Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337729_23337730delCA2622329039SACSc.2185+16058_2185+16059del (n.2185+16058_2185+16059del)
c.6176_6177del (p.Thr2059IlefsTer9)
c.6140_6141del (p.Thr2047IlefsTer9)
c.2177-8243_2177-8242del (n.2177-8243_2177-8242del)
c.2291+3858_2291+3859del (n.2291+3858_2291+3859del)
c.2318+3858_2318+3859del (n.2318+3858_2318+3859del)
c.2204-8243_2204-8242del (n.2204-8243_2204-8242del)
n.4543-8243_4543-8242del
c.2186-16053_2186-16052del (n.2186-16053_2186-16052del)
c.2221-8243_2221-8242del (n.2221-8243_2221-8242del)
c.2186-15083_2186-15082del (n.2186-15083_2186-15082del)
c.6149_6150del (p.Thr2050IlefsTer9)
c.2186-8243_2186-8242del (n.2186-8243_2186-8242del)
c.2431+3718_2431+3719del (n.2431+3718_2431+3719del)
c.3899_3900del (p.Thr1300IlefsTer9)
c.1058-8243_1058-8242del (n.1058-8243_1058-8242del)
c.2129+3718_2129+3719del
c.5708_5709del (p.Thr1903IlefsTer9)
c.6200_6201del (p.Thr2067IlefsTer9)
c.6167_6168del (p.Thr2056IlefsTer9)
 gnomAD v4
13g.23337727G>ACA387523795SACSc.2185+16058C>T (n.2185+16058C>T)
c.6176C>T (p.Thr2059Ile)
c.6140C>T (p.Thr2047Ile)
c.2177-8243C>T (n.2177-8243C>T)
c.2291+3858C>T (n.2291+3858C>T)
c.2318+3858C>T (n.2318+3858C>T)
c.2204-8243C>T (n.2204-8243C>T)
n.4543-8243C>T
c.2186-16053C>T (n.2186-16053C>T)
c.2221-8243C>T (n.2221-8243C>T)
c.2186-15083C>T (n.2186-15083C>T)
c.6149C>T (p.Thr2050Ile)
c.2186-8243C>T (n.2186-8243C>T)
c.2431+3718C>T (n.2431+3718C>T)
c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
c.1058-8243C>T (n.1058-8243C>T)
c.2129+3718C>T
c.5708C>T (p.Thr1903Ile)
c.6200C>T (p.Thr2067Ile)
c.6167C>T (p.Thr2056Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337727G>CCA6911127SACSc.2185+16058C>G (n.2185+16058C>G)
c.6176C>G (p.Thr2059Arg)
c.6140C>G (p.Thr2047Arg)
c.2177-8243C>G (n.2177-8243C>G)
c.2291+3858C>G (n.2291+3858C>G)
c.2318+3858C>G (n.2318+3858C>G)
c.2204-8243C>G (n.2204-8243C>G)
n.4543-8243C>G
c.2186-16053C>G (n.2186-16053C>G)
c.2221-8243C>G (n.2221-8243C>G)
c.2186-15083C>G (n.2186-15083C>G)
c.6149C>G (p.Thr2050Arg)
c.2186-8243C>G (n.2186-8243C>G)
c.2431+3718C>G (n.2431+3718C>G)
c.3899C>G (p.Thr1300Arg)
c.1058-8243C>G (n.1058-8243C>G)
c.2129+3718C>G
c.5708C>G (p.Thr1903Arg)
c.6200C>G (p.Thr2067Arg)
c.6167C>G (p.Thr2056Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337727G=CA2078627932SACSc.2185+16058C= (n.2185+16058C=)
c.6176C= (p.Thr2059=)
c.6140C= (p.Thr2047=)
c.2177-8243C= (n.2177-8243C=)
c.2291+3858C= (n.2291+3858C=)
c.2318+3858C= (n.2318+3858C=)
c.2204-8243C= (n.2204-8243C=)
n.4543-8243C=
c.2186-16053C= (n.2186-16053C=)
c.2221-8243C= (n.2221-8243C=)
c.2186-15083C= (n.2186-15083C=)
c.6149C= (p.Thr2050=)
c.2186-8243C= (n.2186-8243C=)
c.2431+3718C= (n.2431+3718C=)
c.3899C= (p.Thr1300=)
c.1058-8243C= (n.1058-8243C=)
c.2129+3718C=
c.5708C= (p.Thr1903=)
c.6200C= (p.Thr2067=)
c.6167C= (p.Thr2056=)
13g.23337727G>TCA387523794SACSc.2185+16058C>A (n.2185+16058C>A)
c.6176C>A (p.Thr2059Lys)
c.6140C>A (p.Thr2047Lys)
c.2177-8243C>A (n.2177-8243C>A)
c.2291+3858C>A (n.2291+3858C>A)
c.2318+3858C>A (n.2318+3858C>A)
c.2204-8243C>A (n.2204-8243C>A)
n.4543-8243C>A
c.2186-16053C>A (n.2186-16053C>A)
c.2221-8243C>A (n.2221-8243C>A)
c.2186-15083C>A (n.2186-15083C>A)
c.6149C>A (p.Thr2050Lys)
c.2186-8243C>A (n.2186-8243C>A)
c.2431+3718C>A (n.2431+3718C>A)
c.3899C>A (p.Thr1300Lys)
c.1058-8243C>A (n.1058-8243C>A)
c.2129+3718C>A
c.5708C>A (p.Thr1903Lys)
c.6200C>A (p.Thr2067Lys)
c.6167C>A (p.Thr2056Lys)
13g.23337728T>ACA387523796SACSc.2185+16057A>T (n.2185+16057A>T)
c.6175A>T (p.Thr2059Ser)
c.6139A>T (p.Thr2047Ser)
c.2177-8244A>T (n.2177-8244A>T)
c.2291+3857A>T (n.2291+3857A>T)
c.2318+3857A>T (n.2318+3857A>T)
c.2204-8244A>T (n.2204-8244A>T)
n.4543-8244A>T
c.2186-16054A>T (n.2186-16054A>T)
c.2221-8244A>T (n.2221-8244A>T)
c.2186-15084A>T (n.2186-15084A>T)
c.6148A>T (p.Thr2050Ser)
c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T)
c.2431+3717A>T (n.2431+3717A>T)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.1058-8244A>T (n.1058-8244A>T)
c.2129+3717A>T
c.5707A>T (p.Thr1903Ser)
c.6199A>T (p.Thr2067Ser)
c.6166A>T (p.Thr2056Ser)
13g.23337728T>CCA387523797SACSc.2185+16057A>G (n.2185+16057A>G)
c.6175A>G (p.Thr2059Ala)
c.6139A>G (p.Thr2047Ala)
c.2177-8244A>G (n.2177-8244A>G)
c.2291+3857A>G (n.2291+3857A>G)
c.2318+3857A>G (n.2318+3857A>G)
c.2204-8244A>G (n.2204-8244A>G)
n.4543-8244A>G
c.2186-16054A>G (n.2186-16054A>G)
c.2221-8244A>G (n.2221-8244A>G)
c.2186-15084A>G (n.2186-15084A>G)
c.6148A>G (p.Thr2050Ala)
c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G)
c.2431+3717A>G (n.2431+3717A>G)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.1058-8244A>G (n.1058-8244A>G)
c.2129+3717A>G
c.5707A>G (p.Thr1903Ala)
c.6199A>G (p.Thr2067Ala)
c.6166A>G (p.Thr2056Ala)
13g.23337728T>GCA387523798SACSc.2185+16057A>C (n.2185+16057A>C)
c.6175A>C (p.Thr2059Pro)
c.6139A>C (p.Thr2047Pro)
c.2177-8244A>C (n.2177-8244A>C)
c.2291+3857A>C (n.2291+3857A>C)
c.2318+3857A>C (n.2318+3857A>C)
c.2204-8244A>C (n.2204-8244A>C)
n.4543-8244A>C
c.2186-16054A>C (n.2186-16054A>C)
c.2221-8244A>C (n.2221-8244A>C)
c.2186-15084A>C (n.2186-15084A>C)
c.6148A>C (p.Thr2050Pro)
c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C)
c.2431+3717A>C (n.2431+3717A>C)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.1058-8244A>C (n.1058-8244A>C)
c.2129+3717A>C
c.5707A>C (p.Thr1903Pro)
c.6199A>C (p.Thr2067Pro)
c.6166A>C (p.Thr2056Pro)
13g.23337729G>ACA483161830SACSc.2185+16056C>T (n.2185+16056C>T)
c.6174C>T (p.Asn2058=)
c.6138C>T (p.Asn2046=)
c.2177-8245C>T (n.2177-8245C>T)
c.2291+3856C>T (n.2291+3856C>T)
c.2318+3856C>T (n.2318+3856C>T)
c.2204-8245C>T (n.2204-8245C>T)
n.4543-8245C>T
c.2186-16055C>T (n.2186-16055C>T)
c.2221-8245C>T (n.2221-8245C>T)
c.2186-15085C>T (n.2186-15085C>T)
c.6147C>T (p.Asn2049=)
c.2186-8245C>T (n.2186-8245C>T)
c.2431+3716C>T (n.2431+3716C>T)
c.3897C>T (p.Asn1299=)
c.1058-8245C>T (n.1058-8245C>T)
c.2129+3716C>T
c.5706C>T (p.Asn1902=)
c.6198C>T (p.Asn2066=)
c.6165C>T (p.Asn2055=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337729G>CCA387523799SACSc.2185+16056C>G (n.2185+16056C>G)
c.6174C>G (p.Asn2058Lys)
c.6138C>G (p.Asn2046Lys)
c.2177-8245C>G (n.2177-8245C>G)
c.2291+3856C>G (n.2291+3856C>G)
c.2318+3856C>G (n.2318+3856C>G)
c.2204-8245C>G (n.2204-8245C>G)
n.4543-8245C>G
c.2186-16055C>G (n.2186-16055C>G)
c.2221-8245C>G (n.2221-8245C>G)
c.2186-15085C>G (n.2186-15085C>G)
c.6147C>G (p.Asn2049Lys)
c.2186-8245C>G (n.2186-8245C>G)
c.2431+3716C>G (n.2431+3716C>G)
c.3897C>G (p.Asn1299Lys)
c.1058-8245C>G (n.1058-8245C>G)
c.2129+3716C>G
c.5706C>G (p.Asn1902Lys)
c.6198C>G (p.Asn2066Lys)
c.6165C>G (p.Asn2055Lys)
13g.23337729G>TCA387523800SACSc.2185+16056C>A (n.2185+16056C>A)
c.6174C>A (p.Asn2058Lys)
c.6138C>A (p.Asn2046Lys)
c.2177-8245C>A (n.2177-8245C>A)
c.2291+3856C>A (n.2291+3856C>A)
c.2318+3856C>A (n.2318+3856C>A)
c.2204-8245C>A (n.2204-8245C>A)
n.4543-8245C>A
c.2186-16055C>A (n.2186-16055C>A)
c.2221-8245C>A (n.2221-8245C>A)
c.2186-15085C>A (n.2186-15085C>A)
c.6147C>A (p.Asn2049Lys)
c.2186-8245C>A (n.2186-8245C>A)
c.2431+3716C>A (n.2431+3716C>A)
c.3897C>A (p.Asn1299Lys)
c.1058-8245C>A (n.1058-8245C>A)
c.2129+3716C>A
c.5706C>A (p.Asn1902Lys)
c.6198C>A (p.Asn2066Lys)
c.6165C>A (p.Asn2055Lys)
13g.23337730T>ACA387523801SACSc.2185+16055A>T (n.2185+16055A>T)
c.6173A>T (p.Asn2058Ile)
c.6137A>T (p.Asn2046Ile)
c.2177-8246A>T (n.2177-8246A>T)
c.2291+3855A>T (n.2291+3855A>T)
c.2318+3855A>T (n.2318+3855A>T)
c.2204-8246A>T (n.2204-8246A>T)
n.4543-8246A>T
c.2186-16056A>T (n.2186-16056A>T)
c.2221-8246A>T (n.2221-8246A>T)
c.2186-15086A>T (n.2186-15086A>T)
c.6146A>T (p.Asn2049Ile)
c.2186-8246A>T (n.2186-8246A>T)
c.2431+3715A>T (n.2431+3715A>T)
c.3896A>T (p.Asn1299Ile)
c.1058-8246A>T (n.1058-8246A>T)
c.2129+3715A>T
c.5705A>T (p.Asn1902Ile)
c.6197A>T (p.Asn2066Ile)
c.6164A>T (p.Asn2055Ile)
13g.23337730T>CCA387523802SACSc.2185+16055A>G (n.2185+16055A>G)
c.6173A>G (p.Asn2058Ser)
c.6137A>G (p.Asn2046Ser)
c.2177-8246A>G (n.2177-8246A>G)
c.2291+3855A>G (n.2291+3855A>G)
c.2318+3855A>G (n.2318+3855A>G)
c.2204-8246A>G (n.2204-8246A>G)
n.4543-8246A>G
c.2186-16056A>G (n.2186-16056A>G)
c.2221-8246A>G (n.2221-8246A>G)
c.2186-15086A>G (n.2186-15086A>G)
c.6146A>G (p.Asn2049Ser)
c.2186-8246A>G (n.2186-8246A>G)
c.2431+3715A>G (n.2431+3715A>G)
c.3896A>G (p.Asn1299Ser)
c.1058-8246A>G (n.1058-8246A>G)
c.2129+3715A>G
c.5705A>G (p.Asn1902Ser)
c.6197A>G (p.Asn2066Ser)
c.6164A>G (p.Asn2055Ser)
13g.23337730T>GCA387523803SACSc.2185+16055A>C (n.2185+16055A>C)
c.6173A>C (p.Asn2058Thr)
c.6137A>C (p.Asn2046Thr)
c.2177-8246A>C (n.2177-8246A>C)
c.2291+3855A>C (n.2291+3855A>C)
c.2318+3855A>C (n.2318+3855A>C)
c.2204-8246A>C (n.2204-8246A>C)
n.4543-8246A>C
c.2186-16056A>C (n.2186-16056A>C)
c.2221-8246A>C (n.2221-8246A>C)
c.2186-15086A>C (n.2186-15086A>C)
c.6146A>C (p.Asn2049Thr)
c.2186-8246A>C (n.2186-8246A>C)
c.2431+3715A>C (n.2431+3715A>C)
c.3896A>C (p.Asn1299Thr)
c.1058-8246A>C (n.1058-8246A>C)
c.2129+3715A>C
c.5705A>C (p.Asn1902Thr)
c.6197A>C (p.Asn2066Thr)
c.6164A>C (p.Asn2055Thr)
13g.23337731T>ACA387523804SACSc.2185+16054A>T (n.2185+16054A>T)
c.6172A>T (p.Asn2058Tyr)
c.6136A>T (p.Asn2046Tyr)
c.2177-8247A>T (n.2177-8247A>T)
c.2291+3854A>T (n.2291+3854A>T)
c.2318+3854A>T (n.2318+3854A>T)
c.2204-8247A>T (n.2204-8247A>T)
n.4543-8247A>T
c.2221-8247A>T (n.2221-8247A>T)
c.2186-15087A>T (n.2186-15087A>T)
c.6145A>T (p.Asn2049Tyr)
c.2186-8247A>T (n.2186-8247A>T)
c.2431+3714A>T (n.2431+3714A>T)
c.3895A>T (p.Asn1299Tyr)
c.1058-8247A>T (n.1058-8247A>T)
c.2129+3714A>T
c.5704A>T (p.Asn1902Tyr)
c.6196A>T (p.Asn2066Tyr)
c.6163A>T (p.Asn2055Tyr)
13g.23337731T>CCA387523805SACSc.2185+16054A>G (n.2185+16054A>G)
c.6172A>G (p.Asn2058Asp)
c.6136A>G (p.Asn2046Asp)
c.2177-8247A>G (n.2177-8247A>G)
c.2291+3854A>G (n.2291+3854A>G)
c.2318+3854A>G (n.2318+3854A>G)
c.2204-8247A>G (n.2204-8247A>G)
n.4543-8247A>G
c.2221-8247A>G (n.2221-8247A>G)
c.2186-15087A>G (n.2186-15087A>G)
c.6145A>G (p.Asn2049Asp)
c.2186-8247A>G (n.2186-8247A>G)
c.2431+3714A>G (n.2431+3714A>G)
c.3895A>G (p.Asn1299Asp)
c.1058-8247A>G (n.1058-8247A>G)
c.2129+3714A>G
c.5704A>G (p.Asn1902Asp)
c.6196A>G (p.Asn2066Asp)
c.6163A>G (p.Asn2055Asp)
13g.23337731T>GCA387523806SACSc.2185+16054A>C (n.2185+16054A>C)
c.6172A>C (p.Asn2058His)
c.6136A>C (p.Asn2046His)
c.2177-8247A>C (n.2177-8247A>C)
c.2291+3854A>C (n.2291+3854A>C)
c.2318+3854A>C (n.2318+3854A>C)
c.2204-8247A>C (n.2204-8247A>C)
n.4543-8247A>C
c.2221-8247A>C (n.2221-8247A>C)
c.2186-15087A>C (n.2186-15087A>C)
c.6145A>C (p.Asn2049His)
c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C)
c.2431+3714A>C (n.2431+3714A>C)
c.3895A>C (p.Asn1299His)
c.1058-8247A>C (n.1058-8247A>C)
c.2129+3714A>C
c.5704A>C (p.Asn1902His)
c.6196A>C (p.Asn2066His)
c.6163A>C (p.Asn2055His)
13g.23337732T>ACA387523807SACSc.2185+16053A>T (n.2185+16053A>T)
c.6171A>T (p.Glu2057Asp)
c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
c.2177-8248A>T (n.2177-8248A>T)
c.2291+3853A>T (n.2291+3853A>T)
c.2318+3853A>T (n.2318+3853A>T)
c.2204-8248A>T (n.2204-8248A>T)
n.4543-8248A>T
c.2221-8248A>T (n.2221-8248A>T)
c.2186-15088A>T (n.2186-15088A>T)
c.6144A>T (p.Glu2048Asp)
c.2186-8248A>T (n.2186-8248A>T)
c.2431+3713A>T (n.2431+3713A>T)
c.3894A>T (p.Glu1298Asp)
c.1058-8248A>T (n.1058-8248A>T)
c.2129+3713A>T
c.5703A>T (p.Glu1901Asp)
c.6195A>T (p.Glu2065Asp)
c.6162A>T (p.Glu2054Asp)
13g.23337732T>CCA483161834SACSc.2185+16053A>G (n.2185+16053A>G)
c.6171A>G (p.Glu2057=)
c.6135A>G (p.Glu2045=)
c.2177-8248A>G (n.2177-8248A>G)
c.2291+3853A>G (n.2291+3853A>G)
c.2318+3853A>G (n.2318+3853A>G)
c.2204-8248A>G (n.2204-8248A>G)
n.4543-8248A>G
c.2221-8248A>G (n.2221-8248A>G)
c.2186-15088A>G (n.2186-15088A>G)
c.6144A>G (p.Glu2048=)
c.2186-8248A>G (n.2186-8248A>G)
c.2431+3713A>G (n.2431+3713A>G)
c.3894A>G (p.Glu1298=)
c.1058-8248A>G (n.1058-8248A>G)
c.2129+3713A>G
c.5703A>G (p.Glu1901=)
c.6195A>G (p.Glu2065=)
c.6162A>G (p.Glu2054=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337732T>GCA387523808SACSc.2185+16053A>C (n.2185+16053A>C)
c.6171A>C (p.Glu2057Asp)
c.6135A>C (p.Glu2045Asp)
c.2177-8248A>C (n.2177-8248A>C)
c.2291+3853A>C (n.2291+3853A>C)
c.2318+3853A>C (n.2318+3853A>C)
c.2204-8248A>C (n.2204-8248A>C)
n.4543-8248A>C
c.2221-8248A>C (n.2221-8248A>C)
c.2186-15088A>C (n.2186-15088A>C)
c.6144A>C (p.Glu2048Asp)
c.2186-8248A>C (n.2186-8248A>C)
c.2431+3713A>C (n.2431+3713A>C)
c.3894A>C (p.Glu1298Asp)
c.1058-8248A>C (n.1058-8248A>C)
c.2129+3713A>C
c.5703A>C (p.Glu1901Asp)
c.6195A>C (p.Glu2065Asp)
c.6162A>C (p.Glu2054Asp)
13g.23337732T=CA2078627940SACSc.2185+16053A= (n.2185+16053A=)
c.6171A= (p.Glu2057=)
c.6135A= (p.Glu2045=)
c.2177-8248A= (n.2177-8248A=)
c.2291+3853A= (n.2291+3853A=)
c.2318+3853A= (n.2318+3853A=)
c.2204-8248A= (n.2204-8248A=)
n.4543-8248A=
c.2221-8248A= (n.2221-8248A=)
c.2186-15088A= (n.2186-15088A=)
c.6144A= (p.Glu2048=)
c.2186-8248A= (n.2186-8248A=)
c.2431+3713A= (n.2431+3713A=)
c.3894A= (p.Glu1298=)
c.1058-8248A= (n.1058-8248A=)
c.2129+3713A=
c.5703A= (p.Glu1901=)
c.6195A= (p.Glu2065=)
c.6162A= (p.Glu2054=)
13g.23337733T>ACA387523810SACSc.2185+16052A>T (n.2185+16052A>T)
c.6170A>T (p.Glu2057Val)
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
c.2177-8249A>T (n.2177-8249A>T)
c.2291+3852A>T (n.2291+3852A>T)
c.2318+3852A>T (n.2318+3852A>T)
c.2204-8249A>T (n.2204-8249A>T)
n.4543-8249A>T
c.2221-8249A>T (n.2221-8249A>T)
c.2186-15089A>T (n.2186-15089A>T)
c.6143A>T (p.Glu2048Val)
c.2186-8249A>T (n.2186-8249A>T)
c.2431+3712A>T (n.2431+3712A>T)
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
c.1058-8249A>T (n.1058-8249A>T)
c.2129+3712A>T
c.5702A>T (p.Glu1901Val)
c.6194A>T (p.Glu2065Val)
c.6161A>T (p.Glu2054Val)
13g.23337733T>CCA6911128SACSc.2185+16052A>G (n.2185+16052A>G)
c.6170A>G (p.Glu2057Gly)
c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
c.2177-8249A>G (n.2177-8249A>G)
c.2291+3852A>G (n.2291+3852A>G)
c.2318+3852A>G (n.2318+3852A>G)
c.2204-8249A>G (n.2204-8249A>G)
n.4543-8249A>G
c.2221-8249A>G (n.2221-8249A>G)
c.2186-15089A>G (n.2186-15089A>G)
c.6143A>G (p.Glu2048Gly)
c.2186-8249A>G (n.2186-8249A>G)
c.2431+3712A>G (n.2431+3712A>G)
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
c.1058-8249A>G (n.1058-8249A>G)
c.2129+3712A>G
c.5702A>G (p.Glu1901Gly)
c.6194A>G (p.Glu2065Gly)
c.6161A>G (p.Glu2054Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337733T>GCA387523809SACSc.2185+16052A>C (n.2185+16052A>C)
c.6170A>C (p.Glu2057Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.2177-8249A>C (n.2177-8249A>C)
c.2291+3852A>C (n.2291+3852A>C)
c.2318+3852A>C (n.2318+3852A>C)
c.2204-8249A>C (n.2204-8249A>C)
n.4543-8249A>C
c.2221-8249A>C (n.2221-8249A>C)
c.2186-15089A>C (n.2186-15089A>C)
c.6143A>C (p.Glu2048Ala)
c.2186-8249A>C (n.2186-8249A>C)
c.2431+3712A>C (n.2431+3712A>C)
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
c.1058-8249A>C (n.1058-8249A>C)
c.2129+3712A>C
c.5702A>C (p.Glu1901Ala)
c.6194A>C (p.Glu2065Ala)
c.6161A>C (p.Glu2054Ala)
13g.23337733T=CA2078627946SACSc.2185+16052A= (n.2185+16052A=)
c.6170A= (p.Glu2057=)
c.6134A= (p.Glu2045=)
c.2177-8249A= (n.2177-8249A=)
c.2291+3852A= (n.2291+3852A=)
c.2318+3852A= (n.2318+3852A=)
c.2204-8249A= (n.2204-8249A=)
n.4543-8249A=
c.2221-8249A= (n.2221-8249A=)
c.2186-15089A= (n.2186-15089A=)
c.6143A= (p.Glu2048=)
c.2186-8249A= (n.2186-8249A=)
c.2431+3712A= (n.2431+3712A=)
c.3893A= (p.Glu1298=)
c.1058-8249A= (n.1058-8249A=)
c.2129+3712A=
c.5702A= (p.Glu1901=)
c.6194A= (p.Glu2065=)
c.6161A= (p.Glu2054=)
13g.23337734C>ACA387523811SACSc.2185+16051G>T (n.2185+16051G>T)
c.6169G>T (p.Glu2057Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
c.2177-8250G>T (n.2177-8250G>T)
c.2291+3851G>T (n.2291+3851G>T)
c.2318+3851G>T (n.2318+3851G>T)
c.2204-8250G>T (n.2204-8250G>T)
n.4543-8250G>T
c.2221-8250G>T (n.2221-8250G>T)
c.2186-15090G>T (n.2186-15090G>T)
c.6142G>T (p.Glu2048Ter)
c.2186-8250G>T (n.2186-8250G>T)
c.2431+3711G>T (n.2431+3711G>T)
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
c.1058-8250G>T (n.1058-8250G>T)
c.2129+3711G>T
c.5701G>T (p.Glu1901Ter)
c.6193G>T (p.Glu2065Ter)
c.6160G>T (p.Glu2054Ter)
13g.23337734C>GCA387523812SACSc.2185+16051G>C (n.2185+16051G>C)
c.6169G>C (p.Glu2057Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.2177-8250G>C (n.2177-8250G>C)
c.2291+3851G>C (n.2291+3851G>C)
c.2318+3851G>C (n.2318+3851G>C)
c.2204-8250G>C (n.2204-8250G>C)
n.4543-8250G>C
c.2221-8250G>C (n.2221-8250G>C)
c.2186-15090G>C (n.2186-15090G>C)
c.6142G>C (p.Glu2048Gln)
c.2186-8250G>C (n.2186-8250G>C)
c.2431+3711G>C (n.2431+3711G>C)
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
c.1058-8250G>C (n.1058-8250G>C)
c.2129+3711G>C
c.5701G>C (p.Glu1901Gln)
c.6193G>C (p.Glu2065Gln)
c.6160G>C (p.Glu2054Gln)
13g.23337734C>TCA387523813SACSc.2185+16051G>A (n.2185+16051G>A)
c.6169G>A (p.Glu2057Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.2177-8250G>A (n.2177-8250G>A)
c.2291+3851G>A (n.2291+3851G>A)
c.2318+3851G>A (n.2318+3851G>A)
c.2204-8250G>A (n.2204-8250G>A)
n.4543-8250G>A
c.2221-8250G>A (n.2221-8250G>A)
c.2186-15090G>A (n.2186-15090G>A)
c.6142G>A (p.Glu2048Lys)
c.2186-8250G>A (n.2186-8250G>A)
c.2431+3711G>A (n.2431+3711G>A)
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
c.1058-8250G>A (n.1058-8250G>A)
c.2129+3711G>A
c.5701G>A (p.Glu1901Lys)
c.6193G>A (p.Glu2065Lys)
c.6160G>A (p.Glu2054Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337735A>CCA483161839SACSc.2185+16050T>G (n.2185+16050T>G)
c.6168T>G (p.Leu2056=)
c.6132T>G (p.Leu2044=)
c.2177-8251T>G (n.2177-8251T>G)
c.2291+3850T>G (n.2291+3850T>G)
c.2318+3850T>G (n.2318+3850T>G)
c.2204-8251T>G (n.2204-8251T>G)
n.4543-8251T>G
c.2221-8251T>G (n.2221-8251T>G)
c.2186-15091T>G (n.2186-15091T>G)
c.6141T>G (p.Leu2047=)
c.2186-8251T>G (n.2186-8251T>G)
c.2431+3710T>G (n.2431+3710T>G)
c.3891T>G (p.Leu1297=)
c.1058-8251T>G (n.1058-8251T>G)
c.2129+3710T>G
c.5700T>G (p.Leu1900=)
c.6192T>G (p.Leu2064=)
c.6159T>G (p.Leu2053=)
 gnomAD v4
13g.23337735A>GCA483161840SACSc.2185+16050T>C (n.2185+16050T>C)
c.6168T>C (p.Leu2056=)
c.6132T>C (p.Leu2044=)
c.2177-8251T>C (n.2177-8251T>C)
c.2291+3850T>C (n.2291+3850T>C)
c.2318+3850T>C (n.2318+3850T>C)
c.2204-8251T>C (n.2204-8251T>C)
n.4543-8251T>C
c.2221-8251T>C (n.2221-8251T>C)
c.2186-15091T>C (n.2186-15091T>C)
c.6141T>C (p.Leu2047=)
c.2186-8251T>C (n.2186-8251T>C)
c.2431+3710T>C (n.2431+3710T>C)
c.3891T>C (p.Leu1297=)
c.1058-8251T>C (n.1058-8251T>C)
c.2129+3710T>C
c.5700T>C (p.Leu1900=)
c.6192T>C (p.Leu2064=)
c.6159T>C (p.Leu2053=)
13g.23337735A>TCA483161841SACSc.2185+16050T>A (n.2185+16050T>A)
c.6168T>A (p.Leu2056=)
c.6132T>A (p.Leu2044=)
c.2177-8251T>A (n.2177-8251T>A)
c.2291+3850T>A (n.2291+3850T>A)
c.2318+3850T>A (n.2318+3850T>A)
c.2204-8251T>A (n.2204-8251T>A)
n.4543-8251T>A
c.2221-8251T>A (n.2221-8251T>A)
c.2186-15091T>A (n.2186-15091T>A)
c.6141T>A (p.Leu2047=)
c.2186-8251T>A (n.2186-8251T>A)
c.2431+3710T>A (n.2431+3710T>A)
c.3891T>A (p.Leu1297=)
c.1058-8251T>A (n.1058-8251T>A)
c.2129+3710T>A
c.5700T>A (p.Leu1900=)
c.6192T>A (p.Leu2064=)
c.6159T>A (p.Leu2053=)
13g.23337736delCA2575369469SACSc.2185+16050del (n.2185+16050del)
c.6168del (p.Glu2057LysfsTer29)
c.6132del (p.Glu2045LysfsTer29)
c.2177-8251del (n.2177-8251del)
c.2291+3850del (n.2291+3850del)
c.2318+3850del (n.2318+3850del)
c.2204-8251del (n.2204-8251del)
n.4543-8251del
c.2221-8251del (n.2221-8251del)
c.2186-15091del (n.2186-15091del)
c.6141del (p.Glu2048LysfsTer29)
c.2186-8251del (n.2186-8251del)
c.2431+3710del (n.2431+3710del)
c.3891del (p.Glu1298LysfsTer29)
c.1058-8251del (n.1058-8251del)
c.2129+3710del
c.5700del (p.Glu1901LysfsTer29)
c.6192del (p.Glu2065LysfsTer29)
c.6159del (p.Glu2054LysfsTer29)
13g.23337736A=CA2078627949SACSc.2185+16049T= (n.2185+16049T=)
c.6167T= (p.Leu2056=)
c.6131T= (p.Leu2044=)
c.2177-8252T= (n.2177-8252T=)
c.2291+3849T= (n.2291+3849T=)
c.2318+3849T= (n.2318+3849T=)
c.2204-8252T= (n.2204-8252T=)
n.4543-8252T=
c.2221-8252T= (n.2221-8252T=)
c.2186-15092T= (n.2186-15092T=)
c.6140T= (p.Leu2047=)
c.2186-8252T= (n.2186-8252T=)
c.2431+3709T= (n.2431+3709T=)
c.3890T= (p.Leu1297=)
c.1058-8252T= (n.1058-8252T=)
c.2129+3709T=
c.5699T= (p.Leu1900=)
c.6191T= (p.Leu2064=)
c.6158T= (p.Leu2053=)
13g.23337736A>CCA387523814SACSc.2185+16049T>G (n.2185+16049T>G)
c.6167T>G (p.Leu2056Arg)
c.6131T>G (p.Leu2044Arg)
c.2177-8252T>G (n.2177-8252T>G)
c.2291+3849T>G (n.2291+3849T>G)
c.2318+3849T>G (n.2318+3849T>G)
c.2204-8252T>G (n.2204-8252T>G)
n.4543-8252T>G
c.2221-8252T>G (n.2221-8252T>G)
c.2186-15092T>G (n.2186-15092T>G)
c.6140T>G (p.Leu2047Arg)
c.2186-8252T>G (n.2186-8252T>G)
c.2431+3709T>G (n.2431+3709T>G)
c.3890T>G (p.Leu1297Arg)
c.1058-8252T>G (n.1058-8252T>G)
c.2129+3709T>G
c.5699T>G (p.Leu1900Arg)
c.6191T>G (p.Leu2064Arg)
c.6158T>G (p.Leu2053Arg)
13g.23337736A>GCA6911129SACSc.2185+16049T>C (n.2185+16049T>C)
c.6167T>C (p.Leu2056Pro)
c.6131T>C (p.Leu2044Pro)
c.2177-8252T>C (n.2177-8252T>C)
c.2291+3849T>C (n.2291+3849T>C)
c.2318+3849T>C (n.2318+3849T>C)
c.2204-8252T>C (n.2204-8252T>C)
n.4543-8252T>C
c.2221-8252T>C (n.2221-8252T>C)
c.2186-15092T>C (n.2186-15092T>C)
c.6140T>C (p.Leu2047Pro)
c.2186-8252T>C (n.2186-8252T>C)
c.2431+3709T>C (n.2431+3709T>C)
c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
c.1058-8252T>C (n.1058-8252T>C)
c.2129+3709T>C
c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
c.6191T>C (p.Leu2064Pro)
c.6158T>C (p.Leu2053Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337736A>TCA387523815SACSc.2185+16049T>A (n.2185+16049T>A)
c.6167T>A (p.Leu2056His)
c.6131T>A (p.Leu2044His)
c.2177-8252T>A (n.2177-8252T>A)
c.2291+3849T>A (n.2291+3849T>A)
c.2318+3849T>A (n.2318+3849T>A)
c.2204-8252T>A (n.2204-8252T>A)
n.4543-8252T>A
c.2221-8252T>A (n.2221-8252T>A)
c.2186-15092T>A (n.2186-15092T>A)
c.6140T>A (p.Leu2047His)
c.2186-8252T>A (n.2186-8252T>A)
c.2431+3709T>A (n.2431+3709T>A)
c.3890T>A (p.Leu1297His)
c.1058-8252T>A (n.1058-8252T>A)
c.2129+3709T>A
c.5699T>A (p.Leu1900His)
c.6191T>A (p.Leu2064His)
c.6158T>A (p.Leu2053His)
13g.23337737G>ACA387523816SACSc.2185+16048C>T (n.2185+16048C>T)
c.6166C>T (p.Leu2056Phe)
c.6130C>T (p.Leu2044Phe)
c.2177-8253C>T (n.2177-8253C>T)
c.2291+3848C>T (n.2291+3848C>T)
c.2318+3848C>T (n.2318+3848C>T)
c.2204-8253C>T (n.2204-8253C>T)
n.4543-8253C>T
c.2221-8253C>T (n.2221-8253C>T)
c.2186-15093C>T (n.2186-15093C>T)
c.6139C>T (p.Leu2047Phe)
c.2186-8253C>T (n.2186-8253C>T)
c.2431+3708C>T (n.2431+3708C>T)
c.3889C>T (p.Leu1297Phe)
c.1058-8253C>T (n.1058-8253C>T)
c.2129+3708C>T
c.5698C>T (p.Leu1900Phe)
c.6190C>T (p.Leu2064Phe)
c.6157C>T (p.Leu2053Phe)
13g.23337737G>CCA387523817SACSc.2185+16048C>G (n.2185+16048C>G)
c.6166C>G (p.Leu2056Val)
c.6130C>G (p.Leu2044Val)
c.2177-8253C>G (n.2177-8253C>G)
c.2291+3848C>G (n.2291+3848C>G)
c.2318+3848C>G (n.2318+3848C>G)
c.2204-8253C>G (n.2204-8253C>G)
n.4543-8253C>G
c.2221-8253C>G (n.2221-8253C>G)
c.2186-15093C>G (n.2186-15093C>G)
c.6139C>G (p.Leu2047Val)
c.2186-8253C>G (n.2186-8253C>G)
c.2431+3708C>G (n.2431+3708C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.1058-8253C>G (n.1058-8253C>G)
c.2129+3708C>G
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
c.6190C>G (p.Leu2064Val)
c.6157C>G (p.Leu2053Val)
13g.23337737G>TCA387523818SACSc.2185+16048C>A (n.2185+16048C>A)
c.6166C>A (p.Leu2056Ile)
c.6130C>A (p.Leu2044Ile)
c.2177-8253C>A (n.2177-8253C>A)
c.2291+3848C>A (n.2291+3848C>A)
c.2318+3848C>A (n.2318+3848C>A)
c.2204-8253C>A (n.2204-8253C>A)
n.4543-8253C>A
c.2221-8253C>A (n.2221-8253C>A)
c.2186-15093C>A (n.2186-15093C>A)
c.6139C>A (p.Leu2047Ile)
c.2186-8253C>A (n.2186-8253C>A)
c.2431+3708C>A (n.2431+3708C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Ile)
c.1058-8253C>A (n.1058-8253C>A)
c.2129+3708C>A
c.5698C>A (p.Leu1900Ile)
c.6190C>A (p.Leu2064Ile)
c.6157C>A (p.Leu2053Ile)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337738T>ACA483161845SACSc.2185+16047A>T (n.2185+16047A>T)
c.6165A>T (p.Leu2055=)
c.6129A>T (p.Leu2043=)
c.2177-8254A>T (n.2177-8254A>T)
c.2291+3847A>T (n.2291+3847A>T)
c.2318+3847A>T (n.2318+3847A>T)
c.2204-8254A>T (n.2204-8254A>T)
n.4543-8254A>T
c.2221-8254A>T (n.2221-8254A>T)
c.2186-15094A>T (n.2186-15094A>T)
c.6138A>T (p.Leu2046=)
c.2186-8254A>T (n.2186-8254A>T)
c.2431+3707A>T (n.2431+3707A>T)
c.3888A>T (p.Leu1296=)
c.1058-8254A>T (n.1058-8254A>T)
c.2129+3707A>T
c.5697A>T (p.Leu1899=)
c.6189A>T (p.Leu2063=)
c.6156A>T (p.Leu2052=)
13g.23337738T>CCA483161844SACSc.2185+16047A>G (n.2185+16047A>G)
c.6165A>G (p.Leu2055=)
c.6129A>G (p.Leu2043=)
c.2177-8254A>G (n.2177-8254A>G)
c.2291+3847A>G (n.2291+3847A>G)
c.2318+3847A>G (n.2318+3847A>G)
c.2204-8254A>G (n.2204-8254A>G)
n.4543-8254A>G
c.2221-8254A>G (n.2221-8254A>G)
c.2186-15094A>G (n.2186-15094A>G)
c.6138A>G (p.Leu2046=)
c.2186-8254A>G (n.2186-8254A>G)
c.2431+3707A>G (n.2431+3707A>G)
c.3888A>G (p.Leu1296=)
c.1058-8254A>G (n.1058-8254A>G)
c.2129+3707A>G
c.5697A>G (p.Leu1899=)
c.6189A>G (p.Leu2063=)
c.6156A>G (p.Leu2052=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337738T>GCA483161843SACSc.2185+16047A>C (n.2185+16047A>C)
c.6165A>C (p.Leu2055=)
c.6129A>C (p.Leu2043=)
c.2177-8254A>C (n.2177-8254A>C)
c.2291+3847A>C (n.2291+3847A>C)
c.2318+3847A>C (n.2318+3847A>C)
c.2204-8254A>C (n.2204-8254A>C)
n.4543-8254A>C
c.2221-8254A>C (n.2221-8254A>C)
c.2186-15094A>C (n.2186-15094A>C)
c.6138A>C (p.Leu2046=)
c.2186-8254A>C (n.2186-8254A>C)
c.2431+3707A>C (n.2431+3707A>C)
c.3888A>C (p.Leu1296=)
c.1058-8254A>C (n.1058-8254A>C)
c.2129+3707A>C
c.5697A>C (p.Leu1899=)
c.6189A>C (p.Leu2063=)
c.6156A>C (p.Leu2052=)
13g.23337739A>CCA387523819SACSc.2185+16046T>G (n.2185+16046T>G)
c.6164T>G (p.Leu2055Arg)
c.6128T>G (p.Leu2043Arg)
c.2177-8255T>G (n.2177-8255T>G)
c.2291+3846T>G (n.2291+3846T>G)
c.2318+3846T>G (n.2318+3846T>G)
c.2204-8255T>G (n.2204-8255T>G)
n.4543-8255T>G
c.2221-8255T>G (n.2221-8255T>G)
c.2186-15095T>G (n.2186-15095T>G)
c.6137T>G (p.Leu2046Arg)
c.2186-8255T>G (n.2186-8255T>G)
c.2431+3706T>G (n.2431+3706T>G)
c.3887T>G (p.Leu1296Arg)
c.1058-8255T>G (n.1058-8255T>G)
c.2129+3706T>G
c.5696T>G (p.Leu1899Arg)
c.6188T>G (p.Leu2063Arg)
c.6155T>G (p.Leu2052Arg)
13g.23337739A>GCA387523820SACSc.2185+16046T>C (n.2185+16046T>C)
c.6164T>C (p.Leu2055Pro)
