Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705951A>C | CA345203800 | AGT | c.1079T>G (p.Met360Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) n.5384T>G c.829+4044T>G (n.829+4044T>G) n.1590T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) | |
1 | g.230705951A>G | CA345203802 | AGT | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.*538T>C (n.*538T>C) n.5384T>C c.829+4044T>C (n.829+4044T>C) n.1590T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) | |
1 | g.230705951A>T | CA345203804 | AGT | c.1079T>A (p.Met360Lys) c.*538T>A (n.*538T>A) n.5384T>A c.829+4044T>A (n.829+4044T>A) n.1590T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.230705952T>A | CA345203807 | AGT | c.1078A>T (p.Met360Leu) c.*537A>T (n.*537A>T) n.5383A>T c.829+4043A>T (n.829+4043A>T) n.1589A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) | |
1 | g.230705952T>C | CA345203808 | AGT | c.1078A>G (p.Met360Val) c.*537A>G (n.*537A>G) n.5383A>G c.829+4043A>G (n.829+4043A>G) n.1589A>G c.1105A>G (p.Met369Val) | |
1 | g.230705952T>G | CA345203810 | AGT | c.1078A>C (p.Met360Leu) c.*537A>C (n.*537A>C) n.5383A>C c.829+4043A>C (n.829+4043A>C) n.1589A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) | |
1 | g.230705953C>A | CA345203815 | AGT | c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) n.5382G>T c.829+4042G>T (n.829+4042G>T) n.1588G>T c.1104G>T (p.Trp368Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.230705953C= | CA1226667777 | AGT | c.1077G= (p.Trp359=) c.*536G= (n.*536G=) n.5382G= c.829+4042G= (n.829+4042G=) n.1588G= c.1104G= (p.Trp368=) | |
1 | g.230705953C>G | CA345203817 | AGT | c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.*536G>C (n.*536G>C) n.5382G>C c.829+4042G>C (n.829+4042G>C) n.1588G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) | |
1 | g.230705953C>T | CA38867754 | AGT | c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.*536G>A (n.*536G>A) n.5382G>A c.829+4042G>A (n.829+4042G>A) n.1588G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) | dbSNP |
1 | g.230705954C>A | CA345203823 | AGT | c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) n.5381G>T c.829+4041G>T (n.829+4041G>T) n.1587G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) | |
1 | g.230705954C>G | CA345203825 | AGT | c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.*535G>C (n.*535G>C) n.5381G>C c.829+4041G>C (n.829+4041G>C) n.1587G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) | |
1 | g.230705954C>T | CA345203827 | AGT | c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.*535G>A (n.*535G>A) n.5381G>A c.829+4041G>A (n.829+4041G>A) n.1587G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) | |
1 | g.230705955A>C | CA345203834 | AGT | c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) n.5380T>G c.829+4040T>G (n.829+4040T>G) n.1586T>G c.1102T>G (p.Trp368Gly) | |
1 | g.230705955A>G | CA345203835 | AGT | c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.*534T>C (n.*534T>C) n.5380T>C c.829+4040T>C (n.829+4040T>C) n.1586T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) | |
1 | g.230705955A>T | CA345203831 | AGT | c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.*534T>A (n.*534T>A) n.5380T>A c.829+4040T>A (n.829+4040T>A) n.1586T>A c.1102T>A (p.Trp368Arg) | |
1 | g.230705956G>A | CA424036428 | AGT | c.1074C>T (p.Asn358=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.5379C>T c.829+4039C>T (n.829+4039C>T) n.1585C>T c.1101C>T (p.Asn367=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230705956G>C | CA345203837 | AGT | c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.*533C>G (n.*533C>G) n.5379C>G c.829+4039C>G (n.829+4039C>G) n.1585C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) | |
1 | g.230705956G= | CA1226667778 | AGT | c.1074C= (p.Asn358=) c.*533C= (n.*533C=) n.5379C= c.829+4039C= (n.829+4039C=) n.1585C= c.1101C= (p.Asn367=) | |
1 | g.230705956G>T | CA345203838 | AGT | c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) n.5379C>A c.829+4039C>A (n.829+4039C>A) n.1585C>A c.1101C>A (p.Asn367Lys) | |
1 | g.230705957T>A | CA345203841 | AGT | c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.*532A>T (n.*532A>T) n.5378A>T c.829+4038A>T (n.829+4038A>T) n.1584A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) | |
1 | g.230705957T>C | CA345203842 | AGT | c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.*532A>G (n.*532A>G) n.5378A>G c.829+4038A>G (n.829+4038A>G) n.1584A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) | |
1 | g.230705957T>G | CA345203844 | AGT | c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) n.5378A>C c.829+4038A>C (n.829+4038A>C) n.1584A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) | |
1 | g.230705958T>A | CA345203847 | AGT | c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.*531A>T (n.*531A>T) n.5377A>T c.829+4037A>T (n.829+4037A>T) n.1583A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) | dbSNP |
1 | g.230705958T>C | CA345203846 | AGT | c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.*531A>G (n.*531A>G) n.5377A>G c.829+4037A>G (n.829+4037A>G) n.1583A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230705958T>G | CA345203845 | AGT | c.1072A>C (p.Asn358His) c.*531A>C (n.*531A>C) n.5377A>C c.829+4037A>C (n.829+4037A>C) n.1583A>C c.1099A>C (p.Asn367His) | |
1 | g.230705958T= | CA1226667779 | AGT | c.1072A= (p.Asn358=) c.*531A= (n.*531A=) n.5377A= c.829+4037A= (n.829+4037A=) n.1583A= c.1099A= (p.Asn367=) | |
1 | g.230705959G>A | CA424036430 | AGT | c.1071C>T (p.Leu357=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.5376C>T c.829+4036C>T (n.829+4036C>T) n.1582C>T c.1098C>T (p.Leu366=) | |
1 | g.230705959G>C | CA424036431 | AGT | c.1071C>G (p.Leu357=) c.*530C>G (n.*530C>G) n.5376C>G c.829+4036C>G (n.829+4036C>G) n.1582C>G c.1098C>G (p.Leu366=) | |
1 | g.230705959G>T | CA424036429 | AGT | c.1071C>A (p.Leu357=) c.*530C>A (n.*530C>A) n.5376C>A c.829+4036C>A (n.829+4036C>A) n.1582C>A c.1098C>A (p.Leu366=) | |
1 | g.230705960A>C | CA345203850 | AGT | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*529T>G (n.*529T>G) n.5375T>G c.829+4035T>G (n.829+4035T>G) n.1581T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) | |
1 | g.230705960A>G | CA345203852 | AGT | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*529T>C (n.*529T>C) n.5375T>C c.829+4035T>C (n.829+4035T>C) n.1581T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) | |
1 | g.230705960A>T | CA345203854 | AGT | c.1070T>A (p.Leu357His) c.*529T>A (n.*529T>A) n.5375T>A c.829+4035T>A (n.829+4035T>A) n.1581T>A c.1097T>A (p.Leu366His) | |
1 | g.230705961G>A | CA345203856 | AGT | c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.5374C>T c.829+4034C>T (n.829+4034C>T) n.1580C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705961G>C | CA345203857 | AGT | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*528C>G (n.*528C>G) n.5374C>G c.829+4034C>G (n.829+4034C>G) n.1580C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) | |
1 | g.230705961G= | CA1226667780 | AGT | c.1069C= (p.Leu357=) c.*528C= (n.*528C=) n.5374C= c.829+4034C= (n.829+4034C=) n.1580C= c.1096C= (p.Leu366=) | |
1 | g.230705961G>T | CA345203859 | AGT | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*528C>A (n.*528C>A) n.5374C>A c.829+4034C>A (n.829+4034C>A) n.1580C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) | COSMIC |
1 | g.230705962G>A | CA424036434 | AGT | c.1068C>T (p.Ser356=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.5373C>T c.829+4033C>T (n.829+4033C>T) n.1579C>T c.1095C>T (p.Ser365=) | |
1 | g.230705962G>C | CA424036432 | AGT | c.1068C>G (p.Ser356=) c.*527C>G (n.*527C>G) n.5373C>G c.829+4033C>G (n.829+4033C>G) n.1579C>G c.1095C>G (p.Ser365=) | |
1 | g.230705962G>T | CA424036433 | AGT | c.1068C>A (p.Ser356=) c.*527C>A (n.*527C>A) n.5373C>A c.829+4033C>A (n.829+4033C>A) n.1579C>A c.1095C>A (p.Ser365=) | |
1 | g.230705963G>A | CA345203862 | AGT | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) n.5372C>T c.829+4032C>T (n.829+4032C>T) n.1578C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) | |
1 | g.230705963G>C | CA345203860 | AGT | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) n.5372C>G c.829+4032C>G (n.829+4032C>G) n.1578C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) | |
1 | g.230705963G>T | CA345203861 | AGT | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) n.5372C>A c.829+4032C>A (n.829+4032C>A) n.1578C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) | |
