Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337182T>ACA387520942SACSc.2185+16603A>T (n.2185+16603A>T)
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c.2129+4263A>G
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 gnomAD v4
13g.23337182T>GCA387520944SACSc.2185+16603A>C (n.2185+16603A>C)
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c.4444A>C (p.Asn1482His)
c.1058-7698A>C (n.1058-7698A>C)
c.2129+4263A>C
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c.6745A>C (p.Asn2249His)
c.6712A>C (p.Asn2238His)
c.6685A>C (p.Asn2229His)
 gnomAD v4
13g.23337183G>ACA483161409SACSc.2185+16602C>T (n.2185+16602C>T)
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13g.23337183G>CCA483161408SACSc.2185+16602C>G (n.2185+16602C>G)
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13g.23337183G>TCA483161407SACSc.2185+16602C>A (n.2185+16602C>A)
c.6720C>A (p.Gly2240=)
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c.2221-7699C>A (n.2221-7699C>A)
c.2186-14539C>A (n.2186-14539C>A)
c.6693C>A (p.Gly2231=)
c.2186-7699C>A (n.2186-7699C>A)
c.2431+4262C>A (n.2431+4262C>A)
c.4443C>A (p.Gly1481=)
c.1058-7699C>A (n.1058-7699C>A)
c.2129+4262C>A
c.6252C>A (p.Gly2084=)
c.6744C>A (p.Gly2248=)
c.6711C>A (p.Gly2237=)
c.6684C>A (p.Gly2228=)
13g.23337184C>ACA387520945SACSc.2185+16601G>T (n.2185+16601G>T)
c.6719G>T (p.Gly2240Val)
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c.2204-7700G>T (n.2204-7700G>T)
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c.2129+4261G>T
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c.6743G>T (p.Gly2248Val)
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13g.23337184C>GCA387520946SACSc.2185+16601G>C (n.2185+16601G>C)
c.6719G>C (p.Gly2240Ala)
c.6445+238G>C (n.6445+238G>C)
c.2177-7700G>C (n.2177-7700G>C)
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c.2318+4401G>C (n.2318+4401G>C)
c.2204-7700G>C (n.2204-7700G>C)
n.4543-7700G>C
c.2186-15510G>C (n.2186-15510G>C)
c.2221-7700G>C (n.2221-7700G>C)
c.2186-14540G>C (n.2186-14540G>C)
c.6692G>C (p.Gly2231Ala)
c.2186-7700G>C (n.2186-7700G>C)
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c.4442G>C (p.Gly1481Ala)
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c.2129+4261G>C
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c.6743G>C (p.Gly2248Ala)
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13g.23337184C>TCA387520947SACSc.2185+16601G>A (n.2185+16601G>A)
c.6719G>A (p.Gly2240Asp)
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c.2291+4401G>A (n.2291+4401G>A)
c.2318+4401G>A (n.2318+4401G>A)
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n.4543-7700G>A
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c.2129+4261G>A
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c.6710G>A (p.Gly2237Asp)
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 gnomAD v4
13g.23337185C>ACA387520948SACSc.2185+16600G>T (n.2185+16600G>T)
c.6718G>T (p.Gly2240Cys)
c.6445+237G>T (n.6445+237G>T)
c.2177-7701G>T (n.2177-7701G>T)
c.2291+4400G>T (n.2291+4400G>T)
c.2318+4400G>T (n.2318+4400G>T)
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n.4543-7701G>T
c.2186-15511G>T (n.2186-15511G>T)
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c.2186-14541G>T (n.2186-14541G>T)
c.6691G>T (p.Gly2231Cys)
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c.4441G>T (p.Gly1481Cys)
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c.2129+4260G>T
c.6250G>T (p.Gly2084Cys)
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c.6682G>T (p.Gly2228Cys)
13g.23337185C>GCA387520949SACSc.2185+16600G>C (n.2185+16600G>C)
c.6718G>C (p.Gly2240Arg)
c.6445+237G>C (n.6445+237G>C)
c.2177-7701G>C (n.2177-7701G>C)
c.2291+4400G>C (n.2291+4400G>C)
c.2318+4400G>C (n.2318+4400G>C)
c.2204-7701G>C (n.2204-7701G>C)
n.4543-7701G>C
c.2186-15511G>C (n.2186-15511G>C)
c.2221-7701G>C (n.2221-7701G>C)
c.2186-14541G>C (n.2186-14541G>C)
c.6691G>C (p.Gly2231Arg)
c.2186-7701G>C (n.2186-7701G>C)
c.2431+4260G>C (n.2431+4260G>C)
c.4441G>C (p.Gly1481Arg)
c.1058-7701G>C (n.1058-7701G>C)
c.2129+4260G>C
c.6250G>C (p.Gly2084Arg)
c.6742G>C (p.Gly2248Arg)
c.6709G>C (p.Gly2237Arg)
c.6682G>C (p.Gly2228Arg)
13g.23337185C>TCA387520950SACSc.2185+16600G>A (n.2185+16600G>A)
c.6718G>A (p.Gly2240Ser)
c.6445+237G>A (n.6445+237G>A)
c.2177-7701G>A (n.2177-7701G>A)
c.2291+4400G>A (n.2291+4400G>A)
c.2318+4400G>A (n.2318+4400G>A)
c.2204-7701G>A (n.2204-7701G>A)
n.4543-7701G>A
c.2186-15511G>A (n.2186-15511G>A)
c.2221-7701G>A (n.2221-7701G>A)
c.2186-14541G>A (n.2186-14541G>A)
c.6691G>A (p.Gly2231Ser)
c.2186-7701G>A (n.2186-7701G>A)
c.2431+4260G>A (n.2431+4260G>A)
c.4441G>A (p.Gly1481Ser)
c.1058-7701G>A (n.1058-7701G>A)
c.2129+4260G>A
c.6250G>A (p.Gly2084Ser)
c.6742G>A (p.Gly2248Ser)
c.6709G>A (p.Gly2237Ser)
c.6682G>A (p.Gly2228Ser)
13g.23337186T>ACA387520952SACSc.2185+16599A>T (n.2185+16599A>T)
c.6717A>T (p.Lys2239Asn)
c.6445+236A>T (n.6445+236A>T)
c.2177-7702A>T (n.2177-7702A>T)
c.2291+4399A>T (n.2291+4399A>T)
c.2318+4399A>T (n.2318+4399A>T)
c.2204-7702A>T (n.2204-7702A>T)
n.4543-7702A>T
c.2186-15512A>T (n.2186-15512A>T)
c.2221-7702A>T (n.2221-7702A>T)
c.2186-14542A>T (n.2186-14542A>T)
c.6690A>T (p.Lys2230Asn)
c.2186-7702A>T (n.2186-7702A>T)
c.2431+4259A>T (n.2431+4259A>T)
c.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.1058-7702A>T (n.1058-7702A>T)
c.2129+4259A>T
c.6249A>T (p.Lys2083Asn)
c.6741A>T (p.Lys2247Asn)
c.6708A>T (p.Lys2236Asn)
c.6681A>T (p.Lys2227Asn)
13g.23337186T>CCA483161410SACSc.2185+16599A>G (n.2185+16599A>G)
c.6717A>G (p.Lys2239=)
c.6445+236A>G (n.6445+236A>G)
c.2177-7702A>G (n.2177-7702A>G)
c.2291+4399A>G (n.2291+4399A>G)
c.2318+4399A>G (n.2318+4399A>G)
c.2204-7702A>G (n.2204-7702A>G)
n.4543-7702A>G
c.2186-15512A>G (n.2186-15512A>G)
c.2221-7702A>G (n.2221-7702A>G)
c.2186-14542A>G (n.2186-14542A>G)
c.6690A>G (p.Lys2230=)
c.2186-7702A>G (n.2186-7702A>G)
c.2431+4259A>G (n.2431+4259A>G)
c.4440A>G (p.Lys1480=)
c.1058-7702A>G (n.1058-7702A>G)
c.2129+4259A>G
c.6249A>G (p.Lys2083=)
c.6741A>G (p.Lys2247=)
c.6708A>G (p.Lys2236=)
c.6681A>G (p.Lys2227=)
13g.23337186T>GCA387520951SACSc.2185+16599A>C (n.2185+16599A>C)
c.6717A>C (p.Lys2239Asn)
c.6445+236A>C (n.6445+236A>C)
c.2177-7702A>C (n.2177-7702A>C)
c.2291+4399A>C (n.2291+4399A>C)
c.2318+4399A>C (n.2318+4399A>C)
c.2204-7702A>C (n.2204-7702A>C)
n.4543-7702A>C
c.2186-15512A>C (n.2186-15512A>C)
c.2221-7702A>C (n.2221-7702A>C)
c.2186-14542A>C (n.2186-14542A>C)
c.6690A>C (p.Lys2230Asn)
c.2186-7702A>C (n.2186-7702A>C)
c.2431+4259A>C (n.2431+4259A>C)
c.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.1058-7702A>C (n.1058-7702A>C)
c.2129+4259A>C
c.6249A>C (p.Lys2083Asn)
c.6741A>C (p.Lys2247Asn)
c.6708A>C (p.Lys2236Asn)
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
13g.23337187T>ACA387520953SACSc.2185+16598A>T (n.2185+16598A>T)
c.6716A>T (p.Lys2239Ile)
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c.2291+4398A>T (n.2291+4398A>T)
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c.2204-7703A>T (n.2204-7703A>T)
n.4543-7703A>T
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c.2129+4258A>T
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n.4543-7703A>G
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c.6716A>C (p.Lys2239Thr)
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c.2204-7703A>C (n.2204-7703A>C)
n.4543-7703A>C
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c.2186-14543A>C (n.2186-14543A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.2186-7703A>C (n.2186-7703A>C)
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13g.23337188T>ACA387520956SACSc.2185+16597A>T (n.2185+16597A>T)
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c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
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c.6739A>T (p.Lys2247Ter)
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13g.23337188T>CCA387520957SACSc.2185+16597A>G (n.2185+16597A>G)
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c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
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13g.23337188T>GCA387520958SACSc.2185+16597A>C (n.2185+16597A>C)
c.6715A>C (p.Lys2239Gln)
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n.4543-7704A>C
c.2186-15514A>C (n.2186-15514A>C)
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c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
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13g.23337189C>ACA387520959SACSc.2185+16596G>T (n.2185+16596G>T)
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c.6687G>T (p.Trp2229Cys)
c.2186-7705G>T (n.2186-7705G>T)
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c.4437G>T (p.Trp1479Cys)
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c.2129+4256G>T
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13g.23337189C>GCA387520960SACSc.2185+16596G>C (n.2185+16596G>C)
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c.4436G>C (p.Trp1479Ser)
c.1058-7706G>C (n.1058-7706G>C)
c.2129+4255G>C
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c.6737G>C (p.Trp2246Ser)
c.6704G>C (p.Trp2235Ser)
c.6677G>C (p.Trp2226Ser)
13g.23337190C>TCA387520964SACSc.2185+16595G>A (n.2185+16595G>A)
c.6713G>A (p.Trp2238Ter)
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c.6686G>A (p.Trp2229Ter)
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 gnomAD v4
13g.23337191A=CA2078627064SACSc.2185+16594T= (n.2185+16594T=)
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c.2186-15517T= (n.2186-15517T=)
c.2221-7707T= (n.2221-7707T=)
c.2186-14547T= (n.2186-14547T=)
c.6685T= (p.Trp2229=)
c.2186-7707T= (n.2186-7707T=)
c.2431+4254T= (n.2431+4254T=)
c.4435T= (p.Trp1479=)
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c.6244T= (p.Trp2082=)
c.6736T= (p.Trp2246=)
c.6703T= (p.Trp2235=)
c.6676T= (p.Trp2226=)
13g.23337191A>CCA387520965SACSc.2185+16594T>G (n.2185+16594T>G)
c.6712T>G (p.Trp2238Gly)
c.6445+231T>G (n.6445+231T>G)
c.2177-7707T>G (n.2177-7707T>G)
c.2291+4394T>G (n.2291+4394T>G)
c.2318+4394T>G (n.2318+4394T>G)
c.2204-7707T>G (n.2204-7707T>G)
n.4543-7707T>G
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c.6685T>G (p.Trp2229Gly)
c.2186-7707T>G (n.2186-7707T>G)
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c.2129+4254T>G
c.6244T>G (p.Trp2082Gly)
c.6736T>G (p.Trp2246Gly)
c.6703T>G (p.Trp2235Gly)
c.6676T>G (p.Trp2226Gly)
13g.23337191A>GCA387520966SACSc.2185+16594T>C (n.2185+16594T>C)
c.6712T>C (p.Trp2238Arg)
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c.2177-7707T>C (n.2177-7707T>C)
c.2291+4394T>C (n.2291+4394T>C)
c.2318+4394T>C (n.2318+4394T>C)
c.2204-7707T>C (n.2204-7707T>C)
n.4543-7707T>C
c.2186-15517T>C (n.2186-15517T>C)
c.2221-7707T>C (n.2221-7707T>C)
c.2186-14547T>C (n.2186-14547T>C)
c.6685T>C (p.Trp2229Arg)
c.2186-7707T>C (n.2186-7707T>C)
c.2431+4254T>C (n.2431+4254T>C)
c.4435T>C (p.Trp1479Arg)
c.1058-7707T>C (n.1058-7707T>C)
c.2129+4254T>C
c.6244T>C (p.Trp2082Arg)
c.6736T>C (p.Trp2246Arg)
c.6703T>C (p.Trp2235Arg)
c.6676T>C (p.Trp2226Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337191A>TCA387520967SACSc.2185+16594T>A (n.2185+16594T>A)
c.6712T>A (p.Trp2238Arg)
c.6445+231T>A (n.6445+231T>A)
c.2177-7707T>A (n.2177-7707T>A)
c.2291+4394T>A (n.2291+4394T>A)
c.2318+4394T>A (n.2318+4394T>A)
c.2204-7707T>A (n.2204-7707T>A)
n.4543-7707T>A
c.2186-15517T>A (n.2186-15517T>A)
c.2221-7707T>A (n.2221-7707T>A)
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c.6685T>A (p.Trp2229Arg)
c.2186-7707T>A (n.2186-7707T>A)
c.2431+4254T>A (n.2431+4254T>A)
c.4435T>A (p.Trp1479Arg)
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c.2129+4254T>A
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c.6736T>A (p.Trp2246Arg)
c.6703T>A (p.Trp2235Arg)
c.6676T>A (p.Trp2226Arg)
13g.23337192G>ACA483161411SACSc.2185+16593C>T (n.2185+16593C>T)
c.6711C>T (p.Asp2237=)
c.6445+230C>T (n.6445+230C>T)
c.2177-7708C>T (n.2177-7708C>T)
c.2291+4393C>T (n.2291+4393C>T)
c.2318+4393C>T (n.2318+4393C>T)
c.2204-7708C>T (n.2204-7708C>T)
n.4543-7708C>T
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c.2221-7708C>T (n.2221-7708C>T)
c.2186-14548C>T (n.2186-14548C>T)
c.6684C>T (p.Asp2228=)
c.2186-7708C>T (n.2186-7708C>T)
c.2431+4253C>T (n.2431+4253C>T)
c.4434C>T (p.Asp1478=)
c.1058-7708C>T (n.1058-7708C>T)
c.2129+4253C>T
c.6243C>T (p.Asp2081=)
c.6735C>T (p.Asp2245=)
c.6702C>T (p.Asp2234=)
c.6675C>T (p.Asp2225=)
13g.23337192G>CCA387520968SACSc.2185+16593C>G (n.2185+16593C>G)
c.6711C>G (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>G (n.6445+230C>G)
c.2177-7708C>G (n.2177-7708C>G)
c.2291+4393C>G (n.2291+4393C>G)
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n.4543-7708C>G
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c.2186-14548C>G (n.2186-14548C>G)
c.6684C>G (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>G (n.2186-7708C>G)
c.2431+4253C>G (n.2431+4253C>G)
c.4434C>G (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>G (n.1058-7708C>G)
c.2129+4253C>G
c.6243C>G (p.Asp2081Glu)
c.6735C>G (p.Asp2245Glu)
c.6702C>G (p.Asp2234Glu)
c.6675C>G (p.Asp2225Glu)
13g.23337192G>TCA387520969SACSc.2185+16593C>A (n.2185+16593C>A)
c.6711C>A (p.Asp2237Glu)
c.6445+230C>A (n.6445+230C>A)
c.2177-7708C>A (n.2177-7708C>A)
c.2291+4393C>A (n.2291+4393C>A)
c.2318+4393C>A (n.2318+4393C>A)
c.2204-7708C>A (n.2204-7708C>A)
n.4543-7708C>A
c.2186-15518C>A (n.2186-15518C>A)
c.2221-7708C>A (n.2221-7708C>A)
c.2186-14548C>A (n.2186-14548C>A)
c.6684C>A (p.Asp2228Glu)
c.2186-7708C>A (n.2186-7708C>A)
c.2431+4253C>A (n.2431+4253C>A)
c.4434C>A (p.Asp1478Glu)
c.1058-7708C>A (n.1058-7708C>A)
c.2129+4253C>A
c.6243C>A (p.Asp2081Glu)
c.6735C>A (p.Asp2245Glu)
c.6702C>A (p.Asp2234Glu)
c.6675C>A (p.Asp2225Glu)
13g.23337193T>ACA387520970SACSc.2185+16592A>T (n.2185+16592A>T)
c.6710A>T (p.Asp2237Val)
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c.2204-7709A>T (n.2204-7709A>T)
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c.6683A>T (p.Asp2228Val)
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c.2431+4252A>T (n.2431+4252A>T)
c.4433A>T (p.Asp1478Val)
c.1058-7709A>T (n.1058-7709A>T)
c.2129+4252A>T
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c.6701A>T (p.Asp2234Val)
c.6674A>T (p.Asp2225Val)
13g.23337193T>CCA246657817SACSc.2185+16592A>G (n.2185+16592A>G)
c.6710A>G (p.Asp2237Gly)
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c.2291+4392A>G (n.2291+4392A>G)
c.2318+4392A>G (n.2318+4392A>G)
c.2204-7709A>G (n.2204-7709A>G)
n.4543-7709A>G
c.2186-15519A>G (n.2186-15519A>G)
c.2221-7709A>G (n.2221-7709A>G)
c.2186-14549A>G (n.2186-14549A>G)
c.6683A>G (p.Asp2228Gly)
c.2186-7709A>G (n.2186-7709A>G)
c.2431+4252A>G (n.2431+4252A>G)
c.4433A>G (p.Asp1478Gly)
c.1058-7709A>G (n.1058-7709A>G)
c.2129+4252A>G
c.6242A>G (p.Asp2081Gly)
c.6734A>G (p.Asp2245Gly)
c.6701A>G (p.Asp2234Gly)
c.6674A>G (p.Asp2225Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337193T>GCA387520971SACSc.2185+16592A>C (n.2185+16592A>C)
c.6710A>C (p.Asp2237Ala)
c.6445+229A>C (n.6445+229A>C)
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c.2291+4392A>C (n.2291+4392A>C)
c.2318+4392A>C (n.2318+4392A>C)
c.2204-7709A>C (n.2204-7709A>C)
n.4543-7709A>C
c.2186-15519A>C (n.2186-15519A>C)
c.2221-7709A>C (n.2221-7709A>C)
c.2186-14549A>C (n.2186-14549A>C)
c.6683A>C (p.Asp2228Ala)
c.2186-7709A>C (n.2186-7709A>C)
c.2431+4252A>C (n.2431+4252A>C)
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
c.1058-7709A>C (n.1058-7709A>C)
c.2129+4252A>C
c.6242A>C (p.Asp2081Ala)
c.6734A>C (p.Asp2245Ala)
c.6701A>C (p.Asp2234Ala)
c.6674A>C (p.Asp2225Ala)
13g.23337193T=CA2078627066SACSc.2185+16592A= (n.2185+16592A=)
c.6710A= (p.Asp2237=)
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c.2291+4392A= (n.2291+4392A=)
c.2318+4392A= (n.2318+4392A=)
c.2204-7709A= (n.2204-7709A=)
n.4543-7709A=
c.2186-15519A= (n.2186-15519A=)
c.2221-7709A= (n.2221-7709A=)
c.2186-14549A= (n.2186-14549A=)
c.6683A= (p.Asp2228=)
c.2186-7709A= (n.2186-7709A=)
c.2431+4252A= (n.2431+4252A=)
c.4433A= (p.Asp1478=)
c.1058-7709A= (n.1058-7709A=)
c.2129+4252A=
c.6242A= (p.Asp2081=)
c.6734A= (p.Asp2245=)
c.6701A= (p.Asp2234=)
c.6674A= (p.Asp2225=)
13g.23337194C>ACA6911047SACSc.2185+16591G>T (n.2185+16591G>T)
c.6709G>T (p.Asp2237Tyr)
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c.2291+4391G>T (n.2291+4391G>T)
c.2318+4391G>T (n.2318+4391G>T)
c.2204-7710G>T (n.2204-7710G>T)
n.4543-7710G>T
c.2186-15520G>T (n.2186-15520G>T)
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c.2186-14550G>T (n.2186-14550G>T)
c.6682G>T (p.Asp2228Tyr)
c.2186-7710G>T (n.2186-7710G>T)
c.2431+4251G>T (n.2431+4251G>T)
c.4432G>T (p.Asp1478Tyr)
c.1058-7710G>T (n.1058-7710G>T)
c.2129+4251G>T
c.6241G>T (p.Asp2081Tyr)
c.6733G>T (p.Asp2245Tyr)
c.6700G>T (p.Asp2234Tyr)
c.6673G>T (p.Asp2225Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337194C=CA2078627068SACSc.2185+16591G= (n.2185+16591G=)
c.6709G= (p.Asp2237=)
c.6445+228G= (n.6445+228G=)
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c.2291+4391G= (n.2291+4391G=)
c.2318+4391G= (n.2318+4391G=)
c.2204-7710G= (n.2204-7710G=)
n.4543-7710G=
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c.2186-14550G= (n.2186-14550G=)
c.6682G= (p.Asp2228=)
c.2186-7710G= (n.2186-7710G=)
c.2431+4251G= (n.2431+4251G=)
c.4432G= (p.Asp1478=)
c.1058-7710G= (n.1058-7710G=)
c.2129+4251G=
c.6241G= (p.Asp2081=)
c.6733G= (p.Asp2245=)
c.6700G= (p.Asp2234=)
c.6673G= (p.Asp2225=)
13g.23337194C>GCA387520972SACSc.2185+16591G>C (n.2185+16591G>C)
c.6709G>C (p.Asp2237His)
c.6445+228G>C (n.6445+228G>C)
c.2177-7710G>C (n.2177-7710G>C)
c.2291+4391G>C (n.2291+4391G>C)
c.2318+4391G>C (n.2318+4391G>C)
c.2204-7710G>C (n.2204-7710G>C)
n.4543-7710G>C
c.2186-15520G>C (n.2186-15520G>C)
c.2221-7710G>C (n.2221-7710G>C)
c.2186-14550G>C (n.2186-14550G>C)
c.6682G>C (p.Asp2228His)
c.2186-7710G>C (n.2186-7710G>C)
c.2431+4251G>C (n.2431+4251G>C)
c.4432G>C (p.Asp1478His)
c.1058-7710G>C (n.1058-7710G>C)
c.2129+4251G>C
c.6241G>C (p.Asp2081His)
c.6733G>C (p.Asp2245His)
c.6700G>C (p.Asp2234His)
c.6673G>C (p.Asp2225His)
13g.23337194C>TCA387520973SACSc.2185+16591G>A (n.2185+16591G>A)
c.6709G>A (p.Asp2237Asn)
c.6445+228G>A (n.6445+228G>A)
c.2177-7710G>A (n.2177-7710G>A)
c.2291+4391G>A (n.2291+4391G>A)
c.2318+4391G>A (n.2318+4391G>A)
c.2204-7710G>A (n.2204-7710G>A)
n.4543-7710G>A
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c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
c.1058-7710G>A (n.1058-7710G>A)
c.2129+4251G>A
c.6241G>A (p.Asp2081Asn)
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c.6700G>A (p.Asp2234Asn)
c.6673G>A (p.Asp2225Asn)
13g.23337195C>ACA387520974SACSc.2185+16590G>T (n.2185+16590G>T)
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n.4543-7711G>T
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c.4431G>T (p.Leu1477Phe)
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c.2129+4250G>T
c.6240G>T (p.Leu2080Phe)
c.6732G>T (p.Leu2244Phe)
c.6699G>T (p.Leu2233Phe)
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13g.23337195C>GCA387520975SACSc.2185+16590G>C (n.2185+16590G>C)
c.6708G>C (p.Leu2236Phe)
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n.4543-7711G>C
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c.2129+4250G>C
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c.6732G>C (p.Leu2244Phe)
c.6699G>C (p.Leu2233Phe)
c.6672G>C (p.Leu2224Phe)
13g.23337195C>TCA483161412SACSc.2185+16590G>A (n.2185+16590G>A)
c.6708G>A (p.Leu2236=)
c.6445+227G>A (n.6445+227G>A)
c.2177-7711G>A (n.2177-7711G>A)
c.2291+4390G>A (n.2291+4390G>A)
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c.2204-7711G>A (n.2204-7711G>A)
n.4543-7711G>A
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c.6681G>A (p.Leu2227=)
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c.4431G>A (p.Leu1477=)
c.1058-7711G>A (n.1058-7711G>A)
c.2129+4250G>A
c.6240G>A (p.Leu2080=)
c.6732G>A (p.Leu2244=)
c.6699G>A (p.Leu2233=)
c.6672G>A (p.Leu2224=)
13g.23337196A>CCA387520976SACSc.2185+16589T>G (n.2185+16589T>G)
c.6707T>G (p.Leu2236Trp)
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n.4543-7712T>G
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13g.23337196A>GCA387520977SACSc.2185+16589T>C (n.2185+16589T>C)
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c.2204-7712T>C (n.2204-7712T>C)
n.4543-7712T>C
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c.6680T>C (p.Leu2227Ser)
c.2186-7712T>C (n.2186-7712T>C)
c.2431+4249T>C (n.2431+4249T>C)
c.4430T>C (p.Leu1477Ser)
c.1058-7712T>C (n.1058-7712T>C)
c.2129+4249T>C
c.6239T>C (p.Leu2080Ser)
c.6731T>C (p.Leu2244Ser)
c.6698T>C (p.Leu2233Ser)
c.6671T>C (p.Leu2224Ser)
13g.23337196A>TCA387520978SACSc.2185+16589T>A (n.2185+16589T>A)
c.6707T>A (p.Leu2236Ter)
c.6445+226T>A (n.6445+226T>A)
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c.2291+4389T>A (n.2291+4389T>A)
c.2318+4389T>A (n.2318+4389T>A)
c.2204-7712T>A (n.2204-7712T>A)
n.4543-7712T>A
c.2186-15522T>A (n.2186-15522T>A)
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c.6680T>A (p.Leu2227Ter)
c.2186-7712T>A (n.2186-7712T>A)
c.2431+4249T>A (n.2431+4249T>A)
c.4430T>A (p.Leu1477Ter)
c.1058-7712T>A (n.1058-7712T>A)
c.2129+4249T>A
c.6239T>A (p.Leu2080Ter)
c.6731T>A (p.Leu2244Ter)
c.6698T>A (p.Leu2233Ter)
c.6671T>A (p.Leu2224Ter)
13g.23337197A=CA2078627073SACSc.2185+16588T= (n.2185+16588T=)
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c.2129+4248T=
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c.6670T= (p.Leu2224=)
13g.23337197A>CCA387520980SACSc.2185+16588T>G (n.2185+16588T>G)
c.6706T>G (p.Leu2236Val)
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c.2177-7713T>G (n.2177-7713T>G)
c.2291+4388T>G (n.2291+4388T>G)
c.2318+4388T>G (n.2318+4388T>G)
c.2204-7713T>G (n.2204-7713T>G)
n.4543-7713T>G
c.2186-15523T>G (n.2186-15523T>G)
c.2221-7713T>G (n.2221-7713T>G)
c.2186-14553T>G (n.2186-14553T>G)
c.6679T>G (p.Leu2227Val)
c.2186-7713T>G (n.2186-7713T>G)
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c.4429T>G (p.Leu1477Val)
c.1058-7713T>G (n.1058-7713T>G)
c.2129+4248T>G
c.6238T>G (p.Leu2080Val)
c.6730T>G (p.Leu2244Val)
c.6697T>G (p.Leu2233Val)
c.6670T>G (p.Leu2224Val)
13g.23337197A>GCA483161413SACSc.2185+16588T>C (n.2185+16588T>C)
c.6706T>C (p.Leu2236=)
c.6445+225T>C (n.6445+225T>C)
c.2177-7713T>C (n.2177-7713T>C)
c.2291+4388T>C (n.2291+4388T>C)
c.2318+4388T>C (n.2318+4388T>C)
c.2204-7713T>C (n.2204-7713T>C)
n.4543-7713T>C
c.2186-15523T>C (n.2186-15523T>C)
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c.2186-14553T>C (n.2186-14553T>C)
c.6679T>C (p.Leu2227=)
c.2186-7713T>C (n.2186-7713T>C)
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c.4429T>C (p.Leu1477=)
c.1058-7713T>C (n.1058-7713T>C)
c.2129+4248T>C
c.6238T>C (p.Leu2080=)
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 dbSNP
13g.23337197A>TCA387520979SACSc.2185+16588T>A (n.2185+16588T>A)
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c.1058-7713T>A (n.1058-7713T>A)
c.2129+4248T>A
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 ClinVar dbSNP
13g.23337198A>CCA483161414SACSc.2185+16587T>G (n.2185+16587T>G)
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c.4428T>C (p.Ser1476=)
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c.6669T>C (p.Ser2223=)
13g.23337198A>TCA483161416SACSc.2185+16587T>A (n.2185+16587T>A)
c.6705T>A (p.Ser2235=)
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c.6696T>A (p.Ser2232=)
c.6669T>A (p.Ser2223=)
13g.23337199G>ACA387520981SACSc.2185+16586C>T (n.2185+16586C>T)
c.6704C>T (p.Ser2235Phe)
c.6445+223C>T (n.6445+223C>T)
c.2177-7715C>T (n.2177-7715C>T)
c.2291+4386C>T (n.2291+4386C>T)
c.2318+4386C>T (n.2318+4386C>T)
c.2204-7715C>T (n.2204-7715C>T)
n.4543-7715C>T
c.2186-15525C>T (n.2186-15525C>T)
c.2221-7715C>T (n.2221-7715C>T)
c.2186-14555C>T (n.2186-14555C>T)
c.6677C>T (p.Ser2226Phe)
c.2186-7715C>T (n.2186-7715C>T)
c.2431+4246C>T (n.2431+4246C>T)
c.4427C>T (p.Ser1476Phe)
c.1058-7715C>T (n.1058-7715C>T)
c.2129+4246C>T
c.6236C>T (p.Ser2079Phe)
c.6728C>T (p.Ser2243Phe)
c.6695C>T (p.Ser2232Phe)
c.6668C>T (p.Ser2223Phe)
13g.23337199G>CCA387520982SACSc.2185+16586C>G (n.2185+16586C>G)
c.6704C>G (p.Ser2235Cys)
c.6445+223C>G (n.6445+223C>G)
c.2177-7715C>G (n.2177-7715C>G)
c.2291+4386C>G (n.2291+4386C>G)
c.2318+4386C>G (n.2318+4386C>G)
c.2204-7715C>G (n.2204-7715C>G)
n.4543-7715C>G
c.2186-15525C>G (n.2186-15525C>G)
c.2221-7715C>G (n.2221-7715C>G)
c.2186-14555C>G (n.2186-14555C>G)
c.6677C>G (p.Ser2226Cys)
c.2186-7715C>G (n.2186-7715C>G)
c.2431+4246C>G (n.2431+4246C>G)
c.4427C>G (p.Ser1476Cys)
c.1058-7715C>G (n.1058-7715C>G)
c.2129+4246C>G
c.6236C>G (p.Ser2079Cys)
c.6728C>G (p.Ser2243Cys)
c.6695C>G (p.Ser2232Cys)
c.6668C>G (p.Ser2223Cys)
 gnomAD v4
13g.23337199G>TCA387520983SACSc.2185+16586C>A (n.2185+16586C>A)
c.6704C>A (p.Ser2235Tyr)
c.6445+223C>A (n.6445+223C>A)
c.2177-7715C>A (n.2177-7715C>A)
c.2291+4386C>A (n.2291+4386C>A)
c.2318+4386C>A (n.2318+4386C>A)
c.2204-7715C>A (n.2204-7715C>A)
n.4543-7715C>A
c.2186-15525C>A (n.2186-15525C>A)
c.2221-7715C>A (n.2221-7715C>A)
c.2186-14555C>A (n.2186-14555C>A)
c.6677C>A (p.Ser2226Tyr)
c.2186-7715C>A (n.2186-7715C>A)
c.2431+4246C>A (n.2431+4246C>A)
c.4427C>A (p.Ser1476Tyr)
c.1058-7715C>A (n.1058-7715C>A)
c.2129+4246C>A
c.6236C>A (p.Ser2079Tyr)
c.6728C>A (p.Ser2243Tyr)
c.6695C>A (p.Ser2232Tyr)
c.6668C>A (p.Ser2223Tyr)
13g.23337200A>CCA387520984SACSc.2185+16585T>G (n.2185+16585T>G)
c.6703T>G (p.Ser2235Ala)
c.6445+222T>G (n.6445+222T>G)
c.2177-7716T>G (n.2177-7716T>G)
c.2291+4385T>G (n.2291+4385T>G)
c.2318+4385T>G (n.2318+4385T>G)
c.2204-7716T>G (n.2204-7716T>G)
n.4543-7716T>G
c.2186-15526T>G (n.2186-15526T>G)
c.2221-7716T>G (n.2221-7716T>G)
c.2186-14556T>G (n.2186-14556T>G)
c.6676T>G (p.Ser2226Ala)
c.2186-7716T>G (n.2186-7716T>G)
c.2431+4245T>G (n.2431+4245T>G)
c.4426T>G (p.Ser1476Ala)
c.1058-7716T>G (n.1058-7716T>G)
c.2129+4245T>G
c.6235T>G (p.Ser2079Ala)
c.6727T>G (p.Ser2243Ala)
c.6694T>G (p.Ser2232Ala)
c.6667T>G (p.Ser2223Ala)
 COSMIC COSMIC
13g.23337200A>GCA387520985SACSc.2185+16585T>C (n.2185+16585T>C)
c.6703T>C (p.Ser2235Pro)
c.6445+222T>C (n.6445+222T>C)
c.2177-7716T>C (n.2177-7716T>C)
c.2291+4385T>C (n.2291+4385T>C)
c.2318+4385T>C (n.2318+4385T>C)
c.2204-7716T>C (n.2204-7716T>C)
n.4543-7716T>C
c.2186-15526T>C (n.2186-15526T>C)
c.2221-7716T>C (n.2221-7716T>C)
c.2186-14556T>C (n.2186-14556T>C)
c.6676T>C (p.Ser2226Pro)
c.2186-7716T>C (n.2186-7716T>C)
c.2431+4245T>C (n.2431+4245T>C)
c.4426T>C (p.Ser1476Pro)
c.1058-7716T>C (n.1058-7716T>C)
c.2129+4245T>C
c.6235T>C (p.Ser2079Pro)
c.6727T>C (p.Ser2243Pro)
c.6694T>C (p.Ser2232Pro)
c.6667T>C (p.Ser2223Pro)
13g.23337200A>TCA387520986SACSc.2185+16585T>A (n.2185+16585T>A)
c.6703T>A (p.Ser2235Thr)
c.6445+222T>A (n.6445+222T>A)
c.2177-7716T>A (n.2177-7716T>A)
c.2291+4385T>A (n.2291+4385T>A)
c.2318+4385T>A (n.2318+4385T>A)
c.2204-7716T>A (n.2204-7716T>A)
n.4543-7716T>A
c.2186-15526T>A (n.2186-15526T>A)
c.2221-7716T>A (n.2221-7716T>A)
c.2186-14556T>A (n.2186-14556T>A)
c.6676T>A (p.Ser2226Thr)
c.2186-7716T>A (n.2186-7716T>A)
c.2431+4245T>A (n.2431+4245T>A)
c.4426T>A (p.Ser1476Thr)
c.1058-7716T>A (n.1058-7716T>A)
c.2129+4245T>A
c.6235T>A (p.Ser2079Thr)
c.6727T>A (p.Ser2243Thr)
c.6694T>A (p.Ser2232Thr)
c.6667T>A (p.Ser2223Thr)
13g.23337201A>CCA387520988SACSc.2185+16584T>G (n.2185+16584T>G)
c.6702T>G (p.Phe2234Leu)
c.6445+221T>G (n.6445+221T>G)
c.2177-7717T>G (n.2177-7717T>G)
c.2291+4384T>G (n.2291+4384T>G)
c.2318+4384T>G (n.2318+4384T>G)
c.2204-7717T>G (n.2204-7717T>G)
n.4543-7717T>G
c.2186-15527T>G (n.2186-15527T>G)
c.2221-7717T>G (n.2221-7717T>G)
c.2186-14557T>G (n.2186-14557T>G)
c.6675T>G (p.Phe2225Leu)
c.2186-7717T>G (n.2186-7717T>G)
c.2431+4244T>G (n.2431+4244T>G)
c.4425T>G (p.Phe1475Leu)
c.1058-7717T>G (n.1058-7717T>G)
c.2129+4244T>G
c.6234T>G (p.Phe2078Leu)
c.6726T>G (p.Phe2242Leu)
c.6693T>G (p.Phe2231Leu)
c.6666T>G (p.Phe2222Leu)
13g.23337201A>GCA483161417SACSc.2185+16584T>C (n.2185+16584T>C)
c.6702T>C (p.Phe2234=)
c.6445+221T>C (n.6445+221T>C)
c.2177-7717T>C (n.2177-7717T>C)
c.2291+4384T>C (n.2291+4384T>C)
c.2318+4384T>C (n.2318+4384T>C)
c.2204-7717T>C (n.2204-7717T>C)
n.4543-7717T>C
c.2186-15527T>C (n.2186-15527T>C)
c.2221-7717T>C (n.2221-7717T>C)
c.2186-14557T>C (n.2186-14557T>C)
c.6675T>C (p.Phe2225=)
c.2186-7717T>C (n.2186-7717T>C)
c.2431+4244T>C (n.2431+4244T>C)
c.4425T>C (p.Phe1475=)
c.1058-7717T>C (n.1058-7717T>C)
c.2129+4244T>C
c.6234T>C (p.Phe2078=)
c.6726T>C (p.Phe2242=)
c.6693T>C (p.Phe2231=)
c.6666T>C (p.Phe2222=)
13g.23337201A>TCA387520987SACSc.2185+16584T>A (n.2185+16584T>A)
c.6702T>A (p.Phe2234Leu)
c.6445+221T>A (n.6445+221T>A)
c.2177-7717T>A (n.2177-7717T>A)
c.2291+4384T>A (n.2291+4384T>A)
c.2318+4384T>A (n.2318+4384T>A)
c.2204-7717T>A (n.2204-7717T>A)
n.4543-7717T>A
c.2186-15527T>A (n.2186-15527T>A)
c.2221-7717T>A (n.2221-7717T>A)
c.2186-14557T>A (n.2186-14557T>A)
c.6675T>A (p.Phe2225Leu)
c.2186-7717T>A (n.2186-7717T>A)
c.2431+4244T>A (n.2431+4244T>A)
c.4425T>A (p.Phe1475Leu)
c.1058-7717T>A (n.1058-7717T>A)
c.2129+4244T>A
c.6234T>A (p.Phe2078Leu)
c.6726T>A (p.Phe2242Leu)
c.6693T>A (p.Phe2231Leu)
c.6666T>A (p.Phe2222Leu)
13g.23337202A>CCA387520989SACSc.2185+16583T>G (n.2185+16583T>G)
c.6701T>G (p.Phe2234Cys)
c.6445+220T>G (n.6445+220T>G)
c.2177-7718T>G (n.2177-7718T>G)
c.2291+4383T>G (n.2291+4383T>G)
c.2318+4383T>G (n.2318+4383T>G)
c.2204-7718T>G (n.2204-7718T>G)
n.4543-7718T>G
c.2186-15528T>G (n.2186-15528T>G)
c.2221-7718T>G (n.2221-7718T>G)
c.2186-14558T>G (n.2186-14558T>G)
c.6674T>G (p.Phe2225Cys)
c.2186-7718T>G (n.2186-7718T>G)
c.2431+4243T>G (n.2431+4243T>G)
c.4424T>G (p.Phe1475Cys)
c.1058-7718T>G (n.1058-7718T>G)
c.2129+4243T>G
c.6233T>G (p.Phe2078Cys)
c.6725T>G (p.Phe2242Cys)
c.6692T>G (p.Phe2231Cys)
c.6665T>G (p.Phe2222Cys)
13g.23337202A>GCA387520990SACSc.2185+16583T>C (n.2185+16583T>C)
c.6701T>C (p.Phe2234Ser)
c.6445+220T>C (n.6445+220T>C)
c.2177-7718T>C (n.2177-7718T>C)
c.2291+4383T>C (n.2291+4383T>C)
c.2318+4383T>C (n.2318+4383T>C)
c.2204-7718T>C (n.2204-7718T>C)
n.4543-7718T>C
c.2186-15528T>C (n.2186-15528T>C)
c.2221-7718T>C (n.2221-7718T>C)
c.2186-14558T>C (n.2186-14558T>C)
c.6674T>C (p.Phe2225Ser)
c.2186-7718T>C (n.2186-7718T>C)
c.2431+4243T>C (n.2431+4243T>C)
c.4424T>C (p.Phe1475Ser)
c.1058-7718T>C (n.1058-7718T>C)
c.2129+4243T>C
c.6233T>C (p.Phe2078Ser)
c.6725T>C (p.Phe2242Ser)
c.6692T>C (p.Phe2231Ser)
c.6665T>C (p.Phe2222Ser)
13g.23337202A>TCA387520991SACSc.2185+16583T>A (n.2185+16583T>A)
c.6701T>A (p.Phe2234Tyr)
c.6445+220T>A (n.6445+220T>A)
c.2177-7718T>A (n.2177-7718T>A)
c.2291+4383T>A (n.2291+4383T>A)
c.2318+4383T>A (n.2318+4383T>A)
c.2204-7718T>A (n.2204-7718T>A)
n.4543-7718T>A
c.2186-15528T>A (n.2186-15528T>A)
c.2221-7718T>A (n.2221-7718T>A)
c.2186-14558T>A (n.2186-14558T>A)
c.6674T>A (p.Phe2225Tyr)
c.2186-7718T>A (n.2186-7718T>A)
c.2431+4243T>A (n.2431+4243T>A)
c.4424T>A (p.Phe1475Tyr)
c.1058-7718T>A (n.1058-7718T>A)
c.2129+4243T>A
c.6233T>A (p.Phe2078Tyr)
c.6725T>A (p.Phe2242Tyr)
c.6692T>A (p.Phe2231Tyr)
c.6665T>A (p.Phe2222Tyr)
13g.23337203A>CCA387520992SACSc.2185+16582T>G (n.2185+16582T>G)
c.6700T>G (p.Phe2234Val)
c.6445+219T>G (n.6445+219T>G)
c.2177-7719T>G (n.2177-7719T>G)
c.2291+4382T>G (n.2291+4382T>G)
c.2318+4382T>G (n.2318+4382T>G)
c.2204-7719T>G (n.2204-7719T>G)
n.4543-7719T>G
c.2186-15529T>G (n.2186-15529T>G)
c.2221-7719T>G (n.2221-7719T>G)
c.2186-14559T>G (n.2186-14559T>G)
c.6673T>G (p.Phe2225Val)
c.2186-7719T>G (n.2186-7719T>G)
c.2431+4242T>G (n.2431+4242T>G)
c.4423T>G (p.Phe1475Val)
c.1058-7719T>G (n.1058-7719T>G)
c.2129+4242T>G
c.6232T>G (p.Phe2078Val)
c.6724T>G (p.Phe2242Val)
c.6691T>G (p.Phe2231Val)
c.6664T>G (p.Phe2222Val)
13g.23337203A>GCA387520993SACSc.2185+16582T>C (n.2185+16582T>C)
c.6700T>C (p.Phe2234Leu)
c.6445+219T>C (n.6445+219T>C)
c.2177-7719T>C (n.2177-7719T>C)
c.2291+4382T>C (n.2291+4382T>C)
c.2318+4382T>C (n.2318+4382T>C)
c.2204-7719T>C (n.2204-7719T>C)
n.4543-7719T>C
c.2186-15529T>C (n.2186-15529T>C)
c.2221-7719T>C (n.2221-7719T>C)
c.2186-14559T>C (n.2186-14559T>C)
c.6673T>C (p.Phe2225Leu)
c.2186-7719T>C (n.2186-7719T>C)
c.2431+4242T>C (n.2431+4242T>C)
c.4423T>C (p.Phe1475Leu)
c.1058-7719T>C (n.1058-7719T>C)
c.2129+4242T>C
c.6232T>C (p.Phe2078Leu)
c.6724T>C (p.Phe2242Leu)
c.6691T>C (p.Phe2231Leu)
c.6664T>C (p.Phe2222Leu)
13g.23337203A>TCA387520994SACSc.2185+16582T>A (n.2185+16582T>A)
c.6700T>A (p.Phe2234Ile)
c.6445+219T>A (n.6445+219T>A)
c.2177-7719T>A (n.2177-7719T>A)
c.2291+4382T>A (n.2291+4382T>A)
c.2318+4382T>A (n.2318+4382T>A)
c.2204-7719T>A (n.2204-7719T>A)
n.4543-7719T>A
c.2186-15529T>A (n.2186-15529T>A)
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c.6673T>A (p.Phe2225Ile)
c.2186-7719T>A (n.2186-7719T>A)
c.2431+4242T>A (n.2431+4242T>A)
c.4423T>A (p.Phe1475Ile)
c.1058-7719T>A (n.1058-7719T>A)
c.2129+4242T>A
c.6232T>A (p.Phe2078Ile)
c.6724T>A (p.Phe2242Ile)
c.6691T>A (p.Phe2231Ile)
c.6664T>A (p.Phe2222Ile)
13g.23337204A>CCA483161420SACSc.2185+16581T>G (n.2185+16581T>G)
c.6699T>G (p.Gly2233=)
c.6445+218T>G (n.6445+218T>G)
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c.2291+4381T>G (n.2291+4381T>G)
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c.2204-7720T>G (n.2204-7720T>G)
n.4543-7720T>G
c.2186-15530T>G (n.2186-15530T>G)
c.2221-7720T>G (n.2221-7720T>G)
c.2186-14560T>G (n.2186-14560T>G)
c.6672T>G (p.Gly2224=)
c.2186-7720T>G (n.2186-7720T>G)
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c.4422T>G (p.Gly1474=)
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c.2129+4241T>G
c.6231T>G (p.Gly2077=)
c.6723T>G (p.Gly2241=)
c.6690T>G (p.Gly2230=)
c.6663T>G (p.Gly2221=)
13g.23337204A>GCA483161419SACSc.2185+16581T>C (n.2185+16581T>C)
c.6699T>C (p.Gly2233=)
c.6445+218T>C (n.6445+218T>C)
c.2177-7720T>C (n.2177-7720T>C)
c.2291+4381T>C (n.2291+4381T>C)
c.2318+4381T>C (n.2318+4381T>C)
c.2204-7720T>C (n.2204-7720T>C)
n.4543-7720T>C
c.2186-15530T>C (n.2186-15530T>C)
c.2221-7720T>C (n.2221-7720T>C)
c.2186-14560T>C (n.2186-14560T>C)
c.6672T>C (p.Gly2224=)
c.2186-7720T>C (n.2186-7720T>C)
c.2431+4241T>C (n.2431+4241T>C)
c.4422T>C (p.Gly1474=)
c.1058-7720T>C (n.1058-7720T>C)
c.2129+4241T>C
c.6231T>C (p.Gly2077=)
c.6723T>C (p.Gly2241=)
c.6690T>C (p.Gly2230=)
c.6663T>C (p.Gly2221=)
13g.23337204A>TCA483161418SACSc.2185+16581T>A (n.2185+16581T>A)
c.6699T>A (p.Gly2233=)
c.6445+218T>A (n.6445+218T>A)
c.2177-7720T>A (n.2177-7720T>A)
c.2291+4381T>A (n.2291+4381T>A)
c.2318+4381T>A (n.2318+4381T>A)
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n.4543-7720T>A
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c.6672T>A (p.Gly2224=)
c.2186-7720T>A (n.2186-7720T>A)
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c.4422T>A (p.Gly1474=)
c.1058-7720T>A (n.1058-7720T>A)
c.2129+4241T>A
c.6231T>A (p.Gly2077=)
c.6723T>A (p.Gly2241=)
c.6690T>A (p.Gly2230=)
c.6663T>A (p.Gly2221=)
13g.23337205C>ACA387520995SACSc.2185+16580G>T (n.2185+16580G>T)
c.6698G>T (p.Gly2233Val)
c.6445+217G>T (n.6445+217G>T)
c.2177-7721G>T (n.2177-7721G>T)
