Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812733T>ACA350587662CYP27A1c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.776T>A
n.1262T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
2g.218812733T>CCA431414606CYP27A1c.828T>C (p.Asn276=)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.776T>C
n.1262T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
2g.218812733T>GCA2112727CYP27A1c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.776T>G
n.1262T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812733T=CA1328928917CYP27A1c.828T= (p.Asn276=)
c.546T= (p.Asn182=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.776T=
n.1262T=
c.408T= (p.Asn136=)
2g.218812734G>ACA350587672CYP27A1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.777G>A
n.1263G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
 gnomAD v4
2g.218812734G>CCA350587680CYP27A1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.777G>C
n.1263G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
2g.218812734G>TCA350587684CYP27A1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.777G>T
n.1263G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
2g.218812735C>ACA350587690CYP27A1c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.778C>A
n.1264C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812735C=CA1328928918CYP27A1c.830C= (p.Ala277=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.778C=
n.1264C=
c.410C= (p.Ala137=)
2g.218812735C>GCA350587693CYP27A1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.778C>G
n.1264C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
2g.218812735C>TCA350587698CYP27A1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.778C>T
n.1264C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
 gnomAD v4
2g.218812736C>ACA431414610CYP27A1c.831C>A (p.Ala277=)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.779C>A
n.1265C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
2g.218812736C=CA1328928919CYP27A1c.831C= (p.Ala277=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.779C=
n.1265C=
c.411C= (p.Ala137=)
2g.218812736C>GCA431414611CYP27A1c.831C>G (p.Ala277=)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.779C>G
n.1265C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
2g.218812736C>TCA431414612CYP27A1c.831C>T (p.Ala277=)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.779C>T
n.1265C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812737A=CA1328928920CYP27A1c.832A= (p.Ile278=)
c.550A= (p.Ile184=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.780A=
n.1266A=
c.412A= (p.Ile138=)
2g.218812737A>CCA350587703CYP27A1c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.780A>C
n.1266A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
 dbSNP
2g.218812737A>GCA350587705CYP27A1c.832A>G (p.Ile278Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.780A>G
n.1266A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
 gnomAD v4
2g.218812737A>TCA350587709CYP27A1c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.780A>T
n.1266A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
 gnomAD v4
2g.218812738T>ACA350587713CYP27A1c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.781T>A
n.1267T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
2g.218812738T>CCA350587710CYP27A1c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.781T>C
n.1267T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
2g.218812738T>GCA350587711CYP27A1c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.781T>G
n.1267T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
2g.218812739C>ACA431414615CYP27A1c.834C>A (p.Ile278=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.782C>A
n.1268C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812739C=CA1328928921CYP27A1c.834C= (p.Ile278=)
