Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236762471T>A	CA345392073	ACTN2	c.2537T>A (p.Leu846Gln) n.833T>A n.2467T>A c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.455T>A n.3632T>A n.8178T>A c.1823T>A (n.1823T>A) n.3889T>A n.1328T>A n.5175T>A n.1971T>A n.4092T>A n.3834T>A n.1152T>A c.2227T>A (n.2227T>A) c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.1617T>A c.1909T>A (n.1909T>A) c.1942T>A (n.1942T>A) n.746T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln)
1	g.236762471T>C	CA345392071	ACTN2	c.2537T>C (p.Leu846Pro) n.833T>C n.2467T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.455T>C n.3632T>C n.8178T>C c.1823T>C (n.1823T>C) n.3889T>C n.1328T>C n.5175T>C n.1971T>C n.4092T>C n.3834T>C n.1152T>C c.2227T>C (n.2227T>C) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1617T>C c.1909T>C (n.1909T>C) c.1942T>C (n.1942T>C) n.746T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro)
1	g.236762471T>G	CA345392072	ACTN2	c.2537T>G (p.Leu846Arg) n.833T>G n.2467T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.455T>G n.3632T>G n.8178T>G c.1823T>G (n.1823T>G) n.3889T>G n.1328T>G n.5175T>G n.1971T>G n.4092T>G n.3834T>G n.1152T>G c.2227T>G (n.2227T>G) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1617T>G c.1909T>G (n.1909T>G) c.1942T>G (n.1942T>G) n.746T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg)
1	g.236762472G>A	CA423811092	ACTN2	c.2538G>A (p.Leu846=) n.834G>A n.2468G>A c.2445G>A (p.Leu815=) n.456G>A n.3633G>A n.8179G>A c.1824G>A (n.1824G>A) n.3890G>A n.1329G>A n.5176G>A n.1972G>A n.4093G>A n.3835G>A n.1153G>A c.2228G>A (n.2228G>A) c.2430G>A (p.Leu810=) c.1618G>A c.1910G>A (n.1910G>A) c.1943G>A (n.1943G>A) n.747G>A c.1914G>A (p.Leu638=)
1	g.236762472G>C	CA423811094	ACTN2	c.2538G>C (p.Leu846=) n.834G>C n.2468G>C c.2445G>C (p.Leu815=) n.456G>C n.3633G>C n.8179G>C c.1824G>C (n.1824G>C) n.3890G>C n.1329G>C n.5176G>C n.1972G>C n.4093G>C n.3835G>C n.1153G>C c.2228G>C (n.2228G>C) c.2430G>C (p.Leu810=) c.1618G>C c.1910G>C (n.1910G>C) c.1943G>C (n.1943G>C) n.747G>C c.1914G>C (p.Leu638=)
1	g.236762472G=	CA2487053186	ACTN2	c.2538G= (p.Leu846=) n.834G= n.2468G= c.2445G= (p.Leu815=) n.456G= n.3633G= n.8179G= c.1824G= (n.1824G=) n.3890G= n.1329G= n.5176G= n.1972G= n.4093G= n.3835G= n.1153G= c.2228G= (n.2228G=) c.2430G= (p.Leu810=) c.1618G= c.1910G= (n.1910G=) c.1943G= (n.1943G=) n.747G= c.1914G= (p.Leu638=)
1	g.236762472G>T	CA423811093	ACTN2	c.2538G>T (p.Leu846=) n.834G>T n.2468G>T c.2445G>T (p.Leu815=) n.456G>T n.3633G>T n.8179G>T c.1824G>T (n.1824G>T) n.3890G>T n.1329G>T n.5176G>T n.1972G>T n.4093G>T n.3835G>T n.1153G>T c.2228G>T (n.2228G>T) c.2430G>T (p.Leu810=) c.1618G>T c.1910G>T (n.1910G>T) c.1943G>T (n.1943G>T) n.747G>T c.1914G>T (p.Leu638=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762472_236762473delinsTC	CA2499214570	ACTN2	c.2538_2539delinsTC (p.Ala847Pro) n.834_835delinsTC n.2468_2469delinsTC c.2445_2446delinsTC (p.Ala816Pro) n.456_457delinsTC n.3633_3634delinsTC n.8179_8180delinsTC c.1824_1825delinsTC (n.1824_1825delinsTC) n.3890_3891delinsTC n.1329_1330delinsTC n.5176_5177delinsTC n.1972_1973delinsTC n.4093_4094delinsTC n.3835_3836delinsTC n.1153_1154delinsTC c.2228_2229delinsTC (n.2228_2229delinsTC) c.2430_2431delinsTC (p.Ala811Pro) c.1618_1619delinsTC c.1910_1911delinsTC (n.1910_1911delinsTC) c.1943_1944delinsTC (n.1943_1944delinsTC) n.747_748delinsTC c.1914_1915delinsTC (p.Ala639Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.236762473G>A	CA16617092	ACTN2	c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.835G>A n.2469G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.457G>A n.3634G>A n.8180G>A c.1825G>A (n.1825G>A) n.3891G>A n.1330G>A n.5177G>A n.1973G>A n.4094G>A n.3836G>A n.1154G>A c.2229G>A (n.2229G>A) c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.1619G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) n.748G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762473G>C	CA345392076	ACTN2	c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.835G>C n.2469G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.457G>C n.3634G>C n.8180G>C c.1825G>C (n.1825G>C) n.3891G>C n.1330G>C n.5177G>C n.1973G>C n.4094G>C n.3836G>C n.1154G>C c.2229G>C (n.2229G>C) c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.1619G>C c.1911G>C (n.1911G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) n.748G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762473G=	CA2487053187	ACTN2	c.2539G= (p.Ala847=) n.835G= n.2469G= c.2446G= (p.Ala816=) n.457G= n.3634G= n.8180G= c.1825G= (n.1825G=) n.3891G= n.1330G= n.5177G= n.1973G= n.4094G= n.3836G= n.1154G= c.2229G= (n.2229G=) c.2431G= (p.Ala811=) c.1619G= c.1911G= (n.1911G=) c.1944G= (n.1944G=) n.748G= c.1915G= (p.Ala639=)
1	g.236762473G>T	CA345392078	ACTN2	c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.835G>T n.2469G>T c.2446G>T (p.Ala816Ser) n.457G>T n.3634G>T n.8180G>T c.1825G>T (n.1825G>T) n.3891G>T n.1330G>T n.5177G>T n.1973G>T n.4094G>T n.3836G>T n.1154G>T c.2229G>T (n.2229G>T) c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.1619G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) n.748G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser)
1	g.236762474C>A	CA345392080	ACTN2	c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.836C>A n.2470C>A c.2447C>A (p.Ala816Glu) n.458C>A n.3635C>A n.8181C>A c.1826C>A (n.1826C>A) n.3892C>A n.1331C>A n.5178C>A n.1974C>A n.4095C>A n.3837C>A n.1155C>A c.2230C>A (n.2230C>A) c.2432C>A (p.Ala811Glu) c.1620C>A c.1912C>A (n.1912C>A) c.1945C>A (n.1945C>A) n.749C>A c.1916C>A (p.Ala639Glu)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762474C=	CA1143739018	ACTN2	c.2540C= (p.Ala847=) n.836C= n.2470C= c.2447C= (p.Ala816=) n.458C= n.3635C= n.8181C= c.1826C= (n.1826C=) n.3892C= n.1331C= n.5178C= n.1974C= n.4095C= n.3837C= n.1155C= c.2230C= (n.2230C=) c.2432C= (p.Ala811=) c.1620C= c.1912C= (n.1912C=) c.1945C= (n.1945C=) n.749C= c.1916C= (p.Ala639=)
1	g.236762474C>G	CA345392082	ACTN2	c.2540C>G (p.Ala847Gly) n.836C>G n.2470C>G c.2447C>G (p.Ala816Gly) n.458C>G n.3635C>G n.8181C>G c.1826C>G (n.1826C>G) n.3892C>G n.1331C>G n.5178C>G n.1974C>G n.4095C>G n.3837C>G n.1155C>G c.2230C>G (n.2230C>G) c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.1620C>G c.1912C>G (n.1912C>G) c.1945C>G (n.1945C>G) n.749C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly)
1	g.236762474C>T	CA1473487	ACTN2	c.2540C>T (p.Ala847Val) n.836C>T n.2470C>T c.2447C>T (p.Ala816Val) n.458C>T n.3635C>T n.8181C>T c.1826C>T (n.1826C>T) n.3892C>T n.1331C>T n.5178C>T n.1974C>T n.4095C>T n.3837C>T n.1155C>T c.2230C>T (n.2230C>T) c.2432C>T (p.Ala811Val) c.1620C>T c.1912C>T (n.1912C>T) c.1945C>T (n.1945C>T) n.749C>T c.1916C>T (p.Ala639Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762475G>A	CA1473488	ACTN2	c.2541G>A (p.Ala847=) n.837G>A n.2471G>A c.2448G>A (p.Ala816=) n.459G>A n.3636G>A n.8182G>A c.1827G>A (n.1827G>A) n.3893G>A n.1332G>A n.5179G>A n.1975G>A n.4096G>A n.3838G>A n.1156G>A c.2231G>A (n.2231G>A) c.2433G>A (p.Ala811=) c.1621G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.1946G>A (n.1946G>A) n.750G>A c.1917G>A (p.Ala639=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762475G>C	CA423811098	ACTN2	c.2541G>C (p.Ala847=) n.837G>C n.2471G>C c.2448G>C (p.Ala816=) n.459G>C n.3636G>C n.8182G>C c.1827G>C (n.1827G>C) n.3893G>C n.1332G>C n.5179G>C n.1975G>C n.4096G>C n.3838G>C n.1156G>C c.2231G>C (n.2231G>C) c.2433G>C (p.Ala811=) c.1621G>C c.1913G>C (n.1913G>C) c.1946G>C (n.1946G>C) n.750G>C c.1917G>C (p.Ala639=)
1	g.236762475G=	CA1143984201	ACTN2	c.2541G= (p.Ala847=) n.837G= n.2471G= c.2448G= (p.Ala816=) n.459G= n.3636G= n.8182G= c.1827G= (n.1827G=) n.3893G= n.1332G= n.5179G= n.1975G= n.4096G= n.3838G= n.1156G= c.2231G= (n.2231G=) c.2433G= (p.Ala811=) c.1621G= c.1913G= (n.1913G=) c.1946G= (n.1946G=) n.750G= c.1917G= (p.Ala639=)
1	g.236762475G>T	CA423811099	ACTN2	c.2541G>T (p.Ala847=) n.837G>T n.2471G>T c.2448G>T (p.Ala816=) n.459G>T n.3636G>T n.8182G>T c.1827G>T (n.1827G>T) n.3893G>T n.1332G>T n.5179G>T n.1975G>T n.4096G>T n.3838G>T n.1156G>T c.2231G>T (n.2231G>T) c.2433G>T (p.Ala811=) c.1621G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.1946G>T (n.1946G>T) n.750G>T c.1917G>T (p.Ala639=)
1	g.236762476G>A	CA345392089	ACTN2	c.2542G>A (p.Glu848Lys) n.838G>A n.2472G>A c.2449G>A (p.Glu817Lys) n.460G>A n.3637G>A n.8183G>A c.1828G>A (n.1828G>A) n.3894G>A n.1333G>A n.5180G>A n.1976G>A n.4097G>A n.3839G>A n.1157G>A c.2232G>A (n.2232G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.1622G>A c.1914G>A (n.1914G>A) c.1947G>A (n.1947G>A) n.751G>A c.1918G>A (p.Glu640Lys)
1	g.236762476G>C	CA345392090	ACTN2	c.2542G>C (p.Glu848Gln) n.838G>C n.2472G>C c.2449G>C (p.Glu817Gln) n.460G>C n.3637G>C n.8183G>C c.1828G>C (n.1828G>C) n.3894G>C n.1333G>C n.5180G>C n.1976G>C n.4097G>C n.3839G>C n.1157G>C c.2232G>C (n.2232G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.1622G>C c.1914G>C (n.1914G>C) c.1947G>C (n.1947G>C) n.751G>C c.1918G>C (p.Glu640Gln)
1	g.236762476G>T	CA345392092	ACTN2	c.2542G>T (p.Glu848Ter) n.838G>T n.2472G>T c.2449G>T (p.Glu817Ter) n.460G>T n.3637G>T n.8183G>T c.1828G>T (n.1828G>T) n.3894G>T n.1333G>T n.5180G>T n.1976G>T n.4097G>T n.3839G>T n.1157G>T c.2232G>T (n.2232G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.1622G>T c.1914G>T (n.1914G>T) c.1947G>T (n.1947G>T) n.751G>T c.1918G>T (p.Glu640Ter)
1	g.236762477A>C	CA345392096	ACTN2	c.2543A>C (p.Glu848Ala) n.839A>C n.2473A>C c.2450A>C (p.Glu817Ala) n.461A>C n.3638A>C n.8184A>C c.1829A>C (n.1829A>C) n.3895A>C n.1334A>C n.5181A>C n.1977A>C n.4098A>C n.3840A>C n.1158A>C c.2233A>C (n.2233A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.1623A>C c.1915A>C (n.1915A>C) c.1948A>C (n.1948A>C) n.752A>C c.1919A>C (p.Glu640Ala)
1	g.236762477A>G	CA345392094	ACTN2	c.2543A>G (p.Glu848Gly) n.839A>G n.2473A>G c.2450A>G (p.Glu817Gly) n.461A>G n.3638A>G n.8184A>G c.1829A>G (n.1829A>G) n.3895A>G n.1334A>G n.5181A>G n.1977A>G n.4098A>G n.3840A>G n.1158A>G c.2233A>G (n.2233A>G) c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.1623A>G c.1915A>G (n.1915A>G) c.1948A>G (n.1948A>G) n.752A>G c.1919A>G (p.Glu640Gly)
1	g.236762477A>T	CA345392093	ACTN2	c.2543A>T (p.Glu848Val) n.839A>T n.2473A>T c.2450A>T (p.Glu817Val) n.461A>T n.3638A>T n.8184A>T c.1829A>T (n.1829A>T) n.3895A>T n.1334A>T n.5181A>T n.1977A>T n.4098A>T n.3840A>T n.1158A>T c.2233A>T (n.2233A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) c.1623A>T c.1915A>T (n.1915A>T) c.1948A>T (n.1948A>T) n.752A>T c.1919A>T (p.Glu640Val)
1	g.236762478G>A	CA423811100	ACTN2	c.2544G>A (p.Glu848=) n.840G>A n.2474G>A c.2451G>A (p.Glu817=) n.462G>A n.3639G>A n.8185G>A c.1830G>A (n.1830G>A) n.3896G>A n.1335G>A n.5182G>A n.1978G>A n.4099G>A n.3841G>A n.1159G>A c.2234G>A (n.2234G>A) c.2436G>A (p.Glu812=) c.1624G>A c.1916G>A (n.1916G>A) c.1949G>A (n.1949G>A) n.753G>A c.1920G>A (p.Glu640=)
1	g.236762478G>C	CA345392097	ACTN2	c.2544G>C (p.Glu848Asp) n.840G>C n.2474G>C c.2451G>C (p.Glu817Asp) n.462G>C n.3639G>C n.8185G>C c.1830G>C (n.1830G>C) n.3896G>C n.1335G>C n.5182G>C n.1978G>C n.4099G>C n.3841G>C n.1159G>C c.2234G>C (n.2234G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.1624G>C c.1916G>C (n.1916G>C) c.1949G>C (n.1949G>C) n.753G>C c.1920G>C (p.Glu640Asp)
1	g.236762478G>T	CA345392099	ACTN2	c.2544G>T (p.Glu848Asp) n.840G>T n.2474G>T c.2451G>T (p.Glu817Asp) n.462G>T n.3639G>T n.8185G>T c.1830G>T (n.1830G>T) n.3896G>T n.1335G>T n.5182G>T n.1978G>T n.4099G>T n.3841G>T n.1159G>T c.2234G>T (n.2234G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.1624G>T c.1916G>T (n.1916G>T) c.1949G>T (n.1949G>T) n.753G>T c.1920G>T (p.Glu640Asp)	gnomAD v4
1	g.236762479G>A	CA345392100	ACTN2	c.2545G>A (p.Glu849Lys) n.841G>A n.2475G>A c.2452G>A (p.Glu818Lys) n.463G>A n.3640G>A n.8186G>A c.1831G>A (n.1831G>A) n.3897G>A n.1336G>A n.5183G>A n.1979G>A n.4100G>A n.3842G>A n.1160G>A c.2235G>A (n.2235G>A) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.1625G>A c.1917G>A (n.1917G>A) c.1950G>A (n.1950G>A) n.754G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762479G>C	CA345392101	ACTN2	c.2545G>C (p.Glu849Gln) n.841G>C n.2475G>C c.2452G>C (p.Glu818Gln) n.463G>C n.3640G>C n.8186G>C c.1831G>C (n.1831G>C) n.3897G>C n.1336G>C n.5183G>C n.1979G>C n.4100G>C n.3842G>C n.1160G>C c.2235G>C (n.2235G>C) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.1625G>C c.1917G>C (n.1917G>C) c.1950G>C (n.1950G>C) n.754G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln)
1	g.236762479G=	CA2487053188	ACTN2	c.2545G= (p.Glu849=) n.841G= n.2475G= c.2452G= (p.Glu818=) n.463G= n.3640G= n.8186G= c.1831G= (n.1831G=) n.3897G= n.1336G= n.5183G= n.1979G= n.4100G= n.3842G= n.1160G= c.2235G= (n.2235G=) c.2437G= (p.Glu813=) c.1625G= c.1917G= (n.1917G=) c.1950G= (n.1950G=) n.754G= c.1921G= (p.Glu641=)
1	g.236762479G>T	CA345392102	ACTN2	c.2545G>T (p.Glu849Ter) n.841G>T n.2475G>T c.2452G>T (p.Glu818Ter) n.463G>T n.3640G>T n.8186G>T c.1831G>T (n.1831G>T) n.3897G>T n.1336G>T n.5183G>T n.1979G>T n.4100G>T n.3842G>T n.1160G>T c.2235G>T (n.2235G>T) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.1625G>T c.1917G>T (n.1917G>T) c.1950G>T (n.1950G>T) n.754G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter)
1	g.236762480A>C	CA345392104	ACTN2	c.2546A>C (p.Glu849Ala) n.842A>C n.2476A>C c.2453A>C (p.Glu818Ala) n.464A>C n.3641A>C n.8187A>C c.1832A>C (n.1832A>C) n.3898A>C n.1337A>C n.5184A>C n.1980A>C n.4101A>C n.3843A>C n.1161A>C c.2236A>C (n.2236A>C) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.1626A>C c.1918A>C (n.1918A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) n.755A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala)
1	g.236762480A>G	CA345392106	ACTN2	c.2546A>G (p.Glu849Gly) n.842A>G n.2476A>G c.2453A>G (p.Glu818Gly) n.464A>G n.3641A>G n.8187A>G c.1832A>G (n.1832A>G) n.3898A>G n.1337A>G n.5184A>G n.1980A>G n.4101A>G n.3843A>G n.1161A>G c.2236A>G (n.2236A>G) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.1626A>G c.1918A>G (n.1918A>G) c.1951A>G (n.1951A>G) n.755A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly)
1	g.236762480A>T	CA345392107	ACTN2	c.2546A>T (p.Glu849Val) n.842A>T n.2476A>T c.2453A>T (p.Glu818Val) n.464A>T n.3641A>T n.8187A>T c.1832A>T (n.1832A>T) n.3898A>T n.1337A>T n.5184A>T n.1980A>T n.4101A>T n.3843A>T n.1161A>T c.2236A>T (n.2236A>T) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.1626A>T c.1918A>T (n.1918A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) n.755A>T c.1922A>T (p.Glu641Val)
1	g.236762481G>A	CA423811101	ACTN2	c.2547G>A (p.Glu849=) n.843G>A n.2477G>A c.2454G>A (p.Glu818=) n.465G>A n.3642G>A n.8188G>A c.1833G>A (n.1833G>A) n.3899G>A n.1338G>A n.5185G>A n.1981G>A n.4102G>A n.3844G>A n.1162G>A c.2237G>A (n.2237G>A) c.2439G>A (p.Glu813=) c.1627G>A c.1919G>A (n.1919G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) n.756G>A c.1923G>A (p.Glu641=)	dbSNP
1	g.236762481G>C	CA345392109	ACTN2	c.2547G>C (p.Glu849Asp) n.843G>C n.2477G>C c.2454G>C (p.Glu818Asp) n.465G>C n.3642G>C n.8188G>C c.1833G>C (n.1833G>C) n.3899G>C n.1338G>C n.5185G>C n.1981G>C n.4102G>C n.3844G>C n.1162G>C c.2237G>C (n.2237G>C) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.1627G>C c.1919G>C (n.1919G>C) c.1952G>C (n.1952G>C) n.756G>C c.1923G>C (p.Glu641Asp)
1	g.236762481G=	CA2487053189	ACTN2	c.2547G= (p.Glu849=) n.843G= n.2477G= c.2454G= (p.Glu818=) n.465G= n.3642G= n.8188G= c.1833G= (n.1833G=) n.3899G= n.1338G= n.5185G= n.1981G= n.4102G= n.3844G= n.1162G= c.2237G= (n.2237G=) c.2439G= (p.Glu813=) c.1627G= c.1919G= (n.1919G=) c.1952G= (n.1952G=) n.756G= c.1923G= (p.Glu641=)
1	g.236762481G>T	CA345392110	ACTN2	c.2547G>T (p.Glu849Asp) n.843G>T n.2477G>T c.2454G>T (p.Glu818Asp) n.465G>T n.3642G>T n.8188G>T c.1833G>T (n.1833G>T) n.3899G>T n.1338G>T n.5185G>T n.1981G>T n.4102G>T n.3844G>T n.1162G>T c.2237G>T (n.2237G>T) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.1627G>T c.1919G>T (n.1919G>T) c.1952G>T (n.1952G>T) n.756G>T c.1923G>T (p.Glu641Asp)
1	g.236762482C>A	CA345392112	ACTN2	c.2548C>A (p.Leu850Met) n.844C>A n.2478C>A c.2455C>A (p.Leu819Met) n.466C>A n.3643C>A n.8189C>A c.1834C>A (n.1834C>A) n.3900C>A n.1339C>A n.5186C>A n.1982C>A n.4103C>A n.3845C>A n.1163C>A c.2238C>A (n.2238C>A) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.1628C>A c.1920C>A (n.1920C>A) c.1953C>A (n.1953C>A) n.757C>A c.1924C>A (p.Leu642Met)
1	g.236762482C=	CA2487053190	ACTN2	c.2548C= (p.Leu850=) n.844C= n.2478C= c.2455C= (p.Leu819=) n.466C= n.3643C= n.8189C= c.1834C= (n.1834C=) n.3900C= n.1339C= n.5186C= n.1982C= n.4103C= n.3845C= n.1163C= c.2238C= (n.2238C=) c.2440C= (p.Leu814=) c.1628C= c.1920C= (n.1920C=) c.1953C= (n.1953C=) n.757C= c.1924C= (p.Leu642=)
1	g.236762482C>G	CA345392113	ACTN2	c.2548C>G (p.Leu850Val) n.844C>G n.2478C>G c.2455C>G (p.Leu819Val) n.466C>G n.3643C>G n.8189C>G c.1834C>G (n.1834C>G) n.3900C>G n.1339C>G n.5186C>G n.1982C>G n.4103C>G n.3845C>G n.1163C>G c.2238C>G (n.2238C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.1628C>G c.1920C>G (n.1920C>G) c.1953C>G (n.1953C>G) n.757C>G c.1924C>G (p.Leu642Val)	dbSNP
1	g.236762482C>T	CA423811102	ACTN2	c.2548C>T (p.Leu850=) n.844C>T n.2478C>T c.2455C>T (p.Leu819=) n.466C>T n.3643C>T n.8189C>T c.1834C>T (n.1834C>T) n.3900C>T n.1339C>T n.5186C>T n.1982C>T n.4103C>T n.3845C>T n.1163C>T c.2238C>T (n.2238C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.1628C>T c.1920C>T (n.1920C>T) c.1953C>T (n.1953C>T) n.757C>T c.1924C>T (p.Leu642=)
1	g.236762483T>A	CA345392118	ACTN2	c.2549T>A (p.Leu850Gln) n.845T>A n.2479T>A c.2456T>A (p.Leu819Gln) n.467T>A n.3644T>A n.8190T>A c.1835T>A (n.1835T>A) n.3901T>A n.1340T>A n.5187T>A n.1983T>A n.4104T>A n.3846T>A n.1164T>A c.2239T>A (n.2239T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.1629T>A c.1921T>A (n.1921T>A) c.1954T>A (n.1954T>A) n.758T>A c.1925T>A (p.Leu642Gln)
1	g.236762483T>C	CA345392117	ACTN2	c.2549T>C (p.Leu850Pro) n.845T>C n.2479T>C c.2456T>C (p.Leu819Pro) n.467T>C n.3644T>C n.8190T>C c.1835T>C (n.1835T>C) n.3901T>C n.1340T>C n.5187T>C n.1983T>C n.4104T>C n.3846T>C n.1164T>C c.2239T>C (n.2239T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.1629T>C c.1921T>C (n.1921T>C) c.1954T>C (n.1954T>C) n.758T>C c.1925T>C (p.Leu642Pro)
1	g.236762483T>G	CA345392115	ACTN2	c.2549T>G (p.Leu850Arg) n.845T>G n.2479T>G c.2456T>G (p.Leu819Arg) n.467T>G n.3644T>G n.8190T>G c.1835T>G (n.1835T>G) n.3901T>G n.1340T>G n.5187T>G n.1983T>G n.4104T>G n.3846T>G n.1164T>G c.2239T>G (n.2239T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.1629T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.1954T>G (n.1954T>G) n.758T>G c.1925T>G (p.Leu642Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.236762484G>A	CA423811103	ACTN2	c.2550G>A (p.Leu850=) n.846G>A n.2480G>A c.2457G>A (p.Leu819=) n.468G>A n.3645G>A n.8191G>A c.1836G>A (n.1836G>A) n.3902G>A n.1341G>A n.5188G>A n.1984G>A n.4105G>A n.3847G>A n.1165G>A c.2240G>A (n.2240G>A) c.2442G>A (p.Leu814=) c.1630G>A c.1922G>A (n.1922G>A) c.1955G>A (n.1955G>A) n.759G>A c.1926G>A (p.Leu642=)
1	g.236762484G>C	CA423811104	ACTN2	c.2550G>C (p.Leu850=) n.846G>C n.2480G>C c.2457G>C (p.Leu819=) n.468G>C n.3645G>C n.8191G>C c.1836G>C (n.1836G>C) n.3902G>C n.1341G>C n.5188G>C n.1984G>C n.4105G>C n.3847G>C n.1165G>C c.2240G>C (n.2240G>C) c.2442G>C (p.Leu814=) c.1630G>C c.1922G>C (n.1922G>C) c.1955G>C (n.1955G>C) n.759G>C c.1926G>C (p.Leu642=)
1	g.236762484G=	CA2487053191	ACTN2	c.2550G= (p.Leu850=) n.846G= n.2480G= c.2457G= (p.Leu819=) n.468G= n.3645G= n.8191G= c.1836G= (n.1836G=) n.3902G= n.1341G= n.5188G= n.1984G= n.4105G= n.3847G= n.1165G= c.2240G= (n.2240G=) c.2442G= (p.Leu814=) c.1630G= c.1922G= (n.1922G=) c.1955G= (n.1955G=) n.759G= c.1926G= (p.Leu642=)
1	g.236762484G>T	CA423811105	ACTN2	c.2550G>T (p.Leu850=) n.846G>T n.2480G>T c.2457G>T (p.Leu819=) n.468G>T n.3645G>T n.8191G>T c.1836G>T (n.1836G>T) n.3902G>T n.1341G>T n.5188G>T n.1984G>T n.4105G>T n.3847G>T n.1165G>T c.2240G>T (n.2240G>T) c.2442G>T (p.Leu814=) c.1630G>T c.1922G>T (n.1922G>T) c.1955G>T (n.1955G>T) n.759G>T c.1926G>T (p.Leu642=)	dbSNP
1	g.236762485C>A	CA345392120	ACTN2	c.2551C>A (p.Arg851Ser) n.847C>A n.2481C>A c.2458C>A (p.Arg820Ser) n.469C>A n.3646C>A n.8192C>A c.1837C>A (n.1837C>A) n.3903C>A n.1342C>A n.5189C>A n.1985C>A n.4106C>A n.3848C>A n.1166C>A c.2241C>A (n.2241C>A) c.2443C>A (p.Arg815Ser) c.1631C>A c.1923C>A (n.1923C>A) c.1956C>A (n.1956C>A) n.760C>A c.1927C>A (p.Arg643Ser)
1	g.236762485C=	CA1141813615	ACTN2	c.2551C= (p.Arg851=) n.847C= n.2481C= c.2458C= (p.Arg820=) n.469C= n.3646C= n.8192C= c.1837C= (n.1837C=) n.3903C= n.1342C= n.5189C= n.1985C= n.4106C= n.3848C= n.1166C= c.2241C= (n.2241C=) c.2443C= (p.Arg815=) c.1631C= c.1923C= (n.1923C=) c.1956C= (n.1956C=) n.760C= c.1927C= (p.Arg643=)
1	g.236762485C>G	CA345392121	ACTN2	c.2551C>G (p.Arg851Gly) n.847C>G n.2481C>G c.2458C>G (p.Arg820Gly) n.469C>G n.3646C>G n.8192C>G c.1837C>G (n.1837C>G) n.3903C>G n.1342C>G n.5189C>G n.1985C>G n.4106C>G n.3848C>G n.1166C>G c.2241C>G (n.2241C>G) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.1631C>G c.1923C>G (n.1923C>G) c.1956C>G (n.1956C>G) n.760C>G c.1927C>G (p.Arg643Gly)
1	g.236762485C>T	CA1473489	ACTN2	c.2551C>T (p.Arg851Cys) n.847C>T n.2481C>T c.2458C>T (p.Arg820Cys) n.469C>T n.3646C>T n.8192C>T c.1837C>T (n.1837C>T) n.3903C>T n.1342C>T n.5189C>T n.1985C>T n.4106C>T n.3848C>T n.1166C>T c.2241C>T (n.2241C>T) c.2443C>T (p.Arg815Cys) c.1631C>T c.1923C>T (n.1923C>T) c.1956C>T (n.1956C>T) n.760C>T c.1927C>T (p.Arg643Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762486G>A	CA237027	ACTN2	c.2552G>A (p.Arg851His) n.848G>A n.2482G>A c.2459G>A (p.Arg820His) n.470G>A n.3647G>A n.8193G>A c.1838G>A (n.1838G>A) n.3904G>A n.1343G>A n.5190G>A n.1986G>A n.4107G>A n.3849G>A n.1167G>A c.2242G>A (n.2242G>A) c.2444G>A (p.Arg815His) c.1632G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.1957G>A (n.1957G>A) n.761G>A c.1928G>A (p.Arg643His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762486G>C	CA345392124	ACTN2	c.2552G>C (p.Arg851Pro) n.848G>C n.2482G>C c.2459G>C (p.Arg820Pro) n.470G>C n.3647G>C n.8193G>C c.1838G>C (n.1838G>C) n.3904G>C n.1343G>C n.5190G>C n.1986G>C n.4107G>C n.3849G>C n.1167G>C c.2242G>C (n.2242G>C) c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.1632G>C c.1924G>C (n.1924G>C) c.1957G>C (n.1957G>C) n.761G>C c.1928G>C (p.Arg643Pro)
1	g.236762486G=	CA1143476019	ACTN2	c.2552G= (p.Arg851=) n.848G= n.2482G= c.2459G= (p.Arg820=) n.470G= n.3647G= n.8193G= c.1838G= (n.1838G=) n.3904G= n.1343G= n.5190G= n.1986G= n.4107G= n.3849G= n.1167G= c.2242G= (n.2242G=) c.2444G= (p.Arg815=) c.1632G= c.1924G= (n.1924G=) c.1957G= (n.1957G=) n.761G= c.1928G= (p.Arg643=)
1	g.236762486G>T	CA345392126	ACTN2	c.2552G>T (p.Arg851Leu) n.848G>T n.2482G>T c.2459G>T (p.Arg820Leu) n.470G>T n.3647G>T n.8193G>T c.1838G>T (n.1838G>T) n.3904G>T n.1343G>T n.5190G>T n.1986G>T n.4107G>T n.3849G>T n.1167G>T c.2242G>T (n.2242G>T) c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.1632G>T c.1924G>T (n.1924G>T) c.1957G>T (n.1957G>T) n.761G>T c.1928G>T (p.Arg643Leu)	gnomAD v4
1	g.236762487T>A	CA423811107	ACTN2	c.2553T>A (p.Arg851=) n.849T>A n.2483T>A c.2460T>A (p.Arg820=) n.471T>A n.3648T>A n.8194T>A c.1839T>A (n.1839T>A) n.3905T>A n.1344T>A n.5191T>A n.1987T>A n.4108T>A n.3850T>A n.1168T>A c.2243T>A (n.2243T>A) c.2445T>A (p.Arg815=) c.1633T>A c.1925T>A (n.1925T>A) c.1958T>A (n.1958T>A) n.762T>A c.1929T>A (p.Arg643=)
1	g.236762487T>C	CA423811108	ACTN2	c.2553T>C (p.Arg851=) n.849T>C n.2483T>C c.2460T>C (p.Arg820=) n.471T>C n.3648T>C n.8194T>C c.1839T>C (n.1839T>C) n.3905T>C n.1344T>C n.5191T>C n.1987T>C n.4108T>C n.3850T>C n.1168T>C c.2243T>C (n.2243T>C) c.2445T>C (p.Arg815=) c.1633T>C c.1925T>C (n.1925T>C) c.1958T>C (n.1958T>C) n.762T>C c.1929T>C (p.Arg643=)
1	g.236762487T>G	CA423811109	ACTN2	c.2553T>G (p.Arg851=) n.849T>G n.2483T>G c.2460T>G (p.Arg820=) n.471T>G n.3648T>G n.8194T>G c.1839T>G (n.1839T>G) n.3905T>G n.1344T>G n.5191T>G n.1987T>G n.4108T>G n.3850T>G n.1168T>G c.2243T>G (n.2243T>G) c.2445T>G (p.Arg815=) c.1633T>G c.1925T>G (n.1925T>G) c.1958T>G (n.1958T>G) n.762T>G c.1929T>G (p.Arg643=)
1	g.236762488C>A	CA423811110	ACTN2	c.2554C>A (p.Arg852=) n.850C>A n.2484C>A c.2461C>A (p.Arg821=) n.472C>A n.3649C>A n.8195C>A c.1840C>A (n.1840C>A) n.3906C>A n.1345C>A n.5192C>A n.1988C>A n.4109C>A n.3851C>A n.1169C>A c.2244C>A (n.2244C>A) c.2446C>A (p.Arg816=) c.1634C>A c.1926C>A (n.1926C>A) c.1959C>A (n.1959C>A) n.763C>A c.1930C>A (p.Arg644=)
1	g.236762488C=	CA1148226052	ACTN2	c.2554C= (p.Arg852=) n.850C= n.2484C= c.2461C= (p.Arg821=) n.472C= n.3649C= n.8195C= c.1840C= (n.1840C=) n.3906C= n.1345C= n.5192C= n.1988C= n.4109C= n.3851C= n.1169C= c.2244C= (n.2244C=) c.2446C= (p.Arg816=) c.1634C= c.1926C= (n.1926C=) c.1959C= (n.1959C=) n.763C= c.1930C= (p.Arg644=)
1	g.236762488C>G	CA345392127	ACTN2	c.2554C>G (p.Arg852Gly) n.850C>G n.2484C>G c.2461C>G (p.Arg821Gly) n.472C>G n.3649C>G n.8195C>G c.1840C>G (n.1840C>G) n.3906C>G n.1345C>G n.5192C>G n.1988C>G n.4109C>G n.3851C>G n.1169C>G c.2244C>G (n.2244C>G) c.2446C>G (p.Arg816Gly) c.1634C>G c.1926C>G (n.1926C>G) c.1959C>G (n.1959C>G) n.763C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly)
1	g.236762488C>T	CA1473490	ACTN2	c.2554C>T (p.Arg852Trp) n.850C>T n.2484C>T c.2461C>T (p.Arg821Trp) n.472C>T n.3649C>T n.8195C>T c.1840C>T (n.1840C>T) n.3906C>T n.1345C>T n.5192C>T n.1988C>T n.4109C>T n.3851C>T n.1169C>T c.2244C>T (n.2244C>T) c.2446C>T (p.Arg816Trp) c.1634C>T c.1926C>T (n.1926C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) n.763C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762491_236762503del	CA2580062374	ACTN2	c.2557_2569del (p.Glu853IlefsTer?) n.853_865del n.2487_2499del c.2464_2476del (p.Glu822IlefsTer?) n.475_487del n.3652_3664del n.8198_8210del c.1843_1855del (n.1843_1855del) n.3909_3921del n.1348_1360del n.5195_5207del n.1991_2003del n.4112_4124del n.3854_3866del n.1172_1184del c.2247_2259del (n.2247_2259del) c.2449_2461del (p.Glu817IlefsTer?) c.1637_1649del c.1929_1941del (n.1929_1941del) c.1962_1974del (n.1962_1974del) n.766_778del c.1933_1945del (p.Glu645IlefsTer?)	ClinVar
1	g.236762489G>A	CA175238	ACTN2	c.2555G>A (p.Arg852Gln) n.851G>A n.2485G>A c.2462G>A (p.Arg821Gln) n.473G>A n.3650G>A n.8196G>A c.1841G>A (n.1841G>A) n.3907G>A n.1346G>A n.5193G>A n.1989G>A n.4110G>A n.3852G>A n.1170G>A c.2245G>A (n.2245G>A) c.2447G>A (p.Arg816Gln) c.1635G>A c.1927G>A (n.1927G>A) c.1960G>A (n.1960G>A) n.764G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762489G>C	CA345392128	ACTN2	c.2555G>C (p.Arg852Pro) n.851G>C n.2485G>C c.2462G>C (p.Arg821Pro) n.473G>C n.3650G>C n.8196G>C c.1841G>C (n.1841G>C) n.3907G>C n.1346G>C n.5193G>C n.1989G>C n.4110G>C n.3852G>C n.1170G>C c.2245G>C (n.2245G>C) c.2447G>C (p.Arg816Pro) c.1635G>C c.1927G>C (n.1927G>C) c.1960G>C (n.1960G>C) n.764G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro)
1	g.236762489G=	CA1148225029	ACTN2	c.2555G= (p.Arg852=) n.851G= n.2485G= c.2462G= (p.Arg821=) n.473G= n.3650G= n.8196G= c.1841G= (n.1841G=) n.3907G= n.1346G= n.5193G= n.1989G= n.4110G= n.3852G= n.1170G= c.2245G= (n.2245G=) c.2447G= (p.Arg816=) c.1635G= c.1927G= (n.1927G=) c.1960G= (n.1960G=) n.764G= c.1931G= (p.Arg644=)
1	g.236762489G>T	CA345392129	ACTN2	c.2555G>T (p.Arg852Leu) n.851G>T n.2485G>T c.2462G>T (p.Arg821Leu) n.473G>T n.3650G>T n.8196G>T c.1841G>T (n.1841G>T) n.3907G>T n.1346G>T n.5193G>T n.1989G>T n.4110G>T n.3852G>T n.1170G>T c.2245G>T (n.2245G>T) c.2447G>T (p.Arg816Leu) c.1635G>T c.1927G>T (n.1927G>T) c.1960G>T (n.1960G>T) n.764G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu)
1	g.236762490G>A	CA423811111	ACTN2	c.2556G>A (p.Arg852=) n.852G>A n.2486G>A c.2463G>A (p.Arg821=) n.474G>A n.3651G>A n.8197G>A c.1842G>A (n.1842G>A) n.3908G>A n.1347G>A n.5194G>A n.1990G>A n.4111G>A n.3853G>A n.1171G>A c.2246G>A (n.2246G>A) c.2448G>A (p.Arg816=) c.1636G>A c.1928G>A (n.1928G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) n.765G>A c.1932G>A (p.Arg644=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762490G>C	CA423811112	ACTN2	c.2556G>C (p.Arg852=) n.852G>C n.2486G>C c.2463G>C (p.Arg821=) n.474G>C n.3651G>C n.8197G>C c.1842G>C (n.1842G>C) n.3908G>C n.1347G>C n.5194G>C n.1990G>C n.4111G>C n.3853G>C n.1171G>C c.2246G>C (n.2246G>C) c.2448G>C (p.Arg816=) c.1636G>C c.1928G>C (n.1928G>C) c.1961G>C (n.1961G>C) n.765G>C c.1932G>C (p.Arg644=)
1	g.236762490G=	CA2487053192	ACTN2	c.2556G= (p.Arg852=) n.852G= n.2486G= c.2463G= (p.Arg821=) n.474G= n.3651G= n.8197G= c.1842G= (n.1842G=) n.3908G= n.1347G= n.5194G= n.1990G= n.4111G= n.3853G= n.1171G= c.2246G= (n.2246G=) c.2448G= (p.Arg816=) c.1636G= c.1928G= (n.1928G=) c.1961G= (n.1961G=) n.765G= c.1932G= (p.Arg644=)
1	g.236762490G>T	CA423811113	ACTN2	c.2556G>T (p.Arg852=) n.852G>T n.2486G>T c.2463G>T (p.Arg821=) n.474G>T n.3651G>T n.8197G>T c.1842G>T (n.1842G>T) n.3908G>T n.1347G>T n.5194G>T n.1990G>T n.4111G>T n.3853G>T n.1171G>T c.2246G>T (n.2246G>T) c.2448G>T (p.Arg816=) c.1636G>T c.1928G>T (n.1928G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) n.765G>T c.1932G>T (p.Arg644=)
1	g.236762491G>A	CA345392130	ACTN2	c.2557G>A (p.Glu853Lys) n.853G>A n.2487G>A c.2464G>A (p.Glu822Lys) n.475G>A n.3652G>A n.8198G>A c.1843G>A (n.1843G>A) n.3909G>A n.1348G>A n.5195G>A n.1991G>A n.4112G>A n.3854G>A n.1172G>A c.2247G>A (n.2247G>A) c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.1637G>A c.1929G>A (n.1929G>A) c.1962G>A (n.1962G>A) n.766G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys)
1	g.236762491G>C	CA345392131	ACTN2	c.2557G>C (p.Glu853Gln) n.853G>C n.2487G>C c.2464G>C (p.Glu822Gln) n.475G>C n.3652G>C n.8198G>C c.1843G>C (n.1843G>C) n.3909G>C n.1348G>C n.5195G>C n.1991G>C n.4112G>C n.3854G>C n.1172G>C c.2247G>C (n.2247G>C) c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.1637G>C c.1929G>C (n.1929G>C) c.1962G>C (n.1962G>C) n.766G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln)
1	g.236762491G>T	CA345392132	ACTN2	c.2557G>T (p.Glu853Ter) n.853G>T n.2487G>T c.2464G>T (p.Glu822Ter) n.475G>T n.3652G>T n.8198G>T c.1843G>T (n.1843G>T) n.3909G>T n.1348G>T n.5195G>T n.1991G>T n.4112G>T n.3854G>T n.1172G>T c.2247G>T (n.2247G>T) c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.1637G>T c.1929G>T (n.1929G>T) c.1962G>T (n.1962G>T) n.766G>T c.1933G>T (p.Glu645Ter)
1	g.236762492del	CA2573334968	ACTN2	c.2558del (p.Glu853GlyfsTer?) n.854del n.2488del c.2465del (p.Glu822GlyfsTer?) n.476del n.3653del n.8199del c.1844del (n.1844del) n.3910del n.1349del n.5196del n.1992del n.4113del n.3855del n.1173del c.2248del (n.2248del) c.2450del (p.Glu817GlyfsTer?) c.1638del c.1930del (n.1930del) c.1963del (n.1963del) n.767del c.1934del (p.Glu645GlyfsTer?)
1	g.236762492A>C	CA345392134	ACTN2	c.2558A>C (p.Glu853Ala) n.854A>C n.2488A>C c.2465A>C (p.Glu822Ala) n.476A>C n.3653A>C n.8199A>C c.1844A>C (n.1844A>C) n.3910A>C n.1349A>C n.5196A>C n.1992A>C n.4113A>C n.3855A>C n.1173A>C c.2248A>C (n.2248A>C) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.1638A>C c.1930A>C (n.1930A>C) c.1963A>C (n.1963A>C) n.767A>C c.1934A>C (p.Glu645Ala)	gnomAD v4
1	g.236762492A>G	CA345392143	ACTN2	c.2558A>G (p.Glu853Gly) n.854A>G n.2488A>G c.2465A>G (p.Glu822Gly) n.476A>G n.3653A>G n.8199A>G c.1844A>G (n.1844A>G) n.3910A>G n.1349A>G n.5196A>G n.1992A>G n.4113A>G n.3855A>G n.1173A>G c.2248A>G (n.2248A>G) c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.1638A>G c.1930A>G (n.1930A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) n.767A>G c.1934A>G (p.Glu645Gly)
1	g.236762492A>T	CA345392140	ACTN2	c.2558A>T (p.Glu853Val) n.854A>T n.2488A>T c.2465A>T (p.Glu822Val) n.476A>T n.3653A>T n.8199A>T c.1844A>T (n.1844A>T) n.3910A>T n.1349A>T n.5196A>T n.1992A>T n.4113A>T n.3855A>T n.1173A>T c.2248A>T (n.2248A>T) c.2450A>T (p.Glu817Val) c.1638A>T c.1930A>T (n.1930A>T) c.1963A>T (n.1963A>T) n.767A>T c.1934A>T (p.Glu645Val)
1	g.236762493G>A	CA423811117	ACTN2	c.2559G>A (p.Glu853=) n.855G>A n.2489G>A c.2466G>A (p.Glu822=) n.477G>A n.3654G>A n.8200G>A c.1845G>A (n.1845G>A) n.3911G>A n.1350G>A n.5197G>A n.1993G>A n.4114G>A n.3856G>A n.1174G>A c.2249G>A (n.2249G>A) c.2451G>A (p.Glu817=) c.1639G>A c.1931G>A (n.1931G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) n.768G>A c.1935G>A (p.Glu645=)
1	g.236762493G>C	CA345392144	ACTN2	c.2559G>C (p.Glu853Asp) n.855G>C n.2489G>C c.2466G>C (p.Glu822Asp) n.477G>C n.3654G>C n.8200G>C c.1845G>C (n.1845G>C) n.3911G>C n.1350G>C n.5197G>C n.1993G>C n.4114G>C n.3856G>C n.1174G>C c.2249G>C (n.2249G>C) c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.1639G>C c.1931G>C (n.1931G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) n.768G>C c.1935G>C (p.Glu645Asp)
1	g.236762493G>T	CA345392145	ACTN2	c.2559G>T (p.Glu853Asp) n.855G>T n.2489G>T c.2466G>T (p.Glu822Asp) n.477G>T n.3654G>T n.8200G>T c.1845G>T (n.1845G>T) n.3911G>T n.1350G>T n.5197G>T n.1993G>T n.4114G>T n.3856G>T n.1174G>T c.2249G>T (n.2249G>T) c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.1639G>T c.1931G>T (n.1931G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) n.768G>T c.1935G>T (p.Glu645Asp)	COSMIC
1	g.236762494C>A	CA345392147	ACTN2	c.2560C>A (p.Leu854Met) n.856C>A n.2490C>A c.2467C>A (p.Leu823Met) n.478C>A n.3655C>A n.8201C>A c.1846C>A (n.1846C>A) n.3912C>A n.1351C>A n.5198C>A n.1994C>A n.4115C>A n.3857C>A n.1175C>A c.2250C>A (n.2250C>A) c.2452C>A (p.Leu818Met) c.1640C>A c.1932C>A (n.1932C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) n.769C>A c.1936C>A (p.Leu646Met)
1	g.236762494C=	CA1143766561	ACTN2	c.2560C= (p.Leu854=) n.856C= n.2490C= c.2467C= (p.Leu823=) n.478C= n.3655C= n.8201C= c.1846C= (n.1846C=) n.3912C= n.1351C= n.5198C= n.1994C= n.4115C= n.3857C= n.1175C= c.2250C= (n.2250C=) c.2452C= (p.Leu818=) c.1640C= c.1932C= (n.1932C=) c.1965C= (n.1965C=) n.769C= c.1936C= (p.Leu646=)
1	g.236762494C>G	CA345392148	ACTN2	c.2560C>G (p.Leu854Val) n.856C>G n.2490C>G c.2467C>G (p.Leu823Val) n.478C>G n.3655C>G n.8201C>G c.1846C>G (n.1846C>G) n.3912C>G n.1351C>G n.5198C>G n.1994C>G n.4115C>G n.3857C>G n.1175C>G c.2250C>G (n.2250C>G) c.2452C>G (p.Leu818Val) c.1640C>G c.1932C>G (n.1932C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) n.769C>G c.1936C>G (p.Leu646Val)	gnomAD v4
1	g.236762494C>T	CA1473491	ACTN2	c.2560C>T (p.Leu854=) n.856C>T n.2490C>T c.2467C>T (p.Leu823=) n.478C>T n.3655C>T n.8201C>T c.1846C>T (n.1846C>T) n.3912C>T n.1351C>T n.5198C>T n.1994C>T n.4115C>T n.3857C>T n.1175C>T c.2250C>T (n.2250C>T) c.2452C>T (p.Leu818=) c.1640C>T c.1932C>T (n.1932C>T) c.1965C>T (n.1965C>T) n.769C>T c.1936C>T (p.Leu646=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762495T>A	CA345392149	ACTN2	c.2561T>A (p.Leu854Gln) n.857T>A n.2491T>A c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.479T>A n.3656T>A n.8202T>A c.1847T>A (n.1847T>A) n.3913T>A n.1352T>A n.5199T>A n.1995T>A n.4116T>A n.3858T>A n.1176T>A c.2251T>A (n.2251T>A) c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.1641T>A c.1933T>A (n.1933T>A) c.1966T>A (n.1966T>A) n.770T>A c.1937T>A (p.Leu646Gln)
1	g.236762495T>C	CA345392150	ACTN2	c.2561T>C (p.Leu854Pro) n.857T>C n.2491T>C c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.479T>C n.3656T>C n.8202T>C c.1847T>C (n.1847T>C) n.3913T>C n.1352T>C n.5199T>C n.1995T>C n.4116T>C n.3858T>C n.1176T>C c.2251T>C (n.2251T>C) c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.1641T>C c.1933T>C (n.1933T>C) c.1966T>C (n.1966T>C) n.770T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro)
1	g.236762495T>G	CA345392152	ACTN2	c.2561T>G (p.Leu854Arg) n.857T>G n.2491T>G c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.479T>G n.3656T>G n.8202T>G c.1847T>G (n.1847T>G) n.3913T>G n.1352T>G n.5199T>G n.1995T>G n.4116T>G n.3858T>G n.1176T>G c.2251T>G (n.2251T>G) c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.1641T>G c.1933T>G (n.1933T>G) c.1966T>G (n.1966T>G) n.770T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg)	gnomAD v4
1	g.236762496G>A	CA423811118	ACTN2	c.2562G>A (p.Leu854=) n.858G>A n.2492G>A c.2469G>A (p.Leu823=) n.480G>A n.3657G>A n.8203G>A c.1848G>A (n.1848G>A) n.3914G>A n.1353G>A n.5200G>A n.1996G>A n.4117G>A n.3859G>A n.1177G>A c.2252G>A (n.2252G>A) c.2454G>A (p.Leu818=) c.1642G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.1967G>A (n.1967G>A) n.771G>A c.1938G>A (p.Leu646=)
1	g.236762496G>C	CA423811119	ACTN2	c.2562G>C (p.Leu854=) n.858G>C n.2492G>C c.2469G>C (p.Leu823=) n.480G>C n.3657G>C n.8203G>C c.1848G>C (n.1848G>C) n.3914G>C n.1353G>C n.5200G>C n.1996G>C n.4117G>C n.3859G>C n.1177G>C c.2252G>C (n.2252G>C) c.2454G>C (p.Leu818=) c.1642G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.1967G>C (n.1967G>C) n.771G>C c.1938G>C (p.Leu646=)
1	g.236762496G>T	CA423811120	ACTN2	c.2562G>T (p.Leu854=) n.858G>T n.2492G>T c.2469G>T (p.Leu823=) n.480G>T n.3657G>T n.8203G>T c.1848G>T (n.1848G>T) n.3914G>T n.1353G>T n.5200G>T n.1996G>T n.4117G>T n.3859G>T n.1177G>T c.2252G>T (n.2252G>T) c.2454G>T (p.Leu818=) c.1642G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.1967G>T (n.1967G>T) n.771G>T c.1938G>T (p.Leu646=)	COSMIC COSMIC
1	g.236762497C>A	CA345392153	ACTN2	c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.859C>A n.2493C>A c.2470C>A (p.Pro824Thr) n.481C>A n.3658C>A n.8204C>A c.1849C>A (n.1849C>A) n.3915C>A n.1354C>A n.5201C>A n.1997C>A n.4118C>A n.3860C>A n.1178C>A c.2253C>A (n.2253C>A) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.1643C>A c.1935C>A (n.1935C>A) c.1968C>A (n.1968C>A) n.772C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr)
1	g.236762497C=	CA1148420319	ACTN2	c.2563C= (p.Pro855=) n.859C= n.2493C= c.2470C= (p.Pro824=) n.481C= n.3658C= n.8204C= c.1849C= (n.1849C=) n.3915C= n.1354C= n.5201C= n.1997C= n.4118C= n.3860C= n.1178C= c.2253C= (n.2253C=) c.2455C= (p.Pro819=) c.1643C= c.1935C= (n.1935C=) c.1968C= (n.1968C=) n.772C= c.1939C= (p.Pro647=)
1	g.236762497C>G	CA345392155	ACTN2	c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.859C>G n.2493C>G c.2470C>G (p.Pro824Ala) n.481C>G n.3658C>G n.8204C>G c.1849C>G (n.1849C>G) n.3915C>G n.1354C>G n.5201C>G n.1997C>G n.4118C>G n.3860C>G n.1178C>G c.2253C>G (n.2253C>G) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.1643C>G c.1935C>G (n.1935C>G) c.1968C>G (n.1968C>G) n.772C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala)
1	g.236762497C>T	CA1473492	ACTN2	c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.859C>T n.2493C>T c.2470C>T (p.Pro824Ser) n.481C>T n.3658C>T n.8204C>T c.1849C>T (n.1849C>T) n.3915C>T n.1354C>T n.5201C>T n.1997C>T n.4118C>T n.3860C>T n.1178C>T c.2253C>T (n.2253C>T) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.1643C>T c.1935C>T (n.1935C>T) c.1968C>T (n.1968C>T) n.772C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762501del	CA2573334970	ACTN2	c.2567del (p.Pro856ArgfsTer?) n.863del n.2497del c.2474del (p.Pro825ArgfsTer?) n.485del n.3662del n.8208del c.1853del (n.1853del) n.3919del n.1358del n.5205del n.2001del n.4122del n.3864del n.1182del c.2257del (n.2257del) c.2459del (p.Pro820ArgfsTer?) c.1647del c.1939del (n.1939del) c.1972del (n.1972del) n.776del c.1943del (p.Pro648ArgfsTer?)
1	g.236762498C>A	CA345392160	ACTN2	c.2564C>A (p.Pro855His) n.860C>A n.2494C>A c.2471C>A (p.Pro824His) n.482C>A n.3659C>A n.8205C>A c.1850C>A (n.1850C>A) n.3916C>A n.1355C>A n.5202C>A n.1998C>A n.4119C>A n.3861C>A n.1179C>A c.2254C>A (n.2254C>A) c.2456C>A (p.Pro819His) c.1644C>A c.1936C>A (n.1936C>A) c.1969C>A (n.1969C>A) n.773C>A c.1940C>A (p.Pro647His)	gnomAD v4
1	g.236762498C>G	CA345392163	ACTN2	c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.860C>G n.2494C>G c.2471C>G (p.Pro824Arg) n.482C>G n.3659C>G n.8205C>G c.1850C>G (n.1850C>G) n.3916C>G n.1355C>G n.5202C>G n.1998C>G n.4119C>G n.3861C>G n.1179C>G c.2254C>G (n.2254C>G) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.1644C>G c.1936C>G (n.1936C>G) c.1969C>G (n.1969C>G) n.773C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg)
1	g.236762498C>T	CA345392158	ACTN2	c.2564C>T (p.Pro855Leu) n.860C>T n.2494C>T c.2471C>T (p.Pro824Leu) n.482C>T n.3659C>T n.8205C>T c.1850C>T (n.1850C>T) n.3916C>T n.1355C>T n.5202C>T n.1998C>T n.4119C>T n.3861C>T n.1179C>T c.2254C>T (n.2254C>T) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.1644C>T c.1936C>T (n.1936C>T) c.1969C>T (n.1969C>T) n.773C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu)	gnomAD v4
1	g.236762499C>A	CA423811122	ACTN2	c.2565C>A (p.Pro855=) n.861C>A n.2495C>A c.2472C>A (p.Pro824=) n.483C>A n.3660C>A n.8206C>A c.1851C>A (n.1851C>A) n.3917C>A n.1356C>A n.5203C>A n.1999C>A n.4120C>A n.3862C>A n.1180C>A c.2255C>A (n.2255C>A) c.2457C>A (p.Pro819=) c.1645C>A c.1937C>A (n.1937C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) n.774C>A c.1941C>A (p.Pro647=)
1	g.236762499C=	CA2487053194	ACTN2	c.2565C= (p.Pro855=) n.861C= n.2495C= c.2472C= (p.Pro824=) n.483C= n.3660C= n.8206C= c.1851C= (n.1851C=) n.3917C= n.1356C= n.5203C= n.1999C= n.4120C= n.3862C= n.1180C= c.2255C= (n.2255C=) c.2457C= (p.Pro819=) c.1645C= c.1937C= (n.1937C=) c.1970C= (n.1970C=) n.774C= c.1941C= (p.Pro647=)
1	g.236762499C>G	CA423811123	ACTN2	c.2565C>G (p.Pro855=) n.861C>G n.2495C>G c.2472C>G (p.Pro824=) n.483C>G n.3660C>G n.8206C>G c.1851C>G (n.1851C>G) n.3917C>G n.1356C>G n.5203C>G n.1999C>G n.4120C>G n.3862C>G n.1180C>G c.2255C>G (n.2255C>G) c.2457C>G (p.Pro819=) c.1645C>G c.1937C>G (n.1937C>G) c.1970C>G (n.1970C>G) n.774C>G c.1941C>G (p.Pro647=)
1	g.236762499C>T	CA423811125	ACTN2	c.2565C>T (p.Pro855=) n.861C>T n.2495C>T c.2472C>T (p.Pro824=) n.483C>T n.3660C>T n.8206C>T c.1851C>T (n.1851C>T) n.3917C>T n.1356C>T n.5203C>T n.1999C>T n.4120C>T n.3862C>T n.1180C>T c.2255C>T (n.2255C>T) c.2457C>T (p.Pro819=) c.1645C>T c.1937C>T (n.1937C>T) c.1970C>T (n.1970C>T) n.774C>T c.1941C>T (p.Pro647=)	dbSNP
1	g.236762499_236762548delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC	CA2487053193	ACTN2	c.2565_2614delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro855=) n.861_910delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.2495_2544delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2472_2521delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro824=) n.483_532delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3660_3709delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.8206_8255delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1851_1900delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.3917_3966delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1356_1405delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.5203_5252delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1999_2048delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.4120_4169delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.3862_3911delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC n.1180_1229delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.2255_2304delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.2457_2506delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro819=) c.1645_1694delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1937_1986delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) c.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (n.1970_2019delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC) n.774_823delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC c.1941_1990delinsCCCGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACTCGGGCC (p.Pro647=)
1	g.236762500C>A	CA345392168	ACTN2	c.2566C>A (p.Pro856Thr) n.862C>A n.2496C>A c.2473C>A (p.Pro825Thr) n.484C>A n.3661C>A n.8207C>A c.1852C>A (n.1852C>A) n.3918C>A n.1357C>A n.5204C>A n.2000C>A n.4121C>A n.3863C>A n.1181C>A c.2256C>A (n.2256C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.1646C>A c.1938C>A (n.1938C>A) c.1971C>A (n.1971C>A) n.775C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr)
1	g.236762500C>G	CA345392166	ACTN2	c.2566C>G (p.Pro856Ala) n.862C>G n.2496C>G c.2473C>G (p.Pro825Ala) n.484C>G n.3661C>G n.8207C>G c.1852C>G (n.1852C>G) n.3918C>G n.1357C>G n.5204C>G n.2000C>G n.4121C>G n.3863C>G n.1181C>G c.2256C>G (n.2256C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.1646C>G c.1938C>G (n.1938C>G) c.1971C>G (n.1971C>G) n.775C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala)
1	g.236762500C>T	CA345392170	ACTN2	c.2566C>T (p.Pro856Ser) n.862C>T n.2496C>T c.2473C>T (p.Pro825Ser) n.484C>T n.3661C>T n.8207C>T c.1852C>T (n.1852C>T) n.3918C>T n.1357C>T n.5204C>T n.2000C>T n.4121C>T n.3863C>T n.1181C>T c.2256C>T (n.2256C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.1646C>T c.1938C>T (n.1938C>T) c.1971C>T (n.1971C>T) n.775C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser)
1	g.236762500_236762548delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT	CA658656993	ACTN2	c.2566_2614delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro856AspfsTer?) n.862_910delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2496_2544delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2473_2521delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro825AspfsTer?) n.484_532delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3661_3709delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.8207_8255delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1852_1900delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.3918_3966delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1357_1405delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.5204_5252delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.2000_2048delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.4121_4169delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.3863_3911delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT n.1181_1229delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.2256_2304delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.2458_2506delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro820AspfsTer?) c.1646_1694delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1938_1986delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) c.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (n.1971_2019delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT) n.775_823delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT c.1942_1990delinsGACGGATCAGGCCCAGTACTGCATCAAGAGGATGCCCGCCTACT (p.Pro648AspfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762501C>A	CA345392172	ACTN2	c.2567C>A (p.Pro856Gln) n.863C>A n.2497C>A c.2474C>A (p.Pro825Gln) n.485C>A n.3662C>A n.8208C>A c.1853C>A (n.1853C>A) n.3919C>A n.1358C>A n.5205C>A n.2001C>A n.4122C>A n.3864C>A n.1182C>A c.2257C>A (n.2257C>A) c.2459C>A (p.Pro820Gln) c.1647C>A c.1939C>A (n.1939C>A) c.1972C>A (n.1972C>A) n.776C>A c.1943C>A (p.Pro648Gln)
1	g.236762501C=	CA1144071106	ACTN2	c.2567C= (p.Pro856=) n.863C= n.2497C= c.2474C= (p.Pro825=) n.485C= n.3662C= n.8208C= c.1853C= (n.1853C=) n.3919C= n.1358C= n.5205C= n.2001C= n.4122C= n.3864C= n.1182C= c.2257C= (n.2257C=) c.2459C= (p.Pro820=) c.1647C= c.1939C= (n.1939C=) c.1972C= (n.1972C=) n.776C= c.1943C= (p.Pro648=)
1	g.236762501C>G	CA345392173	ACTN2	c.2567C>G (p.Pro856Arg) n.863C>G n.2497C>G c.2474C>G (p.Pro825Arg) n.485C>G n.3662C>G n.8208C>G c.1853C>G (n.1853C>G) n.3919C>G n.1358C>G n.5205C>G n.2001C>G n.4122C>G n.3864C>G n.1182C>G c.2257C>G (n.2257C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.1647C>G c.1939C>G (n.1939C>G) c.1972C>G (n.1972C>G) n.776C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg)	gnomAD v4
1	g.236762501C>T	CA335047	ACTN2	c.2567C>T (p.Pro856Leu) n.863C>T n.2497C>T c.2474C>T (p.Pro825Leu) n.485C>T n.3662C>T n.8208C>T c.1853C>T (n.1853C>T) n.3919C>T n.1358C>T n.5205C>T n.2001C>T n.4122C>T n.3864C>T n.1182C>T c.2257C>T (n.2257C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.1647C>T c.1939C>T (n.1939C>T) c.1972C>T (n.1972C>T) n.776C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762502G>A	CA133186	ACTN2	c.2568G>A (p.Pro856=) n.864G>A n.2498G>A c.2475G>A (p.Pro825=) n.486G>A n.3663G>A n.8209G>A c.1854G>A (n.1854G>A) n.3920G>A n.1359G>A n.5206G>A n.2002G>A n.4123G>A n.3865G>A n.1183G>A c.2258G>A (n.2258G>A) c.2460G>A (p.Pro820=) c.1648G>A c.1940G>A (n.1940G>A) c.1973G>A (n.1973G>A) n.777G>A c.1944G>A (p.Pro648=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762502G>C	CA423811127	ACTN2	c.2568G>C (p.Pro856=) n.864G>C n.2498G>C c.2475G>C (p.Pro825=) n.486G>C n.3663G>C n.8209G>C c.1854G>C (n.1854G>C) n.3920G>C n.1359G>C n.5206G>C n.2002G>C n.4123G>C n.3865G>C n.1183G>C c.2258G>C (n.2258G>C) c.2460G>C (p.Pro820=) c.1648G>C c.1940G>C (n.1940G>C) c.1973G>C (n.1973G>C) n.777G>C c.1944G>C (p.Pro648=)
1	g.236762502G=	CA1142310084	ACTN2	c.2568G= (p.Pro856=) n.864G= n.2498G= c.2475G= (p.Pro825=) n.486G= n.3663G= n.8209G= c.1854G= (n.1854G=) n.3920G= n.1359G= n.5206G= n.2002G= n.4123G= n.3865G= n.1183G= c.2258G= (n.2258G=) c.2460G= (p.Pro820=) c.1648G= c.1940G= (n.1940G=) c.1973G= (n.1973G=) n.777G= c.1944G= (p.Pro648=)
1	g.236762502G>T	CA423811126	ACTN2	c.2568G>T (p.Pro856=) n.864G>T n.2498G>T c.2475G>T (p.Pro825=) n.486G>T n.3663G>T n.8209G>T c.1854G>T (n.1854G>T) n.3920G>T n.1359G>T n.5206G>T n.2002G>T n.4123G>T n.3865G>T n.1183G>T c.2258G>T (n.2258G>T) c.2460G>T (p.Pro820=) c.1648G>T c.1940G>T (n.1940G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) n.777G>T c.1944G>T (p.Pro648=)
1	g.236762503G>A	CA345392179	ACTN2	c.2569G>A (p.Asp857Asn) n.865G>A n.2499G>A c.2476G>A (p.Asp826Asn) n.487G>A n.3664G>A n.8210G>A c.1855G>A (n.1855G>A) n.3921G>A n.1360G>A n.5207G>A n.2003G>A n.4124G>A n.3866G>A n.1184G>A c.2259G>A (n.2259G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.1649G>A c.1941G>A (n.1941G>A) c.1974G>A (n.1974G>A) n.778G>A c.1945G>A (p.Asp649Asn)	COSMIC COSMIC
1	g.236762503G>C	CA337539	ACTN2	c.2569G>C (p.Asp857His) n.865G>C n.2499G>C c.2476G>C (p.Asp826His) n.487G>C n.3664G>C n.8210G>C c.1855G>C (n.1855G>C) n.3921G>C n.1360G>C n.5207G>C n.2003G>C n.4124G>C n.3866G>C n.1184G>C c.2259G>C (n.2259G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.1649G>C c.1941G>C (n.1941G>C) c.1974G>C (n.1974G>C) n.778G>C c.1945G>C (p.Asp649His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762503G=	CA1144692462	ACTN2	c.2569G= (p.Asp857=) n.865G= n.2499G= c.2476G= (p.Asp826=) n.487G= n.3664G= n.8210G= c.1855G= (n.1855G=) n.3921G= n.1360G= n.5207G= n.2003G= n.4124G= n.3866G= n.1184G= c.2259G= (n.2259G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.1649G= c.1941G= (n.1941G=) c.1974G= (n.1974G=) n.778G= c.1945G= (p.Asp649=)
1	g.236762503G>T	CA345392181	ACTN2	c.2569G>T (p.Asp857Tyr) n.865G>T n.2499G>T c.2476G>T (p.Asp826Tyr) n.487G>T n.3664G>T n.8210G>T c.1855G>T (n.1855G>T) n.3921G>T n.1360G>T n.5207G>T n.2003G>T n.4124G>T n.3866G>T n.1184G>T c.2259G>T (n.2259G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.1649G>T c.1941G>T (n.1941G>T) c.1974G>T (n.1974G>T) n.778G>T c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
1	g.236762504A=	CA2487053195	ACTN2	c.2570A= (p.Asp857=) n.866A= n.2500A= c.2477A= (p.Asp826=) n.488A= n.3665A= n.8211A= c.1856A= (n.1856A=) n.3922A= n.1361A= n.5208A= n.2004A= n.4125A= n.3867A= n.1185A= c.2260A= (n.2260A=) c.2462A= (p.Asp821=) c.1650A= c.1942A= (n.1942A=) c.1975A= (n.1975A=) n.779A= c.1946A= (p.Asp649=)
1	g.236762504A>C	CA345392189	ACTN2	c.2570A>C (p.Asp857Ala) n.866A>C n.2500A>C c.2477A>C (p.Asp826Ala) n.488A>C n.3665A>C n.8211A>C c.1856A>C (n.1856A>C) n.3922A>C n.1361A>C n.5208A>C n.2004A>C n.4125A>C n.3867A>C n.1185A>C c.2260A>C (n.2260A>C) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.1650A>C c.1942A>C (n.1942A>C) c.1975A>C (n.1975A>C) n.779A>C c.1946A>C (p.Asp649Ala)
1	g.236762504A>G	CA345392184	ACTN2	c.2570A>G (p.Asp857Gly) n.866A>G n.2500A>G c.2477A>G (p.Asp826Gly) n.488A>G n.3665A>G n.8211A>G c.1856A>G (n.1856A>G) n.3922A>G n.1361A>G n.5208A>G n.2004A>G n.4125A>G n.3867A>G n.1185A>G c.2260A>G (n.2260A>G) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.1650A>G c.1942A>G (n.1942A>G) c.1975A>G (n.1975A>G) n.779A>G c.1946A>G (p.Asp649Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762504A>T	CA345392186	ACTN2	c.2570A>T (p.Asp857Val) n.866A>T n.2500A>T c.2477A>T (p.Asp826Val) n.488A>T n.3665A>T n.8211A>T c.1856A>T (n.1856A>T) n.3922A>T n.1361A>T n.5208A>T n.2004A>T n.4125A>T n.3867A>T n.1185A>T c.2260A>T (n.2260A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.1650A>T c.1942A>T (n.1942A>T) c.1975A>T (n.1975A>T) n.779A>T c.1946A>T (p.Asp649Val)
1	g.236762505T>A	CA345392191	ACTN2	c.2571T>A (p.Asp857Glu) n.867T>A n.2501T>A c.2478T>A (p.Asp826Glu) n.489T>A n.3666T>A n.8212T>A c.1857T>A (n.1857T>A) n.3923T>A n.1362T>A n.5209T>A n.2005T>A n.4126T>A n.3868T>A n.1186T>A c.2261T>A (n.2261T>A) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.1651T>A c.1943T>A (n.1943T>A) c.1976T>A (n.1976T>A) n.780T>A c.1947T>A (p.Asp649Glu)
1	g.236762505T>C	CA423811128	ACTN2	c.2571T>C (p.Asp857=) n.867T>C n.2501T>C c.2478T>C (p.Asp826=) n.489T>C n.3666T>C n.8212T>C c.1857T>C (n.1857T>C) n.3923T>C n.1362T>C n.5209T>C n.2005T>C n.4126T>C n.3868T>C n.1186T>C c.2261T>C (n.2261T>C) c.2463T>C (p.Asp821=) c.1651T>C c.1943T>C (n.1943T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) n.780T>C c.1947T>C (p.Asp649=)	gnomAD v4
1	g.236762505T>G	CA345392193	ACTN2	c.2571T>G (p.Asp857Glu) n.867T>G n.2501T>G c.2478T>G (p.Asp826Glu) n.489T>G n.3666T>G n.8212T>G c.1857T>G (n.1857T>G) n.3923T>G n.1362T>G n.5209T>G n.2005T>G n.4126T>G n.3868T>G n.1186T>G c.2261T>G (n.2261T>G) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.1651T>G c.1943T>G (n.1943T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) n.780T>G c.1947T>G (p.Asp649Glu)
1	g.236762506C>A	CA345392196	ACTN2	c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.868C>A n.2502C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) n.490C>A n.3667C>A n.8213C>A c.1858C>A (n.1858C>A) n.3924C>A n.1363C>A n.5210C>A n.2006C>A n.4127C>A n.3869C>A n.1187C>A c.2262C>A (n.2262C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.1652C>A c.1944C>A (n.1944C>A) c.1977C>A (n.1977C>A) n.781C>A c.1948C>A (p.Gln650Lys)
1	g.236762506C>G	CA345392197	ACTN2	c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.868C>G n.2502C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) n.490C>G n.3667C>G n.8213C>G c.1858C>G (n.1858C>G) n.3924C>G n.1363C>G n.5210C>G n.2006C>G n.4127C>G n.3869C>G n.1187C>G c.2262C>G (n.2262C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.1652C>G c.1944C>G (n.1944C>G) c.1977C>G (n.1977C>G) n.781C>G c.1948C>G (p.Gln650Glu)
1	g.236762506C>T	CA345392200	ACTN2	c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.868C>T n.2502C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) n.490C>T n.3667C>T n.8213C>T c.1858C>T (n.1858C>T) n.3924C>T n.1363C>T n.5210C>T n.2006C>T n.4127C>T n.3869C>T n.1187C>T c.2262C>T (n.2262C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.1652C>T c.1944C>T (n.1944C>T) c.1977C>T (n.1977C>T) n.781C>T c.1948C>T (p.Gln650Ter)	ClinVar COSMIC COSMIC
1	g.236762507A=	CA2487053196	ACTN2	c.2573A= (p.Gln858=) n.869A= n.2503A= c.2480A= (p.Gln827=) n.491A= n.3668A= n.8214A= c.1859A= (n.1859A=) n.3925A= n.1364A= n.5211A= n.2007A= n.4128A= n.3870A= n.1188A= c.2263A= (n.2263A=) c.2465A= (p.Gln822=) c.1653A= c.1945A= (n.1945A=) c.1978A= (n.1978A=) n.782A= c.1949A= (p.Gln650=)
1	g.236762507A>C	CA1473493	ACTN2	c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.869A>C n.2503A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) n.491A>C n.3668A>C n.8214A>C c.1859A>C (n.1859A>C) n.3925A>C n.1364A>C n.5211A>C n.2007A>C n.4128A>C n.3870A>C n.1188A>C c.2263A>C (n.2263A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.1653A>C c.1945A>C (n.1945A>C) c.1978A>C (n.1978A>C) n.782A>C c.1949A>C (p.Gln650Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762507A>G	CA345392209	ACTN2	c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.869A>G n.2503A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) n.491A>G n.3668A>G n.8214A>G c.1859A>G (n.1859A>G) n.3925A>G n.1364A>G n.5211A>G n.2007A>G n.4128A>G n.3870A>G n.1188A>G c.2263A>G (n.2263A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.1653A>G c.1945A>G (n.1945A>G) c.1978A>G (n.1978A>G) n.782A>G c.1949A>G (p.Gln650Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236762507A>T	CA345392205	ACTN2	c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.869A>T n.2503A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) n.491A>T n.3668A>T n.8214A>T c.1859A>T (n.1859A>T) n.3925A>T n.1364A>T n.5211A>T n.2007A>T n.4128A>T n.3870A>T n.1188A>T c.2263A>T (n.2263A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.1653A>T c.1945A>T (n.1945A>T) c.1978A>T (n.1978A>T) n.782A>T c.1949A>T (p.Gln650Leu)
1	g.236762508G>A	CA423811129	ACTN2	c.2574G>A (p.Gln858=) n.870G>A n.2504G>A c.2481G>A (p.Gln827=) n.492G>A n.3669G>A n.8215G>A c.1860G>A (n.1860G>A) n.3926G>A n.1365G>A n.5212G>A n.2008G>A n.4129G>A n.3871G>A n.1189G>A c.2264G>A (n.2264G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) c.1654G>A c.1946G>A (n.1946G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) n.783G>A c.1950G>A (p.Gln650=)	gnomAD v4
1	g.236762508G>C	CA345392212	ACTN2	c.2574G>C (p.Gln858His) n.870G>C n.2504G>C c.2481G>C (p.Gln827His) n.492G>C n.3669G>C n.8215G>C c.1860G>C (n.1860G>C) n.3926G>C n.1365G>C n.5212G>C n.2008G>C n.4129G>C n.3871G>C n.1189G>C c.2264G>C (n.2264G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) c.1654G>C c.1946G>C (n.1946G>C) c.1979G>C (n.1979G>C) n.783G>C c.1950G>C (p.Gln650His)
1	g.236762508G>T	CA345392214	ACTN2	c.2574G>T (p.Gln858His) n.870G>T n.2504G>T c.2481G>T (p.Gln827His) n.492G>T n.3669G>T n.8215G>T c.1860G>T (n.1860G>T) n.3926G>T n.1365G>T n.5212G>T n.2008G>T n.4129G>T n.3871G>T n.1189G>T c.2264G>T (n.2264G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) c.1654G>T c.1946G>T (n.1946G>T) c.1979G>T (n.1979G>T) n.783G>T c.1950G>T (p.Gln650His)
1	g.236762509G>A	CA345392215	ACTN2	c.2575G>A (p.Ala859Thr) n.871G>A n.2505G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) n.493G>A n.3670G>A n.8216G>A c.1861G>A (n.1861G>A) n.3927G>A n.1366G>A n.5213G>A n.2009G>A n.4130G>A n.3872G>A n.1190G>A c.2265G>A (n.2265G>A) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.1655G>A c.1947G>A (n.1947G>A) c.1980G>A (n.1980G>A) n.784G>A c.1951G>A (p.Ala651Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762509G>C	CA345392218	ACTN2	c.2575G>C (p.Ala859Pro) n.871G>C n.2505G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) n.493G>C n.3670G>C n.8216G>C c.1861G>C (n.1861G>C) n.3927G>C n.1366G>C n.5213G>C n.2009G>C n.4130G>C n.3872G>C n.1190G>C c.2265G>C (n.2265G>C) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.1655G>C c.1947G>C (n.1947G>C) c.1980G>C (n.1980G>C) n.784G>C c.1951G>C (p.Ala651Pro)
1	g.236762509G>T	CA345392219	ACTN2	c.2575G>T (p.Ala859Ser) n.871G>T n.2505G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) n.493G>T n.3670G>T n.8216G>T c.1861G>T (n.1861G>T) n.3927G>T n.1366G>T n.5213G>T n.2009G>T n.4130G>T n.3872G>T n.1190G>T c.2265G>T (n.2265G>T) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.1655G>T c.1947G>T (n.1947G>T) c.1980G>T (n.1980G>T) n.784G>T c.1951G>T (p.Ala651Ser)
1	g.236762510C>A	CA345392221	ACTN2	c.2576C>A (p.Ala859Asp) n.872C>A n.2506C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) n.494C>A n.3671C>A n.8217C>A c.1862C>A (n.1862C>A) n.3928C>A n.1367C>A n.5214C>A n.2010C>A n.4131C>A n.3873C>A n.1191C>A c.2266C>A (n.2266C>A) c.2468C>A (p.Ala823Asp) c.1656C>A c.1948C>A (n.1948C>A) c.1981C>A (n.1981C>A) n.785C>A c.1952C>A (p.Ala651Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.236762510C=	CA2487053197	ACTN2	c.2576C= (p.Ala859=) n.872C= n.2506C= c.2483C= (p.Ala828=) n.494C= n.3671C= n.8217C= c.1862C= (n.1862C=) n.3928C= n.1367C= n.5214C= n.2010C= n.4131C= n.3873C= n.1191C= c.2266C= (n.2266C=) c.2468C= (p.Ala823=) c.1656C= c.1948C= (n.1948C=) c.1981C= (n.1981C=) n.785C= c.1952C= (p.Ala651=)
1	g.236762510C>G	CA345392223	ACTN2	c.2576C>G (p.Ala859Gly) n.872C>G n.2506C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) n.494C>G n.3671C>G n.8217C>G c.1862C>G (n.1862C>G) n.3928C>G n.1367C>G n.5214C>G n.2010C>G n.4131C>G n.3873C>G n.1191C>G c.2266C>G (n.2266C>G) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.1656C>G c.1948C>G (n.1948C>G) c.1981C>G (n.1981C>G) n.785C>G c.1952C>G (p.Ala651Gly)
1	g.236762510C>T	CA1473494	ACTN2	c.2576C>T (p.Ala859Val) n.872C>T n.2506C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) n.494C>T n.3671C>T n.8217C>T c.1862C>T (n.1862C>T) n.3928C>T n.1367C>T n.5214C>T n.2010C>T n.4131C>T n.3873C>T n.1191C>T c.2266C>T (n.2266C>T) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.1656C>T c.1948C>T (n.1948C>T) c.1981C>T (n.1981C>T) n.785C>T c.1952C>T (p.Ala651Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762511C>A	CA423811131	ACTN2	c.2577C>A (p.Ala859=) n.873C>A n.2507C>A c.2484C>A (p.Ala828=) n.495C>A n.3672C>A n.8218C>A c.1863C>A (n.1863C>A) n.3929C>A n.1368C>A n.5215C>A n.2011C>A n.4132C>A n.3874C>A n.1192C>A c.2267C>A (n.2267C>A) c.2469C>A (p.Ala823=) c.1657C>A c.1949C>A (n.1949C>A) c.1982C>A (n.1982C>A) n.786C>A c.1953C>A (p.Ala651=)
1	g.236762511C=	CA1143355689	ACTN2	c.2577C= (p.Ala859=) n.873C= n.2507C= c.2484C= (p.Ala828=) n.495C= n.3672C= n.8218C= c.1863C= (n.1863C=) n.3929C= n.1368C= n.5215C= n.2011C= n.4132C= n.3874C= n.1192C= c.2267C= (n.2267C=) c.2469C= (p.Ala823=) c.1657C= c.1949C= (n.1949C=) c.1982C= (n.1982C=) n.786C= c.1953C= (p.Ala651=)
1	g.236762511C>G	CA423811132	ACTN2	c.2577C>G (p.Ala859=) n.873C>G n.2507C>G c.2484C>G (p.Ala828=) n.495C>G n.3672C>G n.8218C>G c.1863C>G (n.1863C>G) n.3929C>G n.1368C>G n.5215C>G n.2011C>G n.4132C>G n.3874C>G n.1192C>G c.2267C>G (n.2267C>G) c.2469C>G (p.Ala823=) c.1657C>G c.1949C>G (n.1949C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) n.786C>G c.1953C>G (p.Ala651=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
1	g.236762511C>T	CA325668	ACTN2	c.2577C>T (p.Ala859=) n.873C>T n.2507C>T c.2484C>T (p.Ala828=) n.495C>T n.3672C>T n.8218C>T c.1863C>T (n.1863C>T) n.3929C>T n.1368C>T n.5215C>T n.2011C>T n.4132C>T n.3874C>T n.1192C>T c.2267C>T (n.2267C>T) c.2469C>T (p.Ala823=) c.1657C>T c.1949C>T (n.1949C>T) c.1982C>T (n.1982C>T) n.786C>T c.1953C>T (p.Ala651=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762512C>A	CA345392229	ACTN2	c.2578C>A (p.Gln860Lys) n.874C>A n.2508C>A c.2485C>A (p.Gln829Lys) n.496C>A n.3673C>A n.8219C>A c.1864C>A (n.1864C>A) n.3930C>A n.1369C>A n.5216C>A n.2012C>A n.4133C>A n.3875C>A n.1193C>A c.2268C>A (n.2268C>A) c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.1658C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.1983C>A (n.1983C>A) n.787C>A c.1954C>A (p.Gln652Lys)
1	g.236762512C=	CA2487053198	ACTN2	c.2578C= (p.Gln860=) n.874C= n.2508C= c.2485C= (p.Gln829=) n.496C= n.3673C= n.8219C= c.1864C= (n.1864C=) n.3930C= n.1369C= n.5216C= n.2012C= n.4133C= n.3875C= n.1193C= c.2268C= (n.2268C=) c.2470C= (p.Gln824=) c.1658C= c.1950C= (n.1950C=) c.1983C= (n.1983C=) n.787C= c.1954C= (p.Gln652=)
1	g.236762512C>G	CA1473495	ACTN2	c.2578C>G (p.Gln860Glu) n.874C>G n.2508C>G c.2485C>G (p.Gln829Glu) n.496C>G n.3673C>G n.8219C>G c.1864C>G (n.1864C>G) n.3930C>G n.1369C>G n.5216C>G n.2012C>G n.4133C>G n.3875C>G n.1193C>G c.2268C>G (n.2268C>G) c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.1658C>G c.1950C>G (n.1950C>G) c.1983C>G (n.1983C>G) n.787C>G c.1954C>G (p.Gln652Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762512C>T	CA335049	ACTN2	c.2578C>T (p.Gln860Ter) n.874C>T n.2508C>T c.2485C>T (p.Gln829Ter) n.496C>T n.3673C>T n.8219C>T c.1864C>T (n.1864C>T) n.3930C>T n.1369C>T n.5216C>T n.2012C>T n.4133C>T n.3875C>T n.1193C>T c.2268C>T (n.2268C>T) c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.1658C>T c.1950C>T (n.1950C>T) c.1983C>T (n.1983C>T) n.787C>T c.1954C>T (p.Gln652Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.236762513A=	CA2487053199	ACTN2	c.2579A= (p.Gln860=) n.875A= n.2509A= c.2486A= (p.Gln829=) n.497A= n.3674A= n.8220A= c.1865A= (n.1865A=) n.3931A= n.1370A= n.5217A= n.2013A= n.4134A= n.3876A= n.1194A= c.2269A= (n.2269A=) c.2471A= (p.Gln824=) c.1659A= c.1951A= (n.1951A=) c.1984A= (n.1984A=) n.788A= c.1955A= (p.Gln652=)
1	g.236762513A>C	CA345392237	ACTN2	c.2579A>C (p.Gln860Pro) n.875A>C n.2509A>C c.2486A>C (p.Gln829Pro) n.497A>C n.3674A>C n.8220A>C c.1865A>C (n.1865A>C) n.3931A>C n.1370A>C n.5217A>C n.2013A>C n.4134A>C n.3876A>C n.1194A>C c.2269A>C (n.2269A>C) c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.1659A>C c.1951A>C (n.1951A>C) c.1984A>C (n.1984A>C) n.788A>C c.1955A>C (p.Gln652Pro)
1	g.236762513A>G	CA1473496	ACTN2	c.2579A>G (p.Gln860Arg) n.875A>G n.2509A>G c.2486A>G (p.Gln829Arg) n.497A>G n.3674A>G n.8220A>G c.1865A>G (n.1865A>G) n.3931A>G n.1370A>G n.5217A>G n.2013A>G n.4134A>G n.3876A>G n.1194A>G c.2269A>G (n.2269A>G) c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.1659A>G c.1951A>G (n.1951A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) n.788A>G c.1955A>G (p.Gln652Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762513A>T	CA345392235	ACTN2	c.2579A>T (p.Gln860Leu) n.875A>T n.2509A>T c.2486A>T (p.Gln829Leu) n.497A>T n.3674A>T n.8220A>T c.1865A>T (n.1865A>T) n.3931A>T n.1370A>T n.5217A>T n.2013A>T n.4134A>T n.3876A>T n.1194A>T c.2269A>T (n.2269A>T) c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.1659A>T c.1951A>T (n.1951A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) n.788A>T c.1955A>T (p.Gln652Leu)
1	g.236762514G>A	CA423811139	ACTN2	c.2580G>A (p.Gln860=) n.876G>A n.2510G>A c.2487G>A (p.Gln829=) n.498G>A n.3675G>A n.8221G>A c.1866G>A (n.1866G>A) n.3932G>A n.1371G>A n.5218G>A n.2014G>A n.4135G>A n.3877G>A n.1195G>A c.2270G>A (n.2270G>A) c.2472G>A (p.Gln824=) c.1660G>A c.1952G>A (n.1952G>A) c.1985G>A (n.1985G>A) n.789G>A c.1956G>A (p.Gln652=)	dbSNP
1	g.236762514G>C	CA345392240	ACTN2	c.2580G>C (p.Gln860His) n.876G>C n.2510G>C c.2487G>C (p.Gln829His) n.498G>C n.3675G>C n.8221G>C c.1866G>C (n.1866G>C) n.3932G>C n.1371G>C n.5218G>C n.2014G>C n.4135G>C n.3877G>C n.1195G>C c.2270G>C (n.2270G>C) c.2472G>C (p.Gln824His) c.1660G>C c.1952G>C (n.1952G>C) c.1985G>C (n.1985G>C) n.789G>C c.1956G>C (p.Gln652His)
1	g.236762514G=	CA2487053200	ACTN2	c.2580G= (p.Gln860=) n.876G= n.2510G= c.2487G= (p.Gln829=) n.498G= n.3675G= n.8221G= c.1866G= (n.1866G=) n.3932G= n.1371G= n.5218G= n.2014G= n.4135G= n.3877G= n.1195G= c.2270G= (n.2270G=) c.2472G= (p.Gln824=) c.1660G= c.1952G= (n.1952G=) c.1985G= (n.1985G=) n.789G= c.1956G= (p.Gln652=)
1	g.236762514G>T	CA345392242	ACTN2	c.2580G>T (p.Gln860His) n.876G>T n.2510G>T c.2487G>T (p.Gln829His) n.498G>T n.3675G>T n.8221G>T c.1866G>T (n.1866G>T) n.3932G>T n.1371G>T n.5218G>T n.2014G>T n.4135G>T n.3877G>T n.1195G>T c.2270G>T (n.2270G>T) c.2472G>T (p.Gln824His) c.1660G>T c.1952G>T (n.1952G>T) c.1985G>T (n.1985G>T) n.789G>T c.1956G>T (p.Gln652His)
1	g.236762515T>A	CA345392244	ACTN2	c.2581T>A (p.Tyr861Asn) n.877T>A n.2511T>A c.2488T>A (p.Tyr830Asn) n.499T>A n.3676T>A n.8222T>A c.1867T>A (n.1867T>A) n.3933T>A n.1372T>A n.5219T>A n.2015T>A n.4136T>A n.3878T>A n.1196T>A c.2271T>A (n.2271T>A) c.2473T>A (p.Tyr825Asn) c.1661T>A c.1953T>A (n.1953T>A) c.1986T>A (n.1986T>A) n.790T>A c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
1	g.236762515T>C	CA345392246	ACTN2	c.2581T>C (p.Tyr861His) n.877T>C n.2511T>C c.2488T>C (p.Tyr830His) n.499T>C n.3676T>C n.8222T>C c.1867T>C (n.1867T>C) n.3933T>C n.1372T>C n.5219T>C n.2015T>C n.4136T>C n.3878T>C n.1196T>C c.2271T>C (n.2271T>C) c.2473T>C (p.Tyr825His) c.1661T>C c.1953T>C (n.1953T>C) c.1986T>C (n.1986T>C) n.790T>C c.1957T>C (p.Tyr653His)
1	g.236762515T>G	CA345392250	ACTN2	c.2581T>G (p.Tyr861Asp) n.877T>G n.2511T>G c.2488T>G (p.Tyr830Asp) n.499T>G n.3676T>G n.8222T>G c.1867T>G (n.1867T>G) n.3933T>G n.1372T>G n.5219T>G n.2015T>G n.4136T>G n.3878T>G n.1196T>G c.2271T>G (n.2271T>G) c.2473T>G (p.Tyr825Asp) c.1661T>G c.1953T>G (n.1953T>G) c.1986T>G (n.1986T>G) n.790T>G c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
1	g.236762516A>C	CA345392253	ACTN2	c.2582A>C (p.Tyr861Ser) n.878A>C n.2512A>C c.2489A>C (p.Tyr830Ser) n.500A>C n.3677A>C n.8223A>C c.1868A>C (n.1868A>C) n.3934A>C n.1373A>C n.5220A>C n.2016A>C n.4137A>C n.3879A>C n.1197A>C c.2272A>C (n.2272A>C) c.2474A>C (p.Tyr825Ser) c.1662A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.1987A>C (n.1987A>C) n.791A>C c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
1	g.236762516A>G	CA345392254	ACTN2	c.2582A>G (p.Tyr861Cys) n.878A>G n.2512A>G c.2489A>G (p.Tyr830Cys) n.500A>G n.3677A>G n.8223A>G c.1868A>G (n.1868A>G) n.3934A>G n.1373A>G n.5220A>G n.2016A>G n.4137A>G n.3879A>G n.1197A>G c.2272A>G (n.2272A>G) c.2474A>G (p.Tyr825Cys) c.1662A>G c.1954A>G (n.1954A>G) c.1987A>G (n.1987A>G) n.791A>G c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
1	g.236762516A>T	CA345392257	ACTN2	c.2582A>T (p.Tyr861Phe) n.878A>T n.2512A>T c.2489A>T (p.Tyr830Phe) n.500A>T n.3677A>T n.8223A>T c.1868A>T (n.1868A>T) n.3934A>T n.1373A>T n.5220A>T n.2016A>T n.4137A>T n.3879A>T n.1197A>T c.2272A>T (n.2272A>T) c.2474A>T (p.Tyr825Phe) c.1662A>T c.1954A>T (n.1954A>T) c.1987A>T (n.1987A>T) n.791A>T c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
1	g.236762517C>A	CA345392259	ACTN2	c.2583C>A (p.Tyr861Ter) n.879C>A n.2513C>A c.2490C>A (p.Tyr830Ter) n.501C>A n.3678C>A n.8224C>A c.1869C>A (n.1869C>A) n.3935C>A n.1374C>A n.5221C>A n.2017C>A n.4138C>A n.3880C>A n.1198C>A c.2273C>A (n.2273C>A) c.2475C>A (p.Tyr825Ter) c.1663C>A c.1955C>A (n.1955C>A) c.1988C>A (n.1988C>A) n.792C>A c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
1	g.236762517C>G	CA345392262	ACTN2	c.2583C>G (p.Tyr861Ter) n.879C>G n.2513C>G c.2490C>G (p.Tyr830Ter) n.501C>G n.3678C>G n.8224C>G c.1869C>G (n.1869C>G) n.3935C>G n.1374C>G n.5221C>G n.2017C>G n.4138C>G n.3880C>G n.1198C>G c.2273C>G (n.2273C>G) c.2475C>G (p.Tyr825Ter) c.1663C>G c.1955C>G (n.1955C>G) c.1988C>G (n.1988C>G) n.792C>G c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
1	g.236762517C>T	CA423811143	ACTN2	c.2583C>T (p.Tyr861=) n.879C>T n.2513C>T c.2490C>T (p.Tyr830=) n.501C>T n.3678C>T n.8224C>T c.1869C>T (n.1869C>T) n.3935C>T n.1374C>T n.5221C>T n.2017C>T n.4138C>T n.3880C>T n.1198C>T c.2273C>T (n.2273C>T) c.2475C>T (p.Tyr825=) c.1663C>T c.1955C>T (n.1955C>T) c.1988C>T (n.1988C>T) n.792C>T c.1959C>T (p.Tyr653=)	gnomAD v4
1	g.236762518T>A	CA345392263	ACTN2	c.2584T>A (p.Cys862Ser) n.880T>A n.2514T>A c.2491T>A (p.Cys831Ser) n.502T>A n.3679T>A n.8225T>A c.1870T>A (n.1870T>A) n.3936T>A n.1375T>A n.5222T>A n.2018T>A n.4139T>A n.3881T>A n.1199T>A c.2274T>A (n.2274T>A) c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.1664T>A c.1956T>A (n.1956T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) n.793T>A c.1960T>A (p.Cys654Ser)
1	g.236762518T>C	CA345392265	ACTN2	c.2584T>C (p.Cys862Arg) n.880T>C n.2514T>C c.2491T>C (p.Cys831Arg) n.502T>C n.3679T>C n.8225T>C c.1870T>C (n.1870T>C) n.3936T>C n.1375T>C n.5222T>C n.2018T>C n.4139T>C n.3881T>C n.1199T>C c.2274T>C (n.2274T>C) c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.1664T>C c.1956T>C (n.1956T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) n.793T>C c.1960T>C (p.Cys654Arg)
1	g.236762518T>G	CA345392267	ACTN2	c.2584T>G (p.Cys862Gly) n.880T>G n.2514T>G c.2491T>G (p.Cys831Gly) n.502T>G n.3679T>G n.8225T>G c.1870T>G (n.1870T>G) n.3936T>G n.1375T>G n.5222T>G n.2018T>G n.4139T>G n.3881T>G n.1199T>G c.2274T>G (n.2274T>G) c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.1664T>G c.1956T>G (n.1956T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) n.793T>G c.1960T>G (p.Cys654Gly)
1	g.236762519G>A	CA39748222	ACTN2	c.2585G>A (p.Cys862Tyr) n.881G>A n.2515G>A c.2492G>A (p.Cys831Tyr) n.503G>A n.3680G>A n.8226G>A c.1871G>A (n.1871G>A) n.3937G>A n.1376G>A n.5223G>A n.2019G>A n.4140G>A n.3882G>A n.1200G>A c.2275G>A (n.2275G>A) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.1665G>A c.1957G>A (n.1957G>A) c.1990G>A (n.1990G>A) n.794G>A c.1961G>A (p.Cys654Tyr)	dbSNP
1	g.236762519G>C	CA345392271	ACTN2	c.2585G>C (p.Cys862Ser) n.881G>C n.2515G>C c.2492G>C (p.Cys831Ser) n.503G>C n.3680G>C n.8226G>C c.1871G>C (n.1871G>C) n.3937G>C n.1376G>C n.5223G>C n.2019G>C n.4140G>C n.3882G>C n.1200G>C c.2275G>C (n.2275G>C) c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.1665G>C c.1957G>C (n.1957G>C) c.1990G>C (n.1990G>C) n.794G>C c.1961G>C (p.Cys654Ser)
1	g.236762519G=	CA2487053201	ACTN2	c.2585G= (p.Cys862=) n.881G= n.2515G= c.2492G= (p.Cys831=) n.503G= n.3680G= n.8226G= c.1871G= (n.1871G=) n.3937G= n.1376G= n.5223G= n.2019G= n.4140G= n.3882G= n.1200G= c.2275G= (n.2275G=) c.2477G= (p.Cys826=) c.1665G= c.1957G= (n.1957G=) c.1990G= (n.1990G=) n.794G= c.1961G= (p.Cys654=)
1	g.236762519G>T	CA345392269	ACTN2	c.2585G>T (p.Cys862Phe) n.881G>T n.2515G>T c.2492G>T (p.Cys831Phe) n.503G>T n.3680G>T n.8226G>T c.1871G>T (n.1871G>T) n.3937G>T n.1376G>T n.5223G>T n.2019G>T n.4140G>T n.3882G>T n.1200G>T c.2275G>T (n.2275G>T) c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.1665G>T c.1957G>T (n.1957G>T) c.1990G>T (n.1990G>T) n.794G>T c.1961G>T (p.Cys654Phe)
1	g.236762520C>A	CA345392274	ACTN2	c.2586C>A (p.Cys862Ter) n.882C>A n.2516C>A c.2493C>A (p.Cys831Ter) n.504C>A n.3681C>A n.8227C>A c.1872C>A (n.1872C>A) n.3938C>A n.1377C>A n.5224C>A n.2020C>A n.4141C>A n.3883C>A n.1201C>A c.2276C>A (n.2276C>A) c.2478C>A (p.Cys826Ter) c.1666C>A c.1958C>A (n.1958C>A) c.1991C>A (n.1991C>A) n.795C>A c.1962C>A (p.Cys654Ter)
1	g.236762520C>G	CA345392276	ACTN2	c.2586C>G (p.Cys862Trp) n.882C>G n.2516C>G c.2493C>G (p.Cys831Trp) n.504C>G n.3681C>G n.8227C>G c.1872C>G (n.1872C>G) n.3938C>G n.1377C>G n.5224C>G n.2020C>G n.4141C>G n.3883C>G n.1201C>G c.2276C>G (n.2276C>G) c.2478C>G (p.Cys826Trp) c.1666C>G c.1958C>G (n.1958C>G) c.1991C>G (n.1991C>G) n.795C>G c.1962C>G (p.Cys654Trp)
1	g.236762520C>T	CA423811147	ACTN2	c.2586C>T (p.Cys862=) n.882C>T n.2516C>T c.2493C>T (p.Cys831=) n.504C>T n.3681C>T n.8227C>T c.1872C>T (n.1872C>T) n.3938C>T n.1377C>T n.5224C>T n.2020C>T n.4141C>T n.3883C>T n.1201C>T c.2276C>T (n.2276C>T) c.2478C>T (p.Cys826=) c.1666C>T c.1958C>T (n.1958C>T) c.1991C>T (n.1991C>T) n.795C>T c.1962C>T (p.Cys654=)	ClinVar
1	g.236762521del	CA2748255784	ACTN2	c.2587del (p.Ile863SerfsTer?) n.883del n.2517del c.2494del (p.Ile832SerfsTer?) n.505del n.3682del n.8228del c.1873del (n.1873del) n.3939del n.1378del n.5225del n.2021del n.4142del n.3884del n.1202del c.2277del (n.2277del) c.2479del (p.Ile827SerfsTer?) c.1667del c.1959del (n.1959del) c.1992del (n.1992del) n.796del c.1963del (p.Ile655SerfsTer?)
1	g.236762521A=	CA1144229255	ACTN2	c.2587A= (p.Ile863=) n.883A= n.2517A= c.2494A= (p.Ile832=) n.505A= n.3682A= n.8228A= c.1873A= (n.1873A=) n.3939A= n.1378A= n.5225A= n.2021A= n.4142A= n.3884A= n.1202A= c.2277A= (n.2277A=) c.2479A= (p.Ile827=) c.1667A= c.1959A= (n.1959A=) c.1992A= (n.1992A=) n.796A= c.1963A= (p.Ile655=)
1	g.236762521A>C	CA133188	ACTN2	c.2587A>C (p.Ile863Leu) n.883A>C n.2517A>C c.2494A>C (p.Ile832Leu) n.505A>C n.3682A>C n.8228A>C c.1873A>C (n.1873A>C) n.3939A>C n.1378A>C n.5225A>C n.2021A>C n.4142A>C n.3884A>C n.1202A>C c.2277A>C (n.2277A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.1667A>C c.1959A>C (n.1959A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) n.796A>C c.1963A>C (p.Ile655Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762521A>G	CA1473497	ACTN2	c.2587A>G (p.Ile863Val) n.883A>G n.2517A>G c.2494A>G (p.Ile832Val) n.505A>G n.3682A>G n.8228A>G c.1873A>G (n.1873A>G) n.3939A>G n.1378A>G n.5225A>G n.2021A>G n.4142A>G n.3884A>G n.1202A>G c.2277A>G (n.2277A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) c.1667A>G c.1959A>G (n.1959A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) n.796A>G c.1963A>G (p.Ile655Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762521A>T	CA345392278	ACTN2	c.2587A>T (p.Ile863Phe) n.883A>T n.2517A>T c.2494A>T (p.Ile832Phe) n.505A>T n.3682A>T n.8228A>T c.1873A>T (n.1873A>T) n.3939A>T n.1378A>T n.5225A>T n.2021A>T n.4142A>T n.3884A>T n.1202A>T c.2277A>T (n.2277A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.1667A>T c.1959A>T (n.1959A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) n.796A>T c.1963A>T (p.Ile655Phe)
1	g.236762522T>A	CA345392282	ACTN2	c.2588T>A (p.Ile863Asn) n.884T>A n.2518T>A c.2495T>A (p.Ile832Asn) n.506T>A n.3683T>A n.8229T>A c.1874T>A (n.1874T>A) n.3940T>A n.1379T>A n.5226T>A n.2022T>A n.4143T>A n.3885T>A n.1203T>A c.2278T>A (n.2278T>A) c.2480T>A (p.Ile827Asn) c.1668T>A c.1960T>A (n.1960T>A) c.1993T>A (n.1993T>A) n.797T>A c.1964T>A (p.Ile655Asn)
1	g.236762522T>C	CA345392284	ACTN2	c.2588T>C (p.Ile863Thr) n.884T>C n.2518T>C c.2495T>C (p.Ile832Thr) n.506T>C n.3683T>C n.8229T>C c.1874T>C (n.1874T>C) n.3940T>C n.1379T>C n.5226T>C n.2022T>C n.4143T>C n.3885T>C n.1203T>C c.2278T>C (n.2278T>C) c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.1668T>C c.1960T>C (n.1960T>C) c.1993T>C (n.1993T>C) n.797T>C c.1964T>C (p.Ile655Thr)	gnomAD v4
1	g.236762522T>G	CA345392287	ACTN2	c.2588T>G (p.Ile863Ser) n.884T>G n.2518T>G c.2495T>G (p.Ile832Ser) n.506T>G n.3683T>G n.8229T>G c.1874T>G (n.1874T>G) n.3940T>G n.1379T>G n.5226T>G n.2022T>G n.4143T>G n.3885T>G n.1203T>G c.2278T>G (n.2278T>G) c.2480T>G (p.Ile827Ser) c.1668T>G c.1960T>G (n.1960T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) n.797T>G c.1964T>G (p.Ile655Ser)
1	g.236762523C>A	CA1473498	ACTN2	c.2589C>A (p.Ile863=) n.885C>A n.2519C>A c.2496C>A (p.Ile832=) n.507C>A n.3684C>A n.8230C>A c.1875C>A (n.1875C>A) n.3941C>A n.1380C>A n.5227C>A n.2023C>A n.4144C>A n.3886C>A n.1204C>A c.2279C>A (n.2279C>A) c.2481C>A (p.Ile827=) c.1669C>A c.1961C>A (n.1961C>A) c.1994C>A (n.1994C>A) n.798C>A c.1965C>A (p.Ile655=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762523C=	CA2487053202	ACTN2	c.2589C= (p.Ile863=) n.885C= n.2519C= c.2496C= (p.Ile832=) n.507C= n.3684C= n.8230C= c.1875C= (n.1875C=) n.3941C= n.1380C= n.5227C= n.2023C= n.4144C= n.3886C= n.1204C= c.2279C= (n.2279C=) c.2481C= (p.Ile827=) c.1669C= c.1961C= (n.1961C=) c.1994C= (n.1994C=) n.798C= c.1965C= (p.Ile655=)
1	g.236762523C>G	CA345392292	ACTN2	c.2589C>G (p.Ile863Met) n.885C>G n.2519C>G c.2496C>G (p.Ile832Met) n.507C>G n.3684C>G n.8230C>G c.1875C>G (n.1875C>G) n.3941C>G n.1380C>G n.5227C>G n.2023C>G n.4144C>G n.3886C>G n.1204C>G c.2279C>G (n.2279C>G) c.2481C>G (p.Ile827Met) c.1669C>G c.1961C>G (n.1961C>G) c.1994C>G (n.1994C>G) n.798C>G c.1965C>G (p.Ile655Met)
1	g.236762523C>T	CA423811151	ACTN2	c.2589C>T (p.Ile863=) n.885C>T n.2519C>T c.2496C>T (p.Ile832=) n.507C>T n.3684C>T n.8230C>T c.1875C>T (n.1875C>T) n.3941C>T n.1380C>T n.5227C>T n.2023C>T n.4144C>T n.3886C>T n.1204C>T c.2279C>T (n.2279C>T) c.2481C>T (p.Ile827=) c.1669C>T c.1961C>T (n.1961C>T) c.1994C>T (n.1994C>T) n.798C>T c.1965C>T (p.Ile655=)
1	g.236762524A>C	CA345392294	ACTN2	c.2590A>C (p.Lys864Gln) n.886A>C n.2520A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) n.508A>C n.3685A>C n.8231A>C c.1876A>C (n.1876A>C) n.3942A>C n.1381A>C n.5228A>C n.2024A>C n.4145A>C n.3887A>C n.1205A>C c.2280A>C (n.2280A>C) c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.1670A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.1995A>C (n.1995A>C) n.799A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln)
1	g.236762524A>G	CA345392295	ACTN2	c.2590A>G (p.Lys864Glu) n.886A>G n.2520A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) n.508A>G n.3685A>G n.8231A>G c.1876A>G (n.1876A>G) n.3942A>G n.1381A>G n.5228A>G n.2024A>G n.4145A>G n.3887A>G n.1205A>G c.2280A>G (n.2280A>G) c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.1670A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.1995A>G (n.1995A>G) n.799A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu)
1	g.236762524A>T	CA345392296	ACTN2	c.2590A>T (p.Lys864Ter) n.886A>T n.2520A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) n.508A>T n.3685A>T n.8231A>T c.1876A>T (n.1876A>T) n.3942A>T n.1381A>T n.5228A>T n.2024A>T n.4145A>T n.3887A>T n.1205A>T c.2280A>T (n.2280A>T) c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.1670A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.1995A>T (n.1995A>T) n.799A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter)
1	g.236762525A>C	CA345392303	ACTN2	c.2591A>C (p.Lys864Thr) n.887A>C n.2521A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) n.509A>C n.3686A>C n.8232A>C c.1877A>C (n.1877A>C) n.3943A>C n.1382A>C n.5229A>C n.2025A>C n.4146A>C n.3888A>C n.1206A>C c.2281A>C (n.2281A>C) c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.1671A>C c.1963A>C (n.1963A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) n.800A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr)
1	g.236762525A>G	CA345392306	ACTN2	c.2591A>G (p.Lys864Arg) n.887A>G n.2521A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) n.509A>G n.3686A>G n.8232A>G c.1877A>G (n.1877A>G) n.3943A>G n.1382A>G n.5229A>G n.2025A>G n.4146A>G n.3888A>G n.1206A>G c.2281A>G (n.2281A>G) c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.1671A>G c.1963A>G (n.1963A>G) c.1996A>G (n.1996A>G) n.800A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg)
1	g.236762525A>T	CA345392300	ACTN2	c.2591A>T (p.Lys864Met) n.887A>T n.2521A>T c.2498A>T (p.Lys833Met) n.509A>T n.3686A>T n.8232A>T c.1877A>T (n.1877A>T) n.3943A>T n.1382A>T n.5229A>T n.2025A>T n.4146A>T n.3888A>T n.1206A>T c.2281A>T (n.2281A>T) c.2483A>T (p.Lys828Met) c.1671A>T c.1963A>T (n.1963A>T) c.1996A>T (n.1996A>T) n.800A>T c.1967A>T (p.Lys656Met)
1	g.236762526G>A	CA423811154	ACTN2	c.2592G>A (p.Lys864=) n.888G>A n.2522G>A c.2499G>A (p.Lys833=) n.510G>A n.3687G>A n.8233G>A c.1878G>A (n.1878G>A) n.3944G>A n.1383G>A n.5230G>A n.2026G>A n.4147G>A n.3889G>A n.1207G>A c.2282G>A (n.2282G>A) c.2484G>A (p.Lys828=) c.1672G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.1997G>A (n.1997G>A) n.801G>A c.1968G>A (p.Lys656=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762526G>C	CA345392308	ACTN2	c.2592G>C (p.Lys864Asn) n.888G>C n.2522G>C c.2499G>C (p.Lys833Asn) n.510G>C n.3687G>C n.8233G>C c.1878G>C (n.1878G>C) n.3944G>C n.1383G>C n.5230G>C n.2026G>C n.4147G>C n.3889G>C n.1207G>C c.2282G>C (n.2282G>C) c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.1672G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.1997G>C (n.1997G>C) n.801G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn)
1	g.236762526G>T	CA345392310	ACTN2	c.2592G>T (p.Lys864Asn) n.888G>T n.2522G>T c.2499G>T (p.Lys833Asn) n.510G>T n.3687G>T n.8233G>T c.1878G>T (n.1878G>T) n.3944G>T n.1383G>T n.5230G>T n.2026G>T n.4147G>T n.3889G>T n.1207G>T c.2282G>T (n.2282G>T) c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.1672G>T c.1964G>T (n.1964G>T) c.1997G>T (n.1997G>T) n.801G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn)
1	g.236762527A>C	CA423811155	ACTN2	c.2593A>C (p.Arg865=) n.889A>C n.2523A>C c.2500A>C (p.Arg834=) n.511A>C n.3688A>C n.8234A>C c.1879A>C (n.1879A>C) n.3945A>C n.1384A>C n.5231A>C n.2027A>C n.4148A>C n.3890A>C n.1208A>C c.2283A>C (n.2283A>C) c.2485A>C (p.Arg829=) c.1673A>C c.1965A>C (n.1965A>C) c.1998A>C (n.1998A>C) n.802A>C c.1969A>C (p.Arg657=)
1	g.236762527A>G	CA345392315	ACTN2	c.2593A>G (p.Arg865Gly) n.889A>G n.2523A>G c.2500A>G (p.Arg834Gly) n.511A>G n.3688A>G n.8234A>G c.1879A>G (n.1879A>G) n.3945A>G n.1384A>G n.5231A>G n.2027A>G n.4148A>G n.3890A>G n.1208A>G c.2283A>G (n.2283A>G) c.2485A>G (p.Arg829Gly) c.1673A>G c.1965A>G (n.1965A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) n.802A>G c.1969A>G (p.Arg657Gly)
1	g.236762527A>T	CA345392321	ACTN2	c.2593A>T (p.Arg865Trp) n.889A>T n.2523A>T c.2500A>T (p.Arg834Trp) n.511A>T n.3688A>T n.8234A>T c.1879A>T (n.1879A>T) n.3945A>T n.1384A>T n.5231A>T n.2027A>T n.4148A>T n.3890A>T n.1208A>T c.2283A>T (n.2283A>T) c.2485A>T (p.Arg829Trp) c.1673A>T c.1965A>T (n.1965A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) n.802A>T c.1969A>T (p.Arg657Trp)
1	g.236762528G>A	CA345392322	ACTN2	c.2594G>A (p.Arg865Lys) n.890G>A n.2524G>A c.2501G>A (p.Arg834Lys) n.512G>A n.3689G>A n.8235G>A c.1880G>A (n.1880G>A) n.3946G>A n.1385G>A n.5232G>A n.2028G>A n.4149G>A n.3891G>A n.1209G>A c.2284G>A (n.2284G>A) c.2486G>A (p.Arg829Lys) c.1674G>A c.1966G>A (n.1966G>A) c.1999G>A (n.1999G>A) n.803G>A c.1970G>A (p.Arg657Lys)	gnomAD v4
1	g.236762528G>C	CA1473499	ACTN2	c.2594G>C (p.Arg865Thr) n.890G>C n.2524G>C c.2501G>C (p.Arg834Thr) n.512G>C n.3689G>C n.8235G>C c.1880G>C (n.1880G>C) n.3946G>C n.1385G>C n.5232G>C n.2028G>C n.4149G>C n.3891G>C n.1209G>C c.2284G>C (n.2284G>C) c.2486G>C (p.Arg829Thr) c.1674G>C c.1966G>C (n.1966G>C) c.1999G>C (n.1999G>C) n.803G>C c.1970G>C (p.Arg657Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762528G=	CA2487053203	ACTN2	c.2594G= (p.Arg865=) n.890G= n.2524G= c.2501G= (p.Arg834=) n.512G= n.3689G= n.8235G= c.1880G= (n.1880G=) n.3946G= n.1385G= n.5232G= n.2028G= n.4149G= n.3891G= n.1209G= c.2284G= (n.2284G=) c.2486G= (p.Arg829=) c.1674G= c.1966G= (n.1966G=) c.1999G= (n.1999G=) n.803G= c.1970G= (p.Arg657=)
1	g.236762528G>T	CA345392325	ACTN2	c.2594G>T (p.Arg865Met) n.890G>T n.2524G>T c.2501G>T (p.Arg834Met) n.512G>T n.3689G>T n.8235G>T c.1880G>T (n.1880G>T) n.3946G>T n.1385G>T n.5232G>T n.2028G>T n.4149G>T n.3891G>T n.1209G>T c.2284G>T (n.2284G>T) c.2486G>T (p.Arg829Met) c.1674G>T c.1966G>T (n.1966G>T) c.1999G>T (n.1999G>T) n.803G>T c.1970G>T (p.Arg657Met)
1	g.236762529G>A	CA423811159	ACTN2	c.2595G>A (p.Arg865=) n.891G>A n.2525G>A c.2502G>A (p.Arg834=) n.513G>A n.3690G>A n.8236G>A c.1881G>A (n.1881G>A) n.3947G>A n.1386G>A n.5233G>A n.2029G>A n.4150G>A n.3892G>A n.1210G>A c.2285G>A (n.2285G>A) c.2487G>A (p.Arg829=) c.1675G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) n.804G>A c.1971G>A (p.Arg657=)	dbSNP
1	g.236762529G>C	CA345392326	ACTN2	c.2595G>C (p.Arg865Ser) n.891G>C n.2525G>C c.2502G>C (p.Arg834Ser) n.513G>C n.3690G>C n.8236G>C c.1881G>C (n.1881G>C) n.3947G>C n.1386G>C n.5233G>C n.2029G>C n.4150G>C n.3892G>C n.1210G>C c.2285G>C (n.2285G>C) c.2487G>C (p.Arg829Ser) c.1675G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) n.804G>C c.1971G>C (p.Arg657Ser)
1	g.236762529G=	CA2487053204	ACTN2	c.2595G= (p.Arg865=) n.891G= n.2525G= c.2502G= (p.Arg834=) n.513G= n.3690G= n.8236G= c.1881G= (n.1881G=) n.3947G= n.1386G= n.5233G= n.2029G= n.4150G= n.3892G= n.1210G= c.2285G= (n.2285G=) c.2487G= (p.Arg829=) c.1675G= c.1967G= (n.1967G=) c.2000G= (n.2000G=) n.804G= c.1971G= (p.Arg657=)
1	g.236762529G>T	CA345392328	ACTN2	c.2595G>T (p.Arg865Ser) n.891G>T n.2525G>T c.2502G>T (p.Arg834Ser) n.513G>T n.3690G>T n.8236G>T c.1881G>T (n.1881G>T) n.3947G>T n.1386G>T n.5233G>T n.2029G>T n.4150G>T n.3892G>T n.1210G>T c.2285G>T (n.2285G>T) c.2487G>T (p.Arg829Ser) c.1675G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) n.804G>T c.1971G>T (p.Arg657Ser)
1	g.236762530A=	CA2487053205	ACTN2	c.2596A= (p.Met866=) n.892A= n.2526A= c.2503A= (p.Met835=) n.514A= n.3691A= n.8237A= c.1882A= (n.1882A=) n.3948A= n.1387A= n.5234A= n.2030A= n.4151A= n.3893A= n.1211A= c.2286A= (n.2286A=) c.2488A= (p.Met830=) c.1676A= c.1968A= (n.1968A=) c.2001A= (n.2001A=) n.805A= c.1972A= (p.Met658=)
1	g.236762530A>C	CA345392331	ACTN2	c.2596A>C (p.Met866Leu) n.892A>C n.2526A>C c.2503A>C (p.Met835Leu) n.514A>C n.3691A>C n.8237A>C c.1882A>C (n.1882A>C) n.3948A>C n.1387A>C n.5234A>C n.2030A>C n.4151A>C n.3893A>C n.1211A>C c.2286A>C (n.2286A>C) c.2488A>C (p.Met830Leu) c.1676A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.2001A>C (n.2001A>C) n.805A>C c.1972A>C (p.Met658Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762530A>G	CA345392334	ACTN2	c.2596A>G (p.Met866Val) n.892A>G n.2526A>G c.2503A>G (p.Met835Val) n.514A>G n.3691A>G n.8237A>G c.1882A>G (n.1882A>G) n.3948A>G n.1387A>G n.5234A>G n.2030A>G n.4151A>G n.3893A>G n.1211A>G c.2286A>G (n.2286A>G) c.2488A>G (p.Met830Val) c.1676A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) n.805A>G c.1972A>G (p.Met658Val)
1	g.236762530A>T	CA345392336	ACTN2	c.2596A>T (p.Met866Leu) n.892A>T n.2526A>T c.2503A>T (p.Met835Leu) n.514A>T n.3691A>T n.8237A>T c.1882A>T (n.1882A>T) n.3948A>T n.1387A>T n.5234A>T n.2030A>T n.4151A>T n.3893A>T n.1211A>T c.2286A>T (n.2286A>T) c.2488A>T (p.Met830Leu) c.1676A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) n.805A>T c.1972A>T (p.Met658Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762531T>A	CA345392344	ACTN2	c.2597T>A (p.Met866Lys) n.893T>A n.2527T>A c.2504T>A (p.Met835Lys) n.515T>A n.3692T>A n.8238T>A c.1883T>A (n.1883T>A) n.3949T>A n.1388T>A n.5235T>A n.2031T>A n.4152T>A n.3894T>A n.1212T>A c.2287T>A (n.2287T>A) c.2489T>A (p.Met830Lys) c.1677T>A c.1969T>A (n.1969T>A) c.2002T>A (n.2002T>A) n.806T>A c.1973T>A (p.Met658Lys)
1	g.236762531T>C	CA345392346	ACTN2	c.2597T>C (p.Met866Thr) n.893T>C n.2527T>C c.2504T>C (p.Met835Thr) n.515T>C n.3692T>C n.8238T>C c.1883T>C (n.1883T>C) n.3949T>C n.1388T>C n.5235T>C n.2031T>C n.4152T>C n.3894T>C n.1212T>C c.2287T>C (n.2287T>C) c.2489T>C (p.Met830Thr) c.1677T>C c.1969T>C (n.1969T>C) c.2002T>C (n.2002T>C) n.806T>C c.1973T>C (p.Met658Thr)
1	g.236762531T>G	CA345392348	ACTN2	c.2597T>G (p.Met866Arg) n.893T>G n.2527T>G c.2504T>G (p.Met835Arg) n.515T>G n.3692T>G n.8238T>G c.1883T>G (n.1883T>G) n.3949T>G n.1388T>G n.5235T>G n.2031T>G n.4152T>G n.3894T>G n.1212T>G c.2287T>G (n.2287T>G) c.2489T>G (p.Met830Arg) c.1677T>G c.1969T>G (n.1969T>G) c.2002T>G (n.2002T>G) n.806T>G c.1973T>G (p.Met658Arg)
1	g.236762532G>A	CA345392350	ACTN2	c.2598G>A (p.Met866Ile) n.894G>A n.2528G>A c.2505G>A (p.Met835Ile) n.516G>A n.3693G>A n.8239G>A c.1884G>A (n.1884G>A) n.3950G>A n.1389G>A n.5236G>A n.2032G>A n.4153G>A n.3895G>A n.1213G>A c.2288G>A (n.2288G>A) c.2490G>A (p.Met830Ile) c.1678G>A c.1970G>A (n.1970G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) n.807G>A c.1974G>A (p.Met658Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762532G>C	CA345392354	ACTN2	c.2598G>C (p.Met866Ile) n.894G>C n.2528G>C c.2505G>C (p.Met835Ile) n.516G>C n.3693G>C n.8239G>C c.1884G>C (n.1884G>C) n.3950G>C n.1389G>C n.5236G>C n.2032G>C n.4153G>C n.3895G>C n.1213G>C c.2288G>C (n.2288G>C) c.2490G>C (p.Met830Ile) c.1678G>C c.1970G>C (n.1970G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) n.807G>C c.1974G>C (p.Met658Ile)
1	g.236762532G=	CA2487053206	ACTN2	c.2598G= (p.Met866=) n.894G= n.2528G= c.2505G= (p.Met835=) n.516G= n.3693G= n.8239G= c.1884G= (n.1884G=) n.3950G= n.1389G= n.5236G= n.2032G= n.4153G= n.3895G= n.1213G= c.2288G= (n.2288G=) c.2490G= (p.Met830=) c.1678G= c.1970G= (n.1970G=) c.2003G= (n.2003G=) n.807G= c.1974G= (p.Met658=)
1	g.236762532G>T	CA345392352	ACTN2	c.2598G>T (p.Met866Ile) n.894G>T n.2528G>T c.2505G>T (p.Met835Ile) n.516G>T n.3693G>T n.8239G>T c.1884G>T (n.1884G>T) n.3950G>T n.1389G>T n.5236G>T n.2032G>T n.4153G>T n.3895G>T n.1213G>T c.2288G>T (n.2288G>T) c.2490G>T (p.Met830Ile) c.1678G>T c.1970G>T (n.1970G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) n.807G>T c.1974G>T (p.Met658Ile)	ClinVar
1	g.236762533C>A	CA345392357	ACTN2	c.2599C>A (p.Pro867Thr) n.895C>A n.2529C>A c.2506C>A (p.Pro836Thr) n.517C>A n.3694C>A n.8240C>A c.1885C>A (n.1885C>A) n.3951C>A n.1390C>A n.5237C>A n.2033C>A n.4154C>A n.3896C>A n.1214C>A c.2289C>A (n.2289C>A) c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.1679C>A c.1971C>A (n.1971C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) n.808C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr)	dbSNP
1	g.236762533C=	CA2487053207	ACTN2	c.2599C= (p.Pro867=) n.895C= n.2529C= c.2506C= (p.Pro836=) n.517C= n.3694C= n.8240C= c.1885C= (n.1885C=) n.3951C= n.1390C= n.5237C= n.2033C= n.4154C= n.3896C= n.1214C= c.2289C= (n.2289C=) c.2491C= (p.Pro831=) c.1679C= c.1971C= (n.1971C=) c.2004C= (n.2004C=) n.808C= c.1975C= (p.Pro659=)
1	g.236762533C>G	CA345392360	ACTN2	c.2599C>G (p.Pro867Ala) n.895C>G n.2529C>G c.2506C>G (p.Pro836Ala) n.517C>G n.3694C>G n.8240C>G c.1885C>G (n.1885C>G) n.3951C>G n.1390C>G n.5237C>G n.2033C>G n.4154C>G n.3896C>G n.1214C>G c.2289C>G (n.2289C>G) c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.1679C>G c.1971C>G (n.1971C>G) c.2004C>G (n.2004C>G) n.808C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala)
1	g.236762533C>T	CA345392362	ACTN2	c.2599C>T (p.Pro867Ser) n.895C>T n.2529C>T c.2506C>T (p.Pro836Ser) n.517C>T n.3694C>T n.8240C>T c.1885C>T (n.1885C>T) n.3951C>T n.1390C>T n.5237C>T n.2033C>T n.4154C>T n.3896C>T n.1214C>T c.2289C>T (n.2289C>T) c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.1679C>T c.1971C>T (n.1971C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) n.808C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser)	ClinVar dbSNP
1	g.236762534C>A	CA345392365	ACTN2	c.2600C>A (p.Pro867His) n.896C>A n.2530C>A c.2507C>A (p.Pro836His) n.518C>A n.3695C>A n.8241C>A c.1886C>A (n.1886C>A) n.3952C>A n.1391C>A n.5238C>A n.2034C>A n.4155C>A n.3897C>A n.1215C>A c.2290C>A (n.2290C>A) c.2492C>A (p.Pro831His) c.1680C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.2005C>A (n.2005C>A) n.809C>A c.1976C>A (p.Pro659His)
1	g.236762534C=	CA2487053208	ACTN2	c.2600C= (p.Pro867=) n.896C= n.2530C= c.2507C= (p.Pro836=) n.518C= n.3695C= n.8241C= c.1886C= (n.1886C=) n.3952C= n.1391C= n.5238C= n.2034C= n.4155C= n.3897C= n.1215C= c.2290C= (n.2290C=) c.2492C= (p.Pro831=) c.1680C= c.1972C= (n.1972C=) c.2005C= (n.2005C=) n.809C= c.1976C= (p.Pro659=)
1	g.236762534C>G	CA345392368	ACTN2	c.2600C>G (p.Pro867Arg) n.896C>G n.2530C>G c.2507C>G (p.Pro836Arg) n.518C>G n.3695C>G n.8241C>G c.1886C>G (n.1886C>G) n.3952C>G n.1391C>G n.5238C>G n.2034C>G n.4155C>G n.3897C>G n.1215C>G c.2290C>G (n.2290C>G) c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.1680C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.2005C>G (n.2005C>G) n.809C>G c.1976C>G (p.Pro659Arg)
1	g.236762534C>T	CA345392369	ACTN2	c.2600C>T (p.Pro867Leu) n.896C>T n.2530C>T c.2507C>T (p.Pro836Leu) n.518C>T n.3695C>T n.8241C>T c.1886C>T (n.1886C>T) n.3952C>T n.1391C>T n.5238C>T n.2034C>T n.4155C>T n.3897C>T n.1215C>T c.2290C>T (n.2290C>T) c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.1680C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.2005C>T (n.2005C>T) n.809C>T c.1976C>T (p.Pro659Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762535C>A	CA423811160	ACTN2	c.2601C>A (p.Pro867=) n.897C>A n.2531C>A c.2508C>A (p.Pro836=) n.519C>A n.3696C>A n.8242C>A c.1887C>A (n.1887C>A) n.3953C>A n.1392C>A n.5239C>A n.2035C>A n.4156C>A n.3898C>A n.1216C>A c.2291C>A (n.2291C>A) c.2493C>A (p.Pro831=) c.1681C>A c.1973C>A (n.1973C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) n.810C>A c.1977C>A (p.Pro659=)
1	g.236762535C=	CA1142166829	ACTN2	c.2601C= (p.Pro867=) n.897C= n.2531C= c.2508C= (p.Pro836=) n.519C= n.3696C= n.8242C= c.1887C= (n.1887C=) n.3953C= n.1392C= n.5239C= n.2035C= n.4156C= n.3898C= n.1216C= c.2291C= (n.2291C=) c.2493C= (p.Pro831=) c.1681C= c.1973C= (n.1973C=) c.2006C= (n.2006C=) n.810C= c.1977C= (p.Pro659=)
1	g.236762535C>G	CA423811161	ACTN2	c.2601C>G (p.Pro867=) n.897C>G n.2531C>G c.2508C>G (p.Pro836=) n.519C>G n.3696C>G n.8242C>G c.1887C>G (n.1887C>G) n.3953C>G n.1392C>G n.5239C>G n.2035C>G n.4156C>G n.3898C>G n.1216C>G c.2291C>G (n.2291C>G) c.2493C>G (p.Pro831=) c.1681C>G c.1973C>G (n.1973C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) n.810C>G c.1977C>G (p.Pro659=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762535C>T	CA1473500	ACTN2	c.2601C>T (p.Pro867=) n.897C>T n.2531C>T c.2508C>T (p.Pro836=) n.519C>T n.3696C>T n.8242C>T c.1887C>T (n.1887C>T) n.3953C>T n.1392C>T n.5239C>T n.2035C>T n.4156C>T n.3898C>T n.1216C>T c.2291C>T (n.2291C>T) c.2493C>T (p.Pro831=) c.1681C>T c.1973C>T (n.1973C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) n.810C>T c.1977C>T (p.Pro659=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762536G>A	CA1473501	ACTN2	c.2602G>A (p.Ala868Thr) n.898G>A n.2532G>A c.2509G>A (p.Ala837Thr) n.520G>A n.3697G>A n.8243G>A c.1888G>A (n.1888G>A) n.3954G>A n.1393G>A n.5240G>A n.2036G>A n.4157G>A n.3899G>A n.1217G>A c.2292G>A (n.2292G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.1682G>A c.1974G>A (n.1974G>A) c.2007G>A (n.2007G>A) n.811G>A c.1978G>A (p.Ala660Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236762536G>C	CA345392370	ACTN2	c.2602G>C (p.Ala868Pro) n.898G>C n.2532G>C c.2509G>C (p.Ala837Pro) n.520G>C n.3697G>C n.8243G>C c.1888G>C (n.1888G>C) n.3954G>C n.1393G>C n.5240G>C n.2036G>C n.4157G>C n.3899G>C n.1217G>C c.2292G>C (n.2292G>C) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.1682G>C c.1974G>C (n.1974G>C) c.2007G>C (n.2007G>C) n.811G>C c.1978G>C (p.Ala660Pro)	dbSNP
1	g.236762536G=	CA1141911742	ACTN2	c.2602G= (p.Ala868=) n.898G= n.2532G= c.2509G= (p.Ala837=) n.520G= n.3697G= n.8243G= c.1888G= (n.1888G=) n.3954G= n.1393G= n.5240G= n.2036G= n.4157G= n.3899G= n.1217G= c.2292G= (n.2292G=) c.2494G= (p.Ala832=) c.1682G= c.1974G= (n.1974G=) c.2007G= (n.2007G=) n.811G= c.1978G= (p.Ala660=)
1	g.236762536G>T	CA345392371	ACTN2	c.2602G>T (p.Ala868Ser) n.898G>T n.2532G>T c.2509G>T (p.Ala837Ser) n.520G>T n.3697G>T n.8243G>T c.1888G>T (n.1888G>T) n.3954G>T n.1393G>T n.5240G>T n.2036G>T n.4157G>T n.3899G>T n.1217G>T c.2292G>T (n.2292G>T) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.1682G>T c.1974G>T (n.1974G>T) c.2007G>T (n.2007G>T) n.811G>T c.1978G>T (p.Ala660Ser)	gnomAD v4
1	g.236762537C>A	CA345392375	ACTN2	c.2603C>A (p.Ala868Asp) n.899C>A n.2533C>A c.2510C>A (p.Ala837Asp) n.521C>A n.3698C>A n.8244C>A c.1889C>A (n.1889C>A) n.3955C>A n.1394C>A n.5241C>A n.2037C>A n.4158C>A n.3900C>A n.1218C>A c.2293C>A (n.2293C>A) c.2495C>A (p.Ala832Asp) c.1683C>A c.1975C>A (n.1975C>A) c.2008C>A (n.2008C>A) n.812C>A c.1979C>A (p.Ala660Asp)
1	g.236762537C=	CA2487053209	ACTN2	c.2603C= (p.Ala868=) n.899C= n.2533C= c.2510C= (p.Ala837=) n.521C= n.3698C= n.8244C= c.1889C= (n.1889C=) n.3955C= n.1394C= n.5241C= n.2037C= n.4158C= n.3900C= n.1218C= c.2293C= (n.2293C=) c.2495C= (p.Ala832=) c.1683C= c.1975C= (n.1975C=) c.2008C= (n.2008C=) n.812C= c.1979C= (p.Ala660=)
1	g.236762537C>G	CA345392374	ACTN2	c.2603C>G (p.Ala868Gly) n.899C>G n.2533C>G c.2510C>G (p.Ala837Gly) n.521C>G n.3698C>G n.8244C>G c.1889C>G (n.1889C>G) n.3955C>G n.1394C>G n.5241C>G n.2037C>G n.4158C>G n.3900C>G n.1218C>G c.2293C>G (n.2293C>G) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.1683C>G c.1975C>G (n.1975C>G) c.2008C>G (n.2008C>G) n.812C>G c.1979C>G (p.Ala660Gly)
1	g.236762537C>T	CA39748272	ACTN2	c.2603C>T (p.Ala868Val) n.899C>T n.2533C>T c.2510C>T (p.Ala837Val) n.521C>T n.3698C>T n.8244C>T c.1889C>T (n.1889C>T) n.3955C>T n.1394C>T n.5241C>T n.2037C>T n.4158C>T n.3900C>T n.1218C>T c.2293C>T (n.2293C>T) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.1683C>T c.1975C>T (n.1975C>T) c.2008C>T (n.2008C>T) n.812C>T c.1979C>T (p.Ala660Val)	dbSNP
1	g.236762538C>A	CA423811165	ACTN2	c.2604C>A (p.Ala868=) n.900C>A n.2534C>A c.2511C>A (p.Ala837=) n.522C>A n.3699C>A n.8245C>A c.1890C>A (n.1890C>A) n.3956C>A n.1395C>A n.5242C>A n.2038C>A n.4159C>A n.3901C>A n.1219C>A c.2294C>A (n.2294C>A) c.2496C>A (p.Ala832=) c.1684C>A c.1976C>A (n.1976C>A) c.2009C>A (n.2009C>A) n.813C>A c.1980C>A (p.Ala660=)	dbSNP
1	g.236762538C=	CA2487053210	ACTN2	c.2604C= (p.Ala868=) n.900C= n.2534C= c.2511C= (p.Ala837=) n.522C= n.3699C= n.8245C= c.1890C= (n.1890C=) n.3956C= n.1395C= n.5242C= n.2038C= n.4159C= n.3901C= n.1219C= c.2294C= (n.2294C=) c.2496C= (p.Ala832=) c.1684C= c.1976C= (n.1976C=) c.2009C= (n.2009C=) n.813C= c.1980C= (p.Ala660=)
1	g.236762538C>G	CA423811167	ACTN2	c.2604C>G (p.Ala868=) n.900C>G n.2534C>G c.2511C>G (p.Ala837=) n.522C>G n.3699C>G n.8245C>G c.1890C>G (n.1890C>G) n.3956C>G n.1395C>G n.5242C>G n.2038C>G n.4159C>G n.3901C>G n.1219C>G c.2294C>G (n.2294C>G) c.2496C>G (p.Ala832=) c.1684C>G c.1976C>G (n.1976C>G) c.2009C>G (n.2009C>G) n.813C>G c.1980C>G (p.Ala660=)	gnomAD v4
1	g.236762538C>T	CA423811169	ACTN2	c.2604C>T (p.Ala868=) n.900C>T n.2534C>T c.2511C>T (p.Ala837=) n.522C>T n.3699C>T n.8245C>T c.1890C>T (n.1890C>T) n.3956C>T n.1395C>T n.5242C>T n.2038C>T n.4159C>T n.3901C>T n.1219C>T c.2294C>T (n.2294C>T) c.2496C>T (p.Ala832=) c.1684C>T c.1976C>T (n.1976C>T) c.2009C>T (n.2009C>T) n.813C>T c.1980C>T (p.Ala660=)
1	g.236762539T>A	CA345392378	ACTN2	c.2605T>A (p.Tyr869Asn) n.901T>A n.2535T>A c.2512T>A (p.Tyr838Asn) n.523T>A n.3700T>A n.8246T>A c.1891T>A (n.1891T>A) n.3957T>A n.1396T>A n.5243T>A n.2039T>A n.4160T>A n.3902T>A n.1220T>A c.2295T>A (n.2295T>A) c.2497T>A (p.Tyr833Asn) c.1685T>A c.1977T>A (n.1977T>A) c.2010T>A (n.2010T>A) n.814T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
1	g.236762539T>C	CA345392381	ACTN2	c.2605T>C (p.Tyr869His) n.901T>C n.2535T>C c.2512T>C (p.Tyr838His) n.523T>C n.3700T>C n.8246T>C c.1891T>C (n.1891T>C) n.3957T>C n.1396T>C n.5243T>C n.2039T>C n.4160T>C n.3902T>C n.1220T>C c.2295T>C (n.2295T>C) c.2497T>C (p.Tyr833His) c.1685T>C c.1977T>C (n.1977T>C) c.2010T>C (n.2010T>C) n.814T>C c.1981T>C (p.Tyr661His)
1	g.236762539T>G	CA345392385	ACTN2	c.2605T>G (p.Tyr869Asp) n.901T>G n.2535T>G c.2512T>G (p.Tyr838Asp) n.523T>G n.3700T>G n.8246T>G c.1891T>G (n.1891T>G) n.3957T>G n.1396T>G n.5243T>G n.2039T>G n.4160T>G n.3902T>G n.1220T>G c.2295T>G (n.2295T>G) c.2497T>G (p.Tyr833Asp) c.1685T>G c.1977T>G (n.1977T>G) c.2010T>G (n.2010T>G) n.814T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp)	gnomAD v4
1	g.236762540A>C	CA345392388	ACTN2	c.2606A>C (p.Tyr869Ser) n.902A>C n.2536A>C c.2513A>C (p.Tyr838Ser) n.524A>C n.3701A>C n.8247A>C c.1892A>C (n.1892A>C) n.3958A>C n.1397A>C n.5244A>C n.2040A>C n.4161A>C n.3903A>C n.1221A>C c.2296A>C (n.2296A>C) c.2498A>C (p.Tyr833Ser) c.1686A>C c.1978A>C (n.1978A>C) c.2011A>C (n.2011A>C) n.815A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
1	g.236762540A>G	CA345392395	ACTN2	c.2606A>G (p.Tyr869Cys) n.902A>G n.2536A>G c.2513A>G (p.Tyr838Cys) n.524A>G n.3701A>G n.8247A>G c.1892A>G (n.1892A>G) n.3958A>G n.1397A>G n.5244A>G n.2040A>G n.4161A>G n.3903A>G n.1221A>G c.2296A>G (n.2296A>G) c.2498A>G (p.Tyr833Cys) c.1686A>G c.1978A>G (n.1978A>G) c.2011A>G (n.2011A>G) n.815A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys)	ClinVar
1	g.236762540A>T	CA345392397	ACTN2	c.2606A>T (p.Tyr869Phe) n.902A>T n.2536A>T c.2513A>T (p.Tyr838Phe) n.524A>T n.3701A>T n.8247A>T c.1892A>T (n.1892A>T) n.3958A>T n.1397A>T n.5244A>T n.2040A>T n.4161A>T n.3903A>T n.1221A>T c.2296A>T (n.2296A>T) c.2498A>T (p.Tyr833Phe) c.1686A>T c.1978A>T (n.1978A>T) c.2011A>T (n.2011A>T) n.815A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
1	g.236762541C>A	CA345392399	ACTN2	c.2607C>A (p.Tyr869Ter) n.903C>A n.2537C>A c.2514C>A (p.Tyr838Ter) n.525C>A n.3702C>A n.8248C>A c.1893C>A (n.1893C>A) n.3959C>A n.1398C>A n.5245C>A n.2041C>A n.4162C>A n.3904C>A n.1222C>A c.2297C>A (n.2297C>A) c.2499C>A (p.Tyr833Ter) c.1687C>A c.1979C>A (n.1979C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) n.816C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
1	g.236762541C=	CA2487053211	ACTN2	c.2607C= (p.Tyr869=) n.903C= n.2537C= c.2514C= (p.Tyr838=) n.525C= n.3702C= n.8248C= c.1893C= (n.1893C=) n.3959C= n.1398C= n.5245C= n.2041C= n.4162C= n.3904C= n.1222C= c.2297C= (n.2297C=) c.2499C= (p.Tyr833=) c.1687C= c.1979C= (n.1979C=) c.2012C= (n.2012C=) n.816C= c.1983C= (p.Tyr661=)
1	g.236762541C>G	CA345392401	ACTN2	c.2607C>G (p.Tyr869Ter) n.903C>G n.2537C>G c.2514C>G (p.Tyr838Ter) n.525C>G n.3702C>G n.8248C>G c.1893C>G (n.1893C>G) n.3959C>G n.1398C>G n.5245C>G n.2041C>G n.4162C>G n.3904C>G n.1222C>G c.2297C>G (n.2297C>G) c.2499C>G (p.Tyr833Ter) c.1687C>G c.1979C>G (n.1979C>G) c.2012C>G (n.2012C>G) n.816C>G c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
1	g.236762541C>T	CA423811172	ACTN2	c.2607C>T (p.Tyr869=) n.903C>T n.2537C>T c.2514C>T (p.Tyr838=) n.525C>T n.3702C>T n.8248C>T c.1893C>T (n.1893C>T) n.3959C>T n.1398C>T n.5245C>T n.2041C>T n.4162C>T n.3904C>T n.1222C>T c.2297C>T (n.2297C>T) c.2499C>T (p.Tyr833=) c.1687C>T c.1979C>T (n.1979C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) n.816C>T c.1983C>T (p.Tyr661=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762542T>A	CA345392409	ACTN2	c.2608T>A (p.Ser870Thr) n.904T>A n.2538T>A c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.526T>A n.3703T>A n.8249T>A c.1894T>A (n.1894T>A) n.3960T>A n.1399T>A n.5246T>A n.2042T>A n.4163T>A n.3905T>A n.1223T>A c.2298T>A (n.2298T>A) c.2500T>A (p.Ser834Thr) c.1688T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) n.817T>A c.1984T>A (p.Ser662Thr)
1	g.236762542T>C	CA345392410	ACTN2	c.2608T>C (p.Ser870Pro) n.904T>C n.2538T>C c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.526T>C n.3703T>C n.8249T>C c.1894T>C (n.1894T>C) n.3960T>C n.1399T>C n.5246T>C n.2042T>C n.4163T>C n.3905T>C n.1223T>C c.2298T>C (n.2298T>C) c.2500T>C (p.Ser834Pro) c.1688T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) n.817T>C c.1984T>C (p.Ser662Pro)
1	g.236762542T>G	CA345392412	ACTN2	c.2608T>G (p.Ser870Ala) n.904T>G n.2538T>G c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.526T>G n.3703T>G n.8249T>G c.1894T>G (n.1894T>G) n.3960T>G n.1399T>G n.5246T>G n.2042T>G n.4163T>G n.3905T>G n.1223T>G c.2298T>G (n.2298T>G) c.2500T>G (p.Ser834Ala) c.1688T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.2013T>G (n.2013T>G) n.817T>G c.1984T>G (p.Ser662Ala)
1	g.236762543C>A	CA345392413	ACTN2	c.2609C>A (p.Ser870Ter) n.905C>A n.2539C>A c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.527C>A n.3704C>A n.8250C>A c.1895C>A (n.1895C>A) n.3961C>A n.1400C>A n.5247C>A n.2043C>A n.4164C>A n.3906C>A n.1224C>A c.2299C>A (n.2299C>A) c.2501C>A (p.Ser834Ter) c.1689C>A c.1981C>A (n.1981C>A) c.2014C>A (n.2014C>A) n.818C>A c.1985C>A (p.Ser662Ter)
1	g.236762543C=	CA1143618322	ACTN2	c.2609C= (p.Ser870=) n.905C= n.2539C= c.2516C= (p.Ser839=) n.527C= n.3704C= n.8250C= c.1895C= (n.1895C=) n.3961C= n.1400C= n.5247C= n.2043C= n.4164C= n.3906C= n.1224C= c.2299C= (n.2299C=) c.2501C= (p.Ser834=) c.1689C= c.1981C= (n.1981C=) c.2014C= (n.2014C=) n.818C= c.1985C= (p.Ser662=)
1	g.236762543C>G	CA345392414	ACTN2	c.2609C>G (p.Ser870Trp) n.905C>G n.2539C>G c.2516C>G (p.Ser839Trp) n.527C>G n.3704C>G n.8250C>G c.1895C>G (n.1895C>G) n.3961C>G n.1400C>G n.5247C>G n.2043C>G n.4164C>G n.3906C>G n.1224C>G c.2299C>G (n.2299C>G) c.2501C>G (p.Ser834Trp) c.1689C>G c.1981C>G (n.1981C>G) c.2014C>G (n.2014C>G) n.818C>G c.1985C>G (p.Ser662Trp)
1	g.236762543C>T	CA1473502	ACTN2	c.2609C>T (p.Ser870Leu) n.905C>T n.2539C>T c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.527C>T n.3704C>T n.8250C>T c.1895C>T (n.1895C>T) n.3961C>T n.1400C>T n.5247C>T n.2043C>T n.4164C>T n.3906C>T n.1224C>T c.2299C>T (n.2299C>T) c.2501C>T (p.Ser834Leu) c.1689C>T c.1981C>T (n.1981C>T) c.2014C>T (n.2014C>T) n.818C>T c.1985C>T (p.Ser662Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762544G>A	CA133190	ACTN2	c.2610G>A (p.Ser870=) n.906G>A n.2540G>A c.2517G>A (p.Ser839=) n.528G>A n.3705G>A n.8251G>A c.1896G>A (n.1896G>A) n.3962G>A n.1401G>A n.5248G>A n.2044G>A n.4165G>A n.3907G>A n.1225G>A c.2300G>A (n.2300G>A) c.2502G>A (p.Ser834=) c.1690G>A c.1982G>A (n.1982G>A) c.2015G>A (n.2015G>A) n.819G>A c.1986G>A (p.Ser662=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762544G>C	CA423811177	ACTN2	c.2610G>C (p.Ser870=) n.906G>C n.2540G>C c.2517G>C (p.Ser839=) n.528G>C n.3705G>C n.8251G>C c.1896G>C (n.1896G>C) n.3962G>C n.1401G>C n.5248G>C n.2044G>C n.4165G>C n.3907G>C n.1225G>C c.2300G>C (n.2300G>C) c.2502G>C (p.Ser834=) c.1690G>C c.1982G>C (n.1982G>C) c.2015G>C (n.2015G>C) n.819G>C c.1986G>C (p.Ser662=)
1	g.236762544G=	CA1140326534	ACTN2	c.2610G= (p.Ser870=) n.906G= n.2540G= c.2517G= (p.Ser839=) n.528G= n.3705G= n.8251G= c.1896G= (n.1896G=) n.3962G= n.1401G= n.5248G= n.2044G= n.4165G= n.3907G= n.1225G= c.2300G= (n.2300G=) c.2502G= (p.Ser834=) c.1690G= c.1982G= (n.1982G=) c.2015G= (n.2015G=) n.819G= c.1986G= (p.Ser662=)
1	g.236762544G>T	CA423811175	ACTN2	c.2610G>T (p.Ser870=) n.906G>T n.2540G>T c.2517G>T (p.Ser839=) n.528G>T n.3705G>T n.8251G>T c.1896G>T (n.1896G>T) n.3962G>T n.1401G>T n.5248G>T n.2044G>T n.4165G>T n.3907G>T n.1225G>T c.2300G>T (n.2300G>T) c.2502G>T (p.Ser834=) c.1690G>T c.1982G>T (n.1982G>T) c.2015G>T (n.2015G>T) n.819G>T c.1986G>T (p.Ser662=)	gnomAD v4
1	g.236762545G>A	CA345392415	ACTN2	c.2611G>A (p.Gly871Ser) n.907G>A n.2541G>A c.2518G>A (p.Gly840Ser) n.529G>A n.3706G>A n.8252G>A c.1897G>A (n.1897G>A) n.3963G>A n.1402G>A n.5249G>A n.2045G>A n.4166G>A n.3908G>A n.1226G>A c.2301G>A (n.2301G>A) c.2503G>A (p.Gly835Ser) c.1691G>A c.1983G>A (n.1983G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) n.820G>A c.1987G>A (p.Gly663Ser)
1	g.236762545G>C	CA345392416	ACTN2	c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.907G>C n.2541G>C c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.529G>C n.3706G>C n.8252G>C c.1897G>C (n.1897G>C) n.3963G>C n.1402G>C n.5249G>C n.2045G>C n.4166G>C n.3908G>C n.1226G>C c.2301G>C (n.2301G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1691G>C c.1983G>C (n.1983G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) n.820G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg)
1	g.236762545G>T	CA345392418	ACTN2	c.2611G>T (p.Gly871Cys) n.907G>T n.2541G>T c.2518G>T (p.Gly840Cys) n.529G>T n.3706G>T n.8252G>T c.1897G>T (n.1897G>T) n.3963G>T n.1402G>T n.5249G>T n.2045G>T n.4166G>T n.3908G>T n.1226G>T c.2301G>T (n.2301G>T) c.2503G>T (p.Gly835Cys) c.1691G>T c.1983G>T (n.1983G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) n.820G>T c.1987G>T (p.Gly663Cys)
1	g.236762546G>A	CA345392420	ACTN2	c.2612G>A (p.Gly871Asp) n.908G>A n.2542G>A c.2519G>A (p.Gly840Asp) n.530G>A n.3707G>A n.8253G>A c.1898G>A (n.1898G>A) n.3964G>A n.1403G>A n.5250G>A n.2046G>A n.4167G>A n.3909G>A n.1227G>A c.2302G>A (n.2302G>A) c.2504G>A (p.Gly835Asp) c.1692G>A c.1984G>A (n.1984G>A) c.2017G>A (n.2017G>A) n.821G>A c.1988G>A (p.Gly663Asp)
1	g.236762546G>C	CA345392423	ACTN2	c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.908G>C n.2542G>C c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.530G>C n.3707G>C n.8253G>C c.1898G>C (n.1898G>C) n.3964G>C n.1403G>C n.5250G>C n.2046G>C n.4167G>C n.3909G>C n.1227G>C c.2302G>C (n.2302G>C) c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.1692G>C c.1984G>C (n.1984G>C) c.2017G>C (n.2017G>C) n.821G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala)
1	g.236762546G=	CA1143723206	ACTN2	c.2612G= (p.Gly871=) n.908G= n.2542G= c.2519G= (p.Gly840=) n.530G= n.3707G= n.8253G= c.1898G= (n.1898G=) n.3964G= n.1403G= n.5250G= n.2046G= n.4167G= n.3909G= n.1227G= c.2302G= (n.2302G=) c.2504G= (p.Gly835=) c.1692G= c.1984G= (n.1984G=) c.2017G= (n.2017G=) n.821G= c.1988G= (p.Gly663=)
1	g.236762546G>T	CA335056	ACTN2	c.2612G>T (p.Gly871Val) n.908G>T n.2542G>T c.2519G>T (p.Gly840Val) n.530G>T n.3707G>T n.8253G>T c.1898G>T (n.1898G>T) n.3964G>T n.1403G>T n.5250G>T n.2046G>T n.4167G>T n.3909G>T n.1227G>T c.2302G>T (n.2302G>T) c.2504G>T (p.Gly835Val) c.1692G>T c.1984G>T (n.1984G>T) c.2017G>T (n.2017G>T) n.821G>T c.1988G>T (p.Gly663Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762547C>A	CA423811179	ACTN2	c.2613C>A (p.Gly871=) n.909C>A n.2543C>A c.2520C>A (p.Gly840=) n.531C>A n.3708C>A n.8254C>A c.1899C>A (n.1899C>A) n.3965C>A n.1404C>A n.5251C>A n.2047C>A n.4168C>A n.3910C>A n.1228C>A c.2303C>A (n.2303C>A) c.2505C>A (p.Gly835=) c.1693C>A c.1985C>A (n.1985C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) n.822C>A c.1989C>A (p.Gly663=)
1	g.236762547C>G	CA423811181	ACTN2	c.2613C>G (p.Gly871=) n.909C>G n.2543C>G c.2520C>G (p.Gly840=) n.531C>G n.3708C>G n.8254C>G c.1899C>G (n.1899C>G) n.3965C>G n.1404C>G n.5251C>G n.2047C>G n.4168C>G n.3910C>G n.1228C>G c.2303C>G (n.2303C>G) c.2505C>G (p.Gly835=) c.1693C>G c.1985C>G (n.1985C>G) c.2018C>G (n.2018C>G) n.822C>G c.1989C>G (p.Gly663=)
1	g.236762547C>T	CA423811182	ACTN2	c.2613C>T (p.Gly871=) n.909C>T n.2543C>T c.2520C>T (p.Gly840=) n.531C>T n.3708C>T n.8254C>T c.1899C>T (n.1899C>T) n.3965C>T n.1404C>T n.5251C>T n.2047C>T n.4168C>T n.3910C>T n.1228C>T c.2303C>T (n.2303C>T) c.2505C>T (p.Gly835=) c.1693C>T c.1985C>T (n.1985C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) n.822C>T c.1989C>T (p.Gly663=)
1	g.236762548C>A	CA345392428	ACTN2	c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.910C>A n.2544C>A c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.532C>A n.3709C>A n.8255C>A c.1900C>A (n.1900C>A) n.3966C>A n.1405C>A n.5252C>A n.2048C>A n.4169C>A n.3911C>A n.1229C>A c.2304C>A (n.2304C>A) c.2506C>A (p.Pro836Thr) c.1694C>A c.1986C>A (n.1986C>A) c.2019C>A (n.2019C>A) n.823C>A c.1990C>A (p.Pro664Thr)	COSMIC
1	g.236762548C=	CA2487053212	ACTN2	c.2614C= (p.Pro872=) n.910C= n.2544C= c.2521C= (p.Pro841=) n.532C= n.3709C= n.8255C= c.1900C= (n.1900C=) n.3966C= n.1405C= n.5252C= n.2048C= n.4169C= n.3911C= n.1229C= c.2304C= (n.2304C=) c.2506C= (p.Pro836=) c.1694C= c.1986C= (n.1986C=) c.2019C= (n.2019C=) n.823C= c.1990C= (p.Pro664=)
1	g.236762548C>G	CA345392431	ACTN2	c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.910C>G n.2544C>G c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.532C>G n.3709C>G n.8255C>G c.1900C>G (n.1900C>G) n.3966C>G n.1405C>G n.5252C>G n.2048C>G n.4169C>G n.3911C>G n.1229C>G c.2304C>G (n.2304C>G) c.2506C>G (p.Pro836Ala) c.1694C>G c.1986C>G (n.1986C>G) c.2019C>G (n.2019C>G) n.823C>G c.1990C>G (p.Pro664Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762548C>T	CA1473503	ACTN2	c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.910C>T n.2544C>T c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.532C>T n.3709C>T n.8255C>T c.1900C>T (n.1900C>T) n.3966C>T n.1405C>T n.5252C>T n.2048C>T n.4169C>T n.3911C>T n.1229C>T c.2304C>T (n.2304C>T) c.2506C>T (p.Pro836Ser) c.1694C>T c.1986C>T (n.1986C>T) c.2019C>T (n.2019C>T) n.823C>T c.1990C>T (p.Pro664Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762548_236762550delinsGAG	CA2580062379	ACTN2	c.2614_2616delinsGAG (p.Pro872Glu) n.910_912delinsGAG n.2544_2546delinsGAG c.2521_2523delinsGAG (p.Pro841Glu) n.532_534delinsGAG n.3709_3711delinsGAG n.8255_8257delinsGAG c.1900_1902delinsGAG (n.1900_1902delinsGAG) n.3966_3968delinsGAG n.1405_1407delinsGAG n.5252_5254delinsGAG n.2048_2050delinsGAG n.4169_4171delinsGAG n.3911_3913delinsGAG n.1229_1231delinsGAG c.2304_2306delinsGAG (n.2304_2306delinsGAG) c.2506_2508delinsGAG (p.Pro836Glu) c.1694_1696delinsGAG c.1986_1988delinsGAG (n.1986_1988delinsGAG) c.2019_2021delinsGAG (n.2019_2021delinsGAG) n.823_825delinsGAG c.1990_1992delinsGAG (p.Pro664Glu)	ClinVar
1	g.236762549C>A	CA1473504	ACTN2	c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.911C>A n.2545C>A c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.533C>A n.3710C>A n.8256C>A c.1901C>A (n.1901C>A) n.3967C>A n.1406C>A n.5253C>A n.2049C>A n.4170C>A n.3912C>A n.1230C>A c.2305C>A (n.2305C>A) c.2507C>A (p.Pro836Gln) c.1695C>A c.1987C>A (n.1987C>A) c.2020C>A (n.2020C>A) n.824C>A c.1991C>A (p.Pro664Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762549C=	CA1148428328	ACTN2	c.2615C= (p.Pro872=) n.911C= n.2545C= c.2522C= (p.Pro841=) n.533C= n.3710C= n.8256C= c.1901C= (n.1901C=) n.3967C= n.1406C= n.5253C= n.2049C= n.4170C= n.3912C= n.1230C= c.2305C= (n.2305C=) c.2507C= (p.Pro836=) c.1695C= c.1987C= (n.1987C=) c.2020C= (n.2020C=) n.824C= c.1991C= (p.Pro664=)
1	g.236762549C>G	CA345392437	ACTN2	c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.911C>G n.2545C>G c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.533C>G n.3710C>G n.8256C>G c.1901C>G (n.1901C>G) n.3967C>G n.1406C>G n.5253C>G n.2049C>G n.4170C>G n.3912C>G n.1230C>G c.2305C>G (n.2305C>G) c.2507C>G (p.Pro836Arg) c.1695C>G c.1987C>G (n.1987C>G) c.2020C>G (n.2020C>G) n.824C>G c.1991C>G (p.Pro664Arg)
1	g.236762549C>T	CA345392444	ACTN2	c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.911C>T n.2545C>T c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.533C>T n.3710C>T n.8256C>T c.1901C>T (n.1901C>T) n.3967C>T n.1406C>T n.5253C>T n.2049C>T n.4170C>T n.3912C>T n.1230C>T c.2305C>T (n.2305C>T) c.2507C>T (p.Pro836Leu) c.1695C>T c.1987C>T (n.1987C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) n.824C>T c.1991C>T (p.Pro664Leu)
1	g.236762550A=	CA2487053213	ACTN2	c.2616A= (p.Pro872=) n.912A= n.2546A= c.2523A= (p.Pro841=) n.534A= n.3711A= n.8257A= c.1902A= (n.1902A=) n.3968A= n.1407A= n.5254A= n.2050A= n.4171A= n.3913A= n.1231A= c.2306A= (n.2306A=) c.2508A= (p.Pro836=) c.1696A= c.1988A= (n.1988A=) c.2021A= (n.2021A=) n.825A= c.1992A= (p.Pro664=)
1	g.236762550A>C	CA423811186	ACTN2	c.2616A>C (p.Pro872=) n.912A>C n.2546A>C c.2523A>C (p.Pro841=) n.534A>C n.3711A>C n.8257A>C c.1902A>C (n.1902A>C) n.3968A>C n.1407A>C n.5254A>C n.2050A>C n.4171A>C n.3913A>C n.1231A>C c.2306A>C (n.2306A>C) c.2508A>C (p.Pro836=) c.1696A>C c.1988A>C (n.1988A>C) c.2021A>C (n.2021A>C) n.825A>C c.1992A>C (p.Pro664=)
1	g.236762550A>G	CA423811187	ACTN2	c.2616A>G (p.Pro872=) n.912A>G n.2546A>G c.2523A>G (p.Pro841=) n.534A>G n.3711A>G n.8257A>G c.1902A>G (n.1902A>G) n.3968A>G n.1407A>G n.5254A>G n.2050A>G n.4171A>G n.3913A>G n.1231A>G c.2306A>G (n.2306A>G) c.2508A>G (p.Pro836=) c.1696A>G c.1988A>G (n.1988A>G) c.2021A>G (n.2021A>G) n.825A>G c.1992A>G (p.Pro664=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236762550A>T	CA423811189	ACTN2	c.2616A>T (p.Pro872=) n.912A>T n.2546A>T c.2523A>T (p.Pro841=) n.534A>T n.3711A>T n.8257A>T c.1902A>T (n.1902A>T) n.3968A>T n.1407A>T n.5254A>T n.2050A>T n.4171A>T n.3913A>T n.1231A>T c.2306A>T (n.2306A>T) c.2508A>T (p.Pro836=) c.1696A>T c.1988A>T (n.1988A>T) c.2021A>T (n.2021A>T) n.825A>T c.1992A>T (p.Pro664=)
1	g.236762551G>A	CA345392451	ACTN2	c.2617G>A (p.Gly873Ser) n.913G>A n.2547G>A c.2524G>A (p.Gly842Ser) n.535G>A n.3712G>A n.8258G>A c.1903G>A (n.1903G>A) n.3969G>A n.1408G>A n.5255G>A n.2051G>A n.4172G>A n.3914G>A n.1232G>A c.2307G>A (n.2307G>A) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.1697G>A c.1989G>A (n.1989G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) n.826G>A c.1993G>A (p.Gly665Ser)
1	g.236762551G>C	CA345392449	ACTN2	c.2617G>C (p.Gly873Arg) n.913G>C n.2547G>C c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.535G>C n.3712G>C n.8258G>C c.1903G>C (n.1903G>C) n.3969G>C n.1408G>C n.5255G>C n.2051G>C n.4172G>C n.3914G>C n.1232G>C c.2307G>C (n.2307G>C) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.1697G>C c.1989G>C (n.1989G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) n.826G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762551G=	CA2487053214	ACTN2	c.2617G= (p.Gly873=) n.913G= n.2547G= c.2524G= (p.Gly842=) n.535G= n.3712G= n.8258G= c.1903G= (n.1903G=) n.3969G= n.1408G= n.5255G= n.2051G= n.4172G= n.3914G= n.1232G= c.2307G= (n.2307G=) c.2509G= (p.Gly837=) c.1697G= c.1989G= (n.1989G=) c.2022G= (n.2022G=) n.826G= c.1993G= (p.Gly665=)
1	g.236762551G>T	CA345392446	ACTN2	c.2617G>T (p.Gly873Cys) n.913G>T n.2547G>T c.2524G>T (p.Gly842Cys) n.535G>T n.3712G>T n.8258G>T c.1903G>T (n.1903G>T) n.3969G>T n.1408G>T n.5255G>T n.2051G>T n.4172G>T n.3914G>T n.1232G>T c.2307G>T (n.2307G>T) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.1697G>T c.1989G>T (n.1989G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) n.826G>T c.1993G>T (p.Gly665Cys)
1	g.236762552G>A	CA345392453	ACTN2	c.2618G>A (p.Gly873Asp) n.914G>A n.2548G>A c.2525G>A (p.Gly842Asp) n.536G>A n.3713G>A n.8259G>A c.1904G>A (n.1904G>A) n.3970G>A n.1409G>A n.5256G>A n.2052G>A n.4173G>A n.3915G>A n.1233G>A c.2308G>A (n.2308G>A) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.1698G>A c.1990G>A (n.1990G>A) c.2023G>A (n.2023G>A) n.827G>A c.1994G>A (p.Gly665Asp)
1	g.236762552G>C	CA345392455	ACTN2	c.2618G>C (p.Gly873Ala) n.914G>C n.2548G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.536G>C n.3713G>C n.8259G>C c.1904G>C (n.1904G>C) n.3970G>C n.1409G>C n.5256G>C n.2052G>C n.4173G>C n.3915G>C n.1233G>C c.2308G>C (n.2308G>C) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.1698G>C c.1990G>C (n.1990G>C) c.2023G>C (n.2023G>C) n.827G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala)
1	g.236762552G=	CA2487053215	ACTN2	c.2618G= (p.Gly873=) n.914G= n.2548G= c.2525G= (p.Gly842=) n.536G= n.3713G= n.8259G= c.1904G= (n.1904G=) n.3970G= n.1409G= n.5256G= n.2052G= n.4173G= n.3915G= n.1233G= c.2308G= (n.2308G=) c.2510G= (p.Gly837=) c.1698G= c.1990G= (n.1990G=) c.2023G= (n.2023G=) n.827G= c.1994G= (p.Gly665=)
1	g.236762552G>T	CA345392454	ACTN2	c.2618G>T (p.Gly873Val) n.914G>T n.2548G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) n.536G>T n.3713G>T n.8259G>T c.1904G>T (n.1904G>T) n.3970G>T n.1409G>T n.5256G>T n.2052G>T n.4173G>T n.3915G>T n.1233G>T c.2308G>T (n.2308G>T) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.1698G>T c.1990G>T (n.1990G>T) c.2023G>T (n.2023G>T) n.827G>T c.1994G>T (p.Gly665Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762553C>A	CA16610003	ACTN2	c.2619C>A (p.Gly873=) n.915C>A n.2549C>A c.2526C>A (p.Gly842=) n.537C>A n.3714C>A n.8260C>A c.1905C>A (n.1905C>A) n.3971C>A n.1410C>A n.5257C>A n.2053C>A n.4174C>A n.3916C>A n.1234C>A c.2309C>A (n.2309C>A) c.2511C>A (p.Gly837=) c.1699C>A c.1991C>A (n.1991C>A) c.2024C>A (n.2024C>A) n.828C>A c.1995C>A (p.Gly665=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762553C=	CA2487053216	ACTN2	c.2619C= (p.Gly873=) n.915C= n.2549C= c.2526C= (p.Gly842=) n.537C= n.3714C= n.8260C= c.1905C= (n.1905C=) n.3971C= n.1410C= n.5257C= n.2053C= n.4174C= n.3916C= n.1234C= c.2309C= (n.2309C=) c.2511C= (p.Gly837=) c.1699C= c.1991C= (n.1991C=) c.2024C= (n.2024C=) n.828C= c.1995C= (p.Gly665=)
1	g.236762553C>G	CA423811190	ACTN2	c.2619C>G (p.Gly873=) n.915C>G n.2549C>G c.2526C>G (p.Gly842=) n.537C>G n.3714C>G n.8260C>G c.1905C>G (n.1905C>G) n.3971C>G n.1410C>G n.5257C>G n.2053C>G n.4174C>G n.3916C>G n.1234C>G c.2309C>G (n.2309C>G) c.2511C>G (p.Gly837=) c.1699C>G c.1991C>G (n.1991C>G) c.2024C>G (n.2024C>G) n.828C>G c.1995C>G (p.Gly665=)
1	g.236762553C>T	CA423811192	ACTN2	c.2619C>T (p.Gly873=) n.915C>T n.2549C>T c.2526C>T (p.Gly842=) n.537C>T n.3714C>T n.8260C>T c.1905C>T (n.1905C>T) n.3971C>T n.1410C>T n.5257C>T n.2053C>T n.4174C>T n.3916C>T n.1234C>T c.2309C>T (n.2309C>T) c.2511C>T (p.Gly837=) c.1699C>T c.1991C>T (n.1991C>T) c.2024C>T (n.2024C>T) n.828C>T c.1995C>T (p.Gly665=)
1	g.236762554A>C	CA345392456	ACTN2	c.2620A>C (p.Ser874Arg) n.916A>C n.2550A>C c.2527A>C (p.Ser843Arg) n.538A>C n.3715A>C n.8261A>C c.1906A>C (n.1906A>C) n.3972A>C n.1411A>C n.5258A>C n.2054A>C n.4175A>C n.3917A>C n.1235A>C c.2310A>C (n.2310A>C) c.2512A>C (p.Ser838Arg) c.1700A>C c.1992A>C (n.1992A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) n.829A>C c.1996A>C (p.Ser666Arg)
1	g.236762554A>G	CA345392458	ACTN2	c.2620A>G (p.Ser874Gly) n.916A>G n.2550A>G c.2527A>G (p.Ser843Gly) n.538A>G n.3715A>G n.8261A>G c.1906A>G (n.1906A>G) n.3972A>G n.1411A>G n.5258A>G n.2054A>G n.4175A>G n.3917A>G n.1235A>G c.2310A>G (n.2310A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) c.1700A>G c.1992A>G (n.1992A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) n.829A>G c.1996A>G (p.Ser666Gly)
1	g.236762554A>T	CA345392457	ACTN2	c.2620A>T (p.Ser874Cys) n.916A>T n.2550A>T c.2527A>T (p.Ser843Cys) n.538A>T n.3715A>T n.8261A>T c.1906A>T (n.1906A>T) n.3972A>T n.1411A>T n.5258A>T n.2054A>T n.4175A>T n.3917A>T n.1235A>T c.2310A>T (n.2310A>T) c.2512A>T (p.Ser838Cys) c.1700A>T c.1992A>T (n.1992A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) n.829A>T c.1996A>T (p.Ser666Cys)
1	g.236762555G>A	CA345392463	ACTN2	c.2621G>A (p.Ser874Asn) n.917G>A n.2551G>A c.2528G>A (p.Ser843Asn) n.539G>A n.3716G>A n.8262G>A c.1907G>A (n.1907G>A) n.3973G>A n.1412G>A n.5259G>A n.2055G>A n.4176G>A n.3918G>A n.1236G>A c.2311G>A (n.2311G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) c.1701G>A c.1993G>A (n.1993G>A) c.2026G>A (n.2026G>A) n.830G>A c.1997G>A (p.Ser666Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762555G>C	CA345392470	ACTN2	c.2621G>C (p.Ser874Thr) n.917G>C n.2551G>C c.2528G>C (p.Ser843Thr) n.539G>C n.3716G>C n.8262G>C c.1907G>C (n.1907G>C) n.3973G>C n.1412G>C n.5259G>C n.2055G>C n.4176G>C n.3918G>C n.1236G>C c.2311G>C (n.2311G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) c.1701G>C c.1993G>C (n.1993G>C) c.2026G>C (n.2026G>C) n.830G>C c.1997G>C (p.Ser666Thr)
1	g.236762555G=	CA2487053217	ACTN2	c.2621G= (p.Ser874=) n.917G= n.2551G= c.2528G= (p.Ser843=) n.539G= n.3716G= n.8262G= c.1907G= (n.1907G=) n.3973G= n.1412G= n.5259G= n.2055G= n.4176G= n.3918G= n.1236G= c.2311G= (n.2311G=) c.2513G= (p.Ser838=) c.1701G= c.1993G= (n.1993G=) c.2026G= (n.2026G=) n.830G= c.1997G= (p.Ser666=)
1	g.236762555G>T	CA345392472	ACTN2	c.2621G>T (p.Ser874Ile) n.917G>T n.2551G>T c.2528G>T (p.Ser843Ile) n.539G>T n.3716G>T n.8262G>T c.1907G>T (n.1907G>T) n.3973G>T n.1412G>T n.5259G>T n.2055G>T n.4176G>T n.3918G>T n.1236G>T c.2311G>T (n.2311G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) c.1701G>T c.1993G>T (n.1993G>T) c.2026G>T (n.2026G>T) n.830G>T c.1997G>T (p.Ser666Ile)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236762556T>A	CA345392475	ACTN2	c.2622T>A (p.Ser874Arg) n.918T>A n.2552T>A c.2529T>A (p.Ser843Arg) n.540T>A n.3717T>A n.8263T>A c.1908T>A (n.1908T>A) n.3974T>A n.1413T>A n.5260T>A n.2056T>A n.4177T>A n.3919T>A n.1237T>A c.2312T>A (n.2312T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) c.1702T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.2027T>A (n.2027T>A) n.831T>A c.1998T>A (p.Ser666Arg)
1	g.236762556T>C	CA423811194	ACTN2	c.2622T>C (p.Ser874=) n.918T>C n.2552T>C c.2529T>C (p.Ser843=) n.540T>C n.3717T>C n.8263T>C c.1908T>C (n.1908T>C) n.3974T>C n.1413T>C n.5260T>C n.2056T>C n.4177T>C n.3919T>C n.1237T>C c.2312T>C (n.2312T>C) c.2514T>C (p.Ser838=) c.1702T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) n.831T>C c.1998T>C (p.Ser666=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762556T>G	CA345392478	ACTN2	c.2622T>G (p.Ser874Arg) n.918T>G n.2552T>G c.2529T>G (p.Ser843Arg) n.540T>G n.3717T>G n.8263T>G c.1908T>G (n.1908T>G) n.3974T>G n.1413T>G n.5260T>G n.2056T>G n.4177T>G n.3919T>G n.1237T>G c.2312T>G (n.2312T>G) c.2514T>G (p.Ser838Arg) c.1702T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.2027T>G (n.2027T>G) n.831T>G c.1998T>G (p.Ser666Arg)
1	g.236762556T=	CA2487053218	ACTN2	c.2622T= (p.Ser874=) n.918T= n.2552T= c.2529T= (p.Ser843=) n.540T= n.3717T= n.8263T= c.1908T= (n.1908T=) n.3974T= n.1413T= n.5260T= n.2056T= n.4177T= n.3919T= n.1237T= c.2312T= (n.2312T=) c.2514T= (p.Ser838=) c.1702T= c.1994T= (n.1994T=) c.2027T= (n.2027T=) n.831T= c.1998T= (p.Ser666=)
1	g.236762557G>A	CA345392481	ACTN2	c.2623G>A (p.Val875Met) n.919G>A n.2553G>A c.2530G>A (p.Val844Met) n.541G>A n.3718G>A n.8264G>A c.1909G>A (n.1909G>A) n.3975G>A n.1414G>A n.5261G>A n.2057G>A n.4178G>A n.3920G>A n.1238G>A c.2313G>A (n.2313G>A) c.2515G>A (p.Val839Met) c.1703G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.2028G>A (n.2028G>A) n.832G>A c.1999G>A (p.Val667Met)
1	g.236762557G>C	CA345392493	ACTN2	c.2623G>C (p.Val875Leu) n.919G>C n.2553G>C c.2530G>C (p.Val844Leu) n.541G>C n.3718G>C n.8264G>C c.1909G>C (n.1909G>C) n.3975G>C n.1414G>C n.5261G>C n.2057G>C n.4178G>C n.3920G>C n.1238G>C c.2313G>C (n.2313G>C) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.1703G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.2028G>C (n.2028G>C) n.832G>C c.1999G>C (p.Val667Leu)
1	g.236762557G>T	CA345392496	ACTN2	c.2623G>T (p.Val875Leu) n.919G>T n.2553G>T c.2530G>T (p.Val844Leu) n.541G>T n.3718G>T n.8264G>T c.1909G>T (n.1909G>T) n.3975G>T n.1414G>T n.5261G>T n.2057G>T n.4178G>T n.3920G>T n.1238G>T c.2313G>T (n.2313G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) c.1703G>T c.1995G>T (n.1995G>T) c.2028G>T (n.2028G>T) n.832G>T c.1999G>T (p.Val667Leu)
1	g.236762558T>A	CA345392497	ACTN2	c.2624T>A (p.Val875Glu) n.920T>A n.2554T>A c.2531T>A (p.Val844Glu) n.542T>A n.3719T>A n.8265T>A c.1910T>A (n.1910T>A) n.3976T>A n.1415T>A n.5262T>A n.2058T>A n.4179T>A n.3921T>A n.1239T>A c.2314T>A (n.2314T>A) c.2516T>A (p.Val839Glu) c.1704T>A c.1996T>A (n.1996T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) n.833T>A c.2000T>A (p.Val667Glu)
1	g.236762558T>C	CA345392498	ACTN2	c.2624T>C (p.Val875Ala) n.920T>C n.2554T>C c.2531T>C (p.Val844Ala) n.542T>C n.3719T>C n.8265T>C c.1910T>C (n.1910T>C) n.3976T>C n.1415T>C n.5262T>C n.2058T>C n.4179T>C n.3921T>C n.1239T>C c.2314T>C (n.2314T>C) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.1704T>C c.1996T>C (n.1996T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) n.833T>C c.2000T>C (p.Val667Ala)
1	g.236762558T>G	CA345392499	ACTN2	c.2624T>G (p.Val875Gly) n.920T>G n.2554T>G c.2531T>G (p.Val844Gly) n.542T>G n.3719T>G n.8265T>G c.1910T>G (n.1910T>G) n.3976T>G n.1415T>G n.5262T>G n.2058T>G n.4179T>G n.3921T>G n.1239T>G c.2314T>G (n.2314T>G) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.1704T>G c.1996T>G (n.1996T>G) c.2029T>G (n.2029T>G) n.833T>G c.2000T>G (p.Val667Gly)
1	g.236762559G>A	CA423811196	ACTN2	c.2625G>A (p.Val875=) n.921G>A n.2555G>A c.2532G>A (p.Val844=) n.543G>A n.3720G>A n.8266G>A c.1911G>A (n.1911G>A) n.3977G>A n.1416G>A n.5263G>A n.2059G>A n.4180G>A n.3922G>A n.1240G>A c.2315G>A (n.2315G>A) c.2517G>A (p.Val839=) c.1705G>A c.1997G>A (n.1997G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) n.834G>A c.2001G>A (p.Val667=)	COSMIC
1	g.236762559G>C	CA423811198	ACTN2	c.2625G>C (p.Val875=) n.921G>C n.2555G>C c.2532G>C (p.Val844=) n.543G>C n.3720G>C n.8266G>C c.1911G>C (n.1911G>C) n.3977G>C n.1416G>C n.5263G>C n.2059G>C n.4180G>C n.3922G>C n.1240G>C c.2315G>C (n.2315G>C) c.2517G>C (p.Val839=) c.1705G>C c.1997G>C (n.1997G>C) c.2030G>C (n.2030G>C) n.834G>C c.2001G>C (p.Val667=)	dbSNP
1	g.236762559G=	CA2487053219	ACTN2	c.2625G= (p.Val875=) n.921G= n.2555G= c.2532G= (p.Val844=) n.543G= n.3720G= n.8266G= c.1911G= (n.1911G=) n.3977G= n.1416G= n.5263G= n.2059G= n.4180G= n.3922G= n.1240G= c.2315G= (n.2315G=) c.2517G= (p.Val839=) c.1705G= c.1997G= (n.1997G=) c.2030G= (n.2030G=) n.834G= c.2001G= (p.Val667=)
1	g.236762559G>T	CA423811200	ACTN2	c.2625G>T (p.Val875=) n.921G>T n.2555G>T c.2532G>T (p.Val844=) n.543G>T n.3720G>T n.8266G>T c.1911G>T (n.1911G>T) n.3977G>T n.1416G>T n.5263G>T n.2059G>T n.4180G>T n.3922G>T n.1240G>T c.2315G>T (n.2315G>T) c.2517G>T (p.Val839=) c.1705G>T c.1997G>T (n.1997G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) n.834G>T c.2001G>T (p.Val667=)
1	g.236762560C>A	CA345392520	ACTN2	c.2626C>A (p.Pro876Thr) n.922C>A n.2556C>A c.2533C>A (p.Pro845Thr) n.544C>A n.3721C>A n.8267C>A c.1912C>A (n.1912C>A) n.3978C>A n.1417C>A n.5264C>A n.2060C>A n.4181C>A n.3923C>A n.1241C>A c.2316C>A (n.2316C>A) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.1706C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.2031C>A (n.2031C>A) n.835C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr)
1	g.236762560C=	CA2487053220	ACTN2	c.2626C= (p.Pro876=) n.922C= n.2556C= c.2533C= (p.Pro845=) n.544C= n.3721C= n.8267C= c.1912C= (n.1912C=) n.3978C= n.1417C= n.5264C= n.2060C= n.4181C= n.3923C= n.1241C= c.2316C= (n.2316C=) c.2518C= (p.Pro840=) c.1706C= c.1998C= (n.1998C=) c.2031C= (n.2031C=) n.835C= c.2002C= (p.Pro668=)
1	g.236762560C>G	CA345392501	ACTN2	c.2626C>G (p.Pro876Ala) n.922C>G n.2556C>G c.2533C>G (p.Pro845Ala) n.544C>G n.3721C>G n.8267C>G c.1912C>G (n.1912C>G) n.3978C>G n.1417C>G n.5264C>G n.2060C>G n.4181C>G n.3923C>G n.1241C>G c.2316C>G (n.2316C>G) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.1706C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.2031C>G (n.2031C>G) n.835C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala)
1	g.236762560C>T	CA345392503	ACTN2	c.2626C>T (p.Pro876Ser) n.922C>T n.2556C>T c.2533C>T (p.Pro845Ser) n.544C>T n.3721C>T n.8267C>T c.1912C>T (n.1912C>T) n.3978C>T n.1417C>T n.5264C>T n.2060C>T n.4181C>T n.3923C>T n.1241C>T c.2316C>T (n.2316C>T) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.1706C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.2031C>T (n.2031C>T) n.835C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236762561C>A	CA345392521	ACTN2	c.2627C>A (p.Pro876His) n.923C>A n.2557C>A c.2534C>A (p.Pro845His) n.545C>A n.3722C>A n.8268C>A c.1913C>A (n.1913C>A) n.3979C>A n.1418C>A n.5265C>A n.2061C>A n.4182C>A n.3924C>A n.1242C>A c.2317C>A (n.2317C>A) c.2519C>A (p.Pro840His) c.1707C>A c.1999C>A (n.1999C>A) c.2032C>A (n.2032C>A) n.836C>A c.2003C>A (p.Pro668His)
1	g.236762561C>G	CA345392522	ACTN2	c.2627C>G (p.Pro876Arg) n.923C>G n.2557C>G c.2534C>G (p.Pro845Arg) n.545C>G n.3722C>G n.8268C>G c.1913C>G (n.1913C>G) n.3979C>G n.1418C>G n.5265C>G n.2061C>G n.4182C>G n.3924C>G n.1242C>G c.2317C>G (n.2317C>G) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.1707C>G c.1999C>G (n.1999C>G) c.2032C>G (n.2032C>G) n.836C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg)	gnomAD v4
1	g.236762561C>T	CA345392523	ACTN2	c.2627C>T (p.Pro876Leu) n.923C>T n.2557C>T c.2534C>T (p.Pro845Leu) n.545C>T n.3722C>T n.8268C>T c.1913C>T (n.1913C>T) n.3979C>T n.1418C>T n.5265C>T n.2061C>T n.4182C>T n.3924C>T n.1242C>T c.2317C>T (n.2317C>T) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.1707C>T c.1999C>T (n.1999C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) n.836C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu)	gnomAD v4
1	g.236762562T>A	CA423811205	ACTN2	c.2628T>A (p.Pro876=) n.924T>A n.2558T>A c.2535T>A (p.Pro845=) n.546T>A n.3723T>A n.8269T>A c.1914T>A (n.1914T>A) n.3980T>A n.1419T>A n.5266T>A n.2062T>A n.4183T>A n.3925T>A n.1243T>A c.2318T>A (n.2318T>A) c.2520T>A (p.Pro840=) c.1708T>A c.2000T>A (n.2000T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) n.837T>A c.2004T>A (p.Pro668=)
1	g.236762562T>C	CA423811206	ACTN2	c.2628T>C (p.Pro876=) n.924T>C n.2558T>C c.2535T>C (p.Pro845=) n.546T>C n.3723T>C n.8269T>C c.1914T>C (n.1914T>C) n.3980T>C n.1419T>C n.5266T>C n.2062T>C n.4183T>C n.3925T>C n.1243T>C c.2318T>C (n.2318T>C) c.2520T>C (p.Pro840=) c.1708T>C c.2000T>C (n.2000T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) n.837T>C c.2004T>C (p.Pro668=)	dbSNP COSMIC COSMIC
1	g.236762562T>G	CA423811207	ACTN2	c.2628T>G (p.Pro876=) n.924T>G n.2558T>G c.2535T>G (p.Pro845=) n.546T>G n.3723T>G n.8269T>G c.1914T>G (n.1914T>G) n.3980T>G n.1419T>G n.5266T>G n.2062T>G n.4183T>G n.3925T>G n.1243T>G c.2318T>G (n.2318T>G) c.2520T>G (p.Pro840=) c.1708T>G c.2000T>G (n.2000T>G) c.2033T>G (n.2033T>G) n.837T>G c.2004T>G (p.Pro668=)	ClinVar dbSNP
1	g.236762562T=	CA2487053221	ACTN2	c.2628T= (p.Pro876=) n.924T= n.2558T= c.2535T= (p.Pro845=) n.546T= n.3723T= n.8269T= c.1914T= (n.1914T=) n.3980T= n.1419T= n.5266T= n.2062T= n.4183T= n.3925T= n.1243T= c.2318T= (n.2318T=) c.2520T= (p.Pro840=) c.1708T= c.2000T= (n.2000T=) c.2033T= (n.2033T=) n.837T= c.2004T= (p.Pro668=)
1	g.236762563G>A	CA345392525	ACTN2	c.2629G>A (p.Gly877Ser) n.925G>A n.2559G>A c.2536G>A (p.Gly846Ser) n.547G>A n.3724G>A n.8270G>A c.1915G>A (n.1915G>A) n.3981G>A n.1420G>A n.5267G>A n.2063G>A n.4184G>A n.3926G>A n.1244G>A c.2319G>A (n.2319G>A) c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.1709G>A c.2001G>A (n.2001G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) n.838G>A c.2005G>A (p.Gly669Ser)
1	g.236762563G>C	CA345392527	ACTN2	c.2629G>C (p.Gly877Arg) n.925G>C n.2559G>C c.2536G>C (p.Gly846Arg) n.547G>C n.3724G>C n.8270G>C c.1915G>C (n.1915G>C) n.3981G>C n.1420G>C n.5267G>C n.2063G>C n.4184G>C n.3926G>C n.1244G>C c.2319G>C (n.2319G>C) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.1709G>C c.2001G>C (n.2001G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) n.838G>C c.2005G>C (p.Gly669Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236762563G=	CA2487053223	ACTN2	c.2629G= (p.Gly877=) n.925G= n.2559G= c.2536G= (p.Gly846=) n.547G= n.3724G= n.8270G= c.1915G= (n.1915G=) n.3981G= n.1420G= n.5267G= n.2063G= n.4184G= n.3926G= n.1244G= c.2319G= (n.2319G=) c.2521G= (p.Gly841=) c.1709G= c.2001G= (n.2001G=) c.2034G= (n.2034G=) n.838G= c.2005G= (p.Gly669=)
1	g.236762563G>T	CA1473505	ACTN2	c.2629G>T (p.Gly877Cys) n.925G>T n.2559G>T c.2536G>T (p.Gly846Cys) n.547G>T n.3724G>T n.8270G>T c.1915G>T (n.1915G>T) n.3981G>T n.1420G>T n.5267G>T n.2063G>T n.4184G>T n.3926G>T n.1244G>T c.2319G>T (n.2319G>T) c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.1709G>T c.2001G>T (n.2001G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) n.838G>T c.2005G>T (p.Gly669Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762564dup	CA16617093	ACTN2	c.2630dup (p.Ala878CysfsTer?) n.926dup n.2560dup c.2537dup (p.Ala847CysfsTer?) n.548dup n.3725dup n.8271dup c.1916dup (n.1916dup) n.3982dup n.1421dup n.5268dup n.2064dup n.4185dup n.3927dup n.1245dup c.2320dup (n.2320dup) c.2522dup (p.Ala842CysfsTer?) c.1710dup c.2002dup (n.2002dup) c.2035dup (n.2035dup) n.839dup c.2006dup (p.Ala670CysfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762563_236762565delinsGGT	CA2487053222	ACTN2	c.2629_2631delinsGGT (p.Gly877=) n.925_927delinsGGT n.2559_2561delinsGGT c.2536_2538delinsGGT (p.Gly846=) n.547_549delinsGGT n.3724_3726delinsGGT n.8270_8272delinsGGT c.1915_1917delinsGGT (n.1915_1917delinsGGT) n.3981_3983delinsGGT n.1420_1422delinsGGT n.5267_5269delinsGGT n.2063_2065delinsGGT n.4184_4186delinsGGT n.3926_3928delinsGGT n.1244_1246delinsGGT c.2319_2321delinsGGT (n.2319_2321delinsGGT) c.2521_2523delinsGGT (p.Gly841=) c.1709_1711delinsGGT c.2001_2003delinsGGT (n.2001_2003delinsGGT) c.2034_2036delinsGGT (n.2034_2036delinsGGT) n.838_840delinsGGT c.2005_2007delinsGGT (p.Gly669=)
1	g.236762564G>A	CA345392530	ACTN2	c.2630G>A (p.Gly877Asp) n.926G>A n.2560G>A c.2537G>A (p.Gly846Asp) n.548G>A n.3725G>A n.8271G>A c.1916G>A (n.1916G>A) n.3982G>A n.1421G>A n.5268G>A n.2064G>A n.4185G>A n.3927G>A n.1245G>A c.2320G>A (n.2320G>A) c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.1710G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) n.839G>A c.2006G>A (p.Gly669Asp)
1	g.236762564G>C	CA345392536	ACTN2	c.2630G>C (p.Gly877Ala) n.926G>C n.2560G>C c.2537G>C (p.Gly846Ala) n.548G>C n.3725G>C n.8271G>C c.1916G>C (n.1916G>C) n.3982G>C n.1421G>C n.5268G>C n.2064G>C n.4185G>C n.3927G>C n.1245G>C c.2320G>C (n.2320G>C) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.1710G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.2035G>C (n.2035G>C) n.839G>C c.2006G>C (p.Gly669Ala)	gnomAD v4
1	g.236762564G=	CA2487053224	ACTN2	c.2630G= (p.Gly877=) n.926G= n.2560G= c.2537G= (p.Gly846=) n.548G= n.3725G= n.8271G= c.1916G= (n.1916G=) n.3982G= n.1421G= n.5268G= n.2064G= n.4185G= n.3927G= n.1245G= c.2320G= (n.2320G=) c.2522G= (p.Gly841=) c.1710G= c.2002G= (n.2002G=) c.2035G= (n.2035G=) n.839G= c.2006G= (p.Gly669=)
1	g.236762564G>T	CA39748307	ACTN2	c.2630G>T (p.Gly877Val) n.926G>T n.2560G>T c.2537G>T (p.Gly846Val) n.548G>T n.3725G>T n.8271G>T c.1916G>T (n.1916G>T) n.3982G>T n.1421G>T n.5268G>T n.2064G>T n.4185G>T n.3927G>T n.1245G>T c.2320G>T (n.2320G>T) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.1710G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) n.839G>T c.2006G>T (p.Gly669Val)	dbSNP
1	g.236762565_236762566del	CA10581770	ACTN2	c.2631_2632del (p.Ala878ThrfsTer?) n.927_928del n.2561_2562del c.2538_2539del (p.Ala847ThrfsTer?) n.549_550del n.3726_3727del n.8272_8273del c.1917_1918del (n.1917_1918del) n.3983_3984del n.1422_1423del n.5269_5270del n.2065_2066del n.4186_4187del n.3928_3929del n.1246_1247del c.2321_2322del (n.2321_2322del) c.2523_2524del (p.Ala842ThrfsTer?) c.1711_1712del c.2003_2004del (n.2003_2004del) c.2036_2037del (n.2036_2037del) n.840_841del c.2007_2008del (p.Ala670ThrfsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.236762565T>A	CA423811213	ACTN2	c.2631T>A (p.Gly877=) n.927T>A n.2561T>A c.2538T>A (p.Gly846=) n.549T>A n.3726T>A n.8272T>A c.1917T>A (n.1917T>A) n.3983T>A n.1422T>A n.5269T>A n.2065T>A n.4186T>A n.3928T>A n.1246T>A c.2321T>A (n.2321T>A) c.2523T>A (p.Gly841=) c.1711T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.2036T>A (n.2036T>A) n.840T>A c.2007T>A (p.Gly669=)
1	g.236762565T>C	CA423811214	ACTN2	c.2631T>C (p.Gly877=) n.927T>C n.2561T>C c.2538T>C (p.Gly846=) n.549T>C n.3726T>C n.8272T>C c.1917T>C (n.1917T>C) n.3983T>C n.1422T>C n.5269T>C n.2065T>C n.4186T>C n.3928T>C n.1246T>C c.2321T>C (n.2321T>C) c.2523T>C (p.Gly841=) c.1711T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) n.840T>C c.2007T>C (p.Gly669=)	dbSNP
1	g.236762565T>G	CA423811215	ACTN2	c.2631T>G (p.Gly877=) n.927T>G n.2561T>G c.2538T>G (p.Gly846=) n.549T>G n.3726T>G n.8272T>G c.1917T>G (n.1917T>G) n.3983T>G n.1422T>G n.5269T>G n.2065T>G n.4186T>G n.3928T>G n.1246T>G c.2321T>G (n.2321T>G) c.2523T>G (p.Gly841=) c.1711T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.2036T>G (n.2036T>G) n.840T>G c.2007T>G (p.Gly669=)	dbSNP
1	g.236762565T=	CA2487053225	ACTN2	c.2631T= (p.Gly877=) n.927T= n.2561T= c.2538T= (p.Gly846=) n.549T= n.3726T= n.8272T= c.1917T= (n.1917T=) n.3983T= n.1422T= n.5269T= n.2065T= n.4186T= n.3928T= n.1246T= c.2321T= (n.2321T=) c.2523T= (p.Gly841=) c.1711T= c.2003T= (n.2003T=) c.2036T= (n.2036T=) n.840T= c.2007T= (p.Gly669=)
1	g.236762566G>A	CA345392542	ACTN2	c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.928G>A n.2562G>A c.2539G>A (p.Ala847Thr) n.550G>A n.3727G>A n.8273G>A c.1918G>A (n.1918G>A) n.3984G>A n.1423G>A n.5270G>A n.2066G>A n.4187G>A n.3929G>A n.1247G>A c.2322G>A (n.2322G>A) c.2524G>A (p.Ala842Thr) c.1712G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.2037G>A (n.2037G>A) n.841G>A c.2008G>A (p.Ala670Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236762566G>C	CA345392544	ACTN2	c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.928G>C n.2562G>C c.2539G>C (p.Ala847Pro) n.550G>C n.3727G>C n.8273G>C c.1918G>C (n.1918G>C) n.3984G>C n.1423G>C n.5270G>C n.2066G>C n.4187G>C n.3929G>C n.1247G>C c.2322G>C (n.2322G>C) c.2524G>C (p.Ala842Pro) c.1712G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.2037G>C (n.2037G>C) n.841G>C c.2008G>C (p.Ala670Pro)
1	g.236762566G=	CA2487053226	ACTN2	c.2632G= (p.Ala878=) n.928G= n.2562G= c.2539G= (p.Ala847=) n.550G= n.3727G= n.8273G= c.1918G= (n.1918G=) n.3984G= n.1423G= n.5270G= n.2066G= n.4187G= n.3929G= n.1247G= c.2322G= (n.2322G=) c.2524G= (p.Ala842=) c.1712G= c.2004G= (n.2004G=) c.2037G= (n.2037G=) n.841G= c.2008G= (p.Ala670=)
1	g.236762566G>T	CA345392540	ACTN2	c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.928G>T n.2562G>T c.2539G>T (p.Ala847Ser) n.550G>T n.3727G>T n.8273G>T c.1918G>T (n.1918G>T) n.3984G>T n.1423G>T n.5270G>T n.2066G>T n.4187G>T n.3929G>T n.1247G>T c.2322G>T (n.2322G>T) c.2524G>T (p.Ala842Ser) c.1712G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) n.841G>T c.2008G>T (p.Ala670Ser)
1	g.236762567C>A	CA345392547	ACTN2	c.2633C>A (p.Ala878Glu) n.929C>A n.2563C>A c.2540C>A (p.Ala847Glu) n.551C>A n.3728C>A n.8274C>A c.1919C>A (n.1919C>A) n.3985C>A n.1424C>A n.5271C>A n.2067C>A n.4188C>A n.3930C>A n.1248C>A c.2323C>A (n.2323C>A) c.2525C>A (p.Ala842Glu) c.1713C>A c.2005C>A (n.2005C>A) c.2038C>A (n.2038C>A) c.2009C>A (p.Ala670Glu)
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1	g.236762571G>C	CA423811229	ACTN2	c.2637G>C (p.Leu879=) n.933G>C n.2567G>C c.2544G>C (p.Leu848=) n.555G>C n.3732G>C n.8278G>C c.1923G>C (n.1923G>C) n.3989G>C n.1428G>C n.5275G>C n.2071G>C n.4192G>C n.3934G>C n.1252G>C c.2327G>C (n.2327G>C) c.2529G>C (p.Leu843=) c.1717G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2042G>C (n.2042G>C) c.2013G>C (p.Leu671=)
1	g.236762571G>T	CA423811230	ACTN2	c.2637G>T (p.Leu879=) n.933G>T n.2567G>T c.2544G>T (p.Leu848=) n.555G>T n.3732G>T n.8278G>T c.1923G>T (n.1923G>T) n.3989G>T n.1428G>T n.5275G>T n.2071G>T n.4192G>T n.3934G>T n.1252G>T c.2327G>T (n.2327G>T) c.2529G>T (p.Leu843=) c.1717G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2042G>T (n.2042G>T) c.2013G>T (p.Leu671=)

Number of alleles fetched