| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235489067_235489079del | CA733125874 | B3GALNT2 | c.361+98_361+110del (n.361+98_361+110del) c.484+98_484+110del (n.484+98_484+110del) c.139+98_139+110del (n.139+98_139+110del) n.434-4555_434-4543del c.261-4555_261-4543del (n.261-4555_261-4543del) n.649+98_649+110del n.532+98_532+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489081del | CA1013562326 | B3GALNT2 | c.361+92del (n.361+92del) c.484+92del (n.484+92del) c.139+92del (n.139+92del) n.434-4561del c.261-4561del (n.261-4561del) n.649+92del n.532+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489081A>G | CA2651120129 | B3GALNT2 | c.361+87T>C (n.361+87T>C) c.484+87T>C (n.484+87T>C) c.139+87T>C (n.139+87T>C) n.434-4566T>C c.261-4566T>C (n.261-4566T>C) n.649+87T>C n.532+87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489082del | CA2651120130 | B3GALNT2 | c.361+86del (n.361+86del) c.484+86del (n.484+86del) c.139+86del (n.139+86del) n.434-4567del c.261-4567del (n.261-4567del) n.649+86del n.532+86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489082T>A | CA647073473 | B3GALNT2 | c.361+86A>T (n.361+86A>T) c.484+86A>T (n.484+86A>T) c.139+86A>T (n.139+86A>T) n.434-4567A>T c.261-4567A>T (n.261-4567A>T) n.649+86A>T n.532+86A>T | COSMIC |
| 1 | g.235489082T>C | CA2651120131 | B3GALNT2 | c.361+86A>G (n.361+86A>G) c.484+86A>G (n.484+86A>G) c.139+86A>G (n.139+86A>G) n.434-4567A>G c.261-4567A>G (n.261-4567A>G) n.649+86A>G n.532+86A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489087del | CA2651120132 | B3GALNT2 | c.361+85del (n.361+85del) c.484+85del (n.484+85del) c.139+85del (n.139+85del) n.434-4568del c.261-4568del (n.261-4568del) n.649+85del n.532+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489085A= | CA2486521357 | B3GALNT2 | c.361+83T= (n.361+83T=) c.484+83T= (n.484+83T=) c.139+83T= (n.139+83T=) n.434-4570T= c.261-4570T= (n.261-4570T=) n.649+83T= n.532+83T= | |
| 1 | g.235489085A>T | CA2486521356 | B3GALNT2 | c.361+83T>A (n.361+83T>A) c.484+83T>A (n.484+83T>A) c.139+83T>A (n.139+83T>A) n.434-4570T>A c.261-4570T>A (n.261-4570T>A) n.649+83T>A n.532+83T>A | dbSNP |
| 1 | g.235489087A= | CA2486521358 | B3GALNT2 | c.361+81T= (n.361+81T=) c.484+81T= (n.484+81T=) c.139+81T= (n.139+81T=) n.434-4572T= c.261-4572T= (n.261-4572T=) n.649+81T= n.532+81T= | |
| 1 | g.235489087A>T | CA733125878 | B3GALNT2 | c.361+81T>A (n.361+81T>A) c.484+81T>A (n.484+81T>A) c.139+81T>A (n.139+81T>A) n.434-4572T>A c.261-4572T>A (n.261-4572T>A) n.649+81T>A n.532+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489088C>A | CA2651120133 | B3GALNT2 | c.361+80G>T (n.361+80G>T) c.484+80G>T (n.484+80G>T) c.139+80G>T (n.139+80G>T) n.434-4573G>T c.261-4573G>T (n.261-4573G>T) n.649+80G>T n.532+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489090G>T | CA2651120134 | B3GALNT2 | c.361+78C>A (n.361+78C>A) c.484+78C>A (n.484+78C>A) c.139+78C>A (n.139+78C>A) n.434-4575C>A c.261-4575C>A (n.261-4575C>A) n.649+78C>A n.532+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489091A>G | CA2651120135 | B3GALNT2 | c.361+77T>C (n.361+77T>C) c.484+77T>C (n.484+77T>C) c.139+77T>C (n.139+77T>C) n.434-4576T>C c.261-4576T>C (n.261-4576T>C) n.649+77T>C n.532+77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489092C>T | CA2651120136 | B3GALNT2 | c.361+76G>A (n.361+76G>A) c.484+76G>A (n.484+76G>A) c.139+76G>A (n.139+76G>A) n.434-4577G>A c.261-4577G>A (n.261-4577G>A) n.649+76G>A n.532+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489093T>A | CA2698306257 | B3GALNT2 | c.361+75A>T (n.361+75A>T) c.484+75A>T (n.484+75A>T) c.139+75A>T (n.139+75A>T) n.434-4578A>T c.261-4578A>T (n.261-4578A>T) n.649+75A>T n.532+75A>T | dbSNP |
| 1 | g.235489093T= | CA2486521359 | B3GALNT2 | c.361+75A= (n.361+75A=) c.484+75A= (n.484+75A=) c.139+75A= (n.139+75A=) n.434-4578A= c.261-4578A= (n.261-4578A=) n.649+75A= n.532+75A= | |
| 1 | g.235489094C>G | CA2574159733 | B3GALNT2 | c.361+74G>C (n.361+74G>C) c.484+74G>C (n.484+74G>C) c.139+74G>C (n.139+74G>C) n.434-4579G>C c.261-4579G>C (n.261-4579G>C) n.649+74G>C n.532+74G>C | |
| 1 | g.235489094_235489095delinsCC | CA1140589796 | B3GALNT2 | c.361+73_361+74delinsGG (n.361+73_361+74delinsGG) c.484+73_484+74delinsGG (n.484+73_484+74delinsGG) c.139+73_139+74delinsGG (n.139+73_139+74delinsGG) n.434-4580_434-4579delinsGG c.261-4580_261-4579delinsGG (n.261-4580_261-4579delinsGG) n.649+73_649+74delinsGG n.532+73_532+74delinsGG | |
| 1 | g.235489095dup | CA39582722 | B3GALNT2 | c.361+74dup (n.361+74dup) c.484+74dup (n.484+74dup) c.139+74dup (n.139+74dup) n.434-4579dup c.261-4579dup (n.261-4579dup) n.649+74dup n.532+74dup | dbSNP |
| 1 | g.235489095C>A | CA2651120137 | B3GALNT2 | c.361+73G>T (n.361+73G>T) c.484+73G>T (n.484+73G>T) c.139+73G>T (n.139+73G>T) n.434-4580G>T c.261-4580G>T (n.261-4580G>T) n.649+73G>T n.532+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489095C= | CA2486521360 | B3GALNT2 | c.361+73G= (n.361+73G=) c.484+73G= (n.484+73G=) c.139+73G= (n.139+73G=) n.434-4580G= c.261-4580G= (n.261-4580G=) n.649+73G= n.532+73G= | |
| 1 | g.235489095C>T | CA39582728 | B3GALNT2 | c.361+73G>A (n.361+73G>A) c.484+73G>A (n.484+73G>A) c.139+73G>A (n.139+73G>A) n.434-4580G>A c.261-4580G>A (n.261-4580G>A) n.649+73G>A n.532+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489097T>A | CA1013562331 | B3GALNT2 | c.361+71A>T (n.361+71A>T) c.484+71A>T (n.484+71A>T) c.139+71A>T (n.139+71A>T) n.434-4582A>T c.261-4582A>T (n.261-4582A>T) n.649+71A>T n.532+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489097T>C | CA39582744 | B3GALNT2 | c.361+71A>G (n.361+71A>G) c.484+71A>G (n.484+71A>G) c.139+71A>G (n.139+71A>G) n.434-4582A>G c.261-4582A>G (n.261-4582A>G) n.649+71A>G n.532+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489097T= | CA2486521361 | B3GALNT2 | c.361+71A= (n.361+71A=) c.484+71A= (n.484+71A=) c.139+71A= (n.139+71A=) n.434-4582A= c.261-4582A= (n.261-4582A=) n.649+71A= n.532+71A= | |
| 1 | g.235489098A>G | CA2574159735 | B3GALNT2 | c.361+70T>C (n.361+70T>C) c.484+70T>C (n.484+70T>C) c.139+70T>C (n.139+70T>C) n.434-4583T>C c.261-4583T>C (n.261-4583T>C) n.649+70T>C n.532+70T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489099C>G | CA2651120138 | B3GALNT2 | c.361+69G>C (n.361+69G>C) c.484+69G>C (n.484+69G>C) c.139+69G>C (n.139+69G>C) n.434-4584G>C c.261-4584G>C (n.261-4584G>C) n.649+69G>C n.532+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489100T>A | CA2574159737 | B3GALNT2 | c.361+68A>T (n.361+68A>T) c.484+68A>T (n.484+68A>T) c.139+68A>T (n.139+68A>T) n.434-4585A>T c.261-4585A>T (n.261-4585A>T) n.649+68A>T n.532+68A>T | |
| 1 | g.235489102T>C | CA2486521363 | B3GALNT2 | c.361+66A>G (n.361+66A>G) c.484+66A>G (n.484+66A>G) c.139+66A>G (n.139+66A>G) n.434-4587A>G c.261-4587A>G (n.261-4587A>G) n.649+66A>G n.532+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489102T= | CA2486521362 | B3GALNT2 | c.361+66A= (n.361+66A=) c.484+66A= (n.484+66A=) c.139+66A= (n.139+66A=) n.434-4587A= c.261-4587A= (n.261-4587A=) n.649+66A= n.532+66A= | |
| 1 | g.235489103T>C | CA2651120139 | B3GALNT2 | c.361+65A>G (n.361+65A>G) c.484+65A>G (n.484+65A>G) c.139+65A>G (n.139+65A>G) n.434-4588A>G c.261-4588A>G (n.261-4588A>G) n.649+65A>G n.532+65A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489106G>A | CA647073476 | B3GALNT2 | c.361+62C>T (n.361+62C>T) c.484+62C>T (n.484+62C>T) c.139+62C>T (n.139+62C>T) n.434-4591C>T c.261-4591C>T (n.261-4591C>T) n.649+62C>T n.532+62C>T | COSMIC |
| 1 | g.235489107C>T | CA647073478 | B3GALNT2 | c.361+61G>A (n.361+61G>A) c.484+61G>A (n.484+61G>A) c.139+61G>A (n.139+61G>A) n.434-4592G>A c.261-4592G>A (n.261-4592G>A) n.649+61G>A n.532+61G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235489109T>C | CA2651120140 | B3GALNT2 | c.361+59A>G (n.361+59A>G) c.484+59A>G (n.484+59A>G) c.139+59A>G (n.139+59A>G) n.434-4594A>G c.261-4594A>G (n.261-4594A>G) n.649+59A>G n.532+59A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489109T>G | CA2651120141 | B3GALNT2 | c.361+59A>C (n.361+59A>C) c.484+59A>C (n.484+59A>C) c.139+59A>C (n.139+59A>C) n.434-4594A>C c.261-4594A>C (n.261-4594A>C) n.649+59A>C n.532+59A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489110A>G | CA2574159738 | B3GALNT2 | c.361+58T>C (n.361+58T>C) c.484+58T>C (n.484+58T>C) c.139+58T>C (n.139+58T>C) n.434-4595T>C c.261-4595T>C (n.261-4595T>C) n.649+58T>C n.532+58T>C | |
