Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216428513del | CA2754246480 | SMARCAL1 | c.1148-83del (n.1148-83del) n.1509-83del c.914-83del (n.914-83del) n.1424-83del c.*6-83del (n.*6-83del) n.1380-83del n.862del c.740-83del (n.740-83del) c.308-83del (n.308-83del) c.794-83del (n.794-83del) n.392-83del c.236-83del (n.236-83del) | |
2 | g.216428512A= | CA1327827113 | SMARCAL1 | c.1148-84A= (n.1148-84A=) n.1509-84A= c.914-84A= (n.914-84A=) n.1424-84A= c.*6-84A= (n.*6-84A=) n.1380-84A= n.861A= c.740-84A= (n.740-84A=) c.308-84A= (n.308-84A=) c.794-84A= (n.794-84A=) n.392-84A= c.236-84A= (n.236-84A=) | |
2 | g.216428512A>C | CA2663031876 | SMARCAL1 | c.1148-84A>C (n.1148-84A>C) n.1509-84A>C c.914-84A>C (n.914-84A>C) n.1424-84A>C c.*6-84A>C (n.*6-84A>C) n.1380-84A>C n.861A>C c.740-84A>C (n.740-84A>C) c.308-84A>C (n.308-84A>C) c.794-84A>C (n.794-84A>C) n.392-84A>C c.236-84A>C (n.236-84A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428512A>G | CA2663031878 | SMARCAL1 | c.1148-84A>G (n.1148-84A>G) n.1509-84A>G c.914-84A>G (n.914-84A>G) n.1424-84A>G c.*6-84A>G (n.*6-84A>G) n.1380-84A>G n.861A>G c.740-84A>G (n.740-84A>G) c.308-84A>G (n.308-84A>G) c.794-84A>G (n.794-84A>G) n.392-84A>G c.236-84A>G (n.236-84A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428512A>T | CA2663031881 | SMARCAL1 | c.1148-84A>T (n.1148-84A>T) n.1509-84A>T c.914-84A>T (n.914-84A>T) n.1424-84A>T c.*6-84A>T (n.*6-84A>T) n.1380-84A>T n.861A>T c.740-84A>T (n.740-84A>T) c.308-84A>T (n.308-84A>T) c.794-84A>T (n.794-84A>T) n.392-84A>T c.236-84A>T (n.236-84A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428513A>G | CA2663031887 | SMARCAL1 | c.1148-83A>G (n.1148-83A>G) n.1509-83A>G c.914-83A>G (n.914-83A>G) n.1424-83A>G c.*6-83A>G (n.*6-83A>G) n.1380-83A>G n.862A>G c.740-83A>G (n.740-83A>G) c.308-83A>G (n.308-83A>G) c.794-83A>G (n.794-83A>G) n.392-83A>G c.236-83A>G (n.236-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428521_216428522dup | CA764699098 | SMARCAL1 | c.1148-75_1148-74dup (n.1148-75_1148-74dup) n.1509-75_1509-74dup c.914-75_914-74dup (n.914-75_914-74dup) n.1424-75_1424-74dup c.*6-75_*6-74dup (n.*6-75_*6-74dup) n.1380-75_1380-74dup n.870_871dup c.740-75_740-74dup (n.740-75_740-74dup) c.308-75_308-74dup (n.308-75_308-74dup) c.794-75_794-74dup (n.794-75_794-74dup) n.392-75_392-74dup c.236-75_236-74dup (n.236-75_236-74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428521_216428522del | CA2663031884 | SMARCAL1 | c.1148-75_1148-74del (n.1148-75_1148-74del) n.1509-75_1509-74del c.914-75_914-74del (n.914-75_914-74del) n.1424-75_1424-74del c.*6-75_*6-74del (n.*6-75_*6-74del) n.1380-75_1380-74del n.870_871del c.740-75_740-74del (n.740-75_740-74del) c.308-75_308-74del (n.308-75_308-74del) c.794-75_794-74del (n.794-75_794-74del) n.392-75_392-74del c.236-75_236-74del (n.236-75_236-74del) | gnomAD v4 |
2 | g.216428514T>A | CA2663031891 | SMARCAL1 | c.1148-82T>A (n.1148-82T>A) n.1509-82T>A c.914-82T>A (n.914-82T>A) n.1424-82T>A c.*6-82T>A (n.*6-82T>A) n.1380-82T>A n.863T>A c.740-82T>A (n.740-82T>A) c.308-82T>A (n.308-82T>A) c.794-82T>A (n.794-82T>A) n.392-82T>A c.236-82T>A (n.236-82T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428514T>C | CA764699102 | SMARCAL1 | c.1148-82T>C (n.1148-82T>C) n.1509-82T>C c.914-82T>C (n.914-82T>C) n.1424-82T>C c.*6-82T>C (n.*6-82T>C) n.1380-82T>C n.863T>C c.740-82T>C (n.740-82T>C) c.308-82T>C (n.308-82T>C) c.794-82T>C (n.794-82T>C) n.392-82T>C c.236-82T>C (n.236-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428514T= | CA1327827114 | SMARCAL1 | c.1148-82T= (n.1148-82T=) n.1509-82T= c.914-82T= (n.914-82T=) n.1424-82T= c.*6-82T= (n.*6-82T=) n.1380-82T= n.863T= c.740-82T= (n.740-82T=) c.308-82T= (n.308-82T=) c.794-82T= (n.794-82T=) n.392-82T= c.236-82T= (n.236-82T=) | |
2 | g.216428515A>G | CA2663031893 | SMARCAL1 | c.1148-81A>G (n.1148-81A>G) n.1509-81A>G c.914-81A>G (n.914-81A>G) n.1424-81A>G c.*6-81A>G (n.*6-81A>G) n.1380-81A>G n.864A>G c.740-81A>G (n.740-81A>G) c.308-81A>G (n.308-81A>G) c.794-81A>G (n.794-81A>G) n.392-81A>G c.236-81A>G (n.236-81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428515dup | CA916774424 | SMARCAL1 | c.1148-81dup (n.1148-81dup) n.1509-81dup c.914-81dup (n.914-81dup) n.1424-81dup c.*6-81dup (n.*6-81dup) n.1380-81dup n.864dup c.740-81dup (n.740-81dup) c.308-81dup (n.308-81dup) c.794-81dup (n.794-81dup) n.392-81dup c.236-81dup (n.236-81dup) | dbSNP |
2 | g.216428516T>C | CA539838477 | SMARCAL1 | c.1148-80T>C (n.1148-80T>C) n.1509-80T>C c.914-80T>C (n.914-80T>C) n.1424-80T>C c.*6-80T>C (n.*6-80T>C) n.1380-80T>C n.865T>C c.740-80T>C (n.740-80T>C) c.308-80T>C (n.308-80T>C) c.794-80T>C (n.794-80T>C) n.392-80T>C c.236-80T>C (n.236-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428516T= | CA1327827115 | SMARCAL1 | c.1148-80T= (n.1148-80T=) n.1509-80T= c.914-80T= (n.914-80T=) n.1424-80T= c.*6-80T= (n.*6-80T=) n.1380-80T= n.865T= c.740-80T= (n.740-80T=) c.308-80T= (n.308-80T=) c.794-80T= (n.794-80T=) n.392-80T= c.236-80T= (n.236-80T=) | |
2 | g.216428517A>G | CA2663031897 | SMARCAL1 | c.1148-79A>G (n.1148-79A>G) n.1509-79A>G c.914-79A>G (n.914-79A>G) n.1424-79A>G c.*6-79A>G (n.*6-79A>G) n.1380-79A>G n.866A>G c.740-79A>G (n.740-79A>G) c.308-79A>G (n.308-79A>G) c.794-79A>G (n.794-79A>G) n.392-79A>G c.236-79A>G (n.236-79A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428517A>T | CA2663031899 | SMARCAL1 | c.1148-79A>T (n.1148-79A>T) n.1509-79A>T c.914-79A>T (n.914-79A>T) n.1424-79A>T c.*6-79A>T (n.*6-79A>T) n.1380-79A>T n.866A>T c.740-79A>T (n.740-79A>T) c.308-79A>T (n.308-79A>T) c.794-79A>T (n.794-79A>T) n.392-79A>T c.236-79A>T (n.236-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428518T>G | CA1327827117 | SMARCAL1 | c.1148-78T>G (n.1148-78T>G) n.1509-78T>G c.914-78T>G (n.914-78T>G) n.1424-78T>G c.*6-78T>G (n.*6-78T>G) n.1380-78T>G n.867T>G c.740-78T>G (n.740-78T>G) c.308-78T>G (n.308-78T>G) c.794-78T>G (n.794-78T>G) n.392-78T>G c.236-78T>G (n.236-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428518T= | CA1327827116 | SMARCAL1 | c.1148-78T= (n.1148-78T=) n.1509-78T= c.914-78T= (n.914-78T=) n.1424-78T= c.*6-78T= (n.*6-78T=) n.1380-78T= n.867T= c.740-78T= (n.740-78T=) c.308-78T= (n.308-78T=) c.794-78T= (n.794-78T=) n.392-78T= c.236-78T= (n.236-78T=) | |
2 | g.216428519A= | CA1327827118 | SMARCAL1 | c.1148-77A= (n.1148-77A=) n.1509-77A= c.914-77A= (n.914-77A=) n.1424-77A= c.*6-77A= (n.*6-77A=) n.1380-77A= n.868A= c.740-77A= (n.740-77A=) c.308-77A= (n.308-77A=) c.794-77A= (n.794-77A=) n.392-77A= c.236-77A= (n.236-77A=) | |
2 | g.216428519A>G | CA764699106 | SMARCAL1 | c.1148-77A>G (n.1148-77A>G) n.1509-77A>G c.914-77A>G (n.914-77A>G) n.1424-77A>G c.*6-77A>G (n.*6-77A>G) n.1380-77A>G n.868A>G c.740-77A>G (n.740-77A>G) c.308-77A>G (n.308-77A>G) c.794-77A>G (n.794-77A>G) n.392-77A>G c.236-77A>G (n.236-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428520T>C | CA539838478 | SMARCAL1 | c.1148-76T>C (n.1148-76T>C) n.1509-76T>C c.914-76T>C (n.914-76T>C) n.1424-76T>C c.*6-76T>C (n.*6-76T>C) n.1380-76T>C n.869T>C c.740-76T>C (n.740-76T>C) c.308-76T>C (n.308-76T>C) c.794-76T>C (n.794-76T>C) n.392-76T>C c.236-76T>C (n.236-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428520T= | CA1327827119 | SMARCAL1 | c.1148-76T= (n.1148-76T=) n.1509-76T= c.914-76T= (n.914-76T=) n.1424-76T= c.*6-76T= (n.*6-76T=) n.1380-76T= n.869T= c.740-76T= (n.740-76T=) c.308-76T= (n.308-76T=) c.794-76T= (n.794-76T=) n.392-76T= c.236-76T= (n.236-76T=) | |
2 | g.216428523C>A | CA2577238586 | SMARCAL1 | c.1148-73C>A (n.1148-73C>A) n.1509-73C>A c.914-73C>A (n.914-73C>A) n.1424-73C>A c.*6-73C>A (n.*6-73C>A) n.1380-73C>A n.872C>A c.740-73C>A (n.740-73C>A) c.308-73C>A (n.308-73C>A) c.794-73C>A (n.794-73C>A) n.392-73C>A c.236-73C>A (n.236-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428524C>A | CA2663031906 | SMARCAL1 | c.1148-72C>A (n.1148-72C>A) n.1509-72C>A c.914-72C>A (n.914-72C>A) n.1424-72C>A c.*6-72C>A (n.*6-72C>A) n.1380-72C>A n.873C>A c.740-72C>A (n.740-72C>A) c.308-72C>A (n.308-72C>A) c.794-72C>A (n.794-72C>A) n.392-72C>A c.236-72C>A (n.236-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428524C>T | CA2577238587 | SMARCAL1 | c.1148-72C>T (n.1148-72C>T) n.1509-72C>T c.914-72C>T (n.914-72C>T) n.1424-72C>T c.*6-72C>T (n.*6-72C>T) n.1380-72C>T n.873C>T c.740-72C>T (n.740-72C>T) c.308-72C>T (n.308-72C>T) c.794-72C>T (n.794-72C>T) n.392-72C>T c.236-72C>T (n.236-72C>T) | |
2 | g.216428525C>T | CA2663031909 | SMARCAL1 | c.1148-71C>T (n.1148-71C>T) n.1509-71C>T c.914-71C>T (n.914-71C>T) n.1424-71C>T c.*6-71C>T (n.*6-71C>T) n.1380-71C>T n.874C>T c.740-71C>T (n.740-71C>T) c.308-71C>T (n.308-71C>T) c.794-71C>T (n.794-71C>T) n.392-71C>T c.236-71C>T (n.236-71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428530C>A | CA2663031911 | SMARCAL1 | c.1148-66C>A (n.1148-66C>A) n.1509-66C>A c.914-66C>A (n.914-66C>A) n.1424-66C>A c.*6-66C>A (n.*6-66C>A) n.1380-66C>A n.879C>A c.740-66C>A (n.740-66C>A) c.308-66C>A (n.308-66C>A) c.794-66C>A (n.794-66C>A) n.392-66C>A c.236-66C>A (n.236-66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428530C>T | CA2663031912 | SMARCAL1 | c.1148-66C>T (n.1148-66C>T) n.1509-66C>T c.914-66C>T (n.914-66C>T) n.1424-66C>T c.*6-66C>T (n.*6-66C>T) n.1380-66C>T n.879C>T c.740-66C>T (n.740-66C>T) c.308-66C>T (n.308-66C>T) c.794-66C>T (n.794-66C>T) n.392-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428532C= | CA1327827120 | SMARCAL1 | c.1148-64C= (n.1148-64C=) n.1509-64C= c.914-64C= (n.914-64C=) n.1424-64C= c.*6-64C= (n.*6-64C=) n.1380-64C= n.881C= c.740-64C= (n.740-64C=) c.308-64C= (n.308-64C=) c.794-64C= (n.794-64C=) n.392-64C= c.236-64C= (n.236-64C=) | |
2 | g.216428532C>G | CA1327827121 | SMARCAL1 | c.1148-64C>G (n.1148-64C>G) n.1509-64C>G c.914-64C>G (n.914-64C>G) n.1424-64C>G c.*6-64C>G (n.*6-64C>G) n.1380-64C>G n.881C>G c.740-64C>G (n.740-64C>G) c.308-64C>G (n.308-64C>G) c.794-64C>G (n.794-64C>G) n.392-64C>G c.236-64C>G (n.236-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428533C= | CA1327827122 | SMARCAL1 | c.1148-63C= (n.1148-63C=) n.1509-63C= c.914-63C= (n.914-63C=) n.1424-63C= c.*6-63C= (n.*6-63C=) n.1380-63C= n.882C= c.740-63C= (n.740-63C=) c.308-63C= (n.308-63C=) c.794-63C= (n.794-63C=) n.392-63C= c.236-63C= (n.236-63C=) | |
2 | g.216428533C>T | CA764699126 | SMARCAL1 | c.1148-63C>T (n.1148-63C>T) n.1509-63C>T c.914-63C>T (n.914-63C>T) n.1424-63C>T c.*6-63C>T (n.*6-63C>T) n.1380-63C>T n.882C>T c.740-63C>T (n.740-63C>T) c.308-63C>T (n.308-63C>T) c.794-63C>T (n.794-63C>T) n.392-63C>T c.236-63C>T (n.236-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428534del | CA2663031915 | SMARCAL1 | c.1148-62del (n.1148-62del) n.1509-62del c.914-62del (n.914-62del) n.1424-62del c.*6-62del (n.*6-62del) n.1380-62del n.883del c.740-62del (n.740-62del) c.308-62del (n.308-62del) c.794-62del (n.794-62del) n.392-62del c.236-62del (n.236-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.216428534T>A | CA2663031916 | SMARCAL1 | c.1148-62T>A (n.1148-62T>A) n.1509-62T>A c.914-62T>A (n.914-62T>A) n.1424-62T>A c.*6-62T>A (n.*6-62T>A) n.1380-62T>A n.883T>A c.740-62T>A (n.740-62T>A) c.308-62T>A (n.308-62T>A) c.794-62T>A (n.794-62T>A) n.392-62T>A c.236-62T>A (n.236-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428536T>G | CA1327827124 | SMARCAL1 | c.1148-60T>G (n.1148-60T>G) n.1509-60T>G c.914-60T>G (n.914-60T>G) n.1424-60T>G c.*6-60T>G (n.*6-60T>G) n.1380-60T>G n.885T>G c.740-60T>G (n.740-60T>G) c.308-60T>G (n.308-60T>G) c.794-60T>G (n.794-60T>G) n.392-60T>G c.236-60T>G (n.236-60T>G) | dbSNP |
2 | g.216428536T= | CA1327827123 | SMARCAL1 | c.1148-60T= (n.1148-60T=) n.1509-60T= c.914-60T= (n.914-60T=) n.1424-60T= c.*6-60T= (n.*6-60T=) n.1380-60T= n.885T= c.740-60T= (n.740-60T=) c.308-60T= (n.308-60T=) c.794-60T= (n.794-60T=) n.392-60T= c.236-60T= (n.236-60T=) | |
2 | g.216428538T>C | CA2663031917 | SMARCAL1 | c.1148-58T>C (n.1148-58T>C) n.1509-58T>C c.914-58T>C (n.914-58T>C) n.1424-58T>C c.*6-58T>C (n.*6-58T>C) n.1380-58T>C n.887T>C c.740-58T>C (n.740-58T>C) c.308-58T>C (n.308-58T>C) c.794-58T>C (n.794-58T>C) n.392-58T>C c.236-58T>C (n.236-58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428539C>T | CA2663031918 | SMARCAL1 | c.1148-57C>T (n.1148-57C>T) n.1509-57C>T c.914-57C>T (n.914-57C>T) n.1424-57C>T c.*6-57C>T (n.*6-57C>T) n.1380-57C>T n.888C>T c.740-57C>T (n.740-57C>T) c.308-57C>T (n.308-57C>T) c.794-57C>T (n.794-57C>T) n.392-57C>T c.236-57C>T (n.236-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428540T>G | CA764699128 | SMARCAL1 | c.1148-56T>G (n.1148-56T>G) n.1509-56T>G c.914-56T>G (n.914-56T>G) n.1424-56T>G c.*6-56T>G (n.*6-56T>G) n.1380-56T>G n.889T>G c.740-56T>G (n.740-56T>G) c.308-56T>G (n.308-56T>G) c.794-56T>G (n.794-56T>G) n.392-56T>G c.236-56T>G (n.236-56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428540T= | CA1327827125 | SMARCAL1 | c.1148-56T= (n.1148-56T=) n.1509-56T= c.914-56T= (n.914-56T=) n.1424-56T= c.*6-56T= (n.*6-56T=) n.1380-56T= n.889T= c.740-56T= (n.740-56T=) c.308-56T= (n.308-56T=) c.794-56T= (n.794-56T=) n.392-56T= c.236-56T= (n.236-56T=) | |
2 | g.216428541C= | CA1327827126 | SMARCAL1 | c.1148-55C= (n.1148-55C=) n.1509-55C= c.914-55C= (n.914-55C=) n.1424-55C= c.*6-55C= (n.*6-55C=) n.1380-55C= n.890C= c.740-55C= (n.740-55C=) c.308-55C= (n.308-55C=) c.794-55C= (n.794-55C=) n.392-55C= c.236-55C= (n.236-55C=) | |
2 | g.216428541C>T | CA65591918 | SMARCAL1 | c.1148-55C>T (n.1148-55C>T) n.1509-55C>T c.914-55C>T (n.914-55C>T) n.1424-55C>T c.*6-55C>T (n.*6-55C>T) n.1380-55C>T n.890C>T c.740-55C>T (n.740-55C>T) c.308-55C>T (n.308-55C>T) c.794-55C>T (n.794-55C>T) n.392-55C>T c.236-55C>T (n.236-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428542C>A | CA2663031924 | SMARCAL1 | c.1148-54C>A (n.1148-54C>A) n.1509-54C>A c.914-54C>A (n.914-54C>A) n.1424-54C>A c.*6-54C>A (n.*6-54C>A) n.1380-54C>A n.891C>A c.740-54C>A (n.740-54C>A) c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.794-54C>A (n.794-54C>A) n.392-54C>A c.236-54C>A (n.236-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428544A= | CA1327827127 | SMARCAL1 | c.1148-52A= (n.1148-52A=) n.1509-52A= c.914-52A= (n.914-52A=) n.1424-52A= c.*6-52A= (n.*6-52A=) n.1380-52A= n.893A= c.740-52A= (n.740-52A=) c.308-52A= (n.308-52A=) c.794-52A= (n.794-52A=) n.392-52A= c.236-52A= (n.236-52A=) | |
2 | g.216428544A>C | CA65591921 | SMARCAL1 | c.1148-52A>C (n.1148-52A>C) n.1509-52A>C c.914-52A>C (n.914-52A>C) n.1424-52A>C c.*6-52A>C (n.*6-52A>C) n.1380-52A>C n.893A>C c.740-52A>C (n.740-52A>C) c.308-52A>C (n.308-52A>C) c.794-52A>C (n.794-52A>C) n.392-52A>C c.236-52A>C (n.236-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428544A>G | CA65591932 | SMARCAL1 | c.1148-52A>G (n.1148-52A>G) n.1509-52A>G c.914-52A>G (n.914-52A>G) n.1424-52A>G c.*6-52A>G (n.*6-52A>G) n.1380-52A>G n.893A>G c.740-52A>G (n.740-52A>G) c.308-52A>G (n.308-52A>G) c.794-52A>G (n.794-52A>G) n.392-52A>G c.236-52A>G (n.236-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428544A>T | CA2663031927 | SMARCAL1 | c.1148-52A>T (n.1148-52A>T) n.1509-52A>T c.914-52A>T (n.914-52A>T) n.1424-52A>T c.*6-52A>T (n.*6-52A>T) n.1380-52A>T n.893A>T c.740-52A>T (n.740-52A>T) c.308-52A>T (n.308-52A>T) c.794-52A>T (n.794-52A>T) n.392-52A>T c.236-52A>T (n.236-52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428547C>A | CA539838479 | SMARCAL1 | c.1148-49C>A (n.1148-49C>A) n.1509-49C>A c.914-49C>A (n.914-49C>A) n.1424-49C>A c.*6-49C>A (n.*6-49C>A) n.1380-49C>A n.896C>A c.740-49C>A (n.740-49C>A) c.308-49C>A (n.308-49C>A) c.794-49C>A (n.794-49C>A) n.392-49C>A c.236-49C>A (n.236-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428547C= | CA1327827128 | SMARCAL1 | c.1148-49C= (n.1148-49C=) n.1509-49C= c.914-49C= (n.914-49C=) n.1424-49C= c.*6-49C= (n.*6-49C=) n.1380-49C= n.896C= c.740-49C= (n.740-49C=) c.308-49C= (n.308-49C=) c.794-49C= (n.794-49C=) n.392-49C= c.236-49C= (n.236-49C=) | |
2 | g.216428548T>C | CA2577238588 | SMARCAL1 | c.1148-48T>C (n.1148-48T>C) n.1509-48T>C c.914-48T>C (n.914-48T>C) n.1424-48T>C c.*6-48T>C (n.*6-48T>C) n.1380-48T>C n.897T>C c.740-48T>C (n.740-48T>C) c.308-48T>C (n.308-48T>C) c.794-48T>C (n.794-48T>C) n.392-48T>C c.236-48T>C (n.236-48T>C) | |
2 | g.216428551T>C | CA2097793 | SMARCAL1 | c.1148-45T>C (n.1148-45T>C) n.1509-45T>C c.914-45T>C (n.914-45T>C) n.1424-45T>C c.*6-45T>C (n.*6-45T>C) n.1380-45T>C n.900T>C c.740-45T>C (n.740-45T>C) c.308-45T>C (n.308-45T>C) c.794-45T>C (n.794-45T>C) n.392-45T>C c.236-45T>C (n.236-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428551T>G | CA2663031928 | SMARCAL1 | c.1148-45T>G (n.1148-45T>G) n.1509-45T>G c.914-45T>G (n.914-45T>G) n.1424-45T>G c.*6-45T>G (n.*6-45T>G) n.1380-45T>G n.900T>G c.740-45T>G (n.740-45T>G) c.308-45T>G (n.308-45T>G) c.794-45T>G (n.794-45T>G) n.392-45T>G c.236-45T>G (n.236-45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428551T= | CA1327827129 | SMARCAL1 | c.1148-45T= (n.1148-45T=) n.1509-45T= c.914-45T= (n.914-45T=) n.1424-45T= c.*6-45T= (n.*6-45T=) n.1380-45T= n.900T= c.740-45T= (n.740-45T=) c.308-45T= (n.308-45T=) c.794-45T= (n.794-45T=) n.392-45T= c.236-45T= (n.236-45T=) | |
2 | g.216428552G>T | CA2663031929 | SMARCAL1 | c.1148-44G>T (n.1148-44G>T) n.1509-44G>T c.914-44G>T (n.914-44G>T) n.1424-44G>T c.*6-44G>T (n.*6-44G>T) n.1380-44G>T n.901G>T c.740-44G>T (n.740-44G>T) c.308-44G>T (n.308-44G>T) c.794-44G>T (n.794-44G>T) n.392-44G>T c.236-44G>T (n.236-44G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428553G>T | CA2577238589 | SMARCAL1 | c.1148-43G>T (n.1148-43G>T) n.1509-43G>T c.914-43G>T (n.914-43G>T) n.1424-43G>T c.*6-43G>T (n.*6-43G>T) n.1380-43G>T n.902G>T c.740-43G>T (n.740-43G>T) c.308-43G>T (n.308-43G>T) c.794-43G>T (n.794-43G>T) n.392-43G>T c.236-43G>T (n.236-43G>T) | |
2 | g.216428554G>A | CA2577238590 | SMARCAL1 | c.1148-42G>A (n.1148-42G>A) n.1509-42G>A c.914-42G>A (n.914-42G>A) n.1424-42G>A c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.1380-42G>A n.903G>A c.740-42G>A (n.740-42G>A) c.308-42G>A (n.308-42G>A) c.794-42G>A (n.794-42G>A) n.392-42G>A c.236-42G>A (n.236-42G>A) | |
2 | g.216428554G>T | CA2663031930 | SMARCAL1 | c.1148-42G>T (n.1148-42G>T) n.1509-42G>T c.914-42G>T (n.914-42G>T) n.1424-42G>T c.*6-42G>T (n.*6-42G>T) n.1380-42G>T n.903G>T c.740-42G>T (n.740-42G>T) c.308-42G>T (n.308-42G>T) c.794-42G>T (n.794-42G>T) n.392-42G>T c.236-42G>T (n.236-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428555C>A | CA2663031931 | SMARCAL1 | c.1148-41C>A (n.1148-41C>A) n.1509-41C>A c.914-41C>A (n.914-41C>A) n.1424-41C>A c.*6-41C>A (n.*6-41C>A) n.1380-41C>A n.904C>A c.740-41C>A (n.740-41C>A) c.308-41C>A (n.308-41C>A) c.794-41C>A (n.794-41C>A) n.392-41C>A c.236-41C>A (n.236-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428555C>T | CA2663031932 | SMARCAL1 | c.1148-41C>T (n.1148-41C>T) n.1509-41C>T c.914-41C>T (n.914-41C>T) n.1424-41C>T c.*6-41C>T (n.*6-41C>T) n.1380-41C>T n.904C>T c.740-41C>T (n.740-41C>T) c.308-41C>T (n.308-41C>T) c.794-41C>T (n.794-41C>T) n.392-41C>T c.236-41C>T (n.236-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428556A= | CA1327827130 | SMARCAL1 | c.1148-40A= (n.1148-40A=) n.1509-40A= c.914-40A= (n.914-40A=) n.1424-40A= c.*6-40A= (n.*6-40A=) n.1380-40A= n.905A= c.740-40A= (n.740-40A=) c.308-40A= (n.308-40A=) c.794-40A= (n.794-40A=) n.392-40A= c.236-40A= (n.236-40A=) | |
2 | g.216428556A>G | CA2097794 | SMARCAL1 | c.1148-40A>G (n.1148-40A>G) n.1509-40A>G c.914-40A>G (n.914-40A>G) n.1424-40A>G c.*6-40A>G (n.*6-40A>G) n.1380-40A>G n.905A>G c.740-40A>G (n.740-40A>G) c.308-40A>G (n.308-40A>G) c.794-40A>G (n.794-40A>G) n.392-40A>G c.236-40A>G (n.236-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428557T>C | CA2097795 | SMARCAL1 | c.1148-39T>C (n.1148-39T>C) n.1509-39T>C c.914-39T>C (n.914-39T>C) n.1424-39T>C c.*6-39T>C (n.*6-39T>C) n.1380-39T>C n.906T>C c.740-39T>C (n.740-39T>C) c.308-39T>C (n.308-39T>C) c.794-39T>C (n.794-39T>C) n.392-39T>C c.236-39T>C (n.236-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428557T= | CA1327827131 | SMARCAL1 | c.1148-39T= (n.1148-39T=) n.1509-39T= c.914-39T= (n.914-39T=) n.1424-39T= c.*6-39T= (n.*6-39T=) n.1380-39T= n.906T= c.740-39T= (n.740-39T=) c.308-39T= (n.308-39T=) c.794-39T= (n.794-39T=) n.392-39T= c.236-39T= (n.236-39T=) | |
2 | g.216428558G>T | CA2663031934 | SMARCAL1 | c.1148-38G>T (n.1148-38G>T) n.1509-38G>T c.914-38G>T (n.914-38G>T) n.1424-38G>T c.*6-38G>T (n.*6-38G>T) n.1380-38G>T n.907G>T c.740-38G>T (n.740-38G>T) c.308-38G>T (n.308-38G>T) c.794-38G>T (n.794-38G>T) n.392-38G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428559A= | CA1327827132 | SMARCAL1 | c.1148-37A= (n.1148-37A=) n.1509-37A= c.914-37A= (n.914-37A=) n.1424-37A= c.*6-37A= (n.*6-37A=) n.1380-37A= n.908A= c.740-37A= (n.740-37A=) c.308-37A= (n.308-37A=) c.794-37A= (n.794-37A=) n.392-37A= c.236-37A= (n.236-37A=) | |
2 | g.216428559A>C | CA65591952 | SMARCAL1 | c.1148-37A>C (n.1148-37A>C) n.1509-37A>C c.914-37A>C (n.914-37A>C) n.1424-37A>C c.*6-37A>C (n.*6-37A>C) n.1380-37A>C n.908A>C c.740-37A>C (n.740-37A>C) c.308-37A>C (n.308-37A>C) c.794-37A>C (n.794-37A>C) n.392-37A>C c.236-37A>C (n.236-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428561C>A | CA2663031938 | SMARCAL1 | c.1148-35C>A (n.1148-35C>A) n.1509-35C>A c.914-35C>A (n.914-35C>A) n.1424-35C>A c.*6-35C>A (n.*6-35C>A) n.1380-35C>A n.910C>A c.740-35C>A (n.740-35C>A) c.308-35C>A (n.308-35C>A) c.794-35C>A (n.794-35C>A) n.392-35C>A c.236-35C>A (n.236-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428562A>C | CA2663031939 | SMARCAL1 | c.1148-34A>C (n.1148-34A>C) n.1509-34A>C c.914-34A>C (n.914-34A>C) n.1424-34A>C c.*6-34A>C (n.*6-34A>C) n.1380-34A>C n.911A>C c.740-34A>C (n.740-34A>C) c.308-34A>C (n.308-34A>C) c.794-34A>C (n.794-34A>C) n.392-34A>C c.236-34A>C (n.236-34A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428562A>G | CA2663031940 | SMARCAL1 | c.1148-34A>G (n.1148-34A>G) n.1509-34A>G c.914-34A>G (n.914-34A>G) n.1424-34A>G c.*6-34A>G (n.*6-34A>G) n.1380-34A>G n.911A>G c.740-34A>G (n.740-34A>G) c.308-34A>G (n.308-34A>G) c.794-34A>G (n.794-34A>G) n.392-34A>G c.236-34A>G (n.236-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428563C= | CA1327827133 | SMARCAL1 | c.1148-33C= (n.1148-33C=) n.1509-33C= c.914-33C= (n.914-33C=) n.1424-33C= c.*6-33C= (n.*6-33C=) n.1380-33C= n.912C= c.740-33C= (n.740-33C=) c.308-33C= (n.308-33C=) c.794-33C= (n.794-33C=) n.392-33C= c.236-33C= (n.236-33C=) | |
2 | g.216428563C>T | CA1327827134 | SMARCAL1 | c.1148-33C>T (n.1148-33C>T) n.1509-33C>T c.914-33C>T (n.914-33C>T) n.1424-33C>T c.*6-33C>T (n.*6-33C>T) n.1380-33C>T n.912C>T c.740-33C>T (n.740-33C>T) c.308-33C>T (n.308-33C>T) c.794-33C>T (n.794-33C>T) n.392-33C>T c.236-33C>T (n.236-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428565C= | CA1327827135 | SMARCAL1 | c.1148-31C= (n.1148-31C=) n.1509-31C= c.914-31C= (n.914-31C=) n.1424-31C= c.*6-31C= (n.*6-31C=) n.1380-31C= n.914C= c.740-31C= (n.740-31C=) c.308-31C= (n.308-31C=) c.794-31C= (n.794-31C=) n.392-31C= c.236-31C= (n.236-31C=) | |
2 | g.216428565C>G | CA647733612 | SMARCAL1 | c.1148-31C>G (n.1148-31C>G) n.1509-31C>G c.914-31C>G (n.914-31C>G) n.1424-31C>G c.*6-31C>G (n.*6-31C>G) n.1380-31C>G n.914C>G c.740-31C>G (n.740-31C>G) c.308-31C>G (n.308-31C>G) c.794-31C>G (n.794-31C>G) n.392-31C>G c.236-31C>G (n.236-31C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216428565C>T | CA2097796 | SMARCAL1 | c.1148-31C>T (n.1148-31C>T) n.1509-31C>T c.914-31C>T (n.914-31C>T) n.1424-31C>T c.*6-31C>T (n.*6-31C>T) n.1380-31C>T n.914C>T c.740-31C>T (n.740-31C>T) c.308-31C>T (n.308-31C>T) c.794-31C>T (n.794-31C>T) n.392-31C>T c.236-31C>T (n.236-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428568_216428643del | CA2663031941 | SMARCAL1 | c.1148-28_1195del n.1509-28_1556del c.914-28_961del n.1424-28_1471del c.*6-28_*53del n.1380-28_1427del n.917_992del c.740-28_787del c.308-28_355del c.794-28_841del n.392-28_439del c.236-28_283del | gnomAD v4 |
2 | g.216428567A= | CA1327827136 | SMARCAL1 | c.1148-29A= (n.1148-29A=) n.1509-29A= c.914-29A= (n.914-29A=) n.1424-29A= c.*6-29A= (n.*6-29A=) n.1380-29A= n.916A= c.740-29A= (n.740-29A=) c.308-29A= (n.308-29A=) c.794-29A= (n.794-29A=) n.392-29A= c.236-29A= (n.236-29A=) | |
2 | g.216428567A>C | CA2097797 | SMARCAL1 | c.1148-29A>C (n.1148-29A>C) n.1509-29A>C c.914-29A>C (n.914-29A>C) n.1424-29A>C c.*6-29A>C (n.*6-29A>C) n.1380-29A>C n.916A>C c.740-29A>C (n.740-29A>C) c.308-29A>C (n.308-29A>C) c.794-29A>C (n.794-29A>C) n.392-29A>C c.236-29A>C (n.236-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428567A>G | CA65591968 | SMARCAL1 | c.1148-29A>G (n.1148-29A>G) n.1509-29A>G c.914-29A>G (n.914-29A>G) n.1424-29A>G c.*6-29A>G (n.*6-29A>G) n.1380-29A>G n.916A>G c.740-29A>G (n.740-29A>G) c.308-29A>G (n.308-29A>G) c.794-29A>G (n.794-29A>G) n.392-29A>G c.236-29A>G (n.236-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428569C>A | CA2663031946 | SMARCAL1 | c.1148-27C>A (n.1148-27C>A) n.1509-27C>A c.914-27C>A (n.914-27C>A) n.1424-27C>A c.*6-27C>A (n.*6-27C>A) n.1380-27C>A n.918C>A c.740-27C>A (n.740-27C>A) c.308-27C>A (n.308-27C>A) c.794-27C>A (n.794-27C>A) n.392-27C>A c.236-27C>A (n.236-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428569C= | CA1327827137 | SMARCAL1 | c.1148-27C= (n.1148-27C=) n.1509-27C= c.914-27C= (n.914-27C=) n.1424-27C= c.*6-27C= (n.*6-27C=) n.1380-27C= n.918C= c.740-27C= (n.740-27C=) c.308-27C= (n.308-27C=) c.794-27C= (n.794-27C=) n.392-27C= c.236-27C= (n.236-27C=) | |
2 | g.216428569C>G | CA2097798 | SMARCAL1 | c.1148-27C>G (n.1148-27C>G) n.1509-27C>G c.914-27C>G (n.914-27C>G) n.1424-27C>G c.*6-27C>G (n.*6-27C>G) n.1380-27C>G n.918C>G c.740-27C>G (n.740-27C>G) c.308-27C>G (n.308-27C>G) c.794-27C>G (n.794-27C>G) n.392-27C>G c.236-27C>G (n.236-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428569C>T | CA539838480 | SMARCAL1 | c.1148-27C>T (n.1148-27C>T) n.1509-27C>T c.914-27C>T (n.914-27C>T) n.1424-27C>T c.*6-27C>T (n.*6-27C>T) n.1380-27C>T n.918C>T c.740-27C>T (n.740-27C>T) c.308-27C>T (n.308-27C>T) c.794-27C>T (n.794-27C>T) n.392-27C>T c.236-27C>T (n.236-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428570T>C | CA2097799 | SMARCAL1 | c.1148-26T>C (n.1148-26T>C) n.1509-26T>C c.914-26T>C (n.914-26T>C) n.1424-26T>C c.*6-26T>C (n.*6-26T>C) n.1380-26T>C n.919T>C c.740-26T>C (n.740-26T>C) c.308-26T>C (n.308-26T>C) c.794-26T>C (n.794-26T>C) n.392-26T>C c.236-26T>C (n.236-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428570T>G | CA2663031948 | SMARCAL1 | c.1148-26T>G (n.1148-26T>G) n.1509-26T>G c.914-26T>G (n.914-26T>G) n.1424-26T>G c.*6-26T>G (n.*6-26T>G) n.1380-26T>G n.919T>G c.740-26T>G (n.740-26T>G) c.308-26T>G (n.308-26T>G) c.794-26T>G (n.794-26T>G) n.392-26T>G c.236-26T>G (n.236-26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428570T= | CA1327827138 | SMARCAL1 | c.1148-26T= (n.1148-26T=) n.1509-26T= c.914-26T= (n.914-26T=) n.1424-26T= c.*6-26T= (n.*6-26T=) n.1380-26T= n.919T= c.740-26T= (n.740-26T=) c.308-26T= (n.308-26T=) c.794-26T= (n.794-26T=) n.392-26T= c.236-26T= (n.236-26T=) | |
2 | g.216428571C= | CA1327827139 | SMARCAL1 | c.1148-25C= (n.1148-25C=) n.1509-25C= c.914-25C= (n.914-25C=) n.1424-25C= c.*6-25C= (n.*6-25C=) n.1380-25C= n.920C= c.740-25C= (n.740-25C=) c.308-25C= (n.308-25C=) c.794-25C= (n.794-25C=) n.392-25C= c.236-25C= (n.236-25C=) | |
2 | g.216428571C>G | CA2663031951 | SMARCAL1 | c.1148-25C>G (n.1148-25C>G) n.1509-25C>G c.914-25C>G (n.914-25C>G) n.1424-25C>G c.*6-25C>G (n.*6-25C>G) n.1380-25C>G n.920C>G c.740-25C>G (n.740-25C>G) c.308-25C>G (n.308-25C>G) c.794-25C>G (n.794-25C>G) n.392-25C>G c.236-25C>G (n.236-25C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428571C>T | CA2097800 | SMARCAL1 | c.1148-25C>T (n.1148-25C>T) n.1509-25C>T c.914-25C>T (n.914-25C>T) n.1424-25C>T c.*6-25C>T (n.*6-25C>T) n.1380-25C>T n.920C>T c.740-25C>T (n.740-25C>T) c.308-25C>T (n.308-25C>T) c.794-25C>T (n.794-25C>T) n.392-25C>T c.236-25C>T (n.236-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428572A= | CA1327827140 | SMARCAL1 | c.1148-24A= (n.1148-24A=) n.1509-24A= c.914-24A= (n.914-24A=) n.1424-24A= c.*6-24A= (n.*6-24A=) n.1380-24A= n.921A= c.740-24A= (n.740-24A=) c.308-24A= (n.308-24A=) c.794-24A= (n.794-24A=) n.392-24A= c.236-24A= (n.236-24A=) | |
2 | g.216428572A>G | CA2097801 | SMARCAL1 | c.1148-24A>G (n.1148-24A>G) n.1509-24A>G c.914-24A>G (n.914-24A>G) n.1424-24A>G c.*6-24A>G (n.*6-24A>G) n.1380-24A>G n.921A>G c.740-24A>G (n.740-24A>G) c.308-24A>G (n.308-24A>G) c.794-24A>G (n.794-24A>G) n.392-24A>G c.236-24A>G (n.236-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428572A>T | CA539838481 | SMARCAL1 | c.1148-24A>T (n.1148-24A>T) n.1509-24A>T c.914-24A>T (n.914-24A>T) n.1424-24A>T c.*6-24A>T (n.*6-24A>T) n.1380-24A>T n.921A>T c.740-24A>T (n.740-24A>T) c.308-24A>T (n.308-24A>T) c.794-24A>T (n.794-24A>T) n.392-24A>T c.236-24A>T (n.236-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428574A>G | CA2663031953 | SMARCAL1 | c.1148-22A>G (n.1148-22A>G) n.1509-22A>G c.914-22A>G (n.914-22A>G) n.1424-22A>G c.*6-22A>G (n.*6-22A>G) n.1380-22A>G n.923A>G c.740-22A>G (n.740-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.794-22A>G (n.794-22A>G) n.392-22A>G c.236-22A>G (n.236-22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216428575T>A | CA2663031955 | SMARCAL1 | c.1148-21T>A (n.1148-21T>A) n.1509-21T>A c.914-21T>A (n.914-21T>A) n.1424-21T>A c.*6-21T>A (n.*6-21T>A) n.1380-21T>A n.924T>A c.740-21T>A (n.740-21T>A) c.308-21T>A (n.308-21T>A) c.794-21T>A (n.794-21T>A) n.392-21T>A c.236-21T>A (n.236-21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428575T>C | CA2097802 | SMARCAL1 | c.1148-21T>C (n.1148-21T>C) n.1509-21T>C c.914-21T>C (n.914-21T>C) n.1424-21T>C c.*6-21T>C (n.*6-21T>C) n.1380-21T>C n.924T>C c.740-21T>C (n.740-21T>C) c.308-21T>C (n.308-21T>C) c.794-21T>C (n.794-21T>C) n.392-21T>C c.236-21T>C (n.236-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428575T= | CA1327827141 | SMARCAL1 | c.1148-21T= (n.1148-21T=) n.1509-21T= c.914-21T= (n.914-21T=) n.1424-21T= c.*6-21T= (n.*6-21T=) n.1380-21T= n.924T= c.740-21T= (n.740-21T=) c.308-21T= (n.308-21T=) c.794-21T= (n.794-21T=) n.392-21T= c.236-21T= (n.236-21T=) | |
2 | g.216428576G>A | CA2577238591 | SMARCAL1 | c.1148-20G>A (n.1148-20G>A) n.1509-20G>A c.914-20G>A (n.914-20G>A) n.1424-20G>A c.*6-20G>A (n.*6-20G>A) n.1380-20G>A n.925G>A c.740-20G>A (n.740-20G>A) c.308-20G>A (n.308-20G>A) c.794-20G>A (n.794-20G>A) n.392-20G>A c.236-20G>A (n.236-20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216428576G>T | CA2577238592 | SMARCAL1 | c.1148-20G>T (n.1148-20G>T) n.1509-20G>T c.914-20G>T (n.914-20G>T) n.1424-20G>T c.*6-20G>T (n.*6-20G>T) n.1380-20G>T n.925G>T c.740-20G>T (n.740-20G>T) c.308-20G>T (n.308-20G>T) c.794-20G>T (n.794-20G>T) n.392-20G>T c.236-20G>T (n.236-20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428578T>C | CA2577238593 | SMARCAL1 | c.1148-18T>C (n.1148-18T>C) n.1509-18T>C c.914-18T>C (n.914-18T>C) n.1424-18T>C c.*6-18T>C (n.*6-18T>C) n.1380-18T>C n.927T>C c.740-18T>C (n.740-18T>C) c.308-18T>C (n.308-18T>C) c.794-18T>C (n.794-18T>C) n.392-18T>C c.236-18T>C (n.236-18T>C) | |
2 | g.216428579T>C | CA1327827143 | SMARCAL1 | c.1148-17T>C (n.1148-17T>C) n.1509-17T>C c.914-17T>C (n.914-17T>C) n.1424-17T>C c.*6-17T>C (n.*6-17T>C) n.1380-17T>C n.928T>C c.740-17T>C (n.740-17T>C) c.308-17T>C (n.308-17T>C) c.794-17T>C (n.794-17T>C) n.392-17T>C c.236-17T>C (n.236-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428579T= | CA1327827142 | SMARCAL1 | c.1148-17T= (n.1148-17T=) n.1509-17T= c.914-17T= (n.914-17T=) n.1424-17T= c.*6-17T= (n.*6-17T=) n.1380-17T= n.928T= c.740-17T= (n.740-17T=) c.308-17T= (n.308-17T=) c.794-17T= (n.794-17T=) n.392-17T= c.236-17T= (n.236-17T=) | |
2 | g.216428580C>T | CA2663031959 | SMARCAL1 | c.1148-16C>T (n.1148-16C>T) n.1509-16C>T c.914-16C>T (n.914-16C>T) n.1424-16C>T c.*6-16C>T (n.*6-16C>T) n.1380-16C>T n.929C>T c.740-16C>T (n.740-16C>T) c.308-16C>T (n.308-16C>T) c.794-16C>T (n.794-16C>T) n.392-16C>T c.236-16C>T (n.236-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216428582G>A | CA2697550419 | SMARCAL1 | c.1148-14G>A (n.1148-14G>A) n.1509-14G>A c.914-14G>A (n.914-14G>A) n.1424-14G>A c.*6-14G>A (n.*6-14G>A) n.1380-14G>A n.931G>A c.740-14G>A (n.740-14G>A) c.308-14G>A (n.308-14G>A) c.794-14G>A (n.794-14G>A) n.392-14G>A c.236-14G>A (n.236-14G>A) | ClinVar |
2 | g.216428582G>T | CA431173404 | SMARCAL1 | c.1148-14G>T (n.1148-14G>T) n.1509-14G>T c.914-14G>T (n.914-14G>T) n.1424-14G>T c.*6-14G>T (n.*6-14G>T) n.1380-14G>T n.931G>T c.740-14G>T (n.740-14G>T) c.308-14G>T (n.308-14G>T) c.794-14G>T (n.794-14G>T) n.392-14G>T c.236-14G>T (n.236-14G>T) | |
2 | g.216428582_216428585delinsGTTC | CA1327827144 | SMARCAL1 | c.1148-14_1148-11delinsGTTC (n.1148-14_1148-11delinsGTTC) n.1509-14_1509-11delinsGTTC c.914-14_914-11delinsGTTC (n.914-14_914-11delinsGTTC) n.1424-14_1424-11delinsGTTC c.*6-14_*6-11delinsGTTC (n.*6-14_*6-11delinsGTTC) n.1380-14_1380-11delinsGTTC n.931_934delinsGTTC c.740-14_740-11delinsGTTC (n.740-14_740-11delinsGTTC) c.308-14_308-11delinsGTTC (n.308-14_308-11delinsGTTC) c.794-14_794-11delinsGTTC (n.794-14_794-11delinsGTTC) n.392-14_392-11delinsGTTC c.236-14_236-11delinsGTTC (n.236-14_236-11delinsGTTC) | |
2 | g.216428588_216428590del | CA2097803 | SMARCAL1 | c.1148-8_1148-6del (n.1148-8_1148-6del) n.1509-8_1509-6del c.914-8_914-6del (n.914-8_914-6del) n.1424-8_1424-6del c.*6-8_*6-6del (n.*6-8_*6-6del) n.1380-8_1380-6del n.937_939del c.740-8_740-6del (n.740-8_740-6del) c.308-8_308-6del (n.308-8_308-6del) c.794-8_794-6del (n.794-8_794-6del) n.392-8_392-6del c.236-8_236-6del (n.236-8_236-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428584T>C | CA2573135263 | SMARCAL1 | c.1148-12T>C (n.1148-12T>C) n.1509-12T>C c.914-12T>C (n.914-12T>C) n.1424-12T>C c.*6-12T>C (n.*6-12T>C) n.1380-12T>C n.933T>C c.740-12T>C (n.740-12T>C) c.308-12T>C (n.308-12T>C) c.794-12T>C (n.794-12T>C) n.392-12T>C c.236-12T>C (n.236-12T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216428585C>A | CA2739279534 | SMARCAL1 | c.1148-11C>A (n.1148-11C>A) n.1509-11C>A c.914-11C>A (n.914-11C>A) n.1424-11C>A c.*6-11C>A (n.*6-11C>A) n.1380-11C>A n.934C>A c.740-11C>A (n.740-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) c.794-11C>A (n.794-11C>A) n.392-11C>A c.236-11C>A (n.236-11C>A) | ClinVar |
2 | g.216428586T>C | CA2573135264 | SMARCAL1 | c.1148-10T>C (n.1148-10T>C) n.1509-10T>C c.914-10T>C (n.914-10T>C) n.1424-10T>C c.*6-10T>C (n.*6-10T>C) n.1380-10T>C n.935T>C c.740-10T>C (n.740-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.794-10T>C (n.794-10T>C) n.392-10T>C c.236-10T>C (n.236-10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216428587T>A | CA2663031963 | SMARCAL1 | c.1148-9T>A (n.1148-9T>A) n.1509-9T>A c.914-9T>A (n.914-9T>A) n.1424-9T>A c.*6-9T>A (n.*6-9T>A) n.1380-9T>A n.936T>A c.740-9T>A (n.740-9T>A) c.308-9T>A (n.308-9T>A) c.794-9T>A (n.794-9T>A) n.392-9T>A c.236-9T>A (n.236-9T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216428587T>G | CA1327827146 | SMARCAL1 | c.1148-9T>G (n.1148-9T>G) n.1509-9T>G c.914-9T>G (n.914-9T>G) n.1424-9T>G c.*6-9T>G (n.*6-9T>G) n.1380-9T>G n.936T>G c.740-9T>G (n.740-9T>G) c.308-9T>G (n.308-9T>G) c.794-9T>G (n.794-9T>G) n.392-9T>G c.236-9T>G (n.236-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428587T= | CA1327827145 | SMARCAL1 | c.1148-9T= (n.1148-9T=) n.1509-9T= c.914-9T= (n.914-9T=) n.1424-9T= c.*6-9T= (n.*6-9T=) n.1380-9T= n.936T= c.740-9T= (n.740-9T=) c.308-9T= (n.308-9T=) c.794-9T= (n.794-9T=) n.392-9T= c.236-9T= (n.236-9T=) | |
2 | g.216428588C>T | CA2663031964 | SMARCAL1 | c.1148-8C>T (n.1148-8C>T) n.1509-8C>T c.914-8C>T (n.914-8C>T) n.1424-8C>T c.*6-8C>T (n.*6-8C>T) n.1380-8C>T n.937C>T c.740-8C>T (n.740-8C>T) c.308-8C>T (n.308-8C>T) c.794-8C>T (n.794-8C>T) n.392-8C>T c.236-8C>T (n.236-8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216428591T>G | CA2577238594 | SMARCAL1 | c.1148-5T>G (n.1148-5T>G) n.1509-5T>G c.914-5T>G (n.914-5T>G) n.1424-5T>G c.*6-5T>G (n.*6-5T>G) n.1380-5T>G n.940T>G c.740-5T>G (n.740-5T>G) c.308-5T>G (n.308-5T>G) c.794-5T>G (n.794-5T>G) n.392-5T>G c.236-5T>G (n.236-5T>G) | |
2 | g.216428592T>G | CA2499215645 | SMARCAL1 | c.1148-4T>G (n.1148-4T>G) n.1509-4T>G c.914-4T>G (n.914-4T>G) n.1424-4T>G c.*6-4T>G (n.*6-4T>G) n.1380-4T>G n.941T>G c.740-4T>G (n.740-4T>G) c.308-4T>G (n.308-4T>G) c.794-4T>G (n.794-4T>G) n.392-4T>G c.236-4T>G (n.236-4T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216428594A>C | CA350499394 | SMARCAL1 | c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) n.1509-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) n.1424-2A>C c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) n.1380-2A>C n.943A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) n.392-2A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) | |
2 | g.216428594A>G | CA350499395 | SMARCAL1 | c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) n.1509-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) n.1424-2A>G c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) n.1380-2A>G n.943A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) n.392-2A>G c.236-2A>G (n.236-2A>G) | |
2 | g.216428594A>T | CA350499396 | SMARCAL1 | c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) n.1509-2A>T c.914-2A>T (n.914-2A>T) n.1424-2A>T c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) n.1380-2A>T n.943A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) n.392-2A>T c.236-2A>T (n.236-2A>T) | |
2 | g.216428595G>A | CA350499399 | SMARCAL1 | c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) n.1509-1G>A c.914-1G>A (n.914-1G>A) n.1424-1G>A c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) n.1380-1G>A n.944G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) n.392-1G>A c.236-1G>A (n.236-1G>A) | |
2 | g.216428595G>C | CA350499398 | SMARCAL1 | c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) n.1509-1G>C c.914-1G>C (n.914-1G>C) n.1424-1G>C c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) n.1380-1G>C n.944G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) n.392-1G>C c.236-1G>C (n.236-1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216428595G>T | CA350499397 | SMARCAL1 | c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) n.1509-1G>T c.914-1G>T (n.914-1G>T) n.1424-1G>T c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) n.1380-1G>T n.944G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) n.392-1G>T c.236-1G>T (n.236-1G>T) | |
2 | g.216428596T>A | CA2097804 | SMARCAL1 | c.1148T>A (p.Ile383Asn) n.1509T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) n.1424T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1380T>A n.945T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.794T>A (p.Val265Asp) n.392T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.216428596T>C | CA350499400 | SMARCAL1 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1509T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) n.1424T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1380T>C n.945T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.794T>C (p.Val265Ala) n.392T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) | |
2 | g.216428596T>G | CA350499401 | SMARCAL1 | c.1148T>G (p.Ile383Ser) n.1509T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) n.1424T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1380T>G n.945T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.794T>G (p.Val265Gly) n.392T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) | |
2 | g.216428596T= | CA1327827147 | SMARCAL1 | c.1148T= (p.Ile383=) n.1509T= c.914T= (p.Ile305=) n.1424T= c.*6T= (n.*6T=) n.1380T= n.945T= c.740T= (p.Ile247=) c.308T= (p.Ile103=) c.794T= (p.Val265=) n.392T= c.236T= (p.Ile79=) | |
2 | g.216428597T>A | CA431173461 | SMARCAL1 | c.1149T>A (p.Ile383=) n.1510T>A c.915T>A (p.Ile305=) n.1425T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.1381T>A n.946T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.309T>A (p.Ile103=) c.795T>A (p.Val265=) n.393T>A c.237T>A (p.Ile79=) | |
2 | g.216428597T>C | CA431173480 | SMARCAL1 | c.1149T>C (p.Ile383=) n.1510T>C c.915T>C (p.Ile305=) n.1425T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1381T>C n.946T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.309T>C (p.Ile103=) c.795T>C (p.Val265=) n.393T>C c.237T>C (p.Ile79=) | |
2 | g.216428597T>G | CA350499402 | SMARCAL1 | c.1149T>G (p.Ile383Met) n.1510T>G c.915T>G (p.Ile305Met) n.1425T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.1381T>G n.946T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.309T>G (p.Ile103Met) c.795T>G (p.Val265=) n.393T>G c.237T>G (p.Ile79Met) | |
2 | g.216428598G>A | CA65592012 | SMARCAL1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.1511G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1426G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1382G>A n.947G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.394G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216428598G>C | CA350499403 | SMARCAL1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.1511G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1426G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1382G>C n.947G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.394G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
2 | g.216428598G= | CA1327827148 | SMARCAL1 | c.1150G= (p.Ala384=) n.1511G= c.916G= (p.Ala306=) n.1426G= c.*8G= (n.*8G=) n.1382G= n.947G= c.742G= (p.Ala248=) c.310G= (p.Ala104=) c.796G= (p.Ala266=) n.394G= c.238G= (p.Ala80=) | |
2 | g.216428598G>T | CA350499404 | SMARCAL1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.1511G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1426G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1382G>T n.947G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.394G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
2 | g.216428599C>A | CA350499405 | SMARCAL1 | c.1151C>A (p.Ala384Glu) n.1512C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) n.1427C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1383C>A n.948C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.797C>A (p.Ala266Glu) n.395C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428599C= | CA1327827149 | SMARCAL1 | c.1151C= (p.Ala384=) n.1512C= c.917C= (p.Ala306=) n.1427C= c.*9C= (n.*9C=) n.1383C= n.948C= c.743C= (p.Ala248=) c.311C= (p.Ala104=) c.797C= (p.Ala266=) n.395C= c.239C= (p.Ala80=) | |
2 | g.216428599C>G | CA350499407 | SMARCAL1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.1512C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1427C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1383C>G n.948C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.395C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
2 | g.216428599C>T | CA350499406 | SMARCAL1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) n.1512C>T c.917C>T (p.Ala306Val) n.1427C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1383C>T n.948C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.395C>T c.239C>T (p.Ala80Val) | |
2 | g.216428600A>C | CA431173501 | SMARCAL1 | c.1152A>C (p.Ala384=) n.1513A>C c.918A>C (p.Ala306=) n.1428A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.1384A>C n.949A>C c.744A>C (p.Ala248=) c.312A>C (p.Ala104=) c.798A>C (p.Ala266=) n.396A>C c.240A>C (p.Ala80=) | |
2 | g.216428600A>G | CA431173504 | SMARCAL1 | c.1152A>G (p.Ala384=) n.1513A>G c.918A>G (p.Ala306=) n.1428A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1384A>G n.949A>G c.744A>G (p.Ala248=) c.312A>G (p.Ala104=) c.798A>G (p.Ala266=) n.396A>G c.240A>G (p.Ala80=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216428600A>T | CA431173506 | SMARCAL1 | c.1152A>T (p.Ala384=) n.1513A>T c.918A>T (p.Ala306=) n.1428A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.1384A>T n.949A>T c.744A>T (p.Ala248=) c.312A>T (p.Ala104=) c.798A>T (p.Ala266=) n.396A>T c.240A>T (p.Ala80=) | |
2 | g.216428601A= | CA1327827150 | SMARCAL1 | c.1153A= (p.Lys385=) n.1514A= c.919A= (p.Lys307=) n.1429A= c.*11A= (n.*11A=) n.1385A= n.950A= c.745A= (p.Lys249=) c.313A= (p.Lys105=) c.799A= (p.Lys267=) n.397A= c.241A= (p.Lys81=) | |
2 | g.216428601A>C | CA350499408 | SMARCAL1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1514A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) n.1429A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.1385A>C n.950A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.397A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
2 | g.216428601A>G | CA350499409 | SMARCAL1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1514A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1429A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.1385A>G n.950A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.397A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP |
2 | g.216428601A>T | CA350499410 | SMARCAL1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1514A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1429A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.1385A>T n.950A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) n.397A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
2 | g.216428602A>C | CA350499411 | SMARCAL1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1515A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) n.1430A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1386A>C n.951A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.398A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
2 | g.216428602A>G | CA350499412 | SMARCAL1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1515A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) n.1430A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1386A>G n.951A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.398A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
2 | g.216428602A>T | CA350499413 | SMARCAL1 | c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1515A>T c.920A>T (p.Lys307Met) n.1430A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1386A>T n.951A>T c.746A>T (p.Lys249Met) c.314A>T (p.Lys105Met) c.800A>T (p.Lys267Met) n.398A>T c.242A>T (p.Lys81Met) | |
2 | g.216428603G>A | CA2097805 | SMARCAL1 | c.1155G>A (p.Lys385=) n.1516G>A c.921G>A (p.Lys307=) n.1431G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1387G>A n.952G>A c.747G>A (p.Lys249=) c.315G>A (p.Lys105=) c.801G>A (p.Lys267=) n.399G>A c.243G>A (p.Lys81=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428603G>C | CA350499414 | SMARCAL1 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1516G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1431G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1387G>C n.952G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) n.399G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.216428603G= | CA1327827151 | SMARCAL1 | c.1155G= (p.Lys385=) n.1516G= c.921G= (p.Lys307=) n.1431G= c.*13G= (n.*13G=) n.1387G= n.952G= c.747G= (p.Lys249=) c.315G= (p.Lys105=) c.801G= (p.Lys267=) n.399G= c.243G= (p.Lys81=) | |
2 | g.216428603G>T | CA350499415 | SMARCAL1 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1516G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1431G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1387G>T n.952G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) n.399G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) | |
2 | g.216428604G>A | CA350499416 | SMARCAL1 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1517G>A c.922G>A (p.Val308Met) n.1432G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1388G>A n.953G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.316G>A (p.Val106Met) c.802G>A (p.Val268Met) n.400G>A c.244G>A (p.Val82Met) | |
2 | g.216428604G>C | CA350499417 | SMARCAL1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1517G>C c.922G>C (p.Val308Leu) n.1432G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.1388G>C n.953G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) n.400G>C c.244G>C (p.Val82Leu) | |
2 | g.216428604G= | CA1327827152 | SMARCAL1 | c.1156G= (p.Val386=) n.1517G= c.922G= (p.Val308=) n.1432G= c.*14G= (n.*14G=) n.1388G= n.953G= c.748G= (p.Val250=) c.316G= (p.Val106=) c.802G= (p.Val268=) n.400G= c.244G= (p.Val82=) | |
2 | g.216428604G>T | CA65592044 | SMARCAL1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1517G>T c.922G>T (p.Val308Leu) n.1432G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.1388G>T n.953G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) n.400G>T c.244G>T (p.Val82Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428605T>A | CA350499418 | SMARCAL1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1518T>A c.923T>A (p.Val308Glu) n.1433T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1389T>A n.954T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) n.401T>A c.245T>A (p.Val82Glu) | |
2 | g.216428605T>C | CA350499420 | SMARCAL1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1518T>C c.923T>C (p.Val308Ala) n.1433T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1389T>C n.954T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) n.401T>C c.245T>C (p.Val82Ala) | |
2 | g.216428605T>G | CA350499419 | SMARCAL1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1518T>G c.923T>G (p.Val308Gly) n.1433T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1389T>G n.954T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) n.401T>G c.245T>G (p.Val82Gly) | |
2 | g.216428606G>A | CA2097806 | SMARCAL1 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1519G>A c.924G>A (p.Val308=) n.1434G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1390G>A n.955G>A c.750G>A (p.Val250=) c.318G>A (p.Val106=) c.804G>A (p.Val268=) n.402G>A c.246G>A (p.Val82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428606G>C | CA431173565 | SMARCAL1 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1519G>C c.924G>C (p.Val308=) n.1434G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1390G>C n.955G>C c.750G>C (p.Val250=) c.318G>C (p.Val106=) c.804G>C (p.Val268=) n.402G>C c.246G>C (p.Val82=) | |
2 | g.216428606G= | CA1327827153 | SMARCAL1 | c.1158G= (p.Val386=) n.1519G= c.924G= (p.Val308=) n.1434G= c.*16G= (n.*16G=) n.1390G= n.955G= c.750G= (p.Val250=) c.318G= (p.Val106=) c.804G= (p.Val268=) n.402G= c.246G= (p.Val82=) | |
2 | g.216428606G>T | CA431173566 | SMARCAL1 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1519G>T c.924G>T (p.Val308=) n.1434G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1390G>T n.955G>T c.750G>T (p.Val250=) c.318G>T (p.Val106=) c.804G>T (p.Val268=) n.402G>T c.246G>T (p.Val82=) | |
2 | g.216428607C>A | CA350499421 | SMARCAL1 | c.1159C>A (p.Arg387Ser) n.1520C>A c.925C>A (p.Arg309Ser) n.1435C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.1391C>A n.956C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) n.403C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) | |
2 | g.216428607C= | CA1327827154 | SMARCAL1 | c.1159C= (p.Arg387=) n.1520C= c.925C= (p.Arg309=) n.1435C= c.*17C= (n.*17C=) n.1391C= n.956C= c.751C= (p.Arg251=) c.319C= (p.Arg107=) c.805C= (p.Arg269=) n.403C= c.247C= (p.Arg83=) | |
2 | g.216428607C>G | CA350499422 | SMARCAL1 | c.1159C>G (p.Arg387Gly) n.1520C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1435C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.1391C>G n.956C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.403C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) | |
2 | g.216428607C>T | CA2097807 | SMARCAL1 | c.1159C>T (p.Arg387Cys) n.1520C>T c.925C>T (p.Arg309Cys) n.1435C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.1391C>T n.956C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) n.403C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216428608G>A | CA2097808 | SMARCAL1 | c.1160G>A (p.Arg387His) n.1521G>A c.926G>A (p.Arg309His) n.1436G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1392G>A n.957G>A c.752G>A (p.Arg251His) c.320G>A (p.Arg107His) c.806G>A (p.Arg269His) n.404G>A c.248G>A (p.Arg83His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216428608G>C | CA350499423 | SMARCAL1 | c.1160G>C (p.Arg387Pro) n.1521G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1436G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1392G>C n.957G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.404G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) | |
2 | g.216428608G= | CA1327827155 | SMARCAL1 | c.1160G= (p.Arg387=) n.1521G= c.926G= (p.Arg309=) n.1436G= c.*18G= (n.*18G=) n.1392G= n.957G= c.752G= (p.Arg251=) c.320G= (p.Arg107=) c.806G= (p.Arg269=) n.404G= c.248G= (p.Arg83=) | |
2 | g.216428608G>T | CA350499424 | SMARCAL1 | c.1160G>T (p.Arg387Leu) n.1521G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1436G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1392G>T n.957G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.404G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) | |
2 | g.216428609C>A | CA431173592 | SMARCAL1 | c.1161C>A (p.Arg387=) n.1522C>A c.927C>A (p.Arg309=) n.1437C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1393C>A n.958C>A c.753C>A (p.Arg251=) c.321C>A (p.Arg107=) c.807C>A (p.Arg269=) n.405C>A c.249C>A (p.Arg83=) | |
2 | g.216428609C>G | CA431173601 | SMARCAL1 | c.1161C>G (p.Arg387=) n.1522C>G c.927C>G (p.Arg309=) n.1437C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1393C>G n.958C>G c.753C>G (p.Arg251=) c.321C>G (p.Arg107=) c.807C>G (p.Arg269=) n.405C>G c.249C>G (p.Arg83=) | |
2 | g.216428609C>T | CA431173595 | SMARCAL1 | c.1161C>T (p.Arg387=) n.1522C>T c.927C>T (p.Arg309=) n.1437C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1393C>T n.958C>T c.753C>T (p.Arg251=) c.321C>T (p.Arg107=) c.807C>T (p.Arg269=) n.405C>T c.249C>T (p.Arg83=) | |
2 | g.216428610T>A | CA350499425 | SMARCAL1 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.1523T>A c.928T>A (p.Cys310Ser) n.1438T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.1394T>A n.959T>A c.754T>A (p.Cys252Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) n.406T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
2 | g.216428610T>C | CA350499426 | SMARCAL1 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.1523T>C c.928T>C (p.Cys310Arg) n.1438T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1394T>C n.959T>C c.754T>C (p.Cys252Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) n.406T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.216428610T>G | CA350499427 | SMARCAL1 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.1523T>G c.928T>G (p.Cys310Gly) n.1438T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.1394T>G n.959T>G c.754T>G (p.Cys252Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) n.406T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
2 | g.216428611G>A | CA65592074 | SMARCAL1 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.1524G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.1439G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.1395G>A n.960G>A c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.407G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216428611G>C | CA350499428 | SMARCAL1 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.1524G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) n.1439G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.1395G>C n.960G>C c.755G>C (p.Cys252Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) n.407G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216428611G= | CA1327827156 | SMARCAL1 | c.1163G= (p.Cys388=) n.1524G= c.929G= (p.Cys310=) n.1439G= c.*21G= (n.*21G=) n.1395G= n.960G= c.755G= (p.Cys252=) c.323G= (p.Cys108=) c.809G= (p.Cys270=) n.407G= c.251G= (p.Cys84=) | |
2 | g.216428611G>T | CA350499429 | SMARCAL1 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.1524G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) n.1439G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.1395G>T n.960G>T c.755G>T (p.Cys252Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) n.407G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
2 | g.216428612C>A | CA350499431 | SMARCAL1 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.1525C>A c.930C>A (p.Cys310Ter) n.1440C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1396C>A n.961C>A c.756C>A (p.Cys252Ter) c.324C>A (p.Cys108Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) n.408C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
2 | g.216428612C>G | CA350499430 | SMARCAL1 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.1525C>G c.930C>G (p.Cys310Trp) n.1440C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1396C>G n.961C>G c.756C>G (p.Cys252Trp) c.324C>G (p.Cys108Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) n.408C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
2 | g.216428612C>T | CA431173628 | SMARCAL1 | c.1164C>T (p.Cys388=) n.1525C>T c.930C>T (p.Cys310=) n.1440C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1396C>T n.961C>T c.756C>T (p.Cys252=) c.324C>T (p.Cys108=) c.810C>T (p.Cys270=) n.408C>T c.252C>T (p.Cys84=) |