+4T>G) c.876+4T>G (n.876+4T>G) c.1980+4T>G (n.1980+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852641T= | CA1148265611 | MTR | c.1812+4T= (n.1812+4T=) c.*854+4T= (n.*854+4T=) c.*556+4T= (n.*556+4T=) c.1464+4T= (n.1464+4T=) n.2126+4T= n.2256+4T= c.1632+4T= (n.1632+4T=) c.1516-7192T= (n.1516-7192T=) n.2148-7192T= c.474+4T= (n.474+4T=) n.1831+4T= c.591+4T= (n.591+4T=) c.1809+4T= (n.1809+4T=) c.876+4T= (n.876+4T=) c.1980+4T= (n.1980+4T=) | |
1 | g.236852642G>A | CA2748257430 | MTR | c.1812+5G>A (n.1812+5G>A) c.*854+5G>A (n.*854+5G>A) c.*556+5G>A (n.*556+5G>A) c.1464+5G>A (n.1464+5G>A) n.2126+5G>A n.2256+5G>A c.1632+5G>A (n.1632+5G>A) c.1516-7191G>A (n.1516-7191G>A) n.2148-7191G>A c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.1831+5G>A c.591+5G>A (n.591+5G>A) c.1809+5G>A (n.1809+5G>A) c.876+5G>A (n.876+5G>A) c.1980+5G>A (n.1980+5G>A) | |
1 | g.236852643G>A | CA1474169 | MTR | c.1812+6G>A (n.1812+6G>A) c.*854+6G>A (n.*854+6G>A) c.*556+6G>A (n.*556+6G>A) c.1464+6G>A (n.1464+6G>A) n.2126+6G>A n.2256+6G>A c.1632+6G>A (n.1632+6G>A) c.1516-7190G>A (n.1516-7190G>A) n.2148-7190G>A c.474+6G>A (n.474+6G>A) n.1831+6G>A c.591+6G>A (n.591+6G>A) c.1809+6G>A (n.1809+6G>A) c.876+6G>A (n.876+6G>A) c.1980+6G>A (n.1980+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852643G= | CA1144157773 | MTR | c.1812+6G= (n.1812+6G=) c.*854+6G= (n.*854+6G=) c.*556+6G= (n.*556+6G=) c.1464+6G= (n.1464+6G=) n.2126+6G= n.2256+6G= c.1632+6G= (n.1632+6G=) c.1516-7190G= (n.1516-7190G=) n.2148-7190G= c.474+6G= (n.474+6G=) n.1831+6G= c.591+6G= (n.591+6G=) c.1809+6G= (n.1809+6G=) c.876+6G= (n.876+6G=) c.1980+6G= (n.1980+6G=) | |
1 | g.236852643G>T | CA2561631503 | MTR | c.1812+6G>T (n.1812+6G>T) c.*854+6G>T (n.*854+6G>T) c.*556+6G>T (n.*556+6G>T) c.1464+6G>T (n.1464+6G>T) n.2126+6G>T n.2256+6G>T c.1632+6G>T (n.1632+6G>T) c.1516-7190G>T (n.1516-7190G>T) n.2148-7190G>T c.474+6G>T (n.474+6G>T) n.1831+6G>T c.591+6G>T (n.591+6G>T) c.1809+6G>T (n.1809+6G>T) c.876+6G>T (n.876+6G>T) c.1980+6G>T (n.1980+6G>T) | dbSNP |
1 | g.236852644T>C | CA645533128 | MTR | c.1812+7T>C (n.1812+7T>C) c.*854+7T>C (n.*854+7T>C) c.*556+7T>C (n.*556+7T>C) c.1464+7T>C (n.1464+7T>C) n.2126+7T>C n.2256+7T>C c.1632+7T>C (n.1632+7T>C) c.1516-7189T>C (n.1516-7189T>C) n.2148-7189T>C c.474+7T>C (n.474+7T>C) n.1831+7T>C c.591+7T>C (n.591+7T>C) c.1809+7T>C (n.1809+7T>C) c.876+7T>C (n.876+7T>C) c.1980+7T>C (n.1980+7T>C) | COSMIC |
1 | g.236852645del | CA2651187260 | MTR | c.1812+8del (n.1812+8del) c.*854+8del (n.*854+8del) c.*556+8del (n.*556+8del) c.1464+8del (n.1464+8del) n.2126+8del n.2256+8del c.1632+8del (n.1632+8del) c.1516-7188del (n.1516-7188del) n.2148-7188del c.474+8del (n.474+8del) n.1831+8del c.591+8del (n.591+8del) c.1809+8del (n.1809+8del) c.876+8del (n.876+8del) c.1980+8del (n.1980+8del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852645A>G | CA2574162858 | MTR | c.1812+8A>G (n.1812+8A>G) c.*854+8A>G (n.*854+8A>G) c.*556+8A>G (n.*556+8A>G) c.1464+8A>G (n.1464+8A>G) n.2126+8A>G n.2256+8A>G c.1632+8A>G (n.1632+8A>G) c.1516-7188A>G (n.1516-7188A>G) n.2148-7188A>G c.474+8A>G (n.474+8A>G) n.1831+8A>G c.591+8A>G (n.591+8A>G) c.1809+8A>G (n.1809+8A>G) c.876+8A>G (n.876+8A>G) c.1980+8A>G (n.1980+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852646del | CA2651187262 | MTR | c.1812+9del (n.1812+9del) c.*854+9del (n.*854+9del) c.*556+9del (n.*556+9del) c.1464+9del (n.1464+9del) n.2126+9del n.2256+9del c.1632+9del (n.1632+9del) c.1516-7187del (n.1516-7187del) n.2148-7187del c.474+9del (n.474+9del) n.1831+9del c.591+9del (n.591+9del) c.1809+9del (n.1809+9del) c.876+9del (n.876+9del) c.1980+9del (n.1980+9del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852646G>C | CA2651187261 | MTR | c.1812+9G>C (n.1812+9G>C) c.*854+9G>C (n.*854+9G>C) c.*556+9G>C (n.*556+9G>C) c.1464+9G>C (n.1464+9G>C) n.2126+9G>C n.2256+9G>C c.1632+9G>C (n.1632+9G>C) c.1516-7187G>C (n.1516-7187G>C) n.2148-7187G>C c.474+9G>C (n.474+9G>C) n.1831+9G>C c.591+9G>C (n.591+9G>C) c.1809+9G>C (n.1809+9G>C) c.876+9G>C (n.876+9G>C) c.1980+9G>C (n.1980+9G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852647A= | CA2487090362 | MTR | c.1812+10A= (n.1812+10A=) c.*854+10A= (n.*854+10A=) c.*556+10A= (n.*556+10A=) c.1464+10A= (n.1464+10A=) n.2126+10A= n.2256+10A= c.1632+10A= (n.1632+10A=) c.1516-7186A= (n.1516-7186A=) n.2148-7186A= c.474+10A= (n.474+10A=) n.1831+10A= c.591+10A= (n.591+10A=) c.1809+10A= (n.1809+10A=) c.876+10A= (n.876+10A=) c.1980+10A= (n.1980+10A=) | |
1 | g.236852647A>G | CA2487090363 | MTR | c.1812+10A>G (n.1812+10A>G) c.*854+10A>G (n.*854+10A>G) c.*556+10A>G (n.*556+10A>G) c.1464+10A>G (n.1464+10A>G) n.2126+10A>G n.2256+10A>G c.1632+10A>G (n.1632+10A>G) c.1516-7186A>G (n.1516-7186A>G) n.2148-7186A>G c.474+10A>G (n.474+10A>G) n.1831+10A>G c.591+10A>G (n.591+10A>G) c.1809+10A>G (n.1809+10A>G) c.876+10A>G (n.876+10A>G) c.1980+10A>G (n.1980+10A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236852647A>T | CA2574162859 | MTR | c.1812+10A>T (n.1812+10A>T) c.*854+10A>T (n.*854+10A>T) c.*556+10A>T (n.*556+10A>T) c.1464+10A>T (n.1464+10A>T) n.2126+10A>T n.2256+10A>T c.1632+10A>T (n.1632+10A>T) c.1516-7186A>T (n.1516-7186A>T) n.2148-7186A>T c.474+10A>T (n.474+10A>T) n.1831+10A>T c.591+10A>T (n.591+10A>T) c.1809+10A>T (n.1809+10A>T) c.876+10A>T (n.876+10A>T) c.1980+10A>T (n.1980+10A>T) | |
1 | g.236852649G>A | CA733267635 | MTR | c.1812+12G>A (n.1812+12G>A) c.*854+12G>A (n.*854+12G>A) c.*556+12G>A (n.*556+12G>A) c.1464+12G>A (n.1464+12G>A) n.2126+12G>A n.2256+12G>A c.1632+12G>A (n.1632+12G>A) c.1516-7184G>A (n.1516-7184G>A) n.2148-7184G>A c.474+12G>A (n.474+12G>A) n.1831+12G>A c.591+12G>A (n.591+12G>A) c.1809+12G>A (n.1809+12G>A) c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.1980+12G>A (n.1980+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852649G>C | CA2651187263 | MTR | c.1812+12G>C (n.1812+12G>C) c.*854+12G>C (n.*854+12G>C) c.*556+12G>C (n.*556+12G>C) c.1464+12G>C (n.1464+12G>C) n.2126+12G>C n.2256+12G>C c.1632+12G>C (n.1632+12G>C) c.1516-7184G>C (n.1516-7184G>C) n.2148-7184G>C c.474+12G>C (n.474+12G>C) n.1831+12G>C c.591+12G>C (n.591+12G>C) c.1809+12G>C (n.1809+12G>C) c.876+12G>C (n.876+12G>C) c.1980+12G>C (n.1980+12G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852649G= | CA2487090364 | MTR | c.1812+12G= (n.1812+12G=) c.*854+12G= (n.*854+12G=) c.*556+12G= (n.*556+12G=) c.1464+12G= (n.1464+12G=) n.2126+12G= n.2256+12G= c.1632+12G= (n.1632+12G=) c.1516-7184G= (n.1516-7184G=) n.2148-7184G= c.474+12G= (n.474+12G=) n.1831+12G= c.591+12G= (n.591+12G=) c.1809+12G= (n.1809+12G=) c.876+12G= (n.876+12G=) c.1980+12G= (n.1980+12G=) | |
1 | g.236852649G>T | CA2580062370 | MTR | c.1812+12G>T (n.1812+12G>T) c.*854+12G>T (n.*854+12G>T) c.*556+12G>T (n.*556+12G>T) c.1464+12G>T (n.1464+12G>T) n.2126+12G>T n.2256+12G>T c.1632+12G>T (n.1632+12G>T) c.1516-7184G>T (n.1516-7184G>T) n.2148-7184G>T c.474+12G>T (n.474+12G>T) n.1831+12G>T c.591+12G>T (n.591+12G>T) c.1809+12G>T (n.1809+12G>T) c.876+12G>T (n.876+12G>T) c.1980+12G>T (n.1980+12G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236852650A= | CA2487090365 | MTR | c.1812+13A= (n.1812+13A=) c.*854+13A= (n.*854+13A=) c.*556+13A= (n.*556+13A=) c.1464+13A= (n.1464+13A=) n.2126+13A= n.2256+13A= c.1632+13A= (n.1632+13A=) c.1516-7183A= (n.1516-7183A=) n.2148-7183A= c.474+13A= (n.474+13A=) n.1831+13A= c.591+13A= (n.591+13A=) c.1809+13A= (n.1809+13A=) c.876+13A= (n.876+13A=) c.1980+13A= (n.1980+13A=) | |
1 | g.236852650A>G | CA2574162860 | MTR | c.1812+13A>G (n.1812+13A>G) c.*854+13A>G (n.*854+13A>G) c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) c.1464+13A>G (n.1464+13A>G) n.2126+13A>G n.2256+13A>G c.1632+13A>G (n.1632+13A>G) c.1516-7183A>G (n.1516-7183A>G) n.2148-7183A>G c.474+13A>G (n.474+13A>G) n.1831+13A>G c.591+13A>G (n.591+13A>G) c.1809+13A>G (n.1809+13A>G) c.876+13A>G (n.876+13A>G) c.1980+13A>G (n.1980+13A>G) | |
1 | g.236852650A>T | CA1474170 | MTR | c.1812+13A>T (n.1812+13A>T) c.*854+13A>T (n.*854+13A>T) c.*556+13A>T (n.*556+13A>T) c.1464+13A>T (n.1464+13A>T) n.2126+13A>T n.2256+13A>T c.1632+13A>T (n.1632+13A>T) c.1516-7183A>T (n.1516-7183A>T) n.2148-7183A>T c.474+13A>T (n.474+13A>T) n.1831+13A>T c.591+13A>T (n.591+13A>T) c.1809+13A>T (n.1809+13A>T) c.876+13A>T (n.876+13A>T) c.1980+13A>T (n.1980+13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852651A>G | CA2651187264 | MTR | c.1812+14A>G (n.1812+14A>G) c.*854+14A>G (n.*854+14A>G) c.*556+14A>G (n.*556+14A>G) c.1464+14A>G (n.1464+14A>G) n.2126+14A>G n.2256+14A>G c.1632+14A>G (n.1632+14A>G) c.1516-7182A>G (n.1516-7182A>G) n.2148-7182A>G c.474+14A>G (n.474+14A>G) n.1831+14A>G c.591+14A>G (n.591+14A>G) c.1809+14A>G (n.1809+14A>G) c.876+14A>G (n.876+14A>G) c.1980+14A>G (n.1980+14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852652C>T | CA2651187265 | MTR | c.1812+15C>T (n.1812+15C>T) c.*854+15C>T (n.*854+15C>T) c.*556+15C>T (n.*556+15C>T) c.1464+15C>T (n.1464+15C>T) n.2126+15C>T n.2256+15C>T c.1632+15C>T (n.1632+15C>T) c.1516-7181C>T (n.1516-7181C>T) n.2148-7181C>T c.474+15C>T (n.474+15C>T) n.1831+15C>T c.591+15C>T (n.591+15C>T) c.1809+15C>T (n.1809+15C>T) c.876+15C>T (n.876+15C>T) c.1980+15C>T (n.1980+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236852653T>A | CA2487090367 | MTR | c.1812+16T>A (n.1812+16T>A) c.*854+16T>A (n.*854+16T>A) c.*556+16T>A (n.*556+16T>A) c.1464+16T>A (n.1464+16T>A) n.2126+16T>A n.2256+16T>A c.1632+16T>A (n.1632+16T>A) c.1516-7180T>A (n.1516-7180T>A) n.2148-7180T>A c.474+16T>A (n.474+16T>A) n.1831+16T>A c.591+16T>A (n.591+16T>A) c.1809+16T>A (n.1809+16T>A) c.876+16T>A (n.876+16T>A) c.1980+16T>A (n.1980+16T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236852653T= | CA2487090366 | MTR | c.1812+16T= (n.1812+16T=) c.*854+16T= (n.*854+16T=) c.*556+16T= (n.*556+16T=) c.1464+16T= (n.1464+16T=) n.2126+16T= n.2256+16T= c.1632+16T= (n.1632+16T=) c.1516-7180T= (n.1516-7180T=) n.2148-7180T= c.474+16T= (n.474+16T=) n.1831+16T= c.591+16T= (n.591+16T=) c.1809+16T= (n.1809+16T=) c.876+16T= (n.876+16T=) c.1980+16T= (n.1980+16T=) | |
1 | g.236852654C>A | CA2651187266 | MTR | c.1812+17C>A (n.1812+17C>A) c.*854+17C>A (n.*854+17C>A) c.*556+17C>A (n.*556+17C>A) c.1464+17C>A (n.1464+17C>A) n.2126+17C>A n.2256+17C>A c.1632+17C>A (n.1632+17C>A) c.1516-7179C>A (n.1516-7179C>A) n.2148-7179C>A c.474+17C>A (n.474+17C>A) n.1831+17C>A c.591+17C>A (n.591+17C>A) c.1809+17C>A (n.1809+17C>A) c.876+17C>A (n.876+17C>A) c.1980+17C>A (n.1980+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852654C>G | CA2651187267 | MTR | c.1812+17C>G (n.1812+17C>G) c.*854+17C>G (n.*854+17C>G) c.*556+17C>G (n.*556+17C>G) c.1464+17C>G (n.1464+17C>G) n.2126+17C>G n.2256+17C>G c.1632+17C>G (n.1632+17C>G) c.1516-7179C>G (n.1516-7179C>G) n.2148-7179C>G c.474+17C>G (n.474+17C>G) n.1831+17C>G c.591+17C>G (n.591+17C>G) c.1809+17C>G (n.1809+17C>G) c.876+17C>G (n.876+17C>G) c.1980+17C>G (n.1980+17C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852654C>T | CA2739274015 | MTR | c.1812+17C>T (n.1812+17C>T) c.*854+17C>T (n.*854+17C>T) c.*556+17C>T (n.*556+17C>T) c.1464+17C>T (n.1464+17C>T) n.2126+17C>T n.2256+17C>T c.1632+17C>T (n.1632+17C>T) c.1516-7179C>T (n.1516-7179C>T) n.2148-7179C>T c.474+17C>T (n.474+17C>T) n.1831+17C>T c.591+17C>T (n.591+17C>T) c.1809+17C>T (n.1809+17C>T) c.876+17C>T (n.876+17C>T) c.1980+17C>T (n.1980+17C>T) | ClinVar |
1 | g.236852655_236852656del | CA2651187268 | MTR | c.1812+18_1812+19del (n.1812+18_1812+19del) c.*854+18_*854+19del (n.*854+18_*854+19del) c.*556+18_*556+19del (n.*556+18_*556+19del) c.1464+18_1464+19del (n.1464+18_1464+19del) n.2126+18_2126+19del n.2256+18_2256+19del c.1632+18_1632+19del (n.1632+18_1632+19del) c.1516-7178_1516-7177del (n.1516-7178_1516-7177del) n.2148-7178_2148-7177del c.474+18_474+19del (n.474+18_474+19del) n.1831+18_1831+19del c.591+18_591+19del (n.591+18_591+19del) c.1809+18_1809+19del (n.1809+18_1809+19del) c.876+18_876+19del (n.876+18_876+19del) c.1980+18_1980+19del (n.1980+18_1980+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852656T>C | CA2651187269 | MTR | c.1812+19T>C (n.1812+19T>C) c.*854+19T>C (n.*854+19T>C) c.*556+19T>C (n.*556+19T>C) c.1464+19T>C (n.1464+19T>C) n.2126+19T>C n.2256+19T>C c.1632+19T>C (n.1632+19T>C) c.1516-7177T>C (n.1516-7177T>C) n.2148-7177T>C c.474+19T>C (n.474+19T>C) n.1831+19T>C c.591+19T>C (n.591+19T>C) c.1809+19T>C (n.1809+19T>C) c.876+19T>C (n.876+19T>C) c.1980+19T>C (n.1980+19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852658G>A | CA39745182 | MTR | c.1812+21G>A (n.1812+21G>A) c.*854+21G>A (n.*854+21G>A) c.*556+21G>A (n.*556+21G>A) c.1464+21G>A (n.1464+21G>A) n.2126+21G>A n.2256+21G>A c.1632+21G>A (n.1632+21G>A) c.1516-7175G>A (n.1516-7175G>A) n.2148-7175G>A c.474+21G>A (n.474+21G>A) n.1831+21G>A c.591+21G>A (n.591+21G>A) c.1809+21G>A (n.1809+21G>A) c.876+21G>A (n.876+21G>A) c.1980+21G>A (n.1980+21G>A) | dbSNP |
1 | g.236852658G= | CA1140618890 | MTR | c.1812+21G= (n.1812+21G=) c.*854+21G= (n.*854+21G=) c.*556+21G= (n.*556+21G=) c.1464+21G= (n.1464+21G=) n.2126+21G= n.2256+21G= c.1632+21G= (n.1632+21G=) c.1516-7175G= (n.1516-7175G=) n.2148-7175G= c.474+21G= (n.474+21G=) n.1831+21G= c.591+21G= (n.591+21G=) c.1809+21G= (n.1809+21G=) c.876+21G= (n.876+21G=) c.1980+21G= (n.1980+21G=) | |
1 | g.236852658G>T | CA39745189 | MTR | c.1812+21G>T (n.1812+21G>T) c.*854+21G>T (n.*854+21G>T) c.*556+21G>T (n.*556+21G>T) c.1464+21G>T (n.1464+21G>T) n.2126+21G>T n.2256+21G>T c.1632+21G>T (n.1632+21G>T) c.1516-7175G>T (n.1516-7175G>T) n.2148-7175G>T c.474+21G>T (n.474+21G>T) n.1831+21G>T c.591+21G>T (n.591+21G>T) c.1809+21G>T (n.1809+21G>T) c.876+21G>T (n.876+21G>T) c.1980+21G>T (n.1980+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852659C>A | CA2487090369 | MTR | c.1812+22C>A (n.1812+22C>A) c.*854+22C>A (n.*854+22C>A) c.*556+22C>A (n.*556+22C>A) c.1464+22C>A (n.1464+22C>A) n.2126+22C>A n.2256+22C>A c.1632+22C>A (n.1632+22C>A) c.1516-7174C>A (n.1516-7174C>A) n.2148-7174C>A c.474+22C>A (n.474+22C>A) n.1831+22C>A c.591+22C>A (n.591+22C>A) c.1809+22C>A (n.1809+22C>A) c.876+22C>A (n.876+22C>A) c.1980+22C>A (n.1980+22C>A) | dbSNP |
1 | g.236852659C= | CA2487090368 | MTR | c.1812+22C= (n.1812+22C=) c.*854+22C= (n.*854+22C=) c.*556+22C= (n.*556+22C=) c.1464+22C= (n.1464+22C=) n.2126+22C= n.2256+22C= c.1632+22C= (n.1632+22C=) c.1516-7174C= (n.1516-7174C=) n.2148-7174C= c.474+22C= (n.474+22C=) n.1831+22C= c.591+22C= (n.591+22C=) c.1809+22C= (n.1809+22C=) c.876+22C= (n.876+22C=) c.1980+22C= (n.1980+22C=) | |
1 | g.236852660C= | CA2487090370 | MTR | c.1812+23C= (n.1812+23C=) c.*854+23C= (n.*854+23C=) c.*556+23C= (n.*556+23C=) c.1464+23C= (n.1464+23C=) n.2126+23C= n.2256+23C= c.1632+23C= (n.1632+23C=) c.1516-7173C= (n.1516-7173C=) n.2148-7173C= c.474+23C= (n.474+23C=) n.1831+23C= c.591+23C= (n.591+23C=) c.1809+23C= (n.1809+23C=) c.876+23C= (n.876+23C=) c.1980+23C= (n.1980+23C=) | |
1 | g.236852660C>T | CA2487090371 | MTR | c.1812+23C>T (n.1812+23C>T) c.*854+23C>T (n.*854+23C>T) c.*556+23C>T (n.*556+23C>T) c.1464+23C>T (n.1464+23C>T) n.2126+23C>T n.2256+23C>T c.1632+23C>T (n.1632+23C>T) c.1516-7173C>T (n.1516-7173C>T) n.2148-7173C>T c.474+23C>T (n.474+23C>T) n.1831+23C>T c.591+23C>T (n.591+23C>T) c.1809+23C>T (n.1809+23C>T) c.876+23C>T (n.876+23C>T) c.1980+23C>T (n.1980+23C>T) | dbSNP |
1 | g.236852661C= | CA1146119524 | MTR | c.1812+24C= (n.1812+24C=) c.*854+24C= (n.*854+24C=) c.*556+24C= (n.*556+24C=) c.1464+24C= (n.1464+24C=) n.2126+24C= n.2256+24C= c.1632+24C= (n.1632+24C=) c.1516-7172C= (n.1516-7172C=) n.2148-7172C= c.474+24C= (n.474+24C=) n.1831+24C= c.591+24C= (n.591+24C=) c.1809+24C= (n.1809+24C=) c.876+24C= (n.876+24C=) c.1980+24C= (n.1980+24C=) | |
1 | g.236852661C>T | CA1474171 | MTR | c.1812+24C>T (n.1812+24C>T) c.*854+24C>T (n.*854+24C>T) c.*556+24C>T (n.*556+24C>T) c.1464+24C>T (n.1464+24C>T) n.2126+24C>T n.2256+24C>T c.1632+24C>T (n.1632+24C>T) c.1516-7172C>T (n.1516-7172C>T) n.2148-7172C>T c.474+24C>T (n.474+24C>T) n.1831+24C>T c.591+24C>T (n.591+24C>T) c.1809+24C>T (n.1809+24C>T) c.876+24C>T (n.876+24C>T) c.1980+24C>T (n.1980+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |