Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21561169C>ACA338878107ALPLc.254C>A (p.Thr85Asn)
n.314C>A
c.66+424C>A (n.66+424C>A)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
 gnomAD v4
1g.21561169C>GCA338878105ALPLc.254C>G (p.Thr85Ser)
n.314C>G
c.66+424C>G (n.66+424C>G)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
1g.21561169C>TCA338878103ALPLc.254C>T (p.Thr85Ile)
n.314C>T
c.66+424C>T (n.66+424C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
 gnomAD v4
1g.21561170C>ACA416534128ALPLc.255C>A (p.Thr85=)
n.315C>A
c.66+425C>A (n.66+425C>A)
c.90C>A (p.Thr30=)
c.99C>A (p.Thr33=)
1g.21561170C>GCA416534127ALPLc.255C>G (p.Thr85=)
n.315C>G
c.66+425C>G (n.66+425C>G)
c.90C>G (p.Thr30=)
c.99C>G (p.Thr33=)
1g.21561170C>TCA416534129ALPLc.255C>T (p.Thr85=)
n.315C>T
c.66+425C>T (n.66+425C>T)
c.90C>T (p.Thr30=)
c.99C>T (p.Thr33=)
1g.21561171A>CCA416534130ALPLc.256A>C (p.Arg86=)
n.316A>C
c.66+426A>C (n.66+426A>C)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.100A>C (p.Arg34=)
1g.21561171A>GCA338878109ALPLc.256A>G (p.Arg86Gly)
n.316A>G
c.66+426A>G (n.66+426A>G)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
1g.21561171A>TCA338878110ALPLc.256A>T (p.Arg86Trp)
n.316A>T
c.66+426A>T (n.66+426A>T)
c.91A>T (p.Arg31Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
1g.21561172G>ACA338878111ALPLc.257G>A (p.Arg86Lys)
n.317G>A
c.66+427G>A (n.66+427G>A)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
1g.21561172G>CCA338878113ALPLc.257G>C (p.Arg86Thr)
n.317G>C
c.66+427G>C (n.66+427G>C)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
1g.21561172G>TCA338878115ALPLc.257G>T (p.Arg86Met)
n.317G>T
c.66+427G>T (n.66+427G>T)
c.92G>T (p.Arg31Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
1g.21561173G>ACA19088500ALPLc.258G>A (p.Arg86=)
n.318G>A
c.66+428G>A (n.66+428G>A)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.102G>A (p.Arg34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561173G>CCA338878117ALPLc.258G>C (p.Arg86Ser)
n.318G>C
c.66+428G>C (n.66+428G>C)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
1g.21561173G=CA1158013248ALPLc.258G= (p.Arg86=)
n.318G=
c.66+428G= (n.66+428G=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.102G= (p.Arg34=)
1g.21561173G>TCA338878118ALPLc.258G>T (p.Arg86Ser)
n.318G>T
c.66+428G>T (n.66+428G>T)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
1g.21561174C>ACA338878122ALPLc.259C>A (p.Leu87Met)
n.319C>A
c.66+429C>A (n.66+429C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
1g.21561174C=CA1158013249ALPLc.259C= (p.Leu87=)
n.319C=
c.66+429C= (n.66+429C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.103C= (p.Leu35=)
1g.21561174C>GCA338878121ALPLc.259C>G (p.Leu87Val)
n.319C>G
c.66+429C>G (n.66+429C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
1g.21561174C>TCA666437ALPLc.259C>T (p.Leu87=)
n.319C>T
c.66+429C>T (n.66+429C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.103C>T (p.Leu35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21561175T>ACA338878123ALPLc.260T>A (p.Leu87Gln)
n.320T>A
c.66+430T>A (n.66+430T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
1g.21561175T>CCA338878124ALPLc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.320T>C
c.66+430T>C (n.66+430T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
1g.21561175T>GCA338878125ALPLc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.320T>G
c.66+430T>G (n.66+430T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
1g.21561176G>ACA416534131ALPLc.261G>A (p.Leu87=)
n.321G>A
c.66+431G>A (n.66+431G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.105G>A (p.Leu35=)
1g.21561176G>CCA416534132ALPLc.261G>C (p.Leu87=)
n.321G>C
c.66+431G>C (n.66+431G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.105G>C (p.Leu35=)
1g.21561176G>TCA416534133ALPLc.261G>T (p.Leu87=)
n.321G>T
c.66+431G>T (n.66+431G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.105G>T (p.Leu35=)
1g.21561177G>ACA19088503ALPLc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.322G>A
c.66+432G>A (n.66+432G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.21561177G>CCA338878127ALPLc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.322G>C
c.66+432G>C (n.66+432G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
1g.21561177G=CA1158013250ALPLc.262G= (p.Glu88=)
n.322G=
c.66+432G= (n.66+432G=)
c.97G= (p.Glu33=)
c.106G= (p.Glu36=)
1g.21561177G>TCA338878128ALPLc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.322G>T
c.66+432G>T (n.66+432G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
1g.21561178A>CCA338878130ALPLc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.323A>C
c.66+433A>C (n.66+433A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
1g.21561178A>GCA338878133ALPLc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.323A>G
c.66+433A>G (n.66+433A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
1g.21561178A>TCA338878131ALPLc.263A>T (p.Glu88Val)
n.323A>T
c.66+433A>T (n.66+433A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
 gnomAD v4
1g.21561179G>ACA666438ALPLc.264G>A (p.Glu88=)
n.324G>A
c.66+434G>A (n.66+434G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.108G>A (p.Glu36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561179G>CCA338878135ALPLc.264G>C (p.Glu88Asp)
n.324G>C
c.66+434G>C (n.66+434G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
1g.21561179G=CA1149131329ALPLc.264G= (p.Glu88=)
n.324G=
c.66+434G= (n.66+434G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.108G= (p.Glu36=)
1g.21561179G>TCA338878136ALPLc.264G>T (p.Glu88Asp)
n.324G>T
c.66+434G>T (n.66+434G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
1g.21561180A>CCA338878138ALPLc.265A>C (p.Met89Leu)
n.325A>C
c.66+435A>C (n.66+435A>C)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.109A>C (p.Met37Leu)
1g.21561180A>GCA338878140ALPLc.265A>G (p.Met89Val)
n.325A>G
c.66+435A>G (n.66+435A>G)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.109A>G (p.Met37Val)
1g.21561180A>TCA338878142ALPLc.265A>T (p.Met89Leu)
n.325A>T
c.66+435A>T (n.66+435A>T)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.109A>T (p.Met37Leu)
1g.21561181T>ACA338878145ALPLc.266T>A (p.Met89Lys)
n.326T>A
c.66+436T>A (n.66+436T>A)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.110T>A (p.Met37Lys)
1g.21561181T>CCA338878153ALPLc.266T>C (p.Met89Thr)
n.326T>C
c.66+436T>C (n.66+436T>C)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.110T>C (p.Met37Thr)
1g.21561181T>GCA338878154ALPLc.266T>G (p.Met89Arg)
n.326T>G
c.66+436T>G (n.66+436T>G)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.110T>G (p.Met37Arg)
1g.21561182G>ACA666439ALPLc.267G>A (p.Met89Ile)
n.327G>A
c.66+437G>A (n.66+437G>A)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.111G>A (p.Met37Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561182G>CCA338878155ALPLc.267G>C (p.Met89Ile)
n.327G>C
c.66+437G>C (n.66+437G>C)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.111G>C (p.Met37Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561182G=CA1158013251ALPLc.267G= (p.Met89=)
n.327G=
c.66+437G= (n.66+437G=)
c.102G= (p.Met34=)
c.111G= (p.Met37=)
1g.21561182G>TCA338878157ALPLc.267G>T (p.Met89Ile)
n.327G>T
c.66+437G>T (n.66+437G>T)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.111G>T (p.Met37Ile)
 dbSNP
1g.21561183G>ACA338878159ALPLc.268G>A (p.Asp90Asn)
n.328G>A
c.66+438G>A (n.66+438G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
1g.21561183G>CCA338878164ALPLc.268G>C (p.Asp90His)
n.328G>C
c.66+438G>C (n.66+438G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.112G>C (p.Asp38His)
1g.21561183G>TCA338878161ALPLc.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.328G>T
c.66+438G>T (n.66+438G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
1g.21561184A=CA1158013252ALPLc.269A= (p.Asp90=)
n.329A=
c.66+439A= (n.66+439A=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.113A= (p.Asp38=)
1g.21561184A>CCA338878165ALPLc.269A>C (p.Asp90Ala)
n.329A>C
c.66+439A>C (n.66+439A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
1g.21561184A>GCA338878166ALPLc.269A>G (p.Asp90Gly)
n.329A>G
c.66+439A>G (n.66+439A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561184A>TCA338878167ALPLc.269A>T (p.Asp90Val)
n.329A>T
c.66+439A>T (n.66+439A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
1g.21561185C>ACA338878169ALPLc.270C>A (p.Asp90Glu)
n.330C>A
c.66+440C>A (n.66+440C>A)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
1g.21561185C=CA1158013253ALPLc.270C= (p.Asp90=)
n.330C=
c.66+440C= (n.66+440C=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.114C= (p.Asp38=)
1g.21561185C>GCA666440ALPLc.270C>G (p.Asp90Glu)
n.330C>G
c.66+440C>G (n.66+440C>G)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.21561185C>TCA416534134ALPLc.270C>T (p.Asp90=)
n.330C>T
c.66+440C>T (n.66+440C>T)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.114C>T (p.Asp38=)
1g.21561186A>CCA338878170ALPLc.271A>C (p.Lys91Gln)
n.331A>C
c.66+441A>C (n.66+441A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
1g.21561186A>GCA338878171ALPLc.271A>G (p.Lys91Glu)
n.331A>G
c.66+441A>G (n.66+441A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
1g.21561186A>TCA338878173ALPLc.271A>T (p.Lys91Ter)
n.331A>T
c.66+441A>T (n.66+441A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
1g.21561187A>CCA338878175ALPLc.272A>C (p.Lys91Thr)
n.332A>C
c.66+442A>C (n.66+442A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561187A>GCA338878177ALPLc.272A>G (p.Lys91Arg)
n.332A>G
c.66+442A>G (n.66+442A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
1g.21561187A>TCA338878179ALPLc.272A>T (p.Lys91Met)
n.332A>T
c.66+442A>T (n.66+442A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
1g.21561188G>ACA416534135ALPLc.273G>A (p.Lys91=)
n.333G>A
c.66+443G>A (n.66+443G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.117G>A (p.Lys39=)
1g.21561188G>CCA338878180ALPLc.273G>C (p.Lys91Asn)
n.333G>C
c.66+443G>C (n.66+443G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
1g.21561188G=CA1158013254ALPLc.273G= (p.Lys91=)
n.333G=
c.66+443G= (n.66+443G=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.117G= (p.Lys39=)
1g.21561188G>TCA338878182ALPLc.273G>T (p.Lys91Asn)
n.333G>T
c.66+443G>T (n.66+443G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561189T>ACA338878187ALPLc.274T>A (p.Phe92Ile)
n.334T>A
c.66+444T>A (n.66+444T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
1g.21561189T>CCA338878184ALPLc.274T>C (p.Phe92Leu)
n.334T>C
c.66+444T>C (n.66+444T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
1g.21561189T>GCA338878185ALPLc.274T>G (p.Phe92Val)
n.334T>G
c.66+444T>G (n.66+444T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.118T>G (p.Phe40Val)
1g.21561190T>ACA338878190ALPLc.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.335T>A
c.66+445T>A (n.66+445T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
1g.21561190T>CCA338878191ALPLc.275T>C (p.Phe92Ser)
n.335T>C
c.66+445T>C (n.66+445T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
 ClinVar
1g.21561190T>GCA338878194ALPLc.275T>G (p.Phe92Cys)
n.335T>G
c.66+445T>G (n.66+445T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
1g.21561191C>ACA338878197ALPLc.276C>A (p.Phe92Leu)
n.336C>A
c.66+446C>A (n.66+446C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
1g.21561191C>GCA338878198ALPLc.276C>G (p.Phe92Leu)
n.336C>G
c.66+446C>G (n.66+446C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
1g.21561191C>TCA416534136ALPLc.276C>T (p.Phe92=)
n.336C>T
c.66+446C>T (n.66+446C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.120C>T (p.Phe40=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561194delCA2643930018ALPLc.279del (p.Phe94SerfsTer28)
n.339del
c.66+449del (n.66+449del)
c.114del (p.Phe39SerfsTer28)
c.123del (p.Phe42SerfsTer28)
 gnomAD v4
1g.21561192C>ACA338878199ALPLc.277C>A (p.Pro93Thr)
n.337C>A
c.66+447C>A (n.66+447C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
1g.21561192C>GCA338878200ALPLc.277C>G (p.Pro93Ala)
n.337C>G
c.66+447C>G (n.66+447C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
1g.21561192C>TCA338878201ALPLc.277C>T (p.Pro93Ser)
n.337C>T
c.66+447C>T (n.66+447C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 COSMIC
1g.21561193C>ACA338878203ALPLc.278C>A (p.Pro93His)
n.338C>A
c.66+448C>A (n.66+448C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.122C>A (p.Pro41His)
 dbSNP
1g.21561193C=CA1158013255ALPLc.278C= (p.Pro93=)
n.338C=
c.66+448C= (n.66+448C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.122C= (p.Pro41=)
1g.21561193C>GCA338878205ALPLc.278C>G (p.Pro93Arg)
n.338C>G
c.66+448C>G (n.66+448C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
1g.21561193C>TCA338878206ALPLc.278C>T (p.Pro93Leu)
n.338C>T
c.66+448C>T (n.66+448C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
 ClinVar COSMIC
1g.21561194C>ACA416534138ALPLc.279C>A (p.Pro93=)
n.339C>A
c.66+449C>A (n.66+449C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.123C>A (p.Pro41=)
1g.21561194C=CA1158013256ALPLc.279C= (p.Pro93=)
n.339C=
c.66+449C= (n.66+449C=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.123C= (p.Pro41=)
1g.21561194C>GCA416534137ALPLc.279C>G (p.Pro93=)
n.339C>G
c.66+449C>G (n.66+449C>G)
c.114C>G (p.Pro38=)
c.123C>G (p.Pro41=)
1g.21561194C>TCA416534139ALPLc.279C>T (p.Pro93=)
n.339C>T
c.66+449C>T (n.66+449C>T)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.123C>T (p.Pro41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561195T>ACA338878207ALPLc.280T>A (p.Phe94Ile)
n.340T>A
c.66+450T>A (n.66+450T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
1g.21561195T>CCA338878209ALPLc.280T>C (p.Phe94Leu)
n.340T>C
c.66+450T>C (n.66+450T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
1g.21561195T>GCA338878208ALPLc.280T>G (p.Phe94Val)
n.340T>G
c.66+450T>G (n.66+450T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561195T=CA1158013257ALPLc.280T= (p.Phe94=)
n.340T=
c.66+450T= (n.66+450T=)
c.115T= (p.Phe39=)
c.124T= (p.Phe42=)
1g.21561196T>ACA338878211ALPLc.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.341T>A
c.66+451T>A (n.66+451T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
1g.21561196T>CCA338878215ALPLc.281T>C (p.Phe94Ser)
n.341T>C
c.66+451T>C (n.66+451T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
1g.21561196T>GCA338878213ALPLc.281T>G (p.Phe94Cys)
n.341T>G
c.66+451T>G (n.66+451T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
1g.21561197C>ACA338878217ALPLc.282C>A (p.Phe94Leu)
n.342C>A
c.66+452C>A (n.66+452C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
1g.21561197C=CA1148399057ALPLc.282C= (p.Phe94=)
n.342C=
c.66+452C= (n.66+452C=)
c.117C= (p.Phe39=)
c.126C= (p.Phe42=)
1g.21561197C>GCA338878219ALPLc.282C>G (p.Phe94Leu)
n.342C>G
c.66+452C>G (n.66+452C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
1g.21561197C>TCA666441ALPLc.282C>T (p.Phe94=)
n.342C>T
c.66+452C>T (n.66+452C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
c.126C>T (p.Phe42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561198G>ACA666442ALPLc.283G>A (p.Val95Met)
n.343G>A
c.66+453G>A (n.66+453G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561198G>CCA338878222ALPLc.283G>C (p.Val95Leu)
n.343G>C
c.66+453G>C (n.66+453G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
1g.21561198G=CA1141703750ALPLc.283G= (p.Val95=)
n.343G=
c.66+453G= (n.66+453G=)
c.118G= (p.Val40=)
c.127G= (p.Val43=)
1g.21561198G>TCA338878224ALPLc.283G>T (p.Val95Leu)
n.343G>T
c.66+453G>T (n.66+453G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
1g.21561199T>ACA338878225ALPLc.284T>A (p.Val95Glu)
n.344T>A
c.66+454T>A (n.66+454T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.21561199T>CCA338878226ALPLc.284T>C (p.Val95Ala)
n.344T>C
c.66+454T>C (n.66+454T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
1g.21561199T>GCA338878227ALPLc.284T>G (p.Val95Gly)
n.344T>G
c.66+454T>G (n.66+454T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
 gnomAD v4
1g.21561200G>ACA416534141ALPLc.285G>A (p.Val95=)
n.345G>A
c.66+455G>A (n.66+455G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.129G>A (p.Val43=)
1g.21561200G>CCA416534143ALPLc.285G>C (p.Val95=)
n.345G>C
c.66+455G>C (n.66+455G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.129G>C (p.Val43=)
1g.21561200G>TCA416534142ALPLc.285G>T (p.Val95=)
n.345G>T
c.66+455G>T (n.66+455G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
c.129G>T (p.Val43=)
1g.21561201G>ACA338878230ALPLc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.346G>A
c.66+456G>A (n.66+456G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
 gnomAD v4
1g.21561201G>CCA338878231ALPLc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.346G>C
c.66+456G>C (n.66+456G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
 ClinVar
1g.21561201G>TCA338878233ALPLc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.346G>T
c.66+456G>T (n.66+456G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
1g.21561202C>ACA338878235ALPLc.287C>A (p.Ala96Asp)
n.347C>A
c.66+457C>A (n.66+457C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
 gnomAD v4
1g.21561202C>GCA338878237ALPLc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.347C>G
c.66+457C>G (n.66+457C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
1g.21561202C>TCA338878236ALPLc.287C>T (p.Ala96Val)
n.347C>T
c.66+457C>T (n.66+457C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561203C>ACA416534144ALPLc.288C>A (p.Ala96=)
n.348C>A
c.66+458C>A (n.66+458C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.132C>A (p.Ala44=)
 gnomAD v4
1g.21561203C=CA1158013258ALPLc.288C= (p.Ala96=)
n.348C=
c.66+458C= (n.66+458C=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.132C= (p.Ala44=)
1g.21561203C>GCA416534146ALPLc.288C>G (p.Ala96=)
n.348C>G
c.66+458C>G (n.66+458C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.132C>G (p.Ala44=)
1g.21561203C>TCA416534145ALPLc.288C>T (p.Ala96=)
n.348C>T
c.66+458C>T (n.66+458C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.132C>T (p.Ala44=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561204C>ACA338878241ALPLc.289C>A (p.Leu97Ile)
n.349C>A
c.66+459C>A (n.66+459C>A)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
 ClinVar
1g.21561204C>GCA338878243ALPLc.289C>G (p.Leu97Val)
n.349C>G
c.66+459C>G (n.66+459C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
1g.21561204C>TCA338878244ALPLc.289C>T (p.Leu97Phe)
n.349C>T
c.66+459C>T (n.66+459C>T)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
1g.21561205T>ACA338878245ALPLc.290T>A (p.Leu97His)
n.350T>A
c.66+460T>A (n.66+460T>A)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.134T>A (p.Leu45His)
1g.21561205T>CCA338878246ALPLc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.350T>C
c.66+460T>C (n.66+460T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
1g.21561205T>GCA338878248ALPLc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.350T>G
c.66+460T>G (n.66+460T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
1g.21561206C>ACA416534147ALPLc.291C>A (p.Leu97=)
n.351C>A
c.66+461C>A (n.66+461C>A)
c.126C>A (p.Leu42=)
c.135C>A (p.Leu45=)
1g.21561206C=CA1158013259ALPLc.291C= (p.Leu97=)
n.351C=
c.66+461C= (n.66+461C=)
c.126C= (p.Leu42=)
c.135C= (p.Leu45=)
1g.21561206C>GCA416534148ALPLc.291C>G (p.Leu97=)
n.351C>G
c.66+461C>G (n.66+461C>G)
c.126C>G (p.Leu42=)
c.135C>G (p.Leu45=)
1g.21561206C>TCA416534149ALPLc.291C>T (p.Leu97=)
n.351C>T
c.66+461C>T (n.66+461C>T)
c.126C>T (p.Leu42=)
c.135C>T (p.Leu45=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561207T>ACA338878250ALPLc.292T>A (p.Ser98Thr)
n.352T>A
c.66+462T>A (n.66+462T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
1g.21561207T>CCA338878252ALPLc.292T>C (p.Ser98Pro)
n.352T>C
c.66+462T>C (n.66+462T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
1g.21561207T>GCA338878254ALPLc.292T>G (p.Ser98Ala)
n.352T>G
c.66+462T>G (n.66+462T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
1g.21561208C>ACA338878257ALPLc.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.353C>A
c.66+463C>A (n.66+463C>A)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
1g.21561208C>GCA338878262ALPLc.293C>G (p.Ser98Cys)
n.353C>G
c.66+463C>G (n.66+463C>G)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
1g.21561208C>TCA338878256ALPLc.293C>T (p.Ser98Phe)
n.353C>T
c.66+463C>T (n.66+463C>T)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
 ClinVar
1g.21561209C>ACA416534151ALPLc.294C>A (p.Ser98=)
n.354C>A
c.66+464C>A (n.66+464C>A)
c.129C>A (p.Ser43=)
c.138C>A (p.Ser46=)
1g.21561209C>GCA416534152ALPLc.294C>G (p.Ser98=)
n.354C>G
c.66+464C>G (n.66+464C>G)
c.129C>G (p.Ser43=)
c.138C>G (p.Ser46=)
1g.21561209C>TCA416534150ALPLc.294C>T (p.Ser98=)
n.354C>T
c.66+464C>T (n.66+464C>T)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.138C>T (p.Ser46=)
 COSMIC
1g.21561210A>CCA338878270ALPLc.295A>C (p.Lys99Gln)
n.355A>C
c.66+465A>C (n.66+465A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
 dbSNP
1g.21561210A>GCA338878271ALPLc.295A>G (p.Lys99Glu)
n.355A>G
c.66+465A>G (n.66+465A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561210A>TCA338878273ALPLc.295A>T (p.Lys99Ter)
n.355A>T
c.66+465A>T (n.66+465A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
1g.21561211A=CA1158013260ALPLc.296A= (p.Lys99=)
n.356A=
c.66+466A= (n.66+466A=)
c.131A= (p.Lys44=)
c.140A= (p.Lys47=)
1g.21561211A>CCA338878276ALPLc.296A>C (p.Lys99Thr)
n.356A>C
c.66+466A>C (n.66+466A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
 dbSNP
1g.21561211A>GCA338878278ALPLc.296A>G (p.Lys99Arg)
n.356A>G
c.66+466A>G (n.66+466A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561211A>TCA338878280ALPLc.296A>T (p.Lys99Met)
n.356A>T
c.66+466A>T (n.66+466A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
1g.21561212G>ACA416534153ALPLc.297G>A (p.Lys99=)
n.357G>A
c.66+467G>A (n.66+467G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.141G>A (p.Lys47=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561212G>CCA338878283ALPLc.297G>C (p.Lys99Asn)
n.357G>C
c.66+467G>C (n.66+467G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
1g.21561212G=CA1158013261ALPLc.297G= (p.Lys99=)
n.357G=
c.66+467G= (n.66+467G=)
c.132G= (p.Lys44=)
c.141G= (p.Lys47=)
1g.21561212G>TCA338878287ALPLc.297G>T (p.Lys99Asn)
n.357G>T
c.66+467G>T (n.66+467G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
1g.21561213G>ACA338878290ALPLc.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.357+1G>A
c.66+468G>A (n.66+468G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561213G>CCA338878292ALPLc.297+1G>C (n.297+1G>C)
n.357+1G>C
c.66+468G>C (n.66+468G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
1g.21561213G=CA1158013262ALPLc.297+1G= (n.297+1G=)
n.357+1G=
c.66+468G= (n.66+468G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
c.141+1G= (n.141+1G=)
1g.21561213G>TCA338878294ALPLc.297+1G>T (n.297+1G>T)
n.357+1G>T
c.66+468G>T (n.66+468G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
 gnomAD v4
1g.21561214T>ACA16040715ALPLc.297+2T>A (n.297+2T>A)
n.357+2T>A
c.66+469T>A (n.66+469T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.21561214T>CCA338878297ALPLc.297+2T>C (n.297+2T>C)
n.357+2T>C
c.66+469T>C (n.66+469T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
1g.21561214T>GCA338878300ALPLc.297+2T>G (n.297+2T>G)
n.357+2T>G
c.66+469T>G (n.66+469T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
1g.21561214T=CA1158013264ALPLc.297+2T= (n.297+2T=)
n.357+2T=
c.66+469T= (n.66+469T=)
c.132+2T= (n.132+2T=)
c.141+2T= (n.141+2T=)
1g.21561214dupCA1158013263ALPLc.297+2dup (n.297+2dup)
n.357+2dup
c.66+469dup (n.66+469dup)
c.132+2dup (n.132+2dup)
c.141+2dup (n.141+2dup)
 dbSNP
1g.21561215G>ACA19088544ALPLc.297+3G>A (n.297+3G>A)
n.357+3G>A
c.66+470G>A (n.66+470G>A)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
c.141+3G>A (n.141+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561215G=CA1158013265ALPLc.297+3G= (n.297+3G=)
n.357+3G=
c.66+470G= (n.66+470G=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
c.141+3G= (n.141+3G=)
1g.21561215G>TCA2586966219ALPLc.297+3G>T (n.297+3G>T)
n.357+3G>T
c.66+470G>T (n.66+470G>T)
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
c.141+3G>T (n.141+3G>T)
1g.21561217G>ACA666443ALPLc.297+5G>A (n.297+5G>A)
n.357+5G>A
c.66+472G>A (n.66+472G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
c.141+5G>A (n.141+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561217G>CCA2643930019ALPLc.297+5G>C (n.297+5G>C)
n.357+5G>C
c.66+472G>C (n.66+472G>C)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
c.141+5G>C (n.141+5G>C)
 gnomAD v4
1g.21561217G=CA1158013266ALPLc.297+5G= (n.297+5G=)
n.357+5G=
c.66+472G= (n.66+472G=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
c.141+5G= (n.141+5G=)
1g.21561217G>TCA521577178ALPLc.297+5G>T (n.297+5G>T)
n.357+5G>T
c.66+472G>T (n.66+472G>T)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
c.141+5G>T (n.141+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561218C>ACA2643930020ALPLc.297+6C>A (n.297+6C>A)
n.357+6C>A
c.66+473C>A (n.66+473C>A)
c.132+6C>A (n.132+6C>A)
c.141+6C>A (n.141+6C>A)
 gnomAD v4
1g.21561218C=CA1158013267ALPLc.297+6C= (n.297+6C=)
n.357+6C=
c.66+473C= (n.66+473C=)
c.132+6C= (n.132+6C=)
c.141+6C= (n.141+6C=)
1g.21561218C>TCA666444ALPLc.297+6C>T (n.297+6C>T)
n.357+6C>T
c.66+473C>T (n.66+473C>T)
c.132+6C>T (n.132+6C>T)
c.141+6C>T (n.141+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561219C>ACA2643930022ALPLc.297+7C>A (n.297+7C>A)
n.357+7C>A
c.66+474C>A (n.66+474C>A)
c.132+7C>A (n.132+7C>A)
c.141+7C>A (n.141+7C>A)
 gnomAD v4
1g.21561219C=CA1144108856ALPLc.297+7C= (n.297+7C=)
n.357+7C=
c.66+474C= (n.66+474C=)
c.132+7C= (n.132+7C=)
c.141+7C= (n.141+7C=)
1g.21561219C>GCA2643930021ALPLc.297+7C>G (n.297+7C>G)
n.357+7C>G
c.66+474C>G (n.66+474C>G)
c.132+7C>G (n.132+7C>G)
c.141+7C>G (n.141+7C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561219C>TCA666445ALPLc.297+7C>T (n.297+7C>T)
n.357+7C>T
c.66+474C>T (n.66+474C>T)
c.132+7C>T (n.132+7C>T)
c.141+7C>T (n.141+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561220C>ACA2643930023ALPLc.297+8C>A (n.297+8C>A)
n.357+8C>A
c.66+475C>A (n.66+475C>A)
c.132+8C>A (n.132+8C>A)
c.141+8C>A (n.141+8C>A)
 gnomAD v4
1g.21561221C>ACA666447ALPLc.297+9C>A (n.297+9C>A)
n.357+9C>A
c.66+476C>A (n.66+476C>A)
c.132+9C>A (n.132+9C>A)
c.141+9C>A (n.141+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561221C=CA1158013268ALPLc.297+9C= (n.297+9C=)
n.357+9C=
c.66+476C= (n.66+476C=)
c.132+9C= (n.132+9C=)
c.141+9C= (n.141+9C=)
1g.21561221C>TCA666446ALPLc.297+9C>T (n.297+9C>T)
n.357+9C>T
c.66+476C>T (n.66+476C>T)
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
c.141+9C>T (n.141+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561222A>GCA2742768271ALPLc.297+10A>G (n.297+10A>G)
n.357+10A>G
c.66+477A>G (n.66+477A>G)
c.132+10A>G (n.132+10A>G)
c.141+10A>G (n.141+10A>G)
1g.21561224C>ACA2643930024ALPLc.297+12C>A (n.297+12C>A)
n.357+12C>A
c.66+479C>A (n.66+479C>A)
c.132+12C>A (n.132+12C>A)
c.141+12C>A (n.141+12C>A)
 gnomAD v4
1g.21561225C>ACA2643930025ALPLc.297+13C>A (n.297+13C>A)
n.357+13C>A
c.66+480C>A (n.66+480C>A)
c.132+13C>A (n.132+13C>A)
c.141+13C>A (n.141+13C>A)
 gnomAD v4
1g.21561225C=CA1158013269ALPLc.297+13C= (n.297+13C=)
n.357+13C=
c.66+480C= (n.66+480C=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
c.141+13C= (n.141+13C=)
1g.21561225C>TCA666448ALPLc.297+13C>T (n.297+13C>T)
n.357+13C>T
c.66+480C>T (n.66+480C>T)
c.132+13C>T (n.132+13C>T)
c.141+13C>T (n.141+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561227C>ACA2574252893ALPLc.297+15C>A (n.297+15C>A)
n.357+15C>A
c.66+482C>A (n.66+482C>A)
c.132+15C>A (n.132+15C>A)
c.141+15C>A (n.141+15C>A)
 gnomAD v4
1g.21561227C>GCA2643930026ALPLc.297+15C>G (n.297+15C>G)
n.357+15C>G
c.66+482C>G (n.66+482C>G)
c.132+15C>G (n.132+15C>G)
c.141+15C>G (n.141+15C>G)
 gnomAD v4
1g.21561227C>TCA2740090616ALPLc.297+15C>T (n.297+15C>T)
n.357+15C>T
c.66+482C>T (n.66+482C>T)
c.132+15C>T (n.132+15C>T)
c.141+15C>T (n.141+15C>T)
 ClinVar
1g.21561228A=CA1158013270ALPLc.297+16A= (n.297+16A=)
n.357+16A=
c.66+483A= (n.66+483A=)
c.132+16A= (n.132+16A=)
c.141+16A= (n.141+16A=)
1g.21561228A>GCA2643930027ALPLc.297+16A>G (n.297+16A>G)
n.357+16A>G
c.66+483A>G (n.66+483A>G)
c.132+16A>G (n.132+16A>G)
c.141+16A>G (n.141+16A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.21561228A>TCA1158013271ALPLc.297+16A>T (n.297+16A>T)
n.357+16A>T
c.66+483A>T (n.66+483A>T)
c.132+16A>T (n.132+16A>T)
c.141+16A>T (n.141+16A>T)
 dbSNP
1g.21561229A>GCA2695501365ALPLc.297+17A>G (n.297+17A>G)
n.357+17A>G
c.66+484A>G (n.66+484A>G)
c.132+17A>G (n.132+17A>G)
c.141+17A>G (n.141+17A>G)
 dbSNP
1g.21561230G>ACA1158013273ALPLc.297+18G>A (n.297+18G>A)
n.357+18G>A
c.66+485G>A (n.66+485G>A)
c.132+18G>A (n.132+18G>A)
c.141+18G>A (n.141+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561230G=CA1158013272ALPLc.297+18G= (n.297+18G=)
n.357+18G=
c.66+485G= (n.66+485G=)
c.132+18G= (n.132+18G=)
c.141+18G= (n.141+18G=)
1g.21561230G>TCA2643930028ALPLc.297+18G>T (n.297+18G>T)
n.357+18G>T
c.66+485G>T (n.66+485G>T)
c.132+18G>T (n.132+18G>T)
c.141+18G>T (n.141+18G>T)
 gnomAD v4
1g.21561231C>ACA2574252896ALPLc.297+19C>A (n.297+19C>A)
n.357+19C>A
c.66+486C>A (n.66+486C>A)
c.132+19C>A (n.132+19C>A)
c.141+19C>A (n.141+19C>A)
 gnomAD v4
1g.21561231C=CA1158013274ALPLc.297+19C= (n.297+19C=)
n.357+19C=
c.66+486C= (n.66+486C=)
c.132+19C= (n.132+19C=)
c.141+19C= (n.141+19C=)
1g.21561231C>TCA999403990ALPLc.297+19C>T (n.297+19C>T)
n.357+19C>T
c.66+486C>T (n.66+486C>T)
c.132+19C>T (n.132+19C>T)
c.141+19C>T (n.141+19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561233C>ACA2574252898ALPLc.297+21C>A (n.297+21C>A)
n.357+21C>A
c.66+488C>A (n.66+488C>A)
c.132+21C>A (n.132+21C>A)
c.141+21C>A (n.141+21C>A)
1g.21561233C>TCA2643930029ALPLc.297+21C>T (n.297+21C>T)
n.357+21C>T
c.66+488C>T (n.66+488C>T)
c.132+21C>T (n.132+21C>T)
c.141+21C>T (n.141+21C>T)
 gnomAD v4
1g.21561234A=CA1158013275ALPLc.297+22A= (n.297+22A=)
n.357+22A=
c.66+489A= (n.66+489A=)
c.132+22A= (n.132+22A=)
c.141+22A= (n.141+22A=)
1g.21561234A>CCA1158013276ALPLc.297+22A>C (n.297+22A>C)
n.357+22A>C
c.66+489A>C (n.66+489A>C)
c.132+22A>C (n.132+22A>C)
c.141+22A>C (n.141+22A>C)
 dbSNP
1g.21561234A>GCA731313674ALPLc.297+22A>G (n.297+22A>G)
n.357+22A>G
c.66+489A>G (n.66+489A>G)
c.132+22A>G (n.132+22A>G)
c.141+22A>G (n.141+22A>G)
 dbSNP
1g.21561238C>ACA2643930030ALPLc.297+26C>A (n.297+26C>A)
n.357+26C>A
c.66+493C>A (n.66+493C>A)
c.132+26C>A (n.132+26C>A)
c.141+26C>A (n.141+26C>A)
 gnomAD v4
1g.21561238C>TCA2742768272ALPLc.297+26C>T (n.297+26C>T)
n.357+26C>T
c.66+493C>T (n.66+493C>T)
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
c.141+26C>T (n.141+26C>T)
1g.21561239A=CA1158013277ALPLc.297+27A= (n.297+27A=)
n.357+27A=
c.66+494A= (n.66+494A=)
c.132+27A= (n.132+27A=)
c.141+27A= (n.141+27A=)
1g.21561239A>CCA521577182ALPLc.297+27A>C (n.297+27A>C)
n.357+27A>C
c.66+494A>C (n.66+494A>C)
c.132+27A>C (n.132+27A>C)
c.141+27A>C (n.141+27A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561240G>ACA2643930032ALPLc.297+28G>A (n.297+28G>A)
n.357+28G>A
c.66+495G>A (n.66+495G>A)
c.132+28G>A (n.132+28G>A)
c.141+28G>A (n.141+28G>A)
 gnomAD v4
1g.21561240G>TCA2643930031ALPLc.297+28G>T (n.297+28G>T)
n.357+28G>T
c.66+495G>T (n.66+495G>T)
c.132+28G>T (n.132+28G>T)
c.141+28G>T (n.141+28G>T)
 gnomAD v4
1g.21561241G>ACA521577183ALPLc.297+29G>A (n.297+29G>A)
n.357+29G>A
c.66+496G>A (n.66+496G>A)
c.132+29G>A (n.132+29G>A)
c.141+29G>A (n.141+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.21561241G=CA1158013278ALPLc.297+29G= (n.297+29G=)
n.357+29G=
c.66+496G= (n.66+496G=)
c.132+29G= (n.132+29G=)
c.141+29G= (n.141+29G=)
1g.21561241G>TCA2574252901ALPLc.297+29G>T (n.297+29G>T)
n.357+29G>T
c.66+496G>T (n.66+496G>T)
c.132+29G>T (n.132+29G>T)
c.141+29G>T (n.141+29G>T)
1g.21561243C>TCA2573337244ALPLc.297+31C>T (n.297+31C>T)
n.357+31C>T
c.66+498C>T (n.66+498C>T)
c.132+31C>T (n.132+31C>T)
c.141+31C>T (n.141+31C>T)
 gnomAD v4
1g.21561244T>CCA1158013280ALPLc.297+32T>C (n.297+32T>C)
n.357+32T>C
c.66+499T>C (n.66+499T>C)
c.132+32T>C (n.132+32T>C)
c.141+32T>C (n.141+32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561244T=CA1158013279ALPLc.297+32T= (n.297+32T=)
n.357+32T=
c.66+499T= (n.66+499T=)
c.132+32T= (n.132+32T=)
c.141+32T= (n.141+32T=)
1g.21561246T>CCA2643930033ALPLc.297+34T>C (n.297+34T>C)
n.357+34T>C
c.66+501T>C (n.66+501T>C)
c.132+34T>C (n.132+34T>C)
c.141+34T>C (n.141+34T>C)
 gnomAD v4
1g.21561247A=CA1146520075ALPLc.297+35A= (n.297+35A=)
n.357+35A=
c.66+502A= (n.66+502A=)
c.132+35A= (n.132+35A=)
c.141+35A= (n.141+35A=)
1g.21561247A>GCA19088570ALPLc.297+35A>G (n.297+35A>G)
n.357+35A>G
c.66+502A>G (n.66+502A>G)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
c.141+35A>G (n.141+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561250T>ACA2695501366ALPLc.297+38T>A (n.297+38T>A)
n.357+38T>A
c.66+505T>A (n.66+505T>A)
c.132+38T>A (n.132+38T>A)
c.141+38T>A (n.141+38T>A)
 dbSNP
1g.21561252C>ACA2574252903ALPLc.297+40C>A (n.297+40C>A)
n.357+40C>A
c.66+507C>A (n.66+507C>A)
c.132+40C>A (n.132+40C>A)
c.141+40C>A (n.141+40C>A)
 gnomAD v4
1g.21561252C=CA1158013281ALPLc.297+40C= (n.297+40C=)
n.357+40C=
c.66+507C= (n.66+507C=)
c.132+40C= (n.132+40C=)
c.141+40C= (n.141+40C=)
1g.21561252C>TCA731313679ALPLc.297+40C>T (n.297+40C>T)
n.357+40C>T
c.66+507C>T (n.66+507C>T)
c.132+40C>T (n.132+40C>T)
c.141+40C>T (n.141+40C>T)
 dbSNP
1g.21561253A=CA1158013282ALPLc.297+41A= (n.297+41A=)
n.357+41A=
c.66+508A= (n.66+508A=)
c.132+41A= (n.132+41A=)
c.141+41A= (n.141+41A=)
1g.21561253A>CCA521577186ALPLc.297+41A>C (n.297+41A>C)
n.357+41A>C
c.66+508A>C (n.66+508A>C)
c.132+41A>C (n.132+41A>C)
c.141+41A>C (n.141+41A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561253A>GCA999404000ALPLc.297+41A>G (n.297+41A>G)
n.357+41A>G
c.66+508A>G (n.66+508A>G)
c.132+41A>G (n.132+41A>G)
c.141+41A>G (n.141+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561254G>ACA521577187ALPLc.297+42G>A (n.297+42G>A)
n.357+42G>A
c.66+509G>A (n.66+509G>A)
c.132+42G>A (n.132+42G>A)
c.141+42G>A (n.141+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561254G=CA1158013283ALPLc.297+42G= (n.297+42G=)
n.357+42G=
c.66+509G= (n.66+509G=)
c.132+42G= (n.132+42G=)
c.141+42G= (n.141+42G=)
1g.21561255T>GCA1158013285ALPLc.297+43T>G (n.297+43T>G)
n.357+43T>G
c.66+510T>G (n.66+510T>G)
c.132+43T>G (n.132+43T>G)
c.141+43T>G (n.141+43T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561255T=CA1158013284ALPLc.297+43T= (n.297+43T=)
n.357+43T=
c.66+510T= (n.66+510T=)
c.132+43T= (n.132+43T=)
c.141+43T= (n.141+43T=)
1g.21561256A>GCA2574252905ALPLc.297+44A>G (n.297+44A>G)
n.357+44A>G
c.66+511A>G (n.66+511A>G)
c.132+44A>G (n.132+44A>G)
c.141+44A>G (n.141+44A>G)
 gnomAD v4
1g.21561257T>CCA2643930034ALPLc.297+45T>C (n.297+45T>C)
n.357+45T>C
c.66+512T>C (n.66+512T>C)
c.132+45T>C (n.132+45T>C)
c.141+45T>C (n.141+45T>C)
 gnomAD v4
1g.21561258C>ACA2574252906ALPLc.297+46C>A (n.297+46C>A)
n.357+46C>A
c.66+513C>A (n.66+513C>A)
c.132+46C>A (n.132+46C>A)
c.141+46C>A (n.141+46C>A)
 gnomAD v4
1g.21561258C=CA1158013286ALPLc.297+46C= (n.297+46C=)
n.357+46C=
c.66+513C= (n.66+513C=)
c.132+46C= (n.132+46C=)
c.141+46C= (n.141+46C=)
1g.21561258C>GCA666449ALPLc.297+46C>G (n.297+46C>G)
n.357+46C>G
c.66+513C>G (n.66+513C>G)
c.132+46C>G (n.132+46C>G)
c.141+46C>G (n.141+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21561258C>TCA2643930035ALPLc.297+46C>T (n.297+46C>T)
n.357+46C>T
c.66+513C>T (n.66+513C>T)
c.132+46C>T (n.132+46C>T)
c.141+46C>T (n.141+46C>T)
 gnomAD v4
1g.21561259C=CA1158013287ALPLc.297+47C= (n.297+47C=)
n.357+47C=
c.66+514C= (n.66+514C=)
c.132+47C= (n.132+47C=)
c.141+47C= (n.141+47C=)
1g.21561259C>GCA2594139882ALPLc.297+47C>G (n.297+47C>G)
n.357+47C>G
c.66+514C>G (n.66+514C>G)
c.132+47C>G (n.132+47C>G)
c.141+47C>G (n.141+47C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21561259C>TCA19088579ALPLc.297+47C>T (n.297+47C>T)
n.357+47C>T
c.66+514C>T (n.66+514C>T)
c.132+47C>T (n.132+47C>T)
c.141+47C>T (n.141+47C>T)
 dbSNP
1g.21561260A>CCA2574252908ALPLc.297+48A>C (n.297+48A>C)
n.357+48A>C
c.66+515A>C (n.66+515A>C)
c.132+48A>C (n.132+48A>C)
c.141+48A>C (n.141+48A>C)
1g.21561262G>TCA2643930036ALPLc.297+50G>T (n.297+50G>T)
n.357+50G>T
c.66+517G>T (n.66+517G>T)
c.132+50G>T (n.132+50G>T)
c.141+50G>T (n.141+50G>T)
 gnomAD v4
1g.21561263T>ACA2574252910ALPLc.297+51T>A (n.297+51T>A)
n.357+51T>A
c.66+518T>A (n.66+518T>A)
c.132+51T>A (n.132+51T>A)
c.141+51T>A (n.141+51T>A)
1g.21561264C>ACA2643930037ALPLc.297+52C>A (n.297+52C>A)
n.357+52C>A
c.66+519C>A (n.66+519C>A)
c.132+52C>A (n.132+52C>A)
c.141+52C>A (n.141+52C>A)
 gnomAD v4
1g.21561264C=CA1147903156ALPLc.297+52C= (n.297+52C=)
n.357+52C=
c.66+519C= (n.66+519C=)
c.132+52C= (n.132+52C=)
c.141+52C= (n.141+52C=)
1g.21561264C>TCA666450ALPLc.297+52C>T (n.297+52C>T)
n.357+52C>T
c.66+519C>T (n.66+519C>T)
c.132+52C>T (n.132+52C>T)
c.141+52C>T (n.141+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561265G>ACA645685010ALPLc.297+53G>A (n.297+53G>A)
n.357+53G>A
c.66+520G>A (n.66+520G>A)
c.132+53G>A (n.132+53G>A)
c.141+53G>A (n.141+53G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.21561267G>ACA1158013289ALPLc.297+55G>A (n.297+55G>A)
n.357+55G>A
c.66+522G>A (n.66+522G>A)
c.132+55G>A (n.132+55G>A)
c.141+55G>A (n.141+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21561267G=CA1158013288ALPLc.297+55G= (n.297+55G=)
n.357+55G=
c.66+522G= (n.66+522G=)
c.132+55G= (n.132+55G=)
c.141+55G= (n.141+55G=)
1g.21561268C>ACA2643930038ALPLc.297+56C>A (n.297+56C>A)
n.357+56C>A
c.66+523C>A (n.66+523C>A)
c.132+56C>A (n.132+56C>A)
c.141+56C>A (n.141+56C>A)
 gnomAD v4
1g.21561269A>TCA2643930039ALPLc.297+57A>T (n.297+57A>T)
n.357+57A>T
c.66+524A>T (n.66+524A>T)
c.132+57A>T (n.132+57A>T)
c.141+57A>T (n.141+57A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched