Allele Registry

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1	g.226894110C>A	CA345044228	PSEN2	c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.1814C>A c.1003C>A (n.1003C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.517C>A (n.517C>A) c.755C>A (n.755C>A) n.1737C>A n.2906C>A c.1398C>A (n.1398C>A) n.3431C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.799C>A (n.799C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.553C>A (n.553C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1072+2266C>A (n.1072+2266C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.756+2266C>A (n.756+2266C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) n.1910C>A n.1477+2266C>A n.1891C>A n.2234C>A n.2231C>A n.1726C>A n.1888C>A n.2107C>A
1	g.226894110C=	CA1141480247	PSEN2	c.1176C= (p.Phe392=) n.1814C= c.1003C= (n.1003C=) c.1173C= (p.Phe391=) c.517C= (n.517C=) c.755C= (n.755C=) n.1737C= n.2906C= c.1398C= (n.1398C=) n.3431C= c.741C= (p.Phe247=) c.799C= (n.799C=) c.1077C= (p.Phe359=) c.553C= (n.553C=) c.1313C= (n.1313C=) c.1072+2266C= (n.1072+2266C=) c.1074C= (p.Phe358=) c.756+2266C= (n.756+2266C=) c.1275C= (p.Phe425=) n.434C= c.744C= (p.Phe248=) n.1910C= n.1477+2266C= n.1891C= n.2234C= n.2231C= n.1726C= n.1888C= n.2107C=
1	g.226894110C>G	CA345044230	PSEN2	c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.1814C>G c.1003C>G (n.1003C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.517C>G (n.517C>G) c.755C>G (n.755C>G) n.1737C>G n.2906C>G c.1398C>G (n.1398C>G) n.3431C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.799C>G (n.799C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.553C>G (n.553C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1072+2266C>G (n.1072+2266C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.756+2266C>G (n.756+2266C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.434C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) n.1910C>G n.1477+2266C>G n.1891C>G n.2234C>G n.2231C>G n.1726C>G n.1888C>G n.2107C>G
1	g.226894110C>T	CA1424822	PSEN2	c.1176C>T (p.Phe392=) n.1814C>T c.1003C>T (n.1003C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.517C>T (n.517C>T) c.755C>T (n.755C>T) n.1737C>T n.2906C>T c.1398C>T (n.1398C>T) n.3431C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.799C>T (n.799C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.553C>T (n.553C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1072+2266C>T (n.1072+2266C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.756+2266C>T (n.756+2266C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) n.434C>T c.744C>T (p.Phe248=) n.1910C>T n.1477+2266C>T n.1891C>T n.2234C>T n.2231C>T n.1726C>T n.1888C>T n.2107C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894111G>A	CA1424823	PSEN2	c.1177G>A (p.Val393Met) n.1815G>A c.1004G>A (n.1004G>A) c.1174G>A (p.Val392Met) c.518G>A (n.518G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.1738G>A n.2907G>A c.1399G>A (n.1399G>A) n.3432G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.800G>A (n.800G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) c.554G>A (n.554G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1072+2267G>A (n.1072+2267G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) c.756+2267G>A (n.756+2267G>A) c.1276G>A (p.Val426Met) n.435G>A c.745G>A (p.Val249Met) n.1911G>A n.1477+2267G>A n.1892G>A n.2235G>A n.2232G>A n.1727G>A n.1889G>A n.2108G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.226894111G>C	CA345044234	PSEN2	c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1815G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.518G>C (n.518G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.1738G>C n.2907G>C c.1399G>C (n.1399G>C) n.3432G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.800G>C (n.800G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.554G>C (n.554G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.1072+2267G>C (n.1072+2267G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.756+2267G>C (n.756+2267G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.435G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1911G>C n.1477+2267G>C n.1892G>C n.2235G>C n.2232G>C n.1727G>C n.1889G>C n.2108G>C
1	g.226894111G=	CA1141883215	PSEN2	c.1177G= (p.Val393=) n.1815G= c.1004G= (n.1004G=) c.1174G= (p.Val392=) c.518G= (n.518G=) c.756G= (n.756G=) n.1738G= n.2907G= c.1399G= (n.1399G=) n.3432G= c.742G= (p.Val248=) c.800G= (n.800G=) c.1078G= (p.Val360=) c.554G= (n.554G=) c.1314G= (n.1314G=) c.1072+2267G= (n.1072+2267G=) c.1075G= (p.Val359=) c.756+2267G= (n.756+2267G=) c.1276G= (p.Val426=) n.435G= c.745G= (p.Val249=) n.1911G= n.1477+2267G= n.1892G= n.2235G= n.2232G= n.1727G= n.1889G= n.2108G=
1	g.226894111G>T	CA345044233	PSEN2	c.1177G>T (p.Val393Leu) n.1815G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.518G>T (n.518G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.1738G>T n.2907G>T c.1399G>T (n.1399G>T) n.3432G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.800G>T (n.800G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.554G>T (n.554G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1072+2267G>T (n.1072+2267G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.756+2267G>T (n.756+2267G>T) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.435G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.1911G>T n.1477+2267G>T n.1892G>T n.2235G>T n.2232G>T n.1727G>T n.1889G>T n.2108G>T	gnomAD v4
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1	g.226894112T>C	CA345044243	PSEN2	c.1178T>C (p.Val393Ala) n.1816T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.519T>C (n.519T>C) c.757T>C (n.757T>C) n.1739T>C n.2908T>C c.1400T>C (n.1400T>C) n.3433T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.801T>C (n.801T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.555T>C (n.555T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1072+2268T>C (n.1072+2268T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.756+2268T>C (n.756+2268T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.436T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1912T>C n.1477+2268T>C n.1893T>C n.2236T>C n.2233T>C n.1728T>C n.1890T>C n.2109T>C
1	g.226894112T>G	CA345044241	PSEN2	c.1178T>G (p.Val393Gly) n.1816T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.519T>G (n.519T>G) c.757T>G (n.757T>G) n.1739T>G n.2908T>G c.1400T>G (n.1400T>G) n.3433T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.801T>G (n.801T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.555T>G (n.555T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1072+2268T>G (n.1072+2268T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.756+2268T>G (n.756+2268T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.436T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1912T>G n.1477+2268T>G n.1893T>G n.2236T>G n.2233T>G n.1728T>G n.1890T>G n.2109T>G
1	g.226894113G>A	CA38625463	PSEN2	c.1179G>A (p.Val393=) n.1817G>A c.1006G>A (n.1006G>A) c.1176G>A (p.Val392=) c.520G>A (n.520G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.1740G>A n.2909G>A c.1401G>A (n.1401G>A) n.3434G>A c.744G>A (p.Val248=) c.802G>A (n.802G>A) c.1080G>A (p.Val360=) c.556G>A (n.556G>A) c.1316G>A (n.1316G>A) c.1072+2269G>A (n.1072+2269G>A) c.1077G>A (p.Val359=) c.756+2269G>A (n.756+2269G>A) c.1278G>A (p.Val426=) n.437G>A c.747G>A (p.Val249=) n.1913G>A n.1477+2269G>A n.1894G>A n.2237G>A n.2234G>A n.1729G>A n.1891G>A n.2110G>A	dbSNP
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1	g.226894113G>T	CA423519773	PSEN2	c.1179G>T (p.Val393=) n.1817G>T c.1006G>T (n.1006G>T) c.1176G>T (p.Val392=) c.520G>T (n.520G>T) c.758G>T (n.758G>T) n.1740G>T n.2909G>T c.1401G>T (n.1401G>T) n.3434G>T c.744G>T (p.Val248=) c.802G>T (n.802G>T) c.1080G>T (p.Val360=) c.556G>T (n.556G>T) c.1316G>T (n.1316G>T) c.1072+2269G>T (n.1072+2269G>T) c.1077G>T (p.Val359=) c.756+2269G>T (n.756+2269G>T) c.1278G>T (p.Val426=) n.437G>T c.747G>T (p.Val249=) n.1913G>T n.1477+2269G>T n.1894G>T n.2237G>T n.2234G>T n.1729G>T n.1891G>T n.2110G>T
1	g.226894114del	CA2586968330	PSEN2	c.1180del (p.Ala394ProfsTer8) n.1818del c.1007del (n.1007del) c.1177del (p.Ala393ProfsTer?) c.521del (n.521del) c.759del (n.759del) c.1180del (p.Ala394ProfsTer?) n.1741del n.2910del c.1402del (n.1402del) n.3435del c.745del (p.Ala249ProfsTer8) c.803del (n.803del) c.1081del (p.Ala361ProfsTer8) c.1081del (p.Ala361ProfsTer?) c.557del (n.557del) c.1317del (n.1317del) c.1072+2270del (n.1072+2270del) c.1078del (p.Ala360ProfsTer?) c.756+2270del (n.756+2270del) c.1279del (p.Ala427ProfsTer8) c.1177del (p.Ala393ProfsTer8) n.438del c.748del (p.Ala250ProfsTer8) n.1914del n.1477+2270del n.1895del n.2238del n.2235del n.1730del n.1892del n.2111del
1	g.226894114G>A	CA345044247	PSEN2	c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1818G>A c.1007G>A (n.1007G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.521G>A (n.521G>A) c.759G>A (n.759G>A) n.1741G>A n.2910G>A c.1402G>A (n.1402G>A) n.3435G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.803G>A (n.803G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.557G>A (n.557G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.1072+2270G>A (n.1072+2270G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.756+2270G>A (n.756+2270G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.438G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1914G>A n.1477+2270G>A n.1895G>A n.2238G>A n.2235G>A n.1730G>A n.1892G>A n.2111G>A
1	g.226894114G>C	CA345044248	PSEN2	c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1818G>C c.1007G>C (n.1007G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.521G>C (n.521G>C) c.759G>C (n.759G>C) n.1741G>C n.2910G>C c.1402G>C (n.1402G>C) n.3435G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.803G>C (n.803G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.557G>C (n.557G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.1072+2270G>C (n.1072+2270G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.756+2270G>C (n.756+2270G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.438G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1914G>C n.1477+2270G>C n.1895G>C n.2238G>C n.2235G>C n.1730G>C n.1892G>C n.2111G>C
1	g.226894114G>T	CA345044250	PSEN2	c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1818G>T c.1007G>T (n.1007G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.521G>T (n.521G>T) c.759G>T (n.759G>T) n.1741G>T n.2910G>T c.1402G>T (n.1402G>T) n.3435G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.803G>T (n.803G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.557G>T (n.557G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.1072+2270G>T (n.1072+2270G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.756+2270G>T (n.756+2270G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.438G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1914G>T n.1477+2270G>T n.1895G>T n.2238G>T n.2235G>T n.1730G>T n.1892G>T n.2111G>T
1	g.226894115C>A	CA345044253	PSEN2	c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1819C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.522C>A (n.522C>A) c.760C>A (n.760C>A) n.1742C>A n.2911C>A c.1403C>A (n.1403C>A) n.3436C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.804C>A (n.804C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.558C>A (n.558C>A) c.1318C>A (n.1318C>A) c.1072+2271C>A (n.1072+2271C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.756+2271C>A (n.756+2271C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.439C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1915C>A n.1477+2271C>A n.1896C>A n.2239C>A n.2236C>A n.1731C>A n.1893C>A n.2112C>A
1	g.226894115C>G	CA345044256	PSEN2	c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1819C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.522C>G (n.522C>G) c.760C>G (n.760C>G) n.1742C>G n.2911C>G c.1403C>G (n.1403C>G) n.3436C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.804C>G (n.804C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.558C>G (n.558C>G) c.1318C>G (n.1318C>G) c.1072+2271C>G (n.1072+2271C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.756+2271C>G (n.756+2271C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.439C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1915C>G n.1477+2271C>G n.1896C>G n.2239C>G n.2236C>G n.1731C>G n.1893C>G n.2112C>G
1	g.226894115C>T	CA345044258	PSEN2	c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1819C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.522C>T (n.522C>T) c.760C>T (n.760C>T) n.1742C>T n.2911C>T c.1403C>T (n.1403C>T) n.3436C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.804C>T (n.804C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.558C>T (n.558C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1072+2271C>T (n.1072+2271C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.756+2271C>T (n.756+2271C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.439C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1915C>T n.1477+2271C>T n.1896C>T n.2239C>T n.2236C>T n.1731C>T n.1893C>T n.2112C>T
1	g.226894116C>A	CA423519774	PSEN2	c.1182C>A (p.Ala394=) n.1820C>A c.1009C>A (n.1009C>A) c.1179C>A (p.Ala393=) c.523C>A (n.523C>A) c.761C>A (n.761C>A) n.1743C>A n.2912C>A c.1404C>A (n.1404C>A) n.3437C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.805C>A (n.805C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.559C>A (n.559C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) c.1072+2272C>A (n.1072+2272C>A) c.1080C>A (p.Ala360=) c.756+2272C>A (n.756+2272C>A) c.1281C>A (p.Ala427=) n.440C>A c.750C>A (p.Ala250=) n.1916C>A n.1477+2272C>A n.1897C>A n.2240C>A n.2237C>A n.1732C>A n.1894C>A n.2113C>A
1	g.226894116C>G	CA423519775	PSEN2	c.1182C>G (p.Ala394=) n.1820C>G c.1009C>G (n.1009C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.523C>G (n.523C>G) c.761C>G (n.761C>G) n.1743C>G n.2912C>G c.1404C>G (n.1404C>G) n.3437C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.805C>G (n.805C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) c.559C>G (n.559C>G) c.1319C>G (n.1319C>G) c.1072+2272C>G (n.1072+2272C>G) c.1080C>G (p.Ala360=) c.756+2272C>G (n.756+2272C>G) c.1281C>G (p.Ala427=) n.440C>G c.750C>G (p.Ala250=) n.1916C>G n.1477+2272C>G n.1897C>G n.2240C>G n.2237C>G n.1732C>G n.1894C>G n.2113C>G
1	g.226894116C>T	CA423519776	PSEN2	c.1182C>T (p.Ala394=) n.1820C>T c.1009C>T (n.1009C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.523C>T (n.523C>T) c.761C>T (n.761C>T) n.1743C>T n.2912C>T c.1404C>T (n.1404C>T) n.3437C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.805C>T (n.805C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.559C>T (n.559C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) c.1072+2272C>T (n.1072+2272C>T) c.1080C>T (p.Ala360=) c.756+2272C>T (n.756+2272C>T) c.1281C>T (p.Ala427=) n.440C>T c.750C>T (p.Ala250=) n.1916C>T n.1477+2272C>T n.1897C>T n.2240C>T n.2237C>T n.1732C>T n.1894C>T n.2113C>T
1	g.226894117A>C	CA345044261	PSEN2	c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1821A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.524A>C (n.524A>C) c.762A>C (n.762A>C) n.1744A>C n.2913A>C c.1405A>C (n.1405A>C) n.3438A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.806A>C (n.806A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.560A>C (n.560A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1072+2273A>C (n.1072+2273A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.756+2273A>C (n.756+2273A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.441A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.1917A>C n.1477+2273A>C n.1898A>C n.2241A>C n.2238A>C n.1733A>C n.1895A>C n.2114A>C
1	g.226894117A>G	CA345044263	PSEN2	c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1821A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.524A>G (n.524A>G) c.762A>G (n.762A>G) n.1744A>G n.2913A>G c.1405A>G (n.1405A>G) n.3438A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.806A>G (n.806A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.560A>G (n.560A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1072+2273A>G (n.1072+2273A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.756+2273A>G (n.756+2273A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.441A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.1917A>G n.1477+2273A>G n.1898A>G n.2241A>G n.2238A>G n.1733A>G n.1895A>G n.2114A>G
1	g.226894117A>T	CA345044265	PSEN2	c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1821A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.524A>T (n.524A>T) c.762A>T (n.762A>T) n.1744A>T n.2913A>T c.1405A>T (n.1405A>T) n.3438A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.806A>T (n.806A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.560A>T (n.560A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1072+2273A>T (n.1072+2273A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.756+2273A>T (n.756+2273A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.441A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1917A>T n.1477+2273A>T n.1898A>T n.2241A>T n.2238A>T n.1733A>T n.1895A>T n.2114A>T
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1	g.226894125T>C	CA423519782	PSEN2	c.1191T>C (p.Ile397=) n.1829T>C c.1018T>C (n.1018T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.532T>C (n.532T>C) c.770T>C (n.770T>C) n.1752T>C n.2921T>C c.1413T>C (n.1413T>C) n.3446T>C c.756T>C (p.Ile252=) c.814T>C (n.814T>C) c.1092T>C (p.Ile364=) c.568T>C (n.568T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1072+2281T>C (n.1072+2281T>C) c.1089T>C (p.Ile363=) c.756+2281T>C (n.756+2281T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) n.449T>C c.759T>C (p.Ile253=) n.1925T>C n.1477+2281T>C n.1906T>C n.2249T>C n.2246T>C n.1741T>C n.1903T>C n.2122T>C
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1	g.226894143C>A	CA2650788021	PSEN2	c.1191+18C>A (n.1191+18C>A) n.1829+18C>A c.1018+18C>A (n.1018+18C>A) c.1188+18C>A (n.1188+18C>A) c.532+18C>A (n.532+18C>A) c.770+18C>A (n.770+18C>A) n.1752+18C>A n.2921+18C>A c.1413+18C>A (n.1413+18C>A) n.3446+18C>A c.756+18C>A (n.756+18C>A) c.814+18C>A (n.814+18C>A) c.1092+18C>A (n.1092+18C>A) c.568+18C>A (n.568+18C>A) c.1328+18C>A (n.1328+18C>A) c.1072+2299C>A (n.1072+2299C>A) c.1089+18C>A (n.1089+18C>A) c.756+2299C>A (n.756+2299C>A) c.1290+18C>A (n.1290+18C>A) n.449+18C>A c.759+18C>A (n.759+18C>A) n.1925+18C>A n.1477+2299C>A n.1906+18C>A n.2249+18C>A n.2246+18C>A n.1741+18C>A n.1903+18C>A n.2122+18C>A	gnomAD v4
1	g.226894143C=	CA1143532672	PSEN2	c.1191+18C= (n.1191+18C=) n.1829+18C= c.1018+18C= (n.1018+18C=) c.1188+18C= (n.1188+18C=) c.532+18C= (n.532+18C=) c.770+18C= (n.770+18C=) n.1752+18C= n.2921+18C= c.1413+18C= (n.1413+18C=) n.3446+18C= c.756+18C= (n.756+18C=) c.814+18C= (n.814+18C=) c.1092+18C= (n.1092+18C=) c.568+18C= (n.568+18C=) c.1328+18C= (n.1328+18C=) c.1072+2299C= (n.1072+2299C=) c.1089+18C= (n.1089+18C=) c.756+2299C= (n.756+2299C=) c.1290+18C= (n.1290+18C=) n.449+18C= c.759+18C= (n.759+18C=) n.1925+18C= n.1477+2299C= n.1906+18C= n.2249+18C= n.2246+18C= n.1741+18C= n.1903+18C= n.2122+18C=
1	g.226894143C>T	CA1424831	PSEN2	c.1191+18C>T (n.1191+18C>T) n.1829+18C>T c.1018+18C>T (n.1018+18C>T) c.1188+18C>T (n.1188+18C>T) c.532+18C>T (n.532+18C>T) c.770+18C>T (n.770+18C>T) n.1752+18C>T n.2921+18C>T c.1413+18C>T (n.1413+18C>T) n.3446+18C>T c.756+18C>T (n.756+18C>T) c.814+18C>T (n.814+18C>T) c.1092+18C>T (n.1092+18C>T) c.568+18C>T (n.568+18C>T) c.1328+18C>T (n.1328+18C>T) c.1072+2299C>T (n.1072+2299C>T) c.1089+18C>T (n.1089+18C>T) c.756+2299C>T (n.756+2299C>T) c.1290+18C>T (n.1290+18C>T) n.449+18C>T c.759+18C>T (n.759+18C>T) n.1925+18C>T n.1477+2299C>T n.1906+18C>T n.2249+18C>T n.2246+18C>T n.1741+18C>T n.1903+18C>T n.2122+18C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894144G>A	CA38625514	PSEN2	c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) n.1829+19G>A c.1018+19G>A (n.1018+19G>A) c.1188+19G>A (n.1188+19G>A) c.532+19G>A (n.532+19G>A) c.770+19G>A (n.770+19G>A) n.1752+19G>A n.2921+19G>A c.1413+19G>A (n.1413+19G>A) n.3446+19G>A c.756+19G>A (n.756+19G>A) c.814+19G>A (n.814+19G>A) c.1092+19G>A (n.1092+19G>A) c.568+19G>A (n.568+19G>A) c.1328+19G>A (n.1328+19G>A) c.1072+2300G>A (n.1072+2300G>A) c.1089+19G>A (n.1089+19G>A) c.756+2300G>A (n.756+2300G>A) c.1290+19G>A (n.1290+19G>A) n.449+19G>A c.759+19G>A (n.759+19G>A) n.1925+19G>A n.1477+2300G>A n.1906+19G>A n.2249+19G>A n.2246+19G>A n.1741+19G>A n.1903+19G>A n.2122+19G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894146C>T	CA423519783	PSEN2	c.1191+21C>T (n.1191+21C>T) n.1829+21C>T c.1018+21C>T (n.1018+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) c.532+21C>T (n.532+21C>T) c.770+21C>T (n.770+21C>T) n.1752+21C>T n.2921+21C>T c.1413+21C>T (n.1413+21C>T) n.3446+21C>T c.756+21C>T (n.756+21C>T) c.814+21C>T (n.814+21C>T) c.1092+21C>T (n.1092+21C>T) c.568+21C>T (n.568+21C>T) c.1328+21C>T (n.1328+21C>T) c.1072+2302C>T (n.1072+2302C>T) c.1089+21C>T (n.1089+21C>T) c.756+2302C>T (n.756+2302C>T) c.1290+21C>T (n.1290+21C>T) n.449+21C>T c.759+21C>T (n.759+21C>T) n.1925+21C>T n.1477+2302C>T n.1906+21C>T n.2249+21C>T n.2246+21C>T n.1741+21C>T n.1903+21C>T n.2122+21C>T
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Number of alleles fetched