Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.12960T>C (p.Leu4320=)
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c.10710T>C (p.Leu3570=)
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c.2130-1432T>C
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 COSMIC COSMIC
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c.2186-1432T>A (n.2186-1432T>A)
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c.10710T>A (p.Leu3570=)
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c.12519T>A (p.Leu4173=)
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 dbSNP
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c.12986T>C (p.Leu4329Pro)
c.2185+22868T>C (n.2185+22868T>C)
c.6446-1433T>C (n.6446-1433T>C)
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n.4543-1433T>C
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c.2186-8273T>C (n.2186-8273T>C)
c.12959T>C (p.Leu4320Pro)
c.2186-1433T>C (n.2186-1433T>C)
c.2432-1433T>C (n.2432-1433T>C)
c.10709T>C (p.Leu3570Pro)
c.1058-1433T>C (n.1058-1433T>C)
c.2130-1433T>C
c.12518T>C (p.Leu4173Pro)
c.13010T>C (p.Leu4337Pro)
c.12977T>C (p.Leu4326Pro)
c.12950T>C (p.Leu4317Pro)
13g.23330917A>TCA387506320SACSc.2186-18802T>A (n.2186-18802T>A)
c.12986T>A (p.Leu4329His)
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c.12946A>C (p.Lys4316Gln)
13g.23330921T=CA2078628793SACSc.2186-18806A= (n.2186-18806A=)
c.12982A= (p.Lys4328=)
c.2185+22864A= (n.2185+22864A=)
c.6446-1437A= (n.6446-1437A=)
c.2177-1437A= (n.2177-1437A=)
c.2292-969A= (n.2292-969A=)
c.2319-969A= (n.2319-969A=)
c.2204-1437A= (n.2204-1437A=)
n.4543-1437A=
c.2186-9247A= (n.2186-9247A=)
c.2221-1437A= (n.2221-1437A=)
c.2186-8277A= (n.2186-8277A=)
c.12955A= (p.Lys4319=)
c.2186-1437A= (n.2186-1437A=)
c.2432-1437A= (n.2432-1437A=)
c.10705A= (p.Lys3569=)
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c.2130-1437A=
c.12514A= (p.Lys4172=)
c.13006A= (p.Lys4336=)
c.12973A= (p.Lys4325=)
c.12946A= (p.Lys4316=)
13g.23330922C>ACA387506332SACSc.2186-18807G>T (n.2186-18807G>T)
c.12981G>T (p.Trp4327Cys)
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c.10704G>T (p.Trp3568Cys)
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c.2130-1438G>T
c.12513G>T (p.Trp4171Cys)
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c.12972G>T (p.Trp4324Cys)
c.12945G>T (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>GCA387506334SACSc.2186-18807G>C (n.2186-18807G>C)
c.12981G>C (p.Trp4327Cys)
c.2185+22863G>C (n.2185+22863G>C)
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c.2292-970G>C (n.2292-970G>C)
c.2319-970G>C (n.2319-970G>C)
c.2204-1438G>C (n.2204-1438G>C)
n.4543-1438G>C
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c.2221-1438G>C (n.2221-1438G>C)
c.2186-8278G>C (n.2186-8278G>C)
c.12954G>C (p.Trp4318Cys)
c.2186-1438G>C (n.2186-1438G>C)
c.2432-1438G>C (n.2432-1438G>C)
c.10704G>C (p.Trp3568Cys)
c.1058-1438G>C (n.1058-1438G>C)
c.2130-1438G>C
c.12513G>C (p.Trp4171Cys)
c.13005G>C (p.Trp4335Cys)
c.12972G>C (p.Trp4324Cys)
c.12945G>C (p.Trp4315Cys)
13g.23330922C>TCA387506333SACSc.2186-18807G>A (n.2186-18807G>A)
c.12981G>A (p.Trp4327Ter)
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c.2204-1438G>A (n.2204-1438G>A)
n.4543-1438G>A
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c.12954G>A (p.Trp4318Ter)
c.2186-1438G>A (n.2186-1438G>A)
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c.10704G>A (p.Trp3568Ter)
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c.2130-1438G>A
c.12513G>A (p.Trp4171Ter)
c.13005G>A (p.Trp4335Ter)
c.12972G>A (p.Trp4324Ter)
c.12945G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23330923C>ACA387506335SACSc.2186-18808G>T (n.2186-18808G>T)
c.12980G>T (p.Trp4327Leu)
c.2185+22862G>T (n.2185+22862G>T)
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n.4543-1439G>T
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c.10703G>T (p.Trp3568Leu)
c.1058-1439G>T (n.1058-1439G>T)
c.2130-1439G>T
c.12512G>T (p.Trp4171Leu)
c.13004G>T (p.Trp4335Leu)
c.12971G>T (p.Trp4324Leu)
c.12944G>T (p.Trp4315Leu)
13g.23330923C>GCA387506336SACSc.2186-18808G>C (n.2186-18808G>C)
c.12980G>C (p.Trp4327Ser)
c.2185+22862G>C (n.2185+22862G>C)
c.6446-1439G>C (n.6446-1439G>C)
c.2177-1439G>C (n.2177-1439G>C)
c.2292-971G>C (n.2292-971G>C)
c.2319-971G>C (n.2319-971G>C)
c.2204-1439G>C (n.2204-1439G>C)
n.4543-1439G>C
c.2186-9249G>C (n.2186-9249G>C)
c.2221-1439G>C (n.2221-1439G>C)
c.2186-8279G>C (n.2186-8279G>C)
c.12953G>C (p.Trp4318Ser)
c.2186-1439G>C (n.2186-1439G>C)
c.2432-1439G>C (n.2432-1439G>C)
c.10703G>C (p.Trp3568Ser)
c.1058-1439G>C (n.1058-1439G>C)
c.2130-1439G>C
c.12512G>C (p.Trp4171Ser)
c.13004G>C (p.Trp4335Ser)
c.12971G>C (p.Trp4324Ser)
c.12944G>C (p.Trp4315Ser)
13g.23330923C>TCA387506337SACSc.2186-18808G>A (n.2186-18808G>A)
c.12980G>A (p.Trp4327Ter)
c.2185+22862G>A (n.2185+22862G>A)
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n.4543-1439G>A
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c.2186-8279G>A (n.2186-8279G>A)
c.12953G>A (p.Trp4318Ter)
c.2186-1439G>A (n.2186-1439G>A)
c.2432-1439G>A (n.2432-1439G>A)
c.10703G>A (p.Trp3568Ter)
c.1058-1439G>A (n.1058-1439G>A)
c.2130-1439G>A
c.12512G>A (p.Trp4171Ter)
c.13004G>A (p.Trp4335Ter)
c.12971G>A (p.Trp4324Ter)
c.12944G>A (p.Trp4315Ter)
 ClinVar
13g.23330924A=CA2078628797SACSc.2186-18809T= (n.2186-18809T=)
c.12979T= (p.Trp4327=)
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c.6446-1440T= (n.6446-1440T=)
c.2177-1440T= (n.2177-1440T=)
c.2292-972T= (n.2292-972T=)
c.2319-972T= (n.2319-972T=)
c.2204-1440T= (n.2204-1440T=)
n.4543-1440T=
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c.2221-1440T= (n.2221-1440T=)
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c.2186-1440T= (n.2186-1440T=)
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c.10702T= (p.Trp3568=)
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c.2130-1440T=
c.12511T= (p.Trp4171=)
c.13003T= (p.Trp4335=)
c.12970T= (p.Trp4324=)
c.12943T= (p.Trp4315=)
13g.23330924A>CCA387506338SACSc.2186-18809T>G (n.2186-18809T>G)
c.12979T>G (p.Trp4327Gly)
c.2185+22861T>G (n.2185+22861T>G)
c.6446-1440T>G (n.6446-1440T>G)
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n.4543-1440T>G
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c.12952T>G (p.Trp4318Gly)
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c.10702T>G (p.Trp3568Gly)
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c.12943T>G (p.Trp4315Gly)
13g.23330924A>GCA6910043SACSc.2186-18809T>C (n.2186-18809T>C)
c.12979T>C (p.Trp4327Arg)
c.2185+22861T>C (n.2185+22861T>C)
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n.4543-1440T>C
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c.12952T>C (p.Trp4318Arg)
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c.10702T>C (p.Trp3568Arg)
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c.2130-1440T>C
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c.12970T>C (p.Trp4324Arg)
c.12943T>C (p.Trp4315Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330924A>TCA387506339SACSc.2186-18809T>A (n.2186-18809T>A)
c.12979T>A (p.Trp4327Arg)
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c.12952T>A (p.Trp4318Arg)
c.2186-1440T>A (n.2186-1440T>A)
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c.10702T>A (p.Trp3568Arg)
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c.13003T>A (p.Trp4335Arg)
c.12970T>A (p.Trp4324Arg)
c.12943T>A (p.Trp4315Arg)
13g.23330925T>ACA483157727SACSc.2186-18810A>T (n.2186-18810A>T)
c.12978A>T (p.Ala4326=)
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n.4543-1441A>T
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c.12951A>T (p.Ala4317=)
c.2186-1441A>T (n.2186-1441A>T)
c.2432-1441A>T (n.2432-1441A>T)
c.10701A>T (p.Ala3567=)
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c.2130-1441A>T
c.12510A>T (p.Ala4170=)
c.13002A>T (p.Ala4334=)
c.12969A>T (p.Ala4323=)
c.12942A>T (p.Ala4314=)
13g.23330925T>CCA483157728SACSc.2186-18810A>G (n.2186-18810A>G)
c.12978A>G (p.Ala4326=)
c.2185+22860A>G (n.2185+22860A>G)
c.6446-1441A>G (n.6446-1441A>G)
c.2177-1441A>G (n.2177-1441A>G)
c.2292-973A>G (n.2292-973A>G)
c.2319-973A>G (n.2319-973A>G)
c.2204-1441A>G (n.2204-1441A>G)
n.4543-1441A>G
c.2186-9251A>G (n.2186-9251A>G)
c.2221-1441A>G (n.2221-1441A>G)
c.2186-8281A>G (n.2186-8281A>G)
c.12951A>G (p.Ala4317=)
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c.2432-1441A>G (n.2432-1441A>G)
c.10701A>G (p.Ala3567=)
c.1058-1441A>G (n.1058-1441A>G)
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c.12510A>G (p.Ala4170=)
c.13002A>G (p.Ala4334=)
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c.12942A>G (p.Ala4314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2319-977A>T (n.2319-977A>T)
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n.4543-1445A>T
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13g.23330929T>CCA387506349SACSc.2186-18814A>G (n.2186-18814A>G)
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13g.23330929T>GCA387506347SACSc.2186-18814A>C (n.2186-18814A>C)
c.12974A>C (p.Gln4325Pro)
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c.2292-977A>C (n.2292-977A>C)
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13g.23330930G>ACA387506352SACSc.2186-18815C>T (n.2186-18815C>T)
c.12973C>T (p.Gln4325Ter)
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13g.23330930G>CCA387506355SACSc.2186-18815C>G (n.2186-18815C>G)
c.12973C>G (p.Gln4325Glu)
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n.4543-1446C>G
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13g.23330930G>TCA387506353SACSc.2186-18815C>A (n.2186-18815C>A)
c.12973C>A (p.Gln4325Lys)
c.2185+22855C>A (n.2185+22855C>A)
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n.4543-1446C>A
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c.2130-1446C>A
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c.12997C>A (p.Gln4333Lys)
c.12964C>A (p.Gln4322Lys)
c.12937C>A (p.Gln4313Lys)
 gnomAD v4
13g.23330931C>ACA387506358SACSc.2186-18816G>T (n.2186-18816G>T)
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n.4543-1447G>T
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13g.23330931C>GCA387506362SACSc.2186-18816G>C (n.2186-18816G>C)
c.12972G>C (p.Glu4324Asp)
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c.6446-1447G>C (n.6446-1447G>C)
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n.4543-1447G>C
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c.2186-1447G>C (n.2186-1447G>C)
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c.2130-1447G>C
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c.12963G>C (p.Glu4321Asp)
c.12936G>C (p.Glu4312Asp)
13g.23330931C>TCA483157736SACSc.2186-18816G>A (n.2186-18816G>A)
c.12972G>A (p.Glu4324=)
c.2185+22854G>A (n.2185+22854G>A)
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n.4543-1447G>A
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c.2221-1447G>A (n.2221-1447G>A)
c.2186-8287G>A (n.2186-8287G>A)
c.12945G>A (p.Glu4315=)
c.2186-1447G>A (n.2186-1447G>A)
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c.12963G>A (p.Glu4321=)
c.12936G>A (p.Glu4312=)
 gnomAD v4
13g.23330931_23330934delCA2798500441SACSc.2186-18819_2186-18816del (n.2186-18819_2186-18816del)
c.12969_12972del (p.Glu4324LysfsTer19)
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c.6446-1450_6446-1447del (n.6446-1450_6446-1447del)
c.2177-1450_2177-1447del (n.2177-1450_2177-1447del)
c.2292-982_2292-979del (n.2292-982_2292-979del)
c.2319-982_2319-979del (n.2319-982_2319-979del)
c.2204-1450_2204-1447del (n.2204-1450_2204-1447del)
n.4543-1450_4543-1447del
c.2186-9260_2186-9257del (n.2186-9260_2186-9257del)
c.2221-1450_2221-1447del (n.2221-1450_2221-1447del)
c.2186-8290_2186-8287del (n.2186-8290_2186-8287del)
c.12942_12945del (p.Glu4315LysfsTer19)
c.2186-1450_2186-1447del (n.2186-1450_2186-1447del)
c.2432-1450_2432-1447del (n.2432-1450_2432-1447del)
c.10692_10695del (p.Glu3565LysfsTer19)
c.1058-1450_1058-1447del (n.1058-1450_1058-1447del)
c.2130-1450_2130-1447del
c.12501_12504del (p.Glu4168LysfsTer19)
c.12993_12996del (p.Glu4332LysfsTer19)
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c.12933_12936del (p.Glu4312LysfsTer19)
13g.23330932T>ACA387506363SACSc.2186-18817A>T (n.2186-18817A>T)
c.12971A>T (p.Glu4324Val)
c.2185+22853A>T (n.2185+22853A>T)
c.6446-1448A>T (n.6446-1448A>T)
c.2177-1448A>T (n.2177-1448A>T)
c.2292-980A>T (n.2292-980A>T)
c.2319-980A>T (n.2319-980A>T)
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n.4543-1448A>T
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c.12962A>T (p.Glu4321Val)
c.12935A>T (p.Glu4312Val)
13g.23330932T>CCA6910045SACSc.2186-18817A>G (n.2186-18817A>G)
c.12971A>G (p.Glu4324Gly)
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n.4543-1448A>G
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c.12944A>G (p.Glu4315Gly)
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c.2432-1448A>G (n.2432-1448A>G)
c.10694A>G (p.Glu3565Gly)
c.1058-1448A>G (n.1058-1448A>G)
c.2130-1448A>G
c.12503A>G (p.Glu4168Gly)
c.12995A>G (p.Glu4332Gly)
c.12962A>G (p.Glu4321Gly)
c.12935A>G (p.Glu4312Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330932T>GCA387506366SACSc.2186-18817A>C (n.2186-18817A>C)
c.12971A>C (p.Glu4324Ala)
c.2185+22853A>C (n.2185+22853A>C)
c.6446-1448A>C (n.6446-1448A>C)
c.2177-1448A>C (n.2177-1448A>C)
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n.4543-1448A>C
c.2186-9258A>C (n.2186-9258A>C)
c.2221-1448A>C (n.2221-1448A>C)
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c.2186-1448A>C (n.2186-1448A>C)
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c.2292-980A= (n.2292-980A=)
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n.4543-1448A=
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c.12944A= (p.Glu4315=)
c.2186-1448A= (n.2186-1448A=)
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c.2130-1448A=
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c.12995A= (p.Glu4332=)
c.12962A= (p.Glu4321=)
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c.12970G>C (p.Glu4324Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330933C>TCA387506371SACSc.2186-18818G>A (n.2186-18818G>A)
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 dbSNP
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c.2130-1450G>T
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13g.23330934C>GCA483157741SACSc.2186-18819G>C (n.2186-18819G>C)
c.12969G>C (p.Val4323=)
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c.6446-1450G>C (n.6446-1450G>C)
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n.4543-1450G>C
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c.12942G>C (p.Val4314=)
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13g.23330934C>TCA483157742SACSc.2186-18819G>A (n.2186-18819G>A)
c.12969G>A (p.Val4323=)
c.2185+22851G>A (n.2185+22851G>A)
c.6446-1450G>A (n.6446-1450G>A)
c.2177-1450G>A (n.2177-1450G>A)
c.2292-982G>A (n.2292-982G>A)
c.2319-982G>A (n.2319-982G>A)
c.2204-1450G>A (n.2204-1450G>A)
n.4543-1450G>A
c.2186-9260G>A (n.2186-9260G>A)
c.2221-1450G>A (n.2221-1450G>A)
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c.12942G>A (p.Val4314=)
c.2186-1450G>A (n.2186-1450G>A)
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c.10692G>A (p.Val3564=)
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c.2130-1450G>A
c.12501G>A (p.Val4167=)
c.12993G>A (p.Val4331=)
c.12960G>A (p.Val4320=)
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13g.23330935A>CCA387506373SACSc.2186-18820T>G (n.2186-18820T>G)
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c.2177-1451T>G (n.2177-1451T>G)
c.2292-983T>G (n.2292-983T>G)
c.2319-983T>G (n.2319-983T>G)
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n.4543-1451T>G
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c.12941T>G (p.Val4314Gly)
c.2186-1451T>G (n.2186-1451T>G)
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c.10691T>G (p.Val3564Gly)
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c.2130-1451T>G
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13g.23330935A>GCA387506375SACSc.2186-18820T>C (n.2186-18820T>C)
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c.2292-983T>C (n.2292-983T>C)
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c.12941T>C (p.Val4314Ala)
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13g.23330935A>TCA387506376SACSc.2186-18820T>A (n.2186-18820T>A)
c.12968T>A (p.Val4323Glu)
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c.6446-1451T>A (n.6446-1451T>A)
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c.12941T>A (p.Val4314Glu)
c.2186-1451T>A (n.2186-1451T>A)
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c.12500T>A (p.Val4167Glu)
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13g.23330936C>ACA387506379SACSc.2186-18821G>T (n.2186-18821G>T)
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c.2292-984G>T (n.2292-984G>T)
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c.12940G>T (p.Val4314Leu)
c.2186-1452G>T (n.2186-1452G>T)
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c.10690G>T (p.Val3564Leu)
c.1058-1452G>T (n.1058-1452G>T)
c.2130-1452G>T
c.12499G>T (p.Val4167Leu)
c.12991G>T (p.Val4331Leu)
c.12958G>T (p.Val4320Leu)
c.12931G>T (p.Val4311Leu)
13g.23330936C>GCA387506381SACSc.2186-18821G>C (n.2186-18821G>C)
c.12967G>C (p.Val4323Leu)
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c.6446-1452G>C (n.6446-1452G>C)
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c.12940G>A (p.Val4314Met)
c.2186-1452G>A (n.2186-1452G>A)
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c.10690G>A (p.Val3564Met)
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c.12499G>A (p.Val4167Met)
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 COSMIC
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n.4543-1453G>C
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c.12939G>C (p.Val4313=)
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c.10689G>C (p.Val3563=)
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c.12939G>A (p.Val4313=)
c.2186-1453G>A (n.2186-1453G>A)
c.2432-1453G>A (n.2432-1453G>A)
c.10689G>A (p.Val3563=)
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c.2130-1453G>A
c.12498G>A (p.Val4166=)
c.12990G>A (p.Val4330=)
c.12957G>A (p.Val4319=)
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c.12937G>C (p.Val4313Leu)
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c.12988G>C (p.Val4330Leu)
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c.12928G>C (p.Val4310Leu)
13g.23330939C>TCA6910047SACSc.2186-18824G>A (n.2186-18824G>A)
c.12964G>A (p.Val4322Met)
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c.12937G>A (p.Val4313Met)
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c.10687G>A (p.Val3563Met)
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c.12496G>A (p.Val4166Met)
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c.12955G>A (p.Val4319Met)
c.12928G>A (p.Val4310Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.12936T>G (p.Ser4312=)
c.2186-1456T>G (n.2186-1456T>G)
c.2432-1456T>G (n.2432-1456T>G)
c.10686T>G (p.Ser3562=)
c.1058-1456T>G (n.1058-1456T>G)
c.2130-1456T>G
c.12495T>G (p.Ser4165=)
c.12987T>G (p.Ser4329=)
c.12954T>G (p.Ser4318=)
c.12927T>G (p.Ser4309=)
13g.23330940A>GCA483157754SACSc.2186-18825T>C (n.2186-18825T>C)
c.12963T>C (p.Ser4321=)
c.2185+22845T>C (n.2185+22845T>C)
c.6446-1456T>C (n.6446-1456T>C)
c.2177-1456T>C (n.2177-1456T>C)
c.2292-988T>C (n.2292-988T>C)
c.2319-988T>C (n.2319-988T>C)
c.2204-1456T>C (n.2204-1456T>C)
n.4543-1456T>C
c.2186-9266T>C (n.2186-9266T>C)
c.2221-1456T>C (n.2221-1456T>C)
c.2186-8296T>C (n.2186-8296T>C)
c.12936T>C (p.Ser4312=)
c.2186-1456T>C (n.2186-1456T>C)
c.2432-1456T>C (n.2432-1456T>C)
c.10686T>C (p.Ser3562=)
c.1058-1456T>C (n.1058-1456T>C)
c.2130-1456T>C
c.12495T>C (p.Ser4165=)
c.12987T>C (p.Ser4329=)
c.12954T>C (p.Ser4318=)
c.12927T>C (p.Ser4309=)
13g.23330940A>TCA483157755SACSc.2186-18825T>A (n.2186-18825T>A)
c.12963T>A (p.Ser4321=)
c.2185+22845T>A (n.2185+22845T>A)
c.6446-1456T>A (n.6446-1456T>A)
c.2177-1456T>A (n.2177-1456T>A)
c.2292-988T>A (n.2292-988T>A)
c.2319-988T>A (n.2319-988T>A)
c.2204-1456T>A (n.2204-1456T>A)
n.4543-1456T>A
c.2186-9266T>A (n.2186-9266T>A)
c.2221-1456T>A (n.2221-1456T>A)
c.2186-8296T>A (n.2186-8296T>A)
c.12936T>A (p.Ser4312=)
c.2186-1456T>A (n.2186-1456T>A)
c.2432-1456T>A (n.2432-1456T>A)
c.10686T>A (p.Ser3562=)
c.1058-1456T>A (n.1058-1456T>A)
c.2130-1456T>A
c.12495T>A (p.Ser4165=)
c.12987T>A (p.Ser4329=)
c.12954T>A (p.Ser4318=)
c.12927T>A (p.Ser4309=)
13g.23330941G>ACA387506398SACSc.2186-18826C>T (n.2186-18826C>T)
c.12962C>T (p.Ser4321Phe)
c.2185+22844C>T (n.2185+22844C>T)
c.6446-1457C>T (n.6446-1457C>T)
c.2177-1457C>T (n.2177-1457C>T)
c.2292-989C>T (n.2292-989C>T)
c.2319-989C>T (n.2319-989C>T)
c.2204-1457C>T (n.2204-1457C>T)
n.4543-1457C>T
c.2186-9267C>T (n.2186-9267C>T)
c.2221-1457C>T (n.2221-1457C>T)
c.2186-8297C>T (n.2186-8297C>T)
c.12935C>T (p.Ser4312Phe)
c.2186-1457C>T (n.2186-1457C>T)
c.2432-1457C>T (n.2432-1457C>T)
c.10685C>T (p.Ser3562Phe)
c.1058-1457C>T (n.1058-1457C>T)
c.2130-1457C>T
c.12494C>T (p.Ser4165Phe)
c.12986C>T (p.Ser4329Phe)
c.12953C>T (p.Ser4318Phe)
c.12926C>T (p.Ser4309Phe)
13g.23330941G>CCA387506400SACSc.2186-18826C>G (n.2186-18826C>G)
c.12962C>G (p.Ser4321Cys)
c.2185+22844C>G (n.2185+22844C>G)
c.6446-1457C>G (n.6446-1457C>G)
c.2177-1457C>G (n.2177-1457C>G)
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c.2319-989C>G (n.2319-989C>G)
c.2204-1457C>G (n.2204-1457C>G)
n.4543-1457C>G
c.2186-9267C>G (n.2186-9267C>G)
c.2221-1457C>G (n.2221-1457C>G)
c.2186-8297C>G (n.2186-8297C>G)
c.12935C>G (p.Ser4312Cys)
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c.2432-1457C>G (n.2432-1457C>G)
c.10685C>G (p.Ser3562Cys)
c.1058-1457C>G (n.1058-1457C>G)
c.2130-1457C>G
c.12494C>G (p.Ser4165Cys)
c.12986C>G (p.Ser4329Cys)
c.12953C>G (p.Ser4318Cys)
c.12926C>G (p.Ser4309Cys)
13g.23330941G>TCA387506402SACSc.2186-18826C>A (n.2186-18826C>A)
c.12962C>A (p.Ser4321Tyr)
c.2185+22844C>A (n.2185+22844C>A)
c.6446-1457C>A (n.6446-1457C>A)
c.2177-1457C>A (n.2177-1457C>A)
c.2292-989C>A (n.2292-989C>A)
c.2319-989C>A (n.2319-989C>A)
c.2204-1457C>A (n.2204-1457C>A)
n.4543-1457C>A
c.2186-9267C>A (n.2186-9267C>A)
c.2221-1457C>A (n.2221-1457C>A)
c.2186-8297C>A (n.2186-8297C>A)
c.12935C>A (p.Ser4312Tyr)
c.2186-1457C>A (n.2186-1457C>A)
c.2432-1457C>A (n.2432-1457C>A)
c.10685C>A (p.Ser3562Tyr)
c.1058-1457C>A (n.1058-1457C>A)
c.2130-1457C>A
c.12494C>A (p.Ser4165Tyr)
c.12986C>A (p.Ser4329Tyr)
c.12953C>A (p.Ser4318Tyr)
c.12926C>A (p.Ser4309Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23330941_23330942delinsTTCA2580086805SACSc.2186-18827_2186-18826delinsAA (n.2186-18827_2186-18826delinsAA)