1 | g.230705964A>C | CA345203863 | AGT | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) n.5371T>G c.829+4031T>G (n.829+4031T>G) n.1577T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) | |
1 | g.230705964A>G | CA345203864 | AGT | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) n.5371T>C c.829+4031T>C (n.829+4031T>C) n.1577T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) | |
1 | g.230705964A>T | CA345203865 | AGT | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) n.5371T>A c.829+4031T>A (n.829+4031T>A) n.1577T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) | |
1 | g.230705965G>A | CA424036435 | AGT | c.1065C>T (p.Asn355=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.5370C>T c.829+4030C>T (n.829+4030C>T) n.1576C>T c.1092C>T (p.Asn364=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705965G>C | CA345203866 | AGT | c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.*524C>G (n.*524C>G) n.5370C>G c.829+4030C>G (n.829+4030C>G) n.1576C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) | |
1 | g.230705965G= | CA1226667781 | AGT | c.1065C= (p.Asn355=) c.*524C= (n.*524C=) n.5370C= c.829+4030C= (n.829+4030C=) n.1576C= c.1092C= (p.Asn364=) | |
1 | g.230705965G>T | CA345203867 | AGT | c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.*524C>A (n.*524C>A) n.5370C>A c.829+4030C>A (n.829+4030C>A) n.1576C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) | |
1 | g.230705966T>A | CA345203873 | AGT | c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.*523A>T (n.*523A>T) n.5369A>T c.829+4029A>T (n.829+4029A>T) n.1575A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) | |
1 | g.230705966T>C | CA345203871 | AGT | c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.*523A>G (n.*523A>G) n.5369A>G c.829+4029A>G (n.829+4029A>G) n.1575A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) | |
1 | g.230705966T>G | CA345203869 | AGT | c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.*523A>C (n.*523A>C) n.5369A>C c.829+4029A>C (n.829+4029A>C) n.1575A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705966T= | CA1226667782 | AGT | c.1064A= (p.Asn355=) c.*523A= (n.*523A=) n.5369A= c.829+4029A= (n.829+4029A=) n.1575A= c.1091A= (p.Asn364=) | |
1 | g.230705967T>A | CA345203874 | AGT | c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.*522A>T (n.*522A>T) n.5368A>T c.829+4028A>T (n.829+4028A>T) n.1574A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) | |
1 | g.230705967T>C | CA345203876 | AGT | c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.*522A>G (n.*522A>G) n.5368A>G c.829+4028A>G (n.829+4028A>G) n.1574A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) | |
1 | g.230705967T>G | CA345203878 | AGT | c.1063A>C (p.Asn355His) c.*522A>C (n.*522A>C) n.5368A>C c.829+4028A>C (n.829+4028A>C) n.1574A>C c.1090A>C (p.Asn364His) | |
1 | g.230705968T>A | CA345203880 | AGT | c.1062A>T (p.Gln354His) c.*521A>T (n.*521A>T) n.5367A>T c.829+4027A>T (n.829+4027A>T) n.1573A>T c.1089A>T (p.Gln363His) | |
1 | g.230705968T>C | CA1448146 | AGT | c.1062A>G (p.Gln354=) c.*521A>G (n.*521A>G) n.5367A>G c.829+4027A>G (n.829+4027A>G) n.1573A>G c.1089A>G (p.Gln363=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705968T>G | CA345203882 | AGT | c.1062A>C (p.Gln354His) c.*521A>C (n.*521A>C) n.5367A>C c.829+4027A>C (n.829+4027A>C) n.1573A>C c.1089A>C (p.Gln363His) | |
1 | g.230705968T= | CA1226667783 | AGT | c.1062A= (p.Gln354=) c.*521A= (n.*521A=) n.5367A= c.829+4027A= (n.829+4027A=) n.1573A= c.1089A= (p.Gln363=) | |
1 | g.230705969T>A | CA345203884 | AGT | c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) n.5366A>T c.829+4026A>T (n.829+4026A>T) n.1572A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) | |
1 | g.230705969T>C | CA345203887 | AGT | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) n.5366A>G c.829+4026A>G (n.829+4026A>G) n.1572A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) | |
1 | g.230705969T>G | CA345203885 | AGT | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) n.5366A>C c.829+4026A>C (n.829+4026A>C) n.1572A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) | |
1 | g.230705970G>A | CA1448147 | AGT | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.*519C>T (n.*519C>T) n.5365C>T c.829+4025C>T (n.829+4025C>T) n.1571C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705970G>C | CA345203890 | AGT | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.*519C>G (n.*519C>G) n.5365C>G c.829+4025C>G (n.829+4025C>G) n.1571C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) | |
1 | g.230705970G= | CA1226667784 | AGT | c.1060C= (p.Gln354=) c.*519C= (n.*519C=) n.5365C= c.829+4025C= (n.829+4025C=) n.1571C= c.1087C= (p.Gln363=) | |
1 | g.230705970G>T | CA345203892 | AGT | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.*519C>A (n.*519C>A) n.5365C>A c.829+4025C>A (n.829+4025C>A) n.1571C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) | |
1 | g.230705971C>A | CA345203894 | AGT | c.1059G>T (p.Gln353His) c.*518G>T (n.*518G>T) n.5364G>T c.829+4024G>T (n.829+4024G>T) n.1570G>T c.1086G>T (p.Gln362His) | |
1 | g.230705971C>G | CA345203895 | AGT | c.1059G>C (p.Gln353His) c.*518G>C (n.*518G>C) n.5364G>C c.829+4024G>C (n.829+4024G>C) n.1570G>C c.1086G>C (p.Gln362His) | |
1 | g.230705971C>T | CA424036436 | AGT | c.1059G>A (p.Gln353=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.5364G>A c.829+4024G>A (n.829+4024G>A) n.1570G>A c.1086G>A (p.Gln362=) | |
1 | g.230705972T>A | CA345203898 | AGT | c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.*517A>T (n.*517A>T) n.5363A>T c.829+4023A>T (n.829+4023A>T) n.1569A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) | |
1 | g.230705972T>C | CA345203900 | AGT | c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.*517A>G (n.*517A>G) n.5363A>G c.829+4023A>G (n.829+4023A>G) n.1569A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) | |
1 | g.230705972T>G | CA345203901 | AGT | c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) n.5363A>C c.829+4023A>C (n.829+4023A>C) n.1569A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) | |
1 | g.230705973G>A | CA345203904 | AGT | c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.*516C>T (n.*516C>T) n.5362C>T c.829+4022C>T (n.829+4022C>T) n.1568C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) | |
1 | g.230705973G>C | CA345203906 | AGT | c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) n.5362C>G c.829+4022C>G (n.829+4022C>G) n.1568C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) | |
1 | g.230705973G>T | CA345203908 | AGT | c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.*516C>A (n.*516C>A) n.5362C>A c.829+4022C>A (n.829+4022C>A) n.1568C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) | |
1 | g.230705974G>A | CA424036437 | AGT | c.1056C>T (p.Phe352=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.5361C>T c.829+4021C>T (n.829+4021C>T) n.1567C>T c.1083C>T (p.Phe361=) | |
1 | g.230705974G>C | CA345203911 | AGT | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.*515C>G (n.*515C>G) n.5361C>G c.829+4021C>G (n.829+4021C>G) n.1567C>G c.1083C>G (p.Phe361Leu) | |
1 | g.230705974G>T | CA345203912 | AGT | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.*515C>A (n.*515C>A) n.5361C>A c.829+4021C>A (n.829+4021C>A) n.1567C>A c.1083C>A (p.Phe361Leu) | |
1 | g.230705975A>C | CA345203915 | AGT | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*514T>G (n.*514T>G) n.5360T>G c.829+4020T>G (n.829+4020T>G) n.1566T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) | |
1 | g.230705975A>G | CA345203913 | AGT | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*514T>C (n.*514T>C) n.5360T>C c.829+4020T>C (n.829+4020T>C) n.1566T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230705975A>T | CA345203914 | AGT | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*514T>A (n.*514T>A) n.5360T>A c.829+4020T>A (n.829+4020T>A) n.1566T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) | |
1 | g.230705976A>C | CA345203916 | AGT | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*513T>G (n.*513T>G) n.5359T>G c.829+4019T>G (n.829+4019T>G) n.1565T>G c.1081T>G (p.Phe361Val) | |
1 | g.230705976A>G | CA345203918 | AGT | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*513T>C (n.*513T>C) n.5359T>C c.829+4019T>C (n.829+4019T>C) n.1565T>C c.1081T>C (p.Phe361Leu) | |
1 | g.230705976A>T | CA345203919 | AGT | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*513T>A (n.*513T>A) n.5359T>A c.829+4019T>A (n.829+4019T>A) n.1565T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) | |
1 | g.230705977A>C | CA424036438 | AGT | c.1053T>G (p.Thr351=) c.*512T>G (n.*512T>G) n.5358T>G c.829+4018T>G (n.829+4018T>G) n.1564T>G c.1080T>G (p.Thr360=) | |
1 | g.230705977A>G | CA424036439 | AGT | c.1053T>C (p.Thr351=) c.*512T>C (n.*512T>C) n.5358T>C c.829+4018T>C (n.829+4018T>C) n.1564T>C c.1080T>C (p.Thr360=) | |
1 | g.230705977A>T | CA424036440 | AGT | c.1053T>A (p.Thr351=) c.*512T>A (n.*512T>A) n.5358T>A c.829+4018T>A (n.829+4018T>A) n.1564T>A c.1080T>A (p.Thr360=) | |
1 | g.230705978G>A | CA345203920 | AGT | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) n.5357C>T c.829+4017C>T (n.829+4017C>T) n.1563C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) | |
1 | g.230705978G>C | CA345203922 | AGT | c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.*511C>G (n.*511C>G) n.5357C>G c.829+4017C>G (n.829+4017C>G) n.1563C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) | |
1 | g.230705978G= | CA1226667785 | AGT | c.1052C= (p.Thr351=) c.*511C= (n.*511C=) n.5357C= c.829+4017C= (n.829+4017C=) n.1563C= c.1079C= (p.Thr360=) | |
1 | g.230705978G>T | CA345203923 | AGT | c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.*511C>A (n.*511C>A) n.5357C>A c.829+4017C>A (n.829+4017C>A) n.1563C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) | dbSNP |
1 | g.230705979T>A | CA345203924 | AGT | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) n.5356A>T c.829+4016A>T (n.829+4016A>T) n.1562A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) | |
1 | g.230705979T>C | CA345203926 | AGT | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) n.5356A>G c.829+4016A>G (n.829+4016A>G) n.1562A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230705979T>G | CA345203928 | AGT | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) n.5356A>C c.829+4016A>C (n.829+4016A>C) n.1562A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705979T= | CA1226667786 | AGT | c.1051A= (p.Thr351=) c.*510A= (n.*510A=) n.5356A= c.829+4016A= (n.829+4016A=) n.1562A= c.1078A= (p.Thr360=) | |
1 | g.230705980G>A | CA424036443 | AGT | c.1050C>T (p.Leu350=) c.*509C>T (n.*509C>T) n.5355C>T c.829+4015C>T (n.829+4015C>T) n.1561C>T c.1077C>T (p.Leu359=) | |
1 | g.230705980G>C | CA424036442 | AGT | c.1050C>G (p.Leu350=) c.*509C>G (n.*509C>G) n.5355C>G c.829+4015C>G (n.829+4015C>G) n.1561C>G c.1077C>G (p.Leu359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705980G= | CA1226667787 | AGT | c.1050C= (p.Leu350=) c.*509C= (n.*509C=) n.5355C= c.829+4015C= (n.829+4015C=) n.1561C= c.1077C= (p.Leu359=) | |
1 | g.230705980G>T | CA424036441 | AGT | c.1050C>A (p.Leu350=) c.*509C>A (n.*509C>A) n.5355C>A c.829+4015C>A (n.829+4015C>A) n.1561C>A c.1077C>A (p.Leu359=) | |
1 | g.230705981A>C | CA345203930 | AGT | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*508T>G (n.*508T>G) n.5354T>G c.829+4014T>G (n.829+4014T>G) n.1560T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) | |
1 | g.230705981A>G | CA345203932 | AGT | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*508T>C (n.*508T>C) n.5354T>C c.829+4014T>C (n.829+4014T>C) n.1560T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) | |
1 | g.230705981A>T | CA345203934 | AGT | c.1049T>A (p.Leu350His) c.*508T>A (n.*508T>A) n.5354T>A c.829+4014T>A (n.829+4014T>A) n.1560T>A c.1076T>A (p.Leu359His) | COSMIC |
1 | g.230705982G>A | CA345203936 | AGT | c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.*507C>T (n.*507C>T) n.5353C>T c.829+4013C>T (n.829+4013C>T) n.1559C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) | |
1 | g.230705982G>C | CA345203938 | AGT | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*507C>G (n.*507C>G) n.5353C>G c.829+4013C>G (n.829+4013C>G) n.1559C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) | |
1 | g.230705982G>T | CA345203937 | AGT | c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.*507C>A (n.*507C>A) n.5353C>A c.829+4013C>A (n.829+4013C>A) n.1559C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) | |
1 | g.230705983A= | CA1226667788 | AGT | c.1047T= (p.Gly349=) c.*506T= (n.*506T=) n.5352T= c.829+4012T= (n.829+4012T=) n.1558T= c.1074T= (p.Gly358=) | |
1 | g.230705983A>C | CA424036444 | AGT | c.1047T>G (p.Gly349=) c.*506T>G (n.*506T>G) n.5352T>G c.829+4012T>G (n.829+4012T>G) n.1558T>G c.1074T>G (p.Gly358=) | |
1 | g.230705983A>G | CA424036445 | AGT | c.1047T>C (p.Gly349=) c.*506T>C (n.*506T>C) n.5352T>C c.829+4012T>C (n.829+4012T>C) n.1558T>C c.1074T>C (p.Gly358=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705983A>T | CA424036446 | AGT | c.1047T>A (p.Gly349=) c.*506T>A (n.*506T>A) n.5352T>A c.829+4012T>A (n.829+4012T>A) n.1558T>A c.1074T>A (p.Gly358=) | |
1 | g.230705984C>A | CA345203941 | AGT | c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*505G>T (n.*505G>T) n.5351G>T c.829+4011G>T (n.829+4011G>T) n.1557G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) | |
1 | g.230705984C= | CA1148288587 | AGT | c.1046G= (p.Gly349=) c.*505G= (n.*505G=) n.5351G= c.829+4011G= (n.829+4011G=) n.1557G= c.1073G= (p.Gly358=) | |
1 | g.230705984C>G | CA345203943 | AGT | c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*505G>C (n.*505G>C) n.5351G>C c.829+4011G>C (n.829+4011G>C) n.1557G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) | |
1 | g.230705984C>T | CA1448148 | AGT | c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*505G>A (n.*505G>A) n.5351G>A c.829+4011G>A (n.829+4011G>A) n.1557G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705985C>A | CA345203946 | AGT | c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.*504G>T (n.*504G>T) n.5350G>T c.829+4010G>T (n.829+4010G>T) n.1556G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) | |
1 | g.230705985C>G | CA345203948 | AGT | c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*504G>C (n.*504G>C) n.5350G>C c.829+4010G>C (n.829+4010G>C) n.1556G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230705985C>T | CA345203949 | AGT | c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.*504G>A (n.*504G>A) n.5350G>A c.829+4010G>A (n.829+4010G>A) n.1556G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.230705986C>A | CA345203952 | AGT | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*503G>T (n.*503G>T) n.5349G>T c.829+4009G>T (n.829+4009G>T) n.1555G>T c.1071G>T (p.Glu357Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.230705986C= | CA1226667789 | AGT | c.1044G= (p.Glu348=) c.*503G= (n.*503G=) n.5349G= c.829+4009G= (n.829+4009G=) n.1555G= c.1071G= (p.Glu357=) | |
1 | g.230705986C>G | CA345203951 | AGT | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*503G>C (n.*503G>C) n.5349G>C c.829+4009G>C (n.829+4009G>C) n.1555G>C c.1071G>C (p.Glu357Asp) | |
1 | g.230705986C>T | CA424036447 | AGT | c.1044G>A (p.Glu348=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.5349G>A c.829+4009G>A (n.829+4009G>A) n.1555G>A c.1071G>A (p.Glu357=) | |
1 | g.230705987T>A | CA345203954 | AGT | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*502A>T (n.*502A>T) n.5348A>T c.829+4008A>T (n.829+4008A>T) n.1554A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) | |
1 | g.230705987T>C | CA345203956 | AGT | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) n.5348A>G c.829+4008A>G (n.829+4008A>G) n.1554A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) | |
1 | g.230705987T>G | CA345203958 | AGT | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) n.5348A>C c.829+4008A>C (n.829+4008A>C) n.1554A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) | |
1 | g.230705988C>A | CA345203960 | AGT | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) n.5347G>T c.829+4007G>T (n.829+4007G>T) n.1553G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
1 | g.230705988C>G | CA345203961 | AGT | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*501G>C (n.*501G>C) n.5347G>C c.829+4007G>C (n.829+4007G>C) n.1553G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) | |
1 | g.230705988C>T | CA345203963 | AGT | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) n.5347G>A c.829+4007G>A (n.829+4007G>A) n.1553G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) | |
1 | g.230705989C>A | CA424036448 | AGT | c.1041G>T (p.Val347=) c.*500G>T (n.*500G>T) n.5346G>T c.829+4006G>T (n.829+4006G>T) n.1552G>T c.1068G>T (p.Val356=) | |
1 | g.230705989C= | CA1226667790 | AGT | c.1041G= (p.Val347=) c.*500G= (n.*500G=) n.5346G= c.829+4006G= (n.829+4006G=) n.1552G= c.1068G= (p.Val356=) | |
1 | g.230705989C>G | CA424036449 | AGT | c.1041G>C (p.Val347=) c.*500G>C (n.*500G>C) n.5346G>C c.829+4006G>C (n.829+4006G>C) n.1552G>C c.1068G>C (p.Val356=) | |
1 | g.230705989C>T | CA424036450 | AGT | c.1041G>A (p.Val347=) c.*500G>A (n.*500G>A) n.5346G>A c.829+4006G>A (n.829+4006G>A) n.1552G>A c.1068G>A (p.Val356=) | dbSNP |
1 | g.230705990A>C | CA345203969 | AGT | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.*499T>G (n.*499T>G) n.5345T>G c.829+4005T>G (n.829+4005T>G) n.1551T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) | |
1 | g.230705990A>G | CA345203965 | AGT | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.*499T>C (n.*499T>C) n.5345T>C c.829+4005T>C (n.829+4005T>C) n.1551T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230705990A>T | CA345203967 | AGT | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.5345T>A c.829+4005T>A (n.829+4005T>A) n.1551T>A c.1067T>A (p.Val356Glu) | |
1 | g.230705991C>A | CA345203971 | AGT | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.*498G>T (n.*498G>T) n.5344G>T c.829+4004G>T (n.829+4004G>T) n.1550G>T c.1066G>T (p.Val356Leu) | |
1 | g.230705991C>G | CA345203973 | AGT | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.*498G>C (n.*498G>C) n.5344G>C c.829+4004G>C (n.829+4004G>C) n.1550G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) | |
1 | g.230705991C>T | CA345203974 | AGT | c.1039G>A (p.Val347Met) c.*498G>A (n.*498G>A) n.5344G>A c.829+4004G>A (n.829+4004G>A) n.1550G>A c.1066G>A (p.Val356Met) | |
1 | g.230705992C>A | CA345203976 | AGT | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) n.5343G>T c.829+4003G>T (n.829+4003G>T) n.1549G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) | |
1 | g.230705992C>G | CA345203977 | AGT | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.*497G>C (n.*497G>C) n.5343G>C c.829+4003G>C (n.829+4003G>C) n.1549G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) | |
1 | g.230705992C>T | CA424036451 | AGT | c.1038G>A (p.Lys346=) c.*497G>A (n.*497G>A) n.5343G>A c.829+4003G>A (n.829+4003G>A) n.1549G>A c.1065G>A (p.Lys355=) | gnomAD v4 |
1 | g.230705993T>A | CA345203978 | AGT | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.*496A>T (n.*496A>T) n.5342A>T c.829+4002A>T (n.829+4002A>T) n.1548A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) | |
1 | g.230705993T>C | CA345203980 | AGT | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) n.5342A>G c.829+4002A>G (n.829+4002A>G) n.1548A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) | |
1 | g.230705993T>G | CA345203982 | AGT | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) n.5342A>C c.829+4002A>C (n.829+4002A>C) n.1548A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) | |
1 | g.230705994T>A | CA1448149 | AGT | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*495A>T (n.*495A>T) n.5341A>T c.829+4001A>T (n.829+4001A>T) n.1547A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705994T>C | CA345203985 | AGT | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*495A>G (n.*495A>G) n.5341A>G c.829+4001A>G (n.829+4001A>G) n.1547A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705994T>G | CA345203987 | AGT | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*495A>C (n.*495A>C) n.5341A>C c.829+4001A>C (n.829+4001A>C) n.1547A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) | |
1 | g.230705994T= | CA1226667791 | AGT | c.1036A= (p.Lys346=) c.*495A= (n.*495A=) n.5341A= c.829+4001A= (n.829+4001A=) n.1547A= c.1063A= (p.Lys355=) | |
1 | g.230705995G>A | CA424036452 | AGT | c.1035C>T (p.Asp345=) c.*494C>T (n.*494C>T) n.5340C>T c.829+4000C>T (n.829+4000C>T) n.1546C>T c.1062C>T (p.Asp354=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705995G>C | CA345203989 | AGT | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) n.5340C>G c.829+4000C>G (n.829+4000C>G) n.1546C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) | |
1 | g.230705995G= | CA1226667792 | AGT | c.1035C= (p.Asp345=) c.*494C= (n.*494C=) n.5340C= c.829+4000C= (n.829+4000C=) n.1546C= c.1062C= (p.Asp354=) | |
1 | g.230705995G>T | CA345203991 | AGT | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.*494C>A (n.*494C>A) n.5340C>A c.829+4000C>A (n.829+4000C>A) n.1546C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) | |
1 | g.230705996T>A | CA345203993 | AGT | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.*493A>T (n.*493A>T) n.5339A>T c.829+3999A>T (n.829+3999A>T) n.1545A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) | |
1 | g.230705996T>C | CA345203995 | AGT | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) n.5339A>G c.829+3999A>G (n.829+3999A>G) n.1545A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) | |
1 | g.230705996T>G | CA345203994 | AGT | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) n.5339A>C c.829+3999A>C (n.829+3999A>C) n.1545A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230705997C>A | CA345203997 | AGT | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.*492G>T (n.*492G>T) n.5338G>T c.829+3998G>T (n.829+3998G>T) n.1544G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) | |
1 | g.230705997C= | CA1226667793 | AGT | c.1033G= (p.Asp345=) c.*492G= (n.*492G=) n.5338G= c.829+3998G= (n.829+3998G=) n.1544G= c.1060G= (p.Asp354=) | |
1 | g.230705997C>G | CA345203999 | AGT | c.1033G>C (p.Asp345His) c.*492G>C (n.*492G>C) n.5338G>C c.829+3998G>C (n.829+3998G>C) n.1544G>C c.1060G>C (p.Asp354His) | |
1 | g.230705997C>T | CA38867783 | AGT | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) n.5338G>A c.829+3998G>A (n.829+3998G>A) n.1544G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705998C>A | CA424036453 | AGT | c.1032G>T (p.Leu344=) c.*491G>T (n.*491G>T) n.5337G>T c.829+3997G>T (n.829+3997G>T) n.1543G>T c.1059G>T (p.Leu353=) | |
1 | g.230705998C>G | CA424036454 | AGT | c.1032G>C (p.Leu344=) c.*491G>C (n.*491G>C) n.5337G>C c.829+3997G>C (n.829+3997G>C) n.1543G>C c.1059G>C (p.Leu353=) | COSMIC |
1 | g.230705998C>T | CA424036455 | AGT | c.1032G>A (p.Leu344=) c.*491G>A (n.*491G>A) n.5337G>A c.829+3997G>A (n.829+3997G>A) n.1543G>A c.1059G>A (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
1 | g.230705999A>C | CA345204001 | AGT | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) n.5336T>G c.829+3996T>G (n.829+3996T>G) n.1542T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) | |
1 | g.230705999A>G | CA345204003 | AGT | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) n.5336T>C c.829+3996T>C (n.829+3996T>C) n.1542T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230705999A>T | CA345204004 | AGT | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) n.5336T>A c.829+3996T>A (n.829+3996T>A) n.1542T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) | |
1 | g.230706000G>A | CA424036456 | AGT | c.1030C>T (p.Leu344=) c.*489C>T (n.*489C>T) n.5335C>T c.829+3995C>T (n.829+3995C>T) n.1541C>T c.1057C>T (p.Leu353=) | |
1 | g.230706000G>C | CA1448150 | AGT | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*489C>G (n.*489C>G) n.5335C>G c.829+3995C>G (n.829+3995C>G) n.1541C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706000G= | CA1140727485 | AGT | c.1030C= (p.Leu344=) c.*489C= (n.*489C=) n.5335C= c.829+3995C= (n.829+3995C=) n.1541C= c.1057C= (p.Leu353=) | |
1 | g.230706000G>T | CA345204007 | AGT | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*489C>A (n.*489C>A) n.5335C>A c.829+3995C>A (n.829+3995C>A) n.1541C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706001G>A | CA424036457 | AGT | c.1029C>T (p.Asp343=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.5334C>T c.829+3994C>T (n.829+3994C>T) n.1540C>T c.1056C>T (p.Asp352=) | |
1 | g.230706001G>C | CA345204009 | AGT | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*488C>G (n.*488C>G) n.5334C>G c.829+3994C>G (n.829+3994C>G) n.1540C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) | |
1 | g.230706001G= | CA1226667794 | AGT | c.1029C= (p.Asp343=) c.*488C= (n.*488C=) n.5334C= c.829+3994C= (n.829+3994C=) n.1540C= c.1056C= (p.Asp352=) | |
1 | g.230706001G>T | CA345204011 | AGT | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*488C>A (n.*488C>A) n.5334C>A c.829+3994C>A (n.829+3994C>A) n.1540C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706002T>A | CA345204014 | AGT | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*487A>T (n.*487A>T) n.5333A>T c.829+3993A>T (n.829+3993A>T) n.1539A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) | |
1 | g.230706002T>C | CA345204015 | AGT | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) n.5333A>G c.829+3993A>G (n.829+3993A>G) n.1539A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) | |
1 | g.230706002T>G | CA345204017 | AGT | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*487A>C (n.*487A>C) n.5333A>C c.829+3993A>C (n.829+3993A>C) n.1539A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) | |
1 | g.230706003C>A | CA345204019 | AGT | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*486G>T (n.*486G>T) n.5332G>T c.829+3992G>T (n.829+3992G>T) n.1538G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) | |
1 | g.230706003C= | CA1142365435 | AGT | c.1027G= (p.Asp343=) c.*486G= (n.*486G=) n.5332G= c.829+3992G= (n.829+3992G=) n.1538G= c.1054G= (p.Asp352=) | |
1 | g.230706003C>G | CA345204022 | AGT | c.1027G>C (p.Asp343His) c.*486G>C (n.*486G>C) n.5332G>C c.829+3992G>C (n.829+3992G>C) n.1538G>C c.1054G>C (p.Asp352His) | |
1 | g.230706003C>T | CA1448151 | AGT | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*486G>A (n.*486G>A) n.5332G>A c.829+3992G>A (n.829+3992G>A) n.1538G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706004A= | CA1226667795 | AGT | c.1026T= (p.Ser342=) c.*485T= (n.*485T=) n.5331T= c.829+3991T= (n.829+3991T=) n.1537T= c.1053T= (p.Ser351=) | |
1 | g.230706004A>C | CA424036458 | AGT | c.1026T>G (p.Ser342=) c.*485T>G (n.*485T>G) n.5331T>G c.829+3991T>G (n.829+3991T>G) n.1537T>G c.1053T>G (p.Ser351=) | |
1 | g.230706004A>G | CA424036459 | AGT | c.1026T>C (p.Ser342=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.5331T>C c.829+3991T>C (n.829+3991T>C) n.1537T>C c.1053T>C (p.Ser351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706004A>T | CA424036460 | AGT | c.1026T>A (p.Ser342=) c.*485T>A (n.*485T>A) n.5331T>A c.829+3991T>A (n.829+3991T>A) n.1537T>A c.1053T>A (p.Ser351=) | |
1 | g.230706005G>A | CA345204025 | AGT | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.*484C>T (n.*484C>T) n.5330C>T c.829+3990C>T (n.829+3990C>T) n.1536C>T c.1052C>T (p.Ser351Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.230706005G>C | CA345204026 | AGT | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.*484C>G (n.*484C>G) n.5330C>G c.829+3990C>G (n.829+3990C>G) n.1536C>G c.1052C>G (p.Ser351Cys) | COSMIC |
1 | g.230706005G>T | CA345204028 | AGT | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.*484C>A (n.*484C>A) n.5330C>A c.829+3990C>A (n.829+3990C>A) n.1536C>A c.1052C>A (p.Ser351Tyr) | |
1 | g.230706006A>C | CA345204030 | AGT | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.*483T>G (n.*483T>G) n.5329T>G c.829+3989T>G (n.829+3989T>G) n.1535T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) | |
1 | g.230706006A>G | CA345204032 | AGT | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) n.5329T>C c.829+3989T>C (n.829+3989T>C) n.1535T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) | |
1 | g.230706006A>T | CA345204034 | AGT | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.*483T>A (n.*483T>A) n.5329T>A c.829+3989T>A (n.829+3989T>A) n.1535T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) | |
1 | g.230706007G>A | CA424036461 | AGT | c.1023C>T (p.Ala341=) c.*482C>T (n.*482C>T) n.5328C>T c.829+3988C>T (n.829+3988C>T) n.1534C>T c.1050C>T (p.Ala350=) | |
1 | g.230706007G>C | CA38867787 | AGT | c.1023C>G (p.Ala341=) c.*482C>G (n.*482C>G) n.5328C>G c.829+3988C>G (n.829+3988C>G) n.1534C>G c.1050C>G (p.Ala350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706007G= | CA1144141955 | AGT | c.1023C= (p.Ala341=) c.*482C= (n.*482C=) n.5328C= c.829+3988C= (n.829+3988C=) n.1534C= c.1050C= (p.Ala350=) | |
1 | g.230706007G>T | CA424036462 | AGT | c.1023C>A (p.Ala341=) c.*482C>A (n.*482C>A) n.5328C>A c.829+3988C>A (n.829+3988C>A) n.1534C>A c.1050C>A (p.Ala350=) | |
1 | g.230706008G>A | CA345204038 | AGT | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.*481C>T (n.*481C>T) n.5327C>T c.829+3987C>T (n.829+3987C>T) n.1533C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) | |
1 | g.230706008G>C | CA345204040 | AGT | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.*481C>G (n.*481C>G) n.5327C>G c.829+3987C>G (n.829+3987C>G) n.1533C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
1 | g.230706008G>T | CA345204041 | AGT | c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.*481C>A (n.*481C>A) n.5327C>A c.829+3987C>A (n.829+3987C>A) n.1533C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
1 | g.230706009C>A | CA345204047 | AGT | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.*480G>T (n.*480G>T) n.5326G>T c.829+3986G>T (n.829+3986G>T) n.1532G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230706009C>G | CA345204046 | AGT | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) n.5326G>C c.829+3986G>C (n.829+3986G>C) n.1532G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
1 | g.230706009C>T | CA345204044 | AGT | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.*480G>A (n.*480G>A) n.5326G>A c.829+3986G>A (n.829+3986G>A) n.1532G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.230706010A= | CA1226667796 | AGT | c.1020T= (p.Tyr340=) c.*479T= (n.*479T=) n.5325T= c.829+3985T= (n.829+3985T=) n.1531T= c.1047T= (p.Tyr349=) | |
1 | g.230706010A>C | CA345204050 | AGT | c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.*479T>G (n.*479T>G) n.5325T>G c.829+3985T>G (n.829+3985T>G) n.1531T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) | |
1 | g.230706010A>G | CA38867800 | AGT | c.1020T>C (p.Tyr340=) c.*479T>C (n.*479T>C) n.5325T>C c.829+3985T>C (n.829+3985T>C) n.1531T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) | dbSNP |
1 | g.230706010A>T | CA345204052 | AGT | c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.*479T>A (n.*479T>A) n.5325T>A c.829+3985T>A (n.829+3985T>A) n.1531T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) | |
1 | g.230706011T>A | CA345204055 | AGT | c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) n.5324A>T c.829+3984A>T (n.829+3984A>T) n.1530A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) | |
1 | g.230706011T>C | CA345204059 | AGT | c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.*478A>G (n.*478A>G) n.5324A>G c.829+3984A>G (n.829+3984A>G) n.1530A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) | |
1 | g.230706011T>G | CA345204057 | AGT | c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.*478A>C (n.*478A>C) n.5324A>C c.829+3984A>C (n.829+3984A>C) n.1530A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) | |
1 | g.230706012A= | CA1226667797 | AGT | c.1018T= (p.Tyr340=) c.*477T= (n.*477T=) n.5323T= c.829+3983T= (n.829+3983T=) n.1529T= c.1045T= (p.Tyr349=) | |
1 | g.230706012A>C | CA345204061 | AGT | c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.*477T>G (n.*477T>G) n.5323T>G c.829+3983T>G (n.829+3983T>G) n.1529T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) | |
1 | g.230706012A>G | CA345204063 | AGT | c.1018T>C (p.Tyr340His) c.*477T>C (n.*477T>C) n.5323T>C c.829+3983T>C (n.829+3983T>C) n.1529T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706012A>T | CA345204065 | AGT | c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.*477T>A (n.*477T>A) n.5323T>A c.829+3983T>A (n.829+3983T>A) n.1529T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) | |
1 | g.230706013G>A | CA1448152 | AGT | c.1017C>T (p.His339=) c.*476C>T (n.*476C>T) n.5322C>T c.829+3982C>T (n.829+3982C>T) n.1528C>T c.1044C>T (p.His348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706013G>C | CA345204068 | AGT | c.1017C>G (p.His339Gln) c.*476C>G (n.*476C>G) n.5322C>G c.829+3982C>G (n.829+3982C>G) n.1528C>G c.1044C>G (p.His348Gln) | dbSNP |
1 | g.230706013G= | CA1226667798 | AGT | c.1017C= (p.His339=) c.*476C= (n.*476C=) n.5322C= c.829+3982C= (n.829+3982C=) n.1528C= c.1044C= (p.His348=) | |
1 | g.230706013G>T | CA345204070 | AGT | c.1017C>A (p.His339Gln) c.*476C>A (n.*476C>A) n.5322C>A c.829+3982C>A (n.829+3982C>A) n.1528C>A c.1044C>A (p.His348Gln) | |
1 | g.230706014T>A | CA345204076 | AGT | c.1016A>T (p.His339Leu) c.*475A>T (n.*475A>T) n.5321A>T c.829+3981A>T (n.829+3981A>T) n.1527A>T c.1043A>T (p.His348Leu) | |
1 | g.230706014T>C | CA345204074 | AGT | c.1016A>G (p.His339Arg) c.*475A>G (n.*475A>G) n.5321A>G c.829+3981A>G (n.829+3981A>G) n.1527A>G c.1043A>G (p.His348Arg) | |
1 | g.230706014T>G | CA345204072 | AGT | c.1016A>C (p.His339Pro) c.*475A>C (n.*475A>C) n.5321A>C c.829+3981A>C (n.829+3981A>C) n.1527A>C c.1043A>C (p.His348Pro) | |
1 | g.230706015G>A | CA1448153 | AGT | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.*474C>T (n.*474C>T) n.5320C>T c.829+3980C>T (n.829+3980C>T) n.1526C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706015G>C | CA345204079 | AGT | c.1015C>G (p.His339Asp) c.*474C>G (n.*474C>G) n.5320C>G c.829+3980C>G (n.829+3980C>G) n.1526C>G c.1042C>G (p.His348Asp) | |
1 | g.230706015G= | CA1226667799 | AGT | c.1015C= (p.His339=) c.*474C= (n.*474C=) n.5320C= c.829+3980C= (n.829+3980C=) n.1526C= c.1042C= (p.His348=) | |
1 | g.230706015G>T | CA345204081 | AGT | c.1015C>A (p.His339Asn) c.*474C>A (n.*474C>A) n.5320C>A c.829+3980C>A (n.829+3980C>A) n.1526C>A c.1042C>A (p.His348Asn) | |
1 | g.230706016A>C | CA424036463 | AGT | c.1014T>G (p.Pro338=) c.*473T>G (n.*473T>G) n.5319T>G c.829+3979T>G (n.829+3979T>G) n.1525T>G c.1041T>G (p.Pro347=) | |
1 | g.230706016A>G | CA424036464 | AGT | c.1014T>C (p.Pro338=) c.*473T>C (n.*473T>C) n.5319T>C c.829+3979T>C (n.829+3979T>C) n.1525T>C c.1041T>C (p.Pro347=) | |
1 | g.230706016A>T | CA424036465 | AGT | c.1014T>A (p.Pro338=) c.*473T>A (n.*473T>A) n.5319T>A c.829+3979T>A (n.829+3979T>A) n.1525T>A c.1041T>A (p.Pro347=) | |
1 | g.230706017G>A | CA38867829 | AGT | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.*472C>T (n.*472C>T) n.5318C>T c.829+3978C>T (n.829+3978C>T) n.1524C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) | dbSNP |
1 | g.230706017G>C | CA345204083 | AGT | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.*472C>G (n.*472C>G) n.5318C>G c.829+3978C>G (n.829+3978C>G) n.1524C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) | |
1 | g.230706017G= | CA1143487076 | AGT | c.1013C= (p.Pro338=) c.*472C= (n.*472C=) n.5318C= c.829+3978C= (n.829+3978C=) n.1524C= c.1040C= (p.Pro347=) | |
1 | g.230706017G>T | CA345204085 | AGT | c.1013C>A (p.Pro338His) c.*472C>A (n.*472C>A) n.5318C>A c.829+3978C>A (n.829+3978C>A) n.1524C>A c.1040C>A (p.Pro347His) | |
1 | g.230706018G>A | CA345204091 | AGT | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.*471C>T (n.*471C>T) n.5317C>T c.829+3977C>T (n.829+3977C>T) n.1523C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) | |
1 | g.230706018G>C | CA345204087 | AGT | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.*471C>G (n.*471C>G) n.5317C>G c.829+3977C>G (n.829+3977C>G) n.1523C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) | |
1 | g.230706018G>T | CA345204089 | AGT | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.*471C>A (n.*471C>A) n.5317C>A c.829+3977C>A (n.829+3977C>A) n.1523C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) | |
1 | g.230706019C>A | CA1448154 | AGT | c.1011G>T (p.Gln337His) c.*470G>T (n.*470G>T) n.5316G>T c.829+3976G>T (n.829+3976G>T) n.1522G>T c.1038G>T (p.Gln346His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706019C= | CA1143682863 | AGT | c.1011G= (p.Gln337=) c.*470G= (n.*470G=) n.5316G= c.829+3976G= (n.829+3976G=) n.1522G= c.1038G= (p.Gln346=) | |
1 | g.230706019C>G | CA345204094 | AGT | c.1011G>C (p.Gln337His) c.*470G>C (n.*470G>C) n.5316G>C c.829+3976G>C (n.829+3976G>C) n.1522G>C c.1038G>C (p.Gln346His) | |
1 | g.230706019C>T | CA424036466 | AGT | c.1011G>A (p.Gln337=) c.*470G>A (n.*470G>A) n.5316G>A c.829+3976G>A (n.829+3976G>A) n.1522G>A c.1038G>A (p.Gln346=) | |
1 | g.230706020T>A | CA345204096 | AGT | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.*469A>T (n.*469A>T) n.5315A>T c.829+3975A>T (n.829+3975A>T) n.1521A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) | |
1 | g.230706020T>C | CA345204098 | AGT | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.*469A>G (n.*469A>G) n.5315A>G c.829+3975A>G (n.829+3975A>G) n.1521A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) | |
1 | g.230706020T>G | CA345204100 | AGT | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.*469A>C (n.*469A>C) n.5315A>C c.829+3975A>C (n.829+3975A>C) n.1521A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) | |
1 | g.230706021G>A | CA345204102 | AGT | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.*468C>T (n.*468C>T) n.5314C>T c.829+3974C>T (n.829+3974C>T) n.1520C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) | |
1 | g.230706021G>C | CA345204103 | AGT | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.*468C>G (n.*468C>G) n.5314C>G c.829+3974C>G (n.829+3974C>G) n.1520C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) | |
1 | g.230706021G>T | CA345204105 | AGT | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.*468C>A (n.*468C>A) n.5314C>A c.829+3974C>A (n.829+3974C>A) n.1520C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) | dbSNP |
1 | g.230706022G>A | CA38867838 | AGT | c.1008C>T (p.Ile336=) c.*467C>T (n.*467C>T) n.5313C>T c.829+3973C>T (n.829+3973C>T) n.1519C>T c.1035C>T (p.Ile345=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230706022G>C | CA345204108 | AGT | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.*467C>G (n.*467C>G) n.5313C>G c.829+3973C>G (n.829+3973C>G) n.1519C>G c.1035C>G (p.Ile345Met) | |
1 | g.230706022G= | CA1149058299 | AGT | c.1008C= (p.Ile336=) c.*467C= (n.*467C=) n.5313C= c.829+3973C= (n.829+3973C=) n.1519C= c.1035C= (p.Ile345=) | |
1 | g.230706022G>T | CA424036467 | AGT | c.1008C>A (p.Ile336=) c.*467C>A (n.*467C>A) n.5313C>A c.829+3973C>A (n.829+3973C>A) n.1519C>A c.1035C>A (p.Ile345=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230706023A= | CA1142196967 | AGT | c.1007T= (p.Ile336=) c.*466T= (n.*466T=) n.5312T= c.829+3972T= (n.829+3972T=) n.1518T= c.1034T= (p.Ile345=) | |
1 | g.230706023A>C | CA38867846 | AGT | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.*466T>G (n.*466T>G) n.5312T>G c.829+3972T>G (n.829+3972T>G) n.1518T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) | dbSNP |
1 | g.230706023A>G | CA345204111 | AGT | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.*466T>C (n.*466T>C) n.5312T>C c.829+3972T>C (n.829+3972T>C) n.1518T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) | dbSNP |
1 | g.230706023A>T | CA345204113 | AGT | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.*466T>A (n.*466T>A) n.5312T>A c.829+3972T>A (n.829+3972T>A) n.1518T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) | |
1 | g.230706024T>A | CA345204116 | AGT | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.*465A>T (n.*465A>T) n.5311A>T c.829+3971A>T (n.829+3971A>T) n.1517A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) | |
1 | g.230706024T>C | CA345204119 | AGT | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.*465A>G (n.*465A>G) n.5311A>G c.829+3971A>G (n.829+3971A>G) n.1517A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) | |
1 | g.230706024T>G | CA345204117 | AGT | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.*465A>C (n.*465A>C) n.5311A>C c.829+3971A>C (n.829+3971A>C) n.1517A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) | |
1 | g.230706025del | CA2574014355 | AGT | c.1005del (p.Ile336SerfsTer25) c.*464del (n.*464del) n.5310del c.829+3970del (n.829+3970del) n.1516del c.1032del (p.Ile345SerfsTer25) | |
1 | g.230706025C>A | CA424036468 | AGT | c.1005G>T (p.Leu335=) c.*464G>T (n.*464G>T) n.5310G>T c.829+3970G>T (n.829+3970G>T) n.1516G>T c.1032G>T (p.Leu344=) | |
1 | g.230706025C= | CA1142171851 | AGT | c.1005G= (p.Leu335=) c.*464G= (n.*464G=) n.5310G= c.829+3970G= (n.829+3970G=) n.1516G= c.1032G= (p.Leu344=) | |
1 | g.230706025C>G | CA424036469 | AGT | c.1005G>C (p.Leu335=) c.*464G>C (n.*464G>C) n.5310G>C c.829+3970G>C (n.829+3970G>C) n.1516G>C c.1032G>C (p.Leu344=) | gnomAD v4 |
1 | g.230706025C>T | CA1448155 | AGT | c.1005G>A (p.Leu335=) c.*464G>A (n.*464G>A) n.5310G>A c.829+3970G>A (n.829+3970G>A) n.1516G>A c.1032G>A (p.Leu344=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706026A>C | CA345204122 | AGT | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.*463T>G (n.*463T>G) n.5309T>G c.829+3969T>G (n.829+3969T>G) n.1515T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) | |
1 | g.230706026A>G | CA345204123 | AGT | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.*463T>C (n.*463T>C) n.5309T>C c.829+3969T>C (n.829+3969T>C) n.1515T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) | |
1 | g.230706026A>T | CA345204125 | AGT | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.*463T>A (n.*463T>A) n.5309T>A c.829+3969T>A (n.829+3969T>A) n.1515T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) | |
1 | g.230706027G>A | CA424036470 | AGT | c.1003C>T (p.Leu335=) c.*462C>T (n.*462C>T) n.5308C>T c.829+3968C>T (n.829+3968C>T) n.1514C>T c.1030C>T (p.Leu344=) | |
1 | g.230706027G>C | CA345204127 | AGT | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.*462C>G (n.*462C>G) n.5308C>G c.829+3968C>G (n.829+3968C>G) n.1514C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) | |
1 | g.230706027G>T | CA345204128 | AGT | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.*462C>A (n.*462C>A) n.5308C>A c.829+3968C>A (n.829+3968C>A) n.1514C>A c.1030C>A (p.Leu344Met) | gnomAD v4 |
1 | g.230706028C>A | CA424036471 | AGT | c.1002G>T (p.Leu334=) c.*461G>T (n.*461G>T) n.5307G>T c.829+3967G>T (n.829+3967G>T) n.1513G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | |
1 | g.230706028C= | CA1226667800 | AGT | c.1002G= (p.Leu334=) c.*461G= (n.*461G=) n.5307G= c.829+3967G= (n.829+3967G=) n.1513G= c.1029G= (p.Leu343=) | |
1 | g.230706028C>G | CA424036472 | AGT | c.1002G>C (p.Leu334=) c.*461G>C (n.*461G>C) n.5307G>C c.829+3967G>C (n.829+3967G>C) n.1513G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | |
1 | g.230706028C>T | CA1448156 | AGT | c.1002G>A (p.Leu334=) c.*461G>A (n.*461G>A) n.5307G>A c.829+3967G>A (n.829+3967G>A) n.1513G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706029A>C | CA345204130 | AGT | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) n.5306T>G c.829+3966T>G (n.829+3966T>G) n.1512T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
1 | g.230706029A>G | CA345204132 | AGT | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) n.5306T>C c.829+3966T>C (n.829+3966T>C) n.1512T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
1 | g.230706029A>T | CA345204134 | AGT | c.1001T>A (p.Leu334Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) n.5306T>A c.829+3966T>A (n.829+3966T>A) n.1512T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
1 | g.230706030G>A | CA424036473 | AGT | c.1000C>T (p.Leu334=) c.*459C>T (n.*459C>T) n.5305C>T c.829+3965C>T (n.829+3965C>T) n.1511C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230706030G>C | CA345204135 | AGT | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*459C>G (n.*459C>G) n.5305C>G c.829+3965C>G (n.829+3965C>G) n.1511C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
1 | g.230706030G= | CA1226667801 | AGT | c.1000C= (p.Leu334=) c.*459C= (n.*459C=) n.5305C= c.829+3965C= (n.829+3965C=) n.1511C= c.1027C= (p.Leu343=) | |
1 | g.230706030G>T | CA345204138 | AGT | c.1000C>A (p.Leu334Met) c.*459C>A (n.*459C>A) n.5305C>A c.829+3965C>A (n.829+3965C>A) n.1511C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | |
1 | g.230706031C>A | CA424036474 | AGT | c.999G>T (p.Leu333=) c.*458G>T (n.*458G>T) n.5304G>T c.829+3964G>T (n.829+3964G>T) n.1510G>T c.1026G>T (p.Leu342=) | |
1 | g.230706031C>G | CA424036475 | AGT | c.999G>C (p.Leu333=) c.*458G>C (n.*458G>C) n.5304G>C c.829+3964G>C (n.829+3964G>C) n.1510G>C c.1026G>C (p.Leu342=) | |
1 | g.230706031C>T | CA424036476 | AGT | c.999G>A (p.Leu333=) c.*458G>A (n.*458G>A) n.5304G>A c.829+3964G>A (n.829+3964G>A) n.1510G>A c.1026G>A (p.Leu342=) | |
1 | g.230706032A>C | CA345204143 | AGT | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) n.5303T>G c.829+3963T>G (n.829+3963T>G) n.1509T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) | |
1 | g.230706032A>G | CA345204141 | AGT | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*457T>C (n.*457T>C) n.5303T>C c.829+3963T>C (n.829+3963T>C) n.1509T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) | |
1 | g.230706032A>T | CA345204140 | AGT | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*457T>A (n.*457T>A) n.5303T>A c.829+3963T>A (n.829+3963T>A) n.1509T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) | |
1 | g.230706033G>A | CA38867850 | AGT | c.997C>T (p.Leu333=) c.*456C>T (n.*456C>T) n.5302C>T c.829+3962C>T (n.829+3962C>T) n.1508C>T c.1024C>T (p.Leu342=) | dbSNP |
1 | g.230706033G>C | CA345204145 | AGT | c.997C>G (p.Leu333Val) c.*456C>G (n.*456C>G) n.5302C>G c.829+3962C>G (n.829+3962C>G) n.1508C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) | |
1 | g.230706033G= | CA1226667802 | AGT | c.997C= (p.Leu333=) c.*456C= (n.*456C=) n.5302C= c.829+3962C= (n.829+3962C=) n.1508C= c.1024C= (p.Leu342=) | |
1 | g.230706033G>T | CA345204146 | AGT | c.997C>A (p.Leu333Met) c.*456C>A (n.*456C>A) n.5302C>A c.829+3962C>A (n.829+3962C>A) n.1508C>A c.1024C>A (p.Leu342Met) | |
1 | g.230706033_230706035del | CA2650971194 | AGT | c.995_997del (p.Cys332del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.5300_5302del c.829+3960_829+3962del (n.829+3960_829+3962del) n.1506_1508del c.1022_1024del (p.Cys341del) | gnomAD v4 |
1 | g.230706034G>A | CA1448157 | AGT | c.996C>T (p.Cys332=) c.*455C>T (n.*455C>T) n.5301C>T c.829+3961C>T (n.829+3961C>T) n.1507C>T c.1023C>T (p.Cys341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706034G>C | CA345204149 | AGT | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.*455C>G (n.*455C>G) n.5301C>G c.829+3961C>G (n.829+3961C>G) n.1507C>G c.1023C>G (p.Cys341Trp) | |
1 | g.230706034G= | CA1140265651 | AGT | c.996C= (p.Cys332=) c.*455C= (n.*455C=) n.5301C= c.829+3961C= (n.829+3961C=) n.1507C= c.1023C= (p.Cys341=) | |
1 | g.230706034G>T | CA1448158 | AGT | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.*455C>A (n.*455C>A) n.5301C>A c.829+3961C>A (n.829+3961C>A) n.1507C>A c.1023C>A (p.Cys341Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706035C>A | CA345204153 | AGT | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) n.5300G>T c.829+3960G>T (n.829+3960G>T) n.1506G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) | |
1 | g.230706035C>G | CA345204154 | AGT | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) n.5300G>C c.829+3960G>C (n.829+3960G>C) n.1506G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) | |
1 | g.230706035C>T | CA345204155 | AGT | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.*454G>A (n.*454G>A) n.5300G>A c.829+3960G>A (n.829+3960G>A) n.1506G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) | |
1 | g.230706036A>C | CA345204158 | AGT | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) n.5299T>G c.829+3959T>G (n.829+3959T>G) n.1505T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) | |
1 | g.230706036A>G | CA345204160 | AGT | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.*453T>C (n.*453T>C) n.5299T>C c.829+3959T>C (n.829+3959T>C) n.1505T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) | |
1 | g.230706036A>T | CA345204161 | AGT | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.*453T>A (n.*453T>A) n.5299T>A c.829+3959T>A (n.829+3959T>A) n.1505T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) | |
1 | g.230706037G>A | CA424036477 | AGT | c.993C>T (p.Ala331=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.5298C>T c.829+3958C>T (n.829+3958C>T) n.1504C>T c.1020C>T (p.Ala340=) | dbSNP |
1 | g.230706037G>C | CA424036478 | AGT | c.993C>G (p.Ala331=) c.*452C>G (n.*452C>G) n.5298C>G c.829+3958C>G (n.829+3958C>G) n.1504C>G c.1020C>G (p.Ala340=) | |
1 | g.230706037G= | CA1226667803 | AGT | c.993C= (p.Ala331=) c.*452C= (n.*452C=) n.5298C= c.829+3958C= (n.829+3958C=) n.1504C= c.1020C= (p.Ala340=) | |
1 | g.230706037G>T | CA424036479 | AGT | c.993C>A (p.Ala331=) c.*452C>A (n.*452C>A) n.5298C>A c.829+3958C>A (n.829+3958C>A) n.1504C>A c.1020C>A (p.Ala340=) | |
1 | g.230706038G>A | CA345204164 | AGT | c.992C>T (p.Ala331Val) c.*451C>T (n.*451C>T) n.5297C>T c.829+3957C>T (n.829+3957C>T) n.1503C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) | |
1 | g.230706038G>C | CA345204168 | AGT | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*451C>G (n.*451C>G) n.5297C>G c.829+3957C>G (n.829+3957C>G) n.1503C>G c.1019C>G (p.Ala340Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.230706038G>T | CA345204166 | AGT | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*451C>A (n.*451C>A) n.5297C>A c.829+3957C>A (n.829+3957C>A) n.1503C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) | |
1 | g.230706039C>A | CA345204170 | AGT | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*450G>T (n.*450G>T) n.5296G>T c.829+3956G>T (n.829+3956G>T) n.1502G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) | |
1 | g.230706039C= | CA1141915964 | AGT | c.991G= (p.Ala331=) c.*450G= (n.*450G=) n.5296G= c.829+3956G= (n.829+3956G=) n.1502G= c.1018G= (p.Ala340=) | |
1 | g.230706039C>G | CA1448159 | AGT | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*450G>C (n.*450G>C) n.5296G>C c.829+3956G>C (n.829+3956G>C) n.1502G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706039C>T | CA1448160 | AGT | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*450G>A (n.*450G>A) n.5296G>A c.829+3956G>A (n.829+3956G>A) n.1502G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706040G>A | CA1448161 | AGT | c.990C>T (p.Ser330=) c.*449C>T (n.*449C>T) n.5295C>T c.829+3955C>T (n.829+3955C>T) n.1501C>T c.1017C>T (p.Ser339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706040G>C | CA345204174 | AGT | c.990C>G (p.Ser330Arg) c.*449C>G (n.*449C>G) n.5295C>G c.829+3955C>G (n.829+3955C>G) n.1501C>G c.1017C>G (p.Ser339Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706040G= | CA1142865192 | AGT | c.990C= (p.Ser330=) c.*449C= (n.*449C=) n.5295C= c.829+3955C= (n.829+3955C=) n.1501C= c.1017C= (p.Ser339=) | |
1 | g.230706040G>T | CA345204176 | AGT | c.990C>A (p.Ser330Arg) c.*449C>A (n.*449C>A) n.5295C>A c.829+3955C>A (n.829+3955C>A) n.1501C>A c.1017C>A (p.Ser339Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230706041C>A | CA345204181 | AGT | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.*448G>T (n.*448G>T) n.5294G>T c.829+3954G>T (n.829+3954G>T) n.1500G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) | |
1 | g.230706041C= | CA1141896086 | AGT | c.989G= (p.Ser330=) c.*448G= (n.*448G=) n.5294G= c.829+3954G= (n.829+3954G=) n.1500G= c.1016G= (p.Ser339=) | |
1 | g.230706041C>G | CA345204179 | AGT | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.*448G>C (n.*448G>C) n.5294G>C c.829+3954G>C (n.829+3954G>C) n.1500G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) | dbSNP |
1 | g.230706041C>T | CA1448162 | AGT | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) n.5294G>A c.829+3954G>A (n.829+3954G>A) n.1500G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706042T>A | CA345204183 | AGT | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.*447A>T (n.*447A>T) n.5293A>T c.829+3953A>T (n.829+3953A>T) n.1499A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) | |
1 | g.230706042T>C | CA345204185 | AGT | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) n.5293A>G c.829+3953A>G (n.829+3953A>G) n.1499A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.230706042T>G | CA345204187 | AGT | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.*447A>C (n.*447A>C) n.5293A>C c.829+3953A>C (n.829+3953A>C) n.1499A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) | |
1 | g.230706043C>A | CA345204189 | AGT | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.*446G>T (n.*446G>T) n.5292G>T c.829+3952G>T (n.829+3952G>T) n.1498G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) | |
1 | g.230706043C>G | CA345204190 | AGT | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.*446G>C (n.*446G>C) n.5292G>C c.829+3952G>C (n.829+3952G>C) n.1498G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.230706043C>T | CA424036480 | AGT | c.987G>A (p.Glu329=) c.*446G>A (n.*446G>A) n.5292G>A c.829+3952G>A (n.829+3952G>A) n.1498G>A c.1014G>A (p.Glu338=) | |
1 | g.230706044T>A | CA345204194 | AGT | c.986A>T (p.Glu329Val) c.*445A>T (n.*445A>T) n.5291A>T c.829+3951A>T (n.829+3951A>T) n.1497A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) | |
1 | g.230706044T>C | CA345204192 | AGT | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) n.5291A>G c.829+3951A>G (n.829+3951A>G) n.1497A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) | |
1 | g.230706044T>G | CA345204193 | AGT | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*445A>C (n.*445A>C) n.5291A>C c.829+3951A>C (n.829+3951A>C) n.1497A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) | |
1 | g.230706045C>A | CA345204196 | AGT | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*444G>T (n.*444G>T) n.5290G>T c.829+3950G>T (n.829+3950G>T) n.1496G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) | |
1 | g.230706045C>G | CA345204198 | AGT | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*444G>C (n.*444G>C) n.5290G>C c.829+3950G>C (n.829+3950G>C) n.1496G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) | |
1 | g.230706045C>T | CA345204199 | AGT | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*444G>A (n.*444G>A) n.5290G>A c.829+3950G>A (n.829+3950G>A) n.1496G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) | COSMIC |
1 | g.230706046A>C | CA424036481 | AGT | c.984T>G (p.Thr328=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.5289T>G c.829+3949T>G (n.829+3949T>G) n.1495T>G c.1011T>G (p.Thr337=) | |
1 | g.230706046A>G | CA424036482 | AGT | c.984T>C (p.Thr328=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.5289T>C c.829+3949T>C (n.829+3949T>C) n.1495T>C c.1011T>C (p.Thr337=) | |
1 | g.230706046A>T | CA424036483 | AGT | c.984T>A (p.Thr328=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.5289T>A c.829+3949T>A (n.829+3949T>A) n.1495T>A c.1011T>A (p.Thr337=) | |
1 | g.230706047G>A | CA1448163 | AGT | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*442C>T (n.*442C>T) n.5288C>T c.829+3948C>T (n.829+3948C>T) n.1494C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706047G>C | CA345204202 | AGT | c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*442C>G (n.*442C>G) n.5288C>G c.829+3948C>G (n.829+3948C>G) n.1494C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) | |
1 | g.230706047G= | CA1226667804 | AGT | c.983C= (p.Thr328=) c.*442C= (n.*442C=) n.5288C= c.829+3948C= (n.829+3948C=) n.1494C= c.1010C= (p.Thr337=) | |
1 | g.230706047G>T | CA345204203 | AGT | c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*442C>A (n.*442C>A) n.5288C>A c.829+3948C>A (n.829+3948C>A) n.1494C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) | |
1 | g.230706048T>A | CA345204206 | AGT | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*441A>T (n.*441A>T) n.5287A>T c.829+3947A>T (n.829+3947A>T) n.1493A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230706048T>C | CA345204208 | AGT | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*441A>G (n.*441A>G) n.5287A>G c.829+3947A>G (n.829+3947A>G) n.1493A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) | |
1 | g.230706048T>G | CA345204209 | AGT | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) n.5287A>C c.829+3947A>C (n.829+3947A>C) n.1493A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
1 | g.230706048T= | CA1226667805 | AGT | c.982A= (p.Thr328=) c.*441A= (n.*441A=) n.5287A= c.829+3947A= (n.829+3947A=) n.1493A= c.1009A= (p.Thr337=) | |
1 | g.230706049G>A | CA1448164 | AGT | c.981C>T (p.Phe327=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.5286C>T c.829+3946C>T (n.829+3946C>T) n.1492C>T c.1008C>T (p.Phe336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230706049G>C | CA345204212 | AGT | c.981C>G (p.Phe327Leu) c.*440C>G (n.*440C>G) n.5286C>G c.829+3946C>G (n.829+3946C>G) n.1492C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) | |
1 | g.230706049G= | CA1226667806 | AGT | c.981C= (p.Phe327=) c.*440C= (n.*440C=) n.5286C= c.829+3946C= (n.829+3946C=) n.1492C= c.1008C= (p.Phe336=) | |
1 | g.230706049G>T | CA345204214 | AGT | c.981C>A (p.Phe327Leu) c.*440C>A (n.*440C>A) n.5286C>A c.829+3946C>A (n.829+3946C>A) n.1492C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706050A>C | CA345204217 | AGT | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*439T>G (n.*439T>G) n.5285T>G c.829+3945T>G (n.829+3945T>G) n.1491T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) | |
1 | g.230706050A>G | CA345204221 | AGT | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*439T>C (n.*439T>C) n.5285T>C c.829+3945T>C (n.829+3945T>C) n.1491T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) | |
1 | g.230706050A>T | CA345204219 | AGT | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*439T>A (n.*439T>A) n.5285T>A c.829+3945T>A (n.829+3945T>A) n.1491T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.230706051A>C | CA345204223 | AGT | c.979T>G (p.Phe327Val) c.*438T>G (n.*438T>G) n.5284T>G c.829+3944T>G (n.829+3944T>G) n.1490T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) | |
1 | g.230706051A>G | CA345204225 | AGT | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*438T>C (n.*438T>C) n.5284T>C c.829+3944T>C (n.829+3944T>C) n.1490T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.230706051A>T | CA345204227 | AGT | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*438T>A (n.*438T>A) n.5284T>A c.829+3944T>A (n.829+3944T>A) n.1490T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) | COSMIC |