Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.236852432_236852433insTTTTTTTTTT | CA2651187207 | MTR | c.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTT (n.1696-89_1696-88insTTTTTTTTTT) c.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTT (n.*738-89_*738-88insTTTTTTTTTT) c.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTT (n.*440-89_*440-88insTTTTTTTTTT) c.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTT (n.1348-89_1348-88insTTTTTTTTTT) n.2010-89_2010-88insTTTTTTTTTT n.2140-89_2140-88insTTTTTTTTTT c.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTT (n.1516-89_1516-88insTTTTTTTTTT) c.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTT (n.1516-7401_1516-7400insTTTTTTTTTT) n.2148-7401_2148-7400insTTTTTTTTTT c.358-89_358-88insTTTTTTTTTT (n.358-89_358-88insTTTTTTTTTT) n.1715-89_1715-88insTTTTTTTTTT c.475-89_475-88insTTTTTTTTTT (n.475-89_475-88insTTTTTTTTTT) c.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTT (n.1693-89_1693-88insTTTTTTTTTT) c.760-89_760-88insTTTTTTTTTT (n.760-89_760-88insTTTTTTTTTT) c.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTT (n.1864-89_1864-88insTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
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1 | g.236852428_236852432dup | CA2651187210 | MTR | c.1696-93_1696-89dup (n.1696-93_1696-89dup) c.*738-93_*738-89dup (n.*738-93_*738-89dup) c.*440-93_*440-89dup (n.*440-93_*440-89dup) c.1348-93_1348-89dup (n.1348-93_1348-89dup) n.2010-93_2010-89dup n.2140-93_2140-89dup c.1516-93_1516-89dup (n.1516-93_1516-89dup) c.1516-7405_1516-7401dup (n.1516-7405_1516-7401dup) n.2148-7405_2148-7401dup c.358-93_358-89dup (n.358-93_358-89dup) n.1715-93_1715-89dup c.475-93_475-89dup (n.475-93_475-89dup) c.1693-93_1693-89dup (n.1693-93_1693-89dup) c.760-93_760-89dup (n.760-93_760-89dup) c.1864-93_1864-89dup (n.1864-93_1864-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852427_236852432dup | CA2651187211 | MTR | c.1696-94_1696-89dup (n.1696-94_1696-89dup) c.*738-94_*738-89dup (n.*738-94_*738-89dup) c.*440-94_*440-89dup (n.*440-94_*440-89dup) c.1348-94_1348-89dup (n.1348-94_1348-89dup) n.2010-94_2010-89dup n.2140-94_2140-89dup c.1516-94_1516-89dup (n.1516-94_1516-89dup) c.1516-7406_1516-7401dup (n.1516-7406_1516-7401dup) n.2148-7406_2148-7401dup c.358-94_358-89dup (n.358-94_358-89dup) n.1715-94_1715-89dup c.475-94_475-89dup (n.475-94_475-89dup) c.1693-94_1693-89dup (n.1693-94_1693-89dup) c.760-94_760-89dup (n.760-94_760-89dup) c.1864-94_1864-89dup (n.1864-94_1864-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852426_236852432dup | CA2651187212 | MTR | c.1696-95_1696-89dup (n.1696-95_1696-89dup) c.*738-95_*738-89dup (n.*738-95_*738-89dup) c.*440-95_*440-89dup (n.*440-95_*440-89dup) c.1348-95_1348-89dup (n.1348-95_1348-89dup) n.2010-95_2010-89dup n.2140-95_2140-89dup c.1516-95_1516-89dup (n.1516-95_1516-89dup) c.1516-7407_1516-7401dup (n.1516-7407_1516-7401dup) n.2148-7407_2148-7401dup c.358-95_358-89dup (n.358-95_358-89dup) n.1715-95_1715-89dup c.475-95_475-89dup (n.475-95_475-89dup) c.1693-95_1693-89dup (n.1693-95_1693-89dup) c.760-95_760-89dup (n.760-95_760-89dup) c.1864-95_1864-89dup (n.1864-95_1864-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852425_236852432dup | CA2651187213 | MTR | c.1696-96_1696-89dup (n.1696-96_1696-89dup) c.*738-96_*738-89dup (n.*738-96_*738-89dup) c.*440-96_*440-89dup (n.*440-96_*440-89dup) c.1348-96_1348-89dup (n.1348-96_1348-89dup) n.2010-96_2010-89dup n.2140-96_2140-89dup c.1516-96_1516-89dup (n.1516-96_1516-89dup) c.1516-7408_1516-7401dup (n.1516-7408_1516-7401dup) n.2148-7408_2148-7401dup c.358-96_358-89dup (n.358-96_358-89dup) n.1715-96_1715-89dup c.475-96_475-89dup (n.475-96_475-89dup) c.1693-96_1693-89dup (n.1693-96_1693-89dup) c.760-96_760-89dup (n.760-96_760-89dup) c.1864-96_1864-89dup (n.1864-96_1864-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852424_236852432dup | CA2651187214 | MTR | c.1696-97_1696-89dup (n.1696-97_1696-89dup) c.*738-97_*738-89dup (n.*738-97_*738-89dup) c.*440-97_*440-89dup (n.*440-97_*440-89dup) c.1348-97_1348-89dup (n.1348-97_1348-89dup) n.2010-97_2010-89dup n.2140-97_2140-89dup c.1516-97_1516-89dup (n.1516-97_1516-89dup) c.1516-7409_1516-7401dup (n.1516-7409_1516-7401dup) n.2148-7409_2148-7401dup c.358-97_358-89dup (n.358-97_358-89dup) n.1715-97_1715-89dup c.475-97_475-89dup (n.475-97_475-89dup) c.1693-97_1693-89dup (n.1693-97_1693-89dup) c.760-97_760-89dup (n.760-97_760-89dup) c.1864-97_1864-89dup (n.1864-97_1864-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852432del | CA529528242 | MTR | c.1696-89del (n.1696-89del) c.*738-89del (n.*738-89del) c.*440-89del (n.*440-89del) c.1348-89del (n.1348-89del) n.2010-89del n.2140-89del c.1516-89del (n.1516-89del) c.1516-7401del (n.1516-7401del) n.2148-7401del c.358-89del (n.358-89del) n.1715-89del c.475-89del (n.475-89del) c.1693-89del (n.1693-89del) c.760-89del (n.760-89del) c.1864-89del (n.1864-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236852431_236852432del | CA2563377741 | MTR | c.1696-90_1696-89del (n.1696-90_1696-89del) c.*738-90_*738-89del (n.*738-90_*738-89del) c.*440-90_*440-89del (n.*440-90_*440-89del) c.1348-90_1348-89del (n.1348-90_1348-89del) n.2010-90_2010-89del n.2140-90_2140-89del c.1516-90_1516-89del (n.1516-90_1516-89del) c.1516-7402_1516-7401del (n.1516-7402_1516-7401del) n.2148-7402_2148-7401del c.358-90_358-89del (n.358-90_358-89del) n.1715-90_1715-89del c.475-90_475-89del (n.475-90_475-89del) c.1693-90_1693-89del (n.1693-90_1693-89del) c.760-90_760-89del (n.760-90_760-89del) c.1864-90_1864-89del (n.1864-90_1864-89del) | |
1 | g.236852429_236852432del | CA2651187201 | MTR | c.1696-92_1696-89del (n.1696-92_1696-89del) c.*738-92_*738-89del (n.*738-92_*738-89del) c.*440-92_*440-89del (n.*440-92_*440-89del) c.1348-92_1348-89del (n.1348-92_1348-89del) n.2010-92_2010-89del n.2140-92_2140-89del c.1516-92_1516-89del (n.1516-92_1516-89del) c.1516-7404_1516-7401del (n.1516-7404_1516-7401del) n.2148-7404_2148-7401del c.358-92_358-89del (n.358-92_358-89del) n.1715-92_1715-89del c.475-92_475-89del (n.475-92_475-89del) c.1693-92_1693-89del (n.1693-92_1693-89del) c.760-92_760-89del (n.760-92_760-89del) c.1864-92_1864-89del (n.1864-92_1864-89del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852430T>C | CA2574162823 | MTR | c.1696-91T>C (n.1696-91T>C) c.*738-91T>C (n.*738-91T>C) c.*440-91T>C (n.*440-91T>C) c.1348-91T>C (n.1348-91T>C) n.2010-91T>C n.2140-91T>C c.1516-91T>C (n.1516-91T>C) c.1516-7403T>C (n.1516-7403T>C) n.2148-7403T>C c.358-91T>C (n.358-91T>C) n.1715-91T>C c.475-91T>C (n.475-91T>C) c.1693-91T>C (n.1693-91T>C) c.760-91T>C (n.760-91T>C) c.1864-91T>C (n.1864-91T>C) | |
1 | g.236852430T>G | CA2574162824 | MTR | c.1696-91T>G (n.1696-91T>G) c.*738-91T>G (n.*738-91T>G) c.*440-91T>G (n.*440-91T>G) c.1348-91T>G (n.1348-91T>G) n.2010-91T>G n.2140-91T>G c.1516-91T>G (n.1516-91T>G) c.1516-7403T>G (n.1516-7403T>G) n.2148-7403T>G c.358-91T>G (n.358-91T>G) n.1715-91T>G c.475-91T>G (n.475-91T>G) c.1693-91T>G (n.1693-91T>G) c.760-91T>G (n.760-91T>G) c.1864-91T>G (n.1864-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852430_236852433delinsTTTC | CA2487090289 | MTR | c.1696-91_1696-88delinsTTTC (n.1696-91_1696-88delinsTTTC) c.*738-91_*738-88delinsTTTC (n.*738-91_*738-88delinsTTTC) c.*440-91_*440-88delinsTTTC (n.*440-91_*440-88delinsTTTC) c.1348-91_1348-88delinsTTTC (n.1348-91_1348-88delinsTTTC) n.2010-91_2010-88delinsTTTC n.2140-91_2140-88delinsTTTC c.1516-91_1516-88delinsTTTC (n.1516-91_1516-88delinsTTTC) c.1516-7403_1516-7400delinsTTTC (n.1516-7403_1516-7400delinsTTTC) n.2148-7403_2148-7400delinsTTTC c.358-91_358-88delinsTTTC (n.358-91_358-88delinsTTTC) n.1715-91_1715-88delinsTTTC c.475-91_475-88delinsTTTC (n.475-91_475-88delinsTTTC) c.1693-91_1693-88delinsTTTC (n.1693-91_1693-88delinsTTTC) c.760-91_760-88delinsTTTC (n.760-91_760-88delinsTTTC) c.1864-91_1864-88delinsTTTC (n.1864-91_1864-88delinsTTTC) | |
1 | g.236852431T>C | CA2487090291 | MTR | c.1696-90T>C (n.1696-90T>C) c.*738-90T>C (n.*738-90T>C) c.*440-90T>C (n.*440-90T>C) c.1348-90T>C (n.1348-90T>C) n.2010-90T>C n.2140-90T>C c.1516-90T>C (n.1516-90T>C) c.1516-7402T>C (n.1516-7402T>C) n.2148-7402T>C c.358-90T>C (n.358-90T>C) n.1715-90T>C c.475-90T>C (n.475-90T>C) c.1693-90T>C (n.1693-90T>C) c.760-90T>C (n.760-90T>C) c.1864-90T>C (n.1864-90T>C) | dbSNP |
1 | g.236852431T= | CA2487090290 | MTR | c.1696-90T= (n.1696-90T=) c.*738-90T= (n.*738-90T=) c.*440-90T= (n.*440-90T=) c.1348-90T= (n.1348-90T=) n.2010-90T= n.2140-90T= c.1516-90T= (n.1516-90T=) c.1516-7402T= (n.1516-7402T=) n.2148-7402T= c.358-90T= (n.358-90T=) n.1715-90T= c.475-90T= (n.475-90T=) c.1693-90T= (n.1693-90T=) c.760-90T= (n.760-90T=) c.1864-90T= (n.1864-90T=) | |
1 | g.236852433_236852435del | CA733267324 | MTR | c.1696-88_1696-86del (n.1696-88_1696-86del) c.*738-88_*738-86del (n.*738-88_*738-86del) c.*440-88_*440-86del (n.*440-88_*440-86del) c.1348-88_1348-86del (n.1348-88_1348-86del) n.2010-88_2010-86del n.2140-88_2140-86del c.1516-88_1516-86del (n.1516-88_1516-86del) c.1516-7400_1516-7398del (n.1516-7400_1516-7398del) n.2148-7400_2148-7398del c.358-88_358-86del (n.358-88_358-86del) n.1715-88_1715-86del c.475-88_475-86del (n.475-88_475-86del) c.1693-88_1693-86del (n.1693-88_1693-86del) c.760-88_760-86del (n.760-88_760-86del) c.1864-88_1864-86del (n.1864-88_1864-86del) | dbSNP |
1 | g.236852432T>C | CA39744900 | MTR | c.1696-89T>C (n.1696-89T>C) c.*738-89T>C (n.*738-89T>C) c.*440-89T>C (n.*440-89T>C) c.1348-89T>C (n.1348-89T>C) n.2010-89T>C n.2140-89T>C c.1516-89T>C (n.1516-89T>C) c.1516-7401T>C (n.1516-7401T>C) n.2148-7401T>C c.358-89T>C (n.358-89T>C) n.1715-89T>C c.475-89T>C (n.475-89T>C) c.1693-89T>C (n.1693-89T>C) c.760-89T>C (n.760-89T>C) c.1864-89T>C (n.1864-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852432T= | CA1141375197 | MTR | c.1696-89T= (n.1696-89T=) c.*738-89T= (n.*738-89T=) c.*440-89T= (n.*440-89T=) c.1348-89T= (n.1348-89T=) n.2010-89T= n.2140-89T= c.1516-89T= (n.1516-89T=) c.1516-7401T= (n.1516-7401T=) n.2148-7401T= c.358-89T= (n.358-89T=) n.1715-89T= c.475-89T= (n.475-89T=) c.1693-89T= (n.1693-89T=) c.760-89T= (n.760-89T=) c.1864-89T= (n.1864-89T=) | |
1 | g.236852433C>A | CA2651187217 | MTR | c.1696-88C>A (n.1696-88C>A) c.*738-88C>A (n.*738-88C>A) c.*440-88C>A (n.*440-88C>A) c.1348-88C>A (n.1348-88C>A) n.2010-88C>A n.2140-88C>A c.1516-88C>A (n.1516-88C>A) c.1516-7400C>A (n.1516-7400C>A) n.2148-7400C>A c.358-88C>A (n.358-88C>A) n.1715-88C>A c.475-88C>A (n.475-88C>A) c.1693-88C>A (n.1693-88C>A) c.760-88C>A (n.760-88C>A) c.1864-88C>A (n.1864-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852433C>G | CA2651187218 | MTR | c.1696-88C>G (n.1696-88C>G) c.*738-88C>G (n.*738-88C>G) c.*440-88C>G (n.*440-88C>G) c.1348-88C>G (n.1348-88C>G) n.2010-88C>G n.2140-88C>G c.1516-88C>G (n.1516-88C>G) c.1516-7400C>G (n.1516-7400C>G) n.2148-7400C>G c.358-88C>G (n.358-88C>G) n.1715-88C>G c.475-88C>G (n.475-88C>G) c.1693-88C>G (n.1693-88C>G) c.760-88C>G (n.760-88C>G) c.1864-88C>G (n.1864-88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852433C>T | CA1013686799 | MTR | c.1696-88C>T (n.1696-88C>T) c.*738-88C>T (n.*738-88C>T) c.*440-88C>T (n.*440-88C>T) c.1348-88C>T (n.1348-88C>T) n.2010-88C>T n.2140-88C>T c.1516-88C>T (n.1516-88C>T) c.1516-7400C>T (n.1516-7400C>T) n.2148-7400C>T c.358-88C>T (n.358-88C>T) n.1715-88C>T c.475-88C>T (n.475-88C>T) c.1693-88C>T (n.1693-88C>T) c.760-88C>T (n.760-88C>T) c.1864-88C>T (n.1864-88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852433dup | CA2651187216 | MTR | c.1696-88dup (n.1696-88dup) c.*738-88dup (n.*738-88dup) c.*440-88dup (n.*440-88dup) c.1348-88dup (n.1348-88dup) n.2010-88dup n.2140-88dup c.1516-88dup (n.1516-88dup) c.1516-7400dup (n.1516-7400dup) n.2148-7400dup c.358-88dup (n.358-88dup) n.1715-88dup c.475-88dup (n.475-88dup) c.1693-88dup (n.1693-88dup) c.760-88dup (n.760-88dup) c.1864-88dup (n.1864-88dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852433_236852434delinsCT | CA2487090292 | MTR | c.1696-88_1696-87delinsCT (n.1696-88_1696-87delinsCT) c.*738-88_*738-87delinsCT (n.*738-88_*738-87delinsCT) c.*440-88_*440-87delinsCT (n.*440-88_*440-87delinsCT) c.1348-88_1348-87delinsCT (n.1348-88_1348-87delinsCT) n.2010-88_2010-87delinsCT n.2140-88_2140-87delinsCT c.1516-88_1516-87delinsCT (n.1516-88_1516-87delinsCT) c.1516-7400_1516-7399delinsCT (n.1516-7400_1516-7399delinsCT) n.2148-7400_2148-7399delinsCT c.358-88_358-87delinsCT (n.358-88_358-87delinsCT) n.1715-88_1715-87delinsCT c.475-88_475-87delinsCT (n.475-88_475-87delinsCT) c.1693-88_1693-87delinsCT (n.1693-88_1693-87delinsCT) c.760-88_760-87delinsCT (n.760-88_760-87delinsCT) c.1864-88_1864-87delinsCT (n.1864-88_1864-87delinsCT) | |
1 | g.236852433_236852443del | CA2748257417 | MTR | c.1696-88_1696-78del (n.1696-88_1696-78del) c.*738-88_*738-78del (n.*738-88_*738-78del) c.*440-88_*440-78del (n.*440-88_*440-78del) c.1348-88_1348-78del (n.1348-88_1348-78del) n.2010-88_2010-78del n.2140-88_2140-78del c.1516-88_1516-78del (n.1516-88_1516-78del) c.1516-7400_1516-7390del (n.1516-7400_1516-7390del) n.2148-7400_2148-7390del c.358-88_358-78del (n.358-88_358-78del) n.1715-88_1715-78del c.475-88_475-78del (n.475-88_475-78del) c.1693-88_1693-78del (n.1693-88_1693-78del) c.760-88_760-78del (n.760-88_760-78del) c.1864-88_1864-78del (n.1864-88_1864-78del) | |
1 | g.236852436del | CA2487090293 | MTR | c.1696-85del (n.1696-85del) c.*738-85del (n.*738-85del) c.*440-85del (n.*440-85del) c.1348-85del (n.1348-85del) n.2010-85del n.2140-85del c.1516-85del (n.1516-85del) c.1516-7397del (n.1516-7397del) n.2148-7397del c.358-85del (n.358-85del) n.1715-85del c.475-85del (n.475-85del) c.1693-85del (n.1693-85del) c.760-85del (n.760-85del) c.1864-85del (n.1864-85del) | dbSNP |
1 | g.236852435_236852436del | CA1013686800 | MTR | c.1696-86_1696-85del (n.1696-86_1696-85del) c.*738-86_*738-85del (n.*738-86_*738-85del) c.*440-86_*440-85del (n.*440-86_*440-85del) c.1348-86_1348-85del (n.1348-86_1348-85del) n.2010-86_2010-85del n.2140-86_2140-85del c.1516-86_1516-85del (n.1516-86_1516-85del) c.1516-7398_1516-7397del (n.1516-7398_1516-7397del) n.2148-7398_2148-7397del c.358-86_358-85del (n.358-86_358-85del) n.1715-86_1715-85del c.475-86_475-85del (n.475-86_475-85del) c.1693-86_1693-85del (n.1693-86_1693-85del) c.760-86_760-85del (n.760-86_760-85del) c.1864-86_1864-85del (n.1864-86_1864-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852435T>C | CA733267327 | MTR | c.1696-86T>C (n.1696-86T>C) c.*738-86T>C (n.*738-86T>C) c.*440-86T>C (n.*440-86T>C) c.1348-86T>C (n.1348-86T>C) n.2010-86T>C n.2140-86T>C c.1516-86T>C (n.1516-86T>C) c.1516-7398T>C (n.1516-7398T>C) n.2148-7398T>C c.358-86T>C (n.358-86T>C) n.1715-86T>C c.475-86T>C (n.475-86T>C) c.1693-86T>C (n.1693-86T>C) c.760-86T>C (n.760-86T>C) c.1864-86T>C (n.1864-86T>C) | dbSNP |
1 | g.236852435T= | CA2487090294 | MTR | c.1696-86T= (n.1696-86T=) c.*738-86T= (n.*738-86T=) c.*440-86T= (n.*440-86T=) c.1348-86T= (n.1348-86T=) n.2010-86T= n.2140-86T= c.1516-86T= (n.1516-86T=) c.1516-7398T= (n.1516-7398T=) n.2148-7398T= c.358-86T= (n.358-86T=) n.1715-86T= c.475-86T= (n.475-86T=) c.1693-86T= (n.1693-86T=) c.760-86T= (n.760-86T=) c.1864-86T= (n.1864-86T=) | |
1 | g.236852436T>C | CA2651187219 | MTR | c.1696-85T>C (n.1696-85T>C) c.*738-85T>C (n.*738-85T>C) c.*440-85T>C (n.*440-85T>C) c.1348-85T>C (n.1348-85T>C) n.2010-85T>C n.2140-85T>C c.1516-85T>C (n.1516-85T>C) c.1516-7397T>C (n.1516-7397T>C) n.2148-7397T>C c.358-85T>C (n.358-85T>C) n.1715-85T>C c.475-85T>C (n.475-85T>C) c.1693-85T>C (n.1693-85T>C) c.760-85T>C (n.760-85T>C) c.1864-85T>C (n.1864-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852437C>A | CA2574162825 | MTR | c.1696-84C>A (n.1696-84C>A) c.*738-84C>A (n.*738-84C>A) c.*440-84C>A (n.*440-84C>A) c.1348-84C>A (n.1348-84C>A) n.2010-84C>A n.2140-84C>A c.1516-84C>A (n.1516-84C>A) c.1516-7396C>A (n.1516-7396C>A) n.2148-7396C>A c.358-84C>A (n.358-84C>A) n.1715-84C>A c.475-84C>A (n.475-84C>A) c.1693-84C>A (n.1693-84C>A) c.760-84C>A (n.760-84C>A) c.1864-84C>A (n.1864-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852437C>T | CA1013686813 | MTR | c.1696-84C>T (n.1696-84C>T) c.*738-84C>T (n.*738-84C>T) c.*440-84C>T (n.*440-84C>T) c.1348-84C>T (n.1348-84C>T) n.2010-84C>T n.2140-84C>T c.1516-84C>T (n.1516-84C>T) c.1516-7396C>T (n.1516-7396C>T) n.2148-7396C>T c.358-84C>T (n.358-84C>T) n.1715-84C>T c.475-84C>T (n.475-84C>T) c.1693-84C>T (n.1693-84C>T) c.760-84C>T (n.760-84C>T) c.1864-84C>T (n.1864-84C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852437_236852440del | CA1013686809 | MTR | c.1696-84_1696-81del (n.1696-84_1696-81del) c.*738-84_*738-81del (n.*738-84_*738-81del) c.*440-84_*440-81del (n.*440-84_*440-81del) c.1348-84_1348-81del (n.1348-84_1348-81del) n.2010-84_2010-81del n.2140-84_2140-81del c.1516-84_1516-81del (n.1516-84_1516-81del) c.1516-7396_1516-7393del (n.1516-7396_1516-7393del) n.2148-7396_2148-7393del c.358-84_358-81del (n.358-84_358-81del) n.1715-84_1715-81del c.475-84_475-81del (n.475-84_475-81del) c.1693-84_1693-81del (n.1693-84_1693-81del) c.760-84_760-81del (n.760-84_760-81del) c.1864-84_1864-81del (n.1864-84_1864-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852437_236852443del | CA2651187220 | MTR | c.1696-84_1696-78del (n.1696-84_1696-78del) c.*738-84_*738-78del (n.*738-84_*738-78del) c.*440-84_*440-78del (n.*440-84_*440-78del) c.1348-84_1348-78del (n.1348-84_1348-78del) n.2010-84_2010-78del n.2140-84_2140-78del c.1516-84_1516-78del (n.1516-84_1516-78del) c.1516-7396_1516-7390del (n.1516-7396_1516-7390del) n.2148-7396_2148-7390del c.358-84_358-78del (n.358-84_358-78del) n.1715-84_1715-78del c.475-84_475-78del (n.475-84_475-78del) c.1693-84_1693-78del (n.1693-84_1693-78del) c.760-84_760-78del (n.760-84_760-78del) c.1864-84_1864-78del (n.1864-84_1864-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852438C>A | CA2651187221 | MTR | c.1696-83C>A (n.1696-83C>A) c.*738-83C>A (n.*738-83C>A) c.*440-83C>A (n.*440-83C>A) c.1348-83C>A (n.1348-83C>A) n.2010-83C>A n.2140-83C>A c.1516-83C>A (n.1516-83C>A) c.1516-7395C>A (n.1516-7395C>A) n.2148-7395C>A c.358-83C>A (n.358-83C>A) n.1715-83C>A c.475-83C>A (n.475-83C>A) c.1693-83C>A (n.1693-83C>A) c.760-83C>A (n.760-83C>A) c.1864-83C>A (n.1864-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852438C>T | CA1013686819 | MTR | c.1696-83C>T (n.1696-83C>T) c.*738-83C>T (n.*738-83C>T) c.*440-83C>T (n.*440-83C>T) c.1348-83C>T (n.1348-83C>T) n.2010-83C>T n.2140-83C>T c.1516-83C>T (n.1516-83C>T) c.1516-7395C>T (n.1516-7395C>T) n.2148-7395C>T c.358-83C>T (n.358-83C>T) n.1715-83C>T c.475-83C>T (n.475-83C>T) c.1693-83C>T (n.1693-83C>T) c.760-83C>T (n.760-83C>T) c.1864-83C>T (n.1864-83C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852439A>T | CA1013686828 | MTR | c.1696-82A>T (n.1696-82A>T) c.*738-82A>T (n.*738-82A>T) c.*440-82A>T (n.*440-82A>T) c.1348-82A>T (n.1348-82A>T) n.2010-82A>T n.2140-82A>T c.1516-82A>T (n.1516-82A>T) c.1516-7394A>T (n.1516-7394A>T) n.2148-7394A>T c.358-82A>T (n.358-82A>T) n.1715-82A>T c.475-82A>T (n.475-82A>T) c.1693-82A>T (n.1693-82A>T) c.760-82A>T (n.760-82A>T) c.1864-82A>T (n.1864-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852440C>A | CA2651187222 | MTR | c.1696-81C>A (n.1696-81C>A) c.*738-81C>A (n.*738-81C>A) c.*440-81C>A (n.*440-81C>A) c.1348-81C>A (n.1348-81C>A) n.2010-81C>A n.2140-81C>A c.1516-81C>A (n.1516-81C>A) c.1516-7393C>A (n.1516-7393C>A) n.2148-7393C>A c.358-81C>A (n.358-81C>A) n.1715-81C>A c.475-81C>A (n.475-81C>A) c.1693-81C>A (n.1693-81C>A) c.760-81C>A (n.760-81C>A) c.1864-81C>A (n.1864-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852440C= | CA2487090296 | MTR | c.1696-81C= (n.1696-81C=) c.*738-81C= (n.*738-81C=) c.*440-81C= (n.*440-81C=) c.1348-81C= (n.1348-81C=) n.2010-81C= n.2140-81C= c.1516-81C= (n.1516-81C=) c.1516-7393C= (n.1516-7393C=) n.2148-7393C= c.358-81C= (n.358-81C=) n.1715-81C= c.475-81C= (n.475-81C=) c.1693-81C= (n.1693-81C=) c.760-81C= (n.760-81C=) c.1864-81C= (n.1864-81C=) | |
1 | g.236852440C>G | CA2487090295 | MTR | c.1696-81C>G (n.1696-81C>G) c.*738-81C>G (n.*738-81C>G) c.*440-81C>G (n.*440-81C>G) c.1348-81C>G (n.1348-81C>G) n.2010-81C>G n.2140-81C>G c.1516-81C>G (n.1516-81C>G) c.1516-7393C>G (n.1516-7393C>G) n.2148-7393C>G c.358-81C>G (n.358-81C>G) n.1715-81C>G c.475-81C>G (n.475-81C>G) c.1693-81C>G (n.1693-81C>G) c.760-81C>G (n.760-81C>G) c.1864-81C>G (n.1864-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852440C>T | CA2574162827 | MTR | c.1696-81C>T (n.1696-81C>T) c.*738-81C>T (n.*738-81C>T) c.*440-81C>T (n.*440-81C>T) c.1348-81C>T (n.1348-81C>T) n.2010-81C>T n.2140-81C>T c.1516-81C>T (n.1516-81C>T) c.1516-7393C>T (n.1516-7393C>T) n.2148-7393C>T c.358-81C>T (n.358-81C>T) n.1715-81C>T c.475-81C>T (n.475-81C>T) c.1693-81C>T (n.1693-81C>T) c.760-81C>T (n.760-81C>T) c.1864-81C>T (n.1864-81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852441T>A | CA2748257418 | MTR | c.1696-80T>A (n.1696-80T>A) c.*738-80T>A (n.*738-80T>A) c.*440-80T>A (n.*440-80T>A) c.1348-80T>A (n.1348-80T>A) n.2010-80T>A n.2140-80T>A c.1516-80T>A (n.1516-80T>A) c.1516-7392T>A (n.1516-7392T>A) n.2148-7392T>A c.358-80T>A (n.358-80T>A) n.1715-80T>A c.475-80T>A (n.475-80T>A) c.1693-80T>A (n.1693-80T>A) c.760-80T>A (n.760-80T>A) c.1864-80T>A (n.1864-80T>A) | |
1 | g.236852441_236852442insTTTT | CA1013686833 | MTR | c.1696-80_1696-79insTTTT (n.1696-80_1696-79insTTTT) c.*738-80_*738-79insTTTT (n.*738-80_*738-79insTTTT) c.*440-80_*440-79insTTTT (n.*440-80_*440-79insTTTT) c.1348-80_1348-79insTTTT (n.1348-80_1348-79insTTTT) n.2010-80_2010-79insTTTT n.2140-80_2140-79insTTTT c.1516-80_1516-79insTTTT (n.1516-80_1516-79insTTTT) c.1516-7392_1516-7391insTTTT (n.1516-7392_1516-7391insTTTT) n.2148-7392_2148-7391insTTTT c.358-80_358-79insTTTT (n.358-80_358-79insTTTT) n.1715-80_1715-79insTTTT c.475-80_475-79insTTTT (n.475-80_475-79insTTTT) c.1693-80_1693-79insTTTT (n.1693-80_1693-79insTTTT) c.760-80_760-79insTTTT (n.760-80_760-79insTTTT) c.1864-80_1864-79insTTTT (n.1864-80_1864-79insTTTT) | |
1 | g.236852442C>A | CA2574162828 | MTR | c.1696-79C>A (n.1696-79C>A) c.*738-79C>A (n.*738-79C>A) c.*440-79C>A (n.*440-79C>A) c.1348-79C>A (n.1348-79C>A) n.2010-79C>A n.2140-79C>A c.1516-79C>A (n.1516-79C>A) c.1516-7391C>A (n.1516-7391C>A) n.2148-7391C>A c.358-79C>A (n.358-79C>A) n.1715-79C>A c.475-79C>A (n.475-79C>A) c.1693-79C>A (n.1693-79C>A) c.760-79C>A (n.760-79C>A) c.1864-79C>A (n.1864-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852442C>T | CA2651187223 | MTR | c.1696-79C>T (n.1696-79C>T) c.*738-79C>T (n.*738-79C>T) c.*440-79C>T (n.*440-79C>T) c.1348-79C>T (n.1348-79C>T) n.2010-79C>T n.2140-79C>T c.1516-79C>T (n.1516-79C>T) c.1516-7391C>T (n.1516-7391C>T) n.2148-7391C>T c.358-79C>T (n.358-79C>T) n.1715-79C>T c.475-79C>T (n.475-79C>T) c.1693-79C>T (n.1693-79C>T) c.760-79C>T (n.760-79C>T) c.1864-79C>T (n.1864-79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852443C>A | CA39744906 | MTR | c.1696-78C>A (n.1696-78C>A) c.*738-78C>A (n.*738-78C>A) c.*440-78C>A (n.*440-78C>A) c.1348-78C>A (n.1348-78C>A) n.2010-78C>A n.2140-78C>A c.1516-78C>A (n.1516-78C>A) c.1516-7390C>A (n.1516-7390C>A) n.2148-7390C>A c.358-78C>A (n.358-78C>A) n.1715-78C>A c.475-78C>A (n.475-78C>A) c.1693-78C>A (n.1693-78C>A) c.760-78C>A (n.760-78C>A) c.1864-78C>A (n.1864-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852443C= | CA1144440196 | MTR | c.1696-78C= (n.1696-78C=) c.*738-78C= (n.*738-78C=) c.*440-78C= (n.*440-78C=) c.1348-78C= (n.1348-78C=) n.2010-78C= n.2140-78C= c.1516-78C= (n.1516-78C=) c.1516-7390C= (n.1516-7390C=) n.2148-7390C= c.358-78C= (n.358-78C=) n.1715-78C= c.475-78C= (n.475-78C=) c.1693-78C= (n.1693-78C=) c.760-78C= (n.760-78C=) c.1864-78C= (n.1864-78C=) | |
1 | g.236852444T>C | CA2651187224 | MTR | c.1696-77T>C (n.1696-77T>C) c.*738-77T>C (n.*738-77T>C) c.*440-77T>C (n.*440-77T>C) c.1348-77T>C (n.1348-77T>C) n.2010-77T>C n.2140-77T>C c.1516-77T>C (n.1516-77T>C) c.1516-7389T>C (n.1516-7389T>C) n.2148-7389T>C c.358-77T>C (n.358-77T>C) n.1715-77T>C c.475-77T>C (n.475-77T>C) c.1693-77T>C (n.1693-77T>C) c.760-77T>C (n.760-77T>C) c.1864-77T>C (n.1864-77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852445A= | CA2487090297 | MTR | c.1696-76A= (n.1696-76A=) c.*738-76A= (n.*738-76A=) c.*440-76A= (n.*440-76A=) c.1348-76A= (n.1348-76A=) n.2010-76A= n.2140-76A= c.1516-76A= (n.1516-76A=) c.1516-7388A= (n.1516-7388A=) n.2148-7388A= c.358-76A= (n.358-76A=) n.1715-76A= c.475-76A= (n.475-76A=) c.1693-76A= (n.1693-76A=) c.760-76A= (n.760-76A=) c.1864-76A= (n.1864-76A=) | |
1 | g.236852445A>G | CA733267333 | MTR | c.1696-76A>G (n.1696-76A>G) c.*738-76A>G (n.*738-76A>G) c.*440-76A>G (n.*440-76A>G) c.1348-76A>G (n.1348-76A>G) n.2010-76A>G n.2140-76A>G c.1516-76A>G (n.1516-76A>G) c.1516-7388A>G (n.1516-7388A>G) n.2148-7388A>G c.358-76A>G (n.358-76A>G) n.1715-76A>G c.475-76A>G (n.475-76A>G) c.1693-76A>G (n.1693-76A>G) c.760-76A>G (n.760-76A>G) c.1864-76A>G (n.1864-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852445A>T | CA529528244 | MTR | c.1696-76A>T (n.1696-76A>T) c.*738-76A>T (n.*738-76A>T) c.*440-76A>T (n.*440-76A>T) c.1348-76A>T (n.1348-76A>T) n.2010-76A>T n.2140-76A>T c.1516-76A>T (n.1516-76A>T) c.1516-7388A>T (n.1516-7388A>T) n.2148-7388A>T c.358-76A>T (n.358-76A>T) n.1715-76A>T c.475-76A>T (n.475-76A>T) c.1693-76A>T (n.1693-76A>T) c.760-76A>T (n.760-76A>T) c.1864-76A>T (n.1864-76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852445_236852447del | CA2651187225 | MTR | c.1696-76_1696-74del (n.1696-76_1696-74del) c.*738-76_*738-74del (n.*738-76_*738-74del) c.*440-76_*440-74del (n.*440-76_*440-74del) c.1348-76_1348-74del (n.1348-76_1348-74del) n.2010-76_2010-74del n.2140-76_2140-74del c.1516-76_1516-74del (n.1516-76_1516-74del) c.1516-7388_1516-7386del (n.1516-7388_1516-7386del) n.2148-7388_2148-7386del c.358-76_358-74del (n.358-76_358-74del) n.1715-76_1715-74del c.475-76_475-74del (n.475-76_475-74del) c.1693-76_1693-74del (n.1693-76_1693-74del) c.760-76_760-74del (n.760-76_760-74del) c.1864-76_1864-74del (n.1864-76_1864-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852445_236852446insCT | CA2651187226 | MTR | c.1696-76_1696-75insCT (n.1696-76_1696-75insCT) c.*738-76_*738-75insCT (n.*738-76_*738-75insCT) c.*440-76_*440-75insCT (n.*440-76_*440-75insCT) c.1348-76_1348-75insCT (n.1348-76_1348-75insCT) n.2010-76_2010-75insCT n.2140-76_2140-75insCT c.1516-76_1516-75insCT (n.1516-76_1516-75insCT) c.1516-7388_1516-7387insCT (n.1516-7388_1516-7387insCT) n.2148-7388_2148-7387insCT c.358-76_358-75insCT (n.358-76_358-75insCT) n.1715-76_1715-75insCT c.475-76_475-75insCT (n.475-76_475-75insCT) c.1693-76_1693-75insCT (n.1693-76_1693-75insCT) c.760-76_760-75insCT (n.760-76_760-75insCT) c.1864-76_1864-75insCT (n.1864-76_1864-75insCT) | gnomAD v4 |
1 | g.236852446T>C | CA39744913 | MTR | c.1696-75T>C (n.1696-75T>C) c.*738-75T>C (n.*738-75T>C) c.*440-75T>C (n.*440-75T>C) c.1348-75T>C (n.1348-75T>C) n.2010-75T>C n.2140-75T>C c.1516-75T>C (n.1516-75T>C) c.1516-7387T>C (n.1516-7387T>C) n.2148-7387T>C c.358-75T>C (n.358-75T>C) n.1715-75T>C c.475-75T>C (n.475-75T>C) c.1693-75T>C (n.1693-75T>C) c.760-75T>C (n.760-75T>C) c.1864-75T>C (n.1864-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852446T= | CA2487090298 | MTR | c.1696-75T= (n.1696-75T=) c.*738-75T= (n.*738-75T=) c.*440-75T= (n.*440-75T=) c.1348-75T= (n.1348-75T=) n.2010-75T= n.2140-75T= c.1516-75T= (n.1516-75T=) c.1516-7387T= (n.1516-7387T=) n.2148-7387T= c.358-75T= (n.358-75T=) n.1715-75T= c.475-75T= (n.475-75T=) c.1693-75T= (n.1693-75T=) c.760-75T= (n.760-75T=) c.1864-75T= (n.1864-75T=) | |
1 | g.236852447A= | CA2487090299 | MTR | c.1696-74A= (n.1696-74A=) c.*738-74A= (n.*738-74A=) c.*440-74A= (n.*440-74A=) c.1348-74A= (n.1348-74A=) n.2010-74A= n.2140-74A= c.1516-74A= (n.1516-74A=) c.1516-7386A= (n.1516-7386A=) n.2148-7386A= c.358-74A= (n.358-74A=) n.1715-74A= c.475-74A= (n.475-74A=) c.1693-74A= (n.1693-74A=) c.760-74A= (n.760-74A=) c.1864-74A= (n.1864-74A=) | |
1 | g.236852447A>G | CA39744915 | MTR | c.1696-74A>G (n.1696-74A>G) c.*738-74A>G (n.*738-74A>G) c.*440-74A>G (n.*440-74A>G) c.1348-74A>G (n.1348-74A>G) n.2010-74A>G n.2140-74A>G c.1516-74A>G (n.1516-74A>G) c.1516-7386A>G (n.1516-7386A>G) n.2148-7386A>G c.358-74A>G (n.358-74A>G) n.1715-74A>G c.475-74A>G (n.475-74A>G) c.1693-74A>G (n.1693-74A>G) c.760-74A>G (n.760-74A>G) c.1864-74A>G (n.1864-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852449A>G | CA2651187227 | MTR | c.1696-72A>G (n.1696-72A>G) c.*738-72A>G (n.*738-72A>G) c.*440-72A>G (n.*440-72A>G) c.1348-72A>G (n.1348-72A>G) n.2010-72A>G n.2140-72A>G c.1516-72A>G (n.1516-72A>G) c.1516-7384A>G (n.1516-7384A>G) n.2148-7384A>G c.358-72A>G (n.358-72A>G) n.1715-72A>G c.475-72A>G (n.475-72A>G) c.1693-72A>G (n.1693-72A>G) c.760-72A>G (n.760-72A>G) c.1864-72A>G (n.1864-72A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.236852463G= | CA2487090302 | MTR | c.1696-58G= (n.1696-58G=) c.*738-58G= (n.*738-58G=) c.*440-58G= (n.*440-58G=) c.1348-58G= (n.1348-58G=) n.2010-58G= n.2140-58G= c.1516-58G= (n.1516-58G=) c.1516-7370G= (n.1516-7370G=) n.2148-7370G= c.358-58G= (n.358-58G=) n.1715-58G= c.475-58G= (n.475-58G=) c.1693-58G= (n.1693-58G=) c.760-58G= (n.760-58G=) c.1864-58G= (n.1864-58G=) | |
1 | g.236852463G>T | CA1013686865 | MTR | c.1696-58G>T (n.1696-58G>T) c.*738-58G>T (n.*738-58G>T) c.*440-58G>T (n.*440-58G>T) c.1348-58G>T (n.1348-58G>T) n.2010-58G>T n.2140-58G>T c.1516-58G>T (n.1516-58G>T) c.1516-7370G>T (n.1516-7370G>T) n.2148-7370G>T c.358-58G>T (n.358-58G>T) n.1715-58G>T c.475-58G>T (n.475-58G>T) c.1693-58G>T (n.1693-58G>T) c.760-58G>T (n.760-58G>T) c.1864-58G>T (n.1864-58G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852464T>A | CA2574162838 | MTR | c.1696-57T>A (n.1696-57T>A) c.*738-57T>A (n.*738-57T>A) c.*440-57T>A (n.*440-57T>A) c.1348-57T>A (n.1348-57T>A) n.2010-57T>A n.2140-57T>A c.1516-57T>A (n.1516-57T>A) c.1516-7369T>A (n.1516-7369T>A) n.2148-7369T>A c.358-57T>A (n.358-57T>A) n.1715-57T>A c.475-57T>A (n.475-57T>A) c.1693-57T>A (n.1693-57T>A) c.760-57T>A (n.760-57T>A) c.1864-57T>A (n.1864-57T>A) | |
1 | g.236852464T>C | CA2651187236 | MTR | c.1696-57T>C (n.1696-57T>C) c.*738-57T>C (n.*738-57T>C) c.*440-57T>C (n.*440-57T>C) c.1348-57T>C (n.1348-57T>C) n.2010-57T>C n.2140-57T>C c.1516-57T>C (n.1516-57T>C) c.1516-7369T>C (n.1516-7369T>C) n.2148-7369T>C c.358-57T>C (n.358-57T>C) n.1715-57T>C c.475-57T>C (n.475-57T>C) c.1693-57T>C (n.1693-57T>C) c.760-57T>C (n.760-57T>C) c.1864-57T>C (n.1864-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852465G>A | CA2651187237 | MTR | c.1696-56G>A (n.1696-56G>A) c.*738-56G>A (n.*738-56G>A) c.*440-56G>A (n.*440-56G>A) c.1348-56G>A (n.1348-56G>A) n.2010-56G>A n.2140-56G>A c.1516-56G>A (n.1516-56G>A) c.1516-7368G>A (n.1516-7368G>A) n.2148-7368G>A c.358-56G>A (n.358-56G>A) n.1715-56G>A c.475-56G>A (n.475-56G>A) c.1693-56G>A (n.1693-56G>A) c.760-56G>A (n.760-56G>A) c.1864-56G>A (n.1864-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852466A= | CA2487090303 | MTR | c.1696-55A= (n.1696-55A=) c.*738-55A= (n.*738-55A=) c.*440-55A= (n.*440-55A=) c.1348-55A= (n.1348-55A=) n.2010-55A= n.2140-55A= c.1516-55A= (n.1516-55A=) c.1516-7367A= (n.1516-7367A=) n.2148-7367A= c.358-55A= (n.358-55A=) n.1715-55A= c.475-55A= (n.475-55A=) c.1693-55A= (n.1693-55A=) c.760-55A= (n.760-55A=) c.1864-55A= (n.1864-55A=) | |
1 | g.236852466A>G | CA2487090304 | MTR | c.1696-55A>G (n.1696-55A>G) c.*738-55A>G (n.*738-55A>G) c.*440-55A>G (n.*440-55A>G) c.1348-55A>G (n.1348-55A>G) n.2010-55A>G n.2140-55A>G c.1516-55A>G (n.1516-55A>G) c.1516-7367A>G (n.1516-7367A>G) n.2148-7367A>G c.358-55A>G (n.358-55A>G) n.1715-55A>G c.475-55A>G (n.475-55A>G) c.1693-55A>G (n.1693-55A>G) c.760-55A>G (n.760-55A>G) c.1864-55A>G (n.1864-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852466A>T | CA2574162839 | MTR | c.1696-55A>T (n.1696-55A>T) c.*738-55A>T (n.*738-55A>T) c.*440-55A>T (n.*440-55A>T) c.1348-55A>T (n.1348-55A>T) n.2010-55A>T n.2140-55A>T c.1516-55A>T (n.1516-55A>T) c.1516-7367A>T (n.1516-7367A>T) n.2148-7367A>T c.358-55A>T (n.358-55A>T) n.1715-55A>T c.475-55A>T (n.475-55A>T) c.1693-55A>T (n.1693-55A>T) c.760-55A>T (n.760-55A>T) c.1864-55A>T (n.1864-55A>T) | |
1 | g.236852467T>C | CA2487090306 | MTR | c.1696-54T>C (n.1696-54T>C) c.*738-54T>C (n.*738-54T>C) c.*440-54T>C (n.*440-54T>C) c.1348-54T>C (n.1348-54T>C) n.2010-54T>C n.2140-54T>C c.1516-54T>C (n.1516-54T>C) c.1516-7366T>C (n.1516-7366T>C) n.2148-7366T>C c.358-54T>C (n.358-54T>C) n.1715-54T>C c.475-54T>C (n.475-54T>C) c.1693-54T>C (n.1693-54T>C) c.760-54T>C (n.760-54T>C) c.1864-54T>C (n.1864-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852467T>G | CA2651187238 | MTR | c.1696-54T>G (n.1696-54T>G) c.*738-54T>G (n.*738-54T>G) c.*440-54T>G (n.*440-54T>G) c.1348-54T>G (n.1348-54T>G) n.2010-54T>G n.2140-54T>G c.1516-54T>G (n.1516-54T>G) c.1516-7366T>G (n.1516-7366T>G) n.2148-7366T>G c.358-54T>G (n.358-54T>G) n.1715-54T>G c.475-54T>G (n.475-54T>G) c.1693-54T>G (n.1693-54T>G) c.760-54T>G (n.760-54T>G) c.1864-54T>G (n.1864-54T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852467T= | CA2487090305 | MTR | c.1696-54T= (n.1696-54T=) c.*738-54T= (n.*738-54T=) c.*440-54T= (n.*440-54T=) c.1348-54T= (n.1348-54T=) n.2010-54T= n.2140-54T= c.1516-54T= (n.1516-54T=) c.1516-7366T= (n.1516-7366T=) n.2148-7366T= c.358-54T= (n.358-54T=) n.1715-54T= c.475-54T= (n.475-54T=) c.1693-54T= (n.1693-54T=) c.760-54T= (n.760-54T=) c.1864-54T= (n.1864-54T=) | |
1 | g.236852468T>C | CA39744916 | MTR | c.1696-53T>C (n.1696-53T>C) c.*738-53T>C (n.*738-53T>C) c.*440-53T>C (n.*440-53T>C) c.1348-53T>C (n.1348-53T>C) n.2010-53T>C n.2140-53T>C c.1516-53T>C (n.1516-53T>C) c.1516-7365T>C (n.1516-7365T>C) n.2148-7365T>C c.358-53T>C (n.358-53T>C) n.1715-53T>C c.475-53T>C (n.475-53T>C) c.1693-53T>C (n.1693-53T>C) c.760-53T>C (n.760-53T>C) c.1864-53T>C (n.1864-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852468T= | CA2487090307 | MTR | c.1696-53T= (n.1696-53T=) c.*738-53T= (n.*738-53T=) c.*440-53T= (n.*440-53T=) c.1348-53T= (n.1348-53T=) n.2010-53T= n.2140-53T= c.1516-53T= (n.1516-53T=) c.1516-7365T= (n.1516-7365T=) n.2148-7365T= c.358-53T= (n.358-53T=) n.1715-53T= c.475-53T= (n.475-53T=) c.1693-53T= (n.1693-53T=) c.760-53T= (n.760-53T=) c.1864-53T= (n.1864-53T=) | |
1 | g.236852469del | CA2748257419 | MTR | c.1696-52del (n.1696-52del) c.*738-52del (n.*738-52del) c.*440-52del (n.*440-52del) c.1348-52del (n.1348-52del) n.2010-52del n.2140-52del c.1516-52del (n.1516-52del) c.1516-7364del (n.1516-7364del) n.2148-7364del c.358-52del (n.358-52del) n.1715-52del c.475-52del (n.475-52del) c.1693-52del (n.1693-52del) c.760-52del (n.760-52del) c.1864-52del (n.1864-52del) | |
1 | g.236852469G>A | CA2651187239 | MTR | c.1696-52G>A (n.1696-52G>A) c.*738-52G>A (n.*738-52G>A) c.*440-52G>A (n.*440-52G>A) c.1348-52G>A (n.1348-52G>A) n.2010-52G>A n.2140-52G>A c.1516-52G>A (n.1516-52G>A) c.1516-7364G>A (n.1516-7364G>A) n.2148-7364G>A c.358-52G>A (n.358-52G>A) n.1715-52G>A c.475-52G>A (n.475-52G>A) c.1693-52G>A (n.1693-52G>A) c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.1864-52G>A (n.1864-52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852469G>T | CA2651187240 | MTR | c.1696-52G>T (n.1696-52G>T) c.*738-52G>T (n.*738-52G>T) c.*440-52G>T (n.*440-52G>T) c.1348-52G>T (n.1348-52G>T) n.2010-52G>T n.2140-52G>T c.1516-52G>T (n.1516-52G>T) c.1516-7364G>T (n.1516-7364G>T) n.2148-7364G>T c.358-52G>T (n.358-52G>T) n.1715-52G>T c.475-52G>T (n.475-52G>T) c.1693-52G>T (n.1693-52G>T) c.760-52G>T (n.760-52G>T) c.1864-52G>T (n.1864-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852469_236852480delinsGCTGTTTTTGGC | CA2487090308 | MTR | c.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1696-52_1696-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*738-52_*738-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.*440-52_*440-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1348-52_1348-41delinsGCTGTTTTTGGC) n.2010-52_2010-41delinsGCTGTTTTTGGC n.2140-52_2140-41delinsGCTGTTTTTGGC c.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-52_1516-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC (n.1516-7364_1516-7353delinsGCTGTTTTTGGC) n.2148-7364_2148-7353delinsGCTGTTTTTGGC c.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.358-52_358-41delinsGCTGTTTTTGGC) n.1715-52_1715-41delinsGCTGTTTTTGGC c.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.475-52_475-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1693-52_1693-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.760-52_760-41delinsGCTGTTTTTGGC) c.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC (n.1864-52_1864-41delinsGCTGTTTTTGGC) | |
1 | g.236852470C>A | CA2574162841 | MTR | c.1696-51C>A (n.1696-51C>A) c.*738-51C>A (n.*738-51C>A) c.*440-51C>A (n.*440-51C>A) c.1348-51C>A (n.1348-51C>A) n.2010-51C>A n.2140-51C>A c.1516-51C>A (n.1516-51C>A) c.1516-7363C>A (n.1516-7363C>A) n.2148-7363C>A c.358-51C>A (n.358-51C>A) n.1715-51C>A c.475-51C>A (n.475-51C>A) c.1693-51C>A (n.1693-51C>A) c.760-51C>A (n.760-51C>A) c.1864-51C>A (n.1864-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852470C= | CA1144014863 | MTR | c.1696-51C= (n.1696-51C=) c.*738-51C= (n.*738-51C=) c.*440-51C= (n.*440-51C=) c.1348-51C= (n.1348-51C=) n.2010-51C= n.2140-51C= c.1516-51C= (n.1516-51C=) c.1516-7363C= (n.1516-7363C=) n.2148-7363C= c.358-51C= (n.358-51C=) n.1715-51C= c.475-51C= (n.475-51C=) c.1693-51C= (n.1693-51C=) c.760-51C= (n.760-51C=) c.1864-51C= (n.1864-51C=) | |
1 | g.236852470C>T | CA39744920 | MTR | c.1696-51C>T (n.1696-51C>T) c.*738-51C>T (n.*738-51C>T) c.*440-51C>T (n.*440-51C>T) c.1348-51C>T (n.1348-51C>T) n.2010-51C>T n.2140-51C>T c.1516-51C>T (n.1516-51C>T) c.1516-7363C>T (n.1516-7363C>T) n.2148-7363C>T c.358-51C>T (n.358-51C>T) n.1715-51C>T c.475-51C>T (n.475-51C>T) c.1693-51C>T (n.1693-51C>T) c.760-51C>T (n.760-51C>T) c.1864-51C>T (n.1864-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852470_236852480del | CA916434652 | MTR | c.1696-51_1696-41del (n.1696-51_1696-41del) c.*738-51_*738-41del (n.*738-51_*738-41del) c.*440-51_*440-41del (n.*440-51_*440-41del) c.1348-51_1348-41del (n.1348-51_1348-41del) n.2010-51_2010-41del n.2140-51_2140-41del c.1516-51_1516-41del (n.1516-51_1516-41del) c.1516-7363_1516-7353del (n.1516-7363_1516-7353del) n.2148-7363_2148-7353del c.358-51_358-41del (n.358-51_358-41del) n.1715-51_1715-41del c.475-51_475-41del (n.475-51_475-41del) c.1693-51_1693-41del (n.1693-51_1693-41del) c.760-51_760-41del (n.760-51_760-41del) c.1864-51_1864-41del (n.1864-51_1864-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852471T>C | CA1474146 | MTR | c.1696-50T>C (n.1696-50T>C) c.*738-50T>C (n.*738-50T>C) c.*440-50T>C (n.*440-50T>C) c.1348-50T>C (n.1348-50T>C) n.2010-50T>C n.2140-50T>C c.1516-50T>C (n.1516-50T>C) c.1516-7362T>C (n.1516-7362T>C) n.2148-7362T>C c.358-50T>C (n.358-50T>C) n.1715-50T>C c.475-50T>C (n.475-50T>C) c.1693-50T>C (n.1693-50T>C) c.760-50T>C (n.760-50T>C) c.1864-50T>C (n.1864-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852471T= | CA2487090309 | MTR | c.1696-50T= (n.1696-50T=) c.*738-50T= (n.*738-50T=) c.*440-50T= (n.*440-50T=) c.1348-50T= (n.1348-50T=) n.2010-50T= n.2140-50T= c.1516-50T= (n.1516-50T=) c.1516-7362T= (n.1516-7362T=) n.2148-7362T= c.358-50T= (n.358-50T=) n.1715-50T= c.475-50T= (n.475-50T=) c.1693-50T= (n.1693-50T=) c.760-50T= (n.760-50T=) c.1864-50T= (n.1864-50T=) | |
1 | g.236852472G>A | CA529528246 | MTR | c.1696-49G>A (n.1696-49G>A) c.*738-49G>A (n.*738-49G>A) c.*440-49G>A (n.*440-49G>A) c.1348-49G>A (n.1348-49G>A) n.2010-49G>A n.2140-49G>A c.1516-49G>A (n.1516-49G>A) c.1516-7361G>A (n.1516-7361G>A) n.2148-7361G>A c.358-49G>A (n.358-49G>A) n.1715-49G>A c.475-49G>A (n.475-49G>A) c.1693-49G>A (n.1693-49G>A) c.760-49G>A (n.760-49G>A) c.1864-49G>A (n.1864-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852472G= | CA2487090310 | MTR | c.1696-49G= (n.1696-49G=) c.*738-49G= (n.*738-49G=) c.*440-49G= (n.*440-49G=) c.1348-49G= (n.1348-49G=) n.2010-49G= n.2140-49G= c.1516-49G= (n.1516-49G=) c.1516-7361G= (n.1516-7361G=) n.2148-7361G= c.358-49G= (n.358-49G=) n.1715-49G= c.475-49G= (n.475-49G=) c.1693-49G= (n.1693-49G=) c.760-49G= (n.760-49G=) c.1864-49G= (n.1864-49G=) | |
1 | g.236852472G>T | CA2651187241 | MTR | c.1696-49G>T (n.1696-49G>T) c.*738-49G>T (n.*738-49G>T) c.*440-49G>T (n.*440-49G>T) c.1348-49G>T (n.1348-49G>T) n.2010-49G>T n.2140-49G>T c.1516-49G>T (n.1516-49G>T) c.1516-7361G>T (n.1516-7361G>T) n.2148-7361G>T c.358-49G>T (n.358-49G>T) n.1715-49G>T c.475-49G>T (n.475-49G>T) c.1693-49G>T (n.1693-49G>T) c.760-49G>T (n.760-49G>T) c.1864-49G>T (n.1864-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852472_236852480del | CA1013686877 | MTR | c.1696-49_1696-41del (n.1696-49_1696-41del) c.*738-49_*738-41del (n.*738-49_*738-41del) c.*440-49_*440-41del (n.*440-49_*440-41del) c.1348-49_1348-41del (n.1348-49_1348-41del) n.2010-49_2010-41del n.2140-49_2140-41del c.1516-49_1516-41del (n.1516-49_1516-41del) c.1516-7361_1516-7353del (n.1516-7361_1516-7353del) n.2148-7361_2148-7353del c.358-49_358-41del (n.358-49_358-41del) n.1715-49_1715-41del c.475-49_475-41del (n.475-49_475-41del) c.1693-49_1693-41del (n.1693-49_1693-41del) c.760-49_760-41del (n.760-49_760-41del) c.1864-49_1864-41del (n.1864-49_1864-41del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852477del | CA2574162843 | MTR | c.1696-44del (n.1696-44del) c.*738-44del (n.*738-44del) c.*440-44del (n.*440-44del) c.1348-44del (n.1348-44del) n.2010-44del n.2140-44del c.1516-44del (n.1516-44del) c.1516-7356del (n.1516-7356del) n.2148-7356del c.358-44del (n.358-44del) n.1715-44del c.475-44del (n.475-44del) c.1693-44del (n.1693-44del) c.760-44del (n.760-44del) c.1864-44del (n.1864-44del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852475T>C | CA2748257420 | MTR | c.1696-46T>C (n.1696-46T>C) c.*738-46T>C (n.*738-46T>C) c.*440-46T>C (n.*440-46T>C) c.1348-46T>C (n.1348-46T>C) n.2010-46T>C n.2140-46T>C c.1516-46T>C (n.1516-46T>C) c.1516-7358T>C (n.1516-7358T>C) n.2148-7358T>C c.358-46T>C (n.358-46T>C) n.1715-46T>C c.475-46T>C (n.475-46T>C) c.1693-46T>C (n.1693-46T>C) c.760-46T>C (n.760-46T>C) c.1864-46T>C (n.1864-46T>C) | |
1 | g.236852478G= | CA2487090311 | MTR | c.1696-43G= (n.1696-43G=) c.*738-43G= (n.*738-43G=) c.*440-43G= (n.*440-43G=) c.1348-43G= (n.1348-43G=) n.2010-43G= n.2140-43G= c.1516-43G= (n.1516-43G=) c.1516-7355G= (n.1516-7355G=) n.2148-7355G= c.358-43G= (n.358-43G=) n.1715-43G= c.475-43G= (n.475-43G=) c.1693-43G= (n.1693-43G=) c.760-43G= (n.760-43G=) c.1864-43G= (n.1864-43G=) | |
1 | g.236852478G>T | CA1474147 | MTR | c.1696-43G>T (n.1696-43G>T) c.*738-43G>T (n.*738-43G>T) c.*440-43G>T (n.*440-43G>T) c.1348-43G>T (n.1348-43G>T) n.2010-43G>T n.2140-43G>T c.1516-43G>T (n.1516-43G>T) c.1516-7355G>T (n.1516-7355G>T) n.2148-7355G>T c.358-43G>T (n.358-43G>T) n.1715-43G>T c.475-43G>T (n.475-43G>T) c.1693-43G>T (n.1693-43G>T) c.760-43G>T (n.760-43G>T) c.1864-43G>T (n.1864-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852479del | CA2651187242 | MTR | c.1696-42del (n.1696-42del) c.*738-42del (n.*738-42del) c.*440-42del (n.*440-42del) c.1348-42del (n.1348-42del) n.2010-42del n.2140-42del c.1516-42del (n.1516-42del) c.1516-7354del (n.1516-7354del) n.2148-7354del c.358-42del (n.358-42del) n.1715-42del c.475-42del (n.475-42del) c.1693-42del (n.1693-42del) c.760-42del (n.760-42del) c.1864-42del (n.1864-42del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852479G>A | CA2651187243 | MTR | c.1696-42G>A (n.1696-42G>A) c.*738-42G>A (n.*738-42G>A) c.*440-42G>A (n.*440-42G>A) c.1348-42G>A (n.1348-42G>A) n.2010-42G>A n.2140-42G>A c.1516-42G>A (n.1516-42G>A) c.1516-7354G>A (n.1516-7354G>A) n.2148-7354G>A c.358-42G>A (n.358-42G>A) n.1715-42G>A c.475-42G>A (n.475-42G>A) c.1693-42G>A (n.1693-42G>A) c.760-42G>A (n.760-42G>A) c.1864-42G>A (n.1864-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852479G= | CA2487090312 | MTR | c.1696-42G= (n.1696-42G=) c.*738-42G= (n.*738-42G=) c.*440-42G= (n.*440-42G=) c.1348-42G= (n.1348-42G=) n.2010-42G= n.2140-42G= c.1516-42G= (n.1516-42G=) c.1516-7354G= (n.1516-7354G=) n.2148-7354G= c.358-42G= (n.358-42G=) n.1715-42G= c.475-42G= (n.475-42G=) c.1693-42G= (n.1693-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.1864-42G= (n.1864-42G=) | |
1 | g.236852479G>T | CA529528247 | MTR | c.1696-42G>T (n.1696-42G>T) c.*738-42G>T (n.*738-42G>T) c.*440-42G>T (n.*440-42G>T) c.1348-42G>T (n.1348-42G>T) n.2010-42G>T n.2140-42G>T c.1516-42G>T (n.1516-42G>T) c.1516-7354G>T (n.1516-7354G>T) n.2148-7354G>T c.358-42G>T (n.358-42G>T) n.1715-42G>T c.475-42G>T (n.475-42G>T) c.1693-42G>T (n.1693-42G>T) c.760-42G>T (n.760-42G>T) c.1864-42G>T (n.1864-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852480C>A | CA1013686895 | MTR | c.1696-41C>A (n.1696-41C>A) c.*738-41C>A (n.*738-41C>A) c.*440-41C>A (n.*440-41C>A) c.1348-41C>A (n.1348-41C>A) n.2010-41C>A n.2140-41C>A c.1516-41C>A (n.1516-41C>A) c.1516-7353C>A (n.1516-7353C>A) n.2148-7353C>A c.358-41C>A (n.358-41C>A) n.1715-41C>A c.475-41C>A (n.475-41C>A) c.1693-41C>A (n.1693-41C>A) c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.1864-41C>A (n.1864-41C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852480C= | CA2487090313 | MTR | c.1696-41C= (n.1696-41C=) c.*738-41C= (n.*738-41C=) c.*440-41C= (n.*440-41C=) c.1348-41C= (n.1348-41C=) n.2010-41C= n.2140-41C= c.1516-41C= (n.1516-41C=) c.1516-7353C= (n.1516-7353C=) n.2148-7353C= c.358-41C= (n.358-41C=) n.1715-41C= c.475-41C= (n.475-41C=) c.1693-41C= (n.1693-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) c.1864-41C= (n.1864-41C=) | |
1 | g.236852480C>T | CA2574162846 | MTR | c.1696-41C>T (n.1696-41C>T) c.*738-41C>T (n.*738-41C>T) c.*440-41C>T (n.*440-41C>T) c.1348-41C>T (n.1348-41C>T) n.2010-41C>T n.2140-41C>T c.1516-41C>T (n.1516-41C>T) c.1516-7353C>T (n.1516-7353C>T) n.2148-7353C>T c.358-41C>T (n.358-41C>T) n.1715-41C>T c.475-41C>T (n.475-41C>T) c.1693-41C>T (n.1693-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.1864-41C>T (n.1864-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852486_236852487insAAAAAAAAA | CA1013686897 | MTR | c.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAA) c.*738-35_*738-34insAAAAAAAAA (n.*738-35_*738-34insAAAAAAAAA) c.*440-35_*440-34insAAAAAAAAA (n.*440-35_*440-34insAAAAAAAAA) c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAA) n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAA n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAA c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAA) c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAA) n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAA c.358-35_358-34insAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAA) n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAA c.475-35_475-34insAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAA) c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAA) c.760-35_760-34insAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAA) c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852486_236852487insAAAAAAAAAAA | CA529528248 | MTR | c.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA (n.1696-35_1696-34insAAAAAAAAAAA) c.*738-35_*738-34insAAAAAAAAAAA (n.*738-35_*738-34insAAAAAAAAAAA) c.*440-35_*440-34insAAAAAAAAAAA (n.*440-35_*440-34insAAAAAAAAAAA) c.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA (n.1348-35_1348-34insAAAAAAAAAAA) n.2010-35_2010-34insAAAAAAAAAAA n.2140-35_2140-34insAAAAAAAAAAA c.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA (n.1516-35_1516-34insAAAAAAAAAAA) c.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA (n.1516-7347_1516-7346insAAAAAAAAAAA) n.2148-7347_2148-7346insAAAAAAAAAAA c.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA (n.358-35_358-34insAAAAAAAAAAA) n.1715-35_1715-34insAAAAAAAAAAA c.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA (n.475-35_475-34insAAAAAAAAAAA) c.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA (n.1693-35_1693-34insAAAAAAAAAAA) c.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA (n.760-35_760-34insAAAAAAAAAAA) c.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA (n.1864-35_1864-34insAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852486dup | CA2651187244 | MTR | c.1696-35dup (n.1696-35dup) c.*738-35dup (n.*738-35dup) c.*440-35dup (n.*440-35dup) c.1348-35dup (n.1348-35dup) n.2010-35dup n.2140-35dup c.1516-35dup (n.1516-35dup) c.1516-7347dup (n.1516-7347dup) n.2148-7347dup c.358-35dup (n.358-35dup) n.1715-35dup c.475-35dup (n.475-35dup) c.1693-35dup (n.1693-35dup) c.760-35dup (n.760-35dup) c.1864-35dup (n.1864-35dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236852486del | CA2651187245 | MTR | c.1696-35del (n.1696-35del) c.*738-35del (n.*738-35del) c.*440-35del (n.*440-35del) c.1348-35del (n.1348-35del) n.2010-35del n.2140-35del c.1516-35del (n.1516-35del) c.1516-7347del (n.1516-7347del) n.2148-7347del c.358-35del (n.358-35del) n.1715-35del c.475-35del (n.475-35del) c.1693-35del (n.1693-35del) c.760-35del (n.760-35del) c.1864-35del (n.1864-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852486A>G | CA2559461697 | MTR | c.1696-35A>G (n.1696-35A>G) c.*738-35A>G (n.*738-35A>G) c.*440-35A>G (n.*440-35A>G) c.1348-35A>G (n.1348-35A>G) n.2010-35A>G n.2140-35A>G c.1516-35A>G (n.1516-35A>G) c.1516-7347A>G (n.1516-7347A>G) n.2148-7347A>G c.358-35A>G (n.358-35A>G) n.1715-35A>G c.475-35A>G (n.475-35A>G) c.1693-35A>G (n.1693-35A>G) c.760-35A>G (n.760-35A>G) c.1864-35A>G (n.1864-35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852487G>A | CA529528249 | MTR | c.1696-34G>A (n.1696-34G>A) c.*738-34G>A (n.*738-34G>A) c.*440-34G>A (n.*440-34G>A) c.1348-34G>A (n.1348-34G>A) n.2010-34G>A n.2140-34G>A c.1516-34G>A (n.1516-34G>A) c.1516-7346G>A (n.1516-7346G>A) n.2148-7346G>A c.358-34G>A (n.358-34G>A) n.1715-34G>A c.475-34G>A (n.475-34G>A) c.1693-34G>A (n.1693-34G>A) c.760-34G>A (n.760-34G>A) c.1864-34G>A (n.1864-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236852487G= | CA2487090314 | MTR | c.1696-34G= (n.1696-34G=) c.*738-34G= (n.*738-34G=) c.*440-34G= (n.*440-34G=) c.1348-34G= (n.1348-34G=) n.2010-34G= n.2140-34G= c.1516-34G= (n.1516-34G=) c.1516-7346G= (n.1516-7346G=) n.2148-7346G= c.358-34G= (n.358-34G=) n.1715-34G= c.475-34G= (n.475-34G=) c.1693-34G= (n.1693-34G=) c.760-34G= (n.760-34G=) c.1864-34G= (n.1864-34G=) | |
1 | g.236852487G>T | CA2651187246 | MTR | c.1696-34G>T (n.1696-34G>T) c.*738-34G>T (n.*738-34G>T) c.*440-34G>T (n.*440-34G>T) c.1348-34G>T (n.1348-34G>T) n.2010-34G>T n.2140-34G>T c.1516-34G>T (n.1516-34G>T) c.1516-7346G>T (n.1516-7346G>T) n.2148-7346G>T c.358-34G>T (n.358-34G>T) n.1715-34G>T c.475-34G>T (n.475-34G>T) c.1693-34G>T (n.1693-34G>T) c.760-34G>T (n.760-34G>T) c.1864-34G>T (n.1864-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852488G>A | CA1474148 | MTR | c.1696-33G>A (n.1696-33G>A) c.*738-33G>A (n.*738-33G>A) c.*440-33G>A (n.*440-33G>A) c.1348-33G>A (n.1348-33G>A) n.2010-33G>A n.2140-33G>A c.1516-33G>A (n.1516-33G>A) c.1516-7345G>A (n.1516-7345G>A) n.2148-7345G>A c.358-33G>A (n.358-33G>A) n.1715-33G>A c.475-33G>A (n.475-33G>A) c.1693-33G>A (n.1693-33G>A) c.760-33G>A (n.760-33G>A) c.1864-33G>A (n.1864-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852488G= | CA1149048254 | MTR | c.1696-33G= (n.1696-33G=) c.*738-33G= (n.*738-33G=) c.*440-33G= (n.*440-33G=) c.1348-33G= (n.1348-33G=) n.2010-33G= n.2140-33G= c.1516-33G= (n.1516-33G=) c.1516-7345G= (n.1516-7345G=) n.2148-7345G= c.358-33G= (n.358-33G=) n.1715-33G= c.475-33G= (n.475-33G=) c.1693-33G= (n.1693-33G=) c.760-33G= (n.760-33G=) c.1864-33G= (n.1864-33G=) | |
1 | g.236852488G>T | CA2748257422 | MTR | c.1696-33G>T (n.1696-33G>T) c.*738-33G>T (n.*738-33G>T) c.*440-33G>T (n.*440-33G>T) c.1348-33G>T (n.1348-33G>T) n.2010-33G>T n.2140-33G>T c.1516-33G>T (n.1516-33G>T) c.1516-7345G>T (n.1516-7345G>T) n.2148-7345G>T c.358-33G>T (n.358-33G>T) n.1715-33G>T c.475-33G>T (n.475-33G>T) c.1693-33G>T (n.1693-33G>T) c.760-33G>T (n.760-33G>T) c.1864-33G>T (n.1864-33G>T) | |
1 | g.236852489G>A | CA2651187247 | MTR | c.1696-32G>A (n.1696-32G>A) c.*738-32G>A (n.*738-32G>A) c.*440-32G>A (n.*440-32G>A) c.1348-32G>A (n.1348-32G>A) n.2010-32G>A n.2140-32G>A c.1516-32G>A (n.1516-32G>A) c.1516-7344G>A (n.1516-7344G>A) n.2148-7344G>A c.358-32G>A (n.358-32G>A) n.1715-32G>A c.475-32G>A (n.475-32G>A) c.1693-32G>A (n.1693-32G>A) c.760-32G>A (n.760-32G>A) c.1864-32G>A (n.1864-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852489G= | CA1143480473 | MTR | c.1696-32G= (n.1696-32G=) c.*738-32G= (n.*738-32G=) c.*440-32G= (n.*440-32G=) c.1348-32G= (n.1348-32G=) n.2010-32G= n.2140-32G= c.1516-32G= (n.1516-32G=) c.1516-7344G= (n.1516-7344G=) n.2148-7344G= c.358-32G= (n.358-32G=) n.1715-32G= c.475-32G= (n.475-32G=) c.1693-32G= (n.1693-32G=) c.760-32G= (n.760-32G=) c.1864-32G= (n.1864-32G=) | |
1 | g.236852489G>T | CA1474149 | MTR | c.1696-32G>T (n.1696-32G>T) c.*738-32G>T (n.*738-32G>T) c.*440-32G>T (n.*440-32G>T) c.1348-32G>T (n.1348-32G>T) n.2010-32G>T n.2140-32G>T c.1516-32G>T (n.1516-32G>T) c.1516-7344G>T (n.1516-7344G>T) n.2148-7344G>T c.358-32G>T (n.358-32G>T) n.1715-32G>T c.475-32G>T (n.475-32G>T) c.1693-32G>T (n.1693-32G>T) c.760-32G>T (n.760-32G>T) c.1864-32G>T (n.1864-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852491A>C | CA2651187248 | MTR | c.1696-30A>C (n.1696-30A>C) c.*738-30A>C (n.*738-30A>C) c.*440-30A>C (n.*440-30A>C) c.1348-30A>C (n.1348-30A>C) n.2010-30A>C n.2140-30A>C c.1516-30A>C (n.1516-30A>C) c.1516-7342A>C (n.1516-7342A>C) n.2148-7342A>C c.358-30A>C (n.358-30A>C) n.1715-30A>C c.475-30A>C (n.475-30A>C) c.1693-30A>C (n.1693-30A>C) c.760-30A>C (n.760-30A>C) c.1864-30A>C (n.1864-30A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852491A>T | CA2651187249 | MTR | c.1696-30A>T (n.1696-30A>T) c.*738-30A>T (n.*738-30A>T) c.*440-30A>T (n.*440-30A>T) c.1348-30A>T (n.1348-30A>T) n.2010-30A>T n.2140-30A>T c.1516-30A>T (n.1516-30A>T) c.1516-7342A>T (n.1516-7342A>T) n.2148-7342A>T c.358-30A>T (n.358-30A>T) n.1715-30A>T c.475-30A>T (n.475-30A>T) c.1693-30A>T (n.1693-30A>T) c.760-30A>T (n.760-30A>T) c.1864-30A>T (n.1864-30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852492A>C | CA2651187250 | MTR | c.1696-29A>C (n.1696-29A>C) c.*738-29A>C (n.*738-29A>C) c.*440-29A>C (n.*440-29A>C) c.1348-29A>C (n.1348-29A>C) n.2010-29A>C n.2140-29A>C c.1516-29A>C (n.1516-29A>C) c.1516-7341A>C (n.1516-7341A>C) n.2148-7341A>C c.358-29A>C (n.358-29A>C) n.1715-29A>C c.475-29A>C (n.475-29A>C) c.1693-29A>C (n.1693-29A>C) c.760-29A>C (n.760-29A>C) c.1864-29A>C (n.1864-29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236852493T>C | CA1013686908 | MTR | c.1696-28T>C (n.1696-28T>C) c.*738-28T>C (n.*738-28T>C) c.*440-28T>C (n.*440-28T>C) c.1348-28T>C (n.1348-28T>C) n.2010-28T>C n.2140-28T>C c.1516-28T>C (n.1516-28T>C) c.1516-7340T>C (n.1516-7340T>C) n.2148-7340T>C c.358-28T>C (n.358-28T>C) n.1715-28T>C c.475-28T>C (n.475-28T>C) c.1693-28T>C (n.1693-28T>C) c.760-28T>C (n.760-28T>C) c.1864-28T>C (n.1864-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852493T= | CA2487090315 | MTR | c.1696-28T= (n.1696-28T=) c.*738-28T= (n.*738-28T=) c.*440-28T= (n.*440-28T=) c.1348-28T= (n.1348-28T=) n.2010-28T= n.2140-28T= c.1516-28T= (n.1516-28T=) c.1516-7340T= (n.1516-7340T=) n.2148-7340T= c.358-28T= (n.358-28T=) n.1715-28T= c.475-28T= (n.475-28T=) c.1693-28T= (n.1693-28T=) c.760-28T= (n.760-28T=) c.1864-28T= (n.1864-28T=) | |
1 | g.236852494C>A | CA2651187251 | MTR | c.1696-27C>A (n.1696-27C>A) c.*738-27C>A (n.*738-27C>A) c.*440-27C>A (n.*440-27C>A) c.1348-27C>A (n.1348-27C>A) n.2010-27C>A n.2140-27C>A c.1516-27C>A (n.1516-27C>A) c.1516-7339C>A (n.1516-7339C>A) n.2148-7339C>A c.358-27C>A (n.358-27C>A) n.1715-27C>A c.475-27C>A (n.475-27C>A) c.1693-27C>A (n.1693-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.1864-27C>A (n.1864-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852494C>G | CA2651187252 | MTR | c.1696-27C>G (n.1696-27C>G) c.*738-27C>G (n.*738-27C>G) c.*440-27C>G (n.*440-27C>G) c.1348-27C>G (n.1348-27C>G) n.2010-27C>G n.2140-27C>G c.1516-27C>G (n.1516-27C>G) c.1516-7339C>G (n.1516-7339C>G) n.2148-7339C>G c.358-27C>G (n.358-27C>G) n.1715-27C>G c.475-27C>G (n.475-27C>G) c.1693-27C>G (n.1693-27C>G) c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.1864-27C>G (n.1864-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852494_236852496delinsCTT | CA2487090316 | MTR | c.1696-27_1696-25delinsCTT (n.1696-27_1696-25delinsCTT) c.*738-27_*738-25delinsCTT (n.*738-27_*738-25delinsCTT) c.*440-27_*440-25delinsCTT (n.*440-27_*440-25delinsCTT) c.1348-27_1348-25delinsCTT (n.1348-27_1348-25delinsCTT) n.2010-27_2010-25delinsCTT n.2140-27_2140-25delinsCTT c.1516-27_1516-25delinsCTT (n.1516-27_1516-25delinsCTT) c.1516-7339_1516-7337delinsCTT (n.1516-7339_1516-7337delinsCTT) n.2148-7339_2148-7337delinsCTT c.358-27_358-25delinsCTT (n.358-27_358-25delinsCTT) n.1715-27_1715-25delinsCTT c.475-27_475-25delinsCTT (n.475-27_475-25delinsCTT) c.1693-27_1693-25delinsCTT (n.1693-27_1693-25delinsCTT) c.760-27_760-25delinsCTT (n.760-27_760-25delinsCTT) c.1864-27_1864-25delinsCTT (n.1864-27_1864-25delinsCTT) | |
1 | g.236852495T>A | CA2651187253 | MTR | c.1696-26T>A (n.1696-26T>A) c.*738-26T>A (n.*738-26T>A) c.*440-26T>A (n.*440-26T>A) c.1348-26T>A (n.1348-26T>A) n.2010-26T>A n.2140-26T>A c.1516-26T>A (n.1516-26T>A) c.1516-7338T>A (n.1516-7338T>A) n.2148-7338T>A c.358-26T>A (n.358-26T>A) n.1715-26T>A c.475-26T>A (n.475-26T>A) c.1693-26T>A (n.1693-26T>A) c.760-26T>A (n.760-26T>A) c.1864-26T>A (n.1864-26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852497_236852498del | CA2487090317 | MTR | c.1696-24_1696-23del (n.1696-24_1696-23del) c.*738-24_*738-23del (n.*738-24_*738-23del) c.*440-24_*440-23del (n.*440-24_*440-23del) c.1348-24_1348-23del (n.1348-24_1348-23del) n.2010-24_2010-23del n.2140-24_2140-23del c.1516-24_1516-23del (n.1516-24_1516-23del) c.1516-7336_1516-7335del (n.1516-7336_1516-7335del) n.2148-7336_2148-7335del c.358-24_358-23del (n.358-24_358-23del) n.1715-24_1715-23del c.475-24_475-23del (n.475-24_475-23del) c.1693-24_1693-23del (n.1693-24_1693-23del) c.760-24_760-23del (n.760-24_760-23del) c.1864-24_1864-23del (n.1864-24_1864-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852497T>C | CA1474150 | MTR | c.1696-24T>C (n.1696-24T>C) c.*738-24T>C (n.*738-24T>C) c.*440-24T>C (n.*440-24T>C) c.1348-24T>C (n.1348-24T>C) n.2010-24T>C n.2140-24T>C c.1516-24T>C (n.1516-24T>C) c.1516-7336T>C (n.1516-7336T>C) n.2148-7336T>C c.358-24T>C (n.358-24T>C) n.1715-24T>C c.475-24T>C (n.475-24T>C) c.1693-24T>C (n.1693-24T>C) c.760-24T>C (n.760-24T>C) c.1864-24T>C (n.1864-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852497T= | CA2487090318 | MTR | c.1696-24T= (n.1696-24T=) c.*738-24T= (n.*738-24T=) c.*440-24T= (n.*440-24T=) c.1348-24T= (n.1348-24T=) n.2010-24T= n.2140-24T= c.1516-24T= (n.1516-24T=) c.1516-7336T= (n.1516-7336T=) n.2148-7336T= c.358-24T= (n.358-24T=) n.1715-24T= c.475-24T= (n.475-24T=) c.1693-24T= (n.1693-24T=) c.760-24T= (n.760-24T=) c.1864-24T= (n.1864-24T=) | |
1 | g.236852500A= | CA2487090319 | MTR | c.1696-21A= (n.1696-21A=) c.*738-21A= (n.*738-21A=) c.*440-21A= (n.*440-21A=) c.1348-21A= (n.1348-21A=) n.2010-21A= n.2140-21A= c.1516-21A= (n.1516-21A=) c.1516-7333A= (n.1516-7333A=) n.2148-7333A= c.358-21A= (n.358-21A=) n.1715-21A= c.475-21A= (n.475-21A=) c.1693-21A= (n.1693-21A=) c.760-21A= (n.760-21A=) c.1864-21A= (n.1864-21A=) | |
1 | g.236852500A>G | CA39744941 | MTR | c.1696-21A>G (n.1696-21A>G) c.*738-21A>G (n.*738-21A>G) c.*440-21A>G (n.*440-21A>G) c.1348-21A>G (n.1348-21A>G) n.2010-21A>G n.2140-21A>G c.1516-21A>G (n.1516-21A>G) c.1516-7333A>G (n.1516-7333A>G) n.2148-7333A>G c.358-21A>G (n.358-21A>G) n.1715-21A>G c.475-21A>G (n.475-21A>G) c.1693-21A>G (n.1693-21A>G) c.760-21A>G (n.760-21A>G) c.1864-21A>G (n.1864-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852501T>C | CA529528250 | MTR | c.1696-20T>C (n.1696-20T>C) c.*738-20T>C (n.*738-20T>C) c.*440-20T>C (n.*440-20T>C) c.1348-20T>C (n.1348-20T>C) n.2010-20T>C n.2140-20T>C c.1516-20T>C (n.1516-20T>C) c.1516-7332T>C (n.1516-7332T>C) n.2148-7332T>C c.358-20T>C (n.358-20T>C) n.1715-20T>C c.475-20T>C (n.475-20T>C) c.1693-20T>C (n.1693-20T>C) c.760-20T>C (n.760-20T>C) c.1864-20T>C (n.1864-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852501T= | CA2487090320 | MTR | c.1696-20T= (n.1696-20T=) c.*738-20T= (n.*738-20T=) c.*440-20T= (n.*440-20T=) c.1348-20T= (n.1348-20T=) n.2010-20T= n.2140-20T= c.1516-20T= (n.1516-20T=) c.1516-7332T= (n.1516-7332T=) n.2148-7332T= c.358-20T= (n.358-20T=) n.1715-20T= c.475-20T= (n.475-20T=) c.1693-20T= (n.1693-20T=) c.760-20T= (n.760-20T=) c.1864-20T= (n.1864-20T=) | |
1 | g.236852502A= | CA2487090321 | MTR | c.1696-19A= (n.1696-19A=) c.*738-19A= (n.*738-19A=) c.*440-19A= (n.*440-19A=) c.1348-19A= (n.1348-19A=) n.2010-19A= n.2140-19A= c.1516-19A= (n.1516-19A=) c.1516-7331A= (n.1516-7331A=) n.2148-7331A= c.358-19A= (n.358-19A=) n.1715-19A= c.475-19A= (n.475-19A=) c.1693-19A= (n.1693-19A=) c.760-19A= (n.760-19A=) c.1864-19A= (n.1864-19A=) | |
1 | g.236852502A>G | CA1474151 | MTR | c.1696-19A>G (n.1696-19A>G) c.*738-19A>G (n.*738-19A>G) c.*440-19A>G (n.*440-19A>G) c.1348-19A>G (n.1348-19A>G) n.2010-19A>G n.2140-19A>G c.1516-19A>G (n.1516-19A>G) c.1516-7331A>G (n.1516-7331A>G) n.2148-7331A>G c.358-19A>G (n.358-19A>G) n.1715-19A>G c.475-19A>G (n.475-19A>G) c.1693-19A>G (n.1693-19A>G) c.760-19A>G (n.760-19A>G) c.1864-19A>G (n.1864-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852503T>C | CA2573132825 | MTR | c.1696-18T>C (n.1696-18T>C) c.*738-18T>C (n.*738-18T>C) c.*440-18T>C (n.*440-18T>C) c.1348-18T>C (n.1348-18T>C) n.2010-18T>C n.2140-18T>C c.1516-18T>C (n.1516-18T>C) c.1516-7330T>C (n.1516-7330T>C) n.2148-7330T>C c.358-18T>C (n.358-18T>C) n.1715-18T>C c.475-18T>C (n.475-18T>C) c.1693-18T>C (n.1693-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.1864-18T>C (n.1864-18T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236852503T>G | CA2651187254 | MTR | c.1696-18T>G (n.1696-18T>G) c.*738-18T>G (n.*738-18T>G) c.*440-18T>G (n.*440-18T>G) c.1348-18T>G (n.1348-18T>G) n.2010-18T>G n.2140-18T>G c.1516-18T>G (n.1516-18T>G) c.1516-7330T>G (n.1516-7330T>G) n.2148-7330T>G c.358-18T>G (n.358-18T>G) n.1715-18T>G c.475-18T>G (n.475-18T>G) c.1693-18T>G (n.1693-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.1864-18T>G (n.1864-18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852504T>G | CA2574162849 | MTR | c.1696-17T>G (n.1696-17T>G) c.*738-17T>G (n.*738-17T>G) c.*440-17T>G (n.*440-17T>G) c.1348-17T>G (n.1348-17T>G) n.2010-17T>G n.2140-17T>G c.1516-17T>G (n.1516-17T>G) c.1516-7329T>G (n.1516-7329T>G) n.2148-7329T>G c.358-17T>G (n.358-17T>G) n.1715-17T>G c.475-17T>G (n.475-17T>G) c.1693-17T>G (n.1693-17T>G) c.760-17T>G (n.760-17T>G) c.1864-17T>G (n.1864-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236852507A= | CA2487090322 | MTR | c.1696-14A= (n.1696-14A=) c.*738-14A= (n.*738-14A=) c.*440-14A= (n.*440-14A=) c.1348-14A= (n.1348-14A=) n.2010-14A= n.2140-14A= c.1516-14A= (n.1516-14A=) c.1516-7326A= (n.1516-7326A=) n.2148-7326A= c.358-14A= (n.358-14A=) n.1715-14A= c.475-14A= (n.475-14A=) c.1693-14A= (n.1693-14A=) c.760-14A= (n.760-14A=) c.1864-14A= (n.1864-14A=) | |
1 | g.236852507A>G | CA529528251 | MTR | c.1696-14A>G (n.1696-14A>G) c.*738-14A>G (n.*738-14A>G) c.*440-14A>G (n.*440-14A>G) c.1348-14A>G (n.1348-14A>G) n.2010-14A>G n.2140-14A>G c.1516-14A>G (n.1516-14A>G) c.1516-7326A>G (n.1516-7326A>G) n.2148-7326A>G c.358-14A>G (n.358-14A>G) n.1715-14A>G c.475-14A>G (n.475-14A>G) c.1693-14A>G (n.1693-14A>G) c.760-14A>G (n.760-14A>G) c.1864-14A>G (n.1864-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852507A>T | CA2651187255 | MTR | c.1696-14A>T (n.1696-14A>T) c.*738-14A>T (n.*738-14A>T) c.*440-14A>T (n.*440-14A>T) c.1348-14A>T (n.1348-14A>T) n.2010-14A>T n.2140-14A>T c.1516-14A>T (n.1516-14A>T) c.1516-7326A>T (n.1516-7326A>T) n.2148-7326A>T c.358-14A>T (n.358-14A>T) n.1715-14A>T c.475-14A>T (n.475-14A>T) c.1693-14A>T (n.1693-14A>T) c.760-14A>T (n.760-14A>T) c.1864-14A>T (n.1864-14A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236852508A= | CA2487090323 | MTR | c.1696-13A= (n.1696-13A=) c.*738-13A= (n.*738-13A=) c.*440-13A= (n.*440-13A=) c.1348-13A= (n.1348-13A=) n.2010-13A= n.2140-13A= c.1516-13A= (n.1516-13A=) c.1516-7325A= (n.1516-7325A=) n.2148-7325A= c.358-13A= (n.358-13A=) n.1715-13A= c.475-13A= (n.475-13A=) c.1693-13A= (n.1693-13A=) c.760-13A= (n.760-13A=) c.1864-13A= (n.1864-13A=) | |
1 | g.236852508A>C | CA2487090324 | MTR | c.1696-13A>C (n.1696-13A>C) c.*738-13A>C (n.*738-13A>C) c.*440-13A>C (n.*440-13A>C) c.1348-13A>C (n.1348-13A>C) n.2010-13A>C n.2140-13A>C c.1516-13A>C (n.1516-13A>C) c.1516-7325A>C (n.1516-7325A>C) n.2148-7325A>C c.358-13A>C (n.358-13A>C) n.1715-13A>C c.475-13A>C (n.475-13A>C) c.1693-13A>C (n.1693-13A>C) c.760-13A>C (n.760-13A>C) c.1864-13A>C (n.1864-13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852510A= | CA2487090325 | MTR | c.1696-11A= (n.1696-11A=) c.*738-11A= (n.*738-11A=) c.*440-11A= (n.*440-11A=) c.1348-11A= (n.1348-11A=) n.2010-11A= n.2140-11A= c.1516-11A= (n.1516-11A=) c.1516-7323A= (n.1516-7323A=) n.2148-7323A= c.358-11A= (n.358-11A=) n.1715-11A= c.475-11A= (n.475-11A=) c.1693-11A= (n.1693-11A=) c.760-11A= (n.760-11A=) c.1864-11A= (n.1864-11A=) | |
1 | g.236852510A>T | CA1474152 | MTR | c.1696-11A>T (n.1696-11A>T) c.*738-11A>T (n.*738-11A>T) c.*440-11A>T (n.*440-11A>T) c.1348-11A>T (n.1348-11A>T) n.2010-11A>T n.2140-11A>T c.1516-11A>T (n.1516-11A>T) c.1516-7323A>T (n.1516-7323A>T) n.2148-7323A>T c.358-11A>T (n.358-11A>T) n.1715-11A>T c.475-11A>T (n.475-11A>T) c.1693-11A>T (n.1693-11A>T) c.760-11A>T (n.760-11A>T) c.1864-11A>T (n.1864-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852515del | CA2651187256 | MTR | c.1696-6del (n.1696-6del) c.*738-6del (n.*738-6del) c.*440-6del (n.*440-6del) c.1348-6del (n.1348-6del) n.2010-6del n.2140-6del c.1516-6del (n.1516-6del) c.1516-7318del (n.1516-7318del) n.2148-7318del c.358-6del (n.358-6del) n.1715-6del c.475-6del (n.475-6del) c.1693-6del (n.1693-6del) c.760-6del (n.760-6del) c.1864-6del (n.1864-6del) | gnomAD v4 |
1 | g.236852512T>A | CA2651187257 | MTR | c.1696-9T>A (n.1696-9T>A) c.*738-9T>A (n.*738-9T>A) c.*440-9T>A (n.*440-9T>A) c.1348-9T>A (n.1348-9T>A) n.2010-9T>A n.2140-9T>A c.1516-9T>A (n.1516-9T>A) c.1516-7321T>A (n.1516-7321T>A) n.2148-7321T>A c.358-9T>A (n.358-9T>A) n.1715-9T>A c.475-9T>A (n.475-9T>A) c.1693-9T>A (n.1693-9T>A) c.760-9T>A (n.760-9T>A) c.1864-9T>A (n.1864-9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852513T>C | CA2698361288 | MTR | c.1696-8T>C (n.1696-8T>C) c.*738-8T>C (n.*738-8T>C) c.*440-8T>C (n.*440-8T>C) c.1348-8T>C (n.1348-8T>C) n.2010-8T>C n.2140-8T>C c.1516-8T>C (n.1516-8T>C) c.1516-7320T>C (n.1516-7320T>C) n.2148-7320T>C c.358-8T>C (n.358-8T>C) n.1715-8T>C c.475-8T>C (n.475-8T>C) c.1693-8T>C (n.1693-8T>C) c.760-8T>C (n.760-8T>C) c.1864-8T>C (n.1864-8T>C) | dbSNP |
1 | g.236852514T>A | CA2574162852 | MTR | c.1696-7T>A (n.1696-7T>A) c.*738-7T>A (n.*738-7T>A) c.*440-7T>A (n.*440-7T>A) c.1348-7T>A (n.1348-7T>A) n.2010-7T>A n.2140-7T>A c.1516-7T>A (n.1516-7T>A) c.1516-7319T>A (n.1516-7319T>A) n.2148-7319T>A c.358-7T>A (n.358-7T>A) n.1715-7T>A c.475-7T>A (n.475-7T>A) c.1693-7T>A (n.1693-7T>A) c.760-7T>A (n.760-7T>A) c.1864-7T>A (n.1864-7T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236852514T>C | CA2487090327 | MTR | c.1696-7T>C (n.1696-7T>C) c.*738-7T>C (n.*738-7T>C) c.*440-7T>C (n.*440-7T>C) c.1348-7T>C (n.1348-7T>C) n.2010-7T>C n.2140-7T>C c.1516-7T>C (n.1516-7T>C) c.1516-7319T>C (n.1516-7319T>C) n.2148-7319T>C c.358-7T>C (n.358-7T>C) n.1715-7T>C c.475-7T>C (n.475-7T>C) c.1693-7T>C (n.1693-7T>C) c.760-7T>C (n.760-7T>C) c.1864-7T>C (n.1864-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852514T= | CA2487090326 | MTR | c.1696-7T= (n.1696-7T=) c.*738-7T= (n.*738-7T=) c.*440-7T= (n.*440-7T=) c.1348-7T= (n.1348-7T=) n.2010-7T= n.2140-7T= c.1516-7T= (n.1516-7T=) c.1516-7319T= (n.1516-7319T=) n.2148-7319T= c.358-7T= (n.358-7T=) n.1715-7T= c.475-7T= (n.475-7T=) c.1693-7T= (n.1693-7T=) c.760-7T= (n.760-7T=) c.1864-7T= (n.1864-7T=) | |
1 | g.236852515T>C | CA2697555068 | MTR | c.1696-6T>C (n.1696-6T>C) c.*738-6T>C (n.*738-6T>C) c.*440-6T>C (n.*440-6T>C) c.1348-6T>C (n.1348-6T>C) n.2010-6T>C n.2140-6T>C c.1516-6T>C (n.1516-6T>C) c.1516-7318T>C (n.1516-7318T>C) n.2148-7318T>C c.358-6T>C (n.358-6T>C) n.1715-6T>C c.475-6T>C (n.475-6T>C) c.1693-6T>C (n.1693-6T>C) c.760-6T>C (n.760-6T>C) c.1864-6T>C (n.1864-6T>C) | ClinVar |
1 | g.236852516G>A | CA529528252 | MTR | c.1696-5G>A (n.1696-5G>A) c.*738-5G>A (n.*738-5G>A) c.*440-5G>A (n.*440-5G>A) c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) n.2010-5G>A n.2140-5G>A c.1516-5G>A (n.1516-5G>A) c.1516-7317G>A (n.1516-7317G>A) n.2148-7317G>A c.358-5G>A (n.358-5G>A) n.1715-5G>A c.475-5G>A (n.475-5G>A) c.1693-5G>A (n.1693-5G>A) c.760-5G>A (n.760-5G>A) c.1864-5G>A (n.1864-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852516G= | CA2487090328 | MTR | c.1696-5G= (n.1696-5G=) c.*738-5G= (n.*738-5G=) c.*440-5G= (n.*440-5G=) c.1348-5G= (n.1348-5G=) n.2010-5G= n.2140-5G= c.1516-5G= (n.1516-5G=) c.1516-7317G= (n.1516-7317G=) n.2148-7317G= c.358-5G= (n.358-5G=) n.1715-5G= c.475-5G= (n.475-5G=) c.1693-5G= (n.1693-5G=) c.760-5G= (n.760-5G=) c.1864-5G= (n.1864-5G=) | |
1 | g.236852516G>T | CA1474154 | MTR | c.1696-5G>T (n.1696-5G>T) c.*738-5G>T (n.*738-5G>T) c.*440-5G>T (n.*440-5G>T) c.1348-5G>T (n.1348-5G>T) n.2010-5G>T n.2140-5G>T c.1516-5G>T (n.1516-5G>T) c.1516-7317G>T (n.1516-7317G>T) n.2148-7317G>T c.358-5G>T (n.358-5G>T) n.1715-5G>T c.475-5G>T (n.475-5G>T) c.1693-5G>T (n.1693-5G>T) c.760-5G>T (n.760-5G>T) c.1864-5G>T (n.1864-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852516_236852517delinsGC | CA2487090329 | MTR | c.1696-5_1696-4delinsGC (n.1696-5_1696-4delinsGC) c.*738-5_*738-4delinsGC (n.*738-5_*738-4delinsGC) c.*440-5_*440-4delinsGC (n.*440-5_*440-4delinsGC) c.1348-5_1348-4delinsGC (n.1348-5_1348-4delinsGC) n.2010-5_2010-4delinsGC n.2140-5_2140-4delinsGC c.1516-5_1516-4delinsGC (n.1516-5_1516-4delinsGC) c.1516-7317_1516-7316delinsGC (n.1516-7317_1516-7316delinsGC) n.2148-7317_2148-7316delinsGC c.358-5_358-4delinsGC (n.358-5_358-4delinsGC) n.1715-5_1715-4delinsGC c.475-5_475-4delinsGC (n.475-5_475-4delinsGC) c.1693-5_1693-4delinsGC (n.1693-5_1693-4delinsGC) c.760-5_760-4delinsGC (n.760-5_760-4delinsGC) c.1864-5_1864-4delinsGC (n.1864-5_1864-4delinsGC) | |
1 | g.236852517C>T | CA2574162857 | MTR | c.1696-4C>T (n.1696-4C>T) c.*738-4C>T (n.*738-4C>T) c.*440-4C>T (n.*440-4C>T) c.1348-4C>T (n.1348-4C>T) n.2010-4C>T n.2140-4C>T c.1516-4C>T (n.1516-4C>T) c.1516-7316C>T (n.1516-7316C>T) n.2148-7316C>T c.358-4C>T (n.358-4C>T) n.1715-4C>T c.475-4C>T (n.475-4C>T) c.1693-4C>T (n.1693-4C>T) c.760-4C>T (n.760-4C>T) c.1864-4C>T (n.1864-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236852518del | CA1474153 | MTR | c.1696-3del (n.1696-3del) c.*738-3del (n.*738-3del) c.*440-3del (n.*440-3del) c.1348-3del (n.1348-3del) n.2010-3del n.2140-3del c.1516-3del (n.1516-3del) c.1516-7315del (n.1516-7315del) n.2148-7315del c.358-3del (n.358-3del) n.1715-3del c.475-3del (n.475-3del) c.1693-3del (n.1693-3del) c.760-3del (n.760-3del) c.1864-3del (n.1864-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236852518C= | CA2487090330 | MTR | c.1696-3C= (n.1696-3C=) c.*738-3C= (n.*738-3C=) c.*440-3C= (n.*440-3C=) c.1348-3C= (n.1348-3C=) n.2010-3C= n.2140-3C= c.1516-3C= (n.1516-3C=) c.1516-7315C= (n.1516-7315C=) n.2148-7315C= c.358-3C= (n.358-3C=) n.1715-3C= c.475-3C= (n.475-3C=) c.1693-3C= (n.1693-3C=) c.760-3C= (n.760-3C=) c.1864-3C= (n.1864-3C=) | |
1 | g.236852518C>T | CA1013686918 | MTR | c.1696-3C>T (n.1696-3C>T) c.*738-3C>T (n.*738-3C>T) c.*440-3C>T (n.*440-3C>T) c.1348-3C>T (n.1348-3C>T) n.2010-3C>T n.2140-3C>T c.1516-3C>T (n.1516-3C>T) c.1516-7315C>T (n.1516-7315C>T) n.2148-7315C>T c.358-3C>T (n.358-3C>T) n.1715-3C>T c.475-3C>T (n.475-3C>T) c.1693-3C>T (n.1693-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.1864-3C>T (n.1864-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852519A= | CA2487090331 | MTR | c.1696-2A= (n.1696-2A=) c.*738-2A= (n.*738-2A=) c.*440-2A= (n.*440-2A=) c.1348-2A= (n.1348-2A=) n.2010-2A= n.2140-2A= c.1516-2A= (n.1516-2A=) c.1516-7314A= (n.1516-7314A=) n.2148-7314A= c.358-2A= (n.358-2A=) n.1715-2A= c.475-2A= (n.475-2A=) c.1693-2A= (n.1693-2A=) c.760-2A= (n.760-2A=) c.1864-2A= (n.1864-2A=) | |
1 | g.236852519A>C | CA345374518 | MTR | c.1696-2A>C (n.1696-2A>C) c.*738-2A>C (n.*738-2A>C) c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) n.2010-2A>C n.2140-2A>C c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.1516-7314A>C (n.1516-7314A>C) n.2148-7314A>C c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.1715-2A>C c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.1693-2A>C (n.1693-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.1864-2A>C (n.1864-2A>C) | |
1 | g.236852519A>G | CA345374527 | MTR | c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) c.*738-2A>G (n.*738-2A>G) c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) n.2010-2A>G n.2140-2A>G c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.1516-7314A>G (n.1516-7314A>G) n.2148-7314A>G c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.1715-2A>G c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.1693-2A>G (n.1693-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.1864-2A>G (n.1864-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852519A>T | CA345374530 | MTR | c.1696-2A>T (n.1696-2A>T) c.*738-2A>T (n.*738-2A>T) c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) n.2010-2A>T n.2140-2A>T c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.1516-7314A>T (n.1516-7314A>T) n.2148-7314A>T c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.1715-2A>T c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.1693-2A>T (n.1693-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.1864-2A>T (n.1864-2A>T) | |
1 | g.236852520G>A | CA345374534 | MTR | c.1696-1G>A (n.1696-1G>A) c.*738-1G>A (n.*738-1G>A) c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) n.2010-1G>A n.2140-1G>A c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.1516-7313G>A (n.1516-7313G>A) n.2148-7313G>A c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.1715-1G>A c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.1693-1G>A (n.1693-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.1864-1G>A (n.1864-1G>A) | |
1 | g.236852520G>C | CA345374537 | MTR | c.1696-1G>C (n.1696-1G>C) c.*738-1G>C (n.*738-1G>C) c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) n.2010-1G>C n.2140-1G>C c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.1516-7313G>C (n.1516-7313G>C) n.2148-7313G>C c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.1715-1G>C c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.1693-1G>C (n.1693-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.1864-1G>C (n.1864-1G>C) | |
1 | g.236852520G>T | CA345374539 | MTR | c.1696-1G>T (n.1696-1G>T) c.*738-1G>T (n.*738-1G>T) c.*440-1G>T (n.*440-1G>T) c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) n.2010-1G>T n.2140-1G>T c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.1516-7313G>T (n.1516-7313G>T) n.2148-7313G>T c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.1715-1G>T c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.1693-1G>T (n.1693-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) | |
1 | g.236852521G>A | CA345374549 | MTR | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.2010G>A n.2140G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1516-7312G>A (n.1516-7312G>A) n.2148-7312G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1715G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) | |
1 | g.236852521G>C | CA345374552 | MTR | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.2010G>C n.2140G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1516-7312G>C (n.1516-7312G>C) n.2148-7312G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1715G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) | |
1 | g.236852521G>T | CA345374554 | MTR | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.2010G>T n.2140G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1516-7312G>T (n.1516-7312G>T) n.2148-7312G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1715G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) | |
1 | g.236852522A>C | CA345374560 | MTR | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.2011A>C n.2141A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1516-7311A>C (n.1516-7311A>C) n.2148-7311A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1716A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) | |
1 | g.236852522A>G | CA345374558 | MTR | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.2011A>G n.2141A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1516-7311A>G (n.1516-7311A>G) n.2148-7311A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1716A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) | |
1 | g.236852522A>T | CA345374556 | MTR | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) n.2011A>T n.2141A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1516-7311A>T (n.1516-7311A>T) n.2148-7311A>T c.359A>T (p.Glu120Val) n.1716A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) | |
1 | g.236852523A>C | CA345374562 | MTR | c.1698A>C (p.Glu566Asp) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1350A>C (p.Glu450Asp) n.2012A>C n.2142A>C c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.1516-7310A>C (n.1516-7310A>C) n.2148-7310A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1717A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp) | |
1 | g.236852523A>G | CA423811431 | MTR | c.1698A>G (p.Glu566=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1350A>G (p.Glu450=) n.2012A>G n.2142A>G c.1518A>G (p.Glu506=) c.1516-7310A>G (n.1516-7310A>G) n.2148-7310A>G c.360A>G (p.Glu120=) n.1717A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.1695A>G (p.Glu565=) c.762A>G (p.Glu254=) c.1866A>G (p.Glu622=) | |
1 | g.236852523A>T | CA345374564 | MTR | c.1698A>T (p.Glu566Asp) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.2012A>T n.2142A>T c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.1516-7310A>T (n.1516-7310A>T) n.2148-7310A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1717A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp) | |
1 | g.236852524A= | CA2487090332 | MTR | c.1699A= (p.Thr567=) c.*741A= (n.*741A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1351A= (p.Thr451=) n.2013A= n.2143A= c.1519A= (p.Thr507=) c.1516-7309A= (n.1516-7309A=) n.2148-7309A= c.361A= (p.Thr121=) n.1718A= c.478A= (p.Thr160=) c.1696A= (p.Thr566=) c.763A= (p.Thr255=) c.1867A= (p.Thr623=) | |
1 | g.236852524A>C | CA345374566 | MTR | c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.2013A>C n.2143A>C c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1516-7309A>C (n.1516-7309A>C) n.2148-7309A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1718A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.1867A>C (p.Thr623Pro) | |
1 | g.236852524A>G | CA345374575 | MTR | c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.2013A>G n.2143A>G c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1516-7309A>G (n.1516-7309A>G) n.2148-7309A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1718A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1867A>G (p.Thr623Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236852524A>T | CA345374577 | MTR | c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.2013A>T n.2143A>T c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1516-7309A>T (n.1516-7309A>T) n.2148-7309A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1718A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1867A>T (p.Thr623Ser) | |
1 | g.236852525C>A | CA345374579 | MTR | c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1352C>A (p.Thr451Lys) n.2014C>A n.2144C>A c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1516-7308C>A (n.1516-7308C>A) n.2148-7308C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1719C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.1697C>A (p.Thr566Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.1868C>A (p.Thr623Lys) | |
1 | g.236852525C>G | CA345374581 | MTR | c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1352C>G (p.Thr451Arg) n.2014C>G n.2144C>G c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1516-7308C>G (n.1516-7308C>G) n.2148-7308C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1719C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.1868C>G (p.Thr623Arg) | |
1 | g.236852525C>T | CA345374583 | MTR | c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.2014C>T n.2144C>T c.1520C>T (p.Thr507Ile) c.1516-7308C>T (n.1516-7308C>T) n.2148-7308C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.1719C>T c.479C>T (p.Thr160Ile) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.1868C>T (p.Thr623Ile) | |
1 | g.236852526A= | CA2487090333 | MTR | c.1701A= (p.Thr567=) c.*743A= (n.*743A=) c.*445A= (n.*445A=) c.1353A= (p.Thr451=) n.2015A= n.2145A= c.1521A= (p.Thr507=) c.1516-7307A= (n.1516-7307A=) n.2148-7307A= c.363A= (p.Thr121=) n.1720A= c.480A= (p.Thr160=) c.1698A= (p.Thr566=) c.765A= (p.Thr255=) c.1869A= (p.Thr623=) | |
1 | g.236852526A>C | CA423811433 | MTR | c.1701A>C (p.Thr567=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1353A>C (p.Thr451=) n.2015A>C n.2145A>C c.1521A>C (p.Thr507=) c.1516-7307A>C (n.1516-7307A>C) n.2148-7307A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.1720A>C c.480A>C (p.Thr160=) c.1698A>C (p.Thr566=) c.765A>C (p.Thr255=) c.1869A>C (p.Thr623=) | |
1 | g.236852526A>G | CA39744994 | MTR | c.1701A>G (p.Thr567=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1353A>G (p.Thr451=) n.2015A>G n.2145A>G c.1521A>G (p.Thr507=) c.1516-7307A>G (n.1516-7307A>G) n.2148-7307A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.1720A>G c.480A>G (p.Thr160=) c.1698A>G (p.Thr566=) c.765A>G (p.Thr255=) c.1869A>G (p.Thr623=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236852526A>T | CA423811434 | MTR | c.1701A>T (p.Thr567=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1353A>T (p.Thr451=) n.2015A>T n.2145A>T c.1521A>T (p.Thr507=) c.1516-7307A>T (n.1516-7307A>T) n.2148-7307A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.1720A>T c.480A>T (p.Thr160=) c.1698A>T (p.Thr566=) c.765A>T (p.Thr255=) c.1869A>T (p.Thr623=) | |
1 | g.236852527T>A | CA345374585 | MTR | c.1702T>A (p.Leu568Ile) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1354T>A (p.Leu452Ile) n.2016T>A n.2146T>A c.1522T>A (p.Leu508Ile) c.1516-7306T>A (n.1516-7306T>A) n.2148-7306T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) n.1721T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) c.1699T>A (p.Leu567Ile) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.1870T>A (p.Leu624Ile) | |
1 | g.236852527T>C | CA423811439 | MTR | c.1702T>C (p.Leu568=) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1354T>C (p.Leu452=) n.2016T>C n.2146T>C c.1522T>C (p.Leu508=) c.1516-7306T>C (n.1516-7306T>C) n.2148-7306T>C c.364T>C (p.Leu122=) n.1721T>C c.481T>C (p.Leu161=) c.1699T>C (p.Leu567=) c.766T>C (p.Leu256=) c.1870T>C (p.Leu624=) | COSMIC |
1 | g.236852527T>G | CA345374586 | MTR | c.1702T>G (p.Leu568Val) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1354T>G (p.Leu452Val) n.2016T>G n.2146T>G c.1522T>G (p.Leu508Val) c.1516-7306T>G (n.1516-7306T>G) n.2148-7306T>G c.364T>G (p.Leu122Val) n.1721T>G c.481T>G (p.Leu161Val) c.1699T>G (p.Leu567Val) c.766T>G (p.Leu256Val) c.1870T>G (p.Leu624Val) | |
1 | g.236852528T>A | CA345374587 | MTR | c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1355T>A (p.Leu452Ter) n.2017T>A n.2147T>A c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.1516-7305T>A (n.1516-7305T>A) n.2148-7305T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) n.1722T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.1871T>A (p.Leu624Ter) | |
1 | g.236852528T>C | CA345374588 | MTR | c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1355T>C (p.Leu452Ser) n.2017T>C n.2147T>C c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.1516-7305T>C (n.1516-7305T>C) n.2148-7305T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) n.1722T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.1871T>C (p.Leu624Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.236852528T>G | CA345374590 | MTR | c.1703T>G (p.Leu568Ter) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1355T>G (p.Leu452Ter) n.2017T>G n.2147T>G c.1523T>G (p.Leu508Ter) c.1516-7305T>G (n.1516-7305T>G) n.2148-7305T>G c.365T>G (p.Leu122Ter) n.1722T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) c.1700T>G (p.Leu567Ter) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.1871T>G (p.Leu624Ter) |