Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635583_23635590delinsTAAATTAGCA2213429916PALB2c.962_969delinsCTAATTTA (p.Ser321=)
c.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA (n.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA)
c.956_963delinsCTAATTTA (p.Ser319=)
c.71_78delinsCTAATTTA (p.Ser24=)
n.2303_2310delinsCTAATTTA
n.1476_1483delinsCTAATTTA
c.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA (n.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA)
n.1110_1117delinsCTAATTTA
c.86+2260_86+2267delinsCTAATTTA
n.1752_1759delinsCTAATTTA
16g.23635586_23635592delCA294572PALB2c.962_968del (p.Ser321Ter)
c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del)
c.956_962del (p.Ser319Ter)
c.71_77del (p.Ser24Ter)
n.2303_2309del
n.1476_1482del
c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del)
n.1110_1116del
c.86+2260_86+2266del
n.1752_1758del
ClinVar dbSNP
16g.23635588dupCA2732047490PALB2c.965dup (p.Asn322LysfsTer12)
c.211+2263dup (n.211+2263dup)
c.959dup (p.Asn320LysfsTer12)
c.74dup (p.Asn25LysfsTer12)
n.2306dup
n.1479dup
c.48+5523dup (n.48+5523dup)
n.1113dup
c.86+2263dup
n.1755dup
dbSNP
16g.23635588T>ACA395135040PALB2c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.211+2262A>T (n.211+2262A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.2305A>T
n.1478A>T
c.48+5522A>T (n.48+5522A>T)
n.1112A>T
c.86+2262A>T
n.1754A>T
dbSNP
16g.23635588T>CCA395135043PALB2c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.211+2262A>G (n.211+2262A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.2305A>G
n.1478A>G
c.48+5522A>G (n.48+5522A>G)
n.1112A>G
c.86+2262A>G
n.1754A>G
16g.23635588T>GCA395135048PALB2c.964A>C (p.Asn322His)
c.211+2262A>C (n.211+2262A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.2305A>C
n.1478A>C
c.48+5522A>C (n.48+5522A>C)
n.1112A>C
c.86+2262A>C
n.1754A>C
ClinVar gnomAD v4
16g.23635589A=CA2213429934PALB2c.963T= (p.Ser321=)
c.211+2261T= (n.211+2261T=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.72T= (p.Ser24=)
n.2304T=
n.1477T=
c.48+5521T= (n.48+5521T=)
n.1111T=
c.86+2261T=
n.1753T=
16g.23635589A>CCA494461832PALB2c.963T>G (p.Ser321=)
c.211+2261T>G (n.211+2261T>G)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.72T>G (p.Ser24=)
n.2304T>G
n.1477T>G
c.48+5521T>G (n.48+5521T>G)
n.1111T>G
c.86+2261T>G
n.1753T>G
16g.23635589A>GCA195301PALB2c.963T>C (p.Ser321=)
c.211+2261T>C (n.211+2261T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.2304T>C
n.1477T>C
c.48+5521T>C (n.48+5521T>C)
n.1111T>C
c.86+2261T>C
n.1753T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635589A>TCA494461833PALB2c.963T>A (p.Ser321=)
c.211+2261T>A (n.211+2261T>A)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.72T>A (p.Ser24=)
n.2304T>A
n.1477T>A
c.48+5521T>A (n.48+5521T>A)
n.1111T>A
c.86+2261T>A
n.1753T>A
dbSNP
16g.23635590delCA2695197522PALB2c.962del (p.Ser321LeufsTer3)
c.211+2260del (n.211+2260del)
c.956del (p.Ser319LeufsTer3)
c.71del (p.Ser24LeufsTer3)
n.2303del
n.1476del
c.48+5520del (n.48+5520del)
n.1110del
c.86+2260del
n.1752del
ClinVar
16g.23635590G>ACA7963741PALB2c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.211+2260C>T (n.211+2260C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.2303C>T
n.1476C>T
c.48+5520C>T (n.48+5520C>T)
n.1110C>T
c.86+2260C>T
n.1752C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635590G>CCA395135057PALB2c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.211+2260C>G (n.211+2260C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.2303C>G
n.1476C>G
c.48+5520C>G (n.48+5520C>G)
n.1110C>G
c.86+2260C>G
n.1752C>G
dbSNP
16g.23635590G=CA2213429941PALB2c.962C= (p.Ser321=)
c.211+2260C= (n.211+2260C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.2303C=
n.1476C=
c.48+5520C= (n.48+5520C=)
n.1110C=
c.86+2260C=
n.1752C=
16g.23635590G>TCA269666PALB2c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.211+2260C>A (n.211+2260C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.2303C>A
n.1476C>A
c.48+5520C>A (n.48+5520C>A)
n.1110C>A
c.86+2260C>A
n.1752C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635591A=CA2213429947PALB2c.961T= (p.Ser321=)
c.211+2259T= (n.211+2259T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.2302T=
n.1475T=
c.48+5519T= (n.48+5519T=)
n.1109T=
c.86+2259T=
n.1751T=
16g.23635591A>CCA395135060PALB2c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.211+2259T>G (n.211+2259T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.2302T>G
n.1475T>G
c.48+5519T>G (n.48+5519T>G)
n.1109T>G
c.86+2259T>G
n.1751T>G
16g.23635591A>GCA395135063PALB2c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.211+2259T>C (n.211+2259T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.2302T>C
n.1475T>C
c.48+5519T>C (n.48+5519T>C)
n.1109T>C
c.86+2259T>C
n.1751T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635591A>TCA395135068PALB2c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.211+2259T>A (n.211+2259T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.2302T>A
n.1475T>A
c.48+5519T>A (n.48+5519T>A)
n.1109T>A
c.86+2259T>A
n.1751T>A
dbSNP
16g.23635591_23635593delinsAACCA2213429946PALB2c.959_961delinsGTT (p.Ser320=)
c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT)
c.953_955delinsGTT (p.Ser318=)
c.68_70delinsGTT (p.Ser23=)
n.2300_2302delinsGTT
n.1473_1475delinsGTT
c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT)
n.1107_1109delinsGTT
c.86+2257_86+2259delinsGTT
n.1749_1751delinsGTT
16g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGCCA2213429944PALB2c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=)
c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT)
c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=)
c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=)
n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT
n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT
c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT)
n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT
c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT
n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT
16g.23635592A>CCA395135070PALB2c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>G (n.211+2258T>G)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.2301T>G
n.1474T>G
c.48+5518T>G (n.48+5518T>G)
n.1108T>G
c.86+2258T>G
n.1750T>G
dbSNP
16g.23635592A>GCA494461842PALB2c.960T>C (p.Ser320=)
c.211+2258T>C (n.211+2258T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.2301T>C
n.1474T>C
c.48+5518T>C (n.48+5518T>C)
n.1108T>C
c.86+2258T>C
n.1750T>C
dbSNP
16g.23635592A>TCA395135069PALB2c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>A (n.211+2258T>A)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.2301T>A
n.1474T>A
c.48+5518T>A (n.48+5518T>A)
n.1108T>A
c.86+2258T>A
n.1750T>A
dbSNP
16g.23635592_23635593delCA16614862PALB2c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2)
c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del)
c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2)
c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2)
n.2300_2301del
n.1473_1474del
c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del)
n.1107_1108del
c.86+2257_86+2258del
n.1749_1750del
ClinVar dbSNP
16g.23635593_23635602delCA7963742PALB2c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3)
c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del)
c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3)
c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3)
n.2292_2301del
n.1465_1474del
c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del)
n.1099_1108del
c.86+2249_86+2258del
n.1741_1750del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635593C>ACA395135075PALB2c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.211+2257G>T (n.211+2257G>T)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.2300G>T
n.1473G>T
c.48+5517G>T (n.48+5517G>T)
n.1107G>T
c.86+2257G>T
n.1749G>T
16g.23635593C>GCA395135076PALB2c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.211+2257G>C (n.211+2257G>C)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.2300G>C
n.1473G>C
c.48+5517G>C (n.48+5517G>C)
n.1107G>C
c.86+2257G>C
n.1749G>C
dbSNP
16g.23635593C>TCA395135079PALB2c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.211+2257G>A (n.211+2257G>A)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.2300G>A
n.1473G>A
c.48+5517G>A (n.48+5517G>A)
n.1107G>A
c.86+2257G>A
n.1749G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635594T>ACA395135096PALB2c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.211+2256A>T (n.211+2256A>T)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.2299A>T
n.1472A>T
c.48+5516A>T (n.48+5516A>T)
n.1106A>T
c.86+2256A>T
n.1748A>T
dbSNP
16g.23635594T>CCA395135099PALB2c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.211+2256A>G (n.211+2256A>G)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.2299A>G
n.1472A>G
c.48+5516A>G (n.48+5516A>G)
n.1106A>G
c.86+2256A>G
n.1748A>G
dbSNP
16g.23635594T>GCA395135104PALB2c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.211+2256A>C (n.211+2256A>C)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.2299A>C
n.1472A>C
c.48+5516A>C (n.48+5516A>C)
n.1106A>C
c.86+2256A>C
n.1748A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635594T=CA2213429959PALB2c.958A= (p.Ser320=)
c.211+2256A= (n.211+2256A=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.67A= (p.Ser23=)
n.2299A=
n.1472A=
c.48+5516A= (n.48+5516A=)
n.1106A=
c.86+2256A=
n.1748A=
16g.23635595delCA2580091328PALB2c.958del (p.Ser320ValfsTer4)
c.211+2256del (n.211+2256del)
c.952del (p.Ser318ValfsTer4)
c.67del (p.Ser23ValfsTer4)
n.2299del
n.1472del
c.48+5516del (n.48+5516del)
n.1106del
c.86+2256del
n.1748del
ClinVar
16g.23635595T>ACA494461850PALB2c.957A>T (p.Thr319=)
c.211+2255A>T (n.211+2255A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.2298A>T
n.1471A>T
c.48+5515A>T (n.48+5515A>T)
n.1105A>T
c.86+2255A>T
n.1747A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635595T>CCA494461852PALB2c.957A>G (p.Thr319=)
c.211+2255A>G (n.211+2255A>G)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.2298A>G
n.1471A>G
c.48+5515A>G (n.48+5515A>G)
n.1105A>G
c.86+2255A>G
n.1747A>G
dbSNP
16g.23635595T>GCA494461854PALB2c.957A>C (p.Thr319=)
c.211+2255A>C (n.211+2255A>C)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.2298A>C
n.1471A>C
c.48+5515A>C (n.48+5515A>C)
n.1105A>C
c.86+2255A>C
n.1747A>C
16g.23635595T=CA2213429963PALB2c.957A= (p.Thr319=)
c.211+2255A= (n.211+2255A=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.2298A=
n.1471A=
c.48+5515A= (n.48+5515A=)
n.1105A=
c.86+2255A=
n.1747A=
16g.23635596G>ACA191811PALB2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.211+2254C>T (n.211+2254C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.2297C>T
n.1470C>T
c.48+5514C>T (n.48+5514C>T)
n.1104C>T
c.86+2254C>T
n.1746C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635596G>CCA395135112PALB2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.211+2254C>G (n.211+2254C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.2297C>G
n.1470C>G
c.48+5514C>G (n.48+5514C>G)
n.1104C>G
c.86+2254C>G
n.1746C>G
dbSNP
16g.23635596G=CA2213429968PALB2c.956C= (p.Thr319=)
c.211+2254C= (n.211+2254C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.2297C=
n.1470C=
c.48+5514C= (n.48+5514C=)
n.1104C=
c.86+2254C=
n.1746C=
16g.23635596G>TCA395135118PALB2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.211+2254C>A (n.211+2254C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.2297C>A
n.1470C>A
c.48+5514C>A (n.48+5514C>A)
n.1104C>A
c.86+2254C>A
n.1746C>A
16g.23635598_23635604delCA2695197523PALB2c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5)
c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del)
c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5)
c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5)
n.2291_2297del
n.1464_1470del
c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del)
n.1098_1104del
c.86+2248_86+2254del
n.1740_1746del
ClinVar
16g.23635597T>ACA395135121PALB2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.211+2253A>T (n.211+2253A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.2296A>T
n.1469A>T
c.48+5513A>T (n.48+5513A>T)
n.1103A>T
c.86+2253A>T
n.1745A>T
16g.23635597T>CCA395135122PALB2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.211+2253A>G (n.211+2253A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.2296A>G
n.1469A>G
c.48+5513A>G (n.48+5513A>G)
n.1103A>G
c.86+2253A>G
n.1745A>G
16g.23635597T>GCA288504PALB2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.211+2253A>C (n.211+2253A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.2296A>C
n.1469A>C
c.48+5513A>C (n.48+5513A>C)
n.1103A>C
c.86+2253A>C
n.1745A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635597T=CA2213429975PALB2c.955A= (p.Thr319=)
c.211+2253A= (n.211+2253A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.64A= (p.Thr22=)
n.2296A=
n.1469A=
c.48+5513A= (n.48+5513A=)
n.1103A=
c.86+2253A=
n.1745A=
16g.23635597_23635598delinsTGCA2213429973PALB2c.954_955delinsCA (p.Pro318=)
c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA)
c.948_949delinsCA (p.Pro316=)
c.63_64delinsCA (p.Pro21=)
n.2295_2296delinsCA
n.1468_1469delinsCA
c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
c.86+2252_86+2253delinsCA
n.1744_1745delinsCA
16g.23635598G>ACA494461867PALB2c.954C>T (p.Pro318=)
c.211+2252C>T (n.211+2252C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.2295C>T
n.1468C>T
c.48+5512C>T (n.48+5512C>T)
n.1102C>T
c.86+2252C>T
n.1744C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635598G>CCA494461872PALB2c.954C>G (p.Pro318=)
c.211+2252C>G (n.211+2252C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.63C>G (p.Pro21=)
n.2295C>G
n.1468C>G
c.48+5512C>G (n.48+5512C>G)
