Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199651A>CCA344867681USH2A,USH2A-AS1c.3787T>G (p.Trp1263Gly)
n.354+3726A>C
n.484+3726A>C
n.1076+3726A>C
1g.216199651A>GCA344867682USH2A,USH2A-AS1c.3787T>C (p.Trp1263Arg)
n.354+3726A>G
n.484+3726A>G
n.1076+3726A>G
 gnomAD v4
1g.216199651A>TCA344867683USH2A,USH2A-AS1c.3787T>A (p.Trp1263Arg)
n.354+3726A>T
n.484+3726A>T
n.1076+3726A>T
1g.216199652T>ACA344867684USH2A,USH2A-AS1c.3786A>T (p.Glu1262Asp)
n.354+3727T>A
n.484+3727T>A
n.1076+3727T>A
1g.216199652T>CCA1395922USH2A,USH2A-AS1c.3786A>G (p.Glu1262=)
n.354+3727T>C
n.484+3727T>C
n.1076+3727T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199652T>GCA344867685USH2A,USH2A-AS1c.3786A>C (p.Glu1262Asp)
n.354+3727T>G
n.484+3727T>G
n.1076+3727T>G
1g.216199652T=CA1220598080USH2A,USH2A-AS1c.3786A= (p.Glu1262=)
n.354+3727T=
n.484+3727T=
n.1076+3727T=
1g.216199653T>ACA344867686USH2A,USH2A-AS1c.3785A>T (p.Glu1262Val)
n.354+3728T>A
n.484+3728T>A
n.1076+3728T>A
1g.216199653T>CCA344867687USH2A,USH2A-AS1c.3785A>G (p.Glu1262Gly)
n.354+3728T>C
n.484+3728T>C
n.1076+3728T>C
1g.216199653T>GCA344867688USH2A,USH2A-AS1c.3785A>C (p.Glu1262Ala)
n.354+3728T>G
n.484+3728T>G
n.1076+3728T>G
1g.216199654C>ACA344867689USH2A,USH2A-AS1c.3784G>T (p.Glu1262Ter)
n.354+3729C>A
n.484+3729C>A
n.1076+3729C>A
1g.216199654C>GCA344867690USH2A,USH2A-AS1c.3784G>C (p.Glu1262Gln)
n.354+3729C>G
n.484+3729C>G
n.1076+3729C>G
1g.216199654C>TCA344867691USH2A,USH2A-AS1c.3784G>A (p.Glu1262Lys)
n.354+3729C>T
n.484+3729C>T
n.1076+3729C>T
1g.216199655T>ACA423322161USH2A,USH2A-AS1c.3783A>T (p.Val1261=)
n.354+3730T>A
n.484+3730T>A
n.1076+3730T>A
1g.216199655T>CCA1395923USH2A,USH2A-AS1c.3783A>G (p.Val1261=)
n.354+3730T>C
n.484+3730T>C
n.1076+3730T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199655T>GCA423322162USH2A,USH2A-AS1c.3783A>C (p.Val1261=)
n.354+3730T>G
n.484+3730T>G
n.1076+3730T>G
1g.216199655T=CA1143434332USH2A,USH2A-AS1c.3783A= (p.Val1261=)
n.354+3730T=
n.484+3730T=
n.1076+3730T=
1g.216199656A=CA1220598086USH2A,USH2A-AS1c.3782T= (p.Val1261=)
n.354+3731A=
n.484+3731A=
n.1076+3731A=
1g.216199656A>CCA344867692USH2A,USH2A-AS1c.3782T>G (p.Val1261Gly)
n.354+3731A>C
n.484+3731A>C
n.1076+3731A>C
1g.216199656A>GCA344867693USH2A,USH2A-AS1c.3782T>C (p.Val1261Ala)
n.354+3731A>G
n.484+3731A>G
n.1076+3731A>G
1g.216199656A>TCA344867694USH2A,USH2A-AS1c.3782T>A (p.Val1261Glu)
n.354+3731A>T
n.484+3731A>T
n.1076+3731A>T
 dbSNP
1g.216199657_216199658delCA2580062137USH2A,USH2A-AS1c.3781_3782del (p.Val1261ArgfsTer16)
n.354+3732_354+3733del
n.484+3732_484+3733del
n.1076+3732_1076+3733del
 ClinVar
1g.216199657C>ACA1395924USH2A,USH2A-AS1c.3781G>T (p.Val1261Leu)
n.354+3732C>A
n.484+3732C>A
n.1076+3732C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199657C=CA1147352229USH2A,USH2A-AS1c.3781G= (p.Val1261=)
n.354+3732C=
n.484+3732C=
n.1076+3732C=
1g.216199657C>GCA344867695USH2A,USH2A-AS1c.3781G>C (p.Val1261Leu)
n.354+3732C>G
n.484+3732C>G
n.1076+3732C>G
1g.216199657C>TCA344867696USH2A,USH2A-AS1c.3781G>A (p.Val1261Ile)
n.354+3732C>T
n.484+3732C>T
n.1076+3732C>T
 gnomAD v4
1g.216199658A=CA1220598092USH2A,USH2A-AS1c.3780T= (p.His1260=)
n.354+3733A=
n.484+3733A=
n.1076+3733A=
1g.216199658A>CCA344867697USH2A,USH2A-AS1c.3780T>G (p.His1260Gln)
n.354+3733A>C
n.484+3733A>C
n.1076+3733A>C
 gnomAD v4
1g.216199658A>GCA1395925USH2A,USH2A-AS1c.3780T>C (p.His1260=)
n.354+3733A>G
n.484+3733A>G
n.1076+3733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199658A>TCA344867698USH2A,USH2A-AS1c.3780T>A (p.His1260Gln)
n.354+3733A>T
n.484+3733A>T
n.1076+3733A>T
1g.216199659T>ACA344867699USH2A,USH2A-AS1c.3779A>T (p.His1260Leu)
n.354+3734T>A
n.484+3734T>A
n.1076+3734T>A
1g.216199659T>CCA344867700USH2A,USH2A-AS1c.3779A>G (p.His1260Arg)
n.354+3734T>C
n.484+3734T>C
n.1076+3734T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.216199659T>GCA344867701USH2A,USH2A-AS1c.3779A>C (p.His1260Pro)
n.354+3734T>G
n.484+3734T>G
n.1076+3734T>G
1g.216199659T=CA1220598096USH2A,USH2A-AS1c.3779A= (p.His1260=)
n.354+3734T=
n.484+3734T=
n.1076+3734T=
1g.216199660G>ACA344867703USH2A,USH2A-AS1c.3778C>T (p.His1260Tyr)
n.354+3735G>A
n.484+3735G>A
n.1076+3735G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199660G>CCA344867704USH2A,USH2A-AS1c.3778C>G (p.His1260Asp)
n.354+3735G>C
n.484+3735G>C
n.1076+3735G>C
1g.216199660G>TCA344867702USH2A,USH2A-AS1c.3778C>A (p.His1260Asn)
n.354+3735G>T
n.484+3735G>T
n.1076+3735G>T
1g.216199661A>CCA423322163USH2A,USH2A-AS1c.3777T>G (p.Leu1259=)
n.354+3736A>C
n.484+3736A>C
n.1076+3736A>C
1g.216199661A>GCA423322164USH2A,USH2A-AS1c.3777T>C (p.Leu1259=)
n.354+3736A>G
n.484+3736A>G
n.1076+3736A>G
 gnomAD v4
1g.216199661A>TCA423322165USH2A,USH2A-AS1c.3777T>A (p.Leu1259=)
n.354+3736A>T
n.484+3736A>T
n.1076+3736A>T
1g.216199662A=CA1220598099USH2A,USH2A-AS1c.3776T= (p.Leu1259=)
n.354+3737A=
n.484+3737A=
n.1076+3737A=
1g.216199662A>CCA344867707USH2A,USH2A-AS1c.3776T>G (p.Leu1259Arg)
n.354+3737A>C
n.484+3737A>C
n.1076+3737A>C
 dbSNP
1g.216199662A>GCA344867705USH2A,USH2A-AS1c.3776T>C (p.Leu1259Pro)
n.354+3737A>G
n.484+3737A>G
n.1076+3737A>G
1g.216199662A>TCA344867706USH2A,USH2A-AS1c.3776T>A (p.Leu1259His)
n.354+3737A>T
n.484+3737A>T
n.1076+3737A>T
1g.216199663G>ACA344867708USH2A,USH2A-AS1c.3775C>T (p.Leu1259Phe)
n.354+3738G>A
n.484+3738G>A
n.1076+3738G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199663G>CCA344867709USH2A,USH2A-AS1c.3775C>G (p.Leu1259Val)
n.354+3738G>C
n.484+3738G>C
n.1076+3738G>C
 COSMIC
1g.216199663G>TCA344867710USH2A,USH2A-AS1c.3775C>A (p.Leu1259Ile)
n.354+3738G>T
n.484+3738G>T
n.1076+3738G>T
1g.216199664T>ACA344867711USH2A,USH2A-AS1c.3774A>T (p.Glu1258Asp)
n.354+3739T>A
n.484+3739T>A
n.1076+3739T>A
1g.216199664T>CCA423322166USH2A,USH2A-AS1c.3774A>G (p.Glu1258=)
n.354+3739T>C
n.484+3739T>C
n.1076+3739T>C
1g.216199664T>GCA344867712USH2A,USH2A-AS1c.3774A>C (p.Glu1258Asp)
n.354+3739T>G
n.484+3739T>G
n.1076+3739T>G
1g.216199665T>ACA344867713USH2A,USH2A-AS1c.3773A>T (p.Glu1258Val)
n.354+3740T>A
n.484+3740T>A
n.1076+3740T>A
1g.216199665T>CCA344867714USH2A,USH2A-AS1c.3773A>G (p.Glu1258Gly)
n.354+3740T>C
n.484+3740T>C
n.1076+3740T>C
1g.216199665T>GCA344867715USH2A,USH2A-AS1c.3773A>C (p.Glu1258Ala)
n.354+3740T>G
n.484+3740T>G
n.1076+3740T>G
1g.216199666C>ACA344867716USH2A,USH2A-AS1c.3772G>T (p.Glu1258Ter)
n.354+3741C>A
n.484+3741C>A
n.1076+3741C>A
1g.216199666C>GCA344867717USH2A,USH2A-AS1c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
n.354+3741C>G
n.484+3741C>G
n.1076+3741C>G
1g.216199666C>TCA344867718USH2A,USH2A-AS1c.3772G>A (p.Glu1258Lys)
n.354+3741C>T
n.484+3741C>T
n.1076+3741C>T
1g.216199667T>ACA423322167USH2A,USH2A-AS1c.3771A>T (p.Thr1257=)
n.354+3742T>A
n.484+3742T>A
n.1076+3742T>A
1g.216199667T>CCA423322168USH2A,USH2A-AS1c.3771A>G (p.Thr1257=)
n.354+3742T>C
n.484+3742T>C
n.1076+3742T>C
 dbSNP
1g.216199667T>GCA423322169USH2A,USH2A-AS1c.3771A>C (p.Thr1257=)
n.354+3742T>G
n.484+3742T>G
n.1076+3742T>G
1g.216199667T=CA1220598101USH2A,USH2A-AS1c.3771A= (p.Thr1257=)
n.354+3742T=
n.484+3742T=
n.1076+3742T=
1g.216199668G>ACA344867721USH2A,USH2A-AS1c.3770C>T (p.Thr1257Ile)
n.354+3743G>A
n.484+3743G>A
n.1076+3743G>A
 gnomAD v4
1g.216199668G>CCA344867719USH2A,USH2A-AS1c.3770C>G (p.Thr1257Arg)
n.354+3743G>C
n.484+3743G>C
n.1076+3743G>C
1g.216199668G>TCA344867720USH2A,USH2A-AS1c.3770C>A (p.Thr1257Lys)
n.354+3743G>T
n.484+3743G>T
n.1076+3743G>T
 gnomAD v4
1g.216199669T>ACA344867722USH2A,USH2A-AS1c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
n.354+3744T>A
n.484+3744T>A
n.1076+3744T>A
1g.216199669T>CCA344867723USH2A,USH2A-AS1c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
n.354+3744T>C
n.484+3744T>C
n.1076+3744T>C
1g.216199669T>GCA344867724USH2A,USH2A-AS1c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
n.354+3744T>G
n.484+3744T>G
n.1076+3744T>G
1g.216199670A>CCA423322170USH2A,USH2A-AS1c.3768T>G (p.Ser1256=)
n.354+3745A>C
n.484+3745A>C
n.1076+3745A>C
1g.216199670A>GCA423322171USH2A,USH2A-AS1c.3768T>C (p.Ser1256=)
n.354+3745A>G
n.484+3745A>G
n.1076+3745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199670A>TCA423322172USH2A,USH2A-AS1c.3768T>A (p.Ser1256=)
n.354+3745A>T
n.484+3745A>T
n.1076+3745A>T
1g.216199671G>ACA344867725USH2A,USH2A-AS1c.3767C>T (p.Ser1256Phe)
n.354+3746G>A
n.484+3746G>A
n.1076+3746G>A
1g.216199671G>CCA344867726USH2A,USH2A-AS1c.3767C>G (p.Ser1256Cys)
n.354+3746G>C
n.484+3746G>C
n.1076+3746G>C
1g.216199671G>TCA344867727USH2A,USH2A-AS1c.3767C>A (p.Ser1256Tyr)
n.354+3746G>T
n.484+3746G>T
n.1076+3746G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199672A>CCA344867728USH2A,USH2A-AS1c.3766T>G (p.Ser1256Ala)
n.354+3747A>C
n.484+3747A>C
n.1076+3747A>C
1g.216199672A>GCA344867729USH2A,USH2A-AS1c.3766T>C (p.Ser1256Pro)
n.354+3747A>G
n.484+3747A>G
n.1076+3747A>G
1g.216199672A>TCA344867730USH2A,USH2A-AS1c.3766T>A (p.Ser1256Thr)
n.354+3747A>T
n.484+3747A>T
n.1076+3747A>T
1g.216199673A=CA1220598103USH2A,USH2A-AS1c.3765T= (p.Ser1255=)
n.354+3748A=
n.484+3748A=
n.1076+3748A=
1g.216199673A>CCA344867731USH2A,USH2A-AS1c.3765T>G (p.Ser1255Arg)
n.354+3748A>C
n.484+3748A>C
n.1076+3748A>C
1g.216199673A>GCA1395926USH2A,USH2A-AS1c.3765T>C (p.Ser1255=)
n.354+3748A>G
n.484+3748A>G
n.1076+3748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199673A>TCA344867732USH2A,USH2A-AS1c.3765T>A (p.Ser1255Arg)
n.354+3748A>T
n.484+3748A>T
n.1076+3748A>T
1g.216199674C>ACA344867734USH2A,USH2A-AS1c.3764G>T (p.Ser1255Ile)
n.354+3749C>A
n.484+3749C>A
n.1076+3749C>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199674C=CA1220598105USH2A,USH2A-AS1c.3764G= (p.Ser1255=)
n.354+3749C=
n.484+3749C=
n.1076+3749C=
1g.216199674C>GCA344867733USH2A,USH2A-AS1c.3764G>C (p.Ser1255Thr)
n.354+3749C>G
n.484+3749C>G
n.1076+3749C>G
1g.216199674C>TCA1395927USH2A,USH2A-AS1c.3764G>A (p.Ser1255Asn)
n.354+3749C>T
n.484+3749C>T
n.1076+3749C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199675T>ACA344867735USH2A,USH2A-AS1c.3763A>T (p.Ser1255Cys)
n.354+3750T>A
n.484+3750T>A
n.1076+3750T>A
1g.216199675T>CCA344867736USH2A,USH2A-AS1c.3763A>G (p.Ser1255Gly)
n.354+3750T>C
n.484+3750T>C
n.1076+3750T>C
 gnomAD v4
1g.216199675T>GCA344867737USH2A,USH2A-AS1c.3763A>C (p.Ser1255Arg)
n.354+3750T>G
n.484+3750T>G
n.1076+3750T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199676G>ACA423322173USH2A,USH2A-AS1c.3762C>T (p.Ile1254=)
n.354+3751G>A
n.484+3751G>A
n.1076+3751G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199676G>CCA344867738USH2A,USH2A-AS1c.3762C>G (p.Ile1254Met)
n.354+3751G>C
n.484+3751G>C
n.1076+3751G>C
1g.216199676G=CA1144725541USH2A,USH2A-AS1c.3762C= (p.Ile1254=)
n.354+3751G=
n.484+3751G=
n.1076+3751G=
1g.216199676G>TCA1395928USH2A,USH2A-AS1c.3762C>A (p.Ile1254=)
n.354+3751G>T
n.484+3751G>T
n.1076+3751G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199677A>CCA344867741USH2A,USH2A-AS1c.3761T>G (p.Ile1254Ser)
n.354+3752A>C
n.484+3752A>C
n.1076+3752A>C
 gnomAD v4
1g.216199677A>GCA344867740USH2A,USH2A-AS1c.3761T>C (p.Ile1254Thr)
n.354+3752A>G
n.484+3752A>G
n.1076+3752A>G
1g.216199677A>TCA344867739USH2A,USH2A-AS1c.3761T>A (p.Ile1254Asn)
n.354+3752A>T
n.484+3752A>T
n.1076+3752A>T
1g.216199678T>ACA344867742USH2A,USH2A-AS1c.3760A>T (p.Ile1254Phe)
n.354+3753T>A
n.484+3753T>A
n.1076+3753T>A
1g.216199678T>CCA344867743USH2A,USH2A-AS1c.3760A>G (p.Ile1254Val)
n.354+3753T>C
n.484+3753T>C
n.1076+3753T>C
 dbSNP
1g.216199678T>GCA344867744USH2A,USH2A-AS1c.3760A>C (p.Ile1254Leu)
n.354+3753T>G
n.484+3753T>G
n.1076+3753T>G
 dbSNP
1g.216199678T=CA1220598111USH2A,USH2A-AS1c.3760A= (p.Ile1254=)
n.354+3753T=
n.484+3753T=
n.1076+3753T=
1g.216199679T>ACA344867745USH2A,USH2A-AS1c.3759A>T (p.Lys1253Asn)
n.354+3754T>A
n.484+3754T>A
n.1076+3754T>A
1g.216199679T>CCA37504568USH2A,USH2A-AS1c.3759A>G (p.Lys1253=)
n.354+3754T>C
n.484+3754T>C
n.1076+3754T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199679T>GCA344867746USH2A,USH2A-AS1c.3759A>C (p.Lys1253Asn)
n.354+3754T>G
n.484+3754T>G
n.1076+3754T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199679T=CA1146394201USH2A,USH2A-AS1c.3759A= (p.Lys1253=)
n.354+3754T=
n.484+3754T=
n.1076+3754T=
1g.216199680T>ACA344867747USH2A,USH2A-AS1c.3758A>T (p.Lys1253Ile)
n.354+3755T>A
n.484+3755T>A
n.1076+3755T>A
1g.216199680T>CCA344867749USH2A,USH2A-AS1c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
n.354+3755T>C
n.484+3755T>C
n.1076+3755T>C
1g.216199680T>GCA344867748USH2A,USH2A-AS1c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
n.354+3755T>G
n.484+3755T>G
n.1076+3755T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199681T>ACA344867750USH2A,USH2A-AS1c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
n.354+3756T>A
n.484+3756T>A
n.1076+3756T>A
1g.216199681T>CCA344867751USH2A,USH2A-AS1c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
n.354+3756T>C
n.484+3756T>C
n.1076+3756T>C
1g.216199681T>GCA344867752USH2A,USH2A-AS1c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
n.354+3756T>G
n.484+3756T>G
n.1076+3756T>G
 gnomAD v4
1g.216199682C>ACA344867753USH2A,USH2A-AS1c.3756G>T (p.Gln1252His)
n.354+3757C>A
n.484+3757C>A
n.1076+3757C>A
1g.216199682C>GCA344867754USH2A,USH2A-AS1c.3756G>C (p.Gln1252His)
n.354+3757C>G
n.484+3757C>G
n.1076+3757C>G
1g.216199682C>TCA423431312USH2A,USH2A-AS1c.3756G>A (p.Gln1252=)
n.354+3757C>T
n.484+3757C>T
n.1076+3757C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199683T>ACA344867755USH2A,USH2A-AS1c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
n.354+3758T>A
n.484+3758T>A
n.1076+3758T>A
1g.216199683T>CCA344867756USH2A,USH2A-AS1c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
n.354+3758T>C
n.484+3758T>C
n.1076+3758T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199683T>GCA344867757USH2A,USH2A-AS1c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
n.354+3758T>G
n.484+3758T>G
n.1076+3758T>G
1g.216199683T=CA1220598116USH2A,USH2A-AS1c.3755A= (p.Gln1252=)
n.354+3758T=
n.484+3758T=
n.1076+3758T=
1g.216199684G>ACA344867758USH2A,USH2A-AS1c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
n.354+3759G>A
n.484+3759G>A
n.1076+3759G>A
1g.216199684G>CCA344867759USH2A,USH2A-AS1c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
n.354+3759G>C
n.484+3759G>C
n.1076+3759G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.216199684G=CA1143224773USH2A,USH2A-AS1c.3754C= (p.Gln1252=)
n.354+3759G=
n.484+3759G=
n.1076+3759G=
1g.216199684G>TCA1395929USH2A,USH2A-AS1c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
n.354+3759G>T
n.484+3759G>T
n.1076+3759G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199685C>ACA344867762USH2A,USH2A-AS1c.3753G>T (p.Met1251Ile)
n.354+3760C>A
n.484+3760C>A
n.1076+3760C>A
1g.216199685C>GCA344867761USH2A,USH2A-AS1c.3753G>C (p.Met1251Ile)
n.354+3760C>G
n.484+3760C>G
n.1076+3760C>G
1g.216199685C>TCA344867760USH2A,USH2A-AS1c.3753G>A (p.Met1251Ile)
n.354+3760C>T
n.484+3760C>T
n.1076+3760C>T
1g.216199686A=CA1220598122USH2A,USH2A-AS1c.3752T= (p.Met1251=)
n.354+3761A=
n.484+3761A=
n.1076+3761A=
1g.216199686A>CCA344867763USH2A,USH2A-AS1c.3752T>G (p.Met1251Arg)
n.354+3761A>C
n.484+3761A>C
n.1076+3761A>C
1g.216199686A>GCA344867765USH2A,USH2A-AS1c.3752T>C (p.Met1251Thr)
n.354+3761A>G
n.484+3761A>G
n.1076+3761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199686A>TCA344867764USH2A,USH2A-AS1c.3752T>A (p.Met1251Lys)
n.354+3761A>T
n.484+3761A>T
n.1076+3761A>T
1g.216199687T>ACA344867766USH2A,USH2A-AS1c.3751A>T (p.Met1251Leu)
n.354+3762T>A
n.484+3762T>A
n.1076+3762T>A
1g.216199687T>CCA344867768USH2A,USH2A-AS1c.3751A>G (p.Met1251Val)
n.354+3762T>C
n.484+3762T>C
n.1076+3762T>C
1g.216199687T>GCA344867767USH2A,USH2A-AS1c.3751A>C (p.Met1251Leu)
n.354+3762T>G
n.484+3762T>G
n.1076+3762T>G
1g.216199688C>ACA344867769USH2A,USH2A-AS1c.3750G>T (p.Lys1250Asn)
n.354+3763C>A
n.484+3763C>A
n.1076+3763C>A
1g.216199688C=CA1220598126USH2A,USH2A-AS1c.3750G= (p.Lys1250=)
n.354+3763C=
n.484+3763C=
n.1076+3763C=
1g.216199688C>GCA344867770USH2A,USH2A-AS1c.3750G>C (p.Lys1250Asn)
n.354+3763C>G
n.484+3763C>G
n.1076+3763C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199688C>TCA423431313USH2A,USH2A-AS1c.3750G>A (p.Lys1250=)
n.354+3763C>T
n.484+3763C>T
n.1076+3763C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199689T>ACA344867771USH2A,USH2A-AS1c.3749A>T (p.Lys1250Met)
n.354+3764T>A
n.484+3764T>A
n.1076+3764T>A
1g.216199689T>CCA344867772USH2A,USH2A-AS1c.3749A>G (p.Lys1250Arg)
n.354+3764T>C
n.484+3764T>C
n.1076+3764T>C
1g.216199689T>GCA344867773USH2A,USH2A-AS1c.3749A>C (p.Lys1250Thr)
n.354+3764T>G
n.484+3764T>G
n.1076+3764T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199689T=CA1220598129USH2A,USH2A-AS1c.3749A= (p.Lys1250=)
n.354+3764T=
n.484+3764T=
n.1076+3764T=
1g.216199690T>ACA344867774USH2A,USH2A-AS1c.3748A>T (p.Lys1250Ter)
n.354+3765T>A
n.484+3765T>A
n.1076+3765T>A
1g.216199690T>CCA344867775USH2A,USH2A-AS1c.3748A>G (p.Lys1250Glu)
n.354+3765T>C
n.484+3765T>C
n.1076+3765T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199690T>GCA344867776USH2A,USH2A-AS1c.3748A>C (p.Lys1250Gln)
n.354+3765T>G
n.484+3765T>G
n.1076+3765T>G
1g.216199690T=CA1220598133USH2A,USH2A-AS1c.3748A= (p.Lys1250=)
n.354+3765T=
n.484+3765T=
n.1076+3765T=
1g.216199691A=CA1220598135USH2A,USH2A-AS1c.3747T= (p.Pro1249=)
n.354+3766A=
n.484+3766A=
n.1076+3766A=
1g.216199691A>CCA423431314USH2A,USH2A-AS1c.3747T>G (p.Pro1249=)
n.354+3766A>C
n.484+3766A>C
n.1076+3766A>C
1g.216199691A>GCA423431315USH2A,USH2A-AS1c.3747T>C (p.Pro1249=)
n.354+3766A>G
n.484+3766A>G
n.1076+3766A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199691A>TCA423431316USH2A,USH2A-AS1c.3747T>A (p.Pro1249=)
n.354+3766A>T
n.484+3766A>T
n.1076+3766A>T
1g.216199692G>ACA344867777USH2A,USH2A-AS1c.3746C>T (p.Pro1249Leu)
n.354+3767G>A
n.484+3767G>A
n.1076+3767G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199692G>CCA344867778USH2A,USH2A-AS1c.3746C>G (p.Pro1249Arg)
n.354+3767G>C
n.484+3767G>C
n.1076+3767G>C
1g.216199692G=CA1220598139USH2A,USH2A-AS1c.3746C= (p.Pro1249=)
n.354+3767G=
n.484+3767G=
n.1076+3767G=
1g.216199692G>TCA344867779USH2A,USH2A-AS1c.3746C>A (p.Pro1249His)
n.354+3767G>T
n.484+3767G>T
n.1076+3767G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199693G>ACA1395930USH2A,USH2A-AS1c.3745C>T (p.Pro1249Ser)
n.354+3768G>A
n.484+3768G>A
n.1076+3768G>A
 dbSNP ExAC
1g.216199693G>CCA344867781USH2A,USH2A-AS1c.3745C>G (p.Pro1249Ala)
n.354+3768G>C
n.484+3768G>C
n.1076+3768G>C
1g.216199693G=CA1220598141USH2A,USH2A-AS1c.3745C= (p.Pro1249=)
n.354+3768G=
n.484+3768G=
n.1076+3768G=
1g.216199693G>TCA344867780USH2A,USH2A-AS1c.3745C>A (p.Pro1249Thr)
n.354+3768G>T
n.484+3768G>T
n.1076+3768G>T
1g.216199694T>ACA423431317USH2A,USH2A-AS1c.3744A>T (p.Pro1248=)
n.354+3769T>A
n.484+3769T>A
n.1076+3769T>A
1g.216199694T>CCA423431318USH2A,USH2A-AS1c.3744A>G (p.Pro1248=)
n.354+3769T>C
n.484+3769T>C
n.1076+3769T>C
1g.216199694T>GCA423431319USH2A,USH2A-AS1c.3744A>C (p.Pro1248=)
n.354+3769T>G
n.484+3769T>G
n.1076+3769T>G
1g.216199695G>ACA344867782USH2A,USH2A-AS1c.3743C>T (p.Pro1248Leu)
n.354+3770G>A
n.484+3770G>A
n.1076+3770G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199695G>CCA344867783USH2A,USH2A-AS1c.3743C>G (p.Pro1248Arg)
n.354+3770G>C
n.484+3770G>C
n.1076+3770G>C
1g.216199695G>TCA344867784USH2A,USH2A-AS1c.3743C>A (p.Pro1248Gln)
n.354+3770G>T
n.484+3770G>T
n.1076+3770G>T
1g.216199695_216199696dupCA2573132009USH2A,USH2A-AS1c.3742_3743dup (p.Pro1249HisfsTer14)
n.354+3770_354+3771dup
n.484+3770_484+3771dup
n.1076+3770_1076+3771dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199696G>ACA344867785USH2A,USH2A-AS1c.3742C>T (p.Pro1248Ser)
n.354+3771G>A
n.484+3771G>A
n.1076+3771G>A
1g.216199696G>CCA344867786USH2A,USH2A-AS1c.3742C>G (p.Pro1248Ala)
n.354+3771G>C
n.484+3771G>C
n.1076+3771G>C
1g.216199696G>TCA344867787USH2A,USH2A-AS1c.3742C>A (p.Pro1248Thr)
n.354+3771G>T
n.484+3771G>T
n.1076+3771G>T
1g.216199697A>CCA344867788USH2A,USH2A-AS1c.3741T>G (p.Ser1247Arg)
n.354+3772A>C
n.484+3772A>C
n.1076+3772A>C
1g.216199697A>GCA423431320USH2A,USH2A-AS1c.3741T>C (p.Ser1247=)
n.354+3772A>G
n.484+3772A>G
n.1076+3772A>G
1g.216199697A>TCA344867789USH2A,USH2A-AS1c.3741T>A (p.Ser1247Arg)
n.354+3772A>T
n.484+3772A>T
n.1076+3772A>T
1g.216199698C>ACA344867790USH2A,USH2A-AS1c.3740G>T (p.Ser1247Ile)
n.354+3773C>A
n.484+3773C>A
n.1076+3773C>A
 gnomAD v4
1g.216199698C>GCA344867791USH2A,USH2A-AS1c.3740G>C (p.Ser1247Thr)
n.354+3773C>G
n.484+3773C>G
n.1076+3773C>G
1g.216199698C>TCA344867792USH2A,USH2A-AS1c.3740G>A (p.Ser1247Asn)
n.354+3773C>T
n.484+3773C>T
n.1076+3773C>T
1g.216199699T>ACA344867795USH2A,USH2A-AS1c.3739A>T (p.Ser1247Cys)
n.354+3774T>A
n.484+3774T>A
n.1076+3774T>A
 gnomAD v4
1g.216199699T>CCA344867794USH2A,USH2A-AS1c.3739A>G (p.Ser1247Gly)
n.354+3774T>C
n.484+3774T>C
n.1076+3774T>C
1g.216199699T>GCA344867793USH2A,USH2A-AS1c.3739A>C (p.Ser1247Arg)
n.354+3774T>G
n.484+3774T>G
n.1076+3774T>G
1g.216199700T>ACA423431323USH2A,USH2A-AS1c.3738A>T (p.Leu1246=)
n.354+3775T>A
n.484+3775T>A
n.1076+3775T>A
1g.216199700T>CCA423431321USH2A,USH2A-AS1c.3738A>G (p.Leu1246=)
n.354+3775T>C
n.484+3775T>C
n.1076+3775T>C
 ClinVar
1g.216199700T>GCA423431322USH2A,USH2A-AS1c.3738A>C (p.Leu1246=)
n.354+3775T>G
n.484+3775T>G
n.1076+3775T>G
1g.216199700T=CA1220598146USH2A,USH2A-AS1c.3738A= (p.Leu1246=)
n.354+3775T=
n.484+3775T=
n.1076+3775T=
1g.216199701A=CA1220598151USH2A,USH2A-AS1c.3737T= (p.Leu1246=)
n.354+3776A=
n.484+3776A=
n.1076+3776A=
1g.216199701A>CCA1395931USH2A,USH2A-AS1c.3737T>G (p.Leu1246Arg)
n.354+3776A>C
n.484+3776A>C
n.1076+3776A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199701A>GCA344867796USH2A,USH2A-AS1c.3737T>C (p.Leu1246Pro)
n.354+3776A>G
n.484+3776A>G
n.1076+3776A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199701A>TCA344867797USH2A,USH2A-AS1c.3737T>A (p.Leu1246Gln)
n.354+3776A>T
n.484+3776A>T
n.1076+3776A>T
1g.216199701dupCA1139656568USH2A,USH2A-AS1c.3737dup (p.Ser1247LysfsTer4)
n.354+3776dup
n.484+3776dup
n.1076+3776dup
 ClinVar dbSNP
1g.216199702G>ACA423431324USH2A,USH2A-AS1c.3736C>T (p.Leu1246=)
n.354+3777G>A
n.484+3777G>A
n.1076+3777G>A
 ClinVar
1g.216199702G>CCA344867798USH2A,USH2A-AS1c.3736C>G (p.Leu1246Val)
n.354+3777G>C
n.484+3777G>C
n.1076+3777G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199702G=CA1220598159USH2A,USH2A-AS1c.3736C= (p.Leu1246=)
n.354+3777G=
n.484+3777G=
n.1076+3777G=
1g.216199702G>TCA344867799USH2A,USH2A-AS1c.3736C>A (p.Leu1246Ile)
n.354+3777G>T
n.484+3777G>T
n.1076+3777G>T
1g.216199703T>ACA344867800USH2A,USH2A-AS1c.3735A>T (p.Arg1245Ser)
n.354+3778T>A
n.484+3778T>A
n.1076+3778T>A
1g.216199703T>CCA423431325USH2A,USH2A-AS1c.3735A>G (p.Arg1245=)
n.354+3778T>C
n.484+3778T>C
n.1076+3778T>C
1g.216199703T>GCA344867801USH2A,USH2A-AS1c.3735A>C (p.Arg1245Ser)
n.354+3778T>G
n.484+3778T>G
n.1076+3778T>G
1g.216199704C>ACA344867802USH2A,USH2A-AS1c.3734G>T (p.Arg1245Ile)
n.354+3779C>A
n.484+3779C>A
n.1076+3779C>A
1g.216199704C>GCA344867803USH2A,USH2A-AS1c.3734G>C (p.Arg1245Thr)
n.354+3779C>G
n.484+3779C>G
n.1076+3779C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199704C>TCA344867804USH2A,USH2A-AS1c.3734G>A (p.Arg1245Lys)
n.354+3779C>T
n.484+3779C>T
n.1076+3779C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199705T>ACA344867805USH2A,USH2A-AS1c.3733A>T (p.Arg1245Ter)
n.354+3780T>A
n.484+3780T>A
n.1076+3780T>A
1g.216199705T>CCA344867806USH2A,USH2A-AS1c.3733A>G (p.Arg1245Gly)
n.354+3780T>C
n.484+3780T>C
n.1076+3780T>C
1g.216199705T>GCA423431326USH2A,USH2A-AS1c.3733A>C (p.Arg1245=)
n.354+3780T>G
n.484+3780T>G
n.1076+3780T>G
1g.216199706T>ACA344867808USH2A,USH2A-AS1c.3732A>T (p.Gln1244His)
n.354+3781T>A
n.484+3781T>A
n.1076+3781T>A
1g.216199706T>CCA1395932USH2A,USH2A-AS1c.3732A>G (p.Gln1244=)
n.354+3781T>C
n.484+3781T>C
n.1076+3781T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199706T>GCA344867807USH2A,USH2A-AS1c.3732A>C (p.Gln1244His)
n.354+3781T>G
n.484+3781T>G
n.1076+3781T>G
1g.216199706T=CA1142145280USH2A,USH2A-AS1c.3732A= (p.Gln1244=)
n.354+3781T=
n.484+3781T=
n.1076+3781T=
1g.216199707T>ACA344867809USH2A,USH2A-AS1c.3731A>T (p.Gln1244Leu)
n.354+3782T>A
n.484+3782T>A
n.1076+3782T>A
1g.216199707T>CCA344867810USH2A,USH2A-AS1c.3731A>G (p.Gln1244Arg)
n.354+3782T>C
n.484+3782T>C
n.1076+3782T>C
1g.216199707T>GCA344867811USH2A,USH2A-AS1c.3731A>C (p.Gln1244Pro)
n.354+3782T>G
n.484+3782T>G
n.1076+3782T>G
1g.216199708G>ACA344867812USH2A,USH2A-AS1c.3730C>T (p.Gln1244Ter)
n.354+3783G>A
n.484+3783G>A
n.1076+3783G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199708G>CCA344867813USH2A,USH2A-AS1c.3730C>G (p.Gln1244Glu)
n.354+3783G>C
n.484+3783G>C
n.1076+3783G>C
1g.216199708G>TCA344867814USH2A,USH2A-AS1c.3730C>A (p.Gln1244Lys)
n.354+3783G>T
n.484+3783G>T
n.1076+3783G>T
1g.216199711dupCA2650511961USH2A,USH2A-AS1c.3730dup (p.Gln1244ProfsTer7)
n.354+3786dup
n.484+3786dup
n.1076+3786dup
 gnomAD v4
1g.216199711delCA2650511962USH2A,USH2A-AS1c.3730del (p.Gln1244LysfsTer3)
n.354+3786del
n.484+3786del
n.1076+3786del
 gnomAD v4
1g.216199712_216199716delCA2573132010USH2A,USH2A-AS1c.3726_3730del (p.Pro1243LysfsTer6)
n.354+3787_354+3791del
n.484+3787_484+3791del
n.1076+3787_1076+3791del
 dbSNP
1g.216199709G>ACA423431327USH2A,USH2A-AS1c.3729C>T (p.Pro1243=)
n.354+3784G>A
n.484+3784G>A
n.1076+3784G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199709G>CCA423431328USH2A,USH2A-AS1c.3729C>G (p.Pro1243=)
n.354+3784G>C
n.484+3784G>C
n.1076+3784G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199709G=CA1220598169USH2A,USH2A-AS1c.3729C= (p.Pro1243=)
n.354+3784G=
n.484+3784G=
n.1076+3784G=
1g.216199709G>TCA423431329USH2A,USH2A-AS1c.3729C>A (p.Pro1243=)
n.354+3784G>T
n.484+3784G>T
n.1076+3784G>T
 gnomAD v4
1g.216199709_216199716delinsTGACA2580062142USH2A,USH2A-AS1c.3722_3729delinsTCA (p.Ala1241ValfsTer8)
n.354+3784_354+3791delinsTGA
n.484+3784_484+3791delinsTGA
n.1076+3784_1076+3791delinsTGA
 ClinVar dbSNP
1g.216199710G>ACA344867815USH2A,USH2A-AS1c.3728C>T (p.Pro1243Leu)
n.354+3785G>A
n.484+3785G>A
n.1076+3785G>A
1g.216199710G>CCA344867816USH2A,USH2A-AS1c.3728C>G (p.Pro1243Arg)
n.354+3785G>C
n.484+3785G>C
n.1076+3785G>C
1g.216199710G>TCA344867817USH2A,USH2A-AS1c.3728C>A (p.Pro1243His)
n.354+3785G>T
n.484+3785G>T
n.1076+3785G>T
 gnomAD v4
1g.216199711G>ACA1395933USH2A,USH2A-AS1c.3727C>T (p.Pro1243Ser)
n.354+3786G>A
n.484+3786G>A
n.1076+3786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199711G>CCA344867818USH2A,USH2A-AS1c.3727C>G (p.Pro1243Ala)
n.354+3786G>C
n.484+3786G>C
n.1076+3786G>C
1g.216199711G=CA1220598172USH2A,USH2A-AS1c.3727C= (p.Pro1243=)
n.354+3786G=
n.484+3786G=
n.1076+3786G=
1g.216199711G>TCA344867819USH2A,USH2A-AS1c.3727C>A (p.Pro1243Thr)
n.354+3786G>T
n.484+3786G>T
n.1076+3786G>T
 gnomAD v4
1g.216199712A>CCA423431330USH2A,USH2A-AS1c.3726T>G (p.Pro1242=)
n.354+3787A>C
n.484+3787A>C
n.1076+3787A>C
1g.216199712A>GCA423431331USH2A,USH2A-AS1c.3726T>C (p.Pro1242=)
n.354+3787A>G
n.484+3787A>G
n.1076+3787A>G
1g.216199712A>TCA423431332USH2A,USH2A-AS1c.3726T>A (p.Pro1242=)
n.354+3787A>T
n.484+3787A>T
n.1076+3787A>T
1g.216199713G>ACA10609869USH2A,USH2A-AS1c.3725C>T (p.Pro1242Leu)
n.354+3788G>A
n.484+3788G>A
n.1076+3788G>A
 ClinVar dbSNP
1g.216199713G>CCA344867821USH2A,USH2A-AS1c.3725C>G (p.Pro1242Arg)
n.354+3788G>C
n.484+3788G>C
n.1076+3788G>C
1g.216199713G=CA1220598176USH2A,USH2A-AS1c.3725C= (p.Pro1242=)
n.354+3788G=
n.484+3788G=
n.1076+3788G=
1g.216199713G>TCA344867820USH2A,USH2A-AS1c.3725C>A (p.Pro1242His)
n.354+3788G>T
n.484+3788G>T
n.1076+3788G>T
1g.216199713_216199716delCA2650511963USH2A,USH2A-AS1c.3722_3725del (p.Ala1241ValfsTer5)
n.354+3788_354+3791del
n.484+3788_484+3791del
n.1076+3788_1076+3791del
 gnomAD v4
1g.216199714G>ACA1395934USH2A,USH2A-AS1c.3724C>T (p.Pro1242Ser)
n.354+3789G>A
n.484+3789G>A
n.1076+3789G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199714G>CCA344867823USH2A,USH2A-AS1c.3724C>G (p.Pro1242Ala)
n.354+3789G>C
n.484+3789G>C
n.1076+3789G>C
1g.216199714G=CA1220598186USH2A,USH2A-AS1c.3724C= (p.Pro1242=)
n.354+3789G=
n.484+3789G=
n.1076+3789G=
1g.216199714G>TCA344867822USH2A,USH2A-AS1c.3724C>A (p.Pro1242Thr)
n.354+3789G>T
n.484+3789G>T
n.1076+3789G>T
1g.216199715G>ACA423431333USH2A,USH2A-AS1c.3723C>T (p.Ala1241=)
n.354+3790G>A
n.484+3790G>A
n.1076+3790G>A
1g.216199715G>CCA423431334USH2A,USH2A-AS1c.3723C>G (p.Ala1241=)
n.354+3790G>C
n.484+3790G>C
n.1076+3790G>C
1g.216199715G>TCA423431335USH2A,USH2A-AS1c.3723C>A (p.Ala1241=)
n.354+3790G>T
n.484+3790G>T
n.1076+3790G>T
 ClinVar
1g.216199716G>ACA344867824USH2A,USH2A-AS1c.3722C>T (p.Ala1241Val)
n.354+3791G>A
n.484+3791G>A
n.1076+3791G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199716G>CCA344867825USH2A,USH2A-AS1c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
n.354+3791G>C
n.484+3791G>C
n.1076+3791G>C
1g.216199716G=CA1220598188USH2A,USH2A-AS1c.3722C= (p.Ala1241=)
n.354+3791G=
n.484+3791G=
n.1076+3791G=
1g.216199716G>TCA344867826USH2A,USH2A-AS1c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
n.354+3791G>T
n.484+3791G>T
n.1076+3791G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199717C>ACA344867827USH2A,USH2A-AS1c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
n.354+3792C>A
n.484+3792C>A
n.1076+3792C>A
 dbSNP
1g.216199717C=CA1220598192USH2A,USH2A-AS1c.3721G= (p.Ala1241=)
n.354+3792C=
n.484+3792C=
n.1076+3792C=
1g.216199717C>GCA344867828USH2A,USH2A-AS1c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
n.354+3792C>G
n.484+3792C>G
n.1076+3792C>G
1g.216199717C>TCA1395935USH2A,USH2A-AS1c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
n.354+3792C>T
n.484+3792C>T
n.1076+3792C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199718C>ACA344867829USH2A,USH2A-AS1c.3720G>T (p.Gln1240His)
n.354+3793C>A
n.484+3793C>A
n.1076+3793C>A
1g.216199718C=CA1220598198USH2A,USH2A-AS1c.3720G= (p.Gln1240=)
n.354+3793C=
n.484+3793C=
n.1076+3793C=
1g.216199718C>GCA344867830USH2A,USH2A-AS1c.3720G>C (p.Gln1240His)
n.354+3793C>G
n.484+3793C>G
n.1076+3793C>G
 dbSNP
1g.216199718C>TCA423431336USH2A,USH2A-AS1c.3720G>A (p.Gln1240=)
n.354+3793C>T
n.484+3793C>T
n.1076+3793C>T
1g.216199719T>ACA344867831USH2A,USH2A-AS1c.3719A>T (p.Gln1240Leu)
n.354+3794T>A
n.484+3794T>A
n.1076+3794T>A
1g.216199719T>CCA344867832USH2A,USH2A-AS1c.3719A>G (p.Gln1240Arg)
n.354+3794T>C
n.484+3794T>C
n.1076+3794T>C
1g.216199719T>GCA344867833USH2A,USH2A-AS1c.3719A>C (p.Gln1240Pro)
n.354+3794T>G
n.484+3794T>G
n.1076+3794T>G
1g.216199720G>ACA344867836USH2A,USH2A-AS1c.3718C>T (p.Gln1240Ter)
n.354+3795G>A
n.484+3795G>A
n.1076+3795G>A
1g.216199720G>CCA344867835USH2A,USH2A-AS1c.3718C>G (p.Gln1240Glu)
n.354+3795G>C
n.484+3795G>C
n.1076+3795G>C
1g.216199720G>TCA344867834USH2A,USH2A-AS1c.3718C>A (p.Gln1240Lys)
n.354+3795G>T
n.484+3795G>T
n.1076+3795G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216199722delCA2580062143USH2A,USH2A-AS1c.3718del (p.Gln1240ArgfsTer7)
n.354+3797del
n.484+3797del
n.1076+3797del
 ClinVar dbSNP
1g.216199721G>ACA423431337USH2A,USH2A-AS1c.3717C>T (p.Ala1239=)
n.354+3796G>A
n.484+3796G>A
n.1076+3796G>A
1g.216199721G>CCA423431338USH2A,USH2A-AS1c.3717C>G (p.Ala1239=)
n.354+3796G>C
n.484+3796G>C
n.1076+3796G>C
 ClinVar dbSNP
1g.216199721G>TCA423431339USH2A,USH2A-AS1c.3717C>A (p.Ala1239=)
n.354+3796G>T
n.484+3796G>T
n.1076+3796G>T
1g.216199722G>ACA344867837USH2A,USH2A-AS1c.3716C>T (p.Ala1239Val)
n.354+3797G>A
n.484+3797G>A
n.1076+3797G>A
1g.216199722G>CCA344867838USH2A,USH2A-AS1c.3716C>G (p.Ala1239Gly)
n.354+3797G>C
n.484+3797G>C
n.1076+3797G>C
1g.216199722G>TCA344867839USH2A,USH2A-AS1c.3716C>A (p.Ala1239Asp)
n.354+3797G>T
n.484+3797G>T
n.1076+3797G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199723C>ACA344867840USH2A,USH2A-AS1c.3715G>T (p.Ala1239Ser)
n.354+3798C>A
n.484+3798C>A
n.1076+3798C>A
 COSMIC
1g.216199723C=CA1143945539USH2A,USH2A-AS1c.3715G= (p.Ala1239=)
n.354+3798C=
n.484+3798C=
n.1076+3798C=
1g.216199723C>GCA344867841USH2A,USH2A-AS1c.3715G>C (p.Ala1239Pro)
n.354+3798C>G
n.484+3798C>G
n.1076+3798C>G
1g.216199723C>TCA1395936USH2A,USH2A-AS1c.3715G>A (p.Ala1239Thr)
n.354+3798C>T
n.484+3798C>T
n.1076+3798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.216199724T>ACA423431340USH2A,USH2A-AS1c.3714A>T (p.Thr1238=)
n.354+3799T>A
n.484+3799T>A
n.1076+3799T>A
1g.216199724T>CCA423431341USH2A,USH2A-AS1c.3714A>G (p.Thr1238=)
n.354+3799T>C
n.484+3799T>C
n.1076+3799T>C
1g.216199724T>GCA423431342USH2A,USH2A-AS1c.3714A>C (p.Thr1238=)
n.354+3799T>G
n.484+3799T>G
n.1076+3799T>G
1g.216199725G>ACA1395937USH2A,USH2A-AS1c.3713C>T (p.Thr1238Ile)
n.354+3800G>A
n.484+3800G>A
n.1076+3800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199725G>CCA344867842USH2A,USH2A-AS1c.3713C>G (p.Thr1238Arg)
n.354+3800G>C
n.484+3800G>C
n.1076+3800G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199725G=CA1220598207USH2A,USH2A-AS1c.3713C= (p.Thr1238=)
n.354+3800G=
n.484+3800G=
n.1076+3800G=
1g.216199725G>TCA344867843USH2A,USH2A-AS1c.3713C>A (p.Thr1238Lys)
n.354+3800G>T
n.484+3800G>T
n.1076+3800G>T
1g.216199726T>ACA344867844USH2A,USH2A-AS1c.3712A>T (p.Thr1238Ser)
n.354+3801T>A
n.484+3801T>A
n.1076+3801T>A
1g.216199726T>CCA344867845USH2A,USH2A-AS1c.3712A>G (p.Thr1238Ala)
n.354+3801T>C
n.484+3801T>C
n.1076+3801T>C
1g.216199726T>GCA344867846USH2A,USH2A-AS1c.3712A>C (p.Thr1238Pro)
n.354+3801T>G
n.484+3801T>G
n.1076+3801T>G
1g.216199727G>ACA37504609USH2A,USH2A-AS1c.3711C>T (p.Thr1237=)
n.354+3802G>A
n.484+3802G>A
n.1076+3802G>A
 dbSNP
1g.216199727G>CCA423431344USH2A,USH2A-AS1c.3711C>G (p.Thr1237=)
n.354+3802G>C
n.484+3802G>C
n.1076+3802G>C
1g.216199727G=CA1220598214USH2A,USH2A-AS1c.3711C= (p.Thr1237=)
n.354+3802G=
n.484+3802G=
n.1076+3802G=
1g.216199727G>TCA423431343USH2A,USH2A-AS1c.3711C>A (p.Thr1237=)
n.354+3802G>T
n.484+3802G>T
n.1076+3802G>T
1g.216199728G>ACA344867849USH2A,USH2A-AS1c.3710C>T (p.Thr1237Ile)
n.354+3803G>A
n.484+3803G>A
n.1076+3803G>A
1g.216199728G>CCA344867848USH2A,USH2A-AS1c.3710C>G (p.Thr1237Ser)
n.354+3803G>C
n.484+3803G>C
n.1076+3803G>C
1g.216199728G>TCA344867847USH2A,USH2A-AS1c.3710C>A (p.Thr1237Asn)
n.354+3803G>T
n.484+3803G>T
n.1076+3803G>T
1g.216199729T>ACA344867850USH2A,USH2A-AS1c.3709A>T (p.Thr1237Ser)
n.354+3804T>A
n.484+3804T>A
n.1076+3804T>A
1g.216199729T>CCA344867851USH2A,USH2A-AS1c.3709A>G (p.Thr1237Ala)
n.354+3804T>C
n.484+3804T>C
n.1076+3804T>C
1g.216199729T>GCA1395938USH2A,USH2A-AS1c.3709A>C (p.Thr1237Pro)
n.354+3804T>G
n.484+3804T>G
n.1076+3804T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199729T=CA1220598219USH2A,USH2A-AS1c.3709A= (p.Thr1237=)
n.354+3804T=
n.484+3804T=
n.1076+3804T=
1g.216199730C>ACA423431345USH2A,USH2A-AS1c.3708G>T (p.Val1236=)
n.354+3805C>A
n.484+3805C>A
n.1076+3805C>A
 gnomAD v4
1g.216199730C>GCA423431346USH2A,USH2A-AS1c.3708G>C (p.Val1236=)
n.354+3805C>G
n.484+3805C>G
n.1076+3805C>G
1g.216199730C>TCA423431347USH2A,USH2A-AS1c.3708G>A (p.Val1236=)
n.354+3805C>T
n.484+3805C>T
n.1076+3805C>T
1g.216199731A>CCA344867852USH2A,USH2A-AS1c.3707T>G (p.Val1236Gly)
n.354+3806A>C
n.484+3806A>C
n.1076+3806A>C
1g.216199731A>GCA344867853USH2A,USH2A-AS1c.3707T>C (p.Val1236Ala)
n.354+3806A>G
n.484+3806A>G
n.1076+3806A>G
1g.216199731A>TCA344867854USH2A,USH2A-AS1c.3707T>A (p.Val1236Glu)
n.354+3806A>T
n.484+3806A>T
n.1076+3806A>T
1g.216199732C>ACA344867855USH2A,USH2A-AS1c.3706G>T (p.Val1236Leu)
n.354+3807C>A
n.484+3807C>A
n.1076+3807C>A
1g.216199732C=CA1220598224USH2A,USH2A-AS1c.3706G= (p.Val1236=)
n.354+3807C=
n.484+3807C=
n.1076+3807C=
1g.216199732C>GCA344867856USH2A,USH2A-AS1c.3706G>C (p.Val1236Leu)
n.354+3807C>G
n.484+3807C>G
n.1076+3807C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199732C>TCA344867857USH2A,USH2A-AS1c.3706G>A (p.Val1236Met)
n.354+3807C>T
n.484+3807C>T
n.1076+3807C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199733T>ACA423431348USH2A,USH2A-AS1c.3705A>T (p.Thr1235=)
n.354+3808T>A
n.484+3808T>A
n.1076+3808T>A
1g.216199733T>CCA423431350USH2A,USH2A-AS1c.3705A>G (p.Thr1235=)
n.354+3808T>C
n.484+3808T>C
n.1076+3808T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199733T>GCA423431349USH2A,USH2A-AS1c.3705A>C (p.Thr1235=)
n.354+3808T>G
n.484+3808T>G
n.1076+3808T>G
 ClinVar dbSNP
1g.216199733T=CA1220598226USH2A,USH2A-AS1c.3705A= (p.Thr1235=)
n.354+3808T=
n.484+3808T=
n.1076+3808T=
1g.216199734G>ACA344867858USH2A,USH2A-AS1c.3704C>T (p.Thr1235Ile)
n.354+3809G>A
n.484+3809G>A
n.1076+3809G>A
 gnomAD v4
1g.216199734G>CCA344867859USH2A,USH2A-AS1c.3704C>G (p.Thr1235Arg)
n.354+3809G>C
n.484+3809G>C
n.1076+3809G>C
1g.216199734G>TCA344867860USH2A,USH2A-AS1c.3704C>A (p.Thr1235Lys)
n.354+3809G>T
n.484+3809G>T
n.1076+3809G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199735T>ACA344867863USH2A,USH2A-AS1c.3703A>T (p.Thr1235Ser)
n.354+3810T>A
n.484+3810T>A
n.1076+3810T>A
1g.216199735T>CCA344867862USH2A,USH2A-AS1c.3703A>G (p.Thr1235Ala)
n.354+3810T>C
n.484+3810T>C
n.1076+3810T>C
1g.216199735T>GCA344867861USH2A,USH2A-AS1c.3703A>C (p.Thr1235Pro)
n.354+3810T>G
n.484+3810T>G
n.1076+3810T>G
1g.216199736A>CCA344867864USH2A,USH2A-AS1c.3702T>G (p.Ile1234Met)
n.354+3811A>C
n.484+3811A>C
n.1076+3811A>C
1g.216199736A>GCA423431351USH2A,USH2A-AS1c.3702T>C (p.Ile1234=)
n.354+3811A>G
n.484+3811A>G
n.1076+3811A>G
1g.216199736A>TCA423431352USH2A,USH2A-AS1c.3702T>A (p.Ile1234=)
n.354+3811A>T
n.484+3811A>T
n.1076+3811A>T
1g.216199737A>CCA344867865USH2A,USH2A-AS1c.3701T>G (p.Ile1234Ser)
n.354+3812A>C
n.484+3812A>C
n.1076+3812A>C
1g.216199737A>GCA344867866USH2A,USH2A-AS1c.3701T>C (p.Ile1234Thr)
n.354+3812A>G
n.484+3812A>G
n.1076+3812A>G
 gnomAD v4
1g.216199737A>TCA344867867USH2A,USH2A-AS1c.3701T>A (p.Ile1234Asn)
n.354+3812A>T
n.484+3812A>T
n.1076+3812A>T
1g.216199738T>ACA344867868USH2A,USH2A-AS1c.3700A>T (p.Ile1234Phe)
n.354+3813T>A
n.484+3813T>A
n.1076+3813T>A
1g.216199738T>CCA143467USH2A,USH2A-AS1c.3700A>G (p.Ile1234Val)
n.354+3813T>C
n.484+3813T>C
n.1076+3813T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199738T>GCA344867869USH2A,USH2A-AS1c.3700A>C (p.Ile1234Leu)
n.354+3813T>G
n.484+3813T>G
n.1076+3813T>G
1g.216199738T=CA1143406767USH2A,USH2A-AS1c.3700A= (p.Ile1234=)
n.354+3813T=
n.484+3813T=
n.1076+3813T=
1g.216199738delinsAGGGCACA2586968489USH2A,USH2A-AS1c.3700delinsTGCCCT (p.Ile1234CysfsTer5)
n.354+3813delinsAGGGCA
n.484+3813delinsAGGGCA
n.1076+3813delinsAGGGCA
1g.216199738_216199740delinsTGGCA1220598233USH2A,USH2A-AS1c.3698_3700delinsCCA (p.Pro1233=)
n.354+3813_354+3815delinsTGG
n.484+3813_484+3815delinsTGG
n.1076+3813_1076+3815delinsTGG
1g.216199739G>ACA423431353USH2A,USH2A-AS1c.3699C>T (p.Pro1233=)
n.354+3814G>A
n.484+3814G>A
n.1076+3814G>A
 gnomAD v4
1g.216199739G>CCA423431355USH2A,USH2A-AS1c.3699C>G (p.Pro1233=)
n.354+3814G>C
n.484+3814G>C
n.1076+3814G>C
1g.216199739G>TCA423431354USH2A,USH2A-AS1c.3699C>A (p.Pro1233=)
n.354+3814G>T
n.484+3814G>T
n.1076+3814G>T
1g.216199741delCA2573132011USH2A,USH2A-AS1c.3699del (p.Ile1234LeufsTer3)
n.354+3816del
n.484+3816del
n.1076+3816del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199740_216199741delCA1220598236USH2A,USH2A-AS1c.3698_3699del (p.Pro1233HisfsTer17)
n.354+3815_354+3816del
n.484+3815_484+3816del
n.1076+3815_1076+3816del
 dbSNP
1g.216199740G>ACA344867870USH2A,USH2A-AS1c.3698C>T (p.Pro1233Leu)
n.354+3815G>A
n.484+3815G>A
n.1076+3815G>A
1g.216199740G>CCA344867871USH2A,USH2A-AS1c.3698C>G (p.Pro1233Arg)
n.354+3815G>C
n.484+3815G>C
n.1076+3815G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199740G>TCA344867872USH2A,USH2A-AS1c.3698C>A (p.Pro1233His)
n.354+3815G>T
n.484+3815G>T
n.1076+3815G>T
1g.216199741G>ACA344867873USH2A,USH2A-AS1c.3697C>T (p.Pro1233Ser)
n.354+3816G>A
n.484+3816G>A
n.1076+3816G>A
 dbSNP
1g.216199741G>CCA344867874USH2A,USH2A-AS1c.3697C>G (p.Pro1233Ala)
n.354+3816G>C
n.484+3816G>C
n.1076+3816G>C
1g.216199741G=CA1220598240USH2A,USH2A-AS1c.3697C= (p.Pro1233=)
n.354+3816G=
n.484+3816G=
n.1076+3816G=
1g.216199741G>TCA344867875USH2A,USH2A-AS1c.3697C>A (p.Pro1233Thr)
n.354+3816G>T
n.484+3816G>T
n.1076+3816G>T
1g.216199742C>ACA344867876USH2A,USH2A-AS1c.3696G>T (p.Leu1232Phe)
n.354+3817C>A
n.484+3817C>A
n.1076+3817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199742C=CA1220598243USH2A,USH2A-AS1c.3696G= (p.Leu1232=)
n.354+3817C=
n.484+3817C=
n.1076+3817C=
1g.216199742C>GCA344867877USH2A,USH2A-AS1c.3696G>C (p.Leu1232Phe)
n.354+3817C>G
n.484+3817C>G
n.1076+3817C>G
1g.216199742C>TCA423431356USH2A,USH2A-AS1c.3696G>A (p.Leu1232=)
n.354+3817C>T
n.484+3817C>T
n.1076+3817C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199743A>CCA344867878USH2A,USH2A-AS1c.3695T>G (p.Leu1232Trp)
n.354+3818A>C
n.484+3818A>C
n.1076+3818A>C
1g.216199743A>GCA344867880USH2A,USH2A-AS1c.3695T>C (p.Leu1232Ser)
n.354+3818A>G
n.484+3818A>G
n.1076+3818A>G
1g.216199743A>TCA344867879USH2A,USH2A-AS1c.3695T>A (p.Leu1232Ter)
n.354+3818A>T
n.484+3818A>T
n.1076+3818A>T
1g.216199744A>CCA344867881USH2A,USH2A-AS1c.3694T>G (p.Leu1232Val)
n.354+3819A>C
n.484+3819A>C
n.1076+3819A>C
1g.216199744A>GCA423431357USH2A,USH2A-AS1c.3694T>C (p.Leu1232=)
n.354+3819A>G
n.484+3819A>G
n.1076+3819A>G
1g.216199744A>TCA344867882USH2A,USH2A-AS1c.3694T>A (p.Leu1232Met)
n.354+3819A>T
n.484+3819A>T
n.1076+3819A>T
1g.216199745G>ACA423431358USH2A,USH2A-AS1c.3693C>T (p.Ser1231=)
n.354+3820G>A
n.484+3820G>A
n.1076+3820G>A
1g.216199745G>CCA344867883USH2A,USH2A-AS1c.3693C>G (p.Ser1231Arg)
n.354+3820G>C
n.484+3820G>C
n.1076+3820G>C
1g.216199745G>TCA344867884USH2A,USH2A-AS1c.3693C>A (p.Ser1231Arg)
n.354+3820G>T
n.484+3820G>T
n.1076+3820G>T
1g.216199746C>ACA344867885USH2A,USH2A-AS1c.3692G>T (p.Ser1231Ile)
n.354+3821C>A
n.484+3821C>A
n.1076+3821C>A
1g.216199746C=CA1148473042USH2A,USH2A-AS1c.3692G= (p.Ser1231=)
n.354+3821C=
n.484+3821C=
n.1076+3821C=
1g.216199746C>GCA344867886USH2A,USH2A-AS1c.3692G>C (p.Ser1231Thr)
n.354+3821C>G
n.484+3821C>G
n.1076+3821C>G
1g.216199746C>TCA1395939USH2A,USH2A-AS1c.3692G>A (p.Ser1231Asn)
n.354+3821C>T
n.484+3821C>T
n.1076+3821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199747T>ACA344867887USH2A,USH2A-AS1c.3691A>T (p.Ser1231Cys)
n.354+3822T>A
n.484+3822T>A
n.1076+3822T>A
1g.216199747T>CCA344867889USH2A,USH2A-AS1c.3691A>G (p.Ser1231Gly)
n.354+3822T>C
n.484+3822T>C
n.1076+3822T>C
1g.216199747T>GCA344867888USH2A,USH2A-AS1c.3691A>C (p.Ser1231Arg)
n.354+3822T>G
n.484+3822T>G
n.1076+3822T>G
1g.216199748G>ACA423431359USH2A,USH2A-AS1c.3690C>T (p.His1230=)
n.354+3823G>A
n.484+3823G>A
n.1076+3823G>A
1g.216199748G>CCA344867890USH2A,USH2A-AS1c.3690C>G (p.His1230Gln)
n.354+3823G>C
n.484+3823G>C
n.1076+3823G>C
 gnomAD v4
1g.216199748G>TCA344867891USH2A,USH2A-AS1c.3690C>A (p.His1230Gln)
n.354+3823G>T
n.484+3823G>T
n.1076+3823G>T
1g.216199749T>ACA344867892USH2A,USH2A-AS1c.3689A>T (p.His1230Leu)
n.354+3824T>A
n.484+3824T>A
n.1076+3824T>A
1g.216199749T>CCA344867893USH2A,USH2A-AS1c.3689A>G (p.His1230Arg)
n.354+3824T>C
n.484+3824T>C
n.1076+3824T>C
1g.216199749T>GCA344867894USH2A,USH2A-AS1c.3689A>C (p.His1230Pro)
n.354+3824T>G
n.484+3824T>G
n.1076+3824T>G
1g.216199750G>ACA344867895USH2A,USH2A-AS1c.3688C>T (p.His1230Tyr)
n.354+3825G>A
n.484+3825G>A
n.1076+3825G>A
1g.216199750G>CCA344867896USH2A,USH2A-AS1c.3688C>G (p.His1230Asp)
n.354+3825G>C
n.484+3825G>C
n.1076+3825G>C
1g.216199750G>TCA344867897USH2A,USH2A-AS1c.3688C>A (p.His1230Asn)
n.354+3825G>T
n.484+3825G>T
n.1076+3825G>T
1g.216199751T>ACA344867898USH2A,USH2A-AS1c.3687A>T (p.Leu1229Phe)
n.354+3826T>A
n.484+3826T>A
n.1076+3826T>A
1g.216199751T>CCA423431360USH2A,USH2A-AS1c.3687A>G (p.Leu1229=)
n.354+3826T>C
n.484+3826T>C
n.1076+3826T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216199751T>GCA344867899USH2A,USH2A-AS1c.3687A>C (p.Leu1229Phe)
n.354+3826T>G
n.484+3826T>G
n.1076+3826T>G

Number of alleles fetched