Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215325154A=CA1327322020ATICc.291-87A= (n.291-87A=)
c.114-87A= (n.114-87A=)
c.*341-87A= (n.*341-87A=)
c.288-87A= (n.288-87A=)
c.*388-87A= (n.*388-87A=)
c.224-87A= (n.224-87A=)
n.442-26A=
2g.215325154A>GCA1327322021ATICc.291-87A>G (n.291-87A>G)
c.114-87A>G (n.114-87A>G)
c.*341-87A>G (n.*341-87A>G)
c.288-87A>G (n.288-87A>G)
c.*388-87A>G (n.*388-87A>G)
c.224-87A>G (n.224-87A>G)
n.442-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325156A=CA1327322022ATICc.291-85A= (n.291-85A=)
c.114-85A= (n.114-85A=)
c.*341-85A= (n.*341-85A=)
c.288-85A= (n.288-85A=)
c.*388-85A= (n.*388-85A=)
c.224-85A= (n.224-85A=)
n.442-24A=
2g.215325156A>GCA764595246ATICc.291-85A>G (n.291-85A>G)
c.114-85A>G (n.114-85A>G)
c.*341-85A>G (n.*341-85A>G)
c.288-85A>G (n.288-85A>G)
c.*388-85A>G (n.*388-85A>G)
c.224-85A>G (n.224-85A>G)
n.442-24A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325156A>TCA2662986964ATICc.291-85A>T (n.291-85A>T)
c.114-85A>T (n.114-85A>T)
c.*341-85A>T (n.*341-85A>T)
c.288-85A>T (n.288-85A>T)
c.*388-85A>T (n.*388-85A>T)
c.224-85A>T (n.224-85A>T)
n.442-24A>T
 gnomAD v4
2g.215325157G>ACA2662986965ATICc.291-84G>A (n.291-84G>A)
c.114-84G>A (n.114-84G>A)
c.*341-84G>A (n.*341-84G>A)
c.288-84G>A (n.288-84G>A)
c.*388-84G>A (n.*388-84G>A)
c.224-84G>A (n.224-84G>A)
n.442-23G>A
 gnomAD v4
2g.215325157G>CCA2662986966ATICc.291-84G>C (n.291-84G>C)
c.114-84G>C (n.114-84G>C)
c.*341-84G>C (n.*341-84G>C)
c.288-84G>C (n.288-84G>C)
c.*388-84G>C (n.*388-84G>C)
c.224-84G>C (n.224-84G>C)
n.442-23G>C
 gnomAD v4
2g.215325157G>TCA2662986967ATICc.291-84G>T (n.291-84G>T)
c.114-84G>T (n.114-84G>T)
c.*341-84G>T (n.*341-84G>T)
c.288-84G>T (n.288-84G>T)
c.*388-84G>T (n.*388-84G>T)
c.224-84G>T (n.224-84G>T)
n.442-23G>T
 gnomAD v4
2g.215325158_215325159delinsTACA1327322023ATICc.291-83_291-82delinsTA (n.291-83_291-82delinsTA)
c.114-83_114-82delinsTA (n.114-83_114-82delinsTA)
c.*341-83_*341-82delinsTA (n.*341-83_*341-82delinsTA)
c.288-83_288-82delinsTA (n.288-83_288-82delinsTA)
c.*388-83_*388-82delinsTA (n.*388-83_*388-82delinsTA)
c.224-83_224-82delinsTA (n.224-83_224-82delinsTA)
n.442-22_442-21delinsTA
2g.215325159delCA1042229083ATICc.291-82del (n.291-82del)
c.114-82del (n.114-82del)
c.*341-82del (n.*341-82del)
c.288-82del (n.288-82del)
c.*388-82del (n.*388-82del)
c.224-82del (n.224-82del)
n.442-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325159A>TCA2577235812ATICc.291-82A>T (n.291-82A>T)
c.114-82A>T (n.114-82A>T)
c.*341-82A>T (n.*341-82A>T)
c.288-82A>T (n.288-82A>T)
c.*388-82A>T (n.*388-82A>T)
c.224-82A>T (n.224-82A>T)
n.442-21A>T
 gnomAD v4
2g.215325160C>ACA2577235813ATICc.291-81C>A (n.291-81C>A)
c.114-81C>A (n.114-81C>A)
c.*341-81C>A (n.*341-81C>A)
c.288-81C>A (n.288-81C>A)
c.*388-81C>A (n.*388-81C>A)
c.224-81C>A (n.224-81C>A)
n.442-20C>A
2g.215325160C>TCA647587293ATICc.291-81C>T (n.291-81C>T)
c.114-81C>T (n.114-81C>T)
c.*341-81C>T (n.*341-81C>T)
c.288-81C>T (n.288-81C>T)
c.*388-81C>T (n.*388-81C>T)
c.224-81C>T (n.224-81C>T)
n.442-20C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.215325161T>CCA2662986968ATICc.291-80T>C (n.291-80T>C)
c.114-80T>C (n.114-80T>C)
c.*341-80T>C (n.*341-80T>C)
c.288-80T>C (n.288-80T>C)
c.*388-80T>C (n.*388-80T>C)
c.224-80T>C (n.224-80T>C)
n.442-19T>C
 gnomAD v4
2g.215325162G>TCA2662986969ATICc.291-79G>T (n.291-79G>T)
c.114-79G>T (n.114-79G>T)
c.*341-79G>T (n.*341-79G>T)
c.288-79G>T (n.288-79G>T)
c.*388-79G>T (n.*388-79G>T)
c.224-79G>T (n.224-79G>T)
n.442-18G>T
 gnomAD v4
2g.215325163A=CA1327322024ATICc.291-78A= (n.291-78A=)
c.114-78A= (n.114-78A=)
c.*341-78A= (n.*341-78A=)
c.288-78A= (n.288-78A=)
c.*388-78A= (n.*388-78A=)
c.224-78A= (n.224-78A=)
n.442-17A=
2g.215325163A>GCA539531711ATICc.291-78A>G (n.291-78A>G)
c.114-78A>G (n.114-78A>G)
c.*341-78A>G (n.*341-78A>G)
c.288-78A>G (n.288-78A>G)
c.*388-78A>G (n.*388-78A>G)
c.224-78A>G (n.224-78A>G)
n.442-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325163A>TCA764595250ATICc.291-78A>T (n.291-78A>T)
c.114-78A>T (n.114-78A>T)
c.*341-78A>T (n.*341-78A>T)
c.288-78A>T (n.288-78A>T)
c.*388-78A>T (n.*388-78A>T)
c.224-78A>T (n.224-78A>T)
n.442-17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325164C>TCA2662986970ATICc.291-77C>T (n.291-77C>T)
c.114-77C>T (n.114-77C>T)
c.*341-77C>T (n.*341-77C>T)
c.288-77C>T (n.288-77C>T)
c.*388-77C>T (n.*388-77C>T)
c.224-77C>T (n.224-77C>T)
n.442-16C>T
 gnomAD v4
2g.215325165T>GCA764595256ATICc.291-76T>G (n.291-76T>G)
c.114-76T>G (n.114-76T>G)
c.*341-76T>G (n.*341-76T>G)
c.288-76T>G (n.288-76T>G)
c.*388-76T>G (n.*388-76T>G)
c.224-76T>G (n.224-76T>G)
n.442-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325165T=CA1327322025ATICc.291-76T= (n.291-76T=)
c.114-76T= (n.114-76T=)
c.*341-76T= (n.*341-76T=)
c.288-76T= (n.288-76T=)
c.*388-76T= (n.*388-76T=)
c.224-76T= (n.224-76T=)
n.442-15T=
2g.215325166T>GCA1327322027ATICc.291-75T>G (n.291-75T>G)
c.114-75T>G (n.114-75T>G)
c.*341-75T>G (n.*341-75T>G)
c.288-75T>G (n.288-75T>G)
c.*388-75T>G (n.*388-75T>G)
c.224-75T>G (n.224-75T>G)
n.442-14T>G
 dbSNP
2g.215325166T=CA1327322026ATICc.291-75T= (n.291-75T=)
c.114-75T= (n.114-75T=)
c.*341-75T= (n.*341-75T=)
c.288-75T= (n.288-75T=)
c.*388-75T= (n.*388-75T=)
c.224-75T= (n.224-75T=)
n.442-14T=
2g.215325167G=CA1327322030ATICc.291-74G= (n.291-74G=)
c.114-74G= (n.114-74G=)
