Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232541477_232541478del | CA2663623422 | CHRNG | c.454_455del (p.Ile152LeufsTer25) c.350+766_350+767del (n.350+766_350+767del) n.475_476del | gnomAD v4 |
2 | g.232541478T>A | CA351009106 | CHRNG | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.350+767T>A (n.350+767T>A) n.476T>A | |
2 | g.232541478T>C | CA351009109 | CHRNG | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.350+767T>C (n.350+767T>C) n.476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541478T>G | CA351009103 | CHRNG | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.350+767T>G (n.350+767T>G) n.476T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541479C>A | CA431810467 | CHRNG | c.456C>A (p.Ile152=) c.350+768C>A (n.350+768C>A) n.477C>A | |
2 | g.232541479C>G | CA351009116 | CHRNG | c.456C>G (p.Ile152Met) c.350+768C>G (n.350+768C>G) n.477C>G | |
2 | g.232541479C>T | CA431810468 | CHRNG | c.456C>T (p.Ile152=) c.350+768C>T (n.350+768C>T) n.477C>T | |
2 | g.232541480T>A | CA351009118 | CHRNG | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.350+769T>A (n.350+769T>A) n.478T>A | |
2 | g.232541480T>C | CA351009121 | CHRNG | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.350+769T>C (n.350+769T>C) n.478T>C | |
2 | g.232541480T>G | CA351009125 | CHRNG | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.350+769T>G (n.350+769T>G) n.478T>G | |
2 | g.232541481C>A | CA351009137 | CHRNG | c.458C>A (p.Ser153Ter) c.350+770C>A (n.350+770C>A) n.479C>A | |
2 | g.232541481C= | CA1335316766 | CHRNG | c.458C= (p.Ser153=) c.350+770C= (n.350+770C=) n.479C= | |
2 | g.232541481C>G | CA351009134 | CHRNG | c.458C>G (p.Ser153Ter) c.350+770C>G (n.350+770C>G) n.479C>G | ClinVar |
2 | g.232541481C>T | CA351009131 | CHRNG | c.458C>T (p.Ser153Leu) c.350+770C>T (n.350+770C>T) n.479C>T | |
2 | g.232541482A= | CA1335316767 | CHRNG | c.459A= (p.Ser153=) c.350+771A= (n.350+771A=) n.480A= | |
2 | g.232541482A>C | CA431810472 | CHRNG | c.459A>C (p.Ser153=) c.350+771A>C (n.350+771A>C) n.480A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541482A>G | CA431810473 | CHRNG | c.459A>G (p.Ser153=) c.350+771A>G (n.350+771A>G) n.480A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541482A>T | CA431810475 | CHRNG | c.459A>T (p.Ser153=) c.350+771A>T (n.350+771A>T) n.480A>T | |
2 | g.232541482dup | CA2168671 | CHRNG | c.459dup (p.Val154SerfsTer24) c.350+771dup (n.350+771dup) n.480dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541483G>A | CA2168672 | CHRNG | c.460G>A (p.Val154Ile) c.350+772G>A (n.350+772G>A) n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541483G>C | CA351009147 | CHRNG | c.460G>C (p.Val154Leu) c.350+772G>C (n.350+772G>C) n.481G>C | dbSNP |
2 | g.232541483G= | CA1335316768 | CHRNG | c.460G= (p.Val154=) c.350+772G= (n.350+772G=) n.481G= | |
2 | g.232541483G>T | CA351009151 | CHRNG | c.460G>T (p.Val154Phe) c.350+772G>T (n.350+772G>T) n.481G>T | |
2 | g.232541484T>A | CA351009155 | CHRNG | c.461T>A (p.Val154Asp) c.350+773T>A (n.350+773T>A) n.482T>A | |
2 | g.232541484T>C | CA351009156 | CHRNG | c.461T>C (p.Val154Ala) c.350+773T>C (n.350+773T>C) n.482T>C | |
2 | g.232541484T>G | CA351009160 | CHRNG | c.461T>G (p.Val154Gly) c.350+773T>G (n.350+773T>G) n.482T>G | |
2 | g.232541485C>A | CA431810476 | CHRNG | c.462C>A (p.Val154=) c.350+774C>A (n.350+774C>A) n.483C>A | |
2 | g.232541485C>G | CA431810477 | CHRNG | c.462C>G (p.Val154=) c.350+774C>G (n.350+774C>G) n.483C>G | |
2 | g.232541485C>T | CA431810479 | CHRNG | c.462C>T (p.Val154=) c.350+774C>T (n.350+774C>T) n.483C>T | |
2 | g.232541486A>C | CA351009176 | CHRNG | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.350+775A>C (n.350+775A>C) n.484A>C | |
2 | g.232541486A>G | CA351009179 | CHRNG | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.350+775A>G (n.350+775A>G) n.484A>G | |
2 | g.232541486A>T | CA351009168 | CHRNG | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.350+775A>T (n.350+775A>T) n.484A>T | |
2 | g.232541487C>A | CA351009182 | CHRNG | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.350+776C>A (n.350+776C>A) n.485C>A | |
2 | g.232541487C>G | CA351009185 | CHRNG | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.350+776C>G (n.350+776C>G) n.485C>G | |
2 | g.232541487C>T | CA351009188 | CHRNG | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.350+776C>T (n.350+776C>T) n.485C>T | |
2 | g.232541488C>A | CA431810482 | CHRNG | c.465C>A (p.Thr155=) c.350+777C>A (n.350+777C>A) n.486C>A | |
2 | g.232541488C>G | CA431810481 | CHRNG | c.465C>G (p.Thr155=) c.350+777C>G (n.350+777C>G) n.486C>G | |
2 | g.232541488C>T | CA431810480 | CHRNG | c.465C>T (p.Thr155=) c.350+777C>T (n.350+777C>T) n.486C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541489T>A | CA351009190 | CHRNG | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.350+778T>A (n.350+778T>A) n.487T>A | |
2 | g.232541489T>C | CA351009193 | CHRNG | c.466T>C (p.Tyr156His) c.350+778T>C (n.350+778T>C) n.487T>C | |
2 | g.232541489T>G | CA351009195 | CHRNG | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.350+778T>G (n.350+778T>G) n.487T>G | |
2 | g.232541490A= | CA1335316769 | CHRNG | c.467A= (p.Tyr156=) c.350+779A= (n.350+779A=) n.488A= | |
2 | g.232541490A>C | CA351009202 | CHRNG | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.350+779A>C (n.350+779A>C) n.488A>C | |
2 | g.232541490A>G | CA66966603 | CHRNG | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.350+779A>G (n.350+779A>G) n.488A>G | dbSNP |
2 | g.232541490A>T | CA351009199 | CHRNG | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.350+779A>T (n.350+779A>T) n.488A>T | |
2 | g.232541491C>A | CA351009205 | CHRNG | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.350+780C>A (n.350+780C>A) n.489C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541491C>G | CA351009207 | CHRNG | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.350+780C>G (n.350+780C>G) n.489C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541491C>T | CA431810484 | CHRNG | c.468C>T (p.Tyr156=) c.350+780C>T (n.350+780C>T) n.489C>T | ClinVar |
2 | g.232541492T>A | CA351009212 | CHRNG | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.350+781T>A (n.350+781T>A) n.490T>A | |
2 | g.232541492T>C | CA2168673 | CHRNG | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.350+781T>C (n.350+781T>C) n.490T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541492T>G | CA351009217 | CHRNG | c.469T>G (p.Phe157Val) c.350+781T>G (n.350+781T>G) n.490T>G | dbSNP |
2 | g.232541492T= | CA1335316770 | CHRNG | c.469T= (p.Phe157=) c.350+781T= (n.350+781T=) n.490T= | |
2 | g.232541493T>A | CA351009226 | CHRNG | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.350+782T>A (n.350+782T>A) n.491T>A | |
2 | g.232541493T>C | CA351009220 | CHRNG | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.350+782T>C (n.350+782T>C) n.491T>C | |
2 | g.232541493T>G | CA351009223 | CHRNG | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.350+782T>G (n.350+782T>G) n.491T>G | |
2 | g.232541494C>A | CA351009231 | CHRNG | c.471C>A (p.Phe157Leu) c.350+783C>A (n.350+783C>A) n.492C>A | |
2 | g.232541494C= | CA1335316771 | CHRNG | c.471C= (p.Phe157=) c.350+783C= (n.350+783C=) n.492C= | |
2 | g.232541494C>G | CA351009232 | CHRNG | c.471C>G (p.Phe157Leu) c.350+783C>G (n.350+783C>G) n.492C>G | |
2 | g.232541494C>T | CA2168674 | CHRNG | c.471C>T (p.Phe157=) c.350+783C>T (n.350+783C>T) n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541497del | CA2663623446 | CHRNG | c.474del (p.Phe159SerfsTer24) c.350+786del (n.350+786del) n.495del | gnomAD v4 |
2 | g.232541495C>A | CA351009237 | CHRNG | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.350+784C>A (n.350+784C>A) n.493C>A | |
2 | g.232541495C>G | CA351009239 | CHRNG | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.350+784C>G (n.350+784C>G) n.493C>G | |
2 | g.232541495C>T | CA351009243 | CHRNG | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.350+784C>T (n.350+784C>T) n.493C>T | |
2 | g.232541496C>A | CA351009250 | CHRNG | c.473C>A (p.Pro158His) c.350+785C>A (n.350+785C>A) n.494C>A | |
2 | g.232541496C>G | CA351009253 | CHRNG | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.350+785C>G (n.350+785C>G) n.494C>G | |
2 | g.232541496C>T | CA351009256 | CHRNG | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.350+785C>T (n.350+785C>T) n.494C>T | |
2 | g.232541497C>A | CA431810489 | CHRNG | c.474C>A (p.Pro158=) c.350+786C>A (n.350+786C>A) n.495C>A | |
2 | g.232541497C= | CA1335316772 | CHRNG | c.474C= (p.Pro158=) c.350+786C= (n.350+786C=) n.495C= | |
2 | g.232541497C>G | CA431810490 | CHRNG | c.474C>G (p.Pro158=) c.350+786C>G (n.350+786C>G) n.495C>G | |
2 | g.232541497C>T | CA10614839 | CHRNG | c.474C>T (p.Pro158=) c.350+786C>T (n.350+786C>T) n.495C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541498T>A | CA351009265 | CHRNG | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.350+787T>A (n.350+787T>A) n.496T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541498T>C | CA66966636 | CHRNG | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.350+787T>C (n.350+787T>C) n.496T>C | dbSNP |
2 | g.232541498T>G | CA351009267 | CHRNG | c.475T>G (p.Phe159Val) c.350+787T>G (n.350+787T>G) n.496T>G | |
2 | g.232541498T= | CA1335316773 | CHRNG | c.475T= (p.Phe159=) c.350+787T= (n.350+787T=) n.496T= | |
2 | g.232541499T>A | CA351009270 | CHRNG | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.350+788T>A (n.350+788T>A) n.497T>A | |
2 | g.232541499T>C | CA351009274 | CHRNG | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.350+788T>C (n.350+788T>C) n.497T>C | |
2 | g.232541499T>G | CA351009272 | CHRNG | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.350+788T>G (n.350+788T>G) n.497T>G | |
2 | g.232541500C>A | CA351009276 | CHRNG | c.477C>A (p.Phe159Leu) c.350+789C>A (n.350+789C>A) n.498C>A | |
2 | g.232541500C= | CA1335316774 | CHRNG | c.477C= (p.Phe159=) c.350+789C= (n.350+789C=) n.498C= | |
2 | g.232541500C>G | CA2168676 | CHRNG | c.477C>G (p.Phe159Leu) c.350+789C>G (n.350+789C>G) n.498C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.232541500C>T | CA2168675 | CHRNG | c.477C>T (p.Phe159=) c.350+789C>T (n.350+789C>T) n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541501G>A | CA2168677 | CHRNG | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.350+790G>A (n.350+790G>A) n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541501G>C | CA2168678 | CHRNG | c.478G>C (p.Asp160His) c.350+790G>C (n.350+790G>C) n.499G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541501G= | CA1335316775 | CHRNG | c.478G= (p.Asp160=) c.350+790G= (n.350+790G=) n.499G= | |
2 | g.232541501G>T | CA351009287 | CHRNG | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.350+790G>T (n.350+790G>T) n.499G>T | |
2 | g.232541502A>C | CA351009296 | CHRNG | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.350+791A>C (n.350+791A>C) n.500A>C | |
2 | g.232541502A>G | CA351009292 | CHRNG | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.350+791A>G (n.350+791A>G) n.500A>G | |
2 | g.232541502A>T | CA351009294 | CHRNG | c.479A>T (p.Asp160Val) c.350+791A>T (n.350+791A>T) n.500A>T | |
2 | g.232541503C>A | CA351009299 | CHRNG | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.350+792C>A (n.350+792C>A) n.501C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541503C>G | CA351009301 | CHRNG | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.350+792C>G (n.350+792C>G) n.501C>G | |
2 | g.232541503C>T | CA431810498 | CHRNG | c.480C>T (p.Asp160=) c.350+792C>T (n.350+792C>T) n.501C>T | |
2 | g.232541504T>A | CA351009305 | CHRNG | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.350+793T>A (n.350+793T>A) n.502T>A | |
2 | g.232541504T>C | CA351009308 | CHRNG | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.350+793T>C (n.350+793T>C) n.502T>C | |
2 | g.232541504T>G | CA351009310 | CHRNG | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.350+793T>G (n.350+793T>G) n.502T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541504T= | CA1335316776 | CHRNG | c.481T= (p.Trp161=) c.350+793T= (n.350+793T=) n.502T= | |
2 | g.232541505G>A | CA351009311 | CHRNG | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.350+794G>A (n.350+794G>A) n.503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541505G>C | CA351009314 | CHRNG | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.350+794G>C (n.350+794G>C) n.503G>C | |
2 | g.232541505G= | CA1335316777 | CHRNG | c.482G= (p.Trp161=) c.350+794G= (n.350+794G=) n.503G= | |
2 | g.232541505G>T | CA351009313 | CHRNG | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.350+794G>T (n.350+794G>T) n.503G>T | |
2 | g.232541506G>A | CA351009315 | CHRNG | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.350+795G>A (n.350+795G>A) n.504G>A | |
2 | g.232541506G>C | CA351009316 | CHRNG | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.350+795G>C (n.350+795G>C) n.504G>C | |
2 | g.232541506G>T | CA351009318 | CHRNG | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.350+795G>T (n.350+795G>T) n.504G>T | |
2 | g.232541507C>A | CA351009320 | CHRNG | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.350+796C>A (n.350+796C>A) n.505C>A | |
2 | g.232541507C>G | CA351009323 | CHRNG | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.350+796C>G (n.350+796C>G) n.505C>G | |
2 | g.232541507C>T | CA351009326 | CHRNG | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.350+796C>T (n.350+796C>T) n.505C>T | |
2 | g.232541508A>C | CA351009333 | CHRNG | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.350+797A>C (n.350+797A>C) n.506A>C | |
2 | g.232541508A>G | CA351009336 | CHRNG | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.350+797A>G (n.350+797A>G) n.506A>G | |
2 | g.232541508A>T | CA351009342 | CHRNG | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.350+797A>T (n.350+797A>T) n.506A>T | |
2 | g.232541509G>A | CA431810511 | CHRNG | c.486G>A (p.Gln162=) c.350+798G>A (n.350+798G>A) n.507G>A | dbSNP |
2 | g.232541509G>C | CA351009345 | CHRNG | c.486G>C (p.Gln162His) c.350+798G>C (n.350+798G>C) n.507G>C | |
2 | g.232541509G= | CA1335316778 | CHRNG | c.486G= (p.Gln162=) c.350+798G= (n.350+798G=) n.507G= | |
2 | g.232541509G>T | CA351009346 | CHRNG | c.486G>T (p.Gln162His) c.350+798G>T (n.350+798G>T) n.507G>T | |
2 | g.232541510A>C | CA351009347 | CHRNG | c.487A>C (p.Asn163His) c.350+799A>C (n.350+799A>C) n.508A>C | |
2 | g.232541510A>G | CA351009354 | CHRNG | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.350+799A>G (n.350+799A>G) n.508A>G | |
2 | g.232541510A>T | CA351009350 | CHRNG | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.350+799A>T (n.350+799A>T) n.508A>T | |
2 | g.232541511A= | CA1335316779 | CHRNG | c.488A= (p.Asn163=) c.350+800A= (n.350+800A=) n.509A= | |
2 | g.232541511A>C | CA351009358 | CHRNG | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.350+800A>C (n.350+800A>C) n.509A>C | |
2 | g.232541511A>G | CA351009363 | CHRNG | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.350+800A>G (n.350+800A>G) n.509A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541511A>T | CA351009361 | CHRNG | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.350+800A>T (n.350+800A>T) n.509A>T | |
2 | g.232541512C>A | CA351009367 | CHRNG | c.489C>A (p.Asn163Lys) c.350+801C>A (n.350+801C>A) n.510C>A | COSMIC |
2 | g.232541512C>G | CA351009368 | CHRNG | c.489C>G (p.Asn163Lys) c.350+801C>G (n.350+801C>G) n.510C>G | |
2 | g.232541512C>T | CA431810517 | CHRNG | c.489C>T (p.Asn163=) c.350+801C>T (n.350+801C>T) n.510C>T | |
2 | g.232541513T>A | CA351009372 | CHRNG | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.350+802T>A (n.350+802T>A) n.511T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541513T>C | CA351009378 | CHRNG | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.350+802T>C (n.350+802T>C) n.511T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541513T>G | CA351009375 | CHRNG | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.350+802T>G (n.350+802T>G) n.511T>G | |
2 | g.232541513T= | CA1335316780 | CHRNG | c.490T= (p.Cys164=) c.350+802T= (n.350+802T=) n.511T= | |
2 | g.232541514G>A | CA351009379 | CHRNG | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.350+803G>A (n.350+803G>A) n.512G>A | |
2 | g.232541514G>C | CA351009380 | CHRNG | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.350+803G>C (n.350+803G>C) n.512G>C | |
2 | g.232541514G>T | CA351009381 | CHRNG | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.350+803G>T (n.350+803G>T) n.512G>T | |
2 | g.232541515C>A | CA351009382 | CHRNG | c.492C>A (p.Cys164Ter) c.350+804C>A (n.350+804C>A) n.513C>A | |
2 | g.232541515C= | CA1335316782 | CHRNG | c.492C= (p.Cys164=) c.350+804C= (n.350+804C=) n.513C= | |
2 | g.232541515C>G | CA351009384 | CHRNG | c.492C>G (p.Cys164Trp) c.350+804C>G (n.350+804C>G) n.513C>G | |
