Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218812633C>ACA350586593CYP27A1c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.676C>A
n.1162C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
2g.218812633C>GCA350586594CYP27A1c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.676C>G
n.1162C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
2g.218812633C>TCA350586595CYP27A1c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.676C>T
n.1162C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
2g.218812634C>ACA431414348CYP27A1c.729C>A (p.Ser243=)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.677C>A
n.1163C>A
c.309C>A (p.Ser103=)
2g.218812634C>GCA431414349CYP27A1c.729C>G (p.Ser243=)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.677C>G
n.1163C>G
c.309C>G (p.Ser103=)
2g.218812634C>TCA431414351CYP27A1c.729C>T (p.Ser243=)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.677C>T
n.1163C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
2g.218812635A=CA1328928857CYP27A1c.730A= (p.Ile244=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.678A=
n.1164A=
c.310A= (p.Ile104=)
2g.218812635A>CCA350586597CYP27A1c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.678A>C
n.1164A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
2g.218812635A>GCA2112706CYP27A1c.730A>G (p.Ile244Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.678A>G
n.1164A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812635A>TCA350586624CYP27A1c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.678A>T
n.1164A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
2g.218812636T>ACA350586627CYP27A1c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.679T>A
n.1165T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
2g.218812636T>CCA350586633CYP27A1c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.679T>C
n.1165T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
2g.218812636T>GCA350586629CYP27A1c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.679T>G
n.1165T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
2g.218812637C>ACA431414357CYP27A1c.732C>A (p.Ile244=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.680C>A
n.1166C>A
c.312C>A (p.Ile104=)
2g.218812637C=CA1328928858CYP27A1c.732C= (p.Ile244=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.680C=
n.1166C=
c.312C= (p.Ile104=)
2g.218812637C>GCA350586635CYP27A1c.732C>G (p.Ile244Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.680C>G
n.1166C>G
c.312C>G (p.Ile104Met)
2g.218812637C>TCA431414360CYP27A1c.732C>T (p.Ile244=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.680C>T
n.1166C>T
c.312C>T (p.Ile104=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812638G>ACA350586639CYP27A1c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.681G>A
n.1167G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812638G>CCA2112707CYP27A1c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.681G>C
n.1167G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812638G=CA1328928859CYP27A1c.733G= (p.Gly245=)
c.451G= (p.Gly151=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.681G=
n.1167G=
c.313G= (p.Gly105=)
2g.218812638G>TCA350586648CYP27A1c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.681G>T
n.1167G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
 gnomAD v4
2g.218812639G>ACA350586651CYP27A1c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.682G>A
n.1168G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 COSMIC
2g.218812639G>CCA350586652CYP27A1c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.682G>C
n.1168G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812639G=CA1328928860CYP27A1c.734G= (p.Gly245=)
c.452G= (p.Gly151=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.682G=
n.1168G=
c.314G= (p.Gly105=)
2g.218812639G>TCA350586653CYP27A1c.734G>T (p.Gly245Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.682G>T
n.1168G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
2g.218812640G>ACA431414365CYP27A1c.735G>A (p.Gly245=)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.683G>A
n.1169G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812640G>CCA431414370CYP27A1c.735G>C (p.Gly245=)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.683G>C
n.1169G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
2g.218812640G=CA1328928861CYP27A1c.735G= (p.Gly245=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.683G=
n.1169G=
c.315G= (p.Gly105=)
2g.218812640G>TCA2112708CYP27A1c.735G>T (p.Gly245=)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.683G>T
n.1169G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812641T>ACA350586659CYP27A1c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.454T>A (p.Leu152Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.684T>A
n.1170T>A
c.316T>A (p.Leu106Ile)
2g.218812641T>CCA431414375CYP27A1c.736T>C (p.Leu246=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.684T>C
n.1170T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
2g.218812641T>GCA350586660CYP27A1c.736T>G (p.Leu246Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.684T>G
n.1170T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
2g.218812642T>ACA350586661CYP27A1c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.685T>A
n.1171T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
2g.218812642T>CCA350586662CYP27A1c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.685T>C
n.1171T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
2g.218812642T>GCA350586664CYP27A1c.737T>G (p.Leu246Ter)
c.455T>G (p.Leu152Ter)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.685T>G
n.1171T>G
c.317T>G (p.Leu106Ter)
2g.218812643A>CCA350586701CYP27A1c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.456A>C (p.Leu152Phe)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.686A>C
n.1172A>C
c.318A>C (p.Leu106Phe)
2g.218812643A>GCA431414379CYP27A1c.738A>G (p.Leu246=)
c.456A>G (p.Leu152=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.686A>G
n.1172A>G
c.318A>G (p.Leu106=)
 ClinVar
2g.218812643A>TCA350586683CYP27A1c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.456A>T (p.Leu152Phe)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.686A>T
n.1172A>T
c.318A>T (p.Leu106Phe)
2g.218812644A>CCA350586704CYP27A1c.739A>C (p.Met247Leu)
c.457A>C (p.Met153Leu)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.687A>C
n.1173A>C
c.319A>C (p.Met107Leu)
2g.218812644A>GCA350586713CYP27A1c.739A>G (p.Met247Val)
c.457A>G (p.Met153Val)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.687A>G
n.1173A>G
c.319A>G (p.Met107Val)
2g.218812644A>TCA350586715CYP27A1c.739A>T (p.Met247Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.687A>T
n.1173A>T
c.319A>T (p.Met107Leu)
2g.218812645T>ACA350586720CYP27A1c.740T>A (p.Met247Lys)
c.458T>A (p.Met153Lys)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.688T>A
n.1174T>A
c.320T>A (p.Met107Lys)
2g.218812645T>CCA350586727CYP27A1c.740T>C (p.Met247Thr)
c.458T>C (p.Met153Thr)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.688T>C
n.1174T>C
c.320T>C (p.Met107Thr)
 gnomAD v4
2g.218812645T>GCA350586733CYP27A1c.740T>G (p.Met247Arg)
c.458T>G (p.Met153Arg)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.688T>G
n.1174T>G
c.320T>G (p.Met107Arg)
2g.218812646G>ACA350586734CYP27A1c.741G>A (p.Met247Ile)
c.459G>A (p.Met153Ile)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.689G>A
n.1175G>A
c.321G>A (p.Met107Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812646G>CCA350586735CYP27A1c.741G>C (p.Met247Ile)
c.459G>C (p.Met153Ile)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.689G>C
n.1175G>C
c.321G>C (p.Met107Ile)
2g.218812646G=CA1328928862CYP27A1c.741G= (p.Met247=)
c.459G= (p.Met153=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.689G=
n.1175G=
c.321G= (p.Met107=)
2g.218812646G>TCA350586737CYP27A1c.741G>T (p.Met247Ile)
c.459G>T (p.Met153Ile)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.689G>T
n.1175G>T
c.321G>T (p.Met107Ile)
2g.218812647T>ACA350586741CYP27A1c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.690T>A
n.1176T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
2g.218812647T>CCA350586743CYP27A1c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.690T>C
n.1176T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
2g.218812647T>GCA350586749CYP27A1c.742T>G (p.Phe248Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.690T>G
n.1176T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
2g.218812648T>ACA350586754CYP27A1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.691T>A
n.1177T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
 dbSNP
2g.218812648T>CCA350586759CYP27A1c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.691T>C
n.1177T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812648T>GCA350586758CYP27A1c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.691T>G
n.1177T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
 gnomAD v4
2g.218812648T=CA1328928863CYP27A1c.743T= (p.Phe248=)
c.461T= (p.Phe154=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.691T=
n.1177T=
c.323T= (p.Phe108=)
2g.218812649C>ACA350586760CYP27A1c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.692C>A
n.1178C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
2g.218812649C>GCA350586764CYP27A1c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.692C>G
n.1178C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
2g.218812649C>TCA431414383CYP27A1c.744C>T (p.Phe248=)
c.462C>T (p.Phe154=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.692C>T
n.1178C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
2g.218812650C>ACA350586772CYP27A1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.693C>A
n.1179C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
2g.218812650C=CA1328928864CYP27A1c.745C= (p.Gln249=)
c.463C= (p.Gln155=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.693C=
n.1179C=
c.325C= (p.Gln109=)
2g.218812650C>GCA350586778CYP27A1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.693C>G
n.1179C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
2g.218812650C>TCA345230CYP27A1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.693C>T
n.1179C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812651A=CA1328928865CYP27A1c.746A= (p.Gln249=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.694A=
n.1180A=
c.326A= (p.Gln109=)
2g.218812651A>CCA350586781CYP27A1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.694A>C
n.1180A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
2g.218812651A>GCA350586785CYP27A1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.694A>G
n.1180A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812651A>TCA2112709CYP27A1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.694A>T
n.1180A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812652G>ACA2112710CYP27A1c.747G>A (p.Gln249=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.695G>A
n.1181G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812652G>CCA350586790CYP27A1c.747G>C (p.Gln249His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.695G>C
n.1181G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
2g.218812652G=CA1328928866CYP27A1c.747G= (p.Gln249=)
c.465G= (p.Gln155=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.695G=
n.1181G=
c.327G= (p.Gln109=)
2g.218812652G>TCA350586792CYP27A1c.747G>T (p.Gln249His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.695G>T
n.1181G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
2g.218812653A=CA1328928867CYP27A1c.748A= (p.Asn250=)
c.466A= (p.Asn156=)
c.*209A= (n.*209A=)
n.696A=
n.1182A=
c.328A= (p.Asn110=)
2g.218812653A>CCA350586797CYP27A1c.748A>C (p.Asn250His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.696A>C
n.1182A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
2g.218812653A>GCA65833249CYP27A1c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.696A>G
n.1182A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
 dbSNP
2g.218812653A>TCA350586811CYP27A1c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.696A>T
n.1182A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
2g.218812654A=CA1328928868CYP27A1c.749A= (p.Asn250=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.697A=
n.1183A=
c.329A= (p.Asn110=)
2g.218812654A>CCA350586812CYP27A1c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.697A>C
n.1183A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
2g.218812654A>GCA350586814CYP27A1c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.697A>G
n.1183A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812654A>TCA2112711CYP27A1c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.697A>T
n.1183A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812655C>ACA350586833CYP27A1c.750C>A (p.Asn250Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.698C>A
n.1184C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
2g.218812655C=CA1328928869CYP27A1c.750C= (p.Asn250=)
c.468C= (p.Asn156=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.698C=
n.1184C=
c.330C= (p.Asn110=)
2g.218812655C>GCA350586849CYP27A1c.750C>G (p.Asn250Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.698C>G
n.1184C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
2g.218812655C>TCA431414399CYP27A1c.750C>T (p.Asn250=)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.698C>T
n.1184C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812656T>ACA350586857CYP27A1c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.699T>A
n.1185T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
2g.218812656T>CCA350586861CYP27A1c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.699T>C
n.1185T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812656T>GCA350586867CYP27A1c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.699T>G
n.1185T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
2g.218812656T=CA1328928870CYP27A1c.751T= (p.Ser251=)
c.469T= (p.Ser157=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.699T=
n.1185T=
c.331T= (p.Ser111=)
2g.218812656_218812658delinsTCACA1328928871CYP27A1c.751_753delinsTCA (p.Ser251=)
c.469_471delinsTCA (p.Ser157=)
c.*212_*214delinsTCA (n.*212_*214delinsTCA)
n.699_701delinsTCA
n.1185_1187delinsTCA
c.331_333delinsTCA (p.Ser111=)
2g.218812657C>ACA345232CYP27A1c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.700C>A
n.1186C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812657C=CA1328928872CYP27A1c.752C= (p.Ser251=)
c.470C= (p.Ser157=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.700C=
n.1186C=
c.332C= (p.Ser111=)
2g.218812657C>GCA350586876CYP27A1c.752C>G (p.Ser251Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.700C>G
n.1186C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
2g.218812657C>TCA350586870CYP27A1c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.700C>T
n.1186C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
 gnomAD v4
2g.218812658_218812659delCA916778652CYP27A1c.753_754del (p.Tyr253CysfsTer?)
c.471_472del (p.Tyr159CysfsTer?)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.701_702del
n.1187_1188del
c.333_334del (p.Tyr113CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218812658A=CA1328928873CYP27A1c.753A= (p.Ser251=)
c.471A= (p.Ser157=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.701A=
n.1187A=
c.333A= (p.Ser111=)
2g.218812658A>CCA431414403CYP27A1c.753A>C (p.Ser251=)
c.471A>C (p.Ser157=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.701A>C
n.1187A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
2g.218812658A>GCA431414407CYP27A1c.753A>G (p.Ser251=)
c.471A>G (p.Ser157=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.701A>G
n.1187A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
 dbSNP
2g.218812658A>TCA431414409CYP27A1c.753A>T (p.Ser251=)
c.471A>T (p.Ser157=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.701A>T
n.1187A>T
c.333A>T (p.Ser111=)
2g.218812659C>ACA350586885CYP27A1c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.702C>A
n.1188C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
2g.218812659C=CA1328928874CYP27A1c.754C= (p.Leu252=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.702C=
n.1188C=
c.334C= (p.Leu112=)
2g.218812659C>GCA350586887CYP27A1c.754C>G (p.Leu252Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.702C>G
n.1188C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
2g.218812659C>TCA350586888CYP27A1c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.702C>T
n.1188C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812660T>ACA350586894CYP27A1c.755T>A (p.Leu252His)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.703T>A
n.1189T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
 dbSNP
2g.218812660T>CCA350586896CYP27A1c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.703T>C
n.1189T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
2g.218812660T>GCA350586898CYP27A1c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.703T>G
n.1189T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
2g.218812660T=CA1328928875CYP27A1c.755T= (p.Leu252=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.703T=
n.1189T=
c.335T= (p.Leu112=)
2g.218812661C>ACA431414416CYP27A1c.756C>A (p.Leu252=)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.704C>A
n.1190C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812661C=CA1328928876CYP27A1c.756C= (p.Leu252=)
c.474C= (p.Leu158=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.704C=
n.1190C=
c.336C= (p.Leu112=)
2g.218812661C>GCA431414417CYP27A1c.756C>G (p.Leu252=)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.704C>G
n.1190C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
 dbSNP
2g.218812661C>TCA431414418CYP27A1c.756C>T (p.Leu252=)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.704C>T
n.1190C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
 gnomAD v4
2g.218812663_218812675delCA645520780CYP27A1c.758_770del (p.Tyr253SerfsTer29)
c.476_488del (p.Tyr159SerfsTer29)
c.*219_*231del (n.*219_*231del)
n.706_718del
n.1192_1204del
c.338_350del (p.Tyr113SerfsTer29)
 COSMIC
2g.218812662T>ACA350586901CYP27A1c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.705T>A
n.1191T>A
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
2g.218812662T>CCA350586903CYP27A1c.757T>C (p.Tyr253His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.705T>C
n.1191T>C
c.337T>C (p.Tyr113His)
 gnomAD v4
2g.218812662T>GCA350586910CYP27A1c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.705T>G
n.1191T>G
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
2g.218812663A=CA1328928877CYP27A1c.758A= (p.Tyr253=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.706A=
n.1192A=
c.338A= (p.Tyr113=)
2g.218812663A>CCA350586914CYP27A1c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.706A>C
n.1192A>C
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
2g.218812663A>GCA350586916CYP27A1c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.706A>G
n.1192A>G
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812663A>TCA350586920CYP27A1c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.706A>T
n.1192A>T
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
2g.218812664T>ACA350586921CYP27A1c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.707T>A
n.1193T>A
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
2g.218812664T>CCA431414425CYP27A1c.759T>C (p.Tyr253=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.707T>C
n.1193T>C
c.339T>C (p.Tyr113=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812664T>GCA350586922CYP27A1c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.707T>G
n.1193T>G
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
2g.218812665G>ACA350586928CYP27A1c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.708G>A
n.1194G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
 gnomAD v4
2g.218812665G>CCA350586925CYP27A1c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.708G>C
n.1194G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
2g.218812665G>TCA350586924CYP27A1c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.708G>T
n.1194G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
2g.218812666C>ACA350586933CYP27A1c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.709C>A
n.1195C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
2g.218812666C>GCA350586945CYP27A1c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.709C>G
n.1195C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
2g.218812666C>TCA350586940CYP27A1c.761C>T (p.Ala254Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.709C>T
n.1195C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
 gnomAD v4
2g.218812667C>ACA431414426CYP27A1c.762C>A (p.Ala254=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.710C>A
n.1196C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
2g.218812667C>GCA431414429CYP27A1c.762C>G (p.Ala254=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.710C>G
n.1196C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
2g.218812667C>TCA431414432CYP27A1c.762C>T (p.Ala254=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.710C>T
n.1196C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
2g.218812668A=CA1328928878CYP27A1c.763A= (p.Thr255=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*224A= (n.*224A=)
n.711A=
n.1197A=
c.343A= (p.Thr115=)
2g.218812668A>CCA350586957CYP27A1c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.711A>C
n.1197A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
 dbSNP
2g.218812668A>GCA350586959CYP27A1c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.711A>G
n.1197A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
 gnomAD v4
2g.218812668A>TCA350586960CYP27A1c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.711A>T
n.1197A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
 gnomAD v4
2g.218812669C>ACA350586963CYP27A1c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.712C>A
n.1198C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
 dbSNP
2g.218812669C=CA1328928879CYP27A1c.764C= (p.Thr255=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.712C=
n.1198C=
c.344C= (p.Thr115=)
2g.218812669C>GCA350586965CYP27A1c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.712C>G
n.1198C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
2g.218812669C>TCA350586970CYP27A1c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.712C>T
n.1198C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
 gnomAD v4
2g.218812670C>ACA431414436CYP27A1c.765C>A (p.Thr255=)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.713C>A
n.1199C>A
c.345C>A (p.Thr115=)
2g.218812670C=CA1328928880CYP27A1c.765C= (p.Thr255=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.713C=
n.1199C=
c.345C= (p.Thr115=)
2g.218812670C>GCA431414438CYP27A1c.765C>G (p.Thr255=)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.713C>G
n.1199C>G
c.345C>G (p.Thr115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812670C>TCA431414439CYP27A1c.765C>T (p.Thr255=)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.713C>T
n.1199C>T
c.345C>T (p.Thr115=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812670_218812671delCA2573135314CYP27A1c.765_766del (p.Phe256ProfsTer?)
c.483_484del (p.Phe162ProfsTer?)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
n.713_714del
n.1199_1200del
c.345_346del (p.Phe116ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.218812671T>ACA350586971CYP27A1c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.714T>A
n.1200T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
2g.218812671T>CCA350586972CYP27A1c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.714T>C
n.1200T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
2g.218812671T>GCA350586973CYP27A1c.766T>G (p.Phe256Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.714T>G
n.1200T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
2g.218812672T>ACA350586979CYP27A1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.715T>A
n.1201T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
2g.218812672T>CCA350586984CYP27A1c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.715T>C
n.1201T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
2g.218812672T>GCA350586987CYP27A1c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.715T>G
n.1201T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.218812673C>ACA350586989CYP27A1c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.716C>A
n.1202C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
2g.218812673C=CA1328928881CYP27A1c.768C= (p.Phe256=)
c.486C= (p.Phe162=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.716C=
n.1202C=
c.348C= (p.Phe116=)
2g.218812673C>GCA350586990CYP27A1c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.716C>G
n.1202C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812673C>TCA431414451CYP27A1c.768C>T (p.Phe256=)
c.486C>T (p.Phe162=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.716C>T
n.1202C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
2g.218812674C>ACA350586995CYP27A1c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.717C>A
n.1203C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
2g.218812674C=CA1328928882CYP27A1c.769C= (p.Leu257=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.717C=
n.1203C=
c.349C= (p.Leu117=)
2g.218812674C>GCA350587005CYP27A1c.769C>G (p.Leu257Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.717C>G
n.1203C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
2g.218812674C>TCA2112712CYP27A1c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.717C>T
n.1203C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812675T>ACA350587018CYP27A1c.770T>A (p.Leu257His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.718T>A
n.1204T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812675T>CCA350587021CYP27A1c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.718T>C
n.1204T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
2g.218812675T>GCA350587024CYP27A1c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.718T>G
n.1204T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
2g.218812675T=CA1328928883CYP27A1c.770T= (p.Leu257=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*231T= (n.*231T=)
n.718T=
n.1204T=
c.350T= (p.Leu117=)
2g.218812676C>ACA431414461CYP27A1c.771C>A (p.Leu257=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.719C>A
n.1205C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
2g.218812676C>GCA431414460CYP27A1c.771C>G (p.Leu257=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.719C>G
n.1205C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
2g.218812676C>TCA431414458CYP27A1c.771C>T (p.Leu257=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.719C>T
n.1205C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
 gnomAD v4
2g.218812677C>ACA350587028CYP27A1c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.720C>A
n.1206C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
2g.218812677C>GCA350587032CYP27A1c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.720C>G
n.1206C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
2g.218812677C>TCA350587033CYP27A1c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.720C>T
n.1206C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
 COSMIC
2g.218812678C>ACA350587034CYP27A1c.773C>A (p.Pro258His)
c.491C>A (p.Pro164His)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.721C>A
n.1207C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
2g.218812678C>GCA350587036CYP27A1c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.721C>G
n.1207C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
2g.218812678C>TCA350587038CYP27A1c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.721C>T
n.1207C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
2g.218812679C>ACA431414471CYP27A1c.774C>A (p.Pro258=)
c.492C>A (p.Pro164=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.722C>A
n.1208C>A
c.354C>A (p.Pro118=)
 COSMIC
2g.218812679C>GCA431414473CYP27A1c.774C>G (p.Pro258=)
c.492C>G (p.Pro164=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.722C>G
n.1208C>G
c.354C>G (p.Pro118=)
2g.218812679C>TCA431414474CYP27A1c.774C>T (p.Pro258=)
c.492C>T (p.Pro164=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.722C>T
n.1208C>T
c.354C>T (p.Pro118=)
2g.218812679_218812680delinsCACA1328928884CYP27A1c.774_775delinsCA (p.Pro258=)
c.492_493delinsCA (p.Pro164=)
c.*235_*236delinsCA (n.*235_*236delinsCA)
n.722_723delinsCA
n.1208_1209delinsCA
c.354_355delinsCA (p.Pro118=)
2g.218812680A>CCA350587042CYP27A1c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.723A>C
n.1209A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
2g.218812680A>GCA350587045CYP27A1c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.723A>G
n.1209A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
2g.218812680A>TCA350587044CYP27A1c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.723A>T
n.1209A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
2g.218812681delCA539840551CYP27A1c.776del (p.Lys259SerfsTer27)
c.494del (p.Lys165SerfsTer27)
c.*237del (n.*237del)
n.724del
n.1210del
c.356del (p.Lys119SerfsTer27)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812681A=CA1328928885CYP27A1c.776A= (p.Lys259=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.724A=
n.1210A=
c.356A= (p.Lys119=)
2g.218812681A>CCA350587049CYP27A1c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.724A>C
n.1210A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
 dbSNP
2g.218812681A>GCA345234CYP27A1c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.724A>G
n.1210A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812681A>TCA350587053CYP27A1c.776A>T (p.Lys259Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.724A>T
n.1210A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
2g.218812682delCA2663167104CYP27A1c.777del (p.Lys259AsnfsTer27)
c.495del (p.Lys165AsnfsTer27)
c.*238del (n.*238del)
n.725del
n.1211del
c.357del (p.Lys119AsnfsTer27)
 gnomAD v4
2g.218812682G>ACA431414482CYP27A1c.777G>A (p.Lys259=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.725G>A
n.1211G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812682G>CCA350587058CYP27A1c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.725G>C
n.1211G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
2g.218812682G>TCA350587062CYP27A1c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.725G>T
n.1211G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
2g.218812683T>ACA350587064CYP27A1c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.726T>A
n.1212T>A
c.358T>A (p.Trp120Arg)
2g.218812683T>CCA350587066CYP27A1c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.726T>C
n.1212T>C
c.358T>C (p.Trp120Arg)
2g.218812683T>GCA350587068CYP27A1c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.726T>G
n.1212T>G
c.358T>G (p.Trp120Gly)
2g.218812684G>ACA345236CYP27A1c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.727G>A
n.1213G>A
c.359G>A (p.Trp120Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812684G>CCA350587074CYP27A1c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.727G>C
n.1213G>C
c.359G>C (p.Trp120Ser)
2g.218812684G=CA1328928886CYP27A1c.779G= (p.Trp260=)
c.497G= (p.Trp166=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.727G=
n.1213G=
c.359G= (p.Trp120=)
2g.218812684G>TCA350587076CYP27A1c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.727G>T
n.1213G>T
c.359G>T (p.Trp120Leu)
2g.218812685G>ACA350587079CYP27A1c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.728G>A
n.1214G>A
c.360G>A (p.Trp120Ter)
2g.218812685G>CCA350587081CYP27A1c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.728G>C
n.1214G>C
c.360G>C (p.Trp120Cys)
2g.218812685G>TCA350587084CYP27A1c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.728G>T
n.1214G>T
c.360G>T (p.Trp120Cys)
2g.218812686A=CA1328928887CYP27A1c.781A= (p.Thr261=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.729A=
n.1215A=
c.361A= (p.Thr121=)
2g.218812686A>CCA350587092CYP27A1c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.729A>C
n.1215A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
2g.218812686A>GCA350587089CYP27A1c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.729A>G
n.1215A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812686A>TCA350587088CYP27A1c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.729A>T
n.1215A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>ACA350587096CYP27A1c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.730C>A
n.1216C>A
c.362C>A (p.Thr121Asn)
2g.218812687C>GCA350587100CYP27A1c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.730C>G
n.1216C>G
c.362C>G (p.Thr121Ser)
2g.218812687C>TCA350587103CYP27A1c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.730C>T
n.1216C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
2g.218812688T>ACA431414493CYP27A1c.783T>A (p.Thr261=)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.731T>A
n.1217T>A
c.363T>A (p.Thr121=)
2g.218812688T>CCA431414496CYP27A1c.783T>C (p.Thr261=)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.731T>C
n.1217T>C
c.363T>C (p.Thr121=)
2g.218812688T>GCA431414494CYP27A1c.783T>G (p.Thr261=)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.731T>G
n.1217T>G
c.363T>G (p.Thr121=)
2g.218812689C>ACA350587109CYP27A1c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.732C>A
n.1218C>A
c.364C>A (p.Arg122Ser)
2g.218812689C=CA1328928888CYP27A1c.784C= (p.Arg262=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.732C=
n.1218C=
c.364C= (p.Arg122=)
2g.218812689C>GCA350587124CYP27A1c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.732C>G
n.1218C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
2g.218812689C>TCA2112713CYP27A1c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.732C>T
n.1218C>T
c.364C>T (p.Arg122Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812690G>ACA2112715CYP27A1c.785G>A (p.Arg262His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.733G>A
n.1219G>A
c.365G>A (p.Arg122His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812690G>CCA350587138CYP27A1c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.733G>C
n.1219G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
2g.218812690G=CA1328928889CYP27A1c.785G= (p.Arg262=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.733G=
n.1219G=
c.365G= (p.Arg122=)
2g.218812690G>TCA2112714CYP27A1c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.733G>T
n.1219G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812691C>ACA431414498CYP27A1c.786C>A (p.Arg262=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.734C>A
n.1220C>A
c.366C>A (p.Arg122=)
 gnomAD v4
2g.218812691C=CA1328928890CYP27A1c.786C= (p.Arg262=)
c.504C= (p.Arg168=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.734C=
n.1220C=
c.366C= (p.Arg122=)
2g.218812691C>GCA431414499CYP27A1c.786C>G (p.Arg262=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.734C>G
n.1220C>G
c.366C>G (p.Arg122=)
2g.218812691C>TCA431414502CYP27A1c.786C>T (p.Arg262=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.734C>T
n.1220C>T
c.366C>T (p.Arg122=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812692C>ACA350587147CYP27A1c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.735C>A
n.1221C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
2g.218812692C>GCA350587150CYP27A1c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.735C>G
n.1221C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
2g.218812692C>TCA350587153CYP27A1c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.735C>T
n.1221C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
2g.218812693C>ACA350587168CYP27A1c.788C>A (p.Pro263His)
c.506C>A (p.Pro169His)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.736C>A
n.1222C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
2g.218812693C=CA1328928891CYP27A1c.788C= (p.Pro263=)
c.506C= (p.Pro169=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.736C=
n.1222C=
c.368C= (p.Pro123=)
2g.218812693C>GCA350587164CYP27A1c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.736C>G
n.1222C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812693C>TCA350587160CYP27A1c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.736C>T
n.1222C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 dbSNP
2g.218812694C>ACA431414509CYP27A1c.789C>A (p.Pro263=)
c.507C>A (p.Pro169=)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.737C>A
n.1223C>A
c.369C>A (p.Pro123=)
2g.218812694C=CA1328928892CYP27A1c.789C= (p.Pro263=)
c.507C= (p.Pro169=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.737C=
n.1223C=
c.369C= (p.Pro123=)
2g.218812694C>GCA431414510CYP27A1c.789C>G (p.Pro263=)
c.507C>G (p.Pro169=)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.737C>G
n.1223C>G
c.369C>G (p.Pro123=)
2g.218812694C>TCA2112716CYP27A1c.789C>T (p.Pro263=)
c.507C>T (p.Pro169=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.737C>T
n.1223C>T
c.369C>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812695G>ACA2112717CYP27A1c.790G>A (p.Val264Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.738G>A
n.1224G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812695G>CCA350587195CYP27A1c.790G>C (p.Val264Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.738G>C
n.1224G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
2g.218812695G=CA1328928893CYP27A1c.790G= (p.Val264=)
c.508G= (p.Val170=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.738G=
n.1224G=
c.370G= (p.Val124=)
2g.218812695G>TCA350587200CYP27A1c.790G>T (p.Val264Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.738G>T
n.1224G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812696T>ACA350587205CYP27A1c.791T>A (p.Val264Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.739T>A
n.1225T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
2g.218812696T>CCA350587209CYP27A1c.791T>C (p.Val264Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.739T>C
n.1225T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
2g.218812696T>GCA350587212CYP27A1c.791T>G (p.Val264Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.739T>G
n.1225T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
2g.218812697G>ACA2112718CYP27A1c.792G>A (p.Val264=)
c.510G>A (p.Val170=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.740G>A
n.1226G>A
c.372G>A (p.Val124=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812697G>CCA431414515CYP27A1c.792G>C (p.Val264=)
c.510G>C (p.Val170=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.740G>C
n.1226G>C
c.372G>C (p.Val124=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812697G=CA1328928894CYP27A1c.792G= (p.Val264=)
c.510G= (p.Val170=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.740G=
n.1226G=
c.372G= (p.Val124=)
2g.218812697G>TCA431414516CYP27A1c.792G>T (p.Val264=)
c.510G>T (p.Val170=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.740G>T
n.1226G>T
c.372G>T (p.Val124=)
2g.218812698C>ACA350587228CYP27A1c.793C>A (p.Leu265Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.741C>A
n.1227C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
2g.218812698C>GCA350587230CYP27A1c.793C>G (p.Leu265Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.741C>G
n.1227C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
2g.218812698C>TCA431414520CYP27A1c.793C>T (p.Leu265=)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.741C>T
n.1227C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
2g.218812699T>ACA350587234CYP27A1c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.742T>A
n.1228T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
2g.218812699T>CCA350587241CYP27A1c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.742T>C
n.1228T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812699T>GCA350587245CYP27A1c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.742T>G
n.1228T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
2g.218812699T=CA1328928895CYP27A1c.794T= (p.Leu265=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.742T=
n.1228T=
c.374T= (p.Leu125=)
2g.218812700G>ACA431414523CYP27A1c.795G>A (p.Leu265=)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.743G>A
n.1229G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
 ClinVar
2g.218812700G>CCA431414524CYP27A1c.795G>C (p.Leu265=)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.743G>C
n.1229G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
2g.218812700G>TCA431414525CYP27A1c.795G>T (p.Leu265=)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.743G>T
n.1229G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
2g.218812701C>ACA350587256CYP27A1c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.744C>A
n.1230C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
2g.218812701C=CA1328928896CYP27A1c.796C= (p.Pro266=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.744C=
n.1230C=
c.376C= (p.Pro126=)
2g.218812701C>GCA350587248CYP27A1c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.744C>G
n.1230C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812701C>TCA350587252CYP27A1c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.744C>T
n.1230C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
2g.218812702C>ACA350587272CYP27A1c.797C>A (p.Pro266His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.745C>A
n.1231C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
2g.218812702C=CA1328928897CYP27A1c.797C= (p.Pro266=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.745C=
n.1231C=
c.377C= (p.Pro126=)
2g.218812702C>GCA350587275CYP27A1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.745C>G
n.1231C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
2g.218812702C>TCA350587277CYP27A1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.745C>T
n.1231C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
2g.218812703T>ACA431414529CYP27A1c.798T>A (p.Pro266=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.746T>A
n.1232T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
2g.218812703T>CCA431414530CYP27A1c.798T>C (p.Pro266=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.746T>C
n.1232T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812703T>GCA431414531CYP27A1c.798T>G (p.Pro266=)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.746T>G
n.1232T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
 ClinVar
2g.218812703T=CA1328928898CYP27A1c.798T= (p.Pro266=)
c.516T= (p.Pro172=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.746T=
n.1232T=
c.378T= (p.Pro126=)
2g.218812705dupCA2112719CYP27A1c.800dup (p.Trp268LeufsTer20)
c.518dup (p.Trp174LeufsTer20)
c.*261dup (n.*261dup)
n.748dup
n.1234dup
c.380dup (p.Trp128LeufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812704T>ACA350587286CYP27A1c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.747T>A
n.1233T>A
c.379T>A (p.Phe127Ile)
2g.218812704T>CCA350587296CYP27A1c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.747T>C
n.1233T>C
c.379T>C (p.Phe127Leu)
2g.218812704T>GCA350587299CYP27A1c.799T>G (p.Phe267Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.747T>G
n.1233T>G
c.379T>G (p.Phe127Val)
2g.218812705T>ACA350587304CYP27A1c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.748T>A
n.1234T>A
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
2g.218812705T>CCA350587307CYP27A1c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.748T>C
n.1234T>C
c.380T>C (p.Phe127Ser)
2g.218812705T>GCA350587310CYP27A1c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.748T>G
n.1234T>G
c.380T>G (p.Phe127Cys)
2g.218812706C>ACA350587314CYP27A1c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.749C>A
n.1235C>A
c.381C>A (p.Phe127Leu)
2g.218812706C>GCA350587316CYP27A1c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.749C>G
n.1235C>G
c.381C>G (p.Phe127Leu)
2g.218812706C>TCA431414535CYP27A1c.801C>T (p.Phe267=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.749C>T
n.1235C>T
c.381C>T (p.Phe127=)
 ClinVar dbSNP
2g.218812707T>ACA350587323CYP27A1c.802T>A (p.Trp268Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.750T>A
n.1236T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
2g.218812707T>CCA2112720CYP27A1c.802T>C (p.Trp268Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.750T>C
n.1236T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812707T>GCA350587326CYP27A1c.802T>G (p.Trp268Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.750T>G
n.1236T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
2g.218812707T=CA1328928899CYP27A1c.802T= (p.Trp268=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.750T=
n.1236T=
c.382T= (p.Trp128=)
2g.218812708G>ACA350587337CYP27A1c.803G>A (p.Trp268Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.751G>A
n.1237G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812708G>CCA350587340CYP27A1c.803G>C (p.Trp268Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.751G>C
n.1237G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
2g.218812708G=CA1328928900CYP27A1c.803G= (p.Trp268=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.751G=
n.1237G=
c.383G= (p.Trp128=)
2g.218812708G>TCA350587339CYP27A1c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.751G>T
n.1237G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
2g.218812709G>ACA350587341CYP27A1c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.752G>A
n.1238G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
2g.218812709G>CCA350587342CYP27A1c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.752G>C
n.1238G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
2g.218812709G=CA1328928901CYP27A1c.804G= (p.Trp268=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.752G=
n.1238G=
c.384G= (p.Trp128=)
2g.218812709G>TCA350587346CYP27A1c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.752G>T
n.1238G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218812710A>CCA350587355CYP27A1c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.753A>C
n.1239A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
2g.218812710A>GCA350587358CYP27A1c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.753A>G
n.1239A>G
c.385A>G (p.Lys129Glu)
 gnomAD v4
2g.218812710A>TCA350587371CYP27A1c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.753A>T
n.1239A>T
c.385A>T (p.Lys129Ter)
2g.218812711A=CA1328928902CYP27A1c.806A= (p.Lys269=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.754A=
n.1240A=
c.386A= (p.Lys129=)
2g.218812711A>CCA350587404CYP27A1c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.754A>C
n.1240A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
2g.218812711A>GCA2112721CYP27A1c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.754A>G
n.1240A>G
c.386A>G (p.Lys129Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812711A>TCA350587382CYP27A1c.806A>T (p.Lys269Met)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.754A>T
n.1240A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
2g.218812712G>ACA2112722CYP27A1c.807G>A (p.Lys269=)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.755G>A
n.1241G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812712G>CCA350587415CYP27A1c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.755G>C
n.1241G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
2g.218812712G=CA1328928903CYP27A1c.807G= (p.Lys269=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.755G=
n.1241G=
c.387G= (p.Lys129=)
2g.218812712G>TCA350587417CYP27A1c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.755G>T
n.1241G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
 gnomAD v4
2g.218812713C>ACA431414553CYP27A1c.808C>A (p.Arg270=)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.756C>A
n.1242C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
2g.218812713C=CA1328928904CYP27A1c.808C= (p.Arg270=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.756C=
n.1242C=
c.388C= (p.Arg130=)
2g.218812713C>GCA2112723CYP27A1c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.756C>G
n.1242C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812713C>TCA345241CYP27A1c.808C>T (p.Arg270Ter)
c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.756C>T
n.1242C>T
c.388C>T (p.Arg130Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218812714G>ACA2112724CYP27A1c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.757G>A
n.1243G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812714G>CCA350587438CYP27A1c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.757G>C
n.1243G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
 gnomAD v4
2g.218812714G=CA1328928905CYP27A1c.809G= (p.Arg270=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.757G=
n.1243G=
c.389G= (p.Arg130=)
2g.218812714G>TCA350587435CYP27A1c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.757G>T
n.1243G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
 gnomAD v4
2g.218812714_218812716dupCA539840552CYP27A1c.809_811dup (p.Tyr271Ter)
c.527_529dup (p.Tyr177Ter)
c.*270_*272dup (n.*270_*272dup)
n.757_759dup
n.1243_1245dup
c.389_391dup (p.Tyr131Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812715A>CCA431414562CYP27A1c.810A>C (p.Arg270=)
c.528A>C (p.Arg176=)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.758A>C
n.1244A>C
c.390A>C (p.Arg130=)
2g.218812715A>GCA431414560CYP27A1c.810A>G (p.Arg270=)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.758A>G
n.1244A>G
c.390A>G (p.Arg130=)
2g.218812715A>TCA431414561CYP27A1c.810A>T (p.Arg270=)
c.528A>T (p.Arg176=)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.758A>T
n.1244A>T
c.390A>T (p.Arg130=)
2g.218812716T>ACA350587447CYP27A1c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.759T>A
n.1245T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
2g.218812716T>CCA350587453CYP27A1c.811T>C (p.Tyr271His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.759T>C
n.1245T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
2g.218812716T>GCA350587459CYP27A1c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.759T>G
n.1245T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
2g.218812717delCA2663167105CYP27A1c.812del (p.Tyr271SerfsTer15)
c.530del (p.Tyr177SerfsTer15)
c.*273del (n.*273del)
n.760del
n.1246del
c.392del (p.Tyr131SerfsTer15)
 gnomAD v4
2g.218812717A>CCA350587462CYP27A1c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.760A>C
n.1246A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
2g.218812717A>GCA350587463CYP27A1c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.760A>G
n.1246A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
2g.218812717A>TCA350587464CYP27A1c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.760A>T
n.1246A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
2g.218812718C>ACA350587466CYP27A1c.813C>A (p.Tyr271Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.761C>A
n.1247C>A
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
2g.218812718C=CA1328928906CYP27A1c.813C= (p.Tyr271=)
c.531C= (p.Tyr177=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.761C=
n.1247C=
c.393C= (p.Tyr131=)
2g.218812718C>GCA350587479CYP27A1c.813C>G (p.Tyr271Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.761C>G
n.1247C>G
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.218812718C>TCA2112725CYP27A1c.813C>T (p.Tyr271=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.761C>T
n.1247C>T
c.393C>T (p.Tyr131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812719C>ACA350587487CYP27A1c.814C>A (p.Leu272Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.762C>A
n.1248C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
 dbSNP
2g.218812719C>GCA350587491CYP27A1c.814C>G (p.Leu272Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.762C>G
n.1248C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
2g.218812719C>TCA431414578CYP27A1c.814C>T (p.Leu272=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.762C>T
n.1248C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
2g.218812720T>ACA350587495CYP27A1c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.763T>A
n.1249T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
2g.218812720T>CCA350587501CYP27A1c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.763T>C
n.1249T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
2g.218812720T>GCA350587498CYP27A1c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.763T>G
n.1249T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
2g.218812721G>ACA431414581CYP27A1c.816G>A (p.Leu272=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.764G>A
n.1250G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
 dbSNP
2g.218812721G>CCA431414582CYP27A1c.816G>C (p.Leu272=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.764G>C
n.1250G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
 ClinVar
2g.218812721G=CA1328928907CYP27A1c.816G= (p.Leu272=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.764G=
n.1250G=
c.396G= (p.Leu132=)
2g.218812721G>TCA2112726CYP27A1c.816G>T (p.Leu272=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.764G>T
n.1250G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812722G>ACA65833357CYP27A1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.765G>A
n.1251G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
 dbSNP
2g.218812722G>CCA350587515CYP27A1c.817G>C (p.Asp273His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.765G>C
n.1251G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218812722G=CA1328928908CYP27A1c.817G= (p.Asp273=)
c.535G= (p.Asp179=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.765G=
n.1251G=
c.397G= (p.Asp133=)
2g.218812722G>TCA350587524CYP27A1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.765G>T
n.1251G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
2g.218812723A=CA1328928910CYP27A1c.818A= (p.Asp273=)
c.536A= (p.Asp179=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.766A=
n.1252A=
c.398A= (p.Asp133=)
2g.218812723A>CCA350587527CYP27A1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.766A>C
n.1252A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
2g.218812723A>GCA350587529CYP27A1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.766A>G
n.1252A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812723A>TCA350587532CYP27A1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.766A>T
n.1252A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
2g.218812723_218812724delinsATCA1328928909CYP27A1c.818_819delinsAT (p.Asp273=)
c.536_537delinsAT (p.Asp179=)
c.*279_*280delinsAT (n.*279_*280delinsAT)
n.766_767delinsAT
n.1252_1253delinsAT
c.398_399delinsAT (p.Asp133=)
2g.218812723_218812726delinsATGGCA1328928911CYP27A1c.818_821delinsATGG (p.Asp273=)
c.536_539delinsATGG (p.Asp179=)
c.*279_*282delinsATGG (n.*279_*282delinsATGG)
n.766_769delinsATGG
n.1252_1255delinsATGG
c.398_401delinsATGG (p.Asp133=)
2g.218812724delCA345243CYP27A1c.819del (p.Asp273GlufsTer13)
c.537del (p.Asp179GlufsTer13)
c.*280del (n.*280del)
n.767del
n.1253del
c.399del (p.Asp133GlufsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812724T>ACA350587535CYP27A1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.767T>A
n.1253T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
2g.218812724T>CCA431414590CYP27A1c.819T>C (p.Asp273=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.767T>C
n.1253T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
2g.218812724T>GCA350587539CYP27A1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.767T>G
n.1253T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
2g.218812724_218812725delinsTGCA1328928912CYP27A1c.819_820delinsTG (p.Asp273=)
c.537_538delinsTG (p.Asp179=)
c.*280_*281delinsTG (n.*280_*281delinsTG)
n.767_768delinsTG
n.1253_1254delinsTG
c.399_400delinsTG (p.Asp133=)
2g.218812725_218812727delCA539840553CYP27A1c.820_822del (p.Gly274del)
c.538_540del (p.Gly180del)
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
n.768_770del
n.1254_1256del
c.400_402del (p.Gly134del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812725G>ACA350587559CYP27A1c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.768G>A
n.1254G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812725G>CCA350587556CYP27A1c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.768G>C
n.1254G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
2g.218812725G=CA1328928913CYP27A1c.820G= (p.Gly274=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.768G=
n.1254G=
c.400G= (p.Gly134=)
2g.218812725G>TCA350587548CYP27A1c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.768G>T
n.1254G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
2g.218812726delCA764917591CYP27A1c.821del (p.Gly274ValfsTer12)
c.539del (p.Gly180ValfsTer12)
c.*282del (n.*282del)
n.769del
n.1255del
c.401del (p.Gly134ValfsTer12)
 dbSNP
2g.218812726G>ACA350587571CYP27A1c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.769G>A
n.1255G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218812726G>CCA350587577CYP27A1c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.769G>C
n.1255G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812726G=CA1328928914CYP27A1c.821G= (p.Gly274=)
c.539G= (p.Gly180=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.769G=
n.1255G=
c.401G= (p.Gly134=)
2g.218812726G>TCA350587579CYP27A1c.821G>T (p.Gly274Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.769G>T
n.1255G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
2g.218812727T>ACA431414595CYP27A1c.822T>A (p.Gly274=)
c.540T>A (p.Gly180=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.770T>A
n.1256T>A
c.402T>A (p.Gly134=)
2g.218812727T>CCA431414593CYP27A1c.822T>C (p.Gly274=)
c.540T>C (p.Gly180=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.770T>C
n.1256T>C
c.402T>C (p.Gly134=)
2g.218812727T>GCA431414594CYP27A1c.822T>G (p.Gly274=)
c.540T>G (p.Gly180=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.770T>G
n.1256T>G
c.402T>G (p.Gly134=)
2g.218812728T>ACA350587587CYP27A1c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.771T>A
n.1257T>A
c.403T>A (p.Trp135Arg)
2g.218812728T>CCA350587588CYP27A1c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.771T>C
n.1257T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
2g.218812728T>GCA350587589CYP27A1c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.771T>G
n.1257T>G
c.403T>G (p.Trp135Gly)
2g.218812729G>ACA350587591CYP27A1c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.772G>A
n.1258G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
2g.218812729G>CCA350587600CYP27A1c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.772G>C
n.1258G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
2g.218812729G>TCA350587606CYP27A1c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.772G>T
n.1258G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
2g.218812730delCA2555240093CYP27A1c.825del (p.Trp275Ter)
c.543del (p.Trp181Ter)
c.*286del (n.*286del)
n.773del
n.1259del
c.405del (p.Trp135Ter)
2g.218812730G>ACA350587610CYP27A1c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.773G>A
n.1259G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218812730G>CCA350587615CYP27A1c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.773G>C
n.1259G>C
c.405G>C (p.Trp135Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812730G=CA1328928915CYP27A1c.825G= (p.Trp275=)
c.543G= (p.Trp181=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.773G=
n.1259G=
c.405G= (p.Trp135=)
2g.218812730G>TCA350587621CYP27A1c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.773G>T
n.1259G>T
c.405G>T (p.Trp135Cys)
 COSMIC
2g.218812731A>CCA350587632CYP27A1c.826A>C (p.Asn276His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.774A>C
n.1260A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
2g.218812731A>GCA350587636CYP27A1c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.774A>G
n.1260A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
2g.218812731A>TCA350587626CYP27A1c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.774A>T
n.1260A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
2g.218812732A=CA1328928916CYP27A1c.827A= (p.Asn276=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.775A=
n.1261A=
c.407A= (p.Asn136=)
2g.218812732A>CCA350587658CYP27A1c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.775A>C
n.1261A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218812732A>GCA350587652CYP27A1c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.775A>G
n.1261A>G
c.407A>G (p.Asn136Ser)
2g.218812732A>TCA350587653CYP27A1c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.775A>T
n.1261A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
2g.218812733T>ACA350587662CYP27A1c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.776T>A
n.1262T>A
c.408T>A (p.Asn136Lys)
2g.218812733T>CCA431414606CYP27A1c.828T>C (p.Asn276=)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.776T>C
n.1262T>C
c.408T>C (p.Asn136=)
2g.218812733T>GCA2112727CYP27A1c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.776T>G
n.1262T>G
c.408T>G (p.Asn136Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218812733T=CA1328928917CYP27A1c.828T= (p.Asn276=)
c.546T= (p.Asn182=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.776T=
n.1262T=
c.408T= (p.Asn136=)

Number of alleles fetched