n.1102C>G
c.86+2252C>G
n.1744C>G
dbSNP
16g.23635598G=CA2213429985PALB2c.954C= (p.Pro318=)
c.211+2252C= (n.211+2252C=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.63C= (p.Pro21=)
n.2295C=
n.1468C=
c.48+5512C= (n.48+5512C=)
n.1102C=
c.86+2252C=
n.1744C=
16g.23635598G>TCA494461874PALB2c.954C>A (p.Pro318=)
c.211+2252C>A (n.211+2252C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.63C>A (p.Pro21=)
n.2295C>A
n.1468C>A
c.48+5512C>A (n.48+5512C>A)
n.1102C>A
c.86+2252C>A
n.1744C>A
dbSNP
16g.23635600delCA299666PALB2c.954del (p.Thr319GlnfsTer5)
c.211+2252del (n.211+2252del)
c.948del (p.Thr317GlnfsTer5)
c.63del (p.Thr22GlnfsTer5)
n.2295del
n.1468del
c.48+5512del (n.48+5512del)
n.1102del
c.86+2252del
n.1744del
ClinVar dbSNP
16g.23635599G>ACA10580027PALB2c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.211+2251C>T (n.211+2251C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.2294C>T
n.1467C>T
c.48+5511C>T (n.48+5511C>T)
n.1101C>T
c.86+2251C>T
n.1743C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635599G>CCA395135126PALB2c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.211+2251C>G (n.211+2251C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.2294C>G
n.1467C>G
c.48+5511C>G (n.48+5511C>G)
n.1101C>G
c.86+2251C>G
n.1743C>G
dbSNP
16g.23635599G=CA2213429988PALB2c.953C= (p.Pro318=)
c.211+2251C= (n.211+2251C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.2294C=
n.1467C=
c.48+5511C= (n.48+5511C=)
n.1101C=
c.86+2251C=
n.1743C=
16g.23635599G>TCA395135127PALB2c.953C>A (p.Pro318His)
c.211+2251C>A (n.211+2251C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.2294C>A
n.1467C>A
c.48+5511C>A (n.48+5511C>A)
n.1101C>A
c.86+2251C>A
n.1743C>A
dbSNP
16g.23635600G>ACA7963743PALB2c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.211+2250C>T (n.211+2250C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.2293C>T
n.1466C>T
c.48+5510C>T (n.48+5510C>T)
n.1100C>T
c.86+2250C>T
n.1742C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635600G>CCA395135131PALB2c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.211+2250C>G (n.211+2250C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.2293C>G
n.1466C>G
c.48+5510C>G (n.48+5510C>G)
n.1100C>G
c.86+2250C>G
n.1742C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635600G=CA2213429990PALB2c.952C= (p.Pro318=)
c.211+2250C= (n.211+2250C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.2293C=
n.1466C=
c.48+5510C= (n.48+5510C=)
n.1100C=
c.86+2250C=
n.1742C=
16g.23635600G>TCA395135134PALB2c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.211+2250C>A (n.211+2250C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.2293C>A
n.1466C>A
c.48+5510C>A (n.48+5510C>A)
n.1100C>A
c.86+2250C>A
n.1742C>A
dbSNP
16g.23635601C>ACA494461881PALB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.211+2249G>T (n.211+2249G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.2292G>T
n.1465G>T
c.48+5509G>T (n.48+5509G>T)
n.1099G>T
c.86+2249G>T
n.1741G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635601C=CA2213429992PALB2c.951G= (p.Leu317=)
c.211+2249G= (n.211+2249G=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.2292G=
n.1465G=
c.48+5509G= (n.48+5509G=)
n.1099G=
c.86+2249G=
n.1741G=
16g.23635601C>GCA494461883PALB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.211+2249G>C (n.211+2249G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.2292G>C
n.1465G>C
c.48+5509G>C (n.48+5509G>C)
n.1099G>C
c.86+2249G>C
n.1741G>C
dbSNP
16g.23635601C>TCA494461886PALB2c.951G>A (p.Leu317=)
c.211+2249G>A (n.211+2249G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.2292G>A
n.1465G>A
c.48+5509G>A (n.48+5509G>A)
n.1099G>A
c.86+2249G>A
n.1741G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635602A>CCA395135135PALB2c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.211+2248T>G (n.211+2248T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.2291T>G
n.1464T>G
c.48+5508T>G (n.48+5508T>G)
n.1098T>G
c.86+2248T>G
n.1740T>G
16g.23635602A>GCA395135136PALB2c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.211+2248T>C (n.211+2248T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.2291T>C
n.1464T>C
c.48+5508T>C (n.48+5508T>C)
n.1098T>C
c.86+2248T>C
n.1740T>C
dbSNP
16g.23635602A>TCA395135137PALB2c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.211+2248T>A (n.211+2248T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.2291T>A
n.1464T>A
c.48+5508T>A (n.48+5508T>A)
n.1098T>A
c.86+2248T>A
n.1740T>A
dbSNP
16g.23635603G>ACA494461892PALB2c.949C>T (p.Leu317=)
c.211+2247C>T (n.211+2247C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.2290C>T
n.1463C>T
c.48+5507C>T (n.48+5507C>T)
n.1097C>T
c.86+2247C>T
n.1739C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635603G>CCA395135138PALB2c.949C>G (p.Leu317Val)
c.211+2247C>G (n.211+2247C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.2290C>G
n.1463C>G
c.48+5507C>G (n.48+5507C>G)
n.1097C>G
c.86+2247C>G
n.1739C>G
dbSNP
16g.23635603G=CA2213429997PALB2c.949C= (p.Leu317=)
c.211+2247C= (n.211+2247C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.2290C=
n.1463C=
c.48+5507C= (n.48+5507C=)
n.1097C=
c.86+2247C=
n.1739C=
16g.23635603G>TCA395135139PALB2c.949C>A (p.Leu317Met)
c.211+2247C>A (n.211+2247C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.2290C>A
n.1463C>A
c.48+5507C>A (n.48+5507C>A)
n.1097C>A
c.86+2247C>A
n.1739C>A
16g.23635604T>ACA395135140PALB2c.948A>T (p.Gln316His)
c.211+2246A>T (n.211+2246A>T)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.57A>T (p.Gln19His)
n.2289A>T
n.1462A>T
c.48+5506A>T (n.48+5506A>T)
n.1096A>T
c.86+2246A>T
n.1738A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635604T>CCA494461895PALB2c.948A>G (p.Gln316=)
c.211+2246A>G (n.211+2246A>G)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.57A>G (p.Gln19=)
n.2289A>G
n.1462A>G
c.48+5506A>G (n.48+5506A>G)
n.1096A>G
c.86+2246A>G
n.1738A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635604T>GCA395135155PALB2c.948A>C (p.Gln316His)
c.211+2246A>C (n.211+2246A>C)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.57A>C (p.Gln19His)
n.2289A>C
n.1462A>C
c.48+5506A>C (n.48+5506A>C)
n.1096A>C
c.86+2246A>C
n.1738A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635604T=CA2213430002PALB2c.948A= (p.Gln316=)
c.211+2246A= (n.211+2246A=)
c.942A= (p.Gln314=)
c.57A= (p.Gln19=)
n.2289A=
n.1462A=
c.48+5506A= (n.48+5506A=)
n.1096A=
c.86+2246A=
n.1738A=
16g.23635605T>ACA395135158PALB2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.211+2245A>T (n.211+2245A>T)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.2288A>T
n.1461A>T
c.48+5505A>T (n.48+5505A>T)
n.1095A>T
c.86+2245A>T
n.1737A>T
16g.23635605T>CCA395135159PALB2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.211+2245A>G (n.211+2245A>G)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.2288A>G
n.1461A>G
c.48+5505A>G (n.48+5505A>G)
n.1095A>G
c.86+2245A>G
n.1737A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635605T>GCA395135160PALB2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.211+2245A>C (n.211+2245A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.2288A>C
n.1461A>C
c.48+5505A>C (n.48+5505A>C)
n.1095A>C
c.86+2245A>C
n.1737A>C
16g.23635606G>ACA197949PALB2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.211+2244C>T (n.211+2244C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.2287C>T
n.1460C>T
c.48+5504C>T (n.48+5504C>T)
n.1094C>T
c.86+2244C>T
n.1736C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635606G>CCA395135167PALB2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.211+2244C>G (n.211+2244C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.2287C>G
n.1460C>G
c.48+5504C>G (n.48+5504C>G)
n.1094C>G
c.86+2244C>G
n.1736C>G
dbSNP
16g.23635606G=CA2213430008PALB2c.946C= (p.Gln316=)
c.211+2244C= (n.211+2244C=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.2287C=
n.1460C=
c.48+5504C= (n.48+5504C=)
n.1094C=
c.86+2244C=
n.1736C=
16g.23635606G>TCA395135162PALB2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.211+2244C>A (n.211+2244C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.2287C>A
n.1460C>A
c.48+5504C>A (n.48+5504C>A)
n.1094C>A
c.86+2244C>A
n.1736C>A
dbSNP
16g.23635607G>ACA494461902PALB2c.945C>T (p.Gly315=)
c.211+2243C>T (n.211+2243C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.54C>T (p.Gly18=)
n.2286C>T
n.1459C>T
c.48+5503C>T (n.48+5503C>T)
n.1093C>T
c.86+2243C>T
n.1735C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635607G>CCA494461904PALB2c.945C>G (p.Gly315=)
c.211+2243C>G (n.211+2243C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.54C>G (p.Gly18=)
n.2286C>G
n.1459C>G
c.48+5503C>G (n.48+5503C>G)
n.1093C>G
c.86+2243C>G
n.1735C>G
dbSNP
16g.23635607G>TCA494461906PALB2c.945C>A (p.Gly315=)
c.211+2243C>A (n.211+2243C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.54C>A (p.Gly18=)
n.2286C>A
n.1459C>A
c.48+5503C>A (n.48+5503C>A)
n.1093C>A
c.86+2243C>A
n.1735C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635608C>ACA395135178PALB2c.944G>T (p.Gly315Val)
c.211+2242G>T (n.211+2242G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.2285G>T
n.1458G>T
c.48+5502G>T (n.48+5502G>T)
n.1092G>T
c.86+2242G>T
n.1734G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635608C=CA2213430014PALB2c.944G= (p.Gly315=)
c.211+2242G= (n.211+2242G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.2285G=
n.1458G=
c.48+5502G= (n.48+5502G=)
n.1092G=
c.86+2242G=
n.1734G=
16g.23635608C>GCA395135183PALB2c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.211+2242G>C (n.211+2242G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.2285G>C
n.1458G>C
c.48+5502G>C (n.48+5502G>C)
n.1092G>C
c.86+2242G>C
n.1734G>C
dbSNP
16g.23635608C>TCA395135187PALB2c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.211+2242G>A (n.211+2242G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.2285G>A
n.1458G>A
c.48+5502G>A (n.48+5502G>A)
n.1092G>A
c.86+2242G>A
n.1734G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635609C>ACA395135189PALB2c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.211+2241G>T (n.211+2241G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.2284G>T
n.1457G>T
c.48+5501G>T (n.48+5501G>T)
n.1091G>T
c.86+2241G>T
n.1733G>T
dbSNP
16g.23635609C>GCA395135194PALB2c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.211+2241G>C (n.211+2241G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.2284G>C
n.1457G>C
c.48+5501G>C (n.48+5501G>C)
n.1091G>C
c.86+2241G>C
n.1733G>C
dbSNP
16g.23635609C>TCA395135197PALB2c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.211+2241G>A (n.211+2241G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.2284G>A
n.1457G>A
c.48+5501G>A (n.48+5501G>A)
n.1091G>A
c.86+2241G>A
n.1733G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635610A=CA2213430019PALB2c.942T= (p.Ser314=)
c.211+2240T= (n.211+2240T=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.51T= (p.Ser17=)
n.2283T=
n.1456T=
c.48+5500T= (n.48+5500T=)
n.1090T=
c.86+2240T=
n.1732T=
16g.23635610A>CCA395135209PALB2c.942T>G (p.Ser314Arg)
c.211+2240T>G (n.211+2240T>G)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.2283T>G
n.1456T>G
c.48+5500T>G (n.48+5500T>G)
n.1090T>G
c.86+2240T>G
n.1732T>G
dbSNP
16g.23635610A>GCA494461909PALB2c.942T>C (p.Ser314=)
c.211+2240T>C (n.211+2240T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.2283T>C
n.1456T>C
c.48+5500T>C (n.48+5500T>C)
n.1090T>C
c.86+2240T>C
n.1732T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635610A>TCA395135212PALB2c.942T>A (p.Ser314Arg)
c.211+2240T>A (n.211+2240T>A)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.2283T>A
n.1456T>A
c.48+5500T>A (n.48+5500T>A)
n.1090T>A
c.86+2240T>A
n.1732T>A
dbSNP
16g.23635611C>ACA395135223PALB2c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.211+2239G>T (n.211+2239G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
n.2282G>T
n.1455G>T
c.48+5499G>T (n.48+5499G>T)
n.1089G>T
c.86+2239G>T
n.1731G>T
16g.23635611C=CA2213430023PALB2c.941G= (p.Ser314=)
c.211+2239G= (n.211+2239G=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.50G= (p.Ser17=)
n.2282G=
n.1455G=
c.48+5499G= (n.48+5499G=)
n.1089G=
c.86+2239G=
n.1731G=
16g.23635611C>GCA395135225PALB2c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.211+2239G>C (n.211+2239G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
n.2282G>C
n.1455G>C
c.48+5499G>C (n.48+5499G>C)
n.1089G>C
c.86+2239G>C
n.1731G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635611C>TCA395135226PALB2c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.211+2239G>A (n.211+2239G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
n.2282G>A
n.1455G>A
c.48+5499G>A (n.48+5499G>A)
n.1089G>A
c.86+2239G>A
n.1731G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635611_23635612delinsCTCA2213430026PALB2c.940_941delinsAG (p.Ser314=)
c.211+2238_211+2239delinsAG (n.211+2238_211+2239delinsAG)
c.934_935delinsAG (p.Ser312=)
c.49_50delinsAG (p.Ser17=)
n.2281_2282delinsAG
n.1454_1455delinsAG
c.48+5498_48+5499delinsAG (n.48+5498_48+5499delinsAG)
n.1088_1089delinsAG
c.86+2238_86+2239delinsAG
n.1730_1731delinsAG
16g.23635612T>ACA395135229PALB2c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.211+2238A>T (n.211+2238A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
n.2281A>T
n.1454A>T
c.48+5498A>T (n.48+5498A>T)
n.1088A>T
c.86+2238A>T
n.1730A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635612T>CCA395135236PALB2c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.211+2238A>G (n.211+2238A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.2281A>G
n.1454A>G
c.48+5498A>G (n.48+5498A>G)
n.1088A>G
c.86+2238A>G
n.1730A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635612T>GCA395135232PALB2c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.211+2238A>C (n.211+2238A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.2281A>C
n.1454A>C
c.48+5498A>C (n.48+5498A>C)
n.1088A>C
c.86+2238A>C
n.1730A>C
16g.23635612T=CA2213430033PALB2c.940A= (p.Ser314=)
c.211+2238A= (n.211+2238A=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.49A= (p.Ser17=)
n.2281A=
n.1454A=
c.48+5498A= (n.48+5498A=)
n.1088A=
c.86+2238A=
n.1730A=
16g.23635615dupCA2695197525PALB2c.940dup (p.Ser314LysfsTer9)
c.211+2238dup (n.211+2238dup)
c.934dup (p.Ser312LysfsTer9)
c.49dup (p.Ser17LysfsTer9)
n.2281dup
n.1454dup
c.48+5498dup (n.48+5498dup)
n.1088dup
c.86+2238dup
n.1730dup
ClinVar
16g.23635615delCA913188811PALB2c.940del (p.Ser314ValfsTer10)
c.211+2238del (n.211+2238del)
c.934del (p.Ser312ValfsTer10)
c.49del (p.Ser17ValfsTer10)
n.2281del
n.1454del
c.48+5498del (n.48+5498del)
n.1088del
c.86+2238del
n.1730del
ClinVar dbSNP
16g.23635613T>ACA395135243PALB2c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.211+2237A>T (n.211+2237A>T)
c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.2280A>T
n.1453A>T
c.48+5497A>T (n.48+5497A>T)
n.1087A>T
c.86+2237A>T
n.1729A>T
16g.23635613T>CCA494461916PALB2c.939A>G (p.Lys313=)
c.211+2237A>G (n.211+2237A>G)
c.933A>G (p.Lys311=)
c.48A>G (p.Lys16=)
n.2280A>G
n.1453A>G
c.48+5497A>G (n.48+5497A>G)
n.1087A>G
c.86+2237A>G
n.1729A>G
gnomAD v4
16g.23635613T>GCA395135244PALB2c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.211+2237A>C (n.211+2237A>C)
c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.2280A>C
n.1453A>C
c.48+5497A>C (n.48+5497A>C)
n.1087A>C
c.86+2237A>C
n.1729A>C
ClinVar
16g.23635613T=CA2213430036PALB2c.939A= (p.Lys313=)
c.211+2237A= (n.211+2237A=)
c.933A= (p.Lys311=)
c.48A= (p.Lys16=)
n.2280A=
n.1453A=
c.48+5497A= (n.48+5497A=)
n.1087A=
c.86+2237A=
n.1729A=
16g.23635613_23635614insGCA16614904PALB2c.938_939insC (p.Lys313AsnfsTer10)
c.211+2236_211+2237insC (n.211+2236_211+2237insC)
c.932_933insC (p.Lys311AsnfsTer10)
c.47_48insC (p.Lys16AsnfsTer10)
n.2279_2280insC
n.1452_1453insC
c.48+5496_48+5497insC (n.48+5496_48+5497insC)
n.1086_1087insC
c.86+2236_86+2237insC
n.1728_1729insC
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635614T>ACA395135247PALB2c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.211+2236A>T (n.211+2236A>T)
c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.2279A>T
n.1452A>T
c.48+5496A>T (n.48+5496A>T)
n.1086A>T
c.86+2236A>T
n.1728A>T
dbSNP
16g.23635614T>CCA7963744PALB2c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.211+2236A>G (n.211+2236A>G)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.2279A>G
n.1452A>G
c.48+5496A>G (n.48+5496A>G)
n.1086A>G
c.86+2236A>G
n.1728A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635614T>GCA395135252PALB2c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.211+2236A>C (n.211+2236A>C)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.2279A>C
n.1452A>C
c.48+5496A>C (n.48+5496A>C)
n.1086A>C
c.86+2236A>C
n.1728A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635614T=CA2213430041PALB2c.938A= (p.Lys313=)
c.211+2236A= (n.211+2236A=)
c.932A= (p.Lys311=)
c.47A= (p.Lys16=)
n.2279A=
n.1452A=
c.48+5496A= (n.48+5496A=)
n.1086A=
c.86+2236A=
n.1728A=
16g.23635615T>ACA16609604PALB2c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.211+2235A>T (n.211+2235A>T)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.2278A>T
n.1451A>T
c.48+5495A>T (n.48+5495A>T)
n.1085A>T
c.86+2235A>T
n.1727A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635615T>CCA395135258PALB2c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.211+2235A>G (n.211+2235A>G)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.2278A>G
n.1451A>G
c.48+5495A>G (n.48+5495A>G)
n.1085A>G
c.86+2235A>G
n.1727A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635615T>GCA395135260PALB2c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.211+2235A>C (n.211+2235A>C)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.2278A>C
n.1451A>C
c.48+5495A>C (n.48+5495A>C)
n.1085A>C
c.86+2235A>C
n.1727A>C
16g.23635615T=CA2213430049PALB2c.937A= (p.Lys313=)
c.211+2235A= (n.211+2235A=)
c.931A= (p.Lys311=)
c.46A= (p.Lys16=)
n.2278A=
n.1451A=
c.48+5495A= (n.48+5495A=)
n.1085A=
c.86+2235A=
n.1727A=
16g.23635616A=CA2213430051PALB2c.936T= (p.Ser312=)
c.211+2234T= (n.211+2234T=)
c.930T= (p.Ser310=)
c.45T= (p.Ser15=)
n.2277T=
n.1450T=
c.48+5494T= (n.48+5494T=)
n.1084T=
c.86+2234T=
n.1726T=
16g.23635616A>CCA395135264PALB2c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.211+2234T>G (n.211+2234T>G)
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.2277T>G
n.1450T>G
c.48+5494T>G (n.48+5494T>G)
n.1084T>G
c.86+2234T>G
n.1726T>G
dbSNP
16g.23635616A>GCA494461921PALB2c.936T>C (p.Ser312=)
c.211+2234T>C (n.211+2234T>C)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.45T>C (p.Ser15=)
n.2277T>C
n.1450T>C
c.48+5494T>C (n.48+5494T>C)
n.1084T>C
c.86+2234T>C
n.1726T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635616A>TCA395135265PALB2c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.211+2234T>A (n.211+2234T>A)
c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.2277T>A
n.1450T>A
c.48+5494T>A (n.48+5494T>A)
n.1084T>A
c.86+2234T>A
n.1726T>A
dbSNP
16g.23635617C>ACA395135271PALB2c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.211+2233G>T (n.211+2233G>T)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.2276G>T
n.1449G>T
c.48+5493G>T (n.48+5493G>T)
n.1083G>T
c.86+2233G>T
n.1725G>T
16g.23635617C=CA2213430053PALB2c.935G= (p.Ser312=)
c.211+2233G= (n.211+2233G=)
c.929G= (p.Ser310=)
c.44G= (p.Ser15=)
n.2276G=
n.1449G=
c.48+5493G= (n.48+5493G=)
n.1083G=
c.86+2233G=
n.1725G=
16g.23635617C>GCA395135276PALB2c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.211+2233G>C (n.211+2233G>C)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.2276G>C
n.1449G>C
c.48+5493G>C (n.48+5493G>C)
n.1083G>C
c.86+2233G>C
n.1725G>C
16g.23635617C>TCA336641PALB2c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.211+2233G>A (n.211+2233G>A)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.2276G>A
n.1449G>A
c.48+5493G>A (n.48+5493G>A)
n.1083G>A
c.86+2233G>A
n.1725G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635618T>ACA395135280PALB2c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.211+2232A>T (n.211+2232A>T)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.43A>T (p.Ser15Cys)
n.2275A>T
n.1448A>T
c.48+5492A>T (n.48+5492A>T)
n.1082A>T
c.86+2232A>T
n.1724A>T
dbSNP
16g.23635618T>CCA288501PALB2c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.211+2232A>G (n.211+2232A>G)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.2275A>G
n.1448A>G
c.48+5492A>G (n.48+5492A>G)
n.1082A>G
c.86+2232A>G
n.1724A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635618T>GCA395135282PALB2c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.211+2232A>C (n.211+2232A>C)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.2275A>C
n.1448A>C
c.48+5492A>C (n.48+5492A>C)
n.1082A>C
c.86+2232A>C
n.1724A>C
16g.23635618T=CA2213430057PALB2c.934A= (p.Ser312=)
c.211+2232A= (n.211+2232A=)
c.928A= (p.Ser310=)
c.43A= (p.Ser15=)
n.2275A=
n.1448A=
c.48+5492A= (n.48+5492A=)
n.1082A=
c.86+2232A=
n.1724A=
16g.23635619T>ACA494461931PALB2c.933A>T (p.Ile311=)
c.211+2231A>T (n.211+2231A>T)
c.927A>T (p.Ile309=)
c.42A>T (p.Ile14=)
n.2274A>T
n.1447A>T
c.48+5491A>T (n.48+5491A>T)
n.1081A>T
c.86+2231A>T
n.1723A>T
dbSNP
16g.23635619T>CCA395135283PALB2c.933A>G (p.Ile311Met)
c.211+2231A>G (n.211+2231A>G)
c.927A>G (p.Ile309Met)
c.42A>G (p.Ile14Met)
n.2274A>G
n.1447A>G
c.48+5491A>G (n.48+5491A>G)
n.1081A>G
c.86+2231A>G
n.1723A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.23635619T>GCA494461927PALB2c.933A>C (p.Ile311=)
c.211+2231A>C (n.211+2231A>C)
c.927A>C (p.Ile309=)
c.42A>C (p.Ile14=)
n.2274A>C
n.1447A>C
c.48+5491A>C (n.48+5491A>C)
n.1081A>C
c.86+2231A>C
n.1723A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635619T=CA2213430062PALB2c.933A= (p.Ile311=)
c.211+2231A= (n.211+2231A=)
c.927A= (p.Ile309=)
c.42A= (p.Ile14=)
n.2274A=
n.1447A=
c.48+5491A= (n.48+5491A=)
n.1081A=
c.86+2231A=
n.1723A=
16g.23635620A=CA2213430069PALB2c.932T= (p.Ile311=)
c.211+2230T= (n.211+2230T=)
c.926T= (p.Ile309=)
c.41T= (p.Ile14=)
n.2273T=
n.1446T=
c.48+5490T= (n.48+5490T=)
n.1080T=
c.86+2230T=
n.1722T=
16g.23635620A>CCA279499141PALB2c.932T>G (p.Ile311Arg)
c.211+2230T>G (n.211+2230T>G)
c.926T>G (p.Ile309Arg)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.2273T>G
n.1446T>G
c.48+5490T>G (n.48+5490T>G)
n.1080T>G
c.86+2230T>G
n.1722T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635620A>GCA395135287PALB2c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.211+2230T>C (n.211+2230T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.2273T>C
n.1446T>C
c.48+5490T>C (n.48+5490T>C)
n.1080T>C
c.86+2230T>C
n.1722T>C
ClinVar
16g.23635620A>TCA395135290PALB2c.932T>A (p.Ile311Lys)
c.211+2230T>A (n.211+2230T>A)
c.926T>A (p.Ile309Lys)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.2273T>A
n.1446T>A
c.48+5490T>A (n.48+5490T>A)
n.1080T>A
c.86+2230T>A
n.1722T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635621T>ACA395135294PALB2c.931A>T (p.Ile311Leu)
c.211+2229A>T (n.211+2229A>T)
c.925A>T (p.Ile309Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.2272A>T
n.1445A>T
c.48+5489A>T (n.48+5489A>T)
n.1079A>T
c.86+2229A>T
n.1721A>T
dbSNP
16g.23635621T>CCA161330PALB2c.931A>G (p.Ile311Val)
c.211+2229A>G (n.211+2229A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.2272A>G
n.1445A>G
c.48+5489A>G (n.48+5489A>G)
n.1079A>G
c.86+2229A>G
n.1721A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635621T>GCA395135305PALB2c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.211+2229A>C (n.211+2229A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.2272A>C
n.1445A>C
c.48+5489A>C (n.48+5489A>C)
n.1079A>C
c.86+2229A>C
n.1721A>C
dbSNP
16g.23635621T=CA2213430077PALB2c.931A= (p.Ile311=)
c.211+2229A= (n.211+2229A=)
c.925A= (p.Ile309=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.2272A=
n.1445A=
c.48+5489A= (n.48+5489A=)
n.1079A=
c.86+2229A=
n.1721A=
16g.23635622A>CCA494461935PALB2c.930T>G (p.Ala310=)
c.211+2228T>G (n.211+2228T>G)
c.924T>G (p.Ala308=)
c.39T>G (p.Ala13=)
n.2271T>G
n.1444T>G
c.48+5488T>G (n.48+5488T>G)
n.1078T>G
c.86+2228T>G
n.1720T>G
16g.23635622A>GCA494461937PALB2c.930T>C (p.Ala310=)
c.211+2228T>C (n.211+2228T>C)
c.924T>C (p.Ala308=)
c.39T>C (p.Ala13=)
n.2271T>C
n.1444T>C
c.48+5488T>C (n.48+5488T>C)
n.1078T>C
c.86+2228T>C
n.1720T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635622A>TCA494461938PALB2c.930T>A (p.Ala310=)
c.211+2228T>A (n.211+2228T>A)
c.924T>A (p.Ala308=)
c.39T>A (p.Ala13=)
n.2271T>A
n.1444T>A
c.48+5488T>A (n.48+5488T>A)
n.1078T>A
c.86+2228T>A
n.1720T>A
16g.23635623G>ACA395135308PALB2c.929C>T (p.Ala310Val)
c.211+2227C>T (n.211+2227C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.2270C>T
n.1443C>T
c.48+5487C>T (n.48+5487C>T)
n.1077C>T
c.86+2227C>T
n.1719C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635623G>CCA395135312PALB2c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.211+2227C>G (n.211+2227C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.2270C>G
n.1443C>G
c.48+5487C>G (n.48+5487C>G)
n.1077C>G
c.86+2227C>G
n.1719C>G
ClinVar
16g.23635623G=CA2213430089PALB2c.929C= (p.Ala310=)
c.211+2227C= (n.211+2227C=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.38C= (p.Ala13=)
n.2270C=
n.1443C=
c.48+5487C= (n.48+5487C=)
n.1077C=
c.86+2227C=
n.1719C=
16g.23635623G>TCA395135316PALB2c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.211+2227C>A (n.211+2227C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.2270C>A
n.1443C>A
c.48+5487C>A (n.48+5487C>A)
n.1077C>A
c.86+2227C>A
n.1719C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635623_23635624delinsCTATCA2695197527PALB2c.928_929delinsATAG (p.Ala310IlefsTer3)
c.211+2226_211+2227delinsATAG (n.211+2226_211+2227delinsATAG)
c.922_923delinsATAG (p.Ala308IlefsTer3)
c.37_38delinsATAG (p.Ala13IlefsTer3)
n.2269_2270delinsATAG
n.1442_1443delinsATAG
c.48+5486_48+5487delinsATAG (n.48+5486_48+5487delinsATAG)
n.1076_1077delinsATAG
c.86+2226_86+2227delinsATAG
n.1718_1719delinsATAG
ClinVar
16g.23635624C>ACA395135324PALB2c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.211+2226G>T (n.211+2226G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.2269G>T
n.1442G>T
c.48+5486G>T (n.48+5486G>T)
n.1076G>T
c.86+2226G>T
n.1718G>T
dbSNP
16g.23635624C=CA2213430095PALB2c.928G= (p.Ala310=)
c.211+2226G= (n.211+2226G=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.2269G=
n.1442G=
c.48+5486G= (n.48+5486G=)
n.1076G=
c.86+2226G=
n.1718G=
16g.23635624C>GCA395135326PALB2c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.211+2226G>C (n.211+2226G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.2269G>C
n.1442G>C
c.48+5486G>C (n.48+5486G>C)
n.1076G>C
c.86+2226G>C
n.1718G>C
16g.23635624C>TCA395135318PALB2c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.211+2226G>A (n.211+2226G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.2269G>A
n.1442G>A
c.48+5486G>A (n.48+5486G>A)
n.1076G>A
c.86+2226G>A
n.1718G>A
dbSNP
16g.23635624_23635625delinsCTCA2213430094PALB2c.927_928delinsAG (p.Lys309=)
c.211+2225_211+2226delinsAG (n.211+2225_211+2226delinsAG)
c.921_922delinsAG (p.Lys307=)
c.36_37delinsAG (p.Lys12=)
n.2268_2269delinsAG
n.1441_1442delinsAG
c.48+5485_48+5486delinsAG (n.48+5485_48+5486delinsAG)
n.1075_1076delinsAG
c.86+2225_86+2226delinsAG
n.1717_1718delinsAG
16g.23635625T>ACA395135338PALB2c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.211+2225A>T (n.211+2225A>T)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.2268A>T
n.1441A>T
c.48+5485A>T (n.48+5485A>T)
n.1075A>T
c.86+2225A>T
n.1717A>T
dbSNP
16g.23635625T>CCA494461945PALB2c.927A>G (p.Lys309=)
c.211+2225A>G (n.211+2225A>G)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.2268A>G
n.1441A>G
c.48+5485A>G (n.48+5485A>G)
n.1075A>G
c.86+2225A>G
n.1717A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635625T>GCA395135334PALB2c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.211+2225A>C (n.211+2225A>C)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.2268A>C
n.1441A>C
c.48+5485A>C (n.48+5485A>C)
n.1075A>C
c.86+2225A>C
n.1717A>C
16g.23635625T=CA2213430100PALB2c.927A= (p.Lys309=)
c.211+2225A= (n.211+2225A=)
c.921A= (p.Lys307=)
c.36A= (p.Lys12=)
n.2268A=
n.1441A=
c.48+5485A= (n.48+5485A=)
n.1075A=
c.86+2225A=
n.1717A=
16g.23635627delCA279499149PALB2c.927del (p.Ala310LeufsTer2)
c.211+2225del (n.211+2225del)
c.921del (p.Ala308LeufsTer2)
c.36del (p.Ala13LeufsTer2)
n.2268del
n.1441del
c.48+5485del (n.48+5485del)
n.1075del
c.86+2225del
n.1717del
ClinVar dbSNP
16g.23635626T>ACA395135346PALB2c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.211+2224A>T (n.211+2224A>T)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.2267A>T
n.1440A>T
c.48+5484A>T (n.48+5484A>T)
n.1074A>T
c.86+2224A>T
n.1716A>T
16g.23635626T>CCA395135349PALB2c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.211+2224A>G (n.211+2224A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.2267A>G
n.1440A>G
c.48+5484A>G (n.48+5484A>G)
n.1074A>G
c.86+2224A>G
n.1716A>G
16g.23635626T>GCA395135354PALB2c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.211+2224A>C (n.211+2224A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.2267A>C
n.1440A>C
c.48+5484A>C (n.48+5484A>C)
n.1074A>C
c.86+2224A>C
n.1716A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635627T>ACA395135361PALB2c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.211+2223A>T (n.211+2223A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.2266A>T
n.1439A>T
c.48+5483A>T (n.48+5483A>T)
n.1073A>T
c.86+2223A>T
n.1715A>T
dbSNP
16g.23635627T>CCA395135364PALB2c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.211+2223A>G (n.211+2223A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.2266A>G
n.1439A>G
c.48+5483A>G (n.48+5483A>G)
n.1073A>G
c.86+2223A>G
n.1715A>G
dbSNP
16g.23635627T>GCA395135366PALB2c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.211+2223A>C (n.211+2223A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.2266A>C
n.1439A>C
c.48+5483A>C (n.48+5483A>C)
n.1073A>C
c.86+2223A>C
n.1715A>C
16g.23635628A=CA2213430108PALB2c.924T= (p.Asn308=)
c.211+2222T= (n.211+2222T=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.33T= (p.Asn11=)
n.2265T=
n.1438T=
c.48+5482T= (n.48+5482T=)
n.1072T=
c.86+2222T=
n.1714T=
16g.23635628A>CCA395135372PALB2c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.211+2222T>G (n.211+2222T>G)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.2265T>G
n.1438T>G
c.48+5482T>G (n.48+5482T>G)
n.1072T>G
c.86+2222T>G
n.1714T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635628A>GCA7963745PALB2c.924T>C (p.Asn308=)
c.211+2222T>C (n.211+2222T>C)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.33T>C (p.Asn11=)
n.2265T>C
n.1438T>C
c.48+5482T>C (n.48+5482T>C)
n.1072T>C
c.86+2222T>C
n.1714T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635628A>TCA395135379PALB2c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.211+2222T>A (n.211+2222T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.2265T>A
n.1438T>A
c.48+5482T>A (n.48+5482T>A)
n.1072T>A
c.86+2222T>A
n.1714T>A
16g.23635629T>ACA395135383PALB2c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.211+2221A>T (n.211+2221A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.2264A>T
n.1437A>T
c.48+5481A>T (n.48+5481A>T)
n.1071A>T
c.86+2221A>T
n.1713A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635629T>CCA395135387PALB2c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.211+2221A>G (n.211+2221A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.2264A>G
n.1437A>G
c.48+5481A>G (n.48+5481A>G)
n.1071A>G
c.86+2221A>G
n.1713A>G
dbSNP
16g.23635629T>GCA395135388PALB2c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.211+2221A>C (n.211+2221A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.2264A>C
n.1437A>C
c.48+5481A>C (n.48+5481A>C)
n.1071A>C
c.86+2221A>C
n.1713A>C
dbSNP
16g.23635629T=CA2213430116PALB2c.923A= (p.Asn308=)
c.211+2221A= (n.211+2221A=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.32A= (p.Asn11=)
n.2264A=
n.1437A=
c.48+5481A= (n.48+5481A=)
n.1071A=
c.86+2221A=
n.1713A=
16g.23635629_23635637delinsACA2695197528PALB2c.915_923delinsT (p.Leu306Ter)
c.211+2213_211+2221delinsT (n.211+2213_211+2221delinsT)
c.909_917delinsT (p.Leu304Ter)
c.24_32delinsT (p.Leu9Ter)
n.2256_2264delinsT
n.1429_1437delinsT
c.48+5473_48+5481delinsT (n.48+5473_48+5481delinsT)
n.1063_1071delinsT
c.86+2213_86+2221delinsT
n.1705_1713delinsT
ClinVar
16g.23635630T>ACA395135392PALB2c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.211+2220A>T (n.211+2220A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.2263A>T
n.1436A>T
c.48+5480A>T (n.48+5480A>T)
n.1070A>T
c.86+2220A>T
n.1712A>T
dbSNP
16g.23635630T>CCA395135389PALB2c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.211+2220A>G (n.211+2220A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.2263A>G
n.1436A>G
c.48+5480A>G (n.48+5480A>G)
n.1070A>G
c.86+2220A>G
n.1712A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635630T>GCA395135390PALB2c.922A>C (p.Asn308His)
c.211+2220A>C (n.211+2220A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.2263A>C
n.1436A>C
c.48+5480A>C (n.48+5480A>C)
n.1070A>C
c.86+2220A>C
n.1712A>C
ClinVar
16g.23635631T>ACA494461952PALB2c.921A>T (p.Val307=)
c.211+2219A>T (n.211+2219A>T)
c.915A>T (p.Val305=)
c.30A>T (p.Val10=)
n.2262A>T
n.1435A>T
c.48+5479A>T (n.48+5479A>T)
n.1069A>T
c.86+2219A>T
n.1711A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635631T>CCA7963746PALB2c.921A>G (p.Val307=)
c.211+2219A>G (n.211+2219A>G)
c.915A>G (p.Val305=)
c.30A>G (p.Val10=)
n.2262A>G
n.1435A>G
c.48+5479A>G (n.48+5479A>G)
n.1069A>G
c.86+2219A>G
n.1711A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635631T>GCA494461954PALB2c.921A>C (p.Val307=)
c.211+2219A>C (n.211+2219A>C)
c.915A>C (p.Val305=)
c.30A>C (p.Val10=)
n.2262A>C
n.1435A>C
c.48+5479A>C (n.48+5479A>C)
n.1069A>C
c.86+2219A>C
n.1711A>C
16g.23635631T=CA2213430119PALB2c.921A= (p.Val307=)
c.211+2219A= (n.211+2219A=)
c.915A= (p.Val305=)
c.30A= (p.Val10=)
n.2262A=
n.1435A=
c.48+5479A= (n.48+5479A=)
n.1069A=
c.86+2219A=
n.1711A=
16g.23635632A=CA2213430126PALB2c.920T= (p.Val307=)
c.211+2218T= (n.211+2218T=)
c.914T= (p.Val305=)
c.29T= (p.Val10=)
n.2261T=
n.1434T=
c.48+5478T= (n.48+5478T=)
n.1068T=
c.86+2218T=
n.1710T=
16g.23635632A>CCA395135399PALB2c.920T>G (p.Val307Gly)
c.211+2218T>G (n.211+2218T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.2261T>G
n.1434T>G
c.48+5478T>G (n.48+5478T>G)
n.1068T>G
c.86+2218T>G
n.1710T>G
dbSNP
16g.23635632A>GCA395135416PALB2c.920T>C (p.Val307Ala)
c.211+2218T>C (n.211+2218T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.2261T>C
n.1434T>C
c.48+5478T>C (n.48+5478T>C)
n.1068T>C
c.86+2218T>C
n.1710T>C
dbSNP
16g.23635632A>TCA395135420PALB2c.920T>A (p.Val307Glu)
c.211+2218T>A (n.211+2218T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.2261T>A
n.1434T>A
c.48+5478T>A (n.48+5478T>A)
n.1068T>A
c.86+2218T>A
n.1710T>A
dbSNP
16g.23635633C>ACA395135427PALB2c.919G>T (p.Val307Leu)
c.211+2217G>T (n.211+2217G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.2260G>T
n.1433G>T
c.48+5477G>T (n.48+5477G>T)
n.1067G>T
c.86+2217G>T
n.1709G>T
dbSNP
16g.23635633C>GCA395135431PALB2c.919G>C (p.Val307Leu)
c.211+2217G>C (n.211+2217G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.2260G>C
n.1433G>C
c.48+5477G>C (n.48+5477G>C)
n.1067G>C
c.86+2217G>C
n.1709G>C
dbSNP
16g.23635633C>TCA395135435PALB2c.919G>A (p.Val307Ile)
c.211+2217G>A (n.211+2217G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.2260G>A
n.1433G>A
c.48+5477G>A (n.48+5477G>A)
n.1067G>A
c.86+2217G>A
n.1709G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635634A=CA2213430134PALB2c.918T= (p.Leu306=)
c.211+2216T= (n.211+2216T=)
c.912T= (p.Leu304=)
c.27T= (p.Leu9=)
n.2259T=
n.1432T=
c.48+5476T= (n.48+5476T=)
n.1066T=
c.86+2216T=
n.1708T=
16g.23635634A>CCA494461970PALB2c.918T>G (p.Leu306=)
c.211+2216T>G (n.211+2216T>G)
c.912T>G (p.Leu304=)
c.27T>G (p.Leu9=)
n.2259T>G
n.1432T>G
c.48+5476T>G (n.48+5476T>G)
n.1066T>G
c.86+2216T>G
n.1708T>G
16g.23635634A>GCA494461972PALB2c.918T>C (p.Leu306=)
c.211+2216T>C (n.211+2216T>C)
c.912T>C (p.Leu304=)
c.27T>C (p.Leu9=)
n.2259T>C
n.1432T>C
c.48+5476T>C (n.48+5476T>C)
n.1066T>C
c.86+2216T>C
n.1708T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635634A>TCA494461973PALB2c.918T>A (p.Leu306=)
c.211+2216T>A (n.211+2216T>A)
c.912T>A (p.Leu304=)
c.27T>A (p.Leu9=)
n.2259T>A
n.1432T>A
c.48+5476T>A (n.48+5476T>A)
n.1066T>A
c.86+2216T>A
n.1708T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635635delCA2697555748PALB2c.918del (p.Val307Ter)
c.211+2216del (n.211+2216del)
c.912del (p.Val305Ter)
c.27del (p.Val10Ter)
n.2259del
n.1432del
c.48+5476del (n.48+5476del)
n.1066del
c.86+2216del
n.1708del
ClinVar
16g.23635634_23635637delinsAAGGCA2213430132PALB2c.915_918delinsCCTT (p.Leu305=)
c.211+2213_211+2216delinsCCTT (n.211+2213_211+2216delinsCCTT)
c.909_912delinsCCTT (p.Leu303=)
c.24_27delinsCCTT (p.Leu8=)
n.2256_2259delinsCCTT
n.1429_1432delinsCCTT
c.48+5473_48+5476delinsCCTT (n.48+5473_48+5476delinsCCTT)
n.1063_1066delinsCCTT
c.86+2213_86+2216delinsCCTT
n.1705_1708delinsCCTT
16g.23635635A>CCA395135442PALB2c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.211+2215T>G (n.211+2215T>G)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.2258T>G
n.1431T>G
c.48+5475T>G (n.48+5475T>G)
n.1065T>G
c.86+2215T>G
n.1707T>G
ClinVar
16g.23635635A>GCA395135445PALB2c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.211+2215T>C (n.211+2215T>C)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.2258T>C
n.1431T>C
c.48+5475T>C (n.48+5475T>C)
n.1065T>C
c.86+2215T>C
n.1707T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635635A>TCA395135446PALB2c.917T>A (p.Leu306His)
c.211+2215T>A (n.211+2215T>A)
c.911T>A (p.Leu304His)
c.26T>A (p.Leu9His)
n.2258T>A
n.1431T>A
c.48+5475T>A (n.48+5475T>A)
n.1065T>A
c.86+2215T>A
n.1707T>A
dbSNP
16g.23635638_23635640delCA288498PALB2c.915_917del (p.Leu306del)
c.211+2213_211+2215del (n.211+2213_211+2215del)
c.909_911del (p.Leu304del)
c.24_26del (p.Leu9del)
n.2256_2258del
n.1429_1431del
c.48+5473_48+5475del (n.48+5473_48+5475del)
n.1063_1065del
c.86+2213_86+2215del
n.1705_1707del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635636G>ACA395135466PALB2c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.211+2214C>T (n.211+2214C>T)
c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
n.2257C>T
n.1430C>T
c.48+5474C>T (n.48+5474C>T)
n.1064C>T
c.86+2214C>T
n.1706C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635636G>CCA395135469PALB2c.916C>G (p.Leu306Val)
c.211+2214C>G (n.211+2214C>G)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.2257C>G
n.1430C>G
c.48+5474C>G (n.48+5474C>G)
n.1064C>G
c.86+2214C>G
n.1706C>G
dbSNP
16g.23635636G=CA2213430147PALB2c.916C= (p.Leu306=)
c.211+2214C= (n.211+2214C=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.25C= (p.Leu9=)
n.2257C=
n.1430C=
c.48+5474C= (n.48+5474C=)
n.1064C=
c.86+2214C=
n.1706C=
16g.23635636G>TCA395135454PALB2c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.211+2214C>A (n.211+2214C>A)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
n.2257C>A
n.1430C>A
c.48+5474C>A (n.48+5474C>A)
n.1064C>A
c.86+2214C>A
n.1706C>A
dbSNP
16g.23635637delCA2739266670PALB2c.916del (p.Val307Ter)
c.211+2214del (n.211+2214del)
c.910del (p.Val305Ter)
c.25del (p.Val10Ter)
n.2257del
n.1430del
c.48+5474del (n.48+5474del)
n.1064del
c.86+2214del
n.1706del
ClinVar
16g.23635637_23635640delCA645583280PALB2c.913_916del (p.Leu306Ter)
c.211+2211_211+2214del (n.211+2211_211+2214del)
c.907_910del (p.Leu304Ter)
c.22_25del (p.Leu9Ter)
n.2254_2257del
n.1427_1430del
c.48+5471_48+5474del (n.48+5471_48+5474del)
n.1061_1064del
c.86+2211_86+2214del
n.1703_1706del
COSMIC
16g.23635637G>ACA292656PALB2c.915C>T (p.Leu305=)
c.211+2213C>T (n.211+2213C>T)
c.909C>T (p.Leu303=)
c.24C>T (p.Leu8=)
n.2256C>T
n.1429C>T
c.48+5473C>T (n.48+5473C>T)
n.1063C>T
c.86+2213C>T
n.1705C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635637G>CCA494461978PALB2c.915C>G (p.Leu305=)
c.211+2213C>G (n.211+2213C>G)
c.909C>G (p.Leu303=)
c.24C>G (p.Leu8=)
n.2256C>G
n.1429C>G
c.48+5473C>G (n.48+5473C>G)
n.1063C>G
c.86+2213C>G
n.1705C>G
dbSNP
16g.23635637G=CA2213430150PALB2c.915C= (p.Leu305=)
c.211+2213C= (n.211+2213C=)
c.909C= (p.Leu303=)
c.24C= (p.Leu8=)
n.2256C=
n.1429C=
c.48+5473C= (n.48+5473C=)
n.1063C=
c.86+2213C=
n.1705C=
16g.23635637G>TCA494461979PALB2c.915C>A (p.Leu305=)
c.211+2213C>A (n.211+2213C>A)
c.909C>A (p.Leu303=)
c.24C>A (p.Leu8=)
n.2256C>A
n.1429C>A
c.48+5473C>A (n.48+5473C>A)
n.1063C>A
c.86+2213C>A
n.1705C>A
dbSNP
16g.23635638A=CA2213430160PALB2c.914T= (p.Leu305=)
c.211+2212T= (n.211+2212T=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.23T= (p.Leu8=)
n.2255T=
n.1428T=
c.48+5472T= (n.48+5472T=)
n.1062T=
c.86+2212T=
n.1704T=
16g.23635638A>CCA395135474PALB2c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.211+2212T>G (n.211+2212T>G)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.2255T>G
n.1428T>G
c.48+5472T>G (n.48+5472T>G)
n.1062T>G
c.86+2212T>G
n.1704T>G
16g.23635638A>GCA7963747PALB2c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.211+2212T>C (n.211+2212T>C)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.2255T>C
n.1428T>C
c.48+5472T>C (n.48+5472T>C)
n.1062T>C
c.86+2212T>C
n.1704T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635638A>TCA10580028PALB2c.914T>A (p.Leu305His)
c.211+2212T>A (n.211+2212T>A)
c.908T>A (p.Leu303His)
c.23T>A (p.Leu8His)
n.2255T>A
n.1428T>A
c.48+5472T>A (n.48+5472T>A)
n.1062T>A
c.86+2212T>A
n.1704T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635638_23635645delinsAGGTTATCCA2213430158PALB2c.907_914delinsGATAACCT (p.Asp303=)
c.211+2205_211+2212delinsGATAACCT (n.211+2205_211+2212delinsGATAACCT)
c.901_908delinsGATAACCT (p.Asp301=)
c.16_23delinsGATAACCT (p.Asp6=)
n.2248_2255delinsGATAACCT
n.1421_1428delinsGATAACCT
c.48+5465_48+5472delinsGATAACCT (n.48+5465_48+5472delinsGATAACCT)
n.1055_1062delinsGATAACCT
c.86+2205_86+2212delinsGATAACCT
n.1697_1704delinsGATAACCT
16g.23635639G>ACA395135481PALB2c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.211+2211C>T (n.211+2211C>T)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.2254C>T
n.1427C>T
c.48+5471C>T (n.48+5471C>T)
n.1061C>T
c.86+2211C>T
n.1703C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635639G>CCA10583379PALB2c.913C>G (p.Leu305Val)
c.211+2211C>G (n.211+2211C>G)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.2254C>G
n.1427C>G
c.48+5471C>G (n.48+5471C>G)
n.1061C>G
c.86+2211C>G
n.1703C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635639G=CA2213430161PALB2c.913C= (p.Leu305=)
c.211+2211C= (n.211+2211C=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.2254C=
n.1427C=
c.48+5471C= (n.48+5471C=)
n.1061C=
c.86+2211C=
n.1703C=
16g.23635639G>TCA395135488PALB2c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.211+2211C>A (n.211+2211C>A)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.2254C>A
n.1427C>A
c.48+5471C>A (n.48+5471C>A)
n.1061C>A
c.86+2211C>A
n.1703C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635639_23635645delCA658658436PALB2c.907_913del (p.Asp303SerfsTer3)
c.211+2205_211+2211del (n.211+2205_211+2211del)
c.901_907del (p.Asp301SerfsTer3)
c.16_22del (p.Asp6SerfsTer3)
n.2248_2254del
n.1421_1427del
c.48+5465_48+5471del (n.48+5465_48+5471del)
n.1055_1061del
c.86+2205_86+2211del
n.1697_1703del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635640G>ACA494461991PALB2c.912C>T (p.Asn304=)
c.211+2210C>T (n.211+2210C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.21C>T (p.Asn7=)
n.2253C>T
n.1426C>T
c.48+5470C>T (n.48+5470C>T)
n.1060C>T
c.86+2210C>T
n.1702C>T
dbSNP
16g.23635640G>CCA395135490PALB2c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.211+2210C>G (n.211+2210C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.2253C>G
n.1426C>G
c.48+5470C>G (n.48+5470C>G)
n.1060C>G
c.86+2210C>G
n.1702C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635640G=CA2213430163PALB2c.912C= (p.Asn304=)
c.211+2210C= (n.211+2210C=)
c.906C= (p.Asn302=)
c.21C= (p.Asn7=)
n.2253C=
n.1426C=
c.48+5470C= (n.48+5470C=)
n.1060C=
c.86+2210C=
n.1702C=
16g.23635640G>TCA395135492PALB2c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.211+2210C>A (n.211+2210C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.2253C>A
n.1426C>A
c.48+5470C>A (n.48+5470C>A)
n.1060C>A
c.86+2210C>A
n.1702C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635640_23635641delinsGTCA2213430162PALB2c.911_912delinsAC (p.Asn304=)
c.211+2209_211+2210delinsAC (n.211+2209_211+2210delinsAC)
c.905_906delinsAC (p.Asn302=)
c.20_21delinsAC (p.Asn7=)
n.2252_2253delinsAC
n.1425_1426delinsAC
c.48+5469_48+5470delinsAC (n.48+5469_48+5470delinsAC)
n.1059_1060delinsAC
c.86+2209_86+2210delinsAC
n.1701_1702delinsAC
16g.23635641T>ACA395135496PALB2c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.211+2209A>T (n.211+2209A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.2252A>T
n.1425A>T
c.48+5469A>T (n.48+5469A>T)
n.1059A>T
c.86+2209A>T
n.1701A>T
dbSNP
16g.23635641T>CCA395135498PALB2c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.211+2209A>G (n.211+2209A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.2252A>G
n.1425A>G
c.48+5469A>G (n.48+5469A>G)
n.1059A>G
c.86+2209A>G
n.1701A>G
ClinVar
16g.23635641T>GCA395135504PALB2c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.211+2209A>C (n.211+2209A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.2252A>C
n.1425A>C
c.48+5469A>C (n.48+5469A>C)
n.1059A>C
c.86+2209A>C
n.1701A>C
dbSNP
16g.23635642dupCA2582342514PALB2c.911dup (p.Asn304LysfsTer6)
c.211+2209dup (n.211+2209dup)
c.905dup (p.Asn302LysfsTer6)
c.20dup (p.Asn7LysfsTer6)
n.2252dup
n.1425dup
c.48+5469dup (n.48+5469dup)
n.1059dup
c.86+2209dup
n.1701dup
ClinVar
16g.23635642delCA658658437PALB2c.911del (p.Asn304ThrfsTer4)
c.211+2209del (n.211+2209del)
c.905del (p.Asn302ThrfsTer4)
c.20del (p.Asn7ThrfsTer4)
n.2252del
n.1425del
c.48+5469del (n.48+5469del)
n.1059del
c.86+2209del
n.1701del
ClinVar dbSNP
16g.23635642T>ACA395135513PALB2c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.211+2208A>T (n.211+2208A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.2251A>T
n.1424A>T
c.48+5468A>T (n.48+5468A>T)
n.1058A>T
c.86+2208A>T
n.1700A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635642T>CCA395135517PALB2c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.211+2208A>G (n.211+2208A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.2251A>G
n.1424A>G
c.48+5468A>G (n.48+5468A>G)
n.1058A>G
c.86+2208A>G
n.1700A>G
16g.23635642T>GCA395135510PALB2c.910A>C (p.Asn304His)
c.211+2208A>C (n.211+2208A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.19A>C (p.Asn7His)
n.2251A>C
n.1424A>C
c.48+5468A>C (n.48+5468A>C)
n.1058A>C
c.86+2208A>C
n.1700A>C
16g.23635643delCA2580091332PALB2c.909del (p.Asp303GlufsTer5)
c.211+2207del (n.211+2207del)
c.903del (p.Asp301GlufsTer5)
c.18del (p.Asp6GlufsTer5)
n.2250del
n.1423del
c.48+5467del (n.48+5467del)
n.1057del
c.86+2207del
n.1699del
ClinVar
16g.23635643A=CA2213430164PALB2c.909T= (p.Asp303=)
c.211+2207T= (n.211+2207T=)
c.903T= (p.Asp301=)
c.18T= (p.Asp6=)
n.2250T=
n.1423T=
c.48+5467T= (n.48+5467T=)
n.1057T=
c.86+2207T=
n.1699T=
16g.23635643A>CCA395135520PALB2c.909T>G (p.Asp303Glu)
c.211+2207T>G (n.211+2207T>G)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.18T>G (p.Asp6Glu)
n.2250T>G
n.1423T>G
c.48+5467T>G (n.48+5467T>G)
n.1057T>G
c.86+2207T>G
n.1699T>G
dbSNP
16g.23635643A>GCA16608125PALB2c.909T>C (p.Asp303=)
c.211+2207T>C (n.211+2207T>C)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.18T>C (p.Asp6=)
n.2250T>C
n.1423T>C
c.48+5467T>C (n.48+5467T>C)
n.1057T>C
c.86+2207T>C
n.1699T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635643A>TCA395135524PALB2c.909T>A (p.Asp303Glu)
c.211+2207T>A (n.211+2207T>A)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.18T>A (p.Asp6Glu)
n.2250T>A
n.1423T>A
c.48+5467T>A (n.48+5467T>A)
n.1057T>A
c.86+2207T>A
n.1699T>A
dbSNP
16g.23635643_23635644delinsATCA2213430165PALB2c.908_909delinsAT (p.Asp303=)
c.211+2206_211+2207delinsAT (n.211+2206_211+2207delinsAT)
c.902_903delinsAT (p.Asp301=)
c.17_18delinsAT (p.Asp6=)
n.2249_2250delinsAT
n.1422_1423delinsAT
c.48+5466_48+5467delinsAT (n.48+5466_48+5467delinsAT)
n.1056_1057delinsAT
c.86+2206_86+2207delinsAT
n.1698_1699delinsAT
16g.23635644delCA2213430166PALB2c.908del (p.Asp303ValfsTer5)
c.211+2206del (n.211+2206del)
c.902del (p.Asp301ValfsTer5)
c.17del (p.Asp6ValfsTer5)
n.2249del
n.1422del
c.48+5466del (n.48+5466del)
n.1056del
c.86+2206del
n.1698del
dbSNP
16g.23635644T>ACA395135528PALB2c.908A>T (p.Asp303Val)
c.211+2206A>T (n.211+2206A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.17A>T (p.Asp6Val)
n.2249A>T
n.1422A>T
c.48+5466A>T (n.48+5466A>T)
n.1056A>T
c.86+2206A>T
n.1698A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635644T>CCA7963748PALB2c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.211+2206A>G (n.211+2206A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
n.2249A>G
n.1422A>G
c.48+5466A>G (n.48+5466A>G)
n.1056A>G
c.86+2206A>G
n.1698A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635644T>GCA395135540PALB2c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.211+2206A>C (n.211+2206A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
n.2249A>C
n.1422A>C
c.48+5466A>C (n.48+5466A>C)
n.1056A>C
c.86+2206A>C
n.1698A>C
dbSNP
16g.23635644T=CA2213430167PALB2c.908A= (p.Asp303=)
c.211+2206A= (n.211+2206A=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.17A= (p.Asp6=)
n.2249A=
n.1422A=
c.48+5466A= (n.48+5466A=)
n.1056A=
c.86+2206A=
n.1698A=
16g.23635644_23635645delinsATCA2825002429PALB2c.907_908delinsAT (p.Asp303Ile)
c.211+2205_211+2206delinsAT (n.211+2205_211+2206delinsAT)
c.901_902delinsAT (p.Asp301Ile)
c.16_17delinsAT (p.Asp6Ile)
n.2248_2249delinsAT
n.1421_1422delinsAT
c.48+5465_48+5466delinsAT (n.48+5465_48+5466delinsAT)
n.1055_1056delinsAT
c.86+2205_86+2206delinsAT
n.1697_1698delinsAT
ClinVar
16g.23635645_23635646delCA2573152200PALB2c.907_908del (p.Asp303Ter)
c.211+2205_211+2206del (n.211+2205_211+2206del)
c.901_902del (p.Asp301Ter)
c.16_17del (p.Asp6Ter)
n.2248_2249del
n.1421_1422del
c.48+5465_48+5466del (n.48+5465_48+5466del)
n.1055_1056del
c.86+2205_86+2206del
n.1697_1698del
ClinVar dbSNP
16g.23635645C>ACA395135550PALB2c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.211+2205G>T (n.211+2205G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.2248G>T
n.1421G>T
c.48+5465G>T (n.48+5465G>T)
n.1055G>T
c.86+2205G>T
n.1697G>T
dbSNP
16g.23635645C=CA2213430168PALB2c.907G= (p.Asp303=)
c.211+2205G= (n.211+2205G=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.16G= (p.Asp6=)
n.2248G=
n.1421G=
c.48+5465G= (n.48+5465G=)
n.1055G=
c.86+2205G=
n.1697G=
16g.23635645C>GCA395135548PALB2c.907G>C (p.Asp303His)
c.211+2205G>C (n.211+2205G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.16G>C (p.Asp6His)
n.2248G>C
n.1421G>C
c.48+5465G>C (n.48+5465G>C)
n.1055G>C
c.86+2205G>C
n.1697G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635645C>TCA395135546PALB2c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.211+2205G>A (n.211+2205G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
n.2248G>A
n.1421G>A
c.48+5465G>A (n.48+5465G>A)
n.1055G>A
c.86+2205G>A
n.1697G>A
dbSNP
16g.23635646T>ACA494462004PALB2c.906A>T (p.Thr302=)
c.211+2204A>T (n.211+2204A>T)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.15A>T (p.Thr5=)
n.2247A>T
n.1420A>T
c.48+5464A>T (n.48+5464A>T)
n.1054A>T
c.86+2204A>T
n.1696A>T
dbSNP
16g.23635646T>CCA197553PALB2c.906A>G (p.Thr302=)
c.211+2204A>G (n.211+2204A>G)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.15A>G (p.Thr5=)
n.2247A>G
n.1420A>G
c.48+5464A>G (n.48+5464A>G)
n.1054A>G
c.86+2204A>G
n.1696A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635646T>GCA494462005PALB2c.906A>C (p.Thr302=)
c.211+2204A>C (n.211+2204A>C)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.15A>C (p.Thr5=)
n.2247A>C
n.1420A>C
c.48+5464A>C (n.48+5464A>C)
n.1054A>C
c.86+2204A>C
n.1696A>C
16g.23635646T=CA2213430169PALB2c.906A= (p.Thr302=)
c.211+2204A= (n.211+2204A=)
c.900A= (p.Thr300=)
c.15A= (p.Thr5=)
n.2247A=
n.1420A=
c.48+5464A= (n.48+5464A=)
n.1054A=
c.86+2204A=
n.1696A=
16g.23635646_23635647delinsTGCA2213430170PALB2c.905_906delinsCA (p.Thr302=)
c.211+2203_211+2204delinsCA (n.211+2203_211+2204delinsCA)
c.899_900delinsCA (p.Thr300=)
c.14_15delinsCA (p.Thr5=)
n.2246_2247delinsCA
n.1419_1420delinsCA
c.48+5463_48+5464delinsCA (n.48+5463_48+5464delinsCA)
n.1053_1054delinsCA
c.86+2203_86+2204delinsCA
n.1695_1696delinsCA
16g.23635647delCA658798559PALB2c.905del (p.Thr302LysfsTer6)
c.211+2203del (n.211+2203del)
c.899del (p.Thr300LysfsTer6)
c.14del (p.Thr5LysfsTer6)
n.2246del
n.1419del
c.48+5463del (n.48+5463del)
n.1053del
c.86+2203del
n.1695del
ClinVar dbSNP
16g.23635647G>ACA161336PALB2c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.211+2203C>T (n.211+2203C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.2246C>T
n.1419C>T
c.48+5463C>T (n.48+5463C>T)
n.1053C>T
c.86+2203C>T
n.1695C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635647G>CCA395135555PALB2c.905C>G (p.Thr302Arg)
c.211+2203C>G (n.211+2203C>G)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.2246C>G
n.1419C>G
c.48+5463C>G (n.48+5463C>G)
n.1053C>G
c.86+2203C>G
n.1695C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635647G=CA2213430171PALB2c.905C= (p.Thr302=)
c.211+2203C= (n.211+2203C=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.14C= (p.Thr5=)
n.2246C=
n.1419C=
c.48+5463C= (n.48+5463C=)
n.1053C=
c.86+2203C=
n.1695C=
16g.23635647G>TCA395135559PALB2c.905C>A (p.Thr302Lys)
c.211+2203C>A (n.211+2203C>A)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.2246C>A
n.1419C>A
c.48+5463C>A (n.48+5463C>A)
n.1053C>A
c.86+2203C>A
n.1695C>A
dbSNP
16g.23635648delCA2695197529PALB2c.904del (p.Thr302GlnfsTer6)
c.211+2202del (n.211+2202del)
c.898del (p.Thr300GlnfsTer6)
c.13del (p.Thr5GlnfsTer6)
n.2245del
n.1418del
c.48+5462del (n.48+5462del)
n.1052del
c.86+2202del
n.1694del
ClinVar
16g.23635648T>ACA395135562PALB2c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.211+2202A>T (n.211+2202A>T)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.2245A>T
n.1418A>T
c.48+5462A>T (n.48+5462A>T)
n.1052A>T
c.86+2202A>T
n.1694A>T
dbSNP
16g.23635648T>CCA395135563PALB2c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.211+2202A>G (n.211+2202A>G)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.2245A>G
n.1418A>G
c.48+5462A>G (n.48+5462A>G)
n.1052A>G
c.86+2202A>G
n.1694A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635648T>GCA395135568PALB2c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.211+2202A>C (n.211+2202A>C)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.2245A>C
n.1418A>C
c.48+5462A>C (n.48+5462A>C)
n.1052A>C
c.86+2202A>C
n.1694A>C
dbSNP
16g.23635648_23635650delinsTAGCA2213430172PALB2c.902_904delinsCTA (p.Ser301=)
c.211+2200_211+2202delinsCTA (n.211+2200_211+2202delinsCTA)
c.896_898delinsCTA (p.Ser299=)
c.11_13delinsCTA (p.Ser4=)
n.2243_2245delinsCTA
n.1416_1418delinsCTA
c.48+5460_48+5462delinsCTA (n.48+5460_48+5462delinsCTA)
n.1050_1052delinsCTA
c.86+2200_86+2202delinsCTA
n.1692_1694delinsCTA
16g.23635649A=CA2213430173PALB2c.903T= (p.Ser301=)
c.211+2201T= (n.211+2201T=)
c.897T= (p.Ser299=)
c.12T= (p.Ser4=)
n.2244T=
n.1417T=
c.48+5461T= (n.48+5461T=)
n.1051T=
c.86+2201T=
n.1693T=
16g.23635649A>CCA494462014PALB2c.903T>G (p.Ser301=)
c.211+2201T>G (n.211+2201T>G)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.12T>G (p.Ser4=)
n.2244T>G
n.1417T>G
c.48+5461T>G (n.48+5461T>G)
n.1051T>G
c.86+2201T>G
n.1693T>G
16g.23635649A>GCA269660PALB2c.903T>C (p.Ser301=)
c.211+2201T>C (n.211+2201T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.2244T>C
n.1417T>C
c.48+5461T>C (n.48+5461T>C)
n.1051T>C
c.86+2201T>C
n.1693T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635649A>TCA494462017PALB2c.903T>A (p.Ser301=)
c.211+2201T>A (n.211+2201T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.12T>A (p.Ser4=)
n.2244T>A
n.1417T>A
c.48+5461T>A (n.48+5461T>A)
n.1051T>A
c.86+2201T>A
n.1693T>A
dbSNP
16g.23635652_23635653delCA913188813PALB2c.902_903del (p.Ser301TyrfsTer3)
c.211+2200_211+2201del (n.211+2200_211+2201del)
c.896_897del (p.Ser299TyrfsTer3)
c.11_12del (p.Ser4TyrfsTer3)
n.2243_2244del
n.1416_1417del
c.48+5460_48+5461del (n.48+5460_48+5461del)
n.1050_1051del
c.86+2200_86+2201del
n.1692_1693del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635650G>ACA395135585PALB2c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.211+2200C>T (n.211+2200C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.2243C>T
n.1416C>T
c.48+5460C>T (n.48+5460C>T)
n.1050C>T
c.86+2200C>T
n.1692C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635650G>CCA395135574PALB2c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.211+2200C>G (n.211+2200C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.2243C>G
n.1416C>G
c.48+5460C>G (n.48+5460C>G)
n.1050C>G
c.86+2200C>G
n.1692C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635650G=CA2213430174PALB2c.902C= (p.Ser301=)
c.211+2200C= (n.211+2200C=)
c.896C= (p.Ser299=)
c.11C= (p.Ser4=)
n.2243C=
n.1416C=
c.48+5460C= (n.48+5460C=)
n.1050C=
c.86+2200C=
n.1692C=
16g.23635650G>TCA395135589PALB2c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.211+2200C>A (n.211+2200C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.2243C>A
n.1416C>A
c.48+5460C>A (n.48+5460C>A)
n.1050C>A
c.86+2200C>A
n.1692C>A
dbSNP
16g.23635651A>CCA395135593PALB2c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.211+2199T>G (n.211+2199T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.2242T>G
n.1415T>G
c.48+5459T>G (n.48+5459T>G)
n.1049T>G
c.86+2199T>G
n.1691T>G
16g.23635651A>GCA395135595PALB2c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.211+2199T>C (n.211+2199T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.2242T>C
n.1415T>C
c.48+5459T>C (n.48+5459T>C)
n.1049T>C
c.86+2199T>C
n.1691T>C
dbSNP
16g.23635651A>TCA395135604PALB2c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.211+2199T>A (n.211+2199T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.2242T>A
n.1415T>A
c.48+5459T>A (n.48+5459T>A)
n.1049T>A
c.86+2199T>A
n.1691T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635652G>ACA494462019PALB2c.900C>T (p.Val300=)
c.211+2198C>T (n.211+2198C>T)
c.894C>T (p.Val298=)
c.9C>T (p.Val3=)
n.2241C>T
n.1414C>T
c.48+5458C>T (n.48+5458C>T)
n.1048C>T
c.86+2198C>T
n.1690C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635652G>CCA494462020PALB2c.900C>G (p.Val300=)
c.211+2198C>G (n.211+2198C>G)
c.894C>G (p.Val298=)
c.9C>G (p.Val3=)
n.2241C>G
n.1414C>G
c.48+5458C>G (n.48+5458C>G)
n.1048C>G
c.86+2198C>G
n.1690C>G
dbSNP
16g.23635652G=CA2213430175PALB2c.900C= (p.Val300=)
c.211+2198C= (n.211+2198C=)
c.894C= (p.Val298=)
c.9C= (p.Val3=)
n.2241C=
n.1414C=
c.48+5458C= (n.48+5458C=)
n.1048C=
c.86+2198C=
n.1690C=
16g.23635652G>TCA494462021PALB2c.900C>A (p.Val300=)
c.211+2198C>A (n.211+2198C>A)
c.894C>A (p.Val298=)
c.9C>A (p.Val3=)
n.2241C>A
n.1414C>A
c.48+5458C>A (n.48+5458C>A)
n.1048C>A
c.86+2198C>A
n.1690C>A
ClinVar
16g.23635653A=CA2213430176PALB2c.899T= (p.Val300=)
c.211+2197T= (n.211+2197T=)
c.893T= (p.Val298=)
c.8T= (p.Val3=)
n.2240T=
n.1413T=
c.48+5457T= (n.48+5457T=)
n.1047T=
c.86+2197T=
n.1689T=
16g.23635653A>CCA7963749PALB2c.899T>G (p.Val300Gly)
c.211+2197T>G (n.211+2197T>G)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.8T>G (p.Val3Gly)
n.2240T>G
n.1413T>G
c.48+5457T>G (n.48+5457T>G)
n.1047T>G
c.86+2197T>G
n.1689T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23635653A>GCA279499222PALB2c.899T>C (p.Val300Ala)
c.211+2197T>C (n.211+2197T>C)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.8T>C (p.Val3Ala)
n.2240T>C
n.1413T>C
c.48+5457T>C (n.48+5457T>C)
n.1047T>C
c.86+2197T>C
n.1689T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635653A>TCA395135610PALB2c.899T>A (p.Val300Asp)
c.211+2197T>A (n.211+2197T>A)
c.893T>A (p.Val298Asp)
c.8T>A (p.Val3Asp)
n.2240T>A
n.1413T>A
c.48+5457T>A (n.48+5457T>A)
n.1047T>A
c.86+2197T>A
n.1689T>A
dbSNP
16g.23635654_23635655delCA2499223442PALB2c.898_899del (p.Val300LeufsTer4)
c.211+2196_211+2197del (n.211+2196_211+2197del)
c.892_893del (p.Val298LeufsTer4)
c.7_8del (p.Val3LeufsTer4)
n.2239_2240del
n.1412_1413del
c.48+5456_48+5457del (n.48+5456_48+5457del)
n.1046_1047del
c.86+2196_86+2197del
n.1688_1689del
ClinVar dbSNP
16g.23635654C>ACA395135615PALB2c.898G>T (p.Val300Phe)
c.211+2196G>T (n.211+2196G>T)
c.892G>T (p.Val298Phe)
c.7G>T (p.Val3Phe)
n.2239G>T
n.1412G>T
c.48+5456G>T (n.48+5456G>T)
n.1046G>T
c.86+2196G>T
n.1688G>T
dbSNP
16g.23635654C=CA2213430177PALB2c.898G= (p.Val300=)
c.211+2196G= (n.211+2196G=)
c.892G= (p.Val298=)
c.7G= (p.Val3=)
n.2239G=
n.1412G=
c.48+5456G= (n.48+5456G=)
n.1046G=
c.86+2196G=
n.1688G=
16g.23635654C>GCA16615105PALB2c.898G>C (p.Val300Leu)
c.211+2196G>C (n.211+2196G>C)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.7G>C (p.Val3Leu)
n.2239G>C
n.1412G>C
c.48+5456G>C (n.48+5456G>C)
n.1046G>C
c.86+2196G>C
n.1688G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635654C>TCA395135620PALB2c.898G>A (p.Val300Ile)
c.211+2196G>A (n.211+2196G>A)
c.892G>A (p.Val298Ile)
c.7G>A (p.Val3Ile)
n.2239G>A
n.1412G>A
c.48+5456G>A (n.48+5456G>A)
n.1046G>A
c.86+2196G>A
n.1688G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635656_23635659delCA2632327100PALB2c.895_898del (p.Thr299SerfsTer8)
c.211+2193_211+2196del (n.211+2193_211+2196del)
c.889_892del (p.Thr297SerfsTer8)
c.4_7del (p.Thr2SerfsTer8)
n.2236_2239del
n.1409_1412del
c.48+5453_48+5456del (n.48+5453_48+5456del)
n.1043_1046del
c.86+2193_86+2196del
n.1685_1688del
gnomAD v4
16g.23635655A>CCA494462028PALB2c.897T>G (p.Thr299=)
c.211+2195T>G (n.211+2195T>G)
c.891T>G (p.Thr297=)
c.6T>G (p.Thr2=)
n.2238T>G
n.1411T>G
c.48+5455T>G (n.48+5455T>G)
n.1045T>G
c.86+2195T>G
n.1687T>G
16g.23635655A>GCA494462032PALB2c.897T>C (p.Thr299=)
c.211+2195T>C (n.211+2195T>C)
c.891T>C (p.Thr297=)
c.6T>C (p.Thr2=)
n.2238T>C
n.1411T>C
c.48+5455T>C (n.48+5455T>C)
n.1045T>C
c.86+2195T>C
n.1687T>C
dbSNP
16g.23635655A>TCA494462035PALB2c.897T>A (p.Thr299=)
c.211+2195T>A (n.211+2195T>A)
c.891T>A (p.Thr297=)
c.6T>A (p.Thr2=)
n.2238T>A
n.1411T>A
c.48+5455T>A (n.48+5455T>A)
n.1045T>A
c.86+2195T>A
n.1687T>A
dbSNP
16g.23635655_23635656delCA2580091333PALB2c.896_897del (p.Thr299SerfsTer5)
c.211+2194_211+2195del (n.211+2194_211+2195del)
c.890_891del (p.Thr297SerfsTer5)
c.5_6del (p.Thr2SerfsTer5)
n.2237_2238del
n.1410_1411del
c.48+5454_48+5455del (n.48+5454_48+5455del)
n.1044_1045del
c.86+2194_86+2195del
n.1686_1687del
ClinVar
16g.23635659_23635811dupCA891844529PALB2c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup)
c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
n.2086_2238dup
n.1259_1411dup
c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup)
n.893_1045dup
c.86+2043_86+2195dup
n.1535_1687dup
ClinVar dbSNP
16g.23635656G>ACA395135623PALB2c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.211+2194C>T (n.211+2194C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.2237C>T
n.1410C>T
c.48+5454C>T (n.48+5454C>T)
n.1044C>T
c.86+2194C>T
n.1686C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635656G>CCA395135626PALB2c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.211+2194C>G (n.211+2194C>G)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.2237C>G
n.1410C>G
c.48+5454C>G (n.48+5454C>G)
n.1044C>G
c.86+2194C>G
n.1686C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635656G=CA2213430178PALB2c.896C= (p.Thr299=)
c.211+2194C= (n.211+2194C=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.5C= (p.Thr2=)
n.2237C=
n.1410C=
c.48+5454C= (n.48+5454C=)
n.1044C=
c.86+2194C=
n.1686C=
16g.23635656G>TCA395135640PALB2c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.211+2194C>A (n.211+2194C>A)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.2237C>A
n.1410C>A
c.48+5454C>A (n.48+5454C>A)
n.1044C>A
c.86+2194C>A
n.1686C>A
dbSNP
16g.23635657T>ACA395135667PALB2c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.211+2193A>T (n.211+2193A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.2236A>T
n.1409A>T
c.48+5453A>T (n.48+5453A>T)
n.1043A>T
c.86+2193A>T
n.1685A>T
dbSNP COSMIC
16g.23635657T>CCA395135662PALB2c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.211+2193A>G (n.211+2193A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.2236A>G
n.1409A>G
c.48+5453A>G (n.48+5453A>G)
n.1043A>G
c.86+2193A>G
n.1685A>G
dbSNP
16g.23635657T>GCA395135645PALB2c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.211+2193A>C (n.211+2193A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.2236A>C
n.1409A>C
c.48+5453A>C (n.48+5453A>C)
n.1043A>C
c.86+2193A>C
n.1685A>C
dbSNP
16g.23635658C>ACA395135671PALB2c.894G>T (p.Met298Ile)
c.211+2192G>T (n.211+2192G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.2235G>T
n.1408G>T
c.48+5452G>T (n.48+5452G>T)
n.1042G>T
c.86+2192G>T
n.1684G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635658C=CA2213430179PALB2c.894G= (p.Met298=)
c.211+2192G= (n.211+2192G=)
c.888G= (p.Met296=)
c.3G= (p.Met1=)
n.2235G=
n.1408G=
c.48+5452G= (n.48+5452G=)
n.1042G=
c.86+2192G=
n.1684G=
16g.23635658C>GCA395135676PALB2c.894G>C (p.Met298Ile)
c.211+2192G>C (n.211+2192G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.2235G>C
n.1408G>C
c.48+5452G>C (n.48+5452G>C)
n.1042G>C
c.86+2192G>C
n.1684G>C
dbSNP
16g.23635658C>TCA395135679PALB2c.894G>A (p.Met298Ile)
c.211+2192G>A (n.211+2192G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.2235G>A
n.1408G>A
c.48+5452G>A (n.48+5452G>A)
n.1042G>A
c.86+2192G>A
n.1684G>A
dbSNP
16g.23635659delCA2499223443PALB2c.893del (p.Met298ArgfsTer10)
c.211+2191del (n.211+2191del)
c.887del (p.Met296ArgfsTer10)
c.2del (p.Met1ArgfsTer10)
n.2234del
n.1407del
c.48+5451del (n.48+5451del)
n.1041del
c.86+2191del
n.1683del
ClinVar dbSNP
16g.23635659A=CA2213430180PALB2c.893T= (p.Met298=)
c.211+2191T= (n.211+2191T=)
c.887T= (p.Met296=)
c.2T= (p.Met1=)
n.2234T=
n.1407T=
c.48+5451T= (n.48+5451T=)
n.1041T=
c.86+2191T=
n.1683T=
16g.23635659A>CCA395135683PALB2c.893T>G (p.Met298Arg)
c.211+2191T>G (n.211+2191T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.2234T>G
n.1407T>G
c.48+5451T>G (n.48+5451T>G)
n.1041T>G
c.86+2191T>G
n.1683T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635659A>GCA395135686PALB2c.893T>C (p.Met298Thr)
c.211+2191T>C (n.211+2191T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.2234T>C
n.1407T>C
c.48+5451T>C (n.48+5451T>C)
n.1041T>C
c.86+2191T>C
n.1683T>C
16g.23635659A>TCA395135689PALB2c.893T>A (p.Met298Lys)
c.211+2191T>A (n.211+2191T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.2234T>A
n.1407T>A
c.48+5451T>A (n.48+5451T>A)
n.1041T>A
c.86+2191T>A
n.1683T>A
16g.23635660T>ACA395135693PALB2c.892A>T (p.Met298Leu)
c.211+2190A>T (n.211+2190A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.2233A>T
n.1406A>T
c.48+5450A>T (n.48+5450A>T)
n.1040A>T
c.86+2190A>T
n.1682A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635660T>CCA395135695PALB2c.892A>G (p.Met298Val)
c.211+2190A>G (n.211+2190A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.2233A>G
n.1406A>G
c.48+5450A>G (n.48+5450A>G)
n.1040A>G
c.86+2190A>G
n.1682A>G
16g.23635660T>GCA395135698PALB2c.892A>C (p.Met298Leu)
c.211+2190A>C (n.211+2190A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.2233A>C
n.1406A>C
c.48+5450A>C (n.48+5450A>C)
n.1040A>C
c.86+2190A>C
n.1682A>C
dbSNP
16g.23635660T=CA2213430181PALB2c.892A= (p.Met298=)
c.211+2190A= (n.211+2190A=)
c.886A= (p.Met296=)
c.1A= (p.Met1=)
n.2233A=
n.1406A=
c.48+5450A= (n.48+5450A=)
n.1040A=
c.86+2190A=
n.1682A=
16g.23635666dupCA16614863PALB2c.892dup (p.Met298AsnfsTer7)
c.211+2190dup (n.211+2190dup)
c.886dup (p.Met296AsnfsTer7)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer7)
n.2233dup
n.1406dup
c.48+5450dup (n.48+5450dup)
n.1040dup
c.86+2190dup
n.1682dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635666delCA294571PALB2c.892del (p.Met298Ter)
c.211+2190del (n.211+2190del)
c.886del (p.Met296Ter)
c.1del (p.Met1Ter)
n.2233del
n.1406del
c.48+5450del (n.48+5450del)
n.1040del
c.86+2190del
n.1682del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635665_23635666delCA2580091334PALB2c.891_892del (p.Lys297AsnfsTer7)
c.211+2189_211+2190del (n.211+2189_211+2190del)
c.885_886del (p.Lys295AsnfsTer7)
c.-1_1del (n.-1_1del)
n.2232_2233del
n.1405_1406del
c.48+5449_48+5450del (n.48+5449_48+5450del)
n.1039_1040del
c.86+2189_86+2190del
n.1681_1682del
ClinVar
16g.23635660_23635661insCCA915949210PALB2c.891_892insG (p.Met298AspfsTer7)
c.211+2189_211+2190insG (n.211+2189_211+2190insG)
c.885_886insG (p.Met296AspfsTer7)
c.-1_1insG (p.Met1AspfsTer7)
n.2232_2233insG
n.1405_1406insG
c.48+5449_48+5450insG (n.48+5449_48+5450insG)
n.1039_1040insG
c.86+2189_86+2190insG
n.1681_1682insG
ClinVar dbSNP
16g.23635661T>ACA395135712PALB2c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.211+2189A>T (n.211+2189A>T)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.2232A>T
n.1405A>T
c.48+5449A>T (n.48+5449A>T)
n.1039A>T
c.86+2189A>T
n.1681A>T
dbSNP
16g.23635661T>CCA494462050PALB2c.891A>G (p.Lys297=)
c.211+2189A>G (n.211+2189A>G)
c.885A>G (p.Lys295=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.2232A>G
n.1405A>G
c.48+5449A>G (n.48+5449A>G)
n.1039A>G
c.86+2189A>G
n.1681A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635661T>GCA395135715PALB2c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.211+2189A>C (n.211+2189A>C)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.2232A>C
n.1405A>C
c.48+5449A>C (n.48+5449A>C)
n.1039A>C
c.86+2189A>C
n.1681A>C
16g.23635662T>ACA395135724PALB2c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.211+2188A>T (n.211+2188A>T)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.2231A>T
n.1404A>T
c.48+5448A>T (n.48+5448A>T)
n.1038A>T
c.86+2188A>T
n.1680A>T
dbSNP
16g.23635662T>CCA395135721PALB2c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.211+2188A>G (n.211+2188A>G)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.2231A>G
n.1404A>G
c.48+5448A>G (n.48+5448A>G)
n.1038A>G
c.86+2188A>G
n.1680A>G
dbSNP
16g.23635662T>GCA395135718PALB2c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.211+2188A>C (n.211+2188A>C)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.2231A>C
n.1404A>C
c.48+5448A>C (n.48+5448A>C)
n.1038A>C
c.86+2188A>C
n.1680A>C
COSMIC
16g.23635663T>ACA395135727PALB2c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.211+2187A>T (n.211+2187A>T)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.2230A>T
n.1403A>T
c.48+5447A>T (n.48+5447A>T)
n.1037A>T
c.86+2187A>T
n.1679A>T
dbSNP
16g.23635663T>CCA395135729PALB2c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.211+2187A>G (n.211+2187A>G)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.2230A>G
n.1403A>G
c.48+5447A>G (n.48+5447A>G)
n.1037A>G
c.86+2187A>G
n.1679A>G
16g.23635663T>GCA395135733PALB2c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.211+2187A>C (n.211+2187A>C)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.2230A>C
n.1403A>C
c.48+5447A>C (n.48+5447A>C)
n.1037A>C
c.86+2187A>C
n.1679A>C
16g.23635664T>ACA395135734PALB2c.888A>T (p.Lys296Asn)
c.211+2186A>T (n.211+2186A>T)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.2229A>T
n.1402A>T
c.48+5446A>T (n.48+5446A>T)
n.1036A>T
c.86+2186A>T
n.1678A>T
16g.23635664T>CCA494462051PALB2c.888A>G (p.Lys296=)
c.211+2186A>G (n.211+2186A>G)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.2229A>G
n.1402A>G
c.48+5446A>G (n.48+5446A>G)
n.1036A>G
c.86+2186A>G
n.1678A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635664T>GCA395135737PALB2c.888A>C (p.Lys296Asn)
c.211+2186A>C (n.211+2186A>C)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.2229A>C
n.1402A>C
c.48+5446A>C (n.48+5446A>C)
n.1036A>C
c.86+2186A>C
n.1678A>C
16g.23635664T=CA2213430182PALB2c.888A= (p.Lys296=)
c.211+2186A= (n.211+2186A=)
c.882A= (p.Lys294=)
c.-4A= (n.-4A=)
n.2229A=
n.1402A=
c.48+5446A= (n.48+5446A=)
n.1036A=
c.86+2186A=
n.1678A=
16g.23635665T>ACA395135742PALB2c.887A>T (p.Lys296Ile)
c.211+2185A>T (n.211+2185A>T)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.2228A>T
n.1401A>T
c.48+5445A>T (n.48+5445A>T)
n.1035A>T
c.86+2185A>T
n.1677A>T
dbSNP
16g.23635665T>CCA395135741PALB2c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.211+2185A>G (n.211+2185A>G)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.2228A>G
n.1401A>G
c.48+5445A>G (n.48+5445A>G)
n.1035A>G
c.86+2185A>G
n.1677A>G
dbSNP
16g.23635665T>GCA395135739PALB2c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.211+2185A>C (n.211+2185A>C)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.2228A>C
n.1401A>C
c.48+5445A>C (n.48+5445A>C)
n.1035A>C
c.86+2185A>C
n.1677A>C
16g.23635666T>ACA395135745PALB2c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.211+2184A>T (n.211+2184A>T)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.2227A>T
n.1400A>T
c.48+5444A>T (n.48+5444A>T)
n.1034A>T
c.86+2184A>T
n.1676A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635666T>CCA7963750PALB2c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.211+2184A>G (n.211+2184A>G)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.2227A>G
n.1400A>G
c.48+5444A>G (n.48+5444A>G)
n.1034A>G
c.86+2184A>G
n.1676A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635666T>GCA395135749PALB2c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.211+2184A>C (n.211+2184A>C)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.2227A>C
n.1400A>C
c.48+5444A>C (n.48+5444A>C)
n.1034A>C
c.86+2184A>C
n.1676A>C
dbSNP
16g.23635666T=CA2213430183PALB2c.886A= (p.Lys296=)
c.211+2184A= (n.211+2184A=)
c.880A= (p.Lys294=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.2227A=
n.1400A=
c.48+5444A= (n.48+5444A=)
n.1034A=
c.86+2184A=
n.1676A=
16g.23635667delCA2573152201PALB2c.885del (p.Met298Ter)
c.211+2183del (n.211+2183del)
c.879del (p.Met296Ter)
c.-7del (n.-7del)
n.2226del
n.1399del
c.48+5443del (n.48+5443del)
n.1033del
c.86+2183del
n.1675del
ClinVar dbSNP
16g.23635667G>ACA494462062PALB2c.885C>T (p.Gly295=)
c.211+2183C>T (n.211+2183C>T)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.2226C>T
n.1399C>T
c.48+5443C>T (n.48+5443C>T)
n.1033C>T
c.86+2183C>T
n.1675C>T
dbSNP
16g.23635667G>CCA494462063PALB2c.885C>G (p.Gly295=)
c.211+2183C>G (n.211+2183C>G)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.2226C>G
n.1399C>G
c.48+5443C>G (n.48+5443C>G)
n.1033C>G
c.86+2183C>G
n.1675C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635667G=CA2213430184PALB2c.885C= (p.Gly295=)
c.211+2183C= (n.211+2183C=)
c.879C= (p.Gly293=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.2226C=
n.1399C=
c.48+5443C= (n.48+5443C=)
n.1033C=
c.86+2183C=
n.1675C=
16g.23635667G>TCA494462067PALB2c.885C>A (p.Gly295=)
c.211+2183C>A (n.211+2183C>A)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.2226C>A
n.1399C>A
c.48+5443C>A (n.48+5443C>A)
n.1033C>A
c.86+2183C>A
n.1675C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635667_23635669delCA621661752PALB2c.883_885del (p.Gly295del)
c.211+2181_211+2183del (n.211+2181_211+2183del)
c.877_879del (p.Gly293del)
c.-9_-7del (n.-9_-7del)
n.2224_2226del
n.1397_1399del
c.48+5441_48+5443del (n.48+5441_48+5443del)
n.1031_1033del
c.86+2181_86+2183del
n.1673_1675del
gnomAD v2
16g.23635668C>ACA395135751PALB2c.884G>T (p.Gly295Val)
c.211+2182G>T (n.211+2182G>T)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.2225G>T
n.1398G>T
c.48+5442G>T (n.48+5442G>T)
n.1032G>T
c.86+2182G>T
n.1674G>T
dbSNP
16g.23635668C=CA2213430185PALB2c.884G= (p.Gly295=)
c.211+2182G= (n.211+2182G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.2225G=
n.1398G=
c.48+5442G= (n.48+5442G=)
n.1032G=
c.86+2182G=
n.1674G=
16g.23635668C>GCA395135752PALB2c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.211+2182G>C (n.211+2182G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.2225G>C
n.1398G>C
c.48+5442G>C (n.48+5442G>C)
n.1032G>C
c.86+2182G>C
n.1674G>C
dbSNP
16g.23635668C>TCA10580029PALB2c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.211+2182G>A (n.211+2182G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.2225G>A
n.1398G>A
c.48+5442G>A (n.48+5442G>A)
n.1032G>A
c.86+2182G>A
n.1674G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635669C>ACA395135755PALB2c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.211+2181G>T (n.211+2181G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.2224G>T
n.1397G>T
c.48+5441G>T (n.48+5441G>T)
n.1031G>T
c.86+2181G>T
n.1673G>T
dbSNP
16g.23635669C=CA2213430186PALB2c.883G= (p.Gly295=)
c.211+2181G= (n.211+2181G=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.2224G=
n.1397G=
c.48+5441G= (n.48+5441G=)
n.1031G=
c.86+2181G=
n.1673G=
16g.23635669C>GCA395135760PALB2c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.211+2181G>C (n.211+2181G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.2224G>C
n.1397G>C
c.48+5441G>C (n.48+5441G>C)
n.1031G>C
c.86+2181G>C
n.1673G>C
dbSNP
16g.23635669C>TCA395135757PALB2c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.211+2181G>A (n.211+2181G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.2224G>A
n.1397G>A
c.48+5441G>A (n.48+5441G>A)
n.1031G>A
c.86+2181G>A
n.1673G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635670T>ACA395135762PALB2c.882A>T (p.Gln294His)
c.211+2180A>T (n.211+2180A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.2223A>T
n.1396A>T
c.48+5440A>T (n.48+5440A>T)
n.1030A>T
c.86+2180A>T
n.1672A>T
dbSNP
16g.23635670T>CCA494462071PALB2c.882A>G (p.Gln294=)
c.211+2180A>G (n.211+2180A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.2223A>G
n.1396A>G
c.48+5440A>G (n.48+5440A>G)
n.1030A>G
c.86+2180A>G
n.1672A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635670T>GCA395135763PALB2c.882A>C (p.Gln294His)
c.211+2180A>C (n.211+2180A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.2223A>C
n.1396A>C
c.48+5440A>C (n.48+5440A>C)
n.1030A>C
c.86+2180A>C
n.1672A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635670T=CA2213430187PALB2c.882A= (p.Gln294=)
c.211+2180A= (n.211+2180A=)
c.876A= (p.Gln292=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.2223A=
n.1396A=
c.48+5440A= (n.48+5440A=)
n.1030A=
c.86+2180A=
n.1672A=
16g.23635671T>ACA395135764PALB2c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.211+2179A>T (n.211+2179A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.2222A>T
n.1395A>T
c.48+5439A>T (n.48+5439A>T)
n.1029A>T
c.86+2179A>T
n.1671A>T
dbSNP
16g.23635671T>CCA395135767PALB2c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.211+2179A>G (n.211+2179A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.2222A>G
n.1395A>G
c.48+5439A>G (n.48+5439A>G)
n.1029A>G
c.86+2179A>G
n.1671A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635671T>GCA395135771PALB2c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.211+2179A>C (n.211+2179A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.2222A>C
n.1395A>C
c.48+5439A>C (n.48+5439A>C)
n.1029A>C
c.86+2179A>C
n.1671A>C
16g.23635671T=CA2213430188PALB2c.881A= (p.Gln294=)
c.211+2179A= (n.211+2179A=)
c.875A= (p.Gln292=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.2222A=
n.1395A=
c.48+5439A= (n.48+5439A=)
n.1029A=
c.86+2179A=
n.1671A=
16g.23635672G>ACA395135773PALB2c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.211+2178C>T (n.211+2178C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.2221C>T
n.1394C>T
c.48+5438C>T (n.48+5438C>T)
n.1028C>T
c.86+2178C>T
n.1670C>T
ClinVar
16g.23635672G>CCA395135774PALB2c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.211+2178C>G (n.211+2178C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.2221C>G
n.1394C>G
c.48+5438C>G (n.48+5438C>G)
n.1028C>G
c.86+2178C>G
n.1670C>G
16g.23635672G=CA2213430189PALB2c.880C= (p.Gln294=)
c.211+2178C= (n.211+2178C=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.2221C=
n.1394C=
c.48+5438C= (n.48+5438C=)
n.1028C=
c.86+2178C=
n.1670C=
16g.23635672G>TCA395135775PALB2c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.211+2178C>A (n.211+2178C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.2221C>A
n.1394C>A
c.48+5438C>A (n.48+5438C>A)
n.1028C>A
c.86+2178C>A
n.1670C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635673T>ACA494462081PALB2c.879A>T (p.Ala293=)
c.211+2177A>T (n.211+2177A>T)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.2220A>T
n.1393A>T
c.48+5437A>T (n.48+5437A>T)
n.1027A>T
c.86+2177A>T
n.1669A>T
16g.23635673T>CCA494462083PALB2c.879A>G (p.Ala293=)
c.211+2177A>G (n.211+2177A>G)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.2220A>G
n.1393A>G
c.48+5437A>G (n.48+5437A>G)
n.1027A>G
c.86+2177A>G
n.1669A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635673T>GCA494462085PALB2c.879A>C (p.Ala293=)
c.211+2177A>C (n.211+2177A>C)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.2220A>C
n.1393A>C
c.48+5437A>C (n.48+5437A>C)
n.1027A>C
c.86+2177A>C
n.1669A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635673T=CA2213430190PALB2c.879A= (p.Ala293=)
c.211+2177A= (n.211+2177A=)
c.873A= (p.Ala291=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.2220A=
n.1393A=
c.48+5437A= (n.48+5437A=)
n.1027A=
c.86+2177A=
n.1669A=
16g.23635674G>ACA395135777PALB2c.878C>T (p.Ala293Val)
c.211+2176C>T (n.211+2176C>T)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.2219C>T
n.1392C>T
c.48+5436C>T (n.48+5436C>T)
n.1026C>T
c.86+2176C>T
n.1668C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635674G>CCA395135779PALB2c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.211+2176C>G (n.211+2176C>G)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.2219C>G
n.1392C>G
c.48+5436C>G (n.48+5436C>G)
n.1026C>G
c.86+2176C>G
n.1668C>G
dbSNP
16g.23635674G=CA2213430191PALB2c.878C= (p.Ala293=)
c.211+2176C= (n.211+2176C=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.2219C=
n.1392C=
c.48+5436C= (n.48+5436C=)
n.1026C=
c.86+2176C=
n.1668C=
16g.23635674G>TCA395135781PALB2c.878C>A (p.Ala293Glu)
c.211+2176C>A (n.211+2176C>A)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.2219C>A
n.1392C>A
c.48+5436C>A (n.48+5436C>A)
n.1026C>A
c.86+2176C>A
n.1668C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635674_23635676delCA621661753PALB2c.876_878del (p.Ala293del)
c.211+2174_211+2176del (n.211+2174_211+2176del)
c.870_872del (p.Ala291del)
c.-16_-14del (n.-16_-14del)
n.2217_2219del
n.1390_1392del
c.48+5434_48+5436del (n.48+5434_48+5436del)
n.1024_1026del
c.86+2174_86+2176del
n.1666_1668del
gnomAD v2
16g.23635675C>ACA395135783PALB2c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.211+2175G>T (n.211+2175G>T)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.2218G>T
n.1391G>T
c.48+5435G>T (n.48+5435G>T)
n.1025G>T
c.86+2175G>T
n.1667G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635675C=CA2213430192PALB2c.877G= (p.Ala293=)
c.211+2175G= (n.211+2175G=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.2218G=
n.1391G=
c.48+5435G= (n.48+5435G=)
n.1025G=
c.86+2175G=
n.1667G=
16g.23635675C>GCA395135782PALB2c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.211+2175G>C (n.211+2175G>C)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.2218G>C
n.1391G>C
c.48+5435G>C (n.48+5435G>C)
n.1025G>C
c.86+2175G>C
n.1667G>C
dbSNP
16g.23635675C>TCA10583380PALB2c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.211+2175G>A (n.211+2175G>A)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.2218G>A
n.1391G>A
c.48+5435G>A (n.48+5435G>A)
n.1025G>A
c.86+2175G>A
n.1667G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635676C>ACA395135784PALB2c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.211+2174G>T (n.211+2174G>T)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.2217G>T
n.1390G>T
c.48+5434G>T (n.48+5434G>T)
n.1024G>T
c.86+2174G>T
n.1666G>T
dbSNP
16g.23635676C=CA2213430193PALB2c.876G= (p.Glu292=)
c.211+2174G= (n.211+2174G=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.2217G=
n.1390G=
c.48+5434G= (n.48+5434G=)
n.1024G=
c.86+2174G=
n.1666G=
16g.23635676C>GCA395135787PALB2c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.211+2174G>C (n.211+2174G>C)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.2217G>C
n.1390G>C
c.48+5434G>C (n.48+5434G>C)
n.1024G>C
c.86+2174G>C
n.1666G>C
16g.23635676C>TCA7963751PALB2c.876G>A (p.Glu292=)
c.211+2174G>A (n.211+2174G>A)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.2217G>A
n.1390G>A
c.48+5434G>A (n.48+5434G>A)
n.1024G>A
c.86+2174G>A
n.1666G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635677delCA2695197530PALB2c.875del (p.Glu292GlyfsTer7)
c.211+2173del (n.211+2173del)
c.869del (p.Glu290GlyfsTer7)
c.-17del (n.-17del)
n.2216del
n.1389del
c.48+5433del (n.48+5433del)
n.1023del
c.86+2173del
n.1665del
ClinVar
16g.23635677T>ACA395135789PALB2c.875A>T (p.Glu292Val)
c.211+2173A>T (n.211+2173A>T)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.2216A>T
n.1389A>T
c.48+5433A>T (n.48+5433A>T)
n.1023A>T
c.86+2173A>T
n.1665A>T
16g.23635677T>CCA395135790PALB2c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.211+2173A>G (n.211+2173A>G)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.2216A>G
n.1389A>G
c.48+5433A>G (n.48+5433A>G)
n.1023A>G
c.86+2173A>G
n.1665A>G
16g.23635677T>GCA395135792PALB2c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.211+2173A>C (n.211+2173A>C)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.2216A>C
n.1389A>C
c.48+5433A>C (n.48+5433A>C)
n.1023A>C
c.86+2173A>C
n.1665A>C
16g.23635677_23635678insTTTTTTCA621661754PALB2c.875_876insAAAAAA (p.Glu292_Ala293insLysLys)
c.211+2173_211+2174insAAAAAA (n.211+2173_211+2174insAAAAAA)
c.869_870insAAAAAA (p.Glu290_Ala291insLysLys)
c.-17_-16insAAAAAA (n.-17_-16insAAAAAA)
n.2216_2217insAAAAAA
n.1389_1390insAAAAAA
c.48+5433_48+5434insAAAAAA (n.48+5433_48+5434insAAAAAA)
n.1023_1024insAAAAAA
c.86+2173_86+2174insAAAAAA
n.1665_1666insAAAAAA
gnomAD v2
16g.23635678C>ACA395135793PALB2c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.211+2172G>T (n.211+2172G>T)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.2215G>T
n.1388G>T
c.48+5432G>T (n.48+5432G>T)
n.1022G>T
c.86+2172G>T
n.1664G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635678C=CA2213430194PALB2c.874G= (p.Glu292=)
c.211+2172G= (n.211+2172G=)
c.868G= (p.Glu290=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.2215G=
n.1388G=
c.48+5432G= (n.48+5432G=)
n.1022G=
c.86+2172G=
n.1664G=
16g.23635678C>GCA395135794PALB2c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.211+2172G>C (n.211+2172G>C)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.2215G>C
n.1388G>C
c.48+5432G>C (n.48+5432G>C)
n.1022G>C
c.86+2172G>C
n.1664G>C
dbSNP
16g.23635678C>TCA395135795PALB2c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.211+2172G>A (n.211+2172G>A)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.2215G>A
n.1388G>A
c.48+5432G>A (n.48+5432G>A)
n.1022G>A
c.86+2172G>A
n.1664G>A
dbSNP
16g.23635679C>ACA395135797PALB2c.873G>T (p.Leu291Phe)
c.211+2171G>T (n.211+2171G>T)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.2214G>T
n.1387G>T
c.48+5431G>T (n.48+5431G>T)
n.1021G>T
c.86+2171G>T
n.1663G>T
16g.23635679C=CA2213430195PALB2c.873G= (p.Leu291=)
c.211+2171G= (n.211+2171G=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.2214G=
n.1387G=
c.48+5431G= (n.48+5431G=)
n.1021G=
c.86+2171G=
n.1663G=
16g.23635679C>GCA395135799PALB2c.873G>C (p.Leu291Phe)
c.211+2171G>C (n.211+2171G>C)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.2214G>C
n.1387G>C
c.48+5431G>C (n.48+5431G>C)
n.1021G>C
c.86+2171G>C
n.1663G>C
16g.23635679C>TCA494462100PALB2c.873G>A (p.Leu291=)
c.211+2171G>A (n.211+2171G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.2214G>A
n.1387G>A
c.48+5431G>A (n.48+5431G>A)
n.1021G>A
c.86+2171G>A
n.1663G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635680A=CA2213430196PALB2c.872T= (p.Leu291=)
c.211+2170T= (n.211+2170T=)
c.866T= (p.Leu289=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.2213T=
n.1386T=
c.48+5430T= (n.48+5430T=)
n.1020T=
c.86+2170T=
n.1662T=
16g.23635680A>CCA395135800PALB2c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.211+2170T>G (n.211+2170T>G)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.2213T>G
n.1386T>G
c.48+5430T>G (n.48+5430T>G)
n.1020T>G
c.86+2170T>G
n.1662T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635680A>GCA395135802PALB2c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.211+2170T>C (n.211+2170T>C)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.2213T>C
n.1386T>C
c.48+5430T>C (n.48+5430T>C)
n.1020T>C
c.86+2170T>C
n.1662T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635680A>TCA395135804PALB2c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.211+2170T>A (n.211+2170T>A)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.2213T>A
n.1386T>A
c.48+5430T>A (n.48+5430T>A)
n.1020T>A
c.86+2170T>A
n.1662T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635683_23635699delCA2695197531PALB2c.856_872del (p.Thr286GlyfsTer13)
c.211+2154_211+2170del (n.211+2154_211+2170del)
c.850_866del (p.Thr284GlyfsTer13)
c.-36_-20del (n.-36_-20del)
n.2197_2213del
n.1370_1386del
c.48+5414_48+5430del (n.48+5414_48+5430del)
n.1004_1020del
c.86+2154_86+2170del
n.1646_1662del
ClinVar
16g.23635681A=CA2213430197PALB2c.871T= (p.Leu291=)
c.211+2169T= (n.211+2169T=)
c.865T= (p.Leu289=)
c.-21T= (n.-21T=)
n.2212T=
n.1385T=
c.48+5429T= (n.48+5429T=)
n.1019T=
c.86+2169T=
n.1661T=
16g.23635681A>CCA395135806PALB2c.871T>G (p.Leu291Val)
c.211+2169T>G (n.211+2169T>G)
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.2212T>G
n.1385T>G
c.48+5429T>G (n.48+5429T>G)
n.1019T>G
c.86+2169T>G
n.1661T>G
16g.23635681A>GCA494462101PALB2c.871T>C (p.Leu291=)
c.211+2169T>C (n.211+2169T>C)
c.865T>C (p.Leu289=)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.2212T>C
n.1385T>C
c.48+5429T>C (n.48+5429T>C)
n.1019T>C
c.86+2169T>C
n.1661T>C
16g.23635681A>TCA395135807PALB2c.871T>A (p.Leu291Met)
c.211+2169T>A (n.211+2169T>A)
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.2212T>A
n.1385T>A
c.48+5429T>A (n.48+5429T>A)
n.1019T>A
c.86+2169T>A
n.1661T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635682A>CCA395135811PALB2c.870T>G (p.Ser290Arg)
c.211+2168T>G (n.211+2168T>G)
c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.2211T>G
n.1384T>G
c.48+5428T>G (n.48+5428T>G)
n.1018T>G
c.86+2168T>G
n.1660T>G
16g.23635682A>GCA494462103PALB2c.870T>C (p.Ser290=)
c.211+2168T>C (n.211+2168T>C)
c.864T>C (p.Ser288=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.2211T>C
n.1384T>C
c.48+5428T>C (n.48+5428T>C)
n.1018T>C
c.86+2168T>C
n.1660T>C
dbSNP
16g.23635682A>TCA395135809PALB2c.870T>A (p.Ser290Arg)
c.211+2168T>A (n.211+2168T>A)
c.864T>A (p.Ser288Arg)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.2211T>A
n.1384T>A
c.48+5428T>A (n.48+5428T>A)
n.1018T>A
c.86+2168T>A
n.1660T>A
dbSNP
16g.23635683C>ACA395135813PALB2c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.211+2167G>T (n.211+2167G>T)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.2210G>T
n.1383G>T
c.48+5427G>T (n.48+5427G>T)
n.1017G>T
c.86+2167G>T
n.1659G>T
16g.23635683C=CA2213430198PALB2c.869G= (p.Ser290=)
c.211+2167G= (n.211+2167G=)
c.863G= (p.Ser288=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.2210G=
n.1383G=
c.48+5427G= (n.48+5427G=)
n.1017G=
c.86+2167G=
n.1659G=
16g.23635683C>GCA395135820PALB2c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.211+2167G>C (n.211+2167G>C)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.2210G>C
n.1383G>C
c.48+5427G>C (n.48+5427G>C)
n.1017G>C
c.86+2167G>C
n.1659G>C
16g.23635683C>TCA395135822PALB2c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.211+2167G>A (n.211+2167G>A)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.2210G>A
n.1383G>A
c.48+5427G>A (n.48+5427G>A)
n.1017G>A
c.86+2167G>A
n.1659G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635684T>ACA395135824PALB2c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.211+2166A>T (n.211+2166A>T)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.2209A>T
n.1382A>T
c.48+5426A>T (n.48+5426A>T)
n.1016A>T
c.86+2166A>T
n.1658A>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635684T>CCA395135825PALB2c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.211+2166A>G (n.211+2166A>G)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.2209A>G
n.1382A>G
c.48+5426A>G (n.48+5426A>G)
n.1016A>G
c.86+2166A>G
n.1658A>G
dbSNP
16g.23635684T>GCA395135827PALB2c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.211+2166A>C (n.211+2166A>C)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.2209A>C
n.1382A>C
c.48+5426A>C (n.48+5426A>C)
n.1016A>C
c.86+2166A>C
n.1658A>C
16g.23635685T>ACA494462107PALB2c.867A>T (p.Val289=)
c.211+2165A>T (n.211+2165A>T)
c.861A>T (p.Val287=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.2208A>T
n.1381A>T
c.48+5425A>T (n.48+5425A>T)
n.1015A>T
c.86+2165A>T
n.1657A>T
16g.23635685T>CCA494462109PALB2c.867A>G (p.Val289=)
c.211+2165A>G (n.211+2165A>G)
c.861A>G (p.Val287=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.2208A>G
n.1381A>G
c.48+5425A>G (n.48+5425A>G)
n.1015A>G
c.86+2165A>G
n.1657A>G
16g.23635685T>GCA494462110PALB2c.867A>C (p.Val289=)
c.211+2165A>C (n.211+2165A>C)
c.861A>C (p.Val287=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.2208A>C
n.1381A>C
c.48+5425A>C (n.48+5425A>C)
n.1015A>C
c.86+2165A>C
n.1657A>C
16g.23635685T=CA2213430199PALB2c.867A= (p.Val289=)
c.211+2165A= (n.211+2165A=)
c.861A= (p.Val287=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.2208A=
n.1381A=
c.48+5425A= (n.48+5425A=)
n.1015A=
c.86+2165A=
n.1657A=
16g.23635686A=CA2213430200PALB2c.866T= (p.Val289=)
c.211+2164T= (n.211+2164T=)
c.860T= (p.Val287=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.2207T=
n.1380T=
c.48+5424T= (n.48+5424T=)
n.1014T=
c.86+2164T=
n.1656T=
16g.23635686A>CCA395135828PALB2c.866T>G (p.Val289Gly)
c.211+2164T>G (n.211+2164T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.2207T>G
n.1380T>G
c.48+5424T>G (n.48+5424T>G)
n.1014T>G
c.86+2164T>G
n.1656T>G
dbSNP
16g.23635686A>GCA395135830PALB2c.866T>C (p.Val289Ala)
c.211+2164T>C (n.211+2164T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.2207T>C
n.1380T>C
c.48+5424T>C (n.48+5424T>C)
n.1014T>C
c.86+2164T>C
n.1656T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635686A>TCA395135832PALB2c.866T>A (p.Val289Glu)
c.211+2164T>A (n.211+2164T>A)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.2207T>A
n.1380T>A
c.48+5424T>A (n.48+5424T>A)
n.1014T>A
c.86+2164T>A
n.1656T>A
dbSNP
16g.23635686dupCA348706PALB2c.866dup (p.Ser290LysfsTer15)
c.211+2164dup (n.211+2164dup)
c.860dup (p.Ser288LysfsTer15)
c.-26dup (n.-26dup)
n.2207dup
n.1380dup
c.48+5424dup (n.48+5424dup)
n.1014dup
c.86+2164dup
n.1656dup
ClinVar dbSNP
16g.23635687C>ACA395135833PALB2c.865G>T (p.Val289Leu)
c.211+2163G>T (n.211+2163G>T)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.2206G>T
n.1379G>T
c.48+5423G>T (n.48+5423G>T)
n.1013G>T
c.86+2163G>T
n.1655G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635687C=CA2213430201PALB2c.865G= (p.Val289=)
c.211+2163G= (n.211+2163G=)
c.859G= (p.Val287=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.2206G=
n.1379G=
c.48+5423G= (n.48+5423G=)
n.1013G=
c.86+2163G=
n.1655G=
16g.23635687C>GCA395135835PALB2c.865G>C (p.Val289Leu)
c.211+2163G>C (n.211+2163G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.2206G>C
n.1379G>C
c.48+5423G>C (n.48+5423G>C)
n.1013G>C
c.86+2163G>C
n.1655G>C
dbSNP
16g.23635687C>TCA395135837PALB2c.865G>A (p.Val289Ile)
c.211+2163G>A (n.211+2163G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.2206G>A
n.1379G>A
c.48+5423G>A (n.48+5423G>A)
n.1013G>A
c.86+2163G>A
n.1655G>A
dbSNP
16g.23635688A=CA2213430202PALB2c.864T= (p.Pro288=)
c.211+2162T= (n.211+2162T=)
c.858T= (p.Pro286=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.2205T=
n.1378T=
c.48+5422T= (n.48+5422T=)
n.1012T=
c.86+2162T=
n.1654T=
16g.23635688A>CCA494462115PALB2c.864T>G (p.Pro288=)
c.211+2162T>G (n.211+2162T>G)
c.858T>G (p.Pro286=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.2205T>G
n.1378T>G
c.48+5422T>G (n.48+5422T>G)
n.1012T>G
c.86+2162T>G
n.1654T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635688A>GCA16615281PALB2c.864T>C (p.Pro288=)
c.211+2162T>C (n.211+2162T>C)
c.858T>C (p.Pro286=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.2205T>C
n.1378T>C
c.48+5422T>C (n.48+5422T>C)
n.1012T>C
c.86+2162T>C
n.1654T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635688A>TCA494462114PALB2c.864T>A (p.Pro288=)
c.211+2162T>A (n.211+2162T>A)
c.858T>A (p.Pro286=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.2205T>A
n.1378T>A
c.48+5422T>A (n.48+5422T>A)
n.1012T>A
c.86+2162T>A
n.1654T>A
dbSNP

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