| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.226888743del | CA2747990061 | PSEN2 | c.567-86del (n.567-86del) c.*397-86del (n.*397-86del) c.*146-86del (n.*146-86del) n.1128-86del n.1005-86del c.*474-86del (n.*474-86del) c.135-86del (n.135-86del) c.*190-86del (n.*190-86del) c.666-86del (n.666-86del) c.48-86del (n.48-86del) n.994-86del n.972-86del n.1315-86del n.807-86del | |
| 1 | g.226888743G>A | CA2650786413 | PSEN2 | c.567-86G>A (n.567-86G>A) c.*397-86G>A (n.*397-86G>A) c.*146-86G>A (n.*146-86G>A) n.1128-86G>A n.1005-86G>A c.*474-86G>A (n.*474-86G>A) c.135-86G>A (n.135-86G>A) c.*190-86G>A (n.*190-86G>A) c.666-86G>A (n.666-86G>A) c.48-86G>A (n.48-86G>A) n.994-86G>A n.972-86G>A n.1315-86G>A n.807-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888743G>T | CA529464546 | PSEN2 | c.567-86G>T (n.567-86G>T) c.*397-86G>T (n.*397-86G>T) c.*146-86G>T (n.*146-86G>T) n.1128-86G>T n.1005-86G>T c.*474-86G>T (n.*474-86G>T) c.135-86G>T (n.135-86G>T) c.*190-86G>T (n.*190-86G>T) c.666-86G>T (n.666-86G>T) c.48-86G>T (n.48-86G>T) n.994-86G>T n.972-86G>T n.1315-86G>T n.807-86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888744C>T | CA2574008978 | PSEN2 | c.567-85C>T (n.567-85C>T) c.*397-85C>T (n.*397-85C>T) c.*146-85C>T (n.*146-85C>T) n.1128-85C>T n.1005-85C>T c.*474-85C>T (n.*474-85C>T) c.135-85C>T (n.135-85C>T) c.*190-85C>T (n.*190-85C>T) c.666-85C>T (n.666-85C>T) c.48-85C>T (n.48-85C>T) n.994-85C>T n.972-85C>T n.1315-85C>T n.807-85C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888745C>A | CA2650786415 | PSEN2 | c.567-84C>A (n.567-84C>A) c.*397-84C>A (n.*397-84C>A) c.*146-84C>A (n.*146-84C>A) n.1128-84C>A n.1005-84C>A c.*474-84C>A (n.*474-84C>A) c.135-84C>A (n.135-84C>A) c.*190-84C>A (n.*190-84C>A) c.666-84C>A (n.666-84C>A) c.48-84C>A (n.48-84C>A) n.994-84C>A n.972-84C>A n.1315-84C>A n.807-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888745C>T | CA2650786416 | PSEN2 | c.567-84C>T (n.567-84C>T) c.*397-84C>T (n.*397-84C>T) c.*146-84C>T (n.*146-84C>T) n.1128-84C>T n.1005-84C>T c.*474-84C>T (n.*474-84C>T) c.135-84C>T (n.135-84C>T) c.*190-84C>T (n.*190-84C>T) c.666-84C>T (n.666-84C>T) c.48-84C>T (n.48-84C>T) n.994-84C>T n.972-84C>T n.1315-84C>T n.807-84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888746A>T | CA2650786417 | PSEN2 | c.567-83A>T (n.567-83A>T) c.*397-83A>T (n.*397-83A>T) c.*146-83A>T (n.*146-83A>T) n.1128-83A>T n.1005-83A>T c.*474-83A>T (n.*474-83A>T) c.135-83A>T (n.135-83A>T) c.*190-83A>T (n.*190-83A>T) c.666-83A>T (n.666-83A>T) c.48-83A>T (n.48-83A>T) n.994-83A>T n.972-83A>T n.1315-83A>T n.807-83A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888747G>A | CA2650786418 | PSEN2 | c.567-82G>A (n.567-82G>A) c.*397-82G>A (n.*397-82G>A) c.*146-82G>A (n.*146-82G>A) n.1128-82G>A n.1005-82G>A c.*474-82G>A (n.*474-82G>A) c.135-82G>A (n.135-82G>A) c.*190-82G>A (n.*190-82G>A) c.666-82G>A (n.666-82G>A) c.48-82G>A (n.48-82G>A) n.994-82G>A n.972-82G>A n.1315-82G>A n.807-82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888747G>T | CA2650786419 | PSEN2 | c.567-82G>T (n.567-82G>T) c.*397-82G>T (n.*397-82G>T) c.*146-82G>T (n.*146-82G>T) n.1128-82G>T n.1005-82G>T c.*474-82G>T (n.*474-82G>T) c.135-82G>T (n.135-82G>T) c.*190-82G>T (n.*190-82G>T) c.666-82G>T (n.666-82G>T) c.48-82G>T (n.48-82G>T) n.994-82G>T n.972-82G>T n.1315-82G>T n.807-82G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888748G>C | CA2650786421 | PSEN2 | c.567-81G>C (n.567-81G>C) c.*397-81G>C (n.*397-81G>C) c.*146-81G>C (n.*146-81G>C) n.1128-81G>C n.1005-81G>C c.*474-81G>C (n.*474-81G>C) c.135-81G>C (n.135-81G>C) c.*190-81G>C (n.*190-81G>C) c.666-81G>C (n.666-81G>C) c.48-81G>C (n.48-81G>C) n.994-81G>C n.972-81G>C n.1315-81G>C n.807-81G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888748G>T | CA2650786422 | PSEN2 | c.567-81G>T (n.567-81G>T) c.*397-81G>T (n.*397-81G>T) c.*146-81G>T (n.*146-81G>T) n.1128-81G>T n.1005-81G>T c.*474-81G>T (n.*474-81G>T) c.135-81G>T (n.135-81G>T) c.*190-81G>T (n.*190-81G>T) c.666-81G>T (n.666-81G>T) c.48-81G>T (n.48-81G>T) n.994-81G>T n.972-81G>T n.1315-81G>T n.807-81G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888754A>G | CA38619807 | PSEN2 | c.567-75A>G (n.567-75A>G) c.*397-75A>G (n.*397-75A>G) c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.1128-75A>G n.1005-75A>G c.*474-75A>G (n.*474-75A>G) c.135-75A>G (n.135-75A>G) c.*190-75A>G (n.*190-75A>G) c.666-75A>G (n.666-75A>G) c.48-75A>G (n.48-75A>G) n.994-75A>G n.972-75A>G n.1315-75A>G n.807-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888755C= | CA1225082430 | PSEN2 | c.567-74C= (n.567-74C=) c.*397-74C= (n.*397-74C=) c.*146-74C= (n.*146-74C=) n.1128-74C= n.1005-74C= c.*474-74C= (n.*474-74C=) c.135-74C= (n.135-74C=) c.*190-74C= (n.*190-74C=) c.666-74C= (n.666-74C=) c.48-74C= (n.48-74C=) n.994-74C= n.972-74C= n.1315-74C= n.807-74C= | |
| 1 | g.226888755C>G | CA913397405 | PSEN2 | c.567-74C>G (n.567-74C>G) c.*397-74C>G (n.*397-74C>G) c.*146-74C>G (n.*146-74C>G) n.1128-74C>G n.1005-74C>G c.*474-74C>G (n.*474-74C>G) c.135-74C>G (n.135-74C>G) c.*190-74C>G (n.*190-74C>G) c.666-74C>G (n.666-74C>G) c.48-74C>G (n.48-74C>G) n.994-74C>G n.972-74C>G n.1315-74C>G n.807-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888756T>C | CA1225082432 | PSEN2 | c.567-73T>C (n.567-73T>C) c.*397-73T>C (n.*397-73T>C) c.*146-73T>C (n.*146-73T>C) n.1128-73T>C n.1005-73T>C c.*474-73T>C (n.*474-73T>C) c.135-73T>C (n.135-73T>C) c.*190-73T>C (n.*190-73T>C) c.666-73T>C (n.666-73T>C) c.48-73T>C (n.48-73T>C) n.994-73T>C n.972-73T>C n.1315-73T>C n.807-73T>C | dbSNP |
| 1 | g.226888756T= | CA1225082431 | PSEN2 | c.567-73T= (n.567-73T=) c.*397-73T= (n.*397-73T=) c.*146-73T= (n.*146-73T=) n.1128-73T= n.1005-73T= c.*474-73T= (n.*474-73T=) c.135-73T= (n.135-73T=) c.*190-73T= (n.*190-73T=) c.666-73T= (n.666-73T=) c.48-73T= (n.48-73T=) n.994-73T= n.972-73T= n.1315-73T= n.807-73T= | |
| 1 | g.226888757G>A | CA2650786427 | PSEN2 | c.567-72G>A (n.567-72G>A) c.*397-72G>A (n.*397-72G>A) c.*146-72G>A (n.*146-72G>A) n.1128-72G>A n.1005-72G>A c.*474-72G>A (n.*474-72G>A) c.135-72G>A (n.135-72G>A) c.*190-72G>A (n.*190-72G>A) c.666-72G>A (n.666-72G>A) c.48-72G>A (n.48-72G>A) n.994-72G>A n.972-72G>A n.1315-72G>A n.807-72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888759A= | CA1225082433 | PSEN2 | c.567-70A= (n.567-70A=) c.*397-70A= (n.*397-70A=) c.*146-70A= (n.*146-70A=) n.1128-70A= n.1005-70A= c.*474-70A= (n.*474-70A=) c.135-70A= (n.135-70A=) c.*190-70A= (n.*190-70A=) c.666-70A= (n.666-70A=) c.48-70A= (n.48-70A=) n.994-70A= n.972-70A= n.1315-70A= n.807-70A= | |
| 1 | g.226888759A>G | CA38619814 | PSEN2 | c.567-70A>G (n.567-70A>G) c.*397-70A>G (n.*397-70A>G) c.*146-70A>G (n.*146-70A>G) n.1128-70A>G n.1005-70A>G c.*474-70A>G (n.*474-70A>G) c.135-70A>G (n.135-70A>G) c.*190-70A>G (n.*190-70A>G) c.666-70A>G (n.666-70A>G) c.48-70A>G (n.48-70A>G) n.994-70A>G n.972-70A>G n.1315-70A>G n.807-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888764_226888766del | CA2574009013 | PSEN2 | c.567-65_567-63del (n.567-65_567-63del) c.*397-65_*397-63del (n.*397-65_*397-63del) c.*146-65_*146-63del (n.*146-65_*146-63del) n.1128-65_1128-63del n.1005-65_1005-63del c.*474-65_*474-63del (n.*474-65_*474-63del) c.135-65_135-63del (n.135-65_135-63del) c.*190-65_*190-63del (n.*190-65_*190-63del) c.666-65_666-63del (n.666-65_666-63del) c.48-65_48-63del (n.48-65_48-63del) n.994-65_994-63del n.972-65_972-63del n.1315-65_1315-63del n.807-65_807-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888761G>A | CA2650786428 | PSEN2 | c.567-68G>A (n.567-68G>A) c.*397-68G>A (n.*397-68G>A) c.*146-68G>A (n.*146-68G>A) n.1128-68G>A n.1005-68G>A c.*474-68G>A (n.*474-68G>A) c.135-68G>A (n.135-68G>A) c.*190-68G>A (n.*190-68G>A) c.666-68G>A (n.666-68G>A) c.48-68G>A (n.48-68G>A) n.994-68G>A n.972-68G>A n.1315-68G>A n.807-68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888764G>A | CA646458616 | PSEN2 | c.567-65G>A (n.567-65G>A) c.*397-65G>A (n.*397-65G>A) c.*146-65G>A (n.*146-65G>A) n.1128-65G>A n.1005-65G>A c.*474-65G>A (n.*474-65G>A) c.135-65G>A (n.135-65G>A) c.*190-65G>A (n.*190-65G>A) c.666-65G>A (n.666-65G>A) c.48-65G>A (n.48-65G>A) n.994-65G>A n.972-65G>A n.1315-65G>A n.807-65G>A | COSMIC |
| 1 | g.226888765del | CA2574009026 | PSEN2 | c.567-64del (n.567-64del) c.*397-64del (n.*397-64del) c.*146-64del (n.*146-64del) n.1128-64del n.1005-64del c.*474-64del (n.*474-64del) c.135-64del (n.135-64del) c.*190-64del (n.*190-64del) c.666-64del (n.666-64del) c.48-64del (n.48-64del) n.994-64del n.972-64del n.1315-64del n.807-64del | |
| 1 | g.226888767A= | CA1225082434 | PSEN2 | c.567-62A= (n.567-62A=) c.*397-62A= (n.*397-62A=) c.*146-62A= (n.*146-62A=) n.1128-62A= n.1005-62A= c.*474-62A= (n.*474-62A=) c.135-62A= (n.135-62A=) c.*190-62A= (n.*190-62A=) c.666-62A= (n.666-62A=) c.48-62A= (n.48-62A=) n.994-62A= n.972-62A= n.1315-62A= n.807-62A= | |
| 1 | g.226888767A>G | CA38619817 | PSEN2 | c.567-62A>G (n.567-62A>G) c.*397-62A>G (n.*397-62A>G) c.*146-62A>G (n.*146-62A>G) n.1128-62A>G n.1005-62A>G c.*474-62A>G (n.*474-62A>G) c.135-62A>G (n.135-62A>G) c.*190-62A>G (n.*190-62A>G) c.666-62A>G (n.666-62A>G) c.48-62A>G (n.48-62A>G) n.994-62A>G n.972-62A>G n.1315-62A>G n.807-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888769A= | CA1225082435 | PSEN2 | c.567-60A= (n.567-60A=) c.*397-60A= (n.*397-60A=) c.*146-60A= (n.*146-60A=) n.1128-60A= n.1005-60A= c.*474-60A= (n.*474-60A=) c.135-60A= (n.135-60A=) c.*190-60A= (n.*190-60A=) c.666-60A= (n.666-60A=) c.48-60A= (n.48-60A=) n.994-60A= n.972-60A= n.1315-60A= n.807-60A= | |
| 1 | g.226888769A>G | CA1225082436 | PSEN2 | c.567-60A>G (n.567-60A>G) c.*397-60A>G (n.*397-60A>G) c.*146-60A>G (n.*146-60A>G) n.1128-60A>G n.1005-60A>G c.*474-60A>G (n.*474-60A>G) c.135-60A>G (n.135-60A>G) c.*190-60A>G (n.*190-60A>G) c.666-60A>G (n.666-60A>G) c.48-60A>G (n.48-60A>G) n.994-60A>G n.972-60A>G n.1315-60A>G n.807-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888770C= | CA1225082437 | PSEN2 | c.567-59C= (n.567-59C=) c.*397-59C= (n.*397-59C=) c.*146-59C= (n.*146-59C=) n.1128-59C= n.1005-59C= c.*474-59C= (n.*474-59C=) c.135-59C= (n.135-59C=) c.*190-59C= (n.*190-59C=) c.666-59C= (n.666-59C=) c.48-59C= (n.48-59C=) n.994-59C= n.972-59C= n.1315-59C= n.807-59C= | |
| 1 | g.226888770C>T | CA732351288 | PSEN2 | c.567-59C>T (n.567-59C>T) c.*397-59C>T (n.*397-59C>T) c.*146-59C>T (n.*146-59C>T) n.1128-59C>T n.1005-59C>T c.*474-59C>T (n.*474-59C>T) c.135-59C>T (n.135-59C>T) c.*190-59C>T (n.*190-59C>T) c.666-59C>T (n.666-59C>T) c.48-59C>T (n.48-59C>T) n.994-59C>T n.972-59C>T n.1315-59C>T n.807-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888771T>C | CA2650786429 | PSEN2 | c.567-58T>C (n.567-58T>C) c.*397-58T>C (n.*397-58T>C) c.*146-58T>C (n.*146-58T>C) n.1128-58T>C n.1005-58T>C c.*474-58T>C (n.*474-58T>C) c.135-58T>C (n.135-58T>C) c.*190-58T>C (n.*190-58T>C) c.666-58T>C (n.666-58T>C) c.48-58T>C (n.48-58T>C) n.994-58T>C n.972-58T>C n.1315-58T>C n.807-58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888772del | CA2747990062 | PSEN2 | c.567-57del (n.567-57del) c.*397-57del (n.*397-57del) c.*146-57del (n.*146-57del) n.1128-57del n.1005-57del c.*474-57del (n.*474-57del) c.135-57del (n.135-57del) c.*190-57del (n.*190-57del) c.666-57del (n.666-57del) c.48-57del (n.48-57del) n.994-57del n.972-57del n.1315-57del n.807-57del | |
| 1 | g.226888772G= | CA1225082438 | PSEN2 | c.567-57G= (n.567-57G=) c.*397-57G= (n.*397-57G=) c.*146-57G= (n.*146-57G=) n.1128-57G= n.1005-57G= c.*474-57G= (n.*474-57G=) c.135-57G= (n.135-57G=) c.*190-57G= (n.*190-57G=) c.666-57G= (n.666-57G=) c.48-57G= (n.48-57G=) n.994-57G= n.972-57G= n.1315-57G= n.807-57G= | |
| 1 | g.226888772G>T | CA1225082439 | PSEN2 | c.567-57G>T (n.567-57G>T) c.*397-57G>T (n.*397-57G>T) c.*146-57G>T (n.*146-57G>T) n.1128-57G>T n.1005-57G>T c.*474-57G>T (n.*474-57G>T) c.135-57G>T (n.135-57G>T) c.*190-57G>T (n.*190-57G>T) c.666-57G>T (n.666-57G>T) c.48-57G>T (n.48-57G>T) n.994-57G>T n.972-57G>T n.1315-57G>T n.807-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888773C>A | CA2574009046 | PSEN2 | c.567-56C>A (n.567-56C>A) c.*397-56C>A (n.*397-56C>A) c.*146-56C>A (n.*146-56C>A) n.1128-56C>A n.1005-56C>A c.*474-56C>A (n.*474-56C>A) c.135-56C>A (n.135-56C>A) c.*190-56C>A (n.*190-56C>A) c.666-56C>A (n.666-56C>A) c.48-56C>A (n.48-56C>A) n.994-56C>A n.972-56C>A n.1315-56C>A n.807-56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888773C= | CA1225082440 | PSEN2 | c.567-56C= (n.567-56C=) c.*397-56C= (n.*397-56C=) c.*146-56C= (n.*146-56C=) n.1128-56C= n.1005-56C= c.*474-56C= (n.*474-56C=) c.135-56C= (n.135-56C=) c.*190-56C= (n.*190-56C=) c.666-56C= (n.666-56C=) c.48-56C= (n.48-56C=) n.994-56C= n.972-56C= n.1315-56C= n.807-56C= | |
| 1 | g.226888773C>T | CA1225082441 | PSEN2 | c.567-56C>T (n.567-56C>T) c.*397-56C>T (n.*397-56C>T) c.*146-56C>T (n.*146-56C>T) n.1128-56C>T n.1005-56C>T c.*474-56C>T (n.*474-56C>T) c.135-56C>T (n.135-56C>T) c.*190-56C>T (n.*190-56C>T) c.666-56C>T (n.666-56C>T) c.48-56C>T (n.48-56C>T) n.994-56C>T n.972-56C>T n.1315-56C>T n.807-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888775A= | CA1225082442 | PSEN2 | c.567-54A= (n.567-54A=) c.*397-54A= (n.*397-54A=) c.*146-54A= (n.*146-54A=) n.1128-54A= n.1005-54A= c.*474-54A= (n.*474-54A=) c.135-54A= (n.135-54A=) c.*190-54A= (n.*190-54A=) c.666-54A= (n.666-54A=) c.48-54A= (n.48-54A=) n.994-54A= n.972-54A= n.1315-54A= n.807-54A= | |
| 1 | g.226888775A>G | CA732351289 | PSEN2 | c.567-54A>G (n.567-54A>G) c.*397-54A>G (n.*397-54A>G) c.*146-54A>G (n.*146-54A>G) n.1128-54A>G n.1005-54A>G c.*474-54A>G (n.*474-54A>G) c.135-54A>G (n.135-54A>G) c.*190-54A>G (n.*190-54A>G) c.666-54A>G (n.666-54A>G) c.48-54A>G (n.48-54A>G) n.994-54A>G n.972-54A>G n.1315-54A>G n.807-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888777G>A | CA2574009076 | PSEN2 | c.567-52G>A (n.567-52G>A) c.*397-52G>A (n.*397-52G>A) c.*146-52G>A (n.*146-52G>A) n.1128-52G>A n.1005-52G>A c.*474-52G>A (n.*474-52G>A) c.135-52G>A (n.135-52G>A) c.*190-52G>A (n.*190-52G>A) c.666-52G>A (n.666-52G>A) c.48-52G>A (n.48-52G>A) n.994-52G>A n.972-52G>A n.1315-52G>A n.807-52G>A | |
| 1 | g.226888778C>A | CA2650786431 | PSEN2 | c.567-51C>A (n.567-51C>A) c.*397-51C>A (n.*397-51C>A) c.*146-51C>A (n.*146-51C>A) n.1128-51C>A n.1005-51C>A c.*474-51C>A (n.*474-51C>A) c.135-51C>A (n.135-51C>A) c.*190-51C>A (n.*190-51C>A) c.666-51C>A (n.666-51C>A) c.48-51C>A (n.48-51C>A) n.994-51C>A n.972-51C>A n.1315-51C>A n.807-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888778C>T | CA2650786432 | PSEN2 | c.567-51C>T (n.567-51C>T) c.*397-51C>T (n.*397-51C>T) c.*146-51C>T (n.*146-51C>T) n.1128-51C>T n.1005-51C>T c.*474-51C>T (n.*474-51C>T) c.135-51C>T (n.135-51C>T) c.*190-51C>T (n.*190-51C>T) c.666-51C>T (n.666-51C>T) c.48-51C>T (n.48-51C>T) n.994-51C>T n.972-51C>T n.1315-51C>T n.807-51C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888780G>A | CA1424583 | PSEN2 | c.567-49G>A (n.567-49G>A) c.*397-49G>A (n.*397-49G>A) c.*146-49G>A (n.*146-49G>A) n.1128-49G>A n.1005-49G>A c.*474-49G>A (n.*474-49G>A) c.135-49G>A (n.135-49G>A) c.*190-49G>A (n.*190-49G>A) c.666-49G>A (n.666-49G>A) c.48-49G>A (n.48-49G>A) n.994-49G>A n.972-49G>A n.1315-49G>A n.807-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888780G>C | CA1424582 | PSEN2 | c.567-49G>C (n.567-49G>C) c.*397-49G>C (n.*397-49G>C) c.*146-49G>C (n.*146-49G>C) n.1128-49G>C n.1005-49G>C c.*474-49G>C (n.*474-49G>C) c.135-49G>C (n.135-49G>C) c.*190-49G>C (n.*190-49G>C) c.666-49G>C (n.666-49G>C) c.48-49G>C (n.48-49G>C) n.994-49G>C n.972-49G>C n.1315-49G>C n.807-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888780G= | CA1149048467 | PSEN2 | c.567-49G= (n.567-49G=) c.*397-49G= (n.*397-49G=) c.*146-49G= (n.*146-49G=) n.1128-49G= n.1005-49G= c.*474-49G= (n.*474-49G=) c.135-49G= (n.135-49G=) c.*190-49G= (n.*190-49G=) c.666-49G= (n.666-49G=) c.48-49G= (n.48-49G=) n.994-49G= n.972-49G= n.1315-49G= n.807-49G= | |
| 1 | g.226888781_226888782delinsTA | CA1225082443 | PSEN2 | c.567-48_567-47delinsTA (n.567-48_567-47delinsTA) c.*397-48_*397-47delinsTA (n.*397-48_*397-47delinsTA) c.*146-48_*146-47delinsTA (n.*146-48_*146-47delinsTA) n.1128-48_1128-47delinsTA n.1005-48_1005-47delinsTA c.*474-48_*474-47delinsTA (n.*474-48_*474-47delinsTA) c.135-48_135-47delinsTA (n.135-48_135-47delinsTA) c.*190-48_*190-47delinsTA (n.*190-48_*190-47delinsTA) c.666-48_666-47delinsTA (n.666-48_666-47delinsTA) c.48-48_48-47delinsTA (n.48-48_48-47delinsTA) n.994-48_994-47delinsTA n.972-48_972-47delinsTA n.1315-48_1315-47delinsTA n.807-48_807-47delinsTA | |
| 1 | g.226888782_226888784dup | CA2650786433 | PSEN2 | c.567-47_567-45dup (n.567-47_567-45dup) c.*397-47_*397-45dup (n.*397-47_*397-45dup) c.*146-47_*146-45dup (n.*146-47_*146-45dup) n.1128-47_1128-45dup n.1005-47_1005-45dup c.*474-47_*474-45dup (n.*474-47_*474-45dup) c.135-47_135-45dup (n.135-47_135-45dup) c.*190-47_*190-45dup (n.*190-47_*190-45dup) c.666-47_666-45dup (n.666-47_666-45dup) c.48-47_48-45dup (n.48-47_48-45dup) n.994-47_994-45dup n.972-47_972-45dup n.1315-47_1315-45dup n.807-47_807-45dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888782A>G | CA2650786434 | PSEN2 | c.567-47A>G (n.567-47A>G) c.*397-47A>G (n.*397-47A>G) c.*146-47A>G (n.*146-47A>G) n.1128-47A>G n.1005-47A>G c.*474-47A>G (n.*474-47A>G) c.135-47A>G (n.135-47A>G) c.*190-47A>G (n.*190-47A>G) c.666-47A>G (n.666-47A>G) c.48-47A>G (n.48-47A>G) n.994-47A>G n.972-47A>G n.1315-47A>G n.807-47A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888783del | CA529464548 | PSEN2 | c.567-46del (n.567-46del) c.*397-46del (n.*397-46del) c.*146-46del (n.*146-46del) n.1128-46del n.1005-46del c.*474-46del (n.*474-46del) c.135-46del (n.135-46del) c.*190-46del (n.*190-46del) c.666-46del (n.666-46del) c.48-46del (n.48-46del) n.994-46del n.972-46del n.1315-46del n.807-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888783A>G | CA2650786435 | PSEN2 | c.567-46A>G (n.567-46A>G) c.*397-46A>G (n.*397-46A>G) c.*146-46A>G (n.*146-46A>G) n.1128-46A>G n.1005-46A>G c.*474-46A>G (n.*474-46A>G) c.135-46A>G (n.135-46A>G) c.*190-46A>G (n.*190-46A>G) c.666-46A>G (n.666-46A>G) c.48-46A>G (n.48-46A>G) n.994-46A>G n.972-46A>G n.1315-46A>G n.807-46A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888785G>A | CA38619825 | PSEN2 | c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.*397-44G>A (n.*397-44G>A) c.*146-44G>A (n.*146-44G>A) n.1128-44G>A n.1005-44G>A c.*474-44G>A (n.*474-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) c.*190-44G>A (n.*190-44G>A) c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.48-44G>A (n.48-44G>A) n.994-44G>A n.972-44G>A n.1315-44G>A n.807-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888786C>A | CA2650786436 | PSEN2 | c.567-43C>A (n.567-43C>A) c.*397-43C>A (n.*397-43C>A) c.*146-43C>A (n.*146-43C>A) n.1128-43C>A n.1005-43C>A c.*474-43C>A (n.*474-43C>A) c.135-43C>A (n.135-43C>A) c.*190-43C>A (n.*190-43C>A) c.666-43C>A (n.666-43C>A) c.48-43C>A (n.48-43C>A) n.994-43C>A n.972-43C>A n.1315-43C>A n.807-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888786C>T | CA2650786437 | PSEN2 | c.567-43C>T (n.567-43C>T) c.*397-43C>T (n.*397-43C>T) c.*146-43C>T (n.*146-43C>T) n.1128-43C>T n.1005-43C>T c.*474-43C>T (n.*474-43C>T) c.135-43C>T (n.135-43C>T) c.*190-43C>T (n.*190-43C>T) c.666-43C>T (n.666-43C>T) c.48-43C>T (n.48-43C>T) n.994-43C>T n.972-43C>T n.1315-43C>T n.807-43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888787C= | CA1225082446 | PSEN2 | c.567-42C= (n.567-42C=) c.*397-42C= (n.*397-42C=) c.*146-42C= (n.*146-42C=) n.1128-42C= n.1005-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.135-42C= (n.135-42C=) c.*190-42C= (n.*190-42C=) c.666-42C= (n.666-42C=) c.48-42C= (n.48-42C=) n.994-42C= n.972-42C= n.1315-42C= n.807-42C= | |
| 1 | g.226888787C>G | CA2556851249 | PSEN2 | c.567-42C>G (n.567-42C>G) c.*397-42C>G (n.*397-42C>G) c.*146-42C>G (n.*146-42C>G) n.1128-42C>G n.1005-42C>G c.*474-42C>G (n.*474-42C>G) c.135-42C>G (n.135-42C>G) c.*190-42C>G (n.*190-42C>G) c.666-42C>G (n.666-42C>G) c.48-42C>G (n.48-42C>G) n.994-42C>G n.972-42C>G n.1315-42C>G n.807-42C>G | |
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| 1 | g.226888791A>G | CA1424585 | PSEN2 | c.567-38A>G (n.567-38A>G) c.*397-38A>G (n.*397-38A>G) c.*146-38A>G (n.*146-38A>G) n.1128-38A>G n.1005-38A>G c.*474-38A>G (n.*474-38A>G) c.135-38A>G (n.135-38A>G) c.*190-38A>G (n.*190-38A>G) c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.48-38A>G (n.48-38A>G) n.994-38A>G n.972-38A>G n.1315-38A>G n.807-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888791A>T | CA2650786438 | PSEN2 | c.567-38A>T (n.567-38A>T) c.*397-38A>T (n.*397-38A>T) c.*146-38A>T (n.*146-38A>T) n.1128-38A>T n.1005-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.135-38A>T (n.135-38A>T) c.*190-38A>T (n.*190-38A>T) c.666-38A>T (n.666-38A>T) c.48-38A>T (n.48-38A>T) n.994-38A>T n.972-38A>T n.1315-38A>T n.807-38A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888792C>A | CA2574009092 | PSEN2 | c.567-37C>A (n.567-37C>A) c.*397-37C>A (n.*397-37C>A) c.*146-37C>A (n.*146-37C>A) n.1128-37C>A n.1005-37C>A c.*474-37C>A (n.*474-37C>A) c.135-37C>A (n.135-37C>A) c.*190-37C>A (n.*190-37C>A) c.666-37C>A (n.666-37C>A) c.48-37C>A (n.48-37C>A) n.994-37C>A n.972-37C>A n.1315-37C>A n.807-37C>A | |
| 1 | g.226888792C= | CA1225082448 | PSEN2 | c.567-37C= (n.567-37C=) c.*397-37C= (n.*397-37C=) c.*146-37C= (n.*146-37C=) n.1128-37C= n.1005-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.135-37C= (n.135-37C=) c.*190-37C= (n.*190-37C=) c.666-37C= (n.666-37C=) c.48-37C= (n.48-37C=) n.994-37C= n.972-37C= n.1315-37C= n.807-37C= | |
| 1 | g.226888792C>G | CA529464550 | PSEN2 | c.567-37C>G (n.567-37C>G) c.*397-37C>G (n.*397-37C>G) c.*146-37C>G (n.*146-37C>G) n.1128-37C>G n.1005-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.135-37C>G (n.135-37C>G) c.*190-37C>G (n.*190-37C>G) c.666-37C>G (n.666-37C>G) c.48-37C>G (n.48-37C>G) n.994-37C>G n.972-37C>G n.1315-37C>G n.807-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888792C>T | CA2650786439 | PSEN2 | c.567-37C>T (n.567-37C>T) c.*397-37C>T (n.*397-37C>T) c.*146-37C>T (n.*146-37C>T) n.1128-37C>T n.1005-37C>T c.*474-37C>T (n.*474-37C>T) c.135-37C>T (n.135-37C>T) c.*190-37C>T (n.*190-37C>T) c.666-37C>T (n.666-37C>T) c.48-37C>T (n.48-37C>T) n.994-37C>T n.972-37C>T n.1315-37C>T n.807-37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888794G>A | CA2650786440 | PSEN2 | c.567-35G>A (n.567-35G>A) c.*397-35G>A (n.*397-35G>A) c.*146-35G>A (n.*146-35G>A) n.1128-35G>A n.1005-35G>A c.*474-35G>A (n.*474-35G>A) c.135-35G>A (n.135-35G>A) c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.666-35G>A (n.666-35G>A) c.48-35G>A (n.48-35G>A) n.994-35G>A n.972-35G>A n.1315-35G>A n.807-35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888798C= | CA1143437276 | PSEN2 | c.567-31C= (n.567-31C=) c.*397-31C= (n.*397-31C=) c.*146-31C= (n.*146-31C=) n.1128-31C= n.1005-31C= c.*474-31C= (n.*474-31C=) c.135-31C= (n.135-31C=) c.*190-31C= (n.*190-31C=) c.666-31C= (n.666-31C=) c.48-31C= (n.48-31C=) n.994-31C= n.972-31C= n.1315-31C= n.807-31C= | |
| 1 | g.226888798C>G | CA38619839 | PSEN2 | c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.*397-31C>G (n.*397-31C>G) c.*146-31C>G (n.*146-31C>G) n.1128-31C>G n.1005-31C>G c.*474-31C>G (n.*474-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.994-31C>G n.972-31C>G n.1315-31C>G n.807-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888798C>T | CA1424586 | PSEN2 | c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.*397-31C>T (n.*397-31C>T) c.*146-31C>T (n.*146-31C>T) n.1128-31C>T n.1005-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.135-31C>T (n.135-31C>T) c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.994-31C>T n.972-31C>T n.1315-31C>T n.807-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888799C>A | CA2574009150 | PSEN2 | c.567-30C>A (n.567-30C>A) c.*397-30C>A (n.*397-30C>A) c.*146-30C>A (n.*146-30C>A) n.1128-30C>A n.1005-30C>A c.*474-30C>A (n.*474-30C>A) c.135-30C>A (n.135-30C>A) c.*190-30C>A (n.*190-30C>A) c.666-30C>A (n.666-30C>A) c.48-30C>A (n.48-30C>A) n.994-30C>A n.972-30C>A n.1315-30C>A n.807-30C>A | |
| 1 | g.226888800C= | CA1225082449 | PSEN2 | c.567-29C= (n.567-29C=) c.*397-29C= (n.*397-29C=) c.*146-29C= (n.*146-29C=) n.1128-29C= n.1005-29C= c.*474-29C= (n.*474-29C=) c.135-29C= (n.135-29C=) c.*190-29C= (n.*190-29C=) c.666-29C= (n.666-29C=) c.48-29C= (n.48-29C=) n.994-29C= n.972-29C= n.1315-29C= n.807-29C= | |
| 1 | g.226888800C>T | CA38619844 | PSEN2 | c.567-29C>T (n.567-29C>T) c.*397-29C>T (n.*397-29C>T) c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) n.1128-29C>T n.1005-29C>T c.*474-29C>T (n.*474-29C>T) c.135-29C>T (n.135-29C>T) c.*190-29C>T (n.*190-29C>T) c.666-29C>T (n.666-29C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) n.994-29C>T n.972-29C>T n.1315-29C>T n.807-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888802G>A | CA2650786442 | PSEN2 | c.567-27G>A (n.567-27G>A) c.*397-27G>A (n.*397-27G>A) c.*146-27G>A (n.*146-27G>A) n.1128-27G>A n.1005-27G>A c.*474-27G>A (n.*474-27G>A) c.135-27G>A (n.135-27G>A) c.*190-27G>A (n.*190-27G>A) c.666-27G>A (n.666-27G>A) c.48-27G>A (n.48-27G>A) n.994-27G>A n.972-27G>A n.1315-27G>A n.807-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888804C>A | CA2650786444 | PSEN2 | c.567-25C>A (n.567-25C>A) c.*397-25C>A (n.*397-25C>A) c.*146-25C>A (n.*146-25C>A) n.1128-25C>A n.1005-25C>A c.*474-25C>A (n.*474-25C>A) c.135-25C>A (n.135-25C>A) c.*190-25C>A (n.*190-25C>A) c.666-25C>A (n.666-25C>A) c.48-25C>A (n.48-25C>A) n.994-25C>A n.972-25C>A n.1315-25C>A n.807-25C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888804C>T | CA2650786443 | PSEN2 | c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.*397-25C>T (n.*397-25C>T) c.*146-25C>T (n.*146-25C>T) n.1128-25C>T n.1005-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.135-25C>T (n.135-25C>T) c.*190-25C>T (n.*190-25C>T) c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.48-25C>T (n.48-25C>T) n.994-25C>T n.972-25C>T n.1315-25C>T n.807-25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888806C>T | CA2650786445 | PSEN2 | c.567-23C>T (n.567-23C>T) c.*397-23C>T (n.*397-23C>T) c.*146-23C>T (n.*146-23C>T) n.1128-23C>T n.1005-23C>T c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.135-23C>T (n.135-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.994-23C>T n.972-23C>T n.1315-23C>T n.807-23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888807A>G | CA2650786446 | PSEN2 | c.567-22A>G (n.567-22A>G) c.*397-22A>G (n.*397-22A>G) c.*146-22A>G (n.*146-22A>G) n.1128-22A>G n.1005-22A>G c.*474-22A>G (n.*474-22A>G) c.135-22A>G (n.135-22A>G) c.*190-22A>G (n.*190-22A>G) c.666-22A>G (n.666-22A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) n.994-22A>G n.972-22A>G n.1315-22A>G n.807-22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888807A>T | CA2574009155 | PSEN2 | c.567-22A>T (n.567-22A>T) c.*397-22A>T (n.*397-22A>T) c.*146-22A>T (n.*146-22A>T) n.1128-22A>T n.1005-22A>T c.*474-22A>T (n.*474-22A>T) c.135-22A>T (n.135-22A>T) c.*190-22A>T (n.*190-22A>T) c.666-22A>T (n.666-22A>T) c.48-22A>T (n.48-22A>T) n.994-22A>T n.972-22A>T n.1315-22A>T n.807-22A>T | |
| 1 | g.226888809G>A | CA2650786447 | PSEN2 | c.567-20G>A (n.567-20G>A) c.*397-20G>A (n.*397-20G>A) c.*146-20G>A (n.*146-20G>A) n.1128-20G>A n.1005-20G>A c.*474-20G>A (n.*474-20G>A) c.135-20G>A (n.135-20G>A) c.*190-20G>A (n.*190-20G>A) c.666-20G>A (n.666-20G>A) c.48-20G>A (n.48-20G>A) n.994-20G>A n.972-20G>A n.1315-20G>A n.807-20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888809G>C | CA529464551 | PSEN2 | c.567-20G>C (n.567-20G>C) c.*397-20G>C (n.*397-20G>C) c.*146-20G>C (n.*146-20G>C) n.1128-20G>C n.1005-20G>C c.*474-20G>C (n.*474-20G>C) c.135-20G>C (n.135-20G>C) c.*190-20G>C (n.*190-20G>C) c.666-20G>C (n.666-20G>C) c.48-20G>C (n.48-20G>C) n.994-20G>C n.972-20G>C n.1315-20G>C n.807-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888809G>T | CA2650786448 | PSEN2 | c.567-20G>T (n.567-20G>T) c.*397-20G>T (n.*397-20G>T) c.*146-20G>T (n.*146-20G>T) n.1128-20G>T n.1005-20G>T c.*474-20G>T (n.*474-20G>T) c.135-20G>T (n.135-20G>T) c.*190-20G>T (n.*190-20G>T) c.666-20G>T (n.666-20G>T) c.48-20G>T (n.48-20G>T) n.994-20G>T n.972-20G>T n.1315-20G>T n.807-20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888810C>T | CA2530677532 | PSEN2 | c.567-19C>T (n.567-19C>T) c.*397-19C>T (n.*397-19C>T) c.*146-19C>T (n.*146-19C>T) n.1128-19C>T n.1005-19C>T c.*474-19C>T (n.*474-19C>T) c.135-19C>T (n.135-19C>T) c.*190-19C>T (n.*190-19C>T) c.666-19C>T (n.666-19C>T) c.48-19C>T (n.48-19C>T) n.994-19C>T n.972-19C>T n.1315-19C>T n.807-19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888811T>C | CA2574009157 | PSEN2 | c.567-18T>C (n.567-18T>C) c.*397-18T>C (n.*397-18T>C) c.*146-18T>C (n.*146-18T>C) n.1128-18T>C n.1005-18T>C c.*474-18T>C (n.*474-18T>C) c.135-18T>C (n.135-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.666-18T>C (n.666-18T>C) c.48-18T>C (n.48-18T>C) n.994-18T>C n.972-18T>C n.1315-18T>C n.807-18T>C | |
| 1 | g.226888813C>T | CA2650786449 | PSEN2 | c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.*397-16C>T (n.*397-16C>T) c.*146-16C>T (n.*146-16C>T) n.1128-16C>T n.1005-16C>T c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.135-16C>T (n.135-16C>T) c.*190-16C>T (n.*190-16C>T) c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.48-16C>T (n.48-16C>T) n.994-16C>T n.972-16C>T n.1315-16C>T n.807-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888814A= | CA1225082451 | PSEN2 | c.567-15A= (n.567-15A=) c.*397-15A= (n.*397-15A=) c.*146-15A= (n.*146-15A=) n.1128-15A= n.1005-15A= c.*474-15A= (n.*474-15A=) c.135-15A= (n.135-15A=) c.*190-15A= (n.*190-15A=) c.666-15A= (n.666-15A=) c.48-15A= (n.48-15A=) n.994-15A= n.972-15A= n.1315-15A= n.807-15A= | |
| 1 | g.226888814A>G | CA1424587 | PSEN2 | c.567-15A>G (n.567-15A>G) c.*397-15A>G (n.*397-15A>G) c.*146-15A>G (n.*146-15A>G) n.1128-15A>G n.1005-15A>G c.*474-15A>G (n.*474-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.*190-15A>G (n.*190-15A>G) c.666-15A>G (n.666-15A>G) c.48-15A>G (n.48-15A>G) n.994-15A>G n.972-15A>G n.1315-15A>G n.807-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888815C>A | CA2650786450 | PSEN2 | c.567-14C>A (n.567-14C>A) c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) n.1128-14C>A n.1005-14C>A c.*474-14C>A (n.*474-14C>A) c.135-14C>A (n.135-14C>A) c.*190-14C>A (n.*190-14C>A) c.666-14C>A (n.666-14C>A) c.48-14C>A (n.48-14C>A) n.994-14C>A n.972-14C>A n.1315-14C>A n.807-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C>A | CA2650786451 | PSEN2 | c.567-13C>A (n.567-13C>A) c.*397-13C>A (n.*397-13C>A) c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) n.1128-13C>A n.1005-13C>A c.*474-13C>A (n.*474-13C>A) c.135-13C>A (n.135-13C>A) c.*190-13C>A (n.*190-13C>A) c.666-13C>A (n.666-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.994-13C>A n.972-13C>A n.1315-13C>A n.807-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C= | CA1225082452 | PSEN2 | c.567-13C= (n.567-13C=) c.*397-13C= (n.*397-13C=) c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.1128-13C= n.1005-13C= c.*474-13C= (n.*474-13C=) c.135-13C= (n.135-13C=) c.*190-13C= (n.*190-13C=) c.666-13C= (n.666-13C=) c.48-13C= (n.48-13C=) n.994-13C= n.972-13C= n.1315-13C= n.807-13C= | |
| 1 | g.226888816C>T | CA1012963335 | PSEN2 | c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.*397-13C>T (n.*397-13C>T) c.*146-13C>T (n.*146-13C>T) n.1128-13C>T n.1005-13C>T c.*474-13C>T (n.*474-13C>T) c.135-13C>T (n.135-13C>T) c.*190-13C>T (n.*190-13C>T) c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.994-13C>T n.972-13C>T n.1315-13C>T n.807-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>C | CA1225082454 | PSEN2 | c.567-11T>C (n.567-11T>C) c.*397-11T>C (n.*397-11T>C) c.*146-11T>C (n.*146-11T>C) n.1128-11T>C n.1005-11T>C c.*474-11T>C (n.*474-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) c.*190-11T>C (n.*190-11T>C) c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.48-11T>C (n.48-11T>C) n.994-11T>C n.972-11T>C n.1315-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>G | CA1424588 | PSEN2 | c.567-11T>G (n.567-11T>G) c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*146-11T>G (n.*146-11T>G) n.1128-11T>G n.1005-11T>G c.*474-11T>G (n.*474-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.666-11T>G (n.666-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.994-11T>G n.972-11T>G n.1315-11T>G n.807-11T>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226888818T= | CA1225082453 | PSEN2 | c.567-11T= (n.567-11T=) c.*397-11T= (n.*397-11T=) c.*146-11T= (n.*146-11T=) n.1128-11T= n.1005-11T= c.*474-11T= (n.*474-11T=) c.135-11T= (n.135-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.666-11T= (n.666-11T=) c.48-11T= (n.48-11T=) n.994-11T= n.972-11T= n.1315-11T= n.807-11T= | |
| 1 | g.226888819G>A | CA2504708804 | PSEN2 | c.567-10G>A (n.567-10G>A) c.*397-10G>A (n.*397-10G>A) c.*146-10G>A (n.*146-10G>A) n.1128-10G>A n.1005-10G>A c.*474-10G>A (n.*474-10G>A) c.135-10G>A (n.135-10G>A) c.*190-10G>A (n.*190-10G>A) c.666-10G>A (n.666-10G>A) c.48-10G>A (n.48-10G>A) n.994-10G>A n.972-10G>A n.1315-10G>A n.807-10G>A | |
| 1 | g.226888820G>A | CA1225082456 | PSEN2 | c.567-9G>A (n.567-9G>A) c.*397-9G>A (n.*397-9G>A) c.*146-9G>A (n.*146-9G>A) n.1128-9G>A n.1005-9G>A c.*474-9G>A (n.*474-9G>A) c.135-9G>A (n.135-9G>A) c.*190-9G>A (n.*190-9G>A) c.666-9G>A (n.666-9G>A) c.48-9G>A (n.48-9G>A) n.994-9G>A n.972-9G>A n.1315-9G>A n.807-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888820G>C | CA1225082457 | PSEN2 | c.567-9G>C (n.567-9G>C) c.*397-9G>C (n.*397-9G>C) c.*146-9G>C (n.*146-9G>C) n.1128-9G>C n.1005-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.135-9G>C (n.135-9G>C) c.*190-9G>C (n.*190-9G>C) c.666-9G>C (n.666-9G>C) c.48-9G>C (n.48-9G>C) n.994-9G>C n.972-9G>C n.1315-9G>C n.807-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888820G= | CA1225082455 | PSEN2 | c.567-9G= (n.567-9G=) c.*397-9G= (n.*397-9G=) c.*146-9G= (n.*146-9G=) n.1128-9G= n.1005-9G= c.*474-9G= (n.*474-9G=) c.135-9G= (n.135-9G=) c.*190-9G= (n.*190-9G=) c.666-9G= (n.666-9G=) c.48-9G= (n.48-9G=) n.994-9G= n.972-9G= n.1315-9G= n.807-9G= | |
| 1 | g.226888822C>A | CA2574009163 | PSEN2 | c.567-7C>A (n.567-7C>A) c.*397-7C>A (n.*397-7C>A) c.*146-7C>A (n.*146-7C>A) n.1128-7C>A n.1005-7C>A c.*474-7C>A (n.*474-7C>A) c.135-7C>A (n.135-7C>A) c.*190-7C>A (n.*190-7C>A) c.666-7C>A (n.666-7C>A) c.48-7C>A (n.48-7C>A) n.994-7C>A n.972-7C>A n.1315-7C>A n.807-7C>A | |
| 1 | g.226888823C>A | CA529464552 | PSEN2 | c.567-6C>A (n.567-6C>A) c.*397-6C>A (n.*397-6C>A) c.*146-6C>A (n.*146-6C>A) n.1128-6C>A n.1005-6C>A c.*474-6C>A (n.*474-6C>A) c.135-6C>A (n.135-6C>A) c.*190-6C>A (n.*190-6C>A) c.666-6C>A (n.666-6C>A) c.48-6C>A (n.48-6C>A) n.994-6C>A n.972-6C>A n.1315-6C>A n.807-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226888823C= | CA1225082458 | PSEN2 | c.567-6C= (n.567-6C=) c.*397-6C= (n.*397-6C=) c.*146-6C= (n.*146-6C=) n.1128-6C= n.1005-6C= c.*474-6C= (n.*474-6C=) c.135-6C= (n.135-6C=) c.*190-6C= (n.*190-6C=) c.666-6C= (n.666-6C=) c.48-6C= (n.48-6C=) n.994-6C= n.972-6C= n.1315-6C= n.807-6C= | |
| 1 | g.226888823C>T | CA2650786452 | PSEN2 | c.567-6C>T (n.567-6C>T) c.*397-6C>T (n.*397-6C>T) c.*146-6C>T (n.*146-6C>T) n.1128-6C>T n.1005-6C>T c.*474-6C>T (n.*474-6C>T) c.135-6C>T (n.135-6C>T) c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) c.666-6C>T (n.666-6C>T) c.48-6C>T (n.48-6C>T) n.994-6C>T n.972-6C>T n.1315-6C>T n.807-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888824T>C | CA2650786453 | PSEN2 | c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.*397-5T>C (n.*397-5T>C) c.*146-5T>C (n.*146-5T>C) n.1128-5T>C n.1005-5T>C c.*474-5T>C (n.*474-5T>C) c.135-5T>C (n.135-5T>C) c.*190-5T>C (n.*190-5T>C) c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.48-5T>C (n.48-5T>C) n.994-5T>C n.972-5T>C n.1315-5T>C n.807-5T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888825G>A | CA529464554 | PSEN2 | c.567-4G>A (n.567-4G>A) c.*397-4G>A (n.*397-4G>A) c.*146-4G>A (n.*146-4G>A) n.1128-4G>A n.1005-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.135-4G>A (n.135-4G>A) c.*190-4G>A (n.*190-4G>A) c.666-4G>A (n.666-4G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) n.994-4G>A n.972-4G>A n.1315-4G>A n.807-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888825G= | CA1225082459 | PSEN2 | c.567-4G= (n.567-4G=) c.*397-4G= (n.*397-4G=) c.*146-4G= (n.*146-4G=) n.1128-4G= n.1005-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.135-4G= (n.135-4G=) c.*190-4G= (n.*190-4G=) c.666-4G= (n.666-4G=) c.48-4G= (n.48-4G=) n.994-4G= n.972-4G= n.1315-4G= n.807-4G= | |
| 1 | g.226888825G>T | CA529464553 | PSEN2 | c.567-4G>T (n.567-4G>T) c.*397-4G>T (n.*397-4G>T) c.*146-4G>T (n.*146-4G>T) n.1128-4G>T n.1005-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.135-4G>T (n.135-4G>T) c.*190-4G>T (n.*190-4G>T) c.666-4G>T (n.666-4G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) n.994-4G>T n.972-4G>T n.1315-4G>T n.807-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888827A= | CA1225082460 | PSEN2 | c.567-2A= (n.567-2A=) c.*397-2A= (n.*397-2A=) c.*146-2A= (n.*146-2A=) n.1128-2A= n.1005-2A= c.*474-2A= (n.*474-2A=) c.135-2A= (n.135-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.666-2A= (n.666-2A=) c.48-2A= (n.48-2A=) n.994-2A= n.972-2A= n.1315-2A= n.807-2A= | |
| 1 | g.226888827A>C | CA345040157 | PSEN2 | c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.*397-2A>C (n.*397-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.1128-2A>C n.1005-2A>C c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) n.994-2A>C n.972-2A>C n.1315-2A>C n.807-2A>C | dbSNP |
| 1 | g.226888827A>G | CA345040159 | PSEN2 | c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.*397-2A>G (n.*397-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.1128-2A>G n.1005-2A>G c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) n.994-2A>G n.972-2A>G n.1315-2A>G n.807-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888827A>T | CA345040161 | PSEN2 | c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.*397-2A>T (n.*397-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.1128-2A>T n.1005-2A>T c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) n.994-2A>T n.972-2A>T n.1315-2A>T n.807-2A>T | |
| 1 | g.226888828G>A | CA345040164 | PSEN2 | c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) n.1128-1G>A n.1005-1G>A c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) n.994-1G>A n.972-1G>A n.1315-1G>A n.807-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888828G>C | CA345040167 | PSEN2 | c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.*397-1G>C (n.*397-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) n.1128-1G>C n.1005-1G>C c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) n.994-1G>C n.972-1G>C n.1315-1G>C n.807-1G>C | |
| 1 | g.226888828G>T | CA345040169 | PSEN2 | c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.*397-1G>T (n.*397-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) n.1128-1G>T n.1005-1G>T c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) n.994-1G>T n.972-1G>T n.1315-1G>T n.807-1G>T | |
| 1 | g.226888829G>A | CA423733712 | PSEN2 | c.567G>A (p.Gly189=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1128G>A n.1005G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.135G>A (p.Gly45=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.666G>A (p.Gly222=) c.48G>A (p.Gly16=) n.994G>A n.972G>A n.1315G>A n.807G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888829G>C | CA423733715 | PSEN2 | c.567G>C (p.Gly189=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1128G>C n.1005G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.135G>C (p.Gly45=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.666G>C (p.Gly222=) c.48G>C (p.Gly16=) n.994G>C n.972G>C n.1315G>C n.807G>C | |
| 1 | g.226888829G>T | CA423733713 | PSEN2 | c.567G>T (p.Gly189=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1128G>T n.1005G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.135G>T (p.Gly45=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.666G>T (p.Gly222=) c.48G>T (p.Gly16=) n.994G>T n.972G>T n.1315G>T n.807G>T | |
| 1 | g.226888830G>A | CA345040175 | PSEN2 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1129G>A n.1006G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.995G>A n.973G>A n.1316G>A n.808G>A | |
| 1 | g.226888830G>C | CA345040177 | PSEN2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1129G>C n.1006G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.995G>C n.973G>C n.1316G>C n.808G>C | |
| 1 | g.226888830G>T | CA345040173 | PSEN2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1129G>T n.1006G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.995G>T n.973G>T n.1316G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888831A>C | CA345040184 | PSEN2 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1130A>C n.1007A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.996A>C n.974A>C n.1317A>C n.809A>C | |
| 1 | g.226888831A>G | CA345040180 | PSEN2 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1130A>G n.1007A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.996A>G n.974A>G n.1317A>G n.809A>G | |
| 1 | g.226888831A>T | CA345040182 | PSEN2 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1130A>T n.1007A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.996A>T n.974A>T n.1317A>T n.809A>T | |
| 1 | g.226888832A= | CA1143531864 | PSEN2 | c.570A= (p.Glu190=) c.*400A= (n.*400A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1131A= n.1008A= c.*477A= (n.*477A=) c.138A= (p.Glu46=) c.*193A= (n.*193A=) c.669A= (p.Glu223=) c.51A= (p.Glu17=) n.997A= n.975A= n.1318A= n.810A= | |
| 1 | g.226888832A>C | CA38619864 | PSEN2 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1131A>C n.1008A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) n.997A>C n.975A>C n.1318A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888832A>G | CA423733717 | PSEN2 | c.570A>G (p.Glu190=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1131A>G n.1008A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.51A>G (p.Glu17=) n.997A>G n.975A>G n.1318A>G n.810A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888832A>T | CA345040188 | PSEN2 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1131A>T n.1008A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) n.997A>T n.975A>T n.1318A>T n.810A>T | |
| 1 | g.226888833G>A | CA345040191 | PSEN2 | c.571G>A (p.Val191Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1132G>A n.1009G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.*194G>A (n.*194G>A) c.670G>A (p.Val224Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.998G>A n.976G>A n.1319G>A n.811G>A | |
| 1 | g.226888833G>C | CA345040193 | PSEN2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1132G>C n.1009G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.998G>C n.976G>C n.1319G>C n.811G>C | |
| 1 | g.226888833G>T | CA345040195 | PSEN2 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1132G>T n.1009G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.998G>T n.976G>T n.1319G>T n.811G>T | |
| 1 | g.226888834T>A | CA345040198 | PSEN2 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1133T>A n.1010T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.999T>A n.977T>A n.1320T>A n.812T>A | |
| 1 | g.226888834T>C | CA345040201 | PSEN2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1133T>C n.1010T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.999T>C n.977T>C n.1320T>C n.812T>C | |
| 1 | g.226888834T>G | CA345040203 | PSEN2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1133T>G n.1010T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.999T>G n.977T>G n.1320T>G n.812T>G | |
| 1 | g.226888835G>A | CA423733728 | PSEN2 | c.573G>A (p.Val191=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1134G>A n.1011G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.672G>A (p.Val224=) c.54G>A (p.Val18=) n.1000G>A n.978G>A n.1321G>A n.813G>A | |
| 1 | g.226888835G>C | CA423733725 | PSEN2 | c.573G>C (p.Val191=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1134G>C n.1011G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.672G>C (p.Val224=) c.54G>C (p.Val18=) n.1000G>C n.978G>C n.1321G>C n.813G>C | |
| 1 | g.226888835G>T | CA423733729 | PSEN2 | c.573G>T (p.Val191=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1134G>T n.1011G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.672G>T (p.Val224=) c.54G>T (p.Val18=) n.1000G>T n.978G>T n.1321G>T n.813G>T | |
| 1 | g.226888836C>A | CA345040206 | PSEN2 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1135C>A n.1012C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.*197C>A (n.*197C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.1001C>A n.979C>A n.1322C>A n.814C>A | |
| 1 | g.226888836C>G | CA345040208 | PSEN2 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1135C>G n.1012C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.*197C>G (n.*197C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.1001C>G n.979C>G n.1322C>G n.814C>G | |
| 1 | g.226888836C>T | CA345040219 | PSEN2 | c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1135C>T n.1012C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.*197C>T (n.*197C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.1001C>T n.979C>T n.1322C>T n.814C>T | |
| 1 | g.226888837T>A | CA345040222 | PSEN2 | c.575T>A (p.Leu192His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.1136T>A n.1013T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.143T>A (p.Leu48His) c.*198T>A (n.*198T>A) c.674T>A (p.Leu225His) c.56T>A (p.Leu19His) n.1002T>A n.980T>A n.1323T>A n.815T>A | |
| 1 | g.226888837T>C | CA345040226 | PSEN2 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.1136T>C n.1013T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.1002T>C n.980T>C n.1323T>C n.815T>C | |
| 1 | g.226888837T>G | CA345040224 | PSEN2 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.1136T>G n.1013T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*198T>G (n.*198T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.1002T>G n.980T>G n.1323T>G n.815T>G | |
| 1 | g.226888838C>A | CA423733738 | PSEN2 | c.576C>A (p.Leu192=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1137C>A n.1014C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.144C>A (p.Leu48=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.675C>A (p.Leu225=) c.57C>A (p.Leu19=) n.1003C>A n.981C>A n.1324C>A n.816C>A | |
| 1 | g.226888838C>G | CA423733740 | PSEN2 | c.576C>G (p.Leu192=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1137C>G n.1014C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.144C>G (p.Leu48=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.675C>G (p.Leu225=) c.57C>G (p.Leu19=) n.1003C>G n.981C>G n.1324C>G n.816C>G | COSMIC |
| 1 | g.226888838C>T | CA423733739 | PSEN2 | c.576C>T (p.Leu192=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1137C>T n.1014C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.144C>T (p.Leu48=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.675C>T (p.Leu225=) c.57C>T (p.Leu19=) n.1003C>T n.981C>T n.1324C>T n.816C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888839A>C | CA345040228 | PSEN2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1138A>C n.1015A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.1004A>C n.982A>C n.1325A>C n.817A>C | |
| 1 | g.226888839A>G | CA345040230 | PSEN2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1138A>G n.1015A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.1004A>G n.982A>G n.1325A>G n.817A>G | |
| 1 | g.226888839A>T | CA345040233 | PSEN2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1138A>T n.1015A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.1004A>T n.982A>T n.1325A>T n.817A>T | |
| 1 | g.226888840A>C | CA345040235 | PSEN2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1139A>C n.1016A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.1005A>C n.983A>C n.1326A>C n.818A>C | |
| 1 | g.226888840A>G | CA345040238 | PSEN2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1139A>G n.1016A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.1005A>G n.983A>G n.1326A>G n.818A>G | dbSNP |
| 1 | g.226888840A>T | CA345040241 | PSEN2 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1139A>T n.1016A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.146A>T (p.Lys49Met) c.*201A>T (n.*201A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.59A>T (p.Lys20Met) n.1005A>T n.983A>T n.1326A>T n.818A>T | |
| 1 | g.226888841G>A | CA423733742 | PSEN2 | c.579G>A (p.Lys193=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1140G>A n.1017G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.147G>A (p.Lys49=) c.*202G>A (n.*202G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.60G>A (p.Lys20=) n.1006G>A n.984G>A n.1327G>A n.819G>A | |
| 1 | g.226888841G>C | CA345040243 | PSEN2 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1140G>C n.1017G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.*202G>C (n.*202G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) n.1006G>C n.984G>C n.1327G>C n.819G>C | |
| 1 | g.226888841G>T | CA345040245 | PSEN2 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1140G>T n.1017G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.*202G>T (n.*202G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) n.1006G>T n.984G>T n.1327G>T n.819G>T | |
| 1 | g.226888842A>C | CA345040248 | PSEN2 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1141A>C n.1018A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1007A>C n.985A>C n.1328A>C n.820A>C | |
| 1 | g.226888842A>G | CA345040250 | PSEN2 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1141A>G n.1018A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1007A>G n.985A>G n.1328A>G n.820A>G | |
| 1 | g.226888842A>T | CA345040251 | PSEN2 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1141A>T n.1018A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1007A>T n.985A>T n.1328A>T n.820A>T | |
| 1 | g.226888843C>A | CA345040255 | PSEN2 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1142C>A n.1019C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.1008C>A n.986C>A n.1329C>A n.821C>A | |
| 1 | g.226888843C>G | CA345040254 | PSEN2 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1142C>G n.1019C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.1008C>G n.986C>G n.1329C>G n.821C>G | |
| 1 | g.226888843C>T | CA345040252 | PSEN2 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1142C>T n.1019C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.1008C>T n.986C>T n.1329C>T n.821C>T |