Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22843199G>A | CA2624150734 | MMP14 | c.689-58G>A (n.689-58G>A) c.*4-58G>A (n.*4-58G>A) c.*86+27G>A (n.*86+27G>A) n.931-58G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843199G>T | CA2624150733 | MMP14 | c.689-58G>T (n.689-58G>T) c.*4-58G>T (n.*4-58G>T) c.*86+27G>T (n.*86+27G>T) n.931-58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843200C>A | CA2624150735 | MMP14 | c.689-57C>A (n.689-57C>A) c.*4-57C>A (n.*4-57C>A) c.*86+28C>A (n.*86+28C>A) n.931-57C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843200C>T | CA2624150736 | MMP14 | c.689-57C>T (n.689-57C>T) c.*4-57C>T (n.*4-57C>T) c.*86+28C>T (n.*86+28C>T) n.931-57C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843202G>A | CA2123185264 | MMP14 | c.689-55G>A (n.689-55G>A) c.*4-55G>A (n.*4-55G>A) c.*86+30G>A (n.*86+30G>A) n.931-55G>A | dbSNP |
14 | g.22843202G= | CA2123185263 | MMP14 | c.689-55G= (n.689-55G=) c.*4-55G= (n.*4-55G=) c.*86+30G= (n.*86+30G=) n.931-55G= | |
14 | g.22843202G>T | CA2624150737 | MMP14 | c.689-55G>T (n.689-55G>T) c.*4-55G>T (n.*4-55G>T) c.*86+30G>T (n.*86+30G>T) n.931-55G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843203G>A | CA613315691 | MMP14 | c.689-54G>A (n.689-54G>A) c.*4-54G>A (n.*4-54G>A) c.*86+31G>A (n.*86+31G>A) n.931-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843203G= | CA2123185265 | MMP14 | c.689-54G= (n.689-54G=) c.*4-54G= (n.*4-54G=) c.*86+31G= (n.*86+31G=) n.931-54G= | |
14 | g.22843204G>A | CA257746215 | MMP14 | c.689-53G>A (n.689-53G>A) c.*4-53G>A (n.*4-53G>A) c.*86+32G>A (n.*86+32G>A) n.931-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843204G= | CA2123185266 | MMP14 | c.689-53G= (n.689-53G=) c.*4-53G= (n.*4-53G=) c.*86+32G= (n.*86+32G=) n.931-53G= | |
14 | g.22843206G>A | CA7105225 | MMP14 | c.689-51G>A (n.689-51G>A) c.*4-51G>A (n.*4-51G>A) c.*86+34G>A (n.*86+34G>A) n.931-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843206G>C | CA613315692 | MMP14 | c.689-51G>C (n.689-51G>C) c.*4-51G>C (n.*4-51G>C) c.*86+34G>C (n.*86+34G>C) n.931-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843206G= | CA2123185267 | MMP14 | c.689-51G= (n.689-51G=) c.*4-51G= (n.*4-51G=) c.*86+34G= (n.*86+34G=) n.931-51G= | |
14 | g.22843206G>T | CA2624150738 | MMP14 | c.689-51G>T (n.689-51G>T) c.*4-51G>T (n.*4-51G>T) c.*86+34G>T (n.*86+34G>T) n.931-51G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843207G>A | CA2624150739 | MMP14 | c.689-50G>A (n.689-50G>A) c.*4-50G>A (n.*4-50G>A) c.*86+35G>A (n.*86+35G>A) n.931-50G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843207G= | CA2123185268 | MMP14 | c.689-50G= (n.689-50G=) c.*4-50G= (n.*4-50G=) c.*86+35G= (n.*86+35G=) n.931-50G= | |
14 | g.22843207G>T | CA2624150740 | MMP14 | c.689-50G>T (n.689-50G>T) c.*4-50G>T (n.*4-50G>T) c.*86+35G>T (n.*86+35G>T) n.931-50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843208C>A | CA2624150741 | MMP14 | c.689-49C>A (n.689-49C>A) c.*4-49C>A (n.*4-49C>A) c.*86+36C>A (n.*86+36C>A) n.931-49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843208C= | CA2123185269 | MMP14 | c.689-49C= (n.689-49C=) c.*4-49C= (n.*4-49C=) c.*86+36C= (n.*86+36C=) n.931-49C= | |
14 | g.22843208C>T | CA7105227 | MMP14 | c.689-49C>T (n.689-49C>T) c.*4-49C>T (n.*4-49C>T) c.*86+36C>T (n.*86+36C>T) n.931-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843208dup | CA7105226 | MMP14 | c.689-49dup (n.689-49dup) c.*4-49dup (n.*4-49dup) c.*86+36dup (n.*86+36dup) n.931-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843209T>C | CA2624150742 | MMP14 | c.689-48T>C (n.689-48T>C) c.*4-48T>C (n.*4-48T>C) c.*86+37T>C (n.*86+37T>C) n.931-48T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843211del | CA2624150743 | MMP14 | c.689-46del (n.689-46del) c.*4-46del (n.*4-46del) c.*86+39del (n.*86+39del) n.931-46del | gnomAD v4 |
14 | g.22843211A>T | CA2624150744 | MMP14 | c.689-46A>T (n.689-46A>T) c.*4-46A>T (n.*4-46A>T) c.*86+39A>T (n.*86+39A>T) n.931-46A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843214G>A | CA257746269 | MMP14 | c.689-43G>A (n.689-43G>A) c.*4-43G>A (n.*4-43G>A) c.*87-43G>A (n.*87-43G>A) n.931-43G>A | dbSNP |
14 | g.22843214G>C | CA2624150745 | MMP14 | c.689-43G>C (n.689-43G>C) c.*4-43G>C (n.*4-43G>C) c.*87-43G>C (n.*87-43G>C) n.931-43G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843214G= | CA2123185270 | MMP14 | c.689-43G= (n.689-43G=) c.*4-43G= (n.*4-43G=) c.*87-43G= (n.*87-43G=) n.931-43G= | |
14 | g.22843216A>G | CA2624150746 | MMP14 | c.689-41A>G (n.689-41A>G) c.*4-41A>G (n.*4-41A>G) c.*87-41A>G (n.*87-41A>G) n.931-41A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843217G>A | CA7105228 | MMP14 | c.689-40G>A (n.689-40G>A) c.*4-40G>A (n.*4-40G>A) c.*87-40G>A (n.*87-40G>A) n.931-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843217G>C | CA2575479951 | MMP14 | c.689-40G>C (n.689-40G>C) c.*4-40G>C (n.*4-40G>C) c.*87-40G>C (n.*87-40G>C) n.931-40G>C | |
14 | g.22843217G= | CA2123185271 | MMP14 | c.689-40G= (n.689-40G=) c.*4-40G= (n.*4-40G=) c.*87-40G= (n.*87-40G=) n.931-40G= | |
14 | g.22843217G>T | CA2624150747 | MMP14 | c.689-40G>T (n.689-40G>T) c.*4-40G>T (n.*4-40G>T) c.*87-40G>T (n.*87-40G>T) n.931-40G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843218G>A | CA2624150748 | MMP14 | c.689-39G>A (n.689-39G>A) c.*4-39G>A (n.*4-39G>A) c.*87-39G>A (n.*87-39G>A) n.931-39G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843219G>T | CA2575479952 | MMP14 | c.689-38G>T (n.689-38G>T) c.*4-38G>T (n.*4-38G>T) c.*87-38G>T (n.*87-38G>T) n.931-38G>T | |
14 | g.22843221C>A | CA2624150749 | MMP14 | c.689-36C>A (n.689-36C>A) c.*4-36C>A (n.*4-36C>A) c.*87-36C>A (n.*87-36C>A) n.931-36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843221C= | CA2123185272 | MMP14 | c.689-36C= (n.689-36C=) c.*4-36C= (n.*4-36C=) c.*87-36C= (n.*87-36C=) n.931-36C= | |
14 | g.22843221C>G | CA7105229 | MMP14 | c.689-36C>G (n.689-36C>G) c.*4-36C>G (n.*4-36C>G) c.*87-36C>G (n.*87-36C>G) n.931-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843223C>G | CA2729048614 | MMP14 | c.689-34C>G (n.689-34C>G) c.*4-34C>G (n.*4-34C>G) c.*87-34C>G (n.*87-34C>G) n.931-34C>G | dbSNP |
14 | g.22843223C>T | CA2589990785 | MMP14 | c.689-34C>T (n.689-34C>T) c.*4-34C>T (n.*4-34C>T) c.*87-34C>T (n.*87-34C>T) n.931-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843226G>A | CA2624150751 | MMP14 | c.689-31G>A (n.689-31G>A) c.*4-31G>A (n.*4-31G>A) c.*87-31G>A (n.*87-31G>A) n.931-31G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843226G>C | CA2624150752 | MMP14 | c.689-31G>C (n.689-31G>C) c.*4-31G>C (n.*4-31G>C) c.*87-31G>C (n.*87-31G>C) n.931-31G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843229_22843231del | CA2624150750 | MMP14 | c.689-28_689-26del (n.689-28_689-26del) c.*4-28_*4-26del (n.*4-28_*4-26del) c.*87-28_*87-26del (n.*87-28_*87-26del) n.931-28_931-26del | gnomAD v4 |
14 | g.22843227C>A | CA2624150753 | MMP14 | c.689-30C>A (n.689-30C>A) c.*4-30C>A (n.*4-30C>A) c.*87-30C>A (n.*87-30C>A) n.931-30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843227C>G | CA2624150754 | MMP14 | c.689-30C>G (n.689-30C>G) c.*4-30C>G (n.*4-30C>G) c.*87-30C>G (n.*87-30C>G) n.931-30C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843227C>T | CA2624150755 | MMP14 | c.689-30C>T (n.689-30C>T) c.*4-30C>T (n.*4-30C>T) c.*87-30C>T (n.*87-30C>T) n.931-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843228T>C | CA257746282 | MMP14 | c.689-29T>C (n.689-29T>C) c.*4-29T>C (n.*4-29T>C) c.*87-29T>C (n.*87-29T>C) n.931-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843228T= | CA2123185273 | MMP14 | c.689-29T= (n.689-29T=) c.*4-29T= (n.*4-29T=) c.*87-29T= (n.*87-29T=) n.931-29T= | |
14 | g.22843229G>A | CA2123185275 | MMP14 | c.689-28G>A (n.689-28G>A) c.*4-28G>A (n.*4-28G>A) c.*87-28G>A (n.*87-28G>A) n.931-28G>A | dbSNP |
14 | g.22843229G= | CA2123185274 | MMP14 | c.689-28G= (n.689-28G=) c.*4-28G= (n.*4-28G=) c.*87-28G= (n.*87-28G=) n.931-28G= | |
14 | g.22843229G>T | CA2624150756 | MMP14 | c.689-28G>T (n.689-28G>T) c.*4-28G>T (n.*4-28G>T) c.*87-28G>T (n.*87-28G>T) n.931-28G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843232A= | CA2123185276 | MMP14 | c.689-25A= (n.689-25A=) c.*4-25A= (n.*4-25A=) c.*87-25A= (n.*87-25A=) n.931-25A= | |
14 | g.22843232A>C | CA2624150757 | MMP14 | c.689-25A>C (n.689-25A>C) c.*4-25A>C (n.*4-25A>C) c.*87-25A>C (n.*87-25A>C) n.931-25A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843232A>G | CA7105230 | MMP14 | c.689-25A>G (n.689-25A>G) c.*4-25A>G (n.*4-25A>G) c.*87-25A>G (n.*87-25A>G) n.931-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843232A>T | CA2123185277 | MMP14 | c.689-25A>T (n.689-25A>T) c.*4-25A>T (n.*4-25A>T) c.*87-25A>T (n.*87-25A>T) n.931-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843234C>A | CA2624150758 | MMP14 | c.689-23C>A (n.689-23C>A) c.*4-23C>A (n.*4-23C>A) c.*87-23C>A (n.*87-23C>A) n.931-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843234C= | CA2123185278 | MMP14 | c.689-23C= (n.689-23C=) c.*4-23C= (n.*4-23C=) c.*87-23C= (n.*87-23C=) n.931-23C= | |
14 | g.22843234C>T | CA613315693 | MMP14 | c.689-23C>T (n.689-23C>T) c.*4-23C>T (n.*4-23C>T) c.*87-23C>T (n.*87-23C>T) n.931-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G>A | CA7105231 | MMP14 | c.689-22G>A (n.689-22G>A) c.*4-22G>A (n.*4-22G>A) c.*87-22G>A (n.*87-22G>A) n.931-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G>C | CA257746291 | MMP14 | c.689-22G>C (n.689-22G>C) c.*4-22G>C (n.*4-22G>C) c.*87-22G>C (n.*87-22G>C) n.931-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843235G= | CA2123185279 | MMP14 | c.689-22G= (n.689-22G=) c.*4-22G= (n.*4-22G=) c.*87-22G= (n.*87-22G=) n.931-22G= | |
14 | g.22843235G>T | CA2624150759 | MMP14 | c.689-22G>T (n.689-22G>T) c.*4-22G>T (n.*4-22G>T) c.*87-22G>T (n.*87-22G>T) n.931-22G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843236T>A | CA2624150760 | MMP14 | c.689-21T>A (n.689-21T>A) c.*4-21T>A (n.*4-21T>A) c.*87-21T>A (n.*87-21T>A) n.931-21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843237C= | CA2123185280 | MMP14 | c.689-20C= (n.689-20C=) c.*4-20C= (n.*4-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) n.931-20C= | |
14 | g.22843237C>T | CA961019628 | MMP14 | c.689-20C>T (n.689-20C>T) c.*4-20C>T (n.*4-20C>T) c.*87-20C>T (n.*87-20C>T) n.931-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843238A>G | CA2624150761 | MMP14 | c.689-19A>G (n.689-19A>G) c.*4-19A>G (n.*4-19A>G) c.*87-19A>G (n.*87-19A>G) n.931-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843239C= | CA2123185281 | MMP14 | c.689-18C= (n.689-18C=) c.*4-18C= (n.*4-18C=) c.*87-18C= (n.*87-18C=) n.931-18C= | |
14 | g.22843239C>T | CA704250546 | MMP14 | c.689-18C>T (n.689-18C>T) c.*4-18C>T (n.*4-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) n.931-18C>T | dbSNP |
14 | g.22843242T>C | CA2624150762 | MMP14 | c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.*4-15T>C (n.*4-15T>C) c.*87-15T>C (n.*87-15T>C) n.931-15T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843243C>A | CA7105232 | MMP14 | c.689-14C>A (n.689-14C>A) c.*4-14C>A (n.*4-14C>A) c.*87-14C>A (n.*87-14C>A) n.931-14C>A | dbSNP ExAC |
14 | g.22843243C= | CA2123185282 | MMP14 | c.689-14C= (n.689-14C=) c.*4-14C= (n.*4-14C=) c.*87-14C= (n.*87-14C=) n.931-14C= | |
14 | g.22843243C>T | CA2624150763 | MMP14 | c.689-14C>T (n.689-14C>T) c.*4-14C>T (n.*4-14C>T) c.*87-14C>T (n.*87-14C>T) n.931-14C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843245C>A | CA2624150764 | MMP14 | c.689-12C>A (n.689-12C>A) c.*4-12C>A (n.*4-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) n.931-12C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843246C>T | CA2624150765 | MMP14 | c.689-11C>T (n.689-11C>T) c.*4-11C>T (n.*4-11C>T) c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) n.931-11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843249C>T | CA2624150766 | MMP14 | c.689-8C>T (n.689-8C>T) c.*4-8C>T (n.*4-8C>T) c.*87-8C>T (n.*87-8C>T) n.931-8C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843250C= | CA2123185284 | MMP14 | c.689-7C= (n.689-7C=) c.*4-7C= (n.*4-7C=) c.*87-7C= (n.*87-7C=) n.931-7C= | |
14 | g.22843250C>T | CA7105233 | MMP14 | c.689-7C>T (n.689-7C>T) c.*4-7C>T (n.*4-7C>T) c.*87-7C>T (n.*87-7C>T) n.931-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843250_22843251delinsCT | CA2123185283 | MMP14 | c.689-7_689-6delinsCT (n.689-7_689-6delinsCT) c.*4-7_*4-6delinsCT (n.*4-7_*4-6delinsCT) c.*87-7_*87-6delinsCT (n.*87-7_*87-6delinsCT) n.931-7_931-6delinsCT | |
14 | g.22843251T>C | CA2575479953 | MMP14 | c.689-6T>C (n.689-6T>C) c.*4-6T>C (n.*4-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) n.931-6T>C | |
14 | g.22843252del | CA704250548 | MMP14 | c.689-5del (n.689-5del) c.*4-5del (n.*4-5del) c.*87-5del (n.*87-5del) n.931-5del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843252T>C | CA2624150767 | MMP14 | c.689-5T>C (n.689-5T>C) c.*4-5T>C (n.*4-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) n.931-5T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843252T>G | CA2624150768 | MMP14 | c.689-5T>G (n.689-5T>G) c.*4-5T>G (n.*4-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) n.931-5T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843254C= | CA2123185285 | MMP14 | c.689-3C= (n.689-3C=) c.*4-3C= (n.*4-3C=) c.*87-3C= (n.*87-3C=) n.931-3C= | |
14 | g.22843254C>T | CA961019629 | MMP14 | c.689-3C>T (n.689-3C>T) c.*4-3C>T (n.*4-3C>T) c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) n.931-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22843255A>C | CA388930819 | MMP14 | c.689-2A>C (n.689-2A>C) c.*4-2A>C (n.*4-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) n.931-2A>C | |
14 | g.22843255A>G | CA388930818 | MMP14 | c.689-2A>G (n.689-2A>G) c.*4-2A>G (n.*4-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) n.931-2A>G | |
14 | g.22843255A>T | CA388930820 | MMP14 | c.689-2A>T (n.689-2A>T) c.*4-2A>T (n.*4-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) n.931-2A>T | |
14 | g.22843256G>A | CA388930821 | MMP14 | c.689-1G>A (n.689-1G>A) c.*4-1G>A (n.*4-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) n.931-1G>A | |
14 | g.22843256G>C | CA388930823 | MMP14 | c.689-1G>C (n.689-1G>C) c.*4-1G>C (n.*4-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) n.931-1G>C | |
14 | g.22843256G>T | CA388930822 | MMP14 | c.689-1G>T (n.689-1G>T) c.*4-1G>T (n.*4-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) n.931-1G>T | |
14 | g.22843257G>A | CA388930824 | MMP14 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.931G>A | |
14 | g.22843257G>C | CA388930826 | MMP14 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.931G>C | |
14 | g.22843257G>T | CA388930825 | MMP14 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.931G>T | |
14 | g.22843258A= | CA2123185286 | MMP14 | c.690A= (p.Gly230=) c.*5A= (n.*5A=) c.*88A= (n.*88A=) n.932A= | |
14 | g.22843258A>C | CA485591075 | MMP14 | c.690A>C (p.Gly230=) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843258A>G | CA485591076 | MMP14 | c.690A>G (p.Gly230=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.932A>G | |
14 | g.22843258A>T | CA485591077 | MMP14 | c.690A>T (p.Gly230=) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.932A>T | |
14 | g.22843259A>C | CA388930827 | MMP14 | c.691A>C (p.Asn231His) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.933A>C | |
14 | g.22843259A>G | CA388930828 | MMP14 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.933A>G | |
14 | g.22843259A>T | CA388930829 | MMP14 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.933A>T | |
14 | g.22843260A>C | CA388930830 | MMP14 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.934A>C | |
14 | g.22843260A>G | CA388930831 | MMP14 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.934A>G | |
14 | g.22843260A>T | CA388930832 | MMP14 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.934A>T | |
14 | g.22843261T>A | CA388930834 | MMP14 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.935T>A | |
14 | g.22843261T>C | CA485591083 | MMP14 | c.693T>C (p.Asn231=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.935T>C | |
14 | g.22843261T>G | CA388930833 | MMP14 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.935T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843262G>A | CA388930835 | MMP14 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.936G>A | |
14 | g.22843262G>C | CA388930836 | MMP14 | c.694G>C (p.Asp232His) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.936G>C | |
14 | g.22843262G>T | CA388930837 | MMP14 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.936G>T | |
14 | g.22843263A>C | CA388930838 | MMP14 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.937A>C | |
14 | g.22843263A>G | CA388930839 | MMP14 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.937A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843263A>T | CA388930840 | MMP14 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.937A>T | |
14 | g.22843264C>A | CA388930841 | MMP14 | c.696C>A (p.Asp232Glu) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.938C>A | |
14 | g.22843264C= | CA2123185287 | MMP14 | c.696C= (p.Asp232=) c.*11C= (n.*11C=) c.*94C= (n.*94C=) n.938C= | |
14 | g.22843264C>G | CA388930842 | MMP14 | c.696C>G (p.Asp232Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.938C>G | |
14 | g.22843264C>T | CA7105234 | MMP14 | c.696C>T (p.Asp232=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.938C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843265A= | CA2123185288 | MMP14 | c.697A= (p.Ile233=) c.*12A= (n.*12A=) c.*95A= (n.*95A=) n.939A= | |
14 | g.22843265A>C | CA388930843 | MMP14 | c.697A>C (p.Ile233Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.939A>C | |
14 | g.22843265A>G | CA7105235 | MMP14 | c.697A>G (p.Ile233Val) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.939A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843265A>T | CA388930844 | MMP14 | c.697A>T (p.Ile233Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.939A>T | |
14 | g.22843266T>A | CA388930845 | MMP14 | c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.940T>A | |
14 | g.22843266T>C | CA388930846 | MMP14 | c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.940T>C | |
14 | g.22843266T>G | CA388930847 | MMP14 | c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.940T>G | |
14 | g.22843267C>A | CA485591092 | MMP14 | c.699C>A (p.Ile233=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.941C>A | |
14 | g.22843267C= | CA2123185289 | MMP14 | c.699C= (p.Ile233=) c.*14C= (n.*14C=) c.*97C= (n.*97C=) n.941C= | |
14 | g.22843267C>G | CA388930848 | MMP14 | c.699C>G (p.Ile233Met) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.941C>G | |
14 | g.22843267C>T | CA7105236 | MMP14 | c.699C>T (p.Ile233=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843268T>A | CA388930849 | MMP14 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.942T>A | |
14 | g.22843268T>C | CA388930850 | MMP14 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.942T>C | |
14 | g.22843268T>G | CA388930851 | MMP14 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.942T>G | |
14 | g.22843269T>A | CA388930852 | MMP14 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.943T>A | |
14 | g.22843269T>C | CA388930854 | MMP14 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.943T>C | |
14 | g.22843269T>G | CA388930853 | MMP14 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.943T>G | |
14 | g.22843270C>A | CA388930855 | MMP14 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.944C>A | |
14 | g.22843270C>G | CA388930856 | MMP14 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.944C>G | |
14 | g.22843270C>T | CA485591105 | MMP14 | c.702C>T (p.Phe234=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.944C>T | |
14 | g.22843271C>A | CA388930857 | MMP14 | c.703C>A (p.Leu235Met) c.*18C>A (n.*18C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.945C>A | |
14 | g.22843271C>G | CA388930858 | MMP14 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.*18C>G (n.*18C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.945C>G | |
14 | g.22843271C>T | CA485591107 | MMP14 | c.703C>T (p.Leu235=) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.945C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843272T>A | CA388930859 | MMP14 | c.704T>A (p.Leu235Gln) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.946T>A | |
14 | g.22843272T>C | CA388930860 | MMP14 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.946T>C | |
14 | g.22843272T>G | CA388930861 | MMP14 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.946T>G | |
14 | g.22843272_22843286del | CA2624150769 | MMP14 | c.704_718del (p.Leu235_Glu240delinsGln) c.*19_*33del (n.*19_*33del) c.*102_*116del (n.*102_*116del) n.946_960del | gnomAD v4 |
14 | g.22843273G>A | CA485591111 | MMP14 | c.705G>A (p.Leu235=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.947G>A | dbSNP |
14 | g.22843273G>C | CA485591114 | MMP14 | c.705G>C (p.Leu235=) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.947G>C | |
14 | g.22843273G= | CA2123185290 | MMP14 | c.705G= (p.Leu235=) c.*20G= (n.*20G=) c.*103G= (n.*103G=) n.947G= | |
14 | g.22843273G>T | CA485591112 | MMP14 | c.705G>T (p.Leu235=) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.947G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22843274G>A | CA388930862 | MMP14 | c.706G>A (p.Val236Met) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.948G>A | |
14 | g.22843274G>C | CA388930863 | MMP14 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.948G>C | |
14 | g.22843274G>T | CA388930864 | MMP14 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.948G>T | |
14 | g.22843275T>A | CA388930865 | MMP14 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.949T>A | |
14 | g.22843275T>C | CA388930866 | MMP14 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.949T>C | |
14 | g.22843275T>G | CA388930867 | MMP14 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.949T>G | |
14 | g.22843276G>A | CA485591115 | MMP14 | c.708G>A (p.Val236=) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.950G>A | |
14 | g.22843276G>C | CA485591116 | MMP14 | c.708G>C (p.Val236=) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.950G>C | |
14 | g.22843276G>T | CA485591117 | MMP14 | c.708G>T (p.Val236=) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.950G>T | |
14 | g.22843277G>A | CA388930868 | MMP14 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.951G>A | |
14 | g.22843277G>C | CA388930870 | MMP14 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.951G>C | |
14 | g.22843277G>T | CA388930869 | MMP14 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.951G>T | |
14 | g.22843278C>A | CA388930871 | MMP14 | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.*25C>A (n.*25C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.952C>A | |
14 | g.22843278C>G | CA388930872 | MMP14 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*25C>G (n.*25C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.952C>G | |
14 | g.22843278C>T | CA388930873 | MMP14 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.952C>T | |
14 | g.22843279T>A | CA485591120 | MMP14 | c.711T>A (p.Ala237=) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.953T>A | |
14 | g.22843279T>C | CA485591122 | MMP14 | c.711T>C (p.Ala237=) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.953T>C | |
14 | g.22843279T>G | CA485591124 | MMP14 | c.711T>G (p.Ala237=) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.953T>G | |
14 | g.22843280G>A | CA388930874 | MMP14 | c.712G>A (p.Val238Met) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.954G>A | |
14 | g.22843280G>C | CA388930875 | MMP14 | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.954G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22843280G= | CA2123185291 | MMP14 | c.712G= (p.Val238=) c.*27G= (n.*27G=) c.*110G= (n.*110G=) n.954G= | |
14 | g.22843280G>T | CA7105237 | MMP14 | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.954G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843281T>A | CA388930876 | MMP14 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.955T>A | |
14 | g.22843281T>C | CA388930877 | MMP14 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.955T>C | |
14 | g.22843281T>G | CA7105238 | MMP14 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*28T>G (n.*28T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.955T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843281T= | CA2123185292 | MMP14 | c.713T= (p.Val238=) c.*28T= (n.*28T=) c.*111T= (n.*111T=) n.955T= | |
14 | g.22843282G>A | CA485591130 | MMP14 | c.714G>A (p.Val238=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.956G>A | |
14 | g.22843282G>C | CA485591132 | MMP14 | c.714G>C (p.Val238=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.956G>C | |
14 | g.22843282G>T | CA485591134 | MMP14 | c.714G>T (p.Val238=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.956G>T | |
14 | g.22843283C>A | CA388930880 | MMP14 | c.715C>A (p.His239Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.957C>A | |
14 | g.22843283C= | CA2123185293 | MMP14 | c.715C= (p.His239=) c.*30C= (n.*30C=) c.*113C= (n.*113C=) n.957C= | |
14 | g.22843283C>G | CA388930879 | MMP14 | c.715C>G (p.His239Asp) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) n.957C>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22843283C>T | CA388930878 | MMP14 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.957C>T | |
14 | g.22843284A>C | CA388930881 | MMP14 | c.716A>C (p.His239Pro) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.958A>C | |
14 | g.22843284A>G | CA388930882 | MMP14 | c.716A>G (p.His239Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.958A>G | |
14 | g.22843284A>T | CA388930883 | MMP14 | c.716A>T (p.His239Leu) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.958A>T | |
14 | g.22843285C>A | CA388930884 | MMP14 | c.717C>A (p.His239Gln) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.959C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22843285C= | CA2123185294 | MMP14 | c.717C= (p.His239=) c.*32C= (n.*32C=) c.*115C= (n.*115C=) n.959C= | |
14 | g.22843285C>G | CA388930885 | MMP14 | c.717C>G (p.His239Gln) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.959C>G | |
14 | g.22843285C>T | CA7105239 | MMP14 | c.717C>T (p.His239=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843286G>A | CA388930888 | MMP14 | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.960G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22843286G>C | CA388930886 | MMP14 | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.960G>C | |
14 | g.22843286G= | CA2123185295 | MMP14 | c.718G= (p.Glu240=) c.*33G= (n.*33G=) c.*116G= (n.*116G=) n.960G= | |
14 | g.22843286G>T | CA388930887 | MMP14 | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.960G>T | |
14 | g.22843287A>C | CA388930889 | MMP14 | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.961A>C | |
14 | g.22843287A>G | CA388930890 | MMP14 | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.961A>G | |
14 | g.22843287A>T | CA388930891 | MMP14 | c.719A>T (p.Glu240Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.961A>T | |
14 | g.22843288G>A | CA485591140 | MMP14 | c.720G>A (p.Glu240=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.962G>A | |
14 | g.22843288G>C | CA388930892 | MMP14 | c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.962G>C | |
14 | g.22843288G>T | CA388930893 | MMP14 | c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.962G>T | |
14 | g.22843289C>A | CA388930895 | MMP14 | c.721C>A (p.Leu241Met) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.963C>A | |
14 | g.22843289C= | CA2123185296 | MMP14 | c.721C= (p.Leu241=) c.*36C= (n.*36C=) c.*119C= (n.*119C=) n.963C= | |
14 | g.22843289C>G | CA388930894 | MMP14 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*36C>G (n.*36C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.963C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22843289C>T | CA7105240 | MMP14 | c.721C>T (p.Leu241=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843290T>A | CA388930896 | MMP14 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.964T>A | |
14 | g.22843290T>C | CA388930897 | MMP14 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.964T>C | |
14 | g.22843290T>G | CA388930898 | MMP14 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.964T>G | |
14 | g.22843291G>A | CA485591150 | MMP14 | c.723G>A (p.Leu241=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.965G>A | |
14 | g.22843291G>C | CA485591151 | MMP14 | c.723G>C (p.Leu241=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.965G>C | |
14 | g.22843291G>T | CA485591153 | MMP14 | c.723G>T (p.Leu241=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.965G>T | |
14 | g.22843292G>A | CA388930899 | MMP14 | c.724G>A (p.Gly242Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.966G>A | |
14 | g.22843292G>C | CA388930900 | MMP14 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.966G>C | |
14 | g.22843292G>T | CA388930901 | MMP14 | c.724G>T (p.Gly242Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.966G>T | |
14 | g.22843293G>A | CA388930902 | MMP14 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843293G>C | CA388930903 | MMP14 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.967G>C | |
14 | g.22843293G= | CA2123185297 | MMP14 | c.725G= (p.Gly242=) c.*40G= (n.*40G=) c.*123G= (n.*123G=) n.967G= | |
14 | g.22843293G>T | CA388930904 | MMP14 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.967G>T | |
14 | g.22843294C>A | CA485591161 | MMP14 | c.726C>A (p.Gly242=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.968C>A | |
14 | g.22843294C= | CA2123185298 | MMP14 | c.726C= (p.Gly242=) c.*41C= (n.*41C=) c.*124C= (n.*124C=) n.968C= | |
14 | g.22843294C>G | CA485591159 | MMP14 | c.726C>G (p.Gly242=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.968C>G | |
14 | g.22843294C>T | CA257746333 | MMP14 | c.726C>T (p.Gly242=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843295C>A | CA388930905 | MMP14 | c.727C>A (p.His243Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.969C>A | |
14 | g.22843295C>G | CA388930906 | MMP14 | c.727C>G (p.His243Asp) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.969C>G | |
14 | g.22843295C>T | CA388930907 | MMP14 | c.727C>T (p.His243Tyr) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.969C>T | |
14 | g.22843296A>C | CA388930908 | MMP14 | c.728A>C (p.His243Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.970A>C | |
14 | g.22843296A>G | CA388930910 | MMP14 | c.728A>G (p.His243Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.970A>G | |
14 | g.22843296A>T | CA388930909 | MMP14 | c.728A>T (p.His243Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.970A>T | |
14 | g.22843296_22843297insAAT | CA2516892260 | MMP14 | c.728_729insAAT (p.His243delinsGlnIle) c.*43_*44insAAT (n.*43_*44insAAT) c.*126_*127insAAT (n.*126_*127insAAT) n.970_971insAAT | |
14 | g.22843297T>A | CA388930911 | MMP14 | c.729T>A (p.His243Gln) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.971T>A | |
14 | g.22843297T>C | CA485591170 | MMP14 | c.729T>C (p.His243=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.971T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22843297T>G | CA388930912 | MMP14 | c.729T>G (p.His243Gln) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.971T>G | |
14 | g.22843297T= | CA2123185299 | MMP14 | c.729T= (p.His243=) c.*44T= (n.*44T=) c.*127T= (n.*127T=) n.971T= | |
14 | g.22843298G>A | CA388930913 | MMP14 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.972G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22843298G>C | CA388930914 | MMP14 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.972G>C | |
14 | g.22843298G= | CA2123185300 | MMP14 | c.730G= (p.Ala244=) c.*45G= (n.*45G=) c.*128G= (n.*128G=) n.972G= | |
14 | g.22843298G>T | CA388930915 | MMP14 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.972G>T | |
14 | g.22843298_22843300del | CA2545239298 | MMP14 | c.730_732del (p.Ala244del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.*128_*130del (n.*128_*130del) n.972_974del |