Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635504_23635509delinsGTTCTTCA2213429497PALB2c.1043_1048delinsAAGAAC (p.Lys348=)
c.211+2341_211+2346delinsAAGAAC (n.211+2341_211+2346delinsAAGAAC)
c.1037_1042delinsAAGAAC (p.Lys346=)
c.152_157delinsAAGAAC (p.Lys51=)
n.2384_2389delinsAAGAAC
n.1557_1562delinsAAGAAC
c.48+5601_48+5606delinsAAGAAC (n.48+5601_48+5606delinsAAGAAC)
n.1191_1196delinsAAGAAC
c.86+2341_86+2346delinsAAGAAC
n.1833_1838delinsAAGAAC
16g.23635507_23635510delCA916081812PALB2c.1044_1047del (p.Lys348AsnfsTer9)
c.211+2342_211+2345del (n.211+2342_211+2345del)
c.1038_1041del (p.Lys346AsnfsTer9)
c.153_156del (p.Lys51AsnfsTer9)
n.2385_2388del
n.1558_1561del
c.48+5602_48+5605del (n.48+5602_48+5605del)
n.1192_1195del
c.86+2342_86+2345del
n.1834_1837del
 ClinVar dbSNP
16g.23635507_23635511delCA165692PALB2c.1043_1047del (p.Lys348ThrfsTer13)
c.211+2341_211+2345del (n.211+2341_211+2345del)
c.1037_1041del (p.Lys346ThrfsTer13)
c.152_156del (p.Lys51ThrfsTer13)
n.2384_2388del
n.1557_1561del
c.48+5601_48+5605del (n.48+5601_48+5605del)
n.1191_1195del
c.86+2341_86+2345del
n.1833_1837del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635507_23635509delinsCTTCA2213429536PALB2c.1043_1045delinsAAG (p.Lys348=)
c.211+2341_211+2343delinsAAG (n.211+2341_211+2343delinsAAG)
c.1037_1039delinsAAG (p.Lys346=)
c.152_154delinsAAG (p.Lys51=)
n.2384_2386delinsAAG
n.1557_1559delinsAAG
c.48+5601_48+5603delinsAAG (n.48+5601_48+5603delinsAAG)
n.1191_1193delinsAAG
c.86+2341_86+2343delinsAAG
n.1833_1835delinsAAG
16g.23635508_23635511delCA2632326855PALB2c.1041_1044del (p.Lys348AsnfsTer9)
c.211+2339_211+2342del (n.211+2339_211+2342del)
c.1035_1038del (p.Lys346AsnfsTer9)
c.150_153del (p.Lys51AsnfsTer9)
n.2382_2385del
n.1555_1558del
c.48+5599_48+5602del (n.48+5599_48+5602del)
n.1189_1192del
c.86+2339_86+2342del
n.1831_1834del
 gnomAD v4
16g.23635511delCA916081813PALB2c.1044del (p.Glu349AsnfsTer9)
c.211+2342del (n.211+2342del)
c.1038del (p.Glu347AsnfsTer9)
c.153del (p.Glu52AsnfsTer9)
n.2385del
n.1558del
c.48+5602del (n.48+5602del)
n.1192del
c.86+2342del
n.1834del
 ClinVar dbSNP
16g.23635510_23635511delCA915949209PALB2c.1043_1044del (p.Lys348ArgfsTer14)
c.211+2341_211+2342del (n.211+2341_211+2342del)
c.1037_1038del (p.Lys346ArgfsTer14)
c.152_153del (p.Lys51ArgfsTer14)
n.2384_2385del
n.1557_1558del
c.48+5601_48+5602del (n.48+5601_48+5602del)
n.1191_1192del
c.86+2341_86+2342del
n.1833_1834del
 ClinVar dbSNP
16g.23635509T>ACA395134260PALB2c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.211+2341A>T (n.211+2341A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.2384A>T
n.1557A>T
c.48+5601A>T (n.48+5601A>T)
n.1191A>T
c.86+2341A>T
n.1833A>T
16g.23635509T>CCA395134263PALB2c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.211+2341A>G (n.211+2341A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.2384A>G
n.1557A>G
c.48+5601A>G (n.48+5601A>G)
n.1191A>G
c.86+2341A>G
n.1833A>G
16g.23635509T>GCA395134265PALB2c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.211+2341A>C (n.211+2341A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.2384A>C
n.1557A>C
c.48+5601A>C (n.48+5601A>C)
n.1191A>C
c.86+2341A>C
n.1833A>C
16g.23635510T>ACA395134267PALB2c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.211+2340A>T (n.211+2340A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.2383A>T
n.1556A>T
c.48+5600A>T (n.48+5600A>T)
n.1190A>T
c.86+2340A>T
n.1832A>T
 dbSNP
16g.23635510T>CCA395134269PALB2c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.211+2340A>G (n.211+2340A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.2383A>G
n.1556A>G
c.48+5600A>G (n.48+5600A>G)
n.1190A>G
c.86+2340A>G
n.1832A>G
 dbSNP
16g.23635510T>GCA395134274PALB2c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.211+2340A>C (n.211+2340A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.2383A>C
n.1556A>C
c.48+5600A>C (n.48+5600A>C)
n.1190A>C
c.86+2340A>C
n.1832A>C
16g.23635511T>ACA395134279PALB2c.1041A>T (p.Leu347Phe)
c.211+2339A>T (n.211+2339A>T)
c.1035A>T (p.Leu345Phe)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
n.2382A>T
n.1555A>T
c.48+5599A>T (n.48+5599A>T)
n.1189A>T
c.86+2339A>T
n.1831A>T
16g.23635511T>CCA494461637PALB2c.1041A>G (p.Leu347=)
c.211+2339A>G (n.211+2339A>G)
c.1035A>G (p.Leu345=)
c.150A>G (p.Leu50=)
n.2382A>G
n.1555A>G
c.48+5599A>G (n.48+5599A>G)
n.1189A>G
c.86+2339A>G
n.1831A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635511T>GCA10580025PALB2c.1041A>C (p.Leu347Phe)
c.211+2339A>C (n.211+2339A>C)
c.1035A>C (p.Leu345Phe)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
n.2382A>C
n.1555A>C
c.48+5599A>C (n.48+5599A>C)
n.1189A>C
c.86+2339A>C
n.1831A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635511T=CA2213429559PALB2c.1041A= (p.Leu347=)
c.211+2339A= (n.211+2339A=)
c.1035A= (p.Leu345=)
c.150A= (p.Leu50=)
n.2382A=
n.1555A=
c.48+5599A= (n.48+5599A=)
n.1189A=
c.86+2339A=
n.1831A=
16g.23635512A=CA2213429566PALB2c.1040T= (p.Leu347=)
c.211+2338T= (n.211+2338T=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.2381T=
n.1554T=
c.48+5598T= (n.48+5598T=)
n.1188T=
c.86+2338T=
n.1830T=
16g.23635512A>CCA395134280PALB2c.1040T>G (p.Leu347Ter)
c.211+2338T>G (n.211+2338T>G)
c.1034T>G (p.Leu345Ter)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
n.2381T>G
n.1554T>G
c.48+5598T>G (n.48+5598T>G)
n.1188T>G
c.86+2338T>G
n.1830T>G
16g.23635512A>GCA7963735PALB2c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.211+2338T>C (n.211+2338T>C)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.2381T>C
n.1554T>C
c.48+5598T>C (n.48+5598T>C)
n.1188T>C
c.86+2338T>C
n.1830T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635512A>TCA395134281PALB2c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.211+2338T>A (n.211+2338T>A)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.2381T>A
n.1554T>A
c.48+5598T>A (n.48+5598T>A)
n.1188T>A
c.86+2338T>A
n.1830T>A
 dbSNP
16g.23635513delCA2632326863PALB2c.1040del (p.Leu347Ter)
c.211+2338del (n.211+2338del)
c.1034del (p.Leu345Ter)
c.149del (p.Leu50Ter)
n.2381del
n.1554del
c.48+5598del (n.48+5598del)
n.1188del
c.86+2338del
n.1830del
 gnomAD v4
16g.23635513A=CA2213429578PALB2c.1039T= (p.Leu347=)
c.211+2337T= (n.211+2337T=)
c.1033T= (p.Leu345=)
c.148T= (p.Leu50=)
n.2380T=
n.1553T=
c.48+5597T= (n.48+5597T=)
n.1187T=
c.86+2337T=
n.1829T=
16g.23635513A>CCA395134287PALB2c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.211+2337T>G (n.211+2337T>G)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.2380T>G
n.1553T>G
c.48+5597T>G (n.48+5597T>G)
n.1187T>G
c.86+2337T>G
n.1829T>G
 gnomAD v4
16g.23635513A>GCA188552PALB2c.1039T>C (p.Leu347=)
c.211+2337T>C (n.211+2337T>C)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.148T>C (p.Leu50=)
n.2380T>C
n.1553T>C
c.48+5597T>C (n.48+5597T>C)
n.1187T>C
c.86+2337T>C
n.1829T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635513A>TCA395134283PALB2c.1039T>A (p.Leu347Ile)
c.211+2337T>A (n.211+2337T>A)
c.1033T>A (p.Leu345Ile)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.2380T>A
n.1553T>A
c.48+5597T>A (n.48+5597T>A)
n.1187T>A
c.86+2337T>A
n.1829T>A
 dbSNP
16g.23635513_23635514dupCA658683915PALB2c.1038_1039dup (p.Leu347SerfsTer2)
c.211+2336_211+2337dup (n.211+2336_211+2337dup)
c.1032_1033dup (p.Leu345SerfsTer2)
c.147_148dup (p.Leu50SerfsTer2)
n.2379_2380dup
n.1552_1553dup
c.48+5596_48+5597dup (n.48+5596_48+5597dup)
n.1186_1187dup
c.86+2336_86+2337dup
n.1828_1829dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635514G>ACA494461641PALB2c.1038C>T (p.Asn346=)
c.211+2336C>T (n.211+2336C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.147C>T (p.Asn49=)
n.2379C>T
n.1552C>T
c.48+5596C>T (n.48+5596C>T)
n.1186C>T
c.86+2336C>T
n.1828C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635514G>CCA395134291PALB2c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.211+2336C>G (n.211+2336C>G)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.2379C>G
n.1552C>G
c.48+5596C>G (n.48+5596C>G)
n.1186C>G
c.86+2336C>G
n.1828C>G
16g.23635514G>TCA395134293PALB2c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.211+2336C>A (n.211+2336C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.2379C>A
n.1552C>A
c.48+5596C>A (n.48+5596C>A)
n.1186C>A
c.86+2336C>A
n.1828C>A
16g.23635514_23635515delinsGTCA2213429582PALB2c.1037_1038delinsAC (p.Asn346=)
c.211+2335_211+2336delinsAC (n.211+2335_211+2336delinsAC)
c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=)
c.146_147delinsAC (p.Asn49=)
n.2378_2379delinsAC
n.1551_1552delinsAC
c.48+5595_48+5596delinsAC (n.48+5595_48+5596delinsAC)
n.1185_1186delinsAC
c.86+2335_86+2336delinsAC
n.1827_1828delinsAC
16g.23635515T>ACA395134295PALB2c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.211+2335A>T (n.211+2335A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.2378A>T
n.1551A>T
c.48+5595A>T (n.48+5595A>T)
n.1185A>T
c.86+2335A>T
n.1827A>T
 dbSNP
16g.23635515T>CCA395134297PALB2c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.211+2335A>G (n.211+2335A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.2378A>G
n.1551A>G
c.48+5595A>G (n.48+5595A>G)
n.1185A>G
c.86+2335A>G
n.1827A>G
 dbSNP
16g.23635515T>GCA395134301PALB2c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.211+2335A>C (n.211+2335A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.2378A>C
n.1551A>C
c.48+5595A>C (n.48+5595A>C)
n.1185A>C
c.86+2335A>C
n.1827A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635515T=CA2213429591PALB2c.1037A= (p.Asn346=)
c.211+2335A= (n.211+2335A=)
c.1031A= (p.Asn344=)
c.146A= (p.Asn49=)
n.2378A=
n.1551A=
c.48+5595A= (n.48+5595A=)
n.1185A=
c.86+2335A=
n.1827A=
16g.23635518delCA621661750PALB2c.1037del (p.Asn346ThrfsTer2)
c.211+2335del (n.211+2335del)
c.1031del (p.Asn344ThrfsTer2)
c.146del (p.Asn49ThrfsTer2)
n.2378del
n.1551del
c.48+5595del (n.48+5595del)
n.1185del
c.86+2335del
n.1827del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635516T>ACA395134304PALB2c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.211+2334A>T (n.211+2334A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.2377A>T
n.1550A>T
c.48+5594A>T (n.48+5594A>T)
n.1184A>T
c.86+2334A>T
n.1826A>T
16g.23635516T>CCA194420PALB2c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.211+2334A>G (n.211+2334A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.2377A>G
n.1550A>G
c.48+5594A>G (n.48+5594A>G)
n.1184A>G
c.86+2334A>G
n.1826A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635516T>GCA395134309PALB2c.1036A>C (p.Asn346His)
c.211+2334A>C (n.211+2334A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.145A>C (p.Asn49His)
n.2377A>C
n.1550A>C
c.48+5594A>C (n.48+5594A>C)
n.1184A>C
c.86+2334A>C
n.1826A>C
 gnomAD v4
16g.23635516T=CA2213429597PALB2c.1036A= (p.Asn346=)
c.211+2334A= (n.211+2334A=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.145A= (p.Asn49=)
n.2377A=
n.1550A=
c.48+5594A= (n.48+5594A=)
n.1184A=
c.86+2334A=
n.1826A=
16g.23635517T>ACA395134311PALB2c.1035A>T (p.Gln345His)
c.211+2333A>T (n.211+2333A>T)
c.1029A>T (p.Gln343His)
c.144A>T (p.Gln48His)
n.2376A>T
n.1549A>T
c.48+5593A>T (n.48+5593A>T)
n.1183A>T
c.86+2333A>T
n.1825A>T
 dbSNP
16g.23635517T>CCA494461651PALB2c.1035A>G (p.Gln345=)
c.211+2333A>G (n.211+2333A>G)
c.1029A>G (p.Gln343=)
c.144A>G (p.Gln48=)
n.2376A>G
n.1549A>G
c.48+5593A>G (n.48+5593A>G)
n.1183A>G
c.86+2333A>G
n.1825A>G
16g.23635517T>GCA395134313PALB2c.1035A>C (p.Gln345His)
c.211+2333A>C (n.211+2333A>C)
c.1029A>C (p.Gln343His)
c.144A>C (p.Gln48His)
n.2376A>C
n.1549A>C
c.48+5593A>C (n.48+5593A>C)
n.1183A>C
c.86+2333A>C
n.1825A>C
16g.23635518T>ACA395134315PALB2c.1034A>T (p.Gln345Leu)
c.211+2332A>T (n.211+2332A>T)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.2375A>T
n.1548A>T
c.48+5592A>T (n.48+5592A>T)
n.1182A>T
c.86+2332A>T
n.1824A>T
16g.23635518T>CCA395134319PALB2c.1034A>G (p.Gln345Arg)
c.211+2332A>G (n.211+2332A>G)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.2375A>G
n.1548A>G
c.48+5592A>G (n.48+5592A>G)
n.1182A>G
c.86+2332A>G
n.1824A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635518T>GCA395134320PALB2c.1034A>C (p.Gln345Pro)
c.211+2332A>C (n.211+2332A>C)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.2375A>C
n.1548A>C
c.48+5592A>C (n.48+5592A>C)
n.1182A>C
c.86+2332A>C
n.1824A>C
16g.23635518T=CA2213429602PALB2c.1034A= (p.Gln345=)
c.211+2332A= (n.211+2332A=)
c.1028A= (p.Gln343=)
c.143A= (p.Gln48=)
n.2375A=
n.1548A=
c.48+5592A= (n.48+5592A=)
n.1182A=
c.86+2332A=
n.1824A=
16g.23635519G>ACA151215PALB2c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.211+2331C>T (n.211+2331C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.2374C>T
n.1547C>T
c.48+5591C>T (n.48+5591C>T)
n.1181C>T
c.86+2331C>T
n.1823C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635519G>CCA395134327PALB2c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.211+2331C>G (n.211+2331C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.2374C>G
n.1547C>G
c.48+5591C>G (n.48+5591C>G)
n.1181C>G
c.86+2331C>G
n.1823C>G
 dbSNP
16g.23635519G=CA2213429607PALB2c.1033C= (p.Gln345=)
c.211+2331C= (n.211+2331C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.2374C=
n.1547C=
c.48+5591C= (n.48+5591C=)
n.1181C=
c.86+2331C=
n.1823C=
16g.23635519G>TCA395134323PALB2c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.211+2331C>A (n.211+2331C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.2374C>A
n.1547C>A
c.48+5591C>A (n.48+5591C>A)
n.1181C>A
c.86+2331C>A
n.1823C>A
 dbSNP
16g.23635520G>ACA494461657PALB2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.211+2330C>T (n.211+2330C>T)
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.2373C>T
n.1546C>T
c.48+5590C>T (n.48+5590C>T)
n.1180C>T
c.86+2330C>T
n.1822C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635520G>CCA195839PALB2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>G (n.211+2330C>G)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.2373C>G
n.1546C>G
c.48+5590C>G (n.48+5590C>G)
n.1180C>G
c.86+2330C>G
n.1822C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635520G=CA2213429615PALB2c.1032C= (p.Asn344=)
c.211+2330C= (n.211+2330C=)
c.1026C= (p.Asn342=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.2373C=
n.1546C=
c.48+5590C= (n.48+5590C=)
n.1180C=
c.86+2330C=
n.1822C=
16g.23635520G>TCA395134331PALB2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>A (n.211+2330C>A)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.2373C>A
n.1546C>A
c.48+5590C>A (n.48+5590C>A)
n.1180C>A
c.86+2330C>A
n.1822C>A
 dbSNP
16g.23635521T>ACA395134341PALB2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.211+2329A>T (n.211+2329A>T)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.2372A>T
n.1545A>T
c.48+5589A>T (n.48+5589A>T)
n.1179A>T
c.86+2329A>T
n.1821A>T
 dbSNP
16g.23635521T>CCA395134335PALB2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.211+2329A>G (n.211+2329A>G)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.2372A>G
n.1545A>G
c.48+5589A>G (n.48+5589A>G)
n.1179A>G
c.86+2329A>G
n.1821A>G
 dbSNP
16g.23635521T>GCA395134338PALB2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.211+2329A>C (n.211+2329A>C)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.2372A>C
n.1545A>C
c.48+5589A>C (n.48+5589A>C)
n.1179A>C
c.86+2329A>C
n.1821A>C
16g.23635521T=CA2213429621PALB2c.1031A= (p.Asn344=)
c.211+2329A= (n.211+2329A=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.140A= (p.Asn47=)
n.2372A=
n.1545A=
c.48+5589A= (n.48+5589A=)
n.1179A=
c.86+2329A=
n.1821A=
16g.23635522T>ACA395134344PALB2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.211+2328A>T (n.211+2328A>T)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.2371A>T
n.1544A>T
c.48+5588A>T (n.48+5588A>T)
n.1178A>T
c.86+2328A>T
n.1820A>T
 dbSNP
16g.23635522T>CCA395134347PALB2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.211+2328A>G (n.211+2328A>G)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.2371A>G
n.1544A>G
c.48+5588A>G (n.48+5588A>G)
n.1178A>G
c.86+2328A>G
n.1820A>G
16g.23635522T>GCA395134349PALB2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.211+2328A>C (n.211+2328A>C)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.2371A>C
n.1544A>C
c.48+5588A>C (n.48+5588A>C)
n.1178A>C
c.86+2328A>C
n.1820A>C
16g.23635523T>ACA395134353PALB2c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>T (n.211+2327A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.2370A>T
n.1543A>T
c.48+5587A>T (n.48+5587A>T)
n.1177A>T
c.86+2327A>T
n.1819A>T
16g.23635523T>CCA494461662PALB2c.1029A>G (p.Glu343=)
c.211+2327A>G (n.211+2327A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.138A>G (p.Glu46=)
n.2370A>G
n.1543A>G
c.48+5587A>G (n.48+5587A>G)
n.1177A>G
c.86+2327A>G
n.1819A>G
16g.23635523T>GCA395134357PALB2c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>C (n.211+2327A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.2370A>C
n.1543A>C
c.48+5587A>C (n.48+5587A>C)
n.1177A>C
c.86+2327A>C
n.1819A>C
16g.23635524T>ACA395134360PALB2c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.211+2326A>T (n.211+2326A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.2369A>T
n.1542A>T
c.48+5586A>T (n.48+5586A>T)
n.1176A>T
c.86+2326A>T
n.1818A>T
 dbSNP
16g.23635524T>CCA395134363PALB2c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.211+2326A>G (n.211+2326A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.2369A>G
n.1542A>G
c.48+5586A>G (n.48+5586A>G)
n.1176A>G
c.86+2326A>G
n.1818A>G
16g.23635524T>GCA395134366PALB2c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.211+2326A>C (n.211+2326A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.2369A>C
n.1542A>C
c.48+5586A>C (n.48+5586A>C)
n.1176A>C
c.86+2326A>C
n.1818A>C
 dbSNP
16g.23635524_23635525insACA2540892230PALB2c.1027_1028insT (p.Glu343ValfsTer20)
c.211+2325_211+2326insT (n.211+2325_211+2326insT)
c.1021_1022insT (p.Glu341ValfsTer20)
c.136_137insT (p.Glu46ValfsTer20)
n.2368_2369insT
n.1541_1542insT
c.48+5585_48+5586insT (n.48+5585_48+5586insT)
n.1175_1176insT
c.86+2325_86+2326insT
n.1817_1818insT
16g.23635525C>ACA395134370PALB2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.211+2325G>T (n.211+2325G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.2368G>T
n.1541G>T
c.48+5585G>T (n.48+5585G>T)
n.1175G>T
c.86+2325G>T
n.1817G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635525C>GCA395134374PALB2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.211+2325G>C (n.211+2325G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.2368G>C
n.1541G>C
c.48+5585G>C (n.48+5585G>C)
n.1175G>C
c.86+2325G>C
n.1817G>C
 dbSNP
16g.23635525C>TCA395134377PALB2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.211+2325G>A (n.211+2325G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.2368G>A
n.1541G>A
c.48+5585G>A (n.48+5585G>A)
n.1175G>A
c.86+2325G>A
n.1817G>A
 dbSNP
16g.23635526A=CA2213429625PALB2c.1026T= (p.Asn342=)
c.211+2324T= (n.211+2324T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.2367T=
n.1540T=
c.48+5584T= (n.48+5584T=)
n.1174T=
c.86+2324T=
n.1816T=
16g.23635526A>CCA395134387PALB2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>G (n.211+2324T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.2367T>G
n.1540T>G
c.48+5584T>G (n.48+5584T>G)
n.1174T>G
c.86+2324T>G
n.1816T>G
16g.23635526A>GCA7963736PALB2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.211+2324T>C (n.211+2324T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.2367T>C
n.1540T>C
c.48+5584T>C (n.48+5584T>C)
n.1174T>C
c.86+2324T>C
n.1816T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635526A>TCA395134383PALB2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>A (n.211+2324T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.2367T>A
n.1540T>A
c.48+5584T>A (n.48+5584T>A)
n.1174T>A
c.86+2324T>A
n.1816T>A
 dbSNP
16g.23635527T>ACA395134389PALB2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.211+2323A>T (n.211+2323A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.2366A>T
n.1539A>T
c.48+5583A>T (n.48+5583A>T)
n.1173A>T
c.86+2323A>T
n.1815A>T
 dbSNP
16g.23635527T>CCA395134391PALB2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.211+2323A>G (n.211+2323A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.2366A>G
n.1539A>G
c.48+5583A>G (n.48+5583A>G)
n.1173A>G
c.86+2323A>G
n.1815A>G
16g.23635527T>GCA395134395PALB2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.211+2323A>C (n.211+2323A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.2366A>C
n.1539A>C
c.48+5583A>C (n.48+5583A>C)
n.1173A>C
c.86+2323A>C
n.1815A>C
16g.23635528T>ACA395134398PALB2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.211+2322A>T (n.211+2322A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.2365A>T
n.1538A>T
c.48+5582A>T (n.48+5582A>T)
n.1172A>T
c.86+2322A>T
n.1814A>T
 dbSNP
16g.23635528T>CCA395134405PALB2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.211+2322A>G (n.211+2322A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.2365A>G
n.1538A>G
c.48+5582A>G (n.48+5582A>G)
n.1172A>G
c.86+2322A>G
n.1814A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635528T>GCA395134407PALB2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.211+2322A>C (n.211+2322A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.2365A>C
n.1538A>C
c.48+5582A>C (n.48+5582A>C)
n.1172A>C
c.86+2322A>C
n.1814A>C
 COSMIC
16g.23635529T>ACA494461671PALB2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.211+2321A>T (n.211+2321A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2364A>T
n.1537A>T
c.48+5581A>T (n.48+5581A>T)
n.1171A>T
c.86+2321A>T
n.1813A>T
 dbSNP
16g.23635529T>CCA494461672PALB2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.211+2321A>G (n.211+2321A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2364A>G
n.1537A>G
c.48+5581A>G (n.48+5581A>G)
n.1171A>G
c.86+2321A>G
n.1813A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635529T>GCA494461673PALB2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.211+2321A>C (n.211+2321A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2364A>C
n.1537A>C
c.48+5581A>C (n.48+5581A>C)
n.1171A>C
c.86+2321A>C
n.1813A>C
 ClinVar
16g.23635530G>ACA395134410PALB2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.211+2320C>T (n.211+2320C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2363C>T
n.1536C>T
c.48+5580C>T (n.48+5580C>T)
n.1170C>T
c.86+2320C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635530G>CCA395134411PALB2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.211+2320C>G (n.211+2320C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2363C>G
n.1536C>G
c.48+5580C>G (n.48+5580C>G)
n.1170C>G
c.86+2320C>G
n.1812C>G
 dbSNP
16g.23635530G>TCA395134412PALB2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.211+2320C>A (n.211+2320C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2363C>A
n.1536C>A
c.48+5580C>A (n.48+5580C>A)
n.1170C>A
c.86+2320C>A
n.1812C>A
 dbSNP
16g.23635530_23635533delinsCCACA2695197518PALB2c.1019_1022delinsTGG (p.Pro340LeufsTer8)
c.211+2317_211+2320delinsTGG (n.211+2317_211+2320delinsTGG)
c.1013_1016delinsTGG (p.Pro338LeufsTer8)
c.128_131delinsTGG (p.Pro43LeufsTer8)
n.2360_2363delinsTGG
n.1533_1536delinsTGG
c.48+5577_48+5580delinsTGG (n.48+5577_48+5580delinsTGG)
n.1167_1170delinsTGG
c.86+2317_86+2320delinsTGG
n.1809_1812delinsTGG
 ClinVar
16g.23635531C>ACA395134413PALB2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.211+2319G>T (n.211+2319G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2362G>T
n.1535G>T
c.48+5579G>T (n.48+5579G>T)
n.1169G>T
c.86+2319G>T
n.1811G>T
 dbSNP
16g.23635531C>GCA395134415PALB2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.211+2319G>C (n.211+2319G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2362G>C
n.1535G>C
c.48+5579G>C (n.48+5579G>C)
n.1169G>C
c.86+2319G>C
n.1811G>C
 dbSNP
16g.23635531C>TCA395134418PALB2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.211+2319G>A (n.211+2319G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2362G>A
n.1535G>A
c.48+5579G>A (n.48+5579G>A)
n.1169G>A
c.86+2319G>A
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635532T>ACA494461676PALB2c.1020A>T (p.Pro340=)
c.211+2318A>T (n.211+2318A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.129A>T (p.Pro43=)
n.2361A>T
n.1534A>T
c.48+5578A>T (n.48+5578A>T)
n.1168A>T
c.86+2318A>T
n.1810A>T
16g.23635532T>CCA188837PALB2c.1020A>G (p.Pro340=)
c.211+2318A>G (n.211+2318A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.129A>G (p.Pro43=)
n.2361A>G
n.1534A>G
c.48+5578A>G (n.48+5578A>G)
n.1168A>G
c.86+2318A>G
n.1810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635532T>GCA494461677PALB2c.1020A>C (p.Pro340=)
c.211+2318A>C (n.211+2318A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.129A>C (p.Pro43=)
n.2361A>C
n.1534A>C
c.48+5578A>C (n.48+5578A>C)
n.1168A>C
c.86+2318A>C
n.1810A>C
 dbSNP
16g.23635532T=CA2213429638PALB2c.1020A= (p.Pro340=)
c.211+2318A= (n.211+2318A=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.129A= (p.Pro43=)
n.2361A=
n.1534A=
c.48+5578A= (n.48+5578A=)
n.1168A=
c.86+2318A=
n.1810A=
16g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTACA2213429637PALB2c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=)
c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA)
c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=)
c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=)
n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA
n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA
c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA)
n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA
c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA
n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA
16g.23635533G>ACA395134434PALB2c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.211+2317C>T (n.211+2317C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.2360C>T
n.1533C>T
c.48+5577C>T (n.48+5577C>T)
n.1167C>T
c.86+2317C>T
n.1809C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635533G>CCA395134427PALB2c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.211+2317C>G (n.211+2317C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.2360C>G
n.1533C>G
c.48+5577C>G (n.48+5577C>G)
n.1167C>G
c.86+2317C>G
n.1809C>G
 dbSNP
16g.23635533G=CA2213429644PALB2c.1019C= (p.Pro340=)
c.211+2317C= (n.211+2317C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.2360C=
n.1533C=
c.48+5577C= (n.48+5577C=)
n.1167C=
c.86+2317C=
n.1809C=
16g.23635533G>TCA395134429PALB2c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.211+2317C>A (n.211+2317C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.2360C>A
n.1533C>A
c.48+5577C>A (n.48+5577C>A)
n.1167C>A
c.86+2317C>A
n.1809C>A
 dbSNP
16g.23635534delCA2695222970PALB2c.1019del (p.Pro340GlnfsTer8)
c.211+2317del (n.211+2317del)
c.1013del (p.Pro338GlnfsTer8)
c.128del (p.Pro43GlnfsTer8)
n.2360del
n.1533del
c.48+5577del (n.48+5577del)
n.1167del
c.86+2317del
n.1809del
 ClinVar
16g.23635536_23635549delCA1139664623PALB2c.1006_1019del (p.Tyr336SerfsTer3)
c.211+2304_211+2317del (n.211+2304_211+2317del)
c.1000_1013del (p.Tyr334SerfsTer3)
c.115_128del (p.Tyr39SerfsTer3)
n.2347_2360del
n.1520_1533del
c.48+5564_48+5577del (n.48+5564_48+5577del)
n.1154_1167del
c.86+2304_86+2317del
n.1796_1809del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635534G>ACA395134436PALB2c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.211+2316C>T (n.211+2316C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.2359C>T
n.1532C>T
c.48+5576C>T (n.48+5576C>T)
n.1166C>T
c.86+2316C>T
n.1808C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635534G>CCA7963737PALB2c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.211+2316C>G (n.211+2316C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.2359C>G
n.1532C>G
c.48+5576C>G (n.48+5576C>G)
n.1166C>G
c.86+2316C>G
n.1808C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635534G=CA2213429654PALB2c.1018C= (p.Pro340=)
c.211+2316C= (n.211+2316C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.2359C=
n.1532C=
c.48+5576C= (n.48+5576C=)
n.1166C=
c.86+2316C=
n.1808C=
16g.23635534G>TCA395134450PALB2c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.211+2316C>A (n.211+2316C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.2359C>A
n.1532C>A
c.48+5576C>A (n.48+5576C>A)
n.1166C>A
c.86+2316C>A
n.1808C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635535T>ACA395134465PALB2c.1017A>T (p.Leu339Phe)
c.211+2315A>T (n.211+2315A>T)
c.1011A>T (p.Leu337Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
n.2358A>T
n.1531A>T
c.48+5575A>T (n.48+5575A>T)
n.1165A>T
c.86+2315A>T
n.1807A>T
 ClinVar
16g.23635535T>CCA494461682PALB2c.1017A>G (p.Leu339=)
c.211+2315A>G (n.211+2315A>G)
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.126A>G (p.Leu42=)
n.2358A>G
n.1531A>G
c.48+5575A>G (n.48+5575A>G)
n.1165A>G
c.86+2315A>G
n.1807A>G
16g.23635535T>GCA395134473PALB2c.1017A>C (p.Leu339Phe)
c.211+2315A>C (n.211+2315A>C)
c.1011A>C (p.Leu337Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
n.2358A>C
n.1531A>C
c.48+5575A>C (n.48+5575A>C)
n.1165A>C
c.86+2315A>C
n.1807A>C
16g.23635535dupCA2582342513PALB2c.1017dup (p.Pro340ThrfsTer4)
c.211+2315dup (n.211+2315dup)
c.1011dup (p.Pro338ThrfsTer4)
c.126dup (p.Pro43ThrfsTer4)
n.2358dup
n.1531dup
c.48+5575dup (n.48+5575dup)
n.1165dup
c.86+2315dup
n.1807dup
 ClinVar
16g.23635535_23635536delinsTACA2213429664PALB2c.1016_1017delinsTA (p.Leu339=)
c.211+2314_211+2315delinsTA (n.211+2314_211+2315delinsTA)
c.1010_1011delinsTA (p.Leu337=)
c.125_126delinsTA (p.Leu42=)
n.2357_2358delinsTA
n.1530_1531delinsTA
c.48+5574_48+5575delinsTA (n.48+5574_48+5575delinsTA)
n.1164_1165delinsTA
c.86+2314_86+2315delinsTA
n.1806_1807delinsTA
16g.23635536A=CA2213429679PALB2c.1016T= (p.Leu339=)
c.211+2314T= (n.211+2314T=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.125T= (p.Leu42=)
n.2357T=
n.1530T=
c.48+5574T= (n.48+5574T=)
n.1164T=
c.86+2314T=
n.1806T=
16g.23635536A>CCA16622082PALB2c.1016T>G (p.Leu339Ter)
c.211+2314T>G (n.211+2314T>G)
c.1010T>G (p.Leu337Ter)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
n.2357T>G
n.1530T>G
c.48+5574T>G (n.48+5574T>G)
n.1164T>G
c.86+2314T>G
n.1806T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635536A>GCA151212PALB2c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.211+2314T>C (n.211+2314T>C)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.2357T>C
n.1530T>C
c.48+5574T>C (n.48+5574T>C)
n.1164T>C
c.86+2314T>C
n.1806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635536A>TCA395134478PALB2c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.211+2314T>A (n.211+2314T>A)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.2357T>A
n.1530T>A
c.48+5574T>A (n.48+5574T>A)
n.1164T>A
c.86+2314T>A
n.1806T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635537delCA916081815PALB2c.1016del (p.Leu339TyrfsTer9)
c.211+2314del (n.211+2314del)
c.1010del (p.Leu337TyrfsTer9)
c.125del (p.Leu42TyrfsTer9)
n.2357del
n.1530del
c.48+5574del (n.48+5574del)
n.1164del
c.86+2314del
n.1806del
 ClinVar dbSNP
16g.23635536_23635538delinsAAGCA2213429673PALB2c.1014_1016delinsCTT (p.Asn338=)
c.211+2312_211+2314delinsCTT (n.211+2312_211+2314delinsCTT)
c.1008_1010delinsCTT (p.Asn336=)
c.123_125delinsCTT (p.Asn41=)
n.2355_2357delinsCTT
n.1528_1530delinsCTT
c.48+5572_48+5574delinsCTT (n.48+5572_48+5574delinsCTT)
n.1162_1164delinsCTT
c.86+2312_86+2314delinsCTT
n.1804_1806delinsCTT
16g.23635537A>CCA395134482PALB2c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.211+2313T>G (n.211+2313T>G)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.2356T>G
n.1529T>G
c.48+5573T>G (n.48+5573T>G)
n.1163T>G
c.86+2313T>G
n.1805T>G
16g.23635537A>GCA494461684PALB2c.1015T>C (p.Leu339=)
c.211+2313T>C (n.211+2313T>C)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.2356T>C
n.1529T>C
c.48+5573T>C (n.48+5573T>C)
n.1163T>C
c.86+2313T>C
n.1805T>C
 dbSNP
16g.23635537A>TCA395134486PALB2c.1015T>A (p.Leu339Ile)
c.211+2313T>A (n.211+2313T>A)
c.1009T>A (p.Leu337Ile)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.2356T>A
n.1529T>A
c.48+5573T>A (n.48+5573T>A)
n.1163T>A
c.86+2313T>A
n.1805T>A
 dbSNP
16g.23635537_23635538delCA658658434PALB2c.1014_1015del (p.Leu339ThrfsTer4)
c.211+2312_211+2313del (n.211+2312_211+2313del)
c.1008_1009del (p.Leu337ThrfsTer4)
c.123_124del (p.Leu42ThrfsTer4)
n.2355_2356del
n.1528_1529del
c.48+5572_48+5573del (n.48+5572_48+5573del)
n.1162_1163del
c.86+2312_86+2313del
n.1804_1805del
 ClinVar dbSNP
16g.23635538G>ACA494461685PALB2c.1014C>T (p.Asn338=)
c.211+2312C>T (n.211+2312C>T)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.123C>T (p.Asn41=)
n.2355C>T
n.1528C>T
c.48+5572C>T (n.48+5572C>T)
n.1162C>T
c.86+2312C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635538G>CCA395134505PALB2c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.211+2312C>G (n.211+2312C>G)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
n.2355C>G
n.1528C>G
c.48+5572C>G (n.48+5572C>G)
n.1162C>G
c.86+2312C>G
n.1804C>G
 dbSNP
16g.23635538G>TCA395134509PALB2c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.211+2312C>A (n.211+2312C>A)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
n.2355C>A
n.1528C>A
c.48+5572C>A (n.48+5572C>A)
n.1162C>A
c.86+2312C>A
n.1804C>A
 dbSNP
16g.23635539T>ACA395134513PALB2c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.211+2311A>T (n.211+2311A>T)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.2354A>T
n.1527A>T
c.48+5571A>T (n.48+5571A>T)
n.1161A>T
c.86+2311A>T
n.1803A>T
 dbSNP
16g.23635539T>CCA395134519PALB2c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.211+2311A>G (n.211+2311A>G)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.2354A>G
n.1527A>G
c.48+5571A>G (n.48+5571A>G)
n.1161A>G
c.86+2311A>G
n.1803A>G
16g.23635539T>GCA395134515PALB2c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.211+2311A>C (n.211+2311A>C)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.2354A>C
n.1527A>C
c.48+5571A>C (n.48+5571A>C)
n.1161A>C
c.86+2311A>C
n.1803A>C
16g.23635540T>ACA395134525PALB2c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.211+2310A>T (n.211+2310A>T)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.2353A>T
n.1526A>T
c.48+5570A>T (n.48+5570A>T)
n.1160A>T
c.86+2310A>T
n.1802A>T
 dbSNP
16g.23635540T>CCA16615276PALB2c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.211+2310A>G (n.211+2310A>G)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.2353A>G
n.1526A>G
c.48+5570A>G (n.48+5570A>G)
n.1160A>G
c.86+2310A>G
n.1802A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635540T>GCA395134551PALB2c.1012A>C (p.Asn338His)
c.211+2310A>C (n.211+2310A>C)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.2353A>C
n.1526A>C
c.48+5570A>C (n.48+5570A>C)
n.1160A>C
c.86+2310A>C
n.1802A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635540T=CA2213429694PALB2c.1012A= (p.Asn338=)
c.211+2310A= (n.211+2310A=)
c.1006A= (p.Asn336=)
c.121A= (p.Asn41=)
n.2353A=
n.1526A=
c.48+5570A= (n.48+5570A=)
n.1160A=
c.86+2310A=
n.1802A=
16g.23635541A=CA2213429702PALB2c.1011T= (p.Asn337=)
c.211+2309T= (n.211+2309T=)
c.1005T= (p.Asn335=)
c.120T= (p.Asn40=)
n.2352T=
n.1525T=
c.48+5569T= (n.48+5569T=)
n.1159T=
c.86+2309T=
n.1801T=
16g.23635541A>CCA395134556PALB2c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.211+2309T>G (n.211+2309T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
n.2352T>G
n.1525T>G
c.48+5569T>G (n.48+5569T>G)
n.1159T>G
c.86+2309T>G
n.1801T>G
16g.23635541A>GCA494461687PALB2c.1011T>C (p.Asn337=)
c.211+2309T>C (n.211+2309T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.120T>C (p.Asn40=)
n.2352T>C
n.1525T>C
c.48+5569T>C (n.48+5569T>C)
n.1159T>C
c.86+2309T>C
n.1801T>C
16g.23635541A>TCA395134562PALB2c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.211+2309T>A (n.211+2309T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
n.2352T>A
n.1525T>A
c.48+5569T>A (n.48+5569T>A)
n.1159T>A
c.86+2309T>A
n.1801T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635542T>ACA395134566PALB2c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.211+2308A>T (n.211+2308A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
n.2351A>T
n.1524A>T
c.48+5568A>T (n.48+5568A>T)
n.1158A>T
c.86+2308A>T
n.1800A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635542T>CCA395134568PALB2c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.211+2308A>G (n.211+2308A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
n.2351A>G
n.1524A>G
c.48+5568A>G (n.48+5568A>G)
n.1158A>G
c.86+2308A>G
n.1800A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635542T>GCA395134571PALB2c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.211+2308A>C (n.211+2308A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
n.2351A>C
n.1524A>C
c.48+5568A>C (n.48+5568A>C)
n.1158A>C
c.86+2308A>C
n.1800A>C
16g.23635542T=CA2213429707PALB2c.1010A= (p.Asn337=)
c.211+2308A= (n.211+2308A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
c.119A= (p.Asn40=)
n.2351A=
n.1524A=
c.48+5568A= (n.48+5568A=)
n.1158A=
c.86+2308A=
n.1800A=
16g.23635543dupCA2580091324PALB2c.1010dup (p.Asn337LysfsTer2)
c.211+2308dup (n.211+2308dup)
c.1004dup (p.Asn335LysfsTer2)
c.119dup (p.Asn40LysfsTer2)
n.2351dup
n.1524dup
c.48+5568dup (n.48+5568dup)
n.1158dup
c.86+2308dup
n.1800dup
 ClinVar
16g.23635543T>ACA395134582PALB2c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.211+2307A>T (n.211+2307A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
n.2350A>T
n.1523A>T
c.48+5567A>T (n.48+5567A>T)
n.1157A>T
c.86+2307A>T
n.1799A>T
 dbSNP
16g.23635543T>CCA7963738PALB2c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.211+2307A>G (n.211+2307A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
n.2350A>G
n.1523A>G
c.48+5567A>G (n.48+5567A>G)
n.1157A>G
c.86+2307A>G
n.1799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635543T>GCA395134592PALB2c.1009A>C (p.Asn337His)
c.211+2307A>C (n.211+2307A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.118A>C (p.Asn40His)
n.2350A>C
n.1523A>C
c.48+5567A>C (n.48+5567A>C)
n.1157A>C
c.86+2307A>C
n.1799A>C
16g.23635543T=CA2213429717PALB2c.1009A= (p.Asn337=)
c.211+2307A= (n.211+2307A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
c.118A= (p.Asn40=)
n.2350A=
n.1523A=
c.48+5567A= (n.48+5567A=)
n.1157A=
c.86+2307A=
n.1799A=
16g.23635544G>ACA494461691PALB2c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.211+2306C>T (n.211+2306C>T)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.2349C>T
n.1522C>T
c.48+5566C>T (n.48+5566C>T)
n.1156C>T
c.86+2306C>T
n.1798C>T
 dbSNP
16g.23635544G>CCA395134614PALB2c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.211+2306C>G (n.211+2306C>G)
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.2349C>G
n.1522C>G
c.48+5566C>G (n.48+5566C>G)
n.1156C>G
c.86+2306C>G
n.1798C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635544G=CA2213429721PALB2c.1008C= (p.Tyr336=)
c.211+2306C= (n.211+2306C=)
c.1002C= (p.Tyr334=)
c.117C= (p.Tyr39=)
n.2349C=
n.1522C=
c.48+5566C= (n.48+5566C=)
n.1156C=
c.86+2306C=
n.1798C=
16g.23635544G>TCA395134596PALB2c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.211+2306C>A (n.211+2306C>A)
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.2349C>A
n.1522C>A
c.48+5566C>A (n.48+5566C>A)
n.1156C>A
c.86+2306C>A
n.1798C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635545T>ACA395134619PALB2c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.211+2305A>T (n.211+2305A>T)
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.2348A>T
n.1521A>T
c.48+5565A>T (n.48+5565A>T)
n.1155A>T
c.86+2305A>T
n.1797A>T
 dbSNP
16g.23635545T>CCA288383PALB2c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.211+2305A>G (n.211+2305A>G)
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.2348A>G
n.1521A>G
c.48+5565A>G (n.48+5565A>G)
n.1155A>G
c.86+2305A>G
n.1797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635545T>GCA395134620PALB2c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.211+2305A>C (n.211+2305A>C)
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.2348A>C
n.1521A>C
c.48+5565A>C (n.48+5565A>C)
n.1155A>C
c.86+2305A>C
n.1797A>C
 dbSNP
16g.23635545T=CA2213429727PALB2c.1007A= (p.Tyr336=)
c.211+2305A= (n.211+2305A=)
c.1001A= (p.Tyr334=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.2348A=
n.1521A=
c.48+5565A= (n.48+5565A=)
n.1155A=
c.86+2305A=
n.1797A=
16g.23635546A=CA2213429736PALB2c.1006T= (p.Tyr336=)
c.211+2304T= (n.211+2304T=)
c.1000T= (p.Tyr334=)
c.115T= (p.Tyr39=)
n.2347T=
n.1520T=
c.48+5564T= (n.48+5564T=)
n.1154T=
c.86+2304T=
n.1796T=
16g.23635546A>CCA193504PALB2c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.211+2304T>G (n.211+2304T>G)
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.2347T>G
n.1520T>G
c.48+5564T>G (n.48+5564T>G)
n.1154T>G
c.86+2304T>G
n.1796T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635546A>GCA395134627PALB2c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.211+2304T>C (n.211+2304T>C)
c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.2347T>C
n.1520T>C
c.48+5564T>C (n.48+5564T>C)
n.1154T>C
c.86+2304T>C
n.1796T>C
16g.23635546A>TCA395134632PALB2c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.211+2304T>A (n.211+2304T>A)
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.2347T>A
n.1520T>A
c.48+5564T>A (n.48+5564T>A)
n.1154T>A
c.86+2304T>A
n.1796T>A
16g.23635547G>ACA269669PALB2c.1005C>T (p.Thr335=)
c.211+2303C>T (n.211+2303C>T)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.114C>T (p.Thr38=)
n.2346C>T
n.1519C>T
c.48+5563C>T (n.48+5563C>T)
n.1153C>T
c.86+2303C>T
n.1795C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635547G>CCA494461695PALB2c.1005C>G (p.Thr335=)
c.211+2303C>G (n.211+2303C>G)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.114C>G (p.Thr38=)
n.2346C>G
n.1519C>G
c.48+5563C>G (n.48+5563C>G)
n.1153C>G
c.86+2303C>G
n.1795C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635547G=CA2213429748PALB2c.1005C= (p.Thr335=)
c.211+2303C= (n.211+2303C=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.114C= (p.Thr38=)
n.2346C=
n.1519C=
c.48+5563C= (n.48+5563C=)
n.1153C=
c.86+2303C=
n.1795C=
16g.23635547G>TCA494461693PALB2c.1005C>A (p.Thr335=)
c.211+2303C>A (n.211+2303C>A)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.114C>A (p.Thr38=)
n.2346C>A
n.1519C>A
c.48+5563C>A (n.48+5563C>A)
n.1153C>A
c.86+2303C>A
n.1795C>A
 dbSNP
16g.23635548G>ACA395134633PALB2c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.211+2302C>T (n.211+2302C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.2345C>T
n.1518C>T
c.48+5562C>T (n.48+5562C>T)
n.1152C>T
c.86+2302C>T
n.1794C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635548G>CCA395134635PALB2c.1004C>G (p.Thr335Ser)
c.211+2302C>G (n.211+2302C>G)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.2345C>G
n.1518C>G
c.48+5562C>G (n.48+5562C>G)
n.1152C>G
c.86+2302C>G
n.1794C>G
 dbSNP
16g.23635548G=CA2213429755PALB2c.1004C= (p.Thr335=)
c.211+2302C= (n.211+2302C=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.113C= (p.Thr38=)
n.2345C=
n.1518C=
c.48+5562C= (n.48+5562C=)
n.1152C=
c.86+2302C=
n.1794C=
16g.23635548G>TCA395134639PALB2c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.211+2302C>A (n.211+2302C>A)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.2345C>A
n.1518C>A
c.48+5562C>A (n.48+5562C>A)
n.1152C>A
c.86+2302C>A
n.1794C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635549T>ACA395134643PALB2c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.211+2301A>T (n.211+2301A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.2344A>T
n.1517A>T
c.48+5561A>T (n.48+5561A>T)
n.1151A>T
c.86+2301A>T
n.1793A>T
 dbSNP
16g.23635549T>CCA168494PALB2c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.211+2301A>G (n.211+2301A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.2344A>G
n.1517A>G
c.48+5561A>G (n.48+5561A>G)
n.1151A>G
c.86+2301A>G
n.1793A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635549T>GCA395134651PALB2c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.211+2301A>C (n.211+2301A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.2344A>C
n.1517A>C
c.48+5561A>C (n.48+5561A>C)
n.1151A>C
c.86+2301A>C
n.1793A>C
 dbSNP
16g.23635549T=CA2213429761PALB2c.1003A= (p.Thr335=)
c.211+2301A= (n.211+2301A=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.112A= (p.Thr38=)
n.2344A=
n.1517A=
c.48+5561A= (n.48+5561A=)
n.1151A=
c.86+2301A=
n.1793A=
16g.23635549_23635551delinsTGACA2213429763PALB2c.1001_1003delinsTCA (p.Leu334=)
c.211+2299_211+2301delinsTCA (n.211+2299_211+2301delinsTCA)
c.995_997delinsTCA (p.Leu332=)
c.110_112delinsTCA (p.Leu37=)
n.2342_2344delinsTCA
n.1515_1517delinsTCA
c.48+5559_48+5561delinsTCA (n.48+5559_48+5561delinsTCA)
n.1149_1151delinsTCA
c.86+2299_86+2301delinsTCA
n.1791_1793delinsTCA
16g.23635550G>ACA494461698PALB2c.1002C>T (p.Leu334=)
c.211+2300C>T (n.211+2300C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.111C>T (p.Leu37=)
n.2343C>T
n.1516C>T
c.48+5560C>T (n.48+5560C>T)
n.1150C>T
c.86+2300C>T
n.1792C>T
 dbSNP
16g.23635550G>CCA494461699PALB2c.1002C>G (p.Leu334=)
c.211+2300C>G (n.211+2300C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.111C>G (p.Leu37=)
n.2343C>G
n.1516C>G
c.48+5560C>G (n.48+5560C>G)
n.1150C>G
c.86+2300C>G
n.1792C>G
 dbSNP
16g.23635550G>TCA494461700PALB2c.1002C>A (p.Leu334=)
c.211+2300C>A (n.211+2300C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.111C>A (p.Leu37=)
n.2343C>A
n.1516C>A
c.48+5560C>A (n.48+5560C>A)
n.1150C>A
c.86+2300C>A
n.1792C>A
 ClinVar
16g.23635551_23635552delCA891844528PALB2c.1001_1002del (p.Leu334HisfsTer4)
c.211+2299_211+2300del (n.211+2299_211+2300del)
c.995_996del (p.Leu332HisfsTer4)
c.110_111del (p.Leu37HisfsTer4)
n.2342_2343del
n.1515_1516del
c.48+5559_48+5560del (n.48+5559_48+5560del)
n.1149_1150del
c.86+2299_86+2300del
n.1791_1792del
 ClinVar dbSNP
16g.23635551A=CA2213429777PALB2c.1001T= (p.Leu334=)
c.211+2299T= (n.211+2299T=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.2342T=
n.1515T=
c.48+5559T= (n.48+5559T=)
n.1149T=
c.86+2299T=
n.1791T=
16g.23635551A>CCA395134665PALB2c.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.211+2299T>G (n.211+2299T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.2342T>G
n.1515T>G
c.48+5559T>G (n.48+5559T>G)
n.1149T>G
c.86+2299T>G
n.1791T>G
 dbSNP
16g.23635551A>GCA7963739PALB2c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.211+2299T>C (n.211+2299T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.2342T>C
n.1515T>C
c.48+5559T>C (n.48+5559T>C)
n.1149T>C
c.86+2299T>C
n.1791T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635551A>TCA170038PALB2c.1001T>A (p.Leu334His)
c.211+2299T>A (n.211+2299T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.2342T>A
n.1515T>A
c.48+5559T>A (n.48+5559T>A)
n.1149T>A
c.86+2299T>A
n.1791T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635552G>ACA395134676PALB2c.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.211+2298C>T (n.211+2298C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.2341C>T
n.1514C>T
c.48+5558C>T (n.48+5558C>T)
n.1148C>T
c.86+2298C>T
n.1790C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635552G>CCA395134669PALB2c.1000C>G (p.Leu334Val)
c.211+2298C>G (n.211+2298C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.2341C>G
n.1514C>G
c.48+5558C>G (n.48+5558C>G)
n.1148C>G
c.86+2298C>G
n.1790C>G
 dbSNP
16g.23635552G=CA2213429789PALB2c.1000C= (p.Leu334=)
c.211+2298C= (n.211+2298C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.2341C=
n.1514C=
c.48+5558C= (n.48+5558C=)
n.1148C=
c.86+2298C=
n.1790C=
16g.23635552G>TCA395134672PALB2c.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.211+2298C>A (n.211+2298C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.2341C>A
n.1514C>A
c.48+5558C>A (n.48+5558C>A)
n.1148C>A
c.86+2298C>A
n.1790C>A
 dbSNP
16g.23635553T>ACA395134678PALB2c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.211+2297A>T (n.211+2297A>T)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.2340A>T
n.1513A>T
c.48+5557A>T (n.48+5557A>T)
n.1147A>T
c.86+2297A>T
n.1789A>T
 dbSNP
16g.23635553T>CCA196138PALB2c.999A>G (p.Glu333=)
c.211+2297A>G (n.211+2297A>G)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.108A>G (p.Glu36=)
n.2340A>G
n.1513A>G
c.48+5557A>G (n.48+5557A>G)
n.1147A>G
c.86+2297A>G
n.1789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635553T>GCA395134697PALB2c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.211+2297A>C (n.211+2297A>C)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.2340A>C
n.1513A>C
c.48+5557A>C (n.48+5557A>C)
n.1147A>C
c.86+2297A>C
n.1789A>C
16g.23635553T=CA2213429794PALB2c.999A= (p.Glu333=)
c.211+2297A= (n.211+2297A=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.108A= (p.Glu36=)
n.2340A=
n.1513A=
c.48+5557A= (n.48+5557A=)
n.1147A=
c.86+2297A=
n.1789A=
16g.23635554_23635559delCA2592972570PALB2c.994_999del (p.Asn332_Glu333del)
c.211+2292_211+2297del (n.211+2292_211+2297del)
c.988_993del (p.Asn330_Glu331del)
c.103_108del (p.Asn35_Glu36del)
n.2335_2340del
n.1508_1513del
c.48+5552_48+5557del (n.48+5552_48+5557del)
n.1142_1147del
c.86+2292_86+2297del
n.1784_1789del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635554T>ACA395134701PALB2c.998A>T (p.Glu333Val)
c.211+2296A>T (n.211+2296A>T)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.2339A>T
n.1512A>T
c.48+5556A>T (n.48+5556A>T)
n.1146A>T
c.86+2296A>T
n.1788A>T
 dbSNP
16g.23635554T>CCA395134704PALB2c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.211+2296A>G (n.211+2296A>G)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.2339A>G
n.1512A>G
c.48+5556A>G (n.48+5556A>G)
n.1146A>G
c.86+2296A>G
n.1788A>G
16g.23635554T>GCA395134711PALB2c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.211+2296A>C (n.211+2296A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.2339A>C
n.1512A>C
c.48+5556A>C (n.48+5556A>C)
n.1146A>C
c.86+2296A>C
n.1788A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635554T=CA2213429804PALB2c.998A= (p.Glu333=)
c.211+2296A= (n.211+2296A=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.107A= (p.Glu36=)
n.2339A=
n.1512A=
c.48+5556A= (n.48+5556A=)
n.1146A=
c.86+2296A=
n.1788A=
16g.23635555C>ACA395134714PALB2c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.211+2295G>T (n.211+2295G>T)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.2338G>T
n.1511G>T
c.48+5555G>T (n.48+5555G>T)
n.1145G>T
c.86+2295G>T
n.1787G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635555C=CA2213429808PALB2c.997G= (p.Glu333=)
c.211+2295G= (n.211+2295G=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.2338G=
n.1511G=
c.48+5555G= (n.48+5555G=)
n.1145G=
c.86+2295G=
n.1787G=
16g.23635555C>GCA10583378PALB2c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.211+2295G>C (n.211+2295G>C)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.2338G>C
n.1511G>C
c.48+5555G>C (n.48+5555G>C)
n.1145G>C
c.86+2295G>C
n.1787G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635555C>TCA395134722PALB2c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.211+2295G>A (n.211+2295G>A)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.2338G>A
n.1511G>A
c.48+5555G>A (n.48+5555G>A)
n.1145G>A
c.86+2295G>A
n.1787G>A
 dbSNP
16g.23635555_23635556insTACA2830557180PALB2c.996_997insTA (p.Glu333Ter)
c.211+2294_211+2295insTA (n.211+2294_211+2295insTA)
c.990_991insTA (p.Glu331Ter)
c.105_106insTA (p.Glu36Ter)
n.2337_2338insTA
n.1510_1511insTA
c.48+5554_48+5555insTA (n.48+5554_48+5555insTA)
n.1144_1145insTA
c.86+2294_86+2295insTA
n.1786_1787insTA
16g.23635556A>CCA395134726PALB2c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.211+2294T>G (n.211+2294T>G)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.2337T>G
n.1510T>G
c.48+5554T>G (n.48+5554T>G)
n.1144T>G
c.86+2294T>G
n.1786T>G
16g.23635556A>GCA494461704PALB2c.996T>C (p.Asn332=)
c.211+2294T>C (n.211+2294T>C)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.105T>C (p.Asn35=)
n.2337T>C
n.1510T>C
c.48+5554T>C (n.48+5554T>C)
n.1144T>C
c.86+2294T>C
n.1786T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635556A>TCA395134727PALB2c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.211+2294T>A (n.211+2294T>A)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.2337T>A
n.1510T>A
c.48+5554T>A (n.48+5554T>A)
n.1144T>A
c.86+2294T>A
n.1786T>A
16g.23635557T>ACA395134733PALB2c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.211+2293A>T (n.211+2293A>T)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.2336A>T
n.1509A>T
c.48+5553A>T (n.48+5553A>T)
n.1143A>T
c.86+2293A>T
n.1785A>T
 dbSNP
16g.23635557T>CCA395134730PALB2c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.211+2293A>G (n.211+2293A>G)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.2336A>G
n.1509A>G
c.48+5553A>G (n.48+5553A>G)
n.1143A>G
c.86+2293A>G
n.1785A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635557T>GCA395134728PALB2c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.211+2293A>C (n.211+2293A>C)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.2336A>C
n.1509A>C
c.48+5553A>C (n.48+5553A>C)
n.1143A>C
c.86+2293A>C
n.1785A>C
16g.23635557T=CA2213429813PALB2c.995A= (p.Asn332=)
c.211+2293A= (n.211+2293A=)
c.989A= (p.Asn330=)
c.104A= (p.Asn35=)
n.2336A=
n.1509A=
c.48+5553A= (n.48+5553A=)
n.1143A=
c.86+2293A=
n.1785A=
16g.23635558T>ACA395134742PALB2c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.211+2292A>T (n.211+2292A>T)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.2335A>T
n.1508A>T
c.48+5552A>T (n.48+5552A>T)
n.1142A>T
c.86+2292A>T
n.1784A>T
 dbSNP
16g.23635558T>CCA395134744PALB2c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.211+2292A>G (n.211+2292A>G)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.2335A>G
n.1508A>G
c.48+5552A>G (n.48+5552A>G)
n.1142A>G
c.86+2292A>G
n.1784A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635558T>GCA395134750PALB2c.994A>C (p.Asn332His)
c.211+2292A>C (n.211+2292A>C)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.2335A>C
n.1508A>C
c.48+5552A>C (n.48+5552A>C)
n.1142A>C
c.86+2292A>C
n.1784A>C
16g.23635558T=CA2213429816PALB2c.994A= (p.Asn332=)
c.211+2292A= (n.211+2292A=)
c.988A= (p.Asn330=)
c.103A= (p.Asn35=)
n.2335A=
n.1508A=
c.48+5552A= (n.48+5552A=)
n.1142A=
c.86+2292A=
n.1784A=
16g.23635559T>ACA494461705PALB2c.993A>T (p.Leu331=)
c.211+2291A>T (n.211+2291A>T)
c.987A>T (p.Leu329=)
c.102A>T (p.Leu34=)
n.2334A>T
n.1507A>T
c.48+5551A>T (n.48+5551A>T)
n.1141A>T
c.86+2291A>T
n.1783A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635559T>CCA494461706PALB2c.993A>G (p.Leu331=)
c.211+2291A>G (n.211+2291A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.102A>G (p.Leu34=)
n.2334A>G
n.1507A>G
c.48+5551A>G (n.48+5551A>G)
n.1141A>G
c.86+2291A>G
n.1783A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635559T>GCA494461707PALB2c.993A>C (p.Leu331=)
c.211+2291A>C (n.211+2291A>C)
c.987A>C (p.Leu329=)
c.102A>C (p.Leu34=)
n.2334A>C
n.1507A>C
c.48+5551A>C (n.48+5551A>C)
n.1141A>C
c.86+2291A>C
n.1783A>C
16g.23635559T=CA2213429823PALB2c.993A= (p.Leu331=)
c.211+2291A= (n.211+2291A=)
c.987A= (p.Leu329=)
c.102A= (p.Leu34=)
n.2334A=
n.1507A=
c.48+5551A= (n.48+5551A=)
n.1141A=
c.86+2291A=
n.1783A=
16g.23635559_23635560dupCA2573152199PALB2c.992_993dup (p.Asn332Ter)
c.211+2290_211+2291dup (n.211+2290_211+2291dup)
c.986_987dup (p.Asn330Ter)
c.101_102dup (p.Asn35Ter)
n.2333_2334dup
n.1506_1507dup
c.48+5550_48+5551dup (n.48+5550_48+5551dup)
n.1140_1141dup
c.86+2290_86+2291dup
n.1782_1783dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635559_23635561delinsTAGCA2213429830PALB2c.991_993delinsCTA (p.Leu331=)
c.211+2289_211+2291delinsCTA (n.211+2289_211+2291delinsCTA)
c.985_987delinsCTA (p.Leu329=)
c.100_102delinsCTA (p.Leu34=)
n.2332_2334delinsCTA
n.1505_1507delinsCTA
c.48+5549_48+5551delinsCTA (n.48+5549_48+5551delinsCTA)
n.1139_1141delinsCTA
c.86+2289_86+2291delinsCTA
n.1781_1783delinsCTA
16g.23635560A>CCA395134751PALB2c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.211+2290T>G (n.211+2290T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.2333T>G
n.1506T>G
c.48+5550T>G (n.48+5550T>G)
n.1140T>G
c.86+2290T>G
n.1782T>G
16g.23635560A>GCA395134754PALB2c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.211+2290T>C (n.211+2290T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.2333T>C
n.1506T>C
c.48+5550T>C (n.48+5550T>C)
n.1140T>C
c.86+2290T>C
n.1782T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635560A>TCA395134756PALB2c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.211+2290T>A (n.211+2290T>A)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.2333T>A
n.1506T>A
c.48+5550T>A (n.48+5550T>A)
n.1140T>A
c.86+2290T>A
n.1782T>A
 dbSNP
16g.23635560_23635562delinsGCA2695197519PALB2c.990_992delinsC (p.Leu331LysfsTer2)
c.211+2288_211+2290delinsC (n.211+2288_211+2290delinsC)
c.984_986delinsC (p.Leu329LysfsTer2)
c.99_101delinsC (p.Leu34LysfsTer2)
n.2331_2333delinsC
n.1504_1506delinsC
c.48+5548_48+5550delinsC (n.48+5548_48+5550delinsC)
n.1138_1140delinsC
c.86+2288_86+2290delinsC
n.1780_1782delinsC
 ClinVar
16g.23635563_23635564delCA658658435PALB2c.991_992del (p.Leu331LysfsTer2)
c.211+2289_211+2290del (n.211+2289_211+2290del)
c.985_986del (p.Leu329LysfsTer2)
c.100_101del (p.Leu34LysfsTer2)
n.2332_2333del
n.1505_1506del
c.48+5549_48+5550del (n.48+5549_48+5550del)
n.1139_1140del
c.86+2289_86+2290del
n.1781_1782del
 ClinVar dbSNP
16g.23635561G>ACA494461708PALB2c.991C>T (p.Leu331=)
c.211+2289C>T (n.211+2289C>T)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.2332C>T
n.1505C>T
c.48+5549C>T (n.48+5549C>T)
n.1139C>T
c.86+2289C>T
n.1781C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635561G>CCA336763PALB2c.991C>G (p.Leu331Val)
c.211+2289C>G (n.211+2289C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.2332C>G
n.1505C>G
c.48+5549C>G (n.48+5549C>G)
n.1139C>G
c.86+2289C>G
n.1781C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635561G=CA2213429838PALB2c.991C= (p.Leu331=)
c.211+2289C= (n.211+2289C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.2332C=
n.1505C=
c.48+5549C= (n.48+5549C=)
n.1139C=
c.86+2289C=
n.1781C=
16g.23635561G>TCA395134761PALB2c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.211+2289C>A (n.211+2289C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.2332C>A
n.1505C>A
c.48+5549C>A (n.48+5549C>A)
n.1139C>A
c.86+2289C>A
n.1781C>A
16g.23635562A>CCA494461711PALB2c.990T>G (p.Ser330=)
c.211+2288T>G (n.211+2288T>G)
c.984T>G (p.Ser328=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.2331T>G
n.1504T>G
c.48+5548T>G (n.48+5548T>G)
n.1138T>G
c.86+2288T>G
n.1780T>G
16g.23635562A>GCA494461709PALB2c.990T>C (p.Ser330=)
c.211+2288T>C (n.211+2288T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.2331T>C
n.1504T>C
c.48+5548T>C (n.48+5548T>C)
n.1138T>C
c.86+2288T>C
n.1780T>C
16g.23635562A>TCA494461710PALB2c.990T>A (p.Ser330=)
c.211+2288T>A (n.211+2288T>A)
c.984T>A (p.Ser328=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.2331T>A
n.1504T>A
c.48+5548T>A (n.48+5548T>A)
n.1138T>A
c.86+2288T>A
n.1780T>A
 dbSNP
16g.23635563G>ACA395134762PALB2c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.211+2287C>T (n.211+2287C>T)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.2330C>T
n.1503C>T
c.48+5547C>T (n.48+5547C>T)
n.1137C>T
c.86+2287C>T
n.1779C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635563G>CCA395134763PALB2c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.211+2287C>G (n.211+2287C>G)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.2330C>G
n.1503C>G
c.48+5547C>G (n.48+5547C>G)
n.1137C>G
c.86+2287C>G
n.1779C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635563G=CA2213429842PALB2c.989C= (p.Ser330=)
c.211+2287C= (n.211+2287C=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.2330C=
n.1503C=
c.48+5547C= (n.48+5547C=)
n.1137C=
c.86+2287C=
n.1779C=
16g.23635563G>TCA395134765PALB2c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.211+2287C>A (n.211+2287C>A)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.2330C>A
n.1503C>A
c.48+5547C>A (n.48+5547C>A)
n.1137C>A
c.86+2287C>A
n.1779C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635564A>CCA395134766PALB2c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.211+2286T>G (n.211+2286T>G)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.2329T>G
n.1502T>G
c.48+5546T>G (n.48+5546T>G)
n.1136T>G
c.86+2286T>G
n.1778T>G
16g.23635564A>GCA395134771PALB2c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.211+2286T>C (n.211+2286T>C)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.2329T>C
n.1502T>C
c.48+5546T>C (n.48+5546T>C)
n.1136T>C
c.86+2286T>C
n.1778T>C
 dbSNP
16g.23635564A>TCA395134773PALB2c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.211+2286T>A (n.211+2286T>A)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.2329T>A
n.1502T>A
c.48+5546T>A (n.48+5546T>A)
n.1136T>A
c.86+2286T>A
n.1778T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635564_23635568delCA2830557181PALB2c.984_988del (p.Cys329SerfsTer3)
c.211+2282_211+2286del (n.211+2282_211+2286del)
c.978_982del (p.Cys327SerfsTer3)
c.93_97del (p.Cys32SerfsTer3)
n.2325_2329del
n.1498_1502del
c.48+5542_48+5546del (n.48+5542_48+5546del)
n.1132_1136del
c.86+2282_86+2286del
n.1774_1778del
16g.23635565A=CA2213429847PALB2c.987T= (p.Cys329=)
c.211+2285T= (n.211+2285T=)
c.981T= (p.Cys327=)
c.96T= (p.Cys32=)
n.2328T=
n.1501T=
c.48+5545T= (n.48+5545T=)
n.1135T=
c.86+2285T=
n.1777T=
16g.23635565A>CCA395134776PALB2c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.211+2285T>G (n.211+2285T>G)
c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.2328T>G
n.1501T>G
c.48+5545T>G (n.48+5545T>G)
n.1135T>G
c.86+2285T>G
n.1777T>G
 ClinVar
16g.23635565A>GCA494461712PALB2c.987T>C (p.Cys329=)
c.211+2285T>C (n.211+2285T>C)
c.981T>C (p.Cys327=)
c.96T>C (p.Cys32=)
n.2328T>C
n.1501T>C
c.48+5545T>C (n.48+5545T>C)
n.1135T>C
c.86+2285T>C
n.1777T>C
 dbSNP
16g.23635565A>TCA395134778PALB2c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.211+2285T>A (n.211+2285T>A)
c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.2328T>A
n.1501T>A
c.48+5545T>A (n.48+5545T>A)
n.1135T>A
c.86+2285T>A
n.1777T>A
 dbSNP
16g.23635566C>ACA395134782PALB2c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.211+2284G>T (n.211+2284G>T)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.2327G>T
n.1500G>T
c.48+5544G>T (n.48+5544G>T)
n.1134G>T
c.86+2284G>T
n.1776G>T
 dbSNP
16g.23635566C=CA2213429851PALB2c.986G= (p.Cys329=)
c.211+2284G= (n.211+2284G=)
c.980G= (p.Cys327=)
c.95G= (p.Cys32=)
n.2327G=
n.1500G=
c.48+5544G= (n.48+5544G=)
n.1134G=
c.86+2284G=
n.1776G=
16g.23635566C>GCA395134784PALB2c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.211+2284G>C (n.211+2284G>C)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.2327G>C
n.1500G>C
c.48+5544G>C (n.48+5544G>C)
n.1134G>C
c.86+2284G>C
n.1776G>C
 dbSNP
16g.23635566C>TCA193324PALB2c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.211+2284G>A (n.211+2284G>A)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.2327G>A
n.1500G>A
c.48+5544G>A (n.48+5544G>A)
n.1134G>A
c.86+2284G>A
n.1776G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635566_23635567insTCATCA621661751PALB2c.985_986insATGA (p.Cys329TyrfsTer6)
c.211+2283_211+2284insATGA (n.211+2283_211+2284insATGA)
c.979_980insATGA (p.Cys327TyrfsTer6)
c.94_95insATGA (p.Cys32TyrfsTer6)
n.2326_2327insATGA
n.1499_1500insATGA
c.48+5543_48+5544insATGA (n.48+5543_48+5544insATGA)
n.1133_1134insATGA
c.86+2283_86+2284insATGA
n.1775_1776insATGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635567A>CCA395134787PALB2c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.211+2283T>G (n.211+2283T>G)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.2326T>G
n.1499T>G
c.48+5543T>G (n.48+5543T>G)
n.1133T>G
c.86+2283T>G
n.1775T>G
16g.23635567A>GCA395134788PALB2c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.211+2283T>C (n.211+2283T>C)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.2326T>C
n.1499T>C
c.48+5543T>C (n.48+5543T>C)
n.1133T>C
c.86+2283T>C
n.1775T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635567A>TCA395134792PALB2c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.211+2283T>A (n.211+2283T>A)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.2326T>A
n.1499T>A
c.48+5543T>A (n.48+5543T>A)
n.1133T>A
c.86+2283T>A
n.1775T>A
 dbSNP
16g.23635568T>ACA494461714PALB2c.984A>T (p.Ser328=)
c.211+2282A>T (n.211+2282A>T)
c.978A>T (p.Ser326=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.2325A>T
n.1498A>T
c.48+5542A>T (n.48+5542A>T)
n.1132A>T
c.86+2282A>T
n.1774A>T
 dbSNP
16g.23635568T>CCA7963740PALB2c.984A>G (p.Ser328=)
c.211+2282A>G (n.211+2282A>G)
c.978A>G (p.Ser326=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.2325A>G
n.1498A>G
c.48+5542A>G (n.48+5542A>G)
n.1132A>G
c.86+2282A>G
n.1774A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635568T>GCA494461713PALB2c.984A>C (p.Ser328=)
c.211+2282A>C (n.211+2282A>C)
c.978A>C (p.Ser326=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.2325A>C
n.1498A>C
c.48+5542A>C (n.48+5542A>C)
n.1132A>C
c.86+2282A>C
n.1774A>C
 dbSNP
16g.23635568T=CA2213429857PALB2c.984A= (p.Ser328=)
c.211+2282A= (n.211+2282A=)
c.978A= (p.Ser326=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.2325A=
n.1498A=
c.48+5542A= (n.48+5542A=)
n.1132A=
c.86+2282A=
n.1774A=
16g.23635569G>ACA395134793PALB2c.983C>T (p.Ser328Leu)
c.211+2281C>T (n.211+2281C>T)
c.977C>T (p.Ser326Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.2324C>T
n.1497C>T
c.48+5541C>T (n.48+5541C>T)
n.1131C>T
c.86+2281C>T
n.1773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635569G>CCA395134794PALB2c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.211+2281C>G (n.211+2281C>G)
c.977C>G (p.Ser326Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.2324C>G
n.1497C>G
c.48+5541C>G (n.48+5541C>G)
n.1131C>G
c.86+2281C>G
n.1773C>G
 dbSNP
16g.23635569G=CA2213429862PALB2c.983C= (p.Ser328=)
c.211+2281C= (n.211+2281C=)
c.977C= (p.Ser326=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.2324C=
n.1497C=
c.48+5541C= (n.48+5541C=)
n.1131C=
c.86+2281C=
n.1773C=
16g.23635569G>TCA395134795PALB2c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.211+2281C>A (n.211+2281C>A)
c.977C>A (p.Ser326Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.2324C>A
n.1497C>A
c.48+5541C>A (n.48+5541C>A)
n.1131C>A
c.86+2281C>A
n.1773C>A
 gnomAD v4
16g.23635569_23635570insCCA2830557182PALB2c.982_983insG (p.Ser328CysfsTer6)
c.211+2280_211+2281insG (n.211+2280_211+2281insG)
c.976_977insG (p.Ser326CysfsTer6)
c.91_92insG (p.Ser31CysfsTer6)
n.2323_2324insG
n.1496_1497insG
c.48+5540_48+5541insG (n.48+5540_48+5541insG)
n.1130_1131insG
c.86+2280_86+2281insG
n.1772_1773insG
16g.23635570A=CA2213429869PALB2c.982T= (p.Ser328=)
c.211+2280T= (n.211+2280T=)
c.976T= (p.Ser326=)
c.91T= (p.Ser31=)
n.2323T=
n.1496T=
c.48+5540T= (n.48+5540T=)
n.1130T=
c.86+2280T=
n.1772T=
16g.23635570A>CCA395134796PALB2c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.211+2280T>G (n.211+2280T>G)
c.976T>G (p.Ser326Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.2323T>G
n.1496T>G
c.48+5540T>G (n.48+5540T>G)
n.1130T>G
c.86+2280T>G
n.1772T>G
16g.23635570A>GCA395134798PALB2c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.211+2280T>C (n.211+2280T>C)
c.976T>C (p.Ser326Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.2323T>C
n.1496T>C
c.48+5540T>C (n.48+5540T>C)
n.1130T>C
c.86+2280T>C
n.1772T>C
16g.23635570A>TCA395134800PALB2c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.211+2280T>A (n.211+2280T>A)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.2323T>A
n.1496T>A
c.48+5540T>A (n.48+5540T>A)
n.1130T>A
c.86+2280T>A
n.1772T>A
 dbSNP
16g.23635572dupCA16609603PALB2c.982dup (p.Ser328PhefsTer6)
c.211+2280dup (n.211+2280dup)
c.976dup (p.Ser326PhefsTer6)
c.91dup (p.Ser31PhefsTer6)
n.2323dup
n.1496dup
c.48+5540dup (n.48+5540dup)
n.1130dup
c.86+2280dup
n.1772dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635571A=CA2213429876PALB2c.981T= (p.Ile327=)
c.211+2279T= (n.211+2279T=)
c.975T= (p.Ile325=)
c.90T= (p.Ile30=)
n.2322T=
n.1495T=
c.48+5539T= (n.48+5539T=)
n.1129T=
c.86+2279T=
n.1771T=
16g.23635571A>CCA395134811PALB2c.981T>G (p.Ile327Met)
c.211+2279T>G (n.211+2279T>G)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.90T>G (p.Ile30Met)
n.2322T>G
n.1495T>G
c.48+5539T>G (n.48+5539T>G)
n.1129T>G
c.86+2279T>G
n.1771T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635571A>GCA494461715PALB2c.981T>C (p.Ile327=)
c.211+2279T>C (n.211+2279T>C)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.90T>C (p.Ile30=)
n.2322T>C
n.1495T>C
c.48+5539T>C (n.48+5539T>C)
n.1129T>C
c.86+2279T>C
n.1771T>C
 dbSNP
16g.23635571A>TCA494461716PALB2c.981T>A (p.Ile327=)
c.211+2279T>A (n.211+2279T>A)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.90T>A (p.Ile30=)
n.2322T>A
n.1495T>A
c.48+5539T>A (n.48+5539T>A)
n.1129T>A
c.86+2279T>A
n.1771T>A
 dbSNP
16g.23635571_23635582dupCA10580026PALB2c.970_981dup (p.Ile327_Ser328insGluAlaAsnIle)
c.211+2268_211+2279dup (n.211+2268_211+2279dup)
c.964_975dup (p.Ile325_Ser326insGluAlaAsnIle)
c.79_90dup (p.Ile30_Ser31insGluAlaAsnIle)
n.2311_2322dup
n.1484_1495dup
c.48+5528_48+5539dup (n.48+5528_48+5539dup)
n.1118_1129dup
c.86+2268_86+2279dup
n.1760_1771dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635572A>CCA395134815PALB2c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.211+2278T>G (n.211+2278T>G)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.2321T>G
n.1494T>G
c.48+5538T>G (n.48+5538T>G)
n.1128T>G
c.86+2278T>G
n.1770T>G
16g.23635572A>GCA395134814PALB2c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.211+2278T>C (n.211+2278T>C)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.2321T>C
n.1494T>C
c.48+5538T>C (n.48+5538T>C)
n.1128T>C
c.86+2278T>C
n.1770T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635572A>TCA395134821PALB2c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.211+2278T>A (n.211+2278T>A)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.2321T>A
n.1494T>A
c.48+5538T>A (n.48+5538T>A)
n.1128T>A
c.86+2278T>A
n.1770T>A
16g.23635573T>ACA395134825PALB2c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.211+2277A>T (n.211+2277A>T)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.2320A>T
n.1493A>T
c.48+5537A>T (n.48+5537A>T)
n.1127A>T
c.86+2277A>T
n.1769A>T
 dbSNP
16g.23635573T>CCA395134852PALB2c.979A>G (p.Ile327Val)
c.211+2277A>G (n.211+2277A>G)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.2320A>G
n.1493A>G
c.48+5537A>G (n.48+5537A>G)
n.1127A>G
c.86+2277A>G
n.1769A>G
16g.23635573T>GCA395134845PALB2c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.211+2277A>C (n.211+2277A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.2320A>C
n.1493A>C
c.48+5537A>C (n.48+5537A>C)
n.1127A>C
c.86+2277A>C
n.1769A>C
16g.23635574A>CCA395134857PALB2c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.211+2276T>G (n.211+2276T>G)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.2319T>G
n.1492T>G
c.48+5536T>G (n.48+5536T>G)
n.1126T>G
c.86+2276T>G
n.1768T>G
16g.23635574A>GCA494461717PALB2c.978T>C (p.Asn326=)
c.211+2276T>C (n.211+2276T>C)
c.972T>C (p.Asn324=)
c.87T>C (p.Asn29=)
n.2319T>C
n.1492T>C
c.48+5536T>C (n.48+5536T>C)
n.1126T>C
c.86+2276T>C
n.1768T>C
 ClinVar
16g.23635574A>TCA395134860PALB2c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.211+2276T>A (n.211+2276T>A)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.2319T>A
n.1492T>A
c.48+5536T>A (n.48+5536T>A)
n.1126T>A
c.86+2276T>A
n.1768T>A
16g.23635575T>ACA395134863PALB2c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.211+2275A>T (n.211+2275A>T)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.2318A>T
n.1491A>T
c.48+5535A>T (n.48+5535A>T)
n.1125A>T
c.86+2275A>T
n.1767A>T
16g.23635575T>CCA395134875PALB2c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.211+2275A>G (n.211+2275A>G)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.2318A>G
n.1491A>G
c.48+5535A>G (n.48+5535A>G)
n.1125A>G
c.86+2275A>G
n.1767A>G
 dbSNP
16g.23635575T>GCA395134866PALB2c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.211+2275A>C (n.211+2275A>C)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.2318A>C
n.1491A>C
c.48+5535A>C (n.48+5535A>C)
n.1125A>C
c.86+2275A>C
n.1767A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635575T=CA2213429881PALB2c.977A= (p.Asn326=)
c.211+2275A= (n.211+2275A=)
c.971A= (p.Asn324=)
c.86A= (p.Asn29=)
n.2318A=
n.1491A=
c.48+5535A= (n.48+5535A=)
n.1125A=
c.86+2275A=
n.1767A=
16g.23635576T>ACA395134879PALB2c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.211+2274A>T (n.211+2274A>T)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.2317A>T
n.1490A>T
c.48+5534A>T (n.48+5534A>T)
n.1124A>T
c.86+2274A>T
n.1766A>T
 dbSNP
16g.23635576T>CCA395134883PALB2c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.211+2274A>G (n.211+2274A>G)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.2317A>G
n.1490A>G
c.48+5534A>G (n.48+5534A>G)
n.1124A>G
c.86+2274A>G
n.1766A>G
 ClinVar
16g.23635576T>GCA395134884PALB2c.976A>C (p.Asn326His)
c.211+2274A>C (n.211+2274A>C)
c.970A>C (p.Asn324His)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.2317A>C
n.1490A>C
c.48+5534A>C (n.48+5534A>C)
n.1124A>C
c.86+2274A>C
n.1766A>C
16g.23635577T>ACA494461720PALB2c.975A>T (p.Ala325=)
c.211+2273A>T (n.211+2273A>T)
c.969A>T (p.Ala323=)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.2316A>T
n.1489A>T
c.48+5533A>T (n.48+5533A>T)
n.1123A>T
c.86+2273A>T
n.1765A>T
 dbSNP
16g.23635577T>CCA494461719PALB2c.975A>G (p.Ala325=)
c.211+2273A>G (n.211+2273A>G)
c.969A>G (p.Ala323=)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.2316A>G
n.1489A>G
c.48+5533A>G (n.48+5533A>G)
n.1123A>G
c.86+2273A>G
n.1765A>G
 dbSNP
16g.23635577T>GCA494461718PALB2c.975A>C (p.Ala325=)
c.211+2273A>C (n.211+2273A>C)
c.969A>C (p.Ala323=)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.2316A>C
n.1489A>C
c.48+5533A>C (n.48+5533A>C)
n.1123A>C
c.86+2273A>C
n.1765A>C
16g.23635578delCA2830557183PALB2c.974del (p.Ala325GlufsTer7)
c.211+2272del (n.211+2272del)
c.968del (p.Ala323GlufsTer7)
c.83del (p.Ala28GlufsTer7)
n.2315del
n.1488del
c.48+5532del (n.48+5532del)
n.1122del
c.86+2272del
n.1764del
16g.23635578G>ACA395134885PALB2c.974C>T (p.Ala325Val)
c.211+2272C>T (n.211+2272C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.2315C>T
n.1488C>T
c.48+5532C>T (n.48+5532C>T)
n.1122C>T
c.86+2272C>T
n.1764C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635578G>CCA395134886PALB2c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.211+2272C>G (n.211+2272C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.2315C>G
n.1488C>G
c.48+5532C>G (n.48+5532C>G)
n.1122C>G
c.86+2272C>G
n.1764C>G
 dbSNP
16g.23635578G=CA2213429887PALB2c.974C= (p.Ala325=)
c.211+2272C= (n.211+2272C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.2315C=
n.1488C=
c.48+5532C= (n.48+5532C=)
n.1122C=
c.86+2272C=
n.1764C=
16g.23635578G>TCA299707PALB2c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.211+2272C>A (n.211+2272C>A)
c.968C>A (p.Ala323Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.2315C>A
n.1488C>A
c.48+5532C>A (n.48+5532C>A)
n.1122C>A
c.86+2272C>A
n.1764C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635579C>ACA395134895PALB2c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.211+2271G>T (n.211+2271G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.2314G>T
n.1487G>T
c.48+5531G>T (n.48+5531G>T)
n.1121G>T
c.86+2271G>T
n.1763G>T
 dbSNP
16g.23635579C=CA2213429893PALB2c.973G= (p.Ala325=)
c.211+2271G= (n.211+2271G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.2314G=
n.1487G=
c.48+5531G= (n.48+5531G=)
n.1121G=
c.86+2271G=
n.1763G=
16g.23635579C>GCA395134897PALB2c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.211+2271G>C (n.211+2271G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.2314G>C
n.1487G>C
c.48+5531G>C (n.48+5531G>C)
n.1121G>C
c.86+2271G>C
n.1763G>C
 dbSNP
16g.23635579C>TCA395134904PALB2c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.211+2271G>A (n.211+2271G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.2314G>A
n.1487G>A
c.48+5531G>A (n.48+5531G>A)
n.1121G>A
c.86+2271G>A
n.1763G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635579_23635580insATGTTCA2830557184PALB2c.972_973insAACAT (p.Ala325AsnfsTer9)
c.211+2270_211+2271insAACAT (n.211+2270_211+2271insAACAT)
c.966_967insAACAT (p.Ala323AsnfsTer9)
c.81_82insAACAT (p.Ala28AsnfsTer9)
n.2313_2314insAACAT
n.1486_1487insAACAT
c.48+5530_48+5531insAACAT (n.48+5530_48+5531insAACAT)
n.1120_1121insAACAT
c.86+2270_86+2271insAACAT
n.1762_1763insAACAT
16g.23635580C>ACA395134908PALB2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.211+2270G>T (n.211+2270G>T)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.2313G>T
n.1486G>T
c.48+5530G>T (n.48+5530G>T)
n.1120G>T
c.86+2270G>T
n.1762G>T
 dbSNP
16g.23635580C=CA2213429898PALB2c.972G= (p.Glu324=)
c.211+2270G= (n.211+2270G=)
c.966G= (p.Glu322=)
c.81G= (p.Glu27=)
n.2313G=
n.1486G=
c.48+5530G= (n.48+5530G=)
n.1120G=
c.86+2270G=
n.1762G=
16g.23635580C>GCA395134914PALB2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.211+2270G>C (n.211+2270G>C)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.2313G>C
n.1486G>C
c.48+5530G>C (n.48+5530G>C)
n.1120G>C
c.86+2270G>C
n.1762G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635580C>TCA494461818PALB2c.972G>A (p.Glu324=)
c.211+2270G>A (n.211+2270G>A)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.81G>A (p.Glu27=)
n.2313G>A
n.1486G>A
c.48+5530G>A (n.48+5530G>A)
n.1120G>A
c.86+2270G>A
n.1762G>A
 dbSNP
16g.23635581T>ACA395134929PALB2c.971A>T (p.Glu324Val)
c.211+2269A>T (n.211+2269A>T)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.2312A>T
n.1485A>T
c.48+5529A>T (n.48+5529A>T)
n.1119A>T
c.86+2269A>T
n.1761A>T
 dbSNP
16g.23635581T>CCA395134927PALB2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.211+2269A>G (n.211+2269A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.2312A>G
n.1485A>G
c.48+5529A>G (n.48+5529A>G)
n.1119A>G
c.86+2269A>G
n.1761A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635581T>GCA395134928PALB2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.211+2269A>C (n.211+2269A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.2312A>C
n.1485A>C
c.48+5529A>C (n.48+5529A>C)
n.1119A>C
c.86+2269A>C
n.1761A>C
16g.23635581T=CA2213429903PALB2c.971A= (p.Glu324=)
c.211+2269A= (n.211+2269A=)
c.965A= (p.Glu322=)
c.80A= (p.Glu27=)
n.2312A=
n.1485A=
c.48+5529A= (n.48+5529A=)
n.1119A=
c.86+2269A=
n.1761A=
16g.23635582C>ACA395134933PALB2c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.211+2268G>T (n.211+2268G>T)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.2311G>T
n.1484G>T
c.48+5528G>T (n.48+5528G>T)
n.1118G>T
c.86+2268G>T
n.1760G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635582C=CA2213429911PALB2c.970G= (p.Glu324=)
c.211+2268G= (n.211+2268G=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.2311G=
n.1484G=
c.48+5528G= (n.48+5528G=)
n.1118G=
c.86+2268G=
n.1760G=
16g.23635582C>GCA395134936PALB2c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.211+2268G>C (n.211+2268G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.2311G>C
n.1484G>C
c.48+5528G>C (n.48+5528G>C)
n.1118G>C
c.86+2268G>C
n.1760G>C
 dbSNP
16g.23635582C>TCA395134949PALB2c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.211+2268G>A (n.211+2268G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.2311G>A
n.1484G>A
c.48+5528G>A (n.48+5528G>A)
n.1118G>A
c.86+2268G>A
n.1760G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635583T>ACA395134953PALB2c.969A>T (p.Leu323Phe)
c.211+2267A>T (n.211+2267A>T)
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
n.2310A>T
n.1483A>T
c.48+5527A>T (n.48+5527A>T)
n.1117A>T
c.86+2267A>T
n.1759A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635583T>CCA494461821PALB2c.969A>G (p.Leu323=)
c.211+2267A>G (n.211+2267A>G)
c.963A>G (p.Leu321=)
c.78A>G (p.Leu26=)
n.2310A>G
n.1483A>G
c.48+5527A>G (n.48+5527A>G)
n.1117A>G
c.86+2267A>G
n.1759A>G
16g.23635583T>GCA395134958PALB2c.969A>C (p.Leu323Phe)
c.211+2267A>C (n.211+2267A>C)
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
n.2310A>C
n.1483A>C
c.48+5527A>C (n.48+5527A>C)
n.1117A>C
c.86+2267A>C
n.1759A>C
16g.23635583T=CA2213429917PALB2c.969A= (p.Leu323=)
c.211+2267A= (n.211+2267A=)
c.963A= (p.Leu321=)
c.78A= (p.Leu26=)
n.2310A=
n.1483A=
c.48+5527A= (n.48+5527A=)
n.1117A=
c.86+2267A=
n.1759A=
16g.23635583_23635590delinsTAAATTAGCA2213429916PALB2c.962_969delinsCTAATTTA (p.Ser321=)
c.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA (n.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA)
c.956_963delinsCTAATTTA (p.Ser319=)
c.71_78delinsCTAATTTA (p.Ser24=)
n.2303_2310delinsCTAATTTA
n.1476_1483delinsCTAATTTA
c.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA (n.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA)
n.1110_1117delinsCTAATTTA
c.86+2260_86+2267delinsCTAATTTA
n.1752_1759delinsCTAATTTA
16g.23635584A>CCA395134962PALB2c.968T>G (p.Leu323Ter)
c.211+2266T>G (n.211+2266T>G)
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
n.2309T>G
n.1482T>G
c.48+5526T>G (n.48+5526T>G)
n.1116T>G
c.86+2266T>G
n.1758T>G
 ClinVar
16g.23635584A>GCA395134976PALB2c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.211+2266T>C (n.211+2266T>C)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.2309T>C
n.1482T>C
c.48+5526T>C (n.48+5526T>C)
n.1116T>C
c.86+2266T>C
n.1758T>C
 ClinVar
16g.23635584A>TCA395134980PALB2c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.211+2266T>A (n.211+2266T>A)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.2309T>A
n.1482T>A
c.48+5526T>A (n.48+5526T>A)
n.1116T>A
c.86+2266T>A
n.1758T>A
 dbSNP
16g.23635586delCA2580091327PALB2c.968del (p.Leu323Ter)
c.211+2266del (n.211+2266del)
c.962del (p.Leu321Ter)
c.77del (p.Leu26Ter)
n.2309del
n.1482del
c.48+5526del (n.48+5526del)
n.1116del
c.86+2266del
n.1758del
 ClinVar
16g.23635586_23635592delCA294572PALB2c.962_968del (p.Ser321Ter)
c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del)
c.956_962del (p.Ser319Ter)
c.71_77del (p.Ser24Ter)
n.2303_2309del
n.1476_1482del
c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del)
n.1110_1116del
c.86+2260_86+2266del
n.1752_1758del
 ClinVar dbSNP
16g.23635585A=CA2213429928PALB2c.967T= (p.Leu323=)
c.211+2265T= (n.211+2265T=)
c.961T= (p.Leu321=)
c.76T= (p.Leu26=)
n.2308T=
n.1481T=
c.48+5525T= (n.48+5525T=)
n.1115T=
c.86+2265T=
n.1757T=
16g.23635585A>CCA395135004PALB2c.967T>G (p.Leu323Val)
c.211+2265T>G (n.211+2265T>G)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
n.2308T>G
n.1481T>G
c.48+5525T>G (n.48+5525T>G)
n.1115T>G
c.86+2265T>G
n.1757T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635585A>GCA494461826PALB2c.967T>C (p.Leu323=)
c.211+2265T>C (n.211+2265T>C)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.76T>C (p.Leu26=)
n.2308T>C
n.1481T>C
c.48+5525T>C (n.48+5525T>C)
n.1115T>C
c.86+2265T>C
n.1757T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635585A>TCA395135005PALB2c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.211+2265T>A (n.211+2265T>A)
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
n.2308T>A
n.1481T>A
c.48+5525T>A (n.48+5525T>A)
n.1115T>A
c.86+2265T>A
n.1757T>A
 dbSNP
16g.23635586A>CCA395135008PALB2c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.211+2264T>G (n.211+2264T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.2307T>G
n.1480T>G
c.48+5524T>G (n.48+5524T>G)
n.1114T>G
c.86+2264T>G
n.1756T>G
16g.23635586A>GCA494461830PALB2c.966T>C (p.Asn322=)
c.211+2264T>C (n.211+2264T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.2307T>C
n.1480T>C
c.48+5524T>C (n.48+5524T>C)
n.1114T>C
c.86+2264T>C
n.1756T>C
16g.23635586A>TCA395135006PALB2c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.211+2264T>A (n.211+2264T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.2307T>A
n.1480T>A
c.48+5524T>A (n.48+5524T>A)
n.1114T>A
c.86+2264T>A
n.1756T>A
16g.23635587T>ACA395135012PALB2c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.211+2263A>T (n.211+2263A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.2306A>T
n.1479A>T
c.48+5523A>T (n.48+5523A>T)
n.1113A>T
c.86+2263A>T
n.1755A>T
 dbSNP
16g.23635587T>CCA395135016PALB2c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.211+2263A>G (n.211+2263A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.2306A>G
n.1479A>G
c.48+5523A>G (n.48+5523A>G)
n.1113A>G
c.86+2263A>G
n.1755A>G
 dbSNP
16g.23635587T>GCA395135034PALB2c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.211+2263A>C (n.211+2263A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.2306A>C
n.1479A>C
c.48+5523A>C (n.48+5523A>C)
n.1113A>C
c.86+2263A>C
n.1755A>C
16g.23635588dupCA2732047490PALB2c.965dup (p.Asn322LysfsTer12)
c.211+2263dup (n.211+2263dup)
c.959dup (p.Asn320LysfsTer12)
c.74dup (p.Asn25LysfsTer12)
n.2306dup
n.1479dup
c.48+5523dup (n.48+5523dup)
n.1113dup
c.86+2263dup
n.1755dup
 dbSNP
16g.23635588T>ACA395135040PALB2c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.211+2262A>T (n.211+2262A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.2305A>T
n.1478A>T
c.48+5522A>T (n.48+5522A>T)
n.1112A>T
c.86+2262A>T
n.1754A>T
 dbSNP
16g.23635588T>CCA395135043PALB2c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.211+2262A>G (n.211+2262A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.2305A>G
n.1478A>G
c.48+5522A>G (n.48+5522A>G)
n.1112A>G
c.86+2262A>G
n.1754A>G
16g.23635588T>GCA395135048PALB2c.964A>C (p.Asn322His)
c.211+2262A>C (n.211+2262A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.2305A>C
n.1478A>C
c.48+5522A>C (n.48+5522A>C)
n.1112A>C
c.86+2262A>C
n.1754A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635589A=CA2213429934PALB2c.963T= (p.Ser321=)
c.211+2261T= (n.211+2261T=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.72T= (p.Ser24=)
n.2304T=
n.1477T=
c.48+5521T= (n.48+5521T=)
n.1111T=
c.86+2261T=
n.1753T=
16g.23635589A>CCA494461832PALB2c.963T>G (p.Ser321=)
c.211+2261T>G (n.211+2261T>G)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.72T>G (p.Ser24=)
n.2304T>G
n.1477T>G
c.48+5521T>G (n.48+5521T>G)
n.1111T>G
c.86+2261T>G
n.1753T>G
16g.23635589A>GCA195301PALB2c.963T>C (p.Ser321=)
c.211+2261T>C (n.211+2261T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.2304T>C
n.1477T>C
c.48+5521T>C (n.48+5521T>C)
n.1111T>C
c.86+2261T>C
n.1753T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635589A>TCA494461833PALB2c.963T>A (p.Ser321=)
c.211+2261T>A (n.211+2261T>A)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.72T>A (p.Ser24=)
n.2304T>A
n.1477T>A
c.48+5521T>A (n.48+5521T>A)
n.1111T>A
c.86+2261T>A
n.1753T>A
 dbSNP
16g.23635590delCA2695197522PALB2c.962del (p.Ser321LeufsTer3)
c.211+2260del (n.211+2260del)
c.956del (p.Ser319LeufsTer3)
c.71del (p.Ser24LeufsTer3)
n.2303del
n.1476del
c.48+5520del (n.48+5520del)
n.1110del
c.86+2260del
n.1752del
 ClinVar
16g.23635590G>ACA7963741PALB2c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.211+2260C>T (n.211+2260C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.2303C>T
n.1476C>T
c.48+5520C>T (n.48+5520C>T)
n.1110C>T
c.86+2260C>T
n.1752C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635590G>CCA395135057PALB2c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.211+2260C>G (n.211+2260C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.2303C>G
n.1476C>G
c.48+5520C>G (n.48+5520C>G)
n.1110C>G
c.86+2260C>G
n.1752C>G
 dbSNP
16g.23635590G=CA2213429941PALB2c.962C= (p.Ser321=)
c.211+2260C= (n.211+2260C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.2303C=
n.1476C=
c.48+5520C= (n.48+5520C=)
n.1110C=
c.86+2260C=
n.1752C=
16g.23635590G>TCA269666PALB2c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.211+2260C>A (n.211+2260C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.2303C>A
n.1476C>A
c.48+5520C>A (n.48+5520C>A)
n.1110C>A
c.86+2260C>A
n.1752C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635591A=CA2213429947PALB2c.961T= (p.Ser321=)
c.211+2259T= (n.211+2259T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.2302T=
n.1475T=
c.48+5519T= (n.48+5519T=)
n.1109T=
c.86+2259T=
n.1751T=
16g.23635591A>CCA395135060PALB2c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.211+2259T>G (n.211+2259T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.2302T>G
n.1475T>G
c.48+5519T>G (n.48+5519T>G)
n.1109T>G
c.86+2259T>G
n.1751T>G
16g.23635591A>GCA395135063PALB2c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.211+2259T>C (n.211+2259T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.2302T>C
n.1475T>C
c.48+5519T>C (n.48+5519T>C)
n.1109T>C
c.86+2259T>C
n.1751T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635591A>TCA395135068PALB2c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.211+2259T>A (n.211+2259T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.2302T>A
n.1475T>A
c.48+5519T>A (n.48+5519T>A)
n.1109T>A
c.86+2259T>A
n.1751T>A
 dbSNP
16g.23635591_23635593delinsAACCA2213429946PALB2c.959_961delinsGTT (p.Ser320=)
c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT)
c.953_955delinsGTT (p.Ser318=)
c.68_70delinsGTT (p.Ser23=)
n.2300_2302delinsGTT
n.1473_1475delinsGTT
c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT)
n.1107_1109delinsGTT
c.86+2257_86+2259delinsGTT
n.1749_1751delinsGTT
16g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGCCA2213429944PALB2c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=)
c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT)
c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=)
c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=)
n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT
n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT
c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT)
n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT
c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT
n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT
16g.23635592A>CCA395135070PALB2c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>G (n.211+2258T>G)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.2301T>G
n.1474T>G
c.48+5518T>G (n.48+5518T>G)
n.1108T>G
c.86+2258T>G
n.1750T>G
 dbSNP
16g.23635592A>GCA494461842PALB2c.960T>C (p.Ser320=)
c.211+2258T>C (n.211+2258T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.2301T>C
n.1474T>C
c.48+5518T>C (n.48+5518T>C)
n.1108T>C
c.86+2258T>C
n.1750T>C
 dbSNP
16g.23635592A>TCA395135069PALB2c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>A (n.211+2258T>A)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.2301T>A
n.1474T>A
c.48+5518T>A (n.48+5518T>A)
n.1108T>A
c.86+2258T>A
n.1750T>A
 dbSNP
16g.23635592_23635593delCA16614862PALB2c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2)
c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del)
c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2)
c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2)
n.2300_2301del
n.1473_1474del
c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del)
n.1107_1108del
c.86+2257_86+2258del
n.1749_1750del
 ClinVar dbSNP
16g.23635593_23635602delCA7963742PALB2c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3)
c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del)
c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3)
c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3)
n.2292_2301del
n.1465_1474del
c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del)
n.1099_1108del
c.86+2249_86+2258del
n.1741_1750del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635593C>ACA395135075PALB2c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.211+2257G>T (n.211+2257G>T)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.2300G>T
n.1473G>T
c.48+5517G>T (n.48+5517G>T)
n.1107G>T
c.86+2257G>T
n.1749G>T
16g.23635593C>GCA395135076PALB2c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.211+2257G>C (n.211+2257G>C)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.2300G>C
n.1473G>C
c.48+5517G>C (n.48+5517G>C)
n.1107G>C
c.86+2257G>C
n.1749G>C
 dbSNP
16g.23635593C>TCA395135079PALB2c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.211+2257G>A (n.211+2257G>A)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.2300G>A
n.1473G>A
c.48+5517G>A (n.48+5517G>A)
n.1107G>A
c.86+2257G>A
n.1749G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635594T>ACA395135096PALB2c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.211+2256A>T (n.211+2256A>T)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.2299A>T
n.1472A>T
c.48+5516A>T (n.48+5516A>T)
n.1106A>T
c.86+2256A>T
n.1748A>T
 dbSNP
16g.23635594T>CCA395135099PALB2c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.211+2256A>G (n.211+2256A>G)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.2299A>G
n.1472A>G
c.48+5516A>G (n.48+5516A>G)
n.1106A>G
c.86+2256A>G
n.1748A>G
 dbSNP
16g.23635594T>GCA395135104PALB2c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.211+2256A>C (n.211+2256A>C)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.2299A>C
n.1472A>C
c.48+5516A>C (n.48+5516A>C)
n.1106A>C
c.86+2256A>C
n.1748A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635594T=CA2213429959PALB2c.958A= (p.Ser320=)
c.211+2256A= (n.211+2256A=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.67A= (p.Ser23=)
n.2299A=
n.1472A=
c.48+5516A= (n.48+5516A=)
n.1106A=
c.86+2256A=
n.1748A=
16g.23635595delCA2580091328PALB2c.958del (p.Ser320ValfsTer4)
c.211+2256del (n.211+2256del)
c.952del (p.Ser318ValfsTer4)
c.67del (p.Ser23ValfsTer4)
n.2299del
n.1472del
c.48+5516del (n.48+5516del)
n.1106del
c.86+2256del
n.1748del
 ClinVar
16g.23635595T>ACA494461850PALB2c.957A>T (p.Thr319=)
c.211+2255A>T (n.211+2255A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.2298A>T
n.1471A>T
c.48+5515A>T (n.48+5515A>T)
n.1105A>T
c.86+2255A>T
n.1747A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635595T>CCA494461852PALB2c.957A>G (p.Thr319=)
c.211+2255A>G (n.211+2255A>G)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.2298A>G
n.1471A>G
c.48+5515A>G (n.48+5515A>G)
n.1105A>G
c.86+2255A>G
n.1747A>G
 dbSNP
16g.23635595T>GCA494461854PALB2c.957A>C (p.Thr319=)
c.211+2255A>C (n.211+2255A>C)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.2298A>C
n.1471A>C
c.48+5515A>C (n.48+5515A>C)
n.1105A>C
c.86+2255A>C
n.1747A>C
16g.23635595T=CA2213429963PALB2c.957A= (p.Thr319=)
c.211+2255A= (n.211+2255A=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.2298A=
n.1471A=
c.48+5515A= (n.48+5515A=)
n.1105A=
c.86+2255A=
n.1747A=
16g.23635596G>ACA191811PALB2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.211+2254C>T (n.211+2254C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.2297C>T
n.1470C>T
c.48+5514C>T (n.48+5514C>T)
n.1104C>T
c.86+2254C>T
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635596G>CCA395135112PALB2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.211+2254C>G (n.211+2254C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.2297C>G
n.1470C>G
c.48+5514C>G (n.48+5514C>G)
n.1104C>G
c.86+2254C>G
n.1746C>G
 dbSNP
16g.23635596G=CA2213429968PALB2c.956C= (p.Thr319=)
c.211+2254C= (n.211+2254C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.2297C=
n.1470C=
c.48+5514C= (n.48+5514C=)
n.1104C=
c.86+2254C=
n.1746C=
16g.23635596G>TCA395135118PALB2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.211+2254C>A (n.211+2254C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.2297C>A
n.1470C>A
c.48+5514C>A (n.48+5514C>A)
n.1104C>A
c.86+2254C>A
n.1746C>A
16g.23635598_23635604delCA2695197523PALB2c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5)
c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del)
c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5)
c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5)
n.2291_2297del
n.1464_1470del
c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del)
n.1098_1104del
c.86+2248_86+2254del
n.1740_1746del
 ClinVar
16g.23635597T>ACA395135121PALB2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.211+2253A>T (n.211+2253A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.2296A>T
n.1469A>T
c.48+5513A>T (n.48+5513A>T)
n.1103A>T
c.86+2253A>T
n.1745A>T
16g.23635597T>CCA395135122PALB2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.211+2253A>G (n.211+2253A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.2296A>G
n.1469A>G
c.48+5513A>G (n.48+5513A>G)
n.1103A>G
c.86+2253A>G
n.1745A>G
16g.23635597T>GCA288504PALB2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.211+2253A>C (n.211+2253A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.2296A>C
n.1469A>C
c.48+5513A>C (n.48+5513A>C)
n.1103A>C
c.86+2253A>C
n.1745A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635597T=CA2213429975PALB2c.955A= (p.Thr319=)
c.211+2253A= (n.211+2253A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.64A= (p.Thr22=)
n.2296A=
n.1469A=
c.48+5513A= (n.48+5513A=)
n.1103A=
c.86+2253A=
n.1745A=
16g.23635597_23635598delinsTGCA2213429973PALB2c.954_955delinsCA (p.Pro318=)
c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA)
c.948_949delinsCA (p.Pro316=)
c.63_64delinsCA (p.Pro21=)
n.2295_2296delinsCA
n.1468_1469delinsCA
c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
c.86+2252_86+2253delinsCA
n.1744_1745delinsCA
16g.23635598G>ACA494461867PALB2c.954C>T (p.Pro318=)
c.211+2252C>T (n.211+2252C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.2295C>T
n.1468C>T
c.48+5512C>T (n.48+5512C>T)
n.1102C>T
c.86+2252C>T
n.1744C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635598G>CCA494461872PALB2c.954C>G (p.Pro318=)
c.211+2252C>G (n.211+2252C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.63C>G (p.Pro21=)
n.2295C>G
n.1468C>G
c.48+5512C>G (n.48+5512C>G)
n.1102C>G
c.86+2252C>G
n.1744C>G
 dbSNP
16g.23635598G=CA2213429985PALB2c.954C= (p.Pro318=)
c.211+2252C= (n.211+2252C=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.63C= (p.Pro21=)
n.2295C=
n.1468C=
c.48+5512C= (n.48+5512C=)
n.1102C=
c.86+2252C=
n.1744C=
16g.23635598G>TCA494461874PALB2c.954C>A (p.Pro318=)
c.211+2252C>A (n.211+2252C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.63C>A (p.Pro21=)
n.2295C>A
n.1468C>A
c.48+5512C>A (n.48+5512C>A)
n.1102C>A
c.86+2252C>A
n.1744C>A
 dbSNP
16g.23635600delCA299666PALB2c.954del (p.Thr319GlnfsTer5)
c.211+2252del (n.211+2252del)
c.948del (p.Thr317GlnfsTer5)
c.63del (p.Thr22GlnfsTer5)
n.2295del
n.1468del
c.48+5512del (n.48+5512del)
n.1102del
c.86+2252del
n.1744del
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>ACA10580027PALB2c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.211+2251C>T (n.211+2251C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.2294C>T
n.1467C>T
c.48+5511C>T (n.48+5511C>T)
n.1101C>T
c.86+2251C>T
n.1743C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>CCA395135126PALB2c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.211+2251C>G (n.211+2251C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.2294C>G
n.1467C>G
c.48+5511C>G (n.48+5511C>G)
n.1101C>G
c.86+2251C>G
n.1743C>G
 dbSNP
16g.23635599G=CA2213429988PALB2c.953C= (p.Pro318=)
c.211+2251C= (n.211+2251C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.2294C=
n.1467C=
c.48+5511C= (n.48+5511C=)
n.1101C=
c.86+2251C=
n.1743C=
16g.23635599G>TCA395135127PALB2c.953C>A (p.Pro318His)
c.211+2251C>A (n.211+2251C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.2294C>A
n.1467C>A
c.48+5511C>A (n.48+5511C>A)
n.1101C>A
c.86+2251C>A
n.1743C>A
 dbSNP
16g.23635600G>ACA7963743PALB2c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.211+2250C>T (n.211+2250C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.2293C>T
n.1466C>T
c.48+5510C>T (n.48+5510C>T)
n.1100C>T
c.86+2250C>T
n.1742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635600G>CCA395135131PALB2c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.211+2250C>G (n.211+2250C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.2293C>G
n.1466C>G
c.48+5510C>G (n.48+5510C>G)
n.1100C>G
c.86+2250C>G
n.1742C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635600G=CA2213429990PALB2c.952C= (p.Pro318=)
c.211+2250C= (n.211+2250C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.2293C=
n.1466C=
c.48+5510C= (n.48+5510C=)
n.1100C=
c.86+2250C=
n.1742C=
16g.23635600G>TCA395135134PALB2c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.211+2250C>A (n.211+2250C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.2293C>A
n.1466C>A
c.48+5510C>A (n.48+5510C>A)
n.1100C>A
c.86+2250C>A
n.1742C>A
 dbSNP
16g.23635601C>ACA494461881PALB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.211+2249G>T (n.211+2249G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.2292G>T
n.1465G>T
c.48+5509G>T (n.48+5509G>T)
n.1099G>T
c.86+2249G>T
n.1741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635601C=CA2213429992PALB2c.951G= (p.Leu317=)
c.211+2249G= (n.211+2249G=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.2292G=
n.1465G=
c.48+5509G= (n.48+5509G=)
n.1099G=
c.86+2249G=
n.1741G=
16g.23635601C>GCA494461883PALB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.211+2249G>C (n.211+2249G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.2292G>C
n.1465G>C
c.48+5509G>C (n.48+5509G>C)
n.1099G>C
c.86+2249G>C
n.1741G>C
 dbSNP
16g.23635601C>TCA494461886PALB2c.951G>A (p.Leu317=)
c.211+2249G>A (n.211+2249G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.2292G>A
n.1465G>A
c.48+5509G>A (n.48+5509G>A)
n.1099G>A
c.86+2249G>A
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635602A>CCA395135135PALB2c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.211+2248T>G (n.211+2248T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.2291T>G
n.1464T>G
c.48+5508T>G (n.48+5508T>G)
n.1098T>G
c.86+2248T>G
n.1740T>G
16g.23635602A>GCA395135136PALB2c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.211+2248T>C (n.211+2248T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.2291T>C
n.1464T>C
c.48+5508T>C (n.48+5508T>C)
n.1098T>C
c.86+2248T>C
n.1740T>C
 dbSNP
16g.23635602A>TCA395135137PALB2c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.211+2248T>A (n.211+2248T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.2291T>A
n.1464T>A
c.48+5508T>A (n.48+5508T>A)
n.1098T>A
c.86+2248T>A
n.1740T>A
 dbSNP
16g.23635603G>ACA494461892PALB2c.949C>T (p.Leu317=)
c.211+2247C>T (n.211+2247C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.2290C>T
n.1463C>T
c.48+5507C>T (n.48+5507C>T)
n.1097C>T
c.86+2247C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635603G>CCA395135138PALB2c.949C>G (p.Leu317Val)
c.211+2247C>G (n.211+2247C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.2290C>G
n.1463C>G
c.48+5507C>G (n.48+5507C>G)
n.1097C>G
c.86+2247C>G
n.1739C>G
 dbSNP
16g.23635603G=CA2213429997PALB2c.949C= (p.Leu317=)
c.211+2247C= (n.211+2247C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.2290C=
n.1463C=
c.48+5507C= (n.48+5507C=)
n.1097C=
c.86+2247C=
n.1739C=
16g.23635603G>TCA395135139PALB2c.949C>A (p.Leu317Met)
c.211+2247C>A (n.211+2247C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.2290C>A
n.1463C>A
c.48+5507C>A (n.48+5507C>A)
n.1097C>A
c.86+2247C>A
n.1739C>A
16g.23635604T>ACA395135140PALB2c.948A>T (p.Gln316His)
c.211+2246A>T (n.211+2246A>T)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.57A>T (p.Gln19His)
n.2289A>T
n.1462A>T
c.48+5506A>T (n.48+5506A>T)
n.1096A>T
c.86+2246A>T
n.1738A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635604T>CCA494461895PALB2c.948A>G (p.Gln316=)
c.211+2246A>G (n.211+2246A>G)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.57A>G (p.Gln19=)
n.2289A>G
n.1462A>G
c.48+5506A>G (n.48+5506A>G)
n.1096A>G
c.86+2246A>G
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635604T>GCA395135155PALB2c.948A>C (p.Gln316His)
c.211+2246A>C (n.211+2246A>C)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.57A>C (p.Gln19His)
n.2289A>C
n.1462A>C
c.48+5506A>C (n.48+5506A>C)
n.1096A>C
c.86+2246A>C
n.1738A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635604T=CA2213430002PALB2c.948A= (p.Gln316=)
c.211+2246A= (n.211+2246A=)
c.942A= (p.Gln314=)
c.57A= (p.Gln19=)
n.2289A=
n.1462A=
c.48+5506A= (n.48+5506A=)
n.1096A=
c.86+2246A=
n.1738A=
16g.23635605T>ACA395135158PALB2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.211+2245A>T (n.211+2245A>T)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.2288A>T
n.1461A>T
c.48+5505A>T (n.48+5505A>T)
n.1095A>T
c.86+2245A>T
n.1737A>T
16g.23635605T>CCA395135159PALB2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.211+2245A>G (n.211+2245A>G)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.2288A>G
n.1461A>G
c.48+5505A>G (n.48+5505A>G)
n.1095A>G
c.86+2245A>G
n.1737A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635605T>GCA395135160PALB2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.211+2245A>C (n.211+2245A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.2288A>C
n.1461A>C
c.48+5505A>C (n.48+5505A>C)
n.1095A>C
c.86+2245A>C
n.1737A>C
16g.23635606G>ACA197949PALB2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.211+2244C>T (n.211+2244C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.2287C>T
n.1460C>T
c.48+5504C>T (n.48+5504C>T)
n.1094C>T
c.86+2244C>T
n.1736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635606G>CCA395135167PALB2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.211+2244C>G (n.211+2244C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.2287C>G
n.1460C>G
c.48+5504C>G (n.48+5504C>G)
n.1094C>G
c.86+2244C>G
n.1736C>G
 dbSNP
16g.23635606G=CA2213430008PALB2c.946C= (p.Gln316=)
c.211+2244C= (n.211+2244C=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.2287C=
n.1460C=
c.48+5504C= (n.48+5504C=)
n.1094C=
c.86+2244C=
n.1736C=
16g.23635606G>TCA395135162PALB2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.211+2244C>A (n.211+2244C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.2287C>A
n.1460C>A
c.48+5504C>A (n.48+5504C>A)
n.1094C>A
c.86+2244C>A
n.1736C>A
 dbSNP
16g.23635607G>ACA494461902PALB2c.945C>T (p.Gly315=)
c.211+2243C>T (n.211+2243C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.54C>T (p.Gly18=)
n.2286C>T
n.1459C>T
c.48+5503C>T (n.48+5503C>T)
n.1093C>T
c.86+2243C>T
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635607G>CCA494461904PALB2c.945C>G (p.Gly315=)
c.211+2243C>G (n.211+2243C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.54C>G (p.Gly18=)
n.2286C>G
n.1459C>G
c.48+5503C>G (n.48+5503C>G)
n.1093C>G
c.86+2243C>G
n.1735C>G
 dbSNP
16g.23635607G>TCA494461906PALB2c.945C>A (p.Gly315=)
c.211+2243C>A (n.211+2243C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.54C>A (p.Gly18=)
n.2286C>A
n.1459C>A
c.48+5503C>A (n.48+5503C>A)
n.1093C>A
c.86+2243C>A
n.1735C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635608C>ACA395135178PALB2c.944G>T (p.Gly315Val)
c.211+2242G>T (n.211+2242G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.2285G>T
n.1458G>T
c.48+5502G>T (n.48+5502G>T)
n.1092G>T
c.86+2242G>T
n.1734G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635608C=CA2213430014PALB2c.944G= (p.Gly315=)
c.211+2242G= (n.211+2242G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.2285G=
n.1458G=
c.48+5502G= (n.48+5502G=)
n.1092G=
c.86+2242G=
n.1734G=
16g.23635608C>GCA395135183PALB2c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.211+2242G>C (n.211+2242G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.2285G>C
n.1458G>C
c.48+5502G>C (n.48+5502G>C)
n.1092G>C
c.86+2242G>C
n.1734G>C
 dbSNP
16g.23635608C>TCA395135187PALB2c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.211+2242G>A (n.211+2242G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.2285G>A
n.1458G>A
c.48+5502G>A (n.48+5502G>A)
n.1092G>A
c.86+2242G>A
n.1734G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635609C>ACA395135189PALB2c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.211+2241G>T (n.211+2241G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.2284G>T
n.1457G>T
c.48+5501G>T (n.48+5501G>T)
n.1091G>T
c.86+2241G>T
n.1733G>T
 dbSNP
16g.23635609C>GCA395135194PALB2c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.211+2241G>C (n.211+2241G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.2284G>C
n.1457G>C
c.48+5501G>C (n.48+5501G>C)
n.1091G>C
c.86+2241G>C
n.1733G>C
 dbSNP
16g.23635609C>TCA395135197PALB2c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.211+2241G>A (n.211+2241G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.2284G>A
n.1457G>A
c.48+5501G>A (n.48+5501G>A)
n.1091G>A
c.86+2241G>A
n.1733G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched