Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334947G>ACA483159995SACSc.2185+18838C>T (n.2185+18838C>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-5465G>C
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c.2432-5465G>C (n.2432-5465G>C)
c.6677G>C (p.Cys2226Ser)
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13g.23334949C>TCA387515566SACSc.2185+18836G>A (n.2185+18836G>A)
c.8954G>A (p.Cys2985Tyr)
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13g.23334950A=CA2078622238SACSc.2185+18835T= (n.2185+18835T=)
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c.1058-5466T= (n.1058-5466T=)
c.2130-5466T=
c.8485T= (p.Cys2829=)
c.8977T= (p.Cys2993=)
c.8944T= (p.Cys2982=)
c.8917T= (p.Cys2973=)
13g.23334950A>CCA387515567SACSc.2185+18835T>G (n.2185+18835T>G)
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c.8926T>G (p.Cys2976Gly)
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c.6676T>G (p.Cys2226Gly)
c.1058-5466T>G (n.1058-5466T>G)
c.2130-5466T>G
c.8485T>G (p.Cys2829Gly)
c.8977T>G (p.Cys2993Gly)
c.8944T>G (p.Cys2982Gly)
c.8917T>G (p.Cys2973Gly)
13g.23334950A>GCA387515568SACSc.2185+18835T>C (n.2185+18835T>C)
c.8953T>C (p.Cys2985Arg)
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c.2319-4998T>C (n.2319-4998T>C)
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n.4543-5466T>C
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c.6676T>C (p.Cys2226Arg)
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c.2130-5466T>C
c.8485T>C (p.Cys2829Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.8936A>G (p.Asp2979Gly)
c.8909A>G (p.Asp2970Gly)
 gnomAD v4
13g.23334958T>GCA387515588SACSc.2185+18827A>C (n.2185+18827A>C)
c.8945A>C (p.Asp2982Ala)
c.6445+2464A>C (n.6445+2464A>C)
c.2177-5474A>C (n.2177-5474A>C)
c.2292-5006A>C (n.2292-5006A>C)
c.2319-5006A>C (n.2319-5006A>C)
c.2204-5474A>C (n.2204-5474A>C)
n.4543-5474A>C
c.2186-13284A>C (n.2186-13284A>C)
c.2221-5474A>C (n.2221-5474A>C)
c.2186-12314A>C (n.2186-12314A>C)
c.8918A>C (p.Asp2973Ala)
c.2186-5474A>C (n.2186-5474A>C)
c.2432-5474A>C (n.2432-5474A>C)
c.6668A>C (p.Asp2223Ala)
c.1058-5474A>C (n.1058-5474A>C)
c.2130-5474A>C
c.8477A>C (p.Asp2826Ala)
c.8969A>C (p.Asp2990Ala)
c.8936A>C (p.Asp2979Ala)
c.8909A>C (p.Asp2970Ala)
13g.23334959_23334960delCA2831039788SACSc.2185+18826_2185+18827del (n.2185+18826_2185+18827del)
c.8944_8945del (p.Asp2982PhefsTer29)
c.6445+2463_6445+2464del (n.6445+2463_6445+2464del)
c.2177-5475_2177-5474del (n.2177-5475_2177-5474del)
c.2292-5007_2292-5006del (n.2292-5007_2292-5006del)
c.2319-5007_2319-5006del (n.2319-5007_2319-5006del)
c.2204-5475_2204-5474del (n.2204-5475_2204-5474del)
n.4543-5475_4543-5474del
c.2186-13285_2186-13284del (n.2186-13285_2186-13284del)
c.2221-5475_2221-5474del (n.2221-5475_2221-5474del)
c.2186-12315_2186-12314del (n.2186-12315_2186-12314del)
c.8917_8918del (p.Asp2973PhefsTer29)
c.2186-5475_2186-5474del (n.2186-5475_2186-5474del)
c.2432-5475_2432-5474del (n.2432-5475_2432-5474del)
c.6667_6668del (p.Asp2223PhefsTer29)
c.1058-5475_1058-5474del (n.1058-5475_1058-5474del)
c.2130-5475_2130-5474del
c.8476_8477del (p.Asp2826PhefsTer29)
c.8968_8969del (p.Asp2990PhefsTer29)
c.8935_8936del (p.Asp2979PhefsTer29)
c.8908_8909del (p.Asp2970PhefsTer29)
13g.23334959C>ACA387515590SACSc.2185+18826G>T (n.2185+18826G>T)
c.8944G>T (p.Asp2982Tyr)
c.6445+2463G>T (n.6445+2463G>T)
c.2177-5475G>T (n.2177-5475G>T)
c.2292-5007G>T (n.2292-5007G>T)
c.2319-5007G>T (n.2319-5007G>T)
c.2204-5475G>T (n.2204-5475G>T)
n.4543-5475G>T
c.2186-13285G>T (n.2186-13285G>T)
c.2221-5475G>T (n.2221-5475G>T)
c.2186-12315G>T (n.2186-12315G>T)
c.8917G>T (p.Asp2973Tyr)
c.2186-5475G>T (n.2186-5475G>T)
c.2432-5475G>T (n.2432-5475G>T)
c.6667G>T (p.Asp2223Tyr)
c.1058-5475G>T (n.1058-5475G>T)
c.2130-5475G>T
c.8476G>T (p.Asp2826Tyr)
c.8968G>T (p.Asp2990Tyr)
c.8935G>T (p.Asp2979Tyr)
c.8908G>T (p.Asp2970Tyr)
13g.23334959C>GCA387515591SACSc.2185+18826G>C (n.2185+18826G>C)
c.8944G>C (p.Asp2982His)
c.6445+2463G>C (n.6445+2463G>C)
c.2177-5475G>C (n.2177-5475G>C)
c.2292-5007G>C (n.2292-5007G>C)
c.2319-5007G>C (n.2319-5007G>C)
c.2204-5475G>C (n.2204-5475G>C)
n.4543-5475G>C
c.2186-13285G>C (n.2186-13285G>C)
c.2221-5475G>C (n.2221-5475G>C)
c.2186-12315G>C (n.2186-12315G>C)
c.8917G>C (p.Asp2973His)
c.2186-5475G>C (n.2186-5475G>C)
c.2432-5475G>C (n.2432-5475G>C)
c.6667G>C (p.Asp2223His)
c.1058-5475G>C (n.1058-5475G>C)
c.2130-5475G>C
c.8476G>C (p.Asp2826His)
c.8968G>C (p.Asp2990His)
c.8935G>C (p.Asp2979His)
c.8908G>C (p.Asp2970His)
13g.23334959C>TCA387515592SACSc.2185+18826G>A (n.2185+18826G>A)
c.8944G>A (p.Asp2982Asn)
c.6445+2463G>A (n.6445+2463G>A)
c.2177-5475G>A (n.2177-5475G>A)
c.2292-5007G>A (n.2292-5007G>A)
c.2319-5007G>A (n.2319-5007G>A)
c.2204-5475G>A (n.2204-5475G>A)
n.4543-5475G>A
c.2186-13285G>A (n.2186-13285G>A)
c.2221-5475G>A (n.2221-5475G>A)
c.2186-12315G>A (n.2186-12315G>A)
c.8917G>A (p.Asp2973Asn)
c.2186-5475G>A (n.2186-5475G>A)
c.2432-5475G>A (n.2432-5475G>A)
c.6667G>A (p.Asp2223Asn)
c.1058-5475G>A (n.1058-5475G>A)
c.2130-5475G>A
c.8476G>A (p.Asp2826Asn)
c.8968G>A (p.Asp2990Asn)
c.8935G>A (p.Asp2979Asn)
c.8908G>A (p.Asp2970Asn)
13g.23334960T>ACA483160006SACSc.2185+18825A>T (n.2185+18825A>T)
c.8943A>T (p.Pro2981=)
c.6445+2462A>T (n.6445+2462A>T)
c.2177-5476A>T (n.2177-5476A>T)
c.2292-5008A>T (n.2292-5008A>T)
c.2319-5008A>T (n.2319-5008A>T)
c.2204-5476A>T (n.2204-5476A>T)
n.4543-5476A>T
c.2186-13286A>T (n.2186-13286A>T)
c.2221-5476A>T (n.2221-5476A>T)
c.2186-12316A>T (n.2186-12316A>T)
c.8916A>T (p.Pro2972=)
c.2186-5476A>T (n.2186-5476A>T)
c.2432-5476A>T (n.2432-5476A>T)
c.6666A>T (p.Pro2222=)
c.1058-5476A>T (n.1058-5476A>T)
c.2130-5476A>T
c.8475A>T (p.Pro2825=)
c.8967A>T (p.Pro2989=)
c.8934A>T (p.Pro2978=)
c.8907A>T (p.Pro2969=)
 COSMIC COSMIC
13g.23334960T>CCA483160007SACSc.2185+18825A>G (n.2185+18825A>G)
c.8943A>G (p.Pro2981=)
c.6445+2462A>G (n.6445+2462A>G)
c.2177-5476A>G (n.2177-5476A>G)
c.2292-5008A>G (n.2292-5008A>G)
c.2319-5008A>G (n.2319-5008A>G)
c.2204-5476A>G (n.2204-5476A>G)
n.4543-5476A>G
c.2186-13286A>G (n.2186-13286A>G)
c.2221-5476A>G (n.2221-5476A>G)
c.2186-12316A>G (n.2186-12316A>G)
c.8916A>G (p.Pro2972=)
c.2186-5476A>G (n.2186-5476A>G)
c.2432-5476A>G (n.2432-5476A>G)
c.6666A>G (p.Pro2222=)
c.1058-5476A>G (n.1058-5476A>G)
c.2130-5476A>G
c.8475A>G (p.Pro2825=)
c.8967A>G (p.Pro2989=)
c.8934A>G (p.Pro2978=)
c.8907A>G (p.Pro2969=)
 gnomAD v4
13g.23334960T>GCA483160008SACSc.2185+18825A>C (n.2185+18825A>C)
c.8943A>C (p.Pro2981=)
c.6445+2462A>C (n.6445+2462A>C)
c.2177-5476A>C (n.2177-5476A>C)
c.2292-5008A>C (n.2292-5008A>C)
c.2319-5008A>C (n.2319-5008A>C)
c.2204-5476A>C (n.2204-5476A>C)
n.4543-5476A>C
c.2186-13286A>C (n.2186-13286A>C)
c.2221-5476A>C (n.2221-5476A>C)
c.2186-12316A>C (n.2186-12316A>C)
c.8916A>C (p.Pro2972=)
c.2186-5476A>C (n.2186-5476A>C)
c.2432-5476A>C (n.2432-5476A>C)
c.6666A>C (p.Pro2222=)
c.1058-5476A>C (n.1058-5476A>C)
c.2130-5476A>C
c.8475A>C (p.Pro2825=)
c.8967A>C (p.Pro2989=)
c.8934A>C (p.Pro2978=)
c.8907A>C (p.Pro2969=)
 COSMIC COSMIC
13g.23334961G>ACA387515593SACSc.2185+18824C>T (n.2185+18824C>T)
c.8942C>T (p.Pro2981Leu)
c.6445+2461C>T (n.6445+2461C>T)
c.2177-5477C>T (n.2177-5477C>T)
c.2292-5009C>T (n.2292-5009C>T)
c.2319-5009C>T (n.2319-5009C>T)
c.2204-5477C>T (n.2204-5477C>T)
n.4543-5477C>T
c.2186-13287C>T (n.2186-13287C>T)
c.2221-5477C>T (n.2221-5477C>T)
c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T)
c.8915C>T (p.Pro2972Leu)
c.2186-5477C>T (n.2186-5477C>T)
c.2432-5477C>T (n.2432-5477C>T)
c.6665C>T (p.Pro2222Leu)
c.1058-5477C>T (n.1058-5477C>T)
c.2130-5477C>T
c.8474C>T (p.Pro2825Leu)
c.8966C>T (p.Pro2989Leu)
c.8933C>T (p.Pro2978Leu)
c.8906C>T (p.Pro2969Leu)
 gnomAD v4
13g.23334961G>CCA387515594SACSc.2185+18824C>G (n.2185+18824C>G)
c.8942C>G (p.Pro2981Arg)
c.6445+2461C>G (n.6445+2461C>G)
c.2177-5477C>G (n.2177-5477C>G)
c.2292-5009C>G (n.2292-5009C>G)
c.2319-5009C>G (n.2319-5009C>G)
c.2204-5477C>G (n.2204-5477C>G)
n.4543-5477C>G
c.2186-13287C>G (n.2186-13287C>G)
c.2221-5477C>G (n.2221-5477C>G)
c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G)
c.8915C>G (p.Pro2972Arg)
c.2186-5477C>G (n.2186-5477C>G)
c.2432-5477C>G (n.2432-5477C>G)
c.6665C>G (p.Pro2222Arg)
c.1058-5477C>G (n.1058-5477C>G)
c.2130-5477C>G
c.8474C>G (p.Pro2825Arg)
c.8966C>G (p.Pro2989Arg)
c.8933C>G (p.Pro2978Arg)
c.8906C>G (p.Pro2969Arg)
13g.23334961G=CA2078622254SACSc.2185+18824C= (n.2185+18824C=)
c.8942C= (p.Pro2981=)
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c.8915C= (p.Pro2972=)
c.2186-5477C= (n.2186-5477C=)
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c.6665C= (p.Pro2222=)
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c.8966C= (p.Pro2989=)
c.8933C= (p.Pro2978=)
c.8906C= (p.Pro2969=)
13g.23334961G>TCA6910696SACSc.2185+18824C>A (n.2185+18824C>A)
c.8942C>A (p.Pro2981Gln)
c.6445+2461C>A (n.6445+2461C>A)
c.2177-5477C>A (n.2177-5477C>A)
c.2292-5009C>A (n.2292-5009C>A)
c.2319-5009C>A (n.2319-5009C>A)
c.2204-5477C>A (n.2204-5477C>A)
n.4543-5477C>A
c.2186-13287C>A (n.2186-13287C>A)
c.2221-5477C>A (n.2221-5477C>A)
c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A)
c.8915C>A (p.Pro2972Gln)
c.2186-5477C>A (n.2186-5477C>A)
c.2432-5477C>A (n.2432-5477C>A)
c.6665C>A (p.Pro2222Gln)
c.1058-5477C>A (n.1058-5477C>A)
c.2130-5477C>A
c.8474C>A (p.Pro2825Gln)
c.8966C>A (p.Pro2989Gln)
c.8933C>A (p.Pro2978Gln)
c.8906C>A (p.Pro2969Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334962G>ACA387515595SACSc.2185+18823C>T (n.2185+18823C>T)
c.8941C>T (p.Pro2981Ser)
c.6445+2460C>T (n.6445+2460C>T)
c.2177-5478C>T (n.2177-5478C>T)
c.2292-5010C>T (n.2292-5010C>T)
c.2319-5010C>T (n.2319-5010C>T)
c.2204-5478C>T (n.2204-5478C>T)
n.4543-5478C>T
c.2186-13288C>T (n.2186-13288C>T)
c.2221-5478C>T (n.2221-5478C>T)
c.2186-12318C>T (n.2186-12318C>T)
c.8914C>T (p.Pro2972Ser)
c.2186-5478C>T (n.2186-5478C>T)
c.2432-5478C>T (n.2432-5478C>T)
c.6664C>T (p.Pro2222Ser)
c.1058-5478C>T (n.1058-5478C>T)
c.2130-5478C>T
c.8473C>T (p.Pro2825Ser)
c.8965C>T (p.Pro2989Ser)
c.8932C>T (p.Pro2978Ser)
c.8905C>T (p.Pro2969Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23334962G>CCA387515596SACSc.2185+18823C>G (n.2185+18823C>G)
c.8941C>G (p.Pro2981Ala)
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c.2177-5478C>G (n.2177-5478C>G)
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c.2319-5010C>G (n.2319-5010C>G)
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n.4543-5478C>G
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c.2186-12318C>G (n.2186-12318C>G)
c.8914C>G (p.Pro2972Ala)
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c.2130-5478C>G
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c.8941C>A (p.Pro2981Thr)
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n.4543-5478C>A
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c.8914C>A (p.Pro2972Thr)
c.2186-5478C>A (n.2186-5478C>A)
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c.6664C>A (p.Pro2222Thr)
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13g.23334963C>ACA387515598SACSc.2185+18822G>T (n.2185+18822G>T)
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c.8913G>T (p.Gln2971His)
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n.4543-5479G>C
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c.8913G>C (p.Gln2971His)
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c.8931G>C (p.Gln2977His)
c.8904G>C (p.Gln2968His)
13g.23334963C>TCA483160013SACSc.2185+18822G>A (n.2185+18822G>A)
c.8940G>A (p.Gln2980=)
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c.2186-12319G>A (n.2186-12319G>A)
c.8913G>A (p.Gln2971=)
c.2186-5479G>A (n.2186-5479G>A)
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c.6663G>A (p.Gln2221=)
c.1058-5479G>A (n.1058-5479G>A)
c.2130-5479G>A
c.8472G>A (p.Gln2824=)
c.8964G>A (p.Gln2988=)
c.8931G>A (p.Gln2977=)
c.8904G>A (p.Gln2968=)
13g.23334964T>ACA387515601SACSc.2185+18821A>T (n.2185+18821A>T)
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n.4543-5480A>T
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c.8912A>T (p.Gln2971Leu)
c.2186-5480A>T (n.2186-5480A>T)
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c.6662A>T (p.Gln2221Leu)
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13g.23334964T>CCA387515602SACSc.2185+18821A>G (n.2185+18821A>G)
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n.4543-5480A>G
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c.8912A>G (p.Gln2971Arg)
c.2186-5480A>G (n.2186-5480A>G)
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c.6662A>G (p.Gln2221Arg)
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c.8930A>G (p.Gln2977Arg)
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13g.23334964T>GCA387515600SACSc.2185+18821A>C (n.2185+18821A>C)
c.8939A>C (p.Gln2980Pro)
c.6445+2458A>C (n.6445+2458A>C)
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n.4543-5480A>C
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c.8903A>C (p.Gln2968Pro)
13g.23334965G>ACA387515603SACSc.2185+18820C>T (n.2185+18820C>T)
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n.4543-5481C>T
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c.2130-5481C>T
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23334965G>CCA387515604SACSc.2185+18820C>G (n.2185+18820C>G)
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c.8929C>A (p.Gln2977Lys)
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13g.23334966T>ACA483160016SACSc.2185+18819A>T (n.2185+18819A>T)
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c.8901A>T (p.Leu2967=)
13g.23334966T>CCA483160017SACSc.2185+18819A>G (n.2185+18819A>G)
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c.8928A>G (p.Leu2976=)
c.8901A>G (p.Leu2967=)
 gnomAD v4
13g.23334966T>GCA483160019SACSc.2185+18819A>C (n.2185+18819A>C)
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c.8910A>C (p.Leu2970=)
c.2186-5482A>C (n.2186-5482A>C)
c.2432-5482A>C (n.2432-5482A>C)
c.6660A>C (p.Leu2220=)
c.1058-5482A>C (n.1058-5482A>C)
c.2130-5482A>C
c.8469A>C (p.Leu2823=)
c.8961A>C (p.Leu2987=)
c.8928A>C (p.Leu2976=)
c.8901A>C (p.Leu2967=)
13g.23334967A>CCA387515606SACSc.2185+18818T>G (n.2185+18818T>G)
c.8936T>G (p.Leu2979Arg)
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n.4543-5483T>G
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c.8909T>G (p.Leu2970Arg)
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c.6659T>G (p.Leu2220Arg)
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c.2130-5483T>G
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c.8900T>G (p.Leu2967Arg)
13g.23334967A>GCA387515607SACSc.2185+18818T>C (n.2185+18818T>C)
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.6445+2455T>C (n.6445+2455T>C)
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n.4543-5483T>C
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c.2186-5483T>C (n.2186-5483T>C)
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c.1058-5483T>C (n.1058-5483T>C)
c.2130-5483T>C
c.8468T>C (p.Leu2823Pro)
c.8960T>C (p.Leu2987Pro)
c.8927T>C (p.Leu2976Pro)
c.8900T>C (p.Leu2967Pro)
 gnomAD v4
13g.23334967A>TCA387515608SACSc.2185+18818T>A (n.2185+18818T>A)
c.8936T>A (p.Leu2979Gln)
c.6445+2455T>A (n.6445+2455T>A)
c.2177-5483T>A (n.2177-5483T>A)
c.2292-5015T>A (n.2292-5015T>A)
c.2319-5015T>A (n.2319-5015T>A)
c.2204-5483T>A (n.2204-5483T>A)
n.4543-5483T>A
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c.2221-5483T>A (n.2221-5483T>A)
c.2186-12323T>A (n.2186-12323T>A)
c.8909T>A (p.Leu2970Gln)
c.2186-5483T>A (n.2186-5483T>A)
c.2432-5483T>A (n.2432-5483T>A)
c.6659T>A (p.Leu2220Gln)
c.1058-5483T>A (n.1058-5483T>A)
c.2130-5483T>A
c.8468T>A (p.Leu2823Gln)
c.8960T>A (p.Leu2987Gln)
c.8927T>A (p.Leu2976Gln)
c.8900T>A (p.Leu2967Gln)
13g.23334968G>ACA483160022SACSc.2185+18817C>T (n.2185+18817C>T)
c.8935C>T (p.Leu2979=)
c.6445+2454C>T (n.6445+2454C>T)
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c.2204-5484C>T (n.2204-5484C>T)
n.4543-5484C>T
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13g.23334968G>CCA387515609SACSc.2185+18817C>G (n.2185+18817C>G)
c.8935C>G (p.Leu2979Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334968G=CA2078622261SACSc.2185+18817C= (n.2185+18817C=)
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c.8899C= (p.Leu2967=)
13g.23334968G>TCA387515610SACSc.2185+18817C>A (n.2185+18817C>A)
c.8935C>A (p.Leu2979Ile)
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n.4543-5484C>A
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c.8908C>A (p.Leu2970Ile)
c.2186-5484C>A (n.2186-5484C>A)
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c.6658C>A (p.Leu2220Ile)
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c.2130-5484C>A
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 COSMIC COSMIC
13g.23334969A=CA2078622283SACSc.2185+18816T= (n.2185+18816T=)
c.8934T= (p.Asp2978=)
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n.4543-5485T=
c.2186-13295T= (n.2186-13295T=)
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c.8907T= (p.Asp2969=)
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c.2130-5485T=
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c.8925T= (p.Asp2975=)
c.8898T= (p.Asp2966=)
13g.23334969A>CCA387515611SACSc.2185+18816T>G (n.2185+18816T>G)
c.8934T>G (p.Asp2978Glu)
c.6445+2453T>G (n.6445+2453T>G)
c.2177-5485T>G (n.2177-5485T>G)
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n.4543-5485T>G
c.2186-13295T>G (n.2186-13295T>G)
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c.8907T>G (p.Asp2969Glu)
c.2186-5485T>G (n.2186-5485T>G)
c.2432-5485T>G (n.2432-5485T>G)
c.6657T>G (p.Asp2219Glu)
c.1058-5485T>G (n.1058-5485T>G)
c.2130-5485T>G
c.8466T>G (p.Asp2822Glu)
c.8958T>G (p.Asp2986Glu)
c.8925T>G (p.Asp2975Glu)
c.8898T>G (p.Asp2966Glu)
13g.23334969A>GCA483160023SACSc.2185+18816T>C (n.2185+18816T>C)
c.8934T>C (p.Asp2978=)
c.6445+2453T>C (n.6445+2453T>C)
c.2177-5485T>C (n.2177-5485T>C)
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n.4543-5485T>C
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c.8907T>C (p.Asp2969=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334969A>TCA387515612SACSc.2185+18816T>A (n.2185+18816T>A)
c.8934T>A (p.Asp2978Glu)
c.6445+2453T>A (n.6445+2453T>A)
c.2177-5485T>A (n.2177-5485T>A)
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n.4543-5485T>A
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c.8907T>A (p.Asp2969Glu)
c.2186-5485T>A (n.2186-5485T>A)
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c.8958T>A (p.Asp2986Glu)
c.8925T>A (p.Asp2975Glu)
c.8898T>A (p.Asp2966Glu)
13g.23334970T>ACA246653807SACSc.2185+18815A>T (n.2185+18815A>T)
c.8933A>T (p.Asp2978Val)
c.6445+2452A>T (n.6445+2452A>T)
c.2177-5486A>T (n.2177-5486A>T)
c.2292-5018A>T (n.2292-5018A>T)
c.2319-5018A>T (n.2319-5018A>T)
c.2204-5486A>T (n.2204-5486A>T)
n.4543-5486A>T
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c.2186-12326A>T (n.2186-12326A>T)
c.8906A>T (p.Asp2969Val)
c.2186-5486A>T (n.2186-5486A>T)
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c.6656A>T (p.Asp2219Val)
c.1058-5486A>T (n.1058-5486A>T)
c.2130-5486A>T
c.8465A>T (p.Asp2822Val)
c.8957A>T (p.Asp2986Val)
c.8924A>T (p.Asp2975Val)
c.8897A>T (p.Asp2966Val)
 dbSNP
13g.23334970T>CCA387515613SACSc.2185+18815A>G (n.2185+18815A>G)
c.8933A>G (p.Asp2978Gly)
c.6445+2452A>G (n.6445+2452A>G)
c.2177-5486A>G (n.2177-5486A>G)
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n.4543-5486A>G
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c.8906A>G (p.Asp2969Gly)
c.2186-5486A>G (n.2186-5486A>G)
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c.6656A>G (p.Asp2219Gly)
c.1058-5486A>G (n.1058-5486A>G)
c.2130-5486A>G
c.8465A>G (p.Asp2822Gly)
c.8957A>G (p.Asp2986Gly)
c.8924A>G (p.Asp2975Gly)
c.8897A>G (p.Asp2966Gly)
 dbSNP
13g.23334970T>GCA387515614SACSc.2185+18815A>C (n.2185+18815A>C)
c.8933A>C (p.Asp2978Ala)
c.6445+2452A>C (n.6445+2452A>C)
c.2177-5486A>C (n.2177-5486A>C)
c.2292-5018A>C (n.2292-5018A>C)
c.2319-5018A>C (n.2319-5018A>C)
c.2204-5486A>C (n.2204-5486A>C)
n.4543-5486A>C
c.2186-13296A>C (n.2186-13296A>C)
c.2221-5486A>C (n.2221-5486A>C)
c.2186-12326A>C (n.2186-12326A>C)
c.8906A>C (p.Asp2969Ala)
c.2186-5486A>C (n.2186-5486A>C)
c.2432-5486A>C (n.2432-5486A>C)
c.6656A>C (p.Asp2219Ala)
c.1058-5486A>C (n.1058-5486A>C)
c.2130-5486A>C
c.8465A>C (p.Asp2822Ala)
c.8957A>C (p.Asp2986Ala)
c.8924A>C (p.Asp2975Ala)
c.8897A>C (p.Asp2966Ala)
 gnomAD v4
13g.23334970T=CA2078622287SACSc.2185+18815A= (n.2185+18815A=)
c.8933A= (p.Asp2978=)
c.6445+2452A= (n.6445+2452A=)
c.2177-5486A= (n.2177-5486A=)
c.2292-5018A= (n.2292-5018A=)
c.2319-5018A= (n.2319-5018A=)
c.2204-5486A= (n.2204-5486A=)
n.4543-5486A=
c.2186-13296A= (n.2186-13296A=)
c.2221-5486A= (n.2221-5486A=)
c.2186-12326A= (n.2186-12326A=)
c.8906A= (p.Asp2969=)
c.2186-5486A= (n.2186-5486A=)
c.2432-5486A= (n.2432-5486A=)
c.6656A= (p.Asp2219=)
c.1058-5486A= (n.1058-5486A=)
c.2130-5486A=
c.8465A= (p.Asp2822=)
c.8957A= (p.Asp2986=)
c.8924A= (p.Asp2975=)
c.8897A= (p.Asp2966=)
13g.23334971C>ACA387515617SACSc.2185+18814G>T (n.2185+18814G>T)
c.8932G>T (p.Asp2978Tyr)
c.6445+2451G>T (n.6445+2451G>T)
c.2177-5487G>T (n.2177-5487G>T)
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c.2204-5487G>T (n.2204-5487G>T)
n.4543-5487G>T
c.2186-13297G>T (n.2186-13297G>T)
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c.8905G>T (p.Asp2969Tyr)
c.2186-5487G>T (n.2186-5487G>T)
c.2432-5487G>T (n.2432-5487G>T)
c.6655G>T (p.Asp2219Tyr)
c.1058-5487G>T (n.1058-5487G>T)
c.2130-5487G>T
c.8464G>T (p.Asp2822Tyr)
c.8956G>T (p.Asp2986Tyr)
c.8923G>T (p.Asp2975Tyr)
c.8896G>T (p.Asp2966Tyr)
13g.23334971C>GCA387515616SACSc.2185+18814G>C (n.2185+18814G>C)
c.8932G>C (p.Asp2978His)
c.6445+2451G>C (n.6445+2451G>C)
c.2177-5487G>C (n.2177-5487G>C)
c.2292-5019G>C (n.2292-5019G>C)
c.2319-5019G>C (n.2319-5019G>C)
c.2204-5487G>C (n.2204-5487G>C)
n.4543-5487G>C
c.2186-13297G>C (n.2186-13297G>C)
c.2221-5487G>C (n.2221-5487G>C)
c.2186-12327G>C (n.2186-12327G>C)
c.8905G>C (p.Asp2969His)
c.2186-5487G>C (n.2186-5487G>C)
c.2432-5487G>C (n.2432-5487G>C)
c.6655G>C (p.Asp2219His)
c.1058-5487G>C (n.1058-5487G>C)
c.2130-5487G>C
c.8464G>C (p.Asp2822His)
c.8956G>C (p.Asp2986His)
c.8923G>C (p.Asp2975His)
c.8896G>C (p.Asp2966His)
13g.23334971C>TCA387515615SACSc.2185+18814G>A (n.2185+18814G>A)
c.8932G>A (p.Asp2978Asn)
c.6445+2451G>A (n.6445+2451G>A)
c.2177-5487G>A (n.2177-5487G>A)
c.2292-5019G>A (n.2292-5019G>A)
c.2319-5019G>A (n.2319-5019G>A)
c.2204-5487G>A (n.2204-5487G>A)
n.4543-5487G>A
c.2186-13297G>A (n.2186-13297G>A)
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c.2186-12327G>A (n.2186-12327G>A)
c.8905G>A (p.Asp2969Asn)
c.2186-5487G>A (n.2186-5487G>A)
c.2432-5487G>A (n.2432-5487G>A)
c.6655G>A (p.Asp2219Asn)
c.1058-5487G>A (n.1058-5487G>A)
c.2130-5487G>A
c.8464G>A (p.Asp2822Asn)
c.8956G>A (p.Asp2986Asn)
c.8923G>A (p.Asp2975Asn)
c.8896G>A (p.Asp2966Asn)
13g.23334972A>CCA483160025SACSc.2185+18813T>G (n.2185+18813T>G)
c.8931T>G (p.Leu2977=)
c.6445+2450T>G (n.6445+2450T>G)
c.2177-5488T>G (n.2177-5488T>G)
c.2292-5020T>G (n.2292-5020T>G)
c.2319-5020T>G (n.2319-5020T>G)
c.2204-5488T>G (n.2204-5488T>G)
n.4543-5488T>G
c.2186-13298T>G (n.2186-13298T>G)
c.2221-5488T>G (n.2221-5488T>G)
c.2186-12328T>G (n.2186-12328T>G)
c.8904T>G (p.Leu2968=)
c.2186-5488T>G (n.2186-5488T>G)
c.2432-5488T>G (n.2432-5488T>G)
c.6654T>G (p.Leu2218=)
c.1058-5488T>G (n.1058-5488T>G)
c.2130-5488T>G
c.8463T>G (p.Leu2821=)
c.8955T>G (p.Leu2985=)
c.8922T>G (p.Leu2974=)
c.8895T>G (p.Leu2965=)
13g.23334972A>GCA483160026SACSc.2185+18813T>C (n.2185+18813T>C)
c.8931T>C (p.Leu2977=)
c.6445+2450T>C (n.6445+2450T>C)
c.2177-5488T>C (n.2177-5488T>C)
c.2292-5020T>C (n.2292-5020T>C)
c.2319-5020T>C (n.2319-5020T>C)
c.2204-5488T>C (n.2204-5488T>C)
n.4543-5488T>C
c.2186-13298T>C (n.2186-13298T>C)
c.2221-5488T>C (n.2221-5488T>C)
c.2186-12328T>C (n.2186-12328T>C)
c.8904T>C (p.Leu2968=)
c.2186-5488T>C (n.2186-5488T>C)
c.2432-5488T>C (n.2432-5488T>C)
c.6654T>C (p.Leu2218=)
c.1058-5488T>C (n.1058-5488T>C)
c.2130-5488T>C
c.8463T>C (p.Leu2821=)
c.8955T>C (p.Leu2985=)
c.8922T>C (p.Leu2974=)
c.8895T>C (p.Leu2965=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334972A>TCA483160027SACSc.2185+18813T>A (n.2185+18813T>A)
c.8931T>A (p.Leu2977=)
c.6445+2450T>A (n.6445+2450T>A)
c.2177-5488T>A (n.2177-5488T>A)
c.2292-5020T>A (n.2292-5020T>A)
c.2319-5020T>A (n.2319-5020T>A)
c.2204-5488T>A (n.2204-5488T>A)
n.4543-5488T>A
c.2186-13298T>A (n.2186-13298T>A)
c.2221-5488T>A (n.2221-5488T>A)
c.2186-12328T>A (n.2186-12328T>A)
c.8904T>A (p.Leu2968=)
c.2186-5488T>A (n.2186-5488T>A)
c.2432-5488T>A (n.2432-5488T>A)
c.6654T>A (p.Leu2218=)
c.1058-5488T>A (n.1058-5488T>A)
c.2130-5488T>A
c.8463T>A (p.Leu2821=)
c.8955T>A (p.Leu2985=)
c.8922T>A (p.Leu2974=)
c.8895T>A (p.Leu2965=)
13g.23334973A>CCA387515618SACSc.2185+18812T>G (n.2185+18812T>G)
c.8930T>G (p.Leu2977Arg)
c.6445+2449T>G (n.6445+2449T>G)
c.2177-5489T>G (n.2177-5489T>G)
c.2292-5021T>G (n.2292-5021T>G)
c.2319-5021T>G (n.2319-5021T>G)
c.2204-5489T>G (n.2204-5489T>G)
n.4543-5489T>G
c.2186-13299T>G (n.2186-13299T>G)
c.2221-5489T>G (n.2221-5489T>G)
c.2186-12329T>G (n.2186-12329T>G)
c.8903T>G (p.Leu2968Arg)
c.2186-5489T>G (n.2186-5489T>G)
c.2432-5489T>G (n.2432-5489T>G)
c.6653T>G (p.Leu2218Arg)
c.1058-5489T>G (n.1058-5489T>G)
c.2130-5489T>G
c.8462T>G (p.Leu2821Arg)
c.8954T>G (p.Leu2985Arg)
c.8921T>G (p.Leu2974Arg)
c.8894T>G (p.Leu2965Arg)
13g.23334973A>GCA387515619SACSc.2185+18812T>C (n.2185+18812T>C)
c.8930T>C (p.Leu2977Pro)
c.6445+2449T>C (n.6445+2449T>C)
c.2177-5489T>C (n.2177-5489T>C)
c.2292-5021T>C (n.2292-5021T>C)
c.2319-5021T>C (n.2319-5021T>C)
c.2204-5489T>C (n.2204-5489T>C)
n.4543-5489T>C
c.2186-13299T>C (n.2186-13299T>C)
c.2221-5489T>C (n.2221-5489T>C)
c.2186-12329T>C (n.2186-12329T>C)
c.8903T>C (p.Leu2968Pro)
c.2186-5489T>C (n.2186-5489T>C)
c.2432-5489T>C (n.2432-5489T>C)
c.6653T>C (p.Leu2218Pro)
c.1058-5489T>C (n.1058-5489T>C)
c.2130-5489T>C
c.8462T>C (p.Leu2821Pro)
c.8954T>C (p.Leu2985Pro)
c.8921T>C (p.Leu2974Pro)
c.8894T>C (p.Leu2965Pro)
13g.23334973A>TCA387515620SACSc.2185+18812T>A (n.2185+18812T>A)
c.8930T>A (p.Leu2977His)
c.6445+2449T>A (n.6445+2449T>A)
c.2177-5489T>A (n.2177-5489T>A)
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n.4543-5489T>A
c.2186-13299T>A (n.2186-13299T>A)
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c.2186-12329T>A (n.2186-12329T>A)
c.8903T>A (p.Leu2968His)
c.2186-5489T>A (n.2186-5489T>A)
c.2432-5489T>A (n.2432-5489T>A)
c.6653T>A (p.Leu2218His)
c.1058-5489T>A (n.1058-5489T>A)
c.2130-5489T>A
c.8462T>A (p.Leu2821His)
c.8954T>A (p.Leu2985His)
c.8921T>A (p.Leu2974His)
c.8894T>A (p.Leu2965His)
13g.23334974G>ACA387515621SACSc.2185+18811C>T (n.2185+18811C>T)
c.8929C>T (p.Leu2977Phe)
c.6445+2448C>T (n.6445+2448C>T)
c.2177-5490C>T (n.2177-5490C>T)
c.2292-5022C>T (n.2292-5022C>T)
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n.4543-5490C>T
c.2186-13300C>T (n.2186-13300C>T)
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c.2186-12330C>T (n.2186-12330C>T)
c.8902C>T (p.Leu2968Phe)
c.2186-5490C>T (n.2186-5490C>T)
c.2432-5490C>T (n.2432-5490C>T)
c.6652C>T (p.Leu2218Phe)
c.1058-5490C>T (n.1058-5490C>T)
c.2130-5490C>T
c.8461C>T (p.Leu2821Phe)
c.8953C>T (p.Leu2985Phe)
c.8920C>T (p.Leu2974Phe)
c.8893C>T (p.Leu2965Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334974G>CCA6910697SACSc.2185+18811C>G (n.2185+18811C>G)
c.8929C>G (p.Leu2977Val)
c.6445+2448C>G (n.6445+2448C>G)
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n.4543-5490C>G
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c.8902C>G (p.Leu2968Val)
c.2186-5490C>G (n.2186-5490C>G)
c.2432-5490C>G (n.2432-5490C>G)
c.6652C>G (p.Leu2218Val)
c.1058-5490C>G (n.1058-5490C>G)
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c.8953C>G (p.Leu2985Val)
c.8920C>G (p.Leu2974Val)
c.8893C>G (p.Leu2965Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334974G=CA2078622290SACSc.2185+18811C= (n.2185+18811C=)
c.8929C= (p.Leu2977=)
c.6445+2448C= (n.6445+2448C=)
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c.2186-13300C= (n.2186-13300C=)
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c.8902C= (p.Leu2968=)
c.2186-5490C= (n.2186-5490C=)
c.2432-5490C= (n.2432-5490C=)
c.6652C= (p.Leu2218=)
c.1058-5490C= (n.1058-5490C=)
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c.8461C= (p.Leu2821=)
c.8953C= (p.Leu2985=)
c.8920C= (p.Leu2974=)
c.8893C= (p.Leu2965=)
13g.23334974G>TCA387515622SACSc.2185+18811C>A (n.2185+18811C>A)
c.8929C>A (p.Leu2977Ile)
c.6445+2448C>A (n.6445+2448C>A)
c.2177-5490C>A (n.2177-5490C>A)
c.2292-5022C>A (n.2292-5022C>A)
c.2319-5022C>A (n.2319-5022C>A)
c.2204-5490C>A (n.2204-5490C>A)
n.4543-5490C>A
c.2186-13300C>A (n.2186-13300C>A)
c.2221-5490C>A (n.2221-5490C>A)
c.2186-12330C>A (n.2186-12330C>A)
c.8902C>A (p.Leu2968Ile)
c.2186-5490C>A (n.2186-5490C>A)
c.2432-5490C>A (n.2432-5490C>A)
c.6652C>A (p.Leu2218Ile)
c.1058-5490C>A (n.1058-5490C>A)
c.2130-5490C>A
c.8461C>A (p.Leu2821Ile)
c.8953C>A (p.Leu2985Ile)
c.8920C>A (p.Leu2974Ile)
c.8893C>A (p.Leu2965Ile)
13g.23334975A>CCA483160028SACSc.2185+18810T>G (n.2185+18810T>G)
c.8928T>G (p.Arg2976=)
c.6445+2447T>G (n.6445+2447T>G)
c.2177-5491T>G (n.2177-5491T>G)
c.2292-5023T>G (n.2292-5023T>G)
c.2319-5023T>G (n.2319-5023T>G)
c.2204-5491T>G (n.2204-5491T>G)
n.4543-5491T>G
c.2186-13301T>G (n.2186-13301T>G)
c.2221-5491T>G (n.2221-5491T>G)
c.2186-12331T>G (n.2186-12331T>G)
c.8901T>G (p.Arg2967=)
c.2186-5491T>G (n.2186-5491T>G)
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c.6651T>G (p.Arg2217=)
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c.2130-5491T>G
c.8460T>G (p.Arg2820=)
c.8952T>G (p.Arg2984=)
c.8919T>G (p.Arg2973=)
c.8892T>G (p.Arg2964=)
13g.23334975A>GCA483160029SACSc.2185+18810T>C (n.2185+18810T>C)
c.8928T>C (p.Arg2976=)
c.6445+2447T>C (n.6445+2447T>C)
c.2177-5491T>C (n.2177-5491T>C)
c.2292-5023T>C (n.2292-5023T>C)
c.2319-5023T>C (n.2319-5023T>C)
c.2204-5491T>C (n.2204-5491T>C)
n.4543-5491T>C
c.2186-13301T>C (n.2186-13301T>C)
c.2221-5491T>C (n.2221-5491T>C)
c.2186-12331T>C (n.2186-12331T>C)
c.8901T>C (p.Arg2967=)
c.2186-5491T>C (n.2186-5491T>C)
c.2432-5491T>C (n.2432-5491T>C)
c.6651T>C (p.Arg2217=)
c.1058-5491T>C (n.1058-5491T>C)
c.2130-5491T>C
c.8460T>C (p.Arg2820=)
c.8952T>C (p.Arg2984=)
c.8919T>C (p.Arg2973=)
c.8892T>C (p.Arg2964=)
13g.23334975A>TCA483160030SACSc.2185+18810T>A (n.2185+18810T>A)
c.8928T>A (p.Arg2976=)
c.6445+2447T>A (n.6445+2447T>A)
c.2177-5491T>A (n.2177-5491T>A)
c.2292-5023T>A (n.2292-5023T>A)
c.2319-5023T>A (n.2319-5023T>A)
c.2204-5491T>A (n.2204-5491T>A)
n.4543-5491T>A
c.2186-13301T>A (n.2186-13301T>A)
c.2221-5491T>A (n.2221-5491T>A)
c.2186-12331T>A (n.2186-12331T>A)
c.8901T>A (p.Arg2967=)
c.2186-5491T>A (n.2186-5491T>A)
c.2432-5491T>A (n.2432-5491T>A)
c.6651T>A (p.Arg2217=)
c.1058-5491T>A (n.1058-5491T>A)
c.2130-5491T>A
c.8460T>A (p.Arg2820=)
c.8952T>A (p.Arg2984=)
c.8919T>A (p.Arg2973=)
c.8892T>A (p.Arg2964=)
13g.23334976C>ACA387515623SACSc.2185+18809G>T (n.2185+18809G>T)
c.8927G>T (p.Arg2976Leu)
c.6445+2446G>T (n.6445+2446G>T)
c.2177-5492G>T (n.2177-5492G>T)
c.2292-5024G>T (n.2292-5024G>T)
c.2319-5024G>T (n.2319-5024G>T)
c.2204-5492G>T (n.2204-5492G>T)
n.4543-5492G>T
c.2186-13302G>T (n.2186-13302G>T)
c.2221-5492G>T (n.2221-5492G>T)
c.2186-12332G>T (n.2186-12332G>T)
c.8900G>T (p.Arg2967Leu)
c.2186-5492G>T (n.2186-5492G>T)
c.2432-5492G>T (n.2432-5492G>T)
c.6650G>T (p.Arg2217Leu)
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c.2130-5492G>T
c.8459G>T (p.Arg2820Leu)
c.8951G>T (p.Arg2984Leu)
c.8918G>T (p.Arg2973Leu)
c.8891G>T (p.Arg2964Leu)
13g.23334976C=CA2078622298SACSc.2185+18809G= (n.2185+18809G=)
c.8927G= (p.Arg2976=)
c.6445+2446G= (n.6445+2446G=)
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c.2292-5024G= (n.2292-5024G=)
c.2319-5024G= (n.2319-5024G=)
c.2204-5492G= (n.2204-5492G=)
n.4543-5492G=
c.2186-13302G= (n.2186-13302G=)
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c.2186-12332G= (n.2186-12332G=)
c.8900G= (p.Arg2967=)
c.2186-5492G= (n.2186-5492G=)
c.2432-5492G= (n.2432-5492G=)
c.6650G= (p.Arg2217=)
c.1058-5492G= (n.1058-5492G=)
c.2130-5492G=
c.8459G= (p.Arg2820=)
c.8951G= (p.Arg2984=)
c.8918G= (p.Arg2973=)
c.8891G= (p.Arg2964=)
13g.23334976C>GCA387515624SACSc.2185+18809G>C (n.2185+18809G>C)
c.8927G>C (p.Arg2976Pro)
c.6445+2446G>C (n.6445+2446G>C)
c.2177-5492G>C (n.2177-5492G>C)
c.2292-5024G>C (n.2292-5024G>C)
c.2319-5024G>C (n.2319-5024G>C)
c.2204-5492G>C (n.2204-5492G>C)
n.4543-5492G>C
c.2186-13302G>C (n.2186-13302G>C)
c.2221-5492G>C (n.2221-5492G>C)
c.2186-12332G>C (n.2186-12332G>C)
c.8900G>C (p.Arg2967Pro)
c.2186-5492G>C (n.2186-5492G>C)
c.2432-5492G>C (n.2432-5492G>C)
c.6650G>C (p.Arg2217Pro)
c.1058-5492G>C (n.1058-5492G>C)
c.2130-5492G>C
c.8459G>C (p.Arg2820Pro)
c.8951G>C (p.Arg2984Pro)
c.8918G>C (p.Arg2973Pro)
c.8891G>C (p.Arg2964Pro)
13g.23334976C>TCA6910698SACSc.2185+18809G>A (n.2185+18809G>A)
c.8927G>A (p.Arg2976His)
c.6445+2446G>A (n.6445+2446G>A)
c.2177-5492G>A (n.2177-5492G>A)
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c.2204-5492G>A (n.2204-5492G>A)
n.4543-5492G>A
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c.8900G>A (p.Arg2967His)
c.2186-5492G>A (n.2186-5492G>A)
c.2432-5492G>A (n.2432-5492G>A)
c.6650G>A (p.Arg2217His)
c.1058-5492G>A (n.1058-5492G>A)
c.2130-5492G>A
c.8459G>A (p.Arg2820His)
c.8951G>A (p.Arg2984His)
c.8918G>A (p.Arg2973His)
c.8891G>A (p.Arg2964His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334977G>ACA6910699SACSc.2185+18808C>T (n.2185+18808C>T)
c.8926C>T (p.Arg2976Cys)
c.6445+2445C>T (n.6445+2445C>T)
c.2177-5493C>T (n.2177-5493C>T)
c.2292-5025C>T (n.2292-5025C>T)
c.2319-5025C>T (n.2319-5025C>T)
c.2204-5493C>T (n.2204-5493C>T)
n.4543-5493C>T
c.2186-13303C>T (n.2186-13303C>T)
c.2221-5493C>T (n.2221-5493C>T)
c.2186-12333C>T (n.2186-12333C>T)
c.8899C>T (p.Arg2967Cys)
c.2186-5493C>T (n.2186-5493C>T)
c.2432-5493C>T (n.2432-5493C>T)
c.6649C>T (p.Arg2217Cys)
c.1058-5493C>T (n.1058-5493C>T)
c.2130-5493C>T
c.8458C>T (p.Arg2820Cys)
c.8950C>T (p.Arg2984Cys)
c.8917C>T (p.Arg2973Cys)
c.8890C>T (p.Arg2964Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334977G>CCA387515625SACSc.2185+18808C>G (n.2185+18808C>G)
c.8926C>G (p.Arg2976Gly)
c.6445+2445C>G (n.6445+2445C>G)
c.2177-5493C>G (n.2177-5493C>G)
c.2292-5025C>G (n.2292-5025C>G)
c.2319-5025C>G (n.2319-5025C>G)
c.2204-5493C>G (n.2204-5493C>G)
n.4543-5493C>G
c.2186-13303C>G (n.2186-13303C>G)
c.2221-5493C>G (n.2221-5493C>G)
c.2186-12333C>G (n.2186-12333C>G)
c.8899C>G (p.Arg2967Gly)
c.2186-5493C>G (n.2186-5493C>G)
c.2432-5493C>G (n.2432-5493C>G)
c.6649C>G (p.Arg2217Gly)
c.1058-5493C>G (n.1058-5493C>G)
c.2130-5493C>G
c.8458C>G (p.Arg2820Gly)
c.8950C>G (p.Arg2984Gly)
c.8917C>G (p.Arg2973Gly)
c.8890C>G (p.Arg2964Gly)
 gnomAD v4
13g.23334977G=CA2078622299SACSc.2185+18808C= (n.2185+18808C=)
c.8926C= (p.Arg2976=)
c.6445+2445C= (n.6445+2445C=)
c.2177-5493C= (n.2177-5493C=)
c.2292-5025C= (n.2292-5025C=)
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n.4543-5493C=
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c.2186-12333C= (n.2186-12333C=)
c.8899C= (p.Arg2967=)
c.2186-5493C= (n.2186-5493C=)
c.2432-5493C= (n.2432-5493C=)
c.6649C= (p.Arg2217=)
c.1058-5493C= (n.1058-5493C=)
c.2130-5493C=
c.8458C= (p.Arg2820=)
c.8950C= (p.Arg2984=)
c.8917C= (p.Arg2973=)
c.8890C= (p.Arg2964=)
13g.23334977G>TCA16606401SACSc.2185+18808C>A (n.2185+18808C>A)
c.8926C>A (p.Arg2976Ser)
c.6445+2445C>A (n.6445+2445C>A)
c.2177-5493C>A (n.2177-5493C>A)
c.2292-5025C>A (n.2292-5025C>A)
c.2319-5025C>A (n.2319-5025C>A)
c.2204-5493C>A (n.2204-5493C>A)
n.4543-5493C>A
c.2186-13303C>A (n.2186-13303C>A)
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c.2186-12333C>A (n.2186-12333C>A)
c.8899C>A (p.Arg2967Ser)
c.2186-5493C>A (n.2186-5493C>A)
c.2432-5493C>A (n.2432-5493C>A)
c.6649C>A (p.Arg2217Ser)
c.1058-5493C>A (n.1058-5493C>A)
c.2130-5493C>A
c.8458C>A (p.Arg2820Ser)
c.8950C>A (p.Arg2984Ser)
c.8917C>A (p.Arg2973Ser)
c.8890C>A (p.Arg2964Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334978G>ACA483160034SACSc.2185+18807C>T (n.2185+18807C>T)
c.8925C>T (p.Asn2975=)
c.6445+2444C>T (n.6445+2444C>T)
c.2177-5494C>T (n.2177-5494C>T)
c.2292-5026C>T (n.2292-5026C>T)
c.2319-5026C>T (n.2319-5026C>T)
c.2204-5494C>T (n.2204-5494C>T)
n.4543-5494C>T
c.2186-13304C>T (n.2186-13304C>T)
c.2221-5494C>T (n.2221-5494C>T)
c.2186-12334C>T (n.2186-12334C>T)
c.8898C>T (p.Asn2966=)
c.2186-5494C>T (n.2186-5494C>T)
c.2432-5494C>T (n.2432-5494C>T)
c.6648C>T (p.Asn2216=)
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c.2130-5494C>T
c.8457C>T (p.Asn2819=)
c.8949C>T (p.Asn2983=)
c.8916C>T (p.Asn2972=)
c.8889C>T (p.Asn2963=)
13g.23334978G>CCA387515626SACSc.2185+18807C>G (n.2185+18807C>G)
c.8925C>G (p.Asn2975Lys)
c.6445+2444C>G (n.6445+2444C>G)
c.2177-5494C>G (n.2177-5494C>G)
c.2292-5026C>G (n.2292-5026C>G)
c.2319-5026C>G (n.2319-5026C>G)
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n.4543-5494C>G
c.2186-13304C>G (n.2186-13304C>G)
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c.2186-12334C>G (n.2186-12334C>G)
c.8898C>G (p.Asn2966Lys)
c.2186-5494C>G (n.2186-5494C>G)
c.2432-5494C>G (n.2432-5494C>G)
c.6648C>G (p.Asn2216Lys)
c.1058-5494C>G (n.1058-5494C>G)
c.2130-5494C>G
c.8457C>G (p.Asn2819Lys)
c.8949C>G (p.Asn2983Lys)
c.8916C>G (p.Asn2972Lys)
c.8889C>G (p.Asn2963Lys)
 gnomAD v4
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c.8457C= (p.Asn2819=)
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13g.23334978G>TCA387515627SACSc.2185+18807C>A (n.2185+18807C>A)
c.8925C>A (p.Asn2975Lys)
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c.2432-5494C>A (n.2432-5494C>A)
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c.2130-5494C>A
c.8457C>A (p.Asn2819Lys)
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c.8916C>A (p.Asn2972Lys)
c.8889C>A (p.Asn2963Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334979T>ACA6910700SACSc.2185+18806A>T (n.2185+18806A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334979T>CCA387515629SACSc.2185+18806A>G (n.2185+18806A>G)
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13g.23334979T>GCA387515628SACSc.2185+18806A>C (n.2185+18806A>C)
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13g.23334979T=CA2078622301SACSc.2185+18806A= (n.2185+18806A=)
c.8924A= (p.Asn2975=)
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c.6647A= (p.Asn2216=)
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c.2130-5495A=
c.8456A= (p.Asn2819=)
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c.8888A= (p.Asn2963=)
13g.23334980T>ACA387515630SACSc.2185+18805A>T (n.2185+18805A>T)
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c.2204-5496A>T (n.2204-5496A>T)
n.4543-5496A>T
c.2186-13306A>T (n.2186-13306A>T)
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c.8896A>T (p.Asn2966Tyr)
c.2186-5496A>T (n.2186-5496A>T)
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c.6646A>T (p.Asn2216Tyr)
c.1058-5496A>T (n.1058-5496A>T)
c.2130-5496A>T
c.8455A>T (p.Asn2819Tyr)
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c.8914A>T (p.Asn2972Tyr)
c.8887A>T (p.Asn2963Tyr)
13g.23334980T>CCA387515631SACSc.2185+18805A>G (n.2185+18805A>G)
c.8923A>G (p.Asn2975Asp)
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c.8896A>G (p.Asn2966Asp)
c.2186-5496A>G (n.2186-5496A>G)
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c.6646A>G (p.Asn2216Asp)
c.1058-5496A>G (n.1058-5496A>G)
c.2130-5496A>G
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c.8887A>G (p.Asn2963Asp)
 gnomAD v4
13g.23334980T>GCA387515632SACSc.2185+18805A>C (n.2185+18805A>C)
c.8923A>C (p.Asn2975His)
c.6445+2442A>C (n.6445+2442A>C)
c.2177-5496A>C (n.2177-5496A>C)
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n.4543-5496A>C
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c.8896A>C (p.Asn2966His)
c.2186-5496A>C (n.2186-5496A>C)
c.2432-5496A>C (n.2432-5496A>C)
c.6646A>C (p.Asn2216His)
c.1058-5496A>C (n.1058-5496A>C)
c.2130-5496A>C
c.8455A>C (p.Asn2819His)
c.8947A>C (p.Asn2983His)
c.8914A>C (p.Asn2972His)
c.8887A>C (p.Asn2963His)
13g.23334981A=CA2078622302SACSc.2185+18804T= (n.2185+18804T=)
c.8922T= (p.Val2974=)
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n.4543-5497T=
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c.8895T= (p.Val2965=)
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c.8886T= (p.Val2962=)
13g.23334981A>CCA483159903SACSc.2185+18804T>G (n.2185+18804T>G)
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n.4543-5497T>G
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c.8895T>G (p.Val2965=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334981A>GCA483159901SACSc.2185+18804T>C (n.2185+18804T>C)
c.8922T>C (p.Val2974=)
c.6445+2441T>C (n.6445+2441T>C)
c.2177-5497T>C (n.2177-5497T>C)
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n.4543-5497T>C
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c.2186-12337T>C (n.2186-12337T>C)
c.8895T>C (p.Val2965=)
c.2186-5497T>C (n.2186-5497T>C)
c.2432-5497T>C (n.2432-5497T>C)
c.6645T>C (p.Val2215=)
c.1058-5497T>C (n.1058-5497T>C)
c.2130-5497T>C
c.8454T>C (p.Val2818=)
c.8946T>C (p.Val2982=)
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13g.23334981A>TCA483159902SACSc.2185+18804T>A (n.2185+18804T>A)
c.8922T>A (p.Val2974=)
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c.2319-5029T>A (n.2319-5029T>A)
c.2204-5497T>A (n.2204-5497T>A)
n.4543-5497T>A
c.2186-13307T>A (n.2186-13307T>A)
c.2221-5497T>A (n.2221-5497T>A)
c.2186-12337T>A (n.2186-12337T>A)
c.8895T>A (p.Val2965=)
c.2186-5497T>A (n.2186-5497T>A)
c.2432-5497T>A (n.2432-5497T>A)
c.6645T>A (p.Val2215=)
c.1058-5497T>A (n.1058-5497T>A)
c.2130-5497T>A
c.8454T>A (p.Val2818=)
c.8946T>A (p.Val2982=)
c.8913T>A (p.Val2971=)
c.8886T>A (p.Val2962=)
13g.23334982A=CA2078622303SACSc.2185+18803T= (n.2185+18803T=)
c.8921T= (p.Val2974=)
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13g.23334985G>TCA387515641SACSc.2185+18800C>A (n.2185+18800C>A)
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c.6641C>A (p.Pro2214Gln)
c.1058-5501C>A (n.1058-5501C>A)
c.2130-5501C>A
c.8450C>A (p.Pro2817Gln)
c.8942C>A (p.Pro2981Gln)
c.8909C>A (p.Pro2970Gln)
c.8882C>A (p.Pro2961Gln)
13g.23334987delCA2622328948SACSc.2185+18800del (n.2185+18800del)
c.8918del (p.Pro2973GlnfsTer14)
c.6445+2437del (n.6445+2437del)
c.2177-5501del (n.2177-5501del)
c.2292-5033del (n.2292-5033del)
c.2319-5033del (n.2319-5033del)
c.2204-5501del (n.2204-5501del)
n.4543-5501del
c.2186-13311del (n.2186-13311del)
c.2221-5501del (n.2221-5501del)
c.2186-12341del (n.2186-12341del)
c.8891del (p.Pro2964GlnfsTer14)
c.2186-5501del (n.2186-5501del)
c.2432-5501del (n.2432-5501del)
c.6641del (p.Pro2214GlnfsTer14)
c.1058-5501del (n.1058-5501del)
c.2130-5501del
c.8450del (p.Pro2817GlnfsTer14)
c.8942del (p.Pro2981GlnfsTer14)
c.8909del (p.Pro2970GlnfsTer14)
c.8882del (p.Pro2961GlnfsTer14)
 gnomAD v4
13g.23334986G>ACA246653821SACSc.2185+18799C>T (n.2185+18799C>T)
c.8917C>T (p.Pro2973Ser)
c.6445+2436C>T (n.6445+2436C>T)
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n.4543-5502C>T
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c.2221-5502C>T (n.2221-5502C>T)
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c.2130-5502C>T
c.8449C>T (p.Pro2817Ser)
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c.8908C>T (p.Pro2970Ser)
c.8881C>T (p.Pro2961Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334986G>CCA387515643SACSc.2185+18799C>G (n.2185+18799C>G)
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c.2204-5502C>G (n.2204-5502C>G)
n.4543-5502C>G
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c.2130-5502C>G
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c.8881C>G (p.Pro2961Ala)
 gnomAD v4
13g.23334986G=CA2078622311SACSc.2185+18799C= (n.2185+18799C=)
c.8917C= (p.Pro2973=)
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c.8890C= (p.Pro2964=)
c.2186-5502C= (n.2186-5502C=)
c.2432-5502C= (n.2432-5502C=)
c.6640C= (p.Pro2214=)
c.1058-5502C= (n.1058-5502C=)
c.2130-5502C=
c.8449C= (p.Pro2817=)
c.8941C= (p.Pro2981=)
c.8908C= (p.Pro2970=)
c.8881C= (p.Pro2961=)
13g.23334986G>TCA387515642SACSc.2185+18799C>A (n.2185+18799C>A)
c.8917C>A (p.Pro2973Thr)
c.6445+2436C>A (n.6445+2436C>A)
c.2177-5502C>A (n.2177-5502C>A)
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n.4543-5502C>A
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c.8890C>A (p.Pro2964Thr)
c.2186-5502C>A (n.2186-5502C>A)
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c.6640C>A (p.Pro2214Thr)
c.1058-5502C>A (n.1058-5502C>A)
c.2130-5502C>A
c.8449C>A (p.Pro2817Thr)
c.8941C>A (p.Pro2981Thr)
c.8908C>A (p.Pro2970Thr)
c.8881C>A (p.Pro2961Thr)
13g.23334987G>ACA483159910SACSc.2185+18798C>T (n.2185+18798C>T)
c.8916C>T (p.Phe2972=)
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n.4543-5503C>T
c.2186-13313C>T (n.2186-13313C>T)
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c.2186-12343C>T (n.2186-12343C>T)
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c.2130-5503C>T
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13g.23334987G>CCA387515644SACSc.2185+18798C>G (n.2185+18798C>G)
c.8916C>G (p.Phe2972Leu)
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n.4543-5503C>G
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c.6639C>G (p.Phe2213Leu)
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c.2130-5503C>G
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13g.23334987G=CA2078622317SACSc.2185+18798C= (n.2185+18798C=)
c.8916C= (p.Phe2972=)
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c.8889C= (p.Phe2963=)
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c.2432-5503C= (n.2432-5503C=)
c.6639C= (p.Phe2213=)
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c.2130-5503C=
c.8448C= (p.Phe2816=)
c.8940C= (p.Phe2980=)
c.8907C= (p.Phe2969=)
c.8880C= (p.Phe2960=)
13g.23334987G>TCA6910701SACSc.2185+18798C>A (n.2185+18798C>A)
c.8916C>A (p.Phe2972Leu)
c.6445+2435C>A (n.6445+2435C>A)
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c.2204-5503C>A (n.2204-5503C>A)
n.4543-5503C>A
c.2186-13313C>A (n.2186-13313C>A)
c.2221-5503C>A (n.2221-5503C>A)
c.2186-12343C>A (n.2186-12343C>A)
c.8889C>A (p.Phe2963Leu)
c.2186-5503C>A (n.2186-5503C>A)
c.2432-5503C>A (n.2432-5503C>A)
c.6639C>A (p.Phe2213Leu)
c.1058-5503C>A (n.1058-5503C>A)
c.2130-5503C>A
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c.8880C>A (p.Phe2960Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334987_23334988delCA912980221SACSc.2185+18797_2185+18798del (n.2185+18797_2185+18798del)
c.8915_8916del (p.Phe2972SerfsTer3)
c.6445+2434_6445+2435del (n.6445+2434_6445+2435del)
c.2177-5504_2177-5503del (n.2177-5504_2177-5503del)
c.2292-5036_2292-5035del (n.2292-5036_2292-5035del)
c.2319-5036_2319-5035del (n.2319-5036_2319-5035del)
c.2204-5504_2204-5503del (n.2204-5504_2204-5503del)
n.4543-5504_4543-5503del
c.2186-13314_2186-13313del (n.2186-13314_2186-13313del)
c.2221-5504_2221-5503del (n.2221-5504_2221-5503del)
c.2186-12344_2186-12343del (n.2186-12344_2186-12343del)
c.8888_8889del (p.Phe2963SerfsTer3)
c.2186-5504_2186-5503del (n.2186-5504_2186-5503del)
c.2432-5504_2432-5503del (n.2432-5504_2432-5503del)
c.6638_6639del (p.Phe2213SerfsTer3)
c.1058-5504_1058-5503del (n.1058-5504_1058-5503del)
c.2130-5504_2130-5503del
c.8447_8448del (p.Phe2816SerfsTer3)
c.8939_8940del (p.Phe2980SerfsTer3)
c.8906_8907del (p.Phe2969SerfsTer3)
c.8879_8880del (p.Phe2960SerfsTer3)
13g.23334987_23334988delinsGACA2078622319SACSc.2185+18797_2185+18798delinsTC (n.2185+18797_2185+18798delinsTC)
c.8915_8916delinsTC (p.Phe2972=)
c.6445+2434_6445+2435delinsTC (n.6445+2434_6445+2435delinsTC)
c.2177-5504_2177-5503delinsTC (n.2177-5504_2177-5503delinsTC)
c.2292-5036_2292-5035delinsTC (n.2292-5036_2292-5035delinsTC)
c.2319-5036_2319-5035delinsTC (n.2319-5036_2319-5035delinsTC)
c.2204-5504_2204-5503delinsTC (n.2204-5504_2204-5503delinsTC)
n.4543-5504_4543-5503delinsTC
c.2186-13314_2186-13313delinsTC (n.2186-13314_2186-13313delinsTC)
