Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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2g.216428519A>GCA764699106SMARCAL1c.1148-77A>G (n.1148-77A>G)
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n.392-76T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428520T=CA1327827119SMARCAL1c.1148-76T= (n.1148-76T=)
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gnomAD v4
2g.216428524C>ACA2663031906SMARCAL1c.1148-72C>A (n.1148-72C>A)
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n.392-72C>A
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gnomAD v4
2g.216428524C>TCA2577238587SMARCAL1c.1148-72C>T (n.1148-72C>T)
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2g.216428525C>TCA2663031909SMARCAL1c.1148-71C>T (n.1148-71C>T)
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n.392-71C>T
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gnomAD v4
2g.216428530C>ACA2663031911SMARCAL1c.1148-66C>A (n.1148-66C>A)
n.1509-66C>A
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n.1424-66C>A
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n.879C>A
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c.308-66C>A (n.308-66C>A)
c.794-66C>A (n.794-66C>A)
n.392-66C>A
c.236-66C>A (n.236-66C>A)
gnomAD v4
2g.216428530C>TCA2663031912SMARCAL1c.1148-66C>T (n.1148-66C>T)
n.1509-66C>T
c.914-66C>T (n.914-66C>T)
n.1424-66C>T
c.*6-66C>T (n.*6-66C>T)
n.1380-66C>T
n.879C>T
c.740-66C>T (n.740-66C>T)
c.308-66C>T (n.308-66C>T)
c.794-66C>T (n.794-66C>T)
n.392-66C>T
c.236-66C>T (n.236-66C>T)
gnomAD v4
2g.216428532C=CA1327827120SMARCAL1c.1148-64C= (n.1148-64C=)
n.1509-64C=
c.914-64C= (n.914-64C=)
n.1424-64C=
c.*6-64C= (n.*6-64C=)
n.1380-64C=
n.881C=
c.740-64C= (n.740-64C=)
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c.794-64C= (n.794-64C=)
n.392-64C=
c.236-64C= (n.236-64C=)
2g.216428532C>GCA1327827121SMARCAL1c.1148-64C>G (n.1148-64C>G)
n.1509-64C>G
c.914-64C>G (n.914-64C>G)
n.1424-64C>G
c.*6-64C>G (n.*6-64C>G)
n.1380-64C>G
n.881C>G
c.740-64C>G (n.740-64C>G)
c.308-64C>G (n.308-64C>G)
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n.392-64C>G
c.236-64C>G (n.236-64C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428533C=CA1327827122SMARCAL1c.1148-63C= (n.1148-63C=)
n.1509-63C=
c.914-63C= (n.914-63C=)
n.1424-63C=
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n.392-63C=
c.236-63C= (n.236-63C=)
2g.216428533C>TCA764699126SMARCAL1c.1148-63C>T (n.1148-63C>T)
n.1509-63C>T
c.914-63C>T (n.914-63C>T)
n.1424-63C>T
c.*6-63C>T (n.*6-63C>T)
n.1380-63C>T
n.882C>T
c.740-63C>T (n.740-63C>T)
c.308-63C>T (n.308-63C>T)
c.794-63C>T (n.794-63C>T)
n.392-63C>T
c.236-63C>T (n.236-63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428534delCA2663031915SMARCAL1c.1148-62del (n.1148-62del)
n.1509-62del
c.914-62del (n.914-62del)
n.1424-62del
c.*6-62del (n.*6-62del)
n.1380-62del
n.883del
c.740-62del (n.740-62del)
c.308-62del (n.308-62del)
c.794-62del (n.794-62del)
n.392-62del
c.236-62del (n.236-62del)
gnomAD v4
2g.216428534T>ACA2663031916SMARCAL1c.1148-62T>A (n.1148-62T>A)
n.1509-62T>A
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n.1424-62T>A
c.*6-62T>A (n.*6-62T>A)
n.1380-62T>A
n.883T>A
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c.308-62T>A (n.308-62T>A)
c.794-62T>A (n.794-62T>A)
n.392-62T>A
c.236-62T>A (n.236-62T>A)
gnomAD v4
2g.216428536T>GCA1327827124SMARCAL1c.1148-60T>G (n.1148-60T>G)
n.1509-60T>G
c.914-60T>G (n.914-60T>G)
n.1424-60T>G
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n.1380-60T>G
n.885T>G
c.740-60T>G (n.740-60T>G)
c.308-60T>G (n.308-60T>G)
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n.392-60T>G
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dbSNP
2g.216428536T=CA1327827123SMARCAL1c.1148-60T= (n.1148-60T=)
n.1509-60T=
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n.1424-60T=
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n.1380-60T=
n.885T=
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c.308-60T= (n.308-60T=)
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n.392-60T=
c.236-60T= (n.236-60T=)
2g.216428538T>CCA2663031917SMARCAL1c.1148-58T>C (n.1148-58T>C)
n.1509-58T>C
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n.1424-58T>C
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n.1380-58T>C
n.887T>C
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c.308-58T>C (n.308-58T>C)
c.794-58T>C (n.794-58T>C)
n.392-58T>C
c.236-58T>C (n.236-58T>C)
gnomAD v4
2g.216428539C>TCA2663031918SMARCAL1c.1148-57C>T (n.1148-57C>T)
n.1509-57C>T
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n.1424-57C>T
c.*6-57C>T (n.*6-57C>T)
n.1380-57C>T
n.888C>T
c.740-57C>T (n.740-57C>T)
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n.392-57C>T
c.236-57C>T (n.236-57C>T)
gnomAD v4
2g.216428540T>GCA764699128SMARCAL1c.1148-56T>G (n.1148-56T>G)
n.1509-56T>G
c.914-56T>G (n.914-56T>G)
n.1424-56T>G
c.*6-56T>G (n.*6-56T>G)
n.1380-56T>G
n.889T>G
c.740-56T>G (n.740-56T>G)
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n.392-56T>G
c.236-56T>G (n.236-56T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428540T=CA1327827125SMARCAL1c.1148-56T= (n.1148-56T=)
n.1509-56T=
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n.392-56T=
c.236-56T= (n.236-56T=)
2g.216428541C=CA1327827126SMARCAL1c.1148-55C= (n.1148-55C=)
n.1509-55C=
c.914-55C= (n.914-55C=)
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n.392-55C=
c.236-55C= (n.236-55C=)
2g.216428541C>TCA65591918SMARCAL1c.1148-55C>T (n.1148-55C>T)
n.1509-55C>T
c.914-55C>T (n.914-55C>T)
n.1424-55C>T
c.*6-55C>T (n.*6-55C>T)
n.1380-55C>T
n.890C>T
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n.392-55C>T
c.236-55C>T (n.236-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428542C>ACA2663031924SMARCAL1c.1148-54C>A (n.1148-54C>A)
n.1509-54C>A
c.914-54C>A (n.914-54C>A)
n.1424-54C>A
c.*6-54C>A (n.*6-54C>A)
n.1380-54C>A
n.891C>A
c.740-54C>A (n.740-54C>A)
c.308-54C>A (n.308-54C>A)
c.794-54C>A (n.794-54C>A)
n.392-54C>A
c.236-54C>A (n.236-54C>A)
gnomAD v4
2g.216428544A=CA1327827127SMARCAL1c.1148-52A= (n.1148-52A=)
n.1509-52A=
c.914-52A= (n.914-52A=)
n.1424-52A=
c.*6-52A= (n.*6-52A=)
n.1380-52A=
n.893A=
c.740-52A= (n.740-52A=)
c.308-52A= (n.308-52A=)
c.794-52A= (n.794-52A=)
n.392-52A=
c.236-52A= (n.236-52A=)
2g.216428544A>CCA65591921SMARCAL1c.1148-52A>C (n.1148-52A>C)
n.1509-52A>C
c.914-52A>C (n.914-52A>C)
n.1424-52A>C
c.*6-52A>C (n.*6-52A>C)
n.1380-52A>C
n.893A>C
c.740-52A>C (n.740-52A>C)
c.308-52A>C (n.308-52A>C)
c.794-52A>C (n.794-52A>C)
n.392-52A>C
c.236-52A>C (n.236-52A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428544A>GCA65591932SMARCAL1c.1148-52A>G (n.1148-52A>G)
n.1509-52A>G
c.914-52A>G (n.914-52A>G)
n.1424-52A>G
c.*6-52A>G (n.*6-52A>G)
n.1380-52A>G
n.893A>G
c.740-52A>G (n.740-52A>G)
c.308-52A>G (n.308-52A>G)
c.794-52A>G (n.794-52A>G)
n.392-52A>G
c.236-52A>G (n.236-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428544A>TCA2663031927SMARCAL1c.1148-52A>T (n.1148-52A>T)
n.1509-52A>T
c.914-52A>T (n.914-52A>T)
n.1424-52A>T
c.*6-52A>T (n.*6-52A>T)
n.1380-52A>T
n.893A>T
c.740-52A>T (n.740-52A>T)
c.308-52A>T (n.308-52A>T)
c.794-52A>T (n.794-52A>T)
n.392-52A>T
c.236-52A>T (n.236-52A>T)
gnomAD v4
2g.216428547C>ACA539838479SMARCAL1c.1148-49C>A (n.1148-49C>A)
n.1509-49C>A
c.914-49C>A (n.914-49C>A)
n.1424-49C>A
c.*6-49C>A (n.*6-49C>A)
n.1380-49C>A
n.896C>A
c.740-49C>A (n.740-49C>A)
c.308-49C>A (n.308-49C>A)
c.794-49C>A (n.794-49C>A)
n.392-49C>A
c.236-49C>A (n.236-49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428547C=CA1327827128SMARCAL1c.1148-49C= (n.1148-49C=)
n.1509-49C=
c.914-49C= (n.914-49C=)
n.1424-49C=
c.*6-49C= (n.*6-49C=)
n.1380-49C=
n.896C=
c.740-49C= (n.740-49C=)
c.308-49C= (n.308-49C=)
c.794-49C= (n.794-49C=)
n.392-49C=
c.236-49C= (n.236-49C=)
2g.216428548T>CCA2577238588SMARCAL1c.1148-48T>C (n.1148-48T>C)
n.1509-48T>C
c.914-48T>C (n.914-48T>C)
n.1424-48T>C
c.*6-48T>C (n.*6-48T>C)
n.1380-48T>C
n.897T>C
c.740-48T>C (n.740-48T>C)
c.308-48T>C (n.308-48T>C)
c.794-48T>C (n.794-48T>C)
n.392-48T>C
c.236-48T>C (n.236-48T>C)
2g.216428551T>CCA2097793SMARCAL1c.1148-45T>C (n.1148-45T>C)
n.1509-45T>C
c.914-45T>C (n.914-45T>C)
n.1424-45T>C
c.*6-45T>C (n.*6-45T>C)
n.1380-45T>C
n.900T>C
c.740-45T>C (n.740-45T>C)
c.308-45T>C (n.308-45T>C)
c.794-45T>C (n.794-45T>C)
n.392-45T>C
c.236-45T>C (n.236-45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428551T>GCA2663031928SMARCAL1c.1148-45T>G (n.1148-45T>G)
n.1509-45T>G
c.914-45T>G (n.914-45T>G)
n.1424-45T>G
c.*6-45T>G (n.*6-45T>G)
n.1380-45T>G
n.900T>G
c.740-45T>G (n.740-45T>G)
c.308-45T>G (n.308-45T>G)
c.794-45T>G (n.794-45T>G)
n.392-45T>G
c.236-45T>G (n.236-45T>G)
gnomAD v4
2g.216428551T=CA1327827129SMARCAL1c.1148-45T= (n.1148-45T=)
n.1509-45T=
c.914-45T= (n.914-45T=)
n.1424-45T=
c.*6-45T= (n.*6-45T=)
n.1380-45T=
n.900T=
c.740-45T= (n.740-45T=)
c.308-45T= (n.308-45T=)
c.794-45T= (n.794-45T=)
n.392-45T=
c.236-45T= (n.236-45T=)
2g.216428552G>TCA2663031929SMARCAL1c.1148-44G>T (n.1148-44G>T)
n.1509-44G>T
c.914-44G>T (n.914-44G>T)
n.1424-44G>T
c.*6-44G>T (n.*6-44G>T)
n.1380-44G>T
n.901G>T
c.740-44G>T (n.740-44G>T)
c.308-44G>T (n.308-44G>T)
c.794-44G>T (n.794-44G>T)
n.392-44G>T
c.236-44G>T (n.236-44G>T)
gnomAD v4
2g.216428553G>TCA2577238589SMARCAL1c.1148-43G>T (n.1148-43G>T)
n.1509-43G>T
c.914-43G>T (n.914-43G>T)
n.1424-43G>T
c.*6-43G>T (n.*6-43G>T)
n.1380-43G>T
n.902G>T
c.740-43G>T (n.740-43G>T)
c.308-43G>T (n.308-43G>T)
c.794-43G>T (n.794-43G>T)
n.392-43G>T
c.236-43G>T (n.236-43G>T)
2g.216428554G>ACA2577238590SMARCAL1c.1148-42G>A (n.1148-42G>A)
n.1509-42G>A
c.914-42G>A (n.914-42G>A)
n.1424-42G>A
c.*6-42G>A (n.*6-42G>A)
n.1380-42G>A
n.903G>A
c.740-42G>A (n.740-42G>A)
c.308-42G>A (n.308-42G>A)
c.794-42G>A (n.794-42G>A)
n.392-42G>A
c.236-42G>A (n.236-42G>A)
2g.216428554G>TCA2663031930SMARCAL1c.1148-42G>T (n.1148-42G>T)
n.1509-42G>T
c.914-42G>T (n.914-42G>T)
n.1424-42G>T
c.*6-42G>T (n.*6-42G>T)
n.1380-42G>T
n.903G>T
c.740-42G>T (n.740-42G>T)
c.308-42G>T (n.308-42G>T)
c.794-42G>T (n.794-42G>T)
n.392-42G>T
c.236-42G>T (n.236-42G>T)
gnomAD v4
2g.216428555C>ACA2663031931SMARCAL1c.1148-41C>A (n.1148-41C>A)
n.1509-41C>A
c.914-41C>A (n.914-41C>A)
n.1424-41C>A
c.*6-41C>A (n.*6-41C>A)
n.1380-41C>A
n.904C>A
c.740-41C>A (n.740-41C>A)
c.308-41C>A (n.308-41C>A)
c.794-41C>A (n.794-41C>A)
n.392-41C>A
c.236-41C>A (n.236-41C>A)
gnomAD v4
2g.216428555C>TCA2663031932SMARCAL1c.1148-41C>T (n.1148-41C>T)
n.1509-41C>T
c.914-41C>T (n.914-41C>T)
n.1424-41C>T
c.*6-41C>T (n.*6-41C>T)
n.1380-41C>T
n.904C>T
c.740-41C>T (n.740-41C>T)
c.308-41C>T (n.308-41C>T)
c.794-41C>T (n.794-41C>T)
n.392-41C>T
c.236-41C>T (n.236-41C>T)
gnomAD v4
2g.216428556A=CA1327827130SMARCAL1c.1148-40A= (n.1148-40A=)
n.1509-40A=
c.914-40A= (n.914-40A=)
n.1424-40A=
c.*6-40A= (n.*6-40A=)
n.1380-40A=
n.905A=
c.740-40A= (n.740-40A=)
c.308-40A= (n.308-40A=)
c.794-40A= (n.794-40A=)
n.392-40A=
c.236-40A= (n.236-40A=)
2g.216428556A>GCA2097794SMARCAL1c.1148-40A>G (n.1148-40A>G)
n.1509-40A>G
c.914-40A>G (n.914-40A>G)
n.1424-40A>G
c.*6-40A>G (n.*6-40A>G)
n.1380-40A>G
n.905A>G
c.740-40A>G (n.740-40A>G)
c.308-40A>G (n.308-40A>G)
c.794-40A>G (n.794-40A>G)
n.392-40A>G
c.236-40A>G (n.236-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428557T>CCA2097795SMARCAL1c.1148-39T>C (n.1148-39T>C)
n.1509-39T>C
c.914-39T>C (n.914-39T>C)
n.1424-39T>C
c.*6-39T>C (n.*6-39T>C)
n.1380-39T>C
n.906T>C
c.740-39T>C (n.740-39T>C)
c.308-39T>C (n.308-39T>C)
c.794-39T>C (n.794-39T>C)
n.392-39T>C
c.236-39T>C (n.236-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428557T=CA1327827131SMARCAL1c.1148-39T= (n.1148-39T=)
n.1509-39T=
c.914-39T= (n.914-39T=)
n.1424-39T=
c.*6-39T= (n.*6-39T=)
n.1380-39T=
n.906T=
c.740-39T= (n.740-39T=)
c.308-39T= (n.308-39T=)
c.794-39T= (n.794-39T=)
n.392-39T=
c.236-39T= (n.236-39T=)
2g.216428558G>TCA2663031934SMARCAL1c.1148-38G>T (n.1148-38G>T)
n.1509-38G>T
c.914-38G>T (n.914-38G>T)
n.1424-38G>T
c.*6-38G>T (n.*6-38G>T)
n.1380-38G>T
n.907G>T
c.740-38G>T (n.740-38G>T)
c.308-38G>T (n.308-38G>T)
c.794-38G>T (n.794-38G>T)
n.392-38G>T
c.236-38G>T (n.236-38G>T)
gnomAD v4
2g.216428559A=CA1327827132SMARCAL1c.1148-37A= (n.1148-37A=)
n.1509-37A=
c.914-37A= (n.914-37A=)
n.1424-37A=
c.*6-37A= (n.*6-37A=)
n.1380-37A=
n.908A=
c.740-37A= (n.740-37A=)
c.308-37A= (n.308-37A=)
c.794-37A= (n.794-37A=)
n.392-37A=
c.236-37A= (n.236-37A=)
2g.216428559A>CCA65591952SMARCAL1c.1148-37A>C (n.1148-37A>C)
n.1509-37A>C
c.914-37A>C (n.914-37A>C)
n.1424-37A>C
c.*6-37A>C (n.*6-37A>C)
n.1380-37A>C
n.908A>C
c.740-37A>C (n.740-37A>C)
c.308-37A>C (n.308-37A>C)
c.794-37A>C (n.794-37A>C)
n.392-37A>C
c.236-37A>C (n.236-37A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428561C>ACA2663031938SMARCAL1c.1148-35C>A (n.1148-35C>A)
n.1509-35C>A
c.914-35C>A (n.914-35C>A)
n.1424-35C>A
c.*6-35C>A (n.*6-35C>A)
n.1380-35C>A
n.910C>A
c.740-35C>A (n.740-35C>A)
c.308-35C>A (n.308-35C>A)
c.794-35C>A (n.794-35C>A)
n.392-35C>A
c.236-35C>A (n.236-35C>A)
gnomAD v4
2g.216428562A>CCA2663031939SMARCAL1c.1148-34A>C (n.1148-34A>C)
n.1509-34A>C
c.914-34A>C (n.914-34A>C)
n.1424-34A>C
c.*6-34A>C (n.*6-34A>C)
n.1380-34A>C
n.911A>C
c.740-34A>C (n.740-34A>C)
c.308-34A>C (n.308-34A>C)
c.794-34A>C (n.794-34A>C)
n.392-34A>C
c.236-34A>C (n.236-34A>C)
gnomAD v4
2g.216428562A>GCA2663031940SMARCAL1c.1148-34A>G (n.1148-34A>G)
n.1509-34A>G
c.914-34A>G (n.914-34A>G)
n.1424-34A>G
c.*6-34A>G (n.*6-34A>G)
n.1380-34A>G
n.911A>G
c.740-34A>G (n.740-34A>G)
c.308-34A>G (n.308-34A>G)
c.794-34A>G (n.794-34A>G)
n.392-34A>G
c.236-34A>G (n.236-34A>G)
gnomAD v4
2g.216428563C=CA1327827133SMARCAL1c.1148-33C= (n.1148-33C=)
n.1509-33C=
c.914-33C= (n.914-33C=)
n.1424-33C=
c.*6-33C= (n.*6-33C=)
n.1380-33C=
n.912C=
c.740-33C= (n.740-33C=)
c.308-33C= (n.308-33C=)
c.794-33C= (n.794-33C=)
n.392-33C=
c.236-33C= (n.236-33C=)
2g.216428563C>TCA1327827134SMARCAL1c.1148-33C>T (n.1148-33C>T)
n.1509-33C>T
c.914-33C>T (n.914-33C>T)
n.1424-33C>T
c.*6-33C>T (n.*6-33C>T)
n.1380-33C>T
n.912C>T
c.740-33C>T (n.740-33C>T)
c.308-33C>T (n.308-33C>T)
c.794-33C>T (n.794-33C>T)
n.392-33C>T
c.236-33C>T (n.236-33C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428565C=CA1327827135SMARCAL1c.1148-31C= (n.1148-31C=)
n.1509-31C=
c.914-31C= (n.914-31C=)
n.1424-31C=
c.*6-31C= (n.*6-31C=)
n.1380-31C=
n.914C=
c.740-31C= (n.740-31C=)
c.308-31C= (n.308-31C=)
c.794-31C= (n.794-31C=)
n.392-31C=
c.236-31C= (n.236-31C=)
2g.216428565C>GCA647733612SMARCAL1c.1148-31C>G (n.1148-31C>G)
n.1509-31C>G
c.914-31C>G (n.914-31C>G)
n.1424-31C>G
c.*6-31C>G (n.*6-31C>G)
n.1380-31C>G
n.914C>G
c.740-31C>G (n.740-31C>G)
c.308-31C>G (n.308-31C>G)
c.794-31C>G (n.794-31C>G)
n.392-31C>G
c.236-31C>G (n.236-31C>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.216428565C>TCA2097796SMARCAL1c.1148-31C>T (n.1148-31C>T)
n.1509-31C>T
c.914-31C>T (n.914-31C>T)
n.1424-31C>T
c.*6-31C>T (n.*6-31C>T)
n.1380-31C>T
n.914C>T
c.740-31C>T (n.740-31C>T)
c.308-31C>T (n.308-31C>T)
c.794-31C>T (n.794-31C>T)
n.392-31C>T
c.236-31C>T (n.236-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428568_216428643delCA2663031941SMARCAL1c.1148-28_1195del
n.1509-28_1556del
c.914-28_961del
n.1424-28_1471del
c.*6-28_*53del
n.1380-28_1427del
n.917_992del
c.740-28_787del
c.308-28_355del
c.794-28_841del
n.392-28_439del
c.236-28_283del
gnomAD v4
2g.216428567A=CA1327827136SMARCAL1c.1148-29A= (n.1148-29A=)
n.1509-29A=
c.914-29A= (n.914-29A=)
n.1424-29A=
c.*6-29A= (n.*6-29A=)
n.1380-29A=
n.916A=
c.740-29A= (n.740-29A=)
c.308-29A= (n.308-29A=)
c.794-29A= (n.794-29A=)
n.392-29A=
c.236-29A= (n.236-29A=)
2g.216428567A>CCA2097797SMARCAL1c.1148-29A>C (n.1148-29A>C)
n.1509-29A>C
c.914-29A>C (n.914-29A>C)
n.1424-29A>C
c.*6-29A>C (n.*6-29A>C)
n.1380-29A>C
n.916A>C
c.740-29A>C (n.740-29A>C)
c.308-29A>C (n.308-29A>C)
c.794-29A>C (n.794-29A>C)
n.392-29A>C
c.236-29A>C (n.236-29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428567A>GCA65591968SMARCAL1c.1148-29A>G (n.1148-29A>G)
n.1509-29A>G
c.914-29A>G (n.914-29A>G)
n.1424-29A>G
c.*6-29A>G (n.*6-29A>G)
n.1380-29A>G
n.916A>G
c.740-29A>G (n.740-29A>G)
c.308-29A>G (n.308-29A>G)
c.794-29A>G (n.794-29A>G)
n.392-29A>G
c.236-29A>G (n.236-29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428569C>ACA2663031946SMARCAL1c.1148-27C>A (n.1148-27C>A)
n.1509-27C>A
c.914-27C>A (n.914-27C>A)
n.1424-27C>A
c.*6-27C>A (n.*6-27C>A)
n.1380-27C>A
n.918C>A
c.740-27C>A (n.740-27C>A)
c.308-27C>A (n.308-27C>A)
c.794-27C>A (n.794-27C>A)
n.392-27C>A
c.236-27C>A (n.236-27C>A)
gnomAD v4
2g.216428569C=CA1327827137SMARCAL1c.1148-27C= (n.1148-27C=)
n.1509-27C=
c.914-27C= (n.914-27C=)
n.1424-27C=
c.*6-27C= (n.*6-27C=)
n.1380-27C=
n.918C=
c.740-27C= (n.740-27C=)
c.308-27C= (n.308-27C=)
c.794-27C= (n.794-27C=)
n.392-27C=
c.236-27C= (n.236-27C=)
2g.216428569C>GCA2097798SMARCAL1c.1148-27C>G (n.1148-27C>G)
n.1509-27C>G
c.914-27C>G (n.914-27C>G)
n.1424-27C>G
c.*6-27C>G (n.*6-27C>G)
n.1380-27C>G
n.918C>G
c.740-27C>G (n.740-27C>G)
c.308-27C>G (n.308-27C>G)
c.794-27C>G (n.794-27C>G)
n.392-27C>G
c.236-27C>G (n.236-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428569C>TCA539838480SMARCAL1c.1148-27C>T (n.1148-27C>T)
n.1509-27C>T
c.914-27C>T (n.914-27C>T)
n.1424-27C>T
c.*6-27C>T (n.*6-27C>T)
n.1380-27C>T
n.918C>T
c.740-27C>T (n.740-27C>T)
c.308-27C>T (n.308-27C>T)
c.794-27C>T (n.794-27C>T)
n.392-27C>T
c.236-27C>T (n.236-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428570T>CCA2097799SMARCAL1c.1148-26T>C (n.1148-26T>C)
n.1509-26T>C
c.914-26T>C (n.914-26T>C)
n.1424-26T>C
c.*6-26T>C (n.*6-26T>C)
n.1380-26T>C
n.919T>C
c.740-26T>C (n.740-26T>C)
c.308-26T>C (n.308-26T>C)
c.794-26T>C (n.794-26T>C)
n.392-26T>C
c.236-26T>C (n.236-26T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428570T>GCA2663031948SMARCAL1c.1148-26T>G (n.1148-26T>G)
n.1509-26T>G
c.914-26T>G (n.914-26T>G)
n.1424-26T>G
c.*6-26T>G (n.*6-26T>G)
n.1380-26T>G
n.919T>G
c.740-26T>G (n.740-26T>G)
c.308-26T>G (n.308-26T>G)
c.794-26T>G (n.794-26T>G)
n.392-26T>G
c.236-26T>G (n.236-26T>G)
gnomAD v4
2g.216428570T=CA1327827138SMARCAL1c.1148-26T= (n.1148-26T=)
n.1509-26T=
c.914-26T= (n.914-26T=)
n.1424-26T=
c.*6-26T= (n.*6-26T=)
n.1380-26T=
n.919T=
c.740-26T= (n.740-26T=)
c.308-26T= (n.308-26T=)
c.794-26T= (n.794-26T=)
n.392-26T=
c.236-26T= (n.236-26T=)
2g.216428571C=CA1327827139SMARCAL1c.1148-25C= (n.1148-25C=)
n.1509-25C=
c.914-25C= (n.914-25C=)
n.1424-25C=
c.*6-25C= (n.*6-25C=)
n.1380-25C=
n.920C=
c.740-25C= (n.740-25C=)
c.308-25C= (n.308-25C=)
c.794-25C= (n.794-25C=)
n.392-25C=
c.236-25C= (n.236-25C=)
2g.216428571C>GCA2663031951SMARCAL1c.1148-25C>G (n.1148-25C>G)
n.1509-25C>G
c.914-25C>G (n.914-25C>G)
n.1424-25C>G
c.*6-25C>G (n.*6-25C>G)
n.1380-25C>G
n.920C>G
c.740-25C>G (n.740-25C>G)
c.308-25C>G (n.308-25C>G)
c.794-25C>G (n.794-25C>G)
n.392-25C>G
c.236-25C>G (n.236-25C>G)
gnomAD v4
2g.216428571C>TCA2097800SMARCAL1c.1148-25C>T (n.1148-25C>T)
n.1509-25C>T
c.914-25C>T (n.914-25C>T)
n.1424-25C>T
c.*6-25C>T (n.*6-25C>T)
n.1380-25C>T
n.920C>T
c.740-25C>T (n.740-25C>T)
c.308-25C>T (n.308-25C>T)
c.794-25C>T (n.794-25C>T)
n.392-25C>T
c.236-25C>T (n.236-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428572A=CA1327827140SMARCAL1c.1148-24A= (n.1148-24A=)
n.1509-24A=
c.914-24A= (n.914-24A=)
n.1424-24A=
c.*6-24A= (n.*6-24A=)
n.1380-24A=
n.921A=
c.740-24A= (n.740-24A=)
c.308-24A= (n.308-24A=)
c.794-24A= (n.794-24A=)
n.392-24A=
c.236-24A= (n.236-24A=)
2g.216428572A>GCA2097801SMARCAL1c.1148-24A>G (n.1148-24A>G)
n.1509-24A>G
c.914-24A>G (n.914-24A>G)
n.1424-24A>G
c.*6-24A>G (n.*6-24A>G)
n.1380-24A>G
n.921A>G
c.740-24A>G (n.740-24A>G)
c.308-24A>G (n.308-24A>G)
c.794-24A>G (n.794-24A>G)
n.392-24A>G
c.236-24A>G (n.236-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428572A>TCA539838481SMARCAL1c.1148-24A>T (n.1148-24A>T)
n.1509-24A>T
c.914-24A>T (n.914-24A>T)
n.1424-24A>T
c.*6-24A>T (n.*6-24A>T)
n.1380-24A>T
n.921A>T
c.740-24A>T (n.740-24A>T)
c.308-24A>T (n.308-24A>T)
c.794-24A>T (n.794-24A>T)
n.392-24A>T
c.236-24A>T (n.236-24A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428574A>GCA2663031953SMARCAL1c.1148-22A>G (n.1148-22A>G)
n.1509-22A>G
c.914-22A>G (n.914-22A>G)
n.1424-22A>G
c.*6-22A>G (n.*6-22A>G)
n.1380-22A>G
n.923A>G
c.740-22A>G (n.740-22A>G)
c.308-22A>G (n.308-22A>G)
c.794-22A>G (n.794-22A>G)
n.392-22A>G
c.236-22A>G (n.236-22A>G)
gnomAD v4
2g.216428575T>ACA2663031955SMARCAL1c.1148-21T>A (n.1148-21T>A)
n.1509-21T>A
c.914-21T>A (n.914-21T>A)
n.1424-21T>A
c.*6-21T>A (n.*6-21T>A)
n.1380-21T>A
n.924T>A
c.740-21T>A (n.740-21T>A)
c.308-21T>A (n.308-21T>A)
c.794-21T>A (n.794-21T>A)
n.392-21T>A
c.236-21T>A (n.236-21T>A)
gnomAD v4
2g.216428575T>CCA2097802SMARCAL1c.1148-21T>C (n.1148-21T>C)
n.1509-21T>C
c.914-21T>C (n.914-21T>C)
n.1424-21T>C
c.*6-21T>C (n.*6-21T>C)
n.1380-21T>C
n.924T>C
c.740-21T>C (n.740-21T>C)
c.308-21T>C (n.308-21T>C)
c.794-21T>C (n.794-21T>C)
n.392-21T>C
c.236-21T>C (n.236-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428575T=CA1327827141SMARCAL1c.1148-21T= (n.1148-21T=)
n.1509-21T=
c.914-21T= (n.914-21T=)
n.1424-21T=
c.*6-21T= (n.*6-21T=)
n.1380-21T=
n.924T=
c.740-21T= (n.740-21T=)
c.308-21T= (n.308-21T=)
c.794-21T= (n.794-21T=)
n.392-21T=
c.236-21T= (n.236-21T=)
2g.216428576G>ACA2577238591SMARCAL1c.1148-20G>A (n.1148-20G>A)
n.1509-20G>A
c.914-20G>A (n.914-20G>A)
n.1424-20G>A
c.*6-20G>A (n.*6-20G>A)
n.1380-20G>A
n.925G>A
c.740-20G>A (n.740-20G>A)
c.308-20G>A (n.308-20G>A)
c.794-20G>A (n.794-20G>A)
n.392-20G>A
c.236-20G>A (n.236-20G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.216428576G>TCA2577238592SMARCAL1c.1148-20G>T (n.1148-20G>T)
n.1509-20G>T
c.914-20G>T (n.914-20G>T)
n.1424-20G>T
c.*6-20G>T (n.*6-20G>T)
n.1380-20G>T
n.925G>T
c.740-20G>T (n.740-20G>T)
c.308-20G>T (n.308-20G>T)
c.794-20G>T (n.794-20G>T)
n.392-20G>T
c.236-20G>T (n.236-20G>T)
gnomAD v4
2g.216428578T>CCA2577238593SMARCAL1c.1148-18T>C (n.1148-18T>C)
n.1509-18T>C
c.914-18T>C (n.914-18T>C)
n.1424-18T>C
c.*6-18T>C (n.*6-18T>C)
n.1380-18T>C
n.927T>C
c.740-18T>C (n.740-18T>C)
c.308-18T>C (n.308-18T>C)
c.794-18T>C (n.794-18T>C)
n.392-18T>C
c.236-18T>C (n.236-18T>C)
2g.216428579T>CCA1327827143SMARCAL1c.1148-17T>C (n.1148-17T>C)
n.1509-17T>C
c.914-17T>C (n.914-17T>C)
n.1424-17T>C
c.*6-17T>C (n.*6-17T>C)
n.1380-17T>C
n.928T>C
c.740-17T>C (n.740-17T>C)
c.308-17T>C (n.308-17T>C)
c.794-17T>C (n.794-17T>C)
n.392-17T>C
c.236-17T>C (n.236-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216428579T=CA1327827142SMARCAL1c.1148-17T= (n.1148-17T=)
n.1509-17T=
c.914-17T= (n.914-17T=)
n.1424-17T=
c.*6-17T= (n.*6-17T=)
n.1380-17T=
n.928T=
c.740-17T= (n.740-17T=)
c.308-17T= (n.308-17T=)
c.794-17T= (n.794-17T=)
n.392-17T=
c.236-17T= (n.236-17T=)
2g.216428580C>TCA2663031959SMARCAL1c.1148-16C>T (n.1148-16C>T)
n.1509-16C>T
c.914-16C>T (n.914-16C>T)
n.1424-16C>T
c.*6-16C>T (n.*6-16C>T)
n.1380-16C>T
n.929C>T
c.740-16C>T (n.740-16C>T)
c.308-16C>T (n.308-16C>T)
c.794-16C>T (n.794-16C>T)
n.392-16C>T
c.236-16C>T (n.236-16C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.216428582G>ACA2697550419SMARCAL1c.1148-14G>A (n.1148-14G>A)
n.1509-14G>A
c.914-14G>A (n.914-14G>A)
n.1424-14G>A
c.*6-14G>A (n.*6-14G>A)
n.1380-14G>A
n.931G>A
c.740-14G>A (n.740-14G>A)
c.308-14G>A (n.308-14G>A)
c.794-14G>A (n.794-14G>A)
n.392-14G>A
c.236-14G>A (n.236-14G>A)
ClinVar
2g.216428582G>TCA431173404SMARCAL1c.1148-14G>T (n.1148-14G>T)
n.1509-14G>T
c.914-14G>T (n.914-14G>T)
n.1424-14G>T
c.*6-14G>T (n.*6-14G>T)
n.1380-14G>T
n.931G>T
c.740-14G>T (n.740-14G>T)
c.308-14G>T (n.308-14G>T)
c.794-14G>T (n.794-14G>T)
n.392-14G>T
c.236-14G>T (n.236-14G>T)
2g.216428582_216428585delinsGTTCCA1327827144SMARCAL1c.1148-14_1148-11delinsGTTC (n.1148-14_1148-11delinsGTTC)
n.1509-14_1509-11delinsGTTC
c.914-14_914-11delinsGTTC (n.914-14_914-11delinsGTTC)
n.1424-14_1424-11delinsGTTC
c.*6-14_*6-11delinsGTTC (n.*6-14_*6-11delinsGTTC)
n.1380-14_1380-11delinsGTTC
n.931_934delinsGTTC
c.740-14_740-11delinsGTTC (n.740-14_740-11delinsGTTC)
c.308-14_308-11delinsGTTC (n.308-14_308-11delinsGTTC)
c.794-14_794-11delinsGTTC (n.794-14_794-11delinsGTTC)
n.392-14_392-11delinsGTTC
c.236-14_236-11delinsGTTC (n.236-14_236-11delinsGTTC)
2g.216428588_216428590delCA2097803SMARCAL1c.1148-8_1148-6del (n.1148-8_1148-6del)
n.1509-8_1509-6del
c.914-8_914-6del (n.914-8_914-6del)
n.1424-8_1424-6del
c.*6-8_*6-6del (n.*6-8_*6-6del)
n.1380-8_1380-6del
n.937_939del
c.740-8_740-6del (n.740-8_740-6del)
c.308-8_308-6del (n.308-8_308-6del)
c.794-8_794-6del (n.794-8_794-6del)
n.392-8_392-6del
c.236-8_236-6del (n.236-8_236-6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428584T>CCA2573135263SMARCAL1c.1148-12T>C (n.1148-12T>C)
n.1509-12T>C
c.914-12T>C (n.914-12T>C)
n.1424-12T>C
c.*6-12T>C (n.*6-12T>C)
n.1380-12T>C
n.933T>C
c.740-12T>C (n.740-12T>C)
c.308-12T>C (n.308-12T>C)
c.794-12T>C (n.794-12T>C)
n.392-12T>C
c.236-12T>C (n.236-12T>C)
ClinVar dbSNP
2g.216428585C>ACA2739279534SMARCAL1c.1148-11C>A (n.1148-11C>A)
n.1509-11C>A
c.914-11C>A (n.914-11C>A)
n.1424-11C>A
c.*6-11C>A (n.*6-11C>A)
n.1380-11C>A
n.934C>A
c.740-11C>A (n.740-11C>A)
c.308-11C>A (n.308-11C>A)
c.794-11C>A (n.794-11C>A)
n.392-11C>A
c.236-11C>A (n.236-11C>A)
ClinVar
2g.216428586T>CCA2573135264SMARCAL1c.1148-10T>C (n.1148-10T>C)
n.1509-10T>C
c.914-10T>C (n.914-10T>C)
n.1424-10T>C
c.*6-10T>C (n.*6-10T>C)
n.1380-10T>C
n.935T>C
c.740-10T>C (n.740-10T>C)
c.308-10T>C (n.308-10T>C)
c.794-10T>C (n.794-10T>C)
n.392-10T>C
c.236-10T>C (n.236-10T>C)
ClinVar dbSNP
2g.216428587T>ACA2663031963SMARCAL1c.1148-9T>A (n.1148-9T>A)
n.1509-9T>A
c.914-9T>A (n.914-9T>A)
n.1424-9T>A
c.*6-9T>A (n.*6-9T>A)
n.1380-9T>A
n.936T>A
c.740-9T>A (n.740-9T>A)
c.308-9T>A (n.308-9T>A)
c.794-9T>A (n.794-9T>A)
n.392-9T>A
c.236-9T>A (n.236-9T>A)
gnomAD v4
2g.216428587T>GCA1327827146SMARCAL1c.1148-9T>G (n.1148-9T>G)
n.1509-9T>G
c.914-9T>G (n.914-9T>G)
n.1424-9T>G
c.*6-9T>G (n.*6-9T>G)
n.1380-9T>G
n.936T>G
c.740-9T>G (n.740-9T>G)
c.308-9T>G (n.308-9T>G)
c.794-9T>G (n.794-9T>G)
n.392-9T>G
c.236-9T>G (n.236-9T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216428587T=CA1327827145SMARCAL1c.1148-9T= (n.1148-9T=)
n.1509-9T=
c.914-9T= (n.914-9T=)
n.1424-9T=
c.*6-9T= (n.*6-9T=)
n.1380-9T=
n.936T=
c.740-9T= (n.740-9T=)
c.308-9T= (n.308-9T=)
c.794-9T= (n.794-9T=)
n.392-9T=
c.236-9T= (n.236-9T=)
2g.216428588C>TCA2663031964SMARCAL1c.1148-8C>T (n.1148-8C>T)
n.1509-8C>T
c.914-8C>T (n.914-8C>T)
n.1424-8C>T
c.*6-8C>T (n.*6-8C>T)
n.1380-8C>T
n.937C>T
c.740-8C>T (n.740-8C>T)
c.308-8C>T (n.308-8C>T)
c.794-8C>T (n.794-8C>T)
n.392-8C>T
c.236-8C>T (n.236-8C>T)
gnomAD v4
2g.216428591T>GCA2577238594SMARCAL1c.1148-5T>G (n.1148-5T>G)
n.1509-5T>G
c.914-5T>G (n.914-5T>G)
n.1424-5T>G
c.*6-5T>G (n.*6-5T>G)
n.1380-5T>G
n.940T>G
c.740-5T>G (n.740-5T>G)
c.308-5T>G (n.308-5T>G)
c.794-5T>G (n.794-5T>G)
n.392-5T>G
c.236-5T>G (n.236-5T>G)
2g.216428592T>GCA2499215645SMARCAL1c.1148-4T>G (n.1148-4T>G)
n.1509-4T>G
c.914-4T>G (n.914-4T>G)
n.1424-4T>G
c.*6-4T>G (n.*6-4T>G)
n.1380-4T>G
n.941T>G
c.740-4T>G (n.740-4T>G)
c.308-4T>G (n.308-4T>G)
c.794-4T>G (n.794-4T>G)
n.392-4T>G
c.236-4T>G (n.236-4T>G)
ClinVar dbSNP
2g.216428594A>CCA350499394SMARCAL1c.1148-2A>C (n.1148-2A>C)
n.1509-2A>C
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
n.1424-2A>C
c.*6-2A>C (n.*6-2A>C)
n.1380-2A>C
n.943A>C
c.740-2A>C (n.740-2A>C)
c.308-2A>C (n.308-2A>C)
c.794-2A>C (n.794-2A>C)
n.392-2A>C
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
2g.216428594A>GCA350499395SMARCAL1c.1148-2A>G (n.1148-2A>G)
n.1509-2A>G
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
n.1424-2A>G
c.*6-2A>G (n.*6-2A>G)
n.1380-2A>G
n.943A>G
c.740-2A>G (n.740-2A>G)
c.308-2A>G (n.308-2A>G)
c.794-2A>G (n.794-2A>G)
n.392-2A>G
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
2g.216428594A>TCA350499396SMARCAL1c.1148-2A>T (n.1148-2A>T)
n.1509-2A>T
c.914-2A>T (n.914-2A>T)
n.1424-2A>T
c.*6-2A>T (n.*6-2A>T)
n.1380-2A>T
n.943A>T
c.740-2A>T (n.740-2A>T)
c.308-2A>T (n.308-2A>T)
c.794-2A>T (n.794-2A>T)
n.392-2A>T
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
2g.216428595G>ACA350499399SMARCAL1c.1148-1G>A (n.1148-1G>A)
n.1509-1G>A
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
n.1424-1G>A
c.*6-1G>A (n.*6-1G>A)
n.1380-1G>A
n.944G>A
c.740-1G>A (n.740-1G>A)
c.308-1G>A (n.308-1G>A)
c.794-1G>A (n.794-1G>A)
n.392-1G>A
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
2g.216428595G>CCA350499398SMARCAL1c.1148-1G>C (n.1148-1G>C)
n.1509-1G>C
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
n.1424-1G>C
c.*6-1G>C (n.*6-1G>C)
n.1380-1G>C
n.944G>C
c.740-1G>C (n.740-1G>C)
c.308-1G>C (n.308-1G>C)
c.794-1G>C (n.794-1G>C)
n.392-1G>C
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
gnomAD v4
2g.216428595G>TCA350499397SMARCAL1c.1148-1G>T (n.1148-1G>T)
n.1509-1G>T
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
n.1424-1G>T
c.*6-1G>T (n.*6-1G>T)
n.1380-1G>T
n.944G>T
c.740-1G>T (n.740-1G>T)
c.308-1G>T (n.308-1G>T)
c.794-1G>T (n.794-1G>T)
n.392-1G>T
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
2g.216428596T>ACA2097804SMARCAL1c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.1509T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
n.1424T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.1380T>A
n.945T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.794T>A (p.Val265Asp)
n.392T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216428596T>CCA350499400SMARCAL1c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.1509T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
n.1424T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1380T>C
n.945T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.392T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
2g.216428596T>GCA350499401SMARCAL1c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.1509T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
n.1424T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1380T>G
n.945T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.392T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
2g.216428596T=CA1327827147SMARCAL1c.1148T= (p.Ile383=)
n.1509T=
c.914T= (p.Ile305=)
n.1424T=
c.*6T= (n.*6T=)
n.1380T=
n.945T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.308T= (p.Ile103=)
c.794T= (p.Val265=)
n.392T=
c.236T= (p.Ile79=)
2g.216428597T>ACA431173461SMARCAL1c.1149T>A (p.Ile383=)
n.1510T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
n.1425T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1381T>A
n.946T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.309T>A (p.Ile103=)
c.795T>A (p.Val265=)
n.393T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
2g.216428597T>CCA431173480SMARCAL1c.1149T>C (p.Ile383=)
n.1510T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
n.1425T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1381T>C
n.946T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.309T>C (p.Ile103=)
c.795T>C (p.Val265=)
n.393T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
2g.216428597T>GCA350499402SMARCAL1c.1149T>G (p.Ile383Met)
n.1510T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
n.1425T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1381T>G
n.946T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.795T>G (p.Val265=)
n.393T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
2g.216428598G>ACA65592012SMARCAL1c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.1511G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1426G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1382G>A
n.947G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.394G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.216428598G>CCA350499403SMARCAL1c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.1511G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1426G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.1382G>C
n.947G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.394G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
2g.216428598G=CA1327827148SMARCAL1c.1150G= (p.Ala384=)
n.1511G=
c.916G= (p.Ala306=)
n.1426G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.1382G=
n.947G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.796G= (p.Ala266=)
n.394G=
c.238G= (p.Ala80=)
2g.216428598G>TCA350499404SMARCAL1c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.1511G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1426G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1382G>T
n.947G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.394G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
2g.216428599C>ACA350499405SMARCAL1c.1151C>A (p.Ala384Glu)
n.1512C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
n.1427C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1383C>A
n.948C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.395C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428599C=CA1327827149SMARCAL1c.1151C= (p.Ala384=)
n.1512C=
c.917C= (p.Ala306=)
n.1427C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.1383C=
n.948C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.797C= (p.Ala266=)
n.395C=
c.239C= (p.Ala80=)
2g.216428599C>GCA350499407SMARCAL1c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.1512C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1427C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1383C>G
n.948C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.395C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
2g.216428599C>TCA350499406SMARCAL1c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.1512C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1427C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1383C>T
n.948C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.395C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
2g.216428600A>CCA431173501SMARCAL1c.1152A>C (p.Ala384=)
n.1513A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
n.1428A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1384A>C
n.949A>C
c.744A>C (p.Ala248=)
c.312A>C (p.Ala104=)
c.798A>C (p.Ala266=)
n.396A>C
c.240A>C (p.Ala80=)
2g.216428600A>GCA431173504SMARCAL1c.1152A>G (p.Ala384=)
n.1513A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
n.1428A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1384A>G
n.949A>G
c.744A>G (p.Ala248=)
c.312A>G (p.Ala104=)
c.798A>G (p.Ala266=)
n.396A>G
c.240A>G (p.Ala80=)
ClinVar dbSNP
2g.216428600A>TCA431173506SMARCAL1c.1152A>T (p.Ala384=)
n.1513A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
n.1428A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.1384A>T
n.949A>T
c.744A>T (p.Ala248=)
c.312A>T (p.Ala104=)
c.798A>T (p.Ala266=)
n.396A>T
c.240A>T (p.Ala80=)
2g.216428601A=CA1327827150SMARCAL1c.1153A= (p.Lys385=)
n.1514A=
c.919A= (p.Lys307=)
n.1429A=
c.*11A= (n.*11A=)
n.1385A=
n.950A=
c.745A= (p.Lys249=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.799A= (p.Lys267=)
n.397A=
c.241A= (p.Lys81=)
2g.216428601A>CCA350499408SMARCAL1c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1514A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.1429A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.1385A>C
n.950A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.397A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
2g.216428601A>GCA350499409SMARCAL1c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1514A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.1429A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.1385A>G
n.950A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.397A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
dbSNP
2g.216428601A>TCA350499410SMARCAL1c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1514A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.1429A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.1385A>T
n.950A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.397A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
2g.216428602A>CCA350499411SMARCAL1c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1515A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1430A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1386A>C
n.951A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.398A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
2g.216428602A>GCA350499412SMARCAL1c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1515A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.1430A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1386A>G
n.951A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.398A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
2g.216428602A>TCA350499413SMARCAL1c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1515A>T
c.920A>T (p.Lys307Met)
n.1430A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.1386A>T
n.951A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.398A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
2g.216428603G>ACA2097805SMARCAL1c.1155G>A (p.Lys385=)
n.1516G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
n.1431G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1387G>A
n.952G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.801G>A (p.Lys267=)
n.399G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428603G>CCA350499414SMARCAL1c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1516G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.1431G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1387G>C
n.952G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.399G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
gnomAD v4
2g.216428603G=CA1327827151SMARCAL1c.1155G= (p.Lys385=)
n.1516G=
c.921G= (p.Lys307=)
n.1431G=
c.*13G= (n.*13G=)
n.1387G=
n.952G=
c.747G= (p.Lys249=)
c.315G= (p.Lys105=)
c.801G= (p.Lys267=)
n.399G=
c.243G= (p.Lys81=)
2g.216428603G>TCA350499415SMARCAL1c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1516G>T
c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.1431G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1387G>T
n.952G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.399G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
2g.216428604G>ACA350499416SMARCAL1c.1156G>A (p.Val386Met)
n.1517G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
n.1432G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1388G>A
n.953G>A
c.748G>A (p.Val250Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.400G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
2g.216428604G>CCA350499417SMARCAL1c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1517G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.1432G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.1388G>C
n.953G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.400G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
2g.216428604G=CA1327827152SMARCAL1c.1156G= (p.Val386=)
n.1517G=
c.922G= (p.Val308=)
n.1432G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.1388G=
n.953G=
c.748G= (p.Val250=)
c.316G= (p.Val106=)
c.802G= (p.Val268=)
n.400G=
c.244G= (p.Val82=)
2g.216428604G>TCA65592044SMARCAL1c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.1517G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
n.1432G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1388G>T
n.953G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.400G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428605T>ACA350499418SMARCAL1c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.1518T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1433T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1389T>A
n.954T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.401T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
2g.216428605T>CCA350499420SMARCAL1c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1518T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1433T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1389T>C
n.954T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.401T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
2g.216428605T>GCA350499419SMARCAL1c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1518T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
n.1433T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1389T>G
n.954T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.401T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
2g.216428606G>ACA2097806SMARCAL1c.1158G>A (p.Val386=)
n.1519G>A
c.924G>A (p.Val308=)
n.1434G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1390G>A
n.955G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.318G>A (p.Val106=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.402G>A
c.246G>A (p.Val82=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428606G>CCA431173565SMARCAL1c.1158G>C (p.Val386=)
n.1519G>C
c.924G>C (p.Val308=)
n.1434G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1390G>C
n.955G>C
c.750G>C (p.Val250=)
c.318G>C (p.Val106=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.402G>C
c.246G>C (p.Val82=)
2g.216428606G=CA1327827153SMARCAL1c.1158G= (p.Val386=)
n.1519G=
c.924G= (p.Val308=)
n.1434G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.1390G=
n.955G=
c.750G= (p.Val250=)
c.318G= (p.Val106=)
c.804G= (p.Val268=)
n.402G=
c.246G= (p.Val82=)
2g.216428606G>TCA431173566SMARCAL1c.1158G>T (p.Val386=)
n.1519G>T
c.924G>T (p.Val308=)
n.1434G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1390G>T
n.955G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.318G>T (p.Val106=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.402G>T
c.246G>T (p.Val82=)
2g.216428607C>ACA350499421SMARCAL1c.1159C>A (p.Arg387Ser)
n.1520C>A
c.925C>A (p.Arg309Ser)
n.1435C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1391C>A
n.956C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.805C>A (p.Arg269Ser)
n.403C>A
c.247C>A (p.Arg83Ser)
2g.216428607C=CA1327827154SMARCAL1c.1159C= (p.Arg387=)
n.1520C=
c.925C= (p.Arg309=)
n.1435C=
c.*17C= (n.*17C=)
n.1391C=
n.956C=
c.751C= (p.Arg251=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.805C= (p.Arg269=)
n.403C=
c.247C= (p.Arg83=)
2g.216428607C>GCA350499422SMARCAL1c.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.1520C>G
c.925C>G (p.Arg309Gly)
n.1435C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1391C>G
n.956C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.403C>G
c.247C>G (p.Arg83Gly)
2g.216428607C>TCA2097807SMARCAL1c.1159C>T (p.Arg387Cys)
n.1520C>T
c.925C>T (p.Arg309Cys)
n.1435C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1391C>T
n.956C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.805C>T (p.Arg269Cys)
n.403C>T
c.247C>T (p.Arg83Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216428608G>ACA2097808SMARCAL1c.1160G>A (p.Arg387His)
n.1521G>A
c.926G>A (p.Arg309His)
n.1436G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1392G>A
n.957G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.806G>A (p.Arg269His)
n.404G>A
c.248G>A (p.Arg83His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216428608G>CCA350499423SMARCAL1c.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.1521G>C
c.926G>C (p.Arg309Pro)
n.1436G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1392G>C
n.957G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.404G>C
c.248G>C (p.Arg83Pro)
2g.216428608G=CA1327827155SMARCAL1c.1160G= (p.Arg387=)
n.1521G=
c.926G= (p.Arg309=)
n.1436G=
c.*18G= (n.*18G=)
n.1392G=
n.957G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.806G= (p.Arg269=)
n.404G=
c.248G= (p.Arg83=)
2g.216428608G>TCA350499424SMARCAL1c.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.1521G>T
c.926G>T (p.Arg309Leu)
n.1436G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1392G>T
n.957G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.404G>T
c.248G>T (p.Arg83Leu)
2g.216428609C>ACA431173592SMARCAL1c.1161C>A (p.Arg387=)
n.1522C>A
c.927C>A (p.Arg309=)
n.1437C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1393C>A
n.958C>A
c.753C>A (p.Arg251=)
c.321C>A (p.Arg107=)
c.807C>A (p.Arg269=)
n.405C>A
c.249C>A (p.Arg83=)
2g.216428609C>GCA431173601SMARCAL1c.1161C>G (p.Arg387=)
n.1522C>G
c.927C>G (p.Arg309=)
n.1437C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.1393C>G
n.958C>G
c.753C>G (p.Arg251=)
c.321C>G (p.Arg107=)
c.807C>G (p.Arg269=)
n.405C>G
c.249C>G (p.Arg83=)
2g.216428609C>TCA431173595SMARCAL1c.1161C>T (p.Arg387=)
n.1522C>T
c.927C>T (p.Arg309=)
n.1437C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1393C>T
n.958C>T
c.753C>T (p.Arg251=)
c.321C>T (p.Arg107=)
c.807C>T (p.Arg269=)
n.405C>T
c.249C>T (p.Arg83=)
2g.216428610T>ACA350499425SMARCAL1c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1523T>A
c.928T>A (p.Cys310Ser)
n.1438T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1394T>A
n.959T>A
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
n.406T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
2g.216428610T>CCA350499426SMARCAL1c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1523T>C
c.928T>C (p.Cys310Arg)
n.1438T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1394T>C
n.959T>C
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
n.406T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
gnomAD v4
2g.216428610T>GCA350499427SMARCAL1c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1523T>G
c.928T>G (p.Cys310Gly)
n.1438T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1394T>G
n.959T>G
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
n.406T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
2g.216428611G>ACA65592074SMARCAL1c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1524G>A
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
n.1439G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1395G>A
n.960G>A
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
n.407G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216428611G>CCA350499428SMARCAL1c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1524G>C
c.929G>C (p.Cys310Ser)
n.1439G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1395G>C
n.960G>C
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
n.407G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216428611G=CA1327827156SMARCAL1c.1163G= (p.Cys388=)
n.1524G=
c.929G= (p.Cys310=)
n.1439G=
c.*21G= (n.*21G=)
n.1395G=
n.960G=
c.755G= (p.Cys252=)
c.323G= (p.Cys108=)
c.809G= (p.Cys270=)
n.407G=
c.251G= (p.Cys84=)
2g.216428611G>TCA350499429SMARCAL1c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1524G>T
c.929G>T (p.Cys310Phe)
n.1439G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1395G>T
n.960G>T
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
n.407G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
2g.216428612C>ACA350499431SMARCAL1c.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.1525C>A
c.930C>A (p.Cys310Ter)
n.1440C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1396C>A
n.961C>A
c.756C>A (p.Cys252Ter)
c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
n.408C>A
c.252C>A (p.Cys84Ter)
2g.216428612C>GCA350499430SMARCAL1c.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.1525C>G
c.930C>G (p.Cys310Trp)
n.1440C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1396C>G
n.961C>G
c.756C>G (p.Cys252Trp)
c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
n.408C>G
c.252C>G (p.Cys84Trp)
2g.216428612C>TCA431173628SMARCAL1c.1164C>T (p.Cys388=)
n.1525C>T
c.930C>T (p.Cys310=)
n.1440C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1396C>T
n.961C>T
c.756C>T (p.Cys252=)
c.324C>T (p.Cys108=)
c.810C>T (p.Cys270=)
n.408C>T
c.252C>T (p.Cys84=)

Number of alleles fetched