c.6128T>C (p.Leu2043Pro)
c.2177-8255T>C (n.2177-8255T>C)
c.2291+3846T>C (n.2291+3846T>C)
c.2318+3846T>C (n.2318+3846T>C)
c.2204-8255T>C (n.2204-8255T>C)
n.4543-8255T>C
c.2221-8255T>C (n.2221-8255T>C)
c.2186-15095T>C (n.2186-15095T>C)
c.6137T>C (p.Leu2046Pro)
c.2186-8255T>C (n.2186-8255T>C)
c.2431+3706T>C (n.2431+3706T>C)
c.3887T>C (p.Leu1296Pro)
c.1058-8255T>C (n.1058-8255T>C)
c.2129+3706T>C
c.5696T>C (p.Leu1899Pro)
c.6188T>C (p.Leu2063Pro)
c.6155T>C (p.Leu2052Pro)
13g.23337739A>TCA387523821SACSc.2185+16046T>A (n.2185+16046T>A)
c.6164T>A (p.Leu2055Gln)
c.6128T>A (p.Leu2043Gln)
c.2177-8255T>A (n.2177-8255T>A)
c.2291+3846T>A (n.2291+3846T>A)
c.2318+3846T>A (n.2318+3846T>A)
c.2204-8255T>A (n.2204-8255T>A)
n.4543-8255T>A
c.2221-8255T>A (n.2221-8255T>A)
c.2186-15095T>A (n.2186-15095T>A)
c.6137T>A (p.Leu2046Gln)
c.2186-8255T>A (n.2186-8255T>A)
c.2431+3706T>A (n.2431+3706T>A)
c.3887T>A (p.Leu1296Gln)
c.1058-8255T>A (n.1058-8255T>A)
c.2129+3706T>A
c.5696T>A (p.Leu1899Gln)
c.6188T>A (p.Leu2063Gln)
c.6155T>A (p.Leu2052Gln)
13g.23337740G>ACA483161846SACSc.2185+16045C>T (n.2185+16045C>T)
c.6163C>T (p.Leu2055=)
c.6127C>T (p.Leu2043=)
c.2177-8256C>T (n.2177-8256C>T)
c.2291+3845C>T (n.2291+3845C>T)
c.2318+3845C>T (n.2318+3845C>T)
c.2204-8256C>T (n.2204-8256C>T)
n.4543-8256C>T
c.2221-8256C>T (n.2221-8256C>T)
c.2186-15096C>T (n.2186-15096C>T)
c.6136C>T (p.Leu2046=)
c.2186-8256C>T (n.2186-8256C>T)
c.2431+3705C>T (n.2431+3705C>T)
c.3886C>T (p.Leu1296=)
c.1058-8256C>T (n.1058-8256C>T)
c.2129+3705C>T
c.5695C>T (p.Leu1899=)
c.6187C>T (p.Leu2063=)
c.6154C>T (p.Leu2052=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337740G>CCA387523822SACSc.2185+16045C>G (n.2185+16045C>G)
c.6163C>G (p.Leu2055Val)
c.6127C>G (p.Leu2043Val)
c.2177-8256C>G (n.2177-8256C>G)
c.2291+3845C>G (n.2291+3845C>G)
c.2318+3845C>G (n.2318+3845C>G)
c.2204-8256C>G (n.2204-8256C>G)
n.4543-8256C>G
c.2221-8256C>G (n.2221-8256C>G)
c.2186-15096C>G (n.2186-15096C>G)
c.6136C>G (p.Leu2046Val)
c.2186-8256C>G (n.2186-8256C>G)
c.2431+3705C>G (n.2431+3705C>G)
c.3886C>G (p.Leu1296Val)
c.1058-8256C>G (n.1058-8256C>G)
c.2129+3705C>G
c.5695C>G (p.Leu1899Val)
c.6187C>G (p.Leu2063Val)
c.6154C>G (p.Leu2052Val)
13g.23337740G>TCA387523823SACSc.2185+16045C>A (n.2185+16045C>A)
c.6163C>A (p.Leu2055Ile)
c.6127C>A (p.Leu2043Ile)
c.2177-8256C>A (n.2177-8256C>A)
c.2291+3845C>A (n.2291+3845C>A)
c.2318+3845C>A (n.2318+3845C>A)
c.2204-8256C>A (n.2204-8256C>A)
n.4543-8256C>A
c.2221-8256C>A (n.2221-8256C>A)
c.2186-15096C>A (n.2186-15096C>A)
c.6136C>A (p.Leu2046Ile)
c.2186-8256C>A (n.2186-8256C>A)
c.2431+3705C>A (n.2431+3705C>A)
c.3886C>A (p.Leu1296Ile)
c.1058-8256C>A (n.1058-8256C>A)
c.2129+3705C>A
c.5695C>A (p.Leu1899Ile)
c.6187C>A (p.Leu2063Ile)
c.6154C>A (p.Leu2052Ile)
 gnomAD v4
13g.23337741T>ACA6911130SACSc.2185+16044A>T (n.2185+16044A>T)
c.6162A>T (p.Ile2054=)
c.6126A>T (p.Ile2042=)
c.2177-8257A>T (n.2177-8257A>T)
c.2291+3844A>T (n.2291+3844A>T)
c.2318+3844A>T (n.2318+3844A>T)
c.2204-8257A>T (n.2204-8257A>T)
n.4543-8257A>T
c.2221-8257A>T (n.2221-8257A>T)
c.2186-15097A>T (n.2186-15097A>T)
c.6135A>T (p.Ile2045=)
c.2186-8257A>T (n.2186-8257A>T)
c.2431+3704A>T (n.2431+3704A>T)
c.3885A>T (p.Ile1295=)
c.1058-8257A>T (n.1058-8257A>T)
c.2129+3704A>T
c.5694A>T (p.Ile1898=)
c.6186A>T (p.Ile2062=)
c.6153A>T (p.Ile2051=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337741T>CCA387523824SACSc.2185+16044A>G (n.2185+16044A>G)
c.6162A>G (p.Ile2054Met)
c.6126A>G (p.Ile2042Met)
c.2177-8257A>G (n.2177-8257A>G)
c.2291+3844A>G (n.2291+3844A>G)
c.2318+3844A>G (n.2318+3844A>G)
c.2204-8257A>G (n.2204-8257A>G)
n.4543-8257A>G
c.2221-8257A>G (n.2221-8257A>G)
c.2186-15097A>G (n.2186-15097A>G)
c.6135A>G (p.Ile2045Met)
c.2186-8257A>G (n.2186-8257A>G)
c.2431+3704A>G (n.2431+3704A>G)
c.3885A>G (p.Ile1295Met)
c.1058-8257A>G (n.1058-8257A>G)
c.2129+3704A>G
c.5694A>G (p.Ile1898Met)
c.6186A>G (p.Ile2062Met)
c.6153A>G (p.Ile2051Met)
13g.23337741T>GCA483161847SACSc.2185+16044A>C (n.2185+16044A>C)
c.6162A>C (p.Ile2054=)
c.6126A>C (p.Ile2042=)
c.2177-8257A>C (n.2177-8257A>C)
c.2291+3844A>C (n.2291+3844A>C)
c.2318+3844A>C (n.2318+3844A>C)
c.2204-8257A>C (n.2204-8257A>C)
n.4543-8257A>C
c.2221-8257A>C (n.2221-8257A>C)
c.2186-15097A>C (n.2186-15097A>C)
c.6135A>C (p.Ile2045=)
c.2186-8257A>C (n.2186-8257A>C)
c.2431+3704A>C (n.2431+3704A>C)
c.3885A>C (p.Ile1295=)
c.1058-8257A>C (n.1058-8257A>C)
c.2129+3704A>C
c.5694A>C (p.Ile1898=)
c.6186A>C (p.Ile2062=)
c.6153A>C (p.Ile2051=)
13g.23337741T=CA2078627952SACSc.2185+16044A= (n.2185+16044A=)
c.6162A= (p.Ile2054=)
c.6126A= (p.Ile2042=)
c.2177-8257A= (n.2177-8257A=)
c.2291+3844A= (n.2291+3844A=)
c.2318+3844A= (n.2318+3844A=)
c.2204-8257A= (n.2204-8257A=)
n.4543-8257A=
c.2221-8257A= (n.2221-8257A=)
c.2186-15097A= (n.2186-15097A=)
c.6135A= (p.Ile2045=)
c.2186-8257A= (n.2186-8257A=)
c.2431+3704A= (n.2431+3704A=)
c.3885A= (p.Ile1295=)
c.1058-8257A= (n.1058-8257A=)
c.2129+3704A=
c.5694A= (p.Ile1898=)
c.6186A= (p.Ile2062=)
c.6153A= (p.Ile2051=)
13g.23337742A>CCA387523825SACSc.2185+16043T>G (n.2185+16043T>G)
c.6161T>G (p.Ile2054Arg)
c.6125T>G (p.Ile2042Arg)
c.2177-8258T>G (n.2177-8258T>G)
c.2291+3843T>G (n.2291+3843T>G)
c.2318+3843T>G (n.2318+3843T>G)
c.2204-8258T>G (n.2204-8258T>G)
n.4543-8258T>G
c.2221-8258T>G (n.2221-8258T>G)
c.2186-15098T>G (n.2186-15098T>G)
c.6134T>G (p.Ile2045Arg)
c.2186-8258T>G (n.2186-8258T>G)
c.2431+3703T>G (n.2431+3703T>G)
c.3884T>G (p.Ile1295Arg)
c.1058-8258T>G (n.1058-8258T>G)
c.2129+3703T>G
c.5693T>G (p.Ile1898Arg)
c.6185T>G (p.Ile2062Arg)
c.6152T>G (p.Ile2051Arg)
13g.23337742A>GCA387523827SACSc.2185+16043T>C (n.2185+16043T>C)
c.6161T>C (p.Ile2054Thr)
c.6125T>C (p.Ile2042Thr)
c.2177-8258T>C (n.2177-8258T>C)
c.2291+3843T>C (n.2291+3843T>C)
c.2318+3843T>C (n.2318+3843T>C)
c.2204-8258T>C (n.2204-8258T>C)
n.4543-8258T>C
c.2221-8258T>C (n.2221-8258T>C)
c.2186-15098T>C (n.2186-15098T>C)
c.6134T>C (p.Ile2045Thr)
c.2186-8258T>C (n.2186-8258T>C)
c.2431+3703T>C (n.2431+3703T>C)
c.3884T>C (p.Ile1295Thr)
c.1058-8258T>C (n.1058-8258T>C)
c.2129+3703T>C
c.5693T>C (p.Ile1898Thr)
c.6185T>C (p.Ile2062Thr)
c.6152T>C (p.Ile2051Thr)
 gnomAD v4
13g.23337742A>TCA387523826SACSc.2185+16043T>A (n.2185+16043T>A)
c.6161T>A (p.Ile2054Lys)
c.6125T>A (p.Ile2042Lys)
c.2177-8258T>A (n.2177-8258T>A)
c.2291+3843T>A (n.2291+3843T>A)
c.2318+3843T>A (n.2318+3843T>A)
c.2204-8258T>A (n.2204-8258T>A)
n.4543-8258T>A
c.2221-8258T>A (n.2221-8258T>A)
c.2186-15098T>A (n.2186-15098T>A)
c.6134T>A (p.Ile2045Lys)
c.2186-8258T>A (n.2186-8258T>A)
c.2431+3703T>A (n.2431+3703T>A)
c.3884T>A (p.Ile1295Lys)
c.1058-8258T>A (n.1058-8258T>A)
c.2129+3703T>A
c.5693T>A (p.Ile1898Lys)
c.6185T>A (p.Ile2062Lys)
c.6152T>A (p.Ile2051Lys)
13g.23337743T>ACA6911131SACSc.2185+16042A>T (n.2185+16042A>T)
c.6160A>T (p.Ile2054Leu)
c.6124A>T (p.Ile2042Leu)
c.2177-8259A>T (n.2177-8259A>T)
c.2291+3842A>T (n.2291+3842A>T)
c.2318+3842A>T (n.2318+3842A>T)
c.2204-8259A>T (n.2204-8259A>T)
n.4543-8259A>T
c.2221-8259A>T (n.2221-8259A>T)
c.2186-15099A>T (n.2186-15099A>T)
c.6133A>T (p.Ile2045Leu)
c.2186-8259A>T (n.2186-8259A>T)
c.2431+3702A>T (n.2431+3702A>T)
c.3883A>T (p.Ile1295Leu)
c.1058-8259A>T (n.1058-8259A>T)
c.2129+3702A>T
c.5692A>T (p.Ile1898Leu)
c.6184A>T (p.Ile2062Leu)
c.6151A>T (p.Ile2051Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337743T>CCA387523828SACSc.2185+16042A>G (n.2185+16042A>G)
c.6160A>G (p.Ile2054Val)
c.6124A>G (p.Ile2042Val)
c.2177-8259A>G (n.2177-8259A>G)
c.2291+3842A>G (n.2291+3842A>G)
c.2318+3842A>G (n.2318+3842A>G)
c.2204-8259A>G (n.2204-8259A>G)
n.4543-8259A>G
c.2221-8259A>G (n.2221-8259A>G)
c.2186-15099A>G (n.2186-15099A>G)
c.6133A>G (p.Ile2045Val)
c.2186-8259A>G (n.2186-8259A>G)
c.2431+3702A>G (n.2431+3702A>G)
c.3883A>G (p.Ile1295Val)
c.1058-8259A>G (n.1058-8259A>G)
c.2129+3702A>G
c.5692A>G (p.Ile1898Val)
c.6184A>G (p.Ile2062Val)
c.6151A>G (p.Ile2051Val)
 gnomAD v4
13g.23337743T>GCA387523829SACSc.2185+16042A>C (n.2185+16042A>C)
c.6160A>C (p.Ile2054Leu)
c.6124A>C (p.Ile2042Leu)
c.2177-8259A>C (n.2177-8259A>C)
c.2291+3842A>C (n.2291+3842A>C)
c.2318+3842A>C (n.2318+3842A>C)
c.2204-8259A>C (n.2204-8259A>C)
n.4543-8259A>C
c.2221-8259A>C (n.2221-8259A>C)
c.2186-15099A>C (n.2186-15099A>C)
c.6133A>C (p.Ile2045Leu)
c.2186-8259A>C (n.2186-8259A>C)
c.2431+3702A>C (n.2431+3702A>C)
c.3883A>C (p.Ile1295Leu)
c.1058-8259A>C (n.1058-8259A>C)
c.2129+3702A>C
c.5692A>C (p.Ile1898Leu)
c.6184A>C (p.Ile2062Leu)
c.6151A>C (p.Ile2051Leu)
 gnomAD v4
13g.23337743T=CA2078627957SACSc.2185+16042A= (n.2185+16042A=)
c.6160A= (p.Ile2054=)
c.6124A= (p.Ile2042=)
c.2177-8259A= (n.2177-8259A=)
c.2291+3842A= (n.2291+3842A=)
c.2318+3842A= (n.2318+3842A=)
c.2204-8259A= (n.2204-8259A=)
n.4543-8259A=
c.2221-8259A= (n.2221-8259A=)
c.2186-15099A= (n.2186-15099A=)
c.6133A= (p.Ile2045=)
c.2186-8259A= (n.2186-8259A=)
c.2431+3702A= (n.2431+3702A=)
c.3883A= (p.Ile1295=)
c.1058-8259A= (n.1058-8259A=)
c.2129+3702A=
c.5692A= (p.Ile1898=)
c.6184A= (p.Ile2062=)
c.6151A= (p.Ile2051=)
13g.23337744_23337745delCA2622329040SACSc.2185+16041_2185+16042del (n.2185+16041_2185+16042del)
c.6159_6160del (p.Gln2053HisfsTer4)
c.6123_6124del (p.Gln2041HisfsTer4)
c.2177-8260_2177-8259del (n.2177-8260_2177-8259del)
c.2291+3841_2291+3842del (n.2291+3841_2291+3842del)
c.2318+3841_2318+3842del (n.2318+3841_2318+3842del)
c.2204-8260_2204-8259del (n.2204-8260_2204-8259del)
n.4543-8260_4543-8259del
c.2221-8260_2221-8259del (n.2221-8260_2221-8259del)
c.2186-15100_2186-15099del (n.2186-15100_2186-15099del)
c.6132_6133del (p.Gln2044HisfsTer4)
c.2186-8260_2186-8259del (n.2186-8260_2186-8259del)
c.2431+3701_2431+3702del (n.2431+3701_2431+3702del)
c.3882_3883del (p.Gln1294HisfsTer4)
c.1058-8260_1058-8259del (n.1058-8260_1058-8259del)
c.2129+3701_2129+3702del
c.5691_5692del (p.Gln1897HisfsTer4)
c.6183_6184del (p.Gln2061HisfsTer4)
c.6150_6151del (p.Gln2050HisfsTer4)
 gnomAD v4
13g.23337744C>ACA387523830SACSc.2185+16041G>T (n.2185+16041G>T)
c.6159G>T (p.Gln2053His)
c.6123G>T (p.Gln2041His)
c.2177-8260G>T (n.2177-8260G>T)
c.2291+3841G>T (n.2291+3841G>T)
c.2318+3841G>T (n.2318+3841G>T)
c.2204-8260G>T (n.2204-8260G>T)
n.4543-8260G>T
c.2221-8260G>T (n.2221-8260G>T)
c.2186-15100G>T (n.2186-15100G>T)
c.6132G>T (p.Gln2044His)
c.2186-8260G>T (n.2186-8260G>T)
c.2431+3701G>T (n.2431+3701G>T)
c.3882G>T (p.Gln1294His)
c.1058-8260G>T (n.1058-8260G>T)
c.2129+3701G>T
c.5691G>T (p.Gln1897His)
c.6183G>T (p.Gln2061His)
c.6150G>T (p.Gln2050His)
13g.23337744C>GCA387523831SACSc.2185+16041G>C (n.2185+16041G>C)
c.6159G>C (p.Gln2053His)
c.6123G>C (p.Gln2041His)
c.2177-8260G>C (n.2177-8260G>C)
c.2291+3841G>C (n.2291+3841G>C)
c.2318+3841G>C (n.2318+3841G>C)
c.2204-8260G>C (n.2204-8260G>C)
n.4543-8260G>C
c.2221-8260G>C (n.2221-8260G>C)
c.2186-15100G>C (n.2186-15100G>C)
c.6132G>C (p.Gln2044His)
c.2186-8260G>C (n.2186-8260G>C)
c.2431+3701G>C (n.2431+3701G>C)
c.3882G>C (p.Gln1294His)
c.1058-8260G>C (n.1058-8260G>C)
c.2129+3701G>C
c.5691G>C (p.Gln1897His)
c.6183G>C (p.Gln2061His)
c.6150G>C (p.Gln2050His)
13g.23337744C>TCA483161851SACSc.2185+16041G>A (n.2185+16041G>A)
c.6159G>A (p.Gln2053=)
c.6123G>A (p.Gln2041=)
c.2177-8260G>A (n.2177-8260G>A)
c.2291+3841G>A (n.2291+3841G>A)
c.2318+3841G>A (n.2318+3841G>A)
c.2204-8260G>A (n.2204-8260G>A)
n.4543-8260G>A
c.2221-8260G>A (n.2221-8260G>A)
c.2186-15100G>A (n.2186-15100G>A)
c.6132G>A (p.Gln2044=)
c.2186-8260G>A (n.2186-8260G>A)
c.2431+3701G>A (n.2431+3701G>A)
c.3882G>A (p.Gln1294=)
c.1058-8260G>A (n.1058-8260G>A)
c.2129+3701G>A
c.5691G>A (p.Gln1897=)
c.6183G>A (p.Gln2061=)
c.6150G>A (p.Gln2050=)
13g.23337745T>ACA387523832SACSc.2185+16040A>T (n.2185+16040A>T)
c.6158A>T (p.Gln2053Leu)
c.6122A>T (p.Gln2041Leu)
c.2177-8261A>T (n.2177-8261A>T)
c.2291+3840A>T (n.2291+3840A>T)
c.2318+3840A>T (n.2318+3840A>T)
c.2204-8261A>T (n.2204-8261A>T)
n.4543-8261A>T
c.2221-8261A>T (n.2221-8261A>T)
c.2186-15101A>T (n.2186-15101A>T)
c.6131A>T (p.Gln2044Leu)
c.2186-8261A>T (n.2186-8261A>T)
c.2431+3700A>T (n.2431+3700A>T)
c.3881A>T (p.Gln1294Leu)
c.1058-8261A>T (n.1058-8261A>T)
c.2129+3700A>T
c.5690A>T (p.Gln1897Leu)
c.6182A>T (p.Gln2061Leu)
c.6149A>T (p.Gln2050Leu)
 gnomAD v4
13g.23337745T>CCA387523833SACSc.2185+16040A>G (n.2185+16040A>G)
c.6158A>G (p.Gln2053Arg)
c.6122A>G (p.Gln2041Arg)
c.2177-8261A>G (n.2177-8261A>G)
c.2291+3840A>G (n.2291+3840A>G)
c.2318+3840A>G (n.2318+3840A>G)
c.2204-8261A>G (n.2204-8261A>G)
n.4543-8261A>G
c.2221-8261A>G (n.2221-8261A>G)
c.2186-15101A>G (n.2186-15101A>G)
c.6131A>G (p.Gln2044Arg)
c.2186-8261A>G (n.2186-8261A>G)
c.2431+3700A>G (n.2431+3700A>G)
c.3881A>G (p.Gln1294Arg)
c.1058-8261A>G (n.1058-8261A>G)
c.2129+3700A>G
c.5690A>G (p.Gln1897Arg)
c.6182A>G (p.Gln2061Arg)
c.6149A>G (p.Gln2050Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337745T>GCA387523834SACSc.2185+16040A>C (n.2185+16040A>C)
c.6158A>C (p.Gln2053Pro)
c.6122A>C (p.Gln2041Pro)
c.2177-8261A>C (n.2177-8261A>C)
c.2291+3840A>C (n.2291+3840A>C)
c.2318+3840A>C (n.2318+3840A>C)
c.2204-8261A>C (n.2204-8261A>C)
n.4543-8261A>C
c.2221-8261A>C (n.2221-8261A>C)
c.2186-15101A>C (n.2186-15101A>C)
c.6131A>C (p.Gln2044Pro)
c.2186-8261A>C (n.2186-8261A>C)
c.2431+3700A>C (n.2431+3700A>C)
c.3881A>C (p.Gln1294Pro)
c.1058-8261A>C (n.1058-8261A>C)
c.2129+3700A>C
c.5690A>C (p.Gln1897Pro)
c.6182A>C (p.Gln2061Pro)
c.6149A>C (p.Gln2050Pro)
13g.23337745T=CA2078627959SACSc.2185+16040A= (n.2185+16040A=)
c.6158A= (p.Gln2053=)
c.6122A= (p.Gln2041=)
c.2177-8261A= (n.2177-8261A=)
c.2291+3840A= (n.2291+3840A=)
c.2318+3840A= (n.2318+3840A=)
c.2204-8261A= (n.2204-8261A=)
n.4543-8261A=
c.2221-8261A= (n.2221-8261A=)
c.2186-15101A= (n.2186-15101A=)
c.6131A= (p.Gln2044=)
c.2186-8261A= (n.2186-8261A=)
c.2431+3700A= (n.2431+3700A=)
c.3881A= (p.Gln1294=)
c.1058-8261A= (n.1058-8261A=)
c.2129+3700A=
c.5690A= (p.Gln1897=)
c.6182A= (p.Gln2061=)
c.6149A= (p.Gln2050=)
13g.23337746G>ACA387523835SACSc.2185+16039C>T (n.2185+16039C>T)
c.6157C>T (p.Gln2053Ter)
c.6121C>T (p.Gln2041Ter)
c.2177-8262C>T (n.2177-8262C>T)
c.2291+3839C>T (n.2291+3839C>T)
c.2318+3839C>T (n.2318+3839C>T)
c.2204-8262C>T (n.2204-8262C>T)
n.4543-8262C>T
c.2221-8262C>T (n.2221-8262C>T)
c.2186-15102C>T (n.2186-15102C>T)
c.6130C>T (p.Gln2044Ter)
c.2186-8262C>T (n.2186-8262C>T)
c.2431+3699C>T (n.2431+3699C>T)
c.3880C>T (p.Gln1294Ter)
c.1058-8262C>T (n.1058-8262C>T)
c.2129+3699C>T
c.5689C>T (p.Gln1897Ter)
c.6181C>T (p.Gln2061Ter)
c.6148C>T (p.Gln2050Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337746G>CCA387523836SACSc.2185+16039C>G (n.2185+16039C>G)
c.6157C>G (p.Gln2053Glu)
c.6121C>G (p.Gln2041Glu)
c.2177-8262C>G (n.2177-8262C>G)
c.2291+3839C>G (n.2291+3839C>G)
c.2318+3839C>G (n.2318+3839C>G)
c.2204-8262C>G (n.2204-8262C>G)
n.4543-8262C>G
c.2221-8262C>G (n.2221-8262C>G)
c.2186-15102C>G (n.2186-15102C>G)
c.6130C>G (p.Gln2044Glu)
c.2186-8262C>G (n.2186-8262C>G)
c.2431+3699C>G (n.2431+3699C>G)
c.3880C>G (p.Gln1294Glu)
c.1058-8262C>G (n.1058-8262C>G)
c.2129+3699C>G
c.5689C>G (p.Gln1897Glu)
c.6181C>G (p.Gln2061Glu)
c.6148C>G (p.Gln2050Glu)
13g.23337746G=CA2078627964SACSc.2185+16039C= (n.2185+16039C=)
c.6157C= (p.Gln2053=)
c.6121C= (p.Gln2041=)
c.2177-8262C= (n.2177-8262C=)
c.2291+3839C= (n.2291+3839C=)
c.2318+3839C= (n.2318+3839C=)
c.2204-8262C= (n.2204-8262C=)
n.4543-8262C=
c.2221-8262C= (n.2221-8262C=)
c.2186-15102C= (n.2186-15102C=)
c.6130C= (p.Gln2044=)
c.2186-8262C= (n.2186-8262C=)
c.2431+3699C= (n.2431+3699C=)
c.3880C= (p.Gln1294=)
c.1058-8262C= (n.1058-8262C=)
c.2129+3699C=
c.5689C= (p.Gln1897=)
c.6181C= (p.Gln2061=)
c.6148C= (p.Gln2050=)
13g.23337746G>TCA387523837SACSc.2185+16039C>A (n.2185+16039C>A)
c.6157C>A (p.Gln2053Lys)
c.6121C>A (p.Gln2041Lys)
c.2177-8262C>A (n.2177-8262C>A)
c.2291+3839C>A (n.2291+3839C>A)
c.2318+3839C>A (n.2318+3839C>A)
c.2204-8262C>A (n.2204-8262C>A)
n.4543-8262C>A
c.2221-8262C>A (n.2221-8262C>A)
c.2186-15102C>A (n.2186-15102C>A)
c.6130C>A (p.Gln2044Lys)
c.2186-8262C>A (n.2186-8262C>A)
c.2431+3699C>A (n.2431+3699C>A)
c.3880C>A (p.Gln1294Lys)
c.1058-8262C>A (n.1058-8262C>A)
c.2129+3699C>A
c.5689C>A (p.Gln1897Lys)
c.6181C>A (p.Gln2061Lys)
c.6148C>A (p.Gln2050Lys)
 gnomAD v4
13g.23337747T>ACA387523839SACSc.2185+16038A>T (n.2185+16038A>T)
c.6156A>T (p.Lys2052Asn)
c.6120A>T (p.Lys2040Asn)
c.2177-8263A>T (n.2177-8263A>T)
c.2291+3838A>T (n.2291+3838A>T)
c.2318+3838A>T (n.2318+3838A>T)
c.2204-8263A>T (n.2204-8263A>T)
n.4543-8263A>T
c.2221-8263A>T (n.2221-8263A>T)
c.2186-15103A>T (n.2186-15103A>T)
c.6129A>T (p.Lys2043Asn)
c.2186-8263A>T (n.2186-8263A>T)
c.2431+3698A>T (n.2431+3698A>T)
c.3879A>T (p.Lys1293Asn)
c.1058-8263A>T (n.1058-8263A>T)
c.2129+3698A>T
c.5688A>T (p.Lys1896Asn)
c.6180A>T (p.Lys2060Asn)
c.6147A>T (p.Lys2049Asn)
 gnomAD v4
13g.23337747T>CCA6911132SACSc.2185+16038A>G (n.2185+16038A>G)
c.6156A>G (p.Lys2052=)
c.6120A>G (p.Lys2040=)
c.2177-8263A>G (n.2177-8263A>G)
c.2291+3838A>G (n.2291+3838A>G)
c.2318+3838A>G (n.2318+3838A>G)
c.2204-8263A>G (n.2204-8263A>G)
n.4543-8263A>G
c.2221-8263A>G (n.2221-8263A>G)
c.2186-15103A>G (n.2186-15103A>G)
c.6129A>G (p.Lys2043=)
c.2186-8263A>G (n.2186-8263A>G)
c.2431+3698A>G (n.2431+3698A>G)
c.3879A>G (p.Lys1293=)
c.1058-8263A>G (n.1058-8263A>G)
c.2129+3698A>G
c.5688A>G (p.Lys1896=)
c.6180A>G (p.Lys2060=)
c.6147A>G (p.Lys2049=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337747T>GCA387523838SACSc.2185+16038A>C (n.2185+16038A>C)
c.6156A>C (p.Lys2052Asn)
c.6120A>C (p.Lys2040Asn)
c.2177-8263A>C (n.2177-8263A>C)
c.2291+3838A>C (n.2291+3838A>C)
c.2318+3838A>C (n.2318+3838A>C)
c.2204-8263A>C (n.2204-8263A>C)
n.4543-8263A>C
c.2221-8263A>C (n.2221-8263A>C)
c.2186-15103A>C (n.2186-15103A>C)
c.6129A>C (p.Lys2043Asn)
c.2186-8263A>C (n.2186-8263A>C)
c.2431+3698A>C (n.2431+3698A>C)
c.3879A>C (p.Lys1293Asn)
c.1058-8263A>C (n.1058-8263A>C)
c.2129+3698A>C
c.5688A>C (p.Lys1896Asn)
c.6180A>C (p.Lys2060Asn)
c.6147A>C (p.Lys2049Asn)
13g.23337747T=CA2078627968SACSc.2185+16038A= (n.2185+16038A=)
c.6156A= (p.Lys2052=)
c.6120A= (p.Lys2040=)
c.2177-8263A= (n.2177-8263A=)
c.2291+3838A= (n.2291+3838A=)
c.2318+3838A= (n.2318+3838A=)
c.2204-8263A= (n.2204-8263A=)
n.4543-8263A=
c.2221-8263A= (n.2221-8263A=)
c.2186-15103A= (n.2186-15103A=)
c.6129A= (p.Lys2043=)
c.2186-8263A= (n.2186-8263A=)
c.2431+3698A= (n.2431+3698A=)
c.3879A= (p.Lys1293=)
c.1058-8263A= (n.1058-8263A=)
c.2129+3698A=
c.5688A= (p.Lys1896=)
c.6180A= (p.Lys2060=)
c.6147A= (p.Lys2049=)
13g.23337748T>ACA387523840SACSc.2185+16037A>T (n.2185+16037A>T)
c.6155A>T (p.Lys2052Ile)
c.6119A>T (p.Lys2040Ile)
c.2177-8264A>T (n.2177-8264A>T)
c.2291+3837A>T (n.2291+3837A>T)
c.2318+3837A>T (n.2318+3837A>T)
c.2204-8264A>T (n.2204-8264A>T)
n.4543-8264A>T
c.2221-8264A>T (n.2221-8264A>T)
c.2186-15104A>T (n.2186-15104A>T)
c.6128A>T (p.Lys2043Ile)
c.2186-8264A>T (n.2186-8264A>T)
c.2431+3697A>T (n.2431+3697A>T)
c.3878A>T (p.Lys1293Ile)
c.1058-8264A>T (n.1058-8264A>T)
c.2129+3697A>T
c.5687A>T (p.Lys1896Ile)
c.6179A>T (p.Lys2060Ile)
c.6146A>T (p.Lys2049Ile)
13g.23337748T>CCA387523841SACSc.2185+16037A>G (n.2185+16037A>G)
c.6155A>G (p.Lys2052Arg)
c.6119A>G (p.Lys2040Arg)
c.2177-8264A>G (n.2177-8264A>G)
c.2291+3837A>G (n.2291+3837A>G)
c.2318+3837A>G (n.2318+3837A>G)
c.2204-8264A>G (n.2204-8264A>G)
n.4543-8264A>G
c.2221-8264A>G (n.2221-8264A>G)
c.2186-15104A>G (n.2186-15104A>G)
c.6128A>G (p.Lys2043Arg)
c.2186-8264A>G (n.2186-8264A>G)
c.2431+3697A>G (n.2431+3697A>G)
c.3878A>G (p.Lys1293Arg)
c.1058-8264A>G (n.1058-8264A>G)
c.2129+3697A>G
c.5687A>G (p.Lys1896Arg)
c.6179A>G (p.Lys2060Arg)
c.6146A>G (p.Lys2049Arg)
13g.23337748T>GCA387523842SACSc.2185+16037A>C (n.2185+16037A>C)
c.6155A>C (p.Lys2052Thr)
c.6119A>C (p.Lys2040Thr)
c.2177-8264A>C (n.2177-8264A>C)
c.2291+3837A>C (n.2291+3837A>C)
c.2318+3837A>C (n.2318+3837A>C)
c.2204-8264A>C (n.2204-8264A>C)
n.4543-8264A>C
c.2221-8264A>C (n.2221-8264A>C)
c.2186-15104A>C (n.2186-15104A>C)
c.6128A>C (p.Lys2043Thr)
c.2186-8264A>C (n.2186-8264A>C)
c.2431+3697A>C (n.2431+3697A>C)
c.3878A>C (p.Lys1293Thr)
c.1058-8264A>C (n.1058-8264A>C)
c.2129+3697A>C
c.5687A>C (p.Lys1896Thr)
c.6179A>C (p.Lys2060Thr)
c.6146A>C (p.Lys2049Thr)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23337748T=CA2078627971SACSc.2185+16037A= (n.2185+16037A=)
c.6155A= (p.Lys2052=)
c.6119A= (p.Lys2040=)
c.2177-8264A= (n.2177-8264A=)
c.2291+3837A= (n.2291+3837A=)
c.2318+3837A= (n.2318+3837A=)
c.2204-8264A= (n.2204-8264A=)
n.4543-8264A=
c.2221-8264A= (n.2221-8264A=)
c.2186-15104A= (n.2186-15104A=)
c.6128A= (p.Lys2043=)
c.2186-8264A= (n.2186-8264A=)
c.2431+3697A= (n.2431+3697A=)
c.3878A= (p.Lys1293=)
c.1058-8264A= (n.1058-8264A=)
c.2129+3697A=
c.5687A= (p.Lys1896=)
c.6179A= (p.Lys2060=)
c.6146A= (p.Lys2049=)
13g.23337749T>ACA387523843SACSc.2185+16036A>T (n.2185+16036A>T)
c.6154A>T (p.Lys2052Ter)
c.6118A>T (p.Lys2040Ter)
c.2177-8265A>T (n.2177-8265A>T)
c.2291+3836A>T (n.2291+3836A>T)
c.2318+3836A>T (n.2318+3836A>T)
c.2204-8265A>T (n.2204-8265A>T)
n.4543-8265A>T
c.2221-8265A>T (n.2221-8265A>T)
c.2186-15105A>T (n.2186-15105A>T)
c.6127A>T (p.Lys2043Ter)
c.2186-8265A>T (n.2186-8265A>T)
c.2431+3696A>T (n.2431+3696A>T)
c.3877A>T (p.Lys1293Ter)
c.1058-8265A>T (n.1058-8265A>T)
c.2129+3696A>T
c.5686A>T (p.Lys1896Ter)
c.6178A>T (p.Lys2060Ter)
c.6145A>T (p.Lys2049Ter)
13g.23337749T>CCA387523844SACSc.2185+16036A>G (n.2185+16036A>G)
c.6154A>G (p.Lys2052Glu)
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
c.2177-8265A>G (n.2177-8265A>G)
c.2291+3836A>G (n.2291+3836A>G)
c.2318+3836A>G (n.2318+3836A>G)
c.2204-8265A>G (n.2204-8265A>G)
n.4543-8265A>G
c.2221-8265A>G (n.2221-8265A>G)
c.2186-15105A>G (n.2186-15105A>G)
c.6127A>G (p.Lys2043Glu)
c.2186-8265A>G (n.2186-8265A>G)
c.2431+3696A>G (n.2431+3696A>G)
c.3877A>G (p.Lys1293Glu)
c.1058-8265A>G (n.1058-8265A>G)
c.2129+3696A>G
c.5686A>G (p.Lys1896Glu)
c.6178A>G (p.Lys2060Glu)
c.6145A>G (p.Lys2049Glu)
13g.23337749T>GCA387523845SACSc.2185+16036A>C (n.2185+16036A>C)
c.6154A>C (p.Lys2052Gln)
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
c.2177-8265A>C (n.2177-8265A>C)
c.2291+3836A>C (n.2291+3836A>C)
c.2318+3836A>C (n.2318+3836A>C)
c.2204-8265A>C (n.2204-8265A>C)
n.4543-8265A>C
c.2221-8265A>C (n.2221-8265A>C)
c.2186-15105A>C (n.2186-15105A>C)
c.6127A>C (p.Lys2043Gln)
c.2186-8265A>C (n.2186-8265A>C)
c.2431+3696A>C (n.2431+3696A>C)
c.3877A>C (p.Lys1293Gln)
c.1058-8265A>C (n.1058-8265A>C)
c.2129+3696A>C
c.5686A>C (p.Lys1896Gln)
c.6178A>C (p.Lys2060Gln)
c.6145A>C (p.Lys2049Gln)
13g.23337750delCA2622329041SACSc.2185+16035del (n.2185+16035del)
c.6153del (p.Cys2051Ter)
c.6117del (p.Cys2039Ter)
c.2177-8266del (n.2177-8266del)
c.2291+3835del (n.2291+3835del)
c.2318+3835del (n.2318+3835del)
c.2204-8266del (n.2204-8266del)
n.4543-8266del
c.2221-8266del (n.2221-8266del)
c.2186-15106del (n.2186-15106del)
c.6126del (p.Cys2042Ter)
c.2186-8266del (n.2186-8266del)
c.2431+3695del (n.2431+3695del)
c.3876del (p.Cys1292Ter)
c.1058-8266del (n.1058-8266del)
c.2129+3695del
c.5685del (p.Cys1895Ter)
c.6177del (p.Cys2059Ter)
c.6144del (p.Cys2048Ter)
 gnomAD v4
13g.23337750G>ACA6911133SACSc.2185+16035C>T (n.2185+16035C>T)
c.6153C>T (p.Cys2051=)
c.6117C>T (p.Cys2039=)
c.2177-8266C>T (n.2177-8266C>T)
c.2291+3835C>T (n.2291+3835C>T)
c.2318+3835C>T (n.2318+3835C>T)
c.2204-8266C>T (n.2204-8266C>T)
n.4543-8266C>T
c.2221-8266C>T (n.2221-8266C>T)
c.2186-15106C>T (n.2186-15106C>T)
c.6126C>T (p.Cys2042=)
c.2186-8266C>T (n.2186-8266C>T)
c.2431+3695C>T (n.2431+3695C>T)
c.3876C>T (p.Cys1292=)
c.1058-8266C>T (n.1058-8266C>T)
c.2129+3695C>T
c.5685C>T (p.Cys1895=)
c.6177C>T (p.Cys2059=)
c.6144C>T (p.Cys2048=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337750G>CCA387523846SACSc.2185+16035C>G (n.2185+16035C>G)
c.6153C>G (p.Cys2051Trp)
c.6117C>G (p.Cys2039Trp)
c.2177-8266C>G (n.2177-8266C>G)
c.2291+3835C>G (n.2291+3835C>G)
c.2318+3835C>G (n.2318+3835C>G)
c.2204-8266C>G (n.2204-8266C>G)
n.4543-8266C>G
c.2221-8266C>G (n.2221-8266C>G)
c.2186-15106C>G (n.2186-15106C>G)
c.6126C>G (p.Cys2042Trp)
c.2186-8266C>G (n.2186-8266C>G)
c.2431+3695C>G (n.2431+3695C>G)
c.3876C>G (p.Cys1292Trp)
c.1058-8266C>G (n.1058-8266C>G)
c.2129+3695C>G
c.5685C>G (p.Cys1895Trp)
c.6177C>G (p.Cys2059Trp)
c.6144C>G (p.Cys2048Trp)
13g.23337750G=CA2078627972SACSc.2185+16035C= (n.2185+16035C=)
c.6153C= (p.Cys2051=)
c.6117C= (p.Cys2039=)
c.2177-8266C= (n.2177-8266C=)
c.2291+3835C= (n.2291+3835C=)
c.2318+3835C= (n.2318+3835C=)
c.2204-8266C= (n.2204-8266C=)
n.4543-8266C=
c.2221-8266C= (n.2221-8266C=)
c.2186-15106C= (n.2186-15106C=)
c.6126C= (p.Cys2042=)
c.2186-8266C= (n.2186-8266C=)
c.2431+3695C= (n.2431+3695C=)
c.3876C= (p.Cys1292=)
c.1058-8266C= (n.1058-8266C=)
c.2129+3695C=
c.5685C= (p.Cys1895=)
c.6177C= (p.Cys2059=)
c.6144C= (p.Cys2048=)
13g.23337750G>TCA387523847SACSc.2185+16035C>A (n.2185+16035C>A)
c.6153C>A (p.Cys2051Ter)
c.6117C>A (p.Cys2039Ter)
c.2177-8266C>A (n.2177-8266C>A)
c.2291+3835C>A (n.2291+3835C>A)
c.2318+3835C>A (n.2318+3835C>A)
c.2204-8266C>A (n.2204-8266C>A)
n.4543-8266C>A
c.2221-8266C>A (n.2221-8266C>A)
c.2186-15106C>A (n.2186-15106C>A)
c.6126C>A (p.Cys2042Ter)
c.2186-8266C>A (n.2186-8266C>A)
c.2431+3695C>A (n.2431+3695C>A)
c.3876C>A (p.Cys1292Ter)
c.1058-8266C>A (n.1058-8266C>A)
c.2129+3695C>A
c.5685C>A (p.Cys1895Ter)
c.6177C>A (p.Cys2059Ter)
c.6144C>A (p.Cys2048Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337751C>ACA387523848SACSc.2185+16034G>T (n.2185+16034G>T)
c.6152G>T (p.Cys2051Phe)
c.6116G>T (p.Cys2039Phe)
c.2177-8267G>T (n.2177-8267G>T)
c.2291+3834G>T (n.2291+3834G>T)
c.2318+3834G>T (n.2318+3834G>T)
c.2204-8267G>T (n.2204-8267G>T)
n.4543-8267G>T
c.2221-8267G>T (n.2221-8267G>T)
c.2186-15107G>T (n.2186-15107G>T)
c.6125G>T (p.Cys2042Phe)
c.2186-8267G>T (n.2186-8267G>T)
c.2431+3694G>T (n.2431+3694G>T)
c.3875G>T (p.Cys1292Phe)
c.1058-8267G>T (n.1058-8267G>T)
c.2129+3694G>T
c.5684G>T (p.Cys1895Phe)
c.6176G>T (p.Cys2059Phe)
c.6143G>T (p.Cys2048Phe)
13g.23337751C>GCA387523849SACSc.2185+16034G>C (n.2185+16034G>C)
c.6152G>C (p.Cys2051Ser)
c.6116G>C (p.Cys2039Ser)
c.2177-8267G>C (n.2177-8267G>C)
c.2291+3834G>C (n.2291+3834G>C)
c.2318+3834G>C (n.2318+3834G>C)
c.2204-8267G>C (n.2204-8267G>C)
n.4543-8267G>C
c.2221-8267G>C (n.2221-8267G>C)
c.2186-15107G>C (n.2186-15107G>C)
c.6125G>C (p.Cys2042Ser)
c.2186-8267G>C (n.2186-8267G>C)
c.2431+3694G>C (n.2431+3694G>C)
c.3875G>C (p.Cys1292Ser)
c.1058-8267G>C (n.1058-8267G>C)
c.2129+3694G>C
c.5684G>C (p.Cys1895Ser)
c.6176G>C (p.Cys2059Ser)
c.6143G>C (p.Cys2048Ser)
13g.23337751C>TCA387523850SACSc.2185+16034G>A (n.2185+16034G>A)
c.6152G>A (p.Cys2051Tyr)
c.6116G>A (p.Cys2039Tyr)
c.2177-8267G>A (n.2177-8267G>A)
c.2291+3834G>A (n.2291+3834G>A)
c.2318+3834G>A (n.2318+3834G>A)
c.2204-8267G>A (n.2204-8267G>A)
n.4543-8267G>A
c.2221-8267G>A (n.2221-8267G>A)
c.2186-15107G>A (n.2186-15107G>A)
c.6125G>A (p.Cys2042Tyr)
c.2186-8267G>A (n.2186-8267G>A)
c.2431+3694G>A (n.2431+3694G>A)
c.3875G>A (p.Cys1292Tyr)
c.1058-8267G>A (n.1058-8267G>A)
c.2129+3694G>A
c.5684G>A (p.Cys1895Tyr)
c.6176G>A (p.Cys2059Tyr)
c.6143G>A (p.Cys2048Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.23337752A=CA2078627974SACSc.2185+16033T= (n.2185+16033T=)
c.6151T= (p.Cys2051=)
c.6115T= (p.Cys2039=)
c.2177-8268T= (n.2177-8268T=)
c.2291+3833T= (n.2291+3833T=)
c.2318+3833T= (n.2318+3833T=)
c.2204-8268T= (n.2204-8268T=)
n.4543-8268T=
c.2221-8268T= (n.2221-8268T=)
c.2186-15108T= (n.2186-15108T=)
c.6124T= (p.Cys2042=)
c.2186-8268T= (n.2186-8268T=)
c.2431+3693T= (n.2431+3693T=)
c.3874T= (p.Cys1292=)
c.1058-8268T= (n.1058-8268T=)
c.2129+3693T=
c.5683T= (p.Cys1895=)
c.6175T= (p.Cys2059=)
c.6142T= (p.Cys2048=)
13g.23337752A>CCA387523852SACSc.2185+16033T>G (n.2185+16033T>G)
c.6151T>G (p.Cys2051Gly)
c.6115T>G (p.Cys2039Gly)
c.2177-8268T>G (n.2177-8268T>G)
c.2291+3833T>G (n.2291+3833T>G)
c.2318+3833T>G (n.2318+3833T>G)
c.2204-8268T>G (n.2204-8268T>G)
n.4543-8268T>G
c.2221-8268T>G (n.2221-8268T>G)
c.2186-15108T>G (n.2186-15108T>G)
c.6124T>G (p.Cys2042Gly)
c.2186-8268T>G (n.2186-8268T>G)
c.2431+3693T>G (n.2431+3693T>G)
c.3874T>G (p.Cys1292Gly)
c.1058-8268T>G (n.1058-8268T>G)
c.2129+3693T>G
c.5683T>G (p.Cys1895Gly)
c.6175T>G (p.Cys2059Gly)
c.6142T>G (p.Cys2048Gly)
13g.23337752A>GCA6911134SACSc.2185+16033T>C (n.2185+16033T>C)
c.6151T>C (p.Cys2051Arg)
c.6115T>C (p.Cys2039Arg)
c.2177-8268T>C (n.2177-8268T>C)
c.2291+3833T>C (n.2291+3833T>C)
c.2318+3833T>C (n.2318+3833T>C)
c.2204-8268T>C (n.2204-8268T>C)
n.4543-8268T>C
c.2221-8268T>C (n.2221-8268T>C)
c.2186-15108T>C (n.2186-15108T>C)
c.6124T>C (p.Cys2042Arg)
c.2186-8268T>C (n.2186-8268T>C)
c.2431+3693T>C (n.2431+3693T>C)
c.3874T>C (p.Cys1292Arg)
c.1058-8268T>C (n.1058-8268T>C)
c.2129+3693T>C
c.5683T>C (p.Cys1895Arg)
c.6175T>C (p.Cys2059Arg)
c.6142T>C (p.Cys2048Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337752A>TCA387523851SACSc.2185+16033T>A (n.2185+16033T>A)
c.6151T>A (p.Cys2051Ser)
c.6115T>A (p.Cys2039Ser)
c.2177-8268T>A (n.2177-8268T>A)
c.2291+3833T>A (n.2291+3833T>A)
c.2318+3833T>A (n.2318+3833T>A)
c.2204-8268T>A (n.2204-8268T>A)
n.4543-8268T>A
c.2221-8268T>A (n.2221-8268T>A)
c.2186-15108T>A (n.2186-15108T>A)
c.6124T>A (p.Cys2042Ser)
c.2186-8268T>A (n.2186-8268T>A)
c.2431+3693T>A (n.2431+3693T>A)
c.3874T>A (p.Cys1292Ser)
c.1058-8268T>A (n.1058-8268T>A)
c.2129+3693T>A
c.5683T>A (p.Cys1895Ser)
c.6175T>A (p.Cys2059Ser)
c.6142T>A (p.Cys2048Ser)
13g.23337753G>ACA483161860SACSc.2185+16032C>T (n.2185+16032C>T)
c.6150C>T (p.Gly2050=)
c.6114C>T (p.Gly2038=)
c.2177-8269C>T (n.2177-8269C>T)
c.2291+3832C>T (n.2291+3832C>T)
c.2318+3832C>T (n.2318+3832C>T)
c.2204-8269C>T (n.2204-8269C>T)
n.4543-8269C>T
c.2221-8269C>T (n.2221-8269C>T)
c.2186-15109C>T (n.2186-15109C>T)
c.6123C>T (p.Gly2041=)
c.2186-8269C>T (n.2186-8269C>T)
c.2431+3692C>T (n.2431+3692C>T)
c.3873C>T (p.Gly1291=)
c.1058-8269C>T (n.1058-8269C>T)
c.2129+3692C>T
c.5682C>T (p.Gly1894=)
c.6174C>T (p.Gly2058=)
c.6141C>T (p.Gly2047=)
 gnomAD v4
13g.23337753G>CCA483161861SACSc.2185+16032C>G (n.2185+16032C>G)
c.6150C>G (p.Gly2050=)
c.6114C>G (p.Gly2038=)
c.2177-8269C>G (n.2177-8269C>G)
c.2291+3832C>G (n.2291+3832C>G)
c.2318+3832C>G (n.2318+3832C>G)
c.2204-8269C>G (n.2204-8269C>G)
n.4543-8269C>G
c.2221-8269C>G (n.2221-8269C>G)
c.2186-15109C>G (n.2186-15109C>G)
c.6123C>G (p.Gly2041=)
c.2186-8269C>G (n.2186-8269C>G)
c.2431+3692C>G (n.2431+3692C>G)
c.3873C>G (p.Gly1291=)
c.1058-8269C>G (n.1058-8269C>G)
c.2129+3692C>G
c.5682C>G (p.Gly1894=)
c.6174C>G (p.Gly2058=)
c.6141C>G (p.Gly2047=)
 gnomAD v4
13g.23337753G>TCA483161862SACSc.2185+16032C>A (n.2185+16032C>A)
c.6150C>A (p.Gly2050=)
c.6114C>A (p.Gly2038=)
c.2177-8269C>A (n.2177-8269C>A)
c.2291+3832C>A (n.2291+3832C>A)
c.2318+3832C>A (n.2318+3832C>A)
c.2204-8269C>A (n.2204-8269C>A)
n.4543-8269C>A
c.2221-8269C>A (n.2221-8269C>A)
c.2186-15109C>A (n.2186-15109C>A)
c.6123C>A (p.Gly2041=)
c.2186-8269C>A (n.2186-8269C>A)
c.2431+3692C>A (n.2431+3692C>A)
c.3873C>A (p.Gly1291=)
c.1058-8269C>A (n.1058-8269C>A)
c.2129+3692C>A
c.5682C>A (p.Gly1894=)
c.6174C>A (p.Gly2058=)
c.6141C>A (p.Gly2047=)
 gnomAD v4
13g.23337754C>ACA387523855SACSc.2185+16031G>T (n.2185+16031G>T)
c.6149G>T (p.Gly2050Val)
c.6113G>T (p.Gly2038Val)
c.2177-8270G>T (n.2177-8270G>T)
c.2291+3831G>T (n.2291+3831G>T)
c.2318+3831G>T (n.2318+3831G>T)
c.2204-8270G>T (n.2204-8270G>T)
n.4543-8270G>T
c.2221-8270G>T (n.2221-8270G>T)
c.2186-15110G>T (n.2186-15110G>T)
c.6122G>T (p.Gly2041Val)
c.2186-8270G>T (n.2186-8270G>T)
c.2431+3691G>T (n.2431+3691G>T)
c.3872G>T (p.Gly1291Val)
c.1058-8270G>T (n.1058-8270G>T)
c.2129+3691G>T
c.5681G>T (p.Gly1894Val)
c.6173G>T (p.Gly2058Val)
c.6140G>T (p.Gly2047Val)
13g.23337754C>GCA387523853SACSc.2185+16031G>C (n.2185+16031G>C)
c.6149G>C (p.Gly2050Ala)
c.6113G>C (p.Gly2038Ala)
c.2177-8270G>C (n.2177-8270G>C)
c.2291+3831G>C (n.2291+3831G>C)
c.2318+3831G>C (n.2318+3831G>C)
c.2204-8270G>C (n.2204-8270G>C)
n.4543-8270G>C
c.2221-8270G>C (n.2221-8270G>C)
c.2186-15110G>C (n.2186-15110G>C)
c.6122G>C (p.Gly2041Ala)
c.2186-8270G>C (n.2186-8270G>C)
c.2431+3691G>C (n.2431+3691G>C)
c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
c.1058-8270G>C (n.1058-8270G>C)
c.2129+3691G>C
c.5681G>C (p.Gly1894Ala)
c.6173G>C (p.Gly2058Ala)
c.6140G>C (p.Gly2047Ala)
13g.23337754C>TCA387523854SACSc.2185+16031G>A (n.2185+16031G>A)
c.6149G>A (p.Gly2050Asp)
c.6113G>A (p.Gly2038Asp)
c.2177-8270G>A (n.2177-8270G>A)
c.2291+3831G>A (n.2291+3831G>A)
c.2318+3831G>A (n.2318+3831G>A)
c.2204-8270G>A (n.2204-8270G>A)
n.4543-8270G>A
c.2221-8270G>A (n.2221-8270G>A)
c.2186-15110G>A (n.2186-15110G>A)
c.6122G>A (p.Gly2041Asp)
c.2186-8270G>A (n.2186-8270G>A)
c.2431+3691G>A (n.2431+3691G>A)
c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
c.1058-8270G>A (n.1058-8270G>A)
c.2129+3691G>A
c.5681G>A (p.Gly1894Asp)
c.6173G>A (p.Gly2058Asp)
c.6140G>A (p.Gly2047Asp)
13g.23337755C>ACA387523856SACSc.2185+16030G>T (n.2185+16030G>T)
c.6148G>T (p.Gly2050Cys)
c.6112G>T (p.Gly2038Cys)
c.2177-8271G>T (n.2177-8271G>T)
c.2291+3830G>T (n.2291+3830G>T)
c.2318+3830G>T (n.2318+3830G>T)
c.2204-8271G>T (n.2204-8271G>T)
n.4543-8271G>T
c.2221-8271G>T (n.2221-8271G>T)
c.2186-15111G>T (n.2186-15111G>T)
c.6121G>T (p.Gly2041Cys)
c.2186-8271G>T (n.2186-8271G>T)
c.2431+3690G>T (n.2431+3690G>T)
c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
c.1058-8271G>T (n.1058-8271G>T)
c.2129+3690G>T
c.5680G>T (p.Gly1894Cys)
c.6172G>T (p.Gly2058Cys)
c.6139G>T (p.Gly2047Cys)
13g.23337755C=CA2078627975SACSc.2185+16030G= (n.2185+16030G=)
c.6148G= (p.Gly2050=)
c.6112G= (p.Gly2038=)
c.2177-8271G= (n.2177-8271G=)
c.2291+3830G= (n.2291+3830G=)
c.2318+3830G= (n.2318+3830G=)
c.2204-8271G= (n.2204-8271G=)
n.4543-8271G=
c.2221-8271G= (n.2221-8271G=)
c.2186-15111G= (n.2186-15111G=)
c.6121G= (p.Gly2041=)
c.2186-8271G= (n.2186-8271G=)
c.2431+3690G= (n.2431+3690G=)
c.3871G= (p.Gly1291=)
c.1058-8271G= (n.1058-8271G=)
c.2129+3690G=
c.5680G= (p.Gly1894=)
c.6172G= (p.Gly2058=)
c.6139G= (p.Gly2047=)
13g.23337755C>GCA387523857SACSc.2185+16030G>C (n.2185+16030G>C)
c.6148G>C (p.Gly2050Arg)
c.6112G>C (p.Gly2038Arg)
c.2177-8271G>C (n.2177-8271G>C)
c.2291+3830G>C (n.2291+3830G>C)
c.2318+3830G>C (n.2318+3830G>C)
c.2204-8271G>C (n.2204-8271G>C)
n.4543-8271G>C
c.2221-8271G>C (n.2221-8271G>C)
c.2186-15111G>C (n.2186-15111G>C)
c.6121G>C (p.Gly2041Arg)
c.2186-8271G>C (n.2186-8271G>C)
c.2431+3690G>C (n.2431+3690G>C)
c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
c.1058-8271G>C (n.1058-8271G>C)
c.2129+3690G>C
c.5680G>C (p.Gly1894Arg)
c.6172G>C (p.Gly2058Arg)
c.6139G>C (p.Gly2047Arg)
13g.23337755C>TCA387523858SACSc.2185+16030G>A (n.2185+16030G>A)
c.6148G>A (p.Gly2050Ser)
c.6112G>A (p.Gly2038Ser)
c.2177-8271G>A (n.2177-8271G>A)
c.2291+3830G>A (n.2291+3830G>A)
c.2318+3830G>A (n.2318+3830G>A)
c.2204-8271G>A (n.2204-8271G>A)
n.4543-8271G>A
c.2221-8271G>A (n.2221-8271G>A)
c.2186-15111G>A (n.2186-15111G>A)
c.6121G>A (p.Gly2041Ser)
c.2186-8271G>A (n.2186-8271G>A)
c.2431+3690G>A (n.2431+3690G>A)
c.3871G>A (p.Gly1291Ser)
c.1058-8271G>A (n.1058-8271G>A)
c.2129+3690G>A
c.5680G>A (p.Gly1894Ser)
c.6172G>A (p.Gly2058Ser)
c.6139G>A (p.Gly2047Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337756A>CCA483161865SACSc.2185+16029T>G (n.2185+16029T>G)
c.6147T>G (p.Ala2049=)
c.6111T>G (p.Ala2037=)
c.2177-8272T>G (n.2177-8272T>G)
c.2291+3829T>G (n.2291+3829T>G)
c.2318+3829T>G (n.2318+3829T>G)
c.2204-8272T>G (n.2204-8272T>G)
n.4543-8272T>G
c.2221-8272T>G (n.2221-8272T>G)
c.2186-15112T>G (n.2186-15112T>G)
c.6120T>G (p.Ala2040=)
c.2186-8272T>G (n.2186-8272T>G)
c.2431+3689T>G (n.2431+3689T>G)
c.3870T>G (p.Ala1290=)
c.1058-8272T>G (n.1058-8272T>G)
c.2129+3689T>G
c.5679T>G (p.Ala1893=)
c.6171T>G (p.Ala2057=)
c.6138T>G (p.Ala2046=)
13g.23337756A>GCA483161866SACSc.2185+16029T>C (n.2185+16029T>C)
c.6147T>C (p.Ala2049=)
c.6111T>C (p.Ala2037=)
c.2177-8272T>C (n.2177-8272T>C)
c.2291+3829T>C (n.2291+3829T>C)
c.2318+3829T>C (n.2318+3829T>C)
c.2204-8272T>C (n.2204-8272T>C)
n.4543-8272T>C
c.2221-8272T>C (n.2221-8272T>C)
c.2186-15112T>C (n.2186-15112T>C)
c.6120T>C (p.Ala2040=)
c.2186-8272T>C (n.2186-8272T>C)
c.2431+3689T>C (n.2431+3689T>C)
c.3870T>C (p.Ala1290=)
c.1058-8272T>C (n.1058-8272T>C)
c.2129+3689T>C
c.5679T>C (p.Ala1893=)
c.6171T>C (p.Ala2057=)
c.6138T>C (p.Ala2046=)
 gnomAD v4
13g.23337756A>TCA483161867SACSc.2185+16029T>A (n.2185+16029T>A)
c.6147T>A (p.Ala2049=)
c.6111T>A (p.Ala2037=)
c.2177-8272T>A (n.2177-8272T>A)
c.2291+3829T>A (n.2291+3829T>A)
c.2318+3829T>A (n.2318+3829T>A)
c.2204-8272T>A (n.2204-8272T>A)
n.4543-8272T>A
c.2221-8272T>A (n.2221-8272T>A)
c.2186-15112T>A (n.2186-15112T>A)
c.6120T>A (p.Ala2040=)
c.2186-8272T>A (n.2186-8272T>A)
c.2431+3689T>A (n.2431+3689T>A)
c.3870T>A (p.Ala1290=)
c.1058-8272T>A (n.1058-8272T>A)
c.2129+3689T>A
c.5679T>A (p.Ala1893=)
c.6171T>A (p.Ala2057=)
c.6138T>A (p.Ala2046=)
13g.23337757G>ACA387523859SACSc.2185+16028C>T (n.2185+16028C>T)
c.6146C>T (p.Ala2049Val)
c.6110C>T (p.Ala2037Val)
c.2177-8273C>T (n.2177-8273C>T)
c.2291+3828C>T (n.2291+3828C>T)
c.2318+3828C>T (n.2318+3828C>T)
c.2204-8273C>T (n.2204-8273C>T)
n.4543-8273C>T
c.2221-8273C>T (n.2221-8273C>T)
c.2186-15113C>T (n.2186-15113C>T)
c.6119C>T (p.Ala2040Val)
c.2186-8273C>T (n.2186-8273C>T)
c.2431+3688C>T (n.2431+3688C>T)
c.3869C>T (p.Ala1290Val)
c.1058-8273C>T (n.1058-8273C>T)
c.2129+3688C>T
c.5678C>T (p.Ala1893Val)
c.6170C>T (p.Ala2057Val)
c.6137C>T (p.Ala2046Val)
13g.23337757G>CCA387523860SACSc.2185+16028C>G (n.2185+16028C>G)
c.6146C>G (p.Ala2049Gly)
c.6110C>G (p.Ala2037Gly)
c.2177-8273C>G (n.2177-8273C>G)
c.2291+3828C>G (n.2291+3828C>G)
c.2318+3828C>G (n.2318+3828C>G)
c.2204-8273C>G (n.2204-8273C>G)
n.4543-8273C>G
c.2221-8273C>G (n.2221-8273C>G)
c.2186-15113C>G (n.2186-15113C>G)
c.6119C>G (p.Ala2040Gly)
c.2186-8273C>G (n.2186-8273C>G)
c.2431+3688C>G (n.2431+3688C>G)
c.3869C>G (p.Ala1290Gly)
c.1058-8273C>G (n.1058-8273C>G)
c.2129+3688C>G
c.5678C>G (p.Ala1893Gly)
c.6170C>G (p.Ala2057Gly)
c.6137C>G (p.Ala2046Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337757G=CA2078627981SACSc.2185+16028C= (n.2185+16028C=)
c.6146C= (p.Ala2049=)
c.6110C= (p.Ala2037=)
c.2177-8273C= (n.2177-8273C=)
c.2291+3828C= (n.2291+3828C=)
c.2318+3828C= (n.2318+3828C=)
c.2204-8273C= (n.2204-8273C=)
n.4543-8273C=
c.2221-8273C= (n.2221-8273C=)
c.2186-15113C= (n.2186-15113C=)
c.6119C= (p.Ala2040=)
c.2186-8273C= (n.2186-8273C=)
c.2431+3688C= (n.2431+3688C=)
c.3869C= (p.Ala1290=)
c.1058-8273C= (n.1058-8273C=)
c.2129+3688C=
c.5678C= (p.Ala1893=)
c.6170C= (p.Ala2057=)
c.6137C= (p.Ala2046=)
13g.23337757G>TCA387523861SACSc.2185+16028C>A (n.2185+16028C>A)
c.6146C>A (p.Ala2049Asp)
c.6110C>A (p.Ala2037Asp)
c.2177-8273C>A (n.2177-8273C>A)
c.2291+3828C>A (n.2291+3828C>A)
c.2318+3828C>A (n.2318+3828C>A)
c.2204-8273C>A (n.2204-8273C>A)
n.4543-8273C>A
c.2221-8273C>A (n.2221-8273C>A)
c.2186-15113C>A (n.2186-15113C>A)
c.6119C>A (p.Ala2040Asp)
c.2186-8273C>A (n.2186-8273C>A)
c.2431+3688C>A (n.2431+3688C>A)
c.3869C>A (p.Ala1290Asp)
c.1058-8273C>A (n.1058-8273C>A)
c.2129+3688C>A
c.5678C>A (p.Ala1893Asp)
c.6170C>A (p.Ala2057Asp)
c.6137C>A (p.Ala2046Asp)
13g.23337758C>ACA387523862SACSc.2185+16027G>T (n.2185+16027G>T)
c.6145G>T (p.Ala2049Ser)
c.6109G>T (p.Ala2037Ser)
c.2177-8274G>T (n.2177-8274G>T)
c.2291+3827G>T (n.2291+3827G>T)
c.2318+3827G>T (n.2318+3827G>T)
c.2204-8274G>T (n.2204-8274G>T)
n.4543-8274G>T
c.2221-8274G>T (n.2221-8274G>T)
c.2186-15114G>T (n.2186-15114G>T)
c.6118G>T (p.Ala2040Ser)
c.2186-8274G>T (n.2186-8274G>T)
c.2431+3687G>T (n.2431+3687G>T)
c.3868G>T (p.Ala1290Ser)
c.1058-8274G>T (n.1058-8274G>T)
c.2129+3687G>T
c.5677G>T (p.Ala1893Ser)
c.6169G>T (p.Ala2057Ser)
c.6136G>T (p.Ala2046Ser)
13g.23337758C>GCA387523863SACSc.2185+16027G>C (n.2185+16027G>C)
c.6145G>C (p.Ala2049Pro)
c.6109G>C (p.Ala2037Pro)
c.2177-8274G>C (n.2177-8274G>C)
c.2291+3827G>C (n.2291+3827G>C)
c.2318+3827G>C (n.2318+3827G>C)
c.2204-8274G>C (n.2204-8274G>C)
n.4543-8274G>C
c.2221-8274G>C (n.2221-8274G>C)
c.2186-15114G>C (n.2186-15114G>C)
c.6118G>C (p.Ala2040Pro)
c.2186-8274G>C (n.2186-8274G>C)
c.2431+3687G>C (n.2431+3687G>C)
c.3868G>C (p.Ala1290Pro)
c.1058-8274G>C (n.1058-8274G>C)
c.2129+3687G>C
c.5677G>C (p.Ala1893Pro)
c.6169G>C (p.Ala2057Pro)
c.6136G>C (p.Ala2046Pro)
 dbSNP
13g.23337758C>TCA387523864SACSc.2185+16027G>A (n.2185+16027G>A)
c.6145G>A (p.Ala2049Thr)
c.6109G>A (p.Ala2037Thr)
c.2177-8274G>A (n.2177-8274G>A)
c.2291+3827G>A (n.2291+3827G>A)
c.2318+3827G>A (n.2318+3827G>A)
c.2204-8274G>A (n.2204-8274G>A)
n.4543-8274G>A
c.2221-8274G>A (n.2221-8274G>A)
c.2186-15114G>A (n.2186-15114G>A)
c.6118G>A (p.Ala2040Thr)
c.2186-8274G>A (n.2186-8274G>A)
c.2431+3687G>A (n.2431+3687G>A)
c.3868G>A (p.Ala1290Thr)
c.1058-8274G>A (n.1058-8274G>A)
c.2129+3687G>A
c.5677G>A (p.Ala1893Thr)
c.6169G>A (p.Ala2057Thr)
c.6136G>A (p.Ala2046Thr)
13g.23337759T>ACA387523865SACSc.2185+16026A>T (n.2185+16026A>T)
c.6144A>T (p.Glu2048Asp)
c.6108A>T (p.Glu2036Asp)
c.2177-8275A>T (n.2177-8275A>T)
c.2291+3826A>T (n.2291+3826A>T)
c.2318+3826A>T (n.2318+3826A>T)
c.2204-8275A>T (n.2204-8275A>T)
n.4543-8275A>T
c.2221-8275A>T (n.2221-8275A>T)
c.2186-15115A>T (n.2186-15115A>T)
c.6117A>T (p.Glu2039Asp)
c.2186-8275A>T (n.2186-8275A>T)
c.2431+3686A>T (n.2431+3686A>T)
c.3867A>T (p.Glu1289Asp)
c.1058-8275A>T (n.1058-8275A>T)
c.2129+3686A>T
c.5676A>T (p.Glu1892Asp)
c.6168A>T (p.Glu2056Asp)
c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
13g.23337759T>CCA483161868SACSc.2185+16026A>G (n.2185+16026A>G)
c.6144A>G (p.Glu2048=)
c.6108A>G (p.Glu2036=)
c.2177-8275A>G (n.2177-8275A>G)
c.2291+3826A>G (n.2291+3826A>G)
c.2318+3826A>G (n.2318+3826A>G)
c.2204-8275A>G (n.2204-8275A>G)
n.4543-8275A>G
c.2221-8275A>G (n.2221-8275A>G)
c.2186-15115A>G (n.2186-15115A>G)
c.6117A>G (p.Glu2039=)
c.2186-8275A>G (n.2186-8275A>G)
c.2431+3686A>G (n.2431+3686A>G)
c.3867A>G (p.Glu1289=)
c.1058-8275A>G (n.1058-8275A>G)
c.2129+3686A>G
c.5676A>G (p.Glu1892=)
c.6168A>G (p.Glu2056=)
c.6135A>G (p.Glu2045=)
13g.23337759T>GCA6911135SACSc.2185+16026A>C (n.2185+16026A>C)
c.6144A>C (p.Glu2048Asp)
c.6108A>C (p.Glu2036Asp)
c.2177-8275A>C (n.2177-8275A>C)
c.2291+3826A>C (n.2291+3826A>C)
c.2318+3826A>C (n.2318+3826A>C)
c.2204-8275A>C (n.2204-8275A>C)
n.4543-8275A>C
c.2221-8275A>C (n.2221-8275A>C)
c.2186-15115A>C (n.2186-15115A>C)
c.6117A>C (p.Glu2039Asp)
c.2186-8275A>C (n.2186-8275A>C)
c.2431+3686A>C (n.2431+3686A>C)
c.3867A>C (p.Glu1289Asp)
c.1058-8275A>C (n.1058-8275A>C)
c.2129+3686A>C
c.5676A>C (p.Glu1892Asp)
c.6168A>C (p.Glu2056Asp)
c.6135A>C (p.Glu2045Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337759T=CA2078627985SACSc.2185+16026A= (n.2185+16026A=)
c.6144A= (p.Glu2048=)
c.6108A= (p.Glu2036=)
c.2177-8275A= (n.2177-8275A=)
c.2291+3826A= (n.2291+3826A=)
c.2318+3826A= (n.2318+3826A=)
c.2204-8275A= (n.2204-8275A=)
n.4543-8275A=
c.2221-8275A= (n.2221-8275A=)
c.2186-15115A= (n.2186-15115A=)
c.6117A= (p.Glu2039=)
c.2186-8275A= (n.2186-8275A=)
c.2431+3686A= (n.2431+3686A=)
c.3867A= (p.Glu1289=)
c.1058-8275A= (n.1058-8275A=)
c.2129+3686A=
c.5676A= (p.Glu1892=)
c.6168A= (p.Glu2056=)
c.6135A= (p.Glu2045=)
13g.23337760T>ACA387523868SACSc.2185+16025A>T (n.2185+16025A>T)
c.6143A>T (p.Glu2048Val)
c.6107A>T (p.Glu2036Val)
c.2177-8276A>T (n.2177-8276A>T)
c.2291+3825A>T (n.2291+3825A>T)
c.2318+3825A>T (n.2318+3825A>T)
c.2204-8276A>T (n.2204-8276A>T)
n.4543-8276A>T
c.2221-8276A>T (n.2221-8276A>T)
c.2186-15116A>T (n.2186-15116A>T)
c.6116A>T (p.Glu2039Val)
c.2186-8276A>T (n.2186-8276A>T)
c.2431+3685A>T (n.2431+3685A>T)
c.3866A>T (p.Glu1289Val)
c.1058-8276A>T (n.1058-8276A>T)
c.2129+3685A>T
c.5675A>T (p.Glu1892Val)
c.6167A>T (p.Glu2056Val)
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
13g.23337760T>CCA387523866SACSc.2185+16025A>G (n.2185+16025A>G)
c.6143A>G (p.Glu2048Gly)
c.6107A>G (p.Glu2036Gly)
c.2177-8276A>G (n.2177-8276A>G)
c.2291+3825A>G (n.2291+3825A>G)
c.2318+3825A>G (n.2318+3825A>G)
c.2204-8276A>G (n.2204-8276A>G)
n.4543-8276A>G
c.2221-8276A>G (n.2221-8276A>G)
c.2186-15116A>G (n.2186-15116A>G)
c.6116A>G (p.Glu2039Gly)
c.2186-8276A>G (n.2186-8276A>G)
c.2431+3685A>G (n.2431+3685A>G)
c.3866A>G (p.Glu1289Gly)
c.1058-8276A>G (n.1058-8276A>G)
c.2129+3685A>G
c.5675A>G (p.Glu1892Gly)
c.6167A>G (p.Glu2056Gly)
c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
13g.23337760T>GCA387523867SACSc.2185+16025A>C (n.2185+16025A>C)
c.6143A>C (p.Glu2048Ala)
c.6107A>C (p.Glu2036Ala)
c.2177-8276A>C (n.2177-8276A>C)
c.2291+3825A>C (n.2291+3825A>C)
c.2318+3825A>C (n.2318+3825A>C)
c.2204-8276A>C (n.2204-8276A>C)
n.4543-8276A>C
c.2221-8276A>C (n.2221-8276A>C)
c.2186-15116A>C (n.2186-15116A>C)
c.6116A>C (p.Glu2039Ala)
c.2186-8276A>C (n.2186-8276A>C)
c.2431+3685A>C (n.2431+3685A>C)
c.3866A>C (p.Glu1289Ala)
c.1058-8276A>C (n.1058-8276A>C)
c.2129+3685A>C
c.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.6167A>C (p.Glu2056Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
13g.23337761C>ACA387523869SACSc.2185+16024G>T (n.2185+16024G>T)
c.6142G>T (p.Glu2048Ter)
c.6106G>T (p.Glu2036Ter)
c.2177-8277G>T (n.2177-8277G>T)
c.2291+3824G>T (n.2291+3824G>T)
c.2318+3824G>T (n.2318+3824G>T)
c.2204-8277G>T (n.2204-8277G>T)
n.4543-8277G>T
c.2221-8277G>T (n.2221-8277G>T)
c.2186-15117G>T (n.2186-15117G>T)
c.6115G>T (p.Glu2039Ter)
c.2186-8277G>T (n.2186-8277G>T)
c.2431+3684G>T (n.2431+3684G>T)
c.3865G>T (p.Glu1289Ter)
c.1058-8277G>T (n.1058-8277G>T)
c.2129+3684G>T
c.5674G>T (p.Glu1892Ter)
c.6166G>T (p.Glu2056Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
13g.23337761C>GCA387523870SACSc.2185+16024G>C (n.2185+16024G>C)
c.6142G>C (p.Glu2048Gln)
c.6106G>C (p.Glu2036Gln)
c.2177-8277G>C (n.2177-8277G>C)
c.2291+3824G>C (n.2291+3824G>C)
c.2318+3824G>C (n.2318+3824G>C)
c.2204-8277G>C (n.2204-8277G>C)
n.4543-8277G>C
c.2221-8277G>C (n.2221-8277G>C)
c.2186-15117G>C (n.2186-15117G>C)
c.6115G>C (p.Glu2039Gln)
c.2186-8277G>C (n.2186-8277G>C)
c.2431+3684G>C (n.2431+3684G>C)
c.3865G>C (p.Glu1289Gln)
c.1058-8277G>C (n.1058-8277G>C)
c.2129+3684G>C
c.5674G>C (p.Glu1892Gln)
c.6166G>C (p.Glu2056Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
13g.23337761C>TCA387523871SACSc.2185+16024G>A (n.2185+16024G>A)
c.6142G>A (p.Glu2048Lys)
c.6106G>A (p.Glu2036Lys)
c.2177-8277G>A (n.2177-8277G>A)
c.2291+3824G>A (n.2291+3824G>A)
c.2318+3824G>A (n.2318+3824G>A)
c.2204-8277G>A (n.2204-8277G>A)
n.4543-8277G>A
c.2221-8277G>A (n.2221-8277G>A)
c.2186-15117G>A (n.2186-15117G>A)
c.6115G>A (p.Glu2039Lys)
c.2186-8277G>A (n.2186-8277G>A)
c.2431+3684G>A (n.2431+3684G>A)
c.3865G>A (p.Glu1289Lys)
c.1058-8277G>A (n.1058-8277G>A)
c.2129+3684G>A
c.5674G>A (p.Glu1892Lys)
c.6166G>A (p.Glu2056Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23337762T>ACA387523872SACSc.2185+16023A>T (n.2185+16023A>T)
c.6141A>T (p.Glu2047Asp)
c.6105A>T (p.Glu2035Asp)
c.2177-8278A>T (n.2177-8278A>T)
c.2291+3823A>T (n.2291+3823A>T)
c.2318+3823A>T (n.2318+3823A>T)
c.2204-8278A>T (n.2204-8278A>T)
n.4543-8278A>T
c.2221-8278A>T (n.2221-8278A>T)
c.2186-15118A>T (n.2186-15118A>T)
c.6114A>T (p.Glu2038Asp)
c.2186-8278A>T (n.2186-8278A>T)
c.2431+3683A>T (n.2431+3683A>T)
c.3864A>T (p.Glu1288Asp)
c.1058-8278A>T (n.1058-8278A>T)
c.2129+3683A>T
c.5673A>T (p.Glu1891Asp)
c.6165A>T (p.Glu2055Asp)
c.6132A>T (p.Glu2044Asp)
13g.23337762T>CCA483161870SACSc.2185+16023A>G (n.2185+16023A>G)
c.6141A>G (p.Glu2047=)
c.6105A>G (p.Glu2035=)
c.2177-8278A>G (n.2177-8278A>G)
c.2291+3823A>G (n.2291+3823A>G)
c.2318+3823A>G (n.2318+3823A>G)
c.2204-8278A>G (n.2204-8278A>G)
n.4543-8278A>G
c.2221-8278A>G (n.2221-8278A>G)
c.2186-15118A>G (n.2186-15118A>G)
c.6114A>G (p.Glu2038=)
c.2186-8278A>G (n.2186-8278A>G)
c.2431+3683A>G (n.2431+3683A>G)
c.3864A>G (p.Glu1288=)
c.1058-8278A>G (n.1058-8278A>G)
c.2129+3683A>G
c.5673A>G (p.Glu1891=)
c.6165A>G (p.Glu2055=)
c.6132A>G (p.Glu2044=)
13g.23337762T>GCA387523873SACSc.2185+16023A>C (n.2185+16023A>C)
c.6141A>C (p.Glu2047Asp)
c.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.2177-8278A>C (n.2177-8278A>C)
c.2291+3823A>C (n.2291+3823A>C)
c.2318+3823A>C (n.2318+3823A>C)
c.2204-8278A>C (n.2204-8278A>C)
n.4543-8278A>C
c.2221-8278A>C (n.2221-8278A>C)
c.2186-15118A>C (n.2186-15118A>C)
c.6114A>C (p.Glu2038Asp)
c.2186-8278A>C (n.2186-8278A>C)
c.2431+3683A>C (n.2431+3683A>C)
c.3864A>C (p.Glu1288Asp)
c.1058-8278A>C (n.1058-8278A>C)
c.2129+3683A>C
c.5673A>C (p.Glu1891Asp)
c.6165A>C (p.Glu2055Asp)
c.6132A>C (p.Glu2044Asp)
13g.23337763T>ACA387523874SACSc.2185+16022A>T (n.2185+16022A>T)
c.6140A>T (p.Glu2047Val)
c.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.2177-8279A>T (n.2177-8279A>T)
c.2291+3822A>T (n.2291+3822A>T)
c.2318+3822A>T (n.2318+3822A>T)
c.2204-8279A>T (n.2204-8279A>T)
n.4543-8279A>T
c.2221-8279A>T (n.2221-8279A>T)
c.2186-15119A>T (n.2186-15119A>T)
c.6113A>T (p.Glu2038Val)
c.2186-8279A>T (n.2186-8279A>T)
c.2431+3682A>T (n.2431+3682A>T)
c.3863A>T (p.Glu1288Val)
c.1058-8279A>T (n.1058-8279A>T)
c.2129+3682A>T
c.5672A>T (p.Glu1891Val)
c.6164A>T (p.Glu2055Val)
c.6131A>T (p.Glu2044Val)
13g.23337763T>CCA387523875SACSc.2185+16022A>G (n.2185+16022A>G)
c.6140A>G (p.Glu2047Gly)
c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.2177-8279A>G (n.2177-8279A>G)
c.2291+3822A>G (n.2291+3822A>G)
c.2318+3822A>G (n.2318+3822A>G)
c.2204-8279A>G (n.2204-8279A>G)
n.4543-8279A>G
c.2221-8279A>G (n.2221-8279A>G)
c.2186-15119A>G (n.2186-15119A>G)
c.6113A>G (p.Glu2038Gly)
c.2186-8279A>G (n.2186-8279A>G)
c.2431+3682A>G (n.2431+3682A>G)
c.3863A>G (p.Glu1288Gly)
c.1058-8279A>G (n.1058-8279A>G)
c.2129+3682A>G
c.5672A>G (p.Glu1891Gly)
c.6164A>G (p.Glu2055Gly)
c.6131A>G (p.Glu2044Gly)
13g.23337763T>GCA387523876SACSc.2185+16022A>C (n.2185+16022A>C)
c.6140A>C (p.Glu2047Ala)
c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.2177-8279A>C (n.2177-8279A>C)
c.2291+3822A>C (n.2291+3822A>C)
c.2318+3822A>C (n.2318+3822A>C)
c.2204-8279A>C (n.2204-8279A>C)
n.4543-8279A>C
c.2221-8279A>C (n.2221-8279A>C)
c.2186-15119A>C (n.2186-15119A>C)
c.6113A>C (p.Glu2038Ala)
c.2186-8279A>C (n.2186-8279A>C)
c.2431+3682A>C (n.2431+3682A>C)
c.3863A>C (p.Glu1288Ala)
c.1058-8279A>C (n.1058-8279A>C)
c.2129+3682A>C
c.5672A>C (p.Glu1891Ala)
c.6164A>C (p.Glu2055Ala)
c.6131A>C (p.Glu2044Ala)
13g.23337764C>ACA387523877SACSc.2185+16021G>T (n.2185+16021G>T)
c.6139G>T (p.Glu2047Ter)
c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.2177-8280G>T (n.2177-8280G>T)
c.2291+3821G>T (n.2291+3821G>T)
c.2318+3821G>T (n.2318+3821G>T)
c.2204-8280G>T (n.2204-8280G>T)
n.4543-8280G>T
c.2221-8280G>T (n.2221-8280G>T)
c.2186-15120G>T (n.2186-15120G>T)
c.6112G>T (p.Glu2038Ter)
c.2186-8280G>T (n.2186-8280G>T)
c.2431+3681G>T (n.2431+3681G>T)
c.3862G>T (p.Glu1288Ter)
c.1058-8280G>T (n.1058-8280G>T)
c.2129+3681G>T
c.5671G>T (p.Glu1891Ter)
c.6163G>T (p.Glu2055Ter)
c.6130G>T (p.Glu2044Ter)
13g.23337764C>GCA387523878SACSc.2185+16021G>C (n.2185+16021G>C)
c.6139G>C (p.Glu2047Gln)
c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.2177-8280G>C (n.2177-8280G>C)
c.2291+3821G>C (n.2291+3821G>C)
c.2318+3821G>C (n.2318+3821G>C)
c.2204-8280G>C (n.2204-8280G>C)
n.4543-8280G>C
c.2221-8280G>C (n.2221-8280G>C)
c.2186-15120G>C (n.2186-15120G>C)
c.6112G>C (p.Glu2038Gln)
c.2186-8280G>C (n.2186-8280G>C)
c.2431+3681G>C (n.2431+3681G>C)
c.3862G>C (p.Glu1288Gln)
c.1058-8280G>C (n.1058-8280G>C)
c.2129+3681G>C
c.5671G>C (p.Glu1891Gln)
c.6163G>C (p.Glu2055Gln)
c.6130G>C (p.Glu2044Gln)
13g.23337764C>TCA387523879SACSc.2185+16021G>A (n.2185+16021G>A)
c.6139G>A (p.Glu2047Lys)
c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.2177-8280G>A (n.2177-8280G>A)
c.2291+3821G>A (n.2291+3821G>A)
c.2318+3821G>A (n.2318+3821G>A)
c.2204-8280G>A (n.2204-8280G>A)
n.4543-8280G>A
c.2221-8280G>A (n.2221-8280G>A)
c.2186-15120G>A (n.2186-15120G>A)
c.6112G>A (p.Glu2038Lys)
c.2186-8280G>A (n.2186-8280G>A)
c.2431+3681G>A (n.2431+3681G>A)
c.3862G>A (p.Glu1288Lys)
c.1058-8280G>A (n.1058-8280G>A)
c.2129+3681G>A
c.5671G>A (p.Glu1891Lys)
c.6163G>A (p.Glu2055Lys)
c.6130G>A (p.Glu2044Lys)
13g.23337765A>CCA387523880SACSc.2185+16020T>G (n.2185+16020T>G)
c.6138T>G (p.Phe2046Leu)
c.6102T>G (p.Phe2034Leu)
c.2177-8281T>G (n.2177-8281T>G)
c.2291+3820T>G (n.2291+3820T>G)
c.2318+3820T>G (n.2318+3820T>G)
c.2204-8281T>G (n.2204-8281T>G)
n.4543-8281T>G
c.2221-8281T>G (n.2221-8281T>G)
c.2186-15121T>G (n.2186-15121T>G)
c.6111T>G (p.Phe2037Leu)
c.2186-8281T>G (n.2186-8281T>G)
c.2431+3680T>G (n.2431+3680T>G)
c.3861T>G (p.Phe1287Leu)
c.1058-8281T>G (n.1058-8281T>G)
c.2129+3680T>G
c.5670T>G (p.Phe1890Leu)
c.6162T>G (p.Phe2054Leu)
c.6129T>G (p.Phe2043Leu)
13g.23337765A>GCA483161872SACSc.2185+16020T>C (n.2185+16020T>C)
c.6138T>C (p.Phe2046=)
c.6102T>C (p.Phe2034=)
c.2177-8281T>C (n.2177-8281T>C)
c.2291+3820T>C (n.2291+3820T>C)
c.2318+3820T>C (n.2318+3820T>C)
c.2204-8281T>C (n.2204-8281T>C)
n.4543-8281T>C
c.2221-8281T>C (n.2221-8281T>C)
c.2186-15121T>C (n.2186-15121T>C)
c.6111T>C (p.Phe2037=)
c.2186-8281T>C (n.2186-8281T>C)
c.2431+3680T>C (n.2431+3680T>C)
c.3861T>C (p.Phe1287=)
c.1058-8281T>C (n.1058-8281T>C)
c.2129+3680T>C
c.5670T>C (p.Phe1890=)
c.6162T>C (p.Phe2054=)
c.6129T>C (p.Phe2043=)
13g.23337765A>TCA387523881SACSc.2185+16020T>A (n.2185+16020T>A)
c.6138T>A (p.Phe2046Leu)
c.6102T>A (p.Phe2034Leu)
c.2177-8281T>A (n.2177-8281T>A)
c.2291+3820T>A (n.2291+3820T>A)
c.2318+3820T>A (n.2318+3820T>A)
c.2204-8281T>A (n.2204-8281T>A)
n.4543-8281T>A
c.2221-8281T>A (n.2221-8281T>A)
c.2186-15121T>A (n.2186-15121T>A)
c.6111T>A (p.Phe2037Leu)
c.2186-8281T>A (n.2186-8281T>A)
c.2431+3680T>A (n.2431+3680T>A)
c.3861T>A (p.Phe1287Leu)
c.1058-8281T>A (n.1058-8281T>A)
c.2129+3680T>A
c.5670T>A (p.Phe1890Leu)
c.6162T>A (p.Phe2054Leu)
c.6129T>A (p.Phe2043Leu)
13g.23337766A>CCA387523883SACSc.2185+16019T>G (n.2185+16019T>G)
c.6137T>G (p.Phe2046Cys)
c.6101T>G (p.Phe2034Cys)
c.2177-8282T>G (n.2177-8282T>G)
c.2291+3819T>G (n.2291+3819T>G)
c.2318+3819T>G (n.2318+3819T>G)
c.2204-8282T>G (n.2204-8282T>G)
n.4543-8282T>G
c.2221-8282T>G (n.2221-8282T>G)
c.2186-15122T>G (n.2186-15122T>G)
c.6110T>G (p.Phe2037Cys)
c.2186-8282T>G (n.2186-8282T>G)
c.2431+3679T>G (n.2431+3679T>G)
c.3860T>G (p.Phe1287Cys)
c.1058-8282T>G (n.1058-8282T>G)
c.2129+3679T>G
c.5669T>G (p.Phe1890Cys)
c.6161T>G (p.Phe2054Cys)
c.6128T>G (p.Phe2043Cys)
13g.23337766A>GCA387523884SACSc.2185+16019T>C (n.2185+16019T>C)
c.6137T>C (p.Phe2046Ser)
c.6101T>C (p.Phe2034Ser)
c.2177-8282T>C (n.2177-8282T>C)
c.2291+3819T>C (n.2291+3819T>C)
c.2318+3819T>C (n.2318+3819T>C)
c.2204-8282T>C (n.2204-8282T>C)
n.4543-8282T>C
c.2221-8282T>C (n.2221-8282T>C)
c.2186-15122T>C (n.2186-15122T>C)
c.6110T>C (p.Phe2037Ser)
c.2186-8282T>C (n.2186-8282T>C)
c.2431+3679T>C (n.2431+3679T>C)
c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
c.1058-8282T>C (n.1058-8282T>C)
c.2129+3679T>C
c.5669T>C (p.Phe1890Ser)
c.6161T>C (p.Phe2054Ser)
c.6128T>C (p.Phe2043Ser)
13g.23337766A>TCA387523882SACSc.2185+16019T>A (n.2185+16019T>A)
c.6137T>A (p.Phe2046Tyr)
c.6101T>A (p.Phe2034Tyr)
c.2177-8282T>A (n.2177-8282T>A)
c.2291+3819T>A (n.2291+3819T>A)
c.2318+3819T>A (n.2318+3819T>A)
c.2204-8282T>A (n.2204-8282T>A)
n.4543-8282T>A
c.2221-8282T>A (n.2221-8282T>A)
c.2186-15122T>A (n.2186-15122T>A)
c.6110T>A (p.Phe2037Tyr)
c.2186-8282T>A (n.2186-8282T>A)
c.2431+3679T>A (n.2431+3679T>A)
c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
c.1058-8282T>A (n.1058-8282T>A)
c.2129+3679T>A
c.5669T>A (p.Phe1890Tyr)
c.6161T>A (p.Phe2054Tyr)
c.6128T>A (p.Phe2043Tyr)
13g.23337767A=CA2078627988SACSc.2185+16018T= (n.2185+16018T=)
c.6136T= (p.Phe2046=)
c.6100T= (p.Phe2034=)
c.2177-8283T= (n.2177-8283T=)
c.2291+3818T= (n.2291+3818T=)
c.2318+3818T= (n.2318+3818T=)
c.2204-8283T= (n.2204-8283T=)
n.4543-8283T=
c.2221-8283T= (n.2221-8283T=)
c.2186-15123T= (n.2186-15123T=)
c.6109T= (p.Phe2037=)
c.2186-8283T= (n.2186-8283T=)
c.2431+3678T= (n.2431+3678T=)
c.3859T= (p.Phe1287=)
c.1058-8283T= (n.1058-8283T=)
c.2129+3678T=
c.5668T= (p.Phe1890=)
c.6160T= (p.Phe2054=)
c.6127T= (p.Phe2043=)
13g.23337767A>CCA387523885SACSc.2185+16018T>G (n.2185+16018T>G)
c.6136T>G (p.Phe2046Val)
c.6100T>G (p.Phe2034Val)
c.2177-8283T>G (n.2177-8283T>G)
c.2291+3818T>G (n.2291+3818T>G)
c.2318+3818T>G (n.2318+3818T>G)
c.2204-8283T>G (n.2204-8283T>G)
n.4543-8283T>G
c.2221-8283T>G (n.2221-8283T>G)
c.2186-15123T>G (n.2186-15123T>G)
c.6109T>G (p.Phe2037Val)
c.2186-8283T>G (n.2186-8283T>G)
c.2431+3678T>G (n.2431+3678T>G)
c.3859T>G (p.Phe1287Val)
c.1058-8283T>G (n.1058-8283T>G)
c.2129+3678T>G
c.5668T>G (p.Phe1890Val)
c.6160T>G (p.Phe2054Val)
c.6127T>G (p.Phe2043Val)
 dbSNP
13g.23337767A>GCA387523887SACSc.2185+16018T>C (n.2185+16018T>C)
c.6136T>C (p.Phe2046Leu)
c.6100T>C (p.Phe2034Leu)
c.2177-8283T>C (n.2177-8283T>C)
c.2291+3818T>C (n.2291+3818T>C)
c.2318+3818T>C (n.2318+3818T>C)
c.2204-8283T>C (n.2204-8283T>C)
n.4543-8283T>C
c.2221-8283T>C (n.2221-8283T>C)
c.2186-15123T>C (n.2186-15123T>C)
c.6109T>C (p.Phe2037Leu)
c.2186-8283T>C (n.2186-8283T>C)
c.2431+3678T>C (n.2431+3678T>C)
c.3859T>C (p.Phe1287Leu)
c.1058-8283T>C (n.1058-8283T>C)
c.2129+3678T>C
c.5668T>C (p.Phe1890Leu)
c.6160T>C (p.Phe2054Leu)
c.6127T>C (p.Phe2043Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337767A>TCA387523886SACSc.2185+16018T>A (n.2185+16018T>A)
c.6136T>A (p.Phe2046Ile)
c.6100T>A (p.Phe2034Ile)
c.2177-8283T>A (n.2177-8283T>A)
c.2291+3818T>A (n.2291+3818T>A)
c.2318+3818T>A (n.2318+3818T>A)
c.2204-8283T>A (n.2204-8283T>A)
n.4543-8283T>A
c.2221-8283T>A (n.2221-8283T>A)
c.2186-15123T>A (n.2186-15123T>A)
c.6109T>A (p.Phe2037Ile)
c.2186-8283T>A (n.2186-8283T>A)
c.2431+3678T>A (n.2431+3678T>A)
c.3859T>A (p.Phe1287Ile)
c.1058-8283T>A (n.1058-8283T>A)
c.2129+3678T>A
c.5668T>A (p.Phe1890Ile)
c.6160T>A (p.Phe2054Ile)
c.6127T>A (p.Phe2043Ile)
13g.23337768T>ACA483161874SACSc.2185+16017A>T (n.2185+16017A>T)
c.6135A>T (p.Gly2045=)
c.6099A>T (p.Gly2033=)
c.2177-8284A>T (n.2177-8284A>T)
c.2291+3817A>T (n.2291+3817A>T)
c.2318+3817A>T (n.2318+3817A>T)
c.2204-8284A>T (n.2204-8284A>T)
n.4543-8284A>T
c.2221-8284A>T (n.2221-8284A>T)
c.2186-15124A>T (n.2186-15124A>T)
c.6108A>T (p.Gly2036=)
c.2186-8284A>T (n.2186-8284A>T)
c.2431+3677A>T (n.2431+3677A>T)
c.3858A>T (p.Gly1286=)
c.1058-8284A>T (n.1058-8284A>T)
c.2129+3677A>T
c.5667A>T (p.Gly1889=)
c.6159A>T (p.Gly2053=)
c.6126A>T (p.Gly2042=)
 ClinVar
13g.23337768T>CCA483161875SACSc.2185+16017A>G (n.2185+16017A>G)
c.6135A>G (p.Gly2045=)
c.6099A>G (p.Gly2033=)
c.2177-8284A>G (n.2177-8284A>G)
c.2291+3817A>G (n.2291+3817A>G)
c.2318+3817A>G (n.2318+3817A>G)
c.2204-8284A>G (n.2204-8284A>G)
n.4543-8284A>G
c.2221-8284A>G (n.2221-8284A>G)
c.2186-15124A>G (n.2186-15124A>G)
c.6108A>G (p.Gly2036=)
c.2186-8284A>G (n.2186-8284A>G)
c.2431+3677A>G (n.2431+3677A>G)
c.3858A>G (p.Gly1286=)
c.1058-8284A>G (n.1058-8284A>G)
c.2129+3677A>G
c.5667A>G (p.Gly1889=)
c.6159A>G (p.Gly2053=)
c.6126A>G (p.Gly2042=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337768T>GCA483161876SACSc.2185+16017A>C (n.2185+16017A>C)
c.6135A>C (p.Gly2045=)
c.6099A>C (p.Gly2033=)
c.2177-8284A>C (n.2177-8284A>C)
c.2291+3817A>C (n.2291+3817A>C)
c.2318+3817A>C (n.2318+3817A>C)
c.2204-8284A>C (n.2204-8284A>C)
n.4543-8284A>C
c.2221-8284A>C (n.2221-8284A>C)
c.2186-15124A>C (n.2186-15124A>C)
c.6108A>C (p.Gly2036=)
c.2186-8284A>C (n.2186-8284A>C)
c.2431+3677A>C (n.2431+3677A>C)
c.3858A>C (p.Gly1286=)
c.1058-8284A>C (n.1058-8284A>C)
c.2129+3677A>C
c.5667A>C (p.Gly1889=)
c.6159A>C (p.Gly2053=)
c.6126A>C (p.Gly2042=)
13g.23337769C>ACA387523888SACSc.2185+16016G>T (n.2185+16016G>T)
c.6134G>T (p.Gly2045Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
c.2177-8285G>T (n.2177-8285G>T)
c.2291+3816G>T (n.2291+3816G>T)
c.2318+3816G>T (n.2318+3816G>T)
c.2204-8285G>T (n.2204-8285G>T)
n.4543-8285G>T
c.2221-8285G>T (n.2221-8285G>T)
c.2186-15125G>T (n.2186-15125G>T)
c.6107G>T (p.Gly2036Val)
c.2186-8285G>T (n.2186-8285G>T)
c.2431+3676G>T (n.2431+3676G>T)
c.3857G>T (p.Gly1286Val)
c.1058-8285G>T (n.1058-8285G>T)
c.2129+3676G>T
c.5666G>T (p.Gly1889Val)
c.6158G>T (p.Gly2053Val)
c.6125G>T (p.Gly2042Val)
13g.23337769C>GCA387523889SACSc.2185+16016G>C (n.2185+16016G>C)
c.6134G>C (p.Gly2045Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
c.2177-8285G>C (n.2177-8285G>C)
c.2291+3816G>C (n.2291+3816G>C)
c.2318+3816G>C (n.2318+3816G>C)
c.2204-8285G>C (n.2204-8285G>C)
n.4543-8285G>C
c.2221-8285G>C (n.2221-8285G>C)
c.2186-15125G>C (n.2186-15125G>C)
c.6107G>C (p.Gly2036Ala)
c.2186-8285G>C (n.2186-8285G>C)
c.2431+3676G>C (n.2431+3676G>C)
c.3857G>C (p.Gly1286Ala)
c.1058-8285G>C (n.1058-8285G>C)
c.2129+3676G>C
c.5666G>C (p.Gly1889Ala)
c.6158G>C (p.Gly2053Ala)
c.6125G>C (p.Gly2042Ala)
13g.23337769C>TCA387523890SACSc.2185+16016G>A (n.2185+16016G>A)
c.6134G>A (p.Gly2045Glu)
c.6098G>A (p.Gly2033Glu)
c.2177-8285G>A (n.2177-8285G>A)
c.2291+3816G>A (n.2291+3816G>A)
c.2318+3816G>A (n.2318+3816G>A)
c.2204-8285G>A (n.2204-8285G>A)
n.4543-8285G>A
c.2221-8285G>A (n.2221-8285G>A)
c.2186-15125G>A (n.2186-15125G>A)
c.6107G>A (p.Gly2036Glu)
c.2186-8285G>A (n.2186-8285G>A)
c.2431+3676G>A (n.2431+3676G>A)
c.3857G>A (p.Gly1286Glu)
c.1058-8285G>A (n.1058-8285G>A)
c.2129+3676G>A
c.5666G>A (p.Gly1889Glu)
c.6158G>A (p.Gly2053Glu)
c.6125G>A (p.Gly2042Glu)
13g.23337770C>ACA387523891SACSc.2185+16015G>T (n.2185+16015G>T)
c.6133G>T (p.Gly2045Ter)
c.6097G>T (p.Gly2033Ter)
c.2177-8286G>T (n.2177-8286G>T)
c.2291+3815G>T (n.2291+3815G>T)
c.2318+3815G>T (n.2318+3815G>T)
c.2204-8286G>T (n.2204-8286G>T)
n.4543-8286G>T
c.2221-8286G>T (n.2221-8286G>T)
c.2186-15126G>T (n.2186-15126G>T)
c.6106G>T (p.Gly2036Ter)
c.2186-8286G>T (n.2186-8286G>T)
c.2431+3675G>T (n.2431+3675G>T)
c.3856G>T (p.Gly1286Ter)
c.1058-8286G>T (n.1058-8286G>T)
c.2129+3675G>T
c.5665G>T (p.Gly1889Ter)
c.6157G>T (p.Gly2053Ter)
c.6124G>T (p.Gly2042Ter)
13g.23337770C>GCA387523892SACSc.2185+16015G>C (n.2185+16015G>C)
c.6133G>C (p.Gly2045Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
c.2177-8286G>C (n.2177-8286G>C)
c.2291+3815G>C (n.2291+3815G>C)
c.2318+3815G>C (n.2318+3815G>C)
c.2204-8286G>C (n.2204-8286G>C)
n.4543-8286G>C
c.2221-8286G>C (n.2221-8286G>C)
c.2186-15126G>C (n.2186-15126G>C)
c.6106G>C (p.Gly2036Arg)
c.2186-8286G>C (n.2186-8286G>C)
c.2431+3675G>C (n.2431+3675G>C)
c.3856G>C (p.Gly1286Arg)
c.1058-8286G>C (n.1058-8286G>C)
c.2129+3675G>C
c.5665G>C (p.Gly1889Arg)
c.6157G>C (p.Gly2053Arg)
c.6124G>C (p.Gly2042Arg)
13g.23337770C>TCA387523893SACSc.2185+16015G>A (n.2185+16015G>A)
c.6133G>A (p.Gly2045Arg)
c.6097G>A (p.Gly2033Arg)
c.2177-8286G>A (n.2177-8286G>A)
c.2291+3815G>A (n.2291+3815G>A)
c.2318+3815G>A (n.2318+3815G>A)
c.2204-8286G>A (n.2204-8286G>A)
n.4543-8286G>A
c.2221-8286G>A (n.2221-8286G>A)
c.2186-15126G>A (n.2186-15126G>A)
c.6106G>A (p.Gly2036Arg)
c.2186-8286G>A (n.2186-8286G>A)
c.2431+3675G>A (n.2431+3675G>A)
c.3856G>A (p.Gly1286Arg)
c.1058-8286G>A (n.1058-8286G>A)
c.2129+3675G>A
c.5665G>A (p.Gly1889Arg)
c.6157G>A (p.Gly2053Arg)
c.6124G>A (p.Gly2042Arg)
13g.23337771T>ACA387523894SACSc.2185+16014A>T (n.2185+16014A>T)
c.6132A>T (p.Leu2044Phe)
c.6096A>T (p.Leu2032Phe)
c.2177-8287A>T (n.2177-8287A>T)
c.2291+3814A>T (n.2291+3814A>T)
c.2318+3814A>T (n.2318+3814A>T)
c.2204-8287A>T (n.2204-8287A>T)
n.4543-8287A>T
c.2221-8287A>T (n.2221-8287A>T)
c.2186-15127A>T (n.2186-15127A>T)
c.6105A>T (p.Leu2035Phe)
c.2186-8287A>T (n.2186-8287A>T)
c.2431+3674A>T (n.2431+3674A>T)
c.3855A>T (p.Leu1285Phe)
c.1058-8287A>T (n.1058-8287A>T)
c.2129+3674A>T
c.5664A>T (p.Leu1888Phe)
c.6156A>T (p.Leu2052Phe)
c.6123A>T (p.Leu2041Phe)
13g.23337771T>CCA246658432SACSc.2185+16014A>G (n.2185+16014A>G)
c.6132A>G (p.Leu2044=)
c.6096A>G (p.Leu2032=)
c.2177-8287A>G (n.2177-8287A>G)
c.2291+3814A>G (n.2291+3814A>G)
c.2318+3814A>G (n.2318+3814A>G)
c.2204-8287A>G (n.2204-8287A>G)
n.4543-8287A>G
c.2221-8287A>G (n.2221-8287A>G)
c.2186-15127A>G (n.2186-15127A>G)
c.6105A>G (p.Leu2035=)
c.2186-8287A>G (n.2186-8287A>G)
c.2431+3674A>G (n.2431+3674A>G)
c.3855A>G (p.Leu1285=)
c.1058-8287A>G (n.1058-8287A>G)
c.2129+3674A>G
c.5664A>G (p.Leu1888=)
c.6156A>G (p.Leu2052=)
c.6123A>G (p.Leu2041=)
 ClinVar dbSNP
13g.23337771T>GCA387523895SACSc.2185+16014A>C (n.2185+16014A>C)
c.6132A>C (p.Leu2044Phe)
c.6096A>C (p.Leu2032Phe)
c.2177-8287A>C (n.2177-8287A>C)
c.2291+3814A>C (n.2291+3814A>C)
c.2318+3814A>C (n.2318+3814A>C)
c.2204-8287A>C (n.2204-8287A>C)
n.4543-8287A>C
c.2221-8287A>C (n.2221-8287A>C)
c.2186-15127A>C (n.2186-15127A>C)
c.6105A>C (p.Leu2035Phe)
c.2186-8287A>C (n.2186-8287A>C)
c.2431+3674A>C (n.2431+3674A>C)
c.3855A>C (p.Leu1285Phe)
c.1058-8287A>C (n.1058-8287A>C)
c.2129+3674A>C
c.5664A>C (p.Leu1888Phe)
c.6156A>C (p.Leu2052Phe)
c.6123A>C (p.Leu2041Phe)
13g.23337771T=CA2078627993SACSc.2185+16014A= (n.2185+16014A=)
c.6132A= (p.Leu2044=)
c.6096A= (p.Leu2032=)
c.2177-8287A= (n.2177-8287A=)
c.2291+3814A= (n.2291+3814A=)
c.2318+3814A= (n.2318+3814A=)
c.2204-8287A= (n.2204-8287A=)
n.4543-8287A=
c.2221-8287A= (n.2221-8287A=)
c.2186-15127A= (n.2186-15127A=)
c.6105A= (p.Leu2035=)
c.2186-8287A= (n.2186-8287A=)
c.2431+3674A= (n.2431+3674A=)
c.3855A= (p.Leu1285=)
c.1058-8287A= (n.1058-8287A=)
c.2129+3674A=
c.5664A= (p.Leu1888=)
c.6156A= (p.Leu2052=)
c.6123A= (p.Leu2041=)
13g.23337772A>CCA387523896SACSc.2185+16013T>G (n.2185+16013T>G)
c.6131T>G (p.Leu2044Ter)
c.6095T>G (p.Leu2032Ter)
c.2177-8288T>G (n.2177-8288T>G)
c.2291+3813T>G (n.2291+3813T>G)
c.2318+3813T>G (n.2318+3813T>G)
c.2204-8288T>G (n.2204-8288T>G)
n.4543-8288T>G
c.2221-8288T>G (n.2221-8288T>G)
c.2186-15128T>G (n.2186-15128T>G)
c.6104T>G (p.Leu2035Ter)
c.2186-8288T>G (n.2186-8288T>G)
c.2431+3673T>G (n.2431+3673T>G)
c.3854T>G (p.Leu1285Ter)
c.1058-8288T>G (n.1058-8288T>G)
c.2129+3673T>G
c.5663T>G (p.Leu1888Ter)
c.6155T>G (p.Leu2052Ter)
c.6122T>G (p.Leu2041Ter)
13g.23337772A>GCA387523897SACSc.2185+16013T>C (n.2185+16013T>C)
c.6131T>C (p.Leu2044Ser)
c.6095T>C (p.Leu2032Ser)
c.2177-8288T>C (n.2177-8288T>C)
c.2291+3813T>C (n.2291+3813T>C)
c.2318+3813T>C (n.2318+3813T>C)
c.2204-8288T>C (n.2204-8288T>C)
n.4543-8288T>C
c.2221-8288T>C (n.2221-8288T>C)
c.2186-15128T>C (n.2186-15128T>C)
c.6104T>C (p.Leu2035Ser)
c.2186-8288T>C (n.2186-8288T>C)
c.2431+3673T>C (n.2431+3673T>C)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.1058-8288T>C (n.1058-8288T>C)
c.2129+3673T>C
c.5663T>C (p.Leu1888Ser)
c.6155T>C (p.Leu2052Ser)
c.6122T>C (p.Leu2041Ser)
13g.23337772A>TCA387523898SACSc.2185+16013T>A (n.2185+16013T>A)
c.6131T>A (p.Leu2044Ter)
c.6095T>A (p.Leu2032Ter)
c.2177-8288T>A (n.2177-8288T>A)
c.2291+3813T>A (n.2291+3813T>A)
c.2318+3813T>A (n.2318+3813T>A)
c.2204-8288T>A (n.2204-8288T>A)
n.4543-8288T>A
c.2221-8288T>A (n.2221-8288T>A)
c.2186-15128T>A (n.2186-15128T>A)
c.6104T>A (p.Leu2035Ter)
c.2186-8288T>A (n.2186-8288T>A)
c.2431+3673T>A (n.2431+3673T>A)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.1058-8288T>A (n.1058-8288T>A)
c.2129+3673T>A
c.5663T>A (p.Leu1888Ter)
c.6155T>A (p.Leu2052Ter)
c.6122T>A (p.Leu2041Ter)
13g.23337773A>CCA387523899SACSc.2185+16012T>G (n.2185+16012T>G)
c.6130T>G (p.Leu2044Val)
c.6094T>G (p.Leu2032Val)
c.2177-8289T>G (n.2177-8289T>G)
c.2291+3812T>G (n.2291+3812T>G)
c.2318+3812T>G (n.2318+3812T>G)
c.2204-8289T>G (n.2204-8289T>G)
n.4543-8289T>G
c.2221-8289T>G (n.2221-8289T>G)
c.2186-15129T>G (n.2186-15129T>G)
c.6103T>G (p.Leu2035Val)
c.2186-8289T>G (n.2186-8289T>G)
c.2431+3672T>G (n.2431+3672T>G)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.1058-8289T>G (n.1058-8289T>G)
c.2129+3672T>G
c.5662T>G (p.Leu1888Val)
c.6154T>G (p.Leu2052Val)
c.6121T>G (p.Leu2041Val)
13g.23337773A>GCA483161881SACSc.2185+16012T>C (n.2185+16012T>C)
c.6130T>C (p.Leu2044=)
c.6094T>C (p.Leu2032=)
c.2177-8289T>C (n.2177-8289T>C)
c.2291+3812T>C (n.2291+3812T>C)
c.2318+3812T>C (n.2318+3812T>C)
c.2204-8289T>C (n.2204-8289T>C)
n.4543-8289T>C
c.2221-8289T>C (n.2221-8289T>C)
c.2186-15129T>C (n.2186-15129T>C)
c.6103T>C (p.Leu2035=)
c.2186-8289T>C (n.2186-8289T>C)
c.2431+3672T>C (n.2431+3672T>C)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.1058-8289T>C (n.1058-8289T>C)
c.2129+3672T>C
c.5662T>C (p.Leu1888=)
c.6154T>C (p.Leu2052=)
c.6121T>C (p.Leu2041=)
13g.23337773A>TCA387523900SACSc.2185+16012T>A (n.2185+16012T>A)
c.6130T>A (p.Leu2044Ile)
c.6094T>A (p.Leu2032Ile)
c.2177-8289T>A (n.2177-8289T>A)
c.2291+3812T>A (n.2291+3812T>A)
c.2318+3812T>A (n.2318+3812T>A)
c.2204-8289T>A (n.2204-8289T>A)
n.4543-8289T>A
c.2221-8289T>A (n.2221-8289T>A)
c.2186-15129T>A (n.2186-15129T>A)
c.6103T>A (p.Leu2035Ile)
c.2186-8289T>A (n.2186-8289T>A)
c.2431+3672T>A (n.2431+3672T>A)
c.3853T>A (p.Leu1285Ile)
c.1058-8289T>A (n.1058-8289T>A)
c.2129+3672T>A
c.5662T>A (p.Leu1888Ile)
c.6154T>A (p.Leu2052Ile)
c.6121T>A (p.Leu2041Ile)
13g.23337774T>ACA387523901SACSc.2185+16011A>T (n.2185+16011A>T)
c.6129A>T (p.Lys2043Asn)
c.6093A>T (p.Lys2031Asn)
c.2177-8290A>T (n.2177-8290A>T)
c.2291+3811A>T (n.2291+3811A>T)
c.2318+3811A>T (n.2318+3811A>T)
c.2204-8290A>T (n.2204-8290A>T)
n.4543-8290A>T
c.2221-8290A>T (n.2221-8290A>T)
c.2186-15130A>T (n.2186-15130A>T)
c.6102A>T (p.Lys2034Asn)
c.2186-8290A>T (n.2186-8290A>T)
c.2431+3671A>T (n.2431+3671A>T)
c.3852A>T (p.Lys1284Asn)
c.1058-8290A>T (n.1058-8290A>T)
c.2129+3671A>T
c.5661A>T (p.Lys1887Asn)
c.6153A>T (p.Lys2051Asn)
c.6120A>T (p.Lys2040Asn)
13g.23337774T>CCA483161882SACSc.2185+16011A>G (n.2185+16011A>G)
c.6129A>G (p.Lys2043=)
c.6093A>G (p.Lys2031=)
c.2177-8290A>G (n.2177-8290A>G)
c.2291+3811A>G (n.2291+3811A>G)
c.2318+3811A>G (n.2318+3811A>G)
c.2204-8290A>G (n.2204-8290A>G)
n.4543-8290A>G
c.2221-8290A>G (n.2221-8290A>G)
c.2186-15130A>G (n.2186-15130A>G)
c.6102A>G (p.Lys2034=)
c.2186-8290A>G (n.2186-8290A>G)
c.2431+3671A>G (n.2431+3671A>G)
c.3852A>G (p.Lys1284=)
c.1058-8290A>G (n.1058-8290A>G)
c.2129+3671A>G
c.5661A>G (p.Lys1887=)
c.6153A>G (p.Lys2051=)
c.6120A>G (p.Lys2040=)
13g.23337774T>GCA387523902SACSc.2185+16011A>C (n.2185+16011A>C)
c.6129A>C (p.Lys2043Asn)
c.6093A>C (p.Lys2031Asn)
c.2177-8290A>C (n.2177-8290A>C)
c.2291+3811A>C (n.2291+3811A>C)
c.2318+3811A>C (n.2318+3811A>C)
c.2204-8290A>C (n.2204-8290A>C)
n.4543-8290A>C
c.2221-8290A>C (n.2221-8290A>C)
c.2186-15130A>C (n.2186-15130A>C)
c.6102A>C (p.Lys2034Asn)
c.2186-8290A>C (n.2186-8290A>C)
c.2431+3671A>C (n.2431+3671A>C)
c.3852A>C (p.Lys1284Asn)
c.1058-8290A>C (n.1058-8290A>C)
c.2129+3671A>C
c.5661A>C (p.Lys1887Asn)
c.6153A>C (p.Lys2051Asn)
c.6120A>C (p.Lys2040Asn)
13g.23337777delCA2565246307SACSc.2185+16011del (n.2185+16011del)
c.6129del (p.Lys2043AsnfsTer2)
c.6093del (p.Lys2031AsnfsTer2)
c.2177-8290del (n.2177-8290del)
c.2291+3811del (n.2291+3811del)
c.2318+3811del (n.2318+3811del)
c.2204-8290del (n.2204-8290del)
n.4543-8290del
c.2221-8290del (n.2221-8290del)
c.2186-15130del (n.2186-15130del)
c.6102del (p.Lys2034AsnfsTer2)
c.2186-8290del (n.2186-8290del)
c.2431+3671del (n.2431+3671del)
c.3852del (p.Lys1284AsnfsTer2)
c.1058-8290del (n.1058-8290del)
c.2129+3671del
c.5661del (p.Lys1887AsnfsTer2)
c.6153del (p.Lys2051AsnfsTer2)
c.6120del (p.Lys2040AsnfsTer2)
13g.23337775T>ACA387523903SACSc.2185+16010A>T (n.2185+16010A>T)
c.6128A>T (p.Lys2043Ile)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.2177-8291A>T (n.2177-8291A>T)
c.2291+3810A>T (n.2291+3810A>T)
c.2318+3810A>T (n.2318+3810A>T)
c.2204-8291A>T (n.2204-8291A>T)
n.4543-8291A>T
c.2221-8291A>T (n.2221-8291A>T)
c.2186-15131A>T (n.2186-15131A>T)
c.6101A>T (p.Lys2034Ile)
c.2186-8291A>T (n.2186-8291A>T)
c.2431+3670A>T (n.2431+3670A>T)
c.3851A>T (p.Lys1284Ile)
c.1058-8291A>T (n.1058-8291A>T)
c.2129+3670A>T
c.5660A>T (p.Lys1887Ile)
c.6152A>T (p.Lys2051Ile)
c.6119A>T (p.Lys2040Ile)
 COSMIC
13g.23337775T>CCA387523904SACSc.2185+16010A>G (n.2185+16010A>G)
c.6128A>G (p.Lys2043Arg)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.2177-8291A>G (n.2177-8291A>G)
c.2291+3810A>G (n.2291+3810A>G)
c.2318+3810A>G (n.2318+3810A>G)
c.2204-8291A>G (n.2204-8291A>G)
n.4543-8291A>G
c.2221-8291A>G (n.2221-8291A>G)
c.2186-15131A>G (n.2186-15131A>G)
c.6101A>G (p.Lys2034Arg)
c.2186-8291A>G (n.2186-8291A>G)
c.2431+3670A>G (n.2431+3670A>G)
c.3851A>G (p.Lys1284Arg)
c.1058-8291A>G (n.1058-8291A>G)
c.2129+3670A>G
c.5660A>G (p.Lys1887Arg)
c.6152A>G (p.Lys2051Arg)
c.6119A>G (p.Lys2040Arg)
13g.23337775T>GCA387523905SACSc.2185+16010A>C (n.2185+16010A>C)
c.6128A>C (p.Lys2043Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.2177-8291A>C (n.2177-8291A>C)
c.2291+3810A>C (n.2291+3810A>C)
c.2318+3810A>C (n.2318+3810A>C)
c.2204-8291A>C (n.2204-8291A>C)
n.4543-8291A>C
c.2221-8291A>C (n.2221-8291A>C)
c.2186-15131A>C (n.2186-15131A>C)
c.6101A>C (p.Lys2034Thr)
c.2186-8291A>C (n.2186-8291A>C)
c.2431+3670A>C (n.2431+3670A>C)
c.3851A>C (p.Lys1284Thr)
c.1058-8291A>C (n.1058-8291A>C)
c.2129+3670A>C
c.5660A>C (p.Lys1887Thr)
c.6152A>C (p.Lys2051Thr)
c.6119A>C (p.Lys2040Thr)
13g.23337776T>ACA387523906SACSc.2185+16009A>T (n.2185+16009A>T)
c.6127A>T (p.Lys2043Ter)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.2177-8292A>T (n.2177-8292A>T)
c.2291+3809A>T (n.2291+3809A>T)
c.2318+3809A>T (n.2318+3809A>T)
c.2204-8292A>T (n.2204-8292A>T)
n.4543-8292A>T
c.2221-8292A>T (n.2221-8292A>T)
c.2186-15132A>T (n.2186-15132A>T)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.2186-8292A>T (n.2186-8292A>T)
c.2431+3669A>T (n.2431+3669A>T)
c.3850A>T (p.Lys1284Ter)
c.1058-8292A>T (n.1058-8292A>T)
c.2129+3669A>T
c.5659A>T (p.Lys1887Ter)
c.6151A>T (p.Lys2051Ter)
c.6118A>T (p.Lys2040Ter)
13g.23337776T>CCA387523907SACSc.2185+16009A>G (n.2185+16009A>G)
c.6127A>G (p.Lys2043Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.2177-8292A>G (n.2177-8292A>G)
c.2291+3809A>G (n.2291+3809A>G)
c.2318+3809A>G (n.2318+3809A>G)
c.2204-8292A>G (n.2204-8292A>G)
n.4543-8292A>G
c.2221-8292A>G (n.2221-8292A>G)
c.2186-15132A>G (n.2186-15132A>G)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.2186-8292A>G (n.2186-8292A>G)
c.2431+3669A>G (n.2431+3669A>G)
c.3850A>G (p.Lys1284Glu)
c.1058-8292A>G (n.1058-8292A>G)
c.2129+3669A>G
c.5659A>G (p.Lys1887Glu)
c.6151A>G (p.Lys2051Glu)
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
13g.23337776T>GCA387523908SACSc.2185+16009A>C (n.2185+16009A>C)
c.6127A>C (p.Lys2043Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.2177-8292A>C (n.2177-8292A>C)
c.2291+3809A>C (n.2291+3809A>C)
c.2318+3809A>C (n.2318+3809A>C)
c.2204-8292A>C (n.2204-8292A>C)
n.4543-8292A>C
c.2221-8292A>C (n.2221-8292A>C)
c.2186-15132A>C (n.2186-15132A>C)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.2186-8292A>C (n.2186-8292A>C)
c.2431+3669A>C (n.2431+3669A>C)
c.3850A>C (p.Lys1284Gln)
c.1058-8292A>C (n.1058-8292A>C)
c.2129+3669A>C
c.5659A>C (p.Lys1887Gln)
c.6151A>C (p.Lys2051Gln)
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
13g.23337777T>ACA483161884SACSc.2185+16008A>T (n.2185+16008A>T)
c.6126A>T (p.Val2042=)
c.6090A>T (p.Val2030=)
c.2177-8293A>T (n.2177-8293A>T)
c.2291+3808A>T (n.2291+3808A>T)
c.2318+3808A>T (n.2318+3808A>T)
c.2204-8293A>T (n.2204-8293A>T)
n.4543-8293A>T
c.2221-8293A>T (n.2221-8293A>T)
c.2186-15133A>T (n.2186-15133A>T)
c.6099A>T (p.Val2033=)
c.2186-8293A>T (n.2186-8293A>T)
c.2431+3668A>T (n.2431+3668A>T)
c.3849A>T (p.Val1283=)
c.1058-8293A>T (n.1058-8293A>T)
c.2129+3668A>T
c.5658A>T (p.Val1886=)
c.6150A>T (p.Val2050=)
c.6117A>T (p.Val2039=)
13g.23337777T>CCA483161885SACSc.2185+16008A>G (n.2185+16008A>G)
c.6126A>G (p.Val2042=)
c.6090A>G (p.Val2030=)
c.2177-8293A>G (n.2177-8293A>G)
c.2291+3808A>G (n.2291+3808A>G)
c.2318+3808A>G (n.2318+3808A>G)
c.2204-8293A>G (n.2204-8293A>G)
n.4543-8293A>G
c.2221-8293A>G (n.2221-8293A>G)
c.2186-15133A>G (n.2186-15133A>G)
c.6099A>G (p.Val2033=)
c.2186-8293A>G (n.2186-8293A>G)
c.2431+3668A>G (n.2431+3668A>G)
c.3849A>G (p.Val1283=)
c.1058-8293A>G (n.1058-8293A>G)
c.2129+3668A>G
c.5658A>G (p.Val1886=)
c.6150A>G (p.Val2050=)
c.6117A>G (p.Val2039=)
13g.23337777T>GCA483161886SACSc.2185+16008A>C (n.2185+16008A>C)
c.6126A>C (p.Val2042=)
c.6090A>C (p.Val2030=)
c.2177-8293A>C (n.2177-8293A>C)
c.2291+3808A>C (n.2291+3808A>C)
c.2318+3808A>C (n.2318+3808A>C)
c.2204-8293A>C (n.2204-8293A>C)
n.4543-8293A>C
c.2221-8293A>C (n.2221-8293A>C)
c.2186-15133A>C (n.2186-15133A>C)
c.6099A>C (p.Val2033=)
c.2186-8293A>C (n.2186-8293A>C)
c.2431+3668A>C (n.2431+3668A>C)
c.3849A>C (p.Val1283=)
c.1058-8293A>C (n.1058-8293A>C)
c.2129+3668A>C
c.5658A>C (p.Val1886=)
c.6150A>C (p.Val2050=)
c.6117A>C (p.Val2039=)
13g.23337778A>CCA387523909SACSc.2185+16007T>G (n.2185+16007T>G)
c.6125T>G (p.Val2042Gly)
c.6089T>G (p.Val2030Gly)
c.2177-8294T>G (n.2177-8294T>G)
c.2291+3807T>G (n.2291+3807T>G)
c.2318+3807T>G (n.2318+3807T>G)
c.2204-8294T>G (n.2204-8294T>G)
n.4543-8294T>G
c.2221-8294T>G (n.2221-8294T>G)
c.2186-15134T>G (n.2186-15134T>G)
c.6098T>G (p.Val2033Gly)
c.2186-8294T>G (n.2186-8294T>G)
c.2431+3667T>G (n.2431+3667T>G)
c.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.1058-8294T>G (n.1058-8294T>G)
c.2129+3667T>G
c.5657T>G (p.Val1886Gly)
c.6149T>G (p.Val2050Gly)
c.6116T>G (p.Val2039Gly)
13g.23337778A>GCA387523910SACSc.2185+16007T>C (n.2185+16007T>C)
c.6125T>C (p.Val2042Ala)
c.6089T>C (p.Val2030Ala)
c.2177-8294T>C (n.2177-8294T>C)
c.2291+3807T>C (n.2291+3807T>C)
c.2318+3807T>C (n.2318+3807T>C)
c.2204-8294T>C (n.2204-8294T>C)
n.4543-8294T>C
c.2221-8294T>C (n.2221-8294T>C)
c.2186-15134T>C (n.2186-15134T>C)
c.6098T>C (p.Val2033Ala)
c.2186-8294T>C (n.2186-8294T>C)
c.2431+3667T>C (n.2431+3667T>C)
c.3848T>C (p.Val1283Ala)
c.1058-8294T>C (n.1058-8294T>C)
c.2129+3667T>C
c.5657T>C (p.Val1886Ala)
c.6149T>C (p.Val2050Ala)
c.6116T>C (p.Val2039Ala)
13g.23337778A>TCA387523911SACSc.2185+16007T>A (n.2185+16007T>A)
c.6125T>A (p.Val2042Glu)
c.6089T>A (p.Val2030Glu)
c.2177-8294T>A (n.2177-8294T>A)
c.2291+3807T>A (n.2291+3807T>A)
c.2318+3807T>A (n.2318+3807T>A)
c.2204-8294T>A (n.2204-8294T>A)
n.4543-8294T>A
c.2221-8294T>A (n.2221-8294T>A)
c.2186-15134T>A (n.2186-15134T>A)
c.6098T>A (p.Val2033Glu)
c.2186-8294T>A (n.2186-8294T>A)
c.2431+3667T>A (n.2431+3667T>A)
c.3848T>A (p.Val1283Glu)
c.1058-8294T>A (n.1058-8294T>A)
c.2129+3667T>A
c.5657T>A (p.Val1886Glu)
c.6149T>A (p.Val2050Glu)
c.6116T>A (p.Val2039Glu)
13g.23337779C>ACA246658442SACSc.2185+16006G>T (n.2185+16006G>T)
c.6124G>T (p.Val2042Leu)
c.6088G>T (p.Val2030Leu)
c.2177-8295G>T (n.2177-8295G>T)
c.2291+3806G>T (n.2291+3806G>T)
c.2318+3806G>T (n.2318+3806G>T)
c.2204-8295G>T (n.2204-8295G>T)
n.4543-8295G>T
c.2221-8295G>T (n.2221-8295G>T)
c.2186-15135G>T (n.2186-15135G>T)
c.6097G>T (p.Val2033Leu)
c.2186-8295G>T (n.2186-8295G>T)
c.2431+3666G>T (n.2431+3666G>T)
c.3847G>T (p.Val1283Leu)
c.1058-8295G>T (n.1058-8295G>T)
c.2129+3666G>T
c.5656G>T (p.Val1886Leu)
c.6148G>T (p.Val2050Leu)
c.6115G>T (p.Val2039Leu)
 dbSNP
13g.23337779C=CA2078627996SACSc.2185+16006G= (n.2185+16006G=)
c.6124G= (p.Val2042=)
c.6088G= (p.Val2030=)
c.2177-8295G= (n.2177-8295G=)
c.2291+3806G= (n.2291+3806G=)
c.2318+3806G= (n.2318+3806G=)
c.2204-8295G= (n.2204-8295G=)
n.4543-8295G=
c.2221-8295G= (n.2221-8295G=)
c.2186-15135G= (n.2186-15135G=)
c.6097G= (p.Val2033=)
c.2186-8295G= (n.2186-8295G=)
c.2431+3666G= (n.2431+3666G=)
c.3847G= (p.Val1283=)
c.1058-8295G= (n.1058-8295G=)
c.2129+3666G=
c.5656G= (p.Val1886=)
c.6148G= (p.Val2050=)
c.6115G= (p.Val2039=)
13g.23337779C>GCA387523912SACSc.2185+16006G>C (n.2185+16006G>C)
c.6124G>C (p.Val2042Leu)
c.6088G>C (p.Val2030Leu)
c.2177-8295G>C (n.2177-8295G>C)
c.2291+3806G>C (n.2291+3806G>C)
c.2318+3806G>C (n.2318+3806G>C)
c.2204-8295G>C (n.2204-8295G>C)
n.4543-8295G>C
c.2221-8295G>C (n.2221-8295G>C)
c.2186-15135G>C (n.2186-15135G>C)
c.6097G>C (p.Val2033Leu)
c.2186-8295G>C (n.2186-8295G>C)
c.2431+3666G>C (n.2431+3666G>C)
c.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.1058-8295G>C (n.1058-8295G>C)
c.2129+3666G>C
c.5656G>C (p.Val1886Leu)
c.6148G>C (p.Val2050Leu)
c.6115G>C (p.Val2039Leu)
13g.23337779C>TCA387523913SACSc.2185+16006G>A (n.2185+16006G>A)
c.6124G>A (p.Val2042Ile)
c.6088G>A (p.Val2030Ile)
c.2177-8295G>A (n.2177-8295G>A)
c.2291+3806G>A (n.2291+3806G>A)
c.2318+3806G>A (n.2318+3806G>A)
c.2204-8295G>A (n.2204-8295G>A)
n.4543-8295G>A
c.2221-8295G>A (n.2221-8295G>A)
c.2186-15135G>A (n.2186-15135G>A)
c.6097G>A (p.Val2033Ile)
c.2186-8295G>A (n.2186-8295G>A)
c.2431+3666G>A (n.2431+3666G>A)
c.3847G>A (p.Val1283Ile)
c.1058-8295G>A (n.1058-8295G>A)
c.2129+3666G>A
c.5656G>A (p.Val1886Ile)
c.6148G>A (p.Val2050Ile)
c.6115G>A (p.Val2039Ile)
13g.23337780C>ACA483161890SACSc.2185+16005G>T (n.2185+16005G>T)
c.6123G>T (p.Ser2041=)
c.6087G>T (p.Ser2029=)
c.2177-8296G>T (n.2177-8296G>T)
c.2291+3805G>T (n.2291+3805G>T)
c.2318+3805G>T (n.2318+3805G>T)
c.2204-8296G>T (n.2204-8296G>T)
n.4543-8296G>T
c.2221-8296G>T (n.2221-8296G>T)
c.2186-15136G>T (n.2186-15136G>T)
c.6096G>T (p.Ser2032=)
c.2186-8296G>T (n.2186-8296G>T)
c.2431+3665G>T (n.2431+3665G>T)
c.3846G>T (p.Ser1282=)
c.1058-8296G>T (n.1058-8296G>T)
c.2129+3665G>T
c.5655G>T (p.Ser1885=)
c.6147G>T (p.Ser2049=)
c.6114G>T (p.Ser2038=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337780C=CA2078628001SACSc.2185+16005G= (n.2185+16005G=)
c.6123G= (p.Ser2041=)
c.6087G= (p.Ser2029=)
c.2177-8296G= (n.2177-8296G=)
c.2291+3805G= (n.2291+3805G=)
c.2318+3805G= (n.2318+3805G=)
c.2204-8296G= (n.2204-8296G=)
n.4543-8296G=
c.2221-8296G= (n.2221-8296G=)
c.2186-15136G= (n.2186-15136G=)
c.6096G= (p.Ser2032=)
c.2186-8296G= (n.2186-8296G=)
c.2431+3665G= (n.2431+3665G=)
c.3846G= (p.Ser1282=)
c.1058-8296G= (n.1058-8296G=)
c.2129+3665G=
c.5655G= (p.Ser1885=)
c.6147G= (p.Ser2049=)
c.6114G= (p.Ser2038=)
13g.23337780C>GCA483161889SACSc.2185+16005G>C (n.2185+16005G>C)
c.6123G>C (p.Ser2041=)
c.6087G>C (p.Ser2029=)
c.2177-8296G>C (n.2177-8296G>C)
c.2291+3805G>C (n.2291+3805G>C)
c.2318+3805G>C (n.2318+3805G>C)
c.2204-8296G>C (n.2204-8296G>C)
n.4543-8296G>C
c.2221-8296G>C (n.2221-8296G>C)
c.2186-15136G>C (n.2186-15136G>C)
c.6096G>C (p.Ser2032=)
c.2186-8296G>C (n.2186-8296G>C)
c.2431+3665G>C (n.2431+3665G>C)
c.3846G>C (p.Ser1282=)
c.1058-8296G>C (n.1058-8296G>C)
c.2129+3665G>C
c.5655G>C (p.Ser1885=)
c.6147G>C (p.Ser2049=)
c.6114G>C (p.Ser2038=)
13g.23337780C>TCA6911136SACSc.2185+16005G>A (n.2185+16005G>A)
c.6123G>A (p.Ser2041=)
c.6087G>A (p.Ser2029=)
c.2177-8296G>A (n.2177-8296G>A)
c.2291+3805G>A (n.2291+3805G>A)
c.2318+3805G>A (n.2318+3805G>A)
c.2204-8296G>A (n.2204-8296G>A)
n.4543-8296G>A
c.2221-8296G>A (n.2221-8296G>A)
c.2186-15136G>A (n.2186-15136G>A)
c.6096G>A (p.Ser2032=)
c.2186-8296G>A (n.2186-8296G>A)
c.2431+3665G>A (n.2431+3665G>A)
c.3846G>A (p.Ser1282=)
c.1058-8296G>A (n.1058-8296G>A)
c.2129+3665G>A
c.5655G>A (p.Ser1885=)
c.6147G>A (p.Ser2049=)
c.6114G>A (p.Ser2038=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337780_23337783delinsCGAACA2078628003SACSc.2185+16002_2185+16005delinsTTCG (n.2185+16002_2185+16005delinsTTCG)
c.6120_6123delinsTTCG (p.Ser2040=)
c.6084_6087delinsTTCG (p.Ser2028=)
c.2177-8299_2177-8296delinsTTCG (n.2177-8299_2177-8296delinsTTCG)
c.2291+3802_2291+3805delinsTTCG (n.2291+3802_2291+3805delinsTTCG)
c.2318+3802_2318+3805delinsTTCG (n.2318+3802_2318+3805delinsTTCG)
c.2204-8299_2204-8296delinsTTCG (n.2204-8299_2204-8296delinsTTCG)
n.4543-8299_4543-8296delinsTTCG
c.2221-8299_2221-8296delinsTTCG (n.2221-8299_2221-8296delinsTTCG)
c.2186-15139_2186-15136delinsTTCG (n.2186-15139_2186-15136delinsTTCG)
c.6093_6096delinsTTCG (p.Ser2031=)
c.2186-8299_2186-8296delinsTTCG (n.2186-8299_2186-8296delinsTTCG)
c.2431+3662_2431+3665delinsTTCG (n.2431+3662_2431+3665delinsTTCG)
c.3843_3846delinsTTCG (p.Ser1281=)
c.1058-8299_1058-8296delinsTTCG (n.1058-8299_1058-8296delinsTTCG)
c.2129+3662_2129+3665delinsTTCG
c.5652_5655delinsTTCG (p.Ser1884=)
c.6144_6147delinsTTCG (p.Ser2048=)
c.6111_6114delinsTTCG (p.Ser2037=)
13g.23337781G>ACA6911137SACSc.2185+16004C>T (n.2185+16004C>T)
c.6122C>T (p.Ser2041Leu)
c.6086C>T (p.Ser2029Leu)
c.2177-8297C>T (n.2177-8297C>T)
c.2291+3804C>T (n.2291+3804C>T)
c.2318+3804C>T (n.2318+3804C>T)
c.2204-8297C>T (n.2204-8297C>T)
n.4543-8297C>T
c.2221-8297C>T (n.2221-8297C>T)
c.2186-15137C>T (n.2186-15137C>T)
c.6095C>T (p.Ser2032Leu)
c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T)
c.2431+3664C>T (n.2431+3664C>T)
c.3845C>T (p.Ser1282Leu)
c.1058-8297C>T (n.1058-8297C>T)
c.2129+3664C>T
c.5654C>T (p.Ser1885Leu)
c.6146C>T (p.Ser2049Leu)
c.6113C>T (p.Ser2038Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337781G>CCA387523914SACSc.2185+16004C>G (n.2185+16004C>G)
c.6122C>G (p.Ser2041Trp)
c.6086C>G (p.Ser2029Trp)
c.2177-8297C>G (n.2177-8297C>G)
c.2291+3804C>G (n.2291+3804C>G)
c.2318+3804C>G (n.2318+3804C>G)
c.2204-8297C>G (n.2204-8297C>G)
n.4543-8297C>G
c.2221-8297C>G (n.2221-8297C>G)
c.2186-15137C>G (n.2186-15137C>G)
c.6095C>G (p.Ser2032Trp)
c.2186-8297C>G (n.2186-8297C>G)
c.2431+3664C>G (n.2431+3664C>G)
c.3845C>G (p.Ser1282Trp)
c.1058-8297C>G (n.1058-8297C>G)
c.2129+3664C>G
c.5654C>G (p.Ser1885Trp)
c.6146C>G (p.Ser2049Trp)
c.6113C>G (p.Ser2038Trp)
13g.23337781G=CA2078628012SACSc.2185+16004C= (n.2185+16004C=)
c.6122C= (p.Ser2041=)
c.6086C= (p.Ser2029=)
c.2177-8297C= (n.2177-8297C=)
c.2291+3804C= (n.2291+3804C=)
c.2318+3804C= (n.2318+3804C=)
c.2204-8297C= (n.2204-8297C=)
n.4543-8297C=
c.2221-8297C= (n.2221-8297C=)
c.2186-15137C= (n.2186-15137C=)
c.6095C= (p.Ser2032=)
c.2186-8297C= (n.2186-8297C=)
c.2431+3664C= (n.2431+3664C=)
c.3845C= (p.Ser1282=)
c.1058-8297C= (n.1058-8297C=)
c.2129+3664C=
c.5654C= (p.Ser1885=)
c.6146C= (p.Ser2049=)
c.6113C= (p.Ser2038=)
13g.23337781G>TCA387523915SACSc.2185+16004C>A (n.2185+16004C>A)
c.6122C>A (p.Ser2041Ter)
c.6086C>A (p.Ser2029Ter)
c.2177-8297C>A (n.2177-8297C>A)
c.2291+3804C>A (n.2291+3804C>A)
c.2318+3804C>A (n.2318+3804C>A)
c.2204-8297C>A (n.2204-8297C>A)
n.4543-8297C>A
c.2221-8297C>A (n.2221-8297C>A)
c.2186-15137C>A (n.2186-15137C>A)
c.6095C>A (p.Ser2032Ter)
c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A)
c.2431+3664C>A (n.2431+3664C>A)
c.3845C>A (p.Ser1282Ter)
c.1058-8297C>A (n.1058-8297C>A)
c.2129+3664C>A
c.5654C>A (p.Ser1885Ter)
c.6146C>A (p.Ser2049Ter)
c.6113C>A (p.Ser2038Ter)
13g.23337785_23337787delCA954041197SACSc.2185+16002_2185+16004del (n.2185+16002_2185+16004del)
c.6120_6122del (p.Ser2041del)
c.6084_6086del (p.Ser2029del)
c.2177-8299_2177-8297del (n.2177-8299_2177-8297del)
c.2291+3802_2291+3804del (n.2291+3802_2291+3804del)
c.2318+3802_2318+3804del (n.2318+3802_2318+3804del)
c.2204-8299_2204-8297del (n.2204-8299_2204-8297del)
n.4543-8299_4543-8297del
c.2221-8299_2221-8297del (n.2221-8299_2221-8297del)
c.2186-15139_2186-15137del (n.2186-15139_2186-15137del)
c.6093_6095del (p.Ser2032del)
c.2186-8299_2186-8297del (n.2186-8299_2186-8297del)
c.2431+3662_2431+3664del (n.2431+3662_2431+3664del)
c.3843_3845del (p.Ser1282del)
c.1058-8299_1058-8297del (n.1058-8299_1058-8297del)
c.2129+3662_2129+3664del
c.5652_5654del (p.Ser1885del)
c.6144_6146del (p.Ser2049del)
c.6111_6113del (p.Ser2038del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337782A=CA2078628016SACSc.2185+16003T= (n.2185+16003T=)
c.6121T= (p.Ser2041=)
c.6085T= (p.Ser2029=)
c.2177-8298T= (n.2177-8298T=)
c.2291+3803T= (n.2291+3803T=)
c.2318+3803T= (n.2318+3803T=)
c.2204-8298T= (n.2204-8298T=)
n.4543-8298T=
c.2221-8298T= (n.2221-8298T=)
c.2186-15138T= (n.2186-15138T=)
c.6094T= (p.Ser2032=)
c.2186-8298T= (n.2186-8298T=)
c.2431+3663T= (n.2431+3663T=)
c.3844T= (p.Ser1282=)
c.1058-8298T= (n.1058-8298T=)
c.2129+3663T=
c.5653T= (p.Ser1885=)
c.6145T= (p.Ser2049=)
c.6112T= (p.Ser2038=)
13g.23337782A>CCA387523916SACSc.2185+16003T>G (n.2185+16003T>G)
c.6121T>G (p.Ser2041Ala)
c.6085T>G (p.Ser2029Ala)
c.2177-8298T>G (n.2177-8298T>G)
c.2291+3803T>G (n.2291+3803T>G)
c.2318+3803T>G (n.2318+3803T>G)
c.2204-8298T>G (n.2204-8298T>G)
n.4543-8298T>G
c.2221-8298T>G (n.2221-8298T>G)
c.2186-15138T>G (n.2186-15138T>G)
c.6094T>G (p.Ser2032Ala)
c.2186-8298T>G (n.2186-8298T>G)
c.2431+3663T>G (n.2431+3663T>G)
c.3844T>G (p.Ser1282Ala)
c.1058-8298T>G (n.1058-8298T>G)
c.2129+3663T>G
c.5653T>G (p.Ser1885Ala)
c.6145T>G (p.Ser2049Ala)
c.6112T>G (p.Ser2038Ala)
13g.23337782A>GCA387523917SACSc.2185+16003T>C (n.2185+16003T>C)
c.6121T>C (p.Ser2041Pro)
c.6085T>C (p.Ser2029Pro)
c.2177-8298T>C (n.2177-8298T>C)
c.2291+3803T>C (n.2291+3803T>C)
c.2318+3803T>C (n.2318+3803T>C)
c.2204-8298T>C (n.2204-8298T>C)
n.4543-8298T>C
c.2221-8298T>C (n.2221-8298T>C)
c.2186-15138T>C (n.2186-15138T>C)
c.6094T>C (p.Ser2032Pro)
c.2186-8298T>C (n.2186-8298T>C)
c.2431+3663T>C (n.2431+3663T>C)
c.3844T>C (p.Ser1282Pro)
c.1058-8298T>C (n.1058-8298T>C)
c.2129+3663T>C
c.5653T>C (p.Ser1885Pro)
c.6145T>C (p.Ser2049Pro)
c.6112T>C (p.Ser2038Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337782A>TCA387523918SACSc.2185+16003T>A (n.2185+16003T>A)
c.6121T>A (p.Ser2041Thr)
c.6085T>A (p.Ser2029Thr)
c.2177-8298T>A (n.2177-8298T>A)
c.2291+3803T>A (n.2291+3803T>A)
c.2318+3803T>A (n.2318+3803T>A)
c.2204-8298T>A (n.2204-8298T>A)
n.4543-8298T>A
c.2221-8298T>A (n.2221-8298T>A)
c.2186-15138T>A (n.2186-15138T>A)
c.6094T>A (p.Ser2032Thr)
c.2186-8298T>A (n.2186-8298T>A)
c.2431+3663T>A (n.2431+3663T>A)
c.3844T>A (p.Ser1282Thr)
c.1058-8298T>A (n.1058-8298T>A)
c.2129+3663T>A
c.5653T>A (p.Ser1885Thr)
c.6145T>A (p.Ser2049Thr)
c.6112T>A (p.Ser2038Thr)
13g.23337783A>CCA483161895SACSc.2185+16002T>G (n.2185+16002T>G)
c.6120T>G (p.Ser2040=)
c.6084T>G (p.Ser2028=)
c.2177-8299T>G (n.2177-8299T>G)
c.2291+3802T>G (n.2291+3802T>G)
c.2318+3802T>G (n.2318+3802T>G)
c.2204-8299T>G (n.2204-8299T>G)
n.4543-8299T>G
c.2221-8299T>G (n.2221-8299T>G)
c.2186-15139T>G (n.2186-15139T>G)
c.6093T>G (p.Ser2031=)
c.2186-8299T>G (n.2186-8299T>G)
c.2431+3662T>G (n.2431+3662T>G)
c.3843T>G (p.Ser1281=)
c.1058-8299T>G (n.1058-8299T>G)
c.2129+3662T>G
c.5652T>G (p.Ser1884=)
c.6144T>G (p.Ser2048=)
c.6111T>G (p.Ser2037=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337783A>GCA483161894SACSc.2185+16002T>C (n.2185+16002T>C)
c.6120T>C (p.Ser2040=)
c.6084T>C (p.Ser2028=)
c.2177-8299T>C (n.2177-8299T>C)
c.2291+3802T>C (n.2291+3802T>C)
c.2318+3802T>C (n.2318+3802T>C)
c.2204-8299T>C (n.2204-8299T>C)
n.4543-8299T>C
c.2221-8299T>C (n.2221-8299T>C)
c.2186-15139T>C (n.2186-15139T>C)
c.6093T>C (p.Ser2031=)
c.2186-8299T>C (n.2186-8299T>C)
c.2431+3662T>C (n.2431+3662T>C)
c.3843T>C (p.Ser1281=)
c.1058-8299T>C (n.1058-8299T>C)
c.2129+3662T>C
c.5652T>C (p.Ser1884=)
c.6144T>C (p.Ser2048=)
c.6111T>C (p.Ser2037=)
13g.23337783A>TCA483161893SACSc.2185+16002T>A (n.2185+16002T>A)
c.6120T>A (p.Ser2040=)
c.6084T>A (p.Ser2028=)
c.2177-8299T>A (n.2177-8299T>A)
c.2291+3802T>A (n.2291+3802T>A)
c.2318+3802T>A (n.2318+3802T>A)
c.2204-8299T>A (n.2204-8299T>A)
n.4543-8299T>A
c.2221-8299T>A (n.2221-8299T>A)
c.2186-15139T>A (n.2186-15139T>A)
c.6093T>A (p.Ser2031=)
c.2186-8299T>A (n.2186-8299T>A)
c.2431+3662T>A (n.2431+3662T>A)
c.3843T>A (p.Ser1281=)
c.1058-8299T>A (n.1058-8299T>A)
c.2129+3662T>A
c.5652T>A (p.Ser1884=)
c.6144T>A (p.Ser2048=)
c.6111T>A (p.Ser2037=)
13g.23337784G>ACA6911138SACSc.2185+16001C>T (n.2185+16001C>T)
c.6119C>T (p.Ser2040Phe)
c.6083C>T (p.Ser2028Phe)
c.2177-8300C>T (n.2177-8300C>T)
c.2291+3801C>T (n.2291+3801C>T)
c.2318+3801C>T (n.2318+3801C>T)
c.2204-8300C>T (n.2204-8300C>T)
n.4543-8300C>T
c.2221-8300C>T (n.2221-8300C>T)
c.2186-15140C>T (n.2186-15140C>T)
c.6092C>T (p.Ser2031Phe)
c.2186-8300C>T (n.2186-8300C>T)
c.2431+3661C>T (n.2431+3661C>T)
c.3842C>T (p.Ser1281Phe)
c.1058-8300C>T (n.1058-8300C>T)
c.2129+3661C>T
c.5651C>T (p.Ser1884Phe)
c.6143C>T (p.Ser2048Phe)
c.6110C>T (p.Ser2037Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337784G>CCA387523920SACSc.2185+16001C>G (n.2185+16001C>G)
c.6119C>G (p.Ser2040Cys)
c.6083C>G (p.Ser2028Cys)
c.2177-8300C>G (n.2177-8300C>G)
c.2291+3801C>G (n.2291+3801C>G)
c.2318+3801C>G (n.2318+3801C>G)
c.2204-8300C>G (n.2204-8300C>G)
n.4543-8300C>G
c.2221-8300C>G (n.2221-8300C>G)
c.2186-15140C>G (n.2186-15140C>G)
c.6092C>G (p.Ser2031Cys)
c.2186-8300C>G (n.2186-8300C>G)
c.2431+3661C>G (n.2431+3661C>G)
c.3842C>G (p.Ser1281Cys)
c.1058-8300C>G (n.1058-8300C>G)
c.2129+3661C>G
c.5651C>G (p.Ser1884Cys)
c.6143C>G (p.Ser2048Cys)
c.6110C>G (p.Ser2037Cys)
13g.23337784G=CA2078628019SACSc.2185+16001C= (n.2185+16001C=)
c.6119C= (p.Ser2040=)
c.6083C= (p.Ser2028=)
c.2177-8300C= (n.2177-8300C=)
c.2291+3801C= (n.2291+3801C=)
c.2318+3801C= (n.2318+3801C=)
c.2204-8300C= (n.2204-8300C=)
n.4543-8300C=
c.2221-8300C= (n.2221-8300C=)
c.2186-15140C= (n.2186-15140C=)
c.6092C= (p.Ser2031=)
c.2186-8300C= (n.2186-8300C=)
c.2431+3661C= (n.2431+3661C=)
c.3842C= (p.Ser1281=)
c.1058-8300C= (n.1058-8300C=)
c.2129+3661C=
c.5651C= (p.Ser1884=)
c.6143C= (p.Ser2048=)
c.6110C= (p.Ser2037=)
13g.23337784G>TCA387523919SACSc.2185+16001C>A (n.2185+16001C>A)
c.6119C>A (p.Ser2040Tyr)
c.6083C>A (p.Ser2028Tyr)
c.2177-8300C>A (n.2177-8300C>A)
c.2291+3801C>A (n.2291+3801C>A)
c.2318+3801C>A (n.2318+3801C>A)
c.2204-8300C>A (n.2204-8300C>A)
n.4543-8300C>A
c.2221-8300C>A (n.2221-8300C>A)
c.2186-15140C>A (n.2186-15140C>A)
c.6092C>A (p.Ser2031Tyr)
c.2186-8300C>A (n.2186-8300C>A)
c.2431+3661C>A (n.2431+3661C>A)
c.3842C>A (p.Ser1281Tyr)
c.1058-8300C>A (n.1058-8300C>A)
c.2129+3661C>A
c.5651C>A (p.Ser1884Tyr)
c.6143C>A (p.Ser2048Tyr)
c.6110C>A (p.Ser2037Tyr)
13g.23337785A>CCA387523921SACSc.2185+16000T>G (n.2185+16000T>G)
c.6118T>G (p.Ser2040Ala)
c.6082T>G (p.Ser2028Ala)
c.2177-8301T>G (n.2177-8301T>G)
c.2291+3800T>G (n.2291+3800T>G)
c.2318+3800T>G (n.2318+3800T>G)
c.2204-8301T>G (n.2204-8301T>G)
n.4543-8301T>G
c.2221-8301T>G (n.2221-8301T>G)
c.2186-15141T>G (n.2186-15141T>G)
c.6091T>G (p.Ser2031Ala)
c.2186-8301T>G (n.2186-8301T>G)
c.2431+3660T>G (n.2431+3660T>G)
c.3841T>G (p.Ser1281Ala)
c.1058-8301T>G (n.1058-8301T>G)
c.2129+3660T>G
c.5650T>G (p.Ser1884Ala)
c.6142T>G (p.Ser2048Ala)
c.6109T>G (p.Ser2037Ala)
13g.23337785A>GCA387523922SACSc.2185+16000T>C (n.2185+16000T>C)
c.6118T>C (p.Ser2040Pro)
c.6082T>C (p.Ser2028Pro)
c.2177-8301T>C (n.2177-8301T>C)
c.2291+3800T>C (n.2291+3800T>C)
c.2318+3800T>C (n.2318+3800T>C)
c.2204-8301T>C (n.2204-8301T>C)
n.4543-8301T>C
c.2221-8301T>C (n.2221-8301T>C)
c.2186-15141T>C (n.2186-15141T>C)
c.6091T>C (p.Ser2031Pro)
c.2186-8301T>C (n.2186-8301T>C)
c.2431+3660T>C (n.2431+3660T>C)
c.3841T>C (p.Ser1281Pro)
c.1058-8301T>C (n.1058-8301T>C)
c.2129+3660T>C
c.5650T>C (p.Ser1884Pro)
c.6142T>C (p.Ser2048Pro)
c.6109T>C (p.Ser2037Pro)
13g.23337785A>TCA387523923SACSc.2185+16000T>A (n.2185+16000T>A)
c.6118T>A (p.Ser2040Thr)
c.6082T>A (p.Ser2028Thr)
c.2177-8301T>A (n.2177-8301T>A)
c.2291+3800T>A (n.2291+3800T>A)
c.2318+3800T>A (n.2318+3800T>A)
c.2204-8301T>A (n.2204-8301T>A)
n.4543-8301T>A
c.2221-8301T>A (n.2221-8301T>A)
c.2186-15141T>A (n.2186-15141T>A)
c.6091T>A (p.Ser2031Thr)
c.2186-8301T>A (n.2186-8301T>A)
c.2431+3660T>A (n.2431+3660T>A)
c.3841T>A (p.Ser1281Thr)
c.1058-8301T>A (n.1058-8301T>A)
c.2129+3660T>A
c.5650T>A (p.Ser1884Thr)
c.6142T>A (p.Ser2048Thr)
c.6109T>A (p.Ser2037Thr)
13g.23337786A=CA2078628023SACSc.2185+15999T= (n.2185+15999T=)
c.6117T= (p.Pro2039=)
c.6081T= (p.Pro2027=)
c.2177-8302T= (n.2177-8302T=)
c.2291+3799T= (n.2291+3799T=)
c.2318+3799T= (n.2318+3799T=)
c.2204-8302T= (n.2204-8302T=)
n.4543-8302T=
c.2221-8302T= (n.2221-8302T=)
c.2186-15142T= (n.2186-15142T=)
c.6090T= (p.Pro2030=)
c.2186-8302T= (n.2186-8302T=)
c.2431+3659T= (n.2431+3659T=)
c.3840T= (p.Pro1280=)
c.1058-8302T= (n.1058-8302T=)
c.2129+3659T=
c.5649T= (p.Pro1883=)
c.6141T= (p.Pro2047=)
c.6108T= (p.Pro2036=)
13g.23337786A>CCA483161899SACSc.2185+15999T>G (n.2185+15999T>G)
c.6117T>G (p.Pro2039=)
c.6081T>G (p.Pro2027=)
c.2177-8302T>G (n.2177-8302T>G)
c.2291+3799T>G (n.2291+3799T>G)
c.2318+3799T>G (n.2318+3799T>G)
c.2204-8302T>G (n.2204-8302T>G)
n.4543-8302T>G
c.2221-8302T>G (n.2221-8302T>G)
c.2186-15142T>G (n.2186-15142T>G)
c.6090T>G (p.Pro2030=)
c.2186-8302T>G (n.2186-8302T>G)
c.2431+3659T>G (n.2431+3659T>G)
c.3840T>G (p.Pro1280=)
c.1058-8302T>G (n.1058-8302T>G)
c.2129+3659T>G
c.5649T>G (p.Pro1883=)
c.6141T>G (p.Pro2047=)
c.6108T>G (p.Pro2036=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337786A>GCA483161901SACSc.2185+15999T>C (n.2185+15999T>C)
c.6117T>C (p.Pro2039=)
c.6081T>C (p.Pro2027=)
c.2177-8302T>C (n.2177-8302T>C)
c.2291+3799T>C (n.2291+3799T>C)
c.2318+3799T>C (n.2318+3799T>C)
c.2204-8302T>C (n.2204-8302T>C)
n.4543-8302T>C
c.2221-8302T>C (n.2221-8302T>C)
c.2186-15142T>C (n.2186-15142T>C)
c.6090T>C (p.Pro2030=)
c.2186-8302T>C (n.2186-8302T>C)
c.2431+3659T>C (n.2431+3659T>C)
c.3840T>C (p.Pro1280=)
c.1058-8302T>C (n.1058-8302T>C)
c.2129+3659T>C
c.5649T>C (p.Pro1883=)
c.6141T>C (p.Pro2047=)
c.6108T>C (p.Pro2036=)
13g.23337786A>TCA483161900SACSc.2185+15999T>A (n.2185+15999T>A)
c.6117T>A (p.Pro2039=)
c.6081T>A (p.Pro2027=)
c.2177-8302T>A (n.2177-8302T>A)
c.2291+3799T>A (n.2291+3799T>A)
c.2318+3799T>A (n.2318+3799T>A)
c.2204-8302T>A (n.2204-8302T>A)
n.4543-8302T>A
c.2221-8302T>A (n.2221-8302T>A)
c.2186-15142T>A (n.2186-15142T>A)
c.6090T>A (p.Pro2030=)
c.2186-8302T>A (n.2186-8302T>A)
c.2431+3659T>A (n.2431+3659T>A)
c.3840T>A (p.Pro1280=)
c.1058-8302T>A (n.1058-8302T>A)
c.2129+3659T>A
c.5649T>A (p.Pro1883=)
c.6141T>A (p.Pro2047=)
c.6108T>A (p.Pro2036=)
13g.23337787G>ACA387523924SACSc.2185+15998C>T (n.2185+15998C>T)
c.6116C>T (p.Pro2039Leu)
c.6080C>T (p.Pro2027Leu)
c.2177-8303C>T (n.2177-8303C>T)
c.2291+3798C>T (n.2291+3798C>T)
c.2318+3798C>T (n.2318+3798C>T)
c.2204-8303C>T (n.2204-8303C>T)
n.4543-8303C>T
c.2221-8303C>T (n.2221-8303C>T)
c.2186-15143C>T (n.2186-15143C>T)
c.6089C>T (p.Pro2030Leu)
c.2186-8303C>T (n.2186-8303C>T)
c.2431+3658C>T (n.2431+3658C>T)
c.3839C>T (p.Pro1280Leu)
c.1058-8303C>T (n.1058-8303C>T)
c.2129+3658C>T
c.5648C>T (p.Pro1883Leu)
c.6140C>T (p.Pro2047Leu)
c.6107C>T (p.Pro2036Leu)
 gnomAD v4
13g.23337787G>CCA387523925SACSc.2185+15998C>G (n.2185+15998C>G)
c.6116C>G (p.Pro2039Arg)
c.6080C>G (p.Pro2027Arg)
c.2177-8303C>G (n.2177-8303C>G)
c.2291+3798C>G (n.2291+3798C>G)
c.2318+3798C>G (n.2318+3798C>G)
c.2204-8303C>G (n.2204-8303C>G)
n.4543-8303C>G
c.2221-8303C>G (n.2221-8303C>G)
c.2186-15143C>G (n.2186-15143C>G)
c.6089C>G (p.Pro2030Arg)
c.2186-8303C>G (n.2186-8303C>G)
c.2431+3658C>G (n.2431+3658C>G)
c.3839C>G (p.Pro1280Arg)
c.1058-8303C>G (n.1058-8303C>G)
c.2129+3658C>G
c.5648C>G (p.Pro1883Arg)
c.6140C>G (p.Pro2047Arg)
c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
13g.23337787G>TCA387523926SACSc.2185+15998C>A (n.2185+15998C>A)
c.6116C>A (p.Pro2039His)
c.6080C>A (p.Pro2027His)
c.2177-8303C>A (n.2177-8303C>A)
c.2291+3798C>A (n.2291+3798C>A)
c.2318+3798C>A (n.2318+3798C>A)
c.2204-8303C>A (n.2204-8303C>A)
n.4543-8303C>A
c.2221-8303C>A (n.2221-8303C>A)
c.2186-15143C>A (n.2186-15143C>A)
c.6089C>A (p.Pro2030His)
c.2186-8303C>A (n.2186-8303C>A)
c.2431+3658C>A (n.2431+3658C>A)
c.3839C>A (p.Pro1280His)
c.1058-8303C>A (n.1058-8303C>A)
c.2129+3658C>A
c.5648C>A (p.Pro1883His)
c.6140C>A (p.Pro2047His)
c.6107C>A (p.Pro2036His)
13g.23337788G>ACA387523927SACSc.2185+15997C>T (n.2185+15997C>T)
c.6115C>T (p.Pro2039Ser)
c.6079C>T (p.Pro2027Ser)
c.2177-8304C>T (n.2177-8304C>T)
c.2291+3797C>T (n.2291+3797C>T)
c.2318+3797C>T (n.2318+3797C>T)
c.2204-8304C>T (n.2204-8304C>T)
n.4543-8304C>T
c.2221-8304C>T (n.2221-8304C>T)
c.2186-15144C>T (n.2186-15144C>T)
c.6088C>T (p.Pro2030Ser)
c.2186-8304C>T (n.2186-8304C>T)
c.2431+3657C>T (n.2431+3657C>T)
c.3838C>T (p.Pro1280Ser)
c.1058-8304C>T (n.1058-8304C>T)
c.2129+3657C>T
c.5647C>T (p.Pro1883Ser)
c.6139C>T (p.Pro2047Ser)
c.6106C>T (p.Pro2036Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23337788G>CCA387523929SACSc.2185+15997C>G (n.2185+15997C>G)
c.6115C>G (p.Pro2039Ala)
c.6079C>G (p.Pro2027Ala)
c.2177-8304C>G (n.2177-8304C>G)
c.2291+3797C>G (n.2291+3797C>G)
c.2318+3797C>G (n.2318+3797C>G)
c.2204-8304C>G (n.2204-8304C>G)
n.4543-8304C>G
c.2221-8304C>G (n.2221-8304C>G)
c.2186-15144C>G (n.2186-15144C>G)
c.6088C>G (p.Pro2030Ala)
c.2186-8304C>G (n.2186-8304C>G)
c.2431+3657C>G (n.2431+3657C>G)
c.3838C>G (p.Pro1280Ala)
c.1058-8304C>G (n.1058-8304C>G)
c.2129+3657C>G
c.5647C>G (p.Pro1883Ala)
c.6139C>G (p.Pro2047Ala)
c.6106C>G (p.Pro2036Ala)
13g.23337788G>TCA387523928SACSc.2185+15997C>A (n.2185+15997C>A)
c.6115C>A (p.Pro2039Thr)
c.6079C>A (p.Pro2027Thr)
c.2177-8304C>A (n.2177-8304C>A)
c.2291+3797C>A (n.2291+3797C>A)
c.2318+3797C>A (n.2318+3797C>A)
c.2204-8304C>A (n.2204-8304C>A)
n.4543-8304C>A
c.2221-8304C>A (n.2221-8304C>A)
c.2186-15144C>A (n.2186-15144C>A)
c.6088C>A (p.Pro2030Thr)
c.2186-8304C>A (n.2186-8304C>A)
c.2431+3657C>A (n.2431+3657C>A)
c.3838C>A (p.Pro1280Thr)
c.1058-8304C>A (n.1058-8304C>A)
c.2129+3657C>A
c.5647C>A (p.Pro1883Thr)
c.6139C>A (p.Pro2047Thr)
c.6106C>A (p.Pro2036Thr)
13g.23337789A>CCA483161903SACSc.2185+15996T>G (n.2185+15996T>G)
c.6114T>G (p.Leu2038=)
c.6078T>G (p.Leu2026=)
c.2177-8305T>G (n.2177-8305T>G)
c.2291+3796T>G (n.2291+3796T>G)
c.2318+3796T>G (n.2318+3796T>G)
c.2204-8305T>G (n.2204-8305T>G)
n.4543-8305T>G
c.2221-8305T>G (n.2221-8305T>G)
c.2186-15145T>G (n.2186-15145T>G)
c.6087T>G (p.Leu2029=)
c.2186-8305T>G (n.2186-8305T>G)
c.2431+3656T>G (n.2431+3656T>G)
c.3837T>G (p.Leu1279=)
c.1058-8305T>G (n.1058-8305T>G)
c.2129+3656T>G
c.5646T>G (p.Leu1882=)
c.6138T>G (p.Leu2046=)
c.6105T>G (p.Leu2035=)
13g.23337789A>GCA483161904SACSc.2185+15996T>C (n.2185+15996T>C)
c.6114T>C (p.Leu2038=)
c.6078T>C (p.Leu2026=)
c.2177-8305T>C (n.2177-8305T>C)
c.2291+3796T>C (n.2291+3796T>C)
c.2318+3796T>C (n.2318+3796T>C)
c.2204-8305T>C (n.2204-8305T>C)
n.4543-8305T>C
c.2221-8305T>C (n.2221-8305T>C)
c.2186-15145T>C (n.2186-15145T>C)
c.6087T>C (p.Leu2029=)
c.2186-8305T>C (n.2186-8305T>C)
c.2431+3656T>C (n.2431+3656T>C)
c.3837T>C (p.Leu1279=)
c.1058-8305T>C (n.1058-8305T>C)
c.2129+3656T>C
c.5646T>C (p.Leu1882=)
c.6138T>C (p.Leu2046=)
c.6105T>C (p.Leu2035=)
 dbSNP
13g.23337789A>TCA483161905SACSc.2185+15996T>A (n.2185+15996T>A)
c.6114T>A (p.Leu2038=)
c.6078T>A (p.Leu2026=)
c.2177-8305T>A (n.2177-8305T>A)
c.2291+3796T>A (n.2291+3796T>A)
c.2318+3796T>A (n.2318+3796T>A)
c.2204-8305T>A (n.2204-8305T>A)
n.4543-8305T>A
c.2221-8305T>A (n.2221-8305T>A)
c.2186-15145T>A (n.2186-15145T>A)
c.6087T>A (p.Leu2029=)
c.2186-8305T>A (n.2186-8305T>A)
c.2431+3656T>A (n.2431+3656T>A)
c.3837T>A (p.Leu1279=)
c.1058-8305T>A (n.1058-8305T>A)
c.2129+3656T>A
c.5646T>A (p.Leu1882=)
c.6138T>A (p.Leu2046=)
c.6105T>A (p.Leu2035=)
13g.23337790A>CCA387523930SACSc.2185+15995T>G (n.2185+15995T>G)
c.6113T>G (p.Leu2038Arg)
c.6077T>G (p.Leu2026Arg)
c.2177-8306T>G (n.2177-8306T>G)
c.2291+3795T>G (n.2291+3795T>G)
c.2318+3795T>G (n.2318+3795T>G)
c.2204-8306T>G (n.2204-8306T>G)
n.4543-8306T>G
c.2221-8306T>G (n.2221-8306T>G)
c.2186-15146T>G (n.2186-15146T>G)
c.6086T>G (p.Leu2029Arg)
c.2186-8306T>G (n.2186-8306T>G)
c.2431+3655T>G (n.2431+3655T>G)
c.3836T>G (p.Leu1279Arg)
c.1058-8306T>G (n.1058-8306T>G)
c.2129+3655T>G
c.5645T>G (p.Leu1882Arg)
c.6137T>G (p.Leu2046Arg)
c.6104T>G (p.Leu2035Arg)
13g.23337790A>GCA387523931SACSc.2185+15995T>C (n.2185+15995T>C)
c.6113T>C (p.Leu2038Pro)
c.6077T>C (p.Leu2026Pro)
c.2177-8306T>C (n.2177-8306T>C)
c.2291+3795T>C (n.2291+3795T>C)
c.2318+3795T>C (n.2318+3795T>C)
c.2204-8306T>C (n.2204-8306T>C)
n.4543-8306T>C
c.2221-8306T>C (n.2221-8306T>C)
c.2186-15146T>C (n.2186-15146T>C)
c.6086T>C (p.Leu2029Pro)
c.2186-8306T>C (n.2186-8306T>C)
c.2431+3655T>C (n.2431+3655T>C)
c.3836T>C (p.Leu1279Pro)
c.1058-8306T>C (n.1058-8306T>C)
c.2129+3655T>C
c.5645T>C (p.Leu1882Pro)
c.6137T>C (p.Leu2046Pro)
c.6104T>C (p.Leu2035Pro)
13g.23337790A>TCA387523932SACSc.2185+15995T>A (n.2185+15995T>A)
c.6113T>A (p.Leu2038His)
c.6077T>A (p.Leu2026His)
c.2177-8306T>A (n.2177-8306T>A)
c.2291+3795T>A (n.2291+3795T>A)
c.2318+3795T>A (n.2318+3795T>A)
c.2204-8306T>A (n.2204-8306T>A)
n.4543-8306T>A
c.2221-8306T>A (n.2221-8306T>A)
c.2186-15146T>A (n.2186-15146T>A)
c.6086T>A (p.Leu2029His)
c.2186-8306T>A (n.2186-8306T>A)
c.2431+3655T>A (n.2431+3655T>A)
c.3836T>A (p.Leu1279His)
c.1058-8306T>A (n.1058-8306T>A)
c.2129+3655T>A
c.5645T>A (p.Leu1882His)
c.6137T>A (p.Leu2046His)
c.6104T>A (p.Leu2035His)
13g.23337791G>ACA387523933SACSc.2185+15994C>T (n.2185+15994C>T)
c.6112C>T (p.Leu2038Phe)
c.6076C>T (p.Leu2026Phe)
c.2177-8307C>T (n.2177-8307C>T)
c.2291+3794C>T (n.2291+3794C>T)
c.2318+3794C>T (n.2318+3794C>T)
c.2204-8307C>T (n.2204-8307C>T)
n.4543-8307C>T
c.2221-8307C>T (n.2221-8307C>T)
c.2186-15147C>T (n.2186-15147C>T)
c.6085C>T (p.Leu2029Phe)
c.2186-8307C>T (n.2186-8307C>T)
c.2431+3654C>T (n.2431+3654C>T)
c.3835C>T (p.Leu1279Phe)
c.1058-8307C>T (n.1058-8307C>T)
c.2129+3654C>T
c.5644C>T (p.Leu1882Phe)
c.6136C>T (p.Leu2046Phe)
c.6103C>T (p.Leu2035Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337791G>CCA387523934SACSc.2185+15994C>G (n.2185+15994C>G)
c.6112C>G (p.Leu2038Val)
c.6076C>G (p.Leu2026Val)
c.2177-8307C>G (n.2177-8307C>G)
c.2291+3794C>G (n.2291+3794C>G)
c.2318+3794C>G (n.2318+3794C>G)
c.2204-8307C>G (n.2204-8307C>G)
n.4543-8307C>G
c.2221-8307C>G (n.2221-8307C>G)
c.2186-15147C>G (n.2186-15147C>G)
c.6085C>G (p.Leu2029Val)
c.2186-8307C>G (n.2186-8307C>G)
c.2431+3654C>G (n.2431+3654C>G)
c.3835C>G (p.Leu1279Val)
c.1058-8307C>G (n.1058-8307C>G)
c.2129+3654C>G
c.5644C>G (p.Leu1882Val)
c.6136C>G (p.Leu2046Val)
c.6103C>G (p.Leu2035Val)
13g.23337791G=CA2078628026SACSc.2185+15994C= (n.2185+15994C=)
c.6112C= (p.Leu2038=)
c.6076C= (p.Leu2026=)
c.2177-8307C= (n.2177-8307C=)
c.2291+3794C= (n.2291+3794C=)
c.2318+3794C= (n.2318+3794C=)
c.2204-8307C= (n.2204-8307C=)
n.4543-8307C=
c.2221-8307C= (n.2221-8307C=)
c.2186-15147C= (n.2186-15147C=)
c.6085C= (p.Leu2029=)
c.2186-8307C= (n.2186-8307C=)
c.2431+3654C= (n.2431+3654C=)
c.3835C= (p.Leu1279=)
c.1058-8307C= (n.1058-8307C=)
c.2129+3654C=
c.5644C= (p.Leu1882=)
c.6136C= (p.Leu2046=)
c.6103C= (p.Leu2035=)
13g.23337791G>TCA387523935SACSc.2185+15994C>A (n.2185+15994C>A)
c.6112C>A (p.Leu2038Ile)
c.6076C>A (p.Leu2026Ile)
c.2177-8307C>A (n.2177-8307C>A)
c.2291+3794C>A (n.2291+3794C>A)
c.2318+3794C>A (n.2318+3794C>A)
c.2204-8307C>A (n.2204-8307C>A)
n.4543-8307C>A
c.2221-8307C>A (n.2221-8307C>A)
c.2186-15147C>A (n.2186-15147C>A)
c.6085C>A (p.Leu2029Ile)
c.2186-8307C>A (n.2186-8307C>A)
c.2431+3654C>A (n.2431+3654C>A)
c.3835C>A (p.Leu1279Ile)
c.1058-8307C>A (n.1058-8307C>A)
c.2129+3654C>A
c.5644C>A (p.Leu1882Ile)
c.6136C>A (p.Leu2046Ile)
c.6103C>A (p.Leu2035Ile)
13g.23337792T>ACA6911139SACSc.2185+15993A>T (n.2185+15993A>T)
c.6111A>T (p.Glu2037Asp)
c.6075A>T (p.Glu2025Asp)
c.2177-8308A>T (n.2177-8308A>T)
c.2291+3793A>T (n.2291+3793A>T)
c.2318+3793A>T (n.2318+3793A>T)
c.2204-8308A>T (n.2204-8308A>T)
n.4543-8308A>T
c.2221-8308A>T (n.2221-8308A>T)
c.2186-15148A>T (n.2186-15148A>T)
c.6084A>T (p.Glu2028Asp)
c.2186-8308A>T (n.2186-8308A>T)
c.2431+3653A>T (n.2431+3653A>T)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.1058-8308A>T (n.1058-8308A>T)
c.2129+3653A>T
c.5643A>T (p.Glu1881Asp)
c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
c.6102A>T (p.Glu2034Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337792T>CCA483161906SACSc.2185+15993A>G (n.2185+15993A>G)
c.6111A>G (p.Glu2037=)
c.6075A>G (p.Glu2025=)
c.2177-8308A>G (n.2177-8308A>G)
c.2291+3793A>G (n.2291+3793A>G)
c.2318+3793A>G (n.2318+3793A>G)
c.2204-8308A>G (n.2204-8308A>G)
n.4543-8308A>G
c.2221-8308A>G (n.2221-8308A>G)
c.2186-15148A>G (n.2186-15148A>G)
c.6084A>G (p.Glu2028=)
c.2186-8308A>G (n.2186-8308A>G)
c.2431+3653A>G (n.2431+3653A>G)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.1058-8308A>G (n.1058-8308A>G)
c.2129+3653A>G
c.5643A>G (p.Glu1881=)
c.6135A>G (p.Glu2045=)
c.6102A>G (p.Glu2034=)
13g.23337792T>GCA387523936SACSc.2185+15993A>C (n.2185+15993A>C)
c.6111A>C (p.Glu2037Asp)
c.6075A>C (p.Glu2025Asp)
c.2177-8308A>C (n.2177-8308A>C)
c.2291+3793A>C (n.2291+3793A>C)
c.2318+3793A>C (n.2318+3793A>C)
c.2204-8308A>C (n.2204-8308A>C)
n.4543-8308A>C
c.2221-8308A>C (n.2221-8308A>C)
c.2186-15148A>C (n.2186-15148A>C)
c.6084A>C (p.Glu2028Asp)
c.2186-8308A>C (n.2186-8308A>C)
c.2431+3653A>C (n.2431+3653A>C)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.1058-8308A>C (n.1058-8308A>C)
c.2129+3653A>C
c.5643A>C (p.Glu1881Asp)
c.6135A>C (p.Glu2045Asp)
c.6102A>C (p.Glu2034Asp)
13g.23337792T=CA2078628032SACSc.2185+15993A= (n.2185+15993A=)
c.6111A= (p.Glu2037=)
c.6075A= (p.Glu2025=)
c.2177-8308A= (n.2177-8308A=)
c.2291+3793A= (n.2291+3793A=)
c.2318+3793A= (n.2318+3793A=)
c.2204-8308A= (n.2204-8308A=)
n.4543-8308A=
c.2221-8308A= (n.2221-8308A=)
c.2186-15148A= (n.2186-15148A=)
c.6084A= (p.Glu2028=)
c.2186-8308A= (n.2186-8308A=)
c.2431+3653A= (n.2431+3653A=)
c.3834A= (p.Glu1278=)
c.1058-8308A= (n.1058-8308A=)
c.2129+3653A=
c.5643A= (p.Glu1881=)
c.6135A= (p.Glu2045=)
c.6102A= (p.Glu2034=)
13g.23337793T>ACA387523937SACSc.2185+15992A>T (n.2185+15992A>T)
c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.6074A>T (p.Glu2025Val)
c.2177-8309A>T (n.2177-8309A>T)
c.2291+3792A>T (n.2291+3792A>T)
c.2318+3792A>T (n.2318+3792A>T)
c.2204-8309A>T (n.2204-8309A>T)
n.4543-8309A>T
c.2221-8309A>T (n.2221-8309A>T)
c.2186-15149A>T (n.2186-15149A>T)
c.6083A>T (p.Glu2028Val)
c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T)
c.2431+3652A>T (n.2431+3652A>T)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.1058-8309A>T (n.1058-8309A>T)
c.2129+3652A>T
c.5642A>T (p.Glu1881Val)
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
c.6101A>T (p.Glu2034Val)
13g.23337793T>CCA387523938SACSc.2185+15992A>G (n.2185+15992A>G)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.6074A>G (p.Glu2025Gly)
c.2177-8309A>G (n.2177-8309A>G)
c.2291+3792A>G (n.2291+3792A>G)
c.2318+3792A>G (n.2318+3792A>G)
c.2204-8309A>G (n.2204-8309A>G)
n.4543-8309A>G
c.2221-8309A>G (n.2221-8309A>G)
c.2186-15149A>G (n.2186-15149A>G)
c.6083A>G (p.Glu2028Gly)
c.2186-8309A>G (n.2186-8309A>G)
c.2431+3652A>G (n.2431+3652A>G)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.1058-8309A>G (n.1058-8309A>G)
c.2129+3652A>G
c.5642A>G (p.Glu1881Gly)
c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
c.6101A>G (p.Glu2034Gly)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23337793T>GCA387523939SACSc.2185+15992A>C (n.2185+15992A>C)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.6074A>C (p.Glu2025Ala)
c.2177-8309A>C (n.2177-8309A>C)
c.2291+3792A>C (n.2291+3792A>C)
c.2318+3792A>C (n.2318+3792A>C)
c.2204-8309A>C (n.2204-8309A>C)
n.4543-8309A>C
c.2221-8309A>C (n.2221-8309A>C)
c.2186-15149A>C (n.2186-15149A>C)
c.6083A>C (p.Glu2028Ala)
c.2186-8309A>C (n.2186-8309A>C)
c.2431+3652A>C (n.2431+3652A>C)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.1058-8309A>C (n.1058-8309A>C)
c.2129+3652A>C
c.5642A>C (p.Glu1881Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.6101A>C (p.Glu2034Ala)
13g.23337793T=CA2078628038SACSc.2185+15992A= (n.2185+15992A=)
c.6110A= (p.Glu2037=)
c.6074A= (p.Glu2025=)
c.2177-8309A= (n.2177-8309A=)
c.2291+3792A= (n.2291+3792A=)
c.2318+3792A= (n.2318+3792A=)
c.2204-8309A= (n.2204-8309A=)
n.4543-8309A=
c.2221-8309A= (n.2221-8309A=)
c.2186-15149A= (n.2186-15149A=)
c.6083A= (p.Glu2028=)
c.2186-8309A= (n.2186-8309A=)
c.2431+3652A= (n.2431+3652A=)
c.3833A= (p.Glu1278=)
c.1058-8309A= (n.1058-8309A=)
c.2129+3652A=
c.5642A= (p.Glu1881=)
c.6134A= (p.Glu2045=)
c.6101A= (p.Glu2034=)
13g.23337794C>ACA387523940SACSc.2185+15991G>T (n.2185+15991G>T)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.6073G>T (p.Glu2025Ter)
c.2177-8310G>T (n.2177-8310G>T)
c.2291+3791G>T (n.2291+3791G>T)
c.2318+3791G>T (n.2318+3791G>T)
c.2204-8310G>T (n.2204-8310G>T)
n.4543-8310G>T
c.2221-8310G>T (n.2221-8310G>T)
c.2186-15150G>T (n.2186-15150G>T)
c.6082G>T (p.Glu2028Ter)
c.2186-8310G>T (n.2186-8310G>T)
c.2431+3651G>T (n.2431+3651G>T)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.1058-8310G>T (n.1058-8310G>T)
c.2129+3651G>T
c.5641G>T (p.Glu1881Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
c.6100G>T (p.Glu2034Ter)
13g.23337794C=CA2078628041SACSc.2185+15991G= (n.2185+15991G=)
c.6109G= (p.Glu2037=)
c.6073G= (p.Glu2025=)
c.2177-8310G= (n.2177-8310G=)
c.2291+3791G= (n.2291+3791G=)
c.2318+3791G= (n.2318+3791G=)
c.2204-8310G= (n.2204-8310G=)
n.4543-8310G=
c.2221-8310G= (n.2221-8310G=)
c.2186-15150G= (n.2186-15150G=)
c.6082G= (p.Glu2028=)
c.2186-8310G= (n.2186-8310G=)
c.2431+3651G= (n.2431+3651G=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
c.1058-8310G= (n.1058-8310G=)
c.2129+3651G=
c.5641G= (p.Glu1881=)
c.6133G= (p.Glu2045=)
c.6100G= (p.Glu2034=)
13g.23337794C>GCA387523941SACSc.2185+15991G>C (n.2185+15991G>C)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.6073G>C (p.Glu2025Gln)
c.2177-8310G>C (n.2177-8310G>C)
c.2291+3791G>C (n.2291+3791G>C)
c.2318+3791G>C (n.2318+3791G>C)
c.2204-8310G>C (n.2204-8310G>C)
n.4543-8310G>C
c.2221-8310G>C (n.2221-8310G>C)
c.2186-15150G>C (n.2186-15150G>C)
c.6082G>C (p.Glu2028Gln)
c.2186-8310G>C (n.2186-8310G>C)
c.2431+3651G>C (n.2431+3651G>C)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.1058-8310G>C (n.1058-8310G>C)
c.2129+3651G>C
c.5641G>C (p.Glu1881Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.6100G>C (p.Glu2034Gln)
13g.23337794C>TCA246658468SACSc.2185+15991G>A (n.2185+15991G>A)
c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.6073G>A (p.Glu2025Lys)
c.2177-8310G>A (n.2177-8310G>A)
c.2291+3791G>A (n.2291+3791G>A)
c.2318+3791G>A (n.2318+3791G>A)
c.2204-8310G>A (n.2204-8310G>A)
n.4543-8310G>A
c.2221-8310G>A (n.2221-8310G>A)
c.2186-15150G>A (n.2186-15150G>A)
c.6082G>A (p.Glu2028Lys)
c.2186-8310G>A (n.2186-8310G>A)
c.2431+3651G>A (n.2431+3651G>A)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.1058-8310G>A (n.1058-8310G>A)
c.2129+3651G>A
c.5641G>A (p.Glu1881Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.6100G>A (p.Glu2034Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337795A>CCA483161471SACSc.2185+15990T>G (n.2185+15990T>G)
c.6108T>G (p.Val2036=)
c.6072T>G (p.Val2024=)
c.2177-8311T>G (n.2177-8311T>G)
c.2291+3790T>G (n.2291+3790T>G)
c.2318+3790T>G (n.2318+3790T>G)
c.2204-8311T>G (n.2204-8311T>G)
n.4543-8311T>G
c.2221-8311T>G (n.2221-8311T>G)
c.2186-15151T>G (n.2186-15151T>G)
c.6081T>G (p.Val2027=)
c.2186-8311T>G (n.2186-8311T>G)
c.2431+3650T>G (n.2431+3650T>G)
c.3831T>G (p.Val1277=)
c.1058-8311T>G (n.1058-8311T>G)
c.2129+3650T>G
c.5640T>G (p.Val1880=)
c.6132T>G (p.Val2044=)
c.6099T>G (p.Val2033=)
13g.23337795A>GCA483161473SACSc.2185+15990T>C (n.2185+15990T>C)
c.6108T>C (p.Val2036=)
c.6072T>C (p.Val2024=)
c.2177-8311T>C (n.2177-8311T>C)
c.2291+3790T>C (n.2291+3790T>C)
c.2318+3790T>C (n.2318+3790T>C)
c.2204-8311T>C (n.2204-8311T>C)
n.4543-8311T>C
c.2221-8311T>C (n.2221-8311T>C)
c.2186-15151T>C (n.2186-15151T>C)
c.6081T>C (p.Val2027=)
c.2186-8311T>C (n.2186-8311T>C)
c.2431+3650T>C (n.2431+3650T>C)
c.3831T>C (p.Val1277=)
c.1058-8311T>C (n.1058-8311T>C)
c.2129+3650T>C
c.5640T>C (p.Val1880=)
c.6132T>C (p.Val2044=)
c.6099T>C (p.Val2033=)
13g.23337795A>TCA483161474SACSc.2185+15990T>A (n.2185+15990T>A)
c.6108T>A (p.Val2036=)
c.6072T>A (p.Val2024=)
c.2177-8311T>A (n.2177-8311T>A)
c.2291+3790T>A (n.2291+3790T>A)
c.2318+3790T>A (n.2318+3790T>A)
c.2204-8311T>A (n.2204-8311T>A)
n.4543-8311T>A
c.2221-8311T>A (n.2221-8311T>A)
c.2186-15151T>A (n.2186-15151T>A)
c.6081T>A (p.Val2027=)
c.2186-8311T>A (n.2186-8311T>A)
c.2431+3650T>A (n.2431+3650T>A)
c.3831T>A (p.Val1277=)
c.1058-8311T>A (n.1058-8311T>A)
c.2129+3650T>A
c.5640T>A (p.Val1880=)
c.6132T>A (p.Val2044=)
c.6099T>A (p.Val2033=)
13g.23337796A>CCA387523943SACSc.2185+15989T>G (n.2185+15989T>G)
c.6107T>G (p.Val2036Gly)
c.6071T>G (p.Val2024Gly)
c.2177-8312T>G (n.2177-8312T>G)
c.2291+3789T>G (n.2291+3789T>G)
c.2318+3789T>G (n.2318+3789T>G)
c.2204-8312T>G (n.2204-8312T>G)
n.4543-8312T>G
c.2221-8312T>G (n.2221-8312T>G)
c.2186-15152T>G (n.2186-15152T>G)
c.6080T>G (p.Val2027Gly)
c.2186-8312T>G (n.2186-8312T>G)
c.2431+3649T>G (n.2431+3649T>G)
c.3830T>G (p.Val1277Gly)
c.1058-8312T>G (n.1058-8312T>G)
c.2129+3649T>G
c.5639T>G (p.Val1880Gly)
c.6131T>G (p.Val2044Gly)
c.6098T>G (p.Val2033Gly)
13g.23337796A>GCA387523942SACSc.2185+15989T>C (n.2185+15989T>C)
c.6107T>C (p.Val2036Ala)
c.6071T>C (p.Val2024Ala)
c.2177-8312T>C (n.2177-8312T>C)
c.2291+3789T>C (n.2291+3789T>C)
c.2318+3789T>C (n.2318+3789T>C)
c.2204-8312T>C (n.2204-8312T>C)
n.4543-8312T>C
c.2221-8312T>C (n.2221-8312T>C)
c.2186-15152T>C (n.2186-15152T>C)
c.6080T>C (p.Val2027Ala)
c.2186-8312T>C (n.2186-8312T>C)
c.2431+3649T>C (n.2431+3649T>C)
c.3830T>C (p.Val1277Ala)
c.1058-8312T>C (n.1058-8312T>C)
c.2129+3649T>C
c.5639T>C (p.Val1880Ala)
c.6131T>C (p.Val2044Ala)
c.6098T>C (p.Val2033Ala)
 gnomAD v4
13g.23337796A>TCA387523944SACSc.2185+15989T>A (n.2185+15989T>A)
c.6107T>A (p.Val2036Asp)
c.6071T>A (p.Val2024Asp)
c.2177-8312T>A (n.2177-8312T>A)
c.2291+3789T>A (n.2291+3789T>A)
c.2318+3789T>A (n.2318+3789T>A)
c.2204-8312T>A (n.2204-8312T>A)
n.4543-8312T>A
c.2221-8312T>A (n.2221-8312T>A)
c.2186-15152T>A (n.2186-15152T>A)
c.6080T>A (p.Val2027Asp)
c.2186-8312T>A (n.2186-8312T>A)
c.2431+3649T>A (n.2431+3649T>A)
c.3830T>A (p.Val1277Asp)
c.1058-8312T>A (n.1058-8312T>A)
c.2129+3649T>A
c.5639T>A (p.Val1880Asp)
c.6131T>A (p.Val2044Asp)
c.6098T>A (p.Val2033Asp)
13g.23337797C>ACA387523945SACSc.2185+15988G>T (n.2185+15988G>T)
c.6106G>T (p.Val2036Phe)
c.6070G>T (p.Val2024Phe)
c.2177-8313G>T (n.2177-8313G>T)
c.2291+3788G>T (n.2291+3788G>T)
c.2318+3788G>T (n.2318+3788G>T)
c.2204-8313G>T (n.2204-8313G>T)
n.4543-8313G>T
c.2221-8313G>T (n.2221-8313G>T)
c.2186-15153G>T (n.2186-15153G>T)
c.6079G>T (p.Val2027Phe)
c.2186-8313G>T (n.2186-8313G>T)
c.2431+3648G>T (n.2431+3648G>T)
c.3829G>T (p.Val1277Phe)
c.1058-8313G>T (n.1058-8313G>T)
c.2129+3648G>T
c.5638G>T (p.Val1880Phe)
c.6130G>T (p.Val2044Phe)
c.6097G>T (p.Val2033Phe)
13g.23337797C=CA2078628044SACSc.2185+15988G= (n.2185+15988G=)
c.6106G= (p.Val2036=)
c.6070G= (p.Val2024=)
c.2177-8313G= (n.2177-8313G=)
c.2291+3788G= (n.2291+3788G=)
c.2318+3788G= (n.2318+3788G=)
c.2204-8313G= (n.2204-8313G=)
n.4543-8313G=
c.2221-8313G= (n.2221-8313G=)
c.2186-15153G= (n.2186-15153G=)
c.6079G= (p.Val2027=)
c.2186-8313G= (n.2186-8313G=)
c.2431+3648G= (n.2431+3648G=)
c.3829G= (p.Val1277=)
c.1058-8313G= (n.1058-8313G=)
c.2129+3648G=
c.5638G= (p.Val1880=)
c.6130G= (p.Val2044=)
c.6097G= (p.Val2033=)
13g.23337797C>GCA387523946SACSc.2185+15988G>C (n.2185+15988G>C)
c.6106G>C (p.Val2036Leu)
c.6070G>C (p.Val2024Leu)
c.2177-8313G>C (n.2177-8313G>C)
c.2291+3788G>C (n.2291+3788G>C)
c.2318+3788G>C (n.2318+3788G>C)
c.2204-8313G>C (n.2204-8313G>C)
n.4543-8313G>C
c.2221-8313G>C (n.2221-8313G>C)
c.2186-15153G>C (n.2186-15153G>C)
c.6079G>C (p.Val2027Leu)
c.2186-8313G>C (n.2186-8313G>C)
c.2431+3648G>C (n.2431+3648G>C)
c.3829G>C (p.Val1277Leu)
c.1058-8313G>C (n.1058-8313G>C)
c.2129+3648G>C
c.5638G>C (p.Val1880Leu)
c.6130G>C (p.Val2044Leu)
c.6097G>C (p.Val2033Leu)
13g.23337797C>TCA6911140SACSc.2185+15988G>A (n.2185+15988G>A)
c.6106G>A (p.Val2036Ile)
c.6070G>A (p.Val2024Ile)
c.2177-8313G>A (n.2177-8313G>A)
c.2291+3788G>A (n.2291+3788G>A)
c.2318+3788G>A (n.2318+3788G>A)
c.2204-8313G>A (n.2204-8313G>A)
n.4543-8313G>A
c.2221-8313G>A (n.2221-8313G>A)
c.2186-15153G>A (n.2186-15153G>A)
c.6079G>A (p.Val2027Ile)
c.2186-8313G>A (n.2186-8313G>A)
c.2431+3648G>A (n.2431+3648G>A)
c.3829G>A (p.Val1277Ile)
c.1058-8313G>A (n.1058-8313G>A)
c.2129+3648G>A
c.5638G>A (p.Val1880Ile)
c.6130G>A (p.Val2044Ile)
c.6097G>A (p.Val2033Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337798delCA2695217740SACSc.2185+15987del (n.2185+15987del)
c.6105del (p.Val2036LeufsTer7)
c.6069del (p.Val2024LeufsTer7)
c.2177-8314del (n.2177-8314del)
c.2291+3787del (n.2291+3787del)
c.2318+3787del (n.2318+3787del)
c.2204-8314del (n.2204-8314del)
n.4543-8314del
c.2221-8314del (n.2221-8314del)
c.2186-15154del (n.2186-15154del)
c.6078del (p.Val2027LeufsTer7)
c.2186-8314del (n.2186-8314del)
c.2431+3647del (n.2431+3647del)
c.3828del (p.Val1277LeufsTer7)
c.1058-8314del (n.1058-8314del)
c.2129+3647del
c.5637del (p.Val1880LeufsTer7)
c.6129del (p.Val2044LeufsTer7)
c.6096del (p.Val2033LeufsTer7)
13g.23337798A=CA2078628046SACSc.2185+15987T= (n.2185+15987T=)
c.6105T= (p.Ala2035=)
c.6069T= (p.Ala2023=)
c.2177-8314T= (n.2177-8314T=)
c.2291+3787T= (n.2291+3787T=)
c.2318+3787T= (n.2318+3787T=)
c.2204-8314T= (n.2204-8314T=)
n.4543-8314T=
c.2221-8314T= (n.2221-8314T=)
c.2186-15154T= (n.2186-15154T=)
c.6078T= (p.Ala2026=)
c.2186-8314T= (n.2186-8314T=)
c.2431+3647T= (n.2431+3647T=)
c.3828T= (p.Ala1276=)
c.1058-8314T= (n.1058-8314T=)
c.2129+3647T=
c.5637T= (p.Ala1879=)
c.6129T= (p.Ala2043=)
c.6096T= (p.Ala2032=)
13g.23337798A>CCA483161476SACSc.2185+15987T>G (n.2185+15987T>G)
c.6105T>G (p.Ala2035=)
c.6069T>G (p.Ala2023=)
c.2177-8314T>G (n.2177-8314T>G)
c.2291+3787T>G (n.2291+3787T>G)
c.2318+3787T>G (n.2318+3787T>G)
c.2204-8314T>G (n.2204-8314T>G)
n.4543-8314T>G
c.2221-8314T>G (n.2221-8314T>G)
c.2186-15154T>G (n.2186-15154T>G)
c.6078T>G (p.Ala2026=)
c.2186-8314T>G (n.2186-8314T>G)
c.2431+3647T>G (n.2431+3647T>G)
c.3828T>G (p.Ala1276=)
c.1058-8314T>G (n.1058-8314T>G)
c.2129+3647T>G
c.5637T>G (p.Ala1879=)
c.6129T>G (p.Ala2043=)
c.6096T>G (p.Ala2032=)
13g.23337798A>GCA6911141SACSc.2185+15987T>C (n.2185+15987T>C)
c.6105T>C (p.Ala2035=)
c.6069T>C (p.Ala2023=)
c.2177-8314T>C (n.2177-8314T>C)
c.2291+3787T>C (n.2291+3787T>C)
c.2318+3787T>C (n.2318+3787T>C)
c.2204-8314T>C (n.2204-8314T>C)
n.4543-8314T>C
c.2221-8314T>C (n.2221-8314T>C)
c.2186-15154T>C (n.2186-15154T>C)
c.6078T>C (p.Ala2026=)
c.2186-8314T>C (n.2186-8314T>C)
c.2431+3647T>C (n.2431+3647T>C)
c.3828T>C (p.Ala1276=)
c.1058-8314T>C (n.1058-8314T>C)
c.2129+3647T>C
c.5637T>C (p.Ala1879=)
c.6129T>C (p.Ala2043=)
c.6096T>C (p.Ala2032=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23337798A>TCA483161481SACSc.2185+15987T>A (n.2185+15987T>A)
c.6105T>A (p.Ala2035=)
c.6069T>A (p.Ala2023=)
c.2177-8314T>A (n.2177-8314T>A)
c.2291+3787T>A (n.2291+3787T>A)
c.2318+3787T>A (n.2318+3787T>A)
c.2204-8314T>A (n.2204-8314T>A)
n.4543-8314T>A
c.2221-8314T>A (n.2221-8314T>A)
c.2186-15154T>A (n.2186-15154T>A)
c.6078T>A (p.Ala2026=)
c.2186-8314T>A (n.2186-8314T>A)
c.2431+3647T>A (n.2431+3647T>A)
c.3828T>A (p.Ala1276=)
c.1058-8314T>A (n.1058-8314T>A)
c.2129+3647T>A
c.5637T>A (p.Ala1879=)
c.6129T>A (p.Ala2043=)
c.6096T>A (p.Ala2032=)
13g.23337799G>ACA387523949SACSc.2185+15986C>T (n.2185+15986C>T)
c.6104C>T (p.Ala2035Val)
c.6068C>T (p.Ala2023Val)
c.2177-8315C>T (n.2177-8315C>T)
c.2291+3786C>T (n.2291+3786C>T)
c.2318+3786C>T (n.2318+3786C>T)
c.2204-8315C>T (n.2204-8315C>T)
n.4543-8315C>T
c.2221-8315C>T (n.2221-8315C>T)
c.2186-15155C>T (n.2186-15155C>T)
c.6077C>T (p.Ala2026Val)
c.2186-8315C>T (n.2186-8315C>T)
c.2431+3646C>T (n.2431+3646C>T)
c.3827C>T (p.Ala1276Val)
c.1058-8315C>T (n.1058-8315C>T)
c.2129+3646C>T
c.5636C>T (p.Ala1879Val)
c.6128C>T (p.Ala2043Val)
c.6095C>T (p.Ala2032Val)
 gnomAD v4
13g.23337799G>CCA387523947SACSc.2185+15986C>G (n.2185+15986C>G)
c.6104C>G (p.Ala2035Gly)
c.6068C>G (p.Ala2023Gly)
c.2177-8315C>G (n.2177-8315C>G)
c.2291+3786C>G (n.2291+3786C>G)
c.2318+3786C>G (n.2318+3786C>G)
c.2204-8315C>G (n.2204-8315C>G)
n.4543-8315C>G
c.2221-8315C>G (n.2221-8315C>G)
c.2186-15155C>G (n.2186-15155C>G)
c.6077C>G (p.Ala2026Gly)
c.2186-8315C>G (n.2186-8315C>G)
c.2431+3646C>G (n.2431+3646C>G)
c.3827C>G (p.Ala1276Gly)
c.1058-8315C>G (n.1058-8315C>G)
c.2129+3646C>G
c.5636C>G (p.Ala1879Gly)
c.6128C>G (p.Ala2043Gly)
c.6095C>G (p.Ala2032Gly)
13g.23337799G>TCA387523948SACSc.2185+15986C>A (n.2185+15986C>A)
c.6104C>A (p.Ala2035Asp)
c.6068C>A (p.Ala2023Asp)
c.2177-8315C>A (n.2177-8315C>A)
c.2291+3786C>A (n.2291+3786C>A)
c.2318+3786C>A (n.2318+3786C>A)
c.2204-8315C>A (n.2204-8315C>A)
n.4543-8315C>A
c.2221-8315C>A (n.2221-8315C>A)
c.2186-15155C>A (n.2186-15155C>A)
c.6077C>A (p.Ala2026Asp)
c.2186-8315C>A (n.2186-8315C>A)
c.2431+3646C>A (n.2431+3646C>A)
c.3827C>A (p.Ala1276Asp)
c.1058-8315C>A (n.1058-8315C>A)
c.2129+3646C>A
c.5636C>A (p.Ala1879Asp)
c.6128C>A (p.Ala2043Asp)
c.6095C>A (p.Ala2032Asp)
13g.23337800C>ACA387523950SACSc.2185+15985G>T (n.2185+15985G>T)
c.6103G>T (p.Ala2035Ser)
c.6067G>T (p.Ala2023Ser)
c.2177-8316G>T (n.2177-8316G>T)
c.2291+3785G>T (n.2291+3785G>T)
c.2318+3785G>T (n.2318+3785G>T)
c.2204-8316G>T (n.2204-8316G>T)
n.4543-8316G>T
c.2221-8316G>T (n.2221-8316G>T)
c.2186-15156G>T (n.2186-15156G>T)
c.6076G>T (p.Ala2026Ser)
c.2186-8316G>T (n.2186-8316G>T)
c.2431+3645G>T (n.2431+3645G>T)
c.3826G>T (p.Ala1276Ser)
c.1058-8316G>T (n.1058-8316G>T)
c.2129+3645G>T
c.5635G>T (p.Ala1879Ser)
c.6127G>T (p.Ala2043Ser)
c.6094G>T (p.Ala2032Ser)
13g.23337800C>GCA387523951SACSc.2185+15985G>C (n.2185+15985G>C)
c.6103G>C (p.Ala2035Pro)
c.6067G>C (p.Ala2023Pro)
c.2177-8316G>C (n.2177-8316G>C)
c.2291+3785G>C (n.2291+3785G>C)
c.2318+3785G>C (n.2318+3785G>C)
c.2204-8316G>C (n.2204-8316G>C)
n.4543-8316G>C
c.2221-8316G>C (n.2221-8316G>C)
c.2186-15156G>C (n.2186-15156G>C)
c.6076G>C (p.Ala2026Pro)
c.2186-8316G>C (n.2186-8316G>C)
c.2431+3645G>C (n.2431+3645G>C)
c.3826G>C (p.Ala1276Pro)
c.1058-8316G>C (n.1058-8316G>C)
c.2129+3645G>C
c.5635G>C (p.Ala1879Pro)
c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
c.6094G>C (p.Ala2032Pro)
13g.23337800C>TCA387523952SACSc.2185+15985G>A (n.2185+15985G>A)
c.6103G>A (p.Ala2035Thr)
c.6067G>A (p.Ala2023Thr)
c.2177-8316G>A (n.2177-8316G>A)
c.2291+3785G>A (n.2291+3785G>A)
c.2318+3785G>A (n.2318+3785G>A)
c.2204-8316G>A (n.2204-8316G>A)
n.4543-8316G>A
c.2221-8316G>A (n.2221-8316G>A)
c.2186-15156G>A (n.2186-15156G>A)
c.6076G>A (p.Ala2026Thr)
c.2186-8316G>A (n.2186-8316G>A)
c.2431+3645G>A (n.2431+3645G>A)
c.3826G>A (p.Ala1276Thr)
c.1058-8316G>A (n.1058-8316G>A)
c.2129+3645G>A
c.5635G>A (p.Ala1879Thr)
c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
c.6094G>A (p.Ala2032Thr)
13g.23337801A>CCA387523953SACSc.2185+15984T>G (n.2185+15984T>G)
c.6102T>G (p.Cys2034Trp)
c.6066T>G (p.Cys2022Trp)
c.2177-8317T>G (n.2177-8317T>G)
c.2291+3784T>G (n.2291+3784T>G)
c.2318+3784T>G (n.2318+3784T>G)
c.2204-8317T>G (n.2204-8317T>G)
n.4543-8317T>G
c.2221-8317T>G (n.2221-8317T>G)
c.2186-15157T>G (n.2186-15157T>G)
c.6075T>G (p.Cys2025Trp)
c.2186-8317T>G (n.2186-8317T>G)
c.2431+3644T>G (n.2431+3644T>G)
c.3825T>G (p.Cys1275Trp)
c.1058-8317T>G (n.1058-8317T>G)
c.2129+3644T>G
c.5634T>G (p.Cys1878Trp)
c.6126T>G (p.Cys2042Trp)
c.6093T>G (p.Cys2031Trp)
13g.23337801A>GCA483161483SACSc.2185+15984T>C (n.2185+15984T>C)
c.6102T>C (p.Cys2034=)
c.6066T>C (p.Cys2022=)
c.2177-8317T>C (n.2177-8317T>C)
c.2291+3784T>C (n.2291+3784T>C)
c.2318+3784T>C (n.2318+3784T>C)
c.2204-8317T>C (n.2204-8317T>C)
n.4543-8317T>C
c.2221-8317T>C (n.2221-8317T>C)
c.2186-15157T>C (n.2186-15157T>C)
c.6075T>C (p.Cys2025=)
c.2186-8317T>C (n.2186-8317T>C)
c.2431+3644T>C (n.2431+3644T>C)
c.3825T>C (p.Cys1275=)
c.1058-8317T>C (n.1058-8317T>C)
c.2129+3644T>C
c.5634T>C (p.Cys1878=)
c.6126T>C (p.Cys2042=)
c.6093T>C (p.Cys2031=)
13g.23337801A>TCA387523954SACSc.2185+15984T>A (n.2185+15984T>A)
c.6102T>A (p.Cys2034Ter)
c.6066T>A (p.Cys2022Ter)
c.2177-8317T>A (n.2177-8317T>A)
c.2291+3784T>A (n.2291+3784T>A)
c.2318+3784T>A (n.2318+3784T>A)
c.2204-8317T>A (n.2204-8317T>A)
n.4543-8317T>A
c.2221-8317T>A (n.2221-8317T>A)
c.2186-15157T>A (n.2186-15157T>A)
c.6075T>A (p.Cys2025Ter)
c.2186-8317T>A (n.2186-8317T>A)
c.2431+3644T>A (n.2431+3644T>A)
c.3825T>A (p.Cys1275Ter)
c.1058-8317T>A (n.1058-8317T>A)
c.2129+3644T>A
c.5634T>A (p.Cys1878Ter)
c.6126T>A (p.Cys2042Ter)
c.6093T>A (p.Cys2031Ter)
13g.23337802C>ACA387523955SACSc.2185+15983G>T (n.2185+15983G>T)
c.6101G>T (p.Cys2034Phe)
c.6065G>T (p.Cys2022Phe)
c.2177-8318G>T (n.2177-8318G>T)
c.2291+3783G>T (n.2291+3783G>T)
c.2318+3783G>T (n.2318+3783G>T)
c.2204-8318G>T (n.2204-8318G>T)
n.4543-8318G>T
c.2221-8318G>T (n.2221-8318G>T)
c.2186-15158G>T (n.2186-15158G>T)
c.6074G>T (p.Cys2025Phe)
c.2186-8318G>T (n.2186-8318G>T)
c.2431+3643G>T (n.2431+3643G>T)
c.3824G>T (p.Cys1275Phe)
c.1058-8318G>T (n.1058-8318G>T)
c.2129+3643G>T
c.5633G>T (p.Cys1878Phe)
c.6125G>T (p.Cys2042Phe)
c.6092G>T (p.Cys2031Phe)
13g.23337802C>GCA387523956SACSc.2185+15983G>C (n.2185+15983G>C)
c.6101G>C (p.Cys2034Ser)
c.6065G>C (p.Cys2022Ser)
c.2177-8318G>C (n.2177-8318G>C)
c.2291+3783G>C (n.2291+3783G>C)
c.2318+3783G>C (n.2318+3783G>C)
c.2204-8318G>C (n.2204-8318G>C)
n.4543-8318G>C
c.2221-8318G>C (n.2221-8318G>C)
c.2186-15158G>C (n.2186-15158G>C)
c.6074G>C (p.Cys2025Ser)
c.2186-8318G>C (n.2186-8318G>C)
c.2431+3643G>C (n.2431+3643G>C)
c.3824G>C (p.Cys1275Ser)
c.1058-8318G>C (n.1058-8318G>C)
c.2129+3643G>C
c.5633G>C (p.Cys1878Ser)
c.6125G>C (p.Cys2042Ser)
c.6092G>C (p.Cys2031Ser)
 gnomAD v4
13g.23337802C>TCA387523957SACSc.2185+15983G>A (n.2185+15983G>A)
c.6101G>A (p.Cys2034Tyr)
c.6065G>A (p.Cys2022Tyr)
c.2177-8318G>A (n.2177-8318G>A)
c.2291+3783G>A (n.2291+3783G>A)
c.2318+3783G>A (n.2318+3783G>A)
c.2204-8318G>A (n.2204-8318G>A)
n.4543-8318G>A
c.2221-8318G>A (n.2221-8318G>A)
c.2186-15158G>A (n.2186-15158G>A)
c.6074G>A (p.Cys2025Tyr)
c.2186-8318G>A (n.2186-8318G>A)
c.2431+3643G>A (n.2431+3643G>A)
c.3824G>A (p.Cys1275Tyr)
c.1058-8318G>A (n.1058-8318G>A)
c.2129+3643G>A
c.5633G>A (p.Cys1878Tyr)
c.6125G>A (p.Cys2042Tyr)
c.6092G>A (p.Cys2031Tyr)
13g.23337803A=CA2078628049SACSc.2185+15982T= (n.2185+15982T=)
c.6100T= (p.Cys2034=)
c.6064T= (p.Cys2022=)
c.2177-8319T= (n.2177-8319T=)
c.2291+3782T= (n.2291+3782T=)
c.2318+3782T= (n.2318+3782T=)
c.2204-8319T= (n.2204-8319T=)
n.4543-8319T=
c.2221-8319T= (n.2221-8319T=)
c.2186-15159T= (n.2186-15159T=)
c.6073T= (p.Cys2025=)
c.2186-8319T= (n.2186-8319T=)
c.2431+3642T= (n.2431+3642T=)
c.3823T= (p.Cys1275=)
c.1058-8319T= (n.1058-8319T=)
c.2129+3642T=
c.5632T= (p.Cys1878=)
c.6124T= (p.Cys2042=)
c.6091T= (p.Cys2031=)
13g.23337803A>CCA387523958SACSc.2185+15982T>G (n.2185+15982T>G)
c.6100T>G (p.Cys2034Gly)
c.6064T>G (p.Cys2022Gly)
c.2177-8319T>G (n.2177-8319T>G)
c.2291+3782T>G (n.2291+3782T>G)
c.2318+3782T>G (n.2318+3782T>G)
c.2204-8319T>G (n.2204-8319T>G)
n.4543-8319T>G
c.2221-8319T>G (n.2221-8319T>G)
c.2186-15159T>G (n.2186-15159T>G)
c.6073T>G (p.Cys2025Gly)
c.2186-8319T>G (n.2186-8319T>G)
c.2431+3642T>G (n.2431+3642T>G)
c.3823T>G (p.Cys1275Gly)
c.1058-8319T>G (n.1058-8319T>G)
c.2129+3642T>G
c.5632T>G (p.Cys1878Gly)
c.6124T>G (p.Cys2042Gly)
c.6091T>G (p.Cys2031Gly)
13g.23337803A>GCA387523959SACSc.2185+15982T>C (n.2185+15982T>C)
c.6100T>C (p.Cys2034Arg)
c.6064T>C (p.Cys2022Arg)
c.2177-8319T>C (n.2177-8319T>C)
c.2291+3782T>C (n.2291+3782T>C)
c.2318+3782T>C (n.2318+3782T>C)
c.2204-8319T>C (n.2204-8319T>C)
n.4543-8319T>C
c.2221-8319T>C (n.2221-8319T>C)
c.2186-15159T>C (n.2186-15159T>C)
c.6073T>C (p.Cys2025Arg)
c.2186-8319T>C (n.2186-8319T>C)
c.2431+3642T>C (n.2431+3642T>C)
c.3823T>C (p.Cys1275Arg)
c.1058-8319T>C (n.1058-8319T>C)
c.2129+3642T>C
c.5632T>C (p.Cys1878Arg)
c.6124T>C (p.Cys2042Arg)
c.6091T>C (p.Cys2031Arg)
 dbSNP
13g.23337803A>TCA387523960SACSc.2185+15982T>A (n.2185+15982T>A)
c.6100T>A (p.Cys2034Ser)
c.6064T>A (p.Cys2022Ser)
c.2177-8319T>A (n.2177-8319T>A)
c.2291+3782T>A (n.2291+3782T>A)
c.2318+3782T>A (n.2318+3782T>A)
c.2204-8319T>A (n.2204-8319T>A)
n.4543-8319T>A
c.2221-8319T>A (n.2221-8319T>A)
c.2186-15159T>A (n.2186-15159T>A)
c.6073T>A (p.Cys2025Ser)
c.2186-8319T>A (n.2186-8319T>A)
c.2431+3642T>A (n.2431+3642T>A)
c.3823T>A (p.Cys1275Ser)
c.1058-8319T>A (n.1058-8319T>A)
c.2129+3642T>A
c.5632T>A (p.Cys1878Ser)
c.6124T>A (p.Cys2042Ser)
c.6091T>A (p.Cys2031Ser)
13g.23337804A=CA2078628052SACSc.2185+15981T= (n.2185+15981T=)
c.6099T= (p.Leu2033=)
c.6063T= (p.Leu2021=)
c.2177-8320T= (n.2177-8320T=)
c.2291+3781T= (n.2291+3781T=)
c.2318+3781T= (n.2318+3781T=)
c.2204-8320T= (n.2204-8320T=)
n.4543-8320T=
c.2221-8320T= (n.2221-8320T=)
c.2186-15160T= (n.2186-15160T=)
c.6072T= (p.Leu2024=)
c.2186-8320T= (n.2186-8320T=)
c.2431+3641T= (n.2431+3641T=)
c.3822T= (p.Leu1274=)
c.1058-8320T= (n.1058-8320T=)
c.2129+3641T=
c.5631T= (p.Leu1877=)
c.6123T= (p.Leu2041=)
c.6090T= (p.Leu2030=)
13g.23337804A>CCA483161489SACSc.2185+15981T>G (n.2185+15981T>G)
c.6099T>G (p.Leu2033=)
c.6063T>G (p.Leu2021=)
c.2177-8320T>G (n.2177-8320T>G)
c.2291+3781T>G (n.2291+3781T>G)
c.2318+3781T>G (n.2318+3781T>G)
c.2204-8320T>G (n.2204-8320T>G)
n.4543-8320T>G
c.2221-8320T>G (n.2221-8320T>G)
c.2186-15160T>G (n.2186-15160T>G)
c.6072T>G (p.Leu2024=)
c.2186-8320T>G (n.2186-8320T>G)
c.2431+3641T>G (n.2431+3641T>G)
c.3822T>G (p.Leu1274=)
c.1058-8320T>G (n.1058-8320T>G)
c.2129+3641T>G
c.5631T>G (p.Leu1877=)
c.6123T>G (p.Leu2041=)
c.6090T>G (p.Leu2030=)
13g.23337804A>GCA483161486SACSc.2185+15981T>C (n.2185+15981T>C)
c.6099T>C (p.Leu2033=)
c.6063T>C (p.Leu2021=)
c.2177-8320T>C (n.2177-8320T>C)
c.2291+3781T>C (n.2291+3781T>C)
c.2318+3781T>C (n.2318+3781T>C)
c.2204-8320T>C (n.2204-8320T>C)
n.4543-8320T>C
c.2221-8320T>C (n.2221-8320T>C)
c.2186-15160T>C (n.2186-15160T>C)
c.6072T>C (p.Leu2024=)
c.2186-8320T>C (n.2186-8320T>C)
c.2431+3641T>C (n.2431+3641T>C)
c.3822T>C (p.Leu1274=)
c.1058-8320T>C (n.1058-8320T>C)
c.2129+3641T>C
c.5631T>C (p.Leu1877=)
c.6123T>C (p.Leu2041=)
c.6090T>C (p.Leu2030=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337804A>TCA483161487SACSc.2185+15981T>A (n.2185+15981T>A)
c.6099T>A (p.Leu2033=)
c.6063T>A (p.Leu2021=)
c.2177-8320T>A (n.2177-8320T>A)
c.2291+3781T>A (n.2291+3781T>A)
c.2318+3781T>A (n.2318+3781T>A)
c.2204-8320T>A (n.2204-8320T>A)
n.4543-8320T>A
c.2221-8320T>A (n.2221-8320T>A)
c.2186-15160T>A (n.2186-15160T>A)
c.6072T>A (p.Leu2024=)
c.2186-8320T>A (n.2186-8320T>A)
c.2431+3641T>A (n.2431+3641T>A)
c.3822T>A (p.Leu1274=)
c.1058-8320T>A (n.1058-8320T>A)
c.2129+3641T>A
c.5631T>A (p.Leu1877=)
c.6123T>A (p.Leu2041=)
c.6090T>A (p.Leu2030=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337805A>CCA387523961SACSc.2185+15980T>G (n.2185+15980T>G)
c.6098T>G (p.Leu2033Arg)
c.6062T>G (p.Leu2021Arg)
c.2177-8321T>G (n.2177-8321T>G)
c.2291+3780T>G (n.2291+3780T>G)
c.2318+3780T>G (n.2318+3780T>G)
c.2204-8321T>G (n.2204-8321T>G)
n.4543-8321T>G
c.2221-8321T>G (n.2221-8321T>G)
c.2186-15161T>G (n.2186-15161T>G)
c.6071T>G (p.Leu2024Arg)
c.2186-8321T>G (n.2186-8321T>G)
c.2431+3640T>G (n.2431+3640T>G)
c.3821T>G (p.Leu1274Arg)
c.1058-8321T>G (n.1058-8321T>G)
c.2129+3640T>G
c.5630T>G (p.Leu1877Arg)
c.6122T>G (p.Leu2041Arg)
c.6089T>G (p.Leu2030Arg)
13g.23337805A>GCA387523963SACSc.2185+15980T>C (n.2185+15980T>C)
c.6098T>C (p.Leu2033Pro)
c.6062T>C (p.Leu2021Pro)
c.2177-8321T>C (n.2177-8321T>C)
c.2291+3780T>C (n.2291+3780T>C)
c.2318+3780T>C (n.2318+3780T>C)
c.2204-8321T>C (n.2204-8321T>C)
n.4543-8321T>C
c.2221-8321T>C (n.2221-8321T>C)
c.2186-15161T>C (n.2186-15161T>C)
c.6071T>C (p.Leu2024Pro)
c.2186-8321T>C (n.2186-8321T>C)
c.2431+3640T>C (n.2431+3640T>C)
c.3821T>C (p.Leu1274Pro)
c.1058-8321T>C (n.1058-8321T>C)
c.2129+3640T>C
c.5630T>C (p.Leu1877Pro)
c.6122T>C (p.Leu2041Pro)
c.6089T>C (p.Leu2030Pro)
13g.23337805A>TCA387523962SACSc.2185+15980T>A (n.2185+15980T>A)
c.6098T>A (p.Leu2033His)
c.6062T>A (p.Leu2021His)
c.2177-8321T>A (n.2177-8321T>A)
c.2291+3780T>A (n.2291+3780T>A)
c.2318+3780T>A (n.2318+3780T>A)
c.2204-8321T>A (n.2204-8321T>A)
n.4543-8321T>A
c.2221-8321T>A (n.2221-8321T>A)
c.2186-15161T>A (n.2186-15161T>A)
c.6071T>A (p.Leu2024His)
c.2186-8321T>A (n.2186-8321T>A)
c.2431+3640T>A (n.2431+3640T>A)
c.3821T>A (p.Leu1274His)
c.1058-8321T>A (n.1058-8321T>A)
c.2129+3640T>A
c.5630T>A (p.Leu1877His)
c.6122T>A (p.Leu2041His)
c.6089T>A (p.Leu2030His)
13g.23337806G>ACA387523964SACSc.2185+15979C>T (n.2185+15979C>T)
c.6097C>T (p.Leu2033Phe)
c.6061C>T (p.Leu2021Phe)
c.2177-8322C>T (n.2177-8322C>T)
c.2291+3779C>T (n.2291+3779C>T)
c.2318+3779C>T (n.2318+3779C>T)
c.2204-8322C>T (n.2204-8322C>T)
n.4543-8322C>T
c.2221-8322C>T (n.2221-8322C>T)
c.2186-15162C>T (n.2186-15162C>T)
c.6070C>T (p.Leu2024Phe)
c.2186-8322C>T (n.2186-8322C>T)
c.2431+3639C>T (n.2431+3639C>T)
c.3820C>T (p.Leu1274Phe)
c.1058-8322C>T (n.1058-8322C>T)
c.2129+3639C>T
c.5629C>T (p.Leu1877Phe)
c.6121C>T (p.Leu2041Phe)
c.6088C>T (p.Leu2030Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337806G>CCA6911142SACSc.2185+15979C>G (n.2185+15979C>G)
c.6097C>G (p.Leu2033Val)
c.6061C>G (p.Leu2021Val)
c.2177-8322C>G (n.2177-8322C>G)
c.2291+3779C>G (n.2291+3779C>G)
c.2318+3779C>G (n.2318+3779C>G)
c.2204-8322C>G (n.2204-8322C>G)
n.4543-8322C>G
c.2221-8322C>G (n.2221-8322C>G)
c.2186-15162C>G (n.2186-15162C>G)
c.6070C>G (p.Leu2024Val)
c.2186-8322C>G (n.2186-8322C>G)
c.2431+3639C>G (n.2431+3639C>G)
c.3820C>G (p.Leu1274Val)
c.1058-8322C>G (n.1058-8322C>G)
c.2129+3639C>G
c.5629C>G (p.Leu1877Val)
c.6121C>G (p.Leu2041Val)
c.6088C>G (p.Leu2030Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337806G=CA2078628060SACSc.2185+15979C= (n.2185+15979C=)
c.6097C= (p.Leu2033=)
c.6061C= (p.Leu2021=)
c.2177-8322C= (n.2177-8322C=)
c.2291+3779C= (n.2291+3779C=)
c.2318+3779C= (n.2318+3779C=)
c.2204-8322C= (n.2204-8322C=)
n.4543-8322C=
c.2221-8322C= (n.2221-8322C=)
c.2186-15162C= (n.2186-15162C=)
c.6070C= (p.Leu2024=)
c.2186-8322C= (n.2186-8322C=)
c.2431+3639C= (n.2431+3639C=)
c.3820C= (p.Leu1274=)
c.1058-8322C= (n.1058-8322C=)
c.2129+3639C=
c.5629C= (p.Leu1877=)
c.6121C= (p.Leu2041=)
c.6088C= (p.Leu2030=)
13g.23337806G>TCA387523965SACSc.2185+15979C>A (n.2185+15979C>A)
c.6097C>A (p.Leu2033Ile)
c.6061C>A (p.Leu2021Ile)
c.2177-8322C>A (n.2177-8322C>A)
c.2291+3779C>A (n.2291+3779C>A)
c.2318+3779C>A (n.2318+3779C>A)
c.2204-8322C>A (n.2204-8322C>A)
n.4543-8322C>A
c.2221-8322C>A (n.2221-8322C>A)
c.2186-15162C>A (n.2186-15162C>A)
c.6070C>A (p.Leu2024Ile)
c.2186-8322C>A (n.2186-8322C>A)
c.2431+3639C>A (n.2431+3639C>A)
c.3820C>A (p.Leu1274Ile)
c.1058-8322C>A (n.1058-8322C>A)
c.2129+3639C>A
c.5629C>A (p.Leu1877Ile)
c.6121C>A (p.Leu2041Ile)
c.6088C>A (p.Leu2030Ile)
13g.23337807G>ACA6911143SACSc.2185+15978C>T (n.2185+15978C>T)
c.6096C>T (p.Asn2032=)
c.6060C>T (p.Asn2020=)
c.2177-8323C>T (n.2177-8323C>T)
c.2291+3778C>T (n.2291+3778C>T)
c.2318+3778C>T (n.2318+3778C>T)
c.2204-8323C>T (n.2204-8323C>T)
n.4543-8323C>T
c.2221-8323C>T (n.2221-8323C>T)
c.2186-15163C>T (n.2186-15163C>T)
c.6069C>T (p.Asn2023=)
c.2186-8323C>T (n.2186-8323C>T)
c.2431+3638C>T (n.2431+3638C>T)
c.3819C>T (p.Asn1273=)
c.1058-8323C>T (n.1058-8323C>T)
c.2129+3638C>T
c.5628C>T (p.Asn1876=)
c.6120C>T (p.Asn2040=)
c.6087C>T (p.Asn2029=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337807G>CCA387523966SACSc.2185+15978C>G (n.2185+15978C>G)
c.6096C>G (p.Asn2032Lys)
c.6060C>G (p.Asn2020Lys)
c.2177-8323C>G (n.2177-8323C>G)
c.2291+3778C>G (n.2291+3778C>G)
c.2318+3778C>G (n.2318+3778C>G)
c.2204-8323C>G (n.2204-8323C>G)
n.4543-8323C>G
c.2221-8323C>G (n.2221-8323C>G)
c.2186-15163C>G (n.2186-15163C>G)
c.6069C>G (p.Asn2023Lys)
c.2186-8323C>G (n.2186-8323C>G)
c.2431+3638C>G (n.2431+3638C>G)
c.3819C>G (p.Asn1273Lys)
c.1058-8323C>G (n.1058-8323C>G)
c.2129+3638C>G
c.5628C>G (p.Asn1876Lys)
c.6120C>G (p.Asn2040Lys)
c.6087C>G (p.Asn2029Lys)
13g.23337807G=CA2078628065SACSc.2185+15978C= (n.2185+15978C=)
c.6096C= (p.Asn2032=)
c.6060C= (p.Asn2020=)
c.2177-8323C= (n.2177-8323C=)
c.2291+3778C= (n.2291+3778C=)
c.2318+3778C= (n.2318+3778C=)
c.2204-8323C= (n.2204-8323C=)
n.4543-8323C=
c.2221-8323C= (n.2221-8323C=)
c.2186-15163C= (n.2186-15163C=)
c.6069C= (p.Asn2023=)
c.2186-8323C= (n.2186-8323C=)
c.2431+3638C= (n.2431+3638C=)
c.3819C= (p.Asn1273=)
c.1058-8323C= (n.1058-8323C=)
c.2129+3638C=
c.5628C= (p.Asn1876=)
c.6120C= (p.Asn2040=)
c.6087C= (p.Asn2029=)
13g.23337807G>TCA387523967SACSc.2185+15978C>A (n.2185+15978C>A)
c.6096C>A (p.Asn2032Lys)
c.6060C>A (p.Asn2020Lys)
c.2177-8323C>A (n.2177-8323C>A)
c.2291+3778C>A (n.2291+3778C>A)
c.2318+3778C>A (n.2318+3778C>A)
c.2204-8323C>A (n.2204-8323C>A)
n.4543-8323C>A
c.2221-8323C>A (n.2221-8323C>A)
c.2186-15163C>A (n.2186-15163C>A)
c.6069C>A (p.Asn2023Lys)
c.2186-8323C>A (n.2186-8323C>A)
c.2431+3638C>A (n.2431+3638C>A)
c.3819C>A (p.Asn1273Lys)
c.1058-8323C>A (n.1058-8323C>A)
c.2129+3638C>A
c.5628C>A (p.Asn1876Lys)
c.6120C>A (p.Asn2040Lys)
c.6087C>A (p.Asn2029Lys)
13g.23337807_23337808delCA912980194SACSc.2185+15977_2185+15978del (n.2185+15977_2185+15978del)
c.6095_6096del (p.Asn2032ThrfsTer5)
c.6059_6060del (p.Asn2020ThrfsTer5)
c.2177-8324_2177-8323del (n.2177-8324_2177-8323del)
c.2291+3777_2291+3778del (n.2291+3777_2291+3778del)
c.2318+3777_2318+3778del (n.2318+3777_2318+3778del)
c.2204-8324_2204-8323del (n.2204-8324_2204-8323del)
n.4543-8324_4543-8323del
c.2221-8324_2221-8323del (n.2221-8324_2221-8323del)
c.2186-15164_2186-15163del (n.2186-15164_2186-15163del)
c.6068_6069del (p.Asn2023ThrfsTer5)
c.2186-8324_2186-8323del (n.2186-8324_2186-8323del)
c.2431+3637_2431+3638del (n.2431+3637_2431+3638del)
c.3818_3819del (p.Asn1273ThrfsTer5)
c.1058-8324_1058-8323del (n.1058-8324_1058-8323del)
c.2129+3637_2129+3638del
c.5627_5628del (p.Asn1876ThrfsTer5)
c.6119_6120del (p.Asn2040ThrfsTer5)
c.6086_6087del (p.Asn2029ThrfsTer5)
13g.23337807_23337808delinsGTCA2078628068SACSc.2185+15977_2185+15978delinsAC (n.2185+15977_2185+15978delinsAC)
c.6095_6096delinsAC (p.Asn2032=)
c.6059_6060delinsAC (p.Asn2020=)
c.2177-8324_2177-8323delinsAC (n.2177-8324_2177-8323delinsAC)
c.2291+3777_2291+3778delinsAC (n.2291+3777_2291+3778delinsAC)
c.2318+3777_2318+3778delinsAC (n.2318+3777_2318+3778delinsAC)
c.2204-8324_2204-8323delinsAC (n.2204-8324_2204-8323delinsAC)
n.4543-8324_4543-8323delinsAC
c.2221-8324_2221-8323delinsAC (n.2221-8324_2221-8323delinsAC)
c.2186-15164_2186-15163delinsAC (n.2186-15164_2186-15163delinsAC)
c.6068_6069delinsAC (p.Asn2023=)
c.2186-8324_2186-8323delinsAC (n.2186-8324_2186-8323delinsAC)
c.2431+3637_2431+3638delinsAC (n.2431+3637_2431+3638delinsAC)
c.3818_3819delinsAC (p.Asn1273=)
c.1058-8324_1058-8323delinsAC (n.1058-8324_1058-8323delinsAC)
c.2129+3637_2129+3638delinsAC
c.5627_5628delinsAC (p.Asn1876=)
c.6119_6120delinsAC (p.Asn2040=)
c.6086_6087delinsAC (p.Asn2029=)
13g.23337808T>ACA387523968SACSc.2185+15977A>T (n.2185+15977A>T)
c.6095A>T (p.Asn2032Ile)
c.6059A>T (p.Asn2020Ile)
c.2177-8324A>T (n.2177-8324A>T)
c.2291+3777A>T (n.2291+3777A>T)
c.2318+3777A>T (n.2318+3777A>T)
c.2204-8324A>T (n.2204-8324A>T)
n.4543-8324A>T
c.2221-8324A>T (n.2221-8324A>T)
c.2186-15164A>T (n.2186-15164A>T)
c.6068A>T (p.Asn2023Ile)
c.2186-8324A>T (n.2186-8324A>T)
c.2431+3637A>T (n.2431+3637A>T)
c.3818A>T (p.Asn1273Ile)
c.1058-8324A>T (n.1058-8324A>T)
c.2129+3637A>T
c.5627A>T (p.Asn1876Ile)
c.6119A>T (p.Asn2040Ile)
c.6086A>T (p.Asn2029Ile)
13g.23337808T>CCA387523969SACSc.2185+15977A>G (n.2185+15977A>G)
c.6095A>G (p.Asn2032Ser)
c.6059A>G (p.Asn2020Ser)
c.2177-8324A>G (n.2177-8324A>G)
c.2291+3777A>G (n.2291+3777A>G)
c.2318+3777A>G (n.2318+3777A>G)
c.2204-8324A>G (n.2204-8324A>G)
n.4543-8324A>G
c.2221-8324A>G (n.2221-8324A>G)
c.2186-15164A>G (n.2186-15164A>G)
c.6068A>G (p.Asn2023Ser)
c.2186-8324A>G (n.2186-8324A>G)
c.2431+3637A>G (n.2431+3637A>G)
c.3818A>G (p.Asn1273Ser)
c.1058-8324A>G (n.1058-8324A>G)
c.2129+3637A>G
c.5627A>G (p.Asn1876Ser)
c.6119A>G (p.Asn2040Ser)
c.6086A>G (p.Asn2029Ser)
13g.23337808T>GCA387523970SACSc.2185+15977A>C (n.2185+15977A>C)
c.6095A>C (p.Asn2032Thr)
c.6059A>C (p.Asn2020Thr)
c.2177-8324A>C (n.2177-8324A>C)
c.2291+3777A>C (n.2291+3777A>C)
c.2318+3777A>C (n.2318+3777A>C)
c.2204-8324A>C (n.2204-8324A>C)
n.4543-8324A>C
c.2221-8324A>C (n.2221-8324A>C)
c.2186-15164A>C (n.2186-15164A>C)
c.6068A>C (p.Asn2023Thr)
c.2186-8324A>C (n.2186-8324A>C)
c.2431+3637A>C (n.2431+3637A>C)
c.3818A>C (p.Asn1273Thr)
c.1058-8324A>C (n.1058-8324A>C)
c.2129+3637A>C
c.5627A>C (p.Asn1876Thr)
c.6119A>C (p.Asn2040Thr)
c.6086A>C (p.Asn2029Thr)
13g.23337812delCA658823548SACSc.2185+15977del (n.2185+15977del)
c.6095del (p.Asn2032ThrfsTer11)
c.6059del (p.Asn2020ThrfsTer11)
c.2177-8324del (n.2177-8324del)
c.2291+3777del (n.2291+3777del)
c.2318+3777del (n.2318+3777del)
c.2204-8324del (n.2204-8324del)
n.4543-8324del
c.2221-8324del (n.2221-8324del)
c.2186-15164del (n.2186-15164del)
c.6068del (p.Asn2023ThrfsTer11)
c.2186-8324del (n.2186-8324del)
c.2431+3637del (n.2431+3637del)
c.3818del (p.Asn1273ThrfsTer11)
c.1058-8324del (n.1058-8324del)
c.2129+3637del
c.5627del (p.Asn1876ThrfsTer11)
c.6119del (p.Asn2040ThrfsTer11)
c.6086del (p.Asn2029ThrfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337809T>ACA387523973SACSc.2185+15976A>T (n.2185+15976A>T)
c.6094A>T (p.Asn2032Tyr)
c.6058A>T (p.Asn2020Tyr)
c.2177-8325A>T (n.2177-8325A>T)
c.2291+3776A>T (n.2291+3776A>T)
c.2318+3776A>T (n.2318+3776A>T)
c.2204-8325A>T (n.2204-8325A>T)
n.4543-8325A>T
c.2221-8325A>T (n.2221-8325A>T)
c.2186-15165A>T (n.2186-15165A>T)
c.6067A>T (p.Asn2023Tyr)
c.2186-8325A>T (n.2186-8325A>T)
c.2431+3636A>T (n.2431+3636A>T)
c.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.1058-8325A>T (n.1058-8325A>T)
c.2129+3636A>T
c.5626A>T (p.Asn1876Tyr)
c.6118A>T (p.Asn2040Tyr)
c.6085A>T (p.Asn2029Tyr)
13g.23337809T>CCA387523972SACSc.2185+15976A>G (n.2185+15976A>G)
c.6094A>G (p.Asn2032Asp)
c.6058A>G (p.Asn2020Asp)
c.2177-8325A>G (n.2177-8325A>G)
c.2291+3776A>G (n.2291+3776A>G)
c.2318+3776A>G (n.2318+3776A>G)
c.2204-8325A>G (n.2204-8325A>G)
n.4543-8325A>G
c.2221-8325A>G (n.2221-8325A>G)
c.2186-15165A>G (n.2186-15165A>G)
c.6067A>G (p.Asn2023Asp)
c.2186-8325A>G (n.2186-8325A>G)
c.2431+3636A>G (n.2431+3636A>G)
c.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.1058-8325A>G (n.1058-8325A>G)
c.2129+3636A>G
c.5626A>G (p.Asn1876Asp)
c.6118A>G (p.Asn2040Asp)
c.6085A>G (p.Asn2029Asp)
13g.23337809T>GCA387523971SACSc.2185+15976A>C (n.2185+15976A>C)
c.6094A>C (p.Asn2032His)
c.6058A>C (p.Asn2020His)
c.2177-8325A>C (n.2177-8325A>C)
c.2291+3776A>C (n.2291+3776A>C)
c.2318+3776A>C (n.2318+3776A>C)
c.2204-8325A>C (n.2204-8325A>C)
n.4543-8325A>C
c.2221-8325A>C (n.2221-8325A>C)
c.2186-15165A>C (n.2186-15165A>C)
c.6067A>C (p.Asn2023His)
c.2186-8325A>C (n.2186-8325A>C)
c.2431+3636A>C (n.2431+3636A>C)
c.3817A>C (p.Asn1273His)
c.1058-8325A>C (n.1058-8325A>C)
c.2129+3636A>C
c.5626A>C (p.Asn1876His)
c.6118A>C (p.Asn2040His)
c.6085A>C (p.Asn2029His)
13g.23337810T>ACA387523974SACSc.2185+15975A>T (n.2185+15975A>T)
c.6093A>T (p.Lys2031Asn)
c.6057A>T (p.Lys2019Asn)
c.2177-8326A>T (n.2177-8326A>T)
c.2291+3775A>T (n.2291+3775A>T)
c.2318+3775A>T (n.2318+3775A>T)
c.2204-8326A>T (n.2204-8326A>T)
n.4543-8326A>T
c.2221-8326A>T (n.2221-8326A>T)
c.2186-15166A>T (n.2186-15166A>T)
c.6066A>T (p.Lys2022Asn)
c.2186-8326A>T (n.2186-8326A>T)
c.2431+3635A>T (n.2431+3635A>T)
c.3816A>T (p.Lys1272Asn)
c.1058-8326A>T (n.1058-8326A>T)
c.2129+3635A>T
c.5625A>T (p.Lys1875Asn)
c.6117A>T (p.Lys2039Asn)
c.6084A>T (p.Lys2028Asn)
13g.23337810T>CCA483161495SACSc.2185+15975A>G (n.2185+15975A>G)
c.6093A>G (p.Lys2031=)
c.6057A>G (p.Lys2019=)
c.2177-8326A>G (n.2177-8326A>G)
c.2291+3775A>G (n.2291+3775A>G)
c.2318+3775A>G (n.2318+3775A>G)
c.2204-8326A>G (n.2204-8326A>G)
n.4543-8326A>G
c.2221-8326A>G (n.2221-8326A>G)
c.2186-15166A>G (n.2186-15166A>G)
c.6066A>G (p.Lys2022=)
c.2186-8326A>G (n.2186-8326A>G)
c.2431+3635A>G (n.2431+3635A>G)
c.3816A>G (p.Lys1272=)
c.1058-8326A>G (n.1058-8326A>G)
c.2129+3635A>G
c.5625A>G (p.Lys1875=)
c.6117A>G (p.Lys2039=)
c.6084A>G (p.Lys2028=)
 COSMIC COSMIC
13g.23337810T>GCA387523975SACSc.2185+15975A>C (n.2185+15975A>C)
c.6093A>C (p.Lys2031Asn)
c.6057A>C (p.Lys2019Asn)
c.2177-8326A>C (n.2177-8326A>C)
c.2291+3775A>C (n.2291+3775A>C)
c.2318+3775A>C (n.2318+3775A>C)
c.2204-8326A>C (n.2204-8326A>C)
n.4543-8326A>C
c.2221-8326A>C (n.2221-8326A>C)
c.2186-15166A>C (n.2186-15166A>C)
c.6066A>C (p.Lys2022Asn)
c.2186-8326A>C (n.2186-8326A>C)
c.2431+3635A>C (n.2431+3635A>C)
c.3816A>C (p.Lys1272Asn)
c.1058-8326A>C (n.1058-8326A>C)
c.2129+3635A>C
c.5625A>C (p.Lys1875Asn)
c.6117A>C (p.Lys2039Asn)
c.6084A>C (p.Lys2028Asn)
13g.23337811T>ACA387523976SACSc.2185+15974A>T (n.2185+15974A>T)
c.6092A>T (p.Lys2031Ile)
c.6056A>T (p.Lys2019Ile)
c.2177-8327A>T (n.2177-8327A>T)
c.2291+3774A>T (n.2291+3774A>T)
c.2318+3774A>T (n.2318+3774A>T)
c.2204-8327A>T (n.2204-8327A>T)
n.4543-8327A>T
c.2221-8327A>T (n.2221-8327A>T)
c.2186-15167A>T (n.2186-15167A>T)
c.6065A>T (p.Lys2022Ile)
c.2186-8327A>T (n.2186-8327A>T)
c.2431+3634A>T (n.2431+3634A>T)
c.3815A>T (p.Lys1272Ile)
c.1058-8327A>T (n.1058-8327A>T)
c.2129+3634A>T
c.5624A>T (p.Lys1875Ile)
c.6116A>T (p.Lys2039Ile)
c.6083A>T (p.Lys2028Ile)
13g.23337811T>CCA387523977SACSc.2185+15974A>G (n.2185+15974A>G)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.6056A>G (p.Lys2019Arg)
c.2177-8327A>G (n.2177-8327A>G)
c.2291+3774A>G (n.2291+3774A>G)
c.2318+3774A>G (n.2318+3774A>G)
c.2204-8327A>G (n.2204-8327A>G)
n.4543-8327A>G
c.2221-8327A>G (n.2221-8327A>G)
c.2186-15167A>G (n.2186-15167A>G)
c.6065A>G (p.Lys2022Arg)
c.2186-8327A>G (n.2186-8327A>G)
c.2431+3634A>G (n.2431+3634A>G)
c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
c.1058-8327A>G (n.1058-8327A>G)
c.2129+3634A>G
c.5624A>G (p.Lys1875Arg)
c.6116A>G (p.Lys2039Arg)
c.6083A>G (p.Lys2028Arg)
13g.23337811T>GCA387523978SACSc.2185+15974A>C (n.2185+15974A>C)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6056A>C (p.Lys2019Thr)
c.2177-8327A>C (n.2177-8327A>C)
c.2291+3774A>C (n.2291+3774A>C)
c.2318+3774A>C (n.2318+3774A>C)
c.2204-8327A>C (n.2204-8327A>C)
n.4543-8327A>C
c.2221-8327A>C (n.2221-8327A>C)
c.2186-15167A>C (n.2186-15167A>C)
c.6065A>C (p.Lys2022Thr)
c.2186-8327A>C (n.2186-8327A>C)
c.2431+3634A>C (n.2431+3634A>C)
c.3815A>C (p.Lys1272Thr)
c.1058-8327A>C (n.1058-8327A>C)
c.2129+3634A>C
c.5624A>C (p.Lys1875Thr)
c.6116A>C (p.Lys2039Thr)
c.6083A>C (p.Lys2028Thr)
 dbSNP
13g.23337811T=CA2078628070SACSc.2185+15974A= (n.2185+15974A=)
c.6092A= (p.Lys2031=)
c.6056A= (p.Lys2019=)
c.2177-8327A= (n.2177-8327A=)
c.2291+3774A= (n.2291+3774A=)
c.2318+3774A= (n.2318+3774A=)
c.2204-8327A= (n.2204-8327A=)
n.4543-8327A=
c.2221-8327A= (n.2221-8327A=)
c.2186-15167A= (n.2186-15167A=)
c.6065A= (p.Lys2022=)
c.2186-8327A= (n.2186-8327A=)
c.2431+3634A= (n.2431+3634A=)
c.3815A= (p.Lys1272=)
c.1058-8327A= (n.1058-8327A=)
c.2129+3634A=
c.5624A= (p.Lys1875=)
c.6116A= (p.Lys2039=)
c.6083A= (p.Lys2028=)
13g.23337812T>ACA387523979SACSc.2185+15973A>T (n.2185+15973A>T)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.6055A>T (p.Lys2019Ter)
c.2177-8328A>T (n.2177-8328A>T)
c.2291+3773A>T (n.2291+3773A>T)
c.2318+3773A>T (n.2318+3773A>T)
c.2204-8328A>T (n.2204-8328A>T)
n.4543-8328A>T
c.2221-8328A>T (n.2221-8328A>T)
c.2186-15168A>T (n.2186-15168A>T)
c.6064A>T (p.Lys2022Ter)
c.2186-8328A>T (n.2186-8328A>T)
c.2431+3633A>T (n.2431+3633A>T)
c.3814A>T (p.Lys1272Ter)
c.1058-8328A>T (n.1058-8328A>T)
c.2129+3633A>T
c.5623A>T (p.Lys1875Ter)
c.6115A>T (p.Lys2039Ter)
c.6082A>T (p.Lys2028Ter)
13g.23337812T>CCA387523980SACSc.2185+15973A>G (n.2185+15973A>G)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.6055A>G (p.Lys2019Glu)
c.2177-8328A>G (n.2177-8328A>G)
c.2291+3773A>G (n.2291+3773A>G)
c.2318+3773A>G (n.2318+3773A>G)
c.2204-8328A>G (n.2204-8328A>G)
n.4543-8328A>G
c.2221-8328A>G (n.2221-8328A>G)
c.2186-15168A>G (n.2186-15168A>G)
c.6064A>G (p.Lys2022Glu)
c.2186-8328A>G (n.2186-8328A>G)
c.2431+3633A>G (n.2431+3633A>G)
c.3814A>G (p.Lys1272Glu)
c.1058-8328A>G (n.1058-8328A>G)
c.2129+3633A>G
c.5623A>G (p.Lys1875Glu)
c.6115A>G (p.Lys2039Glu)
c.6082A>G (p.Lys2028Glu)
13g.23337812T>GCA387523981SACSc.2185+15973A>C (n.2185+15973A>C)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6055A>C (p.Lys2019Gln)
c.2177-8328A>C (n.2177-8328A>C)
c.2291+3773A>C (n.2291+3773A>C)
c.2318+3773A>C (n.2318+3773A>C)
c.2204-8328A>C (n.2204-8328A>C)
n.4543-8328A>C
c.2221-8328A>C (n.2221-8328A>C)
c.2186-15168A>C (n.2186-15168A>C)
c.6064A>C (p.Lys2022Gln)
c.2186-8328A>C (n.2186-8328A>C)
c.2431+3633A>C (n.2431+3633A>C)
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
c.1058-8328A>C (n.1058-8328A>C)
c.2129+3633A>C
c.5623A>C (p.Lys1875Gln)
c.6115A>C (p.Lys2039Gln)
c.6082A>C (p.Lys2028Gln)
 gnomAD v4
13g.23337813G>ACA483161501SACSc.2185+15972C>T (n.2185+15972C>T)
c.6090C>T (p.Ser2030=)
c.6054C>T (p.Ser2018=)
c.2177-8329C>T (n.2177-8329C>T)
c.2291+3772C>T (n.2291+3772C>T)
c.2318+3772C>T (n.2318+3772C>T)
c.2204-8329C>T (n.2204-8329C>T)
n.4543-8329C>T
c.2221-8329C>T (n.2221-8329C>T)
c.2186-15169C>T (n.2186-15169C>T)
c.6063C>T (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>T (n.2186-8329C>T)
c.2431+3632C>T (n.2431+3632C>T)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>T (n.1058-8329C>T)
c.2129+3632C>T
c.5622C>T (p.Ser1874=)
c.6114C>T (p.Ser2038=)
c.6081C>T (p.Ser2027=)
 ClinVar
13g.23337813G>CCA483161503SACSc.2185+15972C>G (n.2185+15972C>G)
c.6090C>G (p.Ser2030=)
c.6054C>G (p.Ser2018=)
c.2177-8329C>G (n.2177-8329C>G)
c.2291+3772C>G (n.2291+3772C>G)
c.2318+3772C>G (n.2318+3772C>G)
c.2204-8329C>G (n.2204-8329C>G)
n.4543-8329C>G
c.2221-8329C>G (n.2221-8329C>G)
c.2186-15169C>G (n.2186-15169C>G)
c.6063C>G (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>G (n.2186-8329C>G)
c.2431+3632C>G (n.2431+3632C>G)
c.3813C>G (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>G (n.1058-8329C>G)
c.2129+3632C>G
c.5622C>G (p.Ser1874=)
c.6114C>G (p.Ser2038=)
c.6081C>G (p.Ser2027=)
13g.23337813G>TCA483161504SACSc.2185+15972C>A (n.2185+15972C>A)
c.6090C>A (p.Ser2030=)
c.6054C>A (p.Ser2018=)
c.2177-8329C>A (n.2177-8329C>A)
c.2291+3772C>A (n.2291+3772C>A)
c.2318+3772C>A (n.2318+3772C>A)
c.2204-8329C>A (n.2204-8329C>A)
n.4543-8329C>A
c.2221-8329C>A (n.2221-8329C>A)
c.2186-15169C>A (n.2186-15169C>A)
c.6063C>A (p.Ser2021=)
c.2186-8329C>A (n.2186-8329C>A)
c.2431+3632C>A (n.2431+3632C>A)
c.3813C>A (p.Ser1271=)
c.1058-8329C>A (n.1058-8329C>A)
c.2129+3632C>A
c.5622C>A (p.Ser1874=)
c.6114C>A (p.Ser2038=)
c.6081C>A (p.Ser2027=)
13g.23337814G>ACA387523982SACSc.2185+15971C>T (n.2185+15971C>T)
c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
c.6053C>T (p.Ser2018Phe)
c.2177-8330C>T (n.2177-8330C>T)
c.2291+3771C>T (n.2291+3771C>T)
c.2318+3771C>T (n.2318+3771C>T)
c.2204-8330C>T (n.2204-8330C>T)
n.4543-8330C>T
c.2221-8330C>T (n.2221-8330C>T)
c.2186-15170C>T (n.2186-15170C>T)
c.6062C>T (p.Ser2021Phe)
c.2186-8330C>T (n.2186-8330C>T)
c.2431+3631C>T (n.2431+3631C>T)
c.3812C>T (p.Ser1271Phe)
c.1058-8330C>T (n.1058-8330C>T)
c.2129+3631C>T
c.5621C>T (p.Ser1874Phe)
c.6113C>T (p.Ser2038Phe)
c.6080C>T (p.Ser2027Phe)
13g.23337814G>CCA387523983SACSc.2185+15971C>G (n.2185+15971C>G)
c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
c.6053C>G (p.Ser2018Cys)
c.2177-8330C>G (n.2177-8330C>G)
c.2291+3771C>G (n.2291+3771C>G)
c.2318+3771C>G (n.2318+3771C>G)
c.2204-8330C>G (n.2204-8330C>G)
n.4543-8330C>G
c.2221-8330C>G (n.2221-8330C>G)
c.2186-15170C>G (n.2186-15170C>G)
c.6062C>G (p.Ser2021Cys)
c.2186-8330C>G (n.2186-8330C>G)
c.2431+3631C>G (n.2431+3631C>G)
c.3812C>G (p.Ser1271Cys)
c.1058-8330C>G (n.1058-8330C>G)
c.2129+3631C>G
c.5621C>G (p.Ser1874Cys)
c.6113C>G (p.Ser2038Cys)
c.6080C>G (p.Ser2027Cys)
13g.23337814G>TCA387523984SACSc.2185+15971C>A (n.2185+15971C>A)
c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
c.6053C>A (p.Ser2018Tyr)
c.2177-8330C>A (n.2177-8330C>A)
c.2291+3771C>A (n.2291+3771C>A)
c.2318+3771C>A (n.2318+3771C>A)
c.2204-8330C>A (n.2204-8330C>A)
n.4543-8330C>A
c.2221-8330C>A (n.2221-8330C>A)
c.2186-15170C>A (n.2186-15170C>A)
c.6062C>A (p.Ser2021Tyr)
c.2186-8330C>A (n.2186-8330C>A)
c.2431+3631C>A (n.2431+3631C>A)
c.3812C>A (p.Ser1271Tyr)
c.1058-8330C>A (n.1058-8330C>A)
c.2129+3631C>A
c.5621C>A (p.Ser1874Tyr)
c.6113C>A (p.Ser2038Tyr)
c.6080C>A (p.Ser2027Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.23337815A>CCA387523987SACSc.2185+15970T>G (n.2185+15970T>G)
c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
c.6052T>G (p.Ser2018Ala)
c.2177-8331T>G (n.2177-8331T>G)
c.2291+3770T>G (n.2291+3770T>G)
c.2318+3770T>G (n.2318+3770T>G)
c.2204-8331T>G (n.2204-8331T>G)
n.4543-8331T>G
c.2221-8331T>G (n.2221-8331T>G)
c.2186-15171T>G (n.2186-15171T>G)
c.6061T>G (p.Ser2021Ala)
c.2186-8331T>G (n.2186-8331T>G)
c.2431+3630T>G (n.2431+3630T>G)
c.3811T>G (p.Ser1271Ala)
c.1058-8331T>G (n.1058-8331T>G)
c.2129+3630T>G
c.5620T>G (p.Ser1874Ala)
c.6112T>G (p.Ser2038Ala)
c.6079T>G (p.Ser2027Ala)
 gnomAD v4
13g.23337815A>GCA387523986SACSc.2185+15970T>C (n.2185+15970T>C)
c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
c.6052T>C (p.Ser2018Pro)
c.2177-8331T>C (n.2177-8331T>C)
c.2291+3770T>C (n.2291+3770T>C)
c.2318+3770T>C (n.2318+3770T>C)
c.2204-8331T>C (n.2204-8331T>C)
n.4543-8331T>C
c.2221-8331T>C (n.2221-8331T>C)
c.2186-15171T>C (n.2186-15171T>C)
c.6061T>C (p.Ser2021Pro)
c.2186-8331T>C (n.2186-8331T>C)
c.2431+3630T>C (n.2431+3630T>C)
c.3811T>C (p.Ser1271Pro)
c.1058-8331T>C (n.1058-8331T>C)
c.2129+3630T>C
c.5620T>C (p.Ser1874Pro)
c.6112T>C (p.Ser2038Pro)
c.6079T>C (p.Ser2027Pro)
 gnomAD v4
13g.23337815A>TCA387523985SACSc.2185+15970T>A (n.2185+15970T>A)
c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
c.6052T>A (p.Ser2018Thr)
c.2177-8331T>A (n.2177-8331T>A)
c.2291+3770T>A (n.2291+3770T>A)
c.2318+3770T>A (n.2318+3770T>A)
c.2204-8331T>A (n.2204-8331T>A)
n.4543-8331T>A
c.2221-8331T>A (n.2221-8331T>A)
c.2186-15171T>A (n.2186-15171T>A)
c.6061T>A (p.Ser2021Thr)
c.2186-8331T>A (n.2186-8331T>A)
c.2431+3630T>A (n.2431+3630T>A)
c.3811T>A (p.Ser1271Thr)
c.1058-8331T>A (n.1058-8331T>A)
c.2129+3630T>A
c.5620T>A (p.Ser1874Thr)
c.6112T>A (p.Ser2038Thr)
c.6079T>A (p.Ser2027Thr)
13g.23337816C>ACA483161510SACSc.2185+15969G>T (n.2185+15969G>T)
c.6087G>T (p.Gly2029=)
c.6051G>T (p.Gly2017=)
c.2177-8332G>T (n.2177-8332G>T)
c.2291+3769G>T (n.2291+3769G>T)
c.2318+3769G>T (n.2318+3769G>T)
c.2204-8332G>T (n.2204-8332G>T)
n.4543-8332G>T
c.2221-8332G>T (n.2221-8332G>T)
c.2186-15172G>T (n.2186-15172G>T)
c.6060G>T (p.Gly2020=)
c.2186-8332G>T (n.2186-8332G>T)
c.2431+3629G>T (n.2431+3629G>T)
c.3810G>T (p.Gly1270=)
c.1058-8332G>T (n.1058-8332G>T)
c.2129+3629G>T
c.5619G>T (p.Gly1873=)
c.6111G>T (p.Gly2037=)
c.6078G>T (p.Gly2026=)
 ClinVar
13g.23337816C>GCA483161511SACSc.2185+15969G>C (n.2185+15969G>C)
c.6087G>C (p.Gly2029=)
c.6051G>C (p.Gly2017=)
c.2177-8332G>C (n.2177-8332G>C)
c.2291+3769G>C (n.2291+3769G>C)
c.2318+3769G>C (n.2318+3769G>C)
c.2204-8332G>C (n.2204-8332G>C)
n.4543-8332G>C
c.2221-8332G>C (n.2221-8332G>C)
c.2186-15172G>C (n.2186-15172G>C)
c.6060G>C (p.Gly2020=)
c.2186-8332G>C (n.2186-8332G>C)
c.2431+3629G>C (n.2431+3629G>C)
c.3810G>C (p.Gly1270=)
c.1058-8332G>C (n.1058-8332G>C)
c.2129+3629G>C
c.5619G>C (p.Gly1873=)
c.6111G>C (p.Gly2037=)
c.6078G>C (p.Gly2026=)
13g.23337816C>TCA483161512SACSc.2185+15969G>A (n.2185+15969G>A)
c.6087G>A (p.Gly2029=)
c.6051G>A (p.Gly2017=)
c.2177-8332G>A (n.2177-8332G>A)
c.2291+3769G>A (n.2291+3769G>A)
c.2318+3769G>A (n.2318+3769G>A)
c.2204-8332G>A (n.2204-8332G>A)
n.4543-8332G>A
c.2221-8332G>A (n.2221-8332G>A)
c.2186-15172G>A (n.2186-15172G>A)
c.6060G>A (p.Gly2020=)
c.2186-8332G>A (n.2186-8332G>A)
c.2431+3629G>A (n.2431+3629G>A)
c.3810G>A (p.Gly1270=)
c.1058-8332G>A (n.1058-8332G>A)
c.2129+3629G>A
c.5619G>A (p.Gly1873=)
c.6111G>A (p.Gly2037=)
c.6078G>A (p.Gly2026=)
13g.23337817C>ACA6911145SACSc.2185+15968G>T (n.2185+15968G>T)
c.6086G>T (p.Gly2029Val)
c.6050G>T (p.Gly2017Val)
c.2177-8333G>T (n.2177-8333G>T)
c.2291+3768G>T (n.2291+3768G>T)
c.2318+3768G>T (n.2318+3768G>T)
c.2204-8333G>T (n.2204-8333G>T)
n.4543-8333G>T
c.2221-8333G>T (n.2221-8333G>T)
c.2186-15173G>T (n.2186-15173G>T)
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.2186-8333G>T (n.2186-8333G>T)
c.2431+3628G>T (n.2431+3628G>T)
c.3809G>T (p.Gly1270Val)
c.1058-8333G>T (n.1058-8333G>T)
c.2129+3628G>T
c.5618G>T (p.Gly1873Val)
c.6110G>T (p.Gly2037Val)
c.6077G>T (p.Gly2026Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337817C=CA2078628073SACSc.2185+15968G= (n.2185+15968G=)
c.6086G= (p.Gly2029=)
c.6050G= (p.Gly2017=)
c.2177-8333G= (n.2177-8333G=)
c.2291+3768G= (n.2291+3768G=)
c.2318+3768G= (n.2318+3768G=)
c.2204-8333G= (n.2204-8333G=)
n.4543-8333G=
c.2221-8333G= (n.2221-8333G=)
c.2186-15173G= (n.2186-15173G=)
c.6059G= (p.Gly2020=)
c.2186-8333G= (n.2186-8333G=)
c.2431+3628G= (n.2431+3628G=)
c.3809G= (p.Gly1270=)
c.1058-8333G= (n.1058-8333G=)
c.2129+3628G=
c.5618G= (p.Gly1873=)
c.6110G= (p.Gly2037=)
c.6077G= (p.Gly2026=)
13g.23337817C>GCA387523988SACSc.2185+15968G>C (n.2185+15968G>C)
c.6086G>C (p.Gly2029Ala)
c.6050G>C (p.Gly2017Ala)
c.2177-8333G>C (n.2177-8333G>C)
c.2291+3768G>C (n.2291+3768G>C)
c.2318+3768G>C (n.2318+3768G>C)
c.2204-8333G>C (n.2204-8333G>C)
n.4543-8333G>C
c.2221-8333G>C (n.2221-8333G>C)
c.2186-15173G>C (n.2186-15173G>C)
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.2186-8333G>C (n.2186-8333G>C)
c.2431+3628G>C (n.2431+3628G>C)
c.3809G>C (p.Gly1270Ala)
c.1058-8333G>C (n.1058-8333G>C)
c.2129+3628G>C
c.5618G>C (p.Gly1873Ala)
c.6110G>C (p.Gly2037Ala)
c.6077G>C (p.Gly2026Ala)
13g.23337817C>TCA6911144SACSc.2185+15968G>A (n.2185+15968G>A)
c.6086G>A (p.Gly2029Glu)
c.6050G>A (p.Gly2017Glu)
c.2177-8333G>A (n.2177-8333G>A)
c.2291+3768G>A (n.2291+3768G>A)
c.2318+3768G>A (n.2318+3768G>A)
c.2204-8333G>A (n.2204-8333G>A)
n.4543-8333G>A
c.2221-8333G>A (n.2221-8333G>A)
c.2186-15173G>A (n.2186-15173G>A)
c.6059G>A (p.Gly2020Glu)
c.2186-8333G>A (n.2186-8333G>A)
c.2431+3628G>A (n.2431+3628G>A)
c.3809G>A (p.Gly1270Glu)
c.1058-8333G>A (n.1058-8333G>A)
c.2129+3628G>A
c.5618G>A (p.Gly1873Glu)
c.6110G>A (p.Gly2037Glu)
c.6077G>A (p.Gly2026Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337818C>ACA387523989SACSc.2185+15967G>T (n.2185+15967G>T)
c.6085G>T (p.Gly2029Trp)
c.6049G>T (p.Gly2017Trp)
c.2177-8334G>T (n.2177-8334G>T)
c.2291+3767G>T (n.2291+3767G>T)
c.2318+3767G>T (n.2318+3767G>T)
c.2204-8334G>T (n.2204-8334G>T)
n.4543-8334G>T
c.2221-8334G>T (n.2221-8334G>T)
c.2186-15174G>T (n.2186-15174G>T)
c.6058G>T (p.Gly2020Trp)
c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T)
c.2431+3627G>T (n.2431+3627G>T)
c.3808G>T (p.Gly1270Trp)
c.1058-8334G>T (n.1058-8334G>T)
c.2129+3627G>T
c.5617G>T (p.Gly1873Trp)
c.6109G>T (p.Gly2037Trp)
c.6076G>T (p.Gly2026Trp)
 gnomAD v4
13g.23337818C>GCA387523990SACSc.2185+15967G>C (n.2185+15967G>C)
c.6085G>C (p.Gly2029Arg)
c.6049G>C (p.Gly2017Arg)
c.2177-8334G>C (n.2177-8334G>C)
c.2291+3767G>C (n.2291+3767G>C)
c.2318+3767G>C (n.2318+3767G>C)
c.2204-8334G>C (n.2204-8334G>C)
n.4543-8334G>C
c.2221-8334G>C (n.2221-8334G>C)
c.2186-15174G>C (n.2186-15174G>C)
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C)
c.2431+3627G>C (n.2431+3627G>C)
c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
c.1058-8334G>C (n.1058-8334G>C)
c.2129+3627G>C
c.5617G>C (p.Gly1873Arg)
c.6109G>C (p.Gly2037Arg)
c.6076G>C (p.Gly2026Arg)
13g.23337818C>TCA387523991SACSc.2185+15967G>A (n.2185+15967G>A)
c.6085G>A (p.Gly2029Arg)
c.6049G>A (p.Gly2017Arg)
c.2177-8334G>A (n.2177-8334G>A)
c.2291+3767G>A (n.2291+3767G>A)
c.2318+3767G>A (n.2318+3767G>A)
c.2204-8334G>A (n.2204-8334G>A)
n.4543-8334G>A
c.2221-8334G>A (n.2221-8334G>A)
c.2186-15174G>A (n.2186-15174G>A)
c.6058G>A (p.Gly2020Arg)
c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A)
c.2431+3627G>A (n.2431+3627G>A)
c.3808G>A (p.Gly1270Arg)
c.1058-8334G>A (n.1058-8334G>A)
c.2129+3627G>A
c.5617G>A (p.Gly1873Arg)
c.6109G>A (p.Gly2037Arg)
c.6076G>A (p.Gly2026Arg)
13g.23337819A=CA2078628078SACSc.2185+15966T= (n.2185+15966T=)
c.6084T= (p.Thr2028=)
c.6048T= (p.Thr2016=)
c.2177-8335T= (n.2177-8335T=)
c.2291+3766T= (n.2291+3766T=)
c.2318+3766T= (n.2318+3766T=)
c.2204-8335T= (n.2204-8335T=)
n.4543-8335T=
c.2221-8335T= (n.2221-8335T=)
c.2186-15175T= (n.2186-15175T=)
c.6057T= (p.Thr2019=)
c.2186-8335T= (n.2186-8335T=)
c.2431+3626T= (n.2431+3626T=)
c.3807T= (p.Thr1269=)
c.1058-8335T= (n.1058-8335T=)
c.2129+3626T=
c.5616T= (p.Thr1872=)
c.6108T= (p.Thr2036=)
c.6075T= (p.Thr2025=)
13g.23337819A>CCA483161519SACSc.2185+15966T>G (n.2185+15966T>G)
c.6084T>G (p.Thr2028=)
c.6048T>G (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>G (n.2177-8335T>G)
c.2291+3766T>G (n.2291+3766T>G)
c.2318+3766T>G (n.2318+3766T>G)
c.2204-8335T>G (n.2204-8335T>G)
n.4543-8335T>G
c.2221-8335T>G (n.2221-8335T>G)
c.2186-15175T>G (n.2186-15175T>G)
c.6057T>G (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>G (n.2186-8335T>G)
c.2431+3626T>G (n.2431+3626T>G)
c.3807T>G (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>G (n.1058-8335T>G)
c.2129+3626T>G
c.5616T>G (p.Thr1872=)
c.6108T>G (p.Thr2036=)
c.6075T>G (p.Thr2025=)
13g.23337819A>GCA483161520SACSc.2185+15966T>C (n.2185+15966T>C)
c.6084T>C (p.Thr2028=)
c.6048T>C (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>C (n.2177-8335T>C)
c.2291+3766T>C (n.2291+3766T>C)
c.2318+3766T>C (n.2318+3766T>C)
c.2204-8335T>C (n.2204-8335T>C)
n.4543-8335T>C
c.2221-8335T>C (n.2221-8335T>C)
c.2186-15175T>C (n.2186-15175T>C)
c.6057T>C (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>C (n.2186-8335T>C)
c.2431+3626T>C (n.2431+3626T>C)
c.3807T>C (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>C (n.1058-8335T>C)
c.2129+3626T>C
c.5616T>C (p.Thr1872=)
c.6108T>C (p.Thr2036=)
c.6075T>C (p.Thr2025=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337819A>TCA483161521SACSc.2185+15966T>A (n.2185+15966T>A)
c.6084T>A (p.Thr2028=)
c.6048T>A (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>A (n.2177-8335T>A)
c.2291+3766T>A (n.2291+3766T>A)
c.2318+3766T>A (n.2318+3766T>A)
c.2204-8335T>A (n.2204-8335T>A)
n.4543-8335T>A
c.2221-8335T>A (n.2221-8335T>A)
c.2186-15175T>A (n.2186-15175T>A)
c.6057T>A (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>A (n.2186-8335T>A)
c.2431+3626T>A (n.2431+3626T>A)
c.3807T>A (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>A (n.1058-8335T>A)
c.2129+3626T>A
c.5616T>A (p.Thr1872=)
c.6108T>A (p.Thr2036=)
c.6075T>A (p.Thr2025=)
13g.23337820G>ACA387523992SACSc.2185+15965C>T (n.2185+15965C>T)
c.6083C>T (p.Thr2028Ile)
c.6047C>T (p.Thr2016Ile)
c.2177-8336C>T (n.2177-8336C>T)
c.2291+3765C>T (n.2291+3765C>T)
c.2318+3765C>T (n.2318+3765C>T)
c.2204-8336C>T (n.2204-8336C>T)
n.4543-8336C>T
c.2221-8336C>T (n.2221-8336C>T)
c.2186-15176C>T (n.2186-15176C>T)
c.6056C>T (p.Thr2019Ile)
c.2186-8336C>T (n.2186-8336C>T)
c.2431+3625C>T (n.2431+3625C>T)
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.1058-8336C>T (n.1058-8336C>T)
c.2129+3625C>T
c.5615C>T (p.Thr1872Ile)
c.6107C>T (p.Thr2036Ile)
c.6074C>T (p.Thr2025Ile)
13g.23337820G>CCA387523993SACSc.2185+15965C>G (n.2185+15965C>G)
c.6083C>G (p.Thr2028Ser)
c.6047C>G (p.Thr2016Ser)
c.2177-8336C>G (n.2177-8336C>G)
c.2291+3765C>G (n.2291+3765C>G)
c.2318+3765C>G (n.2318+3765C>G)
c.2204-8336C>G (n.2204-8336C>G)
n.4543-8336C>G
c.2221-8336C>G (n.2221-8336C>G)
c.2186-15176C>G (n.2186-15176C>G)
c.6056C>G (p.Thr2019Ser)
c.2186-8336C>G (n.2186-8336C>G)
c.2431+3625C>G (n.2431+3625C>G)
c.3806C>G (p.Thr1269Ser)
c.1058-8336C>G (n.1058-8336C>G)
c.2129+3625C>G
c.5615C>G (p.Thr1872Ser)
c.6107C>G (p.Thr2036Ser)
c.6074C>G (p.Thr2025Ser)
13g.23337820G>TCA387523994SACSc.2185+15965C>A (n.2185+15965C>A)
c.6083C>A (p.Thr2028Asn)
c.6047C>A (p.Thr2016Asn)
c.2177-8336C>A (n.2177-8336C>A)
c.2291+3765C>A (n.2291+3765C>A)
c.2318+3765C>A (n.2318+3765C>A)
c.2204-8336C>A (n.2204-8336C>A)
n.4543-8336C>A
c.2221-8336C>A (n.2221-8336C>A)
c.2186-15176C>A (n.2186-15176C>A)
c.6056C>A (p.Thr2019Asn)
c.2186-8336C>A (n.2186-8336C>A)
c.2431+3625C>A (n.2431+3625C>A)
c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
c.1058-8336C>A (n.1058-8336C>A)
c.2129+3625C>A
c.5615C>A (p.Thr1872Asn)
c.6107C>A (p.Thr2036Asn)
c.6074C>A (p.Thr2025Asn)
13g.23337821T>ACA387523995SACSc.2185+15964A>T (n.2185+15964A>T)
c.6082A>T (p.Thr2028Ser)
c.6046A>T (p.Thr2016Ser)
c.2177-8337A>T (n.2177-8337A>T)
c.2291+3764A>T (n.2291+3764A>T)
c.2318+3764A>T (n.2318+3764A>T)
c.2204-8337A>T (n.2204-8337A>T)
n.4543-8337A>T
c.2221-8337A>T (n.2221-8337A>T)
c.2186-15177A>T (n.2186-15177A>T)
c.6055A>T (p.Thr2019Ser)
c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T)
c.2431+3624A>T (n.2431+3624A>T)
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.1058-8337A>T (n.1058-8337A>T)
c.2129+3624A>T
c.5614A>T (p.Thr1872Ser)
c.6106A>T (p.Thr2036Ser)
c.6073A>T (p.Thr2025Ser)
 gnomAD v4
13g.23337821T>CCA387523996SACSc.2185+15964A>G (n.2185+15964A>G)
c.6082A>G (p.Thr2028Ala)
c.6046A>G (p.Thr2016Ala)
c.2177-8337A>G (n.2177-8337A>G)
c.2291+3764A>G (n.2291+3764A>G)
c.2318+3764A>G (n.2318+3764A>G)
c.2204-8337A>G (n.2204-8337A>G)
n.4543-8337A>G
c.2221-8337A>G (n.2221-8337A>G)
c.2186-15177A>G (n.2186-15177A>G)
c.6055A>G (p.Thr2019Ala)
c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G)
c.2431+3624A>G (n.2431+3624A>G)
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.1058-8337A>G (n.1058-8337A>G)
c.2129+3624A>G
c.5614A>G (p.Thr1872Ala)
c.6106A>G (p.Thr2036Ala)
c.6073A>G (p.Thr2025Ala)
 dbSNP
13g.23337821T>GCA387523997SACSc.2185+15964A>C (n.2185+15964A>C)
c.6082A>C (p.Thr2028Pro)
c.6046A>C (p.Thr2016Pro)
c.2177-8337A>C (n.2177-8337A>C)
c.2291+3764A>C (n.2291+3764A>C)
c.2318+3764A>C (n.2318+3764A>C)
c.2204-8337A>C (n.2204-8337A>C)
n.4543-8337A>C
c.2221-8337A>C (n.2221-8337A>C)
c.2186-15177A>C (n.2186-15177A>C)
c.6055A>C (p.Thr2019Pro)
c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C)
c.2431+3624A>C (n.2431+3624A>C)
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
c.1058-8337A>C (n.1058-8337A>C)
c.2129+3624A>C
c.5614A>C (p.Thr1872Pro)
c.6106A>C (p.Thr2036Pro)
c.6073A>C (p.Thr2025Pro)
13g.23337822C>ACA387523998SACSc.2185+15963G>T (n.2185+15963G>T)
c.6081G>T (p.Lys2027Asn)
c.6045G>T (p.Lys2015Asn)
c.2177-8338G>T (n.2177-8338G>T)
c.2291+3763G>T (n.2291+3763G>T)
c.2318+3763G>T (n.2318+3763G>T)
c.2204-8338G>T (n.2204-8338G>T)
n.4543-8338G>T
c.2221-8338G>T (n.2221-8338G>T)
c.2186-15178G>T (n.2186-15178G>T)
c.6054G>T (p.Lys2018Asn)
c.2186-8338G>T (n.2186-8338G>T)
c.2431+3623G>T (n.2431+3623G>T)
c.3804G>T (p.Lys1268Asn)
c.1058-8338G>T (n.1058-8338G>T)
c.2129+3623G>T
c.5613G>T (p.Lys1871Asn)
c.6105G>T (p.Lys2035Asn)
c.6072G>T (p.Lys2024Asn)
13g.23337822C=CA2078628081SACSc.2185+15963G= (n.2185+15963G=)
c.6081G= (p.Lys2027=)
c.6045G= (p.Lys2015=)
c.2177-8338G= (n.2177-8338G=)
c.2291+3763G= (n.2291+3763G=)
c.2318+3763G= (n.2318+3763G=)
c.2204-8338G= (n.2204-8338G=)
n.4543-8338G=
c.2221-8338G= (n.2221-8338G=)
c.2186-15178G= (n.2186-15178G=)
c.6054G= (p.Lys2018=)
c.2186-8338G= (n.2186-8338G=)
c.2431+3623G= (n.2431+3623G=)
c.3804G= (p.Lys1268=)
c.1058-8338G= (n.1058-8338G=)
c.2129+3623G=
c.5613G= (p.Lys1871=)
c.6105G= (p.Lys2035=)
c.6072G= (p.Lys2024=)
13g.23337822C>GCA387523999SACSc.2185+15963G>C (n.2185+15963G>C)
c.6081G>C (p.Lys2027Asn)
c.6045G>C (p.Lys2015Asn)
c.2177-8338G>C (n.2177-8338G>C)
c.2291+3763G>C (n.2291+3763G>C)
c.2318+3763G>C (n.2318+3763G>C)
c.2204-8338G>C (n.2204-8338G>C)
n.4543-8338G>C
c.2221-8338G>C (n.2221-8338G>C)
c.2186-15178G>C (n.2186-15178G>C)
c.6054G>C (p.Lys2018Asn)
c.2186-8338G>C (n.2186-8338G>C)
c.2431+3623G>C (n.2431+3623G>C)
c.3804G>C (p.Lys1268Asn)
c.1058-8338G>C (n.1058-8338G>C)
c.2129+3623G>C
c.5613G>C (p.Lys1871Asn)
c.6105G>C (p.Lys2035Asn)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
13g.23337822C>TCA6911146SACSc.2185+15963G>A (n.2185+15963G>A)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
c.6045G>A (p.Lys2015=)
c.2177-8338G>A (n.2177-8338G>A)
c.2291+3763G>A (n.2291+3763G>A)
c.2318+3763G>A (n.2318+3763G>A)
c.2204-8338G>A (n.2204-8338G>A)
n.4543-8338G>A
c.2221-8338G>A (n.2221-8338G>A)
c.2186-15178G>A (n.2186-15178G>A)
c.6054G>A (p.Lys2018=)
c.2186-8338G>A (n.2186-8338G>A)
c.2431+3623G>A (n.2431+3623G>A)
c.3804G>A (p.Lys1268=)
c.1058-8338G>A (n.1058-8338G>A)
c.2129+3623G>A
c.5613G>A (p.Lys1871=)
c.6105G>A (p.Lys2035=)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>ACA387524002SACSc.2185+15962A>T (n.2185+15962A>T)
c.6080A>T (p.Lys2027Met)
c.6044A>T (p.Lys2015Met)
c.2177-8339A>T (n.2177-8339A>T)
c.2291+3762A>T (n.2291+3762A>T)
c.2318+3762A>T (n.2318+3762A>T)
c.2204-8339A>T (n.2204-8339A>T)
n.4543-8339A>T
c.2221-8339A>T (n.2221-8339A>T)
c.2186-15179A>T (n.2186-15179A>T)
c.6053A>T (p.Lys2018Met)
c.2186-8339A>T (n.2186-8339A>T)
c.2431+3622A>T (n.2431+3622A>T)
c.3803A>T (p.Lys1268Met)
c.1058-8339A>T (n.1058-8339A>T)
c.2129+3622A>T
c.5612A>T (p.Lys1871Met)
c.6104A>T (p.Lys2035Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
13g.23337823T>CCA387524000SACSc.2185+15962A>G (n.2185+15962A>G)
c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
c.6044A>G (p.Lys2015Arg)
c.2177-8339A>G (n.2177-8339A>G)
c.2291+3762A>G (n.2291+3762A>G)
c.2318+3762A>G (n.2318+3762A>G)
c.2204-8339A>G (n.2204-8339A>G)
n.4543-8339A>G
c.2221-8339A>G (n.2221-8339A>G)
c.2186-15179A>G (n.2186-15179A>G)
c.6053A>G (p.Lys2018Arg)
c.2186-8339A>G (n.2186-8339A>G)
c.2431+3622A>G (n.2431+3622A>G)
c.3803A>G (p.Lys1268Arg)
c.1058-8339A>G (n.1058-8339A>G)
c.2129+3622A>G
c.5612A>G (p.Lys1871Arg)
c.6104A>G (p.Lys2035Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>GCA387524001SACSc.2185+15962A>C (n.2185+15962A>C)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
c.6044A>C (p.Lys2015Thr)
c.2177-8339A>C (n.2177-8339A>C)
c.2291+3762A>C (n.2291+3762A>C)
c.2318+3762A>C (n.2318+3762A>C)
c.2204-8339A>C (n.2204-8339A>C)
n.4543-8339A>C
c.2221-8339A>C (n.2221-8339A>C)
c.2186-15179A>C (n.2186-15179A>C)
c.6053A>C (p.Lys2018Thr)
c.2186-8339A>C (n.2186-8339A>C)
c.2431+3622A>C (n.2431+3622A>C)
c.3803A>C (p.Lys1268Thr)
c.1058-8339A>C (n.1058-8339A>C)
c.2129+3622A>C
c.5612A>C (p.Lys1871Thr)
c.6104A>C (p.Lys2035Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
13g.23337823T=CA2078628084SACSc.2185+15962A= (n.2185+15962A=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6044A= (p.Lys2015=)
c.2177-8339A= (n.2177-8339A=)
c.2291+3762A= (n.2291+3762A=)
c.2318+3762A= (n.2318+3762A=)
c.2204-8339A= (n.2204-8339A=)
n.4543-8339A=
c.2221-8339A= (n.2221-8339A=)
c.2186-15179A= (n.2186-15179A=)
c.6053A= (p.Lys2018=)
c.2186-8339A= (n.2186-8339A=)
c.2431+3622A= (n.2431+3622A=)
c.3803A= (p.Lys1268=)
c.1058-8339A= (n.1058-8339A=)
c.2129+3622A=
c.5612A= (p.Lys1871=)
c.6104A= (p.Lys2035=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
13g.23337824T>ACA387524003SACSc.2185+15961A>T (n.2185+15961A>T)
c.6079A>T (p.Lys2027Ter)
c.6043A>T (p.Lys2015Ter)
c.2177-8340A>T (n.2177-8340A>T)
c.2291+3761A>T (n.2291+3761A>T)
c.2318+3761A>T (n.2318+3761A>T)
c.2204-8340A>T (n.2204-8340A>T)
n.4543-8340A>T
c.2221-8340A>T (n.2221-8340A>T)
c.2186-15180A>T (n.2186-15180A>T)
c.6052A>T (p.Lys2018Ter)
c.2186-8340A>T (n.2186-8340A>T)
c.2431+3621A>T (n.2431+3621A>T)
c.3802A>T (p.Lys1268Ter)
c.1058-8340A>T (n.1058-8340A>T)
c.2129+3621A>T
c.5611A>T (p.Lys1871Ter)
c.6103A>T (p.Lys2035Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337824T>CCA387524004SACSc.2185+15961A>G (n.2185+15961A>G)
c.6079A>G (p.Lys2027Glu)
c.6043A>G (p.Lys2015Glu)
c.2177-8340A>G (n.2177-8340A>G)
c.2291+3761A>G (n.2291+3761A>G)
c.2318+3761A>G (n.2318+3761A>G)
c.2204-8340A>G (n.2204-8340A>G)
n.4543-8340A>G
c.2221-8340A>G (n.2221-8340A>G)
c.2186-15180A>G (n.2186-15180A>G)
c.6052A>G (p.Lys2018Glu)
c.2186-8340A>G (n.2186-8340A>G)
c.2431+3621A>G (n.2431+3621A>G)
c.3802A>G (p.Lys1268Glu)
c.1058-8340A>G (n.1058-8340A>G)
c.2129+3621A>G
c.5611A>G (p.Lys1871Glu)
c.6103A>G (p.Lys2035Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
 gnomAD v4
13g.23337824T>GCA387524005SACSc.2185+15961A>C (n.2185+15961A>C)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6043A>C (p.Lys2015Gln)
c.2177-8340A>C (n.2177-8340A>C)
c.2291+3761A>C (n.2291+3761A>C)
c.2318+3761A>C (n.2318+3761A>C)
c.2204-8340A>C (n.2204-8340A>C)
n.4543-8340A>C
c.2221-8340A>C (n.2221-8340A>C)
c.2186-15180A>C (n.2186-15180A>C)
c.6052A>C (p.Lys2018Gln)
c.2186-8340A>C (n.2186-8340A>C)
c.2431+3621A>C (n.2431+3621A>C)
c.3802A>C (p.Lys1268Gln)
c.1058-8340A>C (n.1058-8340A>C)
c.2129+3621A>C
c.5611A>C (p.Lys1871Gln)
c.6103A>C (p.Lys2035Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
13g.23337824T=CA2078628089SACSc.2185+15961A= (n.2185+15961A=)
c.6079A= (p.Lys2027=)
c.6043A= (p.Lys2015=)
c.2177-8340A= (n.2177-8340A=)
c.2291+3761A= (n.2291+3761A=)
c.2318+3761A= (n.2318+3761A=)
c.2204-8340A= (n.2204-8340A=)
n.4543-8340A=
c.2221-8340A= (n.2221-8340A=)
c.2186-15180A= (n.2186-15180A=)
c.6052A= (p.Lys2018=)
c.2186-8340A= (n.2186-8340A=)
c.2431+3621A= (n.2431+3621A=)
c.3802A= (p.Lys1268=)
c.1058-8340A= (n.1058-8340A=)
c.2129+3621A=
c.5611A= (p.Lys1871=)
c.6103A= (p.Lys2035=)
c.6070A= (p.Lys2024=)
13g.23337825C>ACA387524006SACSc.2185+15960G>T (n.2185+15960G>T)
c.6078G>T (p.Lys2026Asn)
c.6042G>T (p.Lys2014Asn)
c.2177-8341G>T (n.2177-8341G>T)
c.2291+3760G>T (n.2291+3760G>T)
c.2318+3760G>T (n.2318+3760G>T)
c.2204-8341G>T (n.2204-8341G>T)
n.4543-8341G>T
c.2221-8341G>T (n.2221-8341G>T)
c.2186-15181G>T (n.2186-15181G>T)
c.6051G>T (p.Lys2017Asn)
c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T)
c.2431+3620G>T (n.2431+3620G>T)
c.3801G>T (p.Lys1267Asn)
c.1058-8341G>T (n.1058-8341G>T)
c.2129+3620G>T
c.5610G>T (p.Lys1870Asn)
c.6102G>T (p.Lys2034Asn)
c.6069G>T (p.Lys2023Asn)
13g.23337825C=CA2078628095SACSc.2185+15960G= (n.2185+15960G=)
c.6078G= (p.Lys2026=)
c.6042G= (p.Lys2014=)
c.2177-8341G= (n.2177-8341G=)
c.2291+3760G= (n.2291+3760G=)
c.2318+3760G= (n.2318+3760G=)
c.2204-8341G= (n.2204-8341G=)
n.4543-8341G=
c.2221-8341G= (n.2221-8341G=)
c.2186-15181G= (n.2186-15181G=)
c.6051G= (p.Lys2017=)
c.2186-8341G= (n.2186-8341G=)
c.2431+3620G= (n.2431+3620G=)
c.3801G= (p.Lys1267=)
c.1058-8341G= (n.1058-8341G=)
c.2129+3620G=
c.5610G= (p.Lys1870=)
c.6102G= (p.Lys2034=)
c.6069G= (p.Lys2023=)
13g.23337825C>GCA6911147SACSc.2185+15960G>C (n.2185+15960G>C)
c.6078G>C (p.Lys2026Asn)
c.6042G>C (p.Lys2014Asn)
c.2177-8341G>C (n.2177-8341G>C)
c.2291+3760G>C (n.2291+3760G>C)
c.2318+3760G>C (n.2318+3760G>C)
c.2204-8341G>C (n.2204-8341G>C)
n.4543-8341G>C
c.2221-8341G>C (n.2221-8341G>C)
c.2186-15181G>C (n.2186-15181G>C)
c.6051G>C (p.Lys2017Asn)
c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C)
c.2431+3620G>C (n.2431+3620G>C)
c.3801G>C (p.Lys1267Asn)
c.1058-8341G>C (n.1058-8341G>C)
c.2129+3620G>C
c.5610G>C (p.Lys1870Asn)
c.6102G>C (p.Lys2034Asn)
c.6069G>C (p.Lys2023Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337825C>TCA483161531SACSc.2185+15960G>A (n.2185+15960G>A)
c.6078G>A (p.Lys2026=)
c.6042G>A (p.Lys2014=)
c.2177-8341G>A (n.2177-8341G>A)
c.2291+3760G>A (n.2291+3760G>A)
c.2318+3760G>A (n.2318+3760G>A)
c.2204-8341G>A (n.2204-8341G>A)
n.4543-8341G>A
c.2221-8341G>A (n.2221-8341G>A)
c.2186-15181G>A (n.2186-15181G>A)
c.6051G>A (p.Lys2017=)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.2431+3620G>A (n.2431+3620G>A)
c.3801G>A (p.Lys1267=)
c.1058-8341G>A (n.1058-8341G>A)
c.2129+3620G>A
c.5610G>A (p.Lys1870=)
c.6102G>A (p.Lys2034=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
13g.23337826T>ACA387524007SACSc.2185+15959A>T (n.2185+15959A>T)
c.6077A>T (p.Lys2026Met)
c.6041A>T (p.Lys2014Met)
c.2177-8342A>T (n.2177-8342A>T)
c.2291+3759A>T (n.2291+3759A>T)
c.2318+3759A>T (n.2318+3759A>T)
c.2204-8342A>T (n.2204-8342A>T)
n.4543-8342A>T
c.2221-8342A>T (n.2221-8342A>T)
c.2186-15182A>T (n.2186-15182A>T)
c.6050A>T (p.Lys2017Met)
c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T)
c.2431+3619A>T (n.2431+3619A>T)
c.3800A>T (p.Lys1267Met)
c.1058-8342A>T (n.1058-8342A>T)
c.2129+3619A>T
c.5609A>T (p.Lys1870Met)
c.6101A>T (p.Lys2034Met)
c.6068A>T (p.Lys2023Met)
13g.23337826T>CCA246658501SACSc.2185+15959A>G (n.2185+15959A>G)
c.6077A>G (p.Lys2026Arg)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.2177-8342A>G (n.2177-8342A>G)
c.2291+3759A>G (n.2291+3759A>G)
c.2318+3759A>G (n.2318+3759A>G)
c.2204-8342A>G (n.2204-8342A>G)
n.4543-8342A>G
c.2221-8342A>G (n.2221-8342A>G)
c.2186-15182A>G (n.2186-15182A>G)
c.6050A>G (p.Lys2017Arg)
c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G)
c.2431+3619A>G (n.2431+3619A>G)
c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
c.1058-8342A>G (n.1058-8342A>G)
c.2129+3619A>G
c.5609A>G (p.Lys1870Arg)
c.6101A>G (p.Lys2034Arg)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337826T>GCA387524008SACSc.2185+15959A>C (n.2185+15959A>C)
c.6077A>C (p.Lys2026Thr)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.2177-8342A>C (n.2177-8342A>C)
c.2291+3759A>C (n.2291+3759A>C)
c.2318+3759A>C (n.2318+3759A>C)
c.2204-8342A>C (n.2204-8342A>C)
n.4543-8342A>C
c.2221-8342A>C (n.2221-8342A>C)
c.2186-15182A>C (n.2186-15182A>C)
c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C)
c.2431+3619A>C (n.2431+3619A>C)
c.3800A>C (p.Lys1267Thr)
c.1058-8342A>C (n.1058-8342A>C)
c.2129+3619A>C
c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.6101A>C (p.Lys2034Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
13g.23337826T=CA2078628101SACSc.2185+15959A= (n.2185+15959A=)
c.6077A= (p.Lys2026=)
c.6041A= (p.Lys2014=)
c.2177-8342A= (n.2177-8342A=)
c.2291+3759A= (n.2291+3759A=)
c.2318+3759A= (n.2318+3759A=)
c.2204-8342A= (n.2204-8342A=)
n.4543-8342A=
c.2221-8342A= (n.2221-8342A=)
c.2186-15182A= (n.2186-15182A=)
c.6050A= (p.Lys2017=)
c.2186-8342A= (n.2186-8342A=)
c.2431+3619A= (n.2431+3619A=)
c.3800A= (p.Lys1267=)
c.1058-8342A= (n.1058-8342A=)
c.2129+3619A=
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.6101A= (p.Lys2034=)
c.6068A= (p.Lys2023=)
13g.23337827T>ACA387524009SACSc.2185+15958A>T (n.2185+15958A>T)
c.6076A>T (p.Lys2026Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2177-8343A>T (n.2177-8343A>T)
c.2291+3758A>T (n.2291+3758A>T)
c.2318+3758A>T (n.2318+3758A>T)
c.2204-8343A>T (n.2204-8343A>T)
n.4543-8343A>T
c.2221-8343A>T (n.2221-8343A>T)
c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T)
c.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T)
c.2431+3618A>T (n.2431+3618A>T)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
c.1058-8343A>T (n.1058-8343A>T)
c.2129+3618A>T
c.5608A>T (p.Lys1870Ter)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
13g.23337827T>CCA387524010SACSc.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G)
c.6076A>G (p.Lys2026Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2177-8343A>G (n.2177-8343A>G)
c.2291+3758A>G (n.2291+3758A>G)
c.2318+3758A>G (n.2318+3758A>G)
c.2204-8343A>G (n.2204-8343A>G)
n.4543-8343A>G
c.2221-8343A>G (n.2221-8343A>G)
c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G)
c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G)
c.2431+3618A>G (n.2431+3618A>G)
c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
c.1058-8343A>G (n.1058-8343A>G)
c.2129+3618A>G
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
 gnomAD v4
13g.23337827T>GCA387524011SACSc.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C)
c.6076A>C (p.Lys2026Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C)
c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C)
c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C)
c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C)
n.4543-8343A>C
c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C)
c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C)
c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C)
c.2129+3618A>C
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
13g.23337828_23337832delCA2695199221SACSc.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del)
c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter)
c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del)
c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del)
c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del)
c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del)
n.4543-8347_4543-8343del
c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del)
c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del)
c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter)
c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del)
c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del)
c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del)
c.2129+3614_2129+3618del
c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter)
c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter)
c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter)
 ClinVar

Number of alleles fetched