Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.232541378G>A | CA351008286 | CHRNG | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.350+667G>A (n.350+667G>A) n.376G>A | |
2 | g.232541378G>C | CA351008288 | CHRNG | c.355G>C (p.Asp119His) c.350+667G>C (n.350+667G>C) n.376G>C | |
2 | g.232541378G>T | CA351008292 | CHRNG | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.350+667G>T (n.350+667G>T) n.376G>T | |
2 | g.232541379A= | CA1335316712 | CHRNG | c.356A= (p.Asp119=) c.350+668A= (n.350+668A=) n.377A= | |
2 | g.232541379A>C | CA351008299 | CHRNG | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.350+668A>C (n.350+668A>C) n.377A>C | |
2 | g.232541379A>G | CA351008303 | CHRNG | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.350+668A>G (n.350+668A>G) n.377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541379A>T | CA351008301 | CHRNG | c.356A>T (p.Asp119Val) c.350+668A>T (n.350+668A>T) n.377A>T | |
2 | g.232541380C>A | CA351008310 | CHRNG | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.350+669C>A (n.350+669C>A) n.378C>A | |
2 | g.232541380C= | CA1335316713 | CHRNG | c.357C= (p.Asp119=) c.350+669C= (n.350+669C=) n.378C= | |
2 | g.232541380C>G | CA351008315 | CHRNG | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.350+669C>G (n.350+669C>G) n.378C>G | |
2 | g.232541380C>T | CA2168642 | CHRNG | c.357C>T (p.Asp119=) c.350+669C>T (n.350+669C>T) n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541381G>A | CA2168643 | CHRNG | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.350+670G>A (n.350+670G>A) n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541381G>C | CA2168644 | CHRNG | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.350+670G>C (n.350+670G>C) n.379G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541381G= | CA1335316714 | CHRNG | c.358G= (p.Gly120=) c.350+670G= (n.350+670G=) n.379G= | |
2 | g.232541381G>T | CA351008324 | CHRNG | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.350+670G>T (n.350+670G>T) n.379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541382G>A | CA351008325 | CHRNG | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.350+671G>A (n.350+671G>A) n.380G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541382G>C | CA351008326 | CHRNG | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.350+671G>C (n.350+671G>C) n.380G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541382G>T | CA351008327 | CHRNG | c.359G>T (p.Gly120Val) c.350+671G>T (n.350+671G>T) n.380G>T | |
2 | g.232541383T>A | CA431810281 | CHRNG | c.360T>A (p.Gly120=) c.350+672T>A (n.350+672T>A) n.381T>A | |
2 | g.232541383T>C | CA431810282 | CHRNG | c.360T>C (p.Gly120=) c.350+672T>C (n.350+672T>C) n.381T>C | |
2 | g.232541383T>G | CA431810283 | CHRNG | c.360T>G (p.Gly120=) c.350+672T>G (n.350+672T>G) n.381T>G | |
2 | g.232541384G>A | CA351008332 | CHRNG | c.361G>A (p.Val121Ile) c.350+673G>A (n.350+673G>A) n.382G>A | |
2 | g.232541384G>C | CA351008333 | CHRNG | c.361G>C (p.Val121Leu) c.350+673G>C (n.350+673G>C) n.382G>C | |
2 | g.232541384G>T | CA351008334 | CHRNG | c.361G>T (p.Val121Phe) c.350+673G>T (n.350+673G>T) n.382G>T | |
2 | g.232541385T>A | CA351008339 | CHRNG | c.362T>A (p.Val121Asp) c.350+674T>A (n.350+674T>A) n.383T>A | |
2 | g.232541385T>C | CA351008341 | CHRNG | c.362T>C (p.Val121Ala) c.350+674T>C (n.350+674T>C) n.383T>C | |
2 | g.232541385T>G | CA351008349 | CHRNG | c.362T>G (p.Val121Gly) c.350+674T>G (n.350+674T>G) n.383T>G | |
2 | g.232541386C>A | CA431810289 | CHRNG | c.363C>A (p.Val121=) c.350+675C>A (n.350+675C>A) n.384C>A | |
2 | g.232541386C>G | CA431810290 | CHRNG | c.363C>G (p.Val121=) c.350+675C>G (n.350+675C>G) n.384C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541386C>T | CA431810292 | CHRNG | c.363C>T (p.Val121=) c.350+675C>T (n.350+675C>T) n.384C>T | |
2 | g.232541387T>A | CA351008354 | CHRNG | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.350+676T>A (n.350+676T>A) n.385T>A | |
2 | g.232541387T>C | CA351008360 | CHRNG | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.350+676T>C (n.350+676T>C) n.385T>C | |
2 | g.232541387T>G | CA351008355 | CHRNG | c.364T>G (p.Phe122Val) c.350+676T>G (n.350+676T>G) n.385T>G | |
2 | g.232541388T>A | CA351008365 | CHRNG | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.350+677T>A (n.350+677T>A) n.386T>A | |
2 | g.232541388T>C | CA351008369 | CHRNG | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.350+677T>C (n.350+677T>C) n.386T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541388T>G | CA351008370 | CHRNG | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.350+677T>G (n.350+677T>G) n.386T>G | |
2 | g.232541389C>A | CA351008374 | CHRNG | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.350+678C>A (n.350+678C>A) n.387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541389C= | CA1335316715 | CHRNG | c.366C= (p.Phe122=) c.350+678C= (n.350+678C=) n.387C= | |
2 | g.232541389C>G | CA351008377 | CHRNG | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.350+678C>G (n.350+678C>G) n.387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541389C>T | CA2168645 | CHRNG | c.366C>T (p.Phe122=) c.350+678C>T (n.350+678C>T) n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541390G>A | CA2168646 | CHRNG | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.350+679G>A (n.350+679G>A) n.388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541390G>C | CA66966422 | CHRNG | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.350+679G>C (n.350+679G>C) n.388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541390G= | CA1335316716 | CHRNG | c.367G= (p.Glu123=) c.350+679G= (n.350+679G=) n.388G= | |
2 | g.232541390G>T | CA351008400 | CHRNG | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.350+679G>T (n.350+679G>T) n.388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541391A>C | CA351008408 | CHRNG | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.350+680A>C (n.350+680A>C) n.389A>C | |
2 | g.232541391A>G | CA351008413 | CHRNG | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.350+680A>G (n.350+680A>G) n.389A>G | |
2 | g.232541391A>T | CA351008404 | CHRNG | c.368A>T (p.Glu123Val) c.350+680A>T (n.350+680A>T) n.389A>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541392G>A | CA431810301 | CHRNG | c.369G>A (p.Glu123=) c.350+681G>A (n.350+681G>A) n.390G>A | |
2 | g.232541392G>C | CA351008416 | CHRNG | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.350+681G>C (n.350+681G>C) n.390G>C | |
2 | g.232541392G>T | CA351008417 | CHRNG | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.350+681G>T (n.350+681G>T) n.390G>T | |
2 | g.232541393G>A | CA351008418 | CHRNG | c.370G>A (p.Val124Met) c.350+682G>A (n.350+682G>A) n.391G>A | |
2 | g.232541393G>C | CA351008419 | CHRNG | c.370G>C (p.Val124Leu) c.350+682G>C (n.350+682G>C) n.391G>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541393G>T | CA351008422 | CHRNG | c.370G>T (p.Val124Leu) c.350+682G>T (n.350+682G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541394T>A | CA351008431 | CHRNG | c.371T>A (p.Val124Glu) c.350+683T>A (n.350+683T>A) n.392T>A | |
2 | g.232541394T>C | CA351008427 | CHRNG | c.371T>C (p.Val124Ala) c.350+683T>C (n.350+683T>C) n.392T>C | |
2 | g.232541394T>G | CA351008424 | CHRNG | c.371T>G (p.Val124Gly) c.350+683T>G (n.350+683T>G) n.392T>G | dbSNP |
2 | g.232541394T= | CA1335316717 | CHRNG | c.371T= (p.Val124=) c.350+683T= (n.350+683T=) n.392T= | |
2 | g.232541395G>A | CA431810304 | CHRNG | c.372G>A (p.Val124=) c.350+684G>A (n.350+684G>A) n.393G>A | ClinVar |
2 | g.232541395G>C | CA431810305 | CHRNG | c.372G>C (p.Val124=) c.350+684G>C (n.350+684G>C) n.393G>C | |
2 | g.232541395G>T | CA431810307 | CHRNG | c.372G>T (p.Val124=) c.350+684G>T (n.350+684G>T) n.393G>T | |
2 | g.232541396G>A | CA351008436 | CHRNG | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.350+685G>A (n.350+685G>A) n.394G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541396G>C | CA351008439 | CHRNG | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.350+685G>C (n.350+685G>C) n.394G>C | |
2 | g.232541396G>T | CA351008441 | CHRNG | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.350+685G>T (n.350+685G>T) n.394G>T | |
2 | g.232541397C>A | CA351008449 | CHRNG | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.350+686C>A (n.350+686C>A) n.395C>A | |
2 | g.232541397C>G | CA351008451 | CHRNG | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.350+686C>G (n.350+686C>G) n.395C>G | |
2 | g.232541397C>T | CA351008454 | CHRNG | c.374C>T (p.Ala125Val) c.350+686C>T (n.350+686C>T) n.395C>T | |
2 | g.232541398C>A | CA431810313 | CHRNG | c.375C>A (p.Ala125=) c.350+687C>A (n.350+687C>A) n.396C>A | |
2 | g.232541398C>G | CA431810311 | CHRNG | c.375C>G (p.Ala125=) c.350+687C>G (n.350+687C>G) n.396C>G | |
2 | g.232541398C>T | CA431810312 | CHRNG | c.375C>T (p.Ala125=) c.350+687C>T (n.350+687C>T) n.396C>T | |
2 | g.232541399C>A | CA351008462 | CHRNG | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.350+688C>A (n.350+688C>A) n.397C>A | |
2 | g.232541399C= | CA1335316718 | CHRNG | c.376C= (p.Leu126=) c.350+688C= (n.350+688C=) n.397C= | |
2 | g.232541399C>G | CA351008467 | CHRNG | c.376C>G (p.Leu126Val) c.350+688C>G (n.350+688C>G) n.397C>G | |
2 | g.232541399C>T | CA2168647 | CHRNG | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.350+688C>T (n.350+688C>T) n.397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541400T>A | CA351008470 | CHRNG | c.377T>A (p.Leu126His) c.350+689T>A (n.350+689T>A) n.398T>A | |
2 | g.232541400T>C | CA351008471 | CHRNG | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.350+689T>C (n.350+689T>C) n.398T>C | dbSNP |
2 | g.232541400T>G | CA351008472 | CHRNG | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.350+689T>G (n.350+689T>G) n.398T>G | |
2 | g.232541400T= | CA1335316719 | CHRNG | c.377T= (p.Leu126=) c.350+689T= (n.350+689T=) n.398T= | |
2 | g.232541401C>A | CA431810316 | CHRNG | c.378C>A (p.Leu126=) c.350+690C>A (n.350+690C>A) n.399C>A | |
2 | g.232541401C>G | CA431810318 | CHRNG | c.378C>G (p.Leu126=) c.350+690C>G (n.350+690C>G) n.399C>G | |
2 | g.232541401C>T | CA431810320 | CHRNG | c.378C>T (p.Leu126=) c.350+690C>T (n.350+690C>T) n.399C>T | |
2 | g.232541402T>A | CA351008476 | CHRNG | c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.350+691T>A (n.350+691T>A) n.400T>A | |
2 | g.232541402T>C | CA351008478 | CHRNG | c.379T>C (p.Tyr127His) c.350+691T>C (n.350+691T>C) n.400T>C | |
2 | g.232541402T>G | CA351008482 | CHRNG | c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.350+691T>G (n.350+691T>G) n.400T>G | |
2 | g.232541403A>C | CA351008485 | CHRNG | c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.350+692A>C (n.350+692A>C) n.401A>C | |
2 | g.232541403A>G | CA351008489 | CHRNG | c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.350+692A>G (n.350+692A>G) n.401A>G | |
2 | g.232541403A>T | CA351008500 | CHRNG | c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.350+692A>T (n.350+692A>T) n.401A>T | |
2 | g.232541404del | CA2577278276 | CHRNG | c.381del (p.Cys128AlafsTer?) c.350+693del (n.350+693del) n.402del | |
2 | g.232541404C>A | CA351008504 | CHRNG | c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.350+693C>A (n.350+693C>A) n.402C>A | |
2 | g.232541404C= | CA1335316720 | CHRNG | c.381C= (p.Tyr127=) c.350+693C= (n.350+693C=) n.402C= | |
2 | g.232541404C>G | CA351008505 | CHRNG | c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.350+693C>G (n.350+693C>G) n.402C>G | |
2 | g.232541404C>T | CA431810322 | CHRNG | c.381C>T (p.Tyr127=) c.350+693C>T (n.350+693C>T) n.402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541405T>A | CA351008506 | CHRNG | c.382T>A (p.Cys128Ser) c.350+694T>A (n.350+694T>A) n.403T>A | |
2 | g.232541405T>C | CA2168648 | CHRNG | c.382T>C (p.Cys128Arg) c.350+694T>C (n.350+694T>C) n.403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541405T>G | CA351008509 | CHRNG | c.382T>G (p.Cys128Gly) c.350+694T>G (n.350+694T>G) n.403T>G | |
2 | g.232541405T= | CA1335316721 | CHRNG | c.382T= (p.Cys128=) c.350+694T= (n.350+694T=) n.403T= | |
2 | g.232541406G>A | CA351008519 | CHRNG | c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.350+695G>A (n.350+695G>A) n.404G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541406G>C | CA351008524 | CHRNG | c.383G>C (p.Cys128Ser) c.350+695G>C (n.350+695G>C) n.404G>C | |
2 | g.232541406G>T | CA351008522 | CHRNG | c.383G>T (p.Cys128Phe) c.350+695G>T (n.350+695G>T) n.404G>T | |
2 | g.232541407C>A | CA351008527 | CHRNG | c.384C>A (p.Cys128Ter) c.350+696C>A (n.350+696C>A) n.405C>A | |
2 | g.232541407C= | CA1335316722 | CHRNG | c.384C= (p.Cys128=) c.350+696C= (n.350+696C=) n.405C= | |
2 | g.232541407C>G | CA351008530 | CHRNG | c.384C>G (p.Cys128Trp) c.350+696C>G (n.350+696C>G) n.405C>G | |
2 | g.232541407C>T | CA431810325 | CHRNG | c.384C>T (p.Cys128=) c.350+696C>T (n.350+696C>T) n.405C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541408A>C | CA351008532 | CHRNG | c.385A>C (p.Asn129His) c.350+697A>C (n.350+697A>C) n.406A>C | |
2 | g.232541408A>G | CA351008533 | CHRNG | c.385A>G (p.Asn129Asp) c.350+697A>G (n.350+697A>G) n.406A>G | |
2 | g.232541408A>T | CA351008534 | CHRNG | c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.350+697A>T (n.350+697A>T) n.406A>T | |
2 | g.232541408_232541409insGTA | CA540310099 | CHRNG | c.385_386insGTA (p.Cys128_Asn129insSer) c.350+697_350+698insGTA (n.350+697_350+698insGTA) n.406_407insGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541409A>C | CA351008536 | CHRNG | c.386A>C (p.Asn129Thr) c.350+698A>C (n.350+698A>C) n.407A>C | |
2 | g.232541409A>G | CA351008537 | CHRNG | c.386A>G (p.Asn129Ser) c.350+698A>G (n.350+698A>G) n.407A>G | |
2 | g.232541409A>T | CA351008540 | CHRNG | c.386A>T (p.Asn129Ile) c.350+698A>T (n.350+698A>T) n.407A>T | |
2 | g.232541410T>A | CA351008549 | CHRNG | c.387T>A (p.Asn129Lys) c.350+699T>A (n.350+699T>A) n.408T>A | |
2 | g.232541410T>C | CA431810330 | CHRNG | c.387T>C (p.Asn129=) c.350+699T>C (n.350+699T>C) n.408T>C | |
2 | g.232541410T>G | CA351008544 | CHRNG | c.387T>G (p.Asn129Lys) c.350+699T>G (n.350+699T>G) n.408T>G | |
2 | g.232541411del | CA2586971548 | CHRNG | c.388del (p.Val130CysfsTer?) c.350+700del (n.350+700del) n.409del | |
2 | g.232541411G>A | CA351008554 | CHRNG | c.388G>A (p.Val130Met) c.350+700G>A (n.350+700G>A) n.409G>A | |
2 | g.232541411G>C | CA351008556 | CHRNG | c.388G>C (p.Val130Leu) c.350+700G>C (n.350+700G>C) n.409G>C | |
2 | g.232541411G>T | CA351008562 | CHRNG | c.388G>T (p.Val130Leu) c.350+700G>T (n.350+700G>T) n.409G>T | |
2 | g.232541412T>A | CA351008566 | CHRNG | c.389T>A (p.Val130Glu) c.350+701T>A (n.350+701T>A) n.410T>A | |
2 | g.232541412T>C | CA351008568 | CHRNG | c.389T>C (p.Val130Ala) c.350+701T>C (n.350+701T>C) n.410T>C | |
2 | g.232541412T>G | CA351008572 | CHRNG | c.389T>G (p.Val130Gly) c.350+701T>G (n.350+701T>G) n.410T>G | |
2 | g.232541413G>A | CA431810337 | CHRNG | c.390G>A (p.Val130=) c.350+702G>A (n.350+702G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541413G>C | CA431810338 | CHRNG | c.390G>C (p.Val130=) c.350+702G>C (n.350+702G>C) n.411G>C | |
2 | g.232541413G>T | CA431810339 | CHRNG | c.390G>T (p.Val130=) c.350+702G>T (n.350+702G>T) n.411G>T | |
2 | g.232541414C>A | CA351008579 | CHRNG | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.350+703C>A (n.350+703C>A) n.412C>A | |
2 | g.232541414C>G | CA351008589 | CHRNG | c.391C>G (p.Leu131Val) c.350+703C>G (n.350+703C>G) n.412C>G | |
2 | g.232541414C>T | CA351008583 | CHRNG | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.350+703C>T (n.350+703C>T) n.412C>T | |
2 | g.232541415T>A | CA351008594 | CHRNG | c.392T>A (p.Leu131His) c.350+704T>A (n.350+704T>A) n.413T>A | |
2 | g.232541415T>C | CA351008596 | CHRNG | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.350+704T>C (n.350+704T>C) n.413T>C | |
2 | g.232541415T>G | CA351008598 | CHRNG | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.350+704T>G (n.350+704T>G) n.413T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541416C>A | CA431810341 | CHRNG | c.393C>A (p.Leu131=) c.350+705C>A (n.350+705C>A) n.414C>A | |
2 | g.232541416C= | CA1335316723 | CHRNG | c.393C= (p.Leu131=) c.350+705C= (n.350+705C=) n.414C= | |
2 | g.232541416C>G | CA431810344 | CHRNG | c.393C>G (p.Leu131=) c.350+705C>G (n.350+705C>G) n.414C>G | |
2 | g.232541416C>T | CA2168649 | CHRNG | c.393C>T (p.Leu131=) c.350+705C>T (n.350+705C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541417G>A | CA2168650 | CHRNG | c.394G>A (p.Val132Met) c.350+706G>A (n.350+706G>A) n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541417G>C | CA351008608 | CHRNG | c.394G>C (p.Val132Leu) c.350+706G>C (n.350+706G>C) n.415G>C | |
2 | g.232541417G= | CA1335316724 | CHRNG | c.394G= (p.Val132=) c.350+706G= (n.350+706G=) n.415G= | |
2 | g.232541417G>T | CA351008611 | CHRNG | c.394G>T (p.Val132Leu) c.350+706G>T (n.350+706G>T) n.415G>T | |
2 | g.232541417_232541418delinsGT | CA1335316725 | CHRNG | c.394_395delinsGT (p.Val132=) c.350+706_350+707delinsGT (n.350+706_350+707delinsGT) n.415_416delinsGT | |
2 | g.232541418del | CA916799682 | CHRNG | c.395del (p.Val132GlyfsTer?) c.350+707del (n.350+707del) n.416del | dbSNP |
2 | g.232541418T>A | CA351008613 | CHRNG | c.395T>A (p.Val132Glu) c.350+707T>A (n.350+707T>A) n.416T>A | |
2 | g.232541418T>C | CA351008616 | CHRNG | c.395T>C (p.Val132Ala) c.350+707T>C (n.350+707T>C) n.416T>C | |
2 | g.232541418T>G | CA351008619 | CHRNG | c.395T>G (p.Val132Gly) c.350+707T>G (n.350+707T>G) n.416T>G | |
2 | g.232541419G>A | CA431810349 | CHRNG | c.396G>A (p.Val132=) c.350+708G>A (n.350+708G>A) n.417G>A | |
2 | g.232541419G>C | CA431810350 | CHRNG | c.396G>C (p.Val132=) c.350+708G>C (n.350+708G>C) n.417G>C | |
2 | g.232541419G>T | CA431810351 | CHRNG | c.396G>T (p.Val132=) c.350+708G>T (n.350+708G>T) n.417G>T | |
2 | g.232541419_232541420delinsGT | CA1335316726 | CHRNG | c.396_397delinsGT (p.Val132=) c.350+708_350+709delinsGT (n.350+708_350+709delinsGT) n.417_418delinsGT | |
2 | g.232541420_232541430del | CA2697550594 | CHRNG | c.397_407del (p.Ser133LeufsTer?) c.350+709_350+719del (n.350+709_350+719del) n.418_428del | ClinVar |
2 | g.232541420del | CA2168651 | CHRNG | c.397del (p.Ser133ProfsTer?) c.350+709del (n.350+709del) n.418del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541420T>A | CA351008634 | CHRNG | c.397T>A (p.Ser133Thr) c.350+709T>A (n.350+709T>A) n.418T>A | |
2 | g.232541420T>C | CA351008638 | CHRNG | c.397T>C (p.Ser133Pro) c.350+709T>C (n.350+709T>C) n.418T>C | |
2 | g.232541420T>G | CA351008630 | CHRNG | c.397T>G (p.Ser133Ala) c.350+709T>G (n.350+709T>G) n.418T>G | |
2 | g.232541421C>A | CA351008643 | CHRNG | c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.350+710C>A (n.350+710C>A) n.419C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541421C= | CA1335316727 | CHRNG | c.398C= (p.Ser133=) c.350+710C= (n.350+710C=) n.419C= | |
2 | g.232541421C>G | CA351008648 | CHRNG | c.398C>G (p.Ser133Cys) c.350+710C>G (n.350+710C>G) n.419C>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541421C>T | CA351008653 | CHRNG | c.398C>T (p.Ser133Phe) c.350+710C>T (n.350+710C>T) n.419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541424del | CA351008656 | CHRNG | c.401del (p.Pro134LeufsTer?) c.350+713del (n.350+713del) n.422del | |
2 | g.232541422C>A | CA431810355 | CHRNG | c.399C>A (p.Ser133=) c.350+711C>A (n.350+711C>A) n.420C>A | |
2 | g.232541422C= | CA1335316728 | CHRNG | c.399C= (p.Ser133=) c.350+711C= (n.350+711C=) n.420C= | |
2 | g.232541422C>G | CA431810357 | CHRNG | c.399C>G (p.Ser133=) c.350+711C>G (n.350+711C>G) n.420C>G | dbSNP |
2 | g.232541422C>T | CA431810359 | CHRNG | c.399C>T (p.Ser133=) c.350+711C>T (n.350+711C>T) n.420C>T | |
2 | g.232541423C>A | CA351008660 | CHRNG | c.400C>A (p.Pro134Thr) c.350+712C>A (n.350+712C>A) n.421C>A | |
2 | g.232541423C= | CA1335316730 | CHRNG | c.400C= (p.Pro134=) c.350+712C= (n.350+712C=) n.421C= | |
2 | g.232541423C>G | CA351008665 | CHRNG | c.400C>G (p.Pro134Ala) c.350+712C>G (n.350+712C>G) n.421C>G | |
2 | g.232541423C>T | CA351008670 | CHRNG | c.400C>T (p.Pro134Ser) c.350+712C>T (n.350+712C>T) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541423_232541425delinsCCT | CA1335316729 | CHRNG | c.400_402delinsCCT (p.Pro134=) c.350+712_350+714delinsCCT (n.350+712_350+714delinsCCT) n.421_423delinsCCT | |
2 | g.232541424C>A | CA351008676 | CHRNG | c.401C>A (p.Pro134His) c.350+713C>A (n.350+713C>A) n.422C>A | |
2 | g.232541424C= | CA1335316732 | CHRNG | c.401C= (p.Pro134=) c.350+713C= (n.350+713C=) n.422C= | |
2 | g.232541424C>G | CA351008680 | CHRNG | c.401C>G (p.Pro134Arg) c.350+713C>G (n.350+713C>G) n.422C>G | |
2 | g.232541424C>T | CA351008684 | CHRNG | c.401C>T (p.Pro134Leu) c.350+713C>T (n.350+713C>T) n.422C>T | |
2 | g.232541424_232541425del | CA2168652 | CHRNG | c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?) c.350+713_350+714del (n.350+713_350+714del) n.422_423del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541424_232541425delinsCT | CA1335316731 | CHRNG | c.401_402delinsCT (p.Pro134=) c.350+713_350+714delinsCT (n.350+713_350+714delinsCT) n.422_423delinsCT | |
2 | g.232541425del | CA2168653 | CHRNG | c.402del (p.Asp135ThrfsTer?) c.350+714del (n.350+714del) n.423del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541425T>A | CA431810363 | CHRNG | c.402T>A (p.Pro134=) c.350+714T>A (n.350+714T>A) n.423T>A | |
2 | g.232541425T>C | CA431810364 | CHRNG | c.402T>C (p.Pro134=) c.350+714T>C (n.350+714T>C) n.423T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541425T>G | CA431810365 | CHRNG | c.402T>G (p.Pro134=) c.350+714T>G (n.350+714T>G) n.423T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541425T= | CA1335316734 | CHRNG | c.402T= (p.Pro134=) c.350+714T= (n.350+714T=) n.423T= | |
2 | g.232541425dup | CA1335316733 | CHRNG | c.402dup (p.Asp135Ter) c.350+714dup (n.350+714dup) n.423dup | dbSNP |
2 | g.232541425_232541426del | CA351008685 | CHRNG | c.402_403del (p.Asp135ArgfsTer?) c.350+714_350+715del (n.350+714_350+715del) n.423_424del | |
2 | g.232541426G>A | CA351008692 | CHRNG | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.350+715G>A (n.350+715G>A) n.424G>A | |
2 | g.232541426G>C | CA351008689 | CHRNG | c.403G>C (p.Asp135His) c.350+715G>C (n.350+715G>C) n.424G>C | |
2 | g.232541426G>T | CA351008687 | CHRNG | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.350+715G>T (n.350+715G>T) n.424G>T | |
2 | g.232541427A>C | CA351008694 | CHRNG | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.350+716A>C (n.350+716A>C) n.425A>C | |
2 | g.232541427A>G | CA351008696 | CHRNG | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.350+716A>G (n.350+716A>G) n.425A>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541427A>T | CA351008698 | CHRNG | c.404A>T (p.Asp135Val) c.350+716A>T (n.350+716A>T) n.425A>T | |
2 | g.232541428C>A | CA351008703 | CHRNG | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.350+717C>A (n.350+717C>A) n.426C>A | dbSNP |
2 | g.232541428C= | CA1335316735 | CHRNG | c.405C= (p.Asp135=) c.350+717C= (n.350+717C=) n.426C= | |
2 | g.232541428C>G | CA351008706 | CHRNG | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.350+717C>G (n.350+717C>G) n.426C>G | |
2 | g.232541428C>T | CA2168654 | CHRNG | c.405C>T (p.Asp135=) c.350+717C>T (n.350+717C>T) n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541429G>A | CA2168655 | CHRNG | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.350+718G>A (n.350+718G>A) n.427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541429G>C | CA351008716 | CHRNG | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.350+718G>C (n.350+718G>C) n.427G>C | |
2 | g.232541429G= | CA1335316736 | CHRNG | c.406G= (p.Gly136=) c.350+718G= (n.350+718G=) n.427G= | |
2 | g.232541429G>T | CA351008719 | CHRNG | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.350+718G>T (n.350+718G>T) n.427G>T | |
2 | g.232541430G>A | CA351008726 | CHRNG | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.350+719G>A (n.350+719G>A) n.428G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.232541430G>C | CA351008730 | CHRNG | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.350+719G>C (n.350+719G>C) n.428G>C | |
2 | g.232541430G= | CA1335316737 | CHRNG | c.407G= (p.Gly136=) c.350+719G= (n.350+719G=) n.428G= | |
2 | g.232541430G>T | CA351008735 | CHRNG | c.407G>T (p.Gly136Val) c.350+719G>T (n.350+719G>T) n.428G>T | |
2 | g.232541430_232541450delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC | CA1335316738 | CHRNG | c.407_427delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (p.Gly136=) c.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC (n.350+719_350+739delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC) n.428_448delinsGCTGTATCTACTGGCTGCCGC | |
2 | g.232541431C>A | CA431810372 | CHRNG | c.408C>A (p.Gly136=) c.350+720C>A (n.350+720C>A) n.429C>A | |
2 | g.232541431C>G | CA431810373 | CHRNG | c.408C>G (p.Gly136=) c.350+720C>G (n.350+720C>G) n.429C>G | |
2 | g.232541431C>T | CA431810374 | CHRNG | c.408C>T (p.Gly136=) c.350+720C>T (n.350+720C>T) n.429C>T | |
2 | g.232541434_232541453del | CA1335316739 | CHRNG | c.411_430del (p.Ile138HisfsTer?) c.350+723_350+742del (n.350+723_350+742del) n.432_451del | dbSNP |
2 | g.232541432T>A | CA351008747 | CHRNG | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.350+721T>A (n.350+721T>A) n.430T>A | |
2 | g.232541432T>C | CA351008743 | CHRNG | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.350+721T>C (n.350+721T>C) n.430T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541432T>G | CA351008740 | CHRNG | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.350+721T>G (n.350+721T>G) n.430T>G | |
2 | g.232541432_232541448delinsTGTATCTACTGGCTGCC | CA1335316740 | CHRNG | c.409_425delinsTGTATCTACTGGCTGCC (p.Cys137=) c.350+721_350+737delinsTGTATCTACTGGCTGCC (n.350+721_350+737delinsTGTATCTACTGGCTGCC) n.430_446delinsTGTATCTACTGGCTGCC | |
2 | g.232541433G>A | CA351008752 | CHRNG | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.350+722G>A (n.350+722G>A) n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541433G>C | CA351008768 | CHRNG | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.350+722G>C (n.350+722G>C) n.431G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541433G= | CA1335316741 | CHRNG | c.410G= (p.Cys137=) c.350+722G= (n.350+722G=) n.431G= | |
2 | g.232541433G>T | CA351008756 | CHRNG | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.350+722G>T (n.350+722G>T) n.431G>T | |
2 | g.232541434_232541449del | CA540310100 | CHRNG | c.411_426del (p.Ile138LeufsTer?) c.350+723_350+738del (n.350+723_350+738del) n.432_447del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541434T>A | CA351008773 | CHRNG | c.411T>A (p.Cys137Ter) c.350+723T>A (n.350+723T>A) n.432T>A | |
2 | g.232541434T>C | CA431810377 | CHRNG | c.411T>C (p.Cys137=) c.350+723T>C (n.350+723T>C) n.432T>C | |
2 | g.232541434T>G | CA351008777 | CHRNG | c.411T>G (p.Cys137Trp) c.350+723T>G (n.350+723T>G) n.432T>G | |
2 | g.232541434dup | CA2663623349 | CHRNG | c.411dup (p.Ile138TyrfsTer?) c.350+723dup (n.350+723dup) n.432dup | gnomAD v4 |
2 | g.232541435A= | CA1335316742 | CHRNG | c.412A= (p.Ile138=) c.350+724A= (n.350+724A=) n.433A= | |
2 | g.232541435A>C | CA351008781 | CHRNG | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.350+724A>C (n.350+724A>C) n.433A>C | |
2 | g.232541435A>G | CA351008784 | CHRNG | c.412A>G (p.Ile138Val) c.350+724A>G (n.350+724A>G) n.433A>G | |
2 | g.232541435A>T | CA2168656 | CHRNG | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.350+724A>T (n.350+724A>T) n.433A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.232541435_232541454dup | CA2739279082 | CHRNG | c.412_431dup (p.Ile145SerfsTer?) c.350+724_350+743dup (n.350+724_350+743dup) n.433_452dup | ClinVar |
2 | g.232541436T>A | CA351008789 | CHRNG | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.350+725T>A (n.350+725T>A) n.434T>A | |
2 | g.232541436T>C | CA351008794 | CHRNG | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.350+725T>C (n.350+725T>C) n.434T>C | dbSNP |
2 | g.232541436T>G | CA351008799 | CHRNG | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.350+725T>G (n.350+725T>G) n.434T>G | |
2 | g.232541437C>A | CA431810381 | CHRNG | c.414C>A (p.Ile138=) c.350+726C>A (n.350+726C>A) n.435C>A | |
2 | g.232541437C>G | CA351008804 | CHRNG | c.414C>G (p.Ile138Met) c.350+726C>G (n.350+726C>G) n.435C>G | |
2 | g.232541437C>T | CA431810382 | CHRNG | c.414C>T (p.Ile138=) c.350+726C>T (n.350+726C>T) n.435C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541438T>A | CA351008808 | CHRNG | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.350+727T>A (n.350+727T>A) n.436T>A | |
2 | g.232541438T>C | CA351008813 | CHRNG | c.415T>C (p.Tyr139His) c.350+727T>C (n.350+727T>C) n.436T>C | dbSNP |
2 | g.232541438T>G | CA351008816 | CHRNG | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.350+727T>G (n.350+727T>G) n.436T>G | |
2 | g.232541438T= | CA1335316743 | CHRNG | c.415T= (p.Tyr139=) c.350+727T= (n.350+727T=) n.436T= | |
2 | g.232541439A= | CA1335316744 | CHRNG | c.416A= (p.Tyr139=) c.350+728A= (n.350+728A=) n.437A= | |
2 | g.232541439A>C | CA351008825 | CHRNG | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.350+728A>C (n.350+728A>C) n.437A>C | |
2 | g.232541439A>G | CA351008820 | CHRNG | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.350+728A>G (n.350+728A>G) n.437A>G | dbSNP |
2 | g.232541439A>T | CA351008822 | CHRNG | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.350+728A>T (n.350+728A>T) n.437A>T | |
2 | g.232541440C>A | CA351008831 | CHRNG | c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.350+729C>A (n.350+729C>A) n.438C>A | |
2 | g.232541440C>G | CA351008834 | CHRNG | c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.350+729C>G (n.350+729C>G) n.438C>G | |
2 | g.232541440C>T | CA431810383 | CHRNG | c.417C>T (p.Tyr139=) c.350+729C>T (n.350+729C>T) n.438C>T | |
2 | g.232541441T>A | CA351008838 | CHRNG | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.350+730T>A (n.350+730T>A) n.439T>A | |
2 | g.232541441T>C | CA2168657 | CHRNG | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.350+730T>C (n.350+730T>C) n.439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541441T>G | CA66966458 | CHRNG | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.350+730T>G (n.350+730T>G) n.439T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541441T= | CA1335316745 | CHRNG | c.418T= (p.Trp140=) c.350+730T= (n.350+730T=) n.439T= | |
2 | g.232541442G>A | CA351008849 | CHRNG | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.350+731G>A (n.350+731G>A) n.440G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541442G>C | CA351008851 | CHRNG | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.350+731G>C (n.350+731G>C) n.440G>C | |
2 | g.232541442G>T | CA351008854 | CHRNG | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.350+731G>T (n.350+731G>T) n.440G>T | |
2 | g.232541443G>A | CA2168658 | CHRNG | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.350+732G>A (n.350+732G>A) n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541443G>C | CA2168659 | CHRNG | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.350+732G>C (n.350+732G>C) n.441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.232541443G= | CA1335316746 | CHRNG | c.420G= (p.Trp140=) c.350+732G= (n.350+732G=) n.441G= | |
2 | g.232541443G>T | CA351008855 | CHRNG | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.350+732G>T (n.350+732G>T) n.441G>T | |
2 | g.232541444C>A | CA351008858 | CHRNG | c.421C>A (p.Leu141Met) c.350+733C>A (n.350+733C>A) n.442C>A | |
2 | g.232541444C>G | CA351008857 | CHRNG | c.421C>G (p.Leu141Val) c.350+733C>G (n.350+733C>G) n.442C>G | |
2 | g.232541444C>T | CA431810387 | CHRNG | c.421C>T (p.Leu141=) c.350+733C>T (n.350+733C>T) n.442C>T | |
2 | g.232541445_232541448dup | CA2663623357 | CHRNG | c.422_425dup (p.Pro143AlafsTer?) c.350+734_350+737dup (n.350+734_350+737dup) n.443_446dup | gnomAD v4 |
2 | g.232541449_232541455dup | CA2663623359 | CHRNG | c.426_432dup (p.Ile145AlafsTer?) c.350+738_350+744dup (n.350+738_350+744dup) n.447_453dup | gnomAD v4 |
2 | g.232541449_232541455del | CA2754656848 | CHRNG | c.426_432del (p.Pro143SerfsTer?) c.350+738_350+744del (n.350+738_350+744del) n.447_453del | |
2 | g.232541445T>A | CA351008862 | CHRNG | c.422T>A (p.Leu141Gln) c.350+734T>A (n.350+734T>A) n.443T>A | |
2 | g.232541445T>C | CA351008865 | CHRNG | c.422T>C (p.Leu141Pro) c.350+734T>C (n.350+734T>C) n.443T>C | |
2 | g.232541445T>G | CA351008868 | CHRNG | c.422T>G (p.Leu141Arg) c.350+734T>G (n.350+734T>G) n.443T>G | |
2 | g.232541446G>A | CA431810392 | CHRNG | c.423G>A (p.Leu141=) c.350+735G>A (n.350+735G>A) n.444G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541446G>C | CA431810393 | CHRNG | c.423G>C (p.Leu141=) c.350+735G>C (n.350+735G>C) n.444G>C | |
2 | g.232541446G>T | CA431810394 | CHRNG | c.423G>T (p.Leu141=) c.350+735G>T (n.350+735G>T) n.444G>T | |
2 | g.232541447C>A | CA351008872 | CHRNG | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.350+736C>A (n.350+736C>A) n.445C>A | |
2 | g.232541447C= | CA1335316747 | CHRNG | c.424C= (p.Pro142=) c.350+736C= (n.350+736C=) n.445C= | |
2 | g.232541447C>G | CA2168660 | CHRNG | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.350+736C>G (n.350+736C>G) n.445C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541447C>T | CA351008876 | CHRNG | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.350+736C>T (n.350+736C>T) n.445C>T | |
2 | g.232541448C>A | CA351008886 | CHRNG | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.350+737C>A (n.350+737C>A) n.446C>A | |
2 | g.232541448C= | CA1335316748 | CHRNG | c.425C= (p.Pro142=) c.350+737C= (n.350+737C=) n.446C= | |
2 | g.232541448C>G | CA351008881 | CHRNG | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.350+737C>G (n.350+737C>G) n.446C>G | |
2 | g.232541448C>T | CA2168661 | CHRNG | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.350+737C>T (n.350+737C>T) n.446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541449G>A | CA2168662 | CHRNG | c.426G>A (p.Pro142=) c.350+738G>A (n.350+738G>A) n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541449G>C | CA431810400 | CHRNG | c.426G>C (p.Pro142=) c.350+738G>C (n.350+738G>C) n.447G>C | |
2 | g.232541449G= | CA1335316749 | CHRNG | c.426G= (p.Pro142=) c.350+738G= (n.350+738G=) n.447G= | |
2 | g.232541449G>T | CA2168663 | CHRNG | c.426G>T (p.Pro142=) c.350+738G>T (n.350+738G>T) n.447G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541450C>A | CA351008896 | CHRNG | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.350+739C>A (n.350+739C>A) n.448C>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541450C= | CA1335316750 | CHRNG | c.427C= (p.Pro143=) c.350+739C= (n.350+739C=) n.448C= | |
2 | g.232541450C>G | CA351008897 | CHRNG | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.350+739C>G (n.350+739C>G) n.448C>G | |
2 | g.232541450C>T | CA351008898 | CHRNG | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.350+739C>T (n.350+739C>T) n.448C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541451C>A | CA351008899 | CHRNG | c.428C>A (p.Pro143His) c.350+740C>A (n.350+740C>A) n.449C>A | |
2 | g.232541451C= | CA1335316751 | CHRNG | c.428C= (p.Pro143=) c.350+740C= (n.350+740C=) n.449C= | |
2 | g.232541451C>G | CA210351 | CHRNG | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.350+740C>G (n.350+740C>G) n.449C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.232541451C>T | CA351008902 | CHRNG | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.350+740C>T (n.350+740C>T) n.449C>T | |
2 | g.232541452T>A | CA431810407 | CHRNG | c.429T>A (p.Pro143=) c.350+741T>A (n.350+741T>A) n.450T>A | |
2 | g.232541452T>C | CA431810409 | CHRNG | c.429T>C (p.Pro143=) c.350+741T>C (n.350+741T>C) n.450T>C | dbSNP |
2 | g.232541452T>G | CA431810410 | CHRNG | c.429T>G (p.Pro143=) c.350+741T>G (n.350+741T>G) n.450T>G | ClinVar |
2 | g.232541452T= | CA1335316753 | CHRNG | c.429T= (p.Pro143=) c.350+741T= (n.350+741T=) n.450T= | |
2 | g.232541452_232541456delinsTGCCA | CA1335316752 | CHRNG | c.429_433delinsTGCCA (p.Pro143=) c.350+741_350+745delinsTGCCA (n.350+741_350+745delinsTGCCA) n.450_454delinsTGCCA | |
2 | g.232541453G>A | CA351008907 | CHRNG | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.350+742G>A (n.350+742G>A) n.451G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541453G>C | CA351008911 | CHRNG | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.350+742G>C (n.350+742G>C) n.451G>C | |
2 | g.232541453G>T | CA351008915 | CHRNG | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.350+742G>T (n.350+742G>T) n.451G>T | |
2 | g.232541453_232541456del | CA540310101 | CHRNG | c.430_433del (p.Ala144SerfsTer?) c.350+742_350+745del (n.350+742_350+745del) n.451_454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541454C>A | CA351008918 | CHRNG | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.350+743C>A (n.350+743C>A) n.452C>A | |
2 | g.232541454C>G | CA351008921 | CHRNG | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.350+743C>G (n.350+743C>G) n.452C>G | |
2 | g.232541454C>T | CA351008923 | CHRNG | c.431C>T (p.Ala144Val) c.350+743C>T (n.350+743C>T) n.452C>T | |
2 | g.232541455del | CA2577278279 | CHRNG | c.432del (p.Ile145SerfsTer?) c.350+744del (n.350+744del) n.453del | |
2 | g.232541455C>A | CA431810417 | CHRNG | c.432C>A (p.Ala144=) c.350+744C>A (n.350+744C>A) n.453C>A | dbSNP |
2 | g.232541455C>G | CA431810416 | CHRNG | c.432C>G (p.Ala144=) c.350+744C>G (n.350+744C>G) n.453C>G | |
2 | g.232541455C>T | CA431810415 | CHRNG | c.432C>T (p.Ala144=) c.350+744C>T (n.350+744C>T) n.453C>T | |
2 | g.232541456A= | CA1335316754 | CHRNG | c.433A= (p.Ile145=) c.350+745A= (n.350+745A=) n.454A= | |
2 | g.232541456A>C | CA351008930 | CHRNG | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.350+745A>C (n.350+745A>C) n.454A>C | dbSNP |
2 | g.232541456A>G | CA351008932 | CHRNG | c.433A>G (p.Ile145Val) c.350+745A>G (n.350+745A>G) n.454A>G | |
2 | g.232541456A>T | CA351008935 | CHRNG | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.350+745A>T (n.350+745A>T) n.454A>T | dbSNP |
2 | g.232541457T>A | CA351008946 | CHRNG | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.350+746T>A (n.350+746T>A) n.455T>A | |
2 | g.232541457T>C | CA351008947 | CHRNG | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.350+746T>C (n.350+746T>C) n.455T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.232541457T>G | CA351008950 | CHRNG | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.350+746T>G (n.350+746T>G) n.455T>G | |
2 | g.232541458C>A | CA431810426 | CHRNG | c.435C>A (p.Ile145=) c.350+747C>A (n.350+747C>A) n.456C>A | |
2 | g.232541458C>G | CA351008954 | CHRNG | c.435C>G (p.Ile145Met) c.350+747C>G (n.350+747C>G) n.456C>G | |
2 | g.232541458C>T | CA431810424 | CHRNG | c.435C>T (p.Ile145=) c.350+747C>T (n.350+747C>T) n.456C>T | |
2 | g.232541459T>A | CA351008965 | CHRNG | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.350+748T>A (n.350+748T>A) n.457T>A | |
2 | g.232541459T>C | CA351008962 | CHRNG | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.350+748T>C (n.350+748T>C) n.457T>C | |
2 | g.232541459T>G | CA351008967 | CHRNG | c.436T>G (p.Phe146Val) c.350+748T>G (n.350+748T>G) n.457T>G | |
2 | g.232541460T>A | CA351008972 | CHRNG | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.350+749T>A (n.350+749T>A) n.458T>A | |
2 | g.232541460T>C | CA2168664 | CHRNG | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.350+749T>C (n.350+749T>C) n.458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541460T>G | CA351008976 | CHRNG | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.350+749T>G (n.350+749T>G) n.458T>G | |
2 | g.232541460T= | CA1335316755 | CHRNG | c.437T= (p.Phe146=) c.350+749T= (n.350+749T=) n.458T= | |
2 | g.232541461C>A | CA351008984 | CHRNG | c.438C>A (p.Phe146Leu) c.350+750C>A (n.350+750C>A) n.459C>A | |
2 | g.232541461C>G | CA351008986 | CHRNG | c.438C>G (p.Phe146Leu) c.350+750C>G (n.350+750C>G) n.459C>G | |
2 | g.232541461C>T | CA431810433 | CHRNG | c.438C>T (p.Phe146=) c.350+750C>T (n.350+750C>T) n.459C>T | |
2 | g.232541462C>A | CA351008990 | CHRNG | c.439C>A (p.Arg147Ser) c.350+751C>A (n.350+751C>A) n.460C>A | |
2 | g.232541462C= | CA1335316756 | CHRNG | c.439C= (p.Arg147=) c.350+751C= (n.350+751C=) n.460C= | |
2 | g.232541462C>G | CA351008994 | CHRNG | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.350+751C>G (n.350+751C>G) n.460C>G | |
2 | g.232541462C>T | CA2168665 | CHRNG | c.439C>T (p.Arg147Cys) c.350+751C>T (n.350+751C>T) n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541463G>A | CA2168666 | CHRNG | c.440G>A (p.Arg147His) c.350+752G>A (n.350+752G>A) n.461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541463G>C | CA351009002 | CHRNG | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.350+752G>C (n.350+752G>C) n.461G>C | |
2 | g.232541463G= | CA1335316757 | CHRNG | c.440G= (p.Arg147=) c.350+752G= (n.350+752G=) n.461G= | |
2 | g.232541463G>T | CA351009003 | CHRNG | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.350+752G>T (n.350+752G>T) n.461G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.232541464T>A | CA431810438 | CHRNG | c.441T>A (p.Arg147=) c.350+753T>A (n.350+753T>A) n.462T>A | |
2 | g.232541464T>C | CA431810439 | CHRNG | c.441T>C (p.Arg147=) c.350+753T>C (n.350+753T>C) n.462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541464T>G | CA431810440 | CHRNG | c.441T>G (p.Arg147=) c.350+753T>G (n.350+753T>G) n.462T>G | |
2 | g.232541464T= | CA1335316758 | CHRNG | c.441T= (p.Arg147=) c.350+753T= (n.350+753T=) n.462T= | |
2 | g.232541465T>A | CA2168667 | CHRNG | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.350+754T>A (n.350+754T>A) n.463T>A | dbSNP ExAC |
2 | g.232541465T>C | CA351009013 | CHRNG | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.350+754T>C (n.350+754T>C) n.463T>C | |
2 | g.232541465T>G | CA351009019 | CHRNG | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.350+754T>G (n.350+754T>G) n.463T>G | gnomAD v4 |
2 | g.232541465T= | CA1335316759 | CHRNG | c.442T= (p.Ser148=) c.350+754T= (n.350+754T=) n.463T= | |
2 | g.232541466C>A | CA351009024 | CHRNG | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.350+755C>A (n.350+755C>A) n.464C>A | |
2 | g.232541466C= | CA1335316760 | CHRNG | c.443C= (p.Ser148=) c.350+755C= (n.350+755C=) n.464C= | |
2 | g.232541466C>G | CA2168668 | CHRNG | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.350+755C>G (n.350+755C>G) n.464C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.232541466C>T | CA351009022 | CHRNG | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.350+755C>T (n.350+755C>T) n.464C>T | |
2 | g.232541467C>A | CA431810445 | CHRNG | c.444C>A (p.Ser148=) c.350+756C>A (n.350+756C>A) n.465C>A | |
2 | g.232541467C= | CA1335316761 | CHRNG | c.444C= (p.Ser148=) c.350+756C= (n.350+756C=) n.465C= | |
2 | g.232541467C>G | CA431810447 | CHRNG | c.444C>G (p.Ser148=) c.350+756C>G (n.350+756C>G) n.465C>G | |
2 | g.232541467C>T | CA2168669 | CHRNG | c.444C>T (p.Ser148=) c.350+756C>T (n.350+756C>T) n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541468G>A | CA2168670 | CHRNG | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.350+757G>A (n.350+757G>A) n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541468G>C | CA351009026 | CHRNG | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.350+757G>C (n.350+757G>C) n.466G>C | |
2 | g.232541468G= | CA1335316762 | CHRNG | c.445G= (p.Ala149=) c.350+757G= (n.350+757G=) n.466G= | |
2 | g.232541468G>T | CA351009027 | CHRNG | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.350+757G>T (n.350+757G>T) n.466G>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541469C>A | CA351009029 | CHRNG | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.350+758C>A (n.350+758C>A) n.467C>A | |
2 | g.232541469C>G | CA351009031 | CHRNG | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.350+758C>G (n.350+758C>G) n.467C>G | |
2 | g.232541469C>T | CA351009033 | CHRNG | c.446C>T (p.Ala149Val) c.350+758C>T (n.350+758C>T) n.467C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541470C>A | CA431810452 | CHRNG | c.447C>A (p.Ala149=) c.350+759C>A (n.350+759C>A) n.468C>A | |
2 | g.232541470C>G | CA431810453 | CHRNG | c.447C>G (p.Ala149=) c.350+759C>G (n.350+759C>G) n.468C>G | |
2 | g.232541470C>T | CA431810454 | CHRNG | c.447C>T (p.Ala149=) c.350+759C>T (n.350+759C>T) n.468C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541471T>A | CA351009037 | CHRNG | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.350+760T>A (n.350+760T>A) n.469T>A | |
2 | g.232541471T>C | CA351009041 | CHRNG | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.350+760T>C (n.350+760T>C) n.469T>C | |
2 | g.232541471T>G | CA351009044 | CHRNG | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.350+760T>G (n.350+760T>G) n.469T>G | |
2 | g.232541472G>A | CA351009053 | CHRNG | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.350+761G>A (n.350+761G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.232541472G>C | CA351009059 | CHRNG | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.350+761G>C (n.350+761G>C) n.470G>C | |
2 | g.232541472G>T | CA351009048 | CHRNG | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.350+761G>T (n.350+761G>T) n.470G>T | COSMIC |
2 | g.232541473C>A | CA351009061 | CHRNG | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.350+762C>A (n.350+762C>A) n.471C>A | |
2 | g.232541473C>G | CA351009064 | CHRNG | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.350+762C>G (n.350+762C>G) n.471C>G | |
2 | g.232541473C>T | CA431810459 | CHRNG | c.450C>T (p.Cys150=) c.350+762C>T (n.350+762C>T) n.471C>T | |
2 | g.232541474T>A | CA351009069 | CHRNG | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.350+763T>A (n.350+763T>A) n.472T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541474T>C | CA351009071 | CHRNG | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.350+763T>C (n.350+763T>C) n.472T>C | |
2 | g.232541474T>G | CA351009073 | CHRNG | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.350+763T>G (n.350+763T>G) n.472T>G | |
2 | g.232541474T= | CA1335316763 | CHRNG | c.451T= (p.Ser151=) c.350+763T= (n.350+763T=) n.472T= | |
2 | g.232541475C>A | CA351009082 | CHRNG | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.350+764C>A (n.350+764C>A) n.473C>A | |
2 | g.232541475C>G | CA351009084 | CHRNG | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.350+764C>G (n.350+764C>G) n.473C>G | |
2 | g.232541475C>T | CA351009088 | CHRNG | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.350+764C>T (n.350+764C>T) n.473C>T | gnomAD v4 |
2 | g.232541476T>A | CA431810464 | CHRNG | c.453T>A (p.Ser151=) c.350+765T>A (n.350+765T>A) n.474T>A | |
2 | g.232541476T>C | CA431810465 | CHRNG | c.453T>C (p.Ser151=) c.350+765T>C (n.350+765T>C) n.474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.232541476T>G | CA431810463 | CHRNG | c.453T>G (p.Ser151=) c.350+765T>G (n.350+765T>G) n.474T>G | |
2 | g.232541476T= | CA1335316764 | CHRNG | c.453T= (p.Ser151=) c.350+765T= (n.350+765T=) n.474T= | |
2 | g.232541477_232541478del | CA2663623422 | CHRNG | c.454_455del (p.Ile152LeufsTer25) c.350+766_350+767del (n.350+766_350+767del) n.475_476del | gnomAD v4 |
2 | g.232541477A= | CA1335316765 | CHRNG | c.454A= (p.Ile152=) c.350+766A= (n.350+766A=) n.475A= | |
2 | g.232541477A>C | CA351009092 | CHRNG | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.350+766A>C (n.350+766A>C) n.475A>C | |
2 | g.232541477A>G | CA351009094 | CHRNG | c.454A>G (p.Ile152Val) c.350+766A>G (n.350+766A>G) n.475A>G | dbSNP |
2 | g.232541477A>T | CA351009098 | CHRNG | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.350+766A>T (n.350+766A>T) n.475A>T | |
2 | g.232541478T>A | CA351009106 | CHRNG | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.350+767T>A (n.350+767T>A) n.476T>A | |
2 | g.232541478T>C | CA351009109 | CHRNG | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.350+767T>C (n.350+767T>C) n.476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.232541478T>G | CA351009103 | CHRNG | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.350+767T>G (n.350+767T>G) n.476T>G | gnomAD v4 |