Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21872568_21872591delCA2725979529ABCC9c.2198+35_2198+58del (n.2198+35_2198+58del)
c.*1299+35_*1299+58del (n.*1299+35_*1299+58del)
n.2543+35_2543+58del
c.1079+35_1079+58del (n.1079+35_1079+58del)
c.1334+35_1334+58del (n.1334+35_1334+58del)
dbSNP
12g.21872569T>GCA2617933286ABCC9c.2198+56A>C (n.2198+56A>C)
c.*1299+56A>C (n.*1299+56A>C)
n.2543+56A>C
c.1079+56A>C (n.1079+56A>C)
c.1334+56A>C (n.1334+56A>C)
gnomAD v4
12g.21872570G>TCA2575099616ABCC9c.2198+55C>A (n.2198+55C>A)
c.*1299+55C>A (n.*1299+55C>A)
n.2543+55C>A
c.1079+55C>A (n.1079+55C>A)
c.1334+55C>A (n.1334+55C>A)
gnomAD v4
12g.21872571G>ACA233611344ABCC9c.2198+54C>T (n.2198+54C>T)
c.*1299+54C>T (n.*1299+54C>T)
n.2543+54C>T
c.1079+54C>T (n.1079+54C>T)
c.1334+54C>T (n.1334+54C>T)
dbSNP
12g.21872571G=CA2021314635ABCC9c.2198+54C= (n.2198+54C=)
c.*1299+54C= (n.*1299+54C=)
n.2543+54C=
c.1079+54C= (n.1079+54C=)
c.1334+54C= (n.1334+54C=)
12g.21872571G>TCA2575099617ABCC9c.2198+54C>A (n.2198+54C>A)
c.*1299+54C>A (n.*1299+54C>A)
n.2543+54C>A
c.1079+54C>A (n.1079+54C>A)
c.1334+54C>A (n.1334+54C>A)
gnomAD v4
12g.21872574G>ACA2021314637ABCC9c.2198+51C>T (n.2198+51C>T)
c.*1299+51C>T (n.*1299+51C>T)
n.2543+51C>T
c.1079+51C>T (n.1079+51C>T)
c.1334+51C>T (n.1334+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872574G=CA2021314636ABCC9c.2198+51C= (n.2198+51C=)
c.*1299+51C= (n.*1299+51C=)
n.2543+51C=
c.1079+51C= (n.1079+51C=)
c.1334+51C= (n.1334+51C=)
12g.21872574G>TCA2575099618ABCC9c.2198+51C>A (n.2198+51C>A)
c.*1299+51C>A (n.*1299+51C>A)
n.2543+51C>A
c.1079+51C>A (n.1079+51C>A)
c.1334+51C>A (n.1334+51C>A)
gnomAD v4
12g.21872576T>ACA233611348ABCC9c.2198+49A>T (n.2198+49A>T)
c.*1299+49A>T (n.*1299+49A>T)
n.2543+49A>T
c.1079+49A>T (n.1079+49A>T)
c.1334+49A>T (n.1334+49A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872576T=CA2021314638ABCC9c.2198+49A= (n.2198+49A=)
c.*1299+49A= (n.*1299+49A=)
n.2543+49A=
c.1079+49A= (n.1079+49A=)
c.1334+49A= (n.1334+49A=)
12g.21872577T>ACA233611361ABCC9c.2198+48A>T (n.2198+48A>T)
c.*1299+48A>T (n.*1299+48A>T)
n.2543+48A>T
c.1079+48A>T (n.1079+48A>T)
c.1334+48A>T (n.1334+48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872577T=CA2021314640ABCC9c.2198+48A= (n.2198+48A=)
c.*1299+48A= (n.*1299+48A=)
n.2543+48A=
c.1079+48A= (n.1079+48A=)
c.1334+48A= (n.1334+48A=)
12g.21872578A=CA2021314641ABCC9c.2198+47T= (n.2198+47T=)
c.*1299+47T= (n.*1299+47T=)
n.2543+47T=
c.1079+47T= (n.1079+47T=)
c.1334+47T= (n.1334+47T=)
12g.21872578A>GCA686428933ABCC9c.2198+47T>C (n.2198+47T>C)
c.*1299+47T>C (n.*1299+47T>C)
n.2543+47T>C
c.1079+47T>C (n.1079+47T>C)
c.1334+47T>C (n.1334+47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872580C=CA2021314642ABCC9c.2198+45G= (n.2198+45G=)
c.*1299+45G= (n.*1299+45G=)
n.2543+45G=
c.1079+45G= (n.1079+45G=)
c.1334+45G= (n.1334+45G=)
12g.21872580C>GCA6481473ABCC9c.2198+45G>C (n.2198+45G>C)
c.*1299+45G>C (n.*1299+45G>C)
n.2543+45G>C
c.1079+45G>C (n.1079+45G>C)
c.1334+45G>C (n.1334+45G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872581A=CA2021314644ABCC9c.2198+44T= (n.2198+44T=)
c.*1299+44T= (n.*1299+44T=)
n.2543+44T=
c.1079+44T= (n.1079+44T=)
c.1334+44T= (n.1334+44T=)
12g.21872581A>GCA603670899ABCC9c.2198+44T>C (n.2198+44T>C)
c.*1299+44T>C (n.*1299+44T>C)
n.2543+44T>C
c.1079+44T>C (n.1079+44T>C)
c.1334+44T>C (n.1334+44T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872582G>TCA2617933287ABCC9c.2198+43C>A (n.2198+43C>A)
c.*1299+43C>A (n.*1299+43C>A)
n.2543+43C>A
c.1079+43C>A (n.1079+43C>A)
c.1334+43C>A (n.1334+43C>A)
gnomAD v4
12g.21872582_21872586delinsGATGTCA2021314645ABCC9c.2198+39_2198+43delinsACATC (n.2198+39_2198+43delinsACATC)
c.*1299+39_*1299+43delinsACATC (n.*1299+39_*1299+43delinsACATC)
n.2543+39_2543+43delinsACATC
c.1079+39_1079+43delinsACATC (n.1079+39_1079+43delinsACATC)
c.1334+39_1334+43delinsACATC (n.1334+39_1334+43delinsACATC)
12g.21872583A>GCA2617933288ABCC9c.2198+42T>C (n.2198+42T>C)
c.*1299+42T>C (n.*1299+42T>C)
n.2543+42T>C
c.1079+42T>C (n.1079+42T>C)
c.1334+42T>C (n.1334+42T>C)
gnomAD v4
12g.21872586_21872589delCA603670902ABCC9c.2198+39_2198+42del (n.2198+39_2198+42del)
c.*1299+39_*1299+42del (n.*1299+39_*1299+42del)
n.2543+39_2543+42del
c.1079+39_1079+42del (n.1079+39_1079+42del)
c.1334+39_1334+42del (n.1334+39_1334+42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872585G>ACA2617933289ABCC9c.2198+40C>T (n.2198+40C>T)
c.*1299+40C>T (n.*1299+40C>T)
n.2543+40C>T
c.1079+40C>T (n.1079+40C>T)
c.1334+40C>T (n.1334+40C>T)
gnomAD v4
12g.21872585G>TCA2617933290ABCC9c.2198+40C>A (n.2198+40C>A)
c.*1299+40C>A (n.*1299+40C>A)
n.2543+40C>A
c.1079+40C>A (n.1079+40C>A)
c.1334+40C>A (n.1334+40C>A)
gnomAD v4
12g.21872587A=CA2021314647ABCC9c.2198+38T= (n.2198+38T=)
c.*1299+38T= (n.*1299+38T=)
n.2543+38T=
c.1079+38T= (n.1079+38T=)
c.1334+38T= (n.1334+38T=)
12g.21872587A>GCA6481474ABCC9c.2198+38T>C (n.2198+38T>C)
c.*1299+38T>C (n.*1299+38T>C)
n.2543+38T>C
c.1079+38T>C (n.1079+38T>C)
c.1334+38T>C (n.1334+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872588T>CCA233611380ABCC9c.2198+37A>G (n.2198+37A>G)
c.*1299+37A>G (n.*1299+37A>G)
n.2543+37A>G
c.1079+37A>G (n.1079+37A>G)
c.1334+37A>G (n.1334+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872588T=CA2021314648ABCC9c.2198+37A= (n.2198+37A=)
c.*1299+37A= (n.*1299+37A=)
n.2543+37A=
c.1079+37A= (n.1079+37A=)
c.1334+37A= (n.1334+37A=)
12g.21872589G>CCA945532492ABCC9c.2198+36C>G (n.2198+36C>G)
c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G)
n.2543+36C>G
c.1079+36C>G (n.1079+36C>G)
c.1334+36C>G (n.1334+36C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872589G=CA2021314650ABCC9c.2198+36C= (n.2198+36C=)
c.*1299+36C= (n.*1299+36C=)
n.2543+36C=
c.1079+36C= (n.1079+36C=)
c.1334+36C= (n.1334+36C=)
12g.21872589G>TCA2617933291ABCC9c.2198+36C>A (n.2198+36C>A)
c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A)
n.2543+36C>A
c.1079+36C>A (n.1079+36C>A)
c.1334+36C>A (n.1334+36C>A)
gnomAD v4
12g.21872590A=CA2021314651ABCC9c.2198+35T= (n.2198+35T=)
c.*1299+35T= (n.*1299+35T=)
n.2543+35T=
c.1079+35T= (n.1079+35T=)
c.1334+35T= (n.1334+35T=)
12g.21872590A>GCA603670905ABCC9c.2198+35T>C (n.2198+35T>C)
c.*1299+35T>C (n.*1299+35T>C)
n.2543+35T>C
c.1079+35T>C (n.1079+35T>C)
c.1334+35T>C (n.1334+35T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872591C>GCA2617933292ABCC9c.2198+34G>C (n.2198+34G>C)
c.*1299+34G>C (n.*1299+34G>C)
n.2543+34G>C
c.1079+34G>C (n.1079+34G>C)
c.1334+34G>C (n.1334+34G>C)
gnomAD v4
12g.21872592A=CA2021314653ABCC9c.2198+33T= (n.2198+33T=)
c.*1299+33T= (n.*1299+33T=)
n.2543+33T=
c.1079+33T= (n.1079+33T=)
c.1334+33T= (n.1334+33T=)
12g.21872592A>CCA603670910ABCC9c.2198+33T>G (n.2198+33T>G)
c.*1299+33T>G (n.*1299+33T>G)
n.2543+33T>G
c.1079+33T>G (n.1079+33T>G)
c.1334+33T>G (n.1334+33T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872592A>GCA603670911ABCC9c.2198+33T>C (n.2198+33T>C)
c.*1299+33T>C (n.*1299+33T>C)
n.2543+33T>C
c.1079+33T>C (n.1079+33T>C)
c.1334+33T>C (n.1334+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872593T>ACA6481475ABCC9c.2198+32A>T (n.2198+32A>T)
c.*1299+32A>T (n.*1299+32A>T)
n.2543+32A>T
c.1079+32A>T (n.1079+32A>T)
c.1334+32A>T (n.1334+32A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872593T>CCA603670914ABCC9c.2198+32A>G (n.2198+32A>G)
c.*1299+32A>G (n.*1299+32A>G)
n.2543+32A>G
c.1079+32A>G (n.1079+32A>G)
c.1334+32A>G (n.1334+32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872593T=CA2021314655ABCC9c.2198+32A= (n.2198+32A=)
c.*1299+32A= (n.*1299+32A=)
n.2543+32A=
c.1079+32A= (n.1079+32A=)
c.1334+32A= (n.1334+32A=)
12g.21872594A=CA2021314657ABCC9c.2198+31T= (n.2198+31T=)
c.*1299+31T= (n.*1299+31T=)
n.2543+31T=
c.1079+31T= (n.1079+31T=)
c.1334+31T= (n.1334+31T=)
12g.21872594A>GCA603670919ABCC9c.2198+31T>C (n.2198+31T>C)
c.*1299+31T>C (n.*1299+31T>C)
n.2543+31T>C
c.1079+31T>C (n.1079+31T>C)
c.1334+31T>C (n.1334+31T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.21872594A>TCA603670927ABCC9c.2198+31T>A (n.2198+31T>A)
c.*1299+31T>A (n.*1299+31T>A)
n.2543+31T>A
c.1079+31T>A (n.1079+31T>A)
c.1334+31T>A (n.1334+31T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872595G>ACA603670934ABCC9c.2198+30C>T (n.2198+30C>T)
c.*1299+30C>T (n.*1299+30C>T)
n.2543+30C>T
c.1079+30C>T (n.1079+30C>T)
c.1334+30C>T (n.1334+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872595G>CCA2617933293ABCC9c.2198+30C>G (n.2198+30C>G)
c.*1299+30C>G (n.*1299+30C>G)
n.2543+30C>G
c.1079+30C>G (n.1079+30C>G)
c.1334+30C>G (n.1334+30C>G)
gnomAD v4
12g.21872595G=CA2021314658ABCC9c.2198+30C= (n.2198+30C=)
c.*1299+30C= (n.*1299+30C=)
n.2543+30C=
c.1079+30C= (n.1079+30C=)
c.1334+30C= (n.1334+30C=)
12g.21872595G>TCA2575099619ABCC9c.2198+30C>A (n.2198+30C>A)
c.*1299+30C>A (n.*1299+30C>A)
n.2543+30C>A
c.1079+30C>A (n.1079+30C>A)
c.1334+30C>A (n.1334+30C>A)
gnomAD v4
12g.21872596C>TCA2617933294ABCC9c.2198+29G>A (n.2198+29G>A)
c.*1299+29G>A (n.*1299+29G>A)
n.2543+29G>A
c.1079+29G>A (n.1079+29G>A)
c.1334+29G>A (n.1334+29G>A)
gnomAD v4
12g.21872598A=CA2021314660ABCC9c.2198+27T= (n.2198+27T=)
c.*1299+27T= (n.*1299+27T=)
n.2543+27T=
c.1079+27T= (n.1079+27T=)
c.1334+27T= (n.1334+27T=)
12g.21872598A>CCA945532498ABCC9c.2198+27T>G (n.2198+27T>G)
c.*1299+27T>G (n.*1299+27T>G)
n.2543+27T>G
c.1079+27T>G (n.1079+27T>G)
c.1334+27T>G (n.1334+27T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872598A>GCA233611411ABCC9c.2198+27T>C (n.2198+27T>C)
c.*1299+27T>C (n.*1299+27T>C)
n.2543+27T>C
c.1079+27T>C (n.1079+27T>C)
c.1334+27T>C (n.1334+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872599T>CCA2725979533ABCC9c.2198+26A>G (n.2198+26A>G)
c.*1299+26A>G (n.*1299+26A>G)
n.2543+26A>G
c.1079+26A>G (n.1079+26A>G)
c.1334+26A>G (n.1334+26A>G)
dbSNP
12g.21872600G>ACA233611416ABCC9c.2198+25C>T (n.2198+25C>T)
c.*1299+25C>T (n.*1299+25C>T)
n.2543+25C>T
c.1079+25C>T (n.1079+25C>T)
c.1334+25C>T (n.1334+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872600G>CCA2617933295ABCC9c.2198+25C>G (n.2198+25C>G)
c.*1299+25C>G (n.*1299+25C>G)
n.2543+25C>G
c.1079+25C>G (n.1079+25C>G)
c.1334+25C>G (n.1334+25C>G)
gnomAD v4
12g.21872600G=CA2021314662ABCC9c.2198+25C= (n.2198+25C=)
c.*1299+25C= (n.*1299+25C=)
n.2543+25C=
c.1079+25C= (n.1079+25C=)
c.1334+25C= (n.1334+25C=)
12g.21872600G>TCA2575099620ABCC9c.2198+25C>A (n.2198+25C>A)
c.*1299+25C>A (n.*1299+25C>A)
n.2543+25C>A
c.1079+25C>A (n.1079+25C>A)
c.1334+25C>A (n.1334+25C>A)
gnomAD v4
12g.21872603A=CA2021314663ABCC9c.2198+22T= (n.2198+22T=)
c.*1299+22T= (n.*1299+22T=)
n.2543+22T=
c.1079+22T= (n.1079+22T=)
c.1334+22T= (n.1334+22T=)
12g.21872603A>GCA2021314664ABCC9c.2198+22T>C (n.2198+22T>C)
c.*1299+22T>C (n.*1299+22T>C)
n.2543+22T>C
c.1079+22T>C (n.1079+22T>C)
c.1334+22T>C (n.1334+22T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872604delCA2572740020ABCC9c.2198+21del (n.2198+21del)
c.*1299+21del (n.*1299+21del)
n.2543+21del
c.1079+21del (n.1079+21del)
c.1334+21del (n.1334+21del)
12g.21872604G>ACA2617933296ABCC9c.2198+21C>T (n.2198+21C>T)
c.*1299+21C>T (n.*1299+21C>T)
n.2543+21C>T
c.1079+21C>T (n.1079+21C>T)
c.1334+21C>T (n.1334+21C>T)
gnomAD v4
12g.21872604G>TCA2617933297ABCC9c.2198+21C>A (n.2198+21C>A)
c.*1299+21C>A (n.*1299+21C>A)
n.2543+21C>A
c.1079+21C>A (n.1079+21C>A)
c.1334+21C>A (n.1334+21C>A)
gnomAD v4
12g.21872605C>ACA2617933299ABCC9c.2198+20G>T (n.2198+20G>T)
c.*1299+20G>T (n.*1299+20G>T)
n.2543+20G>T
c.1079+20G>T (n.1079+20G>T)
c.1334+20G>T (n.1334+20G>T)
gnomAD v4
12g.21872605C=CA2021314665ABCC9c.2198+20G= (n.2198+20G=)
c.*1299+20G= (n.*1299+20G=)
n.2543+20G=
c.1079+20G= (n.1079+20G=)
c.1334+20G= (n.1334+20G=)
12g.21872605C>GCA6481476ABCC9c.2198+20G>C (n.2198+20G>C)
c.*1299+20G>C (n.*1299+20G>C)
n.2543+20G>C
c.1079+20G>C (n.1079+20G>C)
c.1334+20G>C (n.1334+20G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872605C>TCA2617933298ABCC9c.2198+20G>A (n.2198+20G>A)
c.*1299+20G>A (n.*1299+20G>A)
n.2543+20G>A
c.1079+20G>A (n.1079+20G>A)
c.1334+20G>A (n.1334+20G>A)
gnomAD v4
12g.21872606C=CA2021314667ABCC9c.2198+19G= (n.2198+19G=)
c.*1299+19G= (n.*1299+19G=)
n.2543+19G=
c.1079+19G= (n.1079+19G=)
c.1334+19G= (n.1334+19G=)
12g.21872606C>TCA686428953ABCC9c.2198+19G>A (n.2198+19G>A)
c.*1299+19G>A (n.*1299+19G>A)
n.2543+19G>A
c.1079+19G>A (n.1079+19G>A)
c.1334+19G>A (n.1334+19G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21872608A>TCA2518450916ABCC9c.2198+17T>A (n.2198+17T>A)
c.*1299+17T>A (n.*1299+17T>A)
n.2543+17T>A
c.1079+17T>A (n.1079+17T>A)
c.1334+17T>A (n.1334+17T>A)
12g.21872609C>GCA2617933300ABCC9c.2198+16G>C (n.2198+16G>C)
c.*1299+16G>C (n.*1299+16G>C)
n.2543+16G>C
c.1079+16G>C (n.1079+16G>C)
c.1334+16G>C (n.1334+16G>C)
gnomAD v4
12g.21872609C>TCA2544585897ABCC9c.2198+16G>A (n.2198+16G>A)
c.*1299+16G>A (n.*1299+16G>A)
n.2543+16G>A
c.1079+16G>A (n.1079+16G>A)
c.1334+16G>A (n.1334+16G>A)
12g.21872611A>CCA2502755155ABCC9c.2198+14T>G (n.2198+14T>G)
c.*1299+14T>G (n.*1299+14T>G)
n.2543+14T>G
c.1079+14T>G (n.1079+14T>G)
c.1334+14T>G (n.1334+14T>G)
12g.21872615A=CA2021314668ABCC9c.2198+10T= (n.2198+10T=)
c.*1299+10T= (n.*1299+10T=)
n.2543+10T=
c.1079+10T= (n.1079+10T=)
c.1334+10T= (n.1334+10T=)
12g.21872615A>GCA233611428ABCC9c.2198+10T>C (n.2198+10T>C)
c.*1299+10T>C (n.*1299+10T>C)
n.2543+10T>C
c.1079+10T>C (n.1079+10T>C)
c.1334+10T>C (n.1334+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872615A>TCA2617933301ABCC9c.2198+10T>A (n.2198+10T>A)
c.*1299+10T>A (n.*1299+10T>A)
n.2543+10T>A
c.1079+10T>A (n.1079+10T>A)
c.1334+10T>A (n.1334+10T>A)
gnomAD v4
12g.21872616T>CCA2617933302ABCC9c.2198+9A>G (n.2198+9A>G)
c.*1299+9A>G (n.*1299+9A>G)
n.2543+9A>G
c.1079+9A>G (n.1079+9A>G)
c.1334+9A>G (n.1334+9A>G)
gnomAD v4
12g.21872618T>CCA6481477ABCC9c.2198+7A>G (n.2198+7A>G)
c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G)
n.2543+7A>G
c.1079+7A>G (n.1079+7A>G)
c.1334+7A>G (n.1334+7A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872618T=CA2021314670ABCC9c.2198+7A= (n.2198+7A=)
c.*1299+7A= (n.*1299+7A=)
n.2543+7A=
c.1079+7A= (n.1079+7A=)
c.1334+7A= (n.1334+7A=)
12g.21872618_21872619delinsTACA2021314672ABCC9c.2198+6_2198+7delinsTA (n.2198+6_2198+7delinsTA)
c.*1299+6_*1299+7delinsTA (n.*1299+6_*1299+7delinsTA)
n.2543+6_2543+7delinsTA
c.1079+6_1079+7delinsTA (n.1079+6_1079+7delinsTA)
c.1334+6_1334+7delinsTA (n.1334+6_1334+7delinsTA)
12g.21872619delCA2021314675ABCC9c.2198+6del (n.2198+6del)
c.*1299+6del (n.*1299+6del)
n.2543+6del
c.1079+6del (n.1079+6del)
c.1334+6del (n.1334+6del)
dbSNP
12g.21872619A=CA2021314676ABCC9c.2198+6T= (n.2198+6T=)
c.*1299+6T= (n.*1299+6T=)
n.2543+6T=
c.1079+6T= (n.1079+6T=)
c.1334+6T= (n.1334+6T=)
12g.21872619A>GCA16607206ABCC9c.2198+6T>C (n.2198+6T>C)
c.*1299+6T>C (n.*1299+6T>C)
n.2543+6T>C
c.1079+6T>C (n.1079+6T>C)
c.1334+6T>C (n.1334+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872620C>TCA2573332516ABCC9c.2198+5G>A (n.2198+5G>A)
c.*1299+5G>A (n.*1299+5G>A)
n.2543+5G>A
c.1079+5G>A (n.1079+5G>A)
c.1334+5G>A (n.1334+5G>A)
12g.21872621A=CA2021314677ABCC9c.2198+4T= (n.2198+4T=)
c.*1299+4T= (n.*1299+4T=)
n.2543+4T=
c.1079+4T= (n.1079+4T=)
c.1334+4T= (n.1334+4T=)
12g.21872621A>CCA686428967ABCC9c.2198+4T>G (n.2198+4T>G)
c.*1299+4T>G (n.*1299+4T>G)
n.2543+4T>G
c.1079+4T>G (n.1079+4T>G)
c.1334+4T>G (n.1334+4T>G)
dbSNP
12g.21872621A>GCA603670971ABCC9c.2198+4T>C (n.2198+4T>C)
c.*1299+4T>C (n.*1299+4T>C)
n.2543+4T>C
c.1079+4T>C (n.1079+4T>C)
c.1334+4T>C (n.1334+4T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872622T>CCA658797856ABCC9c.2198+3A>G (n.2198+3A>G)
c.*1299+3A>G (n.*1299+3A>G)
n.2543+3A>G
c.1079+3A>G (n.1079+3A>G)
c.1334+3A>G (n.1334+3A>G)
ClinVar dbSNP
12g.21872622T=CA2021314679ABCC9c.2198+3A= (n.2198+3A=)
c.*1299+3A= (n.*1299+3A=)
n.2543+3A=
c.1079+3A= (n.1079+3A=)
c.1334+3A= (n.1334+3A=)
12g.21872623A>CCA384132286ABCC9c.2198+2T>G (n.2198+2T>G)
c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G)
n.2543+2T>G
c.1079+2T>G (n.1079+2T>G)
c.1334+2T>G (n.1334+2T>G)
12g.21872623A>GCA384132288ABCC9c.2198+2T>C (n.2198+2T>C)
c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C)
n.2543+2T>C
c.1079+2T>C (n.1079+2T>C)
c.1334+2T>C (n.1334+2T>C)
12g.21872623A>TCA384132291ABCC9c.2198+2T>A (n.2198+2T>A)
c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A)
n.2543+2T>A
c.1079+2T>A (n.1079+2T>A)
c.1334+2T>A (n.1334+2T>A)
12g.21872624C>ACA384132294ABCC9c.2198+1G>T (n.2198+1G>T)
c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T)
n.2543+1G>T
c.1079+1G>T (n.1079+1G>T)
c.1334+1G>T (n.1334+1G>T)
ClinVar dbSNP
12g.21872624C=CA2021314682ABCC9c.2198+1G= (n.2198+1G=)
c.*1299+1G= (n.*1299+1G=)
n.2543+1G=
c.1079+1G= (n.1079+1G=)
c.1334+1G= (n.1334+1G=)
12g.21872624C>GCA384132293ABCC9c.2198+1G>C (n.2198+1G>C)
c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C)
n.2543+1G>C
c.1079+1G>C (n.1079+1G>C)
c.1334+1G>C (n.1334+1G>C)
12g.21872624C>TCA384132292ABCC9c.2198+1G>A (n.2198+1G>A)
c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A)
n.2543+1G>A
c.1079+1G>A (n.1079+1G>A)
c.1334+1G>A (n.1334+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21872625T>ACA384132297ABCC9c.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
n.2543A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
12g.21872625T>CCA384132299ABCC9c.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
n.2543A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
12g.21872625T>GCA384132300ABCC9c.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
n.2543A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
12g.21872626T>ACA384132303ABCC9c.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.2542A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
12g.21872626T>CCA308190ABCC9c.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.2542A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872626T>GCA384132308ABCC9c.2197A>C (p.Asn733His)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.2542A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.1333A>C (p.Asn445His)
12g.21872626T=CA2021314686ABCC9c.2197A= (p.Asn733=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
n.2542A=
c.1078A= (p.Asn360=)
c.2197A= (p.Lys733=)
c.1333A= (p.Asn445=)
12g.21872627G>ACA478874813ABCC9c.2196C>T (p.Ser732=)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.2541C>T
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
12g.21872627G>CCA384132313ABCC9c.2196C>G (p.Ser732Arg)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.2541C>G
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
gnomAD v4
12g.21872627G>TCA384132315ABCC9c.2196C>A (p.Ser732Arg)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.2541C>A
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
12g.21872628C>ACA384132326ABCC9c.2195G>T (p.Ser732Ile)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.2540G>T
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872628C=CA2021314690ABCC9c.2195G= (p.Ser732=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.2540G=
c.1076G= (p.Ser359=)
c.1331G= (p.Ser444=)
12g.21872628C>GCA384132329ABCC9c.2195G>C (p.Ser732Thr)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.2540G>C
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
12g.21872628C>TCA384132330ABCC9c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.2540G>A
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872629T>ACA384132333ABCC9c.2194A>T (p.Ser732Cys)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
n.2539A>T
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
12g.21872629T>CCA384132334ABCC9c.2194A>G (p.Ser732Gly)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
n.2539A>G
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
12g.21872629T>GCA384132335ABCC9c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.2539A>C
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
12g.21872630C>ACA384132339ABCC9c.2193G>T (p.Trp731Cys)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.2538G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
12g.21872630C>GCA384132341ABCC9c.2193G>C (p.Trp731Cys)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.2538G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
gnomAD v4
12g.21872630C>TCA384132338ABCC9c.2193G>A (p.Trp731Ter)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.2538G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
12g.21872631delCA2541602514ABCC9c.2193del (p.Trp731Ter)
c.*1294del (n.*1294del)
n.2538del
c.1074del (p.Trp358Ter)
c.1329del (p.Trp443Ter)
12g.21872631C>ACA384132344ABCC9c.2192G>T (p.Trp731Leu)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.2537G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
12g.21872631C>GCA384132347ABCC9c.2192G>C (p.Trp731Ser)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.2537G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
12g.21872631C>TCA384132349ABCC9c.2192G>A (p.Trp731Ter)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.2537G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
COSMIC COSMIC
12g.21872632A=CA2021314694ABCC9c.2191T= (p.Trp731=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
n.2536T=
c.1072T= (p.Trp358=)
c.1327T= (p.Trp443=)
12g.21872632A>CCA6481478ABCC9c.2191T>G (p.Trp731Gly)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2536T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872632A>GCA233611460ABCC9c.2191T>C (p.Trp731Arg)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2536T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872632A>TCA384132354ABCC9c.2191T>A (p.Trp731Arg)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2536T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
12g.21872633G>ACA478874814ABCC9c.2190C>T (p.His730=)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2535C>T
c.1071C>T (p.His357=)
c.1326C>T (p.His442=)
12g.21872633G>CCA384132355ABCC9c.2190C>G (p.His730Gln)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2535C>G
c.1071C>G (p.His357Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
12g.21872633G=CA2021314697ABCC9c.2190C= (p.His730=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.2535C=
c.1071C= (p.His357=)
c.1326C= (p.His442=)
12g.21872633G>TCA6481479ABCC9c.2190C>A (p.His730Gln)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2535C>A
c.1071C>A (p.His357Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872634T>ACA384132358ABCC9c.2189A>T (p.His730Leu)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.2534A>T
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
12g.21872634T>CCA384132363ABCC9c.2189A>G (p.His730Arg)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.2534A>G
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
gnomAD v4
12g.21872634T>GCA384132367ABCC9c.2189A>C (p.His730Pro)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.2534A>C
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
12g.21872635G>ACA384132372ABCC9c.2188C>T (p.His730Tyr)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.2533C>T
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
COSMIC COSMIC
12g.21872635G>CCA384132376ABCC9c.2188C>G (p.His730Asp)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.2533C>G
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
12g.21872635G>TCA384132380ABCC9c.2188C>A (p.His730Asn)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.2533C>A
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
12g.21872636A>CCA478874815ABCC9c.2187T>G (p.Val729=)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.2532T>G
c.1068T>G (p.Val356=)
c.1323T>G (p.Val441=)
12g.21872636A>GCA478874816ABCC9c.2187T>C (p.Val729=)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.2532T>C
c.1068T>C (p.Val356=)
c.1323T>C (p.Val441=)
COSMIC COSMIC
12g.21872636A>TCA478874817ABCC9c.2187T>A (p.Val729=)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.2532T>A
c.1068T>A (p.Val356=)
c.1323T>A (p.Val441=)
12g.21872637A=CA2021314700ABCC9c.2186T= (p.Val729=)
c.*1287T= (n.*1287T=)
n.2531T=
c.1067T= (p.Val356=)
c.1322T= (p.Val441=)
12g.21872637A>CCA384132383ABCC9c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.2531T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
12g.21872637A>GCA384132391ABCC9c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.2531T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
gnomAD v4
12g.21872637A>TCA384132387ABCC9c.2186T>A (p.Val729Asp)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.2531T>A
c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872638C>ACA384132395ABCC9c.2185G>T (p.Val729Phe)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.2530G>T
c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872638C=CA2021314703ABCC9c.2185G= (p.Val729=)
c.*1286G= (n.*1286G=)
n.2530G=
c.1066G= (p.Val356=)
c.1321G= (p.Val441=)
12g.21872638C>GCA384132397ABCC9c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.2530G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872638C>TCA384132400ABCC9c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
n.2530G>A
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
12g.21872639T>ACA384132406ABCC9c.2184A>T (p.Lys728Asn)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
n.2529A>T
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
12g.21872639T>CCA478874818ABCC9c.2184A>G (p.Lys728=)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
n.2529A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
ClinVar
12g.21872639T>GCA384132408ABCC9c.2184A>C (p.Lys728Asn)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
n.2529A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
12g.21872640T>ACA384132412ABCC9c.2183A>T (p.Lys728Ile)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.2528A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
12g.21872640T>CCA384132415ABCC9c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.2528A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872640T>GCA384132419ABCC9c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.2528A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
12g.21872640T=CA2021314706ABCC9c.2183A= (p.Lys728=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
n.2528A=
c.1064A= (p.Lys355=)
c.1319A= (p.Lys440=)
12g.21872641T>ACA384132420ABCC9c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.2527A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
12g.21872641T>CCA384132421ABCC9c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.2527A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872641T>GCA233611467ABCC9c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.2527A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
dbSNP
12g.21872641T=CA2021314707ABCC9c.2182A= (p.Lys728=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
n.2527A=
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1318A= (p.Lys440=)
12g.21872642T>ACA478874819ABCC9c.2181A>T (p.Gly727=)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.2526A>T
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.1317A>T (p.Gly439=)
12g.21872642T>CCA478874820ABCC9c.2181A>G (p.Gly727=)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.2526A>G
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.1317A>G (p.Gly439=)
12g.21872642T>GCA478874821ABCC9c.2181A>C (p.Gly727=)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.2526A>C
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.1317A>C (p.Gly439=)
12g.21872643C>ACA384132422ABCC9c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.2525G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
12g.21872643C>GCA384132424ABCC9c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.2525G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
12g.21872643C>TCA384132423ABCC9c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.2525G>A
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
COSMIC COSMIC
12g.21872644C>ACA384132427ABCC9c.2179G>T (p.Gly727Ter)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.2524G>T
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
12g.21872644C=CA2021314709ABCC9c.2179G= (p.Gly727=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
n.2524G=
c.1060G= (p.Gly354=)
c.1315G= (p.Gly439=)
12g.21872644C>GCA384132433ABCC9c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.2524G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
12g.21872644C>TCA384132431ABCC9c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.2524G>A
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872645T>ACA384132436ABCC9c.2178A>T (p.Glu726Asp)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.2523A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
12g.21872645T>CCA478874822ABCC9c.2178A>G (p.Glu726=)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.2523A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
12g.21872645T>GCA384132440ABCC9c.2178A>C (p.Glu726Asp)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.2523A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
12g.21872646T>ACA384132442ABCC9c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2522A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
12g.21872646T>CCA384132446ABCC9c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.2522A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
12g.21872646T>GCA384132448ABCC9c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.2522A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
12g.21872647C>ACA384132451ABCC9c.2176G>T (p.Glu726Ter)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2521G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
COSMIC COSMIC
12g.21872647C>GCA384132456ABCC9c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2521G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
12g.21872647C>TCA384132458ABCC9c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2521G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
12g.21872648C>ACA384132462ABCC9c.2175G>T (p.Leu725Phe)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2520G>T
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
gnomAD v4
12g.21872648C>GCA384132470ABCC9c.2175G>C (p.Leu725Phe)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2520G>C
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
12g.21872648C>TCA478874823ABCC9c.2175G>A (p.Leu725=)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2520G>A
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
12g.21872649A>CCA384132474ABCC9c.2174T>G (p.Leu725Trp)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.2519T>G
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
12g.21872649A>GCA384132477ABCC9c.2174T>C (p.Leu725Ser)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.2519T>C
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
12g.21872649A>TCA384132481ABCC9c.2174T>A (p.Leu725Ter)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.2519T>A
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
12g.21872650A>CCA384132483ABCC9c.2173T>G (p.Leu725Val)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.2518T>G
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
12g.21872650A>GCA478874824ABCC9c.2173T>C (p.Leu725=)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.2518T>C
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
12g.21872650A>TCA384132486ABCC9c.2173T>A (p.Leu725Met)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.2518T>A
c.1054T>A (p.Leu352Met)
c.1309T>A (p.Leu437Met)
12g.21872651T>ACA478874825ABCC9c.2172A>T (p.Thr724=)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.2517A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
12g.21872651T>CCA478874827ABCC9c.2172A>G (p.Thr724=)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.2517A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872651T>GCA478874826ABCC9c.2172A>C (p.Thr724=)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.2517A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
12g.21872651T=CA2021314712ABCC9c.2172A= (p.Thr724=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
n.2517A=
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1308A= (p.Thr436=)
12g.21872652G>ACA6481480ABCC9c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.2516C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872652G>CCA384132493ABCC9c.2171C>G (p.Thr724Arg)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.2516C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
12g.21872652G=CA2021314713ABCC9c.2171C= (p.Thr724=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
n.2516C=
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1307C= (p.Thr436=)
12g.21872652G>TCA384132496ABCC9c.2171C>A (p.Thr724Lys)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.2516C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
12g.21872653T>ACA384132499ABCC9c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.2515A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
ClinVar
12g.21872653T>CCA384132503ABCC9c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.2515A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
12g.21872653T>GCA384132506ABCC9c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.2515A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
12g.21872654C>ACA384132508ABCC9c.2169G>T (p.Gln723His)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.2514G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.1305G>T (p.Gln435His)
12g.21872654C>GCA384132510ABCC9c.2169G>C (p.Gln723His)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.2514G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.1305G>C (p.Gln435His)
12g.21872654C>TCA478874828ABCC9c.2169G>A (p.Gln723=)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.2514G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.1305G>A (p.Gln435=)
12g.21872655T>ACA384132513ABCC9c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.2513A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
COSMIC COSMIC
12g.21872655T>CCA384132514ABCC9c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.2513A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
12g.21872655T>GCA384132516ABCC9c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.2513A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
12g.21872656G>ACA384132528ABCC9c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.2512C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
12g.21872656G>CCA384132524ABCC9c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.2512C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872656G=CA2021314716ABCC9c.2167C= (p.Gln723=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.2512C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.1303C= (p.Gln435=)
12g.21872656G>TCA384132520ABCC9c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.2512C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
12g.21872657C>ACA384132531ABCC9c.2166G>T (p.Met722Ile)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.2511G>T
c.1047G>T (p.Met349Ile)
c.1302G>T (p.Met434Ile)
12g.21872657C>GCA384132535ABCC9c.2166G>C (p.Met722Ile)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.2511G>C
c.1047G>C (p.Met349Ile)
c.1302G>C (p.Met434Ile)
12g.21872657C>TCA384132538ABCC9c.2166G>A (p.Met722Ile)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.2511G>A
c.1047G>A (p.Met349Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
12g.21872658A>CCA384132542ABCC9c.2165T>G (p.Met722Arg)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2510T>G
c.1046T>G (p.Met349Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
12g.21872658A>GCA384132545ABCC9c.2165T>C (p.Met722Thr)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2510T>C
c.1046T>C (p.Met349Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
12g.21872658A>TCA384132548ABCC9c.2165T>A (p.Met722Lys)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2510T>A
c.1046T>A (p.Met349Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
12g.21872659T>ACA384132552ABCC9c.2164A>T (p.Met722Leu)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.2509A>T
c.1045A>T (p.Met349Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
12g.21872659T>CCA384132550ABCC9c.2164A>G (p.Met722Val)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.2509A>G
c.1045A>G (p.Met349Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
ClinVar gnomAD v4
12g.21872659T>GCA384132551ABCC9c.2164A>C (p.Met722Leu)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.2509A>C
c.1045A>C (p.Met349Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
12g.21872660C>ACA384132553ABCC9c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.2508G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
12g.21872660C=CA2021314720ABCC9c.2163G= (p.Glu721=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.2508G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1299G= (p.Glu433=)
12g.21872660C>GCA384132555ABCC9c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.2508G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
COSMIC
12g.21872660C>TCA478874829ABCC9c.2163G>A (p.Glu721=)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.2508G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
dbSNP gnomAD v4
12g.21872661T>ACA384132560ABCC9c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.2507A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
12g.21872661T>CCA384132563ABCC9c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.2507A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
12g.21872661T>GCA384132565ABCC9c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.2507A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
gnomAD v4
12g.21872662C>ACA384132566ABCC9c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.2506G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
12g.21872662C>GCA384132575ABCC9c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.2506G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
12g.21872662C>TCA384132569ABCC9c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.2506G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
ClinVar
12g.21872663A=CA2021314722ABCC9c.2160T= (p.Gly720=)
c.*1261T= (n.*1261T=)
n.2505T=
c.1041T= (p.Gly347=)
c.1296T= (p.Gly432=)
12g.21872663A>CCA478874830ABCC9c.2160T>G (p.Gly720=)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.2505T>G
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.1296T>G (p.Gly432=)
12g.21872663A>GCA478874831ABCC9c.2160T>C (p.Gly720=)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.2505T>C
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
dbSNP
12g.21872663A>TCA478874832ABCC9c.2160T>A (p.Gly720=)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.2505T>A
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.1296T>A (p.Gly432=)
12g.21872664C>ACA384132577ABCC9c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.2504G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
12g.21872664C>GCA384132578ABCC9c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.2504G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
12g.21872664C>TCA384132579ABCC9c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.2504G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
12g.21872665C>ACA384132580ABCC9c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.2503G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
12g.21872665C=CA2021314727ABCC9c.2158G= (p.Gly720=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.2503G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1294G= (p.Gly432=)
12g.21872665C>GCA384132581ABCC9c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.2503G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
12g.21872665C>TCA6481481ABCC9c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.2503G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872666G>ACA6481482ABCC9c.2157C>T (p.Leu719=)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.2502C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21872666G>CCA478874833ABCC9c.2157C>G (p.Leu719=)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.2502C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
12g.21872666G=CA2021314732ABCC9c.2157C= (p.Leu719=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.2502C=
c.1038C= (p.Leu346=)
c.1293C= (p.Leu431=)
12g.21872666G>TCA478874834ABCC9c.2157C>A (p.Leu719=)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2502C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
12g.21872667A>CCA384132584ABCC9c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.2501T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
12g.21872667A>GCA384132591ABCC9c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.2501T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
12g.21872667A>TCA384132595ABCC9c.2156T>A (p.Leu719His)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.2501T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
12g.21872668G>ACA6481483ABCC9c.2155C>T (p.Leu719Phe)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.2500C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21872668G>CCA384132602ABCC9c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.2500C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
12g.21872668G=CA2021314736ABCC9c.2155C= (p.Leu719=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
n.2500C=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1291C= (p.Leu431=)
12g.21872668G>TCA384132599ABCC9c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2500C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21872669delCA2617933303ABCC9c.2155del (p.Leu719SerfsTer16)
c.*1256del (n.*1256del)
n.2500del
c.1036del (p.Leu346SerfsTer16)
c.2155del (p.Leu719SerfsTer?)
c.1291del (p.Leu431SerfsTer16)
gnomAD v4

Number of alleles fetched