Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218814027_218814068dupCA539840597CYP27A1c.1024_1065dup (p.Pro355_Glu356insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro)
n.1146_1187dup
n.1458_1499dup
c.604_645dup (p.Pro215_Glu216insAsnThrLeuThrTrpAlaLeuTyrHisLeuSerLysAspPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814064_218814065delinsACCA1328929540CYP27A1c.1061_1062delinsAC (p.Asp354=)
c.*522_*523delinsAC (n.*522_*523delinsAC)
n.1183_1184delinsAC
n.1495_1496delinsAC
c.641_642delinsAC (p.Asp214=)
2g.218814065C>ACA350591587CYP27A1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1184C>A
n.1496C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
2g.218814065C>GCA350591588CYP27A1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1184C>G
n.1496C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
2g.218814065C>TCA431234151CYP27A1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1184C>T
n.1496C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
 gnomAD v4
2g.218814067delCA915941722CYP27A1c.1064del (p.Pro355LeufsTer?)
c.*525del (n.*525del)
n.1186del
n.1498del
c.644del (p.Pro215LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218814066C>ACA350591589CYP27A1c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1185C>A
n.1497C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
2g.218814066C=CA1328929541CYP27A1c.1063C= (p.Pro355=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.1185C=
n.1497C=
c.643C= (p.Pro215=)
2g.218814066C>GCA2112792CYP27A1c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1185C>G
n.1497C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814066C>TCA350591602CYP27A1c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1185C>T
n.1497C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 dbSNP
2g.218814067C>ACA350591609CYP27A1c.1064C>A (p.Pro355His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.1186C>A
n.1498C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
2g.218814067C>GCA350591612CYP27A1c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.1186C>G
n.1498C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
2g.218814067C>TCA350591625CYP27A1c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.1186C>T
n.1498C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
2g.218814068T>ACA431234152CYP27A1c.1065T>A (p.Pro355=)
n.1187T>A
n.1499T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
2g.218814068T>CCA431234153CYP27A1c.1065T>C (p.Pro355=)
n.1187T>C
n.1499T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
 ClinVar
2g.218814068T>GCA431234154CYP27A1c.1065T>G (p.Pro355=)
n.1187T>G
n.1499T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
2g.218814069G>ACA350591627CYP27A1c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1188G>A
n.1500G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
2g.218814069G>CCA350591628CYP27A1c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1188G>C
n.1500G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
2g.218814069G>TCA350591630CYP27A1c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1188G>T
n.1500G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
2g.218814070A>CCA350591633CYP27A1c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1189A>C
n.1501A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
2g.218814070A>GCA350591636CYP27A1c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1189A>G
n.1501A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
2g.218814070A>TCA350591645CYP27A1c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1189A>T
n.1501A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
2g.218814071G>ACA431234155CYP27A1c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1190G>A
n.1502G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
2g.218814071G>CCA350591650CYP27A1c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1190G>C
n.1502G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
2g.218814071G>TCA350591647CYP27A1c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1190G>T
n.1502G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
2g.218814071_218814075dupCA2740096457CYP27A1c.1068_1072dup (p.Gln358ArgfsTer?)
n.1190_1194dup
n.1502_1506dup
c.648_652dup (p.Gln218ArgfsTer?)
 ClinVar
2g.218814072A=CA1328929542CYP27A1c.1069A= (p.Ile357=)
n.1191A=
n.1503A=
c.649A= (p.Ile217=)
2g.218814072A>CCA350591653CYP27A1c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1191A>C
n.1503A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
2g.218814072A>GCA350591656CYP27A1c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1191A>G
n.1503A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
2g.218814072A>TCA2112793CYP27A1c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1191A>T
n.1503A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814073T>ACA350591664CYP27A1c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1192T>A
n.1504T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
2g.218814073T>CCA350591668CYP27A1c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1192T>C
n.1504T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
2g.218814073T>GCA350591671CYP27A1c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1192T>G
n.1504T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814074C>ACA431234157CYP27A1c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1193C>A
n.1505C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
2g.218814074C>GCA350591674CYP27A1c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1193C>G
n.1505C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
2g.218814074C>TCA431234156CYP27A1c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1193C>T
n.1505C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
2g.218814075C>ACA350591676CYP27A1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1194C>A
n.1506C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
2g.218814075C=CA1328929543CYP27A1c.1072C= (p.Gln358=)
n.1194C=
n.1506C=
c.652C= (p.Gln218=)
2g.218814075C>GCA350591675CYP27A1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1194C>G
n.1506C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
2g.218814075C>TCA2112794CYP27A1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1194C>T
n.1506C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814076A>CCA350591680CYP27A1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1195A>C
n.1507A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
2g.218814076A>GCA350591684CYP27A1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1195A>G
n.1507A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
2g.218814076A>TCA350591688CYP27A1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1195A>T
n.1507A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
2g.218814077G>ACA431234158CYP27A1c.1074G>A (p.Gln358=)
n.1196G>A
n.1508G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814077G>CCA350591691CYP27A1c.1074G>C (p.Gln358His)
n.1196G>C
n.1508G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
2g.218814077G>TCA350591695CYP27A1c.1074G>T (p.Gln358His)
n.1196G>T
n.1508G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
2g.218814078G>ACA350591699CYP27A1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1197G>A
n.1509G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814078G>CCA2112795CYP27A1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1197G>C
n.1509G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814078G=CA1328929544CYP27A1c.1075G= (p.Glu359=)
n.1197G=
n.1509G=
c.655G= (p.Glu219=)
2g.218814078G>TCA350591702CYP27A1c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1197G>T
n.1509G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
2g.218814079A=CA1328929545CYP27A1c.1076A= (p.Glu359=)
n.1198A=
n.1510A=
c.656A= (p.Glu219=)
2g.218814079A>CCA350591703CYP27A1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1198A>C
n.1510A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814079A>GCA350591704CYP27A1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1198A>G
n.1510A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
2g.218814079A>TCA350591707CYP27A1c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1198A>T
n.1510A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
2g.218814080G>ACA431234159CYP27A1c.1077G>A (p.Glu359=)
n.1199G>A
n.1511G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
2g.218814080G>CCA350591708CYP27A1c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.1199G>C
n.1511G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
2g.218814080G>TCA350591709CYP27A1c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1199G>T
n.1511G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
 gnomAD v4
2g.218814081G>ACA350591713CYP27A1c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.1200G>A
n.1512G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814081G>CCA350591718CYP27A1c.1078G>C (p.Ala360Pro)
n.1200G>C
n.1512G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.218814081G=CA1328929546CYP27A1c.1078G= (p.Ala360=)
n.1200G=
n.1512G=
c.658G= (p.Ala220=)
2g.218814081G>TCA350591723CYP27A1c.1078G>T (p.Ala360Ser)
n.1200G>T
n.1512G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
 gnomAD v4
2g.218814082C>ACA350591724CYP27A1c.1079C>A (p.Ala360Asp)
n.1201C>A
n.1513C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
 gnomAD v4
2g.218814082C>GCA350591725CYP27A1c.1079C>G (p.Ala360Gly)
n.1201C>G
n.1513C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
2g.218814082C>TCA350591726CYP27A1c.1079C>T (p.Ala360Val)
n.1201C>T
n.1513C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
2g.218814083delCA2663168030CYP27A1c.1080del (p.Leu361CysfsTer?)
n.1202del
n.1514del
c.660del (p.Leu221CysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.218814083C>ACA431234160CYP27A1c.1080C>A (p.Ala360=)
n.1202C>A
n.1514C>A
c.660C>A (p.Ala220=)
2g.218814083C=CA1328929547CYP27A1c.1080C= (p.Ala360=)
n.1202C=
n.1514C=
c.660C= (p.Ala220=)
2g.218814083C>GCA431234161CYP27A1c.1080C>G (p.Ala360=)
n.1202C>G
n.1514C>G
c.660C>G (p.Ala220=)
2g.218814083C>TCA2112796CYP27A1c.1080C>T (p.Ala360=)
n.1202C>T
n.1514C>T
c.660C>T (p.Ala220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814084T>ACA350591734CYP27A1c.1081T>A (p.Leu361Met)
n.1203T>A
n.1515T>A
c.661T>A (p.Leu221Met)
2g.218814084T>CCA431234162CYP27A1c.1081T>C (p.Leu361=)
n.1203T>C
n.1515T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814084T>GCA350591731CYP27A1c.1081T>G (p.Leu361Val)
n.1203T>G
n.1515T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
2g.218814084T=CA1328929548CYP27A1c.1081T= (p.Leu361=)
n.1203T=
n.1515T=
c.661T= (p.Leu221=)
2g.218814085T>ACA350591735CYP27A1c.1082T>A (p.Leu361Ter)
n.1204T>A
n.1516T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
2g.218814085T>CCA350591741CYP27A1c.1082T>C (p.Leu361Ser)
n.1204T>C
n.1516T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
2g.218814085T>GCA350591737CYP27A1c.1082T>G (p.Leu361Trp)
n.1204T>G
n.1516T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
2g.218814086G>ACA431234163CYP27A1c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1205G>A
n.1517G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814086G>CCA350591746CYP27A1c.1083G>C (p.Leu361Phe)
n.1205G>C
n.1517G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
2g.218814086G=CA1328929549CYP27A1c.1083G= (p.Leu361=)
n.1205G=
n.1517G=
c.663G= (p.Leu221=)
2g.218814086G>TCA350591749CYP27A1c.1083G>T (p.Leu361Phe)
n.1205G>T
n.1517G>T
c.663G>T (p.Leu221Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814087C>ACA350591752CYP27A1c.1084C>A (p.His362Asn)
n.1206C>A
n.1518C>A
c.664C>A (p.His222Asn)
2g.218814087C>GCA350591756CYP27A1c.1084C>G (p.His362Asp)
n.1206C>G
n.1518C>G
c.664C>G (p.His222Asp)
2g.218814087C>TCA350591758CYP27A1c.1084C>T (p.His362Tyr)
n.1206C>T
n.1518C>T
c.664C>T (p.His222Tyr)
 dbSNP
2g.218814088A=CA1328929550CYP27A1c.1085A= (p.His362=)
n.1207A=
n.1519A=
c.665A= (p.His222=)
2g.218814088A>CCA350591763CYP27A1c.1085A>C (p.His362Pro)
n.1207A>C
n.1519A>C
c.665A>C (p.His222Pro)
 gnomAD v4
2g.218814088A>GCA10605957CYP27A1c.1085A>G (p.His362Arg)
n.1207A>G
n.1519A>G
c.665A>G (p.His222Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814088A>TCA350591767CYP27A1c.1085A>T (p.His362Leu)
n.1207A>T
n.1519A>T
c.665A>T (p.His222Leu)
2g.218814089C>ACA350591769CYP27A1c.1086C>A (p.His362Gln)
n.1208C>A
n.1520C>A
c.666C>A (p.His222Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.218814089C=CA1328929551CYP27A1c.1086C= (p.His362=)
n.1208C=
n.1520C=
c.666C= (p.His222=)
2g.218814089C>GCA2112797CYP27A1c.1086C>G (p.His362Gln)
n.1208C>G
n.1520C>G
c.666C>G (p.His222Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218814089C>TCA2112798CYP27A1c.1086C>T (p.His362=)
n.1208C>T
n.1520C>T
c.666C>T (p.His222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814090G>ACA350591772CYP27A1c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1209G>A
n.1521G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814090G>CCA350591774CYP27A1c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1209G>C
n.1521G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
2g.218814090G=CA1328929552CYP27A1c.1087G= (p.Glu363=)
n.1209G=
n.1521G=
c.667G= (p.Glu223=)
2g.218814090G>TCA65834619CYP27A1c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1209G>T
n.1521G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218814091A>CCA350591781CYP27A1c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1210A>C
n.1522A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
2g.218814091A>GCA350591777CYP27A1c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1210A>G
n.1522A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
2g.218814091A>TCA350591779CYP27A1c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1210A>T
n.1522A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
2g.218814092G>ACA65834624CYP27A1c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1523G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814092G>CCA350591786CYP27A1c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1523G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
2g.218814092G=CA1328929553CYP27A1c.1089G= (p.Glu363=)
n.1523G=
c.669G= (p.Glu223=)
2g.218814092G>TCA350591791CYP27A1c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1523G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
2g.218814093G>ACA350591794CYP27A1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.1524G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
 dbSNP
2g.218814093G>CCA65834630CYP27A1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.1524G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
 dbSNP
2g.218814093G=CA1328929554CYP27A1c.1090G= (p.Glu364=)
n.1524G=
c.670G= (p.Glu224=)
2g.218814093G>TCA350591805CYP27A1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.1524G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
2g.218814094A>CCA350591821CYP27A1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.1525A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
2g.218814094A>GCA350591824CYP27A1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.1525A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
2g.218814094A>TCA350591827CYP27A1c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.1525A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
2g.218814095A>CCA350591832CYP27A1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.1526A>C
c.672A>C (p.Glu224Asp)
2g.218814095A>GCA431234164CYP27A1c.1092A>G (p.Glu364=)
n.1526A>G
c.672A>G (p.Glu224=)
2g.218814095A>TCA350591836CYP27A1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.1526A>T
c.672A>T (p.Glu224Asp)
2g.218814096G>ACA350591856CYP27A1c.1093G>A (p.Val365Met)
n.1527G>A
c.673G>A (p.Val225Met)
2g.218814096G>CCA350591853CYP27A1c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1527G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
2g.218814096G>TCA350591846CYP27A1c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1527G>T
c.673G>T (p.Val225Leu)
2g.218814097T>ACA350591868CYP27A1c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1528T>A
c.674T>A (p.Val225Glu)
 gnomAD v4
2g.218814097T>CCA350591871CYP27A1c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1528T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
2g.218814097T>GCA350591876CYP27A1c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1528T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
2g.218814098G>ACA65834632CYP27A1c.1095G>A (p.Val365=)
n.1529G>A
c.675G>A (p.Val225=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814098G>CCA431234165CYP27A1c.1095G>C (p.Val365=)
n.1529G>C
c.675G>C (p.Val225=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814098G=CA1328929555CYP27A1c.1095G= (p.Val365=)
n.1529G=
c.675G= (p.Val225=)
2g.218814098G>TCA431234166CYP27A1c.1095G>T (p.Val365=)
n.1529G>T
c.675G>T (p.Val225=)
2g.218814102_218814105dupCA2580616695CYP27A1c.1099_1102dup (p.Val368GlyfsTer25)
n.1533_1536dup
c.679_682dup (p.Val228GlyfsTer25)
 ClinVar
2g.218814099G>ACA350591881CYP27A1c.1096G>A (p.Val366Met)
n.1530G>A
c.676G>A (p.Val226Met)
2g.218814099G>CCA350591885CYP27A1c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.1530G>C
c.676G>C (p.Val226Leu)
2g.218814099G=CA1328929556CYP27A1c.1096G= (p.Val366=)
n.1530G=
c.676G= (p.Val226=)
2g.218814099G>TCA350591890CYP27A1c.1096G>T (p.Val366Leu)
n.1530G>T
c.676G>T (p.Val226Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814100T>ACA350591896CYP27A1c.1097T>A (p.Val366Glu)
n.1531T>A
c.677T>A (p.Val226Glu)
2g.218814100T>CCA350591897CYP27A1c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.1531T>C
c.677T>C (p.Val226Ala)
2g.218814100T>GCA350591927CYP27A1c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.1531T>G
c.677T>G (p.Val226Gly)
2g.218814101G>ACA65834633CYP27A1c.1098G>A (p.Val366=)
n.1532G>A
c.678G>A (p.Val226=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814101G>CCA431234167CYP27A1c.1098G>C (p.Val366=)
n.1532G>C
c.678G>C (p.Val226=)
2g.218814101G=CA1328929557CYP27A1c.1098G= (p.Val366=)
n.1532G=
c.678G= (p.Val226=)
2g.218814101G>TCA431234168CYP27A1c.1098G>T (p.Val366=)
n.1532G>T
c.678G>T (p.Val226=)
 gnomAD v4
2g.218814102G>ACA350591932CYP27A1c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1533G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
2g.218814102G>CCA350591937CYP27A1c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1533G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
2g.218814102G=CA1328929558CYP27A1c.1099G= (p.Gly367=)
n.1533G=
c.679G= (p.Gly227=)
2g.218814102G>TCA2112799CYP27A1c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1533G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814103G>ACA350591963CYP27A1c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1534G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
 gnomAD v4
2g.218814103G>CCA350591946CYP27A1c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1534G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
2g.218814103G>TCA350591955CYP27A1c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1534G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
2g.218814104T>ACA431234169CYP27A1c.1101T>A (p.Gly367=)
n.1535T>A
c.681T>A (p.Gly227=)
2g.218814104T>CCA431234170CYP27A1c.1101T>C (p.Gly367=)
n.1535T>C
c.681T>C (p.Gly227=)
2g.218814104T>GCA2112800CYP27A1c.1101T>G (p.Gly367=)
n.1535T>G
c.681T>G (p.Gly227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814104T=CA1328929559CYP27A1c.1101T= (p.Gly367=)
n.1535T=
c.681T= (p.Gly227=)
2g.218814105G>ACA350591968CYP27A1c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1536G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814105G>CCA350591971CYP27A1c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1536G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
2g.218814105G=CA1328929561CYP27A1c.1102G= (p.Val368=)
n.1536G=
c.682G= (p.Val228=)
2g.218814105G>TCA2112801CYP27A1c.1102G>T (p.Val368Leu)
n.1536G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814105_218814107delinsGTGCA1328929560CYP27A1c.1102_1104delinsGTG (p.Val368=)
n.1536_1538delinsGTG
c.682_684delinsGTG (p.Val228=)
2g.218814105_218814107delinsTTACA10605606CYP27A1c.1102_1104delinsTTA (p.Val368Leu)
n.1536_1538delinsTTA
c.682_684delinsTTA (p.Val228Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.218814106T>ACA350591980CYP27A1c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1537T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
 gnomAD v4
2g.218814106T>CCA350591986CYP27A1c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1537T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
2g.218814106T>GCA350591993CYP27A1c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1537T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
2g.218814107G>ACA2112802CYP27A1c.1104G>A (p.Val368=)
n.1538G>A
c.684G>A (p.Val228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814107G>CCA431234171CYP27A1c.1104G>C (p.Val368=)
n.1538G>C
c.684G>C (p.Val228=)
 gnomAD v4
2g.218814107G=CA1328929562CYP27A1c.1104G= (p.Val368=)
n.1538G=
c.684G= (p.Val228=)
2g.218814107G>TCA431234172CYP27A1c.1104G>T (p.Val368=)
n.1538G>T
c.684G>T (p.Val228=)
2g.218814108G>ACA350592002CYP27A1c.1105G>A (p.Val369Met)
n.1539G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
2g.218814108G>CCA350592003CYP27A1c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.1539G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
2g.218814108G=CA1328929563CYP27A1c.1105G= (p.Val369=)
n.1539G=
c.685G= (p.Val229=)
2g.218814108G>TCA2112803CYP27A1c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.1539G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814109T>ACA350592006CYP27A1c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.1540T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
2g.218814109T>CCA350592008CYP27A1c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.1540T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
2g.218814109T>GCA350592004CYP27A1c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.1540T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
2g.218814110G>ACA431234173CYP27A1c.1107G>A (p.Val369=)
n.1541G>A
c.687G>A (p.Val229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814110G>CCA431234174CYP27A1c.1107G>C (p.Val369=)
n.1541G>C
c.687G>C (p.Val229=)
2g.218814110G>TCA431234175CYP27A1c.1107G>T (p.Val369=)
n.1541G>T
c.687G>T (p.Val229=)
2g.218814111C>ACA350592012CYP27A1c.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.1542C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
 gnomAD v4
2g.218814111C=CA1328929564CYP27A1c.1108C= (p.Pro370=)
n.1542C=
c.688C= (p.Pro230=)
2g.218814111C>GCA350592017CYP27A1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.1542C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
2g.218814111C>TCA2112804CYP27A1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.1542C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814112C>ACA350592023CYP27A1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
n.1543C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
2g.218814112C>GCA350592026CYP27A1c.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.1543C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
2g.218814112C>TCA350592030CYP27A1c.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.1543C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.218814113A>CCA431234179CYP27A1c.1110A>C (p.Pro370=)
n.1544A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
2g.218814113A>GCA431234180CYP27A1c.1110A>G (p.Pro370=)
n.1544A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
2g.218814113A>TCA431234181CYP27A1c.1110A>T (p.Pro370=)
n.1544A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
2g.218814114G>ACA350592034CYP27A1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1545G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
2g.218814114G>CCA350592035CYP27A1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1545G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
2g.218814114G>TCA350592039CYP27A1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1545G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
2g.218814115C>ACA350592043CYP27A1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1546C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
2g.218814115C=CA1328929565CYP27A1c.1112C= (p.Ala371=)
n.1546C=
c.692C= (p.Ala231=)
2g.218814115C>GCA350592045CYP27A1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1546C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
2g.218814115C>TCA2112805CYP27A1c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1546C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814116C>ACA431234182CYP27A1c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1547C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814116C=CA1328929566CYP27A1c.1113C= (p.Ala371=)
n.1547C=
c.693C= (p.Ala231=)
2g.218814116C>GCA431234184CYP27A1c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1547C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
 ClinVar dbSNP
2g.218814116C>TCA2112806CYP27A1c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1547C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814116_218814117delinsCGCA1328929567CYP27A1c.1113_1114delinsCG (p.Ala371=)
n.1547_1548delinsCG
c.693_694delinsCG (p.Ala231=)
2g.218814117G>ACA2112807CYP27A1c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.1548G>A
c.694G>A (p.Gly232Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814117G>CCA350592083CYP27A1c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.1548G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
 gnomAD v4
2g.218814117G=CA1328929569CYP27A1c.1114G= (p.Gly372=)
n.1548G=
c.694G= (p.Gly232=)
2g.218814117G>TCA350592071CYP27A1c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.1548G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.218814119delCA1328929568CYP27A1c.1116del (p.Gln373LysfsTer?)
n.1550del
c.696del (p.Gln233LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218814118G>ACA350592090CYP27A1c.1115G>A (p.Gly372Glu)
n.1549G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
2g.218814118G>CCA350592091CYP27A1c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.1549G>C
c.695G>C (p.Gly232Ala)
2g.218814118G>TCA350592092CYP27A1c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.1549G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
2g.218814119G>ACA431234186CYP27A1c.1116G>A (p.Gly372=)
n.1550G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.218814119G>CCA431234187CYP27A1c.1116G>C (p.Gly372=)
n.1550G>C
c.696G>C (p.Gly232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814119G=CA1328929570CYP27A1c.1116G= (p.Gly372=)
n.1550G=
c.696G= (p.Gly232=)
2g.218814119G>TCA431234188CYP27A1c.1116G>T (p.Gly372=)
n.1550G>T
c.696G>T (p.Gly232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814120C>ACA2112808CYP27A1c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1551C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814120C=CA1328929571CYP27A1c.1117C= (p.Gln373=)
n.1551C=
c.697C= (p.Gln233=)
2g.218814120C>GCA65834664CYP27A1c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1551C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814120C>TCA350592098CYP27A1c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1551C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
2g.218814121A>CCA350592103CYP27A1c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1552A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
2g.218814121A>GCA350592104CYP27A1c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1552A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
2g.218814121A>TCA350592105CYP27A1c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1552A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
2g.218814122A>CCA350592108CYP27A1c.1119A>C (p.Gln373His)
n.1553A>C
c.699A>C (p.Gln233His)
2g.218814122A>GCA431234192CYP27A1c.1119A>G (p.Gln373=)
n.1553A>G
c.699A>G (p.Gln233=)
 COSMIC
2g.218814122A>TCA350592111CYP27A1c.1119A>T (p.Gln373His)
n.1553A>T
c.699A>T (p.Gln233His)
2g.218814123G>ACA350592114CYP27A1c.1120G>A (p.Val374Met)
n.1554G>A
c.700G>A (p.Val234Met)
2g.218814123G>CCA350592117CYP27A1c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1554G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
 gnomAD v4
2g.218814123G>TCA350592120CYP27A1c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.1554G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
2g.218814124T>ACA350592134CYP27A1c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.1555T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.218814124T>CCA350592135CYP27A1c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1555T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
2g.218814124T>GCA350592132CYP27A1c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1555T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
2g.218814124T=CA1328929572CYP27A1c.1121T= (p.Val374=)
n.1555T=
c.701T= (p.Val234=)
2g.218814125G>ACA431234194CYP27A1c.1122G>A (p.Val374=)
n.1556G>A
c.702G>A (p.Val234=)
2g.218814125G>CCA431234196CYP27A1c.1122G>C (p.Val374=)
n.1556G>C
c.702G>C (p.Val234=)
2g.218814125G>TCA431234198CYP27A1c.1122G>T (p.Val374=)
n.1556G>T
c.702G>T (p.Val234=)
2g.218814125_218814126delinsGCCA1328929573CYP27A1c.1122_1123delinsGC (p.Val374=)
n.1556_1557delinsGC
c.702_703delinsGC (p.Val234=)
2g.218814126C>ACA350592136CYP27A1c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1557C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
2g.218814126C=CA1328929574CYP27A1c.1123C= (p.Pro375=)
n.1557C=
c.703C= (p.Pro235=)
2g.218814126C>GCA350592137CYP27A1c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1557C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
 gnomAD v4
2g.218814126C>TCA350592138CYP27A1c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1557C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814129delCA539840565CYP27A1c.1126del (p.Gln376SerfsTer?)
n.1560del
c.706del (p.Gln236SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814127C>ACA350592142CYP27A1c.1124C>A (p.Pro375His)
n.1558C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
2g.218814127C=CA1328929575CYP27A1c.1124C= (p.Pro375=)
n.1558C=
c.704C= (p.Pro235=)
2g.218814127C>GCA350592152CYP27A1c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1558C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
2g.218814127C>TCA350592157CYP27A1c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1558C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814128C>ACA431234199CYP27A1c.1125C>A (p.Pro375=)
n.1559C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814128C=CA1328929576CYP27A1c.1125C= (p.Pro375=)
n.1559C=
c.705C= (p.Pro235=)
2g.218814128C>GCA2112809CYP27A1c.1125C>G (p.Pro375=)
n.1559C>G
c.705C>G (p.Pro235=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814128C>TCA431234200CYP27A1c.1125C>T (p.Pro375=)
n.1559C>T
c.705C>T (p.Pro235=)
2g.218814129C>ACA350592176CYP27A1c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.1560C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
2g.218814129C=CA1328929577CYP27A1c.1126C= (p.Gln376=)
n.1560C=
c.706C= (p.Gln236=)
2g.218814129C>GCA350592181CYP27A1c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.1560C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
2g.218814129C>TCA350592189CYP27A1c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.1560C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218814130A>CCA350592193CYP27A1c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.1561A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
2g.218814130A>GCA350592195CYP27A1c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.1561A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
2g.218814130A>TCA350592197CYP27A1c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.1561A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
2g.218814131G>ACA431234202CYP27A1c.1128G>A (p.Gln376=)
n.1562G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
2g.218814131G>CCA350592204CYP27A1c.1128G>C (p.Gln376His)
n.1562G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
2g.218814131G>TCA350592200CYP27A1c.1128G>T (p.Gln376His)
n.1562G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
2g.218814132C>ACA350592221CYP27A1c.1129C>A (p.His377Asn)
n.1563C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
2g.218814132C>GCA350592224CYP27A1c.1129C>G (p.His377Asp)
n.1563C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
2g.218814132C>TCA350592239CYP27A1c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.1563C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
2g.218814133A=CA1328929578CYP27A1c.1130A= (p.His377=)
n.1564A=
c.710A= (p.His237=)
2g.218814133A>CCA2112811CYP27A1c.1130A>C (p.His377Pro)
n.1564A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814133A>GCA2112810CYP27A1c.1130A>G (p.His377Arg)
n.1564A>G
c.710A>G (p.His237Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814133A>TCA350592249CYP27A1c.1130A>T (p.His377Leu)
n.1564A>T
c.710A>T (p.His237Leu)
2g.218814134C>ACA350592255CYP27A1c.1131C>A (p.His377Gln)
n.1565C>A
c.711C>A (p.His237Gln)
2g.218814134C>GCA350592259CYP27A1c.1131C>G (p.His377Gln)
n.1565C>G
c.711C>G (p.His237Gln)
2g.218814134C>TCA431234204CYP27A1c.1131C>T (p.His377=)
n.1565C>T
c.711C>T (p.His237=)
2g.218814135A>CCA350592265CYP27A1c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.1566A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
2g.218814135A>GCA350592268CYP27A1c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.1566A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
2g.218814135A>TCA350592269CYP27A1c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.1566A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
2g.218814136A>CCA350592273CYP27A1c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.1567A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
2g.218814136A>GCA350592274CYP27A1c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.1567A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
2g.218814136A>TCA350592275CYP27A1c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.1567A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
2g.218814137G>ACA431234206CYP27A1c.1134G>A (p.Lys378=)
n.1568G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218814137G>CCA350592278CYP27A1c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.1568G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
2g.218814137G=CA1328929579CYP27A1c.1134G= (p.Lys378=)
n.1568G=
c.714G= (p.Lys238=)
2g.218814137G>TCA350592279CYP27A1c.1134G>T (p.Lys378Asn)
n.1568G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
2g.218814138G>ACA350592282CYP27A1c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.1569G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
2g.218814138G>CCA350592304CYP27A1c.1135G>C (p.Asp379His)
n.1569G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814138G=CA1328929580CYP27A1c.1135G= (p.Asp379=)
n.1569G=
c.715G= (p.Asp239=)
2g.218814138G>TCA350592285CYP27A1c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.1569G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
2g.218814139A>CCA350592308CYP27A1c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.1570A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
2g.218814139A>GCA350592310CYP27A1c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.1570A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
2g.218814139A>TCA350592309CYP27A1c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.1570A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
2g.218814140C>ACA350592311CYP27A1c.1137C>A (p.Asp379Glu)
n.1571C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218814140C=CA1328929581CYP27A1c.1137C= (p.Asp379=)
n.1571C=
c.717C= (p.Asp239=)
2g.218814140C>GCA350592313CYP27A1c.1137C>G (p.Asp379Glu)
n.1571C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
2g.218814140C>TCA431234210CYP27A1c.1137C>T (p.Asp379=)
n.1571C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
2g.218814141T>ACA350592317CYP27A1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1572T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
2g.218814141T>CCA350592327CYP27A1c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1572T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
 gnomAD v4
2g.218814141T>GCA350592321CYP27A1c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1572T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
2g.218814143delCA2580065751CYP27A1c.1140del (p.Phe380LeufsTer28)
n.1574del
c.720del (p.Phe240LeufsTer28)
 ClinVar
2g.218814142T>ACA350592329CYP27A1c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1573T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
2g.218814142T>CCA350592330CYP27A1c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1573T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
2g.218814142T>GCA350592332CYP27A1c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1573T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
 gnomAD v4
2g.218814143T>ACA350592335CYP27A1c.1140T>A (p.Phe380Leu)
n.1574T>A
c.720T>A (p.Phe240Leu)
2g.218814143T>CCA431234214CYP27A1c.1140T>C (p.Phe380=)
n.1574T>C
c.720T>C (p.Phe240=)
2g.218814143T>GCA350592343CYP27A1c.1140T>G (p.Phe380Leu)
n.1574T>G
c.720T>G (p.Phe240Leu)
2g.218814144G>ACA350592351CYP27A1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1575G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
2g.218814144G>CCA350592349CYP27A1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1575G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
2g.218814144G>TCA350592348CYP27A1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1575G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
2g.218814145C>ACA350592354CYP27A1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1576C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814145C=CA1328929582CYP27A1c.1142C= (p.Ala381=)
n.1576C=
c.722C= (p.Ala241=)
2g.218814145C>GCA350592355CYP27A1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1576C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
2g.218814145C>TCA350592356CYP27A1c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1576C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814146C>ACA431234215CYP27A1c.1143C>A (p.Ala381=)
n.1577C>A
c.723C>A (p.Ala241=)
2g.218814146C>GCA431234216CYP27A1c.1143C>G (p.Ala381=)
n.1577C>G
c.723C>G (p.Ala241=)
2g.218814146C>TCA431234217CYP27A1c.1143C>T (p.Ala381=)
n.1577C>T
c.723C>T (p.Ala241=)
2g.218814147C>ACA350592360CYP27A1c.1144C>A (p.His382Asn)
n.1578C>A
c.724C>A (p.His242Asn)
2g.218814147C>GCA350592371CYP27A1c.1144C>G (p.His382Asp)
n.1578C>G
c.724C>G (p.His242Asp)
2g.218814147C>TCA350592374CYP27A1c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.1578C>T
c.724C>T (p.His242Tyr)
 gnomAD v4
2g.218814148A>CCA350592375CYP27A1c.1145A>C (p.His382Pro)
n.1579A>C
c.725A>C (p.His242Pro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218814148A>GCA350592377CYP27A1c.1145A>G (p.His382Arg)
n.1579A>G
c.725A>G (p.His242Arg)
2g.218814148A>TCA350592376CYP27A1c.1145A>T (p.His382Leu)
n.1579A>T
c.725A>T (p.His242Leu)
2g.218814149C>ACA350592378CYP27A1c.1146C>A (p.His382Gln)
n.1580C>A
c.726C>A (p.His242Gln)
2g.218814149C=CA1328929583CYP27A1c.1146C= (p.His382=)
n.1580C=
c.726C= (p.His242=)
2g.218814149C>GCA350592380CYP27A1c.1146C>G (p.His382Gln)
n.1580C>G
c.726C>G (p.His242Gln)
2g.218814149C>TCA431234218CYP27A1c.1146C>T (p.His382=)
n.1580C>T
c.726C>T (p.His242=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814149_218814154delinsAAGCTCA2586971563CYP27A1c.1146_1151delinsAAGCT (p.His382GlnfsTer26)
n.1580_1585delinsAAGCT
c.726_731delinsAAGCT (p.His242GlnfsTer26)
 ClinVar
2g.218814150A>CCA350592387CYP27A1c.1147A>C (p.Met383Leu)
n.1581A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
2g.218814150A>GCA350592391CYP27A1c.1147A>G (p.Met383Val)
n.1581A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
 gnomAD v4
2g.218814150A>TCA350592397CYP27A1c.1147A>T (p.Met383Leu)
n.1581A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
2g.218814151T>ACA2112812CYP27A1c.1148T>A (p.Met383Lys)
n.1582T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814151T>CCA350592412CYP27A1c.1148T>C (p.Met383Thr)
n.1582T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
2g.218814151T>GCA350592413CYP27A1c.1148T>G (p.Met383Arg)
n.1582T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
2g.218814151T=CA1328929584CYP27A1c.1148T= (p.Met383=)
n.1582T=
c.728T= (p.Met243=)
2g.218814152G>ACA350592422CYP27A1c.1149G>A (p.Met383Ile)
n.1583G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
2g.218814152G>CCA350592426CYP27A1c.1149G>C (p.Met383Ile)
n.1583G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
2g.218814152G>TCA350592429CYP27A1c.1149G>T (p.Met383Ile)
n.1583G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
 gnomAD v4
2g.218814153C>ACA350592435CYP27A1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1584C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
 gnomAD v4
2g.218814153C>GCA350592444CYP27A1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1584C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
2g.218814153C>TCA350592441CYP27A1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1584C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
 gnomAD v4
2g.218814154C>ACA350592452CYP27A1c.1151C>A (p.Pro384Gln)
n.1585C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
2g.218814154C=CA1328929585CYP27A1c.1151C= (p.Pro384=)
n.1585C=
c.731C= (p.Pro244=)
2g.218814154C>GCA350592458CYP27A1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1585C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
 gnomAD v4
2g.218814154C>TCA203235CYP27A1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1585C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814155G>ACA2112813CYP27A1c.1152G>A (p.Pro384=)
n.1586G>A
c.732G>A (p.Pro244=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218814155G>CCA431234220CYP27A1c.1152G>C (p.Pro384=)
n.1586G>C
c.732G>C (p.Pro244=)
2g.218814155G=CA1328929586CYP27A1c.1152G= (p.Pro384=)
n.1586G=
c.732G= (p.Pro244=)
2g.218814155G>TCA431234221CYP27A1c.1152G>T (p.Pro384=)
n.1586G>T
c.732G>T (p.Pro244=)
 gnomAD v4
2g.218814156T>ACA350592480CYP27A1c.1153T>A (p.Leu385Met)
n.1587T>A
c.733T>A (p.Leu245Met)
2g.218814156T>CCA431234222CYP27A1c.1153T>C (p.Leu385=)
n.1587T>C
c.733T>C (p.Leu245=)
2g.218814156T>GCA350592481CYP27A1c.1153T>G (p.Leu385Val)
n.1587T>G
c.733T>G (p.Leu245Val)
2g.218814157T>ACA350592482CYP27A1c.1154T>A (p.Leu385Ter)
n.1588T>A
c.734T>A (p.Leu245Ter)
2g.218814157T>CCA350592483CYP27A1c.1154T>C (p.Leu385Ser)
n.1588T>C
c.734T>C (p.Leu245Ser)
2g.218814157T>GCA350592485CYP27A1c.1154T>G (p.Leu385Trp)
n.1588T>G
c.734T>G (p.Leu245Trp)
2g.218814158G>ACA431234224CYP27A1c.1155G>A (p.Leu385=)
n.1589G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
2g.218814158G>CCA350592489CYP27A1c.1155G>C (p.Leu385Phe)
n.1589G>C
c.735G>C (p.Leu245Phe)
2g.218814158G>TCA350592492CYP27A1c.1155G>T (p.Leu385Phe)
n.1589G>T
c.735G>T (p.Leu245Phe)
2g.218814159C>ACA350592505CYP27A1c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.1590C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
2g.218814159C>GCA350592497CYP27A1c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1590C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
2g.218814159C>TCA350592501CYP27A1c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.1590C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
2g.218814160T>ACA350592518CYP27A1c.1157T>A (p.Leu386His)
n.1591T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
2g.218814160T>CCA350592526CYP27A1c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1591T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
2g.218814160T>GCA350592540CYP27A1c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1591T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
2g.218814161C>ACA431234227CYP27A1c.1158C>A (p.Leu386=)
n.1592C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
2g.218814161C=CA1328929587CYP27A1c.1158C= (p.Leu386=)
n.1592C=
c.738C= (p.Leu246=)
2g.218814161C>GCA431234229CYP27A1c.1158C>G (p.Leu386=)
n.1592C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814161C>TCA431234230CYP27A1c.1158C>T (p.Leu386=)
n.1592C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
2g.218814162A>CCA350592547CYP27A1c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1593A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
2g.218814162A>GCA350592552CYP27A1c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1593A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
2g.218814162A>TCA350592555CYP27A1c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1593A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
2g.218814162_218814163insCCA2663168036CYP27A1c.1159_1160insC (p.Lys387ThrfsTer5)
n.1593_1594insC
c.739_740insC (p.Lys247ThrfsTer5)
 gnomAD v4
2g.218814163A>CCA350592565CYP27A1c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1594A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
2g.218814163A>GCA350592566CYP27A1c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1594A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
2g.218814163A>TCA350592567CYP27A1c.1160A>T (p.Lys387Ile)
n.1594A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
2g.218814164A=CA1328929588CYP27A1c.1161A= (p.Lys387=)
n.1595A=
c.741A= (p.Lys247=)
2g.218814164A>CCA350592569CYP27A1c.1161A>C (p.Lys387Asn)
n.1595A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218814164A>GCA431234231CYP27A1c.1161A>G (p.Lys387=)
n.1595A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
2g.218814164A>TCA350592572CYP27A1c.1161A>T (p.Lys387Asn)
n.1595A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
 gnomAD v4
2g.218814165G>ACA350592586CYP27A1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.1596G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218814165G>CCA350592594CYP27A1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.1596G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
2g.218814165G=CA1328929589CYP27A1c.1162G= (p.Ala388=)
n.1596G=
c.742G= (p.Ala248=)
2g.218814165G>TCA350592579CYP27A1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.1596G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched