Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22133477G>ACA2419181286PHEXn.977-46G>A
c.1303-46G>A (n.1303-46G>A)
c.547-46G>A (n.547-46G>A)
c.196-46G>A (n.196-46G>A)
c.1012-46G>A (n.1012-46G>A)
n.1982-46G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133477G=CA2419181285PHEXn.977-46G=
c.1303-46G= (n.1303-46G=)
c.547-46G= (n.547-46G=)
c.196-46G= (n.196-46G=)
c.1012-46G= (n.1012-46G=)
n.1982-46G=
Xg.22133477G>TCA2579572194PHEXn.977-46G>T
c.1303-46G>T (n.1303-46G>T)
c.547-46G>T (n.547-46G>T)
c.196-46G>T (n.196-46G>T)
c.1012-46G>T (n.1012-46G>T)
n.1982-46G>T
 gnomAD v4
Xg.22133479A=CA2419181287PHEXn.977-44A=
c.1303-44A= (n.1303-44A=)
c.547-44A= (n.547-44A=)
c.196-44A= (n.196-44A=)
c.1012-44A= (n.1012-44A=)
n.1982-44A=
Xg.22133479A>GCA640415700PHEXn.977-44A>G
c.1303-44A>G (n.1303-44A>G)
c.547-44A>G (n.547-44A>G)
c.196-44A>G (n.196-44A>G)
c.1012-44A>G (n.1012-44A>G)
n.1982-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133479A>TCA2693306091PHEXn.977-44A>T
c.1303-44A>T (n.1303-44A>T)
c.547-44A>T (n.547-44A>T)
c.196-44A>T (n.196-44A>T)
c.1012-44A>T (n.1012-44A>T)
n.1982-44A>T
 gnomAD v4
Xg.22133480G>CCA2579572195PHEXn.977-43G>C
c.1303-43G>C (n.1303-43G>C)
c.547-43G>C (n.547-43G>C)
c.196-43G>C (n.196-43G>C)
c.1012-43G>C (n.1012-43G>C)
n.1982-43G>C
Xg.22133481C>ACA640415701PHEXn.977-42C>A
c.1303-42C>A (n.1303-42C>A)
c.547-42C>A (n.547-42C>A)
c.196-42C>A (n.196-42C>A)
c.1012-42C>A (n.1012-42C>A)
n.1982-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133481C=CA2419181288PHEXn.977-42C=
c.1303-42C= (n.1303-42C=)
c.547-42C= (n.547-42C=)
c.196-42C= (n.196-42C=)
c.1012-42C= (n.1012-42C=)
n.1982-42C=
Xg.22133487G>ACA327525249PHEXn.977-36G>A
c.1303-36G>A (n.1303-36G>A)
c.547-36G>A (n.547-36G>A)
c.196-36G>A (n.196-36G>A)
c.1012-36G>A (n.1012-36G>A)
n.1982-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133487G=CA2419181289PHEXn.977-36G=
c.1303-36G= (n.1303-36G=)
c.547-36G= (n.547-36G=)
c.196-36G= (n.196-36G=)
c.1012-36G= (n.1012-36G=)
n.1982-36G=
Xg.22133488G>ACA2419181291PHEXn.977-35G>A
c.1303-35G>A (n.1303-35G>A)
c.547-35G>A (n.547-35G>A)
c.196-35G>A (n.196-35G>A)
c.1012-35G>A (n.1012-35G>A)
n.1982-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133488G=CA2419181290PHEXn.977-35G=
c.1303-35G= (n.1303-35G=)
c.547-35G= (n.547-35G=)
c.196-35G= (n.196-35G=)
c.1012-35G= (n.1012-35G=)
n.1982-35G=
Xg.22133489C>ACA2579572196PHEXn.977-34C>A
c.1303-34C>A (n.1303-34C>A)
c.547-34C>A (n.547-34C>A)
c.196-34C>A (n.196-34C>A)
c.1012-34C>A (n.1012-34C>A)
n.1982-34C>A
Xg.22133491T>CCA2693306092PHEXn.977-32T>C
c.1303-32T>C (n.1303-32T>C)
c.547-32T>C (n.547-32T>C)
c.196-32T>C (n.196-32T>C)
c.1012-32T>C (n.1012-32T>C)
n.1982-32T>C
 gnomAD v4
Xg.22133492T>CCA2820020460PHEXn.977-31T>C
c.1303-31T>C (n.1303-31T>C)
c.547-31T>C (n.547-31T>C)
c.196-31T>C (n.196-31T>C)
c.1012-31T>C (n.1012-31T>C)
n.1982-31T>C
Xg.22133495C>ACA873941533PHEXn.977-28C>A
c.1303-28C>A (n.1303-28C>A)
c.547-28C>A (n.547-28C>A)
c.196-28C>A (n.196-28C>A)
c.1012-28C>A (n.1012-28C>A)
n.1982-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133495C=CA2419181292PHEXn.977-28C=
c.1303-28C= (n.1303-28C=)
c.547-28C= (n.547-28C=)
c.196-28C= (n.196-28C=)
c.1012-28C= (n.1012-28C=)
n.1982-28C=
Xg.22133495C>TCA10368217PHEXn.977-28C>T
c.1303-28C>T (n.1303-28C>T)
c.547-28C>T (n.547-28C>T)
c.196-28C>T (n.196-28C>T)
c.1012-28C>T (n.1012-28C>T)
n.1982-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22133496G>ACA10368218PHEXn.977-27G>A
c.1303-27G>A (n.1303-27G>A)
c.547-27G>A (n.547-27G>A)
c.196-27G>A (n.196-27G>A)
c.1012-27G>A (n.1012-27G>A)
n.1982-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133496G>CCA2693306093PHEXn.977-27G>C
c.1303-27G>C (n.1303-27G>C)
c.547-27G>C (n.547-27G>C)
c.196-27G>C (n.196-27G>C)
c.1012-27G>C (n.1012-27G>C)
n.1982-27G>C
 gnomAD v4
Xg.22133496G=CA2419181293PHEXn.977-27G=
c.1303-27G= (n.1303-27G=)
c.547-27G= (n.547-27G=)
c.196-27G= (n.196-27G=)
c.1012-27G= (n.1012-27G=)
n.1982-27G=
Xg.22133496_22133498delCA2539270581PHEXn.977-27_977-25del
c.1303-27_1303-25del (n.1303-27_1303-25del)
c.547-27_547-25del (n.547-27_547-25del)
c.196-27_196-25del (n.196-27_196-25del)
c.1012-27_1012-25del (n.1012-27_1012-25del)
n.1982-27_1982-25del
Xg.22133499C>ACA2693306094PHEXn.977-24C>A
c.1303-24C>A (n.1303-24C>A)
c.547-24C>A (n.547-24C>A)
c.196-24C>A (n.196-24C>A)
c.1012-24C>A (n.1012-24C>A)
n.1982-24C>A
 gnomAD v4
Xg.22133499C=CA2419181294PHEXn.977-24C=
c.1303-24C= (n.1303-24C=)
c.547-24C= (n.547-24C=)
c.196-24C= (n.196-24C=)
c.1012-24C= (n.1012-24C=)
n.1982-24C=
Xg.22133499C>GCA2693306095PHEXn.977-24C>G
c.1303-24C>G (n.1303-24C>G)
c.547-24C>G (n.547-24C>G)
c.196-24C>G (n.196-24C>G)
c.1012-24C>G (n.1012-24C>G)
n.1982-24C>G
 gnomAD v4
Xg.22133499C>TCA10368219PHEXn.977-24C>T
c.1303-24C>T (n.1303-24C>T)
c.547-24C>T (n.547-24C>T)
c.196-24C>T (n.196-24C>T)
c.1012-24C>T (n.1012-24C>T)
n.1982-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133501delCA2579572197PHEXn.977-22del
c.1303-22del (n.1303-22del)
c.547-22del (n.547-22del)
c.196-22del (n.196-22del)
c.1012-22del (n.1012-22del)
n.1982-22del
Xg.22133499_22133500insTGCA2553244717PHEXn.977-24_977-23insTG
c.1303-24_1303-23insTG (n.1303-24_1303-23insTG)
c.547-24_547-23insTG (n.547-24_547-23insTG)
c.196-24_196-23insTG (n.196-24_196-23insTG)
c.1012-24_1012-23insTG (n.1012-24_1012-23insTG)
n.1982-24_1982-23insTG
Xg.22133500C>ACA2820020461PHEXn.977-23C>A
c.1303-23C>A (n.1303-23C>A)
c.547-23C>A (n.547-23C>A)
c.196-23C>A (n.196-23C>A)
c.1012-23C>A (n.1012-23C>A)
n.1982-23C>A
Xg.22133500C>TCA2693306096PHEXn.977-23C>T
c.1303-23C>T (n.1303-23C>T)
c.547-23C>T (n.547-23C>T)
c.196-23C>T (n.196-23C>T)
c.1012-23C>T (n.1012-23C>T)
n.1982-23C>T
 gnomAD v4
Xg.22133501C=CA2419181295PHEXn.977-22C=
c.1303-22C= (n.1303-22C=)
c.547-22C= (n.547-22C=)
c.196-22C= (n.196-22C=)
c.1012-22C= (n.1012-22C=)
n.1982-22C=
Xg.22133501C>GCA2693306097PHEXn.977-22C>G
c.1303-22C>G (n.1303-22C>G)
c.547-22C>G (n.547-22C>G)
c.196-22C>G (n.196-22C>G)
c.1012-22C>G (n.1012-22C>G)
n.1982-22C>G
 gnomAD v4
Xg.22133501C>TCA10368220PHEXn.977-22C>T
c.1303-22C>T (n.1303-22C>T)
c.547-22C>T (n.547-22C>T)
c.196-22C>T (n.196-22C>T)
c.1012-22C>T (n.1012-22C>T)
n.1982-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133502T>ACA2419181297PHEXn.977-21T>A
c.1303-21T>A (n.1303-21T>A)
c.547-21T>A (n.547-21T>A)
c.196-21T>A (n.196-21T>A)
c.1012-21T>A (n.1012-21T>A)
n.1982-21T>A
 dbSNP
Xg.22133502T=CA2419181296PHEXn.977-21T=
c.1303-21T= (n.1303-21T=)
c.547-21T= (n.547-21T=)
c.196-21T= (n.196-21T=)
c.1012-21T= (n.1012-21T=)
n.1982-21T=
Xg.22133503C>ACA2693306098PHEXn.977-20C>A
c.1303-20C>A (n.1303-20C>A)
c.547-20C>A (n.547-20C>A)
c.196-20C>A (n.196-20C>A)
c.1012-20C>A (n.1012-20C>A)
n.1982-20C>A
 gnomAD v4
Xg.22133503C>TCA2820020462PHEXn.977-20C>T
c.1303-20C>T (n.1303-20C>T)
c.547-20C>T (n.547-20C>T)
c.196-20C>T (n.196-20C>T)
c.1012-20C>T (n.1012-20C>T)
n.1982-20C>T
Xg.22133505T>CCA2693306099PHEXn.977-18T>C
c.1303-18T>C (n.1303-18T>C)
c.547-18T>C (n.547-18T>C)
c.196-18T>C (n.196-18T>C)
c.1012-18T>C (n.1012-18T>C)
n.1982-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22133505T>GCA2693306100PHEXn.977-18T>G
c.1303-18T>G (n.1303-18T>G)
c.547-18T>G (n.547-18T>G)
c.196-18T>G (n.196-18T>G)
c.1012-18T>G (n.1012-18T>G)
n.1982-18T>G
 gnomAD v4
Xg.22133508G>ACA2693306101PHEXn.977-15G>A
c.1303-15G>A (n.1303-15G>A)
c.547-15G>A (n.547-15G>A)
c.196-15G>A (n.196-15G>A)
c.1012-15G>A (n.1012-15G>A)
n.1982-15G>A
 gnomAD v4
Xg.22133510T>CCA657741809PHEXn.977-13T>C
c.1303-13T>C (n.1303-13T>C)
c.547-13T>C (n.547-13T>C)
c.196-13T>C (n.196-13T>C)
c.1012-13T>C (n.1012-13T>C)
n.1982-13T>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22133511A>GCA2693306102PHEXn.977-12A>G
c.1303-12A>G (n.1303-12A>G)
c.547-12A>G (n.547-12A>G)
c.196-12A>G (n.196-12A>G)
c.1012-12A>G (n.1012-12A>G)
n.1982-12A>G
 gnomAD v4
Xg.22133512T>CCA2579572198PHEXn.977-11T>C
c.1303-11T>C (n.1303-11T>C)
c.547-11T>C (n.547-11T>C)
c.196-11T>C (n.196-11T>C)
c.1012-11T>C (n.1012-11T>C)
n.1982-11T>C
Xg.22133515delCA2693306103PHEXn.977-8del
c.1303-8del (n.1303-8del)
c.547-8del (n.547-8del)
c.196-8del (n.196-8del)
c.1012-8del (n.1012-8del)
n.1982-8del
 gnomAD v4
Xg.22133513T>ACA10368221PHEXn.977-10T>A
c.1303-10T>A (n.1303-10T>A)
c.547-10T>A (n.547-10T>A)
c.196-10T>A (n.196-10T>A)
c.1012-10T>A (n.1012-10T>A)
n.1982-10T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133513T>CCA2693306104PHEXn.977-10T>C
c.1303-10T>C (n.1303-10T>C)
c.547-10T>C (n.547-10T>C)
c.196-10T>C (n.196-10T>C)
c.1012-10T>C (n.1012-10T>C)
n.1982-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22133513T=CA2419181298PHEXn.977-10T=
c.1303-10T= (n.1303-10T=)
c.547-10T= (n.547-10T=)
c.196-10T= (n.196-10T=)
c.1012-10T= (n.1012-10T=)
n.1982-10T=
Xg.22133514T>CCA10368222PHEXn.977-9T>C
c.1303-9T>C (n.1303-9T>C)
c.547-9T>C (n.547-9T>C)
c.196-9T>C (n.196-9T>C)
c.1012-9T>C (n.1012-9T>C)
n.1982-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133514T=CA2419181299PHEXn.977-9T=
c.1303-9T= (n.1303-9T=)
c.547-9T= (n.547-9T=)
c.196-9T= (n.196-9T=)
c.1012-9T= (n.1012-9T=)
n.1982-9T=
Xg.22133515T>CCA2693306105PHEXn.977-8T>C
c.1303-8T>C (n.1303-8T>C)
c.547-8T>C (n.547-8T>C)
c.196-8T>C (n.196-8T>C)
c.1012-8T>C (n.1012-8T>C)
n.1982-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22133517T>CCA640415708PHEXn.977-6T>C
c.1303-6T>C (n.1303-6T>C)
c.547-6T>C (n.547-6T>C)
c.196-6T>C (n.196-6T>C)
c.1012-6T>C (n.1012-6T>C)
n.1982-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133517T=CA2419181300PHEXn.977-6T=
c.1303-6T= (n.1303-6T=)
c.547-6T= (n.547-6T=)
c.196-6T= (n.196-6T=)
c.1012-6T= (n.1012-6T=)
n.1982-6T=
Xg.22133518T>CCA2693306106PHEXn.977-5T>C
c.1303-5T>C (n.1303-5T>C)
c.547-5T>C (n.547-5T>C)
c.196-5T>C (n.196-5T>C)
c.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
n.1982-5T>C
 gnomAD v4
Xg.22133519G>ACA2529840468PHEXn.977-4G>A
c.1303-4G>A (n.1303-4G>A)
c.547-4G>A (n.547-4G>A)
c.196-4G>A (n.196-4G>A)
c.1012-4G>A (n.1012-4G>A)
n.1982-4G>A
 gnomAD v4
Xg.22133520T>CCA2739268138PHEXn.977-3T>C
c.1303-3T>C (n.1303-3T>C)
c.547-3T>C (n.547-3T>C)
c.196-3T>C (n.196-3T>C)
c.1012-3T>C (n.1012-3T>C)
n.1982-3T>C
 ClinVar
Xg.22133521A>CCA412574519PHEXn.977-2A>C
c.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
c.196-2A>C (n.196-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
n.1982-2A>C
Xg.22133521A>GCA412574520PHEXn.977-2A>G
c.1303-2A>G (n.1303-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
c.196-2A>G (n.196-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
n.1982-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22133521A>TCA412574521PHEXn.977-2A>T
c.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
c.196-2A>T (n.196-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
n.1982-2A>T
Xg.22133522G>ACA412574522PHEXn.977-1G>A
c.1303-1G>A (n.1303-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
c.196-1G>A (n.196-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.1982-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22133522G>CCA412574523PHEXn.977-1G>C
c.1303-1G>C (n.1303-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
c.196-1G>C (n.196-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.1982-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22133522G=CA2419181301PHEXn.977-1G=
c.1303-1G= (n.1303-1G=)
c.547-1G= (n.547-1G=)
c.196-1G= (n.196-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
n.1982-1G=
Xg.22133522G>TCA412574524PHEXn.977-1G>T
c.1303-1G>T (n.1303-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
c.196-1G>T (n.196-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.1982-1G>T
Xg.22133523A>CCA412574526PHEXn.977A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
n.1982A>C
Xg.22133523A>GCA412574527PHEXn.977A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
n.1982A>G
Xg.22133523A>TCA412574525PHEXn.977A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
n.1982A>T
Xg.22133524T>ACA412574528PHEXn.978T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
n.1983T>A
Xg.22133524T>CCA412574529PHEXn.978T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
n.1983T>C
Xg.22133524T>GCA412574530PHEXn.978T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
n.1983T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22133524T=CA2419181302PHEXn.978T=
c.1304T= (p.Met435=)
c.548T= (p.Met183=)
c.197T= (p.Met66=)
c.1013T= (p.Met338=)
n.1983T=
Xg.22133524_22133525insCTCCA2558953128PHEXn.978_979insCTC
c.1304_1305insCTC (p.Met435delinsIleSer)
c.548_549insCTC (p.Met183delinsIleSer)
c.197_198insCTC (p.Met66delinsIleSer)
c.1013_1014insCTC (p.Met338delinsIleSer)
n.1983_1984insCTC
Xg.22133525G>ACA412574531PHEXn.979G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
n.1984G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22133525G>CCA412574532PHEXn.979G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
n.1984G>C
Xg.22133525G>TCA412574533PHEXn.979G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
n.1984G>T
Xg.22133526delCA2693306107PHEXn.980del
c.1306del (p.Glu436ArgfsTer15)
c.550del (p.Glu184ArgfsTer15)
c.199del (p.Glu67ArgfsTer15)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer15)
n.1985del
 gnomAD v4
Xg.22133526G>ACA412574536PHEXn.980G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1985G>A
Xg.22133526G>CCA412574534PHEXn.980G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1985G>C
Xg.22133526G>TCA412574535PHEXn.980G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1985G>T
 gnomAD v4
Xg.22133527delCA2579572199PHEXn.981del
c.1307del (p.Glu436GlyfsTer15)
c.551del (p.Glu184GlyfsTer15)
c.200del (p.Glu67GlyfsTer15)
c.1016del (p.Glu339GlyfsTer15)
n.1986del
Xg.22133527A=CA2419181303PHEXn.981A=
c.1307A= (p.Glu436=)
c.551A= (p.Glu184=)
c.200A= (p.Glu67=)
c.1016A= (p.Glu339=)
n.1986A=
Xg.22133527A>CCA412574537PHEXn.981A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1986A>C
Xg.22133527A>GCA412574538PHEXn.981A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1986A>G
Xg.22133527A>TCA412574539PHEXn.981A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1986A>T
 gnomAD v4
Xg.22133527_22133532delCA2561523797PHEXn.981_986del
c.1307_1312del (p.Glu436_Leu438delinsVal)
c.551_556del (p.Glu184_Leu186delinsVal)
c.200_205del (p.Glu67_Leu69delinsVal)
c.1016_1021del (p.Glu339_Leu341delinsVal)
n.1986_1991del
Xg.22133528G>ACA515427380PHEXn.982G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.552G>A (p.Glu184=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1987G>A
Xg.22133528G>CCA412574540PHEXn.982G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1987G>C
Xg.22133528G>TCA412574541PHEXn.982G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1987G>T
Xg.22133529dupCA10603441PHEXn.983dup
c.1309dup (p.Glu437GlyfsTer4)
c.553dup (p.Glu185GlyfsTer4)
c.202dup (p.Glu68GlyfsTer4)
c.1018dup (p.Glu340GlyfsTer4)
n.1988dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22133529G>ACA412574544PHEXn.983G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1988G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133529G>CCA412574542PHEXn.983G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1988G>C
Xg.22133529G=CA2419181304PHEXn.983G=
c.1309G= (p.Glu437=)
c.553G= (p.Glu185=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.1988G=
Xg.22133529G>TCA412574543PHEXn.983G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1988G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22133530A>CCA412574545PHEXn.984A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1989A>C
Xg.22133530A>GCA412574547PHEXn.984A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1989A>G
Xg.22133530A>TCA412574546PHEXn.984A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1989A>T
Xg.22133531A>CCA412574548PHEXn.985A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1990A>C
Xg.22133531A>GCA515427381PHEXn.985A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.555A>G (p.Glu185=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1990A>G
Xg.22133531A>TCA412574549PHEXn.985A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1990A>T
Xg.22133531_22133532delinsATCA2419181305PHEXn.985_986delinsAT
c.1311_1312delinsAT (p.Glu437=)
c.555_556delinsAT (p.Glu185=)
c.204_205delinsAT (p.Glu68=)
c.1020_1021delinsAT (p.Glu340=)
n.1990_1991delinsAT
Xg.22133532T>ACA412574550PHEXn.986T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
c.1021T>A (p.Leu341Met)
n.1991T>A
Xg.22133532T>CCA515427382PHEXn.986T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.1991T>C
Xg.22133532T>GCA412574551PHEXn.986T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.1991T>G
Xg.22133533delCA1139532498PHEXn.987del
c.1313del (p.Leu438TrpfsTer13)
c.557del (p.Leu186TrpfsTer13)
c.206del (p.Leu69TrpfsTer13)
c.1022del (p.Leu341TrpfsTer13)
n.1992del
 ClinVar dbSNP
Xg.22133533T>ACA412574552PHEXn.987T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.1992T>A
Xg.22133533T>CCA16043231PHEXn.987T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.1992T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22133533T>GCA412574553PHEXn.987T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
c.1022T>G (p.Leu341Trp)
n.1992T>G
Xg.22133533T=CA2419181306PHEXn.987T=
c.1313T= (p.Leu438=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.1022T= (p.Leu341=)
n.1992T=
Xg.22133534G>ACA515427383PHEXn.988G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.1993G>A
Xg.22133534G>CCA412574554PHEXn.988G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
c.1023G>C (p.Leu341Phe)
n.1993G>C
 gnomAD v4
Xg.22133534G=CA2419181307PHEXn.988G=
c.1314G= (p.Leu438=)
c.558G= (p.Leu186=)
c.207G= (p.Leu69=)
c.1023G= (p.Leu341=)
n.1993G=
Xg.22133534G>TCA412574555PHEXn.988G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
c.1023G>T (p.Leu341Phe)
n.1993G>T
 dbSNP
Xg.22133535G>ACA412574556PHEXn.989G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1994G>A
Xg.22133535G>CCA412574557PHEXn.989G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1994G>C
Xg.22133535G>TCA412574558PHEXn.989G>T
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1994G>T
 gnomAD v4
Xg.22133536T>ACA412574560PHEXn.990T>A
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1995T>A
Xg.22133536T>CCA412574561PHEXn.990T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1995T>C
Xg.22133536T>GCA412574559PHEXn.990T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1995T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22133537_22133546delCA2568789291PHEXn.991_1000del
c.1317_1326del (p.Glu440AlafsTer8)
c.561_570del (p.Glu188AlafsTer8)
c.210_219del (p.Glu71AlafsTer8)
c.1026_1035del (p.Glu343AlafsTer8)
n.1996_2005del
Xg.22133537T>ACA515427386PHEXn.991T>A
c.1317T>A (p.Val439=)
c.561T>A (p.Val187=)
c.210T>A (p.Val70=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.1996T>A
Xg.22133537T>CCA515427385PHEXn.991T>C
c.1317T>C (p.Val439=)
c.561T>C (p.Val187=)
c.210T>C (p.Val70=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.1996T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.22133537T>GCA515427384PHEXn.991T>G
c.1317T>G (p.Val439=)
c.561T>G (p.Val187=)
c.210T>G (p.Val70=)
c.1026T>G (p.Val342=)
n.1996T>G
Xg.22133538G>ACA327525250PHEXn.992G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133538G>CCA412574562PHEXn.992G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1997G>C
Xg.22133538G=CA2419181308PHEXn.992G=
c.1318G= (p.Glu440=)
c.562G= (p.Glu188=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.1027G= (p.Glu343=)
n.1997G=
Xg.22133538G>TCA412574563PHEXn.992G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1997G>T
 ClinVar
Xg.22133539_22133541delCA2695231780PHEXn.993_995del
c.1319_1321del (p.Glu440del)
c.563_565del (p.Glu188del)
c.212_214del (p.Glu71del)
c.1028_1030del (p.Glu343del)
n.1998_2000del
Xg.22133539A>CCA412574564PHEXn.993A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1998A>C
Xg.22133539A>GCA412574565PHEXn.993A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1998A>G
Xg.22133539A>TCA412574566PHEXn.993A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1998A>T
Xg.22133540G>ACA515427387PHEXn.994G>A
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
n.1999G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133540G>CCA412574567PHEXn.994G>C
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1999G>C
Xg.22133540G=CA2419181309PHEXn.994G=
c.1320G= (p.Glu440=)
c.564G= (p.Glu188=)
c.213G= (p.Glu71=)
c.1029G= (p.Glu343=)
n.1999G=
Xg.22133540G>TCA412574568PHEXn.994G>T
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1999G>T
Xg.22133541G>ACA412574569PHEXn.995G>A
c.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.2000G>A
Xg.22133541G>CCA412574570PHEXn.995G>C
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.2000G>C
Xg.22133541G>TCA412574571PHEXn.995G>T
c.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.2000G>T
Xg.22133542G>ACA412574572PHEXn.996G>A
c.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.2001G>A
 dbSNP
Xg.22133542G>CCA412574573PHEXn.996G>C
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.2001G>C
Xg.22133542G=CA2419181310PHEXn.996G=
c.1322G= (p.Gly441=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.1031G= (p.Gly344=)
n.2001G=
Xg.22133542G>TCA412574574PHEXn.996G>T
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.2001G>T
Xg.22133543C>ACA515427388PHEXn.997C>A
c.1323C>A (p.Gly441=)
c.567C>A (p.Gly189=)
c.216C>A (p.Gly72=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
n.2002C>A
Xg.22133543C=CA2419181311PHEXn.997C=
c.1323C= (p.Gly441=)
c.567C= (p.Gly189=)
c.216C= (p.Gly72=)
c.1032C= (p.Gly344=)
n.2002C=
Xg.22133543C>GCA515427389PHEXn.997C>G
c.1323C>G (p.Gly441=)
c.567C>G (p.Gly189=)
c.216C>G (p.Gly72=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
n.2002C>G
Xg.22133543C>TCA10368223PHEXn.997C>T
c.1323C>T (p.Gly441=)
c.567C>T (p.Gly189=)
c.216C>T (p.Gly72=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
n.2002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22133543_22133544delinsCGCA2419181312PHEXn.997_998delinsCG
c.1323_1324delinsCG (p.Gly441=)
c.567_568delinsCG (p.Gly189=)
c.216_217delinsCG (p.Gly72=)
c.1032_1033delinsCG (p.Gly344=)
n.2002_2003delinsCG
Xg.22133544delCA915950854PHEXn.998del
c.1324del (p.Val442PhefsTer9)
c.568del (p.Val190PhefsTer9)
c.217del (p.Val73PhefsTer9)
c.1033del (p.Val345PhefsTer9)
n.2003del
 ClinVar dbSNP
Xg.22133544G>ACA10368224PHEXn.998G>A
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.2003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22133544G>CCA412574575PHEXn.998G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.2003G>C
Xg.22133544G=CA2419181313PHEXn.998G=
c.1324G= (p.Val442=)
c.568G= (p.Val190=)
c.217G= (p.Val73=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.2003G=
Xg.22133544G>TCA412574576PHEXn.998G>T
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
n.2003G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22133545T>ACA412574577PHEXn.999T>A
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
n.2004T>A
 ClinVar
Xg.22133545T>CCA412574578PHEXn.999T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.2004T>C
Xg.22133545T>GCA412574579PHEXn.999T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.2004T>G
Xg.22133545_22133546insCCCACCCCA2573158527PHEXn.999_1000insCCCACCC
c.1325_1326insCCCACCC (p.Arg443ProfsTer8)
c.569_570insCCCACCC (p.Arg191ProfsTer8)
c.218_219insCCCACCC (p.Arg74ProfsTer8)
c.1034_1035insCCCACCC (p.Arg346ProfsTer8)
n.2004_2005insCCCACCC
 ClinVar dbSNP
Xg.22133546T>ACA515427390PHEXn.1000T>A
c.1326T>A (p.Val442=)
c.570T>A (p.Val190=)
c.219T>A (p.Val73=)
c.1035T>A (p.Val345=)
n.2005T>A
Xg.22133546T>CCA515427391PHEXn.1000T>C
c.1326T>C (p.Val442=)
c.570T>C (p.Val190=)
c.219T>C (p.Val73=)
c.1035T>C (p.Val345=)
n.2005T>C
Xg.22133546T>GCA515427392PHEXn.1000T>G
c.1326T>G (p.Val442=)
c.570T>G (p.Val190=)
c.219T>G (p.Val73=)
c.1035T>G (p.Val345=)
n.2005T>G
Xg.22133547C>ACA412574580PHEXn.1001C>A
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
n.2006C>A
Xg.22133547C=CA2419181314PHEXn.1001C=
c.1327C= (p.Arg443=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.1036C= (p.Arg346=)
n.2006C=
Xg.22133547C>GCA412574581PHEXn.1001C>G
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.2006C>G
Xg.22133547C>TCA327525251PHEXn.1001C>T
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
n.2006C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133548G>ACA412574582PHEXn.1002G>A
c.1328G>A (p.Arg443His)
c.572G>A (p.Arg191His)
c.221G>A (p.Arg74His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
n.2007G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22133548G>CCA412574583PHEXn.1002G>C
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.2007G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22133548G=CA2419181315PHEXn.1002G=
c.1328G= (p.Arg443=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.1037G= (p.Arg346=)
n.2007G=
Xg.22133548G>TCA412574584PHEXn.1002G>T
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.2007G>T
Xg.22133549C>ACA515427393PHEXn.1003C>A
c.1329C>A (p.Arg443=)
c.573C>A (p.Arg191=)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
n.2008C>A
Xg.22133549C>GCA515427395PHEXn.1003C>G
c.1329C>G (p.Arg443=)
c.573C>G (p.Arg191=)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
n.2008C>G
Xg.22133549C>TCA515427394PHEXn.1003C>T
c.1329C>T (p.Arg443=)
c.573C>T (p.Arg191=)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
n.2008C>T
Xg.22133550T>ACA412574585PHEXn.1004T>A
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.1039T>A (p.Trp347Arg)
n.2009T>A
Xg.22133550T>CCA412574586PHEXn.1004T>C
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.1039T>C (p.Trp347Arg)
n.2009T>C
Xg.22133550T>GCA412574587PHEXn.1004T>G
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.1039T>G (p.Trp347Gly)
n.2009T>G
Xg.22133551G>ACA412574590PHEXn.1005G>A
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.1040G>A (p.Trp347Ter)
n.2010G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22133551G>CCA412574589PHEXn.1005G>C
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.1040G>C (p.Trp347Ser)
n.2010G>C
Xg.22133551G>TCA412574588PHEXn.1005G>T
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.1040G>T (p.Trp347Leu)
n.2010G>T
Xg.22133553delCA2579572200PHEXn.1007del
c.1333del (p.Ala445ProfsTer6)
c.577del (p.Ala193ProfsTer6)
c.226del (p.Ala76ProfsTer6)
c.1042del (p.Ala348ProfsTer6)
n.2012del
Xg.22133551_22133552insAACCA2695231781PHEXn.1005_1006insAAC
c.1331_1332insAAC (p.Trp444Ter)
c.575_576insAAC (p.Trp192Ter)
c.224_225insAAC (p.Trp75Ter)
c.1040_1041insAAC (p.Trp347Ter)
n.2010_2011insAAC
Xg.22133551_22133552insTATCATTAAAAAACA2554418842PHEXn.1005_1006insTATCATTAAAAAA
c.1331_1332insTATCATTAAAAAA (p.Trp444CysfsTer9)
c.575_576insTATCATTAAAAAA (p.Trp192CysfsTer9)
c.224_225insTATCATTAAAAAA (p.Trp75CysfsTer9)
c.1040_1041insTATCATTAAAAAA (p.Trp347CysfsTer9)
n.2010_2011insTATCATTAAAAAA
Xg.22133552G>ACA412574591PHEXn.1006G>A
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.1041G>A (p.Trp347Ter)
n.2011G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22133552G>CCA412574592PHEXn.1006G>C
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.1041G>C (p.Trp347Cys)
n.2011G>C
Xg.22133552G>TCA412574593PHEXn.1006G>T
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.1041G>T (p.Trp347Cys)
n.2011G>T
 COSMIC
Xg.22133553G>ACA412574594PHEXn.1007G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.2012G>A
Xg.22133553G>CCA412574595PHEXn.1007G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.2012G>C
Xg.22133553G>TCA412574596PHEXn.1007G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.2012G>T
Xg.22133553_22133554delinsGCCA2419181316PHEXn.1007_1008delinsGC
c.1333_1334delinsGC (p.Ala445=)
c.577_578delinsGC (p.Ala193=)
c.226_227delinsGC (p.Ala76=)
c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
n.2012_2013delinsGC
Xg.22133554C>ACA412574597PHEXn.1008C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.2013C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22133554C>GCA412574598PHEXn.1008C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.2013C>G
Xg.22133554C>TCA412574599PHEXn.1008C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.2013C>T
Xg.22133555delCA1139667296PHEXn.1009del
c.1335del (p.Phe446LeufsTer5)
c.579del (p.Phe194LeufsTer5)
c.228del (p.Phe77LeufsTer5)
c.1044del (p.Phe349LeufsTer5)
n.2014del
 ClinVar dbSNP
Xg.22133555C>ACA327525252PHEXn.1009C>A
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.579C>A (p.Ala193=)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
n.2014C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22133555C=CA2419181317PHEXn.1009C=
c.1335C= (p.Ala445=)
c.579C= (p.Ala193=)
c.228C= (p.Ala76=)
c.1044C= (p.Ala348=)
n.2014C=
Xg.22133555C>GCA515427396PHEXn.1009C>G
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.579C>G (p.Ala193=)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
n.2014C>G
Xg.22133555C>TCA515427397PHEXn.1009C>T
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.579C>T (p.Ala193=)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
n.2014C>T
Xg.22133556T>ACA412574600PHEXn.1010T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.2015T>A
Xg.22133556T>CCA412574601PHEXn.1010T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.2015T>C
Xg.22133556T>GCA412574602PHEXn.1010T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
n.2015T>G
Xg.22133558delCA2693306108PHEXn.1012del
c.1338del (p.Phe446LeufsTer5)
c.582del (p.Phe194LeufsTer5)
c.231del (p.Phe77LeufsTer5)
c.1047del (p.Phe349LeufsTer5)
n.2017del
 gnomAD v4
Xg.22133556_22133557insAATACA2573055214PHEXn.1010_1011insAATA
c.1336_1337insAATA (p.Phe446Ter)
c.580_581insAATA (p.Phe194Ter)
c.229_230insAATA (p.Phe77Ter)
c.1045_1046insAATA (p.Phe349Ter)
n.2015_2016insAATA
 ClinVar dbSNP
Xg.22133557T>ACA412574603PHEXn.1011T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.2016T>A
Xg.22133557T>CCA412574605PHEXn.1011T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.2016T>C
Xg.22133557T>GCA412574604PHEXn.1011T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.2016T>G
Xg.22133557delinsAATAACA2695231782PHEXn.1011delinsAATAA
c.1337delinsAATAA (p.Phe446Ter)
c.581delinsAATAA (p.Phe194Ter)
c.230delinsAATAA (p.Phe77Ter)
c.1046delinsAATAA (p.Phe349Ter)
n.2016delinsAATAA
Xg.22133558T>ACA412574606PHEXn.1012T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.1047T>A (p.Phe349Leu)
n.2017T>A
Xg.22133558T>CCA515427398PHEXn.1012T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
n.2017T>C
Xg.22133558T>GCA412574607PHEXn.1012T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.1047T>G (p.Phe349Leu)
n.2017T>G
Xg.22133559A>CCA412574608PHEXn.1013A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.2018A>C
Xg.22133559A>GCA412574609PHEXn.1013A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.2018A>G
Xg.22133559A>TCA412574610PHEXn.1013A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.2018A>T
Xg.22133560T>ACA412574611PHEXn.1014T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.2019T>A
Xg.22133560T>CCA412574612PHEXn.1014T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.2019T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22133560T>GCA412574613PHEXn.1014T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.2019T>G
Xg.22133560T=CA2419181318PHEXn.1014T=
c.1340T= (p.Ile447=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.1049T= (p.Ile350=)
n.2019T=
Xg.22133561T>ACA515427399PHEXn.1015T>A
c.1341T>A (p.Ile447=)
c.585T>A (p.Ile195=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.2020T>A
Xg.22133561T>CCA515427400PHEXn.1015T>C
c.1341T>C (p.Ile447=)
c.585T>C (p.Ile195=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.2020T>C
Xg.22133561T>GCA412574614PHEXn.1015T>G
c.1341T>G (p.Ile447Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.2020T>G
Xg.22133562G>ACA412574615PHEXn.1016G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.2021G>A
Xg.22133562G>CCA412574616PHEXn.1016G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.2021G>C
Xg.22133562G>TCA412574617PHEXn.1016G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.2021G>T
Xg.22133563A>CCA412574618PHEXn.1017A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.2022A>C
Xg.22133563A>GCA412574619PHEXn.1017A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.2022A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22133563A>TCA412574620PHEXn.1017A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.2022A>T
Xg.22133564delCA2739268139PHEXn.1018del
c.1344del (p.Asp448GlufsTer3)
c.588del (p.Asp196GlufsTer3)
c.237del (p.Asp79GlufsTer3)
c.1053del (p.Asp351GlufsTer3)
n.2023del
 ClinVar
Xg.22133564C>ACA412574622PHEXn.1018C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.2023C>A
Xg.22133564C=CA2419181319PHEXn.1018C=
c.1344C= (p.Asp448=)
c.588C= (p.Asp196=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.1053C= (p.Asp351=)
n.2023C=
Xg.22133564C>GCA412574621PHEXn.1018C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.2023C>G
Xg.22133564C>TCA10368225PHEXn.1018C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
n.2023C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133565delCA2739268140PHEXn.1019del
c.1345del (p.Met449CysfsTer2)
c.589del (p.Met197CysfsTer2)
c.238del (p.Met80CysfsTer2)
c.1054del (p.Met352CysfsTer2)
n.2024del
 ClinVar
Xg.22133565A>CCA412574623PHEXn.1019A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.2024A>C
Xg.22133565A>GCA412574624PHEXn.1019A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.238A>G (p.Met80Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.2024A>G
Xg.22133565A>TCA412574625PHEXn.1019A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.2024A>T
Xg.22133566T>ACA412574626PHEXn.1020T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.2025T>A
Xg.22133566T>CCA412574627PHEXn.1020T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.2025T>C
Xg.22133566T>GCA412574628PHEXn.1020T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.2025T>G
Xg.22133567G>ACA412574629PHEXn.1021G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.2026G>A
 ClinVar
Xg.22133567G>CCA412574630PHEXn.1021G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.2026G>C
Xg.22133567G>TCA412574631PHEXn.1021G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.2026G>T
 gnomAD v4
Xg.22133568C>ACA412574632PHEXn.1022C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.2027C>A
Xg.22133568C>GCA412574633PHEXn.1022C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.2027C>G
Xg.22133568C>TCA515427402PHEXn.1022C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.592C>T (p.Leu198=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
n.2027C>T
Xg.22133569T>ACA412574636PHEXn.1023T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.2028T>A
Xg.22133569T>CCA412574635PHEXn.1023T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.2028T>C
Xg.22133569T>GCA412574634PHEXn.1023T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.2028T>G
Xg.22133570A=CA2419181320PHEXn.1024A=
c.1350A= (p.Leu450=)
c.594A= (p.Leu198=)
c.243A= (p.Leu81=)
c.1059A= (p.Leu353=)
n.2029A=
Xg.22133570A>CCA515427403PHEXn.1024A>C
c.1350A>C (p.Leu450=)
c.594A>C (p.Leu198=)
c.243A>C (p.Leu81=)
c.1059A>C (p.Leu353=)
n.2029A>C
Xg.22133570A>GCA515427404PHEXn.1024A>G
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.594A>G (p.Leu198=)
c.243A>G (p.Leu81=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
n.2029A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22133570A>TCA515427405PHEXn.1024A>T
c.1350A>T (p.Leu450=)
c.594A>T (p.Leu198=)
c.243A>T (p.Leu81=)
c.1059A>T (p.Leu353=)
n.2029A>T
Xg.22133571G>ACA412574637PHEXn.1025G>A
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.2030G>A
 dbSNP
Xg.22133571G>CCA412574638PHEXn.1025G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.2030G>C
Xg.22133571G>TCA412574639PHEXn.1025G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.2030G>T
Xg.22133572A>CCA412574640PHEXn.1026A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.2031A>C
Xg.22133572A>GCA412574641PHEXn.1026A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.2031A>G
 gnomAD v4
Xg.22133572A>TCA412574642PHEXn.1026A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.2031A>T
Xg.22133577_22133580delCA2695231783PHEXn.1031_1034del
c.1357_1360del (p.Glu453MetfsTer29)
c.601_604del (p.Glu201MetfsTer29)
c.1357_1360del (p.Glu453MetfsTer19)
c.250_253del (p.Glu84MetfsTer29)
c.1066_1069del (p.Glu356MetfsTer29)
n.2036_2039del
Xg.22133573G>ACA515427406PHEXn.1027G>A
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.246G>A (p.Glu82=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.2032G>A
Xg.22133573G>CCA412574643PHEXn.1027G>C
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.2032G>C
Xg.22133573G>TCA412574644PHEXn.1027G>T
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.2032G>T
Xg.22133574A>CCA412574645PHEXn.1028A>C
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.2033A>C
 gnomAD v4
Xg.22133574A>GCA412574646PHEXn.1028A>G
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.2033A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22133574A>TCA412574647PHEXn.1028A>T
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.2033A>T
Xg.22133575A>CCA412574648PHEXn.1029A>C
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.2034A>C
Xg.22133575A>GCA412574649PHEXn.1029A>G
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.2034A>G
Xg.22133575A>TCA412574650PHEXn.1029A>T
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
n.2034A>T
Xg.22133576A>CCA412574651PHEXn.1030A>C
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
n.2035A>C
Xg.22133576A>GCA515427407PHEXn.1030A>G
c.1356A>G (p.Lys452=)
c.600A>G (p.Lys200=)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.1065A>G (p.Lys355=)
n.2035A>G
Xg.22133576A>TCA412574652PHEXn.1030A>T
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
n.2035A>T
Xg.22133577_22133578delCA2580100462PHEXn.1031_1032del
c.1357_1358del (p.Glu453LysfsTer2)
c.601_602del (p.Glu201LysfsTer2)
c.250_251del (p.Glu84LysfsTer2)
c.1066_1067del (p.Glu356LysfsTer2)
n.2036_2037del
 ClinVar

Number of alleles fetched