Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230710076T>ACA345205847AGTc.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1259A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
1g.230710076T>CCA345205849AGTc.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1259A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
gnomAD v4
1g.230710076T>GCA345205848AGTc.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1259A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
COSMIC
1g.230710077C>ACA424036747AGTc.747G>T (p.Val249=)
n.1258G>T
c.774G>T (p.Val258=)
1g.230710077C>GCA424036748AGTc.747G>C (p.Val249=)
n.1258G>C
c.774G>C (p.Val258=)
1g.230710077C>TCA424036749AGTc.747G>A (p.Val249=)
n.1258G>A
c.774G>A (p.Val258=)
gnomAD v4
1g.230710078A=CA1226669589AGTc.746T= (p.Val249=)
n.1257T=
c.773T= (p.Val258=)
1g.230710078A>CCA345205850AGTc.746T>G (p.Val249Gly)
n.1257T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
1g.230710078A>GCA345205851AGTc.746T>C (p.Val249Ala)
n.1257T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
dbSNP
1g.230710078A>TCA345205852AGTc.746T>A (p.Val249Glu)
n.1257T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
1g.230710079C>ACA345205853AGTc.745G>T (p.Val249Leu)
n.1256G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
1g.230710079C=CA1149071004AGTc.745G= (p.Val249=)
n.1256G=
c.772G= (p.Val258=)
1g.230710079C>GCA345205854AGTc.745G>C (p.Val249Leu)
n.1256G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
gnomAD v4
1g.230710079C>TCA1448236AGTc.745G>A (p.Val249Met)
n.1256G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710080A=CA1226669590AGTc.744T= (p.Ala248=)
n.1255T=
c.771T= (p.Ala257=)
1g.230710080A>CCA424036753AGTc.744T>G (p.Ala248=)
n.1255T>G
c.771T>G (p.Ala257=)
1g.230710080A>GCA424036756AGTc.744T>C (p.Ala248=)
n.1255T>C
c.771T>C (p.Ala257=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710080A>TCA424036757AGTc.744T>A (p.Ala248=)
n.1255T>A
c.771T>A (p.Ala257=)
1g.230710081G>ACA1448237AGTc.743C>T (p.Ala248Val)
n.1254C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710081G>CCA345205855AGTc.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1254C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
1g.230710081G=CA1226669591AGTc.743C= (p.Ala248=)
n.1254C=
c.770C= (p.Ala257=)
1g.230710081G>TCA345205856AGTc.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1254C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
1g.230710082C>ACA345205857AGTc.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1253G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
gnomAD v4
1g.230710082C>GCA345205858AGTc.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1253G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
1g.230710082C>TCA345205859AGTc.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1253G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
1g.230710082_230710084delinsCCTCA1226669592AGTc.740_742delinsAGG (p.Gln247=)
n.1251_1253delinsAGG
c.767_769delinsAGG (p.Gln256=)
1g.230710083C>ACA345205861AGTc.741G>T (p.Gln247His)
n.1252G>T
c.768G>T (p.Gln256His)
1g.230710083C>GCA345205860AGTc.741G>C (p.Gln247His)
n.1252G>C
c.768G>C (p.Gln256His)
1g.230710083C>TCA424036759AGTc.741G>A (p.Gln247=)
n.1252G>A
c.768G>A (p.Gln256=)
1g.230710083_230710084delCA1226669593AGTc.740_741del (p.Gln247ArgfsTer?)
n.1251_1252del
c.767_768del (p.Gln256ArgfsTer?)
dbSNP
1g.230710084T>ACA345205862AGTc.740A>T (p.Gln247Leu)
n.1251A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
1g.230710084T>CCA345205863AGTc.740A>G (p.Gln247Arg)
n.1251A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
1g.230710084T>GCA345205864AGTc.740A>C (p.Gln247Pro)
n.1251A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
1g.230710085G>ACA38871291AGTc.739C>T (p.Gln247Ter)
n.1250C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
dbSNP
1g.230710085G>CCA345205865AGTc.739C>G (p.Gln247Glu)
n.1250C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
1g.230710085G=CA1226669594AGTc.739C= (p.Gln247=)
n.1250C=
c.766C= (p.Gln256=)
1g.230710085G>TCA345205866AGTc.739C>A (p.Gln247Lys)
n.1250C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
1g.230710086C>ACA345205867AGTc.738G>T (p.Met246Ile)
n.1249G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
1g.230710086C=CA1226669595AGTc.738G= (p.Met246=)
n.1249G=
c.765G= (p.Met255=)
1g.230710086C>GCA345205868AGTc.738G>C (p.Met246Ile)
n.1249G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
1g.230710086C>TCA1448238AGTc.738G>A (p.Met246Ile)
n.1249G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710087A=CA1226669596AGTc.737T= (p.Met246=)
n.1248T=
c.764T= (p.Met255=)
1g.230710087A>CCA345205869AGTc.737T>G (p.Met246Arg)
n.1248T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
1g.230710087A>GCA345205870AGTc.737T>C (p.Met246Thr)
n.1248T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710087A>TCA345205871AGTc.737T>A (p.Met246Lys)
n.1248T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
gnomAD v4
1g.230710088T>ACA345205873AGTc.736A>T (p.Met246Leu)
n.1247A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
1g.230710088T>CCA345205874AGTc.736A>G (p.Met246Val)
n.1247A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
1g.230710088T>GCA345205872AGTc.736A>C (p.Met246Leu)
n.1247A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
1g.230710089G>ACA424036763AGTc.735C>T (p.Phe245=)
n.1246C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
COSMIC
1g.230710089G>CCA345205876AGTc.735C>G (p.Phe245Leu)
n.1246C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
1g.230710089G>TCA345205875AGTc.735C>A (p.Phe245Leu)
n.1246C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
1g.230710090A>CCA345205877AGTc.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1245T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
1g.230710090A>GCA345205878AGTc.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1245T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
1g.230710090A>TCA345205879AGTc.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1245T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
1g.230710091A>CCA345205880AGTc.733T>G (p.Phe245Val)
n.1244T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
1g.230710091A>GCA345205881AGTc.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1244T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
1g.230710091A>TCA345205882AGTc.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1244T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
1g.230710092C>ACA345205883AGTc.732G>T (p.Arg244Ser)
n.1243G>T
c.759G>T (p.Arg253Ser)
1g.230710092C=CA1226669597AGTc.732G= (p.Arg244=)
n.1243G=
c.759G= (p.Arg253=)
1g.230710092C>GCA345205884AGTc.732G>C (p.Arg244Ser)
n.1243G>C
c.759G>C (p.Arg253Ser)
1g.230710092C>TCA1448239AGTc.732G>A (p.Arg244=)
n.1243G>A
c.759G>A (p.Arg253=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710093C>ACA1448240AGTc.731G>T (p.Arg244Met)
n.1242G>T
c.758G>T (p.Arg253Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710093C=CA1226669598AGTc.731G= (p.Arg244=)
n.1242G=
c.758G= (p.Arg253=)
1g.230710093C>GCA345205885AGTc.731G>C (p.Arg244Thr)
n.1242G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
1g.230710093C>TCA345205886AGTc.731G>A (p.Arg244Lys)
n.1242G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
1g.230710094T>ACA345205887AGTc.730A>T (p.Arg244Trp)
n.1241A>T
c.757A>T (p.Arg253Trp)
1g.230710094T>CCA345205888AGTc.730A>G (p.Arg244Gly)
n.1241A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
1g.230710094T>GCA424036767AGTc.730A>C (p.Arg244=)
n.1241A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
1g.230710095G>ACA424036768AGTc.729C>T (p.Asp243=)
n.1240C>T
c.756C>T (p.Asp252=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710095G>CCA345205889AGTc.729C>G (p.Asp243Glu)
n.1240C>G
c.756C>G (p.Asp252Glu)
1g.230710095G=CA1226669599AGTc.729C= (p.Asp243=)
n.1240C=
c.756C= (p.Asp252=)
1g.230710095G>TCA345205890AGTc.729C>A (p.Asp243Glu)
n.1240C>A
c.756C>A (p.Asp252Glu)
1g.230710096T>ACA345205891AGTc.728A>T (p.Asp243Val)
n.1239A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
1g.230710096T>CCA38871300AGTc.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1239A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710096T>GCA345205892AGTc.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1239A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
1g.230710096T=CA1226669600AGTc.728A= (p.Asp243=)
n.1239A=
c.755A= (p.Asp252=)
1g.230710097C>ACA345205893AGTc.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.1238G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
1g.230710097C>GCA345205894AGTc.727G>C (p.Asp243His)
n.1238G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
gnomAD v4
1g.230710097C>TCA345205895AGTc.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1238G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
1g.230710098A=CA1226669601AGTc.726T= (p.Ile242=)
n.1237T=
c.753T= (p.Ile251=)
1g.230710098A>CCA345205896AGTc.726T>G (p.Ile242Met)
n.1237T>G
c.753T>G (p.Ile251Met)
1g.230710098A>GCA38871317AGTc.726T>C (p.Ile242=)
n.1237T>C
c.753T>C (p.Ile251=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710098A>TCA424036770AGTc.726T>A (p.Ile242=)
n.1237T>A
c.753T>A (p.Ile251=)
1g.230710099A>CCA345205897AGTc.725T>G (p.Ile242Ser)
n.1236T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
1g.230710099A>GCA345205898AGTc.725T>C (p.Ile242Thr)
n.1236T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
1g.230710099A>TCA345205899AGTc.725T>A (p.Ile242Asn)
n.1236T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
gnomAD v4
1g.230710100T>ACA345205901AGTc.724A>T (p.Ile242Phe)
n.1235A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
dbSNP
1g.230710100T>CCA345205902AGTc.724A>G (p.Ile242Val)
n.1235A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
1g.230710100T>GCA345205900AGTc.724A>C (p.Ile242Leu)
n.1235A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
1g.230710100T=CA1226669602AGTc.724A= (p.Ile242=)
n.1235A=
c.751A= (p.Ile251=)
1g.230710103_230710105delCA2650971405AGTc.722_724del (p.Lys241del)
n.1233_1235del
c.749_751del (p.Lys250del)
gnomAD v4
1g.230710101C>ACA345205903AGTc.723G>T (p.Lys241Asn)
n.1234G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
1g.230710101C=CA1226669603AGTc.723G= (p.Lys241=)
n.1234G=
c.750G= (p.Lys250=)
1g.230710101C>GCA345205904AGTc.723G>C (p.Lys241Asn)
n.1234G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
1g.230710101C>TCA424036772AGTc.723G>A (p.Lys241=)
n.1234G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230710102T>ACA345205905AGTc.722A>T (p.Lys241Met)
n.1233A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
1g.230710102T>CCA345205906AGTc.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1233A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
1g.230710102T>GCA345205907AGTc.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1233A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
1g.230710103T>ACA345205908AGTc.721A>T (p.Lys241Ter)
n.1232A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
1g.230710103T>CCA345205909AGTc.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1232A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
1g.230710103T>GCA345205910AGTc.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1232A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
1g.230710104C>ACA345205911AGTc.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1231G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
1g.230710104C>GCA345205912AGTc.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1231G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
1g.230710104C>TCA424036773AGTc.720G>A (p.Glu240=)
n.1231G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
1g.230710105T>ACA345205913AGTc.719A>T (p.Glu240Val)
n.1230A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
1g.230710105T>CCA345205914AGTc.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1230A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
1g.230710105T>GCA345205915AGTc.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1230A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
1g.230710106C>ACA345205917AGTc.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1229G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
1g.230710106C>GCA345205918AGTc.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1229G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
1g.230710106C>TCA345205916AGTc.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1229G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
1g.230710107A>CCA424036775AGTc.717T>G (p.Ala239=)
n.1228T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
1g.230710107A>GCA424036776AGTc.717T>C (p.Ala239=)
n.1228T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
1g.230710107A>TCA424036777AGTc.717T>A (p.Ala239=)
n.1228T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
1g.230710108G>ACA38871323AGTc.716C>T (p.Ala239Val)
n.1227C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710108G>CCA345205919AGTc.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1227C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
1g.230710108G=CA1141775754AGTc.716C= (p.Ala239=)
n.1227C=
c.743C= (p.Ala248=)
1g.230710108G>TCA345205920AGTc.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1227C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
1g.230710109C>ACA345205921AGTc.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1226G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710109C=CA1226669604AGTc.715G= (p.Ala239=)
n.1226G=
c.742G= (p.Ala248=)
1g.230710109C>GCA345205922AGTc.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1226G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
1g.230710109C>TCA345205923AGTc.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1226G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
1g.230710110A>CCA424036779AGTc.714T>G (p.Ala238=)
n.1225T>G
c.741T>G (p.Ala247=)
1g.230710110A>GCA424036780AGTc.714T>C (p.Ala238=)
n.1225T>C
c.741T>C (p.Ala247=)
1g.230710110A>TCA424036781AGTc.714T>A (p.Ala238=)
n.1225T>A
c.741T>A (p.Ala247=)
1g.230710111G>ACA345205926AGTc.713C>T (p.Ala238Val)
n.1224C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
1g.230710111G>CCA345205924AGTc.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1224C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
1g.230710111G>TCA345205925AGTc.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1224C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
1g.230710112C>ACA345205927AGTc.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1223G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
1g.230710112C=CA1226669605AGTc.712G= (p.Ala238=)
n.1223G=
c.739G= (p.Ala247=)
1g.230710112C>GCA345205928AGTc.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1223G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
dbSNP
1g.230710112C>TCA345205929AGTc.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1223G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
dbSNP gnomAD v2
1g.230710113A>CCA424036785AGTc.711T>G (p.Val237=)
n.1222T>G
c.738T>G (p.Val246=)
1g.230710113A>GCA424036787AGTc.711T>C (p.Val237=)
n.1222T>C
c.738T>C (p.Val246=)
dbSNP
1g.230710113A>TCA424036786AGTc.711T>A (p.Val237=)
n.1222T>A
c.738T>A (p.Val246=)
1g.230710114A=CA1143849472AGTc.710T= (p.Val237=)
n.1221T=
c.737T= (p.Val246=)
1g.230710114A>CCA1448241AGTc.710T>G (p.Val237Gly)
n.1221T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710114A>GCA1448242AGTc.710T>C (p.Val237Ala)
n.1221T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710114A>TCA345205930AGTc.710T>A (p.Val237Asp)
n.1221T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
dbSNP
1g.230710115C>ACA345205932AGTc.709G>T (p.Val237Phe)
n.1220G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
1g.230710115C>GCA345205933AGTc.709G>C (p.Val237Leu)
n.1220G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
1g.230710115C>TCA345205931AGTc.709G>A (p.Val237Ile)
n.1220G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
1g.230710116A=CA1226669606AGTc.708T= (p.Asp236=)
n.1219T=
c.735T= (p.Asp245=)
1g.230710116A>CCA345205935AGTc.708T>G (p.Asp236Glu)
n.1219T>G
c.735T>G (p.Asp245Glu)
1g.230710116A>GCA424036791AGTc.708T>C (p.Asp236=)
n.1219T>C
c.735T>C (p.Asp245=)
dbSNP
1g.230710116A>TCA345205934AGTc.708T>A (p.Asp236Glu)
n.1219T>A
c.735T>A (p.Asp245Glu)
1g.230710117T>ACA345205937AGTc.707A>T (p.Asp236Val)
n.1218A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
1g.230710117T>CCA345205936AGTc.707A>G (p.Asp236Gly)
n.1218A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710117T>GCA345205938AGTc.707A>C (p.Asp236Ala)
n.1218A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
1g.230710117T=CA1226669607AGTc.707A= (p.Asp236=)
n.1218A=
c.734A= (p.Asp245=)
1g.230710118C>ACA345205939AGTc.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.1217G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710118C=CA1226669608AGTc.706G= (p.Asp236=)
n.1217G=
c.733G= (p.Asp245=)
1g.230710118C>GCA345205940AGTc.706G>C (p.Asp236His)
n.1217G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
1g.230710118C>TCA345205941AGTc.706G>A (p.Asp236Asn)
n.1217G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
gnomAD v4
1g.230710119C>ACA424036793AGTc.705G>T (p.Leu235=)
n.1216G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
1g.230710119C=CA1226669609AGTc.705G= (p.Leu235=)
n.1216G=
c.732G= (p.Leu244=)
1g.230710119C>GCA424036795AGTc.705G>C (p.Leu235=)
n.1216G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710119C>TCA424036797AGTc.705G>A (p.Leu235=)
n.1216G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
1g.230710120A=CA1139772894AGTc.704T= (p.Leu235=)
n.1215T=
c.731T= (p.Leu244=)
1g.230710120A>CCA1448243AGTc.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1215T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710120A>GCA345205942AGTc.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1215T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
gnomAD v4
1g.230710120A>TCA345205943AGTc.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1215T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
1g.230710121G>ACA1448244AGTc.703C>T (p.Leu235=)
n.1214C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710121G>CCA345205944AGTc.703C>G (p.Leu235Val)
n.1214C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
1g.230710121G=CA1144010784AGTc.703C= (p.Leu235=)
n.1214C=
c.730C= (p.Leu244=)
1g.230710121G>TCA345205945AGTc.703C>A (p.Leu235Met)
n.1214C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
1g.230710122T>ACA345205946AGTc.702A>T (p.Glu234Asp)
n.1213A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
1g.230710122T>CCA1448245AGTc.702A>G (p.Glu234=)
n.1213A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230710122T>GCA38871359AGTc.702A>C (p.Glu234Asp)
n.1213A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710122T=CA1226669610AGTc.702A= (p.Glu234=)
n.1213A=
c.729A= (p.Glu243=)
1g.230710123T>ACA345205949AGTc.701A>T (p.Glu234Val)
n.1212A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
1g.230710123T>CCA345205947AGTc.701A>G (p.Glu234Gly)
n.1212A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
1g.230710123T>GCA345205948AGTc.701A>C (p.Glu234Ala)
n.1212A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
1g.230710124C>ACA345205950AGTc.700G>T (p.Glu234Ter)
n.1211G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
1g.230710124C=CA1226669611AGTc.700G= (p.Glu234=)
n.1211G=
c.727G= (p.Glu243=)
1g.230710124C>GCA345205951AGTc.700G>C (p.Glu234Gln)
n.1211G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
1g.230710124C>TCA345205952AGTc.700G>A (p.Glu234Lys)
n.1211G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710125T>ACA424036801AGTc.699A>T (p.Thr233=)
n.1210A>T
c.726A>T (p.Thr242=)
1g.230710125T>CCA424036800AGTc.699A>G (p.Thr233=)
n.1210A>G
c.726A>G (p.Thr242=)
gnomAD v4
1g.230710125T>GCA424036799AGTc.699A>C (p.Thr233=)
n.1210A>C
c.726A>C (p.Thr242=)
1g.230710126G>ACA1448246AGTc.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1209C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710126G>CCA345205953AGTc.698C>G (p.Thr233Arg)
n.1209C>G
c.725C>G (p.Thr242Arg)
1g.230710126G=CA1226669612AGTc.698C= (p.Thr233=)
n.1209C=
c.725C= (p.Thr242=)
1g.230710126G>TCA345205954AGTc.698C>A (p.Thr233Lys)
n.1209C>A
c.725C>A (p.Thr242Lys)
1g.230710127T>ACA345205955AGTc.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1208A>T
c.724A>T (p.Thr242Ser)
1g.230710127T>CCA345205956AGTc.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1208A>G
c.724A>G (p.Thr242Ala)
1g.230710127T>GCA345205957AGTc.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1208A>C
c.724A>C (p.Thr242Pro)
1g.230710128G>ACA424036803AGTc.696C>T (p.Phe232=)
n.1207C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
1g.230710128G>CCA345205958AGTc.696C>G (p.Phe232Leu)
n.1207C>G
c.723C>G (p.Phe241Leu)
1g.230710128G>TCA345205959AGTc.696C>A (p.Phe232Leu)
n.1207C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
1g.230710129A>CCA345205962AGTc.695T>G (p.Phe232Cys)
n.1206T>G
c.722T>G (p.Phe241Cys)
1g.230710129A>GCA345205961AGTc.695T>C (p.Phe232Ser)
n.1206T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
1g.230710129A>TCA345205960AGTc.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.1206T>A
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
1g.230710130A>CCA345205965AGTc.694T>G (p.Phe232Val)
n.1205T>G
c.721T>G (p.Phe241Val)
1g.230710130A>GCA345205963AGTc.694T>C (p.Phe232Leu)
n.1205T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
1g.230710130A>TCA345205964AGTc.694T>A (p.Phe232Ile)
n.1205T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
1g.230710131G>ACA424036805AGTc.693C>T (p.Asp231=)
n.1204C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
1g.230710131G>CCA345205966AGTc.693C>G (p.Asp231Glu)
n.1204C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
1g.230710131G>TCA345205967AGTc.693C>A (p.Asp231Glu)
n.1204C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
1g.230710132T>ACA345205968AGTc.692A>T (p.Asp231Val)
n.1203A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
1g.230710132T>CCA345205969AGTc.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1203A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
1g.230710132T>GCA345205970AGTc.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1203A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
1g.230710133C>ACA345205971AGTc.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1202G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
1g.230710133C>GCA345205972AGTc.691G>C (p.Asp231His)
n.1202G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
1g.230710133C>TCA345205973AGTc.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1202G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
1g.230710134C>ACA424036809AGTc.690G>T (p.Leu230=)
n.1201G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
1g.230710134C=CA1226669613AGTc.690G= (p.Leu230=)
n.1201G=
c.717G= (p.Leu239=)
1g.230710134C>GCA424036810AGTc.690G>C (p.Leu230=)
n.1201G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
1g.230710134C>TCA424036811AGTc.690G>A (p.Leu230=)
n.1201G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710135A>CCA345205974AGTc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1200T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
1g.230710135A>GCA345205975AGTc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1200T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
gnomAD v4
1g.230710135A>TCA345205976AGTc.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1200T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
1g.230710136G>ACA424036812AGTc.688C>T (p.Leu230=)
n.1199C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
1g.230710136G>CCA345205978AGTc.688C>G (p.Leu230Val)
n.1199C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
1g.230710136G>TCA345205977AGTc.688C>A (p.Leu230Met)
n.1199C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
1g.230710137A=CA1226669614AGTc.687T= (p.Ser229=)
n.1198T=
c.714T= (p.Ser238=)
1g.230710137A>CCA424036813AGTc.687T>G (p.Ser229=)
n.1198T>G
c.714T>G (p.Ser238=)
1g.230710137A>GCA424036815AGTc.687T>C (p.Ser229=)
n.1198T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
dbSNP
1g.230710137A>TCA424036817AGTc.687T>A (p.Ser229=)
n.1198T>A
c.714T>A (p.Ser238=)
1g.230710138G>ACA345205979AGTc.686C>T (p.Ser229Phe)
n.1197C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
1g.230710138G>CCA345205980AGTc.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1197C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
1g.230710138G>TCA345205981AGTc.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1197C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
1g.230710139A>CCA345205982AGTc.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1196T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
1g.230710139A>GCA345205983AGTc.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1196T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
1g.230710139A>TCA345205984AGTc.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1196T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
1g.230710140G>ACA1448247AGTc.684C>T (p.Arg228=)
n.1195C>T
c.711C>T (p.Arg237=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710140G>CCA424036819AGTc.684C>G (p.Arg228=)
n.1195C>G
c.711C>G (p.Arg237=)
COSMIC
1g.230710140G=CA1143430519AGTc.684C= (p.Arg228=)
n.1195C=
c.711C= (p.Arg237=)
1g.230710140G>TCA424036820AGTc.684C>A (p.Arg228=)
n.1195C>A
c.711C>A (p.Arg237=)
1g.230710141C>ACA38871398AGTc.683G>T (p.Arg228Leu)
n.1194G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710141C=CA1142081547AGTc.683G= (p.Arg228=)
n.1194G=
c.710G= (p.Arg237=)
1g.230710141C>GCA345205985AGTc.683G>C (p.Arg228Pro)
n.1194G>C
c.710G>C (p.Arg237Pro)
gnomAD v4
1g.230710141C>TCA1448248AGTc.683G>A (p.Arg228His)
n.1194G>A
c.710G>A (p.Arg237His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710142G>ACA1448249AGTc.682C>T (p.Arg228Cys)
n.1193C>T
c.709C>T (p.Arg237Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710142G>CCA345205986AGTc.682C>G (p.Arg228Gly)
n.1193C>G
c.709C>G (p.Arg237Gly)
1g.230710142G=CA1140727495AGTc.682C= (p.Arg228=)
n.1193C=
c.709C= (p.Arg237=)
1g.230710142G>TCA345205987AGTc.682C>A (p.Arg228Ser)
n.1193C>A
c.709C>A (p.Arg237Ser)
dbSNP
1g.230710143T>ACA424036824AGTc.681A>T (p.Pro227=)
n.1192A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
gnomAD v4
1g.230710143T>CCA424036825AGTc.681A>G (p.Pro227=)
n.1192A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
1g.230710143T>GCA424036826AGTc.681A>C (p.Pro227=)
n.1192A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
1g.230710144G>ACA345205989AGTc.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1191C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710144G>CCA345205990AGTc.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1191C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
gnomAD v4
1g.230710144G=CA1226669615AGTc.680C= (p.Pro227=)
n.1191C=
c.707C= (p.Pro236=)
1g.230710144G>TCA345205988AGTc.680C>A (p.Pro227Gln)
n.1191C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
1g.230710145G>ACA345205991AGTc.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1190C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
1g.230710145G>CCA345205993AGTc.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1190C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
1g.230710145G>TCA345205992AGTc.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1190C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
1g.230710148_230710150delCA2574015483AGTc.677_679del (p.Leu226del)
n.1188_1190del
c.704_706del (p.Leu235del)
gnomAD v4
1g.230710146G>ACA1448250AGTc.678C>T (p.Leu226=)
n.1189C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230710146G>CCA424036829AGTc.678C>G (p.Leu226=)
n.1189C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
1g.230710146G=CA1226669616AGTc.678C= (p.Leu226=)
n.1189C=
c.705C= (p.Leu235=)
1g.230710146G>TCA424036831AGTc.678C>A (p.Leu226=)
n.1189C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
1g.230710147A=CA1226669617AGTc.677T= (p.Leu226=)
n.1188T=
c.704T= (p.Leu235=)
1g.230710147A>CCA345205994AGTc.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1188T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
1g.230710147A>GCA345205995AGTc.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1188T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
1g.230710147A>TCA345205996AGTc.677T>A (p.Leu226His)
n.1188T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
1g.230710148G>ACA1448252AGTc.676C>T (p.Leu226Phe)
n.1187C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230710148G>CCA345205997AGTc.676C>G (p.Leu226Val)
n.1187C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
1g.230710148G=CA1226669618AGTc.676C= (p.Leu226=)
n.1187C=
c.703C= (p.Leu235=)
1g.230710148G>TCA345205998AGTc.676C>A (p.Leu226Ile)
n.1187C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
1g.230710148_230710149dupCA1448251AGTc.675_676dup (p.Leu226ProfsTer25)
n.1186_1187dup
c.702_703dup (p.Leu235ProfsTer25)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710149G>ACA424036833AGTc.675C>T (p.Val225=)
n.1186C>T
c.702C>T (p.Val234=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.230710149G>CCA424036834AGTc.675C>G (p.Val225=)
n.1186C>G
c.702C>G (p.Val234=)
1g.230710149G=CA1226669619AGTc.675C= (p.Val225=)
n.1186C=
c.702C= (p.Val234=)
1g.230710149G>TCA424036835AGTc.675C>A (p.Val225=)
n.1186C>A
c.702C>A (p.Val234=)
1g.230710150A=CA1226669621AGTc.674T= (p.Val225=)
n.1185T=
c.701T= (p.Val234=)
1g.230710150A>CCA345205999AGTc.674T>G (p.Val225Gly)
n.1185T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
1g.230710150A>GCA345206000AGTc.674T>C (p.Val225Ala)
n.1185T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710150A>TCA345206001AGTc.674T>A (p.Val225Asp)
n.1185T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
1g.230710150_230710151delinsACCA1226669620AGTc.673_674delinsGT (p.Val225=)
n.1184_1185delinsGT
c.700_701delinsGT (p.Val234=)
1g.230710151C>ACA345206004AGTc.673G>T (p.Val225Phe)
n.1184G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
1g.230710151C>GCA345206003AGTc.673G>C (p.Val225Leu)
n.1184G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
1g.230710151C>TCA345206002AGTc.673G>A (p.Val225Ile)
n.1184G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
1g.230710152delCA529916081AGTc.673del (p.Val225SerfsTer25)
n.1184del
c.700del (p.Val234SerfsTer25)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710152C>ACA424036841AGTc.672G>T (p.Val224=)
n.1183G>T
c.699G>T (p.Val233=)
dbSNP gnomAD v2
1g.230710152C=CA1226669622AGTc.672G= (p.Val224=)
n.1183G=
c.699G= (p.Val233=)
1g.230710152C>GCA424036839AGTc.672G>C (p.Val224=)
n.1183G>C
c.699G>C (p.Val233=)
1g.230710152C>TCA424036840AGTc.672G>A (p.Val224=)
n.1183G>A
c.699G>A (p.Val233=)
1g.230710153A>CCA345206005AGTc.671T>G (p.Val224Gly)
n.1182T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
1g.230710153A>GCA345206006AGTc.671T>C (p.Val224Ala)
n.1182T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
1g.230710153A>TCA345206007AGTc.671T>A (p.Val224Glu)
n.1182T>A
c.698T>A (p.Val233Glu)
1g.230710154C>ACA345206008AGTc.670G>T (p.Val224Leu)
n.1181G>T
c.697G>T (p.Val233Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710154C=CA1226669623AGTc.670G= (p.Val224=)
n.1181G=
c.697G= (p.Val233=)
1g.230710154C>GCA345206009AGTc.670G>C (p.Val224Leu)
n.1181G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
1g.230710154C>TCA345206010AGTc.670G>A (p.Val224Met)
n.1181G>A
c.697G>A (p.Val233Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710155A=CA1140630408AGTc.669T= (p.Pro223=)
n.1180T=
c.696T= (p.Pro232=)
1g.230710155A>CCA1448254AGTc.669T>G (p.Pro223=)
n.1180T>G
c.696T>G (p.Pro232=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710155A>GCA1448253AGTc.669T>C (p.Pro223=)
n.1180T>C
c.696T>C (p.Pro232=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710155A>TCA424036843AGTc.669T>A (p.Pro223=)
n.1180T>A
c.696T>A (p.Pro232=)
1g.230710156G>ACA1448255AGTc.668C>T (p.Pro223Leu)
n.1179C>T
c.695C>T (p.Pro232Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710156G>CCA345206011AGTc.668C>G (p.Pro223Arg)
n.1179C>G
c.695C>G (p.Pro232Arg)
1g.230710156G=CA1226669624AGTc.668C= (p.Pro223=)
n.1179C=
c.695C= (p.Pro232=)
1g.230710156G>TCA345206012AGTc.668C>A (p.Pro223His)
n.1179C>A
c.695C>A (p.Pro232His)
1g.230710159delCA2650971406AGTc.668del (p.Pro223LeufsTer27)
n.1179del
c.695del (p.Pro232LeufsTer27)
gnomAD v4
1g.230710157G>ACA345206015AGTc.667C>T (p.Pro223Ser)
n.1178C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
1g.230710157G>CCA345206014AGTc.667C>G (p.Pro223Ala)
n.1178C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710157G=CA1226669625AGTc.667C= (p.Pro223=)
n.1178C=
c.694C= (p.Pro232=)
1g.230710157G>TCA345206013AGTc.667C>A (p.Pro223Thr)
n.1178C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
1g.230710158G>ACA1448256AGTc.666C>T (p.Thr222=)
n.1177C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710158G>CCA424036845AGTc.666C>G (p.Thr222=)
n.1177C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710158G=CA1226669626AGTc.666C= (p.Thr222=)
n.1177C=
c.693C= (p.Thr231=)
1g.230710158G>TCA424036844AGTc.666C>A (p.Thr222=)
n.1177C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710158_230710159insCCA2650971407AGTc.665_666insG (p.Val224CysfsTer17)
n.1176_1177insG
c.692_693insG (p.Val233CysfsTer17)
gnomAD v4
1g.230710159G>ACA345206016AGTc.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1176C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
gnomAD v4 COSMIC
1g.230710159G>CCA345206017AGTc.665C>G (p.Thr222Ser)
n.1176C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
1g.230710159G=CA1148263427AGTc.665C= (p.Thr222=)
n.1176C=
c.692C= (p.Thr231=)
1g.230710159G>TCA1448257AGTc.665C>A (p.Thr222Asn)
n.1176C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230710160T>ACA345206018AGTc.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1175A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
1g.230710160T>CCA38871491AGTc.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1175A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
dbSNP
1g.230710160T>GCA345206019AGTc.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1175A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
1g.230710160T=CA1226669627AGTc.664A= (p.Thr222=)
n.1175A=
c.691A= (p.Thr231=)
1g.230710161A=CA1226669628AGTc.663T= (p.Tyr221=)
n.1174T=
c.690T= (p.Tyr230=)
1g.230710161A>CCA345206020AGTc.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.1174T>G
c.690T>G (p.Tyr230Ter)
1g.230710161A>GCA424036848AGTc.663T>C (p.Tyr221=)
n.1174T>C
c.690T>C (p.Tyr230=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710161A>TCA345206021AGTc.663T>A (p.Tyr221Ter)
n.1174T>A
c.690T>A (p.Tyr230Ter)
1g.230710162T>ACA345206022AGTc.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.1173A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
1g.230710162T>CCA345206023AGTc.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.1173A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
1g.230710162T>GCA345206024AGTc.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.1173A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
1g.230710163A=CA1226669629AGTc.661T= (p.Tyr221=)
n.1172T=
c.688T= (p.Tyr230=)
1g.230710163A>CCA345206027AGTc.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.1172T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
1g.230710163A>GCA345206025AGTc.661T>C (p.Tyr221His)
n.1172T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
dbSNP
1g.230710163A>TCA345206026AGTc.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.1172T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
1g.230710167_230710168delCA2650971408AGTc.660_661del (p.Thr222ProfsTer18)
n.1171_1172del
c.687_688del (p.Thr231ProfsTer18)
gnomAD v4
1g.230710164G>ACA424036849AGTc.660C>T (p.Leu220=)
n.1171C>T
c.687C>T (p.Leu229=)
1g.230710164G>CCA424036853AGTc.660C>G (p.Leu220=)
n.1171C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
1g.230710164G>TCA424036851AGTc.660C>A (p.Leu220=)
n.1171C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
1g.230710165A>CCA345206028AGTc.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1170T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
1g.230710165A>GCA345206029AGTc.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1170T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
1g.230710165A>TCA345206030AGTc.659T>A (p.Leu220His)
n.1170T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
1g.230710166G>ACA345206031AGTc.658C>T (p.Leu220Phe)
n.1169C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
dbSNP
1g.230710166G>CCA345206032AGTc.658C>G (p.Leu220Val)
n.1169C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
gnomAD v4
1g.230710166G=CA1226669630AGTc.658C= (p.Leu220=)
n.1169C=
c.685C= (p.Leu229=)
1g.230710166G>TCA345206033AGTc.658C>A (p.Leu220Ile)
n.1169C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
1g.230710167A>CCA424036855AGTc.657T>G (p.Ala219=)
n.1168T>G
c.684T>G (p.Ala228=)
1g.230710167A>GCA424036856AGTc.657T>C (p.Ala219=)
n.1168T>C
c.684T>C (p.Ala228=)
1g.230710167A>TCA424036857AGTc.657T>A (p.Ala219=)
n.1168T>A
c.684T>A (p.Ala228=)
1g.230710168G>ACA345206034AGTc.656C>T (p.Ala219Val)
n.1167C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
gnomAD v4
1g.230710168G>CCA345206035AGTc.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1167C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
1g.230710168G=CA1141943769AGTc.656C= (p.Ala219=)
n.1167C=
c.683C= (p.Ala228=)
1g.230710168G>TCA38871496AGTc.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1167C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
dbSNP
1g.230710169C>ACA345206036AGTc.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1166G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
1g.230710169C>GCA345206037AGTc.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1166G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
1g.230710169C>TCA345206038AGTc.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1166G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
gnomAD v4
1g.230710170C>ACA424036859AGTc.654G>T (p.Leu218=)
n.1165G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
1g.230710170C>GCA424036860AGTc.654G>C (p.Leu218=)
n.1165G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
1g.230710170C>TCA424036861AGTc.654G>A (p.Leu218=)
n.1165G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
1g.230710171A>CCA345206040AGTc.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1164T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
gnomAD v4
1g.230710171A>GCA345206041AGTc.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1164T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
gnomAD v4
1g.230710171A>TCA345206039AGTc.653T>A (p.Leu218Gln)
n.1164T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
1g.230710172G>ACA424036862AGTc.652C>T (p.Leu218=)
n.1163C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710172G>CCA345206043AGTc.652C>G (p.Leu218Val)
n.1163C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
1g.230710172G>TCA345206042AGTc.652C>A (p.Leu218Met)
n.1163C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
1g.230710173G>ACA424036868AGTc.651C>T (p.Gly217=)
n.1162C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
gnomAD v4
1g.230710173G>CCA424036865AGTc.651C>G (p.Gly217=)
n.1162C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
gnomAD v4
1g.230710173G>TCA424036867AGTc.651C>A (p.Gly217=)
n.1162C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
1g.230710174C>ACA345206046AGTc.650G>T (p.Gly217Val)
n.1161G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
1g.230710174C>GCA345206044AGTc.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1161G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
1g.230710174C>TCA345206045AGTc.650G>A (p.Gly217Asp)
n.1161G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
gnomAD v4
1g.230710175C>ACA345206047AGTc.649G>T (p.Gly217Cys)
n.1160G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
1g.230710175C>GCA345206048AGTc.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1160G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
1g.230710175C>TCA345206049AGTc.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1160G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
gnomAD v4 COSMIC
1g.230710176C>ACA345206050AGTc.648G>T (p.Gln216His)
n.1159G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710176C=CA1226669631AGTc.648G= (p.Gln216=)
n.1159G=
c.675G= (p.Gln225=)
1g.230710176C>GCA345206051AGTc.648G>C (p.Gln216His)
n.1159G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
1g.230710176C>TCA424036869AGTc.648G>A (p.Gln216=)
n.1159G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched