| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22178354A>C | CA515431834 | PHEX | c.118A>C (p.Arg40=) n.348A>C n.1238A>C c.1564A>C (p.Arg522=) c.808A>C (p.Arg270=) c.457A>C (p.Arg153=) c.1273A>C (p.Arg425=) n.2404A>C | |
| X | g.22178354A>G | CA412574956 | PHEX | c.118A>G (p.Arg40Gly) n.348A>G n.1238A>G c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) n.2404A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178354A>T | CA412574957 | PHEX | c.118A>T (p.Arg40Ter) n.348A>T n.1238A>T c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) n.2404A>T | |
| X | g.22178355G>A | CA412574958 | PHEX | c.119G>A (p.Arg40Lys) n.349G>A n.1239G>A c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) n.2405G>A | |
| X | g.22178355G>C | CA412574959 | PHEX | c.119G>C (p.Arg40Thr) n.349G>C n.1239G>C c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) n.2405G>C | |
| X | g.22178355G>T | CA412574960 | PHEX | c.119G>T (p.Arg40Ile) n.349G>T n.1239G>T c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) n.2405G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178356A>C | CA412574961 | PHEX | c.120A>C (p.Arg40Ser) n.350A>C n.1240A>C c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) n.2406A>C | |
| X | g.22178356A>G | CA515431835 | PHEX | c.120A>G (p.Arg40=) n.350A>G n.1240A>G c.1566A>G (p.Arg522=) c.810A>G (p.Arg270=) c.459A>G (p.Arg153=) c.1275A>G (p.Arg425=) n.2406A>G | |
| X | g.22178356A>T | CA412574962 | PHEX | c.120A>T (p.Arg40Ser) n.350A>T n.1240A>T c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) n.2406A>T | |
| X | g.22178357A>C | CA412574963 | PHEX | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.351A>C n.1241A>C c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.2407A>C | |
| X | g.22178357A>G | CA412574964 | PHEX | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.351A>G n.1241A>G c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.2407A>G | |
| X | g.22178357A>T | CA412574965 | PHEX | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.351A>T n.1241A>T c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.2407A>T | COSMIC |
| X | g.22178358A= | CA2419195597 | PHEX | c.122A= (p.Lys41=) n.352A= n.1242A= c.1568A= (p.Lys523=) c.812A= (p.Lys271=) c.461A= (p.Lys154=) c.1277A= (p.Lys426=) n.2408A= | |
| X | g.22178358A>C | CA412574966 | PHEX | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.352A>C n.1242A>C c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.2408A>C | |
| X | g.22178358A>G | CA412574967 | PHEX | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.352A>G n.1242A>G c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.2408A>G | |
| X | g.22178358A>T | CA412574968 | PHEX | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.352A>T n.1242A>T c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) n.2408A>T | |
| X | g.22178358_22178359insT | CA645509385 | PHEX | c.122_123insT (p.Lys41AsnfsTer?) n.352_353insT n.1242_1243insT c.1568_1569insT (p.Lys523AsnfsTer?) c.812_813insT (p.Lys271AsnfsTer?) c.461_462insT (p.Lys154AsnfsTer?) c.1277_1278insT (p.Lys426AsnfsTer?) n.2408_2409insT | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178359A>C | CA412574969 | PHEX | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.353A>C n.1243A>C c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) n.2409A>C | |
| X | g.22178359A>G | CA515431836 | PHEX | c.123A>G (p.Lys41=) n.353A>G n.1243A>G c.1569A>G (p.Lys523=) c.813A>G (p.Lys271=) c.462A>G (p.Lys154=) c.1278A>G (p.Lys426=) n.2409A>G | |
| X | g.22178359A>T | CA412574970 | PHEX | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.353A>T n.1243A>T c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) n.2409A>T | |
| X | g.22178360G>A | CA412574972 | PHEX | c.124G>A (p.Ala42Thr) n.354G>A n.1244G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.2410G>A | |
| X | g.22178360G>C | CA412574973 | PHEX | c.124G>C (p.Ala42Pro) n.354G>C n.1244G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.2410G>C | |
| X | g.22178360G= | CA2419195598 | PHEX | c.124G= (p.Ala42=) n.354G= n.1244G= c.1570G= (p.Ala524=) c.814G= (p.Ala272=) c.463G= (p.Ala155=) c.1279G= (p.Ala427=) n.2410G= | |
| X | g.22178360G>T | CA412574971 | PHEX | c.124G>T (p.Ala42Ser) n.354G>T n.1244G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.2410G>T | |
| X | g.22178360_22178367del | CA2820016065 | PHEX | c.124_131del (p.Ala42LysfsTer?) n.354_361del n.1244_1251del c.1570_1577del (p.Ala524LysfsTer?) c.814_821del (p.Ala272LysfsTer?) c.463_470del (p.Ala155LysfsTer?) c.1279_1286del (p.Ala427LysfsTer?) n.2410_2417del | |
| X | g.22178361C>A | CA412574974 | PHEX | c.125C>A (p.Ala42Asp) n.355C>A n.1245C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.2411C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178361C>G | CA412574976 | PHEX | c.125C>G (p.Ala42Gly) n.355C>G n.1245C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.2411C>G | |
| X | g.22178361C>T | CA412574975 | PHEX | c.125C>T (p.Ala42Val) n.355C>T n.1245C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) n.2411C>T | |
| X | g.22178362dup | CA645509386 | PHEX | c.126dup (p.Val43ArgfsTer?) n.356dup n.1246dup c.1572dup (p.Val525ArgfsTer?) c.816dup (p.Val273ArgfsTer?) c.465dup (p.Val156ArgfsTer?) c.1281dup (p.Val428ArgfsTer?) n.2412dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178362C>A | CA515431837 | PHEX | c.126C>A (p.Ala42=) n.356C>A n.1246C>A c.1572C>A (p.Ala524=) c.816C>A (p.Ala272=) c.465C>A (p.Ala155=) c.1281C>A (p.Ala427=) n.2412C>A | |
| X | g.22178362C= | CA2419195599 | PHEX | c.126C= (p.Ala42=) n.356C= n.1246C= c.1572C= (p.Ala524=) c.816C= (p.Ala272=) c.465C= (p.Ala155=) c.1281C= (p.Ala427=) n.2412C= | |
| X | g.22178362C>G | CA515431838 | PHEX | c.126C>G (p.Ala42=) n.356C>G n.1246C>G c.1572C>G (p.Ala524=) c.816C>G (p.Ala272=) c.465C>G (p.Ala155=) c.1281C>G (p.Ala427=) n.2412C>G | |
| X | g.22178362C>T | CA327528676 | PHEX | c.126C>T (p.Ala42=) n.356C>T n.1246C>T c.1572C>T (p.Ala524=) c.816C>T (p.Ala272=) c.465C>T (p.Ala155=) c.1281C>T (p.Ala427=) n.2412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178363G>A | CA327528677 | PHEX | c.127G>A (p.Val43Ile) n.357G>A n.1247G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) n.2413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178363G>C | CA412574978 | PHEX | c.127G>C (p.Val43Leu) n.357G>C n.1247G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.2413G>C | |
| X | g.22178363G= | CA2419195600 | PHEX | c.127G= (p.Val43=) n.357G= n.1247G= c.1573G= (p.Val525=) c.817G= (p.Val273=) c.466G= (p.Val156=) c.1282G= (p.Val428=) n.2413G= | |
| X | g.22178363G>T | CA412574977 | PHEX | c.127G>T (p.Val43Phe) n.357G>T n.1247G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) n.2413G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178364T>A | CA412574979 | PHEX | c.128T>A (p.Val43Asp) n.358T>A n.1248T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) n.2414T>A | |
| X | g.22178364T>C | CA412574981 | PHEX | c.128T>C (p.Val43Ala) n.358T>C n.1248T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.2414T>C | |
| X | g.22178364T>G | CA412574980 | PHEX | c.128T>G (p.Val43Gly) n.358T>G n.1248T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.2414T>G | |
| X | g.22178365T>A | CA515431841 | PHEX | c.129T>A (p.Val43=) n.359T>A n.1249T>A c.1575T>A (p.Val525=) c.819T>A (p.Val273=) c.468T>A (p.Val156=) c.1284T>A (p.Val428=) n.2415T>A | |
| X | g.22178365T>C | CA515431840 | PHEX | c.129T>C (p.Val43=) n.359T>C n.1249T>C c.1575T>C (p.Val525=) c.819T>C (p.Val273=) c.468T>C (p.Val156=) c.1284T>C (p.Val428=) n.2415T>C | |
| X | g.22178365T>G | CA515431839 | PHEX | c.129T>G (p.Val43=) n.359T>G n.1249T>G c.1575T>G (p.Val525=) c.819T>G (p.Val273=) c.468T>G (p.Val156=) c.1284T>G (p.Val428=) n.2415T>G | |
| X | g.22178366C>A | CA412574982 | PHEX | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.360C>A n.1250C>A c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.2416C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178366C>G | CA412574983 | PHEX | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.360C>G n.1250C>G c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.2416C>G | |
| X | g.22178366C>T | CA412574984 | PHEX | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.360C>T n.1250C>T c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.2416C>T | |
| X | g.22178367C>A | CA412574985 | PHEX | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.361C>A n.1251C>A c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.1286C>A (p.Pro429Gln) n.2417C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178367C>G | CA412574986 | PHEX | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.361C>G n.1251C>G c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.2417C>G | |
| X | g.22178367C>T | CA412574987 | PHEX | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.361C>T n.1251C>T c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.2417C>T | |
| X | g.22178368A>C | CA515431844 | PHEX | c.132A>C (p.Pro44=) n.362A>C n.1252A>C c.1578A>C (p.Pro526=) c.822A>C (p.Pro274=) c.471A>C (p.Pro157=) c.1287A>C (p.Pro429=) n.2418A>C | |
| X | g.22178368A>G | CA515431843 | PHEX | c.132A>G (p.Pro44=) n.362A>G n.1252A>G c.1578A>G (p.Pro526=) c.822A>G (p.Pro274=) c.471A>G (p.Pro157=) c.1287A>G (p.Pro429=) n.2418A>G | |
| X | g.22178368A>T | CA515431842 | PHEX | c.132A>T (p.Pro44=) n.362A>T n.1252A>T c.1578A>T (p.Pro526=) c.822A>T (p.Pro274=) c.471A>T (p.Pro157=) c.1287A>T (p.Pro429=) n.2418A>T | |
| X | g.22178372_22178373insAAAAAAAA | CA2820016071 | PHEX | c.136_137insAAAAAAAA (p.Thr46LysfsTer?) n.366_367insAAAAAAAA n.1256_1257insAAAAAAAA c.1582_1583insAAAAAAAA (p.Thr528LysfsTer?) c.826_827insAAAAAAAA (p.Thr276LysfsTer?) c.475_476insAAAAAAAA (p.Thr159LysfsTer?) c.1291_1292insAAAAAAAA (p.Thr431LysfsTer?) n.2422_2423insAAAAAAAA | |
| X | g.22178372del | CA2579572265 | PHEX | c.136del (p.Thr46GlnfsTer?) n.366del n.1256del c.1582del (p.Thr528GlnfsTer?) c.826del (p.Thr276GlnfsTer?) c.475del (p.Thr159GlnfsTer?) c.1291del (p.Thr431GlnfsTer?) n.2422del | gnomAD v4 |
| X | g.22178369A= | CA2419195601 | PHEX | c.133A= (p.Lys45=) n.363A= n.1253A= c.1579A= (p.Lys527=) c.823A= (p.Lys275=) c.472A= (p.Lys158=) c.1288A= (p.Lys430=) n.2419A= | |
| X | g.22178369A>C | CA412574988 | PHEX | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.363A>C n.1253A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) n.2419A>C | |
| X | g.22178369A>G | CA412574989 | PHEX | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.363A>G n.1253A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) n.2419A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22178369A>T | CA412574990 | PHEX | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.363A>T n.1253A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) n.2419A>T | |
| X | g.22178370A>C | CA412574993 | PHEX | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.364A>C n.1254A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) n.2420A>C | |
| X | g.22178370A>G | CA412574991 | PHEX | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.364A>G n.1254A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) n.2420A>G | |
| X | g.22178370A>T | CA412574992 | PHEX | c.134A>T (p.Lys45Ile) n.364A>T n.1254A>T c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.1289A>T (p.Lys430Ile) n.2420A>T | |
| X | g.22178371A>C | CA412574994 | PHEX | c.135A>C (p.Lys45Asn) n.365A>C n.1255A>C c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.1290A>C (p.Lys430Asn) n.2421A>C | |
| X | g.22178371A>G | CA515431845 | PHEX | c.135A>G (p.Lys45=) n.365A>G n.1255A>G c.1581A>G (p.Lys527=) c.825A>G (p.Lys275=) c.474A>G (p.Lys158=) c.1290A>G (p.Lys430=) n.2421A>G | |
| X | g.22178371A>T | CA412574995 | PHEX | c.135A>T (p.Lys45Asn) n.365A>T n.1255A>T c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.1290A>T (p.Lys430Asn) n.2421A>T | |
| X | g.22178372A= | CA2419195602 | PHEX | c.136A= (p.Thr46=) n.366A= n.1256A= c.1582A= (p.Thr528=) c.826A= (p.Thr276=) c.475A= (p.Thr159=) c.1291A= (p.Thr431=) n.2422A= | |
| X | g.22178372A>C | CA412574996 | PHEX | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.366A>C n.1256A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.2422A>C | dbSNP |
| X | g.22178372A>G | CA412574997 | PHEX | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.366A>G n.1256A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.2422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178372A>T | CA412574998 | PHEX | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.366A>T n.1256A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.2422A>T | |
| X | g.22178373C>A | CA412574999 | PHEX | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.367C>A n.1257C>A c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) n.2423C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178373C>G | CA412575000 | PHEX | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.367C>G n.1257C>G c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) n.2423C>G | |
| X | g.22178373C>T | CA412575001 | PHEX | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.367C>T n.1257C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.2423C>T | |
| X | g.22178373_22178375delinsCAG | CA2419195603 | PHEX | c.137_139delinsCAG (p.Thr46=) n.367_369delinsCAG n.1257_1259delinsCAG c.1583_1585delinsCAG (p.Thr528=) c.827_829delinsCAG (p.Thr276=) c.476_478delinsCAG (p.Thr159=) c.1292_1294delinsCAG (p.Thr431=) n.2423_2425delinsCAG | |
| X | g.22178374A>C | CA515431846 | PHEX | c.138A>C (p.Thr46=) n.368A>C n.1258A>C c.1584A>C (p.Thr528=) c.828A>C (p.Thr276=) c.477A>C (p.Thr159=) c.1293A>C (p.Thr431=) n.2424A>C | |
| X | g.22178374A>G | CA515431847 | PHEX | c.138A>G (p.Thr46=) n.368A>G n.1258A>G c.1584A>G (p.Thr528=) c.828A>G (p.Thr276=) c.477A>G (p.Thr159=) c.1293A>G (p.Thr431=) n.2424A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178374A>T | CA515431848 | PHEX | c.138A>T (p.Thr46=) n.368A>T n.1258A>T c.1584A>T (p.Thr528=) c.828A>T (p.Thr276=) c.477A>T (p.Thr159=) c.1293A>T (p.Thr431=) n.2424A>T | |
| X | g.22178376_22178377del | CA10603646 | PHEX | c.140_140+1del n.370_370+1del n.1260_1260+1del c.1586_1586+1del c.830_830+1del c.479_479+1del c.1295_1295+1del n.2426_2426+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178374_22178378delinsAGAGT | CA2419195604 | PHEX | c.138_140+2delinsAGAGT n.368_370+2delinsAGAGT n.1258_1260+2delinsAGAGT c.1584_1586+2delinsAGAGT c.828_830+2delinsAGAGT c.477_479+2delinsAGAGT c.1293_1295+2delinsAGAGT n.2424_2426+2delinsAGAGT | |
| X | g.22178375G>A | CA412575004 | PHEX | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.369G>A n.1259G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.2425G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178375G>C | CA412575003 | PHEX | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.369G>C n.1259G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.2425G>C | |
| X | g.22178375G>T | CA412575002 | PHEX | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.369G>T n.1259G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.2425G>T | |
| X | g.22178379_22178382del | CA10603968 | PHEX | c.140+3_140+6del n.370+3_370+6del n.1260+3_1260+6del c.1586+3_1586+6del c.830+3_830+6del c.479+3_479+6del c.1295+3_1295+6del n.2426+3_2426+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178376A>C | CA412575007 | PHEX | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.370A>C n.1260A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.2426A>C | |
| X | g.22178376A>G | CA412575006 | PHEX | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.370A>G n.1260A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.2426A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178376A>T | CA412575005 | PHEX | c.140A>T (p.Glu47Val) n.370A>T n.1260A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.2426A>T | |
| X | g.22178377G>A | CA412575008 | PHEX | c.140+1G>A (n.140+1G>A) n.370+1G>A n.1260+1G>A c.1586+1G>A (n.1586+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.479+1G>A (n.479+1G>A) c.1295+1G>A (n.1295+1G>A) n.2426+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178377G>C | CA412575009 | PHEX | c.140+1G>C (n.140+1G>C) n.370+1G>C n.1260+1G>C c.1586+1G>C (n.1586+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.479+1G>C (n.479+1G>C) c.1295+1G>C (n.1295+1G>C) n.2426+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178377G= | CA2419195605 | PHEX | c.140+1G= (n.140+1G=) n.370+1G= n.1260+1G= c.1586+1G= (n.1586+1G=) c.830+1G= (n.830+1G=) c.479+1G= (n.479+1G=) c.1295+1G= (n.1295+1G=) n.2426+1G= | |
| X | g.22178377G>T | CA16621326 | PHEX | c.140+1G>T (n.140+1G>T) n.370+1G>T n.1260+1G>T c.1586+1G>T (n.1586+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.479+1G>T (n.479+1G>T) c.1295+1G>T (n.1295+1G>T) n.2426+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178378T>A | CA16043212 | PHEX | c.140+2T>A (n.140+2T>A) n.370+2T>A n.1260+2T>A c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.479+2T>A (n.479+2T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) n.2426+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178378T>C | CA412575010 | PHEX | c.140+2T>C (n.140+2T>C) n.370+2T>C n.1260+2T>C c.1586+2T>C (n.1586+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.479+2T>C (n.479+2T>C) c.1295+2T>C (n.1295+2T>C) n.2426+2T>C | |
| X | g.22178378T>G | CA412575011 | PHEX | c.140+2T>G (n.140+2T>G) n.370+2T>G n.1260+2T>G c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) n.2426+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178378T= | CA2419195606 | PHEX | c.140+2T= (n.140+2T=) n.370+2T= n.1260+2T= c.1586+2T= (n.1586+2T=) c.830+2T= (n.830+2T=) c.479+2T= (n.479+2T=) c.1295+2T= (n.1295+2T=) n.2426+2T= | |
| X | g.22178379G>A | CA2693307275 | PHEX | c.140+3G>A (n.140+3G>A) n.370+3G>A n.1260+3G>A c.1586+3G>A (n.1586+3G>A) c.830+3G>A (n.830+3G>A) c.479+3G>A (n.479+3G>A) c.1295+3G>A (n.1295+3G>A) n.2426+3G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178379G>T | CA2573158623 | PHEX | c.140+3G>T (n.140+3G>T) n.370+3G>T n.1260+3G>T c.1586+3G>T (n.1586+3G>T) c.830+3G>T (n.830+3G>T) c.479+3G>T (n.479+3G>T) c.1295+3G>T (n.1295+3G>T) n.2426+3G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178381G>A | CA915950812 | PHEX | c.140+5G>A (n.140+5G>A) n.370+5G>A n.1260+5G>A c.1586+5G>A (n.1586+5G>A) c.830+5G>A (n.830+5G>A) c.479+5G>A (n.479+5G>A) c.1295+5G>A (n.1295+5G>A) n.2426+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178381G>C | CA2580100480 | PHEX | c.140+5G>C (n.140+5G>C) n.370+5G>C n.1260+5G>C c.1586+5G>C (n.1586+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.479+5G>C (n.479+5G>C) c.1295+5G>C (n.1295+5G>C) n.2426+5G>C | ClinVar |
| X | g.22178381G= | CA2419195607 | PHEX | c.140+5G= (n.140+5G=) n.370+5G= n.1260+5G= c.1586+5G= (n.1586+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.479+5G= (n.479+5G=) c.1295+5G= (n.1295+5G=) n.2426+5G= | |
| X | g.22178382T>A | CA2693307276 | PHEX | c.140+6T>A (n.140+6T>A) n.370+6T>A n.1260+6T>A c.1586+6T>A (n.1586+6T>A) c.830+6T>A (n.830+6T>A) c.479+6T>A (n.479+6T>A) c.1295+6T>A (n.1295+6T>A) n.2426+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178382T>C | CA2693307277 | PHEX | c.140+6T>C (n.140+6T>C) n.370+6T>C n.1260+6T>C c.1586+6T>C (n.1586+6T>C) c.830+6T>C (n.830+6T>C) c.479+6T>C (n.479+6T>C) c.1295+6T>C (n.1295+6T>C) n.2426+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178382T>G | CA16043257 | PHEX | c.140+6T>G (n.140+6T>G) n.370+6T>G n.1260+6T>G c.1586+6T>G (n.1586+6T>G) c.830+6T>G (n.830+6T>G) c.479+6T>G (n.479+6T>G) c.1295+6T>G (n.1295+6T>G) n.2426+6T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178382T= | CA2419195608 | PHEX | c.140+6T= (n.140+6T=) n.370+6T= n.1260+6T= c.1586+6T= (n.1586+6T=) c.830+6T= (n.830+6T=) c.479+6T= (n.479+6T=) c.1295+6T= (n.1295+6T=) n.2426+6T= | |
| X | g.22178383A>G | CA2693307278 | PHEX | c.140+7A>G (n.140+7A>G) n.370+7A>G n.1260+7A>G c.1586+7A>G (n.1586+7A>G) c.830+7A>G (n.830+7A>G) c.479+7A>G (n.479+7A>G) c.1295+7A>G (n.1295+7A>G) n.2426+7A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178384T>A | CA2693307280 | PHEX | c.140+8T>A (n.140+8T>A) n.370+8T>A n.1260+8T>A c.1586+8T>A (n.1586+8T>A) c.830+8T>A (n.830+8T>A) c.479+8T>A (n.479+8T>A) c.1295+8T>A (n.1295+8T>A) n.2426+8T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178385del | CA2693307279 | PHEX | c.140+9del (n.140+9del) n.370+9del n.1260+9del c.1586+9del (n.1586+9del) c.830+9del (n.830+9del) c.479+9del (n.479+9del) c.1295+9del (n.1295+9del) n.2426+9del | gnomAD v4 |
| X | g.22178385T>A | CA2579572267 | PHEX | c.140+9T>A (n.140+9T>A) n.370+9T>A n.1260+9T>A c.1586+9T>A (n.1586+9T>A) c.830+9T>A (n.830+9T>A) c.479+9T>A (n.479+9T>A) c.1295+9T>A (n.1295+9T>A) n.2426+9T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178385T>C | CA2693307281 | PHEX | c.140+9T>C (n.140+9T>C) n.370+9T>C n.1260+9T>C c.1586+9T>C (n.1586+9T>C) c.830+9T>C (n.830+9T>C) c.479+9T>C (n.479+9T>C) c.1295+9T>C (n.1295+9T>C) n.2426+9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178385_22178389delinsTAAAC | CA2419195609 | PHEX | c.140+9_140+13delinsTAAAC (n.140+9_140+13delinsTAAAC) n.370+9_370+13delinsTAAAC n.1260+9_1260+13delinsTAAAC c.1586+9_1586+13delinsTAAAC (n.1586+9_1586+13delinsTAAAC) c.830+9_830+13delinsTAAAC (n.830+9_830+13delinsTAAAC) c.479+9_479+13delinsTAAAC (n.479+9_479+13delinsTAAAC) c.1295+9_1295+13delinsTAAAC (n.1295+9_1295+13delinsTAAAC) n.2426+9_2426+13delinsTAAAC | |
| X | g.22178386A>T | CA2693307282 | PHEX | c.140+10A>T (n.140+10A>T) n.370+10A>T n.1260+10A>T c.1586+10A>T (n.1586+10A>T) c.830+10A>T (n.830+10A>T) c.479+10A>T (n.479+10A>T) c.1295+10A>T (n.1295+10A>T) n.2426+10A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178389_22178392del | CA640416933 | PHEX | c.140+13_140+16del (n.140+13_140+16del) n.370+13_370+16del n.1260+13_1260+16del c.1586+13_1586+16del (n.1586+13_1586+16del) c.830+13_830+16del (n.830+13_830+16del) c.479+13_479+16del (n.479+13_479+16del) c.1295+13_1295+16del (n.1295+13_1295+16del) n.2426+13_2426+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178387A>G | CA2693307283 | PHEX | c.140+11A>G (n.140+11A>G) n.370+11A>G n.1260+11A>G c.1586+11A>G (n.1586+11A>G) c.830+11A>G (n.830+11A>G) c.479+11A>G (n.479+11A>G) c.1295+11A>G (n.1295+11A>G) n.2426+11A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178388A>G | CA2693307284 | PHEX | c.140+12A>G (n.140+12A>G) n.370+12A>G n.1260+12A>G c.1586+12A>G (n.1586+12A>G) c.830+12A>G (n.830+12A>G) c.479+12A>G (n.479+12A>G) c.1295+12A>G (n.1295+12A>G) n.2426+12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178389del | CA2693307285 | PHEX | c.140+13del (n.140+13del) n.370+13del n.1260+13del c.1586+13del (n.1586+13del) c.830+13del (n.830+13del) c.479+13del (n.479+13del) c.1295+13del (n.1295+13del) n.2426+13del | gnomAD v4 |
| X | g.22178389C>A | CA2693307286 | PHEX | c.140+13C>A (n.140+13C>A) n.370+13C>A n.1260+13C>A c.1586+13C>A (n.1586+13C>A) c.830+13C>A (n.830+13C>A) c.479+13C>A (n.479+13C>A) c.1295+13C>A (n.1295+13C>A) n.2426+13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178389C>G | CA2538977840 | PHEX | c.140+13C>G (n.140+13C>G) n.370+13C>G n.1260+13C>G c.1586+13C>G (n.1586+13C>G) c.830+13C>G (n.830+13C>G) c.479+13C>G (n.479+13C>G) c.1295+13C>G (n.1295+13C>G) n.2426+13C>G | |
| X | g.22178389C>T | CA2693307287 | PHEX | c.140+13C>T (n.140+13C>T) n.370+13C>T n.1260+13C>T c.1586+13C>T (n.1586+13C>T) c.830+13C>T (n.830+13C>T) c.479+13C>T (n.479+13C>T) c.1295+13C>T (n.1295+13C>T) n.2426+13C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178389_22178391delinsCAA | CA2419195610 | PHEX | c.140+13_140+15delinsCAA (n.140+13_140+15delinsCAA) n.370+13_370+15delinsCAA n.1260+13_1260+15delinsCAA c.1586+13_1586+15delinsCAA (n.1586+13_1586+15delinsCAA) c.830+13_830+15delinsCAA (n.830+13_830+15delinsCAA) c.479+13_479+15delinsCAA (n.479+13_479+15delinsCAA) c.1295+13_1295+15delinsCAA (n.1295+13_1295+15delinsCAA) n.2426+13_2426+15delinsCAA | |
| X | g.22178390A= | CA2419195611 | PHEX | c.140+14A= (n.140+14A=) n.370+14A= n.1260+14A= c.1586+14A= (n.1586+14A=) c.830+14A= (n.830+14A=) c.479+14A= (n.479+14A=) c.1295+14A= (n.1295+14A=) n.2426+14A= | |
| X | g.22178390A>C | CA10368289 | PHEX | c.140+14A>C (n.140+14A>C) n.370+14A>C n.1260+14A>C c.1586+14A>C (n.1586+14A>C) c.830+14A>C (n.830+14A>C) c.479+14A>C (n.479+14A>C) c.1295+14A>C (n.1295+14A>C) n.2426+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178390A>T | CA327528678 | PHEX | c.140+14A>T (n.140+14A>T) n.370+14A>T n.1260+14A>T c.1586+14A>T (n.1586+14A>T) c.830+14A>T (n.830+14A>T) c.479+14A>T (n.479+14A>T) c.1295+14A>T (n.1295+14A>T) n.2426+14A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178396dup | CA10368288 | PHEX | c.140+20dup (n.140+20dup) n.370+20dup n.1260+20dup c.1586+20dup (n.1586+20dup) c.830+20dup (n.830+20dup) c.479+20dup (n.479+20dup) c.1295+20dup (n.1295+20dup) n.2426+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178396del | CA640416937 | PHEX | c.140+20del (n.140+20del) n.370+20del n.1260+20del c.1586+20del (n.1586+20del) c.830+20del (n.830+20del) c.479+20del (n.479+20del) c.1295+20del (n.1295+20del) n.2426+20del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178395_22178396del | CA412575012 | PHEX | c.140+19_140+20del (n.140+19_140+20del) n.370+19_370+20del n.1260+19_1260+20del c.1586+19_1586+20del (n.1586+19_1586+20del) c.830+19_830+20del (n.830+19_830+20del) c.479+19_479+20del (n.479+19_479+20del) c.1295+19_1295+20del (n.1295+19_1295+20del) n.2426+19_2426+20del | dbSNP |
| X | g.22178391A= | CA2419195612 | PHEX | c.140+15A= (n.140+15A=) n.370+15A= n.1260+15A= c.1586+15A= (n.1586+15A=) c.830+15A= (n.830+15A=) c.479+15A= (n.479+15A=) c.1295+15A= (n.1295+15A=) n.2426+15A= | |
| X | g.22178391A>C | CA2693307288 | PHEX | c.140+15A>C (n.140+15A>C) n.370+15A>C n.1260+15A>C c.1586+15A>C (n.1586+15A>C) c.830+15A>C (n.830+15A>C) c.479+15A>C (n.479+15A>C) c.1295+15A>C (n.1295+15A>C) n.2426+15A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178391A>G | CA873931736 | PHEX | c.140+15A>G (n.140+15A>G) n.370+15A>G n.1260+15A>G c.1586+15A>G (n.1586+15A>G) c.830+15A>G (n.830+15A>G) c.479+15A>G (n.479+15A>G) c.1295+15A>G (n.1295+15A>G) n.2426+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178392A>G | CA2693307289 | PHEX | c.140+16A>G (n.140+16A>G) n.370+16A>G n.1260+16A>G c.1586+16A>G (n.1586+16A>G) c.830+16A>G (n.830+16A>G) c.479+16A>G (n.479+16A>G) c.1295+16A>G (n.1295+16A>G) n.2426+16A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178393A>G | CA2820016079 | PHEX | c.140+17A>G (n.140+17A>G) n.370+17A>G n.1260+17A>G c.1586+17A>G (n.1586+17A>G) c.830+17A>G (n.830+17A>G) c.479+17A>G (n.479+17A>G) c.1295+17A>G (n.1295+17A>G) n.2426+17A>G | |
| X | g.22178394A= | CA2419195613 | PHEX | c.140+18A= (n.140+18A=) n.370+18A= n.1260+18A= c.1586+18A= (n.1586+18A=) c.830+18A= (n.830+18A=) c.479+18A= (n.479+18A=) c.1295+18A= (n.1295+18A=) n.2426+18A= | |
| X | g.22178394A>G | CA2693307290 | PHEX | c.140+18A>G (n.140+18A>G) n.370+18A>G n.1260+18A>G c.1586+18A>G (n.1586+18A>G) c.830+18A>G (n.830+18A>G) c.479+18A>G (n.479+18A>G) c.1295+18A>G (n.1295+18A>G) n.2426+18A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178394A>T | CA2419195614 | PHEX | c.140+18A>T (n.140+18A>T) n.370+18A>T n.1260+18A>T c.1586+18A>T (n.1586+18A>T) c.830+18A>T (n.830+18A>T) c.479+18A>T (n.479+18A>T) c.1295+18A>T (n.1295+18A>T) n.2426+18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178395A>T | CA2693307291 | PHEX | c.140+19A>T (n.140+19A>T) n.370+19A>T n.1260+19A>T c.1586+19A>T (n.1586+19A>T) c.830+19A>T (n.830+19A>T) c.479+19A>T (n.479+19A>T) c.1295+19A>T (n.1295+19A>T) n.2426+19A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178395_22178396insCCAAACACACCCAACAC | CA2820016080 | PHEX | c.140+19_140+20insCCAAACACACCCAACAC (n.140+19_140+20insCCAAACACACCCAACAC) n.370+19_370+20insCCAAACACACCCAACAC n.1260+19_1260+20insCCAAACACACCCAACAC c.1586+19_1586+20insCCAAACACACCCAACAC (n.1586+19_1586+20insCCAAACACACCCAACAC) c.830+19_830+20insCCAAACACACCCAACAC (n.830+19_830+20insCCAAACACACCCAACAC) c.479+19_479+20insCCAAACACACCCAACAC (n.479+19_479+20insCCAAACACACCCAACAC) c.1295+19_1295+20insCCAAACACACCCAACAC (n.1295+19_1295+20insCCAAACACACCCAACAC) n.2426+19_2426+20insCCAAACACACCCAACAC | |
| X | g.22178396A>G | CA2693307292 | PHEX | c.140+20A>G (n.140+20A>G) n.370+20A>G n.1260+20A>G c.1586+20A>G (n.1586+20A>G) c.830+20A>G (n.830+20A>G) c.479+20A>G (n.479+20A>G) c.1295+20A>G (n.1295+20A>G) n.2426+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178397G>A | CA2693307293 | PHEX | c.140+21G>A (n.140+21G>A) n.370+21G>A n.1260+21G>A c.1586+21G>A (n.1586+21G>A) c.830+21G>A (n.830+21G>A) c.479+21G>A (n.479+21G>A) c.1295+21G>A (n.1295+21G>A) n.2426+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178397G= | CA2419195615 | PHEX | c.140+21G= (n.140+21G=) n.370+21G= n.1260+21G= c.1586+21G= (n.1586+21G=) c.830+21G= (n.830+21G=) c.479+21G= (n.479+21G=) c.1295+21G= (n.1295+21G=) n.2426+21G= | |
| X | g.22178397G>T | CA327528679 | PHEX | c.140+21G>T (n.140+21G>T) n.370+21G>T n.1260+21G>T c.1586+21G>T (n.1586+21G>T) c.830+21G>T (n.830+21G>T) c.479+21G>T (n.479+21G>T) c.1295+21G>T (n.1295+21G>T) n.2426+21G>T | dbSNP |
| X | g.22178398T>C | CA2693307294 | PHEX | c.140+22T>C (n.140+22T>C) n.370+22T>C n.1260+22T>C c.1586+22T>C (n.1586+22T>C) c.830+22T>C (n.830+22T>C) c.479+22T>C (n.479+22T>C) c.1295+22T>C (n.1295+22T>C) n.2426+22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178399T>A | CA2579572269 | PHEX | c.140+23T>A (n.140+23T>A) n.370+23T>A n.1260+23T>A c.1586+23T>A (n.1586+23T>A) c.830+23T>A (n.830+23T>A) c.479+23T>A (n.479+23T>A) c.1295+23T>A (n.1295+23T>A) n.2426+23T>A | |
| X | g.22178399T>C | CA2693307295 | PHEX | c.140+23T>C (n.140+23T>C) n.370+23T>C n.1260+23T>C c.1586+23T>C (n.1586+23T>C) c.830+23T>C (n.830+23T>C) c.479+23T>C (n.479+23T>C) c.1295+23T>C (n.1295+23T>C) n.2426+23T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178402del | CA2820016081 | PHEX | c.140+26del (n.140+26del) n.370+26del n.1260+26del c.1586+26del (n.1586+26del) c.830+26del (n.830+26del) c.479+26del (n.479+26del) c.1295+26del (n.1295+26del) n.2426+26del | |
| X | g.22178401A>G | CA2693307296 | PHEX | c.140+25A>G (n.140+25A>G) n.370+25A>G n.1260+25A>G c.1586+25A>G (n.1586+25A>G) c.830+25A>G (n.830+25A>G) c.479+25A>G (n.479+25A>G) c.1295+25A>G (n.1295+25A>G) n.2426+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178402A>G | CA2693307297 | PHEX | c.140+26A>G (n.140+26A>G) n.370+26A>G n.1260+26A>G c.1586+26A>G (n.1586+26A>G) c.830+26A>G (n.830+26A>G) c.479+26A>G (n.479+26A>G) c.1295+26A>G (n.1295+26A>G) n.2426+26A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178403T>C | CA10368290 | PHEX | c.140+27T>C (n.140+27T>C) n.370+27T>C n.1260+27T>C c.1586+27T>C (n.1586+27T>C) c.830+27T>C (n.830+27T>C) c.479+27T>C (n.479+27T>C) c.1295+27T>C (n.1295+27T>C) n.2426+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178403T= | CA2419195616 | PHEX | c.140+27T= (n.140+27T=) n.370+27T= n.1260+27T= c.1586+27T= (n.1586+27T=) c.830+27T= (n.830+27T=) c.479+27T= (n.479+27T=) c.1295+27T= (n.1295+27T=) n.2426+27T= | |
| X | g.22178404A>G | CA2693307298 | PHEX | c.140+28A>G (n.140+28A>G) n.370+28A>G n.1260+28A>G c.1586+28A>G (n.1586+28A>G) c.830+28A>G (n.830+28A>G) c.479+28A>G (n.479+28A>G) c.1295+28A>G (n.1295+28A>G) n.2426+28A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178405G>C | CA2419195618 | PHEX | c.140+29G>C (n.140+29G>C) n.370+29G>C n.1260+29G>C c.1586+29G>C (n.1586+29G>C) c.830+29G>C (n.830+29G>C) c.479+29G>C (n.479+29G>C) c.1295+29G>C (n.1295+29G>C) n.2426+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178405G= | CA2419195617 | PHEX | c.140+29G= (n.140+29G=) n.370+29G= n.1260+29G= c.1586+29G= (n.1586+29G=) c.830+29G= (n.830+29G=) c.479+29G= (n.479+29G=) c.1295+29G= (n.1295+29G=) n.2426+29G= | |
| X | g.22178405G>T | CA2693307299 | PHEX | c.140+29G>T (n.140+29G>T) n.370+29G>T n.1260+29G>T c.1586+29G>T (n.1586+29G>T) c.830+29G>T (n.830+29G>T) c.479+29G>T (n.479+29G>T) c.1295+29G>T (n.1295+29G>T) n.2426+29G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178406A>G | CA2693307300 | PHEX | c.140+30A>G (n.140+30A>G) n.370+30A>G n.1260+30A>G c.1586+30A>G (n.1586+30A>G) c.830+30A>G (n.830+30A>G) c.479+30A>G (n.479+30A>G) c.1295+30A>G (n.1295+30A>G) n.2426+30A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178407T= | CA2419195619 | PHEX | c.140+31T= (n.140+31T=) n.370+31T= n.1260+31T= c.1586+31T= (n.1586+31T=) c.830+31T= (n.830+31T=) c.479+31T= (n.479+31T=) c.1295+31T= (n.1295+31T=) n.2426+31T= | |
| X | g.22178410dup | CA640416944 | PHEX | c.140+34dup (n.140+34dup) n.370+34dup n.1260+34dup c.1586+34dup (n.1586+34dup) c.830+34dup (n.830+34dup) c.479+34dup (n.479+34dup) c.1295+34dup (n.1295+34dup) n.2426+34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178409A>T | CA2693307301 | PHEX | c.140+33A>T (n.140+33A>T) n.370+33A>T n.1260+33A>T c.1586+33A>T (n.1586+33A>T) c.830+33A>T (n.830+33A>T) c.479+33A>T (n.479+33A>T) c.1295+33A>T (n.1295+33A>T) n.2426+33A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178410A>T | CA2579572270 | PHEX | c.140+34A>T (n.140+34A>T) n.370+34A>T n.1260+34A>T c.1586+34A>T (n.1586+34A>T) c.830+34A>T (n.830+34A>T) c.479+34A>T (n.479+34A>T) c.1295+34A>T (n.1295+34A>T) n.2426+34A>T | |
| X | g.22178411T>C | CA10368291 | PHEX | c.140+35T>C (n.140+35T>C) n.370+35T>C n.1260+35T>C c.1586+35T>C (n.1586+35T>C) c.830+35T>C (n.830+35T>C) c.479+35T>C (n.479+35T>C) c.1295+35T>C (n.1295+35T>C) n.2426+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178411T= | CA2419195620 | PHEX | c.140+35T= (n.140+35T=) n.370+35T= n.1260+35T= c.1586+35T= (n.1586+35T=) c.830+35T= (n.830+35T=) c.479+35T= (n.479+35T=) c.1295+35T= (n.1295+35T=) n.2426+35T= | |
| X | g.22178413C>A | CA2693307302 | PHEX | c.140+37C>A (n.140+37C>A) n.370+37C>A n.1260+37C>A c.1586+37C>A (n.1586+37C>A) c.830+37C>A (n.830+37C>A) c.479+37C>A (n.479+37C>A) c.1295+37C>A (n.1295+37C>A) n.2426+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178414A= | CA2419195621 | PHEX | c.140+38A= (n.140+38A=) n.370+38A= n.1260+38A= c.1586+38A= (n.1586+38A=) c.830+38A= (n.830+38A=) c.479+38A= (n.479+38A=) c.1295+38A= (n.1295+38A=) n.2426+38A= | |
| X | g.22178414A>T | CA2419195622 | PHEX | c.140+38A>T (n.140+38A>T) n.370+38A>T n.1260+38A>T c.1586+38A>T (n.1586+38A>T) c.830+38A>T (n.830+38A>T) c.479+38A>T (n.479+38A>T) c.1295+38A>T (n.1295+38A>T) n.2426+38A>T | dbSNP |
| X | g.22178415T>C | CA10368292 | PHEX | c.140+39T>C (n.140+39T>C) n.370+39T>C n.1260+39T>C c.1586+39T>C (n.1586+39T>C) c.830+39T>C (n.830+39T>C) c.479+39T>C (n.479+39T>C) c.1295+39T>C (n.1295+39T>C) n.2426+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22178415T= | CA2419195623 | PHEX | c.140+39T= (n.140+39T=) n.370+39T= n.1260+39T= c.1586+39T= (n.1586+39T=) c.830+39T= (n.830+39T=) c.479+39T= (n.479+39T=) c.1295+39T= (n.1295+39T=) n.2426+39T= | |
| X | g.22178416T>C | CA2693307303 | PHEX | c.140+40T>C (n.140+40T>C) n.370+40T>C n.1260+40T>C c.1586+40T>C (n.1586+40T>C) c.830+40T>C (n.830+40T>C) c.479+40T>C (n.479+40T>C) c.1295+40T>C (n.1295+40T>C) n.2426+40T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178417G>T | CA2693307304 | PHEX | c.140+41G>T (n.140+41G>T) n.370+41G>T n.1260+41G>T c.1586+41G>T (n.1586+41G>T) c.830+41G>T (n.830+41G>T) c.479+41G>T (n.479+41G>T) c.1295+41G>T (n.1295+41G>T) n.2426+41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178419T>C | CA2579572271 | PHEX | c.140+43T>C (n.140+43T>C) n.370+43T>C n.1260+43T>C c.1586+43T>C (n.1586+43T>C) c.830+43T>C (n.830+43T>C) c.479+43T>C (n.479+43T>C) c.1295+43T>C (n.1295+43T>C) n.2426+43T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178420G>A | CA2693307305 | PHEX | c.140+44G>A (n.140+44G>A) n.370+44G>A n.1260+44G>A c.1586+44G>A (n.1586+44G>A) c.830+44G>A (n.830+44G>A) c.479+44G>A (n.479+44G>A) c.1295+44G>A (n.1295+44G>A) n.2426+44G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178420G>T | CA2693307306 | PHEX | c.140+44G>T (n.140+44G>T) n.370+44G>T n.1260+44G>T c.1586+44G>T (n.1586+44G>T) c.830+44G>T (n.830+44G>T) c.479+44G>T (n.479+44G>T) c.1295+44G>T (n.1295+44G>T) n.2426+44G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178421A>G | CA2693307307 | PHEX | c.140+45A>G (n.140+45A>G) n.370+45A>G n.1260+45A>G c.1586+45A>G (n.1586+45A>G) c.830+45A>G (n.830+45A>G) c.479+45A>G (n.479+45A>G) c.1295+45A>G (n.1295+45A>G) n.2426+45A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178422G>A | CA10368293 | PHEX | c.140+46G>A (n.140+46G>A) n.370+46G>A n.1260+46G>A c.1586+46G>A (n.1586+46G>A) c.830+46G>A (n.830+46G>A) c.479+46G>A (n.479+46G>A) c.1295+46G>A (n.1295+46G>A) n.2426+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178422G= | CA2419195624 | PHEX | c.140+46G= (n.140+46G=) n.370+46G= n.1260+46G= c.1586+46G= (n.1586+46G=) c.830+46G= (n.830+46G=) c.479+46G= (n.479+46G=) c.1295+46G= (n.1295+46G=) n.2426+46G= | |
| X | g.22178422G>T | CA2693307308 | PHEX | c.140+46G>T (n.140+46G>T) n.370+46G>T n.1260+46G>T c.1586+46G>T (n.1586+46G>T) c.830+46G>T (n.830+46G>T) c.479+46G>T (n.479+46G>T) c.1295+46G>T (n.1295+46G>T) n.2426+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178424A>G | CA2693307309 | PHEX | c.140+48A>G (n.140+48A>G) n.370+48A>G n.1260+48A>G c.1586+48A>G (n.1586+48A>G) c.830+48A>G (n.830+48A>G) c.479+48A>G (n.479+48A>G) c.1295+48A>G (n.1295+48A>G) n.2426+48A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178425G>A | CA2693307310 | PHEX | c.140+49G>A (n.140+49G>A) n.370+49G>A n.1260+49G>A c.1586+49G>A (n.1586+49G>A) c.830+49G>A (n.830+49G>A) c.479+49G>A (n.479+49G>A) c.1295+49G>A (n.1295+49G>A) n.2426+49G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178426C>A | CA2693307311 | PHEX | c.140+50C>A (n.140+50C>A) n.370+50C>A n.1260+50C>A c.1586+50C>A (n.1586+50C>A) c.830+50C>A (n.830+50C>A) c.479+50C>A (n.479+50C>A) c.1295+50C>A (n.1295+50C>A) n.2426+50C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178426C= | CA2419195625 | PHEX | c.140+50C= (n.140+50C=) n.370+50C= n.1260+50C= c.1586+50C= (n.1586+50C=) c.830+50C= (n.830+50C=) c.479+50C= (n.479+50C=) c.1295+50C= (n.1295+50C=) n.2426+50C= | |
| X | g.22178426C>T | CA10368294 | PHEX | c.140+50C>T (n.140+50C>T) n.370+50C>T n.1260+50C>T c.1586+50C>T (n.1586+50C>T) c.830+50C>T (n.830+50C>T) c.479+50C>T (n.479+50C>T) c.1295+50C>T (n.1295+50C>T) n.2426+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178427G>A | CA10368295 | PHEX | c.140+51G>A (n.140+51G>A) n.370+51G>A n.1260+51G>A c.1586+51G>A (n.1586+51G>A) c.830+51G>A (n.830+51G>A) c.479+51G>A (n.479+51G>A) c.1295+51G>A (n.1295+51G>A) n.2426+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178427G>C | CA2820016085 | PHEX | c.140+51G>C (n.140+51G>C) n.370+51G>C n.1260+51G>C c.1586+51G>C (n.1586+51G>C) c.830+51G>C (n.830+51G>C) c.479+51G>C (n.479+51G>C) c.1295+51G>C (n.1295+51G>C) n.2426+51G>C | |
| X | g.22178427G= | CA2419195626 | PHEX | c.140+51G= (n.140+51G=) n.370+51G= n.1260+51G= c.1586+51G= (n.1586+51G=) c.830+51G= (n.830+51G=) c.479+51G= (n.479+51G=) c.1295+51G= (n.1295+51G=) n.2426+51G= | |
| X | g.22178427G>T | CA2579572272 | PHEX | c.140+51G>T (n.140+51G>T) n.370+51G>T n.1260+51G>T c.1586+51G>T (n.1586+51G>T) c.830+51G>T (n.830+51G>T) c.479+51G>T (n.479+51G>T) c.1295+51G>T (n.1295+51G>T) n.2426+51G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178428G>T | CA2693307312 | PHEX | c.140+52G>T (n.140+52G>T) n.370+52G>T n.1260+52G>T c.1586+52G>T (n.1586+52G>T) c.830+52G>T (n.830+52G>T) c.479+52G>T (n.479+52G>T) c.1295+52G>T (n.1295+52G>T) n.2426+52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178429A>G | CA2693307313 | PHEX | c.140+53A>G (n.140+53A>G) n.370+53A>G n.1260+53A>G c.1586+53A>G (n.1586+53A>G) c.830+53A>G (n.830+53A>G) c.479+53A>G (n.479+53A>G) c.1295+53A>G (n.1295+53A>G) n.2426+53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178430G>T | CA2693307314 | PHEX | c.140+54G>T (n.140+54G>T) n.370+54G>T n.1260+54G>T c.1586+54G>T (n.1586+54G>T) c.830+54G>T (n.830+54G>T) c.479+54G>T (n.479+54G>T) c.1295+54G>T (n.1295+54G>T) n.2426+54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178432C>A | CA2693307315 | PHEX | c.140+56C>A (n.140+56C>A) n.370+56C>A n.1260+56C>A c.1586+56C>A (n.1586+56C>A) c.830+56C>A (n.830+56C>A) c.479+56C>A (n.479+56C>A) c.1295+56C>A (n.1295+56C>A) n.2426+56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178433T>C | CA2693307316 | PHEX | c.140+57T>C (n.140+57T>C) n.370+57T>C n.1260+57T>C c.1586+57T>C (n.1586+57T>C) c.830+57T>C (n.830+57T>C) c.479+57T>C (n.479+57T>C) c.1295+57T>C (n.1295+57T>C) n.2426+57T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178434C>T | CA2693307317 | PHEX | c.140+58C>T (n.140+58C>T) n.370+58C>T n.1260+58C>T c.1586+58C>T (n.1586+58C>T) c.830+58C>T (n.830+58C>T) c.479+58C>T (n.479+58C>T) c.1295+58C>T (n.1295+58C>T) n.2426+58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178437del | CA2693307318 | PHEX | c.140+61del (n.140+61del) n.370+61del n.1260+61del c.1586+61del (n.1586+61del) c.830+61del (n.830+61del) c.479+61del (n.479+61del) c.1295+61del (n.1295+61del) n.2426+61del | gnomAD v4 |
| X | g.22178436T>C | CA2693307319 | PHEX | c.140+60T>C (n.140+60T>C) n.370+60T>C n.1260+60T>C c.1586+60T>C (n.1586+60T>C) c.830+60T>C (n.830+60T>C) c.479+60T>C (n.479+60T>C) c.1295+60T>C (n.1295+60T>C) n.2426+60T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178437T>C | CA2419195628 | PHEX | c.140+61T>C (n.140+61T>C) n.370+61T>C n.1260+61T>C c.1586+61T>C (n.1586+61T>C) c.830+61T>C (n.830+61T>C) c.479+61T>C (n.479+61T>C) c.1295+61T>C (n.1295+61T>C) n.2426+61T>C | dbSNP |
| X | g.22178437T= | CA2419195627 | PHEX | c.140+61T= (n.140+61T=) n.370+61T= n.1260+61T= c.1586+61T= (n.1586+61T=) c.830+61T= (n.830+61T=) c.479+61T= (n.479+61T=) c.1295+61T= (n.1295+61T=) n.2426+61T= | |
| X | g.22178439G>T | CA2693307320 | PHEX | c.140+63G>T (n.140+63G>T) n.370+63G>T n.1260+63G>T c.1586+63G>T (n.1586+63G>T) c.830+63G>T (n.830+63G>T) c.479+63G>T (n.479+63G>T) c.1295+63G>T (n.1295+63G>T) n.2426+63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22178442T>A | CA2693307321 | PHEX | c.140+66T>A (n.140+66T>A) n.370+66T>A n.1260+66T>A c.1586+66T>A (n.1586+66T>A) c.830+66T>A (n.830+66T>A) c.479+66T>A (n.479+66T>A) c.1295+66T>A (n.1295+66T>A) n.2426+66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178443A= | CA2419195629 | PHEX | c.140+67A= (n.140+67A=) n.370+67A= n.1260+67A= c.1586+67A= (n.1586+67A=) c.830+67A= (n.830+67A=) c.479+67A= (n.479+67A=) c.1295+67A= (n.1295+67A=) n.2426+67A= | |
| X | g.22178443A>C | CA327528680 | PHEX | c.140+67A>C (n.140+67A>C) n.370+67A>C n.1260+67A>C c.1586+67A>C (n.1586+67A>C) c.830+67A>C (n.830+67A>C) c.479+67A>C (n.479+67A>C) c.1295+67A>C (n.1295+67A>C) n.2426+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22178444A>C | CA2693307322 | PHEX | c.140+68A>C (n.140+68A>C) n.370+68A>C n.1260+68A>C c.1586+68A>C (n.1586+68A>C) c.830+68A>C (n.830+68A>C) c.479+68A>C (n.479+68A>C) c.1295+68A>C (n.1295+68A>C) n.2426+68A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22178446C>A | CA2579572273 | PHEX | c.140+70C>A (n.140+70C>A) n.370+70C>A n.1260+70C>A c.1586+70C>A (n.1586+70C>A) c.830+70C>A (n.830+70C>A) c.479+70C>A (n.479+70C>A) c.1295+70C>A (n.1295+70C>A) n.2426+70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178446C= | CA2419195630 | PHEX | c.140+70C= (n.140+70C=) n.370+70C= n.1260+70C= c.1586+70C= (n.1586+70C=) c.830+70C= (n.830+70C=) c.479+70C= (n.479+70C=) c.1295+70C= (n.1295+70C=) n.2426+70C= | |
| X | g.22178446C>T | CA873931765 | PHEX | c.140+70C>T (n.140+70C>T) n.370+70C>T n.1260+70C>T c.1586+70C>T (n.1586+70C>T) c.830+70C>T (n.830+70C>T) c.479+70C>T (n.479+70C>T) c.1295+70C>T (n.1295+70C>T) n.2426+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178449dup | CA2693307323 | PHEX | c.140+73dup (n.140+73dup) n.370+73dup n.1260+73dup c.1586+73dup (n.1586+73dup) c.830+73dup (n.830+73dup) c.479+73dup (n.479+73dup) c.1295+73dup (n.1295+73dup) n.2426+73dup | gnomAD v4 |
| X | g.22178449T>A | CA2693307325 | PHEX | c.140+73T>A (n.140+73T>A) n.370+73T>A n.1260+73T>A c.1586+73T>A (n.1586+73T>A) c.830+73T>A (n.830+73T>A) c.479+73T>A (n.479+73T>A) c.1295+73T>A (n.1295+73T>A) n.2426+73T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22178449T>C | CA327528681 | PHEX | c.140+73T>C (n.140+73T>C) n.370+73T>C n.1260+73T>C c.1586+73T>C (n.1586+73T>C) c.830+73T>C (n.830+73T>C) c.479+73T>C (n.479+73T>C) c.1295+73T>C (n.1295+73T>C) n.2426+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178449T>G | CA2693307324 | PHEX | c.140+73T>G (n.140+73T>G) n.370+73T>G n.1260+73T>G c.1586+73T>G (n.1586+73T>G) c.830+73T>G (n.830+73T>G) c.479+73T>G (n.479+73T>G) c.1295+73T>G (n.1295+73T>G) n.2426+73T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22178449T= | CA2419195631 | PHEX | c.140+73T= (n.140+73T=) n.370+73T= n.1260+73T= c.1586+73T= (n.1586+73T=) c.830+73T= (n.830+73T=) c.479+73T= (n.479+73T=) c.1295+73T= (n.1295+73T=) n.2426+73T= | |
| X | g.22178450G>A | CA2419195633 | PHEX | c.140+74G>A (n.140+74G>A) n.370+74G>A n.1260+74G>A c.1586+74G>A (n.1586+74G>A) c.830+74G>A (n.830+74G>A) c.479+74G>A (n.479+74G>A) c.1295+74G>A (n.1295+74G>A) n.2426+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178450G= | CA2419195632 | PHEX | c.140+74G= (n.140+74G=) n.370+74G= n.1260+74G= c.1586+74G= (n.1586+74G=) c.830+74G= (n.830+74G=) c.479+74G= (n.479+74G=) c.1295+74G= (n.1295+74G=) n.2426+74G= | |
| X | g.22178451T>A | CA2579572274 | PHEX | c.140+75T>A (n.140+75T>A) n.370+75T>A n.1260+75T>A c.1586+75T>A (n.1586+75T>A) c.830+75T>A (n.830+75T>A) c.479+75T>A (n.479+75T>A) c.1295+75T>A (n.1295+75T>A) n.2426+75T>A | |
| X | g.22178451T>G | CA327528682 | PHEX | c.140+75T>G (n.140+75T>G) n.370+75T>G n.1260+75T>G c.1586+75T>G (n.1586+75T>G) c.830+75T>G (n.830+75T>G) c.479+75T>G (n.479+75T>G) c.1295+75T>G (n.1295+75T>G) n.2426+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22178451T= | CA2419195634 | PHEX | c.140+75T= (n.140+75T=) n.370+75T= n.1260+75T= c.1586+75T= (n.1586+75T=) c.830+75T= (n.830+75T=) c.479+75T= (n.479+75T=) c.1295+75T= (n.1295+75T=) n.2426+75T= |