Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236718385_236727706delCA2580060400ACTN2c.241+413_565del
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n.241+413_449-3527del
n.240+413_535+1686del
c.184+413_479+1686del
n.276+413_600del
n.309+413_633del
c.184+413_392-3527del
c.226+413_550del
c.241+413_536+1686del
n.388+413_712del
c.-581+413_-257del
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1g.236718796C>TCA2487035670ACTN2c.242-98C>T (n.242-98C>T)
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 dbSNP
1g.236718797T>CCA2574018634ACTN2c.242-97T>C (n.242-97T>C)
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1g.236718797T>GCA733242647ACTN2c.242-97T>G (n.242-97T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.236718799T>ACA2487035673ACTN2c.242-95T>A (n.242-95T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.236718799T=CA2487035672ACTN2c.242-95T= (n.242-95T=)
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1g.236718802A>TCA2651178518ACTN2c.242-92A>T (n.242-92A>T)
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 gnomAD v4
1g.236718803A>TCA2651178519ACTN2c.242-91A>T (n.242-91A>T)
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n.389-91A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.236718804_236718806delinsGGACA2487035674ACTN2c.242-90_242-88delinsGGA (n.242-90_242-88delinsGGA)
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1g.236718805G=CA2487035676ACTN2c.242-89G= (n.242-89G=)
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1g.236718805G>TCA39709627ACTN2c.242-89G>T (n.242-89G>T)
n.337-89G>T
n.242-89G>T
n.241-89G>T
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n.277-89G>T
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c.227-89G>T (n.227-89G>T)
n.389-89G>T
c.-580-89G>T (n.-580-89G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718805_236718806delCA2487035675ACTN2c.242-89_242-88del (n.242-89_242-88del)
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n.277-89_277-88del
n.310-89_310-88del
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c.227-89_227-88del (n.227-89_227-88del)
n.389-89_389-88del
c.-580-89_-580-88del (n.-580-89_-580-88del)
 dbSNP
1g.236718806A=CA2487035677ACTN2c.242-88A= (n.242-88A=)
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c.227-88A= (n.227-88A=)
n.389-88A=
c.-580-88A= (n.-580-88A=)
1g.236718806A>CCA1013688677ACTN2c.242-88A>C (n.242-88A>C)
n.337-88A>C
n.242-88A>C
n.241-88A>C
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c.185-88A>C (n.185-88A>C)
n.277-88A>C
n.310-88A>C
c.26-88A>C (n.26-88A>C)
c.227-88A>C (n.227-88A>C)
n.389-88A>C
c.-580-88A>C (n.-580-88A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718809dupCA2574018641ACTN2c.242-85dup (n.242-85dup)
n.337-85dup
n.242-85dup
n.241-85dup
n.181-85dup
c.185-85dup (n.185-85dup)
n.277-85dup
n.310-85dup
c.26-85dup (n.26-85dup)
c.227-85dup (n.227-85dup)
n.389-85dup
c.-580-85dup (n.-580-85dup)
 gnomAD v4
1g.236718808A>GCA2651178521ACTN2c.242-86A>G (n.242-86A>G)
n.337-86A>G
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c.185-86A>G (n.185-86A>G)
n.277-86A>G
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c.26-86A>G (n.26-86A>G)
c.227-86A>G (n.227-86A>G)
n.389-86A>G
c.-580-86A>G (n.-580-86A>G)
 gnomAD v4
1g.236718809A>GCA2651178522ACTN2c.242-85A>G (n.242-85A>G)
n.337-85A>G
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n.241-85A>G
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c.185-85A>G (n.185-85A>G)
n.277-85A>G
n.310-85A>G
c.26-85A>G (n.26-85A>G)
c.227-85A>G (n.227-85A>G)
n.389-85A>G
c.-580-85A>G (n.-580-85A>G)
 gnomAD v4
1g.236718810delCA2651178523ACTN2c.242-84del (n.242-84del)
n.337-84del
n.242-84del
n.241-84del
n.181-84del
c.185-84del (n.185-84del)
n.277-84del
n.310-84del
c.26-84del (n.26-84del)
c.227-84del (n.227-84del)
n.389-84del
c.-580-84del (n.-580-84del)
 gnomAD v4
1g.236718810G>ACA39709631ACTN2c.242-84G>A (n.242-84G>A)
n.337-84G>A
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n.241-84G>A
n.181-84G>A
c.185-84G>A (n.185-84G>A)
n.277-84G>A
n.310-84G>A
c.26-84G>A (n.26-84G>A)
c.227-84G>A (n.227-84G>A)
n.389-84G>A
c.-580-84G>A (n.-580-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718810G>CCA733242650ACTN2c.242-84G>C (n.242-84G>C)
n.337-84G>C
n.242-84G>C
n.241-84G>C
n.181-84G>C
c.185-84G>C (n.185-84G>C)
n.277-84G>C
n.310-84G>C
c.26-84G>C (n.26-84G>C)
c.227-84G>C (n.227-84G>C)
n.389-84G>C
c.-580-84G>C (n.-580-84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718810G=CA1139868443ACTN2c.242-84G= (n.242-84G=)
n.337-84G=
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c.26-84G= (n.26-84G=)
c.227-84G= (n.227-84G=)
n.389-84G=
c.-580-84G= (n.-580-84G=)
1g.236718810G>TCA2581718837ACTN2c.242-84G>T (n.242-84G>T)
n.337-84G>T
n.242-84G>T
n.241-84G>T
n.181-84G>T
c.185-84G>T (n.185-84G>T)
n.277-84G>T
n.310-84G>T
c.26-84G>T (n.26-84G>T)
c.227-84G>T (n.227-84G>T)
n.389-84G>T
c.-580-84G>T (n.-580-84G>T)
 gnomAD v4
1g.236718810_236718811insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAACA1013688688ACTN2c.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA)
n.337-84_337-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
n.242-84_242-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
n.241-84_241-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
n.181-84_181-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
c.185-84_185-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.185-84_185-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA)
n.277-84_277-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
n.310-84_310-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
c.26-84_26-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.26-84_26-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA)
c.227-84_227-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.227-84_227-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA)
n.389-84_389-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA
c.-580-84_-580-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA (n.-580-84_-580-83insGATGCTTAGAAAGAGAAGGTTACATGACTATTAACCTTCTCTTTTTAAGGAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718811A>GCA2748243199ACTN2c.242-83A>G (n.242-83A>G)
n.337-83A>G
n.242-83A>G
n.241-83A>G
n.181-83A>G
c.185-83A>G (n.185-83A>G)
n.277-83A>G
n.310-83A>G
c.26-83A>G (n.26-83A>G)
c.227-83A>G (n.227-83A>G)
n.389-83A>G
c.-580-83A>G (n.-580-83A>G)
1g.236718812T>CCA39709638ACTN2c.242-82T>C (n.242-82T>C)
n.337-82T>C
n.242-82T>C
n.241-82T>C
n.181-82T>C
c.185-82T>C (n.185-82T>C)
n.277-82T>C
n.310-82T>C
c.26-82T>C (n.26-82T>C)
c.227-82T>C (n.227-82T>C)
n.389-82T>C
c.-580-82T>C (n.-580-82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718812T=CA2487035678ACTN2c.242-82T= (n.242-82T=)
n.337-82T=
n.242-82T=
n.241-82T=
n.181-82T=
c.185-82T= (n.185-82T=)
n.277-82T=
n.310-82T=
c.26-82T= (n.26-82T=)
c.227-82T= (n.227-82T=)
n.389-82T=
c.-580-82T= (n.-580-82T=)
1g.236718812_236718813insTTTTTTTCA2748243200ACTN2c.242-82_242-81insTTTTTTT (n.242-82_242-81insTTTTTTT)
n.337-82_337-81insTTTTTTT
n.242-82_242-81insTTTTTTT
n.241-82_241-81insTTTTTTT
n.181-82_181-81insTTTTTTT
c.185-82_185-81insTTTTTTT (n.185-82_185-81insTTTTTTT)
n.277-82_277-81insTTTTTTT
n.310-82_310-81insTTTTTTT
c.26-82_26-81insTTTTTTT (n.26-82_26-81insTTTTTTT)
c.227-82_227-81insTTTTTTT (n.227-82_227-81insTTTTTTT)
n.389-82_389-81insTTTTTTT
c.-580-82_-580-81insTTTTTTT (n.-580-82_-580-81insTTTTTTT)
1g.236718813G>ACA2487035680ACTN2c.242-81G>A (n.242-81G>A)
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n.277-81G>A
n.310-81G>A
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n.389-81G>A
c.-580-81G>A (n.-580-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.-580-81G= (n.-580-81G=)
1g.236718813G>TCA2651178524ACTN2c.242-81G>T (n.242-81G>T)
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n.389-81G>T
c.-580-81G>T (n.-580-81G>T)
 gnomAD v4
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n.389-80G>A
c.-580-80G>A (n.-580-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718814G=CA2487035681ACTN2c.242-80G= (n.242-80G=)
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c.-580-80G= (n.-580-80G=)
1g.236718815A>GCA2651178525ACTN2c.242-79A>G (n.242-79A>G)
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n.389-79A>G
c.-580-79A>G (n.-580-79A>G)
 gnomAD v4
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n.389-77G>A
c.-580-77G>A (n.-580-77G>A)
 gnomAD v4
1g.236718817G>CCA2651178527ACTN2c.242-77G>C (n.242-77G>C)
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n.389-77G>C
c.-580-77G>C (n.-580-77G>C)
 gnomAD v4
1g.236718818C>ACA2651178528ACTN2c.242-76C>A (n.242-76C>A)
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n.389-76C>A
c.-580-76C>A (n.-580-76C>A)
 gnomAD v4
1g.236718818C=CA2487035682ACTN2c.242-76C= (n.242-76C=)
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1g.236718818C>TCA39709643ACTN2c.242-76C>T (n.242-76C>T)
n.337-76C>T
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n.389-76C>T
c.-580-76C>T (n.-580-76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718819T>CCA2651178530ACTN2c.242-75T>C (n.242-75T>C)
n.337-75T>C
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n.389-75T>C
c.-580-75T>C (n.-580-75T>C)
 gnomAD v4
1g.236718820delCA2651178529ACTN2c.242-74del (n.242-74del)
n.337-74del
n.242-74del
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n.181-74del
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n.277-74del
n.310-74del
c.26-74del (n.26-74del)
c.227-74del (n.227-74del)
n.389-74del
c.-580-74del (n.-580-74del)
 gnomAD v4
1g.236718820T>GCA2651178531ACTN2c.242-74T>G (n.242-74T>G)
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n.389-74T>G
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 gnomAD v4
1g.236718821A>GCA2748243201ACTN2c.242-73A>G (n.242-73A>G)
n.337-73A>G
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n.277-73A>G
n.310-73A>G
c.26-73A>G (n.26-73A>G)
c.227-73A>G (n.227-73A>G)
n.389-73A>G
c.-580-73A>G (n.-580-73A>G)
1g.236718822G>ACA2574018695ACTN2c.242-72G>A (n.242-72G>A)
n.337-72G>A
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n.277-72G>A
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c.26-72G>A (n.26-72G>A)
c.227-72G>A (n.227-72G>A)
n.389-72G>A
c.-580-72G>A (n.-580-72G>A)
1g.236718823T>CCA2748243202ACTN2c.242-71T>C (n.242-71T>C)
n.337-71T>C
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n.277-71T>C
n.310-71T>C
c.26-71T>C (n.26-71T>C)
c.227-71T>C (n.227-71T>C)
n.389-71T>C
c.-580-71T>C (n.-580-71T>C)
1g.236718827G>ACA529520759ACTN2c.242-67G>A (n.242-67G>A)
n.337-67G>A
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c.185-67G>A (n.185-67G>A)
n.277-67G>A
n.310-67G>A
c.26-67G>A (n.26-67G>A)
c.227-67G>A (n.227-67G>A)
n.389-67G>A
c.-580-67G>A (n.-580-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718827G=CA2487035683ACTN2c.242-67G= (n.242-67G=)
n.337-67G=
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n.389-67G=
c.-580-67G= (n.-580-67G=)
1g.236718827G>TCA2574018793ACTN2c.242-67G>T (n.242-67G>T)
n.337-67G>T
n.242-67G>T
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c.185-67G>T (n.185-67G>T)
n.277-67G>T
n.310-67G>T
c.26-67G>T (n.26-67G>T)
c.227-67G>T (n.227-67G>T)
n.389-67G>T
c.-580-67G>T (n.-580-67G>T)
 gnomAD v4
1g.236718828G>ACA2651178532ACTN2c.242-66G>A (n.242-66G>A)
n.337-66G>A
n.242-66G>A
n.241-66G>A
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c.185-66G>A (n.185-66G>A)
n.277-66G>A
n.310-66G>A
c.26-66G>A (n.26-66G>A)
c.227-66G>A (n.227-66G>A)
n.389-66G>A
c.-580-66G>A (n.-580-66G>A)
 gnomAD v4
1g.236718828G>CCA1013688703ACTN2c.242-66G>C (n.242-66G>C)
n.337-66G>C
n.242-66G>C
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n.277-66G>C
n.310-66G>C
c.26-66G>C (n.26-66G>C)
c.227-66G>C (n.227-66G>C)
n.389-66G>C
c.-580-66G>C (n.-580-66G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718828G=CA2487035684ACTN2c.242-66G= (n.242-66G=)
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c.26-66G= (n.26-66G=)
c.227-66G= (n.227-66G=)
n.389-66G=
c.-580-66G= (n.-580-66G=)
1g.236718828G>TCA1013688704ACTN2c.242-66G>T (n.242-66G>T)
n.337-66G>T
n.242-66G>T
n.241-66G>T
n.181-66G>T
c.185-66G>T (n.185-66G>T)
n.277-66G>T
n.310-66G>T
c.26-66G>T (n.26-66G>T)
c.227-66G>T (n.227-66G>T)
n.389-66G>T
c.-580-66G>T (n.-580-66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718829C>ACA2651178533ACTN2c.242-65C>A (n.242-65C>A)
n.337-65C>A
n.242-65C>A
n.241-65C>A
n.181-65C>A
c.185-65C>A (n.185-65C>A)
n.277-65C>A
n.310-65C>A
c.26-65C>A (n.26-65C>A)
c.227-65C>A (n.227-65C>A)
n.389-65C>A
c.-580-65C>A (n.-580-65C>A)
 gnomAD v4
1g.236718830A=CA2487035685ACTN2c.242-64A= (n.242-64A=)
n.337-64A=
n.242-64A=
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n.277-64A=
n.310-64A=
c.26-64A= (n.26-64A=)
c.227-64A= (n.227-64A=)
n.389-64A=
c.-580-64A= (n.-580-64A=)
1g.236718830A>GCA39709646ACTN2c.242-64A>G (n.242-64A>G)
n.337-64A>G
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n.241-64A>G
n.181-64A>G
c.185-64A>G (n.185-64A>G)
n.277-64A>G
n.310-64A>G
c.26-64A>G (n.26-64A>G)
c.227-64A>G (n.227-64A>G)
n.389-64A>G
c.-580-64A>G (n.-580-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718831T>CCA39709649ACTN2c.242-63T>C (n.242-63T>C)
n.337-63T>C
n.242-63T>C
n.241-63T>C
n.181-63T>C
c.185-63T>C (n.185-63T>C)
n.277-63T>C
n.310-63T>C
c.26-63T>C (n.26-63T>C)
c.227-63T>C (n.227-63T>C)
n.389-63T>C
c.-580-63T>C (n.-580-63T>C)
 dbSNP
1g.236718831T=CA1145942059ACTN2c.242-63T= (n.242-63T=)
n.337-63T=
n.242-63T=
n.241-63T=
n.181-63T=
c.185-63T= (n.185-63T=)
n.277-63T=
n.310-63T=
c.26-63T= (n.26-63T=)
c.227-63T= (n.227-63T=)
n.389-63T=
c.-580-63T= (n.-580-63T=)
1g.236718832C>TCA2574018836ACTN2c.242-62C>T (n.242-62C>T)
n.337-62C>T
n.242-62C>T
n.241-62C>T
n.181-62C>T
c.185-62C>T (n.185-62C>T)
n.277-62C>T
n.310-62C>T
c.26-62C>T (n.26-62C>T)
c.227-62C>T (n.227-62C>T)
n.389-62C>T
c.-580-62C>T (n.-580-62C>T)
1g.236718833T>ACA2651178534ACTN2c.242-61T>A (n.242-61T>A)
n.337-61T>A
n.242-61T>A
n.241-61T>A
n.181-61T>A
c.185-61T>A (n.185-61T>A)
n.277-61T>A
n.310-61T>A
c.26-61T>A (n.26-61T>A)
c.227-61T>A (n.227-61T>A)
n.389-61T>A
c.-580-61T>A (n.-580-61T>A)
 gnomAD v4
1g.236718834T>CCA1013688733ACTN2c.242-60T>C (n.242-60T>C)
n.337-60T>C
n.242-60T>C
n.241-60T>C
n.181-60T>C
c.185-60T>C (n.185-60T>C)
n.277-60T>C
n.310-60T>C
c.26-60T>C (n.26-60T>C)
c.227-60T>C (n.227-60T>C)
n.389-60T>C
c.-580-60T>C (n.-580-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718834T=CA2487035686ACTN2c.242-60T= (n.242-60T=)
n.337-60T=
n.242-60T=
n.241-60T=
n.181-60T=
c.185-60T= (n.185-60T=)
n.277-60T=
n.310-60T=
c.26-60T= (n.26-60T=)
c.227-60T= (n.227-60T=)
n.389-60T=
c.-580-60T= (n.-580-60T=)
1g.236718835G>TCA2651178535ACTN2c.242-59G>T (n.242-59G>T)
n.337-59G>T
n.242-59G>T
n.241-59G>T
n.181-59G>T
c.185-59G>T (n.185-59G>T)
n.277-59G>T
n.310-59G>T
c.26-59G>T (n.26-59G>T)
c.227-59G>T (n.227-59G>T)
n.389-59G>T
c.-580-59G>T (n.-580-59G>T)
 gnomAD v4
1g.236718836A>TCA2748243203ACTN2c.242-58A>T (n.242-58A>T)
n.337-58A>T
n.242-58A>T
n.241-58A>T
n.181-58A>T
c.185-58A>T (n.185-58A>T)
n.277-58A>T
n.310-58A>T
c.26-58A>T (n.26-58A>T)
c.227-58A>T (n.227-58A>T)
n.389-58A>T
c.-580-58A>T (n.-580-58A>T)
1g.236718837T>CCA2651178536ACTN2c.242-57T>C (n.242-57T>C)
n.337-57T>C
n.242-57T>C
n.241-57T>C
n.181-57T>C
c.185-57T>C (n.185-57T>C)
n.277-57T>C
n.310-57T>C
c.26-57T>C (n.26-57T>C)
c.227-57T>C (n.227-57T>C)
n.389-57T>C
c.-580-57T>C (n.-580-57T>C)
 gnomAD v4
1g.236718838T>ACA2651178537ACTN2c.242-56T>A (n.242-56T>A)
