Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.232770935_232770945delinsAGCATTTGTATCA1335424188GIGYF2,KCNJ13c.418_428delinsATACAAATGCT (p.Ile140=)
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 ClinVar dbSNP
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2g.232770949A>GCA66989277GIGYF2,KCNJ13c.414T>C (p.Leu138=)
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c.533-5463A>G (n.533-5463A>G)
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 dbSNP
2g.232770949A>TCA431954153GIGYF2,KCNJ13c.414T>A (p.Leu138=)
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c.174T>A (p.Leu58=)
c.316T>A
n.685-75A>T
n.645+9513A>T
2g.232770950A>CCA351013141GIGYF2,KCNJ13c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.532+9514A>C (n.532+9514A>C)
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c.-195+6340A>C (n.-195+6340A>C)
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c.-213+2691A>C (n.-213+2691A>C)
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n.685-74A>C
n.645+9514A>C
2g.232770950A>GCA351013149GIGYF2,KCNJ13c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.532+9514A>G (n.532+9514A>G)
c.*137+9514A>G (n.*137+9514A>G)
c.13+2545A>G (n.13+2545A>G)
c.-195+6340A>G (n.-195+6340A>G)
c.25+4971A>G (n.25+4971A>G)
c.-213+6340A>G (n.-213+6340A>G)
c.-213+2691A>G (n.-213+2691A>G)
c.533-5462A>G (n.533-5462A>G)
c.224+189T>C (n.224+189T>C)
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c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.315T>C
n.685-74A>G
n.645+9514A>G
 dbSNP
2g.232770950A>TCA351013152GIGYF2,KCNJ13c.413T>A (p.Leu138His)
c.532+9514A>T (n.532+9514A>T)
c.*137+9514A>T (n.*137+9514A>T)
c.13+2545A>T (n.13+2545A>T)
c.-195+6340A>T (n.-195+6340A>T)
c.25+4971A>T (n.25+4971A>T)
c.-213+6340A>T (n.-213+6340A>T)
c.-213+2691A>T (n.-213+2691A>T)
c.533-5462A>T (n.533-5462A>T)
c.224+189T>A (n.224+189T>A)
c.379+14616A>T (n.379+14616A>T)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.315T>A
n.685-74A>T
n.645+9514A>T
2g.232770951G>ACA351013175GIGYF2,KCNJ13c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.532+9515G>A (n.532+9515G>A)
c.*137+9515G>A (n.*137+9515G>A)
c.13+2546G>A (n.13+2546G>A)
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c.-213+6341G>A (n.-213+6341G>A)
c.-213+2692G>A (n.-213+2692G>A)
c.533-5461G>A (n.533-5461G>A)
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c.314C>T
n.685-73G>A
n.645+9515G>A
 gnomAD v4
2g.232770951G>CCA351013159GIGYF2,KCNJ13c.412C>G (p.Leu138Val)
c.532+9515G>C (n.532+9515G>C)
c.*137+9515G>C (n.*137+9515G>C)
c.13+2546G>C (n.13+2546G>C)
c.-195+6341G>C (n.-195+6341G>C)
c.25+4972G>C (n.25+4972G>C)
c.-213+6341G>C (n.-213+6341G>C)
c.-213+2692G>C (n.-213+2692G>C)
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c.224+188C>G (n.224+188C>G)
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c.172C>G (p.Leu58Val)
c.314C>G
n.685-73G>C
n.645+9515G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770951G>TCA351013169GIGYF2,KCNJ13c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.532+9515G>T (n.532+9515G>T)
c.*137+9515G>T (n.*137+9515G>T)
c.13+2546G>T (n.13+2546G>T)
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c.-213+6341G>T (n.-213+6341G>T)
c.-213+2692G>T (n.-213+2692G>T)
c.533-5461G>T (n.533-5461G>T)
c.224+188C>A (n.224+188C>A)
c.379+14617G>T (n.379+14617G>T)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.314C>A
n.685-73G>T
n.645+9515G>T
2g.232770952T>ACA351013178GIGYF2,KCNJ13c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.532+9516T>A (n.532+9516T>A)
c.*137+9516T>A (n.*137+9516T>A)
c.13+2547T>A (n.13+2547T>A)
c.-195+6342T>A (n.-195+6342T>A)
c.25+4973T>A (n.25+4973T>A)
c.-213+6342T>A (n.-213+6342T>A)
c.-213+2693T>A (n.-213+2693T>A)
c.533-5460T>A (n.533-5460T>A)
c.224+187A>T (n.224+187A>T)
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c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.313A>T
n.685-72T>A
n.645+9516T>A
2g.232770952T>CCA431954155GIGYF2,KCNJ13c.411A>G (p.Leu137=)
c.532+9516T>C (n.532+9516T>C)
c.*137+9516T>C (n.*137+9516T>C)
c.13+2547T>C (n.13+2547T>C)
c.-195+6342T>C (n.-195+6342T>C)
c.25+4973T>C (n.25+4973T>C)
c.-213+6342T>C (n.-213+6342T>C)
c.-213+2693T>C (n.-213+2693T>C)
c.533-5460T>C (n.533-5460T>C)
c.224+187A>G (n.224+187A>G)
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c.171A>G (p.Leu57=)
c.313A>G
n.685-72T>C
n.645+9516T>C
2g.232770952T>GCA351013182GIGYF2,KCNJ13c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.532+9516T>G (n.532+9516T>G)
c.*137+9516T>G (n.*137+9516T>G)
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c.313A>C
n.685-72T>G
n.645+9516T>G
 ClinVar dbSNP
2g.232770952T=CA1335424192GIGYF2,KCNJ13c.411A= (p.Leu137=)
c.532+9516T= (n.532+9516T=)
c.*137+9516T= (n.*137+9516T=)
c.13+2547T= (n.13+2547T=)
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c.25+4973T= (n.25+4973T=)
c.-213+6342T= (n.-213+6342T=)
c.-213+2693T= (n.-213+2693T=)
c.533-5460T= (n.533-5460T=)
c.224+187A= (n.224+187A=)
c.379+14618T= (n.379+14618T=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.313A=
n.685-72T=
n.645+9516T=
2g.232770953A>CCA351013186GIGYF2,KCNJ13c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.532+9517A>C (n.532+9517A>C)
c.*137+9517A>C (n.*137+9517A>C)
c.13+2548A>C (n.13+2548A>C)
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c.-213+6343A>C (n.-213+6343A>C)
c.-213+2694A>C (n.-213+2694A>C)
c.533-5459A>C (n.533-5459A>C)
c.224+186T>G (n.224+186T>G)
c.379+14619A>C (n.379+14619A>C)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.312T>G
n.685-71A>C
n.645+9517A>C
2g.232770953A>GCA351013193GIGYF2,KCNJ13c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.532+9517A>G (n.532+9517A>G)
c.*137+9517A>G (n.*137+9517A>G)
c.13+2548A>G (n.13+2548A>G)
c.-195+6343A>G (n.-195+6343A>G)
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c.-213+6343A>G (n.-213+6343A>G)
c.-213+2694A>G (n.-213+2694A>G)
c.533-5459A>G (n.533-5459A>G)
c.224+186T>C (n.224+186T>C)
c.379+14619A>G (n.379+14619A>G)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.312T>C
n.685-71A>G
n.645+9517A>G
2g.232770953A>TCA351013196GIGYF2,KCNJ13c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.532+9517A>T (n.532+9517A>T)
c.*137+9517A>T (n.*137+9517A>T)
c.13+2548A>T (n.13+2548A>T)
c.-195+6343A>T (n.-195+6343A>T)
c.25+4974A>T (n.25+4974A>T)
c.-213+6343A>T (n.-213+6343A>T)
c.-213+2694A>T (n.-213+2694A>T)
c.533-5459A>T (n.533-5459A>T)
c.224+186T>A (n.224+186T>A)
c.379+14619A>T (n.379+14619A>T)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.312T>A
n.685-71A>T
n.645+9517A>T
2g.232770954A>CCA351013202GIGYF2,KCNJ13c.409T>G (p.Leu137Val)
c.532+9518A>C (n.532+9518A>C)
c.*137+9518A>C (n.*137+9518A>C)
c.13+2549A>C (n.13+2549A>C)
c.-195+6344A>C (n.-195+6344A>C)
c.25+4975A>C (n.25+4975A>C)
c.-213+6344A>C (n.-213+6344A>C)
c.-213+2695A>C (n.-213+2695A>C)
c.533-5458A>C (n.533-5458A>C)
c.224+185T>G (n.224+185T>G)
c.379+14620A>C (n.379+14620A>C)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.311T>G
n.685-70A>C
n.645+9518A>C
2g.232770954A>GCA431954160GIGYF2,KCNJ13c.409T>C (p.Leu137=)
c.532+9518A>G (n.532+9518A>G)
c.*137+9518A>G (n.*137+9518A>G)
c.13+2549A>G (n.13+2549A>G)
c.-195+6344A>G (n.-195+6344A>G)
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c.224+185T>C (n.224+185T>C)
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c.169T>C (p.Leu57=)
c.311T>C
n.685-70A>G
n.645+9518A>G
2g.232770954A>TCA351013204GIGYF2,KCNJ13c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.532+9518A>T (n.532+9518A>T)
c.*137+9518A>T (n.*137+9518A>T)
c.13+2549A>T (n.13+2549A>T)
c.-195+6344A>T (n.-195+6344A>T)
c.25+4975A>T (n.25+4975A>T)
c.-213+6344A>T (n.-213+6344A>T)
c.-213+2695A>T (n.-213+2695A>T)
c.533-5458A>T (n.533-5458A>T)
c.224+185T>A (n.224+185T>A)
c.379+14620A>T (n.379+14620A>T)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.311T>A
n.685-70A>T
n.645+9518A>T
2g.232770955G>ACA431954164GIGYF2,KCNJ13c.408C>T (p.Ala136=)
c.532+9519G>A (n.532+9519G>A)
c.*137+9519G>A (n.*137+9519G>A)
c.13+2550G>A (n.13+2550G>A)
c.-195+6345G>A (n.-195+6345G>A)
c.25+4976G>A (n.25+4976G>A)
c.-213+6345G>A (n.-213+6345G>A)
c.-213+2696G>A (n.-213+2696G>A)
c.533-5457G>A (n.533-5457G>A)
c.224+184C>T (n.224+184C>T)
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c.168C>T (p.Ala56=)
c.310C>T
n.685-69G>A
n.645+9519G>A
2g.232770955G>CCA431954165GIGYF2,KCNJ13c.408C>G (p.Ala136=)
c.532+9519G>C (n.532+9519G>C)
c.*137+9519G>C (n.*137+9519G>C)
c.13+2550G>C (n.13+2550G>C)
c.-195+6345G>C (n.-195+6345G>C)
c.25+4976G>C (n.25+4976G>C)
c.-213+6345G>C (n.-213+6345G>C)
c.-213+2696G>C (n.-213+2696G>C)
c.533-5457G>C (n.533-5457G>C)
c.224+184C>G (n.224+184C>G)
c.379+14621G>C (n.379+14621G>C)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.310C>G
n.685-69G>C
n.645+9519G>C
2g.232770955G>TCA431954162GIGYF2,KCNJ13c.408C>A (p.Ala136=)
c.532+9519G>T (n.532+9519G>T)
c.*137+9519G>T (n.*137+9519G>T)
c.13+2550G>T (n.13+2550G>T)
c.-195+6345G>T (n.-195+6345G>T)
c.25+4976G>T (n.25+4976G>T)
c.-213+6345G>T (n.-213+6345G>T)
c.-213+2696G>T (n.-213+2696G>T)
c.533-5457G>T (n.533-5457G>T)
c.224+184C>A (n.224+184C>A)
c.379+14621G>T (n.379+14621G>T)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.310C>A
n.685-69G>T
n.645+9519G>T
2g.232770956G>ACA2170057GIGYF2,KCNJ13c.407C>T (p.Ala136Val)
c.532+9520G>A (n.532+9520G>A)
c.*137+9520G>A (n.*137+9520G>A)
c.13+2551G>A (n.13+2551G>A)
c.-195+6346G>A (n.-195+6346G>A)
c.25+4977G>A (n.25+4977G>A)
c.-213+6346G>A (n.-213+6346G>A)
c.-213+2697G>A (n.-213+2697G>A)
c.533-5456G>A (n.533-5456G>A)
c.224+183C>T (n.224+183C>T)
c.379+14622G>A (n.379+14622G>A)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.309C>T
n.685-68G>A
n.645+9520G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770956G>CCA351013205GIGYF2,KCNJ13c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.532+9520G>C (n.532+9520G>C)
c.*137+9520G>C (n.*137+9520G>C)
c.13+2551G>C (n.13+2551G>C)
c.-195+6346G>C (n.-195+6346G>C)
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c.224+183C>G (n.224+183C>G)
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c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.309C>G
n.685-68G>C
n.645+9520G>C
2g.232770956G=CA1335424193GIGYF2,KCNJ13c.407C= (p.Ala136=)
c.532+9520G= (n.532+9520G=)
c.*137+9520G= (n.*137+9520G=)
c.13+2551G= (n.13+2551G=)
c.-195+6346G= (n.-195+6346G=)
c.25+4977G= (n.25+4977G=)
c.-213+6346G= (n.-213+6346G=)
c.-213+2697G= (n.-213+2697G=)
c.533-5456G= (n.533-5456G=)
c.224+183C= (n.224+183C=)
c.379+14622G= (n.379+14622G=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.309C=
n.685-68G=
n.645+9520G=
2g.232770956G>TCA351013207GIGYF2,KCNJ13c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.532+9520G>T (n.532+9520G>T)
c.*137+9520G>T (n.*137+9520G>T)
c.13+2551G>T (n.13+2551G>T)
c.-195+6346G>T (n.-195+6346G>T)
c.25+4977G>T (n.25+4977G>T)
c.-213+6346G>T (n.-213+6346G>T)
c.-213+2697G>T (n.-213+2697G>T)
c.533-5456G>T (n.533-5456G>T)
c.224+183C>A (n.224+183C>A)
c.379+14622G>T (n.379+14622G>T)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.309C>A
n.685-68G>T
n.645+9520G>T
2g.232770957C>ACA351013210GIGYF2,KCNJ13c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.532+9521C>A (n.532+9521C>A)
c.*137+9521C>A (n.*137+9521C>A)
c.13+2552C>A (n.13+2552C>A)
c.-195+6347C>A (n.-195+6347C>A)
c.25+4978C>A (n.25+4978C>A)
c.-213+6347C>A (n.-213+6347C>A)
c.-213+2698C>A (n.-213+2698C>A)
c.533-5455C>A (n.533-5455C>A)
c.224+182G>T (n.224+182G>T)
c.379+14623C>A (n.379+14623C>A)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.308G>T
n.685-67C>A
n.645+9521C>A
2g.232770957C=CA1335424194GIGYF2,KCNJ13c.406G= (p.Ala136=)
c.532+9521C= (n.532+9521C=)
c.*137+9521C= (n.*137+9521C=)
c.13+2552C= (n.13+2552C=)
c.-195+6347C= (n.-195+6347C=)
c.25+4978C= (n.25+4978C=)
c.-213+6347C= (n.-213+6347C=)
c.-213+2698C= (n.-213+2698C=)
c.533-5455C= (n.533-5455C=)
c.224+182G= (n.224+182G=)
c.379+14623C= (n.379+14623C=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.308G=
n.685-67C=
n.645+9521C=
2g.232770957C>GCA351013213GIGYF2,KCNJ13c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.532+9521C>G (n.532+9521C>G)
c.*137+9521C>G (n.*137+9521C>G)
c.13+2552C>G (n.13+2552C>G)
c.-195+6347C>G (n.-195+6347C>G)
c.25+4978C>G (n.25+4978C>G)
c.-213+6347C>G (n.-213+6347C>G)
c.-213+2698C>G (n.-213+2698C>G)
c.533-5455C>G (n.533-5455C>G)
c.224+182G>C (n.224+182G>C)
c.379+14623C>G (n.379+14623C>G)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.308G>C
n.685-67C>G
n.645+9521C>G
2g.232770957C>TCA2170058GIGYF2,KCNJ13c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.532+9521C>T (n.532+9521C>T)
c.*137+9521C>T (n.*137+9521C>T)
c.13+2552C>T (n.13+2552C>T)
c.-195+6347C>T (n.-195+6347C>T)
c.25+4978C>T (n.25+4978C>T)
c.-213+6347C>T (n.-213+6347C>T)
c.-213+2698C>T (n.-213+2698C>T)
c.533-5455C>T (n.533-5455C>T)
c.224+182G>A (n.224+182G>A)
c.379+14623C>T (n.379+14623C>T)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.308G>A
n.685-67C>T
n.645+9521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770958G>ACA2170059GIGYF2,KCNJ13c.405C>T (p.Ile135=)
c.532+9522G>A (n.532+9522G>A)
c.*137+9522G>A (n.*137+9522G>A)
c.13+2553G>A (n.13+2553G>A)
c.-195+6348G>A (n.-195+6348G>A)
c.25+4979G>A (n.25+4979G>A)
c.-213+6348G>A (n.-213+6348G>A)
c.-213+2699G>A (n.-213+2699G>A)
c.533-5454G>A (n.533-5454G>A)
c.224+181C>T (n.224+181C>T)
c.379+14624G>A (n.379+14624G>A)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.307C>T
n.685-66G>A
n.645+9522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770958G>CCA351013218GIGYF2,KCNJ13c.405C>G (p.Ile135Met)
c.532+9522G>C (n.532+9522G>C)
c.*137+9522G>C (n.*137+9522G>C)
c.13+2553G>C (n.13+2553G>C)
c.-195+6348G>C (n.-195+6348G>C)
c.25+4979G>C (n.25+4979G>C)
c.-213+6348G>C (n.-213+6348G>C)
c.-213+2699G>C (n.-213+2699G>C)
c.533-5454G>C (n.533-5454G>C)
c.224+181C>G (n.224+181C>G)
c.379+14624G>C (n.379+14624G>C)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.307C>G
n.685-66G>C
n.645+9522G>C
2g.232770958G=CA1335424195GIGYF2,KCNJ13c.405C= (p.Ile135=)
c.532+9522G= (n.532+9522G=)
c.*137+9522G= (n.*137+9522G=)
c.13+2553G= (n.13+2553G=)
c.-195+6348G= (n.-195+6348G=)
c.25+4979G= (n.25+4979G=)
c.-213+6348G= (n.-213+6348G=)
c.-213+2699G= (n.-213+2699G=)
c.533-5454G= (n.533-5454G=)
c.224+181C= (n.224+181C=)
c.379+14624G= (n.379+14624G=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.307C=
n.685-66G=
n.645+9522G=
2g.232770958G>TCA431954167GIGYF2,KCNJ13c.405C>A (p.Ile135=)
c.532+9522G>T (n.532+9522G>T)
c.*137+9522G>T (n.*137+9522G>T)
c.13+2553G>T (n.13+2553G>T)
c.-195+6348G>T (n.-195+6348G>T)
c.25+4979G>T (n.25+4979G>T)
c.-213+6348G>T (n.-213+6348G>T)
c.-213+2699G>T (n.-213+2699G>T)
c.533-5454G>T (n.533-5454G>T)
c.224+181C>A (n.224+181C>A)
c.379+14624G>T (n.379+14624G>T)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.307C>A
n.685-66G>T
n.645+9522G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232770959A>CCA351013225GIGYF2,KCNJ13c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.532+9523A>C (n.532+9523A>C)
c.*137+9523A>C (n.*137+9523A>C)
c.13+2554A>C (n.13+2554A>C)
c.-195+6349A>C (n.-195+6349A>C)
c.25+4980A>C (n.25+4980A>C)
c.-213+6349A>C (n.-213+6349A>C)
c.-213+2700A>C (n.-213+2700A>C)
c.533-5453A>C (n.533-5453A>C)
c.224+180T>G (n.224+180T>G)
c.379+14625A>C (n.379+14625A>C)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.306T>G
n.685-65A>C
n.645+9523A>C
2g.232770959A>GCA351013226GIGYF2,KCNJ13c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.532+9523A>G (n.532+9523A>G)
c.*137+9523A>G (n.*137+9523A>G)
c.13+2554A>G (n.13+2554A>G)
c.-195+6349A>G (n.-195+6349A>G)
c.25+4980A>G (n.25+4980A>G)
c.-213+6349A>G (n.-213+6349A>G)
c.-213+2700A>G (n.-213+2700A>G)
c.533-5453A>G (n.533-5453A>G)
c.224+180T>C (n.224+180T>C)
c.379+14625A>G (n.379+14625A>G)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.306T>C
n.685-65A>G
n.645+9523A>G
2g.232770959A>TCA351013230GIGYF2,KCNJ13c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.532+9523A>T (n.532+9523A>T)
c.*137+9523A>T (n.*137+9523A>T)
c.13+2554A>T (n.13+2554A>T)
c.-195+6349A>T (n.-195+6349A>T)
c.25+4980A>T (n.25+4980A>T)
c.-213+6349A>T (n.-213+6349A>T)
c.-213+2700A>T (n.-213+2700A>T)
c.533-5453A>T (n.533-5453A>T)
c.224+180T>A (n.224+180T>A)
c.379+14625A>T (n.379+14625A>T)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.306T>A
n.685-65A>T
n.645+9523A>T
2g.232770960T>ACA351013234GIGYF2,KCNJ13c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.532+9524T>A (n.532+9524T>A)
c.*137+9524T>A (n.*137+9524T>A)
c.13+2555T>A (n.13+2555T>A)
c.-195+6350T>A (n.-195+6350T>A)
c.25+4981T>A (n.25+4981T>A)
c.-213+6350T>A (n.-213+6350T>A)
c.-213+2701T>A (n.-213+2701T>A)
c.533-5452T>A (n.533-5452T>A)
c.224+179A>T (n.224+179A>T)
c.379+14626T>A (n.379+14626T>A)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.305A>T
n.685-64T>A
n.645+9524T>A
2g.232770960T>CCA351013239GIGYF2,KCNJ13c.403A>G (p.Ile135Val)
c.532+9524T>C (n.532+9524T>C)
c.*137+9524T>C (n.*137+9524T>C)
c.13+2555T>C (n.13+2555T>C)
c.-195+6350T>C (n.-195+6350T>C)
c.25+4981T>C (n.25+4981T>C)
c.-213+6350T>C (n.-213+6350T>C)
c.-213+2701T>C (n.-213+2701T>C)
c.533-5452T>C (n.533-5452T>C)
c.224+179A>G (n.224+179A>G)
c.379+14626T>C (n.379+14626T>C)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.305A>G
n.685-64T>C
n.645+9524T>C
2g.232770960T>GCA351013241GIGYF2,KCNJ13c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.532+9524T>G (n.532+9524T>G)
c.*137+9524T>G (n.*137+9524T>G)
c.13+2555T>G (n.13+2555T>G)
c.-195+6350T>G (n.-195+6350T>G)
c.25+4981T>G (n.25+4981T>G)
c.-213+6350T>G (n.-213+6350T>G)
c.-213+2701T>G (n.-213+2701T>G)
c.533-5452T>G (n.533-5452T>G)
c.224+179A>C (n.224+179A>C)
c.379+14626T>G (n.379+14626T>G)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.305A>C
n.685-64T>G
n.645+9524T>G
2g.232770961delCA2580614165GIGYF2,KCNJ13c.403del (p.Ile135SerfsTer10)
c.532+9525del (n.532+9525del)
c.*137+9525del (n.*137+9525del)
c.13+2556del (n.13+2556del)
c.-195+6351del (n.-195+6351del)
c.25+4982del (n.25+4982del)
c.-213+6351del (n.-213+6351del)
c.-213+2702del (n.-213+2702del)
c.533-5451del (n.533-5451del)
c.224+179del (n.224+179del)
c.379+14627del (n.379+14627del)
c.163del (p.Ile55SerfsTer10)
c.305del
n.685-63del
n.645+9525del
 ClinVar
2g.232770961T>ACA431954171GIGYF2,KCNJ13c.402A>T (p.Ala134=)
c.532+9525T>A (n.532+9525T>A)
c.*137+9525T>A (n.*137+9525T>A)
c.13+2556T>A (n.13+2556T>A)
c.-195+6351T>A (n.-195+6351T>A)
c.25+4982T>A (n.25+4982T>A)
c.-213+6351T>A (n.-213+6351T>A)
c.-213+2702T>A (n.-213+2702T>A)
c.533-5451T>A (n.533-5451T>A)
c.224+178A>T (n.224+178A>T)
c.379+14627T>A (n.379+14627T>A)
c.162A>T (p.Ala54=)
c.304A>T
n.685-63T>A
n.645+9525T>A
2g.232770961T>CCA431954172GIGYF2,KCNJ13c.402A>G (p.Ala134=)
c.532+9525T>C (n.532+9525T>C)
c.*137+9525T>C (n.*137+9525T>C)
c.13+2556T>C (n.13+2556T>C)
c.-195+6351T>C (n.-195+6351T>C)
c.25+4982T>C (n.25+4982T>C)
c.-213+6351T>C (n.-213+6351T>C)
c.-213+2702T>C (n.-213+2702T>C)
c.533-5451T>C (n.533-5451T>C)
c.224+178A>G (n.224+178A>G)
c.379+14627T>C (n.379+14627T>C)
c.162A>G (p.Ala54=)
c.304A>G
n.685-63T>C
n.645+9525T>C
 ClinVar dbSNP
2g.232770961T>GCA431954173GIGYF2,KCNJ13c.402A>C (p.Ala134=)
c.532+9525T>G (n.532+9525T>G)
c.*137+9525T>G (n.*137+9525T>G)
c.13+2556T>G (n.13+2556T>G)
c.-195+6351T>G (n.-195+6351T>G)
c.25+4982T>G (n.25+4982T>G)
c.-213+6351T>G (n.-213+6351T>G)
c.-213+2702T>G (n.-213+2702T>G)
c.533-5451T>G (n.533-5451T>G)
c.224+178A>C (n.224+178A>C)
c.379+14627T>G (n.379+14627T>G)
c.162A>C (p.Ala54=)
c.304A>C
n.685-63T>G
n.645+9525T>G
2g.232770962G>ACA351013247GIGYF2,KCNJ13c.401C>T (p.Ala134Val)
c.532+9526G>A (n.532+9526G>A)
c.*137+9526G>A (n.*137+9526G>A)
c.13+2557G>A (n.13+2557G>A)
c.-195+6352G>A (n.-195+6352G>A)
c.25+4983G>A (n.25+4983G>A)
c.-213+6352G>A (n.-213+6352G>A)
c.-213+2703G>A (n.-213+2703G>A)
c.533-5450G>A (n.533-5450G>A)
c.224+177C>T (n.224+177C>T)
c.379+14628G>A (n.379+14628G>A)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.303C>T
n.685-62G>A
n.645+9526G>A
 gnomAD v4
2g.232770962G>CCA351013250GIGYF2,KCNJ13c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.532+9526G>C (n.532+9526G>C)
c.*137+9526G>C (n.*137+9526G>C)
c.13+2557G>C (n.13+2557G>C)
c.-195+6352G>C (n.-195+6352G>C)
c.25+4983G>C (n.25+4983G>C)
c.-213+6352G>C (n.-213+6352G>C)
c.-213+2703G>C (n.-213+2703G>C)
c.533-5450G>C (n.533-5450G>C)
c.224+177C>G (n.224+177C>G)
c.379+14628G>C (n.379+14628G>C)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.303C>G
n.685-62G>C
n.645+9526G>C
2g.232770962G>TCA351013252GIGYF2,KCNJ13c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.532+9526G>T (n.532+9526G>T)
c.*137+9526G>T (n.*137+9526G>T)
c.13+2557G>T (n.13+2557G>T)
c.-195+6352G>T (n.-195+6352G>T)
c.25+4983G>T (n.25+4983G>T)
c.-213+6352G>T (n.-213+6352G>T)
c.-213+2703G>T (n.-213+2703G>T)
c.533-5450G>T (n.533-5450G>T)
c.224+177C>A (n.224+177C>A)
c.379+14628G>T (n.379+14628G>T)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.303C>A
n.685-62G>T
n.645+9526G>T
2g.232770963C>ACA351013258GIGYF2,KCNJ13c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.532+9527C>A (n.532+9527C>A)
c.*137+9527C>A (n.*137+9527C>A)
c.13+2558C>A (n.13+2558C>A)
c.-195+6353C>A (n.-195+6353C>A)
c.25+4984C>A (n.25+4984C>A)
c.-213+6353C>A (n.-213+6353C>A)
c.-213+2704C>A (n.-213+2704C>A)
c.533-5449C>A (n.533-5449C>A)
c.224+176G>T (n.224+176G>T)
c.379+14629C>A (n.379+14629C>A)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.302G>T
n.685-61C>A
n.645+9527C>A
2g.232770963C>GCA351013260GIGYF2,KCNJ13c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.532+9527C>G (n.532+9527C>G)
c.*137+9527C>G (n.*137+9527C>G)
c.13+2558C>G (n.13+2558C>G)
c.-195+6353C>G (n.-195+6353C>G)
c.25+4984C>G (n.25+4984C>G)
c.-213+6353C>G (n.-213+6353C>G)
c.-213+2704C>G (n.-213+2704C>G)
c.533-5449C>G (n.533-5449C>G)
c.224+176G>C (n.224+176G>C)
c.379+14629C>G (n.379+14629C>G)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.302G>C
n.685-61C>G
n.645+9527C>G
2g.232770963C>TCA351013263GIGYF2,KCNJ13c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.532+9527C>T (n.532+9527C>T)
c.*137+9527C>T (n.*137+9527C>T)
c.13+2558C>T (n.13+2558C>T)
c.-195+6353C>T (n.-195+6353C>T)
c.25+4984C>T (n.25+4984C>T)
c.-213+6353C>T (n.-213+6353C>T)
c.-213+2704C>T (n.-213+2704C>T)
c.533-5449C>T (n.533-5449C>T)
c.224+176G>A (n.224+176G>A)
c.379+14629C>T (n.379+14629C>T)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.302G>A
n.685-61C>T
n.645+9527C>T
2g.232770964A=CA1335424196GIGYF2,KCNJ13c.399T= (p.Ser133=)
c.532+9528A= (n.532+9528A=)
c.*137+9528A= (n.*137+9528A=)
c.13+2559A= (n.13+2559A=)
c.-195+6354A= (n.-195+6354A=)
c.25+4985A= (n.25+4985A=)
c.-213+6354A= (n.-213+6354A=)
c.-213+2705A= (n.-213+2705A=)
c.533-5448A= (n.533-5448A=)
c.224+175T= (n.224+175T=)
c.379+14630A= (n.379+14630A=)
c.159T= (p.Ser53=)
c.301T=
n.685-60A=
n.645+9528A=
2g.232770964A>CCA351013269GIGYF2,KCNJ13c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.532+9528A>C (n.532+9528A>C)
c.*137+9528A>C (n.*137+9528A>C)
c.13+2559A>C (n.13+2559A>C)
c.-195+6354A>C (n.-195+6354A>C)
c.25+4985A>C (n.25+4985A>C)
c.-213+6354A>C (n.-213+6354A>C)
c.-213+2705A>C (n.-213+2705A>C)
c.533-5448A>C (n.533-5448A>C)
c.224+175T>G (n.224+175T>G)
c.379+14630A>C (n.379+14630A>C)
c.159T>G (p.Ser53Arg)
c.301T>G
n.685-60A>C
n.645+9528A>C
2g.232770964A>GCA66989285GIGYF2,KCNJ13c.399T>C (p.Ser133=)
c.532+9528A>G (n.532+9528A>G)
c.*137+9528A>G (n.*137+9528A>G)
c.13+2559A>G (n.13+2559A>G)
c.-195+6354A>G (n.-195+6354A>G)
c.25+4985A>G (n.25+4985A>G)
c.-213+6354A>G (n.-213+6354A>G)
c.-213+2705A>G (n.-213+2705A>G)
c.533-5448A>G (n.533-5448A>G)
c.224+175T>C (n.224+175T>C)
c.379+14630A>G (n.379+14630A>G)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.301T>C
n.685-60A>G
n.645+9528A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.232770964A>TCA351013270GIGYF2,KCNJ13c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.532+9528A>T (n.532+9528A>T)
c.*137+9528A>T (n.*137+9528A>T)
c.13+2559A>T (n.13+2559A>T)
c.-195+6354A>T (n.-195+6354A>T)
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c.-213+6354A>T (n.-213+6354A>T)
c.-213+2705A>T (n.-213+2705A>T)
c.533-5448A>T (n.533-5448A>T)
c.224+175T>A (n.224+175T>A)
c.379+14630A>T (n.379+14630A>T)
c.159T>A (p.Ser53Arg)
c.301T>A
n.685-60A>T
n.645+9528A>T
2g.232770965C>ACA351013283GIGYF2,KCNJ13c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.532+9529C>A (n.532+9529C>A)
c.*137+9529C>A (n.*137+9529C>A)
c.13+2560C>A (n.13+2560C>A)
c.-195+6355C>A (n.-195+6355C>A)
c.25+4986C>A (n.25+4986C>A)
c.-213+6355C>A (n.-213+6355C>A)
c.-213+2706C>A (n.-213+2706C>A)
c.533-5447C>A (n.533-5447C>A)
c.224+174G>T (n.224+174G>T)
c.379+14631C>A (n.379+14631C>A)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.300G>T
n.685-59C>A
n.645+9529C>A
2g.232770965C>GCA351013279GIGYF2,KCNJ13c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.532+9529C>G (n.532+9529C>G)
c.*137+9529C>G (n.*137+9529C>G)
c.13+2560C>G (n.13+2560C>G)
c.-195+6355C>G (n.-195+6355C>G)
c.25+4986C>G (n.25+4986C>G)
c.-213+6355C>G (n.-213+6355C>G)
c.-213+2706C>G (n.-213+2706C>G)
c.533-5447C>G (n.533-5447C>G)
c.224+174G>C (n.224+174G>C)
c.379+14631C>G (n.379+14631C>G)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.300G>C
n.685-59C>G
n.645+9529C>G
2g.232770965C>TCA351013277GIGYF2,KCNJ13c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.532+9529C>T (n.532+9529C>T)
c.*137+9529C>T (n.*137+9529C>T)
c.13+2560C>T (n.13+2560C>T)
c.-195+6355C>T (n.-195+6355C>T)
c.25+4986C>T (n.25+4986C>T)
c.-213+6355C>T (n.-213+6355C>T)
c.-213+2706C>T (n.-213+2706C>T)
c.533-5447C>T (n.533-5447C>T)
c.224+174G>A (n.224+174G>A)
c.379+14631C>T (n.379+14631C>T)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.300G>A
n.685-59C>T
n.645+9529C>T
2g.232770966T>ACA351013287GIGYF2,KCNJ13c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.532+9530T>A (n.532+9530T>A)
c.*137+9530T>A (n.*137+9530T>A)
c.13+2561T>A (n.13+2561T>A)
c.-195+6356T>A (n.-195+6356T>A)
c.25+4987T>A (n.25+4987T>A)
c.-213+6356T>A (n.-213+6356T>A)
c.-213+2707T>A (n.-213+2707T>A)
c.533-5446T>A (n.533-5446T>A)
c.224+173A>T (n.224+173A>T)
c.379+14632T>A (n.379+14632T>A)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.299A>T
n.685-58T>A
n.645+9530T>A
2g.232770966T>CCA351013290GIGYF2,KCNJ13c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.532+9530T>C (n.532+9530T>C)
c.*137+9530T>C (n.*137+9530T>C)
c.13+2561T>C (n.13+2561T>C)
c.-195+6356T>C (n.-195+6356T>C)
c.25+4987T>C (n.25+4987T>C)
c.-213+6356T>C (n.-213+6356T>C)
c.-213+2707T>C (n.-213+2707T>C)
c.533-5446T>C (n.533-5446T>C)
c.224+173A>G (n.224+173A>G)
c.379+14632T>C (n.379+14632T>C)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.299A>G
n.685-58T>C
n.645+9530T>C
 gnomAD v4
2g.232770966T>GCA351013292GIGYF2,KCNJ13c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.532+9530T>G (n.532+9530T>G)
c.*137+9530T>G (n.*137+9530T>G)
c.13+2561T>G (n.13+2561T>G)
c.-195+6356T>G (n.-195+6356T>G)
c.25+4987T>G (n.25+4987T>G)
c.-213+6356T>G (n.-213+6356T>G)
c.-213+2707T>G (n.-213+2707T>G)
c.533-5446T>G (n.533-5446T>G)
c.224+173A>C (n.224+173A>C)
c.379+14632T>G (n.379+14632T>G)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.299A>C
n.685-58T>G
n.645+9530T>G
2g.232770967T>ACA431954186GIGYF2,KCNJ13c.396A>T (p.Pro132=)
c.532+9531T>A (n.532+9531T>A)
c.*137+9531T>A (n.*137+9531T>A)
c.13+2562T>A (n.13+2562T>A)
c.-195+6357T>A (n.-195+6357T>A)
c.25+4988T>A (n.25+4988T>A)
c.-213+6357T>A (n.-213+6357T>A)
c.-213+2708T>A (n.-213+2708T>A)
c.533-5445T>A (n.533-5445T>A)
c.224+172A>T (n.224+172A>T)
c.379+14633T>A (n.379+14633T>A)
c.156A>T (p.Pro52=)
c.298A>T
n.685-57T>A
n.645+9531T>A
 gnomAD v4
2g.232770967T>CCA431954184GIGYF2,KCNJ13c.396A>G (p.Pro132=)
c.532+9531T>C (n.532+9531T>C)
c.*137+9531T>C (n.*137+9531T>C)
c.13+2562T>C (n.13+2562T>C)
c.-195+6357T>C (n.-195+6357T>C)
c.25+4988T>C (n.25+4988T>C)
c.-213+6357T>C (n.-213+6357T>C)
c.-213+2708T>C (n.-213+2708T>C)
c.533-5445T>C (n.533-5445T>C)
c.224+172A>G (n.224+172A>G)
c.379+14633T>C (n.379+14633T>C)
c.156A>G (p.Pro52=)
c.298A>G
n.685-57T>C
n.645+9531T>C
2g.232770967T>GCA431954185GIGYF2,KCNJ13c.396A>C (p.Pro132=)
c.532+9531T>G (n.532+9531T>G)
c.*137+9531T>G (n.*137+9531T>G)
c.13+2562T>G (n.13+2562T>G)
c.-195+6357T>G (n.-195+6357T>G)
c.25+4988T>G (n.25+4988T>G)
c.-213+6357T>G (n.-213+6357T>G)
c.-213+2708T>G (n.-213+2708T>G)
c.533-5445T>G (n.533-5445T>G)
c.224+172A>C (n.224+172A>C)
c.379+14633T>G (n.379+14633T>G)
c.156A>C (p.Pro52=)
c.298A>C
n.685-57T>G
n.645+9531T>G
2g.232770968G>ACA351013293GIGYF2,KCNJ13c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.532+9532G>A (n.532+9532G>A)
c.*137+9532G>A (n.*137+9532G>A)
c.13+2563G>A (n.13+2563G>A)
c.-195+6358G>A (n.-195+6358G>A)
c.25+4989G>A (n.25+4989G>A)
c.-213+6358G>A (n.-213+6358G>A)
c.-213+2709G>A (n.-213+2709G>A)
c.533-5444G>A (n.533-5444G>A)
c.224+171C>T (n.224+171C>T)
c.379+14634G>A (n.379+14634G>A)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.297C>T
n.685-56G>A
n.645+9532G>A
 gnomAD v4
2g.232770968G>CCA351013295GIGYF2,KCNJ13c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.532+9532G>C (n.532+9532G>C)
c.*137+9532G>C (n.*137+9532G>C)
c.13+2563G>C (n.13+2563G>C)
c.-195+6358G>C (n.-195+6358G>C)
c.25+4989G>C (n.25+4989G>C)
c.-213+6358G>C (n.-213+6358G>C)
c.-213+2709G>C (n.-213+2709G>C)
c.533-5444G>C (n.533-5444G>C)
c.224+171C>G (n.224+171C>G)
c.379+14634G>C (n.379+14634G>C)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.297C>G
n.685-56G>C
n.645+9532G>C
2g.232770968G>TCA351013297GIGYF2,KCNJ13c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.532+9532G>T (n.532+9532G>T)
c.*137+9532G>T (n.*137+9532G>T)
c.13+2563G>T (n.13+2563G>T)
c.-195+6358G>T (n.-195+6358G>T)
c.25+4989G>T (n.25+4989G>T)
c.-213+6358G>T (n.-213+6358G>T)
c.-213+2709G>T (n.-213+2709G>T)
c.533-5444G>T (n.533-5444G>T)
c.224+171C>A (n.224+171C>A)
c.379+14634G>T (n.379+14634G>T)
c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.297C>A
n.685-56G>T
n.645+9532G>T
2g.232770969dupCA2663640279GIGYF2,KCNJ13c.395dup (p.Ser133LysfsTer?)
c.532+9533dup (n.532+9533dup)
c.*137+9533dup (n.*137+9533dup)
c.13+2564dup (n.13+2564dup)
c.-195+6359dup (n.-195+6359dup)
c.25+4990dup (n.25+4990dup)
c.-213+6359dup (n.-213+6359dup)
c.-213+2710dup (n.-213+2710dup)
c.533-5443dup (n.533-5443dup)
c.224+171dup (n.224+171dup)
c.379+14635dup (n.379+14635dup)
c.155dup (p.Ser53LysfsTer?)
c.297dup
n.685-55dup
n.645+9533dup
 gnomAD v4
2g.232770969delCA2524537900GIGYF2,KCNJ13c.395del (p.Pro132GlnfsTer13)
c.532+9533del (n.532+9533del)
c.*137+9533del (n.*137+9533del)
c.13+2564del (n.13+2564del)
c.-195+6359del (n.-195+6359del)
c.25+4990del (n.25+4990del)
c.-213+6359del (n.-213+6359del)
c.-213+2710del (n.-213+2710del)
c.533-5443del (n.533-5443del)
c.224+171del (n.224+171del)
c.379+14635del (n.379+14635del)
c.155del (p.Pro52GlnfsTer13)
c.297del
n.685-55del
n.645+9533del
2g.232770969G>ACA351013299GIGYF2,KCNJ13c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.532+9533G>A (n.532+9533G>A)
c.*137+9533G>A (n.*137+9533G>A)
c.13+2564G>A (n.13+2564G>A)
c.-195+6359G>A (n.-195+6359G>A)
c.25+4990G>A (n.25+4990G>A)
c.-213+6359G>A (n.-213+6359G>A)
c.-213+2710G>A (n.-213+2710G>A)
c.533-5443G>A (n.533-5443G>A)
c.224+170C>T (n.224+170C>T)
c.379+14635G>A (n.379+14635G>A)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.296C>T
n.685-55G>A
n.645+9533G>A
 dbSNP
2g.232770969G>CCA351013300GIGYF2,KCNJ13c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.532+9533G>C (n.532+9533G>C)
c.*137+9533G>C (n.*137+9533G>C)
c.13+2564G>C (n.13+2564G>C)
c.-195+6359G>C (n.-195+6359G>C)
c.25+4990G>C (n.25+4990G>C)
c.-213+6359G>C (n.-213+6359G>C)
c.-213+2710G>C (n.-213+2710G>C)
c.533-5443G>C (n.533-5443G>C)
c.224+170C>G (n.224+170C>G)
c.379+14635G>C (n.379+14635G>C)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.296C>G
n.685-55G>C
n.645+9533G>C
2g.232770969G=CA1335424197GIGYF2,KCNJ13c.394C= (p.Pro132=)
c.532+9533G= (n.532+9533G=)
c.*137+9533G= (n.*137+9533G=)
c.13+2564G= (n.13+2564G=)
c.-195+6359G= (n.-195+6359G=)
c.25+4990G= (n.25+4990G=)
c.-213+6359G= (n.-213+6359G=)
c.-213+2710G= (n.-213+2710G=)
c.533-5443G= (n.533-5443G=)
c.224+170C= (n.224+170C=)
c.379+14635G= (n.379+14635G=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.296C=
n.685-55G=
n.645+9533G=
2g.232770969G>TCA351013302GIGYF2,KCNJ13c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.532+9533G>T (n.532+9533G>T)
c.*137+9533G>T (n.*137+9533G>T)
c.13+2564G>T (n.13+2564G>T)
c.-195+6359G>T (n.-195+6359G>T)
c.25+4990G>T (n.25+4990G>T)
c.-213+6359G>T (n.-213+6359G>T)
c.-213+2710G>T (n.-213+2710G>T)
c.533-5443G>T (n.533-5443G>T)
c.224+170C>A (n.224+170C>A)
c.379+14635G>T (n.379+14635G>T)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.296C>A
n.685-55G>T
n.645+9533G>T
2g.232770969_232770972delinsGACACA1335424198GIGYF2,KCNJ13c.391_394delinsTGTC (p.Cys131=)
c.532+9533_532+9536delinsGACA (n.532+9533_532+9536delinsGACA)
c.*137+9533_*137+9536delinsGACA (n.*137+9533_*137+9536delinsGACA)
c.13+2564_13+2567delinsGACA (n.13+2564_13+2567delinsGACA)
c.-195+6359_-195+6362delinsGACA (n.-195+6359_-195+6362delinsGACA)
c.25+4990_25+4993delinsGACA (n.25+4990_25+4993delinsGACA)
c.-213+6359_-213+6362delinsGACA (n.-213+6359_-213+6362delinsGACA)
c.-213+2710_-213+2713delinsGACA (n.-213+2710_-213+2713delinsGACA)
c.533-5443_533-5440delinsGACA (n.533-5443_533-5440delinsGACA)
c.224+167_224+170delinsTGTC (n.224+167_224+170delinsTGTC)
c.379+14635_379+14638delinsGACA (n.379+14635_379+14638delinsGACA)
c.151_154delinsTGTC (p.Cys51=)
c.293_296delinsTGTC
n.685-55_685-52delinsGACA
n.645+9533_645+9536delinsGACA
2g.232770970A>CCA351013303GIGYF2,KCNJ13c.393T>G (p.Cys131Trp)
c.532+9534A>C (n.532+9534A>C)
c.*137+9534A>C (n.*137+9534A>C)
c.13+2565A>C (n.13+2565A>C)
c.-195+6360A>C (n.-195+6360A>C)
c.25+4991A>C (n.25+4991A>C)
c.-213+6360A>C (n.-213+6360A>C)
c.-213+2711A>C (n.-213+2711A>C)
c.533-5442A>C (n.533-5442A>C)
c.224+169T>G (n.224+169T>G)
c.379+14636A>C (n.379+14636A>C)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
c.295T>G
n.685-54A>C
n.645+9534A>C
 gnomAD v4
2g.232770970A>GCA431954190GIGYF2,KCNJ13c.393T>C (p.Cys131=)
c.532+9534A>G (n.532+9534A>G)
c.*137+9534A>G (n.*137+9534A>G)
c.13+2565A>G (n.13+2565A>G)
c.-195+6360A>G (n.-195+6360A>G)
c.25+4991A>G (n.25+4991A>G)
c.-213+6360A>G (n.-213+6360A>G)
c.-213+2711A>G (n.-213+2711A>G)
c.533-5442A>G (n.533-5442A>G)
c.224+169T>C (n.224+169T>C)
c.379+14636A>G (n.379+14636A>G)
c.153T>C (p.Cys51=)
c.295T>C
n.685-54A>G
n.645+9534A>G
2g.232770970A>TCA351013304GIGYF2,KCNJ13c.393T>A (p.Cys131Ter)
c.532+9534A>T (n.532+9534A>T)
c.*137+9534A>T (n.*137+9534A>T)
c.13+2565A>T (n.13+2565A>T)
c.-195+6360A>T (n.-195+6360A>T)
c.25+4991A>T (n.25+4991A>T)
c.-213+6360A>T (n.-213+6360A>T)
c.-213+2711A>T (n.-213+2711A>T)
c.533-5442A>T (n.533-5442A>T)
c.224+169T>A (n.224+169T>A)
c.379+14636A>T (n.379+14636A>T)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
c.295T>A
n.685-54A>T
n.645+9534A>T
2g.232770970_232770972delCA1335424199GIGYF2,KCNJ13c.391_393del (p.Cys131del)
c.532+9534_532+9536del (n.532+9534_532+9536del)
c.*137+9534_*137+9536del (n.*137+9534_*137+9536del)
c.13+2565_13+2567del (n.13+2565_13+2567del)
c.-195+6360_-195+6362del (n.-195+6360_-195+6362del)
c.25+4991_25+4993del (n.25+4991_25+4993del)
c.-213+6360_-213+6362del (n.-213+6360_-213+6362del)
c.-213+2711_-213+2713del (n.-213+2711_-213+2713del)
c.533-5442_533-5440del (n.533-5442_533-5440del)
c.224+167_224+169del (n.224+167_224+169del)
c.379+14636_379+14638del (n.379+14636_379+14638del)
c.151_153del (p.Cys51del)
c.293_295del
n.685-54_685-52del
n.645+9534_645+9536del
 dbSNP
2g.232770971C>ACA351013306GIGYF2,KCNJ13c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.532+9535C>A (n.532+9535C>A)
c.*137+9535C>A (n.*137+9535C>A)
c.13+2566C>A (n.13+2566C>A)
c.-195+6361C>A (n.-195+6361C>A)
c.25+4992C>A (n.25+4992C>A)
c.-213+6361C>A (n.-213+6361C>A)
c.-213+2712C>A (n.-213+2712C>A)
c.533-5441C>A (n.533-5441C>A)
c.224+168G>T (n.224+168G>T)
c.379+14637C>A (n.379+14637C>A)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
c.294G>T
n.685-53C>A
n.645+9535C>A
 gnomAD v4
2g.232770971C=CA1335424200GIGYF2,KCNJ13c.392G= (p.Cys131=)
c.532+9535C= (n.532+9535C=)
c.*137+9535C= (n.*137+9535C=)
c.13+2566C= (n.13+2566C=)
c.-195+6361C= (n.-195+6361C=)
c.25+4992C= (n.25+4992C=)
c.-213+6361C= (n.-213+6361C=)
c.-213+2712C= (n.-213+2712C=)
c.533-5441C= (n.533-5441C=)
c.224+168G= (n.224+168G=)
c.379+14637C= (n.379+14637C=)
c.152G= (p.Cys51=)
c.294G=
n.685-53C=
n.645+9535C=
2g.232770971C>GCA351013307GIGYF2,KCNJ13c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.532+9535C>G (n.532+9535C>G)
c.*137+9535C>G (n.*137+9535C>G)
c.13+2566C>G (n.13+2566C>G)
c.-195+6361C>G (n.-195+6361C>G)
c.25+4992C>G (n.25+4992C>G)
c.-213+6361C>G (n.-213+6361C>G)
c.-213+2712C>G (n.-213+2712C>G)
c.533-5441C>G (n.533-5441C>G)
c.224+168G>C (n.224+168G>C)
c.379+14637C>G (n.379+14637C>G)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
c.294G>C
n.685-53C>G
n.645+9535C>G
2g.232770971C>TCA2170060GIGYF2,KCNJ13c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.532+9535C>T (n.532+9535C>T)
c.*137+9535C>T (n.*137+9535C>T)
c.13+2566C>T (n.13+2566C>T)
c.-195+6361C>T (n.-195+6361C>T)
c.25+4992C>T (n.25+4992C>T)
c.-213+6361C>T (n.-213+6361C>T)
c.-213+2712C>T (n.-213+2712C>T)
c.533-5441C>T (n.533-5441C>T)
c.224+168G>A (n.224+168G>A)
c.379+14637C>T (n.379+14637C>T)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.294G>A
n.685-53C>T
n.645+9535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.232770972A>CCA351013311GIGYF2,KCNJ13c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.532+9536A>C (n.532+9536A>C)
c.*137+9536A>C (n.*137+9536A>C)
c.13+2567A>C (n.13+2567A>C)
c.-195+6362A>C (n.-195+6362A>C)
c.25+4993A>C (n.25+4993A>C)
c.-213+6362A>C (n.-213+6362A>C)
c.-213+2713A>C (n.-213+2713A>C)
c.533-5440A>C (n.533-5440A>C)
c.224+167T>G (n.224+167T>G)
c.379+14638A>C (n.379+14638A>C)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
c.293T>G
n.685-52A>C
n.645+9536A>C
2g.232770972A>GCA351013313GIGYF2,KCNJ13c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.532+9536A>G (n.532+9536A>G)
c.*137+9536A>G (n.*137+9536A>G)
c.13+2567A>G (n.13+2567A>G)
c.-195+6362A>G (n.-195+6362A>G)
c.25+4993A>G (n.25+4993A>G)
c.-213+6362A>G (n.-213+6362A>G)
c.-213+2713A>G (n.-213+2713A>G)
c.533-5440A>G (n.533-5440A>G)
c.224+167T>C (n.224+167T>C)
c.379+14638A>G (n.379+14638A>G)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
c.293T>C
n.685-52A>G
n.645+9536A>G
2g.232770972A>TCA351013310GIGYF2,KCNJ13c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.532+9536A>T (n.532+9536A>T)
c.*137+9536A>T (n.*137+9536A>T)
c.13+2567A>T (n.13+2567A>T)
c.-195+6362A>T (n.-195+6362A>T)
c.25+4993A>T (n.25+4993A>T)
c.-213+6362A>T (n.-213+6362A>T)
c.-213+2713A>T (n.-213+2713A>T)
c.533-5440A>T (n.533-5440A>T)
c.224+167T>A (n.224+167T>A)
c.379+14638A>T (n.379+14638A>T)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
c.293T>A
n.685-52A>T
n.645+9536A>T
2g.232770973G>ACA431954192GIGYF2,KCNJ13c.390C>T (p.Asp130=)
c.532+9537G>A (n.532+9537G>A)
c.*137+9537G>A (n.*137+9537G>A)
c.13+2568G>A (n.13+2568G>A)
c.-195+6363G>A (n.-195+6363G>A)
c.25+4994G>A (n.25+4994G>A)
c.-213+6363G>A (n.-213+6363G>A)
c.-213+2714G>A (n.-213+2714G>A)
c.533-5439G>A (n.533-5439G>A)
c.224+166C>T (n.224+166C>T)
c.379+14639G>A (n.379+14639G>A)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.292C>T
n.685-51G>A
n.645+9537G>A
 COSMIC
2g.232770973G>CCA351013316GIGYF2,KCNJ13c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.532+9537G>C (n.532+9537G>C)
c.*137+9537G>C (n.*137+9537G>C)
c.13+2568G>C (n.13+2568G>C)
c.-195+6363G>C (n.-195+6363G>C)
c.25+4994G>C (n.25+4994G>C)
c.-213+6363G>C (n.-213+6363G>C)
c.-213+2714G>C (n.-213+2714G>C)
c.533-5439G>C (n.533-5439G>C)
c.224+166C>G (n.224+166C>G)
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c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.292C>G
n.685-51G>C
n.645+9537G>C
2g.232770973G>TCA351013322GIGYF2,KCNJ13c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.532+9537G>T (n.532+9537G>T)
c.*137+9537G>T (n.*137+9537G>T)
c.13+2568G>T (n.13+2568G>T)
c.-195+6363G>T (n.-195+6363G>T)
c.25+4994G>T (n.25+4994G>T)
c.-213+6363G>T (n.-213+6363G>T)
c.-213+2714G>T (n.-213+2714G>T)
c.533-5439G>T (n.533-5439G>T)
c.224+166C>A (n.224+166C>A)
c.379+14639G>T (n.379+14639G>T)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.292C>A
n.685-51G>T
n.645+9537G>T
2g.232770974T>ACA351013326GIGYF2,KCNJ13c.389A>T (p.Asp130Val)
c.532+9538T>A (n.532+9538T>A)
c.*137+9538T>A (n.*137+9538T>A)
c.13+2569T>A (n.13+2569T>A)
c.-195+6364T>A (n.-195+6364T>A)
c.25+4995T>A (n.25+4995T>A)
c.-213+6364T>A (n.-213+6364T>A)
c.-213+2715T>A (n.-213+2715T>A)
c.533-5438T>A (n.533-5438T>A)
c.224+165A>T (n.224+165A>T)
c.379+14640T>A (n.379+14640T>A)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.291A>T
n.685-50T>A
n.645+9538T>A
2g.232770974T>CCA351013329GIGYF2,KCNJ13c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.532+9538T>C (n.532+9538T>C)
c.*137+9538T>C (n.*137+9538T>C)
c.13+2569T>C (n.13+2569T>C)
c.-195+6364T>C (n.-195+6364T>C)
c.25+4995T>C (n.25+4995T>C)
c.-213+6364T>C (n.-213+6364T>C)
c.-213+2715T>C (n.-213+2715T>C)
c.533-5438T>C (n.533-5438T>C)
c.224+165A>G (n.224+165A>G)
c.379+14640T>C (n.379+14640T>C)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.291A>G
n.685-50T>C
n.645+9538T>C
2g.232770974T>GCA351013332GIGYF2,KCNJ13c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.532+9538T>G (n.532+9538T>G)
c.*137+9538T>G (n.*137+9538T>G)
c.13+2569T>G (n.13+2569T>G)
c.-195+6364T>G (n.-195+6364T>G)
c.25+4995T>G (n.25+4995T>G)
c.-213+6364T>G (n.-213+6364T>G)
c.-213+2715T>G (n.-213+2715T>G)
c.533-5438T>G (n.533-5438T>G)
c.224+165A>C (n.224+165A>C)
c.379+14640T>G (n.379+14640T>G)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.291A>C
n.685-50T>G
n.645+9538T>G
 gnomAD v4
2g.232770975C>ACA351013335GIGYF2,KCNJ13c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.532+9539C>A (n.532+9539C>A)
c.*137+9539C>A (n.*137+9539C>A)
c.13+2570C>A (n.13+2570C>A)
c.-195+6365C>A (n.-195+6365C>A)
c.25+4996C>A (n.25+4996C>A)
c.-213+6365C>A (n.-213+6365C>A)
c.-213+2716C>A (n.-213+2716C>A)
c.533-5437C>A (n.533-5437C>A)
c.224+164G>T (n.224+164G>T)
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c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.290G>T
n.685-49C>A
n.645+9539C>A
2g.232770975C>GCA351013337GIGYF2,KCNJ13c.388G>C (p.Asp130His)
c.532+9539C>G (n.532+9539C>G)
c.*137+9539C>G (n.*137+9539C>G)
c.13+2570C>G (n.13+2570C>G)
c.-195+6365C>G (n.-195+6365C>G)
c.25+4996C>G (n.25+4996C>G)
c.-213+6365C>G (n.-213+6365C>G)
c.-213+2716C>G (n.-213+2716C>G)
c.533-5437C>G (n.533-5437C>G)
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c.148G>C (p.Asp50His)
c.290G>C
n.685-49C>G
n.645+9539C>G
2g.232770975C>TCA351013340GIGYF2,KCNJ13c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.532+9539C>T (n.532+9539C>T)
c.*137+9539C>T (n.*137+9539C>T)
c.13+2570C>T (n.13+2570C>T)
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c.25+4996C>T (n.25+4996C>T)
c.-213+6365C>T (n.-213+6365C>T)
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c.224+164G>A (n.224+164G>A)
c.379+14641C>T (n.379+14641C>T)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.290G>A
n.685-49C>T
n.645+9539C>T
2g.232770976A>CCA431954196GIGYF2,KCNJ13c.387T>G (p.Gly129=)
c.532+9540A>C (n.532+9540A>C)
c.*137+9540A>C (n.*137+9540A>C)
c.13+2571A>C (n.13+2571A>C)
c.-195+6366A>C (n.-195+6366A>C)
c.25+4997A>C (n.25+4997A>C)
c.-213+6366A>C (n.-213+6366A>C)
c.-213+2717A>C (n.-213+2717A>C)
c.533-5436A>C (n.533-5436A>C)
c.224+163T>G (n.224+163T>G)
c.379+14642A>C (n.379+14642A>C)
c.147T>G (p.Gly49=)
c.289T>G
n.685-48A>C
n.645+9540A>C
2g.232770976A>GCA431954197GIGYF2,KCNJ13c.387T>C (p.Gly129=)
c.532+9540A>G (n.532+9540A>G)
c.*137+9540A>G (n.*137+9540A>G)
c.13+2571A>G (n.13+2571A>G)
c.-195+6366A>G (n.-195+6366A>G)
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c.-213+6366A>G (n.-213+6366A>G)
c.-213+2717A>G (n.-213+2717A>G)
c.533-5436A>G (n.533-5436A>G)
c.224+163T>C (n.224+163T>C)
c.379+14642A>G (n.379+14642A>G)
c.147T>C (p.Gly49=)
c.289T>C
n.685-48A>G
n.645+9540A>G
2g.232770976A>TCA431954198GIGYF2,KCNJ13c.387T>A (p.Gly129=)
c.532+9540A>T (n.532+9540A>T)
c.*137+9540A>T (n.*137+9540A>T)
c.13+2571A>T (n.13+2571A>T)
c.-195+6366A>T (n.-195+6366A>T)
c.25+4997A>T (n.25+4997A>T)
c.-213+6366A>T (n.-213+6366A>T)
c.-213+2717A>T (n.-213+2717A>T)
c.533-5436A>T (n.533-5436A>T)
c.224+163T>A (n.224+163T>A)
c.379+14642A>T (n.379+14642A>T)
c.147T>A (p.Gly49=)
c.289T>A
n.685-48A>T
n.645+9540A>T
2g.232770977C>ACA351013343GIGYF2,KCNJ13c.386G>T (p.Gly129Val)
c.532+9541C>A (n.532+9541C>A)
c.*137+9541C>A (n.*137+9541C>A)
c.13+2572C>A (n.13+2572C>A)
c.-195+6367C>A (n.-195+6367C>A)
c.25+4998C>A (n.25+4998C>A)
c.-213+6367C>A (n.-213+6367C>A)
c.-213+2718C>A (n.-213+2718C>A)
c.533-5435C>A (n.533-5435C>A)
c.224+162G>T (n.224+162G>T)
c.379+14643C>A (n.379+14643C>A)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.288G>T
n.685-47C>A
n.645+9541C>A
2g.232770977C>GCA351013346GIGYF2,KCNJ13c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.532+9541C>G (n.532+9541C>G)
c.*137+9541C>G (n.*137+9541C>G)
c.13+2572C>G (n.13+2572C>G)
c.-195+6367C>G (n.-195+6367C>G)
c.25+4998C>G (n.25+4998C>G)
c.-213+6367C>G (n.-213+6367C>G)
c.-213+2718C>G (n.-213+2718C>G)
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c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.288G>C
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2g.232770977C>TCA351013350GIGYF2,KCNJ13c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.532+9541C>T (n.532+9541C>T)
c.*137+9541C>T (n.*137+9541C>T)
c.13+2572C>T (n.13+2572C>T)
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c.25+4998C>T (n.25+4998C>T)
c.-213+6367C>T (n.-213+6367C>T)
c.-213+2718C>T (n.-213+2718C>T)
c.533-5435C>T (n.533-5435C>T)
c.224+162G>A (n.224+162G>A)
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c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.288G>A
n.685-47C>T
n.645+9541C>T
2g.232770978C>ACA351013353GIGYF2,KCNJ13c.385G>T (p.Gly129Cys)
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c.*137+9542C>A (n.*137+9542C>A)
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c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.287G>T
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2g.232770978C=CA1335424201GIGYF2,KCNJ13c.385G= (p.Gly129=)
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n.685-46C=
n.645+9542C=
2g.232770978C>GCA351013357GIGYF2,KCNJ13c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.532+9542C>G (n.532+9542C>G)
c.*137+9542C>G (n.*137+9542C>G)
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c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.287G>C
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n.645+9542C>G
2g.232770978C>TCA351013360GIGYF2,KCNJ13c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.532+9542C>T (n.532+9542C>T)
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c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.287G>A
n.685-46C>T
n.645+9542C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.232770979A=CA1335424202GIGYF2,KCNJ13c.384T= (p.Ser128=)
c.532+9543A= (n.532+9543A=)
c.*137+9543A= (n.*137+9543A=)
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c.-213+6369A= (n.-213+6369A=)
c.-213+2720A= (n.-213+2720A=)
c.533-5433A= (n.533-5433A=)
c.224+160T= (n.224+160T=)
c.379+14645A= (n.379+14645A=)
c.144T= (p.Ser48=)
c.286T=
n.685-45A=
n.645+9543A=
2g.232770979A>CCA351013363GIGYF2,KCNJ13c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.532+9543A>C (n.532+9543A>C)
c.*137+9543A>C (n.*137+9543A>C)
c.13+2574A>C (n.13+2574A>C)
c.-195+6369A>C (n.-195+6369A>C)
c.25+5000A>C (n.25+5000A>C)
c.-213+6369A>C (n.-213+6369A>C)
c.-213+2720A>C (n.-213+2720A>C)
c.533-5433A>C (n.533-5433A>C)
c.224+160T>G (n.224+160T>G)
c.379+14645A>C (n.379+14645A>C)
c.144T>G (p.Ser48Arg)
c.286T>G
n.685-45A>C
n.645+9543A>C
2g.232770979A>GCA431954200GIGYF2,KCNJ13c.384T>C (p.Ser128=)
c.532+9543A>G (n.532+9543A>G)
c.*137+9543A>G (n.*137+9543A>G)
c.13+2574A>G (n.13+2574A>G)
c.-195+6369A>G (n.-195+6369A>G)
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c.533-5433A>G (n.533-5433A>G)
c.224+160T>C (n.224+160T>C)
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c.144T>C (p.Ser48=)
c.286T>C
n.685-45A>G
n.645+9543A>G
 dbSNP
2g.232770979A>TCA351013365GIGYF2,KCNJ13c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.532+9543A>T (n.532+9543A>T)
c.*137+9543A>T (n.*137+9543A>T)
c.13+2574A>T (n.13+2574A>T)
c.-195+6369A>T (n.-195+6369A>T)
c.25+5000A>T (n.25+5000A>T)
c.-213+6369A>T (n.-213+6369A>T)
c.-213+2720A>T (n.-213+2720A>T)
c.533-5433A>T (n.533-5433A>T)
c.224+160T>A (n.224+160T>A)
c.379+14645A>T (n.379+14645A>T)
c.144T>A (p.Ser48Arg)
c.286T>A
n.685-45A>T
n.645+9543A>T
2g.232770980C>ACA351013369GIGYF2,KCNJ13c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.532+9544C>A (n.532+9544C>A)
c.*137+9544C>A (n.*137+9544C>A)
c.13+2575C>A (n.13+2575C>A)
c.-195+6370C>A (n.-195+6370C>A)
c.25+5001C>A (n.25+5001C>A)
c.-213+6370C>A (n.-213+6370C>A)
c.-213+2721C>A (n.-213+2721C>A)
c.533-5432C>A (n.533-5432C>A)
c.224+159G>T (n.224+159G>T)
c.379+14646C>A (n.379+14646C>A)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.285G>T
n.685-44C>A
n.645+9544C>A
2g.232770980C>GCA351013371GIGYF2,KCNJ13c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.532+9544C>G (n.532+9544C>G)
c.*137+9544C>G (n.*137+9544C>G)
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c.-213+2721C>G (n.-213+2721C>G)
c.533-5432C>G (n.533-5432C>G)
c.224+159G>C (n.224+159G>C)
c.379+14646C>G (n.379+14646C>G)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.285G>C
n.685-44C>G
n.645+9544C>G
2g.232770980C>TCA351013372GIGYF2,KCNJ13c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.532+9544C>T (n.532+9544C>T)
c.*137+9544C>T (n.*137+9544C>T)
c.13+2575C>T (n.13+2575C>T)
c.-195+6370C>T (n.-195+6370C>T)
c.25+5001C>T (n.25+5001C>T)
c.-213+6370C>T (n.-213+6370C>T)
c.-213+2721C>T (n.-213+2721C>T)
c.533-5432C>T (n.533-5432C>T)
c.224+159G>A (n.224+159G>A)
c.379+14646C>T (n.379+14646C>T)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.285G>A
n.685-44C>T
n.645+9544C>T
2g.232770981T>ACA351013373GIGYF2,KCNJ13c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.532+9545T>A (n.532+9545T>A)
c.*137+9545T>A (n.*137+9545T>A)
c.13+2576T>A (n.13+2576T>A)
c.-195+6371T>A (n.-195+6371T>A)
c.25+5002T>A (n.25+5002T>A)
c.-213+6371T>A (n.-213+6371T>A)
c.-213+2722T>A (n.-213+2722T>A)
c.533-5431T>A (n.533-5431T>A)
c.224+158A>T (n.224+158A>T)
c.379+14647T>A (n.379+14647T>A)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.284A>T
n.685-43T>A
n.645+9545T>A
2g.232770981T>CCA351013374GIGYF2,KCNJ13c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.532+9545T>C (n.532+9545T>C)
c.*137+9545T>C (n.*137+9545T>C)
c.13+2576T>C (n.13+2576T>C)
c.-195+6371T>C (n.-195+6371T>C)
c.25+5002T>C (n.25+5002T>C)
c.-213+6371T>C (n.-213+6371T>C)
c.-213+2722T>C (n.-213+2722T>C)
c.533-5431T>C (n.533-5431T>C)
c.224+158A>G (n.224+158A>G)
c.379+14647T>C (n.379+14647T>C)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.284A>G
n.685-43T>C
n.645+9545T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770981T>GCA351013376GIGYF2,KCNJ13c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.532+9545T>G (n.532+9545T>G)
c.*137+9545T>G (n.*137+9545T>G)
c.13+2576T>G (n.13+2576T>G)
c.-195+6371T>G (n.-195+6371T>G)
c.25+5002T>G (n.25+5002T>G)
c.-213+6371T>G (n.-213+6371T>G)
c.-213+2722T>G (n.-213+2722T>G)
c.533-5431T>G (n.533-5431T>G)
c.224+158A>C (n.224+158A>C)
c.379+14647T>G (n.379+14647T>G)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.284A>C
n.685-43T>G
n.645+9545T>G
2g.232770981T=CA1335424203GIGYF2,KCNJ13c.382A= (p.Ser128=)
c.532+9545T= (n.532+9545T=)
c.*137+9545T= (n.*137+9545T=)
c.13+2576T= (n.13+2576T=)
c.-195+6371T= (n.-195+6371T=)
c.25+5002T= (n.25+5002T=)
c.-213+6371T= (n.-213+6371T=)
c.-213+2722T= (n.-213+2722T=)
c.533-5431T= (n.533-5431T=)
c.224+158A= (n.224+158A=)
c.379+14647T= (n.379+14647T=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.284A=
n.685-43T=
n.645+9545T=
2g.232770982G>ACA431954203GIGYF2,KCNJ13c.381C>T (p.Pro127=)
c.532+9546G>A (n.532+9546G>A)
c.*137+9546G>A (n.*137+9546G>A)
c.13+2577G>A (n.13+2577G>A)
c.-195+6372G>A (n.-195+6372G>A)
c.25+5003G>A (n.25+5003G>A)
c.-213+6372G>A (n.-213+6372G>A)
c.-213+2723G>A (n.-213+2723G>A)
c.533-5430G>A (n.533-5430G>A)
c.224+157C>T (n.224+157C>T)
c.379+14648G>A (n.379+14648G>A)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.283C>T
n.685-42G>A
n.645+9546G>A
2g.232770982G>CCA431954201GIGYF2,KCNJ13c.381C>G (p.Pro127=)
c.532+9546G>C (n.532+9546G>C)
c.*137+9546G>C (n.*137+9546G>C)
c.13+2577G>C (n.13+2577G>C)
c.-195+6372G>C (n.-195+6372G>C)
c.25+5003G>C (n.25+5003G>C)
c.-213+6372G>C (n.-213+6372G>C)
c.-213+2723G>C (n.-213+2723G>C)
c.533-5430G>C (n.533-5430G>C)
c.224+157C>G (n.224+157C>G)
c.379+14648G>C (n.379+14648G>C)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.283C>G
n.685-42G>C
n.645+9546G>C
2g.232770982G>TCA431954202GIGYF2,KCNJ13c.381C>A (p.Pro127=)
c.532+9546G>T (n.532+9546G>T)
c.*137+9546G>T (n.*137+9546G>T)
c.13+2577G>T (n.13+2577G>T)
c.-195+6372G>T (n.-195+6372G>T)
c.25+5003G>T (n.25+5003G>T)
c.-213+6372G>T (n.-213+6372G>T)
c.-213+2723G>T (n.-213+2723G>T)
c.533-5430G>T (n.533-5430G>T)
c.224+157C>A (n.224+157C>A)
c.379+14648G>T (n.379+14648G>T)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.283C>A
n.685-42G>T
n.645+9546G>T
2g.232770983G>ACA351013378GIGYF2,KCNJ13c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.532+9547G>A (n.532+9547G>A)
c.*137+9547G>A (n.*137+9547G>A)
c.13+2578G>A (n.13+2578G>A)
c.-195+6373G>A (n.-195+6373G>A)
c.25+5004G>A (n.25+5004G>A)
c.-213+6373G>A (n.-213+6373G>A)
c.-213+2724G>A (n.-213+2724G>A)
c.533-5429G>A (n.533-5429G>A)
c.224+156C>T (n.224+156C>T)
c.379+14649G>A (n.379+14649G>A)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.282C>T
n.685-41G>A
n.645+9547G>A
 gnomAD v4
2g.232770983G>CCA351013380GIGYF2,KCNJ13c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.532+9547G>C (n.532+9547G>C)
c.*137+9547G>C (n.*137+9547G>C)
c.13+2578G>C (n.13+2578G>C)
c.-195+6373G>C (n.-195+6373G>C)
c.25+5004G>C (n.25+5004G>C)
c.-213+6373G>C (n.-213+6373G>C)
c.-213+2724G>C (n.-213+2724G>C)
c.533-5429G>C (n.533-5429G>C)
c.224+156C>G (n.224+156C>G)
c.379+14649G>C (n.379+14649G>C)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.282C>G
n.685-41G>C
n.645+9547G>C
2g.232770983G>TCA351013381GIGYF2,KCNJ13c.380C>A (p.Pro127His)
c.532+9547G>T (n.532+9547G>T)
c.*137+9547G>T (n.*137+9547G>T)
c.13+2578G>T (n.13+2578G>T)
c.-195+6373G>T (n.-195+6373G>T)
c.25+5004G>T (n.25+5004G>T)
c.-213+6373G>T (n.-213+6373G>T)
c.-213+2724G>T (n.-213+2724G>T)
c.533-5429G>T (n.533-5429G>T)
c.224+156C>A (n.224+156C>A)
c.379+14649G>T (n.379+14649G>T)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.282C>A
n.685-41G>T
n.645+9547G>T
2g.232770984G>ACA351013384GIGYF2,KCNJ13c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.532+9548G>A (n.532+9548G>A)
c.*137+9548G>A (n.*137+9548G>A)
c.13+2579G>A (n.13+2579G>A)
c.-195+6374G>A (n.-195+6374G>A)
c.25+5005G>A (n.25+5005G>A)
c.-213+6374G>A (n.-213+6374G>A)
c.-213+2725G>A (n.-213+2725G>A)
c.533-5428G>A (n.533-5428G>A)
c.224+155C>T (n.224+155C>T)
c.379+14650G>A (n.379+14650G>A)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.281C>T
n.685-40G>A
n.645+9548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.232770984G>CCA351013385GIGYF2,KCNJ13c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.532+9548G>C (n.532+9548G>C)
c.*137+9548G>C (n.*137+9548G>C)
c.13+2579G>C (n.13+2579G>C)
c.-195+6374G>C (n.-195+6374G>C)
c.25+5005G>C (n.25+5005G>C)
c.-213+6374G>C (n.-213+6374G>C)
c.-213+2725G>C (n.-213+2725G>C)
c.533-5428G>C (n.533-5428G>C)
c.224+155C>G (n.224+155C>G)
c.379+14650G>C (n.379+14650G>C)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.281C>G
n.685-40G>C
n.645+9548G>C
2g.232770984G=CA1335424204GIGYF2,KCNJ13c.379C= (p.Pro127=)
c.532+9548G= (n.532+9548G=)
c.*137+9548G= (n.*137+9548G=)
c.13+2579G= (n.13+2579G=)
c.-195+6374G= (n.-195+6374G=)
c.25+5005G= (n.25+5005G=)
c.-213+6374G= (n.-213+6374G=)
c.-213+2725G= (n.-213+2725G=)
c.533-5428G= (n.533-5428G=)
c.224+155C= (n.224+155C=)
c.379+14650G= (n.379+14650G=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.281C=
n.685-40G=
n.645+9548G=
2g.232770984G>TCA351013388GIGYF2,KCNJ13c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.532+9548G>T (n.532+9548G>T)
c.*137+9548G>T (n.*137+9548G>T)
c.13+2579G>T (n.13+2579G>T)
c.-195+6374G>T (n.-195+6374G>T)
c.25+5005G>T (n.25+5005G>T)
c.-213+6374G>T (n.-213+6374G>T)
c.-213+2725G>T (n.-213+2725G>T)
c.533-5428G>T (n.533-5428G>T)
c.224+155C>A (n.224+155C>A)
c.379+14650G>T (n.379+14650G>T)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.281C>A
n.685-40G>T
n.645+9548G>T
2g.232770985G>ACA431954205GIGYF2,KCNJ13c.378C>T (p.Phe126=)
c.532+9549G>A (n.532+9549G>A)
c.*137+9549G>A (n.*137+9549G>A)
c.13+2580G>A (n.13+2580G>A)
c.-195+6375G>A (n.-195+6375G>A)
c.25+5006G>A (n.25+5006G>A)
c.-213+6375G>A (n.-213+6375G>A)
c.-213+2726G>A (n.-213+2726G>A)
c.533-5427G>A (n.533-5427G>A)
c.224+154C>T (n.224+154C>T)
c.379+14651G>A (n.379+14651G>A)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.280C>T
n.685-39G>A
n.645+9549G>A
 gnomAD v4
2g.232770985G>CCA351013391GIGYF2,KCNJ13c.378C>G (p.Phe126Leu)
c.532+9549G>C (n.532+9549G>C)
c.*137+9549G>C (n.*137+9549G>C)
c.13+2580G>C (n.13+2580G>C)
c.-195+6375G>C (n.-195+6375G>C)
c.25+5006G>C (n.25+5006G>C)
c.-213+6375G>C (n.-213+6375G>C)
c.-213+2726G>C (n.-213+2726G>C)
c.533-5427G>C (n.533-5427G>C)
c.224+154C>G (n.224+154C>G)
c.379+14651G>C (n.379+14651G>C)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.280C>G
n.685-39G>C
n.645+9549G>C
2g.232770985G>TCA351013392GIGYF2,KCNJ13c.378C>A (p.Phe126Leu)
c.532+9549G>T (n.532+9549G>T)
c.*137+9549G>T (n.*137+9549G>T)
c.13+2580G>T (n.13+2580G>T)
c.-195+6375G>T (n.-195+6375G>T)
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c.-213+6375G>T (n.-213+6375G>T)
c.-213+2726G>T (n.-213+2726G>T)
c.533-5427G>T (n.533-5427G>T)
c.224+154C>A (n.224+154C>A)
c.379+14651G>T (n.379+14651G>T)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.280C>A
n.685-39G>T
n.645+9549G>T
 ClinVar
2g.232770986A>CCA351013394GIGYF2,KCNJ13c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.532+9550A>C (n.532+9550A>C)
c.*137+9550A>C (n.*137+9550A>C)
c.13+2581A>C (n.13+2581A>C)
c.-195+6376A>C (n.-195+6376A>C)
c.25+5007A>C (n.25+5007A>C)
c.-213+6376A>C (n.-213+6376A>C)
c.-213+2727A>C (n.-213+2727A>C)
c.533-5426A>C (n.533-5426A>C)
c.224+153T>G (n.224+153T>G)
c.379+14652A>C (n.379+14652A>C)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.279T>G
n.685-38A>C
n.645+9550A>C
2g.232770986A>GCA351013397GIGYF2,KCNJ13c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.532+9550A>G (n.532+9550A>G)
c.*137+9550A>G (n.*137+9550A>G)
c.13+2581A>G (n.13+2581A>G)
c.-195+6376A>G (n.-195+6376A>G)
c.25+5007A>G (n.25+5007A>G)
c.-213+6376A>G (n.-213+6376A>G)
c.-213+2727A>G (n.-213+2727A>G)
c.533-5426A>G (n.533-5426A>G)
c.224+153T>C (n.224+153T>C)
c.379+14652A>G (n.379+14652A>G)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.279T>C
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n.645+9550A>G
2g.232770986A>TCA351013395GIGYF2,KCNJ13c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.532+9550A>T (n.532+9550A>T)
c.*137+9550A>T (n.*137+9550A>T)
c.13+2581A>T (n.13+2581A>T)
c.-195+6376A>T (n.-195+6376A>T)
c.25+5007A>T (n.25+5007A>T)
c.-213+6376A>T (n.-213+6376A>T)
c.-213+2727A>T (n.-213+2727A>T)
c.533-5426A>T (n.533-5426A>T)
c.224+153T>A (n.224+153T>A)
c.379+14652A>T (n.379+14652A>T)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.279T>A
n.685-38A>T
n.645+9550A>T
2g.232770987A>CCA351013399GIGYF2,KCNJ13c.376T>G (p.Phe126Val)
c.532+9551A>C (n.532+9551A>C)
c.*137+9551A>C (n.*137+9551A>C)
c.13+2582A>C (n.13+2582A>C)
c.-195+6377A>C (n.-195+6377A>C)
c.25+5008A>C (n.25+5008A>C)
c.-213+6377A>C (n.-213+6377A>C)
c.-213+2728A>C (n.-213+2728A>C)
c.533-5425A>C (n.533-5425A>C)
c.224+152T>G (n.224+152T>G)
c.379+14653A>C (n.379+14653A>C)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.278T>G
n.685-37A>C
n.645+9551A>C
2g.232770987A>GCA351013400GIGYF2,KCNJ13c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.532+9551A>G (n.532+9551A>G)
c.*137+9551A>G (n.*137+9551A>G)
c.13+2582A>G (n.13+2582A>G)
c.-195+6377A>G (n.-195+6377A>G)
c.25+5008A>G (n.25+5008A>G)
c.-213+6377A>G (n.-213+6377A>G)
c.-213+2728A>G (n.-213+2728A>G)
c.533-5425A>G (n.533-5425A>G)
c.224+152T>C (n.224+152T>C)
c.379+14653A>G (n.379+14653A>G)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.278T>C
n.685-37A>G
n.645+9551A>G
2g.232770987A>TCA351013402GIGYF2,KCNJ13c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.532+9551A>T (n.532+9551A>T)
c.*137+9551A>T (n.*137+9551A>T)
c.13+2582A>T (n.13+2582A>T)
c.-195+6377A>T (n.-195+6377A>T)
c.25+5008A>T (n.25+5008A>T)
c.-213+6377A>T (n.-213+6377A>T)
c.-213+2728A>T (n.-213+2728A>T)
c.533-5425A>T (n.533-5425A>T)
c.224+152T>A (n.224+152T>A)
c.379+14653A>T (n.379+14653A>T)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.278T>A
n.685-37A>T
n.645+9551A>T
2g.232770988C>ACA351013406GIGYF2,KCNJ13c.375G>T (p.Met125Ile)
c.532+9552C>A (n.532+9552C>A)
c.*137+9552C>A (n.*137+9552C>A)
c.13+2583C>A (n.13+2583C>A)
c.-195+6378C>A (n.-195+6378C>A)
c.25+5009C>A (n.25+5009C>A)
c.-213+6378C>A (n.-213+6378C>A)
c.-213+2729C>A (n.-213+2729C>A)
c.533-5424C>A (n.533-5424C>A)
c.224+151G>T (n.224+151G>T)
c.379+14654C>A (n.379+14654C>A)
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.277G>T
n.685-36C>A
n.645+9552C>A
2g.232770988C>GCA351013408GIGYF2,KCNJ13c.375G>C (p.Met125Ile)
c.532+9552C>G (n.532+9552C>G)
c.*137+9552C>G (n.*137+9552C>G)
c.13+2583C>G (n.13+2583C>G)
c.-195+6378C>G (n.-195+6378C>G)
c.25+5009C>G (n.25+5009C>G)
c.-213+6378C>G (n.-213+6378C>G)
c.-213+2729C>G (n.-213+2729C>G)
c.533-5424C>G (n.533-5424C>G)
c.224+151G>C (n.224+151G>C)
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c.135G>C (p.Met45Ile)
c.277G>C
n.685-36C>G
n.645+9552C>G
2g.232770988C>TCA351013410GIGYF2,KCNJ13c.375G>A (p.Met125Ile)
c.532+9552C>T (n.532+9552C>T)
c.*137+9552C>T (n.*137+9552C>T)
c.13+2583C>T (n.13+2583C>T)
c.-195+6378C>T (n.-195+6378C>T)
c.25+5009C>T (n.25+5009C>T)
c.-213+6378C>T (n.-213+6378C>T)
c.-213+2729C>T (n.-213+2729C>T)
c.533-5424C>T (n.533-5424C>T)
c.224+151G>A (n.224+151G>A)
c.379+14654C>T (n.379+14654C>T)
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.277G>A
n.685-36C>T
n.645+9552C>T
 gnomAD v4
2g.232770989A>CCA351013412GIGYF2,KCNJ13c.374T>G (p.Met125Arg)
c.532+9553A>C (n.532+9553A>C)
c.*137+9553A>C (n.*137+9553A>C)
c.13+2584A>C (n.13+2584A>C)
c.-195+6379A>C (n.-195+6379A>C)
c.25+5010A>C (n.25+5010A>C)
c.-213+6379A>C (n.-213+6379A>C)
c.-213+2730A>C (n.-213+2730A>C)
c.533-5423A>C (n.533-5423A>C)
c.224+150T>G (n.224+150T>G)
c.379+14655A>C (n.379+14655A>C)
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.276T>G
n.685-35A>C
n.645+9553A>C
2g.232770989A>GCA351013414GIGYF2,KCNJ13c.374T>C (p.Met125Thr)
c.532+9553A>G (n.532+9553A>G)
c.*137+9553A>G (n.*137+9553A>G)
c.13+2584A>G (n.13+2584A>G)
c.-195+6379A>G (n.-195+6379A>G)
c.25+5010A>G (n.25+5010A>G)
c.-213+6379A>G (n.-213+6379A>G)
c.-213+2730A>G (n.-213+2730A>G)
c.533-5423A>G (n.533-5423A>G)
c.224+150T>C (n.224+150T>C)
c.379+14655A>G (n.379+14655A>G)
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.276T>C
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n.645+9553A>G
2g.232770989A>TCA351013416GIGYF2,KCNJ13c.374T>A (p.Met125Lys)
c.532+9553A>T (n.532+9553A>T)
c.*137+9553A>T (n.*137+9553A>T)
c.13+2584A>T (n.13+2584A>T)
c.-195+6379A>T (n.-195+6379A>T)
c.25+5010A>T (n.25+5010A>T)
c.-213+6379A>T (n.-213+6379A>T)
c.-213+2730A>T (n.-213+2730A>T)
c.533-5423A>T (n.533-5423A>T)
c.224+150T>A (n.224+150T>A)
c.379+14655A>T (n.379+14655A>T)
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.276T>A
n.685-35A>T
n.645+9553A>T
2g.232770990T>ACA351013418GIGYF2,KCNJ13c.373A>T (p.Met125Leu)
c.532+9554T>A (n.532+9554T>A)
c.*137+9554T>A (n.*137+9554T>A)
c.13+2585T>A (n.13+2585T>A)
c.-195+6380T>A (n.-195+6380T>A)
c.25+5011T>A (n.25+5011T>A)
c.-213+6380T>A (n.-213+6380T>A)
c.-213+2731T>A (n.-213+2731T>A)
c.533-5422T>A (n.533-5422T>A)
c.224+149A>T (n.224+149A>T)
c.379+14656T>A (n.379+14656T>A)
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.275A>T
n.685-34T>A
n.645+9554T>A
2g.232770990T>CCA351013421GIGYF2,KCNJ13c.373A>G (p.Met125Val)
c.532+9554T>C (n.532+9554T>C)
c.*137+9554T>C (n.*137+9554T>C)
c.13+2585T>C (n.13+2585T>C)
c.-195+6380T>C (n.-195+6380T>C)
c.25+5011T>C (n.25+5011T>C)
c.-213+6380T>C (n.-213+6380T>C)
c.-213+2731T>C (n.-213+2731T>C)
c.533-5422T>C (n.533-5422T>C)
c.224+149A>G (n.224+149A>G)
c.379+14656T>C (n.379+14656T>C)
c.133A>G (p.Met45Val)
c.275A>G
n.685-34T>C
n.645+9554T>C
2g.232770990T>GCA351013423GIGYF2,KCNJ13c.373A>C (p.Met125Leu)
c.532+9554T>G (n.532+9554T>G)
c.*137+9554T>G (n.*137+9554T>G)
c.13+2585T>G (n.13+2585T>G)
c.-195+6380T>G (n.-195+6380T>G)
c.25+5011T>G (n.25+5011T>G)
c.-213+6380T>G (n.-213+6380T>G)
c.-213+2731T>G (n.-213+2731T>G)
c.533-5422T>G (n.533-5422T>G)
c.224+149A>C (n.224+149A>C)
c.379+14656T>G (n.379+14656T>G)
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.275A>C
n.685-34T>G
n.645+9554T>G
2g.232770991G>ACA431954208GIGYF2,KCNJ13c.372C>T (p.Thr124=)
c.532+9555G>A (n.532+9555G>A)
c.*137+9555G>A (n.*137+9555G>A)
c.13+2586G>A (n.13+2586G>A)
c.-195+6381G>A (n.-195+6381G>A)
c.25+5012G>A (n.25+5012G>A)
c.-213+6381G>A (n.-213+6381G>A)
c.-213+2732G>A (n.-213+2732G>A)
c.533-5421G>A (n.533-5421G>A)
c.224+148C>T (n.224+148C>T)
c.379+14657G>A (n.379+14657G>A)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.274C>T
n.685-33G>A
n.645+9555G>A
2g.232770991G>CCA431954209GIGYF2,KCNJ13c.372C>G (p.Thr124=)
c.532+9555G>C (n.532+9555G>C)
c.*137+9555G>C (n.*137+9555G>C)
c.13+2586G>C (n.13+2586G>C)
c.-195+6381G>C (n.-195+6381G>C)
c.25+5012G>C (n.25+5012G>C)
c.-213+6381G>C (n.-213+6381G>C)
c.-213+2732G>C (n.-213+2732G>C)
c.533-5421G>C (n.533-5421G>C)
c.224+148C>G (n.224+148C>G)
c.379+14657G>C (n.379+14657G>C)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.274C>G
n.685-33G>C
n.645+9555G>C
2g.232770991G>TCA431954210GIGYF2,KCNJ13c.372C>A (p.Thr124=)
c.532+9555G>T (n.532+9555G>T)
c.*137+9555G>T (n.*137+9555G>T)
c.13+2586G>T (n.13+2586G>T)
c.-195+6381G>T (n.-195+6381G>T)
c.25+5012G>T (n.25+5012G>T)
c.-213+6381G>T (n.-213+6381G>T)
c.-213+2732G>T (n.-213+2732G>T)
c.533-5421G>T (n.533-5421G>T)
c.224+148C>A (n.224+148C>A)
c.379+14657G>T (n.379+14657G>T)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.274C>A
n.685-33G>T
n.645+9555G>T
2g.232770992G>ACA351013430GIGYF2,KCNJ13c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.532+9556G>A (n.532+9556G>A)
c.*137+9556G>A (n.*137+9556G>A)
c.13+2587G>A (n.13+2587G>A)
c.-195+6382G>A (n.-195+6382G>A)
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c.-213+6382G>A (n.-213+6382G>A)
c.-213+2733G>A (n.-213+2733G>A)
c.533-5420G>A (n.533-5420G>A)
c.224+147C>T (n.224+147C>T)
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c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.273C>T
n.685-32G>A
n.645+9556G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770992G>CCA351013426GIGYF2,KCNJ13c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.532+9556G>C (n.532+9556G>C)
c.*137+9556G>C (n.*137+9556G>C)
c.13+2587G>C (n.13+2587G>C)
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c.-213+6382G>C (n.-213+6382G>C)
c.-213+2733G>C (n.-213+2733G>C)
c.533-5420G>C (n.533-5420G>C)
c.224+147C>G (n.224+147C>G)
c.379+14658G>C (n.379+14658G>C)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.273C>G
n.685-32G>C
n.645+9556G>C
2g.232770992G=CA1335424205GIGYF2,KCNJ13c.371C= (p.Thr124=)
c.532+9556G= (n.532+9556G=)
c.*137+9556G= (n.*137+9556G=)
c.13+2587G= (n.13+2587G=)
c.-195+6382G= (n.-195+6382G=)
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c.-213+6382G= (n.-213+6382G=)
c.-213+2733G= (n.-213+2733G=)
c.533-5420G= (n.533-5420G=)
c.224+147C= (n.224+147C=)
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c.131C= (p.Thr44=)
c.273C=
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n.645+9556G=
2g.232770992G>TCA351013428GIGYF2,KCNJ13c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.532+9556G>T (n.532+9556G>T)
c.*137+9556G>T (n.*137+9556G>T)
c.13+2587G>T (n.13+2587G>T)
c.-195+6382G>T (n.-195+6382G>T)
c.25+5013G>T (n.25+5013G>T)
c.-213+6382G>T (n.-213+6382G>T)
c.-213+2733G>T (n.-213+2733G>T)
c.533-5420G>T (n.533-5420G>T)
c.224+147C>A (n.224+147C>A)
c.379+14658G>T (n.379+14658G>T)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.273C>A
n.685-32G>T
n.645+9556G>T
2g.232770993T>ACA351013432GIGYF2,KCNJ13c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.532+9557T>A (n.532+9557T>A)
c.*137+9557T>A (n.*137+9557T>A)
c.13+2588T>A (n.13+2588T>A)
c.-195+6383T>A (n.-195+6383T>A)
c.25+5014T>A (n.25+5014T>A)
c.-213+6383T>A (n.-213+6383T>A)
c.-213+2734T>A (n.-213+2734T>A)
c.533-5419T>A (n.533-5419T>A)
c.224+146A>T (n.224+146A>T)
c.379+14659T>A (n.379+14659T>A)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.272A>T
n.685-31T>A
n.645+9557T>A
2g.232770993T>CCA351013433GIGYF2,KCNJ13c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.532+9557T>C (n.532+9557T>C)
c.*137+9557T>C (n.*137+9557T>C)
c.13+2588T>C (n.13+2588T>C)
c.-195+6383T>C (n.-195+6383T>C)
c.25+5014T>C (n.25+5014T>C)
c.-213+6383T>C (n.-213+6383T>C)
c.-213+2734T>C (n.-213+2734T>C)
c.533-5419T>C (n.533-5419T>C)
c.224+146A>G (n.224+146A>G)
c.379+14659T>C (n.379+14659T>C)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.272A>G
n.685-31T>C
n.645+9557T>C
2g.232770993T>GCA351013435GIGYF2,KCNJ13c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.532+9557T>G (n.532+9557T>G)
c.*137+9557T>G (n.*137+9557T>G)
c.13+2588T>G (n.13+2588T>G)
c.-195+6383T>G (n.-195+6383T>G)
c.25+5014T>G (n.25+5014T>G)
c.-213+6383T>G (n.-213+6383T>G)
c.-213+2734T>G (n.-213+2734T>G)
c.533-5419T>G (n.533-5419T>G)
c.224+146A>C (n.224+146A>C)
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c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.272A>C
n.685-31T>G
n.645+9557T>G
2g.232770994A>CCA431954212GIGYF2,KCNJ13c.369T>G (p.Gly123=)
c.532+9558A>C (n.532+9558A>C)
c.*137+9558A>C (n.*137+9558A>C)
c.13+2589A>C (n.13+2589A>C)
c.-195+6384A>C (n.-195+6384A>C)
c.25+5015A>C (n.25+5015A>C)
c.-213+6384A>C (n.-213+6384A>C)
c.-213+2735A>C (n.-213+2735A>C)
c.533-5418A>C (n.533-5418A>C)
c.224+145T>G (n.224+145T>G)
c.379+14660A>C (n.379+14660A>C)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.271T>G
n.685-30A>C
n.645+9558A>C
2g.232770994A>GCA431954213GIGYF2,KCNJ13c.369T>C (p.Gly123=)
c.532+9558A>G (n.532+9558A>G)
c.*137+9558A>G (n.*137+9558A>G)
c.13+2589A>G (n.13+2589A>G)
c.-195+6384A>G (n.-195+6384A>G)
c.25+5015A>G (n.25+5015A>G)
c.-213+6384A>G (n.-213+6384A>G)
c.-213+2735A>G (n.-213+2735A>G)
c.533-5418A>G (n.533-5418A>G)
c.224+145T>C (n.224+145T>C)
c.379+14660A>G (n.379+14660A>G)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.271T>C
n.685-30A>G
n.645+9558A>G
2g.232770994A>TCA431954214GIGYF2,KCNJ13c.369T>A (p.Gly123=)
c.532+9558A>T (n.532+9558A>T)
c.*137+9558A>T (n.*137+9558A>T)
c.13+2589A>T (n.13+2589A>T)
c.-195+6384A>T (n.-195+6384A>T)
c.25+5015A>T (n.25+5015A>T)
c.-213+6384A>T (n.-213+6384A>T)
c.-213+2735A>T (n.-213+2735A>T)
c.533-5418A>T (n.533-5418A>T)
c.224+145T>A (n.224+145T>A)
c.379+14660A>T (n.379+14660A>T)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.271T>A
n.685-30A>T
n.645+9558A>T
2g.232770995C>ACA351013438GIGYF2,KCNJ13c.368G>T (p.Gly123Val)
c.532+9559C>A (n.532+9559C>A)
c.*137+9559C>A (n.*137+9559C>A)
c.13+2590C>A (n.13+2590C>A)
c.-195+6385C>A (n.-195+6385C>A)
c.25+5016C>A (n.25+5016C>A)
c.-213+6385C>A (n.-213+6385C>A)
c.-213+2736C>A (n.-213+2736C>A)
c.533-5417C>A (n.533-5417C>A)
c.224+144G>T (n.224+144G>T)
c.379+14661C>A (n.379+14661C>A)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.270G>T
n.685-29C>A
n.645+9559C>A
2g.232770995C>GCA351013441GIGYF2,KCNJ13c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.532+9559C>G (n.532+9559C>G)
c.*137+9559C>G (n.*137+9559C>G)
c.13+2590C>G (n.13+2590C>G)
c.-195+6385C>G (n.-195+6385C>G)
c.25+5016C>G (n.25+5016C>G)
c.-213+6385C>G (n.-213+6385C>G)
c.-213+2736C>G (n.-213+2736C>G)
c.533-5417C>G (n.533-5417C>G)
c.224+144G>C (n.224+144G>C)
c.379+14661C>G (n.379+14661C>G)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.270G>C
n.685-29C>G
n.645+9559C>G
2g.232770995C>TCA351013443GIGYF2,KCNJ13c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.532+9559C>T (n.532+9559C>T)
c.*137+9559C>T (n.*137+9559C>T)
c.13+2590C>T (n.13+2590C>T)
c.-195+6385C>T (n.-195+6385C>T)
c.25+5016C>T (n.25+5016C>T)
c.-213+6385C>T (n.-213+6385C>T)
c.-213+2736C>T (n.-213+2736C>T)
c.533-5417C>T (n.533-5417C>T)
c.224+144G>A (n.224+144G>A)
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c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.270G>A
n.685-29C>T
n.645+9559C>T
2g.232770996C>ACA351013446GIGYF2,KCNJ13c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.532+9560C>A (n.532+9560C>A)
c.*137+9560C>A (n.*137+9560C>A)
c.13+2591C>A (n.13+2591C>A)
c.-195+6386C>A (n.-195+6386C>A)
c.25+5017C>A (n.25+5017C>A)
c.-213+6386C>A (n.-213+6386C>A)
c.-213+2737C>A (n.-213+2737C>A)
c.533-5416C>A (n.533-5416C>A)
c.224+143G>T (n.224+143G>T)
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c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.269G>T
n.685-28C>A
n.645+9560C>A
2g.232770996C>GCA351013449GIGYF2,KCNJ13c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.532+9560C>G (n.532+9560C>G)
c.*137+9560C>G (n.*137+9560C>G)
c.13+2591C>G (n.13+2591C>G)
c.-195+6386C>G (n.-195+6386C>G)
c.25+5017C>G (n.25+5017C>G)
c.-213+6386C>G (n.-213+6386C>G)
c.-213+2737C>G (n.-213+2737C>G)
c.533-5416C>G (n.533-5416C>G)
c.224+143G>C (n.224+143G>C)
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c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.269G>C
n.685-28C>G
n.645+9560C>G
2g.232770996C>TCA351013451GIGYF2,KCNJ13c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.532+9560C>T (n.532+9560C>T)
c.*137+9560C>T (n.*137+9560C>T)
c.13+2591C>T (n.13+2591C>T)
c.-195+6386C>T (n.-195+6386C>T)
c.25+5017C>T (n.25+5017C>T)
c.-213+6386C>T (n.-213+6386C>T)
c.-213+2737C>T (n.-213+2737C>T)
c.533-5416C>T (n.533-5416C>T)
c.224+143G>A (n.224+143G>A)
c.379+14662C>T (n.379+14662C>T)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.269G>A
n.685-28C>T
n.645+9560C>T
2g.232770997A=CA1335424206GIGYF2,KCNJ13c.366T= (p.Tyr122=)
c.532+9561A= (n.532+9561A=)
c.*137+9561A= (n.*137+9561A=)
c.13+2592A= (n.13+2592A=)
c.-195+6387A= (n.-195+6387A=)
c.25+5018A= (n.25+5018A=)
c.-213+6387A= (n.-213+6387A=)
c.-213+2738A= (n.-213+2738A=)
c.533-5415A= (n.533-5415A=)
c.224+142T= (n.224+142T=)
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c.126T= (p.Tyr42=)
c.268T=
n.685-27A=
n.645+9561A=
2g.232770997A>CCA351013453GIGYF2,KCNJ13c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.532+9561A>C (n.532+9561A>C)
c.*137+9561A>C (n.*137+9561A>C)
c.13+2592A>C (n.13+2592A>C)
c.-195+6387A>C (n.-195+6387A>C)
c.25+5018A>C (n.25+5018A>C)
c.-213+6387A>C (n.-213+6387A>C)
c.-213+2738A>C (n.-213+2738A>C)
c.533-5415A>C (n.533-5415A>C)
c.224+142T>G (n.224+142T>G)
c.379+14663A>C (n.379+14663A>C)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.268T>G
n.685-27A>C
n.645+9561A>C
2g.232770997A>GCA2170061GIGYF2,KCNJ13c.366T>C (p.Tyr122=)
c.532+9561A>G (n.532+9561A>G)
c.*137+9561A>G (n.*137+9561A>G)
c.13+2592A>G (n.13+2592A>G)
c.-195+6387A>G (n.-195+6387A>G)
c.25+5018A>G (n.25+5018A>G)
c.-213+6387A>G (n.-213+6387A>G)
c.-213+2738A>G (n.-213+2738A>G)
c.533-5415A>G (n.533-5415A>G)
c.224+142T>C (n.224+142T>C)
c.379+14663A>G (n.379+14663A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232770997A>TCA351013459GIGYF2,KCNJ13c.366T>A (p.Tyr122Ter)
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c.*137+9565C>A (n.*137+9565C>A)
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c.-213+6393A>C (n.-213+6393A>C)
c.-213+2744A>C (n.-213+2744A>C)
c.533-5409A>C (n.533-5409A>C)
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2g.232771003A>GCA431954218GIGYF2,KCNJ13c.360T>C (p.Ile120=)
c.532+9567A>G (n.532+9567A>G)
c.*137+9567A>G (n.*137+9567A>G)
c.13+2598A>G (n.13+2598A>G)
c.-195+6393A>G (n.-195+6393A>G)
c.25+5024A>G (n.25+5024A>G)
c.-213+6393A>G (n.-213+6393A>G)
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c.224+136T>C (n.224+136T>C)
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c.120T>C (p.Ile40=)
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n.685-21A>G
n.645+9567A>G
2g.232771003A>TCA431954219GIGYF2,KCNJ13c.360T>A (p.Ile120=)
c.532+9567A>T (n.532+9567A>T)
c.*137+9567A>T (n.*137+9567A>T)
c.13+2598A>T (n.13+2598A>T)
c.-195+6393A>T (n.-195+6393A>T)
c.25+5024A>T (n.25+5024A>T)
c.-213+6393A>T (n.-213+6393A>T)
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c.120T>A (p.Ile40=)
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2g.232771004A=CA1335424207GIGYF2,KCNJ13c.359T= (p.Ile120=)
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c.379+14670A= (n.379+14670A=)
c.119T= (p.Ile40=)
c.261T=
n.685-20A=
n.645+9568A=
2g.232771004A>CCA351013492GIGYF2,KCNJ13c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.532+9568A>C (n.532+9568A>C)
c.*137+9568A>C (n.*137+9568A>C)
c.13+2599A>C (n.13+2599A>C)
c.-195+6394A>C (n.-195+6394A>C)
c.25+5025A>C (n.25+5025A>C)
c.-213+6394A>C (n.-213+6394A>C)
c.-213+2745A>C (n.-213+2745A>C)
c.533-5408A>C (n.533-5408A>C)
c.224+135T>G (n.224+135T>G)
c.379+14670A>C (n.379+14670A>C)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.261T>G
n.685-20A>C
n.645+9568A>C
2g.232771004A>GCA236131GIGYF2,KCNJ13c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.532+9568A>G (n.532+9568A>G)
c.*137+9568A>G (n.*137+9568A>G)
c.13+2599A>G (n.13+2599A>G)
c.-195+6394A>G (n.-195+6394A>G)
c.25+5025A>G (n.25+5025A>G)
c.-213+6394A>G (n.-213+6394A>G)
c.-213+2745A>G (n.-213+2745A>G)
c.533-5408A>G (n.533-5408A>G)
c.224+135T>C (n.224+135T>C)
c.379+14670A>G (n.379+14670A>G)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.261T>C
n.685-20A>G
n.645+9568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771004A>TCA351013497GIGYF2,KCNJ13c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.532+9568A>T (n.532+9568A>T)
c.*137+9568A>T (n.*137+9568A>T)
c.13+2599A>T (n.13+2599A>T)
c.-195+6394A>T (n.-195+6394A>T)
c.25+5025A>T (n.25+5025A>T)
c.-213+6394A>T (n.-213+6394A>T)
c.-213+2745A>T (n.-213+2745A>T)
c.533-5408A>T (n.533-5408A>T)
c.224+135T>A (n.224+135T>A)
c.379+14670A>T (n.379+14670A>T)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.261T>A
n.685-20A>T
n.645+9568A>T
2g.232771005T>ACA351013504GIGYF2,KCNJ13c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.532+9569T>A (n.532+9569T>A)
c.*137+9569T>A (n.*137+9569T>A)
c.13+2600T>A (n.13+2600T>A)
c.-195+6395T>A (n.-195+6395T>A)
c.25+5026T>A (n.25+5026T>A)
c.-213+6395T>A (n.-213+6395T>A)
c.-213+2746T>A (n.-213+2746T>A)
c.533-5407T>A (n.533-5407T>A)
c.224+134A>T (n.224+134A>T)
c.379+14671T>A (n.379+14671T>A)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.260A>T
n.685-19T>A
n.645+9569T>A
2g.232771005T>CCA66989288GIGYF2,KCNJ13c.358A>G (p.Ile120Val)
c.532+9569T>C (n.532+9569T>C)
c.*137+9569T>C (n.*137+9569T>C)
c.13+2600T>C (n.13+2600T>C)
c.-195+6395T>C (n.-195+6395T>C)
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c.-213+6395T>C (n.-213+6395T>C)
c.-213+2746T>C (n.-213+2746T>C)
c.533-5407T>C (n.533-5407T>C)
c.224+134A>G (n.224+134A>G)
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c.118A>G (p.Ile40Val)
c.260A>G
n.685-19T>C
n.645+9569T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.232771005T>GCA351013501GIGYF2,KCNJ13c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.532+9569T>G (n.532+9569T>G)
c.*137+9569T>G (n.*137+9569T>G)
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c.-213+2746T>G (n.-213+2746T>G)
c.533-5407T>G (n.533-5407T>G)
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c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.260A>C
n.685-19T>G
n.645+9569T>G
2g.232771005T=CA1335424208GIGYF2,KCNJ13c.358A= (p.Ile120=)
c.532+9569T= (n.532+9569T=)
c.*137+9569T= (n.*137+9569T=)
c.13+2600T= (n.13+2600T=)
c.-195+6395T= (n.-195+6395T=)
c.25+5026T= (n.25+5026T=)
c.-213+6395T= (n.-213+6395T=)
c.-213+2746T= (n.-213+2746T=)
c.533-5407T= (n.533-5407T=)
c.224+134A= (n.224+134A=)
c.379+14671T= (n.379+14671T=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.260A=
n.685-19T=
n.645+9569T=
2g.232771006T>ACA431954220GIGYF2,KCNJ13c.357A>T (p.Thr119=)
c.532+9570T>A (n.532+9570T>A)
c.*137+9570T>A (n.*137+9570T>A)
c.13+2601T>A (n.13+2601T>A)
c.-195+6396T>A (n.-195+6396T>A)
c.25+5027T>A (n.25+5027T>A)
c.-213+6396T>A (n.-213+6396T>A)
c.-213+2747T>A (n.-213+2747T>A)
c.533-5406T>A (n.533-5406T>A)
c.224+133A>T (n.224+133A>T)
c.379+14672T>A (n.379+14672T>A)
c.117A>T (p.Thr39=)
c.259A>T
n.685-18T>A
n.645+9570T>A
2g.232771006T>CCA431954221GIGYF2,KCNJ13c.357A>G (p.Thr119=)
c.532+9570T>C (n.532+9570T>C)
c.*137+9570T>C (n.*137+9570T>C)
c.13+2601T>C (n.13+2601T>C)
c.-195+6396T>C (n.-195+6396T>C)
c.25+5027T>C (n.25+5027T>C)
c.-213+6396T>C (n.-213+6396T>C)
c.-213+2747T>C (n.-213+2747T>C)
c.533-5406T>C (n.533-5406T>C)
c.224+133A>G (n.224+133A>G)
c.379+14672T>C (n.379+14672T>C)
c.117A>G (p.Thr39=)
c.259A>G
n.685-18T>C
n.645+9570T>C
2g.232771006T>GCA431954222GIGYF2,KCNJ13c.357A>C (p.Thr119=)
c.532+9570T>G (n.532+9570T>G)
c.*137+9570T>G (n.*137+9570T>G)
c.13+2601T>G (n.13+2601T>G)
c.-195+6396T>G (n.-195+6396T>G)
c.25+5027T>G (n.25+5027T>G)
c.-213+6396T>G (n.-213+6396T>G)
c.-213+2747T>G (n.-213+2747T>G)
c.533-5406T>G (n.533-5406T>G)
c.224+133A>C (n.224+133A>C)
c.379+14672T>G (n.379+14672T>G)
c.117A>C (p.Thr39=)
c.259A>C
n.685-18T>G
n.645+9570T>G
2g.232771007G>ACA351013509GIGYF2,KCNJ13c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.532+9571G>A (n.532+9571G>A)
c.*137+9571G>A (n.*137+9571G>A)
c.13+2602G>A (n.13+2602G>A)
c.-195+6397G>A (n.-195+6397G>A)
c.25+5028G>A (n.25+5028G>A)
c.-213+6397G>A (n.-213+6397G>A)
c.-213+2748G>A (n.-213+2748G>A)
c.533-5405G>A (n.533-5405G>A)
c.224+132C>T (n.224+132C>T)
c.379+14673G>A (n.379+14673G>A)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.258C>T
n.685-17G>A
n.645+9571G>A
2g.232771007G>CCA351013511GIGYF2,KCNJ13c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.532+9571G>C (n.532+9571G>C)
c.*137+9571G>C (n.*137+9571G>C)
c.13+2602G>C (n.13+2602G>C)
c.-195+6397G>C (n.-195+6397G>C)
c.25+5028G>C (n.25+5028G>C)
c.-213+6397G>C (n.-213+6397G>C)
c.-213+2748G>C (n.-213+2748G>C)
c.533-5405G>C (n.533-5405G>C)
c.224+132C>G (n.224+132C>G)
c.379+14673G>C (n.379+14673G>C)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.258C>G
n.685-17G>C
n.645+9571G>C
2g.232771007G>TCA351013513GIGYF2,KCNJ13c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.532+9571G>T (n.532+9571G>T)
c.*137+9571G>T (n.*137+9571G>T)
c.13+2602G>T (n.13+2602G>T)
c.-195+6397G>T (n.-195+6397G>T)
c.25+5028G>T (n.25+5028G>T)
c.-213+6397G>T (n.-213+6397G>T)
c.-213+2748G>T (n.-213+2748G>T)
c.533-5405G>T (n.533-5405G>T)
c.224+132C>A (n.224+132C>A)
c.379+14673G>T (n.379+14673G>T)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.258C>A
n.685-17G>T
n.645+9571G>T
2g.232771008T>ACA351013516GIGYF2,KCNJ13c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.532+9572T>A (n.532+9572T>A)
c.*137+9572T>A (n.*137+9572T>A)
c.13+2603T>A (n.13+2603T>A)
c.-195+6398T>A (n.-195+6398T>A)
c.25+5029T>A (n.25+5029T>A)
c.-213+6398T>A (n.-213+6398T>A)
c.-213+2749T>A (n.-213+2749T>A)
c.533-5404T>A (n.533-5404T>A)
c.224+131A>T (n.224+131A>T)
c.379+14674T>A (n.379+14674T>A)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.257A>T
n.685-16T>A
n.645+9572T>A
2g.232771008T>CCA351013519GIGYF2,KCNJ13c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.532+9572T>C (n.532+9572T>C)
c.*137+9572T>C (n.*137+9572T>C)
c.13+2603T>C (n.13+2603T>C)
c.-195+6398T>C (n.-195+6398T>C)
c.25+5029T>C (n.25+5029T>C)
c.-213+6398T>C (n.-213+6398T>C)
c.-213+2749T>C (n.-213+2749T>C)
c.533-5404T>C (n.533-5404T>C)
c.224+131A>G (n.224+131A>G)
c.379+14674T>C (n.379+14674T>C)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.257A>G
n.685-16T>C
n.645+9572T>C
2g.232771008T>GCA351013522GIGYF2,KCNJ13c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.532+9572T>G (n.532+9572T>G)
c.*137+9572T>G (n.*137+9572T>G)
c.13+2603T>G (n.13+2603T>G)
c.-195+6398T>G (n.-195+6398T>G)
c.25+5029T>G (n.25+5029T>G)
c.-213+6398T>G (n.-213+6398T>G)
c.-213+2749T>G (n.-213+2749T>G)
c.533-5404T>G (n.533-5404T>G)
c.224+131A>C (n.224+131A>C)
c.379+14674T>G (n.379+14674T>G)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.257A>C
n.685-16T>G
n.645+9572T>G
2g.232771009G>ACA431954225GIGYF2,KCNJ13c.354C>T (p.Leu118=)
c.532+9573G>A (n.532+9573G>A)
c.*137+9573G>A (n.*137+9573G>A)
c.13+2604G>A (n.13+2604G>A)
c.-195+6399G>A (n.-195+6399G>A)
c.25+5030G>A (n.25+5030G>A)
c.-213+6399G>A (n.-213+6399G>A)
c.-213+2750G>A (n.-213+2750G>A)
c.533-5403G>A (n.533-5403G>A)
c.224+130C>T (n.224+130C>T)
c.379+14675G>A (n.379+14675G>A)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.256C>T
n.685-15G>A
n.645+9573G>A
2g.232771009G>CCA431954224GIGYF2,KCNJ13c.354C>G (p.Leu118=)
c.532+9573G>C (n.532+9573G>C)
c.*137+9573G>C (n.*137+9573G>C)
c.13+2604G>C (n.13+2604G>C)
c.-195+6399G>C (n.-195+6399G>C)
c.25+5030G>C (n.25+5030G>C)
c.-213+6399G>C (n.-213+6399G>C)
c.-213+2750G>C (n.-213+2750G>C)
c.533-5403G>C (n.533-5403G>C)
c.224+130C>G (n.224+130C>G)
c.379+14675G>C (n.379+14675G>C)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.256C>G
n.685-15G>C
n.645+9573G>C
2g.232771009G>TCA431954223GIGYF2,KCNJ13c.354C>A (p.Leu118=)
c.532+9573G>T (n.532+9573G>T)
c.*137+9573G>T (n.*137+9573G>T)
c.13+2604G>T (n.13+2604G>T)
c.-195+6399G>T (n.-195+6399G>T)
c.25+5030G>T (n.25+5030G>T)
c.-213+6399G>T (n.-213+6399G>T)
c.-213+2750G>T (n.-213+2750G>T)
c.533-5403G>T (n.533-5403G>T)
c.224+130C>A (n.224+130C>A)
c.379+14675G>T (n.379+14675G>T)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.256C>A
n.685-15G>T
n.645+9573G>T
2g.232771010A>CCA351013526GIGYF2,KCNJ13c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.532+9574A>C (n.532+9574A>C)
c.*137+9574A>C (n.*137+9574A>C)
c.13+2605A>C (n.13+2605A>C)
c.-195+6400A>C (n.-195+6400A>C)
c.25+5031A>C (n.25+5031A>C)
c.-213+6400A>C (n.-213+6400A>C)
c.-213+2751A>C (n.-213+2751A>C)
c.533-5402A>C (n.533-5402A>C)
c.224+129T>G (n.224+129T>G)
c.379+14676A>C (n.379+14676A>C)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.255T>G
n.685-14A>C
n.645+9574A>C
2g.232771010A>GCA351013532GIGYF2,KCNJ13c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.532+9574A>G (n.532+9574A>G)
c.*137+9574A>G (n.*137+9574A>G)
c.13+2605A>G (n.13+2605A>G)
c.-195+6400A>G (n.-195+6400A>G)
c.25+5031A>G (n.25+5031A>G)
c.-213+6400A>G (n.-213+6400A>G)
c.-213+2751A>G (n.-213+2751A>G)
c.533-5402A>G (n.533-5402A>G)
c.224+129T>C (n.224+129T>C)
c.379+14676A>G (n.379+14676A>G)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.255T>C
n.685-14A>G
n.645+9574A>G
2g.232771010A>TCA351013529GIGYF2,KCNJ13c.353T>A (p.Leu118His)
c.532+9574A>T (n.532+9574A>T)
c.*137+9574A>T (n.*137+9574A>T)
c.13+2605A>T (n.13+2605A>T)
c.-195+6400A>T (n.-195+6400A>T)
c.25+5031A>T (n.25+5031A>T)
c.-213+6400A>T (n.-213+6400A>T)
c.-213+2751A>T (n.-213+2751A>T)
c.533-5402A>T (n.533-5402A>T)
c.224+129T>A (n.224+129T>A)
c.379+14676A>T (n.379+14676A>T)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.255T>A
n.685-14A>T
n.645+9574A>T
2g.232771011G>ACA351013535GIGYF2,KCNJ13c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.532+9575G>A (n.532+9575G>A)
c.*137+9575G>A (n.*137+9575G>A)
c.13+2606G>A (n.13+2606G>A)
c.-195+6401G>A (n.-195+6401G>A)
c.25+5032G>A (n.25+5032G>A)
c.-213+6401G>A (n.-213+6401G>A)
c.-213+2752G>A (n.-213+2752G>A)
c.533-5401G>A (n.533-5401G>A)
c.224+128C>T (n.224+128C>T)
c.379+14677G>A (n.379+14677G>A)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.254C>T
n.685-13G>A
n.645+9575G>A
2g.232771011G>CCA351013537GIGYF2,KCNJ13c.352C>G (p.Leu118Val)
c.532+9575G>C (n.532+9575G>C)
c.*137+9575G>C (n.*137+9575G>C)
c.13+2606G>C (n.13+2606G>C)
c.-195+6401G>C (n.-195+6401G>C)
c.25+5032G>C (n.25+5032G>C)
c.-213+6401G>C (n.-213+6401G>C)
c.-213+2752G>C (n.-213+2752G>C)
c.533-5401G>C (n.533-5401G>C)
c.224+128C>G (n.224+128C>G)
c.379+14677G>C (n.379+14677G>C)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.254C>G
n.685-13G>C
n.645+9575G>C
2g.232771011G>TCA351013542GIGYF2,KCNJ13c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.532+9575G>T (n.532+9575G>T)
c.*137+9575G>T (n.*137+9575G>T)
c.13+2606G>T (n.13+2606G>T)
c.-195+6401G>T (n.-195+6401G>T)
c.25+5032G>T (n.25+5032G>T)
c.-213+6401G>T (n.-213+6401G>T)
c.-213+2752G>T (n.-213+2752G>T)
c.533-5401G>T (n.533-5401G>T)
c.224+128C>A (n.224+128C>A)
c.379+14677G>T (n.379+14677G>T)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.254C>A
n.685-13G>T
n.645+9575G>T
2g.232771012T>ACA351013545GIGYF2,KCNJ13c.351A>T (p.Gln117His)
c.532+9576T>A (n.532+9576T>A)
c.*137+9576T>A (n.*137+9576T>A)
c.13+2607T>A (n.13+2607T>A)
c.-195+6402T>A (n.-195+6402T>A)
c.25+5033T>A (n.25+5033T>A)
c.-213+6402T>A (n.-213+6402T>A)
c.-213+2753T>A (n.-213+2753T>A)
c.533-5400T>A (n.533-5400T>A)
c.224+127A>T (n.224+127A>T)
c.379+14678T>A (n.379+14678T>A)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.253A>T
n.685-12T>A
n.645+9576T>A
2g.232771012T>CCA431954227GIGYF2,KCNJ13c.351A>G (p.Gln117=)
c.532+9576T>C (n.532+9576T>C)
c.*137+9576T>C (n.*137+9576T>C)
c.13+2607T>C (n.13+2607T>C)
c.-195+6402T>C (n.-195+6402T>C)
c.25+5033T>C (n.25+5033T>C)
c.-213+6402T>C (n.-213+6402T>C)
c.-213+2753T>C (n.-213+2753T>C)
c.533-5400T>C (n.533-5400T>C)
c.224+127A>G (n.224+127A>G)
c.379+14678T>C (n.379+14678T>C)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.253A>G
n.685-12T>C
n.645+9576T>C
2g.232771012T>GCA351013548GIGYF2,KCNJ13c.351A>C (p.Gln117His)
c.532+9576T>G (n.532+9576T>G)
c.*137+9576T>G (n.*137+9576T>G)
c.13+2607T>G (n.13+2607T>G)
c.-195+6402T>G (n.-195+6402T>G)
c.25+5033T>G (n.25+5033T>G)
c.-213+6402T>G (n.-213+6402T>G)
c.-213+2753T>G (n.-213+2753T>G)
c.533-5400T>G (n.533-5400T>G)
c.224+127A>C (n.224+127A>C)
c.379+14678T>G (n.379+14678T>G)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.253A>C
n.685-12T>G
n.645+9576T>G
2g.232771013T>ACA351013555GIGYF2,KCNJ13c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.532+9577T>A (n.532+9577T>A)
c.*137+9577T>A (n.*137+9577T>A)
c.13+2608T>A (n.13+2608T>A)
c.-195+6403T>A (n.-195+6403T>A)
c.25+5034T>A (n.25+5034T>A)
c.-213+6403T>A (n.-213+6403T>A)
c.-213+2754T>A (n.-213+2754T>A)
c.533-5399T>A (n.533-5399T>A)
c.224+126A>T (n.224+126A>T)
c.379+14679T>A (n.379+14679T>A)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.252A>T
n.685-11T>A
n.645+9577T>A
2g.232771013T>CCA351013558GIGYF2,KCNJ13c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.532+9577T>C (n.532+9577T>C)
c.*137+9577T>C (n.*137+9577T>C)
c.13+2608T>C (n.13+2608T>C)
c.-195+6403T>C (n.-195+6403T>C)
c.25+5034T>C (n.25+5034T>C)
c.-213+6403T>C (n.-213+6403T>C)
c.-213+2754T>C (n.-213+2754T>C)
c.533-5399T>C (n.533-5399T>C)
c.224+126A>G (n.224+126A>G)
c.379+14679T>C (n.379+14679T>C)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.252A>G
n.685-11T>C
n.645+9577T>C
2g.232771013T>GCA351013552GIGYF2,KCNJ13c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.532+9577T>G (n.532+9577T>G)
c.*137+9577T>G (n.*137+9577T>G)
c.13+2608T>G (n.13+2608T>G)
c.-195+6403T>G (n.-195+6403T>G)
c.25+5034T>G (n.25+5034T>G)
c.-213+6403T>G (n.-213+6403T>G)
c.-213+2754T>G (n.-213+2754T>G)
c.533-5399T>G (n.533-5399T>G)
c.224+126A>C (n.224+126A>C)
c.379+14679T>G (n.379+14679T>G)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.252A>C
n.685-11T>G
n.645+9577T>G
2g.232771014G>ACA351013562GIGYF2,KCNJ13c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.532+9578G>A (n.532+9578G>A)
c.*137+9578G>A (n.*137+9578G>A)
c.13+2609G>A (n.13+2609G>A)
c.-195+6404G>A (n.-195+6404G>A)
c.25+5035G>A (n.25+5035G>A)
c.-213+6404G>A (n.-213+6404G>A)
c.-213+2755G>A (n.-213+2755G>A)
c.533-5398G>A (n.533-5398G>A)
c.224+125C>T (n.224+125C>T)
c.379+14680G>A (n.379+14680G>A)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.251C>T
n.685-10G>A
n.645+9578G>A
2g.232771014G>CCA351013564GIGYF2,KCNJ13c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.532+9578G>C (n.532+9578G>C)
c.*137+9578G>C (n.*137+9578G>C)
c.13+2609G>C (n.13+2609G>C)
c.-195+6404G>C (n.-195+6404G>C)
c.25+5035G>C (n.25+5035G>C)
c.-213+6404G>C (n.-213+6404G>C)
c.-213+2755G>C (n.-213+2755G>C)
c.533-5398G>C (n.533-5398G>C)
c.224+125C>G (n.224+125C>G)
c.379+14680G>C (n.379+14680G>C)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.251C>G
n.685-10G>C
n.645+9578G>C
2g.232771014G>TCA351013567GIGYF2,KCNJ13c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.532+9578G>T (n.532+9578G>T)
c.*137+9578G>T (n.*137+9578G>T)
c.13+2609G>T (n.13+2609G>T)
c.-195+6404G>T (n.-195+6404G>T)
c.25+5035G>T (n.25+5035G>T)
c.-213+6404G>T (n.-213+6404G>T)
c.-213+2755G>T (n.-213+2755G>T)
c.533-5398G>T (n.533-5398G>T)
c.224+125C>A (n.224+125C>A)
c.379+14680G>T (n.379+14680G>T)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.251C>A
n.685-10G>T
n.645+9578G>T
2g.232771015T>ACA431954228GIGYF2,KCNJ13c.348A>T (p.Thr116=)
c.532+9579T>A (n.532+9579T>A)
c.*137+9579T>A (n.*137+9579T>A)
c.13+2610T>A (n.13+2610T>A)
c.-195+6405T>A (n.-195+6405T>A)
c.25+5036T>A (n.25+5036T>A)
c.-213+6405T>A (n.-213+6405T>A)
c.-213+2756T>A (n.-213+2756T>A)
c.533-5397T>A (n.533-5397T>A)
c.224+124A>T (n.224+124A>T)
c.379+14681T>A (n.379+14681T>A)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.250A>T
n.685-9T>A
n.645+9579T>A
2g.232771015T>CCA431954229GIGYF2,KCNJ13c.348A>G (p.Thr116=)
c.532+9579T>C (n.532+9579T>C)
c.*137+9579T>C (n.*137+9579T>C)
c.13+2610T>C (n.13+2610T>C)
c.-195+6405T>C (n.-195+6405T>C)
c.25+5036T>C (n.25+5036T>C)
c.-213+6405T>C (n.-213+6405T>C)
c.-213+2756T>C (n.-213+2756T>C)
c.533-5397T>C (n.533-5397T>C)
c.224+124A>G (n.224+124A>G)
c.379+14681T>C (n.379+14681T>C)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.250A>G
n.685-9T>C
n.645+9579T>C
2g.232771015T>GCA431954230GIGYF2,KCNJ13c.348A>C (p.Thr116=)
c.532+9579T>G (n.532+9579T>G)
c.*137+9579T>G (n.*137+9579T>G)
c.13+2610T>G (n.13+2610T>G)
c.-195+6405T>G (n.-195+6405T>G)
c.25+5036T>G (n.25+5036T>G)
c.-213+6405T>G (n.-213+6405T>G)
c.-213+2756T>G (n.-213+2756T>G)
c.533-5397T>G (n.533-5397T>G)
c.224+124A>C (n.224+124A>C)
c.379+14681T>G (n.379+14681T>G)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.250A>C
n.685-9T>G
n.645+9579T>G
2g.232771016G>ACA351013570GIGYF2,KCNJ13c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.532+9580G>A (n.532+9580G>A)
c.*137+9580G>A (n.*137+9580G>A)
c.13+2611G>A (n.13+2611G>A)
c.-195+6406G>A (n.-195+6406G>A)
c.25+5037G>A (n.25+5037G>A)
c.-213+6406G>A (n.-213+6406G>A)
c.-213+2757G>A (n.-213+2757G>A)
c.533-5396G>A (n.533-5396G>A)
c.224+123C>T (n.224+123C>T)
c.379+14682G>A (n.379+14682G>A)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.249C>T
n.685-8G>A
n.645+9580G>A
2g.232771016G>CCA351013573GIGYF2,KCNJ13c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.532+9580G>C (n.532+9580G>C)
c.*137+9580G>C (n.*137+9580G>C)
c.13+2611G>C (n.13+2611G>C)
c.-195+6406G>C (n.-195+6406G>C)
c.25+5037G>C (n.25+5037G>C)
c.-213+6406G>C (n.-213+6406G>C)
c.-213+2757G>C (n.-213+2757G>C)
c.533-5396G>C (n.533-5396G>C)
c.224+123C>G (n.224+123C>G)
c.379+14682G>C (n.379+14682G>C)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.249C>G
n.685-8G>C
n.645+9580G>C
2g.232771016G>TCA351013575GIGYF2,KCNJ13c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.532+9580G>T (n.532+9580G>T)
c.*137+9580G>T (n.*137+9580G>T)
c.13+2611G>T (n.13+2611G>T)
c.-195+6406G>T (n.-195+6406G>T)
c.25+5037G>T (n.25+5037G>T)
c.-213+6406G>T (n.-213+6406G>T)
c.-213+2757G>T (n.-213+2757G>T)
c.533-5396G>T (n.533-5396G>T)
c.224+123C>A (n.224+123C>A)
c.379+14682G>T (n.379+14682G>T)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.249C>A
n.685-8G>T
n.645+9580G>T
2g.232771017T>ACA351013585GIGYF2,KCNJ13c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.532+9581T>A (n.532+9581T>A)
c.*137+9581T>A (n.*137+9581T>A)
c.13+2612T>A (n.13+2612T>A)
c.-195+6407T>A (n.-195+6407T>A)
c.25+5038T>A (n.25+5038T>A)
c.-213+6407T>A (n.-213+6407T>A)
c.-213+2758T>A (n.-213+2758T>A)
c.533-5395T>A (n.533-5395T>A)
c.224+122A>T (n.224+122A>T)
c.379+14683T>A (n.379+14683T>A)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.248A>T
n.685-7T>A
n.645+9581T>A
2g.232771017T>CCA351013579GIGYF2,KCNJ13c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.532+9581T>C (n.532+9581T>C)
c.*137+9581T>C (n.*137+9581T>C)
c.13+2612T>C (n.13+2612T>C)
c.-195+6407T>C (n.-195+6407T>C)
c.25+5038T>C (n.25+5038T>C)
c.-213+6407T>C (n.-213+6407T>C)
c.-213+2758T>C (n.-213+2758T>C)
c.533-5395T>C (n.533-5395T>C)
c.224+122A>G (n.224+122A>G)
c.379+14683T>C (n.379+14683T>C)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.248A>G
n.685-7T>C
n.645+9581T>C
2g.232771017T>GCA351013582GIGYF2,KCNJ13c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.532+9581T>G (n.532+9581T>G)
c.*137+9581T>G (n.*137+9581T>G)
c.13+2612T>G (n.13+2612T>G)
c.-195+6407T>G (n.-195+6407T>G)
c.25+5038T>G (n.25+5038T>G)
c.-213+6407T>G (n.-213+6407T>G)
c.-213+2758T>G (n.-213+2758T>G)
c.533-5395T>G (n.533-5395T>G)
c.224+122A>C (n.224+122A>C)
c.379+14683T>G (n.379+14683T>G)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.248A>C
n.685-7T>G
n.645+9581T>G
2g.232771018C>ACA351013586GIGYF2,KCNJ13c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.532+9582C>A (n.532+9582C>A)
c.*137+9582C>A (n.*137+9582C>A)
c.13+2613C>A (n.13+2613C>A)
c.-195+6408C>A (n.-195+6408C>A)
c.25+5039C>A (n.25+5039C>A)
c.-213+6408C>A (n.-213+6408C>A)
c.-213+2759C>A (n.-213+2759C>A)
c.533-5394C>A (n.533-5394C>A)
c.224+121G>T (n.224+121G>T)
c.379+14684C>A (n.379+14684C>A)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.247G>T
n.685-6C>A
n.645+9582C>A
2g.232771018C>GCA351013589GIGYF2,KCNJ13c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.532+9582C>G (n.532+9582C>G)
c.*137+9582C>G (n.*137+9582C>G)
c.13+2613C>G (n.13+2613C>G)
c.-195+6408C>G (n.-195+6408C>G)
c.25+5039C>G (n.25+5039C>G)
c.-213+6408C>G (n.-213+6408C>G)
c.-213+2759C>G (n.-213+2759C>G)
c.533-5394C>G (n.533-5394C>G)
c.224+121G>C (n.224+121G>C)
c.379+14684C>G (n.379+14684C>G)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.247G>C
n.685-6C>G
n.645+9582C>G
2g.232771018C>TCA431954231GIGYF2,KCNJ13c.345G>A (p.Glu115=)
c.532+9582C>T (n.532+9582C>T)
c.*137+9582C>T (n.*137+9582C>T)
c.13+2613C>T (n.13+2613C>T)
c.-195+6408C>T (n.-195+6408C>T)
c.25+5039C>T (n.25+5039C>T)
c.-213+6408C>T (n.-213+6408C>T)
c.-213+2759C>T (n.-213+2759C>T)
c.533-5394C>T (n.533-5394C>T)
c.224+121G>A (n.224+121G>A)
c.379+14684C>T (n.379+14684C>T)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.247G>A
n.685-6C>T
n.645+9582C>T
2g.232771019T>ACA351013593GIGYF2,KCNJ13c.344A>T (p.Glu115Val)
c.532+9583T>A (n.532+9583T>A)
c.*137+9583T>A (n.*137+9583T>A)
c.13+2614T>A (n.13+2614T>A)
c.-195+6409T>A (n.-195+6409T>A)
c.25+5040T>A (n.25+5040T>A)
c.-213+6409T>A (n.-213+6409T>A)
c.-213+2760T>A (n.-213+2760T>A)
c.533-5393T>A (n.533-5393T>A)
c.224+120A>T (n.224+120A>T)
c.379+14685T>A (n.379+14685T>A)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.246A>T
n.685-5T>A
n.645+9583T>A
2g.232771019T>CCA66989290GIGYF2,KCNJ13c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.532+9583T>C (n.532+9583T>C)
c.*137+9583T>C (n.*137+9583T>C)
c.13+2614T>C (n.13+2614T>C)
c.-195+6409T>C (n.-195+6409T>C)
c.25+5040T>C (n.25+5040T>C)
c.-213+6409T>C (n.-213+6409T>C)
c.-213+2760T>C (n.-213+2760T>C)
c.533-5393T>C (n.533-5393T>C)
c.224+120A>G (n.224+120A>G)
c.379+14685T>C (n.379+14685T>C)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.246A>G
n.685-5T>C
n.645+9583T>C
 dbSNP
2g.232771019T>GCA351013598GIGYF2,KCNJ13c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.532+9583T>G (n.532+9583T>G)
c.*137+9583T>G (n.*137+9583T>G)
c.13+2614T>G (n.13+2614T>G)
c.-195+6409T>G (n.-195+6409T>G)
c.25+5040T>G (n.25+5040T>G)
c.-213+6409T>G (n.-213+6409T>G)
c.-213+2760T>G (n.-213+2760T>G)
c.533-5393T>G (n.533-5393T>G)
c.224+120A>C (n.224+120A>C)
c.379+14685T>G (n.379+14685T>G)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.246A>C
n.685-5T>G
n.645+9583T>G
2g.232771019T=CA1335424209GIGYF2,KCNJ13c.344A= (p.Glu115=)
c.532+9583T= (n.532+9583T=)
c.*137+9583T= (n.*137+9583T=)
c.13+2614T= (n.13+2614T=)
c.-195+6409T= (n.-195+6409T=)
c.25+5040T= (n.25+5040T=)
c.-213+6409T= (n.-213+6409T=)
c.-213+2760T= (n.-213+2760T=)
c.533-5393T= (n.533-5393T=)
c.224+120A= (n.224+120A=)
c.379+14685T= (n.379+14685T=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.246A=
n.685-5T=
n.645+9583T=
2g.232771020C>ACA351013608GIGYF2,KCNJ13c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.532+9584C>A (n.532+9584C>A)
c.*137+9584C>A (n.*137+9584C>A)
c.13+2615C>A (n.13+2615C>A)
c.-195+6410C>A (n.-195+6410C>A)
c.25+5041C>A (n.25+5041C>A)
c.-213+6410C>A (n.-213+6410C>A)
c.-213+2761C>A (n.-213+2761C>A)
c.533-5392C>A (n.533-5392C>A)
c.224+119G>T (n.224+119G>T)
c.379+14686C>A (n.379+14686C>A)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.245G>T
n.685-4C>A
n.645+9584C>A
2g.232771020C>GCA351013601GIGYF2,KCNJ13c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.532+9584C>G (n.532+9584C>G)
c.*137+9584C>G (n.*137+9584C>G)
c.13+2615C>G (n.13+2615C>G)
c.-195+6410C>G (n.-195+6410C>G)
c.25+5041C>G (n.25+5041C>G)
c.-213+6410C>G (n.-213+6410C>G)
c.-213+2761C>G (n.-213+2761C>G)
c.533-5392C>G (n.533-5392C>G)
c.224+119G>C (n.224+119G>C)
c.379+14686C>G (n.379+14686C>G)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.245G>C
n.685-4C>G
n.645+9584C>G
 gnomAD v4
2g.232771020C>TCA351013606GIGYF2,KCNJ13c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.532+9584C>T (n.532+9584C>T)
c.*137+9584C>T (n.*137+9584C>T)
c.13+2615C>T (n.13+2615C>T)
c.-195+6410C>T (n.-195+6410C>T)
c.25+5041C>T (n.25+5041C>T)
c.-213+6410C>T (n.-213+6410C>T)
c.-213+2761C>T (n.-213+2761C>T)
c.533-5392C>T (n.533-5392C>T)
c.224+119G>A (n.224+119G>A)
c.379+14686C>T (n.379+14686C>T)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.245G>A
n.685-4C>T
n.645+9584C>T
2g.232771021C>ACA431954233GIGYF2,KCNJ13c.342G>T (p.Leu114=)
c.532+9585C>A (n.532+9585C>A)
c.*137+9585C>A (n.*137+9585C>A)
c.13+2616C>A (n.13+2616C>A)
c.-195+6411C>A (n.-195+6411C>A)
c.25+5042C>A (n.25+5042C>A)
c.-213+6411C>A (n.-213+6411C>A)
c.-213+2762C>A (n.-213+2762C>A)
c.533-5391C>A (n.533-5391C>A)
c.224+118G>T (n.224+118G>T)
c.379+14687C>A (n.379+14687C>A)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.244G>T
n.685-3C>A
n.645+9585C>A
2g.232771021C>GCA431954234GIGYF2,KCNJ13c.342G>C (p.Leu114=)
c.532+9585C>G (n.532+9585C>G)
c.*137+9585C>G (n.*137+9585C>G)
c.13+2616C>G (n.13+2616C>G)
c.-195+6411C>G (n.-195+6411C>G)
c.25+5042C>G (n.25+5042C>G)
c.-213+6411C>G (n.-213+6411C>G)
c.-213+2762C>G (n.-213+2762C>G)
c.533-5391C>G (n.533-5391C>G)
c.224+118G>C (n.224+118G>C)
c.379+14687C>G (n.379+14687C>G)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.244G>C
n.685-3C>G
n.645+9585C>G
 gnomAD v4
2g.232771021C>TCA431954232GIGYF2,KCNJ13c.342G>A (p.Leu114=)
c.532+9585C>T (n.532+9585C>T)
c.*137+9585C>T (n.*137+9585C>T)
c.13+2616C>T (n.13+2616C>T)
c.-195+6411C>T (n.-195+6411C>T)
c.25+5042C>T (n.25+5042C>T)
c.-213+6411C>T (n.-213+6411C>T)
c.-213+2762C>T (n.-213+2762C>T)
c.533-5391C>T (n.533-5391C>T)
c.224+118G>A (n.224+118G>A)
c.379+14687C>T (n.379+14687C>T)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.244G>A
n.685-3C>T
n.645+9585C>T
2g.232771022A=CA1335424210GIGYF2,KCNJ13c.341T= (p.Leu114=)
c.532+9586A= (n.532+9586A=)
c.*137+9586A= (n.*137+9586A=)
c.13+2617A= (n.13+2617A=)
c.-195+6412A= (n.-195+6412A=)
c.25+5043A= (n.25+5043A=)
c.-213+6412A= (n.-213+6412A=)
c.-213+2763A= (n.-213+2763A=)
c.533-5390A= (n.533-5390A=)
c.224+117T= (n.224+117T=)
c.379+14688A= (n.379+14688A=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.243T=
n.685-2A=
n.645+9586A=
2g.232771022A>CCA351013611GIGYF2,KCNJ13c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.532+9586A>C (n.532+9586A>C)
c.*137+9586A>C (n.*137+9586A>C)
c.13+2617A>C (n.13+2617A>C)
c.-195+6412A>C (n.-195+6412A>C)
c.25+5043A>C (n.25+5043A>C)
c.-213+6412A>C (n.-213+6412A>C)
c.-213+2763A>C (n.-213+2763A>C)
c.533-5390A>C (n.533-5390A>C)
c.224+117T>G (n.224+117T>G)
c.379+14688A>C (n.379+14688A>C)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.243T>G
n.685-2A>C
n.645+9586A>C
2g.232771022A>GCA351013614GIGYF2,KCNJ13c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.532+9586A>G (n.532+9586A>G)
c.*137+9586A>G (n.*137+9586A>G)
c.13+2617A>G (n.13+2617A>G)
c.-195+6412A>G (n.-195+6412A>G)
c.25+5043A>G (n.25+5043A>G)
c.-213+6412A>G (n.-213+6412A>G)
c.-213+2763A>G (n.-213+2763A>G)
c.533-5390A>G (n.533-5390A>G)
c.224+117T>C (n.224+117T>C)
c.379+14688A>G (n.379+14688A>G)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.243T>C
n.685-2A>G
n.645+9586A>G
 ClinVar dbSNP
2g.232771022A>TCA351013617GIGYF2,KCNJ13c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.532+9586A>T (n.532+9586A>T)
c.*137+9586A>T (n.*137+9586A>T)
c.13+2617A>T (n.13+2617A>T)
c.-195+6412A>T (n.-195+6412A>T)
c.25+5043A>T (n.25+5043A>T)
c.-213+6412A>T (n.-213+6412A>T)
c.-213+2763A>T (n.-213+2763A>T)
c.533-5390A>T (n.533-5390A>T)
c.224+117T>A (n.224+117T>A)
c.379+14688A>T (n.379+14688A>T)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.243T>A
n.685-2A>T
n.645+9586A>T
2g.232771023G>ACA431954235GIGYF2,KCNJ13c.340C>T (p.Leu114=)
c.532+9587G>A (n.532+9587G>A)
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2g.232771026A>CCA351013632GIGYF2,KCNJ13c.337T>G (p.Ser113Ala)
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n.645+9590A>C
2g.232771026A>GCA351013633GIGYF2,KCNJ13c.337T>C (p.Ser113Pro)
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c.239T>C
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n.645+9590A>G
2g.232771026A>TCA351013634GIGYF2,KCNJ13c.337T>A (p.Ser113Thr)
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c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.239T>A
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n.645+9590A>T
2g.232771028_232771030delCA645520331GIGYF2,KCNJ13c.335_337del (p.Phe112del)
c.532+9592_532+9594del (n.532+9592_532+9594del)
c.*137+9592_*137+9594del (n.*137+9592_*137+9594del)
c.13+2623_13+2625del (n.13+2623_13+2625del)
c.-195+6418_-195+6420del (n.-195+6418_-195+6420del)
c.25+5049_25+5051del (n.25+5049_25+5051del)
c.-213+6418_-213+6420del (n.-213+6418_-213+6420del)
c.-213+2769_-213+2771del (n.-213+2769_-213+2771del)
c.533-5384_533-5382del (n.533-5384_533-5382del)
c.224+111_224+113del (n.224+111_224+113del)
c.379+14694_379+14696del (n.379+14694_379+14696del)
c.95_97del (p.Phe32del)
c.237_239del
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 COSMIC
2g.232771027G>ACA431954239GIGYF2,KCNJ13c.336C>T (p.Phe112=)
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c.13+2622G>A (n.13+2622G>A)
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n.645+9591G>A
 gnomAD v4
2g.232771027G>CCA351013637GIGYF2,KCNJ13c.336C>G (p.Phe112Leu)
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2g.232771028A>CCA351013640GIGYF2,KCNJ13c.335T>G (p.Phe112Cys)
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c.25+5049A>C (n.25+5049A>C)
c.-213+6418A>C (n.-213+6418A>C)
c.-213+2769A>C (n.-213+2769A>C)
c.533-5384A>C (n.533-5384A>C)
c.224+111T>G (n.224+111T>G)
c.379+14694A>C (n.379+14694A>C)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.237T>G
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n.645+9592A>C
2g.232771028A>GCA351013644GIGYF2,KCNJ13c.335T>C (p.Phe112Ser)
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c.*137+9592A>G (n.*137+9592A>G)
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c.-213+2769A>G (n.-213+2769A>G)
c.533-5384A>G (n.533-5384A>G)
c.224+111T>C (n.224+111T>C)
c.379+14694A>G (n.379+14694A>G)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.237T>C
n.689A>G
n.645+9592A>G
2g.232771028A>TCA351013642GIGYF2,KCNJ13c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.532+9592A>T (n.532+9592A>T)
c.*137+9592A>T (n.*137+9592A>T)
c.13+2623A>T (n.13+2623A>T)
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n.689A>T
n.645+9592A>T
2g.232771029A>CCA351013645GIGYF2,KCNJ13c.334T>G (p.Phe112Val)
c.532+9593A>C (n.532+9593A>C)
c.*137+9593A>C (n.*137+9593A>C)
c.13+2624A>C (n.13+2624A>C)
c.-195+6419A>C (n.-195+6419A>C)
c.25+5050A>C (n.25+5050A>C)
c.-213+6419A>C (n.-213+6419A>C)
c.-213+2770A>C (n.-213+2770A>C)
c.533-5383A>C (n.533-5383A>C)
c.224+110T>G (n.224+110T>G)
c.379+14695A>C (n.379+14695A>C)
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.236T>G
n.690A>C
n.645+9593A>C
2g.232771029A>GCA351013646GIGYF2,KCNJ13c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.532+9593A>G (n.532+9593A>G)
c.*137+9593A>G (n.*137+9593A>G)
c.13+2624A>G (n.13+2624A>G)
c.-195+6419A>G (n.-195+6419A>G)
c.25+5050A>G (n.25+5050A>G)
c.-213+6419A>G (n.-213+6419A>G)
c.-213+2770A>G (n.-213+2770A>G)
c.533-5383A>G (n.533-5383A>G)
c.224+110T>C (n.224+110T>C)
c.379+14695A>G (n.379+14695A>G)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.236T>C
n.690A>G
n.645+9593A>G
2g.232771029A>TCA351013648GIGYF2,KCNJ13c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.532+9593A>T (n.532+9593A>T)
c.*137+9593A>T (n.*137+9593A>T)
c.13+2624A>T (n.13+2624A>T)
c.-195+6419A>T (n.-195+6419A>T)
c.25+5050A>T (n.25+5050A>T)
c.-213+6419A>T (n.-213+6419A>T)
c.-213+2770A>T (n.-213+2770A>T)
c.533-5383A>T (n.533-5383A>T)
c.224+110T>A (n.224+110T>A)
c.379+14695A>T (n.379+14695A>T)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.236T>A
n.690A>T
n.645+9593A>T
2g.232771030G>ACA431954243GIGYF2,KCNJ13c.333C>T (p.Ser111=)
c.532+9594G>A (n.532+9594G>A)
c.*137+9594G>A (n.*137+9594G>A)
c.13+2625G>A (n.13+2625G>A)
c.-195+6420G>A (n.-195+6420G>A)
c.25+5051G>A (n.25+5051G>A)
c.-213+6420G>A (n.-213+6420G>A)
c.-213+2771G>A (n.-213+2771G>A)
c.533-5382G>A (n.533-5382G>A)
c.224+109C>T (n.224+109C>T)
c.379+14696G>A (n.379+14696G>A)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.235C>T
n.691G>A
n.645+9594G>A
2g.232771030G>CCA431954244GIGYF2,KCNJ13c.333C>G (p.Ser111=)
c.532+9594G>C (n.532+9594G>C)
c.*137+9594G>C (n.*137+9594G>C)
c.13+2625G>C (n.13+2625G>C)
c.-195+6420G>C (n.-195+6420G>C)
c.25+5051G>C (n.25+5051G>C)
c.-213+6420G>C (n.-213+6420G>C)
c.-213+2771G>C (n.-213+2771G>C)
c.533-5382G>C (n.533-5382G>C)
c.224+109C>G (n.224+109C>G)
c.379+14696G>C (n.379+14696G>C)
c.93C>G (p.Ser31=)
c.235C>G
n.691G>C
n.645+9594G>C
2g.232771030G>TCA431954245GIGYF2,KCNJ13c.333C>A (p.Ser111=)
c.532+9594G>T (n.532+9594G>T)
c.*137+9594G>T (n.*137+9594G>T)
c.13+2625G>T (n.13+2625G>T)
c.-195+6420G>T (n.-195+6420G>T)
c.25+5051G>T (n.25+5051G>T)
c.-213+6420G>T (n.-213+6420G>T)
c.-213+2771G>T (n.-213+2771G>T)
c.533-5382G>T (n.533-5382G>T)
c.224+109C>A (n.224+109C>A)
c.379+14696G>T (n.379+14696G>T)
c.93C>A (p.Ser31=)
c.235C>A
n.691G>T
n.645+9594G>T
2g.232771031G>ACA351013651GIGYF2,KCNJ13c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.532+9595G>A (n.532+9595G>A)
c.*137+9595G>A (n.*137+9595G>A)
c.13+2626G>A (n.13+2626G>A)
c.-195+6421G>A (n.-195+6421G>A)
c.25+5052G>A (n.25+5052G>A)
c.-213+6421G>A (n.-213+6421G>A)
c.-213+2772G>A (n.-213+2772G>A)
c.533-5381G>A (n.533-5381G>A)
c.224+108C>T (n.224+108C>T)
c.379+14697G>A (n.379+14697G>A)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.234C>T
n.692G>A
n.645+9595G>A
2g.232771031G>CCA351013653GIGYF2,KCNJ13c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.532+9595G>C (n.532+9595G>C)
c.*137+9595G>C (n.*137+9595G>C)
c.13+2626G>C (n.13+2626G>C)
c.-195+6421G>C (n.-195+6421G>C)
c.25+5052G>C (n.25+5052G>C)
c.-213+6421G>C (n.-213+6421G>C)
c.-213+2772G>C (n.-213+2772G>C)
c.533-5381G>C (n.533-5381G>C)
c.224+108C>G (n.224+108C>G)
c.379+14697G>C (n.379+14697G>C)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.234C>G
n.692G>C
n.645+9595G>C
2g.232771031G>TCA351013655GIGYF2,KCNJ13c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.532+9595G>T (n.532+9595G>T)
c.*137+9595G>T (n.*137+9595G>T)
c.13+2626G>T (n.13+2626G>T)
c.-195+6421G>T (n.-195+6421G>T)
c.25+5052G>T (n.25+5052G>T)
c.-213+6421G>T (n.-213+6421G>T)
c.-213+2772G>T (n.-213+2772G>T)
c.533-5381G>T (n.533-5381G>T)
c.224+108C>A (n.224+108C>A)
c.379+14697G>T (n.379+14697G>T)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.234C>A
n.692G>T
n.645+9595G>T
2g.232771032A>CCA351013657GIGYF2,KCNJ13c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.532+9596A>C (n.532+9596A>C)
c.*137+9596A>C (n.*137+9596A>C)
c.13+2627A>C (n.13+2627A>C)
c.-195+6422A>C (n.-195+6422A>C)
c.25+5053A>C (n.25+5053A>C)
c.-213+6422A>C (n.-213+6422A>C)
c.-213+2773A>C (n.-213+2773A>C)
c.533-5380A>C (n.533-5380A>C)
c.224+107T>G (n.224+107T>G)
c.379+14698A>C (n.379+14698A>C)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.233T>G
n.693A>C
n.645+9596A>C
2g.232771032A>GCA351013659GIGYF2,KCNJ13c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.532+9596A>G (n.532+9596A>G)
c.*137+9596A>G (n.*137+9596A>G)
c.13+2627A>G (n.13+2627A>G)
c.-195+6422A>G (n.-195+6422A>G)
c.25+5053A>G (n.25+5053A>G)
c.-213+6422A>G (n.-213+6422A>G)
c.-213+2773A>G (n.-213+2773A>G)
c.533-5380A>G (n.533-5380A>G)
c.224+107T>C (n.224+107T>C)
c.379+14698A>G (n.379+14698A>G)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.233T>C
n.693A>G
n.645+9596A>G
2g.232771032A>TCA351013660GIGYF2,KCNJ13c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.532+9596A>T (n.532+9596A>T)
c.*137+9596A>T (n.*137+9596A>T)
c.13+2627A>T (n.13+2627A>T)
c.-195+6422A>T (n.-195+6422A>T)
c.25+5053A>T (n.25+5053A>T)
c.-213+6422A>T (n.-213+6422A>T)
c.-213+2773A>T (n.-213+2773A>T)
c.533-5380A>T (n.533-5380A>T)
c.224+107T>A (n.224+107T>A)
c.379+14698A>T (n.379+14698A>T)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.233T>A
n.693A>T
n.645+9596A>T
2g.232771033G>ACA431954247GIGYF2,KCNJ13c.330C>T (p.Phe110=)
c.532+9597G>A (n.532+9597G>A)
c.*137+9597G>A (n.*137+9597G>A)
c.13+2628G>A (n.13+2628G>A)
c.-195+6423G>A (n.-195+6423G>A)
c.25+5054G>A (n.25+5054G>A)
c.-213+6423G>A (n.-213+6423G>A)
c.-213+2774G>A (n.-213+2774G>A)
c.533-5379G>A (n.533-5379G>A)
c.224+106C>T (n.224+106C>T)
c.379+14699G>A (n.379+14699G>A)
c.90C>T (p.Phe30=)
c.232C>T
n.694G>A
n.645+9597G>A
2g.232771033G>CCA351013661GIGYF2,KCNJ13c.330C>G (p.Phe110Leu)
c.532+9597G>C (n.532+9597G>C)
c.*137+9597G>C (n.*137+9597G>C)
c.13+2628G>C (n.13+2628G>C)
c.-195+6423G>C (n.-195+6423G>C)
c.25+5054G>C (n.25+5054G>C)
c.-213+6423G>C (n.-213+6423G>C)
c.-213+2774G>C (n.-213+2774G>C)
c.533-5379G>C (n.533-5379G>C)
c.224+106C>G (n.224+106C>G)
c.379+14699G>C (n.379+14699G>C)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
c.232C>G
n.694G>C
n.645+9597G>C
2g.232771033G>TCA351013662GIGYF2,KCNJ13c.330C>A (p.Phe110Leu)
c.532+9597G>T (n.532+9597G>T)
c.*137+9597G>T (n.*137+9597G>T)
c.13+2628G>T (n.13+2628G>T)
c.-195+6423G>T (n.-195+6423G>T)
c.25+5054G>T (n.25+5054G>T)
c.-213+6423G>T (n.-213+6423G>T)
c.-213+2774G>T (n.-213+2774G>T)
c.533-5379G>T (n.533-5379G>T)
c.224+106C>A (n.224+106C>A)
c.379+14699G>T (n.379+14699G>T)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
c.232C>A
n.694G>T
n.645+9597G>T
2g.232771034A>CCA351013665GIGYF2,KCNJ13c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.532+9598A>C (n.532+9598A>C)
c.*137+9598A>C (n.*137+9598A>C)
c.13+2629A>C (n.13+2629A>C)
c.-195+6424A>C (n.-195+6424A>C)
c.25+5055A>C (n.25+5055A>C)
c.-213+6424A>C (n.-213+6424A>C)
c.-213+2775A>C (n.-213+2775A>C)
c.533-5378A>C (n.533-5378A>C)
c.224+105T>G (n.224+105T>G)
c.379+14700A>C (n.379+14700A>C)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.231T>G
n.695A>C
n.645+9598A>C
 gnomAD v4
2g.232771034A>GCA351013664GIGYF2,KCNJ13c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.532+9598A>G (n.532+9598A>G)
c.*137+9598A>G (n.*137+9598A>G)
c.13+2629A>G (n.13+2629A>G)
c.-195+6424A>G (n.-195+6424A>G)
c.25+5055A>G (n.25+5055A>G)
c.-213+6424A>G (n.-213+6424A>G)
c.-213+2775A>G (n.-213+2775A>G)
c.533-5378A>G (n.533-5378A>G)
c.224+105T>C (n.224+105T>C)
c.379+14700A>G (n.379+14700A>G)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.231T>C
n.695A>G
n.645+9598A>G
2g.232771034A>TCA351013663GIGYF2,KCNJ13c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.532+9598A>T (n.532+9598A>T)
c.*137+9598A>T (n.*137+9598A>T)
c.13+2629A>T (n.13+2629A>T)
c.-195+6424A>T (n.-195+6424A>T)
c.25+5055A>T (n.25+5055A>T)
c.-213+6424A>T (n.-213+6424A>T)
c.-213+2775A>T (n.-213+2775A>T)
c.533-5378A>T (n.533-5378A>T)
c.224+105T>A (n.224+105T>A)
c.379+14700A>T (n.379+14700A>T)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.231T>A
n.695A>T
n.645+9598A>T
2g.232771035A=CA1335424212GIGYF2,KCNJ13c.328T= (p.Phe110=)
c.532+9599A= (n.532+9599A=)
c.*137+9599A= (n.*137+9599A=)
c.13+2630A= (n.13+2630A=)
c.-195+6425A= (n.-195+6425A=)
c.25+5056A= (n.25+5056A=)
c.-213+6425A= (n.-213+6425A=)
c.-213+2776A= (n.-213+2776A=)
c.533-5377A= (n.533-5377A=)
c.224+104T= (n.224+104T=)
c.379+14701A= (n.379+14701A=)
c.88T= (p.Phe30=)
c.230T=
n.696A=
n.645+9599A=
2g.232771035A>CCA351013666GIGYF2,KCNJ13c.328T>G (p.Phe110Val)
c.532+9599A>C (n.532+9599A>C)
c.*137+9599A>C (n.*137+9599A>C)
c.13+2630A>C (n.13+2630A>C)
c.-195+6425A>C (n.-195+6425A>C)
c.25+5056A>C (n.25+5056A>C)
c.-213+6425A>C (n.-213+6425A>C)
c.-213+2776A>C (n.-213+2776A>C)
c.533-5377A>C (n.533-5377A>C)
c.224+104T>G (n.224+104T>G)
c.379+14701A>C (n.379+14701A>C)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.230T>G
n.696A>C
n.645+9599A>C
2g.232771035A>GCA351013667GIGYF2,KCNJ13c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.532+9599A>G (n.532+9599A>G)
c.*137+9599A>G (n.*137+9599A>G)
c.13+2630A>G (n.13+2630A>G)
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c.-213+2783T>A (n.-213+2783T>A)
c.533-5370T>A (n.533-5370T>A)
c.224+97A>T (n.224+97A>T)
c.379+14708T>A (n.379+14708T>A)
c.81A>T (p.Thr27=)
c.223A>T
n.703T>A
n.645+9606T>A
2g.232771042T>CCA431954259GIGYF2,KCNJ13c.321A>G (p.Thr107=)
c.532+9606T>C (n.532+9606T>C)
c.*137+9606T>C (n.*137+9606T>C)
c.13+2637T>C (n.13+2637T>C)
c.-195+6432T>C (n.-195+6432T>C)
c.25+5063T>C (n.25+5063T>C)
c.-213+6432T>C (n.-213+6432T>C)
c.-213+2783T>C (n.-213+2783T>C)
c.533-5370T>C (n.533-5370T>C)
c.224+97A>G (n.224+97A>G)
c.379+14708T>C (n.379+14708T>C)
c.81A>G (p.Thr27=)
c.223A>G
n.703T>C
n.645+9606T>C
2g.232771042T>GCA431954257GIGYF2,KCNJ13c.321A>C (p.Thr107=)
c.532+9606T>G (n.532+9606T>G)
c.*137+9606T>G (n.*137+9606T>G)
c.13+2637T>G (n.13+2637T>G)
c.-195+6432T>G (n.-195+6432T>G)
c.25+5063T>G (n.25+5063T>G)
c.-213+6432T>G (n.-213+6432T>G)
c.-213+2783T>G (n.-213+2783T>G)
c.533-5370T>G (n.533-5370T>G)
c.224+97A>C (n.224+97A>C)
c.379+14708T>G (n.379+14708T>G)
c.81A>C (p.Thr27=)
c.223A>C
n.703T>G
n.645+9606T>G
2g.232771043G>ACA351013681GIGYF2,KCNJ13c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.532+9607G>A (n.532+9607G>A)
c.*137+9607G>A (n.*137+9607G>A)
c.13+2638G>A (n.13+2638G>A)
c.-195+6433G>A (n.-195+6433G>A)
c.25+5064G>A (n.25+5064G>A)
c.-213+6433G>A (n.-213+6433G>A)
c.-213+2784G>A (n.-213+2784G>A)
c.533-5369G>A (n.533-5369G>A)
c.224+96C>T (n.224+96C>T)
c.379+14709G>A (n.379+14709G>A)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.222C>T
n.704G>A
n.645+9607G>A
 gnomAD v4
2g.232771043G>CCA351013683GIGYF2,KCNJ13c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.532+9607G>C (n.532+9607G>C)
c.*137+9607G>C (n.*137+9607G>C)
c.13+2638G>C (n.13+2638G>C)
c.-195+6433G>C (n.-195+6433G>C)
c.25+5064G>C (n.25+5064G>C)
c.-213+6433G>C (n.-213+6433G>C)
c.-213+2784G>C (n.-213+2784G>C)
c.533-5369G>C (n.533-5369G>C)
c.224+96C>G (n.224+96C>G)
c.379+14709G>C (n.379+14709G>C)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.222C>G
n.704G>C
n.645+9607G>C
2g.232771043G>TCA351013682GIGYF2,KCNJ13c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.532+9607G>T (n.532+9607G>T)
c.*137+9607G>T (n.*137+9607G>T)
c.13+2638G>T (n.13+2638G>T)
c.-195+6433G>T (n.-195+6433G>T)
c.25+5064G>T (n.25+5064G>T)
c.-213+6433G>T (n.-213+6433G>T)
c.-213+2784G>T (n.-213+2784G>T)
c.533-5369G>T (n.533-5369G>T)
c.224+96C>A (n.224+96C>A)
c.379+14709G>T (n.379+14709G>T)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.222C>A
n.704G>T
n.645+9607G>T
2g.232771044T>ACA351013684GIGYF2,KCNJ13c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.532+9608T>A (n.532+9608T>A)
c.*137+9608T>A (n.*137+9608T>A)
c.13+2639T>A (n.13+2639T>A)
c.-195+6434T>A (n.-195+6434T>A)
c.25+5065T>A (n.25+5065T>A)
c.-213+6434T>A (n.-213+6434T>A)
c.-213+2785T>A (n.-213+2785T>A)
c.533-5368T>A (n.533-5368T>A)
c.224+95A>T (n.224+95A>T)
c.379+14710T>A (n.379+14710T>A)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.221A>T
n.705T>A
n.645+9608T>A
2g.232771044T>CCA351013685GIGYF2,KCNJ13c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.532+9608T>C (n.532+9608T>C)
c.*137+9608T>C (n.*137+9608T>C)
c.13+2639T>C (n.13+2639T>C)
c.-195+6434T>C (n.-195+6434T>C)
c.25+5065T>C (n.25+5065T>C)
c.-213+6434T>C (n.-213+6434T>C)
c.-213+2785T>C (n.-213+2785T>C)
c.533-5368T>C (n.533-5368T>C)
c.224+95A>G (n.224+95A>G)
c.379+14710T>C (n.379+14710T>C)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.221A>G
n.705T>C
n.645+9608T>C
2g.232771044T>GCA351013686GIGYF2,KCNJ13c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.532+9608T>G (n.532+9608T>G)
c.*137+9608T>G (n.*137+9608T>G)
c.13+2639T>G (n.13+2639T>G)
c.-195+6434T>G (n.-195+6434T>G)
c.25+5065T>G (n.25+5065T>G)
c.-213+6434T>G (n.-213+6434T>G)
c.-213+2785T>G (n.-213+2785T>G)
c.533-5368T>G (n.533-5368T>G)
c.224+95A>C (n.224+95A>C)
c.379+14710T>G (n.379+14710T>G)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.221A>C
n.705T>G
n.645+9608T>G
2g.232771045G>ACA431954261GIGYF2,KCNJ13c.318C>T (p.Phe106=)
c.532+9609G>A (n.532+9609G>A)
c.*137+9609G>A (n.*137+9609G>A)
c.13+2640G>A (n.13+2640G>A)
c.-195+6435G>A (n.-195+6435G>A)
c.25+5066G>A (n.25+5066G>A)
c.-213+6435G>A (n.-213+6435G>A)
c.-213+2786G>A (n.-213+2786G>A)
c.533-5367G>A (n.533-5367G>A)
c.224+94C>T (n.224+94C>T)
c.379+14711G>A (n.379+14711G>A)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.220C>T
n.706G>A
n.645+9609G>A
2g.232771045G>CCA351013687GIGYF2,KCNJ13c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.532+9609G>C (n.532+9609G>C)
c.*137+9609G>C (n.*137+9609G>C)
c.13+2640G>C (n.13+2640G>C)
c.-195+6435G>C (n.-195+6435G>C)
c.25+5066G>C (n.25+5066G>C)
c.-213+6435G>C (n.-213+6435G>C)
c.-213+2786G>C (n.-213+2786G>C)
c.533-5367G>C (n.533-5367G>C)
c.224+94C>G (n.224+94C>G)
c.379+14711G>C (n.379+14711G>C)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.220C>G
n.706G>C
n.645+9609G>C
2g.232771045G>TCA351013688GIGYF2,KCNJ13c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.532+9609G>T (n.532+9609G>T)
c.*137+9609G>T (n.*137+9609G>T)
c.13+2640G>T (n.13+2640G>T)
c.-195+6435G>T (n.-195+6435G>T)
c.25+5066G>T (n.25+5066G>T)
c.-213+6435G>T (n.-213+6435G>T)
c.-213+2786G>T (n.-213+2786G>T)
c.533-5367G>T (n.533-5367G>T)
c.224+94C>A (n.224+94C>A)
c.379+14711G>T (n.379+14711G>T)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.220C>A
n.706G>T
n.645+9609G>T

Number of alleles fetched