2 | g.232541515C>T | CA431810524 | CHRNG | c.492C>T (p.Cys164=) c.350+804C>T (n.350+804C>T) n.513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541515_232541516delinsCT | CA1335316781 | CHRNG | c.492_493delinsCT (p.Cys164=) c.350+804_350+805delinsCT (n.350+804_350+805delinsCT) n.513_514delinsCT | |
2 | g.232541516del | CA2168679 | CHRNG | c.493del (p.Ser165ProfsTer18) c.350+805del (n.350+805del) n.514del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541516T>A | CA351009386 | CHRNG | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.350+805T>A (n.350+805T>A) n.514T>A | |
2 | g.232541516T>C | CA351009389 | CHRNG | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.350+805T>C (n.350+805T>C) n.514T>C | |
2 | g.232541516T>G | CA351009390 | CHRNG | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.350+805T>G (n.350+805T>G) n.514T>G | |
2 | g.232541517C>A | CA351009391 | CHRNG | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.350+806C>A (n.350+806C>A) n.515C>A | |
2 | g.232541517C= | CA1335316783 | CHRNG | c.494C= (p.Ser165=) c.350+806C= (n.350+806C=) n.515C= | |
2 | g.232541517C>G | CA351009393 | CHRNG | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.350+806C>G (n.350+806C>G) n.515C>G | |
2 | g.232541517C>T | CA2168680 | CHRNG | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.350+806C>T (n.350+806C>T) n.515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541517_232541518insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG | CA2168681 | CHRNG | c.494_495insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG (p.Leu166ValfsTer25) c.350+806_350+807insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG (n.350+806_350+807insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG) n.515_516insAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541518C>A | CA431810527 | CHRNG | c.495C>A (p.Ser165=) c.350+807C>A (n.350+807C>A) n.516C>A | |
2 | g.232541518C= | CA1335316784 | CHRNG | c.495C= (p.Ser165=) c.350+807C= (n.350+807C=) n.516C= | |
2 | g.232541518C>G | CA2168682 | CHRNG | c.495C>G (p.Ser165=) c.350+807C>G (n.350+807C>G) n.516C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541518C>T | CA431810528 | CHRNG | c.495C>T (p.Ser165=) c.350+807C>T (n.350+807C>T) n.516C>T | |
2 | g.232541519C>A | CA351009406 | CHRNG | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.350+808C>A (n.350+808C>A) n.517C>A | |
2 | g.232541519C= | CA1335316785 | CHRNG | c.496C= (p.Leu166=) c.350+808C= (n.350+808C=) n.517C= | |
2 | g.232541519C>G | CA351009410 | CHRNG | c.496C>G (p.Leu166Val) c.350+808C>G (n.350+808C>G) n.517C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541519C>T | CA351009414 | CHRNG | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.350+808C>T (n.350+808C>T) n.517C>T | |
2 | g.232541520T>A | CA351009415 | CHRNG | c.497T>A (p.Leu166His) c.350+809T>A (n.350+809T>A) n.518T>A | |
2 | g.232541520T>C | CA351009416 | CHRNG | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.350+809T>C (n.350+809T>C) n.518T>C | |
2 | g.232541520T>G | CA351009417 | CHRNG | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.350+809T>G (n.350+809T>G) n.518T>G | |
2 | g.232541521T>A | CA431810535 | CHRNG | c.498T>A (p.Leu166=) c.350+810T>A (n.350+810T>A) n.519T>A | |
2 | g.232541521T>C | CA431810537 | CHRNG | c.498T>C (p.Leu166=) c.350+810T>C (n.350+810T>C) n.519T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541521T>G | CA431810536 | CHRNG | c.498T>G (p.Leu166=) c.350+810T>G (n.350+810T>G) n.519T>G | |
2 | g.232541522A>C | CA351009419 | CHRNG | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.350+811A>C (n.350+811A>C) n.520A>C | |
2 | g.232541522A>G | CA351009420 | CHRNG | c.499A>G (p.Ile167Val) c.350+811A>G (n.350+811A>G) n.520A>G | |
2 | g.232541522A>T | CA351009422 | CHRNG | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.350+811A>T (n.350+811A>T) n.520A>T | |
2 | g.232541523T>A | CA351009425 | CHRNG | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.350+812T>A (n.350+812T>A) n.521T>A | |
2 | g.232541523T>C | CA2168683 | CHRNG | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.350+812T>C (n.350+812T>C) n.521T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541523T>G | CA351009429 | CHRNG | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.350+812T>G (n.350+812T>G) n.521T>G | |
2 | g.232541523T= | CA1335316786 | CHRNG | c.500T= (p.Ile167=) c.350+812T= (n.350+812T=) n.521T= | |
2 | g.232541524C>A | CA431810540 | CHRNG | c.501C>A (p.Ile167=) c.350+813C>A (n.350+813C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541524C>G | CA351009445 | CHRNG | c.501C>G (p.Ile167Met) c.350+813C>G (n.350+813C>G) n.522C>G | |
2 | g.232541524C>T | CA431810542 | CHRNG | c.501C>T (p.Ile167=) c.350+813C>T (n.350+813C>T) n.522C>T | COSMIC |
2 | g.232541525T>A | CA351009457 | CHRNG | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.350+814T>A (n.350+814T>A) n.523T>A | |
2 | g.232541525T>C | CA351009450 | CHRNG | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.350+814T>C (n.350+814T>C) n.523T>C | |
2 | g.232541525T>G | CA351009454 | CHRNG | c.502T>G (p.Phe168Val) c.350+814T>G (n.350+814T>G) n.523T>G | |
2 | g.232541526T>A | CA351009463 | CHRNG | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.350+815T>A (n.350+815T>A) n.524T>A | |
2 | g.232541526T>C | CA351009467 | CHRNG | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.350+815T>C (n.350+815T>C) n.524T>C | |
2 | g.232541526T>G | CA351009470 | CHRNG | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.350+815T>G (n.350+815T>G) n.524T>G | |
2 | g.232541527C>A | CA351009473 | CHRNG | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.350+816C>A (n.350+816C>A) n.525C>A | |
2 | g.232541527C>G | CA351009475 | CHRNG | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.350+816C>G (n.350+816C>G) n.525C>G | |
2 | g.232541527C>T | CA431810545 | CHRNG | c.504C>T (p.Phe168=) c.350+816C>T (n.350+816C>T) n.525C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541528C>A | CA351009480 | CHRNG | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.350+817C>A (n.350+817C>A) n.526C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541528C>G | CA351009483 | CHRNG | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.350+817C>G (n.350+817C>G) n.526C>G | |
2 | g.232541528C>T | CA351009486 | CHRNG | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.350+817C>T (n.350+817C>T) n.526C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541529A>C | CA351009491 | CHRNG | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.350+818A>C (n.350+818A>C) n.527A>C | |
2 | g.232541529A>G | CA351009493 | CHRNG | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.350+818A>G (n.350+818A>G) n.527A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541529A>T | CA351009499 | CHRNG | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.350+818A>T (n.350+818A>T) n.527A>T | |
2 | g.232541530G>A | CA351009507 | CHRNG | c.506+1G>A (n.506+1G>A) c.350+819G>A (n.350+819G>A) n.528G>A | |
2 | g.232541530G>C | CA351009501 | CHRNG | c.506+1G>C (n.506+1G>C) c.350+819G>C (n.350+819G>C) n.528G>C | |
2 | g.232541530G>T | CA351009503 | CHRNG | c.506+1G>T (n.506+1G>T) c.350+819G>T (n.350+819G>T) n.528G>T | |
2 | g.232541531T>A | CA351009508 | CHRNG | c.506+2T>A (n.506+2T>A) c.350+820T>A (n.350+820T>A) n.529T>A | |
2 | g.232541531T>C | CA351009509 | CHRNG | c.506+2T>C (n.506+2T>C) c.350+820T>C (n.350+820T>C) n.529T>C | |
2 | g.232541531T>G | CA351009512 | CHRNG | c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.350+820T>G (n.350+820T>G) n.529T>G | |
2 | g.232541533A>C | CA2663623526 | CHRNG | c.506+4A>C (n.506+4A>C) c.350+822A>C (n.350+822A>C) n.531A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541535G>A | CA66966686 | CHRNG | c.506+6G>A (n.506+6G>A) c.350+824G>A (n.350+824G>A) n.533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541535G= | CA1335316787 | CHRNG | c.506+6G= (n.506+6G=) c.350+824G= (n.350+824G=) n.533G= | |
2 | g.232541535G>T | CA2663623528 | CHRNG | c.506+6G>T (n.506+6G>T) c.350+824G>T (n.350+824G>T) n.533G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541536C>A | CA2663623531 | CHRNG | c.506+7C>A (n.506+7C>A) c.350+825C>A (n.350+825C>A) n.534C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541536C>T | CA2577278280 | CHRNG | c.506+7C>T (n.506+7C>T) c.350+825C>T (n.350+825C>T) n.534C>T | |
2 | g.232541537C>A | CA2663623532 | CHRNG | c.506+8C>A (n.506+8C>A) c.350+826C>A (n.350+826C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541537C>T | CA2663623534 | CHRNG | c.506+8C>T (n.506+8C>T) c.350+826C>T (n.350+826C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541541T>C | CA540310102 | CHRNG | c.506+12T>C (n.506+12T>C) c.350+830T>C (n.350+830T>C) n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541541T= | CA1335316788 | CHRNG | c.506+12T= (n.506+12T=) c.350+830T= (n.350+830T=) n.539T= | |
2 | g.232541542A= | CA1335316789 | CHRNG | c.506+13A= (n.506+13A=) c.350+831A= (n.350+831A=) n.540A= | |
2 | g.232541542A>C | CA1335316790 | CHRNG | c.506+13A>C (n.506+13A>C) c.350+831A>C (n.350+831A>C) n.540A>C | dbSNP |
2 | g.232541543T>C | CA2168684 | CHRNG | c.506+14T>C (n.506+14T>C) c.350+832T>C (n.350+832T>C) n.541T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541543T= | CA1335316791 | CHRNG | c.506+14T= (n.506+14T=) c.350+832T= (n.350+832T=) n.541T= | |
2 | g.232541544T>G | CA1335316793 | CHRNG | c.506+15T>G (n.506+15T>G) c.350+833T>G (n.350+833T>G) n.542T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541544T= | CA1335316792 | CHRNG | c.506+15T= (n.506+15T=) c.350+833T= (n.350+833T=) n.542T= | |
2 | g.232541545G>T | CA2663623545 | CHRNG | c.506+16G>T (n.506+16G>T) c.350+834G>T (n.350+834G>T) n.543G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541548del | CA2663623544 | CHRNG | c.506+19del (n.506+19del) c.350+837del (n.350+837del) n.546del | gnomAD v4 |
2 | g.232541546G>C | CA2577278281 | CHRNG | c.506+17G>C (n.506+17G>C) c.350+835G>C (n.350+835G>C) n.544G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541546G>T | CA2754656884 | CHRNG | c.506+17G>T (n.506+17G>T) c.350+835G>T (n.350+835G>T) n.544G>T | |
2 | g.232541547G>A | CA2663623548 | CHRNG | c.506+18G>A (n.506+18G>A) c.350+836G>A (n.350+836G>A) n.545G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541547G>T | CA2663623549 | CHRNG | c.506+18G>T (n.506+18G>T) c.350+836G>T (n.350+836G>T) n.545G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541548G>A | CA2663623550 | CHRNG | c.506+19G>A (n.506+19G>A) c.350+837G>A (n.350+837G>A) n.546G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541549A= | CA1335316794 | CHRNG | c.506+20A= (n.506+20A=) c.350+838A= (n.350+838A=) n.547A= | |
2 | g.232541549A>C | CA2168685 | CHRNG | c.506+20A>C (n.506+20A>C) c.350+838A>C (n.350+838A>C) n.547A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541549A>G | CA2663623553 | CHRNG | c.506+20A>G (n.506+20A>G) c.350+838A>G (n.350+838A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541549A>T | CA2697550595 | CHRNG | c.506+20A>T (n.506+20A>T) c.350+838A>T (n.350+838A>T) n.547A>T | ClinVar |
2 | g.232541550G>A | CA2168686 | CHRNG | c.506+21G>A (n.506+21G>A) c.350+839G>A (n.350+839G>A) n.548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541550G= | CA1335316795 | CHRNG | c.506+21G= (n.506+21G=) c.350+839G= (n.350+839G=) n.548G= | |
2 | g.232541551del | CA2701787592 | CHRNG | c.506+22del (n.506+22del) c.350+840del (n.350+840del) n.549del | dbSNP |
2 | g.232541555_232541557delinsAAG | CA1335316796 | CHRNG | c.506+26_506+28delinsAAG (n.506+26_506+28delinsAAG) c.350+844_350+846delinsAAG (n.350+844_350+846delinsAAG) n.553_555delinsAAG | |
2 | g.232541560_232541561del | CA2168687 | CHRNG | c.506+31_506+32del (n.506+31_506+32del) c.350+849_350+850del (n.350+849_350+850del) n.558_559del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541559G>A | CA1043460113 | CHRNG | c.506+30G>A (n.506+30G>A) c.350+848G>A (n.350+848G>A) n.557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541559G>C | CA2168688 | CHRNG | c.506+30G>C (n.506+30G>C) c.350+848G>C (n.350+848G>C) n.557G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541559G= | CA1335316797 | CHRNG | c.506+30G= (n.506+30G=) c.350+848G= (n.350+848G=) n.557G= | |
2 | g.232541560A>C | CA2663623563 | CHRNG | c.506+31A>C (n.506+31A>C) c.350+849A>C (n.350+849A>C) n.558A>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541561G>A | CA540310103 | CHRNG | c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.350+850G>A (n.350+850G>A) n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541561G= | CA1335316798 | CHRNG | c.506+32G= (n.506+32G=) c.350+850G= (n.350+850G=) n.559G= | |
2 | g.232541561G>T | CA2663623564 | CHRNG | c.506+32G>T (n.506+32G>T) c.350+850G>T (n.350+850G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541562C>T | CA2663623566 | CHRNG | c.506+33C>T (n.506+33C>T) c.350+851C>T (n.350+851C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541563T>C | CA2663623567 | CHRNG | c.506+34T>C (n.506+34T>C) c.350+852T>C (n.350+852T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541564G>T | CA2663623568 | CHRNG | c.506+35G>T (n.506+35G>T) c.350+853G>T (n.350+853G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541565C>A | CA2663623569 | CHRNG | c.506+36C>A (n.506+36C>A) c.350+854C>A (n.350+854C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541565C>T | CA2663623570 | CHRNG | c.506+36C>T (n.506+36C>T) c.350+854C>T (n.350+854C>T) n.563C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541567C>A | CA2663623572 | CHRNG | c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.351-856C>A (n.351-856C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541567C= | CA1335316799 | CHRNG | c.506+38C= (n.506+38C=) c.351-856C= (n.351-856C=) n.565C= | |
2 | g.232541567C>T | CA66966721 | CHRNG | c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.351-856C>T (n.351-856C>T) n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541568T>A | CA2168689 | CHRNG | c.506+39T>A (n.506+39T>A) c.351-855T>A (n.351-855T>A) n.566T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541568T>C | CA2663623577 | CHRNG | c.506+39T>C (n.506+39T>C) c.351-855T>C (n.351-855T>C) n.566T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541568T= | CA1335316800 | CHRNG | c.506+39T= (n.506+39T=) c.351-855T= (n.351-855T=) n.566T= | |
2 | g.232541569C= | CA1335316801 | CHRNG | c.506+40C= (n.506+40C=) c.351-854C= (n.351-854C=) n.567C= | |
2 | g.232541569C>G | CA66966736 | CHRNG | c.506+40C>G (n.506+40C>G) c.351-854C>G (n.351-854C>G) n.567C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541571G>A | CA1335316803 | CHRNG | c.506+42G>A (n.506+42G>A) c.351-852G>A (n.351-852G>A) n.569G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541571G= | CA1335316802 | CHRNG | c.506+42G= (n.506+42G=) c.351-852G= (n.351-852G=) n.569G= | |
2 | g.232541572A= | CA1335316804 | CHRNG | c.506+43A= (n.506+43A=) c.351-851A= (n.351-851A=) n.570A= | |
2 | g.232541572A>T | CA1043460130 | CHRNG | c.506+43A>T (n.506+43A>T) c.351-851A>T (n.351-851A>T) n.570A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541573G>T | CA2663623581 | CHRNG | c.506+44G>T (n.506+44G>T) c.351-850G>T (n.351-850G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541574G>A | CA66966741 | CHRNG | c.506+45G>A (n.506+45G>A) c.351-849G>A (n.351-849G>A) n.572G>A | dbSNP |
2 | g.232541574G>C | CA1335316806 | CHRNG | c.506+45G>C (n.506+45G>C) c.351-849G>C (n.351-849G>C) n.572G>C | dbSNP |
2 | g.232541574G= | CA1335316805 | CHRNG | c.506+45G= (n.506+45G=) c.351-849G= (n.351-849G=) n.572G= | |
2 | g.232541575G>A | CA540002805 | CHRNG | c.506+46G>A (n.506+46G>A) c.351-848G>A (n.351-848G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541575G= | CA1335316807 | CHRNG | c.506+46G= (n.506+46G=) c.351-848G= (n.351-848G=) n.573G= | |
2 | g.232541575G>T | CA766143060 | CHRNG | c.506+46G>T (n.506+46G>T) c.351-848G>T (n.351-848G>T) n.573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541576G>A | CA2663623589 | CHRNG | c.506+47G>A (n.506+47G>A) c.351-847G>A (n.351-847G>A) n.574G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541576G= | CA1335316808 | CHRNG | c.506+47G= (n.506+47G=) c.351-847G= (n.351-847G=) n.574G= | |
2 | g.232541576G>T | CA2168690 | CHRNG | c.506+47G>T (n.506+47G>T) c.351-847G>T (n.351-847G>T) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541577C>A | CA2663623591 | CHRNG | c.506+48C>A (n.506+48C>A) c.351-846C>A (n.351-846C>A) n.575C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541577C= | CA1335316809 | CHRNG | c.506+48C= (n.506+48C=) c.351-846C= (n.351-846C=) n.575C= | |
2 | g.232541577C>T | CA2168691 | CHRNG | c.506+48C>T (n.506+48C>T) c.351-846C>T (n.351-846C>T) n.575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541578C>A | CA2663623599 | CHRNG | c.506+49C>A (n.506+49C>A) c.351-845C>A (n.351-845C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541578C>T | CA2663623600 | CHRNG | c.506+49C>T (n.506+49C>T) c.351-845C>T (n.351-845C>T) n.576C>T | gnomAD v4 |