Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2203+6265T>G (n.2203+6265T>G)
n.4543-11062T>G
c.2220+6265T>G (n.2220+6265T>G)
c.3330T>G (p.Ile1110Met)
c.2186-11062T>G (n.2186-11062T>G)
c.2431+899T>G (n.2431+899T>G)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
c.1058-11062T>G (n.1058-11062T>G)
c.2129+899T>G
c.2889T>G (p.Ile963Met)
c.3381T>G (p.Ile1127Met)
c.3348T>G (p.Ile1116Met)
13g.23340546A>GCA483163502SACSc.2185+13239T>C (n.2185+13239T>C)
c.3357T>C (p.Ile1119=)
c.3321T>C (p.Ile1107=)
c.2177-11062T>C (n.2177-11062T>C)
c.2291+1039T>C (n.2291+1039T>C)
c.2318+1039T>C (n.2318+1039T>C)
c.2203+6265T>C (n.2203+6265T>C)
n.4543-11062T>C
c.2220+6265T>C (n.2220+6265T>C)
c.3330T>C (p.Ile1110=)
c.2186-11062T>C (n.2186-11062T>C)
c.2431+899T>C (n.2431+899T>C)
c.1080T>C (p.Ile360=)
c.1058-11062T>C (n.1058-11062T>C)
c.2129+899T>C
c.2889T>C (p.Ile963=)
c.3381T>C (p.Ile1127=)
c.3348T>C (p.Ile1116=)
 gnomAD v4
13g.23340546A>TCA483163503SACSc.2185+13239T>A (n.2185+13239T>A)
c.3357T>A (p.Ile1119=)
c.3321T>A (p.Ile1107=)
c.2177-11062T>A (n.2177-11062T>A)
c.2291+1039T>A (n.2291+1039T>A)
c.2318+1039T>A (n.2318+1039T>A)
c.2203+6265T>A (n.2203+6265T>A)
n.4543-11062T>A
c.2220+6265T>A (n.2220+6265T>A)
c.3330T>A (p.Ile1110=)
c.2186-11062T>A (n.2186-11062T>A)
c.2431+899T>A (n.2431+899T>A)
c.1080T>A (p.Ile360=)
c.1058-11062T>A (n.1058-11062T>A)
c.2129+899T>A
c.2889T>A (p.Ile963=)
c.3381T>A (p.Ile1127=)
c.3348T>A (p.Ile1116=)
13g.23340547A=CA2078642717SACSc.2185+13238T= (n.2185+13238T=)
c.3356T= (p.Ile1119=)
c.3320T= (p.Ile1107=)
c.2177-11063T= (n.2177-11063T=)
c.2291+1038T= (n.2291+1038T=)
c.2318+1038T= (n.2318+1038T=)
c.2203+6264T= (n.2203+6264T=)
n.4543-11063T=
c.2220+6264T= (n.2220+6264T=)
c.3329T= (p.Ile1110=)
c.2186-11063T= (n.2186-11063T=)
c.2431+898T= (n.2431+898T=)
c.1079T= (p.Ile360=)
c.1058-11063T= (n.1058-11063T=)
c.2129+898T=
c.2888T= (p.Ile963=)
c.3380T= (p.Ile1127=)
c.3347T= (p.Ile1116=)
13g.23340547A>CCA387535834SACSc.2185+13238T>G (n.2185+13238T>G)
c.3356T>G (p.Ile1119Ser)
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.2177-11063T>G (n.2177-11063T>G)
c.2291+1038T>G (n.2291+1038T>G)
c.2318+1038T>G (n.2318+1038T>G)
c.2203+6264T>G (n.2203+6264T>G)
n.4543-11063T>G
c.2220+6264T>G (n.2220+6264T>G)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.2186-11063T>G (n.2186-11063T>G)
c.2431+898T>G (n.2431+898T>G)
c.1079T>G (p.Ile360Ser)
c.1058-11063T>G (n.1058-11063T>G)
c.2129+898T>G
c.2888T>G (p.Ile963Ser)
c.3380T>G (p.Ile1127Ser)
c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
13g.23340547A>GCA387535835SACSc.2185+13238T>C (n.2185+13238T>C)
c.3356T>C (p.Ile1119Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.2177-11063T>C (n.2177-11063T>C)
c.2291+1038T>C (n.2291+1038T>C)
c.2318+1038T>C (n.2318+1038T>C)
c.2203+6264T>C (n.2203+6264T>C)
n.4543-11063T>C
c.2220+6264T>C (n.2220+6264T>C)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.2186-11063T>C (n.2186-11063T>C)
c.2431+898T>C (n.2431+898T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1058-11063T>C (n.1058-11063T>C)
c.2129+898T>C
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340547A>TCA387535832SACSc.2185+13238T>A (n.2185+13238T>A)
c.3356T>A (p.Ile1119Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.2177-11063T>A (n.2177-11063T>A)
c.2291+1038T>A (n.2291+1038T>A)
c.2318+1038T>A (n.2318+1038T>A)
c.2203+6264T>A (n.2203+6264T>A)
n.4543-11063T>A
c.2220+6264T>A (n.2220+6264T>A)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.2186-11063T>A (n.2186-11063T>A)
c.2431+898T>A (n.2431+898T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1058-11063T>A (n.1058-11063T>A)
c.2129+898T>A
c.2888T>A (p.Ile963Asn)
c.3380T>A (p.Ile1127Asn)
c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
 gnomAD v4
13g.23340547_23340548delinsATCA2078642715SACSc.2185+13237_2185+13238delinsAT (n.2185+13237_2185+13238delinsAT)
c.3355_3356delinsAT (p.Ile1119=)
c.3319_3320delinsAT (p.Ile1107=)
c.2177-11064_2177-11063delinsAT (n.2177-11064_2177-11063delinsAT)
c.2291+1037_2291+1038delinsAT (n.2291+1037_2291+1038delinsAT)
c.2318+1037_2318+1038delinsAT (n.2318+1037_2318+1038delinsAT)
c.2203+6263_2203+6264delinsAT (n.2203+6263_2203+6264delinsAT)
n.4543-11064_4543-11063delinsAT
c.2220+6263_2220+6264delinsAT (n.2220+6263_2220+6264delinsAT)
c.3328_3329delinsAT (p.Ile1110=)
c.2186-11064_2186-11063delinsAT (n.2186-11064_2186-11063delinsAT)
c.2431+897_2431+898delinsAT (n.2431+897_2431+898delinsAT)
c.1078_1079delinsAT (p.Ile360=)
c.1058-11064_1058-11063delinsAT (n.1058-11064_1058-11063delinsAT)
c.2129+897_2129+898delinsAT
c.2887_2888delinsAT (p.Ile963=)
c.3379_3380delinsAT (p.Ile1127=)
c.3346_3347delinsAT (p.Ile1116=)
13g.23340548T>ACA387535837SACSc.2185+13237A>T (n.2185+13237A>T)
c.3355A>T (p.Ile1119Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.2177-11064A>T (n.2177-11064A>T)
c.2291+1037A>T (n.2291+1037A>T)
c.2318+1037A>T (n.2318+1037A>T)
c.2203+6263A>T (n.2203+6263A>T)
n.4543-11064A>T
c.2220+6263A>T (n.2220+6263A>T)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.2186-11064A>T (n.2186-11064A>T)
c.2431+897A>T (n.2431+897A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1058-11064A>T (n.1058-11064A>T)
c.2129+897A>T
c.2887A>T (p.Ile963Phe)
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
13g.23340548T>CCA387535840SACSc.2185+13237A>G (n.2185+13237A>G)
c.3355A>G (p.Ile1119Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
c.2177-11064A>G (n.2177-11064A>G)
c.2291+1037A>G (n.2291+1037A>G)
c.2318+1037A>G (n.2318+1037A>G)
c.2203+6263A>G (n.2203+6263A>G)
n.4543-11064A>G
c.2220+6263A>G (n.2220+6263A>G)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.2186-11064A>G (n.2186-11064A>G)
c.2431+897A>G (n.2431+897A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1058-11064A>G (n.1058-11064A>G)
c.2129+897A>G
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.3379A>G (p.Ile1127Val)
c.3346A>G (p.Ile1116Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340548T>GCA387535842SACSc.2185+13237A>C (n.2185+13237A>C)
c.3355A>C (p.Ile1119Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.2177-11064A>C (n.2177-11064A>C)
c.2291+1037A>C (n.2291+1037A>C)
c.2318+1037A>C (n.2318+1037A>C)
c.2203+6263A>C (n.2203+6263A>C)
n.4543-11064A>C
c.2220+6263A>C (n.2220+6263A>C)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.2186-11064A>C (n.2186-11064A>C)
c.2431+897A>C (n.2431+897A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1058-11064A>C (n.1058-11064A>C)
c.2129+897A>C
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.3379A>C (p.Ile1127Leu)
c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
13g.23340548T=CA2078642727SACSc.2185+13237A= (n.2185+13237A=)
c.3355A= (p.Ile1119=)
c.3319A= (p.Ile1107=)
c.2177-11064A= (n.2177-11064A=)
c.2291+1037A= (n.2291+1037A=)
c.2318+1037A= (n.2318+1037A=)
c.2203+6263A= (n.2203+6263A=)
n.4543-11064A=
c.2220+6263A= (n.2220+6263A=)
c.3328A= (p.Ile1110=)
c.2186-11064A= (n.2186-11064A=)
c.2431+897A= (n.2431+897A=)
c.1078A= (p.Ile360=)
c.1058-11064A= (n.1058-11064A=)
c.2129+897A=
c.2887A= (p.Ile963=)
c.3379A= (p.Ile1127=)
c.3346A= (p.Ile1116=)
13g.23340555dupCA274434SACSc.2185+13237dup (n.2185+13237dup)
c.3355dup (p.Ile1119AsnfsTer2)
c.3319dup (p.Ile1107AsnfsTer2)
c.2177-11064dup (n.2177-11064dup)
c.2291+1037dup (n.2291+1037dup)
c.2318+1037dup (n.2318+1037dup)
c.2203+6263dup (n.2203+6263dup)
n.4543-11064dup
c.2220+6263dup (n.2220+6263dup)
c.3328dup (p.Ile1110AsnfsTer2)
c.2186-11064dup (n.2186-11064dup)
c.2431+897dup (n.2431+897dup)
c.1078dup (p.Ile360AsnfsTer2)
c.1058-11064dup (n.1058-11064dup)
c.2129+897dup
c.2887dup (p.Ile963AsnfsTer2)
c.3379dup (p.Ile1127AsnfsTer2)
c.3346dup (p.Ile1116AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340555delCA6911540SACSc.2185+13237del (n.2185+13237del)
c.3355del (p.Ile1119LeufsTer16)
c.3319del (p.Ile1107LeufsTer16)
c.2177-11064del (n.2177-11064del)
c.2291+1037del (n.2291+1037del)
c.2318+1037del (n.2318+1037del)
c.2203+6263del (n.2203+6263del)
n.4543-11064del
c.2220+6263del (n.2220+6263del)
c.3328del (p.Ile1110LeufsTer16)
c.2186-11064del (n.2186-11064del)
c.2431+897del (n.2431+897del)
c.1078del (p.Ile360LeufsTer16)
c.1058-11064del (n.1058-11064del)
c.2129+897del
c.2887del (p.Ile963LeufsTer16)
c.3379del (p.Ile1127LeufsTer16)
c.3346del (p.Ile1116LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340549T>ACA387535844SACSc.2185+13236A>T (n.2185+13236A>T)
c.3354A>T (p.Lys1118Asn)
c.3318A>T (p.Lys1106Asn)
c.2177-11065A>T (n.2177-11065A>T)
c.2291+1036A>T (n.2291+1036A>T)
c.2318+1036A>T (n.2318+1036A>T)
c.2203+6262A>T (n.2203+6262A>T)
n.4543-11065A>T
c.2220+6262A>T (n.2220+6262A>T)
c.3327A>T (p.Lys1109Asn)
c.2186-11065A>T (n.2186-11065A>T)
c.2431+896A>T (n.2431+896A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.1058-11065A>T (n.1058-11065A>T)
c.2129+896A>T
c.2886A>T (p.Lys962Asn)
c.3378A>T (p.Lys1126Asn)
c.3345A>T (p.Lys1115Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340549T>CCA483163504SACSc.2185+13236A>G (n.2185+13236A>G)
c.3354A>G (p.Lys1118=)
c.3318A>G (p.Lys1106=)
c.2177-11065A>G (n.2177-11065A>G)
c.2291+1036A>G (n.2291+1036A>G)
c.2318+1036A>G (n.2318+1036A>G)
c.2203+6262A>G (n.2203+6262A>G)
n.4543-11065A>G
c.2220+6262A>G (n.2220+6262A>G)
c.3327A>G (p.Lys1109=)
c.2186-11065A>G (n.2186-11065A>G)
c.2431+896A>G (n.2431+896A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.1058-11065A>G (n.1058-11065A>G)
c.2129+896A>G
c.2886A>G (p.Lys962=)
c.3378A>G (p.Lys1126=)
c.3345A>G (p.Lys1115=)
 dbSNP
13g.23340549T>GCA246662398SACSc.2185+13236A>C (n.2185+13236A>C)
c.3354A>C (p.Lys1118Asn)
c.3318A>C (p.Lys1106Asn)
c.2177-11065A>C (n.2177-11065A>C)
c.2291+1036A>C (n.2291+1036A>C)
c.2318+1036A>C (n.2318+1036A>C)
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n.4543-11065A>C
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c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
13g.23340554T>GCA387535872SACSc.2185+13231A>C (n.2185+13231A>C)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
c.2177-11070A>C (n.2177-11070A>C)
c.2291+1031A>C (n.2291+1031A>C)
c.2318+1031A>C (n.2318+1031A>C)
c.2203+6257A>C (n.2203+6257A>C)
n.4543-11070A>C
c.2220+6257A>C (n.2220+6257A>C)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.2186-11070A>C (n.2186-11070A>C)
c.2431+891A>C (n.2431+891A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1058-11070A>C (n.1058-11070A>C)
c.2129+891A>C
c.2881A>C (p.Lys961Gln)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
13g.23340555T>ACA483163506SACSc.2185+13230A>T (n.2185+13230A>T)
c.3348A>T (p.Ala1116=)
c.3312A>T (p.Ala1104=)
c.2177-11071A>T (n.2177-11071A>T)
c.2291+1030A>T (n.2291+1030A>T)
c.2318+1030A>T (n.2318+1030A>T)
c.2203+6256A>T (n.2203+6256A>T)
n.4543-11071A>T
c.2220+6256A>T (n.2220+6256A>T)
c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.2186-11071A>T (n.2186-11071A>T)
c.2431+890A>T (n.2431+890A>T)
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.1058-11071A>T (n.1058-11071A>T)
c.2129+890A>T
c.2880A>T (p.Ala960=)
c.3372A>T (p.Ala1124=)
c.3339A>T (p.Ala1113=)
13g.23340555T>CCA483163507SACSc.2185+13230A>G (n.2185+13230A>G)
c.3348A>G (p.Ala1116=)
c.3312A>G (p.Ala1104=)
c.2177-11071A>G (n.2177-11071A>G)
c.2291+1030A>G (n.2291+1030A>G)
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c.2203+6256A>G (n.2203+6256A>G)
n.4543-11071A>G
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c.3321A>G (p.Ala1107=)
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c.2129+890A>G
c.2880A>G (p.Ala960=)
c.3372A>G (p.Ala1124=)
c.3339A>G (p.Ala1113=)
13g.23340555T>GCA483163508SACSc.2185+13230A>C (n.2185+13230A>C)
c.3348A>C (p.Ala1116=)
c.3312A>C (p.Ala1104=)
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c.2291+1030A>C (n.2291+1030A>C)
c.2318+1030A>C (n.2318+1030A>C)
c.2203+6256A>C (n.2203+6256A>C)
n.4543-11071A>C
c.2220+6256A>C (n.2220+6256A>C)
c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.2186-11071A>C (n.2186-11071A>C)
c.2431+890A>C (n.2431+890A>C)
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.1058-11071A>C (n.1058-11071A>C)
c.2129+890A>C
c.2880A>C (p.Ala960=)
c.3372A>C (p.Ala1124=)
c.3339A>C (p.Ala1113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23340555T=CA2078642747SACSc.2185+13230A= (n.2185+13230A=)
c.3348A= (p.Ala1116=)
c.3312A= (p.Ala1104=)
c.2177-11071A= (n.2177-11071A=)
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c.2318+1030A= (n.2318+1030A=)
c.2203+6256A= (n.2203+6256A=)
n.4543-11071A=
c.2220+6256A= (n.2220+6256A=)
c.3321A= (p.Ala1107=)
c.2186-11071A= (n.2186-11071A=)
c.2431+890A= (n.2431+890A=)
c.1071A= (p.Ala357=)
c.1058-11071A= (n.1058-11071A=)
c.2129+890A=
c.2880A= (p.Ala960=)
c.3372A= (p.Ala1124=)
c.3339A= (p.Ala1113=)
13g.23340555_23340556delinsTGCA2078642749SACSc.2185+13229_2185+13230delinsCA (n.2185+13229_2185+13230delinsCA)
c.3347_3348delinsCA (p.Ala1116=)
c.3311_3312delinsCA (p.Ala1104=)
c.2177-11072_2177-11071delinsCA (n.2177-11072_2177-11071delinsCA)
c.2291+1029_2291+1030delinsCA (n.2291+1029_2291+1030delinsCA)
c.2318+1029_2318+1030delinsCA (n.2318+1029_2318+1030delinsCA)
c.2203+6255_2203+6256delinsCA (n.2203+6255_2203+6256delinsCA)
n.4543-11072_4543-11071delinsCA
c.2220+6255_2220+6256delinsCA (n.2220+6255_2220+6256delinsCA)
c.3320_3321delinsCA (p.Ala1107=)
c.2186-11072_2186-11071delinsCA (n.2186-11072_2186-11071delinsCA)
c.2431+889_2431+890delinsCA (n.2431+889_2431+890delinsCA)
c.1070_1071delinsCA (p.Ala357=)
c.1058-11072_1058-11071delinsCA (n.1058-11072_1058-11071delinsCA)
c.2129+889_2129+890delinsCA
c.2879_2880delinsCA (p.Ala960=)
c.3371_3372delinsCA (p.Ala1124=)
c.3338_3339delinsCA (p.Ala1113=)
13g.23340556delCA954042412SACSc.2185+13229del (n.2185+13229del)
c.3347del (p.Ala1116GlufsTer19)
c.3311del (p.Ala1104GlufsTer19)
c.2177-11072del (n.2177-11072del)
c.2291+1029del (n.2291+1029del)
c.2318+1029del (n.2318+1029del)
c.2203+6255del (n.2203+6255del)
n.4543-11072del
c.2220+6255del (n.2220+6255del)
c.3320del (p.Ala1107GlufsTer19)
c.2186-11072del (n.2186-11072del)
c.2431+889del (n.2431+889del)
c.1070del (p.Ala357GlufsTer19)
c.1058-11072del (n.1058-11072del)
c.2129+889del
c.2879del (p.Ala960GlufsTer19)
c.3371del (p.Ala1124GlufsTer19)
c.3338del (p.Ala1113GlufsTer19)
 dbSNP
13g.23340556G>ACA387535876SACSc.2185+13229C>T (n.2185+13229C>T)
c.3347C>T (p.Ala1116Val)
c.3311C>T (p.Ala1104Val)
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c.2203+6255C>T (n.2203+6255C>T)
n.4543-11072C>T
c.2220+6255C>T (n.2220+6255C>T)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.2186-11072C>T (n.2186-11072C>T)
c.2431+889C>T (n.2431+889C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1058-11072C>T (n.1058-11072C>T)
c.2129+889C>T
c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
13g.23340556G>CCA387535877SACSc.2185+13229C>G (n.2185+13229C>G)
c.3347C>G (p.Ala1116Gly)
c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
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c.2203+6255C>G (n.2203+6255C>G)
n.4543-11072C>G
c.2220+6255C>G (n.2220+6255C>G)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.2186-11072C>G (n.2186-11072C>G)
c.2431+889C>G (n.2431+889C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1058-11072C>G (n.1058-11072C>G)
c.2129+889C>G
c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
13g.23340556G>TCA387535879SACSc.2185+13229C>A (n.2185+13229C>A)
c.3347C>A (p.Ala1116Glu)
c.3311C>A (p.Ala1104Glu)
c.2177-11072C>A (n.2177-11072C>A)
c.2291+1029C>A (n.2291+1029C>A)
c.2318+1029C>A (n.2318+1029C>A)
c.2203+6255C>A (n.2203+6255C>A)
n.4543-11072C>A
c.2220+6255C>A (n.2220+6255C>A)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.2186-11072C>A (n.2186-11072C>A)
c.2431+889C>A (n.2431+889C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1058-11072C>A (n.1058-11072C>A)
c.2129+889C>A
c.2879C>A (p.Ala960Glu)
c.3371C>A (p.Ala1124Glu)
c.3338C>A (p.Ala1113Glu)
13g.23340557C>ACA387535883SACSc.2185+13228G>T (n.2185+13228G>T)
c.3346G>T (p.Ala1116Ser)
c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
c.2177-11073G>T (n.2177-11073G>T)
c.2291+1028G>T (n.2291+1028G>T)
c.2318+1028G>T (n.2318+1028G>T)
c.2203+6254G>T (n.2203+6254G>T)
n.4543-11073G>T
c.2220+6254G>T (n.2220+6254G>T)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.2186-11073G>T (n.2186-11073G>T)
c.2431+888G>T (n.2431+888G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1058-11073G>T (n.1058-11073G>T)
c.2129+888G>T
c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
13g.23340557C=CA2078642756SACSc.2185+13228G= (n.2185+13228G=)
c.3346G= (p.Ala1116=)
c.3310G= (p.Ala1104=)
c.2177-11073G= (n.2177-11073G=)
c.2291+1028G= (n.2291+1028G=)
c.2318+1028G= (n.2318+1028G=)
c.2203+6254G= (n.2203+6254G=)
n.4543-11073G=
c.2220+6254G= (n.2220+6254G=)
c.3319G= (p.Ala1107=)
c.2186-11073G= (n.2186-11073G=)
c.2431+888G= (n.2431+888G=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.1058-11073G= (n.1058-11073G=)
c.2129+888G=
c.2878G= (p.Ala960=)
c.3370G= (p.Ala1124=)
c.3337G= (p.Ala1113=)
13g.23340557C>GCA387535885SACSc.2185+13228G>C (n.2185+13228G>C)
c.3346G>C (p.Ala1116Pro)
c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
c.2177-11073G>C (n.2177-11073G>C)
c.2291+1028G>C (n.2291+1028G>C)
c.2318+1028G>C (n.2318+1028G>C)
c.2203+6254G>C (n.2203+6254G>C)
n.4543-11073G>C
c.2220+6254G>C (n.2220+6254G>C)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.2186-11073G>C (n.2186-11073G>C)
c.2431+888G>C (n.2431+888G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1058-11073G>C (n.1058-11073G>C)
c.2129+888G>C
c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
13g.23340557C>TCA387535886SACSc.2185+13228G>A (n.2185+13228G>A)
c.3346G>A (p.Ala1116Thr)
c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
c.2177-11073G>A (n.2177-11073G>A)
c.2291+1028G>A (n.2291+1028G>A)
c.2318+1028G>A (n.2318+1028G>A)
c.2203+6254G>A (n.2203+6254G>A)
n.4543-11073G>A
c.2220+6254G>A (n.2220+6254G>A)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.2186-11073G>A (n.2186-11073G>A)
c.2431+888G>A (n.2431+888G>A)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1058-11073G>A (n.1058-11073G>A)
c.2129+888G>A
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340558C>ACA483163509SACSc.2185+13227G>T (n.2185+13227G>T)
c.3345G>T (p.Val1115=)
c.3309G>T (p.Val1103=)
c.2177-11074G>T (n.2177-11074G>T)
c.2291+1027G>T (n.2291+1027G>T)
c.2318+1027G>T (n.2318+1027G>T)
c.2203+6253G>T (n.2203+6253G>T)
n.4543-11074G>T
c.2220+6253G>T (n.2220+6253G>T)
c.3318G>T (p.Val1106=)
c.2186-11074G>T (n.2186-11074G>T)
c.2431+887G>T (n.2431+887G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1058-11074G>T (n.1058-11074G>T)
c.2129+887G>T
c.2877G>T (p.Val959=)
c.3369G>T (p.Val1123=)
c.3336G>T (p.Val1112=)
13g.23340558C>GCA483163510SACSc.2185+13227G>C (n.2185+13227G>C)
c.3345G>C (p.Val1115=)
c.3309G>C (p.Val1103=)
c.2177-11074G>C (n.2177-11074G>C)
c.2291+1027G>C (n.2291+1027G>C)
c.2318+1027G>C (n.2318+1027G>C)
c.2203+6253G>C (n.2203+6253G>C)
n.4543-11074G>C
c.2220+6253G>C (n.2220+6253G>C)
c.3318G>C (p.Val1106=)
c.2186-11074G>C (n.2186-11074G>C)
c.2431+887G>C (n.2431+887G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1058-11074G>C (n.1058-11074G>C)
c.2129+887G>C
c.2877G>C (p.Val959=)
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c.3336G>C (p.Val1112=)
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 gnomAD v4
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c.1058-11078A>C (n.1058-11078A>C)
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c.2873A>C (p.Gln958Pro)
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13g.23340563G>ACA387535910SACSc.2185+13222C>T (n.2185+13222C>T)
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c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1058-11079C>G (n.1058-11079C>G)
c.2129+882C>G
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
 dbSNP
13g.23340563G=CA2078642760SACSc.2185+13222C= (n.2185+13222C=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.2177-11079C= (n.2177-11079C=)
c.2291+1022C= (n.2291+1022C=)
c.2318+1022C= (n.2318+1022C=)
c.2203+6248C= (n.2203+6248C=)
n.4543-11079C=
c.2220+6248C= (n.2220+6248C=)
c.3313C= (p.Gln1105=)
c.2186-11079C= (n.2186-11079C=)
c.2431+882C= (n.2431+882C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1058-11079C= (n.1058-11079C=)
c.2129+882C=
c.2872C= (p.Gln958=)
c.3364C= (p.Gln1122=)
c.3331C= (p.Gln1111=)
13g.23340563G>TCA6911541SACSc.2185+13222C>A (n.2185+13222C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.2177-11079C>A (n.2177-11079C>A)
c.2291+1022C>A (n.2291+1022C>A)
c.2318+1022C>A (n.2318+1022C>A)
c.2203+6248C>A (n.2203+6248C>A)
n.4543-11079C>A
c.2220+6248C>A (n.2220+6248C>A)
c.3313C>A (p.Gln1105Lys)
c.2186-11079C>A (n.2186-11079C>A)
c.2431+882C>A (n.2431+882C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1058-11079C>A (n.1058-11079C>A)
c.2129+882C>A
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340564C>ACA483163513SACSc.2185+13221G>T (n.2185+13221G>T)
c.3339G>T (p.Val1113=)
c.3303G>T (p.Val1101=)
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c.2203+6247G>T (n.2203+6247G>T)
n.4543-11080G>T
c.2220+6247G>T (n.2220+6247G>T)
c.3312G>T (p.Val1104=)
c.2186-11080G>T (n.2186-11080G>T)
c.2431+881G>T (n.2431+881G>T)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.1058-11080G>T (n.1058-11080G>T)
c.2129+881G>T
c.2871G>T (p.Val957=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.3330G>T (p.Val1110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340564C>GCA483163515SACSc.2185+13221G>C (n.2185+13221G>C)
c.3339G>C (p.Val1113=)
c.3303G>C (p.Val1101=)
c.2177-11080G>C (n.2177-11080G>C)
c.2291+1021G>C (n.2291+1021G>C)
c.2318+1021G>C (n.2318+1021G>C)
c.2203+6247G>C (n.2203+6247G>C)
n.4543-11080G>C
c.2220+6247G>C (n.2220+6247G>C)
c.3312G>C (p.Val1104=)
c.2186-11080G>C (n.2186-11080G>C)
c.2431+881G>C (n.2431+881G>C)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.1058-11080G>C (n.1058-11080G>C)
c.2129+881G>C
c.2871G>C (p.Val957=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.3330G>C (p.Val1110=)
13g.23340564C>TCA483163514SACSc.2185+13221G>A (n.2185+13221G>A)
c.3339G>A (p.Val1113=)
c.3303G>A (p.Val1101=)
c.2177-11080G>A (n.2177-11080G>A)
c.2291+1021G>A (n.2291+1021G>A)
c.2318+1021G>A (n.2318+1021G>A)
c.2203+6247G>A (n.2203+6247G>A)
n.4543-11080G>A
c.2220+6247G>A (n.2220+6247G>A)
c.3312G>A (p.Val1104=)
c.2186-11080G>A (n.2186-11080G>A)
c.2431+881G>A (n.2431+881G>A)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.1058-11080G>A (n.1058-11080G>A)
c.2129+881G>A
c.2871G>A (p.Val957=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.3330G>A (p.Val1110=)
 gnomAD v4
13g.23340565A>CCA387535918SACSc.2185+13220T>G (n.2185+13220T>G)
c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.2177-11081T>G (n.2177-11081T>G)
c.2291+1020T>G (n.2291+1020T>G)
c.2318+1020T>G (n.2318+1020T>G)
c.2203+6246T>G (n.2203+6246T>G)
n.4543-11081T>G
c.2220+6246T>G (n.2220+6246T>G)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
c.2186-11081T>G (n.2186-11081T>G)
c.2431+880T>G (n.2431+880T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1058-11081T>G (n.1058-11081T>G)
c.2129+880T>G
c.2870T>G (p.Val957Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
13g.23340565A>GCA387535919SACSc.2185+13220T>C (n.2185+13220T>C)
c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.2177-11081T>C (n.2177-11081T>C)
c.2291+1020T>C (n.2291+1020T>C)
c.2318+1020T>C (n.2318+1020T>C)
c.2203+6246T>C (n.2203+6246T>C)
n.4543-11081T>C
c.2220+6246T>C (n.2220+6246T>C)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
c.2186-11081T>C (n.2186-11081T>C)
c.2431+880T>C (n.2431+880T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1058-11081T>C (n.1058-11081T>C)
c.2129+880T>C
c.2870T>C (p.Val957Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
13g.23340565A>TCA387535920SACSc.2185+13220T>A (n.2185+13220T>A)
c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.2177-11081T>A (n.2177-11081T>A)
c.2291+1020T>A (n.2291+1020T>A)
c.2318+1020T>A (n.2318+1020T>A)
c.2203+6246T>A (n.2203+6246T>A)
n.4543-11081T>A
c.2220+6246T>A (n.2220+6246T>A)
c.3311T>A (p.Val1104Glu)
c.2186-11081T>A (n.2186-11081T>A)
c.2431+880T>A (n.2431+880T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1058-11081T>A (n.1058-11081T>A)
c.2129+880T>A
c.2870T>A (p.Val957Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.3329T>A (p.Val1110Glu)
13g.23340566C>ACA387535924SACSc.2185+13219G>T (n.2185+13219G>T)
c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.2177-11082G>T (n.2177-11082G>T)
c.2291+1019G>T (n.2291+1019G>T)
c.2318+1019G>T (n.2318+1019G>T)
c.2203+6245G>T (n.2203+6245G>T)
n.4543-11082G>T
c.2220+6245G>T (n.2220+6245G>T)
c.3310G>T (p.Val1104Leu)
c.2186-11082G>T (n.2186-11082G>T)
c.2431+879G>T (n.2431+879G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1058-11082G>T (n.1058-11082G>T)
c.2129+879G>T
c.2869G>T (p.Val957Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.3328G>T (p.Val1110Leu)
13g.23340566C>GCA387535929SACSc.2185+13219G>C (n.2185+13219G>C)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.2177-11082G>C (n.2177-11082G>C)
c.2291+1019G>C (n.2291+1019G>C)
c.2318+1019G>C (n.2318+1019G>C)
c.2203+6245G>C (n.2203+6245G>C)
n.4543-11082G>C
c.2220+6245G>C (n.2220+6245G>C)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
c.2186-11082G>C (n.2186-11082G>C)
c.2431+879G>C (n.2431+879G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1058-11082G>C (n.1058-11082G>C)
c.2129+879G>C
c.2869G>C (p.Val957Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
13g.23340566C>TCA387535927SACSc.2185+13219G>A (n.2185+13219G>A)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.3301G>A (p.Val1101Met)
c.2177-11082G>A (n.2177-11082G>A)
c.2291+1019G>A (n.2291+1019G>A)
c.2318+1019G>A (n.2318+1019G>A)
c.2203+6245G>A (n.2203+6245G>A)
n.4543-11082G>A
c.2220+6245G>A (n.2220+6245G>A)
c.3310G>A (p.Val1104Met)
c.2186-11082G>A (n.2186-11082G>A)
c.2431+879G>A (n.2431+879G>A)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1058-11082G>A (n.1058-11082G>A)
c.2129+879G>A
c.2869G>A (p.Val957Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.3328G>A (p.Val1110Met)
 gnomAD v4
13g.23340567A>CCA483163516SACSc.2185+13218T>G (n.2185+13218T>G)
c.3336T>G (p.Val1112=)
c.3300T>G (p.Val1100=)
c.2177-11083T>G (n.2177-11083T>G)
c.2291+1018T>G (n.2291+1018T>G)
c.2318+1018T>G (n.2318+1018T>G)
c.2203+6244T>G (n.2203+6244T>G)
n.4543-11083T>G
c.2220+6244T>G (n.2220+6244T>G)
c.3309T>G (p.Val1103=)
c.2186-11083T>G (n.2186-11083T>G)
c.2431+878T>G (n.2431+878T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1058-11083T>G (n.1058-11083T>G)
c.2129+878T>G
c.2868T>G (p.Val956=)
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.3327T>G (p.Val1109=)
13g.23340567A>GCA483163517SACSc.2185+13218T>C (n.2185+13218T>C)
c.3336T>C (p.Val1112=)
c.3300T>C (p.Val1100=)
c.2177-11083T>C (n.2177-11083T>C)
c.2291+1018T>C (n.2291+1018T>C)
c.2318+1018T>C (n.2318+1018T>C)
c.2203+6244T>C (n.2203+6244T>C)
n.4543-11083T>C
c.2220+6244T>C (n.2220+6244T>C)
c.3309T>C (p.Val1103=)
c.2186-11083T>C (n.2186-11083T>C)
c.2431+878T>C (n.2431+878T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1058-11083T>C (n.1058-11083T>C)
c.2129+878T>C
c.2868T>C (p.Val956=)
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.3327T>C (p.Val1109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340567A>TCA483163518SACSc.2185+13218T>A (n.2185+13218T>A)
c.3336T>A (p.Val1112=)
c.3300T>A (p.Val1100=)
c.2177-11083T>A (n.2177-11083T>A)
c.2291+1018T>A (n.2291+1018T>A)
c.2318+1018T>A (n.2318+1018T>A)
c.2203+6244T>A (n.2203+6244T>A)
n.4543-11083T>A
c.2220+6244T>A (n.2220+6244T>A)
c.3309T>A (p.Val1103=)
c.2186-11083T>A (n.2186-11083T>A)
c.2431+878T>A (n.2431+878T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1058-11083T>A (n.1058-11083T>A)
c.2129+878T>A
c.2868T>A (p.Val956=)
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.3327T>A (p.Val1109=)
13g.23340568dupCA2573053791SACSc.2185+13218dup (n.2185+13218dup)
c.3336dup (p.Val1113CysfsTer8)
c.3300dup (p.Val1101CysfsTer8)
c.2177-11083dup (n.2177-11083dup)
c.2291+1018dup (n.2291+1018dup)
c.2318+1018dup (n.2318+1018dup)
c.2203+6244dup (n.2203+6244dup)
n.4543-11083dup
c.2220+6244dup (n.2220+6244dup)
c.3309dup (p.Val1104CysfsTer8)
c.2186-11083dup (n.2186-11083dup)
c.2431+878dup (n.2431+878dup)
c.1059dup (p.Val354CysfsTer8)
c.1058-11083dup (n.1058-11083dup)
c.2129+878dup
c.2868dup (p.Val957CysfsTer8)
c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8)
c.3327dup (p.Val1110CysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
13g.23340568A>CCA387535932SACSc.2185+13217T>G (n.2185+13217T>G)
c.3335T>G (p.Val1112Gly)
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
c.2177-11084T>G (n.2177-11084T>G)
c.2291+1017T>G (n.2291+1017T>G)
c.2318+1017T>G (n.2318+1017T>G)
c.2203+6243T>G (n.2203+6243T>G)
n.4543-11084T>G
c.2220+6243T>G (n.2220+6243T>G)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.2186-11084T>G (n.2186-11084T>G)
c.2431+877T>G (n.2431+877T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1058-11084T>G (n.1058-11084T>G)
c.2129+877T>G
c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
13g.23340568A>GCA387535934SACSc.2185+13217T>C (n.2185+13217T>C)
c.3335T>C (p.Val1112Ala)
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
c.2177-11084T>C (n.2177-11084T>C)
c.2291+1017T>C (n.2291+1017T>C)
c.2318+1017T>C (n.2318+1017T>C)
c.2203+6243T>C (n.2203+6243T>C)
n.4543-11084T>C
c.2220+6243T>C (n.2220+6243T>C)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.2186-11084T>C (n.2186-11084T>C)
c.2431+877T>C (n.2431+877T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1058-11084T>C (n.1058-11084T>C)
c.2129+877T>C
c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
13g.23340568A>TCA387535936SACSc.2185+13217T>A (n.2185+13217T>A)
c.3335T>A (p.Val1112Asp)
c.3299T>A (p.Val1100Asp)
c.2177-11084T>A (n.2177-11084T>A)
c.2291+1017T>A (n.2291+1017T>A)
c.2318+1017T>A (n.2318+1017T>A)
c.2203+6243T>A (n.2203+6243T>A)
n.4543-11084T>A
c.2220+6243T>A (n.2220+6243T>A)
c.3308T>A (p.Val1103Asp)
c.2186-11084T>A (n.2186-11084T>A)
c.2431+877T>A (n.2431+877T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1058-11084T>A (n.1058-11084T>A)
c.2129+877T>A
c.2867T>A (p.Val956Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3326T>A (p.Val1109Asp)
 gnomAD v4
13g.23340569C>ACA387535940SACSc.2185+13216G>T (n.2185+13216G>T)
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c.3298G>T (p.Val1100Phe)
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n.4543-11085G>T
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c.2129+876G>T
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c.3325G>T (p.Val1109Phe)
13g.23340569C=CA2078642764SACSc.2185+13216G= (n.2185+13216G=)
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c.3325G= (p.Val1109=)
13g.23340569C>GCA246662406SACSc.2185+13216G>C (n.2185+13216G>C)
c.3334G>C (p.Val1112Leu)
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
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n.4543-11085G>C
c.2220+6242G>C (n.2220+6242G>C)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
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c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1058-11085G>C (n.1058-11085G>C)
c.2129+876G>C
c.2866G>C (p.Val956Leu)
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23340569C>TCA387535944SACSc.2185+13216G>A (n.2185+13216G>A)
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c.3298G>A (p.Val1100Ile)
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c.2203+6242G>A (n.2203+6242G>A)
n.4543-11085G>A
c.2220+6242G>A (n.2220+6242G>A)
c.3307G>A (p.Val1103Ile)
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c.2129+876G>A
c.2866G>A (p.Val956Ile)
c.3358G>A (p.Val1120Ile)
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13g.23340570A=CA2078642772SACSc.2185+13215T= (n.2185+13215T=)
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13g.23340570A>CCA387535947SACSc.2185+13215T>G (n.2185+13215T>G)
c.3333T>G (p.Asp1111Glu)
c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
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n.4543-11086T>G
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c.3306T>G (p.Asp1102Glu)
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c.2129+875T>G
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13g.23340570A>GCA6911542SACSc.2185+13215T>C (n.2185+13215T>C)
c.3333T>C (p.Asp1111=)
c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.2177-11086T>C (n.2177-11086T>C)
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c.2318+1015T>C (n.2318+1015T>C)
c.2203+6241T>C (n.2203+6241T>C)
n.4543-11086T>C
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c.3306T>C (p.Asp1102=)
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c.2129+875T>C
c.2865T>C (p.Asp955=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340570A>TCA387535949SACSc.2185+13215T>A (n.2185+13215T>A)
c.3333T>A (p.Asp1111Glu)
c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
c.2177-11086T>A (n.2177-11086T>A)
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n.4543-11086T>A
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c.3306T>A (p.Asp1102Glu)
c.2186-11086T>A (n.2186-11086T>A)
c.2431+875T>A (n.2431+875T>A)
c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1058-11086T>A (n.1058-11086T>A)
c.2129+875T>A
c.2865T>A (p.Asp955Glu)
c.3357T>A (p.Asp1119Glu)
c.3324T>A (p.Asp1108Glu)
13g.23340571T>ACA387535952SACSc.2185+13214A>T (n.2185+13214A>T)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.2177-11087A>T (n.2177-11087A>T)
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c.2203+6240A>T (n.2203+6240A>T)
n.4543-11087A>T
c.2220+6240A>T (n.2220+6240A>T)
c.3305A>T (p.Asp1102Val)
c.2186-11087A>T (n.2186-11087A>T)
c.2431+874A>T (n.2431+874A>T)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1058-11087A>T (n.1058-11087A>T)
c.2129+874A>T
c.2864A>T (p.Asp955Val)
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.3323A>T (p.Asp1108Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340571T>CCA387535954SACSc.2185+13214A>G (n.2185+13214A>G)
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.2177-11087A>G (n.2177-11087A>G)
c.2291+1014A>G (n.2291+1014A>G)
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c.2203+6240A>G (n.2203+6240A>G)
n.4543-11087A>G
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c.3305A>G (p.Asp1102Gly)
c.2186-11087A>G (n.2186-11087A>G)
c.2431+874A>G (n.2431+874A>G)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1058-11087A>G (n.1058-11087A>G)
c.2129+874A>G
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.3323A>G (p.Asp1108Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340571T>GCA387535956SACSc.2185+13214A>C (n.2185+13214A>C)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.2177-11087A>C (n.2177-11087A>C)
c.2291+1014A>C (n.2291+1014A>C)
c.2318+1014A>C (n.2318+1014A>C)
c.2203+6240A>C (n.2203+6240A>C)
n.4543-11087A>C
c.2220+6240A>C (n.2220+6240A>C)
c.3305A>C (p.Asp1102Ala)
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c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1058-11087A>C (n.1058-11087A>C)
c.2129+874A>C
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.3323A>C (p.Asp1108Ala)
13g.23340571T=CA2078642781SACSc.2185+13214A= (n.2185+13214A=)
c.3332A= (p.Asp1111=)
c.3296A= (p.Asp1099=)
c.2177-11087A= (n.2177-11087A=)
c.2291+1014A= (n.2291+1014A=)
c.2318+1014A= (n.2318+1014A=)
c.2203+6240A= (n.2203+6240A=)
n.4543-11087A=
c.2220+6240A= (n.2220+6240A=)
c.3305A= (p.Asp1102=)
c.2186-11087A= (n.2186-11087A=)
c.2431+874A= (n.2431+874A=)
c.1055A= (p.Asp352=)
c.1058-11087A= (n.1058-11087A=)
c.2129+874A=
c.2864A= (p.Asp955=)
c.3356A= (p.Asp1119=)
c.3323A= (p.Asp1108=)
13g.23340572C>ACA387535959SACSc.2185+13213G>T (n.2185+13213G>T)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.2177-11088G>T (n.2177-11088G>T)
c.2291+1013G>T (n.2291+1013G>T)
c.2318+1013G>T (n.2318+1013G>T)
c.2203+6239G>T (n.2203+6239G>T)
n.4543-11088G>T
c.2220+6239G>T (n.2220+6239G>T)
c.3304G>T (p.Asp1102Tyr)
c.2186-11088G>T (n.2186-11088G>T)
c.2431+873G>T (n.2431+873G>T)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1058-11088G>T (n.1058-11088G>T)
c.2129+873G>T
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.3322G>T (p.Asp1108Tyr)
 gnomAD v4
13g.23340572C=CA2078642787SACSc.2185+13213G= (n.2185+13213G=)
c.3331G= (p.Asp1111=)
c.3295G= (p.Asp1099=)
c.2177-11088G= (n.2177-11088G=)
c.2291+1013G= (n.2291+1013G=)
c.2318+1013G= (n.2318+1013G=)
c.2203+6239G= (n.2203+6239G=)
n.4543-11088G=
c.2220+6239G= (n.2220+6239G=)
c.3304G= (p.Asp1102=)
c.2186-11088G= (n.2186-11088G=)
c.2431+873G= (n.2431+873G=)
c.1054G= (p.Asp352=)
c.1058-11088G= (n.1058-11088G=)
c.2129+873G=
c.2863G= (p.Asp955=)
c.3355G= (p.Asp1119=)
c.3322G= (p.Asp1108=)
13g.23340572C>GCA387535962SACSc.2185+13213G>C (n.2185+13213G>C)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.2177-11088G>C (n.2177-11088G>C)
c.2291+1013G>C (n.2291+1013G>C)
c.2318+1013G>C (n.2318+1013G>C)
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n.4543-11088G>C
c.2220+6239G>C (n.2220+6239G>C)
c.3304G>C (p.Asp1102His)
c.2186-11088G>C (n.2186-11088G>C)
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c.1054G>C (p.Asp352His)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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13g.23340577_23340581delCA2622329054SACSc.2185+13208_2185+13212del (n.2185+13208_2185+13212del)
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c.2129+868_2129+872del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1058-11094_1058-11091del (n.1058-11094_1058-11091del)
c.2129+867_2129+870del
c.2857_2860del (p.Glu953ArgfsTer25)
c.3349_3352del (p.Glu1117ArgfsTer25)
c.3316_3319del (p.Glu1106ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP
13g.23340576T>ACA387535982SACSc.2185+13209A>T (n.2185+13209A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340576T>GCA387535984SACSc.2185+13209A>C (n.2185+13209A>C)
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c.2859A= (p.Glu953=)
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c.3318A= (p.Glu1106=)
13g.23340577T>ACA387535988SACSc.2185+13208A>T (n.2185+13208A>T)
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13g.23340577T>CCA387535990SACSc.2185+13208A>G (n.2185+13208A>G)
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13g.23340577T>GCA387535992SACSc.2185+13208A>C (n.2185+13208A>C)
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13g.23340578C>ACA387535993SACSc.2185+13207G>T (n.2185+13207G>T)
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n.4543-11094G>T
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c.1048G>T (p.Glu350Ter)
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c.2129+867G>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23340578C>GCA387535997SACSc.2185+13207G>C (n.2185+13207G>C)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
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n.4543-11094G>C
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c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
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c.1048G>C (p.Glu350Gln)
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c.2129+867G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
13g.23340578C>TCA387535995SACSc.2185+13207G>A (n.2185+13207G>A)
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c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
13g.23340579T>ACA387536001SACSc.2185+13206A>T (n.2185+13206A>T)
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13g.23340579T>CCA483163521SACSc.2185+13206A>G (n.2185+13206A>G)
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 dbSNP
13g.23340579T>GCA387536002SACSc.2185+13206A>C (n.2185+13206A>C)
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13g.23340579T=CA2078642819SACSc.2185+13206A= (n.2185+13206A=)
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13g.23340580T>ACA387536005SACSc.2185+13205A>T (n.2185+13205A>T)
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n.4543-11096A>T
c.2220+6231A>T (n.2220+6231A>T)
c.3296A>T (p.Lys1099Ile)
c.2186-11096A>T (n.2186-11096A>T)
c.2431+865A>T (n.2431+865A>T)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
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c.2129+865A>T
c.2855A>T (p.Lys952Ile)
c.3347A>T (p.Lys1116Ile)
c.3314A>T (p.Lys1105Ile)
13g.23340580T>CCA387536007SACSc.2185+13205A>G (n.2185+13205A>G)
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
c.3287A>G (p.Lys1096Arg)
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c.2318+1005A>G (n.2318+1005A>G)
c.2203+6231A>G (n.2203+6231A>G)
n.4543-11096A>G
c.2220+6231A>G (n.2220+6231A>G)
c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
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c.2129+865A>G
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
13g.23340580T>GCA387536010SACSc.2185+13205A>C (n.2185+13205A>C)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
c.3287A>C (p.Lys1096Thr)
c.2177-11096A>C (n.2177-11096A>C)
c.2291+1005A>C (n.2291+1005A>C)
c.2318+1005A>C (n.2318+1005A>C)
c.2203+6231A>C (n.2203+6231A>C)
n.4543-11096A>C
c.2220+6231A>C (n.2220+6231A>C)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
c.2186-11096A>C (n.2186-11096A>C)
c.2431+865A>C (n.2431+865A>C)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1058-11096A>C (n.1058-11096A>C)
c.2129+865A>C
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
13g.23340581T>ACA387536013SACSc.2185+13204A>T (n.2185+13204A>T)
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
c.3286A>T (p.Lys1096Ter)
c.2177-11097A>T (n.2177-11097A>T)
c.2291+1004A>T (n.2291+1004A>T)
c.2318+1004A>T (n.2318+1004A>T)
c.2203+6230A>T (n.2203+6230A>T)
n.4543-11097A>T
c.2220+6230A>T (n.2220+6230A>T)
c.3295A>T (p.Lys1099Ter)
c.2186-11097A>T (n.2186-11097A>T)
c.2431+864A>T (n.2431+864A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1058-11097A>T (n.1058-11097A>T)
c.2129+864A>T
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
13g.23340581T>CCA387536015SACSc.2185+13204A>G (n.2185+13204A>G)
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
c.3286A>G (p.Lys1096Glu)
c.2177-11097A>G (n.2177-11097A>G)
c.2291+1004A>G (n.2291+1004A>G)
c.2318+1004A>G (n.2318+1004A>G)
c.2203+6230A>G (n.2203+6230A>G)
n.4543-11097A>G
c.2220+6230A>G (n.2220+6230A>G)
c.3295A>G (p.Lys1099Glu)
c.2186-11097A>G (n.2186-11097A>G)
c.2431+864A>G (n.2431+864A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1058-11097A>G (n.1058-11097A>G)
c.2129+864A>G
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
13g.23340581T>GCA387536017SACSc.2185+13204A>C (n.2185+13204A>C)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
c.3286A>C (p.Lys1096Gln)
c.2177-11097A>C (n.2177-11097A>C)
c.2291+1004A>C (n.2291+1004A>C)
c.2318+1004A>C (n.2318+1004A>C)
c.2203+6230A>C (n.2203+6230A>C)
n.4543-11097A>C
c.2220+6230A>C (n.2220+6230A>C)
c.3295A>C (p.Lys1099Gln)
c.2186-11097A>C (n.2186-11097A>C)
c.2431+864A>C (n.2431+864A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1058-11097A>C (n.1058-11097A>C)
c.2129+864A>C
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
13g.23340581T=CA2078642823SACSc.2185+13204A= (n.2185+13204A=)
c.3322A= (p.Lys1108=)
c.3286A= (p.Lys1096=)
c.2177-11097A= (n.2177-11097A=)
c.2291+1004A= (n.2291+1004A=)
c.2318+1004A= (n.2318+1004A=)
c.2203+6230A= (n.2203+6230A=)
n.4543-11097A=
c.2220+6230A= (n.2220+6230A=)
c.3295A= (p.Lys1099=)
c.2186-11097A= (n.2186-11097A=)
c.2431+864A= (n.2431+864A=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.1058-11097A= (n.1058-11097A=)
c.2129+864A=
c.2854A= (p.Lys952=)
c.3346A= (p.Lys1116=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
13g.23340581_23340582insCCA608985277SACSc.2185+13203_2185+13204insG (n.2185+13203_2185+13204insG)
c.3321_3322insG (p.Lys1108GlufsTer13)
c.3285_3286insG (p.Lys1096GlufsTer13)
c.2177-11098_2177-11097insG (n.2177-11098_2177-11097insG)
c.2291+1003_2291+1004insG (n.2291+1003_2291+1004insG)
c.2318+1003_2318+1004insG (n.2318+1003_2318+1004insG)
c.2203+6229_2203+6230insG (n.2203+6229_2203+6230insG)
n.4543-11098_4543-11097insG
c.2220+6229_2220+6230insG (n.2220+6229_2220+6230insG)
c.3294_3295insG (p.Lys1099GlufsTer13)
c.2186-11098_2186-11097insG (n.2186-11098_2186-11097insG)
c.2431+863_2431+864insG (n.2431+863_2431+864insG)
c.1044_1045insG (p.Lys349GlufsTer13)
c.1058-11098_1058-11097insG (n.1058-11098_1058-11097insG)
c.2129+863_2129+864insG
c.2853_2854insG (p.Lys952GlufsTer13)
c.3345_3346insG (p.Lys1116GlufsTer13)
c.3312_3313insG (p.Lys1105GlufsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340582G>ACA483163522SACSc.2185+13203C>T (n.2185+13203C>T)
c.3321C>T (p.Leu1107=)
c.3285C>T (p.Leu1095=)
c.2177-11098C>T (n.2177-11098C>T)
c.2291+1003C>T (n.2291+1003C>T)
c.2318+1003C>T (n.2318+1003C>T)
c.2203+6229C>T (n.2203+6229C>T)
n.4543-11098C>T
c.2220+6229C>T (n.2220+6229C>T)
c.3294C>T (p.Leu1098=)
c.2186-11098C>T (n.2186-11098C>T)
c.2431+863C>T (n.2431+863C>T)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1058-11098C>T (n.1058-11098C>T)
c.2129+863C>T
c.2853C>T (p.Leu951=)
c.3345C>T (p.Leu1115=)
c.3312C>T (p.Leu1104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340582G>CCA483163523SACSc.2185+13203C>G (n.2185+13203C>G)
c.3321C>G (p.Leu1107=)
c.3285C>G (p.Leu1095=)
c.2177-11098C>G (n.2177-11098C>G)
c.2291+1003C>G (n.2291+1003C>G)
c.2318+1003C>G (n.2318+1003C>G)
c.2203+6229C>G (n.2203+6229C>G)
n.4543-11098C>G
c.2220+6229C>G (n.2220+6229C>G)
c.3294C>G (p.Leu1098=)
c.2186-11098C>G (n.2186-11098C>G)
c.2431+863C>G (n.2431+863C>G)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1058-11098C>G (n.1058-11098C>G)
c.2129+863C>G
c.2853C>G (p.Leu951=)
c.3345C>G (p.Leu1115=)
c.3312C>G (p.Leu1104=)
13g.23340582G=CA2078642828SACSc.2185+13203C= (n.2185+13203C=)
c.3321C= (p.Leu1107=)
c.3285C= (p.Leu1095=)
c.2177-11098C= (n.2177-11098C=)
c.2291+1003C= (n.2291+1003C=)
c.2318+1003C= (n.2318+1003C=)
c.2203+6229C= (n.2203+6229C=)
n.4543-11098C=
c.2220+6229C= (n.2220+6229C=)
c.3294C= (p.Leu1098=)
c.2186-11098C= (n.2186-11098C=)
c.2431+863C= (n.2431+863C=)
c.1044C= (p.Leu348=)
c.1058-11098C= (n.1058-11098C=)
c.2129+863C=
c.2853C= (p.Leu951=)
c.3345C= (p.Leu1115=)
c.3312C= (p.Leu1104=)
13g.23340582G>TCA483163524SACSc.2185+13203C>A (n.2185+13203C>A)
c.3321C>A (p.Leu1107=)
c.3285C>A (p.Leu1095=)
c.2177-11098C>A (n.2177-11098C>A)
c.2291+1003C>A (n.2291+1003C>A)
c.2318+1003C>A (n.2318+1003C>A)
c.2203+6229C>A (n.2203+6229C>A)
n.4543-11098C>A
c.2220+6229C>A (n.2220+6229C>A)
c.3294C>A (p.Leu1098=)
c.2186-11098C>A (n.2186-11098C>A)
c.2431+863C>A (n.2431+863C>A)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1058-11098C>A (n.1058-11098C>A)
c.2129+863C>A
c.2853C>A (p.Leu951=)
c.3345C>A (p.Leu1115=)
c.3312C>A (p.Leu1104=)
13g.23340583A>CCA387536020SACSc.2185+13202T>G (n.2185+13202T>G)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
c.2177-11099T>G (n.2177-11099T>G)
c.2291+1002T>G (n.2291+1002T>G)
c.2318+1002T>G (n.2318+1002T>G)
c.2203+6228T>G (n.2203+6228T>G)
n.4543-11099T>G
c.2220+6228T>G (n.2220+6228T>G)
c.3293T>G (p.Leu1098Arg)
c.2186-11099T>G (n.2186-11099T>G)
c.2431+862T>G (n.2431+862T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1058-11099T>G (n.1058-11099T>G)
c.2129+862T>G
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.3311T>G (p.Leu1104Arg)
13g.23340583A>GCA387536021SACSc.2185+13202T>C (n.2185+13202T>C)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
c.2177-11099T>C (n.2177-11099T>C)
c.2291+1002T>C (n.2291+1002T>C)
c.2318+1002T>C (n.2318+1002T>C)
c.2203+6228T>C (n.2203+6228T>C)
n.4543-11099T>C
c.2220+6228T>C (n.2220+6228T>C)
c.3293T>C (p.Leu1098Pro)
c.2186-11099T>C (n.2186-11099T>C)
c.2431+862T>C (n.2431+862T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1058-11099T>C (n.1058-11099T>C)
c.2129+862T>C
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.3311T>C (p.Leu1104Pro)
13g.23340583A>TCA387536023SACSc.2185+13202T>A (n.2185+13202T>A)
c.3320T>A (p.Leu1107His)
c.3284T>A (p.Leu1095His)
c.2177-11099T>A (n.2177-11099T>A)
c.2291+1002T>A (n.2291+1002T>A)
c.2318+1002T>A (n.2318+1002T>A)
c.2203+6228T>A (n.2203+6228T>A)
n.4543-11099T>A
c.2220+6228T>A (n.2220+6228T>A)
c.3293T>A (p.Leu1098His)
c.2186-11099T>A (n.2186-11099T>A)
c.2431+862T>A (n.2431+862T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1058-11099T>A (n.1058-11099T>A)
c.2129+862T>A
c.2852T>A (p.Leu951His)
c.3344T>A (p.Leu1115His)
c.3311T>A (p.Leu1104His)
13g.23340584G>ACA387536027SACSc.2185+13201C>T (n.2185+13201C>T)
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
c.3283C>T (p.Leu1095Phe)
c.2177-11100C>T (n.2177-11100C>T)
c.2291+1001C>T (n.2291+1001C>T)
c.2318+1001C>T (n.2318+1001C>T)
c.2203+6227C>T (n.2203+6227C>T)
n.4543-11100C>T
c.2220+6227C>T (n.2220+6227C>T)
c.3292C>T (p.Leu1098Phe)
c.2186-11100C>T (n.2186-11100C>T)
c.2431+861C>T (n.2431+861C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1058-11100C>T (n.1058-11100C>T)
c.2129+861C>T
c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.3343C>T (p.Leu1115Phe)
c.3310C>T (p.Leu1104Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.23340584G>CCA387536029SACSc.2185+13201C>G (n.2185+13201C>G)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
c.2177-11100C>G (n.2177-11100C>G)
c.2291+1001C>G (n.2291+1001C>G)
c.2318+1001C>G (n.2318+1001C>G)
c.2203+6227C>G (n.2203+6227C>G)
n.4543-11100C>G
c.2220+6227C>G (n.2220+6227C>G)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.2186-11100C>G (n.2186-11100C>G)
c.2431+861C>G (n.2431+861C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1058-11100C>G (n.1058-11100C>G)
c.2129+861C>G
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.3310C>G (p.Leu1104Val)
13g.23340584G=CA2078642835SACSc.2185+13201C= (n.2185+13201C=)
c.3319C= (p.Leu1107=)
c.3283C= (p.Leu1095=)
c.2177-11100C= (n.2177-11100C=)
c.2291+1001C= (n.2291+1001C=)
c.2318+1001C= (n.2318+1001C=)
c.2203+6227C= (n.2203+6227C=)
n.4543-11100C=
c.2220+6227C= (n.2220+6227C=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
c.2186-11100C= (n.2186-11100C=)
c.2431+861C= (n.2431+861C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.1058-11100C= (n.1058-11100C=)
c.2129+861C=
c.2851C= (p.Leu951=)
c.3343C= (p.Leu1115=)
c.3310C= (p.Leu1104=)
13g.23340584G>TCA387536025SACSc.2185+13201C>A (n.2185+13201C>A)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
c.3283C>A (p.Leu1095Ile)
c.2177-11100C>A (n.2177-11100C>A)
c.2291+1001C>A (n.2291+1001C>A)
c.2318+1001C>A (n.2318+1001C>A)
c.2203+6227C>A (n.2203+6227C>A)
n.4543-11100C>A
c.2220+6227C>A (n.2220+6227C>A)
c.3292C>A (p.Leu1098Ile)
c.2186-11100C>A (n.2186-11100C>A)
c.2431+861C>A (n.2431+861C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1058-11100C>A (n.1058-11100C>A)
c.2129+861C>A
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.3343C>A (p.Leu1115Ile)
c.3310C>A (p.Leu1104Ile)
13g.23340585A>CCA387536034SACSc.2185+13200T>G (n.2185+13200T>G)
c.3318T>G (p.Ser1106Arg)
c.3282T>G (p.Ser1094Arg)
c.2177-11101T>G (n.2177-11101T>G)
c.2291+1000T>G (n.2291+1000T>G)
c.2318+1000T>G (n.2318+1000T>G)
c.2203+6226T>G (n.2203+6226T>G)
n.4543-11101T>G
c.2220+6226T>G (n.2220+6226T>G)
c.3291T>G (p.Ser1097Arg)
c.2186-11101T>G (n.2186-11101T>G)
c.2431+860T>G (n.2431+860T>G)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.1058-11101T>G (n.1058-11101T>G)
c.2129+860T>G
c.2850T>G (p.Ser950Arg)
c.3342T>G (p.Ser1114Arg)
c.3309T>G (p.Ser1103Arg)
13g.23340585A>GCA483163525SACSc.2185+13200T>C (n.2185+13200T>C)
c.3318T>C (p.Ser1106=)
c.3282T>C (p.Ser1094=)
c.2177-11101T>C (n.2177-11101T>C)
c.2291+1000T>C (n.2291+1000T>C)
c.2318+1000T>C (n.2318+1000T>C)
c.2203+6226T>C (n.2203+6226T>C)
n.4543-11101T>C
c.2220+6226T>C (n.2220+6226T>C)
c.3291T>C (p.Ser1097=)
c.2186-11101T>C (n.2186-11101T>C)
c.2431+860T>C (n.2431+860T>C)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1058-11101T>C (n.1058-11101T>C)
c.2129+860T>C
c.2850T>C (p.Ser950=)
c.3342T>C (p.Ser1114=)
c.3309T>C (p.Ser1103=)
13g.23340585A>TCA387536032SACSc.2185+13200T>A (n.2185+13200T>A)
c.3318T>A (p.Ser1106Arg)
c.3282T>A (p.Ser1094Arg)
c.2177-11101T>A (n.2177-11101T>A)
c.2291+1000T>A (n.2291+1000T>A)
c.2318+1000T>A (n.2318+1000T>A)
c.2203+6226T>A (n.2203+6226T>A)
n.4543-11101T>A
c.2220+6226T>A (n.2220+6226T>A)
c.3291T>A (p.Ser1097Arg)
c.2186-11101T>A (n.2186-11101T>A)
c.2431+860T>A (n.2431+860T>A)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.1058-11101T>A (n.1058-11101T>A)
c.2129+860T>A
c.2850T>A (p.Ser950Arg)
c.3342T>A (p.Ser1114Arg)
c.3309T>A (p.Ser1103Arg)
13g.23340586C>ACA387536041SACSc.2185+13199G>T (n.2185+13199G>T)
c.3317G>T (p.Ser1106Ile)
c.3281G>T (p.Ser1094Ile)
c.2177-11102G>T (n.2177-11102G>T)
c.2291+999G>T (n.2291+999G>T)
c.2318+999G>T (n.2318+999G>T)
c.2203+6225G>T (n.2203+6225G>T)
n.4543-11102G>T
c.2220+6225G>T (n.2220+6225G>T)
c.3290G>T (p.Ser1097Ile)
c.2186-11102G>T (n.2186-11102G>T)
c.2431+859G>T (n.2431+859G>T)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1058-11102G>T (n.1058-11102G>T)
c.2129+859G>T
c.2849G>T (p.Ser950Ile)
c.3341G>T (p.Ser1114Ile)
c.3308G>T (p.Ser1103Ile)
13g.23340586C>GCA387536037SACSc.2185+13199G>C (n.2185+13199G>C)
c.3317G>C (p.Ser1106Thr)
c.3281G>C (p.Ser1094Thr)
c.2177-11102G>C (n.2177-11102G>C)
c.2291+999G>C (n.2291+999G>C)
c.2318+999G>C (n.2318+999G>C)
c.2203+6225G>C (n.2203+6225G>C)
n.4543-11102G>C
c.2220+6225G>C (n.2220+6225G>C)
c.3290G>C (p.Ser1097Thr)
c.2186-11102G>C (n.2186-11102G>C)
c.2431+859G>C (n.2431+859G>C)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.1058-11102G>C (n.1058-11102G>C)
c.2129+859G>C
c.2849G>C (p.Ser950Thr)
c.3341G>C (p.Ser1114Thr)
c.3308G>C (p.Ser1103Thr)
13g.23340586C>TCA387536039SACSc.2185+13199G>A (n.2185+13199G>A)
c.3317G>A (p.Ser1106Asn)
c.3281G>A (p.Ser1094Asn)
c.2177-11102G>A (n.2177-11102G>A)
c.2291+999G>A (n.2291+999G>A)
c.2318+999G>A (n.2318+999G>A)
c.2203+6225G>A (n.2203+6225G>A)
n.4543-11102G>A
c.2220+6225G>A (n.2220+6225G>A)
c.3290G>A (p.Ser1097Asn)
c.2186-11102G>A (n.2186-11102G>A)
c.2431+859G>A (n.2431+859G>A)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.1058-11102G>A (n.1058-11102G>A)
c.2129+859G>A
c.2849G>A (p.Ser950Asn)
c.3341G>A (p.Ser1114Asn)
c.3308G>A (p.Ser1103Asn)
13g.23340587T>ACA387536045SACSc.2185+13198A>T (n.2185+13198A>T)
c.3316A>T (p.Ser1106Cys)
c.3280A>T (p.Ser1094Cys)
c.2177-11103A>T (n.2177-11103A>T)
c.2291+998A>T (n.2291+998A>T)
c.2318+998A>T (n.2318+998A>T)
c.2203+6224A>T (n.2203+6224A>T)
n.4543-11103A>T
c.2220+6224A>T (n.2220+6224A>T)
c.3289A>T (p.Ser1097Cys)
c.2186-11103A>T (n.2186-11103A>T)
c.2431+858A>T (n.2431+858A>T)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.1058-11103A>T (n.1058-11103A>T)
c.2129+858A>T
c.2848A>T (p.Ser950Cys)
c.3340A>T (p.Ser1114Cys)
c.3307A>T (p.Ser1103Cys)
13g.23340587T>CCA387536047SACSc.2185+13198A>G (n.2185+13198A>G)
c.3316A>G (p.Ser1106Gly)
c.3280A>G (p.Ser1094Gly)
c.2177-11103A>G (n.2177-11103A>G)
c.2291+998A>G (n.2291+998A>G)
c.2318+998A>G (n.2318+998A>G)
c.2203+6224A>G (n.2203+6224A>G)
n.4543-11103A>G
c.2220+6224A>G (n.2220+6224A>G)
c.3289A>G (p.Ser1097Gly)
c.2186-11103A>G (n.2186-11103A>G)
c.2431+858A>G (n.2431+858A>G)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.1058-11103A>G (n.1058-11103A>G)
c.2129+858A>G
c.2848A>G (p.Ser950Gly)
c.3340A>G (p.Ser1114Gly)
c.3307A>G (p.Ser1103Gly)
13g.23340587T>GCA387536050SACSc.2185+13198A>C (n.2185+13198A>C)
c.3316A>C (p.Ser1106Arg)
c.3280A>C (p.Ser1094Arg)
c.2177-11103A>C (n.2177-11103A>C)
c.2291+998A>C (n.2291+998A>C)
c.2318+998A>C (n.2318+998A>C)
c.2203+6224A>C (n.2203+6224A>C)
n.4543-11103A>C
c.2220+6224A>C (n.2220+6224A>C)
c.3289A>C (p.Ser1097Arg)
c.2186-11103A>C (n.2186-11103A>C)
c.2431+858A>C (n.2431+858A>C)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.1058-11103A>C (n.1058-11103A>C)
c.2129+858A>C
c.2848A>C (p.Ser950Arg)
c.3340A>C (p.Ser1114Arg)
c.3307A>C (p.Ser1103Arg)
13g.23340588G>ACA246662417SACSc.2185+13197C>T (n.2185+13197C>T)
c.3315C>T (p.Ala1105=)
c.3279C>T (p.Ala1093=)
c.2177-11104C>T (n.2177-11104C>T)
c.2291+997C>T (n.2291+997C>T)
c.2318+997C>T (n.2318+997C>T)
c.2203+6223C>T (n.2203+6223C>T)
n.4543-11104C>T
c.2220+6223C>T (n.2220+6223C>T)
c.3288C>T (p.Ala1096=)
c.2186-11104C>T (n.2186-11104C>T)
c.2431+857C>T (n.2431+857C>T)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1058-11104C>T (n.1058-11104C>T)
c.2129+857C>T
c.2847C>T (p.Ala949=)
c.3339C>T (p.Ala1113=)
c.3306C>T (p.Ala1102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340588G>CCA483163527SACSc.2185+13197C>G (n.2185+13197C>G)
c.3315C>G (p.Ala1105=)
c.3279C>G (p.Ala1093=)
c.2177-11104C>G (n.2177-11104C>G)
c.2291+997C>G (n.2291+997C>G)
c.2318+997C>G (n.2318+997C>G)
c.2203+6223C>G (n.2203+6223C>G)
n.4543-11104C>G
c.2220+6223C>G (n.2220+6223C>G)
c.3288C>G (p.Ala1096=)
c.2186-11104C>G (n.2186-11104C>G)
c.2431+857C>G (n.2431+857C>G)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1058-11104C>G (n.1058-11104C>G)
c.2129+857C>G
c.2847C>G (p.Ala949=)
c.3339C>G (p.Ala1113=)
c.3306C>G (p.Ala1102=)
 gnomAD v4
13g.23340588G=CA2078642838SACSc.2185+13197C= (n.2185+13197C=)
c.3315C= (p.Ala1105=)
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c.2291+997C= (n.2291+997C=)
c.2318+997C= (n.2318+997C=)
c.2203+6223C= (n.2203+6223C=)
n.4543-11104C=
c.2220+6223C= (n.2220+6223C=)
c.3288C= (p.Ala1096=)
c.2186-11104C= (n.2186-11104C=)
c.2431+857C= (n.2431+857C=)
c.1038C= (p.Ala346=)
c.1058-11104C= (n.1058-11104C=)
c.2129+857C=
c.2847C= (p.Ala949=)
c.3339C= (p.Ala1113=)
c.3306C= (p.Ala1102=)
13g.23340588G>TCA483163528SACSc.2185+13197C>A (n.2185+13197C>A)
c.3315C>A (p.Ala1105=)
c.3279C>A (p.Ala1093=)
c.2177-11104C>A (n.2177-11104C>A)
c.2291+997C>A (n.2291+997C>A)
c.2318+997C>A (n.2318+997C>A)
c.2203+6223C>A (n.2203+6223C>A)
n.4543-11104C>A
c.2220+6223C>A (n.2220+6223C>A)
c.3288C>A (p.Ala1096=)
c.2186-11104C>A (n.2186-11104C>A)
c.2431+857C>A (n.2431+857C>A)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1058-11104C>A (n.1058-11104C>A)
c.2129+857C>A
c.2847C>A (p.Ala949=)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
c.3306C>A (p.Ala1102=)
13g.23340589G>ACA387536054SACSc.2185+13196C>T (n.2185+13196C>T)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.2177-11105C>T (n.2177-11105C>T)
c.2291+996C>T (n.2291+996C>T)
c.2318+996C>T (n.2318+996C>T)
c.2203+6222C>T (n.2203+6222C>T)
n.4543-11105C>T
c.2220+6222C>T (n.2220+6222C>T)
c.3287C>T (p.Ala1096Val)
c.2186-11105C>T (n.2186-11105C>T)
c.2431+856C>T (n.2431+856C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1058-11105C>T (n.1058-11105C>T)
c.2129+856C>T
c.2846C>T (p.Ala949Val)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
13g.23340589G>CCA387536060SACSc.2185+13196C>G (n.2185+13196C>G)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.2177-11105C>G (n.2177-11105C>G)
c.2291+996C>G (n.2291+996C>G)
c.2318+996C>G (n.2318+996C>G)
c.2203+6222C>G (n.2203+6222C>G)
n.4543-11105C>G
c.2220+6222C>G (n.2220+6222C>G)
c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
c.2186-11105C>G (n.2186-11105C>G)
c.2431+856C>G (n.2431+856C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1058-11105C>G (n.1058-11105C>G)
c.2129+856C>G
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
13g.23340589G>TCA387536062SACSc.2185+13196C>A (n.2185+13196C>A)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3278C>A (p.Ala1093Asp)
c.2177-11105C>A (n.2177-11105C>A)
c.2291+996C>A (n.2291+996C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340591T>ACA387536072SACSc.2185+13194A>T (n.2185+13194A>T)
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n.4543-11108A>T
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c.2129+853A>G
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13g.23340592T>GCA387536080SACSc.2185+13193A>C (n.2185+13193A>C)
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n.4543-11108A>C
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c.1034A>C (p.Glu345Ala)
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 dbSNP
13g.23340592T=CA2078642850SACSc.2185+13193A= (n.2185+13193A=)
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13g.23340593C>ACA387536087SACSc.2185+13192G>T (n.2185+13192G>T)
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c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
13g.23340593C=CA2078642856SACSc.2185+13192G= (n.2185+13192G=)
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c.3301G= (p.Glu1101=)
13g.23340593C>GCA387536089SACSc.2185+13192G>C (n.2185+13192G>C)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.2177-11109G>C (n.2177-11109G>C)
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c.2318+992G>C (n.2318+992G>C)
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n.4543-11109G>C
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c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
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c.1033G>C (p.Glu345Gln)
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c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
13g.23340593C>TCA6911544SACSc.2185+13192G>A (n.2185+13192G>A)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.2177-11109G>A (n.2177-11109G>A)
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n.4543-11109G>A
c.2220+6218G>A (n.2220+6218G>A)
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
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c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1058-11109G>A (n.1058-11109G>A)
c.2129+852G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>ACA6911545SACSc.2185+13191C>T (n.2185+13191C>T)
c.3309C>T (p.Asn1103=)
c.3273C>T (p.Asn1091=)
c.2177-11110C>T (n.2177-11110C>T)
c.2291+991C>T (n.2291+991C>T)
c.2318+991C>T (n.2318+991C>T)
c.2203+6217C>T (n.2203+6217C>T)
n.4543-11110C>T
c.2220+6217C>T (n.2220+6217C>T)
c.3282C>T (p.Asn1094=)
c.2186-11110C>T (n.2186-11110C>T)
c.2431+851C>T (n.2431+851C>T)
c.1032C>T (p.Asn344=)
c.1058-11110C>T (n.1058-11110C>T)
c.2129+851C>T
c.2841C>T (p.Asn947=)
c.3333C>T (p.Asn1111=)
c.3300C>T (p.Asn1100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340594G>CCA387536095SACSc.2185+13191C>G (n.2185+13191C>G)
c.3309C>G (p.Asn1103Lys)
c.3273C>G (p.Asn1091Lys)
c.2177-11110C>G (n.2177-11110C>G)
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n.4543-11110C>G
c.2220+6217C>G (n.2220+6217C>G)
c.3282C>G (p.Asn1094Lys)
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c.1032C>G (p.Asn344Lys)
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13g.23340594G=CA2078642864SACSc.2185+13191C= (n.2185+13191C=)
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c.3282C= (p.Asn1094=)
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c.2431+851C= (n.2431+851C=)
c.1032C= (p.Asn344=)
c.1058-11110C= (n.1058-11110C=)
c.2129+851C=
c.2841C= (p.Asn947=)
c.3333C= (p.Asn1111=)
c.3300C= (p.Asn1100=)
13g.23340594G>TCA387536097SACSc.2185+13191C>A (n.2185+13191C>A)
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c.2291+991C>A (n.2291+991C>A)
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n.4543-11110C>A
c.2220+6217C>A (n.2220+6217C>A)
c.3282C>A (p.Asn1094Lys)
c.2186-11110C>A (n.2186-11110C>A)
c.2431+851C>A (n.2431+851C>A)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1058-11110C>A (n.1058-11110C>A)
c.2129+851C>A
c.2841C>A (p.Asn947Lys)
c.3333C>A (p.Asn1111Lys)
c.3300C>A (p.Asn1100Lys)
13g.23340595T>ACA387536098SACSc.2185+13190A>T (n.2185+13190A>T)
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13g.23340595T>CCA387536100SACSc.2185+13190A>G (n.2185+13190A>G)
c.3308A>G (p.Asn1103Ser)
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13g.23340595T>GCA387536102SACSc.2185+13190A>C (n.2185+13190A>C)
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c.3281A>C (p.Asn1094Thr)
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13g.23340600dupCA2499221982SACSc.2185+13190dup (n.2185+13190dup)
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n.4543-11111dup
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 ClinVar dbSNP
13g.23340596T>ACA387536106SACSc.2185+13189A>T (n.2185+13189A>T)
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13g.23340596T>GCA387536109SACSc.2185+13189A>C (n.2185+13189A>C)
c.3307A>C (p.Asn1103His)
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c.2129+849A>C
c.2839A>C (p.Asn947His)
c.3331A>C (p.Asn1111His)
c.3298A>C (p.Asn1100His)
13g.23340597T>ACA387536112SACSc.2185+13188A>T (n.2185+13188A>T)
c.3306A>T (p.Lys1102Asn)
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n.4543-11113A>T
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13g.23340597T>CCA483163535SACSc.2185+13188A>G (n.2185+13188A>G)
c.3306A>G (p.Lys1102=)
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c.3297A>G (p.Lys1099=)
13g.23340597T>GCA387536113SACSc.2185+13188A>C (n.2185+13188A>C)
c.3306A>C (p.Lys1102Asn)
c.3270A>C (p.Lys1090Asn)
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n.4543-11113A>C
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c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.2186-11113A>C (n.2186-11113A>C)
c.2431+848A>C (n.2431+848A>C)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.1058-11113A>C (n.1058-11113A>C)
c.2129+848A>C
c.2838A>C (p.Lys946Asn)
c.3330A>C (p.Lys1110Asn)
c.3297A>C (p.Lys1099Asn)
13g.23340598T>ACA387536117SACSc.2185+13187A>T (n.2185+13187A>T)
c.3305A>T (p.Lys1102Ile)
c.3269A>T (p.Lys1090Ile)
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n.4543-11114A>T
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c.3278A>T (p.Lys1093Ile)
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c.1028A>T (p.Lys343Ile)
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c.2129+847A>T
c.2837A>T (p.Lys946Ile)
c.3329A>T (p.Lys1110Ile)
c.3296A>T (p.Lys1099Ile)
13g.23340598T>CCA387536119SACSc.2185+13187A>G (n.2185+13187A>G)
c.3305A>G (p.Lys1102Arg)
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n.4543-11114A>G
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c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
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c.3296A>G (p.Lys1099Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340598T>GCA387536121SACSc.2185+13187A>C (n.2185+13187A>C)
c.3305A>C (p.Lys1102Thr)
c.3269A>C (p.Lys1090Thr)
c.2177-11114A>C (n.2177-11114A>C)
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n.4543-11114A>C
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c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
c.2186-11114A>C (n.2186-11114A>C)
c.2431+847A>C (n.2431+847A>C)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.1058-11114A>C (n.1058-11114A>C)
c.2129+847A>C
c.2837A>C (p.Lys946Thr)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.3296A>C (p.Lys1099Thr)
13g.23340598T=CA2078642870SACSc.2185+13187A= (n.2185+13187A=)
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c.1023T>C (p.Gly341=)
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c.2129+842T>C
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13g.23340603A>TCA483163543SACSc.2185+13182T>A (n.2185+13182T>A)
c.3300T>A (p.Gly1100=)
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c.2177-11119T>A (n.2177-11119T>A)
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c.2318+982T>A (n.2318+982T>A)
c.2203+6208T>A (n.2203+6208T>A)
n.4543-11119T>A
c.2220+6208T>A (n.2220+6208T>A)
c.3273T>A (p.Gly1091=)
c.2186-11119T>A (n.2186-11119T>A)
c.2431+842T>A (n.2431+842T>A)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1058-11119T>A (n.1058-11119T>A)
c.2129+842T>A
c.2832T>A (p.Gly944=)
c.3324T>A (p.Gly1108=)
c.3291T>A (p.Gly1097=)
13g.23340604C>ACA387536151SACSc.2185+13181G>T (n.2185+13181G>T)
c.3299G>T (p.Gly1100Val)
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c.2203+6207G>T (n.2203+6207G>T)
n.4543-11120G>T
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c.2831G>T (p.Gly944Val)
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n.4543-11120G>C
c.2220+6207G>C (n.2220+6207G>C)
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.2186-11120G>C (n.2186-11120G>C)
c.2431+841G>C (n.2431+841G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1058-11120G>C (n.1058-11120G>C)
c.2129+841G>C
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
 gnomAD v4
13g.23340604C>TCA387536149SACSc.2185+13181G>A (n.2185+13181G>A)
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n.4543-11120G>A
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c.3272G>A (p.Gly1091Asp)
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c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1058-11120G>A (n.1058-11120G>A)
c.2129+841G>A
c.2831G>A (p.Gly944Asp)
c.3323G>A (p.Gly1108Asp)
c.3290G>A (p.Gly1097Asp)
13g.23340605C>ACA387536154SACSc.2185+13180G>T (n.2185+13180G>T)
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c.2129+840G>T
c.2830G>T (p.Gly944Cys)
c.3322G>T (p.Gly1108Cys)
c.3289G>T (p.Gly1097Cys)
13g.23340605C>GCA387536155SACSc.2185+13180G>C (n.2185+13180G>C)
c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.2177-11121G>C (n.2177-11121G>C)
c.2291+980G>C (n.2291+980G>C)
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c.2203+6206G>C (n.2203+6206G>C)
n.4543-11121G>C
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c.3271G>C (p.Gly1091Arg)
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c.2129+840G>C
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3289G>C (p.Gly1097Arg)
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c.2129+840G>A
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c.3289G>A (p.Gly1097Ser)
13g.23340606A>CCA387536159SACSc.2185+13179T>G (n.2185+13179T>G)
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n.4543-11122T>G
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c.2129+839T>G
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n.4543-11122T>C
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c.3270T>C (p.Ile1090=)
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c.1020T>C (p.Ile340=)
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c.2129+839T>C
c.2829T>C (p.Ile943=)
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 ClinVar
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n.4543-11122T>A
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c.3270T>A (p.Ile1090=)
c.2186-11122T>A (n.2186-11122T>A)
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c.1020T>A (p.Ile340=)
c.1058-11122T>A (n.1058-11122T>A)
c.2129+839T>A
c.2829T>A (p.Ile943=)
c.3321T>A (p.Ile1107=)
c.3288T>A (p.Ile1096=)
13g.23340607A=CA2078642873SACSc.2185+13178T= (n.2185+13178T=)
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c.3287T= (p.Ile1096=)
13g.23340607A>CCA387536162SACSc.2185+13178T>G (n.2185+13178T>G)
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13g.23340607A>GCA387536165SACSc.2185+13178T>C (n.2185+13178T>C)
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n.4543-11123T>C
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23340607A>TCA387536167SACSc.2185+13178T>A (n.2185+13178T>A)
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.3260T>A (p.Ile1087Asn)
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n.4543-11123T>A
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c.3269T>A (p.Ile1090Asn)
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c.2431+838T>A (n.2431+838T>A)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
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c.2129+838T>A
c.2828T>A (p.Ile943Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
13g.23340608T>ACA387536170SACSc.2185+13177A>T (n.2185+13177A>T)
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
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n.4543-11124A>T
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c.3268A>T (p.Ile1090Phe)
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c.1018A>T (p.Ile340Phe)
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c.2129+837A>T
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13g.23340608T>CCA387536171SACSc.2185+13177A>G (n.2185+13177A>G)
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
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c.2291+977A>G (n.2291+977A>G)
c.2318+977A>G (n.2318+977A>G)
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n.4543-11124A>G
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c.2129+837A>G
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 gnomAD v4
13g.23340608T>GCA387536174SACSc.2185+13177A>C (n.2185+13177A>C)
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.3259A>C (p.Ile1087Leu)
c.2177-11124A>C (n.2177-11124A>C)
c.2291+977A>C (n.2291+977A>C)
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c.2431+837A>C (n.2431+837A>C)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
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c.2129+837A>C
c.2827A>C (p.Ile943Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.3286A>C (p.Ile1096Leu)
13g.23340609C>ACA387536176SACSc.2185+13176G>T (n.2185+13176G>T)
c.3294G>T (p.Gln1098His)
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n.4543-11125G>T
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c.3267G>T (p.Gln1089His)
c.2186-11125G>T (n.2186-11125G>T)
c.2431+836G>T (n.2431+836G>T)
c.1017G>T (p.Gln339His)
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c.3318G>T (p.Gln1106His)
c.3285G>T (p.Gln1095His)
13g.23340609C>GCA387536178SACSc.2185+13176G>C (n.2185+13176G>C)
c.3294G>C (p.Gln1098His)
c.3258G>C (p.Gln1086His)
c.2177-11125G>C (n.2177-11125G>C)
c.2291+976G>C (n.2291+976G>C)
c.2318+976G>C (n.2318+976G>C)
c.2203+6202G>C (n.2203+6202G>C)
n.4543-11125G>C
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c.3267G>C (p.Gln1089His)
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c.1017G>C (p.Gln339His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3262A>T (p.Arg1088Ter)
c.2186-11130A>T (n.2186-11130A>T)
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c.1012A>T (p.Arg338Ter)
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c.2129+831A>T
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c.3253A>C (p.Arg1085=)
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n.4543-11130A>C
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c.3262A>C (p.Arg1088=)
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c.1012A>C (p.Arg338=)
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c.2129+831A>C
c.2821A>C (p.Arg941=)
c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.3280A>C (p.Arg1094=)
13g.23340615T>ACA387536210SACSc.2185+13170A>T (n.2185+13170A>T)
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n.4543-11131A>T
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13g.23340615T>CCA483163262SACSc.2185+13170A>G (n.2185+13170A>G)
c.3288A>G (p.Leu1096=)
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n.4543-11131A>G
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c.3279A>G (p.Leu1093=)
13g.23340615T>GCA387536212SACSc.2185+13170A>C (n.2185+13170A>C)
c.3288A>C (p.Leu1096Phe)
c.3252A>C (p.Leu1084Phe)
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c.2291+970A>C (n.2291+970A>C)
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n.4543-11131A>C
c.2220+6196A>C (n.2220+6196A>C)
c.3261A>C (p.Leu1087Phe)
c.2186-11131A>C (n.2186-11131A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340615T=CA2078642892SACSc.2185+13170A= (n.2185+13170A=)
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n.4543-11131A=
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13g.23340616A>CCA387536215SACSc.2185+13169T>G (n.2185+13169T>G)
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n.4543-11132T>G
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c.3260T>G (p.Leu1087Ter)
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c.1010T>G (p.Leu337Ter)
c.1058-11132T>G (n.1058-11132T>G)
c.2129+829T>G
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c.3278T>G (p.Leu1093Ter)
 gnomAD v4
13g.23340616A>GCA387536217SACSc.2185+13169T>C (n.2185+13169T>C)
c.3287T>C (p.Leu1096Ser)
c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.2177-11132T>C (n.2177-11132T>C)
c.2291+969T>C (n.2291+969T>C)
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c.2203+6195T>C (n.2203+6195T>C)
n.4543-11132T>C
c.2220+6195T>C (n.2220+6195T>C)
c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
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c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.1058-11132T>C (n.1058-11132T>C)
c.2129+829T>C
c.2819T>C (p.Leu940Ser)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3278T>C (p.Leu1093Ser)
13g.23340616A>TCA387536219SACSc.2185+13169T>A (n.2185+13169T>A)
c.3287T>A (p.Leu1096Ter)
c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
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n.4543-11132T>A
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c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
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c.1010T>A (p.Leu337Ter)
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c.2129+829T>A
c.2819T>A (p.Leu940Ter)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3278T>A (p.Leu1093Ter)
13g.23340616_23340618delCA2622329055SACSc.2185+13167_2185+13169del (n.2185+13167_2185+13169del)
c.3285_3287del (p.Leu1096del)
c.3249_3251del (p.Leu1084del)
c.2177-11134_2177-11132del (n.2177-11134_2177-11132del)
c.2291+967_2291+969del (n.2291+967_2291+969del)
c.2318+967_2318+969del (n.2318+967_2318+969del)
c.2203+6193_2203+6195del (n.2203+6193_2203+6195del)
n.4543-11134_4543-11132del
c.2220+6193_2220+6195del (n.2220+6193_2220+6195del)
c.3258_3260del (p.Leu1087del)
c.2186-11134_2186-11132del (n.2186-11134_2186-11132del)
c.2431+827_2431+829del (n.2431+827_2431+829del)
c.1008_1010del (p.Leu337del)
c.1058-11134_1058-11132del (n.1058-11134_1058-11132del)
c.2129+827_2129+829del
c.2817_2819del (p.Leu940del)
c.3309_3311del (p.Leu1104del)
c.3276_3278del (p.Leu1093del)
 gnomAD v4
13g.23340617A=CA2078642896SACSc.2185+13168T= (n.2185+13168T=)
c.3286T= (p.Leu1096=)
c.3250T= (p.Leu1084=)
c.2177-11133T= (n.2177-11133T=)
c.2291+968T= (n.2291+968T=)
c.2318+968T= (n.2318+968T=)
c.2203+6194T= (n.2203+6194T=)
n.4543-11133T=
c.2220+6194T= (n.2220+6194T=)
c.3259T= (p.Leu1087=)
c.2186-11133T= (n.2186-11133T=)
c.2431+828T= (n.2431+828T=)
c.1009T= (p.Leu337=)
c.1058-11133T= (n.1058-11133T=)
c.2129+828T=
c.2818T= (p.Leu940=)
c.3310T= (p.Leu1104=)
c.3277T= (p.Leu1093=)
13g.23340617A>CCA387536222SACSc.2185+13168T>G (n.2185+13168T>G)
c.3286T>G (p.Leu1096Val)
c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.2177-11133T>G (n.2177-11133T>G)
c.2291+968T>G (n.2291+968T>G)
c.2318+968T>G (n.2318+968T>G)
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n.4543-11133T>G
c.2220+6194T>G (n.2220+6194T>G)
c.3259T>G (p.Leu1087Val)
c.2186-11133T>G (n.2186-11133T>G)
c.2431+828T>G (n.2431+828T>G)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.1058-11133T>G (n.1058-11133T>G)
c.2129+828T>G
c.2818T>G (p.Leu940Val)
c.3310T>G (p.Leu1104Val)
c.3277T>G (p.Leu1093Val)
13g.23340617A>GCA483163264SACSc.2185+13168T>C (n.2185+13168T>C)
c.3286T>C (p.Leu1096=)
c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.2177-11133T>C (n.2177-11133T>C)
c.2291+968T>C (n.2291+968T>C)
c.2318+968T>C (n.2318+968T>C)
c.2203+6194T>C (n.2203+6194T>C)
n.4543-11133T>C
c.2220+6194T>C (n.2220+6194T>C)
c.3259T>C (p.Leu1087=)
c.2186-11133T>C (n.2186-11133T>C)
c.2431+828T>C (n.2431+828T>C)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.1058-11133T>C (n.1058-11133T>C)
c.2129+828T>C
c.2818T>C (p.Leu940=)
c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.3277T>C (p.Leu1093=)
 gnomAD v4
13g.23340617A>TCA387536223SACSc.2185+13168T>A (n.2185+13168T>A)
c.3286T>A (p.Leu1096Ile)
c.3250T>A (p.Leu1084Ile)
c.2177-11133T>A (n.2177-11133T>A)
c.2291+968T>A (n.2291+968T>A)
c.2318+968T>A (n.2318+968T>A)
c.2203+6194T>A (n.2203+6194T>A)
n.4543-11133T>A
c.2220+6194T>A (n.2220+6194T>A)
c.3259T>A (p.Leu1087Ile)
c.2186-11133T>A (n.2186-11133T>A)
c.2431+828T>A (n.2431+828T>A)
c.1009T>A (p.Leu337Ile)
c.1058-11133T>A (n.1058-11133T>A)
c.2129+828T>A
c.2818T>A (p.Leu940Ile)
c.3310T>A (p.Leu1104Ile)
c.3277T>A (p.Leu1093Ile)
 dbSNP
13g.23340618G>ACA483163265SACSc.2185+13167C>T (n.2185+13167C>T)
c.3285C>T (p.Ser1095=)
c.3249C>T (p.Ser1083=)
c.2177-11134C>T (n.2177-11134C>T)
c.2291+967C>T (n.2291+967C>T)
c.2318+967C>T (n.2318+967C>T)
c.2203+6193C>T (n.2203+6193C>T)
n.4543-11134C>T
c.2220+6193C>T (n.2220+6193C>T)
c.3258C>T (p.Ser1086=)
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c.2431+827C>T (n.2431+827C>T)
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.1058-11134C>T (n.1058-11134C>T)
c.2129+827C>T
c.2817C>T (p.Ser939=)
c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.3276C>T (p.Ser1092=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340618G>CCA483163266SACSc.2185+13167C>G (n.2185+13167C>G)
c.3285C>G (p.Ser1095=)
c.3249C>G (p.Ser1083=)
c.2177-11134C>G (n.2177-11134C>G)
c.2291+967C>G (n.2291+967C>G)
c.2318+967C>G (n.2318+967C>G)
c.2203+6193C>G (n.2203+6193C>G)
n.4543-11134C>G
c.2220+6193C>G (n.2220+6193C>G)
c.3258C>G (p.Ser1086=)
c.2186-11134C>G (n.2186-11134C>G)
c.2431+827C>G (n.2431+827C>G)
c.1008C>G (p.Ser336=)
c.1058-11134C>G (n.1058-11134C>G)
c.2129+827C>G
c.2817C>G (p.Ser939=)
c.3309C>G (p.Ser1103=)
c.3276C>G (p.Ser1092=)
13g.23340618G=CA2078642901SACSc.2185+13167C= (n.2185+13167C=)
c.3285C= (p.Ser1095=)
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c.2177-11134C= (n.2177-11134C=)
c.2291+967C= (n.2291+967C=)
c.2318+967C= (n.2318+967C=)
c.2203+6193C= (n.2203+6193C=)
n.4543-11134C=
c.2220+6193C= (n.2220+6193C=)
c.3258C= (p.Ser1086=)
c.2186-11134C= (n.2186-11134C=)
c.2431+827C= (n.2431+827C=)
c.1008C= (p.Ser336=)
c.1058-11134C= (n.1058-11134C=)
c.2129+827C=
c.2817C= (p.Ser939=)
c.3309C= (p.Ser1103=)
c.3276C= (p.Ser1092=)
13g.23340618G>TCA483163267SACSc.2185+13167C>A (n.2185+13167C>A)
c.3285C>A (p.Ser1095=)
c.3249C>A (p.Ser1083=)
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n.4543-11134C>A
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c.3258C>A (p.Ser1086=)
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c.1008C>A (p.Ser336=)
c.1058-11134C>A (n.1058-11134C>A)
c.2129+827C>A
c.2817C>A (p.Ser939=)
c.3309C>A (p.Ser1103=)
c.3276C>A (p.Ser1092=)
13g.23340619G>ACA387536225SACSc.2185+13166C>T (n.2185+13166C>T)
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n.4543-11135C>T
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 dbSNP
13g.23340619G>CCA387536226SACSc.2185+13166C>G (n.2185+13166C>G)
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n.4543-11135C>G
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c.2129+826C>G
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c.3275C>G (p.Ser1092Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340619G=CA2078642906SACSc.2185+13166C= (n.2185+13166C=)
c.3284C= (p.Ser1095=)
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n.4543-11135C=
c.2220+6192C= (n.2220+6192C=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
c.2186-11135C= (n.2186-11135C=)
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c.1007C= (p.Ser336=)
c.1058-11135C= (n.1058-11135C=)
c.2129+826C=
c.2816C= (p.Ser939=)
c.3308C= (p.Ser1103=)
c.3275C= (p.Ser1092=)
13g.23340619G>TCA387536228SACSc.2185+13166C>A (n.2185+13166C>A)
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
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c.2203+6192C>A (n.2203+6192C>A)
n.4543-11135C>A
c.2220+6192C>A (n.2220+6192C>A)
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
c.2186-11135C>A (n.2186-11135C>A)
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c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1058-11135C>A (n.1058-11135C>A)
c.2129+826C>A
c.2816C>A (p.Ser939Tyr)
c.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
c.3275C>A (p.Ser1092Tyr)
13g.23340619_23340620insCCA2622329056SACSc.2185+13165_2185+13166insG (n.2185+13165_2185+13166insG)
c.3283_3284insG (p.Ser1095CysfsTer26)
c.3247_3248insG (p.Ser1083CysfsTer26)
c.2177-11136_2177-11135insG (n.2177-11136_2177-11135insG)
c.2291+965_2291+966insG (n.2291+965_2291+966insG)
c.2318+965_2318+966insG (n.2318+965_2318+966insG)
c.2203+6191_2203+6192insG (n.2203+6191_2203+6192insG)
n.4543-11136_4543-11135insG
c.2220+6191_2220+6192insG (n.2220+6191_2220+6192insG)
c.3256_3257insG (p.Ser1086CysfsTer26)
c.2186-11136_2186-11135insG (n.2186-11136_2186-11135insG)
c.2431+825_2431+826insG (n.2431+825_2431+826insG)
c.1006_1007insG (p.Ser336CysfsTer26)
c.1058-11136_1058-11135insG (n.1058-11136_1058-11135insG)
c.2129+825_2129+826insG
c.2815_2816insG (p.Ser939CysfsTer26)
c.3307_3308insG (p.Ser1103CysfsTer26)
c.3274_3275insG (p.Ser1092CysfsTer26)
 gnomAD v4
13g.23340620A>CCA387536231SACSc.2185+13165T>G (n.2185+13165T>G)
c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.2177-11136T>G (n.2177-11136T>G)
c.2291+965T>G (n.2291+965T>G)
c.2318+965T>G (n.2318+965T>G)
c.2203+6191T>G (n.2203+6191T>G)
n.4543-11136T>G
c.2220+6191T>G (n.2220+6191T>G)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.2186-11136T>G (n.2186-11136T>G)
c.2431+825T>G (n.2431+825T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1058-11136T>G (n.1058-11136T>G)
c.2129+825T>G
c.2815T>G (p.Ser939Ala)
c.3307T>G (p.Ser1103Ala)
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
13g.23340620A>GCA387536233SACSc.2185+13165T>C (n.2185+13165T>C)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.2177-11136T>C (n.2177-11136T>C)
c.2291+965T>C (n.2291+965T>C)
c.2318+965T>C (n.2318+965T>C)
c.2203+6191T>C (n.2203+6191T>C)
n.4543-11136T>C
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c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.2186-11136T>C (n.2186-11136T>C)
c.2431+825T>C (n.2431+825T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1058-11136T>C (n.1058-11136T>C)
c.2129+825T>C
c.2815T>C (p.Ser939Pro)
c.3307T>C (p.Ser1103Pro)
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
13g.23340620A>TCA387536235SACSc.2185+13165T>A (n.2185+13165T>A)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.2177-11136T>A (n.2177-11136T>A)
c.2291+965T>A (n.2291+965T>A)
c.2318+965T>A (n.2318+965T>A)
c.2203+6191T>A (n.2203+6191T>A)
n.4543-11136T>A
c.2220+6191T>A (n.2220+6191T>A)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.2186-11136T>A (n.2186-11136T>A)
c.2431+825T>A (n.2431+825T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1058-11136T>A (n.1058-11136T>A)
c.2129+825T>A
c.2815T>A (p.Ser939Thr)
c.3307T>A (p.Ser1103Thr)
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
 gnomAD v4
13g.23340621G>ACA483163270SACSc.2185+13164C>T (n.2185+13164C>T)
c.3282C>T (p.His1094=)
c.3246C>T (p.His1082=)
c.2177-11137C>T (n.2177-11137C>T)
c.2291+964C>T (n.2291+964C>T)
c.2318+964C>T (n.2318+964C>T)
c.2203+6190C>T (n.2203+6190C>T)
n.4543-11137C>T
c.2220+6190C>T (n.2220+6190C>T)
c.3255C>T (p.His1085=)
c.2186-11137C>T (n.2186-11137C>T)
c.2431+824C>T (n.2431+824C>T)
c.1005C>T (p.His335=)
c.1058-11137C>T (n.1058-11137C>T)
c.2129+824C>T
c.2814C>T (p.His938=)
c.3306C>T (p.His1102=)
c.3273C>T (p.His1091=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340621G>CCA387536238SACSc.2185+13164C>G (n.2185+13164C>G)
c.3282C>G (p.His1094Gln)
c.3246C>G (p.His1082Gln)
c.2177-11137C>G (n.2177-11137C>G)
c.2291+964C>G (n.2291+964C>G)
c.2318+964C>G (n.2318+964C>G)
c.2203+6190C>G (n.2203+6190C>G)
n.4543-11137C>G
c.2220+6190C>G (n.2220+6190C>G)
c.3255C>G (p.His1085Gln)
c.2186-11137C>G (n.2186-11137C>G)
c.2431+824C>G (n.2431+824C>G)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.1058-11137C>G (n.1058-11137C>G)
c.2129+824C>G
c.2814C>G (p.His938Gln)
c.3306C>G (p.His1102Gln)
c.3273C>G (p.His1091Gln)
13g.23340621G=CA2078642910SACSc.2185+13164C= (n.2185+13164C=)
c.3282C= (p.His1094=)
c.3246C= (p.His1082=)
c.2177-11137C= (n.2177-11137C=)
c.2291+964C= (n.2291+964C=)
c.2318+964C= (n.2318+964C=)
c.2203+6190C= (n.2203+6190C=)
n.4543-11137C=
c.2220+6190C= (n.2220+6190C=)
c.3255C= (p.His1085=)
c.2186-11137C= (n.2186-11137C=)
c.2431+824C= (n.2431+824C=)
c.1005C= (p.His335=)
c.1058-11137C= (n.1058-11137C=)
c.2129+824C=
c.2814C= (p.His938=)
c.3306C= (p.His1102=)
c.3273C= (p.His1091=)
13g.23340621G>TCA387536239SACSc.2185+13164C>A (n.2185+13164C>A)
c.3282C>A (p.His1094Gln)
c.3246C>A (p.His1082Gln)
c.2177-11137C>A (n.2177-11137C>A)
c.2291+964C>A (n.2291+964C>A)
c.2318+964C>A (n.2318+964C>A)
c.2203+6190C>A (n.2203+6190C>A)
n.4543-11137C>A
c.2220+6190C>A (n.2220+6190C>A)
c.3255C>A (p.His1085Gln)
c.2186-11137C>A (n.2186-11137C>A)
c.2431+824C>A (n.2431+824C>A)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.1058-11137C>A (n.1058-11137C>A)
c.2129+824C>A
c.2814C>A (p.His938Gln)
c.3306C>A (p.His1102Gln)
c.3273C>A (p.His1091Gln)
13g.23340622T>ACA387536243SACSc.2185+13163A>T (n.2185+13163A>T)
c.3281A>T (p.His1094Leu)
c.3245A>T (p.His1082Leu)
c.2177-11138A>T (n.2177-11138A>T)
c.2291+963A>T (n.2291+963A>T)
c.2318+963A>T (n.2318+963A>T)
c.2203+6189A>T (n.2203+6189A>T)
n.4543-11138A>T
c.2220+6189A>T (n.2220+6189A>T)
c.3254A>T (p.His1085Leu)
c.2186-11138A>T (n.2186-11138A>T)
c.2431+823A>T (n.2431+823A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.1058-11138A>T (n.1058-11138A>T)
c.2129+823A>T
c.2813A>T (p.His938Leu)
c.3305A>T (p.His1102Leu)
c.3272A>T (p.His1091Leu)
13g.23340622T>CCA387536244SACSc.2185+13163A>G (n.2185+13163A>G)
c.3281A>G (p.His1094Arg)
c.3245A>G (p.His1082Arg)
c.2177-11138A>G (n.2177-11138A>G)
c.2291+963A>G (n.2291+963A>G)
c.2318+963A>G (n.2318+963A>G)
c.2203+6189A>G (n.2203+6189A>G)
n.4543-11138A>G
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c.3254A>G (p.His1085Arg)
c.2186-11138A>G (n.2186-11138A>G)
c.2431+823A>G (n.2431+823A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.1058-11138A>G (n.1058-11138A>G)
c.2129+823A>G
c.2813A>G (p.His938Arg)
c.3305A>G (p.His1102Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23340623G=CA2078642914SACSc.2185+13162C= (n.2185+13162C=)
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13g.23340623G>TCA387536248SACSc.2185+13162C>A (n.2185+13162C>A)
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13g.23340624A>CCA483163276SACSc.2185+13161T>G (n.2185+13161T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340624A>GCA483163277SACSc.2185+13161T>C (n.2185+13161T>C)
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13g.23340625A>CCA387536256SACSc.2185+13160T>G (n.2185+13160T>G)
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c.3251T>C (p.Leu1084Pro)
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13g.23340625A>TCA387536260SACSc.2185+13160T>A (n.2185+13160T>A)
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13g.23340626G>ACA387536264SACSc.2185+13159C>T (n.2185+13159C>T)
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c.1000C>G (p.Leu334Val)
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c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
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13g.23340626G>TCA387536268SACSc.2185+13159C>A (n.2185+13159C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.2177-11142C>A (n.2177-11142C>A)
c.2291+959C>A (n.2291+959C>A)
c.2318+959C>A (n.2318+959C>A)
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n.4543-11142C>A
c.2220+6185C>A (n.2220+6185C>A)
c.3250C>A (p.Leu1084Ile)
c.2186-11142C>A (n.2186-11142C>A)
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c.1058-11142C>A (n.1058-11142C>A)
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c.3301C>A (p.Leu1101Ile)
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13g.23340627A>CCA387536271SACSc.2185+13158T>G (n.2185+13158T>G)
c.3276T>G (p.Ile1092Met)
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n.4543-11143T>G
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c.2808T>G (p.Ile936Met)
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13g.23340627A>GCA483163282SACSc.2185+13158T>C (n.2185+13158T>C)
c.3276T>C (p.Ile1092=)
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c.3249T>C (p.Ile1083=)
c.2186-11143T>C (n.2186-11143T>C)
c.2431+818T>C (n.2431+818T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.1058-11143T>C (n.1058-11143T>C)
c.2129+818T>C
c.2808T>C (p.Ile936=)
c.3300T>C (p.Ile1100=)
c.3267T>C (p.Ile1089=)
13g.23340627A>TCA483163280SACSc.2185+13158T>A (n.2185+13158T>A)
c.3276T>A (p.Ile1092=)
c.3240T>A (p.Ile1080=)
c.2177-11143T>A (n.2177-11143T>A)
c.2291+958T>A (n.2291+958T>A)
c.2318+958T>A (n.2318+958T>A)
c.2203+6184T>A (n.2203+6184T>A)
n.4543-11143T>A
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c.3249T>A (p.Ile1083=)
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c.2431+818T>A (n.2431+818T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
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c.2129+818T>A
c.2808T>A (p.Ile936=)
c.3300T>A (p.Ile1100=)
c.3267T>A (p.Ile1089=)
13g.23340628A=CA2078642921SACSc.2185+13157T= (n.2185+13157T=)
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13g.23340628A>CCA387536273SACSc.2185+13157T>G (n.2185+13157T>G)
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n.4543-11144T>G
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 gnomAD v4
13g.23340628A>GCA387536275SACSc.2185+13157T>C (n.2185+13157T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340628A>TCA387536277SACSc.2185+13157T>A (n.2185+13157T>A)
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n.4543-11144T>A
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c.3248T>A (p.Ile1083Asn)
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13g.23340629T>ACA387536280SACSc.2185+13156A>T (n.2185+13156A>T)
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c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
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13g.23340630A>CCA387536289SACSc.2185+13155T>G (n.2185+13155T>G)
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c.2431+815T>G (n.2431+815T>G)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1058-11146T>G (n.1058-11146T>G)
c.2129+815T>G
c.2805T>G (p.Asp935Glu)
c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
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13g.23340630A>GCA483163285SACSc.2185+13155T>C (n.2185+13155T>C)
c.3273T>C (p.Asp1091=)
c.3237T>C (p.Asp1079=)
c.2177-11146T>C (n.2177-11146T>C)
c.2291+955T>C (n.2291+955T>C)
c.2318+955T>C (n.2318+955T>C)
c.2203+6181T>C (n.2203+6181T>C)
n.4543-11146T>C
c.2220+6181T>C (n.2220+6181T>C)
c.3246T>C (p.Asp1082=)
c.2186-11146T>C (n.2186-11146T>C)
c.2431+815T>C (n.2431+815T>C)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.1058-11146T>C (n.1058-11146T>C)
c.2129+815T>C
c.2805T>C (p.Asp935=)
c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.3264T>C (p.Asp1088=)
13g.23340630A>TCA387536287SACSc.2185+13155T>A (n.2185+13155T>A)
c.3273T>A (p.Asp1091Glu)
c.3237T>A (p.Asp1079Glu)
c.2177-11146T>A (n.2177-11146T>A)
c.2291+955T>A (n.2291+955T>A)
c.2318+955T>A (n.2318+955T>A)
c.2203+6181T>A (n.2203+6181T>A)
n.4543-11146T>A
c.2220+6181T>A (n.2220+6181T>A)
c.3246T>A (p.Asp1082Glu)
c.2186-11146T>A (n.2186-11146T>A)
c.2431+815T>A (n.2431+815T>A)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1058-11146T>A (n.1058-11146T>A)
c.2129+815T>A
c.2805T>A (p.Asp935Glu)
c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
c.3264T>A (p.Asp1088Glu)
13g.23340631T>ACA387536293SACSc.2185+13154A>T (n.2185+13154A>T)
c.3272A>T (p.Asp1091Val)
c.3236A>T (p.Asp1079Val)
c.2177-11147A>T (n.2177-11147A>T)
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c.2203+6180A>T (n.2203+6180A>T)
n.4543-11147A>T
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c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.2186-11147A>T (n.2186-11147A>T)
c.2431+814A>T (n.2431+814A>T)
c.995A>T (p.Asp332Val)
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c.2129+814A>T
c.2804A>T (p.Asp935Val)
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c.3263A>T (p.Asp1088Val)
13g.23340631T>CCA387536294SACSc.2185+13154A>G (n.2185+13154A>G)
c.3272A>G (p.Asp1091Gly)
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n.4543-11147A>G
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c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.2186-11147A>G (n.2186-11147A>G)
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c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1058-11147A>G (n.1058-11147A>G)
c.2129+814A>G
c.2804A>G (p.Asp935Gly)
c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3263A>G (p.Asp1088Gly)
13g.23340631T>GCA387536297SACSc.2185+13154A>C (n.2185+13154A>C)
c.3272A>C (p.Asp1091Ala)
c.3236A>C (p.Asp1079Ala)
c.2177-11147A>C (n.2177-11147A>C)
c.2291+954A>C (n.2291+954A>C)
c.2318+954A>C (n.2318+954A>C)
c.2203+6180A>C (n.2203+6180A>C)
n.4543-11147A>C
c.2220+6180A>C (n.2220+6180A>C)
c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.2186-11147A>C (n.2186-11147A>C)
c.2431+814A>C (n.2431+814A>C)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1058-11147A>C (n.1058-11147A>C)
c.2129+814A>C
c.2804A>C (p.Asp935Ala)
c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3263A>C (p.Asp1088Ala)
13g.23340632C>ACA387536300SACSc.2185+13153G>T (n.2185+13153G>T)
c.3271G>T (p.Asp1091Tyr)
c.3235G>T (p.Asp1079Tyr)
c.2177-11148G>T (n.2177-11148G>T)
c.2291+953G>T (n.2291+953G>T)
c.2318+953G>T (n.2318+953G>T)
c.2203+6179G>T (n.2203+6179G>T)
n.4543-11148G>T
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c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.2186-11148G>T (n.2186-11148G>T)
c.2431+813G>T (n.2431+813G>T)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.1058-11148G>T (n.1058-11148G>T)
c.2129+813G>T
c.2803G>T (p.Asp935Tyr)
c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.3262G>T (p.Asp1088Tyr)
13g.23340632C>GCA387536302SACSc.2185+13153G>C (n.2185+13153G>C)
c.3271G>C (p.Asp1091His)
c.3235G>C (p.Asp1079His)
c.2177-11148G>C (n.2177-11148G>C)
c.2291+953G>C (n.2291+953G>C)
c.2318+953G>C (n.2318+953G>C)
c.2203+6179G>C (n.2203+6179G>C)
n.4543-11148G>C
c.2220+6179G>C (n.2220+6179G>C)
c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.2186-11148G>C (n.2186-11148G>C)
c.2431+813G>C (n.2431+813G>C)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.1058-11148G>C (n.1058-11148G>C)
c.2129+813G>C
c.2803G>C (p.Asp935His)
c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3262G>C (p.Asp1088His)
13g.23340632C>TCA387536304SACSc.2185+13153G>A (n.2185+13153G>A)
c.3271G>A (p.Asp1091Asn)
c.3235G>A (p.Asp1079Asn)
c.2177-11148G>A (n.2177-11148G>A)
c.2291+953G>A (n.2291+953G>A)
c.2318+953G>A (n.2318+953G>A)
c.2203+6179G>A (n.2203+6179G>A)
n.4543-11148G>A
c.2220+6179G>A (n.2220+6179G>A)
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.2186-11148G>A (n.2186-11148G>A)
c.2431+813G>A (n.2431+813G>A)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1058-11148G>A (n.1058-11148G>A)
c.2129+813G>A
c.2803G>A (p.Asp935Asn)
c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.3262G>A (p.Asp1088Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340633T>ACA483163289SACSc.2185+13152A>T (n.2185+13152A>T)
c.3270A>T (p.Pro1090=)
c.3234A>T (p.Pro1078=)
c.2177-11149A>T (n.2177-11149A>T)
c.2291+952A>T (n.2291+952A>T)
c.2318+952A>T (n.2318+952A>T)
c.2203+6178A>T (n.2203+6178A>T)
n.4543-11149A>T
c.2220+6178A>T (n.2220+6178A>T)
c.3243A>T (p.Pro1081=)
c.2186-11149A>T (n.2186-11149A>T)
c.2431+812A>T (n.2431+812A>T)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1058-11149A>T (n.1058-11149A>T)
c.2129+812A>T
c.2802A>T (p.Pro934=)
c.3294A>T (p.Pro1098=)
c.3261A>T (p.Pro1087=)
13g.23340633T>CCA483163291SACSc.2185+13152A>G (n.2185+13152A>G)
c.3270A>G (p.Pro1090=)
c.3234A>G (p.Pro1078=)
c.2177-11149A>G (n.2177-11149A>G)
c.2291+952A>G (n.2291+952A>G)
c.2318+952A>G (n.2318+952A>G)
c.2203+6178A>G (n.2203+6178A>G)
n.4543-11149A>G
c.2220+6178A>G (n.2220+6178A>G)
c.3243A>G (p.Pro1081=)
c.2186-11149A>G (n.2186-11149A>G)
c.2431+812A>G (n.2431+812A>G)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.1058-11149A>G (n.1058-11149A>G)
c.2129+812A>G
c.2802A>G (p.Pro934=)
c.3294A>G (p.Pro1098=)
c.3261A>G (p.Pro1087=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340633T>GCA483163290SACSc.2185+13152A>C (n.2185+13152A>C)
c.3270A>C (p.Pro1090=)
c.3234A>C (p.Pro1078=)
c.2177-11149A>C (n.2177-11149A>C)
c.2291+952A>C (n.2291+952A>C)
c.2318+952A>C (n.2318+952A>C)
c.2203+6178A>C (n.2203+6178A>C)
n.4543-11149A>C
c.2220+6178A>C (n.2220+6178A>C)
c.3243A>C (p.Pro1081=)
c.2186-11149A>C (n.2186-11149A>C)
c.2431+812A>C (n.2431+812A>C)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.1058-11149A>C (n.1058-11149A>C)
c.2129+812A>C
c.2802A>C (p.Pro934=)
c.3294A>C (p.Pro1098=)
c.3261A>C (p.Pro1087=)
13g.23340634G>ACA246662431SACSc.2185+13151C>T (n.2185+13151C>T)
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.2177-11150C>T (n.2177-11150C>T)
c.2291+951C>T (n.2291+951C>T)
c.2318+951C>T (n.2318+951C>T)
c.2203+6177C>T (n.2203+6177C>T)
n.4543-11150C>T
c.2220+6177C>T (n.2220+6177C>T)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.2186-11150C>T (n.2186-11150C>T)
c.2431+811C>T (n.2431+811C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1058-11150C>T (n.1058-11150C>T)
c.2129+811C>T
c.2801C>T (p.Pro934Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340634G>CCA387536307SACSc.2185+13151C>G (n.2185+13151C>G)
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.2177-11150C>G (n.2177-11150C>G)
c.2291+951C>G (n.2291+951C>G)
c.2318+951C>G (n.2318+951C>G)
c.2203+6177C>G (n.2203+6177C>G)
n.4543-11150C>G
c.2220+6177C>G (n.2220+6177C>G)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.2186-11150C>G (n.2186-11150C>G)
c.2431+811C>G (n.2431+811C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1058-11150C>G (n.1058-11150C>G)
c.2129+811C>G
c.2801C>G (p.Pro934Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
13g.23340634G=CA2078642926SACSc.2185+13151C= (n.2185+13151C=)
c.3269C= (p.Pro1090=)
c.3233C= (p.Pro1078=)
c.2177-11150C= (n.2177-11150C=)
c.2291+951C= (n.2291+951C=)
c.2318+951C= (n.2318+951C=)
c.2203+6177C= (n.2203+6177C=)
n.4543-11150C=
c.2220+6177C= (n.2220+6177C=)
c.3242C= (p.Pro1081=)
c.2186-11150C= (n.2186-11150C=)
c.2431+811C= (n.2431+811C=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.1058-11150C= (n.1058-11150C=)
c.2129+811C=
c.2801C= (p.Pro934=)
c.3293C= (p.Pro1098=)
c.3260C= (p.Pro1087=)
13g.23340634G>TCA387536310SACSc.2185+13151C>A (n.2185+13151C>A)
c.3269C>A (p.Pro1090Gln)
c.3233C>A (p.Pro1078Gln)
c.2177-11150C>A (n.2177-11150C>A)
c.2291+951C>A (n.2291+951C>A)
c.2318+951C>A (n.2318+951C>A)
c.2203+6177C>A (n.2203+6177C>A)
n.4543-11150C>A
c.2220+6177C>A (n.2220+6177C>A)
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
c.2186-11150C>A (n.2186-11150C>A)
c.2431+811C>A (n.2431+811C>A)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.1058-11150C>A (n.1058-11150C>A)
c.2129+811C>A
c.2801C>A (p.Pro934Gln)
c.3293C>A (p.Pro1098Gln)
c.3260C>A (p.Pro1087Gln)
 gnomAD v4
13g.23340635G>ACA387536313SACSc.2185+13150C>T (n.2185+13150C>T)
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.2177-11151C>T (n.2177-11151C>T)
c.2291+950C>T (n.2291+950C>T)
c.2318+950C>T (n.2318+950C>T)
c.2203+6176C>T (n.2203+6176C>T)
n.4543-11151C>T
c.2220+6176C>T (n.2220+6176C>T)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.2186-11151C>T (n.2186-11151C>T)
c.2431+810C>T (n.2431+810C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1058-11151C>T (n.1058-11151C>T)
c.2129+810C>T
c.2800C>T (p.Pro934Ser)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
 gnomAD v4
13g.23340635G>CCA387536315SACSc.2185+13150C>G (n.2185+13150C>G)
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.2177-11151C>G (n.2177-11151C>G)
c.2291+950C>G (n.2291+950C>G)
c.2318+950C>G (n.2318+950C>G)
c.2203+6176C>G (n.2203+6176C>G)
n.4543-11151C>G
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c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.2186-11151C>G (n.2186-11151C>G)
c.2431+810C>G (n.2431+810C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1058-11151C>G (n.1058-11151C>G)
c.2129+810C>G
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
13g.23340635G>TCA387536317SACSc.2185+13150C>A (n.2185+13150C>A)
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.2177-11151C>A (n.2177-11151C>A)
c.2291+950C>A (n.2291+950C>A)
c.2318+950C>A (n.2318+950C>A)
c.2203+6176C>A (n.2203+6176C>A)
n.4543-11151C>A
c.2220+6176C>A (n.2220+6176C>A)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.2186-11151C>A (n.2186-11151C>A)
c.2431+810C>A (n.2431+810C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1058-11151C>A (n.1058-11151C>A)
c.2129+810C>A
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
 gnomAD v4
13g.23340636T>ACA483163294SACSc.2185+13149A>T (n.2185+13149A>T)
c.3267A>T (p.Ser1089=)
c.3231A>T (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>T (n.2177-11152A>T)
c.2291+949A>T (n.2291+949A>T)
c.2318+949A>T (n.2318+949A>T)
c.2203+6175A>T (n.2203+6175A>T)
n.4543-11152A>T
c.2220+6175A>T (n.2220+6175A>T)
c.3240A>T (p.Ser1080=)
c.2186-11152A>T (n.2186-11152A>T)
c.2431+809A>T (n.2431+809A>T)
c.990A>T (p.Ser330=)
c.1058-11152A>T (n.1058-11152A>T)
c.2129+809A>T
c.2799A>T (p.Ser933=)
c.3291A>T (p.Ser1097=)
c.3258A>T (p.Ser1086=)
13g.23340636T>CCA483163295SACSc.2185+13149A>G (n.2185+13149A>G)
c.3267A>G (p.Ser1089=)
c.3231A>G (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>G (n.2177-11152A>G)
c.2291+949A>G (n.2291+949A>G)
c.2318+949A>G (n.2318+949A>G)
c.2203+6175A>G (n.2203+6175A>G)
n.4543-11152A>G
c.2220+6175A>G (n.2220+6175A>G)
c.3240A>G (p.Ser1080=)
c.2186-11152A>G (n.2186-11152A>G)
c.2431+809A>G (n.2431+809A>G)
c.990A>G (p.Ser330=)
c.1058-11152A>G (n.1058-11152A>G)
c.2129+809A>G
c.2799A>G (p.Ser933=)
c.3291A>G (p.Ser1097=)
c.3258A>G (p.Ser1086=)
13g.23340636T>GCA483163296SACSc.2185+13149A>C (n.2185+13149A>C)
c.3267A>C (p.Ser1089=)
c.3231A>C (p.Ser1077=)
c.2177-11152A>C (n.2177-11152A>C)
c.2291+949A>C (n.2291+949A>C)
c.2318+949A>C (n.2318+949A>C)
c.2203+6175A>C (n.2203+6175A>C)
n.4543-11152A>C
c.2220+6175A>C (n.2220+6175A>C)
c.3240A>C (p.Ser1080=)
c.2186-11152A>C (n.2186-11152A>C)
c.2431+809A>C (n.2431+809A>C)
c.990A>C (p.Ser330=)
c.1058-11152A>C (n.1058-11152A>C)
c.2129+809A>C
c.2799A>C (p.Ser933=)
c.3291A>C (p.Ser1097=)
c.3258A>C (p.Ser1086=)
 ClinVar
13g.23340637G>ACA6911548SACSc.2185+13148C>T (n.2185+13148C>T)
c.3266C>T (p.Ser1089Leu)
c.3230C>T (p.Ser1077Leu)
c.2177-11153C>T (n.2177-11153C>T)
c.2291+948C>T (n.2291+948C>T)
c.2318+948C>T (n.2318+948C>T)
c.2203+6174C>T (n.2203+6174C>T)
n.4543-11153C>T
c.2220+6174C>T (n.2220+6174C>T)
c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
c.2186-11153C>T (n.2186-11153C>T)
c.2431+808C>T (n.2431+808C>T)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.1058-11153C>T (n.1058-11153C>T)
c.2129+808C>T
c.2798C>T (p.Ser933Leu)
c.3290C>T (p.Ser1097Leu)
c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340637G>CCA387536321SACSc.2185+13148C>G (n.2185+13148C>G)
c.3266C>G (p.Ser1089Ter)
c.3230C>G (p.Ser1077Ter)
c.2177-11153C>G (n.2177-11153C>G)
c.2291+948C>G (n.2291+948C>G)
c.2318+948C>G (n.2318+948C>G)
c.2203+6174C>G (n.2203+6174C>G)
n.4543-11153C>G
c.2220+6174C>G (n.2220+6174C>G)
c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
c.2186-11153C>G (n.2186-11153C>G)
c.2431+808C>G (n.2431+808C>G)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.1058-11153C>G (n.1058-11153C>G)
c.2129+808C>G
c.2798C>G (p.Ser933Ter)
c.3290C>G (p.Ser1097Ter)
c.3257C>G (p.Ser1086Ter)
13g.23340637G=CA2078642931SACSc.2185+13148C= (n.2185+13148C=)
c.3266C= (p.Ser1089=)
c.3230C= (p.Ser1077=)
c.2177-11153C= (n.2177-11153C=)
c.2291+948C= (n.2291+948C=)
c.2318+948C= (n.2318+948C=)
c.2203+6174C= (n.2203+6174C=)
n.4543-11153C=
c.2220+6174C= (n.2220+6174C=)
c.3239C= (p.Ser1080=)
c.2186-11153C= (n.2186-11153C=)
c.2431+808C= (n.2431+808C=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.1058-11153C= (n.1058-11153C=)
c.2129+808C=
c.2798C= (p.Ser933=)
c.3290C= (p.Ser1097=)
c.3257C= (p.Ser1086=)
13g.23340637G>TCA387536323SACSc.2185+13148C>A (n.2185+13148C>A)
c.3266C>A (p.Ser1089Ter)
c.3230C>A (p.Ser1077Ter)
c.2177-11153C>A (n.2177-11153C>A)
c.2291+948C>A (n.2291+948C>A)
c.2318+948C>A (n.2318+948C>A)
c.2203+6174C>A (n.2203+6174C>A)
n.4543-11153C>A
c.2220+6174C>A (n.2220+6174C>A)
c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
c.2186-11153C>A (n.2186-11153C>A)
c.2431+808C>A (n.2431+808C>A)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.1058-11153C>A (n.1058-11153C>A)
c.2129+808C>A
c.2798C>A (p.Ser933Ter)
c.3290C>A (p.Ser1097Ter)
c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23340638A>CCA387536331SACSc.2185+13147T>G (n.2185+13147T>G)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2177-11154T>G (n.2177-11154T>G)
c.2291+947T>G (n.2291+947T>G)
c.2318+947T>G (n.2318+947T>G)
c.2203+6173T>G (n.2203+6173T>G)
n.4543-11154T>G
c.2220+6173T>G (n.2220+6173T>G)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.2186-11154T>G (n.2186-11154T>G)
c.2431+807T>G (n.2431+807T>G)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1058-11154T>G (n.1058-11154T>G)
c.2129+807T>G
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.3289T>G (p.Ser1097Ala)
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
13g.23340638A>GCA387536329SACSc.2185+13147T>C (n.2185+13147T>C)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.2177-11154T>C (n.2177-11154T>C)
c.2291+947T>C (n.2291+947T>C)
c.2318+947T>C (n.2318+947T>C)
c.2203+6173T>C (n.2203+6173T>C)
n.4543-11154T>C
c.2220+6173T>C (n.2220+6173T>C)
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.2186-11154T>C (n.2186-11154T>C)
c.2431+807T>C (n.2431+807T>C)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1058-11154T>C (n.1058-11154T>C)
c.2129+807T>C
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
13g.23340638A>TCA387536327SACSc.2185+13147T>A (n.2185+13147T>A)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2177-11154T>A (n.2177-11154T>A)
c.2291+947T>A (n.2291+947T>A)
c.2318+947T>A (n.2318+947T>A)
c.2203+6173T>A (n.2203+6173T>A)
n.4543-11154T>A
c.2220+6173T>A (n.2220+6173T>A)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.2186-11154T>A (n.2186-11154T>A)
c.2431+807T>A (n.2431+807T>A)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1058-11154T>A (n.1058-11154T>A)
c.2129+807T>A
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
13g.23340639G>ACA483163298SACSc.2185+13146C>T (n.2185+13146C>T)
c.3264C>T (p.Thr1088=)
c.3228C>T (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>T (n.2177-11155C>T)
c.2291+946C>T (n.2291+946C>T)
c.2318+946C>T (n.2318+946C>T)
c.2203+6172C>T (n.2203+6172C>T)
n.4543-11155C>T
c.2220+6172C>T (n.2220+6172C>T)
c.3237C>T (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>T (n.2186-11155C>T)
c.2431+806C>T (n.2431+806C>T)
c.987C>T (p.Thr329=)
c.1058-11155C>T (n.1058-11155C>T)
c.2129+806C>T
c.2796C>T (p.Thr932=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.3255C>T (p.Thr1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340639G>CCA483163299SACSc.2185+13146C>G (n.2185+13146C>G)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
c.3228C>G (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>G (n.2177-11155C>G)
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c.2318+946C>G (n.2318+946C>G)
c.2203+6172C>G (n.2203+6172C>G)
n.4543-11155C>G
c.2220+6172C>G (n.2220+6172C>G)
c.3237C>G (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>G (n.2186-11155C>G)
c.2431+806C>G (n.2431+806C>G)
c.987C>G (p.Thr329=)
c.1058-11155C>G (n.1058-11155C>G)
c.2129+806C>G
c.2796C>G (p.Thr932=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.3255C>G (p.Thr1085=)
13g.23340639G=CA2078642934SACSc.2185+13146C= (n.2185+13146C=)
c.3264C= (p.Thr1088=)
c.3228C= (p.Thr1076=)
c.2177-11155C= (n.2177-11155C=)
c.2291+946C= (n.2291+946C=)
c.2318+946C= (n.2318+946C=)
c.2203+6172C= (n.2203+6172C=)
n.4543-11155C=
c.2220+6172C= (n.2220+6172C=)
c.3237C= (p.Thr1079=)
c.2186-11155C= (n.2186-11155C=)
c.2431+806C= (n.2431+806C=)
c.987C= (p.Thr329=)
c.1058-11155C= (n.1058-11155C=)
c.2129+806C=
c.2796C= (p.Thr932=)
c.3288C= (p.Thr1096=)
c.3255C= (p.Thr1085=)
13g.23340639G>TCA483163300SACSc.2185+13146C>A (n.2185+13146C>A)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
c.3228C>A (p.Thr1076=)
c.2177-11155C>A (n.2177-11155C>A)
c.2291+946C>A (n.2291+946C>A)
c.2318+946C>A (n.2318+946C>A)
c.2203+6172C>A (n.2203+6172C>A)
n.4543-11155C>A
c.2220+6172C>A (n.2220+6172C>A)
c.3237C>A (p.Thr1079=)
c.2186-11155C>A (n.2186-11155C>A)
c.2431+806C>A (n.2431+806C>A)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.1058-11155C>A (n.1058-11155C>A)
c.2129+806C>A
c.2796C>A (p.Thr932=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.3255C>A (p.Thr1085=)
13g.23340640G>ACA387536337SACSc.2185+13145C>T (n.2185+13145C>T)
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.2177-11156C>T (n.2177-11156C>T)
c.2291+945C>T (n.2291+945C>T)
c.2318+945C>T (n.2318+945C>T)
c.2203+6171C>T (n.2203+6171C>T)
n.4543-11156C>T
c.2220+6171C>T (n.2220+6171C>T)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.2186-11156C>T (n.2186-11156C>T)
c.2431+805C>T (n.2431+805C>T)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.1058-11156C>T (n.1058-11156C>T)
c.2129+805C>T
c.2795C>T (p.Thr932Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
 gnomAD v4
13g.23340640G>CCA387536335SACSc.2185+13145C>G (n.2185+13145C>G)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.2177-11156C>G (n.2177-11156C>G)
c.2291+945C>G (n.2291+945C>G)
c.2318+945C>G (n.2318+945C>G)
c.2203+6171C>G (n.2203+6171C>G)
n.4543-11156C>G
c.2220+6171C>G (n.2220+6171C>G)
c.3236C>G (p.Thr1079Ser)
c.2186-11156C>G (n.2186-11156C>G)
c.2431+805C>G (n.2431+805C>G)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.1058-11156C>G (n.1058-11156C>G)
c.2129+805C>G
c.2795C>G (p.Thr932Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
13g.23340640G>TCA387536339SACSc.2185+13145C>A (n.2185+13145C>A)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.2177-11156C>A (n.2177-11156C>A)
c.2291+945C>A (n.2291+945C>A)
c.2318+945C>A (n.2318+945C>A)
c.2203+6171C>A (n.2203+6171C>A)
n.4543-11156C>A
c.2220+6171C>A (n.2220+6171C>A)
c.3236C>A (p.Thr1079Asn)
c.2186-11156C>A (n.2186-11156C>A)
c.2431+805C>A (n.2431+805C>A)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.1058-11156C>A (n.1058-11156C>A)
c.2129+805C>A
c.2795C>A (p.Thr932Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
13g.23340641T>ACA387536341SACSc.2185+13144A>T (n.2185+13144A>T)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.2177-11157A>T (n.2177-11157A>T)
c.2291+944A>T (n.2291+944A>T)
c.2318+944A>T (n.2318+944A>T)
c.2203+6170A>T (n.2203+6170A>T)
n.4543-11157A>T
c.2220+6170A>T (n.2220+6170A>T)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.2186-11157A>T (n.2186-11157A>T)
c.2431+804A>T (n.2431+804A>T)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.1058-11157A>T (n.1058-11157A>T)
c.2129+804A>T
c.2794A>T (p.Thr932Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
13g.23340641T>CCA387536344SACSc.2185+13144A>G (n.2185+13144A>G)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.2177-11157A>G (n.2177-11157A>G)
c.2291+944A>G (n.2291+944A>G)
c.2318+944A>G (n.2318+944A>G)
c.2203+6170A>G (n.2203+6170A>G)
n.4543-11157A>G
c.2220+6170A>G (n.2220+6170A>G)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2186-11157A>G (n.2186-11157A>G)
c.2431+804A>G (n.2431+804A>G)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1058-11157A>G (n.1058-11157A>G)
c.2129+804A>G
c.2794A>G (p.Thr932Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340641T>GCA387536346SACSc.2185+13144A>C (n.2185+13144A>C)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.2177-11157A>C (n.2177-11157A>C)
c.2291+944A>C (n.2291+944A>C)
c.2318+944A>C (n.2318+944A>C)
c.2203+6170A>C (n.2203+6170A>C)
n.4543-11157A>C
c.2220+6170A>C (n.2220+6170A>C)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2186-11157A>C (n.2186-11157A>C)
c.2431+804A>C (n.2431+804A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.1058-11157A>C (n.1058-11157A>C)
c.2129+804A>C
c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
13g.23340641dupCA2739277474SACSc.2185+13144dup (n.2185+13144dup)
c.3262dup (p.Thr1088AsnfsTer?)
c.3226dup (p.Thr1076AsnfsTer?)
c.2177-11157dup (n.2177-11157dup)
c.2291+944dup (n.2291+944dup)
c.2318+944dup (n.2318+944dup)
c.2203+6170dup (n.2203+6170dup)
n.4543-11157dup
c.2220+6170dup (n.2220+6170dup)
c.3235dup (p.Thr1079AsnfsTer?)
c.2186-11157dup (n.2186-11157dup)
c.2431+804dup (n.2431+804dup)
c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?)
c.1058-11157dup (n.1058-11157dup)
c.2129+804dup
c.2794dup (p.Thr932AsnfsTer?)
c.3286dup (p.Thr1096AsnfsTer?)
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched