Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230706009C>A | CA345204047 | AGT | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*480G>T (n.*480G>T) n.5326G>T c.829+3986G>T (n.829+3986G>T) n.1532G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706009C>G | CA345204046 | AGT | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.5326G>C c.829+3986G>C (n.829+3986G>C) n.1532G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
1 | g.230706009C>T | CA345204044 | AGT | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*480G>A (n.*480G>A) n.5326G>A c.829+3986G>A (n.829+3986G>A) n.1532G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.230706010A= | CA1226667796 | AGT | c.1020T= (p.Tyr340=) c.*479T= (n.*479T=) n.5325T= c.829+3985T= (n.829+3985T=) n.1531T= c.1047T= (p.Tyr349=) | |
1 | g.230706010A>C | CA345204050 | AGT | c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) n.5325T>G c.829+3985T>G (n.829+3985T>G) n.1531T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) | |
1 | g.230706010A>G | CA38867800 | AGT | c.1020T>C (p.Tyr340=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.5325T>C c.829+3985T>C (n.829+3985T>C) n.1531T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) | dbSNP |
1 | g.230706010A>T | CA345204052 | AGT | c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) n.5325T>A c.829+3985T>A (n.829+3985T>A) n.1531T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) | |
1 | g.230706011T>A | CA345204055 | AGT | c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) n.5324A>T c.829+3984A>T (n.829+3984A>T) n.1530A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) | |
1 | g.230706011T>C | CA345204059 | AGT | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.*478A>G (n.*478A>G) n.5324A>G c.829+3984A>G (n.829+3984A>G) n.1530A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) | |
1 | g.230706011T>G | CA345204057 | AGT | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.*478A>C (n.*478A>C) n.5324A>C c.829+3984A>C (n.829+3984A>C) n.1530A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) | |
1 | g.230706012A= | CA1226667797 | AGT | c.1018T= (p.Tyr340=) c.*477T= (n.*477T=) n.5323T= c.829+3983T= (n.829+3983T=) n.1529T= c.1045T= (p.Tyr349=) | |
1 | g.230706012A>C | CA345204061 | AGT | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.*477T>G (n.*477T>G) n.5323T>G c.829+3983T>G (n.829+3983T>G) n.1529T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) | |
1 | g.230706012A>G | CA345204063 | AGT | c.1018T>C (p.Tyr340His) c.*477T>C (n.*477T>C) n.5323T>C c.829+3983T>C (n.829+3983T>C) n.1529T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706012A>T | CA345204065 | AGT | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.*477T>A (n.*477T>A) n.5323T>A c.829+3983T>A (n.829+3983T>A) n.1529T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) | |
1 | g.230706013G>A | CA1448152 | AGT | c.1017C>T (p.His339=) c.*476C>T (n.*476C>T) n.5322C>T c.829+3982C>T (n.829+3982C>T) n.1528C>T c.1044C>T (p.His348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706013G>C | CA345204068 | AGT | c.1017C>G (p.His339Gln) c.*476C>G (n.*476C>G) n.5322C>G c.829+3982C>G (n.829+3982C>G) n.1528C>G c.1044C>G (p.His348Gln) | dbSNP |
1 | g.230706013G= | CA1226667798 | AGT | c.1017C= (p.His339=) c.*476C= (n.*476C=) n.5322C= c.829+3982C= (n.829+3982C=) n.1528C= c.1044C= (p.His348=) | |
1 | g.230706013G>T | CA345204070 | AGT | c.1017C>A (p.His339Gln) c.*476C>A (n.*476C>A) n.5322C>A c.829+3982C>A (n.829+3982C>A) n.1528C>A c.1044C>A (p.His348Gln) | |
1 | g.230706014T>A | CA345204076 | AGT | c.1016A>T (p.His339Leu) c.*475A>T (n.*475A>T) n.5321A>T c.829+3981A>T (n.829+3981A>T) n.1527A>T c.1043A>T (p.His348Leu) | |
1 | g.230706014T>C | CA345204074 | AGT | c.1016A>G (p.His339Arg) c.*475A>G (n.*475A>G) n.5321A>G c.829+3981A>G (n.829+3981A>G) n.1527A>G c.1043A>G (p.His348Arg) | |
1 | g.230706014T>G | CA345204072 | AGT | c.1016A>C (p.His339Pro) c.*475A>C (n.*475A>C) n.5321A>C c.829+3981A>C (n.829+3981A>C) n.1527A>C c.1043A>C (p.His348Pro) | |
1 | g.230706015G>A | CA1448153 | AGT | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.*474C>T (n.*474C>T) n.5320C>T c.829+3980C>T (n.829+3980C>T) n.1526C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706015G>C | CA345204079 | AGT | c.1015C>G (p.His339Asp) c.*474C>G (n.*474C>G) n.5320C>G c.829+3980C>G (n.829+3980C>G) n.1526C>G c.1042C>G (p.His348Asp) | |
1 | g.230706015G= | CA1226667799 | AGT | c.1015C= (p.His339=) c.*474C= (n.*474C=) n.5320C= c.829+3980C= (n.829+3980C=) n.1526C= c.1042C= (p.His348=) | |
1 | g.230706015G>T | CA345204081 | AGT | c.1015C>A (p.His339Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) n.5320C>A c.829+3980C>A (n.829+3980C>A) n.1526C>A c.1042C>A (p.His348Asn) | |
1 | g.230706016A>C | CA424036463 | AGT | c.1014T>G (p.Pro338=) c.*473T>G (n.*473T>G) n.5319T>G c.829+3979T>G (n.829+3979T>G) n.1525T>G c.1041T>G (p.Pro347=) | |
1 | g.230706016A>G | CA424036464 | AGT | c.1014T>C (p.Pro338=) c.*473T>C (n.*473T>C) n.5319T>C c.829+3979T>C (n.829+3979T>C) n.1525T>C c.1041T>C (p.Pro347=) | |
1 | g.230706016A>T | CA424036465 | AGT | c.1014T>A (p.Pro338=) c.*473T>A (n.*473T>A) n.5319T>A c.829+3979T>A (n.829+3979T>A) n.1525T>A c.1041T>A (p.Pro347=) | |
1 | g.230706017G>A | CA38867829 | AGT | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) n.5318C>T c.829+3978C>T (n.829+3978C>T) n.1524C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) | dbSNP |
1 | g.230706017G>C | CA345204083 | AGT | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) n.5318C>G c.829+3978C>G (n.829+3978C>G) n.1524C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) | |
1 | g.230706017G= | CA1143487076 | AGT | c.1013C= (p.Pro338=) c.*472C= (n.*472C=) n.5318C= c.829+3978C= (n.829+3978C=) n.1524C= c.1040C= (p.Pro347=) | |
1 | g.230706017G>T | CA345204085 | AGT | c.1013C>A (p.Pro338His) c.*472C>A (n.*472C>A) n.5318C>A c.829+3978C>A (n.829+3978C>A) n.1524C>A c.1040C>A (p.Pro347His) | |
1 | g.230706018G>A | CA345204091 | AGT | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) n.5317C>T c.829+3977C>T (n.829+3977C>T) n.1523C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) | |
1 | g.230706018G>C | CA345204087 | AGT | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) n.5317C>G c.829+3977C>G (n.829+3977C>G) n.1523C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) | |
1 | g.230706018G>T | CA345204089 | AGT | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) n.5317C>A c.829+3977C>A (n.829+3977C>A) n.1523C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) | |
1 | g.230706019C>A | CA1448154 | AGT | c.1011G>T (p.Gln337His) c.*470G>T (n.*470G>T) n.5316G>T c.829+3976G>T (n.829+3976G>T) n.1522G>T c.1038G>T (p.Gln346His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706019C= | CA1143682863 | AGT | c.1011G= (p.Gln337=) c.*470G= (n.*470G=) n.5316G= c.829+3976G= (n.829+3976G=) n.1522G= c.1038G= (p.Gln346=) | |
1 | g.230706019C>G | CA345204094 | AGT | c.1011G>C (p.Gln337His) c.*470G>C (n.*470G>C) n.5316G>C c.829+3976G>C (n.829+3976G>C) n.1522G>C c.1038G>C (p.Gln346His) | |
1 | g.230706019C>T | CA424036466 | AGT | c.1011G>A (p.Gln337=) c.*470G>A (n.*470G>A) n.5316G>A c.829+3976G>A (n.829+3976G>A) n.1522G>A c.1038G>A (p.Gln346=) | |
1 | g.230706020T>A | CA345204096 | AGT | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.*469A>T (n.*469A>T) n.5315A>T c.829+3975A>T (n.829+3975A>T) n.1521A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) | |
1 | g.230706020T>C | CA345204098 | AGT | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.*469A>G (n.*469A>G) n.5315A>G c.829+3975A>G (n.829+3975A>G) n.1521A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) | |
1 | g.230706020T>G | CA345204100 | AGT | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.*469A>C (n.*469A>C) n.5315A>C c.829+3975A>C (n.829+3975A>C) n.1521A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) | |
1 | g.230706021G>A | CA345204102 | AGT | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.*468C>T (n.*468C>T) n.5314C>T c.829+3974C>T (n.829+3974C>T) n.1520C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) | |
1 | g.230706021G>C | CA345204103 | AGT | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.*468C>G (n.*468C>G) n.5314C>G c.829+3974C>G (n.829+3974C>G) n.1520C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) | |
1 | g.230706021G>T | CA345204105 | AGT | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) n.5314C>A c.829+3974C>A (n.829+3974C>A) n.1520C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) | dbSNP |
1 | g.230706022G>A | CA38867838 | AGT | c.1008C>T (p.Ile336=) c.*467C>T (n.*467C>T) n.5313C>T c.829+3973C>T (n.829+3973C>T) n.1519C>T c.1035C>T (p.Ile345=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706022G>C | CA345204108 | AGT | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*467C>G (n.*467C>G) n.5313C>G c.829+3973C>G (n.829+3973C>G) n.1519C>G c.1035C>G (p.Ile345Met) | |
1 | g.230706022G= | CA1149058299 | AGT | c.1008C= (p.Ile336=) c.*467C= (n.*467C=) n.5313C= c.829+3973C= (n.829+3973C=) n.1519C= c.1035C= (p.Ile345=) | |
1 | g.230706022G>T | CA424036467 | AGT | c.1008C>A (p.Ile336=) c.*467C>A (n.*467C>A) n.5313C>A c.829+3973C>A (n.829+3973C>A) n.1519C>A c.1035C>A (p.Ile345=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230706023A= | CA1142196967 | AGT | c.1007T= (p.Ile336=) c.*466T= (n.*466T=) n.5312T= c.829+3972T= (n.829+3972T=) n.1518T= c.1034T= (p.Ile345=) | |
1 | g.230706023A>C | CA38867846 | AGT | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*466T>G (n.*466T>G) n.5312T>G c.829+3972T>G (n.829+3972T>G) n.1518T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) | dbSNP |
1 | g.230706023A>G | CA345204111 | AGT | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) n.5312T>C c.829+3972T>C (n.829+3972T>C) n.1518T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) | dbSNP |
1 | g.230706023A>T | CA345204113 | AGT | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*466T>A (n.*466T>A) n.5312T>A c.829+3972T>A (n.829+3972T>A) n.1518T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) | |
1 | g.230706024T>A | CA345204116 | AGT | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*465A>T (n.*465A>T) n.5311A>T c.829+3971A>T (n.829+3971A>T) n.1517A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) | |
1 | g.230706024T>C | CA345204119 | AGT | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*465A>G (n.*465A>G) n.5311A>G c.829+3971A>G (n.829+3971A>G) n.1517A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) | |
1 | g.230706024T>G | CA345204117 | AGT | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) n.5311A>C c.829+3971A>C (n.829+3971A>C) n.1517A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) | |
1 | g.230706025del | CA2574014355 | AGT | c.1005del (p.Ile336SerfsTer25) c.*464del (n.*464del) n.5310del c.829+3970del (n.829+3970del) n.1516del c.1032del (p.Ile345SerfsTer25) | |
1 | g.230706025C>A | CA424036468 | AGT | c.1005G>T (p.Leu335=) c.*464G>T (n.*464G>T) n.5310G>T c.829+3970G>T (n.829+3970G>T) n.1516G>T c.1032G>T (p.Leu344=) | |
1 | g.230706025C= | CA1142171851 | AGT | c.1005G= (p.Leu335=) c.*464G= (n.*464G=) n.5310G= c.829+3970G= (n.829+3970G=) n.1516G= c.1032G= (p.Leu344=) | |
1 | g.230706025C>G | CA424036469 | AGT | c.1005G>C (p.Leu335=) c.*464G>C (n.*464G>C) n.5310G>C c.829+3970G>C (n.829+3970G>C) n.1516G>C c.1032G>C (p.Leu344=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706025C>T | CA1448155 | AGT | c.1005G>A (p.Leu335=) c.*464G>A (n.*464G>A) n.5310G>A c.829+3970G>A (n.829+3970G>A) n.1516G>A c.1032G>A (p.Leu344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706026A>C | CA345204122 | AGT | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*463T>G (n.*463T>G) n.5309T>G c.829+3969T>G (n.829+3969T>G) n.1515T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) | |
1 | g.230706026A>G | CA345204123 | AGT | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) n.5309T>C c.829+3969T>C (n.829+3969T>C) n.1515T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) | |
1 | g.230706026A>T | CA345204125 | AGT | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.*463T>A (n.*463T>A) n.5309T>A c.829+3969T>A (n.829+3969T>A) n.1515T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) | |
1 | g.230706027G>A | CA424036470 | AGT | c.1003C>T (p.Leu335=) c.*462C>T (n.*462C>T) n.5308C>T c.829+3968C>T (n.829+3968C>T) n.1514C>T c.1030C>T (p.Leu344=) | |
1 | g.230706027G>C | CA345204127 | AGT | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*462C>G (n.*462C>G) n.5308C>G c.829+3968C>G (n.829+3968C>G) n.1514C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) | |
1 | g.230706027G>T | CA345204128 | AGT | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.*462C>A (n.*462C>A) n.5308C>A c.829+3968C>A (n.829+3968C>A) n.1514C>A c.1030C>A (p.Leu344Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706028C>A | CA424036471 | AGT | c.1002G>T (p.Leu334=) c.*461G>T (n.*461G>T) n.5307G>T c.829+3967G>T (n.829+3967G>T) n.1513G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | |
1 | g.230706028C= | CA1226667800 | AGT | c.1002G= (p.Leu334=) c.*461G= (n.*461G=) n.5307G= c.829+3967G= (n.829+3967G=) n.1513G= c.1029G= (p.Leu343=) | |
1 | g.230706028C>G | CA424036472 | AGT | c.1002G>C (p.Leu334=) c.*461G>C (n.*461G>C) n.5307G>C c.829+3967G>C (n.829+3967G>C) n.1513G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | |
1 | g.230706028C>T | CA1448156 | AGT | c.1002G>A (p.Leu334=) c.*461G>A (n.*461G>A) n.5307G>A c.829+3967G>A (n.829+3967G>A) n.1513G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706029A>C | CA345204130 | AGT | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) n.5306T>G c.829+3966T>G (n.829+3966T>G) n.1512T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
1 | g.230706029A>G | CA345204132 | AGT | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) n.5306T>C c.829+3966T>C (n.829+3966T>C) n.1512T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
1 | g.230706029A>T | CA345204134 | AGT | c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) n.5306T>A c.829+3966T>A (n.829+3966T>A) n.1512T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
1 | g.230706030G>A | CA424036473 | AGT | c.1000C>T (p.Leu334=) c.*459C>T (n.*459C>T) n.5305C>T c.829+3965C>T (n.829+3965C>T) n.1511C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230706030G>C | CA345204135 | AGT | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*459C>G (n.*459C>G) n.5305C>G c.829+3965C>G (n.829+3965C>G) n.1511C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
1 | g.230706030G= | CA1226667801 | AGT | c.1000C= (p.Leu334=) c.*459C= (n.*459C=) n.5305C= c.829+3965C= (n.829+3965C=) n.1511C= c.1027C= (p.Leu343=) | |
1 | g.230706030G>T | CA345204138 | AGT | c.1000C>A (p.Leu334Met) c.*459C>A (n.*459C>A) n.5305C>A c.829+3965C>A (n.829+3965C>A) n.1511C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
1 | g.230706031C>A | CA424036474 | AGT | c.999G>T (p.Leu333=) c.*458G>T (n.*458G>T) n.5304G>T c.829+3964G>T (n.829+3964G>T) n.1510G>T c.1026G>T (p.Leu342=) | |
1 | g.230706031C>G | CA424036475 | AGT | c.999G>C (p.Leu333=) c.*458G>C (n.*458G>C) n.5304G>C c.829+3964G>C (n.829+3964G>C) n.1510G>C c.1026G>C (p.Leu342=) | |
1 | g.230706031C>T | CA424036476 | AGT | c.999G>A (p.Leu333=) c.*458G>A (n.*458G>A) n.5304G>A c.829+3964G>A (n.829+3964G>A) n.1510G>A c.1026G>A (p.Leu342=) | |
1 | g.230706032A>C | CA345204143 | AGT | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) n.5303T>G c.829+3963T>G (n.829+3963T>G) n.1509T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) | |
1 | g.230706032A>G | CA345204141 | AGT | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) n.5303T>C c.829+3963T>C (n.829+3963T>C) n.1509T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) | |
1 | g.230706032A>T | CA345204140 | AGT | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*457T>A (n.*457T>A) n.5303T>A c.829+3963T>A (n.829+3963T>A) n.1509T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
1 | g.230706033G>A | CA38867850 | AGT | c.997C>T (p.Leu333=) c.*456C>T (n.*456C>T) n.5302C>T c.829+3962C>T (n.829+3962C>T) n.1508C>T c.1024C>T (p.Leu342=) | dbSNP |
1 | g.230706033G>C | CA345204145 | AGT | c.997C>G (p.Leu333Val) c.*456C>G (n.*456C>G) n.5302C>G c.829+3962C>G (n.829+3962C>G) n.1508C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) | |
1 | g.230706033G= | CA1226667802 | AGT | c.997C= (p.Leu333=) c.*456C= (n.*456C=) n.5302C= c.829+3962C= (n.829+3962C=) n.1508C= c.1024C= (p.Leu342=) | |
1 | g.230706033G>T | CA345204146 | AGT | c.997C>A (p.Leu333Met) c.*456C>A (n.*456C>A) n.5302C>A c.829+3962C>A (n.829+3962C>A) n.1508C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) | |
1 | g.230706033_230706035del | CA2650971194 | AGT | c.995_997del (p.Cys332del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.5300_5302del c.829+3960_829+3962del (n.829+3960_829+3962del) n.1506_1508del c.1022_1024del (p.Cys341del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706034G>A | CA1448157 | AGT | c.996C>T (p.Cys332=) c.*455C>T (n.*455C>T) n.5301C>T c.829+3961C>T (n.829+3961C>T) n.1507C>T c.1023C>T (p.Cys341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706034G>C | CA345204149 | AGT | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.*455C>G (n.*455C>G) n.5301C>G c.829+3961C>G (n.829+3961C>G) n.1507C>G c.1023C>G (p.Cys341Trp) | |
1 | g.230706034G= | CA1140265651 | AGT | c.996C= (p.Cys332=) c.*455C= (n.*455C=) n.5301C= c.829+3961C= (n.829+3961C=) n.1507C= c.1023C= (p.Cys341=) | |
1 | g.230706034G>T | CA1448158 | AGT | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.*455C>A (n.*455C>A) n.5301C>A c.829+3961C>A (n.829+3961C>A) n.1507C>A c.1023C>A (p.Cys341Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706035C>A | CA345204153 | AGT | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) n.5300G>T c.829+3960G>T (n.829+3960G>T) n.1506G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) | |
1 | g.230706035C>G | CA345204154 | AGT | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) n.5300G>C c.829+3960G>C (n.829+3960G>C) n.1506G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) | |
1 | g.230706035C>T | CA345204155 | AGT | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.*454G>A (n.*454G>A) n.5300G>A c.829+3960G>A (n.829+3960G>A) n.1506G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) | |
1 | g.230706036A>C | CA345204158 | AGT | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) n.5299T>G c.829+3959T>G (n.829+3959T>G) n.1505T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) | |
1 | g.230706036A>G | CA345204160 | AGT | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.*453T>C (n.*453T>C) n.5299T>C c.829+3959T>C (n.829+3959T>C) n.1505T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) | |
1 | g.230706036A>T | CA345204161 | AGT | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.*453T>A (n.*453T>A) n.5299T>A c.829+3959T>A (n.829+3959T>A) n.1505T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) | |
1 | g.230706037G>A | CA424036477 | AGT | c.993C>T (p.Ala331=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.5298C>T c.829+3958C>T (n.829+3958C>T) n.1504C>T c.1020C>T (p.Ala340=) | dbSNP |
1 | g.230706037G>C | CA424036478 | AGT | c.993C>G (p.Ala331=) c.*452C>G (n.*452C>G) n.5298C>G c.829+3958C>G (n.829+3958C>G) n.1504C>G c.1020C>G (p.Ala340=) | |
1 | g.230706037G= | CA1226667803 | AGT | c.993C= (p.Ala331=) c.*452C= (n.*452C=) n.5298C= c.829+3958C= (n.829+3958C=) n.1504C= c.1020C= (p.Ala340=) | |
1 | g.230706037G>T | CA424036479 | AGT | c.993C>A (p.Ala331=) c.*452C>A (n.*452C>A) n.5298C>A c.829+3958C>A (n.829+3958C>A) n.1504C>A c.1020C>A (p.Ala340=) | |
1 | g.230706038G>A | CA345204164 | AGT | c.992C>T (p.Ala331Val) c.*451C>T (n.*451C>T) n.5297C>T c.829+3957C>T (n.829+3957C>T) n.1503C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | |
1 | g.230706038G>C | CA345204168 | AGT | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*451C>G (n.*451C>G) n.5297C>G c.829+3957C>G (n.829+3957C>G) n.1503C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.230706038G>T | CA345204166 | AGT | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*451C>A (n.*451C>A) n.5297C>A c.829+3957C>A (n.829+3957C>A) n.1503C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | |
1 | g.230706039C>A | CA345204170 | AGT | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*450G>T (n.*450G>T) n.5296G>T c.829+3956G>T (n.829+3956G>T) n.1502G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | |
1 | g.230706039C= | CA1141915964 | AGT | c.991G= (p.Ala331=) c.*450G= (n.*450G=) n.5296G= c.829+3956G= (n.829+3956G=) n.1502G= c.1018G= (p.Ala340=) | |
1 | g.230706039C>G | CA1448159 | AGT | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*450G>C (n.*450G>C) n.5296G>C c.829+3956G>C (n.829+3956G>C) n.1502G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706039C>T | CA1448160 | AGT | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*450G>A (n.*450G>A) n.5296G>A c.829+3956G>A (n.829+3956G>A) n.1502G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706040G>A | CA1448161 | AGT | c.990C>T (p.Ser330=) c.*449C>T (n.*449C>T) n.5295C>T c.829+3955C>T (n.829+3955C>T) n.1501C>T c.1017C>T (p.Ser339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706040G>C | CA345204174 | AGT | c.990C>G (p.Ser330Arg) c.*449C>G (n.*449C>G) n.5295C>G c.829+3955C>G (n.829+3955C>G) n.1501C>G c.1017C>G (p.Ser339Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706040G= | CA1142865192 | AGT | c.990C= (p.Ser330=) c.*449C= (n.*449C=) n.5295C= c.829+3955C= (n.829+3955C=) n.1501C= c.1017C= (p.Ser339=) | |
1 | g.230706040G>T | CA345204176 | AGT | c.990C>A (p.Ser330Arg) c.*449C>A (n.*449C>A) n.5295C>A c.829+3955C>A (n.829+3955C>A) n.1501C>A c.1017C>A (p.Ser339Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230706041C>A | CA345204181 | AGT | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) n.5294G>T c.829+3954G>T (n.829+3954G>T) n.1500G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) | |
1 | g.230706041C= | CA1141896086 | AGT | c.989G= (p.Ser330=) c.*448G= (n.*448G=) n.5294G= c.829+3954G= (n.829+3954G=) n.1500G= c.1016G= (p.Ser339=) | |
1 | g.230706041C>G | CA345204179 | AGT | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) n.5294G>C c.829+3954G>C (n.829+3954G>C) n.1500G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) | dbSNP |
1 | g.230706041C>T | CA1448162 | AGT | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) n.5294G>A c.829+3954G>A (n.829+3954G>A) n.1500G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706042T>A | CA345204183 | AGT | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.*447A>T (n.*447A>T) n.5293A>T c.829+3953A>T (n.829+3953A>T) n.1499A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) | |
1 | g.230706042T>C | CA345204185 | AGT | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) n.5293A>G c.829+3953A>G (n.829+3953A>G) n.1499A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230706042T>G | CA345204187 | AGT | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.*447A>C (n.*447A>C) n.5293A>C c.829+3953A>C (n.829+3953A>C) n.1499A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) | |
1 | g.230706043C>A | CA345204189 | AGT | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*446G>T (n.*446G>T) n.5292G>T c.829+3952G>T (n.829+3952G>T) n.1498G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) | |
1 | g.230706043C>G | CA345204190 | AGT | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*446G>C (n.*446G>C) n.5292G>C c.829+3952G>C (n.829+3952G>C) n.1498G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230706043C>T | CA424036480 | AGT | c.987G>A (p.Glu329=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.5292G>A c.829+3952G>A (n.829+3952G>A) n.1498G>A c.1014G>A (p.Glu338=) | |
1 | g.230706044T>A | CA345204194 | AGT | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*445A>T (n.*445A>T) n.5291A>T c.829+3951A>T (n.829+3951A>T) n.1497A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) | |
1 | g.230706044T>C | CA345204192 | AGT | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) n.5291A>G c.829+3951A>G (n.829+3951A>G) n.1497A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) | |
1 | g.230706044T>G | CA345204193 | AGT | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*445A>C (n.*445A>C) n.5291A>C c.829+3951A>C (n.829+3951A>C) n.1497A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) | |
1 | g.230706045C>A | CA345204196 | AGT | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*444G>T (n.*444G>T) n.5290G>T c.829+3950G>T (n.829+3950G>T) n.1496G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) | |
1 | g.230706045C>G | CA345204198 | AGT | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*444G>C (n.*444G>C) n.5290G>C c.829+3950G>C (n.829+3950G>C) n.1496G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) | |
1 | g.230706045C>T | CA345204199 | AGT | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*444G>A (n.*444G>A) n.5290G>A c.829+3950G>A (n.829+3950G>A) n.1496G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) | COSMIC |
1 | g.230706046A>C | CA424036481 | AGT | c.984T>G (p.Thr328=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.5289T>G c.829+3949T>G (n.829+3949T>G) n.1495T>G c.1011T>G (p.Thr337=) | |
1 | g.230706046A>G | CA424036482 | AGT | c.984T>C (p.Thr328=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.5289T>C c.829+3949T>C (n.829+3949T>C) n.1495T>C c.1011T>C (p.Thr337=) | |
1 | g.230706046A>T | CA424036483 | AGT | c.984T>A (p.Thr328=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.5289T>A c.829+3949T>A (n.829+3949T>A) n.1495T>A c.1011T>A (p.Thr337=) | |
1 | g.230706047G>A | CA1448163 | AGT | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*442C>T (n.*442C>T) n.5288C>T c.829+3948C>T (n.829+3948C>T) n.1494C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706047G>C | CA345204202 | AGT | c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*442C>G (n.*442C>G) n.5288C>G c.829+3948C>G (n.829+3948C>G) n.1494C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) | |
1 | g.230706047G= | CA1226667804 | AGT | c.983C= (p.Thr328=) c.*442C= (n.*442C=) n.5288C= c.829+3948C= (n.829+3948C=) n.1494C= c.1010C= (p.Thr337=) | |
1 | g.230706047G>T | CA345204203 | AGT | c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) n.5288C>A c.829+3948C>A (n.829+3948C>A) n.1494C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) | |
1 | g.230706048T>A | CA345204206 | AGT | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*441A>T (n.*441A>T) n.5287A>T c.829+3947A>T (n.829+3947A>T) n.1493A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706048T>C | CA345204208 | AGT | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*441A>G (n.*441A>G) n.5287A>G c.829+3947A>G (n.829+3947A>G) n.1493A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) | |
1 | g.230706048T>G | CA345204209 | AGT | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) n.5287A>C c.829+3947A>C (n.829+3947A>C) n.1493A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
1 | g.230706048T= | CA1226667805 | AGT | c.982A= (p.Thr328=) c.*441A= (n.*441A=) n.5287A= c.829+3947A= (n.829+3947A=) n.1493A= c.1009A= (p.Thr337=) | |
1 | g.230706049G>A | CA1448164 | AGT | c.981C>T (p.Phe327=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.5286C>T c.829+3946C>T (n.829+3946C>T) n.1492C>T c.1008C>T (p.Phe336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706049G>C | CA345204212 | AGT | c.981C>G (p.Phe327Leu) c.*440C>G (n.*440C>G) n.5286C>G c.829+3946C>G (n.829+3946C>G) n.1492C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) | |
1 | g.230706049G= | CA1226667806 | AGT | c.981C= (p.Phe327=) c.*440C= (n.*440C=) n.5286C= c.829+3946C= (n.829+3946C=) n.1492C= c.1008C= (p.Phe336=) | |
1 | g.230706049G>T | CA345204214 | AGT | c.981C>A (p.Phe327Leu) c.*440C>A (n.*440C>A) n.5286C>A c.829+3946C>A (n.829+3946C>A) n.1492C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706050A>C | CA345204217 | AGT | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*439T>G (n.*439T>G) n.5285T>G c.829+3945T>G (n.829+3945T>G) n.1491T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) | |
1 | g.230706050A>G | CA345204221 | AGT | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*439T>C (n.*439T>C) n.5285T>C c.829+3945T>C (n.829+3945T>C) n.1491T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) | |
1 | g.230706050A>T | CA345204219 | AGT | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*439T>A (n.*439T>A) n.5285T>A c.829+3945T>A (n.829+3945T>A) n.1491T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.230706051A>C | CA345204223 | AGT | c.979T>G (p.Phe327Val) c.*438T>G (n.*438T>G) n.5284T>G c.829+3944T>G (n.829+3944T>G) n.1490T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) | |
1 | g.230706051A>G | CA345204225 | AGT | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*438T>C (n.*438T>C) n.5284T>C c.829+3944T>C (n.829+3944T>C) n.1490T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706051A>T | CA345204227 | AGT | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*438T>A (n.*438T>A) n.5284T>A c.829+3944T>A (n.829+3944T>A) n.1490T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) | COSMIC |
1 | g.230706052G>A | CA424036484 | AGT | c.978C>T (p.Pro326=) c.*437C>T (n.*437C>T) n.5283C>T c.829+3943C>T (n.829+3943C>T) n.1489C>T c.1005C>T (p.Pro335=) | |
1 | g.230706052G>C | CA424036485 | AGT | c.978C>G (p.Pro326=) c.*437C>G (n.*437C>G) n.5283C>G c.829+3943C>G (n.829+3943C>G) n.1489C>G c.1005C>G (p.Pro335=) | |
1 | g.230706052G>T | CA424036486 | AGT | c.978C>A (p.Pro326=) c.*437C>A (n.*437C>A) n.5283C>A c.829+3943C>A (n.829+3943C>A) n.1489C>A c.1005C>A (p.Pro335=) | |
1 | g.230706053G>A | CA345204228 | AGT | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.*436C>T (n.*436C>T) n.5282C>T c.829+3942C>T (n.829+3942C>T) n.1488C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) | dbSNP COSMIC |
1 | g.230706053G>C | CA345204229 | AGT | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.*436C>G (n.*436C>G) n.5282C>G c.829+3942C>G (n.829+3942C>G) n.1488C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) | |
1 | g.230706053G= | CA1226667807 | AGT | c.977C= (p.Pro326=) c.*436C= (n.*436C=) n.5282C= c.829+3942C= (n.829+3942C=) n.1488C= c.1004C= (p.Pro335=) | |
1 | g.230706053G>T | CA345204231 | AGT | c.977C>A (p.Pro326His) c.*436C>A (n.*436C>A) n.5282C>A c.829+3942C>A (n.829+3942C>A) n.1488C>A c.1004C>A (p.Pro335His) | |
1 | g.230706054G>A | CA1448165 | AGT | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.*435C>T (n.*435C>T) n.5281C>T c.829+3941C>T (n.829+3941C>T) n.1487C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706054G>C | CA345204233 | AGT | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.*435C>G (n.*435C>G) n.5281C>G c.829+3941C>G (n.829+3941C>G) n.1487C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) | |
1 | g.230706054G= | CA1140475314 | AGT | c.976C= (p.Pro326=) c.*435C= (n.*435C=) n.5281C= c.829+3941C= (n.829+3941C=) n.1487C= c.1003C= (p.Pro335=) | |
1 | g.230706054G>T | CA345204234 | AGT | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.*435C>A (n.*435C>A) n.5281C>A c.829+3941C>A (n.829+3941C>A) n.1487C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) | |
1 | g.230706055C>A | CA424036487 | AGT | c.975G>T (p.Val325=) c.*434G>T (n.*434G>T) n.5280G>T c.829+3940G>T (n.829+3940G>T) n.1486G>T c.1002G>T (p.Val334=) | |
1 | g.230706055C>G | CA424036489 | AGT | c.975G>C (p.Val325=) c.*434G>C (n.*434G>C) n.5280G>C c.829+3940G>C (n.829+3940G>C) n.1486G>C c.1002G>C (p.Val334=) | |
1 | g.230706055C>T | CA424036488 | AGT | c.975G>A (p.Val325=) c.*434G>A (n.*434G>A) n.5280G>A c.829+3940G>A (n.829+3940G>A) n.1486G>A c.1002G>A (p.Val334=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706056A>C | CA345204236 | AGT | c.974T>G (p.Val325Gly) c.*433T>G (n.*433T>G) n.5279T>G c.829+3939T>G (n.829+3939T>G) n.1485T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
1 | g.230706056A>G | CA345204238 | AGT | c.974T>C (p.Val325Ala) c.*433T>C (n.*433T>C) n.5279T>C c.829+3939T>C (n.829+3939T>C) n.1485T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
1 | g.230706056A>T | CA345204239 | AGT | c.974T>A (p.Val325Glu) c.*433T>A (n.*433T>A) n.5279T>A c.829+3939T>A (n.829+3939T>A) n.1485T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
1 | g.230706057C>A | CA345204245 | AGT | c.973G>T (p.Val325Leu) c.*432G>T (n.*432G>T) n.5278G>T c.829+3938G>T (n.829+3938G>T) n.1484G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
1 | g.230706057C= | CA1226667808 | AGT | c.973G= (p.Val325=) c.*432G= (n.*432G=) n.5278G= c.829+3938G= (n.829+3938G=) n.1484G= c.1000G= (p.Val334=) | |
1 | g.230706057C>G | CA345204242 | AGT | c.973G>C (p.Val325Leu) c.*432G>C (n.*432G>C) n.5278G>C c.829+3938G>C (n.829+3938G>C) n.1484G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) | dbSNP |
1 | g.230706057C>T | CA345204244 | AGT | c.973G>A (p.Val325Met) c.*432G>A (n.*432G>A) n.5278G>A c.829+3938G>A (n.829+3938G>A) n.1484G>A c.1000G>A (p.Val334Met) | dbSNP |
1 | g.230706058T>A | CA345204247 | AGT | c.972A>T (p.Gln324His) c.*431A>T (n.*431A>T) n.5277A>T c.829+3937A>T (n.829+3937A>T) n.1483A>T c.999A>T (p.Gln333His) | |
1 | g.230706058T>C | CA1448166 | AGT | c.972A>G (p.Gln324=) c.*431A>G (n.*431A>G) n.5277A>G c.829+3937A>G (n.829+3937A>G) n.1483A>G c.999A>G (p.Gln333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706058T>G | CA345204249 | AGT | c.972A>C (p.Gln324His) c.*431A>C (n.*431A>C) n.5277A>C c.829+3937A>C (n.829+3937A>C) n.1483A>C c.999A>C (p.Gln333His) | |
1 | g.230706058T= | CA1142381477 | AGT | c.972A= (p.Gln324=) c.*431A= (n.*431A=) n.5277A= c.829+3937A= (n.829+3937A=) n.1483A= c.999A= (p.Gln333=) | |
1 | g.230706059T>A | CA345204252 | AGT | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) n.5276A>T c.829+3936A>T (n.829+3936A>T) n.1482A>T c.998A>T (p.Gln333Leu) | |
1 | g.230706059T>C | CA345204254 | AGT | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) n.5276A>G c.829+3936A>G (n.829+3936A>G) n.1482A>G c.998A>G (p.Gln333Arg) | |
1 | g.230706059T>G | CA345204255 | AGT | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) n.5276A>C c.829+3936A>C (n.829+3936A>C) n.1482A>C c.998A>C (p.Gln333Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230706060G>A | CA345204256 | AGT | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*429C>T (n.*429C>T) n.5275C>T c.829+3935C>T (n.829+3935C>T) n.1481C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706060G>C | CA345204259 | AGT | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*429C>G (n.*429C>G) n.5275C>G c.829+3935C>G (n.829+3935C>G) n.1481C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) | |
1 | g.230706060G= | CA1226667809 | AGT | c.970C= (p.Gln324=) c.*429C= (n.*429C=) n.5275C= c.829+3935C= (n.829+3935C=) n.1481C= c.997C= (p.Gln333=) | |
1 | g.230706060G>T | CA345204260 | AGT | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*429C>A (n.*429C>A) n.5275C>A c.829+3935C>A (n.829+3935C>A) n.1481C>A c.997C>A (p.Gln333Lys) | |
1 | g.230706061A= | CA1226667810 | AGT | c.969T= (p.Thr323=) c.*428T= (n.*428T=) n.5274T= c.829+3934T= (n.829+3934T=) n.1480T= c.996T= (p.Thr332=) | |
1 | g.230706061A>C | CA424036490 | AGT | c.969T>G (p.Thr323=) c.*428T>G (n.*428T>G) n.5274T>G c.829+3934T>G (n.829+3934T>G) n.1480T>G c.996T>G (p.Thr332=) | |
1 | g.230706061A>G | CA1448167 | AGT | c.969T>C (p.Thr323=) c.*428T>C (n.*428T>C) n.5274T>C c.829+3934T>C (n.829+3934T>C) n.1480T>C c.996T>C (p.Thr332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706061A>T | CA424036491 | AGT | c.969T>A (p.Thr323=) c.*428T>A (n.*428T>A) n.5274T>A c.829+3934T>A (n.829+3934T>A) n.1480T>A c.996T>A (p.Thr332=) | |
1 | g.230706062G>A | CA345204268 | AGT | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*427C>T (n.*427C>T) n.5273C>T c.829+3933C>T (n.829+3933C>T) n.1479C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) | |
1 | g.230706062G>C | CA345204266 | AGT | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.*427C>G (n.*427C>G) n.5273C>G c.829+3933C>G (n.829+3933C>G) n.1479C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) | |
1 | g.230706062G>T | CA345204264 | AGT | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.*427C>A (n.*427C>A) n.5273C>A c.829+3933C>A (n.829+3933C>A) n.1479C>A c.995C>A (p.Thr332Asn) | |
1 | g.230706063T>A | CA345204269 | AGT | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) n.5272A>T c.829+3932A>T (n.829+3932A>T) n.1478A>T c.994A>T (p.Thr332Ser) | |
1 | g.230706063T>C | CA345204271 | AGT | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*426A>G (n.*426A>G) n.5272A>G c.829+3932A>G (n.829+3932A>G) n.1478A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) | |
1 | g.230706063T>G | CA345204273 | AGT | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*426A>C (n.*426A>C) n.5272A>C c.829+3932A>C (n.829+3932A>C) n.1478A>C c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
1 | g.230706064C>A | CA424036492 | AGT | c.966G>T (p.Val322=) c.*425G>T (n.*425G>T) n.5271G>T c.829+3931G>T (n.829+3931G>T) n.1477G>T c.993G>T (p.Val331=) | |
1 | g.230706064C= | CA1226667811 | AGT | c.966G= (p.Val322=) c.*425G= (n.*425G=) n.5271G= c.829+3931G= (n.829+3931G=) n.1477G= c.993G= (p.Val331=) | |
1 | g.230706064C>G | CA424036493 | AGT | c.966G>C (p.Val322=) c.*425G>C (n.*425G>C) n.5271G>C c.829+3931G>C (n.829+3931G>C) n.1477G>C c.993G>C (p.Val331=) | |
1 | g.230706064C>T | CA424036494 | AGT | c.966G>A (p.Val322=) c.*425G>A (n.*425G>A) n.5271G>A c.829+3931G>A (n.829+3931G>A) n.1477G>A c.993G>A (p.Val331=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706065A>C | CA345204274 | AGT | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*424T>G (n.*424T>G) n.5270T>G c.829+3930T>G (n.829+3930T>G) n.1476T>G c.992T>G (p.Val331Gly) | |
1 | g.230706065A>G | CA345204276 | AGT | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*424T>C (n.*424T>C) n.5270T>C c.829+3930T>C (n.829+3930T>C) n.1476T>C c.992T>C (p.Val331Ala) | |
1 | g.230706065A>T | CA345204278 | AGT | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*424T>A (n.*424T>A) n.5270T>A c.829+3930T>A (n.829+3930T>A) n.1476T>A c.992T>A (p.Val331Glu) | |
1 | g.230706066C>A | CA345204280 | AGT | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*423G>T (n.*423G>T) n.5269G>T c.829+3929G>T (n.829+3929G>T) n.1475G>T c.991G>T (p.Val331Leu) | |
1 | g.230706066C>G | CA345204282 | AGT | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*423G>C (n.*423G>C) n.5269G>C c.829+3929G>C (n.829+3929G>C) n.1475G>C c.991G>C (p.Val331Leu) | |
1 | g.230706066C>T | CA345204284 | AGT | c.964G>A (p.Val322Met) c.*423G>A (n.*423G>A) n.5269G>A c.829+3929G>A (n.829+3929G>A) n.1475G>A c.991G>A (p.Val331Met) | |
1 | g.230706067C>A | CA424036495 | AGT | c.963G>T (p.Ser321=) c.*422G>T (n.*422G>T) n.5268G>T c.829+3928G>T (n.829+3928G>T) n.1474G>T c.990G>T (p.Ser330=) | |
1 | g.230706067C= | CA1145999786 | AGT | c.963G= (p.Ser321=) c.*422G= (n.*422G=) n.5268G= c.829+3928G= (n.829+3928G=) n.1474G= c.990G= (p.Ser330=) | |
1 | g.230706067C>G | CA424036496 | AGT | c.963G>C (p.Ser321=) c.*422G>C (n.*422G>C) n.5268G>C c.829+3928G>C (n.829+3928G>C) n.1474G>C c.990G>C (p.Ser330=) | |
1 | g.230706067C>T | CA1448168 | AGT | c.963G>A (p.Ser321=) c.*422G>A (n.*422G>A) n.5268G>A c.829+3928G>A (n.829+3928G>A) n.1474G>A c.990G>A (p.Ser330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706068G>A | CA1448169 | AGT | c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*421C>T (n.*421C>T) n.5267C>T c.829+3927C>T (n.829+3927C>T) n.1473C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706068G>C | CA345204287 | AGT | c.962C>G (p.Ser321Trp) c.*421C>G (n.*421C>G) n.5267C>G c.829+3927C>G (n.829+3927C>G) n.1473C>G c.989C>G (p.Ser330Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706068G= | CA1226667813 | AGT | c.962C= (p.Ser321=) c.*421C= (n.*421C=) n.5267C= c.829+3927C= (n.829+3927C=) n.1473C= c.989C= (p.Ser330=) | |
1 | g.230706068G>T | CA345204290 | AGT | c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*421C>A (n.*421C>A) n.5267C>A c.829+3927C>A (n.829+3927C>A) n.1473C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) | |
1 | g.230706068_230706071delinsGAGA | CA1226667812 | AGT | c.959_962delinsTCTC (p.Phe320=) c.*418_*421delinsTCTC (n.*418_*421delinsTCTC) n.5264_5267delinsTCTC c.829+3924_829+3927delinsTCTC (n.829+3924_829+3927delinsTCTC) n.1470_1473delinsTCTC c.986_989delinsTCTC (p.Phe329=) | |
1 | g.230706069A>C | CA345204296 | AGT | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.*420T>G (n.*420T>G) n.5266T>G c.829+3926T>G (n.829+3926T>G) n.1472T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) | |
1 | g.230706069A>G | CA345204294 | AGT | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) n.5266T>C c.829+3926T>C (n.829+3926T>C) n.1472T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) | |
1 | g.230706069A>T | CA345204292 | AGT | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.*420T>A (n.*420T>A) n.5266T>A c.829+3926T>A (n.829+3926T>A) n.1472T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) | |
1 | g.230706071_230706073del | CA1448170 | AGT | c.959_961del (p.Phe320del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) n.5264_5266del c.829+3924_829+3926del (n.829+3924_829+3926del) n.1470_1472del c.986_988del (p.Phe329del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706070G>A | CA424036497 | AGT | c.960C>T (p.Phe320=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.5265C>T c.829+3925C>T (n.829+3925C>T) n.1471C>T c.987C>T (p.Phe329=) | COSMIC |
1 | g.230706070G>C | CA345204298 | AGT | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.*419C>G (n.*419C>G) n.5265C>G c.829+3925C>G (n.829+3925C>G) n.1471C>G c.987C>G (p.Phe329Leu) | |
1 | g.230706070G>T | CA345204300 | AGT | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.*419C>A (n.*419C>A) n.5265C>A c.829+3925C>A (n.829+3925C>A) n.1471C>A c.987C>A (p.Phe329Leu) | |
1 | g.230706071A>C | CA345204302 | AGT | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.*418T>G (n.*418T>G) n.5264T>G c.829+3924T>G (n.829+3924T>G) n.1470T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) | |
1 | g.230706071A>G | CA345204304 | AGT | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.*418T>C (n.*418T>C) n.5264T>C c.829+3924T>C (n.829+3924T>C) n.1470T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) | |
1 | g.230706071A>T | CA345204306 | AGT | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.*418T>A (n.*418T>A) n.5264T>A c.829+3924T>A (n.829+3924T>A) n.1470T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) | |
1 | g.230706072A>C | CA345204307 | AGT | c.958T>G (p.Phe320Val) c.*417T>G (n.*417T>G) n.5263T>G c.829+3923T>G (n.829+3923T>G) n.1469T>G c.985T>G (p.Phe329Val) | |
1 | g.230706072A>G | CA345204309 | AGT | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.*417T>C (n.*417T>C) n.5263T>C c.829+3923T>C (n.829+3923T>C) n.1469T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) | |
1 | g.230706072A>T | CA345204311 | AGT | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.*417T>A (n.*417T>A) n.5263T>A c.829+3923T>A (n.829+3923T>A) n.1469T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) | |
1 | g.230706073G>A | CA1448171 | AGT | c.957C>T (p.Asn319=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.5262C>T c.829+3922C>T (n.829+3922C>T) n.1468C>T c.984C>T (p.Asn328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706073G>C | CA345204314 | AGT | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*416C>G (n.*416C>G) n.5262C>G c.829+3922C>G (n.829+3922C>G) n.1468C>G c.984C>G (p.Asn328Lys) | |
1 | g.230706073G= | CA1226667814 | AGT | c.957C= (p.Asn319=) c.*416C= (n.*416C=) n.5262C= c.829+3922C= (n.829+3922C=) n.1468C= c.984C= (p.Asn328=) | |
1 | g.230706073G>T | CA345204316 | AGT | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*416C>A (n.*416C>A) n.5262C>A c.829+3922C>A (n.829+3922C>A) n.1468C>A c.984C>A (p.Asn328Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.230706074T>A | CA345204318 | AGT | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) n.5261A>T c.829+3921A>T (n.829+3921A>T) n.1467A>T c.983A>T (p.Asn328Ile) | |
1 | g.230706074T>C | CA345204320 | AGT | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) n.5261A>G c.829+3921A>G (n.829+3921A>G) n.1467A>G c.983A>G (p.Asn328Ser) | |
1 | g.230706074T>G | CA345204321 | AGT | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) n.5261A>C c.829+3921A>C (n.829+3921A>C) n.1467A>C c.983A>C (p.Asn328Thr) | |
1 | g.230706075T>A | CA345204326 | AGT | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) n.5260A>T c.829+3920A>T (n.829+3920A>T) n.1466A>T c.982A>T (p.Asn328Tyr) | |
1 | g.230706075T>C | CA345204327 | AGT | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) n.5260A>G c.829+3920A>G (n.829+3920A>G) n.1466A>G c.982A>G (p.Asn328Asp) | |
1 | g.230706075T>G | CA345204324 | AGT | c.955A>C (p.Asn319His) c.*414A>C (n.*414A>C) n.5260A>C c.829+3920A>C (n.829+3920A>C) n.1466A>C c.982A>C (p.Asn328His) | |
1 | g.230706076G>A | CA424036498 | AGT | c.954C>T (p.Asp318=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.5259C>T c.829+3919C>T (n.829+3919C>T) n.1465C>T c.981C>T (p.Asp327=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706076G>C | CA345204330 | AGT | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.*413C>G (n.*413C>G) n.5259C>G c.829+3919C>G (n.829+3919C>G) n.1465C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) | |
1 | g.230706076G= | CA1226667815 | AGT | c.954C= (p.Asp318=) c.*413C= (n.*413C=) n.5259C= c.829+3919C= (n.829+3919C=) n.1465C= c.981C= (p.Asp327=) | |
1 | g.230706076G>T | CA345204331 | AGT | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.*413C>A (n.*413C>A) n.5259C>A c.829+3919C>A (n.829+3919C>A) n.1465C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706077T>A | CA345204333 | AGT | c.953A>T (p.Asp318Val) c.*412A>T (n.*412A>T) n.5258A>T c.829+3918A>T (n.829+3918A>T) n.1464A>T c.980A>T (p.Asp327Val) | |
1 | g.230706077T>C | CA345204335 | AGT | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*412A>G (n.*412A>G) n.5258A>G c.829+3918A>G (n.829+3918A>G) n.1464A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) | |
1 | g.230706077T>G | CA345204336 | AGT | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*412A>C (n.*412A>C) n.5258A>C c.829+3918A>C (n.829+3918A>C) n.1464A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) | |
1 | g.230706078C>A | CA345204338 | AGT | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*411G>T (n.*411G>T) n.5257G>T c.829+3917G>T (n.829+3917G>T) n.1463G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) | |
1 | g.230706078C= | CA1142412408 | AGT | c.952G= (p.Asp318=) c.*411G= (n.*411G=) n.5257G= c.829+3917G= (n.829+3917G=) n.1463G= c.979G= (p.Asp327=) | |
1 | g.230706078C>G | CA1448172 | AGT | c.952G>C (p.Asp318His) c.*411G>C (n.*411G>C) n.5257G>C c.829+3917G>C (n.829+3917G>C) n.1463G>C c.979G>C (p.Asp327His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706078C>T | CA345204341 | AGT | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*411G>A (n.*411G>A) n.5257G>A c.829+3917G>A (n.829+3917G>A) n.1463G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) | |
1 | g.230706079C>A | CA345204343 | AGT | c.951G>T (p.Gln317His) c.*410G>T (n.*410G>T) n.5256G>T c.829+3916G>T (n.829+3916G>T) n.1462G>T c.978G>T (p.Gln326His) | |
1 | g.230706079C= | CA1226667816 | AGT | c.951G= (p.Gln317=) c.*410G= (n.*410G=) n.5256G= c.829+3916G= (n.829+3916G=) n.1462G= c.978G= (p.Gln326=) | |
1 | g.230706079C>G | CA345204345 | AGT | c.951G>C (p.Gln317His) c.*410G>C (n.*410G>C) n.5256G>C c.829+3916G>C (n.829+3916G>C) n.1462G>C c.978G>C (p.Gln326His) | |
1 | g.230706079C>T | CA424036499 | AGT | c.951G>A (p.Gln317=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.5256G>A c.829+3916G>A (n.829+3916G>A) n.1462G>A c.978G>A (p.Gln326=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706080T>A | CA345204347 | AGT | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) n.5255A>T c.829+3915A>T (n.829+3915A>T) n.1461A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) | |
1 | g.230706080T>C | CA1448173 | AGT | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) n.5255A>G c.829+3915A>G (n.829+3915A>G) n.1461A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706080T>G | CA345204350 | AGT | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) n.5255A>C c.829+3915A>C (n.829+3915A>C) n.1461A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) | |
1 | g.230706080T= | CA1148899884 | AGT | c.950A= (p.Gln317=) c.*409A= (n.*409A=) n.5255A= c.829+3915A= (n.829+3915A=) n.1461A= c.977A= (p.Gln326=) | |
1 | g.230706081G>A | CA345204355 | AGT | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*408C>T (n.*408C>T) n.5254C>T c.829+3914C>T (n.829+3914C>T) n.1460C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) | |
1 | g.230706081G>C | CA345204352 | AGT | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*408C>G (n.*408C>G) n.5254C>G c.829+3914C>G (n.829+3914C>G) n.1460C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) | |
1 | g.230706081G>T | CA345204354 | AGT | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*408C>A (n.*408C>A) n.5254C>A c.829+3914C>A (n.829+3914C>A) n.1460C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) | |
1 | g.230706082G>A | CA424036500 | AGT | c.948C>T (p.Ile316=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.5253C>T c.829+3913C>T (n.829+3913C>T) n.1459C>T c.975C>T (p.Ile325=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706082G>C | CA345204356 | AGT | c.948C>G (p.Ile316Met) c.*407C>G (n.*407C>G) n.5253C>G c.829+3913C>G (n.829+3913C>G) n.1459C>G c.975C>G (p.Ile325Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706082G= | CA1226667817 | AGT | c.948C= (p.Ile316=) c.*407C= (n.*407C=) n.5253C= c.829+3913C= (n.829+3913C=) n.1459C= c.975C= (p.Ile325=) | |
1 | g.230706082G>T | CA424036501 | AGT | c.948C>A (p.Ile316=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.5253C>A c.829+3913C>A (n.829+3913C>A) n.1459C>A c.975C>A (p.Ile325=) | dbSNP |
1 | g.230706083A>C | CA345204357 | AGT | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) n.5252T>G c.829+3912T>G (n.829+3912T>G) n.1458T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
1 | g.230706083A>G | CA345204359 | AGT | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) n.5252T>C c.829+3912T>C (n.829+3912T>C) n.1458T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
1 | g.230706083A>T | CA345204361 | AGT | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) n.5252T>A c.829+3912T>A (n.829+3912T>A) n.1458T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
1 | g.230706084T>A | CA345204363 | AGT | c.946A>T (p.Ile316Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.5251A>T c.829+3911A>T (n.829+3911A>T) n.1457A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
1 | g.230706084T>C | CA345204365 | AGT | c.946A>G (p.Ile316Val) c.*405A>G (n.*405A>G) n.5251A>G c.829+3911A>G (n.829+3911A>G) n.1457A>G c.973A>G (p.Ile325Val) | dbSNP |
1 | g.230706084T>G | CA345204367 | AGT | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) n.5251A>C c.829+3911A>C (n.829+3911A>C) n.1457A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
1 | g.230706085G>A | CA424036502 | AGT | c.945C>T (p.Asp315=) c.*404C>T (n.*404C>T) n.5250C>T c.829+3910C>T (n.829+3910C>T) n.1456C>T c.972C>T (p.Asp324=) | |
1 | g.230706085G>C | CA345204369 | AGT | c.945C>G (p.Asp315Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) n.5250C>G c.829+3910C>G (n.829+3910C>G) n.1456C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) | |
1 | g.230706085G>T | CA345204371 | AGT | c.945C>A (p.Asp315Glu) c.*404C>A (n.*404C>A) n.5250C>A c.829+3910C>A (n.829+3910C>A) n.1456C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) | |
1 | g.230706086T>A | CA345204373 | AGT | c.944A>T (p.Asp315Val) c.*403A>T (n.*403A>T) n.5249A>T c.829+3909A>T (n.829+3909A>T) n.1455A>T c.971A>T (p.Asp324Val) | |
1 | g.230706086T>C | CA345204375 | AGT | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) n.5249A>G c.829+3909A>G (n.829+3909A>G) n.1455A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) | |
1 | g.230706086T>G | CA345204377 | AGT | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) n.5249A>C c.829+3909A>C (n.829+3909A>C) n.1455A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230706087C>A | CA345204379 | AGT | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.*402G>T (n.*402G>T) n.5248G>T c.829+3908G>T (n.829+3908G>T) n.1454G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) | |
1 | g.230706087C>G | CA345204383 | AGT | c.943G>C (p.Asp315His) c.*402G>C (n.*402G>C) n.5248G>C c.829+3908G>C (n.829+3908G>C) n.1454G>C c.970G>C (p.Asp324His) | |
1 | g.230706087C>T | CA345204381 | AGT | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.*402G>A (n.*402G>A) n.5248G>A c.829+3908G>A (n.829+3908G>A) n.1454G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) | |
1 | g.230706088A>C | CA345204385 | AGT | c.942T>G (p.Ser314Arg) c.*401T>G (n.*401T>G) n.5247T>G c.829+3907T>G (n.829+3907T>G) n.1453T>G c.969T>G (p.Ser323Arg) | |
1 | g.230706088A>G | CA424036503 | AGT | c.942T>C (p.Ser314=) c.*401T>C (n.*401T>C) n.5247T>C c.829+3907T>C (n.829+3907T>C) n.1453T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
1 | g.230706088A>T | CA345204387 | AGT | c.942T>A (p.Ser314Arg) c.*401T>A (n.*401T>A) n.5247T>A c.829+3907T>A (n.829+3907T>A) n.1453T>A c.969T>A (p.Ser323Arg) | |
1 | g.230706089C>A | CA345204389 | AGT | c.941G>T (p.Ser314Ile) c.*400G>T (n.*400G>T) n.5246G>T c.829+3906G>T (n.829+3906G>T) n.1452G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) | |
1 | g.230706089C= | CA1226667818 | AGT | c.941G= (p.Ser314=) c.*400G= (n.*400G=) n.5246G= c.829+3906G= (n.829+3906G=) n.1452G= c.968G= (p.Ser323=) | |
1 | g.230706089C>G | CA345204391 | AGT | c.941G>C (p.Ser314Thr) c.*400G>C (n.*400G>C) n.5246G>C c.829+3906G>C (n.829+3906G>C) n.1452G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) | |
1 | g.230706089C>T | CA1448174 | AGT | c.941G>A (p.Ser314Asn) c.*400G>A (n.*400G>A) n.5246G>A c.829+3906G>A (n.829+3906G>A) n.1452G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706090T>A | CA345204394 | AGT | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.*399A>T (n.*399A>T) n.5245A>T c.829+3905A>T (n.829+3905A>T) n.1451A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
1 | g.230706090T>C | CA345204395 | AGT | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.5245A>G c.829+3905A>G (n.829+3905A>G) n.1451A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) | |
1 | g.230706090T>G | CA345204397 | AGT | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.*399A>C (n.*399A>C) n.5245A>C c.829+3905A>C (n.829+3905A>C) n.1451A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
1 | g.230706091C>A | CA345204399 | AGT | c.939G>T (p.Trp313Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) n.5244G>T c.829+3904G>T (n.829+3904G>T) n.1450G>T c.966G>T (p.Trp322Cys) | |
1 | g.230706091C>G | CA345204401 | AGT | c.939G>C (p.Trp313Cys) c.*398G>C (n.*398G>C) n.5244G>C c.829+3904G>C (n.829+3904G>C) n.1450G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) | |
1 | g.230706091C>T | CA345204403 | AGT | c.939G>A (p.Trp313Ter) c.*398G>A (n.*398G>A) n.5244G>A c.829+3904G>A (n.829+3904G>A) n.1450G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) | |
1 | g.230706092C>A | CA345204405 | AGT | c.938G>T (p.Trp313Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) n.5243G>T c.829+3903G>T (n.829+3903G>T) n.1449G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) | |
1 | g.230706092C>G | CA345204406 | AGT | c.938G>C (p.Trp313Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) n.5243G>C c.829+3903G>C (n.829+3903G>C) n.1449G>C c.965G>C (p.Trp322Ser) | |
1 | g.230706092C>T | CA345204408 | AGT | c.938G>A (p.Trp313Ter) c.*397G>A (n.*397G>A) n.5243G>A c.829+3903G>A (n.829+3903G>A) n.1449G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) | |
1 | g.230706093A= | CA1144212073 | AGT | c.937T= (p.Trp313=) c.*396T= (n.*396T=) n.5242T= c.829+3902T= (n.829+3902T=) n.1448T= c.964T= (p.Trp322=) | |
1 | g.230706093A>C | CA345204410 | AGT | c.937T>G (p.Trp313Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) n.5242T>G c.829+3902T>G (n.829+3902T>G) n.1448T>G c.964T>G (p.Trp322Gly) | |
1 | g.230706093A>G | CA1448175 | AGT | c.937T>C (p.Trp313Arg) c.*396T>C (n.*396T>C) n.5242T>C c.829+3902T>C (n.829+3902T>C) n.1448T>C c.964T>C (p.Trp322Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706093A>T | CA345204411 | AGT | c.937T>A (p.Trp313Arg) c.*396T>A (n.*396T>A) n.5242T>A c.829+3902T>A (n.829+3902T>A) n.1448T>A c.964T>A (p.Trp322Arg) | |
1 | g.230706094G>A | CA424036504 | AGT | c.936C>T (p.His312=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.5241C>T c.829+3901C>T (n.829+3901C>T) n.1447C>T c.963C>T (p.His321=) | |
1 | g.230706094G>C | CA345204415 | AGT | c.936C>G (p.His312Gln) c.*395C>G (n.*395C>G) n.5241C>G c.829+3901C>G (n.829+3901C>G) n.1447C>G c.963C>G (p.His321Gln) | |
1 | g.230706094G>T | CA345204416 | AGT | c.936C>A (p.His312Gln) c.*395C>A (n.*395C>A) n.5241C>A c.829+3901C>A (n.829+3901C>A) n.1447C>A c.963C>A (p.His321Gln) | |
1 | g.230706095T>A | CA345204419 | AGT | c.935A>T (p.His312Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) n.5240A>T c.829+3900A>T (n.829+3900A>T) n.1446A>T c.962A>T (p.His321Leu) | |
1 | g.230706095T>C | CA345204421 | AGT | c.935A>G (p.His312Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) n.5240A>G c.829+3900A>G (n.829+3900A>G) n.1446A>G c.962A>G (p.His321Arg) | |
1 | g.230706095T>G | CA345204422 | AGT | c.935A>C (p.His312Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) n.5240A>C c.829+3900A>C (n.829+3900A>C) n.1446A>C c.962A>C (p.His321Pro) | |
1 | g.230706096G>A | CA345204425 | AGT | c.934C>T (p.His312Tyr) c.*393C>T (n.*393C>T) n.5239C>T c.829+3899C>T (n.829+3899C>T) n.1445C>T c.961C>T (p.His321Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706096G>C | CA345204426 | AGT | c.934C>G (p.His312Asp) c.*393C>G (n.*393C>G) n.5239C>G c.829+3899C>G (n.829+3899C>G) n.1445C>G c.961C>G (p.His321Asp) | |
1 | g.230706096G= | CA1226667819 | AGT | c.934C= (p.His312=) c.*393C= (n.*393C=) n.5239C= c.829+3899C= (n.829+3899C=) n.1445C= c.961C= (p.His321=) | |
1 | g.230706096G>T | CA345204428 | AGT | c.934C>A (p.His312Asn) c.*393C>A (n.*393C>A) n.5239C>A c.829+3899C>A (n.829+3899C>A) n.1445C>A c.961C>A (p.His321Asn) | |
1 | g.230706097C>A | CA345204430 | AGT | c.933G>T (p.Gln311His) c.*392G>T (n.*392G>T) n.5238G>T c.829+3898G>T (n.829+3898G>T) n.1444G>T c.960G>T (p.Gln320His) | |
1 | g.230706097C>G | CA345204431 | AGT | c.933G>C (p.Gln311His) c.*392G>C (n.*392G>C) n.5238G>C c.829+3898G>C (n.829+3898G>C) n.1444G>C c.960G>C (p.Gln320His) | |
1 | g.230706097C>T | CA424036505 | AGT | c.933G>A (p.Gln311=) c.*392G>A (n.*392G>A) n.5238G>A c.829+3898G>A (n.829+3898G>A) n.1444G>A c.960G>A (p.Gln320=) | ClinVar |
1 | g.230706098T>A | CA345204434 | AGT | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) n.5237A>T c.829+3897A>T (n.829+3897A>T) n.1443A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) | |
1 | g.230706098T>C | CA345204436 | AGT | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) n.5237A>G c.829+3897A>G (n.829+3897A>G) n.1443A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) | dbSNP |
1 | g.230706098T>G | CA345204432 | AGT | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.5237A>C c.829+3897A>C (n.829+3897A>C) n.1443A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) | |
1 | g.230706098T= | CA1226667820 | AGT | c.932A= (p.Gln311=) c.*391A= (n.*391A=) n.5237A= c.829+3897A= (n.829+3897A=) n.1443A= c.959A= (p.Gln320=) | |
1 | g.230706099G>A | CA345204438 | AGT | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) n.5236C>T c.829+3896C>T (n.829+3896C>T) n.1442C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) | |
1 | g.230706099G>C | CA345204439 | AGT | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) n.5236C>G c.829+3896C>G (n.829+3896C>G) n.1442C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) | |
1 | g.230706099G>T | CA345204440 | AGT | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) n.5236C>A c.829+3896C>A (n.829+3896C>A) n.1442C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) | |
1 | g.230706100G>A | CA424036506 | AGT | c.930C>T (p.Phe310=) c.*389C>T (n.*389C>T) n.5235C>T c.829+3895C>T (n.829+3895C>T) n.1441C>T c.957C>T (p.Phe319=) | |
1 | g.230706100G>C | CA345204441 | AGT | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.*389C>G (n.*389C>G) n.5235C>G c.829+3895C>G (n.829+3895C>G) n.1441C>G c.957C>G (p.Phe319Leu) | |
1 | g.230706100G>T | CA345204442 | AGT | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.*389C>A (n.*389C>A) n.5235C>A c.829+3895C>A (n.829+3895C>A) n.1441C>A c.957C>A (p.Phe319Leu) | |
1 | g.230706101A>C | CA345204445 | AGT | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*388T>G (n.*388T>G) n.5234T>G c.829+3894T>G (n.829+3894T>G) n.1440T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) | |
1 | g.230706101A>G | CA345204444 | AGT | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*388T>C (n.*388T>C) n.5234T>C c.829+3894T>C (n.829+3894T>C) n.1440T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) | |
1 | g.230706101A>T | CA345204443 | AGT | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*388T>A (n.*388T>A) n.5234T>A c.829+3894T>A (n.829+3894T>A) n.1440T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) | |
1 | g.230706102A= | CA1226667821 | AGT | c.928T= (p.Phe310=) c.*387T= (n.*387T=) n.5233T= c.829+3893T= (n.829+3893T=) n.1439T= c.955T= (p.Phe319=) | |
1 | g.230706102A>C | CA345204446 | AGT | c.928T>G (p.Phe310Val) c.*387T>G (n.*387T>G) n.5233T>G c.829+3893T>G (n.829+3893T>G) n.1439T>G c.955T>G (p.Phe319Val) | |
1 | g.230706102A>G | CA1448176 | AGT | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*387T>C (n.*387T>C) n.5233T>C c.829+3893T>C (n.829+3893T>C) n.1439T>C c.955T>C (p.Phe319Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706102A>T | CA345204447 | AGT | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*387T>A (n.*387T>A) n.5233T>A c.829+3893T>A (n.829+3893T>A) n.1439T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) | |
1 | g.230706103G>A | CA424036509 | AGT | c.927C>T (p.Thr309=) c.*386C>T (n.*386C>T) n.5232C>T c.829+3892C>T (n.829+3892C>T) n.1438C>T c.954C>T (p.Thr318=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706103G>C | CA424036508 | AGT | c.927C>G (p.Thr309=) c.*386C>G (n.*386C>G) n.5232C>G c.829+3892C>G (n.829+3892C>G) n.1438C>G c.954C>G (p.Thr318=) | |
1 | g.230706103G= | CA1226667822 | AGT | c.927C= (p.Thr309=) c.*386C= (n.*386C=) n.5232C= c.829+3892C= (n.829+3892C=) n.1438C= c.954C= (p.Thr318=) | |
1 | g.230706103G>T | CA424036507 | AGT | c.927C>A (p.Thr309=) c.*386C>A (n.*386C>A) n.5232C>A c.829+3892C>A (n.829+3892C>A) n.1438C>A c.954C>A (p.Thr318=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706104G>A | CA345204448 | AGT | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*385C>T (n.*385C>T) n.5231C>T c.829+3891C>T (n.829+3891C>T) n.1437C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706104G>C | CA345204449 | AGT | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*385C>G (n.*385C>G) n.5231C>G c.829+3891C>G (n.829+3891C>G) n.1437C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) | |
1 | g.230706104G= | CA1226667823 | AGT | c.926C= (p.Thr309=) c.*385C= (n.*385C=) n.5231C= c.829+3891C= (n.829+3891C=) n.1437C= c.953C= (p.Thr318=) | |
1 | g.230706104G>T | CA345204450 | AGT | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*385C>A (n.*385C>A) n.5231C>A c.829+3891C>A (n.829+3891C>A) n.1437C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) | |
1 | g.230706105T>A | CA345204451 | AGT | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*384A>T (n.*384A>T) n.5230A>T c.829+3890A>T (n.829+3890A>T) n.1436A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230706105T>C | CA345204453 | AGT | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*384A>G (n.*384A>G) n.5230A>G c.829+3890A>G (n.829+3890A>G) n.1436A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) | |
1 | g.230706105T>G | CA345204452 | AGT | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*384A>C (n.*384A>C) n.5230A>C c.829+3890A>C (n.829+3890A>C) n.1436A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) | |
1 | g.230706106G>A | CA1448178 | AGT | c.924C>T (p.Gly308=) c.*383C>T (n.*383C>T) n.5229C>T c.829+3889C>T (n.829+3889C>T) n.1435C>T c.951C>T (p.Gly317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706106G>C | CA424036510 | AGT | c.924C>G (p.Gly308=) c.*383C>G (n.*383C>G) n.5229C>G c.829+3889C>G (n.829+3889C>G) n.1435C>G c.951C>G (p.Gly317=) | |
1 | g.230706106G= | CA1226667824 | AGT | c.924C= (p.Gly308=) c.*383C= (n.*383C=) n.5229C= c.829+3889C= (n.829+3889C=) n.1435C= c.951C= (p.Gly317=) | |
1 | g.230706106G>T | CA1448177 | AGT | c.924C>A (p.Gly308=) c.*383C>A (n.*383C>A) n.5229C>A c.829+3889C>A (n.829+3889C>A) n.1435C>A c.951C>A (p.Gly317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706107C>A | CA345204454 | AGT | c.923G>T (p.Gly308Val) c.*382G>T (n.*382G>T) n.5228G>T c.829+3888G>T (n.829+3888G>T) n.1434G>T c.950G>T (p.Gly317Val) | |
1 | g.230706107C>G | CA345204455 | AGT | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*382G>C (n.*382G>C) n.5228G>C c.829+3888G>C (n.829+3888G>C) n.1434G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) | |
1 | g.230706107C>T | CA345204456 | AGT | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.*382G>A (n.*382G>A) n.5228G>A c.829+3888G>A (n.829+3888G>A) n.1434G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230706108C>A | CA345204457 | AGT | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.*381G>T (n.*381G>T) n.5227G>T c.829+3887G>T (n.829+3887G>T) n.1433G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) | |
1 | g.230706108C>G | CA345204458 | AGT | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*381G>C (n.*381G>C) n.5227G>C c.829+3887G>C (n.829+3887G>C) n.1433G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
1 | g.230706108C>T | CA345204459 | AGT | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.*381G>A (n.*381G>A) n.5227G>A c.829+3887G>A (n.829+3887G>A) n.1433G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) | |
1 | g.230706109C>A | CA345204460 | AGT | c.921G>T (p.Met307Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) n.5226G>T c.829+3886G>T (n.829+3886G>T) n.1432G>T c.948G>T (p.Met316Ile) | |
1 | g.230706109C>G | CA345204461 | AGT | c.921G>C (p.Met307Ile) c.*380G>C (n.*380G>C) n.5226G>C c.829+3886G>C (n.829+3886G>C) n.1432G>C c.948G>C (p.Met316Ile) | |
1 | g.230706109C>T | CA345204462 | AGT | c.921G>A (p.Met307Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) n.5226G>A c.829+3886G>A (n.829+3886G>A) n.1432G>A c.948G>A (p.Met316Ile) | gnomAD v4 |