Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.220191181T>A | CA423169565 | RAB3GAP2 | c.1374A>T (p.Pro458=) c.1110A>T (p.Pro370=) n.1480A>T n.1789A>T c.1275A>T (p.Pro425=) n.1713A>T n.1404A>T c.1386A>T (p.Pro462=) c.1272A>T (p.Pro424=) c.1449A>T (p.Pro483=) n.584A>T n.1467A>T n.292-756A>T | |
1 | g.220191181T>C | CA423169567 | RAB3GAP2 | c.1374A>G (p.Pro458=) c.1110A>G (p.Pro370=) n.1480A>G n.1789A>G c.1275A>G (p.Pro425=) n.1713A>G n.1404A>G c.1386A>G (p.Pro462=) c.1272A>G (p.Pro424=) c.1449A>G (p.Pro483=) n.584A>G n.1467A>G n.292-756A>G | |
1 | g.220191181T>G | CA423169566 | RAB3GAP2 | c.1374A>C (p.Pro458=) c.1110A>C (p.Pro370=) n.1480A>C n.1789A>C c.1275A>C (p.Pro425=) n.1713A>C n.1404A>C c.1386A>C (p.Pro462=) c.1272A>C (p.Pro424=) c.1449A>C (p.Pro483=) n.584A>C n.1467A>C n.292-756A>C | |
1 | g.220191182G>A | CA344645549 | RAB3GAP2 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1479C>T n.1788C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1712C>T n.1403C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.583C>T n.1466C>T n.292-757C>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191182G>C | CA344645550 | RAB3GAP2 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1479C>G n.1788C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1712C>G n.1403C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.583C>G n.1466C>G n.292-757C>G | |
1 | g.220191182G= | CA1222311570 | RAB3GAP2 | c.1373C= (p.Pro458=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1479C= n.1788C= c.1274C= (p.Pro425=) n.1712C= n.1403C= c.1385C= (p.Pro462=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1448C= (p.Pro483=) n.583C= n.1466C= n.292-757C= | |
1 | g.220191182G>T | CA344645551 | RAB3GAP2 | c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1479C>A n.1788C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1712C>A n.1403C>A c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1448C>A (p.Pro483Gln) n.583C>A n.1466C>A n.292-757C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191183_220191184insGGG | CA2650564342 | RAB3GAP2 | c.1373_1374insCCC (p.Pro458_Ser459insPro) c.1109_1110insCCC (p.Pro370_Ser371insPro) n.1479_1480insCCC n.1788_1789insCCC c.1274_1275insCCC (p.Pro425_Ser426insPro) n.1712_1713insCCC n.1403_1404insCCC c.1385_1386insCCC (p.Pro462_Ser463insPro) c.1271_1272insCCC (p.Pro424_Ser425insPro) c.1448_1449insCCC (p.Pro483_Ser484insPro) n.583_584insCCC n.1466_1467insCCC n.292-757_292-756insCCC | gnomAD v4 |
1 | g.220191183G>A | CA344645552 | RAB3GAP2 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1478C>T n.1787C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1711C>T n.1402C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.582C>T n.1465C>T n.292-758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191183G>C | CA344645553 | RAB3GAP2 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1478C>G n.1787C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1711C>G n.1402C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.582C>G n.1465C>G n.292-758C>G | |
1 | g.220191183G= | CA1222311571 | RAB3GAP2 | c.1372C= (p.Pro458=) c.1108C= (p.Pro370=) n.1478C= n.1787C= c.1273C= (p.Pro425=) n.1711C= n.1402C= c.1384C= (p.Pro462=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1447C= (p.Pro483=) n.582C= n.1465C= n.292-758C= | |
1 | g.220191183G>T | CA344645554 | RAB3GAP2 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1478C>A n.1787C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1711C>A n.1402C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.582C>A n.1465C>A n.292-758C>A | |
1 | g.220191184A>C | CA423169568 | RAB3GAP2 | c.1371T>G (p.Gly457=) c.1107T>G (p.Gly369=) n.1477T>G n.1786T>G c.1272T>G (p.Gly424=) n.1710T>G n.1401T>G c.1383T>G (p.Gly461=) c.1269T>G (p.Gly423=) c.1446T>G (p.Gly482=) n.581T>G n.1464T>G n.292-759T>G | |
1 | g.220191184A>G | CA423169569 | RAB3GAP2 | c.1371T>C (p.Gly457=) c.1107T>C (p.Gly369=) n.1477T>C n.1786T>C c.1272T>C (p.Gly424=) n.1710T>C n.1401T>C c.1383T>C (p.Gly461=) c.1269T>C (p.Gly423=) c.1446T>C (p.Gly482=) n.581T>C n.1464T>C n.292-759T>C | |
1 | g.220191184A>T | CA423169570 | RAB3GAP2 | c.1371T>A (p.Gly457=) c.1107T>A (p.Gly369=) n.1477T>A n.1786T>A c.1272T>A (p.Gly424=) n.1710T>A n.1401T>A c.1383T>A (p.Gly461=) c.1269T>A (p.Gly423=) c.1446T>A (p.Gly482=) n.581T>A n.1464T>A n.292-759T>A | |
1 | g.220191185C>A | CA344645555 | RAB3GAP2 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.1476G>T n.1785G>T c.1271G>T (p.Gly424Val) n.1709G>T n.1400G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.580G>T n.1463G>T n.292-760G>T | |
1 | g.220191185C>G | CA344645556 | RAB3GAP2 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.1476G>C n.1785G>C c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.1709G>C n.1400G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.580G>C n.1463G>C n.292-760G>C | COSMIC |
1 | g.220191185C>T | CA344645557 | RAB3GAP2 | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.1476G>A n.1785G>A c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.1709G>A n.1400G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.580G>A n.1463G>A n.292-760G>A | |
1 | g.220191186C>A | CA344645559 | RAB3GAP2 | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.1475G>T n.1784G>T c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.1708G>T n.1399G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.579G>T n.1462G>T n.292-761G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191186C= | CA1143716155 | RAB3GAP2 | c.1369G= (p.Gly457=) c.1105G= (p.Gly369=) n.1475G= n.1784G= c.1270G= (p.Gly424=) n.1708G= n.1399G= c.1381G= (p.Gly461=) c.1267G= (p.Gly423=) c.1444G= (p.Gly482=) n.579G= n.1462G= n.292-761G= | |
1 | g.220191186C>G | CA344645558 | RAB3GAP2 | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.1475G>C n.1784G>C c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.1708G>C n.1399G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.579G>C n.1462G>C n.292-761G>C | |
1 | g.220191186C>T | CA1402713 | RAB3GAP2 | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.1475G>A n.1784G>A c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.1708G>A n.1399G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.579G>A n.1462G>A n.292-761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191187C>A | CA344645560 | RAB3GAP2 | c.1368G>T (p.Gln456His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.1474G>T n.1783G>T c.1269G>T (p.Gln423His) n.1707G>T n.1398G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1443G>T (p.Gln481His) n.578G>T n.1461G>T n.292-762G>T | |
1 | g.220191187C= | CA1222311572 | RAB3GAP2 | c.1368G= (p.Gln456=) c.1104G= (p.Gln368=) n.1474G= n.1783G= c.1269G= (p.Gln423=) n.1707G= n.1398G= c.1380G= (p.Gln460=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1443G= (p.Gln481=) n.578G= n.1461G= n.292-762G= | |
1 | g.220191187C>G | CA344645561 | RAB3GAP2 | c.1368G>C (p.Gln456His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.1474G>C n.1783G>C c.1269G>C (p.Gln423His) n.1707G>C n.1398G>C c.1380G>C (p.Gln460His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1443G>C (p.Gln481His) n.578G>C n.1461G>C n.292-762G>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191187C>T | CA423169571 | RAB3GAP2 | c.1368G>A (p.Gln456=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.1474G>A n.1783G>A c.1269G>A (p.Gln423=) n.1707G>A n.1398G>A c.1380G>A (p.Gln460=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1443G>A (p.Gln481=) n.578G>A n.1461G>A n.292-762G>A | dbSNP |
1 | g.220191188T>A | CA344645562 | RAB3GAP2 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1473A>T n.1782A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.1706A>T n.1397A>T c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.577A>T n.1460A>T n.292-763A>T | |
1 | g.220191188T>C | CA1402714 | RAB3GAP2 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1473A>G n.1782A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.1706A>G n.1397A>G c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.577A>G n.1460A>G n.292-763A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191188T>G | CA344645563 | RAB3GAP2 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1473A>C n.1782A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.1706A>C n.1397A>C c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.577A>C n.1460A>C n.292-763A>C | |
1 | g.220191188T= | CA1222311573 | RAB3GAP2 | c.1367A= (p.Gln456=) c.1103A= (p.Gln368=) n.1473A= n.1782A= c.1268A= (p.Gln423=) n.1706A= n.1397A= c.1379A= (p.Gln460=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1442A= (p.Gln481=) n.577A= n.1460A= n.292-763A= | |
1 | g.220191188dup | CA2650564343 | RAB3GAP2 | c.1367dup (p.Pro458SerfsTer28) c.1103dup (p.Pro370SerfsTer28) n.1473dup n.1782dup c.1268dup (p.Pro425SerfsTer28) n.1706dup n.1397dup c.1379dup (p.Pro462SerfsTer28) c.1265dup (p.Pro424SerfsTer28) c.1442dup (p.Pro483SerfsTer28) n.577dup n.1460dup n.292-763dup | gnomAD v4 |
1 | g.220191189G>A | CA1402715 | RAB3GAP2 | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1472C>T n.1781C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.1705C>T n.1396C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.576C>T n.1459C>T n.292-764C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.220191189G>C | CA344645564 | RAB3GAP2 | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1472C>G n.1781C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.1705C>G n.1396C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.576C>G n.1459C>G n.292-764C>G | |
1 | g.220191189G= | CA1222311574 | RAB3GAP2 | c.1366C= (p.Gln456=) c.1102C= (p.Gln368=) n.1472C= n.1781C= c.1267C= (p.Gln423=) n.1705C= n.1396C= c.1378C= (p.Gln460=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1441C= (p.Gln481=) n.576C= n.1459C= n.292-764C= | |
1 | g.220191189G>T | CA344645565 | RAB3GAP2 | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1472C>A n.1781C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.1705C>A n.1396C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.576C>A n.1459C>A n.292-764C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191190A>C | CA423169572 | RAB3GAP2 | c.1365T>G (p.Ser455=) c.1101T>G (p.Ser367=) n.1471T>G n.1780T>G c.1266T>G (p.Ser422=) n.1704T>G n.1395T>G c.1377T>G (p.Ser459=) c.1263T>G (p.Ser421=) c.1440T>G (p.Ser480=) n.575T>G n.1458T>G n.292-765T>G | |
1 | g.220191190A>G | CA423169573 | RAB3GAP2 | c.1365T>C (p.Ser455=) c.1101T>C (p.Ser367=) n.1471T>C n.1780T>C c.1266T>C (p.Ser422=) n.1704T>C n.1395T>C c.1377T>C (p.Ser459=) c.1263T>C (p.Ser421=) c.1440T>C (p.Ser480=) n.575T>C n.1458T>C n.292-765T>C | |
1 | g.220191190A>T | CA423169574 | RAB3GAP2 | c.1365T>A (p.Ser455=) c.1101T>A (p.Ser367=) n.1471T>A n.1780T>A c.1266T>A (p.Ser422=) n.1704T>A n.1395T>A c.1377T>A (p.Ser459=) c.1263T>A (p.Ser421=) c.1440T>A (p.Ser480=) n.575T>A n.1458T>A n.292-765T>A | |
1 | g.220191191G>A | CA344645566 | RAB3GAP2 | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.1470C>T n.1779C>T c.1265C>T (p.Ser422Phe) n.1703C>T n.1394C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.574C>T n.1457C>T n.292-766C>T | |
1 | g.220191191G>C | CA344645567 | RAB3GAP2 | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.1470C>G n.1779C>G c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.1703C>G n.1394C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.574C>G n.1457C>G n.292-766C>G | |
1 | g.220191191G>T | CA344645568 | RAB3GAP2 | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.1470C>A n.1779C>A c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.1703C>A n.1394C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.574C>A n.1457C>A n.292-766C>A | |
1 | g.220191192A= | CA1222311575 | RAB3GAP2 | c.1363T= (p.Ser455=) c.1099T= (p.Ser367=) n.1469T= n.1778T= c.1264T= (p.Ser422=) n.1702T= n.1393T= c.1375T= (p.Ser459=) c.1261T= (p.Ser421=) c.1438T= (p.Ser480=) n.573T= n.1456T= n.292-767T= | |
1 | g.220191192A>C | CA37563141 | RAB3GAP2 | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.1469T>G n.1778T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.1702T>G n.1393T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.573T>G n.1456T>G n.292-767T>G | dbSNP |
1 | g.220191192A>G | CA344645570 | RAB3GAP2 | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.1469T>C n.1778T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.1702T>C n.1393T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.573T>C n.1456T>C n.292-767T>C | |
1 | g.220191192A>T | CA344645569 | RAB3GAP2 | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.1469T>A n.1778T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.1702T>A n.1393T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.573T>A n.1456T>A n.292-767T>A | |
1 | g.220191193A>C | CA344645571 | RAB3GAP2 | c.1362T>G (p.Asn454Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1468T>G n.1777T>G c.1263T>G (p.Asn421Lys) n.1701T>G n.1392T>G c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) n.572T>G n.1455T>G n.292-768T>G | |
1 | g.220191193A>G | CA423169575 | RAB3GAP2 | c.1362T>C (p.Asn454=) c.1098T>C (p.Asn366=) n.1468T>C n.1777T>C c.1263T>C (p.Asn421=) n.1701T>C n.1392T>C c.1374T>C (p.Asn458=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1437T>C (p.Asn479=) n.572T>C n.1455T>C n.292-768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191193A>T | CA344645572 | RAB3GAP2 | c.1362T>A (p.Asn454Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1468T>A n.1777T>A c.1263T>A (p.Asn421Lys) n.1701T>A n.1392T>A c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) n.572T>A n.1455T>A n.292-768T>A | |
1 | g.220191194T>A | CA344645573 | RAB3GAP2 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1467A>T n.1776A>T c.1262A>T (p.Asn421Ile) n.1700A>T n.1391A>T c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.571A>T n.1454A>T n.292-769A>T | |
1 | g.220191194T>C | CA344645574 | RAB3GAP2 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1467A>G n.1776A>G c.1262A>G (p.Asn421Ser) n.1700A>G n.1391A>G c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.571A>G n.1454A>G n.292-769A>G | |
1 | g.220191194T>G | CA344645575 | RAB3GAP2 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1467A>C n.1776A>C c.1262A>C (p.Asn421Thr) n.1700A>C n.1391A>C c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.571A>C n.1454A>C n.292-769A>C | |
1 | g.220191195T>A | CA344645576 | RAB3GAP2 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1466A>T n.1775A>T c.1261A>T (p.Asn421Tyr) n.1699A>T n.1390A>T c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.570A>T n.1453A>T n.292-770A>T | |
1 | g.220191195T>C | CA344645577 | RAB3GAP2 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1466A>G n.1775A>G c.1261A>G (p.Asn421Asp) n.1699A>G n.1390A>G c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.570A>G n.1453A>G n.292-770A>G | dbSNP |
1 | g.220191195T>G | CA344645578 | RAB3GAP2 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.1096A>C (p.Asn366His) n.1466A>C n.1775A>C c.1261A>C (p.Asn421His) n.1699A>C n.1390A>C c.1372A>C (p.Asn458His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1435A>C (p.Asn479His) n.570A>C n.1453A>C n.292-770A>C | |
1 | g.220191195T= | CA1222311576 | RAB3GAP2 | c.1360A= (p.Asn454=) c.1096A= (p.Asn366=) n.1466A= n.1775A= c.1261A= (p.Asn421=) n.1699A= n.1390A= c.1372A= (p.Asn458=) c.1258A= (p.Asn420=) c.1435A= (p.Asn479=) n.570A= n.1453A= n.292-770A= | |
1 | g.220191196T>A | CA423169576 | RAB3GAP2 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.1095A>T (p.Gly365=) n.1465A>T n.1774A>T c.1260A>T (p.Gly420=) n.1698A>T n.1389A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.1434A>T (p.Gly478=) n.569A>T n.1452A>T n.292-771A>T | |
1 | g.220191196T>C | CA423169577 | RAB3GAP2 | c.1359A>G (p.Gly453=) c.1095A>G (p.Gly365=) n.1465A>G n.1774A>G c.1260A>G (p.Gly420=) n.1698A>G n.1389A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.1434A>G (p.Gly478=) n.569A>G n.1452A>G n.292-771A>G | |
1 | g.220191196T>G | CA423169578 | RAB3GAP2 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1095A>C (p.Gly365=) n.1465A>C n.1774A>C c.1260A>C (p.Gly420=) n.1698A>C n.1389A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1434A>C (p.Gly478=) n.569A>C n.1452A>C n.292-771A>C | |
1 | g.220191197C>A | CA344645579 | RAB3GAP2 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1464G>T n.1773G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1697G>T n.1388G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.568G>T n.1451G>T n.292-772G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191197C>G | CA344645580 | RAB3GAP2 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1464G>C n.1773G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1697G>C n.1388G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.568G>C n.1451G>C n.292-772G>C | |
1 | g.220191197C>T | CA344645581 | RAB3GAP2 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1464G>A n.1773G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1697G>A n.1388G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.568G>A n.1451G>A n.292-772G>A | |
1 | g.220191198C>A | CA344645582 | RAB3GAP2 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1463G>T n.1772G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.1696G>T n.1387G>T c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.567G>T n.1450G>T n.292-773G>T | |
1 | g.220191198C>G | CA344645583 | RAB3GAP2 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1463G>C n.1772G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1696G>C n.1387G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.567G>C n.1450G>C n.292-773G>C | |
1 | g.220191198C>T | CA344645584 | RAB3GAP2 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1463G>A n.1772G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1696G>A n.1387G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.567G>A n.1450G>A n.292-773G>A | |
1 | g.220191199A>C | CA344645585 | RAB3GAP2 | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.1092T>G (p.Phe364Leu) n.1462T>G n.1771T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1695T>G n.1386T>G c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.1431T>G (p.Phe477Leu) n.566T>G n.1449T>G n.292-774T>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191199A>G | CA423169579 | RAB3GAP2 | c.1356T>C (p.Phe452=) c.1092T>C (p.Phe364=) n.1462T>C n.1771T>C c.1257T>C (p.Phe419=) n.1695T>C n.1386T>C c.1368T>C (p.Phe456=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.1431T>C (p.Phe477=) n.566T>C n.1449T>C n.292-774T>C | |
1 | g.220191199A>T | CA344645586 | RAB3GAP2 | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.1092T>A (p.Phe364Leu) n.1462T>A n.1771T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1695T>A n.1386T>A c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.1431T>A (p.Phe477Leu) n.566T>A n.1449T>A n.292-774T>A | |
1 | g.220191200A>C | CA344645587 | RAB3GAP2 | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.1461T>G n.1770T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1694T>G n.1385T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) n.565T>G n.1448T>G n.292-775T>G | |
1 | g.220191200A>G | CA344645588 | RAB3GAP2 | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.1461T>C n.1770T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1694T>C n.1385T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) n.565T>C n.1448T>C n.292-775T>C | |
1 | g.220191200A>T | CA344645589 | RAB3GAP2 | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.1461T>A n.1770T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1694T>A n.1385T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) n.565T>A n.1448T>A n.292-775T>A | |
1 | g.220191201A= | CA1222311577 | RAB3GAP2 | c.1354T= (p.Phe452=) c.1090T= (p.Phe364=) n.1460T= n.1769T= c.1255T= (p.Phe419=) n.1693T= n.1384T= c.1366T= (p.Phe456=) c.1252T= (p.Phe418=) c.1429T= (p.Phe477=) n.564T= n.1447T= n.292-776T= | |
1 | g.220191201A>C | CA344645590 | RAB3GAP2 | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) n.1460T>G n.1769T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1693T>G n.1384T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) n.564T>G n.1447T>G n.292-776T>G | |
1 | g.220191201A>G | CA344645591 | RAB3GAP2 | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) n.1460T>C n.1769T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1693T>C n.1384T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) n.564T>C n.1447T>C n.292-776T>C | |
1 | g.220191201A>T | CA344645592 | RAB3GAP2 | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) n.1460T>A n.1769T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1693T>A n.1384T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) n.564T>A n.1447T>A n.292-776T>A | dbSNP |
1 | g.220191202G>A | CA423169580 | RAB3GAP2 | c.1353C>T (p.Pro451=) c.1089C>T (p.Pro363=) n.1459C>T n.1768C>T c.1254C>T (p.Pro418=) n.1692C>T n.1383C>T c.1365C>T (p.Pro455=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1428C>T (p.Pro476=) n.563C>T n.1446C>T n.292-777C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.220191202G>C | CA423169581 | RAB3GAP2 | c.1353C>G (p.Pro451=) c.1089C>G (p.Pro363=) n.1459C>G n.1768C>G c.1254C>G (p.Pro418=) n.1692C>G n.1383C>G c.1365C>G (p.Pro455=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1428C>G (p.Pro476=) n.563C>G n.1446C>G n.292-777C>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191202G>T | CA423169582 | RAB3GAP2 | c.1353C>A (p.Pro451=) c.1089C>A (p.Pro363=) n.1459C>A n.1768C>A c.1254C>A (p.Pro418=) n.1692C>A n.1383C>A c.1365C>A (p.Pro455=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1428C>A (p.Pro476=) n.563C>A n.1446C>A n.292-777C>A | |
1 | g.220191206dup | CA2574136152 | RAB3GAP2 | c.1353dup (p.Phe452LeufsTer?) c.1089dup (p.Phe364LeufsTer?) n.1459dup n.1768dup c.1254dup (p.Phe419LeufsTer?) n.1692dup n.1383dup c.1365dup (p.Phe456LeufsTer?) c.1251dup (p.Phe418LeufsTer?) c.1428dup (p.Phe477LeufsTer?) n.563dup n.1446dup n.292-777dup | |
1 | g.220191203G>A | CA344645593 | RAB3GAP2 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1458C>T n.1767C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1691C>T n.1382C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.562C>T n.1445C>T n.292-778C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191203G>C | CA344645594 | RAB3GAP2 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1458C>G n.1767C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1691C>G n.1382C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.562C>G n.1445C>G n.292-778C>G | |
1 | g.220191203G= | CA1222311578 | RAB3GAP2 | c.1352C= (p.Pro451=) c.1088C= (p.Pro363=) n.1458C= n.1767C= c.1253C= (p.Pro418=) n.1691C= n.1382C= c.1364C= (p.Pro455=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1427C= (p.Pro476=) n.562C= n.1445C= n.292-778C= | |
1 | g.220191203G>T | CA344645595 | RAB3GAP2 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1088C>A (p.Pro363His) n.1458C>A n.1767C>A c.1253C>A (p.Pro418His) n.1691C>A n.1382C>A c.1364C>A (p.Pro455His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1427C>A (p.Pro476His) n.562C>A n.1445C>A n.292-778C>A | |
1 | g.220191204G>A | CA344645596 | RAB3GAP2 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1457C>T n.1766C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1690C>T n.1381C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.561C>T n.1444C>T n.292-779C>T | COSMIC |
1 | g.220191204G>C | CA344645597 | RAB3GAP2 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1457C>G n.1766C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1690C>G n.1381C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.561C>G n.1444C>G n.292-779C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191204G= | CA1149109488 | RAB3GAP2 | c.1351C= (p.Pro451=) c.1087C= (p.Pro363=) n.1457C= n.1766C= c.1252C= (p.Pro418=) n.1690C= n.1381C= c.1363C= (p.Pro455=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1426C= (p.Pro476=) n.561C= n.1444C= n.292-779C= | |
1 | g.220191204G>T | CA1402716 | RAB3GAP2 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1457C>A n.1766C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1690C>A n.1381C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.561C>A n.1444C>A n.292-779C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191205G>A | CA423169583 | RAB3GAP2 | c.1350C>T (p.Ser450=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1456C>T n.1765C>T c.1251C>T (p.Ser417=) n.1689C>T n.1380C>T c.1362C>T (p.Ser454=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.1425C>T (p.Ser475=) n.560C>T n.1443C>T n.292-780C>T | |
1 | g.220191205G>C | CA423169584 | RAB3GAP2 | c.1350C>G (p.Ser450=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.1456C>G n.1765C>G c.1251C>G (p.Ser417=) n.1689C>G n.1380C>G c.1362C>G (p.Ser454=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.1425C>G (p.Ser475=) n.560C>G n.1443C>G n.292-780C>G | |
1 | g.220191205G>T | CA423169585 | RAB3GAP2 | c.1350C>A (p.Ser450=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.1456C>A n.1765C>A c.1251C>A (p.Ser417=) n.1689C>A n.1380C>A c.1362C>A (p.Ser454=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.1425C>A (p.Ser475=) n.560C>A n.1443C>A n.292-780C>A | |
1 | g.220191206G>A | CA344645598 | RAB3GAP2 | c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1455C>T n.1764C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1688C>T n.1379C>T c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.559C>T n.1442C>T n.292-781C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191206G>C | CA37563144 | RAB3GAP2 | c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1455C>G n.1764C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.1688C>G n.1379C>G c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1424C>G (p.Ser475Cys) n.559C>G n.1442C>G n.292-781C>G | dbSNP |
1 | g.220191206G= | CA1222311579 | RAB3GAP2 | c.1349C= (p.Ser450=) c.1085C= (p.Ser362=) n.1455C= n.1764C= c.1250C= (p.Ser417=) n.1688C= n.1379C= c.1361C= (p.Ser454=) c.1247C= (p.Ser416=) c.1424C= (p.Ser475=) n.559C= n.1442C= n.292-781C= | |
1 | g.220191206G>T | CA344645599 | RAB3GAP2 | c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1455C>A n.1764C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.1688C>A n.1379C>A c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.559C>A n.1442C>A n.292-781C>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191207A= | CA1146689268 | RAB3GAP2 | c.1348T= (p.Ser450=) c.1084T= (p.Ser362=) n.1454T= n.1763T= c.1249T= (p.Ser417=) n.1687T= n.1378T= c.1360T= (p.Ser454=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1423T= (p.Ser475=) n.558T= n.1441T= n.292-782T= | |
1 | g.220191207A>C | CA344645600 | RAB3GAP2 | c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1454T>G n.1763T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1687T>G n.1378T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.558T>G n.1441T>G n.292-782T>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191207A>G | CA37563146 | RAB3GAP2 | c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1454T>C n.1763T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1687T>C n.1378T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.558T>C n.1441T>C n.292-782T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191207A>T | CA344645601 | RAB3GAP2 | c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1454T>A n.1763T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1687T>A n.1378T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.558T>A n.1441T>A n.292-782T>A | |
1 | g.220191211dup | CA2574136153 | RAB3GAP2 | c.1348dup (p.Ser450PhefsTer?) c.1084dup (p.Ser362PhefsTer?) n.1454dup n.1763dup c.1249dup (p.Ser417PhefsTer?) n.1687dup n.1378dup c.1360dup (p.Ser454PhefsTer?) c.1246dup (p.Ser416PhefsTer?) c.1423dup (p.Ser475PhefsTer?) n.558dup n.1441dup n.292-782dup | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.220191211del | CA645534183 | RAB3GAP2 | c.1348del (p.Ser450ProfsTer12) c.1084del (p.Ser362ProfsTer12) n.1454del n.1763del c.1249del (p.Ser417ProfsTer12) n.1687del n.1378del c.1360del (p.Ser454ProfsTer12) c.1246del (p.Ser416ProfsTer12) c.1423del (p.Ser475ProfsTer12) n.558del n.1441del n.292-782del | COSMIC |
1 | g.220191208A>C | CA344645602 | RAB3GAP2 | c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.1453T>G n.1762T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1686T>G n.1377T>G c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.1422T>G (p.Phe474Leu) n.557T>G n.1440T>G n.292-783T>G | |
1 | g.220191208A>G | CA423169586 | RAB3GAP2 | c.1347T>C (p.Phe449=) c.1083T>C (p.Phe361=) n.1453T>C n.1762T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.1686T>C n.1377T>C c.1359T>C (p.Phe453=) c.1245T>C (p.Phe415=) c.1422T>C (p.Phe474=) n.557T>C n.1440T>C n.292-783T>C | ClinVar |
1 | g.220191208A>T | CA344645603 | RAB3GAP2 | c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.1453T>A n.1762T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.1686T>A n.1377T>A c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.1422T>A (p.Phe474Leu) n.557T>A n.1440T>A n.292-783T>A | |
1 | g.220191209A= | CA1222311580 | RAB3GAP2 | c.1346T= (p.Phe449=) c.1082T= (p.Phe361=) n.1452T= n.1761T= c.1247T= (p.Phe416=) n.1685T= n.1376T= c.1358T= (p.Phe453=) c.1244T= (p.Phe415=) c.1421T= (p.Phe474=) n.556T= n.1439T= n.292-784T= | |
1 | g.220191209A>C | CA344645604 | RAB3GAP2 | c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.1452T>G n.1761T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1685T>G n.1376T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.556T>G n.1439T>G n.292-784T>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191209A>G | CA344645605 | RAB3GAP2 | c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.1452T>C n.1761T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1685T>C n.1376T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.556T>C n.1439T>C n.292-784T>C | |
1 | g.220191209A>T | CA344645606 | RAB3GAP2 | c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.1452T>A n.1761T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1685T>A n.1376T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.556T>A n.1439T>A n.292-784T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.220191210A= | CA1222311581 | RAB3GAP2 | c.1345T= (p.Phe449=) c.1081T= (p.Phe361=) n.1451T= n.1760T= c.1246T= (p.Phe416=) n.1684T= n.1375T= c.1357T= (p.Phe453=) c.1243T= (p.Phe415=) c.1420T= (p.Phe474=) n.555T= n.1438T= n.292-785T= | |
1 | g.220191210A>C | CA344645607 | RAB3GAP2 | c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) n.1451T>G n.1760T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1684T>G n.1375T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.555T>G n.1438T>G n.292-785T>G | |
1 | g.220191210A>G | CA344645608 | RAB3GAP2 | c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.1451T>C n.1760T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1684T>C n.1375T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.555T>C n.1438T>C n.292-785T>C | |
1 | g.220191210A>T | CA344645609 | RAB3GAP2 | c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.1451T>A n.1760T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1684T>A n.1375T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.555T>A n.1438T>A n.292-785T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191211A>C | CA344645611 | RAB3GAP2 | c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) n.1450T>G n.1759T>G c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.1683T>G n.1374T>G c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) n.554T>G n.1437T>G n.292-786T>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191211A>G | CA423169587 | RAB3GAP2 | c.1344T>C (p.Asp448=) c.1080T>C (p.Asp360=) n.1450T>C n.1759T>C c.1245T>C (p.Asp415=) n.1683T>C n.1374T>C c.1356T>C (p.Asp452=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.1419T>C (p.Asp473=) n.554T>C n.1437T>C n.292-786T>C | ClinVar |
1 | g.220191211A>T | CA344645610 | RAB3GAP2 | c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) n.1450T>A n.1759T>A c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.1683T>A n.1374T>A c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) n.554T>A n.1437T>A n.292-786T>A | |
1 | g.220191212T>A | CA344645612 | RAB3GAP2 | c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1449A>T n.1758A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1682A>T n.1373A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.553A>T n.1436A>T n.292-787A>T | |
1 | g.220191212T>C | CA344645613 | RAB3GAP2 | c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.1449A>G n.1758A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1682A>G n.1373A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.553A>G n.1436A>G n.292-787A>G | |
1 | g.220191212T>G | CA344645614 | RAB3GAP2 | c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.1449A>C n.1758A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1682A>C n.1373A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.553A>C n.1436A>C n.292-787A>C | |
1 | g.220191213C>A | CA344645615 | RAB3GAP2 | c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1448G>T n.1757G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1681G>T n.1372G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.552G>T n.1435G>T n.292-788G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191213C= | CA1222311582 | RAB3GAP2 | c.1342G= (p.Asp448=) c.1078G= (p.Asp360=) n.1448G= n.1757G= c.1243G= (p.Asp415=) n.1681G= n.1372G= c.1354G= (p.Asp452=) c.1240G= (p.Asp414=) c.1417G= (p.Asp473=) n.552G= n.1435G= n.292-788G= | |
1 | g.220191213C>G | CA344645616 | RAB3GAP2 | c.1342G>C (p.Asp448His) c.1078G>C (p.Asp360His) n.1448G>C n.1757G>C c.1243G>C (p.Asp415His) n.1681G>C n.1372G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.552G>C n.1435G>C n.292-788G>C | |
1 | g.220191213C>T | CA344645617 | RAB3GAP2 | c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1448G>A n.1757G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1681G>A n.1372G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.552G>A n.1435G>A n.292-788G>A | COSMIC |
1 | g.220191214T>A | CA423169588 | RAB3GAP2 | c.1341A>T (p.Ala447=) c.1077A>T (p.Ala359=) n.1447A>T n.1756A>T c.1242A>T (p.Ala414=) n.1680A>T n.1371A>T c.1353A>T (p.Ala451=) c.1239A>T (p.Ala413=) c.1416A>T (p.Ala472=) n.551A>T n.1434A>T n.292-789A>T | |
1 | g.220191214T>C | CA423169590 | RAB3GAP2 | c.1341A>G (p.Ala447=) c.1077A>G (p.Ala359=) n.1447A>G n.1756A>G c.1242A>G (p.Ala414=) n.1680A>G n.1371A>G c.1353A>G (p.Ala451=) c.1239A>G (p.Ala413=) c.1416A>G (p.Ala472=) n.551A>G n.1434A>G n.292-789A>G | dbSNP |
1 | g.220191214T>G | CA423169589 | RAB3GAP2 | c.1341A>C (p.Ala447=) c.1077A>C (p.Ala359=) n.1447A>C n.1756A>C c.1242A>C (p.Ala414=) n.1680A>C n.1371A>C c.1353A>C (p.Ala451=) c.1239A>C (p.Ala413=) c.1416A>C (p.Ala472=) n.551A>C n.1434A>C n.292-789A>C | |
1 | g.220191215G>A | CA344645618 | RAB3GAP2 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1446C>T n.1755C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1679C>T n.1370C>T c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) n.550C>T n.1433C>T n.292-790C>T | |
1 | g.220191215G>C | CA344645620 | RAB3GAP2 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1446C>G n.1755C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1679C>G n.1370C>G c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.550C>G n.1433C>G n.292-790C>G | |
1 | g.220191215G>T | CA344645619 | RAB3GAP2 | c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) n.1446C>A n.1755C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.1679C>A n.1370C>A c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) n.550C>A n.1433C>A n.292-790C>A | |
1 | g.220191216C>A | CA344645621 | RAB3GAP2 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1445G>T n.1754G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1678G>T n.1369G>T c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.549G>T n.1432G>T n.292-791G>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191216C= | CA1222311583 | RAB3GAP2 | c.1339G= (p.Ala447=) c.1075G= (p.Ala359=) n.1445G= n.1754G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1678G= n.1369G= c.1351G= (p.Ala451=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1414G= (p.Ala472=) n.549G= n.1432G= n.292-791G= | |
1 | g.220191216C>G | CA1402717 | RAB3GAP2 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1445G>C n.1754G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1678G>C n.1369G>C c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.549G>C n.1432G>C n.292-791G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.220191216C>T | CA344645622 | RAB3GAP2 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1445G>A n.1754G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1678G>A n.1369G>A c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.549G>A n.1432G>A n.292-791G>A | |
1 | g.220191217C>A | CA344645623 | RAB3GAP2 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.1444G>T n.1753G>T c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.1677G>T n.1368G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.548G>T n.1431G>T n.292-792G>T | |
1 | g.220191217C>G | CA344645624 | RAB3GAP2 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) n.1444G>C n.1753G>C c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.1677G>C n.1368G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.548G>C n.1431G>C n.292-792G>C | |
1 | g.220191217C>T | CA423169591 | RAB3GAP2 | c.1338G>A (p.Lys446=) c.1074G>A (p.Lys358=) n.1444G>A n.1753G>A c.1239G>A (p.Lys413=) n.1677G>A n.1368G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.548G>A n.1431G>A n.292-792G>A | |
1 | g.220191218T>A | CA344645625 | RAB3GAP2 | c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) n.1443A>T n.1752A>T c.1238A>T (p.Lys413Met) n.1676A>T n.1367A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1235A>T (p.Lys412Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.547A>T n.1430A>T n.292-793A>T | |
1 | g.220191218T>C | CA344645626 | RAB3GAP2 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1443A>G n.1752A>G c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.1676A>G n.1367A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.547A>G n.1430A>G n.292-793A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191218T>G | CA344645627 | RAB3GAP2 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1443A>C n.1752A>C c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.1676A>C n.1367A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.547A>C n.1430A>C n.292-793A>C | |
1 | g.220191218T= | CA1222311584 | RAB3GAP2 | c.1337A= (p.Lys446=) c.1073A= (p.Lys358=) n.1443A= n.1752A= c.1238A= (p.Lys413=) n.1676A= n.1367A= c.1349A= (p.Lys450=) c.1235A= (p.Lys412=) c.1412A= (p.Lys471=) n.547A= n.1430A= n.292-793A= | |
1 | g.220191219T>A | CA344645628 | RAB3GAP2 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1442A>T n.1751A>T c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.1675A>T n.1366A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.546A>T n.1429A>T n.292-794A>T | |
1 | g.220191219T>C | CA344645629 | RAB3GAP2 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1442A>G n.1751A>G c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.1675A>G n.1366A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.546A>G n.1429A>G n.292-794A>G | |
1 | g.220191219T>G | CA344645630 | RAB3GAP2 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1442A>C n.1751A>C c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.1675A>C n.1366A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.546A>C n.1429A>C n.292-794A>C | |
1 | g.220191220T>A | CA344645631 | RAB3GAP2 | c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1441A>T n.1750A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.1674A>T n.1365A>T c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.545A>T n.1428A>T n.292-795A>T | |
1 | g.220191220T>C | CA423169592 | RAB3GAP2 | c.1335A>G (p.Glu445=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1441A>G n.1750A>G c.1236A>G (p.Glu412=) n.1674A>G n.1365A>G c.1347A>G (p.Glu449=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.1410A>G (p.Glu470=) n.545A>G n.1428A>G n.292-795A>G | |
1 | g.220191220T>G | CA344645632 | RAB3GAP2 | c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1441A>C n.1750A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.1674A>C n.1365A>C c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.545A>C n.1428A>C n.292-795A>C | |
1 | g.220191221T>A | CA344645633 | RAB3GAP2 | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1440A>T n.1749A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1673A>T n.1364A>T c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.544A>T n.1427A>T n.292-796A>T | |
1 | g.220191221T>C | CA344645634 | RAB3GAP2 | c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1440A>G n.1749A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1673A>G n.1364A>G c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.544A>G n.1427A>G n.292-796A>G | |
1 | g.220191221T>G | CA344645635 | RAB3GAP2 | c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1440A>C n.1749A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1673A>C n.1364A>C c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.544A>C n.1427A>C n.292-796A>C | |
1 | g.220191222C>A | CA344645636 | RAB3GAP2 | c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1439G>T n.1748G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1672G>T n.1363G>T c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.543G>T n.1426G>T n.292-797G>T | |
1 | g.220191222C= | CA1222311585 | RAB3GAP2 | c.1333G= (p.Glu445=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1439G= n.1748G= c.1234G= (p.Glu412=) n.1672G= n.1363G= c.1345G= (p.Glu449=) c.1231G= (p.Glu411=) c.1408G= (p.Glu470=) n.543G= n.1426G= n.292-797G= | |
1 | g.220191222C>G | CA344645637 | RAB3GAP2 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1439G>C n.1748G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1672G>C n.1363G>C c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.543G>C n.1426G>C n.292-797G>C | |
1 | g.220191222C>T | CA1402718 | RAB3GAP2 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1439G>A n.1748G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1672G>A n.1363G>A c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.543G>A n.1426G>A n.292-797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191223T>A | CA423169593 | RAB3GAP2 | c.1332A>T (p.Pro444=) c.1068A>T (p.Pro356=) n.1438A>T n.1747A>T c.1233A>T (p.Pro411=) n.1671A>T n.1362A>T c.1344A>T (p.Pro448=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.1407A>T (p.Pro469=) n.542A>T n.1425A>T n.292-798A>T | |
1 | g.220191223T>C | CA423169594 | RAB3GAP2 | c.1332A>G (p.Pro444=) c.1068A>G (p.Pro356=) n.1438A>G n.1747A>G c.1233A>G (p.Pro411=) n.1671A>G n.1362A>G c.1344A>G (p.Pro448=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.1407A>G (p.Pro469=) n.542A>G n.1425A>G n.292-798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191223T>G | CA423169595 | RAB3GAP2 | c.1332A>C (p.Pro444=) c.1068A>C (p.Pro356=) n.1438A>C n.1747A>C c.1233A>C (p.Pro411=) n.1671A>C n.1362A>C c.1344A>C (p.Pro448=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.1407A>C (p.Pro469=) n.542A>C n.1425A>C n.292-798A>C | |
1 | g.220191223T= | CA1222311586 | RAB3GAP2 | c.1332A= (p.Pro444=) c.1068A= (p.Pro356=) n.1438A= n.1747A= c.1233A= (p.Pro411=) n.1671A= n.1362A= c.1344A= (p.Pro448=) c.1230A= (p.Pro410=) c.1407A= (p.Pro469=) n.542A= n.1425A= n.292-798A= | |
1 | g.220191224G>A | CA344645638 | RAB3GAP2 | c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1437C>T n.1746C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1670C>T n.1361C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.541C>T n.1424C>T n.292-799C>T | |
1 | g.220191224G>C | CA344645639 | RAB3GAP2 | c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1437C>G n.1746C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1670C>G n.1361C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.541C>G n.1424C>G n.292-799C>G | |
1 | g.220191224G>T | CA344645640 | RAB3GAP2 | c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.1437C>A n.1746C>A c.1232C>A (p.Pro411Gln) n.1670C>A n.1361C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.541C>A n.1424C>A n.292-799C>A | |
1 | g.220191225G>A | CA344645641 | RAB3GAP2 | c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1436C>T n.1745C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1669C>T n.1360C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.540C>T n.1423C>T n.292-800C>T | |
1 | g.220191225G>C | CA344645642 | RAB3GAP2 | c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1436C>G n.1745C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1669C>G n.1360C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.540C>G n.1423C>G n.292-800C>G | |
1 | g.220191225G>T | CA344645643 | RAB3GAP2 | c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1436C>A n.1745C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1669C>A n.1360C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.540C>A n.1423C>A n.292-800C>A | |
1 | g.220191226C>A | CA1402719 | RAB3GAP2 | c.1329G>T (p.Val443=) c.1065G>T (p.Val355=) n.1435G>T n.1744G>T c.1230G>T (p.Val410=) n.1668G>T n.1359G>T c.1341G>T (p.Val447=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1404G>T (p.Val468=) n.539G>T n.1422G>T n.292-801G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191226C= | CA1148717060 | RAB3GAP2 | c.1329G= (p.Val443=) c.1065G= (p.Val355=) n.1435G= n.1744G= c.1230G= (p.Val410=) n.1668G= n.1359G= c.1341G= (p.Val447=) c.1227G= (p.Val409=) c.1404G= (p.Val468=) n.539G= n.1422G= n.292-801G= | |
1 | g.220191226C>G | CA423169597 | RAB3GAP2 | c.1329G>C (p.Val443=) c.1065G>C (p.Val355=) n.1435G>C n.1744G>C c.1230G>C (p.Val410=) n.1668G>C n.1359G>C c.1341G>C (p.Val447=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1404G>C (p.Val468=) n.539G>C n.1422G>C n.292-801G>C | |
1 | g.220191226C>T | CA423169596 | RAB3GAP2 | c.1329G>A (p.Val443=) c.1065G>A (p.Val355=) n.1435G>A n.1744G>A c.1230G>A (p.Val410=) n.1668G>A n.1359G>A c.1341G>A (p.Val447=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1404G>A (p.Val468=) n.539G>A n.1422G>A n.292-801G>A | |
1 | g.220191227A= | CA1222311588 | RAB3GAP2 | c.1328T= (p.Val443=) c.1064T= (p.Val355=) n.1434T= n.1743T= c.1229T= (p.Val410=) n.1667T= n.1358T= c.1340T= (p.Val447=) c.1226T= (p.Val409=) c.1403T= (p.Val468=) n.538T= n.1421T= n.292-802T= | |
1 | g.220191227A>C | CA344645646 | RAB3GAP2 | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1434T>G n.1743T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1667T>G n.1358T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.538T>G n.1421T>G n.292-802T>G | |
1 | g.220191227A>G | CA344645644 | RAB3GAP2 | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1434T>C n.1743T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1667T>C n.1358T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.538T>C n.1421T>C n.292-802T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191227A>T | CA344645645 | RAB3GAP2 | c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.1434T>A n.1743T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1667T>A n.1358T>A c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) n.538T>A n.1421T>A n.292-802T>A | |
1 | g.220191227_220191229delinsACT | CA1222311587 | RAB3GAP2 | c.1326_1328delinsAGT (p.Arg442=) c.1062_1064delinsAGT (p.Arg354=) n.1432_1434delinsAGT n.1741_1743delinsAGT c.1227_1229delinsAGT (p.Arg409=) n.1665_1667delinsAGT n.1356_1358delinsAGT c.1338_1340delinsAGT (p.Arg446=) c.1224_1226delinsAGT (p.Arg408=) c.1401_1403delinsAGT (p.Arg467=) n.536_538delinsAGT n.1419_1421delinsAGT n.292-804_292-802delinsAGT | |
1 | g.220191228C>A | CA344645647 | RAB3GAP2 | c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.1433G>T n.1742G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1666G>T n.1357G>T c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) n.537G>T n.1420G>T n.292-803G>T | |
1 | g.220191228C>G | CA344645648 | RAB3GAP2 | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1433G>C n.1742G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1666G>C n.1357G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.537G>C n.1420G>C n.292-803G>C | |
1 | g.220191228C>T | CA344645649 | RAB3GAP2 | c.1327G>A (p.Val443Met) c.1063G>A (p.Val355Met) n.1433G>A n.1742G>A c.1228G>A (p.Val410Met) n.1666G>A n.1357G>A c.1339G>A (p.Val447Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1402G>A (p.Val468Met) n.537G>A n.1420G>A n.292-803G>A | |
1 | g.220191230_220191231del | CA529461606 | RAB3GAP2 | c.1326_1327del (p.Arg442SerfsTer?) c.1062_1063del (p.Arg354SerfsTer?) n.1432_1433del n.1741_1742del c.1227_1228del (p.Arg409SerfsTer?) n.1665_1666del n.1356_1357del c.1338_1339del (p.Arg446SerfsTer?) c.1224_1225del (p.Arg408SerfsTer?) c.1401_1402del (p.Arg467SerfsTer?) n.536_537del n.1419_1420del n.292-804_292-803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191229T>A | CA344645650 | RAB3GAP2 | c.1326A>T (p.Arg442Ser) c.1062A>T (p.Arg354Ser) n.1432A>T n.1741A>T c.1227A>T (p.Arg409Ser) n.1665A>T n.1356A>T c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) n.536A>T n.1419A>T n.292-804A>T | |
1 | g.220191229T>C | CA423169598 | RAB3GAP2 | c.1326A>G (p.Arg442=) c.1062A>G (p.Arg354=) n.1432A>G n.1741A>G c.1227A>G (p.Arg409=) n.1665A>G n.1356A>G c.1338A>G (p.Arg446=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1401A>G (p.Arg467=) n.536A>G n.1419A>G n.292-804A>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191229T>G | CA344645651 | RAB3GAP2 | c.1326A>C (p.Arg442Ser) c.1062A>C (p.Arg354Ser) n.1432A>C n.1741A>C c.1227A>C (p.Arg409Ser) n.1665A>C n.1356A>C c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) n.536A>C n.1419A>C n.292-804A>C | |
1 | g.220191230C>A | CA344645652 | RAB3GAP2 | c.1325G>T (p.Arg442Ile) c.1061G>T (p.Arg354Ile) n.1431G>T n.1740G>T c.1226G>T (p.Arg409Ile) n.1664G>T n.1355G>T c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) n.535G>T n.1418G>T n.292-805G>T | |
1 | g.220191230C>G | CA344645653 | RAB3GAP2 | c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) n.1431G>C n.1740G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr) n.1664G>C n.1355G>C c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) n.535G>C n.1418G>C n.292-805G>C | |
1 | g.220191230C>T | CA344645654 | RAB3GAP2 | c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) n.1431G>A n.1740G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys) n.1664G>A n.1355G>A c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) n.535G>A n.1418G>A n.292-805G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.220191231T>A | CA344645655 | RAB3GAP2 | c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.1060A>T (p.Arg354Ter) n.1430A>T n.1739A>T c.1225A>T (p.Arg409Ter) n.1663A>T n.1354A>T c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) n.534A>T n.1417A>T n.292-806A>T | |
1 | g.220191231T>C | CA344645656 | RAB3GAP2 | c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) n.1430A>G n.1739A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly) n.1663A>G n.1354A>G c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) n.534A>G n.1417A>G n.292-806A>G | |
1 | g.220191231T>G | CA423169599 | RAB3GAP2 | c.1324A>C (p.Arg442=) c.1060A>C (p.Arg354=) n.1430A>C n.1739A>C c.1225A>C (p.Arg409=) n.1663A>C n.1354A>C c.1336A>C (p.Arg446=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.1399A>C (p.Arg467=) n.534A>C n.1417A>C n.292-806A>C | |
1 | g.220191232T>A | CA344645657 | RAB3GAP2 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.1429A>T n.1738A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) n.1662A>T n.1353A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.533A>T n.1416A>T n.292-807A>T | |
1 | g.220191232T>C | CA423169600 | RAB3GAP2 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.1059A>G (p.Glu353=) n.1429A>G n.1738A>G c.1224A>G (p.Glu408=) n.1662A>G n.1353A>G c.1335A>G (p.Glu445=) c.1221A>G (p.Glu407=) c.1398A>G (p.Glu466=) n.533A>G n.1416A>G n.292-807A>G | |
1 | g.220191232T>G | CA344645658 | RAB3GAP2 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.1429A>C n.1738A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) n.1662A>C n.1353A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.533A>C n.1416A>C n.292-807A>C | |
1 | g.220191233T>A | CA344645659 | RAB3GAP2 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.1428A>T n.1737A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) n.1661A>T n.1352A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.532A>T n.1415A>T n.292-808A>T | |
1 | g.220191233T>C | CA344645661 | RAB3GAP2 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.1428A>G n.1737A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.1661A>G n.1352A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.532A>G n.1415A>G n.292-808A>G | |
1 | g.220191233T>G | CA344645660 | RAB3GAP2 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.1428A>C n.1737A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.1661A>C n.1352A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.532A>C n.1415A>C n.292-808A>C | |
1 | g.220191234C>A | CA344645662 | RAB3GAP2 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1427G>T n.1736G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.1660G>T n.1351G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.531G>T n.1414G>T n.292-809G>T | COSMIC |
1 | g.220191234C>G | CA344645664 | RAB3GAP2 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1427G>C n.1736G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.1660G>C n.1351G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.531G>C n.1414G>C n.292-809G>C | |
1 | g.220191234C>T | CA344645663 | RAB3GAP2 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1427G>A n.1736G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.1660G>A n.1351G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.531G>A n.1414G>A n.292-809G>A | |
1 | g.220191235A= | CA1222311589 | RAB3GAP2 | c.1320T= (p.His440=) c.1056T= (p.His352=) n.1426T= n.1735T= c.1221T= (p.His407=) n.1659T= n.1350T= c.1332T= (p.His444=) c.1218T= (p.His406=) c.1395T= (p.His465=) n.530T= n.1413T= n.292-810T= | |
1 | g.220191235A>C | CA344645665 | RAB3GAP2 | c.1320T>G (p.His440Gln) c.1056T>G (p.His352Gln) n.1426T>G n.1735T>G c.1221T>G (p.His407Gln) n.1659T>G n.1350T>G c.1332T>G (p.His444Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) c.1395T>G (p.His465Gln) n.530T>G n.1413T>G n.292-810T>G | |
1 | g.220191235A>G | CA423169601 | RAB3GAP2 | c.1320T>C (p.His440=) c.1056T>C (p.His352=) n.1426T>C n.1735T>C c.1221T>C (p.His407=) n.1659T>C n.1350T>C c.1332T>C (p.His444=) c.1218T>C (p.His406=) c.1395T>C (p.His465=) n.530T>C n.1413T>C n.292-810T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191235A>T | CA344645666 | RAB3GAP2 | c.1320T>A (p.His440Gln) c.1056T>A (p.His352Gln) n.1426T>A n.1735T>A c.1221T>A (p.His407Gln) n.1659T>A n.1350T>A c.1332T>A (p.His444Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) c.1395T>A (p.His465Gln) n.530T>A n.1413T>A n.292-810T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191236T>A | CA344645667 | RAB3GAP2 | c.1319A>T (p.His440Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1425A>T n.1734A>T c.1220A>T (p.His407Leu) n.1658A>T n.1349A>T c.1331A>T (p.His444Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) n.529A>T n.1412A>T n.292-811A>T | |
1 | g.220191236T>C | CA344645668 | RAB3GAP2 | c.1319A>G (p.His440Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1425A>G n.1734A>G c.1220A>G (p.His407Arg) n.1658A>G n.1349A>G c.1331A>G (p.His444Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) n.529A>G n.1412A>G n.292-811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191236T>G | CA344645669 | RAB3GAP2 | c.1319A>C (p.His440Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.1425A>C n.1734A>C c.1220A>C (p.His407Pro) n.1658A>C n.1349A>C c.1331A>C (p.His444Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) n.529A>C n.1412A>C n.292-811A>C | |
1 | g.220191236T= | CA1222311590 | RAB3GAP2 | c.1319A= (p.His440=) c.1055A= (p.His352=) n.1425A= n.1734A= c.1220A= (p.His407=) n.1658A= n.1349A= c.1331A= (p.His444=) c.1217A= (p.His406=) c.1394A= (p.His465=) n.529A= n.1412A= n.292-811A= | |
1 | g.220191237G>A | CA37563152 | RAB3GAP2 | c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1424C>T n.1733C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) n.1657C>T n.1348C>T c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.528C>T n.1411C>T n.292-812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191237G>C | CA344645670 | RAB3GAP2 | c.1318C>G (p.His440Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1424C>G n.1733C>G c.1219C>G (p.His407Asp) n.1657C>G n.1348C>G c.1330C>G (p.His444Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) n.528C>G n.1411C>G n.292-812C>G | |
1 | g.220191237G= | CA1144645731 | RAB3GAP2 | c.1318C= (p.His440=) c.1054C= (p.His352=) n.1424C= n.1733C= c.1219C= (p.His407=) n.1657C= n.1348C= c.1330C= (p.His444=) c.1216C= (p.His406=) c.1393C= (p.His465=) n.528C= n.1411C= n.292-812C= | |
1 | g.220191237G>T | CA1402720 | RAB3GAP2 | c.1318C>A (p.His440Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1424C>A n.1733C>A c.1219C>A (p.His407Asn) n.1657C>A n.1348C>A c.1330C>A (p.His444Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) n.528C>A n.1411C>A n.292-812C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191238G>A | CA423169602 | RAB3GAP2 | c.1317C>T (p.Leu439=) c.1053C>T (p.Leu351=) n.1423C>T n.1732C>T c.1218C>T (p.Leu406=) n.1656C>T n.1347C>T c.1329C>T (p.Leu443=) c.1215C>T (p.Leu405=) c.1392C>T (p.Leu464=) n.527C>T n.1410C>T n.292-813C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191238G>C | CA423169603 | RAB3GAP2 | c.1317C>G (p.Leu439=) c.1053C>G (p.Leu351=) n.1423C>G n.1732C>G c.1218C>G (p.Leu406=) n.1656C>G n.1347C>G c.1329C>G (p.Leu443=) c.1215C>G (p.Leu405=) c.1392C>G (p.Leu464=) n.527C>G n.1410C>G n.292-813C>G | |
1 | g.220191238G= | CA1222311591 | RAB3GAP2 | c.1317C= (p.Leu439=) c.1053C= (p.Leu351=) n.1423C= n.1732C= c.1218C= (p.Leu406=) n.1656C= n.1347C= c.1329C= (p.Leu443=) c.1215C= (p.Leu405=) c.1392C= (p.Leu464=) n.527C= n.1410C= n.292-813C= | |
1 | g.220191238G>T | CA423169604 | RAB3GAP2 | c.1317C>A (p.Leu439=) c.1053C>A (p.Leu351=) n.1423C>A n.1732C>A c.1218C>A (p.Leu406=) n.1656C>A n.1347C>A c.1329C>A (p.Leu443=) c.1215C>A (p.Leu405=) c.1392C>A (p.Leu464=) n.527C>A n.1410C>A n.292-813C>A | |
1 | g.220191239A>C | CA344645671 | RAB3GAP2 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1422T>G n.1731T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1655T>G n.1346T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.526T>G n.1409T>G n.292-814T>G | |
1 | g.220191239A>G | CA344645672 | RAB3GAP2 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1422T>C n.1731T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1655T>C n.1346T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.526T>C n.1409T>C n.292-814T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191239A>T | CA344645673 | RAB3GAP2 | c.1316T>A (p.Leu439His) c.1052T>A (p.Leu351His) n.1422T>A n.1731T>A c.1217T>A (p.Leu406His) n.1655T>A n.1346T>A c.1328T>A (p.Leu443His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.526T>A n.1409T>A n.292-814T>A | |
1 | g.220191240G>A | CA344645676 | RAB3GAP2 | c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.1421C>T n.1730C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1654C>T n.1345C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.525C>T n.1408C>T n.292-815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191240G>C | CA344645674 | RAB3GAP2 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1421C>G n.1730C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1654C>G n.1345C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.525C>G n.1408C>G n.292-815C>G | |
1 | g.220191240G= | CA1222311592 | RAB3GAP2 | c.1315C= (p.Leu439=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1421C= n.1730C= c.1216C= (p.Leu406=) n.1654C= n.1345C= c.1327C= (p.Leu443=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1390C= (p.Leu464=) n.525C= n.1408C= n.292-815C= | |
1 | g.220191240G>T | CA344645675 | RAB3GAP2 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1421C>A n.1730C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1654C>A n.1345C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.525C>A n.1408C>A n.292-815C>A | |
1 | g.220191241G>A | CA423169605 | RAB3GAP2 | c.1314C>T (p.Asp438=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.1420C>T n.1729C>T c.1215C>T (p.Asp405=) n.1653C>T n.1344C>T c.1326C>T (p.Asp442=) c.1212C>T (p.Asp404=) c.1389C>T (p.Asp463=) n.524C>T n.1407C>T n.292-816C>T | |
1 | g.220191241G>C | CA344645677 | RAB3GAP2 | c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.1420C>G n.1729C>G c.1215C>G (p.Asp405Glu) n.1653C>G n.1344C>G c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.1389C>G (p.Asp463Glu) n.524C>G n.1407C>G n.292-816C>G | |
1 | g.220191241G>T | CA344645678 | RAB3GAP2 | c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.1420C>A n.1729C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) n.1653C>A n.1344C>A c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.1389C>A (p.Asp463Glu) n.524C>A n.1407C>A n.292-816C>A | |
1 | g.220191242T>A | CA344645679 | RAB3GAP2 | c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1419A>T n.1728A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1652A>T n.1343A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) n.523A>T n.1406A>T n.292-817A>T | |
1 | g.220191242T>C | CA344645680 | RAB3GAP2 | c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1419A>G n.1728A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.1652A>G n.1343A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) n.523A>G n.1406A>G n.292-817A>G | |
1 | g.220191242T>G | CA344645681 | RAB3GAP2 | c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1419A>C n.1728A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1652A>C n.1343A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) n.523A>C n.1406A>C n.292-817A>C | |
1 | g.220191243C>A | CA344645682 | RAB3GAP2 | c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1418G>T n.1727G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1651G>T n.1342G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) n.522G>T n.1405G>T n.292-818G>T | |
1 | g.220191243C>G | CA344645683 | RAB3GAP2 | c.1312G>C (p.Asp438His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.1418G>C n.1727G>C c.1213G>C (p.Asp405His) n.1651G>C n.1342G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.1210G>C (p.Asp404His) c.1387G>C (p.Asp463His) n.522G>C n.1405G>C n.292-818G>C | |
1 | g.220191243C>T | CA344645684 | RAB3GAP2 | c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1418G>A n.1727G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1651G>A n.1342G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) n.522G>A n.1405G>A n.292-818G>A | |
1 | g.220191244C>A | CA344645685 | RAB3GAP2 | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1417G>T n.1726G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1650G>T n.1341G>T c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.521G>T n.1404G>T n.292-819G>T | |
1 | g.220191244C>G | CA344645686 | RAB3GAP2 | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1417G>C n.1726G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1650G>C n.1341G>C c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.521G>C n.1404G>C n.292-819G>C | |
1 | g.220191244C>T | CA423169606 | RAB3GAP2 | c.1311G>A (p.Glu437=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1417G>A n.1726G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.1650G>A n.1341G>A c.1323G>A (p.Glu441=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1386G>A (p.Glu462=) n.521G>A n.1404G>A n.292-819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191245T>A | CA344645689 | RAB3GAP2 | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1416A>T n.1725A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1649A>T n.1340A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.520A>T n.1403A>T n.292-820A>T | |
1 | g.220191245T>C | CA344645688 | RAB3GAP2 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1416A>G n.1725A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1649A>G n.1340A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.520A>G n.1403A>G n.292-820A>G | |
1 | g.220191245T>G | CA344645687 | RAB3GAP2 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1416A>C n.1725A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1649A>C n.1340A>C c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.520A>C n.1403A>C n.292-820A>C | |
1 | g.220191246C>A | CA344645690 | RAB3GAP2 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1415G>T n.1724G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1648G>T n.1339G>T c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.519G>T n.1402G>T n.292-821G>T | |
1 | g.220191246C>G | CA344645691 | RAB3GAP2 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1415G>C n.1724G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1648G>C n.1339G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.519G>C n.1402G>C n.292-821G>C | |
1 | g.220191246C>T | CA344645692 | RAB3GAP2 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1415G>A n.1724G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1648G>A n.1339G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.519G>A n.1402G>A n.292-821G>A | gnomAD v4 |
1 | g.220191247T>A | CA423169607 | RAB3GAP2 | c.1308A>T (p.Val436=) c.1044A>T (p.Val348=) n.1414A>T n.1723A>T c.1209A>T (p.Val403=) n.1647A>T n.1338A>T c.1320A>T (p.Val440=) c.1206A>T (p.Val402=) c.1383A>T (p.Val461=) n.518A>T n.1401A>T n.292-822A>T | |
1 | g.220191247T>C | CA423169608 | RAB3GAP2 | c.1308A>G (p.Val436=) c.1044A>G (p.Val348=) n.1414A>G n.1723A>G c.1209A>G (p.Val403=) n.1647A>G n.1338A>G c.1320A>G (p.Val440=) c.1206A>G (p.Val402=) c.1383A>G (p.Val461=) n.518A>G n.1401A>G n.292-822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191247T>G | CA423169609 | RAB3GAP2 | c.1308A>C (p.Val436=) c.1044A>C (p.Val348=) n.1414A>C n.1723A>C c.1209A>C (p.Val403=) n.1647A>C n.1338A>C c.1320A>C (p.Val440=) c.1206A>C (p.Val402=) c.1383A>C (p.Val461=) n.518A>C n.1401A>C n.292-822A>C | |
1 | g.220191247T= | CA1222311593 | RAB3GAP2 | c.1308A= (p.Val436=) c.1044A= (p.Val348=) n.1414A= n.1723A= c.1209A= (p.Val403=) n.1647A= n.1338A= c.1320A= (p.Val440=) c.1206A= (p.Val402=) c.1383A= (p.Val461=) n.518A= n.1401A= n.292-822A= | |
1 | g.220191248A>C | CA344645693 | RAB3GAP2 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1413T>G n.1722T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1646T>G n.1337T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.517T>G n.1400T>G n.292-823T>G | |
1 | g.220191248A>G | CA344645694 | RAB3GAP2 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1413T>C n.1722T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1646T>C n.1337T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.517T>C n.1400T>C n.292-823T>C | ClinVar |
1 | g.220191248A>T | CA344645695 | RAB3GAP2 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.1413T>A n.1722T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1646T>A n.1337T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) n.517T>A n.1400T>A n.292-823T>A | |
1 | g.220191249C>A | CA344645696 | RAB3GAP2 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) n.1412G>T n.1721G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1645G>T n.1336G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) n.516G>T n.1399G>T n.292-824G>T | |
1 | g.220191249C= | CA1222311594 | RAB3GAP2 | c.1306G= (p.Val436=) c.1042G= (p.Val348=) n.1412G= n.1721G= c.1207G= (p.Val403=) n.1645G= n.1336G= c.1318G= (p.Val440=) c.1204G= (p.Val402=) c.1381G= (p.Val461=) n.516G= n.1399G= n.292-824G= | |
1 | g.220191249C>G | CA344645697 | RAB3GAP2 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1412G>C n.1721G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1645G>C n.1336G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.516G>C n.1399G>C n.292-824G>C | |
1 | g.220191249C>T | CA344645698 | RAB3GAP2 | c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.1412G>A n.1721G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) n.1645G>A n.1336G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.516G>A n.1399G>A n.292-824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191250A= | CA1222311595 | RAB3GAP2 | c.1305T= (p.Thr435=) c.1041T= (p.Thr347=) n.1411T= n.1720T= c.1206T= (p.Thr402=) n.1644T= n.1335T= c.1317T= (p.Thr439=) c.1203T= (p.Thr401=) c.1380T= (p.Thr460=) n.515T= n.1398T= n.292-825T= | |
1 | g.220191250A>C | CA423169610 | RAB3GAP2 | c.1305T>G (p.Thr435=) c.1041T>G (p.Thr347=) n.1411T>G n.1720T>G c.1206T>G (p.Thr402=) n.1644T>G n.1335T>G c.1317T>G (p.Thr439=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.1380T>G (p.Thr460=) n.515T>G n.1398T>G n.292-825T>G | |
1 | g.220191250A>G | CA423169611 | RAB3GAP2 | c.1305T>C (p.Thr435=) c.1041T>C (p.Thr347=) n.1411T>C n.1720T>C c.1206T>C (p.Thr402=) n.1644T>C n.1335T>C c.1317T>C (p.Thr439=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.1380T>C (p.Thr460=) n.515T>C n.1398T>C n.292-825T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191250A>T | CA423169612 | RAB3GAP2 | c.1305T>A (p.Thr435=) c.1041T>A (p.Thr347=) n.1411T>A n.1720T>A c.1206T>A (p.Thr402=) n.1644T>A n.1335T>A c.1317T>A (p.Thr439=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.1380T>A (p.Thr460=) n.515T>A n.1398T>A n.292-825T>A | |
1 | g.220191251G>A | CA344645699 | RAB3GAP2 | c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1410C>T n.1719C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1643C>T n.1334C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) n.514C>T n.1397C>T n.292-826C>T | dbSNP |
1 | g.220191251G>C | CA344645700 | RAB3GAP2 | c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1410C>G n.1719C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1643C>G n.1334C>G c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) n.514C>G n.1397C>G n.292-826C>G | |
1 | g.220191251G>T | CA344645701 | RAB3GAP2 | c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1410C>A n.1719C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1643C>A n.1334C>A c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) n.514C>A n.1397C>A n.292-826C>A | |
1 | g.220191252T>A | CA344645704 | RAB3GAP2 | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1409A>T n.1718A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.1642A>T n.1333A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.513A>T n.1396A>T n.292-827A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191252T>C | CA344645702 | RAB3GAP2 | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1409A>G n.1718A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.1642A>G n.1333A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.513A>G n.1396A>G n.292-827A>G | |
1 | g.220191252T>G | CA344645703 | RAB3GAP2 | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1409A>C n.1718A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.1642A>C n.1333A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.513A>C n.1396A>C n.292-827A>C | |
1 | g.220191253T>A | CA344645705 | RAB3GAP2 | c.1302A>T (p.Gln434His) c.1038A>T (p.Gln346His) n.1408A>T n.1717A>T c.1203A>T (p.Gln401His) n.1641A>T n.1332A>T c.1314A>T (p.Gln438His) c.1200A>T (p.Gln400His) c.1377A>T (p.Gln459His) n.512A>T n.1395A>T n.292-828A>T | |
1 | g.220191253T>C | CA37563154 | RAB3GAP2 | c.1302A>G (p.Gln434=) c.1038A>G (p.Gln346=) n.1408A>G n.1717A>G c.1203A>G (p.Gln401=) n.1641A>G n.1332A>G c.1314A>G (p.Gln438=) c.1200A>G (p.Gln400=) c.1377A>G (p.Gln459=) n.512A>G n.1395A>G n.292-828A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191253T>G | CA344645706 | RAB3GAP2 | c.1302A>C (p.Gln434His) c.1038A>C (p.Gln346His) n.1408A>C n.1717A>C c.1203A>C (p.Gln401His) n.1641A>C n.1332A>C c.1314A>C (p.Gln438His) c.1200A>C (p.Gln400His) c.1377A>C (p.Gln459His) n.512A>C n.1395A>C n.292-828A>C | |
1 | g.220191253T= | CA1222311596 | RAB3GAP2 | c.1302A= (p.Gln434=) c.1038A= (p.Gln346=) n.1408A= n.1717A= c.1203A= (p.Gln401=) n.1641A= n.1332A= c.1314A= (p.Gln438=) c.1200A= (p.Gln400=) c.1377A= (p.Gln459=) n.512A= n.1395A= n.292-828A= | |
1 | g.220191254T>A | CA344645707 | RAB3GAP2 | c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1407A>T n.1716A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) n.1640A>T n.1331A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.511A>T n.1394A>T n.292-829A>T | gnomAD v4 |
1 | g.220191254T>C | CA344645708 | RAB3GAP2 | c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1407A>G n.1716A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.1640A>G n.1331A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.511A>G n.1394A>G n.292-829A>G | |
1 | g.220191254T>G | CA344645709 | RAB3GAP2 | c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1407A>C n.1716A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.1640A>C n.1331A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.511A>C n.1394A>C n.292-829A>C | |
1 | g.220191255G>A | CA344645710 | RAB3GAP2 | c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1406C>T n.1715C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.1639C>T n.1330C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.510C>T n.1393C>T n.292-830C>T | |
1 | g.220191255G>C | CA344645711 | RAB3GAP2 | c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1406C>G n.1715C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) n.1639C>G n.1330C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.510C>G n.1393C>G n.292-830C>G | |
1 | g.220191255G>T | CA344645712 | RAB3GAP2 | c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1406C>A n.1715C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.1639C>A n.1330C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.510C>A n.1393C>A n.292-830C>A | |
1 | g.220191256A>C | CA344645713 | RAB3GAP2 | c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) n.1405T>G n.1714T>G c.1200T>G (p.Ile400Met) n.1638T>G n.1329T>G c.1311T>G (p.Ile437Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) c.1374T>G (p.Ile458Met) n.509T>G n.1392T>G n.292-831T>G | |
1 | g.220191256A>G | CA423169614 | RAB3GAP2 | c.1299T>C (p.Ile433=) c.1035T>C (p.Ile345=) n.1405T>C n.1714T>C c.1200T>C (p.Ile400=) n.1638T>C n.1329T>C c.1311T>C (p.Ile437=) c.1197T>C (p.Ile399=) c.1374T>C (p.Ile458=) n.509T>C n.1392T>C n.292-831T>C | |
1 | g.220191256A>T | CA423169613 | RAB3GAP2 | c.1299T>A (p.Ile433=) c.1035T>A (p.Ile345=) n.1405T>A n.1714T>A c.1200T>A (p.Ile400=) n.1638T>A n.1329T>A c.1311T>A (p.Ile437=) c.1197T>A (p.Ile399=) c.1374T>A (p.Ile458=) n.509T>A n.1392T>A n.292-831T>A | |
1 | g.220191257A>C | CA344645714 | RAB3GAP2 | c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.1404T>G n.1713T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1637T>G n.1328T>G c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.508T>G n.1391T>G n.292-832T>G | |
1 | g.220191257A>G | CA344645715 | RAB3GAP2 | c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.1404T>C n.1713T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1637T>C n.1328T>C c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.508T>C n.1391T>C n.292-832T>C | |
1 | g.220191257A>T | CA344645716 | RAB3GAP2 | c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.1404T>A n.1713T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1637T>A n.1328T>A c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.508T>A n.1391T>A n.292-832T>A | |
1 | g.220191258T>A | CA344645718 | RAB3GAP2 | c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.1403A>T n.1712A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1636A>T n.1327A>T c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.507A>T n.1390A>T n.292-833A>T | |
1 | g.220191258T>C | CA344645719 | RAB3GAP2 | c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.1403A>G n.1712A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1636A>G n.1327A>G c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) n.507A>G n.1390A>G n.292-833A>G | |
1 | g.220191258T>G | CA344645717 | RAB3GAP2 | c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.1403A>C n.1712A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1636A>C n.1327A>C c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.507A>C n.1390A>C n.292-833A>C | |
1 | g.220191259C>A | CA344645721 | RAB3GAP2 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.1402G>T n.1711G>T c.1197G>T (p.Trp399Cys) n.1635G>T n.1326G>T c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.1371G>T (p.Trp457Cys) n.506G>T n.1389G>T n.292-834G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191259C= | CA1222311597 | RAB3GAP2 | c.1296G= (p.Trp432=) c.1032G= (p.Trp344=) n.1402G= n.1711G= c.1197G= (p.Trp399=) n.1635G= n.1326G= c.1308G= (p.Trp436=) c.1194G= (p.Trp398=) c.1371G= (p.Trp457=) n.506G= n.1389G= n.292-834G= | |
1 | g.220191259C>G | CA344645720 | RAB3GAP2 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) n.1402G>C n.1711G>C c.1197G>C (p.Trp399Cys) n.1635G>C n.1326G>C c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.1371G>C (p.Trp457Cys) n.506G>C n.1389G>C n.292-834G>C | |
1 | g.220191259C>T | CA344645722 | RAB3GAP2 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) n.1402G>A n.1711G>A c.1197G>A (p.Trp399Ter) n.1635G>A n.1326G>A c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.1371G>A (p.Trp457Ter) n.506G>A n.1389G>A n.292-834G>A | |
1 | g.220191260C>A | CA344645723 | RAB3GAP2 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1031G>T (p.Trp344Leu) n.1401G>T n.1710G>T c.1196G>T (p.Trp399Leu) n.1634G>T n.1325G>T c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.1370G>T (p.Trp457Leu) n.505G>T n.1388G>T n.292-835G>T | |
1 | g.220191260C>G | CA344645724 | RAB3GAP2 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) n.1401G>C n.1710G>C c.1196G>C (p.Trp399Ser) n.1634G>C n.1325G>C c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.1370G>C (p.Trp457Ser) n.505G>C n.1388G>C n.292-835G>C | |
1 | g.220191260C>T | CA344645725 | RAB3GAP2 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) n.1401G>A n.1710G>A c.1196G>A (p.Trp399Ter) n.1634G>A n.1325G>A c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.1370G>A (p.Trp457Ter) n.505G>A n.1388G>A n.292-835G>A | |
1 | g.220191261A>C | CA344645726 | RAB3GAP2 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.1400T>G n.1709T>G c.1195T>G (p.Trp399Gly) n.1633T>G n.1324T>G c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.1369T>G (p.Trp457Gly) n.504T>G n.1387T>G n.292-836T>G | |
1 | g.220191261A>G | CA344645727 | RAB3GAP2 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.1400T>C n.1709T>C c.1195T>C (p.Trp399Arg) n.1633T>C n.1324T>C c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.1369T>C (p.Trp457Arg) n.504T>C n.1387T>C n.292-836T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191261A>T | CA344645728 | RAB3GAP2 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.1400T>A n.1709T>A c.1195T>A (p.Trp399Arg) n.1633T>A n.1324T>A c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.1369T>A (p.Trp457Arg) n.504T>A n.1387T>A n.292-836T>A | |
1 | g.220191262T>A | CA423169615 | RAB3GAP2 | c.1293A>T (p.Gly431=) c.1029A>T (p.Gly343=) n.1399A>T n.1708A>T c.1194A>T (p.Gly398=) n.1632A>T n.1323A>T c.1305A>T (p.Gly435=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1368A>T (p.Gly456=) n.503A>T n.1386A>T n.292-837A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191262T>C | CA423169616 | RAB3GAP2 | c.1293A>G (p.Gly431=) c.1029A>G (p.Gly343=) n.1399A>G n.1708A>G c.1194A>G (p.Gly398=) n.1632A>G n.1323A>G c.1305A>G (p.Gly435=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1368A>G (p.Gly456=) n.503A>G n.1386A>G n.292-837A>G | gnomAD v4 |
1 | g.220191262T>G | CA423169617 | RAB3GAP2 | c.1293A>C (p.Gly431=) c.1029A>C (p.Gly343=) n.1399A>C n.1708A>C c.1194A>C (p.Gly398=) n.1632A>C n.1323A>C c.1305A>C (p.Gly435=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1368A>C (p.Gly456=) n.503A>C n.1386A>C n.292-837A>C | |
1 | g.220191262T= | CA1222311598 | RAB3GAP2 | c.1293A= (p.Gly431=) c.1029A= (p.Gly343=) n.1399A= n.1708A= c.1194A= (p.Gly398=) n.1632A= n.1323A= c.1305A= (p.Gly435=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1368A= (p.Gly456=) n.503A= n.1386A= n.292-837A= | |
1 | g.220191263C>A | CA344645729 | RAB3GAP2 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1398G>T n.1707G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1631G>T n.1322G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.502G>T n.1385G>T n.292-838G>T | |
1 | g.220191263C= | CA1222311599 | RAB3GAP2 | c.1292G= (p.Gly431=) c.1028G= (p.Gly343=) n.1398G= n.1707G= c.1193G= (p.Gly398=) n.1631G= n.1322G= c.1304G= (p.Gly435=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1367G= (p.Gly456=) n.502G= n.1385G= n.292-838G= | |
1 | g.220191263C>G | CA344645730 | RAB3GAP2 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1398G>C n.1707G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1631G>C n.1322G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.502G>C n.1385G>C n.292-838G>C | dbSNP |
1 | g.220191263C>T | CA344645731 | RAB3GAP2 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.1398G>A n.1707G>A c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.1631G>A n.1322G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.502G>A n.1385G>A n.292-838G>A | |
1 | g.220191264C>A | CA344645732 | RAB3GAP2 | c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) n.1397G>T n.1706G>T c.1192G>T (p.Gly398Ter) n.1630G>T n.1321G>T c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1366G>T (p.Gly456Ter) n.501G>T n.1384G>T n.292-839G>T | |
1 | g.220191264C>G | CA344645733 | RAB3GAP2 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1397G>C n.1706G>C c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1630G>C n.1321G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.501G>C n.1384G>C n.292-839G>C | |
1 | g.220191264C>T | CA344645734 | RAB3GAP2 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.1397G>A n.1706G>A c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.1630G>A n.1321G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.501G>A n.1384G>A n.292-839G>A | |
1 | g.220191265A>C | CA344645735 | RAB3GAP2 | c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) n.1396T>G n.1705T>G c.1191T>G (p.Ile397Met) n.1629T>G n.1320T>G c.1302T>G (p.Ile434Met) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1365T>G (p.Ile455Met) n.500T>G n.1383T>G n.292-840T>G | |
1 | g.220191265A>G | CA423169618 | RAB3GAP2 | c.1290T>C (p.Ile430=) c.1026T>C (p.Ile342=) n.1396T>C n.1705T>C c.1191T>C (p.Ile397=) n.1629T>C n.1320T>C c.1302T>C (p.Ile434=) c.1188T>C (p.Ile396=) c.1365T>C (p.Ile455=) n.500T>C n.1383T>C n.292-840T>C | |
1 | g.220191265A>T | CA423169619 | RAB3GAP2 | c.1290T>A (p.Ile430=) c.1026T>A (p.Ile342=) n.1396T>A n.1705T>A c.1191T>A (p.Ile397=) n.1629T>A n.1320T>A c.1302T>A (p.Ile434=) c.1188T>A (p.Ile396=) c.1365T>A (p.Ile455=) n.500T>A n.1383T>A n.292-840T>A | |
1 | g.220191266A>C | CA344645738 | RAB3GAP2 | c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1395T>G n.1704T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1628T>G n.1319T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) n.499T>G n.1382T>G n.292-841T>G | |
1 | g.220191266A>G | CA344645736 | RAB3GAP2 | c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1395T>C n.1704T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1628T>C n.1319T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) n.499T>C n.1382T>C n.292-841T>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191266A>T | CA344645737 | RAB3GAP2 | c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1395T>A n.1704T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1628T>A n.1319T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) n.499T>A n.1382T>A n.292-841T>A | |
1 | g.220191267T>A | CA344645739 | RAB3GAP2 | c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1394A>T n.1703A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1627A>T n.1318A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) n.498A>T n.1381A>T n.292-842A>T | |
1 | g.220191267T>C | CA344645740 | RAB3GAP2 | c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1394A>G n.1703A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1627A>G n.1318A>G c.1300A>G (p.Ile434Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) n.498A>G n.1381A>G n.292-842A>G | |
1 | g.220191267T>G | CA344645741 | RAB3GAP2 | c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1394A>C n.1703A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1627A>C n.1318A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) n.498A>C n.1381A>C n.292-842A>C | |
1 | g.220191268T>A | CA344645742 | RAB3GAP2 | c.1287A>T (p.Gln429His) c.1023A>T (p.Gln341His) n.1393A>T n.1702A>T c.1188A>T (p.Gln396His) n.1626A>T n.1317A>T c.1299A>T (p.Gln433His) c.1185A>T (p.Gln395His) c.1362A>T (p.Gln454His) n.497A>T n.1380A>T n.292-843A>T | COSMIC |
1 | g.220191268T>C | CA423169620 | RAB3GAP2 | c.1287A>G (p.Gln429=) c.1023A>G (p.Gln341=) n.1393A>G n.1702A>G c.1188A>G (p.Gln396=) n.1626A>G n.1317A>G c.1299A>G (p.Gln433=) c.1185A>G (p.Gln395=) c.1362A>G (p.Gln454=) n.497A>G n.1380A>G n.292-843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191268T>G | CA344645743 | RAB3GAP2 | c.1287A>C (p.Gln429His) c.1023A>C (p.Gln341His) n.1393A>C n.1702A>C c.1188A>C (p.Gln396His) n.1626A>C n.1317A>C c.1299A>C (p.Gln433His) c.1185A>C (p.Gln395His) c.1362A>C (p.Gln454His) n.497A>C n.1380A>C n.292-843A>C | |
1 | g.220191268T= | CA1222311600 | RAB3GAP2 | c.1287A= (p.Gln429=) c.1023A= (p.Gln341=) n.1393A= n.1702A= c.1188A= (p.Gln396=) n.1626A= n.1317A= c.1299A= (p.Gln433=) c.1185A= (p.Gln395=) c.1362A= (p.Gln454=) n.497A= n.1380A= n.292-843A= | |
1 | g.220191269T>A | CA344645744 | RAB3GAP2 | c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.1392A>T n.1701A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.1625A>T n.1316A>T c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.496A>T n.1379A>T n.292-844A>T | |
1 | g.220191269T>C | CA344645745 | RAB3GAP2 | c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.1392A>G n.1701A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.1625A>G n.1316A>G c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.496A>G n.1379A>G n.292-844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191269T>G | CA344645746 | RAB3GAP2 | c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.1392A>C n.1701A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.1625A>C n.1316A>C c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.496A>C n.1379A>C n.292-844A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191269T= | CA1222311601 | RAB3GAP2 | c.1286A= (p.Gln429=) c.1022A= (p.Gln341=) n.1392A= n.1701A= c.1187A= (p.Gln396=) n.1625A= n.1316A= c.1298A= (p.Gln433=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1361A= (p.Gln454=) n.496A= n.1379A= n.292-844A= | |
1 | g.220191270G>A | CA344645747 | RAB3GAP2 | c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.1391C>T n.1700C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1624C>T n.1315C>T c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.495C>T n.1378C>T n.292-845C>T | |
1 | g.220191270G>C | CA344645748 | RAB3GAP2 | c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.1391C>G n.1700C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.1624C>G n.1315C>G c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.495C>G n.1378C>G n.292-845C>G | |
1 | g.220191270G>T | CA344645749 | RAB3GAP2 | c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.1391C>A n.1700C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1624C>A n.1315C>A c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.495C>A n.1378C>A n.292-845C>A | |
1 | g.220191271T>A | CA423169623 | RAB3GAP2 | c.1284A>T (p.Ala428=) c.1020A>T (p.Ala340=) n.1390A>T n.1699A>T c.1185A>T (p.Ala395=) n.1623A>T n.1314A>T c.1296A>T (p.Ala432=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1359A>T (p.Ala453=) n.494A>T n.1377A>T n.292-846A>T | |
1 | g.220191271T>C | CA423169622 | RAB3GAP2 | c.1284A>G (p.Ala428=) c.1020A>G (p.Ala340=) n.1390A>G n.1699A>G c.1185A>G (p.Ala395=) n.1623A>G n.1314A>G c.1296A>G (p.Ala432=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1359A>G (p.Ala453=) n.494A>G n.1377A>G n.292-846A>G | |
1 | g.220191271T>G | CA423169621 | RAB3GAP2 | c.1284A>C (p.Ala428=) c.1020A>C (p.Ala340=) n.1390A>C n.1699A>C c.1185A>C (p.Ala395=) n.1623A>C n.1314A>C c.1296A>C (p.Ala432=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1359A>C (p.Ala453=) n.494A>C n.1377A>C n.292-846A>C | |
1 | g.220191272G>A | CA344645752 | RAB3GAP2 | c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1389C>T n.1698C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1622C>T n.1313C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.493C>T n.1376C>T n.292-847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191272G>C | CA344645751 | RAB3GAP2 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1389C>G n.1698C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1622C>G n.1313C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.493C>G n.1376C>G n.292-847C>G | |
1 | g.220191272G= | CA1222311602 | RAB3GAP2 | c.1283C= (p.Ala428=) c.1019C= (p.Ala340=) n.1389C= n.1698C= c.1184C= (p.Ala395=) n.1622C= n.1313C= c.1295C= (p.Ala432=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1358C= (p.Ala453=) n.493C= n.1376C= n.292-847C= | |
1 | g.220191272G>T | CA344645750 | RAB3GAP2 | c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1389C>A n.1698C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1622C>A n.1313C>A c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.493C>A n.1376C>A n.292-847C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191273C>A | CA344645753 | RAB3GAP2 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1388G>T n.1697G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1621G>T n.1312G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.492G>T n.1375G>T n.292-848G>T | |
1 | g.220191273C= | CA1222311603 | RAB3GAP2 | c.1282G= (p.Ala428=) c.1018G= (p.Ala340=) n.1388G= n.1697G= c.1183G= (p.Ala395=) n.1621G= n.1312G= c.1294G= (p.Ala432=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1357G= (p.Ala453=) n.492G= n.1375G= n.292-848G= | |
1 | g.220191273C>G | CA344645754 | RAB3GAP2 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1388G>C n.1697G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1621G>C n.1312G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.492G>C n.1375G>C n.292-848G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.220191273C>T | CA1402721 | RAB3GAP2 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1388G>A n.1697G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1621G>A n.1312G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.492G>A n.1375G>A n.292-848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.220191274G>A | CA1402722 | RAB3GAP2 | c.1281C>T (p.Asp427=) c.1017C>T (p.Asp339=) n.1387C>T n.1696C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.1620C>T n.1311C>T c.1293C>T (p.Asp431=) c.1179C>T (p.Asp393=) c.1356C>T (p.Asp452=) n.491C>T n.1374C>T n.292-849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191274G>C | CA344645755 | RAB3GAP2 | c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1387C>G n.1696C>G c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1620C>G n.1311C>G c.1293C>G (p.Asp431Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) c.1356C>G (p.Asp452Glu) n.491C>G n.1374C>G n.292-849C>G | |
1 | g.220191274G= | CA1143872232 | RAB3GAP2 | c.1281C= (p.Asp427=) c.1017C= (p.Asp339=) n.1387C= n.1696C= c.1182C= (p.Asp394=) n.1620C= n.1311C= c.1293C= (p.Asp431=) c.1179C= (p.Asp393=) c.1356C= (p.Asp452=) n.491C= n.1374C= n.292-849C= | |
1 | g.220191274G>T | CA344645756 | RAB3GAP2 | c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1387C>A n.1696C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1620C>A n.1311C>A c.1293C>A (p.Asp431Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) c.1356C>A (p.Asp452Glu) n.491C>A n.1374C>A n.292-849C>A | |
1 | g.220191275T>A | CA344645757 | RAB3GAP2 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1386A>T n.1695A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1619A>T n.1310A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) n.490A>T n.1373A>T n.292-850A>T | |
1 | g.220191275T>C | CA344645758 | RAB3GAP2 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1386A>G n.1695A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1619A>G n.1310A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.490A>G n.1373A>G n.292-850A>G | |
1 | g.220191275T>G | CA344645759 | RAB3GAP2 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1386A>C n.1695A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1619A>C n.1310A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.490A>C n.1373A>C n.292-850A>C | |
1 | g.220191276C>A | CA344645760 | RAB3GAP2 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1385G>T n.1694G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1618G>T n.1309G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) n.489G>T n.1372G>T n.292-851G>T | |
1 | g.220191276C= | CA1222311604 | RAB3GAP2 | c.1279G= (p.Asp427=) c.1015G= (p.Asp339=) n.1385G= n.1694G= c.1180G= (p.Asp394=) n.1618G= n.1309G= c.1291G= (p.Asp431=) c.1177G= (p.Asp393=) c.1354G= (p.Asp452=) n.489G= n.1372G= n.292-851G= | |
1 | g.220191276C>G | CA344645761 | RAB3GAP2 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1385G>C n.1694G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.1618G>C n.1309G>C c.1291G>C (p.Asp431His) c.1177G>C (p.Asp393His) c.1354G>C (p.Asp452His) n.489G>C n.1372G>C n.292-851G>C | dbSNP |
1 | g.220191276C>T | CA1402723 | RAB3GAP2 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1385G>A n.1694G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1618G>A n.1309G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) n.489G>A n.1372G>A n.292-851G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191277G>A | CA1402724 | RAB3GAP2 | c.1278C>T (p.Arg426=) c.1014C>T (p.Arg338=) n.1384C>T n.1693C>T c.1179C>T (p.Arg393=) n.1617C>T n.1308C>T c.1290C>T (p.Arg430=) c.1176C>T (p.Arg392=) c.1353C>T (p.Arg451=) n.488C>T n.1371C>T n.292-852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191277G>C | CA423169624 | RAB3GAP2 | c.1278C>G (p.Arg426=) c.1014C>G (p.Arg338=) n.1384C>G n.1693C>G c.1179C>G (p.Arg393=) n.1617C>G n.1308C>G c.1290C>G (p.Arg430=) c.1176C>G (p.Arg392=) c.1353C>G (p.Arg451=) n.488C>G n.1371C>G n.292-852C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191277G= | CA1222311605 | RAB3GAP2 | c.1278C= (p.Arg426=) c.1014C= (p.Arg338=) n.1384C= n.1693C= c.1179C= (p.Arg393=) n.1617C= n.1308C= c.1290C= (p.Arg430=) c.1176C= (p.Arg392=) c.1353C= (p.Arg451=) n.488C= n.1371C= n.292-852C= | |
1 | g.220191277G>T | CA423169625 | RAB3GAP2 | c.1278C>A (p.Arg426=) c.1014C>A (p.Arg338=) n.1384C>A n.1693C>A c.1179C>A (p.Arg393=) n.1617C>A n.1308C>A c.1290C>A (p.Arg430=) c.1176C>A (p.Arg392=) c.1353C>A (p.Arg451=) n.488C>A n.1371C>A n.292-852C>A | |
1 | g.220191278C>A | CA344645763 | RAB3GAP2 | c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1383G>T n.1692G>T c.1178G>T (p.Arg393Leu) n.1616G>T n.1307G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) n.487G>T n.1370G>T n.292-853G>T | |
1 | g.220191278C= | CA1222311606 | RAB3GAP2 | c.1277G= (p.Arg426=) c.1013G= (p.Arg338=) n.1383G= n.1692G= c.1178G= (p.Arg393=) n.1616G= n.1307G= c.1289G= (p.Arg430=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1352G= (p.Arg451=) n.487G= n.1370G= n.292-853G= | |
1 | g.220191278C>G | CA344645762 | RAB3GAP2 | c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1383G>C n.1692G>C c.1178G>C (p.Arg393Pro) n.1616G>C n.1307G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) n.487G>C n.1370G>C n.292-853G>C | gnomAD v4 |
1 | g.220191278C>T | CA1402725 | RAB3GAP2 | c.1277G>A (p.Arg426His) c.1013G>A (p.Arg338His) n.1383G>A n.1692G>A c.1178G>A (p.Arg393His) n.1616G>A n.1307G>A c.1289G>A (p.Arg430His) c.1175G>A (p.Arg392His) c.1352G>A (p.Arg451His) n.487G>A n.1370G>A n.292-853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191279G>A | CA150652 | RAB3GAP2 | c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.1382C>T n.1691C>T c.1177C>T (p.Arg393Cys) n.1615C>T n.1306C>T c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1351C>T (p.Arg451Cys) n.486C>T n.1369C>T n.292-854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191279G>C | CA344645764 | RAB3GAP2 | c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1382C>G n.1691C>G c.1177C>G (p.Arg393Gly) n.1615C>G n.1306C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) n.486C>G n.1369C>G n.292-854C>G | |
1 | g.220191279G= | CA1148225024 | RAB3GAP2 | c.1276C= (p.Arg426=) c.1012C= (p.Arg338=) n.1382C= n.1691C= c.1177C= (p.Arg393=) n.1615C= n.1306C= c.1288C= (p.Arg430=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1351C= (p.Arg451=) n.486C= n.1369C= n.292-854C= | |
1 | g.220191279G>T | CA344645765 | RAB3GAP2 | c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.1382C>A n.1691C>A c.1177C>A (p.Arg393Ser) n.1615C>A n.1306C>A c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.1351C>A (p.Arg451Ser) n.486C>A n.1369C>A n.292-854C>A | |
1 | g.220191280G>A | CA423169626 | RAB3GAP2 | c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1011C>T (p.Tyr337=) n.1381C>T n.1690C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) n.1614C>T n.1305C>T c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.1350C>T (p.Tyr450=) n.485C>T n.1368C>T n.292-855C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.220191280G>C | CA344645766 | RAB3GAP2 | c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.1381C>G n.1690C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) n.1614C>G n.1305C>G c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) n.485C>G n.1368C>G n.292-855C>G | |
1 | g.220191280G= | CA1222311607 | RAB3GAP2 | c.1275C= (p.Tyr425=) c.1011C= (p.Tyr337=) n.1381C= n.1690C= c.1176C= (p.Tyr392=) n.1614C= n.1305C= c.1287C= (p.Tyr429=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.1350C= (p.Tyr450=) n.485C= n.1368C= n.292-855C= | |
1 | g.220191280G>T | CA344645767 | RAB3GAP2 | c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.1381C>A n.1690C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) n.1614C>A n.1305C>A c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) n.485C>A n.1368C>A n.292-855C>A | |
1 | g.220191281T>A | CA344645768 | RAB3GAP2 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1380A>T n.1689A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1613A>T n.1304A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.484A>T n.1367A>T n.292-856A>T | |
1 | g.220191281T>C | CA344645769 | RAB3GAP2 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1380A>G n.1689A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1613A>G n.1304A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.484A>G n.1367A>G n.292-856A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.220191281T>G | CA344645770 | RAB3GAP2 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1380A>C n.1689A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1613A>C n.1304A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.484A>C n.1367A>C n.292-856A>C | |
1 | g.220191281T= | CA1222311608 | RAB3GAP2 | c.1274A= (p.Tyr425=) c.1010A= (p.Tyr337=) n.1380A= n.1689A= c.1175A= (p.Tyr392=) n.1613A= n.1304A= c.1286A= (p.Tyr429=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.1349A= (p.Tyr450=) n.484A= n.1367A= n.292-856A= |