c.*341-74G= (n.*341-74G=)
c.288-74G= (n.288-74G=)
c.*388-74G= (n.*388-74G=)
c.224-74G= (n.224-74G=)
n.442-13G=
2g.215325167G>TCA1327322029ATICc.291-74G>T (n.291-74G>T)
c.114-74G>T (n.114-74G>T)
c.*341-74G>T (n.*341-74G>T)
c.288-74G>T (n.288-74G>T)
c.*388-74G>T (n.*388-74G>T)
c.224-74G>T (n.224-74G>T)
n.442-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325167_215325168delinsGTCA1327322028ATICc.291-74_291-73delinsGT (n.291-74_291-73delinsGT)
c.114-74_114-73delinsGT (n.114-74_114-73delinsGT)
c.*341-74_*341-73delinsGT (n.*341-74_*341-73delinsGT)
c.288-74_288-73delinsGT (n.288-74_288-73delinsGT)
c.*388-74_*388-73delinsGT (n.*388-74_*388-73delinsGT)
c.224-74_224-73delinsGT (n.224-74_224-73delinsGT)
n.442-13_442-12delinsGT
2g.215325174dupCA64849530ATICc.291-67dup (n.291-67dup)
c.114-67dup (n.114-67dup)
c.*341-67dup (n.*341-67dup)
c.288-67dup (n.288-67dup)
c.*388-67dup (n.*388-67dup)
c.224-67dup (n.224-67dup)
n.442-6dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325174delCA1327322031ATICc.291-67del (n.291-67del)
c.114-67del (n.114-67del)
c.*341-67del (n.*341-67del)
c.288-67del (n.288-67del)
c.*388-67del (n.*388-67del)
c.224-67del (n.224-67del)
n.442-6del
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325175C>ACA2662986971ATICc.291-66C>A (n.291-66C>A)
c.114-66C>A (n.114-66C>A)
c.*341-66C>A (n.*341-66C>A)
c.288-66C>A (n.288-66C>A)
c.*388-66C>A (n.*388-66C>A)
c.224-66C>A (n.224-66C>A)
n.442-5C>A
 gnomAD v4
2g.215325175C>GCA2754219367ATICc.291-66C>G (n.291-66C>G)
c.114-66C>G (n.114-66C>G)
c.*341-66C>G (n.*341-66C>G)
c.288-66C>G (n.288-66C>G)
c.*388-66C>G (n.*388-66C>G)
c.224-66C>G (n.224-66C>G)
n.442-5C>G
2g.215325175C>TCA2662986972ATICc.291-66C>T (n.291-66C>T)
c.114-66C>T (n.114-66C>T)
c.*341-66C>T (n.*341-66C>T)
c.288-66C>T (n.288-66C>T)
c.*388-66C>T (n.*388-66C>T)
c.224-66C>T (n.224-66C>T)
n.442-5C>T
 gnomAD v4
2g.215325176C>ACA2577235814ATICc.291-65C>A (n.291-65C>A)
c.114-65C>A (n.114-65C>A)
c.*341-65C>A (n.*341-65C>A)
c.288-65C>A (n.288-65C>A)
c.*388-65C>A (n.*388-65C>A)
c.224-65C>A (n.224-65C>A)
n.442-4C>A
2g.215325176C>TCA2662986973ATICc.291-65C>T (n.291-65C>T)
c.114-65C>T (n.114-65C>T)
c.*341-65C>T (n.*341-65C>T)
c.288-65C>T (n.288-65C>T)
c.*388-65C>T (n.*388-65C>T)
c.224-65C>T (n.224-65C>T)
n.442-4C>T
 gnomAD v4
2g.215325178A>TCA2662986974ATICc.291-63A>T (n.291-63A>T)
c.114-63A>T (n.114-63A>T)
c.*341-63A>T (n.*341-63A>T)
c.288-63A>T (n.288-63A>T)
c.*388-63A>T (n.*388-63A>T)
c.224-63A>T (n.224-63A>T)
n.442-2A>T
 gnomAD v4
2g.215325179G>ACA1327322033ATICc.291-62G>A (n.291-62G>A)
c.114-62G>A (n.114-62G>A)
c.*341-62G>A (n.*341-62G>A)
c.288-62G>A (n.288-62G>A)
c.*388-62G>A (n.*388-62G>A)
c.224-62G>A (n.224-62G>A)
n.442-1G>A
 dbSNP
2g.215325179G=CA1327322032ATICc.291-62G= (n.291-62G=)
c.114-62G= (n.114-62G=)
c.*341-62G= (n.*341-62G=)
c.288-62G= (n.288-62G=)
c.*388-62G= (n.*388-62G=)
c.224-62G= (n.224-62G=)
n.442-1G=
2g.215325179G>TCA2662986975ATICc.291-62G>T (n.291-62G>T)
c.114-62G>T (n.114-62G>T)
c.*341-62G>T (n.*341-62G>T)
c.288-62G>T (n.288-62G>T)
c.*388-62G>T (n.*388-62G>T)
c.224-62G>T (n.224-62G>T)
n.442-1G>T
 gnomAD v4
2g.215325180A=CA1327322034ATICc.291-61A= (n.291-61A=)
c.114-61A= (n.114-61A=)
c.*341-61A= (n.*341-61A=)
c.288-61A= (n.288-61A=)
c.*388-61A= (n.*388-61A=)
c.224-61A= (n.224-61A=)
n.442A=
2g.215325180A>GCA1327322035ATICc.291-61A>G (n.291-61A>G)
c.114-61A>G (n.114-61A>G)
c.*341-61A>G (n.*341-61A>G)
c.288-61A>G (n.288-61A>G)
c.*388-61A>G (n.*388-61A>G)
c.224-61A>G (n.224-61A>G)
n.442A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325180A>TCA2662986976ATICc.291-61A>T (n.291-61A>T)
c.114-61A>T (n.114-61A>T)
c.*341-61A>T (n.*341-61A>T)
c.288-61A>T (n.288-61A>T)
c.*388-61A>T (n.*388-61A>T)
c.224-61A>T (n.224-61A>T)
n.442A>T
 gnomAD v4
2g.215325181T>ACA1042229092ATICc.291-60T>A (n.291-60T>A)
c.114-60T>A (n.114-60T>A)
c.*341-60T>A (n.*341-60T>A)
c.288-60T>A (n.288-60T>A)
c.*388-60T>A (n.*388-60T>A)
c.224-60T>A (n.224-60T>A)
n.443T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325181T=CA1327322036ATICc.291-60T= (n.291-60T=)
c.114-60T= (n.114-60T=)
c.*341-60T= (n.*341-60T=)
c.288-60T= (n.288-60T=)
c.*388-60T= (n.*388-60T=)
c.224-60T= (n.224-60T=)
n.443T=
2g.215325182delCA2662986977ATICc.291-59del (n.291-59del)
c.114-59del (n.114-59del)
c.*341-59del (n.*341-59del)
c.288-59del (n.288-59del)
c.*388-59del (n.*388-59del)
c.224-59del (n.224-59del)
n.444del
 gnomAD v4
2g.215325182A>TCA2662986978ATICc.291-59A>T (n.291-59A>T)
c.114-59A>T (n.114-59A>T)
c.*341-59A>T (n.*341-59A>T)
c.288-59A>T (n.288-59A>T)
c.*388-59A>T (n.*388-59A>T)
c.224-59A>T (n.224-59A>T)
n.444A>T
 gnomAD v4
2g.215325183G>ACA2662986981ATICc.291-58G>A (n.291-58G>A)
c.114-58G>A (n.114-58G>A)
c.*341-58G>A (n.*341-58G>A)
c.288-58G>A (n.288-58G>A)
c.*388-58G>A (n.*388-58G>A)
c.224-58G>A (n.224-58G>A)
n.445G>A
 gnomAD v4
2g.215325183G>CCA2662986980ATICc.291-58G>C (n.291-58G>C)
c.114-58G>C (n.114-58G>C)
c.*341-58G>C (n.*341-58G>C)
c.288-58G>C (n.288-58G>C)
c.*388-58G>C (n.*388-58G>C)
c.224-58G>C (n.224-58G>C)
n.445G>C
 gnomAD v4
2g.215325183G>TCA2662986979ATICc.291-58G>T (n.291-58G>T)
c.114-58G>T (n.114-58G>T)
c.*341-58G>T (n.*341-58G>T)
c.288-58G>T (n.288-58G>T)
c.*388-58G>T (n.*388-58G>T)
c.224-58G>T (n.224-58G>T)
n.445G>T
 gnomAD v4
2g.215325184C>ACA2662986983ATICc.291-57C>A (n.291-57C>A)
c.114-57C>A (n.114-57C>A)
c.*341-57C>A (n.*341-57C>A)
c.288-57C>A (n.288-57C>A)
c.*388-57C>A (n.*388-57C>A)
c.224-57C>A (n.224-57C>A)
n.446C>A
 gnomAD v4
2g.215325184C=CA1327322037ATICc.291-57C= (n.291-57C=)
c.114-57C= (n.114-57C=)
c.*341-57C= (n.*341-57C=)
c.288-57C= (n.288-57C=)
c.*388-57C= (n.*388-57C=)
c.224-57C= (n.224-57C=)
n.446C=
2g.215325184C>TCA764595258ATICc.291-57C>T (n.291-57C>T)
c.114-57C>T (n.114-57C>T)
c.*341-57C>T (n.*341-57C>T)
c.288-57C>T (n.288-57C>T)
c.*388-57C>T (n.*388-57C>T)
c.224-57C>T (n.224-57C>T)
n.446C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325185_215325194delCA2662986982ATICc.291-56_291-47del (n.291-56_291-47del)
c.114-56_114-47del (n.114-56_114-47del)
c.*341-56_*341-47del (n.*341-56_*341-47del)
c.288-56_288-47del (n.288-56_288-47del)
c.*388-56_*388-47del (n.*388-56_*388-47del)
c.224-56_224-47del (n.224-56_224-47del)
n.447_456del
 gnomAD v4
2g.215325186G>ACA2577235815ATICc.291-55G>A (n.291-55G>A)
c.114-55G>A (n.114-55G>A)
c.*341-55G>A (n.*341-55G>A)
c.288-55G>A (n.288-55G>A)
c.*388-55G>A (n.*388-55G>A)
c.224-55G>A (n.224-55G>A)
n.448G>A
 gnomAD v4
2g.215325187T>CCA647587294ATICc.291-54T>C (n.291-54T>C)
c.114-54T>C (n.114-54T>C)
c.*341-54T>C (n.*341-54T>C)
c.288-54T>C (n.288-54T>C)
c.*388-54T>C (n.*388-54T>C)
c.224-54T>C (n.224-54T>C)
n.449T>C
 COSMIC
2g.215325190A=CA1327322038ATICc.291-51A= (n.291-51A=)
c.114-51A= (n.114-51A=)
c.*341-51A= (n.*341-51A=)
c.288-51A= (n.288-51A=)
c.*388-51A= (n.*388-51A=)
c.224-51A= (n.224-51A=)
n.452A=
2g.215325190A>CCA1327322039ATICc.291-51A>C (n.291-51A>C)
c.114-51A>C (n.114-51A>C)
c.*341-51A>C (n.*341-51A>C)
c.288-51A>C (n.288-51A>C)
c.*388-51A>C (n.*388-51A>C)
c.224-51A>C (n.224-51A>C)
n.452A>C
 dbSNP
2g.215325190A>GCA764595260ATICc.291-51A>G (n.291-51A>G)
c.114-51A>G (n.114-51A>G)
c.*341-51A>G (n.*341-51A>G)
c.288-51A>G (n.288-51A>G)
c.*388-51A>G (n.*388-51A>G)
c.224-51A>G (n.224-51A>G)
n.452A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325191C>ACA2662986984ATICc.291-50C>A (n.291-50C>A)
c.114-50C>A (n.114-50C>A)
c.*341-50C>A (n.*341-50C>A)
c.288-50C>A (n.288-50C>A)
c.*388-50C>A (n.*388-50C>A)
c.224-50C>A (n.224-50C>A)
n.453C>A
 gnomAD v4
2g.215325191C=CA1327322040ATICc.291-50C= (n.291-50C=)
c.114-50C= (n.114-50C=)
c.*341-50C= (n.*341-50C=)
c.288-50C= (n.288-50C=)
c.*388-50C= (n.*388-50C=)
c.224-50C= (n.224-50C=)
n.453C=
2g.215325191C>TCA539531712ATICc.291-50C>T (n.291-50C>T)
c.114-50C>T (n.114-50C>T)
c.*341-50C>T (n.*341-50C>T)
c.288-50C>T (n.288-50C>T)
c.*388-50C>T (n.*388-50C>T)
c.224-50C>T (n.224-50C>T)
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325192C>ACA2577235816ATICc.291-49C>A (n.291-49C>A)
c.114-49C>A (n.114-49C>A)
c.*341-49C>A (n.*341-49C>A)
c.288-49C>A (n.288-49C>A)
c.*388-49C>A (n.*388-49C>A)
c.224-49C>A (n.224-49C>A)
n.454C>A
2g.215325192C=CA1327322041ATICc.291-49C= (n.291-49C=)
c.114-49C= (n.114-49C=)
c.*341-49C= (n.*341-49C=)
c.288-49C= (n.288-49C=)
c.*388-49C= (n.*388-49C=)
c.224-49C= (n.224-49C=)
n.454C=
2g.215325192C>TCA2092886ATICc.291-49C>T (n.291-49C>T)
c.114-49C>T (n.114-49C>T)
c.*341-49C>T (n.*341-49C>T)
c.288-49C>T (n.288-49C>T)
c.*388-49C>T (n.*388-49C>T)
c.224-49C>T (n.224-49C>T)
n.454C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325193A>TCA2577235817ATICc.291-48A>T (n.291-48A>T)
c.114-48A>T (n.114-48A>T)
c.*341-48A>T (n.*341-48A>T)
c.288-48A>T (n.288-48A>T)
c.*388-48A>T (n.*388-48A>T)
c.224-48A>T (n.224-48A>T)
n.455A>T
 gnomAD v4
2g.215325194_215325196delinsCATCA1327322042ATICc.291-47_291-45delinsCAT (n.291-47_291-45delinsCAT)
c.114-47_114-45delinsCAT (n.114-47_114-45delinsCAT)
c.*341-47_*341-45delinsCAT (n.*341-47_*341-45delinsCAT)
c.288-47_288-45delinsCAT (n.288-47_288-45delinsCAT)
c.*388-47_*388-45delinsCAT (n.*388-47_*388-45delinsCAT)
c.224-47_224-45delinsCAT (n.224-47_224-45delinsCAT)
n.456_458delinsCAT
2g.215325195A=CA1327322043ATICc.291-46A= (n.291-46A=)
c.114-46A= (n.114-46A=)
c.*341-46A= (n.*341-46A=)
c.288-46A= (n.288-46A=)
c.*388-46A= (n.*388-46A=)
c.224-46A= (n.224-46A=)
n.457A=
2g.215325195A>CCA2092889ATICc.291-46A>C (n.291-46A>C)
c.114-46A>C (n.114-46A>C)
c.*341-46A>C (n.*341-46A>C)
c.288-46A>C (n.288-46A>C)
c.*388-46A>C (n.*388-46A>C)
c.224-46A>C (n.224-46A>C)
n.457A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325195A>GCA2092888ATICc.291-46A>G (n.291-46A>G)
c.114-46A>G (n.114-46A>G)
c.*341-46A>G (n.*341-46A>G)
c.288-46A>G (n.288-46A>G)
c.*388-46A>G (n.*388-46A>G)
c.224-46A>G (n.224-46A>G)
n.457A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325195_215325196delCA2092887ATICc.291-46_291-45del (n.291-46_291-45del)
c.114-46_114-45del (n.114-46_114-45del)
c.*341-46_*341-45del (n.*341-46_*341-45del)
c.288-46_288-45del (n.288-46_288-45del)
c.*388-46_*388-45del (n.*388-46_*388-45del)
c.224-46_224-45del (n.224-46_224-45del)
n.457_458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325196T>CCA2092890ATICc.291-45T>C (n.291-45T>C)
c.114-45T>C (n.114-45T>C)
c.*341-45T>C (n.*341-45T>C)
c.288-45T>C (n.288-45T>C)
c.*388-45T>C (n.*388-45T>C)
c.224-45T>C (n.224-45T>C)
n.458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325196T=CA1327322044ATICc.291-45T= (n.291-45T=)
c.114-45T= (n.114-45T=)
c.*341-45T= (n.*341-45T=)
c.288-45T= (n.288-45T=)
c.*388-45T= (n.*388-45T=)
c.224-45T= (n.224-45T=)
n.458T=
2g.215325196_215325197delCA350472998ATICc.291-45_291-44del (n.291-45_291-44del)
c.114-45_114-44del (n.114-45_114-44del)
c.*341-45_*341-44del (n.*341-45_*341-44del)
c.288-45_288-44del (n.288-45_288-44del)
c.*388-45_*388-44del (n.*388-45_*388-44del)
c.224-45_224-44del (n.224-45_224-44del)
n.458_459del
2g.215325198A=CA1327322045ATICc.291-43A= (n.291-43A=)
c.114-43A= (n.114-43A=)
c.*341-43A= (n.*341-43A=)
c.288-43A= (n.288-43A=)
c.*388-43A= (n.*388-43A=)
c.224-43A= (n.224-43A=)
n.460A=
2g.215325198A>CCA2092891ATICc.291-43A>C (n.291-43A>C)
c.114-43A>C (n.114-43A>C)
c.*341-43A>C (n.*341-43A>C)
c.288-43A>C (n.288-43A>C)
c.*388-43A>C (n.*388-43A>C)
c.224-43A>C (n.224-43A>C)
n.460A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325199G>ACA2662986985ATICc.291-42G>A (n.291-42G>A)
c.114-42G>A (n.114-42G>A)
c.*341-42G>A (n.*341-42G>A)
c.288-42G>A (n.288-42G>A)
c.*388-42G>A (n.*388-42G>A)
c.224-42G>A (n.224-42G>A)
n.461G>A
 gnomAD v4
2g.215325200T>GCA1327322046ATICc.291-41T>G (n.291-41T>G)
c.114-41T>G (n.114-41T>G)
c.*341-41T>G (n.*341-41T>G)
c.288-41T>G (n.288-41T>G)
c.*388-41T>G (n.*388-41T>G)
c.224-41T>G (n.224-41T>G)
n.462T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325200T=CA1327322048ATICc.291-41T= (n.291-41T=)
c.114-41T= (n.114-41T=)
c.*341-41T= (n.*341-41T=)
c.288-41T= (n.288-41T=)
c.*388-41T= (n.*388-41T=)
c.224-41T= (n.224-41T=)
n.462T=
2g.215325200_215325201delinsTGCA1327322047ATICc.291-41_291-40delinsTG (n.291-41_291-40delinsTG)
c.114-41_114-40delinsTG (n.114-41_114-40delinsTG)
c.*341-41_*341-40delinsTG (n.*341-41_*341-40delinsTG)
c.288-41_288-40delinsTG (n.288-41_288-40delinsTG)
c.*388-41_*388-40delinsTG (n.*388-41_*388-40delinsTG)
c.224-41_224-40delinsTG (n.224-41_224-40delinsTG)
n.462_463delinsTG
2g.215325201G>ACA2577235818ATICc.291-40G>A (n.291-40G>A)
c.114-40G>A (n.114-40G>A)
c.*341-40G>A (n.*341-40G>A)
c.288-40G>A (n.288-40G>A)
c.*388-40G>A (n.*388-40G>A)
c.224-40G>A (n.224-40G>A)
n.463G>A
2g.215325202delCA1042229105ATICc.291-39del (n.291-39del)
c.114-39del (n.114-39del)
c.*341-39del (n.*341-39del)
c.288-39del (n.288-39del)
c.*388-39del (n.*388-39del)
c.224-39del (n.224-39del)
n.464del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325202G>TCA2662986986ATICc.291-39G>T (n.291-39G>T)
c.114-39G>T (n.114-39G>T)
c.*341-39G>T (n.*341-39G>T)
c.288-39G>T (n.288-39G>T)
c.*388-39G>T (n.*388-39G>T)
c.224-39G>T (n.224-39G>T)
n.464G>T
 gnomAD v4
2g.215325203A=CA1327322049ATICc.291-38A= (n.291-38A=)
c.114-38A= (n.114-38A=)
c.*341-38A= (n.*341-38A=)
c.288-38A= (n.288-38A=)
c.*388-38A= (n.*388-38A=)
c.224-38A= (n.224-38A=)
n.465A=
2g.215325203A>GCA2662986987ATICc.291-38A>G (n.291-38A>G)
c.114-38A>G (n.114-38A>G)
c.*341-38A>G (n.*341-38A>G)
c.288-38A>G (n.288-38A>G)
c.*388-38A>G (n.*388-38A>G)
c.224-38A>G (n.224-38A>G)
n.465A>G
 gnomAD v4
2g.215325203A>TCA1327322050ATICc.291-38A>T (n.291-38A>T)
c.114-38A>T (n.114-38A>T)
c.*341-38A>T (n.*341-38A>T)
c.288-38A>T (n.288-38A>T)
c.*388-38A>T (n.*388-38A>T)
c.224-38A>T (n.224-38A>T)
n.465A>T
 dbSNP
2g.215325204C=CA1327322051ATICc.291-37C= (n.291-37C=)
c.114-37C= (n.114-37C=)
c.*341-37C= (n.*341-37C=)
c.288-37C= (n.288-37C=)
c.*388-37C= (n.*388-37C=)
c.224-37C= (n.224-37C=)
n.466C=
2g.215325204C>TCA2092892ATICc.291-37C>T (n.291-37C>T)
c.114-37C>T (n.114-37C>T)
c.*341-37C>T (n.*341-37C>T)
c.288-37C>T (n.288-37C>T)
c.*388-37C>T (n.*388-37C>T)
c.224-37C>T (n.224-37C>T)
n.466C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325205T>GCA2092893ATICc.291-36T>G (n.291-36T>G)
c.114-36T>G (n.114-36T>G)
c.*341-36T>G (n.*341-36T>G)
c.288-36T>G (n.288-36T>G)
c.*388-36T>G (n.*388-36T>G)
c.224-36T>G (n.224-36T>G)
n.467T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325205T=CA1327322052ATICc.291-36T= (n.291-36T=)
c.114-36T= (n.114-36T=)
c.*341-36T= (n.*341-36T=)
c.288-36T= (n.288-36T=)
c.*388-36T= (n.*388-36T=)
c.224-36T= (n.224-36T=)
n.467T=
2g.215325207T>CCA539531716ATICc.291-34T>C (n.291-34T>C)
c.114-34T>C (n.114-34T>C)
c.*341-34T>C (n.*341-34T>C)
c.288-34T>C (n.288-34T>C)
c.*388-34T>C (n.*388-34T>C)
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
n.469T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325207T=CA1327322053ATICc.291-34T= (n.291-34T=)
c.114-34T= (n.114-34T=)
c.*341-34T= (n.*341-34T=)
c.288-34T= (n.288-34T=)
c.*388-34T= (n.*388-34T=)
c.224-34T= (n.224-34T=)
n.469T=
2g.215325208T>CCA2092894ATICc.291-33T>C (n.291-33T>C)
c.114-33T>C (n.114-33T>C)
c.*341-33T>C (n.*341-33T>C)
c.288-33T>C (n.288-33T>C)
c.*388-33T>C (n.*388-33T>C)
c.224-33T>C (n.224-33T>C)
n.470T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325208T=CA1327322054ATICc.291-33T= (n.291-33T=)
c.114-33T= (n.114-33T=)
c.*341-33T= (n.*341-33T=)
c.288-33T= (n.288-33T=)
c.*388-33T= (n.*388-33T=)
c.224-33T= (n.224-33T=)
n.470T=
2g.215325209T>CCA1042229107ATICc.291-32T>C (n.291-32T>C)
c.114-32T>C (n.114-32T>C)
c.*341-32T>C (n.*341-32T>C)
c.288-32T>C (n.288-32T>C)
c.*388-32T>C (n.*388-32T>C)
c.224-32T>C (n.224-32T>C)
n.471T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325209T>GCA2662986988ATICc.291-32T>G (n.291-32T>G)
c.114-32T>G (n.114-32T>G)
c.*341-32T>G (n.*341-32T>G)
c.288-32T>G (n.288-32T>G)
c.*388-32T>G (n.*388-32T>G)
c.224-32T>G (n.224-32T>G)
n.471T>G
 gnomAD v4
2g.215325209T=CA1327322055ATICc.291-32T= (n.291-32T=)
c.114-32T= (n.114-32T=)
c.*341-32T= (n.*341-32T=)
c.288-32T= (n.288-32T=)
c.*388-32T= (n.*388-32T=)
c.224-32T= (n.224-32T=)
n.471T=
2g.215325210A=CA1327322056ATICc.291-31A= (n.291-31A=)
c.114-31A= (n.114-31A=)
c.*341-31A= (n.*341-31A=)
c.288-31A= (n.288-31A=)
c.*388-31A= (n.*388-31A=)
c.224-31A= (n.224-31A=)
n.472A=
2g.215325210A>GCA2092895ATICc.291-31A>G (n.291-31A>G)
c.114-31A>G (n.114-31A>G)
c.*341-31A>G (n.*341-31A>G)
c.288-31A>G (n.288-31A>G)
c.*388-31A>G (n.*388-31A>G)
c.224-31A>G (n.224-31A>G)
n.472A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325211A=CA1327322057ATICc.291-30A= (n.291-30A=)
c.114-30A= (n.114-30A=)
c.*341-30A= (n.*341-30A=)
c.288-30A= (n.288-30A=)
c.*388-30A= (n.*388-30A=)
c.224-30A= (n.224-30A=)
n.473A=
2g.215325211A>CCA2092896ATICc.291-30A>C (n.291-30A>C)
c.114-30A>C (n.114-30A>C)
c.*341-30A>C (n.*341-30A>C)
c.288-30A>C (n.288-30A>C)
c.*388-30A>C (n.*388-30A>C)
c.224-30A>C (n.224-30A>C)
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325211A>GCA2577235819ATICc.291-30A>G (n.291-30A>G)
c.114-30A>G (n.114-30A>G)
c.*341-30A>G (n.*341-30A>G)
c.288-30A>G (n.288-30A>G)
c.*388-30A>G (n.*388-30A>G)
c.224-30A>G (n.224-30A>G)
n.473A>G
 gnomAD v4
2g.215325212T>CCA539531719ATICc.291-29T>C (n.291-29T>C)
c.114-29T>C (n.114-29T>C)
c.*341-29T>C (n.*341-29T>C)
c.288-29T>C (n.288-29T>C)
c.*388-29T>C (n.*388-29T>C)
c.224-29T>C (n.224-29T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325212T=CA1327322058ATICc.291-29T= (n.291-29T=)
c.114-29T= (n.114-29T=)
c.*341-29T= (n.*341-29T=)
c.288-29T= (n.288-29T=)
c.*388-29T= (n.*388-29T=)
c.224-29T= (n.224-29T=)
n.474T=
2g.215325213G>TCA2662986989ATICc.291-28G>T (n.291-28G>T)
c.114-28G>T (n.114-28G>T)
c.*341-28G>T (n.*341-28G>T)
c.288-28G>T (n.288-28G>T)
c.*388-28G>T (n.*388-28G>T)
c.224-28G>T (n.224-28G>T)
n.475G>T
 gnomAD v4
2g.215325215C>ACA2662986990ATICc.291-26C>A (n.291-26C>A)
c.114-26C>A (n.114-26C>A)
c.*341-26C>A (n.*341-26C>A)
c.288-26C>A (n.288-26C>A)
c.*388-26C>A (n.*388-26C>A)
c.224-26C>A (n.224-26C>A)
n.477C>A
 gnomAD v4
2g.215325215C=CA1327322059ATICc.291-26C= (n.291-26C=)
c.114-26C= (n.114-26C=)
c.*341-26C= (n.*341-26C=)
c.288-26C= (n.288-26C=)
c.*388-26C= (n.*388-26C=)
c.224-26C= (n.224-26C=)
n.477C=
2g.215325215C>TCA539531720ATICc.291-26C>T (n.291-26C>T)
c.114-26C>T (n.114-26C>T)
c.*341-26C>T (n.*341-26C>T)
c.288-26C>T (n.288-26C>T)
c.*388-26C>T (n.*388-26C>T)
c.224-26C>T (n.224-26C>T)
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325217_215325237dupCA1327322060ATICc.291-24_291-4dup (n.291-24_291-4dup)
c.114-24_114-4dup (n.114-24_114-4dup)
c.*341-24_*341-4dup (n.*341-24_*341-4dup)
c.288-24_288-4dup (n.288-24_288-4dup)
c.*388-24_*388-4dup (n.*388-24_*388-4dup)
c.224-24_224-4dup (n.224-24_224-4dup)
n.479_499dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325217G>TCA2740366745ATICc.291-24G>T (n.291-24G>T)
c.114-24G>T (n.114-24G>T)
c.*341-24G>T (n.*341-24G>T)
c.288-24G>T (n.288-24G>T)
c.*388-24G>T (n.*388-24G>T)
c.224-24G>T (n.224-24G>T)
n.479G>T
2g.215325218C>ACA2662986991ATICc.291-23C>A (n.291-23C>A)
c.114-23C>A (n.114-23C>A)
c.*341-23C>A (n.*341-23C>A)
c.288-23C>A (n.288-23C>A)
c.*388-23C>A (n.*388-23C>A)
c.224-23C>A (n.224-23C>A)
n.480C>A
 gnomAD v4
2g.215325219C>ACA2662986992ATICc.291-22C>A (n.291-22C>A)
c.114-22C>A (n.114-22C>A)
c.*341-22C>A (n.*341-22C>A)
c.288-22C>A (n.288-22C>A)
c.*388-22C>A (n.*388-22C>A)
c.224-22C>A (n.224-22C>A)
n.481C>A
 gnomAD v4
2g.215325219C=CA1327322061ATICc.291-22C= (n.291-22C=)
c.114-22C= (n.114-22C=)
c.*341-22C= (n.*341-22C=)
c.288-22C= (n.288-22C=)
c.*388-22C= (n.*388-22C=)
c.224-22C= (n.224-22C=)
n.481C=
2g.215325219C>GCA1327322062ATICc.291-22C>G (n.291-22C>G)
c.114-22C>G (n.114-22C>G)
c.*341-22C>G (n.*341-22C>G)
c.288-22C>G (n.288-22C>G)
c.*388-22C>G (n.*388-22C>G)
c.224-22C>G (n.224-22C>G)
n.481C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325219C>TCA2092897ATICc.291-22C>T (n.291-22C>T)
c.114-22C>T (n.114-22C>T)
c.*341-22C>T (n.*341-22C>T)
c.288-22C>T (n.288-22C>T)
c.*388-22C>T (n.*388-22C>T)
c.224-22C>T (n.224-22C>T)
n.481C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325220A=CA1327322063ATICc.291-21A= (n.291-21A=)
c.114-21A= (n.114-21A=)
c.*341-21A= (n.*341-21A=)
c.288-21A= (n.288-21A=)
c.*388-21A= (n.*388-21A=)
c.224-21A= (n.224-21A=)
n.482A=
2g.215325220A>GCA2092898ATICc.291-21A>G (n.291-21A>G)
c.114-21A>G (n.114-21A>G)
c.*341-21A>G (n.*341-21A>G)
c.288-21A>G (n.288-21A>G)
c.*388-21A>G (n.*388-21A>G)
c.224-21A>G (n.224-21A>G)
n.482A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325221G>ACA2092899ATICc.291-20G>A (n.291-20G>A)
c.114-20G>A (n.114-20G>A)
c.*341-20G>A (n.*341-20G>A)
c.288-20G>A (n.288-20G>A)
c.*388-20G>A (n.*388-20G>A)
c.224-20G>A (n.224-20G>A)
n.483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325221G=CA1327322064ATICc.291-20G= (n.291-20G=)
c.114-20G= (n.114-20G=)
c.*341-20G= (n.*341-20G=)
c.288-20G= (n.288-20G=)
c.*388-20G= (n.*388-20G=)
c.224-20G= (n.224-20G=)
n.483G=
2g.215325224T>ACA539531721ATICc.291-17T>A (n.291-17T>A)
c.114-17T>A (n.114-17T>A)
c.*341-17T>A (n.*341-17T>A)
c.288-17T>A (n.288-17T>A)
c.*388-17T>A (n.*388-17T>A)
c.224-17T>A (n.224-17T>A)
n.486T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325224T=CA1327322065ATICc.291-17T= (n.291-17T=)
c.114-17T= (n.114-17T=)
c.*341-17T= (n.*341-17T=)
c.288-17T= (n.288-17T=)
c.*388-17T= (n.*388-17T=)
c.224-17T= (n.224-17T=)
n.486T=
2g.215325225C>ACA2662986993ATICc.291-16C>A (n.291-16C>A)
c.114-16C>A (n.114-16C>A)
c.*341-16C>A (n.*341-16C>A)
c.288-16C>A (n.288-16C>A)
c.*388-16C>A (n.*388-16C>A)
c.224-16C>A (n.224-16C>A)
n.487C>A
 gnomAD v4
2g.215325225C=CA1327322066ATICc.291-16C= (n.291-16C=)
c.114-16C= (n.114-16C=)
c.*341-16C= (n.*341-16C=)
c.288-16C= (n.288-16C=)
c.*388-16C= (n.*388-16C=)
c.224-16C= (n.224-16C=)
n.487C=
2g.215325225C>GCA2577235820ATICc.291-16C>G (n.291-16C>G)
c.114-16C>G (n.114-16C>G)
c.*341-16C>G (n.*341-16C>G)
c.288-16C>G (n.288-16C>G)
c.*388-16C>G (n.*388-16C>G)
c.224-16C>G (n.224-16C>G)
n.487C>G
 gnomAD v4
2g.215325225C>TCA2092900ATICc.291-16C>T (n.291-16C>T)
c.114-16C>T (n.114-16C>T)
c.*341-16C>T (n.*341-16C>T)
c.288-16C>T (n.288-16C>T)
c.*388-16C>T (n.*388-16C>T)
c.224-16C>T (n.224-16C>T)
n.487C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325226G>ACA2092902ATICc.291-15G>A (n.291-15G>A)
c.114-15G>A (n.114-15G>A)
c.*341-15G>A (n.*341-15G>A)
c.288-15G>A (n.288-15G>A)
c.*388-15G>A (n.*388-15G>A)
c.224-15G>A (n.224-15G>A)
n.488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325226G>CCA2092903ATICc.291-15G>C (n.291-15G>C)
c.114-15G>C (n.114-15G>C)
c.*341-15G>C (n.*341-15G>C)
c.288-15G>C (n.288-15G>C)
c.*388-15G>C (n.*388-15G>C)
c.224-15G>C (n.224-15G>C)
n.488G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325226G=CA1327322067ATICc.291-15G= (n.291-15G=)
c.114-15G= (n.114-15G=)
c.*341-15G= (n.*341-15G=)
c.288-15G= (n.288-15G=)
c.*388-15G= (n.*388-15G=)
c.224-15G= (n.224-15G=)
n.488G=
2g.215325226G>TCA2092901ATICc.291-15G>T (n.291-15G>T)
c.114-15G>T (n.114-15G>T)
c.*341-15G>T (n.*341-15G>T)
c.288-15G>T (n.288-15G>T)
c.*388-15G>T (n.*388-15G>T)
c.224-15G>T (n.224-15G>T)
n.488G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325228C>TCA2662986994ATICc.291-13C>T (n.291-13C>T)
c.114-13C>T (n.114-13C>T)
c.*341-13C>T (n.*341-13C>T)
c.288-13C>T (n.288-13C>T)
c.*388-13C>T (n.*388-13C>T)
c.224-13C>T (n.224-13C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
2g.215325228_215325229delinsCTCA1327322068ATICc.291-13_291-12delinsCT (n.291-13_291-12delinsCT)
c.114-13_114-12delinsCT (n.114-13_114-12delinsCT)
c.*341-13_*341-12delinsCT (n.*341-13_*341-12delinsCT)
c.288-13_288-12delinsCT (n.288-13_288-12delinsCT)
c.*388-13_*388-12delinsCT (n.*388-13_*388-12delinsCT)
c.224-13_224-12delinsCT (n.224-13_224-12delinsCT)
n.490_491delinsCT
2g.215325229T>GCA2701486992ATICc.291-12T>G (n.291-12T>G)
c.114-12T>G (n.114-12T>G)
c.*341-12T>G (n.*341-12T>G)
c.288-12T>G (n.288-12T>G)
c.*388-12T>G (n.*388-12T>G)
c.224-12T>G (n.224-12T>G)
n.491T>G
 dbSNP
2g.215325231delCA2092904ATICc.291-10del (n.291-10del)
c.114-10del (n.114-10del)
c.*341-10del (n.*341-10del)
c.288-10del (n.288-10del)
c.*388-10del (n.*388-10del)
c.224-10del (n.224-10del)
n.493del
 dbSNP ExAC
2g.215325231T>CCA64849654ATICc.291-10T>C (n.291-10T>C)
c.114-10T>C (n.114-10T>C)
c.*341-10T>C (n.*341-10T>C)
c.288-10T>C (n.288-10T>C)
c.*388-10T>C (n.*388-10T>C)
c.224-10T>C (n.224-10T>C)
n.493T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325231T=CA1327322069ATICc.291-10T= (n.291-10T=)
c.114-10T= (n.114-10T=)
c.*341-10T= (n.*341-10T=)
c.288-10T= (n.288-10T=)
c.*388-10T= (n.*388-10T=)
c.224-10T= (n.224-10T=)
n.493T=
2g.215325236delCA2577235821ATICc.291-5del (n.291-5del)
c.114-5del (n.114-5del)
c.*341-5del (n.*341-5del)
c.288-5del (n.288-5del)
c.*388-5del (n.*388-5del)
c.224-5del (n.224-5del)
n.498del
2g.215325234T>CCA2662986995ATICc.291-7T>C (n.291-7T>C)
c.114-7T>C (n.114-7T>C)
c.*341-7T>C (n.*341-7T>C)
c.288-7T>C (n.288-7T>C)
c.*388-7T>C (n.*388-7T>C)
c.224-7T>C (n.224-7T>C)
n.496T>C
 gnomAD v4
2g.215325234T=CA1327322070ATICc.291-7T= (n.291-7T=)
c.114-7T= (n.114-7T=)
c.*341-7T= (n.*341-7T=)
c.288-7T= (n.288-7T=)
c.*388-7T= (n.*388-7T=)
c.224-7T= (n.224-7T=)
n.496T=
2g.215325235T>GCA764595306ATICc.291-6T>G (n.291-6T>G)
c.114-6T>G (n.114-6T>G)
c.*341-6T>G (n.*341-6T>G)
c.288-6T>G (n.288-6T>G)
c.*388-6T>G (n.*388-6T>G)
c.224-6T>G (n.224-6T>G)
n.497T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325235T=CA1327322071ATICc.291-6T= (n.291-6T=)
c.114-6T= (n.114-6T=)
c.*341-6T= (n.*341-6T=)
c.288-6T= (n.288-6T=)
c.*388-6T= (n.*388-6T=)
c.224-6T= (n.224-6T=)
n.497T=
2g.215325235_215325236insATCA2092905ATICc.291-6_291-5insAT (n.291-6_291-5insAT)
c.114-6_114-5insAT (n.114-6_114-5insAT)
c.*341-6_*341-5insAT (n.*341-6_*341-5insAT)
c.288-6_288-5insAT (n.288-6_288-5insAT)
c.*388-6_*388-5insAT (n.*388-6_*388-5insAT)
c.224-6_224-5insAT (n.224-6_224-5insAT)
n.497_498insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325235_215325237delinsTTACA1327322072ATICc.291-6_291-4delinsTTA (n.291-6_291-4delinsTTA)
c.114-6_114-4delinsTTA (n.114-6_114-4delinsTTA)
c.*341-6_*341-4delinsTTA (n.*341-6_*341-4delinsTTA)
c.288-6_288-4delinsTTA (n.288-6_288-4delinsTTA)
c.*388-6_*388-4delinsTTA (n.*388-6_*388-4delinsTTA)
c.224-6_224-4delinsTTA (n.224-6_224-4delinsTTA)
n.497_499delinsTTA
2g.215325236T>ACA2662986996ATICc.291-5T>A (n.291-5T>A)
c.114-5T>A (n.114-5T>A)
c.*341-5T>A (n.*341-5T>A)
c.288-5T>A (n.288-5T>A)
c.*388-5T>A (n.*388-5T>A)
c.224-5T>A (n.224-5T>A)
n.498T>A
 gnomAD v4
2g.215325236T>CCA2092906ATICc.291-5T>C (n.291-5T>C)
c.114-5T>C (n.114-5T>C)
c.*341-5T>C (n.*341-5T>C)
c.288-5T>C (n.288-5T>C)
c.*388-5T>C (n.*388-5T>C)
c.224-5T>C (n.224-5T>C)
n.498T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325236T=CA1327322073ATICc.291-5T= (n.291-5T=)
c.114-5T= (n.114-5T=)
c.*341-5T= (n.*341-5T=)
c.288-5T= (n.288-5T=)
c.*388-5T= (n.*388-5T=)
c.224-5T= (n.224-5T=)
n.498T=
2g.215325238_215325239delCA764595307ATICc.291-3_291-2del (n.291-3_291-2del)
c.114-3_114-2del (n.114-3_114-2del)
c.*341-3_*341-2del (n.*341-3_*341-2del)
c.288-3_288-2del (n.288-3_288-2del)
c.*388-3_*388-2del (n.*388-3_*388-2del)
c.224-3_224-2del (n.224-3_224-2del)
n.500_501del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325237A=CA1327322074ATICc.291-4A= (n.291-4A=)
c.114-4A= (n.114-4A=)
c.*341-4A= (n.*341-4A=)
c.288-4A= (n.288-4A=)
c.*388-4A= (n.*388-4A=)
c.224-4A= (n.224-4A=)
n.499A=
2g.215325237A>GCA2092907ATICc.291-4A>G (n.291-4A>G)
c.114-4A>G (n.114-4A>G)
c.*341-4A>G (n.*341-4A>G)
c.288-4A>G (n.288-4A>G)
c.*388-4A>G (n.*388-4A>G)
c.224-4A>G (n.224-4A>G)
n.499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325238T>CCA1327322076ATICc.291-3T>C (n.291-3T>C)
c.114-3T>C (n.114-3T>C)
c.*341-3T>C (n.*341-3T>C)
c.288-3T>C (n.288-3T>C)
c.*388-3T>C (n.*388-3T>C)
c.224-3T>C (n.224-3T>C)
n.500T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325238T=CA1327322075ATICc.291-3T= (n.291-3T=)
c.114-3T= (n.114-3T=)
c.*341-3T= (n.*341-3T=)
c.288-3T= (n.288-3T=)
c.*388-3T= (n.*388-3T=)
c.224-3T= (n.224-3T=)
n.500T=
2g.215325239A=CA1327322077ATICc.291-2A= (n.291-2A=)
c.114-2A= (n.114-2A=)
c.*341-2A= (n.*341-2A=)
c.288-2A= (n.288-2A=)
c.*388-2A= (n.*388-2A=)
c.224-2A= (n.224-2A=)
n.501A=
2g.215325239A>CCA350473023ATICc.291-2A>C (n.291-2A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
c.*341-2A>C (n.*341-2A>C)
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.*388-2A>C (n.*388-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
n.501A>C
2g.215325239A>GCA2092908ATICc.291-2A>G (n.291-2A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
c.*341-2A>G (n.*341-2A>G)
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.*388-2A>G (n.*388-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
n.501A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325239A>TCA350473026ATICc.291-2A>T (n.291-2A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
c.*341-2A>T (n.*341-2A>T)
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.*388-2A>T (n.*388-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
n.501A>T
2g.215325240G>ACA350473029ATICc.291-1G>A (n.291-1G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
c.*341-1G>A (n.*341-1G>A)
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.*388-1G>A (n.*388-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
n.502G>A
2g.215325240G>CCA350473032ATICc.291-1G>C (n.291-1G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
c.*341-1G>C (n.*341-1G>C)
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.*388-1G>C (n.*388-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
n.502G>C
2g.215325240G>TCA350473034ATICc.291-1G>T (n.291-1G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
c.*341-1G>T (n.*341-1G>T)
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.*388-1G>T (n.*388-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
n.502G>T
2g.215325241A>CCA350473036ATICc.291A>C (p.Arg97Ser)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.503A>C
2g.215325241A>GCA431152688ATICc.291A>G (p.Arg97=)
c.114A>G (p.Arg38=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.503A>G
 gnomAD v4
2g.215325241A>TCA350473039ATICc.291A>T (p.Arg97Ser)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.503A>T
2g.215325242G>ACA350473042ATICc.292G>A (p.Val98Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
n.504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325242G>CCA2092909ATICc.292G>C (p.Val98Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.504G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325242G=CA1327322078ATICc.292G= (p.Val98=)
c.115G= (p.Val39=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.225G= (p.Glu75=)
n.504G=
2g.215325242G>TCA350473050ATICc.292G>T (p.Val98Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.504G>T
2g.215325243T>ACA350473060ATICc.293T>A (p.Val98Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.226T>A (p.Leu76Met)
n.505T>A
2g.215325243T>CCA350473059ATICc.293T>C (p.Val98Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.226T>C (p.Leu76=)
n.505T>C
2g.215325243T>GCA350473055ATICc.293T>G (p.Val98Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.226T>G (p.Leu76Val)
n.505T>G
2g.215325244T>ACA431152697ATICc.294T>A (p.Val98=)
c.117T>A (p.Val39=)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.291T>A (p.Val97=)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
n.506T>A
2g.215325244T>CCA431152698ATICc.294T>C (p.Val98=)
c.117T>C (p.Val39=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.291T>C (p.Val97=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325244T>GCA431152700ATICc.294T>G (p.Val98=)
c.117T>G (p.Val39=)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.291T>G (p.Val97=)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
n.506T>G
2g.215325244T=CA1327322079ATICc.294T= (p.Val98=)
c.117T= (p.Val39=)
c.*344T= (n.*344T=)
c.291T= (p.Val97=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.506T=
2g.215325245G>ACA350473064ATICc.295G>A (p.Val99Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325245G>CCA350473067ATICc.295G>C (p.Val99Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
n.507G>C
2g.215325245G=CA1327322080ATICc.295G= (p.Val99=)
c.118G= (p.Val40=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.507G=
2g.215325245G>TCA350473071ATICc.295G>T (p.Val99Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
n.507G>T
2g.215325246T>ACA350473079ATICc.296T>A (p.Val99Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.508T>A
2g.215325246T>CCA350473083ATICc.296T>C (p.Val99Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.508T>C
2g.215325246T>GCA350473088ATICc.296T>G (p.Val99Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.508T>G
2g.215325247T>ACA431152713ATICc.297T>A (p.Val99=)
c.120T>A (p.Val40=)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.294T>A (p.Val98=)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.509T>A
2g.215325247T>CCA431152711ATICc.297T>C (p.Val99=)
c.120T>C (p.Val40=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.294T>C (p.Val98=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.509T>C
2g.215325247T>GCA431152709ATICc.297T>G (p.Val99=)
c.120T>G (p.Val40=)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.294T>G (p.Val98=)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.509T>G
2g.215325248G>ACA350473090ATICc.298G>A (p.Ala100Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.510G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325248G>CCA350473091ATICc.298G>C (p.Ala100Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.510G>C
2g.215325248G=CA1327322081ATICc.298G= (p.Ala100=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.510G=
2g.215325248G>TCA350473092ATICc.298G>T (p.Ala100Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.510G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325249C>ACA350473094ATICc.299C>A (p.Ala100Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.511C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.215325249C=CA1327322082ATICc.299C= (p.Ala100=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.232C= (p.Pro78=)
n.511C=
2g.215325249C>GCA350473096ATICc.299C>G (p.Ala100Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.511C>G
2g.215325249C>TCA2092910ATICc.299C>T (p.Ala100Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325250C>ACA2092911ATICc.300C>A (p.Ala100=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.297C>A (p.Ala99=)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.512C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215325250C=CA1327322083ATICc.300C= (p.Ala100=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.297C= (p.Ala99=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.233C= (p.Pro78=)
n.512C=
2g.215325250C>GCA431152723ATICc.300C>G (p.Ala100=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.297C>G (p.Ala99=)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.512C>G
2g.215325250C>TCA2092912ATICc.300C>T (p.Ala100=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.297C>T (p.Ala99=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325251T>ACA350473103ATICc.301T>A (p.Cys101Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.513T>A
2g.215325251T>CCA350473106ATICc.301T>C (p.Cys101Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.513T>C
2g.215325251T>GCA350473109ATICc.301T>G (p.Cys101Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.513T>G
2g.215325252G>ACA350473112ATICc.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.514G>A
 dbSNP
2g.215325252G>CCA350473115ATICc.302G>C (p.Cys101Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.514G>C
2g.215325252G=CA1327322084ATICc.302G= (p.Cys101=)
c.125G= (p.Cys42=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.514G=
2g.215325252G>TCA350473118ATICc.302G>T (p.Cys101Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.514G>T
2g.215325253C>ACA350473121ATICc.303C>A (p.Cys101Ter)
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.515C>A
 gnomAD v4
2g.215325253C>GCA350473124ATICc.303C>G (p.Cys101Trp)
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.515C>G
2g.215325253C>TCA431152733ATICc.303C>T (p.Cys101=)
c.126C>T (p.Cys42=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.300C>T (p.Cys100=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.515C>T
2g.215325253_215325254delinsCACA1327322085ATICc.303_304delinsCA (p.Cys101=)
c.126_127delinsCA (p.Cys42=)
c.*353_*354delinsCA (n.*353_*354delinsCA)
c.300_301delinsCA (p.Cys100=)
c.*400_*401delinsCA (n.*400_*401delinsCA)
c.236_237delinsCA (p.Ala79=)
n.515_516delinsCA
2g.215325254A=CA1327322086ATICc.304A= (p.Asn102=)
c.127A= (p.Asn43=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.237A= (p.Ala79=)
n.516A=
2g.215325254A>CCA2092913ATICc.304A>C (p.Asn102His)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.237A>C (p.Ala79=)
n.516A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325254A>GCA64849689ATICc.304A>G (p.Asn102Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.237A>G (p.Ala79=)
n.516A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215325254A>TCA350473133ATICc.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.237A>T (p.Ala79=)
n.516A>T
2g.215325255delCA539531728ATICc.305del (p.Asn102IlefsTer6)
c.128del (p.Asn43IlefsTer6)
c.*355del (n.*355del)
c.302del (p.Asn101IlefsTer6)
c.*402del (n.*402del)
c.238del (p.Ile80SerfsTer16)
n.517del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched