Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23331160_23331165del | CA2622328874 | SACS | c.2186-19049_2186-19044del (n.2186-19049_2186-19044del) c.12739_12744del (p.Ser4247_Ser4248del) c.2185+22621_2185+22626del (n.2185+22621_2185+22626del) c.6446-1680_6446-1675del (n.6446-1680_6446-1675del) c.2177-1680_2177-1675del (n.2177-1680_2177-1675del) c.2292-1212_2292-1207del (n.2292-1212_2292-1207del) c.2319-1212_2319-1207del (n.2319-1212_2319-1207del) c.2204-1680_2204-1675del (n.2204-1680_2204-1675del) n.4543-1680_4543-1675del c.2186-9490_2186-9485del (n.2186-9490_2186-9485del) c.2221-1680_2221-1675del (n.2221-1680_2221-1675del) c.2186-8520_2186-8515del (n.2186-8520_2186-8515del) c.12712_12717del (p.Ser4238_Ser4239del) c.2186-1680_2186-1675del (n.2186-1680_2186-1675del) c.2432-1680_2432-1675del (n.2432-1680_2432-1675del) c.10462_10467del (p.Ser3488_Ser3489del) c.1058-1680_1058-1675del (n.1058-1680_1058-1675del) c.2130-1680_2130-1675del c.12271_12276del (p.Ser4091_Ser4092del) c.12763_12768del (p.Ser4255_Ser4256del) c.12730_12735del (p.Ser4244_Ser4245del) c.12703_12708del (p.Ser4235_Ser4236del) | gnomAD v4 |
13 | g.23331162_23331166delinsGCTAA | CA2078629291 | SACS | c.2186-19051_2186-19047delinsTTAGC (n.2186-19051_2186-19047delinsTTAGC) c.12737_12741delinsTTAGC (p.Val4246=) c.2185+22619_2185+22623delinsTTAGC (n.2185+22619_2185+22623delinsTTAGC) c.6446-1682_6446-1678delinsTTAGC (n.6446-1682_6446-1678delinsTTAGC) c.2177-1682_2177-1678delinsTTAGC (n.2177-1682_2177-1678delinsTTAGC) c.2292-1214_2292-1210delinsTTAGC (n.2292-1214_2292-1210delinsTTAGC) c.2319-1214_2319-1210delinsTTAGC (n.2319-1214_2319-1210delinsTTAGC) c.2204-1682_2204-1678delinsTTAGC (n.2204-1682_2204-1678delinsTTAGC) n.4543-1682_4543-1678delinsTTAGC c.2186-9492_2186-9488delinsTTAGC (n.2186-9492_2186-9488delinsTTAGC) c.2221-1682_2221-1678delinsTTAGC (n.2221-1682_2221-1678delinsTTAGC) c.2186-8522_2186-8518delinsTTAGC (n.2186-8522_2186-8518delinsTTAGC) c.12710_12714delinsTTAGC (p.Val4237=) c.2186-1682_2186-1678delinsTTAGC (n.2186-1682_2186-1678delinsTTAGC) c.2432-1682_2432-1678delinsTTAGC (n.2432-1682_2432-1678delinsTTAGC) c.10460_10464delinsTTAGC (p.Val3487=) c.1058-1682_1058-1678delinsTTAGC (n.1058-1682_1058-1678delinsTTAGC) c.2130-1682_2130-1678delinsTTAGC c.12269_12273delinsTTAGC (p.Val4090=) c.12761_12765delinsTTAGC (p.Val4254=) c.12728_12732delinsTTAGC (p.Val4243=) c.12701_12705delinsTTAGC (p.Val4234=) | |
13 | g.23331166_23331169del | CA608985211 | SACS | c.2186-19051_2186-19048del (n.2186-19051_2186-19048del) c.12737_12740del (p.Val4246AlafsTer?) c.2185+22619_2185+22622del (n.2185+22619_2185+22622del) c.6446-1682_6446-1679del (n.6446-1682_6446-1679del) c.2177-1682_2177-1679del (n.2177-1682_2177-1679del) c.2292-1214_2292-1211del (n.2292-1214_2292-1211del) c.2319-1214_2319-1211del (n.2319-1214_2319-1211del) c.2204-1682_2204-1679del (n.2204-1682_2204-1679del) n.4543-1682_4543-1679del c.2186-9492_2186-9489del (n.2186-9492_2186-9489del) c.2221-1682_2221-1679del (n.2221-1682_2221-1679del) c.2186-8522_2186-8519del (n.2186-8522_2186-8519del) c.12710_12713del (p.Val4237AlafsTer?) c.2186-1682_2186-1679del (n.2186-1682_2186-1679del) c.2432-1682_2432-1679del (n.2432-1682_2432-1679del) c.10460_10463del (p.Val3487AlafsTer?) c.1058-1682_1058-1679del (n.1058-1682_1058-1679del) c.2130-1682_2130-1679del c.12269_12272del (p.Val4090AlafsTer?) c.12761_12764del (p.Val4254AlafsTer?) c.12728_12731del (p.Val4243AlafsTer?) c.12701_12704del (p.Val4234AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331165A>C | CA483157778 | SACS | c.2186-19050T>G (n.2186-19050T>G) c.12738T>G (p.Val4246=) c.2185+22620T>G (n.2185+22620T>G) c.6446-1681T>G (n.6446-1681T>G) c.2177-1681T>G (n.2177-1681T>G) c.2292-1213T>G (n.2292-1213T>G) c.2319-1213T>G (n.2319-1213T>G) c.2204-1681T>G (n.2204-1681T>G) n.4543-1681T>G c.2186-9491T>G (n.2186-9491T>G) c.2221-1681T>G (n.2221-1681T>G) c.2186-8521T>G (n.2186-8521T>G) c.12711T>G (p.Val4237=) c.2186-1681T>G (n.2186-1681T>G) c.2432-1681T>G (n.2432-1681T>G) c.10461T>G (p.Val3487=) c.1058-1681T>G (n.1058-1681T>G) c.2130-1681T>G c.12270T>G (p.Val4090=) c.12762T>G (p.Val4254=) c.12729T>G (p.Val4243=) c.12702T>G (p.Val4234=) | |
13 | g.23331165A>G | CA483157777 | SACS | c.2186-19050T>C (n.2186-19050T>C) c.12738T>C (p.Val4246=) c.2185+22620T>C (n.2185+22620T>C) c.6446-1681T>C (n.6446-1681T>C) c.2177-1681T>C (n.2177-1681T>C) c.2292-1213T>C (n.2292-1213T>C) c.2319-1213T>C (n.2319-1213T>C) c.2204-1681T>C (n.2204-1681T>C) n.4543-1681T>C c.2186-9491T>C (n.2186-9491T>C) c.2221-1681T>C (n.2221-1681T>C) c.2186-8521T>C (n.2186-8521T>C) c.12711T>C (p.Val4237=) c.2186-1681T>C (n.2186-1681T>C) c.2432-1681T>C (n.2432-1681T>C) c.10461T>C (p.Val3487=) c.1058-1681T>C (n.1058-1681T>C) c.2130-1681T>C c.12270T>C (p.Val4090=) c.12762T>C (p.Val4254=) c.12729T>C (p.Val4243=) c.12702T>C (p.Val4234=) | |
13 | g.23331165A>T | CA483157776 | SACS | c.2186-19050T>A (n.2186-19050T>A) c.12738T>A (p.Val4246=) c.2185+22620T>A (n.2185+22620T>A) c.6446-1681T>A (n.6446-1681T>A) c.2177-1681T>A (n.2177-1681T>A) c.2292-1213T>A (n.2292-1213T>A) c.2319-1213T>A (n.2319-1213T>A) c.2204-1681T>A (n.2204-1681T>A) n.4543-1681T>A c.2186-9491T>A (n.2186-9491T>A) c.2221-1681T>A (n.2221-1681T>A) c.2186-8521T>A (n.2186-8521T>A) c.12711T>A (p.Val4237=) c.2186-1681T>A (n.2186-1681T>A) c.2432-1681T>A (n.2432-1681T>A) c.10461T>A (p.Val3487=) c.1058-1681T>A (n.1058-1681T>A) c.2130-1681T>A c.12270T>A (p.Val4090=) c.12762T>A (p.Val4254=) c.12729T>A (p.Val4243=) c.12702T>A (p.Val4234=) | |
13 | g.23331166A>C | CA387507081 | SACS | c.2186-19051T>G (n.2186-19051T>G) c.12737T>G (p.Val4246Gly) c.2185+22619T>G (n.2185+22619T>G) c.6446-1682T>G (n.6446-1682T>G) c.2177-1682T>G (n.2177-1682T>G) c.2292-1214T>G (n.2292-1214T>G) c.2319-1214T>G (n.2319-1214T>G) c.2204-1682T>G (n.2204-1682T>G) n.4543-1682T>G c.2186-9492T>G (n.2186-9492T>G) c.2221-1682T>G (n.2221-1682T>G) c.2186-8522T>G (n.2186-8522T>G) c.12710T>G (p.Val4237Gly) c.2186-1682T>G (n.2186-1682T>G) c.2432-1682T>G (n.2432-1682T>G) c.10460T>G (p.Val3487Gly) c.1058-1682T>G (n.1058-1682T>G) c.2130-1682T>G c.12269T>G (p.Val4090Gly) c.12761T>G (p.Val4254Gly) c.12728T>G (p.Val4243Gly) c.12701T>G (p.Val4234Gly) | |
13 | g.23331166A>G | CA387507082 | SACS | c.2186-19051T>C (n.2186-19051T>C) c.12737T>C (p.Val4246Ala) c.2185+22619T>C (n.2185+22619T>C) c.6446-1682T>C (n.6446-1682T>C) c.2177-1682T>C (n.2177-1682T>C) c.2292-1214T>C (n.2292-1214T>C) c.2319-1214T>C (n.2319-1214T>C) c.2204-1682T>C (n.2204-1682T>C) n.4543-1682T>C c.2186-9492T>C (n.2186-9492T>C) c.2221-1682T>C (n.2221-1682T>C) c.2186-8522T>C (n.2186-8522T>C) c.12710T>C (p.Val4237Ala) c.2186-1682T>C (n.2186-1682T>C) c.2432-1682T>C (n.2432-1682T>C) c.10460T>C (p.Val3487Ala) c.1058-1682T>C (n.1058-1682T>C) c.2130-1682T>C c.12269T>C (p.Val4090Ala) c.12761T>C (p.Val4254Ala) c.12728T>C (p.Val4243Ala) c.12701T>C (p.Val4234Ala) | |
13 | g.23331166A>T | CA387507083 | SACS | c.2186-19051T>A (n.2186-19051T>A) c.12737T>A (p.Val4246Asp) c.2185+22619T>A (n.2185+22619T>A) c.6446-1682T>A (n.6446-1682T>A) c.2177-1682T>A (n.2177-1682T>A) c.2292-1214T>A (n.2292-1214T>A) c.2319-1214T>A (n.2319-1214T>A) c.2204-1682T>A (n.2204-1682T>A) n.4543-1682T>A c.2186-9492T>A (n.2186-9492T>A) c.2221-1682T>A (n.2221-1682T>A) c.2186-8522T>A (n.2186-8522T>A) c.12710T>A (p.Val4237Asp) c.2186-1682T>A (n.2186-1682T>A) c.2432-1682T>A (n.2432-1682T>A) c.10460T>A (p.Val3487Asp) c.1058-1682T>A (n.1058-1682T>A) c.2130-1682T>A c.12269T>A (p.Val4090Asp) c.12761T>A (p.Val4254Asp) c.12728T>A (p.Val4243Asp) c.12701T>A (p.Val4234Asp) | |
13 | g.23331167C>A | CA387507086 | SACS | c.2186-19052G>T (n.2186-19052G>T) c.12736G>T (p.Val4246Phe) c.2185+22618G>T (n.2185+22618G>T) c.6446-1683G>T (n.6446-1683G>T) c.2177-1683G>T (n.2177-1683G>T) c.2292-1215G>T (n.2292-1215G>T) c.2319-1215G>T (n.2319-1215G>T) c.2204-1683G>T (n.2204-1683G>T) n.4543-1683G>T c.2186-9493G>T (n.2186-9493G>T) c.2221-1683G>T (n.2221-1683G>T) c.2186-8523G>T (n.2186-8523G>T) c.12709G>T (p.Val4237Phe) c.2186-1683G>T (n.2186-1683G>T) c.2432-1683G>T (n.2432-1683G>T) c.10459G>T (p.Val3487Phe) c.1058-1683G>T (n.1058-1683G>T) c.2130-1683G>T c.12268G>T (p.Val4090Phe) c.12760G>T (p.Val4254Phe) c.12727G>T (p.Val4243Phe) c.12700G>T (p.Val4234Phe) | |
13 | g.23331167C>G | CA387507085 | SACS | c.2186-19052G>C (n.2186-19052G>C) c.12736G>C (p.Val4246Leu) c.2185+22618G>C (n.2185+22618G>C) c.6446-1683G>C (n.6446-1683G>C) c.2177-1683G>C (n.2177-1683G>C) c.2292-1215G>C (n.2292-1215G>C) c.2319-1215G>C (n.2319-1215G>C) c.2204-1683G>C (n.2204-1683G>C) n.4543-1683G>C c.2186-9493G>C (n.2186-9493G>C) c.2221-1683G>C (n.2221-1683G>C) c.2186-8523G>C (n.2186-8523G>C) c.12709G>C (p.Val4237Leu) c.2186-1683G>C (n.2186-1683G>C) c.2432-1683G>C (n.2432-1683G>C) c.10459G>C (p.Val3487Leu) c.1058-1683G>C (n.1058-1683G>C) c.2130-1683G>C c.12268G>C (p.Val4090Leu) c.12760G>C (p.Val4254Leu) c.12727G>C (p.Val4243Leu) c.12700G>C (p.Val4234Leu) | |
13 | g.23331167C>T | CA387507084 | SACS | c.2186-19052G>A (n.2186-19052G>A) c.12736G>A (p.Val4246Ile) c.2185+22618G>A (n.2185+22618G>A) c.6446-1683G>A (n.6446-1683G>A) c.2177-1683G>A (n.2177-1683G>A) c.2292-1215G>A (n.2292-1215G>A) c.2319-1215G>A (n.2319-1215G>A) c.2204-1683G>A (n.2204-1683G>A) n.4543-1683G>A c.2186-9493G>A (n.2186-9493G>A) c.2221-1683G>A (n.2221-1683G>A) c.2186-8523G>A (n.2186-8523G>A) c.12709G>A (p.Val4237Ile) c.2186-1683G>A (n.2186-1683G>A) c.2432-1683G>A (n.2432-1683G>A) c.10459G>A (p.Val3487Ile) c.1058-1683G>A (n.1058-1683G>A) c.2130-1683G>A c.12268G>A (p.Val4090Ile) c.12760G>A (p.Val4254Ile) c.12727G>A (p.Val4243Ile) c.12700G>A (p.Val4234Ile) | |
13 | g.23331168T>A | CA483157782 | SACS | c.2186-19053A>T (n.2186-19053A>T) c.12735A>T (p.Ile4245=) c.2185+22617A>T (n.2185+22617A>T) c.6446-1684A>T (n.6446-1684A>T) c.2177-1684A>T (n.2177-1684A>T) c.2292-1216A>T (n.2292-1216A>T) c.2319-1216A>T (n.2319-1216A>T) c.2204-1684A>T (n.2204-1684A>T) n.4543-1684A>T c.2186-9494A>T (n.2186-9494A>T) c.2221-1684A>T (n.2221-1684A>T) c.2186-8524A>T (n.2186-8524A>T) c.12708A>T (p.Ile4236=) c.2186-1684A>T (n.2186-1684A>T) c.2432-1684A>T (n.2432-1684A>T) c.10458A>T (p.Ile3486=) c.1058-1684A>T (n.1058-1684A>T) c.2130-1684A>T c.12267A>T (p.Ile4089=) c.12759A>T (p.Ile4253=) c.12726A>T (p.Ile4242=) c.12699A>T (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331168T>C | CA387507087 | SACS | c.2186-19053A>G (n.2186-19053A>G) c.12735A>G (p.Ile4245Met) c.2185+22617A>G (n.2185+22617A>G) c.6446-1684A>G (n.6446-1684A>G) c.2177-1684A>G (n.2177-1684A>G) c.2292-1216A>G (n.2292-1216A>G) c.2319-1216A>G (n.2319-1216A>G) c.2204-1684A>G (n.2204-1684A>G) n.4543-1684A>G c.2186-9494A>G (n.2186-9494A>G) c.2221-1684A>G (n.2221-1684A>G) c.2186-8524A>G (n.2186-8524A>G) c.12708A>G (p.Ile4236Met) c.2186-1684A>G (n.2186-1684A>G) c.2432-1684A>G (n.2432-1684A>G) c.10458A>G (p.Ile3486Met) c.1058-1684A>G (n.1058-1684A>G) c.2130-1684A>G c.12267A>G (p.Ile4089Met) c.12759A>G (p.Ile4253Met) c.12726A>G (p.Ile4242Met) c.12699A>G (p.Ile4233Met) | |
13 | g.23331168T>G | CA483157784 | SACS | c.2186-19053A>C (n.2186-19053A>C) c.12735A>C (p.Ile4245=) c.2185+22617A>C (n.2185+22617A>C) c.6446-1684A>C (n.6446-1684A>C) c.2177-1684A>C (n.2177-1684A>C) c.2292-1216A>C (n.2292-1216A>C) c.2319-1216A>C (n.2319-1216A>C) c.2204-1684A>C (n.2204-1684A>C) n.4543-1684A>C c.2186-9494A>C (n.2186-9494A>C) c.2221-1684A>C (n.2221-1684A>C) c.2186-8524A>C (n.2186-8524A>C) c.12708A>C (p.Ile4236=) c.2186-1684A>C (n.2186-1684A>C) c.2432-1684A>C (n.2432-1684A>C) c.10458A>C (p.Ile3486=) c.1058-1684A>C (n.1058-1684A>C) c.2130-1684A>C c.12267A>C (p.Ile4089=) c.12759A>C (p.Ile4253=) c.12726A>C (p.Ile4242=) c.12699A>C (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331169_23331170del | CA2695199202 | SACS | c.2186-19054_2186-19053del (n.2186-19054_2186-19053del) c.12734_12735del (p.Ile4245SerfsTer2) c.2185+22616_2185+22617del (n.2185+22616_2185+22617del) c.6446-1685_6446-1684del (n.6446-1685_6446-1684del) c.2177-1685_2177-1684del (n.2177-1685_2177-1684del) c.2292-1217_2292-1216del (n.2292-1217_2292-1216del) c.2319-1217_2319-1216del (n.2319-1217_2319-1216del) c.2204-1685_2204-1684del (n.2204-1685_2204-1684del) n.4543-1685_4543-1684del c.2186-9495_2186-9494del (n.2186-9495_2186-9494del) c.2221-1685_2221-1684del (n.2221-1685_2221-1684del) c.2186-8525_2186-8524del (n.2186-8525_2186-8524del) c.12707_12708del (p.Ile4236SerfsTer2) c.2186-1685_2186-1684del (n.2186-1685_2186-1684del) c.2432-1685_2432-1684del (n.2432-1685_2432-1684del) c.10457_10458del (p.Ile3486SerfsTer2) c.1058-1685_1058-1684del (n.1058-1685_1058-1684del) c.2130-1685_2130-1684del c.12266_12267del (p.Ile4089SerfsTer2) c.12758_12759del (p.Ile4253SerfsTer2) c.12725_12726del (p.Ile4242SerfsTer2) c.12698_12699del (p.Ile4233SerfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23331169A= | CA2078629306 | SACS | c.2186-19054T= (n.2186-19054T=) c.12734T= (p.Ile4245=) c.2185+22616T= (n.2185+22616T=) c.6446-1685T= (n.6446-1685T=) c.2177-1685T= (n.2177-1685T=) c.2292-1217T= (n.2292-1217T=) c.2319-1217T= (n.2319-1217T=) c.2204-1685T= (n.2204-1685T=) n.4543-1685T= c.2186-9495T= (n.2186-9495T=) c.2221-1685T= (n.2221-1685T=) c.2186-8525T= (n.2186-8525T=) c.12707T= (p.Ile4236=) c.2186-1685T= (n.2186-1685T=) c.2432-1685T= (n.2432-1685T=) c.10457T= (p.Ile3486=) c.1058-1685T= (n.1058-1685T=) c.2130-1685T= c.12266T= (p.Ile4089=) c.12758T= (p.Ile4253=) c.12725T= (p.Ile4242=) c.12698T= (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331169A>C | CA387507089 | SACS | c.2186-19054T>G (n.2186-19054T>G) c.12734T>G (p.Ile4245Arg) c.2185+22616T>G (n.2185+22616T>G) c.6446-1685T>G (n.6446-1685T>G) c.2177-1685T>G (n.2177-1685T>G) c.2292-1217T>G (n.2292-1217T>G) c.2319-1217T>G (n.2319-1217T>G) c.2204-1685T>G (n.2204-1685T>G) n.4543-1685T>G c.2186-9495T>G (n.2186-9495T>G) c.2221-1685T>G (n.2221-1685T>G) c.2186-8525T>G (n.2186-8525T>G) c.12707T>G (p.Ile4236Arg) c.2186-1685T>G (n.2186-1685T>G) c.2432-1685T>G (n.2432-1685T>G) c.10457T>G (p.Ile3486Arg) c.1058-1685T>G (n.1058-1685T>G) c.2130-1685T>G c.12266T>G (p.Ile4089Arg) c.12758T>G (p.Ile4253Arg) c.12725T>G (p.Ile4242Arg) c.12698T>G (p.Ile4233Arg) | |
13 | g.23331169A>G | CA246648459 | SACS | c.2186-19054T>C (n.2186-19054T>C) c.12734T>C (p.Ile4245Thr) c.2185+22616T>C (n.2185+22616T>C) c.6446-1685T>C (n.6446-1685T>C) c.2177-1685T>C (n.2177-1685T>C) c.2292-1217T>C (n.2292-1217T>C) c.2319-1217T>C (n.2319-1217T>C) c.2204-1685T>C (n.2204-1685T>C) n.4543-1685T>C c.2186-9495T>C (n.2186-9495T>C) c.2221-1685T>C (n.2221-1685T>C) c.2186-8525T>C (n.2186-8525T>C) c.12707T>C (p.Ile4236Thr) c.2186-1685T>C (n.2186-1685T>C) c.2432-1685T>C (n.2432-1685T>C) c.10457T>C (p.Ile3486Thr) c.1058-1685T>C (n.1058-1685T>C) c.2130-1685T>C c.12266T>C (p.Ile4089Thr) c.12758T>C (p.Ile4253Thr) c.12725T>C (p.Ile4242Thr) c.12698T>C (p.Ile4233Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331169A>T | CA387507088 | SACS | c.2186-19054T>A (n.2186-19054T>A) c.12734T>A (p.Ile4245Lys) c.2185+22616T>A (n.2185+22616T>A) c.6446-1685T>A (n.6446-1685T>A) c.2177-1685T>A (n.2177-1685T>A) c.2292-1217T>A (n.2292-1217T>A) c.2319-1217T>A (n.2319-1217T>A) c.2204-1685T>A (n.2204-1685T>A) n.4543-1685T>A c.2186-9495T>A (n.2186-9495T>A) c.2221-1685T>A (n.2221-1685T>A) c.2186-8525T>A (n.2186-8525T>A) c.12707T>A (p.Ile4236Lys) c.2186-1685T>A (n.2186-1685T>A) c.2432-1685T>A (n.2432-1685T>A) c.10457T>A (p.Ile3486Lys) c.1058-1685T>A (n.1058-1685T>A) c.2130-1685T>A c.12266T>A (p.Ile4089Lys) c.12758T>A (p.Ile4253Lys) c.12725T>A (p.Ile4242Lys) c.12698T>A (p.Ile4233Lys) | |
13 | g.23331170T>A | CA387507090 | SACS | c.2186-19055A>T (n.2186-19055A>T) c.12733A>T (p.Ile4245Leu) c.2185+22615A>T (n.2185+22615A>T) c.6446-1686A>T (n.6446-1686A>T) c.2177-1686A>T (n.2177-1686A>T) c.2292-1218A>T (n.2292-1218A>T) c.2319-1218A>T (n.2319-1218A>T) c.2204-1686A>T (n.2204-1686A>T) n.4543-1686A>T c.2186-9496A>T (n.2186-9496A>T) c.2221-1686A>T (n.2221-1686A>T) c.2186-8526A>T (n.2186-8526A>T) c.12706A>T (p.Ile4236Leu) c.2186-1686A>T (n.2186-1686A>T) c.2432-1686A>T (n.2432-1686A>T) c.10456A>T (p.Ile3486Leu) c.1058-1686A>T (n.1058-1686A>T) c.2130-1686A>T c.12265A>T (p.Ile4089Leu) c.12757A>T (p.Ile4253Leu) c.12724A>T (p.Ile4242Leu) c.12697A>T (p.Ile4233Leu) | |
13 | g.23331170T>C | CA387507091 | SACS | c.2186-19055A>G (n.2186-19055A>G) c.12733A>G (p.Ile4245Val) c.2185+22615A>G (n.2185+22615A>G) c.6446-1686A>G (n.6446-1686A>G) c.2177-1686A>G (n.2177-1686A>G) c.2292-1218A>G (n.2292-1218A>G) c.2319-1218A>G (n.2319-1218A>G) c.2204-1686A>G (n.2204-1686A>G) n.4543-1686A>G c.2186-9496A>G (n.2186-9496A>G) c.2221-1686A>G (n.2221-1686A>G) c.2186-8526A>G (n.2186-8526A>G) c.12706A>G (p.Ile4236Val) c.2186-1686A>G (n.2186-1686A>G) c.2432-1686A>G (n.2432-1686A>G) c.10456A>G (p.Ile3486Val) c.1058-1686A>G (n.1058-1686A>G) c.2130-1686A>G c.12265A>G (p.Ile4089Val) c.12757A>G (p.Ile4253Val) c.12724A>G (p.Ile4242Val) c.12697A>G (p.Ile4233Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331170T>G | CA387507092 | SACS | c.2186-19055A>C (n.2186-19055A>C) c.12733A>C (p.Ile4245Leu) c.2185+22615A>C (n.2185+22615A>C) c.6446-1686A>C (n.6446-1686A>C) c.2177-1686A>C (n.2177-1686A>C) c.2292-1218A>C (n.2292-1218A>C) c.2319-1218A>C (n.2319-1218A>C) c.2204-1686A>C (n.2204-1686A>C) n.4543-1686A>C c.2186-9496A>C (n.2186-9496A>C) c.2221-1686A>C (n.2221-1686A>C) c.2186-8526A>C (n.2186-8526A>C) c.12706A>C (p.Ile4236Leu) c.2186-1686A>C (n.2186-1686A>C) c.2432-1686A>C (n.2432-1686A>C) c.10456A>C (p.Ile3486Leu) c.1058-1686A>C (n.1058-1686A>C) c.2130-1686A>C c.12265A>C (p.Ile4089Leu) c.12757A>C (p.Ile4253Leu) c.12724A>C (p.Ile4242Leu) c.12697A>C (p.Ile4233Leu) | |
13 | g.23331170T= | CA2078629310 | SACS | c.2186-19055A= (n.2186-19055A=) c.12733A= (p.Ile4245=) c.2185+22615A= (n.2185+22615A=) c.6446-1686A= (n.6446-1686A=) c.2177-1686A= (n.2177-1686A=) c.2292-1218A= (n.2292-1218A=) c.2319-1218A= (n.2319-1218A=) c.2204-1686A= (n.2204-1686A=) n.4543-1686A= c.2186-9496A= (n.2186-9496A=) c.2221-1686A= (n.2221-1686A=) c.2186-8526A= (n.2186-8526A=) c.12706A= (p.Ile4236=) c.2186-1686A= (n.2186-1686A=) c.2432-1686A= (n.2432-1686A=) c.10456A= (p.Ile3486=) c.1058-1686A= (n.1058-1686A=) c.2130-1686A= c.12265A= (p.Ile4089=) c.12757A= (p.Ile4253=) c.12724A= (p.Ile4242=) c.12697A= (p.Ile4233=) | |
13 | g.23331171T>A | CA6910104 | SACS | c.2186-19056A>T (n.2186-19056A>T) c.12732A>T (p.Lys4244Asn) c.2185+22614A>T (n.2185+22614A>T) c.6446-1687A>T (n.6446-1687A>T) c.2177-1687A>T (n.2177-1687A>T) c.2292-1219A>T (n.2292-1219A>T) c.2319-1219A>T (n.2319-1219A>T) c.2204-1687A>T (n.2204-1687A>T) n.4543-1687A>T c.2186-9497A>T (n.2186-9497A>T) c.2221-1687A>T (n.2221-1687A>T) c.2186-8527A>T (n.2186-8527A>T) c.12705A>T (p.Lys4235Asn) c.2186-1687A>T (n.2186-1687A>T) c.2432-1687A>T (n.2432-1687A>T) c.10455A>T (p.Lys3485Asn) c.1058-1687A>T (n.1058-1687A>T) c.2130-1687A>T c.12264A>T (p.Lys4088Asn) c.12756A>T (p.Lys4252Asn) c.12723A>T (p.Lys4241Asn) c.12696A>T (p.Lys4232Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23331171T>C | CA483157788 | SACS | c.2186-19056A>G (n.2186-19056A>G) c.12732A>G (p.Lys4244=) c.2185+22614A>G (n.2185+22614A>G) c.6446-1687A>G (n.6446-1687A>G) c.2177-1687A>G (n.2177-1687A>G) c.2292-1219A>G (n.2292-1219A>G) c.2319-1219A>G (n.2319-1219A>G) c.2204-1687A>G (n.2204-1687A>G) n.4543-1687A>G c.2186-9497A>G (n.2186-9497A>G) c.2221-1687A>G (n.2221-1687A>G) c.2186-8527A>G (n.2186-8527A>G) c.12705A>G (p.Lys4235=) c.2186-1687A>G (n.2186-1687A>G) c.2432-1687A>G (n.2432-1687A>G) c.10455A>G (p.Lys3485=) c.1058-1687A>G (n.1058-1687A>G) c.2130-1687A>G c.12264A>G (p.Lys4088=) c.12756A>G (p.Lys4252=) c.12723A>G (p.Lys4241=) c.12696A>G (p.Lys4232=) | |
13 | g.23331171T>G | CA387507093 | SACS | c.2186-19056A>C (n.2186-19056A>C) c.12732A>C (p.Lys4244Asn) c.2185+22614A>C (n.2185+22614A>C) c.6446-1687A>C (n.6446-1687A>C) c.2177-1687A>C (n.2177-1687A>C) c.2292-1219A>C (n.2292-1219A>C) c.2319-1219A>C (n.2319-1219A>C) c.2204-1687A>C (n.2204-1687A>C) n.4543-1687A>C c.2186-9497A>C (n.2186-9497A>C) c.2221-1687A>C (n.2221-1687A>C) c.2186-8527A>C (n.2186-8527A>C) c.12705A>C (p.Lys4235Asn) c.2186-1687A>C (n.2186-1687A>C) c.2432-1687A>C (n.2432-1687A>C) c.10455A>C (p.Lys3485Asn) c.1058-1687A>C (n.1058-1687A>C) c.2130-1687A>C c.12264A>C (p.Lys4088Asn) c.12756A>C (p.Lys4252Asn) c.12723A>C (p.Lys4241Asn) c.12696A>C (p.Lys4232Asn) | |
13 | g.23331171T= | CA2078629313 | SACS | c.2186-19056A= (n.2186-19056A=) c.12732A= (p.Lys4244=) c.2185+22614A= (n.2185+22614A=) c.6446-1687A= (n.6446-1687A=) c.2177-1687A= (n.2177-1687A=) c.2292-1219A= (n.2292-1219A=) c.2319-1219A= (n.2319-1219A=) c.2204-1687A= (n.2204-1687A=) n.4543-1687A= c.2186-9497A= (n.2186-9497A=) c.2221-1687A= (n.2221-1687A=) c.2186-8527A= (n.2186-8527A=) c.12705A= (p.Lys4235=) c.2186-1687A= (n.2186-1687A=) c.2432-1687A= (n.2432-1687A=) c.10455A= (p.Lys3485=) c.1058-1687A= (n.1058-1687A=) c.2130-1687A= c.12264A= (p.Lys4088=) c.12756A= (p.Lys4252=) c.12723A= (p.Lys4241=) c.12696A= (p.Lys4232=) | |
13 | g.23331172T>A | CA387507094 | SACS | c.2186-19057A>T (n.2186-19057A>T) c.12731A>T (p.Lys4244Ile) c.2185+22613A>T (n.2185+22613A>T) c.6446-1688A>T (n.6446-1688A>T) c.2177-1688A>T (n.2177-1688A>T) c.2292-1220A>T (n.2292-1220A>T) c.2319-1220A>T (n.2319-1220A>T) c.2204-1688A>T (n.2204-1688A>T) n.4543-1688A>T c.2186-9498A>T (n.2186-9498A>T) c.2221-1688A>T (n.2221-1688A>T) c.2186-8528A>T (n.2186-8528A>T) c.12704A>T (p.Lys4235Ile) c.2186-1688A>T (n.2186-1688A>T) c.2432-1688A>T (n.2432-1688A>T) c.10454A>T (p.Lys3485Ile) c.1058-1688A>T (n.1058-1688A>T) c.2130-1688A>T c.12263A>T (p.Lys4088Ile) c.12755A>T (p.Lys4252Ile) c.12722A>T (p.Lys4241Ile) c.12695A>T (p.Lys4232Ile) | |
13 | g.23331172T>C | CA387507095 | SACS | c.2186-19057A>G (n.2186-19057A>G) c.12731A>G (p.Lys4244Arg) c.2185+22613A>G (n.2185+22613A>G) c.6446-1688A>G (n.6446-1688A>G) c.2177-1688A>G (n.2177-1688A>G) c.2292-1220A>G (n.2292-1220A>G) c.2319-1220A>G (n.2319-1220A>G) c.2204-1688A>G (n.2204-1688A>G) n.4543-1688A>G c.2186-9498A>G (n.2186-9498A>G) c.2221-1688A>G (n.2221-1688A>G) c.2186-8528A>G (n.2186-8528A>G) c.12704A>G (p.Lys4235Arg) c.2186-1688A>G (n.2186-1688A>G) c.2432-1688A>G (n.2432-1688A>G) c.10454A>G (p.Lys3485Arg) c.1058-1688A>G (n.1058-1688A>G) c.2130-1688A>G c.12263A>G (p.Lys4088Arg) c.12755A>G (p.Lys4252Arg) c.12722A>G (p.Lys4241Arg) c.12695A>G (p.Lys4232Arg) | |
13 | g.23331172T>G | CA387507096 | SACS | c.2186-19057A>C (n.2186-19057A>C) c.12731A>C (p.Lys4244Thr) c.2185+22613A>C (n.2185+22613A>C) c.6446-1688A>C (n.6446-1688A>C) c.2177-1688A>C (n.2177-1688A>C) c.2292-1220A>C (n.2292-1220A>C) c.2319-1220A>C (n.2319-1220A>C) c.2204-1688A>C (n.2204-1688A>C) n.4543-1688A>C c.2186-9498A>C (n.2186-9498A>C) c.2221-1688A>C (n.2221-1688A>C) c.2186-8528A>C (n.2186-8528A>C) c.12704A>C (p.Lys4235Thr) c.2186-1688A>C (n.2186-1688A>C) c.2432-1688A>C (n.2432-1688A>C) c.10454A>C (p.Lys3485Thr) c.1058-1688A>C (n.1058-1688A>C) c.2130-1688A>C c.12263A>C (p.Lys4088Thr) c.12755A>C (p.Lys4252Thr) c.12722A>C (p.Lys4241Thr) c.12695A>C (p.Lys4232Thr) | |
13 | g.23331173T>A | CA387507097 | SACS | c.2186-19058A>T (n.2186-19058A>T) c.12730A>T (p.Lys4244Ter) c.2185+22612A>T (n.2185+22612A>T) c.6446-1689A>T (n.6446-1689A>T) c.2177-1689A>T (n.2177-1689A>T) c.2292-1221A>T (n.2292-1221A>T) c.2319-1221A>T (n.2319-1221A>T) c.2204-1689A>T (n.2204-1689A>T) n.4543-1689A>T c.2186-9499A>T (n.2186-9499A>T) c.2221-1689A>T (n.2221-1689A>T) c.2186-8529A>T (n.2186-8529A>T) c.12703A>T (p.Lys4235Ter) c.2186-1689A>T (n.2186-1689A>T) c.2432-1689A>T (n.2432-1689A>T) c.10453A>T (p.Lys3485Ter) c.1058-1689A>T (n.1058-1689A>T) c.2130-1689A>T c.12262A>T (p.Lys4088Ter) c.12754A>T (p.Lys4252Ter) c.12721A>T (p.Lys4241Ter) c.12694A>T (p.Lys4232Ter) | |
13 | g.23331173T>C | CA387507098 | SACS | c.2186-19058A>G (n.2186-19058A>G) c.12730A>G (p.Lys4244Glu) c.2185+22612A>G (n.2185+22612A>G) c.6446-1689A>G (n.6446-1689A>G) c.2177-1689A>G (n.2177-1689A>G) c.2292-1221A>G (n.2292-1221A>G) c.2319-1221A>G (n.2319-1221A>G) c.2204-1689A>G (n.2204-1689A>G) n.4543-1689A>G c.2186-9499A>G (n.2186-9499A>G) c.2221-1689A>G (n.2221-1689A>G) c.2186-8529A>G (n.2186-8529A>G) c.12703A>G (p.Lys4235Glu) c.2186-1689A>G (n.2186-1689A>G) c.2432-1689A>G (n.2432-1689A>G) c.10453A>G (p.Lys3485Glu) c.1058-1689A>G (n.1058-1689A>G) c.2130-1689A>G c.12262A>G (p.Lys4088Glu) c.12754A>G (p.Lys4252Glu) c.12721A>G (p.Lys4241Glu) c.12694A>G (p.Lys4232Glu) | |
13 | g.23331173T>G | CA387507099 | SACS | c.2186-19058A>C (n.2186-19058A>C) c.12730A>C (p.Lys4244Gln) c.2185+22612A>C (n.2185+22612A>C) c.6446-1689A>C (n.6446-1689A>C) c.2177-1689A>C (n.2177-1689A>C) c.2292-1221A>C (n.2292-1221A>C) c.2319-1221A>C (n.2319-1221A>C) c.2204-1689A>C (n.2204-1689A>C) n.4543-1689A>C c.2186-9499A>C (n.2186-9499A>C) c.2221-1689A>C (n.2221-1689A>C) c.2186-8529A>C (n.2186-8529A>C) c.12703A>C (p.Lys4235Gln) c.2186-1689A>C (n.2186-1689A>C) c.2432-1689A>C (n.2432-1689A>C) c.10453A>C (p.Lys3485Gln) c.1058-1689A>C (n.1058-1689A>C) c.2130-1689A>C c.12262A>C (p.Lys4088Gln) c.12754A>C (p.Lys4252Gln) c.12721A>C (p.Lys4241Gln) c.12694A>C (p.Lys4232Gln) | |
13 | g.23331174A= | CA2078629316 | SACS | c.2186-19059T= (n.2186-19059T=) c.12729T= (p.Tyr4243=) c.2185+22611T= (n.2185+22611T=) c.6446-1690T= (n.6446-1690T=) c.2177-1690T= (n.2177-1690T=) c.2292-1222T= (n.2292-1222T=) c.2319-1222T= (n.2319-1222T=) c.2204-1690T= (n.2204-1690T=) n.4543-1690T= c.2186-9500T= (n.2186-9500T=) c.2221-1690T= (n.2221-1690T=) c.2186-8530T= (n.2186-8530T=) c.12702T= (p.Tyr4234=) c.2186-1690T= (n.2186-1690T=) c.2432-1690T= (n.2432-1690T=) c.10452T= (p.Tyr3484=) c.1058-1690T= (n.1058-1690T=) c.2130-1690T= c.12261T= (p.Tyr4087=) c.12753T= (p.Tyr4251=) c.12720T= (p.Tyr4240=) c.12693T= (p.Tyr4231=) | |
13 | g.23331174A>C | CA387507100 | SACS | c.2186-19059T>G (n.2186-19059T>G) c.12729T>G (p.Tyr4243Ter) c.2185+22611T>G (n.2185+22611T>G) c.6446-1690T>G (n.6446-1690T>G) c.2177-1690T>G (n.2177-1690T>G) c.2292-1222T>G (n.2292-1222T>G) c.2319-1222T>G (n.2319-1222T>G) c.2204-1690T>G (n.2204-1690T>G) n.4543-1690T>G c.2186-9500T>G (n.2186-9500T>G) c.2221-1690T>G (n.2221-1690T>G) c.2186-8530T>G (n.2186-8530T>G) c.12702T>G (p.Tyr4234Ter) c.2186-1690T>G (n.2186-1690T>G) c.2432-1690T>G (n.2432-1690T>G) c.10452T>G (p.Tyr3484Ter) c.1058-1690T>G (n.1058-1690T>G) c.2130-1690T>G c.12261T>G (p.Tyr4087Ter) c.12753T>G (p.Tyr4251Ter) c.12720T>G (p.Tyr4240Ter) c.12693T>G (p.Tyr4231Ter) | |
13 | g.23331174A>G | CA246648465 | SACS | c.2186-19059T>C (n.2186-19059T>C) c.12729T>C (p.Tyr4243=) c.2185+22611T>C (n.2185+22611T>C) c.6446-1690T>C (n.6446-1690T>C) c.2177-1690T>C (n.2177-1690T>C) c.2292-1222T>C (n.2292-1222T>C) c.2319-1222T>C (n.2319-1222T>C) c.2204-1690T>C (n.2204-1690T>C) n.4543-1690T>C c.2186-9500T>C (n.2186-9500T>C) c.2221-1690T>C (n.2221-1690T>C) c.2186-8530T>C (n.2186-8530T>C) c.12702T>C (p.Tyr4234=) c.2186-1690T>C (n.2186-1690T>C) c.2432-1690T>C (n.2432-1690T>C) c.10452T>C (p.Tyr3484=) c.1058-1690T>C (n.1058-1690T>C) c.2130-1690T>C c.12261T>C (p.Tyr4087=) c.12753T>C (p.Tyr4251=) c.12720T>C (p.Tyr4240=) c.12693T>C (p.Tyr4231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331174A>T | CA387507101 | SACS | c.2186-19059T>A (n.2186-19059T>A) c.12729T>A (p.Tyr4243Ter) c.2185+22611T>A (n.2185+22611T>A) c.6446-1690T>A (n.6446-1690T>A) c.2177-1690T>A (n.2177-1690T>A) c.2292-1222T>A (n.2292-1222T>A) c.2319-1222T>A (n.2319-1222T>A) c.2204-1690T>A (n.2204-1690T>A) n.4543-1690T>A c.2186-9500T>A (n.2186-9500T>A) c.2221-1690T>A (n.2221-1690T>A) c.2186-8530T>A (n.2186-8530T>A) c.12702T>A (p.Tyr4234Ter) c.2186-1690T>A (n.2186-1690T>A) c.2432-1690T>A (n.2432-1690T>A) c.10452T>A (p.Tyr3484Ter) c.1058-1690T>A (n.1058-1690T>A) c.2130-1690T>A c.12261T>A (p.Tyr4087Ter) c.12753T>A (p.Tyr4251Ter) c.12720T>A (p.Tyr4240Ter) c.12693T>A (p.Tyr4231Ter) | |
13 | g.23331175T>A | CA387507102 | SACS | c.2186-19060A>T (n.2186-19060A>T) c.12728A>T (p.Tyr4243Phe) c.2185+22610A>T (n.2185+22610A>T) c.6446-1691A>T (n.6446-1691A>T) c.2177-1691A>T (n.2177-1691A>T) c.2292-1223A>T (n.2292-1223A>T) c.2319-1223A>T (n.2319-1223A>T) c.2204-1691A>T (n.2204-1691A>T) n.4543-1691A>T c.2186-9501A>T (n.2186-9501A>T) c.2221-1691A>T (n.2221-1691A>T) c.2186-8531A>T (n.2186-8531A>T) c.12701A>T (p.Tyr4234Phe) c.2186-1691A>T (n.2186-1691A>T) c.2432-1691A>T (n.2432-1691A>T) c.10451A>T (p.Tyr3484Phe) c.1058-1691A>T (n.1058-1691A>T) c.2130-1691A>T c.12260A>T (p.Tyr4087Phe) c.12752A>T (p.Tyr4251Phe) c.12719A>T (p.Tyr4240Phe) c.12692A>T (p.Tyr4231Phe) | |
13 | g.23331175T>C | CA6910105 | SACS | c.2186-19060A>G (n.2186-19060A>G) c.12728A>G (p.Tyr4243Cys) c.2185+22610A>G (n.2185+22610A>G) c.6446-1691A>G (n.6446-1691A>G) c.2177-1691A>G (n.2177-1691A>G) c.2292-1223A>G (n.2292-1223A>G) c.2319-1223A>G (n.2319-1223A>G) c.2204-1691A>G (n.2204-1691A>G) n.4543-1691A>G c.2186-9501A>G (n.2186-9501A>G) c.2221-1691A>G (n.2221-1691A>G) c.2186-8531A>G (n.2186-8531A>G) c.12701A>G (p.Tyr4234Cys) c.2186-1691A>G (n.2186-1691A>G) c.2432-1691A>G (n.2432-1691A>G) c.10451A>G (p.Tyr3484Cys) c.1058-1691A>G (n.1058-1691A>G) c.2130-1691A>G c.12260A>G (p.Tyr4087Cys) c.12752A>G (p.Tyr4251Cys) c.12719A>G (p.Tyr4240Cys) c.12692A>G (p.Tyr4231Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331175T>G | CA387507103 | SACS | c.2186-19060A>C (n.2186-19060A>C) c.12728A>C (p.Tyr4243Ser) c.2185+22610A>C (n.2185+22610A>C) c.6446-1691A>C (n.6446-1691A>C) c.2177-1691A>C (n.2177-1691A>C) c.2292-1223A>C (n.2292-1223A>C) c.2319-1223A>C (n.2319-1223A>C) c.2204-1691A>C (n.2204-1691A>C) n.4543-1691A>C c.2186-9501A>C (n.2186-9501A>C) c.2221-1691A>C (n.2221-1691A>C) c.2186-8531A>C (n.2186-8531A>C) c.12701A>C (p.Tyr4234Ser) c.2186-1691A>C (n.2186-1691A>C) c.2432-1691A>C (n.2432-1691A>C) c.10451A>C (p.Tyr3484Ser) c.1058-1691A>C (n.1058-1691A>C) c.2130-1691A>C c.12260A>C (p.Tyr4087Ser) c.12752A>C (p.Tyr4251Ser) c.12719A>C (p.Tyr4240Ser) c.12692A>C (p.Tyr4231Ser) | |
13 | g.23331175T= | CA2078629319 | SACS | c.2186-19060A= (n.2186-19060A=) c.12728A= (p.Tyr4243=) c.2185+22610A= (n.2185+22610A=) c.6446-1691A= (n.6446-1691A=) c.2177-1691A= (n.2177-1691A=) c.2292-1223A= (n.2292-1223A=) c.2319-1223A= (n.2319-1223A=) c.2204-1691A= (n.2204-1691A=) n.4543-1691A= c.2186-9501A= (n.2186-9501A=) c.2221-1691A= (n.2221-1691A=) c.2186-8531A= (n.2186-8531A=) c.12701A= (p.Tyr4234=) c.2186-1691A= (n.2186-1691A=) c.2432-1691A= (n.2432-1691A=) c.10451A= (p.Tyr3484=) c.1058-1691A= (n.1058-1691A=) c.2130-1691A= c.12260A= (p.Tyr4087=) c.12752A= (p.Tyr4251=) c.12719A= (p.Tyr4240=) c.12692A= (p.Tyr4231=) | |
13 | g.23331176A= | CA2078629323 | SACS | c.2186-19061T= (n.2186-19061T=) c.12727T= (p.Tyr4243=) c.2185+22609T= (n.2185+22609T=) c.6446-1692T= (n.6446-1692T=) c.2177-1692T= (n.2177-1692T=) c.2292-1224T= (n.2292-1224T=) c.2319-1224T= (n.2319-1224T=) c.2204-1692T= (n.2204-1692T=) n.4543-1692T= c.2186-9502T= (n.2186-9502T=) c.2221-1692T= (n.2221-1692T=) c.2186-8532T= (n.2186-8532T=) c.12700T= (p.Tyr4234=) c.2186-1692T= (n.2186-1692T=) c.2432-1692T= (n.2432-1692T=) c.10450T= (p.Tyr3484=) c.1058-1692T= (n.1058-1692T=) c.2130-1692T= c.12259T= (p.Tyr4087=) c.12751T= (p.Tyr4251=) c.12718T= (p.Tyr4240=) c.12691T= (p.Tyr4231=) | |
13 | g.23331176A>C | CA387507104 | SACS | c.2186-19061T>G (n.2186-19061T>G) c.12727T>G (p.Tyr4243Asp) c.2185+22609T>G (n.2185+22609T>G) c.6446-1692T>G (n.6446-1692T>G) c.2177-1692T>G (n.2177-1692T>G) c.2292-1224T>G (n.2292-1224T>G) c.2319-1224T>G (n.2319-1224T>G) c.2204-1692T>G (n.2204-1692T>G) n.4543-1692T>G c.2186-9502T>G (n.2186-9502T>G) c.2221-1692T>G (n.2221-1692T>G) c.2186-8532T>G (n.2186-8532T>G) c.12700T>G (p.Tyr4234Asp) c.2186-1692T>G (n.2186-1692T>G) c.2432-1692T>G (n.2432-1692T>G) c.10450T>G (p.Tyr3484Asp) c.1058-1692T>G (n.1058-1692T>G) c.2130-1692T>G c.12259T>G (p.Tyr4087Asp) c.12751T>G (p.Tyr4251Asp) c.12718T>G (p.Tyr4240Asp) c.12691T>G (p.Tyr4231Asp) | |
13 | g.23331176A>G | CA10639217 | SACS | c.2186-19061T>C (n.2186-19061T>C) c.12727T>C (p.Tyr4243His) c.2185+22609T>C (n.2185+22609T>C) c.6446-1692T>C (n.6446-1692T>C) c.2177-1692T>C (n.2177-1692T>C) c.2292-1224T>C (n.2292-1224T>C) c.2319-1224T>C (n.2319-1224T>C) c.2204-1692T>C (n.2204-1692T>C) n.4543-1692T>C c.2186-9502T>C (n.2186-9502T>C) c.2221-1692T>C (n.2221-1692T>C) c.2186-8532T>C (n.2186-8532T>C) c.12700T>C (p.Tyr4234His) c.2186-1692T>C (n.2186-1692T>C) c.2432-1692T>C (n.2432-1692T>C) c.10450T>C (p.Tyr3484His) c.1058-1692T>C (n.1058-1692T>C) c.2130-1692T>C c.12259T>C (p.Tyr4087His) c.12751T>C (p.Tyr4251His) c.12718T>C (p.Tyr4240His) c.12691T>C (p.Tyr4231His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331176A>T | CA387507105 | SACS | c.2186-19061T>A (n.2186-19061T>A) c.12727T>A (p.Tyr4243Asn) c.2185+22609T>A (n.2185+22609T>A) c.6446-1692T>A (n.6446-1692T>A) c.2177-1692T>A (n.2177-1692T>A) c.2292-1224T>A (n.2292-1224T>A) c.2319-1224T>A (n.2319-1224T>A) c.2204-1692T>A (n.2204-1692T>A) n.4543-1692T>A c.2186-9502T>A (n.2186-9502T>A) c.2221-1692T>A (n.2221-1692T>A) c.2186-8532T>A (n.2186-8532T>A) c.12700T>A (p.Tyr4234Asn) c.2186-1692T>A (n.2186-1692T>A) c.2432-1692T>A (n.2432-1692T>A) c.10450T>A (p.Tyr3484Asn) c.1058-1692T>A (n.1058-1692T>A) c.2130-1692T>A c.12259T>A (p.Tyr4087Asn) c.12751T>A (p.Tyr4251Asn) c.12718T>A (p.Tyr4240Asn) c.12691T>A (p.Tyr4231Asn) | |
13 | g.23331177T>A | CA387507106 | SACS | c.2186-19062A>T (n.2186-19062A>T) c.12726A>T (p.Glu4242Asp) c.2185+22608A>T (n.2185+22608A>T) c.6446-1693A>T (n.6446-1693A>T) c.2177-1693A>T (n.2177-1693A>T) c.2292-1225A>T (n.2292-1225A>T) c.2319-1225A>T (n.2319-1225A>T) c.2204-1693A>T (n.2204-1693A>T) n.4543-1693A>T c.2186-9503A>T (n.2186-9503A>T) c.2221-1693A>T (n.2221-1693A>T) c.2186-8533A>T (n.2186-8533A>T) c.12699A>T (p.Glu4233Asp) c.2186-1693A>T (n.2186-1693A>T) c.2432-1693A>T (n.2432-1693A>T) c.10449A>T (p.Glu3483Asp) c.1058-1693A>T (n.1058-1693A>T) c.2130-1693A>T c.12258A>T (p.Glu4086Asp) c.12750A>T (p.Glu4250Asp) c.12717A>T (p.Glu4239Asp) c.12690A>T (p.Glu4230Asp) | |
13 | g.23331177T>C | CA483157796 | SACS | c.2186-19062A>G (n.2186-19062A>G) c.12726A>G (p.Glu4242=) c.2185+22608A>G (n.2185+22608A>G) c.6446-1693A>G (n.6446-1693A>G) c.2177-1693A>G (n.2177-1693A>G) c.2292-1225A>G (n.2292-1225A>G) c.2319-1225A>G (n.2319-1225A>G) c.2204-1693A>G (n.2204-1693A>G) n.4543-1693A>G c.2186-9503A>G (n.2186-9503A>G) c.2221-1693A>G (n.2221-1693A>G) c.2186-8533A>G (n.2186-8533A>G) c.12699A>G (p.Glu4233=) c.2186-1693A>G (n.2186-1693A>G) c.2432-1693A>G (n.2432-1693A>G) c.10449A>G (p.Glu3483=) c.1058-1693A>G (n.1058-1693A>G) c.2130-1693A>G c.12258A>G (p.Glu4086=) c.12750A>G (p.Glu4250=) c.12717A>G (p.Glu4239=) c.12690A>G (p.Glu4230=) | |
13 | g.23331177T>G | CA387507107 | SACS | c.2186-19062A>C (n.2186-19062A>C) c.12726A>C (p.Glu4242Asp) c.2185+22608A>C (n.2185+22608A>C) c.6446-1693A>C (n.6446-1693A>C) c.2177-1693A>C (n.2177-1693A>C) c.2292-1225A>C (n.2292-1225A>C) c.2319-1225A>C (n.2319-1225A>C) c.2204-1693A>C (n.2204-1693A>C) n.4543-1693A>C c.2186-9503A>C (n.2186-9503A>C) c.2221-1693A>C (n.2221-1693A>C) c.2186-8533A>C (n.2186-8533A>C) c.12699A>C (p.Glu4233Asp) c.2186-1693A>C (n.2186-1693A>C) c.2432-1693A>C (n.2432-1693A>C) c.10449A>C (p.Glu3483Asp) c.1058-1693A>C (n.1058-1693A>C) c.2130-1693A>C c.12258A>C (p.Glu4086Asp) c.12750A>C (p.Glu4250Asp) c.12717A>C (p.Glu4239Asp) c.12690A>C (p.Glu4230Asp) | |
13 | g.23331178T>A | CA387507108 | SACS | c.2186-19063A>T (n.2186-19063A>T) c.12725A>T (p.Glu4242Val) c.2185+22607A>T (n.2185+22607A>T) c.6446-1694A>T (n.6446-1694A>T) c.2177-1694A>T (n.2177-1694A>T) c.2292-1226A>T (n.2292-1226A>T) c.2319-1226A>T (n.2319-1226A>T) c.2204-1694A>T (n.2204-1694A>T) n.4543-1694A>T c.2186-9504A>T (n.2186-9504A>T) c.2221-1694A>T (n.2221-1694A>T) c.2186-8534A>T (n.2186-8534A>T) c.12698A>T (p.Glu4233Val) c.2186-1694A>T (n.2186-1694A>T) c.2432-1694A>T (n.2432-1694A>T) c.10448A>T (p.Glu3483Val) c.1058-1694A>T (n.1058-1694A>T) c.2130-1694A>T c.12257A>T (p.Glu4086Val) c.12749A>T (p.Glu4250Val) c.12716A>T (p.Glu4239Val) c.12689A>T (p.Glu4230Val) | |
13 | g.23331178T>C | CA387507109 | SACS | c.2186-19063A>G (n.2186-19063A>G) c.12725A>G (p.Glu4242Gly) c.2185+22607A>G (n.2185+22607A>G) c.6446-1694A>G (n.6446-1694A>G) c.2177-1694A>G (n.2177-1694A>G) c.2292-1226A>G (n.2292-1226A>G) c.2319-1226A>G (n.2319-1226A>G) c.2204-1694A>G (n.2204-1694A>G) n.4543-1694A>G c.2186-9504A>G (n.2186-9504A>G) c.2221-1694A>G (n.2221-1694A>G) c.2186-8534A>G (n.2186-8534A>G) c.12698A>G (p.Glu4233Gly) c.2186-1694A>G (n.2186-1694A>G) c.2432-1694A>G (n.2432-1694A>G) c.10448A>G (p.Glu3483Gly) c.1058-1694A>G (n.1058-1694A>G) c.2130-1694A>G c.12257A>G (p.Glu4086Gly) c.12749A>G (p.Glu4250Gly) c.12716A>G (p.Glu4239Gly) c.12689A>G (p.Glu4230Gly) | |
13 | g.23331178T>G | CA387507110 | SACS | c.2186-19063A>C (n.2186-19063A>C) c.12725A>C (p.Glu4242Ala) c.2185+22607A>C (n.2185+22607A>C) c.6446-1694A>C (n.6446-1694A>C) c.2177-1694A>C (n.2177-1694A>C) c.2292-1226A>C (n.2292-1226A>C) c.2319-1226A>C (n.2319-1226A>C) c.2204-1694A>C (n.2204-1694A>C) n.4543-1694A>C c.2186-9504A>C (n.2186-9504A>C) c.2221-1694A>C (n.2221-1694A>C) c.2186-8534A>C (n.2186-8534A>C) c.12698A>C (p.Glu4233Ala) c.2186-1694A>C (n.2186-1694A>C) c.2432-1694A>C (n.2432-1694A>C) c.10448A>C (p.Glu3483Ala) c.1058-1694A>C (n.1058-1694A>C) c.2130-1694A>C c.12257A>C (p.Glu4086Ala) c.12749A>C (p.Glu4250Ala) c.12716A>C (p.Glu4239Ala) c.12689A>C (p.Glu4230Ala) | |
13 | g.23331179C>A | CA387507112 | SACS | c.2186-19064G>T (n.2186-19064G>T) c.12724G>T (p.Glu4242Ter) c.2185+22606G>T (n.2185+22606G>T) c.6446-1695G>T (n.6446-1695G>T) c.2177-1695G>T (n.2177-1695G>T) c.2292-1227G>T (n.2292-1227G>T) c.2319-1227G>T (n.2319-1227G>T) c.2204-1695G>T (n.2204-1695G>T) n.4543-1695G>T c.2186-9505G>T (n.2186-9505G>T) c.2221-1695G>T (n.2221-1695G>T) c.2186-8535G>T (n.2186-8535G>T) c.12697G>T (p.Glu4233Ter) c.2186-1695G>T (n.2186-1695G>T) c.2432-1695G>T (n.2432-1695G>T) c.10447G>T (p.Glu3483Ter) c.1058-1695G>T (n.1058-1695G>T) c.2130-1695G>T c.12256G>T (p.Glu4086Ter) c.12748G>T (p.Glu4250Ter) c.12715G>T (p.Glu4239Ter) c.12688G>T (p.Glu4230Ter) | |
13 | g.23331179C>G | CA387507113 | SACS | c.2186-19064G>C (n.2186-19064G>C) c.12724G>C (p.Glu4242Gln) c.2185+22606G>C (n.2185+22606G>C) c.6446-1695G>C (n.6446-1695G>C) c.2177-1695G>C (n.2177-1695G>C) c.2292-1227G>C (n.2292-1227G>C) c.2319-1227G>C (n.2319-1227G>C) c.2204-1695G>C (n.2204-1695G>C) n.4543-1695G>C c.2186-9505G>C (n.2186-9505G>C) c.2221-1695G>C (n.2221-1695G>C) c.2186-8535G>C (n.2186-8535G>C) c.12697G>C (p.Glu4233Gln) c.2186-1695G>C (n.2186-1695G>C) c.2432-1695G>C (n.2432-1695G>C) c.10447G>C (p.Glu3483Gln) c.1058-1695G>C (n.1058-1695G>C) c.2130-1695G>C c.12256G>C (p.Glu4086Gln) c.12748G>C (p.Glu4250Gln) c.12715G>C (p.Glu4239Gln) c.12688G>C (p.Glu4230Gln) | |
13 | g.23331179C>T | CA387507111 | SACS | c.2186-19064G>A (n.2186-19064G>A) c.12724G>A (p.Glu4242Lys) c.2185+22606G>A (n.2185+22606G>A) c.6446-1695G>A (n.6446-1695G>A) c.2177-1695G>A (n.2177-1695G>A) c.2292-1227G>A (n.2292-1227G>A) c.2319-1227G>A (n.2319-1227G>A) c.2204-1695G>A (n.2204-1695G>A) n.4543-1695G>A c.2186-9505G>A (n.2186-9505G>A) c.2221-1695G>A (n.2221-1695G>A) c.2186-8535G>A (n.2186-8535G>A) c.12697G>A (p.Glu4233Lys) c.2186-1695G>A (n.2186-1695G>A) c.2432-1695G>A (n.2432-1695G>A) c.10447G>A (p.Glu3483Lys) c.1058-1695G>A (n.1058-1695G>A) c.2130-1695G>A c.12256G>A (p.Glu4086Lys) c.12748G>A (p.Glu4250Lys) c.12715G>A (p.Glu4239Lys) c.12688G>A (p.Glu4230Lys) | |
13 | g.23331180A>C | CA387507114 | SACS | c.2186-19065T>G (n.2186-19065T>G) c.12723T>G (p.Ser4241Arg) c.2185+22605T>G (n.2185+22605T>G) c.6446-1696T>G (n.6446-1696T>G) c.2177-1696T>G (n.2177-1696T>G) c.2292-1228T>G (n.2292-1228T>G) c.2319-1228T>G (n.2319-1228T>G) c.2204-1696T>G (n.2204-1696T>G) n.4543-1696T>G c.2186-9506T>G (n.2186-9506T>G) c.2221-1696T>G (n.2221-1696T>G) c.2186-8536T>G (n.2186-8536T>G) c.12696T>G (p.Ser4232Arg) c.2186-1696T>G (n.2186-1696T>G) c.2432-1696T>G (n.2432-1696T>G) c.10446T>G (p.Ser3482Arg) c.1058-1696T>G (n.1058-1696T>G) c.2130-1696T>G c.12255T>G (p.Ser4085Arg) c.12747T>G (p.Ser4249Arg) c.12714T>G (p.Ser4238Arg) c.12687T>G (p.Ser4229Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331180A>G | CA483157801 | SACS | c.2186-19065T>C (n.2186-19065T>C) c.12723T>C (p.Ser4241=) c.2185+22605T>C (n.2185+22605T>C) c.6446-1696T>C (n.6446-1696T>C) c.2177-1696T>C (n.2177-1696T>C) c.2292-1228T>C (n.2292-1228T>C) c.2319-1228T>C (n.2319-1228T>C) c.2204-1696T>C (n.2204-1696T>C) n.4543-1696T>C c.2186-9506T>C (n.2186-9506T>C) c.2221-1696T>C (n.2221-1696T>C) c.2186-8536T>C (n.2186-8536T>C) c.12696T>C (p.Ser4232=) c.2186-1696T>C (n.2186-1696T>C) c.2432-1696T>C (n.2432-1696T>C) c.10446T>C (p.Ser3482=) c.1058-1696T>C (n.1058-1696T>C) c.2130-1696T>C c.12255T>C (p.Ser4085=) c.12747T>C (p.Ser4249=) c.12714T>C (p.Ser4238=) c.12687T>C (p.Ser4229=) | |
13 | g.23331180A>T | CA387507115 | SACS | c.2186-19065T>A (n.2186-19065T>A) c.12723T>A (p.Ser4241Arg) c.2185+22605T>A (n.2185+22605T>A) c.6446-1696T>A (n.6446-1696T>A) c.2177-1696T>A (n.2177-1696T>A) c.2292-1228T>A (n.2292-1228T>A) c.2319-1228T>A (n.2319-1228T>A) c.2204-1696T>A (n.2204-1696T>A) n.4543-1696T>A c.2186-9506T>A (n.2186-9506T>A) c.2221-1696T>A (n.2221-1696T>A) c.2186-8536T>A (n.2186-8536T>A) c.12696T>A (p.Ser4232Arg) c.2186-1696T>A (n.2186-1696T>A) c.2432-1696T>A (n.2432-1696T>A) c.10446T>A (p.Ser3482Arg) c.1058-1696T>A (n.1058-1696T>A) c.2130-1696T>A c.12255T>A (p.Ser4085Arg) c.12747T>A (p.Ser4249Arg) c.12714T>A (p.Ser4238Arg) c.12687T>A (p.Ser4229Arg) | |
13 | g.23331181C>A | CA387507116 | SACS | c.2186-19066G>T (n.2186-19066G>T) c.12722G>T (p.Ser4241Ile) c.2185+22604G>T (n.2185+22604G>T) c.6446-1697G>T (n.6446-1697G>T) c.2177-1697G>T (n.2177-1697G>T) c.2292-1229G>T (n.2292-1229G>T) c.2319-1229G>T (n.2319-1229G>T) c.2204-1697G>T (n.2204-1697G>T) n.4543-1697G>T c.2186-9507G>T (n.2186-9507G>T) c.2221-1697G>T (n.2221-1697G>T) c.2186-8537G>T (n.2186-8537G>T) c.12695G>T (p.Ser4232Ile) c.2186-1697G>T (n.2186-1697G>T) c.2432-1697G>T (n.2432-1697G>T) c.10445G>T (p.Ser3482Ile) c.1058-1697G>T (n.1058-1697G>T) c.2130-1697G>T c.12254G>T (p.Ser4085Ile) c.12746G>T (p.Ser4249Ile) c.12713G>T (p.Ser4238Ile) c.12686G>T (p.Ser4229Ile) | |
13 | g.23331181C>G | CA387507117 | SACS | c.2186-19066G>C (n.2186-19066G>C) c.12722G>C (p.Ser4241Thr) c.2185+22604G>C (n.2185+22604G>C) c.6446-1697G>C (n.6446-1697G>C) c.2177-1697G>C (n.2177-1697G>C) c.2292-1229G>C (n.2292-1229G>C) c.2319-1229G>C (n.2319-1229G>C) c.2204-1697G>C (n.2204-1697G>C) n.4543-1697G>C c.2186-9507G>C (n.2186-9507G>C) c.2221-1697G>C (n.2221-1697G>C) c.2186-8537G>C (n.2186-8537G>C) c.12695G>C (p.Ser4232Thr) c.2186-1697G>C (n.2186-1697G>C) c.2432-1697G>C (n.2432-1697G>C) c.10445G>C (p.Ser3482Thr) c.1058-1697G>C (n.1058-1697G>C) c.2130-1697G>C c.12254G>C (p.Ser4085Thr) c.12746G>C (p.Ser4249Thr) c.12713G>C (p.Ser4238Thr) c.12686G>C (p.Ser4229Thr) | |
13 | g.23331181C>T | CA387507118 | SACS | c.2186-19066G>A (n.2186-19066G>A) c.12722G>A (p.Ser4241Asn) c.2185+22604G>A (n.2185+22604G>A) c.6446-1697G>A (n.6446-1697G>A) c.2177-1697G>A (n.2177-1697G>A) c.2292-1229G>A (n.2292-1229G>A) c.2319-1229G>A (n.2319-1229G>A) c.2204-1697G>A (n.2204-1697G>A) n.4543-1697G>A c.2186-9507G>A (n.2186-9507G>A) c.2221-1697G>A (n.2221-1697G>A) c.2186-8537G>A (n.2186-8537G>A) c.12695G>A (p.Ser4232Asn) c.2186-1697G>A (n.2186-1697G>A) c.2432-1697G>A (n.2432-1697G>A) c.10445G>A (p.Ser3482Asn) c.1058-1697G>A (n.1058-1697G>A) c.2130-1697G>A c.12254G>A (p.Ser4085Asn) c.12746G>A (p.Ser4249Asn) c.12713G>A (p.Ser4238Asn) c.12686G>A (p.Ser4229Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23331182T>A | CA387507119 | SACS | c.2186-19067A>T (n.2186-19067A>T) c.12721A>T (p.Ser4241Cys) c.2185+22603A>T (n.2185+22603A>T) c.6446-1698A>T (n.6446-1698A>T) c.2177-1698A>T (n.2177-1698A>T) c.2292-1230A>T (n.2292-1230A>T) c.2319-1230A>T (n.2319-1230A>T) c.2204-1698A>T (n.2204-1698A>T) n.4543-1698A>T c.2186-9508A>T (n.2186-9508A>T) c.2221-1698A>T (n.2221-1698A>T) c.2186-8538A>T (n.2186-8538A>T) c.12694A>T (p.Ser4232Cys) c.2186-1698A>T (n.2186-1698A>T) c.2432-1698A>T (n.2432-1698A>T) c.10444A>T (p.Ser3482Cys) c.1058-1698A>T (n.1058-1698A>T) c.2130-1698A>T c.12253A>T (p.Ser4085Cys) c.12745A>T (p.Ser4249Cys) c.12712A>T (p.Ser4238Cys) c.12685A>T (p.Ser4229Cys) | |
13 | g.23331182T>C | CA387507120 | SACS | c.2186-19067A>G (n.2186-19067A>G) c.12721A>G (p.Ser4241Gly) c.2185+22603A>G (n.2185+22603A>G) c.6446-1698A>G (n.6446-1698A>G) c.2177-1698A>G (n.2177-1698A>G) c.2292-1230A>G (n.2292-1230A>G) c.2319-1230A>G (n.2319-1230A>G) c.2204-1698A>G (n.2204-1698A>G) n.4543-1698A>G c.2186-9508A>G (n.2186-9508A>G) c.2221-1698A>G (n.2221-1698A>G) c.2186-8538A>G (n.2186-8538A>G) c.12694A>G (p.Ser4232Gly) c.2186-1698A>G (n.2186-1698A>G) c.2432-1698A>G (n.2432-1698A>G) c.10444A>G (p.Ser3482Gly) c.1058-1698A>G (n.1058-1698A>G) c.2130-1698A>G c.12253A>G (p.Ser4085Gly) c.12745A>G (p.Ser4249Gly) c.12712A>G (p.Ser4238Gly) c.12685A>G (p.Ser4229Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23331182T>G | CA387507121 | SACS | c.2186-19067A>C (n.2186-19067A>C) c.12721A>C (p.Ser4241Arg) c.2185+22603A>C (n.2185+22603A>C) c.6446-1698A>C (n.6446-1698A>C) c.2177-1698A>C (n.2177-1698A>C) c.2292-1230A>C (n.2292-1230A>C) c.2319-1230A>C (n.2319-1230A>C) c.2204-1698A>C (n.2204-1698A>C) n.4543-1698A>C c.2186-9508A>C (n.2186-9508A>C) c.2221-1698A>C (n.2221-1698A>C) c.2186-8538A>C (n.2186-8538A>C) c.12694A>C (p.Ser4232Arg) c.2186-1698A>C (n.2186-1698A>C) c.2432-1698A>C (n.2432-1698A>C) c.10444A>C (p.Ser3482Arg) c.1058-1698A>C (n.1058-1698A>C) c.2130-1698A>C c.12253A>C (p.Ser4085Arg) c.12745A>C (p.Ser4249Arg) c.12712A>C (p.Ser4238Arg) c.12685A>C (p.Ser4229Arg) | |
13 | g.23331183A= | CA2078629331 | SACS | c.2186-19068T= (n.2186-19068T=) c.12720T= (p.Tyr4240=) c.2185+22602T= (n.2185+22602T=) c.6446-1699T= (n.6446-1699T=) c.2177-1699T= (n.2177-1699T=) c.2292-1231T= (n.2292-1231T=) c.2319-1231T= (n.2319-1231T=) c.2204-1699T= (n.2204-1699T=) n.4543-1699T= c.2186-9509T= (n.2186-9509T=) c.2221-1699T= (n.2221-1699T=) c.2186-8539T= (n.2186-8539T=) c.12693T= (p.Tyr4231=) c.2186-1699T= (n.2186-1699T=) c.2432-1699T= (n.2432-1699T=) c.10443T= (p.Tyr3481=) c.1058-1699T= (n.1058-1699T=) c.2130-1699T= c.12252T= (p.Tyr4084=) c.12744T= (p.Tyr4248=) c.12711T= (p.Tyr4237=) c.12684T= (p.Tyr4228=) | |
13 | g.23331183A>C | CA387507122 | SACS | c.2186-19068T>G (n.2186-19068T>G) c.12720T>G (p.Tyr4240Ter) c.2185+22602T>G (n.2185+22602T>G) c.6446-1699T>G (n.6446-1699T>G) c.2177-1699T>G (n.2177-1699T>G) c.2292-1231T>G (n.2292-1231T>G) c.2319-1231T>G (n.2319-1231T>G) c.2204-1699T>G (n.2204-1699T>G) n.4543-1699T>G c.2186-9509T>G (n.2186-9509T>G) c.2221-1699T>G (n.2221-1699T>G) c.2186-8539T>G (n.2186-8539T>G) c.12693T>G (p.Tyr4231Ter) c.2186-1699T>G (n.2186-1699T>G) c.2432-1699T>G (n.2432-1699T>G) c.10443T>G (p.Tyr3481Ter) c.1058-1699T>G (n.1058-1699T>G) c.2130-1699T>G c.12252T>G (p.Tyr4084Ter) c.12744T>G (p.Tyr4248Ter) c.12711T>G (p.Tyr4237Ter) c.12684T>G (p.Tyr4228Ter) | |
13 | g.23331183A>G | CA483157806 | SACS | c.2186-19068T>C (n.2186-19068T>C) c.12720T>C (p.Tyr4240=) c.2185+22602T>C (n.2185+22602T>C) c.6446-1699T>C (n.6446-1699T>C) c.2177-1699T>C (n.2177-1699T>C) c.2292-1231T>C (n.2292-1231T>C) c.2319-1231T>C (n.2319-1231T>C) c.2204-1699T>C (n.2204-1699T>C) n.4543-1699T>C c.2186-9509T>C (n.2186-9509T>C) c.2221-1699T>C (n.2221-1699T>C) c.2186-8539T>C (n.2186-8539T>C) c.12693T>C (p.Tyr4231=) c.2186-1699T>C (n.2186-1699T>C) c.2432-1699T>C (n.2432-1699T>C) c.10443T>C (p.Tyr3481=) c.1058-1699T>C (n.1058-1699T>C) c.2130-1699T>C c.12252T>C (p.Tyr4084=) c.12744T>C (p.Tyr4248=) c.12711T>C (p.Tyr4237=) c.12684T>C (p.Tyr4228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331183A>T | CA387507123 | SACS | c.2186-19068T>A (n.2186-19068T>A) c.12720T>A (p.Tyr4240Ter) c.2185+22602T>A (n.2185+22602T>A) c.6446-1699T>A (n.6446-1699T>A) c.2177-1699T>A (n.2177-1699T>A) c.2292-1231T>A (n.2292-1231T>A) c.2319-1231T>A (n.2319-1231T>A) c.2204-1699T>A (n.2204-1699T>A) n.4543-1699T>A c.2186-9509T>A (n.2186-9509T>A) c.2221-1699T>A (n.2221-1699T>A) c.2186-8539T>A (n.2186-8539T>A) c.12693T>A (p.Tyr4231Ter) c.2186-1699T>A (n.2186-1699T>A) c.2432-1699T>A (n.2432-1699T>A) c.10443T>A (p.Tyr3481Ter) c.1058-1699T>A (n.1058-1699T>A) c.2130-1699T>A c.12252T>A (p.Tyr4084Ter) c.12744T>A (p.Tyr4248Ter) c.12711T>A (p.Tyr4237Ter) c.12684T>A (p.Tyr4228Ter) | |
13 | g.23331184T>A | CA387507124 | SACS | c.2186-19069A>T (n.2186-19069A>T) c.12719A>T (p.Tyr4240Phe) c.2185+22601A>T (n.2185+22601A>T) c.6446-1700A>T (n.6446-1700A>T) c.2177-1700A>T (n.2177-1700A>T) c.2292-1232A>T (n.2292-1232A>T) c.2319-1232A>T (n.2319-1232A>T) c.2204-1700A>T (n.2204-1700A>T) n.4543-1700A>T c.2186-9510A>T (n.2186-9510A>T) c.2221-1700A>T (n.2221-1700A>T) c.2186-8540A>T (n.2186-8540A>T) c.12692A>T (p.Tyr4231Phe) c.2186-1700A>T (n.2186-1700A>T) c.2432-1700A>T (n.2432-1700A>T) c.10442A>T (p.Tyr3481Phe) c.1058-1700A>T (n.1058-1700A>T) c.2130-1700A>T c.12251A>T (p.Tyr4084Phe) c.12743A>T (p.Tyr4248Phe) c.12710A>T (p.Tyr4237Phe) c.12683A>T (p.Tyr4228Phe) | |
13 | g.23331184T>C | CA387507125 | SACS | c.2186-19069A>G (n.2186-19069A>G) c.12719A>G (p.Tyr4240Cys) c.2185+22601A>G (n.2185+22601A>G) c.6446-1700A>G (n.6446-1700A>G) c.2177-1700A>G (n.2177-1700A>G) c.2292-1232A>G (n.2292-1232A>G) c.2319-1232A>G (n.2319-1232A>G) c.2204-1700A>G (n.2204-1700A>G) n.4543-1700A>G c.2186-9510A>G (n.2186-9510A>G) c.2221-1700A>G (n.2221-1700A>G) c.2186-8540A>G (n.2186-8540A>G) c.12692A>G (p.Tyr4231Cys) c.2186-1700A>G (n.2186-1700A>G) c.2432-1700A>G (n.2432-1700A>G) c.10442A>G (p.Tyr3481Cys) c.1058-1700A>G (n.1058-1700A>G) c.2130-1700A>G c.12251A>G (p.Tyr4084Cys) c.12743A>G (p.Tyr4248Cys) c.12710A>G (p.Tyr4237Cys) c.12683A>G (p.Tyr4228Cys) | dbSNP |
13 | g.23331184T>G | CA387507126 | SACS | c.2186-19069A>C (n.2186-19069A>C) c.12719A>C (p.Tyr4240Ser) c.2185+22601A>C (n.2185+22601A>C) c.6446-1700A>C (n.6446-1700A>C) c.2177-1700A>C (n.2177-1700A>C) c.2292-1232A>C (n.2292-1232A>C) c.2319-1232A>C (n.2319-1232A>C) c.2204-1700A>C (n.2204-1700A>C) n.4543-1700A>C c.2186-9510A>C (n.2186-9510A>C) c.2221-1700A>C (n.2221-1700A>C) c.2186-8540A>C (n.2186-8540A>C) c.12692A>C (p.Tyr4231Ser) c.2186-1700A>C (n.2186-1700A>C) c.2432-1700A>C (n.2432-1700A>C) c.10442A>C (p.Tyr3481Ser) c.1058-1700A>C (n.1058-1700A>C) c.2130-1700A>C c.12251A>C (p.Tyr4084Ser) c.12743A>C (p.Tyr4248Ser) c.12710A>C (p.Tyr4237Ser) c.12683A>C (p.Tyr4228Ser) | |
13 | g.23331184T= | CA2078629334 | SACS | c.2186-19069A= (n.2186-19069A=) c.12719A= (p.Tyr4240=) c.2185+22601A= (n.2185+22601A=) c.6446-1700A= (n.6446-1700A=) c.2177-1700A= (n.2177-1700A=) c.2292-1232A= (n.2292-1232A=) c.2319-1232A= (n.2319-1232A=) c.2204-1700A= (n.2204-1700A=) n.4543-1700A= c.2186-9510A= (n.2186-9510A=) c.2221-1700A= (n.2221-1700A=) c.2186-8540A= (n.2186-8540A=) c.12692A= (p.Tyr4231=) c.2186-1700A= (n.2186-1700A=) c.2432-1700A= (n.2432-1700A=) c.10442A= (p.Tyr3481=) c.1058-1700A= (n.1058-1700A=) c.2130-1700A= c.12251A= (p.Tyr4084=) c.12743A= (p.Tyr4248=) c.12710A= (p.Tyr4237=) c.12683A= (p.Tyr4228=) | |
13 | g.23331185A>C | CA387507129 | SACS | c.2186-19070T>G (n.2186-19070T>G) c.12718T>G (p.Tyr4240Asp) c.2185+22600T>G (n.2185+22600T>G) c.6446-1701T>G (n.6446-1701T>G) c.2177-1701T>G (n.2177-1701T>G) c.2292-1233T>G (n.2292-1233T>G) c.2319-1233T>G (n.2319-1233T>G) c.2204-1701T>G (n.2204-1701T>G) n.4543-1701T>G c.2186-9511T>G (n.2186-9511T>G) c.2221-1701T>G (n.2221-1701T>G) c.2186-8541T>G (n.2186-8541T>G) c.12691T>G (p.Tyr4231Asp) c.2186-1701T>G (n.2186-1701T>G) c.2432-1701T>G (n.2432-1701T>G) c.10441T>G (p.Tyr3481Asp) c.1058-1701T>G (n.1058-1701T>G) c.2130-1701T>G c.12250T>G (p.Tyr4084Asp) c.12742T>G (p.Tyr4248Asp) c.12709T>G (p.Tyr4237Asp) c.12682T>G (p.Tyr4228Asp) | |
13 | g.23331185A>G | CA387507128 | SACS | c.2186-19070T>C (n.2186-19070T>C) c.12718T>C (p.Tyr4240His) c.2185+22600T>C (n.2185+22600T>C) c.6446-1701T>C (n.6446-1701T>C) c.2177-1701T>C (n.2177-1701T>C) c.2292-1233T>C (n.2292-1233T>C) c.2319-1233T>C (n.2319-1233T>C) c.2204-1701T>C (n.2204-1701T>C) n.4543-1701T>C c.2186-9511T>C (n.2186-9511T>C) c.2221-1701T>C (n.2221-1701T>C) c.2186-8541T>C (n.2186-8541T>C) c.12691T>C (p.Tyr4231His) c.2186-1701T>C (n.2186-1701T>C) c.2432-1701T>C (n.2432-1701T>C) c.10441T>C (p.Tyr3481His) c.1058-1701T>C (n.1058-1701T>C) c.2130-1701T>C c.12250T>C (p.Tyr4084His) c.12742T>C (p.Tyr4248His) c.12709T>C (p.Tyr4237His) c.12682T>C (p.Tyr4228His) | |
13 | g.23331185A>T | CA387507127 | SACS | c.2186-19070T>A (n.2186-19070T>A) c.12718T>A (p.Tyr4240Asn) c.2185+22600T>A (n.2185+22600T>A) c.6446-1701T>A (n.6446-1701T>A) c.2177-1701T>A (n.2177-1701T>A) c.2292-1233T>A (n.2292-1233T>A) c.2319-1233T>A (n.2319-1233T>A) c.2204-1701T>A (n.2204-1701T>A) n.4543-1701T>A c.2186-9511T>A (n.2186-9511T>A) c.2221-1701T>A (n.2221-1701T>A) c.2186-8541T>A (n.2186-8541T>A) c.12691T>A (p.Tyr4231Asn) c.2186-1701T>A (n.2186-1701T>A) c.2432-1701T>A (n.2432-1701T>A) c.10441T>A (p.Tyr3481Asn) c.1058-1701T>A (n.1058-1701T>A) c.2130-1701T>A c.12250T>A (p.Tyr4084Asn) c.12742T>A (p.Tyr4248Asn) c.12709T>A (p.Tyr4237Asn) c.12682T>A (p.Tyr4228Asn) | |
13 | g.23331186A>C | CA483157809 | SACS | c.2186-19071T>G (n.2186-19071T>G) c.12717T>G (p.Gly4239=) c.2185+22599T>G (n.2185+22599T>G) c.6446-1702T>G (n.6446-1702T>G) c.2177-1702T>G (n.2177-1702T>G) c.2292-1234T>G (n.2292-1234T>G) c.2319-1234T>G (n.2319-1234T>G) c.2204-1702T>G (n.2204-1702T>G) n.4543-1702T>G c.2186-9512T>G (n.2186-9512T>G) c.2221-1702T>G (n.2221-1702T>G) c.2186-8542T>G (n.2186-8542T>G) c.12690T>G (p.Gly4230=) c.2186-1702T>G (n.2186-1702T>G) c.2432-1702T>G (n.2432-1702T>G) c.10440T>G (p.Gly3480=) c.1058-1702T>G (n.1058-1702T>G) c.2130-1702T>G c.12249T>G (p.Gly4083=) c.12741T>G (p.Gly4247=) c.12708T>G (p.Gly4236=) c.12681T>G (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331186A>G | CA483157810 | SACS | c.2186-19071T>C (n.2186-19071T>C) c.12717T>C (p.Gly4239=) c.2185+22599T>C (n.2185+22599T>C) c.6446-1702T>C (n.6446-1702T>C) c.2177-1702T>C (n.2177-1702T>C) c.2292-1234T>C (n.2292-1234T>C) c.2319-1234T>C (n.2319-1234T>C) c.2204-1702T>C (n.2204-1702T>C) n.4543-1702T>C c.2186-9512T>C (n.2186-9512T>C) c.2221-1702T>C (n.2221-1702T>C) c.2186-8542T>C (n.2186-8542T>C) c.12690T>C (p.Gly4230=) c.2186-1702T>C (n.2186-1702T>C) c.2432-1702T>C (n.2432-1702T>C) c.10440T>C (p.Gly3480=) c.1058-1702T>C (n.1058-1702T>C) c.2130-1702T>C c.12249T>C (p.Gly4083=) c.12741T>C (p.Gly4247=) c.12708T>C (p.Gly4236=) c.12681T>C (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331186A>T | CA483157811 | SACS | c.2186-19071T>A (n.2186-19071T>A) c.12717T>A (p.Gly4239=) c.2185+22599T>A (n.2185+22599T>A) c.6446-1702T>A (n.6446-1702T>A) c.2177-1702T>A (n.2177-1702T>A) c.2292-1234T>A (n.2292-1234T>A) c.2319-1234T>A (n.2319-1234T>A) c.2204-1702T>A (n.2204-1702T>A) n.4543-1702T>A c.2186-9512T>A (n.2186-9512T>A) c.2221-1702T>A (n.2221-1702T>A) c.2186-8542T>A (n.2186-8542T>A) c.12690T>A (p.Gly4230=) c.2186-1702T>A (n.2186-1702T>A) c.2432-1702T>A (n.2432-1702T>A) c.10440T>A (p.Gly3480=) c.1058-1702T>A (n.1058-1702T>A) c.2130-1702T>A c.12249T>A (p.Gly4083=) c.12741T>A (p.Gly4247=) c.12708T>A (p.Gly4236=) c.12681T>A (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331187C>A | CA387507130 | SACS | c.2186-19072G>T (n.2186-19072G>T) c.12716G>T (p.Gly4239Val) c.2185+22598G>T (n.2185+22598G>T) c.6446-1703G>T (n.6446-1703G>T) c.2177-1703G>T (n.2177-1703G>T) c.2292-1235G>T (n.2292-1235G>T) c.2319-1235G>T (n.2319-1235G>T) c.2204-1703G>T (n.2204-1703G>T) n.4543-1703G>T c.2186-9513G>T (n.2186-9513G>T) c.2221-1703G>T (n.2221-1703G>T) c.2186-8543G>T (n.2186-8543G>T) c.12689G>T (p.Gly4230Val) c.2186-1703G>T (n.2186-1703G>T) c.2432-1703G>T (n.2432-1703G>T) c.10439G>T (p.Gly3480Val) c.1058-1703G>T (n.1058-1703G>T) c.2130-1703G>T c.12248G>T (p.Gly4083Val) c.12740G>T (p.Gly4247Val) c.12707G>T (p.Gly4236Val) c.12680G>T (p.Gly4227Val) | |
13 | g.23331187C= | CA2078629339 | SACS | c.2186-19072G= (n.2186-19072G=) c.12716G= (p.Gly4239=) c.2185+22598G= (n.2185+22598G=) c.6446-1703G= (n.6446-1703G=) c.2177-1703G= (n.2177-1703G=) c.2292-1235G= (n.2292-1235G=) c.2319-1235G= (n.2319-1235G=) c.2204-1703G= (n.2204-1703G=) n.4543-1703G= c.2186-9513G= (n.2186-9513G=) c.2221-1703G= (n.2221-1703G=) c.2186-8543G= (n.2186-8543G=) c.12689G= (p.Gly4230=) c.2186-1703G= (n.2186-1703G=) c.2432-1703G= (n.2432-1703G=) c.10439G= (p.Gly3480=) c.1058-1703G= (n.1058-1703G=) c.2130-1703G= c.12248G= (p.Gly4083=) c.12740G= (p.Gly4247=) c.12707G= (p.Gly4236=) c.12680G= (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331187C>G | CA387507131 | SACS | c.2186-19072G>C (n.2186-19072G>C) c.12716G>C (p.Gly4239Ala) c.2185+22598G>C (n.2185+22598G>C) c.6446-1703G>C (n.6446-1703G>C) c.2177-1703G>C (n.2177-1703G>C) c.2292-1235G>C (n.2292-1235G>C) c.2319-1235G>C (n.2319-1235G>C) c.2204-1703G>C (n.2204-1703G>C) n.4543-1703G>C c.2186-9513G>C (n.2186-9513G>C) c.2221-1703G>C (n.2221-1703G>C) c.2186-8543G>C (n.2186-8543G>C) c.12689G>C (p.Gly4230Ala) c.2186-1703G>C (n.2186-1703G>C) c.2432-1703G>C (n.2432-1703G>C) c.10439G>C (p.Gly3480Ala) c.1058-1703G>C (n.1058-1703G>C) c.2130-1703G>C c.12248G>C (p.Gly4083Ala) c.12740G>C (p.Gly4247Ala) c.12707G>C (p.Gly4236Ala) c.12680G>C (p.Gly4227Ala) | |
13 | g.23331187C>T | CA6910106 | SACS | c.2186-19072G>A (n.2186-19072G>A) c.12716G>A (p.Gly4239Asp) c.2185+22598G>A (n.2185+22598G>A) c.6446-1703G>A (n.6446-1703G>A) c.2177-1703G>A (n.2177-1703G>A) c.2292-1235G>A (n.2292-1235G>A) c.2319-1235G>A (n.2319-1235G>A) c.2204-1703G>A (n.2204-1703G>A) n.4543-1703G>A c.2186-9513G>A (n.2186-9513G>A) c.2221-1703G>A (n.2221-1703G>A) c.2186-8543G>A (n.2186-8543G>A) c.12689G>A (p.Gly4230Asp) c.2186-1703G>A (n.2186-1703G>A) c.2432-1703G>A (n.2432-1703G>A) c.10439G>A (p.Gly3480Asp) c.1058-1703G>A (n.1058-1703G>A) c.2130-1703G>A c.12248G>A (p.Gly4083Asp) c.12740G>A (p.Gly4247Asp) c.12707G>A (p.Gly4236Asp) c.12680G>A (p.Gly4227Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331188C>A | CA246648472 | SACS | c.2186-19073G>T (n.2186-19073G>T) c.12715G>T (p.Gly4239Cys) c.2185+22597G>T (n.2185+22597G>T) c.6446-1704G>T (n.6446-1704G>T) c.2177-1704G>T (n.2177-1704G>T) c.2292-1236G>T (n.2292-1236G>T) c.2319-1236G>T (n.2319-1236G>T) c.2204-1704G>T (n.2204-1704G>T) n.4543-1704G>T c.2186-9514G>T (n.2186-9514G>T) c.2221-1704G>T (n.2221-1704G>T) c.2186-8544G>T (n.2186-8544G>T) c.12688G>T (p.Gly4230Cys) c.2186-1704G>T (n.2186-1704G>T) c.2432-1704G>T (n.2432-1704G>T) c.10438G>T (p.Gly3480Cys) c.1058-1704G>T (n.1058-1704G>T) c.2130-1704G>T c.12247G>T (p.Gly4083Cys) c.12739G>T (p.Gly4247Cys) c.12706G>T (p.Gly4236Cys) c.12679G>T (p.Gly4227Cys) | dbSNP |
13 | g.23331188C= | CA2078629346 | SACS | c.2186-19073G= (n.2186-19073G=) c.12715G= (p.Gly4239=) c.2185+22597G= (n.2185+22597G=) c.6446-1704G= (n.6446-1704G=) c.2177-1704G= (n.2177-1704G=) c.2292-1236G= (n.2292-1236G=) c.2319-1236G= (n.2319-1236G=) c.2204-1704G= (n.2204-1704G=) n.4543-1704G= c.2186-9514G= (n.2186-9514G=) c.2221-1704G= (n.2221-1704G=) c.2186-8544G= (n.2186-8544G=) c.12688G= (p.Gly4230=) c.2186-1704G= (n.2186-1704G=) c.2432-1704G= (n.2432-1704G=) c.10438G= (p.Gly3480=) c.1058-1704G= (n.1058-1704G=) c.2130-1704G= c.12247G= (p.Gly4083=) c.12739G= (p.Gly4247=) c.12706G= (p.Gly4236=) c.12679G= (p.Gly4227=) | |
13 | g.23331188C>G | CA387507132 | SACS | c.2186-19073G>C (n.2186-19073G>C) c.12715G>C (p.Gly4239Arg) c.2185+22597G>C (n.2185+22597G>C) c.6446-1704G>C (n.6446-1704G>C) c.2177-1704G>C (n.2177-1704G>C) c.2292-1236G>C (n.2292-1236G>C) c.2319-1236G>C (n.2319-1236G>C) c.2204-1704G>C (n.2204-1704G>C) n.4543-1704G>C c.2186-9514G>C (n.2186-9514G>C) c.2221-1704G>C (n.2221-1704G>C) c.2186-8544G>C (n.2186-8544G>C) c.12688G>C (p.Gly4230Arg) c.2186-1704G>C (n.2186-1704G>C) c.2432-1704G>C (n.2432-1704G>C) c.10438G>C (p.Gly3480Arg) c.1058-1704G>C (n.1058-1704G>C) c.2130-1704G>C c.12247G>C (p.Gly4083Arg) c.12739G>C (p.Gly4247Arg) c.12706G>C (p.Gly4236Arg) c.12679G>C (p.Gly4227Arg) | dbSNP |
13 | g.23331188C>T | CA6910107 | SACS | c.2186-19073G>A (n.2186-19073G>A) c.12715G>A (p.Gly4239Ser) c.2185+22597G>A (n.2185+22597G>A) c.6446-1704G>A (n.6446-1704G>A) c.2177-1704G>A (n.2177-1704G>A) c.2292-1236G>A (n.2292-1236G>A) c.2319-1236G>A (n.2319-1236G>A) c.2204-1704G>A (n.2204-1704G>A) n.4543-1704G>A c.2186-9514G>A (n.2186-9514G>A) c.2221-1704G>A (n.2221-1704G>A) c.2186-8544G>A (n.2186-8544G>A) c.12688G>A (p.Gly4230Ser) c.2186-1704G>A (n.2186-1704G>A) c.2432-1704G>A (n.2432-1704G>A) c.10438G>A (p.Gly3480Ser) c.1058-1704G>A (n.1058-1704G>A) c.2130-1704G>A c.12247G>A (p.Gly4083Ser) c.12739G>A (p.Gly4247Ser) c.12706G>A (p.Gly4236Ser) c.12679G>A (p.Gly4227Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331189A>C | CA387507133 | SACS | c.2186-19074T>G (n.2186-19074T>G) c.12714T>G (p.Ile4238Met) c.2185+22596T>G (n.2185+22596T>G) c.6446-1705T>G (n.6446-1705T>G) c.2177-1705T>G (n.2177-1705T>G) c.2292-1237T>G (n.2292-1237T>G) c.2319-1237T>G (n.2319-1237T>G) c.2204-1705T>G (n.2204-1705T>G) n.4543-1705T>G c.2186-9515T>G (n.2186-9515T>G) c.2221-1705T>G (n.2221-1705T>G) c.2186-8545T>G (n.2186-8545T>G) c.12687T>G (p.Ile4229Met) c.2186-1705T>G (n.2186-1705T>G) c.2432-1705T>G (n.2432-1705T>G) c.10437T>G (p.Ile3479Met) c.1058-1705T>G (n.1058-1705T>G) c.2130-1705T>G c.12246T>G (p.Ile4082Met) c.12738T>G (p.Ile4246Met) c.12705T>G (p.Ile4235Met) c.12678T>G (p.Ile4226Met) | |
13 | g.23331189A>G | CA483157817 | SACS | c.2186-19074T>C (n.2186-19074T>C) c.12714T>C (p.Ile4238=) c.2185+22596T>C (n.2185+22596T>C) c.6446-1705T>C (n.6446-1705T>C) c.2177-1705T>C (n.2177-1705T>C) c.2292-1237T>C (n.2292-1237T>C) c.2319-1237T>C (n.2319-1237T>C) c.2204-1705T>C (n.2204-1705T>C) n.4543-1705T>C c.2186-9515T>C (n.2186-9515T>C) c.2221-1705T>C (n.2221-1705T>C) c.2186-8545T>C (n.2186-8545T>C) c.12687T>C (p.Ile4229=) c.2186-1705T>C (n.2186-1705T>C) c.2432-1705T>C (n.2432-1705T>C) c.10437T>C (p.Ile3479=) c.1058-1705T>C (n.1058-1705T>C) c.2130-1705T>C c.12246T>C (p.Ile4082=) c.12738T>C (p.Ile4246=) c.12705T>C (p.Ile4235=) c.12678T>C (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331189A>T | CA483157819 | SACS | c.2186-19074T>A (n.2186-19074T>A) c.12714T>A (p.Ile4238=) c.2185+22596T>A (n.2185+22596T>A) c.6446-1705T>A (n.6446-1705T>A) c.2177-1705T>A (n.2177-1705T>A) c.2292-1237T>A (n.2292-1237T>A) c.2319-1237T>A (n.2319-1237T>A) c.2204-1705T>A (n.2204-1705T>A) n.4543-1705T>A c.2186-9515T>A (n.2186-9515T>A) c.2221-1705T>A (n.2221-1705T>A) c.2186-8545T>A (n.2186-8545T>A) c.12687T>A (p.Ile4229=) c.2186-1705T>A (n.2186-1705T>A) c.2432-1705T>A (n.2432-1705T>A) c.10437T>A (p.Ile3479=) c.1058-1705T>A (n.1058-1705T>A) c.2130-1705T>A c.12246T>A (p.Ile4082=) c.12738T>A (p.Ile4246=) c.12705T>A (p.Ile4235=) c.12678T>A (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331190A= | CA2078629362 | SACS | c.2186-19075T= (n.2186-19075T=) c.12713T= (p.Ile4238=) c.2185+22595T= (n.2185+22595T=) c.6446-1706T= (n.6446-1706T=) c.2177-1706T= (n.2177-1706T=) c.2292-1238T= (n.2292-1238T=) c.2319-1238T= (n.2319-1238T=) c.2204-1706T= (n.2204-1706T=) n.4543-1706T= c.2186-9516T= (n.2186-9516T=) c.2221-1706T= (n.2221-1706T=) c.2186-8546T= (n.2186-8546T=) c.12686T= (p.Ile4229=) c.2186-1706T= (n.2186-1706T=) c.2432-1706T= (n.2432-1706T=) c.10436T= (p.Ile3479=) c.1058-1706T= (n.1058-1706T=) c.2130-1706T= c.12245T= (p.Ile4082=) c.12737T= (p.Ile4246=) c.12704T= (p.Ile4235=) c.12677T= (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331190A>C | CA387507134 | SACS | c.2186-19075T>G (n.2186-19075T>G) c.12713T>G (p.Ile4238Ser) c.2185+22595T>G (n.2185+22595T>G) c.6446-1706T>G (n.6446-1706T>G) c.2177-1706T>G (n.2177-1706T>G) c.2292-1238T>G (n.2292-1238T>G) c.2319-1238T>G (n.2319-1238T>G) c.2204-1706T>G (n.2204-1706T>G) n.4543-1706T>G c.2186-9516T>G (n.2186-9516T>G) c.2221-1706T>G (n.2221-1706T>G) c.2186-8546T>G (n.2186-8546T>G) c.12686T>G (p.Ile4229Ser) c.2186-1706T>G (n.2186-1706T>G) c.2432-1706T>G (n.2432-1706T>G) c.10436T>G (p.Ile3479Ser) c.1058-1706T>G (n.1058-1706T>G) c.2130-1706T>G c.12245T>G (p.Ile4082Ser) c.12737T>G (p.Ile4246Ser) c.12704T>G (p.Ile4235Ser) c.12677T>G (p.Ile4226Ser) | |
13 | g.23331190A>G | CA387507135 | SACS | c.2186-19075T>C (n.2186-19075T>C) c.12713T>C (p.Ile4238Thr) c.2185+22595T>C (n.2185+22595T>C) c.6446-1706T>C (n.6446-1706T>C) c.2177-1706T>C (n.2177-1706T>C) c.2292-1238T>C (n.2292-1238T>C) c.2319-1238T>C (n.2319-1238T>C) c.2204-1706T>C (n.2204-1706T>C) n.4543-1706T>C c.2186-9516T>C (n.2186-9516T>C) c.2221-1706T>C (n.2221-1706T>C) c.2186-8546T>C (n.2186-8546T>C) c.12686T>C (p.Ile4229Thr) c.2186-1706T>C (n.2186-1706T>C) c.2432-1706T>C (n.2432-1706T>C) c.10436T>C (p.Ile3479Thr) c.1058-1706T>C (n.1058-1706T>C) c.2130-1706T>C c.12245T>C (p.Ile4082Thr) c.12737T>C (p.Ile4246Thr) c.12704T>C (p.Ile4235Thr) c.12677T>C (p.Ile4226Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331190A>T | CA6910108 | SACS | c.2186-19075T>A (n.2186-19075T>A) c.12713T>A (p.Ile4238Asn) c.2185+22595T>A (n.2185+22595T>A) c.6446-1706T>A (n.6446-1706T>A) c.2177-1706T>A (n.2177-1706T>A) c.2292-1238T>A (n.2292-1238T>A) c.2319-1238T>A (n.2319-1238T>A) c.2204-1706T>A (n.2204-1706T>A) n.4543-1706T>A c.2186-9516T>A (n.2186-9516T>A) c.2221-1706T>A (n.2221-1706T>A) c.2186-8546T>A (n.2186-8546T>A) c.12686T>A (p.Ile4229Asn) c.2186-1706T>A (n.2186-1706T>A) c.2432-1706T>A (n.2432-1706T>A) c.10436T>A (p.Ile3479Asn) c.1058-1706T>A (n.1058-1706T>A) c.2130-1706T>A c.12245T>A (p.Ile4082Asn) c.12737T>A (p.Ile4246Asn) c.12704T>A (p.Ile4235Asn) c.12677T>A (p.Ile4226Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331191T>A | CA387507138 | SACS | c.2186-19076A>T (n.2186-19076A>T) c.12712A>T (p.Ile4238Phe) c.2185+22594A>T (n.2185+22594A>T) c.6446-1707A>T (n.6446-1707A>T) c.2177-1707A>T (n.2177-1707A>T) c.2292-1239A>T (n.2292-1239A>T) c.2319-1239A>T (n.2319-1239A>T) c.2204-1707A>T (n.2204-1707A>T) n.4543-1707A>T c.2186-9517A>T (n.2186-9517A>T) c.2221-1707A>T (n.2221-1707A>T) c.2186-8547A>T (n.2186-8547A>T) c.12685A>T (p.Ile4229Phe) c.2186-1707A>T (n.2186-1707A>T) c.2432-1707A>T (n.2432-1707A>T) c.10435A>T (p.Ile3479Phe) c.1058-1707A>T (n.1058-1707A>T) c.2130-1707A>T c.12244A>T (p.Ile4082Phe) c.12736A>T (p.Ile4246Phe) c.12703A>T (p.Ile4235Phe) c.12676A>T (p.Ile4226Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331191T>C | CA387507139 | SACS | c.2186-19076A>G (n.2186-19076A>G) c.12712A>G (p.Ile4238Val) c.2185+22594A>G (n.2185+22594A>G) c.6446-1707A>G (n.6446-1707A>G) c.2177-1707A>G (n.2177-1707A>G) c.2292-1239A>G (n.2292-1239A>G) c.2319-1239A>G (n.2319-1239A>G) c.2204-1707A>G (n.2204-1707A>G) n.4543-1707A>G c.2186-9517A>G (n.2186-9517A>G) c.2221-1707A>G (n.2221-1707A>G) c.2186-8547A>G (n.2186-8547A>G) c.12685A>G (p.Ile4229Val) c.2186-1707A>G (n.2186-1707A>G) c.2432-1707A>G (n.2432-1707A>G) c.10435A>G (p.Ile3479Val) c.1058-1707A>G (n.1058-1707A>G) c.2130-1707A>G c.12244A>G (p.Ile4082Val) c.12736A>G (p.Ile4246Val) c.12703A>G (p.Ile4235Val) c.12676A>G (p.Ile4226Val) | |
13 | g.23331191T>G | CA387507141 | SACS | c.2186-19076A>C (n.2186-19076A>C) c.12712A>C (p.Ile4238Leu) c.2185+22594A>C (n.2185+22594A>C) c.6446-1707A>C (n.6446-1707A>C) c.2177-1707A>C (n.2177-1707A>C) c.2292-1239A>C (n.2292-1239A>C) c.2319-1239A>C (n.2319-1239A>C) c.2204-1707A>C (n.2204-1707A>C) n.4543-1707A>C c.2186-9517A>C (n.2186-9517A>C) c.2221-1707A>C (n.2221-1707A>C) c.2186-8547A>C (n.2186-8547A>C) c.12685A>C (p.Ile4229Leu) c.2186-1707A>C (n.2186-1707A>C) c.2432-1707A>C (n.2432-1707A>C) c.10435A>C (p.Ile3479Leu) c.1058-1707A>C (n.1058-1707A>C) c.2130-1707A>C c.12244A>C (p.Ile4082Leu) c.12736A>C (p.Ile4246Leu) c.12703A>C (p.Ile4235Leu) c.12676A>C (p.Ile4226Leu) | |
13 | g.23331191T= | CA2078629364 | SACS | c.2186-19076A= (n.2186-19076A=) c.12712A= (p.Ile4238=) c.2185+22594A= (n.2185+22594A=) c.6446-1707A= (n.6446-1707A=) c.2177-1707A= (n.2177-1707A=) c.2292-1239A= (n.2292-1239A=) c.2319-1239A= (n.2319-1239A=) c.2204-1707A= (n.2204-1707A=) n.4543-1707A= c.2186-9517A= (n.2186-9517A=) c.2221-1707A= (n.2221-1707A=) c.2186-8547A= (n.2186-8547A=) c.12685A= (p.Ile4229=) c.2186-1707A= (n.2186-1707A=) c.2432-1707A= (n.2432-1707A=) c.10435A= (p.Ile3479=) c.1058-1707A= (n.1058-1707A=) c.2130-1707A= c.12244A= (p.Ile4082=) c.12736A= (p.Ile4246=) c.12703A= (p.Ile4235=) c.12676A= (p.Ile4226=) | |
13 | g.23331192A>C | CA387507145 | SACS | c.2186-19077T>G (n.2186-19077T>G) c.12711T>G (p.Asp4237Glu) c.2185+22593T>G (n.2185+22593T>G) c.6446-1708T>G (n.6446-1708T>G) c.2177-1708T>G (n.2177-1708T>G) c.2292-1240T>G (n.2292-1240T>G) c.2319-1240T>G (n.2319-1240T>G) c.2204-1708T>G (n.2204-1708T>G) n.4543-1708T>G c.2186-9518T>G (n.2186-9518T>G) c.2221-1708T>G (n.2221-1708T>G) c.2186-8548T>G (n.2186-8548T>G) c.12684T>G (p.Asp4228Glu) c.2186-1708T>G (n.2186-1708T>G) c.2432-1708T>G (n.2432-1708T>G) c.10434T>G (p.Asp3478Glu) c.1058-1708T>G (n.1058-1708T>G) c.2130-1708T>G c.12243T>G (p.Asp4081Glu) c.12735T>G (p.Asp4245Glu) c.12702T>G (p.Asp4234Glu) c.12675T>G (p.Asp4225Glu) | |
13 | g.23331192A>G | CA483157822 | SACS | c.2186-19077T>C (n.2186-19077T>C) c.12711T>C (p.Asp4237=) c.2185+22593T>C (n.2185+22593T>C) c.6446-1708T>C (n.6446-1708T>C) c.2177-1708T>C (n.2177-1708T>C) c.2292-1240T>C (n.2292-1240T>C) c.2319-1240T>C (n.2319-1240T>C) c.2204-1708T>C (n.2204-1708T>C) n.4543-1708T>C c.2186-9518T>C (n.2186-9518T>C) c.2221-1708T>C (n.2221-1708T>C) c.2186-8548T>C (n.2186-8548T>C) c.12684T>C (p.Asp4228=) c.2186-1708T>C (n.2186-1708T>C) c.2432-1708T>C (n.2432-1708T>C) c.10434T>C (p.Asp3478=) c.1058-1708T>C (n.1058-1708T>C) c.2130-1708T>C c.12243T>C (p.Asp4081=) c.12735T>C (p.Asp4245=) c.12702T>C (p.Asp4234=) c.12675T>C (p.Asp4225=) | |
13 | g.23331192A>T | CA387507143 | SACS | c.2186-19077T>A (n.2186-19077T>A) c.12711T>A (p.Asp4237Glu) c.2185+22593T>A (n.2185+22593T>A) c.6446-1708T>A (n.6446-1708T>A) c.2177-1708T>A (n.2177-1708T>A) c.2292-1240T>A (n.2292-1240T>A) c.2319-1240T>A (n.2319-1240T>A) c.2204-1708T>A (n.2204-1708T>A) n.4543-1708T>A c.2186-9518T>A (n.2186-9518T>A) c.2221-1708T>A (n.2221-1708T>A) c.2186-8548T>A (n.2186-8548T>A) c.12684T>A (p.Asp4228Glu) c.2186-1708T>A (n.2186-1708T>A) c.2432-1708T>A (n.2432-1708T>A) c.10434T>A (p.Asp3478Glu) c.1058-1708T>A (n.1058-1708T>A) c.2130-1708T>A c.12243T>A (p.Asp4081Glu) c.12735T>A (p.Asp4245Glu) c.12702T>A (p.Asp4234Glu) c.12675T>A (p.Asp4225Glu) | |
13 | g.23331193T>A | CA387507147 | SACS | c.2186-19078A>T (n.2186-19078A>T) c.12710A>T (p.Asp4237Val) c.2185+22592A>T (n.2185+22592A>T) c.6446-1709A>T (n.6446-1709A>T) c.2177-1709A>T (n.2177-1709A>T) c.2292-1241A>T (n.2292-1241A>T) c.2319-1241A>T (n.2319-1241A>T) c.2204-1709A>T (n.2204-1709A>T) n.4543-1709A>T c.2186-9519A>T (n.2186-9519A>T) c.2221-1709A>T (n.2221-1709A>T) c.2186-8549A>T (n.2186-8549A>T) c.12683A>T (p.Asp4228Val) c.2186-1709A>T (n.2186-1709A>T) c.2432-1709A>T (n.2432-1709A>T) c.10433A>T (p.Asp3478Val) c.1058-1709A>T (n.1058-1709A>T) c.2130-1709A>T c.12242A>T (p.Asp4081Val) c.12734A>T (p.Asp4245Val) c.12701A>T (p.Asp4234Val) c.12674A>T (p.Asp4225Val) | |
13 | g.23331193T>C | CA387507149 | SACS | c.2186-19078A>G (n.2186-19078A>G) c.12710A>G (p.Asp4237Gly) c.2185+22592A>G (n.2185+22592A>G) c.6446-1709A>G (n.6446-1709A>G) c.2177-1709A>G (n.2177-1709A>G) c.2292-1241A>G (n.2292-1241A>G) c.2319-1241A>G (n.2319-1241A>G) c.2204-1709A>G (n.2204-1709A>G) n.4543-1709A>G c.2186-9519A>G (n.2186-9519A>G) c.2221-1709A>G (n.2221-1709A>G) c.2186-8549A>G (n.2186-8549A>G) c.12683A>G (p.Asp4228Gly) c.2186-1709A>G (n.2186-1709A>G) c.2432-1709A>G (n.2432-1709A>G) c.10433A>G (p.Asp3478Gly) c.1058-1709A>G (n.1058-1709A>G) c.2130-1709A>G c.12242A>G (p.Asp4081Gly) c.12734A>G (p.Asp4245Gly) c.12701A>G (p.Asp4234Gly) c.12674A>G (p.Asp4225Gly) | |
13 | g.23331193T>G | CA387507151 | SACS | c.2186-19078A>C (n.2186-19078A>C) c.12710A>C (p.Asp4237Ala) c.2185+22592A>C (n.2185+22592A>C) c.6446-1709A>C (n.6446-1709A>C) c.2177-1709A>C (n.2177-1709A>C) c.2292-1241A>C (n.2292-1241A>C) c.2319-1241A>C (n.2319-1241A>C) c.2204-1709A>C (n.2204-1709A>C) n.4543-1709A>C c.2186-9519A>C (n.2186-9519A>C) c.2221-1709A>C (n.2221-1709A>C) c.2186-8549A>C (n.2186-8549A>C) c.12683A>C (p.Asp4228Ala) c.2186-1709A>C (n.2186-1709A>C) c.2432-1709A>C (n.2432-1709A>C) c.10433A>C (p.Asp3478Ala) c.1058-1709A>C (n.1058-1709A>C) c.2130-1709A>C c.12242A>C (p.Asp4081Ala) c.12734A>C (p.Asp4245Ala) c.12701A>C (p.Asp4234Ala) c.12674A>C (p.Asp4225Ala) | |
13 | g.23331194C>A | CA387507154 | SACS | c.2186-19079G>T (n.2186-19079G>T) c.12709G>T (p.Asp4237Tyr) c.2185+22591G>T (n.2185+22591G>T) c.6446-1710G>T (n.6446-1710G>T) c.2177-1710G>T (n.2177-1710G>T) c.2292-1242G>T (n.2292-1242G>T) c.2319-1242G>T (n.2319-1242G>T) c.2204-1710G>T (n.2204-1710G>T) n.4543-1710G>T c.2186-9520G>T (n.2186-9520G>T) c.2221-1710G>T (n.2221-1710G>T) c.2186-8550G>T (n.2186-8550G>T) c.12682G>T (p.Asp4228Tyr) c.2186-1710G>T (n.2186-1710G>T) c.2432-1710G>T (n.2432-1710G>T) c.10432G>T (p.Asp3478Tyr) c.1058-1710G>T (n.1058-1710G>T) c.2130-1710G>T c.12241G>T (p.Asp4081Tyr) c.12733G>T (p.Asp4245Tyr) c.12700G>T (p.Asp4234Tyr) c.12673G>T (p.Asp4225Tyr) | dbSNP |
13 | g.23331194C= | CA2078629367 | SACS | c.2186-19079G= (n.2186-19079G=) c.12709G= (p.Asp4237=) c.2185+22591G= (n.2185+22591G=) c.6446-1710G= (n.6446-1710G=) c.2177-1710G= (n.2177-1710G=) c.2292-1242G= (n.2292-1242G=) c.2319-1242G= (n.2319-1242G=) c.2204-1710G= (n.2204-1710G=) n.4543-1710G= c.2186-9520G= (n.2186-9520G=) c.2221-1710G= (n.2221-1710G=) c.2186-8550G= (n.2186-8550G=) c.12682G= (p.Asp4228=) c.2186-1710G= (n.2186-1710G=) c.2432-1710G= (n.2432-1710G=) c.10432G= (p.Asp3478=) c.1058-1710G= (n.1058-1710G=) c.2130-1710G= c.12241G= (p.Asp4081=) c.12733G= (p.Asp4245=) c.12700G= (p.Asp4234=) c.12673G= (p.Asp4225=) | |
13 | g.23331194C>G | CA387507156 | SACS | c.2186-19079G>C (n.2186-19079G>C) c.12709G>C (p.Asp4237His) c.2185+22591G>C (n.2185+22591G>C) c.6446-1710G>C (n.6446-1710G>C) c.2177-1710G>C (n.2177-1710G>C) c.2292-1242G>C (n.2292-1242G>C) c.2319-1242G>C (n.2319-1242G>C) c.2204-1710G>C (n.2204-1710G>C) n.4543-1710G>C c.2186-9520G>C (n.2186-9520G>C) c.2221-1710G>C (n.2221-1710G>C) c.2186-8550G>C (n.2186-8550G>C) c.12682G>C (p.Asp4228His) c.2186-1710G>C (n.2186-1710G>C) c.2432-1710G>C (n.2432-1710G>C) c.10432G>C (p.Asp3478His) c.1058-1710G>C (n.1058-1710G>C) c.2130-1710G>C c.12241G>C (p.Asp4081His) c.12733G>C (p.Asp4245His) c.12700G>C (p.Asp4234His) c.12673G>C (p.Asp4225His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331194C>T | CA387507158 | SACS | c.2186-19079G>A (n.2186-19079G>A) c.12709G>A (p.Asp4237Asn) c.2185+22591G>A (n.2185+22591G>A) c.6446-1710G>A (n.6446-1710G>A) c.2177-1710G>A (n.2177-1710G>A) c.2292-1242G>A (n.2292-1242G>A) c.2319-1242G>A (n.2319-1242G>A) c.2204-1710G>A (n.2204-1710G>A) n.4543-1710G>A c.2186-9520G>A (n.2186-9520G>A) c.2221-1710G>A (n.2221-1710G>A) c.2186-8550G>A (n.2186-8550G>A) c.12682G>A (p.Asp4228Asn) c.2186-1710G>A (n.2186-1710G>A) c.2432-1710G>A (n.2432-1710G>A) c.10432G>A (p.Asp3478Asn) c.1058-1710G>A (n.1058-1710G>A) c.2130-1710G>A c.12241G>A (p.Asp4081Asn) c.12733G>A (p.Asp4245Asn) c.12700G>A (p.Asp4234Asn) c.12673G>A (p.Asp4225Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331195T>A | CA483157826 | SACS | c.2186-19080A>T (n.2186-19080A>T) c.12708A>T (p.Ile4236=) c.2185+22590A>T (n.2185+22590A>T) c.6446-1711A>T (n.6446-1711A>T) c.2177-1711A>T (n.2177-1711A>T) c.2292-1243A>T (n.2292-1243A>T) c.2319-1243A>T (n.2319-1243A>T) c.2204-1711A>T (n.2204-1711A>T) n.4543-1711A>T c.2186-9521A>T (n.2186-9521A>T) c.2221-1711A>T (n.2221-1711A>T) c.2186-8551A>T (n.2186-8551A>T) c.12681A>T (p.Ile4227=) c.2186-1711A>T (n.2186-1711A>T) c.2432-1711A>T (n.2432-1711A>T) c.10431A>T (p.Ile3477=) c.1058-1711A>T (n.1058-1711A>T) c.2130-1711A>T c.12240A>T (p.Ile4080=) c.12732A>T (p.Ile4244=) c.12699A>T (p.Ile4233=) c.12672A>T (p.Ile4224=) | |
13 | g.23331195T>C | CA387507160 | SACS | c.2186-19080A>G (n.2186-19080A>G) c.12708A>G (p.Ile4236Met) c.2185+22590A>G (n.2185+22590A>G) c.6446-1711A>G (n.6446-1711A>G) c.2177-1711A>G (n.2177-1711A>G) c.2292-1243A>G (n.2292-1243A>G) c.2319-1243A>G (n.2319-1243A>G) c.2204-1711A>G (n.2204-1711A>G) n.4543-1711A>G c.2186-9521A>G (n.2186-9521A>G) c.2221-1711A>G (n.2221-1711A>G) c.2186-8551A>G (n.2186-8551A>G) c.12681A>G (p.Ile4227Met) c.2186-1711A>G (n.2186-1711A>G) c.2432-1711A>G (n.2432-1711A>G) c.10431A>G (p.Ile3477Met) c.1058-1711A>G (n.1058-1711A>G) c.2130-1711A>G c.12240A>G (p.Ile4080Met) c.12732A>G (p.Ile4244Met) c.12699A>G (p.Ile4233Met) c.12672A>G (p.Ile4224Met) | |
13 | g.23331195T>G | CA483157827 | SACS | c.2186-19080A>C (n.2186-19080A>C) c.12708A>C (p.Ile4236=) c.2185+22590A>C (n.2185+22590A>C) c.6446-1711A>C (n.6446-1711A>C) c.2177-1711A>C (n.2177-1711A>C) c.2292-1243A>C (n.2292-1243A>C) c.2319-1243A>C (n.2319-1243A>C) c.2204-1711A>C (n.2204-1711A>C) n.4543-1711A>C c.2186-9521A>C (n.2186-9521A>C) c.2221-1711A>C (n.2221-1711A>C) c.2186-8551A>C (n.2186-8551A>C) c.12681A>C (p.Ile4227=) c.2186-1711A>C (n.2186-1711A>C) c.2432-1711A>C (n.2432-1711A>C) c.10431A>C (p.Ile3477=) c.1058-1711A>C (n.1058-1711A>C) c.2130-1711A>C c.12240A>C (p.Ile4080=) c.12732A>C (p.Ile4244=) c.12699A>C (p.Ile4233=) c.12672A>C (p.Ile4224=) | |
13 | g.23331196A>C | CA387507165 | SACS | c.2186-19081T>G (n.2186-19081T>G) c.12707T>G (p.Ile4236Arg) c.2185+22589T>G (n.2185+22589T>G) c.6446-1712T>G (n.6446-1712T>G) c.2177-1712T>G (n.2177-1712T>G) c.2292-1244T>G (n.2292-1244T>G) c.2319-1244T>G (n.2319-1244T>G) c.2204-1712T>G (n.2204-1712T>G) n.4543-1712T>G c.2186-9522T>G (n.2186-9522T>G) c.2221-1712T>G (n.2221-1712T>G) c.2186-8552T>G (n.2186-8552T>G) c.12680T>G (p.Ile4227Arg) c.2186-1712T>G (n.2186-1712T>G) c.2432-1712T>G (n.2432-1712T>G) c.10430T>G (p.Ile3477Arg) c.1058-1712T>G (n.1058-1712T>G) c.2130-1712T>G c.12239T>G (p.Ile4080Arg) c.12731T>G (p.Ile4244Arg) c.12698T>G (p.Ile4233Arg) c.12671T>G (p.Ile4224Arg) | |
13 | g.23331196A>G | CA387507162 | SACS | c.2186-19081T>C (n.2186-19081T>C) c.12707T>C (p.Ile4236Thr) c.2185+22589T>C (n.2185+22589T>C) c.6446-1712T>C (n.6446-1712T>C) c.2177-1712T>C (n.2177-1712T>C) c.2292-1244T>C (n.2292-1244T>C) c.2319-1244T>C (n.2319-1244T>C) c.2204-1712T>C (n.2204-1712T>C) n.4543-1712T>C c.2186-9522T>C (n.2186-9522T>C) c.2221-1712T>C (n.2221-1712T>C) c.2186-8552T>C (n.2186-8552T>C) c.12680T>C (p.Ile4227Thr) c.2186-1712T>C (n.2186-1712T>C) c.2432-1712T>C (n.2432-1712T>C) c.10430T>C (p.Ile3477Thr) c.1058-1712T>C (n.1058-1712T>C) c.2130-1712T>C c.12239T>C (p.Ile4080Thr) c.12731T>C (p.Ile4244Thr) c.12698T>C (p.Ile4233Thr) c.12671T>C (p.Ile4224Thr) | |
13 | g.23331196A>T | CA387507163 | SACS | c.2186-19081T>A (n.2186-19081T>A) c.12707T>A (p.Ile4236Lys) c.2185+22589T>A (n.2185+22589T>A) c.6446-1712T>A (n.6446-1712T>A) c.2177-1712T>A (n.2177-1712T>A) c.2292-1244T>A (n.2292-1244T>A) c.2319-1244T>A (n.2319-1244T>A) c.2204-1712T>A (n.2204-1712T>A) n.4543-1712T>A c.2186-9522T>A (n.2186-9522T>A) c.2221-1712T>A (n.2221-1712T>A) c.2186-8552T>A (n.2186-8552T>A) c.12680T>A (p.Ile4227Lys) c.2186-1712T>A (n.2186-1712T>A) c.2432-1712T>A (n.2432-1712T>A) c.10430T>A (p.Ile3477Lys) c.1058-1712T>A (n.1058-1712T>A) c.2130-1712T>A c.12239T>A (p.Ile4080Lys) c.12731T>A (p.Ile4244Lys) c.12698T>A (p.Ile4233Lys) c.12671T>A (p.Ile4224Lys) | |
13 | g.23331197T>A | CA387507167 | SACS | c.2186-19082A>T (n.2186-19082A>T) c.12706A>T (p.Ile4236Leu) c.2185+22588A>T (n.2185+22588A>T) c.6446-1713A>T (n.6446-1713A>T) c.2177-1713A>T (n.2177-1713A>T) c.2292-1245A>T (n.2292-1245A>T) c.2319-1245A>T (n.2319-1245A>T) c.2204-1713A>T (n.2204-1713A>T) n.4543-1713A>T c.2186-9523A>T (n.2186-9523A>T) c.2221-1713A>T (n.2221-1713A>T) c.2186-8553A>T (n.2186-8553A>T) c.12679A>T (p.Ile4227Leu) c.2186-1713A>T (n.2186-1713A>T) c.2432-1713A>T (n.2432-1713A>T) c.10429A>T (p.Ile3477Leu) c.1058-1713A>T (n.1058-1713A>T) c.2130-1713A>T c.12238A>T (p.Ile4080Leu) c.12730A>T (p.Ile4244Leu) c.12697A>T (p.Ile4233Leu) c.12670A>T (p.Ile4224Leu) | |
13 | g.23331197T>C | CA387507169 | SACS | c.2186-19082A>G (n.2186-19082A>G) c.12706A>G (p.Ile4236Val) c.2185+22588A>G (n.2185+22588A>G) c.6446-1713A>G (n.6446-1713A>G) c.2177-1713A>G (n.2177-1713A>G) c.2292-1245A>G (n.2292-1245A>G) c.2319-1245A>G (n.2319-1245A>G) c.2204-1713A>G (n.2204-1713A>G) n.4543-1713A>G c.2186-9523A>G (n.2186-9523A>G) c.2221-1713A>G (n.2221-1713A>G) c.2186-8553A>G (n.2186-8553A>G) c.12679A>G (p.Ile4227Val) c.2186-1713A>G (n.2186-1713A>G) c.2432-1713A>G (n.2432-1713A>G) c.10429A>G (p.Ile3477Val) c.1058-1713A>G (n.1058-1713A>G) c.2130-1713A>G c.12238A>G (p.Ile4080Val) c.12730A>G (p.Ile4244Val) c.12697A>G (p.Ile4233Val) c.12670A>G (p.Ile4224Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331197T>G | CA387507170 | SACS | c.2186-19082A>C (n.2186-19082A>C) c.12706A>C (p.Ile4236Leu) c.2185+22588A>C (n.2185+22588A>C) c.6446-1713A>C (n.6446-1713A>C) c.2177-1713A>C (n.2177-1713A>C) c.2292-1245A>C (n.2292-1245A>C) c.2319-1245A>C (n.2319-1245A>C) c.2204-1713A>C (n.2204-1713A>C) n.4543-1713A>C c.2186-9523A>C (n.2186-9523A>C) c.2221-1713A>C (n.2221-1713A>C) c.2186-8553A>C (n.2186-8553A>C) c.12679A>C (p.Ile4227Leu) c.2186-1713A>C (n.2186-1713A>C) c.2432-1713A>C (n.2432-1713A>C) c.10429A>C (p.Ile3477Leu) c.1058-1713A>C (n.1058-1713A>C) c.2130-1713A>C c.12238A>C (p.Ile4080Leu) c.12730A>C (p.Ile4244Leu) c.12697A>C (p.Ile4233Leu) c.12670A>C (p.Ile4224Leu) | |
13 | g.23331197T= | CA2078629375 | SACS | c.2186-19082A= (n.2186-19082A=) c.12706A= (p.Ile4236=) c.2185+22588A= (n.2185+22588A=) c.6446-1713A= (n.6446-1713A=) c.2177-1713A= (n.2177-1713A=) c.2292-1245A= (n.2292-1245A=) c.2319-1245A= (n.2319-1245A=) c.2204-1713A= (n.2204-1713A=) n.4543-1713A= c.2186-9523A= (n.2186-9523A=) c.2221-1713A= (n.2221-1713A=) c.2186-8553A= (n.2186-8553A=) c.12679A= (p.Ile4227=) c.2186-1713A= (n.2186-1713A=) c.2432-1713A= (n.2432-1713A=) c.10429A= (p.Ile3477=) c.1058-1713A= (n.1058-1713A=) c.2130-1713A= c.12238A= (p.Ile4080=) c.12730A= (p.Ile4244=) c.12697A= (p.Ile4233=) c.12670A= (p.Ile4224=) | |
13 | g.23331198C>A | CA387507173 | SACS | c.2186-19083G>T (n.2186-19083G>T) c.12705G>T (p.Gln4235His) c.2185+22587G>T (n.2185+22587G>T) c.6446-1714G>T (n.6446-1714G>T) c.2177-1714G>T (n.2177-1714G>T) c.2292-1246G>T (n.2292-1246G>T) c.2319-1246G>T (n.2319-1246G>T) c.2204-1714G>T (n.2204-1714G>T) n.4543-1714G>T c.2186-9524G>T (n.2186-9524G>T) c.2221-1714G>T (n.2221-1714G>T) c.2186-8554G>T (n.2186-8554G>T) c.12678G>T (p.Gln4226His) c.2186-1714G>T (n.2186-1714G>T) c.2432-1714G>T (n.2432-1714G>T) c.10428G>T (p.Gln3476His) c.1058-1714G>T (n.1058-1714G>T) c.2130-1714G>T c.12237G>T (p.Gln4079His) c.12729G>T (p.Gln4243His) c.12696G>T (p.Gln4232His) c.12669G>T (p.Gln4223His) | |
13 | g.23331198C= | CA2078629381 | SACS | c.2186-19083G= (n.2186-19083G=) c.12705G= (p.Gln4235=) c.2185+22587G= (n.2185+22587G=) c.6446-1714G= (n.6446-1714G=) c.2177-1714G= (n.2177-1714G=) c.2292-1246G= (n.2292-1246G=) c.2319-1246G= (n.2319-1246G=) c.2204-1714G= (n.2204-1714G=) n.4543-1714G= c.2186-9524G= (n.2186-9524G=) c.2221-1714G= (n.2221-1714G=) c.2186-8554G= (n.2186-8554G=) c.12678G= (p.Gln4226=) c.2186-1714G= (n.2186-1714G=) c.2432-1714G= (n.2432-1714G=) c.10428G= (p.Gln3476=) c.1058-1714G= (n.1058-1714G=) c.2130-1714G= c.12237G= (p.Gln4079=) c.12729G= (p.Gln4243=) c.12696G= (p.Gln4232=) c.12669G= (p.Gln4223=) | |
13 | g.23331198C>G | CA387507175 | SACS | c.2186-19083G>C (n.2186-19083G>C) c.12705G>C (p.Gln4235His) c.2185+22587G>C (n.2185+22587G>C) c.6446-1714G>C (n.6446-1714G>C) c.2177-1714G>C (n.2177-1714G>C) c.2292-1246G>C (n.2292-1246G>C) c.2319-1246G>C (n.2319-1246G>C) c.2204-1714G>C (n.2204-1714G>C) n.4543-1714G>C c.2186-9524G>C (n.2186-9524G>C) c.2221-1714G>C (n.2221-1714G>C) c.2186-8554G>C (n.2186-8554G>C) c.12678G>C (p.Gln4226His) c.2186-1714G>C (n.2186-1714G>C) c.2432-1714G>C (n.2432-1714G>C) c.10428G>C (p.Gln3476His) c.1058-1714G>C (n.1058-1714G>C) c.2130-1714G>C c.12237G>C (p.Gln4079His) c.12729G>C (p.Gln4243His) c.12696G>C (p.Gln4232His) c.12669G>C (p.Gln4223His) | |
13 | g.23331198C>T | CA6910110 | SACS | c.2186-19083G>A (n.2186-19083G>A) c.12705G>A (p.Gln4235=) c.2185+22587G>A (n.2185+22587G>A) c.6446-1714G>A (n.6446-1714G>A) c.2177-1714G>A (n.2177-1714G>A) c.2292-1246G>A (n.2292-1246G>A) c.2319-1246G>A (n.2319-1246G>A) c.2204-1714G>A (n.2204-1714G>A) n.4543-1714G>A c.2186-9524G>A (n.2186-9524G>A) c.2221-1714G>A (n.2221-1714G>A) c.2186-8554G>A (n.2186-8554G>A) c.12678G>A (p.Gln4226=) c.2186-1714G>A (n.2186-1714G>A) c.2432-1714G>A (n.2432-1714G>A) c.10428G>A (p.Gln3476=) c.1058-1714G>A (n.1058-1714G>A) c.2130-1714G>A c.12237G>A (p.Gln4079=) c.12729G>A (p.Gln4243=) c.12696G>A (p.Gln4232=) c.12669G>A (p.Gln4223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331198_23331203delinsCTGATA | CA2078629379 | SACS | c.2186-19088_2186-19083delinsTATCAG (n.2186-19088_2186-19083delinsTATCAG) c.12700_12705delinsTATCAG (p.Tyr4234=) c.2185+22582_2185+22587delinsTATCAG (n.2185+22582_2185+22587delinsTATCAG) c.6446-1719_6446-1714delinsTATCAG (n.6446-1719_6446-1714delinsTATCAG) c.2177-1719_2177-1714delinsTATCAG (n.2177-1719_2177-1714delinsTATCAG) c.2292-1251_2292-1246delinsTATCAG (n.2292-1251_2292-1246delinsTATCAG) c.2319-1251_2319-1246delinsTATCAG (n.2319-1251_2319-1246delinsTATCAG) c.2204-1719_2204-1714delinsTATCAG (n.2204-1719_2204-1714delinsTATCAG) n.4543-1719_4543-1714delinsTATCAG c.2186-9529_2186-9524delinsTATCAG (n.2186-9529_2186-9524delinsTATCAG) c.2221-1719_2221-1714delinsTATCAG (n.2221-1719_2221-1714delinsTATCAG) c.2186-8559_2186-8554delinsTATCAG (n.2186-8559_2186-8554delinsTATCAG) c.12673_12678delinsTATCAG (p.Tyr4225=) c.2186-1719_2186-1714delinsTATCAG (n.2186-1719_2186-1714delinsTATCAG) c.2432-1719_2432-1714delinsTATCAG (n.2432-1719_2432-1714delinsTATCAG) c.10423_10428delinsTATCAG (p.Tyr3475=) c.1058-1719_1058-1714delinsTATCAG (n.1058-1719_1058-1714delinsTATCAG) c.2130-1719_2130-1714delinsTATCAG c.12232_12237delinsTATCAG (p.Tyr4078=) c.12724_12729delinsTATCAG (p.Tyr4242=) c.12691_12696delinsTATCAG (p.Tyr4231=) c.12664_12669delinsTATCAG (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331199T>A | CA6910111 | SACS | c.2186-19084A>T (n.2186-19084A>T) c.12704A>T (p.Gln4235Leu) c.2185+22586A>T (n.2185+22586A>T) c.6446-1715A>T (n.6446-1715A>T) c.2177-1715A>T (n.2177-1715A>T) c.2292-1247A>T (n.2292-1247A>T) c.2319-1247A>T (n.2319-1247A>T) c.2204-1715A>T (n.2204-1715A>T) n.4543-1715A>T c.2186-9525A>T (n.2186-9525A>T) c.2221-1715A>T (n.2221-1715A>T) c.2186-8555A>T (n.2186-8555A>T) c.12677A>T (p.Gln4226Leu) c.2186-1715A>T (n.2186-1715A>T) c.2432-1715A>T (n.2432-1715A>T) c.10427A>T (p.Gln3476Leu) c.1058-1715A>T (n.1058-1715A>T) c.2130-1715A>T c.12236A>T (p.Gln4079Leu) c.12728A>T (p.Gln4243Leu) c.12695A>T (p.Gln4232Leu) c.12668A>T (p.Gln4223Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331199T>C | CA387507183 | SACS | c.2186-19084A>G (n.2186-19084A>G) c.12704A>G (p.Gln4235Arg) c.2185+22586A>G (n.2185+22586A>G) c.6446-1715A>G (n.6446-1715A>G) c.2177-1715A>G (n.2177-1715A>G) c.2292-1247A>G (n.2292-1247A>G) c.2319-1247A>G (n.2319-1247A>G) c.2204-1715A>G (n.2204-1715A>G) n.4543-1715A>G c.2186-9525A>G (n.2186-9525A>G) c.2221-1715A>G (n.2221-1715A>G) c.2186-8555A>G (n.2186-8555A>G) c.12677A>G (p.Gln4226Arg) c.2186-1715A>G (n.2186-1715A>G) c.2432-1715A>G (n.2432-1715A>G) c.10427A>G (p.Gln3476Arg) c.1058-1715A>G (n.1058-1715A>G) c.2130-1715A>G c.12236A>G (p.Gln4079Arg) c.12728A>G (p.Gln4243Arg) c.12695A>G (p.Gln4232Arg) c.12668A>G (p.Gln4223Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331199T>G | CA387507181 | SACS | c.2186-19084A>C (n.2186-19084A>C) c.12704A>C (p.Gln4235Pro) c.2185+22586A>C (n.2185+22586A>C) c.6446-1715A>C (n.6446-1715A>C) c.2177-1715A>C (n.2177-1715A>C) c.2292-1247A>C (n.2292-1247A>C) c.2319-1247A>C (n.2319-1247A>C) c.2204-1715A>C (n.2204-1715A>C) n.4543-1715A>C c.2186-9525A>C (n.2186-9525A>C) c.2221-1715A>C (n.2221-1715A>C) c.2186-8555A>C (n.2186-8555A>C) c.12677A>C (p.Gln4226Pro) c.2186-1715A>C (n.2186-1715A>C) c.2432-1715A>C (n.2432-1715A>C) c.10427A>C (p.Gln3476Pro) c.1058-1715A>C (n.1058-1715A>C) c.2130-1715A>C c.12236A>C (p.Gln4079Pro) c.12728A>C (p.Gln4243Pro) c.12695A>C (p.Gln4232Pro) c.12668A>C (p.Gln4223Pro) | |
13 | g.23331199T= | CA2078629388 | SACS | c.2186-19084A= (n.2186-19084A=) c.12704A= (p.Gln4235=) c.2185+22586A= (n.2185+22586A=) c.6446-1715A= (n.6446-1715A=) c.2177-1715A= (n.2177-1715A=) c.2292-1247A= (n.2292-1247A=) c.2319-1247A= (n.2319-1247A=) c.2204-1715A= (n.2204-1715A=) n.4543-1715A= c.2186-9525A= (n.2186-9525A=) c.2221-1715A= (n.2221-1715A=) c.2186-8555A= (n.2186-8555A=) c.12677A= (p.Gln4226=) c.2186-1715A= (n.2186-1715A=) c.2432-1715A= (n.2432-1715A=) c.10427A= (p.Gln3476=) c.1058-1715A= (n.1058-1715A=) c.2130-1715A= c.12236A= (p.Gln4079=) c.12728A= (p.Gln4243=) c.12695A= (p.Gln4232=) c.12668A= (p.Gln4223=) | |
13 | g.23331200_23331204del | CA6910109 | SACS | c.2186-19088_2186-19084del (n.2186-19088_2186-19084del) c.12700_12704del (p.Tyr4234AspfsTer6) c.2185+22582_2185+22586del (n.2185+22582_2185+22586del) c.6446-1719_6446-1715del (n.6446-1719_6446-1715del) c.2177-1719_2177-1715del (n.2177-1719_2177-1715del) c.2292-1251_2292-1247del (n.2292-1251_2292-1247del) c.2319-1251_2319-1247del (n.2319-1251_2319-1247del) c.2204-1719_2204-1715del (n.2204-1719_2204-1715del) n.4543-1719_4543-1715del c.2186-9529_2186-9525del (n.2186-9529_2186-9525del) c.2221-1719_2221-1715del (n.2221-1719_2221-1715del) c.2186-8559_2186-8555del (n.2186-8559_2186-8555del) c.12673_12677del (p.Tyr4225AspfsTer6) c.2186-1719_2186-1715del (n.2186-1719_2186-1715del) c.2432-1719_2432-1715del (n.2432-1719_2432-1715del) c.10423_10427del (p.Tyr3475AspfsTer6) c.1058-1719_1058-1715del (n.1058-1719_1058-1715del) c.2130-1719_2130-1715del c.12232_12236del (p.Tyr4078AspfsTer6) c.12724_12728del (p.Tyr4242AspfsTer6) c.12691_12695del (p.Tyr4231AspfsTer6) c.12664_12668del (p.Tyr4222AspfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331200G>A | CA387507185 | SACS | c.2186-19085C>T (n.2186-19085C>T) c.12703C>T (p.Gln4235Ter) c.2185+22585C>T (n.2185+22585C>T) c.6446-1716C>T (n.6446-1716C>T) c.2177-1716C>T (n.2177-1716C>T) c.2292-1248C>T (n.2292-1248C>T) c.2319-1248C>T (n.2319-1248C>T) c.2204-1716C>T (n.2204-1716C>T) n.4543-1716C>T c.2186-9526C>T (n.2186-9526C>T) c.2221-1716C>T (n.2221-1716C>T) c.2186-8556C>T (n.2186-8556C>T) c.12676C>T (p.Gln4226Ter) c.2186-1716C>T (n.2186-1716C>T) c.2432-1716C>T (n.2432-1716C>T) c.10426C>T (p.Gln3476Ter) c.1058-1716C>T (n.1058-1716C>T) c.2130-1716C>T c.12235C>T (p.Gln4079Ter) c.12727C>T (p.Gln4243Ter) c.12694C>T (p.Gln4232Ter) c.12667C>T (p.Gln4223Ter) | |
13 | g.23331200G>C | CA387507187 | SACS | c.2186-19085C>G (n.2186-19085C>G) c.12703C>G (p.Gln4235Glu) c.2185+22585C>G (n.2185+22585C>G) c.6446-1716C>G (n.6446-1716C>G) c.2177-1716C>G (n.2177-1716C>G) c.2292-1248C>G (n.2292-1248C>G) c.2319-1248C>G (n.2319-1248C>G) c.2204-1716C>G (n.2204-1716C>G) n.4543-1716C>G c.2186-9526C>G (n.2186-9526C>G) c.2221-1716C>G (n.2221-1716C>G) c.2186-8556C>G (n.2186-8556C>G) c.12676C>G (p.Gln4226Glu) c.2186-1716C>G (n.2186-1716C>G) c.2432-1716C>G (n.2432-1716C>G) c.10426C>G (p.Gln3476Glu) c.1058-1716C>G (n.1058-1716C>G) c.2130-1716C>G c.12235C>G (p.Gln4079Glu) c.12727C>G (p.Gln4243Glu) c.12694C>G (p.Gln4232Glu) c.12667C>G (p.Gln4223Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331200G>T | CA387507188 | SACS | c.2186-19085C>A (n.2186-19085C>A) c.12703C>A (p.Gln4235Lys) c.2185+22585C>A (n.2185+22585C>A) c.6446-1716C>A (n.6446-1716C>A) c.2177-1716C>A (n.2177-1716C>A) c.2292-1248C>A (n.2292-1248C>A) c.2319-1248C>A (n.2319-1248C>A) c.2204-1716C>A (n.2204-1716C>A) n.4543-1716C>A c.2186-9526C>A (n.2186-9526C>A) c.2221-1716C>A (n.2221-1716C>A) c.2186-8556C>A (n.2186-8556C>A) c.12676C>A (p.Gln4226Lys) c.2186-1716C>A (n.2186-1716C>A) c.2432-1716C>A (n.2432-1716C>A) c.10426C>A (p.Gln3476Lys) c.1058-1716C>A (n.1058-1716C>A) c.2130-1716C>A c.12235C>A (p.Gln4079Lys) c.12727C>A (p.Gln4243Lys) c.12694C>A (p.Gln4232Lys) c.12667C>A (p.Gln4223Lys) | |
13 | g.23331201A>C | CA387507189 | SACS | c.2186-19086T>G (n.2186-19086T>G) c.12702T>G (p.Tyr4234Ter) c.2185+22584T>G (n.2185+22584T>G) c.6446-1717T>G (n.6446-1717T>G) c.2177-1717T>G (n.2177-1717T>G) c.2292-1249T>G (n.2292-1249T>G) c.2319-1249T>G (n.2319-1249T>G) c.2204-1717T>G (n.2204-1717T>G) n.4543-1717T>G c.2186-9527T>G (n.2186-9527T>G) c.2221-1717T>G (n.2221-1717T>G) c.2186-8557T>G (n.2186-8557T>G) c.12675T>G (p.Tyr4225Ter) c.2186-1717T>G (n.2186-1717T>G) c.2432-1717T>G (n.2432-1717T>G) c.10425T>G (p.Tyr3475Ter) c.1058-1717T>G (n.1058-1717T>G) c.2130-1717T>G c.12234T>G (p.Tyr4078Ter) c.12726T>G (p.Tyr4242Ter) c.12693T>G (p.Tyr4231Ter) c.12666T>G (p.Tyr4222Ter) | |
13 | g.23331201A>G | CA483157837 | SACS | c.2186-19086T>C (n.2186-19086T>C) c.12702T>C (p.Tyr4234=) c.2185+22584T>C (n.2185+22584T>C) c.6446-1717T>C (n.6446-1717T>C) c.2177-1717T>C (n.2177-1717T>C) c.2292-1249T>C (n.2292-1249T>C) c.2319-1249T>C (n.2319-1249T>C) c.2204-1717T>C (n.2204-1717T>C) n.4543-1717T>C c.2186-9527T>C (n.2186-9527T>C) c.2221-1717T>C (n.2221-1717T>C) c.2186-8557T>C (n.2186-8557T>C) c.12675T>C (p.Tyr4225=) c.2186-1717T>C (n.2186-1717T>C) c.2432-1717T>C (n.2432-1717T>C) c.10425T>C (p.Tyr3475=) c.1058-1717T>C (n.1058-1717T>C) c.2130-1717T>C c.12234T>C (p.Tyr4078=) c.12726T>C (p.Tyr4242=) c.12693T>C (p.Tyr4231=) c.12666T>C (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331201A>T | CA387507191 | SACS | c.2186-19086T>A (n.2186-19086T>A) c.12702T>A (p.Tyr4234Ter) c.2185+22584T>A (n.2185+22584T>A) c.6446-1717T>A (n.6446-1717T>A) c.2177-1717T>A (n.2177-1717T>A) c.2292-1249T>A (n.2292-1249T>A) c.2319-1249T>A (n.2319-1249T>A) c.2204-1717T>A (n.2204-1717T>A) n.4543-1717T>A c.2186-9527T>A (n.2186-9527T>A) c.2221-1717T>A (n.2221-1717T>A) c.2186-8557T>A (n.2186-8557T>A) c.12675T>A (p.Tyr4225Ter) c.2186-1717T>A (n.2186-1717T>A) c.2432-1717T>A (n.2432-1717T>A) c.10425T>A (p.Tyr3475Ter) c.1058-1717T>A (n.1058-1717T>A) c.2130-1717T>A c.12234T>A (p.Tyr4078Ter) c.12726T>A (p.Tyr4242Ter) c.12693T>A (p.Tyr4231Ter) c.12666T>A (p.Tyr4222Ter) | |
13 | g.23331202T>A | CA387507194 | SACS | c.2186-19087A>T (n.2186-19087A>T) c.12701A>T (p.Tyr4234Phe) c.2185+22583A>T (n.2185+22583A>T) c.6446-1718A>T (n.6446-1718A>T) c.2177-1718A>T (n.2177-1718A>T) c.2292-1250A>T (n.2292-1250A>T) c.2319-1250A>T (n.2319-1250A>T) c.2204-1718A>T (n.2204-1718A>T) n.4543-1718A>T c.2186-9528A>T (n.2186-9528A>T) c.2221-1718A>T (n.2221-1718A>T) c.2186-8558A>T (n.2186-8558A>T) c.12674A>T (p.Tyr4225Phe) c.2186-1718A>T (n.2186-1718A>T) c.2432-1718A>T (n.2432-1718A>T) c.10424A>T (p.Tyr3475Phe) c.1058-1718A>T (n.1058-1718A>T) c.2130-1718A>T c.12233A>T (p.Tyr4078Phe) c.12725A>T (p.Tyr4242Phe) c.12692A>T (p.Tyr4231Phe) c.12665A>T (p.Tyr4222Phe) | |
13 | g.23331202T>C | CA387507196 | SACS | c.2186-19087A>G (n.2186-19087A>G) c.12701A>G (p.Tyr4234Cys) c.2185+22583A>G (n.2185+22583A>G) c.6446-1718A>G (n.6446-1718A>G) c.2177-1718A>G (n.2177-1718A>G) c.2292-1250A>G (n.2292-1250A>G) c.2319-1250A>G (n.2319-1250A>G) c.2204-1718A>G (n.2204-1718A>G) n.4543-1718A>G c.2186-9528A>G (n.2186-9528A>G) c.2221-1718A>G (n.2221-1718A>G) c.2186-8558A>G (n.2186-8558A>G) c.12674A>G (p.Tyr4225Cys) c.2186-1718A>G (n.2186-1718A>G) c.2432-1718A>G (n.2432-1718A>G) c.10424A>G (p.Tyr3475Cys) c.1058-1718A>G (n.1058-1718A>G) c.2130-1718A>G c.12233A>G (p.Tyr4078Cys) c.12725A>G (p.Tyr4242Cys) c.12692A>G (p.Tyr4231Cys) c.12665A>G (p.Tyr4222Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331202T>G | CA387507197 | SACS | c.2186-19087A>C (n.2186-19087A>C) c.12701A>C (p.Tyr4234Ser) c.2185+22583A>C (n.2185+22583A>C) c.6446-1718A>C (n.6446-1718A>C) c.2177-1718A>C (n.2177-1718A>C) c.2292-1250A>C (n.2292-1250A>C) c.2319-1250A>C (n.2319-1250A>C) c.2204-1718A>C (n.2204-1718A>C) n.4543-1718A>C c.2186-9528A>C (n.2186-9528A>C) c.2221-1718A>C (n.2221-1718A>C) c.2186-8558A>C (n.2186-8558A>C) c.12674A>C (p.Tyr4225Ser) c.2186-1718A>C (n.2186-1718A>C) c.2432-1718A>C (n.2432-1718A>C) c.10424A>C (p.Tyr3475Ser) c.1058-1718A>C (n.1058-1718A>C) c.2130-1718A>C c.12233A>C (p.Tyr4078Ser) c.12725A>C (p.Tyr4242Ser) c.12692A>C (p.Tyr4231Ser) c.12665A>C (p.Tyr4222Ser) | |
13 | g.23331202T= | CA2078629393 | SACS | c.2186-19087A= (n.2186-19087A=) c.12701A= (p.Tyr4234=) c.2185+22583A= (n.2185+22583A=) c.6446-1718A= (n.6446-1718A=) c.2177-1718A= (n.2177-1718A=) c.2292-1250A= (n.2292-1250A=) c.2319-1250A= (n.2319-1250A=) c.2204-1718A= (n.2204-1718A=) n.4543-1718A= c.2186-9528A= (n.2186-9528A=) c.2221-1718A= (n.2221-1718A=) c.2186-8558A= (n.2186-8558A=) c.12674A= (p.Tyr4225=) c.2186-1718A= (n.2186-1718A=) c.2432-1718A= (n.2432-1718A=) c.10424A= (p.Tyr3475=) c.1058-1718A= (n.1058-1718A=) c.2130-1718A= c.12233A= (p.Tyr4078=) c.12725A= (p.Tyr4242=) c.12692A= (p.Tyr4231=) c.12665A= (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331203A= | CA2078629397 | SACS | c.2186-19088T= (n.2186-19088T=) c.12700T= (p.Tyr4234=) c.2185+22582T= (n.2185+22582T=) c.6446-1719T= (n.6446-1719T=) c.2177-1719T= (n.2177-1719T=) c.2292-1251T= (n.2292-1251T=) c.2319-1251T= (n.2319-1251T=) c.2204-1719T= (n.2204-1719T=) n.4543-1719T= c.2186-9529T= (n.2186-9529T=) c.2221-1719T= (n.2221-1719T=) c.2186-8559T= (n.2186-8559T=) c.12673T= (p.Tyr4225=) c.2186-1719T= (n.2186-1719T=) c.2432-1719T= (n.2432-1719T=) c.10423T= (p.Tyr3475=) c.1058-1719T= (n.1058-1719T=) c.2130-1719T= c.12232T= (p.Tyr4078=) c.12724T= (p.Tyr4242=) c.12691T= (p.Tyr4231=) c.12664T= (p.Tyr4222=) | |
13 | g.23331203A>C | CA387507200 | SACS | c.2186-19088T>G (n.2186-19088T>G) c.12700T>G (p.Tyr4234Asp) c.2185+22582T>G (n.2185+22582T>G) c.6446-1719T>G (n.6446-1719T>G) c.2177-1719T>G (n.2177-1719T>G) c.2292-1251T>G (n.2292-1251T>G) c.2319-1251T>G (n.2319-1251T>G) c.2204-1719T>G (n.2204-1719T>G) n.4543-1719T>G c.2186-9529T>G (n.2186-9529T>G) c.2221-1719T>G (n.2221-1719T>G) c.2186-8559T>G (n.2186-8559T>G) c.12673T>G (p.Tyr4225Asp) c.2186-1719T>G (n.2186-1719T>G) c.2432-1719T>G (n.2432-1719T>G) c.10423T>G (p.Tyr3475Asp) c.1058-1719T>G (n.1058-1719T>G) c.2130-1719T>G c.12232T>G (p.Tyr4078Asp) c.12724T>G (p.Tyr4242Asp) c.12691T>G (p.Tyr4231Asp) c.12664T>G (p.Tyr4222Asp) | |
13 | g.23331203A>G | CA387507201 | SACS | c.2186-19088T>C (n.2186-19088T>C) c.12700T>C (p.Tyr4234His) c.2185+22582T>C (n.2185+22582T>C) c.6446-1719T>C (n.6446-1719T>C) c.2177-1719T>C (n.2177-1719T>C) c.2292-1251T>C (n.2292-1251T>C) c.2319-1251T>C (n.2319-1251T>C) c.2204-1719T>C (n.2204-1719T>C) n.4543-1719T>C c.2186-9529T>C (n.2186-9529T>C) c.2221-1719T>C (n.2221-1719T>C) c.2186-8559T>C (n.2186-8559T>C) c.12673T>C (p.Tyr4225His) c.2186-1719T>C (n.2186-1719T>C) c.2432-1719T>C (n.2432-1719T>C) c.10423T>C (p.Tyr3475His) c.1058-1719T>C (n.1058-1719T>C) c.2130-1719T>C c.12232T>C (p.Tyr4078His) c.12724T>C (p.Tyr4242His) c.12691T>C (p.Tyr4231His) c.12664T>C (p.Tyr4222His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331203A>T | CA387507202 | SACS | c.2186-19088T>A (n.2186-19088T>A) c.12700T>A (p.Tyr4234Asn) c.2185+22582T>A (n.2185+22582T>A) c.6446-1719T>A (n.6446-1719T>A) c.2177-1719T>A (n.2177-1719T>A) c.2292-1251T>A (n.2292-1251T>A) c.2319-1251T>A (n.2319-1251T>A) c.2204-1719T>A (n.2204-1719T>A) n.4543-1719T>A c.2186-9529T>A (n.2186-9529T>A) c.2221-1719T>A (n.2221-1719T>A) c.2186-8559T>A (n.2186-8559T>A) c.12673T>A (p.Tyr4225Asn) c.2186-1719T>A (n.2186-1719T>A) c.2432-1719T>A (n.2432-1719T>A) c.10423T>A (p.Tyr3475Asn) c.1058-1719T>A (n.1058-1719T>A) c.2130-1719T>A c.12232T>A (p.Tyr4078Asn) c.12724T>A (p.Tyr4242Asn) c.12691T>A (p.Tyr4231Asn) c.12664T>A (p.Tyr4222Asn) | |
13 | g.23331204del | CA2622328875 | SACS | c.2186-19089del (n.2186-19089del) c.12699del (p.Tyr4234IlefsTer3) c.2185+22581del (n.2185+22581del) c.6446-1720del (n.6446-1720del) c.2177-1720del (n.2177-1720del) c.2292-1252del (n.2292-1252del) c.2319-1252del (n.2319-1252del) c.2204-1720del (n.2204-1720del) n.4543-1720del c.2186-9530del (n.2186-9530del) c.2221-1720del (n.2221-1720del) c.2186-8560del (n.2186-8560del) c.12672del (p.Tyr4225IlefsTer3) c.2186-1720del (n.2186-1720del) c.2432-1720del (n.2432-1720del) c.10422del (p.Tyr3475IlefsTer3) c.1058-1720del (n.1058-1720del) c.2130-1720del c.12231del (p.Tyr4078IlefsTer3) c.12723del (p.Tyr4242IlefsTer3) c.12690del (p.Tyr4231IlefsTer3) c.12663del (p.Tyr4222IlefsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23331204T>A | CA483157842 | SACS | c.2186-19089A>T (n.2186-19089A>T) c.12699A>T (p.Ile4233=) c.2185+22581A>T (n.2185+22581A>T) c.6446-1720A>T (n.6446-1720A>T) c.2177-1720A>T (n.2177-1720A>T) c.2292-1252A>T (n.2292-1252A>T) c.2319-1252A>T (n.2319-1252A>T) c.2204-1720A>T (n.2204-1720A>T) n.4543-1720A>T c.2186-9530A>T (n.2186-9530A>T) c.2221-1720A>T (n.2221-1720A>T) c.2186-8560A>T (n.2186-8560A>T) c.12672A>T (p.Ile4224=) c.2186-1720A>T (n.2186-1720A>T) c.2432-1720A>T (n.2432-1720A>T) c.10422A>T (p.Ile3474=) c.1058-1720A>T (n.1058-1720A>T) c.2130-1720A>T c.12231A>T (p.Ile4077=) c.12723A>T (p.Ile4241=) c.12690A>T (p.Ile4230=) c.12663A>T (p.Ile4221=) | |
13 | g.23331204T>C | CA387507205 | SACS | c.2186-19089A>G (n.2186-19089A>G) c.12699A>G (p.Ile4233Met) c.2185+22581A>G (n.2185+22581A>G) c.6446-1720A>G (n.6446-1720A>G) c.2177-1720A>G (n.2177-1720A>G) c.2292-1252A>G (n.2292-1252A>G) c.2319-1252A>G (n.2319-1252A>G) c.2204-1720A>G (n.2204-1720A>G) n.4543-1720A>G c.2186-9530A>G (n.2186-9530A>G) c.2221-1720A>G (n.2221-1720A>G) c.2186-8560A>G (n.2186-8560A>G) c.12672A>G (p.Ile4224Met) c.2186-1720A>G (n.2186-1720A>G) c.2432-1720A>G (n.2432-1720A>G) c.10422A>G (p.Ile3474Met) c.1058-1720A>G (n.1058-1720A>G) c.2130-1720A>G c.12231A>G (p.Ile4077Met) c.12723A>G (p.Ile4241Met) c.12690A>G (p.Ile4230Met) c.12663A>G (p.Ile4221Met) | |
13 | g.23331204T>G | CA483157843 | SACS | c.2186-19089A>C (n.2186-19089A>C) c.12699A>C (p.Ile4233=) c.2185+22581A>C (n.2185+22581A>C) c.6446-1720A>C (n.6446-1720A>C) c.2177-1720A>C (n.2177-1720A>C) c.2292-1252A>C (n.2292-1252A>C) c.2319-1252A>C (n.2319-1252A>C) c.2204-1720A>C (n.2204-1720A>C) n.4543-1720A>C c.2186-9530A>C (n.2186-9530A>C) c.2221-1720A>C (n.2221-1720A>C) c.2186-8560A>C (n.2186-8560A>C) c.12672A>C (p.Ile4224=) c.2186-1720A>C (n.2186-1720A>C) c.2432-1720A>C (n.2432-1720A>C) c.10422A>C (p.Ile3474=) c.1058-1720A>C (n.1058-1720A>C) c.2130-1720A>C c.12231A>C (p.Ile4077=) c.12723A>C (p.Ile4241=) c.12690A>C (p.Ile4230=) c.12663A>C (p.Ile4221=) | |
13 | g.23331205A>C | CA387507207 | SACS | c.2186-19090T>G (n.2186-19090T>G) c.12698T>G (p.Ile4233Arg) c.2185+22580T>G (n.2185+22580T>G) c.6446-1721T>G (n.6446-1721T>G) c.2177-1721T>G (n.2177-1721T>G) c.2292-1253T>G (n.2292-1253T>G) c.2319-1253T>G (n.2319-1253T>G) c.2204-1721T>G (n.2204-1721T>G) n.4543-1721T>G c.2186-9531T>G (n.2186-9531T>G) c.2221-1721T>G (n.2221-1721T>G) c.2186-8561T>G (n.2186-8561T>G) c.12671T>G (p.Ile4224Arg) c.2186-1721T>G (n.2186-1721T>G) c.2432-1721T>G (n.2432-1721T>G) c.10421T>G (p.Ile3474Arg) c.1058-1721T>G (n.1058-1721T>G) c.2130-1721T>G c.12230T>G (p.Ile4077Arg) c.12722T>G (p.Ile4241Arg) c.12689T>G (p.Ile4230Arg) c.12662T>G (p.Ile4221Arg) | |
13 | g.23331205A>G | CA387507211 | SACS | c.2186-19090T>C (n.2186-19090T>C) c.12698T>C (p.Ile4233Thr) c.2185+22580T>C (n.2185+22580T>C) c.6446-1721T>C (n.6446-1721T>C) c.2177-1721T>C (n.2177-1721T>C) c.2292-1253T>C (n.2292-1253T>C) c.2319-1253T>C (n.2319-1253T>C) c.2204-1721T>C (n.2204-1721T>C) n.4543-1721T>C c.2186-9531T>C (n.2186-9531T>C) c.2221-1721T>C (n.2221-1721T>C) c.2186-8561T>C (n.2186-8561T>C) c.12671T>C (p.Ile4224Thr) c.2186-1721T>C (n.2186-1721T>C) c.2432-1721T>C (n.2432-1721T>C) c.10421T>C (p.Ile3474Thr) c.1058-1721T>C (n.1058-1721T>C) c.2130-1721T>C c.12230T>C (p.Ile4077Thr) c.12722T>C (p.Ile4241Thr) c.12689T>C (p.Ile4230Thr) c.12662T>C (p.Ile4221Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23331205A>T | CA387507209 | SACS | c.2186-19090T>A (n.2186-19090T>A) c.12698T>A (p.Ile4233Lys) c.2185+22580T>A (n.2185+22580T>A) c.6446-1721T>A (n.6446-1721T>A) c.2177-1721T>A (n.2177-1721T>A) c.2292-1253T>A (n.2292-1253T>A) c.2319-1253T>A (n.2319-1253T>A) c.2204-1721T>A (n.2204-1721T>A) n.4543-1721T>A c.2186-9531T>A (n.2186-9531T>A) c.2221-1721T>A (n.2221-1721T>A) c.2186-8561T>A (n.2186-8561T>A) c.12671T>A (p.Ile4224Lys) c.2186-1721T>A (n.2186-1721T>A) c.2432-1721T>A (n.2432-1721T>A) c.10421T>A (p.Ile3474Lys) c.1058-1721T>A (n.1058-1721T>A) c.2130-1721T>A c.12230T>A (p.Ile4077Lys) c.12722T>A (p.Ile4241Lys) c.12689T>A (p.Ile4230Lys) c.12662T>A (p.Ile4221Lys) | |
13 | g.23331206T>A | CA387507213 | SACS | c.2186-19091A>T (n.2186-19091A>T) c.12697A>T (p.Ile4233Leu) c.2185+22579A>T (n.2185+22579A>T) c.6446-1722A>T (n.6446-1722A>T) c.2177-1722A>T (n.2177-1722A>T) c.2292-1254A>T (n.2292-1254A>T) c.2319-1254A>T (n.2319-1254A>T) c.2204-1722A>T (n.2204-1722A>T) n.4543-1722A>T c.2186-9532A>T (n.2186-9532A>T) c.2221-1722A>T (n.2221-1722A>T) c.2186-8562A>T (n.2186-8562A>T) c.12670A>T (p.Ile4224Leu) c.2186-1722A>T (n.2186-1722A>T) c.2432-1722A>T (n.2432-1722A>T) c.10420A>T (p.Ile3474Leu) c.1058-1722A>T (n.1058-1722A>T) c.2130-1722A>T c.12229A>T (p.Ile4077Leu) c.12721A>T (p.Ile4241Leu) c.12688A>T (p.Ile4230Leu) c.12661A>T (p.Ile4221Leu) | |
13 | g.23331206T>C | CA387507214 | SACS | c.2186-19091A>G (n.2186-19091A>G) c.12697A>G (p.Ile4233Val) c.2185+22579A>G (n.2185+22579A>G) c.6446-1722A>G (n.6446-1722A>G) c.2177-1722A>G (n.2177-1722A>G) c.2292-1254A>G (n.2292-1254A>G) c.2319-1254A>G (n.2319-1254A>G) c.2204-1722A>G (n.2204-1722A>G) n.4543-1722A>G c.2186-9532A>G (n.2186-9532A>G) c.2221-1722A>G (n.2221-1722A>G) c.2186-8562A>G (n.2186-8562A>G) c.12670A>G (p.Ile4224Val) c.2186-1722A>G (n.2186-1722A>G) c.2432-1722A>G (n.2432-1722A>G) c.10420A>G (p.Ile3474Val) c.1058-1722A>G (n.1058-1722A>G) c.2130-1722A>G c.12229A>G (p.Ile4077Val) c.12721A>G (p.Ile4241Val) c.12688A>G (p.Ile4230Val) c.12661A>G (p.Ile4221Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331206T>G | CA6910112 | SACS | c.2186-19091A>C (n.2186-19091A>C) c.12697A>C (p.Ile4233Leu) c.2185+22579A>C (n.2185+22579A>C) c.6446-1722A>C (n.6446-1722A>C) c.2177-1722A>C (n.2177-1722A>C) c.2292-1254A>C (n.2292-1254A>C) c.2319-1254A>C (n.2319-1254A>C) c.2204-1722A>C (n.2204-1722A>C) n.4543-1722A>C c.2186-9532A>C (n.2186-9532A>C) c.2221-1722A>C (n.2221-1722A>C) c.2186-8562A>C (n.2186-8562A>C) c.12670A>C (p.Ile4224Leu) c.2186-1722A>C (n.2186-1722A>C) c.2432-1722A>C (n.2432-1722A>C) c.10420A>C (p.Ile3474Leu) c.1058-1722A>C (n.1058-1722A>C) c.2130-1722A>C c.12229A>C (p.Ile4077Leu) c.12721A>C (p.Ile4241Leu) c.12688A>C (p.Ile4230Leu) c.12661A>C (p.Ile4221Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331206T= | CA2078629400 | SACS | c.2186-19091A= (n.2186-19091A=) c.12697A= (p.Ile4233=) c.2185+22579A= (n.2185+22579A=) c.6446-1722A= (n.6446-1722A=) c.2177-1722A= (n.2177-1722A=) c.2292-1254A= (n.2292-1254A=) c.2319-1254A= (n.2319-1254A=) c.2204-1722A= (n.2204-1722A=) n.4543-1722A= c.2186-9532A= (n.2186-9532A=) c.2221-1722A= (n.2221-1722A=) c.2186-8562A= (n.2186-8562A=) c.12670A= (p.Ile4224=) c.2186-1722A= (n.2186-1722A=) c.2432-1722A= (n.2432-1722A=) c.10420A= (p.Ile3474=) c.1058-1722A= (n.1058-1722A=) c.2130-1722A= c.12229A= (p.Ile4077=) c.12721A= (p.Ile4241=) c.12688A= (p.Ile4230=) c.12661A= (p.Ile4221=) | |
13 | g.23331207C>A | CA387507216 | SACS | c.2186-19092G>T (n.2186-19092G>T) c.12696G>T (p.Lys4232Asn) c.2185+22578G>T (n.2185+22578G>T) c.6446-1723G>T (n.6446-1723G>T) c.2177-1723G>T (n.2177-1723G>T) c.2292-1255G>T (n.2292-1255G>T) c.2319-1255G>T (n.2319-1255G>T) c.2204-1723G>T (n.2204-1723G>T) n.4543-1723G>T c.2186-9533G>T (n.2186-9533G>T) c.2221-1723G>T (n.2221-1723G>T) c.2186-8563G>T (n.2186-8563G>T) c.12669G>T (p.Lys4223Asn) c.2186-1723G>T (n.2186-1723G>T) c.2432-1723G>T (n.2432-1723G>T) c.10419G>T (p.Lys3473Asn) c.1058-1723G>T (n.1058-1723G>T) c.2130-1723G>T c.12228G>T (p.Lys4076Asn) c.12720G>T (p.Lys4240Asn) c.12687G>T (p.Lys4229Asn) c.12660G>T (p.Lys4220Asn) | |
13 | g.23331207C>G | CA387507218 | SACS | c.2186-19092G>C (n.2186-19092G>C) c.12696G>C (p.Lys4232Asn) c.2185+22578G>C (n.2185+22578G>C) c.6446-1723G>C (n.6446-1723G>C) c.2177-1723G>C (n.2177-1723G>C) c.2292-1255G>C (n.2292-1255G>C) c.2319-1255G>C (n.2319-1255G>C) c.2204-1723G>C (n.2204-1723G>C) n.4543-1723G>C c.2186-9533G>C (n.2186-9533G>C) c.2221-1723G>C (n.2221-1723G>C) c.2186-8563G>C (n.2186-8563G>C) c.12669G>C (p.Lys4223Asn) c.2186-1723G>C (n.2186-1723G>C) c.2432-1723G>C (n.2432-1723G>C) c.10419G>C (p.Lys3473Asn) c.1058-1723G>C (n.1058-1723G>C) c.2130-1723G>C c.12228G>C (p.Lys4076Asn) c.12720G>C (p.Lys4240Asn) c.12687G>C (p.Lys4229Asn) c.12660G>C (p.Lys4220Asn) | |
13 | g.23331207C>T | CA483157851 | SACS | c.2186-19092G>A (n.2186-19092G>A) c.12696G>A (p.Lys4232=) c.2185+22578G>A (n.2185+22578G>A) c.6446-1723G>A (n.6446-1723G>A) c.2177-1723G>A (n.2177-1723G>A) c.2292-1255G>A (n.2292-1255G>A) c.2319-1255G>A (n.2319-1255G>A) c.2204-1723G>A (n.2204-1723G>A) n.4543-1723G>A c.2186-9533G>A (n.2186-9533G>A) c.2221-1723G>A (n.2221-1723G>A) c.2186-8563G>A (n.2186-8563G>A) c.12669G>A (p.Lys4223=) c.2186-1723G>A (n.2186-1723G>A) c.2432-1723G>A (n.2432-1723G>A) c.10419G>A (p.Lys3473=) c.1058-1723G>A (n.1058-1723G>A) c.2130-1723G>A c.12228G>A (p.Lys4076=) c.12720G>A (p.Lys4240=) c.12687G>A (p.Lys4229=) c.12660G>A (p.Lys4220=) | |
13 | g.23331208T>A | CA387507224 | SACS | c.2186-19093A>T (n.2186-19093A>T) c.12695A>T (p.Lys4232Met) c.2185+22577A>T (n.2185+22577A>T) c.6446-1724A>T (n.6446-1724A>T) c.2177-1724A>T (n.2177-1724A>T) c.2292-1256A>T (n.2292-1256A>T) c.2319-1256A>T (n.2319-1256A>T) c.2204-1724A>T (n.2204-1724A>T) n.4543-1724A>T c.2186-9534A>T (n.2186-9534A>T) c.2221-1724A>T (n.2221-1724A>T) c.2186-8564A>T (n.2186-8564A>T) c.12668A>T (p.Lys4223Met) c.2186-1724A>T (n.2186-1724A>T) c.2432-1724A>T (n.2432-1724A>T) c.10418A>T (p.Lys3473Met) c.1058-1724A>T (n.1058-1724A>T) c.2130-1724A>T c.12227A>T (p.Lys4076Met) c.12719A>T (p.Lys4240Met) c.12686A>T (p.Lys4229Met) c.12659A>T (p.Lys4220Met) | |
13 | g.23331208T>C | CA387507222 | SACS | c.2186-19093A>G (n.2186-19093A>G) c.12695A>G (p.Lys4232Arg) c.2185+22577A>G (n.2185+22577A>G) c.6446-1724A>G (n.6446-1724A>G) c.2177-1724A>G (n.2177-1724A>G) c.2292-1256A>G (n.2292-1256A>G) c.2319-1256A>G (n.2319-1256A>G) c.2204-1724A>G (n.2204-1724A>G) n.4543-1724A>G c.2186-9534A>G (n.2186-9534A>G) c.2221-1724A>G (n.2221-1724A>G) c.2186-8564A>G (n.2186-8564A>G) c.12668A>G (p.Lys4223Arg) c.2186-1724A>G (n.2186-1724A>G) c.2432-1724A>G (n.2432-1724A>G) c.10418A>G (p.Lys3473Arg) c.1058-1724A>G (n.1058-1724A>G) c.2130-1724A>G c.12227A>G (p.Lys4076Arg) c.12719A>G (p.Lys4240Arg) c.12686A>G (p.Lys4229Arg) c.12659A>G (p.Lys4220Arg) | |
13 | g.23331208T>G | CA387507221 | SACS | c.2186-19093A>C (n.2186-19093A>C) c.12695A>C (p.Lys4232Thr) c.2185+22577A>C (n.2185+22577A>C) c.6446-1724A>C (n.6446-1724A>C) c.2177-1724A>C (n.2177-1724A>C) c.2292-1256A>C (n.2292-1256A>C) c.2319-1256A>C (n.2319-1256A>C) c.2204-1724A>C (n.2204-1724A>C) n.4543-1724A>C c.2186-9534A>C (n.2186-9534A>C) c.2221-1724A>C (n.2221-1724A>C) c.2186-8564A>C (n.2186-8564A>C) c.12668A>C (p.Lys4223Thr) c.2186-1724A>C (n.2186-1724A>C) c.2432-1724A>C (n.2432-1724A>C) c.10418A>C (p.Lys3473Thr) c.1058-1724A>C (n.1058-1724A>C) c.2130-1724A>C c.12227A>C (p.Lys4076Thr) c.12719A>C (p.Lys4240Thr) c.12686A>C (p.Lys4229Thr) c.12659A>C (p.Lys4220Thr) | |
13 | g.23331209T>A | CA387507226 | SACS | c.2186-19094A>T (n.2186-19094A>T) c.12694A>T (p.Lys4232Ter) c.2185+22576A>T (n.2185+22576A>T) c.6446-1725A>T (n.6446-1725A>T) c.2177-1725A>T (n.2177-1725A>T) c.2292-1257A>T (n.2292-1257A>T) c.2319-1257A>T (n.2319-1257A>T) c.2204-1725A>T (n.2204-1725A>T) n.4543-1725A>T c.2186-9535A>T (n.2186-9535A>T) c.2221-1725A>T (n.2221-1725A>T) c.2186-8565A>T (n.2186-8565A>T) c.12667A>T (p.Lys4223Ter) c.2186-1725A>T (n.2186-1725A>T) c.2432-1725A>T (n.2432-1725A>T) c.10417A>T (p.Lys3473Ter) c.1058-1725A>T (n.1058-1725A>T) c.2130-1725A>T c.12226A>T (p.Lys4076Ter) c.12718A>T (p.Lys4240Ter) c.12685A>T (p.Lys4229Ter) c.12658A>T (p.Lys4220Ter) | |
13 | g.23331209T>C | CA387507228 | SACS | c.2186-19094A>G (n.2186-19094A>G) c.12694A>G (p.Lys4232Glu) c.2185+22576A>G (n.2185+22576A>G) c.6446-1725A>G (n.6446-1725A>G) c.2177-1725A>G (n.2177-1725A>G) c.2292-1257A>G (n.2292-1257A>G) c.2319-1257A>G (n.2319-1257A>G) c.2204-1725A>G (n.2204-1725A>G) n.4543-1725A>G c.2186-9535A>G (n.2186-9535A>G) c.2221-1725A>G (n.2221-1725A>G) c.2186-8565A>G (n.2186-8565A>G) c.12667A>G (p.Lys4223Glu) c.2186-1725A>G (n.2186-1725A>G) c.2432-1725A>G (n.2432-1725A>G) c.10417A>G (p.Lys3473Glu) c.1058-1725A>G (n.1058-1725A>G) c.2130-1725A>G c.12226A>G (p.Lys4076Glu) c.12718A>G (p.Lys4240Glu) c.12685A>G (p.Lys4229Glu) c.12658A>G (p.Lys4220Glu) | |
13 | g.23331209T>G | CA387507230 | SACS | c.2186-19094A>C (n.2186-19094A>C) c.12694A>C (p.Lys4232Gln) c.2185+22576A>C (n.2185+22576A>C) c.6446-1725A>C (n.6446-1725A>C) c.2177-1725A>C (n.2177-1725A>C) c.2292-1257A>C (n.2292-1257A>C) c.2319-1257A>C (n.2319-1257A>C) c.2204-1725A>C (n.2204-1725A>C) n.4543-1725A>C c.2186-9535A>C (n.2186-9535A>C) c.2221-1725A>C (n.2221-1725A>C) c.2186-8565A>C (n.2186-8565A>C) c.12667A>C (p.Lys4223Gln) c.2186-1725A>C (n.2186-1725A>C) c.2432-1725A>C (n.2432-1725A>C) c.10417A>C (p.Lys3473Gln) c.1058-1725A>C (n.1058-1725A>C) c.2130-1725A>C c.12226A>C (p.Lys4076Gln) c.12718A>C (p.Lys4240Gln) c.12685A>C (p.Lys4229Gln) c.12658A>C (p.Lys4220Gln) | COSMIC |
13 | g.23331210T>A | CA483157857 | SACS | c.2186-19095A>T (n.2186-19095A>T) c.12693A>T (p.Gly4231=) c.2185+22575A>T (n.2185+22575A>T) c.6446-1726A>T (n.6446-1726A>T) c.2177-1726A>T (n.2177-1726A>T) c.2292-1258A>T (n.2292-1258A>T) c.2319-1258A>T (n.2319-1258A>T) c.2204-1726A>T (n.2204-1726A>T) n.4543-1726A>T c.2186-9536A>T (n.2186-9536A>T) c.2221-1726A>T (n.2221-1726A>T) c.2186-8566A>T (n.2186-8566A>T) c.12666A>T (p.Gly4222=) c.2186-1726A>T (n.2186-1726A>T) c.2432-1726A>T (n.2432-1726A>T) c.10416A>T (p.Gly3472=) c.1058-1726A>T (n.1058-1726A>T) c.2130-1726A>T c.12225A>T (p.Gly4075=) c.12717A>T (p.Gly4239=) c.12684A>T (p.Gly4228=) c.12657A>T (p.Gly4219=) | |
13 | g.23331210T>C | CA483157858 | SACS | c.2186-19095A>G (n.2186-19095A>G) c.12693A>G (p.Gly4231=) c.2185+22575A>G (n.2185+22575A>G) c.6446-1726A>G (n.6446-1726A>G) c.2177-1726A>G (n.2177-1726A>G) c.2292-1258A>G (n.2292-1258A>G) c.2319-1258A>G (n.2319-1258A>G) c.2204-1726A>G (n.2204-1726A>G) n.4543-1726A>G c.2186-9536A>G (n.2186-9536A>G) c.2221-1726A>G (n.2221-1726A>G) c.2186-8566A>G (n.2186-8566A>G) c.12666A>G (p.Gly4222=) c.2186-1726A>G (n.2186-1726A>G) c.2432-1726A>G (n.2432-1726A>G) c.10416A>G (p.Gly3472=) c.1058-1726A>G (n.1058-1726A>G) c.2130-1726A>G c.12225A>G (p.Gly4075=) c.12717A>G (p.Gly4239=) c.12684A>G (p.Gly4228=) c.12657A>G (p.Gly4219=) | |
13 | g.23331210T>G | CA483157860 | SACS | c.2186-19095A>C (n.2186-19095A>C) c.12693A>C (p.Gly4231=) c.2185+22575A>C (n.2185+22575A>C) c.6446-1726A>C (n.6446-1726A>C) c.2177-1726A>C (n.2177-1726A>C) c.2292-1258A>C (n.2292-1258A>C) c.2319-1258A>C (n.2319-1258A>C) c.2204-1726A>C (n.2204-1726A>C) n.4543-1726A>C c.2186-9536A>C (n.2186-9536A>C) c.2221-1726A>C (n.2221-1726A>C) c.2186-8566A>C (n.2186-8566A>C) c.12666A>C (p.Gly4222=) c.2186-1726A>C (n.2186-1726A>C) c.2432-1726A>C (n.2432-1726A>C) c.10416A>C (p.Gly3472=) c.1058-1726A>C (n.1058-1726A>C) c.2130-1726A>C c.12225A>C (p.Gly4075=) c.12717A>C (p.Gly4239=) c.12684A>C (p.Gly4228=) c.12657A>C (p.Gly4219=) | |
13 | g.23331211C>A | CA387507233 | SACS | c.2186-19096G>T (n.2186-19096G>T) c.12692G>T (p.Gly4231Val) c.2185+22574G>T (n.2185+22574G>T) c.6446-1727G>T (n.6446-1727G>T) c.2177-1727G>T (n.2177-1727G>T) c.2292-1259G>T (n.2292-1259G>T) c.2319-1259G>T (n.2319-1259G>T) c.2204-1727G>T (n.2204-1727G>T) n.4543-1727G>T c.2186-9537G>T (n.2186-9537G>T) c.2221-1727G>T (n.2221-1727G>T) c.2186-8567G>T (n.2186-8567G>T) c.12665G>T (p.Gly4222Val) c.2186-1727G>T (n.2186-1727G>T) c.2432-1727G>T (n.2432-1727G>T) c.10415G>T (p.Gly3472Val) c.1058-1727G>T (n.1058-1727G>T) c.2130-1727G>T c.12224G>T (p.Gly4075Val) c.12716G>T (p.Gly4239Val) c.12683G>T (p.Gly4228Val) c.12656G>T (p.Gly4219Val) | |
13 | g.23331211C= | CA2078629401 | SACS | c.2186-19096G= (n.2186-19096G=) c.12692G= (p.Gly4231=) c.2185+22574G= (n.2185+22574G=) c.6446-1727G= (n.6446-1727G=) c.2177-1727G= (n.2177-1727G=) c.2292-1259G= (n.2292-1259G=) c.2319-1259G= (n.2319-1259G=) c.2204-1727G= (n.2204-1727G=) n.4543-1727G= c.2186-9537G= (n.2186-9537G=) c.2221-1727G= (n.2221-1727G=) c.2186-8567G= (n.2186-8567G=) c.12665G= (p.Gly4222=) c.2186-1727G= (n.2186-1727G=) c.2432-1727G= (n.2432-1727G=) c.10415G= (p.Gly3472=) c.1058-1727G= (n.1058-1727G=) c.2130-1727G= c.12224G= (p.Gly4075=) c.12716G= (p.Gly4239=) c.12683G= (p.Gly4228=) c.12656G= (p.Gly4219=) | |
13 | g.23331211C>G | CA387507235 | SACS | c.2186-19096G>C (n.2186-19096G>C) c.12692G>C (p.Gly4231Ala) c.2185+22574G>C (n.2185+22574G>C) c.6446-1727G>C (n.6446-1727G>C) c.2177-1727G>C (n.2177-1727G>C) c.2292-1259G>C (n.2292-1259G>C) c.2319-1259G>C (n.2319-1259G>C) c.2204-1727G>C (n.2204-1727G>C) n.4543-1727G>C c.2186-9537G>C (n.2186-9537G>C) c.2221-1727G>C (n.2221-1727G>C) c.2186-8567G>C (n.2186-8567G>C) c.12665G>C (p.Gly4222Ala) c.2186-1727G>C (n.2186-1727G>C) c.2432-1727G>C (n.2432-1727G>C) c.10415G>C (p.Gly3472Ala) c.1058-1727G>C (n.1058-1727G>C) c.2130-1727G>C c.12224G>C (p.Gly4075Ala) c.12716G>C (p.Gly4239Ala) c.12683G>C (p.Gly4228Ala) c.12656G>C (p.Gly4219Ala) | |
13 | g.23331211C>T | CA6910113 | SACS | c.2186-19096G>A (n.2186-19096G>A) c.12692G>A (p.Gly4231Glu) c.2185+22574G>A (n.2185+22574G>A) c.6446-1727G>A (n.6446-1727G>A) c.2177-1727G>A (n.2177-1727G>A) c.2292-1259G>A (n.2292-1259G>A) c.2319-1259G>A (n.2319-1259G>A) c.2204-1727G>A (n.2204-1727G>A) n.4543-1727G>A c.2186-9537G>A (n.2186-9537G>A) c.2221-1727G>A (n.2221-1727G>A) c.2186-8567G>A (n.2186-8567G>A) c.12665G>A (p.Gly4222Glu) c.2186-1727G>A (n.2186-1727G>A) c.2432-1727G>A (n.2432-1727G>A) c.10415G>A (p.Gly3472Glu) c.1058-1727G>A (n.1058-1727G>A) c.2130-1727G>A c.12224G>A (p.Gly4075Glu) c.12716G>A (p.Gly4239Glu) c.12683G>A (p.Gly4228Glu) c.12656G>A (p.Gly4219Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331212C>A | CA387507238 | SACS | c.2186-19097G>T (n.2186-19097G>T) c.12691G>T (p.Gly4231Ter) c.2185+22573G>T (n.2185+22573G>T) c.6446-1728G>T (n.6446-1728G>T) c.2177-1728G>T (n.2177-1728G>T) c.2292-1260G>T (n.2292-1260G>T) c.2319-1260G>T (n.2319-1260G>T) c.2204-1728G>T (n.2204-1728G>T) n.4543-1728G>T c.2186-9538G>T (n.2186-9538G>T) c.2221-1728G>T (n.2221-1728G>T) c.2186-8568G>T (n.2186-8568G>T) c.12664G>T (p.Gly4222Ter) c.2186-1728G>T (n.2186-1728G>T) c.2432-1728G>T (n.2432-1728G>T) c.10414G>T (p.Gly3472Ter) c.1058-1728G>T (n.1058-1728G>T) c.2130-1728G>T c.12223G>T (p.Gly4075Ter) c.12715G>T (p.Gly4239Ter) c.12682G>T (p.Gly4228Ter) c.12655G>T (p.Gly4219Ter) | |
13 | g.23331212C>G | CA387507242 | SACS | c.2186-19097G>C (n.2186-19097G>C) c.12691G>C (p.Gly4231Arg) c.2185+22573G>C (n.2185+22573G>C) c.6446-1728G>C (n.6446-1728G>C) c.2177-1728G>C (n.2177-1728G>C) c.2292-1260G>C (n.2292-1260G>C) c.2319-1260G>C (n.2319-1260G>C) c.2204-1728G>C (n.2204-1728G>C) n.4543-1728G>C c.2186-9538G>C (n.2186-9538G>C) c.2221-1728G>C (n.2221-1728G>C) c.2186-8568G>C (n.2186-8568G>C) c.12664G>C (p.Gly4222Arg) c.2186-1728G>C (n.2186-1728G>C) c.2432-1728G>C (n.2432-1728G>C) c.10414G>C (p.Gly3472Arg) c.1058-1728G>C (n.1058-1728G>C) c.2130-1728G>C c.12223G>C (p.Gly4075Arg) c.12715G>C (p.Gly4239Arg) c.12682G>C (p.Gly4228Arg) c.12655G>C (p.Gly4219Arg) | |
13 | g.23331212C>T | CA387507240 | SACS | c.2186-19097G>A (n.2186-19097G>A) c.12691G>A (p.Gly4231Arg) c.2185+22573G>A (n.2185+22573G>A) c.6446-1728G>A (n.6446-1728G>A) c.2177-1728G>A (n.2177-1728G>A) c.2292-1260G>A (n.2292-1260G>A) c.2319-1260G>A (n.2319-1260G>A) c.2204-1728G>A (n.2204-1728G>A) n.4543-1728G>A c.2186-9538G>A (n.2186-9538G>A) c.2221-1728G>A (n.2221-1728G>A) c.2186-8568G>A (n.2186-8568G>A) c.12664G>A (p.Gly4222Arg) c.2186-1728G>A (n.2186-1728G>A) c.2432-1728G>A (n.2432-1728G>A) c.10414G>A (p.Gly3472Arg) c.1058-1728G>A (n.1058-1728G>A) c.2130-1728G>A c.12223G>A (p.Gly4075Arg) c.12715G>A (p.Gly4239Arg) c.12682G>A (p.Gly4228Arg) c.12655G>A (p.Gly4219Arg) | |
13 | g.23331213T>A | CA483157863 | SACS | c.2186-19098A>T (n.2186-19098A>T) c.12690A>T (p.Leu4230=) c.2185+22572A>T (n.2185+22572A>T) c.6446-1729A>T (n.6446-1729A>T) c.2177-1729A>T (n.2177-1729A>T) c.2292-1261A>T (n.2292-1261A>T) c.2319-1261A>T (n.2319-1261A>T) c.2204-1729A>T (n.2204-1729A>T) n.4543-1729A>T c.2186-9539A>T (n.2186-9539A>T) c.2221-1729A>T (n.2221-1729A>T) c.2186-8569A>T (n.2186-8569A>T) c.12663A>T (p.Leu4221=) c.2186-1729A>T (n.2186-1729A>T) c.2432-1729A>T (n.2432-1729A>T) c.10413A>T (p.Leu3471=) c.1058-1729A>T (n.1058-1729A>T) c.2130-1729A>T c.12222A>T (p.Leu4074=) c.12714A>T (p.Leu4238=) c.12681A>T (p.Leu4227=) c.12654A>T (p.Leu4218=) | |
13 | g.23331213T>C | CA483157865 | SACS | c.2186-19098A>G (n.2186-19098A>G) c.12690A>G (p.Leu4230=) c.2185+22572A>G (n.2185+22572A>G) c.6446-1729A>G (n.6446-1729A>G) c.2177-1729A>G (n.2177-1729A>G) c.2292-1261A>G (n.2292-1261A>G) c.2319-1261A>G (n.2319-1261A>G) c.2204-1729A>G (n.2204-1729A>G) n.4543-1729A>G c.2186-9539A>G (n.2186-9539A>G) c.2221-1729A>G (n.2221-1729A>G) c.2186-8569A>G (n.2186-8569A>G) c.12663A>G (p.Leu4221=) c.2186-1729A>G (n.2186-1729A>G) c.2432-1729A>G (n.2432-1729A>G) c.10413A>G (p.Leu3471=) c.1058-1729A>G (n.1058-1729A>G) c.2130-1729A>G c.12222A>G (p.Leu4074=) c.12714A>G (p.Leu4238=) c.12681A>G (p.Leu4227=) c.12654A>G (p.Leu4218=) | |
13 | g.23331213T>G | CA6910114 | SACS | c.2186-19098A>C (n.2186-19098A>C) c.12690A>C (p.Leu4230=) c.2185+22572A>C (n.2185+22572A>C) c.6446-1729A>C (n.6446-1729A>C) c.2177-1729A>C (n.2177-1729A>C) c.2292-1261A>C (n.2292-1261A>C) c.2319-1261A>C (n.2319-1261A>C) c.2204-1729A>C (n.2204-1729A>C) n.4543-1729A>C c.2186-9539A>C (n.2186-9539A>C) c.2221-1729A>C (n.2221-1729A>C) c.2186-8569A>C (n.2186-8569A>C) c.12663A>C (p.Leu4221=) c.2186-1729A>C (n.2186-1729A>C) c.2432-1729A>C (n.2432-1729A>C) c.10413A>C (p.Leu3471=) c.1058-1729A>C (n.1058-1729A>C) c.2130-1729A>C c.12222A>C (p.Leu4074=) c.12714A>C (p.Leu4238=) c.12681A>C (p.Leu4227=) c.12654A>C (p.Leu4218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331213T= | CA2078629404 | SACS | c.2186-19098A= (n.2186-19098A=) c.12690A= (p.Leu4230=) c.2185+22572A= (n.2185+22572A=) c.6446-1729A= (n.6446-1729A=) c.2177-1729A= (n.2177-1729A=) c.2292-1261A= (n.2292-1261A=) c.2319-1261A= (n.2319-1261A=) c.2204-1729A= (n.2204-1729A=) n.4543-1729A= c.2186-9539A= (n.2186-9539A=) c.2221-1729A= (n.2221-1729A=) c.2186-8569A= (n.2186-8569A=) c.12663A= (p.Leu4221=) c.2186-1729A= (n.2186-1729A=) c.2432-1729A= (n.2432-1729A=) c.10413A= (p.Leu3471=) c.1058-1729A= (n.1058-1729A=) c.2130-1729A= c.12222A= (p.Leu4074=) c.12714A= (p.Leu4238=) c.12681A= (p.Leu4227=) c.12654A= (p.Leu4218=) | |
13 | g.23331214A>C | CA387507244 | SACS | c.2186-19099T>G (n.2186-19099T>G) c.12689T>G (p.Leu4230Arg) c.2185+22571T>G (n.2185+22571T>G) c.6446-1730T>G (n.6446-1730T>G) c.2177-1730T>G (n.2177-1730T>G) c.2292-1262T>G (n.2292-1262T>G) c.2319-1262T>G (n.2319-1262T>G) c.2204-1730T>G (n.2204-1730T>G) n.4543-1730T>G c.2186-9540T>G (n.2186-9540T>G) c.2221-1730T>G (n.2221-1730T>G) c.2186-8570T>G (n.2186-8570T>G) c.12662T>G (p.Leu4221Arg) c.2186-1730T>G (n.2186-1730T>G) c.2432-1730T>G (n.2432-1730T>G) c.10412T>G (p.Leu3471Arg) c.1058-1730T>G (n.1058-1730T>G) c.2130-1730T>G c.12221T>G (p.Leu4074Arg) c.12713T>G (p.Leu4238Arg) c.12680T>G (p.Leu4227Arg) c.12653T>G (p.Leu4218Arg) | |
13 | g.23331214A>G | CA387507245 | SACS | c.2186-19099T>C (n.2186-19099T>C) c.12689T>C (p.Leu4230Pro) c.2185+22571T>C (n.2185+22571T>C) c.6446-1730T>C (n.6446-1730T>C) c.2177-1730T>C (n.2177-1730T>C) c.2292-1262T>C (n.2292-1262T>C) c.2319-1262T>C (n.2319-1262T>C) c.2204-1730T>C (n.2204-1730T>C) n.4543-1730T>C c.2186-9540T>C (n.2186-9540T>C) c.2221-1730T>C (n.2221-1730T>C) c.2186-8570T>C (n.2186-8570T>C) c.12662T>C (p.Leu4221Pro) c.2186-1730T>C (n.2186-1730T>C) c.2432-1730T>C (n.2432-1730T>C) c.10412T>C (p.Leu3471Pro) c.1058-1730T>C (n.1058-1730T>C) c.2130-1730T>C c.12221T>C (p.Leu4074Pro) c.12713T>C (p.Leu4238Pro) c.12680T>C (p.Leu4227Pro) c.12653T>C (p.Leu4218Pro) | |
13 | g.23331214A>T | CA387507246 | SACS | c.2186-19099T>A (n.2186-19099T>A) c.12689T>A (p.Leu4230Gln) c.2185+22571T>A (n.2185+22571T>A) c.6446-1730T>A (n.6446-1730T>A) c.2177-1730T>A (n.2177-1730T>A) c.2292-1262T>A (n.2292-1262T>A) c.2319-1262T>A (n.2319-1262T>A) c.2204-1730T>A (n.2204-1730T>A) n.4543-1730T>A c.2186-9540T>A (n.2186-9540T>A) c.2221-1730T>A (n.2221-1730T>A) c.2186-8570T>A (n.2186-8570T>A) c.12662T>A (p.Leu4221Gln) c.2186-1730T>A (n.2186-1730T>A) c.2432-1730T>A (n.2432-1730T>A) c.10412T>A (p.Leu3471Gln) c.1058-1730T>A (n.1058-1730T>A) c.2130-1730T>A c.12221T>A (p.Leu4074Gln) c.12713T>A (p.Leu4238Gln) c.12680T>A (p.Leu4227Gln) c.12653T>A (p.Leu4218Gln) | |
13 | g.23331215G>A | CA483157867 | SACS | c.2186-19100C>T (n.2186-19100C>T) c.12688C>T (p.Leu4230=) c.2185+22570C>T (n.2185+22570C>T) c.6446-1731C>T (n.6446-1731C>T) c.2177-1731C>T (n.2177-1731C>T) c.2292-1263C>T (n.2292-1263C>T) c.2319-1263C>T (n.2319-1263C>T) c.2204-1731C>T (n.2204-1731C>T) n.4543-1731C>T c.2186-9541C>T (n.2186-9541C>T) c.2221-1731C>T (n.2221-1731C>T) c.2186-8571C>T (n.2186-8571C>T) c.12661C>T (p.Leu4221=) c.2186-1731C>T (n.2186-1731C>T) c.2432-1731C>T (n.2432-1731C>T) c.10411C>T (p.Leu3471=) c.1058-1731C>T (n.1058-1731C>T) c.2130-1731C>T c.12220C>T (p.Leu4074=) c.12712C>T (p.Leu4238=) c.12679C>T (p.Leu4227=) c.12652C>T (p.Leu4218=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331215G>C | CA6910115 | SACS | c.2186-19100C>G (n.2186-19100C>G) c.12688C>G (p.Leu4230Val) c.2185+22570C>G (n.2185+22570C>G) c.6446-1731C>G (n.6446-1731C>G) c.2177-1731C>G (n.2177-1731C>G) c.2292-1263C>G (n.2292-1263C>G) c.2319-1263C>G (n.2319-1263C>G) c.2204-1731C>G (n.2204-1731C>G) n.4543-1731C>G c.2186-9541C>G (n.2186-9541C>G) c.2221-1731C>G (n.2221-1731C>G) c.2186-8571C>G (n.2186-8571C>G) c.12661C>G (p.Leu4221Val) c.2186-1731C>G (n.2186-1731C>G) c.2432-1731C>G (n.2432-1731C>G) c.10411C>G (p.Leu3471Val) c.1058-1731C>G (n.1058-1731C>G) c.2130-1731C>G c.12220C>G (p.Leu4074Val) c.12712C>G (p.Leu4238Val) c.12679C>G (p.Leu4227Val) c.12652C>G (p.Leu4218Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331215G= | CA2078629410 | SACS | c.2186-19100C= (n.2186-19100C=) c.12688C= (p.Leu4230=) c.2185+22570C= (n.2185+22570C=) c.6446-1731C= (n.6446-1731C=) c.2177-1731C= (n.2177-1731C=) c.2292-1263C= (n.2292-1263C=) c.2319-1263C= (n.2319-1263C=) c.2204-1731C= (n.2204-1731C=) n.4543-1731C= c.2186-9541C= (n.2186-9541C=) c.2221-1731C= (n.2221-1731C=) c.2186-8571C= (n.2186-8571C=) c.12661C= (p.Leu4221=) c.2186-1731C= (n.2186-1731C=) c.2432-1731C= (n.2432-1731C=) c.10411C= (p.Leu3471=) c.1058-1731C= (n.1058-1731C=) c.2130-1731C= c.12220C= (p.Leu4074=) c.12712C= (p.Leu4238=) c.12679C= (p.Leu4227=) c.12652C= (p.Leu4218=) | |
13 | g.23331215G>T | CA387507247 | SACS | c.2186-19100C>A (n.2186-19100C>A) c.12688C>A (p.Leu4230Ile) c.2185+22570C>A (n.2185+22570C>A) c.6446-1731C>A (n.6446-1731C>A) c.2177-1731C>A (n.2177-1731C>A) c.2292-1263C>A (n.2292-1263C>A) c.2319-1263C>A (n.2319-1263C>A) c.2204-1731C>A (n.2204-1731C>A) n.4543-1731C>A c.2186-9541C>A (n.2186-9541C>A) c.2221-1731C>A (n.2221-1731C>A) c.2186-8571C>A (n.2186-8571C>A) c.12661C>A (p.Leu4221Ile) c.2186-1731C>A (n.2186-1731C>A) c.2432-1731C>A (n.2432-1731C>A) c.10411C>A (p.Leu3471Ile) c.1058-1731C>A (n.1058-1731C>A) c.2130-1731C>A c.12220C>A (p.Leu4074Ile) c.12712C>A (p.Leu4238Ile) c.12679C>A (p.Leu4227Ile) c.12652C>A (p.Leu4218Ile) | |
13 | g.23331216A>C | CA387507248 | SACS | c.2186-19101T>G (n.2186-19101T>G) c.12687T>G (p.Phe4229Leu) c.2185+22569T>G (n.2185+22569T>G) c.6446-1732T>G (n.6446-1732T>G) c.2177-1732T>G (n.2177-1732T>G) c.2292-1264T>G (n.2292-1264T>G) c.2319-1264T>G (n.2319-1264T>G) c.2204-1732T>G (n.2204-1732T>G) n.4543-1732T>G c.2186-9542T>G (n.2186-9542T>G) c.2221-1732T>G (n.2221-1732T>G) c.2186-8572T>G (n.2186-8572T>G) c.12660T>G (p.Phe4220Leu) c.2186-1732T>G (n.2186-1732T>G) c.2432-1732T>G (n.2432-1732T>G) c.10410T>G (p.Phe3470Leu) c.1058-1732T>G (n.1058-1732T>G) c.2130-1732T>G c.12219T>G (p.Phe4073Leu) c.12711T>G (p.Phe4237Leu) c.12678T>G (p.Phe4226Leu) c.12651T>G (p.Phe4217Leu) | |
13 | g.23331216A>G | CA483157868 | SACS | c.2186-19101T>C (n.2186-19101T>C) c.12687T>C (p.Phe4229=) c.2185+22569T>C (n.2185+22569T>C) c.6446-1732T>C (n.6446-1732T>C) c.2177-1732T>C (n.2177-1732T>C) c.2292-1264T>C (n.2292-1264T>C) c.2319-1264T>C (n.2319-1264T>C) c.2204-1732T>C (n.2204-1732T>C) n.4543-1732T>C c.2186-9542T>C (n.2186-9542T>C) c.2221-1732T>C (n.2221-1732T>C) c.2186-8572T>C (n.2186-8572T>C) c.12660T>C (p.Phe4220=) c.2186-1732T>C (n.2186-1732T>C) c.2432-1732T>C (n.2432-1732T>C) c.10410T>C (p.Phe3470=) c.1058-1732T>C (n.1058-1732T>C) c.2130-1732T>C c.12219T>C (p.Phe4073=) c.12711T>C (p.Phe4237=) c.12678T>C (p.Phe4226=) c.12651T>C (p.Phe4217=) | |
13 | g.23331216A>T | CA387507249 | SACS | c.2186-19101T>A (n.2186-19101T>A) c.12687T>A (p.Phe4229Leu) c.2185+22569T>A (n.2185+22569T>A) c.6446-1732T>A (n.6446-1732T>A) c.2177-1732T>A (n.2177-1732T>A) c.2292-1264T>A (n.2292-1264T>A) c.2319-1264T>A (n.2319-1264T>A) c.2204-1732T>A (n.2204-1732T>A) n.4543-1732T>A c.2186-9542T>A (n.2186-9542T>A) c.2221-1732T>A (n.2221-1732T>A) c.2186-8572T>A (n.2186-8572T>A) c.12660T>A (p.Phe4220Leu) c.2186-1732T>A (n.2186-1732T>A) c.2432-1732T>A (n.2432-1732T>A) c.10410T>A (p.Phe3470Leu) c.1058-1732T>A (n.1058-1732T>A) c.2130-1732T>A c.12219T>A (p.Phe4073Leu) c.12711T>A (p.Phe4237Leu) c.12678T>A (p.Phe4226Leu) c.12651T>A (p.Phe4217Leu) | |
13 | g.23331217A>C | CA387507250 | SACS | c.2186-19102T>G (n.2186-19102T>G) c.12686T>G (p.Phe4229Cys) c.2185+22568T>G (n.2185+22568T>G) c.6446-1733T>G (n.6446-1733T>G) c.2177-1733T>G (n.2177-1733T>G) c.2292-1265T>G (n.2292-1265T>G) c.2319-1265T>G (n.2319-1265T>G) c.2204-1733T>G (n.2204-1733T>G) n.4543-1733T>G c.2186-9543T>G (n.2186-9543T>G) c.2221-1733T>G (n.2221-1733T>G) c.2186-8573T>G (n.2186-8573T>G) c.12659T>G (p.Phe4220Cys) c.2186-1733T>G (n.2186-1733T>G) c.2432-1733T>G (n.2432-1733T>G) c.10409T>G (p.Phe3470Cys) c.1058-1733T>G (n.1058-1733T>G) c.2130-1733T>G c.12218T>G (p.Phe4073Cys) c.12710T>G (p.Phe4237Cys) c.12677T>G (p.Phe4226Cys) c.12650T>G (p.Phe4217Cys) | |
13 | g.23331217A>G | CA387507251 | SACS | c.2186-19102T>C (n.2186-19102T>C) c.12686T>C (p.Phe4229Ser) c.2185+22568T>C (n.2185+22568T>C) c.6446-1733T>C (n.6446-1733T>C) c.2177-1733T>C (n.2177-1733T>C) c.2292-1265T>C (n.2292-1265T>C) c.2319-1265T>C (n.2319-1265T>C) c.2204-1733T>C (n.2204-1733T>C) n.4543-1733T>C c.2186-9543T>C (n.2186-9543T>C) c.2221-1733T>C (n.2221-1733T>C) c.2186-8573T>C (n.2186-8573T>C) c.12659T>C (p.Phe4220Ser) c.2186-1733T>C (n.2186-1733T>C) c.2432-1733T>C (n.2432-1733T>C) c.10409T>C (p.Phe3470Ser) c.1058-1733T>C (n.1058-1733T>C) c.2130-1733T>C c.12218T>C (p.Phe4073Ser) c.12710T>C (p.Phe4237Ser) c.12677T>C (p.Phe4226Ser) c.12650T>C (p.Phe4217Ser) | |
13 | g.23331217A>T | CA387507252 | SACS | c.2186-19102T>A (n.2186-19102T>A) c.12686T>A (p.Phe4229Tyr) c.2185+22568T>A (n.2185+22568T>A) c.6446-1733T>A (n.6446-1733T>A) c.2177-1733T>A (n.2177-1733T>A) c.2292-1265T>A (n.2292-1265T>A) c.2319-1265T>A (n.2319-1265T>A) c.2204-1733T>A (n.2204-1733T>A) n.4543-1733T>A c.2186-9543T>A (n.2186-9543T>A) c.2221-1733T>A (n.2221-1733T>A) c.2186-8573T>A (n.2186-8573T>A) c.12659T>A (p.Phe4220Tyr) c.2186-1733T>A (n.2186-1733T>A) c.2432-1733T>A (n.2432-1733T>A) c.10409T>A (p.Phe3470Tyr) c.1058-1733T>A (n.1058-1733T>A) c.2130-1733T>A c.12218T>A (p.Phe4073Tyr) c.12710T>A (p.Phe4237Tyr) c.12677T>A (p.Phe4226Tyr) c.12650T>A (p.Phe4217Tyr) | |
13 | g.23331218A= | CA2078629420 | SACS | c.2186-19103T= (n.2186-19103T=) c.12685T= (p.Phe4229=) c.2185+22567T= (n.2185+22567T=) c.6446-1734T= (n.6446-1734T=) c.2177-1734T= (n.2177-1734T=) c.2292-1266T= (n.2292-1266T=) c.2319-1266T= (n.2319-1266T=) c.2204-1734T= (n.2204-1734T=) n.4543-1734T= c.2186-9544T= (n.2186-9544T=) c.2221-1734T= (n.2221-1734T=) c.2186-8574T= (n.2186-8574T=) c.12658T= (p.Phe4220=) c.2186-1734T= (n.2186-1734T=) c.2432-1734T= (n.2432-1734T=) c.10408T= (p.Phe3470=) c.1058-1734T= (n.1058-1734T=) c.2130-1734T= c.12217T= (p.Phe4073=) c.12709T= (p.Phe4237=) c.12676T= (p.Phe4226=) c.12649T= (p.Phe4217=) | |
13 | g.23331218A>C | CA6910116 | SACS | c.2186-19103T>G (n.2186-19103T>G) c.12685T>G (p.Phe4229Val) c.2185+22567T>G (n.2185+22567T>G) c.6446-1734T>G (n.6446-1734T>G) c.2177-1734T>G (n.2177-1734T>G) c.2292-1266T>G (n.2292-1266T>G) c.2319-1266T>G (n.2319-1266T>G) c.2204-1734T>G (n.2204-1734T>G) n.4543-1734T>G c.2186-9544T>G (n.2186-9544T>G) c.2221-1734T>G (n.2221-1734T>G) c.2186-8574T>G (n.2186-8574T>G) c.12658T>G (p.Phe4220Val) c.2186-1734T>G (n.2186-1734T>G) c.2432-1734T>G (n.2432-1734T>G) c.10408T>G (p.Phe3470Val) c.1058-1734T>G (n.1058-1734T>G) c.2130-1734T>G c.12217T>G (p.Phe4073Val) c.12709T>G (p.Phe4237Val) c.12676T>G (p.Phe4226Val) c.12649T>G (p.Phe4217Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331218A>G | CA387507254 | SACS | c.2186-19103T>C (n.2186-19103T>C) c.12685T>C (p.Phe4229Leu) c.2185+22567T>C (n.2185+22567T>C) c.6446-1734T>C (n.6446-1734T>C) c.2177-1734T>C (n.2177-1734T>C) c.2292-1266T>C (n.2292-1266T>C) c.2319-1266T>C (n.2319-1266T>C) c.2204-1734T>C (n.2204-1734T>C) n.4543-1734T>C c.2186-9544T>C (n.2186-9544T>C) c.2221-1734T>C (n.2221-1734T>C) c.2186-8574T>C (n.2186-8574T>C) c.12658T>C (p.Phe4220Leu) c.2186-1734T>C (n.2186-1734T>C) c.2432-1734T>C (n.2432-1734T>C) c.10408T>C (p.Phe3470Leu) c.1058-1734T>C (n.1058-1734T>C) c.2130-1734T>C c.12217T>C (p.Phe4073Leu) c.12709T>C (p.Phe4237Leu) c.12676T>C (p.Phe4226Leu) c.12649T>C (p.Phe4217Leu) | |
13 | g.23331218A>T | CA387507253 | SACS | c.2186-19103T>A (n.2186-19103T>A) c.12685T>A (p.Phe4229Ile) c.2185+22567T>A (n.2185+22567T>A) c.6446-1734T>A (n.6446-1734T>A) c.2177-1734T>A (n.2177-1734T>A) c.2292-1266T>A (n.2292-1266T>A) c.2319-1266T>A (n.2319-1266T>A) c.2204-1734T>A (n.2204-1734T>A) n.4543-1734T>A c.2186-9544T>A (n.2186-9544T>A) c.2221-1734T>A (n.2221-1734T>A) c.2186-8574T>A (n.2186-8574T>A) c.12658T>A (p.Phe4220Ile) c.2186-1734T>A (n.2186-1734T>A) c.2432-1734T>A (n.2432-1734T>A) c.10408T>A (p.Phe3470Ile) c.1058-1734T>A (n.1058-1734T>A) c.2130-1734T>A c.12217T>A (p.Phe4073Ile) c.12709T>A (p.Phe4237Ile) c.12676T>A (p.Phe4226Ile) c.12649T>A (p.Phe4217Ile) | |
13 | g.23331219A= | CA2078629422 | SACS | c.2186-19104T= (n.2186-19104T=) c.12684T= (p.Ser4228=) c.2185+22566T= (n.2185+22566T=) c.6446-1735T= (n.6446-1735T=) c.2177-1735T= (n.2177-1735T=) c.2292-1267T= (n.2292-1267T=) c.2319-1267T= (n.2319-1267T=) c.2204-1735T= (n.2204-1735T=) n.4543-1735T= c.2186-9545T= (n.2186-9545T=) c.2221-1735T= (n.2221-1735T=) c.2186-8575T= (n.2186-8575T=) c.12657T= (p.Ser4219=) c.2186-1735T= (n.2186-1735T=) c.2432-1735T= (n.2432-1735T=) c.10407T= (p.Ser3469=) c.1058-1735T= (n.1058-1735T=) c.2130-1735T= c.12216T= (p.Ser4072=) c.12708T= (p.Ser4236=) c.12675T= (p.Ser4225=) c.12648T= (p.Ser4216=) | |
13 | g.23331219A>C | CA387507255 | SACS | c.2186-19104T>G (n.2186-19104T>G) c.12684T>G (p.Ser4228Arg) c.2185+22566T>G (n.2185+22566T>G) c.6446-1735T>G (n.6446-1735T>G) c.2177-1735T>G (n.2177-1735T>G) c.2292-1267T>G (n.2292-1267T>G) c.2319-1267T>G (n.2319-1267T>G) c.2204-1735T>G (n.2204-1735T>G) n.4543-1735T>G c.2186-9545T>G (n.2186-9545T>G) c.2221-1735T>G (n.2221-1735T>G) c.2186-8575T>G (n.2186-8575T>G) c.12657T>G (p.Ser4219Arg) c.2186-1735T>G (n.2186-1735T>G) c.2432-1735T>G (n.2432-1735T>G) c.10407T>G (p.Ser3469Arg) c.1058-1735T>G (n.1058-1735T>G) c.2130-1735T>G c.12216T>G (p.Ser4072Arg) c.12708T>G (p.Ser4236Arg) c.12675T>G (p.Ser4225Arg) c.12648T>G (p.Ser4216Arg) | |
13 | g.23331219A>G | CA483157870 | SACS | c.2186-19104T>C (n.2186-19104T>C) c.12684T>C (p.Ser4228=) c.2185+22566T>C (n.2185+22566T>C) c.6446-1735T>C (n.6446-1735T>C) c.2177-1735T>C (n.2177-1735T>C) c.2292-1267T>C (n.2292-1267T>C) c.2319-1267T>C (n.2319-1267T>C) c.2204-1735T>C (n.2204-1735T>C) n.4543-1735T>C c.2186-9545T>C (n.2186-9545T>C) c.2221-1735T>C (n.2221-1735T>C) c.2186-8575T>C (n.2186-8575T>C) c.12657T>C (p.Ser4219=) c.2186-1735T>C (n.2186-1735T>C) c.2432-1735T>C (n.2432-1735T>C) c.10407T>C (p.Ser3469=) c.1058-1735T>C (n.1058-1735T>C) c.2130-1735T>C c.12216T>C (p.Ser4072=) c.12708T>C (p.Ser4236=) c.12675T>C (p.Ser4225=) c.12648T>C (p.Ser4216=) | |
13 | g.23331219A>T | CA387507256 | SACS | c.2186-19104T>A (n.2186-19104T>A) c.12684T>A (p.Ser4228Arg) c.2185+22566T>A (n.2185+22566T>A) c.6446-1735T>A (n.6446-1735T>A) c.2177-1735T>A (n.2177-1735T>A) c.2292-1267T>A (n.2292-1267T>A) c.2319-1267T>A (n.2319-1267T>A) c.2204-1735T>A (n.2204-1735T>A) n.4543-1735T>A c.2186-9545T>A (n.2186-9545T>A) c.2221-1735T>A (n.2221-1735T>A) c.2186-8575T>A (n.2186-8575T>A) c.12657T>A (p.Ser4219Arg) c.2186-1735T>A (n.2186-1735T>A) c.2432-1735T>A (n.2432-1735T>A) c.10407T>A (p.Ser3469Arg) c.1058-1735T>A (n.1058-1735T>A) c.2130-1735T>A c.12216T>A (p.Ser4072Arg) c.12708T>A (p.Ser4236Arg) c.12675T>A (p.Ser4225Arg) c.12648T>A (p.Ser4216Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331220C>A | CA387507257 | SACS | c.2186-19105G>T (n.2186-19105G>T) c.12683G>T (p.Ser4228Ile) c.2185+22565G>T (n.2185+22565G>T) c.6446-1736G>T (n.6446-1736G>T) c.2177-1736G>T (n.2177-1736G>T) c.2292-1268G>T (n.2292-1268G>T) c.2319-1268G>T (n.2319-1268G>T) c.2204-1736G>T (n.2204-1736G>T) n.4543-1736G>T c.2186-9546G>T (n.2186-9546G>T) c.2221-1736G>T (n.2221-1736G>T) c.2186-8576G>T (n.2186-8576G>T) c.12656G>T (p.Ser4219Ile) c.2186-1736G>T (n.2186-1736G>T) c.2432-1736G>T (n.2432-1736G>T) c.10406G>T (p.Ser3469Ile) c.1058-1736G>T (n.1058-1736G>T) c.2130-1736G>T c.12215G>T (p.Ser4072Ile) c.12707G>T (p.Ser4236Ile) c.12674G>T (p.Ser4225Ile) c.12647G>T (p.Ser4216Ile) | |
13 | g.23331220C>G | CA387507258 | SACS | c.2186-19105G>C (n.2186-19105G>C) c.12683G>C (p.Ser4228Thr) c.2185+22565G>C (n.2185+22565G>C) c.6446-1736G>C (n.6446-1736G>C) c.2177-1736G>C (n.2177-1736G>C) c.2292-1268G>C (n.2292-1268G>C) c.2319-1268G>C (n.2319-1268G>C) c.2204-1736G>C (n.2204-1736G>C) n.4543-1736G>C c.2186-9546G>C (n.2186-9546G>C) c.2221-1736G>C (n.2221-1736G>C) c.2186-8576G>C (n.2186-8576G>C) c.12656G>C (p.Ser4219Thr) c.2186-1736G>C (n.2186-1736G>C) c.2432-1736G>C (n.2432-1736G>C) c.10406G>C (p.Ser3469Thr) c.1058-1736G>C (n.1058-1736G>C) c.2130-1736G>C c.12215G>C (p.Ser4072Thr) c.12707G>C (p.Ser4236Thr) c.12674G>C (p.Ser4225Thr) c.12647G>C (p.Ser4216Thr) | |
13 | g.23331220C>T | CA387507259 | SACS | c.2186-19105G>A (n.2186-19105G>A) c.12683G>A (p.Ser4228Asn) c.2185+22565G>A (n.2185+22565G>A) c.6446-1736G>A (n.6446-1736G>A) c.2177-1736G>A (n.2177-1736G>A) c.2292-1268G>A (n.2292-1268G>A) c.2319-1268G>A (n.2319-1268G>A) c.2204-1736G>A (n.2204-1736G>A) n.4543-1736G>A c.2186-9546G>A (n.2186-9546G>A) c.2221-1736G>A (n.2221-1736G>A) c.2186-8576G>A (n.2186-8576G>A) c.12656G>A (p.Ser4219Asn) c.2186-1736G>A (n.2186-1736G>A) c.2432-1736G>A (n.2432-1736G>A) c.10406G>A (p.Ser3469Asn) c.1058-1736G>A (n.1058-1736G>A) c.2130-1736G>A c.12215G>A (p.Ser4072Asn) c.12707G>A (p.Ser4236Asn) c.12674G>A (p.Ser4225Asn) c.12647G>A (p.Ser4216Asn) | |
13 | g.23331221T>A | CA387507260 | SACS | c.2186-19106A>T (n.2186-19106A>T) c.12682A>T (p.Ser4228Cys) c.2185+22564A>T (n.2185+22564A>T) c.6446-1737A>T (n.6446-1737A>T) c.2177-1737A>T (n.2177-1737A>T) c.2292-1269A>T (n.2292-1269A>T) c.2319-1269A>T (n.2319-1269A>T) c.2204-1737A>T (n.2204-1737A>T) n.4543-1737A>T c.2186-9547A>T (n.2186-9547A>T) c.2221-1737A>T (n.2221-1737A>T) c.2186-8577A>T (n.2186-8577A>T) c.12655A>T (p.Ser4219Cys) c.2186-1737A>T (n.2186-1737A>T) c.2432-1737A>T (n.2432-1737A>T) c.10405A>T (p.Ser3469Cys) c.1058-1737A>T (n.1058-1737A>T) c.2130-1737A>T c.12214A>T (p.Ser4072Cys) c.12706A>T (p.Ser4236Cys) c.12673A>T (p.Ser4225Cys) c.12646A>T (p.Ser4216Cys) | |
13 | g.23331221T>C | CA6910117 | SACS | c.2186-19106A>G (n.2186-19106A>G) c.12682A>G (p.Ser4228Gly) c.2185+22564A>G (n.2185+22564A>G) c.6446-1737A>G (n.6446-1737A>G) c.2177-1737A>G (n.2177-1737A>G) c.2292-1269A>G (n.2292-1269A>G) c.2319-1269A>G (n.2319-1269A>G) c.2204-1737A>G (n.2204-1737A>G) n.4543-1737A>G c.2186-9547A>G (n.2186-9547A>G) c.2221-1737A>G (n.2221-1737A>G) c.2186-8577A>G (n.2186-8577A>G) c.12655A>G (p.Ser4219Gly) c.2186-1737A>G (n.2186-1737A>G) c.2432-1737A>G (n.2432-1737A>G) c.10405A>G (p.Ser3469Gly) c.1058-1737A>G (n.1058-1737A>G) c.2130-1737A>G c.12214A>G (p.Ser4072Gly) c.12706A>G (p.Ser4236Gly) c.12673A>G (p.Ser4225Gly) c.12646A>G (p.Ser4216Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331221T>G | CA387507261 | SACS | c.2186-19106A>C (n.2186-19106A>C) c.12682A>C (p.Ser4228Arg) c.2185+22564A>C (n.2185+22564A>C) c.6446-1737A>C (n.6446-1737A>C) c.2177-1737A>C (n.2177-1737A>C) c.2292-1269A>C (n.2292-1269A>C) c.2319-1269A>C (n.2319-1269A>C) c.2204-1737A>C (n.2204-1737A>C) n.4543-1737A>C c.2186-9547A>C (n.2186-9547A>C) c.2221-1737A>C (n.2221-1737A>C) c.2186-8577A>C (n.2186-8577A>C) c.12655A>C (p.Ser4219Arg) c.2186-1737A>C (n.2186-1737A>C) c.2432-1737A>C (n.2432-1737A>C) c.10405A>C (p.Ser3469Arg) c.1058-1737A>C (n.1058-1737A>C) c.2130-1737A>C c.12214A>C (p.Ser4072Arg) c.12706A>C (p.Ser4236Arg) c.12673A>C (p.Ser4225Arg) c.12646A>C (p.Ser4216Arg) | |
13 | g.23331221T= | CA2078629424 | SACS | c.2186-19106A= (n.2186-19106A=) c.12682A= (p.Ser4228=) c.2185+22564A= (n.2185+22564A=) c.6446-1737A= (n.6446-1737A=) c.2177-1737A= (n.2177-1737A=) c.2292-1269A= (n.2292-1269A=) c.2319-1269A= (n.2319-1269A=) c.2204-1737A= (n.2204-1737A=) n.4543-1737A= c.2186-9547A= (n.2186-9547A=) c.2221-1737A= (n.2221-1737A=) c.2186-8577A= (n.2186-8577A=) c.12655A= (p.Ser4219=) c.2186-1737A= (n.2186-1737A=) c.2432-1737A= (n.2432-1737A=) c.10405A= (p.Ser3469=) c.1058-1737A= (n.1058-1737A=) c.2130-1737A= c.12214A= (p.Ser4072=) c.12706A= (p.Ser4236=) c.12673A= (p.Ser4225=) c.12646A= (p.Ser4216=) | |
13 | g.23331222A>C | CA483157873 | SACS | c.2186-19107T>G (n.2186-19107T>G) c.12681T>G (p.Ser4227=) c.2185+22563T>G (n.2185+22563T>G) c.6446-1738T>G (n.6446-1738T>G) c.2177-1738T>G (n.2177-1738T>G) c.2292-1270T>G (n.2292-1270T>G) c.2319-1270T>G (n.2319-1270T>G) c.2204-1738T>G (n.2204-1738T>G) n.4543-1738T>G c.2186-9548T>G (n.2186-9548T>G) c.2221-1738T>G (n.2221-1738T>G) c.2186-8578T>G (n.2186-8578T>G) c.12654T>G (p.Ser4218=) c.2186-1738T>G (n.2186-1738T>G) c.2432-1738T>G (n.2432-1738T>G) c.10404T>G (p.Ser3468=) c.1058-1738T>G (n.1058-1738T>G) c.2130-1738T>G c.12213T>G (p.Ser4071=) c.12705T>G (p.Ser4235=) c.12672T>G (p.Ser4224=) c.12645T>G (p.Ser4215=) | |
13 | g.23331222A>G | CA483157874 | SACS | c.2186-19107T>C (n.2186-19107T>C) c.12681T>C (p.Ser4227=) c.2185+22563T>C (n.2185+22563T>C) c.6446-1738T>C (n.6446-1738T>C) c.2177-1738T>C (n.2177-1738T>C) c.2292-1270T>C (n.2292-1270T>C) c.2319-1270T>C (n.2319-1270T>C) c.2204-1738T>C (n.2204-1738T>C) n.4543-1738T>C c.2186-9548T>C (n.2186-9548T>C) c.2221-1738T>C (n.2221-1738T>C) c.2186-8578T>C (n.2186-8578T>C) c.12654T>C (p.Ser4218=) c.2186-1738T>C (n.2186-1738T>C) c.2432-1738T>C (n.2432-1738T>C) c.10404T>C (p.Ser3468=) c.1058-1738T>C (n.1058-1738T>C) c.2130-1738T>C c.12213T>C (p.Ser4071=) c.12705T>C (p.Ser4235=) c.12672T>C (p.Ser4224=) c.12645T>C (p.Ser4215=) | |
13 | g.23331222A>T | CA483157875 | SACS | c.2186-19107T>A (n.2186-19107T>A) c.12681T>A (p.Ser4227=) c.2185+22563T>A (n.2185+22563T>A) c.6446-1738T>A (n.6446-1738T>A) c.2177-1738T>A (n.2177-1738T>A) c.2292-1270T>A (n.2292-1270T>A) c.2319-1270T>A (n.2319-1270T>A) c.2204-1738T>A (n.2204-1738T>A) n.4543-1738T>A c.2186-9548T>A (n.2186-9548T>A) c.2221-1738T>A (n.2221-1738T>A) c.2186-8578T>A (n.2186-8578T>A) c.12654T>A (p.Ser4218=) c.2186-1738T>A (n.2186-1738T>A) c.2432-1738T>A (n.2432-1738T>A) c.10404T>A (p.Ser3468=) c.1058-1738T>A (n.1058-1738T>A) c.2130-1738T>A c.12213T>A (p.Ser4071=) c.12705T>A (p.Ser4235=) c.12672T>A (p.Ser4224=) c.12645T>A (p.Ser4215=) | |
13 | g.23331223G>A | CA387507262 | SACS | c.2186-19108C>T (n.2186-19108C>T) c.12680C>T (p.Ser4227Phe) c.2185+22562C>T (n.2185+22562C>T) c.6446-1739C>T (n.6446-1739C>T) c.2177-1739C>T (n.2177-1739C>T) c.2292-1271C>T (n.2292-1271C>T) c.2319-1271C>T (n.2319-1271C>T) c.2204-1739C>T (n.2204-1739C>T) n.4543-1739C>T c.2186-9549C>T (n.2186-9549C>T) c.2221-1739C>T (n.2221-1739C>T) c.2186-8579C>T (n.2186-8579C>T) c.12653C>T (p.Ser4218Phe) c.2186-1739C>T (n.2186-1739C>T) c.2432-1739C>T (n.2432-1739C>T) c.10403C>T (p.Ser3468Phe) c.1058-1739C>T (n.1058-1739C>T) c.2130-1739C>T c.12212C>T (p.Ser4071Phe) c.12704C>T (p.Ser4235Phe) c.12671C>T (p.Ser4224Phe) c.12644C>T (p.Ser4215Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23331223G>C | CA387507263 | SACS | c.2186-19108C>G (n.2186-19108C>G) c.12680C>G (p.Ser4227Cys) c.2185+22562C>G (n.2185+22562C>G) c.6446-1739C>G (n.6446-1739C>G) c.2177-1739C>G (n.2177-1739C>G) c.2292-1271C>G (n.2292-1271C>G) c.2319-1271C>G (n.2319-1271C>G) c.2204-1739C>G (n.2204-1739C>G) n.4543-1739C>G c.2186-9549C>G (n.2186-9549C>G) c.2221-1739C>G (n.2221-1739C>G) c.2186-8579C>G (n.2186-8579C>G) c.12653C>G (p.Ser4218Cys) c.2186-1739C>G (n.2186-1739C>G) c.2432-1739C>G (n.2432-1739C>G) c.10403C>G (p.Ser3468Cys) c.1058-1739C>G (n.1058-1739C>G) c.2130-1739C>G c.12212C>G (p.Ser4071Cys) c.12704C>G (p.Ser4235Cys) c.12671C>G (p.Ser4224Cys) c.12644C>G (p.Ser4215Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331223G= | CA2078629429 | SACS | c.2186-19108C= (n.2186-19108C=) c.12680C= (p.Ser4227=) c.2185+22562C= (n.2185+22562C=) c.6446-1739C= (n.6446-1739C=) c.2177-1739C= (n.2177-1739C=) c.2292-1271C= (n.2292-1271C=) c.2319-1271C= (n.2319-1271C=) c.2204-1739C= (n.2204-1739C=) n.4543-1739C= c.2186-9549C= (n.2186-9549C=) c.2221-1739C= (n.2221-1739C=) c.2186-8579C= (n.2186-8579C=) c.12653C= (p.Ser4218=) c.2186-1739C= (n.2186-1739C=) c.2432-1739C= (n.2432-1739C=) c.10403C= (p.Ser3468=) c.1058-1739C= (n.1058-1739C=) c.2130-1739C= c.12212C= (p.Ser4071=) c.12704C= (p.Ser4235=) c.12671C= (p.Ser4224=) c.12644C= (p.Ser4215=) | |
13 | g.23331223G>T | CA387507264 | SACS | c.2186-19108C>A (n.2186-19108C>A) c.12680C>A (p.Ser4227Tyr) c.2185+22562C>A (n.2185+22562C>A) c.6446-1739C>A (n.6446-1739C>A) c.2177-1739C>A (n.2177-1739C>A) c.2292-1271C>A (n.2292-1271C>A) c.2319-1271C>A (n.2319-1271C>A) c.2204-1739C>A (n.2204-1739C>A) n.4543-1739C>A c.2186-9549C>A (n.2186-9549C>A) c.2221-1739C>A (n.2221-1739C>A) c.2186-8579C>A (n.2186-8579C>A) c.12653C>A (p.Ser4218Tyr) c.2186-1739C>A (n.2186-1739C>A) c.2432-1739C>A (n.2432-1739C>A) c.10403C>A (p.Ser3468Tyr) c.1058-1739C>A (n.1058-1739C>A) c.2130-1739C>A c.12212C>A (p.Ser4071Tyr) c.12704C>A (p.Ser4235Tyr) c.12671C>A (p.Ser4224Tyr) c.12644C>A (p.Ser4215Tyr) | |
13 | g.23331223_23331224insC | CA246648512 | SACS | c.2186-19109_2186-19108insG (n.2186-19109_2186-19108insG) c.12679_12680insG (p.Ser4227CysfsTer2) c.2185+22561_2185+22562insG (n.2185+22561_2185+22562insG) c.6446-1740_6446-1739insG (n.6446-1740_6446-1739insG) c.2177-1740_2177-1739insG (n.2177-1740_2177-1739insG) c.2292-1272_2292-1271insG (n.2292-1272_2292-1271insG) c.2319-1272_2319-1271insG (n.2319-1272_2319-1271insG) c.2204-1740_2204-1739insG (n.2204-1740_2204-1739insG) n.4543-1740_4543-1739insG c.2186-9550_2186-9549insG (n.2186-9550_2186-9549insG) c.2221-1740_2221-1739insG (n.2221-1740_2221-1739insG) c.2186-8580_2186-8579insG (n.2186-8580_2186-8579insG) c.12652_12653insG (p.Ser4218CysfsTer2) c.2186-1740_2186-1739insG (n.2186-1740_2186-1739insG) c.2432-1740_2432-1739insG (n.2432-1740_2432-1739insG) c.10402_10403insG (p.Ser3468CysfsTer2) c.1058-1740_1058-1739insG (n.1058-1740_1058-1739insG) c.2130-1740_2130-1739insG c.12211_12212insG (p.Ser4071CysfsTer2) c.12703_12704insG (p.Ser4235CysfsTer2) c.12670_12671insG (p.Ser4224CysfsTer2) c.12643_12644insG (p.Ser4215CysfsTer2) | dbSNP |
13 | g.23331224A>C | CA387507265 | SACS | c.2186-19109T>G (n.2186-19109T>G) c.12679T>G (p.Ser4227Ala) c.2185+22561T>G (n.2185+22561T>G) c.6446-1740T>G (n.6446-1740T>G) c.2177-1740T>G (n.2177-1740T>G) c.2292-1272T>G (n.2292-1272T>G) c.2319-1272T>G (n.2319-1272T>G) c.2204-1740T>G (n.2204-1740T>G) n.4543-1740T>G c.2186-9550T>G (n.2186-9550T>G) c.2221-1740T>G (n.2221-1740T>G) c.2186-8580T>G (n.2186-8580T>G) c.12652T>G (p.Ser4218Ala) c.2186-1740T>G (n.2186-1740T>G) c.2432-1740T>G (n.2432-1740T>G) c.10402T>G (p.Ser3468Ala) c.1058-1740T>G (n.1058-1740T>G) c.2130-1740T>G c.12211T>G (p.Ser4071Ala) c.12703T>G (p.Ser4235Ala) c.12670T>G (p.Ser4224Ala) c.12643T>G (p.Ser4215Ala) | |
13 | g.23331224A>G | CA387507266 | SACS | c.2186-19109T>C (n.2186-19109T>C) c.12679T>C (p.Ser4227Pro) c.2185+22561T>C (n.2185+22561T>C) c.6446-1740T>C (n.6446-1740T>C) c.2177-1740T>C (n.2177-1740T>C) c.2292-1272T>C (n.2292-1272T>C) c.2319-1272T>C (n.2319-1272T>C) c.2204-1740T>C (n.2204-1740T>C) n.4543-1740T>C c.2186-9550T>C (n.2186-9550T>C) c.2221-1740T>C (n.2221-1740T>C) c.2186-8580T>C (n.2186-8580T>C) c.12652T>C (p.Ser4218Pro) c.2186-1740T>C (n.2186-1740T>C) c.2432-1740T>C (n.2432-1740T>C) c.10402T>C (p.Ser3468Pro) c.1058-1740T>C (n.1058-1740T>C) c.2130-1740T>C c.12211T>C (p.Ser4071Pro) c.12703T>C (p.Ser4235Pro) c.12670T>C (p.Ser4224Pro) c.12643T>C (p.Ser4215Pro) | |
13 | g.23331224A>T | CA387507267 | SACS | c.2186-19109T>A (n.2186-19109T>A) c.12679T>A (p.Ser4227Thr) c.2185+22561T>A (n.2185+22561T>A) c.6446-1740T>A (n.6446-1740T>A) c.2177-1740T>A (n.2177-1740T>A) c.2292-1272T>A (n.2292-1272T>A) c.2319-1272T>A (n.2319-1272T>A) c.2204-1740T>A (n.2204-1740T>A) n.4543-1740T>A c.2186-9550T>A (n.2186-9550T>A) c.2221-1740T>A (n.2221-1740T>A) c.2186-8580T>A (n.2186-8580T>A) c.12652T>A (p.Ser4218Thr) c.2186-1740T>A (n.2186-1740T>A) c.2432-1740T>A (n.2432-1740T>A) c.10402T>A (p.Ser3468Thr) c.1058-1740T>A (n.1058-1740T>A) c.2130-1740T>A c.12211T>A (p.Ser4071Thr) c.12703T>A (p.Ser4235Thr) c.12670T>A (p.Ser4224Thr) c.12643T>A (p.Ser4215Thr) | |
13 | g.23331225A>C | CA387507268 | SACS | c.2186-19110T>G (n.2186-19110T>G) c.12678T>G (p.Asn4226Lys) c.2185+22560T>G (n.2185+22560T>G) c.6446-1741T>G (n.6446-1741T>G) c.2177-1741T>G (n.2177-1741T>G) c.2292-1273T>G (n.2292-1273T>G) c.2319-1273T>G (n.2319-1273T>G) c.2204-1741T>G (n.2204-1741T>G) n.4543-1741T>G c.2186-9551T>G (n.2186-9551T>G) c.2221-1741T>G (n.2221-1741T>G) c.2186-8581T>G (n.2186-8581T>G) c.12651T>G (p.Asn4217Lys) c.2186-1741T>G (n.2186-1741T>G) c.2432-1741T>G (n.2432-1741T>G) c.10401T>G (p.Asn3467Lys) c.1058-1741T>G (n.1058-1741T>G) c.2130-1741T>G c.12210T>G (p.Asn4070Lys) c.12702T>G (p.Asn4234Lys) c.12669T>G (p.Asn4223Lys) c.12642T>G (p.Asn4214Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23331225A>G | CA483157878 | SACS | c.2186-19110T>C (n.2186-19110T>C) c.12678T>C (p.Asn4226=) c.2185+22560T>C (n.2185+22560T>C) c.6446-1741T>C (n.6446-1741T>C) c.2177-1741T>C (n.2177-1741T>C) c.2292-1273T>C (n.2292-1273T>C) c.2319-1273T>C (n.2319-1273T>C) c.2204-1741T>C (n.2204-1741T>C) n.4543-1741T>C c.2186-9551T>C (n.2186-9551T>C) c.2221-1741T>C (n.2221-1741T>C) c.2186-8581T>C (n.2186-8581T>C) c.12651T>C (p.Asn4217=) c.2186-1741T>C (n.2186-1741T>C) c.2432-1741T>C (n.2432-1741T>C) c.10401T>C (p.Asn3467=) c.1058-1741T>C (n.1058-1741T>C) c.2130-1741T>C c.12210T>C (p.Asn4070=) c.12702T>C (p.Asn4234=) c.12669T>C (p.Asn4223=) c.12642T>C (p.Asn4214=) | |
13 | g.23331225A>T | CA387507269 | SACS | c.2186-19110T>A (n.2186-19110T>A) c.12678T>A (p.Asn4226Lys) c.2185+22560T>A (n.2185+22560T>A) c.6446-1741T>A (n.6446-1741T>A) c.2177-1741T>A (n.2177-1741T>A) c.2292-1273T>A (n.2292-1273T>A) c.2319-1273T>A (n.2319-1273T>A) c.2204-1741T>A (n.2204-1741T>A) n.4543-1741T>A c.2186-9551T>A (n.2186-9551T>A) c.2221-1741T>A (n.2221-1741T>A) c.2186-8581T>A (n.2186-8581T>A) c.12651T>A (p.Asn4217Lys) c.2186-1741T>A (n.2186-1741T>A) c.2432-1741T>A (n.2432-1741T>A) c.10401T>A (p.Asn3467Lys) c.1058-1741T>A (n.1058-1741T>A) c.2130-1741T>A c.12210T>A (p.Asn4070Lys) c.12702T>A (p.Asn4234Lys) c.12669T>A (p.Asn4223Lys) c.12642T>A (p.Asn4214Lys) | |
13 | g.23331226T>A | CA387507270 | SACS | c.2186-19111A>T (n.2186-19111A>T) c.12677A>T (p.Asn4226Ile) c.2185+22559A>T (n.2185+22559A>T) c.6446-1742A>T (n.6446-1742A>T) c.2177-1742A>T (n.2177-1742A>T) c.2292-1274A>T (n.2292-1274A>T) c.2319-1274A>T (n.2319-1274A>T) c.2204-1742A>T (n.2204-1742A>T) n.4543-1742A>T c.2186-9552A>T (n.2186-9552A>T) c.2221-1742A>T (n.2221-1742A>T) c.2186-8582A>T (n.2186-8582A>T) c.12650A>T (p.Asn4217Ile) c.2186-1742A>T (n.2186-1742A>T) c.2432-1742A>T (n.2432-1742A>T) c.10400A>T (p.Asn3467Ile) c.1058-1742A>T (n.1058-1742A>T) c.2130-1742A>T c.12209A>T (p.Asn4070Ile) c.12701A>T (p.Asn4234Ile) c.12668A>T (p.Asn4223Ile) c.12641A>T (p.Asn4214Ile) | dbSNP |
13 | g.23331226T>C | CA6910118 | SACS | c.2186-19111A>G (n.2186-19111A>G) c.12677A>G (p.Asn4226Ser) c.2185+22559A>G (n.2185+22559A>G) c.6446-1742A>G (n.6446-1742A>G) c.2177-1742A>G (n.2177-1742A>G) c.2292-1274A>G (n.2292-1274A>G) c.2319-1274A>G (n.2319-1274A>G) c.2204-1742A>G (n.2204-1742A>G) n.4543-1742A>G c.2186-9552A>G (n.2186-9552A>G) c.2221-1742A>G (n.2221-1742A>G) c.2186-8582A>G (n.2186-8582A>G) c.12650A>G (p.Asn4217Ser) c.2186-1742A>G (n.2186-1742A>G) c.2432-1742A>G (n.2432-1742A>G) c.10400A>G (p.Asn3467Ser) c.1058-1742A>G (n.1058-1742A>G) c.2130-1742A>G c.12209A>G (p.Asn4070Ser) c.12701A>G (p.Asn4234Ser) c.12668A>G (p.Asn4223Ser) c.12641A>G (p.Asn4214Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331226T>G | CA387507271 | SACS | c.2186-19111A>C (n.2186-19111A>C) c.12677A>C (p.Asn4226Thr) c.2185+22559A>C (n.2185+22559A>C) c.6446-1742A>C (n.6446-1742A>C) c.2177-1742A>C (n.2177-1742A>C) c.2292-1274A>C (n.2292-1274A>C) c.2319-1274A>C (n.2319-1274A>C) c.2204-1742A>C (n.2204-1742A>C) n.4543-1742A>C c.2186-9552A>C (n.2186-9552A>C) c.2221-1742A>C (n.2221-1742A>C) c.2186-8582A>C (n.2186-8582A>C) c.12650A>C (p.Asn4217Thr) c.2186-1742A>C (n.2186-1742A>C) c.2432-1742A>C (n.2432-1742A>C) c.10400A>C (p.Asn3467Thr) c.1058-1742A>C (n.1058-1742A>C) c.2130-1742A>C c.12209A>C (p.Asn4070Thr) c.12701A>C (p.Asn4234Thr) c.12668A>C (p.Asn4223Thr) c.12641A>C (p.Asn4214Thr) | |
13 | g.23331226T= | CA2078629435 | SACS | c.2186-19111A= (n.2186-19111A=) c.12677A= (p.Asn4226=) c.2185+22559A= (n.2185+22559A=) c.6446-1742A= (n.6446-1742A=) c.2177-1742A= (n.2177-1742A=) c.2292-1274A= (n.2292-1274A=) c.2319-1274A= (n.2319-1274A=) c.2204-1742A= (n.2204-1742A=) n.4543-1742A= c.2186-9552A= (n.2186-9552A=) c.2221-1742A= (n.2221-1742A=) c.2186-8582A= (n.2186-8582A=) c.12650A= (p.Asn4217=) c.2186-1742A= (n.2186-1742A=) c.2432-1742A= (n.2432-1742A=) c.10400A= (p.Asn3467=) c.1058-1742A= (n.1058-1742A=) c.2130-1742A= c.12209A= (p.Asn4070=) c.12701A= (p.Asn4234=) c.12668A= (p.Asn4223=) c.12641A= (p.Asn4214=) | |
13 | g.23331227T>A | CA387507272 | SACS | c.2186-19112A>T (n.2186-19112A>T) c.12676A>T (p.Asn4226Tyr) c.2185+22558A>T (n.2185+22558A>T) c.6446-1743A>T (n.6446-1743A>T) c.2177-1743A>T (n.2177-1743A>T) c.2292-1275A>T (n.2292-1275A>T) c.2319-1275A>T (n.2319-1275A>T) c.2204-1743A>T (n.2204-1743A>T) n.4543-1743A>T c.2186-9553A>T (n.2186-9553A>T) c.2221-1743A>T (n.2221-1743A>T) c.2186-8583A>T (n.2186-8583A>T) c.12649A>T (p.Asn4217Tyr) c.2186-1743A>T (n.2186-1743A>T) c.2432-1743A>T (n.2432-1743A>T) c.10399A>T (p.Asn3467Tyr) c.1058-1743A>T (n.1058-1743A>T) c.2130-1743A>T c.12208A>T (p.Asn4070Tyr) c.12700A>T (p.Asn4234Tyr) c.12667A>T (p.Asn4223Tyr) c.12640A>T (p.Asn4214Tyr) | |
13 | g.23331227T>C | CA6910119 | SACS | c.2186-19112A>G (n.2186-19112A>G) c.12676A>G (p.Asn4226Asp) c.2185+22558A>G (n.2185+22558A>G) c.6446-1743A>G (n.6446-1743A>G) c.2177-1743A>G (n.2177-1743A>G) c.2292-1275A>G (n.2292-1275A>G) c.2319-1275A>G (n.2319-1275A>G) c.2204-1743A>G (n.2204-1743A>G) n.4543-1743A>G c.2186-9553A>G (n.2186-9553A>G) c.2221-1743A>G (n.2221-1743A>G) c.2186-8583A>G (n.2186-8583A>G) c.12649A>G (p.Asn4217Asp) c.2186-1743A>G (n.2186-1743A>G) c.2432-1743A>G (n.2432-1743A>G) c.10399A>G (p.Asn3467Asp) c.1058-1743A>G (n.1058-1743A>G) c.2130-1743A>G c.12208A>G (p.Asn4070Asp) c.12700A>G (p.Asn4234Asp) c.12667A>G (p.Asn4223Asp) c.12640A>G (p.Asn4214Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331227T>G | CA387507273 | SACS | c.2186-19112A>C (n.2186-19112A>C) c.12676A>C (p.Asn4226His) c.2185+22558A>C (n.2185+22558A>C) c.6446-1743A>C (n.6446-1743A>C) c.2177-1743A>C (n.2177-1743A>C) c.2292-1275A>C (n.2292-1275A>C) c.2319-1275A>C (n.2319-1275A>C) c.2204-1743A>C (n.2204-1743A>C) n.4543-1743A>C c.2186-9553A>C (n.2186-9553A>C) c.2221-1743A>C (n.2221-1743A>C) c.2186-8583A>C (n.2186-8583A>C) c.12649A>C (p.Asn4217His) c.2186-1743A>C (n.2186-1743A>C) c.2432-1743A>C (n.2432-1743A>C) c.10399A>C (p.Asn3467His) c.1058-1743A>C (n.1058-1743A>C) c.2130-1743A>C c.12208A>C (p.Asn4070His) c.12700A>C (p.Asn4234His) c.12667A>C (p.Asn4223His) c.12640A>C (p.Asn4214His) | |
13 | g.23331227T= | CA2078629437 | SACS | c.2186-19112A= (n.2186-19112A=) c.12676A= (p.Asn4226=) c.2185+22558A= (n.2185+22558A=) c.6446-1743A= (n.6446-1743A=) c.2177-1743A= (n.2177-1743A=) c.2292-1275A= (n.2292-1275A=) c.2319-1275A= (n.2319-1275A=) c.2204-1743A= (n.2204-1743A=) n.4543-1743A= c.2186-9553A= (n.2186-9553A=) c.2221-1743A= (n.2221-1743A=) c.2186-8583A= (n.2186-8583A=) c.12649A= (p.Asn4217=) c.2186-1743A= (n.2186-1743A=) c.2432-1743A= (n.2432-1743A=) c.10399A= (p.Asn3467=) c.1058-1743A= (n.1058-1743A=) c.2130-1743A= c.12208A= (p.Asn4070=) c.12700A= (p.Asn4234=) c.12667A= (p.Asn4223=) c.12640A= (p.Asn4214=) | |
13 | g.23331228G>A | CA483157887 | SACS | c.2186-19113C>T (n.2186-19113C>T) c.12675C>T (p.Asp4225=) c.2185+22557C>T (n.2185+22557C>T) c.6446-1744C>T (n.6446-1744C>T) c.2177-1744C>T (n.2177-1744C>T) c.2292-1276C>T (n.2292-1276C>T) c.2319-1276C>T (n.2319-1276C>T) c.2204-1744C>T (n.2204-1744C>T) n.4543-1744C>T c.2186-9554C>T (n.2186-9554C>T) c.2221-1744C>T (n.2221-1744C>T) c.2186-8584C>T (n.2186-8584C>T) c.12648C>T (p.Asp4216=) c.2186-1744C>T (n.2186-1744C>T) c.2432-1744C>T (n.2432-1744C>T) c.10398C>T (p.Asp3466=) c.1058-1744C>T (n.1058-1744C>T) c.2130-1744C>T c.12207C>T (p.Asp4069=) c.12699C>T (p.Asp4233=) c.12666C>T (p.Asp4222=) c.12639C>T (p.Asp4213=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331228G>C | CA387507274 | SACS | c.2186-19113C>G (n.2186-19113C>G) c.12675C>G (p.Asp4225Glu) c.2185+22557C>G (n.2185+22557C>G) c.6446-1744C>G (n.6446-1744C>G) c.2177-1744C>G (n.2177-1744C>G) c.2292-1276C>G (n.2292-1276C>G) c.2319-1276C>G (n.2319-1276C>G) c.2204-1744C>G (n.2204-1744C>G) n.4543-1744C>G c.2186-9554C>G (n.2186-9554C>G) c.2221-1744C>G (n.2221-1744C>G) c.2186-8584C>G (n.2186-8584C>G) c.12648C>G (p.Asp4216Glu) c.2186-1744C>G (n.2186-1744C>G) c.2432-1744C>G (n.2432-1744C>G) c.10398C>G (p.Asp3466Glu) c.1058-1744C>G (n.1058-1744C>G) c.2130-1744C>G c.12207C>G (p.Asp4069Glu) c.12699C>G (p.Asp4233Glu) c.12666C>G (p.Asp4222Glu) c.12639C>G (p.Asp4213Glu) | |
13 | g.23331228G>T | CA387507275 | SACS | c.2186-19113C>A (n.2186-19113C>A) c.12675C>A (p.Asp4225Glu) c.2185+22557C>A (n.2185+22557C>A) c.6446-1744C>A (n.6446-1744C>A) c.2177-1744C>A (n.2177-1744C>A) c.2292-1276C>A (n.2292-1276C>A) c.2319-1276C>A (n.2319-1276C>A) c.2204-1744C>A (n.2204-1744C>A) n.4543-1744C>A c.2186-9554C>A (n.2186-9554C>A) c.2221-1744C>A (n.2221-1744C>A) c.2186-8584C>A (n.2186-8584C>A) c.12648C>A (p.Asp4216Glu) c.2186-1744C>A (n.2186-1744C>A) c.2432-1744C>A (n.2432-1744C>A) c.10398C>A (p.Asp3466Glu) c.1058-1744C>A (n.1058-1744C>A) c.2130-1744C>A c.12207C>A (p.Asp4069Glu) c.12699C>A (p.Asp4233Glu) c.12666C>A (p.Asp4222Glu) c.12639C>A (p.Asp4213Glu) | |
13 | g.23331229T>A | CA387507276 | SACS | c.2186-19114A>T (n.2186-19114A>T) c.12674A>T (p.Asp4225Val) c.2185+22556A>T (n.2185+22556A>T) c.6446-1745A>T (n.6446-1745A>T) c.2177-1745A>T (n.2177-1745A>T) c.2292-1277A>T (n.2292-1277A>T) c.2319-1277A>T (n.2319-1277A>T) c.2204-1745A>T (n.2204-1745A>T) n.4543-1745A>T c.2186-9555A>T (n.2186-9555A>T) c.2221-1745A>T (n.2221-1745A>T) c.2186-8585A>T (n.2186-8585A>T) c.12647A>T (p.Asp4216Val) c.2186-1745A>T (n.2186-1745A>T) c.2432-1745A>T (n.2432-1745A>T) c.10397A>T (p.Asp3466Val) c.1058-1745A>T (n.1058-1745A>T) c.2130-1745A>T c.12206A>T (p.Asp4069Val) c.12698A>T (p.Asp4233Val) c.12665A>T (p.Asp4222Val) c.12638A>T (p.Asp4213Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331229T>C | CA6910120 | SACS | c.2186-19114A>G (n.2186-19114A>G) c.12674A>G (p.Asp4225Gly) c.2185+22556A>G (n.2185+22556A>G) c.6446-1745A>G (n.6446-1745A>G) c.2177-1745A>G (n.2177-1745A>G) c.2292-1277A>G (n.2292-1277A>G) c.2319-1277A>G (n.2319-1277A>G) c.2204-1745A>G (n.2204-1745A>G) n.4543-1745A>G c.2186-9555A>G (n.2186-9555A>G) c.2221-1745A>G (n.2221-1745A>G) c.2186-8585A>G (n.2186-8585A>G) c.12647A>G (p.Asp4216Gly) c.2186-1745A>G (n.2186-1745A>G) c.2432-1745A>G (n.2432-1745A>G) c.10397A>G (p.Asp3466Gly) c.1058-1745A>G (n.1058-1745A>G) c.2130-1745A>G c.12206A>G (p.Asp4069Gly) c.12698A>G (p.Asp4233Gly) c.12665A>G (p.Asp4222Gly) c.12638A>G (p.Asp4213Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331229T>G | CA387507277 | SACS | c.2186-19114A>C (n.2186-19114A>C) c.12674A>C (p.Asp4225Ala) c.2185+22556A>C (n.2185+22556A>C) c.6446-1745A>C (n.6446-1745A>C) c.2177-1745A>C (n.2177-1745A>C) c.2292-1277A>C (n.2292-1277A>C) c.2319-1277A>C (n.2319-1277A>C) c.2204-1745A>C (n.2204-1745A>C) n.4543-1745A>C c.2186-9555A>C (n.2186-9555A>C) c.2221-1745A>C (n.2221-1745A>C) c.2186-8585A>C (n.2186-8585A>C) c.12647A>C (p.Asp4216Ala) c.2186-1745A>C (n.2186-1745A>C) c.2432-1745A>C (n.2432-1745A>C) c.10397A>C (p.Asp3466Ala) c.1058-1745A>C (n.1058-1745A>C) c.2130-1745A>C c.12206A>C (p.Asp4069Ala) c.12698A>C (p.Asp4233Ala) c.12665A>C (p.Asp4222Ala) c.12638A>C (p.Asp4213Ala) | |
13 | g.23331229T= | CA2078629452 | SACS | c.2186-19114A= (n.2186-19114A=) c.12674A= (p.Asp4225=) c.2185+22556A= (n.2185+22556A=) c.6446-1745A= (n.6446-1745A=) c.2177-1745A= (n.2177-1745A=) c.2292-1277A= (n.2292-1277A=) c.2319-1277A= (n.2319-1277A=) c.2204-1745A= (n.2204-1745A=) n.4543-1745A= c.2186-9555A= (n.2186-9555A=) c.2221-1745A= (n.2221-1745A=) c.2186-8585A= (n.2186-8585A=) c.12647A= (p.Asp4216=) c.2186-1745A= (n.2186-1745A=) c.2432-1745A= (n.2432-1745A=) c.10397A= (p.Asp3466=) c.1058-1745A= (n.1058-1745A=) c.2130-1745A= c.12206A= (p.Asp4069=) c.12698A= (p.Asp4233=) c.12665A= (p.Asp4222=) c.12638A= (p.Asp4213=) | |
13 | g.23331230C>A | CA387507279 | SACS | c.2186-19115G>T (n.2186-19115G>T) c.12673G>T (p.Asp4225Tyr) c.2185+22555G>T (n.2185+22555G>T) c.6446-1746G>T (n.6446-1746G>T) c.2177-1746G>T (n.2177-1746G>T) c.2292-1278G>T (n.2292-1278G>T) c.2319-1278G>T (n.2319-1278G>T) c.2204-1746G>T (n.2204-1746G>T) n.4543-1746G>T c.2186-9556G>T (n.2186-9556G>T) c.2221-1746G>T (n.2221-1746G>T) c.2186-8586G>T (n.2186-8586G>T) c.12646G>T (p.Asp4216Tyr) c.2186-1746G>T (n.2186-1746G>T) c.2432-1746G>T (n.2432-1746G>T) c.10396G>T (p.Asp3466Tyr) c.1058-1746G>T (n.1058-1746G>T) c.2130-1746G>T c.12205G>T (p.Asp4069Tyr) c.12697G>T (p.Asp4233Tyr) c.12664G>T (p.Asp4222Tyr) c.12637G>T (p.Asp4213Tyr) | |
13 | g.23331230C>G | CA387507280 | SACS | c.2186-19115G>C (n.2186-19115G>C) c.12673G>C (p.Asp4225His) c.2185+22555G>C (n.2185+22555G>C) c.6446-1746G>C (n.6446-1746G>C) c.2177-1746G>C (n.2177-1746G>C) c.2292-1278G>C (n.2292-1278G>C) c.2319-1278G>C (n.2319-1278G>C) c.2204-1746G>C (n.2204-1746G>C) n.4543-1746G>C c.2186-9556G>C (n.2186-9556G>C) c.2221-1746G>C (n.2221-1746G>C) c.2186-8586G>C (n.2186-8586G>C) c.12646G>C (p.Asp4216His) c.2186-1746G>C (n.2186-1746G>C) c.2432-1746G>C (n.2432-1746G>C) c.10396G>C (p.Asp3466His) c.1058-1746G>C (n.1058-1746G>C) c.2130-1746G>C c.12205G>C (p.Asp4069His) c.12697G>C (p.Asp4233His) c.12664G>C (p.Asp4222His) c.12637G>C (p.Asp4213His) | |
13 | g.23331230C>T | CA387507278 | SACS | c.2186-19115G>A (n.2186-19115G>A) c.12673G>A (p.Asp4225Asn) c.2185+22555G>A (n.2185+22555G>A) c.6446-1746G>A (n.6446-1746G>A) c.2177-1746G>A (n.2177-1746G>A) c.2292-1278G>A (n.2292-1278G>A) c.2319-1278G>A (n.2319-1278G>A) c.2204-1746G>A (n.2204-1746G>A) n.4543-1746G>A c.2186-9556G>A (n.2186-9556G>A) c.2221-1746G>A (n.2221-1746G>A) c.2186-8586G>A (n.2186-8586G>A) c.12646G>A (p.Asp4216Asn) c.2186-1746G>A (n.2186-1746G>A) c.2432-1746G>A (n.2432-1746G>A) c.10396G>A (p.Asp3466Asn) c.1058-1746G>A (n.1058-1746G>A) c.2130-1746G>A c.12205G>A (p.Asp4069Asn) c.12697G>A (p.Asp4233Asn) c.12664G>A (p.Asp4222Asn) c.12637G>A (p.Asp4213Asn) | |
13 | g.23331231A= | CA2078629454 | SACS | c.2186-19116T= (n.2186-19116T=) c.12672T= (p.Ala4224=) c.2185+22554T= (n.2185+22554T=) c.6446-1747T= (n.6446-1747T=) c.2177-1747T= (n.2177-1747T=) c.2292-1279T= (n.2292-1279T=) c.2319-1279T= (n.2319-1279T=) c.2204-1747T= (n.2204-1747T=) n.4543-1747T= c.2186-9557T= (n.2186-9557T=) c.2221-1747T= (n.2221-1747T=) c.2186-8587T= (n.2186-8587T=) c.12645T= (p.Ala4215=) c.2186-1747T= (n.2186-1747T=) c.2432-1747T= (n.2432-1747T=) c.10395T= (p.Ala3465=) c.1058-1747T= (n.1058-1747T=) c.2130-1747T= c.12204T= (p.Ala4068=) c.12696T= (p.Ala4232=) c.12663T= (p.Ala4221=) c.12636T= (p.Ala4212=) | |
13 | g.23331231A>C | CA483157893 | SACS | c.2186-19116T>G (n.2186-19116T>G) c.12672T>G (p.Ala4224=) c.2185+22554T>G (n.2185+22554T>G) c.6446-1747T>G (n.6446-1747T>G) c.2177-1747T>G (n.2177-1747T>G) c.2292-1279T>G (n.2292-1279T>G) c.2319-1279T>G (n.2319-1279T>G) c.2204-1747T>G (n.2204-1747T>G) n.4543-1747T>G c.2186-9557T>G (n.2186-9557T>G) c.2221-1747T>G (n.2221-1747T>G) c.2186-8587T>G (n.2186-8587T>G) c.12645T>G (p.Ala4215=) c.2186-1747T>G (n.2186-1747T>G) c.2432-1747T>G (n.2432-1747T>G) c.10395T>G (p.Ala3465=) c.1058-1747T>G (n.1058-1747T>G) c.2130-1747T>G c.12204T>G (p.Ala4068=) c.12696T>G (p.Ala4232=) c.12663T>G (p.Ala4221=) c.12636T>G (p.Ala4212=) | |
13 | g.23331231A>G | CA483157895 | SACS | c.2186-19116T>C (n.2186-19116T>C) c.12672T>C (p.Ala4224=) c.2185+22554T>C (n.2185+22554T>C) c.6446-1747T>C (n.6446-1747T>C) c.2177-1747T>C (n.2177-1747T>C) c.2292-1279T>C (n.2292-1279T>C) c.2319-1279T>C (n.2319-1279T>C) c.2204-1747T>C (n.2204-1747T>C) n.4543-1747T>C c.2186-9557T>C (n.2186-9557T>C) c.2221-1747T>C (n.2221-1747T>C) c.2186-8587T>C (n.2186-8587T>C) c.12645T>C (p.Ala4215=) c.2186-1747T>C (n.2186-1747T>C) c.2432-1747T>C (n.2432-1747T>C) c.10395T>C (p.Ala3465=) c.1058-1747T>C (n.1058-1747T>C) c.2130-1747T>C c.12204T>C (p.Ala4068=) c.12696T>C (p.Ala4232=) c.12663T>C (p.Ala4221=) c.12636T>C (p.Ala4212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331231A>T | CA483157896 | SACS | c.2186-19116T>A (n.2186-19116T>A) c.12672T>A (p.Ala4224=) c.2185+22554T>A (n.2185+22554T>A) c.6446-1747T>A (n.6446-1747T>A) c.2177-1747T>A (n.2177-1747T>A) c.2292-1279T>A (n.2292-1279T>A) c.2319-1279T>A (n.2319-1279T>A) c.2204-1747T>A (n.2204-1747T>A) n.4543-1747T>A c.2186-9557T>A (n.2186-9557T>A) c.2221-1747T>A (n.2221-1747T>A) c.2186-8587T>A (n.2186-8587T>A) c.12645T>A (p.Ala4215=) c.2186-1747T>A (n.2186-1747T>A) c.2432-1747T>A (n.2432-1747T>A) c.10395T>A (p.Ala3465=) c.1058-1747T>A (n.1058-1747T>A) c.2130-1747T>A c.12204T>A (p.Ala4068=) c.12696T>A (p.Ala4232=) c.12663T>A (p.Ala4221=) c.12636T>A (p.Ala4212=) | |
13 | g.23331232G>A | CA387507281 | SACS | c.2186-19117C>T (n.2186-19117C>T) c.12671C>T (p.Ala4224Val) c.2185+22553C>T (n.2185+22553C>T) c.6446-1748C>T (n.6446-1748C>T) c.2177-1748C>T (n.2177-1748C>T) c.2292-1280C>T (n.2292-1280C>T) c.2319-1280C>T (n.2319-1280C>T) c.2204-1748C>T (n.2204-1748C>T) n.4543-1748C>T c.2186-9558C>T (n.2186-9558C>T) c.2221-1748C>T (n.2221-1748C>T) c.2186-8588C>T (n.2186-8588C>T) c.12644C>T (p.Ala4215Val) c.2186-1748C>T (n.2186-1748C>T) c.2432-1748C>T (n.2432-1748C>T) c.10394C>T (p.Ala3465Val) c.1058-1748C>T (n.1058-1748C>T) c.2130-1748C>T c.12203C>T (p.Ala4068Val) c.12695C>T (p.Ala4232Val) c.12662C>T (p.Ala4221Val) c.12635C>T (p.Ala4212Val) | |
13 | g.23331232G>C | CA387507282 | SACS | c.2186-19117C>G (n.2186-19117C>G) c.12671C>G (p.Ala4224Gly) c.2185+22553C>G (n.2185+22553C>G) c.6446-1748C>G (n.6446-1748C>G) c.2177-1748C>G (n.2177-1748C>G) c.2292-1280C>G (n.2292-1280C>G) c.2319-1280C>G (n.2319-1280C>G) c.2204-1748C>G (n.2204-1748C>G) n.4543-1748C>G c.2186-9558C>G (n.2186-9558C>G) c.2221-1748C>G (n.2221-1748C>G) c.2186-8588C>G (n.2186-8588C>G) c.12644C>G (p.Ala4215Gly) c.2186-1748C>G (n.2186-1748C>G) c.2432-1748C>G (n.2432-1748C>G) c.10394C>G (p.Ala3465Gly) c.1058-1748C>G (n.1058-1748C>G) c.2130-1748C>G c.12203C>G (p.Ala4068Gly) c.12695C>G (p.Ala4232Gly) c.12662C>G (p.Ala4221Gly) c.12635C>G (p.Ala4212Gly) | |
13 | g.23331232G>T | CA387507283 | SACS | c.2186-19117C>A (n.2186-19117C>A) c.12671C>A (p.Ala4224Asp) c.2185+22553C>A (n.2185+22553C>A) c.6446-1748C>A (n.6446-1748C>A) c.2177-1748C>A (n.2177-1748C>A) c.2292-1280C>A (n.2292-1280C>A) c.2319-1280C>A (n.2319-1280C>A) c.2204-1748C>A (n.2204-1748C>A) n.4543-1748C>A c.2186-9558C>A (n.2186-9558C>A) c.2221-1748C>A (n.2221-1748C>A) c.2186-8588C>A (n.2186-8588C>A) c.12644C>A (p.Ala4215Asp) c.2186-1748C>A (n.2186-1748C>A) c.2432-1748C>A (n.2432-1748C>A) c.10394C>A (p.Ala3465Asp) c.1058-1748C>A (n.1058-1748C>A) c.2130-1748C>A c.12203C>A (p.Ala4068Asp) c.12695C>A (p.Ala4232Asp) c.12662C>A (p.Ala4221Asp) c.12635C>A (p.Ala4212Asp) | |
13 | g.23331233C>A | CA387507284 | SACS | c.2186-19118G>T (n.2186-19118G>T) c.12670G>T (p.Ala4224Ser) c.2185+22552G>T (n.2185+22552G>T) c.6446-1749G>T (n.6446-1749G>T) c.2177-1749G>T (n.2177-1749G>T) c.2292-1281G>T (n.2292-1281G>T) c.2319-1281G>T (n.2319-1281G>T) c.2204-1749G>T (n.2204-1749G>T) n.4543-1749G>T c.2186-9559G>T (n.2186-9559G>T) c.2221-1749G>T (n.2221-1749G>T) c.2186-8589G>T (n.2186-8589G>T) c.12643G>T (p.Ala4215Ser) c.2186-1749G>T (n.2186-1749G>T) c.2432-1749G>T (n.2432-1749G>T) c.10393G>T (p.Ala3465Ser) c.1058-1749G>T (n.1058-1749G>T) c.2130-1749G>T c.12202G>T (p.Ala4068Ser) c.12694G>T (p.Ala4232Ser) c.12661G>T (p.Ala4221Ser) c.12634G>T (p.Ala4212Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331233C>G | CA387507285 | SACS | c.2186-19118G>C (n.2186-19118G>C) c.12670G>C (p.Ala4224Pro) c.2185+22552G>C (n.2185+22552G>C) c.6446-1749G>C (n.6446-1749G>C) c.2177-1749G>C (n.2177-1749G>C) c.2292-1281G>C (n.2292-1281G>C) c.2319-1281G>C (n.2319-1281G>C) c.2204-1749G>C (n.2204-1749G>C) n.4543-1749G>C c.2186-9559G>C (n.2186-9559G>C) c.2221-1749G>C (n.2221-1749G>C) c.2186-8589G>C (n.2186-8589G>C) c.12643G>C (p.Ala4215Pro) c.2186-1749G>C (n.2186-1749G>C) c.2432-1749G>C (n.2432-1749G>C) c.10393G>C (p.Ala3465Pro) c.1058-1749G>C (n.1058-1749G>C) c.2130-1749G>C c.12202G>C (p.Ala4068Pro) c.12694G>C (p.Ala4232Pro) c.12661G>C (p.Ala4221Pro) c.12634G>C (p.Ala4212Pro) | |
13 | g.23331233C>T | CA387507286 | SACS | c.2186-19118G>A (n.2186-19118G>A) c.12670G>A (p.Ala4224Thr) c.2185+22552G>A (n.2185+22552G>A) c.6446-1749G>A (n.6446-1749G>A) c.2177-1749G>A (n.2177-1749G>A) c.2292-1281G>A (n.2292-1281G>A) c.2319-1281G>A (n.2319-1281G>A) c.2204-1749G>A (n.2204-1749G>A) n.4543-1749G>A c.2186-9559G>A (n.2186-9559G>A) c.2221-1749G>A (n.2221-1749G>A) c.2186-8589G>A (n.2186-8589G>A) c.12643G>A (p.Ala4215Thr) c.2186-1749G>A (n.2186-1749G>A) c.2432-1749G>A (n.2432-1749G>A) c.10393G>A (p.Ala3465Thr) c.1058-1749G>A (n.1058-1749G>A) c.2130-1749G>A c.12202G>A (p.Ala4068Thr) c.12694G>A (p.Ala4232Thr) c.12661G>A (p.Ala4221Thr) c.12634G>A (p.Ala4212Thr) | |
13 | g.23331234A>C | CA387507287 | SACS | c.2186-19119T>G (n.2186-19119T>G) c.12669T>G (p.Asp4223Glu) c.2185+22551T>G (n.2185+22551T>G) c.6446-1750T>G (n.6446-1750T>G) c.2177-1750T>G (n.2177-1750T>G) c.2292-1282T>G (n.2292-1282T>G) c.2319-1282T>G (n.2319-1282T>G) c.2204-1750T>G (n.2204-1750T>G) n.4543-1750T>G c.2186-9560T>G (n.2186-9560T>G) c.2221-1750T>G (n.2221-1750T>G) c.2186-8590T>G (n.2186-8590T>G) c.12642T>G (p.Asp4214Glu) c.2186-1750T>G (n.2186-1750T>G) c.2432-1750T>G (n.2432-1750T>G) c.10392T>G (p.Asp3464Glu) c.1058-1750T>G (n.1058-1750T>G) c.2130-1750T>G c.12201T>G (p.Asp4067Glu) c.12693T>G (p.Asp4231Glu) c.12660T>G (p.Asp4220Glu) c.12633T>G (p.Asp4211Glu) | |
13 | g.23331234A>G | CA483157901 | SACS | c.2186-19119T>C (n.2186-19119T>C) c.12669T>C (p.Asp4223=) c.2185+22551T>C (n.2185+22551T>C) c.6446-1750T>C (n.6446-1750T>C) c.2177-1750T>C (n.2177-1750T>C) c.2292-1282T>C (n.2292-1282T>C) c.2319-1282T>C (n.2319-1282T>C) c.2204-1750T>C (n.2204-1750T>C) n.4543-1750T>C c.2186-9560T>C (n.2186-9560T>C) c.2221-1750T>C (n.2221-1750T>C) c.2186-8590T>C (n.2186-8590T>C) c.12642T>C (p.Asp4214=) c.2186-1750T>C (n.2186-1750T>C) c.2432-1750T>C (n.2432-1750T>C) c.10392T>C (p.Asp3464=) c.1058-1750T>C (n.1058-1750T>C) c.2130-1750T>C c.12201T>C (p.Asp4067=) c.12693T>C (p.Asp4231=) c.12660T>C (p.Asp4220=) c.12633T>C (p.Asp4211=) | gnomAD v4 |
13 | g.23331234A>T | CA387507288 | SACS | c.2186-19119T>A (n.2186-19119T>A) c.12669T>A (p.Asp4223Glu) c.2185+22551T>A (n.2185+22551T>A) c.6446-1750T>A (n.6446-1750T>A) c.2177-1750T>A (n.2177-1750T>A) c.2292-1282T>A (n.2292-1282T>A) c.2319-1282T>A (n.2319-1282T>A) c.2204-1750T>A (n.2204-1750T>A) n.4543-1750T>A c.2186-9560T>A (n.2186-9560T>A) c.2221-1750T>A (n.2221-1750T>A) c.2186-8590T>A (n.2186-8590T>A) c.12642T>A (p.Asp4214Glu) c.2186-1750T>A (n.2186-1750T>A) c.2432-1750T>A (n.2432-1750T>A) c.10392T>A (p.Asp3464Glu) c.1058-1750T>A (n.1058-1750T>A) c.2130-1750T>A c.12201T>A (p.Asp4067Glu) c.12693T>A (p.Asp4231Glu) c.12660T>A (p.Asp4220Glu) c.12633T>A (p.Asp4211Glu) | |
13 | g.23331235T>A | CA387507289 | SACS | c.2186-19120A>T (n.2186-19120A>T) c.12668A>T (p.Asp4223Val) c.2185+22550A>T (n.2185+22550A>T) c.6446-1751A>T (n.6446-1751A>T) c.2177-1751A>T (n.2177-1751A>T) c.2292-1283A>T (n.2292-1283A>T) c.2319-1283A>T (n.2319-1283A>T) c.2204-1751A>T (n.2204-1751A>T) n.4543-1751A>T c.2186-9561A>T (n.2186-9561A>T) c.2221-1751A>T (n.2221-1751A>T) c.2186-8591A>T (n.2186-8591A>T) c.12641A>T (p.Asp4214Val) c.2186-1751A>T (n.2186-1751A>T) c.2432-1751A>T (n.2432-1751A>T) c.10391A>T (p.Asp3464Val) c.1058-1751A>T (n.1058-1751A>T) c.2130-1751A>T c.12200A>T (p.Asp4067Val) c.12692A>T (p.Asp4231Val) c.12659A>T (p.Asp4220Val) c.12632A>T (p.Asp4211Val) | |
13 | g.23331235T>C | CA387507290 | SACS | c.2186-19120A>G (n.2186-19120A>G) c.12668A>G (p.Asp4223Gly) c.2185+22550A>G (n.2185+22550A>G) c.6446-1751A>G (n.6446-1751A>G) c.2177-1751A>G (n.2177-1751A>G) c.2292-1283A>G (n.2292-1283A>G) c.2319-1283A>G (n.2319-1283A>G) c.2204-1751A>G (n.2204-1751A>G) n.4543-1751A>G c.2186-9561A>G (n.2186-9561A>G) c.2221-1751A>G (n.2221-1751A>G) c.2186-8591A>G (n.2186-8591A>G) c.12641A>G (p.Asp4214Gly) c.2186-1751A>G (n.2186-1751A>G) c.2432-1751A>G (n.2432-1751A>G) c.10391A>G (p.Asp3464Gly) c.1058-1751A>G (n.1058-1751A>G) c.2130-1751A>G c.12200A>G (p.Asp4067Gly) c.12692A>G (p.Asp4231Gly) c.12659A>G (p.Asp4220Gly) c.12632A>G (p.Asp4211Gly) | |
13 | g.23331235T>G | CA387507291 | SACS | c.2186-19120A>C (n.2186-19120A>C) c.12668A>C (p.Asp4223Ala) c.2185+22550A>C (n.2185+22550A>C) c.6446-1751A>C (n.6446-1751A>C) c.2177-1751A>C (n.2177-1751A>C) c.2292-1283A>C (n.2292-1283A>C) c.2319-1283A>C (n.2319-1283A>C) c.2204-1751A>C (n.2204-1751A>C) n.4543-1751A>C c.2186-9561A>C (n.2186-9561A>C) c.2221-1751A>C (n.2221-1751A>C) c.2186-8591A>C (n.2186-8591A>C) c.12641A>C (p.Asp4214Ala) c.2186-1751A>C (n.2186-1751A>C) c.2432-1751A>C (n.2432-1751A>C) c.10391A>C (p.Asp3464Ala) c.1058-1751A>C (n.1058-1751A>C) c.2130-1751A>C c.12200A>C (p.Asp4067Ala) c.12692A>C (p.Asp4231Ala) c.12659A>C (p.Asp4220Ala) c.12632A>C (p.Asp4211Ala) | |
13 | g.23331236C>A | CA387507292 | SACS | c.2186-19121G>T (n.2186-19121G>T) c.12667G>T (p.Asp4223Tyr) c.2185+22549G>T (n.2185+22549G>T) c.6446-1752G>T (n.6446-1752G>T) c.2177-1752G>T (n.2177-1752G>T) c.2292-1284G>T (n.2292-1284G>T) c.2319-1284G>T (n.2319-1284G>T) c.2204-1752G>T (n.2204-1752G>T) n.4543-1752G>T c.2186-9562G>T (n.2186-9562G>T) c.2221-1752G>T (n.2221-1752G>T) c.2186-8592G>T (n.2186-8592G>T) c.12640G>T (p.Asp4214Tyr) c.2186-1752G>T (n.2186-1752G>T) c.2432-1752G>T (n.2432-1752G>T) c.10390G>T (p.Asp3464Tyr) c.1058-1752G>T (n.1058-1752G>T) c.2130-1752G>T c.12199G>T (p.Asp4067Tyr) c.12691G>T (p.Asp4231Tyr) c.12658G>T (p.Asp4220Tyr) c.12631G>T (p.Asp4211Tyr) | |
13 | g.23331236C= | CA2078629458 | SACS | c.2186-19121G= (n.2186-19121G=) c.12667G= (p.Asp4223=) c.2185+22549G= (n.2185+22549G=) c.6446-1752G= (n.6446-1752G=) c.2177-1752G= (n.2177-1752G=) c.2292-1284G= (n.2292-1284G=) c.2319-1284G= (n.2319-1284G=) c.2204-1752G= (n.2204-1752G=) n.4543-1752G= c.2186-9562G= (n.2186-9562G=) c.2221-1752G= (n.2221-1752G=) c.2186-8592G= (n.2186-8592G=) c.12640G= (p.Asp4214=) c.2186-1752G= (n.2186-1752G=) c.2432-1752G= (n.2432-1752G=) c.10390G= (p.Asp3464=) c.1058-1752G= (n.1058-1752G=) c.2130-1752G= c.12199G= (p.Asp4067=) c.12691G= (p.Asp4231=) c.12658G= (p.Asp4220=) c.12631G= (p.Asp4211=) | |
13 | g.23331236C>G | CA387507293 | SACS | c.2186-19121G>C (n.2186-19121G>C) c.12667G>C (p.Asp4223His) c.2185+22549G>C (n.2185+22549G>C) c.6446-1752G>C (n.6446-1752G>C) c.2177-1752G>C (n.2177-1752G>C) c.2292-1284G>C (n.2292-1284G>C) c.2319-1284G>C (n.2319-1284G>C) c.2204-1752G>C (n.2204-1752G>C) n.4543-1752G>C c.2186-9562G>C (n.2186-9562G>C) c.2221-1752G>C (n.2221-1752G>C) c.2186-8592G>C (n.2186-8592G>C) c.12640G>C (p.Asp4214His) c.2186-1752G>C (n.2186-1752G>C) c.2432-1752G>C (n.2432-1752G>C) c.10390G>C (p.Asp3464His) c.1058-1752G>C (n.1058-1752G>C) c.2130-1752G>C c.12199G>C (p.Asp4067His) c.12691G>C (p.Asp4231His) c.12658G>C (p.Asp4220His) c.12631G>C (p.Asp4211His) | |
13 | g.23331236C>T | CA6910121 | SACS | c.2186-19121G>A (n.2186-19121G>A) c.12667G>A (p.Asp4223Asn) c.2185+22549G>A (n.2185+22549G>A) c.6446-1752G>A (n.6446-1752G>A) c.2177-1752G>A (n.2177-1752G>A) c.2292-1284G>A (n.2292-1284G>A) c.2319-1284G>A (n.2319-1284G>A) c.2204-1752G>A (n.2204-1752G>A) n.4543-1752G>A c.2186-9562G>A (n.2186-9562G>A) c.2221-1752G>A (n.2221-1752G>A) c.2186-8592G>A (n.2186-8592G>A) c.12640G>A (p.Asp4214Asn) c.2186-1752G>A (n.2186-1752G>A) c.2432-1752G>A (n.2432-1752G>A) c.10390G>A (p.Asp3464Asn) c.1058-1752G>A (n.1058-1752G>A) c.2130-1752G>A c.12199G>A (p.Asp4067Asn) c.12691G>A (p.Asp4231Asn) c.12658G>A (p.Asp4220Asn) c.12631G>A (p.Asp4211Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331237T>A | CA387507294 | SACS | c.2186-19122A>T (n.2186-19122A>T) c.12666A>T (p.Glu4222Asp) c.2185+22548A>T (n.2185+22548A>T) c.6446-1753A>T (n.6446-1753A>T) c.2177-1753A>T (n.2177-1753A>T) c.2292-1285A>T (n.2292-1285A>T) c.2319-1285A>T (n.2319-1285A>T) c.2204-1753A>T (n.2204-1753A>T) n.4543-1753A>T c.2186-9563A>T (n.2186-9563A>T) c.2221-1753A>T (n.2221-1753A>T) c.2186-8593A>T (n.2186-8593A>T) c.12639A>T (p.Glu4213Asp) c.2186-1753A>T (n.2186-1753A>T) c.2432-1753A>T (n.2432-1753A>T) c.10389A>T (p.Glu3463Asp) c.1058-1753A>T (n.1058-1753A>T) c.2130-1753A>T c.12198A>T (p.Glu4066Asp) c.12690A>T (p.Glu4230Asp) c.12657A>T (p.Glu4219Asp) c.12630A>T (p.Glu4210Asp) | |
13 | g.23331237T>C | CA483157906 | SACS | c.2186-19122A>G (n.2186-19122A>G) c.12666A>G (p.Glu4222=) c.2185+22548A>G (n.2185+22548A>G) c.6446-1753A>G (n.6446-1753A>G) c.2177-1753A>G (n.2177-1753A>G) c.2292-1285A>G (n.2292-1285A>G) c.2319-1285A>G (n.2319-1285A>G) c.2204-1753A>G (n.2204-1753A>G) n.4543-1753A>G c.2186-9563A>G (n.2186-9563A>G) c.2221-1753A>G (n.2221-1753A>G) c.2186-8593A>G (n.2186-8593A>G) c.12639A>G (p.Glu4213=) c.2186-1753A>G (n.2186-1753A>G) c.2432-1753A>G (n.2432-1753A>G) c.10389A>G (p.Glu3463=) c.1058-1753A>G (n.1058-1753A>G) c.2130-1753A>G c.12198A>G (p.Glu4066=) c.12690A>G (p.Glu4230=) c.12657A>G (p.Glu4219=) c.12630A>G (p.Glu4210=) | |
13 | g.23331237T>G | CA387507295 | SACS | c.2186-19122A>C (n.2186-19122A>C) c.12666A>C (p.Glu4222Asp) c.2185+22548A>C (n.2185+22548A>C) c.6446-1753A>C (n.6446-1753A>C) c.2177-1753A>C (n.2177-1753A>C) c.2292-1285A>C (n.2292-1285A>C) c.2319-1285A>C (n.2319-1285A>C) c.2204-1753A>C (n.2204-1753A>C) n.4543-1753A>C c.2186-9563A>C (n.2186-9563A>C) c.2221-1753A>C (n.2221-1753A>C) c.2186-8593A>C (n.2186-8593A>C) c.12639A>C (p.Glu4213Asp) c.2186-1753A>C (n.2186-1753A>C) c.2432-1753A>C (n.2432-1753A>C) c.10389A>C (p.Glu3463Asp) c.1058-1753A>C (n.1058-1753A>C) c.2130-1753A>C c.12198A>C (p.Glu4066Asp) c.12690A>C (p.Glu4230Asp) c.12657A>C (p.Glu4219Asp) c.12630A>C (p.Glu4210Asp) | |
13 | g.23331238T>A | CA387507296 | SACS | c.2186-19123A>T (n.2186-19123A>T) c.12665A>T (p.Glu4222Val) c.2185+22547A>T (n.2185+22547A>T) c.6446-1754A>T (n.6446-1754A>T) c.2177-1754A>T (n.2177-1754A>T) c.2292-1286A>T (n.2292-1286A>T) c.2319-1286A>T (n.2319-1286A>T) c.2204-1754A>T (n.2204-1754A>T) n.4543-1754A>T c.2186-9564A>T (n.2186-9564A>T) c.2221-1754A>T (n.2221-1754A>T) c.2186-8594A>T (n.2186-8594A>T) c.12638A>T (p.Glu4213Val) c.2186-1754A>T (n.2186-1754A>T) c.2432-1754A>T (n.2432-1754A>T) c.10388A>T (p.Glu3463Val) c.1058-1754A>T (n.1058-1754A>T) c.2130-1754A>T c.12197A>T (p.Glu4066Val) c.12689A>T (p.Glu4230Val) c.12656A>T (p.Glu4219Val) c.12629A>T (p.Glu4210Val) | |
13 | g.23331238T>C | CA387507297 | SACS | c.2186-19123A>G (n.2186-19123A>G) c.12665A>G (p.Glu4222Gly) c.2185+22547A>G (n.2185+22547A>G) c.6446-1754A>G (n.6446-1754A>G) c.2177-1754A>G (n.2177-1754A>G) c.2292-1286A>G (n.2292-1286A>G) c.2319-1286A>G (n.2319-1286A>G) c.2204-1754A>G (n.2204-1754A>G) n.4543-1754A>G c.2186-9564A>G (n.2186-9564A>G) c.2221-1754A>G (n.2221-1754A>G) c.2186-8594A>G (n.2186-8594A>G) c.12638A>G (p.Glu4213Gly) c.2186-1754A>G (n.2186-1754A>G) c.2432-1754A>G (n.2432-1754A>G) c.10388A>G (p.Glu3463Gly) c.1058-1754A>G (n.1058-1754A>G) c.2130-1754A>G c.12197A>G (p.Glu4066Gly) c.12689A>G (p.Glu4230Gly) c.12656A>G (p.Glu4219Gly) c.12629A>G (p.Glu4210Gly) | |
13 | g.23331238T>G | CA387507298 | SACS | c.2186-19123A>C (n.2186-19123A>C) c.12665A>C (p.Glu4222Ala) c.2185+22547A>C (n.2185+22547A>C) c.6446-1754A>C (n.6446-1754A>C) c.2177-1754A>C (n.2177-1754A>C) c.2292-1286A>C (n.2292-1286A>C) c.2319-1286A>C (n.2319-1286A>C) c.2204-1754A>C (n.2204-1754A>C) n.4543-1754A>C c.2186-9564A>C (n.2186-9564A>C) c.2221-1754A>C (n.2221-1754A>C) c.2186-8594A>C (n.2186-8594A>C) c.12638A>C (p.Glu4213Ala) c.2186-1754A>C (n.2186-1754A>C) c.2432-1754A>C (n.2432-1754A>C) c.10388A>C (p.Glu3463Ala) c.1058-1754A>C (n.1058-1754A>C) c.2130-1754A>C c.12197A>C (p.Glu4066Ala) c.12689A>C (p.Glu4230Ala) c.12656A>C (p.Glu4219Ala) c.12629A>C (p.Glu4210Ala) | |
13 | g.23331241_23331242del | CA2622328876 | SACS | c.2186-19124_2186-19123del (n.2186-19124_2186-19123del) c.12664_12665del (p.Glu4222ArgfsTer3) c.2185+22546_2185+22547del (n.2185+22546_2185+22547del) c.6446-1755_6446-1754del (n.6446-1755_6446-1754del) c.2177-1755_2177-1754del (n.2177-1755_2177-1754del) c.2292-1287_2292-1286del (n.2292-1287_2292-1286del) c.2319-1287_2319-1286del (n.2319-1287_2319-1286del) c.2204-1755_2204-1754del (n.2204-1755_2204-1754del) n.4543-1755_4543-1754del c.2186-9565_2186-9564del (n.2186-9565_2186-9564del) c.2221-1755_2221-1754del (n.2221-1755_2221-1754del) c.2186-8595_2186-8594del (n.2186-8595_2186-8594del) c.12637_12638del (p.Glu4213ArgfsTer3) c.2186-1755_2186-1754del (n.2186-1755_2186-1754del) c.2432-1755_2432-1754del (n.2432-1755_2432-1754del) c.10387_10388del (p.Glu3463ArgfsTer3) c.1058-1755_1058-1754del (n.1058-1755_1058-1754del) c.2130-1755_2130-1754del c.12196_12197del (p.Glu4066ArgfsTer3) c.12688_12689del (p.Glu4230ArgfsTer3) c.12655_12656del (p.Glu4219ArgfsTer3) c.12628_12629del (p.Glu4210ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23331239C>A | CA387507299 | SACS | c.2186-19124G>T (n.2186-19124G>T) c.12664G>T (p.Glu4222Ter) c.2185+22546G>T (n.2185+22546G>T) c.6446-1755G>T (n.6446-1755G>T) c.2177-1755G>T (n.2177-1755G>T) c.2292-1287G>T (n.2292-1287G>T) c.2319-1287G>T (n.2319-1287G>T) c.2204-1755G>T (n.2204-1755G>T) n.4543-1755G>T c.2186-9565G>T (n.2186-9565G>T) c.2221-1755G>T (n.2221-1755G>T) c.2186-8595G>T (n.2186-8595G>T) c.12637G>T (p.Glu4213Ter) c.2186-1755G>T (n.2186-1755G>T) c.2432-1755G>T (n.2432-1755G>T) c.10387G>T (p.Glu3463Ter) c.1058-1755G>T (n.1058-1755G>T) c.2130-1755G>T c.12196G>T (p.Glu4066Ter) c.12688G>T (p.Glu4230Ter) c.12655G>T (p.Glu4219Ter) c.12628G>T (p.Glu4210Ter) | |
13 | g.23331239C= | CA2078629461 | SACS | c.2186-19124G= (n.2186-19124G=) c.12664G= (p.Glu4222=) c.2185+22546G= (n.2185+22546G=) c.6446-1755G= (n.6446-1755G=) c.2177-1755G= (n.2177-1755G=) c.2292-1287G= (n.2292-1287G=) c.2319-1287G= (n.2319-1287G=) c.2204-1755G= (n.2204-1755G=) n.4543-1755G= c.2186-9565G= (n.2186-9565G=) c.2221-1755G= (n.2221-1755G=) c.2186-8595G= (n.2186-8595G=) c.12637G= (p.Glu4213=) c.2186-1755G= (n.2186-1755G=) c.2432-1755G= (n.2432-1755G=) c.10387G= (p.Glu3463=) c.1058-1755G= (n.1058-1755G=) c.2130-1755G= c.12196G= (p.Glu4066=) c.12688G= (p.Glu4230=) c.12655G= (p.Glu4219=) c.12628G= (p.Glu4210=) | |
13 | g.23331239C>G | CA387507300 | SACS | c.2186-19124G>C (n.2186-19124G>C) c.12664G>C (p.Glu4222Gln) c.2185+22546G>C (n.2185+22546G>C) c.6446-1755G>C (n.6446-1755G>C) c.2177-1755G>C (n.2177-1755G>C) c.2292-1287G>C (n.2292-1287G>C) c.2319-1287G>C (n.2319-1287G>C) c.2204-1755G>C (n.2204-1755G>C) n.4543-1755G>C c.2186-9565G>C (n.2186-9565G>C) c.2221-1755G>C (n.2221-1755G>C) c.2186-8595G>C (n.2186-8595G>C) c.12637G>C (p.Glu4213Gln) c.2186-1755G>C (n.2186-1755G>C) c.2432-1755G>C (n.2432-1755G>C) c.10387G>C (p.Glu3463Gln) c.1058-1755G>C (n.1058-1755G>C) c.2130-1755G>C c.12196G>C (p.Glu4066Gln) c.12688G>C (p.Glu4230Gln) c.12655G>C (p.Glu4219Gln) c.12628G>C (p.Glu4210Gln) | dbSNP |
13 | g.23331239C>T | CA387507301 | SACS | c.2186-19124G>A (n.2186-19124G>A) c.12664G>A (p.Glu4222Lys) c.2185+22546G>A (n.2185+22546G>A) c.6446-1755G>A (n.6446-1755G>A) c.2177-1755G>A (n.2177-1755G>A) c.2292-1287G>A (n.2292-1287G>A) c.2319-1287G>A (n.2319-1287G>A) c.2204-1755G>A (n.2204-1755G>A) n.4543-1755G>A c.2186-9565G>A (n.2186-9565G>A) c.2221-1755G>A (n.2221-1755G>A) c.2186-8595G>A (n.2186-8595G>A) c.12637G>A (p.Glu4213Lys) c.2186-1755G>A (n.2186-1755G>A) c.2432-1755G>A (n.2432-1755G>A) c.10387G>A (p.Glu3463Lys) c.1058-1755G>A (n.1058-1755G>A) c.2130-1755G>A c.12196G>A (p.Glu4066Lys) c.12688G>A (p.Glu4230Lys) c.12655G>A (p.Glu4219Lys) c.12628G>A (p.Glu4210Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23331240T>A | CA387507302 | SACS | c.2186-19125A>T (n.2186-19125A>T) c.12663A>T (p.Arg4221Ser) c.2185+22545A>T (n.2185+22545A>T) c.6446-1756A>T (n.6446-1756A>T) c.2177-1756A>T (n.2177-1756A>T) c.2292-1288A>T (n.2292-1288A>T) c.2319-1288A>T (n.2319-1288A>T) c.2204-1756A>T (n.2204-1756A>T) n.4543-1756A>T c.2186-9566A>T (n.2186-9566A>T) c.2221-1756A>T (n.2221-1756A>T) c.2186-8596A>T (n.2186-8596A>T) c.12636A>T (p.Arg4212Ser) c.2186-1756A>T (n.2186-1756A>T) c.2432-1756A>T (n.2432-1756A>T) c.10386A>T (p.Arg3462Ser) c.1058-1756A>T (n.1058-1756A>T) c.2130-1756A>T c.12195A>T (p.Arg4065Ser) c.12687A>T (p.Arg4229Ser) c.12654A>T (p.Arg4218Ser) c.12627A>T (p.Arg4209Ser) | |
13 | g.23331240T>C | CA483157911 | SACS | c.2186-19125A>G (n.2186-19125A>G) c.12663A>G (p.Arg4221=) c.2185+22545A>G (n.2185+22545A>G) c.6446-1756A>G (n.6446-1756A>G) c.2177-1756A>G (n.2177-1756A>G) c.2292-1288A>G (n.2292-1288A>G) c.2319-1288A>G (n.2319-1288A>G) c.2204-1756A>G (n.2204-1756A>G) n.4543-1756A>G c.2186-9566A>G (n.2186-9566A>G) c.2221-1756A>G (n.2221-1756A>G) c.2186-8596A>G (n.2186-8596A>G) c.12636A>G (p.Arg4212=) c.2186-1756A>G (n.2186-1756A>G) c.2432-1756A>G (n.2432-1756A>G) c.10386A>G (p.Arg3462=) c.1058-1756A>G (n.1058-1756A>G) c.2130-1756A>G c.12195A>G (p.Arg4065=) c.12687A>G (p.Arg4229=) c.12654A>G (p.Arg4218=) c.12627A>G (p.Arg4209=) | |
13 | g.23331240T>G | CA387507303 | SACS | c.2186-19125A>C (n.2186-19125A>C) c.12663A>C (p.Arg4221Ser) c.2185+22545A>C (n.2185+22545A>C) c.6446-1756A>C (n.6446-1756A>C) c.2177-1756A>C (n.2177-1756A>C) c.2292-1288A>C (n.2292-1288A>C) c.2319-1288A>C (n.2319-1288A>C) c.2204-1756A>C (n.2204-1756A>C) n.4543-1756A>C c.2186-9566A>C (n.2186-9566A>C) c.2221-1756A>C (n.2221-1756A>C) c.2186-8596A>C (n.2186-8596A>C) c.12636A>C (p.Arg4212Ser) c.2186-1756A>C (n.2186-1756A>C) c.2432-1756A>C (n.2432-1756A>C) c.10386A>C (p.Arg3462Ser) c.1058-1756A>C (n.1058-1756A>C) c.2130-1756A>C c.12195A>C (p.Arg4065Ser) c.12687A>C (p.Arg4229Ser) c.12654A>C (p.Arg4218Ser) c.12627A>C (p.Arg4209Ser) | |
13 | g.23331241C>A | CA387507304 | SACS | c.2186-19126G>T (n.2186-19126G>T) c.12662G>T (p.Arg4221Ile) c.2185+22544G>T (n.2185+22544G>T) c.6446-1757G>T (n.6446-1757G>T) c.2177-1757G>T (n.2177-1757G>T) c.2292-1289G>T (n.2292-1289G>T) c.2319-1289G>T (n.2319-1289G>T) c.2204-1757G>T (n.2204-1757G>T) n.4543-1757G>T c.2186-9567G>T (n.2186-9567G>T) c.2221-1757G>T (n.2221-1757G>T) c.2186-8597G>T (n.2186-8597G>T) c.12635G>T (p.Arg4212Ile) c.2186-1757G>T (n.2186-1757G>T) c.2432-1757G>T (n.2432-1757G>T) c.10385G>T (p.Arg3462Ile) c.1058-1757G>T (n.1058-1757G>T) c.2130-1757G>T c.12194G>T (p.Arg4065Ile) c.12686G>T (p.Arg4229Ile) c.12653G>T (p.Arg4218Ile) c.12626G>T (p.Arg4209Ile) | |
13 | g.23331241C= | CA2078629463 | SACS | c.2186-19126G= (n.2186-19126G=) c.12662G= (p.Arg4221=) c.2185+22544G= (n.2185+22544G=) c.6446-1757G= (n.6446-1757G=) c.2177-1757G= (n.2177-1757G=) c.2292-1289G= (n.2292-1289G=) c.2319-1289G= (n.2319-1289G=) c.2204-1757G= (n.2204-1757G=) n.4543-1757G= c.2186-9567G= (n.2186-9567G=) c.2221-1757G= (n.2221-1757G=) c.2186-8597G= (n.2186-8597G=) c.12635G= (p.Arg4212=) c.2186-1757G= (n.2186-1757G=) c.2432-1757G= (n.2432-1757G=) c.10385G= (p.Arg3462=) c.1058-1757G= (n.1058-1757G=) c.2130-1757G= c.12194G= (p.Arg4065=) c.12686G= (p.Arg4229=) c.12653G= (p.Arg4218=) c.12626G= (p.Arg4209=) | |
13 | g.23331241C>G | CA387507305 | SACS | c.2186-19126G>C (n.2186-19126G>C) c.12662G>C (p.Arg4221Thr) c.2185+22544G>C (n.2185+22544G>C) c.6446-1757G>C (n.6446-1757G>C) c.2177-1757G>C (n.2177-1757G>C) c.2292-1289G>C (n.2292-1289G>C) c.2319-1289G>C (n.2319-1289G>C) c.2204-1757G>C (n.2204-1757G>C) n.4543-1757G>C c.2186-9567G>C (n.2186-9567G>C) c.2221-1757G>C (n.2221-1757G>C) c.2186-8597G>C (n.2186-8597G>C) c.12635G>C (p.Arg4212Thr) c.2186-1757G>C (n.2186-1757G>C) c.2432-1757G>C (n.2432-1757G>C) c.10385G>C (p.Arg3462Thr) c.1058-1757G>C (n.1058-1757G>C) c.2130-1757G>C c.12194G>C (p.Arg4065Thr) c.12686G>C (p.Arg4229Thr) c.12653G>C (p.Arg4218Thr) c.12626G>C (p.Arg4209Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23331241C>T | CA387507306 | SACS | c.2186-19126G>A (n.2186-19126G>A) c.12662G>A (p.Arg4221Lys) c.2185+22544G>A (n.2185+22544G>A) c.6446-1757G>A (n.6446-1757G>A) c.2177-1757G>A (n.2177-1757G>A) c.2292-1289G>A (n.2292-1289G>A) c.2319-1289G>A (n.2319-1289G>A) c.2204-1757G>A (n.2204-1757G>A) n.4543-1757G>A c.2186-9567G>A (n.2186-9567G>A) c.2221-1757G>A (n.2221-1757G>A) c.2186-8597G>A (n.2186-8597G>A) c.12635G>A (p.Arg4212Lys) c.2186-1757G>A (n.2186-1757G>A) c.2432-1757G>A (n.2432-1757G>A) c.10385G>A (p.Arg3462Lys) c.1058-1757G>A (n.1058-1757G>A) c.2130-1757G>A c.12194G>A (p.Arg4065Lys) c.12686G>A (p.Arg4229Lys) c.12653G>A (p.Arg4218Lys) c.12626G>A (p.Arg4209Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331241_23331245del | CA2622328877 | SACS | c.2186-19130_2186-19126del (n.2186-19130_2186-19126del) c.12658_12662del (p.Glu4220ArgfsTer4) c.2185+22540_2185+22544del (n.2185+22540_2185+22544del) c.6446-1761_6446-1757del (n.6446-1761_6446-1757del) c.2177-1761_2177-1757del (n.2177-1761_2177-1757del) c.2292-1293_2292-1289del (n.2292-1293_2292-1289del) c.2319-1293_2319-1289del (n.2319-1293_2319-1289del) c.2204-1761_2204-1757del (n.2204-1761_2204-1757del) n.4543-1761_4543-1757del c.2186-9571_2186-9567del (n.2186-9571_2186-9567del) c.2221-1761_2221-1757del (n.2221-1761_2221-1757del) c.2186-8601_2186-8597del (n.2186-8601_2186-8597del) c.12631_12635del (p.Glu4211ArgfsTer4) c.2186-1761_2186-1757del (n.2186-1761_2186-1757del) c.2432-1761_2432-1757del (n.2432-1761_2432-1757del) c.10381_10385del (p.Glu3461ArgfsTer4) c.1058-1761_1058-1757del (n.1058-1761_1058-1757del) c.2130-1761_2130-1757del c.12190_12194del (p.Glu4064ArgfsTer4) c.12682_12686del (p.Glu4228ArgfsTer4) c.12649_12653del (p.Glu4217ArgfsTer4) c.12622_12626del (p.Glu4208ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.23331242T>A | CA387507307 | SACS | c.2186-19127A>T (n.2186-19127A>T) c.12661A>T (p.Arg4221Ter) c.2185+22543A>T (n.2185+22543A>T) c.6446-1758A>T (n.6446-1758A>T) c.2177-1758A>T (n.2177-1758A>T) c.2292-1290A>T (n.2292-1290A>T) c.2319-1290A>T (n.2319-1290A>T) c.2204-1758A>T (n.2204-1758A>T) n.4543-1758A>T c.2186-9568A>T (n.2186-9568A>T) c.2221-1758A>T (n.2221-1758A>T) c.2186-8598A>T (n.2186-8598A>T) c.12634A>T (p.Arg4212Ter) c.2186-1758A>T (n.2186-1758A>T) c.2432-1758A>T (n.2432-1758A>T) c.10384A>T (p.Arg3462Ter) c.1058-1758A>T (n.1058-1758A>T) c.2130-1758A>T c.12193A>T (p.Arg4065Ter) c.12685A>T (p.Arg4229Ter) c.12652A>T (p.Arg4218Ter) c.12625A>T (p.Arg4209Ter) | |
13 | g.23331242T>C | CA387507308 | SACS | c.2186-19127A>G (n.2186-19127A>G) c.12661A>G (p.Arg4221Gly) c.2185+22543A>G (n.2185+22543A>G) c.6446-1758A>G (n.6446-1758A>G) c.2177-1758A>G (n.2177-1758A>G) c.2292-1290A>G (n.2292-1290A>G) c.2319-1290A>G (n.2319-1290A>G) c.2204-1758A>G (n.2204-1758A>G) n.4543-1758A>G c.2186-9568A>G (n.2186-9568A>G) c.2221-1758A>G (n.2221-1758A>G) c.2186-8598A>G (n.2186-8598A>G) c.12634A>G (p.Arg4212Gly) c.2186-1758A>G (n.2186-1758A>G) c.2432-1758A>G (n.2432-1758A>G) c.10384A>G (p.Arg3462Gly) c.1058-1758A>G (n.1058-1758A>G) c.2130-1758A>G c.12193A>G (p.Arg4065Gly) c.12685A>G (p.Arg4229Gly) c.12652A>G (p.Arg4218Gly) c.12625A>G (p.Arg4209Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331242T>G | CA483157915 | SACS | c.2186-19127A>C (n.2186-19127A>C) c.12661A>C (p.Arg4221=) c.2185+22543A>C (n.2185+22543A>C) c.6446-1758A>C (n.6446-1758A>C) c.2177-1758A>C (n.2177-1758A>C) c.2292-1290A>C (n.2292-1290A>C) c.2319-1290A>C (n.2319-1290A>C) c.2204-1758A>C (n.2204-1758A>C) n.4543-1758A>C c.2186-9568A>C (n.2186-9568A>C) c.2221-1758A>C (n.2221-1758A>C) c.2186-8598A>C (n.2186-8598A>C) c.12634A>C (p.Arg4212=) c.2186-1758A>C (n.2186-1758A>C) c.2432-1758A>C (n.2432-1758A>C) c.10384A>C (p.Arg3462=) c.1058-1758A>C (n.1058-1758A>C) c.2130-1758A>C c.12193A>C (p.Arg4065=) c.12685A>C (p.Arg4229=) c.12652A>C (p.Arg4218=) c.12625A>C (p.Arg4209=) | |
13 | g.23331242T= | CA2078629467 | SACS | c.2186-19127A= (n.2186-19127A=) c.12661A= (p.Arg4221=) c.2185+22543A= (n.2185+22543A=) c.6446-1758A= (n.6446-1758A=) c.2177-1758A= (n.2177-1758A=) c.2292-1290A= (n.2292-1290A=) c.2319-1290A= (n.2319-1290A=) c.2204-1758A= (n.2204-1758A=) n.4543-1758A= c.2186-9568A= (n.2186-9568A=) c.2221-1758A= (n.2221-1758A=) c.2186-8598A= (n.2186-8598A=) c.12634A= (p.Arg4212=) c.2186-1758A= (n.2186-1758A=) c.2432-1758A= (n.2432-1758A=) c.10384A= (p.Arg3462=) c.1058-1758A= (n.1058-1758A=) c.2130-1758A= c.12193A= (p.Arg4065=) c.12685A= (p.Arg4229=) c.12652A= (p.Arg4218=) c.12625A= (p.Arg4209=) | |
13 | g.23331243T>A | CA387507309 | SACS | c.2186-19128A>T (n.2186-19128A>T) c.12660A>T (p.Glu4220Asp) c.2185+22542A>T (n.2185+22542A>T) c.6446-1759A>T (n.6446-1759A>T) c.2177-1759A>T (n.2177-1759A>T) c.2292-1291A>T (n.2292-1291A>T) c.2319-1291A>T (n.2319-1291A>T) c.2204-1759A>T (n.2204-1759A>T) n.4543-1759A>T c.2186-9569A>T (n.2186-9569A>T) c.2221-1759A>T (n.2221-1759A>T) c.2186-8599A>T (n.2186-8599A>T) c.12633A>T (p.Glu4211Asp) c.2186-1759A>T (n.2186-1759A>T) c.2432-1759A>T (n.2432-1759A>T) c.10383A>T (p.Glu3461Asp) c.1058-1759A>T (n.1058-1759A>T) c.2130-1759A>T c.12192A>T (p.Glu4064Asp) c.12684A>T (p.Glu4228Asp) c.12651A>T (p.Glu4217Asp) c.12624A>T (p.Glu4208Asp) | |
13 | g.23331243T>C | CA483157917 | SACS | c.2186-19128A>G (n.2186-19128A>G) c.12660A>G (p.Glu4220=) c.2185+22542A>G (n.2185+22542A>G) c.6446-1759A>G (n.6446-1759A>G) c.2177-1759A>G (n.2177-1759A>G) c.2292-1291A>G (n.2292-1291A>G) c.2319-1291A>G (n.2319-1291A>G) c.2204-1759A>G (n.2204-1759A>G) n.4543-1759A>G c.2186-9569A>G (n.2186-9569A>G) c.2221-1759A>G (n.2221-1759A>G) c.2186-8599A>G (n.2186-8599A>G) c.12633A>G (p.Glu4211=) c.2186-1759A>G (n.2186-1759A>G) c.2432-1759A>G (n.2432-1759A>G) c.10383A>G (p.Glu3461=) c.1058-1759A>G (n.1058-1759A>G) c.2130-1759A>G c.12192A>G (p.Glu4064=) c.12684A>G (p.Glu4228=) c.12651A>G (p.Glu4217=) c.12624A>G (p.Glu4208=) | |
13 | g.23331243T>G | CA387507310 | SACS | c.2186-19128A>C (n.2186-19128A>C) c.12660A>C (p.Glu4220Asp) c.2185+22542A>C (n.2185+22542A>C) c.6446-1759A>C (n.6446-1759A>C) c.2177-1759A>C (n.2177-1759A>C) c.2292-1291A>C (n.2292-1291A>C) c.2319-1291A>C (n.2319-1291A>C) c.2204-1759A>C (n.2204-1759A>C) n.4543-1759A>C c.2186-9569A>C (n.2186-9569A>C) c.2221-1759A>C (n.2221-1759A>C) c.2186-8599A>C (n.2186-8599A>C) c.12633A>C (p.Glu4211Asp) c.2186-1759A>C (n.2186-1759A>C) c.2432-1759A>C (n.2432-1759A>C) c.10383A>C (p.Glu3461Asp) c.1058-1759A>C (n.1058-1759A>C) c.2130-1759A>C c.12192A>C (p.Glu4064Asp) c.12684A>C (p.Glu4228Asp) c.12651A>C (p.Glu4217Asp) c.12624A>C (p.Glu4208Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23331244T>A | CA387507311 | SACS | c.2186-19129A>T (n.2186-19129A>T) c.12659A>T (p.Glu4220Val) c.2185+22541A>T (n.2185+22541A>T) c.6446-1760A>T (n.6446-1760A>T) c.2177-1760A>T (n.2177-1760A>T) c.2292-1292A>T (n.2292-1292A>T) c.2319-1292A>T (n.2319-1292A>T) c.2204-1760A>T (n.2204-1760A>T) n.4543-1760A>T c.2186-9570A>T (n.2186-9570A>T) c.2221-1760A>T (n.2221-1760A>T) c.2186-8600A>T (n.2186-8600A>T) c.12632A>T (p.Glu4211Val) c.2186-1760A>T (n.2186-1760A>T) c.2432-1760A>T (n.2432-1760A>T) c.10382A>T (p.Glu3461Val) c.1058-1760A>T (n.1058-1760A>T) c.2130-1760A>T c.12191A>T (p.Glu4064Val) c.12683A>T (p.Glu4228Val) c.12650A>T (p.Glu4217Val) c.12623A>T (p.Glu4208Val) | |
13 | g.23331244T>C | CA387507313 | SACS | c.2186-19129A>G (n.2186-19129A>G) c.12659A>G (p.Glu4220Gly) c.2185+22541A>G (n.2185+22541A>G) c.6446-1760A>G (n.6446-1760A>G) c.2177-1760A>G (n.2177-1760A>G) c.2292-1292A>G (n.2292-1292A>G) c.2319-1292A>G (n.2319-1292A>G) c.2204-1760A>G (n.2204-1760A>G) n.4543-1760A>G c.2186-9570A>G (n.2186-9570A>G) c.2221-1760A>G (n.2221-1760A>G) c.2186-8600A>G (n.2186-8600A>G) c.12632A>G (p.Glu4211Gly) c.2186-1760A>G (n.2186-1760A>G) c.2432-1760A>G (n.2432-1760A>G) c.10382A>G (p.Glu3461Gly) c.1058-1760A>G (n.1058-1760A>G) c.2130-1760A>G c.12191A>G (p.Glu4064Gly) c.12683A>G (p.Glu4228Gly) c.12650A>G (p.Glu4217Gly) c.12623A>G (p.Glu4208Gly) | |
13 | g.23331244T>G | CA387507312 | SACS | c.2186-19129A>C (n.2186-19129A>C) c.12659A>C (p.Glu4220Ala) c.2185+22541A>C (n.2185+22541A>C) c.6446-1760A>C (n.6446-1760A>C) c.2177-1760A>C (n.2177-1760A>C) c.2292-1292A>C (n.2292-1292A>C) c.2319-1292A>C (n.2319-1292A>C) c.2204-1760A>C (n.2204-1760A>C) n.4543-1760A>C c.2186-9570A>C (n.2186-9570A>C) c.2221-1760A>C (n.2221-1760A>C) c.2186-8600A>C (n.2186-8600A>C) c.12632A>C (p.Glu4211Ala) c.2186-1760A>C (n.2186-1760A>C) c.2432-1760A>C (n.2432-1760A>C) c.10382A>C (p.Glu3461Ala) c.1058-1760A>C (n.1058-1760A>C) c.2130-1760A>C c.12191A>C (p.Glu4064Ala) c.12683A>C (p.Glu4228Ala) c.12650A>C (p.Glu4217Ala) c.12623A>C (p.Glu4208Ala) | |
13 | g.23331245C>A | CA387507314 | SACS | c.2186-19130G>T (n.2186-19130G>T) c.12658G>T (p.Glu4220Ter) c.2185+22540G>T (n.2185+22540G>T) c.6446-1761G>T (n.6446-1761G>T) c.2177-1761G>T (n.2177-1761G>T) c.2292-1293G>T (n.2292-1293G>T) c.2319-1293G>T (n.2319-1293G>T) c.2204-1761G>T (n.2204-1761G>T) n.4543-1761G>T c.2186-9571G>T (n.2186-9571G>T) c.2221-1761G>T (n.2221-1761G>T) c.2186-8601G>T (n.2186-8601G>T) c.12631G>T (p.Glu4211Ter) c.2186-1761G>T (n.2186-1761G>T) c.2432-1761G>T (n.2432-1761G>T) c.10381G>T (p.Glu3461Ter) c.1058-1761G>T (n.1058-1761G>T) c.2130-1761G>T c.12190G>T (p.Glu4064Ter) c.12682G>T (p.Glu4228Ter) c.12649G>T (p.Glu4217Ter) c.12622G>T (p.Glu4208Ter) | |
13 | g.23331245C>G | CA387507316 | SACS | c.2186-19130G>C (n.2186-19130G>C) c.12658G>C (p.Glu4220Gln) c.2185+22540G>C (n.2185+22540G>C) c.6446-1761G>C (n.6446-1761G>C) c.2177-1761G>C (n.2177-1761G>C) c.2292-1293G>C (n.2292-1293G>C) c.2319-1293G>C (n.2319-1293G>C) c.2204-1761G>C (n.2204-1761G>C) n.4543-1761G>C c.2186-9571G>C (n.2186-9571G>C) c.2221-1761G>C (n.2221-1761G>C) c.2186-8601G>C (n.2186-8601G>C) c.12631G>C (p.Glu4211Gln) c.2186-1761G>C (n.2186-1761G>C) c.2432-1761G>C (n.2432-1761G>C) c.10381G>C (p.Glu3461Gln) c.1058-1761G>C (n.1058-1761G>C) c.2130-1761G>C c.12190G>C (p.Glu4064Gln) c.12682G>C (p.Glu4228Gln) c.12649G>C (p.Glu4217Gln) c.12622G>C (p.Glu4208Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23331245C>T | CA387507315 | SACS | c.2186-19130G>A (n.2186-19130G>A) c.12658G>A (p.Glu4220Lys) c.2185+22540G>A (n.2185+22540G>A) c.6446-1761G>A (n.6446-1761G>A) c.2177-1761G>A (n.2177-1761G>A) c.2292-1293G>A (n.2292-1293G>A) c.2319-1293G>A (n.2319-1293G>A) c.2204-1761G>A (n.2204-1761G>A) n.4543-1761G>A c.2186-9571G>A (n.2186-9571G>A) c.2221-1761G>A (n.2221-1761G>A) c.2186-8601G>A (n.2186-8601G>A) c.12631G>A (p.Glu4211Lys) c.2186-1761G>A (n.2186-1761G>A) c.2432-1761G>A (n.2432-1761G>A) c.10381G>A (p.Glu3461Lys) c.1058-1761G>A (n.1058-1761G>A) c.2130-1761G>A c.12190G>A (p.Glu4064Lys) c.12682G>A (p.Glu4228Lys) c.12649G>A (p.Glu4217Lys) c.12622G>A (p.Glu4208Lys) | |
13 | g.23331246A>C | CA483157922 | SACS | c.2186-19131T>G (n.2186-19131T>G) c.12657T>G (p.Val4219=) c.2185+22539T>G (n.2185+22539T>G) c.6446-1762T>G (n.6446-1762T>G) c.2177-1762T>G (n.2177-1762T>G) c.2292-1294T>G (n.2292-1294T>G) c.2319-1294T>G (n.2319-1294T>G) c.2204-1762T>G (n.2204-1762T>G) n.4543-1762T>G c.2186-9572T>G (n.2186-9572T>G) c.2221-1762T>G (n.2221-1762T>G) c.2186-8602T>G (n.2186-8602T>G) c.12630T>G (p.Val4210=) c.2186-1762T>G (n.2186-1762T>G) c.2432-1762T>G (n.2432-1762T>G) c.10380T>G (p.Val3460=) c.1058-1762T>G (n.1058-1762T>G) c.2130-1762T>G c.12189T>G (p.Val4063=) c.12681T>G (p.Val4227=) c.12648T>G (p.Val4216=) c.12621T>G (p.Val4207=) | |
13 | g.23331246A>G | CA483157923 | SACS | c.2186-19131T>C (n.2186-19131T>C) c.12657T>C (p.Val4219=) c.2185+22539T>C (n.2185+22539T>C) c.6446-1762T>C (n.6446-1762T>C) c.2177-1762T>C (n.2177-1762T>C) c.2292-1294T>C (n.2292-1294T>C) c.2319-1294T>C (n.2319-1294T>C) c.2204-1762T>C (n.2204-1762T>C) n.4543-1762T>C c.2186-9572T>C (n.2186-9572T>C) c.2221-1762T>C (n.2221-1762T>C) c.2186-8602T>C (n.2186-8602T>C) c.12630T>C (p.Val4210=) c.2186-1762T>C (n.2186-1762T>C) c.2432-1762T>C (n.2432-1762T>C) c.10380T>C (p.Val3460=) c.1058-1762T>C (n.1058-1762T>C) c.2130-1762T>C c.12189T>C (p.Val4063=) c.12681T>C (p.Val4227=) c.12648T>C (p.Val4216=) c.12621T>C (p.Val4207=) | |
13 | g.23331246A>T | CA483157924 | SACS | c.2186-19131T>A (n.2186-19131T>A) c.12657T>A (p.Val4219=) c.2185+22539T>A (n.2185+22539T>A) c.6446-1762T>A (n.6446-1762T>A) c.2177-1762T>A (n.2177-1762T>A) c.2292-1294T>A (n.2292-1294T>A) c.2319-1294T>A (n.2319-1294T>A) c.2204-1762T>A (n.2204-1762T>A) n.4543-1762T>A c.2186-9572T>A (n.2186-9572T>A) c.2221-1762T>A (n.2221-1762T>A) c.2186-8602T>A (n.2186-8602T>A) c.12630T>A (p.Val4210=) c.2186-1762T>A (n.2186-1762T>A) c.2432-1762T>A (n.2432-1762T>A) c.10380T>A (p.Val3460=) c.1058-1762T>A (n.1058-1762T>A) c.2130-1762T>A c.12189T>A (p.Val4063=) c.12681T>A (p.Val4227=) c.12648T>A (p.Val4216=) c.12621T>A (p.Val4207=) | |
13 | g.23331247A>C | CA387507317 | SACS | c.2186-19132T>G (n.2186-19132T>G) c.12656T>G (p.Val4219Gly) c.2185+22538T>G (n.2185+22538T>G) c.6446-1763T>G (n.6446-1763T>G) c.2177-1763T>G (n.2177-1763T>G) c.2292-1295T>G (n.2292-1295T>G) c.2319-1295T>G (n.2319-1295T>G) c.2204-1763T>G (n.2204-1763T>G) n.4543-1763T>G c.2186-9573T>G (n.2186-9573T>G) c.2221-1763T>G (n.2221-1763T>G) c.2186-8603T>G (n.2186-8603T>G) c.12629T>G (p.Val4210Gly) c.2186-1763T>G (n.2186-1763T>G) c.2432-1763T>G (n.2432-1763T>G) c.10379T>G (p.Val3460Gly) c.1058-1763T>G (n.1058-1763T>G) c.2130-1763T>G c.12188T>G (p.Val4063Gly) c.12680T>G (p.Val4227Gly) c.12647T>G (p.Val4216Gly) c.12620T>G (p.Val4207Gly) | |
13 | g.23331247A>G | CA387507319 | SACS | c.2186-19132T>C (n.2186-19132T>C) c.12656T>C (p.Val4219Ala) c.2185+22538T>C (n.2185+22538T>C) c.6446-1763T>C (n.6446-1763T>C) c.2177-1763T>C (n.2177-1763T>C) c.2292-1295T>C (n.2292-1295T>C) c.2319-1295T>C (n.2319-1295T>C) c.2204-1763T>C (n.2204-1763T>C) n.4543-1763T>C c.2186-9573T>C (n.2186-9573T>C) c.2221-1763T>C (n.2221-1763T>C) c.2186-8603T>C (n.2186-8603T>C) c.12629T>C (p.Val4210Ala) c.2186-1763T>C (n.2186-1763T>C) c.2432-1763T>C (n.2432-1763T>C) c.10379T>C (p.Val3460Ala) c.1058-1763T>C (n.1058-1763T>C) c.2130-1763T>C c.12188T>C (p.Val4063Ala) c.12680T>C (p.Val4227Ala) c.12647T>C (p.Val4216Ala) c.12620T>C (p.Val4207Ala) | |
13 | g.23331247A>T | CA387507318 | SACS | c.2186-19132T>A (n.2186-19132T>A) c.12656T>A (p.Val4219Asp) c.2185+22538T>A (n.2185+22538T>A) c.6446-1763T>A (n.6446-1763T>A) c.2177-1763T>A (n.2177-1763T>A) c.2292-1295T>A (n.2292-1295T>A) c.2319-1295T>A (n.2319-1295T>A) c.2204-1763T>A (n.2204-1763T>A) n.4543-1763T>A c.2186-9573T>A (n.2186-9573T>A) c.2221-1763T>A (n.2221-1763T>A) c.2186-8603T>A (n.2186-8603T>A) c.12629T>A (p.Val4210Asp) c.2186-1763T>A (n.2186-1763T>A) c.2432-1763T>A (n.2432-1763T>A) c.10379T>A (p.Val3460Asp) c.1058-1763T>A (n.1058-1763T>A) c.2130-1763T>A c.12188T>A (p.Val4063Asp) c.12680T>A (p.Val4227Asp) c.12647T>A (p.Val4216Asp) c.12620T>A (p.Val4207Asp) | |
13 | g.23331248C>A | CA387507320 | SACS | c.2186-19133G>T (n.2186-19133G>T) c.12655G>T (p.Val4219Phe) c.2185+22537G>T (n.2185+22537G>T) c.6446-1764G>T (n.6446-1764G>T) c.2177-1764G>T (n.2177-1764G>T) c.2292-1296G>T (n.2292-1296G>T) c.2319-1296G>T (n.2319-1296G>T) c.2204-1764G>T (n.2204-1764G>T) n.4543-1764G>T c.2186-9574G>T (n.2186-9574G>T) c.2221-1764G>T (n.2221-1764G>T) c.2186-8604G>T (n.2186-8604G>T) c.12628G>T (p.Val4210Phe) c.2186-1764G>T (n.2186-1764G>T) c.2432-1764G>T (n.2432-1764G>T) c.10378G>T (p.Val3460Phe) c.1058-1764G>T (n.1058-1764G>T) c.2130-1764G>T c.12187G>T (p.Val4063Phe) c.12679G>T (p.Val4227Phe) c.12646G>T (p.Val4216Phe) c.12619G>T (p.Val4207Phe) | |
13 | g.23331248C>G | CA387507322 | SACS | c.2186-19133G>C (n.2186-19133G>C) c.12655G>C (p.Val4219Leu) c.2185+22537G>C (n.2185+22537G>C) c.6446-1764G>C (n.6446-1764G>C) c.2177-1764G>C (n.2177-1764G>C) c.2292-1296G>C (n.2292-1296G>C) c.2319-1296G>C (n.2319-1296G>C) c.2204-1764G>C (n.2204-1764G>C) n.4543-1764G>C c.2186-9574G>C (n.2186-9574G>C) c.2221-1764G>C (n.2221-1764G>C) c.2186-8604G>C (n.2186-8604G>C) c.12628G>C (p.Val4210Leu) c.2186-1764G>C (n.2186-1764G>C) c.2432-1764G>C (n.2432-1764G>C) c.10378G>C (p.Val3460Leu) c.1058-1764G>C (n.1058-1764G>C) c.2130-1764G>C c.12187G>C (p.Val4063Leu) c.12679G>C (p.Val4227Leu) c.12646G>C (p.Val4216Leu) c.12619G>C (p.Val4207Leu) | |
13 | g.23331248C>T | CA387507321 | SACS | c.2186-19133G>A (n.2186-19133G>A) c.12655G>A (p.Val4219Ile) c.2185+22537G>A (n.2185+22537G>A) c.6446-1764G>A (n.6446-1764G>A) c.2177-1764G>A (n.2177-1764G>A) c.2292-1296G>A (n.2292-1296G>A) c.2319-1296G>A (n.2319-1296G>A) c.2204-1764G>A (n.2204-1764G>A) n.4543-1764G>A c.2186-9574G>A (n.2186-9574G>A) c.2221-1764G>A (n.2221-1764G>A) c.2186-8604G>A (n.2186-8604G>A) c.12628G>A (p.Val4210Ile) c.2186-1764G>A (n.2186-1764G>A) c.2432-1764G>A (n.2432-1764G>A) c.10378G>A (p.Val3460Ile) c.1058-1764G>A (n.1058-1764G>A) c.2130-1764G>A c.12187G>A (p.Val4063Ile) c.12679G>A (p.Val4227Ile) c.12646G>A (p.Val4216Ile) c.12619G>A (p.Val4207Ile) | |
13 | g.23331249T>A | CA387507323 | SACS | c.2186-19134A>T (n.2186-19134A>T) c.12654A>T (p.Glu4218Asp) c.2185+22536A>T (n.2185+22536A>T) c.6446-1765A>T (n.6446-1765A>T) c.2177-1765A>T (n.2177-1765A>T) c.2292-1297A>T (n.2292-1297A>T) c.2319-1297A>T (n.2319-1297A>T) c.2204-1765A>T (n.2204-1765A>T) n.4543-1765A>T c.2186-9575A>T (n.2186-9575A>T) c.2221-1765A>T (n.2221-1765A>T) c.2186-8605A>T (n.2186-8605A>T) c.12627A>T (p.Glu4209Asp) c.2186-1765A>T (n.2186-1765A>T) c.2432-1765A>T (n.2432-1765A>T) c.10377A>T (p.Glu3459Asp) c.1058-1765A>T (n.1058-1765A>T) c.2130-1765A>T c.12186A>T (p.Glu4062Asp) c.12678A>T (p.Glu4226Asp) c.12645A>T (p.Glu4215Asp) c.12618A>T (p.Glu4206Asp) | |
13 | g.23331249T>C | CA483157930 | SACS | c.2186-19134A>G (n.2186-19134A>G) c.12654A>G (p.Glu4218=) c.2185+22536A>G (n.2185+22536A>G) c.6446-1765A>G (n.6446-1765A>G) c.2177-1765A>G (n.2177-1765A>G) c.2292-1297A>G (n.2292-1297A>G) c.2319-1297A>G (n.2319-1297A>G) c.2204-1765A>G (n.2204-1765A>G) n.4543-1765A>G c.2186-9575A>G (n.2186-9575A>G) c.2221-1765A>G (n.2221-1765A>G) c.2186-8605A>G (n.2186-8605A>G) c.12627A>G (p.Glu4209=) c.2186-1765A>G (n.2186-1765A>G) c.2432-1765A>G (n.2432-1765A>G) c.10377A>G (p.Glu3459=) c.1058-1765A>G (n.1058-1765A>G) c.2130-1765A>G c.12186A>G (p.Glu4062=) c.12678A>G (p.Glu4226=) c.12645A>G (p.Glu4215=) c.12618A>G (p.Glu4206=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331249T>G | CA387507324 | SACS | c.2186-19134A>C (n.2186-19134A>C) c.12654A>C (p.Glu4218Asp) c.2185+22536A>C (n.2185+22536A>C) c.6446-1765A>C (n.6446-1765A>C) c.2177-1765A>C (n.2177-1765A>C) c.2292-1297A>C (n.2292-1297A>C) c.2319-1297A>C (n.2319-1297A>C) c.2204-1765A>C (n.2204-1765A>C) n.4543-1765A>C c.2186-9575A>C (n.2186-9575A>C) c.2221-1765A>C (n.2221-1765A>C) c.2186-8605A>C (n.2186-8605A>C) c.12627A>C (p.Glu4209Asp) c.2186-1765A>C (n.2186-1765A>C) c.2432-1765A>C (n.2432-1765A>C) c.10377A>C (p.Glu3459Asp) c.1058-1765A>C (n.1058-1765A>C) c.2130-1765A>C c.12186A>C (p.Glu4062Asp) c.12678A>C (p.Glu4226Asp) c.12645A>C (p.Glu4215Asp) c.12618A>C (p.Glu4206Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23331249T= | CA2078629468 | SACS | c.2186-19134A= (n.2186-19134A=) c.12654A= (p.Glu4218=) c.2185+22536A= (n.2185+22536A=) c.6446-1765A= (n.6446-1765A=) c.2177-1765A= (n.2177-1765A=) c.2292-1297A= (n.2292-1297A=) c.2319-1297A= (n.2319-1297A=) c.2204-1765A= (n.2204-1765A=) n.4543-1765A= c.2186-9575A= (n.2186-9575A=) c.2221-1765A= (n.2221-1765A=) c.2186-8605A= (n.2186-8605A=) c.12627A= (p.Glu4209=) c.2186-1765A= (n.2186-1765A=) c.2432-1765A= (n.2432-1765A=) c.10377A= (p.Glu3459=) c.1058-1765A= (n.1058-1765A=) c.2130-1765A= c.12186A= (p.Glu4062=) c.12678A= (p.Glu4226=) c.12645A= (p.Glu4215=) c.12618A= (p.Glu4206=) | |
13 | g.23331250T>A | CA387507325 | SACS | c.2186-19135A>T (n.2186-19135A>T) c.12653A>T (p.Glu4218Val) c.2185+22535A>T (n.2185+22535A>T) c.6446-1766A>T (n.6446-1766A>T) c.2177-1766A>T (n.2177-1766A>T) c.2292-1298A>T (n.2292-1298A>T) c.2319-1298A>T (n.2319-1298A>T) c.2204-1766A>T (n.2204-1766A>T) n.4543-1766A>T c.2186-9576A>T (n.2186-9576A>T) c.2221-1766A>T (n.2221-1766A>T) c.2186-8606A>T (n.2186-8606A>T) c.12626A>T (p.Glu4209Val) c.2186-1766A>T (n.2186-1766A>T) c.2432-1766A>T (n.2432-1766A>T) c.10376A>T (p.Glu3459Val) c.1058-1766A>T (n.1058-1766A>T) c.2130-1766A>T c.12185A>T (p.Glu4062Val) c.12677A>T (p.Glu4226Val) c.12644A>T (p.Glu4215Val) c.12617A>T (p.Glu4206Val) | |
13 | g.23331250T>C | CA387507326 | SACS | c.2186-19135A>G (n.2186-19135A>G) c.12653A>G (p.Glu4218Gly) c.2185+22535A>G (n.2185+22535A>G) c.6446-1766A>G (n.6446-1766A>G) c.2177-1766A>G (n.2177-1766A>G) c.2292-1298A>G (n.2292-1298A>G) c.2319-1298A>G (n.2319-1298A>G) c.2204-1766A>G (n.2204-1766A>G) n.4543-1766A>G c.2186-9576A>G (n.2186-9576A>G) c.2221-1766A>G (n.2221-1766A>G) c.2186-8606A>G (n.2186-8606A>G) c.12626A>G (p.Glu4209Gly) c.2186-1766A>G (n.2186-1766A>G) c.2432-1766A>G (n.2432-1766A>G) c.10376A>G (p.Glu3459Gly) c.1058-1766A>G (n.1058-1766A>G) c.2130-1766A>G c.12185A>G (p.Glu4062Gly) c.12677A>G (p.Glu4226Gly) c.12644A>G (p.Glu4215Gly) c.12617A>G (p.Glu4206Gly) | |
13 | g.23331250T>G | CA387507327 | SACS | c.2186-19135A>C (n.2186-19135A>C) c.12653A>C (p.Glu4218Ala) c.2185+22535A>C (n.2185+22535A>C) c.6446-1766A>C (n.6446-1766A>C) c.2177-1766A>C (n.2177-1766A>C) c.2292-1298A>C (n.2292-1298A>C) c.2319-1298A>C (n.2319-1298A>C) c.2204-1766A>C (n.2204-1766A>C) n.4543-1766A>C c.2186-9576A>C (n.2186-9576A>C) c.2221-1766A>C (n.2221-1766A>C) c.2186-8606A>C (n.2186-8606A>C) c.12626A>C (p.Glu4209Ala) c.2186-1766A>C (n.2186-1766A>C) c.2432-1766A>C (n.2432-1766A>C) c.10376A>C (p.Glu3459Ala) c.1058-1766A>C (n.1058-1766A>C) c.2130-1766A>C c.12185A>C (p.Glu4062Ala) c.12677A>C (p.Glu4226Ala) c.12644A>C (p.Glu4215Ala) c.12617A>C (p.Glu4206Ala) | |
13 | g.23331251C>A | CA387507328 | SACS | c.2186-19136G>T (n.2186-19136G>T) c.12652G>T (p.Glu4218Ter) c.2185+22534G>T (n.2185+22534G>T) c.6446-1767G>T (n.6446-1767G>T) c.2177-1767G>T (n.2177-1767G>T) c.2292-1299G>T (n.2292-1299G>T) c.2319-1299G>T (n.2319-1299G>T) c.2204-1767G>T (n.2204-1767G>T) n.4543-1767G>T c.2186-9577G>T (n.2186-9577G>T) c.2221-1767G>T (n.2221-1767G>T) c.2186-8607G>T (n.2186-8607G>T) c.12625G>T (p.Glu4209Ter) c.2186-1767G>T (n.2186-1767G>T) c.2432-1767G>T (n.2432-1767G>T) c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.1058-1767G>T (n.1058-1767G>T) c.2130-1767G>T c.12184G>T (p.Glu4062Ter) c.12676G>T (p.Glu4226Ter) c.12643G>T (p.Glu4215Ter) c.12616G>T (p.Glu4206Ter) | |
13 | g.23331251C>G | CA387507329 | SACS | c.2186-19136G>C (n.2186-19136G>C) c.12652G>C (p.Glu4218Gln) c.2185+22534G>C (n.2185+22534G>C) c.6446-1767G>C (n.6446-1767G>C) c.2177-1767G>C (n.2177-1767G>C) c.2292-1299G>C (n.2292-1299G>C) c.2319-1299G>C (n.2319-1299G>C) c.2204-1767G>C (n.2204-1767G>C) n.4543-1767G>C c.2186-9577G>C (n.2186-9577G>C) c.2221-1767G>C (n.2221-1767G>C) c.2186-8607G>C (n.2186-8607G>C) c.12625G>C (p.Glu4209Gln) c.2186-1767G>C (n.2186-1767G>C) c.2432-1767G>C (n.2432-1767G>C) c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.1058-1767G>C (n.1058-1767G>C) c.2130-1767G>C c.12184G>C (p.Glu4062Gln) c.12676G>C (p.Glu4226Gln) c.12643G>C (p.Glu4215Gln) c.12616G>C (p.Glu4206Gln) | |
13 | g.23331251C>T | CA387507330 | SACS | c.2186-19136G>A (n.2186-19136G>A) c.12652G>A (p.Glu4218Lys) c.2185+22534G>A (n.2185+22534G>A) c.6446-1767G>A (n.6446-1767G>A) c.2177-1767G>A (n.2177-1767G>A) c.2292-1299G>A (n.2292-1299G>A) c.2319-1299G>A (n.2319-1299G>A) c.2204-1767G>A (n.2204-1767G>A) n.4543-1767G>A c.2186-9577G>A (n.2186-9577G>A) c.2221-1767G>A (n.2221-1767G>A) c.2186-8607G>A (n.2186-8607G>A) c.12625G>A (p.Glu4209Lys) c.2186-1767G>A (n.2186-1767G>A) c.2432-1767G>A (n.2432-1767G>A) c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.1058-1767G>A (n.1058-1767G>A) c.2130-1767G>A c.12184G>A (p.Glu4062Lys) c.12676G>A (p.Glu4226Lys) c.12643G>A (p.Glu4215Lys) c.12616G>A (p.Glu4206Lys) | |
13 | g.23331252T>A | CA387507332 | SACS | c.2186-19137A>T (n.2186-19137A>T) c.12651A>T (p.Gln4217His) c.2185+22533A>T (n.2185+22533A>T) c.6446-1768A>T (n.6446-1768A>T) c.2177-1768A>T (n.2177-1768A>T) c.2292-1300A>T (n.2292-1300A>T) c.2319-1300A>T (n.2319-1300A>T) c.2204-1768A>T (n.2204-1768A>T) n.4543-1768A>T c.2186-9578A>T (n.2186-9578A>T) c.2221-1768A>T (n.2221-1768A>T) c.2186-8608A>T (n.2186-8608A>T) c.12624A>T (p.Gln4208His) c.2186-1768A>T (n.2186-1768A>T) c.2432-1768A>T (n.2432-1768A>T) c.10374A>T (p.Gln3458His) c.1058-1768A>T (n.1058-1768A>T) c.2130-1768A>T c.12183A>T (p.Gln4061His) c.12675A>T (p.Gln4225His) c.12642A>T (p.Gln4214His) c.12615A>T (p.Gln4205His) | |
13 | g.23331252T>C | CA483157937 | SACS | c.2186-19137A>G (n.2186-19137A>G) c.12651A>G (p.Gln4217=) c.2185+22533A>G (n.2185+22533A>G) c.6446-1768A>G (n.6446-1768A>G) c.2177-1768A>G (n.2177-1768A>G) c.2292-1300A>G (n.2292-1300A>G) c.2319-1300A>G (n.2319-1300A>G) c.2204-1768A>G (n.2204-1768A>G) n.4543-1768A>G c.2186-9578A>G (n.2186-9578A>G) c.2221-1768A>G (n.2221-1768A>G) c.2186-8608A>G (n.2186-8608A>G) c.12624A>G (p.Gln4208=) c.2186-1768A>G (n.2186-1768A>G) c.2432-1768A>G (n.2432-1768A>G) c.10374A>G (p.Gln3458=) c.1058-1768A>G (n.1058-1768A>G) c.2130-1768A>G c.12183A>G (p.Gln4061=) c.12675A>G (p.Gln4225=) c.12642A>G (p.Gln4214=) c.12615A>G (p.Gln4205=) | |
13 | g.23331252T>G | CA387507331 | SACS | c.2186-19137A>C (n.2186-19137A>C) c.12651A>C (p.Gln4217His) c.2185+22533A>C (n.2185+22533A>C) c.6446-1768A>C (n.6446-1768A>C) c.2177-1768A>C (n.2177-1768A>C) c.2292-1300A>C (n.2292-1300A>C) c.2319-1300A>C (n.2319-1300A>C) c.2204-1768A>C (n.2204-1768A>C) n.4543-1768A>C c.2186-9578A>C (n.2186-9578A>C) c.2221-1768A>C (n.2221-1768A>C) c.2186-8608A>C (n.2186-8608A>C) c.12624A>C (p.Gln4208His) c.2186-1768A>C (n.2186-1768A>C) c.2432-1768A>C (n.2432-1768A>C) c.10374A>C (p.Gln3458His) c.1058-1768A>C (n.1058-1768A>C) c.2130-1768A>C c.12183A>C (p.Gln4061His) c.12675A>C (p.Gln4225His) c.12642A>C (p.Gln4214His) c.12615A>C (p.Gln4205His) | |
13 | g.23331253T>A | CA387507333 | SACS | c.2186-19138A>T (n.2186-19138A>T) c.12650A>T (p.Gln4217Leu) c.2185+22532A>T (n.2185+22532A>T) c.6446-1769A>T (n.6446-1769A>T) c.2177-1769A>T (n.2177-1769A>T) c.2292-1301A>T (n.2292-1301A>T) c.2319-1301A>T (n.2319-1301A>T) c.2204-1769A>T (n.2204-1769A>T) n.4543-1769A>T c.2186-9579A>T (n.2186-9579A>T) c.2221-1769A>T (n.2221-1769A>T) c.2186-8609A>T (n.2186-8609A>T) c.12623A>T (p.Gln4208Leu) c.2186-1769A>T (n.2186-1769A>T) c.2432-1769A>T (n.2432-1769A>T) c.10373A>T (p.Gln3458Leu) c.1058-1769A>T (n.1058-1769A>T) c.2130-1769A>T c.12182A>T (p.Gln4061Leu) c.12674A>T (p.Gln4225Leu) c.12641A>T (p.Gln4214Leu) c.12614A>T (p.Gln4205Leu) | |
13 | g.23331253T>C | CA387507334 | SACS | c.2186-19138A>G (n.2186-19138A>G) c.12650A>G (p.Gln4217Arg) c.2185+22532A>G (n.2185+22532A>G) c.6446-1769A>G (n.6446-1769A>G) c.2177-1769A>G (n.2177-1769A>G) c.2292-1301A>G (n.2292-1301A>G) c.2319-1301A>G (n.2319-1301A>G) c.2204-1769A>G (n.2204-1769A>G) n.4543-1769A>G c.2186-9579A>G (n.2186-9579A>G) c.2221-1769A>G (n.2221-1769A>G) c.2186-8609A>G (n.2186-8609A>G) c.12623A>G (p.Gln4208Arg) c.2186-1769A>G (n.2186-1769A>G) c.2432-1769A>G (n.2432-1769A>G) c.10373A>G (p.Gln3458Arg) c.1058-1769A>G (n.1058-1769A>G) c.2130-1769A>G c.12182A>G (p.Gln4061Arg) c.12674A>G (p.Gln4225Arg) c.12641A>G (p.Gln4214Arg) c.12614A>G (p.Gln4205Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23331253T>G | CA387507335 | SACS | c.2186-19138A>C (n.2186-19138A>C) c.12650A>C (p.Gln4217Pro) c.2185+22532A>C (n.2185+22532A>C) c.6446-1769A>C (n.6446-1769A>C) c.2177-1769A>C (n.2177-1769A>C) c.2292-1301A>C (n.2292-1301A>C) c.2319-1301A>C (n.2319-1301A>C) c.2204-1769A>C (n.2204-1769A>C) n.4543-1769A>C c.2186-9579A>C (n.2186-9579A>C) c.2221-1769A>C (n.2221-1769A>C) c.2186-8609A>C (n.2186-8609A>C) c.12623A>C (p.Gln4208Pro) c.2186-1769A>C (n.2186-1769A>C) c.2432-1769A>C (n.2432-1769A>C) c.10373A>C (p.Gln3458Pro) c.1058-1769A>C (n.1058-1769A>C) c.2130-1769A>C c.12182A>C (p.Gln4061Pro) c.12674A>C (p.Gln4225Pro) c.12641A>C (p.Gln4214Pro) c.12614A>C (p.Gln4205Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23331254G>A | CA387507336 | SACS | c.2186-19139C>T (n.2186-19139C>T) c.12649C>T (p.Gln4217Ter) c.2185+22531C>T (n.2185+22531C>T) c.6446-1770C>T (n.6446-1770C>T) c.2177-1770C>T (n.2177-1770C>T) c.2292-1302C>T (n.2292-1302C>T) c.2319-1302C>T (n.2319-1302C>T) c.2204-1770C>T (n.2204-1770C>T) n.4543-1770C>T c.2186-9580C>T (n.2186-9580C>T) c.2221-1770C>T (n.2221-1770C>T) c.2186-8610C>T (n.2186-8610C>T) c.12622C>T (p.Gln4208Ter) c.2186-1770C>T (n.2186-1770C>T) c.2432-1770C>T (n.2432-1770C>T) c.10372C>T (p.Gln3458Ter) c.1058-1770C>T (n.1058-1770C>T) c.2130-1770C>T c.12181C>T (p.Gln4061Ter) c.12673C>T (p.Gln4225Ter) c.12640C>T (p.Gln4214Ter) c.12613C>T (p.Gln4205Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23331254G>C | CA387507337 | SACS | c.2186-19139C>G (n.2186-19139C>G) c.12649C>G (p.Gln4217Glu) c.2185+22531C>G (n.2185+22531C>G) c.6446-1770C>G (n.6446-1770C>G) c.2177-1770C>G (n.2177-1770C>G) c.2292-1302C>G (n.2292-1302C>G) c.2319-1302C>G (n.2319-1302C>G) c.2204-1770C>G (n.2204-1770C>G) n.4543-1770C>G c.2186-9580C>G (n.2186-9580C>G) c.2221-1770C>G (n.2221-1770C>G) c.2186-8610C>G (n.2186-8610C>G) c.12622C>G (p.Gln4208Glu) c.2186-1770C>G (n.2186-1770C>G) c.2432-1770C>G (n.2432-1770C>G) c.10372C>G (p.Gln3458Glu) c.1058-1770C>G (n.1058-1770C>G) c.2130-1770C>G c.12181C>G (p.Gln4061Glu) c.12673C>G (p.Gln4225Glu) c.12640C>G (p.Gln4214Glu) c.12613C>G (p.Gln4205Glu) | |
13 | g.23331254G= | CA2078629472 | SACS | c.2186-19139C= (n.2186-19139C=) c.12649C= (p.Gln4217=) c.2185+22531C= (n.2185+22531C=) c.6446-1770C= (n.6446-1770C=) c.2177-1770C= (n.2177-1770C=) c.2292-1302C= (n.2292-1302C=) c.2319-1302C= (n.2319-1302C=) c.2204-1770C= (n.2204-1770C=) n.4543-1770C= c.2186-9580C= (n.2186-9580C=) c.2221-1770C= (n.2221-1770C=) c.2186-8610C= (n.2186-8610C=) c.12622C= (p.Gln4208=) c.2186-1770C= (n.2186-1770C=) c.2432-1770C= (n.2432-1770C=) c.10372C= (p.Gln3458=) c.1058-1770C= (n.1058-1770C=) c.2130-1770C= c.12181C= (p.Gln4061=) c.12673C= (p.Gln4225=) c.12640C= (p.Gln4214=) c.12613C= (p.Gln4205=) | |
13 | g.23331254G>T | CA387507338 | SACS | c.2186-19139C>A (n.2186-19139C>A) c.12649C>A (p.Gln4217Lys) c.2185+22531C>A (n.2185+22531C>A) c.6446-1770C>A (n.6446-1770C>A) c.2177-1770C>A (n.2177-1770C>A) c.2292-1302C>A (n.2292-1302C>A) c.2319-1302C>A (n.2319-1302C>A) c.2204-1770C>A (n.2204-1770C>A) n.4543-1770C>A c.2186-9580C>A (n.2186-9580C>A) c.2221-1770C>A (n.2221-1770C>A) c.2186-8610C>A (n.2186-8610C>A) c.12622C>A (p.Gln4208Lys) c.2186-1770C>A (n.2186-1770C>A) c.2432-1770C>A (n.2432-1770C>A) c.10372C>A (p.Gln3458Lys) c.1058-1770C>A (n.1058-1770C>A) c.2130-1770C>A c.12181C>A (p.Gln4061Lys) c.12673C>A (p.Gln4225Lys) c.12640C>A (p.Gln4214Lys) c.12613C>A (p.Gln4205Lys) | |
13 | g.23331255T>A | CA483157941 | SACS | c.2186-19140A>T (n.2186-19140A>T) c.12648A>T (p.Val4216=) c.2185+22530A>T (n.2185+22530A>T) c.6446-1771A>T (n.6446-1771A>T) c.2177-1771A>T (n.2177-1771A>T) c.2292-1303A>T (n.2292-1303A>T) c.2319-1303A>T (n.2319-1303A>T) c.2204-1771A>T (n.2204-1771A>T) n.4543-1771A>T c.2186-9581A>T (n.2186-9581A>T) c.2221-1771A>T (n.2221-1771A>T) c.2186-8611A>T (n.2186-8611A>T) c.12621A>T (p.Val4207=) c.2186-1771A>T (n.2186-1771A>T) c.2432-1771A>T (n.2432-1771A>T) c.10371A>T (p.Val3457=) c.1058-1771A>T (n.1058-1771A>T) c.2130-1771A>T c.12180A>T (p.Val4060=) c.12672A>T (p.Val4224=) c.12639A>T (p.Val4213=) c.12612A>T (p.Val4204=) | |
13 | g.23331255T>C | CA483157943 | SACS | c.2186-19140A>G (n.2186-19140A>G) c.12648A>G (p.Val4216=) c.2185+22530A>G (n.2185+22530A>G) c.6446-1771A>G (n.6446-1771A>G) c.2177-1771A>G (n.2177-1771A>G) c.2292-1303A>G (n.2292-1303A>G) c.2319-1303A>G (n.2319-1303A>G) c.2204-1771A>G (n.2204-1771A>G) n.4543-1771A>G c.2186-9581A>G (n.2186-9581A>G) c.2221-1771A>G (n.2221-1771A>G) c.2186-8611A>G (n.2186-8611A>G) c.12621A>G (p.Val4207=) c.2186-1771A>G (n.2186-1771A>G) c.2432-1771A>G (n.2432-1771A>G) c.10371A>G (p.Val3457=) c.1058-1771A>G (n.1058-1771A>G) c.2130-1771A>G c.12180A>G (p.Val4060=) c.12672A>G (p.Val4224=) c.12639A>G (p.Val4213=) c.12612A>G (p.Val4204=) | |
13 | g.23331255T>G | CA483157942 | SACS | c.2186-19140A>C (n.2186-19140A>C) c.12648A>C (p.Val4216=) c.2185+22530A>C (n.2185+22530A>C) c.6446-1771A>C (n.6446-1771A>C) c.2177-1771A>C (n.2177-1771A>C) c.2292-1303A>C (n.2292-1303A>C) c.2319-1303A>C (n.2319-1303A>C) c.2204-1771A>C (n.2204-1771A>C) n.4543-1771A>C c.2186-9581A>C (n.2186-9581A>C) c.2221-1771A>C (n.2221-1771A>C) c.2186-8611A>C (n.2186-8611A>C) c.12621A>C (p.Val4207=) c.2186-1771A>C (n.2186-1771A>C) c.2432-1771A>C (n.2432-1771A>C) c.10371A>C (p.Val3457=) c.1058-1771A>C (n.1058-1771A>C) c.2130-1771A>C c.12180A>C (p.Val4060=) c.12672A>C (p.Val4224=) c.12639A>C (p.Val4213=) c.12612A>C (p.Val4204=) | |
13 | g.23331256A= | CA2078629476 | SACS | c.2186-19141T= (n.2186-19141T=) c.12647T= (p.Val4216=) c.2185+22529T= (n.2185+22529T=) c.6446-1772T= (n.6446-1772T=) c.2177-1772T= (n.2177-1772T=) c.2292-1304T= (n.2292-1304T=) c.2319-1304T= (n.2319-1304T=) c.2204-1772T= (n.2204-1772T=) n.4543-1772T= c.2186-9582T= (n.2186-9582T=) c.2221-1772T= (n.2221-1772T=) c.2186-8612T= (n.2186-8612T=) c.12620T= (p.Val4207=) c.2186-1772T= (n.2186-1772T=) c.2432-1772T= (n.2432-1772T=) c.10370T= (p.Val3457=) c.1058-1772T= (n.1058-1772T=) c.2130-1772T= c.12179T= (p.Val4060=) c.12671T= (p.Val4224=) c.12638T= (p.Val4213=) c.12611T= (p.Val4204=) | |
13 | g.23331256A>C | CA387507339 | SACS | c.2186-19141T>G (n.2186-19141T>G) c.12647T>G (p.Val4216Gly) c.2185+22529T>G (n.2185+22529T>G) c.6446-1772T>G (n.6446-1772T>G) c.2177-1772T>G (n.2177-1772T>G) c.2292-1304T>G (n.2292-1304T>G) c.2319-1304T>G (n.2319-1304T>G) c.2204-1772T>G (n.2204-1772T>G) n.4543-1772T>G c.2186-9582T>G (n.2186-9582T>G) c.2221-1772T>G (n.2221-1772T>G) c.2186-8612T>G (n.2186-8612T>G) c.12620T>G (p.Val4207Gly) c.2186-1772T>G (n.2186-1772T>G) c.2432-1772T>G (n.2432-1772T>G) c.10370T>G (p.Val3457Gly) c.1058-1772T>G (n.1058-1772T>G) c.2130-1772T>G c.12179T>G (p.Val4060Gly) c.12671T>G (p.Val4224Gly) c.12638T>G (p.Val4213Gly) c.12611T>G (p.Val4204Gly) | |
13 | g.23331256A>G | CA387507341 | SACS | c.2186-19141T>C (n.2186-19141T>C) c.12647T>C (p.Val4216Ala) c.2185+22529T>C (n.2185+22529T>C) c.6446-1772T>C (n.6446-1772T>C) c.2177-1772T>C (n.2177-1772T>C) c.2292-1304T>C (n.2292-1304T>C) c.2319-1304T>C (n.2319-1304T>C) c.2204-1772T>C (n.2204-1772T>C) n.4543-1772T>C c.2186-9582T>C (n.2186-9582T>C) c.2221-1772T>C (n.2221-1772T>C) c.2186-8612T>C (n.2186-8612T>C) c.12620T>C (p.Val4207Ala) c.2186-1772T>C (n.2186-1772T>C) c.2432-1772T>C (n.2432-1772T>C) c.10370T>C (p.Val3457Ala) c.1058-1772T>C (n.1058-1772T>C) c.2130-1772T>C c.12179T>C (p.Val4060Ala) c.12671T>C (p.Val4224Ala) c.12638T>C (p.Val4213Ala) c.12611T>C (p.Val4204Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23331256A>T | CA387507340 | SACS | c.2186-19141T>A (n.2186-19141T>A) c.12647T>A (p.Val4216Glu) c.2185+22529T>A (n.2185+22529T>A) c.6446-1772T>A (n.6446-1772T>A) c.2177-1772T>A (n.2177-1772T>A) c.2292-1304T>A (n.2292-1304T>A) c.2319-1304T>A (n.2319-1304T>A) c.2204-1772T>A (n.2204-1772T>A) n.4543-1772T>A c.2186-9582T>A (n.2186-9582T>A) c.2221-1772T>A (n.2221-1772T>A) c.2186-8612T>A (n.2186-8612T>A) c.12620T>A (p.Val4207Glu) c.2186-1772T>A (n.2186-1772T>A) c.2432-1772T>A (n.2432-1772T>A) c.10370T>A (p.Val3457Glu) c.1058-1772T>A (n.1058-1772T>A) c.2130-1772T>A c.12179T>A (p.Val4060Glu) c.12671T>A (p.Val4224Glu) c.12638T>A (p.Val4213Glu) c.12611T>A (p.Val4204Glu) | |
13 | g.23331257C>A | CA387507342 | SACS | c.2186-19142G>T (n.2186-19142G>T) c.12646G>T (p.Val4216Leu) c.2185+22528G>T (n.2185+22528G>T) c.6446-1773G>T (n.6446-1773G>T) c.2177-1773G>T (n.2177-1773G>T) c.2292-1305G>T (n.2292-1305G>T) c.2319-1305G>T (n.2319-1305G>T) c.2204-1773G>T (n.2204-1773G>T) n.4543-1773G>T c.2186-9583G>T (n.2186-9583G>T) c.2221-1773G>T (n.2221-1773G>T) c.2186-8613G>T (n.2186-8613G>T) c.12619G>T (p.Val4207Leu) c.2186-1773G>T (n.2186-1773G>T) c.2432-1773G>T (n.2432-1773G>T) c.10369G>T (p.Val3457Leu) c.1058-1773G>T (n.1058-1773G>T) c.2130-1773G>T c.12178G>T (p.Val4060Leu) c.12670G>T (p.Val4224Leu) c.12637G>T (p.Val4213Leu) c.12610G>T (p.Val4204Leu) | |
13 | g.23331257C>G | CA387507343 | SACS | c.2186-19142G>C (n.2186-19142G>C) c.12646G>C (p.Val4216Leu) c.2185+22528G>C (n.2185+22528G>C) c.6446-1773G>C (n.6446-1773G>C) c.2177-1773G>C (n.2177-1773G>C) c.2292-1305G>C (n.2292-1305G>C) c.2319-1305G>C (n.2319-1305G>C) c.2204-1773G>C (n.2204-1773G>C) n.4543-1773G>C c.2186-9583G>C (n.2186-9583G>C) c.2221-1773G>C (n.2221-1773G>C) c.2186-8613G>C (n.2186-8613G>C) c.12619G>C (p.Val4207Leu) c.2186-1773G>C (n.2186-1773G>C) c.2432-1773G>C (n.2432-1773G>C) c.10369G>C (p.Val3457Leu) c.1058-1773G>C (n.1058-1773G>C) c.2130-1773G>C c.12178G>C (p.Val4060Leu) c.12670G>C (p.Val4224Leu) c.12637G>C (p.Val4213Leu) c.12610G>C (p.Val4204Leu) | |
13 | g.23331257C>T | CA387507344 | SACS | c.2186-19142G>A (n.2186-19142G>A) c.12646G>A (p.Val4216Ile) c.2185+22528G>A (n.2185+22528G>A) c.6446-1773G>A (n.6446-1773G>A) c.2177-1773G>A (n.2177-1773G>A) c.2292-1305G>A (n.2292-1305G>A) c.2319-1305G>A (n.2319-1305G>A) c.2204-1773G>A (n.2204-1773G>A) n.4543-1773G>A c.2186-9583G>A (n.2186-9583G>A) c.2221-1773G>A (n.2221-1773G>A) c.2186-8613G>A (n.2186-8613G>A) c.12619G>A (p.Val4207Ile) c.2186-1773G>A (n.2186-1773G>A) c.2432-1773G>A (n.2432-1773G>A) c.10369G>A (p.Val3457Ile) c.1058-1773G>A (n.1058-1773G>A) c.2130-1773G>A c.12178G>A (p.Val4060Ile) c.12670G>A (p.Val4224Ile) c.12637G>A (p.Val4213Ile) c.12610G>A (p.Val4204Ile) | |
13 | g.23331258A= | CA2078629482 | SACS | c.2186-19143T= (n.2186-19143T=) c.12645T= (p.Ile4215=) c.2185+22527T= (n.2185+22527T=) c.6446-1774T= (n.6446-1774T=) c.2177-1774T= (n.2177-1774T=) c.2292-1306T= (n.2292-1306T=) c.2319-1306T= (n.2319-1306T=) c.2204-1774T= (n.2204-1774T=) n.4543-1774T= c.2186-9584T= (n.2186-9584T=) c.2221-1774T= (n.2221-1774T=) c.2186-8614T= (n.2186-8614T=) c.12618T= (p.Ile4206=) c.2186-1774T= (n.2186-1774T=) c.2432-1774T= (n.2432-1774T=) c.10368T= (p.Ile3456=) c.1058-1774T= (n.1058-1774T=) c.2130-1774T= c.12177T= (p.Ile4059=) c.12669T= (p.Ile4223=) c.12636T= (p.Ile4212=) c.12609T= (p.Ile4203=) | |
13 | g.23331258A>C | CA387507345 | SACS | c.2186-19143T>G (n.2186-19143T>G) c.12645T>G (p.Ile4215Met) c.2185+22527T>G (n.2185+22527T>G) c.6446-1774T>G (n.6446-1774T>G) c.2177-1774T>G (n.2177-1774T>G) c.2292-1306T>G (n.2292-1306T>G) c.2319-1306T>G (n.2319-1306T>G) c.2204-1774T>G (n.2204-1774T>G) n.4543-1774T>G c.2186-9584T>G (n.2186-9584T>G) c.2221-1774T>G (n.2221-1774T>G) c.2186-8614T>G (n.2186-8614T>G) c.12618T>G (p.Ile4206Met) c.2186-1774T>G (n.2186-1774T>G) c.2432-1774T>G (n.2432-1774T>G) c.10368T>G (p.Ile3456Met) c.1058-1774T>G (n.1058-1774T>G) c.2130-1774T>G c.12177T>G (p.Ile4059Met) c.12669T>G (p.Ile4223Met) c.12636T>G (p.Ile4212Met) c.12609T>G (p.Ile4203Met) | |
13 | g.23331258A>G | CA483157950 | SACS | c.2186-19143T>C (n.2186-19143T>C) c.12645T>C (p.Ile4215=) c.2185+22527T>C (n.2185+22527T>C) c.6446-1774T>C (n.6446-1774T>C) c.2177-1774T>C (n.2177-1774T>C) c.2292-1306T>C (n.2292-1306T>C) c.2319-1306T>C (n.2319-1306T>C) c.2204-1774T>C (n.2204-1774T>C) n.4543-1774T>C c.2186-9584T>C (n.2186-9584T>C) c.2221-1774T>C (n.2221-1774T>C) c.2186-8614T>C (n.2186-8614T>C) c.12618T>C (p.Ile4206=) c.2186-1774T>C (n.2186-1774T>C) c.2432-1774T>C (n.2432-1774T>C) c.10368T>C (p.Ile3456=) c.1058-1774T>C (n.1058-1774T>C) c.2130-1774T>C c.12177T>C (p.Ile4059=) c.12669T>C (p.Ile4223=) c.12636T>C (p.Ile4212=) c.12609T>C (p.Ile4203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331258A>T | CA483157951 | SACS | c.2186-19143T>A (n.2186-19143T>A) c.12645T>A (p.Ile4215=) c.2185+22527T>A (n.2185+22527T>A) c.6446-1774T>A (n.6446-1774T>A) c.2177-1774T>A (n.2177-1774T>A) c.2292-1306T>A (n.2292-1306T>A) c.2319-1306T>A (n.2319-1306T>A) c.2204-1774T>A (n.2204-1774T>A) n.4543-1774T>A c.2186-9584T>A (n.2186-9584T>A) c.2221-1774T>A (n.2221-1774T>A) c.2186-8614T>A (n.2186-8614T>A) c.12618T>A (p.Ile4206=) c.2186-1774T>A (n.2186-1774T>A) c.2432-1774T>A (n.2432-1774T>A) c.10368T>A (p.Ile3456=) c.1058-1774T>A (n.1058-1774T>A) c.2130-1774T>A c.12177T>A (p.Ile4059=) c.12669T>A (p.Ile4223=) c.12636T>A (p.Ile4212=) c.12609T>A (p.Ile4203=) | |
13 | g.23331261_23331263del | CA2622328878 | SACS | c.2186-19145_2186-19143del (n.2186-19145_2186-19143del) c.12643_12645del (p.Ile4215del) c.2185+22525_2185+22527del (n.2185+22525_2185+22527del) c.6446-1776_6446-1774del (n.6446-1776_6446-1774del) c.2177-1776_2177-1774del (n.2177-1776_2177-1774del) c.2292-1308_2292-1306del (n.2292-1308_2292-1306del) c.2319-1308_2319-1306del (n.2319-1308_2319-1306del) c.2204-1776_2204-1774del (n.2204-1776_2204-1774del) n.4543-1776_4543-1774del c.2186-9586_2186-9584del (n.2186-9586_2186-9584del) c.2221-1776_2221-1774del (n.2221-1776_2221-1774del) c.2186-8616_2186-8614del (n.2186-8616_2186-8614del) c.12616_12618del (p.Ile4206del) c.2186-1776_2186-1774del (n.2186-1776_2186-1774del) c.2432-1776_2432-1774del (n.2432-1776_2432-1774del) c.10366_10368del (p.Ile3456del) c.1058-1776_1058-1774del (n.1058-1776_1058-1774del) c.2130-1776_2130-1774del c.12175_12177del (p.Ile4059del) c.12667_12669del (p.Ile4223del) c.12634_12636del (p.Ile4212del) c.12607_12609del (p.Ile4203del) | gnomAD v4 |
13 | g.23331259A= | CA2078629488 | SACS | c.2186-19144T= (n.2186-19144T=) c.12644T= (p.Ile4215=) c.2185+22526T= (n.2185+22526T=) c.6446-1775T= (n.6446-1775T=) c.2177-1775T= (n.2177-1775T=) c.2292-1307T= (n.2292-1307T=) c.2319-1307T= (n.2319-1307T=) c.2204-1775T= (n.2204-1775T=) n.4543-1775T= c.2186-9585T= (n.2186-9585T=) c.2221-1775T= (n.2221-1775T=) c.2186-8615T= (n.2186-8615T=) c.12617T= (p.Ile4206=) c.2186-1775T= (n.2186-1775T=) c.2432-1775T= (n.2432-1775T=) c.10367T= (p.Ile3456=) c.1058-1775T= (n.1058-1775T=) c.2130-1775T= c.12176T= (p.Ile4059=) c.12668T= (p.Ile4223=) c.12635T= (p.Ile4212=) c.12608T= (p.Ile4203=) | |
13 | g.23331259A>C | CA387507346 | SACS | c.2186-19144T>G (n.2186-19144T>G) c.12644T>G (p.Ile4215Ser) c.2185+22526T>G (n.2185+22526T>G) c.6446-1775T>G (n.6446-1775T>G) c.2177-1775T>G (n.2177-1775T>G) c.2292-1307T>G (n.2292-1307T>G) c.2319-1307T>G (n.2319-1307T>G) c.2204-1775T>G (n.2204-1775T>G) n.4543-1775T>G c.2186-9585T>G (n.2186-9585T>G) c.2221-1775T>G (n.2221-1775T>G) c.2186-8615T>G (n.2186-8615T>G) c.12617T>G (p.Ile4206Ser) c.2186-1775T>G (n.2186-1775T>G) c.2432-1775T>G (n.2432-1775T>G) c.10367T>G (p.Ile3456Ser) c.1058-1775T>G (n.1058-1775T>G) c.2130-1775T>G c.12176T>G (p.Ile4059Ser) c.12668T>G (p.Ile4223Ser) c.12635T>G (p.Ile4212Ser) c.12608T>G (p.Ile4203Ser) | |
13 | g.23331259A>G | CA6910122 | SACS | c.2186-19144T>C (n.2186-19144T>C) c.12644T>C (p.Ile4215Thr) c.2185+22526T>C (n.2185+22526T>C) c.6446-1775T>C (n.6446-1775T>C) c.2177-1775T>C (n.2177-1775T>C) c.2292-1307T>C (n.2292-1307T>C) c.2319-1307T>C (n.2319-1307T>C) c.2204-1775T>C (n.2204-1775T>C) n.4543-1775T>C c.2186-9585T>C (n.2186-9585T>C) c.2221-1775T>C (n.2221-1775T>C) c.2186-8615T>C (n.2186-8615T>C) c.12617T>C (p.Ile4206Thr) c.2186-1775T>C (n.2186-1775T>C) c.2432-1775T>C (n.2432-1775T>C) c.10367T>C (p.Ile3456Thr) c.1058-1775T>C (n.1058-1775T>C) c.2130-1775T>C c.12176T>C (p.Ile4059Thr) c.12668T>C (p.Ile4223Thr) c.12635T>C (p.Ile4212Thr) c.12608T>C (p.Ile4203Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23331259A>T | CA387507347 | SACS | c.2186-19144T>A (n.2186-19144T>A) c.12644T>A (p.Ile4215Asn) c.2185+22526T>A (n.2185+22526T>A) c.6446-1775T>A (n.6446-1775T>A) c.2177-1775T>A (n.2177-1775T>A) c.2292-1307T>A (n.2292-1307T>A) c.2319-1307T>A (n.2319-1307T>A) c.2204-1775T>A (n.2204-1775T>A) n.4543-1775T>A c.2186-9585T>A (n.2186-9585T>A) c.2221-1775T>A (n.2221-1775T>A) c.2186-8615T>A (n.2186-8615T>A) c.12617T>A (p.Ile4206Asn) c.2186-1775T>A (n.2186-1775T>A) c.2432-1775T>A (n.2432-1775T>A) c.10367T>A (p.Ile3456Asn) c.1058-1775T>A (n.1058-1775T>A) c.2130-1775T>A c.12176T>A (p.Ile4059Asn) c.12668T>A (p.Ile4223Asn) c.12635T>A (p.Ile4212Asn) c.12608T>A (p.Ile4203Asn) | |
13 | g.23331260T>A | CA387507348 | SACS | c.2186-19145A>T (n.2186-19145A>T) c.12643A>T (p.Ile4215Phe) c.2185+22525A>T (n.2185+22525A>T) c.6446-1776A>T (n.6446-1776A>T) c.2177-1776A>T (n.2177-1776A>T) c.2292-1308A>T (n.2292-1308A>T) c.2319-1308A>T (n.2319-1308A>T) c.2204-1776A>T (n.2204-1776A>T) n.4543-1776A>T c.2186-9586A>T (n.2186-9586A>T) c.2221-1776A>T (n.2221-1776A>T) c.2186-8616A>T (n.2186-8616A>T) c.12616A>T (p.Ile4206Phe) c.2186-1776A>T (n.2186-1776A>T) c.2432-1776A>T (n.2432-1776A>T) c.10366A>T (p.Ile3456Phe) c.1058-1776A>T (n.1058-1776A>T) c.2130-1776A>T c.12175A>T (p.Ile4059Phe) c.12667A>T (p.Ile4223Phe) c.12634A>T (p.Ile4212Phe) c.12607A>T (p.Ile4203Phe) | |
13 | g.23331260T>C | CA387507349 | SACS | c.2186-19145A>G (n.2186-19145A>G) c.12643A>G (p.Ile4215Val) c.2185+22525A>G (n.2185+22525A>G) c.6446-1776A>G (n.6446-1776A>G) c.2177-1776A>G (n.2177-1776A>G) c.2292-1308A>G (n.2292-1308A>G) c.2319-1308A>G (n.2319-1308A>G) c.2204-1776A>G (n.2204-1776A>G) n.4543-1776A>G c.2186-9586A>G (n.2186-9586A>G) c.2221-1776A>G (n.2221-1776A>G) c.2186-8616A>G (n.2186-8616A>G) c.12616A>G (p.Ile4206Val) c.2186-1776A>G (n.2186-1776A>G) c.2432-1776A>G (n.2432-1776A>G) c.10366A>G (p.Ile3456Val) c.1058-1776A>G (n.1058-1776A>G) c.2130-1776A>G c.12175A>G (p.Ile4059Val) c.12667A>G (p.Ile4223Val) c.12634A>G (p.Ile4212Val) c.12607A>G (p.Ile4203Val) | |
13 | g.23331260T>G | CA387507350 | SACS | c.2186-19145A>C (n.2186-19145A>C) c.12643A>C (p.Ile4215Leu) c.2185+22525A>C (n.2185+22525A>C) c.6446-1776A>C (n.6446-1776A>C) c.2177-1776A>C (n.2177-1776A>C) c.2292-1308A>C (n.2292-1308A>C) c.2319-1308A>C (n.2319-1308A>C) c.2204-1776A>C (n.2204-1776A>C) n.4543-1776A>C c.2186-9586A>C (n.2186-9586A>C) c.2221-1776A>C (n.2221-1776A>C) c.2186-8616A>C (n.2186-8616A>C) c.12616A>C (p.Ile4206Leu) c.2186-1776A>C (n.2186-1776A>C) c.2432-1776A>C (n.2432-1776A>C) c.10366A>C (p.Ile3456Leu) c.1058-1776A>C (n.1058-1776A>C) c.2130-1776A>C c.12175A>C (p.Ile4059Leu) c.12667A>C (p.Ile4223Leu) c.12634A>C (p.Ile4212Leu) c.12607A>C (p.Ile4203Leu) | |
13 | g.23331261A>C | CA387507351 | SACS | c.2186-19146T>G (n.2186-19146T>G) c.12642T>G (p.Ile4214Met) c.2185+22524T>G (n.2185+22524T>G) c.6446-1777T>G (n.6446-1777T>G) c.2177-1777T>G (n.2177-1777T>G) c.2292-1309T>G (n.2292-1309T>G) c.2319-1309T>G (n.2319-1309T>G) c.2204-1777T>G (n.2204-1777T>G) n.4543-1777T>G c.2186-9587T>G (n.2186-9587T>G) c.2221-1777T>G (n.2221-1777T>G) c.2186-8617T>G (n.2186-8617T>G) c.12615T>G (p.Ile4205Met) c.2186-1777T>G (n.2186-1777T>G) c.2432-1777T>G (n.2432-1777T>G) c.10365T>G (p.Ile3455Met) c.1058-1777T>G (n.1058-1777T>G) c.2130-1777T>G c.12174T>G (p.Ile4058Met) c.12666T>G (p.Ile4222Met) c.12633T>G (p.Ile4211Met) c.12606T>G (p.Ile4202Met) | |
13 | g.23331261A>G | CA483157959 | SACS | c.2186-19146T>C (n.2186-19146T>C) c.12642T>C (p.Ile4214=) c.2185+22524T>C (n.2185+22524T>C) c.6446-1777T>C (n.6446-1777T>C) c.2177-1777T>C (n.2177-1777T>C) c.2292-1309T>C (n.2292-1309T>C) c.2319-1309T>C (n.2319-1309T>C) c.2204-1777T>C (n.2204-1777T>C) n.4543-1777T>C c.2186-9587T>C (n.2186-9587T>C) c.2221-1777T>C (n.2221-1777T>C) c.2186-8617T>C (n.2186-8617T>C) c.12615T>C (p.Ile4205=) c.2186-1777T>C (n.2186-1777T>C) c.2432-1777T>C (n.2432-1777T>C) c.10365T>C (p.Ile3455=) c.1058-1777T>C (n.1058-1777T>C) c.2130-1777T>C c.12174T>C (p.Ile4058=) c.12666T>C (p.Ile4222=) c.12633T>C (p.Ile4211=) c.12606T>C (p.Ile4202=) | |
13 | g.23331261A>T | CA483157960 | SACS | c.2186-19146T>A (n.2186-19146T>A) c.12642T>A (p.Ile4214=) c.2185+22524T>A (n.2185+22524T>A) c.6446-1777T>A (n.6446-1777T>A) c.2177-1777T>A (n.2177-1777T>A) c.2292-1309T>A (n.2292-1309T>A) c.2319-1309T>A (n.2319-1309T>A) c.2204-1777T>A (n.2204-1777T>A) n.4543-1777T>A c.2186-9587T>A (n.2186-9587T>A) c.2221-1777T>A (n.2221-1777T>A) c.2186-8617T>A (n.2186-8617T>A) c.12615T>A (p.Ile4205=) c.2186-1777T>A (n.2186-1777T>A) c.2432-1777T>A (n.2432-1777T>A) c.10365T>A (p.Ile3455=) c.1058-1777T>A (n.1058-1777T>A) c.2130-1777T>A c.12174T>A (p.Ile4058=) c.12666T>A (p.Ile4222=) c.12633T>A (p.Ile4211=) c.12606T>A (p.Ile4202=) | |
13 | g.23331262A>C | CA387507352 | SACS | c.2186-19147T>G (n.2186-19147T>G) c.12641T>G (p.Ile4214Ser) c.2185+22523T>G (n.2185+22523T>G) c.6446-1778T>G (n.6446-1778T>G) c.2177-1778T>G (n.2177-1778T>G) c.2292-1310T>G (n.2292-1310T>G) c.2319-1310T>G (n.2319-1310T>G) c.2204-1778T>G (n.2204-1778T>G) n.4543-1778T>G c.2186-9588T>G (n.2186-9588T>G) c.2221-1778T>G (n.2221-1778T>G) c.2186-8618T>G (n.2186-8618T>G) c.12614T>G (p.Ile4205Ser) c.2186-1778T>G (n.2186-1778T>G) c.2432-1778T>G (n.2432-1778T>G) c.10364T>G (p.Ile3455Ser) c.1058-1778T>G (n.1058-1778T>G) c.2130-1778T>G c.12173T>G (p.Ile4058Ser) c.12665T>G (p.Ile4222Ser) c.12632T>G (p.Ile4211Ser) c.12605T>G (p.Ile4202Ser) | |
13 | g.23331262A>G | CA387507354 | SACS | c.2186-19147T>C (n.2186-19147T>C) c.12641T>C (p.Ile4214Thr) c.2185+22523T>C (n.2185+22523T>C) c.6446-1778T>C (n.6446-1778T>C) c.2177-1778T>C (n.2177-1778T>C) c.2292-1310T>C (n.2292-1310T>C) c.2319-1310T>C (n.2319-1310T>C) c.2204-1778T>C (n.2204-1778T>C) n.4543-1778T>C c.2186-9588T>C (n.2186-9588T>C) c.2221-1778T>C (n.2221-1778T>C) c.2186-8618T>C (n.2186-8618T>C) c.12614T>C (p.Ile4205Thr) c.2186-1778T>C (n.2186-1778T>C) c.2432-1778T>C (n.2432-1778T>C) c.10364T>C (p.Ile3455Thr) c.1058-1778T>C (n.1058-1778T>C) c.2130-1778T>C c.12173T>C (p.Ile4058Thr) c.12665T>C (p.Ile4222Thr) c.12632T>C (p.Ile4211Thr) c.12605T>C (p.Ile4202Thr) | |
13 | g.23331262A>T | CA387507353 | SACS | c.2186-19147T>A (n.2186-19147T>A) c.12641T>A (p.Ile4214Asn) c.2185+22523T>A (n.2185+22523T>A) c.6446-1778T>A (n.6446-1778T>A) c.2177-1778T>A (n.2177-1778T>A) c.2292-1310T>A (n.2292-1310T>A) c.2319-1310T>A (n.2319-1310T>A) c.2204-1778T>A (n.2204-1778T>A) n.4543-1778T>A c.2186-9588T>A (n.2186-9588T>A) c.2221-1778T>A (n.2221-1778T>A) c.2186-8618T>A (n.2186-8618T>A) c.12614T>A (p.Ile4205Asn) c.2186-1778T>A (n.2186-1778T>A) c.2432-1778T>A (n.2432-1778T>A) c.10364T>A (p.Ile3455Asn) c.1058-1778T>A (n.1058-1778T>A) c.2130-1778T>A c.12173T>A (p.Ile4058Asn) c.12665T>A (p.Ile4222Asn) c.12632T>A (p.Ile4211Asn) c.12605T>A (p.Ile4202Asn) | |
13 | g.23331263T>A | CA387507355 | SACS | c.2186-19148A>T (n.2186-19148A>T) c.12640A>T (p.Ile4214Phe) c.2185+22522A>T (n.2185+22522A>T) c.6446-1779A>T (n.6446-1779A>T) c.2177-1779A>T (n.2177-1779A>T) c.2292-1311A>T (n.2292-1311A>T) c.2319-1311A>T (n.2319-1311A>T) c.2204-1779A>T (n.2204-1779A>T) n.4543-1779A>T c.2186-9589A>T (n.2186-9589A>T) c.2221-1779A>T (n.2221-1779A>T) c.2186-8619A>T (n.2186-8619A>T) c.12613A>T (p.Ile4205Phe) c.2186-1779A>T (n.2186-1779A>T) c.2432-1779A>T (n.2432-1779A>T) c.10363A>T (p.Ile3455Phe) c.1058-1779A>T (n.1058-1779A>T) c.2130-1779A>T c.12172A>T (p.Ile4058Phe) c.12664A>T (p.Ile4222Phe) c.12631A>T (p.Ile4211Phe) c.12604A>T (p.Ile4202Phe) | |
13 | g.23331263T>C | CA6910123 | SACS | c.2186-19148A>G (n.2186-19148A>G) c.12640A>G (p.Ile4214Val) c.2185+22522A>G (n.2185+22522A>G) c.6446-1779A>G (n.6446-1779A>G) c.2177-1779A>G (n.2177-1779A>G) c.2292-1311A>G (n.2292-1311A>G) c.2319-1311A>G (n.2319-1311A>G) c.2204-1779A>G (n.2204-1779A>G) n.4543-1779A>G c.2186-9589A>G (n.2186-9589A>G) c.2221-1779A>G (n.2221-1779A>G) c.2186-8619A>G (n.2186-8619A>G) c.12613A>G (p.Ile4205Val) c.2186-1779A>G (n.2186-1779A>G) c.2432-1779A>G (n.2432-1779A>G) c.10363A>G (p.Ile3455Val) c.1058-1779A>G (n.1058-1779A>G) c.2130-1779A>G c.12172A>G (p.Ile4058Val) c.12664A>G (p.Ile4222Val) c.12631A>G (p.Ile4211Val) c.12604A>G (p.Ile4202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23331263T>G | CA387507356 | SACS | c.2186-19148A>C (n.2186-19148A>C) c.12640A>C (p.Ile4214Leu) c.2185+22522A>C (n.2185+22522A>C) c.6446-1779A>C (n.6446-1779A>C) c.2177-1779A>C (n.2177-1779A>C) c.2292-1311A>C (n.2292-1311A>C) c.2319-1311A>C (n.2319-1311A>C) c.2204-1779A>C (n.2204-1779A>C) n.4543-1779A>C c.2186-9589A>C (n.2186-9589A>C) c.2221-1779A>C (n.2221-1779A>C) c.2186-8619A>C (n.2186-8619A>C) c.12613A>C (p.Ile4205Leu) c.2186-1779A>C (n.2186-1779A>C) c.2432-1779A>C (n.2432-1779A>C) c.10363A>C (p.Ile3455Leu) c.1058-1779A>C (n.1058-1779A>C) c.2130-1779A>C c.12172A>C (p.Ile4058Leu) c.12664A>C (p.Ile4222Leu) c.12631A>C (p.Ile4211Leu) c.12604A>C (p.Ile4202Leu) | |
13 | g.23331263T= | CA2078629492 | SACS | c.2186-19148A= (n.2186-19148A=) c.12640A= (p.Ile4214=) c.2185+22522A= (n.2185+22522A=) c.6446-1779A= (n.6446-1779A=) c.2177-1779A= (n.2177-1779A=) c.2292-1311A= (n.2292-1311A=) c.2319-1311A= (n.2319-1311A=) c.2204-1779A= (n.2204-1779A=) n.4543-1779A= c.2186-9589A= (n.2186-9589A=) c.2221-1779A= (n.2221-1779A=) c.2186-8619A= (n.2186-8619A=) c.12613A= (p.Ile4205=) c.2186-1779A= (n.2186-1779A=) c.2432-1779A= (n.2432-1779A=) c.10363A= (p.Ile3455=) c.1058-1779A= (n.1058-1779A=) c.2130-1779A= c.12172A= (p.Ile4058=) c.12664A= (p.Ile4222=) c.12631A= (p.Ile4211=) c.12604A= (p.Ile4202=) | |
13 | g.23331264T>A | CA483157964 | SACS | c.2186-19149A>T (n.2186-19149A>T) c.12639A>T (p.Ala4213=) c.2185+22521A>T (n.2185+22521A>T) c.6446-1780A>T (n.6446-1780A>T) c.2177-1780A>T (n.2177-1780A>T) c.2292-1312A>T (n.2292-1312A>T) c.2319-1312A>T (n.2319-1312A>T) c.2204-1780A>T (n.2204-1780A>T) n.4543-1780A>T c.2186-9590A>T (n.2186-9590A>T) c.2221-1780A>T (n.2221-1780A>T) c.2186-8620A>T (n.2186-8620A>T) c.12612A>T (p.Ala4204=) c.2186-1780A>T (n.2186-1780A>T) c.2432-1780A>T (n.2432-1780A>T) c.10362A>T (p.Ala3454=) c.1058-1780A>T (n.1058-1780A>T) c.2130-1780A>T c.12171A>T (p.Ala4057=) c.12663A>T (p.Ala4221=) c.12630A>T (p.Ala4210=) c.12603A>T (p.Ala4201=) | |
13 | g.23331264T>C | CA483157966 | SACS | c.2186-19149A>G (n.2186-19149A>G) c.12639A>G (p.Ala4213=) c.2185+22521A>G (n.2185+22521A>G) c.6446-1780A>G (n.6446-1780A>G) c.2177-1780A>G (n.2177-1780A>G) c.2292-1312A>G (n.2292-1312A>G) c.2319-1312A>G (n.2319-1312A>G) c.2204-1780A>G (n.2204-1780A>G) n.4543-1780A>G c.2186-9590A>G (n.2186-9590A>G) c.2221-1780A>G (n.2221-1780A>G) c.2186-8620A>G (n.2186-8620A>G) c.12612A>G (p.Ala4204=) c.2186-1780A>G (n.2186-1780A>G) c.2432-1780A>G (n.2432-1780A>G) c.10362A>G (p.Ala3454=) c.1058-1780A>G (n.1058-1780A>G) c.2130-1780A>G c.12171A>G (p.Ala4057=) c.12663A>G (p.Ala4221=) c.12630A>G (p.Ala4210=) c.12603A>G (p.Ala4201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23331264T>G | CA483157968 | SACS | c.2186-19149A>C (n.2186-19149A>C) c.12639A>C (p.Ala4213=) c.2185+22521A>C (n.2185+22521A>C) c.6446-1780A>C (n.6446-1780A>C) c.2177-1780A>C (n.2177-1780A>C) c.2292-1312A>C (n.2292-1312A>C) c.2319-1312A>C (n.2319-1312A>C) c.2204-1780A>C (n.2204-1780A>C) n.4543-1780A>C c.2186-9590A>C (n.2186-9590A>C) c.2221-1780A>C (n.2221-1780A>C) c.2186-8620A>C (n.2186-8620A>C) c.12612A>C (p.Ala4204=) c.2186-1780A>C (n.2186-1780A>C) c.2432-1780A>C (n.2432-1780A>C) c.10362A>C (p.Ala3454=) c.1058-1780A>C (n.1058-1780A>C) c.2130-1780A>C c.12171A>C (p.Ala4057=) c.12663A>C (p.Ala4221=) c.12630A>C (p.Ala4210=) c.12603A>C (p.Ala4201=) | |
13 | g.23331265G>A | CA387507357 | SACS | c.2186-19150C>T (n.2186-19150C>T) c.12638C>T (p.Ala4213Val) c.2185+22520C>T (n.2185+22520C>T) c.6446-1781C>T (n.6446-1781C>T) c.2177-1781C>T (n.2177-1781C>T) c.2292-1313C>T (n.2292-1313C>T) c.2319-1313C>T (n.2319-1313C>T) c.2204-1781C>T (n.2204-1781C>T) n.4543-1781C>T c.2186-9591C>T (n.2186-9591C>T) c.2221-1781C>T (n.2221-1781C>T) c.2186-8621C>T (n.2186-8621C>T) c.12611C>T (p.Ala4204Val) c.2186-1781C>T (n.2186-1781C>T) c.2432-1781C>T (n.2432-1781C>T) c.10361C>T (p.Ala3454Val) c.1058-1781C>T (n.1058-1781C>T) c.2130-1781C>T c.12170C>T (p.Ala4057Val) c.12662C>T (p.Ala4221Val) c.12629C>T (p.Ala4210Val) c.12602C>T (p.Ala4201Val) | |
13 | g.23331265G>C | CA387507358 | SACS | c.2186-19150C>G (n.2186-19150C>G) c.12638C>G (p.Ala4213Gly) c.2185+22520C>G (n.2185+22520C>G) c.6446-1781C>G (n.6446-1781C>G) c.2177-1781C>G (n.2177-1781C>G) c.2292-1313C>G (n.2292-1313C>G) c.2319-1313C>G (n.2319-1313C>G) c.2204-1781C>G (n.2204-1781C>G) n.4543-1781C>G c.2186-9591C>G (n.2186-9591C>G) c.2221-1781C>G (n.2221-1781C>G) c.2186-8621C>G (n.2186-8621C>G) c.12611C>G (p.Ala4204Gly) c.2186-1781C>G (n.2186-1781C>G) c.2432-1781C>G (n.2432-1781C>G) c.10361C>G (p.Ala3454Gly) c.1058-1781C>G (n.1058-1781C>G) c.2130-1781C>G c.12170C>G (p.Ala4057Gly) c.12662C>G (p.Ala4221Gly) c.12629C>G (p.Ala4210Gly) c.12602C>G (p.Ala4201Gly) | |
13 | g.23331265G>T | CA387507359 | SACS | c.2186-19150C>A (n.2186-19150C>A) c.12638C>A (p.Ala4213Glu) c.2185+22520C>A (n.2185+22520C>A) c.6446-1781C>A (n.6446-1781C>A) c.2177-1781C>A (n.2177-1781C>A) c.2292-1313C>A (n.2292-1313C>A) c.2319-1313C>A (n.2319-1313C>A) c.2204-1781C>A (n.2204-1781C>A) n.4543-1781C>A c.2186-9591C>A (n.2186-9591C>A) c.2221-1781C>A (n.2221-1781C>A) c.2186-8621C>A (n.2186-8621C>A) c.12611C>A (p.Ala4204Glu) c.2186-1781C>A (n.2186-1781C>A) c.2432-1781C>A (n.2432-1781C>A) c.10361C>A (p.Ala3454Glu) c.1058-1781C>A (n.1058-1781C>A) c.2130-1781C>A c.12170C>A (p.Ala4057Glu) c.12662C>A (p.Ala4221Glu) c.12629C>A (p.Ala4210Glu) c.12602C>A (p.Ala4201Glu) |