Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2251407_2251493del | CA2583853143 | AMH | c.1133_1219del (p.Arg378_Arg406del) n.1486_1572del | gnomAD v4 |
19 | g.2251414_2251448delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA | CA2318204311 | AMH | c.1140_1174delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA (p.Ala380=) n.1493_1527delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA | |
19 | g.2251417_2251450del | CA2318204313 | AMH | c.1143_1176del (p.Glu382SerfsTer?) n.1496_1529del | dbSNP |
19 | g.2251431_2251439delinsCGGCTGCCG | CA2318204322 | AMH | c.1157_1165delinsCGGCTGCCG (p.Ala386=) n.1510_1518delinsCGGCTGCCG | |
19 | g.2251432_2251439del | CA880702684 | AMH | c.1158_1165del (p.Glu389LysfsTer?) n.1511_1518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251439G>A | CA403242259 | AMH | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1518G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251439G>C | CA403242261 | AMH | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1518G>C | |
19 | g.2251439G= | CA2318204330 | AMH | c.1165G= (p.Glu389=) n.1518G= | |
19 | g.2251439G>T | CA403242262 | AMH | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251440A= | CA2318204331 | AMH | c.1166A= (p.Glu389=) n.1519A= | |
19 | g.2251440A>C | CA403242265 | AMH | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1519A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251440A>G | CA403242267 | AMH | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1519A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251440A>T | CA403242269 | AMH | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1519A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251441G>A | CA505143348 | AMH | c.1167G>A (p.Glu389=) n.1520G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251441G>C | CA403242271 | AMH | c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1520G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251441G>T | CA403242273 | AMH | c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1520G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251442C>A | CA403242275 | AMH | c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1521C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251442C>G | CA403242277 | AMH | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1521C>G | |
19 | g.2251442C>T | CA505143349 | AMH | c.1168C>T (p.Leu390=) n.1521C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251443T>A | CA403242279 | AMH | c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1522T>A | |
19 | g.2251443T>C | CA403242280 | AMH | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1522T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251443T>G | CA403242282 | AMH | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1522T>G | |
19 | g.2251444G>A | CA505143352 | AMH | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1523G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251444G>C | CA505143353 | AMH | c.1170G>C (p.Leu390=) n.1523G>C | |
19 | g.2251444G>T | CA505143354 | AMH | c.1170G>T (p.Leu390=) n.1523G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251445del | CA2583853146 | AMH | c.1171del (p.Arg391GlufsTer?) n.1524del | gnomAD v4 |
19 | g.2251445C>A | CA505143355 | AMH | c.1171C>A (p.Arg391=) n.1524C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251445C= | CA2318204332 | AMH | c.1171C= (p.Arg391=) n.1524C= | |
19 | g.2251445C>G | CA403242285 | AMH | c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1524C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251445C>T | CA403242286 | AMH | c.1171C>T (p.Arg391Ter) n.1524C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251446G>A | CA403242289 | AMH | c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.1525G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251446G>C | CA403242291 | AMH | c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1525G>C | |
19 | g.2251446G>T | CA403242292 | AMH | c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1525G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251447A>C | CA505143358 | AMH | c.1173A>C (p.Arg391=) n.1526A>C | |
19 | g.2251447A>G | CA505143359 | AMH | c.1173A>G (p.Arg391=) n.1526A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251447A>T | CA505143360 | AMH | c.1173A>T (p.Arg391=) n.1526A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251448A= | CA2318204333 | AMH | c.1174A= (p.Ser392=) n.1527A= | |
19 | g.2251448A>C | CA403242293 | AMH | c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1527A>C | |
19 | g.2251448A>G | CA403242294 | AMH | c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251448A>T | CA403242296 | AMH | c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1527A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251449G>A | CA403242297 | AMH | c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251449G>C | CA403242298 | AMH | c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1528G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251449G= | CA2318204334 | AMH | c.1175G= (p.Ser392=) n.1528G= | |
19 | g.2251449G>T | CA403242299 | AMH | c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1528G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251450C>A | CA403242302 | AMH | c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1529C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251450C>G | CA403242304 | AMH | c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1529C>G | |
19 | g.2251450C>T | CA505143364 | AMH | c.1176C>T (p.Ser392=) n.1529C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251451C>A | CA403242306 | AMH | c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1530C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251451C>G | CA403242307 | AMH | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1530C>G | |
19 | g.2251451C>T | CA403242305 | AMH | c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1530C>T | |
19 | g.2251452T>A | CA403242309 | AMH | c.1178T>A (p.Leu393His) n.1531T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251452T>C | CA403242311 | AMH | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1531T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251452T>G | CA403242313 | AMH | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1531T>G | |
19 | g.2251453C>A | CA505143377 | AMH | c.1179C>A (p.Leu393=) n.1532C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251453C= | CA2318204335 | AMH | c.1179C= (p.Leu393=) n.1532C= | |
19 | g.2251453C>G | CA304214012 | AMH | c.1179C>G (p.Leu393=) n.1532C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251453C>T | CA505143371 | AMH | c.1179C>T (p.Leu393=) n.1532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251455del | CA2583853147 | AMH | c.1181del (p.Pro394ArgfsTer?) n.1534del | gnomAD v4 |
19 | g.2251454C>A | CA304214015 | AMH | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.1533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251454C= | CA2318204336 | AMH | c.1180C= (p.Pro394=) n.1533C= | |
19 | g.2251454C>G | CA403242317 | AMH | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.1533C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251454C>T | CA403242318 | AMH | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.1533C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251455C>A | CA403242321 | AMH | c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.1534C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251455C>G | CA403242323 | AMH | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.1534C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251455C>T | CA403242322 | AMH | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.1534C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251456G>A | CA9063036 | AMH | c.1182G>A (p.Pro394=) n.1535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251456G>C | CA505143390 | AMH | c.1182G>C (p.Pro394=) n.1535G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251456G= | CA2318204337 | AMH | c.1182G= (p.Pro394=) n.1535G= | |
19 | g.2251456G>T | CA505143387 | AMH | c.1182G>T (p.Pro394=) n.1535G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251458del | CA2583853148 | AMH | c.1184del (p.Gly395ValfsTer?) n.1537del | gnomAD v4 |
19 | g.2251457G>A | CA403242326 | AMH | c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.1536G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251457G>C | CA403242328 | AMH | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1536G>C | |
19 | g.2251457G>T | CA403242330 | AMH | c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.1536G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251458G>A | CA403242332 | AMH | c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.1537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251458G>C | CA403242336 | AMH | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1537G>C | |
19 | g.2251458G= | CA2318204338 | AMH | c.1184G= (p.Gly395=) n.1537G= | |
19 | g.2251458G>T | CA403242334 | AMH | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1537G>T | |
19 | g.2251460_2251461insCTGTC | CA2583853149 | AMH | c.1186_1187insCTGTC (p.Leu396ProfsTer?) n.1539_1540insCTGTC | gnomAD v4 |
19 | g.2251459T>A | CA505143391 | AMH | c.1185T>A (p.Gly395=) n.1538T>A | |
19 | g.2251459T>C | CA505143392 | AMH | c.1185T>C (p.Gly395=) n.1538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251459T>G | CA505143393 | AMH | c.1185T>G (p.Gly395=) n.1538T>G | |
19 | g.2251459T= | CA2318204339 | AMH | c.1185T= (p.Gly395=) n.1538T= | |
19 | g.2251460C>A | CA403242338 | AMH | c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1539C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251460C>G | CA403242340 | AMH | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1539C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251460C>T | CA505143399 | AMH | c.1186C>T (p.Leu396=) n.1539C>T | |
19 | g.2251461T>A | CA403242342 | AMH | c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1540T>A | |
19 | g.2251461T>C | CA403242343 | AMH | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1540T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251461T>G | CA403242344 | AMH | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1540T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251461T= | CA2318204340 | AMH | c.1187T= (p.Leu396=) n.1540T= | |
19 | g.2251462G>A | CA505143402 | AMH | c.1188G>A (p.Leu396=) n.1541G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251462G>C | CA505143403 | AMH | c.1188G>C (p.Leu396=) n.1541G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251462G>T | CA505143404 | AMH | c.1188G>T (p.Leu396=) n.1541G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251463C>A | CA403242345 | AMH | c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1542C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251463C>G | CA403242346 | AMH | c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1542C>G | |
19 | g.2251463C>T | CA403242348 | AMH | c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1542C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251464C>A | CA403242350 | AMH | c.1190C>A (p.Pro397His) n.1543C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251464C= | CA2318204341 | AMH | c.1190C= (p.Pro397=) n.1543C= | |
19 | g.2251464C>G | CA403242352 | AMH | c.1190C>G (p.Pro397Arg) n.1543C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251464C>T | CA403242353 | AMH | c.1190C>T (p.Pro397Leu) n.1543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251465del | CA2583853150 | AMH | c.1191del (p.Pro398ArgfsTer?) n.1544del | gnomAD v4 |
19 | g.2251465T>A | CA505143417 | AMH | c.1191T>A (p.Pro397=) n.1544T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251465T>C | CA505143419 | AMH | c.1191T>C (p.Pro397=) n.1544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251465T>G | CA505143425 | AMH | c.1191T>G (p.Pro397=) n.1544T>G | |
19 | g.2251465T= | CA2318204342 | AMH | c.1191T= (p.Pro397=) n.1544T= | |
19 | g.2251466C>A | CA403242360 | AMH | c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1545C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.2251466C= | CA2318204343 | AMH | c.1192C= (p.Pro398=) n.1545C= | |
19 | g.2251466C>G | CA403242358 | AMH | c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251466C>T | CA403242356 | AMH | c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251467C>A | CA403242363 | AMH | c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1546C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251467C= | CA2318204344 | AMH | c.1193C= (p.Pro398=) n.1546C= | |
19 | g.2251467C>G | CA304214018 | AMH | c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1546C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251467C>T | CA9063037 | AMH | c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251468G>A | CA505143430 | AMH | c.1194G>A (p.Pro398=) n.1547G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251468G>C | CA505143433 | AMH | c.1194G>C (p.Pro398=) n.1547G>C | |
19 | g.2251468G>T | CA505143434 | AMH | c.1194G>T (p.Pro398=) n.1547G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251469G>A | CA304214022 | AMH | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251469G>C | CA403242366 | AMH | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1548G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251469G= | CA2318204345 | AMH | c.1195G= (p.Ala399=) n.1548G= | |
19 | g.2251469G>T | CA403242368 | AMH | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1548G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251470C>A | CA304214025 | AMH | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1549C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251470C= | CA2318204346 | AMH | c.1196C= (p.Ala399=) n.1549C= | |
19 | g.2251470C>G | CA403242372 | AMH | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1549C>G | |
19 | g.2251470C>T | CA403242371 | AMH | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1549C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251471del | CA2583853151 | AMH | c.1197del (p.Thr400GlnfsTer29) n.1550del | gnomAD v4 |
19 | g.2251471C>A | CA505143440 | AMH | c.1197C>A (p.Ala399=) n.1550C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251471C>G | CA505143438 | AMH | c.1197C>G (p.Ala399=) n.1550C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251471C>T | CA505143439 | AMH | c.1197C>T (p.Ala399=) n.1550C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251472A>C | CA403242375 | AMH | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1551A>C | |
19 | g.2251472A>G | CA403242376 | AMH | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251472A>T | CA403242377 | AMH | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1551A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251473C>A | CA403242378 | AMH | c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.1552C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251473C= | CA2318204347 | AMH | c.1199C= (p.Thr400=) n.1552C= | |
19 | g.2251473C>G | CA403242379 | AMH | c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.1552C>G | |
19 | g.2251473C>T | CA403242380 | AMH | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251474A= | CA2318204348 | AMH | c.1200A= (p.Thr400=) n.1553A= | |
19 | g.2251474A>C | CA505143454 | AMH | c.1200A>C (p.Thr400=) n.1553A>C | |
19 | g.2251474A>G | CA505143453 | AMH | c.1200A>G (p.Thr400=) n.1553A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251474A>T | CA505143452 | AMH | c.1200A>T (p.Thr400=) n.1553A>T | |
19 | g.2251475G>A | CA403242381 | AMH | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1554G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251475G>C | CA403242383 | AMH | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1554G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251475G>T | CA403242382 | AMH | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1554G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251476C>A | CA403242385 | AMH | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1555C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251476C= | CA2318204349 | AMH | c.1202C= (p.Ala401=) n.1555C= | |
19 | g.2251476C>G | CA403242387 | AMH | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1555C>G | |
19 | g.2251476C>T | CA403242388 | AMH | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1555C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251479del | CA2583853152 | AMH | c.1205del (p.Pro402ArgfsTer27) n.1558del | gnomAD v4 |
19 | g.2251477C>A | CA505143465 | AMH | c.1203C>A (p.Ala401=) n.1556C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251477C= | CA2318204350 | AMH | c.1203C= (p.Ala401=) n.1556C= | |
19 | g.2251477C>G | CA505143468 | AMH | c.1203C>G (p.Ala401=) n.1556C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251477C>T | CA9063038 | AMH | c.1203C>T (p.Ala401=) n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251478C>A | CA403242389 | AMH | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1557C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.2251478C>G | CA403242391 | AMH | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1557C>G | |
19 | g.2251478C>T | CA403242393 | AMH | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1557C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251479C>A | CA403242395 | AMH | c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251479C= | CA2318204351 | AMH | c.1205C= (p.Pro402=) n.1558C= | |
19 | g.2251479C>G | CA403242396 | AMH | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1558C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251479C>T | CA403242398 | AMH | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251480del | CA2583853153 | AMH | c.1206del (p.Leu403CysfsTer26) n.1559del | gnomAD v4 |
19 | g.2251480G>A | CA505143475 | AMH | c.1206G>A (p.Pro402=) n.1559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251480G>C | CA505143476 | AMH | c.1206G>C (p.Pro402=) n.1559G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251480G= | CA2318204352 | AMH | c.1206G= (p.Pro402=) n.1559G= | |
19 | g.2251480G>T | CA505143479 | AMH | c.1206G>T (p.Pro402=) n.1559G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251481C>A | CA403242400 | AMH | c.1207C>A (p.Leu403Met) n.1560C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251481C>G | CA403242402 | AMH | c.1207C>G (p.Leu403Val) n.1560C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251481C>T | CA505143485 | AMH | c.1207C>T (p.Leu403=) n.1560C>T | |
19 | g.2251482T>A | CA403242404 | AMH | c.1208T>A (p.Leu403Gln) n.1561T>A | |
19 | g.2251482T>C | CA403242407 | AMH | c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.1561T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251482T>G | CA403242406 | AMH | c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.1561T>G | |
19 | g.2251483del | CA2583853154 | AMH | c.1209del (p.Leu404TrpfsTer25) n.1562del | gnomAD v4 |
19 | g.2251483G>A | CA505143487 | AMH | c.1209G>A (p.Leu403=) n.1562G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251483G>C | CA505143489 | AMH | c.1209G>C (p.Leu403=) n.1562G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251483G>T | CA505143490 | AMH | c.1209G>T (p.Leu403=) n.1562G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251484C>A | CA403242409 | AMH | c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1563C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251484C>G | CA403242410 | AMH | c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1563C>G | |
19 | g.2251484C>T | CA505143497 | AMH | c.1210C>T (p.Leu404=) n.1563C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251485T>A | CA403242412 | AMH | c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1564T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251485T>C | CA403242414 | AMH | c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1564T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251485T>G | CA403242416 | AMH | c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1564T>G | |
19 | g.2251486G>A | CA505143502 | AMH | c.1212G>A (p.Leu404=) n.1565G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251486G>C | CA505143504 | AMH | c.1212G>C (p.Leu404=) n.1565G>C | |
19 | g.2251486G= | CA2318204353 | AMH | c.1212G= (p.Leu404=) n.1565G= | |
19 | g.2251486G>T | CA505143506 | AMH | c.1212G>T (p.Leu404=) n.1565G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251487G>A | CA403242418 | AMH | c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1566G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251487G>C | CA9063039 | AMH | c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1566G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251487G= | CA2318204354 | AMH | c.1213G= (p.Ala405=) n.1566G= | |
19 | g.2251487G>T | CA403242421 | AMH | c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251488C>A | CA403242423 | AMH | c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.1567C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251488C= | CA2318204355 | AMH | c.1214C= (p.Ala405=) n.1567C= | |
19 | g.2251488C>G | CA403242425 | AMH | c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1567C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251488C>T | CA403242427 | AMH | c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251488_2251490del | CA2583853155 | AMH | c.1214_1216del (p.Ala405_Arg406delinsGly) n.1567_1569del | gnomAD v4 |
19 | g.2251489G>A | CA304214033 | AMH | c.1215G>A (p.Ala405=) n.1568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251489G>C | CA505143514 | AMH | c.1215G>C (p.Ala405=) n.1568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251489G= | CA2318204356 | AMH | c.1215G= (p.Ala405=) n.1568G= | |
19 | g.2251489G>T | CA505143516 | AMH | c.1215G>T (p.Ala405=) n.1568G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251489_2251490delinsGC | CA2318204357 | AMH | c.1215_1216delinsGC (p.Ala405=) n.1568_1569delinsGC | |
19 | g.2251490del | CA920038154 | AMH | c.1216del (p.Arg406AlafsTer23) n.1569del | dbSNP |
19 | g.2251490C>A | CA304214040 | AMH | c.1216C>A (p.Arg406Ser) n.1569C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251490C= | CA2318204358 | AMH | c.1216C= (p.Arg406=) n.1569C= | |
19 | g.2251490C>G | CA403242431 | AMH | c.1216C>G (p.Arg406Gly) n.1569C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251490C>T | CA403242429 | AMH | c.1216C>T (p.Arg406Cys) n.1569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251491G>A | CA403242434 | AMH | c.1217G>A (p.Arg406His) n.1570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251491G>C | CA403242435 | AMH | c.1217G>C (p.Arg406Pro) n.1570G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251491G= | CA2318204360 | AMH | c.1217G= (p.Arg406=) n.1570G= | |
19 | g.2251491G>T | CA403242437 | AMH | c.1217G>T (p.Arg406Leu) n.1570G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251491_2251492delinsGC | CA2318204359 | AMH | c.1217_1218delinsGC (p.Arg406=) n.1570_1571delinsGC | |
19 | g.2251492C>A | CA505143532 | AMH | c.1218C>A (p.Arg406=) n.1571C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251492C= | CA2318204361 | AMH | c.1218C= (p.Arg406=) n.1571C= | |
19 | g.2251492C>G | CA505143531 | AMH | c.1218C>G (p.Arg406=) n.1571C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251492C>T | CA505143530 | AMH | c.1218C>T (p.Arg406=) n.1571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251493del | CA403242439 | AMH | c.1219del (p.Leu407CysfsTer22) n.1572del | dbSNP |
19 | g.2251493C>A | CA403242441 | AMH | c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251493C= | CA2318204362 | AMH | c.1219C= (p.Leu407=) n.1572C= | |
19 | g.2251493C>G | CA403242443 | AMH | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1572C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251493C>T | CA505143535 | AMH | c.1219C>T (p.Leu407=) n.1572C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251494_2251528del | CA2583853156 | AMH | c.1220_1254del (p.Leu407ArgfsTer?) n.1573_1607del | gnomAD v4 |
19 | g.2251494T>A | CA403242445 | AMH | c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1573T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251494T>C | CA403242447 | AMH | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251494T>G | CA403242449 | AMH | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1573T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251494T= | CA2318204363 | AMH | c.1220T= (p.Leu407=) n.1573T= | |
19 | g.2251495del | CA2583853157 | AMH | c.1221del (p.Leu408SerfsTer21) n.1574del | gnomAD v4 |
19 | g.2251495G>A | CA505143542 | AMH | c.1221G>A (p.Leu407=) n.1574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251495G>C | CA505143539 | AMH | c.1221G>C (p.Leu407=) n.1574G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251495G= | CA2318204364 | AMH | c.1221G= (p.Leu407=) n.1574G= | |
19 | g.2251495G>T | CA505143541 | AMH | c.1221G>T (p.Leu407=) n.1574G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251496C>A | CA403242451 | AMH | c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1575C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251496C= | CA2318204365 | AMH | c.1222C= (p.Leu408=) n.1575C= | |
19 | g.2251496C>G | CA403242453 | AMH | c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1575C>G | |
19 | g.2251496C>T | CA403242455 | AMH | c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1575C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251497T>A | CA403242460 | AMH | c.1223T>A (p.Leu408His) n.1576T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251497T>C | CA403242458 | AMH | c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1576T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251497T>G | CA403242456 | AMH | c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1576T>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251498C>A | CA505143551 | AMH | c.1224C>A (p.Leu408=) n.1577C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251498C= | CA2318204366 | AMH | c.1224C= (p.Leu408=) n.1577C= | |
19 | g.2251498C>G | CA505143553 | AMH | c.1224C>G (p.Leu408=) n.1577C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251498C>T | CA505143552 | AMH | c.1224C>T (p.Leu408=) n.1577C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251499G>A | CA403242462 | AMH | c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.1578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251499G>C | CA9063040 | AMH | c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.1578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251499G= | CA2318204367 | AMH | c.1225G= (p.Ala409=) n.1578G= | |
19 | g.2251499G>T | CA403242463 | AMH | c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.1578G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251500C>A | CA403242466 | AMH | c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.1579C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251500C= | CA2318204368 | AMH | c.1226C= (p.Ala409=) n.1579C= | |
19 | g.2251500C>G | CA403242469 | AMH | c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.1579C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251500C>T | CA403242467 | AMH | c.1226C>T (p.Ala409Val) n.1579C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251501G>A | CA505143562 | AMH | c.1227G>A (p.Ala409=) n.1580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251501G>C | CA505143564 | AMH | c.1227G>C (p.Ala409=) n.1580G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251501G= | CA2318204369 | AMH | c.1227G= (p.Ala409=) n.1580G= | |
19 | g.2251501G>T | CA505143565 | AMH | c.1227G>T (p.Ala409=) n.1580G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251502C>A | CA403242472 | AMH | c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1581C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251502C= | CA2318204370 | AMH | c.1228C= (p.Leu410=) n.1581C= | |
19 | g.2251502C>G | CA403242473 | AMH | c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1581C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251502C>T | CA403242474 | AMH | c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.1581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251503T>A | CA403242477 | AMH | c.1229T>A (p.Leu410His) n.1582T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251503T>C | CA403242478 | AMH | c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251503T>G | CA403242479 | AMH | c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1582T>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251503T= | CA2318204371 | AMH | c.1229T= (p.Leu410=) n.1582T= | |
19 | g.2251504C>A | CA505143570 | AMH | c.1230C>A (p.Leu410=) n.1583C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251504C= | CA2318204372 | AMH | c.1230C= (p.Leu410=) n.1583C= | |
19 | g.2251504C>G | CA505143575 | AMH | c.1230C>G (p.Leu410=) n.1583C>G | |
19 | g.2251504C>T | CA505143577 | AMH | c.1230C>T (p.Leu410=) n.1583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251505T>A | CA403242484 | AMH | c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1584T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251505T>C | CA403242481 | AMH | c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1584T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251505T>G | CA403242482 | AMH | c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1584T>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251505T= | CA2318204373 | AMH | c.1231T= (p.Cys411=) n.1584T= | |
19 | g.2251506del | CA2583853158 | AMH | c.1232del (p.Cys411SerfsTer18) n.1585del | gnomAD v4 |
19 | g.2251506G>A | CA304214043 | AMH | c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251506G>C | CA403242485 | AMH | c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1585G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251506G= | CA2318204374 | AMH | c.1232G= (p.Cys411=) n.1585G= | |
19 | g.2251506G>T | CA403242487 | AMH | c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251507C>A | CA9063041 | AMH | c.1233C>A (p.Cys411Ter) n.1586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251507C= | CA2318204375 | AMH | c.1233C= (p.Cys411=) n.1586C= | |
19 | g.2251507C>G | CA403242490 | AMH | c.1233C>G (p.Cys411Trp) n.1586C>G | |
19 | g.2251507C>T | CA505143587 | AMH | c.1233C>T (p.Cys411=) n.1586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251509del | CA2583853159 | AMH | c.1235del (p.Pro412GlnfsTer17) n.1588del | gnomAD v4 |
19 | g.2251508C>A | CA403242492 | AMH | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1587C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251508C= | CA2318204376 | AMH | c.1234C= (p.Pro412=) n.1587C= | |
19 | g.2251508C>G | CA304214058 | AMH | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1587C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251508C>T | CA403242493 | AMH | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1587C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251509C>A | CA304214061 | AMH | c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.1588C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251509C= | CA2318204377 | AMH | c.1235C= (p.Pro412=) n.1588C= | |
19 | g.2251509C>G | CA403242496 | AMH | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1588C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251509C>T | CA9063042 | AMH | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251510del | CA2583853160 | AMH | c.1236del (p.Gly413ValfsTer16) n.1589del | gnomAD v4 |
19 | g.2251510A>C | CA505143595 | AMH | c.1236A>C (p.Pro412=) n.1589A>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251510A>G | CA505143596 | AMH | c.1236A>G (p.Pro412=) n.1589A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251510A>T | CA505143598 | AMH | c.1236A>T (p.Pro412=) n.1589A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251511G>A | CA403242499 | AMH | c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.1590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251511G>C | CA403242501 | AMH | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1590G>C | |
19 | g.2251511G= | CA2318204378 | AMH | c.1237G= (p.Gly413=) n.1590G= | |
19 | g.2251511G>T | CA403242503 | AMH | c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.1590G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251512G>A | CA403242506 | AMH | c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.1591G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251512G>C | CA403242507 | AMH | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1591G>C | |
19 | g.2251512G>T | CA403242509 | AMH | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1591G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251512_2251522delinsGTGGCCCCGGC | CA2318204379 | AMH | c.1238_1248delinsGTGGCCCCGGC (p.Gly413=) n.1591_1601delinsGTGGCCCCGGC | |
19 | g.2251513del | CA2583853161 | AMH | c.1239del (p.Gly414AlafsTer15) n.1592del | gnomAD v4 |
19 | g.2251513T>A | CA9063043 | AMH | c.1239T>A (p.Gly413=) n.1592T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251513T>C | CA505143603 | AMH | c.1239T>C (p.Gly413=) n.1592T>C | dbSNP |
19 | g.2251513T>G | CA505143607 | AMH | c.1239T>G (p.Gly413=) n.1592T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251513T= | CA2318204380 | AMH | c.1239T= (p.Gly413=) n.1592T= | |
19 | g.2251513_2251522del | CA304214065 | AMH | c.1239_1248del (p.Gly414AlafsTer12) n.1592_1601del | dbSNP |
19 | g.2251514G>A | CA9063044 | AMH | c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.1593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251514G>C | CA403242515 | AMH | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1593G>C | |
19 | g.2251514G= | CA2318204381 | AMH | c.1240G= (p.Gly414=) n.1593G= | |
19 | g.2251514G>T | CA403242513 | AMH | c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.1593G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251515G>A | CA403242517 | AMH | c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.1594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251515G>C | CA403242519 | AMH | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1594G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251515G= | CA2318204382 | AMH | c.1241G= (p.Gly414=) n.1594G= | |
19 | g.2251515G>T | CA403242521 | AMH | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1594G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251516C>A | CA505143616 | AMH | c.1242C>A (p.Gly414=) n.1595C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251516C= | CA2318204383 | AMH | c.1242C= (p.Gly414=) n.1595C= | |
19 | g.2251516C>G | CA505143617 | AMH | c.1242C>G (p.Gly414=) n.1595C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251516C>T | CA505143618 | AMH | c.1242C>T (p.Gly414=) n.1595C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251519del | CA631305859 | AMH | c.1245del (p.Gly416AlafsTer13) n.1598del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251517C>A | CA403242523 | AMH | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1596C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251517C= | CA2318204384 | AMH | c.1243C= (p.Pro415=) n.1596C= | |
19 | g.2251517C>G | CA403242525 | AMH | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1596C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251517C>T | CA403242527 | AMH | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251518C>A | CA403242528 | AMH | c.1244C>A (p.Pro415His) n.1597C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251518C= | CA2318204385 | AMH | c.1244C= (p.Pro415=) n.1597C= | |
19 | g.2251518C>G | CA403242529 | AMH | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1597C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251518C>T | CA9063045 | AMH | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251519C>A | CA505143631 | AMH | c.1245C>A (p.Pro415=) n.1598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251519C= | CA2318204386 | AMH | c.1245C= (p.Pro415=) n.1598C= | |
19 | g.2251519C>G | CA505143628 | AMH | c.1245C>G (p.Pro415=) n.1598C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251519C>T | CA505143629 | AMH | c.1245C>T (p.Pro415=) n.1598C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251524_2251532dup | CA880702912 | AMH | c.1250_1258dup (p.Gly419_Asp420insGlyLeuGly) n.1603_1611dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251520G>A | CA403242532 | AMH | c.1246G>A (p.Gly416Ser) n.1599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251520G>C | CA403242534 | AMH | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1599G>C | |
19 | g.2251520G= | CA2318204387 | AMH | c.1246G= (p.Gly416=) n.1599G= | |
19 | g.2251520G>T | CA304214072 | AMH | c.1246G>T (p.Gly416Cys) n.1599G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251520_2251521del | CA2583853163 | AMH | c.1246_1247del (p.Gly416ArgfsTer?) n.1599_1600del | gnomAD v4 |
19 | g.2251521del | CA2583853162 | AMH | c.1247del (p.Gly416AlafsTer13) n.1600del | gnomAD v4 |
19 | g.2251521G>A | CA403242537 | AMH | c.1247G>A (p.Gly416Asp) n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251521G>C | CA403242541 | AMH | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1600G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251521G= | CA2318204388 | AMH | c.1247G= (p.Gly416=) n.1600G= | |
19 | g.2251521G>T | CA403242539 | AMH | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1600G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251522C>A | CA505143635 | AMH | c.1248C>A (p.Gly416=) n.1601C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251522C= | CA2318204389 | AMH | c.1248C= (p.Gly416=) n.1601C= | |
19 | g.2251522C>G | CA505143636 | AMH | c.1248C>G (p.Gly416=) n.1601C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251522C>T | CA9063046 | AMH | c.1248C>T (p.Gly416=) n.1601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251523G>A | CA403242543 | AMH | c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.1602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251523G>C | CA403242545 | AMH | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1602G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251523G= | CA2318204390 | AMH | c.1249G= (p.Gly417=) n.1602G= | |
19 | g.2251523G>T | CA403242547 | AMH | c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.1602G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251524G>A | CA403242548 | AMH | c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.1603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251524G>C | CA403242550 | AMH | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1603G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251524G= | CA2318204391 | AMH | c.1250G= (p.Gly417=) n.1603G= | |
19 | g.2251524G>T | CA403242551 | AMH | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1603G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251525C>A | CA505143650 | AMH | c.1251C>A (p.Gly417=) n.1604C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251525C= | CA2318204392 | AMH | c.1251C= (p.Gly417=) n.1604C= | |
19 | g.2251525C>G | CA505143647 | AMH | c.1251C>G (p.Gly417=) n.1604C>G | |
19 | g.2251525C>T | CA505143648 | AMH | c.1251C>T (p.Gly417=) n.1604C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251526C>A | CA403242553 | AMH | c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251526C= | CA2318204393 | AMH | c.1252C= (p.Leu418=) n.1605C= | |
19 | g.2251526C>G | CA403242554 | AMH | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1605C>G | |
19 | g.2251526C>T | CA403242555 | AMH | c.1252C>T (p.Leu418Phe) n.1605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251527T>A | CA403242559 | AMH | c.1253T>A (p.Leu418His) n.1606T>A | |
19 | g.2251527T>C | CA403242561 | AMH | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1606T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251527T>G | CA403242558 | AMH | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1606T>G | |
19 | g.2251528del | CA2583853164 | AMH | c.1254del (p.Gly419AlafsTer10) n.1607del | gnomAD v4 |
19 | g.2251528C>A | CA505143655 | AMH | c.1254C>A (p.Leu418=) n.1607C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251528C= | CA2318204394 | AMH | c.1254C= (p.Leu418=) n.1607C= | |
19 | g.2251528C>G | CA505143656 | AMH | c.1254C>G (p.Leu418=) n.1607C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251528C>T | CA505143657 | AMH | c.1254C>T (p.Leu418=) n.1607C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251529G>A | CA304214085 | AMH | c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.1608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251529G>C | CA403242564 | AMH | c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.1608G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.2251529G= | CA2318204395 | AMH | c.1255G= (p.Gly419=) n.1608G= | |
19 | g.2251529G>T | CA403242565 | AMH | c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.1608G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251530G>A | CA403242568 | AMH | c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.1609G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251530G>C | CA304214086 | AMH | c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.1609G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251530G= | CA2318204396 | AMH | c.1256G= (p.Gly419=) n.1609G= | |
19 | g.2251530G>T | CA403242571 | AMH | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.1609G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251531C>A | CA505143668 | AMH | c.1257C>A (p.Gly419=) n.1610C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251531C= | CA2318204397 | AMH | c.1257C= (p.Gly419=) n.1610C= | |
19 | g.2251531C>G | CA505143670 | AMH | c.1257C>G (p.Gly419=) n.1610C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251531C>T | CA505143671 | AMH | c.1257C>T (p.Gly419=) n.1610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251532G>A | CA403242572 | AMH | c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251532G>C | CA403242574 | AMH | c.1258G>C (p.Asp420His) n.1611G>C | |
19 | g.2251532G= | CA2318204398 | AMH | c.1258G= (p.Asp420=) n.1611G= | |
19 | g.2251532G>T | CA403242575 | AMH | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1611G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251533A= | CA2318204399 | AMH | c.1259A= (p.Asp420=) n.1612A= | |
19 | g.2251533A>C | CA403242578 | AMH | c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1612A>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251533A>G | CA403242580 | AMH | c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251533A>T | CA403242581 | AMH | c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1612A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251534T>A | CA403242583 | AMH | c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.1613T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251534T>C | CA505143675 | AMH | c.1260T>C (p.Asp420=) n.1613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251534T>G | CA403242585 | AMH | c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.1613T>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251534T= | CA2318204400 | AMH | c.1260T= (p.Asp420=) n.1613T= | |
19 | g.2251535C>A | CA403242587 | AMH | c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1614C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251535C>G | CA403242591 | AMH | c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1614C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251535C>T | CA403242588 | AMH | c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1614C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251538dup | CA2583853165 | AMH | c.1264dup (p.Leu422ProfsTer?) n.1617dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251538del | CA2583853166 | AMH | c.1264del (p.Leu422CysfsTer7) n.1617del | gnomAD v4 |
19 | g.2251536C>A | CA403242592 | AMH | c.1262C>A (p.Pro421His) n.1615C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251536C= | CA2318204401 | AMH | c.1262C= (p.Pro421=) n.1615C= | |
19 | g.2251536C>G | CA403242594 | AMH | c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1615C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251536C>T | CA403242595 | AMH | c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1615C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251537C>A | CA505143683 | AMH | c.1263C>A (p.Pro421=) n.1616C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251537C= | CA2318204402 | AMH | c.1263C= (p.Pro421=) n.1616C= | |
19 | g.2251537C>G | CA505143684 | AMH | c.1263C>G (p.Pro421=) n.1616C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251537C>T | CA304214088 | AMH | c.1263C>T (p.Pro421=) n.1616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251538C>A | CA403242596 | AMH | c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1617C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251538C= | CA2318204403 | AMH | c.1264C= (p.Leu422=) n.1617C= | |
19 | g.2251538C>G | CA403242597 | AMH | c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1617C>G | |
19 | g.2251538C>T | CA505143688 | AMH | c.1264C>T (p.Leu422=) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251538_2251539del | CA2813287873 | AMH | c.1264_1265del (p.Leu422AlafsTer?) n.1617_1618del | |
19 | g.2251539T>A | CA403242599 | AMH | c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1618T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251539T>C | CA403242601 | AMH | c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1618T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251539T>G | CA403242603 | AMH | c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1618T>G |