c.2221-5504_2221-5503delinsTC (n.2221-5504_2221-5503delinsTC)
c.2186-12344_2186-12343delinsTC (n.2186-12344_2186-12343delinsTC)
c.8888_8889delinsTC (p.Phe2963=)
c.2186-5504_2186-5503delinsTC (n.2186-5504_2186-5503delinsTC)
c.2432-5504_2432-5503delinsTC (n.2432-5504_2432-5503delinsTC)
c.6638_6639delinsTC (p.Phe2213=)
c.1058-5504_1058-5503delinsTC (n.1058-5504_1058-5503delinsTC)
c.2130-5504_2130-5503delinsTC
c.8447_8448delinsTC (p.Phe2816=)
c.8939_8940delinsTC (p.Phe2980=)
c.8906_8907delinsTC (p.Phe2969=)
c.8879_8880delinsTC (p.Phe2960=)
13g.23334988A>CCA387515645SACSc.2185+18797T>G (n.2185+18797T>G)
c.8915T>G (p.Phe2972Cys)
c.6445+2434T>G (n.6445+2434T>G)
c.2177-5504T>G (n.2177-5504T>G)
c.2292-5036T>G (n.2292-5036T>G)
c.2319-5036T>G (n.2319-5036T>G)
c.2204-5504T>G (n.2204-5504T>G)
n.4543-5504T>G
c.2186-13314T>G (n.2186-13314T>G)
c.2221-5504T>G (n.2221-5504T>G)
c.2186-12344T>G (n.2186-12344T>G)
c.8888T>G (p.Phe2963Cys)
c.2186-5504T>G (n.2186-5504T>G)
c.2432-5504T>G (n.2432-5504T>G)
c.6638T>G (p.Phe2213Cys)
c.1058-5504T>G (n.1058-5504T>G)
c.2130-5504T>G
c.8447T>G (p.Phe2816Cys)
c.8939T>G (p.Phe2980Cys)
c.8906T>G (p.Phe2969Cys)
c.8879T>G (p.Phe2960Cys)
13g.23334988A>GCA387515646SACSc.2185+18797T>C (n.2185+18797T>C)
c.8915T>C (p.Phe2972Ser)
c.6445+2434T>C (n.6445+2434T>C)
c.2177-5504T>C (n.2177-5504T>C)
c.2292-5036T>C (n.2292-5036T>C)
c.2319-5036T>C (n.2319-5036T>C)
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n.4543-5504T>C
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c.8888T>C (p.Phe2963Ser)
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c.6638T>A (p.Phe2213Tyr)
c.1058-5504T>A (n.1058-5504T>A)
c.2130-5504T>A
c.8447T>A (p.Phe2816Tyr)
c.8939T>A (p.Phe2980Tyr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.6636T>A (p.Phe2212Leu)
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c.2130-5506T>A
c.8445T>A (p.Phe2815Leu)
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c.2130-5507T>C
c.8444T>C (p.Phe2815Ser)
c.8936T>C (p.Phe2979Ser)
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c.8876T>C (p.Phe2959Ser)
13g.23334991A>TCA387515655SACSc.2185+18794T>A (n.2185+18794T>A)
c.8912T>A (p.Phe2971Tyr)
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c.2130-5507T>A
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c.8936T>A (p.Phe2979Tyr)
c.8903T>A (p.Phe2968Tyr)
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13g.23334992A>CCA387515658SACSc.2185+18793T>G (n.2185+18793T>G)
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c.6634T>G (p.Phe2212Val)
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c.2130-5508T>G
c.8443T>G (p.Phe2815Val)
c.8935T>G (p.Phe2979Val)
c.8902T>G (p.Phe2968Val)
c.8875T>G (p.Phe2959Val)
 gnomAD v4
13g.23334992A>GCA387515657SACSc.2185+18793T>C (n.2185+18793T>C)
c.8911T>C (p.Phe2971Leu)
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c.2204-5508T>C (n.2204-5508T>C)
n.4543-5508T>C
c.2186-13318T>C (n.2186-13318T>C)
c.2221-5508T>C (n.2221-5508T>C)
c.2186-12348T>C (n.2186-12348T>C)
c.8884T>C (p.Phe2962Leu)
c.2186-5508T>C (n.2186-5508T>C)
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c.6634T>C (p.Phe2212Leu)
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c.2130-5508T>C
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c.2186-12348T>A (n.2186-12348T>A)
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c.2186-5508T>A (n.2186-5508T>A)
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c.6634T>A (p.Phe2212Ile)
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c.2130-5508T>A
c.8443T>A (p.Phe2815Ile)
c.8935T>A (p.Phe2979Ile)
c.8902T>A (p.Phe2968Ile)
c.8875T>A (p.Phe2959Ile)
13g.23334993C>ACA483159918SACSc.2185+18792G>T (n.2185+18792G>T)
c.8910G>T (p.Ser2970=)
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n.4543-5509G>T
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c.2130-5509G>T
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c.8901G>T (p.Ser2967=)
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13g.23334993C=CA2078622328SACSc.2185+18792G= (n.2185+18792G=)
c.8910G= (p.Ser2970=)
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n.4543-5509G=
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c.8883G= (p.Ser2961=)
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c.6633G= (p.Ser2211=)
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c.2130-5509G=
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c.8934G= (p.Ser2978=)
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c.8874G= (p.Ser2958=)
13g.23334993C>GCA483159919SACSc.2185+18792G>C (n.2185+18792G>C)
c.8910G>C (p.Ser2970=)
c.6445+2429G>C (n.6445+2429G>C)
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n.4543-5509G>C
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c.8883G>C (p.Ser2961=)
c.2186-5509G>C (n.2186-5509G>C)
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c.6633G>C (p.Ser2211=)
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13g.23334993C>TCA483159920SACSc.2185+18792G>A (n.2185+18792G>A)
c.8910G>A (p.Ser2970=)
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c.8874G>A (p.Ser2958=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334994G>ACA246653827SACSc.2185+18791C>T (n.2185+18791C>T)
c.8909C>T (p.Ser2970Leu)
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c.1058-5510C>T (n.1058-5510C>T)
c.2130-5510C>T
c.8441C>T (p.Ser2814Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334994G>CCA387515660SACSc.2185+18791C>G (n.2185+18791C>G)
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n.4543-5510C>G
c.2186-13320C>G (n.2186-13320C>G)
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c.8882C>G (p.Ser2961Trp)
c.2186-5510C>G (n.2186-5510C>G)
c.2432-5510C>G (n.2432-5510C>G)
c.6632C>G (p.Ser2211Trp)
c.1058-5510C>G (n.1058-5510C>G)
c.2130-5510C>G
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c.8900C>G (p.Ser2967Trp)
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13g.23334994G=CA2078622333SACSc.2185+18791C= (n.2185+18791C=)
c.8909C= (p.Ser2970=)
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c.2130-5510C=
c.8441C= (p.Ser2814=)
c.8933C= (p.Ser2978=)
c.8900C= (p.Ser2967=)
c.8873C= (p.Ser2958=)
13g.23334994G>TCA387515659SACSc.2185+18791C>A (n.2185+18791C>A)
c.8909C>A (p.Ser2970Ter)
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c.2177-5510C>A (n.2177-5510C>A)
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n.4543-5510C>A
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c.8882C>A (p.Ser2961Ter)
c.2186-5510C>A (n.2186-5510C>A)
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c.6632C>A (p.Ser2211Ter)
c.1058-5510C>A (n.1058-5510C>A)
c.2130-5510C>A
c.8441C>A (p.Ser2814Ter)
c.8933C>A (p.Ser2978Ter)
c.8900C>A (p.Ser2967Ter)
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13g.23334995A>CCA387515661SACSc.2185+18790T>G (n.2185+18790T>G)
c.8908T>G (p.Ser2970Ala)
c.6445+2427T>G (n.6445+2427T>G)
c.2177-5511T>G (n.2177-5511T>G)
c.2292-5043T>G (n.2292-5043T>G)
c.2319-5043T>G (n.2319-5043T>G)
c.2204-5511T>G (n.2204-5511T>G)
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c.8881T>G (p.Ser2961Ala)
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c.8932T>G (p.Ser2978Ala)
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13g.23334995A>GCA387515663SACSc.2185+18790T>C (n.2185+18790T>C)
c.8908T>C (p.Ser2970Pro)
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13g.23334995A>TCA387515662SACSc.2185+18790T>A (n.2185+18790T>A)
c.8908T>A (p.Ser2970Thr)
c.6445+2427T>A (n.6445+2427T>A)
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c.8881T>A (p.Ser2961Thr)
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c.8440T>A (p.Ser2814Thr)
c.8932T>A (p.Ser2978Thr)
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13g.23334996T>ACA387515664SACSc.2185+18789A>T (n.2185+18789A>T)
c.8907A>T (p.Leu2969Phe)
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c.2177-5512A>T (n.2177-5512A>T)
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c.2186-12352A>T (n.2186-12352A>T)
c.8880A>T (p.Leu2960Phe)
c.2186-5512A>T (n.2186-5512A>T)
c.2432-5512A>T (n.2432-5512A>T)
c.6630A>T (p.Leu2210Phe)
c.1058-5512A>T (n.1058-5512A>T)
c.2130-5512A>T
c.8439A>T (p.Leu2813Phe)
c.8931A>T (p.Leu2977Phe)
c.8898A>T (p.Leu2966Phe)
c.8871A>T (p.Leu2957Phe)
13g.23334996T>CCA483159925SACSc.2185+18789A>G (n.2185+18789A>G)
c.8907A>G (p.Leu2969=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334996T>GCA387515665SACSc.2185+18789A>C (n.2185+18789A>C)
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13g.23334997A>CCA387515666SACSc.2185+18788T>G (n.2185+18788T>G)
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c.2130-5514T>A
c.8437T>A (p.Leu2813Ile)
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13g.23334999A>CCA387515671SACSc.2185+18786T>G (n.2185+18786T>G)
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13g.23334999A>TCA387515672SACSc.2185+18786T>A (n.2185+18786T>A)
c.8904T>A (p.Phe2968Leu)
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c.8877T>A (p.Phe2959Leu)
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13g.23335000A=CA2078622347SACSc.2185+18785T= (n.2185+18785T=)
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13g.23335000A>CCA387515673SACSc.2185+18785T>G (n.2185+18785T>G)
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c.8894T>G (p.Phe2965Cys)
c.8867T>G (p.Phe2956Cys)
13g.23335000A>GCA387515674SACSc.2185+18785T>C (n.2185+18785T>C)
c.8903T>C (p.Phe2968Ser)
c.6445+2422T>C (n.6445+2422T>C)
c.2177-5516T>C (n.2177-5516T>C)
c.2292-5048T>C (n.2292-5048T>C)
c.2319-5048T>C (n.2319-5048T>C)
c.2204-5516T>C (n.2204-5516T>C)
n.4543-5516T>C
c.2186-13326T>C (n.2186-13326T>C)
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c.2186-12356T>C (n.2186-12356T>C)
c.8876T>C (p.Phe2959Ser)
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c.2130-5516T>C
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13g.23335000A>TCA246653832SACSc.2185+18785T>A (n.2185+18785T>A)
c.8903T>A (p.Phe2968Tyr)
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n.4543-5516T>A
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c.8876T>A (p.Phe2959Tyr)
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c.6626T>A (p.Phe2209Tyr)
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c.2130-5516T>A
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 dbSNP
13g.23335001A>CCA387515677SACSc.2185+18784T>G (n.2185+18784T>G)
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n.4543-5517T>G
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13g.23335001A>GCA387515675SACSc.2185+18784T>C (n.2185+18784T>C)
c.8902T>C (p.Phe2968Leu)
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c.6625T>C (p.Phe2209Leu)
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13g.23335001A>TCA387515676SACSc.2185+18784T>A (n.2185+18784T>A)
c.8902T>A (p.Phe2968Ile)
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n.4543-5517T>A
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c.2130-5517T>A
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c.8893T>A (p.Phe2965Ile)
c.8866T>A (p.Phe2956Ile)
13g.23335002C>ACA387515678SACSc.2185+18783G>T (n.2185+18783G>T)
c.8901G>T (p.Lys2967Asn)
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n.4543-5518G>T
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c.8874G>T (p.Lys2958Asn)
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c.6624G>T (p.Lys2208Asn)
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c.2130-5518G>T
c.8433G>T (p.Lys2811Asn)
c.8925G>T (p.Lys2975Asn)
c.8892G>T (p.Lys2964Asn)
c.8865G>T (p.Lys2955Asn)
13g.23335002C>GCA387515679SACSc.2185+18783G>C (n.2185+18783G>C)
c.8901G>C (p.Lys2967Asn)
c.6445+2420G>C (n.6445+2420G>C)
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c.2204-5518G>C (n.2204-5518G>C)
n.4543-5518G>C
c.2186-13328G>C (n.2186-13328G>C)
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c.2186-12358G>C (n.2186-12358G>C)
c.8874G>C (p.Lys2958Asn)
c.2186-5518G>C (n.2186-5518G>C)
c.2432-5518G>C (n.2432-5518G>C)
c.6624G>C (p.Lys2208Asn)
c.1058-5518G>C (n.1058-5518G>C)
c.2130-5518G>C
c.8433G>C (p.Lys2811Asn)
c.8925G>C (p.Lys2975Asn)
c.8892G>C (p.Lys2964Asn)
c.8865G>C (p.Lys2955Asn)
13g.23335002C>TCA483159934SACSc.2185+18783G>A (n.2185+18783G>A)
c.8901G>A (p.Lys2967=)
c.6445+2420G>A (n.6445+2420G>A)
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n.4543-5518G>A
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c.2221-5518G>A (n.2221-5518G>A)
c.2186-12358G>A (n.2186-12358G>A)
c.8874G>A (p.Lys2958=)
c.2186-5518G>A (n.2186-5518G>A)
c.2432-5518G>A (n.2432-5518G>A)
c.6624G>A (p.Lys2208=)
c.1058-5518G>A (n.1058-5518G>A)
c.2130-5518G>A
c.8433G>A (p.Lys2811=)
c.8925G>A (p.Lys2975=)
c.8892G>A (p.Lys2964=)
c.8865G>A (p.Lys2955=)
 COSMIC COSMIC
13g.23335002_23335003delinsCTCA2078622350SACSc.2185+18782_2185+18783delinsAG (n.2185+18782_2185+18783delinsAG)
c.8900_8901delinsAG (p.Lys2967=)
c.6445+2419_6445+2420delinsAG (n.6445+2419_6445+2420delinsAG)
c.2177-5519_2177-5518delinsAG (n.2177-5519_2177-5518delinsAG)
c.2292-5051_2292-5050delinsAG (n.2292-5051_2292-5050delinsAG)
c.2319-5051_2319-5050delinsAG (n.2319-5051_2319-5050delinsAG)
c.2204-5519_2204-5518delinsAG (n.2204-5519_2204-5518delinsAG)
n.4543-5519_4543-5518delinsAG
c.2186-13329_2186-13328delinsAG (n.2186-13329_2186-13328delinsAG)
c.2221-5519_2221-5518delinsAG (n.2221-5519_2221-5518delinsAG)
c.2186-12359_2186-12358delinsAG (n.2186-12359_2186-12358delinsAG)
c.8873_8874delinsAG (p.Lys2958=)
c.2186-5519_2186-5518delinsAG (n.2186-5519_2186-5518delinsAG)
c.2432-5519_2432-5518delinsAG (n.2432-5519_2432-5518delinsAG)
c.6623_6624delinsAG (p.Lys2208=)
c.1058-5519_1058-5518delinsAG (n.1058-5519_1058-5518delinsAG)
c.2130-5519_2130-5518delinsAG
c.8432_8433delinsAG (p.Lys2811=)
c.8924_8925delinsAG (p.Lys2975=)
c.8891_8892delinsAG (p.Lys2964=)
c.8864_8865delinsAG (p.Lys2955=)
13g.23335003T>ACA6910703SACSc.2185+18782A>T (n.2185+18782A>T)
c.8900A>T (p.Lys2967Met)
c.6445+2419A>T (n.6445+2419A>T)
c.2177-5519A>T (n.2177-5519A>T)
c.2292-5051A>T (n.2292-5051A>T)
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c.2204-5519A>T (n.2204-5519A>T)
n.4543-5519A>T
c.2186-13329A>T (n.2186-13329A>T)
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c.2186-12359A>T (n.2186-12359A>T)
c.8873A>T (p.Lys2958Met)
c.2186-5519A>T (n.2186-5519A>T)
c.2432-5519A>T (n.2432-5519A>T)
c.6623A>T (p.Lys2208Met)
c.1058-5519A>T (n.1058-5519A>T)
c.2130-5519A>T
c.8432A>T (p.Lys2811Met)
c.8924A>T (p.Lys2975Met)
c.8891A>T (p.Lys2964Met)
c.8864A>T (p.Lys2955Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335003T>CCA200741SACSc.2185+18782A>G (n.2185+18782A>G)
c.8900A>G (p.Lys2967Arg)
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n.4543-5519A>G
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c.8873A>G (p.Lys2958Arg)
c.2186-5519A>G (n.2186-5519A>G)
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c.6623A>G (p.Lys2208Arg)
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c.2130-5519A>G
c.8432A>G (p.Lys2811Arg)
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c.8891A>G (p.Lys2964Arg)
c.8864A>G (p.Lys2955Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335003T>GCA387515680SACSc.2185+18782A>C (n.2185+18782A>C)
c.8900A>C (p.Lys2967Thr)
c.6445+2419A>C (n.6445+2419A>C)
c.2177-5519A>C (n.2177-5519A>C)
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c.2319-5051A>C (n.2319-5051A>C)
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n.4543-5519A>C
c.2186-13329A>C (n.2186-13329A>C)
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c.2186-12359A>C (n.2186-12359A>C)
c.8873A>C (p.Lys2958Thr)
c.2186-5519A>C (n.2186-5519A>C)
c.2432-5519A>C (n.2432-5519A>C)
c.6623A>C (p.Lys2208Thr)
c.1058-5519A>C (n.1058-5519A>C)
c.2130-5519A>C
c.8432A>C (p.Lys2811Thr)
c.8924A>C (p.Lys2975Thr)
c.8891A>C (p.Lys2964Thr)
c.8864A>C (p.Lys2955Thr)
13g.23335003T=CA2078622360SACSc.2185+18782A= (n.2185+18782A=)
c.8900A= (p.Lys2967=)
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c.8873A= (p.Lys2958=)
c.2186-5519A= (n.2186-5519A=)
c.2432-5519A= (n.2432-5519A=)
c.6623A= (p.Lys2208=)
c.1058-5519A= (n.1058-5519A=)
c.2130-5519A=
c.8432A= (p.Lys2811=)
c.8924A= (p.Lys2975=)
c.8891A= (p.Lys2964=)
c.8864A= (p.Lys2955=)
13g.23335004delCA6910702SACSc.2185+18782del (n.2185+18782del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335004T=CA2078622368SACSc.2185+18781A= (n.2185+18781A=)
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13g.23335005delCA2622328950SACSc.2185+18780del (n.2185+18780del)
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n.4543-5521del
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c.2130-5521del
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 gnomAD v4
13g.23335005C>ACA387515683SACSc.2185+18780G>T (n.2185+18780G>T)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335005C>GCA387515684SACSc.2185+18780G>C (n.2185+18780G>C)
c.8898G>C (p.Lys2966Asn)
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13g.23335006T>ACA387515687SACSc.2185+18779A>T (n.2185+18779A>T)
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13g.23335006T>GCA387515685SACSc.2185+18779A>C (n.2185+18779A>C)
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c.8870A>C (p.Lys2957Thr)
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13g.23335006_23335007insAAACA2622328951SACSc.2185+18778_2185+18779insTTT (n.2185+18778_2185+18779insTTT)
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c.2204-5523_2204-5522insTTT (n.2204-5523_2204-5522insTTT)
n.4543-5523_4543-5522insTTT
c.2186-13333_2186-13332insTTT (n.2186-13333_2186-13332insTTT)
c.2221-5523_2221-5522insTTT (n.2221-5523_2221-5522insTTT)
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c.8869_8870insTTT (p.Lys2957IlefsTer2)
c.2186-5523_2186-5522insTTT (n.2186-5523_2186-5522insTTT)
c.2432-5523_2432-5522insTTT (n.2432-5523_2432-5522insTTT)
c.6619_6620insTTT (p.Lys2207IlefsTer2)
c.1058-5523_1058-5522insTTT (n.1058-5523_1058-5522insTTT)
c.2130-5523_2130-5522insTTT
c.8428_8429insTTT (p.Lys2810IlefsTer2)
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c.8887_8888insTTT (p.Lys2963IlefsTer2)
c.8860_8861insTTT (p.Lys2954IlefsTer2)
 gnomAD v4
13g.23335007T>ACA387515688SACSc.2185+18778A>T (n.2185+18778A>T)
c.8896A>T (p.Lys2966Ter)
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c.2319-5055A>T (n.2319-5055A>T)
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n.4543-5523A>T
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c.6619A>G (p.Lys2207Glu)
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c.2130-5523A>G
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n.4543-5523A>C
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c.8869A>C (p.Lys2957Gln)
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c.6619A>C (p.Lys2207Gln)
c.1058-5523A>C (n.1058-5523A>C)
c.2130-5523A>C
c.8428A>C (p.Lys2810Gln)
c.8920A>C (p.Lys2974Gln)
c.8887A>C (p.Lys2963Gln)
c.8860A>C (p.Lys2954Gln)
13g.23335008T>ACA387515691SACSc.2185+18777A>T (n.2185+18777A>T)
c.8895A>T (p.Leu2965Phe)
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c.8868A>T (p.Leu2956Phe)
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c.2130-5524A>T
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13g.23335008T>CCA483159944SACSc.2185+18777A>G (n.2185+18777A>G)
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n.4543-5524A>G
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c.2186-5524A>G (n.2186-5524A>G)
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c.6618A>G (p.Leu2206=)
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c.2130-5524A>G
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 gnomAD v4
13g.23335008T>GCA387515692SACSc.2185+18777A>C (n.2185+18777A>C)
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n.4543-5524A>C
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c.2186-12364A>C (n.2186-12364A>C)
c.8868A>C (p.Leu2956Phe)
c.2186-5524A>C (n.2186-5524A>C)
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c.6618A>C (p.Leu2206Phe)
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c.2130-5524A>C
c.8427A>C (p.Leu2809Phe)
c.8919A>C (p.Leu2973Phe)
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13g.23335009A=CA2078622373SACSc.2185+18776T= (n.2185+18776T=)
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n.4543-5525T=
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c.8885T= (p.Leu2962=)
c.8858T= (p.Leu2953=)
13g.23335009A>CCA387515693SACSc.2185+18776T>G (n.2185+18776T>G)
c.8894T>G (p.Leu2965Ter)
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n.4543-5525T>G
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c.8867T>G (p.Leu2956Ter)
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c.6617T>G (p.Leu2206Ter)
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c.2130-5525T>G
c.8426T>G (p.Leu2809Ter)
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c.8885T>G (p.Leu2962Ter)
c.8858T>G (p.Leu2953Ter)
 gnomAD v4
13g.23335009A>GCA387515694SACSc.2185+18776T>C (n.2185+18776T>C)
c.8894T>C (p.Leu2965Ser)
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c.2177-5525T>C (n.2177-5525T>C)
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n.4543-5525T>C
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c.2186-12365T>C (n.2186-12365T>C)
c.8867T>C (p.Leu2956Ser)
c.2186-5525T>C (n.2186-5525T>C)
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c.6617T>C (p.Leu2206Ser)
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c.2130-5525T>C
c.8426T>C (p.Leu2809Ser)
c.8918T>C (p.Leu2973Ser)
c.8885T>C (p.Leu2962Ser)
c.8858T>C (p.Leu2953Ser)
13g.23335009A>TCA16041614SACSc.2185+18776T>A (n.2185+18776T>A)
c.8894T>A (p.Leu2965Ter)
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c.8867T>A (p.Leu2956Ter)
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c.6617T>A (p.Leu2206Ter)
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c.2130-5525T>A
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c.8918T>A (p.Leu2973Ter)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335010A>CCA387515695SACSc.2185+18775T>G (n.2185+18775T>G)
c.8893T>G (p.Leu2965Val)
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c.8857T>G (p.Leu2953Val)
13g.23335010A>GCA483159948SACSc.2185+18775T>C (n.2185+18775T>C)
c.8893T>C (p.Leu2965=)
c.6445+2412T>C (n.6445+2412T>C)
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n.4543-5526T>C
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c.8866T>C (p.Leu2956=)
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c.6616T>C (p.Leu2206=)
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c.2130-5526T>C
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c.8917T>C (p.Leu2973=)
c.8884T>C (p.Leu2962=)
c.8857T>C (p.Leu2953=)
13g.23335010A>TCA387515696SACSc.2185+18775T>A (n.2185+18775T>A)
c.8893T>A (p.Leu2965Ile)
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c.8866T>A (p.Leu2956Ile)
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c.2130-5526T>A
c.8425T>A (p.Leu2809Ile)
c.8917T>A (p.Leu2973Ile)
c.8884T>A (p.Leu2962Ile)
c.8857T>A (p.Leu2953Ile)
13g.23335011A>CCA483159949SACSc.2185+18774T>G (n.2185+18774T>G)
c.8892T>G (p.Thr2964=)
c.6445+2411T>G (n.6445+2411T>G)
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c.8883T>G (p.Thr2961=)
c.8856T>G (p.Thr2952=)
13g.23335011A>GCA483159950SACSc.2185+18774T>C (n.2185+18774T>C)
c.8892T>C (p.Thr2964=)
c.6445+2411T>C (n.6445+2411T>C)
c.2177-5527T>C (n.2177-5527T>C)
c.2292-5059T>C (n.2292-5059T>C)
c.2319-5059T>C (n.2319-5059T>C)
c.2204-5527T>C (n.2204-5527T>C)
n.4543-5527T>C
c.2186-13337T>C (n.2186-13337T>C)
c.2221-5527T>C (n.2221-5527T>C)
c.2186-12367T>C (n.2186-12367T>C)
c.8865T>C (p.Thr2955=)
c.2186-5527T>C (n.2186-5527T>C)
c.2432-5527T>C (n.2432-5527T>C)
c.6615T>C (p.Thr2205=)
c.1058-5527T>C (n.1058-5527T>C)
c.2130-5527T>C
c.8424T>C (p.Thr2808=)
c.8916T>C (p.Thr2972=)
c.8883T>C (p.Thr2961=)
c.8856T>C (p.Thr2952=)
13g.23335011A>TCA483159951SACSc.2185+18774T>A (n.2185+18774T>A)
c.8892T>A (p.Thr2964=)
c.6445+2411T>A (n.6445+2411T>A)
c.2177-5527T>A (n.2177-5527T>A)
c.2292-5059T>A (n.2292-5059T>A)
c.2319-5059T>A (n.2319-5059T>A)
c.2204-5527T>A (n.2204-5527T>A)
n.4543-5527T>A
c.2186-13337T>A (n.2186-13337T>A)
c.2221-5527T>A (n.2221-5527T>A)
c.2186-12367T>A (n.2186-12367T>A)
c.8865T>A (p.Thr2955=)
c.2186-5527T>A (n.2186-5527T>A)
c.2432-5527T>A (n.2432-5527T>A)
c.6615T>A (p.Thr2205=)
c.1058-5527T>A (n.1058-5527T>A)
c.2130-5527T>A
c.8424T>A (p.Thr2808=)
c.8916T>A (p.Thr2972=)
c.8883T>A (p.Thr2961=)
c.8856T>A (p.Thr2952=)
13g.23335012G>ACA387515697SACSc.2185+18773C>T (n.2185+18773C>T)
c.8891C>T (p.Thr2964Ile)
c.6445+2410C>T (n.6445+2410C>T)
c.2177-5528C>T (n.2177-5528C>T)
c.2292-5060C>T (n.2292-5060C>T)
c.2319-5060C>T (n.2319-5060C>T)
c.2204-5528C>T (n.2204-5528C>T)
n.4543-5528C>T
c.2186-13338C>T (n.2186-13338C>T)
c.2221-5528C>T (n.2221-5528C>T)
c.2186-12368C>T (n.2186-12368C>T)
c.8864C>T (p.Thr2955Ile)
c.2186-5528C>T (n.2186-5528C>T)
c.2432-5528C>T (n.2432-5528C>T)
c.6614C>T (p.Thr2205Ile)
c.1058-5528C>T (n.1058-5528C>T)
c.2130-5528C>T
c.8423C>T (p.Thr2808Ile)
c.8915C>T (p.Thr2972Ile)
c.8882C>T (p.Thr2961Ile)
c.8855C>T (p.Thr2952Ile)
13g.23335012G>CCA387515698SACSc.2185+18773C>G (n.2185+18773C>G)
c.8891C>G (p.Thr2964Ser)
c.6445+2410C>G (n.6445+2410C>G)
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n.4543-5528C>G
c.2186-13338C>G (n.2186-13338C>G)
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c.2186-12368C>G (n.2186-12368C>G)
c.8864C>G (p.Thr2955Ser)
c.2186-5528C>G (n.2186-5528C>G)
c.2432-5528C>G (n.2432-5528C>G)
c.6614C>G (p.Thr2205Ser)
c.1058-5528C>G (n.1058-5528C>G)
c.2130-5528C>G
c.8423C>G (p.Thr2808Ser)
c.8915C>G (p.Thr2972Ser)
c.8882C>G (p.Thr2961Ser)
c.8855C>G (p.Thr2952Ser)
13g.23335012G=CA2078622381SACSc.2185+18773C= (n.2185+18773C=)
c.8891C= (p.Thr2964=)
c.6445+2410C= (n.6445+2410C=)
c.2177-5528C= (n.2177-5528C=)
c.2292-5060C= (n.2292-5060C=)
c.2319-5060C= (n.2319-5060C=)
c.2204-5528C= (n.2204-5528C=)
n.4543-5528C=
c.2186-13338C= (n.2186-13338C=)
c.2221-5528C= (n.2221-5528C=)
c.2186-12368C= (n.2186-12368C=)
c.8864C= (p.Thr2955=)
c.2186-5528C= (n.2186-5528C=)
c.2432-5528C= (n.2432-5528C=)
c.6614C= (p.Thr2205=)
c.1058-5528C= (n.1058-5528C=)
c.2130-5528C=
c.8423C= (p.Thr2808=)
c.8915C= (p.Thr2972=)
c.8882C= (p.Thr2961=)
c.8855C= (p.Thr2952=)
13g.23335012G>TCA387515699SACSc.2185+18773C>A (n.2185+18773C>A)
c.8891C>A (p.Thr2964Asn)
c.6445+2410C>A (n.6445+2410C>A)
c.2177-5528C>A (n.2177-5528C>A)
c.2292-5060C>A (n.2292-5060C>A)
c.2319-5060C>A (n.2319-5060C>A)
c.2204-5528C>A (n.2204-5528C>A)
n.4543-5528C>A
c.2186-13338C>A (n.2186-13338C>A)
c.2221-5528C>A (n.2221-5528C>A)
c.2186-12368C>A (n.2186-12368C>A)
c.8864C>A (p.Thr2955Asn)
c.2186-5528C>A (n.2186-5528C>A)
c.2432-5528C>A (n.2432-5528C>A)
c.6614C>A (p.Thr2205Asn)
c.1058-5528C>A (n.1058-5528C>A)
c.2130-5528C>A
c.8423C>A (p.Thr2808Asn)
c.8915C>A (p.Thr2972Asn)
c.8882C>A (p.Thr2961Asn)
c.8855C>A (p.Thr2952Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335013T>ACA387515702SACSc.2185+18772A>T (n.2185+18772A>T)
c.8890A>T (p.Thr2964Ser)
c.6445+2409A>T (n.6445+2409A>T)
c.2177-5529A>T (n.2177-5529A>T)
c.2292-5061A>T (n.2292-5061A>T)
c.2319-5061A>T (n.2319-5061A>T)
c.2204-5529A>T (n.2204-5529A>T)
n.4543-5529A>T
c.2186-13339A>T (n.2186-13339A>T)
c.2221-5529A>T (n.2221-5529A>T)
c.2186-12369A>T (n.2186-12369A>T)
c.8863A>T (p.Thr2955Ser)
c.2186-5529A>T (n.2186-5529A>T)
c.2432-5529A>T (n.2432-5529A>T)
c.6613A>T (p.Thr2205Ser)
c.1058-5529A>T (n.1058-5529A>T)
c.2130-5529A>T
c.8422A>T (p.Thr2808Ser)
c.8914A>T (p.Thr2972Ser)
c.8881A>T (p.Thr2961Ser)
c.8854A>T (p.Thr2952Ser)
13g.23335013T>CCA387515700SACSc.2185+18772A>G (n.2185+18772A>G)
c.8890A>G (p.Thr2964Ala)
c.6445+2409A>G (n.6445+2409A>G)
c.2177-5529A>G (n.2177-5529A>G)
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c.2319-5061A>G (n.2319-5061A>G)
c.2204-5529A>G (n.2204-5529A>G)
n.4543-5529A>G
c.2186-13339A>G (n.2186-13339A>G)
c.2221-5529A>G (n.2221-5529A>G)
c.2186-12369A>G (n.2186-12369A>G)
c.8863A>G (p.Thr2955Ala)
c.2186-5529A>G (n.2186-5529A>G)
c.2432-5529A>G (n.2432-5529A>G)
c.6613A>G (p.Thr2205Ala)
c.1058-5529A>G (n.1058-5529A>G)
c.2130-5529A>G
c.8422A>G (p.Thr2808Ala)
c.8914A>G (p.Thr2972Ala)
c.8881A>G (p.Thr2961Ala)
c.8854A>G (p.Thr2952Ala)
13g.23335013T>GCA387515701SACSc.2185+18772A>C (n.2185+18772A>C)
c.8890A>C (p.Thr2964Pro)
c.6445+2409A>C (n.6445+2409A>C)
c.2177-5529A>C (n.2177-5529A>C)
c.2292-5061A>C (n.2292-5061A>C)
c.2319-5061A>C (n.2319-5061A>C)
c.2204-5529A>C (n.2204-5529A>C)
n.4543-5529A>C
c.2186-13339A>C (n.2186-13339A>C)
c.2221-5529A>C (n.2221-5529A>C)
c.2186-12369A>C (n.2186-12369A>C)
c.8863A>C (p.Thr2955Pro)
c.2186-5529A>C (n.2186-5529A>C)
c.2432-5529A>C (n.2432-5529A>C)
c.6613A>C (p.Thr2205Pro)
c.1058-5529A>C (n.1058-5529A>C)
c.2130-5529A>C
c.8422A>C (p.Thr2808Pro)
c.8914A>C (p.Thr2972Pro)
c.8881A>C (p.Thr2961Pro)
c.8854A>C (p.Thr2952Pro)
13g.23335014G>ACA483159953SACSc.2185+18771C>T (n.2185+18771C>T)
c.8889C>T (p.Asp2963=)
c.6445+2408C>T (n.6445+2408C>T)
c.2177-5530C>T (n.2177-5530C>T)
c.2292-5062C>T (n.2292-5062C>T)
c.2319-5062C>T (n.2319-5062C>T)
c.2204-5530C>T (n.2204-5530C>T)
n.4543-5530C>T
c.2186-13340C>T (n.2186-13340C>T)
c.2221-5530C>T (n.2221-5530C>T)
c.2186-12370C>T (n.2186-12370C>T)
c.8862C>T (p.Asp2954=)
c.2186-5530C>T (n.2186-5530C>T)
c.2432-5530C>T (n.2432-5530C>T)
c.6612C>T (p.Asp2204=)
c.1058-5530C>T (n.1058-5530C>T)
c.2130-5530C>T
c.8421C>T (p.Asp2807=)
c.8913C>T (p.Asp2971=)
c.8880C>T (p.Asp2960=)
c.8853C>T (p.Asp2951=)
13g.23335014G>CCA387515703SACSc.2185+18771C>G (n.2185+18771C>G)
c.8889C>G (p.Asp2963Glu)
c.6445+2408C>G (n.6445+2408C>G)
c.2177-5530C>G (n.2177-5530C>G)
c.2292-5062C>G (n.2292-5062C>G)
c.2319-5062C>G (n.2319-5062C>G)
c.2204-5530C>G (n.2204-5530C>G)
n.4543-5530C>G
c.2186-13340C>G (n.2186-13340C>G)
c.2221-5530C>G (n.2221-5530C>G)
c.2186-12370C>G (n.2186-12370C>G)
c.8862C>G (p.Asp2954Glu)
c.2186-5530C>G (n.2186-5530C>G)
c.2432-5530C>G (n.2432-5530C>G)
c.6612C>G (p.Asp2204Glu)
c.1058-5530C>G (n.1058-5530C>G)
c.2130-5530C>G
c.8421C>G (p.Asp2807Glu)
c.8913C>G (p.Asp2971Glu)
c.8880C>G (p.Asp2960Glu)
c.8853C>G (p.Asp2951Glu)
13g.23335014G>TCA387515704SACSc.2185+18771C>A (n.2185+18771C>A)
c.8889C>A (p.Asp2963Glu)
c.6445+2408C>A (n.6445+2408C>A)
c.2177-5530C>A (n.2177-5530C>A)
c.2292-5062C>A (n.2292-5062C>A)
c.2319-5062C>A (n.2319-5062C>A)
c.2204-5530C>A (n.2204-5530C>A)
n.4543-5530C>A
c.2186-13340C>A (n.2186-13340C>A)
c.2221-5530C>A (n.2221-5530C>A)
c.2186-12370C>A (n.2186-12370C>A)
c.8862C>A (p.Asp2954Glu)
c.2186-5530C>A (n.2186-5530C>A)
c.2432-5530C>A (n.2432-5530C>A)
c.6612C>A (p.Asp2204Glu)
c.1058-5530C>A (n.1058-5530C>A)
c.2130-5530C>A
c.8421C>A (p.Asp2807Glu)
c.8913C>A (p.Asp2971Glu)
c.8880C>A (p.Asp2960Glu)
c.8853C>A (p.Asp2951Glu)
13g.23335015T>ACA387515705SACSc.2185+18770A>T (n.2185+18770A>T)
c.8888A>T (p.Asp2963Val)
c.6445+2407A>T (n.6445+2407A>T)
c.2177-5531A>T (n.2177-5531A>T)
c.2292-5063A>T (n.2292-5063A>T)
c.2319-5063A>T (n.2319-5063A>T)
c.2204-5531A>T (n.2204-5531A>T)
n.4543-5531A>T
c.2186-13341A>T (n.2186-13341A>T)
c.2221-5531A>T (n.2221-5531A>T)
c.2186-12371A>T (n.2186-12371A>T)
c.8861A>T (p.Asp2954Val)
c.2186-5531A>T (n.2186-5531A>T)
c.2432-5531A>T (n.2432-5531A>T)
c.6611A>T (p.Asp2204Val)
c.1058-5531A>T (n.1058-5531A>T)
c.2130-5531A>T
c.8420A>T (p.Asp2807Val)
c.8912A>T (p.Asp2971Val)
c.8879A>T (p.Asp2960Val)
c.8852A>T (p.Asp2951Val)
13g.23335015T>CCA387515706SACSc.2185+18770A>G (n.2185+18770A>G)
c.8888A>G (p.Asp2963Gly)
c.6445+2407A>G (n.6445+2407A>G)
c.2177-5531A>G (n.2177-5531A>G)
c.2292-5063A>G (n.2292-5063A>G)
c.2319-5063A>G (n.2319-5063A>G)
c.2204-5531A>G (n.2204-5531A>G)
n.4543-5531A>G
c.2186-13341A>G (n.2186-13341A>G)
c.2221-5531A>G (n.2221-5531A>G)
c.2186-12371A>G (n.2186-12371A>G)
c.8861A>G (p.Asp2954Gly)
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 dbSNP
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c.2186-5534A= (n.2186-5534A=)
c.2432-5534A= (n.2432-5534A=)
c.6608A= (p.Lys2203=)
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c.2130-5534A=
c.8417A= (p.Lys2806=)
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c.2186-5535A>G (n.2186-5535A>G)
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c.1058-5535A>G (n.1058-5535A>G)
c.2130-5535A>G
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13g.23335019T>GCA387515718SACSc.2185+18766A>C (n.2185+18766A>C)
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n.4543-5535A>C
c.2186-13345A>C (n.2186-13345A>C)
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c.8857A>C (p.Lys2953Gln)
c.2186-5535A>C (n.2186-5535A>C)
c.2432-5535A>C (n.2432-5535A>C)
c.6607A>C (p.Lys2203Gln)
c.1058-5535A>C (n.1058-5535A>C)
c.2130-5535A>C
c.8416A>C (p.Lys2806Gln)
c.8908A>C (p.Lys2970Gln)
c.8875A>C (p.Lys2959Gln)
c.8848A>C (p.Lys2950Gln)
13g.23335020T>ACA483159955SACSc.2185+18765A>T (n.2185+18765A>T)
c.8883A>T (p.Val2961=)
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c.8856A>T (p.Val2952=)
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c.6606A>T (p.Val2202=)
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c.8856A>G (p.Val2952=)
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13g.23335020T>GCA483159957SACSc.2185+18765A>C (n.2185+18765A>C)
c.8883A>C (p.Val2961=)
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c.2204-5536A>C (n.2204-5536A>C)
n.4543-5536A>C
c.2186-13346A>C (n.2186-13346A>C)
c.2221-5536A>C (n.2221-5536A>C)
c.2186-12376A>C (n.2186-12376A>C)
c.8856A>C (p.Val2952=)
c.2186-5536A>C (n.2186-5536A>C)
c.2432-5536A>C (n.2432-5536A>C)
c.6606A>C (p.Val2202=)
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c.2130-5536A>C
c.8415A>C (p.Val2805=)
c.8907A>C (p.Val2969=)
c.8874A>C (p.Val2958=)
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13g.23335020_23335021delCA2798500352SACSc.2185+18764_2185+18765del (n.2185+18764_2185+18765del)
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c.2177-5537_2177-5536del (n.2177-5537_2177-5536del)
c.2292-5069_2292-5068del (n.2292-5069_2292-5068del)
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c.2204-5537_2204-5536del (n.2204-5537_2204-5536del)
n.4543-5537_4543-5536del
c.2186-13347_2186-13346del (n.2186-13347_2186-13346del)
c.2221-5537_2221-5536del (n.2221-5537_2221-5536del)
c.2186-12377_2186-12376del (n.2186-12377_2186-12376del)
c.8855_8856del (p.Val2952GlufsTer14)
c.2186-5537_2186-5536del (n.2186-5537_2186-5536del)
c.2432-5537_2432-5536del (n.2432-5537_2432-5536del)
c.6605_6606del (p.Val2202GlufsTer14)
c.1058-5537_1058-5536del (n.1058-5537_1058-5536del)
c.2130-5537_2130-5536del
c.8414_8415del (p.Val2805GlufsTer14)
c.8906_8907del (p.Val2969GlufsTer14)
c.8873_8874del (p.Val2958GlufsTer14)
c.8846_8847del (p.Val2949GlufsTer14)
13g.23335021A>CCA387515719SACSc.2185+18764T>G (n.2185+18764T>G)
c.8882T>G (p.Val2961Gly)
c.6445+2401T>G (n.6445+2401T>G)
c.2177-5537T>G (n.2177-5537T>G)
c.2292-5069T>G (n.2292-5069T>G)
c.2319-5069T>G (n.2319-5069T>G)
c.2204-5537T>G (n.2204-5537T>G)
n.4543-5537T>G
c.2186-13347T>G (n.2186-13347T>G)
c.2221-5537T>G (n.2221-5537T>G)
c.2186-12377T>G (n.2186-12377T>G)
c.8855T>G (p.Val2952Gly)
c.2186-5537T>G (n.2186-5537T>G)
c.2432-5537T>G (n.2432-5537T>G)
c.6605T>G (p.Val2202Gly)
c.1058-5537T>G (n.1058-5537T>G)
c.2130-5537T>G
c.8414T>G (p.Val2805Gly)
c.8906T>G (p.Val2969Gly)
c.8873T>G (p.Val2958Gly)
c.8846T>G (p.Val2949Gly)
13g.23335021A>GCA387515720SACSc.2185+18764T>C (n.2185+18764T>C)
c.8882T>C (p.Val2961Ala)
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c.2177-5537T>C (n.2177-5537T>C)
c.2292-5069T>C (n.2292-5069T>C)
c.2319-5069T>C (n.2319-5069T>C)
c.2204-5537T>C (n.2204-5537T>C)
n.4543-5537T>C
c.2186-13347T>C (n.2186-13347T>C)
c.2221-5537T>C (n.2221-5537T>C)
c.2186-12377T>C (n.2186-12377T>C)
c.8855T>C (p.Val2952Ala)
c.2186-5537T>C (n.2186-5537T>C)
c.2432-5537T>C (n.2432-5537T>C)
c.6605T>C (p.Val2202Ala)
c.1058-5537T>C (n.1058-5537T>C)
c.2130-5537T>C
c.8414T>C (p.Val2805Ala)
c.8906T>C (p.Val2969Ala)
c.8873T>C (p.Val2958Ala)
c.8846T>C (p.Val2949Ala)
13g.23335021A>TCA387515721SACSc.2185+18764T>A (n.2185+18764T>A)
c.8882T>A (p.Val2961Glu)
c.6445+2401T>A (n.6445+2401T>A)
c.2177-5537T>A (n.2177-5537T>A)
c.2292-5069T>A (n.2292-5069T>A)
c.2319-5069T>A (n.2319-5069T>A)
c.2204-5537T>A (n.2204-5537T>A)
n.4543-5537T>A
c.2186-13347T>A (n.2186-13347T>A)
c.2221-5537T>A (n.2221-5537T>A)
c.2186-12377T>A (n.2186-12377T>A)
c.8855T>A (p.Val2952Glu)
c.2186-5537T>A (n.2186-5537T>A)
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c.6605T>A (p.Val2202Glu)
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c.2130-5537T>A
c.8414T>A (p.Val2805Glu)
c.8906T>A (p.Val2969Glu)
c.8873T>A (p.Val2958Glu)
c.8846T>A (p.Val2949Glu)
13g.23335022C>ACA387515722SACSc.2185+18763G>T (n.2185+18763G>T)
c.8881G>T (p.Val2961Leu)
c.6445+2400G>T (n.6445+2400G>T)
c.2177-5538G>T (n.2177-5538G>T)
c.2292-5070G>T (n.2292-5070G>T)
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n.4543-5538G>T
c.2186-13348G>T (n.2186-13348G>T)
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c.2186-12378G>T (n.2186-12378G>T)
c.8854G>T (p.Val2952Leu)
c.2186-5538G>T (n.2186-5538G>T)
c.2432-5538G>T (n.2432-5538G>T)
c.6604G>T (p.Val2202Leu)
c.1058-5538G>T (n.1058-5538G>T)
c.2130-5538G>T
c.8413G>T (p.Val2805Leu)
c.8905G>T (p.Val2969Leu)
c.8872G>T (p.Val2958Leu)
c.8845G>T (p.Val2949Leu)
13g.23335022C=CA2078622408SACSc.2185+18763G= (n.2185+18763G=)
c.8881G= (p.Val2961=)
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c.8854G= (p.Val2952=)
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c.6604G= (p.Val2202=)
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c.8413G= (p.Val2805=)
c.8905G= (p.Val2969=)
c.8872G= (p.Val2958=)
c.8845G= (p.Val2949=)
13g.23335022C>GCA6910705SACSc.2185+18763G>C (n.2185+18763G>C)
c.8881G>C (p.Val2961Leu)
c.6445+2400G>C (n.6445+2400G>C)
c.2177-5538G>C (n.2177-5538G>C)
c.2292-5070G>C (n.2292-5070G>C)
c.2319-5070G>C (n.2319-5070G>C)
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n.4543-5538G>C
c.2186-13348G>C (n.2186-13348G>C)
c.2221-5538G>C (n.2221-5538G>C)
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c.8854G>C (p.Val2952Leu)
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c.6604G>C (p.Val2202Leu)
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c.8413G>C (p.Val2805Leu)
c.8905G>C (p.Val2969Leu)
c.8872G>C (p.Val2958Leu)
c.8845G>C (p.Val2949Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335022C>TCA387515723SACSc.2185+18763G>A (n.2185+18763G>A)
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 gnomAD v4
13g.23335023A=CA2078622422SACSc.2185+18762T= (n.2185+18762T=)
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13g.23335023A>CCA6910706SACSc.2185+18762T>G (n.2185+18762T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335023A>GCA155048SACSc.2185+18762T>C (n.2185+18762T>C)
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c.8853T>C (p.Val2951=)
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c.8844T>C (p.Val2948=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335023A>TCA483159959SACSc.2185+18762T>A (n.2185+18762T>A)
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 dbSNP
13g.23335024A>CCA387515724SACSc.2185+18761T>G (n.2185+18761T>G)
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 gnomAD v4
13g.23335024A>GCA387515725SACSc.2185+18761T>C (n.2185+18761T>C)
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 gnomAD v4
13g.23335024A>TCA387515726SACSc.2185+18761T>A (n.2185+18761T>A)
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c.8843T>A (p.Val2948Asp)
13g.23335025C>ACA387515729SACSc.2185+18760G>T (n.2185+18760G>T)
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 gnomAD v4
13g.23335025C>GCA387515728SACSc.2185+18760G>C (n.2185+18760G>C)
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13g.23335025C>TCA387515727SACSc.2185+18760G>A (n.2185+18760G>A)
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c.8842G>A (p.Val2948Ile)
13g.23335026A=CA2078622430SACSc.2185+18759T= (n.2185+18759T=)
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13g.23335026A>CCA387515730SACSc.2185+18759T>G (n.2185+18759T>G)
c.8877T>G (p.His2959Gln)
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13g.23335026A>GCA483159960SACSc.2185+18759T>C (n.2185+18759T>C)
c.8877T>C (p.His2959=)
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c.8850T>C (p.His2950=)
c.2186-5542T>C (n.2186-5542T>C)
c.2432-5542T>C (n.2432-5542T>C)
c.6600T>C (p.His2200=)
c.1058-5542T>C (n.1058-5542T>C)
c.2130-5542T>C
c.8409T>C (p.His2803=)
c.8901T>C (p.His2967=)
c.8868T>C (p.His2956=)
c.8841T>C (p.His2947=)
13g.23335026A>TCA387515731SACSc.2185+18759T>A (n.2185+18759T>A)
c.8877T>A (p.His2959Gln)
c.6445+2396T>A (n.6445+2396T>A)
c.2177-5542T>A (n.2177-5542T>A)
c.2292-5074T>A (n.2292-5074T>A)
c.2319-5074T>A (n.2319-5074T>A)
c.2204-5542T>A (n.2204-5542T>A)
n.4543-5542T>A
c.2186-13352T>A (n.2186-13352T>A)
c.2221-5542T>A (n.2221-5542T>A)
c.2186-12382T>A (n.2186-12382T>A)
c.8850T>A (p.His2950Gln)
c.2186-5542T>A (n.2186-5542T>A)
c.2432-5542T>A (n.2432-5542T>A)
c.6600T>A (p.His2200Gln)
c.1058-5542T>A (n.1058-5542T>A)
c.2130-5542T>A
c.8409T>A (p.His2803Gln)
c.8901T>A (p.His2967Gln)
c.8868T>A (p.His2956Gln)
c.8841T>A (p.His2947Gln)
13g.23335027T>ACA387515732SACSc.2185+18758A>T (n.2185+18758A>T)
c.8876A>T (p.His2959Leu)
c.6445+2395A>T (n.6445+2395A>T)
c.2177-5543A>T (n.2177-5543A>T)
c.2292-5075A>T (n.2292-5075A>T)
c.2319-5075A>T (n.2319-5075A>T)
c.2204-5543A>T (n.2204-5543A>T)
n.4543-5543A>T
c.2186-13353A>T (n.2186-13353A>T)
c.2221-5543A>T (n.2221-5543A>T)
c.2186-12383A>T (n.2186-12383A>T)
c.8849A>T (p.His2950Leu)
c.2186-5543A>T (n.2186-5543A>T)
c.2432-5543A>T (n.2432-5543A>T)
c.6599A>T (p.His2200Leu)
c.1058-5543A>T (n.1058-5543A>T)
c.2130-5543A>T
c.8408A>T (p.His2803Leu)
c.8900A>T (p.His2967Leu)
c.8867A>T (p.His2956Leu)
c.8840A>T (p.His2947Leu)
13g.23335027T>CCA387515733SACSc.2185+18758A>G (n.2185+18758A>G)
c.8876A>G (p.His2959Arg)
c.6445+2395A>G (n.6445+2395A>G)
c.2177-5543A>G (n.2177-5543A>G)
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c.2204-5543A>G (n.2204-5543A>G)
n.4543-5543A>G
c.2186-13353A>G (n.2186-13353A>G)
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c.2186-12383A>G (n.2186-12383A>G)
c.8849A>G (p.His2950Arg)
c.2186-5543A>G (n.2186-5543A>G)
c.2432-5543A>G (n.2432-5543A>G)
c.6599A>G (p.His2200Arg)
c.1058-5543A>G (n.1058-5543A>G)
c.2130-5543A>G
c.8408A>G (p.His2803Arg)
c.8900A>G (p.His2967Arg)
c.8867A>G (p.His2956Arg)
c.8840A>G (p.His2947Arg)
 dbSNP
13g.23335027T>GCA387515734SACSc.2185+18758A>C (n.2185+18758A>C)
c.8876A>C (p.His2959Pro)
c.6445+2395A>C (n.6445+2395A>C)
c.2177-5543A>C (n.2177-5543A>C)
c.2292-5075A>C (n.2292-5075A>C)
c.2319-5075A>C (n.2319-5075A>C)
c.2204-5543A>C (n.2204-5543A>C)
n.4543-5543A>C
c.2186-13353A>C (n.2186-13353A>C)
c.2221-5543A>C (n.2221-5543A>C)
c.2186-12383A>C (n.2186-12383A>C)
c.8849A>C (p.His2950Pro)
c.2186-5543A>C (n.2186-5543A>C)
c.2432-5543A>C (n.2432-5543A>C)
c.6599A>C (p.His2200Pro)
c.1058-5543A>C (n.1058-5543A>C)
c.2130-5543A>C
c.8408A>C (p.His2803Pro)
c.8900A>C (p.His2967Pro)
c.8867A>C (p.His2956Pro)
c.8840A>C (p.His2947Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335027T=CA2078622437SACSc.2185+18758A= (n.2185+18758A=)
c.8876A= (p.His2959=)
c.6445+2395A= (n.6445+2395A=)
c.2177-5543A= (n.2177-5543A=)
c.2292-5075A= (n.2292-5075A=)
c.2319-5075A= (n.2319-5075A=)
c.2204-5543A= (n.2204-5543A=)
n.4543-5543A=
c.2186-13353A= (n.2186-13353A=)
c.2221-5543A= (n.2221-5543A=)
c.2186-12383A= (n.2186-12383A=)
c.8849A= (p.His2950=)
c.2186-5543A= (n.2186-5543A=)
c.2432-5543A= (n.2432-5543A=)
c.6599A= (p.His2200=)
c.1058-5543A= (n.1058-5543A=)
c.2130-5543A=
c.8408A= (p.His2803=)
c.8900A= (p.His2967=)
c.8867A= (p.His2956=)
c.8840A= (p.His2947=)
13g.23335027_23335028dupCA277260SACSc.2185+18757_2185+18758dup (n.2185+18757_2185+18758dup)
c.8875_8876dup (p.Val2960MetfsTer3)
c.6445+2394_6445+2395dup (n.6445+2394_6445+2395dup)
c.2177-5544_2177-5543dup (n.2177-5544_2177-5543dup)
c.2292-5076_2292-5075dup (n.2292-5076_2292-5075dup)
c.2319-5076_2319-5075dup (n.2319-5076_2319-5075dup)
c.2204-5544_2204-5543dup (n.2204-5544_2204-5543dup)
n.4543-5544_4543-5543dup
c.2186-13354_2186-13353dup (n.2186-13354_2186-13353dup)
c.2221-5544_2221-5543dup (n.2221-5544_2221-5543dup)
c.2186-12384_2186-12383dup (n.2186-12384_2186-12383dup)
c.8848_8849dup (p.Val2951MetfsTer3)
c.2186-5544_2186-5543dup (n.2186-5544_2186-5543dup)
c.2432-5544_2432-5543dup (n.2432-5544_2432-5543dup)
c.6598_6599dup (p.Val2201MetfsTer3)
c.1058-5544_1058-5543dup (n.1058-5544_1058-5543dup)
c.2130-5544_2130-5543dup
c.8407_8408dup (p.Val2804MetfsTer3)
c.8899_8900dup (p.Val2968MetfsTer3)
c.8866_8867dup (p.Val2957MetfsTer3)
c.8839_8840dup (p.Val2948MetfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335028G>ACA387515735SACSc.2185+18757C>T (n.2185+18757C>T)
c.8875C>T (p.His2959Tyr)
c.6445+2394C>T (n.6445+2394C>T)
c.2177-5544C>T (n.2177-5544C>T)
c.2292-5076C>T (n.2292-5076C>T)
c.2319-5076C>T (n.2319-5076C>T)
c.2204-5544C>T (n.2204-5544C>T)
n.4543-5544C>T
c.2186-13354C>T (n.2186-13354C>T)
c.2221-5544C>T (n.2221-5544C>T)
c.2186-12384C>T (n.2186-12384C>T)
c.8848C>T (p.His2950Tyr)
c.2186-5544C>T (n.2186-5544C>T)
c.2432-5544C>T (n.2432-5544C>T)
c.6598C>T (p.His2200Tyr)
c.1058-5544C>T (n.1058-5544C>T)
c.2130-5544C>T
c.8407C>T (p.His2803Tyr)
c.8899C>T (p.His2967Tyr)
c.8866C>T (p.His2956Tyr)
c.8839C>T (p.His2947Tyr)
13g.23335028G>CCA387515736SACSc.2185+18757C>G (n.2185+18757C>G)
c.8875C>G (p.His2959Asp)
c.6445+2394C>G (n.6445+2394C>G)
c.2177-5544C>G (n.2177-5544C>G)
c.2292-5076C>G (n.2292-5076C>G)
c.2319-5076C>G (n.2319-5076C>G)
c.2204-5544C>G (n.2204-5544C>G)
n.4543-5544C>G
c.2186-13354C>G (n.2186-13354C>G)
c.2221-5544C>G (n.2221-5544C>G)
c.2186-12384C>G (n.2186-12384C>G)
c.8848C>G (p.His2950Asp)
c.2186-5544C>G (n.2186-5544C>G)
c.2432-5544C>G (n.2432-5544C>G)
c.6598C>G (p.His2200Asp)
c.1058-5544C>G (n.1058-5544C>G)
c.2130-5544C>G
c.8407C>G (p.His2803Asp)
c.8899C>G (p.His2967Asp)
c.8866C>G (p.His2956Asp)
c.8839C>G (p.His2947Asp)
 gnomAD v4
13g.23335028G>TCA387515737SACSc.2185+18757C>A (n.2185+18757C>A)
c.8875C>A (p.His2959Asn)
c.6445+2394C>A (n.6445+2394C>A)
c.2177-5544C>A (n.2177-5544C>A)
c.2292-5076C>A (n.2292-5076C>A)
c.2319-5076C>A (n.2319-5076C>A)
c.2204-5544C>A (n.2204-5544C>A)
n.4543-5544C>A
c.2186-13354C>A (n.2186-13354C>A)
c.2221-5544C>A (n.2221-5544C>A)
c.2186-12384C>A (n.2186-12384C>A)
c.8848C>A (p.His2950Asn)
c.2186-5544C>A (n.2186-5544C>A)
c.2432-5544C>A (n.2432-5544C>A)
c.6598C>A (p.His2200Asn)
c.1058-5544C>A (n.1058-5544C>A)
c.2130-5544C>A
c.8407C>A (p.His2803Asn)
c.8899C>A (p.His2967Asn)
c.8866C>A (p.His2956Asn)
c.8839C>A (p.His2947Asn)
 dbSNP
13g.23335029A>CCA387515738SACSc.2185+18756T>G (n.2185+18756T>G)
c.8874T>G (p.Ile2958Met)
c.6445+2393T>G (n.6445+2393T>G)
c.2177-5545T>G (n.2177-5545T>G)
c.2292-5077T>G (n.2292-5077T>G)
c.2319-5077T>G (n.2319-5077T>G)
c.2204-5545T>G (n.2204-5545T>G)
n.4543-5545T>G
c.2186-13355T>G (n.2186-13355T>G)
c.2221-5545T>G (n.2221-5545T>G)
c.2186-12385T>G (n.2186-12385T>G)
c.8847T>G (p.Ile2949Met)
c.2186-5545T>G (n.2186-5545T>G)
c.2432-5545T>G (n.2432-5545T>G)
c.6597T>G (p.Ile2199Met)
c.1058-5545T>G (n.1058-5545T>G)
c.2130-5545T>G
c.8406T>G (p.Ile2802Met)
c.8898T>G (p.Ile2966Met)
c.8865T>G (p.Ile2955Met)
c.8838T>G (p.Ile2946Met)
13g.23335029A>GCA483159964SACSc.2185+18756T>C (n.2185+18756T>C)
c.8874T>C (p.Ile2958=)
c.6445+2393T>C (n.6445+2393T>C)
c.2177-5545T>C (n.2177-5545T>C)
c.2292-5077T>C (n.2292-5077T>C)
c.2319-5077T>C (n.2319-5077T>C)
c.2204-5545T>C (n.2204-5545T>C)
n.4543-5545T>C
c.2186-13355T>C (n.2186-13355T>C)
c.2221-5545T>C (n.2221-5545T>C)
c.2186-12385T>C (n.2186-12385T>C)
c.8847T>C (p.Ile2949=)
c.2186-5545T>C (n.2186-5545T>C)
c.2432-5545T>C (n.2432-5545T>C)
c.6597T>C (p.Ile2199=)
c.1058-5545T>C (n.1058-5545T>C)
c.2130-5545T>C
c.8406T>C (p.Ile2802=)
c.8898T>C (p.Ile2966=)
c.8865T>C (p.Ile2955=)
c.8838T>C (p.Ile2946=)
13g.23335029A>TCA483159965SACSc.2185+18756T>A (n.2185+18756T>A)
c.8874T>A (p.Ile2958=)
c.6445+2393T>A (n.6445+2393T>A)
c.2177-5545T>A (n.2177-5545T>A)
c.2292-5077T>A (n.2292-5077T>A)
c.2319-5077T>A (n.2319-5077T>A)
c.2204-5545T>A (n.2204-5545T>A)
n.4543-5545T>A
c.2186-13355T>A (n.2186-13355T>A)
c.2221-5545T>A (n.2221-5545T>A)
c.2186-12385T>A (n.2186-12385T>A)
c.8847T>A (p.Ile2949=)
c.2186-5545T>A (n.2186-5545T>A)
c.2432-5545T>A (n.2432-5545T>A)
c.6597T>A (p.Ile2199=)
c.1058-5545T>A (n.1058-5545T>A)
c.2130-5545T>A
c.8406T>A (p.Ile2802=)
c.8898T>A (p.Ile2966=)
c.8865T>A (p.Ile2955=)
c.8838T>A (p.Ile2946=)
13g.23335030A>CCA387515739SACSc.2185+18755T>G (n.2185+18755T>G)
c.8873T>G (p.Ile2958Ser)
c.6445+2392T>G (n.6445+2392T>G)
c.2177-5546T>G (n.2177-5546T>G)
c.2292-5078T>G (n.2292-5078T>G)
c.2319-5078T>G (n.2319-5078T>G)
c.2204-5546T>G (n.2204-5546T>G)
n.4543-5546T>G
c.2186-13356T>G (n.2186-13356T>G)
c.2221-5546T>G (n.2221-5546T>G)
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c.8846T>G (p.Ile2949Ser)
c.2186-5546T>G (n.2186-5546T>G)
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c.1058-5546T>G (n.1058-5546T>G)
c.2130-5546T>G
c.8405T>G (p.Ile2802Ser)
c.8897T>G (p.Ile2966Ser)
c.8864T>G (p.Ile2955Ser)
c.8837T>G (p.Ile2946Ser)
13g.23335030A>GCA387515740SACSc.2185+18755T>C (n.2185+18755T>C)
c.8873T>C (p.Ile2958Thr)
c.6445+2392T>C (n.6445+2392T>C)
c.2177-5546T>C (n.2177-5546T>C)
c.2292-5078T>C (n.2292-5078T>C)
c.2319-5078T>C (n.2319-5078T>C)
c.2204-5546T>C (n.2204-5546T>C)
n.4543-5546T>C
c.2186-13356T>C (n.2186-13356T>C)
c.2221-5546T>C (n.2221-5546T>C)
c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C)
c.8846T>C (p.Ile2949Thr)
c.2186-5546T>C (n.2186-5546T>C)
c.2432-5546T>C (n.2432-5546T>C)
c.6596T>C (p.Ile2199Thr)
c.1058-5546T>C (n.1058-5546T>C)
c.2130-5546T>C
c.8405T>C (p.Ile2802Thr)
c.8897T>C (p.Ile2966Thr)
c.8864T>C (p.Ile2955Thr)
c.8837T>C (p.Ile2946Thr)
13g.23335030A>TCA387515741SACSc.2185+18755T>A (n.2185+18755T>A)
c.8873T>A (p.Ile2958Asn)
c.6445+2392T>A (n.6445+2392T>A)
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c.2204-5546T>A (n.2204-5546T>A)
n.4543-5546T>A
c.2186-13356T>A (n.2186-13356T>A)
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c.2186-12386T>A (n.2186-12386T>A)
c.8846T>A (p.Ile2949Asn)
c.2186-5546T>A (n.2186-5546T>A)
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c.6596T>A (p.Ile2199Asn)
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c.8897T>A (p.Ile2966Asn)
c.8864T>A (p.Ile2955Asn)
c.8837T>A (p.Ile2946Asn)
13g.23335031T>ACA387515743SACSc.2185+18754A>T (n.2185+18754A>T)
c.8872A>T (p.Ile2958Phe)
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n.4543-5547A>T
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c.2186-12387A>T (n.2186-12387A>T)
c.8845A>T (p.Ile2949Phe)
c.2186-5547A>T (n.2186-5547A>T)
c.2432-5547A>T (n.2432-5547A>T)
c.6595A>T (p.Ile2199Phe)
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c.2130-5547A>T
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c.8836A>T (p.Ile2946Phe)
13g.23335031T>CCA387515744SACSc.2185+18754A>G (n.2185+18754A>G)
c.8872A>G (p.Ile2958Val)
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n.4543-5547A>G
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 dbSNP
13g.23335031T>GCA387515742SACSc.2185+18754A>C (n.2185+18754A>C)
c.8872A>C (p.Ile2958Leu)
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n.4543-5547A>C
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c.8845A>C (p.Ile2949Leu)
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13g.23335031T=CA2078622441SACSc.2185+18754A= (n.2185+18754A=)
c.8872A= (p.Ile2958=)
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n.4543-5547A=
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c.2130-5547A=
c.8404A= (p.Ile2802=)
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c.8836A= (p.Ile2946=)
13g.23335031_23335032delinsTACA2078622444SACSc.2185+18753_2185+18754delinsTA (n.2185+18753_2185+18754delinsTA)
c.8871_8872delinsTA (p.Pro2957=)
c.6445+2390_6445+2391delinsTA (n.6445+2390_6445+2391delinsTA)
c.2177-5548_2177-5547delinsTA (n.2177-5548_2177-5547delinsTA)
c.2292-5080_2292-5079delinsTA (n.2292-5080_2292-5079delinsTA)
c.2319-5080_2319-5079delinsTA (n.2319-5080_2319-5079delinsTA)
c.2204-5548_2204-5547delinsTA (n.2204-5548_2204-5547delinsTA)
n.4543-5548_4543-5547delinsTA
c.2186-13358_2186-13357delinsTA (n.2186-13358_2186-13357delinsTA)
c.2221-5548_2221-5547delinsTA (n.2221-5548_2221-5547delinsTA)
c.2186-12388_2186-12387delinsTA (n.2186-12388_2186-12387delinsTA)
c.8844_8845delinsTA (p.Pro2948=)
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c.6594_6595delinsTA (p.Pro2198=)
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c.2130-5548_2130-5547delinsTA
c.8403_8404delinsTA (p.Pro2801=)
c.8895_8896delinsTA (p.Pro2965=)
c.8862_8863delinsTA (p.Pro2954=)
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13g.23335032delCA340432SACSc.2185+18753del (n.2185+18753del)
c.8871del (p.Ile2958PhefsTer4)
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n.4543-5548del
c.2186-13358del (n.2186-13358del)
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c.8844del (p.Ile2949PhefsTer4)
c.2186-5548del (n.2186-5548del)
c.2432-5548del (n.2432-5548del)
c.6594del (p.Ile2199PhefsTer4)
c.1058-5548del (n.1058-5548del)
c.2130-5548del
c.8403del (p.Ile2802PhefsTer4)
c.8895del (p.Ile2966PhefsTer4)
c.8862del (p.Ile2955PhefsTer4)
c.8835del (p.Ile2946PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335032A>CCA483159966SACSc.2185+18753T>G (n.2185+18753T>G)
c.8871T>G (p.Pro2957=)
c.6445+2390T>G (n.6445+2390T>G)
c.2177-5548T>G (n.2177-5548T>G)
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n.4543-5548T>G
c.2186-13358T>G (n.2186-13358T>G)
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c.8844T>G (p.Pro2948=)
c.2186-5548T>G (n.2186-5548T>G)
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c.2130-5548T>G
c.8403T>G (p.Pro2801=)
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c.8862T>G (p.Pro2954=)
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 ClinVar
13g.23335032A>GCA483159967SACSc.2185+18753T>C (n.2185+18753T>C)
c.8871T>C (p.Pro2957=)
c.6445+2390T>C (n.6445+2390T>C)
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n.4543-5548T>C
c.2186-13358T>C (n.2186-13358T>C)
c.2221-5548T>C (n.2221-5548T>C)
c.2186-12388T>C (n.2186-12388T>C)
c.8844T>C (p.Pro2948=)
c.2186-5548T>C (n.2186-5548T>C)
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c.6594T>C (p.Pro2198=)
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c.2130-5548T>C
c.8403T>C (p.Pro2801=)
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c.8835T>C (p.Pro2945=)
13g.23335032A>TCA483159968SACSc.2185+18753T>A (n.2185+18753T>A)
c.8871T>A (p.Pro2957=)
c.6445+2390T>A (n.6445+2390T>A)
c.2177-5548T>A (n.2177-5548T>A)
c.2292-5080T>A (n.2292-5080T>A)
c.2319-5080T>A (n.2319-5080T>A)
c.2204-5548T>A (n.2204-5548T>A)
n.4543-5548T>A
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c.8844T>A (p.Pro2948=)
c.2186-5548T>A (n.2186-5548T>A)
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c.6594T>A (p.Pro2198=)
c.1058-5548T>A (n.1058-5548T>A)
c.2130-5548T>A
c.8403T>A (p.Pro2801=)
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c.8862T>A (p.Pro2954=)
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13g.23335032_23335033delinsAGCA2078622456SACSc.2185+18752_2185+18753delinsCT (n.2185+18752_2185+18753delinsCT)
c.8870_8871delinsCT (p.Pro2957=)
c.6445+2389_6445+2390delinsCT (n.6445+2389_6445+2390delinsCT)
c.2177-5549_2177-5548delinsCT (n.2177-5549_2177-5548delinsCT)
c.2292-5081_2292-5080delinsCT (n.2292-5081_2292-5080delinsCT)
c.2319-5081_2319-5080delinsCT (n.2319-5081_2319-5080delinsCT)
c.2204-5549_2204-5548delinsCT (n.2204-5549_2204-5548delinsCT)
n.4543-5549_4543-5548delinsCT
c.2186-13359_2186-13358delinsCT (n.2186-13359_2186-13358delinsCT)
c.2221-5549_2221-5548delinsCT (n.2221-5549_2221-5548delinsCT)
c.2186-12389_2186-12388delinsCT (n.2186-12389_2186-12388delinsCT)
c.8843_8844delinsCT (p.Pro2948=)
c.2186-5549_2186-5548delinsCT (n.2186-5549_2186-5548delinsCT)
c.2432-5549_2432-5548delinsCT (n.2432-5549_2432-5548delinsCT)
c.6593_6594delinsCT (p.Pro2198=)
c.1058-5549_1058-5548delinsCT (n.1058-5549_1058-5548delinsCT)
c.2130-5549_2130-5548delinsCT
c.8402_8403delinsCT (p.Pro2801=)
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c.8861_8862delinsCT (p.Pro2954=)
c.8834_8835delinsCT (p.Pro2945=)
13g.23335033G>ACA387515745SACSc.2185+18752C>T (n.2185+18752C>T)
c.8870C>T (p.Pro2957Leu)
c.6445+2389C>T (n.6445+2389C>T)
c.2177-5549C>T (n.2177-5549C>T)
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n.4543-5549C>T
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c.8843C>T (p.Pro2948Leu)
c.2186-5549C>T (n.2186-5549C>T)
c.2432-5549C>T (n.2432-5549C>T)
c.6593C>T (p.Pro2198Leu)
c.1058-5549C>T (n.1058-5549C>T)
c.2130-5549C>T
c.8402C>T (p.Pro2801Leu)
c.8894C>T (p.Pro2965Leu)
c.8861C>T (p.Pro2954Leu)
c.8834C>T (p.Pro2945Leu)
 gnomAD v4
13g.23335033G>CCA387515746SACSc.2185+18752C>G (n.2185+18752C>G)
c.8870C>G (p.Pro2957Arg)
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n.4543-5549C>G
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c.6593C>G (p.Pro2198Arg)
c.1058-5549C>G (n.1058-5549C>G)
c.2130-5549C>G
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c.8834C>G (p.Pro2945Arg)
13g.23335033G=CA2078622462SACSc.2185+18752C= (n.2185+18752C=)
c.8870C= (p.Pro2957=)
c.6445+2389C= (n.6445+2389C=)
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c.2186-12389C= (n.2186-12389C=)
c.8843C= (p.Pro2948=)
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c.8861C= (p.Pro2954=)
c.8834C= (p.Pro2945=)
13g.23335033G>TCA387515747SACSc.2185+18752C>A (n.2185+18752C>A)
c.8870C>A (p.Pro2957His)
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n.4543-5549C>A
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c.8843C>A (p.Pro2948His)
c.2186-5549C>A (n.2186-5549C>A)
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c.6593C>A (p.Pro2198His)
c.1058-5549C>A (n.1058-5549C>A)
c.2130-5549C>A
c.8402C>A (p.Pro2801His)
c.8894C>A (p.Pro2965His)
c.8861C>A (p.Pro2954His)
c.8834C>A (p.Pro2945His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335036delCA6910707SACSc.2185+18752del (n.2185+18752del)
c.8870del (p.Pro2957LeufsTer5)
c.6445+2389del (n.6445+2389del)
c.2177-5549del (n.2177-5549del)
c.2292-5081del (n.2292-5081del)
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c.2204-5549del (n.2204-5549del)
n.4543-5549del
c.2186-13359del (n.2186-13359del)
c.2221-5549del (n.2221-5549del)
c.2186-12389del (n.2186-12389del)
c.8843del (p.Pro2948LeufsTer5)
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c.6593del (p.Pro2198LeufsTer5)
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c.2130-5549del
c.8402del (p.Pro2801LeufsTer5)
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c.8861del (p.Pro2954LeufsTer5)
c.8834del (p.Pro2945LeufsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335034G>ACA6910708SACSc.2185+18751C>T (n.2185+18751C>T)
c.8869C>T (p.Pro2957Ser)
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c.2130-5550C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335034G>CCA387515748SACSc.2185+18751C>G (n.2185+18751C>G)
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n.4543-5550C>G
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c.2186-5550C>G (n.2186-5550C>G)
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c.6592C>G (p.Pro2198Ala)
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c.2130-5550C>G
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13g.23335034G=CA2078622465SACSc.2185+18751C= (n.2185+18751C=)
c.8869C= (p.Pro2957=)
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c.2292-5082C= (n.2292-5082C=)
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c.2204-5550C= (n.2204-5550C=)
n.4543-5550C=
c.2186-13360C= (n.2186-13360C=)
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c.2186-12390C= (n.2186-12390C=)
c.8842C= (p.Pro2948=)
c.2186-5550C= (n.2186-5550C=)
c.2432-5550C= (n.2432-5550C=)
c.6592C= (p.Pro2198=)
c.1058-5550C= (n.1058-5550C=)
c.2130-5550C=
c.8401C= (p.Pro2801=)
c.8893C= (p.Pro2965=)
c.8860C= (p.Pro2954=)
c.8833C= (p.Pro2945=)
13g.23335034G>TCA387515749SACSc.2185+18751C>A (n.2185+18751C>A)
c.8869C>A (p.Pro2957Thr)
c.6445+2388C>A (n.6445+2388C>A)
c.2177-5550C>A (n.2177-5550C>A)
c.2292-5082C>A (n.2292-5082C>A)
c.2319-5082C>A (n.2319-5082C>A)
c.2204-5550C>A (n.2204-5550C>A)
n.4543-5550C>A
c.2186-13360C>A (n.2186-13360C>A)
c.2221-5550C>A (n.2221-5550C>A)
c.2186-12390C>A (n.2186-12390C>A)
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.2186-5550C>A (n.2186-5550C>A)
c.2432-5550C>A (n.2432-5550C>A)
c.6592C>A (p.Pro2198Thr)
c.1058-5550C>A (n.1058-5550C>A)
c.2130-5550C>A
c.8401C>A (p.Pro2801Thr)
c.8893C>A (p.Pro2965Thr)
c.8860C>A (p.Pro2954Thr)
c.8833C>A (p.Pro2945Thr)
13g.23335035G>ACA483159970SACSc.2185+18750C>T (n.2185+18750C>T)
c.8868C>T (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>T (n.6445+2387C>T)
c.2177-5551C>T (n.2177-5551C>T)
c.2292-5083C>T (n.2292-5083C>T)
c.2319-5083C>T (n.2319-5083C>T)
c.2204-5551C>T (n.2204-5551C>T)
n.4543-5551C>T
c.2186-13361C>T (n.2186-13361C>T)
c.2221-5551C>T (n.2221-5551C>T)
c.2186-12391C>T (n.2186-12391C>T)
c.8841C>T (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>T (n.2186-5551C>T)
c.2432-5551C>T (n.2432-5551C>T)
c.6591C>T (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>T (n.1058-5551C>T)
c.2130-5551C>T
c.8400C>T (p.Thr2800=)
c.8892C>T (p.Thr2964=)
c.8859C>T (p.Thr2953=)
c.8832C>T (p.Thr2944=)
 gnomAD v4
13g.23335035G>CCA483159971SACSc.2185+18750C>G (n.2185+18750C>G)
c.8868C>G (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>G (n.6445+2387C>G)
c.2177-5551C>G (n.2177-5551C>G)
c.2292-5083C>G (n.2292-5083C>G)
c.2319-5083C>G (n.2319-5083C>G)
c.2204-5551C>G (n.2204-5551C>G)
n.4543-5551C>G
c.2186-13361C>G (n.2186-13361C>G)
c.2221-5551C>G (n.2221-5551C>G)
c.2186-12391C>G (n.2186-12391C>G)
c.8841C>G (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>G (n.2186-5551C>G)
c.2432-5551C>G (n.2432-5551C>G)
c.6591C>G (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>G (n.1058-5551C>G)
c.2130-5551C>G
c.8400C>G (p.Thr2800=)
c.8892C>G (p.Thr2964=)
c.8859C>G (p.Thr2953=)
c.8832C>G (p.Thr2944=)
 ClinVar
13g.23335035G>TCA483159972SACSc.2185+18750C>A (n.2185+18750C>A)
c.8868C>A (p.Thr2956=)
c.6445+2387C>A (n.6445+2387C>A)
c.2177-5551C>A (n.2177-5551C>A)
c.2292-5083C>A (n.2292-5083C>A)
c.2319-5083C>A (n.2319-5083C>A)
c.2204-5551C>A (n.2204-5551C>A)
n.4543-5551C>A
c.2186-13361C>A (n.2186-13361C>A)
c.2221-5551C>A (n.2221-5551C>A)
c.2186-12391C>A (n.2186-12391C>A)
c.8841C>A (p.Thr2947=)
c.2186-5551C>A (n.2186-5551C>A)
c.2432-5551C>A (n.2432-5551C>A)
c.6591C>A (p.Thr2197=)
c.1058-5551C>A (n.1058-5551C>A)
c.2130-5551C>A
c.8400C>A (p.Thr2800=)
c.8892C>A (p.Thr2964=)
c.8859C>A (p.Thr2953=)
c.8832C>A (p.Thr2944=)
13g.23335036G>ACA387515750SACSc.2185+18749C>T (n.2185+18749C>T)
c.8867C>T (p.Thr2956Ile)
c.6445+2386C>T (n.6445+2386C>T)
c.2177-5552C>T (n.2177-5552C>T)
c.2292-5084C>T (n.2292-5084C>T)
c.2319-5084C>T (n.2319-5084C>T)
c.2204-5552C>T (n.2204-5552C>T)
n.4543-5552C>T
c.2186-13362C>T (n.2186-13362C>T)
c.2221-5552C>T (n.2221-5552C>T)
c.2186-12392C>T (n.2186-12392C>T)
c.8840C>T (p.Thr2947Ile)
c.2186-5552C>T (n.2186-5552C>T)
c.2432-5552C>T (n.2432-5552C>T)
c.6590C>T (p.Thr2197Ile)
c.1058-5552C>T (n.1058-5552C>T)
c.2130-5552C>T
c.8399C>T (p.Thr2800Ile)
c.8891C>T (p.Thr2964Ile)
c.8858C>T (p.Thr2953Ile)
c.8831C>T (p.Thr2944Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335036G>CCA387515751SACSc.2185+18749C>G (n.2185+18749C>G)
c.8867C>G (p.Thr2956Ser)
c.6445+2386C>G (n.6445+2386C>G)
c.2177-5552C>G (n.2177-5552C>G)
c.2292-5084C>G (n.2292-5084C>G)
c.2319-5084C>G (n.2319-5084C>G)
c.2204-5552C>G (n.2204-5552C>G)
n.4543-5552C>G
c.2186-13362C>G (n.2186-13362C>G)
c.2221-5552C>G (n.2221-5552C>G)
c.2186-12392C>G (n.2186-12392C>G)
c.8840C>G (p.Thr2947Ser)
c.2186-5552C>G (n.2186-5552C>G)
c.2432-5552C>G (n.2432-5552C>G)
c.6590C>G (p.Thr2197Ser)
c.1058-5552C>G (n.1058-5552C>G)
c.2130-5552C>G
c.8399C>G (p.Thr2800Ser)
c.8891C>G (p.Thr2964Ser)
c.8858C>G (p.Thr2953Ser)
c.8831C>G (p.Thr2944Ser)
13g.23335036G=CA2078622469SACSc.2185+18749C= (n.2185+18749C=)
c.8867C= (p.Thr2956=)
c.6445+2386C= (n.6445+2386C=)
c.2177-5552C= (n.2177-5552C=)
c.2292-5084C= (n.2292-5084C=)
c.2319-5084C= (n.2319-5084C=)
c.2204-5552C= (n.2204-5552C=)
n.4543-5552C=
c.2186-13362C= (n.2186-13362C=)
c.2221-5552C= (n.2221-5552C=)
c.2186-12392C= (n.2186-12392C=)
c.8840C= (p.Thr2947=)
c.2186-5552C= (n.2186-5552C=)
c.2432-5552C= (n.2432-5552C=)
c.6590C= (p.Thr2197=)
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c.2130-5552C=
c.8399C= (p.Thr2800=)
c.8891C= (p.Thr2964=)
c.8858C= (p.Thr2953=)
c.8831C= (p.Thr2944=)
13g.23335036G>TCA387515752SACSc.2185+18749C>A (n.2185+18749C>A)
c.8867C>A (p.Thr2956Asn)
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c.8840C>A (p.Thr2947Asn)
c.2186-5552C>A (n.2186-5552C>A)
c.2432-5552C>A (n.2432-5552C>A)
c.6590C>A (p.Thr2197Asn)
c.1058-5552C>A (n.1058-5552C>A)
c.2130-5552C>A
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c.8831C>A (p.Thr2944Asn)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23335037T>ACA387515753SACSc.2185+18748A>T (n.2185+18748A>T)
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13g.23335037T>CCA387515754SACSc.2185+18748A>G (n.2185+18748A>G)
c.8866A>G (p.Thr2956Ala)
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n.4543-5553A>G
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c.6589A>G (p.Thr2197Ala)
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c.2130-5553A>G
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c.8857A>G (p.Thr2953Ala)
c.8830A>G (p.Thr2944Ala)
13g.23335037T>GCA387515755SACSc.2185+18748A>C (n.2185+18748A>C)
c.8866A>C (p.Thr2956Pro)
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n.4543-5553A>C
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c.2186-12393A>C (n.2186-12393A>C)
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c.2186-5553A>C (n.2186-5553A>C)
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c.6589A>C (p.Thr2197Pro)
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c.8857A>C (p.Thr2953Pro)
c.8830A>C (p.Thr2944Pro)
13g.23335038G>ACA483159976SACSc.2185+18747C>T (n.2185+18747C>T)
c.8865C>T (p.Asn2955=)
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n.4543-5554C>T
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c.8838C>T (p.Asn2946=)
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c.6588C>T (p.Asn2196=)
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c.2130-5554C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23335038G>CCA387515756SACSc.2185+18747C>G (n.2185+18747C>G)
c.8865C>G (p.Asn2955Lys)
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n.4543-5554C>G
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c.6588C>G (p.Asn2196Lys)
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13g.23335038G>TCA387515757SACSc.2185+18747C>A (n.2185+18747C>A)
c.8865C>A (p.Asn2955Lys)
c.6445+2384C>A (n.6445+2384C>A)
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n.4543-5554C>A
c.2186-13364C>A (n.2186-13364C>A)
c.2221-5554C>A (n.2221-5554C>A)
c.2186-12394C>A (n.2186-12394C>A)
c.8838C>A (p.Asn2946Lys)
c.2186-5554C>A (n.2186-5554C>A)
c.2432-5554C>A (n.2432-5554C>A)
c.6588C>A (p.Asn2196Lys)
c.1058-5554C>A (n.1058-5554C>A)
c.2130-5554C>A
c.8397C>A (p.Asn2799Lys)
c.8889C>A (p.Asn2963Lys)
c.8856C>A (p.Asn2952Lys)
c.8829C>A (p.Asn2943Lys)
13g.23335039T>ACA387515758SACSc.2185+18746A>T (n.2185+18746A>T)
c.8864A>T (p.Asn2955Ile)
c.6445+2383A>T (n.6445+2383A>T)
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c.6587A>T (p.Asn2196Ile)
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c.8888A>T (p.Asn2963Ile)
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13g.23335039T>CCA387515759SACSc.2185+18746A>G (n.2185+18746A>G)
c.8864A>G (p.Asn2955Ser)
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n.4543-5555A>G
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c.8837A>G (p.Asn2946Ser)
c.2186-5555A>G (n.2186-5555A>G)
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c.6587A>G (p.Asn2196Ser)
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c.2130-5555A>G
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c.8888A>G (p.Asn2963Ser)
c.8855A>G (p.Asn2952Ser)
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13g.23335039T>GCA387515760SACSc.2185+18746A>C (n.2185+18746A>C)
c.8864A>C (p.Asn2955Thr)
c.6445+2383A>C (n.6445+2383A>C)
c.2177-5555A>C (n.2177-5555A>C)
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c.8837A>C (p.Asn2946Thr)
c.2186-5555A>C (n.2186-5555A>C)
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c.6587A>C (p.Asn2196Thr)
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13g.23335040T>ACA387515761SACSc.2185+18745A>T (n.2185+18745A>T)
c.8863A>T (p.Asn2955Tyr)
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c.8836A>T (p.Asn2946Tyr)
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c.8887A>T (p.Asn2963Tyr)
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c.8827A>T (p.Asn2943Tyr)
13g.23335040T>CCA246653925SACSc.2185+18745A>G (n.2185+18745A>G)
c.8863A>G (p.Asn2955Asp)
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c.8836A>G (p.Asn2946Asp)
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c.2130-5556A>G
c.8395A>G (p.Asn2799Asp)
c.8887A>G (p.Asn2963Asp)
c.8854A>G (p.Asn2952Asp)
c.8827A>G (p.Asn2943Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335040T>GCA387515762SACSc.2185+18745A>C (n.2185+18745A>C)
c.8863A>C (p.Asn2955His)
c.6445+2382A>C (n.6445+2382A>C)
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n.4543-5556A>C
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c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C)
c.8836A>C (p.Asn2946His)
c.2186-5556A>C (n.2186-5556A>C)
c.2432-5556A>C (n.2432-5556A>C)
c.6586A>C (p.Asn2196His)
c.1058-5556A>C (n.1058-5556A>C)
c.2130-5556A>C
c.8395A>C (p.Asn2799His)
c.8887A>C (p.Asn2963His)
c.8854A>C (p.Asn2952His)
c.8827A>C (p.Asn2943His)
13g.23335040T=CA2078622475SACSc.2185+18745A= (n.2185+18745A=)
c.8863A= (p.Asn2955=)
c.6445+2382A= (n.6445+2382A=)
c.2177-5556A= (n.2177-5556A=)
c.2292-5088A= (n.2292-5088A=)
c.2319-5088A= (n.2319-5088A=)
c.2204-5556A= (n.2204-5556A=)
n.4543-5556A=
c.2186-13366A= (n.2186-13366A=)
c.2221-5556A= (n.2221-5556A=)
c.2186-12396A= (n.2186-12396A=)
c.8836A= (p.Asn2946=)
c.2186-5556A= (n.2186-5556A=)
c.2432-5556A= (n.2432-5556A=)
c.6586A= (p.Asn2196=)
c.1058-5556A= (n.1058-5556A=)
c.2130-5556A=
c.8395A= (p.Asn2799=)
c.8887A= (p.Asn2963=)
c.8854A= (p.Asn2952=)
c.8827A= (p.Asn2943=)
13g.23335041C>ACA387515763SACSc.2185+18744G>T (n.2185+18744G>T)
c.8862G>T (p.Gln2954His)
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c.2292-5089G>T (n.2292-5089G>T)
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n.4543-5557G>T
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c.8835G>T (p.Gln2945His)
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c.6585G>T (p.Gln2195His)
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c.2130-5557G>T
c.8394G>T (p.Gln2798His)
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c.8853G>T (p.Gln2951His)
c.8826G>T (p.Gln2942His)
13g.23335041C=CA2078622482SACSc.2185+18744G= (n.2185+18744G=)
c.8862G= (p.Gln2954=)
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n.4543-5557G=
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c.2186-12397G= (n.2186-12397G=)
c.8835G= (p.Gln2945=)
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c.6585G= (p.Gln2195=)
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c.2130-5557G=
c.8394G= (p.Gln2798=)
c.8886G= (p.Gln2962=)
c.8853G= (p.Gln2951=)
c.8826G= (p.Gln2942=)
13g.23335041C>GCA387515764SACSc.2185+18744G>C (n.2185+18744G>C)
c.8862G>C (p.Gln2954His)
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c.2204-5557G>C (n.2204-5557G>C)
n.4543-5557G>C
c.2186-13367G>C (n.2186-13367G>C)
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c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C)
c.8835G>C (p.Gln2945His)
c.2186-5557G>C (n.2186-5557G>C)
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c.6585G>C (p.Gln2195His)
c.1058-5557G>C (n.1058-5557G>C)
c.2130-5557G>C
c.8394G>C (p.Gln2798His)
c.8886G>C (p.Gln2962His)
c.8853G>C (p.Gln2951His)
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13g.23335041C>TCA483159980SACSc.2185+18744G>A (n.2185+18744G>A)
c.8862G>A (p.Gln2954=)
c.6445+2381G>A (n.6445+2381G>A)
c.2177-5557G>A (n.2177-5557G>A)
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n.4543-5557G>A
c.2186-13367G>A (n.2186-13367G>A)
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c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A)
c.8835G>A (p.Gln2945=)
c.2186-5557G>A (n.2186-5557G>A)
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c.6585G>A (p.Gln2195=)
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c.2130-5557G>A
c.8394G>A (p.Gln2798=)
c.8886G>A (p.Gln2962=)
c.8853G>A (p.Gln2951=)
c.8826G>A (p.Gln2942=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335042T>ACA387515765SACSc.2185+18743A>T (n.2185+18743A>T)
c.8861A>T (p.Gln2954Leu)
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n.4543-5558A>T
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c.2186-12398A>T (n.2186-12398A>T)
c.8834A>T (p.Gln2945Leu)
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c.6584A>T (p.Gln2195Leu)
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c.2130-5558A>T
c.8393A>T (p.Gln2798Leu)
c.8885A>T (p.Gln2962Leu)
c.8852A>T (p.Gln2951Leu)
c.8825A>T (p.Gln2942Leu)
13g.23335042T>CCA387515766SACSc.2185+18743A>G (n.2185+18743A>G)
c.8861A>G (p.Gln2954Arg)
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c.2177-5558A>G (n.2177-5558A>G)
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c.2204-5558A>G (n.2204-5558A>G)
n.4543-5558A>G
c.2186-13368A>G (n.2186-13368A>G)
c.2221-5558A>G (n.2221-5558A>G)
c.2186-12398A>G (n.2186-12398A>G)
c.8834A>G (p.Gln2945Arg)
c.2186-5558A>G (n.2186-5558A>G)
c.2432-5558A>G (n.2432-5558A>G)
c.6584A>G (p.Gln2195Arg)
c.1058-5558A>G (n.1058-5558A>G)
c.2130-5558A>G
c.8393A>G (p.Gln2798Arg)
c.8885A>G (p.Gln2962Arg)
c.8852A>G (p.Gln2951Arg)
c.8825A>G (p.Gln2942Arg)
13g.23335042T>GCA387515767SACSc.2185+18743A>C (n.2185+18743A>C)
c.8861A>C (p.Gln2954Pro)
c.6445+2380A>C (n.6445+2380A>C)
c.2177-5558A>C (n.2177-5558A>C)
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c.2319-5090A>C (n.2319-5090A>C)
c.2204-5558A>C (n.2204-5558A>C)
n.4543-5558A>C
c.2186-13368A>C (n.2186-13368A>C)
c.2221-5558A>C (n.2221-5558A>C)
c.2186-12398A>C (n.2186-12398A>C)
c.8834A>C (p.Gln2945Pro)
c.2186-5558A>C (n.2186-5558A>C)
c.2432-5558A>C (n.2432-5558A>C)
c.6584A>C (p.Gln2195Pro)
c.1058-5558A>C (n.1058-5558A>C)
c.2130-5558A>C
c.8393A>C (p.Gln2798Pro)
c.8885A>C (p.Gln2962Pro)
c.8852A>C (p.Gln2951Pro)
c.8825A>C (p.Gln2942Pro)
13g.23335043G>ACA387515770SACSc.2185+18742C>T (n.2185+18742C>T)
c.8860C>T (p.Gln2954Ter)
c.6445+2379C>T (n.6445+2379C>T)
c.2177-5559C>T (n.2177-5559C>T)
c.2292-5091C>T (n.2292-5091C>T)
c.2319-5091C>T (n.2319-5091C>T)
c.2204-5559C>T (n.2204-5559C>T)
n.4543-5559C>T
c.2186-13369C>T (n.2186-13369C>T)
c.2221-5559C>T (n.2221-5559C>T)
c.2186-12399C>T (n.2186-12399C>T)
c.8833C>T (p.Gln2945Ter)
c.2186-5559C>T (n.2186-5559C>T)
c.2432-5559C>T (n.2432-5559C>T)
c.6583C>T (p.Gln2195Ter)
c.1058-5559C>T (n.1058-5559C>T)
c.2130-5559C>T
c.8392C>T (p.Gln2798Ter)
c.8884C>T (p.Gln2962Ter)
c.8851C>T (p.Gln2951Ter)
c.8824C>T (p.Gln2942Ter)
13g.23335043G>CCA387515769SACSc.2185+18742C>G (n.2185+18742C>G)
c.8860C>G (p.Gln2954Glu)
c.6445+2379C>G (n.6445+2379C>G)
c.2177-5559C>G (n.2177-5559C>G)
c.2292-5091C>G (n.2292-5091C>G)
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n.4543-5559C>G
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c.2186-12399C>G (n.2186-12399C>G)
c.8833C>G (p.Gln2945Glu)
c.2186-5559C>G (n.2186-5559C>G)
c.2432-5559C>G (n.2432-5559C>G)
c.6583C>G (p.Gln2195Glu)
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c.2130-5559C>G
c.8392C>G (p.Gln2798Glu)
c.8884C>G (p.Gln2962Glu)
c.8851C>G (p.Gln2951Glu)
c.8824C>G (p.Gln2942Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335043G=CA2078622487SACSc.2185+18742C= (n.2185+18742C=)
c.8860C= (p.Gln2954=)
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c.2186-12399C= (n.2186-12399C=)
c.8833C= (p.Gln2945=)
c.2186-5559C= (n.2186-5559C=)
c.2432-5559C= (n.2432-5559C=)
c.6583C= (p.Gln2195=)
c.1058-5559C= (n.1058-5559C=)
c.2130-5559C=
c.8392C= (p.Gln2798=)
c.8884C= (p.Gln2962=)
c.8851C= (p.Gln2951=)
c.8824C= (p.Gln2942=)
13g.23335043G>TCA387515768SACSc.2185+18742C>A (n.2185+18742C>A)
c.8860C>A (p.Gln2954Lys)
c.6445+2379C>A (n.6445+2379C>A)
c.2177-5559C>A (n.2177-5559C>A)
c.2292-5091C>A (n.2292-5091C>A)
c.2319-5091C>A (n.2319-5091C>A)
c.2204-5559C>A (n.2204-5559C>A)
n.4543-5559C>A
c.2186-13369C>A (n.2186-13369C>A)
c.2221-5559C>A (n.2221-5559C>A)
c.2186-12399C>A (n.2186-12399C>A)
c.8833C>A (p.Gln2945Lys)
c.2186-5559C>A (n.2186-5559C>A)
c.2432-5559C>A (n.2432-5559C>A)
c.6583C>A (p.Gln2195Lys)
c.1058-5559C>A (n.1058-5559C>A)
c.2130-5559C>A
c.8392C>A (p.Gln2798Lys)
c.8884C>A (p.Gln2962Lys)
c.8851C>A (p.Gln2951Lys)
c.8824C>A (p.Gln2942Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335044T>ACA387515771SACSc.2185+18741A>T (n.2185+18741A>T)
c.8859A>T (p.Leu2953Phe)
c.6445+2378A>T (n.6445+2378A>T)
c.2177-5560A>T (n.2177-5560A>T)
c.2292-5092A>T (n.2292-5092A>T)
c.2319-5092A>T (n.2319-5092A>T)
c.2204-5560A>T (n.2204-5560A>T)
n.4543-5560A>T
c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T)
c.2221-5560A>T (n.2221-5560A>T)
c.2186-12400A>T (n.2186-12400A>T)
c.8832A>T (p.Leu2944Phe)
c.2186-5560A>T (n.2186-5560A>T)
c.2432-5560A>T (n.2432-5560A>T)
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.1058-5560A>T (n.1058-5560A>T)
c.2130-5560A>T
c.8391A>T (p.Leu2797Phe)
c.8883A>T (p.Leu2961Phe)
c.8850A>T (p.Leu2950Phe)
c.8823A>T (p.Leu2941Phe)
13g.23335044T>CCA483159982SACSc.2185+18741A>G (n.2185+18741A>G)
c.8859A>G (p.Leu2953=)
c.6445+2378A>G (n.6445+2378A>G)
c.2177-5560A>G (n.2177-5560A>G)
c.2292-5092A>G (n.2292-5092A>G)
c.2319-5092A>G (n.2319-5092A>G)
c.2204-5560A>G (n.2204-5560A>G)
n.4543-5560A>G
c.2186-13370A>G (n.2186-13370A>G)
c.2221-5560A>G (n.2221-5560A>G)
c.2186-12400A>G (n.2186-12400A>G)
c.8832A>G (p.Leu2944=)
c.2186-5560A>G (n.2186-5560A>G)
c.2432-5560A>G (n.2432-5560A>G)
c.6582A>G (p.Leu2194=)
c.1058-5560A>G (n.1058-5560A>G)
c.2130-5560A>G
c.8391A>G (p.Leu2797=)
c.8883A>G (p.Leu2961=)
c.8850A>G (p.Leu2950=)
c.8823A>G (p.Leu2941=)
13g.23335044T>GCA387515772SACSc.2185+18741A>C (n.2185+18741A>C)
c.8859A>C (p.Leu2953Phe)
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c.2292-5092A>C (n.2292-5092A>C)
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c.6582A>C (p.Leu2194Phe)
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c.2130-5560A>C
c.8391A>C (p.Leu2797Phe)
c.8883A>C (p.Leu2961Phe)
c.8850A>C (p.Leu2950Phe)
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c.2130-5561T>G
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 gnomAD v4
13g.23335045A>GCA387515775SACSc.2185+18740T>C (n.2185+18740T>C)
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c.2186-12401T>C (n.2186-12401T>C)
c.8831T>C (p.Leu2944Ser)
c.2186-5561T>C (n.2186-5561T>C)
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c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
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c.2130-5561T>C
c.8390T>C (p.Leu2797Ser)
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c.2186-13371T>A (n.2186-13371T>A)
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c.2186-5561T>A (n.2186-5561T>A)
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c.8830T>C (p.Leu2944=)
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c.2130-5562T>A
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13g.23335047C>TCA483159989SACSc.2185+18738G>A (n.2185+18738G>A)
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Number of alleles fetched