| 1 | g.235489110_235489111delinsAG | CA2486521364 | B3GALNT2 | c.361+57_361+58delinsCT (n.361+57_361+58delinsCT) c.484+57_484+58delinsCT (n.484+57_484+58delinsCT) c.139+57_139+58delinsCT (n.139+57_139+58delinsCT) n.434-4596_434-4595delinsCT c.261-4596_261-4595delinsCT (n.261-4596_261-4595delinsCT) n.649+57_649+58delinsCT n.532+57_532+58delinsCT | |
| 1 | g.235489111del | CA733125879 | B3GALNT2 | c.361+57del (n.361+57del) c.484+57del (n.484+57del) c.139+57del (n.139+57del) n.434-4596del c.261-4596del (n.261-4596del) n.649+57del n.532+57del | dbSNP |
| 1 | g.235489111G>A | CA529473474 | B3GALNT2 | c.361+57C>T (n.361+57C>T) c.484+57C>T (n.484+57C>T) c.139+57C>T (n.139+57C>T) n.434-4596C>T c.261-4596C>T (n.261-4596C>T) n.649+57C>T n.532+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489111G= | CA2486521365 | B3GALNT2 | c.361+57C= (n.361+57C=) c.484+57C= (n.484+57C=) c.139+57C= (n.139+57C=) n.434-4596C= c.261-4596C= (n.261-4596C=) n.649+57C= n.532+57C= | |
| 1 | g.235489111G>T | CA2651120142 | B3GALNT2 | c.361+57C>A (n.361+57C>A) c.484+57C>A (n.484+57C>A) c.139+57C>A (n.139+57C>A) n.434-4596C>A c.261-4596C>A (n.261-4596C>A) n.649+57C>A n.532+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489112C>A | CA2651120143 | B3GALNT2 | c.361+56G>T (n.361+56G>T) c.484+56G>T (n.484+56G>T) c.139+56G>T (n.139+56G>T) n.434-4597G>T c.261-4597G>T (n.261-4597G>T) n.649+56G>T n.532+56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489112C>T | CA2651120144 | B3GALNT2 | c.361+56G>A (n.361+56G>A) c.484+56G>A (n.484+56G>A) c.139+56G>A (n.139+56G>A) n.434-4597G>A c.261-4597G>A (n.261-4597G>A) n.649+56G>A n.532+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489115C= | CA2486521366 | B3GALNT2 | c.361+53G= (n.361+53G=) c.484+53G= (n.484+53G=) c.139+53G= (n.139+53G=) n.434-4600G= c.261-4600G= (n.261-4600G=) n.649+53G= n.532+53G= | |
| 1 | g.235489115C>G | CA1013562349 | B3GALNT2 | c.361+53G>C (n.361+53G>C) c.484+53G>C (n.484+53G>C) c.139+53G>C (n.139+53G>C) n.434-4600G>C c.261-4600G>C (n.261-4600G>C) n.649+53G>C n.532+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489119del | CA2651120145 | B3GALNT2 | c.361+52del (n.361+52del) c.484+52del (n.484+52del) c.139+52del (n.139+52del) n.434-4601del c.261-4601del (n.261-4601del) n.649+52del n.532+52del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489119T>C | CA1464928 | B3GALNT2 | c.361+49A>G (n.361+49A>G) c.484+49A>G (n.484+49A>G) c.139+49A>G (n.139+49A>G) n.434-4604A>G c.261-4604A>G (n.261-4604A>G) n.649+49A>G n.532+49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489119T= | CA1142777055 | B3GALNT2 | c.361+49A= (n.361+49A=) c.484+49A= (n.484+49A=) c.139+49A= (n.139+49A=) n.434-4604A= c.261-4604A= (n.261-4604A=) n.649+49A= n.532+49A= | |
| 1 | g.235489120del | CA2651120146 | B3GALNT2 | c.361+48del (n.361+48del) c.484+48del (n.484+48del) c.139+48del (n.139+48del) n.434-4605del c.261-4605del (n.261-4605del) n.649+48del n.532+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489120A= | CA1143616354 | B3GALNT2 | c.361+48T= (n.361+48T=) c.484+48T= (n.484+48T=) c.139+48T= (n.139+48T=) n.434-4605T= c.261-4605T= (n.261-4605T=) n.649+48T= n.532+48T= | |
| 1 | g.235489120A>C | CA1464929 | B3GALNT2 | c.361+48T>G (n.361+48T>G) c.484+48T>G (n.484+48T>G) c.139+48T>G (n.139+48T>G) n.434-4605T>G c.261-4605T>G (n.261-4605T>G) n.649+48T>G n.532+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489120_235489122delinsACT | CA2486521367 | B3GALNT2 | c.361+46_361+48delinsAGT (n.361+46_361+48delinsAGT) c.484+46_484+48delinsAGT (n.484+46_484+48delinsAGT) c.139+46_139+48delinsAGT (n.139+46_139+48delinsAGT) n.434-4607_434-4605delinsAGT c.261-4607_261-4605delinsAGT (n.261-4607_261-4605delinsAGT) n.649+46_649+48delinsAGT n.532+46_532+48delinsAGT | |
| 1 | g.235489121C>A | CA2748219443 | B3GALNT2 | c.361+47G>T (n.361+47G>T) c.484+47G>T (n.484+47G>T) c.139+47G>T (n.139+47G>T) n.434-4606G>T c.261-4606G>T (n.261-4606G>T) n.649+47G>T n.532+47G>T | |
| 1 | g.235489121C= | CA1143719100 | B3GALNT2 | c.361+47G= (n.361+47G=) c.484+47G= (n.484+47G=) c.139+47G= (n.139+47G=) n.434-4606G= c.261-4606G= (n.261-4606G=) n.649+47G= n.532+47G= | |
| 1 | g.235489121C>T | CA1464930 | B3GALNT2 | c.361+47G>A (n.361+47G>A) c.484+47G>A (n.484+47G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) n.434-4606G>A c.261-4606G>A (n.261-4606G>A) n.649+47G>A n.532+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489122_235489123del | CA733125909 | B3GALNT2 | c.361+46_361+47del (n.361+46_361+47del) c.484+46_484+47del (n.484+46_484+47del) c.139+46_139+47del (n.139+46_139+47del) n.434-4607_434-4606del c.261-4607_261-4606del (n.261-4607_261-4606del) n.649+46_649+47del n.532+46_532+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489122T>G | CA1464931 | B3GALNT2 | c.361+46A>C (n.361+46A>C) c.484+46A>C (n.484+46A>C) c.139+46A>C (n.139+46A>C) n.434-4607A>C c.261-4607A>C (n.261-4607A>C) n.649+46A>C n.532+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489122T= | CA2486521369 | B3GALNT2 | c.361+46A= (n.361+46A=) c.484+46A= (n.484+46A=) c.139+46A= (n.139+46A=) n.434-4607A= c.261-4607A= (n.261-4607A=) n.649+46A= n.532+46A= | |
| 1 | g.235489122_235489125delinsTCAA | CA2486521368 | B3GALNT2 | c.361+43_361+46delinsTTGA (n.361+43_361+46delinsTTGA) c.484+43_484+46delinsTTGA (n.484+43_484+46delinsTTGA) c.139+43_139+46delinsTTGA (n.139+43_139+46delinsTTGA) n.434-4610_434-4607delinsTTGA c.261-4610_261-4607delinsTTGA (n.261-4610_261-4607delinsTTGA) n.649+43_649+46delinsTTGA n.532+43_532+46delinsTTGA | |
| 1 | g.235489123C>A | CA2651120147 | B3GALNT2 | c.361+45G>T (n.361+45G>T) c.484+45G>T (n.484+45G>T) c.139+45G>T (n.139+45G>T) n.434-4608G>T c.261-4608G>T (n.261-4608G>T) n.649+45G>T n.532+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489123C= | CA2486521370 | B3GALNT2 | c.361+45G= (n.361+45G=) c.484+45G= (n.484+45G=) c.139+45G= (n.139+45G=) n.434-4608G= c.261-4608G= (n.261-4608G=) n.649+45G= n.532+45G= | |
| 1 | g.235489123C>T | CA529473483 | B3GALNT2 | c.361+45G>A (n.361+45G>A) c.484+45G>A (n.484+45G>A) c.139+45G>A (n.139+45G>A) n.434-4608G>A c.261-4608G>A (n.261-4608G>A) n.649+45G>A n.532+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489125_235489127del | CA1464932 | B3GALNT2 | c.361+43_361+45del (n.361+43_361+45del) c.484+43_484+45del (n.484+43_484+45del) c.139+43_139+45del (n.139+43_139+45del) n.434-4610_434-4608del c.261-4610_261-4608del (n.261-4610_261-4608del) n.649+43_649+45del n.532+43_532+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489125A>G | CA2574159742 | B3GALNT2 | c.361+43T>C (n.361+43T>C) c.484+43T>C (n.484+43T>C) c.139+43T>C (n.139+43T>C) n.434-4610T>C c.261-4610T>C (n.261-4610T>C) n.649+43T>C n.532+43T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489126C= | CA2486521371 | B3GALNT2 | c.361+42G= (n.361+42G=) c.484+42G= (n.484+42G=) c.139+42G= (n.139+42G=) n.434-4611G= c.261-4611G= (n.261-4611G=) n.649+42G= n.532+42G= | |
| 1 | g.235489126C>G | CA1464933 | B3GALNT2 | c.361+42G>C (n.361+42G>C) c.484+42G>C (n.484+42G>C) c.139+42G>C (n.139+42G>C) n.434-4611G>C c.261-4611G>C (n.261-4611G>C) n.649+42G>C n.532+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489127A= | CA2486521372 | B3GALNT2 | c.361+41T= (n.361+41T=) c.484+41T= (n.484+41T=) c.139+41T= (n.139+41T=) n.434-4612T= c.261-4612T= (n.261-4612T=) n.649+41T= n.532+41T= | |
| 1 | g.235489127A>C | CA529473485 | B3GALNT2 | c.361+41T>G (n.361+41T>G) c.484+41T>G (n.484+41T>G) c.139+41T>G (n.139+41T>G) n.434-4612T>G c.261-4612T>G (n.261-4612T>G) n.649+41T>G n.532+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489128T>C | CA2651120148 | B3GALNT2 | c.361+40A>G (n.361+40A>G) c.484+40A>G (n.484+40A>G) c.139+40A>G (n.139+40A>G) n.434-4613A>G c.261-4613A>G (n.261-4613A>G) n.649+40A>G n.532+40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489128T>G | CA529473487 | B3GALNT2 | c.361+40A>C (n.361+40A>C) c.484+40A>C (n.484+40A>C) c.139+40A>C (n.139+40A>C) n.434-4613A>C c.261-4613A>C (n.261-4613A>C) n.649+40A>C n.532+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489128T= | CA2486521373 | B3GALNT2 | c.361+40A= (n.361+40A=) c.484+40A= (n.484+40A=) c.139+40A= (n.139+40A=) n.434-4613A= c.261-4613A= (n.261-4613A=) n.649+40A= n.532+40A= | |
| 1 | g.235489129C>G | CA2574159743 | B3GALNT2 | c.361+39G>C (n.361+39G>C) c.484+39G>C (n.484+39G>C) c.139+39G>C (n.139+39G>C) n.434-4614G>C c.261-4614G>C (n.261-4614G>C) n.649+39G>C n.532+39G>C | |
| 1 | g.235489131A= | CA2486521374 | B3GALNT2 | c.361+37T= (n.361+37T=) c.484+37T= (n.484+37T=) c.139+37T= (n.139+37T=) n.434-4616T= c.261-4616T= (n.261-4616T=) n.649+37T= n.532+37T= | |
| 1 | g.235489131A>G | CA2486521375 | B3GALNT2 | c.361+37T>C (n.361+37T>C) c.484+37T>C (n.484+37T>C) c.139+37T>C (n.139+37T>C) n.434-4616T>C c.261-4616T>C (n.261-4616T>C) n.649+37T>C n.532+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489136G>A | CA2651120149 | B3GALNT2 | c.361+32C>T (n.361+32C>T) c.484+32C>T (n.484+32C>T) c.139+32C>T (n.139+32C>T) n.434-4621C>T c.261-4621C>T (n.261-4621C>T) n.649+32C>T n.532+32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489138G>A | CA1464934 | B3GALNT2 | c.361+30C>T (n.361+30C>T) c.484+30C>T (n.484+30C>T) c.139+30C>T (n.139+30C>T) n.434-4623C>T c.261-4623C>T (n.261-4623C>T) n.649+30C>T n.532+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489138G= | CA2486521376 | B3GALNT2 | c.361+30C= (n.361+30C=) c.484+30C= (n.484+30C=) c.139+30C= (n.139+30C=) n.434-4623C= c.261-4623C= (n.261-4623C=) n.649+30C= n.532+30C= | |
| 1 | g.235489139T>A | CA1464935 | B3GALNT2 | c.361+29A>T (n.361+29A>T) c.484+29A>T (n.484+29A>T) c.139+29A>T (n.139+29A>T) n.434-4624A>T c.261-4624A>T (n.261-4624A>T) n.649+29A>T n.532+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489139T= | CA2486521377 | B3GALNT2 | c.361+29A= (n.361+29A=) c.484+29A= (n.484+29A=) c.139+29A= (n.139+29A=) n.434-4624A= c.261-4624A= (n.261-4624A=) n.649+29A= n.532+29A= | |
| 1 | g.235489140A>C | CA2651120150 | B3GALNT2 | c.361+28T>G (n.361+28T>G) c.484+28T>G (n.484+28T>G) c.139+28T>G (n.139+28T>G) n.434-4625T>G c.261-4625T>G (n.261-4625T>G) n.649+28T>G n.532+28T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489141T>C | CA1464936 | B3GALNT2 | c.361+27A>G (n.361+27A>G) c.484+27A>G (n.484+27A>G) c.139+27A>G (n.139+27A>G) n.434-4626A>G c.261-4626A>G (n.261-4626A>G) n.649+27A>G n.532+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489141T= | CA2486521378 | B3GALNT2 | c.361+27A= (n.361+27A=) c.484+27A= (n.484+27A=) c.139+27A= (n.139+27A=) n.434-4626A= c.261-4626A= (n.261-4626A=) n.649+27A= n.532+27A= | |
| 1 | g.235489144C>T | CA2651120151 | B3GALNT2 | c.361+24G>A (n.361+24G>A) c.484+24G>A (n.484+24G>A) c.139+24G>A (n.139+24G>A) n.434-4629G>A c.261-4629G>A (n.261-4629G>A) n.649+24G>A n.532+24G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489145A>G | CA2651120152 | B3GALNT2 | c.361+23T>C (n.361+23T>C) c.484+23T>C (n.484+23T>C) c.139+23T>C (n.139+23T>C) n.434-4630T>C c.261-4630T>C (n.261-4630T>C) n.649+23T>C n.532+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489146G>C | CA1464937 | B3GALNT2 | c.361+22C>G (n.361+22C>G) c.484+22C>G (n.484+22C>G) c.139+22C>G (n.139+22C>G) n.434-4631C>G c.261-4631C>G (n.261-4631C>G) n.649+22C>G n.532+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489146G= | CA2486521379 | B3GALNT2 | c.361+22C= (n.361+22C=) c.484+22C= (n.484+22C=) c.139+22C= (n.139+22C=) n.434-4631C= c.261-4631C= (n.261-4631C=) n.649+22C= n.532+22C= | |
| 1 | g.235489147_235489151delinsTCAAG | CA2486521380 | B3GALNT2 | c.361+17_361+21delinsCTTGA (n.361+17_361+21delinsCTTGA) c.484+17_484+21delinsCTTGA (n.484+17_484+21delinsCTTGA) c.139+17_139+21delinsCTTGA (n.139+17_139+21delinsCTTGA) n.434-4636_434-4632delinsCTTGA c.261-4636_261-4632delinsCTTGA (n.261-4636_261-4632delinsCTTGA) n.649+17_649+21delinsCTTGA n.532+17_532+21delinsCTTGA | |
| 1 | g.235489148C>T | CA2580062314 | B3GALNT2 | c.361+20G>A (n.361+20G>A) c.484+20G>A (n.484+20G>A) c.139+20G>A (n.139+20G>A) n.434-4633G>A c.261-4633G>A (n.261-4633G>A) n.649+20G>A n.532+20G>A | ClinVar |
| 1 | g.235489148_235489151del | CA529473490 | B3GALNT2 | c.361+17_361+20del (n.361+17_361+20del) c.484+17_484+20del (n.484+17_484+20del) c.139+17_139+20del (n.139+17_139+20del) n.434-4636_434-4633del c.261-4636_261-4633del (n.261-4636_261-4633del) n.649+17_649+20del n.532+17_532+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489149A= | CA1143183764 | B3GALNT2 | c.361+19T= (n.361+19T=) c.484+19T= (n.484+19T=) c.139+19T= (n.139+19T=) n.434-4634T= c.261-4634T= (n.261-4634T=) n.649+19T= n.532+19T= | |
| 1 | g.235489149A>C | CA529473491 | B3GALNT2 | c.361+19T>G (n.361+19T>G) c.484+19T>G (n.484+19T>G) c.139+19T>G (n.139+19T>G) n.434-4634T>G c.261-4634T>G (n.261-4634T>G) n.649+19T>G n.532+19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489149A>G | CA1464938 | B3GALNT2 | c.361+19T>C (n.361+19T>C) c.484+19T>C (n.484+19T>C) c.139+19T>C (n.139+19T>C) n.434-4634T>C c.261-4634T>C (n.261-4634T>C) n.649+19T>C n.532+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489151G>C | CA2651120153 | B3GALNT2 | c.361+17C>G (n.361+17C>G) c.484+17C>G (n.484+17C>G) c.139+17C>G (n.139+17C>G) n.434-4636C>G c.261-4636C>G (n.261-4636C>G) n.649+17C>G n.532+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489151G= | CA2486521381 | B3GALNT2 | c.361+17C= (n.361+17C=) c.484+17C= (n.484+17C=) c.139+17C= (n.139+17C=) n.434-4636C= c.261-4636C= (n.261-4636C=) n.649+17C= n.532+17C= | |
| 1 | g.235489151G>T | CA529473492 | B3GALNT2 | c.361+17C>A (n.361+17C>A) c.484+17C>A (n.484+17C>A) c.139+17C>A (n.139+17C>A) n.434-4636C>A c.261-4636C>A (n.261-4636C>A) n.649+17C>A n.532+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489152G>A | CA2486521383 | B3GALNT2 | c.361+16C>T (n.361+16C>T) c.484+16C>T (n.484+16C>T) c.139+16C>T (n.139+16C>T) n.434-4637C>T c.261-4637C>T (n.261-4637C>T) n.649+16C>T n.532+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489152G= | CA2486521382 | B3GALNT2 | c.361+16C= (n.361+16C=) c.484+16C= (n.484+16C=) c.139+16C= (n.139+16C=) n.434-4637C= c.261-4637C= (n.261-4637C=) n.649+16C= n.532+16C= | |
| 1 | g.235489152_235489153insTT | CA1464939 | B3GALNT2 | c.361+15_361+16insAA (n.361+15_361+16insAA) c.484+15_484+16insAA (n.484+15_484+16insAA) c.139+15_139+16insAA (n.139+15_139+16insAA) n.434-4638_434-4637insAA c.261-4638_261-4637insAA (n.261-4638_261-4637insAA) n.649+15_649+16insAA n.532+15_532+16insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489157del | CA2651120154 | B3GALNT2 | c.361+14del (n.361+14del) c.484+14del (n.484+14del) c.139+14del (n.139+14del) n.434-4639del c.261-4639del (n.261-4639del) n.649+14del n.532+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489155A= | CA1143554214 | B3GALNT2 | c.361+13T= (n.361+13T=) c.484+13T= (n.484+13T=) c.139+13T= (n.139+13T=) n.434-4640T= c.261-4640T= (n.261-4640T=) n.649+13T= n.532+13T= | |
| 1 | g.235489155A>C | CA1464940 | B3GALNT2 | c.361+13T>G (n.361+13T>G) c.484+13T>G (n.484+13T>G) c.139+13T>G (n.139+13T>G) n.434-4640T>G c.261-4640T>G (n.261-4640T>G) n.649+13T>G n.532+13T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489157A= | CA2486521384 | B3GALNT2 | c.361+11T= (n.361+11T=) c.484+11T= (n.484+11T=) c.139+11T= (n.139+11T=) n.434-4642T= c.261-4642T= (n.261-4642T=) n.649+11T= n.532+11T= | |
| 1 | g.235489157A>T | CA733125943 | B3GALNT2 | c.361+11T>A (n.361+11T>A) c.484+11T>A (n.484+11T>A) c.139+11T>A (n.139+11T>A) n.434-4642T>A c.261-4642T>A (n.261-4642T>A) n.649+11T>A n.532+11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489159A>C | CA2651120155 | B3GALNT2 | c.361+9T>G (n.361+9T>G) c.484+9T>G (n.484+9T>G) c.139+9T>G (n.139+9T>G) n.434-4644T>G c.261-4644T>G (n.261-4644T>G) n.649+9T>G n.532+9T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489159A>T | CA645539439 | B3GALNT2 | c.361+9T>A (n.361+9T>A) c.484+9T>A (n.484+9T>A) c.139+9T>A (n.139+9T>A) n.434-4644T>A c.261-4644T>A (n.261-4644T>A) n.649+9T>A n.532+9T>A | COSMIC |
| 1 | g.235489160T>A | CA2574159747 | B3GALNT2 | c.361+8A>T (n.361+8A>T) c.484+8A>T (n.484+8A>T) c.139+8A>T (n.139+8A>T) n.434-4645A>T c.261-4645A>T (n.261-4645A>T) n.649+8A>T n.532+8A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489160T>C | CA2524955413 | B3GALNT2 | c.361+8A>G (n.361+8A>G) c.484+8A>G (n.484+8A>G) c.139+8A>G (n.139+8A>G) n.434-4645A>G c.261-4645A>G (n.261-4645A>G) n.649+8A>G n.532+8A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489161G= | CA2486521385 | B3GALNT2 | c.361+7C= (n.361+7C=) c.484+7C= (n.484+7C=) c.139+7C= (n.139+7C=) n.434-4646C= c.261-4646C= (n.261-4646C=) n.649+7C= n.532+7C= | |
| 1 | g.235489161G>T | CA2486521386 | B3GALNT2 | c.361+7C>A (n.361+7C>A) c.484+7C>A (n.484+7C>A) c.139+7C>A (n.139+7C>A) n.434-4646C>A c.261-4646C>A (n.261-4646C>A) n.649+7C>A n.532+7C>A | dbSNP |
| 1 | g.235489163C>T | CA2748219444 | B3GALNT2 | c.361+5G>A (n.361+5G>A) c.484+5G>A (n.484+5G>A) c.139+5G>A (n.139+5G>A) n.434-4648G>A c.261-4648G>A (n.261-4648G>A) n.649+5G>A n.532+5G>A | |
| 1 | g.235489164T>C | CA2651120156 | B3GALNT2 | c.361+4A>G (n.361+4A>G) c.484+4A>G (n.484+4A>G) c.139+4A>G (n.139+4A>G) n.434-4649A>G c.261-4649A>G (n.261-4649A>G) n.649+4A>G n.532+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489165T>A | CA2651120157 | B3GALNT2 | c.361+3A>T (n.361+3A>T) c.484+3A>T (n.484+3A>T) c.139+3A>T (n.139+3A>T) n.434-4650A>T c.261-4650A>T (n.261-4650A>T) n.649+3A>T n.532+3A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489165T>C | CA733125949 | B3GALNT2 | c.361+3A>G (n.361+3A>G) c.484+3A>G (n.484+3A>G) c.139+3A>G (n.139+3A>G) n.434-4650A>G c.261-4650A>G (n.261-4650A>G) n.649+3A>G n.532+3A>G | dbSNP |
| 1 | g.235489165T= | CA2486521387 | B3GALNT2 | c.361+3A= (n.361+3A=) c.484+3A= (n.484+3A=) c.139+3A= (n.139+3A=) n.434-4650A= c.261-4650A= (n.261-4650A=) n.649+3A= n.532+3A= | |
| 1 | g.235489166A>C | CA344928064 | B3GALNT2 | c.361+2T>G (n.361+2T>G) c.484+2T>G (n.484+2T>G) c.139+2T>G (n.139+2T>G) n.434-4651T>G c.261-4651T>G (n.261-4651T>G) n.649+2T>G n.532+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.235489166A>G | CA344928060 | B3GALNT2 | c.361+2T>C (n.361+2T>C) c.484+2T>C (n.484+2T>C) c.139+2T>C (n.139+2T>C) n.434-4651T>C c.261-4651T>C (n.261-4651T>C) n.649+2T>C n.532+2T>C | |
| 1 | g.235489166A>T | CA344928062 | B3GALNT2 | c.361+2T>A (n.361+2T>A) c.484+2T>A (n.484+2T>A) c.139+2T>A (n.139+2T>A) n.434-4651T>A c.261-4651T>A (n.261-4651T>A) n.649+2T>A n.532+2T>A | |
| 1 | g.235489167C>A | CA344928069 | B3GALNT2 | c.361+1G>T (n.361+1G>T) c.484+1G>T (n.484+1G>T) c.139+1G>T (n.139+1G>T) n.434-4652G>T c.261-4652G>T (n.261-4652G>T) n.649+1G>T n.532+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489167C>G | CA344928075 | B3GALNT2 | c.361+1G>C (n.361+1G>C) c.484+1G>C (n.484+1G>C) c.139+1G>C (n.139+1G>C) n.434-4652G>C c.261-4652G>C (n.261-4652G>C) n.649+1G>C n.532+1G>C | |
| 1 | g.235489167C>T | CA344928081 | B3GALNT2 | c.361+1G>A (n.361+1G>A) c.484+1G>A (n.484+1G>A) c.139+1G>A (n.139+1G>A) n.434-4652G>A c.261-4652G>A (n.261-4652G>A) n.649+1G>A n.532+1G>A | |
| 1 | g.235489168del | CA2651120158 | B3GALNT2 | c.361+1del c.484+1del c.139+1del n.434-4652del c.261-4652del (n.261-4652del) n.649+1del n.532+1del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489168C>A | CA344928086 | B3GALNT2 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) n.434-4653G>T c.261-4653G>T (n.261-4653G>T) n.649G>T n.532G>T | |
| 1 | g.235489168C= | CA2486521388 | B3GALNT2 | c.361G= (p.Val121=) c.484G= (p.Val162=) c.139G= (p.Val47=) n.434-4653G= c.261-4653G= (n.261-4653G=) n.649G= n.532G= | |
| 1 | g.235489168C>G | CA344928092 | B3GALNT2 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.434-4653G>C c.261-4653G>C (n.261-4653G>C) n.649G>C n.532G>C | dbSNP |
| 1 | g.235489168C>T | CA344928095 | B3GALNT2 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) n.434-4653G>A c.261-4653G>A (n.261-4653G>A) n.649G>A n.532G>A | |
| 1 | g.235489169T>A | CA423758871 | B3GALNT2 | c.360A>T (p.Pro120=) c.483A>T (p.Pro161=) c.138A>T (p.Pro46=) n.434-4654A>T c.261-4654A>T (n.261-4654A>T) n.648A>T n.531A>T | |
| 1 | g.235489169T>C | CA423758873 | B3GALNT2 | c.360A>G (p.Pro120=) c.483A>G (p.Pro161=) c.138A>G (p.Pro46=) n.434-4654A>G c.261-4654A>G (n.261-4654A>G) n.648A>G n.531A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489169T>G | CA423758875 | B3GALNT2 | c.360A>C (p.Pro120=) c.483A>C (p.Pro161=) c.138A>C (p.Pro46=) n.434-4654A>C c.261-4654A>C (n.261-4654A>C) n.648A>C n.531A>C | |
| 1 | g.235489170G>A | CA1464941 | B3GALNT2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.434-4655C>T c.261-4655C>T (n.261-4655C>T) n.647C>T n.530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489170G>C | CA344928108 | B3GALNT2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.434-4655C>G c.261-4655C>G (n.261-4655C>G) n.647C>G n.530C>G | |
| 1 | g.235489170G= | CA2486521389 | B3GALNT2 | c.359C= (p.Pro120=) c.482C= (p.Pro161=) c.137C= (p.Pro46=) n.434-4655C= c.261-4655C= (n.261-4655C=) n.647C= n.530C= | |
| 1 | g.235489170G>T | CA344928111 | B3GALNT2 | c.359C>A (p.Pro120Gln) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.434-4655C>A c.261-4655C>A (n.261-4655C>A) n.647C>A n.530C>A | |
| 1 | g.235489171G>A | CA344928114 | B3GALNT2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.434-4656C>T c.261-4656C>T (n.261-4656C>T) n.646C>T n.529C>T | |
| 1 | g.235489171G>C | CA344928120 | B3GALNT2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.434-4656C>G c.261-4656C>G (n.261-4656C>G) n.646C>G n.529C>G | |
| 1 | g.235489171G>T | CA344928121 | B3GALNT2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.434-4656C>A c.261-4656C>A (n.261-4656C>A) n.646C>A n.529C>A | |
| 1 | g.235489172A>C | CA344928124 | B3GALNT2 | c.357T>G (p.Asn119Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) c.135T>G (p.Asn45Lys) n.434-4657T>G c.261-4657T>G (n.261-4657T>G) n.645T>G n.528T>G | |
| 1 | g.235489172A>G | CA423758889 | B3GALNT2 | c.357T>C (p.Asn119=) c.480T>C (p.Asn160=) c.135T>C (p.Asn45=) n.434-4657T>C c.261-4657T>C (n.261-4657T>C) n.645T>C n.528T>C | |
| 1 | g.235489172A>T | CA344928132 | B3GALNT2 | c.357T>A (p.Asn119Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) c.135T>A (p.Asn45Lys) n.434-4657T>A c.261-4657T>A (n.261-4657T>A) n.645T>A n.528T>A | |
| 1 | g.235489173T>A | CA1464942 | B3GALNT2 | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) n.434-4658A>T c.261-4658A>T (n.261-4658A>T) n.644A>T n.527A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489173T>C | CA344928143 | B3GALNT2 | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) n.434-4658A>G c.261-4658A>G (n.261-4658A>G) n.644A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489173T>G | CA344928146 | B3GALNT2 | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) n.434-4658A>C c.261-4658A>C (n.261-4658A>C) n.644A>C n.527A>C | |
| 1 | g.235489173T= | CA2486521390 | B3GALNT2 | c.356A= (p.Asn119=) c.479A= (p.Asn160=) c.134A= (p.Asn45=) n.434-4658A= c.261-4658A= (n.261-4658A=) n.644A= n.527A= | |
| 1 | g.235489174T>A | CA344928149 | B3GALNT2 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.434-4659A>T c.261-4659A>T (n.261-4659A>T) n.643A>T n.526A>T | |
| 1 | g.235489174T>C | CA344928154 | B3GALNT2 | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) n.434-4659A>G c.261-4659A>G (n.261-4659A>G) n.643A>G n.526A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489174T>G | CA344928159 | B3GALNT2 | c.355A>C (p.Asn119His) c.478A>C (p.Asn160His) c.133A>C (p.Asn45His) n.434-4659A>C c.261-4659A>C (n.261-4659A>C) n.643A>C n.526A>C | ClinVar |
| 1 | g.235489175T>A | CA423758906 | B3GALNT2 | c.354A>T (p.Thr118=) c.477A>T (p.Thr159=) c.132A>T (p.Thr44=) n.434-4660A>T c.261-4660A>T (n.261-4660A>T) n.642A>T n.525A>T | |
| 1 | g.235489175T>C | CA423758908 | B3GALNT2 | c.354A>G (p.Thr118=) c.477A>G (p.Thr159=) c.132A>G (p.Thr44=) n.434-4660A>G c.261-4660A>G (n.261-4660A>G) n.642A>G n.525A>G | |
| 1 | g.235489175T>G | CA423758910 | B3GALNT2 | c.354A>C (p.Thr118=) c.477A>C (p.Thr159=) c.132A>C (p.Thr44=) n.434-4660A>C c.261-4660A>C (n.261-4660A>C) n.642A>C n.525A>C | |
| 1 | g.235489176G>A | CA344928167 | B3GALNT2 | c.353C>T (p.Thr118Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.434-4661C>T c.261-4661C>T (n.261-4661C>T) n.641C>T n.524C>T | |
| 1 | g.235489176G>C | CA344928168 | B3GALNT2 | c.353C>G (p.Thr118Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.434-4661C>G c.261-4661C>G (n.261-4661C>G) n.641C>G n.524C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489176G>T | CA344928169 | B3GALNT2 | c.353C>A (p.Thr118Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.434-4661C>A c.261-4661C>A (n.261-4661C>A) n.641C>A n.524C>A | |
| 1 | g.235489177T>A | CA344928171 | B3GALNT2 | c.352A>T (p.Thr118Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.434-4662A>T c.261-4662A>T (n.261-4662A>T) n.640A>T n.523A>T | |
| 1 | g.235489177T>C | CA344928173 | B3GALNT2 | c.352A>G (p.Thr118Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.434-4662A>G c.261-4662A>G (n.261-4662A>G) n.640A>G n.523A>G | |
| 1 | g.235489177T>G | CA344928175 | B3GALNT2 | c.352A>C (p.Thr118Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.434-4662A>C c.261-4662A>C (n.261-4662A>C) n.640A>C n.523A>C |