c.552C= (p.Ile184=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.782C=
n.1268C=
c.414C= (p.Ile138=)
2g.218812739C>GCA350587717CYP27A1c.834C>G (p.Ile278Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.782C>G
n.1268C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
2g.218812739C>TCA431414618CYP27A1c.834C>T (p.Ile278=)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.782C>T
n.1268C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
2g.218812740T>ACA350587722CYP27A1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.783T>A
n.1269T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
2g.218812740T>CCA350587733CYP27A1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.783T>C
n.1269T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
2g.218812740T>GCA350587738CYP27A1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.783T>G
n.1269T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
2g.218812741T>ACA350587744CYP27A1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.784T>A
n.1270T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
2g.218812741T>CCA350587753CYP27A1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.784T>C
n.1270T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
2g.218812741T>GCA350587757CYP27A1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.784T>G
n.1270T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
 gnomAD v4
2g.218812742T>ACA350587760CYP27A1c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.785T>A
n.1271T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
2g.218812742T>CCA431414624CYP27A1c.837T>C (p.Phe279=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.785T>C
n.1271T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
2g.218812742T>GCA350587761CYP27A1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.785T>G
n.1271T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
2g.218812743T>ACA350587762CYP27A1c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.786T>A
n.1272T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
2g.218812743T>CCA350587763CYP27A1c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.786T>C
n.1272T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
2g.218812743T>GCA350587765CYP27A1c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.786T>G
n.1272T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
2g.218812744C>ACA350587784CYP27A1c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.787C>A
n.1273C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
 gnomAD v4
2g.218812744C=CA1328928922CYP27A1c.839C= (p.Ser280=)
c.557C= (p.Ser186=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.787C=
n.1273C=
c.419C= (p.Ser140=)
2g.218812744C>GCA350587781CYP27A1c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.787C>G
n.1273C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812744C>TCA350587775CYP27A1c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.787C>T
n.1273C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
 COSMIC
2g.218812745C>ACA431414637CYP27A1c.840C>A (p.Ser280=)
c.558C>A (p.Ser186=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.788C>A
n.1274C>A
c.420C>A (p.Ser140=)
2g.218812745C>GCA431414641CYP27A1c.840C>G (p.Ser280=)
c.558C>G (p.Ser186=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.788C>G
n.1274C>G
c.420C>G (p.Ser140=)
2g.218812745C>TCA431414640CYP27A1c.840C>T (p.Ser280=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.788C>T
n.1274C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
2g.218812746T>ACA350587787CYP27A1c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.789T>A
n.1275T>A
c.421T>A (p.Phe141Ile)
2g.218812746T>CCA350587790CYP27A1c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.789T>C
n.1275T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
2g.218812746T>GCA350587794CYP27A1c.841T>G (p.Phe281Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.789T>G
n.1275T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
2g.218812747T>ACA350587799CYP27A1c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.790T>A
n.1276T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
2g.218812747T>CCA2112728CYP27A1c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.790T>C
n.1276T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812747T>GCA2112729CYP27A1c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.790T>G
n.1276T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812747T=CA1328928923CYP27A1c.842T= (p.Phe281=)
c.560T= (p.Phe187=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.790T=
n.1276T=
c.422T= (p.Phe141=)
2g.218812748T>ACA350587804CYP27A1c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.791T>A
n.1277T>A
c.423T>A (p.Phe141Leu)
2g.218812748T>CCA431414647CYP27A1c.843T>C (p.Phe281=)
c.561T>C (p.Phe187=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.791T>C
n.1277T>C
c.423T>C (p.Phe141=)
2g.218812748T>GCA350587801CYP27A1c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.791T>G
n.1277T>G
c.423T>G (p.Phe141Leu)
2g.218812749G>ACA350587809CYP27A1c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.792G>A
n.1278G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
2g.218812749G>CCA350587812CYP27A1c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.792G>C
n.1278G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812749G=CA1328928924CYP27A1c.844G= (p.Gly282=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.792G=
n.1278G=
c.424G= (p.Gly142=)
2g.218812749G>TCA350587817CYP27A1c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.792G>T
n.1278G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
2g.218812750G>ACA340213CYP27A1c.844+1G>A (n.844+1G>A)
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.*305+1G>A (n.*305+1G>A)
n.793G>A
n.1278+1G>A
c.424+1G>A (n.424+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812750G>CCA2112730CYP27A1c.844+1G>C (n.844+1G>C)
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.*305+1G>C (n.*305+1G>C)
n.793G>C
n.1278+1G>C
c.424+1G>C (n.424+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812750G=CA1328928925CYP27A1c.844+1G= (n.844+1G=)
c.562+1G= (n.562+1G=)
c.*305+1G= (n.*305+1G=)
n.793G=
n.1278+1G=
c.424+1G= (n.424+1G=)
2g.218812750G>TCA350587820CYP27A1c.844+1G>T (n.844+1G>T)
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.*305+1G>T (n.*305+1G>T)
n.793G>T
n.1278+1G>T
c.424+1G>T (n.424+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812751T>ACA350587826CYP27A1c.844+2T>A (n.844+2T>A)
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.*305+2T>A (n.*305+2T>A)
n.794T>A
n.1278+2T>A
c.424+2T>A (n.424+2T>A)
2g.218812751T>CCA350587842CYP27A1c.844+2T>C (n.844+2T>C)
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.*305+2T>C (n.*305+2T>C)
n.794T>C
n.1278+2T>C
c.424+2T>C (n.424+2T>C)
2g.218812751T>GCA350587829CYP27A1c.844+2T>G (n.844+2T>G)
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.*305+2T>G (n.*305+2T>G)
n.794T>G
n.1278+2T>G
c.424+2T>G (n.424+2T>G)
 gnomAD v4
2g.218812752G>ACA2701504585CYP27A1c.844+3G>A (n.844+3G>A)
c.562+3G>A (n.562+3G>A)
c.*305+3G>A (n.*305+3G>A)
n.795G>A
n.1278+3G>A
c.424+3G>A (n.424+3G>A)
 dbSNP
2g.218812754_218812755insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAGCA2580616694CYP27A1c.844+5_844+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.844+5_844+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
c.562+5_562+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.562+5_562+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
c.*305+5_*305+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.*305+5_*305+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
n.797_798insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG
n.1278+5_1278+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG
c.424+5_424+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG (n.424+5_424+6insATGTGGTGAGAGTCTGAGAGGACTTTCCTTTGGTGAGAGTCTGAGAG)
2g.218812753A=CA1328928926CYP27A1c.844+4A= (n.844+4A=)
c.562+4A= (n.562+4A=)
c.*305+4A= (n.*305+4A=)
n.796A=
n.1278+4A=
c.424+4A= (n.424+4A=)
2g.218812753A>GCA65833397CYP27A1c.844+4A>G (n.844+4A>G)
c.562+4A>G (n.562+4A>G)
c.*305+4A>G (n.*305+4A>G)
n.796A>G
n.1278+4A>G
c.424+4A>G (n.424+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812754G>ACA1042482605CYP27A1c.844+5G>A (n.844+5G>A)
c.562+5G>A (n.562+5G>A)
c.*305+5G>A (n.*305+5G>A)
n.797G>A
n.1278+5G>A
c.424+5G>A (n.424+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812754G=CA1328928927CYP27A1c.844+5G= (n.844+5G=)
c.562+5G= (n.562+5G=)
c.*305+5G= (n.*305+5G=)
n.797G=
n.1278+5G=
c.424+5G= (n.424+5G=)
2g.218812755G>ACA2573135316CYP27A1c.844+6G>A (n.844+6G>A)
c.562+6G>A (n.562+6G>A)
c.*305+6G>A (n.*305+6G>A)
n.798G>A
n.1278+6G>A
c.424+6G>A (n.424+6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812755G=CA1328928928CYP27A1c.844+6G= (n.844+6G=)
c.562+6G= (n.562+6G=)
c.*305+6G= (n.*305+6G=)
n.798G=
n.1278+6G=
c.424+6G= (n.424+6G=)
2g.218812755G>TCA1328928929CYP27A1c.844+6G>T (n.844+6G>T)
c.562+6G>T (n.562+6G>T)
c.*305+6G>T (n.*305+6G>T)
n.798G>T
n.1278+6G>T
c.424+6G>T (n.424+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812756A>TCA2663167125CYP27A1c.844+7A>T (n.844+7A>T)
c.562+7A>T (n.562+7A>T)
c.*305+7A>T (n.*305+7A>T)
n.799A>T
n.1278+7A>T
c.424+7A>T (n.424+7A>T)
 gnomAD v4
2g.218812758T>GCA2580065738CYP27A1c.844+9T>G (n.844+9T>G)
c.562+9T>G (n.562+9T>G)
c.*305+9T>G (n.*305+9T>G)
n.801T>G
n.1278+9T>G
c.424+9T>G (n.424+9T>G)
 ClinVar
2g.218812759C>TCA2580065739CYP27A1c.844+10C>T (n.844+10C>T)
c.562+10C>T (n.562+10C>T)
c.*305+10C>T (n.*305+10C>T)
n.802C>T
n.1278+10C>T
c.424+10C>T (n.424+10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812761C>ACA2663167130CYP27A1c.844+12C>A (n.844+12C>A)
c.562+12C>A (n.562+12C>A)
c.*305+12C>A (n.*305+12C>A)
n.804C>A
n.1278+12C>A
c.424+12C>A (n.424+12C>A)
 gnomAD v4
2g.218812761C=CA1328928930CYP27A1c.844+12C= (n.844+12C=)
c.562+12C= (n.562+12C=)
c.*305+12C= (n.*305+12C=)
n.804C=
n.1278+12C=
c.424+12C= (n.424+12C=)
2g.218812761C>TCA764917643CYP27A1c.844+12C>T (n.844+12C>T)
c.562+12C>T (n.562+12C>T)
c.*305+12C>T (n.*305+12C>T)
n.804C>T
n.1278+12C>T
c.424+12C>T (n.424+12C>T)
 dbSNP
2g.218812762A>TCA2739278978CYP27A1c.844+13A>T (n.844+13A>T)
c.562+13A>T (n.562+13A>T)
c.*305+13A>T (n.*305+13A>T)
n.805A>T
n.1278+13A>T
c.424+13A>T (n.424+13A>T)
 ClinVar
2g.218812763G>CCA539840555CYP27A1c.844+14G>C (n.844+14G>C)
c.562+14G>C (n.562+14G>C)
c.*305+14G>C (n.*305+14G>C)
n.806G>C
n.1278+14G>C
c.424+14G>C (n.424+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812763G=CA1328928931CYP27A1c.844+14G= (n.844+14G=)
c.562+14G= (n.562+14G=)
c.*305+14G= (n.*305+14G=)
n.806G=
n.1278+14G=
c.424+14G= (n.424+14G=)
2g.218812764delCA2663167133CYP27A1c.844+15del (n.844+15del)
c.562+15del (n.562+15del)
c.*305+15del (n.*305+15del)
n.807del
n.1278+15del
c.424+15del (n.424+15del)
 gnomAD v4
2g.218812764A>TCA2663167134CYP27A1c.844+15A>T (n.844+15A>T)
c.562+15A>T (n.562+15A>T)
c.*305+15A>T (n.*305+15A>T)
n.807A>T
n.1278+15A>T
c.424+15A>T (n.424+15A>T)
 gnomAD v4
2g.218812768G>ACA2663167137CYP27A1c.844+19G>A (n.844+19G>A)
c.562+19G>A (n.562+19G>A)
c.*305+19G>A (n.*305+19G>A)
n.811G>A
n.1278+19G>A
c.424+19G>A (n.424+19G>A)
 gnomAD v4
2g.218812768G>CCA1328928933CYP27A1c.844+19G>C (n.844+19G>C)
c.562+19G>C (n.562+19G>C)
c.*305+19G>C (n.*305+19G>C)
n.811G>C
n.1278+19G>C
c.424+19G>C (n.424+19G>C)
 dbSNP
2g.218812768G=CA1328928932CYP27A1c.844+19G= (n.844+19G=)
c.562+19G= (n.562+19G=)
c.*305+19G= (n.*305+19G=)
n.811G=
n.1278+19G=
c.424+19G= (n.424+19G=)
2g.218812768G>TCA2663167138CYP27A1c.844+19G>T (n.844+19G>T)
c.562+19G>T (n.562+19G>T)
c.*305+19G>T (n.*305+19G>T)
n.811G>T
n.1278+19G>T
c.424+19G>T (n.424+19G>T)
 gnomAD v4
2g.218812769G>ACA2112731CYP27A1c.844+20G>A (n.844+20G>A)
c.562+20G>A (n.562+20G>A)
c.*305+20G>A (n.*305+20G>A)
n.812G>A
n.1278+20G>A
c.424+20G>A (n.424+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812769G=CA1328928934CYP27A1c.844+20G= (n.844+20G=)
c.562+20G= (n.562+20G=)
c.*305+20G= (n.*305+20G=)
n.812G=
n.1278+20G=
c.424+20G= (n.424+20G=)
2g.218812770C>ACA2112732CYP27A1c.844+21C>A (n.844+21C>A)
c.562+21C>A (n.562+21C>A)
c.*305+21C>A (n.*305+21C>A)
n.813C>A
n.1278+21C>A
c.424+21C>A (n.424+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812770C=CA1328928935CYP27A1c.844+21C= (n.844+21C=)
c.562+21C= (n.562+21C=)
c.*305+21C= (n.*305+21C=)
n.813C=
n.1278+21C=
c.424+21C= (n.424+21C=)
2g.218812770C>TCA2577246427CYP27A1c.844+21C>T (n.844+21C>T)
c.562+21C>T (n.562+21C>T)
c.*305+21C>T (n.*305+21C>T)
n.813C>T
n.1278+21C>T
c.424+21C>T (n.424+21C>T)
2g.218812772C>ACA2577246428CYP27A1c.844+23C>A (n.844+23C>A)
c.562+23C>A (n.562+23C>A)
c.*305+23C>A (n.*305+23C>A)
n.815C>A
n.1278+23C>A
c.424+23C>A (n.424+23C>A)
2g.218812773_218812787delinsAGGGAAGAGAGATGGCA1328928936CYP27A1c.844+24_844+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.844+24_844+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
c.562+24_562+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.562+24_562+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
c.*305+24_*305+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.*305+24_*305+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
n.816_830delinsAGGGAAGAGAGATGG
n.1278+24_1278+38delinsAGGGAAGAGAGATGG
c.424+24_424+38delinsAGGGAAGAGAGATGG (n.424+24_424+38delinsAGGGAAGAGAGATGG)
2g.218812774G>ACA764917644CYP27A1c.844+25G>A (n.844+25G>A)
c.562+25G>A (n.562+25G>A)
c.*305+25G>A (n.*305+25G>A)
n.817G>A
n.1278+25G>A
c.424+25G>A (n.424+25G>A)
 dbSNP
2g.218812774G=CA1328928937CYP27A1c.844+25G= (n.844+25G=)
c.562+25G= (n.562+25G=)
c.*305+25G= (n.*305+25G=)
n.817G=
n.1278+25G=
c.424+25G= (n.424+25G=)
2g.218812777_218812790delCA2112733CYP27A1c.844+28_844+41del (n.844+28_844+41del)
c.562+28_562+41del (n.562+28_562+41del)
c.*305+28_*305+41del (n.*305+28_*305+41del)
n.820_833del
n.1278+28_1278+41del
c.424+28_424+41del (n.424+28_424+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812776G>ACA2663167146CYP27A1c.844+27G>A (n.844+27G>A)
c.562+27G>A (n.562+27G>A)
c.*305+27G>A (n.*305+27G>A)
n.819G>A
n.1278+27G>A
c.424+27G>A (n.424+27G>A)
 gnomAD v4
2g.218812778A=CA1328928938CYP27A1c.844+29A= (n.844+29A=)
c.562+29A= (n.562+29A=)
c.*305+29A= (n.*305+29A=)
n.821A=
n.1278+29A=
c.424+29A= (n.424+29A=)
2g.218812778A>GCA2532044242CYP27A1c.844+29A>G (n.844+29A>G)
c.562+29A>G (n.562+29A>G)
c.*305+29A>G (n.*305+29A>G)
n.821A>G
n.1278+29A>G
c.424+29A>G (n.424+29A>G)
 gnomAD v4
2g.218812778A>TCA2112734CYP27A1c.844+29A>T (n.844+29A>T)
c.562+29A>T (n.562+29A>T)
c.*305+29A>T (n.*305+29A>T)
n.821A>T
n.1278+29A>T
c.424+29A>T (n.424+29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812779G>TCA2663167149CYP27A1c.844+30G>T (n.844+30G>T)
c.562+30G>T (n.562+30G>T)
c.*305+30G>T (n.*305+30G>T)
n.822G>T
n.1278+30G>T
c.424+30G>T (n.424+30G>T)
 gnomAD v4
2g.218812780A=CA1328928939CYP27A1c.844+31A= (n.844+31A=)
c.562+31A= (n.562+31A=)
c.*305+31A= (n.*305+31A=)
n.823A=
n.1278+31A=
c.424+31A= (n.424+31A=)
2g.218812780A>GCA539840557CYP27A1c.844+31A>G (n.844+31A>G)
c.562+31A>G (n.562+31A>G)
c.*305+31A>G (n.*305+31A>G)
n.823A>G
n.1278+31A>G
c.424+31A>G (n.424+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812781G>ACA539840558CYP27A1c.844+32G>A (n.844+32G>A)
c.562+32G>A (n.562+32G>A)
c.*305+32G>A (n.*305+32G>A)
n.824G>A
n.1278+32G>A
c.424+32G>A (n.424+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812781G>CCA2754297213CYP27A1c.844+32G>C (n.844+32G>C)
c.562+32G>C (n.562+32G>C)
c.*305+32G>C (n.*305+32G>C)
n.824G>C
n.1278+32G>C
c.424+32G>C (n.424+32G>C)
2g.218812781G=CA1328928940CYP27A1c.844+32G= (n.844+32G=)
c.562+32G= (n.562+32G=)
c.*305+32G= (n.*305+32G=)
n.824G=
n.1278+32G=
c.424+32G= (n.424+32G=)
2g.218812783G>ACA2663167152CYP27A1c.844+34G>A (n.844+34G>A)
c.562+34G>A (n.562+34G>A)
c.*305+34G>A (n.*305+34G>A)
n.826G>A
n.1278+34G>A
c.424+34G>A (n.424+34G>A)
 gnomAD v4
2g.218812783G>CCA2663167151CYP27A1c.844+34G>C (n.844+34G>C)
c.562+34G>C (n.562+34G>C)
c.*305+34G>C (n.*305+34G>C)
n.826G>C
n.1278+34G>C
c.424+34G>C (n.424+34G>C)
 gnomAD v4
2g.218812785T>CCA2663167154CYP27A1c.844+36T>C (n.844+36T>C)
c.562+36T>C (n.562+36T>C)
c.*305+36T>C (n.*305+36T>C)
n.828T>C
n.1278+36T>C
c.424+36T>C (n.424+36T>C)
 gnomAD v4
2g.218812787G>ACA1328928942CYP27A1c.844+38G>A (n.844+38G>A)
c.562+38G>A (n.562+38G>A)
c.*305+38G>A (n.*305+38G>A)
n.830G>A
n.1278+38G>A
c.424+38G>A (n.424+38G>A)
 dbSNP
2g.218812787G>CCA65833421CYP27A1c.844+38G>C (n.844+38G>C)
c.562+38G>C (n.562+38G>C)
c.*305+38G>C (n.*305+38G>C)
n.830G>C
n.1278+38G>C
c.424+38G>C (n.424+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812787G=CA1328928941CYP27A1c.844+38G= (n.844+38G=)
c.562+38G= (n.562+38G=)
c.*305+38G= (n.*305+38G=)
n.830G=
n.1278+38G=
c.424+38G= (n.424+38G=)
2g.218812788G>TCA2663167159CYP27A1c.844+39G>T (n.844+39G>T)
c.562+39G>T (n.562+39G>T)
c.*305+39G>T (n.*305+39G>T)
n.831G>T
n.1278+39G>T
c.424+39G>T (n.424+39G>T)
 gnomAD v4
2g.218812789G>ACA2112735CYP27A1c.844+40G>A (n.844+40G>A)
c.562+40G>A (n.562+40G>A)
c.*305+40G>A (n.*305+40G>A)
n.832G>A
n.1278+40G>A
c.424+40G>A (n.424+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812789G=CA1328928943CYP27A1c.844+40G= (n.844+40G=)
c.562+40G= (n.562+40G=)
c.*305+40G= (n.*305+40G=)
n.832G=
n.1278+40G=
c.424+40G= (n.424+40G=)
2g.218812789G>TCA65833433CYP27A1c.844+40G>T (n.844+40G>T)
c.562+40G>T (n.562+40G>T)
c.*305+40G>T (n.*305+40G>T)
n.832G>T
n.1278+40G>T
c.424+40G>T (n.424+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812790G>ACA2577246429CYP27A1c.844+41G>A (n.844+41G>A)
c.562+41G>A (n.562+41G>A)
c.*305+41G>A (n.*305+41G>A)
n.833G>A
n.1278+41G>A
c.424+41G>A (n.424+41G>A)
2g.218812790G>TCA2577246430CYP27A1c.844+41G>T (n.844+41G>T)
c.562+41G>T (n.562+41G>T)
c.*305+41G>T (n.*305+41G>T)
n.833G>T
n.1278+41G>T
c.424+41G>T (n.424+41G>T)
 gnomAD v4
2g.218812791T>ACA2663167167CYP27A1c.844+42T>A (n.844+42T>A)
c.562+42T>A (n.562+42T>A)
c.*305+42T>A (n.*305+42T>A)
n.834T>A
n.1278+42T>A
c.424+42T>A (n.424+42T>A)
 gnomAD v4
2g.218812791T>CCA1328928945CYP27A1c.844+42T>C (n.844+42T>C)
c.562+42T>C (n.562+42T>C)
c.*305+42T>C (n.*305+42T>C)
n.834T>C
n.1278+42T>C
c.424+42T>C (n.424+42T>C)
 dbSNP
2g.218812791T=CA1328928944CYP27A1c.844+42T= (n.844+42T=)
c.562+42T= (n.562+42T=)
c.*305+42T= (n.*305+42T=)
n.834T=
n.1278+42T=
c.424+42T= (n.424+42T=)
2g.218812792G>CCA764917653CYP27A1c.844+43G>C (n.844+43G>C)
c.562+43G>C (n.562+43G>C)
c.*305+43G>C (n.*305+43G>C)
n.835G>C
n.1278+43G>C
c.424+43G>C (n.424+43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812792G=CA1328928946CYP27A1c.844+43G= (n.844+43G=)
c.562+43G= (n.562+43G=)
c.*305+43G= (n.*305+43G=)
n.835G=
n.1278+43G=
c.424+43G= (n.424+43G=)
2g.218812794C>TCA2663167168CYP27A1c.844+45C>T (n.844+45C>T)
c.562+45C>T (n.562+45C>T)
c.*305+45C>T (n.*305+45C>T)
n.837C>T
n.1278+45C>T
c.424+45C>T (n.424+45C>T)
 gnomAD v4
2g.218812795T>CCA1328928948CYP27A1c.844+46T>C (n.844+46T>C)
c.562+46T>C (n.562+46T>C)
c.*305+46T>C (n.*305+46T>C)
n.838T>C
n.1278+46T>C
c.424+46T>C (n.424+46T>C)
 dbSNP
2g.218812795T=CA1328928947CYP27A1c.844+46T= (n.844+46T=)
c.562+46T= (n.562+46T=)
c.*305+46T= (n.*305+46T=)
n.838T=
n.1278+46T=
c.424+46T= (n.424+46T=)
2g.218812796C>TCA2663167169CYP27A1c.844+47C>T (n.844+47C>T)
c.562+47C>T (n.562+47C>T)
c.*305+47C>T (n.*305+47C>T)
n.839C>T
n.1278+47C>T
c.424+47C>T (n.424+47C>T)
 gnomAD v4
2g.218812798A=CA1328928949CYP27A1c.844+49A= (n.844+49A=)
c.562+49A= (n.562+49A=)
c.*305+49A= (n.*305+49A=)
n.841A=
n.1278+49A=
c.424+49A= (n.424+49A=)
2g.218812798A>CCA539840560CYP27A1c.844+49A>C (n.844+49A>C)
c.562+49A>C (n.562+49A>C)
c.*305+49A>C (n.*305+49A>C)
n.841A>C
n.1278+49A>C
c.424+49A>C (n.424+49A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812800G>ACA431414657CYP27A1c.844+51G>A (n.844+51G>A)
c.562+51G>A (n.562+51G>A)
c.*305+51G>A (n.*305+51G>A)
n.843G>A
n.1278+51G>A
c.424+51G>A (n.424+51G>A)
2g.218812800G>CCA539840562CYP27A1c.844+51G>C (n.844+51G>C)
c.562+51G>C (n.562+51G>C)
c.*305+51G>C (n.*305+51G>C)
n.843G>C
n.1278+51G>C
c.424+51G>C (n.424+51G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812800G=CA1328928950CYP27A1c.844+51G= (n.844+51G=)
c.562+51G= (n.562+51G=)
c.*305+51G= (n.*305+51G=)
n.843G=
n.1278+51G=
c.424+51G= (n.424+51G=)
2g.218812800G>TCA2112736CYP27A1c.844+51G>T (n.844+51G>T)
c.562+51G>T (n.562+51G>T)
c.*305+51G>T (n.*305+51G>T)
n.843G>T
n.1278+51G>T
c.424+51G>T (n.424+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812802C>ACA65833455CYP27A1c.844+53C>A (n.844+53C>A)
c.562+53C>A (n.562+53C>A)
c.*305+53C>A (n.*305+53C>A)
n.845C>A
n.1278+53C>A
c.424+53C>A (n.424+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812802C=CA1328928951CYP27A1c.844+53C= (n.844+53C=)
c.562+53C= (n.562+53C=)
c.*305+53C= (n.*305+53C=)
n.845C=
n.1278+53C=
c.424+53C= (n.424+53C=)
2g.218812802C>GCA2663167171CYP27A1c.844+53C>G (n.844+53C>G)
c.562+53C>G (n.562+53C>G)
c.*305+53C>G (n.*305+53C>G)
n.845C>G
n.1278+53C>G
c.424+53C>G (n.424+53C>G)
 gnomAD v4
2g.218812807C=CA1328928952CYP27A1c.844+58C= (n.844+58C=)
c.562+58C= (n.562+58C=)
c.*305+58C= (n.*305+58C=)
n.850C=
n.1278+58C=
c.424+58C= (n.424+58C=)
2g.218812807C>TCA1042482611CYP27A1c.844+58C>T (n.844+58C>T)
c.562+58C>T (n.562+58C>T)
c.*305+58C>T (n.*305+58C>T)
n.850C>T
n.1278+58C>T
c.424+58C>T (n.424+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812810C>ACA2663167175CYP27A1c.844+61C>A (n.844+61C>A)
c.562+61C>A (n.562+61C>A)
c.*305+61C>A (n.*305+61C>A)
n.853C>A
n.1278+61C>A
c.424+61C>A (n.424+61C>A)
 gnomAD v4
2g.218812810C=CA1328928953CYP27A1c.844+61C= (n.844+61C=)
c.562+61C= (n.562+61C=)
c.*305+61C= (n.*305+61C=)
n.853C=
n.1278+61C=
c.424+61C= (n.424+61C=)
2g.218812810C>TCA764917659CYP27A1c.844+61C>T (n.844+61C>T)
c.562+61C>T (n.562+61C>T)
c.*305+61C>T (n.*305+61C>T)
n.853C>T
n.1278+61C>T
c.424+61C>T (n.424+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812811A>GCA2577246431CYP27A1c.844+62A>G (n.844+62A>G)
c.562+62A>G (n.562+62A>G)
c.*305+62A>G (n.*305+62A>G)
n.854A>G
n.1278+62A>G
c.424+62A>G (n.424+62A>G)
2g.218812812G>ACA764917661CYP27A1c.844+63G>A (n.844+63G>A)
c.562+63G>A (n.562+63G>A)
c.*305+63G>A (n.*305+63G>A)
n.855G>A
n.1278+63G>A
c.424+63G>A (n.424+63G>A)
 dbSNP
2g.218812812G=CA1328928954CYP27A1c.844+63G= (n.844+63G=)
c.562+63G= (n.562+63G=)
c.*305+63G= (n.*305+63G=)
n.855G=
n.1278+63G=
c.424+63G= (n.424+63G=)
2g.218812813C>ACA2663167179CYP27A1c.844+64C>A (n.844+64C>A)
c.562+64C>A (n.562+64C>A)
c.*305+64C>A (n.*305+64C>A)
n.856C>A
n.1278+64C>A
c.424+64C>A (n.424+64C>A)
 gnomAD v4
2g.218812813C=CA1328928955CYP27A1c.844+64C= (n.844+64C=)
c.562+64C= (n.562+64C=)
c.*305+64C= (n.*305+64C=)
n.856C=
n.1278+64C=
c.424+64C= (n.424+64C=)
2g.218812813C>TCA65833507CYP27A1c.844+64C>T (n.844+64C>T)
c.562+64C>T (n.562+64C>T)
c.*305+64C>T (n.*305+64C>T)
n.856C>T
n.1278+64C>T
c.424+64C>T (n.424+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812814G>ACA65833514CYP27A1c.844+65G>A (n.844+65G>A)
c.562+65G>A (n.562+65G>A)
c.*305+65G>A (n.*305+65G>A)
n.857G>A
n.1278+65G>A
c.424+65G>A (n.424+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812814G=CA1328928956CYP27A1c.844+65G= (n.844+65G=)
c.562+65G= (n.562+65G=)
c.*305+65G= (n.*305+65G=)
n.857G=
n.1278+65G=
c.424+65G= (n.424+65G=)
2g.218812814G>TCA539840516CYP27A1c.844+65G>T (n.844+65G>T)
c.562+65G>T (n.562+65G>T)
c.*305+65G>T (n.*305+65G>T)
n.857G>T
n.1278+65G>T
c.424+65G>T (n.424+65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812815G>ACA1328928958CYP27A1c.844+66G>A (n.844+66G>A)
c.562+66G>A (n.562+66G>A)
c.*305+66G>A (n.*305+66G>A)
n.858G>A
n.1278+66G>A
c.424+66G>A (n.424+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812815G=CA1328928957CYP27A1c.844+66G= (n.844+66G=)
c.562+66G= (n.562+66G=)
c.*305+66G= (n.*305+66G=)
n.858G=
n.1278+66G=
c.424+66G= (n.424+66G=)
2g.218812815G>TCA2663167184CYP27A1c.844+66G>T (n.844+66G>T)
c.562+66G>T (n.562+66G>T)
c.*305+66G>T (n.*305+66G>T)
n.858G>T
n.1278+66G>T
c.424+66G>T (n.424+66G>T)
 gnomAD v4
2g.218812820T>GCA2663167187CYP27A1c.844+71T>G (n.844+71T>G)
c.562+71T>G (n.562+71T>G)
c.*305+71T>G (n.*305+71T>G)
n.863T>G
n.1278+71T>G
c.424+71T>G (n.424+71T>G)
 gnomAD v4
2g.218812823C>ACA2577246432CYP27A1c.844+74C>A (n.844+74C>A)
c.562+74C>A (n.562+74C>A)
c.*305+74C>A (n.*305+74C>A)
n.866C>A
n.1278+74C>A
c.424+74C>A (n.424+74C>A)
2g.218812823C>TCA2663167189CYP27A1c.844+74C>T (n.844+74C>T)
c.562+74C>T (n.562+74C>T)
c.*305+74C>T (n.*305+74C>T)
n.866C>T
n.1278+74C>T
c.424+74C>T (n.424+74C>T)
 gnomAD v4
2g.218812824A>CCA2577246433CYP27A1c.844+75A>C (n.844+75A>C)
c.562+75A>C (n.562+75A>C)
c.*305+75A>C (n.*305+75A>C)
n.867A>C
n.1278+75A>C
c.424+75A>C (n.424+75A>C)
2g.218812825G>ACA539840517CYP27A1c.844+76G>A (n.844+76G>A)
c.562+76G>A (n.562+76G>A)
c.*305+76G>A (n.*305+76G>A)
n.868G>A
n.1278+76G>A
c.424+76G>A (n.424+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812825G=CA1328928959CYP27A1c.844+76G= (n.844+76G=)
c.562+76G= (n.562+76G=)
c.*305+76G= (n.*305+76G=)
n.868G=
n.1278+76G=
c.424+76G= (n.424+76G=)
2g.218812826G>ACA764917667CYP27A1c.844+77G>A (n.844+77G>A)
c.562+77G>A (n.562+77G>A)
c.*305+77G>A (n.*305+77G>A)
n.869G>A
n.1278+77G>A
c.424+77G>A (n.424+77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812826G=CA1328928960CYP27A1c.844+77G= (n.844+77G=)
c.562+77G= (n.562+77G=)
c.*305+77G= (n.*305+77G=)
n.869G=
n.1278+77G=
c.424+77G= (n.424+77G=)
2g.218812827C>ACA2754297214CYP27A1c.844+78C>A (n.844+78C>A)
c.562+78C>A (n.562+78C>A)
c.*305+78C>A (n.*305+78C>A)
n.870C>A
n.1278+78C>A
c.424+78C>A (n.424+78C>A)
2g.218812827C>TCA2663167192CYP27A1c.844+78C>T (n.844+78C>T)
c.562+78C>T (n.562+78C>T)
c.*305+78C>T (n.*305+78C>T)
n.870C>T
n.1278+78C>T
c.424+78C>T (n.424+78C>T)
 gnomAD v4
2g.218812828delCA2663167191CYP27A1c.844+79del (n.844+79del)
c.562+79del (n.562+79del)
c.*305+79del (n.*305+79del)
n.871del
n.1278+79del
c.424+79del (n.424+79del)
 gnomAD v4
2g.218812828C>GCA2663167195CYP27A1c.844+79C>G (n.844+79C>G)
c.562+79C>G (n.562+79C>G)
c.*305+79C>G (n.*305+79C>G)
n.871C>G
n.1278+79C>G
c.424+79C>G (n.424+79C>G)
 gnomAD v4
2g.218812828C>TCA2663167194CYP27A1c.844+79C>T (n.844+79C>T)
c.562+79C>T (n.562+79C>T)
c.*305+79C>T (n.*305+79C>T)
n.871C>T
n.1278+79C>T
c.424+79C>T (n.424+79C>T)
 gnomAD v4
2g.218812832delCA2663167197CYP27A1c.844+83del (n.844+83del)
c.562+83del (n.562+83del)
c.*305+83del (n.*305+83del)
n.875del
n.1278+83del
c.424+83del (n.424+83del)
 gnomAD v4
2g.218812833C=CA1328928961CYP27A1c.844+84C= (n.844+84C=)
c.562+84C= (n.562+84C=)
c.*305+84C= (n.*305+84C=)
n.876C=
n.1278+84C=
c.424+84C= (n.424+84C=)
2g.218812833C>TCA914555184CYP27A1c.844+84C>T (n.844+84C>T)
c.562+84C>T (n.562+84C>T)
c.*305+84C>T (n.*305+84C>T)
n.876C>T
n.1278+84C>T
c.424+84C>T (n.424+84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched