Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.220191282A>C | CA344645771 | RAB3GAP2 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1379T>G n.1688T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1612T>G n.1303T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.483T>G n.1366T>G n.292-857T>G | |
1 | g.220191282A>G | CA344645772 | RAB3GAP2 | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1379T>C n.1688T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1612T>C n.1303T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1348T>C (p.Tyr450His) n.483T>C n.1366T>C n.292-857T>C | |
1 | g.220191282A>T | CA344645773 | RAB3GAP2 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1379T>A n.1688T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1612T>A n.1303T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.483T>A n.1366T>A n.292-857T>A | |
1 | g.220191283C>A | CA423169627 | RAB3GAP2 | c.1272G>T (p.Gly424=) c.1008G>T (p.Gly336=) n.1378G>T n.1687G>T c.1173G>T (p.Gly391=) n.1611G>T n.1302G>T c.1284G>T (p.Gly428=) c.1170G>T (p.Gly390=) c.1347G>T (p.Gly449=) n.482G>T n.1365G>T n.292-858G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.220191283C= | CA1141842474 | RAB3GAP2 | c.1272G= (p.Gly424=) c.1008G= (p.Gly336=) n.1378G= n.1687G= c.1173G= (p.Gly391=) n.1611G= n.1302G= c.1284G= (p.Gly428=) c.1170G= (p.Gly390=) c.1347G= (p.Gly449=) n.482G= n.1365G= n.292-858G= | |
1 | g.220191283C>G | CA423169628 | RAB3GAP2 | c.1272G>C (p.Gly424=) c.1008G>C (p.Gly336=) n.1378G>C n.1687G>C c.1173G>C (p.Gly391=) n.1611G>C n.1302G>C c.1284G>C (p.Gly428=) c.1170G>C (p.Gly390=) c.1347G>C (p.Gly449=) n.482G>C n.1365G>C n.292-858G>C | |
1 | g.220191283C>T | CA1402726 | RAB3GAP2 | c.1272G>A (p.Gly424=) c.1008G>A (p.Gly336=) n.1378G>A n.1687G>A c.1173G>A (p.Gly391=) n.1611G>A n.1302G>A c.1284G>A (p.Gly428=) c.1170G>A (p.Gly390=) c.1347G>A (p.Gly449=) n.482G>A n.1365G>A n.292-858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191284C>A | CA344645776 | RAB3GAP2 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1377G>T n.1686G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1610G>T n.1301G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.481G>T n.1364G>T n.292-859G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191284C>G | CA344645775 | RAB3GAP2 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1377G>C n.1686G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1610G>C n.1301G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.481G>C n.1364G>C n.292-859G>C | |
1 | g.220191284C>T | CA344645774 | RAB3GAP2 | c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.1377G>A n.1686G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1610G>A n.1301G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.481G>A n.1364G>A n.292-859G>A | |
1 | g.220191285C>A | CA344645777 | RAB3GAP2 | c.1271-1G>T (n.1271-1G>T) c.1007-1G>T (n.1007-1G>T) n.1377-1G>T n.1686-1G>T c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) n.1610-1G>T n.1301-1G>T c.1283-1G>T (n.1283-1G>T) c.1169-1G>T (n.1169-1G>T) c.1346-1G>T (n.1346-1G>T) n.481-1G>T n.1364-1G>T n.292-860G>T | |
1 | g.220191285C= | CA1222311609 | RAB3GAP2 | c.1271-1G= (n.1271-1G=) c.1007-1G= (n.1007-1G=) n.1377-1G= n.1686-1G= c.1172-1G= (n.1172-1G=) n.1610-1G= n.1301-1G= c.1283-1G= (n.1283-1G=) c.1169-1G= (n.1169-1G=) c.1346-1G= (n.1346-1G=) n.481-1G= n.1364-1G= n.292-860G= | |
1 | g.220191285C>G | CA344645779 | RAB3GAP2 | c.1271-1G>C (n.1271-1G>C) c.1007-1G>C (n.1007-1G>C) n.1377-1G>C n.1686-1G>C c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) n.1610-1G>C n.1301-1G>C c.1283-1G>C (n.1283-1G>C) c.1169-1G>C (n.1169-1G>C) c.1346-1G>C (n.1346-1G>C) n.481-1G>C n.1364-1G>C n.292-860G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191285C>T | CA344645778 | RAB3GAP2 | c.1271-1G>A (n.1271-1G>A) c.1007-1G>A (n.1007-1G>A) n.1377-1G>A n.1686-1G>A c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) n.1610-1G>A n.1301-1G>A c.1283-1G>A (n.1283-1G>A) c.1169-1G>A (n.1169-1G>A) c.1346-1G>A (n.1346-1G>A) n.481-1G>A n.1364-1G>A n.292-860G>A | |
1 | g.220191286T>A | CA344645780 | RAB3GAP2 | c.1271-2A>T (n.1271-2A>T) c.1007-2A>T (n.1007-2A>T) n.1377-2A>T n.1686-2A>T c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) n.1610-2A>T n.1301-2A>T c.1283-2A>T (n.1283-2A>T) c.1169-2A>T (n.1169-2A>T) c.1346-2A>T (n.1346-2A>T) n.481-2A>T n.1364-2A>T n.292-861A>T | |
1 | g.220191286T>C | CA344645781 | RAB3GAP2 | c.1271-2A>G (n.1271-2A>G) c.1007-2A>G (n.1007-2A>G) n.1377-2A>G n.1686-2A>G c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) n.1610-2A>G n.1301-2A>G c.1283-2A>G (n.1283-2A>G) c.1169-2A>G (n.1169-2A>G) c.1346-2A>G (n.1346-2A>G) n.481-2A>G n.1364-2A>G n.292-861A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191286T>G | CA344645782 | RAB3GAP2 | c.1271-2A>C (n.1271-2A>C) c.1007-2A>C (n.1007-2A>C) n.1377-2A>C n.1686-2A>C c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) n.1610-2A>C n.1301-2A>C c.1283-2A>C (n.1283-2A>C) c.1169-2A>C (n.1169-2A>C) c.1346-2A>C (n.1346-2A>C) n.481-2A>C n.1364-2A>C n.292-861A>C | |
1 | g.220191286T= | CA1222311610 | RAB3GAP2 | c.1271-2A= (n.1271-2A=) c.1007-2A= (n.1007-2A=) n.1377-2A= n.1686-2A= c.1172-2A= (n.1172-2A=) n.1610-2A= n.1301-2A= c.1283-2A= (n.1283-2A=) c.1169-2A= (n.1169-2A=) c.1346-2A= (n.1346-2A=) n.481-2A= n.1364-2A= n.292-861A= | |
1 | g.220191287T>C | CA2650564344 | RAB3GAP2 | c.1271-3A>G (n.1271-3A>G) c.1007-3A>G (n.1007-3A>G) n.1377-3A>G n.1686-3A>G c.1172-3A>G (n.1172-3A>G) n.1610-3A>G n.1301-3A>G c.1283-3A>G (n.1283-3A>G) c.1169-3A>G (n.1169-3A>G) c.1346-3A>G (n.1346-3A>G) n.481-3A>G n.1364-3A>G n.292-862A>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191288del | CA2698119464 | RAB3GAP2 | c.1271-4del (n.1271-4del) c.1007-4del (n.1007-4del) n.1377-4del n.1686-4del c.1172-4del (n.1172-4del) n.1610-4del n.1301-4del c.1283-4del (n.1283-4del) c.1169-4del (n.1169-4del) c.1346-4del (n.1346-4del) n.481-4del n.1364-4del n.292-863del | dbSNP |
1 | g.220191288A= | CA1222311611 | RAB3GAP2 | c.1271-4T= (n.1271-4T=) c.1007-4T= (n.1007-4T=) n.1377-4T= n.1686-4T= c.1172-4T= (n.1172-4T=) n.1610-4T= n.1301-4T= c.1283-4T= (n.1283-4T=) c.1169-4T= (n.1169-4T=) c.1346-4T= (n.1346-4T=) n.481-4T= n.1364-4T= n.292-863T= | |
1 | g.220191288A>G | CA1222311612 | RAB3GAP2 | c.1271-4T>C (n.1271-4T>C) c.1007-4T>C (n.1007-4T>C) n.1377-4T>C n.1686-4T>C c.1172-4T>C (n.1172-4T>C) n.1610-4T>C n.1301-4T>C c.1283-4T>C (n.1283-4T>C) c.1169-4T>C (n.1169-4T>C) c.1346-4T>C (n.1346-4T>C) n.481-4T>C n.1364-4T>C n.292-863T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191291G>C | CA2747830108 | RAB3GAP2 | c.1271-7C>G (n.1271-7C>G) c.1007-7C>G (n.1007-7C>G) n.1377-7C>G n.1686-7C>G c.1172-7C>G (n.1172-7C>G) n.1610-7C>G n.1301-7C>G c.1283-7C>G (n.1283-7C>G) c.1169-7C>G (n.1169-7C>G) c.1346-7C>G (n.1346-7C>G) n.481-7C>G n.1364-7C>G n.292-866C>G | |
1 | g.220191291G>T | CA2698119472 | RAB3GAP2 | c.1271-7C>A (n.1271-7C>A) c.1007-7C>A (n.1007-7C>A) n.1377-7C>A n.1686-7C>A c.1172-7C>A (n.1172-7C>A) n.1610-7C>A n.1301-7C>A c.1283-7C>A (n.1283-7C>A) c.1169-7C>A (n.1169-7C>A) c.1346-7C>A (n.1346-7C>A) n.481-7C>A n.1364-7C>A n.292-866C>A | dbSNP |
1 | g.220191292A>G | CA2650564345 | RAB3GAP2 | c.1271-8T>C (n.1271-8T>C) c.1007-8T>C (n.1007-8T>C) n.1377-8T>C n.1686-8T>C c.1172-8T>C (n.1172-8T>C) n.1610-8T>C n.1301-8T>C c.1283-8T>C (n.1283-8T>C) c.1169-8T>C (n.1169-8T>C) c.1346-8T>C (n.1346-8T>C) n.481-8T>C n.1364-8T>C n.292-867T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191293C>G | CA2574136154 | RAB3GAP2 | c.1271-9G>C (n.1271-9G>C) c.1007-9G>C (n.1007-9G>C) n.1377-9G>C n.1686-9G>C c.1172-9G>C (n.1172-9G>C) n.1610-9G>C n.1301-9G>C c.1283-9G>C (n.1283-9G>C) c.1169-9G>C (n.1169-9G>C) c.1346-9G>C (n.1346-9G>C) n.481-9G>C n.1364-9G>C n.292-868G>C | |
1 | g.220191295G>A | CA2650564347 | RAB3GAP2 | c.1271-11C>T (n.1271-11C>T) c.1007-11C>T (n.1007-11C>T) n.1377-11C>T n.1686-11C>T c.1172-11C>T (n.1172-11C>T) n.1610-11C>T n.1301-11C>T c.1283-11C>T (n.1283-11C>T) c.1169-11C>T (n.1169-11C>T) c.1346-11C>T (n.1346-11C>T) n.481-11C>T n.1364-11C>T n.292-870C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191295G>T | CA2650564346 | RAB3GAP2 | c.1271-11C>A (n.1271-11C>A) c.1007-11C>A (n.1007-11C>A) n.1377-11C>A n.1686-11C>A c.1172-11C>A (n.1172-11C>A) n.1610-11C>A n.1301-11C>A c.1283-11C>A (n.1283-11C>A) c.1169-11C>A (n.1169-11C>A) c.1346-11C>A (n.1346-11C>A) n.481-11C>A n.1364-11C>A n.292-870C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191297G>A | CA2650564348 | RAB3GAP2 | c.1271-13C>T (n.1271-13C>T) c.1007-13C>T (n.1007-13C>T) n.1377-13C>T n.1686-13C>T c.1172-13C>T (n.1172-13C>T) n.1610-13C>T n.1301-13C>T c.1283-13C>T (n.1283-13C>T) c.1169-13C>T (n.1169-13C>T) c.1346-13C>T (n.1346-13C>T) n.481-13C>T n.1364-13C>T n.292-872C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191298G>A | CA1222311614 | RAB3GAP2 | c.1271-14C>T (n.1271-14C>T) c.1007-14C>T (n.1007-14C>T) n.1377-14C>T n.1686-14C>T c.1172-14C>T (n.1172-14C>T) n.1610-14C>T n.1301-14C>T c.1283-14C>T (n.1283-14C>T) c.1169-14C>T (n.1169-14C>T) c.1346-14C>T (n.1346-14C>T) n.481-14C>T n.1364-14C>T n.292-873C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191298G= | CA1222311613 | RAB3GAP2 | c.1271-14C= (n.1271-14C=) c.1007-14C= (n.1007-14C=) n.1377-14C= n.1686-14C= c.1172-14C= (n.1172-14C=) n.1610-14C= n.1301-14C= c.1283-14C= (n.1283-14C=) c.1169-14C= (n.1169-14C=) c.1346-14C= (n.1346-14C=) n.481-14C= n.1364-14C= n.292-873C= | |
1 | g.220191298G>T | CA2650564349 | RAB3GAP2 | c.1271-14C>A (n.1271-14C>A) c.1007-14C>A (n.1007-14C>A) n.1377-14C>A n.1686-14C>A c.1172-14C>A (n.1172-14C>A) n.1610-14C>A n.1301-14C>A c.1283-14C>A (n.1283-14C>A) c.1169-14C>A (n.1169-14C>A) c.1346-14C>A (n.1346-14C>A) n.481-14C>A n.1364-14C>A n.292-873C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191303G>A | CA2650564350 | RAB3GAP2 | c.1271-19C>T (n.1271-19C>T) c.1007-19C>T (n.1007-19C>T) n.1377-19C>T n.1686-19C>T c.1172-19C>T (n.1172-19C>T) n.1610-19C>T n.1301-19C>T c.1283-19C>T (n.1283-19C>T) c.1169-19C>T (n.1169-19C>T) c.1346-19C>T (n.1346-19C>T) n.481-19C>T n.1364-19C>T n.292-878C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191303G= | CA1222311615 | RAB3GAP2 | c.1271-19C= (n.1271-19C=) c.1007-19C= (n.1007-19C=) n.1377-19C= n.1686-19C= c.1172-19C= (n.1172-19C=) n.1610-19C= n.1301-19C= c.1283-19C= (n.1283-19C=) c.1169-19C= (n.1169-19C=) c.1346-19C= (n.1346-19C=) n.481-19C= n.1364-19C= n.292-878C= | |
1 | g.220191303G>T | CA1222311616 | RAB3GAP2 | c.1271-19C>A (n.1271-19C>A) c.1007-19C>A (n.1007-19C>A) n.1377-19C>A n.1686-19C>A c.1172-19C>A (n.1172-19C>A) n.1610-19C>A n.1301-19C>A c.1283-19C>A (n.1283-19C>A) c.1169-19C>A (n.1169-19C>A) c.1346-19C>A (n.1346-19C>A) n.481-19C>A n.1364-19C>A n.292-878C>A | dbSNP |
1 | g.220191304G>A | CA529067644 | RAB3GAP2 | c.1271-20C>T (n.1271-20C>T) c.1007-20C>T (n.1007-20C>T) n.1377-20C>T n.1686-20C>T c.1172-20C>T (n.1172-20C>T) n.1610-20C>T n.1301-20C>T c.1283-20C>T (n.1283-20C>T) c.1169-20C>T (n.1169-20C>T) c.1346-20C>T (n.1346-20C>T) n.481-20C>T n.1364-20C>T n.292-879C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191304G= | CA1222311617 | RAB3GAP2 | c.1271-20C= (n.1271-20C=) c.1007-20C= (n.1007-20C=) n.1377-20C= n.1686-20C= c.1172-20C= (n.1172-20C=) n.1610-20C= n.1301-20C= c.1283-20C= (n.1283-20C=) c.1169-20C= (n.1169-20C=) c.1346-20C= (n.1346-20C=) n.481-20C= n.1364-20C= n.292-879C= | |
1 | g.220191304G>T | CA2650564351 | RAB3GAP2 | c.1271-20C>A (n.1271-20C>A) c.1007-20C>A (n.1007-20C>A) n.1377-20C>A n.1686-20C>A c.1172-20C>A (n.1172-20C>A) n.1610-20C>A n.1301-20C>A c.1283-20C>A (n.1283-20C>A) c.1169-20C>A (n.1169-20C>A) c.1346-20C>A (n.1346-20C>A) n.481-20C>A n.1364-20C>A n.292-879C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191305G>C | CA2650564352 | RAB3GAP2 | c.1271-21C>G (n.1271-21C>G) c.1007-21C>G (n.1007-21C>G) n.1377-21C>G n.1686-21C>G c.1172-21C>G (n.1172-21C>G) n.1610-21C>G n.1301-21C>G c.1283-21C>G (n.1283-21C>G) c.1169-21C>G (n.1169-21C>G) c.1346-21C>G (n.1346-21C>G) n.481-21C>G n.1364-21C>G n.292-880C>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191307A>C | CA423169629 | RAB3GAP2 | c.1271-23T>G (n.1271-23T>G) c.1007-23T>G (n.1007-23T>G) n.1377-23T>G n.1686-23T>G c.1172-23T>G (n.1172-23T>G) n.1610-23T>G n.1301-23T>G c.1283-23T>G (n.1283-23T>G) c.1169-23T>G (n.1169-23T>G) c.1346-23T>G (n.1346-23T>G) n.481-23T>G n.1364-23T>G n.292-882T>G | |
1 | g.220191308G>A | CA2574136155 | RAB3GAP2 | c.1271-24C>T (n.1271-24C>T) c.1007-24C>T (n.1007-24C>T) n.1377-24C>T n.1686-24C>T c.1172-24C>T (n.1172-24C>T) n.1610-24C>T n.1301-24C>T c.1283-24C>T (n.1283-24C>T) c.1169-24C>T (n.1169-24C>T) c.1346-24C>T (n.1346-24C>T) n.481-24C>T n.1364-24C>T n.292-883C>T | |
1 | g.220191308G>T | CA2650564353 | RAB3GAP2 | c.1271-24C>A (n.1271-24C>A) c.1007-24C>A (n.1007-24C>A) n.1377-24C>A n.1686-24C>A c.1172-24C>A (n.1172-24C>A) n.1610-24C>A n.1301-24C>A c.1283-24C>A (n.1283-24C>A) c.1169-24C>A (n.1169-24C>A) c.1346-24C>A (n.1346-24C>A) n.481-24C>A n.1364-24C>A n.292-883C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191310T>G | CA529067645 | RAB3GAP2 | c.1271-26A>C (n.1271-26A>C) c.1007-26A>C (n.1007-26A>C) n.1377-26A>C n.1686-26A>C c.1172-26A>C (n.1172-26A>C) n.1610-26A>C n.1301-26A>C c.1283-26A>C (n.1283-26A>C) c.1169-26A>C (n.1169-26A>C) c.1346-26A>C (n.1346-26A>C) n.481-26A>C n.1364-26A>C n.292-885A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191310T= | CA1222311618 | RAB3GAP2 | c.1271-26A= (n.1271-26A=) c.1007-26A= (n.1007-26A=) n.1377-26A= n.1686-26A= c.1172-26A= (n.1172-26A=) n.1610-26A= n.1301-26A= c.1283-26A= (n.1283-26A=) c.1169-26A= (n.1169-26A=) c.1346-26A= (n.1346-26A=) n.481-26A= n.1364-26A= n.292-885A= | |
1 | g.220191311_220191312insGGAGCATTAATAAGGCAACTAAATACTGATAGCAAGTACATAAGTAAAGC | CA2650564354 | RAB3GAP2 | c.1271-28_1271-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1271-28_1271-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC) c.1007-28_1007-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1007-28_1007-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC) n.1377-28_1377-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC n.1686-28_1686-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC c.1172-28_1172-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1172-28_1172-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC) n.1610-28_1610-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC n.1301-28_1301-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC c.1283-28_1283-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1283-28_1283-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC) c.1169-28_1169-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1169-28_1169-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC) c.1346-28_1346-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1346-28_1346-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC) n.481-28_481-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC n.1364-28_1364-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC n.292-887_292-886insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC | gnomAD v4 |
1 | g.220191312A= | CA1222311619 | RAB3GAP2 | c.1271-28T= (n.1271-28T=) c.1007-28T= (n.1007-28T=) n.1377-28T= n.1686-28T= c.1172-28T= (n.1172-28T=) n.1610-28T= n.1301-28T= c.1283-28T= (n.1283-28T=) c.1169-28T= (n.1169-28T=) c.1346-28T= (n.1346-28T=) n.481-28T= n.1364-28T= n.292-887T= | |
1 | g.220191312A>C | CA1012492265 | RAB3GAP2 | c.1271-28T>G (n.1271-28T>G) c.1007-28T>G (n.1007-28T>G) n.1377-28T>G n.1686-28T>G c.1172-28T>G (n.1172-28T>G) n.1610-28T>G n.1301-28T>G c.1283-28T>G (n.1283-28T>G) c.1169-28T>G (n.1169-28T>G) c.1346-28T>G (n.1346-28T>G) n.481-28T>G n.1364-28T>G n.292-887T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191313T>C | CA1222311621 | RAB3GAP2 | c.1271-29A>G (n.1271-29A>G) c.1007-29A>G (n.1007-29A>G) n.1377-29A>G n.1686-29A>G c.1172-29A>G (n.1172-29A>G) n.1610-29A>G n.1301-29A>G c.1283-29A>G (n.1283-29A>G) c.1169-29A>G (n.1169-29A>G) c.1346-29A>G (n.1346-29A>G) n.481-29A>G n.1364-29A>G n.292-888A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191313T= | CA1222311620 | RAB3GAP2 | c.1271-29A= (n.1271-29A=) c.1007-29A= (n.1007-29A=) n.1377-29A= n.1686-29A= c.1172-29A= (n.1172-29A=) n.1610-29A= n.1301-29A= c.1283-29A= (n.1283-29A=) c.1169-29A= (n.1169-29A=) c.1346-29A= (n.1346-29A=) n.481-29A= n.1364-29A= n.292-888A= | |
1 | g.220191315A>C | CA2574136156 | RAB3GAP2 | c.1271-31T>G (n.1271-31T>G) c.1007-31T>G (n.1007-31T>G) n.1377-31T>G n.1686-31T>G c.1172-31T>G (n.1172-31T>G) n.1610-31T>G n.1301-31T>G c.1283-31T>G (n.1283-31T>G) c.1169-31T>G (n.1169-31T>G) c.1346-31T>G (n.1346-31T>G) n.481-31T>G n.1364-31T>G n.292-890T>G | |
1 | g.220191316C>A | CA2650564355 | RAB3GAP2 | c.1271-32G>T (n.1271-32G>T) c.1007-32G>T (n.1007-32G>T) n.1377-32G>T n.1686-32G>T c.1172-32G>T (n.1172-32G>T) n.1610-32G>T n.1301-32G>T c.1283-32G>T (n.1283-32G>T) c.1169-32G>T (n.1169-32G>T) c.1346-32G>T (n.1346-32G>T) n.481-32G>T n.1364-32G>T n.292-891G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191316C>T | CA2650564356 | RAB3GAP2 | c.1271-32G>A (n.1271-32G>A) c.1007-32G>A (n.1007-32G>A) n.1377-32G>A n.1686-32G>A c.1172-32G>A (n.1172-32G>A) n.1610-32G>A n.1301-32G>A c.1283-32G>A (n.1283-32G>A) c.1169-32G>A (n.1169-32G>A) c.1346-32G>A (n.1346-32G>A) n.481-32G>A n.1364-32G>A n.292-891G>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191317T>A | CA2538473935 | RAB3GAP2 | c.1271-33A>T (n.1271-33A>T) c.1007-33A>T (n.1007-33A>T) n.1377-33A>T n.1686-33A>T c.1172-33A>T (n.1172-33A>T) n.1610-33A>T n.1301-33A>T c.1283-33A>T (n.1283-33A>T) c.1169-33A>T (n.1169-33A>T) c.1346-33A>T (n.1346-33A>T) n.481-33A>T n.1364-33A>T n.292-892A>T | |
1 | g.220191318T>A | CA2524359965 | RAB3GAP2 | c.1271-34A>T (n.1271-34A>T) c.1007-34A>T (n.1007-34A>T) n.1377-34A>T n.1686-34A>T c.1172-34A>T (n.1172-34A>T) n.1610-34A>T n.1301-34A>T c.1283-34A>T (n.1283-34A>T) c.1169-34A>T (n.1169-34A>T) c.1346-34A>T (n.1346-34A>T) n.481-34A>T n.1364-34A>T n.292-893A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191318T>C | CA2650564357 | RAB3GAP2 | c.1271-34A>G (n.1271-34A>G) c.1007-34A>G (n.1007-34A>G) n.1377-34A>G n.1686-34A>G c.1172-34A>G (n.1172-34A>G) n.1610-34A>G n.1301-34A>G c.1283-34A>G (n.1283-34A>G) c.1169-34A>G (n.1169-34A>G) c.1346-34A>G (n.1346-34A>G) n.481-34A>G n.1364-34A>G n.292-893A>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191320A>G | CA2650564358 | RAB3GAP2 | c.1271-36T>C (n.1271-36T>C) c.1007-36T>C (n.1007-36T>C) n.1377-36T>C n.1686-36T>C c.1172-36T>C (n.1172-36T>C) n.1610-36T>C n.1301-36T>C c.1283-36T>C (n.1283-36T>C) c.1169-36T>C (n.1169-36T>C) c.1346-36T>C (n.1346-36T>C) n.481-36T>C n.1364-36T>C n.292-895T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191320A>T | CA2574136157 | RAB3GAP2 | c.1271-36T>A (n.1271-36T>A) c.1007-36T>A (n.1007-36T>A) n.1377-36T>A n.1686-36T>A c.1172-36T>A (n.1172-36T>A) n.1610-36T>A n.1301-36T>A c.1283-36T>A (n.1283-36T>A) c.1169-36T>A (n.1169-36T>A) c.1346-36T>A (n.1346-36T>A) n.481-36T>A n.1364-36T>A n.292-895T>A | |
1 | g.220191321T>A | CA2650564359 | RAB3GAP2 | c.1271-37A>T (n.1271-37A>T) c.1007-37A>T (n.1007-37A>T) n.1377-37A>T n.1686-37A>T c.1172-37A>T (n.1172-37A>T) n.1610-37A>T n.1301-37A>T c.1283-37A>T (n.1283-37A>T) c.1169-37A>T (n.1169-37A>T) c.1346-37A>T (n.1346-37A>T) n.481-37A>T n.1364-37A>T n.292-896A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191321T>C | CA1012492279 | RAB3GAP2 | c.1271-37A>G (n.1271-37A>G) c.1007-37A>G (n.1007-37A>G) n.1377-37A>G n.1686-37A>G c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) n.1610-37A>G n.1301-37A>G c.1283-37A>G (n.1283-37A>G) c.1169-37A>G (n.1169-37A>G) c.1346-37A>G (n.1346-37A>G) n.481-37A>G n.1364-37A>G n.292-896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191321T= | CA1222311622 | RAB3GAP2 | c.1271-37A= (n.1271-37A=) c.1007-37A= (n.1007-37A=) n.1377-37A= n.1686-37A= c.1172-37A= (n.1172-37A=) n.1610-37A= n.1301-37A= c.1283-37A= (n.1283-37A=) c.1169-37A= (n.1169-37A=) c.1346-37A= (n.1346-37A=) n.481-37A= n.1364-37A= n.292-896A= | |
1 | g.220191322C>A | CA1012492283 | RAB3GAP2 | c.1271-38G>T (n.1271-38G>T) c.1007-38G>T (n.1007-38G>T) n.1377-38G>T n.1686-38G>T c.1172-38G>T (n.1172-38G>T) n.1610-38G>T n.1301-38G>T c.1283-38G>T (n.1283-38G>T) c.1169-38G>T (n.1169-38G>T) c.1346-38G>T (n.1346-38G>T) n.481-38G>T n.1364-38G>T n.292-897G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191323T>A | CA1402727 | RAB3GAP2 | c.1271-39A>T (n.1271-39A>T) c.1007-39A>T (n.1007-39A>T) n.1377-39A>T n.1686-39A>T c.1172-39A>T (n.1172-39A>T) n.1610-39A>T n.1301-39A>T c.1283-39A>T (n.1283-39A>T) c.1169-39A>T (n.1169-39A>T) c.1346-39A>T (n.1346-39A>T) n.481-39A>T n.1364-39A>T n.292-898A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191323T>C | CA1012492285 | RAB3GAP2 | c.1271-39A>G (n.1271-39A>G) c.1007-39A>G (n.1007-39A>G) n.1377-39A>G n.1686-39A>G c.1172-39A>G (n.1172-39A>G) n.1610-39A>G n.1301-39A>G c.1283-39A>G (n.1283-39A>G) c.1169-39A>G (n.1169-39A>G) c.1346-39A>G (n.1346-39A>G) n.481-39A>G n.1364-39A>G n.292-898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191323T= | CA1222311623 | RAB3GAP2 | c.1271-39A= (n.1271-39A=) c.1007-39A= (n.1007-39A=) n.1377-39A= n.1686-39A= c.1172-39A= (n.1172-39A=) n.1610-39A= n.1301-39A= c.1283-39A= (n.1283-39A=) c.1169-39A= (n.1169-39A=) c.1346-39A= (n.1346-39A=) n.481-39A= n.1364-39A= n.292-898A= | |
1 | g.220191325G>A | CA2650564360 | RAB3GAP2 | c.1271-41C>T (n.1271-41C>T) c.1007-41C>T (n.1007-41C>T) n.1377-41C>T n.1686-41C>T c.1172-41C>T (n.1172-41C>T) n.1610-41C>T n.1301-41C>T c.1283-41C>T (n.1283-41C>T) c.1169-41C>T (n.1169-41C>T) c.1346-41C>T (n.1346-41C>T) n.481-41C>T n.1364-41C>T n.292-900C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191325G>C | CA1222311625 | RAB3GAP2 | c.1271-41C>G (n.1271-41C>G) c.1007-41C>G (n.1007-41C>G) n.1377-41C>G n.1686-41C>G c.1172-41C>G (n.1172-41C>G) n.1610-41C>G n.1301-41C>G c.1283-41C>G (n.1283-41C>G) c.1169-41C>G (n.1169-41C>G) c.1346-41C>G (n.1346-41C>G) n.481-41C>G n.1364-41C>G n.292-900C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191325G= | CA1222311624 | RAB3GAP2 | c.1271-41C= (n.1271-41C=) c.1007-41C= (n.1007-41C=) n.1377-41C= n.1686-41C= c.1172-41C= (n.1172-41C=) n.1610-41C= n.1301-41C= c.1283-41C= (n.1283-41C=) c.1169-41C= (n.1169-41C=) c.1346-41C= (n.1346-41C=) n.481-41C= n.1364-41C= n.292-900C= | |
1 | g.220191325G>T | CA2650564361 | RAB3GAP2 | c.1271-41C>A (n.1271-41C>A) c.1007-41C>A (n.1007-41C>A) n.1377-41C>A n.1686-41C>A c.1172-41C>A (n.1172-41C>A) n.1610-41C>A n.1301-41C>A c.1283-41C>A (n.1283-41C>A) c.1169-41C>A (n.1169-41C>A) c.1346-41C>A (n.1346-41C>A) n.481-41C>A n.1364-41C>A n.292-900C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191326G>T | CA2574136158 | RAB3GAP2 | c.1271-42C>A (n.1271-42C>A) c.1007-42C>A (n.1007-42C>A) n.1377-42C>A n.1686-42C>A c.1172-42C>A (n.1172-42C>A) n.1610-42C>A n.1301-42C>A c.1283-42C>A (n.1283-42C>A) c.1169-42C>A (n.1169-42C>A) c.1346-42C>A (n.1346-42C>A) n.481-42C>A n.1364-42C>A n.292-901C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191328T>A | CA1402728 | RAB3GAP2 | c.1271-44A>T (n.1271-44A>T) c.1007-44A>T (n.1007-44A>T) n.1377-44A>T n.1686-44A>T c.1172-44A>T (n.1172-44A>T) n.1610-44A>T n.1301-44A>T c.1283-44A>T (n.1283-44A>T) c.1169-44A>T (n.1169-44A>T) c.1346-44A>T (n.1346-44A>T) n.481-44A>T n.1364-44A>T n.292-903A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191328T= | CA1143998710 | RAB3GAP2 | c.1271-44A= (n.1271-44A=) c.1007-44A= (n.1007-44A=) n.1377-44A= n.1686-44A= c.1172-44A= (n.1172-44A=) n.1610-44A= n.1301-44A= c.1283-44A= (n.1283-44A=) c.1169-44A= (n.1169-44A=) c.1346-44A= (n.1346-44A=) n.481-44A= n.1364-44A= n.292-903A= | |
1 | g.220191329C>A | CA2528535258 | RAB3GAP2 | c.1271-45G>T (n.1271-45G>T) c.1007-45G>T (n.1007-45G>T) n.1377-45G>T n.1686-45G>T c.1172-45G>T (n.1172-45G>T) n.1610-45G>T n.1301-45G>T c.1283-45G>T (n.1283-45G>T) c.1169-45G>T (n.1169-45G>T) c.1346-45G>T (n.1346-45G>T) n.481-45G>T n.1364-45G>T n.292-904G>T | |
1 | g.220191329C>T | CA2650564362 | RAB3GAP2 | c.1271-45G>A (n.1271-45G>A) c.1007-45G>A (n.1007-45G>A) n.1377-45G>A n.1686-45G>A c.1172-45G>A (n.1172-45G>A) n.1610-45G>A n.1301-45G>A c.1283-45G>A (n.1283-45G>A) c.1169-45G>A (n.1169-45G>A) c.1346-45G>A (n.1346-45G>A) n.481-45G>A n.1364-45G>A n.292-904G>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191330C>A | CA2650564363 | RAB3GAP2 | c.1271-46G>T (n.1271-46G>T) c.1007-46G>T (n.1007-46G>T) n.1377-46G>T n.1686-46G>T c.1172-46G>T (n.1172-46G>T) n.1610-46G>T n.1301-46G>T c.1283-46G>T (n.1283-46G>T) c.1169-46G>T (n.1169-46G>T) c.1346-46G>T (n.1346-46G>T) n.481-46G>T n.1364-46G>T n.292-905G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191330C>T | CA2650564364 | RAB3GAP2 | c.1271-46G>A (n.1271-46G>A) c.1007-46G>A (n.1007-46G>A) n.1377-46G>A n.1686-46G>A c.1172-46G>A (n.1172-46G>A) n.1610-46G>A n.1301-46G>A c.1283-46G>A (n.1283-46G>A) c.1169-46G>A (n.1169-46G>A) c.1346-46G>A (n.1346-46G>A) n.481-46G>A n.1364-46G>A n.292-905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191331A= | CA1222311626 | RAB3GAP2 | c.1271-47T= (n.1271-47T=) c.1007-47T= (n.1007-47T=) n.1377-47T= n.1686-47T= c.1172-47T= (n.1172-47T=) n.1610-47T= n.1301-47T= c.1283-47T= (n.1283-47T=) c.1169-47T= (n.1169-47T=) c.1346-47T= (n.1346-47T=) n.481-47T= n.1364-47T= n.292-906T= | |
1 | g.220191331A>T | CA529067646 | RAB3GAP2 | c.1271-47T>A (n.1271-47T>A) c.1007-47T>A (n.1007-47T>A) n.1377-47T>A n.1686-47T>A c.1172-47T>A (n.1172-47T>A) n.1610-47T>A n.1301-47T>A c.1283-47T>A (n.1283-47T>A) c.1169-47T>A (n.1169-47T>A) c.1346-47T>A (n.1346-47T>A) n.481-47T>A n.1364-47T>A n.292-906T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.220191332T>A | CA2650564366 | RAB3GAP2 | c.1271-48A>T (n.1271-48A>T) c.1007-48A>T (n.1007-48A>T) n.1377-48A>T n.1686-48A>T c.1172-48A>T (n.1172-48A>T) n.1610-48A>T n.1301-48A>T c.1283-48A>T (n.1283-48A>T) c.1169-48A>T (n.1169-48A>T) c.1346-48A>T (n.1346-48A>T) n.481-48A>T n.1364-48A>T n.292-907A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191332T>C | CA1402729 | RAB3GAP2 | c.1271-48A>G (n.1271-48A>G) c.1007-48A>G (n.1007-48A>G) n.1377-48A>G n.1686-48A>G c.1172-48A>G (n.1172-48A>G) n.1610-48A>G n.1301-48A>G c.1283-48A>G (n.1283-48A>G) c.1169-48A>G (n.1169-48A>G) c.1346-48A>G (n.1346-48A>G) n.481-48A>G n.1364-48A>G n.292-907A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191332T>G | CA2650564365 | RAB3GAP2 | c.1271-48A>C (n.1271-48A>C) c.1007-48A>C (n.1007-48A>C) n.1377-48A>C n.1686-48A>C c.1172-48A>C (n.1172-48A>C) n.1610-48A>C n.1301-48A>C c.1283-48A>C (n.1283-48A>C) c.1169-48A>C (n.1169-48A>C) c.1346-48A>C (n.1346-48A>C) n.481-48A>C n.1364-48A>C n.292-907A>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191332T= | CA1143605708 | RAB3GAP2 | c.1271-48A= (n.1271-48A=) c.1007-48A= (n.1007-48A=) n.1377-48A= n.1686-48A= c.1172-48A= (n.1172-48A=) n.1610-48A= n.1301-48A= c.1283-48A= (n.1283-48A=) c.1169-48A= (n.1169-48A=) c.1346-48A= (n.1346-48A=) n.481-48A= n.1364-48A= n.292-907A= | |
1 | g.220191334G>A | CA1012492289 | RAB3GAP2 | c.1271-50C>T (n.1271-50C>T) c.1007-50C>T (n.1007-50C>T) n.1377-50C>T n.1686-50C>T c.1172-50C>T (n.1172-50C>T) n.1610-50C>T n.1301-50C>T c.1283-50C>T (n.1283-50C>T) c.1169-50C>T (n.1169-50C>T) c.1346-50C>T (n.1346-50C>T) n.481-50C>T n.1364-50C>T n.292-909C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191334G= | CA1222311627 | RAB3GAP2 | c.1271-50C= (n.1271-50C=) c.1007-50C= (n.1007-50C=) n.1377-50C= n.1686-50C= c.1172-50C= (n.1172-50C=) n.1610-50C= n.1301-50C= c.1283-50C= (n.1283-50C=) c.1169-50C= (n.1169-50C=) c.1346-50C= (n.1346-50C=) n.481-50C= n.1364-50C= n.292-909C= | |
1 | g.220191334G>T | CA2650564367 | RAB3GAP2 | c.1271-50C>A (n.1271-50C>A) c.1007-50C>A (n.1007-50C>A) n.1377-50C>A n.1686-50C>A c.1172-50C>A (n.1172-50C>A) n.1610-50C>A n.1301-50C>A c.1283-50C>A (n.1283-50C>A) c.1169-50C>A (n.1169-50C>A) c.1346-50C>A (n.1346-50C>A) n.481-50C>A n.1364-50C>A n.292-909C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191335T>A | CA2574136159 | RAB3GAP2 | c.1271-51A>T (n.1271-51A>T) c.1007-51A>T (n.1007-51A>T) n.1377-51A>T n.1686-51A>T c.1172-51A>T (n.1172-51A>T) n.1610-51A>T n.1301-51A>T c.1283-51A>T (n.1283-51A>T) c.1169-51A>T (n.1169-51A>T) c.1346-51A>T (n.1346-51A>T) n.481-51A>T n.1364-51A>T n.292-910A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191335T>C | CA1402730 | RAB3GAP2 | c.1271-51A>G (n.1271-51A>G) c.1007-51A>G (n.1007-51A>G) n.1377-51A>G n.1686-51A>G c.1172-51A>G (n.1172-51A>G) n.1610-51A>G n.1301-51A>G c.1283-51A>G (n.1283-51A>G) c.1169-51A>G (n.1169-51A>G) c.1346-51A>G (n.1346-51A>G) n.481-51A>G n.1364-51A>G n.292-910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191335T= | CA1222311628 | RAB3GAP2 | c.1271-51A= (n.1271-51A=) c.1007-51A= (n.1007-51A=) n.1377-51A= n.1686-51A= c.1172-51A= (n.1172-51A=) n.1610-51A= n.1301-51A= c.1283-51A= (n.1283-51A=) c.1169-51A= (n.1169-51A=) c.1346-51A= (n.1346-51A=) n.481-51A= n.1364-51A= n.292-910A= | |
1 | g.220191336A>G | CA2650564368 | RAB3GAP2 | c.1271-52T>C (n.1271-52T>C) c.1007-52T>C (n.1007-52T>C) n.1377-52T>C n.1686-52T>C c.1172-52T>C (n.1172-52T>C) n.1610-52T>C n.1301-52T>C c.1283-52T>C (n.1283-52T>C) c.1169-52T>C (n.1169-52T>C) c.1346-52T>C (n.1346-52T>C) n.481-52T>C n.1364-52T>C n.292-911T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191337G>T | CA2650564369 | RAB3GAP2 | c.1271-53C>A (n.1271-53C>A) c.1007-53C>A (n.1007-53C>A) n.1377-53C>A n.1686-53C>A c.1172-53C>A (n.1172-53C>A) n.1610-53C>A n.1301-53C>A c.1283-53C>A (n.1283-53C>A) c.1169-53C>A (n.1169-53C>A) c.1346-53C>A (n.1346-53C>A) n.481-53C>A n.1364-53C>A n.292-912C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191338C>A | CA2650564371 | RAB3GAP2 | c.1271-54G>T (n.1271-54G>T) c.1007-54G>T (n.1007-54G>T) n.1377-54G>T n.1686-54G>T c.1172-54G>T (n.1172-54G>T) n.1610-54G>T n.1301-54G>T c.1283-54G>T (n.1283-54G>T) c.1169-54G>T (n.1169-54G>T) c.1346-54G>T (n.1346-54G>T) n.481-54G>T n.1364-54G>T n.292-913G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191339del | CA2650564370 | RAB3GAP2 | c.1271-54del (n.1271-54del) c.1007-54del (n.1007-54del) n.1377-54del n.1686-54del c.1172-54del (n.1172-54del) n.1610-54del n.1301-54del c.1283-54del (n.1283-54del) c.1169-54del (n.1169-54del) c.1346-54del (n.1346-54del) n.481-54del n.1364-54del n.292-913del | gnomAD v4 |
1 | g.220191338_220191340delinsCCT | CA1222311629 | RAB3GAP2 | c.1271-56_1271-54delinsAGG (n.1271-56_1271-54delinsAGG) c.1007-56_1007-54delinsAGG (n.1007-56_1007-54delinsAGG) n.1377-56_1377-54delinsAGG n.1686-56_1686-54delinsAGG c.1172-56_1172-54delinsAGG (n.1172-56_1172-54delinsAGG) n.1610-56_1610-54delinsAGG n.1301-56_1301-54delinsAGG c.1283-56_1283-54delinsAGG (n.1283-56_1283-54delinsAGG) c.1169-56_1169-54delinsAGG (n.1169-56_1169-54delinsAGG) c.1346-56_1346-54delinsAGG (n.1346-56_1346-54delinsAGG) n.481-56_481-54delinsAGG n.1364-56_1364-54delinsAGG n.292-915_292-913delinsAGG | |
1 | g.220191340_220191341del | CA1222311630 | RAB3GAP2 | c.1271-56_1271-55del (n.1271-56_1271-55del) c.1007-56_1007-55del (n.1007-56_1007-55del) n.1377-56_1377-55del n.1686-56_1686-55del c.1172-56_1172-55del (n.1172-56_1172-55del) n.1610-56_1610-55del n.1301-56_1301-55del c.1283-56_1283-55del (n.1283-56_1283-55del) c.1169-56_1169-55del (n.1169-56_1169-55del) c.1346-56_1346-55del (n.1346-56_1346-55del) n.481-56_481-55del n.1364-56_1364-55del n.292-915_292-914del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191340T>A | CA2650564372 | RAB3GAP2 | c.1271-56A>T (n.1271-56A>T) c.1007-56A>T (n.1007-56A>T) n.1377-56A>T n.1686-56A>T c.1172-56A>T (n.1172-56A>T) n.1610-56A>T n.1301-56A>T c.1283-56A>T (n.1283-56A>T) c.1169-56A>T (n.1169-56A>T) c.1346-56A>T (n.1346-56A>T) n.481-56A>T n.1364-56A>T n.292-915A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191340T>C | CA731737243 | RAB3GAP2 | c.1271-56A>G (n.1271-56A>G) c.1007-56A>G (n.1007-56A>G) n.1377-56A>G n.1686-56A>G c.1172-56A>G (n.1172-56A>G) n.1610-56A>G n.1301-56A>G c.1283-56A>G (n.1283-56A>G) c.1169-56A>G (n.1169-56A>G) c.1346-56A>G (n.1346-56A>G) n.481-56A>G n.1364-56A>G n.292-915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191340T= | CA1222311631 | RAB3GAP2 | c.1271-56A= (n.1271-56A=) c.1007-56A= (n.1007-56A=) n.1377-56A= n.1686-56A= c.1172-56A= (n.1172-56A=) n.1610-56A= n.1301-56A= c.1283-56A= (n.1283-56A=) c.1169-56A= (n.1169-56A=) c.1346-56A= (n.1346-56A=) n.481-56A= n.1364-56A= n.292-915A= | |
1 | g.220191341C>T | CA2650564373 | RAB3GAP2 | c.1271-57G>A (n.1271-57G>A) c.1007-57G>A (n.1007-57G>A) n.1377-57G>A n.1686-57G>A c.1172-57G>A (n.1172-57G>A) n.1610-57G>A n.1301-57G>A c.1283-57G>A (n.1283-57G>A) c.1169-57G>A (n.1169-57G>A) c.1346-57G>A (n.1346-57G>A) n.481-57G>A n.1364-57G>A n.292-916G>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191342C>A | CA2574136160 | RAB3GAP2 | c.1271-58G>T (n.1271-58G>T) c.1007-58G>T (n.1007-58G>T) n.1377-58G>T n.1686-58G>T c.1172-58G>T (n.1172-58G>T) n.1610-58G>T n.1301-58G>T c.1283-58G>T (n.1283-58G>T) c.1169-58G>T (n.1169-58G>T) c.1346-58G>T (n.1346-58G>T) n.481-58G>T n.1364-58G>T n.292-917G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191343T>A | CA2650564374 | RAB3GAP2 | c.1271-59A>T (n.1271-59A>T) c.1007-59A>T (n.1007-59A>T) n.1377-59A>T n.1686-59A>T c.1172-59A>T (n.1172-59A>T) n.1610-59A>T n.1301-59A>T c.1283-59A>T (n.1283-59A>T) c.1169-59A>T (n.1169-59A>T) c.1346-59A>T (n.1346-59A>T) n.481-59A>T n.1364-59A>T n.292-918A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191344G>C | CA37563165 | RAB3GAP2 | c.1271-60C>G (n.1271-60C>G) c.1007-60C>G (n.1007-60C>G) n.1377-60C>G n.1686-60C>G c.1172-60C>G (n.1172-60C>G) n.1610-60C>G n.1301-60C>G c.1283-60C>G (n.1283-60C>G) c.1169-60C>G (n.1169-60C>G) c.1346-60C>G (n.1346-60C>G) n.481-60C>G n.1364-60C>G n.292-919C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191344G= | CA1144474806 | RAB3GAP2 | c.1271-60C= (n.1271-60C=) c.1007-60C= (n.1007-60C=) n.1377-60C= n.1686-60C= c.1172-60C= (n.1172-60C=) n.1610-60C= n.1301-60C= c.1283-60C= (n.1283-60C=) c.1169-60C= (n.1169-60C=) c.1346-60C= (n.1346-60C=) n.481-60C= n.1364-60C= n.292-919C= | |
1 | g.220191344G>T | CA37563167 | RAB3GAP2 | c.1271-60C>A (n.1271-60C>A) c.1007-60C>A (n.1007-60C>A) n.1377-60C>A n.1686-60C>A c.1172-60C>A (n.1172-60C>A) n.1610-60C>A n.1301-60C>A c.1283-60C>A (n.1283-60C>A) c.1169-60C>A (n.1169-60C>A) c.1346-60C>A (n.1346-60C>A) n.481-60C>A n.1364-60C>A n.292-919C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191345A>C | CA2574136161 | RAB3GAP2 | c.1271-61T>G (n.1271-61T>G) c.1007-61T>G (n.1007-61T>G) n.1377-61T>G n.1686-61T>G c.1172-61T>G (n.1172-61T>G) n.1610-61T>G n.1301-61T>G c.1283-61T>G (n.1283-61T>G) c.1169-61T>G (n.1169-61T>G) c.1346-61T>G (n.1346-61T>G) n.481-61T>G n.1364-61T>G n.292-920T>G | |
1 | g.220191345A>G | CA2650564375 | RAB3GAP2 | c.1271-61T>C (n.1271-61T>C) c.1007-61T>C (n.1007-61T>C) n.1377-61T>C n.1686-61T>C c.1172-61T>C (n.1172-61T>C) n.1610-61T>C n.1301-61T>C c.1283-61T>C (n.1283-61T>C) c.1169-61T>C (n.1169-61T>C) c.1346-61T>C (n.1346-61T>C) n.481-61T>C n.1364-61T>C n.292-920T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191347G>A | CA1222311632 | RAB3GAP2 | c.1271-63C>T (n.1271-63C>T) c.1007-63C>T (n.1007-63C>T) n.1377-63C>T n.1686-63C>T c.1172-63C>T (n.1172-63C>T) n.1610-63C>T n.1301-63C>T c.1283-63C>T (n.1283-63C>T) c.1169-63C>T (n.1169-63C>T) c.1346-63C>T (n.1346-63C>T) n.481-63C>T n.1364-63C>T n.292-922C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191347G= | CA1222311633 | RAB3GAP2 | c.1271-63C= (n.1271-63C=) c.1007-63C= (n.1007-63C=) n.1377-63C= n.1686-63C= c.1172-63C= (n.1172-63C=) n.1610-63C= n.1301-63C= c.1283-63C= (n.1283-63C=) c.1169-63C= (n.1169-63C=) c.1346-63C= (n.1346-63C=) n.481-63C= n.1364-63C= n.292-922C= | |
1 | g.220191347G>T | CA2574136162 | RAB3GAP2 | c.1271-63C>A (n.1271-63C>A) c.1007-63C>A (n.1007-63C>A) n.1377-63C>A n.1686-63C>A c.1172-63C>A (n.1172-63C>A) n.1610-63C>A n.1301-63C>A c.1283-63C>A (n.1283-63C>A) c.1169-63C>A (n.1169-63C>A) c.1346-63C>A (n.1346-63C>A) n.481-63C>A n.1364-63C>A n.292-922C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191347_220191348insGAGCCCATCTCAAAAAAATAA | CA2650564376 | RAB3GAP2 | c.1271-64_1271-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1271-64_1271-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC) c.1007-64_1007-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1007-64_1007-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC) n.1377-64_1377-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC n.1686-64_1686-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC c.1172-64_1172-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1172-64_1172-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC) n.1610-64_1610-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC n.1301-64_1301-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC c.1283-64_1283-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1283-64_1283-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC) c.1169-64_1169-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1169-64_1169-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC) c.1346-64_1346-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1346-64_1346-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC) n.481-64_481-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC n.1364-64_1364-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC n.292-923_292-922insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC | gnomAD v4 |
1 | g.220191348T>A | CA2510330229 | RAB3GAP2 | c.1271-64A>T (n.1271-64A>T) c.1007-64A>T (n.1007-64A>T) n.1377-64A>T n.1686-64A>T c.1172-64A>T (n.1172-64A>T) n.1610-64A>T n.1301-64A>T c.1283-64A>T (n.1283-64A>T) c.1169-64A>T (n.1169-64A>T) c.1346-64A>T (n.1346-64A>T) n.481-64A>T n.1364-64A>T n.292-923A>T | |
1 | g.220191348_220191349delinsTA | CA1222311634 | RAB3GAP2 | c.1271-65_1271-64delinsTA (n.1271-65_1271-64delinsTA) c.1007-65_1007-64delinsTA (n.1007-65_1007-64delinsTA) n.1377-65_1377-64delinsTA n.1686-65_1686-64delinsTA c.1172-65_1172-64delinsTA (n.1172-65_1172-64delinsTA) n.1610-65_1610-64delinsTA n.1301-65_1301-64delinsTA c.1283-65_1283-64delinsTA (n.1283-65_1283-64delinsTA) c.1169-65_1169-64delinsTA (n.1169-65_1169-64delinsTA) c.1346-65_1346-64delinsTA (n.1346-65_1346-64delinsTA) n.481-65_481-64delinsTA n.1364-65_1364-64delinsTA n.292-924_292-923delinsTA | |
1 | g.220191349del | CA529067647 | RAB3GAP2 | c.1271-65del (n.1271-65del) c.1007-65del (n.1007-65del) n.1377-65del n.1686-65del c.1172-65del (n.1172-65del) n.1610-65del n.1301-65del c.1283-65del (n.1283-65del) c.1169-65del (n.1169-65del) c.1346-65del (n.1346-65del) n.481-65del n.1364-65del n.292-924del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.220191350C>A | CA2512358480 | RAB3GAP2 | c.1271-66G>T (n.1271-66G>T) c.1007-66G>T (n.1007-66G>T) n.1377-66G>T n.1686-66G>T c.1172-66G>T (n.1172-66G>T) n.1610-66G>T n.1301-66G>T c.1283-66G>T (n.1283-66G>T) c.1169-66G>T (n.1169-66G>T) c.1346-66G>T (n.1346-66G>T) n.481-66G>T n.1364-66G>T n.292-925G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191350C= | CA1222311635 | RAB3GAP2 | c.1271-66G= (n.1271-66G=) c.1007-66G= (n.1007-66G=) n.1377-66G= n.1686-66G= c.1172-66G= (n.1172-66G=) n.1610-66G= n.1301-66G= c.1283-66G= (n.1283-66G=) c.1169-66G= (n.1169-66G=) c.1346-66G= (n.1346-66G=) n.481-66G= n.1364-66G= n.292-925G= | |
1 | g.220191350C>T | CA37563169 | RAB3GAP2 | c.1271-66G>A (n.1271-66G>A) c.1007-66G>A (n.1007-66G>A) n.1377-66G>A n.1686-66G>A c.1172-66G>A (n.1172-66G>A) n.1610-66G>A n.1301-66G>A c.1283-66G>A (n.1283-66G>A) c.1169-66G>A (n.1169-66G>A) c.1346-66G>A (n.1346-66G>A) n.481-66G>A n.1364-66G>A n.292-925G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191351T>C | CA2650564377 | RAB3GAP2 | c.1271-67A>G (n.1271-67A>G) c.1007-67A>G (n.1007-67A>G) n.1377-67A>G n.1686-67A>G c.1172-67A>G (n.1172-67A>G) n.1610-67A>G n.1301-67A>G c.1283-67A>G (n.1283-67A>G) c.1169-67A>G (n.1169-67A>G) c.1346-67A>G (n.1346-67A>G) n.481-67A>G n.1364-67A>G n.292-926A>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191352C>A | CA2650564378 | RAB3GAP2 | c.1271-68G>T (n.1271-68G>T) c.1007-68G>T (n.1007-68G>T) n.1377-68G>T n.1686-68G>T c.1172-68G>T (n.1172-68G>T) n.1610-68G>T n.1301-68G>T c.1283-68G>T (n.1283-68G>T) c.1169-68G>T (n.1169-68G>T) c.1346-68G>T (n.1346-68G>T) n.481-68G>T n.1364-68G>T n.292-927G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191352C>G | CA2650564380 | RAB3GAP2 | c.1271-68G>C (n.1271-68G>C) c.1007-68G>C (n.1007-68G>C) n.1377-68G>C n.1686-68G>C c.1172-68G>C (n.1172-68G>C) n.1610-68G>C n.1301-68G>C c.1283-68G>C (n.1283-68G>C) c.1169-68G>C (n.1169-68G>C) c.1346-68G>C (n.1346-68G>C) n.481-68G>C n.1364-68G>C n.292-927G>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191352C>T | CA2650564379 | RAB3GAP2 | c.1271-68G>A (n.1271-68G>A) c.1007-68G>A (n.1007-68G>A) n.1377-68G>A n.1686-68G>A c.1172-68G>A (n.1172-68G>A) n.1610-68G>A n.1301-68G>A c.1283-68G>A (n.1283-68G>A) c.1169-68G>A (n.1169-68G>A) c.1346-68G>A (n.1346-68G>A) n.481-68G>A n.1364-68G>A n.292-927G>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191353T>C | CA529067648 | RAB3GAP2 | c.1271-69A>G (n.1271-69A>G) c.1007-69A>G (n.1007-69A>G) n.1377-69A>G n.1686-69A>G c.1172-69A>G (n.1172-69A>G) n.1610-69A>G n.1301-69A>G c.1283-69A>G (n.1283-69A>G) c.1169-69A>G (n.1169-69A>G) c.1346-69A>G (n.1346-69A>G) n.481-69A>G n.1364-69A>G n.292-928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191353T>G | CA2650564382 | RAB3GAP2 | c.1271-69A>C (n.1271-69A>C) c.1007-69A>C (n.1007-69A>C) n.1377-69A>C n.1686-69A>C c.1172-69A>C (n.1172-69A>C) n.1610-69A>C n.1301-69A>C c.1283-69A>C (n.1283-69A>C) c.1169-69A>C (n.1169-69A>C) c.1346-69A>C (n.1346-69A>C) n.481-69A>C n.1364-69A>C n.292-928A>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191353T= | CA1222311636 | RAB3GAP2 | c.1271-69A= (n.1271-69A=) c.1007-69A= (n.1007-69A=) n.1377-69A= n.1686-69A= c.1172-69A= (n.1172-69A=) n.1610-69A= n.1301-69A= c.1283-69A= (n.1283-69A=) c.1169-69A= (n.1169-69A=) c.1346-69A= (n.1346-69A=) n.481-69A= n.1364-69A= n.292-928A= | |
1 | g.220191353_220191384del | CA2650564381 | RAB3GAP2 | c.1271-100_1271-69del (n.1271-100_1271-69del) c.1007-100_1007-69del (n.1007-100_1007-69del) n.1377-100_1377-69del n.1686-100_1686-69del c.1172-100_1172-69del (n.1172-100_1172-69del) n.1610-100_1610-69del n.1301-100_1301-69del c.1283-100_1283-69del (n.1283-100_1283-69del) c.1169-100_1169-69del (n.1169-100_1169-69del) c.1346-100_1346-69del (n.1346-100_1346-69del) n.481-100_481-69del n.1364-100_1364-69del n.292-959_292-928del | gnomAD v4 |
1 | g.220191354G>A | CA1012492297 | RAB3GAP2 | c.1271-70C>T (n.1271-70C>T) c.1007-70C>T (n.1007-70C>T) n.1377-70C>T n.1686-70C>T c.1172-70C>T (n.1172-70C>T) n.1610-70C>T n.1301-70C>T c.1283-70C>T (n.1283-70C>T) c.1169-70C>T (n.1169-70C>T) c.1346-70C>T (n.1346-70C>T) n.481-70C>T n.1364-70C>T n.292-929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191354G>C | CA2524169952 | RAB3GAP2 | c.1271-70C>G (n.1271-70C>G) c.1007-70C>G (n.1007-70C>G) n.1377-70C>G n.1686-70C>G c.1172-70C>G (n.1172-70C>G) n.1610-70C>G n.1301-70C>G c.1283-70C>G (n.1283-70C>G) c.1169-70C>G (n.1169-70C>G) c.1346-70C>G (n.1346-70C>G) n.481-70C>G n.1364-70C>G n.292-929C>G | |
1 | g.220191354G= | CA1222311637 | RAB3GAP2 | c.1271-70C= (n.1271-70C=) c.1007-70C= (n.1007-70C=) n.1377-70C= n.1686-70C= c.1172-70C= (n.1172-70C=) n.1610-70C= n.1301-70C= c.1283-70C= (n.1283-70C=) c.1169-70C= (n.1169-70C=) c.1346-70C= (n.1346-70C=) n.481-70C= n.1364-70C= n.292-929C= | |
1 | g.220191355G>T | CA2574136163 | RAB3GAP2 | c.1271-71C>A (n.1271-71C>A) c.1007-71C>A (n.1007-71C>A) n.1377-71C>A n.1686-71C>A c.1172-71C>A (n.1172-71C>A) n.1610-71C>A n.1301-71C>A c.1283-71C>A (n.1283-71C>A) c.1169-71C>A (n.1169-71C>A) c.1346-71C>A (n.1346-71C>A) n.481-71C>A n.1364-71C>A n.292-930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191356A= | CA1222311638 | RAB3GAP2 | c.1271-72T= (n.1271-72T=) c.1007-72T= (n.1007-72T=) n.1377-72T= n.1686-72T= c.1172-72T= (n.1172-72T=) n.1610-72T= n.1301-72T= c.1283-72T= (n.1283-72T=) c.1169-72T= (n.1169-72T=) c.1346-72T= (n.1346-72T=) n.481-72T= n.1364-72T= n.292-931T= | |
1 | g.220191356A>G | CA1222311639 | RAB3GAP2 | c.1271-72T>C (n.1271-72T>C) c.1007-72T>C (n.1007-72T>C) n.1377-72T>C n.1686-72T>C c.1172-72T>C (n.1172-72T>C) n.1610-72T>C n.1301-72T>C c.1283-72T>C (n.1283-72T>C) c.1169-72T>C (n.1169-72T>C) c.1346-72T>C (n.1346-72T>C) n.481-72T>C n.1364-72T>C n.292-931T>C | dbSNP |
1 | g.220191357A= | CA1222311640 | RAB3GAP2 | c.1271-73T= (n.1271-73T=) c.1007-73T= (n.1007-73T=) n.1377-73T= n.1686-73T= c.1172-73T= (n.1172-73T=) n.1610-73T= n.1301-73T= c.1283-73T= (n.1283-73T=) c.1169-73T= (n.1169-73T=) c.1346-73T= (n.1346-73T=) n.481-73T= n.1364-73T= n.292-932T= | |
1 | g.220191357A>C | CA1012492305 | RAB3GAP2 | c.1271-73T>G (n.1271-73T>G) c.1007-73T>G (n.1007-73T>G) n.1377-73T>G n.1686-73T>G c.1172-73T>G (n.1172-73T>G) n.1610-73T>G n.1301-73T>G c.1283-73T>G (n.1283-73T>G) c.1169-73T>G (n.1169-73T>G) c.1346-73T>G (n.1346-73T>G) n.481-73T>G n.1364-73T>G n.292-932T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191357A>G | CA731737245 | RAB3GAP2 | c.1271-73T>C (n.1271-73T>C) c.1007-73T>C (n.1007-73T>C) n.1377-73T>C n.1686-73T>C c.1172-73T>C (n.1172-73T>C) n.1610-73T>C n.1301-73T>C c.1283-73T>C (n.1283-73T>C) c.1169-73T>C (n.1169-73T>C) c.1346-73T>C (n.1346-73T>C) n.481-73T>C n.1364-73T>C n.292-932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191357A>T | CA2574136164 | RAB3GAP2 | c.1271-73T>A (n.1271-73T>A) c.1007-73T>A (n.1007-73T>A) n.1377-73T>A n.1686-73T>A c.1172-73T>A (n.1172-73T>A) n.1610-73T>A n.1301-73T>A c.1283-73T>A (n.1283-73T>A) c.1169-73T>A (n.1169-73T>A) c.1346-73T>A (n.1346-73T>A) n.481-73T>A n.1364-73T>A n.292-932T>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191358T>G | CA1012492307 | RAB3GAP2 | c.1271-74A>C (n.1271-74A>C) c.1007-74A>C (n.1007-74A>C) n.1377-74A>C n.1686-74A>C c.1172-74A>C (n.1172-74A>C) n.1610-74A>C n.1301-74A>C c.1283-74A>C (n.1283-74A>C) c.1169-74A>C (n.1169-74A>C) c.1346-74A>C (n.1346-74A>C) n.481-74A>C n.1364-74A>C n.292-933A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191358T= | CA1222311641 | RAB3GAP2 | c.1271-74A= (n.1271-74A=) c.1007-74A= (n.1007-74A=) n.1377-74A= n.1686-74A= c.1172-74A= (n.1172-74A=) n.1610-74A= n.1301-74A= c.1283-74A= (n.1283-74A=) c.1169-74A= (n.1169-74A=) c.1346-74A= (n.1346-74A=) n.481-74A= n.1364-74A= n.292-933A= | |
1 | g.220191359A>G | CA2650564384 | RAB3GAP2 | c.1271-75T>C (n.1271-75T>C) c.1007-75T>C (n.1007-75T>C) n.1377-75T>C n.1686-75T>C c.1172-75T>C (n.1172-75T>C) n.1610-75T>C n.1301-75T>C c.1283-75T>C (n.1283-75T>C) c.1169-75T>C (n.1169-75T>C) c.1346-75T>C (n.1346-75T>C) n.481-75T>C n.1364-75T>C n.292-934T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191359A>T | CA2574136165 | RAB3GAP2 | c.1271-75T>A (n.1271-75T>A) c.1007-75T>A (n.1007-75T>A) n.1377-75T>A n.1686-75T>A c.1172-75T>A (n.1172-75T>A) n.1610-75T>A n.1301-75T>A c.1283-75T>A (n.1283-75T>A) c.1169-75T>A (n.1169-75T>A) c.1346-75T>A (n.1346-75T>A) n.481-75T>A n.1364-75T>A n.292-934T>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191359_220191360del | CA2650564383 | RAB3GAP2 | c.1271-76_1271-75del (n.1271-76_1271-75del) c.1007-76_1007-75del (n.1007-76_1007-75del) n.1377-76_1377-75del n.1686-76_1686-75del c.1172-76_1172-75del (n.1172-76_1172-75del) n.1610-76_1610-75del n.1301-76_1301-75del c.1283-76_1283-75del (n.1283-76_1283-75del) c.1169-76_1169-75del (n.1169-76_1169-75del) c.1346-76_1346-75del (n.1346-76_1346-75del) n.481-76_481-75del n.1364-76_1364-75del n.292-935_292-934del | gnomAD v4 |
1 | g.220191359_220191370dup | CA529067649 | RAB3GAP2 | c.1271-86_1271-75dup (n.1271-86_1271-75dup) c.1007-86_1007-75dup (n.1007-86_1007-75dup) n.1377-86_1377-75dup n.1686-86_1686-75dup c.1172-86_1172-75dup (n.1172-86_1172-75dup) n.1610-86_1610-75dup n.1301-86_1301-75dup c.1283-86_1283-75dup (n.1283-86_1283-75dup) c.1169-86_1169-75dup (n.1169-86_1169-75dup) c.1346-86_1346-75dup (n.1346-86_1346-75dup) n.481-86_481-75dup n.1364-86_1364-75dup n.292-945_292-934dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191359_220191371delinsAGTGGGGGTGGGG | CA1222311642 | RAB3GAP2 | c.1271-87_1271-75delinsCCCCACCCCCACT (n.1271-87_1271-75delinsCCCCACCCCCACT) c.1007-87_1007-75delinsCCCCACCCCCACT (n.1007-87_1007-75delinsCCCCACCCCCACT) n.1377-87_1377-75delinsCCCCACCCCCACT n.1686-87_1686-75delinsCCCCACCCCCACT c.1172-87_1172-75delinsCCCCACCCCCACT (n.1172-87_1172-75delinsCCCCACCCCCACT) n.1610-87_1610-75delinsCCCCACCCCCACT n.1301-87_1301-75delinsCCCCACCCCCACT c.1283-87_1283-75delinsCCCCACCCCCACT (n.1283-87_1283-75delinsCCCCACCCCCACT) c.1169-87_1169-75delinsCCCCACCCCCACT (n.1169-87_1169-75delinsCCCCACCCCCACT) c.1346-87_1346-75delinsCCCCACCCCCACT (n.1346-87_1346-75delinsCCCCACCCCCACT) n.481-87_481-75delinsCCCCACCCCCACT n.1364-87_1364-75delinsCCCCACCCCCACT n.292-946_292-934delinsCCCCACCCCCACT | |
1 | g.220191360G>C | CA1222311643 | RAB3GAP2 | c.1271-76C>G (n.1271-76C>G) c.1007-76C>G (n.1007-76C>G) n.1377-76C>G n.1686-76C>G c.1172-76C>G (n.1172-76C>G) n.1610-76C>G n.1301-76C>G c.1283-76C>G (n.1283-76C>G) c.1169-76C>G (n.1169-76C>G) c.1346-76C>G (n.1346-76C>G) n.481-76C>G n.1364-76C>G n.292-935C>G | dbSNP |
1 | g.220191360G= | CA1222311644 | RAB3GAP2 | c.1271-76C= (n.1271-76C=) c.1007-76C= (n.1007-76C=) n.1377-76C= n.1686-76C= c.1172-76C= (n.1172-76C=) n.1610-76C= n.1301-76C= c.1283-76C= (n.1283-76C=) c.1169-76C= (n.1169-76C=) c.1346-76C= (n.1346-76C=) n.481-76C= n.1364-76C= n.292-935C= | |
1 | g.220191360_220191383delinsGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGG | CA1145298405 | RAB3GAP2 | c.1271-99_1271-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1271-99_1271-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC) c.1007-99_1007-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1007-99_1007-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC) n.1377-99_1377-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC n.1686-99_1686-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC c.1172-99_1172-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1172-99_1172-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC) n.1610-99_1610-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC n.1301-99_1301-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC c.1283-99_1283-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1283-99_1283-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC) c.1169-99_1169-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1169-99_1169-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC) c.1346-99_1346-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1346-99_1346-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC) n.481-99_481-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC n.1364-99_1364-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC n.292-958_292-935delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC | |
1 | g.220191372_220191383dup | CA1012492311 | RAB3GAP2 | c.1271-87_1271-76dup (n.1271-87_1271-76dup) c.1007-87_1007-76dup (n.1007-87_1007-76dup) n.1377-87_1377-76dup n.1686-87_1686-76dup c.1172-87_1172-76dup (n.1172-87_1172-76dup) n.1610-87_1610-76dup n.1301-87_1301-76dup c.1283-87_1283-76dup (n.1283-87_1283-76dup) c.1169-87_1169-76dup (n.1169-87_1169-76dup) c.1346-87_1346-76dup (n.1346-87_1346-76dup) n.481-87_481-76dup n.1364-87_1364-76dup n.292-946_292-935dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191378_220191383del | CA37563170 | RAB3GAP2 | c.1271-81_1271-76del (n.1271-81_1271-76del) c.1007-81_1007-76del (n.1007-81_1007-76del) n.1377-81_1377-76del n.1686-81_1686-76del c.1172-81_1172-76del (n.1172-81_1172-76del) n.1610-81_1610-76del n.1301-81_1301-76del c.1283-81_1283-76del (n.1283-81_1283-76del) c.1169-81_1169-76del (n.1169-81_1169-76del) c.1346-81_1346-76del (n.1346-81_1346-76del) n.481-81_481-76del n.1364-81_1364-76del n.292-940_292-935del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191372_220191383del | CA423169630 | RAB3GAP2 | c.1271-87_1271-76del (n.1271-87_1271-76del) c.1007-87_1007-76del (n.1007-87_1007-76del) n.1377-87_1377-76del n.1686-87_1686-76del c.1172-87_1172-76del (n.1172-87_1172-76del) n.1610-87_1610-76del n.1301-87_1301-76del c.1283-87_1283-76del (n.1283-87_1283-76del) c.1169-87_1169-76del (n.1169-87_1169-76del) c.1346-87_1346-76del (n.1346-87_1346-76del) n.481-87_481-76del n.1364-87_1364-76del n.292-946_292-935del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191361T>A | CA2526650443 | RAB3GAP2 | c.1271-77A>T (n.1271-77A>T) c.1007-77A>T (n.1007-77A>T) n.1377-77A>T n.1686-77A>T c.1172-77A>T (n.1172-77A>T) n.1610-77A>T n.1301-77A>T c.1283-77A>T (n.1283-77A>T) c.1169-77A>T (n.1169-77A>T) c.1346-77A>T (n.1346-77A>T) n.481-77A>T n.1364-77A>T n.292-936A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191361T>C | CA2574136166 | RAB3GAP2 | c.1271-77A>G (n.1271-77A>G) c.1007-77A>G (n.1007-77A>G) n.1377-77A>G n.1686-77A>G c.1172-77A>G (n.1172-77A>G) n.1610-77A>G n.1301-77A>G c.1283-77A>G (n.1283-77A>G) c.1169-77A>G (n.1169-77A>G) c.1346-77A>G (n.1346-77A>G) n.481-77A>G n.1364-77A>G n.292-936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191361T>G | CA1012492336 | RAB3GAP2 | c.1271-77A>C (n.1271-77A>C) c.1007-77A>C (n.1007-77A>C) n.1377-77A>C n.1686-77A>C c.1172-77A>C (n.1172-77A>C) n.1610-77A>C n.1301-77A>C c.1283-77A>C (n.1283-77A>C) c.1169-77A>C (n.1169-77A>C) c.1346-77A>C (n.1346-77A>C) n.481-77A>C n.1364-77A>C n.292-936A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191361T= | CA1222311645 | RAB3GAP2 | c.1271-77A= (n.1271-77A=) c.1007-77A= (n.1007-77A=) n.1377-77A= n.1686-77A= c.1172-77A= (n.1172-77A=) n.1610-77A= n.1301-77A= c.1283-77A= (n.1283-77A=) c.1169-77A= (n.1169-77A=) c.1346-77A= (n.1346-77A=) n.481-77A= n.1364-77A= n.292-936A= | |
1 | g.220191362G>T | CA2650564386 | RAB3GAP2 | c.1271-78C>A (n.1271-78C>A) c.1007-78C>A (n.1007-78C>A) n.1377-78C>A n.1686-78C>A c.1172-78C>A (n.1172-78C>A) n.1610-78C>A n.1301-78C>A c.1283-78C>A (n.1283-78C>A) c.1169-78C>A (n.1169-78C>A) c.1346-78C>A (n.1346-78C>A) n.481-78C>A n.1364-78C>A n.292-937C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191362_220191366dup | CA1012492337 | RAB3GAP2 | c.1271-82_1271-78dup (n.1271-82_1271-78dup) c.1007-82_1007-78dup (n.1007-82_1007-78dup) n.1377-82_1377-78dup n.1686-82_1686-78dup c.1172-82_1172-78dup (n.1172-82_1172-78dup) n.1610-82_1610-78dup n.1301-82_1301-78dup c.1283-82_1283-78dup (n.1283-82_1283-78dup) c.1169-82_1169-78dup (n.1169-82_1169-78dup) c.1346-82_1346-78dup (n.1346-82_1346-78dup) n.481-82_481-78dup n.1364-82_1364-78dup n.292-941_292-937dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191363_220191366del | CA2650564385 | RAB3GAP2 | c.1271-81_1271-78del (n.1271-81_1271-78del) c.1007-81_1007-78del (n.1007-81_1007-78del) n.1377-81_1377-78del n.1686-81_1686-78del c.1172-81_1172-78del (n.1172-81_1172-78del) n.1610-81_1610-78del n.1301-81_1301-78del c.1283-81_1283-78del (n.1283-81_1283-78del) c.1169-81_1169-78del (n.1169-81_1169-78del) c.1346-81_1346-78del (n.1346-81_1346-78del) n.481-81_481-78del n.1364-81_1364-78del n.292-940_292-937del | gnomAD v4 |
1 | g.220191363G>A | CA2574136167 | RAB3GAP2 | c.1271-79C>T (n.1271-79C>T) c.1007-79C>T (n.1007-79C>T) n.1377-79C>T n.1686-79C>T c.1172-79C>T (n.1172-79C>T) n.1610-79C>T n.1301-79C>T c.1283-79C>T (n.1283-79C>T) c.1169-79C>T (n.1169-79C>T) c.1346-79C>T (n.1346-79C>T) n.481-79C>T n.1364-79C>T n.292-938C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191363G>T | CA2650564387 | RAB3GAP2 | c.1271-79C>A (n.1271-79C>A) c.1007-79C>A (n.1007-79C>A) n.1377-79C>A n.1686-79C>A c.1172-79C>A (n.1172-79C>A) n.1610-79C>A n.1301-79C>A c.1283-79C>A (n.1283-79C>A) c.1169-79C>A (n.1169-79C>A) c.1346-79C>A (n.1346-79C>A) n.481-79C>A n.1364-79C>A n.292-938C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191364G>A | CA2650564388 | RAB3GAP2 | c.1271-80C>T (n.1271-80C>T) c.1007-80C>T (n.1007-80C>T) n.1377-80C>T n.1686-80C>T c.1172-80C>T (n.1172-80C>T) n.1610-80C>T n.1301-80C>T c.1283-80C>T (n.1283-80C>T) c.1169-80C>T (n.1169-80C>T) c.1346-80C>T (n.1346-80C>T) n.481-80C>T n.1364-80C>T n.292-939C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191364G>C | CA1222311647 | RAB3GAP2 | c.1271-80C>G (n.1271-80C>G) c.1007-80C>G (n.1007-80C>G) n.1377-80C>G n.1686-80C>G c.1172-80C>G (n.1172-80C>G) n.1610-80C>G n.1301-80C>G c.1283-80C>G (n.1283-80C>G) c.1169-80C>G (n.1169-80C>G) c.1346-80C>G (n.1346-80C>G) n.481-80C>G n.1364-80C>G n.292-939C>G | dbSNP |
1 | g.220191364G= | CA1222311646 | RAB3GAP2 | c.1271-80C= (n.1271-80C=) c.1007-80C= (n.1007-80C=) n.1377-80C= n.1686-80C= c.1172-80C= (n.1172-80C=) n.1610-80C= n.1301-80C= c.1283-80C= (n.1283-80C=) c.1169-80C= (n.1169-80C=) c.1346-80C= (n.1346-80C=) n.481-80C= n.1364-80C= n.292-939C= | |
1 | g.220191364G>T | CA1222311648 | RAB3GAP2 | c.1271-80C>A (n.1271-80C>A) c.1007-80C>A (n.1007-80C>A) n.1377-80C>A n.1686-80C>A c.1172-80C>A (n.1172-80C>A) n.1610-80C>A n.1301-80C>A c.1283-80C>A (n.1283-80C>A) c.1169-80C>A (n.1169-80C>A) c.1346-80C>A (n.1346-80C>A) n.481-80C>A n.1364-80C>A n.292-939C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191365G>A | CA646435329 | RAB3GAP2 | c.1271-81C>T (n.1271-81C>T) c.1007-81C>T (n.1007-81C>T) n.1377-81C>T n.1686-81C>T c.1172-81C>T (n.1172-81C>T) n.1610-81C>T n.1301-81C>T c.1283-81C>T (n.1283-81C>T) c.1169-81C>T (n.1169-81C>T) c.1346-81C>T (n.1346-81C>T) n.481-81C>T n.1364-81C>T n.292-940C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.220191365G>T | CA2650564389 | RAB3GAP2 | c.1271-81C>A (n.1271-81C>A) c.1007-81C>A (n.1007-81C>A) n.1377-81C>A n.1686-81C>A c.1172-81C>A (n.1172-81C>A) n.1610-81C>A n.1301-81C>A c.1283-81C>A (n.1283-81C>A) c.1169-81C>A (n.1169-81C>A) c.1346-81C>A (n.1346-81C>A) n.481-81C>A n.1364-81C>A n.292-940C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191366G>A | CA2650564390 | RAB3GAP2 | c.1271-82C>T (n.1271-82C>T) c.1007-82C>T (n.1007-82C>T) n.1377-82C>T n.1686-82C>T c.1172-82C>T (n.1172-82C>T) n.1610-82C>T n.1301-82C>T c.1283-82C>T (n.1283-82C>T) c.1169-82C>T (n.1169-82C>T) c.1346-82C>T (n.1346-82C>T) n.481-82C>T n.1364-82C>T n.292-941C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191367T>A | CA1012492340 | RAB3GAP2 | c.1271-83A>T (n.1271-83A>T) c.1007-83A>T (n.1007-83A>T) n.1377-83A>T n.1686-83A>T c.1172-83A>T (n.1172-83A>T) n.1610-83A>T n.1301-83A>T c.1283-83A>T (n.1283-83A>T) c.1169-83A>T (n.1169-83A>T) c.1346-83A>T (n.1346-83A>T) n.481-83A>T n.1364-83A>T n.292-942A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191367T>C | CA2650564391 | RAB3GAP2 | c.1271-83A>G (n.1271-83A>G) c.1007-83A>G (n.1007-83A>G) n.1377-83A>G n.1686-83A>G c.1172-83A>G (n.1172-83A>G) n.1610-83A>G n.1301-83A>G c.1283-83A>G (n.1283-83A>G) c.1169-83A>G (n.1169-83A>G) c.1346-83A>G (n.1346-83A>G) n.481-83A>G n.1364-83A>G n.292-942A>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191367T>G | CA529067650 | RAB3GAP2 | c.1271-83A>C (n.1271-83A>C) c.1007-83A>C (n.1007-83A>C) n.1377-83A>C n.1686-83A>C c.1172-83A>C (n.1172-83A>C) n.1610-83A>C n.1301-83A>C c.1283-83A>C (n.1283-83A>C) c.1169-83A>C (n.1169-83A>C) c.1346-83A>C (n.1346-83A>C) n.481-83A>C n.1364-83A>C n.292-942A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191367T= | CA1222311650 | RAB3GAP2 | c.1271-83A= (n.1271-83A=) c.1007-83A= (n.1007-83A=) n.1377-83A= n.1686-83A= c.1172-83A= (n.1172-83A=) n.1610-83A= n.1301-83A= c.1283-83A= (n.1283-83A=) c.1169-83A= (n.1169-83A=) c.1346-83A= (n.1346-83A=) n.481-83A= n.1364-83A= n.292-942A= | |
1 | g.220191367_220191368delinsTG | CA1222311649 | RAB3GAP2 | c.1271-84_1271-83delinsCA (n.1271-84_1271-83delinsCA) c.1007-84_1007-83delinsCA (n.1007-84_1007-83delinsCA) n.1377-84_1377-83delinsCA n.1686-84_1686-83delinsCA c.1172-84_1172-83delinsCA (n.1172-84_1172-83delinsCA) n.1610-84_1610-83delinsCA n.1301-84_1301-83delinsCA c.1283-84_1283-83delinsCA (n.1283-84_1283-83delinsCA) c.1169-84_1169-83delinsCA (n.1169-84_1169-83delinsCA) c.1346-84_1346-83delinsCA (n.1346-84_1346-83delinsCA) n.481-84_481-83delinsCA n.1364-84_1364-83delinsCA n.292-943_292-942delinsCA | |
1 | g.220191368G>A | CA1222311652 | RAB3GAP2 | c.1271-84C>T (n.1271-84C>T) c.1007-84C>T (n.1007-84C>T) n.1377-84C>T n.1686-84C>T c.1172-84C>T (n.1172-84C>T) n.1610-84C>T n.1301-84C>T c.1283-84C>T (n.1283-84C>T) c.1169-84C>T (n.1169-84C>T) c.1346-84C>T (n.1346-84C>T) n.481-84C>T n.1364-84C>T n.292-943C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191368G= | CA1222311651 | RAB3GAP2 | c.1271-84C= (n.1271-84C=) c.1007-84C= (n.1007-84C=) n.1377-84C= n.1686-84C= c.1172-84C= (n.1172-84C=) n.1610-84C= n.1301-84C= c.1283-84C= (n.1283-84C=) c.1169-84C= (n.1169-84C=) c.1346-84C= (n.1346-84C=) n.481-84C= n.1364-84C= n.292-943C= | |
1 | g.220191368G>T | CA2650564392 | RAB3GAP2 | c.1271-84C>A (n.1271-84C>A) c.1007-84C>A (n.1007-84C>A) n.1377-84C>A n.1686-84C>A c.1172-84C>A (n.1172-84C>A) n.1610-84C>A n.1301-84C>A c.1283-84C>A (n.1283-84C>A) c.1169-84C>A (n.1169-84C>A) c.1346-84C>A (n.1346-84C>A) n.481-84C>A n.1364-84C>A n.292-943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191372dup | CA2747830113 | RAB3GAP2 | c.1271-84dup (n.1271-84dup) c.1007-84dup (n.1007-84dup) n.1377-84dup n.1686-84dup c.1172-84dup (n.1172-84dup) n.1610-84dup n.1301-84dup c.1283-84dup (n.1283-84dup) c.1169-84dup (n.1169-84dup) c.1346-84dup (n.1346-84dup) n.481-84dup n.1364-84dup n.292-943dup | |
1 | g.220191372del | CA1012492347 | RAB3GAP2 | c.1271-84del (n.1271-84del) c.1007-84del (n.1007-84del) n.1377-84del n.1686-84del c.1172-84del (n.1172-84del) n.1610-84del n.1301-84del c.1283-84del (n.1283-84del) c.1169-84del (n.1169-84del) c.1346-84del (n.1346-84del) n.481-84del n.1364-84del n.292-943del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191369G>T | CA2650564394 | RAB3GAP2 | c.1271-85C>A (n.1271-85C>A) c.1007-85C>A (n.1007-85C>A) n.1377-85C>A n.1686-85C>A c.1172-85C>A (n.1172-85C>A) n.1610-85C>A n.1301-85C>A c.1283-85C>A (n.1283-85C>A) c.1169-85C>A (n.1169-85C>A) c.1346-85C>A (n.1346-85C>A) n.481-85C>A n.1364-85C>A n.292-944C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191374_220191384del | CA2650564393 | RAB3GAP2 | c.1271-95_1271-85del (n.1271-95_1271-85del) c.1007-95_1007-85del (n.1007-95_1007-85del) n.1377-95_1377-85del n.1686-95_1686-85del c.1172-95_1172-85del (n.1172-95_1172-85del) n.1610-95_1610-85del n.1301-95_1301-85del c.1283-95_1283-85del (n.1283-95_1283-85del) c.1169-95_1169-85del (n.1169-95_1169-85del) c.1346-95_1346-85del (n.1346-95_1346-85del) n.481-95_481-85del n.1364-95_1364-85del n.292-954_292-944del | gnomAD v4 |
1 | g.220191370G>A | CA2650564395 | RAB3GAP2 | c.1271-86C>T (n.1271-86C>T) c.1007-86C>T (n.1007-86C>T) n.1377-86C>T n.1686-86C>T c.1172-86C>T (n.1172-86C>T) n.1610-86C>T n.1301-86C>T c.1283-86C>T (n.1283-86C>T) c.1169-86C>T (n.1169-86C>T) c.1346-86C>T (n.1346-86C>T) n.481-86C>T n.1364-86C>T n.292-945C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191370G>T | CA2607227948 | RAB3GAP2 | c.1271-86C>A (n.1271-86C>A) c.1007-86C>A (n.1007-86C>A) n.1377-86C>A n.1686-86C>A c.1172-86C>A (n.1172-86C>A) n.1610-86C>A n.1301-86C>A c.1283-86C>A (n.1283-86C>A) c.1169-86C>A (n.1169-86C>A) c.1346-86C>A (n.1346-86C>A) n.481-86C>A n.1364-86C>A n.292-945C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191371G>A | CA1012492353 | RAB3GAP2 | c.1271-87C>T (n.1271-87C>T) c.1007-87C>T (n.1007-87C>T) n.1377-87C>T n.1686-87C>T c.1172-87C>T (n.1172-87C>T) n.1610-87C>T n.1301-87C>T c.1283-87C>T (n.1283-87C>T) c.1169-87C>T (n.1169-87C>T) c.1346-87C>T (n.1346-87C>T) n.481-87C>T n.1364-87C>T n.292-946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191371G= | CA1222311653 | RAB3GAP2 | c.1271-87C= (n.1271-87C=) c.1007-87C= (n.1007-87C=) n.1377-87C= n.1686-87C= c.1172-87C= (n.1172-87C=) n.1610-87C= n.1301-87C= c.1283-87C= (n.1283-87C=) c.1169-87C= (n.1169-87C=) c.1346-87C= (n.1346-87C=) n.481-87C= n.1364-87C= n.292-946C= | |
1 | g.220191371G>T | CA1012492351 | RAB3GAP2 | c.1271-87C>A (n.1271-87C>A) c.1007-87C>A (n.1007-87C>A) n.1377-87C>A n.1686-87C>A c.1172-87C>A (n.1172-87C>A) n.1610-87C>A n.1301-87C>A c.1283-87C>A (n.1283-87C>A) c.1169-87C>A (n.1169-87C>A) c.1346-87C>A (n.1346-87C>A) n.481-87C>A n.1364-87C>A n.292-946C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191372G>A | CA2650564396 | RAB3GAP2 | c.1271-88C>T (n.1271-88C>T) c.1007-88C>T (n.1007-88C>T) n.1377-88C>T n.1686-88C>T c.1172-88C>T (n.1172-88C>T) n.1610-88C>T n.1301-88C>T c.1283-88C>T (n.1283-88C>T) c.1169-88C>T (n.1169-88C>T) c.1346-88C>T (n.1346-88C>T) n.481-88C>T n.1364-88C>T n.292-947C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191372G>C | CA2574136168 | RAB3GAP2 | c.1271-88C>G (n.1271-88C>G) c.1007-88C>G (n.1007-88C>G) n.1377-88C>G n.1686-88C>G c.1172-88C>G (n.1172-88C>G) n.1610-88C>G n.1301-88C>G c.1283-88C>G (n.1283-88C>G) c.1169-88C>G (n.1169-88C>G) c.1346-88C>G (n.1346-88C>G) n.481-88C>G n.1364-88C>G n.292-947C>G | |
1 | g.220191372G>T | CA1012492360 | RAB3GAP2 | c.1271-88C>A (n.1271-88C>A) c.1007-88C>A (n.1007-88C>A) n.1377-88C>A n.1686-88C>A c.1172-88C>A (n.1172-88C>A) n.1610-88C>A n.1301-88C>A c.1283-88C>A (n.1283-88C>A) c.1169-88C>A (n.1169-88C>A) c.1346-88C>A (n.1346-88C>A) n.481-88C>A n.1364-88C>A n.292-947C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191373del | CA2574136169 | RAB3GAP2 | c.1271-89del (n.1271-89del) c.1007-89del (n.1007-89del) n.1377-89del n.1686-89del c.1172-89del (n.1172-89del) n.1610-89del n.1301-89del c.1283-89del (n.1283-89del) c.1169-89del (n.1169-89del) c.1346-89del (n.1346-89del) n.481-89del n.1364-89del n.292-948del | |
1 | g.220191373T>A | CA1012492366 | RAB3GAP2 | c.1271-89A>T (n.1271-89A>T) c.1007-89A>T (n.1007-89A>T) n.1377-89A>T n.1686-89A>T c.1172-89A>T (n.1172-89A>T) n.1610-89A>T n.1301-89A>T c.1283-89A>T (n.1283-89A>T) c.1169-89A>T (n.1169-89A>T) c.1346-89A>T (n.1346-89A>T) n.481-89A>T n.1364-89A>T n.292-948A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191373T>C | CA2747830114 | RAB3GAP2 | c.1271-89A>G (n.1271-89A>G) c.1007-89A>G (n.1007-89A>G) n.1377-89A>G n.1686-89A>G c.1172-89A>G (n.1172-89A>G) n.1610-89A>G n.1301-89A>G c.1283-89A>G (n.1283-89A>G) c.1169-89A>G (n.1169-89A>G) c.1346-89A>G (n.1346-89A>G) n.481-89A>G n.1364-89A>G n.292-948A>G | |
1 | g.220191373T>G | CA529067651 | RAB3GAP2 | c.1271-89A>C (n.1271-89A>C) c.1007-89A>C (n.1007-89A>C) n.1377-89A>C n.1686-89A>C c.1172-89A>C (n.1172-89A>C) n.1610-89A>C n.1301-89A>C c.1283-89A>C (n.1283-89A>C) c.1169-89A>C (n.1169-89A>C) c.1346-89A>C (n.1346-89A>C) n.481-89A>C n.1364-89A>C n.292-948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191373T= | CA1222311654 | RAB3GAP2 | c.1271-89A= (n.1271-89A=) c.1007-89A= (n.1007-89A=) n.1377-89A= n.1686-89A= c.1172-89A= (n.1172-89A=) n.1610-89A= n.1301-89A= c.1283-89A= (n.1283-89A=) c.1169-89A= (n.1169-89A=) c.1346-89A= (n.1346-89A=) n.481-89A= n.1364-89A= n.292-948A= | |
1 | g.220191374G>A | CA2650564398 | RAB3GAP2 | c.1271-90C>T (n.1271-90C>T) c.1007-90C>T (n.1007-90C>T) n.1377-90C>T n.1686-90C>T c.1172-90C>T (n.1172-90C>T) n.1610-90C>T n.1301-90C>T c.1283-90C>T (n.1283-90C>T) c.1169-90C>T (n.1169-90C>T) c.1346-90C>T (n.1346-90C>T) n.481-90C>T n.1364-90C>T n.292-949C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191374G>T | CA2650564397 | RAB3GAP2 | c.1271-90C>A (n.1271-90C>A) c.1007-90C>A (n.1007-90C>A) n.1377-90C>A n.1686-90C>A c.1172-90C>A (n.1172-90C>A) n.1610-90C>A n.1301-90C>A c.1283-90C>A (n.1283-90C>A) c.1169-90C>A (n.1169-90C>A) c.1346-90C>A (n.1346-90C>A) n.481-90C>A n.1364-90C>A n.292-949C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191378dup | CA2747830115 | RAB3GAP2 | c.1271-90dup (n.1271-90dup) c.1007-90dup (n.1007-90dup) n.1377-90dup n.1686-90dup c.1172-90dup (n.1172-90dup) n.1610-90dup n.1301-90dup c.1283-90dup (n.1283-90dup) c.1169-90dup (n.1169-90dup) c.1346-90dup (n.1346-90dup) n.481-90dup n.1364-90dup n.292-949dup | |
1 | g.220191378del | CA2650564400 | RAB3GAP2 | c.1271-90del (n.1271-90del) c.1007-90del (n.1007-90del) n.1377-90del n.1686-90del c.1172-90del (n.1172-90del) n.1610-90del n.1301-90del c.1283-90del (n.1283-90del) c.1169-90del (n.1169-90del) c.1346-90del (n.1346-90del) n.481-90del n.1364-90del n.292-949del | gnomAD v4 |
1 | g.220191376_220191383del | CA2650564399 | RAB3GAP2 | c.1271-97_1271-90del (n.1271-97_1271-90del) c.1007-97_1007-90del (n.1007-97_1007-90del) n.1377-97_1377-90del n.1686-97_1686-90del c.1172-97_1172-90del (n.1172-97_1172-90del) n.1610-97_1610-90del n.1301-97_1301-90del c.1283-97_1283-90del (n.1283-97_1283-90del) c.1169-97_1169-90del (n.1169-97_1169-90del) c.1346-97_1346-90del (n.1346-97_1346-90del) n.481-97_481-90del n.1364-97_1364-90del n.292-956_292-949del | gnomAD v4 |
1 | g.220191375G>A | CA2650564402 | RAB3GAP2 | c.1271-91C>T (n.1271-91C>T) c.1007-91C>T (n.1007-91C>T) n.1377-91C>T n.1686-91C>T c.1172-91C>T (n.1172-91C>T) n.1610-91C>T n.1301-91C>T c.1283-91C>T (n.1283-91C>T) c.1169-91C>T (n.1169-91C>T) c.1346-91C>T (n.1346-91C>T) n.481-91C>T n.1364-91C>T n.292-950C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191375G>T | CA1012492367 | RAB3GAP2 | c.1271-91C>A (n.1271-91C>A) c.1007-91C>A (n.1007-91C>A) n.1377-91C>A n.1686-91C>A c.1172-91C>A (n.1172-91C>A) n.1610-91C>A n.1301-91C>A c.1283-91C>A (n.1283-91C>A) c.1169-91C>A (n.1169-91C>A) c.1346-91C>A (n.1346-91C>A) n.481-91C>A n.1364-91C>A n.292-950C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191380_220191384del | CA2650564401 | RAB3GAP2 | c.1271-95_1271-91del (n.1271-95_1271-91del) c.1007-95_1007-91del (n.1007-95_1007-91del) n.1377-95_1377-91del n.1686-95_1686-91del c.1172-95_1172-91del (n.1172-95_1172-91del) n.1610-95_1610-91del n.1301-95_1301-91del c.1283-95_1283-91del (n.1283-95_1283-91del) c.1169-95_1169-91del (n.1169-95_1169-91del) c.1346-95_1346-91del (n.1346-95_1346-91del) n.481-95_481-91del n.1364-95_1364-91del n.292-954_292-950del | gnomAD v4 |
1 | g.220191376G>A | CA2650564403 | RAB3GAP2 | c.1271-92C>T (n.1271-92C>T) c.1007-92C>T (n.1007-92C>T) n.1377-92C>T n.1686-92C>T c.1172-92C>T (n.1172-92C>T) n.1610-92C>T n.1301-92C>T c.1283-92C>T (n.1283-92C>T) c.1169-92C>T (n.1169-92C>T) c.1346-92C>T (n.1346-92C>T) n.481-92C>T n.1364-92C>T n.292-951C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191376G>T | CA1012492368 | RAB3GAP2 | c.1271-92C>A (n.1271-92C>A) c.1007-92C>A (n.1007-92C>A) n.1377-92C>A n.1686-92C>A c.1172-92C>A (n.1172-92C>A) n.1610-92C>A n.1301-92C>A c.1283-92C>A (n.1283-92C>A) c.1169-92C>A (n.1169-92C>A) c.1346-92C>A (n.1346-92C>A) n.481-92C>A n.1364-92C>A n.292-951C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191377G>A | CA2650564404 | RAB3GAP2 | c.1271-93C>T (n.1271-93C>T) c.1007-93C>T (n.1007-93C>T) n.1377-93C>T n.1686-93C>T c.1172-93C>T (n.1172-93C>T) n.1610-93C>T n.1301-93C>T c.1283-93C>T (n.1283-93C>T) c.1169-93C>T (n.1169-93C>T) c.1346-93C>T (n.1346-93C>T) n.481-93C>T n.1364-93C>T n.292-952C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191377G>T | CA2650564405 | RAB3GAP2 | c.1271-93C>A (n.1271-93C>A) c.1007-93C>A (n.1007-93C>A) n.1377-93C>A n.1686-93C>A c.1172-93C>A (n.1172-93C>A) n.1610-93C>A n.1301-93C>A c.1283-93C>A (n.1283-93C>A) c.1169-93C>A (n.1169-93C>A) c.1346-93C>A (n.1346-93C>A) n.481-93C>A n.1364-93C>A n.292-952C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191379_220191381del | CA2574136170 | RAB3GAP2 | c.1271-95_1271-93del (n.1271-95_1271-93del) c.1007-95_1007-93del (n.1007-95_1007-93del) n.1377-95_1377-93del n.1686-95_1686-93del c.1172-95_1172-93del (n.1172-95_1172-93del) n.1610-95_1610-93del n.1301-95_1301-93del c.1283-95_1283-93del (n.1283-95_1283-93del) c.1169-95_1169-93del (n.1169-95_1169-93del) c.1346-95_1346-93del (n.1346-95_1346-93del) n.481-95_481-93del n.1364-95_1364-93del n.292-954_292-952del | |
1 | g.220191378G>A | CA1012492369 | RAB3GAP2 | c.1271-94C>T (n.1271-94C>T) c.1007-94C>T (n.1007-94C>T) n.1377-94C>T n.1686-94C>T c.1172-94C>T (n.1172-94C>T) n.1610-94C>T n.1301-94C>T c.1283-94C>T (n.1283-94C>T) c.1169-94C>T (n.1169-94C>T) c.1346-94C>T (n.1346-94C>T) n.481-94C>T n.1364-94C>T n.292-953C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191378G>T | CA1012492370 | RAB3GAP2 | c.1271-94C>A (n.1271-94C>A) c.1007-94C>A (n.1007-94C>A) n.1377-94C>A n.1686-94C>A c.1172-94C>A (n.1172-94C>A) n.1610-94C>A n.1301-94C>A c.1283-94C>A (n.1283-94C>A) c.1169-94C>A (n.1169-94C>A) c.1346-94C>A (n.1346-94C>A) n.481-94C>A n.1364-94C>A n.292-953C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191379_220191380del | CA2574136171 | RAB3GAP2 | c.1271-95_1271-94del (n.1271-95_1271-94del) c.1007-95_1007-94del (n.1007-95_1007-94del) n.1377-95_1377-94del n.1686-95_1686-94del c.1172-95_1172-94del (n.1172-95_1172-94del) n.1610-95_1610-94del n.1301-95_1301-94del c.1283-95_1283-94del (n.1283-95_1283-94del) c.1169-95_1169-94del (n.1169-95_1169-94del) c.1346-95_1346-94del (n.1346-95_1346-94del) n.481-95_481-94del n.1364-95_1364-94del n.292-954_292-953del | |
1 | g.220191379del | CA2574136172 | RAB3GAP2 | c.1271-95del (n.1271-95del) c.1007-95del (n.1007-95del) n.1377-95del n.1686-95del c.1172-95del (n.1172-95del) n.1610-95del n.1301-95del c.1283-95del (n.1283-95del) c.1169-95del (n.1169-95del) c.1346-95del (n.1346-95del) n.481-95del n.1364-95del n.292-954del | |
1 | g.220191379T>A | CA1012492373 | RAB3GAP2 | c.1271-95A>T (n.1271-95A>T) c.1007-95A>T (n.1007-95A>T) n.1377-95A>T n.1686-95A>T c.1172-95A>T (n.1172-95A>T) n.1610-95A>T n.1301-95A>T c.1283-95A>T (n.1283-95A>T) c.1169-95A>T (n.1169-95A>T) c.1346-95A>T (n.1346-95A>T) n.481-95A>T n.1364-95A>T n.292-954A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191379T>C | CA731737275 | RAB3GAP2 | c.1271-95A>G (n.1271-95A>G) c.1007-95A>G (n.1007-95A>G) n.1377-95A>G n.1686-95A>G c.1172-95A>G (n.1172-95A>G) n.1610-95A>G n.1301-95A>G c.1283-95A>G (n.1283-95A>G) c.1169-95A>G (n.1169-95A>G) c.1346-95A>G (n.1346-95A>G) n.481-95A>G n.1364-95A>G n.292-954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.220191379T= | CA1222311655 | RAB3GAP2 | c.1271-95A= (n.1271-95A=) c.1007-95A= (n.1007-95A=) n.1377-95A= n.1686-95A= c.1172-95A= (n.1172-95A=) n.1610-95A= n.1301-95A= c.1283-95A= (n.1283-95A=) c.1169-95A= (n.1169-95A=) c.1346-95A= (n.1346-95A=) n.481-95A= n.1364-95A= n.292-954A= | |
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1 | g.220191382G>C | CA2650564406 | RAB3GAP2 | c.1271-98C>G (n.1271-98C>G) c.1007-98C>G (n.1007-98C>G) n.1377-98C>G n.1686-98C>G c.1172-98C>G (n.1172-98C>G) n.1610-98C>G n.1301-98C>G c.1283-98C>G (n.1283-98C>G) c.1169-98C>G (n.1169-98C>G) c.1346-98C>G (n.1346-98C>G) n.481-98C>G n.1364-98C>G n.292-957C>G | gnomAD v4 |
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