Allele Registry

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1	g.226894005A>G	CA38625159	PSEN2	c.1073-2A>G (n.1073-2A>G) n.1711-2A>G c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.1070-2A>G (n.1070-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.1634-2A>G n.2803-2A>G c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) n.3328-2A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1072+2161A>G (n.1072+2161A>G) c.971-2A>G (n.971-2A>G) c.756+2161A>G (n.756+2161A>G) c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.331-2A>G c.641-2A>G (n.641-2A>G) n.1807-2A>G n.1477+2161A>G n.1788-2A>G n.2131-2A>G n.2128-2A>G n.1623-2A>G n.1785-2A>G n.2004-2A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894011C>A	CA423519710	PSEN2	c.1077C>A (p.Gly359=) n.1715C>A c.904C>A (n.904C>A) c.1074C>A (p.Gly358=) c.418C>A (n.418C>A) c.656C>A (n.656C>A) n.1638C>A n.2807C>A c.1299C>A (n.1299C>A) n.3332C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.700C>A (n.700C>A) c.978C>A (p.Gly326=) c.454C>A (n.454C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.1072+2167C>A (n.1072+2167C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.756+2167C>A (n.756+2167C>A) c.1176C>A (p.Gly392=) n.335C>A c.645C>A (p.Gly215=) n.1811C>A n.1477+2167C>A n.1792C>A n.2135C>A n.2132C>A n.1627C>A n.1789C>A n.2008C>A
1	g.226894011C=	CA1225084626	PSEN2	c.1077C= (p.Gly359=) n.1715C= c.904C= (n.904C=) c.1074C= (p.Gly358=) c.418C= (n.418C=) c.656C= (n.656C=) n.1638C= n.2807C= c.1299C= (n.1299C=) n.3332C= c.642C= (p.Gly214=) c.700C= (n.700C=) c.978C= (p.Gly326=) c.454C= (n.454C=) c.1214C= (n.1214C=) c.1072+2167C= (n.1072+2167C=) c.975C= (p.Gly325=) c.756+2167C= (n.756+2167C=) c.1176C= (p.Gly392=) n.335C= c.645C= (p.Gly215=) n.1811C= n.1477+2167C= n.1792C= n.2135C= n.2132C= n.1627C= n.1789C= n.2008C=
1	g.226894011C>G	CA1424800	PSEN2	c.1077C>G (p.Gly359=) n.1715C>G c.904C>G (n.904C>G) c.1074C>G (p.Gly358=) c.418C>G (n.418C>G) c.656C>G (n.656C>G) n.1638C>G n.2807C>G c.1299C>G (n.1299C>G) n.3332C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.700C>G (n.700C>G) c.978C>G (p.Gly326=) c.454C>G (n.454C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.1072+2167C>G (n.1072+2167C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.756+2167C>G (n.756+2167C>G) c.1176C>G (p.Gly392=) n.335C>G c.645C>G (p.Gly215=) n.1811C>G n.1477+2167C>G n.1792C>G n.2135C>G n.2132C>G n.1627C>G n.1789C>G n.2008C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894012G>T	CA345043894	PSEN2	c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1716G>T c.905G>T (n.905G>T) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.419G>T (n.419G>T) c.657G>T (n.657G>T) n.1639G>T n.2808G>T c.1300G>T (n.1300G>T) n.3333G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.701G>T (n.701G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.455G>T (n.455G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.1072+2168G>T (n.1072+2168G>T) c.976G>T (p.Val326Leu) c.756+2168G>T (n.756+2168G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.336G>T c.646G>T (p.Val216Leu) n.1812G>T n.1477+2168G>T n.1793G>T n.2136G>T n.2133G>T n.1628G>T n.1790G>T n.2009G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226894013T>G	CA345043896	PSEN2	c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1717T>G c.906T>G (n.906T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.420T>G (n.420T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.1640T>G n.2809T>G c.1301T>G (n.1301T>G) n.3334T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.702T>G (n.702T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.456T>G (n.456T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.1072+2169T>G (n.1072+2169T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.756+2169T>G (n.756+2169T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.337T>G c.647T>G (p.Val216Gly) n.1813T>G n.1477+2169T>G n.1794T>G n.2137T>G n.2134T>G n.1629T>G n.1791T>G n.2010T>G
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1	g.226894014G>T	CA423519711	PSEN2	c.1080G>T (p.Val360=) n.1718G>T c.907G>T (n.907G>T) c.1077G>T (p.Val359=) c.421G>T (n.421G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.1641G>T n.2810G>T c.1302G>T (n.1302G>T) n.3335G>T c.645G>T (p.Val215=) c.703G>T (n.703G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.457G>T (n.457G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) c.1072+2170G>T (n.1072+2170G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.756+2170G>T (n.756+2170G>T) c.1179G>T (p.Val393=) n.338G>T c.648G>T (p.Val216=) n.1814G>T n.1477+2170G>T n.1795G>T n.2138G>T n.2135G>T n.1630G>T n.1792G>T n.2011G>T
1	g.226894015A>C	CA345043898	PSEN2	c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1719A>C c.908A>C (n.908A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.422A>C (n.422A>C) c.660A>C (n.660A>C) n.1642A>C n.2811A>C c.1303A>C (n.1303A>C) n.3336A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.704A>C (n.704A>C) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.458A>C (n.458A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1072+2171A>C (n.1072+2171A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.756+2171A>C (n.756+2171A>C) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.339A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1815A>C n.1477+2171A>C n.1796A>C n.2139A>C n.2136A>C n.1631A>C n.1793A>C n.2012A>C
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1	g.226894016A>T	CA345043903	PSEN2	c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1720A>T c.909A>T (n.909A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.423A>T (n.423A>T) c.661A>T (n.661A>T) n.1643A>T n.2812A>T c.1304A>T (n.1304A>T) n.3337A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.705A>T (n.705A>T) c.983A>T (p.Lys328Met) c.459A>T (n.459A>T) c.1219A>T (n.1219A>T) c.1072+2172A>T (n.1072+2172A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.756+2172A>T (n.756+2172A>T) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.340A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.1816A>T n.1477+2172A>T n.1797A>T n.2140A>T n.2137A>T n.1632A>T n.1794A>T n.2013A>T
1	g.226894017G>A	CA423519714	PSEN2	c.1083G>A (p.Lys361=) n.1721G>A c.910G>A (n.910G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.424G>A (n.424G>A) c.662G>A (n.662G>A) n.1644G>A n.2813G>A c.1305G>A (n.1305G>A) n.3338G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.706G>A (n.706G>A) c.984G>A (p.Lys328=) c.460G>A (n.460G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.1072+2173G>A (n.1072+2173G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.756+2173G>A (n.756+2173G>A) c.1182G>A (p.Lys394=) n.341G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.1817G>A n.1477+2173G>A n.1798G>A n.2141G>A n.2138G>A n.1633G>A n.1795G>A n.2014G>A
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1	g.226894017G>T	CA345043905	PSEN2	c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1721G>T c.910G>T (n.910G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.424G>T (n.424G>T) c.662G>T (n.662G>T) n.1644G>T n.2813G>T c.1305G>T (n.1305G>T) n.3338G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.706G>T (n.706G>T) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.460G>T (n.460G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.1072+2173G>T (n.1072+2173G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.756+2173G>T (n.756+2173G>T) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.341G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1817G>T n.1477+2173G>T n.1798G>T n.2141G>T n.2138G>T n.1633G>T n.1795G>T n.2014G>T
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1	g.226894024C>A	CA345043918	PSEN2	c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.1728C>A c.917C>A (n.917C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.431C>A (n.431C>A) c.669C>A (n.669C>A) n.1651C>A n.2820C>A c.1312C>A (n.1312C>A) n.3345C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.713C>A (n.713C>A) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.467C>A (n.467C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1072+2180C>A (n.1072+2180C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.756+2180C>A (n.756+2180C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.348C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1824C>A n.1477+2180C>A n.1805C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1640C>A n.1802C>A n.2021C>A
1	g.226894024C>G	CA345043919	PSEN2	c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1728C>G c.917C>G (n.917C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.431C>G (n.431C>G) c.669C>G (n.669C>G) n.1651C>G n.2820C>G c.1312C>G (n.1312C>G) n.3345C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.713C>G (n.713C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.467C>G (n.467C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1072+2180C>G (n.1072+2180C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.756+2180C>G (n.756+2180C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.348C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1824C>G n.1477+2180C>G n.1805C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1640C>G n.1802C>G n.2021C>G
1	g.226894024C>T	CA345043920	PSEN2	c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.1728C>T c.917C>T (n.917C>T) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.431C>T (n.431C>T) c.669C>T (n.669C>T) n.1651C>T n.2820C>T c.1312C>T (n.1312C>T) n.3345C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.713C>T (n.713C>T) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.467C>T (n.467C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1072+2180C>T (n.1072+2180C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.756+2180C>T (n.756+2180C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.348C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1824C>T n.1477+2180C>T n.1805C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1640C>T n.1802C>T n.2021C>T
1	g.226894026_226894033del	CA1012964485	PSEN2	c.1092_1099del (p.Gly365HisfsTer?) n.1730_1737del c.919_926del (n.919_926del) c.1089_1096del (p.Gly364HisfsTer?) c.433_440del (n.433_440del) c.671_678del (n.671_678del) n.1653_1660del n.2822_2829del c.1314_1321del (n.1314_1321del) n.3347_3354del c.657_664del (p.Gly220HisfsTer?) c.715_722del (n.715_722del) c.993_1000del (p.Gly332HisfsTer?) c.469_476del (n.469_476del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.1072+2182_1072+2189del (n.1072+2182_1072+2189del) c.990_997del (p.Gly331HisfsTer?) c.756+2182_756+2189del (n.756+2182_756+2189del) c.1191_1198del (p.Gly398HisfsTer?) n.350_357del c.660_667del (p.Gly221HisfsTer?) n.1826_1833del n.1477+2182_1477+2189del n.1807_1814del n.2150_2157del n.2147_2154del n.1642_1649del n.1804_1811del n.2023_2030del	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226894025T>A	CA345043921	PSEN2	c.1091T>A (p.Leu364His) n.1729T>A c.918T>A (n.918T>A) c.1088T>A (p.Leu363His) c.432T>A (n.432T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.1652T>A n.2821T>A c.1313T>A (n.1313T>A) n.3346T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.714T>A (n.714T>A) c.992T>A (p.Leu331His) c.468T>A (n.468T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1072+2181T>A (n.1072+2181T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.756+2181T>A (n.756+2181T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) n.349T>A c.659T>A (p.Leu220His) n.1825T>A n.1477+2181T>A n.1806T>A n.2149T>A n.2146T>A n.1641T>A n.1803T>A n.2022T>A
1	g.226894025T>C	CA345043922	PSEN2	c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1729T>C c.918T>C (n.918T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.432T>C (n.432T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.1652T>C n.2821T>C c.1313T>C (n.1313T>C) n.3346T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.714T>C (n.714T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.468T>C (n.468T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.1072+2181T>C (n.1072+2181T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.756+2181T>C (n.756+2181T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.349T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1825T>C n.1477+2181T>C n.1806T>C n.2149T>C n.2146T>C n.1641T>C n.1803T>C n.2022T>C
1	g.226894025T>G	CA345043923	PSEN2	c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1729T>G c.918T>G (n.918T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.1652T>G n.2821T>G c.1313T>G (n.1313T>G) n.3346T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.714T>G (n.714T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.468T>G (n.468T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.1072+2181T>G (n.1072+2181T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.756+2181T>G (n.756+2181T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.349T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1825T>G n.1477+2181T>G n.1806T>G n.2149T>G n.2146T>G n.1641T>G n.1803T>G n.2022T>G

Number of alleles fetched