c.12961_12962delinsAA (p.Ser4321Asn)
c.2185+22843_2185+22844delinsAA (n.2185+22843_2185+22844delinsAA)
c.6446-1458_6446-1457delinsAA (n.6446-1458_6446-1457delinsAA)
c.2177-1458_2177-1457delinsAA (n.2177-1458_2177-1457delinsAA)
c.2292-990_2292-989delinsAA (n.2292-990_2292-989delinsAA)
c.2319-990_2319-989delinsAA (n.2319-990_2319-989delinsAA)
c.2204-1458_2204-1457delinsAA (n.2204-1458_2204-1457delinsAA)
n.4543-1458_4543-1457delinsAA
c.2186-9268_2186-9267delinsAA (n.2186-9268_2186-9267delinsAA)
c.2221-1458_2221-1457delinsAA (n.2221-1458_2221-1457delinsAA)
c.2186-8298_2186-8297delinsAA (n.2186-8298_2186-8297delinsAA)
c.12934_12935delinsAA (p.Ser4312Asn)
c.2186-1458_2186-1457delinsAA (n.2186-1458_2186-1457delinsAA)
c.2432-1458_2432-1457delinsAA (n.2432-1458_2432-1457delinsAA)
c.10684_10685delinsAA (p.Ser3562Asn)
c.1058-1458_1058-1457delinsAA (n.1058-1458_1058-1457delinsAA)
c.2130-1458_2130-1457delinsAA
c.12493_12494delinsAA (p.Ser4165Asn)
c.12985_12986delinsAA (p.Ser4329Asn)
c.12952_12953delinsAA (p.Ser4318Asn)
c.12925_12926delinsAA (p.Ser4309Asn)
 ClinVar
13g.23330942A=CA2078628822SACSc.2186-18827T= (n.2186-18827T=)
c.12961T= (p.Ser4321=)
c.2185+22843T= (n.2185+22843T=)
c.6446-1458T= (n.6446-1458T=)
c.2177-1458T= (n.2177-1458T=)
c.2292-990T= (n.2292-990T=)
c.2319-990T= (n.2319-990T=)
c.2204-1458T= (n.2204-1458T=)
n.4543-1458T=
c.2186-9268T= (n.2186-9268T=)
c.2221-1458T= (n.2221-1458T=)
c.2186-8298T= (n.2186-8298T=)
c.12934T= (p.Ser4312=)
c.2186-1458T= (n.2186-1458T=)
c.2432-1458T= (n.2432-1458T=)
c.10684T= (p.Ser3562=)
c.1058-1458T= (n.1058-1458T=)
c.2130-1458T=
c.12493T= (p.Ser4165=)
c.12985T= (p.Ser4329=)
c.12952T= (p.Ser4318=)
c.12925T= (p.Ser4309=)
13g.23330942A>CCA387506404SACSc.2186-18827T>G (n.2186-18827T>G)
c.12961T>G (p.Ser4321Ala)
c.2185+22843T>G (n.2185+22843T>G)
c.6446-1458T>G (n.6446-1458T>G)
c.2177-1458T>G (n.2177-1458T>G)
c.2292-990T>G (n.2292-990T>G)
c.2319-990T>G (n.2319-990T>G)
c.2204-1458T>G (n.2204-1458T>G)
n.4543-1458T>G
c.2186-9268T>G (n.2186-9268T>G)
c.2221-1458T>G (n.2221-1458T>G)
c.2186-8298T>G (n.2186-8298T>G)
c.12934T>G (p.Ser4312Ala)
c.2186-1458T>G (n.2186-1458T>G)
c.2432-1458T>G (n.2432-1458T>G)
c.10684T>G (p.Ser3562Ala)
c.1058-1458T>G (n.1058-1458T>G)
c.2130-1458T>G
c.12493T>G (p.Ser4165Ala)
c.12985T>G (p.Ser4329Ala)
c.12952T>G (p.Ser4318Ala)
c.12925T>G (p.Ser4309Ala)
13g.23330942A>GCA387506406SACSc.2186-18827T>C (n.2186-18827T>C)
c.12961T>C (p.Ser4321Pro)
c.2185+22843T>C (n.2185+22843T>C)
c.6446-1458T>C (n.6446-1458T>C)
c.2177-1458T>C (n.2177-1458T>C)
c.2292-990T>C (n.2292-990T>C)
c.2319-990T>C (n.2319-990T>C)
c.2204-1458T>C (n.2204-1458T>C)
n.4543-1458T>C
c.2186-9268T>C (n.2186-9268T>C)
c.2221-1458T>C (n.2221-1458T>C)
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c.12934T>C (p.Ser4312Pro)
c.2186-1458T>C (n.2186-1458T>C)
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c.10684T>C (p.Ser3562Pro)
c.1058-1458T>C (n.1058-1458T>C)
c.2130-1458T>C
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c.12985T>C (p.Ser4329Pro)
c.12952T>C (p.Ser4318Pro)
c.12925T>C (p.Ser4309Pro)
13g.23330942A>TCA6910048SACSc.2186-18827T>A (n.2186-18827T>A)
c.12961T>A (p.Ser4321Thr)
c.2185+22843T>A (n.2185+22843T>A)
c.6446-1458T>A (n.6446-1458T>A)
c.2177-1458T>A (n.2177-1458T>A)
c.2292-990T>A (n.2292-990T>A)
c.2319-990T>A (n.2319-990T>A)
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n.4543-1458T>A
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c.12934T>A (p.Ser4312Thr)
c.2186-1458T>A (n.2186-1458T>A)
c.2432-1458T>A (n.2432-1458T>A)
c.10684T>A (p.Ser3562Thr)
c.1058-1458T>A (n.1058-1458T>A)
c.2130-1458T>A
c.12493T>A (p.Ser4165Thr)
c.12985T>A (p.Ser4329Thr)
c.12952T>A (p.Ser4318Thr)
c.12925T>A (p.Ser4309Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330943T>ACA483157759SACSc.2186-18828A>T (n.2186-18828A>T)
c.12960A>T (p.Thr4320=)
c.2185+22842A>T (n.2185+22842A>T)
c.6446-1459A>T (n.6446-1459A>T)
c.2177-1459A>T (n.2177-1459A>T)
c.2292-991A>T (n.2292-991A>T)
c.2319-991A>T (n.2319-991A>T)
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n.4543-1459A>T
c.2186-9269A>T (n.2186-9269A>T)
c.2221-1459A>T (n.2221-1459A>T)
c.2186-8299A>T (n.2186-8299A>T)
c.12933A>T (p.Thr4311=)
c.2186-1459A>T (n.2186-1459A>T)
c.2432-1459A>T (n.2432-1459A>T)
c.10683A>T (p.Thr3561=)
c.1058-1459A>T (n.1058-1459A>T)
c.2130-1459A>T
c.12492A>T (p.Thr4164=)
c.12984A>T (p.Thr4328=)
c.12951A>T (p.Thr4317=)
c.12924A>T (p.Thr4308=)
13g.23330943T>CCA483157760SACSc.2186-18828A>G (n.2186-18828A>G)
c.12960A>G (p.Thr4320=)
c.2185+22842A>G (n.2185+22842A>G)
c.6446-1459A>G (n.6446-1459A>G)
c.2177-1459A>G (n.2177-1459A>G)
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c.2319-991A>G (n.2319-991A>G)
c.2204-1459A>G (n.2204-1459A>G)
n.4543-1459A>G
c.2186-9269A>G (n.2186-9269A>G)
c.2221-1459A>G (n.2221-1459A>G)
c.2186-8299A>G (n.2186-8299A>G)
c.12933A>G (p.Thr4311=)
c.2186-1459A>G (n.2186-1459A>G)
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c.10683A>G (p.Thr3561=)
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c.2130-1459A>G
c.12492A>G (p.Thr4164=)
c.12984A>G (p.Thr4328=)
c.12951A>G (p.Thr4317=)
c.12924A>G (p.Thr4308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330943T>GCA483157761SACSc.2186-18828A>C (n.2186-18828A>C)
c.12960A>C (p.Thr4320=)
c.2185+22842A>C (n.2185+22842A>C)
c.6446-1459A>C (n.6446-1459A>C)
c.2177-1459A>C (n.2177-1459A>C)
c.2292-991A>C (n.2292-991A>C)
c.2319-991A>C (n.2319-991A>C)
c.2204-1459A>C (n.2204-1459A>C)
n.4543-1459A>C
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c.2186-8299A>C (n.2186-8299A>C)
c.12933A>C (p.Thr4311=)
c.2186-1459A>C (n.2186-1459A>C)
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c.10683A>C (p.Thr3561=)
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c.2130-1459A>C
c.12492A>C (p.Thr4164=)
c.12984A>C (p.Thr4328=)
c.12951A>C (p.Thr4317=)
c.12924A>C (p.Thr4308=)
13g.23330943T=CA2078628825SACSc.2186-18828A= (n.2186-18828A=)
c.12960A= (p.Thr4320=)
c.2185+22842A= (n.2185+22842A=)
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c.2292-991A= (n.2292-991A=)
c.2319-991A= (n.2319-991A=)
c.2204-1459A= (n.2204-1459A=)
n.4543-1459A=
c.2186-9269A= (n.2186-9269A=)
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c.12933A= (p.Thr4311=)
c.2186-1459A= (n.2186-1459A=)
c.2432-1459A= (n.2432-1459A=)
c.10683A= (p.Thr3561=)
c.1058-1459A= (n.1058-1459A=)
c.2130-1459A=
c.12492A= (p.Thr4164=)
c.12984A= (p.Thr4328=)
c.12951A= (p.Thr4317=)
c.12924A= (p.Thr4308=)
13g.23330944G>ACA387506412SACSc.2186-18829C>T (n.2186-18829C>T)
c.12959C>T (p.Thr4320Ile)
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n.4543-1460C>T
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c.2130-1460C>T
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c.12983C>T (p.Thr4328Ile)
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13g.23330944G>CCA387506414SACSc.2186-18829C>G (n.2186-18829C>G)
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n.4543-1460C>G
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13g.23330944G>TCA387506410SACSc.2186-18829C>A (n.2186-18829C>A)
c.12959C>A (p.Thr4320Lys)
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n.4543-1460C>A
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c.2130-1460C>A
c.12491C>A (p.Thr4164Lys)
c.12983C>A (p.Thr4328Lys)
c.12950C>A (p.Thr4317Lys)
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 ClinVar
13g.23330945T>ACA387506417SACSc.2186-18830A>T (n.2186-18830A>T)
c.12958A>T (p.Thr4320Ser)
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c.2319-993A>T (n.2319-993A>T)
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n.4543-1461A>T
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c.2221-1461A>T (n.2221-1461A>T)
c.2186-8301A>T (n.2186-8301A>T)
c.12931A>T (p.Thr4311Ser)
c.2186-1461A>T (n.2186-1461A>T)
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c.10681A>T (p.Thr3561Ser)
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c.2130-1461A>T
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c.12982A>T (p.Thr4328Ser)
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c.12922A>T (p.Thr4308Ser)
13g.23330945T>CCA387506419SACSc.2186-18830A>G (n.2186-18830A>G)
c.12958A>G (p.Thr4320Ala)
c.2185+22840A>G (n.2185+22840A>G)
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c.2319-993A>G (n.2319-993A>G)
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n.4543-1461A>G
c.2186-9271A>G (n.2186-9271A>G)
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13g.23330945T>GCA387506420SACSc.2186-18830A>C (n.2186-18830A>C)
c.12958A>C (p.Thr4320Pro)
c.2185+22840A>C (n.2185+22840A>C)
c.6446-1461A>C (n.6446-1461A>C)
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c.2204-1461A>C (n.2204-1461A>C)
n.4543-1461A>C
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c.2221-1461A>C (n.2221-1461A>C)
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c.12931A>C (p.Thr4311Pro)
c.2186-1461A>C (n.2186-1461A>C)
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c.10681A>C (p.Thr3561Pro)
c.1058-1461A>C (n.1058-1461A>C)
c.2130-1461A>C
c.12490A>C (p.Thr4164Pro)
c.12982A>C (p.Thr4328Pro)
c.12949A>C (p.Thr4317Pro)
c.12922A>C (p.Thr4308Pro)
13g.23330946C>ACA483157764SACSc.2186-18831G>T (n.2186-18831G>T)
c.12957G>T (p.Val4319=)
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n.4543-1462G>T
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13g.23330946C=CA2078628826SACSc.2186-18831G= (n.2186-18831G=)
c.12957G= (p.Val4319=)
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13g.23330946C>GCA483157765SACSc.2186-18831G>C (n.2186-18831G>C)
c.12957G>C (p.Val4319=)
c.2185+22839G>C (n.2185+22839G>C)
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c.2130-1462G>C
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c.12981G>C (p.Val4327=)
c.12948G>C (p.Val4316=)
c.12921G>C (p.Val4307=)
13g.23330946C>TCA6910049SACSc.2186-18831G>A (n.2186-18831G>A)
c.12957G>A (p.Val4319=)
c.2185+22839G>A (n.2185+22839G>A)
c.6446-1462G>A (n.6446-1462G>A)
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c.12930G>A (p.Val4310=)
c.2186-1462G>A (n.2186-1462G>A)
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c.10680G>A (p.Val3560=)
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c.2130-1462G>A
c.12489G>A (p.Val4163=)
c.12981G>A (p.Val4327=)
c.12948G>A (p.Val4316=)
c.12921G>A (p.Val4307=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330947A>CCA387506428SACSc.2186-18832T>G (n.2186-18832T>G)
c.12956T>G (p.Val4319Gly)
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c.6446-1463T>G (n.6446-1463T>G)
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c.12929T>G (p.Val4310Gly)
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c.2432-1463T>G (n.2432-1463T>G)
c.10679T>G (p.Val3560Gly)
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c.12488T>G (p.Val4163Gly)
c.12980T>G (p.Val4327Gly)
c.12947T>G (p.Val4316Gly)
c.12920T>G (p.Val4307Gly)
13g.23330947A>GCA387506426SACSc.2186-18832T>C (n.2186-18832T>C)
c.12956T>C (p.Val4319Ala)
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c.2292-995T>C (n.2292-995T>C)
c.2319-995T>C (n.2319-995T>C)
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13g.23330947A>TCA387506424SACSc.2186-18832T>A (n.2186-18832T>A)
c.12956T>A (p.Val4319Glu)
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13g.23330948C>ACA387506431SACSc.2186-18833G>T (n.2186-18833G>T)
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13g.23330948C>GCA387506432SACSc.2186-18833G>C (n.2186-18833G>C)
c.12955G>C (p.Val4319Leu)
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c.12928G>C (p.Val4310Leu)
c.2186-1464G>C (n.2186-1464G>C)
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13g.23330948C>TCA387506434SACSc.2186-18833G>A (n.2186-18833G>A)
c.12955G>A (p.Val4319Met)
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n.4543-1464G>A
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c.12928G>A (p.Val4310Met)
c.2186-1464G>A (n.2186-1464G>A)
c.2432-1464G>A (n.2432-1464G>A)
c.10678G>A (p.Val3560Met)
c.1058-1464G>A (n.1058-1464G>A)
c.2130-1464G>A
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 gnomAD v4
13g.23330948_23330953delinsCTTCTTCA2078628828SACSc.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG (n.2186-18838_2186-18833delinsAAGAAG)
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n.4543-1469_4543-1464delinsAAGAAG
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c.12923_12928delinsAAGAAG (p.Lys4308=)
c.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG (n.2186-1469_2186-1464delinsAAGAAG)
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c.10673_10678delinsAAGAAG (p.Lys3558=)
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c.2130-1469_2130-1464delinsAAGAAG
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c.12914_12919delinsAAGAAG (p.Lys4305=)
13g.23330951_23330953delCA2622328863SACSc.2186-18835_2186-18833del (n.2186-18835_2186-18833del)
c.12953_12955del (p.Glu4318del)
c.2185+22835_2185+22837del (n.2185+22835_2185+22837del)
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c.2177-1466_2177-1464del (n.2177-1466_2177-1464del)
c.2292-998_2292-996del (n.2292-998_2292-996del)
c.2319-998_2319-996del (n.2319-998_2319-996del)
c.2204-1466_2204-1464del (n.2204-1466_2204-1464del)
n.4543-1466_4543-1464del
c.2186-9276_2186-9274del (n.2186-9276_2186-9274del)
c.2221-1466_2221-1464del (n.2221-1466_2221-1464del)
c.2186-8306_2186-8304del (n.2186-8306_2186-8304del)
c.12926_12928del (p.Glu4309del)
c.2186-1466_2186-1464del (n.2186-1466_2186-1464del)
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c.10676_10678del (p.Glu3559del)
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c.2130-1466_2130-1464del
c.12485_12487del (p.Glu4162del)
c.12977_12979del (p.Glu4326del)
c.12944_12946del (p.Glu4315del)
c.12917_12919del (p.Glu4306del)
 gnomAD v4
13g.23330949T>ACA387506437SACSc.2186-18834A>T (n.2186-18834A>T)
c.12954A>T (p.Glu4318Asp)
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c.6446-1465A>T (n.6446-1465A>T)
c.2177-1465A>T (n.2177-1465A>T)
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n.4543-1465A>T
c.2186-9275A>T (n.2186-9275A>T)
c.2221-1465A>T (n.2221-1465A>T)
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c.12927A>T (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>T (n.2186-1465A>T)
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c.10677A>T (p.Glu3559Asp)
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c.2130-1465A>T
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c.12945A>T (p.Glu4315Asp)
c.12918A>T (p.Glu4306Asp)
13g.23330949T>CCA483157770SACSc.2186-18834A>G (n.2186-18834A>G)
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n.4543-1465A>G
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c.12927A>G (p.Glu4309=)
c.2186-1465A>G (n.2186-1465A>G)
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c.10677A>G (p.Glu3559=)
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c.2130-1465A>G
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 ClinVar dbSNP
13g.23330949T>GCA387506439SACSc.2186-18834A>C (n.2186-18834A>C)
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c.2292-997A>C (n.2292-997A>C)
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c.2204-1465A>C (n.2204-1465A>C)
n.4543-1465A>C
c.2186-9275A>C (n.2186-9275A>C)
c.2221-1465A>C (n.2221-1465A>C)
c.2186-8305A>C (n.2186-8305A>C)
c.12927A>C (p.Glu4309Asp)
c.2186-1465A>C (n.2186-1465A>C)
c.2432-1465A>C (n.2432-1465A>C)
c.10677A>C (p.Glu3559Asp)
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c.2130-1465A>C
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13g.23330949T=CA2078628831SACSc.2186-18834A= (n.2186-18834A=)
c.12954A= (p.Glu4318=)
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c.2186-8305A= (n.2186-8305A=)
c.12927A= (p.Glu4309=)
c.2186-1465A= (n.2186-1465A=)
c.2432-1465A= (n.2432-1465A=)
c.10677A= (p.Glu3559=)
c.1058-1465A= (n.1058-1465A=)
c.2130-1465A=
c.12486A= (p.Glu4162=)
c.12978A= (p.Glu4326=)
c.12945A= (p.Glu4315=)
c.12918A= (p.Glu4306=)
13g.23330951_23330955delCA16041598SACSc.2186-18838_2186-18834del (n.2186-18838_2186-18834del)
c.12950_12954del (p.Lys4317SerfsTer21)
c.2185+22832_2185+22836del (n.2185+22832_2185+22836del)
c.6446-1469_6446-1465del (n.6446-1469_6446-1465del)
c.2177-1469_2177-1465del (n.2177-1469_2177-1465del)
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c.2204-1469_2204-1465del (n.2204-1469_2204-1465del)
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c.12923_12927del (p.Lys4308SerfsTer21)
c.2186-1469_2186-1465del (n.2186-1469_2186-1465del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
13g.23330951C>GCA387506450SACSc.2186-18836G>C (n.2186-18836G>C)
c.12952G>C (p.Glu4318Gln)
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n.4543-1467G>C
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13g.23330951C>TCA387506451SACSc.2186-18836G>A (n.2186-18836G>A)
c.12952G>A (p.Glu4318Lys)
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 COSMIC COSMIC
13g.23330952T>ACA387506454SACSc.2186-18837A>T (n.2186-18837A>T)
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n.4543-1468A>T
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13g.23330952T>CCA483157774SACSc.2186-18837A>G (n.2186-18837A>G)
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13g.23330952T>GCA387506456SACSc.2186-18837A>C (n.2186-18837A>C)
c.12951A>C (p.Lys4317Asn)
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n.4543-1468A>C
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c.2221-1468A>C (n.2221-1468A>C)
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c.12924A>C (p.Lys4308Asn)
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c.2130-1468A>C
c.12483A>C (p.Lys4161Asn)
c.12975A>C (p.Lys4325Asn)
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13g.23330952_23330955delCA645591576SACSc.2186-18840_2186-18837del (n.2186-18840_2186-18837del)
c.12948_12951del (p.Glu4318Ter)
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n.4543-1471_4543-1468del
c.2186-9281_2186-9278del (n.2186-9281_2186-9278del)
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c.12921_12924del (p.Glu4309Ter)
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c.2130-1471_2130-1468del
c.12480_12483del (p.Glu4162Ter)
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c.12912_12915del (p.Glu4306Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23330953_23330955delCA2622328864SACSc.2186-18839_2186-18837del (n.2186-18839_2186-18837del)
c.12949_12951del (p.Lys4317del)
c.2185+22831_2185+22833del (n.2185+22831_2185+22833del)
c.6446-1470_6446-1468del (n.6446-1470_6446-1468del)
c.2177-1470_2177-1468del (n.2177-1470_2177-1468del)
c.2292-1002_2292-1000del (n.2292-1002_2292-1000del)
c.2319-1002_2319-1000del (n.2319-1002_2319-1000del)
c.2204-1470_2204-1468del (n.2204-1470_2204-1468del)
n.4543-1470_4543-1468del
c.2186-9280_2186-9278del (n.2186-9280_2186-9278del)
c.2221-1470_2221-1468del (n.2221-1470_2221-1468del)
c.2186-8310_2186-8308del (n.2186-8310_2186-8308del)
c.12922_12924del (p.Lys4308del)
c.2186-1470_2186-1468del (n.2186-1470_2186-1468del)
c.2432-1470_2432-1468del (n.2432-1470_2432-1468del)
c.10672_10674del (p.Lys3558del)
c.1058-1470_1058-1468del (n.1058-1470_1058-1468del)
c.2130-1470_2130-1468del
c.12481_12483del (p.Lys4161del)
c.12973_12975del (p.Lys4325del)
c.12940_12942del (p.Lys4314del)
c.12913_12915del (p.Lys4305del)
 gnomAD v4
13g.23330953T>ACA387506458SACSc.2186-18838A>T (n.2186-18838A>T)
c.12950A>T (p.Lys4317Ile)
c.2185+22832A>T (n.2185+22832A>T)
c.6446-1469A>T (n.6446-1469A>T)
c.2177-1469A>T (n.2177-1469A>T)
c.2292-1001A>T (n.2292-1001A>T)
c.2319-1001A>T (n.2319-1001A>T)
c.2204-1469A>T (n.2204-1469A>T)
n.4543-1469A>T
c.2186-9279A>T (n.2186-9279A>T)
c.2221-1469A>T (n.2221-1469A>T)
c.2186-8309A>T (n.2186-8309A>T)
c.12923A>T (p.Lys4308Ile)
c.2186-1469A>T (n.2186-1469A>T)
c.2432-1469A>T (n.2432-1469A>T)
c.10673A>T (p.Lys3558Ile)
c.1058-1469A>T (n.1058-1469A>T)
c.2130-1469A>T
c.12482A>T (p.Lys4161Ile)
c.12974A>T (p.Lys4325Ile)
c.12941A>T (p.Lys4314Ile)
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13g.23330953T>CCA387506460SACSc.2186-18838A>G (n.2186-18838A>G)
c.12950A>G (p.Lys4317Arg)
c.2185+22832A>G (n.2185+22832A>G)
c.6446-1469A>G (n.6446-1469A>G)
c.2177-1469A>G (n.2177-1469A>G)
c.2292-1001A>G (n.2292-1001A>G)
c.2319-1001A>G (n.2319-1001A>G)
c.2204-1469A>G (n.2204-1469A>G)
n.4543-1469A>G
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c.12923A>G (p.Lys4308Arg)
c.2186-1469A>G (n.2186-1469A>G)
c.2432-1469A>G (n.2432-1469A>G)
c.10673A>G (p.Lys3558Arg)
c.1058-1469A>G (n.1058-1469A>G)
c.2130-1469A>G
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13g.23330953T>GCA387506462SACSc.2186-18838A>C (n.2186-18838A>C)
c.12950A>C (p.Lys4317Thr)
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c.2292-1001A>C (n.2292-1001A>C)
c.2319-1001A>C (n.2319-1001A>C)
c.2204-1469A>C (n.2204-1469A>C)
n.4543-1469A>C
c.2186-9279A>C (n.2186-9279A>C)
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c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
c.2186-1469A>C (n.2186-1469A>C)
c.2432-1469A>C (n.2432-1469A>C)
c.10673A>C (p.Lys3558Thr)
c.1058-1469A>C (n.1058-1469A>C)
c.2130-1469A>C
c.12482A>C (p.Lys4161Thr)
c.12974A>C (p.Lys4325Thr)
c.12941A>C (p.Lys4314Thr)
c.12914A>C (p.Lys4305Thr)
13g.23330954T>ACA387506465SACSc.2186-18839A>T (n.2186-18839A>T)
c.12949A>T (p.Lys4317Ter)
c.2185+22831A>T (n.2185+22831A>T)
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c.2177-1470A>T (n.2177-1470A>T)
c.2292-1002A>T (n.2292-1002A>T)
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n.4543-1470A>T
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c.12922A>T (p.Lys4308Ter)
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c.10672A>T (p.Lys3558Ter)
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c.2130-1470A>T
c.12481A>T (p.Lys4161Ter)
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c.12940A>T (p.Lys4314Ter)
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
13g.23330954T>CCA387506467SACSc.2186-18839A>G (n.2186-18839A>G)
c.12949A>G (p.Lys4317Glu)
c.2185+22831A>G (n.2185+22831A>G)
c.6446-1470A>G (n.6446-1470A>G)
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c.2204-1470A>G (n.2204-1470A>G)
n.4543-1470A>G
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c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
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c.10672A>G (p.Lys3558Glu)
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c.2130-1470A>G
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c.12973A>G (p.Lys4325Glu)
c.12940A>G (p.Lys4314Glu)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
13g.23330954T>GCA387506468SACSc.2186-18839A>C (n.2186-18839A>C)
c.12949A>C (p.Lys4317Gln)
c.2185+22831A>C (n.2185+22831A>C)
c.6446-1470A>C (n.6446-1470A>C)
c.2177-1470A>C (n.2177-1470A>C)
c.2292-1002A>C (n.2292-1002A>C)
c.2319-1002A>C (n.2319-1002A>C)
c.2204-1470A>C (n.2204-1470A>C)
n.4543-1470A>C
c.2186-9280A>C (n.2186-9280A>C)
c.2221-1470A>C (n.2221-1470A>C)
c.2186-8310A>C (n.2186-8310A>C)
c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
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c.10672A>C (p.Lys3558Gln)
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c.2130-1470A>C
c.12481A>C (p.Lys4161Gln)
c.12973A>C (p.Lys4325Gln)
c.12940A>C (p.Lys4314Gln)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
 dbSNP
13g.23330954T=CA2078628837SACSc.2186-18839A= (n.2186-18839A=)
c.12949A= (p.Lys4317=)
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n.4543-1470A=
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c.2130-1470A=
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c.12973A= (p.Lys4325=)
c.12940A= (p.Lys4314=)
c.12913A= (p.Lys4305=)
13g.23330955T>ACA387506473SACSc.2186-18840A>T (n.2186-18840A>T)
c.12948A>T (p.Leu4316Phe)
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c.6446-1471A>T (n.6446-1471A>T)
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c.2204-1471A>T (n.2204-1471A>T)
n.4543-1471A>T
c.2186-9281A>T (n.2186-9281A>T)
c.2221-1471A>T (n.2221-1471A>T)
c.2186-8311A>T (n.2186-8311A>T)
c.12921A>T (p.Leu4307Phe)
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c.10671A>T (p.Leu3557Phe)
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c.2130-1471A>T
c.12480A>T (p.Leu4160Phe)
c.12972A>T (p.Leu4324Phe)
c.12939A>T (p.Leu4313Phe)
c.12912A>T (p.Leu4304Phe)
13g.23330955T>CCA483157779SACSc.2186-18840A>G (n.2186-18840A>G)
c.12948A>G (p.Leu4316=)
c.2185+22830A>G (n.2185+22830A>G)
c.6446-1471A>G (n.6446-1471A>G)
c.2177-1471A>G (n.2177-1471A>G)
c.2292-1003A>G (n.2292-1003A>G)
c.2319-1003A>G (n.2319-1003A>G)
c.2204-1471A>G (n.2204-1471A>G)
n.4543-1471A>G
c.2186-9281A>G (n.2186-9281A>G)
c.2221-1471A>G (n.2221-1471A>G)
c.2186-8311A>G (n.2186-8311A>G)
c.12921A>G (p.Leu4307=)
c.2186-1471A>G (n.2186-1471A>G)
c.2432-1471A>G (n.2432-1471A>G)
c.10671A>G (p.Leu3557=)
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c.2130-1471A>G
c.12480A>G (p.Leu4160=)
c.12972A>G (p.Leu4324=)
c.12939A>G (p.Leu4313=)
c.12912A>G (p.Leu4304=)
 ClinVar dbSNP
13g.23330955T>GCA387506471SACSc.2186-18840A>C (n.2186-18840A>C)
c.12948A>C (p.Leu4316Phe)
c.2185+22830A>C (n.2185+22830A>C)
c.6446-1471A>C (n.6446-1471A>C)
c.2177-1471A>C (n.2177-1471A>C)
c.2292-1003A>C (n.2292-1003A>C)
c.2319-1003A>C (n.2319-1003A>C)
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n.4543-1471A>C
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c.12921A>C (p.Leu4307Phe)
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c.10671A>C (p.Leu3557Phe)
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c.2130-1471A>C
c.12480A>C (p.Leu4160Phe)
c.12972A>C (p.Leu4324Phe)
c.12939A>C (p.Leu4313Phe)
c.12912A>C (p.Leu4304Phe)
13g.23330956A>CCA387506476SACSc.2186-18841T>G (n.2186-18841T>G)
c.12947T>G (p.Leu4316Ter)
c.2185+22829T>G (n.2185+22829T>G)
c.6446-1472T>G (n.6446-1472T>G)
c.2177-1472T>G (n.2177-1472T>G)
c.2292-1004T>G (n.2292-1004T>G)
c.2319-1004T>G (n.2319-1004T>G)
c.2204-1472T>G (n.2204-1472T>G)
n.4543-1472T>G
c.2186-9282T>G (n.2186-9282T>G)
c.2221-1472T>G (n.2221-1472T>G)
c.2186-8312T>G (n.2186-8312T>G)
c.12920T>G (p.Leu4307Ter)
c.2186-1472T>G (n.2186-1472T>G)
c.2432-1472T>G (n.2432-1472T>G)
c.10670T>G (p.Leu3557Ter)
c.1058-1472T>G (n.1058-1472T>G)
c.2130-1472T>G
c.12479T>G (p.Leu4160Ter)
c.12971T>G (p.Leu4324Ter)
c.12938T>G (p.Leu4313Ter)
c.12911T>G (p.Leu4304Ter)
13g.23330956A>GCA387506478SACSc.2186-18841T>C (n.2186-18841T>C)
c.12947T>C (p.Leu4316Ser)
c.2185+22829T>C (n.2185+22829T>C)
c.6446-1472T>C (n.6446-1472T>C)
c.2177-1472T>C (n.2177-1472T>C)
c.2292-1004T>C (n.2292-1004T>C)
c.2319-1004T>C (n.2319-1004T>C)
c.2204-1472T>C (n.2204-1472T>C)
n.4543-1472T>C
c.2186-9282T>C (n.2186-9282T>C)
c.2221-1472T>C (n.2221-1472T>C)
c.2186-8312T>C (n.2186-8312T>C)
c.12920T>C (p.Leu4307Ser)
c.2186-1472T>C (n.2186-1472T>C)
c.2432-1472T>C (n.2432-1472T>C)
c.10670T>C (p.Leu3557Ser)
c.1058-1472T>C (n.1058-1472T>C)
c.2130-1472T>C
c.12479T>C (p.Leu4160Ser)
c.12971T>C (p.Leu4324Ser)
c.12938T>C (p.Leu4313Ser)
c.12911T>C (p.Leu4304Ser)
13g.23330956A>TCA387506480SACSc.2186-18841T>A (n.2186-18841T>A)
c.12947T>A (p.Leu4316Ter)
c.2185+22829T>A (n.2185+22829T>A)
c.6446-1472T>A (n.6446-1472T>A)
c.2177-1472T>A (n.2177-1472T>A)
c.2292-1004T>A (n.2292-1004T>A)
c.2319-1004T>A (n.2319-1004T>A)
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n.4543-1472T>A
c.2186-9282T>A (n.2186-9282T>A)
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c.2186-8312T>A (n.2186-8312T>A)
c.12920T>A (p.Leu4307Ter)
c.2186-1472T>A (n.2186-1472T>A)
c.2432-1472T>A (n.2432-1472T>A)
c.10670T>A (p.Leu3557Ter)
c.1058-1472T>A (n.1058-1472T>A)
c.2130-1472T>A
c.12479T>A (p.Leu4160Ter)
c.12971T>A (p.Leu4324Ter)
c.12938T>A (p.Leu4313Ter)
c.12911T>A (p.Leu4304Ter)
13g.23330957A>CCA387506482SACSc.2186-18842T>G (n.2186-18842T>G)
c.12946T>G (p.Leu4316Val)
c.2185+22828T>G (n.2185+22828T>G)
c.6446-1473T>G (n.6446-1473T>G)
c.2177-1473T>G (n.2177-1473T>G)
c.2292-1005T>G (n.2292-1005T>G)
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n.4543-1622_4543-1475del
c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del)
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c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2)
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c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2)
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c.2130-1622_2130-1475del
c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2)
c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2)
c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2)
c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2)
 ClinVar
13g.23330960T>ACA387506495SACSc.2186-18845A>T (n.2186-18845A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330962T>ACA387506507SACSc.2186-18847A>T (n.2186-18847A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23330962T>GCA387506505SACSc.2186-18847A>C (n.2186-18847A>C)
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c.12473A= (p.Glu4158=)
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c.12932A= (p.Glu4311=)
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 ClinVar dbSNP
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c.12904G= (p.Glu4302=)
13g.23330963C>GCA387506511SACSc.2186-18848G>C (n.2186-18848G>C)
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13g.23330963C>TCA6910052SACSc.2186-18848G>A (n.2186-18848G>A)
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c.12904G>A (p.Glu4302Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330964T>ACA483157790SACSc.2186-18849A>T (n.2186-18849A>T)
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13g.23330964T>CCA483157791SACSc.2186-18849A>G (n.2186-18849A>G)
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n.4543-1480A>G
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13g.23330964T>GCA483157792SACSc.2186-18849A>C (n.2186-18849A>C)
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13g.23330965G>ACA387506512SACSc.2186-18850C>T (n.2186-18850C>T)
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n.4543-1481C>T
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c.10661C>T (p.Pro3554Leu)
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c.2130-1481C>T
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13g.23330965G>CCA387506514SACSc.2186-18850C>G (n.2186-18850C>G)
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n.4543-1481C>G
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c.2130-1481C>G
c.12470C>G (p.Pro4157Arg)
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c.12938C>A (p.Pro4313Gln)
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c.2130-1481C>A
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c.12929C>A (p.Pro4310Gln)
c.12902C>A (p.Pro4301Gln)
13g.23330966G>ACA387506517SACSc.2186-18851C>T (n.2186-18851C>T)
c.12937C>T (p.Pro4313Ser)
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 ClinVar
13g.23330966G>CCA387506519SACSc.2186-18851C>G (n.2186-18851C>G)
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n.4543-1482C>G
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13g.23330966G>TCA387506521SACSc.2186-18851C>A (n.2186-18851C>A)
c.12937C>A (p.Pro4313Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23330967T>GCA387506526SACSc.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C)
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13g.23330968A>GCA387506535SACSc.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23330969A>CCA387506538SACSc.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G)
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13g.23330969A>TCA387506540SACSc.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A)
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c.2186-8325T>A (n.2186-8325T>A)
c.12907T>A (p.Leu4303Ile)
c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A)
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c.10657T>A (p.Leu3553Ile)
c.1058-1485T>A (n.1058-1485T>A)
c.2130-1485T>A
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13g.23330971_23330973delCA2575369371SACSc.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del)
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c.12905_12907del (p.Ser4302del)
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c.2204-1486T>G (n.2204-1486T>G)
n.4543-1486T>G
c.2186-9296T>G (n.2186-9296T>G)
c.2221-1486T>G (n.2221-1486T>G)
c.2186-8326T>G (n.2186-8326T>G)
c.12906T>G (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>G (n.2186-1486T>G)
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c.10656T>G (p.Ser3552=)
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c.2130-1486T>G
c.12465T>G (p.Ser4155=)
c.12957T>G (p.Ser4319=)
c.12924T>G (p.Ser4308=)
c.12897T>G (p.Ser4299=)
13g.23330970A>GCA483157797SACSc.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C)
c.12933T>C (p.Ser4311=)
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c.2177-1486T>C (n.2177-1486T>C)
c.2292-1018T>C (n.2292-1018T>C)
c.2319-1018T>C (n.2319-1018T>C)
c.2204-1486T>C (n.2204-1486T>C)
n.4543-1486T>C
c.2186-9296T>C (n.2186-9296T>C)
c.2221-1486T>C (n.2221-1486T>C)
c.2186-8326T>C (n.2186-8326T>C)
c.12906T>C (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C)
c.2432-1486T>C (n.2432-1486T>C)
c.10656T>C (p.Ser3552=)
c.1058-1486T>C (n.1058-1486T>C)
c.2130-1486T>C
c.12465T>C (p.Ser4155=)
c.12957T>C (p.Ser4319=)
c.12924T>C (p.Ser4308=)
c.12897T>C (p.Ser4299=)
13g.23330970A>TCA483157795SACSc.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A)
c.12933T>A (p.Ser4311=)
c.2185+22815T>A (n.2185+22815T>A)
c.6446-1486T>A (n.6446-1486T>A)
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c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A)
n.4543-1486T>A
c.2186-9296T>A (n.2186-9296T>A)
c.2221-1486T>A (n.2221-1486T>A)
c.2186-8326T>A (n.2186-8326T>A)
c.12906T>A (p.Ser4302=)
c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A)
c.2432-1486T>A (n.2432-1486T>A)
c.10656T>A (p.Ser3552=)
c.1058-1486T>A (n.1058-1486T>A)
c.2130-1486T>A
c.12465T>A (p.Ser4155=)
c.12957T>A (p.Ser4319=)
c.12924T>A (p.Ser4308=)
c.12897T>A (p.Ser4299=)
13g.23330971G>ACA6910053SACSc.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T)
c.12932C>T (p.Ser4311Phe)
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c.2204-1487C>T (n.2204-1487C>T)
n.4543-1487C>T
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c.12905C>T (p.Ser4302Phe)
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c.10655C>T (p.Ser3552Phe)
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c.2130-1487C>T
c.12464C>T (p.Ser4155Phe)
c.12956C>T (p.Ser4319Phe)
c.12923C>T (p.Ser4308Phe)
c.12896C>T (p.Ser4299Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330971G>CCA387506543SACSc.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G)
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n.4543-1487C>G
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c.2130-1487C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330971G=CA2078628878SACSc.2186-18856C= (n.2186-18856C=)
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c.12923C= (p.Ser4308=)
c.12896C= (p.Ser4299=)
13g.23330971G>TCA387506545SACSc.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A)
c.12932C>A (p.Ser4311Tyr)
c.2185+22814C>A (n.2185+22814C>A)
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c.2204-1487C>A (n.2204-1487C>A)
n.4543-1487C>A
c.2186-9297C>A (n.2186-9297C>A)
c.2221-1487C>A (n.2221-1487C>A)
c.2186-8327C>A (n.2186-8327C>A)
c.12905C>A (p.Ser4302Tyr)
c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A)
c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A)
c.10655C>A (p.Ser3552Tyr)
c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A)
c.2130-1487C>A
c.12464C>A (p.Ser4155Tyr)
c.12956C>A (p.Ser4319Tyr)
c.12923C>A (p.Ser4308Tyr)
c.12896C>A (p.Ser4299Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.23330972A>CCA387506547SACSc.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G)
c.12931T>G (p.Ser4311Ala)
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n.4543-1488T>G
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c.12904T>G (p.Ser4302Ala)
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c.2130-1488T>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23330972A>GCA387506549SACSc.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C)
c.12931T>C (p.Ser4311Pro)
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c.2204-1488T>C (n.2204-1488T>C)
n.4543-1488T>C
c.2186-9298T>C (n.2186-9298T>C)
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c.2186-8328T>C (n.2186-8328T>C)
c.12904T>C (p.Ser4302Pro)
c.2186-1488T>C (n.2186-1488T>C)
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c.10654T>C (p.Ser3552Pro)
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c.2130-1488T>C
c.12463T>C (p.Ser4155Pro)
c.12955T>C (p.Ser4319Pro)
c.12922T>C (p.Ser4308Pro)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
13g.23330972A>TCA387506551SACSc.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A)
c.12931T>A (p.Ser4311Thr)
c.2185+22813T>A (n.2185+22813T>A)
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n.4543-1488T>A
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c.2221-1488T>A (n.2221-1488T>A)
c.2186-8328T>A (n.2186-8328T>A)
c.12904T>A (p.Ser4302Thr)
c.2186-1488T>A (n.2186-1488T>A)
c.2432-1488T>A (n.2432-1488T>A)
c.10654T>A (p.Ser3552Thr)
c.1058-1488T>A (n.1058-1488T>A)
c.2130-1488T>A
c.12463T>A (p.Ser4155Thr)
c.12955T>A (p.Ser4319Thr)
c.12922T>A (p.Ser4308Thr)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
13g.23330973A>CCA387506553SACSc.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G)
c.12930T>G (p.Asn4310Lys)
c.2185+22812T>G (n.2185+22812T>G)
c.6446-1489T>G (n.6446-1489T>G)
c.2177-1489T>G (n.2177-1489T>G)
c.2292-1021T>G (n.2292-1021T>G)
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n.4543-1489T>G
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c.12903T>G (p.Asn4301Lys)
c.2186-1489T>G (n.2186-1489T>G)
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c.10653T>G (p.Asn3551Lys)
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c.2130-1489T>G
c.12462T>G (p.Asn4154Lys)
c.12954T>G (p.Asn4318Lys)
c.12921T>G (p.Asn4307Lys)
c.12894T>G (p.Asn4298Lys)
13g.23330973A>GCA483157800SACSc.2186-18858T>C (n.2186-18858T>C)
c.12930T>C (p.Asn4310=)
c.2185+22812T>C (n.2185+22812T>C)
c.6446-1489T>C (n.6446-1489T>C)
c.2177-1489T>C (n.2177-1489T>C)
c.2292-1021T>C (n.2292-1021T>C)
c.2319-1021T>C (n.2319-1021T>C)
c.2204-1489T>C (n.2204-1489T>C)
n.4543-1489T>C
c.2186-9299T>C (n.2186-9299T>C)
c.2221-1489T>C (n.2221-1489T>C)
c.2186-8329T>C (n.2186-8329T>C)
c.12903T>C (p.Asn4301=)
c.2186-1489T>C (n.2186-1489T>C)
c.2432-1489T>C (n.2432-1489T>C)
c.10653T>C (p.Asn3551=)
c.1058-1489T>C (n.1058-1489T>C)
c.2130-1489T>C
c.12462T>C (p.Asn4154=)
c.12954T>C (p.Asn4318=)
c.12921T>C (p.Asn4307=)
c.12894T>C (p.Asn4298=)
13g.23330973A>TCA387506555SACSc.2186-18858T>A (n.2186-18858T>A)
c.12930T>A (p.Asn4310Lys)
c.2185+22812T>A (n.2185+22812T>A)
c.6446-1489T>A (n.6446-1489T>A)
c.2177-1489T>A (n.2177-1489T>A)
c.2292-1021T>A (n.2292-1021T>A)
c.2319-1021T>A (n.2319-1021T>A)
c.2204-1489T>A (n.2204-1489T>A)
n.4543-1489T>A
c.2186-9299T>A (n.2186-9299T>A)
c.2221-1489T>A (n.2221-1489T>A)
c.2186-8329T>A (n.2186-8329T>A)
c.12903T>A (p.Asn4301Lys)
c.2186-1489T>A (n.2186-1489T>A)
c.2432-1489T>A (n.2432-1489T>A)
c.10653T>A (p.Asn3551Lys)
c.1058-1489T>A (n.1058-1489T>A)
c.2130-1489T>A
c.12462T>A (p.Asn4154Lys)
c.12954T>A (p.Asn4318Lys)
c.12921T>A (p.Asn4307Lys)
c.12894T>A (p.Asn4298Lys)
13g.23330974T>ACA387506558SACSc.2186-18859A>T (n.2186-18859A>T)
c.12929A>T (p.Asn4310Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330974T>GCA387506561SACSc.2186-18859A>C (n.2186-18859A>C)
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c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
13g.23330982A>CCA483157812SACSc.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G)
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 ClinVar
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13g.23330982A>TCA483157815SACSc.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A)
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13g.23330983A>CCA387506601SACSc.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G)
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 COSMIC COSMIC
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13g.23330983A>TCA387506599SACSc.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A)
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c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A)
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c.12893T>A (p.Leu4298His)
c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A)
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13g.23330984G>ACA387506606SACSc.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T)
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13g.23330984G>CCA387506608SACSc.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G)
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13g.23330984G>TCA387506610SACSc.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A)
c.12919C>A (p.Leu4307Ile)
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c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A)
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c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A)
c.12892C>A (p.Leu4298Ile)
c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A)
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c.10642C>A (p.Leu3548Ile)
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n.4543-1501_4543-1500insA
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c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2)
 COSMIC COSMIC
13g.23330985C>ACA387506612SACSc.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T)
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c.12891G>C (p.Lys4297Asn)
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c.2130-1501G>C
c.12450G>C (p.Lys4150Asn)
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13g.23330985C>TCA483157818SACSc.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A)
c.12918G>A (p.Lys4306=)
c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A)
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c.6446-1505A>C (n.6446-1505A>C)
c.2177-1505A>C (n.2177-1505A>C)
c.2292-1037A>C (n.2292-1037A>C)
c.2319-1037A>C (n.2319-1037A>C)
c.2204-1505A>C (n.2204-1505A>C)
n.4543-1505A>C
c.2186-9315A>C (n.2186-9315A>C)
c.2221-1505A>C (n.2221-1505A>C)
c.2186-8345A>C (n.2186-8345A>C)
c.12887A>C (p.Lys4296Thr)
c.2186-1505A>C (n.2186-1505A>C)
c.2432-1505A>C (n.2432-1505A>C)
c.10637A>C (p.Lys3546Thr)
c.1058-1505A>C (n.1058-1505A>C)
c.2130-1505A>C
c.12446A>C (p.Lys4149Thr)
c.12938A>C (p.Lys4313Thr)
c.12905A>C (p.Lys4302Thr)
c.12878A>C (p.Lys4293Thr)
13g.23330990T>ACA387506640SACSc.2186-18875A>T (n.2186-18875A>T)
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
c.2185+22795A>T (n.2185+22795A>T)
c.6446-1506A>T (n.6446-1506A>T)
c.2177-1506A>T (n.2177-1506A>T)
c.2292-1038A>T (n.2292-1038A>T)
c.2319-1038A>T (n.2319-1038A>T)
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n.4543-1506A>T
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c.12886A>T (p.Lys4296Ter)
c.2186-1506A>T (n.2186-1506A>T)
c.2432-1506A>T (n.2432-1506A>T)
c.10636A>T (p.Lys3546Ter)
c.1058-1506A>T (n.1058-1506A>T)
c.2130-1506A>T
c.12445A>T (p.Lys4149Ter)
c.12937A>T (p.Lys4313Ter)
c.12904A>T (p.Lys4302Ter)
c.12877A>T (p.Lys4293Ter)
13g.23330990T>CCA387506641SACSc.2186-18875A>G (n.2186-18875A>G)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
c.2185+22795A>G (n.2185+22795A>G)
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c.2292-1038A>G (n.2292-1038A>G)
c.2319-1038A>G (n.2319-1038A>G)
c.2204-1506A>G (n.2204-1506A>G)
n.4543-1506A>G
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c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
c.2186-1506A>G (n.2186-1506A>G)
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c.10636A>G (p.Lys3546Glu)
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c.2130-1506A>G
c.12445A>G (p.Lys4149Glu)
c.12937A>G (p.Lys4313Glu)
c.12904A>G (p.Lys4302Glu)
c.12877A>G (p.Lys4293Glu)
13g.23330990T>GCA246648263SACSc.2186-18875A>C (n.2186-18875A>C)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.2185+22795A>C (n.2185+22795A>C)
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c.2292-1038A>C (n.2292-1038A>C)
c.2319-1038A>C (n.2319-1038A>C)
c.2204-1506A>C (n.2204-1506A>C)
n.4543-1506A>C
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c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
c.2186-1506A>C (n.2186-1506A>C)
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c.10636A>C (p.Lys3546Gln)
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c.2130-1506A>C
c.12445A>C (p.Lys4149Gln)
c.12937A>C (p.Lys4313Gln)
c.12904A>C (p.Lys4302Gln)
c.12877A>C (p.Lys4293Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330990T=CA2078628899SACSc.2186-18875A= (n.2186-18875A=)
c.12913A= (p.Lys4305=)
c.2185+22795A= (n.2185+22795A=)
c.6446-1506A= (n.6446-1506A=)
c.2177-1506A= (n.2177-1506A=)
c.2292-1038A= (n.2292-1038A=)
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n.4543-1506A=
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c.12886A= (p.Lys4296=)
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c.10636A= (p.Lys3546=)
c.1058-1506A= (n.1058-1506A=)
c.2130-1506A=
c.12445A= (p.Lys4149=)
c.12937A= (p.Lys4313=)
c.12904A= (p.Lys4302=)
c.12877A= (p.Lys4293=)
13g.23330991G>ACA6910055SACSc.2186-18876C>T (n.2186-18876C>T)
c.12912C>T (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>T (n.2185+22794C>T)
c.6446-1507C>T (n.6446-1507C>T)
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c.2319-1039C>T (n.2319-1039C>T)
c.2204-1507C>T (n.2204-1507C>T)
n.4543-1507C>T
c.2186-9317C>T (n.2186-9317C>T)
c.2221-1507C>T (n.2221-1507C>T)
c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T)
c.12885C>T (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>T (n.2186-1507C>T)
c.2432-1507C>T (n.2432-1507C>T)
c.10635C>T (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>T (n.1058-1507C>T)
c.2130-1507C>T
c.12444C>T (p.Pro4148=)
c.12936C>T (p.Pro4312=)
c.12903C>T (p.Pro4301=)
c.12876C>T (p.Pro4292=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330991G>CCA483157824SACSc.2186-18876C>G (n.2186-18876C>G)
c.12912C>G (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>G (n.2185+22794C>G)
c.6446-1507C>G (n.6446-1507C>G)
c.2177-1507C>G (n.2177-1507C>G)
c.2292-1039C>G (n.2292-1039C>G)
c.2319-1039C>G (n.2319-1039C>G)
c.2204-1507C>G (n.2204-1507C>G)
n.4543-1507C>G
c.2186-9317C>G (n.2186-9317C>G)
c.2221-1507C>G (n.2221-1507C>G)
c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G)
c.12885C>G (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>G (n.2186-1507C>G)
c.2432-1507C>G (n.2432-1507C>G)
c.10635C>G (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>G (n.1058-1507C>G)
c.2130-1507C>G
c.12444C>G (p.Pro4148=)
c.12936C>G (p.Pro4312=)
c.12903C>G (p.Pro4301=)
c.12876C>G (p.Pro4292=)
 ClinVar
13g.23330991G=CA2078628905SACSc.2186-18876C= (n.2186-18876C=)
c.12912C= (p.Pro4304=)
c.2185+22794C= (n.2185+22794C=)
c.6446-1507C= (n.6446-1507C=)
c.2177-1507C= (n.2177-1507C=)
c.2292-1039C= (n.2292-1039C=)
c.2319-1039C= (n.2319-1039C=)
c.2204-1507C= (n.2204-1507C=)
n.4543-1507C=
c.2186-9317C= (n.2186-9317C=)
c.2221-1507C= (n.2221-1507C=)
c.2186-8347C= (n.2186-8347C=)
c.12885C= (p.Pro4295=)
c.2186-1507C= (n.2186-1507C=)
c.2432-1507C= (n.2432-1507C=)
c.10635C= (p.Pro3545=)
c.1058-1507C= (n.1058-1507C=)
c.2130-1507C=
c.12444C= (p.Pro4148=)
c.12936C= (p.Pro4312=)
c.12903C= (p.Pro4301=)
c.12876C= (p.Pro4292=)
13g.23330991G>TCA483157823SACSc.2186-18876C>A (n.2186-18876C>A)
c.12912C>A (p.Pro4304=)
c.2185+22794C>A (n.2185+22794C>A)
c.6446-1507C>A (n.6446-1507C>A)
c.2177-1507C>A (n.2177-1507C>A)
c.2292-1039C>A (n.2292-1039C>A)
c.2319-1039C>A (n.2319-1039C>A)
c.2204-1507C>A (n.2204-1507C>A)
n.4543-1507C>A
c.2186-9317C>A (n.2186-9317C>A)
c.2221-1507C>A (n.2221-1507C>A)
c.2186-8347C>A (n.2186-8347C>A)
c.12885C>A (p.Pro4295=)
c.2186-1507C>A (n.2186-1507C>A)
c.2432-1507C>A (n.2432-1507C>A)
c.10635C>A (p.Pro3545=)
c.1058-1507C>A (n.1058-1507C>A)
c.2130-1507C>A
c.12444C>A (p.Pro4148=)
c.12936C>A (p.Pro4312=)
c.12903C>A (p.Pro4301=)
c.12876C>A (p.Pro4292=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23330995dupCA2573149119SACSc.2186-18876dup (n.2186-18876dup)
c.12912dup (p.Lys4305GlnfsTer4)
c.2185+22794dup (n.2185+22794dup)
c.6446-1507dup (n.6446-1507dup)
c.2177-1507dup (n.2177-1507dup)
c.2292-1039dup (n.2292-1039dup)
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c.2204-1507dup (n.2204-1507dup)
n.4543-1507dup
c.2186-9317dup (n.2186-9317dup)
c.2221-1507dup (n.2221-1507dup)
c.2186-8347dup (n.2186-8347dup)
c.12885dup (p.Lys4296GlnfsTer4)
c.2186-1507dup (n.2186-1507dup)
c.2432-1507dup (n.2432-1507dup)
c.10635dup (p.Lys3546GlnfsTer4)
c.1058-1507dup (n.1058-1507dup)
c.2130-1507dup
c.12444dup (p.Lys4149GlnfsTer4)
c.12936dup (p.Lys4313GlnfsTer4)
c.12903dup (p.Lys4302GlnfsTer4)
c.12876dup (p.Lys4293GlnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.23330992G>ACA6910057SACSc.2186-18877C>T (n.2186-18877C>T)
c.12911C>T (p.Pro4304Leu)
c.2185+22793C>T (n.2185+22793C>T)
c.6446-1508C>T (n.6446-1508C>T)
c.2177-1508C>T (n.2177-1508C>T)
c.2292-1040C>T (n.2292-1040C>T)
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c.2204-1508C>T (n.2204-1508C>T)
n.4543-1508C>T
c.2186-9318C>T (n.2186-9318C>T)
c.2221-1508C>T (n.2221-1508C>T)
c.2186-8348C>T (n.2186-8348C>T)
c.12884C>T (p.Pro4295Leu)
c.2186-1508C>T (n.2186-1508C>T)
c.2432-1508C>T (n.2432-1508C>T)
c.10634C>T (p.Pro3545Leu)
c.1058-1508C>T (n.1058-1508C>T)
c.2130-1508C>T
c.12443C>T (p.Pro4148Leu)
c.12935C>T (p.Pro4312Leu)
c.12902C>T (p.Pro4301Leu)
c.12875C>T (p.Pro4292Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330992G>CCA387506647SACSc.2186-18877C>G (n.2186-18877C>G)
c.12911C>G (p.Pro4304Arg)
c.2185+22793C>G (n.2185+22793C>G)
c.6446-1508C>G (n.6446-1508C>G)
c.2177-1508C>G (n.2177-1508C>G)
c.2292-1040C>G (n.2292-1040C>G)
c.2319-1040C>G (n.2319-1040C>G)
c.2204-1508C>G (n.2204-1508C>G)
n.4543-1508C>G
c.2186-9318C>G (n.2186-9318C>G)
c.2221-1508C>G (n.2221-1508C>G)
c.2186-8348C>G (n.2186-8348C>G)
c.12884C>G (p.Pro4295Arg)
c.2186-1508C>G (n.2186-1508C>G)
c.2432-1508C>G (n.2432-1508C>G)
c.10634C>G (p.Pro3545Arg)
c.1058-1508C>G (n.1058-1508C>G)
c.2130-1508C>G
c.12443C>G (p.Pro4148Arg)
c.12935C>G (p.Pro4312Arg)
c.12902C>G (p.Pro4301Arg)
c.12875C>G (p.Pro4292Arg)
13g.23330992G=CA2078628915SACSc.2186-18877C= (n.2186-18877C=)
c.12911C= (p.Pro4304=)
c.2185+22793C= (n.2185+22793C=)
c.6446-1508C= (n.6446-1508C=)
c.2177-1508C= (n.2177-1508C=)
c.2292-1040C= (n.2292-1040C=)
c.2319-1040C= (n.2319-1040C=)
c.2204-1508C= (n.2204-1508C=)
n.4543-1508C=
c.2186-9318C= (n.2186-9318C=)
c.2221-1508C= (n.2221-1508C=)
c.2186-8348C= (n.2186-8348C=)
c.12884C= (p.Pro4295=)
c.2186-1508C= (n.2186-1508C=)
c.2432-1508C= (n.2432-1508C=)
c.10634C= (p.Pro3545=)
c.1058-1508C= (n.1058-1508C=)
c.2130-1508C=
c.12443C= (p.Pro4148=)
c.12935C= (p.Pro4312=)
c.12902C= (p.Pro4301=)
c.12875C= (p.Pro4292=)
13g.23330992G>TCA6910056SACSc.2186-18877C>A (n.2186-18877C>A)
c.12911C>A (p.Pro4304His)
c.2185+22793C>A (n.2185+22793C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.12877C>A (p.Gln4293Lys)
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13g.23331000A>CCA387506685SACSc.2186-18885T>G (n.2186-18885T>G)
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13g.23331000A>GCA483157834SACSc.2186-18885T>C (n.2186-18885T>C)
c.12903T>C (p.His4301=)
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c.2130-1516T>C
c.12435T>C (p.His4145=)
c.12927T>C (p.His4309=)
c.12894T>C (p.His4298=)
c.12867T>C (p.His4289=)
13g.23331000A>TCA387506687SACSc.2186-18885T>A (n.2186-18885T>A)
c.12903T>A (p.His4301Gln)
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c.6446-1516T>A (n.6446-1516T>A)
c.2177-1516T>A (n.2177-1516T>A)
c.2292-1048T>A (n.2292-1048T>A)
c.2319-1048T>A (n.2319-1048T>A)
c.2204-1516T>A (n.2204-1516T>A)
n.4543-1516T>A
c.2186-9326T>A (n.2186-9326T>A)
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c.2130-1516T>A
c.12435T>A (p.His4145Gln)
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c.12894T>A (p.His4298Gln)
c.12867T>A (p.His4289Gln)
13g.23331001T>ACA387506690SACSc.2186-18886A>T (n.2186-18886A>T)
c.12902A>T (p.His4301Leu)
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n.4543-1517A>T
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c.12875A>T (p.His4292Leu)
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 dbSNP
13g.23331001T>CCA387506693SACSc.2186-18886A>G (n.2186-18886A>G)
c.12902A>G (p.His4301Arg)
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n.4543-1517A>G
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c.2130-1517A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331001T>GCA6910059SACSc.2186-18886A>C (n.2186-18886A>C)
c.12902A>C (p.His4301Pro)
c.2185+22784A>C (n.2185+22784A>C)
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n.4543-1517A>C
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c.12866A>C (p.His4289Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23331001T=CA2078628923SACSc.2186-18886A= (n.2186-18886A=)
c.12902A= (p.His4301=)
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n.4543-1517A=
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c.10625A= (p.His3542=)
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c.2130-1517A=
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c.12893A= (p.His4298=)
c.12866A= (p.His4289=)
13g.23331002_23331003dupCA2622328866SACSc.2186-18887_2186-18886dup (n.2186-18887_2186-18886dup)
c.12901_12902dup (p.Gln4302IlefsTer16)
c.2185+22783_2185+22784dup (n.2185+22783_2185+22784dup)
c.6446-1518_6446-1517dup (n.6446-1518_6446-1517dup)
c.2177-1518_2177-1517dup (n.2177-1518_2177-1517dup)
c.2292-1050_2292-1049dup (n.2292-1050_2292-1049dup)
c.2319-1050_2319-1049dup (n.2319-1050_2319-1049dup)
c.2204-1518_2204-1517dup (n.2204-1518_2204-1517dup)
n.4543-1518_4543-1517dup
c.2186-9328_2186-9327dup (n.2186-9328_2186-9327dup)
c.2221-1518_2221-1517dup (n.2221-1518_2221-1517dup)
c.2186-8358_2186-8357dup (n.2186-8358_2186-8357dup)
c.12874_12875dup (p.Gln4293IlefsTer16)
c.2186-1518_2186-1517dup (n.2186-1518_2186-1517dup)
c.2432-1518_2432-1517dup (n.2432-1518_2432-1517dup)
c.10624_10625dup (p.Gln3543IlefsTer16)
c.1058-1518_1058-1517dup (n.1058-1518_1058-1517dup)
c.2130-1518_2130-1517dup
c.12433_12434dup (p.Gln4146IlefsTer16)
c.12925_12926dup (p.Gln4310IlefsTer16)
c.12892_12893dup (p.Gln4299IlefsTer16)
c.12865_12866dup (p.Gln4290IlefsTer16)
 gnomAD v4
13g.23331002G>ACA246648276SACSc.2186-18887C>T (n.2186-18887C>T)
c.12901C>T (p.His4301Tyr)
c.2185+22783C>T (n.2185+22783C>T)
c.6446-1518C>T (n.6446-1518C>T)
c.2177-1518C>T (n.2177-1518C>T)
c.2292-1050C>T (n.2292-1050C>T)
c.2319-1050C>T (n.2319-1050C>T)
c.2204-1518C>T (n.2204-1518C>T)
n.4543-1518C>T
c.2186-9328C>T (n.2186-9328C>T)
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c.2186-8358C>T (n.2186-8358C>T)
c.12874C>T (p.His4292Tyr)
c.2186-1518C>T (n.2186-1518C>T)
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c.10624C>T (p.His3542Tyr)
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c.2130-1518C>T
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c.12925C>T (p.His4309Tyr)
c.12892C>T (p.His4298Tyr)
c.12865C>T (p.His4289Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23331002G>CCA387506696SACSc.2186-18887C>G (n.2186-18887C>G)
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n.4543-1518C>G
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c.12874C>G (p.His4292Asp)
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c.10624C>G (p.His3542Asp)
c.1058-1518C>G (n.1058-1518C>G)
c.2130-1518C>G
c.12433C>G (p.His4145Asp)
c.12925C>G (p.His4309Asp)
c.12892C>G (p.His4298Asp)
c.12865C>G (p.His4289Asp)
13g.23331002G=CA2078628925SACSc.2186-18887C= (n.2186-18887C=)
c.12901C= (p.His4301=)
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c.10624C= (p.His3542=)
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13g.23331002G>TCA387506698SACSc.2186-18887C>A (n.2186-18887C>A)
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c.2186-8358C>A (n.2186-8358C>A)
c.12874C>A (p.His4292Asn)
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c.12433C>A (p.His4145Asn)
c.12925C>A (p.His4309Asn)
c.12892C>A (p.His4298Asn)
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13g.23331003T>ACA387506700SACSc.2186-18888A>T (n.2186-18888A>T)
c.12900A>T (p.Lys4300Asn)
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n.4543-1519A>T
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c.12873A>T (p.Lys4291Asn)
c.2186-1519A>T (n.2186-1519A>T)
c.2432-1519A>T (n.2432-1519A>T)
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c.12924A>T (p.Lys4308Asn)
c.12891A>T (p.Lys4297Asn)
c.12864A>T (p.Lys4288Asn)
13g.23331003T>CCA483157836SACSc.2186-18888A>G (n.2186-18888A>G)
c.12900A>G (p.Lys4300=)
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c.6446-1519A>G (n.6446-1519A>G)
c.2177-1519A>G (n.2177-1519A>G)
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c.2319-1051A>G (n.2319-1051A>G)
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n.4543-1519A>G
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c.12873A>G (p.Lys4291=)
c.2186-1519A>G (n.2186-1519A>G)
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c.10623A>G (p.Lys3541=)
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c.2130-1519A>G
c.12432A>G (p.Lys4144=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23331003T>GCA387506709SACSc.2186-18888A>C (n.2186-18888A>C)
c.12900A>C (p.Lys4300Asn)
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c.6446-1519A>C (n.6446-1519A>C)
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c.2177-1523C>A (n.2177-1523C>A)
c.2292-1055C>A (n.2292-1055C>A)
c.2319-1055C>A (n.2319-1055C>A)
c.2204-1523C>A (n.2204-1523C>A)
n.4543-1523C>A
c.2186-9333C>A (n.2186-9333C>A)
c.2221-1523C>A (n.2221-1523C>A)
c.2186-8363C>A (n.2186-8363C>A)
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c.2186-1523C>A (n.2186-1523C>A)
c.2432-1523C>A (n.2432-1523C>A)
c.10619C>A (p.Ser3540Tyr)
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c.2130-1523C>A
c.12428C>A (p.Ser4143Tyr)
c.12920C>A (p.Ser4307Tyr)
c.12887C>A (p.Ser4296Tyr)
c.12860C>A (p.Ser4287Tyr)
13g.23331011_23331013delCA2622328867SACSc.2186-18894_2186-18892del (n.2186-18894_2186-18892del)
c.12894_12896del (p.Ser4299del)
c.2185+22776_2185+22778del (n.2185+22776_2185+22778del)
c.6446-1525_6446-1523del (n.6446-1525_6446-1523del)
c.2177-1525_2177-1523del (n.2177-1525_2177-1523del)
c.2292-1057_2292-1055del (n.2292-1057_2292-1055del)
c.2319-1057_2319-1055del (n.2319-1057_2319-1055del)
c.2204-1525_2204-1523del (n.2204-1525_2204-1523del)
n.4543-1525_4543-1523del
c.2186-9335_2186-9333del (n.2186-9335_2186-9333del)
c.2221-1525_2221-1523del (n.2221-1525_2221-1523del)
c.2186-8365_2186-8363del (n.2186-8365_2186-8363del)
c.12867_12869del (p.Ser4290del)
c.2186-1525_2186-1523del (n.2186-1525_2186-1523del)
c.2432-1525_2432-1523del (n.2432-1525_2432-1523del)
c.10617_10619del (p.Ser3540del)
c.1058-1525_1058-1523del (n.1058-1525_1058-1523del)
c.2130-1525_2130-1523del
c.12426_12428del (p.Ser4143del)
c.12918_12920del (p.Ser4307del)
c.12885_12887del (p.Ser4296del)
c.12858_12860del (p.Ser4287del)
 gnomAD v4
13g.23331008A>CCA387506736SACSc.2186-18893T>G (n.2186-18893T>G)
c.12895T>G (p.Ser4299Ala)
c.2185+22777T>G (n.2185+22777T>G)
c.6446-1524T>G (n.6446-1524T>G)
c.2177-1524T>G (n.2177-1524T>G)
c.2292-1056T>G (n.2292-1056T>G)
c.2319-1056T>G (n.2319-1056T>G)
c.2204-1524T>G (n.2204-1524T>G)
n.4543-1524T>G
c.2186-9334T>G (n.2186-9334T>G)
c.2221-1524T>G (n.2221-1524T>G)
c.2186-8364T>G (n.2186-8364T>G)
c.12868T>G (p.Ser4290Ala)
c.2186-1524T>G (n.2186-1524T>G)
c.2432-1524T>G (n.2432-1524T>G)
c.10618T>G (p.Ser3540Ala)
c.1058-1524T>G (n.1058-1524T>G)
c.2130-1524T>G
c.12427T>G (p.Ser4143Ala)
c.12919T>G (p.Ser4307Ala)
c.12886T>G (p.Ser4296Ala)
c.12859T>G (p.Ser4287Ala)
13g.23331008A>GCA387506732SACSc.2186-18893T>C (n.2186-18893T>C)
c.12895T>C (p.Ser4299Pro)
c.2185+22777T>C (n.2185+22777T>C)
c.6446-1524T>C (n.6446-1524T>C)
c.2177-1524T>C (n.2177-1524T>C)
c.2292-1056T>C (n.2292-1056T>C)
c.2319-1056T>C (n.2319-1056T>C)
c.2204-1524T>C (n.2204-1524T>C)
n.4543-1524T>C
c.2186-9334T>C (n.2186-9334T>C)
c.2221-1524T>C (n.2221-1524T>C)
c.2186-8364T>C (n.2186-8364T>C)
c.12868T>C (p.Ser4290Pro)
c.2186-1524T>C (n.2186-1524T>C)
c.2432-1524T>C (n.2432-1524T>C)
c.10618T>C (p.Ser3540Pro)
c.1058-1524T>C (n.1058-1524T>C)
c.2130-1524T>C
c.12427T>C (p.Ser4143Pro)
c.12919T>C (p.Ser4307Pro)
c.12886T>C (p.Ser4296Pro)
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 gnomAD v4
13g.23331008A>TCA387506733SACSc.2186-18893T>A (n.2186-18893T>A)
c.12895T>A (p.Ser4299Thr)
c.2185+22777T>A (n.2185+22777T>A)
c.6446-1524T>A (n.6446-1524T>A)
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n.4543-1524T>A
c.2186-9334T>A (n.2186-9334T>A)
c.2221-1524T>A (n.2221-1524T>A)
c.2186-8364T>A (n.2186-8364T>A)
c.12868T>A (p.Ser4290Thr)
c.2186-1524T>A (n.2186-1524T>A)
c.2432-1524T>A (n.2432-1524T>A)
c.10618T>A (p.Ser3540Thr)
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c.2130-1524T>A
c.12427T>A (p.Ser4143Thr)
c.12919T>A (p.Ser4307Thr)
c.12886T>A (p.Ser4296Thr)
c.12859T>A (p.Ser4287Thr)
13g.23331009A>CCA483157845SACSc.2186-18894T>G (n.2186-18894T>G)
c.12894T>G (p.Ser4298=)
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c.2177-1525T>G (n.2177-1525T>G)
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c.2319-1057T>G (n.2319-1057T>G)
c.2204-1525T>G (n.2204-1525T>G)
n.4543-1525T>G
c.2186-9335T>G (n.2186-9335T>G)
c.2221-1525T>G (n.2221-1525T>G)
c.2186-8365T>G (n.2186-8365T>G)
c.12867T>G (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>G (n.2186-1525T>G)
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c.2130-1525T>G
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c.12858T>G (p.Ser4286=)
13g.23331009A>GCA483157846SACSc.2186-18894T>C (n.2186-18894T>C)
c.12894T>C (p.Ser4298=)
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c.2204-1525T>C (n.2204-1525T>C)
n.4543-1525T>C
c.2186-9335T>C (n.2186-9335T>C)
c.2221-1525T>C (n.2221-1525T>C)
c.2186-8365T>C (n.2186-8365T>C)
c.12867T>C (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>C (n.2186-1525T>C)
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c.10617T>C (p.Ser3539=)
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c.2130-1525T>C
c.12426T>C (p.Ser4142=)
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c.12858T>C (p.Ser4286=)
 ClinVar dbSNP
13g.23331009A>TCA483157847SACSc.2186-18894T>A (n.2186-18894T>A)
c.12894T>A (p.Ser4298=)
c.2185+22776T>A (n.2185+22776T>A)
c.6446-1525T>A (n.6446-1525T>A)
c.2177-1525T>A (n.2177-1525T>A)
c.2292-1057T>A (n.2292-1057T>A)
c.2319-1057T>A (n.2319-1057T>A)
c.2204-1525T>A (n.2204-1525T>A)
n.4543-1525T>A
c.2186-9335T>A (n.2186-9335T>A)
c.2221-1525T>A (n.2221-1525T>A)
c.2186-8365T>A (n.2186-8365T>A)
c.12867T>A (p.Ser4289=)
c.2186-1525T>A (n.2186-1525T>A)
c.2432-1525T>A (n.2432-1525T>A)
c.10617T>A (p.Ser3539=)
c.1058-1525T>A (n.1058-1525T>A)
c.2130-1525T>A
c.12426T>A (p.Ser4142=)
c.12918T>A (p.Ser4306=)
c.12885T>A (p.Ser4295=)
c.12858T>A (p.Ser4286=)
13g.23331010G>ACA6910060SACSc.2186-18895C>T (n.2186-18895C>T)
c.12893C>T (p.Ser4298Phe)
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n.4543-1526C>T
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c.12866C>T (p.Ser4289Phe)
c.2186-1526C>T (n.2186-1526C>T)
c.2432-1526C>T (n.2432-1526C>T)
c.10616C>T (p.Ser3539Phe)
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c.2130-1526C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331010G>CCA387506739SACSc.2186-18895C>G (n.2186-18895C>G)
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n.4543-1526C>G
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c.10616C>G (p.Ser3539Cys)
c.1058-1526C>G (n.1058-1526C>G)
c.2130-1526C>G
c.12425C>G (p.Ser4142Cys)
c.12917C>G (p.Ser4306Cys)
c.12884C>G (p.Ser4295Cys)
c.12857C>G (p.Ser4286Cys)
13g.23331010G=CA2078628932SACSc.2186-18895C= (n.2186-18895C=)
c.12893C= (p.Ser4298=)
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c.12866C= (p.Ser4289=)
c.2186-1526C= (n.2186-1526C=)
c.2432-1526C= (n.2432-1526C=)
c.10616C= (p.Ser3539=)
c.1058-1526C= (n.1058-1526C=)
c.2130-1526C=
c.12425C= (p.Ser4142=)
c.12917C= (p.Ser4306=)
c.12884C= (p.Ser4295=)
c.12857C= (p.Ser4286=)
13g.23331010G>TCA387506741SACSc.2186-18895C>A (n.2186-18895C>A)
c.12893C>A (p.Ser4298Tyr)
c.2185+22775C>A (n.2185+22775C>A)
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c.2130-1526C>A
c.12425C>A (p.Ser4142Tyr)
c.12917C>A (p.Ser4306Tyr)
c.12884C>A (p.Ser4295Tyr)
c.12857C>A (p.Ser4286Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23331011A=CA2078628938SACSc.2186-18896T= (n.2186-18896T=)
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c.12883T>G (p.Ser4295Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331011A>GCA387506745SACSc.2186-18896T>C (n.2186-18896T>C)
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13g.23331011A>TCA387506747SACSc.2186-18896T>A (n.2186-18896T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23331012A=CA2078628941SACSc.2186-18897T= (n.2186-18897T=)
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13g.23331012A>CCA483157982SACSc.2186-18897T>G (n.2186-18897T>G)
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 dbSNP gnomAD v2
13g.23331012A>GCA483157978SACSc.2186-18897T>C (n.2186-18897T>C)
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c.10614T>C (p.Thr3538=)
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 dbSNP
13g.23331012A>TCA483157981SACSc.2186-18897T>A (n.2186-18897T>A)
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n.4543-1528T>A
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c.12855T>A (p.Thr4285=)
13g.23331013G>ACA6910062SACSc.2186-18898C>T (n.2186-18898C>T)
c.12890C>T (p.Thr4297Ile)
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n.4543-1529C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331013G>CCA387506749SACSc.2186-18898C>G (n.2186-18898C>G)
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c.10613C>G (p.Thr3538Ser)
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c.2130-1529C>G
c.12422C>G (p.Thr4141Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331013G=CA2078628945SACSc.2186-18898C= (n.2186-18898C=)
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c.12863C= (p.Thr4288=)
c.2186-1529C= (n.2186-1529C=)
c.2432-1529C= (n.2432-1529C=)
c.10613C= (p.Thr3538=)
c.1058-1529C= (n.1058-1529C=)
c.2130-1529C=
c.12422C= (p.Thr4141=)
c.12914C= (p.Thr4305=)
c.12881C= (p.Thr4294=)
c.12854C= (p.Thr4285=)
13g.23331013G>TCA387506751SACSc.2186-18898C>A (n.2186-18898C>A)
c.12890C>A (p.Thr4297Asn)
c.2185+22772C>A (n.2185+22772C>A)
c.6446-1529C>A (n.6446-1529C>A)
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n.4543-1529C>A
c.2186-9339C>A (n.2186-9339C>A)
c.2221-1529C>A (n.2221-1529C>A)
c.2186-8369C>A (n.2186-8369C>A)
c.12863C>A (p.Thr4288Asn)
c.2186-1529C>A (n.2186-1529C>A)
c.2432-1529C>A (n.2432-1529C>A)
c.10613C>A (p.Thr3538Asn)
c.1058-1529C>A (n.1058-1529C>A)
c.2130-1529C>A
c.12422C>A (p.Thr4141Asn)
c.12914C>A (p.Thr4305Asn)
c.12881C>A (p.Thr4294Asn)
c.12854C>A (p.Thr4285Asn)
13g.23331014T>ACA246648290SACSc.2186-18899A>T (n.2186-18899A>T)
c.12889A>T (p.Thr4297Ser)
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n.4543-1530A>T
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c.10612A>T (p.Thr3538Ser)
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c.2130-1530A>T
c.12421A>T (p.Thr4141Ser)
c.12913A>T (p.Thr4305Ser)
c.12880A>T (p.Thr4294Ser)
c.12853A>T (p.Thr4285Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23331014T>CCA387506756SACSc.2186-18899A>G (n.2186-18899A>G)
c.12889A>G (p.Thr4297Ala)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched