Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415205_216415218delinsGGCCAAACCAAAGA | CA1327821401 | SMARCAL1 | c.501_514delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu167=) n.862_875delinsGGCCAAACCAAAGA n.777_790delinsGGCCAAACCAAAGA n.733_746delinsGGCCAAACCAAAGA c.93_106delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu31=) c.198_211delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu66=) c.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA (n.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA) | |
2 | g.216415207_216415219del | CA539838418 | SMARCAL1 | c.503_515del (p.Ala168ValfsTer19) n.864_876del n.779_791del n.735_747del c.95_107del (p.Ala32ValfsTer19) c.200_212del (p.Ala67ValfsTer19) c.-414_-402del (n.-414_-402del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415213C>A | CA350497458 | SMARCAL1 | c.509C>A (p.Pro170Gln) n.870C>A n.785C>A n.741C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-408C>A (n.-408C>A) | |
2 | g.216415213C= | CA1327821407 | SMARCAL1 | c.509C= (p.Pro170=) n.870C= n.785C= n.741C= c.101C= (p.Pro34=) c.206C= (p.Pro69=) c.-408C= (n.-408C=) | |
2 | g.216415213C>G | CA350497459 | SMARCAL1 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.870C>G n.785C>G n.741C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-408C>G (n.-408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415213C>T | CA350497460 | SMARCAL1 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.870C>T n.785C>T n.741C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-408C>T (n.-408C>T) | |
2 | g.216415214A= | CA1327821408 | SMARCAL1 | c.510A= (p.Pro170=) n.871A= n.786A= n.742A= c.102A= (p.Pro34=) c.207A= (p.Pro69=) c.-407A= (n.-407A=) | |
2 | g.216415214A>C | CA431402782 | SMARCAL1 | c.510A>C (p.Pro170=) n.871A>C n.786A>C n.742A>C c.102A>C (p.Pro34=) c.207A>C (p.Pro69=) c.-407A>C (n.-407A>C) | |
2 | g.216415214A>G | CA431402783 | SMARCAL1 | c.510A>G (p.Pro170=) n.871A>G n.786A>G n.742A>G c.102A>G (p.Pro34=) c.207A>G (p.Pro69=) c.-407A>G (n.-407A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415214A>T | CA431402785 | SMARCAL1 | c.510A>T (p.Pro170=) n.871A>T n.786A>T n.742A>T c.102A>T (p.Pro34=) c.207A>T (p.Pro69=) c.-407A>T (n.-407A>T) | |
2 | g.216415215A= | CA1327821409 | SMARCAL1 | c.511A= (p.Lys171=) n.872A= n.787A= n.743A= c.103A= (p.Lys35=) c.208A= (p.Lys70=) c.-406A= (n.-406A=) | |
2 | g.216415215A>C | CA2097603 | SMARCAL1 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.872A>C n.787A>C n.743A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-406A>C (n.-406A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415215A>G | CA350497461 | SMARCAL1 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.872A>G n.787A>G n.743A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-406A>G (n.-406A>G) | |
2 | g.216415215A>T | CA350497462 | SMARCAL1 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.872A>T n.787A>T n.743A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
2 | g.216415216A>C | CA350497463 | SMARCAL1 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.873A>C n.788A>C n.744A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-405A>C (n.-405A>C) | |
2 | g.216415216A>G | CA350497464 | SMARCAL1 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.873A>G n.788A>G n.744A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-405A>G (n.-405A>G) | |
2 | g.216415216A>T | CA350497465 | SMARCAL1 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.873A>T n.788A>T n.744A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
2 | g.216415217G>A | CA431402788 | SMARCAL1 | c.513G>A (p.Lys171=) n.874G>A n.789G>A n.745G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.210G>A (p.Lys70=) c.-404G>A (n.-404G>A) | |
2 | g.216415217G>C | CA350497466 | SMARCAL1 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.874G>C n.789G>C n.745G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
2 | g.216415217G>T | CA350497467 | SMARCAL1 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.874G>T n.789G>T n.745G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
2 | g.216415218A>C | CA350497468 | SMARCAL1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) n.875A>C n.790A>C n.746A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
2 | g.216415218A>G | CA350497469 | SMARCAL1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) n.875A>G n.790A>G n.746A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) c.-403A>G (n.-403A>G) | |
2 | g.216415218A>T | CA350497470 | SMARCAL1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) n.875A>T n.790A>T n.746A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
2 | g.216415219G>A | CA350497471 | SMARCAL1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) n.876G>A n.791G>A n.747G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.-402G>A (n.-402G>A) | |
2 | g.216415219G>C | CA350497472 | SMARCAL1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) n.876G>C n.791G>C n.747G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) c.-402G>C (n.-402G>C) | |
2 | g.216415219G>T | CA350497473 | SMARCAL1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) n.876G>T n.791G>T n.747G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) c.-402G>T (n.-402G>T) | |
2 | g.216415220T>A | CA350497474 | SMARCAL1 | c.516T>A (p.Ser172Arg) n.877T>A n.792T>A n.748T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) c.213T>A (p.Ser71Arg) c.-401T>A (n.-401T>A) | |
2 | g.216415220T>C | CA431402795 | SMARCAL1 | c.516T>C (p.Ser172=) n.877T>C n.792T>C n.748T>C c.108T>C (p.Ser36=) c.213T>C (p.Ser71=) c.-401T>C (n.-401T>C) | |
2 | g.216415220T>G | CA350497475 | SMARCAL1 | c.516T>G (p.Ser172Arg) n.877T>G n.792T>G n.748T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) c.213T>G (p.Ser71Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) | |
2 | g.216415221T>A | CA350497476 | SMARCAL1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.878T>A n.793T>A n.749T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-400T>A (n.-400T>A) | |
2 | g.216415221T>C | CA350497477 | SMARCAL1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.878T>C n.793T>C n.749T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-400T>C (n.-400T>C) | |
2 | g.216415221T>G | CA350497478 | SMARCAL1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.878T>G n.793T>G n.749T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-400T>G (n.-400T>G) | |
2 | g.216415222C>A | CA350497480 | SMARCAL1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.879C>A n.794C>A n.750C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
2 | g.216415222C= | CA1327821410 | SMARCAL1 | c.518C= (p.Ser173=) n.879C= n.794C= n.750C= c.110C= (p.Ser37=) c.215C= (p.Ser72=) c.-399C= (n.-399C=) | |
2 | g.216415222C>G | CA2097604 | SMARCAL1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.879C>G n.794C>G n.750C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-399C>G (n.-399C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415222C>T | CA350497479 | SMARCAL1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.879C>T n.794C>T n.750C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-399C>T (n.-399C>T) | |
2 | g.216415223C>A | CA431402798 | SMARCAL1 | c.519C>A (p.Ser173=) n.880C>A n.795C>A n.751C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.216C>A (p.Ser72=) c.-398C>A (n.-398C>A) | |
2 | g.216415223C>G | CA431402799 | SMARCAL1 | c.519C>G (p.Ser173=) n.880C>G n.795C>G n.751C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.216C>G (p.Ser72=) c.-398C>G (n.-398C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415223C>T | CA431402801 | SMARCAL1 | c.519C>T (p.Ser173=) n.880C>T n.795C>T n.751C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.216C>T (p.Ser72=) c.-398C>T (n.-398C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415224C>A | CA350497481 | SMARCAL1 | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.881C>A n.796C>A n.752C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-397C>A (n.-397C>A) | |
2 | g.216415224C>G | CA350497483 | SMARCAL1 | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.881C>G n.796C>G n.752C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-397C>G (n.-397C>G) | |
2 | g.216415224C>T | CA350497482 | SMARCAL1 | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.881C>T n.796C>T n.752C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-397C>T (n.-397C>T) | |
2 | g.216415225A= | CA1327821411 | SMARCAL1 | c.521A= (p.Gln174=) n.882A= n.797A= n.753A= c.113A= (p.Gln38=) c.218A= (p.Gln73=) c.-396A= (n.-396A=) | |
2 | g.216415225A>C | CA350497484 | SMARCAL1 | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.882A>C n.797A>C n.753A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-396A>C (n.-396A>C) | |
2 | g.216415225A>G | CA350497485 | SMARCAL1 | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.882A>G n.797A>G n.753A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-396A>G (n.-396A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415225A>T | CA350497486 | SMARCAL1 | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.882A>T n.797A>T n.753A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-396A>T (n.-396A>T) | |
2 | g.216415226A= | CA1327821412 | SMARCAL1 | c.522A= (p.Gln174=) n.883A= n.798A= n.754A= c.114A= (p.Gln38=) c.219A= (p.Gln73=) c.-395A= (n.-395A=) | |
2 | g.216415226A>C | CA350497487 | SMARCAL1 | c.522A>C (p.Gln174His) n.883A>C n.798A>C n.754A>C c.114A>C (p.Gln38His) c.219A>C (p.Gln73His) c.-395A>C (n.-395A>C) | |
2 | g.216415226A>G | CA431402806 | SMARCAL1 | c.522A>G (p.Gln174=) n.883A>G n.798A>G n.754A>G c.114A>G (p.Gln38=) c.219A>G (p.Gln73=) c.-395A>G (n.-395A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415226A>T | CA350497488 | SMARCAL1 | c.522A>T (p.Gln174His) n.883A>T n.798A>T n.754A>T c.114A>T (p.Gln38His) c.219A>T (p.Gln73His) c.-395A>T (n.-395A>T) | |
2 | g.216415227G>A | CA350497489 | SMARCAL1 | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.884G>A n.799G>A n.755G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-394G>A (n.-394G>A) | |
2 | g.216415227G>C | CA350497490 | SMARCAL1 | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.884G>C n.799G>C n.755G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-394G>C (n.-394G>C) | |
2 | g.216415227G>T | CA350497491 | SMARCAL1 | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.884G>T n.799G>T n.755G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-394G>T (n.-394G>T) | |
2 | g.216415228A>C | CA350497492 | SMARCAL1 | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.885A>C n.800A>C n.756A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
2 | g.216415228A>G | CA350497493 | SMARCAL1 | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.885A>G n.800A>G n.756A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-393A>G (n.-393A>G) | |
2 | g.216415228A>T | CA350497494 | SMARCAL1 | c.524A>T (p.Glu175Val) n.885A>T n.800A>T n.756A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.221A>T (p.Glu74Val) c.-393A>T (n.-393A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415229G>A | CA431402810 | SMARCAL1 | c.525G>A (p.Glu175=) n.886G>A n.801G>A n.757G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.222G>A (p.Glu74=) c.-392G>A (n.-392G>A) | |
2 | g.216415229G>C | CA350497496 | SMARCAL1 | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.886G>C n.801G>C n.757G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
2 | g.216415229G>T | CA350497495 | SMARCAL1 | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.886G>T n.801G>T n.757G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
2 | g.216415230A>C | CA350497497 | SMARCAL1 | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.887A>C n.802A>C n.758A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.-391A>C (n.-391A>C) | |
2 | g.216415230A>G | CA350497498 | SMARCAL1 | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.887A>G n.802A>G n.758A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.-391A>G (n.-391A>G) | |
2 | g.216415230A>T | CA350497499 | SMARCAL1 | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.887A>T n.802A>T n.758A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.-391A>T (n.-391A>T) | |
2 | g.216415231C>A | CA350497500 | SMARCAL1 | c.527C>A (p.Thr176Lys) n.888C>A n.803C>A n.759C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.-390C>A (n.-390C>A) | |
2 | g.216415231C= | CA1327821413 | SMARCAL1 | c.527C= (p.Thr176=) n.888C= n.803C= n.759C= c.119C= (p.Thr40=) c.224C= (p.Thr75=) c.-390C= (n.-390C=) | |
2 | g.216415231C>G | CA10604223 | SMARCAL1 | c.527C>G (p.Thr176Arg) n.888C>G n.803C>G n.759C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.-390C>G (n.-390C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415231C>T | CA2097605 | SMARCAL1 | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.888C>T n.803C>T n.759C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.-390C>T (n.-390C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415232A= | CA1327821414 | SMARCAL1 | c.528A= (p.Thr176=) n.889A= n.804A= n.760A= c.120A= (p.Thr40=) c.225A= (p.Thr75=) c.-389A= (n.-389A=) | |
2 | g.216415232A>C | CA431402814 | SMARCAL1 | c.528A>C (p.Thr176=) n.889A>C n.804A>C n.760A>C c.120A>C (p.Thr40=) c.225A>C (p.Thr75=) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
2 | g.216415232A>G | CA431402815 | SMARCAL1 | c.528A>G (p.Thr176=) n.889A>G n.804A>G n.760A>G c.120A>G (p.Thr40=) c.225A>G (p.Thr75=) c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415232A>T | CA431402816 | SMARCAL1 | c.528A>T (p.Thr176=) n.889A>T n.804A>T n.760A>T c.120A>T (p.Thr40=) c.225A>T (p.Thr75=) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
2 | g.216415233C>A | CA350497501 | SMARCAL1 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.890C>A n.805C>A n.761C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-388C>A (n.-388C>A) | |
2 | g.216415233C>G | CA350497502 | SMARCAL1 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.890C>G n.805C>G n.761C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-388C>G (n.-388C>G) | |
2 | g.216415233C>T | CA350497503 | SMARCAL1 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.890C>T n.805C>T n.761C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-388C>T (n.-388C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415234del | CA2580065737 | SMARCAL1 | c.530del (p.Pro177GlnfsTer14) n.891del n.806del n.762del c.122del (p.Pro41GlnfsTer14) c.227del (p.Pro76GlnfsTer14) c.-387del (n.-387del) | ClinVar |
2 | g.216415234C>A | CA350497504 | SMARCAL1 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.891C>A n.806C>A n.762C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.-387C>A (n.-387C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415234C= | CA1327821415 | SMARCAL1 | c.530C= (p.Pro177=) n.891C= n.806C= n.762C= c.122C= (p.Pro41=) c.227C= (p.Pro76=) c.-387C= (n.-387C=) | |
2 | g.216415234C>G | CA350497505 | SMARCAL1 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.891C>G n.806C>G n.762C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-387C>G (n.-387C>G) | |
2 | g.216415234C>T | CA350497506 | SMARCAL1 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.891C>T n.806C>T n.762C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-387C>T (n.-387C>T) | |
2 | g.216415235A>C | CA431402819 | SMARCAL1 | c.531A>C (p.Pro177=) n.892A>C n.807A>C n.763A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.228A>C (p.Pro76=) c.-386A>C (n.-386A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415235A>G | CA431402821 | SMARCAL1 | c.531A>G (p.Pro177=) n.892A>G n.807A>G n.763A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.228A>G (p.Pro76=) c.-386A>G (n.-386A>G) | |
2 | g.216415235A>T | CA431402822 | SMARCAL1 | c.531A>T (p.Pro177=) n.892A>T n.807A>T n.763A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.228A>T (p.Pro76=) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
2 | g.216415236G>A | CA350497508 | SMARCAL1 | c.532G>A (p.Ala178Thr) n.893G>A n.808G>A n.764G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-385G>A (n.-385G>A) | |
2 | g.216415236G>C | CA350497509 | SMARCAL1 | c.532G>C (p.Ala178Pro) n.893G>C n.808G>C n.764G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-385G>C (n.-385G>C) | |
2 | g.216415236G= | CA1327821416 | SMARCAL1 | c.532G= (p.Ala178=) n.893G= n.808G= n.764G= c.124G= (p.Ala42=) c.229G= (p.Ala77=) c.-385G= (n.-385G=) | |
2 | g.216415236G>T | CA350497507 | SMARCAL1 | c.532G>T (p.Ala178Ser) n.893G>T n.808G>T n.764G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-385G>T (n.-385G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415237C>A | CA350497510 | SMARCAL1 | c.533C>A (p.Ala178Asp) n.894C>A n.809C>A n.765C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-384C>A (n.-384C>A) | |
2 | g.216415237C= | CA1327821417 | SMARCAL1 | c.533C= (p.Ala178=) n.894C= n.809C= n.765C= c.125C= (p.Ala42=) c.230C= (p.Ala77=) c.-384C= (n.-384C=) | |
2 | g.216415237C>G | CA65578089 | SMARCAL1 | c.533C>G (p.Ala178Gly) n.894C>G n.809C>G n.765C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-384C>G (n.-384C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415237C>T | CA350497511 | SMARCAL1 | c.533C>T (p.Ala178Val) n.894C>T n.809C>T n.765C>T c.125C>T (p.Ala42Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-384C>T (n.-384C>T) | |
2 | g.216415238T>A | CA431402829 | SMARCAL1 | c.534T>A (p.Ala178=) n.895T>A n.810T>A n.766T>A c.126T>A (p.Ala42=) c.231T>A (p.Ala77=) c.-383T>A (n.-383T>A) | dbSNP |
2 | g.216415238T>C | CA431402830 | SMARCAL1 | c.534T>C (p.Ala178=) n.895T>C n.810T>C n.766T>C c.126T>C (p.Ala42=) c.231T>C (p.Ala77=) c.-383T>C (n.-383T>C) | |
2 | g.216415238T>G | CA431402832 | SMARCAL1 | c.534T>G (p.Ala178=) n.895T>G n.810T>G n.766T>G c.126T>G (p.Ala42=) c.231T>G (p.Ala77=) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
2 | g.216415238T= | CA1327821418 | SMARCAL1 | c.534T= (p.Ala178=) n.895T= n.810T= n.766T= c.126T= (p.Ala42=) c.231T= (p.Ala77=) c.-383T= (n.-383T=) | |
2 | g.216415239C>A | CA350497512 | SMARCAL1 | c.535C>A (p.His179Asn) n.896C>A n.811C>A n.767C>A c.127C>A (p.His43Asn) c.232C>A (p.His78Asn) c.-382C>A (n.-382C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415239C= | CA1327821419 | SMARCAL1 | c.535C= (p.His179=) n.896C= n.811C= n.767C= c.127C= (p.His43=) c.232C= (p.His78=) c.-382C= (n.-382C=) | |
2 | g.216415239C>G | CA350497513 | SMARCAL1 | c.535C>G (p.His179Asp) n.896C>G n.811C>G n.767C>G c.127C>G (p.His43Asp) c.232C>G (p.His78Asp) c.-382C>G (n.-382C>G) | dbSNP |
2 | g.216415239C>T | CA350497514 | SMARCAL1 | c.535C>T (p.His179Tyr) n.896C>T n.811C>T n.767C>T c.127C>T (p.His43Tyr) c.232C>T (p.His78Tyr) c.-382C>T (n.-382C>T) | |
2 | g.216415240A>C | CA350497517 | SMARCAL1 | c.536A>C (p.His179Pro) n.897A>C n.812A>C n.768A>C c.128A>C (p.His43Pro) c.233A>C (p.His78Pro) c.-381A>C (n.-381A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415240A>G | CA350497515 | SMARCAL1 | c.536A>G (p.His179Arg) n.897A>G n.812A>G n.768A>G c.128A>G (p.His43Arg) c.233A>G (p.His78Arg) c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP |
2 | g.216415240A>T | CA350497516 | SMARCAL1 | c.536A>T (p.His179Leu) n.897A>T n.812A>T n.768A>T c.128A>T (p.His43Leu) c.233A>T (p.His78Leu) c.-381A>T (n.-381A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415241T>A | CA350497518 | SMARCAL1 | c.537T>A (p.His179Gln) n.898T>A n.813T>A n.769T>A c.129T>A (p.His43Gln) c.234T>A (p.His78Gln) c.-380T>A (n.-380T>A) | |
2 | g.216415241T>C | CA431402835 | SMARCAL1 | c.537T>C (p.His179=) n.898T>C n.813T>C n.769T>C c.129T>C (p.His43=) c.234T>C (p.His78=) c.-380T>C (n.-380T>C) | COSMIC |
2 | g.216415241T>G | CA350497519 | SMARCAL1 | c.537T>G (p.His179Gln) n.898T>G n.813T>G n.769T>G c.129T>G (p.His43Gln) c.234T>G (p.His78Gln) c.-380T>G (n.-380T>G) | |
2 | g.216415242T>A | CA350497520 | SMARCAL1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.899T>A n.814T>A n.770T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-379T>A (n.-379T>A) | |
2 | g.216415242T>C | CA350497521 | SMARCAL1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.899T>C n.814T>C n.770T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-379T>C (n.-379T>C) | |
2 | g.216415242T>G | CA350497522 | SMARCAL1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.899T>G n.814T>G n.770T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-379T>G (n.-379T>G) | |
2 | g.216415243C>A | CA350497523 | SMARCAL1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.900C>A n.815C>A n.771C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-378C>A (n.-378C>A) | |
2 | g.216415243C>G | CA350497525 | SMARCAL1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.900C>G n.815C>G n.771C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-378C>G (n.-378C>G) | |
2 | g.216415243C>T | CA350497524 | SMARCAL1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.900C>T n.815C>T n.771C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-378C>T (n.-378C>T) | COSMIC |
2 | g.216415244C>A | CA431402836 | SMARCAL1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.901C>A n.816C>A n.772C>A c.132C>A (p.Ser44=) c.237C>A (p.Ser79=) c.-377C>A (n.-377C>A) | |
2 | g.216415244C>G | CA431402838 | SMARCAL1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.901C>G n.816C>G n.772C>G c.132C>G (p.Ser44=) c.237C>G (p.Ser79=) c.-377C>G (n.-377C>G) | |
2 | g.216415244C>T | CA431402839 | SMARCAL1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.901C>T n.816C>T n.772C>T c.132C>T (p.Ser44=) c.237C>T (p.Ser79=) c.-377C>T (n.-377C>T) | |
2 | g.216415246_216415247del | CA2754245447 | SMARCAL1 | c.542_543del (p.Ser181TrpfsTer8) n.903_904del n.818_819del n.774_775del c.134_135del (p.Ser45TrpfsTer8) c.239_240del (p.Ser80TrpfsTer8) c.-375_-374del (n.-375_-374del) | |
2 | g.216415245T>A | CA350497526 | SMARCAL1 | c.541T>A (p.Ser181Thr) n.902T>A n.817T>A n.773T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-376T>A (n.-376T>A) | |
2 | g.216415245T>C | CA350497527 | SMARCAL1 | c.541T>C (p.Ser181Pro) n.902T>C n.817T>C n.773T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-376T>C (n.-376T>C) | |
2 | g.216415245T>G | CA350497528 | SMARCAL1 | c.541T>G (p.Ser181Ala) n.902T>G n.817T>G n.773T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-376T>G (n.-376T>G) | |
2 | g.216415246C>A | CA350497529 | SMARCAL1 | c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.903C>A n.818C>A n.774C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) c.-375C>A (n.-375C>A) | |
2 | g.216415246C>G | CA350497530 | SMARCAL1 | c.542C>G (p.Ser181Cys) n.903C>G n.818C>G n.774C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) c.-375C>G (n.-375C>G) | COSMIC |
2 | g.216415246C>T | CA350497531 | SMARCAL1 | c.542C>T (p.Ser181Phe) n.903C>T n.818C>T n.774C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) c.-375C>T (n.-375C>T) | |
2 | g.216415247T>A | CA431402843 | SMARCAL1 | c.543T>A (p.Ser181=) n.904T>A n.819T>A n.775T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.240T>A (p.Ser80=) c.-374T>A (n.-374T>A) | |
2 | g.216415247T>C | CA431402845 | SMARCAL1 | c.543T>C (p.Ser181=) n.904T>C n.819T>C n.775T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.240T>C (p.Ser80=) c.-374T>C (n.-374T>C) | |
2 | g.216415247T>G | CA431402844 | SMARCAL1 | c.543T>G (p.Ser181=) n.904T>G n.819T>G n.775T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.240T>G (p.Ser80=) c.-374T>G (n.-374T>G) | |
2 | g.216415248G>A | CA65578103 | SMARCAL1 | c.544G>A (p.Gly182Arg) n.905G>A n.820G>A n.776G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP |
2 | g.216415248G>C | CA350497532 | SMARCAL1 | c.544G>C (p.Gly182Arg) n.905G>C n.820G>C n.776G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-373G>C (n.-373G>C) | |
2 | g.216415248G= | CA1327821420 | SMARCAL1 | c.544G= (p.Gly182=) n.905G= n.820G= n.776G= c.136G= (p.Gly46=) c.241G= (p.Gly81=) c.-373G= (n.-373G=) | |
2 | g.216415248G>T | CA350497533 | SMARCAL1 | c.544G>T (p.Gly182Ter) n.905G>T n.820G>T n.776G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) c.-373G>T (n.-373G>T) | |
2 | g.216415249G>A | CA2097606 | SMARCAL1 | c.545G>A (p.Gly182Glu) n.906G>A n.821G>A n.777G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415249G>C | CA350497534 | SMARCAL1 | c.545G>C (p.Gly182Ala) n.906G>C n.821G>C n.777G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-372G>C (n.-372G>C) | |
2 | g.216415249G= | CA1327821421 | SMARCAL1 | c.545G= (p.Gly182=) n.906G= n.821G= n.777G= c.137G= (p.Gly46=) c.242G= (p.Gly81=) c.-372G= (n.-372G=) | |
2 | g.216415249G>T | CA350497535 | SMARCAL1 | c.545G>T (p.Gly182Val) n.906G>T n.821G>T n.777G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.-372G>T (n.-372G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415250A= | CA1327821422 | SMARCAL1 | c.546A= (p.Gly182=) n.907A= n.822A= n.778A= c.138A= (p.Gly46=) c.243A= (p.Gly81=) c.-371A= (n.-371A=) | |
2 | g.216415250A>C | CA431402851 | SMARCAL1 | c.546A>C (p.Gly182=) n.907A>C n.822A>C n.778A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.243A>C (p.Gly81=) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
2 | g.216415250A>G | CA65578136 | SMARCAL1 | c.546A>G (p.Gly182=) n.907A>G n.822A>G n.778A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.243A>G (p.Gly81=) c.-371A>G (n.-371A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415250A>T | CA431402853 | SMARCAL1 | c.546A>T (p.Gly182=) n.907A>T n.822A>T n.778A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.243A>T (p.Gly81=) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
2 | g.216415251C>A | CA350497537 | SMARCAL1 | c.547C>A (p.Gln183Lys) n.908C>A n.823C>A n.779C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.244C>A (p.Gln82Lys) c.-370C>A (n.-370C>A) | |
2 | g.216415251C>G | CA350497536 | SMARCAL1 | c.547C>G (p.Gln183Glu) n.908C>G n.823C>G n.779C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.244C>G (p.Gln82Glu) c.-370C>G (n.-370C>G) | |
2 | g.216415251C>T | CA350497538 | SMARCAL1 | c.547C>T (p.Gln183Ter) n.908C>T n.823C>T n.779C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.244C>T (p.Gln82Ter) c.-370C>T (n.-370C>T) | |
2 | g.216415252A>C | CA350497539 | SMARCAL1 | c.548A>C (p.Gln183Pro) n.909A>C n.824A>C n.780A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.245A>C (p.Gln82Pro) c.-369A>C (n.-369A>C) | |
2 | g.216415252A>G | CA350497541 | SMARCAL1 | c.548A>G (p.Gln183Arg) n.909A>G n.824A>G n.780A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.245A>G (p.Gln82Arg) c.-369A>G (n.-369A>G) | |
2 | g.216415252A>T | CA350497540 | SMARCAL1 | c.548A>T (p.Gln183Leu) n.909A>T n.824A>T n.780A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.245A>T (p.Gln82Leu) c.-369A>T (n.-369A>T) | |
2 | g.216415253G>A | CA431402855 | SMARCAL1 | c.549G>A (p.Gln183=) n.910G>A n.825G>A n.781G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.246G>A (p.Gln82=) c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415253G>C | CA350497542 | SMARCAL1 | c.549G>C (p.Gln183His) n.910G>C n.825G>C n.781G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.246G>C (p.Gln82His) c.-368G>C (n.-368G>C) | |
2 | g.216415253G= | CA1327821423 | SMARCAL1 | c.549G= (p.Gln183=) n.910G= n.825G= n.781G= c.141G= (p.Gln47=) c.246G= (p.Gln82=) c.-368G= (n.-368G=) | |
2 | g.216415253G>T | CA2097607 | SMARCAL1 | c.549G>T (p.Gln183His) n.910G>T n.825G>T n.781G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.246G>T (p.Gln82His) c.-368G>T (n.-368G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415254C>A | CA350497543 | SMARCAL1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.911C>A n.826C>A n.782C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-367C>A (n.-367C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415254C>G | CA350497545 | SMARCAL1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.911C>G n.826C>G n.782C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
2 | g.216415254C>T | CA350497544 | SMARCAL1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.911C>T n.826C>T n.782C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-367C>T (n.-367C>T) | |
2 | g.216415255C>A | CA350497546 | SMARCAL1 | c.551C>A (p.Pro184His) n.912C>A n.827C>A n.783C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.248C>A (p.Pro83His) c.-366C>A (n.-366C>A) | |
2 | g.216415255C= | CA1327821424 | SMARCAL1 | c.551C= (p.Pro184=) n.912C= n.827C= n.783C= c.143C= (p.Pro48=) c.248C= (p.Pro83=) c.-366C= (n.-366C=) | |
2 | g.216415255C>G | CA2097609 | SMARCAL1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.912C>G n.827C>G n.783C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-366C>G (n.-366C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415255C>T | CA2097608 | SMARCAL1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.912C>T n.827C>T n.783C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415256T>A | CA431402862 | SMARCAL1 | c.552T>A (p.Pro184=) n.913T>A n.828T>A n.784T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.249T>A (p.Pro83=) c.-365T>A (n.-365T>A) | |
2 | g.216415256T>C | CA431402865 | SMARCAL1 | c.552T>C (p.Pro184=) n.913T>C n.828T>C n.784T>C c.144T>C (p.Pro48=) c.249T>C (p.Pro83=) c.-365T>C (n.-365T>C) | |
2 | g.216415256T>G | CA431402867 | SMARCAL1 | c.552T>G (p.Pro184=) n.913T>G n.828T>G n.784T>G c.144T>G (p.Pro48=) c.249T>G (p.Pro83=) c.-365T>G (n.-365T>G) | |
2 | g.216415257C>A | CA350497547 | SMARCAL1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) n.914C>A n.829C>A n.785C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.-364C>A (n.-364C>A) | |
2 | g.216415257C= | CA1327821425 | SMARCAL1 | c.553C= (p.Pro185=) n.914C= n.829C= n.785C= c.145C= (p.Pro49=) c.250C= (p.Pro84=) c.-364C= (n.-364C=) | |
2 | g.216415257C>G | CA350497548 | SMARCAL1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) n.914C>G n.829C>G n.785C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.-364C>G (n.-364C>G) | |
2 | g.216415257C>T | CA350497549 | SMARCAL1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) n.914C>T n.829C>T n.785C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.-364C>T (n.-364C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415258C>A | CA350497550 | SMARCAL1 | c.554C>A (p.Pro185His) n.915C>A n.830C>A n.786C>A c.146C>A (p.Pro49His) c.251C>A (p.Pro84His) c.-363C>A (n.-363C>A) | |
2 | g.216415258C>G | CA350497551 | SMARCAL1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) n.915C>G n.830C>G n.786C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.-363C>G (n.-363C>G) | |
2 | g.216415258C>T | CA350497552 | SMARCAL1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) n.915C>T n.830C>T n.786C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.-363C>T (n.-363C>T) | |
2 | g.216415259C>A | CA431402871 | SMARCAL1 | c.555C>A (p.Pro185=) n.916C>A n.831C>A n.787C>A c.147C>A (p.Pro49=) c.252C>A (p.Pro84=) c.-362C>A (n.-362C>A) | |
2 | g.216415259C= | CA1327821426 | SMARCAL1 | c.555C= (p.Pro185=) n.916C= n.831C= n.787C= c.147C= (p.Pro49=) c.252C= (p.Pro84=) c.-362C= (n.-362C=) | |
2 | g.216415259C>G | CA431402873 | SMARCAL1 | c.555C>G (p.Pro185=) n.916C>G n.831C>G n.787C>G c.147C>G (p.Pro49=) c.252C>G (p.Pro84=) c.-362C>G (n.-362C>G) | |
2 | g.216415259C>T | CA431402874 | SMARCAL1 | c.555C>T (p.Pro185=) n.916C>T n.831C>T n.787C>T c.147C>T (p.Pro49=) c.252C>T (p.Pro84=) c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415260A>C | CA431402876 | SMARCAL1 | c.556A>C (p.Arg186=) n.917A>C n.832A>C n.788A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.253A>C (p.Arg85=) c.-361A>C (n.-361A>C) | |
2 | g.216415260A>G | CA350497553 | SMARCAL1 | c.556A>G (p.Arg186Gly) n.917A>G n.832A>G n.788A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.-361A>G (n.-361A>G) | |
2 | g.216415260A>T | CA350497554 | SMARCAL1 | c.556A>T (p.Arg186Trp) n.917A>T n.832A>T n.788A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.253A>T (p.Arg85Trp) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
2 | g.216415261G>A | CA350497555 | SMARCAL1 | c.557G>A (p.Arg186Lys) n.918G>A n.833G>A n.789G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415261G>C | CA350497556 | SMARCAL1 | c.557G>C (p.Arg186Thr) n.918G>C n.833G>C n.789G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
2 | g.216415261G>T | CA350497557 | SMARCAL1 | c.557G>T (p.Arg186Met) n.918G>T n.833G>T n.789G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.254G>T (p.Arg85Met) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
2 | g.216415262G>A | CA431402878 | SMARCAL1 | c.558G>A (p.Arg186=) n.919G>A n.834G>A n.790G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.255G>A (p.Arg85=) c.-359G>A (n.-359G>A) | |
2 | g.216415262G>C | CA2097610 | SMARCAL1 | c.558G>C (p.Arg186Ser) n.919G>C n.834G>C n.790G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.255G>C (p.Arg85Ser) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415262G= | CA1327821427 | SMARCAL1 | c.558G= (p.Arg186=) n.919G= n.834G= n.790G= c.150G= (p.Arg50=) c.255G= (p.Arg85=) c.-359G= (n.-359G=) | |
2 | g.216415262G>T | CA350497558 | SMARCAL1 | c.558G>T (p.Arg186Ser) n.919G>T n.834G>T n.790G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.255G>T (p.Arg85Ser) c.-359G>T (n.-359G>T) | |
2 | g.216415263G>A | CA2097611 | SMARCAL1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.920G>A n.835G>A n.791G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415263G>C | CA350497559 | SMARCAL1 | c.559G>C (p.Asp187His) n.920G>C n.835G>C n.791G>C c.151G>C (p.Asp51His) c.256G>C (p.Asp86His) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
2 | g.216415263G= | CA1327821428 | SMARCAL1 | c.559G= (p.Asp187=) n.920G= n.835G= n.791G= c.151G= (p.Asp51=) c.256G= (p.Asp86=) c.-358G= (n.-358G=) | |
2 | g.216415263G>T | CA350497560 | SMARCAL1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.920G>T n.835G>T n.791G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
2 | g.216415264A= | CA1327821429 | SMARCAL1 | c.560A= (p.Asp187=) n.921A= n.836A= n.792A= c.152A= (p.Asp51=) c.257A= (p.Asp86=) c.-357A= (n.-357A=) | |
2 | g.216415264A>C | CA350497561 | SMARCAL1 | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.921A>C n.836A>C n.792A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-357A>C (n.-357A>C) | |
2 | g.216415264A>G | CA350497562 | SMARCAL1 | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.921A>G n.836A>G n.792A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
2 | g.216415264A>T | CA350497563 | SMARCAL1 | c.560A>T (p.Asp187Val) n.921A>T n.836A>T n.792A>T c.152A>T (p.Asp51Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.-357A>T (n.-357A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415265T>A | CA350497564 | SMARCAL1 | c.561T>A (p.Asp187Glu) n.922T>A n.837T>A n.793T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.-356T>A (n.-356T>A) | |
2 | g.216415265T>C | CA431402885 | SMARCAL1 | c.561T>C (p.Asp187=) n.922T>C n.837T>C n.793T>C c.153T>C (p.Asp51=) c.258T>C (p.Asp86=) c.-356T>C (n.-356T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415265T>G | CA350497565 | SMARCAL1 | c.561T>G (p.Asp187Glu) n.922T>G n.837T>G n.793T>G c.153T>G (p.Asp51Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
2 | g.216415266G>A | CA350497566 | SMARCAL1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) n.923G>A n.838G>A n.794G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415266G>C | CA350497567 | SMARCAL1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) n.923G>C n.838G>C n.794G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-355G>C (n.-355G>C) | |
2 | g.216415266G= | CA1327821430 | SMARCAL1 | c.562G= (p.Ala188=) n.923G= n.838G= n.794G= c.154G= (p.Ala52=) c.259G= (p.Ala87=) c.-355G= (n.-355G=) | |
2 | g.216415266G>T | CA350497568 | SMARCAL1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) n.923G>T n.838G>T n.794G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-355G>T (n.-355G>T) | |
2 | g.216415267C>A | CA350497570 | SMARCAL1 | c.563C>A (p.Ala188Asp) n.924C>A n.839C>A n.795C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
2 | g.216415267C>G | CA350497571 | SMARCAL1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) n.924C>G n.839C>G n.795C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
2 | g.216415267C>T | CA350497569 | SMARCAL1 | c.563C>T (p.Ala188Val) n.924C>T n.839C>T n.795C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.-354C>T (n.-354C>T) | |
2 | g.216415268T>A | CA431402888 | SMARCAL1 | c.564T>A (p.Ala188=) n.925T>A n.840T>A n.796T>A c.156T>A (p.Ala52=) c.261T>A (p.Ala87=) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
2 | g.216415268T>C | CA2097612 | SMARCAL1 | c.564T>C (p.Ala188=) n.925T>C n.840T>C n.796T>C c.156T>C (p.Ala52=) c.261T>C (p.Ala87=) c.-353T>C (n.-353T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415268T>G | CA431402889 | SMARCAL1 | c.564T>G (p.Ala188=) n.925T>G n.840T>G n.796T>G c.156T>G (p.Ala52=) c.261T>G (p.Ala87=) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
2 | g.216415268T= | CA1327821431 | SMARCAL1 | c.564T= (p.Ala188=) n.925T= n.840T= n.796T= c.156T= (p.Ala52=) c.261T= (p.Ala87=) c.-353T= (n.-353T=) | |
2 | g.216415269A= | CA1327821432 | SMARCAL1 | c.565A= (p.Lys189=) n.926A= n.841A= n.797A= c.157A= (p.Lys53=) c.262A= (p.Lys88=) c.-352A= (n.-352A=) | |
2 | g.216415269A>C | CA350497572 | SMARCAL1 | c.565A>C (p.Lys189Gln) n.926A>C n.841A>C n.797A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.-352A>C (n.-352A>C) | |
2 | g.216415269A>G | CA2097613 | SMARCAL1 | c.565A>G (p.Lys189Glu) n.926A>G n.841A>G n.797A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.-352A>G (n.-352A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415269A>T | CA350497573 | SMARCAL1 | c.565A>T (p.Lys189Ter) n.926A>T n.841A>T n.797A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
2 | g.216415269_216415270del | CA2663032365 | SMARCAL1 | c.565_566del (p.Lys189ValfsTer21) n.926_927del n.841_842del n.797_798del c.157_158del (p.Lys53ValfsTer21) c.262_263del (p.Lys88ValfsTer21) c.-352_-351del (n.-352_-351del) | gnomAD v4 |
2 | g.216415270A= | CA1327821433 | SMARCAL1 | c.566A= (p.Lys189=) n.927A= n.842A= n.798A= c.158A= (p.Lys53=) c.263A= (p.Lys88=) c.-351A= (n.-351A=) | |
2 | g.216415270A>C | CA2097614 | SMARCAL1 | c.566A>C (p.Lys189Thr) n.927A>C n.842A>C n.798A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.-351A>C (n.-351A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415270A>G | CA350497574 | SMARCAL1 | c.566A>G (p.Lys189Arg) n.927A>G n.842A>G n.798A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.-351A>G (n.-351A>G) | |
2 | g.216415270A>T | CA350497575 | SMARCAL1 | c.566A>T (p.Lys189Met) n.927A>T n.842A>T n.798A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.-351A>T (n.-351A>T) | |
2 | g.216415271G>A | CA431402890 | SMARCAL1 | c.567G>A (p.Lys189=) n.928G>A n.843G>A n.799G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.264G>A (p.Lys88=) c.-350G>A (n.-350G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.216415271G>C | CA350497576 | SMARCAL1 | c.567G>C (p.Lys189Asn) n.928G>C n.843G>C n.799G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
2 | g.216415271G>T | CA350497577 | SMARCAL1 | c.567G>T (p.Lys189Asn) n.928G>T n.843G>T n.799G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
2 | g.216415272T>A | CA350497578 | SMARCAL1 | c.568T>A (p.Leu190Ile) n.929T>A n.844T>A n.800T>A c.160T>A (p.Leu54Ile) c.265T>A (p.Leu89Ile) c.-349T>A (n.-349T>A) | |
2 | g.216415272T>C | CA431402891 | SMARCAL1 | c.568T>C (p.Leu190=) n.929T>C n.844T>C n.800T>C c.160T>C (p.Leu54=) c.265T>C (p.Leu89=) c.-349T>C (n.-349T>C) | |
2 | g.216415272T>G | CA350497579 | SMARCAL1 | c.568T>G (p.Leu190Val) n.929T>G n.844T>G n.800T>G c.160T>G (p.Leu54Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.-349T>G (n.-349T>G) | dbSNP |
2 | g.216415272T= | CA1327821434 | SMARCAL1 | c.568T= (p.Leu190=) n.929T= n.844T= n.800T= c.160T= (p.Leu54=) c.265T= (p.Leu89=) c.-349T= (n.-349T=) | |
2 | g.216415273dup | CA2663032370 | SMARCAL1 | c.569dup (p.Leu190PhefsTer21) n.930dup n.845dup n.801dup c.161dup (p.Leu54PhefsTer21) c.266dup (p.Leu89PhefsTer21) c.-348dup (n.-348dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216415273T>A | CA350497581 | SMARCAL1 | c.569T>A (p.Leu190Ter) n.930T>A n.845T>A n.801T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.-348T>A (n.-348T>A) | |
2 | g.216415273T>C | CA350497582 | SMARCAL1 | c.569T>C (p.Leu190Ser) n.930T>C n.845T>C n.801T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.-348T>C (n.-348T>C) | |
2 | g.216415273T>G | CA350497580 | SMARCAL1 | c.569T>G (p.Leu190Ter) n.930T>G n.845T>G n.801T>G c.161T>G (p.Leu54Ter) c.266T>G (p.Leu89Ter) c.-348T>G (n.-348T>G) | |
2 | g.216415274A>C | CA350497583 | SMARCAL1 | c.570A>C (p.Leu190Phe) n.931A>C n.846A>C n.802A>C c.162A>C (p.Leu54Phe) c.267A>C (p.Leu89Phe) c.-347A>C (n.-347A>C) | |
2 | g.216415274A>G | CA431402894 | SMARCAL1 | c.570A>G (p.Leu190=) n.931A>G n.846A>G n.802A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.267A>G (p.Leu89=) c.-347A>G (n.-347A>G) | |
2 | g.216415274A>T | CA350497584 | SMARCAL1 | c.570A>T (p.Leu190Phe) n.931A>T n.846A>T n.802A>T c.162A>T (p.Leu54Phe) c.267A>T (p.Leu89Phe) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
2 | g.216415275G>A | CA350497585 | SMARCAL1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.932G>A n.847G>A n.803G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-346G>A (n.-346G>A) | |
2 | g.216415275G>C | CA350497586 | SMARCAL1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.932G>C n.847G>C n.803G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-346G>C (n.-346G>C) | |
2 | g.216415275G>T | CA350497587 | SMARCAL1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.932G>T n.847G>T n.803G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-346G>T (n.-346G>T) | |
2 | g.216415276A>C | CA350497590 | SMARCAL1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.933A>C n.848A>C n.804A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-345A>C (n.-345A>C) | |
2 | g.216415276A>G | CA350497588 | SMARCAL1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.933A>G n.848A>G n.804A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-345A>G (n.-345A>G) | |
2 | g.216415276A>T | CA350497589 | SMARCAL1 | c.572A>T (p.Glu191Val) n.933A>T n.848A>T n.804A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-345A>T (n.-345A>T) | |
2 | g.216415277G>A | CA431402899 | SMARCAL1 | c.573G>A (p.Glu191=) n.934G>A n.849G>A n.805G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.270G>A (p.Glu90=) c.-344G>A (n.-344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415277G>C | CA350497591 | SMARCAL1 | c.573G>C (p.Glu191Asp) n.934G>C n.849G>C n.805G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.-344G>C (n.-344G>C) | |
2 | g.216415277G= | CA1327821435 | SMARCAL1 | c.573G= (p.Glu191=) n.934G= n.849G= n.805G= c.165G= (p.Glu55=) c.270G= (p.Glu90=) c.-344G= (n.-344G=) | |
2 | g.216415277G>T | CA350497592 | SMARCAL1 | c.573G>T (p.Glu191Asp) n.934G>T n.849G>T n.805G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.-344G>T (n.-344G>T) | |
2 | g.216415278G>A | CA350497593 | SMARCAL1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.935G>A n.850G>A n.806G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-343G>A (n.-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415278G>C | CA350497594 | SMARCAL1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.935G>C n.850G>C n.806G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
2 | g.216415278G= | CA1327821436 | SMARCAL1 | c.574G= (p.Ala192=) n.935G= n.850G= n.806G= c.166G= (p.Ala56=) c.271G= (p.Ala91=) c.-343G= (n.-343G=) | |
2 | g.216415278G>T | CA350497595 | SMARCAL1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.935G>T n.850G>T n.806G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-343G>T (n.-343G>T) | |
2 | g.216415279C>A | CA350497598 | SMARCAL1 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.936C>A n.851C>A n.807C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.-342C>A (n.-342C>A) | |
2 | g.216415279C>G | CA350497597 | SMARCAL1 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.936C>G n.851C>G n.807C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-342C>G (n.-342C>G) | |
2 | g.216415279C>T | CA350497596 | SMARCAL1 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.936C>T n.851C>T n.807C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.-342C>T (n.-342C>T) | |
2 | g.216415280C>A | CA431402903 | SMARCAL1 | c.576C>A (p.Ala192=) n.937C>A n.852C>A n.808C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.273C>A (p.Ala91=) c.-341C>A (n.-341C>A) | |
2 | g.216415280C>G | CA431402905 | SMARCAL1 | c.576C>G (p.Ala192=) n.937C>G n.852C>G n.808C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.273C>G (p.Ala91=) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
2 | g.216415280C>T | CA431402904 | SMARCAL1 | c.576C>T (p.Ala192=) n.937C>T n.852C>T n.808C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.273C>T (p.Ala91=) c.-341C>T (n.-341C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415281A= | CA1327821437 | SMARCAL1 | c.577A= (p.Lys193=) n.938A= n.853A= n.809A= c.169A= (p.Lys57=) c.274A= (p.Lys92=) c.-340A= (n.-340A=) | |
2 | g.216415281A>C | CA350497599 | SMARCAL1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.938A>C n.853A>C n.809A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.-340A>C (n.-340A>C) | |
2 | g.216415281A>G | CA350497601 | SMARCAL1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.938A>G n.853A>G n.809A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP |
2 | g.216415281A>T | CA350497600 | SMARCAL1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.938A>T n.853A>T n.809A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.-340A>T (n.-340A>T) | |
2 | g.216415282A>C | CA350497602 | SMARCAL1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.939A>C n.854A>C n.810A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.-339A>C (n.-339A>C) | |
2 | g.216415282A>G | CA350497603 | SMARCAL1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.939A>G n.854A>G n.810A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.-339A>G (n.-339A>G) | |
2 | g.216415282A>T | CA350497604 | SMARCAL1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.939A>T n.854A>T n.810A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.-339A>T (n.-339A>T) | |
2 | g.216415284_216415287dup | CA2697550374 | SMARCAL1 | c.580_583dup (p.Ala195AspfsTer17) n.941_944dup n.856_859dup n.812_815dup c.172_175dup (p.Ala59AspfsTer17) c.277_280dup (p.Ala94AspfsTer17) c.-337_-334dup (n.-337_-334dup) | ClinVar |
2 | g.216415283G>A | CA431402911 | SMARCAL1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.940G>A n.855G>A n.811G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.276G>A (p.Lys92=) c.-338G>A (n.-338G>A) | |
2 | g.216415283G>C | CA350497605 | SMARCAL1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.940G>C n.855G>C n.811G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.-338G>C (n.-338G>C) | COSMIC |
2 | g.216415283G>T | CA350497606 | SMARCAL1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.940G>T n.855G>T n.811G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415284A>C | CA350497607 | SMARCAL1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) n.941A>C n.856A>C n.812A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.-337A>C (n.-337A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415284A>G | CA350497608 | SMARCAL1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) n.941A>G n.856A>G n.812A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.-337A>G (n.-337A>G) | |
2 | g.216415284A>T | CA350497609 | SMARCAL1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) n.941A>T n.856A>T n.812A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.-337A>T (n.-337A>T) | |
2 | g.216415285C>A | CA350497610 | SMARCAL1 | c.581C>A (p.Thr194Lys) n.942C>A n.857C>A n.813C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415285C= | CA1327821438 | SMARCAL1 | c.581C= (p.Thr194=) n.942C= n.857C= n.813C= c.173C= (p.Thr58=) c.278C= (p.Thr93=) c.-336C= (n.-336C=) | |
2 | g.216415285C>G | CA65578198 | SMARCAL1 | c.581C>G (p.Thr194Arg) n.942C>G n.857C>G n.813C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.-336C>G (n.-336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415285C>T | CA65578199 | SMARCAL1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) n.942C>T n.857C>T n.813C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.-336C>T (n.-336C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415286A>C | CA431402915 | SMARCAL1 | c.582A>C (p.Thr194=) n.943A>C n.858A>C n.814A>C c.174A>C (p.Thr58=) c.279A>C (p.Thr93=) c.-335A>C (n.-335A>C) | |
2 | g.216415286A>G | CA431402916 | SMARCAL1 | c.582A>G (p.Thr194=) n.943A>G n.858A>G n.814A>G c.174A>G (p.Thr58=) c.279A>G (p.Thr93=) c.-335A>G (n.-335A>G) | |
2 | g.216415286A>T | CA431402918 | SMARCAL1 | c.582A>T (p.Thr194=) n.943A>T n.858A>T n.814A>T c.174A>T (p.Thr58=) c.279A>T (p.Thr93=) c.-335A>T (n.-335A>T) | |
2 | g.216415287G>A | CA350497613 | SMARCAL1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.944G>A n.859G>A n.815G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-334G>A (n.-334G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415287G>C | CA350497611 | SMARCAL1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.944G>C n.859G>C n.815G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
2 | g.216415287G= | CA1327821439 | SMARCAL1 | c.583G= (p.Ala195=) n.944G= n.859G= n.815G= c.175G= (p.Ala59=) c.280G= (p.Ala94=) c.-334G= (n.-334G=) | |
2 | g.216415287G>T | CA350497612 | SMARCAL1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.944G>T n.859G>T n.815G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-334G>T (n.-334G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415288C>A | CA350497614 | SMARCAL1 | c.584C>A (p.Ala195Glu) n.945C>A n.860C>A n.816C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) c.-333C>A (n.-333C>A) | |
2 | g.216415288C>G | CA350497615 | SMARCAL1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.945C>G n.860C>G n.816C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-333C>G (n.-333C>G) | |
2 | g.216415288C>T | CA350497616 | SMARCAL1 | c.584C>T (p.Ala195Val) n.945C>T n.860C>T n.816C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.-333C>T (n.-333C>T) | |
2 | g.216415289A>C | CA431402925 | SMARCAL1 | c.585A>C (p.Ala195=) n.946A>C n.861A>C n.817A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.282A>C (p.Ala94=) c.-332A>C (n.-332A>C) | ClinVar |
2 | g.216415289A>G | CA431402926 | SMARCAL1 | c.585A>G (p.Ala195=) n.946A>G n.861A>G n.817A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.282A>G (p.Ala94=) c.-332A>G (n.-332A>G) | |
2 | g.216415289A>T | CA431402923 | SMARCAL1 | c.585A>T (p.Ala195=) n.946A>T n.861A>T n.817A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.282A>T (p.Ala94=) c.-332A>T (n.-332A>T) | |
2 | g.216415292dup | CA2580065740 | SMARCAL1 | c.588dup (p.Ala197SerfsTer14) n.949dup n.864dup n.820dup c.180dup (p.Ala61SerfsTer14) c.285dup (p.Ala96SerfsTer14) c.-329dup (n.-329dup) | ClinVar |
2 | g.216415292del | CA2577238469 | SMARCAL1 | c.588del (p.Ala197ProfsTer18) n.949del n.864del n.820del c.180del (p.Ala61ProfsTer18) c.285del (p.Ala96ProfsTer18) c.-329del (n.-329del) | |
2 | g.216415290A>C | CA350497617 | SMARCAL1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.947A>C n.862A>C n.818A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-331A>C (n.-331A>C) | |
2 | g.216415290A>G | CA350497618 | SMARCAL1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.947A>G n.862A>G n.818A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-331A>G (n.-331A>G) | |
2 | g.216415290A>T | CA350497619 | SMARCAL1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.947A>T n.862A>T n.818A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-331A>T (n.-331A>T) | |
2 | g.216415291A= | CA1327821440 | SMARCAL1 | c.587A= (p.Lys196=) n.948A= n.863A= n.819A= c.179A= (p.Lys60=) c.284A= (p.Lys95=) c.-330A= (n.-330A=) | |
2 | g.216415291A>C | CA65578203 | SMARCAL1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.948A>C n.863A>C n.819A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-330A>C (n.-330A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415291A>G | CA350497620 | SMARCAL1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.948A>G n.863A>G n.819A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
2 | g.216415291A>T | CA350497621 | SMARCAL1 | c.587A>T (p.Lys196Ile) n.948A>T n.863A>T n.819A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
2 | g.216415292A>C | CA350497622 | SMARCAL1 | c.588A>C (p.Lys196Asn) n.949A>C n.864A>C n.820A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-329A>C (n.-329A>C) | |
2 | g.216415292A>G | CA431402929 | SMARCAL1 | c.588A>G (p.Lys196=) n.949A>G n.864A>G n.820A>G c.180A>G (p.Lys60=) c.285A>G (p.Lys95=) c.-329A>G (n.-329A>G) | |
2 | g.216415292A>T | CA350497623 | SMARCAL1 | c.588A>T (p.Lys196Asn) n.949A>T n.864A>T n.820A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-329A>T (n.-329A>T) | |
2 | g.216415293G>A | CA350497625 | SMARCAL1 | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.950G>A n.865G>A n.821G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-328G>A (n.-328G>A) | |
2 | g.216415293G>C | CA350497626 | SMARCAL1 | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.950G>C n.865G>C n.821G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-328G>C (n.-328G>C) | |
2 | g.216415293G>T | CA350497624 | SMARCAL1 | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.950G>T n.865G>T n.821G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-328G>T (n.-328G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415294C>A | CA350497627 | SMARCAL1 | c.590C>A (p.Ala197Asp) n.951C>A n.866C>A n.822C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
2 | g.216415294C= | CA1327821441 | SMARCAL1 | c.590C= (p.Ala197=) n.951C= n.866C= n.822C= c.182C= (p.Ala61=) c.287C= (p.Ala96=) c.-327C= (n.-327C=) | |
2 | g.216415294C>G | CA350497628 | SMARCAL1 | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.951C>G n.866C>G n.822C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
2 | g.216415294C>T | CA2097615 | SMARCAL1 | c.590C>T (p.Ala197Val) n.951C>T n.866C>T n.822C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415295C>A | CA431402933 | SMARCAL1 | c.591C>A (p.Ala197=) n.952C>A n.867C>A n.823C>A c.183C>A (p.Ala61=) c.288C>A (p.Ala96=) c.-326C>A (n.-326C>A) | |
2 | g.216415295C= | CA1327821442 | SMARCAL1 | c.591C= (p.Ala197=) n.952C= n.867C= n.823C= c.183C= (p.Ala61=) c.288C= (p.Ala96=) c.-326C= (n.-326C=) | |
2 | g.216415295C>G | CA2097616 | SMARCAL1 | c.591C>G (p.Ala197=) n.952C>G n.867C>G n.823C>G c.183C>G (p.Ala61=) c.288C>G (p.Ala96=) c.-326C>G (n.-326C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415295C>T | CA431402934 | SMARCAL1 | c.591C>T (p.Ala197=) n.952C>T n.867C>T n.823C>T c.183C>T (p.Ala61=) c.288C>T (p.Ala96=) c.-326C>T (n.-326C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415296T>A | CA350497629 | SMARCAL1 | c.592T>A (p.Ser198Thr) n.953T>A n.868T>A n.824T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-325T>A (n.-325T>A) | |
2 | g.216415296T>C | CA350497630 | SMARCAL1 | c.592T>C (p.Ser198Pro) n.953T>C n.868T>C n.824T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-325T>C (n.-325T>C) | |
2 | g.216415296T>G | CA350497631 | SMARCAL1 | c.592T>G (p.Ser198Ala) n.953T>G n.868T>G n.824T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-325T>G (n.-325T>G) | |
2 | g.216415296_216415297delinsTC | CA1327821443 | SMARCAL1 | c.592_593delinsTC (p.Ser198=) n.953_954delinsTC n.868_869delinsTC n.824_825delinsTC c.184_185delinsTC (p.Ser62=) c.289_290delinsTC (p.Ser97=) c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC) | |
2 | g.216415297C>A | CA350497632 | SMARCAL1 | c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.954C>A n.869C>A n.825C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-324C>A (n.-324C>A) | |
2 | g.216415297C= | CA1327821444 | SMARCAL1 | c.593C= (p.Ser198=) n.954C= n.869C= n.825C= c.185C= (p.Ser62=) c.290C= (p.Ser97=) c.-324C= (n.-324C=) | |
2 | g.216415297C>G | CA350497634 | SMARCAL1 | c.593C>G (p.Ser198Cys) n.954C>G n.869C>G n.825C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-324C>G (n.-324C>G) | |
2 | g.216415297C>T | CA350497633 | SMARCAL1 | c.593C>T (p.Ser198Phe) n.954C>T n.869C>T n.825C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-324C>T (n.-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415300del | CA65578217 | SMARCAL1 | c.596del (p.Pro199LeufsTer16) n.957del n.872del n.828del c.188del (p.Pro63LeufsTer16) c.293del (p.Pro98LeufsTer16) c.-321del (n.-321del) | dbSNP |
2 | g.216415298C>A | CA431402936 | SMARCAL1 | c.594C>A (p.Ser198=) n.955C>A n.870C>A n.826C>A c.186C>A (p.Ser62=) c.291C>A (p.Ser97=) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
2 | g.216415298C>G | CA431402937 | SMARCAL1 | c.594C>G (p.Ser198=) n.955C>G n.870C>G n.826C>G c.186C>G (p.Ser62=) c.291C>G (p.Ser97=) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
2 | g.216415298C>T | CA431402938 | SMARCAL1 | c.594C>T (p.Ser198=) n.955C>T n.870C>T n.826C>T c.186C>T (p.Ser62=) c.291C>T (p.Ser97=) c.-323C>T (n.-323C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415299C>A | CA350497635 | SMARCAL1 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.956C>A n.871C>A n.827C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-322C>A (n.-322C>A) | |
2 | g.216415299C>G | CA350497636 | SMARCAL1 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.956C>G n.871C>G n.827C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-322C>G (n.-322C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415299C>T | CA350497637 | SMARCAL1 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.956C>T n.871C>T n.827C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-322C>T (n.-322C>T) | |
2 | g.216415300C>A | CA350497638 | SMARCAL1 | c.596C>A (p.Pro199His) n.957C>A n.872C>A n.828C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.293C>A (p.Pro98His) c.-321C>A (n.-321C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415300C= | CA1327821445 | SMARCAL1 | c.596C= (p.Pro199=) n.957C= n.872C= n.828C= c.188C= (p.Pro63=) c.293C= (p.Pro98=) c.-321C= (n.-321C=) | |
2 | g.216415300C>G | CA350497640 | SMARCAL1 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.957C>G n.872C>G n.828C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-321C>G (n.-321C>G) | COSMIC |
2 | g.216415300C>T | CA350497639 | SMARCAL1 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.957C>T n.872C>T n.828C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415301T>A | CA431402942 | SMARCAL1 | c.597T>A (p.Pro199=) n.958T>A n.873T>A n.829T>A c.189T>A (p.Pro63=) c.294T>A (p.Pro98=) c.-320T>A (n.-320T>A) | |
2 | g.216415301T>C | CA2097617 | SMARCAL1 | c.597T>C (p.Pro199=) n.958T>C n.873T>C n.829T>C c.189T>C (p.Pro63=) c.294T>C (p.Pro98=) c.-320T>C (n.-320T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415301T>G | CA431402943 | SMARCAL1 | c.597T>G (p.Pro199=) n.958T>G n.873T>G n.829T>G c.189T>G (p.Pro63=) c.294T>G (p.Pro98=) c.-320T>G (n.-320T>G) | |
2 | g.216415301T= | CA1327821446 | SMARCAL1 | c.597T= (p.Pro199=) n.958T= n.873T= n.829T= c.189T= (p.Pro63=) c.294T= (p.Pro98=) c.-320T= (n.-320T=) | |
2 | g.216415302T>A | CA350497641 | SMARCAL1 | c.598T>A (p.Ser200Thr) n.959T>A n.874T>A n.830T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.-319T>A (n.-319T>A) | |
2 | g.216415302T>C | CA350497642 | SMARCAL1 | c.598T>C (p.Ser200Pro) n.959T>C n.874T>C n.830T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.-319T>C (n.-319T>C) | |
2 | g.216415302T>G | CA350497643 | SMARCAL1 | c.598T>G (p.Ser200Ala) n.959T>G n.874T>G n.830T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.-319T>G (n.-319T>G) | |
2 | g.216415303C>A | CA350497644 | SMARCAL1 | c.599C>A (p.Ser200Ter) n.960C>A n.875C>A n.831C>A c.191C>A (p.Ser64Ter) c.296C>A (p.Ser99Ter) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216415303C= | CA1327821447 | SMARCAL1 | c.599C= (p.Ser200=) n.960C= n.875C= n.831C= c.191C= (p.Ser64=) c.296C= (p.Ser99=) c.-318C= (n.-318C=) | |
2 | g.216415303C>G | CA350497645 | SMARCAL1 | c.599C>G (p.Ser200Trp) n.960C>G n.875C>G n.831C>G c.191C>G (p.Ser64Trp) c.296C>G (p.Ser99Trp) c.-318C>G (n.-318C>G) | |
2 | g.216415303C>T | CA2097618 | SMARCAL1 | c.599C>T (p.Ser200Leu) n.960C>T n.875C>T n.831C>T c.191C>T (p.Ser64Leu) c.296C>T (p.Ser99Leu) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.216415304G>A | CA2097619 | SMARCAL1 | c.600G>A (p.Ser200=) n.961G>A n.876G>A n.832G>A c.192G>A (p.Ser64=) c.297G>A (p.Ser99=) c.-317G>A (n.-317G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415304G>C | CA431402946 | SMARCAL1 | c.600G>C (p.Ser200=) n.961G>C n.876G>C n.832G>C c.192G>C (p.Ser64=) c.297G>C (p.Ser99=) c.-317G>C (n.-317G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216415304G= | CA1327821448 | SMARCAL1 | c.600G= (p.Ser200=) n.961G= n.876G= n.832G= c.192G= (p.Ser64=) c.297G= (p.Ser99=) c.-317G= (n.-317G=) | |
2 | g.216415304G>T | CA431402948 | SMARCAL1 | c.600G>T (p.Ser200=) n.961G>T n.876G>T n.832G>T c.192G>T (p.Ser64=) c.297G>T (p.Ser99=) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415305G>A | CA350497646 | SMARCAL1 | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.962G>A n.877G>A n.833G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.-316G>A (n.-316G>A) | |
2 | g.216415305G>C | CA350497647 | SMARCAL1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.962G>C n.877G>C n.833G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
2 | g.216415305G>T | CA350497648 | SMARCAL1 | c.601G>T (p.Gly201Trp) n.962G>T n.877G>T n.833G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
2 | g.216415306G>A | CA350497651 | SMARCAL1 | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.963G>A n.878G>A n.834G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.-315G>A (n.-315G>A) | |
2 | g.216415306G>C | CA350497650 | SMARCAL1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.963G>C n.878G>C n.834G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
2 | g.216415306G>T | CA350497649 | SMARCAL1 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.963G>T n.878G>T n.834G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
2 | g.216415307G>A | CA431402949 | SMARCAL1 | c.603G>A (p.Gly201=) n.964G>A n.879G>A n.835G>A c.195G>A (p.Gly65=) c.300G>A (p.Gly100=) c.-314G>A (n.-314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415307G>C | CA2097620 | SMARCAL1 | c.603G>C (p.Gly201=) n.964G>C n.879G>C n.835G>C c.195G>C (p.Gly65=) c.300G>C (p.Gly100=) c.-314G>C (n.-314G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415307G= | CA1327821449 | SMARCAL1 | c.603G= (p.Gly201=) n.964G= n.879G= n.835G= c.195G= (p.Gly65=) c.300G= (p.Gly100=) c.-314G= (n.-314G=) | |
2 | g.216415307G>T | CA431402951 | SMARCAL1 | c.603G>T (p.Gly201=) n.964G>T n.879G>T n.835G>T c.195G>T (p.Gly65=) c.300G>T (p.Gly100=) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
2 | g.216415308C>A | CA2097621 | SMARCAL1 | c.604C>A (p.Gln202Lys) n.965C>A n.880C>A n.836C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415308C= | CA1327821450 | SMARCAL1 | c.604C= (p.Gln202=) n.965C= n.880C= n.836C= c.196C= (p.Gln66=) c.301C= (p.Gln101=) c.-313C= (n.-313C=) | |
2 | g.216415308C>G | CA350497652 | SMARCAL1 | c.604C>G (p.Gln202Glu) n.965C>G n.880C>G n.836C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
2 | g.216415308C>T | CA350497653 | SMARCAL1 | c.604C>T (p.Gln202Ter) n.965C>T n.880C>T n.836C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
2 | g.216415309A= | CA1327821451 | SMARCAL1 | c.605A= (p.Gln202=) n.966A= n.881A= n.837A= c.197A= (p.Gln66=) c.302A= (p.Gln101=) c.-312A= (n.-312A=) | |
2 | g.216415309A>C | CA350497654 | SMARCAL1 | c.605A>C (p.Gln202Pro) n.966A>C n.881A>C n.837A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
2 | g.216415309A>G | CA350497655 | SMARCAL1 | c.605A>G (p.Gln202Arg) n.966A>G n.881A>G n.837A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-312A>G (n.-312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415309A>T | CA350497656 | SMARCAL1 | c.605A>T (p.Gln202Leu) n.966A>T n.881A>T n.837A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
2 | g.216415310G>A | CA431402955 | SMARCAL1 | c.606G>A (p.Gln202=) n.967G>A n.882G>A n.838G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.303G>A (p.Gln101=) c.-311G>A (n.-311G>A) | |
2 | g.216415310G>C | CA350497657 | SMARCAL1 | c.606G>C (p.Gln202His) n.967G>C n.882G>C n.838G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.303G>C (p.Gln101His) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
2 | g.216415310G>T | CA350497658 | SMARCAL1 | c.606G>T (p.Gln202His) n.967G>T n.882G>T n.838G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.303G>T (p.Gln101His) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
2 | g.216415311A= | CA1327821452 | SMARCAL1 | c.607A= (p.Asn203=) n.968A= n.883A= n.839A= c.199A= (p.Asn67=) c.304A= (p.Asn102=) c.-310A= (n.-310A=) | |
2 | g.216415311A>C | CA350497659 | SMARCAL1 | c.607A>C (p.Asn203His) n.968A>C n.883A>C n.839A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.304A>C (p.Asn102His) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
2 | g.216415311A>G | CA350497660 | SMARCAL1 | c.607A>G (p.Asn203Asp) n.968A>G n.883A>G n.839A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
2 | g.216415311A>T | CA350497661 | SMARCAL1 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.968A>T n.883A>T n.839A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-310A>T (n.-310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415312A= | CA1327821453 | SMARCAL1 | c.608A= (p.Asn203=) n.969A= n.884A= n.840A= c.200A= (p.Asn67=) c.305A= (p.Asn102=) c.-309A= (n.-309A=) | |
2 | g.216415312A>C | CA350497662 | SMARCAL1 | c.608A>C (p.Asn203Thr) n.969A>C n.884A>C n.840A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
2 | g.216415312A>G | CA350497663 | SMARCAL1 | c.608A>G (p.Asn203Ser) n.969A>G n.884A>G n.840A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-309A>G (n.-309A>G) | dbSNP |
2 | g.216415312A>T | CA350497664 | SMARCAL1 | c.608A>T (p.Asn203Ile) n.969A>T n.884A>T n.840A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-309A>T (n.-309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415313del | CA2499215641 | SMARCAL1 | c.609del (p.Asn203LysfsTer12) n.970del n.885del n.841del c.201del (p.Asn67LysfsTer12) c.306del (p.Asn102LysfsTer12) c.-308del (n.-308del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415313C>A | CA350497666 | SMARCAL1 | c.609C>A (p.Asn203Lys) n.970C>A n.885C>A n.841C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.-308C>A (n.-308C>A) | COSMIC |
2 | g.216415313C= | CA1327821454 | SMARCAL1 | c.609C= (p.Asn203=) n.970C= n.885C= n.841C= c.201C= (p.Asn67=) c.306C= (p.Asn102=) c.-308C= (n.-308C=) | |
2 | g.216415313C>G | CA350497665 | SMARCAL1 | c.609C>G (p.Asn203Lys) n.970C>G n.885C>G n.841C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
2 | g.216415313C>T | CA2097622 | SMARCAL1 | c.609C>T (p.Asn203=) n.970C>T n.885C>T n.841C>T c.201C>T (p.Asn67=) c.306C>T (p.Asn102=) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |