Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333050A>C | CA387511337 | SACS | c.2185+20735T>G (n.2185+20735T>G) c.10853T>G (p.Val3618Gly) c.6446-3566T>G (n.6446-3566T>G) c.2177-3566T>G (n.2177-3566T>G) c.2292-3098T>G (n.2292-3098T>G) c.2319-3098T>G (n.2319-3098T>G) c.2204-3566T>G (n.2204-3566T>G) n.4543-3566T>G c.2186-11376T>G (n.2186-11376T>G) c.2221-3566T>G (n.2221-3566T>G) c.2186-10406T>G (n.2186-10406T>G) c.10826T>G (p.Val3609Gly) c.2186-3566T>G (n.2186-3566T>G) c.2432-3566T>G (n.2432-3566T>G) c.8576T>G (p.Val2859Gly) c.1058-3566T>G (n.1058-3566T>G) c.2130-3566T>G c.10385T>G (p.Val3462Gly) c.10877T>G (p.Val3626Gly) c.10844T>G (p.Val3615Gly) c.10817T>G (p.Val3606Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333050A>G | CA387511335 | SACS | c.2185+20735T>C (n.2185+20735T>C) c.10853T>C (p.Val3618Ala) c.6446-3566T>C (n.6446-3566T>C) c.2177-3566T>C (n.2177-3566T>C) c.2292-3098T>C (n.2292-3098T>C) c.2319-3098T>C (n.2319-3098T>C) c.2204-3566T>C (n.2204-3566T>C) n.4543-3566T>C c.2186-11376T>C (n.2186-11376T>C) c.2221-3566T>C (n.2221-3566T>C) c.2186-10406T>C (n.2186-10406T>C) c.10826T>C (p.Val3609Ala) c.2186-3566T>C (n.2186-3566T>C) c.2432-3566T>C (n.2432-3566T>C) c.8576T>C (p.Val2859Ala) c.1058-3566T>C (n.1058-3566T>C) c.2130-3566T>C c.10385T>C (p.Val3462Ala) c.10877T>C (p.Val3626Ala) c.10844T>C (p.Val3615Ala) c.10817T>C (p.Val3606Ala) | |
13 | g.23333050A>T | CA387511336 | SACS | c.2185+20735T>A (n.2185+20735T>A) c.10853T>A (p.Val3618Glu) c.6446-3566T>A (n.6446-3566T>A) c.2177-3566T>A (n.2177-3566T>A) c.2292-3098T>A (n.2292-3098T>A) c.2319-3098T>A (n.2319-3098T>A) c.2204-3566T>A (n.2204-3566T>A) n.4543-3566T>A c.2186-11376T>A (n.2186-11376T>A) c.2221-3566T>A (n.2221-3566T>A) c.2186-10406T>A (n.2186-10406T>A) c.10826T>A (p.Val3609Glu) c.2186-3566T>A (n.2186-3566T>A) c.2432-3566T>A (n.2432-3566T>A) c.8576T>A (p.Val2859Glu) c.1058-3566T>A (n.1058-3566T>A) c.2130-3566T>A c.10385T>A (p.Val3462Glu) c.10877T>A (p.Val3626Glu) c.10844T>A (p.Val3615Glu) c.10817T>A (p.Val3606Glu) | |
13 | g.23333051C>A | CA387511338 | SACS | c.2185+20734G>T (n.2185+20734G>T) c.10852G>T (p.Val3618Leu) c.6446-3567G>T (n.6446-3567G>T) c.2177-3567G>T (n.2177-3567G>T) c.2292-3099G>T (n.2292-3099G>T) c.2319-3099G>T (n.2319-3099G>T) c.2204-3567G>T (n.2204-3567G>T) n.4543-3567G>T c.2186-11377G>T (n.2186-11377G>T) c.2221-3567G>T (n.2221-3567G>T) c.2186-10407G>T (n.2186-10407G>T) c.10825G>T (p.Val3609Leu) c.2186-3567G>T (n.2186-3567G>T) c.2432-3567G>T (n.2432-3567G>T) c.8575G>T (p.Val2859Leu) c.1058-3567G>T (n.1058-3567G>T) c.2130-3567G>T c.10384G>T (p.Val3462Leu) c.10876G>T (p.Val3626Leu) c.10843G>T (p.Val3615Leu) c.10816G>T (p.Val3606Leu) | |
13 | g.23333051C= | CA2078632576 | SACS | c.2185+20734G= (n.2185+20734G=) c.10852G= (p.Val3618=) c.6446-3567G= (n.6446-3567G=) c.2177-3567G= (n.2177-3567G=) c.2292-3099G= (n.2292-3099G=) c.2319-3099G= (n.2319-3099G=) c.2204-3567G= (n.2204-3567G=) n.4543-3567G= c.2186-11377G= (n.2186-11377G=) c.2221-3567G= (n.2221-3567G=) c.2186-10407G= (n.2186-10407G=) c.10825G= (p.Val3609=) c.2186-3567G= (n.2186-3567G=) c.2432-3567G= (n.2432-3567G=) c.8575G= (p.Val2859=) c.1058-3567G= (n.1058-3567G=) c.2130-3567G= c.10384G= (p.Val3462=) c.10876G= (p.Val3626=) c.10843G= (p.Val3615=) c.10816G= (p.Val3606=) | |
13 | g.23333051C>G | CA387511339 | SACS | c.2185+20734G>C (n.2185+20734G>C) c.10852G>C (p.Val3618Leu) c.6446-3567G>C (n.6446-3567G>C) c.2177-3567G>C (n.2177-3567G>C) c.2292-3099G>C (n.2292-3099G>C) c.2319-3099G>C (n.2319-3099G>C) c.2204-3567G>C (n.2204-3567G>C) n.4543-3567G>C c.2186-11377G>C (n.2186-11377G>C) c.2221-3567G>C (n.2221-3567G>C) c.2186-10407G>C (n.2186-10407G>C) c.10825G>C (p.Val3609Leu) c.2186-3567G>C (n.2186-3567G>C) c.2432-3567G>C (n.2432-3567G>C) c.8575G>C (p.Val2859Leu) c.1058-3567G>C (n.1058-3567G>C) c.2130-3567G>C c.10384G>C (p.Val3462Leu) c.10876G>C (p.Val3626Leu) c.10843G>C (p.Val3615Leu) c.10816G>C (p.Val3606Leu) | |
13 | g.23333051C>T | CA387511340 | SACS | c.2185+20734G>A (n.2185+20734G>A) c.10852G>A (p.Val3618Met) c.6446-3567G>A (n.6446-3567G>A) c.2177-3567G>A (n.2177-3567G>A) c.2292-3099G>A (n.2292-3099G>A) c.2319-3099G>A (n.2319-3099G>A) c.2204-3567G>A (n.2204-3567G>A) n.4543-3567G>A c.2186-11377G>A (n.2186-11377G>A) c.2221-3567G>A (n.2221-3567G>A) c.2186-10407G>A (n.2186-10407G>A) c.10825G>A (p.Val3609Met) c.2186-3567G>A (n.2186-3567G>A) c.2432-3567G>A (n.2432-3567G>A) c.8575G>A (p.Val2859Met) c.1058-3567G>A (n.1058-3567G>A) c.2130-3567G>A c.10384G>A (p.Val3462Met) c.10876G>A (p.Val3626Met) c.10843G>A (p.Val3615Met) c.10816G>A (p.Val3606Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333052A= | CA2078632580 | SACS | c.2185+20733T= (n.2185+20733T=) c.10851T= (p.Ser3617=) c.6446-3568T= (n.6446-3568T=) c.2177-3568T= (n.2177-3568T=) c.2292-3100T= (n.2292-3100T=) c.2319-3100T= (n.2319-3100T=) c.2204-3568T= (n.2204-3568T=) n.4543-3568T= c.2186-11378T= (n.2186-11378T=) c.2221-3568T= (n.2221-3568T=) c.2186-10408T= (n.2186-10408T=) c.10824T= (p.Ser3608=) c.2186-3568T= (n.2186-3568T=) c.2432-3568T= (n.2432-3568T=) c.8574T= (p.Ser2858=) c.1058-3568T= (n.1058-3568T=) c.2130-3568T= c.10383T= (p.Ser3461=) c.10875T= (p.Ser3625=) c.10842T= (p.Ser3614=) c.10815T= (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333052A>C | CA387511341 | SACS | c.2185+20733T>G (n.2185+20733T>G) c.10851T>G (p.Ser3617Arg) c.6446-3568T>G (n.6446-3568T>G) c.2177-3568T>G (n.2177-3568T>G) c.2292-3100T>G (n.2292-3100T>G) c.2319-3100T>G (n.2319-3100T>G) c.2204-3568T>G (n.2204-3568T>G) n.4543-3568T>G c.2186-11378T>G (n.2186-11378T>G) c.2221-3568T>G (n.2221-3568T>G) c.2186-10408T>G (n.2186-10408T>G) c.10824T>G (p.Ser3608Arg) c.2186-3568T>G (n.2186-3568T>G) c.2432-3568T>G (n.2432-3568T>G) c.8574T>G (p.Ser2858Arg) c.1058-3568T>G (n.1058-3568T>G) c.2130-3568T>G c.10383T>G (p.Ser3461Arg) c.10875T>G (p.Ser3625Arg) c.10842T>G (p.Ser3614Arg) c.10815T>G (p.Ser3605Arg) | |
13 | g.23333052A>G | CA6910383 | SACS | c.2185+20733T>C (n.2185+20733T>C) c.10851T>C (p.Ser3617=) c.6446-3568T>C (n.6446-3568T>C) c.2177-3568T>C (n.2177-3568T>C) c.2292-3100T>C (n.2292-3100T>C) c.2319-3100T>C (n.2319-3100T>C) c.2204-3568T>C (n.2204-3568T>C) n.4543-3568T>C c.2186-11378T>C (n.2186-11378T>C) c.2221-3568T>C (n.2221-3568T>C) c.2186-10408T>C (n.2186-10408T>C) c.10824T>C (p.Ser3608=) c.2186-3568T>C (n.2186-3568T>C) c.2432-3568T>C (n.2432-3568T>C) c.8574T>C (p.Ser2858=) c.1058-3568T>C (n.1058-3568T>C) c.2130-3568T>C c.10383T>C (p.Ser3461=) c.10875T>C (p.Ser3625=) c.10842T>C (p.Ser3614=) c.10815T>C (p.Ser3605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333052A>T | CA387511342 | SACS | c.2185+20733T>A (n.2185+20733T>A) c.10851T>A (p.Ser3617Arg) c.6446-3568T>A (n.6446-3568T>A) c.2177-3568T>A (n.2177-3568T>A) c.2292-3100T>A (n.2292-3100T>A) c.2319-3100T>A (n.2319-3100T>A) c.2204-3568T>A (n.2204-3568T>A) n.4543-3568T>A c.2186-11378T>A (n.2186-11378T>A) c.2221-3568T>A (n.2221-3568T>A) c.2186-10408T>A (n.2186-10408T>A) c.10824T>A (p.Ser3608Arg) c.2186-3568T>A (n.2186-3568T>A) c.2432-3568T>A (n.2432-3568T>A) c.8574T>A (p.Ser2858Arg) c.1058-3568T>A (n.1058-3568T>A) c.2130-3568T>A c.10383T>A (p.Ser3461Arg) c.10875T>A (p.Ser3625Arg) c.10842T>A (p.Ser3614Arg) c.10815T>A (p.Ser3605Arg) | |
13 | g.23333052_23333054del | CA912980178 | SACS | c.2185+20731_2185+20733del (n.2185+20731_2185+20733del) c.10849_10851del (p.Ser3617del) c.6446-3570_6446-3568del (n.6446-3570_6446-3568del) c.2177-3570_2177-3568del (n.2177-3570_2177-3568del) c.2292-3102_2292-3100del (n.2292-3102_2292-3100del) c.2319-3102_2319-3100del (n.2319-3102_2319-3100del) c.2204-3570_2204-3568del (n.2204-3570_2204-3568del) n.4543-3570_4543-3568del c.2186-11380_2186-11378del (n.2186-11380_2186-11378del) c.2221-3570_2221-3568del (n.2221-3570_2221-3568del) c.2186-10410_2186-10408del (n.2186-10410_2186-10408del) c.10822_10824del (p.Ser3608del) c.2186-3570_2186-3568del (n.2186-3570_2186-3568del) c.2432-3570_2432-3568del (n.2432-3570_2432-3568del) c.8572_8574del (p.Ser2858del) c.1058-3570_1058-3568del (n.1058-3570_1058-3568del) c.2130-3570_2130-3568del c.10381_10383del (p.Ser3461del) c.10873_10875del (p.Ser3625del) c.10840_10842del (p.Ser3614del) c.10813_10815del (p.Ser3605del) | |
13 | g.23333052_23333054delinsACT | CA2078632583 | SACS | c.2185+20731_2185+20733delinsAGT (n.2185+20731_2185+20733delinsAGT) c.10849_10851delinsAGT (p.Ser3617=) c.6446-3570_6446-3568delinsAGT (n.6446-3570_6446-3568delinsAGT) c.2177-3570_2177-3568delinsAGT (n.2177-3570_2177-3568delinsAGT) c.2292-3102_2292-3100delinsAGT (n.2292-3102_2292-3100delinsAGT) c.2319-3102_2319-3100delinsAGT (n.2319-3102_2319-3100delinsAGT) c.2204-3570_2204-3568delinsAGT (n.2204-3570_2204-3568delinsAGT) n.4543-3570_4543-3568delinsAGT c.2186-11380_2186-11378delinsAGT (n.2186-11380_2186-11378delinsAGT) c.2221-3570_2221-3568delinsAGT (n.2221-3570_2221-3568delinsAGT) c.2186-10410_2186-10408delinsAGT (n.2186-10410_2186-10408delinsAGT) c.10822_10824delinsAGT (p.Ser3608=) c.2186-3570_2186-3568delinsAGT (n.2186-3570_2186-3568delinsAGT) c.2432-3570_2432-3568delinsAGT (n.2432-3570_2432-3568delinsAGT) c.8572_8574delinsAGT (p.Ser2858=) c.1058-3570_1058-3568delinsAGT (n.1058-3570_1058-3568delinsAGT) c.2130-3570_2130-3568delinsAGT c.10381_10383delinsAGT (p.Ser3461=) c.10873_10875delinsAGT (p.Ser3625=) c.10840_10842delinsAGT (p.Ser3614=) c.10813_10815delinsAGT (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333053C>A | CA387511343 | SACS | c.2185+20732G>T (n.2185+20732G>T) c.10850G>T (p.Ser3617Ile) c.6446-3569G>T (n.6446-3569G>T) c.2177-3569G>T (n.2177-3569G>T) c.2292-3101G>T (n.2292-3101G>T) c.2319-3101G>T (n.2319-3101G>T) c.2204-3569G>T (n.2204-3569G>T) n.4543-3569G>T c.2186-11379G>T (n.2186-11379G>T) c.2221-3569G>T (n.2221-3569G>T) c.2186-10409G>T (n.2186-10409G>T) c.10823G>T (p.Ser3608Ile) c.2186-3569G>T (n.2186-3569G>T) c.2432-3569G>T (n.2432-3569G>T) c.8573G>T (p.Ser2858Ile) c.1058-3569G>T (n.1058-3569G>T) c.2130-3569G>T c.10382G>T (p.Ser3461Ile) c.10874G>T (p.Ser3625Ile) c.10841G>T (p.Ser3614Ile) c.10814G>T (p.Ser3605Ile) | |
13 | g.23333053C= | CA2078632592 | SACS | c.2185+20732G= (n.2185+20732G=) c.10850G= (p.Ser3617=) c.6446-3569G= (n.6446-3569G=) c.2177-3569G= (n.2177-3569G=) c.2292-3101G= (n.2292-3101G=) c.2319-3101G= (n.2319-3101G=) c.2204-3569G= (n.2204-3569G=) n.4543-3569G= c.2186-11379G= (n.2186-11379G=) c.2221-3569G= (n.2221-3569G=) c.2186-10409G= (n.2186-10409G=) c.10823G= (p.Ser3608=) c.2186-3569G= (n.2186-3569G=) c.2432-3569G= (n.2432-3569G=) c.8573G= (p.Ser2858=) c.1058-3569G= (n.1058-3569G=) c.2130-3569G= c.10382G= (p.Ser3461=) c.10874G= (p.Ser3625=) c.10841G= (p.Ser3614=) c.10814G= (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333053C>G | CA387511344 | SACS | c.2185+20732G>C (n.2185+20732G>C) c.10850G>C (p.Ser3617Thr) c.6446-3569G>C (n.6446-3569G>C) c.2177-3569G>C (n.2177-3569G>C) c.2292-3101G>C (n.2292-3101G>C) c.2319-3101G>C (n.2319-3101G>C) c.2204-3569G>C (n.2204-3569G>C) n.4543-3569G>C c.2186-11379G>C (n.2186-11379G>C) c.2221-3569G>C (n.2221-3569G>C) c.2186-10409G>C (n.2186-10409G>C) c.10823G>C (p.Ser3608Thr) c.2186-3569G>C (n.2186-3569G>C) c.2432-3569G>C (n.2432-3569G>C) c.8573G>C (p.Ser2858Thr) c.1058-3569G>C (n.1058-3569G>C) c.2130-3569G>C c.10382G>C (p.Ser3461Thr) c.10874G>C (p.Ser3625Thr) c.10841G>C (p.Ser3614Thr) c.10814G>C (p.Ser3605Thr) | |
13 | g.23333053C>T | CA387511345 | SACS | c.2185+20732G>A (n.2185+20732G>A) c.10850G>A (p.Ser3617Asn) c.6446-3569G>A (n.6446-3569G>A) c.2177-3569G>A (n.2177-3569G>A) c.2292-3101G>A (n.2292-3101G>A) c.2319-3101G>A (n.2319-3101G>A) c.2204-3569G>A (n.2204-3569G>A) n.4543-3569G>A c.2186-11379G>A (n.2186-11379G>A) c.2221-3569G>A (n.2221-3569G>A) c.2186-10409G>A (n.2186-10409G>A) c.10823G>A (p.Ser3608Asn) c.2186-3569G>A (n.2186-3569G>A) c.2432-3569G>A (n.2432-3569G>A) c.8573G>A (p.Ser2858Asn) c.1058-3569G>A (n.1058-3569G>A) c.2130-3569G>A c.10382G>A (p.Ser3461Asn) c.10874G>A (p.Ser3625Asn) c.10841G>A (p.Ser3614Asn) c.10814G>A (p.Ser3605Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333053_23333054del | CA658823449 | SACS | c.2185+20731_2185+20732del (n.2185+20731_2185+20732del) c.10849_10850del (p.Ser3617CysfsTer4) c.6446-3570_6446-3569del (n.6446-3570_6446-3569del) c.2177-3570_2177-3569del (n.2177-3570_2177-3569del) c.2292-3102_2292-3101del (n.2292-3102_2292-3101del) c.2319-3102_2319-3101del (n.2319-3102_2319-3101del) c.2204-3570_2204-3569del (n.2204-3570_2204-3569del) n.4543-3570_4543-3569del c.2186-11380_2186-11379del (n.2186-11380_2186-11379del) c.2221-3570_2221-3569del (n.2221-3570_2221-3569del) c.2186-10410_2186-10409del (n.2186-10410_2186-10409del) c.10822_10823del (p.Ser3608CysfsTer4) c.2186-3570_2186-3569del (n.2186-3570_2186-3569del) c.2432-3570_2432-3569del (n.2432-3570_2432-3569del) c.8572_8573del (p.Ser2858CysfsTer4) c.1058-3570_1058-3569del (n.1058-3570_1058-3569del) c.2130-3570_2130-3569del c.10381_10382del (p.Ser3461CysfsTer4) c.10873_10874del (p.Ser3625CysfsTer4) c.10840_10841del (p.Ser3614CysfsTer4) c.10813_10814del (p.Ser3605CysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333054T>A | CA387511347 | SACS | c.2185+20731A>T (n.2185+20731A>T) c.10849A>T (p.Ser3617Cys) c.6446-3570A>T (n.6446-3570A>T) c.2177-3570A>T (n.2177-3570A>T) c.2292-3102A>T (n.2292-3102A>T) c.2319-3102A>T (n.2319-3102A>T) c.2204-3570A>T (n.2204-3570A>T) n.4543-3570A>T c.2186-11380A>T (n.2186-11380A>T) c.2221-3570A>T (n.2221-3570A>T) c.2186-10410A>T (n.2186-10410A>T) c.10822A>T (p.Ser3608Cys) c.2186-3570A>T (n.2186-3570A>T) c.2432-3570A>T (n.2432-3570A>T) c.8572A>T (p.Ser2858Cys) c.1058-3570A>T (n.1058-3570A>T) c.2130-3570A>T c.10381A>T (p.Ser3461Cys) c.10873A>T (p.Ser3625Cys) c.10840A>T (p.Ser3614Cys) c.10813A>T (p.Ser3605Cys) | |
13 | g.23333054T>C | CA6910384 | SACS | c.2185+20731A>G (n.2185+20731A>G) c.10849A>G (p.Ser3617Gly) c.6446-3570A>G (n.6446-3570A>G) c.2177-3570A>G (n.2177-3570A>G) c.2292-3102A>G (n.2292-3102A>G) c.2319-3102A>G (n.2319-3102A>G) c.2204-3570A>G (n.2204-3570A>G) n.4543-3570A>G c.2186-11380A>G (n.2186-11380A>G) c.2221-3570A>G (n.2221-3570A>G) c.2186-10410A>G (n.2186-10410A>G) c.10822A>G (p.Ser3608Gly) c.2186-3570A>G (n.2186-3570A>G) c.2432-3570A>G (n.2432-3570A>G) c.8572A>G (p.Ser2858Gly) c.1058-3570A>G (n.1058-3570A>G) c.2130-3570A>G c.10381A>G (p.Ser3461Gly) c.10873A>G (p.Ser3625Gly) c.10840A>G (p.Ser3614Gly) c.10813A>G (p.Ser3605Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333054T>G | CA387511346 | SACS | c.2185+20731A>C (n.2185+20731A>C) c.10849A>C (p.Ser3617Arg) c.6446-3570A>C (n.6446-3570A>C) c.2177-3570A>C (n.2177-3570A>C) c.2292-3102A>C (n.2292-3102A>C) c.2319-3102A>C (n.2319-3102A>C) c.2204-3570A>C (n.2204-3570A>C) n.4543-3570A>C c.2186-11380A>C (n.2186-11380A>C) c.2221-3570A>C (n.2221-3570A>C) c.2186-10410A>C (n.2186-10410A>C) c.10822A>C (p.Ser3608Arg) c.2186-3570A>C (n.2186-3570A>C) c.2432-3570A>C (n.2432-3570A>C) c.8572A>C (p.Ser2858Arg) c.1058-3570A>C (n.1058-3570A>C) c.2130-3570A>C c.10381A>C (p.Ser3461Arg) c.10873A>C (p.Ser3625Arg) c.10840A>C (p.Ser3614Arg) c.10813A>C (p.Ser3605Arg) | |
13 | g.23333054T= | CA2078632596 | SACS | c.2185+20731A= (n.2185+20731A=) c.10849A= (p.Ser3617=) c.6446-3570A= (n.6446-3570A=) c.2177-3570A= (n.2177-3570A=) c.2292-3102A= (n.2292-3102A=) c.2319-3102A= (n.2319-3102A=) c.2204-3570A= (n.2204-3570A=) n.4543-3570A= c.2186-11380A= (n.2186-11380A=) c.2221-3570A= (n.2221-3570A=) c.2186-10410A= (n.2186-10410A=) c.10822A= (p.Ser3608=) c.2186-3570A= (n.2186-3570A=) c.2432-3570A= (n.2432-3570A=) c.8572A= (p.Ser2858=) c.1058-3570A= (n.1058-3570A=) c.2130-3570A= c.10381A= (p.Ser3461=) c.10873A= (p.Ser3625=) c.10840A= (p.Ser3614=) c.10813A= (p.Ser3605=) | |
13 | g.23333055G>A | CA483158797 | SACS | c.2185+20730C>T (n.2185+20730C>T) c.10848C>T (p.Ile3616=) c.6446-3571C>T (n.6446-3571C>T) c.2177-3571C>T (n.2177-3571C>T) c.2292-3103C>T (n.2292-3103C>T) c.2319-3103C>T (n.2319-3103C>T) c.2204-3571C>T (n.2204-3571C>T) n.4543-3571C>T c.2186-11381C>T (n.2186-11381C>T) c.2221-3571C>T (n.2221-3571C>T) c.2186-10411C>T (n.2186-10411C>T) c.10821C>T (p.Ile3607=) c.2186-3571C>T (n.2186-3571C>T) c.2432-3571C>T (n.2432-3571C>T) c.8571C>T (p.Ile2857=) c.1058-3571C>T (n.1058-3571C>T) c.2130-3571C>T c.10380C>T (p.Ile3460=) c.10872C>T (p.Ile3624=) c.10839C>T (p.Ile3613=) c.10812C>T (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333055G>C | CA387511348 | SACS | c.2185+20730C>G (n.2185+20730C>G) c.10848C>G (p.Ile3616Met) c.6446-3571C>G (n.6446-3571C>G) c.2177-3571C>G (n.2177-3571C>G) c.2292-3103C>G (n.2292-3103C>G) c.2319-3103C>G (n.2319-3103C>G) c.2204-3571C>G (n.2204-3571C>G) n.4543-3571C>G c.2186-11381C>G (n.2186-11381C>G) c.2221-3571C>G (n.2221-3571C>G) c.2186-10411C>G (n.2186-10411C>G) c.10821C>G (p.Ile3607Met) c.2186-3571C>G (n.2186-3571C>G) c.2432-3571C>G (n.2432-3571C>G) c.8571C>G (p.Ile2857Met) c.1058-3571C>G (n.1058-3571C>G) c.2130-3571C>G c.10380C>G (p.Ile3460Met) c.10872C>G (p.Ile3624Met) c.10839C>G (p.Ile3613Met) c.10812C>G (p.Ile3604Met) | |
13 | g.23333055G= | CA2078632603 | SACS | c.2185+20730C= (n.2185+20730C=) c.10848C= (p.Ile3616=) c.6446-3571C= (n.6446-3571C=) c.2177-3571C= (n.2177-3571C=) c.2292-3103C= (n.2292-3103C=) c.2319-3103C= (n.2319-3103C=) c.2204-3571C= (n.2204-3571C=) n.4543-3571C= c.2186-11381C= (n.2186-11381C=) c.2221-3571C= (n.2221-3571C=) c.2186-10411C= (n.2186-10411C=) c.10821C= (p.Ile3607=) c.2186-3571C= (n.2186-3571C=) c.2432-3571C= (n.2432-3571C=) c.8571C= (p.Ile2857=) c.1058-3571C= (n.1058-3571C=) c.2130-3571C= c.10380C= (p.Ile3460=) c.10872C= (p.Ile3624=) c.10839C= (p.Ile3613=) c.10812C= (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333055G>T | CA6910385 | SACS | c.2185+20730C>A (n.2185+20730C>A) c.10848C>A (p.Ile3616=) c.6446-3571C>A (n.6446-3571C>A) c.2177-3571C>A (n.2177-3571C>A) c.2292-3103C>A (n.2292-3103C>A) c.2319-3103C>A (n.2319-3103C>A) c.2204-3571C>A (n.2204-3571C>A) n.4543-3571C>A c.2186-11381C>A (n.2186-11381C>A) c.2221-3571C>A (n.2221-3571C>A) c.2186-10411C>A (n.2186-10411C>A) c.10821C>A (p.Ile3607=) c.2186-3571C>A (n.2186-3571C>A) c.2432-3571C>A (n.2432-3571C>A) c.8571C>A (p.Ile2857=) c.1058-3571C>A (n.1058-3571C>A) c.2130-3571C>A c.10380C>A (p.Ile3460=) c.10872C>A (p.Ile3624=) c.10839C>A (p.Ile3613=) c.10812C>A (p.Ile3604=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333056A= | CA2078632608 | SACS | c.2185+20729T= (n.2185+20729T=) c.10847T= (p.Ile3616=) c.6446-3572T= (n.6446-3572T=) c.2177-3572T= (n.2177-3572T=) c.2292-3104T= (n.2292-3104T=) c.2319-3104T= (n.2319-3104T=) c.2204-3572T= (n.2204-3572T=) n.4543-3572T= c.2186-11382T= (n.2186-11382T=) c.2221-3572T= (n.2221-3572T=) c.2186-10412T= (n.2186-10412T=) c.10820T= (p.Ile3607=) c.2186-3572T= (n.2186-3572T=) c.2432-3572T= (n.2432-3572T=) c.8570T= (p.Ile2857=) c.1058-3572T= (n.1058-3572T=) c.2130-3572T= c.10379T= (p.Ile3460=) c.10871T= (p.Ile3624=) c.10838T= (p.Ile3613=) c.10811T= (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333056A>C | CA387511349 | SACS | c.2185+20729T>G (n.2185+20729T>G) c.10847T>G (p.Ile3616Ser) c.6446-3572T>G (n.6446-3572T>G) c.2177-3572T>G (n.2177-3572T>G) c.2292-3104T>G (n.2292-3104T>G) c.2319-3104T>G (n.2319-3104T>G) c.2204-3572T>G (n.2204-3572T>G) n.4543-3572T>G c.2186-11382T>G (n.2186-11382T>G) c.2221-3572T>G (n.2221-3572T>G) c.2186-10412T>G (n.2186-10412T>G) c.10820T>G (p.Ile3607Ser) c.2186-3572T>G (n.2186-3572T>G) c.2432-3572T>G (n.2432-3572T>G) c.8570T>G (p.Ile2857Ser) c.1058-3572T>G (n.1058-3572T>G) c.2130-3572T>G c.10379T>G (p.Ile3460Ser) c.10871T>G (p.Ile3624Ser) c.10838T>G (p.Ile3613Ser) c.10811T>G (p.Ile3604Ser) | |
13 | g.23333056A>G | CA387511350 | SACS | c.2185+20729T>C (n.2185+20729T>C) c.10847T>C (p.Ile3616Thr) c.6446-3572T>C (n.6446-3572T>C) c.2177-3572T>C (n.2177-3572T>C) c.2292-3104T>C (n.2292-3104T>C) c.2319-3104T>C (n.2319-3104T>C) c.2204-3572T>C (n.2204-3572T>C) n.4543-3572T>C c.2186-11382T>C (n.2186-11382T>C) c.2221-3572T>C (n.2221-3572T>C) c.2186-10412T>C (n.2186-10412T>C) c.10820T>C (p.Ile3607Thr) c.2186-3572T>C (n.2186-3572T>C) c.2432-3572T>C (n.2432-3572T>C) c.8570T>C (p.Ile2857Thr) c.1058-3572T>C (n.1058-3572T>C) c.2130-3572T>C c.10379T>C (p.Ile3460Thr) c.10871T>C (p.Ile3624Thr) c.10838T>C (p.Ile3613Thr) c.10811T>C (p.Ile3604Thr) | |
13 | g.23333056A>T | CA387511351 | SACS | c.2185+20729T>A (n.2185+20729T>A) c.10847T>A (p.Ile3616Asn) c.6446-3572T>A (n.6446-3572T>A) c.2177-3572T>A (n.2177-3572T>A) c.2292-3104T>A (n.2292-3104T>A) c.2319-3104T>A (n.2319-3104T>A) c.2204-3572T>A (n.2204-3572T>A) n.4543-3572T>A c.2186-11382T>A (n.2186-11382T>A) c.2221-3572T>A (n.2221-3572T>A) c.2186-10412T>A (n.2186-10412T>A) c.10820T>A (p.Ile3607Asn) c.2186-3572T>A (n.2186-3572T>A) c.2432-3572T>A (n.2432-3572T>A) c.8570T>A (p.Ile2857Asn) c.1058-3572T>A (n.1058-3572T>A) c.2130-3572T>A c.10379T>A (p.Ile3460Asn) c.10871T>A (p.Ile3624Asn) c.10838T>A (p.Ile3613Asn) c.10811T>A (p.Ile3604Asn) | dbSNP |
13 | g.23333057T>A | CA387511352 | SACS | c.2185+20728A>T (n.2185+20728A>T) c.10846A>T (p.Ile3616Phe) c.6446-3573A>T (n.6446-3573A>T) c.2177-3573A>T (n.2177-3573A>T) c.2292-3105A>T (n.2292-3105A>T) c.2319-3105A>T (n.2319-3105A>T) c.2204-3573A>T (n.2204-3573A>T) n.4543-3573A>T c.2186-11383A>T (n.2186-11383A>T) c.2221-3573A>T (n.2221-3573A>T) c.2186-10413A>T (n.2186-10413A>T) c.10819A>T (p.Ile3607Phe) c.2186-3573A>T (n.2186-3573A>T) c.2432-3573A>T (n.2432-3573A>T) c.8569A>T (p.Ile2857Phe) c.1058-3573A>T (n.1058-3573A>T) c.2130-3573A>T c.10378A>T (p.Ile3460Phe) c.10870A>T (p.Ile3624Phe) c.10837A>T (p.Ile3613Phe) c.10810A>T (p.Ile3604Phe) | |
13 | g.23333057T>C | CA6910386 | SACS | c.2185+20728A>G (n.2185+20728A>G) c.10846A>G (p.Ile3616Val) c.6446-3573A>G (n.6446-3573A>G) c.2177-3573A>G (n.2177-3573A>G) c.2292-3105A>G (n.2292-3105A>G) c.2319-3105A>G (n.2319-3105A>G) c.2204-3573A>G (n.2204-3573A>G) n.4543-3573A>G c.2186-11383A>G (n.2186-11383A>G) c.2221-3573A>G (n.2221-3573A>G) c.2186-10413A>G (n.2186-10413A>G) c.10819A>G (p.Ile3607Val) c.2186-3573A>G (n.2186-3573A>G) c.2432-3573A>G (n.2432-3573A>G) c.8569A>G (p.Ile2857Val) c.1058-3573A>G (n.1058-3573A>G) c.2130-3573A>G c.10378A>G (p.Ile3460Val) c.10870A>G (p.Ile3624Val) c.10837A>G (p.Ile3613Val) c.10810A>G (p.Ile3604Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333057T>G | CA387511353 | SACS | c.2185+20728A>C (n.2185+20728A>C) c.10846A>C (p.Ile3616Leu) c.6446-3573A>C (n.6446-3573A>C) c.2177-3573A>C (n.2177-3573A>C) c.2292-3105A>C (n.2292-3105A>C) c.2319-3105A>C (n.2319-3105A>C) c.2204-3573A>C (n.2204-3573A>C) n.4543-3573A>C c.2186-11383A>C (n.2186-11383A>C) c.2221-3573A>C (n.2221-3573A>C) c.2186-10413A>C (n.2186-10413A>C) c.10819A>C (p.Ile3607Leu) c.2186-3573A>C (n.2186-3573A>C) c.2432-3573A>C (n.2432-3573A>C) c.8569A>C (p.Ile2857Leu) c.1058-3573A>C (n.1058-3573A>C) c.2130-3573A>C c.10378A>C (p.Ile3460Leu) c.10870A>C (p.Ile3624Leu) c.10837A>C (p.Ile3613Leu) c.10810A>C (p.Ile3604Leu) | |
13 | g.23333057T= | CA2078632618 | SACS | c.2185+20728A= (n.2185+20728A=) c.10846A= (p.Ile3616=) c.6446-3573A= (n.6446-3573A=) c.2177-3573A= (n.2177-3573A=) c.2292-3105A= (n.2292-3105A=) c.2319-3105A= (n.2319-3105A=) c.2204-3573A= (n.2204-3573A=) n.4543-3573A= c.2186-11383A= (n.2186-11383A=) c.2221-3573A= (n.2221-3573A=) c.2186-10413A= (n.2186-10413A=) c.10819A= (p.Ile3607=) c.2186-3573A= (n.2186-3573A=) c.2432-3573A= (n.2432-3573A=) c.8569A= (p.Ile2857=) c.1058-3573A= (n.1058-3573A=) c.2130-3573A= c.10378A= (p.Ile3460=) c.10870A= (p.Ile3624=) c.10837A= (p.Ile3613=) c.10810A= (p.Ile3604=) | |
13 | g.23333058T>A | CA6910387 | SACS | c.2185+20727A>T (n.2185+20727A>T) c.10845A>T (p.Glu3615Asp) c.6446-3574A>T (n.6446-3574A>T) c.2177-3574A>T (n.2177-3574A>T) c.2292-3106A>T (n.2292-3106A>T) c.2319-3106A>T (n.2319-3106A>T) c.2204-3574A>T (n.2204-3574A>T) n.4543-3574A>T c.2186-11384A>T (n.2186-11384A>T) c.2221-3574A>T (n.2221-3574A>T) c.2186-10414A>T (n.2186-10414A>T) c.10818A>T (p.Glu3606Asp) c.2186-3574A>T (n.2186-3574A>T) c.2432-3574A>T (n.2432-3574A>T) c.8568A>T (p.Glu2856Asp) c.1058-3574A>T (n.1058-3574A>T) c.2130-3574A>T c.10377A>T (p.Glu3459Asp) c.10869A>T (p.Glu3623Asp) c.10836A>T (p.Glu3612Asp) c.10809A>T (p.Glu3603Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333058T>C | CA483158798 | SACS | c.2185+20727A>G (n.2185+20727A>G) c.10845A>G (p.Glu3615=) c.6446-3574A>G (n.6446-3574A>G) c.2177-3574A>G (n.2177-3574A>G) c.2292-3106A>G (n.2292-3106A>G) c.2319-3106A>G (n.2319-3106A>G) c.2204-3574A>G (n.2204-3574A>G) n.4543-3574A>G c.2186-11384A>G (n.2186-11384A>G) c.2221-3574A>G (n.2221-3574A>G) c.2186-10414A>G (n.2186-10414A>G) c.10818A>G (p.Glu3606=) c.2186-3574A>G (n.2186-3574A>G) c.2432-3574A>G (n.2432-3574A>G) c.8568A>G (p.Glu2856=) c.1058-3574A>G (n.1058-3574A>G) c.2130-3574A>G c.10377A>G (p.Glu3459=) c.10869A>G (p.Glu3623=) c.10836A>G (p.Glu3612=) c.10809A>G (p.Glu3603=) | |
13 | g.23333058T>G | CA387511354 | SACS | c.2185+20727A>C (n.2185+20727A>C) c.10845A>C (p.Glu3615Asp) c.6446-3574A>C (n.6446-3574A>C) c.2177-3574A>C (n.2177-3574A>C) c.2292-3106A>C (n.2292-3106A>C) c.2319-3106A>C (n.2319-3106A>C) c.2204-3574A>C (n.2204-3574A>C) n.4543-3574A>C c.2186-11384A>C (n.2186-11384A>C) c.2221-3574A>C (n.2221-3574A>C) c.2186-10414A>C (n.2186-10414A>C) c.10818A>C (p.Glu3606Asp) c.2186-3574A>C (n.2186-3574A>C) c.2432-3574A>C (n.2432-3574A>C) c.8568A>C (p.Glu2856Asp) c.1058-3574A>C (n.1058-3574A>C) c.2130-3574A>C c.10377A>C (p.Glu3459Asp) c.10869A>C (p.Glu3623Asp) c.10836A>C (p.Glu3612Asp) c.10809A>C (p.Glu3603Asp) | |
13 | g.23333058T= | CA2078632620 | SACS | c.2185+20727A= (n.2185+20727A=) c.10845A= (p.Glu3615=) c.6446-3574A= (n.6446-3574A=) c.2177-3574A= (n.2177-3574A=) c.2292-3106A= (n.2292-3106A=) c.2319-3106A= (n.2319-3106A=) c.2204-3574A= (n.2204-3574A=) n.4543-3574A= c.2186-11384A= (n.2186-11384A=) c.2221-3574A= (n.2221-3574A=) c.2186-10414A= (n.2186-10414A=) c.10818A= (p.Glu3606=) c.2186-3574A= (n.2186-3574A=) c.2432-3574A= (n.2432-3574A=) c.8568A= (p.Glu2856=) c.1058-3574A= (n.1058-3574A=) c.2130-3574A= c.10377A= (p.Glu3459=) c.10869A= (p.Glu3623=) c.10836A= (p.Glu3612=) c.10809A= (p.Glu3603=) | |
13 | g.23333059T>A | CA387511355 | SACS | c.2185+20726A>T (n.2185+20726A>T) c.10844A>T (p.Glu3615Val) c.6446-3575A>T (n.6446-3575A>T) c.2177-3575A>T (n.2177-3575A>T) c.2292-3107A>T (n.2292-3107A>T) c.2319-3107A>T (n.2319-3107A>T) c.2204-3575A>T (n.2204-3575A>T) n.4543-3575A>T c.2186-11385A>T (n.2186-11385A>T) c.2221-3575A>T (n.2221-3575A>T) c.2186-10415A>T (n.2186-10415A>T) c.10817A>T (p.Glu3606Val) c.2186-3575A>T (n.2186-3575A>T) c.2432-3575A>T (n.2432-3575A>T) c.8567A>T (p.Glu2856Val) c.1058-3575A>T (n.1058-3575A>T) c.2130-3575A>T c.10376A>T (p.Glu3459Val) c.10868A>T (p.Glu3623Val) c.10835A>T (p.Glu3612Val) c.10808A>T (p.Glu3603Val) | |
13 | g.23333059T>C | CA387511356 | SACS | c.2185+20726A>G (n.2185+20726A>G) c.10844A>G (p.Glu3615Gly) c.6446-3575A>G (n.6446-3575A>G) c.2177-3575A>G (n.2177-3575A>G) c.2292-3107A>G (n.2292-3107A>G) c.2319-3107A>G (n.2319-3107A>G) c.2204-3575A>G (n.2204-3575A>G) n.4543-3575A>G c.2186-11385A>G (n.2186-11385A>G) c.2221-3575A>G (n.2221-3575A>G) c.2186-10415A>G (n.2186-10415A>G) c.10817A>G (p.Glu3606Gly) c.2186-3575A>G (n.2186-3575A>G) c.2432-3575A>G (n.2432-3575A>G) c.8567A>G (p.Glu2856Gly) c.1058-3575A>G (n.1058-3575A>G) c.2130-3575A>G c.10376A>G (p.Glu3459Gly) c.10868A>G (p.Glu3623Gly) c.10835A>G (p.Glu3612Gly) c.10808A>G (p.Glu3603Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333059T>G | CA387511357 | SACS | c.2185+20726A>C (n.2185+20726A>C) c.10844A>C (p.Glu3615Ala) c.6446-3575A>C (n.6446-3575A>C) c.2177-3575A>C (n.2177-3575A>C) c.2292-3107A>C (n.2292-3107A>C) c.2319-3107A>C (n.2319-3107A>C) c.2204-3575A>C (n.2204-3575A>C) n.4543-3575A>C c.2186-11385A>C (n.2186-11385A>C) c.2221-3575A>C (n.2221-3575A>C) c.2186-10415A>C (n.2186-10415A>C) c.10817A>C (p.Glu3606Ala) c.2186-3575A>C (n.2186-3575A>C) c.2432-3575A>C (n.2432-3575A>C) c.8567A>C (p.Glu2856Ala) c.1058-3575A>C (n.1058-3575A>C) c.2130-3575A>C c.10376A>C (p.Glu3459Ala) c.10868A>C (p.Glu3623Ala) c.10835A>C (p.Glu3612Ala) c.10808A>C (p.Glu3603Ala) | |
13 | g.23333060C>A | CA387511359 | SACS | c.2185+20725G>T (n.2185+20725G>T) c.10843G>T (p.Glu3615Ter) c.6446-3576G>T (n.6446-3576G>T) c.2177-3576G>T (n.2177-3576G>T) c.2292-3108G>T (n.2292-3108G>T) c.2319-3108G>T (n.2319-3108G>T) c.2204-3576G>T (n.2204-3576G>T) n.4543-3576G>T c.2186-11386G>T (n.2186-11386G>T) c.2221-3576G>T (n.2221-3576G>T) c.2186-10416G>T (n.2186-10416G>T) c.10816G>T (p.Glu3606Ter) c.2186-3576G>T (n.2186-3576G>T) c.2432-3576G>T (n.2432-3576G>T) c.8566G>T (p.Glu2856Ter) c.1058-3576G>T (n.1058-3576G>T) c.2130-3576G>T c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.10867G>T (p.Glu3623Ter) c.10834G>T (p.Glu3612Ter) c.10807G>T (p.Glu3603Ter) | |
13 | g.23333060C>G | CA387511360 | SACS | c.2185+20725G>C (n.2185+20725G>C) c.10843G>C (p.Glu3615Gln) c.6446-3576G>C (n.6446-3576G>C) c.2177-3576G>C (n.2177-3576G>C) c.2292-3108G>C (n.2292-3108G>C) c.2319-3108G>C (n.2319-3108G>C) c.2204-3576G>C (n.2204-3576G>C) n.4543-3576G>C c.2186-11386G>C (n.2186-11386G>C) c.2221-3576G>C (n.2221-3576G>C) c.2186-10416G>C (n.2186-10416G>C) c.10816G>C (p.Glu3606Gln) c.2186-3576G>C (n.2186-3576G>C) c.2432-3576G>C (n.2432-3576G>C) c.8566G>C (p.Glu2856Gln) c.1058-3576G>C (n.1058-3576G>C) c.2130-3576G>C c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.10867G>C (p.Glu3623Gln) c.10834G>C (p.Glu3612Gln) c.10807G>C (p.Glu3603Gln) | |
13 | g.23333060C>T | CA387511358 | SACS | c.2185+20725G>A (n.2185+20725G>A) c.10843G>A (p.Glu3615Lys) c.6446-3576G>A (n.6446-3576G>A) c.2177-3576G>A (n.2177-3576G>A) c.2292-3108G>A (n.2292-3108G>A) c.2319-3108G>A (n.2319-3108G>A) c.2204-3576G>A (n.2204-3576G>A) n.4543-3576G>A c.2186-11386G>A (n.2186-11386G>A) c.2221-3576G>A (n.2221-3576G>A) c.2186-10416G>A (n.2186-10416G>A) c.10816G>A (p.Glu3606Lys) c.2186-3576G>A (n.2186-3576G>A) c.2432-3576G>A (n.2432-3576G>A) c.8566G>A (p.Glu2856Lys) c.1058-3576G>A (n.1058-3576G>A) c.2130-3576G>A c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.10867G>A (p.Glu3623Lys) c.10834G>A (p.Glu3612Lys) c.10807G>A (p.Glu3603Lys) | |
13 | g.23333061C>A | CA387511361 | SACS | c.2185+20724G>T (n.2185+20724G>T) c.10842G>T (p.Lys3614Asn) c.6446-3577G>T (n.6446-3577G>T) c.2177-3577G>T (n.2177-3577G>T) c.2292-3109G>T (n.2292-3109G>T) c.2319-3109G>T (n.2319-3109G>T) c.2204-3577G>T (n.2204-3577G>T) n.4543-3577G>T c.2186-11387G>T (n.2186-11387G>T) c.2221-3577G>T (n.2221-3577G>T) c.2186-10417G>T (n.2186-10417G>T) c.10815G>T (p.Lys3605Asn) c.2186-3577G>T (n.2186-3577G>T) c.2432-3577G>T (n.2432-3577G>T) c.8565G>T (p.Lys2855Asn) c.1058-3577G>T (n.1058-3577G>T) c.2130-3577G>T c.10374G>T (p.Lys3458Asn) c.10866G>T (p.Lys3622Asn) c.10833G>T (p.Lys3611Asn) c.10806G>T (p.Lys3602Asn) | |
13 | g.23333061C>G | CA387511362 | SACS | c.2185+20724G>C (n.2185+20724G>C) c.10842G>C (p.Lys3614Asn) c.6446-3577G>C (n.6446-3577G>C) c.2177-3577G>C (n.2177-3577G>C) c.2292-3109G>C (n.2292-3109G>C) c.2319-3109G>C (n.2319-3109G>C) c.2204-3577G>C (n.2204-3577G>C) n.4543-3577G>C c.2186-11387G>C (n.2186-11387G>C) c.2221-3577G>C (n.2221-3577G>C) c.2186-10417G>C (n.2186-10417G>C) c.10815G>C (p.Lys3605Asn) c.2186-3577G>C (n.2186-3577G>C) c.2432-3577G>C (n.2432-3577G>C) c.8565G>C (p.Lys2855Asn) c.1058-3577G>C (n.1058-3577G>C) c.2130-3577G>C c.10374G>C (p.Lys3458Asn) c.10866G>C (p.Lys3622Asn) c.10833G>C (p.Lys3611Asn) c.10806G>C (p.Lys3602Asn) | |
13 | g.23333061C>T | CA483158929 | SACS | c.2185+20724G>A (n.2185+20724G>A) c.10842G>A (p.Lys3614=) c.6446-3577G>A (n.6446-3577G>A) c.2177-3577G>A (n.2177-3577G>A) c.2292-3109G>A (n.2292-3109G>A) c.2319-3109G>A (n.2319-3109G>A) c.2204-3577G>A (n.2204-3577G>A) n.4543-3577G>A c.2186-11387G>A (n.2186-11387G>A) c.2221-3577G>A (n.2221-3577G>A) c.2186-10417G>A (n.2186-10417G>A) c.10815G>A (p.Lys3605=) c.2186-3577G>A (n.2186-3577G>A) c.2432-3577G>A (n.2432-3577G>A) c.8565G>A (p.Lys2855=) c.1058-3577G>A (n.1058-3577G>A) c.2130-3577G>A c.10374G>A (p.Lys3458=) c.10866G>A (p.Lys3622=) c.10833G>A (p.Lys3611=) c.10806G>A (p.Lys3602=) | |
13 | g.23333062T>A | CA387511363 | SACS | c.2185+20723A>T (n.2185+20723A>T) c.10841A>T (p.Lys3614Met) c.6446-3578A>T (n.6446-3578A>T) c.2177-3578A>T (n.2177-3578A>T) c.2292-3110A>T (n.2292-3110A>T) c.2319-3110A>T (n.2319-3110A>T) c.2204-3578A>T (n.2204-3578A>T) n.4543-3578A>T c.2186-11388A>T (n.2186-11388A>T) c.2221-3578A>T (n.2221-3578A>T) c.2186-10418A>T (n.2186-10418A>T) c.10814A>T (p.Lys3605Met) c.2186-3578A>T (n.2186-3578A>T) c.2432-3578A>T (n.2432-3578A>T) c.8564A>T (p.Lys2855Met) c.1058-3578A>T (n.1058-3578A>T) c.2130-3578A>T c.10373A>T (p.Lys3458Met) c.10865A>T (p.Lys3622Met) c.10832A>T (p.Lys3611Met) c.10805A>T (p.Lys3602Met) | |
13 | g.23333062T>C | CA387511364 | SACS | c.2185+20723A>G (n.2185+20723A>G) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) c.6446-3578A>G (n.6446-3578A>G) c.2177-3578A>G (n.2177-3578A>G) c.2292-3110A>G (n.2292-3110A>G) c.2319-3110A>G (n.2319-3110A>G) c.2204-3578A>G (n.2204-3578A>G) n.4543-3578A>G c.2186-11388A>G (n.2186-11388A>G) c.2221-3578A>G (n.2221-3578A>G) c.2186-10418A>G (n.2186-10418A>G) c.10814A>G (p.Lys3605Arg) c.2186-3578A>G (n.2186-3578A>G) c.2432-3578A>G (n.2432-3578A>G) c.8564A>G (p.Lys2855Arg) c.1058-3578A>G (n.1058-3578A>G) c.2130-3578A>G c.10373A>G (p.Lys3458Arg) c.10865A>G (p.Lys3622Arg) c.10832A>G (p.Lys3611Arg) c.10805A>G (p.Lys3602Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333062T>G | CA387511365 | SACS | c.2185+20723A>C (n.2185+20723A>C) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) c.6446-3578A>C (n.6446-3578A>C) c.2177-3578A>C (n.2177-3578A>C) c.2292-3110A>C (n.2292-3110A>C) c.2319-3110A>C (n.2319-3110A>C) c.2204-3578A>C (n.2204-3578A>C) n.4543-3578A>C c.2186-11388A>C (n.2186-11388A>C) c.2221-3578A>C (n.2221-3578A>C) c.2186-10418A>C (n.2186-10418A>C) c.10814A>C (p.Lys3605Thr) c.2186-3578A>C (n.2186-3578A>C) c.2432-3578A>C (n.2432-3578A>C) c.8564A>C (p.Lys2855Thr) c.1058-3578A>C (n.1058-3578A>C) c.2130-3578A>C c.10373A>C (p.Lys3458Thr) c.10865A>C (p.Lys3622Thr) c.10832A>C (p.Lys3611Thr) c.10805A>C (p.Lys3602Thr) | |
13 | g.23333063T>A | CA387511366 | SACS | c.2185+20722A>T (n.2185+20722A>T) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) c.6446-3579A>T (n.6446-3579A>T) c.2177-3579A>T (n.2177-3579A>T) c.2292-3111A>T (n.2292-3111A>T) c.2319-3111A>T (n.2319-3111A>T) c.2204-3579A>T (n.2204-3579A>T) n.4543-3579A>T c.2186-11389A>T (n.2186-11389A>T) c.2221-3579A>T (n.2221-3579A>T) c.2186-10419A>T (n.2186-10419A>T) c.10813A>T (p.Lys3605Ter) c.2186-3579A>T (n.2186-3579A>T) c.2432-3579A>T (n.2432-3579A>T) c.8563A>T (p.Lys2855Ter) c.1058-3579A>T (n.1058-3579A>T) c.2130-3579A>T c.10372A>T (p.Lys3458Ter) c.10864A>T (p.Lys3622Ter) c.10831A>T (p.Lys3611Ter) c.10804A>T (p.Lys3602Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333063T>C | CA387511367 | SACS | c.2185+20722A>G (n.2185+20722A>G) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) c.6446-3579A>G (n.6446-3579A>G) c.2177-3579A>G (n.2177-3579A>G) c.2292-3111A>G (n.2292-3111A>G) c.2319-3111A>G (n.2319-3111A>G) c.2204-3579A>G (n.2204-3579A>G) n.4543-3579A>G c.2186-11389A>G (n.2186-11389A>G) c.2221-3579A>G (n.2221-3579A>G) c.2186-10419A>G (n.2186-10419A>G) c.10813A>G (p.Lys3605Glu) c.2186-3579A>G (n.2186-3579A>G) c.2432-3579A>G (n.2432-3579A>G) c.8563A>G (p.Lys2855Glu) c.1058-3579A>G (n.1058-3579A>G) c.2130-3579A>G c.10372A>G (p.Lys3458Glu) c.10864A>G (p.Lys3622Glu) c.10831A>G (p.Lys3611Glu) c.10804A>G (p.Lys3602Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333063T>G | CA387511368 | SACS | c.2185+20722A>C (n.2185+20722A>C) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) c.6446-3579A>C (n.6446-3579A>C) c.2177-3579A>C (n.2177-3579A>C) c.2292-3111A>C (n.2292-3111A>C) c.2319-3111A>C (n.2319-3111A>C) c.2204-3579A>C (n.2204-3579A>C) n.4543-3579A>C c.2186-11389A>C (n.2186-11389A>C) c.2221-3579A>C (n.2221-3579A>C) c.2186-10419A>C (n.2186-10419A>C) c.10813A>C (p.Lys3605Gln) c.2186-3579A>C (n.2186-3579A>C) c.2432-3579A>C (n.2432-3579A>C) c.8563A>C (p.Lys2855Gln) c.1058-3579A>C (n.1058-3579A>C) c.2130-3579A>C c.10372A>C (p.Lys3458Gln) c.10864A>C (p.Lys3622Gln) c.10831A>C (p.Lys3611Gln) c.10804A>C (p.Lys3602Gln) | |
13 | g.23333063T= | CA2078632622 | SACS | c.2185+20722A= (n.2185+20722A=) c.10840A= (p.Lys3614=) c.6446-3579A= (n.6446-3579A=) c.2177-3579A= (n.2177-3579A=) c.2292-3111A= (n.2292-3111A=) c.2319-3111A= (n.2319-3111A=) c.2204-3579A= (n.2204-3579A=) n.4543-3579A= c.2186-11389A= (n.2186-11389A=) c.2221-3579A= (n.2221-3579A=) c.2186-10419A= (n.2186-10419A=) c.10813A= (p.Lys3605=) c.2186-3579A= (n.2186-3579A=) c.2432-3579A= (n.2432-3579A=) c.8563A= (p.Lys2855=) c.1058-3579A= (n.1058-3579A=) c.2130-3579A= c.10372A= (p.Lys3458=) c.10864A= (p.Lys3622=) c.10831A= (p.Lys3611=) c.10804A= (p.Lys3602=) | |
13 | g.23333064A>C | CA483158934 | SACS | c.2185+20721T>G (n.2185+20721T>G) c.10839T>G (p.Ala3613=) c.6446-3580T>G (n.6446-3580T>G) c.2177-3580T>G (n.2177-3580T>G) c.2292-3112T>G (n.2292-3112T>G) c.2319-3112T>G (n.2319-3112T>G) c.2204-3580T>G (n.2204-3580T>G) n.4543-3580T>G c.2186-11390T>G (n.2186-11390T>G) c.2221-3580T>G (n.2221-3580T>G) c.2186-10420T>G (n.2186-10420T>G) c.10812T>G (p.Ala3604=) c.2186-3580T>G (n.2186-3580T>G) c.2432-3580T>G (n.2432-3580T>G) c.8562T>G (p.Ala2854=) c.1058-3580T>G (n.1058-3580T>G) c.2130-3580T>G c.10371T>G (p.Ala3457=) c.10863T>G (p.Ala3621=) c.10830T>G (p.Ala3610=) c.10803T>G (p.Ala3601=) | |
13 | g.23333064A>G | CA483158936 | SACS | c.2185+20721T>C (n.2185+20721T>C) c.10839T>C (p.Ala3613=) c.6446-3580T>C (n.6446-3580T>C) c.2177-3580T>C (n.2177-3580T>C) c.2292-3112T>C (n.2292-3112T>C) c.2319-3112T>C (n.2319-3112T>C) c.2204-3580T>C (n.2204-3580T>C) n.4543-3580T>C c.2186-11390T>C (n.2186-11390T>C) c.2221-3580T>C (n.2221-3580T>C) c.2186-10420T>C (n.2186-10420T>C) c.10812T>C (p.Ala3604=) c.2186-3580T>C (n.2186-3580T>C) c.2432-3580T>C (n.2432-3580T>C) c.8562T>C (p.Ala2854=) c.1058-3580T>C (n.1058-3580T>C) c.2130-3580T>C c.10371T>C (p.Ala3457=) c.10863T>C (p.Ala3621=) c.10830T>C (p.Ala3610=) c.10803T>C (p.Ala3601=) | ClinVar |
13 | g.23333064A>T | CA483158933 | SACS | c.2185+20721T>A (n.2185+20721T>A) c.10839T>A (p.Ala3613=) c.6446-3580T>A (n.6446-3580T>A) c.2177-3580T>A (n.2177-3580T>A) c.2292-3112T>A (n.2292-3112T>A) c.2319-3112T>A (n.2319-3112T>A) c.2204-3580T>A (n.2204-3580T>A) n.4543-3580T>A c.2186-11390T>A (n.2186-11390T>A) c.2221-3580T>A (n.2221-3580T>A) c.2186-10420T>A (n.2186-10420T>A) c.10812T>A (p.Ala3604=) c.2186-3580T>A (n.2186-3580T>A) c.2432-3580T>A (n.2432-3580T>A) c.8562T>A (p.Ala2854=) c.1058-3580T>A (n.1058-3580T>A) c.2130-3580T>A c.10371T>A (p.Ala3457=) c.10863T>A (p.Ala3621=) c.10830T>A (p.Ala3610=) c.10803T>A (p.Ala3601=) | |
13 | g.23333065G>A | CA387511369 | SACS | c.2185+20720C>T (n.2185+20720C>T) c.10838C>T (p.Ala3613Val) c.6446-3581C>T (n.6446-3581C>T) c.2177-3581C>T (n.2177-3581C>T) c.2292-3113C>T (n.2292-3113C>T) c.2319-3113C>T (n.2319-3113C>T) c.2204-3581C>T (n.2204-3581C>T) n.4543-3581C>T c.2186-11391C>T (n.2186-11391C>T) c.2221-3581C>T (n.2221-3581C>T) c.2186-10421C>T (n.2186-10421C>T) c.10811C>T (p.Ala3604Val) c.2186-3581C>T (n.2186-3581C>T) c.2432-3581C>T (n.2432-3581C>T) c.8561C>T (p.Ala2854Val) c.1058-3581C>T (n.1058-3581C>T) c.2130-3581C>T c.10370C>T (p.Ala3457Val) c.10862C>T (p.Ala3621Val) c.10829C>T (p.Ala3610Val) c.10802C>T (p.Ala3601Val) | |
13 | g.23333065G>C | CA387511370 | SACS | c.2185+20720C>G (n.2185+20720C>G) c.10838C>G (p.Ala3613Gly) c.6446-3581C>G (n.6446-3581C>G) c.2177-3581C>G (n.2177-3581C>G) c.2292-3113C>G (n.2292-3113C>G) c.2319-3113C>G (n.2319-3113C>G) c.2204-3581C>G (n.2204-3581C>G) n.4543-3581C>G c.2186-11391C>G (n.2186-11391C>G) c.2221-3581C>G (n.2221-3581C>G) c.2186-10421C>G (n.2186-10421C>G) c.10811C>G (p.Ala3604Gly) c.2186-3581C>G (n.2186-3581C>G) c.2432-3581C>G (n.2432-3581C>G) c.8561C>G (p.Ala2854Gly) c.1058-3581C>G (n.1058-3581C>G) c.2130-3581C>G c.10370C>G (p.Ala3457Gly) c.10862C>G (p.Ala3621Gly) c.10829C>G (p.Ala3610Gly) c.10802C>G (p.Ala3601Gly) | |
13 | g.23333065G>T | CA387511371 | SACS | c.2185+20720C>A (n.2185+20720C>A) c.10838C>A (p.Ala3613Asp) c.6446-3581C>A (n.6446-3581C>A) c.2177-3581C>A (n.2177-3581C>A) c.2292-3113C>A (n.2292-3113C>A) c.2319-3113C>A (n.2319-3113C>A) c.2204-3581C>A (n.2204-3581C>A) n.4543-3581C>A c.2186-11391C>A (n.2186-11391C>A) c.2221-3581C>A (n.2221-3581C>A) c.2186-10421C>A (n.2186-10421C>A) c.10811C>A (p.Ala3604Asp) c.2186-3581C>A (n.2186-3581C>A) c.2432-3581C>A (n.2432-3581C>A) c.8561C>A (p.Ala2854Asp) c.1058-3581C>A (n.1058-3581C>A) c.2130-3581C>A c.10370C>A (p.Ala3457Asp) c.10862C>A (p.Ala3621Asp) c.10829C>A (p.Ala3610Asp) c.10802C>A (p.Ala3601Asp) | |
13 | g.23333066C>A | CA246652082 | SACS | c.2185+20719G>T (n.2185+20719G>T) c.10837G>T (p.Ala3613Ser) c.6446-3582G>T (n.6446-3582G>T) c.2177-3582G>T (n.2177-3582G>T) c.2292-3114G>T (n.2292-3114G>T) c.2319-3114G>T (n.2319-3114G>T) c.2204-3582G>T (n.2204-3582G>T) n.4543-3582G>T c.2186-11392G>T (n.2186-11392G>T) c.2221-3582G>T (n.2221-3582G>T) c.2186-10422G>T (n.2186-10422G>T) c.10810G>T (p.Ala3604Ser) c.2186-3582G>T (n.2186-3582G>T) c.2432-3582G>T (n.2432-3582G>T) c.8560G>T (p.Ala2854Ser) c.1058-3582G>T (n.1058-3582G>T) c.2130-3582G>T c.10369G>T (p.Ala3457Ser) c.10861G>T (p.Ala3621Ser) c.10828G>T (p.Ala3610Ser) c.10801G>T (p.Ala3601Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333066C>G | CA387511372 | SACS | c.2185+20719G>C (n.2185+20719G>C) c.10837G>C (p.Ala3613Pro) c.6446-3582G>C (n.6446-3582G>C) c.2177-3582G>C (n.2177-3582G>C) c.2292-3114G>C (n.2292-3114G>C) c.2319-3114G>C (n.2319-3114G>C) c.2204-3582G>C (n.2204-3582G>C) n.4543-3582G>C c.2186-11392G>C (n.2186-11392G>C) c.2221-3582G>C (n.2221-3582G>C) c.2186-10422G>C (n.2186-10422G>C) c.10810G>C (p.Ala3604Pro) c.2186-3582G>C (n.2186-3582G>C) c.2432-3582G>C (n.2432-3582G>C) c.8560G>C (p.Ala2854Pro) c.1058-3582G>C (n.1058-3582G>C) c.2130-3582G>C c.10369G>C (p.Ala3457Pro) c.10861G>C (p.Ala3621Pro) c.10828G>C (p.Ala3610Pro) c.10801G>C (p.Ala3601Pro) | |
13 | g.23333066C>T | CA387511373 | SACS | c.2185+20719G>A (n.2185+20719G>A) c.10837G>A (p.Ala3613Thr) c.6446-3582G>A (n.6446-3582G>A) c.2177-3582G>A (n.2177-3582G>A) c.2292-3114G>A (n.2292-3114G>A) c.2319-3114G>A (n.2319-3114G>A) c.2204-3582G>A (n.2204-3582G>A) n.4543-3582G>A c.2186-11392G>A (n.2186-11392G>A) c.2221-3582G>A (n.2221-3582G>A) c.2186-10422G>A (n.2186-10422G>A) c.10810G>A (p.Ala3604Thr) c.2186-3582G>A (n.2186-3582G>A) c.2432-3582G>A (n.2432-3582G>A) c.8560G>A (p.Ala2854Thr) c.1058-3582G>A (n.1058-3582G>A) c.2130-3582G>A c.10369G>A (p.Ala3457Thr) c.10861G>A (p.Ala3621Thr) c.10828G>A (p.Ala3610Thr) c.10801G>A (p.Ala3601Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333067A>C | CA387511374 | SACS | c.2185+20718T>G (n.2185+20718T>G) c.10836T>G (p.Phe3612Leu) c.6446-3583T>G (n.6446-3583T>G) c.2177-3583T>G (n.2177-3583T>G) c.2292-3115T>G (n.2292-3115T>G) c.2319-3115T>G (n.2319-3115T>G) c.2204-3583T>G (n.2204-3583T>G) n.4543-3583T>G c.2186-11393T>G (n.2186-11393T>G) c.2221-3583T>G (n.2221-3583T>G) c.2186-10423T>G (n.2186-10423T>G) c.10809T>G (p.Phe3603Leu) c.2186-3583T>G (n.2186-3583T>G) c.2432-3583T>G (n.2432-3583T>G) c.8559T>G (p.Phe2853Leu) c.1058-3583T>G (n.1058-3583T>G) c.2130-3583T>G c.10368T>G (p.Phe3456Leu) c.10860T>G (p.Phe3620Leu) c.10827T>G (p.Phe3609Leu) c.10800T>G (p.Phe3600Leu) | |
13 | g.23333067A>G | CA483158940 | SACS | c.2185+20718T>C (n.2185+20718T>C) c.10836T>C (p.Phe3612=) c.6446-3583T>C (n.6446-3583T>C) c.2177-3583T>C (n.2177-3583T>C) c.2292-3115T>C (n.2292-3115T>C) c.2319-3115T>C (n.2319-3115T>C) c.2204-3583T>C (n.2204-3583T>C) n.4543-3583T>C c.2186-11393T>C (n.2186-11393T>C) c.2221-3583T>C (n.2221-3583T>C) c.2186-10423T>C (n.2186-10423T>C) c.10809T>C (p.Phe3603=) c.2186-3583T>C (n.2186-3583T>C) c.2432-3583T>C (n.2432-3583T>C) c.8559T>C (p.Phe2853=) c.1058-3583T>C (n.1058-3583T>C) c.2130-3583T>C c.10368T>C (p.Phe3456=) c.10860T>C (p.Phe3620=) c.10827T>C (p.Phe3609=) c.10800T>C (p.Phe3600=) | |
13 | g.23333067A>T | CA387511375 | SACS | c.2185+20718T>A (n.2185+20718T>A) c.10836T>A (p.Phe3612Leu) c.6446-3583T>A (n.6446-3583T>A) c.2177-3583T>A (n.2177-3583T>A) c.2292-3115T>A (n.2292-3115T>A) c.2319-3115T>A (n.2319-3115T>A) c.2204-3583T>A (n.2204-3583T>A) n.4543-3583T>A c.2186-11393T>A (n.2186-11393T>A) c.2221-3583T>A (n.2221-3583T>A) c.2186-10423T>A (n.2186-10423T>A) c.10809T>A (p.Phe3603Leu) c.2186-3583T>A (n.2186-3583T>A) c.2432-3583T>A (n.2432-3583T>A) c.8559T>A (p.Phe2853Leu) c.1058-3583T>A (n.1058-3583T>A) c.2130-3583T>A c.10368T>A (p.Phe3456Leu) c.10860T>A (p.Phe3620Leu) c.10827T>A (p.Phe3609Leu) c.10800T>A (p.Phe3600Leu) | |
13 | g.23333068A>C | CA387511376 | SACS | c.2185+20717T>G (n.2185+20717T>G) c.10835T>G (p.Phe3612Cys) c.6446-3584T>G (n.6446-3584T>G) c.2177-3584T>G (n.2177-3584T>G) c.2292-3116T>G (n.2292-3116T>G) c.2319-3116T>G (n.2319-3116T>G) c.2204-3584T>G (n.2204-3584T>G) n.4543-3584T>G c.2186-11394T>G (n.2186-11394T>G) c.2221-3584T>G (n.2221-3584T>G) c.2186-10424T>G (n.2186-10424T>G) c.10808T>G (p.Phe3603Cys) c.2186-3584T>G (n.2186-3584T>G) c.2432-3584T>G (n.2432-3584T>G) c.8558T>G (p.Phe2853Cys) c.1058-3584T>G (n.1058-3584T>G) c.2130-3584T>G c.10367T>G (p.Phe3456Cys) c.10859T>G (p.Phe3620Cys) c.10826T>G (p.Phe3609Cys) c.10799T>G (p.Phe3600Cys) | |
13 | g.23333068A>G | CA387511377 | SACS | c.2185+20717T>C (n.2185+20717T>C) c.10835T>C (p.Phe3612Ser) c.6446-3584T>C (n.6446-3584T>C) c.2177-3584T>C (n.2177-3584T>C) c.2292-3116T>C (n.2292-3116T>C) c.2319-3116T>C (n.2319-3116T>C) c.2204-3584T>C (n.2204-3584T>C) n.4543-3584T>C c.2186-11394T>C (n.2186-11394T>C) c.2221-3584T>C (n.2221-3584T>C) c.2186-10424T>C (n.2186-10424T>C) c.10808T>C (p.Phe3603Ser) c.2186-3584T>C (n.2186-3584T>C) c.2432-3584T>C (n.2432-3584T>C) c.8558T>C (p.Phe2853Ser) c.1058-3584T>C (n.1058-3584T>C) c.2130-3584T>C c.10367T>C (p.Phe3456Ser) c.10859T>C (p.Phe3620Ser) c.10826T>C (p.Phe3609Ser) c.10799T>C (p.Phe3600Ser) | |
13 | g.23333068A>T | CA387511378 | SACS | c.2185+20717T>A (n.2185+20717T>A) c.10835T>A (p.Phe3612Tyr) c.6446-3584T>A (n.6446-3584T>A) c.2177-3584T>A (n.2177-3584T>A) c.2292-3116T>A (n.2292-3116T>A) c.2319-3116T>A (n.2319-3116T>A) c.2204-3584T>A (n.2204-3584T>A) n.4543-3584T>A c.2186-11394T>A (n.2186-11394T>A) c.2221-3584T>A (n.2221-3584T>A) c.2186-10424T>A (n.2186-10424T>A) c.10808T>A (p.Phe3603Tyr) c.2186-3584T>A (n.2186-3584T>A) c.2432-3584T>A (n.2432-3584T>A) c.8558T>A (p.Phe2853Tyr) c.1058-3584T>A (n.1058-3584T>A) c.2130-3584T>A c.10367T>A (p.Phe3456Tyr) c.10859T>A (p.Phe3620Tyr) c.10826T>A (p.Phe3609Tyr) c.10799T>A (p.Phe3600Tyr) | |
13 | g.23333069A>C | CA387511379 | SACS | c.2185+20716T>G (n.2185+20716T>G) c.10834T>G (p.Phe3612Val) c.6446-3585T>G (n.6446-3585T>G) c.2177-3585T>G (n.2177-3585T>G) c.2292-3117T>G (n.2292-3117T>G) c.2319-3117T>G (n.2319-3117T>G) c.2204-3585T>G (n.2204-3585T>G) n.4543-3585T>G c.2186-11395T>G (n.2186-11395T>G) c.2221-3585T>G (n.2221-3585T>G) c.2186-10425T>G (n.2186-10425T>G) c.10807T>G (p.Phe3603Val) c.2186-3585T>G (n.2186-3585T>G) c.2432-3585T>G (n.2432-3585T>G) c.8557T>G (p.Phe2853Val) c.1058-3585T>G (n.1058-3585T>G) c.2130-3585T>G c.10366T>G (p.Phe3456Val) c.10858T>G (p.Phe3620Val) c.10825T>G (p.Phe3609Val) c.10798T>G (p.Phe3600Val) | |
13 | g.23333069A>G | CA387511380 | SACS | c.2185+20716T>C (n.2185+20716T>C) c.10834T>C (p.Phe3612Leu) c.6446-3585T>C (n.6446-3585T>C) c.2177-3585T>C (n.2177-3585T>C) c.2292-3117T>C (n.2292-3117T>C) c.2319-3117T>C (n.2319-3117T>C) c.2204-3585T>C (n.2204-3585T>C) n.4543-3585T>C c.2186-11395T>C (n.2186-11395T>C) c.2221-3585T>C (n.2221-3585T>C) c.2186-10425T>C (n.2186-10425T>C) c.10807T>C (p.Phe3603Leu) c.2186-3585T>C (n.2186-3585T>C) c.2432-3585T>C (n.2432-3585T>C) c.8557T>C (p.Phe2853Leu) c.1058-3585T>C (n.1058-3585T>C) c.2130-3585T>C c.10366T>C (p.Phe3456Leu) c.10858T>C (p.Phe3620Leu) c.10825T>C (p.Phe3609Leu) c.10798T>C (p.Phe3600Leu) | |
13 | g.23333069A>T | CA387511381 | SACS | c.2185+20716T>A (n.2185+20716T>A) c.10834T>A (p.Phe3612Ile) c.6446-3585T>A (n.6446-3585T>A) c.2177-3585T>A (n.2177-3585T>A) c.2292-3117T>A (n.2292-3117T>A) c.2319-3117T>A (n.2319-3117T>A) c.2204-3585T>A (n.2204-3585T>A) n.4543-3585T>A c.2186-11395T>A (n.2186-11395T>A) c.2221-3585T>A (n.2221-3585T>A) c.2186-10425T>A (n.2186-10425T>A) c.10807T>A (p.Phe3603Ile) c.2186-3585T>A (n.2186-3585T>A) c.2432-3585T>A (n.2432-3585T>A) c.8557T>A (p.Phe2853Ile) c.1058-3585T>A (n.1058-3585T>A) c.2130-3585T>A c.10366T>A (p.Phe3456Ile) c.10858T>A (p.Phe3620Ile) c.10825T>A (p.Phe3609Ile) c.10798T>A (p.Phe3600Ile) | |
13 | g.23333070C>A | CA387511382 | SACS | c.2185+20715G>T (n.2185+20715G>T) c.10833G>T (p.Gln3611His) c.6446-3586G>T (n.6446-3586G>T) c.2177-3586G>T (n.2177-3586G>T) c.2292-3118G>T (n.2292-3118G>T) c.2319-3118G>T (n.2319-3118G>T) c.2204-3586G>T (n.2204-3586G>T) n.4543-3586G>T c.2186-11396G>T (n.2186-11396G>T) c.2221-3586G>T (n.2221-3586G>T) c.2186-10426G>T (n.2186-10426G>T) c.10806G>T (p.Gln3602His) c.2186-3586G>T (n.2186-3586G>T) c.2432-3586G>T (n.2432-3586G>T) c.8556G>T (p.Gln2852His) c.1058-3586G>T (n.1058-3586G>T) c.2130-3586G>T c.10365G>T (p.Gln3455His) c.10857G>T (p.Gln3619His) c.10824G>T (p.Gln3608His) c.10797G>T (p.Gln3599His) | |
13 | g.23333070C= | CA2078632628 | SACS | c.2185+20715G= (n.2185+20715G=) c.10833G= (p.Gln3611=) c.6446-3586G= (n.6446-3586G=) c.2177-3586G= (n.2177-3586G=) c.2292-3118G= (n.2292-3118G=) c.2319-3118G= (n.2319-3118G=) c.2204-3586G= (n.2204-3586G=) n.4543-3586G= c.2186-11396G= (n.2186-11396G=) c.2221-3586G= (n.2221-3586G=) c.2186-10426G= (n.2186-10426G=) c.10806G= (p.Gln3602=) c.2186-3586G= (n.2186-3586G=) c.2432-3586G= (n.2432-3586G=) c.8556G= (p.Gln2852=) c.1058-3586G= (n.1058-3586G=) c.2130-3586G= c.10365G= (p.Gln3455=) c.10857G= (p.Gln3619=) c.10824G= (p.Gln3608=) c.10797G= (p.Gln3599=) | |
13 | g.23333070C>G | CA387511383 | SACS | c.2185+20715G>C (n.2185+20715G>C) c.10833G>C (p.Gln3611His) c.6446-3586G>C (n.6446-3586G>C) c.2177-3586G>C (n.2177-3586G>C) c.2292-3118G>C (n.2292-3118G>C) c.2319-3118G>C (n.2319-3118G>C) c.2204-3586G>C (n.2204-3586G>C) n.4543-3586G>C c.2186-11396G>C (n.2186-11396G>C) c.2221-3586G>C (n.2221-3586G>C) c.2186-10426G>C (n.2186-10426G>C) c.10806G>C (p.Gln3602His) c.2186-3586G>C (n.2186-3586G>C) c.2432-3586G>C (n.2432-3586G>C) c.8556G>C (p.Gln2852His) c.1058-3586G>C (n.1058-3586G>C) c.2130-3586G>C c.10365G>C (p.Gln3455His) c.10857G>C (p.Gln3619His) c.10824G>C (p.Gln3608His) c.10797G>C (p.Gln3599His) | gnomAD v4 |
13 | g.23333070C>T | CA483158944 | SACS | c.2185+20715G>A (n.2185+20715G>A) c.10833G>A (p.Gln3611=) c.6446-3586G>A (n.6446-3586G>A) c.2177-3586G>A (n.2177-3586G>A) c.2292-3118G>A (n.2292-3118G>A) c.2319-3118G>A (n.2319-3118G>A) c.2204-3586G>A (n.2204-3586G>A) n.4543-3586G>A c.2186-11396G>A (n.2186-11396G>A) c.2221-3586G>A (n.2221-3586G>A) c.2186-10426G>A (n.2186-10426G>A) c.10806G>A (p.Gln3602=) c.2186-3586G>A (n.2186-3586G>A) c.2432-3586G>A (n.2432-3586G>A) c.8556G>A (p.Gln2852=) c.1058-3586G>A (n.1058-3586G>A) c.2130-3586G>A c.10365G>A (p.Gln3455=) c.10857G>A (p.Gln3619=) c.10824G>A (p.Gln3608=) c.10797G>A (p.Gln3599=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333071T>A | CA387511384 | SACS | c.2185+20714A>T (n.2185+20714A>T) c.10832A>T (p.Gln3611Leu) c.6446-3587A>T (n.6446-3587A>T) c.2177-3587A>T (n.2177-3587A>T) c.2292-3119A>T (n.2292-3119A>T) c.2319-3119A>T (n.2319-3119A>T) c.2204-3587A>T (n.2204-3587A>T) n.4543-3587A>T c.2186-11397A>T (n.2186-11397A>T) c.2221-3587A>T (n.2221-3587A>T) c.2186-10427A>T (n.2186-10427A>T) c.10805A>T (p.Gln3602Leu) c.2186-3587A>T (n.2186-3587A>T) c.2432-3587A>T (n.2432-3587A>T) c.8555A>T (p.Gln2852Leu) c.1058-3587A>T (n.1058-3587A>T) c.2130-3587A>T c.10364A>T (p.Gln3455Leu) c.10856A>T (p.Gln3619Leu) c.10823A>T (p.Gln3608Leu) c.10796A>T (p.Gln3599Leu) | |
13 | g.23333071T>C | CA387511385 | SACS | c.2185+20714A>G (n.2185+20714A>G) c.10832A>G (p.Gln3611Arg) c.6446-3587A>G (n.6446-3587A>G) c.2177-3587A>G (n.2177-3587A>G) c.2292-3119A>G (n.2292-3119A>G) c.2319-3119A>G (n.2319-3119A>G) c.2204-3587A>G (n.2204-3587A>G) n.4543-3587A>G c.2186-11397A>G (n.2186-11397A>G) c.2221-3587A>G (n.2221-3587A>G) c.2186-10427A>G (n.2186-10427A>G) c.10805A>G (p.Gln3602Arg) c.2186-3587A>G (n.2186-3587A>G) c.2432-3587A>G (n.2432-3587A>G) c.8555A>G (p.Gln2852Arg) c.1058-3587A>G (n.1058-3587A>G) c.2130-3587A>G c.10364A>G (p.Gln3455Arg) c.10856A>G (p.Gln3619Arg) c.10823A>G (p.Gln3608Arg) c.10796A>G (p.Gln3599Arg) | |
13 | g.23333071T>G | CA387511386 | SACS | c.2185+20714A>C (n.2185+20714A>C) c.10832A>C (p.Gln3611Pro) c.6446-3587A>C (n.6446-3587A>C) c.2177-3587A>C (n.2177-3587A>C) c.2292-3119A>C (n.2292-3119A>C) c.2319-3119A>C (n.2319-3119A>C) c.2204-3587A>C (n.2204-3587A>C) n.4543-3587A>C c.2186-11397A>C (n.2186-11397A>C) c.2221-3587A>C (n.2221-3587A>C) c.2186-10427A>C (n.2186-10427A>C) c.10805A>C (p.Gln3602Pro) c.2186-3587A>C (n.2186-3587A>C) c.2432-3587A>C (n.2432-3587A>C) c.8555A>C (p.Gln2852Pro) c.1058-3587A>C (n.1058-3587A>C) c.2130-3587A>C c.10364A>C (p.Gln3455Pro) c.10856A>C (p.Gln3619Pro) c.10823A>C (p.Gln3608Pro) c.10796A>C (p.Gln3599Pro) | |
13 | g.23333072G>A | CA16041606 | SACS | c.2185+20713C>T (n.2185+20713C>T) c.10831C>T (p.Gln3611Ter) c.6446-3588C>T (n.6446-3588C>T) c.2177-3588C>T (n.2177-3588C>T) c.2292-3120C>T (n.2292-3120C>T) c.2319-3120C>T (n.2319-3120C>T) c.2204-3588C>T (n.2204-3588C>T) n.4543-3588C>T c.2186-11398C>T (n.2186-11398C>T) c.2221-3588C>T (n.2221-3588C>T) c.2186-10428C>T (n.2186-10428C>T) c.10804C>T (p.Gln3602Ter) c.2186-3588C>T (n.2186-3588C>T) c.2432-3588C>T (n.2432-3588C>T) c.8554C>T (p.Gln2852Ter) c.1058-3588C>T (n.1058-3588C>T) c.2130-3588C>T c.10363C>T (p.Gln3455Ter) c.10855C>T (p.Gln3619Ter) c.10822C>T (p.Gln3608Ter) c.10795C>T (p.Gln3599Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333072G>C | CA387511387 | SACS | c.2185+20713C>G (n.2185+20713C>G) c.10831C>G (p.Gln3611Glu) c.6446-3588C>G (n.6446-3588C>G) c.2177-3588C>G (n.2177-3588C>G) c.2292-3120C>G (n.2292-3120C>G) c.2319-3120C>G (n.2319-3120C>G) c.2204-3588C>G (n.2204-3588C>G) n.4543-3588C>G c.2186-11398C>G (n.2186-11398C>G) c.2221-3588C>G (n.2221-3588C>G) c.2186-10428C>G (n.2186-10428C>G) c.10804C>G (p.Gln3602Glu) c.2186-3588C>G (n.2186-3588C>G) c.2432-3588C>G (n.2432-3588C>G) c.8554C>G (p.Gln2852Glu) c.1058-3588C>G (n.1058-3588C>G) c.2130-3588C>G c.10363C>G (p.Gln3455Glu) c.10855C>G (p.Gln3619Glu) c.10822C>G (p.Gln3608Glu) c.10795C>G (p.Gln3599Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333072G= | CA2078632639 | SACS | c.2185+20713C= (n.2185+20713C=) c.10831C= (p.Gln3611=) c.6446-3588C= (n.6446-3588C=) c.2177-3588C= (n.2177-3588C=) c.2292-3120C= (n.2292-3120C=) c.2319-3120C= (n.2319-3120C=) c.2204-3588C= (n.2204-3588C=) n.4543-3588C= c.2186-11398C= (n.2186-11398C=) c.2221-3588C= (n.2221-3588C=) c.2186-10428C= (n.2186-10428C=) c.10804C= (p.Gln3602=) c.2186-3588C= (n.2186-3588C=) c.2432-3588C= (n.2432-3588C=) c.8554C= (p.Gln2852=) c.1058-3588C= (n.1058-3588C=) c.2130-3588C= c.10363C= (p.Gln3455=) c.10855C= (p.Gln3619=) c.10822C= (p.Gln3608=) c.10795C= (p.Gln3599=) | |
13 | g.23333072G>T | CA246652089 | SACS | c.2185+20713C>A (n.2185+20713C>A) c.10831C>A (p.Gln3611Lys) c.6446-3588C>A (n.6446-3588C>A) c.2177-3588C>A (n.2177-3588C>A) c.2292-3120C>A (n.2292-3120C>A) c.2319-3120C>A (n.2319-3120C>A) c.2204-3588C>A (n.2204-3588C>A) n.4543-3588C>A c.2186-11398C>A (n.2186-11398C>A) c.2221-3588C>A (n.2221-3588C>A) c.2186-10428C>A (n.2186-10428C>A) c.10804C>A (p.Gln3602Lys) c.2186-3588C>A (n.2186-3588C>A) c.2432-3588C>A (n.2432-3588C>A) c.8554C>A (p.Gln2852Lys) c.1058-3588C>A (n.1058-3588C>A) c.2130-3588C>A c.10363C>A (p.Gln3455Lys) c.10855C>A (p.Gln3619Lys) c.10822C>A (p.Gln3608Lys) c.10795C>A (p.Gln3599Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333073T>A | CA387511388 | SACS | c.2185+20712A>T (n.2185+20712A>T) c.10830A>T (p.Leu3610Phe) c.6446-3589A>T (n.6446-3589A>T) c.2177-3589A>T (n.2177-3589A>T) c.2292-3121A>T (n.2292-3121A>T) c.2319-3121A>T (n.2319-3121A>T) c.2204-3589A>T (n.2204-3589A>T) n.4543-3589A>T c.2186-11399A>T (n.2186-11399A>T) c.2221-3589A>T (n.2221-3589A>T) c.2186-10429A>T (n.2186-10429A>T) c.10803A>T (p.Leu3601Phe) c.2186-3589A>T (n.2186-3589A>T) c.2432-3589A>T (n.2432-3589A>T) c.8553A>T (p.Leu2851Phe) c.1058-3589A>T (n.1058-3589A>T) c.2130-3589A>T c.10362A>T (p.Leu3454Phe) c.10854A>T (p.Leu3618Phe) c.10821A>T (p.Leu3607Phe) c.10794A>T (p.Leu3598Phe) | |
13 | g.23333073T>C | CA483158947 | SACS | c.2185+20712A>G (n.2185+20712A>G) c.10830A>G (p.Leu3610=) c.6446-3589A>G (n.6446-3589A>G) c.2177-3589A>G (n.2177-3589A>G) c.2292-3121A>G (n.2292-3121A>G) c.2319-3121A>G (n.2319-3121A>G) c.2204-3589A>G (n.2204-3589A>G) n.4543-3589A>G c.2186-11399A>G (n.2186-11399A>G) c.2221-3589A>G (n.2221-3589A>G) c.2186-10429A>G (n.2186-10429A>G) c.10803A>G (p.Leu3601=) c.2186-3589A>G (n.2186-3589A>G) c.2432-3589A>G (n.2432-3589A>G) c.8553A>G (p.Leu2851=) c.1058-3589A>G (n.1058-3589A>G) c.2130-3589A>G c.10362A>G (p.Leu3454=) c.10854A>G (p.Leu3618=) c.10821A>G (p.Leu3607=) c.10794A>G (p.Leu3598=) | |
13 | g.23333073T>G | CA387511389 | SACS | c.2185+20712A>C (n.2185+20712A>C) c.10830A>C (p.Leu3610Phe) c.6446-3589A>C (n.6446-3589A>C) c.2177-3589A>C (n.2177-3589A>C) c.2292-3121A>C (n.2292-3121A>C) c.2319-3121A>C (n.2319-3121A>C) c.2204-3589A>C (n.2204-3589A>C) n.4543-3589A>C c.2186-11399A>C (n.2186-11399A>C) c.2221-3589A>C (n.2221-3589A>C) c.2186-10429A>C (n.2186-10429A>C) c.10803A>C (p.Leu3601Phe) c.2186-3589A>C (n.2186-3589A>C) c.2432-3589A>C (n.2432-3589A>C) c.8553A>C (p.Leu2851Phe) c.1058-3589A>C (n.1058-3589A>C) c.2130-3589A>C c.10362A>C (p.Leu3454Phe) c.10854A>C (p.Leu3618Phe) c.10821A>C (p.Leu3607Phe) c.10794A>C (p.Leu3598Phe) | |
13 | g.23333073dup | CA696605282 | SACS | c.2185+20712dup (n.2185+20712dup) c.10830dup (p.Gln3611ThrfsTer4) c.6446-3589dup (n.6446-3589dup) c.2177-3589dup (n.2177-3589dup) c.2292-3121dup (n.2292-3121dup) c.2319-3121dup (n.2319-3121dup) c.2204-3589dup (n.2204-3589dup) n.4543-3589dup c.2186-11399dup (n.2186-11399dup) c.2221-3589dup (n.2221-3589dup) c.2186-10429dup (n.2186-10429dup) c.10803dup (p.Gln3602ThrfsTer4) c.2186-3589dup (n.2186-3589dup) c.2432-3589dup (n.2432-3589dup) c.8553dup (p.Gln2852ThrfsTer4) c.1058-3589dup (n.1058-3589dup) c.2130-3589dup c.10362dup (p.Gln3455ThrfsTer4) c.10854dup (p.Gln3619ThrfsTer4) c.10821dup (p.Gln3608ThrfsTer4) c.10794dup (p.Gln3599ThrfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333074A>C | CA387511390 | SACS | c.2185+20711T>G (n.2185+20711T>G) c.10829T>G (p.Leu3610Ter) c.6446-3590T>G (n.6446-3590T>G) c.2177-3590T>G (n.2177-3590T>G) c.2292-3122T>G (n.2292-3122T>G) c.2319-3122T>G (n.2319-3122T>G) c.2204-3590T>G (n.2204-3590T>G) n.4543-3590T>G c.2186-11400T>G (n.2186-11400T>G) c.2221-3590T>G (n.2221-3590T>G) c.2186-10430T>G (n.2186-10430T>G) c.10802T>G (p.Leu3601Ter) c.2186-3590T>G (n.2186-3590T>G) c.2432-3590T>G (n.2432-3590T>G) c.8552T>G (p.Leu2851Ter) c.1058-3590T>G (n.1058-3590T>G) c.2130-3590T>G c.10361T>G (p.Leu3454Ter) c.10853T>G (p.Leu3618Ter) c.10820T>G (p.Leu3607Ter) c.10793T>G (p.Leu3598Ter) | |
13 | g.23333074A>G | CA387511391 | SACS | c.2185+20711T>C (n.2185+20711T>C) c.10829T>C (p.Leu3610Ser) c.6446-3590T>C (n.6446-3590T>C) c.2177-3590T>C (n.2177-3590T>C) c.2292-3122T>C (n.2292-3122T>C) c.2319-3122T>C (n.2319-3122T>C) c.2204-3590T>C (n.2204-3590T>C) n.4543-3590T>C c.2186-11400T>C (n.2186-11400T>C) c.2221-3590T>C (n.2221-3590T>C) c.2186-10430T>C (n.2186-10430T>C) c.10802T>C (p.Leu3601Ser) c.2186-3590T>C (n.2186-3590T>C) c.2432-3590T>C (n.2432-3590T>C) c.8552T>C (p.Leu2851Ser) c.1058-3590T>C (n.1058-3590T>C) c.2130-3590T>C c.10361T>C (p.Leu3454Ser) c.10853T>C (p.Leu3618Ser) c.10820T>C (p.Leu3607Ser) c.10793T>C (p.Leu3598Ser) | |
13 | g.23333074A>T | CA387511392 | SACS | c.2185+20711T>A (n.2185+20711T>A) c.10829T>A (p.Leu3610Ter) c.6446-3590T>A (n.6446-3590T>A) c.2177-3590T>A (n.2177-3590T>A) c.2292-3122T>A (n.2292-3122T>A) c.2319-3122T>A (n.2319-3122T>A) c.2204-3590T>A (n.2204-3590T>A) n.4543-3590T>A c.2186-11400T>A (n.2186-11400T>A) c.2221-3590T>A (n.2221-3590T>A) c.2186-10430T>A (n.2186-10430T>A) c.10802T>A (p.Leu3601Ter) c.2186-3590T>A (n.2186-3590T>A) c.2432-3590T>A (n.2432-3590T>A) c.8552T>A (p.Leu2851Ter) c.1058-3590T>A (n.1058-3590T>A) c.2130-3590T>A c.10361T>A (p.Leu3454Ter) c.10853T>A (p.Leu3618Ter) c.10820T>A (p.Leu3607Ter) c.10793T>A (p.Leu3598Ter) | |
13 | g.23333077_23333079del | CA2622328924 | SACS | c.2185+20709_2185+20711del (n.2185+20709_2185+20711del) c.10827_10829del (p.Leu3610del) c.6446-3592_6446-3590del (n.6446-3592_6446-3590del) c.2177-3592_2177-3590del (n.2177-3592_2177-3590del) c.2292-3124_2292-3122del (n.2292-3124_2292-3122del) c.2319-3124_2319-3122del (n.2319-3124_2319-3122del) c.2204-3592_2204-3590del (n.2204-3592_2204-3590del) n.4543-3592_4543-3590del c.2186-11402_2186-11400del (n.2186-11402_2186-11400del) c.2221-3592_2221-3590del (n.2221-3592_2221-3590del) c.2186-10432_2186-10430del (n.2186-10432_2186-10430del) c.10800_10802del (p.Leu3601del) c.2186-3592_2186-3590del (n.2186-3592_2186-3590del) c.2432-3592_2432-3590del (n.2432-3592_2432-3590del) c.8550_8552del (p.Leu2851del) c.1058-3592_1058-3590del (n.1058-3592_1058-3590del) c.2130-3592_2130-3590del c.10359_10361del (p.Leu3454del) c.10851_10853del (p.Leu3618del) c.10818_10820del (p.Leu3607del) c.10791_10793del (p.Leu3598del) | gnomAD v4 |
13 | g.23333075A= | CA2078632647 | SACS | c.2185+20710T= (n.2185+20710T=) c.10828T= (p.Leu3610=) c.6446-3591T= (n.6446-3591T=) c.2177-3591T= (n.2177-3591T=) c.2292-3123T= (n.2292-3123T=) c.2319-3123T= (n.2319-3123T=) c.2204-3591T= (n.2204-3591T=) n.4543-3591T= c.2186-11401T= (n.2186-11401T=) c.2221-3591T= (n.2221-3591T=) c.2186-10431T= (n.2186-10431T=) c.10801T= (p.Leu3601=) c.2186-3591T= (n.2186-3591T=) c.2432-3591T= (n.2432-3591T=) c.8551T= (p.Leu2851=) c.1058-3591T= (n.1058-3591T=) c.2130-3591T= c.10360T= (p.Leu3454=) c.10852T= (p.Leu3618=) c.10819T= (p.Leu3607=) c.10792T= (p.Leu3598=) | |
13 | g.23333075A>C | CA387511393 | SACS | c.2185+20710T>G (n.2185+20710T>G) c.10828T>G (p.Leu3610Val) c.6446-3591T>G (n.6446-3591T>G) c.2177-3591T>G (n.2177-3591T>G) c.2292-3123T>G (n.2292-3123T>G) c.2319-3123T>G (n.2319-3123T>G) c.2204-3591T>G (n.2204-3591T>G) n.4543-3591T>G c.2186-11401T>G (n.2186-11401T>G) c.2221-3591T>G (n.2221-3591T>G) c.2186-10431T>G (n.2186-10431T>G) c.10801T>G (p.Leu3601Val) c.2186-3591T>G (n.2186-3591T>G) c.2432-3591T>G (n.2432-3591T>G) c.8551T>G (p.Leu2851Val) c.1058-3591T>G (n.1058-3591T>G) c.2130-3591T>G c.10360T>G (p.Leu3454Val) c.10852T>G (p.Leu3618Val) c.10819T>G (p.Leu3607Val) c.10792T>G (p.Leu3598Val) | |
13 | g.23333075A>G | CA483158948 | SACS | c.2185+20710T>C (n.2185+20710T>C) c.10828T>C (p.Leu3610=) c.6446-3591T>C (n.6446-3591T>C) c.2177-3591T>C (n.2177-3591T>C) c.2292-3123T>C (n.2292-3123T>C) c.2319-3123T>C (n.2319-3123T>C) c.2204-3591T>C (n.2204-3591T>C) n.4543-3591T>C c.2186-11401T>C (n.2186-11401T>C) c.2221-3591T>C (n.2221-3591T>C) c.2186-10431T>C (n.2186-10431T>C) c.10801T>C (p.Leu3601=) c.2186-3591T>C (n.2186-3591T>C) c.2432-3591T>C (n.2432-3591T>C) c.8551T>C (p.Leu2851=) c.1058-3591T>C (n.1058-3591T>C) c.2130-3591T>C c.10360T>C (p.Leu3454=) c.10852T>C (p.Leu3618=) c.10819T>C (p.Leu3607=) c.10792T>C (p.Leu3598=) | |
13 | g.23333075A>T | CA6910388 | SACS | c.2185+20710T>A (n.2185+20710T>A) c.10828T>A (p.Leu3610Ile) c.6446-3591T>A (n.6446-3591T>A) c.2177-3591T>A (n.2177-3591T>A) c.2292-3123T>A (n.2292-3123T>A) c.2319-3123T>A (n.2319-3123T>A) c.2204-3591T>A (n.2204-3591T>A) n.4543-3591T>A c.2186-11401T>A (n.2186-11401T>A) c.2221-3591T>A (n.2221-3591T>A) c.2186-10431T>A (n.2186-10431T>A) c.10801T>A (p.Leu3601Ile) c.2186-3591T>A (n.2186-3591T>A) c.2432-3591T>A (n.2432-3591T>A) c.8551T>A (p.Leu2851Ile) c.1058-3591T>A (n.1058-3591T>A) c.2130-3591T>A c.10360T>A (p.Leu3454Ile) c.10852T>A (p.Leu3618Ile) c.10819T>A (p.Leu3607Ile) c.10792T>A (p.Leu3598Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333076C>A | CA387511394 | SACS | c.2185+20709G>T (n.2185+20709G>T) c.10827G>T (p.Leu3609Phe) c.6446-3592G>T (n.6446-3592G>T) c.2177-3592G>T (n.2177-3592G>T) c.2292-3124G>T (n.2292-3124G>T) c.2319-3124G>T (n.2319-3124G>T) c.2204-3592G>T (n.2204-3592G>T) n.4543-3592G>T c.2186-11402G>T (n.2186-11402G>T) c.2221-3592G>T (n.2221-3592G>T) c.2186-10432G>T (n.2186-10432G>T) c.10800G>T (p.Leu3600Phe) c.2186-3592G>T (n.2186-3592G>T) c.2432-3592G>T (n.2432-3592G>T) c.8550G>T (p.Leu2850Phe) c.1058-3592G>T (n.1058-3592G>T) c.2130-3592G>T c.10359G>T (p.Leu3453Phe) c.10851G>T (p.Leu3617Phe) c.10818G>T (p.Leu3606Phe) c.10791G>T (p.Leu3597Phe) | |
13 | g.23333076C= | CA2078632649 | SACS | c.2185+20709G= (n.2185+20709G=) c.10827G= (p.Leu3609=) c.6446-3592G= (n.6446-3592G=) c.2177-3592G= (n.2177-3592G=) c.2292-3124G= (n.2292-3124G=) c.2319-3124G= (n.2319-3124G=) c.2204-3592G= (n.2204-3592G=) n.4543-3592G= c.2186-11402G= (n.2186-11402G=) c.2221-3592G= (n.2221-3592G=) c.2186-10432G= (n.2186-10432G=) c.10800G= (p.Leu3600=) c.2186-3592G= (n.2186-3592G=) c.2432-3592G= (n.2432-3592G=) c.8550G= (p.Leu2850=) c.1058-3592G= (n.1058-3592G=) c.2130-3592G= c.10359G= (p.Leu3453=) c.10851G= (p.Leu3617=) c.10818G= (p.Leu3606=) c.10791G= (p.Leu3597=) | |
13 | g.23333076C>G | CA387511395 | SACS | c.2185+20709G>C (n.2185+20709G>C) c.10827G>C (p.Leu3609Phe) c.6446-3592G>C (n.6446-3592G>C) c.2177-3592G>C (n.2177-3592G>C) c.2292-3124G>C (n.2292-3124G>C) c.2319-3124G>C (n.2319-3124G>C) c.2204-3592G>C (n.2204-3592G>C) n.4543-3592G>C c.2186-11402G>C (n.2186-11402G>C) c.2221-3592G>C (n.2221-3592G>C) c.2186-10432G>C (n.2186-10432G>C) c.10800G>C (p.Leu3600Phe) c.2186-3592G>C (n.2186-3592G>C) c.2432-3592G>C (n.2432-3592G>C) c.8550G>C (p.Leu2850Phe) c.1058-3592G>C (n.1058-3592G>C) c.2130-3592G>C c.10359G>C (p.Leu3453Phe) c.10851G>C (p.Leu3617Phe) c.10818G>C (p.Leu3606Phe) c.10791G>C (p.Leu3597Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333076C>T | CA483158949 | SACS | c.2185+20709G>A (n.2185+20709G>A) c.10827G>A (p.Leu3609=) c.6446-3592G>A (n.6446-3592G>A) c.2177-3592G>A (n.2177-3592G>A) c.2292-3124G>A (n.2292-3124G>A) c.2319-3124G>A (n.2319-3124G>A) c.2204-3592G>A (n.2204-3592G>A) n.4543-3592G>A c.2186-11402G>A (n.2186-11402G>A) c.2221-3592G>A (n.2221-3592G>A) c.2186-10432G>A (n.2186-10432G>A) c.10800G>A (p.Leu3600=) c.2186-3592G>A (n.2186-3592G>A) c.2432-3592G>A (n.2432-3592G>A) c.8550G>A (p.Leu2850=) c.1058-3592G>A (n.1058-3592G>A) c.2130-3592G>A c.10359G>A (p.Leu3453=) c.10851G>A (p.Leu3617=) c.10818G>A (p.Leu3606=) c.10791G>A (p.Leu3597=) | |
13 | g.23333077A>C | CA387511396 | SACS | c.2185+20708T>G (n.2185+20708T>G) c.10826T>G (p.Leu3609Trp) c.6446-3593T>G (n.6446-3593T>G) c.2177-3593T>G (n.2177-3593T>G) c.2292-3125T>G (n.2292-3125T>G) c.2319-3125T>G (n.2319-3125T>G) c.2204-3593T>G (n.2204-3593T>G) n.4543-3593T>G c.2186-11403T>G (n.2186-11403T>G) c.2221-3593T>G (n.2221-3593T>G) c.2186-10433T>G (n.2186-10433T>G) c.10799T>G (p.Leu3600Trp) c.2186-3593T>G (n.2186-3593T>G) c.2432-3593T>G (n.2432-3593T>G) c.8549T>G (p.Leu2850Trp) c.1058-3593T>G (n.1058-3593T>G) c.2130-3593T>G c.10358T>G (p.Leu3453Trp) c.10850T>G (p.Leu3617Trp) c.10817T>G (p.Leu3606Trp) c.10790T>G (p.Leu3597Trp) | |
13 | g.23333077A>G | CA387511397 | SACS | c.2185+20708T>C (n.2185+20708T>C) c.10826T>C (p.Leu3609Ser) c.6446-3593T>C (n.6446-3593T>C) c.2177-3593T>C (n.2177-3593T>C) c.2292-3125T>C (n.2292-3125T>C) c.2319-3125T>C (n.2319-3125T>C) c.2204-3593T>C (n.2204-3593T>C) n.4543-3593T>C c.2186-11403T>C (n.2186-11403T>C) c.2221-3593T>C (n.2221-3593T>C) c.2186-10433T>C (n.2186-10433T>C) c.10799T>C (p.Leu3600Ser) c.2186-3593T>C (n.2186-3593T>C) c.2432-3593T>C (n.2432-3593T>C) c.8549T>C (p.Leu2850Ser) c.1058-3593T>C (n.1058-3593T>C) c.2130-3593T>C c.10358T>C (p.Leu3453Ser) c.10850T>C (p.Leu3617Ser) c.10817T>C (p.Leu3606Ser) c.10790T>C (p.Leu3597Ser) | |
13 | g.23333077A>T | CA387511398 | SACS | c.2185+20708T>A (n.2185+20708T>A) c.10826T>A (p.Leu3609Ter) c.6446-3593T>A (n.6446-3593T>A) c.2177-3593T>A (n.2177-3593T>A) c.2292-3125T>A (n.2292-3125T>A) c.2319-3125T>A (n.2319-3125T>A) c.2204-3593T>A (n.2204-3593T>A) n.4543-3593T>A c.2186-11403T>A (n.2186-11403T>A) c.2221-3593T>A (n.2221-3593T>A) c.2186-10433T>A (n.2186-10433T>A) c.10799T>A (p.Leu3600Ter) c.2186-3593T>A (n.2186-3593T>A) c.2432-3593T>A (n.2432-3593T>A) c.8549T>A (p.Leu2850Ter) c.1058-3593T>A (n.1058-3593T>A) c.2130-3593T>A c.10358T>A (p.Leu3453Ter) c.10850T>A (p.Leu3617Ter) c.10817T>A (p.Leu3606Ter) c.10790T>A (p.Leu3597Ter) | |
13 | g.23333078A= | CA2078632651 | SACS | c.2185+20707T= (n.2185+20707T=) c.10825T= (p.Leu3609=) c.6446-3594T= (n.6446-3594T=) c.2177-3594T= (n.2177-3594T=) c.2292-3126T= (n.2292-3126T=) c.2319-3126T= (n.2319-3126T=) c.2204-3594T= (n.2204-3594T=) n.4543-3594T= c.2186-11404T= (n.2186-11404T=) c.2221-3594T= (n.2221-3594T=) c.2186-10434T= (n.2186-10434T=) c.10798T= (p.Leu3600=) c.2186-3594T= (n.2186-3594T=) c.2432-3594T= (n.2432-3594T=) c.8548T= (p.Leu2850=) c.1058-3594T= (n.1058-3594T=) c.2130-3594T= c.10357T= (p.Leu3453=) c.10849T= (p.Leu3617=) c.10816T= (p.Leu3606=) c.10789T= (p.Leu3597=) | |
13 | g.23333078A>C | CA387511399 | SACS | c.2185+20707T>G (n.2185+20707T>G) c.10825T>G (p.Leu3609Val) c.6446-3594T>G (n.6446-3594T>G) c.2177-3594T>G (n.2177-3594T>G) c.2292-3126T>G (n.2292-3126T>G) c.2319-3126T>G (n.2319-3126T>G) c.2204-3594T>G (n.2204-3594T>G) n.4543-3594T>G c.2186-11404T>G (n.2186-11404T>G) c.2221-3594T>G (n.2221-3594T>G) c.2186-10434T>G (n.2186-10434T>G) c.10798T>G (p.Leu3600Val) c.2186-3594T>G (n.2186-3594T>G) c.2432-3594T>G (n.2432-3594T>G) c.8548T>G (p.Leu2850Val) c.1058-3594T>G (n.1058-3594T>G) c.2130-3594T>G c.10357T>G (p.Leu3453Val) c.10849T>G (p.Leu3617Val) c.10816T>G (p.Leu3606Val) c.10789T>G (p.Leu3597Val) | |
13 | g.23333078A>G | CA483158950 | SACS | c.2185+20707T>C (n.2185+20707T>C) c.10825T>C (p.Leu3609=) c.6446-3594T>C (n.6446-3594T>C) c.2177-3594T>C (n.2177-3594T>C) c.2292-3126T>C (n.2292-3126T>C) c.2319-3126T>C (n.2319-3126T>C) c.2204-3594T>C (n.2204-3594T>C) n.4543-3594T>C c.2186-11404T>C (n.2186-11404T>C) c.2221-3594T>C (n.2221-3594T>C) c.2186-10434T>C (n.2186-10434T>C) c.10798T>C (p.Leu3600=) c.2186-3594T>C (n.2186-3594T>C) c.2432-3594T>C (n.2432-3594T>C) c.8548T>C (p.Leu2850=) c.1058-3594T>C (n.1058-3594T>C) c.2130-3594T>C c.10357T>C (p.Leu3453=) c.10849T>C (p.Leu3617=) c.10816T>C (p.Leu3606=) c.10789T>C (p.Leu3597=) | |
13 | g.23333078A>T | CA387511400 | SACS | c.2185+20707T>A (n.2185+20707T>A) c.10825T>A (p.Leu3609Met) c.6446-3594T>A (n.6446-3594T>A) c.2177-3594T>A (n.2177-3594T>A) c.2292-3126T>A (n.2292-3126T>A) c.2319-3126T>A (n.2319-3126T>A) c.2204-3594T>A (n.2204-3594T>A) n.4543-3594T>A c.2186-11404T>A (n.2186-11404T>A) c.2221-3594T>A (n.2221-3594T>A) c.2186-10434T>A (n.2186-10434T>A) c.10798T>A (p.Leu3600Met) c.2186-3594T>A (n.2186-3594T>A) c.2432-3594T>A (n.2432-3594T>A) c.8548T>A (p.Leu2850Met) c.1058-3594T>A (n.1058-3594T>A) c.2130-3594T>A c.10357T>A (p.Leu3453Met) c.10849T>A (p.Leu3617Met) c.10816T>A (p.Leu3606Met) c.10789T>A (p.Leu3597Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333079C>A | CA387511401 | SACS | c.2185+20706G>T (n.2185+20706G>T) c.10824G>T (p.Gln3608His) c.6446-3595G>T (n.6446-3595G>T) c.2177-3595G>T (n.2177-3595G>T) c.2292-3127G>T (n.2292-3127G>T) c.2319-3127G>T (n.2319-3127G>T) c.2204-3595G>T (n.2204-3595G>T) n.4543-3595G>T c.2186-11405G>T (n.2186-11405G>T) c.2221-3595G>T (n.2221-3595G>T) c.2186-10435G>T (n.2186-10435G>T) c.10797G>T (p.Gln3599His) c.2186-3595G>T (n.2186-3595G>T) c.2432-3595G>T (n.2432-3595G>T) c.8547G>T (p.Gln2849His) c.1058-3595G>T (n.1058-3595G>T) c.2130-3595G>T c.10356G>T (p.Gln3452His) c.10848G>T (p.Gln3616His) c.10815G>T (p.Gln3605His) c.10788G>T (p.Gln3596His) | |
13 | g.23333079C>G | CA387511402 | SACS | c.2185+20706G>C (n.2185+20706G>C) c.10824G>C (p.Gln3608His) c.6446-3595G>C (n.6446-3595G>C) c.2177-3595G>C (n.2177-3595G>C) c.2292-3127G>C (n.2292-3127G>C) c.2319-3127G>C (n.2319-3127G>C) c.2204-3595G>C (n.2204-3595G>C) n.4543-3595G>C c.2186-11405G>C (n.2186-11405G>C) c.2221-3595G>C (n.2221-3595G>C) c.2186-10435G>C (n.2186-10435G>C) c.10797G>C (p.Gln3599His) c.2186-3595G>C (n.2186-3595G>C) c.2432-3595G>C (n.2432-3595G>C) c.8547G>C (p.Gln2849His) c.1058-3595G>C (n.1058-3595G>C) c.2130-3595G>C c.10356G>C (p.Gln3452His) c.10848G>C (p.Gln3616His) c.10815G>C (p.Gln3605His) c.10788G>C (p.Gln3596His) | |
13 | g.23333079C>T | CA483158951 | SACS | c.2185+20706G>A (n.2185+20706G>A) c.10824G>A (p.Gln3608=) c.6446-3595G>A (n.6446-3595G>A) c.2177-3595G>A (n.2177-3595G>A) c.2292-3127G>A (n.2292-3127G>A) c.2319-3127G>A (n.2319-3127G>A) c.2204-3595G>A (n.2204-3595G>A) n.4543-3595G>A c.2186-11405G>A (n.2186-11405G>A) c.2221-3595G>A (n.2221-3595G>A) c.2186-10435G>A (n.2186-10435G>A) c.10797G>A (p.Gln3599=) c.2186-3595G>A (n.2186-3595G>A) c.2432-3595G>A (n.2432-3595G>A) c.8547G>A (p.Gln2849=) c.1058-3595G>A (n.1058-3595G>A) c.2130-3595G>A c.10356G>A (p.Gln3452=) c.10848G>A (p.Gln3616=) c.10815G>A (p.Gln3605=) c.10788G>A (p.Gln3596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333080T>A | CA387511405 | SACS | c.2185+20705A>T (n.2185+20705A>T) c.10823A>T (p.Gln3608Leu) c.6446-3596A>T (n.6446-3596A>T) c.2177-3596A>T (n.2177-3596A>T) c.2292-3128A>T (n.2292-3128A>T) c.2319-3128A>T (n.2319-3128A>T) c.2204-3596A>T (n.2204-3596A>T) n.4543-3596A>T c.2186-11406A>T (n.2186-11406A>T) c.2221-3596A>T (n.2221-3596A>T) c.2186-10436A>T (n.2186-10436A>T) c.10796A>T (p.Gln3599Leu) c.2186-3596A>T (n.2186-3596A>T) c.2432-3596A>T (n.2432-3596A>T) c.8546A>T (p.Gln2849Leu) c.1058-3596A>T (n.1058-3596A>T) c.2130-3596A>T c.10355A>T (p.Gln3452Leu) c.10847A>T (p.Gln3616Leu) c.10814A>T (p.Gln3605Leu) c.10787A>T (p.Gln3596Leu) | |
13 | g.23333080T>C | CA387511404 | SACS | c.2185+20705A>G (n.2185+20705A>G) c.10823A>G (p.Gln3608Arg) c.6446-3596A>G (n.6446-3596A>G) c.2177-3596A>G (n.2177-3596A>G) c.2292-3128A>G (n.2292-3128A>G) c.2319-3128A>G (n.2319-3128A>G) c.2204-3596A>G (n.2204-3596A>G) n.4543-3596A>G c.2186-11406A>G (n.2186-11406A>G) c.2221-3596A>G (n.2221-3596A>G) c.2186-10436A>G (n.2186-10436A>G) c.10796A>G (p.Gln3599Arg) c.2186-3596A>G (n.2186-3596A>G) c.2432-3596A>G (n.2432-3596A>G) c.8546A>G (p.Gln2849Arg) c.1058-3596A>G (n.1058-3596A>G) c.2130-3596A>G c.10355A>G (p.Gln3452Arg) c.10847A>G (p.Gln3616Arg) c.10814A>G (p.Gln3605Arg) c.10787A>G (p.Gln3596Arg) | |
13 | g.23333080T>G | CA387511403 | SACS | c.2185+20705A>C (n.2185+20705A>C) c.10823A>C (p.Gln3608Pro) c.6446-3596A>C (n.6446-3596A>C) c.2177-3596A>C (n.2177-3596A>C) c.2292-3128A>C (n.2292-3128A>C) c.2319-3128A>C (n.2319-3128A>C) c.2204-3596A>C (n.2204-3596A>C) n.4543-3596A>C c.2186-11406A>C (n.2186-11406A>C) c.2221-3596A>C (n.2221-3596A>C) c.2186-10436A>C (n.2186-10436A>C) c.10796A>C (p.Gln3599Pro) c.2186-3596A>C (n.2186-3596A>C) c.2432-3596A>C (n.2432-3596A>C) c.8546A>C (p.Gln2849Pro) c.1058-3596A>C (n.1058-3596A>C) c.2130-3596A>C c.10355A>C (p.Gln3452Pro) c.10847A>C (p.Gln3616Pro) c.10814A>C (p.Gln3605Pro) c.10787A>C (p.Gln3596Pro) | |
13 | g.23333081G>A | CA387511406 | SACS | c.2185+20704C>T (n.2185+20704C>T) c.10822C>T (p.Gln3608Ter) c.6446-3597C>T (n.6446-3597C>T) c.2177-3597C>T (n.2177-3597C>T) c.2292-3129C>T (n.2292-3129C>T) c.2319-3129C>T (n.2319-3129C>T) c.2204-3597C>T (n.2204-3597C>T) n.4543-3597C>T c.2186-11407C>T (n.2186-11407C>T) c.2221-3597C>T (n.2221-3597C>T) c.2186-10437C>T (n.2186-10437C>T) c.10795C>T (p.Gln3599Ter) c.2186-3597C>T (n.2186-3597C>T) c.2432-3597C>T (n.2432-3597C>T) c.8545C>T (p.Gln2849Ter) c.1058-3597C>T (n.1058-3597C>T) c.2130-3597C>T c.10354C>T (p.Gln3452Ter) c.10846C>T (p.Gln3616Ter) c.10813C>T (p.Gln3605Ter) c.10786C>T (p.Gln3596Ter) | |
13 | g.23333081G>C | CA387511407 | SACS | c.2185+20704C>G (n.2185+20704C>G) c.10822C>G (p.Gln3608Glu) c.6446-3597C>G (n.6446-3597C>G) c.2177-3597C>G (n.2177-3597C>G) c.2292-3129C>G (n.2292-3129C>G) c.2319-3129C>G (n.2319-3129C>G) c.2204-3597C>G (n.2204-3597C>G) n.4543-3597C>G c.2186-11407C>G (n.2186-11407C>G) c.2221-3597C>G (n.2221-3597C>G) c.2186-10437C>G (n.2186-10437C>G) c.10795C>G (p.Gln3599Glu) c.2186-3597C>G (n.2186-3597C>G) c.2432-3597C>G (n.2432-3597C>G) c.8545C>G (p.Gln2849Glu) c.1058-3597C>G (n.1058-3597C>G) c.2130-3597C>G c.10354C>G (p.Gln3452Glu) c.10846C>G (p.Gln3616Glu) c.10813C>G (p.Gln3605Glu) c.10786C>G (p.Gln3596Glu) | |
13 | g.23333081G>T | CA387511408 | SACS | c.2185+20704C>A (n.2185+20704C>A) c.10822C>A (p.Gln3608Lys) c.6446-3597C>A (n.6446-3597C>A) c.2177-3597C>A (n.2177-3597C>A) c.2292-3129C>A (n.2292-3129C>A) c.2319-3129C>A (n.2319-3129C>A) c.2204-3597C>A (n.2204-3597C>A) n.4543-3597C>A c.2186-11407C>A (n.2186-11407C>A) c.2221-3597C>A (n.2221-3597C>A) c.2186-10437C>A (n.2186-10437C>A) c.10795C>A (p.Gln3599Lys) c.2186-3597C>A (n.2186-3597C>A) c.2432-3597C>A (n.2432-3597C>A) c.8545C>A (p.Gln2849Lys) c.1058-3597C>A (n.1058-3597C>A) c.2130-3597C>A c.10354C>A (p.Gln3452Lys) c.10846C>A (p.Gln3616Lys) c.10813C>A (p.Gln3605Lys) c.10786C>A (p.Gln3596Lys) | |
13 | g.23333082C>A | CA387511409 | SACS | c.2185+20703G>T (n.2185+20703G>T) c.10821G>T (p.Gln3607His) c.6446-3598G>T (n.6446-3598G>T) c.2177-3598G>T (n.2177-3598G>T) c.2292-3130G>T (n.2292-3130G>T) c.2319-3130G>T (n.2319-3130G>T) c.2204-3598G>T (n.2204-3598G>T) n.4543-3598G>T c.2186-11408G>T (n.2186-11408G>T) c.2221-3598G>T (n.2221-3598G>T) c.2186-10438G>T (n.2186-10438G>T) c.10794G>T (p.Gln3598His) c.2186-3598G>T (n.2186-3598G>T) c.2432-3598G>T (n.2432-3598G>T) c.8544G>T (p.Gln2848His) c.1058-3598G>T (n.1058-3598G>T) c.2130-3598G>T c.10353G>T (p.Gln3451His) c.10845G>T (p.Gln3615His) c.10812G>T (p.Gln3604His) c.10785G>T (p.Gln3595His) | |
13 | g.23333082C= | CA2078632653 | SACS | c.2185+20703G= (n.2185+20703G=) c.10821G= (p.Gln3607=) c.6446-3598G= (n.6446-3598G=) c.2177-3598G= (n.2177-3598G=) c.2292-3130G= (n.2292-3130G=) c.2319-3130G= (n.2319-3130G=) c.2204-3598G= (n.2204-3598G=) n.4543-3598G= c.2186-11408G= (n.2186-11408G=) c.2221-3598G= (n.2221-3598G=) c.2186-10438G= (n.2186-10438G=) c.10794G= (p.Gln3598=) c.2186-3598G= (n.2186-3598G=) c.2432-3598G= (n.2432-3598G=) c.8544G= (p.Gln2848=) c.1058-3598G= (n.1058-3598G=) c.2130-3598G= c.10353G= (p.Gln3451=) c.10845G= (p.Gln3615=) c.10812G= (p.Gln3604=) c.10785G= (p.Gln3595=) | |
13 | g.23333082C>G | CA387511410 | SACS | c.2185+20703G>C (n.2185+20703G>C) c.10821G>C (p.Gln3607His) c.6446-3598G>C (n.6446-3598G>C) c.2177-3598G>C (n.2177-3598G>C) c.2292-3130G>C (n.2292-3130G>C) c.2319-3130G>C (n.2319-3130G>C) c.2204-3598G>C (n.2204-3598G>C) n.4543-3598G>C c.2186-11408G>C (n.2186-11408G>C) c.2221-3598G>C (n.2221-3598G>C) c.2186-10438G>C (n.2186-10438G>C) c.10794G>C (p.Gln3598His) c.2186-3598G>C (n.2186-3598G>C) c.2432-3598G>C (n.2432-3598G>C) c.8544G>C (p.Gln2848His) c.1058-3598G>C (n.1058-3598G>C) c.2130-3598G>C c.10353G>C (p.Gln3451His) c.10845G>C (p.Gln3615His) c.10812G>C (p.Gln3604His) c.10785G>C (p.Gln3595His) | |
13 | g.23333082C>T | CA483158952 | SACS | c.2185+20703G>A (n.2185+20703G>A) c.10821G>A (p.Gln3607=) c.6446-3598G>A (n.6446-3598G>A) c.2177-3598G>A (n.2177-3598G>A) c.2292-3130G>A (n.2292-3130G>A) c.2319-3130G>A (n.2319-3130G>A) c.2204-3598G>A (n.2204-3598G>A) n.4543-3598G>A c.2186-11408G>A (n.2186-11408G>A) c.2221-3598G>A (n.2221-3598G>A) c.2186-10438G>A (n.2186-10438G>A) c.10794G>A (p.Gln3598=) c.2186-3598G>A (n.2186-3598G>A) c.2432-3598G>A (n.2432-3598G>A) c.8544G>A (p.Gln2848=) c.1058-3598G>A (n.1058-3598G>A) c.2130-3598G>A c.10353G>A (p.Gln3451=) c.10845G>A (p.Gln3615=) c.10812G>A (p.Gln3604=) c.10785G>A (p.Gln3595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333083T>A | CA387511411 | SACS | c.2185+20702A>T (n.2185+20702A>T) c.10820A>T (p.Gln3607Leu) c.6446-3599A>T (n.6446-3599A>T) c.2177-3599A>T (n.2177-3599A>T) c.2292-3131A>T (n.2292-3131A>T) c.2319-3131A>T (n.2319-3131A>T) c.2204-3599A>T (n.2204-3599A>T) n.4543-3599A>T c.2186-11409A>T (n.2186-11409A>T) c.2221-3599A>T (n.2221-3599A>T) c.2186-10439A>T (n.2186-10439A>T) c.10793A>T (p.Gln3598Leu) c.2186-3599A>T (n.2186-3599A>T) c.2432-3599A>T (n.2432-3599A>T) c.8543A>T (p.Gln2848Leu) c.1058-3599A>T (n.1058-3599A>T) c.2130-3599A>T c.10352A>T (p.Gln3451Leu) c.10844A>T (p.Gln3615Leu) c.10811A>T (p.Gln3604Leu) c.10784A>T (p.Gln3595Leu) | |
13 | g.23333083T>C | CA387511412 | SACS | c.2185+20702A>G (n.2185+20702A>G) c.10820A>G (p.Gln3607Arg) c.6446-3599A>G (n.6446-3599A>G) c.2177-3599A>G (n.2177-3599A>G) c.2292-3131A>G (n.2292-3131A>G) c.2319-3131A>G (n.2319-3131A>G) c.2204-3599A>G (n.2204-3599A>G) n.4543-3599A>G c.2186-11409A>G (n.2186-11409A>G) c.2221-3599A>G (n.2221-3599A>G) c.2186-10439A>G (n.2186-10439A>G) c.10793A>G (p.Gln3598Arg) c.2186-3599A>G (n.2186-3599A>G) c.2432-3599A>G (n.2432-3599A>G) c.8543A>G (p.Gln2848Arg) c.1058-3599A>G (n.1058-3599A>G) c.2130-3599A>G c.10352A>G (p.Gln3451Arg) c.10844A>G (p.Gln3615Arg) c.10811A>G (p.Gln3604Arg) c.10784A>G (p.Gln3595Arg) | |
13 | g.23333083T>G | CA387511413 | SACS | c.2185+20702A>C (n.2185+20702A>C) c.10820A>C (p.Gln3607Pro) c.6446-3599A>C (n.6446-3599A>C) c.2177-3599A>C (n.2177-3599A>C) c.2292-3131A>C (n.2292-3131A>C) c.2319-3131A>C (n.2319-3131A>C) c.2204-3599A>C (n.2204-3599A>C) n.4543-3599A>C c.2186-11409A>C (n.2186-11409A>C) c.2221-3599A>C (n.2221-3599A>C) c.2186-10439A>C (n.2186-10439A>C) c.10793A>C (p.Gln3598Pro) c.2186-3599A>C (n.2186-3599A>C) c.2432-3599A>C (n.2432-3599A>C) c.8543A>C (p.Gln2848Pro) c.1058-3599A>C (n.1058-3599A>C) c.2130-3599A>C c.10352A>C (p.Gln3451Pro) c.10844A>C (p.Gln3615Pro) c.10811A>C (p.Gln3604Pro) c.10784A>C (p.Gln3595Pro) | |
13 | g.23333084G>A | CA387511414 | SACS | c.2185+20701C>T (n.2185+20701C>T) c.10819C>T (p.Gln3607Ter) c.6446-3600C>T (n.6446-3600C>T) c.2177-3600C>T (n.2177-3600C>T) c.2292-3132C>T (n.2292-3132C>T) c.2319-3132C>T (n.2319-3132C>T) c.2204-3600C>T (n.2204-3600C>T) n.4543-3600C>T c.2186-11410C>T (n.2186-11410C>T) c.2221-3600C>T (n.2221-3600C>T) c.2186-10440C>T (n.2186-10440C>T) c.10792C>T (p.Gln3598Ter) c.2186-3600C>T (n.2186-3600C>T) c.2432-3600C>T (n.2432-3600C>T) c.8542C>T (p.Gln2848Ter) c.1058-3600C>T (n.1058-3600C>T) c.2130-3600C>T c.10351C>T (p.Gln3451Ter) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.10810C>T (p.Gln3604Ter) c.10783C>T (p.Gln3595Ter) | |
13 | g.23333084G>C | CA6910390 | SACS | c.2185+20701C>G (n.2185+20701C>G) c.10819C>G (p.Gln3607Glu) c.6446-3600C>G (n.6446-3600C>G) c.2177-3600C>G (n.2177-3600C>G) c.2292-3132C>G (n.2292-3132C>G) c.2319-3132C>G (n.2319-3132C>G) c.2204-3600C>G (n.2204-3600C>G) n.4543-3600C>G c.2186-11410C>G (n.2186-11410C>G) c.2221-3600C>G (n.2221-3600C>G) c.2186-10440C>G (n.2186-10440C>G) c.10792C>G (p.Gln3598Glu) c.2186-3600C>G (n.2186-3600C>G) c.2432-3600C>G (n.2432-3600C>G) c.8542C>G (p.Gln2848Glu) c.1058-3600C>G (n.1058-3600C>G) c.2130-3600C>G c.10351C>G (p.Gln3451Glu) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.10810C>G (p.Gln3604Glu) c.10783C>G (p.Gln3595Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333084G= | CA2078632655 | SACS | c.2185+20701C= (n.2185+20701C=) c.10819C= (p.Gln3607=) c.6446-3600C= (n.6446-3600C=) c.2177-3600C= (n.2177-3600C=) c.2292-3132C= (n.2292-3132C=) c.2319-3132C= (n.2319-3132C=) c.2204-3600C= (n.2204-3600C=) n.4543-3600C= c.2186-11410C= (n.2186-11410C=) c.2221-3600C= (n.2221-3600C=) c.2186-10440C= (n.2186-10440C=) c.10792C= (p.Gln3598=) c.2186-3600C= (n.2186-3600C=) c.2432-3600C= (n.2432-3600C=) c.8542C= (p.Gln2848=) c.1058-3600C= (n.1058-3600C=) c.2130-3600C= c.10351C= (p.Gln3451=) c.10843C= (p.Gln3615=) c.10810C= (p.Gln3604=) c.10783C= (p.Gln3595=) | |
13 | g.23333084G>T | CA6910389 | SACS | c.2185+20701C>A (n.2185+20701C>A) c.10819C>A (p.Gln3607Lys) c.6446-3600C>A (n.6446-3600C>A) c.2177-3600C>A (n.2177-3600C>A) c.2292-3132C>A (n.2292-3132C>A) c.2319-3132C>A (n.2319-3132C>A) c.2204-3600C>A (n.2204-3600C>A) n.4543-3600C>A c.2186-11410C>A (n.2186-11410C>A) c.2221-3600C>A (n.2221-3600C>A) c.2186-10440C>A (n.2186-10440C>A) c.10792C>A (p.Gln3598Lys) c.2186-3600C>A (n.2186-3600C>A) c.2432-3600C>A (n.2432-3600C>A) c.8542C>A (p.Gln2848Lys) c.1058-3600C>A (n.1058-3600C>A) c.2130-3600C>A c.10351C>A (p.Gln3451Lys) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.10810C>A (p.Gln3604Lys) c.10783C>A (p.Gln3595Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333084_23333085delinsTT | CA2580086832 | SACS | c.2185+20700_2185+20701delinsAA (n.2185+20700_2185+20701delinsAA) c.10818_10819delinsAA (p.Gln3607Lys) c.6446-3601_6446-3600delinsAA (n.6446-3601_6446-3600delinsAA) c.2177-3601_2177-3600delinsAA (n.2177-3601_2177-3600delinsAA) c.2292-3133_2292-3132delinsAA (n.2292-3133_2292-3132delinsAA) c.2319-3133_2319-3132delinsAA (n.2319-3133_2319-3132delinsAA) c.2204-3601_2204-3600delinsAA (n.2204-3601_2204-3600delinsAA) n.4543-3601_4543-3600delinsAA c.2186-11411_2186-11410delinsAA (n.2186-11411_2186-11410delinsAA) c.2221-3601_2221-3600delinsAA (n.2221-3601_2221-3600delinsAA) c.2186-10441_2186-10440delinsAA (n.2186-10441_2186-10440delinsAA) c.10791_10792delinsAA (p.Gln3598Lys) c.2186-3601_2186-3600delinsAA (n.2186-3601_2186-3600delinsAA) c.2432-3601_2432-3600delinsAA (n.2432-3601_2432-3600delinsAA) c.8541_8542delinsAA (p.Gln2848Lys) c.1058-3601_1058-3600delinsAA (n.1058-3601_1058-3600delinsAA) c.2130-3601_2130-3600delinsAA c.10350_10351delinsAA (p.Gln3451Lys) c.10842_10843delinsAA (p.Gln3615Lys) c.10809_10810delinsAA (p.Gln3604Lys) c.10782_10783delinsAA (p.Gln3595Lys) | ClinVar |
13 | g.23333085C>A | CA387511415 | SACS | c.2185+20700G>T (n.2185+20700G>T) c.10818G>T (p.Gln3606His) c.6446-3601G>T (n.6446-3601G>T) c.2177-3601G>T (n.2177-3601G>T) c.2292-3133G>T (n.2292-3133G>T) c.2319-3133G>T (n.2319-3133G>T) c.2204-3601G>T (n.2204-3601G>T) n.4543-3601G>T c.2186-11411G>T (n.2186-11411G>T) c.2221-3601G>T (n.2221-3601G>T) c.2186-10441G>T (n.2186-10441G>T) c.10791G>T (p.Gln3597His) c.2186-3601G>T (n.2186-3601G>T) c.2432-3601G>T (n.2432-3601G>T) c.8541G>T (p.Gln2847His) c.1058-3601G>T (n.1058-3601G>T) c.2130-3601G>T c.10350G>T (p.Gln3450His) c.10842G>T (p.Gln3614His) c.10809G>T (p.Gln3603His) c.10782G>T (p.Gln3594His) | |
13 | g.23333085C= | CA2078632658 | SACS | c.2185+20700G= (n.2185+20700G=) c.10818G= (p.Gln3606=) c.6446-3601G= (n.6446-3601G=) c.2177-3601G= (n.2177-3601G=) c.2292-3133G= (n.2292-3133G=) c.2319-3133G= (n.2319-3133G=) c.2204-3601G= (n.2204-3601G=) n.4543-3601G= c.2186-11411G= (n.2186-11411G=) c.2221-3601G= (n.2221-3601G=) c.2186-10441G= (n.2186-10441G=) c.10791G= (p.Gln3597=) c.2186-3601G= (n.2186-3601G=) c.2432-3601G= (n.2432-3601G=) c.8541G= (p.Gln2847=) c.1058-3601G= (n.1058-3601G=) c.2130-3601G= c.10350G= (p.Gln3450=) c.10842G= (p.Gln3614=) c.10809G= (p.Gln3603=) c.10782G= (p.Gln3594=) | |
13 | g.23333085C>G | CA387511416 | SACS | c.2185+20700G>C (n.2185+20700G>C) c.10818G>C (p.Gln3606His) c.6446-3601G>C (n.6446-3601G>C) c.2177-3601G>C (n.2177-3601G>C) c.2292-3133G>C (n.2292-3133G>C) c.2319-3133G>C (n.2319-3133G>C) c.2204-3601G>C (n.2204-3601G>C) n.4543-3601G>C c.2186-11411G>C (n.2186-11411G>C) c.2221-3601G>C (n.2221-3601G>C) c.2186-10441G>C (n.2186-10441G>C) c.10791G>C (p.Gln3597His) c.2186-3601G>C (n.2186-3601G>C) c.2432-3601G>C (n.2432-3601G>C) c.8541G>C (p.Gln2847His) c.1058-3601G>C (n.1058-3601G>C) c.2130-3601G>C c.10350G>C (p.Gln3450His) c.10842G>C (p.Gln3614His) c.10809G>C (p.Gln3603His) c.10782G>C (p.Gln3594His) | |
13 | g.23333085C>T | CA6910391 | SACS | c.2185+20700G>A (n.2185+20700G>A) c.10818G>A (p.Gln3606=) c.6446-3601G>A (n.6446-3601G>A) c.2177-3601G>A (n.2177-3601G>A) c.2292-3133G>A (n.2292-3133G>A) c.2319-3133G>A (n.2319-3133G>A) c.2204-3601G>A (n.2204-3601G>A) n.4543-3601G>A c.2186-11411G>A (n.2186-11411G>A) c.2221-3601G>A (n.2221-3601G>A) c.2186-10441G>A (n.2186-10441G>A) c.10791G>A (p.Gln3597=) c.2186-3601G>A (n.2186-3601G>A) c.2432-3601G>A (n.2432-3601G>A) c.8541G>A (p.Gln2847=) c.1058-3601G>A (n.1058-3601G>A) c.2130-3601G>A c.10350G>A (p.Gln3450=) c.10842G>A (p.Gln3614=) c.10809G>A (p.Gln3603=) c.10782G>A (p.Gln3594=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333086T>A | CA387511418 | SACS | c.2185+20699A>T (n.2185+20699A>T) c.10817A>T (p.Gln3606Leu) c.6446-3602A>T (n.6446-3602A>T) c.2177-3602A>T (n.2177-3602A>T) c.2292-3134A>T (n.2292-3134A>T) c.2319-3134A>T (n.2319-3134A>T) c.2204-3602A>T (n.2204-3602A>T) n.4543-3602A>T c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T) c.2221-3602A>T (n.2221-3602A>T) c.2186-10442A>T (n.2186-10442A>T) c.10790A>T (p.Gln3597Leu) c.2186-3602A>T (n.2186-3602A>T) c.2432-3602A>T (n.2432-3602A>T) c.8540A>T (p.Gln2847Leu) c.1058-3602A>T (n.1058-3602A>T) c.2130-3602A>T c.10349A>T (p.Gln3450Leu) c.10841A>T (p.Gln3614Leu) c.10808A>T (p.Gln3603Leu) c.10781A>T (p.Gln3594Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23333086T>C | CA387511419 | SACS | c.2185+20699A>G (n.2185+20699A>G) c.10817A>G (p.Gln3606Arg) c.6446-3602A>G (n.6446-3602A>G) c.2177-3602A>G (n.2177-3602A>G) c.2292-3134A>G (n.2292-3134A>G) c.2319-3134A>G (n.2319-3134A>G) c.2204-3602A>G (n.2204-3602A>G) n.4543-3602A>G c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G) c.2221-3602A>G (n.2221-3602A>G) c.2186-10442A>G (n.2186-10442A>G) c.10790A>G (p.Gln3597Arg) c.2186-3602A>G (n.2186-3602A>G) c.2432-3602A>G (n.2432-3602A>G) c.8540A>G (p.Gln2847Arg) c.1058-3602A>G (n.1058-3602A>G) c.2130-3602A>G c.10349A>G (p.Gln3450Arg) c.10841A>G (p.Gln3614Arg) c.10808A>G (p.Gln3603Arg) c.10781A>G (p.Gln3594Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333086T>G | CA387511417 | SACS | c.2185+20699A>C (n.2185+20699A>C) c.10817A>C (p.Gln3606Pro) c.6446-3602A>C (n.6446-3602A>C) c.2177-3602A>C (n.2177-3602A>C) c.2292-3134A>C (n.2292-3134A>C) c.2319-3134A>C (n.2319-3134A>C) c.2204-3602A>C (n.2204-3602A>C) n.4543-3602A>C c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C) c.2221-3602A>C (n.2221-3602A>C) c.2186-10442A>C (n.2186-10442A>C) c.10790A>C (p.Gln3597Pro) c.2186-3602A>C (n.2186-3602A>C) c.2432-3602A>C (n.2432-3602A>C) c.8540A>C (p.Gln2847Pro) c.1058-3602A>C (n.1058-3602A>C) c.2130-3602A>C c.10349A>C (p.Gln3450Pro) c.10841A>C (p.Gln3614Pro) c.10808A>C (p.Gln3603Pro) c.10781A>C (p.Gln3594Pro) | |
13 | g.23333086T= | CA2078632661 | SACS | c.2185+20699A= (n.2185+20699A=) c.10817A= (p.Gln3606=) c.6446-3602A= (n.6446-3602A=) c.2177-3602A= (n.2177-3602A=) c.2292-3134A= (n.2292-3134A=) c.2319-3134A= (n.2319-3134A=) c.2204-3602A= (n.2204-3602A=) n.4543-3602A= c.2186-11412A= (n.2186-11412A=) c.2221-3602A= (n.2221-3602A=) c.2186-10442A= (n.2186-10442A=) c.10790A= (p.Gln3597=) c.2186-3602A= (n.2186-3602A=) c.2432-3602A= (n.2432-3602A=) c.8540A= (p.Gln2847=) c.1058-3602A= (n.1058-3602A=) c.2130-3602A= c.10349A= (p.Gln3450=) c.10841A= (p.Gln3614=) c.10808A= (p.Gln3603=) c.10781A= (p.Gln3594=) | |
13 | g.23333087G>A | CA387511420 | SACS | c.2185+20698C>T (n.2185+20698C>T) c.10816C>T (p.Gln3606Ter) c.6446-3603C>T (n.6446-3603C>T) c.2177-3603C>T (n.2177-3603C>T) c.2292-3135C>T (n.2292-3135C>T) c.2319-3135C>T (n.2319-3135C>T) c.2204-3603C>T (n.2204-3603C>T) n.4543-3603C>T c.2186-11413C>T (n.2186-11413C>T) c.2221-3603C>T (n.2221-3603C>T) c.2186-10443C>T (n.2186-10443C>T) c.10789C>T (p.Gln3597Ter) c.2186-3603C>T (n.2186-3603C>T) c.2432-3603C>T (n.2432-3603C>T) c.8539C>T (p.Gln2847Ter) c.1058-3603C>T (n.1058-3603C>T) c.2130-3603C>T c.10348C>T (p.Gln3450Ter) c.10840C>T (p.Gln3614Ter) c.10807C>T (p.Gln3603Ter) c.10780C>T (p.Gln3594Ter) | |
13 | g.23333087G>C | CA387511421 | SACS | c.2185+20698C>G (n.2185+20698C>G) c.10816C>G (p.Gln3606Glu) c.6446-3603C>G (n.6446-3603C>G) c.2177-3603C>G (n.2177-3603C>G) c.2292-3135C>G (n.2292-3135C>G) c.2319-3135C>G (n.2319-3135C>G) c.2204-3603C>G (n.2204-3603C>G) n.4543-3603C>G c.2186-11413C>G (n.2186-11413C>G) c.2221-3603C>G (n.2221-3603C>G) c.2186-10443C>G (n.2186-10443C>G) c.10789C>G (p.Gln3597Glu) c.2186-3603C>G (n.2186-3603C>G) c.2432-3603C>G (n.2432-3603C>G) c.8539C>G (p.Gln2847Glu) c.1058-3603C>G (n.1058-3603C>G) c.2130-3603C>G c.10348C>G (p.Gln3450Glu) c.10840C>G (p.Gln3614Glu) c.10807C>G (p.Gln3603Glu) c.10780C>G (p.Gln3594Glu) | |
13 | g.23333087G>T | CA387511422 | SACS | c.2185+20698C>A (n.2185+20698C>A) c.10816C>A (p.Gln3606Lys) c.6446-3603C>A (n.6446-3603C>A) c.2177-3603C>A (n.2177-3603C>A) c.2292-3135C>A (n.2292-3135C>A) c.2319-3135C>A (n.2319-3135C>A) c.2204-3603C>A (n.2204-3603C>A) n.4543-3603C>A c.2186-11413C>A (n.2186-11413C>A) c.2221-3603C>A (n.2221-3603C>A) c.2186-10443C>A (n.2186-10443C>A) c.10789C>A (p.Gln3597Lys) c.2186-3603C>A (n.2186-3603C>A) c.2432-3603C>A (n.2432-3603C>A) c.8539C>A (p.Gln2847Lys) c.1058-3603C>A (n.1058-3603C>A) c.2130-3603C>A c.10348C>A (p.Gln3450Lys) c.10840C>A (p.Gln3614Lys) c.10807C>A (p.Gln3603Lys) c.10780C>A (p.Gln3594Lys) | |
13 | g.23333089_23333090del | CA2580614621 | SACS | c.2185+20697_2185+20698del (n.2185+20697_2185+20698del) c.10815_10816del (p.Gln3606AlafsTer8) c.6446-3604_6446-3603del (n.6446-3604_6446-3603del) c.2177-3604_2177-3603del (n.2177-3604_2177-3603del) c.2292-3136_2292-3135del (n.2292-3136_2292-3135del) c.2319-3136_2319-3135del (n.2319-3136_2319-3135del) c.2204-3604_2204-3603del (n.2204-3604_2204-3603del) n.4543-3604_4543-3603del c.2186-11414_2186-11413del (n.2186-11414_2186-11413del) c.2221-3604_2221-3603del (n.2221-3604_2221-3603del) c.2186-10444_2186-10443del (n.2186-10444_2186-10443del) c.10788_10789del (p.Gln3597AlafsTer8) c.2186-3604_2186-3603del (n.2186-3604_2186-3603del) c.2432-3604_2432-3603del (n.2432-3604_2432-3603del) c.8538_8539del (p.Gln2847AlafsTer8) c.1058-3604_1058-3603del (n.1058-3604_1058-3603del) c.2130-3604_2130-3603del c.10347_10348del (p.Gln3450AlafsTer8) c.10839_10840del (p.Gln3614AlafsTer8) c.10806_10807del (p.Gln3603AlafsTer8) c.10779_10780del (p.Gln3594AlafsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333088A>C | CA483158953 | SACS | c.2185+20697T>G (n.2185+20697T>G) c.10815T>G (p.Ser3605=) c.6446-3604T>G (n.6446-3604T>G) c.2177-3604T>G (n.2177-3604T>G) c.2292-3136T>G (n.2292-3136T>G) c.2319-3136T>G (n.2319-3136T>G) c.2204-3604T>G (n.2204-3604T>G) n.4543-3604T>G c.2186-11414T>G (n.2186-11414T>G) c.2221-3604T>G (n.2221-3604T>G) c.2186-10444T>G (n.2186-10444T>G) c.10788T>G (p.Ser3596=) c.2186-3604T>G (n.2186-3604T>G) c.2432-3604T>G (n.2432-3604T>G) c.8538T>G (p.Ser2846=) c.1058-3604T>G (n.1058-3604T>G) c.2130-3604T>G c.10347T>G (p.Ser3449=) c.10839T>G (p.Ser3613=) c.10806T>G (p.Ser3602=) c.10779T>G (p.Ser3593=) | |
13 | g.23333088A>G | CA483158954 | SACS | c.2185+20697T>C (n.2185+20697T>C) c.10815T>C (p.Ser3605=) c.6446-3604T>C (n.6446-3604T>C) c.2177-3604T>C (n.2177-3604T>C) c.2292-3136T>C (n.2292-3136T>C) c.2319-3136T>C (n.2319-3136T>C) c.2204-3604T>C (n.2204-3604T>C) n.4543-3604T>C c.2186-11414T>C (n.2186-11414T>C) c.2221-3604T>C (n.2221-3604T>C) c.2186-10444T>C (n.2186-10444T>C) c.10788T>C (p.Ser3596=) c.2186-3604T>C (n.2186-3604T>C) c.2432-3604T>C (n.2432-3604T>C) c.8538T>C (p.Ser2846=) c.1058-3604T>C (n.1058-3604T>C) c.2130-3604T>C c.10347T>C (p.Ser3449=) c.10839T>C (p.Ser3613=) c.10806T>C (p.Ser3602=) c.10779T>C (p.Ser3593=) | |
13 | g.23333088A>T | CA483158955 | SACS | c.2185+20697T>A (n.2185+20697T>A) c.10815T>A (p.Ser3605=) c.6446-3604T>A (n.6446-3604T>A) c.2177-3604T>A (n.2177-3604T>A) c.2292-3136T>A (n.2292-3136T>A) c.2319-3136T>A (n.2319-3136T>A) c.2204-3604T>A (n.2204-3604T>A) n.4543-3604T>A c.2186-11414T>A (n.2186-11414T>A) c.2221-3604T>A (n.2221-3604T>A) c.2186-10444T>A (n.2186-10444T>A) c.10788T>A (p.Ser3596=) c.2186-3604T>A (n.2186-3604T>A) c.2432-3604T>A (n.2432-3604T>A) c.8538T>A (p.Ser2846=) c.1058-3604T>A (n.1058-3604T>A) c.2130-3604T>A c.10347T>A (p.Ser3449=) c.10839T>A (p.Ser3613=) c.10806T>A (p.Ser3602=) c.10779T>A (p.Ser3593=) | |
13 | g.23333089G>A | CA6910392 | SACS | c.2185+20696C>T (n.2185+20696C>T) c.10814C>T (p.Ser3605Phe) c.6446-3605C>T (n.6446-3605C>T) c.2177-3605C>T (n.2177-3605C>T) c.2292-3137C>T (n.2292-3137C>T) c.2319-3137C>T (n.2319-3137C>T) c.2204-3605C>T (n.2204-3605C>T) n.4543-3605C>T c.2186-11415C>T (n.2186-11415C>T) c.2221-3605C>T (n.2221-3605C>T) c.2186-10445C>T (n.2186-10445C>T) c.10787C>T (p.Ser3596Phe) c.2186-3605C>T (n.2186-3605C>T) c.2432-3605C>T (n.2432-3605C>T) c.8537C>T (p.Ser2846Phe) c.1058-3605C>T (n.1058-3605C>T) c.2130-3605C>T c.10346C>T (p.Ser3449Phe) c.10838C>T (p.Ser3613Phe) c.10805C>T (p.Ser3602Phe) c.10778C>T (p.Ser3593Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333089G>C | CA387511423 | SACS | c.2185+20696C>G (n.2185+20696C>G) c.10814C>G (p.Ser3605Cys) c.6446-3605C>G (n.6446-3605C>G) c.2177-3605C>G (n.2177-3605C>G) c.2292-3137C>G (n.2292-3137C>G) c.2319-3137C>G (n.2319-3137C>G) c.2204-3605C>G (n.2204-3605C>G) n.4543-3605C>G c.2186-11415C>G (n.2186-11415C>G) c.2221-3605C>G (n.2221-3605C>G) c.2186-10445C>G (n.2186-10445C>G) c.10787C>G (p.Ser3596Cys) c.2186-3605C>G (n.2186-3605C>G) c.2432-3605C>G (n.2432-3605C>G) c.8537C>G (p.Ser2846Cys) c.1058-3605C>G (n.1058-3605C>G) c.2130-3605C>G c.10346C>G (p.Ser3449Cys) c.10838C>G (p.Ser3613Cys) c.10805C>G (p.Ser3602Cys) c.10778C>G (p.Ser3593Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333089G= | CA2078632666 | SACS | c.2185+20696C= (n.2185+20696C=) c.10814C= (p.Ser3605=) c.6446-3605C= (n.6446-3605C=) c.2177-3605C= (n.2177-3605C=) c.2292-3137C= (n.2292-3137C=) c.2319-3137C= (n.2319-3137C=) c.2204-3605C= (n.2204-3605C=) n.4543-3605C= c.2186-11415C= (n.2186-11415C=) c.2221-3605C= (n.2221-3605C=) c.2186-10445C= (n.2186-10445C=) c.10787C= (p.Ser3596=) c.2186-3605C= (n.2186-3605C=) c.2432-3605C= (n.2432-3605C=) c.8537C= (p.Ser2846=) c.1058-3605C= (n.1058-3605C=) c.2130-3605C= c.10346C= (p.Ser3449=) c.10838C= (p.Ser3613=) c.10805C= (p.Ser3602=) c.10778C= (p.Ser3593=) | |
13 | g.23333089G>T | CA387511424 | SACS | c.2185+20696C>A (n.2185+20696C>A) c.10814C>A (p.Ser3605Tyr) c.6446-3605C>A (n.6446-3605C>A) c.2177-3605C>A (n.2177-3605C>A) c.2292-3137C>A (n.2292-3137C>A) c.2319-3137C>A (n.2319-3137C>A) c.2204-3605C>A (n.2204-3605C>A) n.4543-3605C>A c.2186-11415C>A (n.2186-11415C>A) c.2221-3605C>A (n.2221-3605C>A) c.2186-10445C>A (n.2186-10445C>A) c.10787C>A (p.Ser3596Tyr) c.2186-3605C>A (n.2186-3605C>A) c.2432-3605C>A (n.2432-3605C>A) c.8537C>A (p.Ser2846Tyr) c.1058-3605C>A (n.1058-3605C>A) c.2130-3605C>A c.10346C>A (p.Ser3449Tyr) c.10838C>A (p.Ser3613Tyr) c.10805C>A (p.Ser3602Tyr) c.10778C>A (p.Ser3593Tyr) | |
13 | g.23333090A= | CA2078632667 | SACS | c.2185+20695T= (n.2185+20695T=) c.10813T= (p.Ser3605=) c.6446-3606T= (n.6446-3606T=) c.2177-3606T= (n.2177-3606T=) c.2292-3138T= (n.2292-3138T=) c.2319-3138T= (n.2319-3138T=) c.2204-3606T= (n.2204-3606T=) n.4543-3606T= c.2186-11416T= (n.2186-11416T=) c.2221-3606T= (n.2221-3606T=) c.2186-10446T= (n.2186-10446T=) c.10786T= (p.Ser3596=) c.2186-3606T= (n.2186-3606T=) c.2432-3606T= (n.2432-3606T=) c.8536T= (p.Ser2846=) c.1058-3606T= (n.1058-3606T=) c.2130-3606T= c.10345T= (p.Ser3449=) c.10837T= (p.Ser3613=) c.10804T= (p.Ser3602=) c.10777T= (p.Ser3593=) | |
13 | g.23333090A>C | CA387511425 | SACS | c.2185+20695T>G (n.2185+20695T>G) c.10813T>G (p.Ser3605Ala) c.6446-3606T>G (n.6446-3606T>G) c.2177-3606T>G (n.2177-3606T>G) c.2292-3138T>G (n.2292-3138T>G) c.2319-3138T>G (n.2319-3138T>G) c.2204-3606T>G (n.2204-3606T>G) n.4543-3606T>G c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G) c.2221-3606T>G (n.2221-3606T>G) c.2186-10446T>G (n.2186-10446T>G) c.10786T>G (p.Ser3596Ala) c.2186-3606T>G (n.2186-3606T>G) c.2432-3606T>G (n.2432-3606T>G) c.8536T>G (p.Ser2846Ala) c.1058-3606T>G (n.1058-3606T>G) c.2130-3606T>G c.10345T>G (p.Ser3449Ala) c.10837T>G (p.Ser3613Ala) c.10804T>G (p.Ser3602Ala) c.10777T>G (p.Ser3593Ala) | |
13 | g.23333090A>G | CA6910393 | SACS | c.2185+20695T>C (n.2185+20695T>C) c.10813T>C (p.Ser3605Pro) c.6446-3606T>C (n.6446-3606T>C) c.2177-3606T>C (n.2177-3606T>C) c.2292-3138T>C (n.2292-3138T>C) c.2319-3138T>C (n.2319-3138T>C) c.2204-3606T>C (n.2204-3606T>C) n.4543-3606T>C c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C) c.2221-3606T>C (n.2221-3606T>C) c.2186-10446T>C (n.2186-10446T>C) c.10786T>C (p.Ser3596Pro) c.2186-3606T>C (n.2186-3606T>C) c.2432-3606T>C (n.2432-3606T>C) c.8536T>C (p.Ser2846Pro) c.1058-3606T>C (n.1058-3606T>C) c.2130-3606T>C c.10345T>C (p.Ser3449Pro) c.10837T>C (p.Ser3613Pro) c.10804T>C (p.Ser3602Pro) c.10777T>C (p.Ser3593Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23333090A>T | CA387511426 | SACS | c.2185+20695T>A (n.2185+20695T>A) c.10813T>A (p.Ser3605Thr) c.6446-3606T>A (n.6446-3606T>A) c.2177-3606T>A (n.2177-3606T>A) c.2292-3138T>A (n.2292-3138T>A) c.2319-3138T>A (n.2319-3138T>A) c.2204-3606T>A (n.2204-3606T>A) n.4543-3606T>A c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A) c.2221-3606T>A (n.2221-3606T>A) c.2186-10446T>A (n.2186-10446T>A) c.10786T>A (p.Ser3596Thr) c.2186-3606T>A (n.2186-3606T>A) c.2432-3606T>A (n.2432-3606T>A) c.8536T>A (p.Ser2846Thr) c.1058-3606T>A (n.1058-3606T>A) c.2130-3606T>A c.10345T>A (p.Ser3449Thr) c.10837T>A (p.Ser3613Thr) c.10804T>A (p.Ser3602Thr) c.10777T>A (p.Ser3593Thr) | |
13 | g.23333091A>C | CA483158956 | SACS | c.2185+20694T>G (n.2185+20694T>G) c.10812T>G (p.Leu3604=) c.6446-3607T>G (n.6446-3607T>G) c.2177-3607T>G (n.2177-3607T>G) c.2292-3139T>G (n.2292-3139T>G) c.2319-3139T>G (n.2319-3139T>G) c.2204-3607T>G (n.2204-3607T>G) n.4543-3607T>G c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G) c.2221-3607T>G (n.2221-3607T>G) c.2186-10447T>G (n.2186-10447T>G) c.10785T>G (p.Leu3595=) c.2186-3607T>G (n.2186-3607T>G) c.2432-3607T>G (n.2432-3607T>G) c.8535T>G (p.Leu2845=) c.1058-3607T>G (n.1058-3607T>G) c.2130-3607T>G c.10344T>G (p.Leu3448=) c.10836T>G (p.Leu3612=) c.10803T>G (p.Leu3601=) c.10776T>G (p.Leu3592=) | |
13 | g.23333091A>G | CA483158957 | SACS | c.2185+20694T>C (n.2185+20694T>C) c.10812T>C (p.Leu3604=) c.6446-3607T>C (n.6446-3607T>C) c.2177-3607T>C (n.2177-3607T>C) c.2292-3139T>C (n.2292-3139T>C) c.2319-3139T>C (n.2319-3139T>C) c.2204-3607T>C (n.2204-3607T>C) n.4543-3607T>C c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C) c.2221-3607T>C (n.2221-3607T>C) c.2186-10447T>C (n.2186-10447T>C) c.10785T>C (p.Leu3595=) c.2186-3607T>C (n.2186-3607T>C) c.2432-3607T>C (n.2432-3607T>C) c.8535T>C (p.Leu2845=) c.1058-3607T>C (n.1058-3607T>C) c.2130-3607T>C c.10344T>C (p.Leu3448=) c.10836T>C (p.Leu3612=) c.10803T>C (p.Leu3601=) c.10776T>C (p.Leu3592=) | |
13 | g.23333091A>T | CA483158958 | SACS | c.2185+20694T>A (n.2185+20694T>A) c.10812T>A (p.Leu3604=) c.6446-3607T>A (n.6446-3607T>A) c.2177-3607T>A (n.2177-3607T>A) c.2292-3139T>A (n.2292-3139T>A) c.2319-3139T>A (n.2319-3139T>A) c.2204-3607T>A (n.2204-3607T>A) n.4543-3607T>A c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A) c.2221-3607T>A (n.2221-3607T>A) c.2186-10447T>A (n.2186-10447T>A) c.10785T>A (p.Leu3595=) c.2186-3607T>A (n.2186-3607T>A) c.2432-3607T>A (n.2432-3607T>A) c.8535T>A (p.Leu2845=) c.1058-3607T>A (n.1058-3607T>A) c.2130-3607T>A c.10344T>A (p.Leu3448=) c.10836T>A (p.Leu3612=) c.10803T>A (p.Leu3601=) c.10776T>A (p.Leu3592=) | |
13 | g.23333092A>C | CA387511427 | SACS | c.2185+20693T>G (n.2185+20693T>G) c.10811T>G (p.Leu3604Arg) c.6446-3608T>G (n.6446-3608T>G) c.2177-3608T>G (n.2177-3608T>G) c.2292-3140T>G (n.2292-3140T>G) c.2319-3140T>G (n.2319-3140T>G) c.2204-3608T>G (n.2204-3608T>G) n.4543-3608T>G c.2186-11418T>G (n.2186-11418T>G) c.2221-3608T>G (n.2221-3608T>G) c.2186-10448T>G (n.2186-10448T>G) c.10784T>G (p.Leu3595Arg) c.2186-3608T>G (n.2186-3608T>G) c.2432-3608T>G (n.2432-3608T>G) c.8534T>G (p.Leu2845Arg) c.1058-3608T>G (n.1058-3608T>G) c.2130-3608T>G c.10343T>G (p.Leu3448Arg) c.10835T>G (p.Leu3612Arg) c.10802T>G (p.Leu3601Arg) c.10775T>G (p.Leu3592Arg) | |
13 | g.23333092A>G | CA387511428 | SACS | c.2185+20693T>C (n.2185+20693T>C) c.10811T>C (p.Leu3604Pro) c.6446-3608T>C (n.6446-3608T>C) c.2177-3608T>C (n.2177-3608T>C) c.2292-3140T>C (n.2292-3140T>C) c.2319-3140T>C (n.2319-3140T>C) c.2204-3608T>C (n.2204-3608T>C) n.4543-3608T>C c.2186-11418T>C (n.2186-11418T>C) c.2221-3608T>C (n.2221-3608T>C) c.2186-10448T>C (n.2186-10448T>C) c.10784T>C (p.Leu3595Pro) c.2186-3608T>C (n.2186-3608T>C) c.2432-3608T>C (n.2432-3608T>C) c.8534T>C (p.Leu2845Pro) c.1058-3608T>C (n.1058-3608T>C) c.2130-3608T>C c.10343T>C (p.Leu3448Pro) c.10835T>C (p.Leu3612Pro) c.10802T>C (p.Leu3601Pro) c.10775T>C (p.Leu3592Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23333092A>T | CA387511429 | SACS | c.2185+20693T>A (n.2185+20693T>A) c.10811T>A (p.Leu3604His) c.6446-3608T>A (n.6446-3608T>A) c.2177-3608T>A (n.2177-3608T>A) c.2292-3140T>A (n.2292-3140T>A) c.2319-3140T>A (n.2319-3140T>A) c.2204-3608T>A (n.2204-3608T>A) n.4543-3608T>A c.2186-11418T>A (n.2186-11418T>A) c.2221-3608T>A (n.2221-3608T>A) c.2186-10448T>A (n.2186-10448T>A) c.10784T>A (p.Leu3595His) c.2186-3608T>A (n.2186-3608T>A) c.2432-3608T>A (n.2432-3608T>A) c.8534T>A (p.Leu2845His) c.1058-3608T>A (n.1058-3608T>A) c.2130-3608T>A c.10343T>A (p.Leu3448His) c.10835T>A (p.Leu3612His) c.10802T>A (p.Leu3601His) c.10775T>A (p.Leu3592His) | |
13 | g.23333093G>A | CA387511432 | SACS | c.2185+20692C>T (n.2185+20692C>T) c.10810C>T (p.Leu3604Phe) c.6446-3609C>T (n.6446-3609C>T) c.2177-3609C>T (n.2177-3609C>T) c.2292-3141C>T (n.2292-3141C>T) c.2319-3141C>T (n.2319-3141C>T) c.2204-3609C>T (n.2204-3609C>T) n.4543-3609C>T c.2186-11419C>T (n.2186-11419C>T) c.2221-3609C>T (n.2221-3609C>T) c.2186-10449C>T (n.2186-10449C>T) c.10783C>T (p.Leu3595Phe) c.2186-3609C>T (n.2186-3609C>T) c.2432-3609C>T (n.2432-3609C>T) c.8533C>T (p.Leu2845Phe) c.1058-3609C>T (n.1058-3609C>T) c.2130-3609C>T c.10342C>T (p.Leu3448Phe) c.10834C>T (p.Leu3612Phe) c.10801C>T (p.Leu3601Phe) c.10774C>T (p.Leu3592Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333093G>C | CA387511431 | SACS | c.2185+20692C>G (n.2185+20692C>G) c.10810C>G (p.Leu3604Val) c.6446-3609C>G (n.6446-3609C>G) c.2177-3609C>G (n.2177-3609C>G) c.2292-3141C>G (n.2292-3141C>G) c.2319-3141C>G (n.2319-3141C>G) c.2204-3609C>G (n.2204-3609C>G) n.4543-3609C>G c.2186-11419C>G (n.2186-11419C>G) c.2221-3609C>G (n.2221-3609C>G) c.2186-10449C>G (n.2186-10449C>G) c.10783C>G (p.Leu3595Val) c.2186-3609C>G (n.2186-3609C>G) c.2432-3609C>G (n.2432-3609C>G) c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.1058-3609C>G (n.1058-3609C>G) c.2130-3609C>G c.10342C>G (p.Leu3448Val) c.10834C>G (p.Leu3612Val) c.10801C>G (p.Leu3601Val) c.10774C>G (p.Leu3592Val) | |
13 | g.23333093G= | CA2078632669 | SACS | c.2185+20692C= (n.2185+20692C=) c.10810C= (p.Leu3604=) c.6446-3609C= (n.6446-3609C=) c.2177-3609C= (n.2177-3609C=) c.2292-3141C= (n.2292-3141C=) c.2319-3141C= (n.2319-3141C=) c.2204-3609C= (n.2204-3609C=) n.4543-3609C= c.2186-11419C= (n.2186-11419C=) c.2221-3609C= (n.2221-3609C=) c.2186-10449C= (n.2186-10449C=) c.10783C= (p.Leu3595=) c.2186-3609C= (n.2186-3609C=) c.2432-3609C= (n.2432-3609C=) c.8533C= (p.Leu2845=) c.1058-3609C= (n.1058-3609C=) c.2130-3609C= c.10342C= (p.Leu3448=) c.10834C= (p.Leu3612=) c.10801C= (p.Leu3601=) c.10774C= (p.Leu3592=) | |
13 | g.23333093G>T | CA387511430 | SACS | c.2185+20692C>A (n.2185+20692C>A) c.10810C>A (p.Leu3604Ile) c.6446-3609C>A (n.6446-3609C>A) c.2177-3609C>A (n.2177-3609C>A) c.2292-3141C>A (n.2292-3141C>A) c.2319-3141C>A (n.2319-3141C>A) c.2204-3609C>A (n.2204-3609C>A) n.4543-3609C>A c.2186-11419C>A (n.2186-11419C>A) c.2221-3609C>A (n.2221-3609C>A) c.2186-10449C>A (n.2186-10449C>A) c.10783C>A (p.Leu3595Ile) c.2186-3609C>A (n.2186-3609C>A) c.2432-3609C>A (n.2432-3609C>A) c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.1058-3609C>A (n.1058-3609C>A) c.2130-3609C>A c.10342C>A (p.Leu3448Ile) c.10834C>A (p.Leu3612Ile) c.10801C>A (p.Leu3601Ile) c.10774C>A (p.Leu3592Ile) | |
13 | g.23333094T>A | CA483158959 | SACS | c.2185+20691A>T (n.2185+20691A>T) c.10809A>T (p.Ile3603=) c.6446-3610A>T (n.6446-3610A>T) c.2177-3610A>T (n.2177-3610A>T) c.2292-3142A>T (n.2292-3142A>T) c.2319-3142A>T (n.2319-3142A>T) c.2204-3610A>T (n.2204-3610A>T) n.4543-3610A>T c.2186-11420A>T (n.2186-11420A>T) c.2221-3610A>T (n.2221-3610A>T) c.2186-10450A>T (n.2186-10450A>T) c.10782A>T (p.Ile3594=) c.2186-3610A>T (n.2186-3610A>T) c.2432-3610A>T (n.2432-3610A>T) c.8532A>T (p.Ile2844=) c.1058-3610A>T (n.1058-3610A>T) c.2130-3610A>T c.10341A>T (p.Ile3447=) c.10833A>T (p.Ile3611=) c.10800A>T (p.Ile3600=) c.10773A>T (p.Ile3591=) | |
13 | g.23333094T>C | CA387511433 | SACS | c.2185+20691A>G (n.2185+20691A>G) c.10809A>G (p.Ile3603Met) c.6446-3610A>G (n.6446-3610A>G) c.2177-3610A>G (n.2177-3610A>G) c.2292-3142A>G (n.2292-3142A>G) c.2319-3142A>G (n.2319-3142A>G) c.2204-3610A>G (n.2204-3610A>G) n.4543-3610A>G c.2186-11420A>G (n.2186-11420A>G) c.2221-3610A>G (n.2221-3610A>G) c.2186-10450A>G (n.2186-10450A>G) c.10782A>G (p.Ile3594Met) c.2186-3610A>G (n.2186-3610A>G) c.2432-3610A>G (n.2432-3610A>G) c.8532A>G (p.Ile2844Met) c.1058-3610A>G (n.1058-3610A>G) c.2130-3610A>G c.10341A>G (p.Ile3447Met) c.10833A>G (p.Ile3611Met) c.10800A>G (p.Ile3600Met) c.10773A>G (p.Ile3591Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333094T>G | CA483158960 | SACS | c.2185+20691A>C (n.2185+20691A>C) c.10809A>C (p.Ile3603=) c.6446-3610A>C (n.6446-3610A>C) c.2177-3610A>C (n.2177-3610A>C) c.2292-3142A>C (n.2292-3142A>C) c.2319-3142A>C (n.2319-3142A>C) c.2204-3610A>C (n.2204-3610A>C) n.4543-3610A>C c.2186-11420A>C (n.2186-11420A>C) c.2221-3610A>C (n.2221-3610A>C) c.2186-10450A>C (n.2186-10450A>C) c.10782A>C (p.Ile3594=) c.2186-3610A>C (n.2186-3610A>C) c.2432-3610A>C (n.2432-3610A>C) c.8532A>C (p.Ile2844=) c.1058-3610A>C (n.1058-3610A>C) c.2130-3610A>C c.10341A>C (p.Ile3447=) c.10833A>C (p.Ile3611=) c.10800A>C (p.Ile3600=) c.10773A>C (p.Ile3591=) | |
13 | g.23333095A>C | CA387511434 | SACS | c.2185+20690T>G (n.2185+20690T>G) c.10808T>G (p.Ile3603Arg) c.6446-3611T>G (n.6446-3611T>G) c.2177-3611T>G (n.2177-3611T>G) c.2292-3143T>G (n.2292-3143T>G) c.2319-3143T>G (n.2319-3143T>G) c.2204-3611T>G (n.2204-3611T>G) n.4543-3611T>G c.2186-11421T>G (n.2186-11421T>G) c.2221-3611T>G (n.2221-3611T>G) c.2186-10451T>G (n.2186-10451T>G) c.10781T>G (p.Ile3594Arg) c.2186-3611T>G (n.2186-3611T>G) c.2432-3611T>G (n.2432-3611T>G) c.8531T>G (p.Ile2844Arg) c.1058-3611T>G (n.1058-3611T>G) c.2130-3611T>G c.10340T>G (p.Ile3447Arg) c.10832T>G (p.Ile3611Arg) c.10799T>G (p.Ile3600Arg) c.10772T>G (p.Ile3591Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23333095A>G | CA387511435 | SACS | c.2185+20690T>C (n.2185+20690T>C) c.10808T>C (p.Ile3603Thr) c.6446-3611T>C (n.6446-3611T>C) c.2177-3611T>C (n.2177-3611T>C) c.2292-3143T>C (n.2292-3143T>C) c.2319-3143T>C (n.2319-3143T>C) c.2204-3611T>C (n.2204-3611T>C) n.4543-3611T>C c.2186-11421T>C (n.2186-11421T>C) c.2221-3611T>C (n.2221-3611T>C) c.2186-10451T>C (n.2186-10451T>C) c.10781T>C (p.Ile3594Thr) c.2186-3611T>C (n.2186-3611T>C) c.2432-3611T>C (n.2432-3611T>C) c.8531T>C (p.Ile2844Thr) c.1058-3611T>C (n.1058-3611T>C) c.2130-3611T>C c.10340T>C (p.Ile3447Thr) c.10832T>C (p.Ile3611Thr) c.10799T>C (p.Ile3600Thr) c.10772T>C (p.Ile3591Thr) | |
13 | g.23333095A>T | CA387511436 | SACS | c.2185+20690T>A (n.2185+20690T>A) c.10808T>A (p.Ile3603Lys) c.6446-3611T>A (n.6446-3611T>A) c.2177-3611T>A (n.2177-3611T>A) c.2292-3143T>A (n.2292-3143T>A) c.2319-3143T>A (n.2319-3143T>A) c.2204-3611T>A (n.2204-3611T>A) n.4543-3611T>A c.2186-11421T>A (n.2186-11421T>A) c.2221-3611T>A (n.2221-3611T>A) c.2186-10451T>A (n.2186-10451T>A) c.10781T>A (p.Ile3594Lys) c.2186-3611T>A (n.2186-3611T>A) c.2432-3611T>A (n.2432-3611T>A) c.8531T>A (p.Ile2844Lys) c.1058-3611T>A (n.1058-3611T>A) c.2130-3611T>A c.10340T>A (p.Ile3447Lys) c.10832T>A (p.Ile3611Lys) c.10799T>A (p.Ile3600Lys) c.10772T>A (p.Ile3591Lys) | |
13 | g.23333096T>A | CA246652125 | SACS | c.2185+20689A>T (n.2185+20689A>T) c.10807A>T (p.Ile3603Leu) c.6446-3612A>T (n.6446-3612A>T) c.2177-3612A>T (n.2177-3612A>T) c.2292-3144A>T (n.2292-3144A>T) c.2319-3144A>T (n.2319-3144A>T) c.2204-3612A>T (n.2204-3612A>T) n.4543-3612A>T c.2186-11422A>T (n.2186-11422A>T) c.2221-3612A>T (n.2221-3612A>T) c.2186-10452A>T (n.2186-10452A>T) c.10780A>T (p.Ile3594Leu) c.2186-3612A>T (n.2186-3612A>T) c.2432-3612A>T (n.2432-3612A>T) c.8530A>T (p.Ile2844Leu) c.1058-3612A>T (n.1058-3612A>T) c.2130-3612A>T c.10339A>T (p.Ile3447Leu) c.10831A>T (p.Ile3611Leu) c.10798A>T (p.Ile3600Leu) c.10771A>T (p.Ile3591Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333096T>C | CA387511437 | SACS | c.2185+20689A>G (n.2185+20689A>G) c.10807A>G (p.Ile3603Val) c.6446-3612A>G (n.6446-3612A>G) c.2177-3612A>G (n.2177-3612A>G) c.2292-3144A>G (n.2292-3144A>G) c.2319-3144A>G (n.2319-3144A>G) c.2204-3612A>G (n.2204-3612A>G) n.4543-3612A>G c.2186-11422A>G (n.2186-11422A>G) c.2221-3612A>G (n.2221-3612A>G) c.2186-10452A>G (n.2186-10452A>G) c.10780A>G (p.Ile3594Val) c.2186-3612A>G (n.2186-3612A>G) c.2432-3612A>G (n.2432-3612A>G) c.8530A>G (p.Ile2844Val) c.1058-3612A>G (n.1058-3612A>G) c.2130-3612A>G c.10339A>G (p.Ile3447Val) c.10831A>G (p.Ile3611Val) c.10798A>G (p.Ile3600Val) c.10771A>G (p.Ile3591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333096T>G | CA387511438 | SACS | c.2185+20689A>C (n.2185+20689A>C) c.10807A>C (p.Ile3603Leu) c.6446-3612A>C (n.6446-3612A>C) c.2177-3612A>C (n.2177-3612A>C) c.2292-3144A>C (n.2292-3144A>C) c.2319-3144A>C (n.2319-3144A>C) c.2204-3612A>C (n.2204-3612A>C) n.4543-3612A>C c.2186-11422A>C (n.2186-11422A>C) c.2221-3612A>C (n.2221-3612A>C) c.2186-10452A>C (n.2186-10452A>C) c.10780A>C (p.Ile3594Leu) c.2186-3612A>C (n.2186-3612A>C) c.2432-3612A>C (n.2432-3612A>C) c.8530A>C (p.Ile2844Leu) c.1058-3612A>C (n.1058-3612A>C) c.2130-3612A>C c.10339A>C (p.Ile3447Leu) c.10831A>C (p.Ile3611Leu) c.10798A>C (p.Ile3600Leu) c.10771A>C (p.Ile3591Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333096T= | CA2078632701 | SACS | c.2185+20689A= (n.2185+20689A=) c.10807A= (p.Ile3603=) c.6446-3612A= (n.6446-3612A=) c.2177-3612A= (n.2177-3612A=) c.2292-3144A= (n.2292-3144A=) c.2319-3144A= (n.2319-3144A=) c.2204-3612A= (n.2204-3612A=) n.4543-3612A= c.2186-11422A= (n.2186-11422A=) c.2221-3612A= (n.2221-3612A=) c.2186-10452A= (n.2186-10452A=) c.10780A= (p.Ile3594=) c.2186-3612A= (n.2186-3612A=) c.2432-3612A= (n.2432-3612A=) c.8530A= (p.Ile2844=) c.1058-3612A= (n.1058-3612A=) c.2130-3612A= c.10339A= (p.Ile3447=) c.10831A= (p.Ile3611=) c.10798A= (p.Ile3600=) c.10771A= (p.Ile3591=) | |
13 | g.23333097G>A | CA483158961 | SACS | c.2185+20688C>T (n.2185+20688C>T) c.10806C>T (p.Tyr3602=) c.6446-3613C>T (n.6446-3613C>T) c.2177-3613C>T (n.2177-3613C>T) c.2292-3145C>T (n.2292-3145C>T) c.2319-3145C>T (n.2319-3145C>T) c.2204-3613C>T (n.2204-3613C>T) n.4543-3613C>T c.2186-11423C>T (n.2186-11423C>T) c.2221-3613C>T (n.2221-3613C>T) c.2186-10453C>T (n.2186-10453C>T) c.10779C>T (p.Tyr3593=) c.2186-3613C>T (n.2186-3613C>T) c.2432-3613C>T (n.2432-3613C>T) c.8529C>T (p.Tyr2843=) c.1058-3613C>T (n.1058-3613C>T) c.2130-3613C>T c.10338C>T (p.Tyr3446=) c.10830C>T (p.Tyr3610=) c.10797C>T (p.Tyr3599=) c.10770C>T (p.Tyr3590=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333097G>C | CA387511439 | SACS | c.2185+20688C>G (n.2185+20688C>G) c.10806C>G (p.Tyr3602Ter) c.6446-3613C>G (n.6446-3613C>G) c.2177-3613C>G (n.2177-3613C>G) c.2292-3145C>G (n.2292-3145C>G) c.2319-3145C>G (n.2319-3145C>G) c.2204-3613C>G (n.2204-3613C>G) n.4543-3613C>G c.2186-11423C>G (n.2186-11423C>G) c.2221-3613C>G (n.2221-3613C>G) c.2186-10453C>G (n.2186-10453C>G) c.10779C>G (p.Tyr3593Ter) c.2186-3613C>G (n.2186-3613C>G) c.2432-3613C>G (n.2432-3613C>G) c.8529C>G (p.Tyr2843Ter) c.1058-3613C>G (n.1058-3613C>G) c.2130-3613C>G c.10338C>G (p.Tyr3446Ter) c.10830C>G (p.Tyr3610Ter) c.10797C>G (p.Tyr3599Ter) c.10770C>G (p.Tyr3590Ter) | |
13 | g.23333097G>T | CA387511440 | SACS | c.2185+20688C>A (n.2185+20688C>A) c.10806C>A (p.Tyr3602Ter) c.6446-3613C>A (n.6446-3613C>A) c.2177-3613C>A (n.2177-3613C>A) c.2292-3145C>A (n.2292-3145C>A) c.2319-3145C>A (n.2319-3145C>A) c.2204-3613C>A (n.2204-3613C>A) n.4543-3613C>A c.2186-11423C>A (n.2186-11423C>A) c.2221-3613C>A (n.2221-3613C>A) c.2186-10453C>A (n.2186-10453C>A) c.10779C>A (p.Tyr3593Ter) c.2186-3613C>A (n.2186-3613C>A) c.2432-3613C>A (n.2432-3613C>A) c.8529C>A (p.Tyr2843Ter) c.1058-3613C>A (n.1058-3613C>A) c.2130-3613C>A c.10338C>A (p.Tyr3446Ter) c.10830C>A (p.Tyr3610Ter) c.10797C>A (p.Tyr3599Ter) c.10770C>A (p.Tyr3590Ter) | |
13 | g.23333098T>A | CA387511441 | SACS | c.2185+20687A>T (n.2185+20687A>T) c.10805A>T (p.Tyr3602Phe) c.6446-3614A>T (n.6446-3614A>T) c.2177-3614A>T (n.2177-3614A>T) c.2292-3146A>T (n.2292-3146A>T) c.2319-3146A>T (n.2319-3146A>T) c.2204-3614A>T (n.2204-3614A>T) n.4543-3614A>T c.2186-11424A>T (n.2186-11424A>T) c.2221-3614A>T (n.2221-3614A>T) c.2186-10454A>T (n.2186-10454A>T) c.10778A>T (p.Tyr3593Phe) c.2186-3614A>T (n.2186-3614A>T) c.2432-3614A>T (n.2432-3614A>T) c.8528A>T (p.Tyr2843Phe) c.1058-3614A>T (n.1058-3614A>T) c.2130-3614A>T c.10337A>T (p.Tyr3446Phe) c.10829A>T (p.Tyr3610Phe) c.10796A>T (p.Tyr3599Phe) c.10769A>T (p.Tyr3590Phe) | |
13 | g.23333098T>C | CA387511442 | SACS | c.2185+20687A>G (n.2185+20687A>G) c.10805A>G (p.Tyr3602Cys) c.6446-3614A>G (n.6446-3614A>G) c.2177-3614A>G (n.2177-3614A>G) c.2292-3146A>G (n.2292-3146A>G) c.2319-3146A>G (n.2319-3146A>G) c.2204-3614A>G (n.2204-3614A>G) n.4543-3614A>G c.2186-11424A>G (n.2186-11424A>G) c.2221-3614A>G (n.2221-3614A>G) c.2186-10454A>G (n.2186-10454A>G) c.10778A>G (p.Tyr3593Cys) c.2186-3614A>G (n.2186-3614A>G) c.2432-3614A>G (n.2432-3614A>G) c.8528A>G (p.Tyr2843Cys) c.1058-3614A>G (n.1058-3614A>G) c.2130-3614A>G c.10337A>G (p.Tyr3446Cys) c.10829A>G (p.Tyr3610Cys) c.10796A>G (p.Tyr3599Cys) c.10769A>G (p.Tyr3590Cys) | |
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13 | g.23333099A>G | CA387511445 | SACS | c.2185+20686T>C (n.2185+20686T>C) c.10804T>C (p.Tyr3602His) c.6446-3615T>C (n.6446-3615T>C) c.2177-3615T>C (n.2177-3615T>C) c.2292-3147T>C (n.2292-3147T>C) c.2319-3147T>C (n.2319-3147T>C) c.2204-3615T>C (n.2204-3615T>C) n.4543-3615T>C c.2186-11425T>C (n.2186-11425T>C) c.2221-3615T>C (n.2221-3615T>C) c.2186-10455T>C (n.2186-10455T>C) c.10777T>C (p.Tyr3593His) c.2186-3615T>C (n.2186-3615T>C) c.2432-3615T>C (n.2432-3615T>C) c.8527T>C (p.Tyr2843His) c.1058-3615T>C (n.1058-3615T>C) c.2130-3615T>C c.10336T>C (p.Tyr3446His) c.10828T>C (p.Tyr3610His) c.10795T>C (p.Tyr3599His) c.10768T>C (p.Tyr3590His) | |
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13 | g.23333100T>A | CA246652129 | SACS | c.2185+20685A>T (n.2185+20685A>T) c.10803A>T (p.Lys3601Asn) c.6446-3616A>T (n.6446-3616A>T) c.2177-3616A>T (n.2177-3616A>T) c.2292-3148A>T (n.2292-3148A>T) c.2319-3148A>T (n.2319-3148A>T) c.2204-3616A>T (n.2204-3616A>T) n.4543-3616A>T c.2186-11426A>T (n.2186-11426A>T) c.2221-3616A>T (n.2221-3616A>T) c.2186-10456A>T (n.2186-10456A>T) c.10776A>T (p.Lys3592Asn) c.2186-3616A>T (n.2186-3616A>T) c.2432-3616A>T (n.2432-3616A>T) c.8526A>T (p.Lys2842Asn) c.1058-3616A>T (n.1058-3616A>T) c.2130-3616A>T c.10335A>T (p.Lys3445Asn) c.10827A>T (p.Lys3609Asn) c.10794A>T (p.Lys3598Asn) c.10767A>T (p.Lys3589Asn) | dbSNP |
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13 | g.23333102T>A | CA387511449 | SACS | c.2185+20683A>T (n.2185+20683A>T) c.10801A>T (p.Lys3601Ter) c.6446-3618A>T (n.6446-3618A>T) c.2177-3618A>T (n.2177-3618A>T) c.2292-3150A>T (n.2292-3150A>T) c.2319-3150A>T (n.2319-3150A>T) c.2204-3618A>T (n.2204-3618A>T) n.4543-3618A>T c.2186-11428A>T (n.2186-11428A>T) c.2221-3618A>T (n.2221-3618A>T) c.2186-10458A>T (n.2186-10458A>T) c.10774A>T (p.Lys3592Ter) c.2186-3618A>T (n.2186-3618A>T) c.2432-3618A>T (n.2432-3618A>T) c.8524A>T (p.Lys2842Ter) c.1058-3618A>T (n.1058-3618A>T) c.2130-3618A>T c.10333A>T (p.Lys3445Ter) c.10825A>T (p.Lys3609Ter) c.10792A>T (p.Lys3598Ter) c.10765A>T (p.Lys3589Ter) | |
13 | g.23333102T>C | CA387511450 | SACS | c.2185+20683A>G (n.2185+20683A>G) c.10801A>G (p.Lys3601Glu) c.6446-3618A>G (n.6446-3618A>G) c.2177-3618A>G (n.2177-3618A>G) c.2292-3150A>G (n.2292-3150A>G) c.2319-3150A>G (n.2319-3150A>G) c.2204-3618A>G (n.2204-3618A>G) n.4543-3618A>G c.2186-11428A>G (n.2186-11428A>G) c.2221-3618A>G (n.2221-3618A>G) c.2186-10458A>G (n.2186-10458A>G) c.10774A>G (p.Lys3592Glu) c.2186-3618A>G (n.2186-3618A>G) c.2432-3618A>G (n.2432-3618A>G) c.8524A>G (p.Lys2842Glu) c.1058-3618A>G (n.1058-3618A>G) c.2130-3618A>G c.10333A>G (p.Lys3445Glu) c.10825A>G (p.Lys3609Glu) c.10792A>G (p.Lys3598Glu) c.10765A>G (p.Lys3589Glu) | |
13 | g.23333102T>G | CA387511451 | SACS | c.2185+20683A>C (n.2185+20683A>C) c.10801A>C (p.Lys3601Gln) c.6446-3618A>C (n.6446-3618A>C) c.2177-3618A>C (n.2177-3618A>C) c.2292-3150A>C (n.2292-3150A>C) c.2319-3150A>C (n.2319-3150A>C) c.2204-3618A>C (n.2204-3618A>C) n.4543-3618A>C c.2186-11428A>C (n.2186-11428A>C) c.2221-3618A>C (n.2221-3618A>C) c.2186-10458A>C (n.2186-10458A>C) c.10774A>C (p.Lys3592Gln) c.2186-3618A>C (n.2186-3618A>C) c.2432-3618A>C (n.2432-3618A>C) c.8524A>C (p.Lys2842Gln) c.1058-3618A>C (n.1058-3618A>C) c.2130-3618A>C c.10333A>C (p.Lys3445Gln) c.10825A>C (p.Lys3609Gln) c.10792A>C (p.Lys3598Gln) c.10765A>C (p.Lys3589Gln) | |
13 | g.23333103T>A | CA483158963 | SACS | c.2185+20682A>T (n.2185+20682A>T) c.10800A>T (p.Leu3600=) c.6446-3619A>T (n.6446-3619A>T) c.2177-3619A>T (n.2177-3619A>T) c.2292-3151A>T (n.2292-3151A>T) c.2319-3151A>T (n.2319-3151A>T) c.2204-3619A>T (n.2204-3619A>T) n.4543-3619A>T c.2186-11429A>T (n.2186-11429A>T) c.2221-3619A>T (n.2221-3619A>T) c.2186-10459A>T (n.2186-10459A>T) c.10773A>T (p.Leu3591=) c.2186-3619A>T (n.2186-3619A>T) c.2432-3619A>T (n.2432-3619A>T) c.8523A>T (p.Leu2841=) c.1058-3619A>T (n.1058-3619A>T) c.2130-3619A>T c.10332A>T (p.Leu3444=) c.10824A>T (p.Leu3608=) c.10791A>T (p.Leu3597=) c.10764A>T (p.Leu3588=) | |
13 | g.23333103T>C | CA483158964 | SACS | c.2185+20682A>G (n.2185+20682A>G) c.10800A>G (p.Leu3600=) c.6446-3619A>G (n.6446-3619A>G) c.2177-3619A>G (n.2177-3619A>G) c.2292-3151A>G (n.2292-3151A>G) c.2319-3151A>G (n.2319-3151A>G) c.2204-3619A>G (n.2204-3619A>G) n.4543-3619A>G c.2186-11429A>G (n.2186-11429A>G) c.2221-3619A>G (n.2221-3619A>G) c.2186-10459A>G (n.2186-10459A>G) c.10773A>G (p.Leu3591=) c.2186-3619A>G (n.2186-3619A>G) c.2432-3619A>G (n.2432-3619A>G) c.8523A>G (p.Leu2841=) c.1058-3619A>G (n.1058-3619A>G) c.2130-3619A>G c.10332A>G (p.Leu3444=) c.10824A>G (p.Leu3608=) c.10791A>G (p.Leu3597=) c.10764A>G (p.Leu3588=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333103T>G | CA483158965 | SACS | c.2185+20682A>C (n.2185+20682A>C) c.10800A>C (p.Leu3600=) c.6446-3619A>C (n.6446-3619A>C) c.2177-3619A>C (n.2177-3619A>C) c.2292-3151A>C (n.2292-3151A>C) c.2319-3151A>C (n.2319-3151A>C) c.2204-3619A>C (n.2204-3619A>C) n.4543-3619A>C c.2186-11429A>C (n.2186-11429A>C) c.2221-3619A>C (n.2221-3619A>C) c.2186-10459A>C (n.2186-10459A>C) c.10773A>C (p.Leu3591=) c.2186-3619A>C (n.2186-3619A>C) c.2432-3619A>C (n.2432-3619A>C) c.8523A>C (p.Leu2841=) c.1058-3619A>C (n.1058-3619A>C) c.2130-3619A>C c.10332A>C (p.Leu3444=) c.10824A>C (p.Leu3608=) c.10791A>C (p.Leu3597=) c.10764A>C (p.Leu3588=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333103T= | CA2078632718 | SACS | c.2185+20682A= (n.2185+20682A=) c.10800A= (p.Leu3600=) c.6446-3619A= (n.6446-3619A=) c.2177-3619A= (n.2177-3619A=) c.2292-3151A= (n.2292-3151A=) c.2319-3151A= (n.2319-3151A=) c.2204-3619A= (n.2204-3619A=) n.4543-3619A= c.2186-11429A= (n.2186-11429A=) c.2221-3619A= (n.2221-3619A=) c.2186-10459A= (n.2186-10459A=) c.10773A= (p.Leu3591=) c.2186-3619A= (n.2186-3619A=) c.2432-3619A= (n.2432-3619A=) c.8523A= (p.Leu2841=) c.1058-3619A= (n.1058-3619A=) c.2130-3619A= c.10332A= (p.Leu3444=) c.10824A= (p.Leu3608=) c.10791A= (p.Leu3597=) c.10764A= (p.Leu3588=) | |
13 | g.23333104A= | CA2078632721 | SACS | c.2185+20681T= (n.2185+20681T=) c.10799T= (p.Leu3600=) c.6446-3620T= (n.6446-3620T=) c.2177-3620T= (n.2177-3620T=) c.2292-3152T= (n.2292-3152T=) c.2319-3152T= (n.2319-3152T=) c.2204-3620T= (n.2204-3620T=) n.4543-3620T= c.2186-11430T= (n.2186-11430T=) c.2221-3620T= (n.2221-3620T=) c.2186-10460T= (n.2186-10460T=) c.10772T= (p.Leu3591=) c.2186-3620T= (n.2186-3620T=) c.2432-3620T= (n.2432-3620T=) c.8522T= (p.Leu2841=) c.1058-3620T= (n.1058-3620T=) c.2130-3620T= c.10331T= (p.Leu3444=) c.10823T= (p.Leu3608=) c.10790T= (p.Leu3597=) c.10763T= (p.Leu3588=) | |
13 | g.23333104A>C | CA387511454 | SACS | c.2185+20681T>G (n.2185+20681T>G) c.10799T>G (p.Leu3600Arg) c.6446-3620T>G (n.6446-3620T>G) c.2177-3620T>G (n.2177-3620T>G) c.2292-3152T>G (n.2292-3152T>G) c.2319-3152T>G (n.2319-3152T>G) c.2204-3620T>G (n.2204-3620T>G) n.4543-3620T>G c.2186-11430T>G (n.2186-11430T>G) c.2221-3620T>G (n.2221-3620T>G) c.2186-10460T>G (n.2186-10460T>G) c.10772T>G (p.Leu3591Arg) c.2186-3620T>G (n.2186-3620T>G) c.2432-3620T>G (n.2432-3620T>G) c.8522T>G (p.Leu2841Arg) c.1058-3620T>G (n.1058-3620T>G) c.2130-3620T>G c.10331T>G (p.Leu3444Arg) c.10823T>G (p.Leu3608Arg) c.10790T>G (p.Leu3597Arg) c.10763T>G (p.Leu3588Arg) | |
13 | g.23333104A>G | CA387511452 | SACS | c.2185+20681T>C (n.2185+20681T>C) c.10799T>C (p.Leu3600Pro) c.6446-3620T>C (n.6446-3620T>C) c.2177-3620T>C (n.2177-3620T>C) c.2292-3152T>C (n.2292-3152T>C) c.2319-3152T>C (n.2319-3152T>C) c.2204-3620T>C (n.2204-3620T>C) n.4543-3620T>C c.2186-11430T>C (n.2186-11430T>C) c.2221-3620T>C (n.2221-3620T>C) c.2186-10460T>C (n.2186-10460T>C) c.10772T>C (p.Leu3591Pro) c.2186-3620T>C (n.2186-3620T>C) c.2432-3620T>C (n.2432-3620T>C) c.8522T>C (p.Leu2841Pro) c.1058-3620T>C (n.1058-3620T>C) c.2130-3620T>C c.10331T>C (p.Leu3444Pro) c.10823T>C (p.Leu3608Pro) c.10790T>C (p.Leu3597Pro) c.10763T>C (p.Leu3588Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333104A>T | CA387511453 | SACS | c.2185+20681T>A (n.2185+20681T>A) c.10799T>A (p.Leu3600Gln) c.6446-3620T>A (n.6446-3620T>A) c.2177-3620T>A (n.2177-3620T>A) c.2292-3152T>A (n.2292-3152T>A) c.2319-3152T>A (n.2319-3152T>A) c.2204-3620T>A (n.2204-3620T>A) n.4543-3620T>A c.2186-11430T>A (n.2186-11430T>A) c.2221-3620T>A (n.2221-3620T>A) c.2186-10460T>A (n.2186-10460T>A) c.10772T>A (p.Leu3591Gln) c.2186-3620T>A (n.2186-3620T>A) c.2432-3620T>A (n.2432-3620T>A) c.8522T>A (p.Leu2841Gln) c.1058-3620T>A (n.1058-3620T>A) c.2130-3620T>A c.10331T>A (p.Leu3444Gln) c.10823T>A (p.Leu3608Gln) c.10790T>A (p.Leu3597Gln) c.10763T>A (p.Leu3588Gln) | |
13 | g.23333105G>A | CA483158966 | SACS | c.2185+20680C>T (n.2185+20680C>T) c.10798C>T (p.Leu3600=) c.6446-3621C>T (n.6446-3621C>T) c.2177-3621C>T (n.2177-3621C>T) c.2292-3153C>T (n.2292-3153C>T) c.2319-3153C>T (n.2319-3153C>T) c.2204-3621C>T (n.2204-3621C>T) n.4543-3621C>T c.2186-11431C>T (n.2186-11431C>T) c.2221-3621C>T (n.2221-3621C>T) c.2186-10461C>T (n.2186-10461C>T) c.10771C>T (p.Leu3591=) c.2186-3621C>T (n.2186-3621C>T) c.2432-3621C>T (n.2432-3621C>T) c.8521C>T (p.Leu2841=) c.1058-3621C>T (n.1058-3621C>T) c.2130-3621C>T c.10330C>T (p.Leu3444=) c.10822C>T (p.Leu3608=) c.10789C>T (p.Leu3597=) c.10762C>T (p.Leu3588=) | |
13 | g.23333105G>C | CA387511455 | SACS | c.2185+20680C>G (n.2185+20680C>G) c.10798C>G (p.Leu3600Val) c.6446-3621C>G (n.6446-3621C>G) c.2177-3621C>G (n.2177-3621C>G) c.2292-3153C>G (n.2292-3153C>G) c.2319-3153C>G (n.2319-3153C>G) c.2204-3621C>G (n.2204-3621C>G) n.4543-3621C>G c.2186-11431C>G (n.2186-11431C>G) c.2221-3621C>G (n.2221-3621C>G) c.2186-10461C>G (n.2186-10461C>G) c.10771C>G (p.Leu3591Val) c.2186-3621C>G (n.2186-3621C>G) c.2432-3621C>G (n.2432-3621C>G) c.8521C>G (p.Leu2841Val) c.1058-3621C>G (n.1058-3621C>G) c.2130-3621C>G c.10330C>G (p.Leu3444Val) c.10822C>G (p.Leu3608Val) c.10789C>G (p.Leu3597Val) c.10762C>G (p.Leu3588Val) | |
13 | g.23333105G>T | CA387511456 | SACS | c.2185+20680C>A (n.2185+20680C>A) c.10798C>A (p.Leu3600Ile) c.6446-3621C>A (n.6446-3621C>A) c.2177-3621C>A (n.2177-3621C>A) c.2292-3153C>A (n.2292-3153C>A) c.2319-3153C>A (n.2319-3153C>A) c.2204-3621C>A (n.2204-3621C>A) n.4543-3621C>A c.2186-11431C>A (n.2186-11431C>A) c.2221-3621C>A (n.2221-3621C>A) c.2186-10461C>A (n.2186-10461C>A) c.10771C>A (p.Leu3591Ile) c.2186-3621C>A (n.2186-3621C>A) c.2432-3621C>A (n.2432-3621C>A) c.8521C>A (p.Leu2841Ile) c.1058-3621C>A (n.1058-3621C>A) c.2130-3621C>A c.10330C>A (p.Leu3444Ile) c.10822C>A (p.Leu3608Ile) c.10789C>A (p.Leu3597Ile) c.10762C>A (p.Leu3588Ile) | |
13 | g.23333106T>A | CA483158968 | SACS | c.2185+20679A>T (n.2185+20679A>T) c.10797A>T (p.Gly3599=) c.6446-3622A>T (n.6446-3622A>T) c.2177-3622A>T (n.2177-3622A>T) c.2292-3154A>T (n.2292-3154A>T) c.2319-3154A>T (n.2319-3154A>T) c.2204-3622A>T (n.2204-3622A>T) n.4543-3622A>T c.2186-11432A>T (n.2186-11432A>T) c.2221-3622A>T (n.2221-3622A>T) c.2186-10462A>T (n.2186-10462A>T) c.10770A>T (p.Gly3590=) c.2186-3622A>T (n.2186-3622A>T) c.2432-3622A>T (n.2432-3622A>T) c.8520A>T (p.Gly2840=) c.1058-3622A>T (n.1058-3622A>T) c.2130-3622A>T c.10329A>T (p.Gly3443=) c.10821A>T (p.Gly3607=) c.10788A>T (p.Gly3596=) c.10761A>T (p.Gly3587=) | |
13 | g.23333106T>C | CA483158969 | SACS | c.2185+20679A>G (n.2185+20679A>G) c.10797A>G (p.Gly3599=) c.6446-3622A>G (n.6446-3622A>G) c.2177-3622A>G (n.2177-3622A>G) c.2292-3154A>G (n.2292-3154A>G) c.2319-3154A>G (n.2319-3154A>G) c.2204-3622A>G (n.2204-3622A>G) n.4543-3622A>G c.2186-11432A>G (n.2186-11432A>G) c.2221-3622A>G (n.2221-3622A>G) c.2186-10462A>G (n.2186-10462A>G) c.10770A>G (p.Gly3590=) c.2186-3622A>G (n.2186-3622A>G) c.2432-3622A>G (n.2432-3622A>G) c.8520A>G (p.Gly2840=) c.1058-3622A>G (n.1058-3622A>G) c.2130-3622A>G c.10329A>G (p.Gly3443=) c.10821A>G (p.Gly3607=) c.10788A>G (p.Gly3596=) c.10761A>G (p.Gly3587=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333106T>G | CA483158967 | SACS | c.2185+20679A>C (n.2185+20679A>C) c.10797A>C (p.Gly3599=) c.6446-3622A>C (n.6446-3622A>C) c.2177-3622A>C (n.2177-3622A>C) c.2292-3154A>C (n.2292-3154A>C) c.2319-3154A>C (n.2319-3154A>C) c.2204-3622A>C (n.2204-3622A>C) n.4543-3622A>C c.2186-11432A>C (n.2186-11432A>C) c.2221-3622A>C (n.2221-3622A>C) c.2186-10462A>C (n.2186-10462A>C) c.10770A>C (p.Gly3590=) c.2186-3622A>C (n.2186-3622A>C) c.2432-3622A>C (n.2432-3622A>C) c.8520A>C (p.Gly2840=) c.1058-3622A>C (n.1058-3622A>C) c.2130-3622A>C c.10329A>C (p.Gly3443=) c.10821A>C (p.Gly3607=) c.10788A>C (p.Gly3596=) c.10761A>C (p.Gly3587=) | |
13 | g.23333107C>A | CA387511457 | SACS | c.2185+20678G>T (n.2185+20678G>T) c.10796G>T (p.Gly3599Val) c.6446-3623G>T (n.6446-3623G>T) c.2177-3623G>T (n.2177-3623G>T) c.2292-3155G>T (n.2292-3155G>T) c.2319-3155G>T (n.2319-3155G>T) c.2204-3623G>T (n.2204-3623G>T) n.4543-3623G>T c.2186-11433G>T (n.2186-11433G>T) c.2221-3623G>T (n.2221-3623G>T) c.2186-10463G>T (n.2186-10463G>T) c.10769G>T (p.Gly3590Val) c.2186-3623G>T (n.2186-3623G>T) c.2432-3623G>T (n.2432-3623G>T) c.8519G>T (p.Gly2840Val) c.1058-3623G>T (n.1058-3623G>T) c.2130-3623G>T c.10328G>T (p.Gly3443Val) c.10820G>T (p.Gly3607Val) c.10787G>T (p.Gly3596Val) c.10760G>T (p.Gly3587Val) | dbSNP |
13 | g.23333107C= | CA2078632724 | SACS | c.2185+20678G= (n.2185+20678G=) c.10796G= (p.Gly3599=) c.6446-3623G= (n.6446-3623G=) c.2177-3623G= (n.2177-3623G=) c.2292-3155G= (n.2292-3155G=) c.2319-3155G= (n.2319-3155G=) c.2204-3623G= (n.2204-3623G=) n.4543-3623G= c.2186-11433G= (n.2186-11433G=) c.2221-3623G= (n.2221-3623G=) c.2186-10463G= (n.2186-10463G=) c.10769G= (p.Gly3590=) c.2186-3623G= (n.2186-3623G=) c.2432-3623G= (n.2432-3623G=) c.8519G= (p.Gly2840=) c.1058-3623G= (n.1058-3623G=) c.2130-3623G= c.10328G= (p.Gly3443=) c.10820G= (p.Gly3607=) c.10787G= (p.Gly3596=) c.10760G= (p.Gly3587=) | |
13 | g.23333107C>G | CA387511458 | SACS | c.2185+20678G>C (n.2185+20678G>C) c.10796G>C (p.Gly3599Ala) c.6446-3623G>C (n.6446-3623G>C) c.2177-3623G>C (n.2177-3623G>C) c.2292-3155G>C (n.2292-3155G>C) c.2319-3155G>C (n.2319-3155G>C) c.2204-3623G>C (n.2204-3623G>C) n.4543-3623G>C c.2186-11433G>C (n.2186-11433G>C) c.2221-3623G>C (n.2221-3623G>C) c.2186-10463G>C (n.2186-10463G>C) c.10769G>C (p.Gly3590Ala) c.2186-3623G>C (n.2186-3623G>C) c.2432-3623G>C (n.2432-3623G>C) c.8519G>C (p.Gly2840Ala) c.1058-3623G>C (n.1058-3623G>C) c.2130-3623G>C c.10328G>C (p.Gly3443Ala) c.10820G>C (p.Gly3607Ala) c.10787G>C (p.Gly3596Ala) c.10760G>C (p.Gly3587Ala) | |
13 | g.23333107C>T | CA387511459 | SACS | c.2185+20678G>A (n.2185+20678G>A) c.10796G>A (p.Gly3599Glu) c.6446-3623G>A (n.6446-3623G>A) c.2177-3623G>A (n.2177-3623G>A) c.2292-3155G>A (n.2292-3155G>A) c.2319-3155G>A (n.2319-3155G>A) c.2204-3623G>A (n.2204-3623G>A) n.4543-3623G>A c.2186-11433G>A (n.2186-11433G>A) c.2221-3623G>A (n.2221-3623G>A) c.2186-10463G>A (n.2186-10463G>A) c.10769G>A (p.Gly3590Glu) c.2186-3623G>A (n.2186-3623G>A) c.2432-3623G>A (n.2432-3623G>A) c.8519G>A (p.Gly2840Glu) c.1058-3623G>A (n.1058-3623G>A) c.2130-3623G>A c.10328G>A (p.Gly3443Glu) c.10820G>A (p.Gly3607Glu) c.10787G>A (p.Gly3596Glu) c.10760G>A (p.Gly3587Glu) | |
13 | g.23333108C>A | CA387511461 | SACS | c.2185+20677G>T (n.2185+20677G>T) c.10795G>T (p.Gly3599Ter) c.6446-3624G>T (n.6446-3624G>T) c.2177-3624G>T (n.2177-3624G>T) c.2292-3156G>T (n.2292-3156G>T) c.2319-3156G>T (n.2319-3156G>T) c.2204-3624G>T (n.2204-3624G>T) n.4543-3624G>T c.2186-11434G>T (n.2186-11434G>T) c.2221-3624G>T (n.2221-3624G>T) c.2186-10464G>T (n.2186-10464G>T) c.10768G>T (p.Gly3590Ter) c.2186-3624G>T (n.2186-3624G>T) c.2432-3624G>T (n.2432-3624G>T) c.8518G>T (p.Gly2840Ter) c.1058-3624G>T (n.1058-3624G>T) c.2130-3624G>T c.10327G>T (p.Gly3443Ter) c.10819G>T (p.Gly3607Ter) c.10786G>T (p.Gly3596Ter) c.10759G>T (p.Gly3587Ter) | |
13 | g.23333108C= | CA2078632726 | SACS | c.2185+20677G= (n.2185+20677G=) c.10795G= (p.Gly3599=) c.6446-3624G= (n.6446-3624G=) c.2177-3624G= (n.2177-3624G=) c.2292-3156G= (n.2292-3156G=) c.2319-3156G= (n.2319-3156G=) c.2204-3624G= (n.2204-3624G=) n.4543-3624G= c.2186-11434G= (n.2186-11434G=) c.2221-3624G= (n.2221-3624G=) c.2186-10464G= (n.2186-10464G=) c.10768G= (p.Gly3590=) c.2186-3624G= (n.2186-3624G=) c.2432-3624G= (n.2432-3624G=) c.8518G= (p.Gly2840=) c.1058-3624G= (n.1058-3624G=) c.2130-3624G= c.10327G= (p.Gly3443=) c.10819G= (p.Gly3607=) c.10786G= (p.Gly3596=) c.10759G= (p.Gly3587=) | |
13 | g.23333108C>G | CA387511460 | SACS | c.2185+20677G>C (n.2185+20677G>C) c.10795G>C (p.Gly3599Arg) c.6446-3624G>C (n.6446-3624G>C) c.2177-3624G>C (n.2177-3624G>C) c.2292-3156G>C (n.2292-3156G>C) c.2319-3156G>C (n.2319-3156G>C) c.2204-3624G>C (n.2204-3624G>C) n.4543-3624G>C c.2186-11434G>C (n.2186-11434G>C) c.2221-3624G>C (n.2221-3624G>C) c.2186-10464G>C (n.2186-10464G>C) c.10768G>C (p.Gly3590Arg) c.2186-3624G>C (n.2186-3624G>C) c.2432-3624G>C (n.2432-3624G>C) c.8518G>C (p.Gly2840Arg) c.1058-3624G>C (n.1058-3624G>C) c.2130-3624G>C c.10327G>C (p.Gly3443Arg) c.10819G>C (p.Gly3607Arg) c.10786G>C (p.Gly3596Arg) c.10759G>C (p.Gly3587Arg) | |
13 | g.23333108C>T | CA6910396 | SACS | c.2185+20677G>A (n.2185+20677G>A) c.10795G>A (p.Gly3599Arg) c.6446-3624G>A (n.6446-3624G>A) c.2177-3624G>A (n.2177-3624G>A) c.2292-3156G>A (n.2292-3156G>A) c.2319-3156G>A (n.2319-3156G>A) c.2204-3624G>A (n.2204-3624G>A) n.4543-3624G>A c.2186-11434G>A (n.2186-11434G>A) c.2221-3624G>A (n.2221-3624G>A) c.2186-10464G>A (n.2186-10464G>A) c.10768G>A (p.Gly3590Arg) c.2186-3624G>A (n.2186-3624G>A) c.2432-3624G>A (n.2432-3624G>A) c.8518G>A (p.Gly2840Arg) c.1058-3624G>A (n.1058-3624G>A) c.2130-3624G>A c.10327G>A (p.Gly3443Arg) c.10819G>A (p.Gly3607Arg) c.10786G>A (p.Gly3596Arg) c.10759G>A (p.Gly3587Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333109A= | CA2078632729 | SACS | c.2185+20676T= (n.2185+20676T=) c.10794T= (p.Ile3598=) c.6446-3625T= (n.6446-3625T=) c.2177-3625T= (n.2177-3625T=) c.2292-3157T= (n.2292-3157T=) c.2319-3157T= (n.2319-3157T=) c.2204-3625T= (n.2204-3625T=) n.4543-3625T= c.2186-11435T= (n.2186-11435T=) c.2221-3625T= (n.2221-3625T=) c.2186-10465T= (n.2186-10465T=) c.10767T= (p.Ile3589=) c.2186-3625T= (n.2186-3625T=) c.2432-3625T= (n.2432-3625T=) c.8517T= (p.Ile2839=) c.1058-3625T= (n.1058-3625T=) c.2130-3625T= c.10326T= (p.Ile3442=) c.10818T= (p.Ile3606=) c.10785T= (p.Ile3595=) c.10758T= (p.Ile3586=) | |
13 | g.23333109A>C | CA387511462 | SACS | c.2185+20676T>G (n.2185+20676T>G) c.10794T>G (p.Ile3598Met) c.6446-3625T>G (n.6446-3625T>G) c.2177-3625T>G (n.2177-3625T>G) c.2292-3157T>G (n.2292-3157T>G) c.2319-3157T>G (n.2319-3157T>G) c.2204-3625T>G (n.2204-3625T>G) n.4543-3625T>G c.2186-11435T>G (n.2186-11435T>G) c.2221-3625T>G (n.2221-3625T>G) c.2186-10465T>G (n.2186-10465T>G) c.10767T>G (p.Ile3589Met) c.2186-3625T>G (n.2186-3625T>G) c.2432-3625T>G (n.2432-3625T>G) c.8517T>G (p.Ile2839Met) c.1058-3625T>G (n.1058-3625T>G) c.2130-3625T>G c.10326T>G (p.Ile3442Met) c.10818T>G (p.Ile3606Met) c.10785T>G (p.Ile3595Met) c.10758T>G (p.Ile3586Met) | |
13 | g.23333109A>G | CA483158970 | SACS | c.2185+20676T>C (n.2185+20676T>C) c.10794T>C (p.Ile3598=) c.6446-3625T>C (n.6446-3625T>C) c.2177-3625T>C (n.2177-3625T>C) c.2292-3157T>C (n.2292-3157T>C) c.2319-3157T>C (n.2319-3157T>C) c.2204-3625T>C (n.2204-3625T>C) n.4543-3625T>C c.2186-11435T>C (n.2186-11435T>C) c.2221-3625T>C (n.2221-3625T>C) c.2186-10465T>C (n.2186-10465T>C) c.10767T>C (p.Ile3589=) c.2186-3625T>C (n.2186-3625T>C) c.2432-3625T>C (n.2432-3625T>C) c.8517T>C (p.Ile2839=) c.1058-3625T>C (n.1058-3625T>C) c.2130-3625T>C c.10326T>C (p.Ile3442=) c.10818T>C (p.Ile3606=) c.10785T>C (p.Ile3595=) c.10758T>C (p.Ile3586=) | dbSNP |
13 | g.23333109A>T | CA483158971 | SACS | c.2185+20676T>A (n.2185+20676T>A) c.10794T>A (p.Ile3598=) c.6446-3625T>A (n.6446-3625T>A) c.2177-3625T>A (n.2177-3625T>A) c.2292-3157T>A (n.2292-3157T>A) c.2319-3157T>A (n.2319-3157T>A) c.2204-3625T>A (n.2204-3625T>A) n.4543-3625T>A c.2186-11435T>A (n.2186-11435T>A) c.2221-3625T>A (n.2221-3625T>A) c.2186-10465T>A (n.2186-10465T>A) c.10767T>A (p.Ile3589=) c.2186-3625T>A (n.2186-3625T>A) c.2432-3625T>A (n.2432-3625T>A) c.8517T>A (p.Ile2839=) c.1058-3625T>A (n.1058-3625T>A) c.2130-3625T>A c.10326T>A (p.Ile3442=) c.10818T>A (p.Ile3606=) c.10785T>A (p.Ile3595=) c.10758T>A (p.Ile3586=) | |
13 | g.23333110A= | CA2078632732 | SACS | c.2185+20675T= (n.2185+20675T=) c.10793T= (p.Ile3598=) c.6446-3626T= (n.6446-3626T=) c.2177-3626T= (n.2177-3626T=) c.2292-3158T= (n.2292-3158T=) c.2319-3158T= (n.2319-3158T=) c.2204-3626T= (n.2204-3626T=) n.4543-3626T= c.2186-11436T= (n.2186-11436T=) c.2221-3626T= (n.2221-3626T=) c.2186-10466T= (n.2186-10466T=) c.10766T= (p.Ile3589=) c.2186-3626T= (n.2186-3626T=) c.2432-3626T= (n.2432-3626T=) c.8516T= (p.Ile2839=) c.1058-3626T= (n.1058-3626T=) c.2130-3626T= c.10325T= (p.Ile3442=) c.10817T= (p.Ile3606=) c.10784T= (p.Ile3595=) c.10757T= (p.Ile3586=) | |
13 | g.23333110A>C | CA387511463 | SACS | c.2185+20675T>G (n.2185+20675T>G) c.10793T>G (p.Ile3598Ser) c.6446-3626T>G (n.6446-3626T>G) c.2177-3626T>G (n.2177-3626T>G) c.2292-3158T>G (n.2292-3158T>G) c.2319-3158T>G (n.2319-3158T>G) c.2204-3626T>G (n.2204-3626T>G) n.4543-3626T>G c.2186-11436T>G (n.2186-11436T>G) c.2221-3626T>G (n.2221-3626T>G) c.2186-10466T>G (n.2186-10466T>G) c.10766T>G (p.Ile3589Ser) c.2186-3626T>G (n.2186-3626T>G) c.2432-3626T>G (n.2432-3626T>G) c.8516T>G (p.Ile2839Ser) c.1058-3626T>G (n.1058-3626T>G) c.2130-3626T>G c.10325T>G (p.Ile3442Ser) c.10817T>G (p.Ile3606Ser) c.10784T>G (p.Ile3595Ser) c.10757T>G (p.Ile3586Ser) | |
13 | g.23333110A>G | CA6910397 | SACS | c.2185+20675T>C (n.2185+20675T>C) c.10793T>C (p.Ile3598Thr) c.6446-3626T>C (n.6446-3626T>C) c.2177-3626T>C (n.2177-3626T>C) c.2292-3158T>C (n.2292-3158T>C) c.2319-3158T>C (n.2319-3158T>C) c.2204-3626T>C (n.2204-3626T>C) n.4543-3626T>C c.2186-11436T>C (n.2186-11436T>C) c.2221-3626T>C (n.2221-3626T>C) c.2186-10466T>C (n.2186-10466T>C) c.10766T>C (p.Ile3589Thr) c.2186-3626T>C (n.2186-3626T>C) c.2432-3626T>C (n.2432-3626T>C) c.8516T>C (p.Ile2839Thr) c.1058-3626T>C (n.1058-3626T>C) c.2130-3626T>C c.10325T>C (p.Ile3442Thr) c.10817T>C (p.Ile3606Thr) c.10784T>C (p.Ile3595Thr) c.10757T>C (p.Ile3586Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333110A>T | CA387511464 | SACS | c.2185+20675T>A (n.2185+20675T>A) c.10793T>A (p.Ile3598Asn) c.6446-3626T>A (n.6446-3626T>A) c.2177-3626T>A (n.2177-3626T>A) c.2292-3158T>A (n.2292-3158T>A) c.2319-3158T>A (n.2319-3158T>A) c.2204-3626T>A (n.2204-3626T>A) n.4543-3626T>A c.2186-11436T>A (n.2186-11436T>A) c.2221-3626T>A (n.2221-3626T>A) c.2186-10466T>A (n.2186-10466T>A) c.10766T>A (p.Ile3589Asn) c.2186-3626T>A (n.2186-3626T>A) c.2432-3626T>A (n.2432-3626T>A) c.8516T>A (p.Ile2839Asn) c.1058-3626T>A (n.1058-3626T>A) c.2130-3626T>A c.10325T>A (p.Ile3442Asn) c.10817T>A (p.Ile3606Asn) c.10784T>A (p.Ile3595Asn) c.10757T>A (p.Ile3586Asn) | dbSNP |
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13 | g.23333111T>A | CA387511465 | SACS | c.2185+20674A>T (n.2185+20674A>T) c.10792A>T (p.Ile3598Phe) c.6446-3627A>T (n.6446-3627A>T) c.2177-3627A>T (n.2177-3627A>T) c.2292-3159A>T (n.2292-3159A>T) c.2319-3159A>T (n.2319-3159A>T) c.2204-3627A>T (n.2204-3627A>T) n.4543-3627A>T c.2186-11437A>T (n.2186-11437A>T) c.2221-3627A>T (n.2221-3627A>T) c.2186-10467A>T (n.2186-10467A>T) c.10765A>T (p.Ile3589Phe) c.2186-3627A>T (n.2186-3627A>T) c.2432-3627A>T (n.2432-3627A>T) c.8515A>T (p.Ile2839Phe) c.1058-3627A>T (n.1058-3627A>T) c.2130-3627A>T c.10324A>T (p.Ile3442Phe) c.10816A>T (p.Ile3606Phe) c.10783A>T (p.Ile3595Phe) c.10756A>T (p.Ile3586Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333111T>C | CA6910398 | SACS | c.2185+20674A>G (n.2185+20674A>G) c.10792A>G (p.Ile3598Val) c.6446-3627A>G (n.6446-3627A>G) c.2177-3627A>G (n.2177-3627A>G) c.2292-3159A>G (n.2292-3159A>G) c.2319-3159A>G (n.2319-3159A>G) c.2204-3627A>G (n.2204-3627A>G) n.4543-3627A>G c.2186-11437A>G (n.2186-11437A>G) c.2221-3627A>G (n.2221-3627A>G) c.2186-10467A>G (n.2186-10467A>G) c.10765A>G (p.Ile3589Val) c.2186-3627A>G (n.2186-3627A>G) c.2432-3627A>G (n.2432-3627A>G) c.8515A>G (p.Ile2839Val) c.1058-3627A>G (n.1058-3627A>G) c.2130-3627A>G c.10324A>G (p.Ile3442Val) c.10816A>G (p.Ile3606Val) c.10783A>G (p.Ile3595Val) c.10756A>G (p.Ile3586Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333111T= | CA2078632736 | SACS | c.2185+20674A= (n.2185+20674A=) c.10792A= (p.Ile3598=) c.6446-3627A= (n.6446-3627A=) c.2177-3627A= (n.2177-3627A=) c.2292-3159A= (n.2292-3159A=) c.2319-3159A= (n.2319-3159A=) c.2204-3627A= (n.2204-3627A=) n.4543-3627A= c.2186-11437A= (n.2186-11437A=) c.2221-3627A= (n.2221-3627A=) c.2186-10467A= (n.2186-10467A=) c.10765A= (p.Ile3589=) c.2186-3627A= (n.2186-3627A=) c.2432-3627A= (n.2432-3627A=) c.8515A= (p.Ile2839=) c.1058-3627A= (n.1058-3627A=) c.2130-3627A= c.10324A= (p.Ile3442=) c.10816A= (p.Ile3606=) c.10783A= (p.Ile3595=) c.10756A= (p.Ile3586=) | |
13 | g.23333112A>C | CA387511467 | SACS | c.2185+20673T>G (n.2185+20673T>G) c.10791T>G (p.Asn3597Lys) c.6446-3628T>G (n.6446-3628T>G) c.2177-3628T>G (n.2177-3628T>G) c.2292-3160T>G (n.2292-3160T>G) c.2319-3160T>G (n.2319-3160T>G) c.2204-3628T>G (n.2204-3628T>G) n.4543-3628T>G c.2186-11438T>G (n.2186-11438T>G) c.2221-3628T>G (n.2221-3628T>G) c.2186-10468T>G (n.2186-10468T>G) c.10764T>G (p.Asn3588Lys) c.2186-3628T>G (n.2186-3628T>G) c.2432-3628T>G (n.2432-3628T>G) c.8514T>G (p.Asn2838Lys) c.1058-3628T>G (n.1058-3628T>G) c.2130-3628T>G c.10323T>G (p.Asn3441Lys) c.10815T>G (p.Asn3605Lys) c.10782T>G (p.Asn3594Lys) c.10755T>G (p.Asn3585Lys) | |
13 | g.23333112A>G | CA483158972 | SACS | c.2185+20673T>C (n.2185+20673T>C) c.10791T>C (p.Asn3597=) c.6446-3628T>C (n.6446-3628T>C) c.2177-3628T>C (n.2177-3628T>C) c.2292-3160T>C (n.2292-3160T>C) c.2319-3160T>C (n.2319-3160T>C) c.2204-3628T>C (n.2204-3628T>C) n.4543-3628T>C c.2186-11438T>C (n.2186-11438T>C) c.2221-3628T>C (n.2221-3628T>C) c.2186-10468T>C (n.2186-10468T>C) c.10764T>C (p.Asn3588=) c.2186-3628T>C (n.2186-3628T>C) c.2432-3628T>C (n.2432-3628T>C) c.8514T>C (p.Asn2838=) c.1058-3628T>C (n.1058-3628T>C) c.2130-3628T>C c.10323T>C (p.Asn3441=) c.10815T>C (p.Asn3605=) c.10782T>C (p.Asn3594=) c.10755T>C (p.Asn3585=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333112A>T | CA387511468 | SACS | c.2185+20673T>A (n.2185+20673T>A) c.10791T>A (p.Asn3597Lys) c.6446-3628T>A (n.6446-3628T>A) c.2177-3628T>A (n.2177-3628T>A) c.2292-3160T>A (n.2292-3160T>A) c.2319-3160T>A (n.2319-3160T>A) c.2204-3628T>A (n.2204-3628T>A) n.4543-3628T>A c.2186-11438T>A (n.2186-11438T>A) c.2221-3628T>A (n.2221-3628T>A) c.2186-10468T>A (n.2186-10468T>A) c.10764T>A (p.Asn3588Lys) c.2186-3628T>A (n.2186-3628T>A) c.2432-3628T>A (n.2432-3628T>A) c.8514T>A (p.Asn2838Lys) c.1058-3628T>A (n.1058-3628T>A) c.2130-3628T>A c.10323T>A (p.Asn3441Lys) c.10815T>A (p.Asn3605Lys) c.10782T>A (p.Asn3594Lys) c.10755T>A (p.Asn3585Lys) | |
13 | g.23333113T>A | CA387511469 | SACS | c.2185+20672A>T (n.2185+20672A>T) c.10790A>T (p.Asn3597Ile) c.6446-3629A>T (n.6446-3629A>T) c.2177-3629A>T (n.2177-3629A>T) c.2292-3161A>T (n.2292-3161A>T) c.2319-3161A>T (n.2319-3161A>T) c.2204-3629A>T (n.2204-3629A>T) n.4543-3629A>T c.2186-11439A>T (n.2186-11439A>T) c.2221-3629A>T (n.2221-3629A>T) c.2186-10469A>T (n.2186-10469A>T) c.10763A>T (p.Asn3588Ile) c.2186-3629A>T (n.2186-3629A>T) c.2432-3629A>T (n.2432-3629A>T) c.8513A>T (p.Asn2838Ile) c.1058-3629A>T (n.1058-3629A>T) c.2130-3629A>T c.10322A>T (p.Asn3441Ile) c.10814A>T (p.Asn3605Ile) c.10781A>T (p.Asn3594Ile) c.10754A>T (p.Asn3585Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333113T>C | CA387511470 | SACS | c.2185+20672A>G (n.2185+20672A>G) c.10790A>G (p.Asn3597Ser) c.6446-3629A>G (n.6446-3629A>G) c.2177-3629A>G (n.2177-3629A>G) c.2292-3161A>G (n.2292-3161A>G) c.2319-3161A>G (n.2319-3161A>G) c.2204-3629A>G (n.2204-3629A>G) n.4543-3629A>G c.2186-11439A>G (n.2186-11439A>G) c.2221-3629A>G (n.2221-3629A>G) c.2186-10469A>G (n.2186-10469A>G) c.10763A>G (p.Asn3588Ser) c.2186-3629A>G (n.2186-3629A>G) c.2432-3629A>G (n.2432-3629A>G) c.8513A>G (p.Asn2838Ser) c.1058-3629A>G (n.1058-3629A>G) c.2130-3629A>G c.10322A>G (p.Asn3441Ser) c.10814A>G (p.Asn3605Ser) c.10781A>G (p.Asn3594Ser) c.10754A>G (p.Asn3585Ser) | |
13 | g.23333113T>G | CA387511471 | SACS | c.2185+20672A>C (n.2185+20672A>C) c.10790A>C (p.Asn3597Thr) c.6446-3629A>C (n.6446-3629A>C) c.2177-3629A>C (n.2177-3629A>C) c.2292-3161A>C (n.2292-3161A>C) c.2319-3161A>C (n.2319-3161A>C) c.2204-3629A>C (n.2204-3629A>C) n.4543-3629A>C c.2186-11439A>C (n.2186-11439A>C) c.2221-3629A>C (n.2221-3629A>C) c.2186-10469A>C (n.2186-10469A>C) c.10763A>C (p.Asn3588Thr) c.2186-3629A>C (n.2186-3629A>C) c.2432-3629A>C (n.2432-3629A>C) c.8513A>C (p.Asn2838Thr) c.1058-3629A>C (n.1058-3629A>C) c.2130-3629A>C c.10322A>C (p.Asn3441Thr) c.10814A>C (p.Asn3605Thr) c.10781A>C (p.Asn3594Thr) c.10754A>C (p.Asn3585Thr) | |
13 | g.23333114T>A | CA387511472 | SACS | c.2185+20671A>T (n.2185+20671A>T) c.10789A>T (p.Asn3597Tyr) c.6446-3630A>T (n.6446-3630A>T) c.2177-3630A>T (n.2177-3630A>T) c.2292-3162A>T (n.2292-3162A>T) c.2319-3162A>T (n.2319-3162A>T) c.2204-3630A>T (n.2204-3630A>T) n.4543-3630A>T c.2186-11440A>T (n.2186-11440A>T) c.2221-3630A>T (n.2221-3630A>T) c.2186-10470A>T (n.2186-10470A>T) c.10762A>T (p.Asn3588Tyr) c.2186-3630A>T (n.2186-3630A>T) c.2432-3630A>T (n.2432-3630A>T) c.8512A>T (p.Asn2838Tyr) c.1058-3630A>T (n.1058-3630A>T) c.2130-3630A>T c.10321A>T (p.Asn3441Tyr) c.10813A>T (p.Asn3605Tyr) c.10780A>T (p.Asn3594Tyr) c.10753A>T (p.Asn3585Tyr) | |
13 | g.23333114T>C | CA387511474 | SACS | c.2185+20671A>G (n.2185+20671A>G) c.10789A>G (p.Asn3597Asp) c.6446-3630A>G (n.6446-3630A>G) c.2177-3630A>G (n.2177-3630A>G) c.2292-3162A>G (n.2292-3162A>G) c.2319-3162A>G (n.2319-3162A>G) c.2204-3630A>G (n.2204-3630A>G) n.4543-3630A>G c.2186-11440A>G (n.2186-11440A>G) c.2221-3630A>G (n.2221-3630A>G) c.2186-10470A>G (n.2186-10470A>G) c.10762A>G (p.Asn3588Asp) c.2186-3630A>G (n.2186-3630A>G) c.2432-3630A>G (n.2432-3630A>G) c.8512A>G (p.Asn2838Asp) c.1058-3630A>G (n.1058-3630A>G) c.2130-3630A>G c.10321A>G (p.Asn3441Asp) c.10813A>G (p.Asn3605Asp) c.10780A>G (p.Asn3594Asp) c.10753A>G (p.Asn3585Asp) | |
13 | g.23333114T>G | CA387511473 | SACS | c.2185+20671A>C (n.2185+20671A>C) c.10789A>C (p.Asn3597His) c.6446-3630A>C (n.6446-3630A>C) c.2177-3630A>C (n.2177-3630A>C) c.2292-3162A>C (n.2292-3162A>C) c.2319-3162A>C (n.2319-3162A>C) c.2204-3630A>C (n.2204-3630A>C) n.4543-3630A>C c.2186-11440A>C (n.2186-11440A>C) c.2221-3630A>C (n.2221-3630A>C) c.2186-10470A>C (n.2186-10470A>C) c.10762A>C (p.Asn3588His) c.2186-3630A>C (n.2186-3630A>C) c.2432-3630A>C (n.2432-3630A>C) c.8512A>C (p.Asn2838His) c.1058-3630A>C (n.1058-3630A>C) c.2130-3630A>C c.10321A>C (p.Asn3441His) c.10813A>C (p.Asn3605His) c.10780A>C (p.Asn3594His) c.10753A>C (p.Asn3585His) | |
13 | g.23333115T>A | CA387511475 | SACS | c.2185+20670A>T (n.2185+20670A>T) c.10788A>T (p.Arg3596Ser) c.6446-3631A>T (n.6446-3631A>T) c.2177-3631A>T (n.2177-3631A>T) c.2292-3163A>T (n.2292-3163A>T) c.2319-3163A>T (n.2319-3163A>T) c.2204-3631A>T (n.2204-3631A>T) n.4543-3631A>T c.2186-11441A>T (n.2186-11441A>T) c.2221-3631A>T (n.2221-3631A>T) c.2186-10471A>T (n.2186-10471A>T) c.10761A>T (p.Arg3587Ser) c.2186-3631A>T (n.2186-3631A>T) c.2432-3631A>T (n.2432-3631A>T) c.8511A>T (p.Arg2837Ser) c.1058-3631A>T (n.1058-3631A>T) c.2130-3631A>T c.10320A>T (p.Arg3440Ser) c.10812A>T (p.Arg3604Ser) c.10779A>T (p.Arg3593Ser) c.10752A>T (p.Arg3584Ser) | |
13 | g.23333115T>C | CA483158973 | SACS | c.2185+20670A>G (n.2185+20670A>G) c.10788A>G (p.Arg3596=) c.6446-3631A>G (n.6446-3631A>G) c.2177-3631A>G (n.2177-3631A>G) c.2292-3163A>G (n.2292-3163A>G) c.2319-3163A>G (n.2319-3163A>G) c.2204-3631A>G (n.2204-3631A>G) n.4543-3631A>G c.2186-11441A>G (n.2186-11441A>G) c.2221-3631A>G (n.2221-3631A>G) c.2186-10471A>G (n.2186-10471A>G) c.10761A>G (p.Arg3587=) c.2186-3631A>G (n.2186-3631A>G) c.2432-3631A>G (n.2432-3631A>G) c.8511A>G (p.Arg2837=) c.1058-3631A>G (n.1058-3631A>G) c.2130-3631A>G c.10320A>G (p.Arg3440=) c.10812A>G (p.Arg3604=) c.10779A>G (p.Arg3593=) c.10752A>G (p.Arg3584=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333115T>G | CA387511476 | SACS | c.2185+20670A>C (n.2185+20670A>C) c.10788A>C (p.Arg3596Ser) c.6446-3631A>C (n.6446-3631A>C) c.2177-3631A>C (n.2177-3631A>C) c.2292-3163A>C (n.2292-3163A>C) c.2319-3163A>C (n.2319-3163A>C) c.2204-3631A>C (n.2204-3631A>C) n.4543-3631A>C c.2186-11441A>C (n.2186-11441A>C) c.2221-3631A>C (n.2221-3631A>C) c.2186-10471A>C (n.2186-10471A>C) c.10761A>C (p.Arg3587Ser) c.2186-3631A>C (n.2186-3631A>C) c.2432-3631A>C (n.2432-3631A>C) c.8511A>C (p.Arg2837Ser) c.1058-3631A>C (n.1058-3631A>C) c.2130-3631A>C c.10320A>C (p.Arg3440Ser) c.10812A>C (p.Arg3604Ser) c.10779A>C (p.Arg3593Ser) c.10752A>C (p.Arg3584Ser) | |
13 | g.23333116C>A | CA387511477 | SACS | c.2185+20669G>T (n.2185+20669G>T) c.10787G>T (p.Arg3596Ile) c.6446-3632G>T (n.6446-3632G>T) c.2177-3632G>T (n.2177-3632G>T) c.2292-3164G>T (n.2292-3164G>T) c.2319-3164G>T (n.2319-3164G>T) c.2204-3632G>T (n.2204-3632G>T) n.4543-3632G>T c.2186-11442G>T (n.2186-11442G>T) c.2221-3632G>T (n.2221-3632G>T) c.2186-10472G>T (n.2186-10472G>T) c.10760G>T (p.Arg3587Ile) c.2186-3632G>T (n.2186-3632G>T) c.2432-3632G>T (n.2432-3632G>T) c.8510G>T (p.Arg2837Ile) c.1058-3632G>T (n.1058-3632G>T) c.2130-3632G>T c.10319G>T (p.Arg3440Ile) c.10811G>T (p.Arg3604Ile) c.10778G>T (p.Arg3593Ile) c.10751G>T (p.Arg3584Ile) | |
13 | g.23333116C= | CA2078632740 | SACS | c.2185+20669G= (n.2185+20669G=) c.10787G= (p.Arg3596=) c.6446-3632G= (n.6446-3632G=) c.2177-3632G= (n.2177-3632G=) c.2292-3164G= (n.2292-3164G=) c.2319-3164G= (n.2319-3164G=) c.2204-3632G= (n.2204-3632G=) n.4543-3632G= c.2186-11442G= (n.2186-11442G=) c.2221-3632G= (n.2221-3632G=) c.2186-10472G= (n.2186-10472G=) c.10760G= (p.Arg3587=) c.2186-3632G= (n.2186-3632G=) c.2432-3632G= (n.2432-3632G=) c.8510G= (p.Arg2837=) c.1058-3632G= (n.1058-3632G=) c.2130-3632G= c.10319G= (p.Arg3440=) c.10811G= (p.Arg3604=) c.10778G= (p.Arg3593=) c.10751G= (p.Arg3584=) | |
13 | g.23333116C>G | CA387511478 | SACS | c.2185+20669G>C (n.2185+20669G>C) c.10787G>C (p.Arg3596Thr) c.6446-3632G>C (n.6446-3632G>C) c.2177-3632G>C (n.2177-3632G>C) c.2292-3164G>C (n.2292-3164G>C) c.2319-3164G>C (n.2319-3164G>C) c.2204-3632G>C (n.2204-3632G>C) n.4543-3632G>C c.2186-11442G>C (n.2186-11442G>C) c.2221-3632G>C (n.2221-3632G>C) c.2186-10472G>C (n.2186-10472G>C) c.10760G>C (p.Arg3587Thr) c.2186-3632G>C (n.2186-3632G>C) c.2432-3632G>C (n.2432-3632G>C) c.8510G>C (p.Arg2837Thr) c.1058-3632G>C (n.1058-3632G>C) c.2130-3632G>C c.10319G>C (p.Arg3440Thr) c.10811G>C (p.Arg3604Thr) c.10778G>C (p.Arg3593Thr) c.10751G>C (p.Arg3584Thr) | |
13 | g.23333116C>T | CA387511479 | SACS | c.2185+20669G>A (n.2185+20669G>A) c.10787G>A (p.Arg3596Lys) c.6446-3632G>A (n.6446-3632G>A) c.2177-3632G>A (n.2177-3632G>A) c.2292-3164G>A (n.2292-3164G>A) c.2319-3164G>A (n.2319-3164G>A) c.2204-3632G>A (n.2204-3632G>A) n.4543-3632G>A c.2186-11442G>A (n.2186-11442G>A) c.2221-3632G>A (n.2221-3632G>A) c.2186-10472G>A (n.2186-10472G>A) c.10760G>A (p.Arg3587Lys) c.2186-3632G>A (n.2186-3632G>A) c.2432-3632G>A (n.2432-3632G>A) c.8510G>A (p.Arg2837Lys) c.1058-3632G>A (n.1058-3632G>A) c.2130-3632G>A c.10319G>A (p.Arg3440Lys) c.10811G>A (p.Arg3604Lys) c.10778G>A (p.Arg3593Lys) c.10751G>A (p.Arg3584Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23333117T>C | CA387511481 | SACS | c.2185+20668A>G (n.2185+20668A>G) c.10786A>G (p.Arg3596Gly) c.6446-3633A>G (n.6446-3633A>G) c.2177-3633A>G (n.2177-3633A>G) c.2292-3165A>G (n.2292-3165A>G) c.2319-3165A>G (n.2319-3165A>G) c.2204-3633A>G (n.2204-3633A>G) n.4543-3633A>G c.2186-11443A>G (n.2186-11443A>G) c.2221-3633A>G (n.2221-3633A>G) c.2186-10473A>G (n.2186-10473A>G) c.10759A>G (p.Arg3587Gly) c.2186-3633A>G (n.2186-3633A>G) c.2432-3633A>G (n.2432-3633A>G) c.8509A>G (p.Arg2837Gly) c.1058-3633A>G (n.1058-3633A>G) c.2130-3633A>G c.10318A>G (p.Arg3440Gly) c.10810A>G (p.Arg3604Gly) c.10777A>G (p.Arg3593Gly) c.10750A>G (p.Arg3584Gly) | |
13 | g.23333117T>G | CA483158974 | SACS | c.2185+20668A>C (n.2185+20668A>C) c.10786A>C (p.Arg3596=) c.6446-3633A>C (n.6446-3633A>C) c.2177-3633A>C (n.2177-3633A>C) c.2292-3165A>C (n.2292-3165A>C) c.2319-3165A>C (n.2319-3165A>C) c.2204-3633A>C (n.2204-3633A>C) n.4543-3633A>C c.2186-11443A>C (n.2186-11443A>C) c.2221-3633A>C (n.2221-3633A>C) c.2186-10473A>C (n.2186-10473A>C) c.10759A>C (p.Arg3587=) c.2186-3633A>C (n.2186-3633A>C) c.2432-3633A>C (n.2432-3633A>C) c.8509A>C (p.Arg2837=) c.1058-3633A>C (n.1058-3633A>C) c.2130-3633A>C c.10318A>C (p.Arg3440=) c.10810A>C (p.Arg3604=) c.10777A>C (p.Arg3593=) c.10750A>C (p.Arg3584=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333118T>A | CA387511482 | SACS | c.2185+20667A>T (n.2185+20667A>T) c.10785A>T (p.Leu3595Phe) c.6446-3634A>T (n.6446-3634A>T) c.2177-3634A>T (n.2177-3634A>T) c.2292-3166A>T (n.2292-3166A>T) c.2319-3166A>T (n.2319-3166A>T) c.2204-3634A>T (n.2204-3634A>T) n.4543-3634A>T c.2186-11444A>T (n.2186-11444A>T) c.2221-3634A>T (n.2221-3634A>T) c.2186-10474A>T (n.2186-10474A>T) c.10758A>T (p.Leu3586Phe) c.2186-3634A>T (n.2186-3634A>T) c.2432-3634A>T (n.2432-3634A>T) c.8508A>T (p.Leu2836Phe) c.1058-3634A>T (n.1058-3634A>T) c.2130-3634A>T c.10317A>T (p.Leu3439Phe) c.10809A>T (p.Leu3603Phe) c.10776A>T (p.Leu3592Phe) c.10749A>T (p.Leu3583Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23333118T>C | CA483158975 | SACS | c.2185+20667A>G (n.2185+20667A>G) c.10785A>G (p.Leu3595=) c.6446-3634A>G (n.6446-3634A>G) c.2177-3634A>G (n.2177-3634A>G) c.2292-3166A>G (n.2292-3166A>G) c.2319-3166A>G (n.2319-3166A>G) c.2204-3634A>G (n.2204-3634A>G) n.4543-3634A>G c.2186-11444A>G (n.2186-11444A>G) c.2221-3634A>G (n.2221-3634A>G) c.2186-10474A>G (n.2186-10474A>G) c.10758A>G (p.Leu3586=) c.2186-3634A>G (n.2186-3634A>G) c.2432-3634A>G (n.2432-3634A>G) c.8508A>G (p.Leu2836=) c.1058-3634A>G (n.1058-3634A>G) c.2130-3634A>G c.10317A>G (p.Leu3439=) c.10809A>G (p.Leu3603=) c.10776A>G (p.Leu3592=) c.10749A>G (p.Leu3583=) | |
13 | g.23333118T>G | CA387511483 | SACS | c.2185+20667A>C (n.2185+20667A>C) c.10785A>C (p.Leu3595Phe) c.6446-3634A>C (n.6446-3634A>C) c.2177-3634A>C (n.2177-3634A>C) c.2292-3166A>C (n.2292-3166A>C) c.2319-3166A>C (n.2319-3166A>C) c.2204-3634A>C (n.2204-3634A>C) n.4543-3634A>C c.2186-11444A>C (n.2186-11444A>C) c.2221-3634A>C (n.2221-3634A>C) c.2186-10474A>C (n.2186-10474A>C) c.10758A>C (p.Leu3586Phe) c.2186-3634A>C (n.2186-3634A>C) c.2432-3634A>C (n.2432-3634A>C) c.8508A>C (p.Leu2836Phe) c.1058-3634A>C (n.1058-3634A>C) c.2130-3634A>C c.10317A>C (p.Leu3439Phe) c.10809A>C (p.Leu3603Phe) c.10776A>C (p.Leu3592Phe) c.10749A>C (p.Leu3583Phe) | |
13 | g.23333118_23333121del | CA912980181 | SACS | c.2185+20664_2185+20667del (n.2185+20664_2185+20667del) c.10782_10785del (p.Phe3594LeufsTer6) c.6446-3637_6446-3634del (n.6446-3637_6446-3634del) c.2177-3637_2177-3634del (n.2177-3637_2177-3634del) c.2292-3169_2292-3166del (n.2292-3169_2292-3166del) c.2319-3169_2319-3166del (n.2319-3169_2319-3166del) c.2204-3637_2204-3634del (n.2204-3637_2204-3634del) n.4543-3637_4543-3634del c.2186-11447_2186-11444del (n.2186-11447_2186-11444del) c.2221-3637_2221-3634del (n.2221-3637_2221-3634del) c.2186-10477_2186-10474del (n.2186-10477_2186-10474del) c.10755_10758del (p.Phe3585LeufsTer6) c.2186-3637_2186-3634del (n.2186-3637_2186-3634del) c.2432-3637_2432-3634del (n.2432-3637_2432-3634del) c.8505_8508del (p.Phe2835LeufsTer6) c.1058-3637_1058-3634del (n.1058-3637_1058-3634del) c.2130-3637_2130-3634del c.10314_10317del (p.Phe3438LeufsTer6) c.10806_10809del (p.Phe3602LeufsTer6) c.10773_10776del (p.Phe3591LeufsTer6) c.10746_10749del (p.Phe3582LeufsTer6) | |
13 | g.23333118_23333121delinsTAAG | CA2078632741 | SACS | c.2185+20664_2185+20667delinsCTTA (n.2185+20664_2185+20667delinsCTTA) c.10782_10785delinsCTTA (p.Phe3594=) c.6446-3637_6446-3634delinsCTTA (n.6446-3637_6446-3634delinsCTTA) c.2177-3637_2177-3634delinsCTTA (n.2177-3637_2177-3634delinsCTTA) c.2292-3169_2292-3166delinsCTTA (n.2292-3169_2292-3166delinsCTTA) c.2319-3169_2319-3166delinsCTTA (n.2319-3169_2319-3166delinsCTTA) c.2204-3637_2204-3634delinsCTTA (n.2204-3637_2204-3634delinsCTTA) n.4543-3637_4543-3634delinsCTTA c.2186-11447_2186-11444delinsCTTA (n.2186-11447_2186-11444delinsCTTA) c.2221-3637_2221-3634delinsCTTA (n.2221-3637_2221-3634delinsCTTA) c.2186-10477_2186-10474delinsCTTA (n.2186-10477_2186-10474delinsCTTA) c.10755_10758delinsCTTA (p.Phe3585=) c.2186-3637_2186-3634delinsCTTA (n.2186-3637_2186-3634delinsCTTA) c.2432-3637_2432-3634delinsCTTA (n.2432-3637_2432-3634delinsCTTA) c.8505_8508delinsCTTA (p.Phe2835=) c.1058-3637_1058-3634delinsCTTA (n.1058-3637_1058-3634delinsCTTA) c.2130-3637_2130-3634delinsCTTA c.10314_10317delinsCTTA (p.Phe3438=) c.10806_10809delinsCTTA (p.Phe3602=) c.10773_10776delinsCTTA (p.Phe3591=) c.10746_10749delinsCTTA (p.Phe3582=) | |
13 | g.23333119A>C | CA387511484 | SACS | c.2185+20666T>G (n.2185+20666T>G) c.10784T>G (p.Leu3595Ter) c.6446-3635T>G (n.6446-3635T>G) c.2177-3635T>G (n.2177-3635T>G) c.2292-3167T>G (n.2292-3167T>G) c.2319-3167T>G (n.2319-3167T>G) c.2204-3635T>G (n.2204-3635T>G) n.4543-3635T>G c.2186-11445T>G (n.2186-11445T>G) c.2221-3635T>G (n.2221-3635T>G) c.2186-10475T>G (n.2186-10475T>G) c.10757T>G (p.Leu3586Ter) c.2186-3635T>G (n.2186-3635T>G) c.2432-3635T>G (n.2432-3635T>G) c.8507T>G (p.Leu2836Ter) c.1058-3635T>G (n.1058-3635T>G) c.2130-3635T>G c.10316T>G (p.Leu3439Ter) c.10808T>G (p.Leu3603Ter) c.10775T>G (p.Leu3592Ter) c.10748T>G (p.Leu3583Ter) | |
13 | g.23333119A>G | CA387511485 | SACS | c.2185+20666T>C (n.2185+20666T>C) c.10784T>C (p.Leu3595Ser) c.6446-3635T>C (n.6446-3635T>C) c.2177-3635T>C (n.2177-3635T>C) c.2292-3167T>C (n.2292-3167T>C) c.2319-3167T>C (n.2319-3167T>C) c.2204-3635T>C (n.2204-3635T>C) n.4543-3635T>C c.2186-11445T>C (n.2186-11445T>C) c.2221-3635T>C (n.2221-3635T>C) c.2186-10475T>C (n.2186-10475T>C) c.10757T>C (p.Leu3586Ser) c.2186-3635T>C (n.2186-3635T>C) c.2432-3635T>C (n.2432-3635T>C) c.8507T>C (p.Leu2836Ser) c.1058-3635T>C (n.1058-3635T>C) c.2130-3635T>C c.10316T>C (p.Leu3439Ser) c.10808T>C (p.Leu3603Ser) c.10775T>C (p.Leu3592Ser) c.10748T>C (p.Leu3583Ser) | |
13 | g.23333119A>T | CA387511486 | SACS | c.2185+20666T>A (n.2185+20666T>A) c.10784T>A (p.Leu3595Ter) c.6446-3635T>A (n.6446-3635T>A) c.2177-3635T>A (n.2177-3635T>A) c.2292-3167T>A (n.2292-3167T>A) c.2319-3167T>A (n.2319-3167T>A) c.2204-3635T>A (n.2204-3635T>A) n.4543-3635T>A c.2186-11445T>A (n.2186-11445T>A) c.2221-3635T>A (n.2221-3635T>A) c.2186-10475T>A (n.2186-10475T>A) c.10757T>A (p.Leu3586Ter) c.2186-3635T>A (n.2186-3635T>A) c.2432-3635T>A (n.2432-3635T>A) c.8507T>A (p.Leu2836Ter) c.1058-3635T>A (n.1058-3635T>A) c.2130-3635T>A c.10316T>A (p.Leu3439Ter) c.10808T>A (p.Leu3603Ter) c.10775T>A (p.Leu3592Ter) c.10748T>A (p.Leu3583Ter) | |
13 | g.23333121_23333123del | CA6910399 | SACS | c.2185+20664_2185+20666del (n.2185+20664_2185+20666del) c.10782_10784del (p.Phe3594del) c.6446-3637_6446-3635del (n.6446-3637_6446-3635del) c.2177-3637_2177-3635del (n.2177-3637_2177-3635del) c.2292-3169_2292-3167del (n.2292-3169_2292-3167del) c.2319-3169_2319-3167del (n.2319-3169_2319-3167del) c.2204-3637_2204-3635del (n.2204-3637_2204-3635del) n.4543-3637_4543-3635del c.2186-11447_2186-11445del (n.2186-11447_2186-11445del) c.2221-3637_2221-3635del (n.2221-3637_2221-3635del) c.2186-10477_2186-10475del (n.2186-10477_2186-10475del) c.10755_10757del (p.Phe3585del) c.2186-3637_2186-3635del (n.2186-3637_2186-3635del) c.2432-3637_2432-3635del (n.2432-3637_2432-3635del) c.8505_8507del (p.Phe2835del) c.1058-3637_1058-3635del (n.1058-3637_1058-3635del) c.2130-3637_2130-3635del c.10314_10316del (p.Phe3438del) c.10806_10808del (p.Phe3602del) c.10773_10775del (p.Phe3591del) c.10746_10748del (p.Phe3582del) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.23333120A>C | CA387511487 | SACS | c.2185+20665T>G (n.2185+20665T>G) c.10783T>G (p.Leu3595Val) c.6446-3636T>G (n.6446-3636T>G) c.2177-3636T>G (n.2177-3636T>G) c.2292-3168T>G (n.2292-3168T>G) c.2319-3168T>G (n.2319-3168T>G) c.2204-3636T>G (n.2204-3636T>G) n.4543-3636T>G c.2186-11446T>G (n.2186-11446T>G) c.2221-3636T>G (n.2221-3636T>G) c.2186-10476T>G (n.2186-10476T>G) c.10756T>G (p.Leu3586Val) c.2186-3636T>G (n.2186-3636T>G) c.2432-3636T>G (n.2432-3636T>G) c.8506T>G (p.Leu2836Val) c.1058-3636T>G (n.1058-3636T>G) c.2130-3636T>G c.10315T>G (p.Leu3439Val) c.10807T>G (p.Leu3603Val) c.10774T>G (p.Leu3592Val) c.10747T>G (p.Leu3583Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23333120A>G | CA483158976 | SACS | c.2185+20665T>C (n.2185+20665T>C) c.10783T>C (p.Leu3595=) c.6446-3636T>C (n.6446-3636T>C) c.2177-3636T>C (n.2177-3636T>C) c.2292-3168T>C (n.2292-3168T>C) c.2319-3168T>C (n.2319-3168T>C) c.2204-3636T>C (n.2204-3636T>C) n.4543-3636T>C c.2186-11446T>C (n.2186-11446T>C) c.2221-3636T>C (n.2221-3636T>C) c.2186-10476T>C (n.2186-10476T>C) c.10756T>C (p.Leu3586=) c.2186-3636T>C (n.2186-3636T>C) c.2432-3636T>C (n.2432-3636T>C) c.8506T>C (p.Leu2836=) c.1058-3636T>C (n.1058-3636T>C) c.2130-3636T>C c.10315T>C (p.Leu3439=) c.10807T>C (p.Leu3603=) c.10774T>C (p.Leu3592=) c.10747T>C (p.Leu3583=) | |
13 | g.23333120A>T | CA387511488 | SACS | c.2185+20665T>A (n.2185+20665T>A) c.10783T>A (p.Leu3595Ile) c.6446-3636T>A (n.6446-3636T>A) c.2177-3636T>A (n.2177-3636T>A) c.2292-3168T>A (n.2292-3168T>A) c.2319-3168T>A (n.2319-3168T>A) c.2204-3636T>A (n.2204-3636T>A) n.4543-3636T>A c.2186-11446T>A (n.2186-11446T>A) c.2221-3636T>A (n.2221-3636T>A) c.2186-10476T>A (n.2186-10476T>A) c.10756T>A (p.Leu3586Ile) c.2186-3636T>A (n.2186-3636T>A) c.2432-3636T>A (n.2432-3636T>A) c.8506T>A (p.Leu2836Ile) c.1058-3636T>A (n.1058-3636T>A) c.2130-3636T>A c.10315T>A (p.Leu3439Ile) c.10807T>A (p.Leu3603Ile) c.10774T>A (p.Leu3592Ile) c.10747T>A (p.Leu3583Ile) | |
13 | g.23333121G>A | CA6910400 | SACS | c.2185+20664C>T (n.2185+20664C>T) c.10782C>T (p.Phe3594=) c.6446-3637C>T (n.6446-3637C>T) c.2177-3637C>T (n.2177-3637C>T) c.2292-3169C>T (n.2292-3169C>T) c.2319-3169C>T (n.2319-3169C>T) c.2204-3637C>T (n.2204-3637C>T) n.4543-3637C>T c.2186-11447C>T (n.2186-11447C>T) c.2221-3637C>T (n.2221-3637C>T) c.2186-10477C>T (n.2186-10477C>T) c.10755C>T (p.Phe3585=) c.2186-3637C>T (n.2186-3637C>T) c.2432-3637C>T (n.2432-3637C>T) c.8505C>T (p.Phe2835=) c.1058-3637C>T (n.1058-3637C>T) c.2130-3637C>T c.10314C>T (p.Phe3438=) c.10806C>T (p.Phe3602=) c.10773C>T (p.Phe3591=) c.10746C>T (p.Phe3582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333121G>C | CA387511489 | SACS | c.2185+20664C>G (n.2185+20664C>G) c.10782C>G (p.Phe3594Leu) c.6446-3637C>G (n.6446-3637C>G) c.2177-3637C>G (n.2177-3637C>G) c.2292-3169C>G (n.2292-3169C>G) c.2319-3169C>G (n.2319-3169C>G) c.2204-3637C>G (n.2204-3637C>G) n.4543-3637C>G c.2186-11447C>G (n.2186-11447C>G) c.2221-3637C>G (n.2221-3637C>G) c.2186-10477C>G (n.2186-10477C>G) c.10755C>G (p.Phe3585Leu) c.2186-3637C>G (n.2186-3637C>G) c.2432-3637C>G (n.2432-3637C>G) c.8505C>G (p.Phe2835Leu) c.1058-3637C>G (n.1058-3637C>G) c.2130-3637C>G c.10314C>G (p.Phe3438Leu) c.10806C>G (p.Phe3602Leu) c.10773C>G (p.Phe3591Leu) c.10746C>G (p.Phe3582Leu) | |
13 | g.23333121G= | CA2078632749 | SACS | c.2185+20664C= (n.2185+20664C=) c.10782C= (p.Phe3594=) c.6446-3637C= (n.6446-3637C=) c.2177-3637C= (n.2177-3637C=) c.2292-3169C= (n.2292-3169C=) c.2319-3169C= (n.2319-3169C=) c.2204-3637C= (n.2204-3637C=) n.4543-3637C= c.2186-11447C= (n.2186-11447C=) c.2221-3637C= (n.2221-3637C=) c.2186-10477C= (n.2186-10477C=) c.10755C= (p.Phe3585=) c.2186-3637C= (n.2186-3637C=) c.2432-3637C= (n.2432-3637C=) c.8505C= (p.Phe2835=) c.1058-3637C= (n.1058-3637C=) c.2130-3637C= c.10314C= (p.Phe3438=) c.10806C= (p.Phe3602=) c.10773C= (p.Phe3591=) c.10746C= (p.Phe3582=) | |
13 | g.23333121G>T | CA387511490 | SACS | c.2185+20664C>A (n.2185+20664C>A) c.10782C>A (p.Phe3594Leu) c.6446-3637C>A (n.6446-3637C>A) c.2177-3637C>A (n.2177-3637C>A) c.2292-3169C>A (n.2292-3169C>A) c.2319-3169C>A (n.2319-3169C>A) c.2204-3637C>A (n.2204-3637C>A) n.4543-3637C>A c.2186-11447C>A (n.2186-11447C>A) c.2221-3637C>A (n.2221-3637C>A) c.2186-10477C>A (n.2186-10477C>A) c.10755C>A (p.Phe3585Leu) c.2186-3637C>A (n.2186-3637C>A) c.2432-3637C>A (n.2432-3637C>A) c.8505C>A (p.Phe2835Leu) c.1058-3637C>A (n.1058-3637C>A) c.2130-3637C>A c.10314C>A (p.Phe3438Leu) c.10806C>A (p.Phe3602Leu) c.10773C>A (p.Phe3591Leu) c.10746C>A (p.Phe3582Leu) | |
13 | g.23333122A>C | CA387511491 | SACS | c.2185+20663T>G (n.2185+20663T>G) c.10781T>G (p.Phe3594Cys) c.6446-3638T>G (n.6446-3638T>G) c.2177-3638T>G (n.2177-3638T>G) c.2292-3170T>G (n.2292-3170T>G) c.2319-3170T>G (n.2319-3170T>G) c.2204-3638T>G (n.2204-3638T>G) n.4543-3638T>G c.2186-11448T>G (n.2186-11448T>G) c.2221-3638T>G (n.2221-3638T>G) c.2186-10478T>G (n.2186-10478T>G) c.10754T>G (p.Phe3585Cys) c.2186-3638T>G (n.2186-3638T>G) c.2432-3638T>G (n.2432-3638T>G) c.8504T>G (p.Phe2835Cys) c.1058-3638T>G (n.1058-3638T>G) c.2130-3638T>G c.10313T>G (p.Phe3438Cys) c.10805T>G (p.Phe3602Cys) c.10772T>G (p.Phe3591Cys) c.10745T>G (p.Phe3582Cys) | |
13 | g.23333122A>G | CA387511492 | SACS | c.2185+20663T>C (n.2185+20663T>C) c.10781T>C (p.Phe3594Ser) c.6446-3638T>C (n.6446-3638T>C) c.2177-3638T>C (n.2177-3638T>C) c.2292-3170T>C (n.2292-3170T>C) c.2319-3170T>C (n.2319-3170T>C) c.2204-3638T>C (n.2204-3638T>C) n.4543-3638T>C c.2186-11448T>C (n.2186-11448T>C) c.2221-3638T>C (n.2221-3638T>C) c.2186-10478T>C (n.2186-10478T>C) c.10754T>C (p.Phe3585Ser) c.2186-3638T>C (n.2186-3638T>C) c.2432-3638T>C (n.2432-3638T>C) c.8504T>C (p.Phe2835Ser) c.1058-3638T>C (n.1058-3638T>C) c.2130-3638T>C c.10313T>C (p.Phe3438Ser) c.10805T>C (p.Phe3602Ser) c.10772T>C (p.Phe3591Ser) c.10745T>C (p.Phe3582Ser) | |
13 | g.23333122A>T | CA387511493 | SACS | c.2185+20663T>A (n.2185+20663T>A) c.10781T>A (p.Phe3594Tyr) c.6446-3638T>A (n.6446-3638T>A) c.2177-3638T>A (n.2177-3638T>A) c.2292-3170T>A (n.2292-3170T>A) c.2319-3170T>A (n.2319-3170T>A) c.2204-3638T>A (n.2204-3638T>A) n.4543-3638T>A c.2186-11448T>A (n.2186-11448T>A) c.2221-3638T>A (n.2221-3638T>A) c.2186-10478T>A (n.2186-10478T>A) c.10754T>A (p.Phe3585Tyr) c.2186-3638T>A (n.2186-3638T>A) c.2432-3638T>A (n.2432-3638T>A) c.8504T>A (p.Phe2835Tyr) c.1058-3638T>A (n.1058-3638T>A) c.2130-3638T>A c.10313T>A (p.Phe3438Tyr) c.10805T>A (p.Phe3602Tyr) c.10772T>A (p.Phe3591Tyr) c.10745T>A (p.Phe3582Tyr) | |
13 | g.23333123A>C | CA387511494 | SACS | c.2185+20662T>G (n.2185+20662T>G) c.10780T>G (p.Phe3594Val) c.6446-3639T>G (n.6446-3639T>G) c.2177-3639T>G (n.2177-3639T>G) c.2292-3171T>G (n.2292-3171T>G) c.2319-3171T>G (n.2319-3171T>G) c.2204-3639T>G (n.2204-3639T>G) n.4543-3639T>G c.2186-11449T>G (n.2186-11449T>G) c.2221-3639T>G (n.2221-3639T>G) c.2186-10479T>G (n.2186-10479T>G) c.10753T>G (p.Phe3585Val) c.2186-3639T>G (n.2186-3639T>G) c.2432-3639T>G (n.2432-3639T>G) c.8503T>G (p.Phe2835Val) c.1058-3639T>G (n.1058-3639T>G) c.2130-3639T>G c.10312T>G (p.Phe3438Val) c.10804T>G (p.Phe3602Val) c.10771T>G (p.Phe3591Val) c.10744T>G (p.Phe3582Val) | |
13 | g.23333123A>G | CA387511495 | SACS | c.2185+20662T>C (n.2185+20662T>C) c.10780T>C (p.Phe3594Leu) c.6446-3639T>C (n.6446-3639T>C) c.2177-3639T>C (n.2177-3639T>C) c.2292-3171T>C (n.2292-3171T>C) c.2319-3171T>C (n.2319-3171T>C) c.2204-3639T>C (n.2204-3639T>C) n.4543-3639T>C c.2186-11449T>C (n.2186-11449T>C) c.2221-3639T>C (n.2221-3639T>C) c.2186-10479T>C (n.2186-10479T>C) c.10753T>C (p.Phe3585Leu) c.2186-3639T>C (n.2186-3639T>C) c.2432-3639T>C (n.2432-3639T>C) c.8503T>C (p.Phe2835Leu) c.1058-3639T>C (n.1058-3639T>C) c.2130-3639T>C c.10312T>C (p.Phe3438Leu) c.10804T>C (p.Phe3602Leu) c.10771T>C (p.Phe3591Leu) c.10744T>C (p.Phe3582Leu) | |
13 | g.23333123A>T | CA387511496 | SACS | c.2185+20662T>A (n.2185+20662T>A) c.10780T>A (p.Phe3594Ile) c.6446-3639T>A (n.6446-3639T>A) c.2177-3639T>A (n.2177-3639T>A) c.2292-3171T>A (n.2292-3171T>A) c.2319-3171T>A (n.2319-3171T>A) c.2204-3639T>A (n.2204-3639T>A) n.4543-3639T>A c.2186-11449T>A (n.2186-11449T>A) c.2221-3639T>A (n.2221-3639T>A) c.2186-10479T>A (n.2186-10479T>A) c.10753T>A (p.Phe3585Ile) c.2186-3639T>A (n.2186-3639T>A) c.2432-3639T>A (n.2432-3639T>A) c.8503T>A (p.Phe2835Ile) c.1058-3639T>A (n.1058-3639T>A) c.2130-3639T>A c.10312T>A (p.Phe3438Ile) c.10804T>A (p.Phe3602Ile) c.10771T>A (p.Phe3591Ile) c.10744T>A (p.Phe3582Ile) | |
13 | g.23333124T>A | CA387511497 | SACS | c.2185+20661A>T (n.2185+20661A>T) c.10779A>T (p.Glu3593Asp) c.6446-3640A>T (n.6446-3640A>T) c.2177-3640A>T (n.2177-3640A>T) c.2292-3172A>T (n.2292-3172A>T) c.2319-3172A>T (n.2319-3172A>T) c.2204-3640A>T (n.2204-3640A>T) n.4543-3640A>T c.2186-11450A>T (n.2186-11450A>T) c.2221-3640A>T (n.2221-3640A>T) c.2186-10480A>T (n.2186-10480A>T) c.10752A>T (p.Glu3584Asp) c.2186-3640A>T (n.2186-3640A>T) c.2432-3640A>T (n.2432-3640A>T) c.8502A>T (p.Glu2834Asp) c.1058-3640A>T (n.1058-3640A>T) c.2130-3640A>T c.10311A>T (p.Glu3437Asp) c.10803A>T (p.Glu3601Asp) c.10770A>T (p.Glu3590Asp) c.10743A>T (p.Glu3581Asp) | |
13 | g.23333124T>C | CA483158977 | SACS | c.2185+20661A>G (n.2185+20661A>G) c.10779A>G (p.Glu3593=) c.6446-3640A>G (n.6446-3640A>G) c.2177-3640A>G (n.2177-3640A>G) c.2292-3172A>G (n.2292-3172A>G) c.2319-3172A>G (n.2319-3172A>G) c.2204-3640A>G (n.2204-3640A>G) n.4543-3640A>G c.2186-11450A>G (n.2186-11450A>G) c.2221-3640A>G (n.2221-3640A>G) c.2186-10480A>G (n.2186-10480A>G) c.10752A>G (p.Glu3584=) c.2186-3640A>G (n.2186-3640A>G) c.2432-3640A>G (n.2432-3640A>G) c.8502A>G (p.Glu2834=) c.1058-3640A>G (n.1058-3640A>G) c.2130-3640A>G c.10311A>G (p.Glu3437=) c.10803A>G (p.Glu3601=) c.10770A>G (p.Glu3590=) c.10743A>G (p.Glu3581=) | |
13 | g.23333124T>G | CA387511498 | SACS | c.2185+20661A>C (n.2185+20661A>C) c.10779A>C (p.Glu3593Asp) c.6446-3640A>C (n.6446-3640A>C) c.2177-3640A>C (n.2177-3640A>C) c.2292-3172A>C (n.2292-3172A>C) c.2319-3172A>C (n.2319-3172A>C) c.2204-3640A>C (n.2204-3640A>C) n.4543-3640A>C c.2186-11450A>C (n.2186-11450A>C) c.2221-3640A>C (n.2221-3640A>C) c.2186-10480A>C (n.2186-10480A>C) c.10752A>C (p.Glu3584Asp) c.2186-3640A>C (n.2186-3640A>C) c.2432-3640A>C (n.2432-3640A>C) c.8502A>C (p.Glu2834Asp) c.1058-3640A>C (n.1058-3640A>C) c.2130-3640A>C c.10311A>C (p.Glu3437Asp) c.10803A>C (p.Glu3601Asp) c.10770A>C (p.Glu3590Asp) c.10743A>C (p.Glu3581Asp) | |
13 | g.23333125T>A | CA387511500 | SACS | c.2185+20660A>T (n.2185+20660A>T) c.10778A>T (p.Glu3593Val) c.6446-3641A>T (n.6446-3641A>T) c.2177-3641A>T (n.2177-3641A>T) c.2292-3173A>T (n.2292-3173A>T) c.2319-3173A>T (n.2319-3173A>T) c.2204-3641A>T (n.2204-3641A>T) n.4543-3641A>T c.2186-11451A>T (n.2186-11451A>T) c.2221-3641A>T (n.2221-3641A>T) c.2186-10481A>T (n.2186-10481A>T) c.10751A>T (p.Glu3584Val) c.2186-3641A>T (n.2186-3641A>T) c.2432-3641A>T (n.2432-3641A>T) c.8501A>T (p.Glu2834Val) c.1058-3641A>T (n.1058-3641A>T) c.2130-3641A>T c.10310A>T (p.Glu3437Val) c.10802A>T (p.Glu3601Val) c.10769A>T (p.Glu3590Val) c.10742A>T (p.Glu3581Val) | |
13 | g.23333125T>C | CA387511501 | SACS | c.2185+20660A>G (n.2185+20660A>G) c.10778A>G (p.Glu3593Gly) c.6446-3641A>G (n.6446-3641A>G) c.2177-3641A>G (n.2177-3641A>G) c.2292-3173A>G (n.2292-3173A>G) c.2319-3173A>G (n.2319-3173A>G) c.2204-3641A>G (n.2204-3641A>G) n.4543-3641A>G c.2186-11451A>G (n.2186-11451A>G) c.2221-3641A>G (n.2221-3641A>G) c.2186-10481A>G (n.2186-10481A>G) c.10751A>G (p.Glu3584Gly) c.2186-3641A>G (n.2186-3641A>G) c.2432-3641A>G (n.2432-3641A>G) c.8501A>G (p.Glu2834Gly) c.1058-3641A>G (n.1058-3641A>G) c.2130-3641A>G c.10310A>G (p.Glu3437Gly) c.10802A>G (p.Glu3601Gly) c.10769A>G (p.Glu3590Gly) c.10742A>G (p.Glu3581Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333125T>G | CA387511499 | SACS | c.2185+20660A>C (n.2185+20660A>C) c.10778A>C (p.Glu3593Ala) c.6446-3641A>C (n.6446-3641A>C) c.2177-3641A>C (n.2177-3641A>C) c.2292-3173A>C (n.2292-3173A>C) c.2319-3173A>C (n.2319-3173A>C) c.2204-3641A>C (n.2204-3641A>C) n.4543-3641A>C c.2186-11451A>C (n.2186-11451A>C) c.2221-3641A>C (n.2221-3641A>C) c.2186-10481A>C (n.2186-10481A>C) c.10751A>C (p.Glu3584Ala) c.2186-3641A>C (n.2186-3641A>C) c.2432-3641A>C (n.2432-3641A>C) c.8501A>C (p.Glu2834Ala) c.1058-3641A>C (n.1058-3641A>C) c.2130-3641A>C c.10310A>C (p.Glu3437Ala) c.10802A>C (p.Glu3601Ala) c.10769A>C (p.Glu3590Ala) c.10742A>C (p.Glu3581Ala) | |
13 | g.23333126C>A | CA387511504 | SACS | c.2185+20659G>T (n.2185+20659G>T) c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.6446-3642G>T (n.6446-3642G>T) c.2177-3642G>T (n.2177-3642G>T) c.2292-3174G>T (n.2292-3174G>T) c.2319-3174G>T (n.2319-3174G>T) c.2204-3642G>T (n.2204-3642G>T) n.4543-3642G>T c.2186-11452G>T (n.2186-11452G>T) c.2221-3642G>T (n.2221-3642G>T) c.2186-10482G>T (n.2186-10482G>T) c.10750G>T (p.Glu3584Ter) c.2186-3642G>T (n.2186-3642G>T) c.2432-3642G>T (n.2432-3642G>T) c.8500G>T (p.Glu2834Ter) c.1058-3642G>T (n.1058-3642G>T) c.2130-3642G>T c.10309G>T (p.Glu3437Ter) c.10801G>T (p.Glu3601Ter) c.10768G>T (p.Glu3590Ter) c.10741G>T (p.Glu3581Ter) | |
13 | g.23333126C>G | CA387511502 | SACS | c.2185+20659G>C (n.2185+20659G>C) c.10777G>C (p.Glu3593Gln) c.6446-3642G>C (n.6446-3642G>C) c.2177-3642G>C (n.2177-3642G>C) c.2292-3174G>C (n.2292-3174G>C) c.2319-3174G>C (n.2319-3174G>C) c.2204-3642G>C (n.2204-3642G>C) n.4543-3642G>C c.2186-11452G>C (n.2186-11452G>C) c.2221-3642G>C (n.2221-3642G>C) c.2186-10482G>C (n.2186-10482G>C) c.10750G>C (p.Glu3584Gln) c.2186-3642G>C (n.2186-3642G>C) c.2432-3642G>C (n.2432-3642G>C) c.8500G>C (p.Glu2834Gln) c.1058-3642G>C (n.1058-3642G>C) c.2130-3642G>C c.10309G>C (p.Glu3437Gln) c.10801G>C (p.Glu3601Gln) c.10768G>C (p.Glu3590Gln) c.10741G>C (p.Glu3581Gln) | |
13 | g.23333126C>T | CA387511503 | SACS | c.2185+20659G>A (n.2185+20659G>A) c.10777G>A (p.Glu3593Lys) c.6446-3642G>A (n.6446-3642G>A) c.2177-3642G>A (n.2177-3642G>A) c.2292-3174G>A (n.2292-3174G>A) c.2319-3174G>A (n.2319-3174G>A) c.2204-3642G>A (n.2204-3642G>A) n.4543-3642G>A c.2186-11452G>A (n.2186-11452G>A) c.2221-3642G>A (n.2221-3642G>A) c.2186-10482G>A (n.2186-10482G>A) c.10750G>A (p.Glu3584Lys) c.2186-3642G>A (n.2186-3642G>A) c.2432-3642G>A (n.2432-3642G>A) c.8500G>A (p.Glu2834Lys) c.1058-3642G>A (n.1058-3642G>A) c.2130-3642G>A c.10309G>A (p.Glu3437Lys) c.10801G>A (p.Glu3601Lys) c.10768G>A (p.Glu3590Lys) c.10741G>A (p.Glu3581Lys) | |
13 | g.23333127C>A | CA483158979 | SACS | c.2185+20658G>T (n.2185+20658G>T) c.10776G>T (p.Val3592=) c.6446-3643G>T (n.6446-3643G>T) c.2177-3643G>T (n.2177-3643G>T) c.2292-3175G>T (n.2292-3175G>T) c.2319-3175G>T (n.2319-3175G>T) c.2204-3643G>T (n.2204-3643G>T) n.4543-3643G>T c.2186-11453G>T (n.2186-11453G>T) c.2221-3643G>T (n.2221-3643G>T) c.2186-10483G>T (n.2186-10483G>T) c.10749G>T (p.Val3583=) c.2186-3643G>T (n.2186-3643G>T) c.2432-3643G>T (n.2432-3643G>T) c.8499G>T (p.Val2833=) c.1058-3643G>T (n.1058-3643G>T) c.2130-3643G>T c.10308G>T (p.Val3436=) c.10800G>T (p.Val3600=) c.10767G>T (p.Val3589=) c.10740G>T (p.Val3580=) | |
13 | g.23333127C= | CA2078632752 | SACS | c.2185+20658G= (n.2185+20658G=) c.10776G= (p.Val3592=) c.6446-3643G= (n.6446-3643G=) c.2177-3643G= (n.2177-3643G=) c.2292-3175G= (n.2292-3175G=) c.2319-3175G= (n.2319-3175G=) c.2204-3643G= (n.2204-3643G=) n.4543-3643G= c.2186-11453G= (n.2186-11453G=) c.2221-3643G= (n.2221-3643G=) c.2186-10483G= (n.2186-10483G=) c.10749G= (p.Val3583=) c.2186-3643G= (n.2186-3643G=) c.2432-3643G= (n.2432-3643G=) c.8499G= (p.Val2833=) c.1058-3643G= (n.1058-3643G=) c.2130-3643G= c.10308G= (p.Val3436=) c.10800G= (p.Val3600=) c.10767G= (p.Val3589=) c.10740G= (p.Val3580=) | |
13 | g.23333127C>G | CA483158978 | SACS | c.2185+20658G>C (n.2185+20658G>C) c.10776G>C (p.Val3592=) c.6446-3643G>C (n.6446-3643G>C) c.2177-3643G>C (n.2177-3643G>C) c.2292-3175G>C (n.2292-3175G>C) c.2319-3175G>C (n.2319-3175G>C) c.2204-3643G>C (n.2204-3643G>C) n.4543-3643G>C c.2186-11453G>C (n.2186-11453G>C) c.2221-3643G>C (n.2221-3643G>C) c.2186-10483G>C (n.2186-10483G>C) c.10749G>C (p.Val3583=) c.2186-3643G>C (n.2186-3643G>C) c.2432-3643G>C (n.2432-3643G>C) c.8499G>C (p.Val2833=) c.1058-3643G>C (n.1058-3643G>C) c.2130-3643G>C c.10308G>C (p.Val3436=) c.10800G>C (p.Val3600=) c.10767G>C (p.Val3589=) c.10740G>C (p.Val3580=) | |
13 | g.23333127C>T | CA246652168 | SACS | c.2185+20658G>A (n.2185+20658G>A) c.10776G>A (p.Val3592=) c.6446-3643G>A (n.6446-3643G>A) c.2177-3643G>A (n.2177-3643G>A) c.2292-3175G>A (n.2292-3175G>A) c.2319-3175G>A (n.2319-3175G>A) c.2204-3643G>A (n.2204-3643G>A) n.4543-3643G>A c.2186-11453G>A (n.2186-11453G>A) c.2221-3643G>A (n.2221-3643G>A) c.2186-10483G>A (n.2186-10483G>A) c.10749G>A (p.Val3583=) c.2186-3643G>A (n.2186-3643G>A) c.2432-3643G>A (n.2432-3643G>A) c.8499G>A (p.Val2833=) c.1058-3643G>A (n.1058-3643G>A) c.2130-3643G>A c.10308G>A (p.Val3436=) c.10800G>A (p.Val3600=) c.10767G>A (p.Val3589=) c.10740G>A (p.Val3580=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333128A>C | CA387511505 | SACS | c.2185+20657T>G (n.2185+20657T>G) c.10775T>G (p.Val3592Gly) c.6446-3644T>G (n.6446-3644T>G) c.2177-3644T>G (n.2177-3644T>G) c.2292-3176T>G (n.2292-3176T>G) c.2319-3176T>G (n.2319-3176T>G) c.2204-3644T>G (n.2204-3644T>G) n.4543-3644T>G c.2186-11454T>G (n.2186-11454T>G) c.2221-3644T>G (n.2221-3644T>G) c.2186-10484T>G (n.2186-10484T>G) c.10748T>G (p.Val3583Gly) c.2186-3644T>G (n.2186-3644T>G) c.2432-3644T>G (n.2432-3644T>G) c.8498T>G (p.Val2833Gly) c.1058-3644T>G (n.1058-3644T>G) c.2130-3644T>G c.10307T>G (p.Val3436Gly) c.10799T>G (p.Val3600Gly) c.10766T>G (p.Val3589Gly) c.10739T>G (p.Val3580Gly) | |
13 | g.23333128A>G | CA387511506 | SACS | c.2185+20657T>C (n.2185+20657T>C) c.10775T>C (p.Val3592Ala) c.6446-3644T>C (n.6446-3644T>C) c.2177-3644T>C (n.2177-3644T>C) c.2292-3176T>C (n.2292-3176T>C) c.2319-3176T>C (n.2319-3176T>C) c.2204-3644T>C (n.2204-3644T>C) n.4543-3644T>C c.2186-11454T>C (n.2186-11454T>C) c.2221-3644T>C (n.2221-3644T>C) c.2186-10484T>C (n.2186-10484T>C) c.10748T>C (p.Val3583Ala) c.2186-3644T>C (n.2186-3644T>C) c.2432-3644T>C (n.2432-3644T>C) c.8498T>C (p.Val2833Ala) c.1058-3644T>C (n.1058-3644T>C) c.2130-3644T>C c.10307T>C (p.Val3436Ala) c.10799T>C (p.Val3600Ala) c.10766T>C (p.Val3589Ala) c.10739T>C (p.Val3580Ala) | |
13 | g.23333128A>T | CA387511507 | SACS | c.2185+20657T>A (n.2185+20657T>A) c.10775T>A (p.Val3592Glu) c.6446-3644T>A (n.6446-3644T>A) c.2177-3644T>A (n.2177-3644T>A) c.2292-3176T>A (n.2292-3176T>A) c.2319-3176T>A (n.2319-3176T>A) c.2204-3644T>A (n.2204-3644T>A) n.4543-3644T>A c.2186-11454T>A (n.2186-11454T>A) c.2221-3644T>A (n.2221-3644T>A) c.2186-10484T>A (n.2186-10484T>A) c.10748T>A (p.Val3583Glu) c.2186-3644T>A (n.2186-3644T>A) c.2432-3644T>A (n.2432-3644T>A) c.8498T>A (p.Val2833Glu) c.1058-3644T>A (n.1058-3644T>A) c.2130-3644T>A c.10307T>A (p.Val3436Glu) c.10799T>A (p.Val3600Glu) c.10766T>A (p.Val3589Glu) c.10739T>A (p.Val3580Glu) | |
13 | g.23333129C>A | CA387511508 | SACS | c.2185+20656G>T (n.2185+20656G>T) c.10774G>T (p.Val3592Leu) c.6446-3645G>T (n.6446-3645G>T) c.2177-3645G>T (n.2177-3645G>T) c.2292-3177G>T (n.2292-3177G>T) c.2319-3177G>T (n.2319-3177G>T) c.2204-3645G>T (n.2204-3645G>T) n.4543-3645G>T c.2186-11455G>T (n.2186-11455G>T) c.2221-3645G>T (n.2221-3645G>T) c.2186-10485G>T (n.2186-10485G>T) c.10747G>T (p.Val3583Leu) c.2186-3645G>T (n.2186-3645G>T) c.2432-3645G>T (n.2432-3645G>T) c.8497G>T (p.Val2833Leu) c.1058-3645G>T (n.1058-3645G>T) c.2130-3645G>T c.10306G>T (p.Val3436Leu) c.10798G>T (p.Val3600Leu) c.10765G>T (p.Val3589Leu) c.10738G>T (p.Val3580Leu) | |
13 | g.23333129C= | CA2078632756 | SACS | c.2185+20656G= (n.2185+20656G=) c.10774G= (p.Val3592=) c.6446-3645G= (n.6446-3645G=) c.2177-3645G= (n.2177-3645G=) c.2292-3177G= (n.2292-3177G=) c.2319-3177G= (n.2319-3177G=) c.2204-3645G= (n.2204-3645G=) n.4543-3645G= c.2186-11455G= (n.2186-11455G=) c.2221-3645G= (n.2221-3645G=) c.2186-10485G= (n.2186-10485G=) c.10747G= (p.Val3583=) c.2186-3645G= (n.2186-3645G=) c.2432-3645G= (n.2432-3645G=) c.8497G= (p.Val2833=) c.1058-3645G= (n.1058-3645G=) c.2130-3645G= c.10306G= (p.Val3436=) c.10798G= (p.Val3600=) c.10765G= (p.Val3589=) c.10738G= (p.Val3580=) | |
13 | g.23333129C>G | CA387511509 | SACS | c.2185+20656G>C (n.2185+20656G>C) c.10774G>C (p.Val3592Leu) c.6446-3645G>C (n.6446-3645G>C) c.2177-3645G>C (n.2177-3645G>C) c.2292-3177G>C (n.2292-3177G>C) c.2319-3177G>C (n.2319-3177G>C) c.2204-3645G>C (n.2204-3645G>C) n.4543-3645G>C c.2186-11455G>C (n.2186-11455G>C) c.2221-3645G>C (n.2221-3645G>C) c.2186-10485G>C (n.2186-10485G>C) c.10747G>C (p.Val3583Leu) c.2186-3645G>C (n.2186-3645G>C) c.2432-3645G>C (n.2432-3645G>C) c.8497G>C (p.Val2833Leu) c.1058-3645G>C (n.1058-3645G>C) c.2130-3645G>C c.10306G>C (p.Val3436Leu) c.10798G>C (p.Val3600Leu) c.10765G>C (p.Val3589Leu) c.10738G>C (p.Val3580Leu) | |
13 | g.23333129C>T | CA6910401 | SACS | c.2185+20656G>A (n.2185+20656G>A) c.10774G>A (p.Val3592Met) c.6446-3645G>A (n.6446-3645G>A) c.2177-3645G>A (n.2177-3645G>A) c.2292-3177G>A (n.2292-3177G>A) c.2319-3177G>A (n.2319-3177G>A) c.2204-3645G>A (n.2204-3645G>A) n.4543-3645G>A c.2186-11455G>A (n.2186-11455G>A) c.2221-3645G>A (n.2221-3645G>A) c.2186-10485G>A (n.2186-10485G>A) c.10747G>A (p.Val3583Met) c.2186-3645G>A (n.2186-3645G>A) c.2432-3645G>A (n.2432-3645G>A) c.8497G>A (p.Val2833Met) c.1058-3645G>A (n.1058-3645G>A) c.2130-3645G>A c.10306G>A (p.Val3436Met) c.10798G>A (p.Val3600Met) c.10765G>A (p.Val3589Met) c.10738G>A (p.Val3580Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333130C>A | CA387511510 | SACS | c.2185+20655G>T (n.2185+20655G>T) c.10773G>T (p.Trp3591Cys) c.6446-3646G>T (n.6446-3646G>T) c.2177-3646G>T (n.2177-3646G>T) c.2292-3178G>T (n.2292-3178G>T) c.2319-3178G>T (n.2319-3178G>T) c.2204-3646G>T (n.2204-3646G>T) n.4543-3646G>T c.2186-11456G>T (n.2186-11456G>T) c.2221-3646G>T (n.2221-3646G>T) c.2186-10486G>T (n.2186-10486G>T) c.10746G>T (p.Trp3582Cys) c.2186-3646G>T (n.2186-3646G>T) c.2432-3646G>T (n.2432-3646G>T) c.8496G>T (p.Trp2832Cys) c.1058-3646G>T (n.1058-3646G>T) c.2130-3646G>T c.10305G>T (p.Trp3435Cys) c.10797G>T (p.Trp3599Cys) c.10764G>T (p.Trp3588Cys) c.10737G>T (p.Trp3579Cys) | |
13 | g.23333130C>G | CA387511511 | SACS | c.2185+20655G>C (n.2185+20655G>C) c.10773G>C (p.Trp3591Cys) c.6446-3646G>C (n.6446-3646G>C) c.2177-3646G>C (n.2177-3646G>C) c.2292-3178G>C (n.2292-3178G>C) c.2319-3178G>C (n.2319-3178G>C) c.2204-3646G>C (n.2204-3646G>C) n.4543-3646G>C c.2186-11456G>C (n.2186-11456G>C) c.2221-3646G>C (n.2221-3646G>C) c.2186-10486G>C (n.2186-10486G>C) c.10746G>C (p.Trp3582Cys) c.2186-3646G>C (n.2186-3646G>C) c.2432-3646G>C (n.2432-3646G>C) c.8496G>C (p.Trp2832Cys) c.1058-3646G>C (n.1058-3646G>C) c.2130-3646G>C c.10305G>C (p.Trp3435Cys) c.10797G>C (p.Trp3599Cys) c.10764G>C (p.Trp3588Cys) c.10737G>C (p.Trp3579Cys) | |
13 | g.23333130C>T | CA387511512 | SACS | c.2185+20655G>A (n.2185+20655G>A) c.10773G>A (p.Trp3591Ter) c.6446-3646G>A (n.6446-3646G>A) c.2177-3646G>A (n.2177-3646G>A) c.2292-3178G>A (n.2292-3178G>A) c.2319-3178G>A (n.2319-3178G>A) c.2204-3646G>A (n.2204-3646G>A) n.4543-3646G>A c.2186-11456G>A (n.2186-11456G>A) c.2221-3646G>A (n.2221-3646G>A) c.2186-10486G>A (n.2186-10486G>A) c.10746G>A (p.Trp3582Ter) c.2186-3646G>A (n.2186-3646G>A) c.2432-3646G>A (n.2432-3646G>A) c.8496G>A (p.Trp2832Ter) c.1058-3646G>A (n.1058-3646G>A) c.2130-3646G>A c.10305G>A (p.Trp3435Ter) c.10797G>A (p.Trp3599Ter) c.10764G>A (p.Trp3588Ter) c.10737G>A (p.Trp3579Ter) | |
13 | g.23333131C>A | CA387511515 | SACS | c.2185+20654G>T (n.2185+20654G>T) c.10772G>T (p.Trp3591Leu) c.6446-3647G>T (n.6446-3647G>T) c.2177-3647G>T (n.2177-3647G>T) c.2292-3179G>T (n.2292-3179G>T) c.2319-3179G>T (n.2319-3179G>T) c.2204-3647G>T (n.2204-3647G>T) n.4543-3647G>T c.2186-11457G>T (n.2186-11457G>T) c.2221-3647G>T (n.2221-3647G>T) c.2186-10487G>T (n.2186-10487G>T) c.10745G>T (p.Trp3582Leu) c.2186-3647G>T (n.2186-3647G>T) c.2432-3647G>T (n.2432-3647G>T) c.8495G>T (p.Trp2832Leu) c.1058-3647G>T (n.1058-3647G>T) c.2130-3647G>T c.10304G>T (p.Trp3435Leu) c.10796G>T (p.Trp3599Leu) c.10763G>T (p.Trp3588Leu) c.10736G>T (p.Trp3579Leu) | COSMIC |
13 | g.23333131C>G | CA387511514 | SACS | c.2185+20654G>C (n.2185+20654G>C) c.10772G>C (p.Trp3591Ser) c.6446-3647G>C (n.6446-3647G>C) c.2177-3647G>C (n.2177-3647G>C) c.2292-3179G>C (n.2292-3179G>C) c.2319-3179G>C (n.2319-3179G>C) c.2204-3647G>C (n.2204-3647G>C) n.4543-3647G>C c.2186-11457G>C (n.2186-11457G>C) c.2221-3647G>C (n.2221-3647G>C) c.2186-10487G>C (n.2186-10487G>C) c.10745G>C (p.Trp3582Ser) c.2186-3647G>C (n.2186-3647G>C) c.2432-3647G>C (n.2432-3647G>C) c.8495G>C (p.Trp2832Ser) c.1058-3647G>C (n.1058-3647G>C) c.2130-3647G>C c.10304G>C (p.Trp3435Ser) c.10796G>C (p.Trp3599Ser) c.10763G>C (p.Trp3588Ser) c.10736G>C (p.Trp3579Ser) | |
13 | g.23333131C>T | CA387511513 | SACS | c.2185+20654G>A (n.2185+20654G>A) c.10772G>A (p.Trp3591Ter) c.6446-3647G>A (n.6446-3647G>A) c.2177-3647G>A (n.2177-3647G>A) c.2292-3179G>A (n.2292-3179G>A) c.2319-3179G>A (n.2319-3179G>A) c.2204-3647G>A (n.2204-3647G>A) n.4543-3647G>A c.2186-11457G>A (n.2186-11457G>A) c.2221-3647G>A (n.2221-3647G>A) c.2186-10487G>A (n.2186-10487G>A) c.10745G>A (p.Trp3582Ter) c.2186-3647G>A (n.2186-3647G>A) c.2432-3647G>A (n.2432-3647G>A) c.8495G>A (p.Trp2832Ter) c.1058-3647G>A (n.1058-3647G>A) c.2130-3647G>A c.10304G>A (p.Trp3435Ter) c.10796G>A (p.Trp3599Ter) c.10763G>A (p.Trp3588Ter) c.10736G>A (p.Trp3579Ter) | |
13 | g.23333132A>C | CA387511516 | SACS | c.2185+20653T>G (n.2185+20653T>G) c.10771T>G (p.Trp3591Gly) c.6446-3648T>G (n.6446-3648T>G) c.2177-3648T>G (n.2177-3648T>G) c.2292-3180T>G (n.2292-3180T>G) c.2319-3180T>G (n.2319-3180T>G) c.2204-3648T>G (n.2204-3648T>G) n.4543-3648T>G c.2186-11458T>G (n.2186-11458T>G) c.2221-3648T>G (n.2221-3648T>G) c.2186-10488T>G (n.2186-10488T>G) c.10744T>G (p.Trp3582Gly) c.2186-3648T>G (n.2186-3648T>G) c.2432-3648T>G (n.2432-3648T>G) c.8494T>G (p.Trp2832Gly) c.1058-3648T>G (n.1058-3648T>G) c.2130-3648T>G c.10303T>G (p.Trp3435Gly) c.10795T>G (p.Trp3599Gly) c.10762T>G (p.Trp3588Gly) c.10735T>G (p.Trp3579Gly) | |
13 | g.23333132A>G | CA387511517 | SACS | c.2185+20653T>C (n.2185+20653T>C) c.10771T>C (p.Trp3591Arg) c.6446-3648T>C (n.6446-3648T>C) c.2177-3648T>C (n.2177-3648T>C) c.2292-3180T>C (n.2292-3180T>C) c.2319-3180T>C (n.2319-3180T>C) c.2204-3648T>C (n.2204-3648T>C) n.4543-3648T>C c.2186-11458T>C (n.2186-11458T>C) c.2221-3648T>C (n.2221-3648T>C) c.2186-10488T>C (n.2186-10488T>C) c.10744T>C (p.Trp3582Arg) c.2186-3648T>C (n.2186-3648T>C) c.2432-3648T>C (n.2432-3648T>C) c.8494T>C (p.Trp2832Arg) c.1058-3648T>C (n.1058-3648T>C) c.2130-3648T>C c.10303T>C (p.Trp3435Arg) c.10795T>C (p.Trp3599Arg) c.10762T>C (p.Trp3588Arg) c.10735T>C (p.Trp3579Arg) | |
13 | g.23333132A>T | CA387511518 | SACS | c.2185+20653T>A (n.2185+20653T>A) c.10771T>A (p.Trp3591Arg) c.6446-3648T>A (n.6446-3648T>A) c.2177-3648T>A (n.2177-3648T>A) c.2292-3180T>A (n.2292-3180T>A) c.2319-3180T>A (n.2319-3180T>A) c.2204-3648T>A (n.2204-3648T>A) n.4543-3648T>A c.2186-11458T>A (n.2186-11458T>A) c.2221-3648T>A (n.2221-3648T>A) c.2186-10488T>A (n.2186-10488T>A) c.10744T>A (p.Trp3582Arg) c.2186-3648T>A (n.2186-3648T>A) c.2432-3648T>A (n.2432-3648T>A) c.8494T>A (p.Trp2832Arg) c.1058-3648T>A (n.1058-3648T>A) c.2130-3648T>A c.10303T>A (p.Trp3435Arg) c.10795T>A (p.Trp3599Arg) c.10762T>A (p.Trp3588Arg) c.10735T>A (p.Trp3579Arg) | |
13 | g.23333133G>A | CA6910402 | SACS | c.2185+20652C>T (n.2185+20652C>T) c.10770C>T (p.Ser3590=) c.6446-3649C>T (n.6446-3649C>T) c.2177-3649C>T (n.2177-3649C>T) c.2292-3181C>T (n.2292-3181C>T) c.2319-3181C>T (n.2319-3181C>T) c.2204-3649C>T (n.2204-3649C>T) n.4543-3649C>T c.2186-11459C>T (n.2186-11459C>T) c.2221-3649C>T (n.2221-3649C>T) c.2186-10489C>T (n.2186-10489C>T) c.10743C>T (p.Ser3581=) c.2186-3649C>T (n.2186-3649C>T) c.2432-3649C>T (n.2432-3649C>T) c.8493C>T (p.Ser2831=) c.1058-3649C>T (n.1058-3649C>T) c.2130-3649C>T c.10302C>T (p.Ser3434=) c.10794C>T (p.Ser3598=) c.10761C>T (p.Ser3587=) c.10734C>T (p.Ser3578=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333133G>C | CA483158980 | SACS | c.2185+20652C>G (n.2185+20652C>G) c.10770C>G (p.Ser3590=) c.6446-3649C>G (n.6446-3649C>G) c.2177-3649C>G (n.2177-3649C>G) c.2292-3181C>G (n.2292-3181C>G) c.2319-3181C>G (n.2319-3181C>G) c.2204-3649C>G (n.2204-3649C>G) n.4543-3649C>G c.2186-11459C>G (n.2186-11459C>G) c.2221-3649C>G (n.2221-3649C>G) c.2186-10489C>G (n.2186-10489C>G) c.10743C>G (p.Ser3581=) c.2186-3649C>G (n.2186-3649C>G) c.2432-3649C>G (n.2432-3649C>G) c.8493C>G (p.Ser2831=) c.1058-3649C>G (n.1058-3649C>G) c.2130-3649C>G c.10302C>G (p.Ser3434=) c.10794C>G (p.Ser3598=) c.10761C>G (p.Ser3587=) c.10734C>G (p.Ser3578=) | |
13 | g.23333133G= | CA2078632758 | SACS | c.2185+20652C= (n.2185+20652C=) c.10770C= (p.Ser3590=) c.6446-3649C= (n.6446-3649C=) c.2177-3649C= (n.2177-3649C=) c.2292-3181C= (n.2292-3181C=) c.2319-3181C= (n.2319-3181C=) c.2204-3649C= (n.2204-3649C=) n.4543-3649C= c.2186-11459C= (n.2186-11459C=) c.2221-3649C= (n.2221-3649C=) c.2186-10489C= (n.2186-10489C=) c.10743C= (p.Ser3581=) c.2186-3649C= (n.2186-3649C=) c.2432-3649C= (n.2432-3649C=) c.8493C= (p.Ser2831=) c.1058-3649C= (n.1058-3649C=) c.2130-3649C= c.10302C= (p.Ser3434=) c.10794C= (p.Ser3598=) c.10761C= (p.Ser3587=) c.10734C= (p.Ser3578=) | |
13 | g.23333133G>T | CA483158981 | SACS | c.2185+20652C>A (n.2185+20652C>A) c.10770C>A (p.Ser3590=) c.6446-3649C>A (n.6446-3649C>A) c.2177-3649C>A (n.2177-3649C>A) c.2292-3181C>A (n.2292-3181C>A) c.2319-3181C>A (n.2319-3181C>A) c.2204-3649C>A (n.2204-3649C>A) n.4543-3649C>A c.2186-11459C>A (n.2186-11459C>A) c.2221-3649C>A (n.2221-3649C>A) c.2186-10489C>A (n.2186-10489C>A) c.10743C>A (p.Ser3581=) c.2186-3649C>A (n.2186-3649C>A) c.2432-3649C>A (n.2432-3649C>A) c.8493C>A (p.Ser2831=) c.1058-3649C>A (n.1058-3649C>A) c.2130-3649C>A c.10302C>A (p.Ser3434=) c.10794C>A (p.Ser3598=) c.10761C>A (p.Ser3587=) c.10734C>A (p.Ser3578=) | |
13 | g.23333134G>A | CA387511519 | SACS | c.2185+20651C>T (n.2185+20651C>T) c.10769C>T (p.Ser3590Phe) c.6446-3650C>T (n.6446-3650C>T) c.2177-3650C>T (n.2177-3650C>T) c.2292-3182C>T (n.2292-3182C>T) c.2319-3182C>T (n.2319-3182C>T) c.2204-3650C>T (n.2204-3650C>T) n.4543-3650C>T c.2186-11460C>T (n.2186-11460C>T) c.2221-3650C>T (n.2221-3650C>T) c.2186-10490C>T (n.2186-10490C>T) c.10742C>T (p.Ser3581Phe) c.2186-3650C>T (n.2186-3650C>T) c.2432-3650C>T (n.2432-3650C>T) c.8492C>T (p.Ser2831Phe) c.1058-3650C>T (n.1058-3650C>T) c.2130-3650C>T c.10301C>T (p.Ser3434Phe) c.10793C>T (p.Ser3598Phe) c.10760C>T (p.Ser3587Phe) c.10733C>T (p.Ser3578Phe) | |
13 | g.23333134G>C | CA387511520 | SACS | c.2185+20651C>G (n.2185+20651C>G) c.10769C>G (p.Ser3590Cys) c.6446-3650C>G (n.6446-3650C>G) c.2177-3650C>G (n.2177-3650C>G) c.2292-3182C>G (n.2292-3182C>G) c.2319-3182C>G (n.2319-3182C>G) c.2204-3650C>G (n.2204-3650C>G) n.4543-3650C>G c.2186-11460C>G (n.2186-11460C>G) c.2221-3650C>G (n.2221-3650C>G) c.2186-10490C>G (n.2186-10490C>G) c.10742C>G (p.Ser3581Cys) c.2186-3650C>G (n.2186-3650C>G) c.2432-3650C>G (n.2432-3650C>G) c.8492C>G (p.Ser2831Cys) c.1058-3650C>G (n.1058-3650C>G) c.2130-3650C>G c.10301C>G (p.Ser3434Cys) c.10793C>G (p.Ser3598Cys) c.10760C>G (p.Ser3587Cys) c.10733C>G (p.Ser3578Cys) | |
13 | g.23333134G>T | CA387511521 | SACS | c.2185+20651C>A (n.2185+20651C>A) c.10769C>A (p.Ser3590Tyr) c.6446-3650C>A (n.6446-3650C>A) c.2177-3650C>A (n.2177-3650C>A) c.2292-3182C>A (n.2292-3182C>A) c.2319-3182C>A (n.2319-3182C>A) c.2204-3650C>A (n.2204-3650C>A) n.4543-3650C>A c.2186-11460C>A (n.2186-11460C>A) c.2221-3650C>A (n.2221-3650C>A) c.2186-10490C>A (n.2186-10490C>A) c.10742C>A (p.Ser3581Tyr) c.2186-3650C>A (n.2186-3650C>A) c.2432-3650C>A (n.2432-3650C>A) c.8492C>A (p.Ser2831Tyr) c.1058-3650C>A (n.1058-3650C>A) c.2130-3650C>A c.10301C>A (p.Ser3434Tyr) c.10793C>A (p.Ser3598Tyr) c.10760C>A (p.Ser3587Tyr) c.10733C>A (p.Ser3578Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23333135A>C | CA387511522 | SACS | c.2185+20650T>G (n.2185+20650T>G) c.10768T>G (p.Ser3590Ala) c.6446-3651T>G (n.6446-3651T>G) c.2177-3651T>G (n.2177-3651T>G) c.2292-3183T>G (n.2292-3183T>G) c.2319-3183T>G (n.2319-3183T>G) c.2204-3651T>G (n.2204-3651T>G) n.4543-3651T>G c.2186-11461T>G (n.2186-11461T>G) c.2221-3651T>G (n.2221-3651T>G) c.2186-10491T>G (n.2186-10491T>G) c.10741T>G (p.Ser3581Ala) c.2186-3651T>G (n.2186-3651T>G) c.2432-3651T>G (n.2432-3651T>G) c.8491T>G (p.Ser2831Ala) c.1058-3651T>G (n.1058-3651T>G) c.2130-3651T>G c.10300T>G (p.Ser3434Ala) c.10792T>G (p.Ser3598Ala) c.10759T>G (p.Ser3587Ala) c.10732T>G (p.Ser3578Ala) | |
13 | g.23333135A>G | CA387511523 | SACS | c.2185+20650T>C (n.2185+20650T>C) c.10768T>C (p.Ser3590Pro) c.6446-3651T>C (n.6446-3651T>C) c.2177-3651T>C (n.2177-3651T>C) c.2292-3183T>C (n.2292-3183T>C) c.2319-3183T>C (n.2319-3183T>C) c.2204-3651T>C (n.2204-3651T>C) n.4543-3651T>C c.2186-11461T>C (n.2186-11461T>C) c.2221-3651T>C (n.2221-3651T>C) c.2186-10491T>C (n.2186-10491T>C) c.10741T>C (p.Ser3581Pro) c.2186-3651T>C (n.2186-3651T>C) c.2432-3651T>C (n.2432-3651T>C) c.8491T>C (p.Ser2831Pro) c.1058-3651T>C (n.1058-3651T>C) c.2130-3651T>C c.10300T>C (p.Ser3434Pro) c.10792T>C (p.Ser3598Pro) c.10759T>C (p.Ser3587Pro) c.10732T>C (p.Ser3578Pro) | |
13 | g.23333135A>T | CA387511524 | SACS | c.2185+20650T>A (n.2185+20650T>A) c.10768T>A (p.Ser3590Thr) c.6446-3651T>A (n.6446-3651T>A) c.2177-3651T>A (n.2177-3651T>A) c.2292-3183T>A (n.2292-3183T>A) c.2319-3183T>A (n.2319-3183T>A) c.2204-3651T>A (n.2204-3651T>A) n.4543-3651T>A c.2186-11461T>A (n.2186-11461T>A) c.2221-3651T>A (n.2221-3651T>A) c.2186-10491T>A (n.2186-10491T>A) c.10741T>A (p.Ser3581Thr) c.2186-3651T>A (n.2186-3651T>A) c.2432-3651T>A (n.2432-3651T>A) c.8491T>A (p.Ser2831Thr) c.1058-3651T>A (n.1058-3651T>A) c.2130-3651T>A c.10300T>A (p.Ser3434Thr) c.10792T>A (p.Ser3598Thr) c.10759T>A (p.Ser3587Thr) c.10732T>A (p.Ser3578Thr) | |
13 | g.23333136T>A | CA483158983 | SACS | c.2185+20649A>T (n.2185+20649A>T) c.10767A>T (p.Thr3589=) c.6446-3652A>T (n.6446-3652A>T) c.2177-3652A>T (n.2177-3652A>T) c.2292-3184A>T (n.2292-3184A>T) c.2319-3184A>T (n.2319-3184A>T) c.2204-3652A>T (n.2204-3652A>T) n.4543-3652A>T c.2186-11462A>T (n.2186-11462A>T) c.2221-3652A>T (n.2221-3652A>T) c.2186-10492A>T (n.2186-10492A>T) c.10740A>T (p.Thr3580=) c.2186-3652A>T (n.2186-3652A>T) c.2432-3652A>T (n.2432-3652A>T) c.8490A>T (p.Thr2830=) c.1058-3652A>T (n.1058-3652A>T) c.2130-3652A>T c.10299A>T (p.Thr3433=) c.10791A>T (p.Thr3597=) c.10758A>T (p.Thr3586=) c.10731A>T (p.Thr3577=) | |
13 | g.23333136T>C | CA483158984 | SACS | c.2185+20649A>G (n.2185+20649A>G) c.10767A>G (p.Thr3589=) c.6446-3652A>G (n.6446-3652A>G) c.2177-3652A>G (n.2177-3652A>G) c.2292-3184A>G (n.2292-3184A>G) c.2319-3184A>G (n.2319-3184A>G) c.2204-3652A>G (n.2204-3652A>G) n.4543-3652A>G c.2186-11462A>G (n.2186-11462A>G) c.2221-3652A>G (n.2221-3652A>G) c.2186-10492A>G (n.2186-10492A>G) c.10740A>G (p.Thr3580=) c.2186-3652A>G (n.2186-3652A>G) c.2432-3652A>G (n.2432-3652A>G) c.8490A>G (p.Thr2830=) c.1058-3652A>G (n.1058-3652A>G) c.2130-3652A>G c.10299A>G (p.Thr3433=) c.10791A>G (p.Thr3597=) c.10758A>G (p.Thr3586=) c.10731A>G (p.Thr3577=) | gnomAD v4 |
13 | g.23333136T>G | CA483158986 | SACS | c.2185+20649A>C (n.2185+20649A>C) c.10767A>C (p.Thr3589=) c.6446-3652A>C (n.6446-3652A>C) c.2177-3652A>C (n.2177-3652A>C) c.2292-3184A>C (n.2292-3184A>C) c.2319-3184A>C (n.2319-3184A>C) c.2204-3652A>C (n.2204-3652A>C) n.4543-3652A>C c.2186-11462A>C (n.2186-11462A>C) c.2221-3652A>C (n.2221-3652A>C) c.2186-10492A>C (n.2186-10492A>C) c.10740A>C (p.Thr3580=) c.2186-3652A>C (n.2186-3652A>C) c.2432-3652A>C (n.2432-3652A>C) c.8490A>C (p.Thr2830=) c.1058-3652A>C (n.1058-3652A>C) c.2130-3652A>C c.10299A>C (p.Thr3433=) c.10791A>C (p.Thr3597=) c.10758A>C (p.Thr3586=) c.10731A>C (p.Thr3577=) | |
13 | g.23333137G>A | CA387511525 | SACS | c.2185+20648C>T (n.2185+20648C>T) c.10766C>T (p.Thr3589Ile) c.6446-3653C>T (n.6446-3653C>T) c.2177-3653C>T (n.2177-3653C>T) c.2292-3185C>T (n.2292-3185C>T) c.2319-3185C>T (n.2319-3185C>T) c.2204-3653C>T (n.2204-3653C>T) n.4543-3653C>T c.2186-11463C>T (n.2186-11463C>T) c.2221-3653C>T (n.2221-3653C>T) c.2186-10493C>T (n.2186-10493C>T) c.10739C>T (p.Thr3580Ile) c.2186-3653C>T (n.2186-3653C>T) c.2432-3653C>T (n.2432-3653C>T) c.8489C>T (p.Thr2830Ile) c.1058-3653C>T (n.1058-3653C>T) c.2130-3653C>T c.10298C>T (p.Thr3433Ile) c.10790C>T (p.Thr3597Ile) c.10757C>T (p.Thr3586Ile) c.10730C>T (p.Thr3577Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23333137G>C | CA387511526 | SACS | c.2185+20648C>G (n.2185+20648C>G) c.10766C>G (p.Thr3589Arg) c.6446-3653C>G (n.6446-3653C>G) c.2177-3653C>G (n.2177-3653C>G) c.2292-3185C>G (n.2292-3185C>G) c.2319-3185C>G (n.2319-3185C>G) c.2204-3653C>G (n.2204-3653C>G) n.4543-3653C>G c.2186-11463C>G (n.2186-11463C>G) c.2221-3653C>G (n.2221-3653C>G) c.2186-10493C>G (n.2186-10493C>G) c.10739C>G (p.Thr3580Arg) c.2186-3653C>G (n.2186-3653C>G) c.2432-3653C>G (n.2432-3653C>G) c.8489C>G (p.Thr2830Arg) c.1058-3653C>G (n.1058-3653C>G) c.2130-3653C>G c.10298C>G (p.Thr3433Arg) c.10790C>G (p.Thr3597Arg) c.10757C>G (p.Thr3586Arg) c.10730C>G (p.Thr3577Arg) | |
13 | g.23333137G= | CA2078632760 | SACS | c.2185+20648C= (n.2185+20648C=) c.10766C= (p.Thr3589=) c.6446-3653C= (n.6446-3653C=) c.2177-3653C= (n.2177-3653C=) c.2292-3185C= (n.2292-3185C=) c.2319-3185C= (n.2319-3185C=) c.2204-3653C= (n.2204-3653C=) n.4543-3653C= c.2186-11463C= (n.2186-11463C=) c.2221-3653C= (n.2221-3653C=) c.2186-10493C= (n.2186-10493C=) c.10739C= (p.Thr3580=) c.2186-3653C= (n.2186-3653C=) c.2432-3653C= (n.2432-3653C=) c.8489C= (p.Thr2830=) c.1058-3653C= (n.1058-3653C=) c.2130-3653C= c.10298C= (p.Thr3433=) c.10790C= (p.Thr3597=) c.10757C= (p.Thr3586=) c.10730C= (p.Thr3577=) | |
13 | g.23333137G>T | CA387511527 | SACS | c.2185+20648C>A (n.2185+20648C>A) c.10766C>A (p.Thr3589Lys) c.6446-3653C>A (n.6446-3653C>A) c.2177-3653C>A (n.2177-3653C>A) c.2292-3185C>A (n.2292-3185C>A) c.2319-3185C>A (n.2319-3185C>A) c.2204-3653C>A (n.2204-3653C>A) n.4543-3653C>A c.2186-11463C>A (n.2186-11463C>A) c.2221-3653C>A (n.2221-3653C>A) c.2186-10493C>A (n.2186-10493C>A) c.10739C>A (p.Thr3580Lys) c.2186-3653C>A (n.2186-3653C>A) c.2432-3653C>A (n.2432-3653C>A) c.8489C>A (p.Thr2830Lys) c.1058-3653C>A (n.1058-3653C>A) c.2130-3653C>A c.10298C>A (p.Thr3433Lys) c.10790C>A (p.Thr3597Lys) c.10757C>A (p.Thr3586Lys) c.10730C>A (p.Thr3577Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23333138T>A | CA387511529 | SACS | c.2185+20647A>T (n.2185+20647A>T) c.10765A>T (p.Thr3589Ser) c.6446-3654A>T (n.6446-3654A>T) c.2177-3654A>T (n.2177-3654A>T) c.2292-3186A>T (n.2292-3186A>T) c.2319-3186A>T (n.2319-3186A>T) c.2204-3654A>T (n.2204-3654A>T) n.4543-3654A>T c.2186-11464A>T (n.2186-11464A>T) c.2221-3654A>T (n.2221-3654A>T) c.2186-10494A>T (n.2186-10494A>T) c.10738A>T (p.Thr3580Ser) c.2186-3654A>T (n.2186-3654A>T) c.2432-3654A>T (n.2432-3654A>T) c.8488A>T (p.Thr2830Ser) c.1058-3654A>T (n.1058-3654A>T) c.2130-3654A>T c.10297A>T (p.Thr3433Ser) c.10789A>T (p.Thr3597Ser) c.10756A>T (p.Thr3586Ser) c.10729A>T (p.Thr3577Ser) | |
13 | g.23333138T>C | CA387511530 | SACS | c.2185+20647A>G (n.2185+20647A>G) c.10765A>G (p.Thr3589Ala) c.6446-3654A>G (n.6446-3654A>G) c.2177-3654A>G (n.2177-3654A>G) c.2292-3186A>G (n.2292-3186A>G) c.2319-3186A>G (n.2319-3186A>G) c.2204-3654A>G (n.2204-3654A>G) n.4543-3654A>G c.2186-11464A>G (n.2186-11464A>G) c.2221-3654A>G (n.2221-3654A>G) c.2186-10494A>G (n.2186-10494A>G) c.10738A>G (p.Thr3580Ala) c.2186-3654A>G (n.2186-3654A>G) c.2432-3654A>G (n.2432-3654A>G) c.8488A>G (p.Thr2830Ala) c.1058-3654A>G (n.1058-3654A>G) c.2130-3654A>G c.10297A>G (p.Thr3433Ala) c.10789A>G (p.Thr3597Ala) c.10756A>G (p.Thr3586Ala) c.10729A>G (p.Thr3577Ala) | |
13 | g.23333138T>G | CA387511528 | SACS | c.2185+20647A>C (n.2185+20647A>C) c.10765A>C (p.Thr3589Pro) c.6446-3654A>C (n.6446-3654A>C) c.2177-3654A>C (n.2177-3654A>C) c.2292-3186A>C (n.2292-3186A>C) c.2319-3186A>C (n.2319-3186A>C) c.2204-3654A>C (n.2204-3654A>C) n.4543-3654A>C c.2186-11464A>C (n.2186-11464A>C) c.2221-3654A>C (n.2221-3654A>C) c.2186-10494A>C (n.2186-10494A>C) c.10738A>C (p.Thr3580Pro) c.2186-3654A>C (n.2186-3654A>C) c.2432-3654A>C (n.2432-3654A>C) c.8488A>C (p.Thr2830Pro) c.1058-3654A>C (n.1058-3654A>C) c.2130-3654A>C c.10297A>C (p.Thr3433Pro) c.10789A>C (p.Thr3597Pro) c.10756A>C (p.Thr3586Pro) c.10729A>C (p.Thr3577Pro) | |
13 | g.23333139C>A | CA6910404 | SACS | c.2185+20646G>T (n.2185+20646G>T) c.10764G>T (p.Met3588Ile) c.6446-3655G>T (n.6446-3655G>T) c.2177-3655G>T (n.2177-3655G>T) c.2292-3187G>T (n.2292-3187G>T) c.2319-3187G>T (n.2319-3187G>T) c.2204-3655G>T (n.2204-3655G>T) n.4543-3655G>T c.2186-11465G>T (n.2186-11465G>T) c.2221-3655G>T (n.2221-3655G>T) c.2186-10495G>T (n.2186-10495G>T) c.10737G>T (p.Met3579Ile) c.2186-3655G>T (n.2186-3655G>T) c.2432-3655G>T (n.2432-3655G>T) c.8487G>T (p.Met2829Ile) c.1058-3655G>T (n.1058-3655G>T) c.2130-3655G>T c.10296G>T (p.Met3432Ile) c.10788G>T (p.Met3596Ile) c.10755G>T (p.Met3585Ile) c.10728G>T (p.Met3576Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333139C= | CA2078632764 | SACS | c.2185+20646G= (n.2185+20646G=) c.10764G= (p.Met3588=) c.6446-3655G= (n.6446-3655G=) c.2177-3655G= (n.2177-3655G=) c.2292-3187G= (n.2292-3187G=) c.2319-3187G= (n.2319-3187G=) c.2204-3655G= (n.2204-3655G=) n.4543-3655G= c.2186-11465G= (n.2186-11465G=) c.2221-3655G= (n.2221-3655G=) c.2186-10495G= (n.2186-10495G=) c.10737G= (p.Met3579=) c.2186-3655G= (n.2186-3655G=) c.2432-3655G= (n.2432-3655G=) c.8487G= (p.Met2829=) c.1058-3655G= (n.1058-3655G=) c.2130-3655G= c.10296G= (p.Met3432=) c.10788G= (p.Met3596=) c.10755G= (p.Met3585=) c.10728G= (p.Met3576=) | |
13 | g.23333139C>G | CA387511531 | SACS | c.2185+20646G>C (n.2185+20646G>C) c.10764G>C (p.Met3588Ile) c.6446-3655G>C (n.6446-3655G>C) c.2177-3655G>C (n.2177-3655G>C) c.2292-3187G>C (n.2292-3187G>C) c.2319-3187G>C (n.2319-3187G>C) c.2204-3655G>C (n.2204-3655G>C) n.4543-3655G>C c.2186-11465G>C (n.2186-11465G>C) c.2221-3655G>C (n.2221-3655G>C) c.2186-10495G>C (n.2186-10495G>C) c.10737G>C (p.Met3579Ile) c.2186-3655G>C (n.2186-3655G>C) c.2432-3655G>C (n.2432-3655G>C) c.8487G>C (p.Met2829Ile) c.1058-3655G>C (n.1058-3655G>C) c.2130-3655G>C c.10296G>C (p.Met3432Ile) c.10788G>C (p.Met3596Ile) c.10755G>C (p.Met3585Ile) c.10728G>C (p.Met3576Ile) | |
13 | g.23333139C>T | CA6910403 | SACS | c.2185+20646G>A (n.2185+20646G>A) c.10764G>A (p.Met3588Ile) c.6446-3655G>A (n.6446-3655G>A) c.2177-3655G>A (n.2177-3655G>A) c.2292-3187G>A (n.2292-3187G>A) c.2319-3187G>A (n.2319-3187G>A) c.2204-3655G>A (n.2204-3655G>A) n.4543-3655G>A c.2186-11465G>A (n.2186-11465G>A) c.2221-3655G>A (n.2221-3655G>A) c.2186-10495G>A (n.2186-10495G>A) c.10737G>A (p.Met3579Ile) c.2186-3655G>A (n.2186-3655G>A) c.2432-3655G>A (n.2432-3655G>A) c.8487G>A (p.Met2829Ile) c.1058-3655G>A (n.1058-3655G>A) c.2130-3655G>A c.10296G>A (p.Met3432Ile) c.10788G>A (p.Met3596Ile) c.10755G>A (p.Met3585Ile) c.10728G>A (p.Met3576Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333140A>C | CA387511532 | SACS | c.2185+20645T>G (n.2185+20645T>G) c.10763T>G (p.Met3588Arg) c.6446-3656T>G (n.6446-3656T>G) c.2177-3656T>G (n.2177-3656T>G) c.2292-3188T>G (n.2292-3188T>G) c.2319-3188T>G (n.2319-3188T>G) c.2204-3656T>G (n.2204-3656T>G) n.4543-3656T>G c.2186-11466T>G (n.2186-11466T>G) c.2221-3656T>G (n.2221-3656T>G) c.2186-10496T>G (n.2186-10496T>G) c.10736T>G (p.Met3579Arg) c.2186-3656T>G (n.2186-3656T>G) c.2432-3656T>G (n.2432-3656T>G) c.8486T>G (p.Met2829Arg) c.1058-3656T>G (n.1058-3656T>G) c.2130-3656T>G c.10295T>G (p.Met3432Arg) c.10787T>G (p.Met3596Arg) c.10754T>G (p.Met3585Arg) c.10727T>G (p.Met3576Arg) | |
13 | g.23333140A>G | CA387511533 | SACS | c.2185+20645T>C (n.2185+20645T>C) c.10763T>C (p.Met3588Thr) c.6446-3656T>C (n.6446-3656T>C) c.2177-3656T>C (n.2177-3656T>C) c.2292-3188T>C (n.2292-3188T>C) c.2319-3188T>C (n.2319-3188T>C) c.2204-3656T>C (n.2204-3656T>C) n.4543-3656T>C c.2186-11466T>C (n.2186-11466T>C) c.2221-3656T>C (n.2221-3656T>C) c.2186-10496T>C (n.2186-10496T>C) c.10736T>C (p.Met3579Thr) c.2186-3656T>C (n.2186-3656T>C) c.2432-3656T>C (n.2432-3656T>C) c.8486T>C (p.Met2829Thr) c.1058-3656T>C (n.1058-3656T>C) c.2130-3656T>C c.10295T>C (p.Met3432Thr) c.10787T>C (p.Met3596Thr) c.10754T>C (p.Met3585Thr) c.10727T>C (p.Met3576Thr) | |
13 | g.23333140A>T | CA387511534 | SACS | c.2185+20645T>A (n.2185+20645T>A) c.10763T>A (p.Met3588Lys) c.6446-3656T>A (n.6446-3656T>A) c.2177-3656T>A (n.2177-3656T>A) c.2292-3188T>A (n.2292-3188T>A) c.2319-3188T>A (n.2319-3188T>A) c.2204-3656T>A (n.2204-3656T>A) n.4543-3656T>A c.2186-11466T>A (n.2186-11466T>A) c.2221-3656T>A (n.2221-3656T>A) c.2186-10496T>A (n.2186-10496T>A) c.10736T>A (p.Met3579Lys) c.2186-3656T>A (n.2186-3656T>A) c.2432-3656T>A (n.2432-3656T>A) c.8486T>A (p.Met2829Lys) c.1058-3656T>A (n.1058-3656T>A) c.2130-3656T>A c.10295T>A (p.Met3432Lys) c.10787T>A (p.Met3596Lys) c.10754T>A (p.Met3585Lys) c.10727T>A (p.Met3576Lys) | |
13 | g.23333141T>A | CA387511537 | SACS | c.2185+20644A>T (n.2185+20644A>T) c.10762A>T (p.Met3588Leu) c.6446-3657A>T (n.6446-3657A>T) c.2177-3657A>T (n.2177-3657A>T) c.2292-3189A>T (n.2292-3189A>T) c.2319-3189A>T (n.2319-3189A>T) c.2204-3657A>T (n.2204-3657A>T) n.4543-3657A>T c.2186-11467A>T (n.2186-11467A>T) c.2221-3657A>T (n.2221-3657A>T) c.2186-10497A>T (n.2186-10497A>T) c.10735A>T (p.Met3579Leu) c.2186-3657A>T (n.2186-3657A>T) c.2432-3657A>T (n.2432-3657A>T) c.8485A>T (p.Met2829Leu) c.1058-3657A>T (n.1058-3657A>T) c.2130-3657A>T c.10294A>T (p.Met3432Leu) c.10786A>T (p.Met3596Leu) c.10753A>T (p.Met3585Leu) c.10726A>T (p.Met3576Leu) | |
13 | g.23333141T>C | CA387511535 | SACS | c.2185+20644A>G (n.2185+20644A>G) c.10762A>G (p.Met3588Val) c.6446-3657A>G (n.6446-3657A>G) c.2177-3657A>G (n.2177-3657A>G) c.2292-3189A>G (n.2292-3189A>G) c.2319-3189A>G (n.2319-3189A>G) c.2204-3657A>G (n.2204-3657A>G) n.4543-3657A>G c.2186-11467A>G (n.2186-11467A>G) c.2221-3657A>G (n.2221-3657A>G) c.2186-10497A>G (n.2186-10497A>G) c.10735A>G (p.Met3579Val) c.2186-3657A>G (n.2186-3657A>G) c.2432-3657A>G (n.2432-3657A>G) c.8485A>G (p.Met2829Val) c.1058-3657A>G (n.1058-3657A>G) c.2130-3657A>G c.10294A>G (p.Met3432Val) c.10786A>G (p.Met3596Val) c.10753A>G (p.Met3585Val) c.10726A>G (p.Met3576Val) | |
13 | g.23333141T>G | CA387511536 | SACS | c.2185+20644A>C (n.2185+20644A>C) c.10762A>C (p.Met3588Leu) c.6446-3657A>C (n.6446-3657A>C) c.2177-3657A>C (n.2177-3657A>C) c.2292-3189A>C (n.2292-3189A>C) c.2319-3189A>C (n.2319-3189A>C) c.2204-3657A>C (n.2204-3657A>C) n.4543-3657A>C c.2186-11467A>C (n.2186-11467A>C) c.2221-3657A>C (n.2221-3657A>C) c.2186-10497A>C (n.2186-10497A>C) c.10735A>C (p.Met3579Leu) c.2186-3657A>C (n.2186-3657A>C) c.2432-3657A>C (n.2432-3657A>C) c.8485A>C (p.Met2829Leu) c.1058-3657A>C (n.1058-3657A>C) c.2130-3657A>C c.10294A>C (p.Met3432Leu) c.10786A>C (p.Met3596Leu) c.10753A>C (p.Met3585Leu) c.10726A>C (p.Met3576Leu) | |
13 | g.23333142A>C | CA387511538 | SACS | c.2185+20643T>G (n.2185+20643T>G) c.10761T>G (p.Phe3587Leu) c.6446-3658T>G (n.6446-3658T>G) c.2177-3658T>G (n.2177-3658T>G) c.2292-3190T>G (n.2292-3190T>G) c.2319-3190T>G (n.2319-3190T>G) c.2204-3658T>G (n.2204-3658T>G) n.4543-3658T>G c.2186-11468T>G (n.2186-11468T>G) c.2221-3658T>G (n.2221-3658T>G) c.2186-10498T>G (n.2186-10498T>G) c.10734T>G (p.Phe3578Leu) c.2186-3658T>G (n.2186-3658T>G) c.2432-3658T>G (n.2432-3658T>G) c.8484T>G (p.Phe2828Leu) c.1058-3658T>G (n.1058-3658T>G) c.2130-3658T>G c.10293T>G (p.Phe3431Leu) c.10785T>G (p.Phe3595Leu) c.10752T>G (p.Phe3584Leu) c.10725T>G (p.Phe3575Leu) | |
13 | g.23333142A>G | CA483158994 | SACS | c.2185+20643T>C (n.2185+20643T>C) c.10761T>C (p.Phe3587=) c.6446-3658T>C (n.6446-3658T>C) c.2177-3658T>C (n.2177-3658T>C) c.2292-3190T>C (n.2292-3190T>C) c.2319-3190T>C (n.2319-3190T>C) c.2204-3658T>C (n.2204-3658T>C) n.4543-3658T>C c.2186-11468T>C (n.2186-11468T>C) c.2221-3658T>C (n.2221-3658T>C) c.2186-10498T>C (n.2186-10498T>C) c.10734T>C (p.Phe3578=) c.2186-3658T>C (n.2186-3658T>C) c.2432-3658T>C (n.2432-3658T>C) c.8484T>C (p.Phe2828=) c.1058-3658T>C (n.1058-3658T>C) c.2130-3658T>C c.10293T>C (p.Phe3431=) c.10785T>C (p.Phe3595=) c.10752T>C (p.Phe3584=) c.10725T>C (p.Phe3575=) | |
13 | g.23333142A>T | CA387511539 | SACS | c.2185+20643T>A (n.2185+20643T>A) c.10761T>A (p.Phe3587Leu) c.6446-3658T>A (n.6446-3658T>A) c.2177-3658T>A (n.2177-3658T>A) c.2292-3190T>A (n.2292-3190T>A) c.2319-3190T>A (n.2319-3190T>A) c.2204-3658T>A (n.2204-3658T>A) n.4543-3658T>A c.2186-11468T>A (n.2186-11468T>A) c.2221-3658T>A (n.2221-3658T>A) c.2186-10498T>A (n.2186-10498T>A) c.10734T>A (p.Phe3578Leu) c.2186-3658T>A (n.2186-3658T>A) c.2432-3658T>A (n.2432-3658T>A) c.8484T>A (p.Phe2828Leu) c.1058-3658T>A (n.1058-3658T>A) c.2130-3658T>A c.10293T>A (p.Phe3431Leu) c.10785T>A (p.Phe3595Leu) c.10752T>A (p.Phe3584Leu) c.10725T>A (p.Phe3575Leu) | |
13 | g.23333143A>C | CA387511540 | SACS | c.2185+20642T>G (n.2185+20642T>G) c.10760T>G (p.Phe3587Cys) c.6446-3659T>G (n.6446-3659T>G) c.2177-3659T>G (n.2177-3659T>G) c.2292-3191T>G (n.2292-3191T>G) c.2319-3191T>G (n.2319-3191T>G) c.2204-3659T>G (n.2204-3659T>G) n.4543-3659T>G c.2186-11469T>G (n.2186-11469T>G) c.2221-3659T>G (n.2221-3659T>G) c.2186-10499T>G (n.2186-10499T>G) c.10733T>G (p.Phe3578Cys) c.2186-3659T>G (n.2186-3659T>G) c.2432-3659T>G (n.2432-3659T>G) c.8483T>G (p.Phe2828Cys) c.1058-3659T>G (n.1058-3659T>G) c.2130-3659T>G c.10292T>G (p.Phe3431Cys) c.10784T>G (p.Phe3595Cys) c.10751T>G (p.Phe3584Cys) c.10724T>G (p.Phe3575Cys) | |
13 | g.23333143A>G | CA387511541 | SACS | c.2185+20642T>C (n.2185+20642T>C) c.10760T>C (p.Phe3587Ser) c.6446-3659T>C (n.6446-3659T>C) c.2177-3659T>C (n.2177-3659T>C) c.2292-3191T>C (n.2292-3191T>C) c.2319-3191T>C (n.2319-3191T>C) c.2204-3659T>C (n.2204-3659T>C) n.4543-3659T>C c.2186-11469T>C (n.2186-11469T>C) c.2221-3659T>C (n.2221-3659T>C) c.2186-10499T>C (n.2186-10499T>C) c.10733T>C (p.Phe3578Ser) c.2186-3659T>C (n.2186-3659T>C) c.2432-3659T>C (n.2432-3659T>C) c.8483T>C (p.Phe2828Ser) c.1058-3659T>C (n.1058-3659T>C) c.2130-3659T>C c.10292T>C (p.Phe3431Ser) c.10784T>C (p.Phe3595Ser) c.10751T>C (p.Phe3584Ser) c.10724T>C (p.Phe3575Ser) | |
13 | g.23333143A>T | CA387511542 | SACS | c.2185+20642T>A (n.2185+20642T>A) c.10760T>A (p.Phe3587Tyr) c.6446-3659T>A (n.6446-3659T>A) c.2177-3659T>A (n.2177-3659T>A) c.2292-3191T>A (n.2292-3191T>A) c.2319-3191T>A (n.2319-3191T>A) c.2204-3659T>A (n.2204-3659T>A) n.4543-3659T>A c.2186-11469T>A (n.2186-11469T>A) c.2221-3659T>A (n.2221-3659T>A) c.2186-10499T>A (n.2186-10499T>A) c.10733T>A (p.Phe3578Tyr) c.2186-3659T>A (n.2186-3659T>A) c.2432-3659T>A (n.2432-3659T>A) c.8483T>A (p.Phe2828Tyr) c.1058-3659T>A (n.1058-3659T>A) c.2130-3659T>A c.10292T>A (p.Phe3431Tyr) c.10784T>A (p.Phe3595Tyr) c.10751T>A (p.Phe3584Tyr) c.10724T>A (p.Phe3575Tyr) | |
13 | g.23333144A>C | CA387511543 | SACS | c.2185+20641T>G (n.2185+20641T>G) c.10759T>G (p.Phe3587Val) c.6446-3660T>G (n.6446-3660T>G) c.2177-3660T>G (n.2177-3660T>G) c.2292-3192T>G (n.2292-3192T>G) c.2319-3192T>G (n.2319-3192T>G) c.2204-3660T>G (n.2204-3660T>G) n.4543-3660T>G c.2186-11470T>G (n.2186-11470T>G) c.2221-3660T>G (n.2221-3660T>G) c.2186-10500T>G (n.2186-10500T>G) c.10732T>G (p.Phe3578Val) c.2186-3660T>G (n.2186-3660T>G) c.2432-3660T>G (n.2432-3660T>G) c.8482T>G (p.Phe2828Val) c.1058-3660T>G (n.1058-3660T>G) c.2130-3660T>G c.10291T>G (p.Phe3431Val) c.10783T>G (p.Phe3595Val) c.10750T>G (p.Phe3584Val) c.10723T>G (p.Phe3575Val) | |
13 | g.23333144A>G | CA387511545 | SACS | c.2185+20641T>C (n.2185+20641T>C) c.10759T>C (p.Phe3587Leu) c.6446-3660T>C (n.6446-3660T>C) c.2177-3660T>C (n.2177-3660T>C) c.2292-3192T>C (n.2292-3192T>C) c.2319-3192T>C (n.2319-3192T>C) c.2204-3660T>C (n.2204-3660T>C) n.4543-3660T>C c.2186-11470T>C (n.2186-11470T>C) c.2221-3660T>C (n.2221-3660T>C) c.2186-10500T>C (n.2186-10500T>C) c.10732T>C (p.Phe3578Leu) c.2186-3660T>C (n.2186-3660T>C) c.2432-3660T>C (n.2432-3660T>C) c.8482T>C (p.Phe2828Leu) c.1058-3660T>C (n.1058-3660T>C) c.2130-3660T>C c.10291T>C (p.Phe3431Leu) c.10783T>C (p.Phe3595Leu) c.10750T>C (p.Phe3584Leu) c.10723T>C (p.Phe3575Leu) | |
13 | g.23333144A>T | CA387511544 | SACS | c.2185+20641T>A (n.2185+20641T>A) c.10759T>A (p.Phe3587Ile) c.6446-3660T>A (n.6446-3660T>A) c.2177-3660T>A (n.2177-3660T>A) c.2292-3192T>A (n.2292-3192T>A) c.2319-3192T>A (n.2319-3192T>A) c.2204-3660T>A (n.2204-3660T>A) n.4543-3660T>A c.2186-11470T>A (n.2186-11470T>A) c.2221-3660T>A (n.2221-3660T>A) c.2186-10500T>A (n.2186-10500T>A) c.10732T>A (p.Phe3578Ile) c.2186-3660T>A (n.2186-3660T>A) c.2432-3660T>A (n.2432-3660T>A) c.8482T>A (p.Phe2828Ile) c.1058-3660T>A (n.1058-3660T>A) c.2130-3660T>A c.10291T>A (p.Phe3431Ile) c.10783T>A (p.Phe3595Ile) c.10750T>A (p.Phe3584Ile) c.10723T>A (p.Phe3575Ile) | |
13 | g.23333145T>A | CA483158999 | SACS | c.2185+20640A>T (n.2185+20640A>T) c.10758A>T (p.Thr3586=) c.6446-3661A>T (n.6446-3661A>T) c.2177-3661A>T (n.2177-3661A>T) c.2292-3193A>T (n.2292-3193A>T) c.2319-3193A>T (n.2319-3193A>T) c.2204-3661A>T (n.2204-3661A>T) n.4543-3661A>T c.2186-11471A>T (n.2186-11471A>T) c.2221-3661A>T (n.2221-3661A>T) c.2186-10501A>T (n.2186-10501A>T) c.10731A>T (p.Thr3577=) c.2186-3661A>T (n.2186-3661A>T) c.2432-3661A>T (n.2432-3661A>T) c.8481A>T (p.Thr2827=) c.1058-3661A>T (n.1058-3661A>T) c.2130-3661A>T c.10290A>T (p.Thr3430=) c.10782A>T (p.Thr3594=) c.10749A>T (p.Thr3583=) c.10722A>T (p.Thr3574=) | |
13 | g.23333145T>C | CA6910405 | SACS | c.2185+20640A>G (n.2185+20640A>G) c.10758A>G (p.Thr3586=) c.6446-3661A>G (n.6446-3661A>G) c.2177-3661A>G (n.2177-3661A>G) c.2292-3193A>G (n.2292-3193A>G) c.2319-3193A>G (n.2319-3193A>G) c.2204-3661A>G (n.2204-3661A>G) n.4543-3661A>G c.2186-11471A>G (n.2186-11471A>G) c.2221-3661A>G (n.2221-3661A>G) c.2186-10501A>G (n.2186-10501A>G) c.10731A>G (p.Thr3577=) c.2186-3661A>G (n.2186-3661A>G) c.2432-3661A>G (n.2432-3661A>G) c.8481A>G (p.Thr2827=) c.1058-3661A>G (n.1058-3661A>G) c.2130-3661A>G c.10290A>G (p.Thr3430=) c.10782A>G (p.Thr3594=) c.10749A>G (p.Thr3583=) c.10722A>G (p.Thr3574=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333145T>G | CA483159000 | SACS | c.2185+20640A>C (n.2185+20640A>C) c.10758A>C (p.Thr3586=) c.6446-3661A>C (n.6446-3661A>C) c.2177-3661A>C (n.2177-3661A>C) c.2292-3193A>C (n.2292-3193A>C) c.2319-3193A>C (n.2319-3193A>C) c.2204-3661A>C (n.2204-3661A>C) n.4543-3661A>C c.2186-11471A>C (n.2186-11471A>C) c.2221-3661A>C (n.2221-3661A>C) c.2186-10501A>C (n.2186-10501A>C) c.10731A>C (p.Thr3577=) c.2186-3661A>C (n.2186-3661A>C) c.2432-3661A>C (n.2432-3661A>C) c.8481A>C (p.Thr2827=) c.1058-3661A>C (n.1058-3661A>C) c.2130-3661A>C c.10290A>C (p.Thr3430=) c.10782A>C (p.Thr3594=) c.10749A>C (p.Thr3583=) c.10722A>C (p.Thr3574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333145T= | CA2078632771 | SACS | c.2185+20640A= (n.2185+20640A=) c.10758A= (p.Thr3586=) c.6446-3661A= (n.6446-3661A=) c.2177-3661A= (n.2177-3661A=) c.2292-3193A= (n.2292-3193A=) c.2319-3193A= (n.2319-3193A=) c.2204-3661A= (n.2204-3661A=) n.4543-3661A= c.2186-11471A= (n.2186-11471A=) c.2221-3661A= (n.2221-3661A=) c.2186-10501A= (n.2186-10501A=) c.10731A= (p.Thr3577=) c.2186-3661A= (n.2186-3661A=) c.2432-3661A= (n.2432-3661A=) c.8481A= (p.Thr2827=) c.1058-3661A= (n.1058-3661A=) c.2130-3661A= c.10290A= (p.Thr3430=) c.10782A= (p.Thr3594=) c.10749A= (p.Thr3583=) c.10722A= (p.Thr3574=) | |
13 | g.23333146G>A | CA387511546 | SACS | c.2185+20639C>T (n.2185+20639C>T) c.10757C>T (p.Thr3586Ile) c.6446-3662C>T (n.6446-3662C>T) c.2177-3662C>T (n.2177-3662C>T) c.2292-3194C>T (n.2292-3194C>T) c.2319-3194C>T (n.2319-3194C>T) c.2204-3662C>T (n.2204-3662C>T) n.4543-3662C>T c.2186-11472C>T (n.2186-11472C>T) c.2221-3662C>T (n.2221-3662C>T) c.2186-10502C>T (n.2186-10502C>T) c.10730C>T (p.Thr3577Ile) c.2186-3662C>T (n.2186-3662C>T) c.2432-3662C>T (n.2432-3662C>T) c.8480C>T (p.Thr2827Ile) c.1058-3662C>T (n.1058-3662C>T) c.2130-3662C>T c.10289C>T (p.Thr3430Ile) c.10781C>T (p.Thr3594Ile) c.10748C>T (p.Thr3583Ile) c.10721C>T (p.Thr3574Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23333146G>C | CA387511547 | SACS | c.2185+20639C>G (n.2185+20639C>G) c.10757C>G (p.Thr3586Arg) c.6446-3662C>G (n.6446-3662C>G) c.2177-3662C>G (n.2177-3662C>G) c.2292-3194C>G (n.2292-3194C>G) c.2319-3194C>G (n.2319-3194C>G) c.2204-3662C>G (n.2204-3662C>G) n.4543-3662C>G c.2186-11472C>G (n.2186-11472C>G) c.2221-3662C>G (n.2221-3662C>G) c.2186-10502C>G (n.2186-10502C>G) c.10730C>G (p.Thr3577Arg) c.2186-3662C>G (n.2186-3662C>G) c.2432-3662C>G (n.2432-3662C>G) c.8480C>G (p.Thr2827Arg) c.1058-3662C>G (n.1058-3662C>G) c.2130-3662C>G c.10289C>G (p.Thr3430Arg) c.10781C>G (p.Thr3594Arg) c.10748C>G (p.Thr3583Arg) c.10721C>G (p.Thr3574Arg) | |
13 | g.23333146G>T | CA387511548 | SACS | c.2185+20639C>A (n.2185+20639C>A) c.10757C>A (p.Thr3586Lys) c.6446-3662C>A (n.6446-3662C>A) c.2177-3662C>A (n.2177-3662C>A) c.2292-3194C>A (n.2292-3194C>A) c.2319-3194C>A (n.2319-3194C>A) c.2204-3662C>A (n.2204-3662C>A) n.4543-3662C>A c.2186-11472C>A (n.2186-11472C>A) c.2221-3662C>A (n.2221-3662C>A) c.2186-10502C>A (n.2186-10502C>A) c.10730C>A (p.Thr3577Lys) c.2186-3662C>A (n.2186-3662C>A) c.2432-3662C>A (n.2432-3662C>A) c.8480C>A (p.Thr2827Lys) c.1058-3662C>A (n.1058-3662C>A) c.2130-3662C>A c.10289C>A (p.Thr3430Lys) c.10781C>A (p.Thr3594Lys) c.10748C>A (p.Thr3583Lys) c.10721C>A (p.Thr3574Lys) | ClinVar |
13 | g.23333147T>A | CA387511549 | SACS | c.2185+20638A>T (n.2185+20638A>T) c.10756A>T (p.Thr3586Ser) c.6446-3663A>T (n.6446-3663A>T) c.2177-3663A>T (n.2177-3663A>T) c.2292-3195A>T (n.2292-3195A>T) c.2319-3195A>T (n.2319-3195A>T) c.2204-3663A>T (n.2204-3663A>T) n.4543-3663A>T c.2186-11473A>T (n.2186-11473A>T) c.2221-3663A>T (n.2221-3663A>T) c.2186-10503A>T (n.2186-10503A>T) c.10729A>T (p.Thr3577Ser) c.2186-3663A>T (n.2186-3663A>T) c.2432-3663A>T (n.2432-3663A>T) c.8479A>T (p.Thr2827Ser) c.1058-3663A>T (n.1058-3663A>T) c.2130-3663A>T c.10288A>T (p.Thr3430Ser) c.10780A>T (p.Thr3594Ser) c.10747A>T (p.Thr3583Ser) c.10720A>T (p.Thr3574Ser) | |
13 | g.23333147T>C | CA387511550 | SACS | c.2185+20638A>G (n.2185+20638A>G) c.10756A>G (p.Thr3586Ala) c.6446-3663A>G (n.6446-3663A>G) c.2177-3663A>G (n.2177-3663A>G) c.2292-3195A>G (n.2292-3195A>G) c.2319-3195A>G (n.2319-3195A>G) c.2204-3663A>G (n.2204-3663A>G) n.4543-3663A>G c.2186-11473A>G (n.2186-11473A>G) c.2221-3663A>G (n.2221-3663A>G) c.2186-10503A>G (n.2186-10503A>G) c.10729A>G (p.Thr3577Ala) c.2186-3663A>G (n.2186-3663A>G) c.2432-3663A>G (n.2432-3663A>G) c.8479A>G (p.Thr2827Ala) c.1058-3663A>G (n.1058-3663A>G) c.2130-3663A>G c.10288A>G (p.Thr3430Ala) c.10780A>G (p.Thr3594Ala) c.10747A>G (p.Thr3583Ala) c.10720A>G (p.Thr3574Ala) | |
13 | g.23333147T>G | CA387511551 | SACS | c.2185+20638A>C (n.2185+20638A>C) c.10756A>C (p.Thr3586Pro) c.6446-3663A>C (n.6446-3663A>C) c.2177-3663A>C (n.2177-3663A>C) c.2292-3195A>C (n.2292-3195A>C) c.2319-3195A>C (n.2319-3195A>C) c.2204-3663A>C (n.2204-3663A>C) n.4543-3663A>C c.2186-11473A>C (n.2186-11473A>C) c.2221-3663A>C (n.2221-3663A>C) c.2186-10503A>C (n.2186-10503A>C) c.10729A>C (p.Thr3577Pro) c.2186-3663A>C (n.2186-3663A>C) c.2432-3663A>C (n.2432-3663A>C) c.8479A>C (p.Thr2827Pro) c.1058-3663A>C (n.1058-3663A>C) c.2130-3663A>C c.10288A>C (p.Thr3430Pro) c.10780A>C (p.Thr3594Pro) c.10747A>C (p.Thr3583Pro) c.10720A>C (p.Thr3574Pro) | |
13 | g.23333148A= | CA2078632775 | SACS | c.2185+20637T= (n.2185+20637T=) c.10755T= (p.Val3585=) c.6446-3664T= (n.6446-3664T=) c.2177-3664T= (n.2177-3664T=) c.2292-3196T= (n.2292-3196T=) c.2319-3196T= (n.2319-3196T=) c.2204-3664T= (n.2204-3664T=) n.4543-3664T= c.2186-11474T= (n.2186-11474T=) c.2221-3664T= (n.2221-3664T=) c.2186-10504T= (n.2186-10504T=) c.10728T= (p.Val3576=) c.2186-3664T= (n.2186-3664T=) c.2432-3664T= (n.2432-3664T=) c.8478T= (p.Val2826=) c.1058-3664T= (n.1058-3664T=) c.2130-3664T= c.10287T= (p.Val3429=) c.10779T= (p.Val3593=) c.10746T= (p.Val3582=) c.10719T= (p.Val3573=) | |
13 | g.23333148A>C | CA483159009 | SACS | c.2185+20637T>G (n.2185+20637T>G) c.10755T>G (p.Val3585=) c.6446-3664T>G (n.6446-3664T>G) c.2177-3664T>G (n.2177-3664T>G) c.2292-3196T>G (n.2292-3196T>G) c.2319-3196T>G (n.2319-3196T>G) c.2204-3664T>G (n.2204-3664T>G) n.4543-3664T>G c.2186-11474T>G (n.2186-11474T>G) c.2221-3664T>G (n.2221-3664T>G) c.2186-10504T>G (n.2186-10504T>G) c.10728T>G (p.Val3576=) c.2186-3664T>G (n.2186-3664T>G) c.2432-3664T>G (n.2432-3664T>G) c.8478T>G (p.Val2826=) c.1058-3664T>G (n.1058-3664T>G) c.2130-3664T>G c.10287T>G (p.Val3429=) c.10779T>G (p.Val3593=) c.10746T>G (p.Val3582=) c.10719T>G (p.Val3573=) | |
13 | g.23333148A>G | CA483159010 | SACS | c.2185+20637T>C (n.2185+20637T>C) c.10755T>C (p.Val3585=) c.6446-3664T>C (n.6446-3664T>C) c.2177-3664T>C (n.2177-3664T>C) c.2292-3196T>C (n.2292-3196T>C) c.2319-3196T>C (n.2319-3196T>C) c.2204-3664T>C (n.2204-3664T>C) n.4543-3664T>C c.2186-11474T>C (n.2186-11474T>C) c.2221-3664T>C (n.2221-3664T>C) c.2186-10504T>C (n.2186-10504T>C) c.10728T>C (p.Val3576=) c.2186-3664T>C (n.2186-3664T>C) c.2432-3664T>C (n.2432-3664T>C) c.8478T>C (p.Val2826=) c.1058-3664T>C (n.1058-3664T>C) c.2130-3664T>C c.10287T>C (p.Val3429=) c.10779T>C (p.Val3593=) c.10746T>C (p.Val3582=) c.10719T>C (p.Val3573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333148A>T | CA483159011 | SACS | c.2185+20637T>A (n.2185+20637T>A) c.10755T>A (p.Val3585=) c.6446-3664T>A (n.6446-3664T>A) c.2177-3664T>A (n.2177-3664T>A) c.2292-3196T>A (n.2292-3196T>A) c.2319-3196T>A (n.2319-3196T>A) c.2204-3664T>A (n.2204-3664T>A) n.4543-3664T>A c.2186-11474T>A (n.2186-11474T>A) c.2221-3664T>A (n.2221-3664T>A) c.2186-10504T>A (n.2186-10504T>A) c.10728T>A (p.Val3576=) c.2186-3664T>A (n.2186-3664T>A) c.2432-3664T>A (n.2432-3664T>A) c.8478T>A (p.Val2826=) c.1058-3664T>A (n.1058-3664T>A) c.2130-3664T>A c.10287T>A (p.Val3429=) c.10779T>A (p.Val3593=) c.10746T>A (p.Val3582=) c.10719T>A (p.Val3573=) | |
13 | g.23333149A>C | CA387511552 | SACS | c.2185+20636T>G (n.2185+20636T>G) c.10754T>G (p.Val3585Gly) c.6446-3665T>G (n.6446-3665T>G) c.2177-3665T>G (n.2177-3665T>G) c.2292-3197T>G (n.2292-3197T>G) c.2319-3197T>G (n.2319-3197T>G) c.2204-3665T>G (n.2204-3665T>G) n.4543-3665T>G c.2186-11475T>G (n.2186-11475T>G) c.2221-3665T>G (n.2221-3665T>G) c.2186-10505T>G (n.2186-10505T>G) c.10727T>G (p.Val3576Gly) c.2186-3665T>G (n.2186-3665T>G) c.2432-3665T>G (n.2432-3665T>G) c.8477T>G (p.Val2826Gly) c.1058-3665T>G (n.1058-3665T>G) c.2130-3665T>G c.10286T>G (p.Val3429Gly) c.10778T>G (p.Val3593Gly) c.10745T>G (p.Val3582Gly) c.10718T>G (p.Val3573Gly) | |
13 | g.23333149A>G | CA387511553 | SACS | c.2185+20636T>C (n.2185+20636T>C) c.10754T>C (p.Val3585Ala) c.6446-3665T>C (n.6446-3665T>C) c.2177-3665T>C (n.2177-3665T>C) c.2292-3197T>C (n.2292-3197T>C) c.2319-3197T>C (n.2319-3197T>C) c.2204-3665T>C (n.2204-3665T>C) n.4543-3665T>C c.2186-11475T>C (n.2186-11475T>C) c.2221-3665T>C (n.2221-3665T>C) c.2186-10505T>C (n.2186-10505T>C) c.10727T>C (p.Val3576Ala) c.2186-3665T>C (n.2186-3665T>C) c.2432-3665T>C (n.2432-3665T>C) c.8477T>C (p.Val2826Ala) c.1058-3665T>C (n.1058-3665T>C) c.2130-3665T>C c.10286T>C (p.Val3429Ala) c.10778T>C (p.Val3593Ala) c.10745T>C (p.Val3582Ala) c.10718T>C (p.Val3573Ala) | |
13 | g.23333149A>T | CA387511554 | SACS | c.2185+20636T>A (n.2185+20636T>A) c.10754T>A (p.Val3585Asp) c.6446-3665T>A (n.6446-3665T>A) c.2177-3665T>A (n.2177-3665T>A) c.2292-3197T>A (n.2292-3197T>A) c.2319-3197T>A (n.2319-3197T>A) c.2204-3665T>A (n.2204-3665T>A) n.4543-3665T>A c.2186-11475T>A (n.2186-11475T>A) c.2221-3665T>A (n.2221-3665T>A) c.2186-10505T>A (n.2186-10505T>A) c.10727T>A (p.Val3576Asp) c.2186-3665T>A (n.2186-3665T>A) c.2432-3665T>A (n.2432-3665T>A) c.8477T>A (p.Val2826Asp) c.1058-3665T>A (n.1058-3665T>A) c.2130-3665T>A c.10286T>A (p.Val3429Asp) c.10778T>A (p.Val3593Asp) c.10745T>A (p.Val3582Asp) c.10718T>A (p.Val3573Asp) | |
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