Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236829090dup | CA529537332 | MTR | c.996-99dup (n.996-99dup) c.*38-99dup (n.*38-99dup) c.648-99dup (n.648-99dup) n.1310-99dup n.1440-99dup n.1628-99dup n.1015-99dup c.-113-99dup (n.-113-99dup) c.993-99dup (n.993-99dup) c.60-99dup (n.60-99dup) c.1164-99dup (n.1164-99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829093G>A | CA39749030 | MTR | c.996-96G>A (n.996-96G>A) c.*38-96G>A (n.*38-96G>A) c.648-96G>A (n.648-96G>A) n.1310-96G>A n.1440-96G>A n.1628-96G>A n.1015-96G>A c.-113-96G>A (n.-113-96G>A) c.993-96G>A (n.993-96G>A) c.60-96G>A (n.60-96G>A) c.1164-96G>A (n.1164-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829093G= | CA2487080822 | MTR | c.996-96G= (n.996-96G=) c.*38-96G= (n.*38-96G=) c.648-96G= (n.648-96G=) n.1310-96G= n.1440-96G= n.1628-96G= n.1015-96G= c.-113-96G= (n.-113-96G=) c.993-96G= (n.993-96G=) c.60-96G= (n.60-96G=) c.1164-96G= (n.1164-96G=) | |
1 | g.236829093G>T | CA39749031 | MTR | c.996-96G>T (n.996-96G>T) c.*38-96G>T (n.*38-96G>T) c.648-96G>T (n.648-96G>T) n.1310-96G>T n.1440-96G>T n.1628-96G>T n.1015-96G>T c.-113-96G>T (n.-113-96G>T) c.993-96G>T (n.993-96G>T) c.60-96G>T (n.60-96G>T) c.1164-96G>T (n.1164-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829096_236829097del | CA2651186316 | MTR | c.996-93_996-92del (n.996-93_996-92del) c.*38-93_*38-92del (n.*38-93_*38-92del) c.648-93_648-92del (n.648-93_648-92del) n.1310-93_1310-92del n.1440-93_1440-92del n.1628-93_1628-92del n.1015-93_1015-92del c.-113-93_-113-92del (n.-113-93_-113-92del) c.993-93_993-92del (n.993-93_993-92del) c.60-93_60-92del (n.60-93_60-92del) c.1164-93_1164-92del (n.1164-93_1164-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829097T>C | CA2651186317 | MTR | c.996-92T>C (n.996-92T>C) c.*38-92T>C (n.*38-92T>C) c.648-92T>C (n.648-92T>C) n.1310-92T>C n.1440-92T>C n.1628-92T>C n.1015-92T>C c.-113-92T>C (n.-113-92T>C) c.993-92T>C (n.993-92T>C) c.60-92T>C (n.60-92T>C) c.1164-92T>C (n.1164-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829098A>T | CA2651186318 | MTR | c.996-91A>T (n.996-91A>T) c.*38-91A>T (n.*38-91A>T) c.648-91A>T (n.648-91A>T) n.1310-91A>T n.1440-91A>T n.1628-91A>T n.1015-91A>T c.-113-91A>T (n.-113-91A>T) c.993-91A>T (n.993-91A>T) c.60-91A>T (n.60-91A>T) c.1164-91A>T (n.1164-91A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829104A= | CA2487080823 | MTR | c.996-85A= (n.996-85A=) c.*38-85A= (n.*38-85A=) c.648-85A= (n.648-85A=) n.1310-85A= n.1440-85A= n.1628-85A= n.1015-85A= c.-113-85A= (n.-113-85A=) c.993-85A= (n.993-85A=) c.60-85A= (n.60-85A=) c.1164-85A= (n.1164-85A=) | |
1 | g.236829104A>G | CA2487080824 | MTR | c.996-85A>G (n.996-85A>G) c.*38-85A>G (n.*38-85A>G) c.648-85A>G (n.648-85A>G) n.1310-85A>G n.1440-85A>G n.1628-85A>G n.1015-85A>G c.-113-85A>G (n.-113-85A>G) c.993-85A>G (n.993-85A>G) c.60-85A>G (n.60-85A>G) c.1164-85A>G (n.1164-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829104A>T | CA2651186319 | MTR | c.996-85A>T (n.996-85A>T) c.*38-85A>T (n.*38-85A>T) c.648-85A>T (n.648-85A>T) n.1310-85A>T n.1440-85A>T n.1628-85A>T n.1015-85A>T c.-113-85A>T (n.-113-85A>T) c.993-85A>T (n.993-85A>T) c.60-85A>T (n.60-85A>T) c.1164-85A>T (n.1164-85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829104_236829105insAC | CA2651186320 | MTR | c.996-85_996-84insAC (n.996-85_996-84insAC) c.*38-85_*38-84insAC (n.*38-85_*38-84insAC) c.648-85_648-84insAC (n.648-85_648-84insAC) n.1310-85_1310-84insAC n.1440-85_1440-84insAC n.1628-85_1628-84insAC n.1015-85_1015-84insAC c.-113-85_-113-84insAC (n.-113-85_-113-84insAC) c.993-85_993-84insAC (n.993-85_993-84insAC) c.60-85_60-84insAC (n.60-85_60-84insAC) c.1164-85_1164-84insAC (n.1164-85_1164-84insAC) | gnomAD v4 |
1 | g.236829106A>C | CA2651186321 | MTR | c.996-83A>C (n.996-83A>C) c.*38-83A>C (n.*38-83A>C) c.648-83A>C (n.648-83A>C) n.1310-83A>C n.1440-83A>C n.1628-83A>C n.1015-83A>C c.-113-83A>C (n.-113-83A>C) c.993-83A>C (n.993-83A>C) c.60-83A>C (n.60-83A>C) c.1164-83A>C (n.1164-83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829106A>T | CA2574165724 | MTR | c.996-83A>T (n.996-83A>T) c.*38-83A>T (n.*38-83A>T) c.648-83A>T (n.648-83A>T) n.1310-83A>T n.1440-83A>T n.1628-83A>T n.1015-83A>T c.-113-83A>T (n.-113-83A>T) c.993-83A>T (n.993-83A>T) c.60-83A>T (n.60-83A>T) c.1164-83A>T (n.1164-83A>T) | |
1 | g.236829107G>A | CA733250918 | MTR | c.996-82G>A (n.996-82G>A) c.*38-82G>A (n.*38-82G>A) c.648-82G>A (n.648-82G>A) n.1310-82G>A n.1440-82G>A n.1628-82G>A n.1015-82G>A c.-113-82G>A (n.-113-82G>A) c.993-82G>A (n.993-82G>A) c.60-82G>A (n.60-82G>A) c.1164-82G>A (n.1164-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829107G= | CA2487080825 | MTR | c.996-82G= (n.996-82G=) c.*38-82G= (n.*38-82G=) c.648-82G= (n.648-82G=) n.1310-82G= n.1440-82G= n.1628-82G= n.1015-82G= c.-113-82G= (n.-113-82G=) c.993-82G= (n.993-82G=) c.60-82G= (n.60-82G=) c.1164-82G= (n.1164-82G=) | |
1 | g.236829107_236829108del | CA2651186322 | MTR | c.996-82_996-81del (n.996-82_996-81del) c.*38-82_*38-81del (n.*38-82_*38-81del) c.648-82_648-81del (n.648-82_648-81del) n.1310-82_1310-81del n.1440-82_1440-81del n.1628-82_1628-81del n.1015-82_1015-81del c.-113-82_-113-81del (n.-113-82_-113-81del) c.993-82_993-81del (n.993-82_993-81del) c.60-82_60-81del (n.60-82_60-81del) c.1164-82_1164-81del (n.1164-82_1164-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829108T>A | CA2651186323 | MTR | c.996-81T>A (n.996-81T>A) c.*38-81T>A (n.*38-81T>A) c.648-81T>A (n.648-81T>A) n.1310-81T>A n.1440-81T>A n.1628-81T>A n.1015-81T>A c.-113-81T>A (n.-113-81T>A) c.993-81T>A (n.993-81T>A) c.60-81T>A (n.60-81T>A) c.1164-81T>A (n.1164-81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829109T>C | CA2651186324 | MTR | c.996-80T>C (n.996-80T>C) c.*38-80T>C (n.*38-80T>C) c.648-80T>C (n.648-80T>C) n.1310-80T>C n.1440-80T>C n.1628-80T>C n.1015-80T>C c.-113-80T>C (n.-113-80T>C) c.993-80T>C (n.993-80T>C) c.60-80T>C (n.60-80T>C) c.1164-80T>C (n.1164-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829110A= | CA2487080826 | MTR | c.996-79A= (n.996-79A=) c.*38-79A= (n.*38-79A=) c.648-79A= (n.648-79A=) n.1310-79A= n.1440-79A= n.1628-79A= n.1015-79A= c.-113-79A= (n.-113-79A=) c.993-79A= (n.993-79A=) c.60-79A= (n.60-79A=) c.1164-79A= (n.1164-79A=) | |
1 | g.236829110A>C | CA529537333 | MTR | c.996-79A>C (n.996-79A>C) c.*38-79A>C (n.*38-79A>C) c.648-79A>C (n.648-79A>C) n.1310-79A>C n.1440-79A>C n.1628-79A>C n.1015-79A>C c.-113-79A>C (n.-113-79A>C) c.993-79A>C (n.993-79A>C) c.60-79A>C (n.60-79A>C) c.1164-79A>C (n.1164-79A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829111A= | CA2487080827 | MTR | c.996-78A= (n.996-78A=) c.*38-78A= (n.*38-78A=) c.648-78A= (n.648-78A=) n.1310-78A= n.1440-78A= n.1628-78A= n.1015-78A= c.-113-78A= (n.-113-78A=) c.993-78A= (n.993-78A=) c.60-78A= (n.60-78A=) c.1164-78A= (n.1164-78A=) | |
1 | g.236829111A>C | CA2487080828 | MTR | c.996-78A>C (n.996-78A>C) c.*38-78A>C (n.*38-78A>C) c.648-78A>C (n.648-78A>C) n.1310-78A>C n.1440-78A>C n.1628-78A>C n.1015-78A>C c.-113-78A>C (n.-113-78A>C) c.993-78A>C (n.993-78A>C) c.60-78A>C (n.60-78A>C) c.1164-78A>C (n.1164-78A>C) | dbSNP |
1 | g.236829112A>C | CA2651186325 | MTR | c.996-77A>C (n.996-77A>C) c.*38-77A>C (n.*38-77A>C) c.648-77A>C (n.648-77A>C) n.1310-77A>C n.1440-77A>C n.1628-77A>C n.1015-77A>C c.-113-77A>C (n.-113-77A>C) c.993-77A>C (n.993-77A>C) c.60-77A>C (n.60-77A>C) c.1164-77A>C (n.1164-77A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829113A= | CA2487080829 | MTR | c.996-76A= (n.996-76A=) c.*38-76A= (n.*38-76A=) c.648-76A= (n.648-76A=) n.1310-76A= n.1440-76A= n.1628-76A= n.1015-76A= c.-113-76A= (n.-113-76A=) c.993-76A= (n.993-76A=) c.60-76A= (n.60-76A=) c.1164-76A= (n.1164-76A=) | |
1 | g.236829113A>G | CA1013665766 | MTR | c.996-76A>G (n.996-76A>G) c.*38-76A>G (n.*38-76A>G) c.648-76A>G (n.648-76A>G) n.1310-76A>G n.1440-76A>G n.1628-76A>G n.1015-76A>G c.-113-76A>G (n.-113-76A>G) c.993-76A>G (n.993-76A>G) c.60-76A>G (n.60-76A>G) c.1164-76A>G (n.1164-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829114T>G | CA646950380 | MTR | c.996-75T>G (n.996-75T>G) c.*38-75T>G (n.*38-75T>G) c.648-75T>G (n.648-75T>G) n.1310-75T>G n.1440-75T>G n.1628-75T>G n.1015-75T>G c.-113-75T>G (n.-113-75T>G) c.993-75T>G (n.993-75T>G) c.60-75T>G (n.60-75T>G) c.1164-75T>G (n.1164-75T>G) | COSMIC |
1 | g.236829115T>G | CA2651186327 | MTR | c.996-74T>G (n.996-74T>G) c.*38-74T>G (n.*38-74T>G) c.648-74T>G (n.648-74T>G) n.1310-74T>G n.1440-74T>G n.1628-74T>G n.1015-74T>G c.-113-74T>G (n.-113-74T>G) c.993-74T>G (n.993-74T>G) c.60-74T>G (n.60-74T>G) c.1164-74T>G (n.1164-74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829118_236829119insCAAAATATAGT | CA2651186326 | MTR | c.996-71_996-70insCAAAATATAGT (n.996-71_996-70insCAAAATATAGT) c.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT (n.*38-71_*38-70insCAAAATATAGT) c.648-71_648-70insCAAAATATAGT (n.648-71_648-70insCAAAATATAGT) n.1310-71_1310-70insCAAAATATAGT n.1440-71_1440-70insCAAAATATAGT n.1628-71_1628-70insCAAAATATAGT n.1015-71_1015-70insCAAAATATAGT c.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT (n.-113-71_-113-70insCAAAATATAGT) c.993-71_993-70insCAAAATATAGT (n.993-71_993-70insCAAAATATAGT) c.60-71_60-70insCAAAATATAGT (n.60-71_60-70insCAAAATATAGT) c.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT (n.1164-71_1164-70insCAAAATATAGT) | gnomAD v4 |
1 | g.236829119T>A | CA2651186328 | MTR | c.996-70T>A (n.996-70T>A) c.*38-70T>A (n.*38-70T>A) c.648-70T>A (n.648-70T>A) n.1310-70T>A n.1440-70T>A n.1628-70T>A n.1015-70T>A c.-113-70T>A (n.-113-70T>A) c.993-70T>A (n.993-70T>A) c.60-70T>A (n.60-70T>A) c.1164-70T>A (n.1164-70T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829121T>C | CA646950382 | MTR | c.996-68T>C (n.996-68T>C) c.*38-68T>C (n.*38-68T>C) c.648-68T>C (n.648-68T>C) n.1310-68T>C n.1440-68T>C n.1628-68T>C n.1015-68T>C c.-113-68T>C (n.-113-68T>C) c.993-68T>C (n.993-68T>C) c.60-68T>C (n.60-68T>C) c.1164-68T>C (n.1164-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236829121T= | CA2487080830 | MTR | c.996-68T= (n.996-68T=) c.*38-68T= (n.*38-68T=) c.648-68T= (n.648-68T=) n.1310-68T= n.1440-68T= n.1628-68T= n.1015-68T= c.-113-68T= (n.-113-68T=) c.993-68T= (n.993-68T=) c.60-68T= (n.60-68T=) c.1164-68T= (n.1164-68T=) | |
1 | g.236829122G>A | CA733250929 | MTR | c.996-67G>A (n.996-67G>A) c.*38-67G>A (n.*38-67G>A) c.648-67G>A (n.648-67G>A) n.1310-67G>A n.1440-67G>A n.1628-67G>A n.1015-67G>A c.-113-67G>A (n.-113-67G>A) c.993-67G>A (n.993-67G>A) c.60-67G>A (n.60-67G>A) c.1164-67G>A (n.1164-67G>A) | dbSNP |
1 | g.236829122G= | CA2487080831 | MTR | c.996-67G= (n.996-67G=) c.*38-67G= (n.*38-67G=) c.648-67G= (n.648-67G=) n.1310-67G= n.1440-67G= n.1628-67G= n.1015-67G= c.-113-67G= (n.-113-67G=) c.993-67G= (n.993-67G=) c.60-67G= (n.60-67G=) c.1164-67G= (n.1164-67G=) | |
1 | g.236829122G>T | CA2651186329 | MTR | c.996-67G>T (n.996-67G>T) c.*38-67G>T (n.*38-67G>T) c.648-67G>T (n.648-67G>T) n.1310-67G>T n.1440-67G>T n.1628-67G>T n.1015-67G>T c.-113-67G>T (n.-113-67G>T) c.993-67G>T (n.993-67G>T) c.60-67G>T (n.60-67G>T) c.1164-67G>T (n.1164-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829123A= | CA2487080832 | MTR | c.996-66A= (n.996-66A=) c.*38-66A= (n.*38-66A=) c.648-66A= (n.648-66A=) n.1310-66A= n.1440-66A= n.1628-66A= n.1015-66A= c.-113-66A= (n.-113-66A=) c.993-66A= (n.993-66A=) c.60-66A= (n.60-66A=) c.1164-66A= (n.1164-66A=) | |
1 | g.236829123A>C | CA2487080833 | MTR | c.996-66A>C (n.996-66A>C) c.*38-66A>C (n.*38-66A>C) c.648-66A>C (n.648-66A>C) n.1310-66A>C n.1440-66A>C n.1628-66A>C n.1015-66A>C c.-113-66A>C (n.-113-66A>C) c.993-66A>C (n.993-66A>C) c.60-66A>C (n.60-66A>C) c.1164-66A>C (n.1164-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829124A>G | CA2651186330 | MTR | c.996-65A>G (n.996-65A>G) c.*38-65A>G (n.*38-65A>G) c.648-65A>G (n.648-65A>G) n.1310-65A>G n.1440-65A>G n.1628-65A>G n.1015-65A>G c.-113-65A>G (n.-113-65A>G) c.993-65A>G (n.993-65A>G) c.60-65A>G (n.60-65A>G) c.1164-65A>G (n.1164-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829126T>A | CA2651186331 | MTR | c.996-63T>A (n.996-63T>A) c.*38-63T>A (n.*38-63T>A) c.648-63T>A (n.648-63T>A) n.1310-63T>A n.1440-63T>A n.1628-63T>A n.1015-63T>A c.-113-63T>A (n.-113-63T>A) c.993-63T>A (n.993-63T>A) c.60-63T>A (n.60-63T>A) c.1164-63T>A (n.1164-63T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829126T>G | CA2651186332 | MTR | c.996-63T>G (n.996-63T>G) c.*38-63T>G (n.*38-63T>G) c.648-63T>G (n.648-63T>G) n.1310-63T>G n.1440-63T>G n.1628-63T>G n.1015-63T>G c.-113-63T>G (n.-113-63T>G) c.993-63T>G (n.993-63T>G) c.60-63T>G (n.60-63T>G) c.1164-63T>G (n.1164-63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829127T>C | CA2574165725 | MTR | c.996-62T>C (n.996-62T>C) c.*38-62T>C (n.*38-62T>C) c.648-62T>C (n.648-62T>C) n.1310-62T>C n.1440-62T>C n.1628-62T>C n.1015-62T>C c.-113-62T>C (n.-113-62T>C) c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.60-62T>C (n.60-62T>C) c.1164-62T>C (n.1164-62T>C) | |
1 | g.236829127T>G | CA2651186333 | MTR | c.996-62T>G (n.996-62T>G) c.*38-62T>G (n.*38-62T>G) c.648-62T>G (n.648-62T>G) n.1310-62T>G n.1440-62T>G n.1628-62T>G n.1015-62T>G c.-113-62T>G (n.-113-62T>G) c.993-62T>G (n.993-62T>G) c.60-62T>G (n.60-62T>G) c.1164-62T>G (n.1164-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829128A>G | CA2651186334 | MTR | c.996-61A>G (n.996-61A>G) c.*38-61A>G (n.*38-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) n.1310-61A>G n.1440-61A>G n.1628-61A>G n.1015-61A>G c.-113-61A>G (n.-113-61A>G) c.993-61A>G (n.993-61A>G) c.60-61A>G (n.60-61A>G) c.1164-61A>G (n.1164-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829129G>T | CA2607434517 | MTR | c.996-60G>T (n.996-60G>T) c.*38-60G>T (n.*38-60G>T) c.648-60G>T (n.648-60G>T) n.1310-60G>T n.1440-60G>T n.1628-60G>T n.1015-60G>T c.-113-60G>T (n.-113-60G>T) c.993-60G>T (n.993-60G>T) c.60-60G>T (n.60-60G>T) c.1164-60G>T (n.1164-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829132T>G | CA2651186335 | MTR | c.996-57T>G (n.996-57T>G) c.*38-57T>G (n.*38-57T>G) c.648-57T>G (n.648-57T>G) n.1310-57T>G n.1440-57T>G n.1628-57T>G n.1015-57T>G c.-113-57T>G (n.-113-57T>G) c.993-57T>G (n.993-57T>G) c.60-57T>G (n.60-57T>G) c.1164-57T>G (n.1164-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829133C>T | CA2651186336 | MTR | c.996-56C>T (n.996-56C>T) c.*38-56C>T (n.*38-56C>T) c.648-56C>T (n.648-56C>T) n.1310-56C>T n.1440-56C>T n.1628-56C>T n.1015-56C>T c.-113-56C>T (n.-113-56C>T) c.993-56C>T (n.993-56C>T) c.60-56C>T (n.60-56C>T) c.1164-56C>T (n.1164-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829135T>C | CA2651186337 | MTR | c.996-54T>C (n.996-54T>C) c.*38-54T>C (n.*38-54T>C) c.648-54T>C (n.648-54T>C) n.1310-54T>C n.1440-54T>C n.1628-54T>C n.1015-54T>C c.-113-54T>C (n.-113-54T>C) c.993-54T>C (n.993-54T>C) c.60-54T>C (n.60-54T>C) c.1164-54T>C (n.1164-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829138A= | CA2487080834 | MTR | c.996-51A= (n.996-51A=) c.*38-51A= (n.*38-51A=) c.648-51A= (n.648-51A=) n.1310-51A= n.1440-51A= n.1628-51A= n.1015-51A= c.-113-51A= (n.-113-51A=) c.993-51A= (n.993-51A=) c.60-51A= (n.60-51A=) c.1164-51A= (n.1164-51A=) | |
1 | g.236829138A>C | CA2651186338 | MTR | c.996-51A>C (n.996-51A>C) c.*38-51A>C (n.*38-51A>C) c.648-51A>C (n.648-51A>C) n.1310-51A>C n.1440-51A>C n.1628-51A>C n.1015-51A>C c.-113-51A>C (n.-113-51A>C) c.993-51A>C (n.993-51A>C) c.60-51A>C (n.60-51A>C) c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829138A>T | CA2487080835 | MTR | c.996-51A>T (n.996-51A>T) c.*38-51A>T (n.*38-51A>T) c.648-51A>T (n.648-51A>T) n.1310-51A>T n.1440-51A>T n.1628-51A>T n.1015-51A>T c.-113-51A>T (n.-113-51A>T) c.993-51A>T (n.993-51A>T) c.60-51A>T (n.60-51A>T) c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) | dbSNP |
1 | g.236829139_236829143del | CA2698361994 | MTR | c.996-50_996-46del (n.996-50_996-46del) c.*38-50_*38-46del (n.*38-50_*38-46del) c.648-50_648-46del (n.648-50_648-46del) n.1310-50_1310-46del n.1440-50_1440-46del n.1628-50_1628-46del n.1015-50_1015-46del c.-113-50_-113-46del (n.-113-50_-113-46del) c.993-50_993-46del (n.993-50_993-46del) c.60-50_60-46del (n.60-50_60-46del) c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) | dbSNP |
1 | g.236829139A>G | CA2651186339 | MTR | c.996-50A>G (n.996-50A>G) c.*38-50A>G (n.*38-50A>G) c.648-50A>G (n.648-50A>G) n.1310-50A>G n.1440-50A>G n.1628-50A>G n.1015-50A>G c.-113-50A>G (n.-113-50A>G) c.993-50A>G (n.993-50A>G) c.60-50A>G (n.60-50A>G) c.1164-50A>G (n.1164-50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829139_236829144delinsATATAT | CA2487080836 | MTR | c.996-50_996-45delinsATATAT (n.996-50_996-45delinsATATAT) c.*38-50_*38-45delinsATATAT (n.*38-50_*38-45delinsATATAT) c.648-50_648-45delinsATATAT (n.648-50_648-45delinsATATAT) n.1310-50_1310-45delinsATATAT n.1440-50_1440-45delinsATATAT n.1628-50_1628-45delinsATATAT n.1015-50_1015-45delinsATATAT c.-113-50_-113-45delinsATATAT (n.-113-50_-113-45delinsATATAT) c.993-50_993-45delinsATATAT (n.993-50_993-45delinsATATAT) c.60-50_60-45delinsATATAT (n.60-50_60-45delinsATATAT) c.1164-50_1164-45delinsATATAT (n.1164-50_1164-45delinsATATAT) | |
1 | g.236829140T>A | CA2651186340 | MTR | c.996-49T>A (n.996-49T>A) c.*38-49T>A (n.*38-49T>A) c.648-49T>A (n.648-49T>A) n.1310-49T>A n.1440-49T>A n.1628-49T>A n.1015-49T>A c.-113-49T>A (n.-113-49T>A) c.993-49T>A (n.993-49T>A) c.60-49T>A (n.60-49T>A) c.1164-49T>A (n.1164-49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829140_236829145delinsTATATT | CA1142268410 | MTR | c.996-49_996-44delinsTATATT (n.996-49_996-44delinsTATATT) c.*38-49_*38-44delinsTATATT (n.*38-49_*38-44delinsTATATT) c.648-49_648-44delinsTATATT (n.648-49_648-44delinsTATATT) n.1310-49_1310-44delinsTATATT n.1440-49_1440-44delinsTATATT n.1628-49_1628-44delinsTATATT n.1015-49_1015-44delinsTATATT c.-113-49_-113-44delinsTATATT (n.-113-49_-113-44delinsTATATT) c.993-49_993-44delinsTATATT (n.993-49_993-44delinsTATATT) c.60-49_60-44delinsTATATT (n.60-49_60-44delinsTATATT) c.1164-49_1164-44delinsTATATT (n.1164-49_1164-44delinsTATATT) | |
1 | g.236829141_236829145del | CA1473951 | MTR | c.996-48_996-44del (n.996-48_996-44del) c.*38-48_*38-44del (n.*38-48_*38-44del) c.648-48_648-44del (n.648-48_648-44del) n.1310-48_1310-44del n.1440-48_1440-44del n.1628-48_1628-44del n.1015-48_1015-44del c.-113-48_-113-44del (n.-113-48_-113-44del) c.993-48_993-44del (n.993-48_993-44del) c.60-48_60-44del (n.60-48_60-44del) c.1164-48_1164-44del (n.1164-48_1164-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829141A= | CA2487080837 | MTR | c.996-48A= (n.996-48A=) c.*38-48A= (n.*38-48A=) c.648-48A= (n.648-48A=) n.1310-48A= n.1440-48A= n.1628-48A= n.1015-48A= c.-113-48A= (n.-113-48A=) c.993-48A= (n.993-48A=) c.60-48A= (n.60-48A=) c.1164-48A= (n.1164-48A=) | |
1 | g.236829141A>G | CA2651186341 | MTR | c.996-48A>G (n.996-48A>G) c.*38-48A>G (n.*38-48A>G) c.648-48A>G (n.648-48A>G) n.1310-48A>G n.1440-48A>G n.1628-48A>G n.1015-48A>G c.-113-48A>G (n.-113-48A>G) c.993-48A>G (n.993-48A>G) c.60-48A>G (n.60-48A>G) c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829141A>T | CA2487080838 | MTR | c.996-48A>T (n.996-48A>T) c.*38-48A>T (n.*38-48A>T) c.648-48A>T (n.648-48A>T) n.1310-48A>T n.1440-48A>T n.1628-48A>T n.1015-48A>T c.-113-48A>T (n.-113-48A>T) c.993-48A>T (n.993-48A>T) c.60-48A>T (n.60-48A>T) c.1164-48A>T (n.1164-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829142T>A | CA2651186342 | MTR | c.996-47T>A (n.996-47T>A) c.*38-47T>A (n.*38-47T>A) c.648-47T>A (n.648-47T>A) n.1310-47T>A n.1440-47T>A n.1628-47T>A n.1015-47T>A c.-113-47T>A (n.-113-47T>A) c.993-47T>A (n.993-47T>A) c.60-47T>A (n.60-47T>A) c.1164-47T>A (n.1164-47T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829142T>G | CA733250943 | MTR | c.996-47T>G (n.996-47T>G) c.*38-47T>G (n.*38-47T>G) c.648-47T>G (n.648-47T>G) n.1310-47T>G n.1440-47T>G n.1628-47T>G n.1015-47T>G c.-113-47T>G (n.-113-47T>G) c.993-47T>G (n.993-47T>G) c.60-47T>G (n.60-47T>G) c.1164-47T>G (n.1164-47T>G) | dbSNP |
1 | g.236829142T= | CA2487080839 | MTR | c.996-47T= (n.996-47T=) c.*38-47T= (n.*38-47T=) c.648-47T= (n.648-47T=) n.1310-47T= n.1440-47T= n.1628-47T= n.1015-47T= c.-113-47T= (n.-113-47T=) c.993-47T= (n.993-47T=) c.60-47T= (n.60-47T=) c.1164-47T= (n.1164-47T=) | |
1 | g.236829143A= | CA2487080840 | MTR | c.996-46A= (n.996-46A=) c.*38-46A= (n.*38-46A=) c.648-46A= (n.648-46A=) n.1310-46A= n.1440-46A= n.1628-46A= n.1015-46A= c.-113-46A= (n.-113-46A=) c.993-46A= (n.993-46A=) c.60-46A= (n.60-46A=) c.1164-46A= (n.1164-46A=) | |
1 | g.236829143A>G | CA1473952 | MTR | c.996-46A>G (n.996-46A>G) c.*38-46A>G (n.*38-46A>G) c.648-46A>G (n.648-46A>G) n.1310-46A>G n.1440-46A>G n.1628-46A>G n.1015-46A>G c.-113-46A>G (n.-113-46A>G) c.993-46A>G (n.993-46A>G) c.60-46A>G (n.60-46A>G) c.1164-46A>G (n.1164-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829144T>A | CA1473953 | MTR | c.996-45T>A (n.996-45T>A) c.*38-45T>A (n.*38-45T>A) c.648-45T>A (n.648-45T>A) n.1310-45T>A n.1440-45T>A n.1628-45T>A n.1015-45T>A c.-113-45T>A (n.-113-45T>A) c.993-45T>A (n.993-45T>A) c.60-45T>A (n.60-45T>A) c.1164-45T>A (n.1164-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236829144T= | CA1148465363 | MTR | c.996-45T= (n.996-45T=) c.*38-45T= (n.*38-45T=) c.648-45T= (n.648-45T=) n.1310-45T= n.1440-45T= n.1628-45T= n.1015-45T= c.-113-45T= (n.-113-45T=) c.993-45T= (n.993-45T=) c.60-45T= (n.60-45T=) c.1164-45T= (n.1164-45T=) | |
1 | g.236829148A>T | CA2651186343 | MTR | c.996-41A>T (n.996-41A>T) c.*38-41A>T (n.*38-41A>T) c.648-41A>T (n.648-41A>T) n.1310-41A>T n.1440-41A>T n.1628-41A>T n.1015-41A>T c.-113-41A>T (n.-113-41A>T) c.993-41A>T (n.993-41A>T) c.60-41A>T (n.60-41A>T) c.1164-41A>T (n.1164-41A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829149T>C | CA529537340 | MTR | c.996-40T>C (n.996-40T>C) c.*38-40T>C (n.*38-40T>C) c.648-40T>C (n.648-40T>C) n.1310-40T>C n.1440-40T>C n.1628-40T>C n.1015-40T>C c.-113-40T>C (n.-113-40T>C) c.993-40T>C (n.993-40T>C) c.60-40T>C (n.60-40T>C) c.1164-40T>C (n.1164-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829149T= | CA2487080841 | MTR | c.996-40T= (n.996-40T=) c.*38-40T= (n.*38-40T=) c.648-40T= (n.648-40T=) n.1310-40T= n.1440-40T= n.1628-40T= n.1015-40T= c.-113-40T= (n.-113-40T=) c.993-40T= (n.993-40T=) c.60-40T= (n.60-40T=) c.1164-40T= (n.1164-40T=) | |
1 | g.236829151C>A | CA2651186344 | MTR | c.996-38C>A (n.996-38C>A) c.*38-38C>A (n.*38-38C>A) c.648-38C>A (n.648-38C>A) n.1310-38C>A n.1440-38C>A n.1628-38C>A n.1015-38C>A c.-113-38C>A (n.-113-38C>A) c.993-38C>A (n.993-38C>A) c.60-38C>A (n.60-38C>A) c.1164-38C>A (n.1164-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236829151C= | CA2487080842 | MTR | c.996-38C= (n.996-38C=) c.*38-38C= (n.*38-38C=) c.648-38C= (n.648-38C=) n.1310-38C= n.1440-38C= n.1628-38C= n.1015-38C= c.-113-38C= (n.-113-38C=) c.993-38C= (n.993-38C=) c.60-38C= (n.60-38C=) c.1164-38C= (n.1164-38C=) | |
1 | g.236829151C>T | CA39749067 | MTR | c.996-38C>T (n.996-38C>T) c.*38-38C>T (n.*38-38C>T) c.648-38C>T (n.648-38C>T) n.1310-38C>T n.1440-38C>T n.1628-38C>T n.1015-38C>T c.-113-38C>T (n.-113-38C>T) c.993-38C>T (n.993-38C>T) c.60-38C>T (n.60-38C>T) c.1164-38C>T (n.1164-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829153G>C | CA2487080844 | MTR | c.996-36G>C (n.996-36G>C) c.*38-36G>C (n.*38-36G>C) c.648-36G>C (n.648-36G>C) n.1310-36G>C n.1440-36G>C n.1628-36G>C n.1015-36G>C c.-113-36G>C (n.-113-36G>C) c.993-36G>C (n.993-36G>C) c.60-36G>C (n.60-36G>C) c.1164-36G>C (n.1164-36G>C) | dbSNP |
1 | g.236829153G= | CA2487080843 | MTR | c.996-36G= (n.996-36G=) c.*38-36G= (n.*38-36G=) c.648-36G= (n.648-36G=) n.1310-36G= n.1440-36G= n.1628-36G= n.1015-36G= c.-113-36G= (n.-113-36G=) c.993-36G= (n.993-36G=) c.60-36G= (n.60-36G=) c.1164-36G= (n.1164-36G=) | |
1 | g.236829153G>T | CA2651186345 | MTR | c.996-36G>T (n.996-36G>T) c.*38-36G>T (n.*38-36G>T) c.648-36G>T (n.648-36G>T) n.1310-36G>T n.1440-36G>T n.1628-36G>T n.1015-36G>T c.-113-36G>T (n.-113-36G>T) c.993-36G>T (n.993-36G>T) c.60-36G>T (n.60-36G>T) c.1164-36G>T (n.1164-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829155A>G | CA2651186346 | MTR | c.996-34A>G (n.996-34A>G) c.*38-34A>G (n.*38-34A>G) c.648-34A>G (n.648-34A>G) n.1310-34A>G n.1440-34A>G n.1628-34A>G n.1015-34A>G c.-113-34A>G (n.-113-34A>G) c.993-34A>G (n.993-34A>G) c.60-34A>G (n.60-34A>G) c.1164-34A>G (n.1164-34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829158A= | CA2487080845 | MTR | c.996-31A= (n.996-31A=) c.*38-31A= (n.*38-31A=) c.648-31A= (n.648-31A=) n.1310-31A= n.1440-31A= n.1628-31A= n.1015-31A= c.-113-31A= (n.-113-31A=) c.993-31A= (n.993-31A=) c.60-31A= (n.60-31A=) c.1164-31A= (n.1164-31A=) | |
1 | g.236829158A>C | CA529537342 | MTR | c.996-31A>C (n.996-31A>C) c.*38-31A>C (n.*38-31A>C) c.648-31A>C (n.648-31A>C) n.1310-31A>C n.1440-31A>C n.1628-31A>C n.1015-31A>C c.-113-31A>C (n.-113-31A>C) c.993-31A>C (n.993-31A>C) c.60-31A>C (n.60-31A>C) c.1164-31A>C (n.1164-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829158A>T | CA2651186348 | MTR | c.996-31A>T (n.996-31A>T) c.*38-31A>T (n.*38-31A>T) c.648-31A>T (n.648-31A>T) n.1310-31A>T n.1440-31A>T n.1628-31A>T n.1015-31A>T c.-113-31A>T (n.-113-31A>T) c.993-31A>T (n.993-31A>T) c.60-31A>T (n.60-31A>T) c.1164-31A>T (n.1164-31A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829158_236829161del | CA2651186347 | MTR | c.996-31_996-28del (n.996-31_996-28del) c.*38-31_*38-28del (n.*38-31_*38-28del) c.648-31_648-28del (n.648-31_648-28del) n.1310-31_1310-28del n.1440-31_1440-28del n.1628-31_1628-28del n.1015-31_1015-28del c.-113-31_-113-28del (n.-113-31_-113-28del) c.993-31_993-28del (n.993-31_993-28del) c.60-31_60-28del (n.60-31_60-28del) c.1164-31_1164-28del (n.1164-31_1164-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.236829159A= | CA2487080846 | MTR | c.996-30A= (n.996-30A=) c.*38-30A= (n.*38-30A=) c.648-30A= (n.648-30A=) n.1310-30A= n.1440-30A= n.1628-30A= n.1015-30A= c.-113-30A= (n.-113-30A=) c.993-30A= (n.993-30A=) c.60-30A= (n.60-30A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) | |
1 | g.236829159A>G | CA529537343 | MTR | c.996-30A>G (n.996-30A>G) c.*38-30A>G (n.*38-30A>G) c.648-30A>G (n.648-30A>G) n.1310-30A>G n.1440-30A>G n.1628-30A>G n.1015-30A>G c.-113-30A>G (n.-113-30A>G) c.993-30A>G (n.993-30A>G) c.60-30A>G (n.60-30A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829160T>C | CA2651186349 | MTR | c.996-29T>C (n.996-29T>C) c.*38-29T>C (n.*38-29T>C) c.648-29T>C (n.648-29T>C) n.1310-29T>C n.1440-29T>C n.1628-29T>C n.1015-29T>C c.-113-29T>C (n.-113-29T>C) c.993-29T>C (n.993-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) c.1164-29T>C (n.1164-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236829160T>G | CA1473954 | MTR | c.996-29T>G (n.996-29T>G) c.*38-29T>G (n.*38-29T>G) c.648-29T>G (n.648-29T>G) n.1310-29T>G n.1440-29T>G n.1628-29T>G n.1015-29T>G c.-113-29T>G (n.-113-29T>G) c.993-29T>G (n.993-29T>G) c.60-29T>G (n.60-29T>G) c.1164-29T>G (n.1164-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829160T= | CA2487080847 | MTR | c.996-29T= (n.996-29T=) c.*38-29T= (n.*38-29T=) c.648-29T= (n.648-29T=) n.1310-29T= n.1440-29T= n.1628-29T= n.1015-29T= c.-113-29T= (n.-113-29T=) c.993-29T= (n.993-29T=) c.60-29T= (n.60-29T=) c.1164-29T= (n.1164-29T=) | |
1 | g.236829161G>A | CA1013665778 | MTR | c.996-28G>A (n.996-28G>A) c.*38-28G>A (n.*38-28G>A) c.648-28G>A (n.648-28G>A) n.1310-28G>A n.1440-28G>A n.1628-28G>A n.1015-28G>A c.-113-28G>A (n.-113-28G>A) c.993-28G>A (n.993-28G>A) c.60-28G>A (n.60-28G>A) c.1164-28G>A (n.1164-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829161G= | CA2487080848 | MTR | c.996-28G= (n.996-28G=) c.*38-28G= (n.*38-28G=) c.648-28G= (n.648-28G=) n.1310-28G= n.1440-28G= n.1628-28G= n.1015-28G= c.-113-28G= (n.-113-28G=) c.993-28G= (n.993-28G=) c.60-28G= (n.60-28G=) c.1164-28G= (n.1164-28G=) | |
1 | g.236829161G>T | CA2651186350 | MTR | c.996-28G>T (n.996-28G>T) c.*38-28G>T (n.*38-28G>T) c.648-28G>T (n.648-28G>T) n.1310-28G>T n.1440-28G>T n.1628-28G>T n.1015-28G>T c.-113-28G>T (n.-113-28G>T) c.993-28G>T (n.993-28G>T) c.60-28G>T (n.60-28G>T) c.1164-28G>T (n.1164-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829162G= | CA2487080849 | MTR | c.996-27G= (n.996-27G=) c.*38-27G= (n.*38-27G=) c.648-27G= (n.648-27G=) n.1310-27G= n.1440-27G= n.1628-27G= n.1015-27G= c.-113-27G= (n.-113-27G=) c.993-27G= (n.993-27G=) c.60-27G= (n.60-27G=) c.1164-27G= (n.1164-27G=) | |
1 | g.236829162G>T | CA39749095 | MTR | c.996-27G>T (n.996-27G>T) c.*38-27G>T (n.*38-27G>T) c.648-27G>T (n.648-27G>T) n.1310-27G>T n.1440-27G>T n.1628-27G>T n.1015-27G>T c.-113-27G>T (n.-113-27G>T) c.993-27G>T (n.993-27G>T) c.60-27G>T (n.60-27G>T) c.1164-27G>T (n.1164-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829163A>G | CA2651186351 | MTR | c.996-26A>G (n.996-26A>G) c.*38-26A>G (n.*38-26A>G) c.648-26A>G (n.648-26A>G) n.1310-26A>G n.1440-26A>G n.1628-26A>G n.1015-26A>G c.-113-26A>G (n.-113-26A>G) c.993-26A>G (n.993-26A>G) c.60-26A>G (n.60-26A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829163A>T | CA2651186352 | MTR | c.996-26A>T (n.996-26A>T) c.*38-26A>T (n.*38-26A>T) c.648-26A>T (n.648-26A>T) n.1310-26A>T n.1440-26A>T n.1628-26A>T n.1015-26A>T c.-113-26A>T (n.-113-26A>T) c.993-26A>T (n.993-26A>T) c.60-26A>T (n.60-26A>T) c.1164-26A>T (n.1164-26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829165A= | CA2487080850 | MTR | c.996-24A= (n.996-24A=) c.*38-24A= (n.*38-24A=) c.648-24A= (n.648-24A=) n.1310-24A= n.1440-24A= n.1628-24A= n.1015-24A= c.-113-24A= (n.-113-24A=) c.993-24A= (n.993-24A=) c.60-24A= (n.60-24A=) c.1164-24A= (n.1164-24A=) | |
1 | g.236829165A>G | CA2574165726 | MTR | c.996-24A>G (n.996-24A>G) c.*38-24A>G (n.*38-24A>G) c.648-24A>G (n.648-24A>G) n.1310-24A>G n.1440-24A>G n.1628-24A>G n.1015-24A>G c.-113-24A>G (n.-113-24A>G) c.993-24A>G (n.993-24A>G) c.60-24A>G (n.60-24A>G) c.1164-24A>G (n.1164-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829165A>T | CA2487080851 | MTR | c.996-24A>T (n.996-24A>T) c.*38-24A>T (n.*38-24A>T) c.648-24A>T (n.648-24A>T) n.1310-24A>T n.1440-24A>T n.1628-24A>T n.1015-24A>T c.-113-24A>T (n.-113-24A>T) c.993-24A>T (n.993-24A>T) c.60-24A>T (n.60-24A>T) c.1164-24A>T (n.1164-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829166C>A | CA529537344 | MTR | c.996-23C>A (n.996-23C>A) c.*38-23C>A (n.*38-23C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) n.1310-23C>A n.1440-23C>A n.1628-23C>A n.1015-23C>A c.-113-23C>A (n.-113-23C>A) c.993-23C>A (n.993-23C>A) c.60-23C>A (n.60-23C>A) c.1164-23C>A (n.1164-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829166C= | CA2487080852 | MTR | c.996-23C= (n.996-23C=) c.*38-23C= (n.*38-23C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.1310-23C= n.1440-23C= n.1628-23C= n.1015-23C= c.-113-23C= (n.-113-23C=) c.993-23C= (n.993-23C=) c.60-23C= (n.60-23C=) c.1164-23C= (n.1164-23C=) | |
1 | g.236829166C>T | CA529537345 | MTR | c.996-23C>T (n.996-23C>T) c.*38-23C>T (n.*38-23C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.1310-23C>T n.1440-23C>T n.1628-23C>T n.1015-23C>T c.-113-23C>T (n.-113-23C>T) c.993-23C>T (n.993-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) c.1164-23C>T (n.1164-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829167A= | CA2487080853 | MTR | c.996-22A= (n.996-22A=) c.*38-22A= (n.*38-22A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.1310-22A= n.1440-22A= n.1628-22A= n.1015-22A= c.-113-22A= (n.-113-22A=) c.993-22A= (n.993-22A=) c.60-22A= (n.60-22A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) | |
1 | g.236829167A>C | CA39749107 | MTR | c.996-22A>C (n.996-22A>C) c.*38-22A>C (n.*38-22A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.1310-22A>C n.1440-22A>C n.1628-22A>C n.1015-22A>C c.-113-22A>C (n.-113-22A>C) c.993-22A>C (n.993-22A>C) c.60-22A>C (n.60-22A>C) c.1164-22A>C (n.1164-22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829167A>G | CA2574165727 | MTR | c.996-22A>G (n.996-22A>G) c.*38-22A>G (n.*38-22A>G) c.648-22A>G (n.648-22A>G) n.1310-22A>G n.1440-22A>G n.1628-22A>G n.1015-22A>G c.-113-22A>G (n.-113-22A>G) c.993-22A>G (n.993-22A>G) c.60-22A>G (n.60-22A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236829167A>T | CA2651186353 | MTR | c.996-22A>T (n.996-22A>T) c.*38-22A>T (n.*38-22A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.1310-22A>T n.1440-22A>T n.1628-22A>T n.1015-22A>T c.-113-22A>T (n.-113-22A>T) c.993-22A>T (n.993-22A>T) c.60-22A>T (n.60-22A>T) c.1164-22A>T (n.1164-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829168A= | CA1143444711 | MTR | c.996-21A= (n.996-21A=) c.*38-21A= (n.*38-21A=) c.648-21A= (n.648-21A=) n.1310-21A= n.1440-21A= n.1628-21A= n.1015-21A= c.-113-21A= (n.-113-21A=) c.993-21A= (n.993-21A=) c.60-21A= (n.60-21A=) c.1164-21A= (n.1164-21A=) | |
1 | g.236829168A>G | CA39749113 | MTR | c.996-21A>G (n.996-21A>G) c.*38-21A>G (n.*38-21A>G) c.648-21A>G (n.648-21A>G) n.1310-21A>G n.1440-21A>G n.1628-21A>G n.1015-21A>G c.-113-21A>G (n.-113-21A>G) c.993-21A>G (n.993-21A>G) c.60-21A>G (n.60-21A>G) c.1164-21A>G (n.1164-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829169T>C | CA1473955 | MTR | c.996-20T>C (n.996-20T>C) c.*38-20T>C (n.*38-20T>C) c.648-20T>C (n.648-20T>C) n.1310-20T>C n.1440-20T>C n.1628-20T>C n.1015-20T>C c.-113-20T>C (n.-113-20T>C) c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.60-20T>C (n.60-20T>C) c.1164-20T>C (n.1164-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829169T>G | CA733251014 | MTR | c.996-20T>G (n.996-20T>G) c.*38-20T>G (n.*38-20T>G) c.648-20T>G (n.648-20T>G) n.1310-20T>G n.1440-20T>G n.1628-20T>G n.1015-20T>G c.-113-20T>G (n.-113-20T>G) c.993-20T>G (n.993-20T>G) c.60-20T>G (n.60-20T>G) c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) | dbSNP |
1 | g.236829169T= | CA2487080854 | MTR | c.996-20T= (n.996-20T=) c.*38-20T= (n.*38-20T=) c.648-20T= (n.648-20T=) n.1310-20T= n.1440-20T= n.1628-20T= n.1015-20T= c.-113-20T= (n.-113-20T=) c.993-20T= (n.993-20T=) c.60-20T= (n.60-20T=) c.1164-20T= (n.1164-20T=) | |
1 | g.236829170G>A | CA1473956 | MTR | c.996-19G>A (n.996-19G>A) c.*38-19G>A (n.*38-19G>A) c.648-19G>A (n.648-19G>A) n.1310-19G>A n.1440-19G>A n.1628-19G>A n.1015-19G>A c.-113-19G>A (n.-113-19G>A) c.993-19G>A (n.993-19G>A) c.60-19G>A (n.60-19G>A) c.1164-19G>A (n.1164-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829170G= | CA1149050150 | MTR | c.996-19G= (n.996-19G=) c.*38-19G= (n.*38-19G=) c.648-19G= (n.648-19G=) n.1310-19G= n.1440-19G= n.1628-19G= n.1015-19G= c.-113-19G= (n.-113-19G=) c.993-19G= (n.993-19G=) c.60-19G= (n.60-19G=) c.1164-19G= (n.1164-19G=) | |
1 | g.236829174C>T | CA2574165728 | MTR | c.996-15C>T (n.996-15C>T) c.*38-15C>T (n.*38-15C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.1310-15C>T n.1440-15C>T n.1628-15C>T n.1015-15C>T c.-113-15C>T (n.-113-15C>T) c.993-15C>T (n.993-15C>T) c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.1164-15C>T (n.1164-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236829175C= | CA2487080855 | MTR | c.996-14C= (n.996-14C=) c.*38-14C= (n.*38-14C=) c.648-14C= (n.648-14C=) n.1310-14C= n.1440-14C= n.1628-14C= n.1015-14C= c.-113-14C= (n.-113-14C=) c.993-14C= (n.993-14C=) c.60-14C= (n.60-14C=) c.1164-14C= (n.1164-14C=) | |
1 | g.236829175C>G | CA39749142 | MTR | c.996-14C>G (n.996-14C>G) c.*38-14C>G (n.*38-14C>G) c.648-14C>G (n.648-14C>G) n.1310-14C>G n.1440-14C>G n.1628-14C>G n.1015-14C>G c.-113-14C>G (n.-113-14C>G) c.993-14C>G (n.993-14C>G) c.60-14C>G (n.60-14C>G) c.1164-14C>G (n.1164-14C>G) | dbSNP |
1 | g.236829175C>T | CA1473957 | MTR | c.996-14C>T (n.996-14C>T) c.*38-14C>T (n.*38-14C>T) c.648-14C>T (n.648-14C>T) n.1310-14C>T n.1440-14C>T n.1628-14C>T n.1015-14C>T c.-113-14C>T (n.-113-14C>T) c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.60-14C>T (n.60-14C>T) c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829177C= | CA2487080856 | MTR | c.996-12C= (n.996-12C=) c.*38-12C= (n.*38-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) n.1310-12C= n.1440-12C= n.1628-12C= n.1015-12C= c.-113-12C= (n.-113-12C=) c.993-12C= (n.993-12C=) c.60-12C= (n.60-12C=) c.1164-12C= (n.1164-12C=) | |
1 | g.236829177C>T | CA1473958 | MTR | c.996-12C>T (n.996-12C>T) c.*38-12C>T (n.*38-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) n.1310-12C>T n.1440-12C>T n.1628-12C>T n.1015-12C>T c.-113-12C>T (n.-113-12C>T) c.993-12C>T (n.993-12C>T) c.60-12C>T (n.60-12C>T) c.1164-12C>T (n.1164-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236829181C>A | CA2487080858 | MTR | c.996-8C>A (n.996-8C>A) c.*38-8C>A (n.*38-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) n.1310-8C>A n.1440-8C>A n.1628-8C>A n.1015-8C>A c.-113-8C>A (n.-113-8C>A) c.993-8C>A (n.993-8C>A) c.60-8C>A (n.60-8C>A) c.1164-8C>A (n.1164-8C>A) | dbSNP |
1 | g.236829181C= | CA2487080857 | MTR | c.996-8C= (n.996-8C=) c.*38-8C= (n.*38-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) n.1310-8C= n.1440-8C= n.1628-8C= n.1015-8C= c.-113-8C= (n.-113-8C=) c.993-8C= (n.993-8C=) c.60-8C= (n.60-8C=) c.1164-8C= (n.1164-8C=) | |
1 | g.236829184C= | CA2487080859 | MTR | c.996-5C= (n.996-5C=) c.*38-5C= (n.*38-5C=) c.648-5C= (n.648-5C=) n.1310-5C= n.1440-5C= n.1628-5C= n.1015-5C= c.-113-5C= (n.-113-5C=) c.993-5C= (n.993-5C=) c.60-5C= (n.60-5C=) c.1164-5C= (n.1164-5C=) | |
1 | g.236829184C>T | CA39749148 | MTR | c.996-5C>T (n.996-5C>T) c.*38-5C>T (n.*38-5C>T) c.648-5C>T (n.648-5C>T) n.1310-5C>T n.1440-5C>T n.1628-5C>T n.1015-5C>T c.-113-5C>T (n.-113-5C>T) c.993-5C>T (n.993-5C>T) c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.1164-5C>T (n.1164-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236829186C>A | CA2560241589 | MTR | c.996-3C>A (n.996-3C>A) c.*38-3C>A (n.*38-3C>A) c.648-3C>A (n.648-3C>A) n.1310-3C>A n.1440-3C>A n.1628-3C>A n.1015-3C>A c.-113-3C>A (n.-113-3C>A) c.993-3C>A (n.993-3C>A) c.60-3C>A (n.60-3C>A) c.1164-3C>A (n.1164-3C>A) | |
1 | g.236829186C= | CA2487080860 | MTR | c.996-3C= (n.996-3C=) c.*38-3C= (n.*38-3C=) c.648-3C= (n.648-3C=) n.1310-3C= n.1440-3C= n.1628-3C= n.1015-3C= c.-113-3C= (n.-113-3C=) c.993-3C= (n.993-3C=) c.60-3C= (n.60-3C=) c.1164-3C= (n.1164-3C=) | |
1 | g.236829186C>T | CA733251020 | MTR | c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.*38-3C>T (n.*38-3C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) n.1310-3C>T n.1440-3C>T n.1628-3C>T n.1015-3C>T c.-113-3C>T (n.-113-3C>T) c.993-3C>T (n.993-3C>T) c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) | dbSNP |
1 | g.236829187A= | CA2487080861 | MTR | c.996-2A= (n.996-2A=) c.*38-2A= (n.*38-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) n.1310-2A= n.1440-2A= n.1628-2A= n.1015-2A= c.-113-2A= (n.-113-2A=) c.993-2A= (n.993-2A=) c.60-2A= (n.60-2A=) c.1164-2A= (n.1164-2A=) | |
1 | g.236829187A>C | CA345391212 | MTR | c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.*38-2A>C (n.*38-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.1310-2A>C n.1440-2A>C n.1628-2A>C n.1015-2A>C c.-113-2A>C (n.-113-2A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) | |
1 | g.236829187A>G | CA345391228 | MTR | c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.*38-2A>G (n.*38-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.1310-2A>G n.1440-2A>G n.1628-2A>G n.1015-2A>G c.-113-2A>G (n.-113-2A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) | dbSNP |
1 | g.236829187A>T | CA345391231 | MTR | c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.*38-2A>T (n.*38-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.1310-2A>T n.1440-2A>T n.1628-2A>T n.1015-2A>T c.-113-2A>T (n.-113-2A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) | |
1 | g.236829188G>A | CA345391236 | MTR | c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.*38-1G>A (n.*38-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.1310-1G>A n.1440-1G>A n.1628-1G>A n.1015-1G>A c.-113-1G>A (n.-113-1G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) | |
1 | g.236829188G>C | CA345391239 | MTR | c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.*38-1G>C (n.*38-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.1310-1G>C n.1440-1G>C n.1628-1G>C n.1015-1G>C c.-113-1G>C (n.-113-1G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236829188G= | CA2487080862 | MTR | c.996-1G= (n.996-1G=) c.*38-1G= (n.*38-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) n.1310-1G= n.1440-1G= n.1628-1G= n.1015-1G= c.-113-1G= (n.-113-1G=) c.993-1G= (n.993-1G=) c.60-1G= (n.60-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) | |
1 | g.236829188G>T | CA345391242 | MTR | c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.*38-1G>T (n.*38-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.1310-1G>T n.1440-1G>T n.1628-1G>T n.1015-1G>T c.-113-1G>T (n.-113-1G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) | |
1 | g.236829189G>A | CA423816750 | MTR | c.996G>A (p.Arg332=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.1310G>A n.1440G>A n.1628G>A n.1015G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.993G>A (p.Arg331=) c.60G>A (p.Arg20=) c.1164G>A (p.Arg388=) | |
1 | g.236829189G>C | CA345391257 | MTR | c.996G>C (p.Arg332Ser) c.*38G>C (n.*38G>C) c.648G>C (p.Arg216Ser) n.1310G>C n.1440G>C n.1628G>C n.1015G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.60G>C (p.Arg20Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) | COSMIC |
1 | g.236829189G>T | CA345391245 | MTR | c.996G>T (p.Arg332Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.648G>T (p.Arg216Ser) n.1310G>T n.1440G>T n.1628G>T n.1015G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.60G>T (p.Arg20Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) | |
1 | g.236829190G>A | CA345391260 | MTR | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1311G>A n.1441G>A n.1629G>A n.1016G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | |
1 | g.236829190G>C | CA345391262 | MTR | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1311G>C n.1441G>C n.1629G>C n.1016G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | |
1 | g.236829190G>T | CA345391265 | MTR | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1311G>T n.1441G>T n.1629G>T n.1016G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) |