n.337-56T>A
n.242-56T>A
n.241-56T>A
n.181-56T>A
c.185-56T>A (n.185-56T>A)
n.277-56T>A
n.310-56T>A
c.26-56T>A (n.26-56T>A)
c.227-56T>A (n.227-56T>A)
n.389-56T>A
c.-580-56T>A (n.-580-56T>A)
 gnomAD v4
1g.236718838T>GCA2487035688ACTN2c.242-56T>G (n.242-56T>G)
n.337-56T>G
n.242-56T>G
n.241-56T>G
n.181-56T>G
c.185-56T>G (n.185-56T>G)
n.277-56T>G
n.310-56T>G
c.26-56T>G (n.26-56T>G)
c.227-56T>G (n.227-56T>G)
n.389-56T>G
c.-580-56T>G (n.-580-56T>G)
 dbSNP
1g.236718838T=CA2487035687ACTN2c.242-56T= (n.242-56T=)
n.337-56T=
n.242-56T=
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n.310-56T=
c.26-56T= (n.26-56T=)
c.227-56T= (n.227-56T=)
n.389-56T=
c.-580-56T= (n.-580-56T=)
1g.236718839C>ACA2651178538ACTN2c.242-55C>A (n.242-55C>A)
n.337-55C>A
n.242-55C>A
n.241-55C>A
n.181-55C>A
c.185-55C>A (n.185-55C>A)
n.277-55C>A
n.310-55C>A
c.26-55C>A (n.26-55C>A)
c.227-55C>A (n.227-55C>A)
n.389-55C>A
c.-580-55C>A (n.-580-55C>A)
 gnomAD v4
1g.236718839C=CA2487035690ACTN2c.242-55C= (n.242-55C=)
n.337-55C=
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n.389-55C=
c.-580-55C= (n.-580-55C=)
1g.236718839C>GCA2651178539ACTN2c.242-55C>G (n.242-55C>G)
n.337-55C>G
n.242-55C>G
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n.277-55C>G
n.310-55C>G
c.26-55C>G (n.26-55C>G)
c.227-55C>G (n.227-55C>G)
n.389-55C>G
c.-580-55C>G (n.-580-55C>G)
 gnomAD v4
1g.236718839C>TCA2487035689ACTN2c.242-55C>T (n.242-55C>T)
n.337-55C>T
n.242-55C>T
n.241-55C>T
n.181-55C>T
c.185-55C>T (n.185-55C>T)
n.277-55C>T
n.310-55C>T
c.26-55C>T (n.26-55C>T)
c.227-55C>T (n.227-55C>T)
n.389-55C>T
c.-580-55C>T (n.-580-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718840C=CA2487035691ACTN2c.242-54C= (n.242-54C=)
n.337-54C=
n.242-54C=
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c.26-54C= (n.26-54C=)
c.227-54C= (n.227-54C=)
n.389-54C=
c.-580-54C= (n.-580-54C=)
1g.236718840C>GCA2574018838ACTN2c.242-54C>G (n.242-54C>G)
n.337-54C>G
n.242-54C>G
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n.181-54C>G
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n.277-54C>G
n.310-54C>G
c.26-54C>G (n.26-54C>G)
c.227-54C>G (n.227-54C>G)
n.389-54C>G
c.-580-54C>G (n.-580-54C>G)
1g.236718840C>TCA39709656ACTN2c.242-54C>T (n.242-54C>T)
n.337-54C>T
n.242-54C>T
n.241-54C>T
n.181-54C>T
c.185-54C>T (n.185-54C>T)
n.277-54C>T
n.310-54C>T
c.26-54C>T (n.26-54C>T)
c.227-54C>T (n.227-54C>T)
n.389-54C>T
c.-580-54C>T (n.-580-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718841G>ACA39709659ACTN2c.242-53G>A (n.242-53G>A)
n.337-53G>A
n.242-53G>A
n.241-53G>A
n.181-53G>A
c.185-53G>A (n.185-53G>A)
n.277-53G>A
n.310-53G>A
c.26-53G>A (n.26-53G>A)
c.227-53G>A (n.227-53G>A)
n.389-53G>A
c.-580-53G>A (n.-580-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718841G=CA1142504296ACTN2c.242-53G= (n.242-53G=)
n.337-53G=
n.242-53G=
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n.277-53G=
n.310-53G=
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n.389-53G=
c.-580-53G= (n.-580-53G=)
1g.236718841G>TCA733242671ACTN2c.242-53G>T (n.242-53G>T)
n.337-53G>T
n.242-53G>T
n.241-53G>T
n.181-53G>T
c.185-53G>T (n.185-53G>T)
n.277-53G>T
n.310-53G>T
c.26-53G>T (n.26-53G>T)
c.227-53G>T (n.227-53G>T)
n.389-53G>T
c.-580-53G>T (n.-580-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718842C>ACA2574018842ACTN2c.242-52C>A (n.242-52C>A)
n.337-52C>A
n.242-52C>A
n.241-52C>A
n.181-52C>A
c.185-52C>A (n.185-52C>A)
n.277-52C>A
n.310-52C>A
c.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.227-52C>A (n.227-52C>A)
n.389-52C>A
c.-580-52C>A (n.-580-52C>A)
 gnomAD v4
1g.236718842C=CA2487035692ACTN2c.242-52C= (n.242-52C=)
n.337-52C=
n.242-52C=
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n.277-52C=
n.310-52C=
c.26-52C= (n.26-52C=)
c.227-52C= (n.227-52C=)
n.389-52C=
c.-580-52C= (n.-580-52C=)
1g.236718842C>TCA39709663ACTN2c.242-52C>T (n.242-52C>T)
n.337-52C>T
n.242-52C>T
n.241-52C>T
n.181-52C>T
c.185-52C>T (n.185-52C>T)
n.277-52C>T
n.310-52C>T
c.26-52C>T (n.26-52C>T)
c.227-52C>T (n.227-52C>T)
n.389-52C>T
c.-580-52C>T (n.-580-52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236718843A>GCA2574018845ACTN2c.242-51A>G (n.242-51A>G)
n.337-51A>G
n.242-51A>G
n.241-51A>G
n.181-51A>G
c.185-51A>G (n.185-51A>G)
n.277-51A>G
n.310-51A>G
c.26-51A>G (n.26-51A>G)
c.227-51A>G (n.227-51A>G)
n.389-51A>G
c.-580-51A>G (n.-580-51A>G)
 gnomAD v4
1g.236718845C>ACA2651178540ACTN2c.242-49C>A (n.242-49C>A)
n.337-49C>A
n.242-49C>A
n.241-49C>A
n.181-49C>A
c.185-49C>A (n.185-49C>A)
n.277-49C>A
n.310-49C>A
c.26-49C>A (n.26-49C>A)
c.227-49C>A (n.227-49C>A)
n.389-49C>A
c.-580-49C>A (n.-580-49C>A)
 gnomAD v4
1g.236718845C>GCA2574018849ACTN2c.242-49C>G (n.242-49C>G)
n.337-49C>G
n.242-49C>G
n.241-49C>G
n.181-49C>G
c.185-49C>G (n.185-49C>G)
n.277-49C>G
n.310-49C>G
c.26-49C>G (n.26-49C>G)
c.227-49C>G (n.227-49C>G)
n.389-49C>G
c.-580-49C>G (n.-580-49C>G)
1g.236718847A=CA2487035693ACTN2c.242-47A= (n.242-47A=)
n.337-47A=
n.242-47A=
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n.181-47A=
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n.277-47A=
n.310-47A=
c.26-47A= (n.26-47A=)
c.227-47A= (n.227-47A=)
n.389-47A=
c.-580-47A= (n.-580-47A=)
1g.236718847A>GCA733242687ACTN2c.242-47A>G (n.242-47A>G)
n.337-47A>G
n.242-47A>G
n.241-47A>G
n.181-47A>G
c.185-47A>G (n.185-47A>G)
n.277-47A>G
n.310-47A>G
c.26-47A>G (n.26-47A>G)
c.227-47A>G (n.227-47A>G)
n.389-47A>G
c.-580-47A>G (n.-580-47A>G)
 dbSNP
1g.236718848G>ACA1472744ACTN2c.242-46G>A (n.242-46G>A)
n.337-46G>A
n.242-46G>A
n.241-46G>A
n.181-46G>A
c.185-46G>A (n.185-46G>A)
n.277-46G>A
n.310-46G>A
c.26-46G>A (n.26-46G>A)
c.227-46G>A (n.227-46G>A)
n.389-46G>A
c.-580-46G>A (n.-580-46G>A)
 dbSNP ExAC
1g.236718848G=CA2487035694ACTN2c.242-46G= (n.242-46G=)
n.337-46G=
n.242-46G=
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n.181-46G=
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n.277-46G=
n.310-46G=
c.26-46G= (n.26-46G=)
c.227-46G= (n.227-46G=)
n.389-46G=
c.-580-46G= (n.-580-46G=)
1g.236718849A=CA1142183903ACTN2c.242-45A= (n.242-45A=)
n.337-45A=
n.242-45A=
n.241-45A=
n.181-45A=
c.185-45A= (n.185-45A=)
n.277-45A=
n.310-45A=
c.26-45A= (n.26-45A=)
c.227-45A= (n.227-45A=)
n.389-45A=
c.-580-45A= (n.-580-45A=)
1g.236718849A>GCA1472745ACTN2c.242-45A>G (n.242-45A>G)
n.337-45A>G
n.242-45A>G
n.241-45A>G
n.181-45A>G
c.185-45A>G (n.185-45A>G)
n.277-45A>G
n.310-45A>G
c.26-45A>G (n.26-45A>G)
c.227-45A>G (n.227-45A>G)
n.389-45A>G
c.-580-45A>G (n.-580-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718850G>ACA1472746ACTN2c.242-44G>A (n.242-44G>A)
n.337-44G>A
n.242-44G>A
n.241-44G>A
n.181-44G>A
c.185-44G>A (n.185-44G>A)
n.277-44G>A
n.310-44G>A
c.26-44G>A (n.26-44G>A)
c.227-44G>A (n.227-44G>A)
n.389-44G>A
c.-580-44G>A (n.-580-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236718850G=CA2487035695ACTN2c.242-44G= (n.242-44G=)
n.337-44G=
n.242-44G=
n.241-44G=
n.181-44G=
c.185-44G= (n.185-44G=)
n.277-44G=
n.310-44G=
c.26-44G= (n.26-44G=)
c.227-44G= (n.227-44G=)
n.389-44G=
c.-580-44G= (n.-580-44G=)
1g.236718851G>ACA2651178541ACTN2c.242-43G>A (n.242-43G>A)
n.337-43G>A
n.242-43G>A
n.241-43G>A
n.181-43G>A
c.185-43G>A (n.185-43G>A)
n.277-43G>A
n.310-43G>A
c.26-43G>A (n.26-43G>A)
c.227-43G>A (n.227-43G>A)
n.389-43G>A
c.-580-43G>A (n.-580-43G>A)
 gnomAD v4
1g.236718851G=CA2487035696ACTN2c.242-43G= (n.242-43G=)
n.337-43G=
n.242-43G=
n.241-43G=
n.181-43G=
c.185-43G= (n.185-43G=)
n.277-43G=
n.310-43G=
c.26-43G= (n.26-43G=)
c.227-43G= (n.227-43G=)
n.389-43G=
c.-580-43G= (n.-580-43G=)
1g.236718851G>TCA733242693ACTN2c.242-43G>T (n.242-43G>T)
n.337-43G>T
n.242-43G>T
n.241-43G>T
n.181-43G>T
c.185-43G>T (n.185-43G>T)
n.277-43G>T
n.310-43G>T
c.26-43G>T (n.26-43G>T)
c.227-43G>T (n.227-43G>T)
n.389-43G>T
c.-580-43G>T (n.-580-43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718854A=CA2487035697ACTN2c.242-40A= (n.242-40A=)
n.337-40A=
n.242-40A=
n.241-40A=
n.181-40A=
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n.277-40A=
n.310-40A=
c.26-40A= (n.26-40A=)
c.227-40A= (n.227-40A=)
n.389-40A=
c.-580-40A= (n.-580-40A=)
1g.236718854A>GCA1472747ACTN2c.242-40A>G (n.242-40A>G)
n.337-40A>G
n.242-40A>G
n.241-40A>G
n.181-40A>G
c.185-40A>G (n.185-40A>G)
n.277-40A>G
n.310-40A>G
c.26-40A>G (n.26-40A>G)
c.227-40A>G (n.227-40A>G)
n.389-40A>G
c.-580-40A>G (n.-580-40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718855C=CA2487035698ACTN2c.242-39C= (n.242-39C=)
n.337-39C=
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n.389-39C=
c.-580-39C= (n.-580-39C=)
1g.236718855C>GCA2651178542ACTN2c.242-39C>G (n.242-39C>G)
n.337-39C>G
n.242-39C>G
n.241-39C>G
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n.277-39C>G
n.310-39C>G
c.26-39C>G (n.26-39C>G)
c.227-39C>G (n.227-39C>G)
n.389-39C>G
c.-580-39C>G (n.-580-39C>G)
 gnomAD v4
1g.236718855C>TCA529520768ACTN2c.242-39C>T (n.242-39C>T)
n.337-39C>T
n.242-39C>T
n.241-39C>T
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n.277-39C>T
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n.389-39C>T
c.-580-39C>T (n.-580-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718855_236718856delinsCTCA2487035699ACTN2c.242-39_242-38delinsCT (n.242-39_242-38delinsCT)
n.337-39_337-38delinsCT
n.242-39_242-38delinsCT
n.241-39_241-38delinsCT
n.181-39_181-38delinsCT
c.185-39_185-38delinsCT (n.185-39_185-38delinsCT)
n.277-39_277-38delinsCT
n.310-39_310-38delinsCT
c.26-39_26-38delinsCT (n.26-39_26-38delinsCT)
c.227-39_227-38delinsCT (n.227-39_227-38delinsCT)
n.389-39_389-38delinsCT
c.-580-39_-580-38delinsCT (n.-580-39_-580-38delinsCT)
1g.236718856delCA916434715ACTN2c.242-38del (n.242-38del)
n.337-38del
n.242-38del
n.241-38del
n.181-38del
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n.277-38del
n.310-38del
c.26-38del (n.26-38del)
c.227-38del (n.227-38del)
n.389-38del
c.-580-38del (n.-580-38del)
 dbSNP
1g.236718857G>ACA2651178543ACTN2c.242-37G>A (n.242-37G>A)
n.337-37G>A
n.242-37G>A
n.241-37G>A
n.181-37G>A
c.185-37G>A (n.185-37G>A)
n.277-37G>A
n.310-37G>A
c.26-37G>A (n.26-37G>A)
c.227-37G>A (n.227-37G>A)
n.389-37G>A
c.-580-37G>A (n.-580-37G>A)
 gnomAD v4
1g.236718861_236718862delCA2651178544ACTN2c.242-33_242-32del (n.242-33_242-32del)
n.337-33_337-32del
n.242-33_242-32del
n.241-33_241-32del
n.181-33_181-32del
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n.277-33_277-32del
n.310-33_310-32del
c.26-33_26-32del (n.26-33_26-32del)
c.227-33_227-32del (n.227-33_227-32del)
n.389-33_389-32del
c.-580-33_-580-32del (n.-580-33_-580-32del)
 gnomAD v4
1g.236718859C>GCA2748243204ACTN2c.242-35C>G (n.242-35C>G)
n.337-35C>G
n.242-35C>G
n.241-35C>G
n.181-35C>G
c.185-35C>G (n.185-35C>G)
n.277-35C>G
n.310-35C>G
c.26-35C>G (n.26-35C>G)
c.227-35C>G (n.227-35C>G)
n.389-35C>G
c.-580-35C>G (n.-580-35C>G)
1g.236718860T>ACA529520770ACTN2c.242-34T>A (n.242-34T>A)
n.337-34T>A
n.242-34T>A
n.241-34T>A
n.181-34T>A
c.185-34T>A (n.185-34T>A)
n.277-34T>A
n.310-34T>A
c.26-34T>A (n.26-34T>A)
c.227-34T>A (n.227-34T>A)
n.389-34T>A
c.-580-34T>A (n.-580-34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718860T=CA2487035700ACTN2c.242-34T= (n.242-34T=)
n.337-34T=
n.242-34T=
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n.277-34T=
n.310-34T=
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n.389-34T=
c.-580-34T= (n.-580-34T=)
1g.236718861C>TCA2651178545ACTN2c.242-33C>T (n.242-33C>T)
n.337-33C>T
n.242-33C>T
n.241-33C>T
n.181-33C>T
c.185-33C>T (n.185-33C>T)
n.277-33C>T
n.310-33C>T
c.26-33C>T (n.26-33C>T)
c.227-33C>T (n.227-33C>T)
n.389-33C>T
c.-580-33C>T (n.-580-33C>T)
 gnomAD v4
1g.236718862T>ACA733242704ACTN2c.242-32T>A (n.242-32T>A)
n.337-32T>A
n.242-32T>A
n.241-32T>A
n.181-32T>A
c.185-32T>A (n.185-32T>A)
n.277-32T>A
n.310-32T>A
c.26-32T>A (n.26-32T>A)
c.227-32T>A (n.227-32T>A)
n.389-32T>A
c.-580-32T>A (n.-580-32T>A)
 dbSNP
1g.236718862T>CCA2651178546ACTN2c.242-32T>C (n.242-32T>C)
n.337-32T>C
n.242-32T>C
n.241-32T>C
n.181-32T>C
c.185-32T>C (n.185-32T>C)
n.277-32T>C
n.310-32T>C
c.26-32T>C (n.26-32T>C)
c.227-32T>C (n.227-32T>C)
n.389-32T>C
c.-580-32T>C (n.-580-32T>C)
 gnomAD v4
1g.236718862T=CA2487035701ACTN2c.242-32T= (n.242-32T=)
n.337-32T=
n.242-32T=
n.241-32T=
n.181-32T=
c.185-32T= (n.185-32T=)
n.277-32T=
n.310-32T=
c.26-32T= (n.26-32T=)
c.227-32T= (n.227-32T=)
n.389-32T=
c.-580-32T= (n.-580-32T=)
1g.236718863A=CA2487035702ACTN2c.242-31A= (n.242-31A=)
n.337-31A=
n.242-31A=
n.241-31A=
n.181-31A=
c.185-31A= (n.185-31A=)
n.277-31A=
n.310-31A=
c.26-31A= (n.26-31A=)
c.227-31A= (n.227-31A=)
n.389-31A=
c.-580-31A= (n.-580-31A=)
1g.236718863A>CCA2651178547ACTN2c.242-31A>C (n.242-31A>C)
n.337-31A>C
n.242-31A>C
n.241-31A>C
n.181-31A>C
c.185-31A>C (n.185-31A>C)
n.277-31A>C
n.310-31A>C
c.26-31A>C (n.26-31A>C)
c.227-31A>C (n.227-31A>C)
n.389-31A>C
c.-580-31A>C (n.-580-31A>C)
 gnomAD v4
1g.236718863A>GCA39709699ACTN2c.242-31A>G (n.242-31A>G)
n.337-31A>G
n.242-31A>G
n.241-31A>G
n.181-31A>G
c.185-31A>G (n.185-31A>G)
n.277-31A>G
n.310-31A>G
c.26-31A>G (n.26-31A>G)
c.227-31A>G (n.227-31A>G)
n.389-31A>G
c.-580-31A>G (n.-580-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718864T>CCA1013688742ACTN2c.242-30T>C (n.242-30T>C)
n.337-30T>C
n.242-30T>C
n.241-30T>C
n.181-30T>C
c.185-30T>C (n.185-30T>C)
n.277-30T>C
n.310-30T>C
c.26-30T>C (n.26-30T>C)
c.227-30T>C (n.227-30T>C)
n.389-30T>C
c.-580-30T>C (n.-580-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718864T=CA2487035703ACTN2c.242-30T= (n.242-30T=)
n.337-30T=
n.242-30T=
n.241-30T=
n.181-30T=
c.185-30T= (n.185-30T=)
n.277-30T=
n.310-30T=
c.26-30T= (n.26-30T=)
c.227-30T= (n.227-30T=)
n.389-30T=
c.-580-30T= (n.-580-30T=)
1g.236718865G>ACA2651178548ACTN2c.242-29G>A (n.242-29G>A)
n.337-29G>A
n.242-29G>A
n.241-29G>A
n.181-29G>A
c.185-29G>A (n.185-29G>A)
n.277-29G>A
n.310-29G>A
c.26-29G>A (n.26-29G>A)
c.227-29G>A (n.227-29G>A)
n.389-29G>A
c.-580-29G>A (n.-580-29G>A)
 gnomAD v4
1g.236718866T>CCA1472748ACTN2c.242-28T>C (n.242-28T>C)
n.337-28T>C
n.242-28T>C
n.241-28T>C
n.181-28T>C
c.185-28T>C (n.185-28T>C)
n.277-28T>C
n.310-28T>C
c.26-28T>C (n.26-28T>C)
c.227-28T>C (n.227-28T>C)
n.389-28T>C
c.-580-28T>C (n.-580-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718866T=CA2487035704ACTN2c.242-28T= (n.242-28T=)
n.337-28T=
n.242-28T=
n.241-28T=
n.181-28T=
c.185-28T= (n.185-28T=)
n.277-28T=
n.310-28T=
c.26-28T= (n.26-28T=)
c.227-28T= (n.227-28T=)
n.389-28T=
c.-580-28T= (n.-580-28T=)
1g.236718869G>ACA646718674ACTN2c.242-25G>A (n.242-25G>A)
n.337-25G>A
n.242-25G>A
n.241-25G>A
n.181-25G>A
c.185-25G>A (n.185-25G>A)
n.277-25G>A
n.310-25G>A
c.26-25G>A (n.26-25G>A)
c.227-25G>A (n.227-25G>A)
n.389-25G>A
c.-580-25G>A (n.-580-25G>A)
 COSMIC
1g.236718869G=CA2487035705ACTN2c.242-25G= (n.242-25G=)
n.337-25G=
n.242-25G=
n.241-25G=
n.181-25G=
c.185-25G= (n.185-25G=)
n.277-25G=
n.310-25G=
c.26-25G= (n.26-25G=)
c.227-25G= (n.227-25G=)
n.389-25G=
c.-580-25G= (n.-580-25G=)
1g.236718869G>TCA2487035706ACTN2c.242-25G>T (n.242-25G>T)
n.337-25G>T
n.242-25G>T
n.241-25G>T
n.181-25G>T
c.185-25G>T (n.185-25G>T)
n.277-25G>T
n.310-25G>T
c.26-25G>T (n.26-25G>T)
c.227-25G>T (n.227-25G>T)
n.389-25G>T
c.-580-25G>T (n.-580-25G>T)
 dbSNP
1g.236718870C>TCA2574018873ACTN2c.242-24C>T (n.242-24C>T)
n.337-24C>T
n.242-24C>T
n.241-24C>T
n.181-24C>T
c.185-24C>T (n.185-24C>T)
n.277-24C>T
n.310-24C>T
c.26-24C>T (n.26-24C>T)
c.227-24C>T (n.227-24C>T)
n.389-24C>T
c.-580-24C>T (n.-580-24C>T)
 gnomAD v4
1g.236718871A=CA2487035707ACTN2c.242-23A= (n.242-23A=)
n.337-23A=
n.242-23A=
n.241-23A=
n.181-23A=
c.185-23A= (n.185-23A=)
n.277-23A=
n.310-23A=
c.26-23A= (n.26-23A=)
c.227-23A= (n.227-23A=)
n.389-23A=
c.-580-23A= (n.-580-23A=)
1g.236718871A>GCA1472749ACTN2c.242-23A>G (n.242-23A>G)
n.337-23A>G
n.242-23A>G
n.241-23A>G
n.181-23A>G
c.185-23A>G (n.185-23A>G)
n.277-23A>G
n.310-23A>G
c.26-23A>G (n.26-23A>G)
c.227-23A>G (n.227-23A>G)
n.389-23A>G
c.-580-23A>G (n.-580-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718874A=CA2487035708ACTN2c.242-20A= (n.242-20A=)
n.337-20A=
n.242-20A=
n.241-20A=
n.181-20A=
c.185-20A= (n.185-20A=)
n.277-20A=
n.310-20A=
c.26-20A= (n.26-20A=)
c.227-20A= (n.227-20A=)
n.389-20A=
c.-580-20A= (n.-580-20A=)
1g.236718874A>GCA1472750ACTN2c.242-20A>G (n.242-20A>G)
n.337-20A>G
n.242-20A>G
n.241-20A>G
n.181-20A>G
c.185-20A>G (n.185-20A>G)
n.277-20A>G
n.310-20A>G
c.26-20A>G (n.26-20A>G)
c.227-20A>G (n.227-20A>G)
n.389-20A>G
c.-580-20A>G (n.-580-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718874A>TCA2740092630ACTN2c.242-20A>T (n.242-20A>T)
n.337-20A>T
n.242-20A>T
n.241-20A>T
n.181-20A>T
c.185-20A>T (n.185-20A>T)
n.277-20A>T
n.310-20A>T
c.26-20A>T (n.26-20A>T)
c.227-20A>T (n.227-20A>T)
n.389-20A>T
c.-580-20A>T (n.-580-20A>T)
 ClinVar
1g.236718878T>CCA2487035710ACTN2c.242-16T>C (n.242-16T>C)
n.337-16T>C
n.242-16T>C
n.241-16T>C
n.181-16T>C
c.185-16T>C (n.185-16T>C)
n.277-16T>C
n.310-16T>C
c.26-16T>C (n.26-16T>C)
c.227-16T>C (n.227-16T>C)
n.389-16T>C
c.-580-16T>C (n.-580-16T>C)
 dbSNP
1g.236718878T=CA2487035709ACTN2c.242-16T= (n.242-16T=)
n.337-16T=
n.242-16T=
n.241-16T=
n.181-16T=
c.185-16T= (n.185-16T=)
n.277-16T=
n.310-16T=
c.26-16T= (n.26-16T=)
c.227-16T= (n.227-16T=)
n.389-16T=
c.-580-16T= (n.-580-16T=)
1g.236718879C>ACA2748243205ACTN2c.242-15C>A (n.242-15C>A)
n.337-15C>A
n.242-15C>A
n.241-15C>A
n.181-15C>A
c.185-15C>A (n.185-15C>A)
n.277-15C>A
n.310-15C>A
c.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.227-15C>A (n.227-15C>A)
n.389-15C>A
c.-580-15C>A (n.-580-15C>A)
1g.236718879C>TCA2651178549ACTN2c.242-15C>T (n.242-15C>T)
n.337-15C>T
n.242-15C>T
n.241-15C>T
n.181-15C>T
c.185-15C>T (n.185-15C>T)
n.277-15C>T
n.310-15C>T
c.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
n.389-15C>T
c.-580-15C>T (n.-580-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236718880T>GCA1472751ACTN2c.242-14T>G (n.242-14T>G)
n.337-14T>G
n.242-14T>G
n.241-14T>G
n.181-14T>G
c.185-14T>G (n.185-14T>G)
n.277-14T>G
n.310-14T>G
c.26-14T>G (n.26-14T>G)
c.227-14T>G (n.227-14T>G)
n.389-14T>G
c.-580-14T>G (n.-580-14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718880T=CA1149061038ACTN2c.242-14T= (n.242-14T=)
n.337-14T=
n.242-14T=
n.241-14T=
n.181-14T=
c.185-14T= (n.185-14T=)
n.277-14T=
n.310-14T=
c.26-14T= (n.26-14T=)
c.227-14T= (n.227-14T=)
n.389-14T=
c.-580-14T= (n.-580-14T=)
1g.236718885A>GCA2740092631ACTN2c.242-9A>G (n.242-9A>G)
n.337-9A>G
n.242-9A>G
n.241-9A>G
n.181-9A>G
c.185-9A>G (n.185-9A>G)
n.277-9A>G
n.310-9A>G
c.26-9A>G (n.26-9A>G)
c.227-9A>G (n.227-9A>G)
n.389-9A>G
c.-580-9A>G (n.-580-9A>G)
 ClinVar
1g.236718888C=CA2487035711ACTN2c.242-6C= (n.242-6C=)
n.337-6C=
n.242-6C=
n.241-6C=
n.181-6C=
c.185-6C= (n.185-6C=)
n.277-6C=
n.310-6C=
c.26-6C= (n.26-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
n.389-6C=
c.-580-6C= (n.-580-6C=)
1g.236718888C>TCA16603596ACTN2c.242-6C>T (n.242-6C>T)
n.337-6C>T
n.242-6C>T
n.241-6C>T
n.181-6C>T
c.185-6C>T (n.185-6C>T)
n.277-6C>T
n.310-6C>T
c.26-6C>T (n.26-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
n.389-6C>T
c.-580-6C>T (n.-580-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236718889A>CCA2748243206ACTN2c.242-5A>C (n.242-5A>C)
n.337-5A>C
n.242-5A>C
n.241-5A>C
n.181-5A>C
c.185-5A>C (n.185-5A>C)
n.277-5A>C
n.310-5A>C
c.26-5A>C (n.26-5A>C)
c.227-5A>C (n.227-5A>C)
n.389-5A>C
c.-580-5A>C (n.-580-5A>C)
1g.236718890A>TCA645526672ACTN2c.242-4A>T (n.242-4A>T)
n.337-4A>T
n.242-4A>T
n.241-4A>T
n.181-4A>T
c.185-4A>T (n.185-4A>T)
n.277-4A>T
n.310-4A>T
c.26-4A>T (n.26-4A>T)
c.227-4A>T (n.227-4A>T)
n.389-4A>T
c.-580-4A>T (n.-580-4A>T)
 ClinVar COSMIC
1g.236718891C>ACA2487035713ACTN2c.242-3C>A (n.242-3C>A)
n.337-3C>A
n.242-3C>A
n.241-3C>A
n.181-3C>A
c.185-3C>A (n.185-3C>A)
n.277-3C>A
n.310-3C>A
c.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.227-3C>A (n.227-3C>A)
n.389-3C>A
c.-580-3C>A (n.-580-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718891C=CA2487035712ACTN2c.242-3C= (n.242-3C=)
n.337-3C=
n.242-3C=
n.241-3C=
n.181-3C=
c.185-3C= (n.185-3C=)
n.277-3C=
n.310-3C=
c.26-3C= (n.26-3C=)
c.227-3C= (n.227-3C=)
n.389-3C=
c.-580-3C= (n.-580-3C=)
1g.236718891C>TCA1472752ACTN2c.242-3C>T (n.242-3C>T)
n.337-3C>T
n.242-3C>T
n.241-3C>T
n.181-3C>T
c.185-3C>T (n.185-3C>T)
n.277-3C>T
n.310-3C>T
c.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
n.389-3C>T
c.-580-3C>T (n.-580-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236718892A>CCA345373440ACTN2c.242-2A>C (n.242-2A>C)
n.337-2A>C
n.242-2A>C
n.241-2A>C
n.181-2A>C
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.277-2A>C
n.310-2A>C
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
n.389-2A>C
c.-580-2A>C (n.-580-2A>C)
1g.236718892A>GCA345373441ACTN2c.242-2A>G (n.242-2A>G)
n.337-2A>G
n.242-2A>G
n.241-2A>G
n.181-2A>G
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.277-2A>G
n.310-2A>G
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
n.389-2A>G
c.-580-2A>G (n.-580-2A>G)
1g.236718892A>TCA345373442ACTN2c.242-2A>T (n.242-2A>T)
n.337-2A>T
n.242-2A>T
n.241-2A>T
n.181-2A>T
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.277-2A>T
n.310-2A>T
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
n.389-2A>T
c.-580-2A>T (n.-580-2A>T)
1g.236718892_236718893delCA2651178550ACTN2c.242-2_242-1del (n.242-2_242-1del)
n.337-2_337-1del
n.242-2_242-1del
n.241-2_241-1del
n.181-2_181-1del
c.185-2_185-1del (n.185-2_185-1del)
n.277-2_277-1del
n.310-2_310-1del
c.26-2_26-1del (n.26-2_26-1del)
c.227-2_227-1del (n.227-2_227-1del)
n.389-2_389-1del
c.-580-2_-580-1del (n.-580-2_-580-1del)
 gnomAD v4
1g.236718893G>ACA345373443ACTN2c.242-1G>A (n.242-1G>A)
n.337-1G>A
n.242-1G>A
n.241-1G>A
n.181-1G>A
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.277-1G>A
n.310-1G>A
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
n.389-1G>A
c.-580-1G>A (n.-580-1G>A)
1g.236718893G>CCA345373444ACTN2c.242-1G>C (n.242-1G>C)
n.337-1G>C
n.242-1G>C
n.241-1G>C
n.181-1G>C
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.277-1G>C
n.310-1G>C
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
n.389-1G>C
c.-580-1G>C (n.-580-1G>C)
1g.236718893G>TCA345373445ACTN2c.242-1G>T (n.242-1G>T)
n.337-1G>T
n.242-1G>T
n.241-1G>T
n.181-1G>T
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.277-1G>T
n.310-1G>T
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
n.389-1G>T
c.-580-1G>T (n.-580-1G>T)
1g.236718896delCA645526673ACTN2c.244del
n.339del
n.244del
n.243del
n.183del
c.187del
n.279del
n.312del
c.28del
c.229del
n.391del
c.-578del
 COSMIC COSMIC
1g.236718900_236718924delCA2573132805ACTN2c.248_272del
n.343_367del
n.248_272del
n.247_271del
n.187_211del
c.191_215del
n.283_307del
n.316_340del
c.32_56del
c.233_257del
n.395_419del
c.-574_-550del
 ClinVar dbSNP
1g.236718894G>ACA345373448ACTN2c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.337G>A
n.242G>A
n.241G>A
n.181G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.277G>A
n.310G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.389G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236718894G>CCA345373447ACTN2c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.337G>C
n.242G>C
n.241G>C
n.181G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.277G>C
n.310G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.389G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
 gnomAD v4
1g.236718894G=CA2487035714ACTN2c.242G= (p.Gly81=)
n.337G=
n.242G=
n.241G=
n.181G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.277G=
n.310G=
c.26G= (p.Gly9=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.389G=
c.-580G= (n.-580G=)
1g.236718894G>TCA345373446ACTN2c.242G>T (p.Gly81Val)
n.337G>T
n.242G>T
n.241G>T
n.181G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.277G>T
n.310G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.389G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
 COSMIC
1g.236718895G>ACA39709741ACTN2c.243G>A (p.Gly81=)
n.338G>A
n.243G>A
n.242G>A
n.182G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
n.278G>A
n.311G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.390G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
 dbSNP
1g.236718895G>CCA423806938ACTN2c.243G>C (p.Gly81=)
n.338G>C
n.243G>C
n.242G>C
n.182G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
n.278G>C
n.311G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
c.228G>C (p.Gly76=)
n.390G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
1g.236718895G=CA2487035715ACTN2c.243G= (p.Gly81=)
n.338G=
n.243G=
n.242G=
n.182G=
c.186G= (p.Gly62=)
n.278G=
n.311G=
c.27G= (p.Gly9=)
c.228G= (p.Gly76=)
n.390G=
c.-579G= (n.-579G=)
1g.236718895G>TCA423806937ACTN2c.243G>T (p.Gly81=)
n.338G>T
n.243G>T
n.242G>T
n.182G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
n.278G>T
n.311G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
c.228G>T (p.Gly76=)
n.390G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
1g.236718896G>ACA39709743ACTN2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.339G>A
n.244G>A
n.243G>A
n.183G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.279G>A
n.312G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.391G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236718896G>CCA345373449ACTN2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.339G>C
n.244G>C
n.243G>C
n.183G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.279G>C
n.312G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.391G>C
c.-578G>C (n.-578G>C)
1g.236718896G=CA1141679730ACTN2c.244G= (p.Glu82=)
n.339G=
n.244G=
n.243G=
n.183G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.279G=
n.312G=
c.28G= (p.Glu10=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.391G=
c.-578G= (n.-578G=)
1g.236718896G>TCA345373450ACTN2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.339G>T
n.244G>T
n.243G>T
n.183G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.279G>T
n.312G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.391G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)

Number of alleles fetched