c.2291+4380G>T (n.2291+4380G>T)
c.2318+4380G>T (n.2318+4380G>T)
c.2204-7721G>T (n.2204-7721G>T)
n.4543-7721G>T
c.2186-15531G>T (n.2186-15531G>T)
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c.2186-14561G>T (n.2186-14561G>T)
c.6671G>T (p.Gly2224Val)
c.2186-7721G>T (n.2186-7721G>T)
c.2431+4240G>T (n.2431+4240G>T)
c.4421G>T (p.Gly1474Val)
c.1058-7721G>T (n.1058-7721G>T)
c.2129+4240G>T
c.6230G>T (p.Gly2077Val)
c.6722G>T (p.Gly2241Val)
c.6689G>T (p.Gly2230Val)
c.6662G>T (p.Gly2221Val)
13g.23337205C>GCA387520997SACSc.2185+16580G>C (n.2185+16580G>C)
c.6698G>C (p.Gly2233Ala)
c.6445+217G>C (n.6445+217G>C)
c.2177-7721G>C (n.2177-7721G>C)
c.2291+4380G>C (n.2291+4380G>C)
c.2318+4380G>C (n.2318+4380G>C)
c.2204-7721G>C (n.2204-7721G>C)
n.4543-7721G>C
c.2186-15531G>C (n.2186-15531G>C)
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c.2186-14561G>C (n.2186-14561G>C)
c.6671G>C (p.Gly2224Ala)
c.2186-7721G>C (n.2186-7721G>C)
c.2431+4240G>C (n.2431+4240G>C)
c.4421G>C (p.Gly1474Ala)
c.1058-7721G>C (n.1058-7721G>C)
c.2129+4240G>C
c.6230G>C (p.Gly2077Ala)
c.6722G>C (p.Gly2241Ala)
c.6689G>C (p.Gly2230Ala)
c.6662G>C (p.Gly2221Ala)
13g.23337205C>TCA387520996SACSc.2185+16580G>A (n.2185+16580G>A)
c.6698G>A (p.Gly2233Asp)
c.6445+217G>A (n.6445+217G>A)
c.2177-7721G>A (n.2177-7721G>A)
c.2291+4380G>A (n.2291+4380G>A)
c.2318+4380G>A (n.2318+4380G>A)
c.2204-7721G>A (n.2204-7721G>A)
n.4543-7721G>A
c.2186-15531G>A (n.2186-15531G>A)
c.2221-7721G>A (n.2221-7721G>A)
c.2186-14561G>A (n.2186-14561G>A)
c.6671G>A (p.Gly2224Asp)
c.2186-7721G>A (n.2186-7721G>A)
c.2431+4240G>A (n.2431+4240G>A)
c.4421G>A (p.Gly1474Asp)
c.1058-7721G>A (n.1058-7721G>A)
c.2129+4240G>A
c.6230G>A (p.Gly2077Asp)
c.6722G>A (p.Gly2241Asp)
c.6689G>A (p.Gly2230Asp)
c.6662G>A (p.Gly2221Asp)
13g.23337205_23337208delinsCCTGCA2078627080SACSc.2185+16577_2185+16580delinsCAGG (n.2185+16577_2185+16580delinsCAGG)
c.6695_6698delinsCAGG (p.Ala2232=)
c.6445+214_6445+217delinsCAGG (n.6445+214_6445+217delinsCAGG)
c.2177-7724_2177-7721delinsCAGG (n.2177-7724_2177-7721delinsCAGG)
c.2291+4377_2291+4380delinsCAGG (n.2291+4377_2291+4380delinsCAGG)
c.2318+4377_2318+4380delinsCAGG (n.2318+4377_2318+4380delinsCAGG)
c.2204-7724_2204-7721delinsCAGG (n.2204-7724_2204-7721delinsCAGG)
n.4543-7724_4543-7721delinsCAGG
c.2186-15534_2186-15531delinsCAGG (n.2186-15534_2186-15531delinsCAGG)
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c.2186-14564_2186-14561delinsCAGG (n.2186-14564_2186-14561delinsCAGG)
c.6668_6671delinsCAGG (p.Ala2223=)
c.2186-7724_2186-7721delinsCAGG (n.2186-7724_2186-7721delinsCAGG)
c.2431+4237_2431+4240delinsCAGG (n.2431+4237_2431+4240delinsCAGG)
c.4418_4421delinsCAGG (p.Ala1473=)
c.1058-7724_1058-7721delinsCAGG (n.1058-7724_1058-7721delinsCAGG)
c.2129+4237_2129+4240delinsCAGG
c.6227_6230delinsCAGG (p.Ala2076=)
c.6719_6722delinsCAGG (p.Ala2240=)
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c.6659_6662delinsCAGG (p.Ala2220=)
13g.23337206_23337209delCA912980179SACSc.2185+16577_2185+16580del (n.2185+16577_2185+16580del)
c.6695_6698del (p.Ala2232ValfsTer30)
c.6445+214_6445+217del (n.6445+214_6445+217del)
c.2177-7724_2177-7721del (n.2177-7724_2177-7721del)
c.2291+4377_2291+4380del (n.2291+4377_2291+4380del)
c.2318+4377_2318+4380del (n.2318+4377_2318+4380del)
c.2204-7724_2204-7721del (n.2204-7724_2204-7721del)
n.4543-7724_4543-7721del
c.2186-15534_2186-15531del (n.2186-15534_2186-15531del)
c.2221-7724_2221-7721del (n.2221-7724_2221-7721del)
c.2186-14564_2186-14561del (n.2186-14564_2186-14561del)
c.6668_6671del (p.Ala2223ValfsTer30)
c.2186-7724_2186-7721del (n.2186-7724_2186-7721del)
c.2431+4237_2431+4240del (n.2431+4237_2431+4240del)
c.4418_4421del (p.Ala1473ValfsTer30)
c.1058-7724_1058-7721del (n.1058-7724_1058-7721del)
c.2129+4237_2129+4240del
c.6227_6230del (p.Ala2076ValfsTer30)
c.6719_6722del (p.Ala2240ValfsTer30)
c.6686_6689del (p.Ala2229ValfsTer30)
c.6659_6662del (p.Ala2220ValfsTer30)
13g.23337206C>ACA387520998SACSc.2185+16579G>T (n.2185+16579G>T)
c.6697G>T (p.Gly2233Cys)
c.6445+216G>T (n.6445+216G>T)
c.2177-7722G>T (n.2177-7722G>T)
c.2291+4379G>T (n.2291+4379G>T)
c.2318+4379G>T (n.2318+4379G>T)
c.2204-7722G>T (n.2204-7722G>T)
n.4543-7722G>T
c.2186-15532G>T (n.2186-15532G>T)
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c.6670G>T (p.Gly2224Cys)
c.2186-7722G>T (n.2186-7722G>T)
c.2431+4239G>T (n.2431+4239G>T)
c.4420G>T (p.Gly1474Cys)
c.1058-7722G>T (n.1058-7722G>T)
c.2129+4239G>T
c.6229G>T (p.Gly2077Cys)
c.6721G>T (p.Gly2241Cys)
c.6688G>T (p.Gly2230Cys)
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13g.23337206C>GCA387520999SACSc.2185+16579G>C (n.2185+16579G>C)
c.6697G>C (p.Gly2233Arg)
c.6445+216G>C (n.6445+216G>C)
c.2177-7722G>C (n.2177-7722G>C)
c.2291+4379G>C (n.2291+4379G>C)
c.2318+4379G>C (n.2318+4379G>C)
c.2204-7722G>C (n.2204-7722G>C)
n.4543-7722G>C
c.2186-15532G>C (n.2186-15532G>C)
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c.2186-14562G>C (n.2186-14562G>C)
c.6670G>C (p.Gly2224Arg)
c.2186-7722G>C (n.2186-7722G>C)
c.2431+4239G>C (n.2431+4239G>C)
c.4420G>C (p.Gly1474Arg)
c.1058-7722G>C (n.1058-7722G>C)
c.2129+4239G>C
c.6229G>C (p.Gly2077Arg)
c.6721G>C (p.Gly2241Arg)
c.6688G>C (p.Gly2230Arg)
c.6661G>C (p.Gly2221Arg)
13g.23337206C>TCA387521000SACSc.2185+16579G>A (n.2185+16579G>A)
c.6697G>A (p.Gly2233Ser)
c.6445+216G>A (n.6445+216G>A)
c.2177-7722G>A (n.2177-7722G>A)
c.2291+4379G>A (n.2291+4379G>A)
c.2318+4379G>A (n.2318+4379G>A)
c.2204-7722G>A (n.2204-7722G>A)
n.4543-7722G>A
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c.6670G>A (p.Gly2224Ser)
c.2186-7722G>A (n.2186-7722G>A)
c.2431+4239G>A (n.2431+4239G>A)
c.4420G>A (p.Gly1474Ser)
c.1058-7722G>A (n.1058-7722G>A)
c.2129+4239G>A
c.6229G>A (p.Gly2077Ser)
c.6721G>A (p.Gly2241Ser)
c.6688G>A (p.Gly2230Ser)
c.6661G>A (p.Gly2221Ser)
13g.23337209_23337211delCA658823522SACSc.2185+16577_2185+16579del (n.2185+16577_2185+16579del)
c.6695_6697del (p.Ala2232del)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23337213T=CA2078627100SACSc.2185+16572A= (n.2185+16572A=)
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c.2186-14569dup (n.2186-14569dup)
c.6663dup (p.Pro2222ThrfsTer14)
c.2186-7729dup (n.2186-7729dup)
c.2431+4232dup (n.2431+4232dup)
c.4413dup (p.Pro1472ThrfsTer14)
c.1058-7729dup (n.1058-7729dup)
c.2129+4232dup
c.6222dup (p.Pro2075ThrfsTer14)
c.6714dup (p.Pro2239ThrfsTer14)
c.6681dup (p.Pro2228ThrfsTer14)
c.6654dup (p.Pro2219ThrfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23337216delCA658823523SACSc.2185+16572del (n.2185+16572del)
c.6690del (p.Lys2230AsnfsTer?)
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c.2291+4372del (n.2291+4372del)
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c.2204-7729del (n.2204-7729del)
n.4543-7729del
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c.2221-7729del (n.2221-7729del)
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c.6663del (p.Lys2221AsnfsTer?)
c.2186-7729del (n.2186-7729del)
c.2431+4232del (n.2431+4232del)
c.4413del (p.Lys1471AsnfsTer?)
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c.2129+4232del
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c.6681del (p.Lys2227AsnfsTer?)
c.6654del (p.Lys2218AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337214T>ACA387521017SACSc.2185+16571A>T (n.2185+16571A>T)
c.6689A>T (p.Lys2230Ile)
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c.2204-7730A>T (n.2204-7730A>T)
n.4543-7730A>T
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c.4412A>T (p.Lys1471Ile)
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c.2129+4231A>T
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c.6713A>T (p.Lys2238Ile)
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c.6653A>T (p.Lys2218Ile)
13g.23337214T>CCA387521015SACSc.2185+16571A>G (n.2185+16571A>G)
c.6689A>G (p.Lys2230Arg)
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n.4543-7730A>G
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c.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.1058-7730A>G (n.1058-7730A>G)
c.2129+4231A>G
c.6221A>G (p.Lys2074Arg)
c.6713A>G (p.Lys2238Arg)
c.6680A>G (p.Lys2227Arg)
c.6653A>G (p.Lys2218Arg)
 gnomAD v4
13g.23337214T>GCA387521016SACSc.2185+16571A>C (n.2185+16571A>C)
c.6689A>C (p.Lys2230Thr)
c.6445+208A>C (n.6445+208A>C)
c.2177-7730A>C (n.2177-7730A>C)
c.2291+4371A>C (n.2291+4371A>C)
c.2318+4371A>C (n.2318+4371A>C)
c.2204-7730A>C (n.2204-7730A>C)
n.4543-7730A>C
c.2186-15540A>C (n.2186-15540A>C)
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c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.2186-7730A>C (n.2186-7730A>C)
c.2431+4231A>C (n.2431+4231A>C)
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.1058-7730A>C (n.1058-7730A>C)
c.2129+4231A>C
c.6221A>C (p.Lys2074Thr)
c.6713A>C (p.Lys2238Thr)
c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
c.6653A>C (p.Lys2218Thr)
13g.23337215T>ACA387521019SACSc.2185+16570A>T (n.2185+16570A>T)
c.6688A>T (p.Lys2230Ter)
c.6445+207A>T (n.6445+207A>T)
c.2177-7731A>T (n.2177-7731A>T)
c.2291+4370A>T (n.2291+4370A>T)
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c.2204-7731A>T (n.2204-7731A>T)
n.4543-7731A>T
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c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.2186-7731A>T (n.2186-7731A>T)
c.2431+4230A>T (n.2431+4230A>T)
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.1058-7731A>T (n.1058-7731A>T)
c.2129+4230A>T
c.6220A>T (p.Lys2074Ter)
c.6712A>T (p.Lys2238Ter)
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.6652A>T (p.Lys2218Ter)
13g.23337215T>CCA387521020SACSc.2185+16570A>G (n.2185+16570A>G)
c.6688A>G (p.Lys2230Glu)
c.6445+207A>G (n.6445+207A>G)
c.2177-7731A>G (n.2177-7731A>G)
c.2291+4370A>G (n.2291+4370A>G)
c.2318+4370A>G (n.2318+4370A>G)
c.2204-7731A>G (n.2204-7731A>G)
n.4543-7731A>G
c.2186-15541A>G (n.2186-15541A>G)
c.2221-7731A>G (n.2221-7731A>G)
c.2186-14571A>G (n.2186-14571A>G)
c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.2186-7731A>G (n.2186-7731A>G)
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c.4411A>G (p.Lys1471Glu)
c.1058-7731A>G (n.1058-7731A>G)
c.2129+4230A>G
c.6220A>G (p.Lys2074Glu)
c.6712A>G (p.Lys2238Glu)
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.6652A>G (p.Lys2218Glu)
13g.23337215T>GCA387521022SACSc.2185+16570A>C (n.2185+16570A>C)
c.6688A>C (p.Lys2230Gln)
c.6445+207A>C (n.6445+207A>C)
c.2177-7731A>C (n.2177-7731A>C)
c.2291+4370A>C (n.2291+4370A>C)
c.2318+4370A>C (n.2318+4370A>C)
c.2204-7731A>C (n.2204-7731A>C)
n.4543-7731A>C
c.2186-15541A>C (n.2186-15541A>C)
c.2221-7731A>C (n.2221-7731A>C)
c.2186-14571A>C (n.2186-14571A>C)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.2186-7731A>C (n.2186-7731A>C)
c.2431+4230A>C (n.2431+4230A>C)
c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.1058-7731A>C (n.1058-7731A>C)
c.2129+4230A>C
c.6220A>C (p.Lys2074Gln)
c.6712A>C (p.Lys2238Gln)
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
13g.23337216T>ACA483161429SACSc.2185+16569A>T (n.2185+16569A>T)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.6445+206A>T (n.6445+206A>T)
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c.2291+4369A>T (n.2291+4369A>T)
c.2318+4369A>T (n.2318+4369A>T)
c.2204-7732A>T (n.2204-7732A>T)
n.4543-7732A>T
c.2186-15542A>T (n.2186-15542A>T)
c.2221-7732A>T (n.2221-7732A>T)
c.2186-14572A>T (n.2186-14572A>T)
c.6660A>T (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>T (n.2186-7732A>T)
c.2431+4229A>T (n.2431+4229A>T)
c.4410A>T (p.Thr1470=)
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c.2129+4229A>T
c.6219A>T (p.Thr2073=)
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c.6678A>T (p.Thr2226=)
c.6651A>T (p.Thr2217=)
 dbSNP
13g.23337216T>CCA483161430SACSc.2185+16569A>G (n.2185+16569A>G)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.6445+206A>G (n.6445+206A>G)
c.2177-7732A>G (n.2177-7732A>G)
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c.2318+4369A>G (n.2318+4369A>G)
c.2204-7732A>G (n.2204-7732A>G)
n.4543-7732A>G
c.2186-15542A>G (n.2186-15542A>G)
c.2221-7732A>G (n.2221-7732A>G)
c.2186-14572A>G (n.2186-14572A>G)
c.6660A>G (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>G (n.2186-7732A>G)
c.2431+4229A>G (n.2431+4229A>G)
c.4410A>G (p.Thr1470=)
c.1058-7732A>G (n.1058-7732A>G)
c.2129+4229A>G
c.6219A>G (p.Thr2073=)
c.6711A>G (p.Thr2237=)
c.6678A>G (p.Thr2226=)
c.6651A>G (p.Thr2217=)
13g.23337216T>GCA483161431SACSc.2185+16569A>C (n.2185+16569A>C)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.6445+206A>C (n.6445+206A>C)
c.2177-7732A>C (n.2177-7732A>C)
c.2291+4369A>C (n.2291+4369A>C)
c.2318+4369A>C (n.2318+4369A>C)
c.2204-7732A>C (n.2204-7732A>C)
n.4543-7732A>C
c.2186-15542A>C (n.2186-15542A>C)
c.2221-7732A>C (n.2221-7732A>C)
c.2186-14572A>C (n.2186-14572A>C)
c.6660A>C (p.Thr2220=)
c.2186-7732A>C (n.2186-7732A>C)
c.2431+4229A>C (n.2431+4229A>C)
c.4410A>C (p.Thr1470=)
c.1058-7732A>C (n.1058-7732A>C)
c.2129+4229A>C
c.6219A>C (p.Thr2073=)
c.6711A>C (p.Thr2237=)
c.6678A>C (p.Thr2226=)
c.6651A>C (p.Thr2217=)
13g.23337217G>ACA387521024SACSc.2185+16568C>T (n.2185+16568C>T)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.6445+205C>T (n.6445+205C>T)
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c.2291+4368C>T (n.2291+4368C>T)
c.2318+4368C>T (n.2318+4368C>T)
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n.4543-7733C>T
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c.2186-14573C>T (n.2186-14573C>T)
c.6659C>T (p.Thr2220Ile)
c.2186-7733C>T (n.2186-7733C>T)
c.2431+4228C>T (n.2431+4228C>T)
c.4409C>T (p.Thr1470Ile)
c.1058-7733C>T (n.1058-7733C>T)
c.2129+4228C>T
c.6218C>T (p.Thr2073Ile)
c.6710C>T (p.Thr2237Ile)
c.6677C>T (p.Thr2226Ile)
c.6650C>T (p.Thr2217Ile)
13g.23337217G>CCA387521025SACSc.2185+16568C>G (n.2185+16568C>G)
c.6686C>G (p.Thr2229Arg)
c.6445+205C>G (n.6445+205C>G)
c.2177-7733C>G (n.2177-7733C>G)
c.2291+4368C>G (n.2291+4368C>G)
c.2318+4368C>G (n.2318+4368C>G)
c.2204-7733C>G (n.2204-7733C>G)
n.4543-7733C>G
c.2186-15543C>G (n.2186-15543C>G)
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c.2186-14573C>G (n.2186-14573C>G)
c.6659C>G (p.Thr2220Arg)
c.2186-7733C>G (n.2186-7733C>G)
c.2431+4228C>G (n.2431+4228C>G)
c.4409C>G (p.Thr1470Arg)
c.1058-7733C>G (n.1058-7733C>G)
c.2129+4228C>G
c.6218C>G (p.Thr2073Arg)
c.6710C>G (p.Thr2237Arg)
c.6677C>G (p.Thr2226Arg)
c.6650C>G (p.Thr2217Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337217G=CA2078627108SACSc.2185+16568C= (n.2185+16568C=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6445+205C= (n.6445+205C=)
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c.2291+4368C= (n.2291+4368C=)
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c.2186-15543C= (n.2186-15543C=)
c.2221-7733C= (n.2221-7733C=)
c.2186-14573C= (n.2186-14573C=)
c.6659C= (p.Thr2220=)
c.2186-7733C= (n.2186-7733C=)
c.2431+4228C= (n.2431+4228C=)
c.4409C= (p.Thr1470=)
c.1058-7733C= (n.1058-7733C=)
c.2129+4228C=
c.6218C= (p.Thr2073=)
c.6710C= (p.Thr2237=)
c.6677C= (p.Thr2226=)
c.6650C= (p.Thr2217=)
13g.23337217G>TCA387521027SACSc.2185+16568C>A (n.2185+16568C>A)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.6445+205C>A (n.6445+205C>A)
c.2177-7733C>A (n.2177-7733C>A)
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c.6646C>A (p.Leu2216Met)
13g.23337222A>CCA387521046SACSc.2185+16563T>G (n.2185+16563T>G)
c.6681T>G (p.Phe2227Leu)
c.6445+200T>G (n.6445+200T>G)
c.2177-7738T>G (n.2177-7738T>G)
c.2291+4363T>G (n.2291+4363T>G)
c.2318+4363T>G (n.2318+4363T>G)
c.2204-7738T>G (n.2204-7738T>G)
n.4543-7738T>G
c.2186-15548T>G (n.2186-15548T>G)
c.2221-7738T>G (n.2221-7738T>G)
c.2186-14578T>G (n.2186-14578T>G)
c.6654T>G (p.Phe2218Leu)
c.2186-7738T>G (n.2186-7738T>G)
c.2431+4223T>G (n.2431+4223T>G)
c.4404T>G (p.Phe1468Leu)
c.1058-7738T>G (n.1058-7738T>G)
c.2129+4223T>G
c.6213T>G (p.Phe2071Leu)
c.6705T>G (p.Phe2235Leu)
c.6672T>G (p.Phe2224Leu)
c.6645T>G (p.Phe2215Leu)
13g.23337222A>GCA483161442SACSc.2185+16563T>C (n.2185+16563T>C)
c.6681T>C (p.Phe2227=)
c.6445+200T>C (n.6445+200T>C)
c.2177-7738T>C (n.2177-7738T>C)
c.2291+4363T>C (n.2291+4363T>C)
c.2318+4363T>C (n.2318+4363T>C)
c.2204-7738T>C (n.2204-7738T>C)
n.4543-7738T>C
c.2186-15548T>C (n.2186-15548T>C)
c.2221-7738T>C (n.2221-7738T>C)
c.2186-14578T>C (n.2186-14578T>C)
c.6654T>C (p.Phe2218=)
c.2186-7738T>C (n.2186-7738T>C)
c.2431+4223T>C (n.2431+4223T>C)
c.4404T>C (p.Phe1468=)
c.1058-7738T>C (n.1058-7738T>C)
c.2129+4223T>C
c.6213T>C (p.Phe2071=)
c.6705T>C (p.Phe2235=)
c.6672T>C (p.Phe2224=)
c.6645T>C (p.Phe2215=)
13g.23337222A>TCA387521048SACSc.2185+16563T>A (n.2185+16563T>A)
c.6681T>A (p.Phe2227Leu)
c.6445+200T>A (n.6445+200T>A)
c.2177-7738T>A (n.2177-7738T>A)
c.2291+4363T>A (n.2291+4363T>A)
c.2318+4363T>A (n.2318+4363T>A)
c.2204-7738T>A (n.2204-7738T>A)
n.4543-7738T>A
c.2186-15548T>A (n.2186-15548T>A)
c.2221-7738T>A (n.2221-7738T>A)
c.2186-14578T>A (n.2186-14578T>A)
c.6654T>A (p.Phe2218Leu)
c.2186-7738T>A (n.2186-7738T>A)
c.2431+4223T>A (n.2431+4223T>A)
c.4404T>A (p.Phe1468Leu)
c.1058-7738T>A (n.1058-7738T>A)
c.2129+4223T>A
c.6213T>A (p.Phe2071Leu)
c.6705T>A (p.Phe2235Leu)
c.6672T>A (p.Phe2224Leu)
c.6645T>A (p.Phe2215Leu)
13g.23337223A>CCA387521050SACSc.2185+16562T>G (n.2185+16562T>G)
c.6680T>G (p.Phe2227Cys)
c.6445+199T>G (n.6445+199T>G)
c.2177-7739T>G (n.2177-7739T>G)
c.2291+4362T>G (n.2291+4362T>G)
c.2318+4362T>G (n.2318+4362T>G)
c.2204-7739T>G (n.2204-7739T>G)
n.4543-7739T>G
c.2186-15549T>G (n.2186-15549T>G)
c.2221-7739T>G (n.2221-7739T>G)
c.2186-14579T>G (n.2186-14579T>G)
c.6653T>G (p.Phe2218Cys)
c.2186-7739T>G (n.2186-7739T>G)
c.2431+4222T>G (n.2431+4222T>G)
c.4403T>G (p.Phe1468Cys)
c.1058-7739T>G (n.1058-7739T>G)
c.2129+4222T>G
c.6212T>G (p.Phe2071Cys)
c.6704T>G (p.Phe2235Cys)
c.6671T>G (p.Phe2224Cys)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
13g.23337223A>GCA387521052SACSc.2185+16562T>C (n.2185+16562T>C)
c.6680T>C (p.Phe2227Ser)
c.6445+199T>C (n.6445+199T>C)
c.2177-7739T>C (n.2177-7739T>C)
c.2291+4362T>C (n.2291+4362T>C)
c.2318+4362T>C (n.2318+4362T>C)
c.2204-7739T>C (n.2204-7739T>C)
n.4543-7739T>C
c.2186-15549T>C (n.2186-15549T>C)
c.2221-7739T>C (n.2221-7739T>C)
c.2186-14579T>C (n.2186-14579T>C)
c.6653T>C (p.Phe2218Ser)
c.2186-7739T>C (n.2186-7739T>C)
c.2431+4222T>C (n.2431+4222T>C)
c.4403T>C (p.Phe1468Ser)
c.1058-7739T>C (n.1058-7739T>C)
c.2129+4222T>C
c.6212T>C (p.Phe2071Ser)
c.6704T>C (p.Phe2235Ser)
c.6671T>C (p.Phe2224Ser)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
13g.23337223A>TCA387521053SACSc.2185+16562T>A (n.2185+16562T>A)
c.6680T>A (p.Phe2227Tyr)
c.6445+199T>A (n.6445+199T>A)
c.2177-7739T>A (n.2177-7739T>A)
c.2291+4362T>A (n.2291+4362T>A)
c.2318+4362T>A (n.2318+4362T>A)
c.2204-7739T>A (n.2204-7739T>A)
n.4543-7739T>A
c.2186-15549T>A (n.2186-15549T>A)
c.2221-7739T>A (n.2221-7739T>A)
c.2186-14579T>A (n.2186-14579T>A)
c.6653T>A (p.Phe2218Tyr)
c.2186-7739T>A (n.2186-7739T>A)
c.2431+4222T>A (n.2431+4222T>A)
c.4403T>A (p.Phe1468Tyr)
c.1058-7739T>A (n.1058-7739T>A)
c.2129+4222T>A
c.6212T>A (p.Phe2071Tyr)
c.6704T>A (p.Phe2235Tyr)
c.6671T>A (p.Phe2224Tyr)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
13g.23337224A>CCA387521056SACSc.2185+16561T>G (n.2185+16561T>G)
c.6679T>G (p.Phe2227Val)
c.6445+198T>G (n.6445+198T>G)
c.2177-7740T>G (n.2177-7740T>G)
c.2291+4361T>G (n.2291+4361T>G)
c.2318+4361T>G (n.2318+4361T>G)
c.2204-7740T>G (n.2204-7740T>G)
n.4543-7740T>G
c.2186-15550T>G (n.2186-15550T>G)
c.2221-7740T>G (n.2221-7740T>G)
c.2186-14580T>G (n.2186-14580T>G)
c.6652T>G (p.Phe2218Val)
c.2186-7740T>G (n.2186-7740T>G)
c.2431+4221T>G (n.2431+4221T>G)
c.4402T>G (p.Phe1468Val)
c.1058-7740T>G (n.1058-7740T>G)
c.2129+4221T>G
c.6211T>G (p.Phe2071Val)
c.6703T>G (p.Phe2235Val)
c.6670T>G (p.Phe2224Val)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
 gnomAD v4
13g.23337224A>GCA387521057SACSc.2185+16561T>C (n.2185+16561T>C)
c.6679T>C (p.Phe2227Leu)
c.6445+198T>C (n.6445+198T>C)
c.2177-7740T>C (n.2177-7740T>C)
c.2291+4361T>C (n.2291+4361T>C)
c.2318+4361T>C (n.2318+4361T>C)
c.2204-7740T>C (n.2204-7740T>C)
n.4543-7740T>C
c.2186-15550T>C (n.2186-15550T>C)
c.2221-7740T>C (n.2221-7740T>C)
c.2186-14580T>C (n.2186-14580T>C)
c.6652T>C (p.Phe2218Leu)
c.2186-7740T>C (n.2186-7740T>C)
c.2431+4221T>C (n.2431+4221T>C)
c.4402T>C (p.Phe1468Leu)
c.1058-7740T>C (n.1058-7740T>C)
c.2129+4221T>C
c.6211T>C (p.Phe2071Leu)
c.6703T>C (p.Phe2235Leu)
c.6670T>C (p.Phe2224Leu)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
 gnomAD v4
13g.23337224A>TCA387521059SACSc.2185+16561T>A (n.2185+16561T>A)
c.6679T>A (p.Phe2227Ile)
c.6445+198T>A (n.6445+198T>A)
c.2177-7740T>A (n.2177-7740T>A)
c.2291+4361T>A (n.2291+4361T>A)
c.2318+4361T>A (n.2318+4361T>A)
c.2204-7740T>A (n.2204-7740T>A)
n.4543-7740T>A
c.2186-15550T>A (n.2186-15550T>A)
c.2221-7740T>A (n.2221-7740T>A)
c.2186-14580T>A (n.2186-14580T>A)
c.6652T>A (p.Phe2218Ile)
c.2186-7740T>A (n.2186-7740T>A)
c.2431+4221T>A (n.2431+4221T>A)
c.4402T>A (p.Phe1468Ile)
c.1058-7740T>A (n.1058-7740T>A)
c.2129+4221T>A
c.6211T>A (p.Phe2071Ile)
c.6703T>A (p.Phe2235Ile)
c.6670T>A (p.Phe2224Ile)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
13g.23337225T>ACA483161447SACSc.2185+16560A>T (n.2185+16560A>T)
c.6678A>T (p.Pro2226=)
c.6445+197A>T (n.6445+197A>T)
c.2177-7741A>T (n.2177-7741A>T)
c.2291+4360A>T (n.2291+4360A>T)
c.2318+4360A>T (n.2318+4360A>T)
c.2204-7741A>T (n.2204-7741A>T)
n.4543-7741A>T
c.2186-15551A>T (n.2186-15551A>T)
c.2221-7741A>T (n.2221-7741A>T)
c.2186-14581A>T (n.2186-14581A>T)
c.6651A>T (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>T (n.2186-7741A>T)
c.2431+4220A>T (n.2431+4220A>T)
c.4401A>T (p.Pro1467=)
c.1058-7741A>T (n.1058-7741A>T)
c.2129+4220A>T
c.6210A>T (p.Pro2070=)
c.6702A>T (p.Pro2234=)
c.6669A>T (p.Pro2223=)
c.6642A>T (p.Pro2214=)
13g.23337225T>CCA483161445SACSc.2185+16560A>G (n.2185+16560A>G)
c.6678A>G (p.Pro2226=)
c.6445+197A>G (n.6445+197A>G)
c.2177-7741A>G (n.2177-7741A>G)
c.2291+4360A>G (n.2291+4360A>G)
c.2318+4360A>G (n.2318+4360A>G)
c.2204-7741A>G (n.2204-7741A>G)
n.4543-7741A>G
c.2186-15551A>G (n.2186-15551A>G)
c.2221-7741A>G (n.2221-7741A>G)
c.2186-14581A>G (n.2186-14581A>G)
c.6651A>G (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>G (n.2186-7741A>G)
c.2431+4220A>G (n.2431+4220A>G)
c.4401A>G (p.Pro1467=)
c.1058-7741A>G (n.1058-7741A>G)
c.2129+4220A>G
c.6210A>G (p.Pro2070=)
c.6702A>G (p.Pro2234=)
c.6669A>G (p.Pro2223=)
c.6642A>G (p.Pro2214=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337225T>GCA483161444SACSc.2185+16560A>C (n.2185+16560A>C)
c.6678A>C (p.Pro2226=)
c.6445+197A>C (n.6445+197A>C)
c.2177-7741A>C (n.2177-7741A>C)
c.2291+4360A>C (n.2291+4360A>C)
c.2318+4360A>C (n.2318+4360A>C)
c.2204-7741A>C (n.2204-7741A>C)
n.4543-7741A>C
c.2186-15551A>C (n.2186-15551A>C)
c.2221-7741A>C (n.2221-7741A>C)
c.2186-14581A>C (n.2186-14581A>C)
c.6651A>C (p.Pro2217=)
c.2186-7741A>C (n.2186-7741A>C)
c.2431+4220A>C (n.2431+4220A>C)
c.4401A>C (p.Pro1467=)
c.1058-7741A>C (n.1058-7741A>C)
c.2129+4220A>C
c.6210A>C (p.Pro2070=)
c.6702A>C (p.Pro2234=)
c.6669A>C (p.Pro2223=)
c.6642A>C (p.Pro2214=)
13g.23337225T=CA2078627113SACSc.2185+16560A= (n.2185+16560A=)
c.6678A= (p.Pro2226=)
c.6445+197A= (n.6445+197A=)
c.2177-7741A= (n.2177-7741A=)
c.2291+4360A= (n.2291+4360A=)
c.2318+4360A= (n.2318+4360A=)
c.2204-7741A= (n.2204-7741A=)
n.4543-7741A=
c.2186-15551A= (n.2186-15551A=)
c.2221-7741A= (n.2221-7741A=)
c.2186-14581A= (n.2186-14581A=)
c.6651A= (p.Pro2217=)
c.2186-7741A= (n.2186-7741A=)
c.2431+4220A= (n.2431+4220A=)
c.4401A= (p.Pro1467=)
c.1058-7741A= (n.1058-7741A=)
c.2129+4220A=
c.6210A= (p.Pro2070=)
c.6702A= (p.Pro2234=)
c.6669A= (p.Pro2223=)
c.6642A= (p.Pro2214=)
13g.23337226G>ACA387521061SACSc.2185+16559C>T (n.2185+16559C>T)
c.6677C>T (p.Pro2226Leu)
c.6445+196C>T (n.6445+196C>T)
c.2177-7742C>T (n.2177-7742C>T)
c.2291+4359C>T (n.2291+4359C>T)
c.2318+4359C>T (n.2318+4359C>T)
c.2204-7742C>T (n.2204-7742C>T)
n.4543-7742C>T
c.2186-15552C>T (n.2186-15552C>T)
c.2221-7742C>T (n.2221-7742C>T)
c.2186-14582C>T (n.2186-14582C>T)
c.6650C>T (p.Pro2217Leu)
c.2186-7742C>T (n.2186-7742C>T)
c.2431+4219C>T (n.2431+4219C>T)
c.4400C>T (p.Pro1467Leu)
c.1058-7742C>T (n.1058-7742C>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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13g.23337227_23337228delinsGACA2078627121SACSc.2185+16557_2185+16558delinsTC (n.2185+16557_2185+16558delinsTC)
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13g.23337228A>CCA483161452SACSc.2185+16557T>G (n.2185+16557T>G)
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13g.23337228A>GCA483161454SACSc.2185+16557T>C (n.2185+16557T>C)
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c.4398T>C (p.Leu1466=)
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13g.23337228A>TCA483161457SACSc.2185+16557T>A (n.2185+16557T>A)
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c.6648del (p.Pro2217HisfsTer3)
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c.4398del (p.Pro1467HisfsTer3)
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c.2129+4217del
c.6207del (p.Pro2070HisfsTer3)
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c.6666del (p.Pro2223HisfsTer3)
c.6639del (p.Pro2214HisfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337229A>CCA387521071SACSc.2185+16556T>G (n.2185+16556T>G)
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c.6647T>G (p.Leu2216Arg)
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c.2129+4216T>G
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 gnomAD v4
13g.23337229A>GCA387521073SACSc.2185+16556T>C (n.2185+16556T>C)
c.6674T>C (p.Leu2225Pro)
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n.4543-7745T>C
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c.2186-14585T>C (n.2186-14585T>C)
c.6647T>C (p.Leu2216Pro)
c.2186-7745T>C (n.2186-7745T>C)
c.2431+4216T>C (n.2431+4216T>C)
c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
c.1058-7745T>C (n.1058-7745T>C)
c.2129+4216T>C
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c.6674T>A (p.Leu2225His)
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13g.23337231G>CCA387521084SACSc.2185+16554C>G (n.2185+16554C>G)
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13g.23337232A>CCA387521086SACSc.2185+16553T>G (n.2185+16553T>G)
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c.2129+4213T>C
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13g.23337233A>CCA387521092SACSc.2185+16552T>G (n.2185+16552T>G)
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c.6202T>G (p.Phe2068Val)
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13g.23337233A>GCA10634039SACSc.2185+16552T>C (n.2185+16552T>C)
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c.6694T>C (p.Phe2232Leu)
c.6661T>C (p.Phe2221Leu)
c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.23337233A>TCA387521094SACSc.2185+16552T>A (n.2185+16552T>A)
c.6670T>A (p.Phe2224Ile)
c.6445+189T>A (n.6445+189T>A)
c.2177-7749T>A (n.2177-7749T>A)
c.2291+4352T>A (n.2291+4352T>A)
c.2318+4352T>A (n.2318+4352T>A)
c.2204-7749T>A (n.2204-7749T>A)
n.4543-7749T>A
c.2186-15559T>A (n.2186-15559T>A)
c.2221-7749T>A (n.2221-7749T>A)
c.2186-14589T>A (n.2186-14589T>A)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.2186-7749T>A (n.2186-7749T>A)
c.2431+4212T>A (n.2431+4212T>A)
c.4393T>A (p.Phe1465Ile)
c.1058-7749T>A (n.1058-7749T>A)
c.2129+4212T>A
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
c.6694T>A (p.Phe2232Ile)
c.6661T>A (p.Phe2221Ile)
c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
13g.23337234G>ACA483161462SACSc.2185+16551C>T (n.2185+16551C>T)
c.6669C>T (p.Arg2223=)
c.6445+188C>T (n.6445+188C>T)
c.2177-7750C>T (n.2177-7750C>T)
c.2291+4351C>T (n.2291+4351C>T)
c.2318+4351C>T (n.2318+4351C>T)
c.2204-7750C>T (n.2204-7750C>T)
n.4543-7750C>T
c.2186-15560C>T (n.2186-15560C>T)
c.2221-7750C>T (n.2221-7750C>T)
c.2186-14590C>T (n.2186-14590C>T)
c.6642C>T (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>T (n.2186-7750C>T)
c.2431+4211C>T (n.2431+4211C>T)
c.4392C>T (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>T (n.1058-7750C>T)
c.2129+4211C>T
c.6201C>T (p.Arg2067=)
c.6693C>T (p.Arg2231=)
c.6660C>T (p.Arg2220=)
c.6633C>T (p.Arg2211=)
13g.23337234G>CCA483161463SACSc.2185+16551C>G (n.2185+16551C>G)
c.6669C>G (p.Arg2223=)
c.6445+188C>G (n.6445+188C>G)
c.2177-7750C>G (n.2177-7750C>G)
c.2291+4351C>G (n.2291+4351C>G)
c.2318+4351C>G (n.2318+4351C>G)
c.2204-7750C>G (n.2204-7750C>G)
n.4543-7750C>G
c.2186-15560C>G (n.2186-15560C>G)
c.2221-7750C>G (n.2221-7750C>G)
c.2186-14590C>G (n.2186-14590C>G)
c.6642C>G (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>G (n.2186-7750C>G)
c.2431+4211C>G (n.2431+4211C>G)
c.4392C>G (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>G (n.1058-7750C>G)
c.2129+4211C>G
c.6201C>G (p.Arg2067=)
c.6693C>G (p.Arg2231=)
c.6660C>G (p.Arg2220=)
c.6633C>G (p.Arg2211=)
13g.23337234G>TCA483161464SACSc.2185+16551C>A (n.2185+16551C>A)
c.6669C>A (p.Arg2223=)
c.6445+188C>A (n.6445+188C>A)
c.2177-7750C>A (n.2177-7750C>A)
c.2291+4351C>A (n.2291+4351C>A)
c.2318+4351C>A (n.2318+4351C>A)
c.2204-7750C>A (n.2204-7750C>A)
n.4543-7750C>A
c.2186-15560C>A (n.2186-15560C>A)
c.2221-7750C>A (n.2221-7750C>A)
c.2186-14590C>A (n.2186-14590C>A)
c.6642C>A (p.Arg2214=)
c.2186-7750C>A (n.2186-7750C>A)
c.2431+4211C>A (n.2431+4211C>A)
c.4392C>A (p.Arg1464=)
c.1058-7750C>A (n.1058-7750C>A)
c.2129+4211C>A
c.6201C>A (p.Arg2067=)
c.6693C>A (p.Arg2231=)
c.6660C>A (p.Arg2220=)
c.6633C>A (p.Arg2211=)
13g.23337235C>ACA387521096SACSc.2185+16550G>T (n.2185+16550G>T)
c.6668G>T (p.Arg2223Leu)
c.6445+187G>T (n.6445+187G>T)
c.2177-7751G>T (n.2177-7751G>T)
c.2291+4350G>T (n.2291+4350G>T)
c.2318+4350G>T (n.2318+4350G>T)
c.2204-7751G>T (n.2204-7751G>T)
n.4543-7751G>T
c.2186-15561G>T (n.2186-15561G>T)
c.2221-7751G>T (n.2221-7751G>T)
c.2186-14591G>T (n.2186-14591G>T)
c.6641G>T (p.Arg2214Leu)
c.2186-7751G>T (n.2186-7751G>T)
c.2431+4210G>T (n.2431+4210G>T)
c.4391G>T (p.Arg1464Leu)
c.1058-7751G>T (n.1058-7751G>T)
c.2129+4210G>T
c.6200G>T (p.Arg2067Leu)
c.6692G>T (p.Arg2231Leu)
c.6659G>T (p.Arg2220Leu)
c.6632G>T (p.Arg2211Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337235C=CA2078627138SACSc.2185+16550G= (n.2185+16550G=)
c.6668G= (p.Arg2223=)
c.6445+187G= (n.6445+187G=)
c.2177-7751G= (n.2177-7751G=)
c.2291+4350G= (n.2291+4350G=)
c.2318+4350G= (n.2318+4350G=)
c.2204-7751G= (n.2204-7751G=)
n.4543-7751G=
c.2186-15561G= (n.2186-15561G=)
c.2221-7751G= (n.2221-7751G=)
c.2186-14591G= (n.2186-14591G=)
c.6641G= (p.Arg2214=)
c.2186-7751G= (n.2186-7751G=)
c.2431+4210G= (n.2431+4210G=)
c.4391G= (p.Arg1464=)
c.1058-7751G= (n.1058-7751G=)
c.2129+4210G=
c.6200G= (p.Arg2067=)
c.6692G= (p.Arg2231=)
c.6659G= (p.Arg2220=)
c.6632G= (p.Arg2211=)
13g.23337235C>GCA387521099SACSc.2185+16550G>C (n.2185+16550G>C)
c.6668G>C (p.Arg2223Pro)
c.6445+187G>C (n.6445+187G>C)
c.2177-7751G>C (n.2177-7751G>C)
c.2291+4350G>C (n.2291+4350G>C)
c.2318+4350G>C (n.2318+4350G>C)
c.2204-7751G>C (n.2204-7751G>C)
n.4543-7751G>C
c.2186-15561G>C (n.2186-15561G>C)
c.2221-7751G>C (n.2221-7751G>C)
c.2186-14591G>C (n.2186-14591G>C)
c.6641G>C (p.Arg2214Pro)
c.2186-7751G>C (n.2186-7751G>C)
c.2431+4210G>C (n.2431+4210G>C)
c.4391G>C (p.Arg1464Pro)
c.1058-7751G>C (n.1058-7751G>C)
c.2129+4210G>C
c.6200G>C (p.Arg2067Pro)
c.6692G>C (p.Arg2231Pro)
c.6659G>C (p.Arg2220Pro)
c.6632G>C (p.Arg2211Pro)
 dbSNP
13g.23337235C>TCA6911048SACSc.2185+16550G>A (n.2185+16550G>A)
c.6668G>A (p.Arg2223His)
c.6445+187G>A (n.6445+187G>A)
c.2177-7751G>A (n.2177-7751G>A)
c.2291+4350G>A (n.2291+4350G>A)
c.2318+4350G>A (n.2318+4350G>A)
c.2204-7751G>A (n.2204-7751G>A)
n.4543-7751G>A
c.2186-15561G>A (n.2186-15561G>A)
c.2221-7751G>A (n.2221-7751G>A)
c.2186-14591G>A (n.2186-14591G>A)
c.6641G>A (p.Arg2214His)
c.2186-7751G>A (n.2186-7751G>A)
c.2431+4210G>A (n.2431+4210G>A)
c.4391G>A (p.Arg1464His)
c.1058-7751G>A (n.1058-7751G>A)
c.2129+4210G>A
c.6200G>A (p.Arg2067His)
c.6692G>A (p.Arg2231His)
c.6659G>A (p.Arg2220His)
c.6632G>A (p.Arg2211His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337236G>ACA6911049SACSc.2185+16549C>T (n.2185+16549C>T)
c.6667C>T (p.Arg2223Cys)
c.6445+186C>T (n.6445+186C>T)
c.2177-7752C>T (n.2177-7752C>T)
c.2291+4349C>T (n.2291+4349C>T)
c.2318+4349C>T (n.2318+4349C>T)
c.2204-7752C>T (n.2204-7752C>T)
n.4543-7752C>T
c.2186-15562C>T (n.2186-15562C>T)
c.2221-7752C>T (n.2221-7752C>T)
c.2186-14592C>T (n.2186-14592C>T)
c.6640C>T (p.Arg2214Cys)
c.2186-7752C>T (n.2186-7752C>T)
c.2431+4209C>T (n.2431+4209C>T)
c.4390C>T (p.Arg1464Cys)
c.1058-7752C>T (n.1058-7752C>T)
c.2129+4209C>T
c.6199C>T (p.Arg2067Cys)
c.6691C>T (p.Arg2231Cys)
c.6658C>T (p.Arg2220Cys)
c.6631C>T (p.Arg2211Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337236G>CCA6911050SACSc.2185+16549C>G (n.2185+16549C>G)
c.6667C>G (p.Arg2223Gly)
c.6445+186C>G (n.6445+186C>G)
c.2177-7752C>G (n.2177-7752C>G)
c.2291+4349C>G (n.2291+4349C>G)
c.2318+4349C>G (n.2318+4349C>G)
c.2204-7752C>G (n.2204-7752C>G)
n.4543-7752C>G
c.2186-15562C>G (n.2186-15562C>G)
c.2221-7752C>G (n.2221-7752C>G)
c.2186-14592C>G (n.2186-14592C>G)
c.6640C>G (p.Arg2214Gly)
c.2186-7752C>G (n.2186-7752C>G)
c.2431+4209C>G (n.2431+4209C>G)
c.4390C>G (p.Arg1464Gly)
c.1058-7752C>G (n.1058-7752C>G)
c.2129+4209C>G
c.6199C>G (p.Arg2067Gly)
c.6691C>G (p.Arg2231Gly)
c.6658C>G (p.Arg2220Gly)
c.6631C>G (p.Arg2211Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337236G=CA2078627145SACSc.2185+16549C= (n.2185+16549C=)
c.6667C= (p.Arg2223=)
c.6445+186C= (n.6445+186C=)
c.2177-7752C= (n.2177-7752C=)
c.2291+4349C= (n.2291+4349C=)
c.2318+4349C= (n.2318+4349C=)
c.2204-7752C= (n.2204-7752C=)
n.4543-7752C=
c.2186-15562C= (n.2186-15562C=)
c.2221-7752C= (n.2221-7752C=)
c.2186-14592C= (n.2186-14592C=)
c.6640C= (p.Arg2214=)
c.2186-7752C= (n.2186-7752C=)
c.2431+4209C= (n.2431+4209C=)
c.4390C= (p.Arg1464=)
c.1058-7752C= (n.1058-7752C=)
c.2129+4209C=
c.6199C= (p.Arg2067=)
c.6691C= (p.Arg2231=)
c.6658C= (p.Arg2220=)
c.6631C= (p.Arg2211=)
13g.23337236G>TCA387521102SACSc.2185+16549C>A (n.2185+16549C>A)
c.6667C>A (p.Arg2223Ser)
c.6445+186C>A (n.6445+186C>A)
c.2177-7752C>A (n.2177-7752C>A)
c.2291+4349C>A (n.2291+4349C>A)
c.2318+4349C>A (n.2318+4349C>A)
c.2204-7752C>A (n.2204-7752C>A)
n.4543-7752C>A
c.2186-15562C>A (n.2186-15562C>A)
c.2221-7752C>A (n.2221-7752C>A)
c.2186-14592C>A (n.2186-14592C>A)
c.6640C>A (p.Arg2214Ser)
c.2186-7752C>A (n.2186-7752C>A)
c.2431+4209C>A (n.2431+4209C>A)
c.4390C>A (p.Arg1464Ser)
c.1058-7752C>A (n.1058-7752C>A)
c.2129+4209C>A
c.6199C>A (p.Arg2067Ser)
c.6691C>A (p.Arg2231Ser)
c.6658C>A (p.Arg2220Ser)
c.6631C>A (p.Arg2211Ser)
 gnomAD v4
13g.23337237G>ACA483161467SACSc.2185+16548C>T (n.2185+16548C>T)
c.6666C>T (p.Ile2222=)
c.6445+185C>T (n.6445+185C>T)
c.2177-7753C>T (n.2177-7753C>T)
c.2291+4348C>T (n.2291+4348C>T)
c.2318+4348C>T (n.2318+4348C>T)
c.2204-7753C>T (n.2204-7753C>T)
n.4543-7753C>T
c.2186-15563C>T (n.2186-15563C>T)
c.2221-7753C>T (n.2221-7753C>T)
c.2186-14593C>T (n.2186-14593C>T)
c.6639C>T (p.Ile2213=)
c.2186-7753C>T (n.2186-7753C>T)
c.2431+4208C>T (n.2431+4208C>T)
c.4389C>T (p.Ile1463=)
c.1058-7753C>T (n.1058-7753C>T)
c.2129+4208C>T
c.6198C>T (p.Ile2066=)
c.6690C>T (p.Ile2230=)
c.6657C>T (p.Ile2219=)
c.6630C>T (p.Ile2210=)
13g.23337237G>CCA387521104SACSc.2185+16548C>G (n.2185+16548C>G)
c.6666C>G (p.Ile2222Met)
c.6445+185C>G (n.6445+185C>G)
c.2177-7753C>G (n.2177-7753C>G)
c.2291+4348C>G (n.2291+4348C>G)
c.2318+4348C>G (n.2318+4348C>G)
c.2204-7753C>G (n.2204-7753C>G)
n.4543-7753C>G
c.2186-15563C>G (n.2186-15563C>G)
c.2221-7753C>G (n.2221-7753C>G)
c.2186-14593C>G (n.2186-14593C>G)
c.6639C>G (p.Ile2213Met)
c.2186-7753C>G (n.2186-7753C>G)
c.2431+4208C>G (n.2431+4208C>G)
c.4389C>G (p.Ile1463Met)
c.1058-7753C>G (n.1058-7753C>G)
c.2129+4208C>G
c.6198C>G (p.Ile2066Met)
c.6690C>G (p.Ile2230Met)
c.6657C>G (p.Ile2219Met)
c.6630C>G (p.Ile2210Met)
13g.23337237G>TCA483161468SACSc.2185+16548C>A (n.2185+16548C>A)
c.6666C>A (p.Ile2222=)
c.6445+185C>A (n.6445+185C>A)
c.2177-7753C>A (n.2177-7753C>A)
c.2291+4348C>A (n.2291+4348C>A)
c.2318+4348C>A (n.2318+4348C>A)
c.2204-7753C>A (n.2204-7753C>A)
n.4543-7753C>A
c.2186-15563C>A (n.2186-15563C>A)
c.2221-7753C>A (n.2221-7753C>A)
c.2186-14593C>A (n.2186-14593C>A)
c.6639C>A (p.Ile2213=)
c.2186-7753C>A (n.2186-7753C>A)
c.2431+4208C>A (n.2431+4208C>A)
c.4389C>A (p.Ile1463=)
c.1058-7753C>A (n.1058-7753C>A)
c.2129+4208C>A
c.6198C>A (p.Ile2066=)
c.6690C>A (p.Ile2230=)
c.6657C>A (p.Ile2219=)
c.6630C>A (p.Ile2210=)
13g.23337238A>CCA387521106SACSc.2185+16547T>G (n.2185+16547T>G)
c.6665T>G (p.Ile2222Ser)
c.6445+184T>G (n.6445+184T>G)
c.2177-7754T>G (n.2177-7754T>G)
c.2291+4347T>G (n.2291+4347T>G)
c.2318+4347T>G (n.2318+4347T>G)
c.2204-7754T>G (n.2204-7754T>G)
n.4543-7754T>G
c.2186-15564T>G (n.2186-15564T>G)
c.2221-7754T>G (n.2221-7754T>G)
c.2186-14594T>G (n.2186-14594T>G)
c.6638T>G (p.Ile2213Ser)
c.2186-7754T>G (n.2186-7754T>G)
c.2431+4207T>G (n.2431+4207T>G)
c.4388T>G (p.Ile1463Ser)
c.1058-7754T>G (n.1058-7754T>G)
c.2129+4207T>G
c.6197T>G (p.Ile2066Ser)
c.6689T>G (p.Ile2230Ser)
c.6656T>G (p.Ile2219Ser)
c.6629T>G (p.Ile2210Ser)
13g.23337238A>GCA387521108SACSc.2185+16547T>C (n.2185+16547T>C)
c.6665T>C (p.Ile2222Thr)
c.6445+184T>C (n.6445+184T>C)
c.2177-7754T>C (n.2177-7754T>C)
c.2291+4347T>C (n.2291+4347T>C)
c.2318+4347T>C (n.2318+4347T>C)
c.2204-7754T>C (n.2204-7754T>C)
n.4543-7754T>C
c.2186-15564T>C (n.2186-15564T>C)
c.2221-7754T>C (n.2221-7754T>C)
c.2186-14594T>C (n.2186-14594T>C)
c.6638T>C (p.Ile2213Thr)
c.2186-7754T>C (n.2186-7754T>C)
c.2431+4207T>C (n.2431+4207T>C)
c.4388T>C (p.Ile1463Thr)
c.1058-7754T>C (n.1058-7754T>C)
c.2129+4207T>C
c.6197T>C (p.Ile2066Thr)
c.6689T>C (p.Ile2230Thr)
c.6656T>C (p.Ile2219Thr)
c.6629T>C (p.Ile2210Thr)
13g.23337238A>TCA387521109SACSc.2185+16547T>A (n.2185+16547T>A)
c.6665T>A (p.Ile2222Asn)
c.6445+184T>A (n.6445+184T>A)
c.2177-7754T>A (n.2177-7754T>A)
c.2291+4347T>A (n.2291+4347T>A)
c.2318+4347T>A (n.2318+4347T>A)
c.2204-7754T>A (n.2204-7754T>A)
n.4543-7754T>A
c.2186-15564T>A (n.2186-15564T>A)
c.2221-7754T>A (n.2221-7754T>A)
c.2186-14594T>A (n.2186-14594T>A)
c.6638T>A (p.Ile2213Asn)
c.2186-7754T>A (n.2186-7754T>A)
c.2431+4207T>A (n.2431+4207T>A)
c.4388T>A (p.Ile1463Asn)
c.1058-7754T>A (n.1058-7754T>A)
c.2129+4207T>A
c.6197T>A (p.Ile2066Asn)
c.6689T>A (p.Ile2230Asn)
c.6656T>A (p.Ile2219Asn)
c.6629T>A (p.Ile2210Asn)
13g.23337239T>ACA387521111SACSc.2185+16546A>T (n.2185+16546A>T)
c.6664A>T (p.Ile2222Phe)
c.6445+183A>T (n.6445+183A>T)
c.2177-7755A>T (n.2177-7755A>T)
c.2291+4346A>T (n.2291+4346A>T)
c.2318+4346A>T (n.2318+4346A>T)
c.2204-7755A>T (n.2204-7755A>T)
n.4543-7755A>T
c.2186-15565A>T (n.2186-15565A>T)
c.2221-7755A>T (n.2221-7755A>T)
c.2186-14595A>T (n.2186-14595A>T)
c.6637A>T (p.Ile2213Phe)
c.2186-7755A>T (n.2186-7755A>T)
c.2431+4206A>T (n.2431+4206A>T)
c.4387A>T (p.Ile1463Phe)
c.1058-7755A>T (n.1058-7755A>T)
c.2129+4206A>T
c.6196A>T (p.Ile2066Phe)
c.6688A>T (p.Ile2230Phe)
c.6655A>T (p.Ile2219Phe)
c.6628A>T (p.Ile2210Phe)
13g.23337239T>CCA387521113SACSc.2185+16546A>G (n.2185+16546A>G)
c.6664A>G (p.Ile2222Val)
c.6445+183A>G (n.6445+183A>G)
c.2177-7755A>G (n.2177-7755A>G)
c.2291+4346A>G (n.2291+4346A>G)
c.2318+4346A>G (n.2318+4346A>G)
c.2204-7755A>G (n.2204-7755A>G)
n.4543-7755A>G
c.2186-15565A>G (n.2186-15565A>G)
c.2221-7755A>G (n.2221-7755A>G)
c.2186-14595A>G (n.2186-14595A>G)
c.6637A>G (p.Ile2213Val)
c.2186-7755A>G (n.2186-7755A>G)
c.2431+4206A>G (n.2431+4206A>G)
c.4387A>G (p.Ile1463Val)
c.1058-7755A>G (n.1058-7755A>G)
c.2129+4206A>G
c.6196A>G (p.Ile2066Val)
c.6688A>G (p.Ile2230Val)
c.6655A>G (p.Ile2219Val)
c.6628A>G (p.Ile2210Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337239T>GCA387521114SACSc.2185+16546A>C (n.2185+16546A>C)
c.6664A>C (p.Ile2222Leu)
c.6445+183A>C (n.6445+183A>C)
c.2177-7755A>C (n.2177-7755A>C)
c.2291+4346A>C (n.2291+4346A>C)
c.2318+4346A>C (n.2318+4346A>C)
c.2204-7755A>C (n.2204-7755A>C)
n.4543-7755A>C
c.2186-15565A>C (n.2186-15565A>C)
c.2221-7755A>C (n.2221-7755A>C)
c.2186-14595A>C (n.2186-14595A>C)
c.6637A>C (p.Ile2213Leu)
c.2186-7755A>C (n.2186-7755A>C)
c.2431+4206A>C (n.2431+4206A>C)
c.4387A>C (p.Ile1463Leu)
c.1058-7755A>C (n.1058-7755A>C)
c.2129+4206A>C
c.6196A>C (p.Ile2066Leu)
c.6688A>C (p.Ile2230Leu)
c.6655A>C (p.Ile2219Leu)
c.6628A>C (p.Ile2210Leu)
13g.23337239T=CA2078627147SACSc.2185+16546A= (n.2185+16546A=)
c.6664A= (p.Ile2222=)
c.6445+183A= (n.6445+183A=)
c.2177-7755A= (n.2177-7755A=)
c.2291+4346A= (n.2291+4346A=)
c.2318+4346A= (n.2318+4346A=)
c.2204-7755A= (n.2204-7755A=)
n.4543-7755A=
c.2186-15565A= (n.2186-15565A=)
c.2221-7755A= (n.2221-7755A=)
c.2186-14595A= (n.2186-14595A=)
c.6637A= (p.Ile2213=)
c.2186-7755A= (n.2186-7755A=)
c.2431+4206A= (n.2431+4206A=)
c.4387A= (p.Ile1463=)
c.1058-7755A= (n.1058-7755A=)
c.2129+4206A=
c.6196A= (p.Ile2066=)
c.6688A= (p.Ile2230=)
c.6655A= (p.Ile2219=)
c.6628A= (p.Ile2210=)
13g.23337242_23337245delCA2622329010SACSc.2185+16543_2185+16546del (n.2185+16543_2185+16546del)
c.6661_6664del (p.Thr2221SerfsTer7)
c.6445+180_6445+183del (n.6445+180_6445+183del)
c.2177-7758_2177-7755del (n.2177-7758_2177-7755del)
c.2291+4343_2291+4346del (n.2291+4343_2291+4346del)
c.2318+4343_2318+4346del (n.2318+4343_2318+4346del)
c.2204-7758_2204-7755del (n.2204-7758_2204-7755del)
n.4543-7758_4543-7755del
c.2186-15568_2186-15565del (n.2186-15568_2186-15565del)
c.2221-7758_2221-7755del (n.2221-7758_2221-7755del)
c.2186-14598_2186-14595del (n.2186-14598_2186-14595del)
c.6634_6637del (p.Thr2212SerfsTer7)
c.2186-7758_2186-7755del (n.2186-7758_2186-7755del)
c.2431+4203_2431+4206del (n.2431+4203_2431+4206del)
c.4384_4387del (p.Thr1462SerfsTer7)
c.1058-7758_1058-7755del (n.1058-7758_1058-7755del)
c.2129+4203_2129+4206del
c.6193_6196del (p.Thr2065SerfsTer7)
c.6685_6688del (p.Thr2229SerfsTer7)
c.6652_6655del (p.Thr2218SerfsTer7)
c.6625_6628del (p.Thr2209SerfsTer7)
 gnomAD v4
13g.23337240T>ACA483161479SACSc.2185+16545A>T (n.2185+16545A>T)
c.6663A>T (p.Thr2221=)
c.6445+182A>T (n.6445+182A>T)
c.2177-7756A>T (n.2177-7756A>T)
c.2291+4345A>T (n.2291+4345A>T)
c.2318+4345A>T (n.2318+4345A>T)
c.2204-7756A>T (n.2204-7756A>T)
n.4543-7756A>T
c.2186-15566A>T (n.2186-15566A>T)
c.2221-7756A>T (n.2221-7756A>T)
c.2186-14596A>T (n.2186-14596A>T)
c.6636A>T (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>T (n.2186-7756A>T)
c.2431+4205A>T (n.2431+4205A>T)
c.4386A>T (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>T (n.1058-7756A>T)
c.2129+4205A>T
c.6195A>T (p.Thr2065=)
c.6687A>T (p.Thr2229=)
c.6654A>T (p.Thr2218=)
c.6627A>T (p.Thr2209=)
13g.23337240T>CCA483161477SACSc.2185+16545A>G (n.2185+16545A>G)
c.6663A>G (p.Thr2221=)
c.6445+182A>G (n.6445+182A>G)
c.2177-7756A>G (n.2177-7756A>G)
c.2291+4345A>G (n.2291+4345A>G)
c.2318+4345A>G (n.2318+4345A>G)
c.2204-7756A>G (n.2204-7756A>G)
n.4543-7756A>G
c.2186-15566A>G (n.2186-15566A>G)
c.2221-7756A>G (n.2221-7756A>G)
c.2186-14596A>G (n.2186-14596A>G)
c.6636A>G (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>G (n.2186-7756A>G)
c.2431+4205A>G (n.2431+4205A>G)
c.4386A>G (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>G (n.1058-7756A>G)
c.2129+4205A>G
c.6195A>G (p.Thr2065=)
c.6687A>G (p.Thr2229=)
c.6654A>G (p.Thr2218=)
c.6627A>G (p.Thr2209=)
13g.23337240T>GCA246657856SACSc.2185+16545A>C (n.2185+16545A>C)
c.6663A>C (p.Thr2221=)
c.6445+182A>C (n.6445+182A>C)
c.2177-7756A>C (n.2177-7756A>C)
c.2291+4345A>C (n.2291+4345A>C)
c.2318+4345A>C (n.2318+4345A>C)
c.2204-7756A>C (n.2204-7756A>C)
n.4543-7756A>C
c.2186-15566A>C (n.2186-15566A>C)
c.2221-7756A>C (n.2221-7756A>C)
c.2186-14596A>C (n.2186-14596A>C)
c.6636A>C (p.Thr2212=)
c.2186-7756A>C (n.2186-7756A>C)
c.2431+4205A>C (n.2431+4205A>C)
c.4386A>C (p.Thr1462=)
c.1058-7756A>C (n.1058-7756A>C)
c.2129+4205A>C
c.6195A>C (p.Thr2065=)
c.6687A>C (p.Thr2229=)
c.6654A>C (p.Thr2218=)
c.6627A>C (p.Thr2209=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337240T=CA2078627150SACSc.2185+16545A= (n.2185+16545A=)
c.6663A= (p.Thr2221=)
c.6445+182A= (n.6445+182A=)
c.2177-7756A= (n.2177-7756A=)
c.2291+4345A= (n.2291+4345A=)
c.2318+4345A= (n.2318+4345A=)
c.2204-7756A= (n.2204-7756A=)
n.4543-7756A=
c.2186-15566A= (n.2186-15566A=)
c.2221-7756A= (n.2221-7756A=)
c.2186-14596A= (n.2186-14596A=)
c.6636A= (p.Thr2212=)
c.2186-7756A= (n.2186-7756A=)
c.2431+4205A= (n.2431+4205A=)
c.4386A= (p.Thr1462=)
c.1058-7756A= (n.1058-7756A=)
c.2129+4205A=
c.6195A= (p.Thr2065=)
c.6687A= (p.Thr2229=)
c.6654A= (p.Thr2218=)
c.6627A= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>ACA387521119SACSc.2185+16544C>T (n.2185+16544C>T)
c.6662C>T (p.Thr2221Ile)
c.6445+181C>T (n.6445+181C>T)
c.2177-7757C>T (n.2177-7757C>T)
c.2291+4344C>T (n.2291+4344C>T)
c.2318+4344C>T (n.2318+4344C>T)
c.2204-7757C>T (n.2204-7757C>T)
n.4543-7757C>T
c.2186-15567C>T (n.2186-15567C>T)
c.2221-7757C>T (n.2221-7757C>T)
c.2186-14597C>T (n.2186-14597C>T)
c.6635C>T (p.Thr2212Ile)
c.2186-7757C>T (n.2186-7757C>T)
c.2431+4204C>T (n.2431+4204C>T)
c.4385C>T (p.Thr1462Ile)
c.1058-7757C>T (n.1058-7757C>T)
c.2129+4204C>T
c.6194C>T (p.Thr2065Ile)
c.6686C>T (p.Thr2229Ile)
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.6626C>T (p.Thr2209Ile)
13g.23337241G>CCA387521118SACSc.2185+16544C>G (n.2185+16544C>G)
c.6662C>G (p.Thr2221Arg)
c.6445+181C>G (n.6445+181C>G)
c.2177-7757C>G (n.2177-7757C>G)
c.2291+4344C>G (n.2291+4344C>G)
c.2318+4344C>G (n.2318+4344C>G)
c.2204-7757C>G (n.2204-7757C>G)
n.4543-7757C>G
c.2186-15567C>G (n.2186-15567C>G)
c.2221-7757C>G (n.2221-7757C>G)
c.2186-14597C>G (n.2186-14597C>G)
c.6635C>G (p.Thr2212Arg)
c.2186-7757C>G (n.2186-7757C>G)
c.2431+4204C>G (n.2431+4204C>G)
c.4385C>G (p.Thr1462Arg)
c.1058-7757C>G (n.1058-7757C>G)
c.2129+4204C>G
c.6194C>G (p.Thr2065Arg)
c.6686C>G (p.Thr2229Arg)
c.6653C>G (p.Thr2218Arg)
c.6626C>G (p.Thr2209Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337241G=CA2078627158SACSc.2185+16544C= (n.2185+16544C=)
c.6662C= (p.Thr2221=)
c.6445+181C= (n.6445+181C=)
c.2177-7757C= (n.2177-7757C=)
c.2291+4344C= (n.2291+4344C=)
c.2318+4344C= (n.2318+4344C=)
c.2204-7757C= (n.2204-7757C=)
n.4543-7757C=
c.2186-15567C= (n.2186-15567C=)
c.2221-7757C= (n.2221-7757C=)
c.2186-14597C= (n.2186-14597C=)
c.6635C= (p.Thr2212=)
c.2186-7757C= (n.2186-7757C=)
c.2431+4204C= (n.2431+4204C=)
c.4385C= (p.Thr1462=)
c.1058-7757C= (n.1058-7757C=)
c.2129+4204C=
c.6194C= (p.Thr2065=)
c.6686C= (p.Thr2229=)
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.6626C= (p.Thr2209=)
13g.23337241G>TCA387521116SACSc.2185+16544C>A (n.2185+16544C>A)
c.6662C>A (p.Thr2221Lys)
c.6445+181C>A (n.6445+181C>A)
c.2177-7757C>A (n.2177-7757C>A)
c.2291+4344C>A (n.2291+4344C>A)
c.2318+4344C>A (n.2318+4344C>A)
c.2204-7757C>A (n.2204-7757C>A)
n.4543-7757C>A
c.2186-15567C>A (n.2186-15567C>A)
c.2221-7757C>A (n.2221-7757C>A)
c.2186-14597C>A (n.2186-14597C>A)
c.6635C>A (p.Thr2212Lys)
c.2186-7757C>A (n.2186-7757C>A)
c.2431+4204C>A (n.2431+4204C>A)
c.4385C>A (p.Thr1462Lys)
c.1058-7757C>A (n.1058-7757C>A)
c.2129+4204C>A
c.6194C>A (p.Thr2065Lys)
c.6686C>A (p.Thr2229Lys)
c.6653C>A (p.Thr2218Lys)
c.6626C>A (p.Thr2209Lys)
13g.23337242T>ACA387521121SACSc.2185+16543A>T (n.2185+16543A>T)
c.6661A>T (p.Thr2221Ser)
c.6445+180A>T (n.6445+180A>T)
c.2177-7758A>T (n.2177-7758A>T)
c.2291+4343A>T (n.2291+4343A>T)
c.2318+4343A>T (n.2318+4343A>T)
c.2204-7758A>T (n.2204-7758A>T)
n.4543-7758A>T
c.2186-15568A>T (n.2186-15568A>T)
c.2221-7758A>T (n.2221-7758A>T)
c.2186-14598A>T (n.2186-14598A>T)
c.6634A>T (p.Thr2212Ser)
c.2186-7758A>T (n.2186-7758A>T)
c.2431+4203A>T (n.2431+4203A>T)
c.4384A>T (p.Thr1462Ser)
c.1058-7758A>T (n.1058-7758A>T)
c.2129+4203A>T
c.6193A>T (p.Thr2065Ser)
c.6685A>T (p.Thr2229Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.6625A>T (p.Thr2209Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23337242T>CCA6911051SACSc.2185+16543A>G (n.2185+16543A>G)
c.6661A>G (p.Thr2221Ala)
c.6445+180A>G (n.6445+180A>G)
c.2177-7758A>G (n.2177-7758A>G)
c.2291+4343A>G (n.2291+4343A>G)
c.2318+4343A>G (n.2318+4343A>G)
c.2204-7758A>G (n.2204-7758A>G)
n.4543-7758A>G
c.2186-15568A>G (n.2186-15568A>G)
c.2221-7758A>G (n.2221-7758A>G)
c.2186-14598A>G (n.2186-14598A>G)
c.6634A>G (p.Thr2212Ala)
c.2186-7758A>G (n.2186-7758A>G)
c.2431+4203A>G (n.2431+4203A>G)
c.4384A>G (p.Thr1462Ala)
c.1058-7758A>G (n.1058-7758A>G)
c.2129+4203A>G
c.6193A>G (p.Thr2065Ala)
c.6685A>G (p.Thr2229Ala)
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.6625A>G (p.Thr2209Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337242T>GCA387521123SACSc.2185+16543A>C (n.2185+16543A>C)
c.6661A>C (p.Thr2221Pro)
c.6445+180A>C (n.6445+180A>C)
c.2177-7758A>C (n.2177-7758A>C)
c.2291+4343A>C (n.2291+4343A>C)
c.2318+4343A>C (n.2318+4343A>C)
c.2204-7758A>C (n.2204-7758A>C)
n.4543-7758A>C
c.2186-15568A>C (n.2186-15568A>C)
c.2221-7758A>C (n.2221-7758A>C)
c.2186-14598A>C (n.2186-14598A>C)
c.6634A>C (p.Thr2212Pro)
c.2186-7758A>C (n.2186-7758A>C)
c.2431+4203A>C (n.2431+4203A>C)
c.4384A>C (p.Thr1462Pro)
c.1058-7758A>C (n.1058-7758A>C)
c.2129+4203A>C
c.6193A>C (p.Thr2065Pro)
c.6685A>C (p.Thr2229Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.6625A>C (p.Thr2209Pro)
13g.23337242T=CA2078627166SACSc.2185+16543A= (n.2185+16543A=)
c.6661A= (p.Thr2221=)
c.6445+180A= (n.6445+180A=)
c.2177-7758A= (n.2177-7758A=)
c.2291+4343A= (n.2291+4343A=)
c.2318+4343A= (n.2318+4343A=)
c.2204-7758A= (n.2204-7758A=)
n.4543-7758A=
c.2186-15568A= (n.2186-15568A=)
c.2221-7758A= (n.2221-7758A=)
c.2186-14598A= (n.2186-14598A=)
c.6634A= (p.Thr2212=)
c.2186-7758A= (n.2186-7758A=)
c.2431+4203A= (n.2431+4203A=)
c.4384A= (p.Thr1462=)
c.1058-7758A= (n.1058-7758A=)
c.2129+4203A=
c.6193A= (p.Thr2065=)
c.6685A= (p.Thr2229=)
c.6652A= (p.Thr2218=)
c.6625A= (p.Thr2209=)
13g.23337243T>ACA387521126SACSc.2185+16542A>T (n.2185+16542A>T)
c.6660A>T (p.Gln2220His)
c.6445+179A>T (n.6445+179A>T)
c.2177-7759A>T (n.2177-7759A>T)
c.2291+4342A>T (n.2291+4342A>T)
c.2318+4342A>T (n.2318+4342A>T)
c.2204-7759A>T (n.2204-7759A>T)
n.4543-7759A>T
c.2186-15569A>T (n.2186-15569A>T)
c.2221-7759A>T (n.2221-7759A>T)
c.2186-14599A>T (n.2186-14599A>T)
c.6633A>T (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>T (n.2186-7759A>T)
c.2431+4202A>T (n.2431+4202A>T)
c.4383A>T (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>T (n.1058-7759A>T)
c.2129+4202A>T
c.6192A>T (p.Gln2064His)
c.6684A>T (p.Gln2228His)
c.6651A>T (p.Gln2217His)
c.6624A>T (p.Gln2208His)
13g.23337243T>CCA483161485SACSc.2185+16542A>G (n.2185+16542A>G)
c.6660A>G (p.Gln2220=)
c.6445+179A>G (n.6445+179A>G)
c.2177-7759A>G (n.2177-7759A>G)
c.2291+4342A>G (n.2291+4342A>G)
c.2318+4342A>G (n.2318+4342A>G)
c.2204-7759A>G (n.2204-7759A>G)
n.4543-7759A>G
c.2186-15569A>G (n.2186-15569A>G)
c.2221-7759A>G (n.2221-7759A>G)
c.2186-14599A>G (n.2186-14599A>G)
c.6633A>G (p.Gln2211=)
c.2186-7759A>G (n.2186-7759A>G)
c.2431+4202A>G (n.2431+4202A>G)
c.4383A>G (p.Gln1461=)
c.1058-7759A>G (n.1058-7759A>G)
c.2129+4202A>G
c.6192A>G (p.Gln2064=)
c.6684A>G (p.Gln2228=)
c.6651A>G (p.Gln2217=)
c.6624A>G (p.Gln2208=)
13g.23337243T>GCA387521128SACSc.2185+16542A>C (n.2185+16542A>C)
c.6660A>C (p.Gln2220His)
c.6445+179A>C (n.6445+179A>C)
c.2177-7759A>C (n.2177-7759A>C)
c.2291+4342A>C (n.2291+4342A>C)
c.2318+4342A>C (n.2318+4342A>C)
c.2204-7759A>C (n.2204-7759A>C)
n.4543-7759A>C
c.2186-15569A>C (n.2186-15569A>C)
c.2221-7759A>C (n.2221-7759A>C)
c.2186-14599A>C (n.2186-14599A>C)
c.6633A>C (p.Gln2211His)
c.2186-7759A>C (n.2186-7759A>C)
c.2431+4202A>C (n.2431+4202A>C)
c.4383A>C (p.Gln1461His)
c.1058-7759A>C (n.1058-7759A>C)
c.2129+4202A>C
c.6192A>C (p.Gln2064His)
c.6684A>C (p.Gln2228His)
c.6651A>C (p.Gln2217His)
c.6624A>C (p.Gln2208His)
13g.23337244T>ACA387521130SACSc.2185+16541A>T (n.2185+16541A>T)
c.6659A>T (p.Gln2220Leu)
c.6445+178A>T (n.6445+178A>T)
c.2177-7760A>T (n.2177-7760A>T)
c.2291+4341A>T (n.2291+4341A>T)
c.2318+4341A>T (n.2318+4341A>T)
c.2204-7760A>T (n.2204-7760A>T)
n.4543-7760A>T
c.2186-15570A>T (n.2186-15570A>T)
c.2221-7760A>T (n.2221-7760A>T)
c.2186-14600A>T (n.2186-14600A>T)
c.6632A>T (p.Gln2211Leu)
c.2186-7760A>T (n.2186-7760A>T)
c.2431+4201A>T (n.2431+4201A>T)
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
c.1058-7760A>T (n.1058-7760A>T)
c.2129+4201A>T
c.6191A>T (p.Gln2064Leu)
c.6683A>T (p.Gln2228Leu)
c.6650A>T (p.Gln2217Leu)
c.6623A>T (p.Gln2208Leu)
13g.23337244T>CCA246657873SACSc.2185+16541A>G (n.2185+16541A>G)
c.6659A>G (p.Gln2220Arg)
c.6445+178A>G (n.6445+178A>G)
c.2177-7760A>G (n.2177-7760A>G)
c.2291+4341A>G (n.2291+4341A>G)
c.2318+4341A>G (n.2318+4341A>G)
c.2204-7760A>G (n.2204-7760A>G)
n.4543-7760A>G
c.2186-15570A>G (n.2186-15570A>G)
c.2221-7760A>G (n.2221-7760A>G)
c.2186-14600A>G (n.2186-14600A>G)
c.6632A>G (p.Gln2211Arg)
c.2186-7760A>G (n.2186-7760A>G)
c.2431+4201A>G (n.2431+4201A>G)
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
c.1058-7760A>G (n.1058-7760A>G)
c.2129+4201A>G
c.6191A>G (p.Gln2064Arg)
c.6683A>G (p.Gln2228Arg)
c.6650A>G (p.Gln2217Arg)
c.6623A>G (p.Gln2208Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23337244T>GCA387521132SACSc.2185+16541A>C (n.2185+16541A>C)
c.6659A>C (p.Gln2220Pro)
c.6445+178A>C (n.6445+178A>C)
c.2177-7760A>C (n.2177-7760A>C)
c.2291+4341A>C (n.2291+4341A>C)
c.2318+4341A>C (n.2318+4341A>C)
c.2204-7760A>C (n.2204-7760A>C)
n.4543-7760A>C
c.2186-15570A>C (n.2186-15570A>C)
c.2221-7760A>C (n.2221-7760A>C)
c.2186-14600A>C (n.2186-14600A>C)
c.6632A>C (p.Gln2211Pro)
c.2186-7760A>C (n.2186-7760A>C)
c.2431+4201A>C (n.2431+4201A>C)
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
c.1058-7760A>C (n.1058-7760A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23337245G>TCA387521135SACSc.2185+16540C>A (n.2185+16540C>A)
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13g.23337245_23337248delCA608985260SACSc.2185+16537_2185+16540del (n.2185+16537_2185+16540del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2129+4199T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337246A>TCA387521139SACSc.2185+16539T>A (n.2185+16539T>A)
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c.6630T>A (p.Tyr2210Ter)
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c.6621T>A (p.Tyr2207Ter)
13g.23337247T>ACA387521143SACSc.2185+16538A>T (n.2185+16538A>T)
c.6656A>T (p.Tyr2219Phe)
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c.6629A>T (p.Tyr2210Phe)
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c.6647A>T (p.Tyr2216Phe)
c.6620A>T (p.Tyr2207Phe)
13g.23337247T>CCA6911053SACSc.2185+16538A>G (n.2185+16538A>G)
c.6656A>G (p.Tyr2219Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2186-15577A>G (n.2186-15577A>G)
c.2221-7767A>G (n.2221-7767A>G)
c.2186-14607A>G (n.2186-14607A>G)
c.6625A>G (p.Lys2209Glu)
c.2186-7767A>G (n.2186-7767A>G)
c.2431+4194A>G (n.2431+4194A>G)
c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
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c.2129+4194A>G
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c.6676A>G (p.Lys2226Glu)
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 dbSNP
13g.23337251T>GCA387521163SACSc.2185+16534A>C (n.2185+16534A>C)
c.6652A>C (p.Lys2218Gln)
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c.2291+4334A>C (n.2291+4334A>C)
c.2318+4334A>C (n.2318+4334A>C)
c.2204-7767A>C (n.2204-7767A>C)
n.4543-7767A>C
c.2186-15577A>C (n.2186-15577A>C)
c.2221-7767A>C (n.2221-7767A>C)
c.2186-14607A>C (n.2186-14607A>C)
c.6625A>C (p.Lys2209Gln)
c.2186-7767A>C (n.2186-7767A>C)
c.2431+4194A>C (n.2431+4194A>C)
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
c.1058-7767A>C (n.1058-7767A>C)
c.2129+4194A>C
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.6676A>C (p.Lys2226Gln)
c.6643A>C (p.Lys2215Gln)
c.6616A>C (p.Lys2206Gln)
13g.23337251T=CA2078627194SACSc.2185+16534A= (n.2185+16534A=)
c.6652A= (p.Lys2218=)
c.6445+171A= (n.6445+171A=)
c.2177-7767A= (n.2177-7767A=)
c.2291+4334A= (n.2291+4334A=)
c.2318+4334A= (n.2318+4334A=)
c.2204-7767A= (n.2204-7767A=)
n.4543-7767A=
c.2186-15577A= (n.2186-15577A=)
c.2221-7767A= (n.2221-7767A=)
c.2186-14607A= (n.2186-14607A=)
c.6625A= (p.Lys2209=)
c.2186-7767A= (n.2186-7767A=)
c.2431+4194A= (n.2431+4194A=)
c.4375A= (p.Lys1459=)
c.1058-7767A= (n.1058-7767A=)
c.2129+4194A=
c.6184A= (p.Lys2062=)
c.6676A= (p.Lys2226=)
c.6643A= (p.Lys2215=)
c.6616A= (p.Lys2206=)
13g.23337252T>ACA483161499SACSc.2185+16533A>T (n.2185+16533A>T)
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n.4543-7768A>T
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c.6624A>T (p.Ala2208=)
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13g.23337252T>CCA483161500SACSc.2185+16533A>G (n.2185+16533A>G)
c.6651A>G (p.Ala2217=)
c.6445+170A>G (n.6445+170A>G)
c.2177-7768A>G (n.2177-7768A>G)
c.2291+4333A>G (n.2291+4333A>G)
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c.2204-7768A>G (n.2204-7768A>G)
n.4543-7768A>G
c.2186-15578A>G (n.2186-15578A>G)
c.2221-7768A>G (n.2221-7768A>G)
c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G)
c.6624A>G (p.Ala2208=)
c.2186-7768A>G (n.2186-7768A>G)
c.2431+4193A>G (n.2431+4193A>G)
c.4374A>G (p.Ala1458=)
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c.2129+4193A>G
c.6183A>G (p.Ala2061=)
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c.6642A>G (p.Ala2214=)
c.6615A>G (p.Ala2205=)
13g.23337252T>GCA483161502SACSc.2185+16533A>C (n.2185+16533A>C)
c.6651A>C (p.Ala2217=)
c.6445+170A>C (n.6445+170A>C)
c.2177-7768A>C (n.2177-7768A>C)
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c.2204-7768A>C (n.2204-7768A>C)
n.4543-7768A>C
c.2186-15578A>C (n.2186-15578A>C)
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c.2186-14608A>C (n.2186-14608A>C)
c.6624A>C (p.Ala2208=)
c.2186-7768A>C (n.2186-7768A>C)
c.2431+4193A>C (n.2431+4193A>C)
c.4374A>C (p.Ala1458=)
c.1058-7768A>C (n.1058-7768A>C)
c.2129+4193A>C
c.6183A>C (p.Ala2061=)
c.6675A>C (p.Ala2225=)
c.6642A>C (p.Ala2214=)
c.6615A>C (p.Ala2205=)
13g.23337252_23337253delinsTGCA2078627196SACSc.2185+16532_2185+16533delinsCA (n.2185+16532_2185+16533delinsCA)
c.6650_6651delinsCA (p.Ala2217=)
c.6445+169_6445+170delinsCA (n.6445+169_6445+170delinsCA)
c.2177-7769_2177-7768delinsCA (n.2177-7769_2177-7768delinsCA)
c.2291+4332_2291+4333delinsCA (n.2291+4332_2291+4333delinsCA)
c.2318+4332_2318+4333delinsCA (n.2318+4332_2318+4333delinsCA)
c.2204-7769_2204-7768delinsCA (n.2204-7769_2204-7768delinsCA)
n.4543-7769_4543-7768delinsCA
c.2186-15579_2186-15578delinsCA (n.2186-15579_2186-15578delinsCA)
c.2221-7769_2221-7768delinsCA (n.2221-7769_2221-7768delinsCA)
c.2186-14609_2186-14608delinsCA (n.2186-14609_2186-14608delinsCA)
c.6623_6624delinsCA (p.Ala2208=)
c.2186-7769_2186-7768delinsCA (n.2186-7769_2186-7768delinsCA)
c.2431+4192_2431+4193delinsCA (n.2431+4192_2431+4193delinsCA)
c.4373_4374delinsCA (p.Ala1458=)
c.1058-7769_1058-7768delinsCA (n.1058-7769_1058-7768delinsCA)
c.2129+4192_2129+4193delinsCA
c.6182_6183delinsCA (p.Ala2061=)
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c.6614_6615delinsCA (p.Ala2205=)
13g.23337253delCA696612799SACSc.2185+16532del (n.2185+16532del)
c.6650del (p.Ala2217GlufsTer12)
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c.2177-7769del (n.2177-7769del)
c.2291+4332del (n.2291+4332del)
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c.2204-7769del (n.2204-7769del)
n.4543-7769del
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c.6623del (p.Ala2208GlufsTer12)
c.2186-7769del (n.2186-7769del)
c.2431+4192del (n.2431+4192del)
c.4373del (p.Ala1458GlufsTer12)
c.1058-7769del (n.1058-7769del)
c.2129+4192del
c.6182del (p.Ala2061GlufsTer12)
c.6674del (p.Ala2225GlufsTer12)
c.6641del (p.Ala2214GlufsTer12)
c.6614del (p.Ala2205GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337253G>ACA387521166SACSc.2185+16532C>T (n.2185+16532C>T)
c.6650C>T (p.Ala2217Val)
c.6445+169C>T (n.6445+169C>T)
c.2177-7769C>T (n.2177-7769C>T)
c.2291+4332C>T (n.2291+4332C>T)
c.2318+4332C>T (n.2318+4332C>T)
c.2204-7769C>T (n.2204-7769C>T)
n.4543-7769C>T
c.2186-15579C>T (n.2186-15579C>T)
c.2221-7769C>T (n.2221-7769C>T)
c.2186-14609C>T (n.2186-14609C>T)
c.6623C>T (p.Ala2208Val)
c.2186-7769C>T (n.2186-7769C>T)
c.2431+4192C>T (n.2431+4192C>T)
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.1058-7769C>T (n.1058-7769C>T)
c.2129+4192C>T
c.6182C>T (p.Ala2061Val)
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.6641C>T (p.Ala2214Val)
c.6614C>T (p.Ala2205Val)
13g.23337253G>CCA387521168SACSc.2185+16532C>G (n.2185+16532C>G)
c.6650C>G (p.Ala2217Gly)
c.6445+169C>G (n.6445+169C>G)
c.2177-7769C>G (n.2177-7769C>G)
c.2291+4332C>G (n.2291+4332C>G)
c.2318+4332C>G (n.2318+4332C>G)
c.2204-7769C>G (n.2204-7769C>G)
n.4543-7769C>G
c.2186-15579C>G (n.2186-15579C>G)
c.2221-7769C>G (n.2221-7769C>G)
c.2186-14609C>G (n.2186-14609C>G)
c.6623C>G (p.Ala2208Gly)
c.2186-7769C>G (n.2186-7769C>G)
c.2431+4192C>G (n.2431+4192C>G)
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.1058-7769C>G (n.1058-7769C>G)
c.2129+4192C>G
c.6182C>G (p.Ala2061Gly)
c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.6641C>G (p.Ala2214Gly)
c.6614C>G (p.Ala2205Gly)
 gnomAD v4
13g.23337253G=CA2078627203SACSc.2185+16532C= (n.2185+16532C=)
c.6650C= (p.Ala2217=)
c.6445+169C= (n.6445+169C=)
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c.2291+4332C= (n.2291+4332C=)
c.2318+4332C= (n.2318+4332C=)
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n.4543-7769C=
c.2186-15579C= (n.2186-15579C=)
c.2221-7769C= (n.2221-7769C=)
c.2186-14609C= (n.2186-14609C=)
c.6623C= (p.Ala2208=)
c.2186-7769C= (n.2186-7769C=)
c.2431+4192C= (n.2431+4192C=)
c.4373C= (p.Ala1458=)
c.1058-7769C= (n.1058-7769C=)
c.2129+4192C=
c.6182C= (p.Ala2061=)
c.6674C= (p.Ala2225=)
c.6641C= (p.Ala2214=)
c.6614C= (p.Ala2205=)
13g.23337253G>TCA387521165SACSc.2185+16532C>A (n.2185+16532C>A)
c.6650C>A (p.Ala2217Glu)
c.6445+169C>A (n.6445+169C>A)
c.2177-7769C>A (n.2177-7769C>A)
c.2291+4332C>A (n.2291+4332C>A)
c.2318+4332C>A (n.2318+4332C>A)
c.2204-7769C>A (n.2204-7769C>A)
n.4543-7769C>A
c.2186-15579C>A (n.2186-15579C>A)
c.2221-7769C>A (n.2221-7769C>A)
c.2186-14609C>A (n.2186-14609C>A)
c.6623C>A (p.Ala2208Glu)
c.2186-7769C>A (n.2186-7769C>A)
c.2431+4192C>A (n.2431+4192C>A)
c.4373C>A (p.Ala1458Glu)
c.1058-7769C>A (n.1058-7769C>A)
c.2129+4192C>A
c.6182C>A (p.Ala2061Glu)
c.6674C>A (p.Ala2225Glu)
c.6641C>A (p.Ala2214Glu)
c.6614C>A (p.Ala2205Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337254C>ACA387521170SACSc.2185+16531G>T (n.2185+16531G>T)
c.6649G>T (p.Ala2217Ser)
c.6445+168G>T (n.6445+168G>T)
c.2177-7770G>T (n.2177-7770G>T)
c.2291+4331G>T (n.2291+4331G>T)
c.2318+4331G>T (n.2318+4331G>T)
c.2204-7770G>T (n.2204-7770G>T)
n.4543-7770G>T
c.2186-15580G>T (n.2186-15580G>T)
c.2221-7770G>T (n.2221-7770G>T)
c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T)
c.6622G>T (p.Ala2208Ser)
c.2186-7770G>T (n.2186-7770G>T)
c.2431+4191G>T (n.2431+4191G>T)
c.4372G>T (p.Ala1458Ser)
c.1058-7770G>T (n.1058-7770G>T)
c.2129+4191G>T
c.6181G>T (p.Ala2061Ser)
c.6673G>T (p.Ala2225Ser)
c.6640G>T (p.Ala2214Ser)
c.6613G>T (p.Ala2205Ser)
13g.23337254C=CA2078627215SACSc.2185+16531G= (n.2185+16531G=)
c.6649G= (p.Ala2217=)
c.6445+168G= (n.6445+168G=)
c.2177-7770G= (n.2177-7770G=)
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c.6622G= (p.Ala2208=)
c.2186-7770G= (n.2186-7770G=)
c.2431+4191G= (n.2431+4191G=)
c.4372G= (p.Ala1458=)
c.1058-7770G= (n.1058-7770G=)
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13g.23337255A>TCA483161517SACSc.2185+16530T>A (n.2185+16530T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.6637G>C (p.Ala2213Pro)
c.6610G>C (p.Ala2204Pro)
13g.23337257C>TCA387521182SACSc.2185+16528G>A (n.2185+16528G>A)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23337258A>CCA387521185SACSc.2185+16527T>G (n.2185+16527T>G)
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c.2431+4187T>G (n.2431+4187T>G)
c.4368T>G (p.Phe1456Leu)
c.1058-7774T>G (n.1058-7774T>G)
c.2129+4187T>G
c.6177T>G (p.Phe2059Leu)
c.6669T>G (p.Phe2223Leu)
c.6636T>G (p.Phe2212Leu)
c.6609T>G (p.Phe2203Leu)
13g.23337258A>GCA483161524SACSc.2185+16527T>C (n.2185+16527T>C)
c.6645T>C (p.Phe2215=)
c.6445+164T>C (n.6445+164T>C)
c.2177-7774T>C (n.2177-7774T>C)
c.2291+4327T>C (n.2291+4327T>C)
c.2318+4327T>C (n.2318+4327T>C)
c.2204-7774T>C (n.2204-7774T>C)
n.4543-7774T>C
c.2186-15584T>C (n.2186-15584T>C)
c.2221-7774T>C (n.2221-7774T>C)
c.2186-14614T>C (n.2186-14614T>C)
c.6618T>C (p.Phe2206=)
c.2186-7774T>C (n.2186-7774T>C)
c.2431+4187T>C (n.2431+4187T>C)
c.4368T>C (p.Phe1456=)
c.1058-7774T>C (n.1058-7774T>C)
c.2129+4187T>C
c.6177T>C (p.Phe2059=)
c.6669T>C (p.Phe2223=)
c.6636T>C (p.Phe2212=)
c.6609T>C (p.Phe2203=)
13g.23337258A>TCA387521187SACSc.2185+16527T>A (n.2185+16527T>A)
c.6645T>A (p.Phe2215Leu)
c.6445+164T>A (n.6445+164T>A)
c.2177-7774T>A (n.2177-7774T>A)
c.2291+4327T>A (n.2291+4327T>A)
c.2318+4327T>A (n.2318+4327T>A)
c.2204-7774T>A (n.2204-7774T>A)
n.4543-7774T>A
c.2186-15584T>A (n.2186-15584T>A)
c.2221-7774T>A (n.2221-7774T>A)
c.2186-14614T>A (n.2186-14614T>A)
c.6618T>A (p.Phe2206Leu)
c.2186-7774T>A (n.2186-7774T>A)
c.2431+4187T>A (n.2431+4187T>A)
c.4368T>A (p.Phe1456Leu)
c.1058-7774T>A (n.1058-7774T>A)
c.2129+4187T>A
c.6177T>A (p.Phe2059Leu)
c.6669T>A (p.Phe2223Leu)
c.6636T>A (p.Phe2212Leu)
c.6609T>A (p.Phe2203Leu)
13g.23337259A>CCA387521189SACSc.2185+16526T>G (n.2185+16526T>G)
c.6644T>G (p.Phe2215Cys)
c.6445+163T>G (n.6445+163T>G)
c.2177-7775T>G (n.2177-7775T>G)
c.2291+4326T>G (n.2291+4326T>G)
c.2318+4326T>G (n.2318+4326T>G)
c.2204-7775T>G (n.2204-7775T>G)
n.4543-7775T>G
c.2186-15585T>G (n.2186-15585T>G)
c.2221-7775T>G (n.2221-7775T>G)
c.2186-14615T>G (n.2186-14615T>G)
c.6617T>G (p.Phe2206Cys)
c.2186-7775T>G (n.2186-7775T>G)
c.2431+4186T>G (n.2431+4186T>G)
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
c.1058-7775T>G (n.1058-7775T>G)
c.2129+4186T>G
c.6176T>G (p.Phe2059Cys)
c.6668T>G (p.Phe2223Cys)
c.6635T>G (p.Phe2212Cys)
c.6608T>G (p.Phe2203Cys)
13g.23337259A>GCA387521190SACSc.2185+16526T>C (n.2185+16526T>C)
c.6644T>C (p.Phe2215Ser)
c.6445+163T>C (n.6445+163T>C)
c.2177-7775T>C (n.2177-7775T>C)
c.2291+4326T>C (n.2291+4326T>C)
c.2318+4326T>C (n.2318+4326T>C)
c.2204-7775T>C (n.2204-7775T>C)
n.4543-7775T>C
c.2186-15585T>C (n.2186-15585T>C)
c.2221-7775T>C (n.2221-7775T>C)
c.2186-14615T>C (n.2186-14615T>C)
c.6617T>C (p.Phe2206Ser)
c.2186-7775T>C (n.2186-7775T>C)
c.2431+4186T>C (n.2431+4186T>C)
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
c.1058-7775T>C (n.1058-7775T>C)
c.2129+4186T>C
c.6176T>C (p.Phe2059Ser)
c.6668T>C (p.Phe2223Ser)
c.6635T>C (p.Phe2212Ser)
c.6608T>C (p.Phe2203Ser)
13g.23337259A>TCA387521191SACSc.2185+16526T>A (n.2185+16526T>A)
c.6644T>A (p.Phe2215Tyr)
c.6445+163T>A (n.6445+163T>A)
c.2177-7775T>A (n.2177-7775T>A)
c.2291+4326T>A (n.2291+4326T>A)
c.2318+4326T>A (n.2318+4326T>A)
c.2204-7775T>A (n.2204-7775T>A)
n.4543-7775T>A
c.2186-15585T>A (n.2186-15585T>A)
c.2221-7775T>A (n.2221-7775T>A)
c.2186-14615T>A (n.2186-14615T>A)
c.6617T>A (p.Phe2206Tyr)
c.2186-7775T>A (n.2186-7775T>A)
c.2431+4186T>A (n.2431+4186T>A)
c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
c.1058-7775T>A (n.1058-7775T>A)
c.2129+4186T>A
c.6176T>A (p.Phe2059Tyr)
c.6668T>A (p.Phe2223Tyr)
c.6635T>A (p.Phe2212Tyr)
c.6608T>A (p.Phe2203Tyr)
13g.23337260A>CCA387521194SACSc.2185+16525T>G (n.2185+16525T>G)
c.6643T>G (p.Phe2215Val)
c.6445+162T>G (n.6445+162T>G)
c.2177-7776T>G (n.2177-7776T>G)
c.2291+4325T>G (n.2291+4325T>G)
c.2318+4325T>G (n.2318+4325T>G)
c.2204-7776T>G (n.2204-7776T>G)
n.4543-7776T>G
c.2186-15586T>G (n.2186-15586T>G)
c.2221-7776T>G (n.2221-7776T>G)
c.2186-14616T>G (n.2186-14616T>G)
c.6616T>G (p.Phe2206Val)
c.2186-7776T>G (n.2186-7776T>G)
c.2431+4185T>G (n.2431+4185T>G)
c.4366T>G (p.Phe1456Val)
c.1058-7776T>G (n.1058-7776T>G)
c.2129+4185T>G
c.6175T>G (p.Phe2059Val)
c.6667T>G (p.Phe2223Val)
c.6634T>G (p.Phe2212Val)
c.6607T>G (p.Phe2203Val)
13g.23337260A>GCA387521197SACSc.2185+16525T>C (n.2185+16525T>C)
c.6643T>C (p.Phe2215Leu)
c.6445+162T>C (n.6445+162T>C)
c.2177-7776T>C (n.2177-7776T>C)
c.2291+4325T>C (n.2291+4325T>C)
c.2318+4325T>C (n.2318+4325T>C)
c.2204-7776T>C (n.2204-7776T>C)
n.4543-7776T>C
c.2186-15586T>C (n.2186-15586T>C)
c.2221-7776T>C (n.2221-7776T>C)
c.2186-14616T>C (n.2186-14616T>C)
c.6616T>C (p.Phe2206Leu)
c.2186-7776T>C (n.2186-7776T>C)
c.2431+4185T>C (n.2431+4185T>C)
c.4366T>C (p.Phe1456Leu)
c.1058-7776T>C (n.1058-7776T>C)
c.2129+4185T>C
c.6175T>C (p.Phe2059Leu)
c.6667T>C (p.Phe2223Leu)
c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
c.6607T>C (p.Phe2203Leu)
13g.23337260A>TCA387521195SACSc.2185+16525T>A (n.2185+16525T>A)
c.6643T>A (p.Phe2215Ile)
c.6445+162T>A (n.6445+162T>A)
c.2177-7776T>A (n.2177-7776T>A)
c.2291+4325T>A (n.2291+4325T>A)
c.2318+4325T>A (n.2318+4325T>A)
c.2204-7776T>A (n.2204-7776T>A)
n.4543-7776T>A
c.2186-15586T>A (n.2186-15586T>A)
c.2221-7776T>A (n.2221-7776T>A)
c.2186-14616T>A (n.2186-14616T>A)
c.6616T>A (p.Phe2206Ile)
c.2186-7776T>A (n.2186-7776T>A)
c.2431+4185T>A (n.2431+4185T>A)
c.4366T>A (p.Phe1456Ile)
c.1058-7776T>A (n.1058-7776T>A)
c.2129+4185T>A
c.6175T>A (p.Phe2059Ile)
c.6667T>A (p.Phe2223Ile)
c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
c.6607T>A (p.Phe2203Ile)
13g.23337261A>CCA387521198SACSc.2185+16524T>G (n.2185+16524T>G)
c.6642T>G (p.Asp2214Glu)
c.6445+161T>G (n.6445+161T>G)
c.2177-7777T>G (n.2177-7777T>G)
c.2291+4324T>G (n.2291+4324T>G)
c.2318+4324T>G (n.2318+4324T>G)
c.2204-7777T>G (n.2204-7777T>G)
n.4543-7777T>G
c.2186-15587T>G (n.2186-15587T>G)
c.2221-7777T>G (n.2221-7777T>G)
c.2186-14617T>G (n.2186-14617T>G)
c.6615T>G (p.Asp2205Glu)
c.2186-7777T>G (n.2186-7777T>G)
c.2431+4184T>G (n.2431+4184T>G)
c.4365T>G (p.Asp1455Glu)
c.1058-7777T>G (n.1058-7777T>G)
c.2129+4184T>G
c.6174T>G (p.Asp2058Glu)
c.6666T>G (p.Asp2222Glu)
c.6633T>G (p.Asp2211Glu)
c.6606T>G (p.Asp2202Glu)
13g.23337261A>GCA483161527SACSc.2185+16524T>C (n.2185+16524T>C)
c.6642T>C (p.Asp2214=)
c.6445+161T>C (n.6445+161T>C)
c.2177-7777T>C (n.2177-7777T>C)
c.2291+4324T>C (n.2291+4324T>C)
c.2318+4324T>C (n.2318+4324T>C)
c.2204-7777T>C (n.2204-7777T>C)
n.4543-7777T>C
c.2186-15587T>C (n.2186-15587T>C)
c.2221-7777T>C (n.2221-7777T>C)
c.2186-14617T>C (n.2186-14617T>C)
c.6615T>C (p.Asp2205=)
c.2186-7777T>C (n.2186-7777T>C)
c.2431+4184T>C (n.2431+4184T>C)
c.4365T>C (p.Asp1455=)
c.1058-7777T>C (n.1058-7777T>C)
c.2129+4184T>C
c.6174T>C (p.Asp2058=)
c.6666T>C (p.Asp2222=)
c.6633T>C (p.Asp2211=)
c.6606T>C (p.Asp2202=)
13g.23337261A>TCA387521199SACSc.2185+16524T>A (n.2185+16524T>A)
c.6642T>A (p.Asp2214Glu)
c.6445+161T>A (n.6445+161T>A)
c.2177-7777T>A (n.2177-7777T>A)
c.2291+4324T>A (n.2291+4324T>A)
c.2318+4324T>A (n.2318+4324T>A)
c.2204-7777T>A (n.2204-7777T>A)
n.4543-7777T>A
c.2186-15587T>A (n.2186-15587T>A)
c.2221-7777T>A (n.2221-7777T>A)
c.2186-14617T>A (n.2186-14617T>A)
c.6615T>A (p.Asp2205Glu)
c.2186-7777T>A (n.2186-7777T>A)
c.2431+4184T>A (n.2431+4184T>A)
c.4365T>A (p.Asp1455Glu)
c.1058-7777T>A (n.1058-7777T>A)
c.2129+4184T>A
c.6174T>A (p.Asp2058Glu)
c.6666T>A (p.Asp2222Glu)
c.6633T>A (p.Asp2211Glu)
c.6606T>A (p.Asp2202Glu)
13g.23337261_23337262dupCA2798500259SACSc.2185+16523_2185+16524dup (n.2185+16523_2185+16524dup)
c.6641_6642dup (p.Phe2215IlefsTer15)
c.6445+160_6445+161dup (n.6445+160_6445+161dup)
c.2177-7778_2177-7777dup (n.2177-7778_2177-7777dup)
c.2291+4323_2291+4324dup (n.2291+4323_2291+4324dup)
c.2318+4323_2318+4324dup (n.2318+4323_2318+4324dup)
c.2204-7778_2204-7777dup (n.2204-7778_2204-7777dup)
n.4543-7778_4543-7777dup
c.2186-15588_2186-15587dup (n.2186-15588_2186-15587dup)
c.2221-7778_2221-7777dup (n.2221-7778_2221-7777dup)
c.2186-14618_2186-14617dup (n.2186-14618_2186-14617dup)
c.6614_6615dup (p.Phe2206IlefsTer15)
c.2186-7778_2186-7777dup (n.2186-7778_2186-7777dup)
c.2431+4183_2431+4184dup (n.2431+4183_2431+4184dup)
c.4364_4365dup (p.Phe1456IlefsTer15)
c.1058-7778_1058-7777dup (n.1058-7778_1058-7777dup)
c.2129+4183_2129+4184dup
c.6173_6174dup (p.Phe2059IlefsTer15)
c.6665_6666dup (p.Phe2223IlefsTer15)
c.6632_6633dup (p.Phe2212IlefsTer15)
c.6605_6606dup (p.Phe2203IlefsTer15)
13g.23337262T>ACA387521202SACSc.2185+16523A>T (n.2185+16523A>T)
c.6641A>T (p.Asp2214Val)
c.6445+160A>T (n.6445+160A>T)
c.2177-7778A>T (n.2177-7778A>T)
c.2291+4323A>T (n.2291+4323A>T)
c.2318+4323A>T (n.2318+4323A>T)
c.2204-7778A>T (n.2204-7778A>T)
n.4543-7778A>T
c.2186-15588A>T (n.2186-15588A>T)
c.2221-7778A>T (n.2221-7778A>T)
c.2186-14618A>T (n.2186-14618A>T)
c.6614A>T (p.Asp2205Val)
c.2186-7778A>T (n.2186-7778A>T)
c.2431+4183A>T (n.2431+4183A>T)
c.4364A>T (p.Asp1455Val)
c.1058-7778A>T (n.1058-7778A>T)
c.2129+4183A>T
c.6173A>T (p.Asp2058Val)
c.6665A>T (p.Asp2222Val)
c.6632A>T (p.Asp2211Val)
c.6605A>T (p.Asp2202Val)
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c.6641A>G (p.Asp2214Gly)
c.6445+160A>G (n.6445+160A>G)
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c.2291+4323A>G (n.2291+4323A>G)
c.2318+4323A>G (n.2318+4323A>G)
c.2204-7778A>G (n.2204-7778A>G)
n.4543-7778A>G
c.2186-15588A>G (n.2186-15588A>G)
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c.2186-14618A>G (n.2186-14618A>G)
c.6614A>G (p.Asp2205Gly)
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c.2431+4183A>G (n.2431+4183A>G)
c.4364A>G (p.Asp1455Gly)
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c.2129+4183A>G
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13g.23337262T>GCA387521205SACSc.2185+16523A>C (n.2185+16523A>C)
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n.4543-7778A>C
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c.6614A>C (p.Asp2205Ala)
c.2186-7778A>C (n.2186-7778A>C)
c.2431+4183A>C (n.2431+4183A>C)
c.4364A>C (p.Asp1455Ala)
c.1058-7778A>C (n.1058-7778A>C)
c.2129+4183A>C
c.6173A>C (p.Asp2058Ala)
c.6665A>C (p.Asp2222Ala)
c.6632A>C (p.Asp2211Ala)
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13g.23337263C>ACA387521207SACSc.2185+16522G>T (n.2185+16522G>T)
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c.2291+4322G>T (n.2291+4322G>T)
c.2318+4322G>T (n.2318+4322G>T)
c.2204-7779G>T (n.2204-7779G>T)
n.4543-7779G>T
c.2186-15589G>T (n.2186-15589G>T)
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c.6613G>T (p.Asp2205Tyr)
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c.2129+4182G>T
c.6172G>T (p.Asp2058Tyr)
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13g.23337263C>GCA387521208SACSc.2185+16522G>C (n.2185+16522G>C)
c.6640G>C (p.Asp2214His)
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c.2177-7779G>C (n.2177-7779G>C)
c.2291+4322G>C (n.2291+4322G>C)
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c.2204-7779G>C (n.2204-7779G>C)
n.4543-7779G>C
c.2186-15589G>C (n.2186-15589G>C)
c.2221-7779G>C (n.2221-7779G>C)
c.2186-14619G>C (n.2186-14619G>C)
c.6613G>C (p.Asp2205His)
c.2186-7779G>C (n.2186-7779G>C)
c.2431+4182G>C (n.2431+4182G>C)
c.4363G>C (p.Asp1455His)
c.1058-7779G>C (n.1058-7779G>C)
c.2129+4182G>C
c.6172G>C (p.Asp2058His)
c.6664G>C (p.Asp2222His)
c.6631G>C (p.Asp2211His)
c.6604G>C (p.Asp2202His)
 gnomAD v4
13g.23337263C>TCA387521209SACSc.2185+16522G>A (n.2185+16522G>A)
c.6640G>A (p.Asp2214Asn)
c.6445+159G>A (n.6445+159G>A)
c.2177-7779G>A (n.2177-7779G>A)
c.2291+4322G>A (n.2291+4322G>A)
c.2318+4322G>A (n.2318+4322G>A)
c.2204-7779G>A (n.2204-7779G>A)
n.4543-7779G>A
c.2186-15589G>A (n.2186-15589G>A)
c.2221-7779G>A (n.2221-7779G>A)
c.2186-14619G>A (n.2186-14619G>A)
c.6613G>A (p.Asp2205Asn)
c.2186-7779G>A (n.2186-7779G>A)
c.2431+4182G>A (n.2431+4182G>A)
c.4363G>A (p.Asp1455Asn)
c.1058-7779G>A (n.1058-7779G>A)
c.2129+4182G>A
c.6172G>A (p.Asp2058Asn)
c.6664G>A (p.Asp2222Asn)
c.6631G>A (p.Asp2211Asn)
c.6604G>A (p.Asp2202Asn)
 gnomAD v4
13g.23337263_23337264insAAACAATCCGCA2798500260SACSc.2185+16521_2185+16522insCGGATTGTTT (n.2185+16521_2185+16522insCGGATTGTTT)
c.6639_6640insCGGATTGTTT (p.Asp2214ArgfsTer4)
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c.2177-7780_2177-7779insCGGATTGTTT (n.2177-7780_2177-7779insCGGATTGTTT)
c.2291+4321_2291+4322insCGGATTGTTT (n.2291+4321_2291+4322insCGGATTGTTT)
c.2318+4321_2318+4322insCGGATTGTTT (n.2318+4321_2318+4322insCGGATTGTTT)
c.2204-7780_2204-7779insCGGATTGTTT (n.2204-7780_2204-7779insCGGATTGTTT)
n.4543-7780_4543-7779insCGGATTGTTT
c.2186-15590_2186-15589insCGGATTGTTT (n.2186-15590_2186-15589insCGGATTGTTT)
c.2221-7780_2221-7779insCGGATTGTTT (n.2221-7780_2221-7779insCGGATTGTTT)
c.2186-14620_2186-14619insCGGATTGTTT (n.2186-14620_2186-14619insCGGATTGTTT)
c.6612_6613insCGGATTGTTT (p.Asp2205ArgfsTer4)
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c.2431+4181_2431+4182insCGGATTGTTT (n.2431+4181_2431+4182insCGGATTGTTT)
c.4362_4363insCGGATTGTTT (p.Asp1455ArgfsTer4)
c.1058-7780_1058-7779insCGGATTGTTT (n.1058-7780_1058-7779insCGGATTGTTT)
c.2129+4181_2129+4182insCGGATTGTTT
c.6171_6172insCGGATTGTTT (p.Asp2058ArgfsTer4)
c.6663_6664insCGGATTGTTT (p.Asp2222ArgfsTer4)
c.6630_6631insCGGATTGTTT (p.Asp2211ArgfsTer4)
c.6603_6604insCGGATTGTTT (p.Asp2202ArgfsTer4)
13g.23337264C>ACA387521210SACSc.2185+16521G>T (n.2185+16521G>T)
c.6639G>T (p.Lys2213Asn)
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c.2177-7780G>T (n.2177-7780G>T)
c.2291+4321G>T (n.2291+4321G>T)
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c.2204-7780G>T (n.2204-7780G>T)
n.4543-7780G>T
c.2186-15590G>T (n.2186-15590G>T)
c.2221-7780G>T (n.2221-7780G>T)
c.2186-14620G>T (n.2186-14620G>T)
c.6612G>T (p.Lys2204Asn)
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c.4362G>T (p.Lys1454Asn)
c.1058-7780G>T (n.1058-7780G>T)
c.2129+4181G>T
c.6171G>T (p.Lys2057Asn)
c.6663G>T (p.Lys2221Asn)
c.6630G>T (p.Lys2210Asn)
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13g.23337264C>GCA387521211SACSc.2185+16521G>C (n.2185+16521G>C)
c.6639G>C (p.Lys2213Asn)
c.6445+158G>C (n.6445+158G>C)
c.2177-7780G>C (n.2177-7780G>C)
c.2291+4321G>C (n.2291+4321G>C)
c.2318+4321G>C (n.2318+4321G>C)
c.2204-7780G>C (n.2204-7780G>C)
n.4543-7780G>C
c.2186-15590G>C (n.2186-15590G>C)
c.2221-7780G>C (n.2221-7780G>C)
c.2186-14620G>C (n.2186-14620G>C)
c.6612G>C (p.Lys2204Asn)
c.2186-7780G>C (n.2186-7780G>C)
c.2431+4181G>C (n.2431+4181G>C)
c.4362G>C (p.Lys1454Asn)
c.1058-7780G>C (n.1058-7780G>C)
c.2129+4181G>C
c.6171G>C (p.Lys2057Asn)
c.6663G>C (p.Lys2221Asn)
c.6630G>C (p.Lys2210Asn)
c.6603G>C (p.Lys2201Asn)
 gnomAD v4
13g.23337264C>TCA483161538SACSc.2185+16521G>A (n.2185+16521G>A)
c.6639G>A (p.Lys2213=)
c.6445+158G>A (n.6445+158G>A)
c.2177-7780G>A (n.2177-7780G>A)
c.2291+4321G>A (n.2291+4321G>A)
c.2318+4321G>A (n.2318+4321G>A)
c.2204-7780G>A (n.2204-7780G>A)
n.4543-7780G>A
c.2186-15590G>A (n.2186-15590G>A)
c.2221-7780G>A (n.2221-7780G>A)
c.2186-14620G>A (n.2186-14620G>A)
c.6612G>A (p.Lys2204=)
c.2186-7780G>A (n.2186-7780G>A)
c.2431+4181G>A (n.2431+4181G>A)
c.4362G>A (p.Lys1454=)
c.1058-7780G>A (n.1058-7780G>A)
c.2129+4181G>A
c.6171G>A (p.Lys2057=)
c.6663G>A (p.Lys2221=)
c.6630G>A (p.Lys2210=)
c.6603G>A (p.Lys2201=)
13g.23337265T>ACA387521214SACSc.2185+16520A>T (n.2185+16520A>T)
c.6638A>T (p.Lys2213Met)
c.6445+157A>T (n.6445+157A>T)
c.2177-7781A>T (n.2177-7781A>T)
c.2291+4320A>T (n.2291+4320A>T)
c.2318+4320A>T (n.2318+4320A>T)
c.2204-7781A>T (n.2204-7781A>T)
n.4543-7781A>T
c.2186-15591A>T (n.2186-15591A>T)
c.2221-7781A>T (n.2221-7781A>T)
c.2186-14621A>T (n.2186-14621A>T)
c.6611A>T (p.Lys2204Met)
c.2186-7781A>T (n.2186-7781A>T)
c.2431+4180A>T (n.2431+4180A>T)
c.4361A>T (p.Lys1454Met)
c.1058-7781A>T (n.1058-7781A>T)
c.2129+4180A>T
c.6170A>T (p.Lys2057Met)
c.6662A>T (p.Lys2221Met)
c.6629A>T (p.Lys2210Met)
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13g.23337265T>CCA387521215SACSc.2185+16520A>G (n.2185+16520A>G)
c.6638A>G (p.Lys2213Arg)
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c.2291+4320A>G (n.2291+4320A>G)
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c.2204-7781A>G (n.2204-7781A>G)
n.4543-7781A>G
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c.2221-7781A>G (n.2221-7781A>G)
c.2186-14621A>G (n.2186-14621A>G)
c.6611A>G (p.Lys2204Arg)
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c.2431+4180A>G (n.2431+4180A>G)
c.4361A>G (p.Lys1454Arg)
c.1058-7781A>G (n.1058-7781A>G)
c.2129+4180A>G
c.6170A>G (p.Lys2057Arg)
c.6662A>G (p.Lys2221Arg)
c.6629A>G (p.Lys2210Arg)
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13g.23337265T>GCA387521216SACSc.2185+16520A>C (n.2185+16520A>C)
c.6638A>C (p.Lys2213Thr)
c.6445+157A>C (n.6445+157A>C)
c.2177-7781A>C (n.2177-7781A>C)
c.2291+4320A>C (n.2291+4320A>C)
c.2318+4320A>C (n.2318+4320A>C)
c.2204-7781A>C (n.2204-7781A>C)
n.4543-7781A>C
c.2186-15591A>C (n.2186-15591A>C)
c.2221-7781A>C (n.2221-7781A>C)
c.2186-14621A>C (n.2186-14621A>C)
c.6611A>C (p.Lys2204Thr)
c.2186-7781A>C (n.2186-7781A>C)
c.2431+4180A>C (n.2431+4180A>C)
c.4361A>C (p.Lys1454Thr)
c.1058-7781A>C (n.1058-7781A>C)
c.2129+4180A>C
c.6170A>C (p.Lys2057Thr)
c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.6629A>C (p.Lys2210Thr)
c.6602A>C (p.Lys2201Thr)
13g.23337266T>ACA387521220SACSc.2185+16519A>T (n.2185+16519A>T)
c.6637A>T (p.Lys2213Ter)
c.6445+156A>T (n.6445+156A>T)
c.2177-7782A>T (n.2177-7782A>T)
c.2291+4319A>T (n.2291+4319A>T)
c.2318+4319A>T (n.2318+4319A>T)
c.2204-7782A>T (n.2204-7782A>T)
n.4543-7782A>T
c.2186-15592A>T (n.2186-15592A>T)
c.2221-7782A>T (n.2221-7782A>T)
c.2186-14622A>T (n.2186-14622A>T)
c.6610A>T (p.Lys2204Ter)
c.2186-7782A>T (n.2186-7782A>T)
c.2431+4179A>T (n.2431+4179A>T)
c.4360A>T (p.Lys1454Ter)
c.1058-7782A>T (n.1058-7782A>T)
c.2129+4179A>T
c.6169A>T (p.Lys2057Ter)
c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.6628A>T (p.Lys2210Ter)
c.6601A>T (p.Lys2201Ter)
13g.23337266T>CCA387521218SACSc.2185+16519A>G (n.2185+16519A>G)
c.6637A>G (p.Lys2213Glu)
c.6445+156A>G (n.6445+156A>G)
c.2177-7782A>G (n.2177-7782A>G)
c.2291+4319A>G (n.2291+4319A>G)
c.2318+4319A>G (n.2318+4319A>G)
c.2204-7782A>G (n.2204-7782A>G)
n.4543-7782A>G
c.2186-15592A>G (n.2186-15592A>G)
c.2221-7782A>G (n.2221-7782A>G)
c.2186-14622A>G (n.2186-14622A>G)
c.6610A>G (p.Lys2204Glu)
c.2186-7782A>G (n.2186-7782A>G)
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c.4360A>G (p.Lys1454Glu)
c.1058-7782A>G (n.1058-7782A>G)
c.2129+4179A>G
c.6169A>G (p.Lys2057Glu)
c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.6628A>G (p.Lys2210Glu)
c.6601A>G (p.Lys2201Glu)
13g.23337266T>GCA387521217SACSc.2185+16519A>C (n.2185+16519A>C)
c.6637A>C (p.Lys2213Gln)
c.6445+156A>C (n.6445+156A>C)
c.2177-7782A>C (n.2177-7782A>C)
c.2291+4319A>C (n.2291+4319A>C)
c.2318+4319A>C (n.2318+4319A>C)
c.2204-7782A>C (n.2204-7782A>C)
n.4543-7782A>C
c.2186-15592A>C (n.2186-15592A>C)
c.2221-7782A>C (n.2221-7782A>C)
c.2186-14622A>C (n.2186-14622A>C)
c.6610A>C (p.Lys2204Gln)
c.2186-7782A>C (n.2186-7782A>C)
c.2431+4179A>C (n.2431+4179A>C)
c.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.1058-7782A>C (n.1058-7782A>C)
c.2129+4179A>C
c.6169A>C (p.Lys2057Gln)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.6628A>C (p.Lys2210Gln)
c.6601A>C (p.Lys2201Gln)
13g.23337267T>ACA483161546SACSc.2185+16518A>T (n.2185+16518A>T)
c.6636A>T (p.Ala2212=)
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c.2291+4318A>T (n.2291+4318A>T)
c.2318+4318A>T (n.2318+4318A>T)
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n.4543-7783A>T
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c.6609A>T (p.Ala2203=)
c.2186-7783A>T (n.2186-7783A>T)
c.2431+4178A>T (n.2431+4178A>T)
c.4359A>T (p.Ala1453=)
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c.2129+4178A>T
c.6168A>T (p.Ala2056=)
c.6660A>T (p.Ala2220=)
c.6627A>T (p.Ala2209=)
c.6600A>T (p.Ala2200=)
13g.23337267T>CCA483161547SACSc.2185+16518A>G (n.2185+16518A>G)
c.6636A>G (p.Ala2212=)
c.6445+155A>G (n.6445+155A>G)
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c.2318+4318A>G (n.2318+4318A>G)
c.2204-7783A>G (n.2204-7783A>G)
n.4543-7783A>G
c.2186-15593A>G (n.2186-15593A>G)
c.2221-7783A>G (n.2221-7783A>G)
c.2186-14623A>G (n.2186-14623A>G)
c.6609A>G (p.Ala2203=)
c.2186-7783A>G (n.2186-7783A>G)
c.2431+4178A>G (n.2431+4178A>G)
c.4359A>G (p.Ala1453=)
c.1058-7783A>G (n.1058-7783A>G)
c.2129+4178A>G
c.6168A>G (p.Ala2056=)
c.6660A>G (p.Ala2220=)
c.6627A>G (p.Ala2209=)
c.6600A>G (p.Ala2200=)
 ClinVar
13g.23337267T>GCA483161548SACSc.2185+16518A>C (n.2185+16518A>C)
c.6636A>C (p.Ala2212=)
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c.2204-7783A>C (n.2204-7783A>C)
n.4543-7783A>C
c.2186-15593A>C (n.2186-15593A>C)
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c.6609A>C (p.Ala2203=)
c.2186-7783A>C (n.2186-7783A>C)
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c.4359A>C (p.Ala1453=)
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c.2129+4178A>C
c.6168A>C (p.Ala2056=)
c.6660A>C (p.Ala2220=)
c.6627A>C (p.Ala2209=)
c.6600A>C (p.Ala2200=)
13g.23337268G>ACA387521223SACSc.2185+16517C>T (n.2185+16517C>T)
c.6635C>T (p.Ala2212Val)
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c.2204-7784C>T (n.2204-7784C>T)
n.4543-7784C>T
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c.6608C>T (p.Ala2203Val)
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c.2431+4177C>T (n.2431+4177C>T)
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c.2129+4177C>T
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 gnomAD v4
13g.23337268G>CCA246657898SACSc.2185+16517C>G (n.2185+16517C>G)
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n.4543-7784C>G
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c.2129+4177C>G
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337268G=CA2078627220SACSc.2185+16517C= (n.2185+16517C=)
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13g.23337268G>TCA387521225SACSc.2185+16517C>A (n.2185+16517C>A)
c.6635C>A (p.Ala2212Glu)
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n.4543-7784C>A
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c.6608C>A (p.Ala2203Glu)
c.2186-7784C>A (n.2186-7784C>A)
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c.4358C>A (p.Ala1453Glu)
c.1058-7784C>A (n.1058-7784C>A)
c.2129+4177C>A
c.6167C>A (p.Ala2056Glu)
c.6659C>A (p.Ala2220Glu)
c.6626C>A (p.Ala2209Glu)
c.6599C>A (p.Ala2200Glu)
13g.23337311_23337312insAGCTCTAGGATCCCTTATTTTTAGTTTCTCATCGATAAGACTCAACA2622329013SACSc.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2185+16517_2185+16518insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.6635_6636insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2212_Lys2213insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6445+154_6445+155insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.6445+154_6445+155insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2177-7784_2177-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2177-7784_2177-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2291+4317_2291+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2291+4317_2291+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2318+4317_2318+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2318+4317_2318+4318insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
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n.4543-7784_4543-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC
c.2186-15594_2186-15593insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-15594_2186-15593insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2221-7784_2221-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2221-7784_2221-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2186-14624_2186-14623insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-14624_2186-14623insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.6608_6609insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2203_Lys2204insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.2186-7784_2186-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2186-7784_2186-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.2431+4177_2431+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.4358_4359insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala1453_Lys1454insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.1058-7784_1058-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (n.1058-7784_1058-7783insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC)
c.2129+4177_2129+4178insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC
c.6167_6168insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2056_Lys2057insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6659_6660insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2220_Lys2221insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6626_6627insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2209_Lys2210insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
c.6599_6600insTTTGAGTCTTATCGATGAGAAACTAAAAATAAGGGATCCTAGAGC (p.Ala2200_Lys2201insLeuSerLeuIleAspGluLysLeuLysIleArgAspProArgAla)
 gnomAD v4
13g.23337269C>ACA387521228SACSc.2185+16516G>T (n.2185+16516G>T)
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c.2177-7785G>T (n.2177-7785G>T)
c.2291+4316G>T (n.2291+4316G>T)
c.2318+4316G>T (n.2318+4316G>T)
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n.4543-7785G>T
c.2186-15595G>T (n.2186-15595G>T)
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c.6607G>T (p.Ala2203Ser)
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c.2129+4176G>T
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c.6658G>T (p.Ala2220Ser)
c.6625G>T (p.Ala2209Ser)
c.6598G>T (p.Ala2200Ser)
13g.23337269C=CA2078627222SACSc.2185+16516G= (n.2185+16516G=)
c.6634G= (p.Ala2212=)
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c.6598G= (p.Ala2200=)
13g.23337269C>GCA387521231SACSc.2185+16516G>C (n.2185+16516G>C)
c.6634G>C (p.Ala2212Pro)
c.6445+153G>C (n.6445+153G>C)
c.2177-7785G>C (n.2177-7785G>C)
c.2291+4316G>C (n.2291+4316G>C)
c.2318+4316G>C (n.2318+4316G>C)
c.2204-7785G>C (n.2204-7785G>C)
n.4543-7785G>C
c.2186-15595G>C (n.2186-15595G>C)
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c.6607G>C (p.Ala2203Pro)
c.2186-7785G>C (n.2186-7785G>C)
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c.2129+4176G>C
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c.6658G>C (p.Ala2220Pro)
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c.6598G>C (p.Ala2200Pro)
13g.23337269C>TCA387521229SACSc.2185+16516G>A (n.2185+16516G>A)
c.6634G>A (p.Ala2212Thr)
c.6445+153G>A (n.6445+153G>A)
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n.4543-7785G>A
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c.2221-7785G>A (n.2221-7785G>A)
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c.6607G>A (p.Ala2203Thr)
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c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
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c.2129+4176G>A
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c.6625G>A (p.Ala2209Thr)
c.6598G>A (p.Ala2200Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337270T>ACA387521233SACSc.2185+16515A>T (n.2185+16515A>T)
c.6633A>T (p.Arg2211Ser)
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n.4543-7786A>T
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c.2186-7786A>T (n.2186-7786A>T)
c.2431+4175A>T (n.2431+4175A>T)
c.4356A>T (p.Arg1452Ser)
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c.2129+4175A>T
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c.6657A>T (p.Arg2219Ser)
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13g.23337270T>CCA483161554SACSc.2185+16515A>G (n.2185+16515A>G)
c.6633A>G (p.Arg2211=)
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n.4543-7786A>G
c.2186-15596A>G (n.2186-15596A>G)
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c.6606A>G (p.Arg2202=)
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c.2129+4175A>G
c.6165A>G (p.Arg2055=)
c.6657A>G (p.Arg2219=)
c.6624A>G (p.Arg2208=)
c.6597A>G (p.Arg2199=)
13g.23337270T>GCA387521234SACSc.2185+16515A>C (n.2185+16515A>C)
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n.4543-7786A>C
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 dbSNP
13g.23337270T=CA2078627227SACSc.2185+16515A= (n.2185+16515A=)
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13g.23337271C>ACA387521235SACSc.2185+16514G>T (n.2185+16514G>T)
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n.4543-7787G>T
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c.6605G>T (p.Arg2202Ile)
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13g.23337271C=CA2078627233SACSc.2185+16514G= (n.2185+16514G=)
c.6632G= (p.Arg2211=)
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c.6605G= (p.Arg2202=)
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c.6596G= (p.Arg2199=)
13g.23337271C>GCA387521236SACSc.2185+16514G>C (n.2185+16514G>C)
c.6632G>C (p.Arg2211Thr)
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c.2177-7787G>C (n.2177-7787G>C)
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n.4543-7787G>C
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c.6605G>C (p.Arg2202Thr)
c.2186-7787G>C (n.2186-7787G>C)
c.2431+4174G>C (n.2431+4174G>C)
c.4355G>C (p.Arg1452Thr)
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c.2129+4174G>C
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c.6656G>C (p.Arg2219Thr)
c.6623G>C (p.Arg2208Thr)
c.6596G>C (p.Arg2199Thr)
13g.23337271C>TCA6911055SACSc.2185+16514G>A (n.2185+16514G>A)
c.6632G>A (p.Arg2211Lys)
c.6445+151G>A (n.6445+151G>A)
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c.2204-7787G>A (n.2204-7787G>A)
n.4543-7787G>A
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c.6605G>A (p.Arg2202Lys)
c.2186-7787G>A (n.2186-7787G>A)
c.2431+4174G>A (n.2431+4174G>A)
c.4355G>A (p.Arg1452Lys)
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c.2129+4174G>A
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c.6596G>A (p.Arg2199Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337272T>ACA387521238SACSc.2185+16513A>T (n.2185+16513A>T)
c.6631A>T (p.Arg2211Ter)
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n.4543-7788A>T
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c.2186-14628A>T (n.2186-14628A>T)
c.6604A>T (p.Arg2202Ter)
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c.4354A>T (p.Arg1452Ter)
c.1058-7788A>T (n.1058-7788A>T)
c.2129+4173A>T
c.6163A>T (p.Arg2055Ter)
c.6655A>T (p.Arg2219Ter)
c.6622A>T (p.Arg2208Ter)
c.6595A>T (p.Arg2199Ter)
13g.23337272T>CCA387521240SACSc.2185+16513A>G (n.2185+16513A>G)
c.6631A>G (p.Arg2211Gly)
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c.2318+4313A>G (n.2318+4313A>G)
c.2204-7788A>G (n.2204-7788A>G)
n.4543-7788A>G
c.2186-15598A>G (n.2186-15598A>G)
c.2221-7788A>G (n.2221-7788A>G)
c.2186-14628A>G (n.2186-14628A>G)
c.6604A>G (p.Arg2202Gly)
c.2186-7788A>G (n.2186-7788A>G)
c.2431+4173A>G (n.2431+4173A>G)
c.4354A>G (p.Arg1452Gly)
c.1058-7788A>G (n.1058-7788A>G)
c.2129+4173A>G
c.6163A>G (p.Arg2055Gly)
c.6655A>G (p.Arg2219Gly)
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
13g.23337272T>GCA483161559SACSc.2185+16513A>C (n.2185+16513A>C)
c.6631A>C (p.Arg2211=)
c.6445+150A>C (n.6445+150A>C)
c.2177-7788A>C (n.2177-7788A>C)
c.2291+4313A>C (n.2291+4313A>C)
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c.2204-7788A>C (n.2204-7788A>C)
n.4543-7788A>C
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c.2186-14628A>C (n.2186-14628A>C)
c.6604A>C (p.Arg2202=)
c.2186-7788A>C (n.2186-7788A>C)
c.2431+4173A>C (n.2431+4173A>C)
c.4354A>C (p.Arg1452=)
c.1058-7788A>C (n.1058-7788A>C)
c.2129+4173A>C
c.6163A>C (p.Arg2055=)
c.6655A>C (p.Arg2219=)
c.6622A>C (p.Arg2208=)
c.6595A>C (p.Arg2199=)
13g.23337273A>CCA483161561SACSc.2185+16512T>G (n.2185+16512T>G)
c.6630T>G (p.Pro2210=)
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c.2318+4312T>G (n.2318+4312T>G)
c.2204-7789T>G (n.2204-7789T>G)
n.4543-7789T>G
c.2186-15599T>G (n.2186-15599T>G)
c.2221-7789T>G (n.2221-7789T>G)
c.2186-14629T>G (n.2186-14629T>G)
c.6603T>G (p.Pro2201=)
c.2186-7789T>G (n.2186-7789T>G)
c.2431+4172T>G (n.2431+4172T>G)
c.4353T>G (p.Pro1451=)
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c.2186-7793A>G (n.2186-7793A>G)
c.2431+4168A>G (n.2431+4168A>G)
c.4349A>G (p.Asp1450Gly)
c.1058-7793A>G (n.1058-7793A>G)
c.2129+4168A>G
c.6158A>G (p.Asp2053Gly)
c.6650A>G (p.Asp2217Gly)
c.6617A>G (p.Asp2206Gly)
c.6590A>G (p.Asp2197Gly)
13g.23337277T>GCA387521257SACSc.2185+16508A>C (n.2185+16508A>C)
c.6626A>C (p.Asp2209Ala)
c.6445+145A>C (n.6445+145A>C)
c.2177-7793A>C (n.2177-7793A>C)
c.2291+4308A>C (n.2291+4308A>C)
c.2318+4308A>C (n.2318+4308A>C)
c.2204-7793A>C (n.2204-7793A>C)
n.4543-7793A>C
c.2186-15603A>C (n.2186-15603A>C)
c.2221-7793A>C (n.2221-7793A>C)
c.2186-14633A>C (n.2186-14633A>C)
c.6599A>C (p.Asp2200Ala)
c.2186-7793A>C (n.2186-7793A>C)
c.2431+4168A>C (n.2431+4168A>C)
c.4349A>C (p.Asp1450Ala)
c.1058-7793A>C (n.1058-7793A>C)
c.2129+4168A>C
c.6158A>C (p.Asp2053Ala)
c.6650A>C (p.Asp2217Ala)
c.6617A>C (p.Asp2206Ala)
c.6590A>C (p.Asp2197Ala)
 gnomAD v4
13g.23337278C>ACA387521261SACSc.2185+16507G>T (n.2185+16507G>T)
c.6625G>T (p.Asp2209Tyr)
c.6445+144G>T (n.6445+144G>T)
c.2177-7794G>T (n.2177-7794G>T)
c.2291+4307G>T (n.2291+4307G>T)
c.2318+4307G>T (n.2318+4307G>T)
c.2204-7794G>T (n.2204-7794G>T)
n.4543-7794G>T
c.2186-15604G>T (n.2186-15604G>T)
c.2221-7794G>T (n.2221-7794G>T)
c.2186-14634G>T (n.2186-14634G>T)
c.6598G>T (p.Asp2200Tyr)
c.2186-7794G>T (n.2186-7794G>T)
c.2431+4167G>T (n.2431+4167G>T)
c.4348G>T (p.Asp1450Tyr)
c.1058-7794G>T (n.1058-7794G>T)
c.2129+4167G>T
c.6157G>T (p.Asp2053Tyr)
c.6649G>T (p.Asp2217Tyr)
c.6616G>T (p.Asp2206Tyr)
c.6589G>T (p.Asp2197Tyr)
 gnomAD v4
13g.23337278C>GCA387521263SACSc.2185+16507G>C (n.2185+16507G>C)
c.6625G>C (p.Asp2209His)
c.6445+144G>C (n.6445+144G>C)
c.2177-7794G>C (n.2177-7794G>C)
c.2291+4307G>C (n.2291+4307G>C)
c.2318+4307G>C (n.2318+4307G>C)
c.2204-7794G>C (n.2204-7794G>C)
n.4543-7794G>C
c.2186-15604G>C (n.2186-15604G>C)
c.2221-7794G>C (n.2221-7794G>C)
c.2186-14634G>C (n.2186-14634G>C)
c.6598G>C (p.Asp2200His)
c.2186-7794G>C (n.2186-7794G>C)
c.2431+4167G>C (n.2431+4167G>C)
c.4348G>C (p.Asp1450His)
c.1058-7794G>C (n.1058-7794G>C)
c.2129+4167G>C
c.6157G>C (p.Asp2053His)
c.6649G>C (p.Asp2217His)
c.6616G>C (p.Asp2206His)
c.6589G>C (p.Asp2197His)
13g.23337278C>TCA387521264SACSc.2185+16507G>A (n.2185+16507G>A)
c.6625G>A (p.Asp2209Asn)
c.6445+144G>A (n.6445+144G>A)
c.2177-7794G>A (n.2177-7794G>A)
c.2291+4307G>A (n.2291+4307G>A)
c.2318+4307G>A (n.2318+4307G>A)
c.2204-7794G>A (n.2204-7794G>A)
n.4543-7794G>A
c.2186-15604G>A (n.2186-15604G>A)
c.2221-7794G>A (n.2221-7794G>A)
c.2186-14634G>A (n.2186-14634G>A)
c.6598G>A (p.Asp2200Asn)
c.2186-7794G>A (n.2186-7794G>A)
c.2431+4167G>A (n.2431+4167G>A)
c.4348G>A (p.Asp1450Asn)
c.1058-7794G>A (n.1058-7794G>A)
c.2129+4167G>A
c.6157G>A (p.Asp2053Asn)
c.6649G>A (p.Asp2217Asn)
c.6616G>A (p.Asp2206Asn)
c.6589G>A (p.Asp2197Asn)
13g.23337279C>ACA387521266SACSc.2185+16506G>T (n.2185+16506G>T)
c.6624G>T (p.Arg2208Ser)
c.6445+143G>T (n.6445+143G>T)
c.2177-7795G>T (n.2177-7795G>T)
c.2291+4306G>T (n.2291+4306G>T)
c.2318+4306G>T (n.2318+4306G>T)
c.2204-7795G>T (n.2204-7795G>T)
n.4543-7795G>T
c.2186-15605G>T (n.2186-15605G>T)
c.2221-7795G>T (n.2221-7795G>T)
c.2186-14635G>T (n.2186-14635G>T)
c.6597G>T (p.Arg2199Ser)
c.2186-7795G>T (n.2186-7795G>T)
c.2431+4166G>T (n.2431+4166G>T)
c.4347G>T (p.Arg1449Ser)
c.1058-7795G>T (n.1058-7795G>T)
c.2129+4166G>T
c.6156G>T (p.Arg2052Ser)
c.6648G>T (p.Arg2216Ser)
c.6615G>T (p.Arg2205Ser)
c.6588G>T (p.Arg2196Ser)
13g.23337279C=CA2078627239SACSc.2185+16506G= (n.2185+16506G=)
c.6624G= (p.Arg2208=)
c.6445+143G= (n.6445+143G=)
c.2177-7795G= (n.2177-7795G=)
c.2291+4306G= (n.2291+4306G=)
c.2318+4306G= (n.2318+4306G=)
c.2204-7795G= (n.2204-7795G=)
n.4543-7795G=
c.2186-15605G= (n.2186-15605G=)
c.2221-7795G= (n.2221-7795G=)
c.2186-14635G= (n.2186-14635G=)
c.6597G= (p.Arg2199=)
c.2186-7795G= (n.2186-7795G=)
c.2431+4166G= (n.2431+4166G=)
c.4347G= (p.Arg1449=)
c.1058-7795G= (n.1058-7795G=)
c.2129+4166G=
c.6156G= (p.Arg2052=)
c.6648G= (p.Arg2216=)
c.6615G= (p.Arg2205=)
c.6588G= (p.Arg2196=)
13g.23337279C>GCA387521268SACSc.2185+16506G>C (n.2185+16506G>C)
c.6624G>C (p.Arg2208Ser)
c.6445+143G>C (n.6445+143G>C)
c.2177-7795G>C (n.2177-7795G>C)
c.2291+4306G>C (n.2291+4306G>C)
c.2318+4306G>C (n.2318+4306G>C)
c.2204-7795G>C (n.2204-7795G>C)
n.4543-7795G>C
c.2186-15605G>C (n.2186-15605G>C)
c.2221-7795G>C (n.2221-7795G>C)
c.2186-14635G>C (n.2186-14635G>C)
c.6597G>C (p.Arg2199Ser)
c.2186-7795G>C (n.2186-7795G>C)
c.2431+4166G>C (n.2431+4166G>C)
c.4347G>C (p.Arg1449Ser)
c.1058-7795G>C (n.1058-7795G>C)
c.2129+4166G>C
c.6156G>C (p.Arg2052Ser)
c.6648G>C (p.Arg2216Ser)
c.6615G>C (p.Arg2205Ser)
c.6588G>C (p.Arg2196Ser)
13g.23337279C>TCA483161587SACSc.2185+16506G>A (n.2185+16506G>A)
c.6624G>A (p.Arg2208=)
c.6445+143G>A (n.6445+143G>A)
c.2177-7795G>A (n.2177-7795G>A)
c.2291+4306G>A (n.2291+4306G>A)
c.2318+4306G>A (n.2318+4306G>A)
c.2204-7795G>A (n.2204-7795G>A)
n.4543-7795G>A
c.2186-15605G>A (n.2186-15605G>A)
c.2221-7795G>A (n.2221-7795G>A)
c.2186-14635G>A (n.2186-14635G>A)
c.6597G>A (p.Arg2199=)
c.2186-7795G>A (n.2186-7795G>A)
c.2431+4166G>A (n.2431+4166G>A)
c.4347G>A (p.Arg1449=)
c.1058-7795G>A (n.1058-7795G>A)
c.2129+4166G>A
c.6156G>A (p.Arg2052=)
c.6648G>A (p.Arg2216=)
c.6615G>A (p.Arg2205=)
c.6588G>A (p.Arg2196=)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23337280C>ACA387521271SACSc.2185+16505G>T (n.2185+16505G>T)
c.6623G>T (p.Arg2208Met)
c.6445+142G>T (n.6445+142G>T)
c.2177-7796G>T (n.2177-7796G>T)
c.2291+4305G>T (n.2291+4305G>T)
c.2318+4305G>T (n.2318+4305G>T)
c.2204-7796G>T (n.2204-7796G>T)
n.4543-7796G>T
c.2186-15606G>T (n.2186-15606G>T)
c.2221-7796G>T (n.2221-7796G>T)
c.2186-14636G>T (n.2186-14636G>T)
c.6596G>T (p.Arg2199Met)
c.2186-7796G>T (n.2186-7796G>T)
c.2431+4165G>T (n.2431+4165G>T)
c.4346G>T (p.Arg1449Met)
c.1058-7796G>T (n.1058-7796G>T)
c.2129+4165G>T
c.6155G>T (p.Arg2052Met)
c.6647G>T (p.Arg2216Met)
c.6614G>T (p.Arg2205Met)
c.6587G>T (p.Arg2196Met)
13g.23337280C>GCA387521272SACSc.2185+16505G>C (n.2185+16505G>C)
c.6623G>C (p.Arg2208Thr)
c.6445+142G>C (n.6445+142G>C)
c.2177-7796G>C (n.2177-7796G>C)
c.2291+4305G>C (n.2291+4305G>C)
c.2318+4305G>C (n.2318+4305G>C)
c.2204-7796G>C (n.2204-7796G>C)
n.4543-7796G>C
c.2186-15606G>C (n.2186-15606G>C)
c.2221-7796G>C (n.2221-7796G>C)
c.2186-14636G>C (n.2186-14636G>C)
c.6596G>C (p.Arg2199Thr)
c.2186-7796G>C (n.2186-7796G>C)
c.2431+4165G>C (n.2431+4165G>C)
c.4346G>C (p.Arg1449Thr)
c.1058-7796G>C (n.1058-7796G>C)
c.2129+4165G>C
c.6155G>C (p.Arg2052Thr)
c.6647G>C (p.Arg2216Thr)
c.6614G>C (p.Arg2205Thr)
c.6587G>C (p.Arg2196Thr)
13g.23337280C>TCA387521273SACSc.2185+16505G>A (n.2185+16505G>A)
c.6623G>A (p.Arg2208Lys)
c.6445+142G>A (n.6445+142G>A)
c.2177-7796G>A (n.2177-7796G>A)
c.2291+4305G>A (n.2291+4305G>A)
c.2318+4305G>A (n.2318+4305G>A)
c.2204-7796G>A (n.2204-7796G>A)
n.4543-7796G>A
c.2186-15606G>A (n.2186-15606G>A)
c.2221-7796G>A (n.2221-7796G>A)
c.2186-14636G>A (n.2186-14636G>A)
c.6596G>A (p.Arg2199Lys)
c.2186-7796G>A (n.2186-7796G>A)
c.2431+4165G>A (n.2431+4165G>A)
c.4346G>A (p.Arg1449Lys)
c.1058-7796G>A (n.1058-7796G>A)
c.2129+4165G>A
c.6155G>A (p.Arg2052Lys)
c.6647G>A (p.Arg2216Lys)
c.6614G>A (p.Arg2205Lys)
c.6587G>A (p.Arg2196Lys)
13g.23337281T>ACA387521275SACSc.2185+16504A>T (n.2185+16504A>T)
c.6622A>T (p.Arg2208Trp)
c.6445+141A>T (n.6445+141A>T)
c.2177-7797A>T (n.2177-7797A>T)
c.2291+4304A>T (n.2291+4304A>T)
c.2318+4304A>T (n.2318+4304A>T)
c.2204-7797A>T (n.2204-7797A>T)
n.4543-7797A>T
c.2186-15607A>T (n.2186-15607A>T)
c.2221-7797A>T (n.2221-7797A>T)
c.2186-14637A>T (n.2186-14637A>T)
c.6595A>T (p.Arg2199Trp)
c.2186-7797A>T (n.2186-7797A>T)
c.2431+4164A>T (n.2431+4164A>T)
c.4345A>T (p.Arg1449Trp)
c.1058-7797A>T (n.1058-7797A>T)
c.2129+4164A>T
c.6154A>T (p.Arg2052Trp)
c.6646A>T (p.Arg2216Trp)
c.6613A>T (p.Arg2205Trp)
c.6586A>T (p.Arg2196Trp)
13g.23337281T>CCA387521277SACSc.2185+16504A>G (n.2185+16504A>G)
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
c.6445+141A>G (n.6445+141A>G)
c.2177-7797A>G (n.2177-7797A>G)
c.2291+4304A>G (n.2291+4304A>G)
c.2318+4304A>G (n.2318+4304A>G)
c.2204-7797A>G (n.2204-7797A>G)
n.4543-7797A>G
c.2186-15607A>G (n.2186-15607A>G)
c.2221-7797A>G (n.2221-7797A>G)
c.2186-14637A>G (n.2186-14637A>G)
c.6595A>G (p.Arg2199Gly)
c.2186-7797A>G (n.2186-7797A>G)
c.2431+4164A>G (n.2431+4164A>G)
c.4345A>G (p.Arg1449Gly)
c.1058-7797A>G (n.1058-7797A>G)
c.2129+4164A>G
c.6154A>G (p.Arg2052Gly)
c.6646A>G (p.Arg2216Gly)
c.6613A>G (p.Arg2205Gly)
c.6586A>G (p.Arg2196Gly)
13g.23337281T>GCA483161595SACSc.2185+16504A>C (n.2185+16504A>C)
c.6622A>C (p.Arg2208=)
c.6445+141A>C (n.6445+141A>C)
c.2177-7797A>C (n.2177-7797A>C)
c.2291+4304A>C (n.2291+4304A>C)
c.2318+4304A>C (n.2318+4304A>C)
c.2204-7797A>C (n.2204-7797A>C)
n.4543-7797A>C
c.2186-15607A>C (n.2186-15607A>C)
c.2221-7797A>C (n.2221-7797A>C)
c.2186-14637A>C (n.2186-14637A>C)
c.6595A>C (p.Arg2199=)
c.2186-7797A>C (n.2186-7797A>C)
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c.4345A>C (p.Arg1449=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched