Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481-4del
n.1364-4del
n.292-863del
dbSNP
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n.292-863T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.1364-7C>G
n.292-866C>G
1g.220191291G>TCA2698119472RAB3GAP2c.1271-7C>A (n.1271-7C>A)
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n.1610-7C>A
n.1301-7C>A
c.1283-7C>A (n.1283-7C>A)
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c.1346-7C>A (n.1346-7C>A)
n.481-7C>A
n.1364-7C>A
n.292-866C>A
dbSNP
1g.220191292A>GCA2650564345RAB3GAP2c.1271-8T>C (n.1271-8T>C)
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c.1346-8T>C (n.1346-8T>C)
n.481-8T>C
n.1364-8T>C
n.292-867T>C
gnomAD v4
1g.220191293C>GCA2574136154RAB3GAP2c.1271-9G>C (n.1271-9G>C)
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n.1686-9G>C
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n.1610-9G>C
n.1301-9G>C
c.1283-9G>C (n.1283-9G>C)
c.1169-9G>C (n.1169-9G>C)
c.1346-9G>C (n.1346-9G>C)
n.481-9G>C
n.1364-9G>C
n.292-868G>C
1g.220191295G>ACA2650564347RAB3GAP2c.1271-11C>T (n.1271-11C>T)
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n.1377-11C>T
n.1686-11C>T
c.1172-11C>T (n.1172-11C>T)
n.1610-11C>T
n.1301-11C>T
c.1283-11C>T (n.1283-11C>T)
c.1169-11C>T (n.1169-11C>T)
c.1346-11C>T (n.1346-11C>T)
n.481-11C>T
n.1364-11C>T
n.292-870C>T
gnomAD v4
1g.220191295G>TCA2650564346RAB3GAP2c.1271-11C>A (n.1271-11C>A)
c.1007-11C>A (n.1007-11C>A)
n.1377-11C>A
n.1686-11C>A
c.1172-11C>A (n.1172-11C>A)
n.1610-11C>A
n.1301-11C>A
c.1283-11C>A (n.1283-11C>A)
c.1169-11C>A (n.1169-11C>A)
c.1346-11C>A (n.1346-11C>A)
n.481-11C>A
n.1364-11C>A
n.292-870C>A
gnomAD v4
1g.220191297G>ACA2650564348RAB3GAP2c.1271-13C>T (n.1271-13C>T)
c.1007-13C>T (n.1007-13C>T)
n.1377-13C>T
n.1686-13C>T
c.1172-13C>T (n.1172-13C>T)
n.1610-13C>T
n.1301-13C>T
c.1283-13C>T (n.1283-13C>T)
c.1169-13C>T (n.1169-13C>T)
c.1346-13C>T (n.1346-13C>T)
n.481-13C>T
n.1364-13C>T
n.292-872C>T
gnomAD v4
1g.220191298G>ACA1222311614RAB3GAP2c.1271-14C>T (n.1271-14C>T)
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n.1301-14C>T
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c.1169-14C>T (n.1169-14C>T)
c.1346-14C>T (n.1346-14C>T)
n.481-14C>T
n.1364-14C>T
n.292-873C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.220191298G=CA1222311613RAB3GAP2c.1271-14C= (n.1271-14C=)
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c.1346-14C= (n.1346-14C=)
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n.1364-14C=
n.292-873C=
1g.220191298G>TCA2650564349RAB3GAP2c.1271-14C>A (n.1271-14C>A)
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n.1377-14C>A
n.1686-14C>A
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n.1610-14C>A
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n.481-14C>A
n.1364-14C>A
n.292-873C>A
gnomAD v4
1g.220191303G>ACA2650564350RAB3GAP2c.1271-19C>T (n.1271-19C>T)
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n.1377-19C>T
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n.481-19C>T
n.1364-19C>T
n.292-878C>T
gnomAD v4
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n.481-19C>A
n.1364-19C>A
n.292-878C>A
dbSNP
1g.220191304G>ACA529067644RAB3GAP2c.1271-20C>T (n.1271-20C>T)
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n.292-879C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.220191304G>TCA2650564351RAB3GAP2c.1271-20C>A (n.1271-20C>A)
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n.292-879C>A
gnomAD v4
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n.481-21C>G
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n.292-880C>G
gnomAD v4
1g.220191307A>CCA423169629RAB3GAP2c.1271-23T>G (n.1271-23T>G)
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n.481-23T>G
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n.292-882T>G
1g.220191308G>ACA2574136155RAB3GAP2c.1271-24C>T (n.1271-24C>T)
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n.481-24C>T
n.1364-24C>T
n.292-883C>T
1g.220191308G>TCA2650564353RAB3GAP2c.1271-24C>A (n.1271-24C>A)
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n.1610-24C>A
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n.481-24C>A
n.1364-24C>A
n.292-883C>A
gnomAD v4
1g.220191310T>GCA529067645RAB3GAP2c.1271-26A>C (n.1271-26A>C)
c.1007-26A>C (n.1007-26A>C)
n.1377-26A>C
n.1686-26A>C
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n.1610-26A>C
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c.1283-26A>C (n.1283-26A>C)
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n.481-26A>C
n.1364-26A>C
n.292-885A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.220191310T=CA1222311618RAB3GAP2c.1271-26A= (n.1271-26A=)
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n.481-26A=
n.1364-26A=
n.292-885A=
1g.220191311_220191312insGGAGCATTAATAAGGCAACTAAATACTGATAGCAAGTACATAAGTAAAGCCA2650564354RAB3GAP2c.1271-28_1271-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1271-28_1271-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC)
c.1007-28_1007-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1007-28_1007-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC)
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c.1172-28_1172-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1172-28_1172-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC)
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c.1346-28_1346-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC (n.1346-28_1346-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC)
n.481-28_481-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC
n.1364-28_1364-27insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC
n.292-887_292-886insGCTTTACTTATGTACTTGCTATCAGTATTTAGTTGCCTTATTAATGCTCC
gnomAD v4
1g.220191312A=CA1222311619RAB3GAP2c.1271-28T= (n.1271-28T=)
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1g.220191312A>CCA1012492265RAB3GAP2c.1271-28T>G (n.1271-28T>G)
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n.1610-28T>G
n.1301-28T>G
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n.481-28T>G
n.1364-28T>G
n.292-887T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191313T>CCA1222311621RAB3GAP2c.1271-29A>G (n.1271-29A>G)
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n.481-29A>G
n.1364-29A>G
n.292-888A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.220191313T=CA1222311620RAB3GAP2c.1271-29A= (n.1271-29A=)
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n.1301-29A=
c.1283-29A= (n.1283-29A=)
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c.1346-29A= (n.1346-29A=)
n.481-29A=
n.1364-29A=
n.292-888A=
1g.220191315A>CCA2574136156RAB3GAP2c.1271-31T>G (n.1271-31T>G)
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n.481-31T>G
n.1364-31T>G
n.292-890T>G
1g.220191316C>ACA2650564355RAB3GAP2c.1271-32G>T (n.1271-32G>T)
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n.481-32G>T
n.1364-32G>T
n.292-891G>T
gnomAD v4
1g.220191316C>TCA2650564356RAB3GAP2c.1271-32G>A (n.1271-32G>A)
c.1007-32G>A (n.1007-32G>A)
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c.1172-32G>A (n.1172-32G>A)
n.1610-32G>A
n.1301-32G>A
c.1283-32G>A (n.1283-32G>A)
c.1169-32G>A (n.1169-32G>A)
c.1346-32G>A (n.1346-32G>A)
n.481-32G>A
n.1364-32G>A
n.292-891G>A
gnomAD v4
1g.220191317T>ACA2538473935RAB3GAP2c.1271-33A>T (n.1271-33A>T)
c.1007-33A>T (n.1007-33A>T)
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c.1172-33A>T (n.1172-33A>T)
n.1610-33A>T
n.1301-33A>T
c.1283-33A>T (n.1283-33A>T)
c.1169-33A>T (n.1169-33A>T)
c.1346-33A>T (n.1346-33A>T)
n.481-33A>T
n.1364-33A>T
n.292-892A>T
1g.220191318T>ACA2524359965RAB3GAP2c.1271-34A>T (n.1271-34A>T)
c.1007-34A>T (n.1007-34A>T)
n.1377-34A>T
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c.1172-34A>T (n.1172-34A>T)
n.1610-34A>T
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c.1283-34A>T (n.1283-34A>T)
c.1169-34A>T (n.1169-34A>T)
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n.481-34A>T
n.1364-34A>T
n.292-893A>T
gnomAD v4
1g.220191318T>CCA2650564357RAB3GAP2c.1271-34A>G (n.1271-34A>G)
c.1007-34A>G (n.1007-34A>G)
n.1377-34A>G
n.1686-34A>G
c.1172-34A>G (n.1172-34A>G)
n.1610-34A>G
n.1301-34A>G
c.1283-34A>G (n.1283-34A>G)
c.1169-34A>G (n.1169-34A>G)
c.1346-34A>G (n.1346-34A>G)
n.481-34A>G
n.1364-34A>G
n.292-893A>G
gnomAD v4
1g.220191320A>GCA2650564358RAB3GAP2c.1271-36T>C (n.1271-36T>C)
c.1007-36T>C (n.1007-36T>C)
n.1377-36T>C
n.1686-36T>C
c.1172-36T>C (n.1172-36T>C)
n.1610-36T>C
n.1301-36T>C
c.1283-36T>C (n.1283-36T>C)
c.1169-36T>C (n.1169-36T>C)
c.1346-36T>C (n.1346-36T>C)
n.481-36T>C
n.1364-36T>C
n.292-895T>C
gnomAD v4
1g.220191320A>TCA2574136157RAB3GAP2c.1271-36T>A (n.1271-36T>A)
c.1007-36T>A (n.1007-36T>A)
n.1377-36T>A
n.1686-36T>A
c.1172-36T>A (n.1172-36T>A)
n.1610-36T>A
n.1301-36T>A
c.1283-36T>A (n.1283-36T>A)
c.1169-36T>A (n.1169-36T>A)
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n.481-36T>A
n.1364-36T>A
n.292-895T>A
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n.1364-37A>T
n.292-896A>T
gnomAD v4
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n.1364-37A>G
n.292-896A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1364-38G>T
n.292-897G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481-39A>T
n.1364-39A>T
n.292-898A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-898A>G
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n.292-900C>T
gnomAD v4
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n.292-900C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.481-41C>A
n.1364-41C>A
n.292-900C>A
gnomAD v4
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n.481-42C>A
n.1364-42C>A
n.292-901C>A
gnomAD v4
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n.1364-44A>T
n.292-903A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191328T=CA1143998710RAB3GAP2c.1271-44A= (n.1271-44A=)
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n.481-45G>T
n.1364-45G>T
n.292-904G>T
1g.220191329C>TCA2650564362RAB3GAP2c.1271-45G>A (n.1271-45G>A)
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n.1610-45G>A
n.1301-45G>A
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n.481-45G>A
n.1364-45G>A
n.292-904G>A
gnomAD v4
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n.481-46G>T
n.1364-46G>T
n.292-905G>T
gnomAD v4
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n.1377-46G>A
n.1686-46G>A
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n.1610-46G>A
n.1301-46G>A
c.1283-46G>A (n.1283-46G>A)
c.1169-46G>A (n.1169-46G>A)
c.1346-46G>A (n.1346-46G>A)
n.481-46G>A
n.1364-46G>A
n.292-905G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.220191331A=CA1222311626RAB3GAP2c.1271-47T= (n.1271-47T=)
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n.1364-47T=
n.292-906T=
1g.220191331A>TCA529067646RAB3GAP2c.1271-47T>A (n.1271-47T>A)
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n.1377-47T>A
n.1686-47T>A
c.1172-47T>A (n.1172-47T>A)
n.1610-47T>A
n.1301-47T>A
c.1283-47T>A (n.1283-47T>A)
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c.1346-47T>A (n.1346-47T>A)
n.481-47T>A
n.1364-47T>A
n.292-906T>A
dbSNP gnomAD v2
1g.220191332T>ACA2650564366RAB3GAP2c.1271-48A>T (n.1271-48A>T)
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n.1610-48A>T
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c.1283-48A>T (n.1283-48A>T)
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c.1346-48A>T (n.1346-48A>T)
n.481-48A>T
n.1364-48A>T
n.292-907A>T
gnomAD v4
1g.220191332T>CCA1402729RAB3GAP2c.1271-48A>G (n.1271-48A>G)
c.1007-48A>G (n.1007-48A>G)
n.1377-48A>G
n.1686-48A>G
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n.1610-48A>G
n.1301-48A>G
c.1283-48A>G (n.1283-48A>G)
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n.481-48A>G
n.1364-48A>G
n.292-907A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191332T>GCA2650564365RAB3GAP2c.1271-48A>C (n.1271-48A>C)
c.1007-48A>C (n.1007-48A>C)
n.1377-48A>C
n.1686-48A>C
c.1172-48A>C (n.1172-48A>C)
n.1610-48A>C
n.1301-48A>C
c.1283-48A>C (n.1283-48A>C)
c.1169-48A>C (n.1169-48A>C)
c.1346-48A>C (n.1346-48A>C)
n.481-48A>C
n.1364-48A>C
n.292-907A>C
gnomAD v4
1g.220191332T=CA1143605708RAB3GAP2c.1271-48A= (n.1271-48A=)
c.1007-48A= (n.1007-48A=)
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n.1301-48A=
c.1283-48A= (n.1283-48A=)
c.1169-48A= (n.1169-48A=)
c.1346-48A= (n.1346-48A=)
n.481-48A=
n.1364-48A=
n.292-907A=
1g.220191334G>ACA1012492289RAB3GAP2c.1271-50C>T (n.1271-50C>T)
c.1007-50C>T (n.1007-50C>T)
n.1377-50C>T
n.1686-50C>T
c.1172-50C>T (n.1172-50C>T)
n.1610-50C>T
n.1301-50C>T
c.1283-50C>T (n.1283-50C>T)
c.1169-50C>T (n.1169-50C>T)
c.1346-50C>T (n.1346-50C>T)
n.481-50C>T
n.1364-50C>T
n.292-909C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191334G=CA1222311627RAB3GAP2c.1271-50C= (n.1271-50C=)
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n.1610-50C=
n.1301-50C=
c.1283-50C= (n.1283-50C=)
c.1169-50C= (n.1169-50C=)
c.1346-50C= (n.1346-50C=)
n.481-50C=
n.1364-50C=
n.292-909C=
1g.220191334G>TCA2650564367RAB3GAP2c.1271-50C>A (n.1271-50C>A)
c.1007-50C>A (n.1007-50C>A)
n.1377-50C>A
n.1686-50C>A
c.1172-50C>A (n.1172-50C>A)
n.1610-50C>A
n.1301-50C>A
c.1283-50C>A (n.1283-50C>A)
c.1169-50C>A (n.1169-50C>A)
c.1346-50C>A (n.1346-50C>A)
n.481-50C>A
n.1364-50C>A
n.292-909C>A
gnomAD v4
1g.220191335T>ACA2574136159RAB3GAP2c.1271-51A>T (n.1271-51A>T)
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n.481-51A>T
n.1364-51A>T
n.292-910A>T
gnomAD v4
1g.220191335T>CCA1402730RAB3GAP2c.1271-51A>G (n.1271-51A>G)
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n.1301-51A>G
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n.481-51A>G
n.1364-51A>G
n.292-910A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.220191336A>GCA2650564368RAB3GAP2c.1271-52T>C (n.1271-52T>C)
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n.292-911T>C
gnomAD v4
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n.481-53C>A
n.1364-53C>A
n.292-912C>A
gnomAD v4
1g.220191338C>ACA2650564371RAB3GAP2c.1271-54G>T (n.1271-54G>T)
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n.481-54G>T
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n.292-913G>T
gnomAD v4
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n.481-54del
n.1364-54del
n.292-913del
gnomAD v4
1g.220191338_220191340delinsCCTCA1222311629RAB3GAP2c.1271-56_1271-54delinsAGG (n.1271-56_1271-54delinsAGG)
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1g.220191340_220191341delCA1222311630RAB3GAP2c.1271-56_1271-55del (n.1271-56_1271-55del)
c.1007-56_1007-55del (n.1007-56_1007-55del)
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n.1686-56_1686-55del
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n.1610-56_1610-55del
n.1301-56_1301-55del
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n.481-56_481-55del
n.1364-56_1364-55del
n.292-915_292-914del
dbSNP gnomAD v4
1g.220191340T>ACA2650564372RAB3GAP2c.1271-56A>T (n.1271-56A>T)
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n.481-56A>T
n.1364-56A>T
n.292-915A>T
gnomAD v4
1g.220191340T>CCA731737243RAB3GAP2c.1271-56A>G (n.1271-56A>G)
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n.481-56A>G
n.1364-56A>G
n.292-915A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.220191340T=CA1222311631RAB3GAP2c.1271-56A= (n.1271-56A=)
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n.481-57G>A
n.1364-57G>A
n.292-916G>A
gnomAD v4
1g.220191342C>ACA2574136160RAB3GAP2c.1271-58G>T (n.1271-58G>T)
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n.481-58G>T
n.1364-58G>T
n.292-917G>T
gnomAD v4
1g.220191343T>ACA2650564374RAB3GAP2c.1271-59A>T (n.1271-59A>T)
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n.1377-59A>T
n.1686-59A>T
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n.1610-59A>T
n.1301-59A>T
c.1283-59A>T (n.1283-59A>T)
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n.481-59A>T
n.1364-59A>T
n.292-918A>T
gnomAD v4
1g.220191344G>CCA37563165RAB3GAP2c.1271-60C>G (n.1271-60C>G)
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n.1610-60C>G
n.1301-60C>G
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n.481-60C>G
n.1364-60C>G
n.292-919C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.220191344G=CA1144474806RAB3GAP2c.1271-60C= (n.1271-60C=)
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1g.220191344G>TCA37563167RAB3GAP2c.1271-60C>A (n.1271-60C>A)
c.1007-60C>A (n.1007-60C>A)
n.1377-60C>A
n.1686-60C>A
c.1172-60C>A (n.1172-60C>A)
n.1610-60C>A
n.1301-60C>A
c.1283-60C>A (n.1283-60C>A)
c.1169-60C>A (n.1169-60C>A)
c.1346-60C>A (n.1346-60C>A)
n.481-60C>A
n.1364-60C>A
n.292-919C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191345A>CCA2574136161RAB3GAP2c.1271-61T>G (n.1271-61T>G)
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n.481-61T>G
n.1364-61T>G
n.292-920T>G
1g.220191345A>GCA2650564375RAB3GAP2c.1271-61T>C (n.1271-61T>C)
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n.1377-61T>C
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n.1610-61T>C
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n.481-61T>C
n.1364-61T>C
n.292-920T>C
gnomAD v4
1g.220191347G>ACA1222311632RAB3GAP2c.1271-63C>T (n.1271-63C>T)
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n.1377-63C>T
n.1686-63C>T
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n.1610-63C>T
n.1301-63C>T
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n.481-63C>T
n.1364-63C>T
n.292-922C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.220191347G=CA1222311633RAB3GAP2c.1271-63C= (n.1271-63C=)
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c.1283-63C= (n.1283-63C=)
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n.481-63C=
n.1364-63C=
n.292-922C=
1g.220191347G>TCA2574136162RAB3GAP2c.1271-63C>A (n.1271-63C>A)
c.1007-63C>A (n.1007-63C>A)
n.1377-63C>A
n.1686-63C>A
c.1172-63C>A (n.1172-63C>A)
n.1610-63C>A
n.1301-63C>A
c.1283-63C>A (n.1283-63C>A)
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n.481-63C>A
n.1364-63C>A
n.292-922C>A
gnomAD v4
1g.220191347_220191348insGAGCCCATCTCAAAAAAATAACA2650564376RAB3GAP2c.1271-64_1271-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1271-64_1271-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC)
c.1007-64_1007-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1007-64_1007-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC)
n.1377-64_1377-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC
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c.1172-64_1172-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1172-64_1172-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC)
n.1610-64_1610-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC
n.1301-64_1301-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC
c.1283-64_1283-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1283-64_1283-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC)
c.1169-64_1169-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1169-64_1169-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC)
c.1346-64_1346-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC (n.1346-64_1346-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC)
n.481-64_481-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC
n.1364-64_1364-63insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC
n.292-923_292-922insTTATTTTTTTGAGATGGGCTC
gnomAD v4
1g.220191348T>ACA2510330229RAB3GAP2c.1271-64A>T (n.1271-64A>T)
c.1007-64A>T (n.1007-64A>T)
n.1377-64A>T
n.1686-64A>T
c.1172-64A>T (n.1172-64A>T)
n.1610-64A>T
n.1301-64A>T
c.1283-64A>T (n.1283-64A>T)
c.1169-64A>T (n.1169-64A>T)
c.1346-64A>T (n.1346-64A>T)
n.481-64A>T
n.1364-64A>T
n.292-923A>T
1g.220191348_220191349delinsTACA1222311634RAB3GAP2c.1271-65_1271-64delinsTA (n.1271-65_1271-64delinsTA)
c.1007-65_1007-64delinsTA (n.1007-65_1007-64delinsTA)
n.1377-65_1377-64delinsTA
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n.481-65del
n.1364-65del
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n.292-927G>A
gnomAD v4
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n.292-928A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481-73T>C
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n.292-932T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-932T>A
gnomAD v4
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n.292-933A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1283-74A= (n.1283-74A=)
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c.1346-74A= (n.1346-74A=)
n.481-74A=
n.1364-74A=
n.292-933A=
1g.220191359A>GCA2650564384RAB3GAP2c.1271-75T>C (n.1271-75T>C)
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n.1377-75T>C
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c.1172-75T>C (n.1172-75T>C)
n.1610-75T>C
n.1301-75T>C
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c.1169-75T>C (n.1169-75T>C)
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n.292-934T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.220191359A>TCA2574136165RAB3GAP2c.1271-75T>A (n.1271-75T>A)
c.1007-75T>A (n.1007-75T>A)
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c.1283-75T>A (n.1283-75T>A)
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gnomAD v4
1g.220191359_220191360delCA2650564383RAB3GAP2c.1271-76_1271-75del (n.1271-76_1271-75del)
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n.1610-76_1610-75del
n.1301-76_1301-75del
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c.1346-76_1346-75del (n.1346-76_1346-75del)
n.481-76_481-75del
n.1364-76_1364-75del
n.292-935_292-934del
gnomAD v4
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n.292-945_292-934dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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1g.220191360_220191383delinsGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGCA1145298405RAB3GAP2c.1271-99_1271-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC (n.1271-99_1271-76delinsCCCCACCCCCACCCCCACCCCCAC)
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n.292-946_292-935dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.481-81_481-76del
n.1364-81_1364-76del
n.292-940_292-935del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191372_220191383delCA423169630RAB3GAP2c.1271-87_1271-76del (n.1271-87_1271-76del)
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n.481-87_481-76del
n.1364-87_1364-76del
n.292-946_292-935del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191361T>ACA2526650443RAB3GAP2c.1271-77A>T (n.1271-77A>T)
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n.292-936A>T
gnomAD v4
1g.220191361T>CCA2574136166RAB3GAP2c.1271-77A>G (n.1271-77A>G)
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n.292-936A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.220191361T>GCA1012492336RAB3GAP2c.1271-77A>C (n.1271-77A>C)
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n.481-77A>C
n.1364-77A>C
n.292-936A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191361T=CA1222311645RAB3GAP2c.1271-77A= (n.1271-77A=)
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n.1610-78C>A
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c.1283-78C>A (n.1283-78C>A)
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n.481-78C>A
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n.292-937C>A
gnomAD v4
1g.220191362_220191366dupCA1012492337RAB3GAP2c.1271-82_1271-78dup (n.1271-82_1271-78dup)
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n.1610-82_1610-78dup
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n.292-941_292-937dup
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191363_220191366delCA2650564385RAB3GAP2c.1271-81_1271-78del (n.1271-81_1271-78del)
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n.481-81_481-78del
n.1364-81_1364-78del
n.292-940_292-937del
gnomAD v4
1g.220191363G>ACA2574136167RAB3GAP2c.1271-79C>T (n.1271-79C>T)
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gnomAD v4
1g.220191363G>TCA2650564387RAB3GAP2c.1271-79C>A (n.1271-79C>A)
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n.481-79C>A
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n.292-938C>A
gnomAD v4
1g.220191364G>ACA2650564388RAB3GAP2c.1271-80C>T (n.1271-80C>T)
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n.1610-80C>T
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n.481-80C>T
n.1364-80C>T
n.292-939C>T
gnomAD v4
1g.220191364G>CCA1222311647RAB3GAP2c.1271-80C>G (n.1271-80C>G)
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n.481-80C>G
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n.292-939C>G
dbSNP
1g.220191364G=CA1222311646RAB3GAP2c.1271-80C= (n.1271-80C=)
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n.1301-80C=
c.1283-80C= (n.1283-80C=)
c.1169-80C= (n.1169-80C=)
c.1346-80C= (n.1346-80C=)
n.481-80C=
n.1364-80C=
n.292-939C=
1g.220191364G>TCA1222311648RAB3GAP2c.1271-80C>A (n.1271-80C>A)
c.1007-80C>A (n.1007-80C>A)
n.1377-80C>A
n.1686-80C>A
c.1172-80C>A (n.1172-80C>A)
n.1610-80C>A
n.1301-80C>A
c.1283-80C>A (n.1283-80C>A)
c.1169-80C>A (n.1169-80C>A)
c.1346-80C>A (n.1346-80C>A)
n.481-80C>A
n.1364-80C>A
n.292-939C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.220191365G>ACA646435329RAB3GAP2c.1271-81C>T (n.1271-81C>T)
c.1007-81C>T (n.1007-81C>T)
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n.1610-81C>T
n.1301-81C>T
c.1283-81C>T (n.1283-81C>T)
c.1169-81C>T (n.1169-81C>T)
c.1346-81C>T (n.1346-81C>T)
n.481-81C>T
n.1364-81C>T
n.292-940C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.220191365G>TCA2650564389RAB3GAP2c.1271-81C>A (n.1271-81C>A)
c.1007-81C>A (n.1007-81C>A)
n.1377-81C>A
n.1686-81C>A
c.1172-81C>A (n.1172-81C>A)
n.1610-81C>A
n.1301-81C>A
c.1283-81C>A (n.1283-81C>A)
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c.1346-81C>A (n.1346-81C>A)
n.481-81C>A
n.1364-81C>A
n.292-940C>A
gnomAD v4
1g.220191366G>ACA2650564390RAB3GAP2c.1271-82C>T (n.1271-82C>T)
c.1007-82C>T (n.1007-82C>T)
n.1377-82C>T
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n.1610-82C>T
n.1301-82C>T
c.1283-82C>T (n.1283-82C>T)
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c.1346-82C>T (n.1346-82C>T)
n.481-82C>T
n.1364-82C>T
n.292-941C>T
gnomAD v4
1g.220191367T>ACA1012492340RAB3GAP2c.1271-83A>T (n.1271-83A>T)
c.1007-83A>T (n.1007-83A>T)
n.1377-83A>T
n.1686-83A>T
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n.1610-83A>T
n.1301-83A>T
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n.481-83A>T
n.1364-83A>T
n.292-942A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191367T>CCA2650564391RAB3GAP2c.1271-83A>G (n.1271-83A>G)
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n.481-83A>G
n.1364-83A>G
n.292-942A>G
gnomAD v4
1g.220191367T>GCA529067650RAB3GAP2c.1271-83A>C (n.1271-83A>C)
c.1007-83A>C (n.1007-83A>C)
n.1377-83A>C
n.1686-83A>C
c.1172-83A>C (n.1172-83A>C)
n.1610-83A>C
n.1301-83A>C
c.1283-83A>C (n.1283-83A>C)
c.1169-83A>C (n.1169-83A>C)
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n.481-83A>C
n.1364-83A>C
n.292-942A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191367T=CA1222311650RAB3GAP2c.1271-83A= (n.1271-83A=)
c.1007-83A= (n.1007-83A=)
n.1377-83A=
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c.1346-83A= (n.1346-83A=)
n.481-83A=
n.1364-83A=
n.292-942A=
1g.220191367_220191368delinsTGCA1222311649RAB3GAP2c.1271-84_1271-83delinsCA (n.1271-84_1271-83delinsCA)
c.1007-84_1007-83delinsCA (n.1007-84_1007-83delinsCA)
n.1377-84_1377-83delinsCA
n.1686-84_1686-83delinsCA
c.1172-84_1172-83delinsCA (n.1172-84_1172-83delinsCA)
n.1610-84_1610-83delinsCA
n.1301-84_1301-83delinsCA
c.1283-84_1283-83delinsCA (n.1283-84_1283-83delinsCA)
c.1169-84_1169-83delinsCA (n.1169-84_1169-83delinsCA)
c.1346-84_1346-83delinsCA (n.1346-84_1346-83delinsCA)
n.481-84_481-83delinsCA
n.1364-84_1364-83delinsCA
n.292-943_292-942delinsCA
1g.220191368G>ACA1222311652RAB3GAP2c.1271-84C>T (n.1271-84C>T)
c.1007-84C>T (n.1007-84C>T)
n.1377-84C>T
n.1686-84C>T
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n.1610-84C>T
n.1301-84C>T
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n.481-84C>T
n.1364-84C>T
n.292-943C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.220191368G=CA1222311651RAB3GAP2c.1271-84C= (n.1271-84C=)
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n.1301-84C=
c.1283-84C= (n.1283-84C=)
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c.1346-84C= (n.1346-84C=)
n.481-84C=
n.1364-84C=
n.292-943C=
1g.220191368G>TCA2650564392RAB3GAP2c.1271-84C>A (n.1271-84C>A)
c.1007-84C>A (n.1007-84C>A)
n.1377-84C>A
n.1686-84C>A
c.1172-84C>A (n.1172-84C>A)
n.1610-84C>A
n.1301-84C>A
c.1283-84C>A (n.1283-84C>A)
c.1169-84C>A (n.1169-84C>A)
c.1346-84C>A (n.1346-84C>A)
n.481-84C>A
n.1364-84C>A
n.292-943C>A
gnomAD v4
1g.220191372dupCA2747830113RAB3GAP2c.1271-84dup (n.1271-84dup)
c.1007-84dup (n.1007-84dup)
n.1377-84dup
n.1686-84dup
c.1172-84dup (n.1172-84dup)
n.1610-84dup
n.1301-84dup
c.1283-84dup (n.1283-84dup)
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c.1346-84dup (n.1346-84dup)
n.481-84dup
n.1364-84dup
n.292-943dup
1g.220191372delCA1012492347RAB3GAP2c.1271-84del (n.1271-84del)
c.1007-84del (n.1007-84del)
n.1377-84del
n.1686-84del
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n.1610-84del
n.1301-84del
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n.481-84del
n.1364-84del
n.292-943del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191369G>TCA2650564394RAB3GAP2c.1271-85C>A (n.1271-85C>A)
c.1007-85C>A (n.1007-85C>A)
n.1377-85C>A
n.1686-85C>A
c.1172-85C>A (n.1172-85C>A)
n.1610-85C>A
n.1301-85C>A
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c.1346-85C>A (n.1346-85C>A)
n.481-85C>A
n.1364-85C>A
n.292-944C>A
gnomAD v4
1g.220191374_220191384delCA2650564393RAB3GAP2c.1271-95_1271-85del (n.1271-95_1271-85del)
c.1007-95_1007-85del (n.1007-95_1007-85del)
n.1377-95_1377-85del
n.1686-95_1686-85del
c.1172-95_1172-85del (n.1172-95_1172-85del)
n.1610-95_1610-85del
n.1301-95_1301-85del
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c.1169-95_1169-85del (n.1169-95_1169-85del)
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n.481-95_481-85del
n.1364-95_1364-85del
n.292-954_292-944del
gnomAD v4
1g.220191370G>ACA2650564395RAB3GAP2c.1271-86C>T (n.1271-86C>T)
c.1007-86C>T (n.1007-86C>T)
n.1377-86C>T
n.1686-86C>T
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n.1610-86C>T
n.1301-86C>T
c.1283-86C>T (n.1283-86C>T)
c.1169-86C>T (n.1169-86C>T)
c.1346-86C>T (n.1346-86C>T)
n.481-86C>T
n.1364-86C>T
n.292-945C>T
gnomAD v4
1g.220191370G>TCA2607227948RAB3GAP2c.1271-86C>A (n.1271-86C>A)
c.1007-86C>A (n.1007-86C>A)
n.1377-86C>A
n.1686-86C>A
c.1172-86C>A (n.1172-86C>A)
n.1610-86C>A
n.1301-86C>A
c.1283-86C>A (n.1283-86C>A)
c.1169-86C>A (n.1169-86C>A)
c.1346-86C>A (n.1346-86C>A)
n.481-86C>A
n.1364-86C>A
n.292-945C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191371G>ACA1012492353RAB3GAP2c.1271-87C>T (n.1271-87C>T)
c.1007-87C>T (n.1007-87C>T)
n.1377-87C>T
n.1686-87C>T
c.1172-87C>T (n.1172-87C>T)
n.1610-87C>T
n.1301-87C>T
c.1283-87C>T (n.1283-87C>T)
c.1169-87C>T (n.1169-87C>T)
c.1346-87C>T (n.1346-87C>T)
n.481-87C>T
n.1364-87C>T
n.292-946C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191371G=CA1222311653RAB3GAP2c.1271-87C= (n.1271-87C=)
c.1007-87C= (n.1007-87C=)
n.1377-87C=
n.1686-87C=
c.1172-87C= (n.1172-87C=)
n.1610-87C=
n.1301-87C=
c.1283-87C= (n.1283-87C=)
c.1169-87C= (n.1169-87C=)
c.1346-87C= (n.1346-87C=)
n.481-87C=
n.1364-87C=
n.292-946C=
1g.220191371G>TCA1012492351RAB3GAP2c.1271-87C>A (n.1271-87C>A)
c.1007-87C>A (n.1007-87C>A)
n.1377-87C>A
n.1686-87C>A
c.1172-87C>A (n.1172-87C>A)
n.1610-87C>A
n.1301-87C>A
c.1283-87C>A (n.1283-87C>A)
c.1169-87C>A (n.1169-87C>A)
c.1346-87C>A (n.1346-87C>A)
n.481-87C>A
n.1364-87C>A
n.292-946C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191372G>ACA2650564396RAB3GAP2c.1271-88C>T (n.1271-88C>T)
c.1007-88C>T (n.1007-88C>T)
n.1377-88C>T
n.1686-88C>T
c.1172-88C>T (n.1172-88C>T)
n.1610-88C>T
n.1301-88C>T
c.1283-88C>T (n.1283-88C>T)
c.1169-88C>T (n.1169-88C>T)
c.1346-88C>T (n.1346-88C>T)
n.481-88C>T
n.1364-88C>T
n.292-947C>T
gnomAD v4
1g.220191372G>CCA2574136168RAB3GAP2c.1271-88C>G (n.1271-88C>G)
c.1007-88C>G (n.1007-88C>G)
n.1377-88C>G
n.1686-88C>G
c.1172-88C>G (n.1172-88C>G)
n.1610-88C>G
n.1301-88C>G
c.1283-88C>G (n.1283-88C>G)
c.1169-88C>G (n.1169-88C>G)
c.1346-88C>G (n.1346-88C>G)
n.481-88C>G
n.1364-88C>G
n.292-947C>G
1g.220191372G>TCA1012492360RAB3GAP2c.1271-88C>A (n.1271-88C>A)
c.1007-88C>A (n.1007-88C>A)
n.1377-88C>A
n.1686-88C>A
c.1172-88C>A (n.1172-88C>A)
n.1610-88C>A
n.1301-88C>A
c.1283-88C>A (n.1283-88C>A)
c.1169-88C>A (n.1169-88C>A)
c.1346-88C>A (n.1346-88C>A)
n.481-88C>A
n.1364-88C>A
n.292-947C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191373delCA2574136169RAB3GAP2c.1271-89del (n.1271-89del)
c.1007-89del (n.1007-89del)
n.1377-89del
n.1686-89del
c.1172-89del (n.1172-89del)
n.1610-89del
n.1301-89del
c.1283-89del (n.1283-89del)
c.1169-89del (n.1169-89del)
c.1346-89del (n.1346-89del)
n.481-89del
n.1364-89del
n.292-948del
1g.220191373T>ACA1012492366RAB3GAP2c.1271-89A>T (n.1271-89A>T)
c.1007-89A>T (n.1007-89A>T)
n.1377-89A>T
n.1686-89A>T
c.1172-89A>T (n.1172-89A>T)
n.1610-89A>T
n.1301-89A>T
c.1283-89A>T (n.1283-89A>T)
c.1169-89A>T (n.1169-89A>T)
c.1346-89A>T (n.1346-89A>T)
n.481-89A>T
n.1364-89A>T
n.292-948A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220191373T>CCA2747830114RAB3GAP2c.1271-89A>G (n.1271-89A>G)
c.1007-89A>G (n.1007-89A>G)
n.1377-89A>G
n.1686-89A>G
c.1172-89A>G (n.1172-89A>G)
n.1610-89A>G
n.1301-89A>G
c.1283-89A>G (n.1283-89A>G)
c.1169-89A>G (n.1169-89A>G)
c.1346-89A>G (n.1346-89A>G)
n.481-89A>G
n.1364-89A>G
n.292-948A>G
1g.220191373T>GCA529067651RAB3GAP2c.1271-89A>C (n.1271-89A>C)
c.1007-89A>C (n.1007-89A>C)
n.1377-89A>C
n.1686-89A>C
c.1172-89A>C (n.1172-89A>C)
n.1610-89A>C
n.1301-89A>C
c.1283-89A>C (n.1283-89A>C)
c.1169-89A>C (n.1169-89A>C)
c.1346-89A>C (n.1346-89A>C)
n.481-89A>C
n.1364-89A>C
n.292-948A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched