| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710224del | CA2650971409 | AGT | c.602del (p.Gly201AlafsTer10) n.1113del c.629del (p.Gly210AlafsTer10) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710223C>A | CA345206145 | AGT | c.601G>T (p.Gly201Cys) n.1112G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) | |
| 1 | g.230710223C= | CA1226669652 | AGT | c.601G= (p.Gly201=) n.1112G= c.628G= (p.Gly210=) | |
| 1 | g.230710223C>G | CA345206146 | AGT | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1112G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
| 1 | g.230710223C>T | CA345206147 | AGT | c.601G>A (p.Gly201Ser) n.1112G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710224C>A | CA424036955 | AGT | c.600G>T (p.Val200=) n.1111G>T c.627G>T (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710224C= | CA1226669653 | AGT | c.600G= (p.Val200=) n.1111G= c.627G= (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710224C>G | CA424036956 | AGT | c.600G>C (p.Val200=) n.1111G>C c.627G>C (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710224C>T | CA1448267 | AGT | c.600G>A (p.Val200=) n.1111G>A c.627G>A (p.Val209=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710225A= | CA1226669654 | AGT | c.599T= (p.Val200=) n.1110T= c.626T= (p.Val209=) | |
| 1 | g.230710225A>C | CA345206148 | AGT | c.599T>G (p.Val200Gly) n.1110T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | |
| 1 | g.230710225A>G | CA1448268 | AGT | c.599T>C (p.Val200Ala) n.1110T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.230710225A>T | CA345206149 | AGT | c.599T>A (p.Val200Glu) n.1110T>A c.626T>A (p.Val209Glu) | |
| 1 | g.230710226C>A | CA345206150 | AGT | c.598G>T (p.Val200Leu) n.1109G>T c.625G>T (p.Val209Leu) | |
| 1 | g.230710226C>G | CA345206151 | AGT | c.598G>C (p.Val200Leu) n.1109G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | |
| 1 | g.230710226C>T | CA345206152 | AGT | c.598G>A (p.Val200Met) n.1109G>A c.625G>A (p.Val209Met) | |
| 1 | g.230710227C>A | CA424036959 | AGT | c.597G>T (p.Val199=) n.1108G>T c.624G>T (p.Val208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710227C= | CA1146035840 | AGT | c.597G= (p.Val199=) n.1108G= c.624G= (p.Val208=) | |
| 1 | g.230710227C>G | CA1448269 | AGT | c.597G>C (p.Val199=) n.1108G>C c.624G>C (p.Val208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710227C>T | CA424036960 | AGT | c.597G>A (p.Val199=) n.1108G>A c.624G>A (p.Val208=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710228A= | CA1226669655 | AGT | c.596T= (p.Val199=) n.1107T= c.623T= (p.Val208=) | |
| 1 | g.230710228A>C | CA345206154 | AGT | c.596T>G (p.Val199Gly) n.1107T>G c.623T>G (p.Val208Gly) | |
| 1 | g.230710228A>G | CA1448270 | AGT | c.596T>C (p.Val199Ala) n.1107T>C c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710228A>T | CA345206153 | AGT | c.596T>A (p.Val199Glu) n.1107T>A c.623T>A (p.Val208Glu) | |
| 1 | g.230710229C>A | CA345206156 | AGT | c.595G>T (p.Val199Leu) n.1106G>T c.622G>T (p.Val208Leu) | |
| 1 | g.230710229C= | CA1226669656 | AGT | c.595G= (p.Val199=) n.1106G= c.622G= (p.Val208=) | |
| 1 | g.230710229C>G | CA345206155 | AGT | c.595G>C (p.Val199Leu) n.1106G>C c.622G>C (p.Val208Leu) | |
| 1 | g.230710229C>T | CA345206157 | AGT | c.595G>A (p.Val199Met) n.1106G>A c.622G>A (p.Val208Met) | dbSNP |
| 1 | g.230710230C>A | CA424036962 | AGT | c.594G>T (p.Thr198=) n.1105G>T c.621G>T (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710230C= | CA1226669657 | AGT | c.594G= (p.Thr198=) n.1105G= c.621G= (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710230C>G | CA424036963 | AGT | c.594G>C (p.Thr198=) n.1105G>C c.621G>C (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710230C>T | CA1448271 | AGT | c.594G>A (p.Thr198=) n.1105G>A c.621G>A (p.Thr207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710231G>A | CA1448272 | AGT | c.593C>T (p.Thr198Met) n.1104C>T c.620C>T (p.Thr207Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710231G>C | CA345206158 | AGT | c.593C>G (p.Thr198Arg) n.1104C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) | |
| 1 | g.230710231G= | CA1139772873 | AGT | c.593C= (p.Thr198=) n.1104C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710231G>T | CA345206159 | AGT | c.593C>A (p.Thr198Lys) n.1104C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) | |
| 1 | g.230710232T>A | CA345206160 | AGT | c.592A>T (p.Thr198Ser) n.1103A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710232T>C | CA345206161 | AGT | c.592A>G (p.Thr198Ala) n.1103A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 1 | g.230710232T>G | CA345206162 | AGT | c.592A>C (p.Thr198Pro) n.1103A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710232T= | CA1226669658 | AGT | c.592A= (p.Thr198=) n.1103A= c.619A= (p.Thr207=) | |
| 1 | g.230710232_230710233delinsTG | CA1226669659 | AGT | c.591_592delinsCA (p.Ser197=) n.1102_1103delinsCA c.618_619delinsCA (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710233G>A | CA424036966 | AGT | c.591C>T (p.Ser197=) n.1102C>T c.618C>T (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710233G>C | CA424036967 | AGT | c.591C>G (p.Ser197=) n.1102C>G c.618C>G (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710233G>T | CA424036969 | AGT | c.591C>A (p.Ser197=) n.1102C>A c.618C>A (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710234del | CA529916082 | AGT | c.591del (p.Thr198ArgfsTer13) n.1102del c.618del (p.Thr207ArgfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710234G>A | CA38871567 | AGT | c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1101C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710234G>C | CA345206163 | AGT | c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1101C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) | |
| 1 | g.230710234G= | CA1140265664 | AGT | c.590C= (p.Ser197=) n.1101C= c.617C= (p.Ser206=) | |
| 1 | g.230710234G>T | CA345206164 | AGT | c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1101C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) | |
| 1 | g.230710235A>C | CA345206165 | AGT | c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1100T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) | |
| 1 | g.230710235A>G | CA345206166 | AGT | c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1100T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) | |
| 1 | g.230710235A>T | CA345206167 | AGT | c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1100T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) | |
| 1 | g.230710236C>A | CA424036972 | AGT | c.588G>T (p.Leu196=) n.1099G>T c.615G>T (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710236C= | CA1226669660 | AGT | c.588G= (p.Leu196=) n.1099G= c.615G= (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710236C>G | CA424036970 | AGT | c.588G>C (p.Leu196=) n.1099G>C c.615G>C (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710236C>T | CA424036971 | AGT | c.588G>A (p.Leu196=) n.1099G>A c.615G>A (p.Leu205=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710237A>C | CA345206170 | AGT | c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1098T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) | |
| 1 | g.230710237A>G | CA345206169 | AGT | c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1098T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710237A>T | CA345206168 | AGT | c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1098T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) | |
| 1 | g.230710238G>A | CA424036976 | AGT | c.586C>T (p.Leu196=) n.1097C>T c.613C>T (p.Leu205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710238G>C | CA345206171 | AGT | c.586C>G (p.Leu196Val) n.1097C>G c.613C>G (p.Leu205Val) | |
| 1 | g.230710238G= | CA1226669661 | AGT | c.586C= (p.Leu196=) n.1097C= c.613C= (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710238G>T | CA345206172 | AGT | c.586C>A (p.Leu196Met) n.1097C>A c.613C>A (p.Leu205Met) | |
| 1 | g.230710239C>A | CA424036977 | AGT | c.585G>T (p.Leu195=) n.1096G>T c.612G>T (p.Leu204=) | COSMIC |
| 1 | g.230710239C>G | CA424036978 | AGT | c.585G>C (p.Leu195=) n.1096G>C c.612G>C (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710239C>T | CA424036979 | AGT | c.585G>A (p.Leu195=) n.1096G>A c.612G>A (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710240A>C | CA345206173 | AGT | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1095T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| 1 | g.230710240A>G | CA345206174 | AGT | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1095T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
| 1 | g.230710240A>T | CA345206175 | AGT | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1095T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
| 1 | g.230710241G>A | CA424036982 | AGT | c.583C>T (p.Leu195=) n.1094C>T c.610C>T (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710241G>C | CA345206176 | AGT | c.583C>G (p.Leu195Val) n.1094C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
| 1 | g.230710241G>T | CA345206177 | AGT | c.583C>A (p.Leu195Met) n.1094C>A c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| 1 | g.230710242C>A | CA424036985 | AGT | c.582G>T (p.Leu194=) n.1093G>T c.609G>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C= | CA1226669662 | AGT | c.582G= (p.Leu194=) n.1093G= c.609G= (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C>G | CA424036983 | AGT | c.582G>C (p.Leu194=) n.1093G>C c.609G>C (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C>T | CA424036984 | AGT | c.582G>A (p.Leu194=) n.1093G>A c.609G>A (p.Leu203=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710243A>C | CA345206178 | AGT | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1092T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
| 1 | g.230710243A>G | CA345206179 | AGT | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1092T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
| 1 | g.230710243A>T | CA345206180 | AGT | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1092T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) | |
| 1 | g.230710244G>A | CA424036989 | AGT | c.580C>T (p.Leu194=) n.1091C>T c.607C>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710244G>C | CA345206181 | AGT | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1091C>G c.607C>G (p.Leu203Val) | |
| 1 | g.230710244G>T | CA345206182 | AGT | c.580C>A (p.Leu194Met) n.1091C>A c.607C>A (p.Leu203Met) | |
| 1 | g.230710244_230710268delinsGCTGGGCCTGGCTATCAGCCCTGCC | CA1226669663 | AGT | c.556_580delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly186=) n.1067_1091delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC c.583_607delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710245C>A | CA345206183 | AGT | c.579G>T (p.Gln193His) n.1090G>T c.606G>T (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>G | CA345206184 | AGT | c.579G>C (p.Gln193His) n.1090G>C c.606G>C (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>T | CA424036991 | AGT | c.579G>A (p.Gln193=) n.1090G>A c.606G>A (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710252_230710275del | CA1448273 | AGT | c.556_579del (p.Gly186_Gln193del) n.1067_1090del c.583_606del (p.Gly195_Gln202del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710246T>A | CA345206185 | AGT | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1089A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
| 1 | g.230710246T>C | CA345206186 | AGT | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1089A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710246T>G | CA345206187 | AGT | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1089A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
| 1 | g.230710246T= | CA1226669664 | AGT | c.578A= (p.Gln193=) n.1089A= c.605A= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>A | CA127787 | AGT | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1088C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710247G>C | CA345206188 | AGT | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1088C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
| 1 | g.230710247G= | CA1141581362 | AGT | c.577C= (p.Gln193=) n.1088C= c.604C= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>T | CA345206189 | AGT | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1088C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) | |
| 1 | g.230710248G>A | CA424036996 | AGT | c.576C>T (p.Ala192=) n.1087C>T c.603C>T (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>C | CA424036997 | AGT | c.576C>G (p.Ala192=) n.1087C>G c.603C>G (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>T | CA424036998 | AGT | c.576C>A (p.Ala192=) n.1087C>A c.603C>A (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>A | CA345206190 | AGT | c.575C>T (p.Ala192Val) n.1086C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | |
| 1 | g.230710249G>C | CA345206191 | AGT | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1086C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710249G= | CA1226669665 | AGT | c.575C= (p.Ala192=) n.1086C= c.602C= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>T | CA345206192 | AGT | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1086C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
| 1 | g.230710250C>A | CA345206194 | AGT | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1085G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 1 | g.230710250C= | CA1141591338 | AGT | c.574G= (p.Ala192=) n.1085G= c.601G= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710250C>G | CA345206195 | AGT | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1085G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
| 1 | g.230710250C>T | CA38871599 | AGT | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1085G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | dbSNP |
| 1 | g.230710251C>A | CA345206198 | AGT | c.573G>T (p.Gln191His) n.1084G>T c.600G>T (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C= | CA1145177408 | AGT | c.573G= (p.Gln191=) n.1084G= c.600G= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710251C>G | CA345206199 | AGT | c.573G>C (p.Gln191His) n.1084G>C c.600G>C (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C>T | CA1448274 | AGT | c.573G>A (p.Gln191=) n.1084G>A c.600G>A (p.Gln200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710252T>A | CA345206200 | AGT | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1083A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710252T>C | CA345206202 | AGT | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1083A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| 1 | g.230710252T>G | CA345206203 | AGT | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1083A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| 1 | g.230710252T= | CA1226669666 | AGT | c.572A= (p.Gln191=) n.1083A= c.599A= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710253G>A | CA1448275 | AGT | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1082C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710253G>C | CA345206205 | AGT | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1082C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
| 1 | g.230710253G= | CA1148256695 | AGT | c.571C= (p.Gln191=) n.1082C= c.598C= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710253G>T | CA345206207 | AGT | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1082C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) | |
| 1 | g.230710254G>A | CA424037002 | AGT | c.570C>T (p.Ser190=) n.1081C>T c.597C>T (p.Ser199=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710254G>C | CA345206209 | AGT | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.1081C>G c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710254G= | CA1226669667 | AGT | c.570C= (p.Ser190=) n.1081C= c.597C= (p.Ser199=) | |
| 1 | g.230710254G>T | CA345206210 | AGT | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.1081C>A c.597C>A (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710255C>A | CA345206212 | AGT | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1080G>T c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 1 | g.230710255C>G | CA345206213 | AGT | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1080G>C c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 1 | g.230710255C>T | CA345206215 | AGT | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1080G>A c.596G>A (p.Ser199Asn) | |
| 1 | g.230710256T>A | CA345206216 | AGT | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1079A>T c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 1 | g.230710256T>C | CA345206218 | AGT | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1079A>G c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
| 1 | g.230710256T>G | CA345206219 | AGT | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1079A>C c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710257A= | CA1226669668 | AGT | c.567T= (p.Asp189=) n.1078T= c.594T= (p.Asp198=) | |
| 1 | g.230710257A>C | CA345206221 | AGT | c.567T>G (p.Asp189Glu) n.1078T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
| 1 | g.230710257A>G | CA424037009 | AGT | c.567T>C (p.Asp189=) n.1078T>C c.594T>C (p.Asp198=) | dbSNP |
| 1 | g.230710257A>T | CA345206222 | AGT | c.567T>A (p.Asp189Glu) n.1078T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) | |
| 1 | g.230710258T>A | CA345206225 | AGT | c.566A>T (p.Asp189Val) n.1077A>T c.593A>T (p.Asp198Val) | |
| 1 | g.230710258T>C | CA345206227 | AGT | c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1077A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
| 1 | g.230710258T>G | CA345206226 | AGT | c.566A>C (p.Asp189Ala) n.1077A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
| 1 | g.230710259_230710290dup | CA2650971410 | AGT | c.535_566dup (p.Ser190ArgfsTer4) n.1046_1077dup c.562_593dup (p.Ser199ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259C>A | CA345206229 | AGT | c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.1076G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710259C= | CA1226669669 | AGT | c.565G= (p.Asp189=) n.1076G= c.592G= (p.Asp198=) | |
| 1 | g.230710259C>G | CA345206230 | AGT | c.565G>C (p.Asp189His) n.1076G>C c.592G>C (p.Asp198His) | |
| 1 | g.230710259C>T | CA345206232 | AGT | c.565G>A (p.Asp189Asn) n.1076G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230710260A>C | CA424037013 | AGT | c.564T>G (p.Ala188=) n.1075T>G c.591T>G (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710260A>G | CA424037014 | AGT | c.564T>C (p.Ala188=) n.1075T>C c.591T>C (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710260A>T | CA424037015 | AGT | c.564T>A (p.Ala188=) n.1075T>A c.591T>A (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710261G>A | CA345206233 | AGT | c.563C>T (p.Ala188Val) n.1074C>T c.590C>T (p.Ala197Val) | |
| 1 | g.230710261G>C | CA345206235 | AGT | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1074C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710261G>T | CA345206236 | AGT | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1074C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) | |
| 1 | g.230710262C>A | CA345206238 | AGT | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1073G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) | |
| 1 | g.230710262C= | CA1226669670 | AGT | c.562G= (p.Ala188=) n.1073G= c.589G= (p.Ala197=) | |
| 1 | g.230710262C>G | CA345206239 | AGT | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1073G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710262C>T | CA345206240 | AGT | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1073G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710263C>A | CA345206242 | AGT | c.561G>T (p.Arg187Ser) n.1072G>T c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
| 1 | g.230710263C>G | CA345206243 | AGT | c.561G>C (p.Arg187Ser) n.1072G>C c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
| 1 | g.230710263C>T | CA424037033 | AGT | c.561G>A (p.Arg187=) n.1072G>A c.588G>A (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710264C>A | CA345206247 | AGT | c.560G>T (p.Arg187Met) n.1071G>T c.587G>T (p.Arg196Met) | |
| 1 | g.230710264C= | CA1226669671 | AGT | c.560G= (p.Arg187=) n.1071G= c.587G= (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710264C>G | CA345206244 | AGT | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.1071G>C c.587G>C (p.Arg196Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710264C>T | CA345206246 | AGT | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.1071G>A c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
| 1 | g.230710265T>A | CA345206248 | AGT | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.1070A>T c.586A>T (p.Arg196Trp) | |
| 1 | g.230710265T>C | CA345206250 | AGT | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.1070A>G c.586A>G (p.Arg196Gly) | dbSNP |
| 1 | g.230710265T>G | CA424037037 | AGT | c.559A>C (p.Arg187=) n.1070A>C c.586A>C (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710265T= | CA1226669672 | AGT | c.559A= (p.Arg187=) n.1070A= c.586A= (p.Arg196=) | |
| 1 | g.230710266G>A | CA424037041 | AGT | c.558C>T (p.Gly186=) n.1069C>T c.585C>T (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G>C | CA424037042 | AGT | c.558C>G (p.Gly186=) n.1069C>G c.585C>G (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G= | CA1226669673 | AGT | c.558C= (p.Gly186=) n.1069C= c.585C= (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710266G>T | CA1448276 | AGT | c.558C>A (p.Gly186=) n.1069C>A c.585C>A (p.Gly195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710267C>A | CA345206253 | AGT | c.557G>T (p.Gly186Val) n.1068G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | |
| 1 | g.230710267C>G | CA345206254 | AGT | c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1068G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
| 1 | g.230710267C>T | CA345206255 | AGT | c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1068G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
| 1 | g.230710268C>A | CA345206257 | AGT | c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1067G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
| 1 | g.230710268C= | CA1226669674 | AGT | c.556G= (p.Gly186=) n.1067G= c.583G= (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710268C>G | CA345206259 | AGT | c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1067G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
| 1 | g.230710268C>T | CA345206260 | AGT | c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1067G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710269C>A | CA345206261 | AGT | c.555G>T (p.Gln185His) n.1066G>T c.582G>T (p.Gln194His) | |
| 1 | g.230710269C>G | CA345206263 | AGT | c.555G>C (p.Gln185His) n.1066G>C c.582G>C (p.Gln194His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710269C>T | CA424037049 | AGT | c.555G>A (p.Gln185=) n.1066G>A c.582G>A (p.Gln194=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710270T>A | CA345206265 | AGT | c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1065A>T c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| 1 | g.230710270T>C | CA345206267 | AGT | c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1065A>G c.581A>G (p.Gln194Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710270T>G | CA345206264 | AGT | c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1065A>C c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| 1 | g.230710270T= | CA1226669675 | AGT | c.554A= (p.Gln185=) n.1065A= c.581A= (p.Gln194=) | |
| 1 | g.230710271G>A | CA345206269 | AGT | c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1064C>T c.580C>T (p.Gln194Ter) | |
| 1 | g.230710271G>C | CA345206271 | AGT | c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1064C>G c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| 1 | g.230710271G>T | CA345206273 | AGT | c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1064C>A c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| 1 | g.230710271_230710272insTACT | CA2650971411 | AGT | c.552_553insAGTA (p.Gln185SerfsTer6) n.1063_1064insAGTA c.579_580insAGTA (p.Gln194SerfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710272G>A | CA424037057 | AGT | c.552C>T (p.Ala184=) n.1063C>T c.579C>T (p.Ala193=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710272G>C | CA424037058 | AGT | c.552C>G (p.Ala184=) n.1063C>G c.579C>G (p.Ala193=) | |
| 1 | g.230710272G>T | CA424037059 | AGT | c.552C>A (p.Ala184=) n.1063C>A c.579C>A (p.Ala193=) | |
| 1 | g.230710273G>A | CA345206274 | AGT | c.551C>T (p.Ala184Val) n.1062C>T c.578C>T (p.Ala193Val) | |
| 1 | g.230710273G>C | CA345206276 | AGT | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1062C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 1 | g.230710273G>T | CA345206278 | AGT | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.1062C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) | COSMIC |
| 1 | g.230710274C>A | CA345206279 | AGT | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.1061G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
| 1 | g.230710274C>G | CA345206281 | AGT | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1061G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 1 | g.230710274C>T | CA345206282 | AGT | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1061G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) | |
| 1 | g.230710275C>A | CA424036546 | AGT | c.549G>T (p.Val183=) n.1060G>T c.576G>T (p.Val192=) | |
| 1 | g.230710275C>G | CA424036547 | AGT | c.549G>C (p.Val183=) n.1060G>C c.576G>C (p.Val192=) | |
| 1 | g.230710275C>T | CA424036548 | AGT | c.549G>A (p.Val183=) n.1060G>A c.576G>A (p.Val192=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710276A>C | CA345206284 | AGT | c.548T>G (p.Val183Gly) n.1059T>G c.575T>G (p.Val192Gly) | |
| 1 | g.230710276A>G | CA345206286 | AGT | c.548T>C (p.Val183Ala) n.1059T>C c.575T>C (p.Val192Ala) | |
| 1 | g.230710276A>T | CA345206287 | AGT | c.548T>A (p.Val183Glu) n.1059T>A c.575T>A (p.Val192Glu) | |
| 1 | g.230710277C>A | CA345206290 | AGT | c.547G>T (p.Val183Leu) n.1058G>T c.574G>T (p.Val192Leu) | |
| 1 | g.230710277C>G | CA345206291 | AGT | c.547G>C (p.Val183Leu) n.1058G>C c.574G>C (p.Val192Leu) | |
| 1 | g.230710277C>T | CA345206288 | AGT | c.547G>A (p.Val183Met) n.1058G>A c.574G>A (p.Val192Met) | |
| 1 | g.230710278T>A | CA424036553 | AGT | c.546A>T (p.Leu182=) n.1057A>T c.573A>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710278T>C | CA424036552 | AGT | c.546A>G (p.Leu182=) n.1057A>G c.573A>G (p.Leu191=) | dbSNP |
| 1 | g.230710278T>G | CA424036550 | AGT | c.546A>C (p.Leu182=) n.1057A>C c.573A>C (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710278T= | CA1226669676 | AGT | c.546A= (p.Leu182=) n.1057A= c.573A= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710279A= | CA1226669677 | AGT | c.545T= (p.Leu182=) n.1056T= c.572T= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710279A>C | CA345206292 | AGT | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1056T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) | |
| 1 | g.230710279A>G | CA38871623 | AGT | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1056T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710279A>T | CA345206293 | AGT | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1056T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) | |
| 1 | g.230710280G>A | CA424036555 | AGT | c.544C>T (p.Leu182=) n.1055C>T c.571C>T (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710280G>C | CA345206294 | AGT | c.544C>G (p.Leu182Val) n.1055C>G c.571C>G (p.Leu191Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710280G= | CA1226669678 | AGT | c.544C= (p.Leu182=) n.1055C= c.571C= (p.Leu191=) | |
| 1 | g.230710280G>T | CA345206296 | AGT | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.1055C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) | |
| 1 | g.230710281C>A | CA424036556 | AGT | c.543G>T (p.Leu181=) n.1054G>T c.570G>T (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C= | CA1226669679 | AGT | c.543G= (p.Leu181=) n.1054G= c.570G= (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C>G | CA424036558 | AGT | c.543G>C (p.Leu181=) n.1054G>C c.570G>C (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710281C>T | CA424036560 | AGT | c.543G>A (p.Leu181=) n.1054G>A c.570G>A (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710282A>C | CA345206301 | AGT | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1053T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 1 | g.230710282A>G | CA345206300 | AGT | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1053T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 1 | g.230710282A>T | CA345206298 | AGT | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1053T>A c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
| 1 | g.230710283G>A | CA424036561 | AGT | c.541C>T (p.Leu181=) n.1052C>T c.568C>T (p.Leu190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710283G>C | CA345206302 | AGT | c.541C>G (p.Leu181Val) n.1052C>G c.568C>G (p.Leu190Val) | |
| 1 | g.230710283G= | CA1226669680 | AGT | c.541C= (p.Leu181=) n.1052C= c.568C= (p.Leu190=) | |
| 1 | g.230710283G>T | CA345206304 | AGT | c.541C>A (p.Leu181Met) n.1052C>A c.568C>A (p.Leu190Met) | |
| 1 | g.230710284G>A | CA1448277 | AGT | c.540C>T (p.Gly180=) n.1051C>T c.567C>T (p.Gly189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710284G>C | CA424036563 | AGT | c.540C>G (p.Gly180=) n.1051C>G c.567C>G (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710284G= | CA1145654425 | AGT | c.540C= (p.Gly180=) n.1051C= c.567C= (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710284G>T | CA424036562 | AGT | c.540C>A (p.Gly180=) n.1051C>A c.567C>A (p.Gly189=) | |
| 1 | g.230710285C>A | CA345206306 | AGT | c.539G>T (p.Gly180Val) n.1050G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 1 | g.230710285C>G | CA345206307 | AGT | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1050G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 1 | g.230710285C>T | CA345206308 | AGT | c.539G>A (p.Gly180Asp) n.1050G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) | |
| 1 | g.230710286C>A | CA345206313 | AGT | c.538G>T (p.Gly180Cys) n.1049G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710286C>G | CA345206312 | AGT | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1049G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
| 1 | g.230710286C>T | CA345206310 | AGT | c.538G>A (p.Gly180Ser) n.1049G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
| 1 | g.230710287C>A | CA345206315 | AGT | c.537G>T (p.Gln179His) n.1048G>T c.564G>T (p.Gln188His) | |
| 1 | g.230710287C= | CA1226669681 | AGT | c.537G= (p.Gln179=) n.1048G= c.564G= (p.Gln188=) | |
| 1 | g.230710287C>G | CA345206316 | AGT | c.537G>C (p.Gln179His) n.1048G>C c.564G>C (p.Gln188His) | |
| 1 | g.230710287C>T | CA38871624 | AGT | c.537G>A (p.Gln179=) n.1048G>A c.564G>A (p.Gln188=) | dbSNP |
| 1 | g.230710288del | CA2650971412 | AGT | c.536del (p.Gln179ArgfsTer4) n.1047del c.563del (p.Gln188ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>A | CA1448278 | AGT | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.1047A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>C | CA345206321 | AGT | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.1047A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710288T>G | CA345206319 | AGT | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.1047A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| 1 | g.230710288T= | CA1143552096 | AGT | c.536A= (p.Gln179=) n.1047A= c.563A= (p.Gln188=) | |
| 1 | g.230710289G>A | CA345206323 | AGT | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.1046C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 1 | g.230710289G>C | CA345206324 | AGT | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.1046C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 1 | g.230710289G>T | CA345206326 | AGT | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.1046C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
| 1 | g.230710290T>A | CA424036566 | AGT | c.534A>T (p.Val178=) n.1045A>T c.561A>T (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710290T>C | CA424036567 | AGT | c.534A>G (p.Val178=) n.1045A>G c.561A>G (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710290T>G | CA424036568 | AGT | c.534A>C (p.Val178=) n.1045A>C c.561A>C (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710291A>C | CA345206328 | AGT | c.533T>G (p.Val178Gly) n.1044T>G c.560T>G (p.Val187Gly) | |
| 1 | g.230710291A>G | CA345206329 | AGT | c.533T>C (p.Val178Ala) n.1044T>C c.560T>C (p.Val187Ala) | |
| 1 | g.230710291A>T | CA345206331 | AGT | c.533T>A (p.Val178Glu) n.1044T>A c.560T>A (p.Val187Glu) | |
| 1 | g.230710292C>A | CA345206333 | AGT | c.532G>T (p.Val178Leu) n.1043G>T c.559G>T (p.Val187Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230710292C= | CA1226669682 | AGT | c.532G= (p.Val178=) n.1043G= c.559G= (p.Val187=) | |
| 1 | g.230710292C>G | CA345206335 | AGT | c.532G>C (p.Val178Leu) n.1043G>C c.559G>C (p.Val187Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710292C>T | CA345206336 | AGT | c.532G>A (p.Val178Ile) n.1043G>A c.559G>A (p.Val187Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710293A>C | CA424036570 | AGT | c.531T>G (p.Ala177=) n.1042T>G c.558T>G (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710293A>G | CA424036571 | AGT | c.531T>C (p.Ala177=) n.1042T>C c.558T>C (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710293A>T | CA424036572 | AGT | c.531T>A (p.Ala177=) n.1042T>A c.558T>A (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710294G>A | CA38871641 | AGT | c.530C>T (p.Ala177Val) n.1041C>T c.557C>T (p.Ala186Val) | dbSNP |
| 1 | g.230710294G>C | CA345206338 | AGT | c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1041C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
| 1 | g.230710294G= | CA1140727496 | AGT | c.530C= (p.Ala177=) n.1041C= c.557C= (p.Ala186=) | |
| 1 | g.230710294G>T | CA345206339 | AGT | c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1041C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 1 | g.230710295C>A | CA345206344 | AGT | c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1040G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 1 | g.230710295C>G | CA345206341 | AGT | c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1040G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 1 | g.230710295C>T | CA345206342 | AGT | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1040G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
| 1 | g.230710296C>A | CA345206346 | AGT | c.528G>T (p.Gln176His) n.1039G>T c.555G>T (p.Gln185His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710296C>G | CA345206347 | AGT | c.528G>C (p.Gln176His) n.1039G>C c.555G>C (p.Gln185His) | |
| 1 | g.230710296C>T | CA424036573 | AGT | c.528G>A (p.Gln176=) n.1039G>A c.555G>A (p.Gln185=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710297T>A | CA345206349 | AGT | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1038A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710297T>C | CA345206350 | AGT | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1038A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710297T>G | CA345206352 | AGT | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1038A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) | |
| 1 | g.230710298G>A | CA1448279 | AGT | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1037C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710298G>C | CA345206354 | AGT | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1037C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710298G= | CA1226669683 | AGT | c.526C= (p.Gln176=) n.1037C= c.553C= (p.Gln185=) | |
| 1 | g.230710298G>T | CA345206356 | AGT | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1037C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) | COSMIC |
| 1 | g.230710299C>A | CA424036576 | AGT | c.525G>T (p.Leu175=) n.1036G>T c.552G>T (p.Leu184=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710299C= | CA1226669684 | AGT | c.525G= (p.Leu175=) n.1036G= c.552G= (p.Leu184=) | |
| 1 | g.230710299C>G | CA424036577 | AGT | c.525G>C (p.Leu175=) n.1036G>C c.552G>C (p.Leu184=) | |
| 1 | g.230710299C>T | CA424036578 | AGT | c.525G>A (p.Leu175=) n.1036G>A c.552G>A (p.Leu184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710300A>C | CA345206357 | AGT | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1035T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) | |
| 1 | g.230710300A>G | CA345206359 | AGT | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1035T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) | |
| 1 | g.230710300A>T | CA345206361 | AGT | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1035T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) | |
| 1 | g.230710301G>A | CA424036580 | AGT | c.523C>T (p.Leu175=) n.1034C>T c.550C>T (p.Leu184=) | |
| 1 | g.230710301G>C | CA345206363 | AGT | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1034C>G c.550C>G (p.Leu184Val) | |
| 1 | g.230710301G>T | CA345206364 | AGT | c.523C>A (p.Leu175Met) n.1034C>A c.550C>A (p.Leu184Met) | |
| 1 | g.230710302G>A | CA424036581 | AGT | c.522C>T (p.Ala174=) n.1033C>T c.549C>T (p.Ala183=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710302G>C | CA424036582 | AGT | c.522C>G (p.Ala174=) n.1033C>G c.549C>G (p.Ala183=) | |
| 1 | g.230710302G>T | CA424036583 | AGT | c.522C>A (p.Ala174=) n.1033C>A c.549C>A (p.Ala183=) | |
| 1 | g.230710302_230710303insCCCTGTACAGCCT | CA2650971413 | AGT | c.521_522insAGGCTGTACAGGG (p.Leu175GlyfsTer19) n.1032_1033insAGGCTGTACAGGG c.548_549insAGGCTGTACAGGG (p.Leu184GlyfsTer19) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710303G>A | CA345206366 | AGT | c.521C>T (p.Ala174Val) n.1032C>T c.548C>T (p.Ala183Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710303G>C | CA345206368 | AGT | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1032C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
| 1 | g.230710303G>T | CA345206369 | AGT | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1032C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) | |
| 1 | g.230710304C>A | CA345206371 | AGT | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1031G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710304C= | CA1226669685 | AGT | c.520G= (p.Ala174=) n.1031G= c.547G= (p.Ala183=) | |
| 1 | g.230710304C>G | CA38871650 | AGT | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1031G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710304C>T | CA345206373 | AGT | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1031G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) | |
| 1 | g.230710305A= | CA1226669686 | AGT | c.519T= (p.Ser173=) n.1030T= c.546T= (p.Ser182=) | |
| 1 | g.230710305A>C | CA424036585 | AGT | c.519T>G (p.Ser173=) n.1030T>G c.546T>G (p.Ser182=) | |
| 1 | g.230710305A>G | CA1448280 | AGT | c.519T>C (p.Ser173=) n.1030T>C c.546T>C (p.Ser182=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710305A>T | CA424036586 | AGT | c.519T>A (p.Ser173=) n.1030T>A c.546T>A (p.Ser182=) | |
| 1 | g.230710306G>A | CA345206376 | AGT | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.1029C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) | |
| 1 | g.230710306G>C | CA345206378 | AGT | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.1029C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
| 1 | g.230710306G>T | CA345206377 | AGT | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.1029C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) | |
| 1 | g.230710307A>C | CA345206380 | AGT | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1028T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
| 1 | g.230710307A>G | CA345206381 | AGT | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1028T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) | |
| 1 | g.230710307A>T | CA345206383 | AGT | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1028T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) | |
| 1 | g.230710308C>A | CA424036587 | AGT | c.516G>T (p.Leu172=) n.1027G>T c.543G>T (p.Leu181=) | |
| 1 | g.230710308C= | CA1226669687 | AGT | c.516G= (p.Leu172=) n.1027G= c.543G= (p.Leu181=) | |
| 1 | g.230710308C>G | CA38871672 | AGT | c.516G>C (p.Leu172=) n.1027G>C c.543G>C (p.Leu181=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710308C>T | CA424036588 | AGT | c.516G>A (p.Leu172=) n.1027G>A c.543G>A (p.Leu181=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710309A>C | CA345206385 | AGT | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1026T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
| 1 | g.230710309A>G | CA345206388 | AGT | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1026T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710309A>T | CA345206387 | AGT | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1026T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
| 1 | g.230710310G>A | CA424036590 | AGT | c.514C>T (p.Leu172=) n.1025C>T c.541C>T (p.Leu181=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710310G>C | CA345206390 | AGT | c.514C>G (p.Leu172Val) n.1025C>G c.541C>G (p.Leu181Val) | |
| 1 | g.230710310G>T | CA345206391 | AGT | c.514C>A (p.Leu172Met) n.1025C>A c.541C>A (p.Leu181Met) | |
| 1 | g.230710311G>A | CA1448281 | AGT | c.513C>T (p.Val171=) n.1024C>T c.540C>T (p.Val180=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710311G>C | CA424036591 | AGT | c.513C>G (p.Val171=) n.1024C>G c.540C>G (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710311G= | CA1143587057 | AGT | c.513C= (p.Val171=) n.1024C= c.540C= (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710311G>T | CA424036592 | AGT | c.513C>A (p.Val171=) n.1024C>A c.540C>A (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710312A= | CA1226669688 | AGT | c.512T= (p.Val171=) n.1023T= c.539T= (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710312A>C | CA345206394 | AGT | c.512T>G (p.Val171Gly) n.1023T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 1 | g.230710312A>G | CA345206396 | AGT | c.512T>C (p.Val171Ala) n.1023T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710312A>T | CA345206397 | AGT | c.512T>A (p.Val171Asp) n.1023T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
| 1 | g.230710313C>A | CA345206399 | AGT | c.511G>T (p.Val171Phe) n.1022G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
| 1 | g.230710313C= | CA1226669689 | AGT | c.511G= (p.Val171=) n.1022G= c.538G= (p.Val180=) | |
| 1 | g.230710313C>G | CA345206400 | AGT | c.511G>C (p.Val171Leu) n.1022G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| 1 | g.230710313C>T | CA345206402 | AGT | c.511G>A (p.Val171Ile) n.1022G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710314C>A | CA345206403 | AGT | c.510G>T (p.Lys170Asn) n.1021G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) | |
| 1 | g.230710314C>G | CA345206405 | AGT | c.510G>C (p.Lys170Asn) n.1021G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 1 | g.230710314C>T | CA424036594 | AGT | c.510G>A (p.Lys170=) n.1021G>A c.537G>A (p.Lys179=) | |
| 1 | g.230710315T>A | CA345206409 | AGT | c.509A>T (p.Lys170Met) n.1020A>T c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 1 | g.230710315T>C | CA1448282 | AGT | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1020A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710315T>G | CA345206407 | AGT | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1020A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 1 | g.230710315T= | CA1226669690 | AGT | c.509A= (p.Lys170=) n.1020A= c.536A= (p.Lys179=) | |
| 1 | g.230710316T>A | CA345206414 | AGT | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1019A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 1 | g.230710316T>C | CA345206411 | AGT | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1019A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
| 1 | g.230710316T>G | CA345206413 | AGT | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1019A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 1 | g.230710317G>A | CA424036598 | AGT | c.507C>T (p.His169=) n.1018C>T c.534C>T (p.His178=) | |
| 1 | g.230710317G>C | CA345206416 | AGT | c.507C>G (p.His169Gln) n.1018C>G c.534C>G (p.His178Gln) | |
| 1 | g.230710317G>T | CA345206417 | AGT | c.507C>A (p.His169Gln) n.1018C>A c.534C>A (p.His178Gln) | |
| 1 | g.230710318T>A | CA345206418 | AGT | c.506A>T (p.His169Leu) n.1017A>T c.533A>T (p.His178Leu) | |
| 1 | g.230710318T>C | CA345206420 | AGT | c.506A>G (p.His169Arg) n.1017A>G c.533A>G (p.His178Arg) | |
| 1 | g.230710318T>G | CA345206421 | AGT | c.506A>C (p.His169Pro) n.1017A>C c.533A>C (p.His178Pro) | |
| 1 | g.230710319G>A | CA1448283 | AGT | c.505C>T (p.His169Tyr) n.1016C>T c.532C>T (p.His178Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710319G>C | CA345206425 | AGT | c.505C>G (p.His169Asp) n.1016C>G c.532C>G (p.His178Asp) | dbSNP |
| 1 | g.230710319G= | CA1226669691 | AGT | c.505C= (p.His169=) n.1016C= c.532C= (p.His178=) | |
| 1 | g.230710319G>T | CA345206423 | AGT | c.505C>A (p.His169Asn) n.1016C>A c.532C>A (p.His178Asn) | |
| 1 | g.230710319_230710320insAC | CA2549187249 | AGT | c.504_505insGT (p.His169ValfsTer15) n.1015_1016insGT c.531_532insGT (p.His178ValfsTer15) | |
| 1 | g.230710320C>A | CA424036600 | AGT | c.504G>T (p.Ala168=) n.1015G>T c.531G>T (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710320C= | CA1140727497 | AGT | c.504G= (p.Ala168=) n.1015G= c.531G= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710320C>G | CA424036601 | AGT | c.504G>C (p.Ala168=) n.1015G>C c.531G>C (p.Ala177=) | dbSNP |
| 1 | g.230710320C>T | CA1448284 | AGT | c.504G>A (p.Ala168=) n.1015G>A c.531G>A (p.Ala177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710321G>A | CA345206427 | AGT | c.503C>T (p.Ala168Val) n.1014C>T c.530C>T (p.Ala177Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710321G>C | CA345206429 | AGT | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1014C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
| 1 | g.230710321G= | CA1226669692 | AGT | c.503C= (p.Ala168=) n.1014C= c.530C= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710321G>T | CA345206430 | AGT | c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1014C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) | dbSNP |
| 1 | g.230710322C>A | CA345206431 | AGT | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1013G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) | |
| 1 | g.230710322C= | CA1226669693 | AGT | c.502G= (p.Ala168=) n.1013G= c.529G= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.230710322C>G | CA345206434 | AGT | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1013G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
| 1 | g.230710322C>T | CA345206432 | AGT | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1013G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710322_230710323del | CA2564164552 | AGT | c.501_502del (p.His169GlnfsTer20) n.1012_1013del c.528_529del (p.His178GlnfsTer20) | |
| 1 | g.230710323A= | CA1226669694 | AGT | c.501T= (p.Asp167=) n.1012T= c.528T= (p.Asp176=) | |
| 1 | g.230710323A>C | CA345206435 | AGT | c.501T>G (p.Asp167Glu) n.1012T>G c.528T>G (p.Asp176Glu) | |
| 1 | g.230710323A>G | CA424036605 | AGT | c.501T>C (p.Asp167=) n.1012T>C c.528T>C (p.Asp176=) | |
| 1 | g.230710323A>T | CA345206437 | AGT | c.501T>A (p.Asp167Glu) n.1012T>A c.528T>A (p.Asp176Glu) |