Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781227_214781228delinsTG | CA1327071365 | BARD1 | c.646_647delinsCA (p.Gln216=) c.215+15833_215+15834delinsCA (n.215+15833_215+15834delinsCA) c.158+28184_158+28185delinsCA (n.158+28184_158+28185delinsCA) c.589_590delinsCA (p.Gln197=) c.364+11069_364+11070delinsCA (n.364+11069_364+11070delinsCA) c.488_489delinsCA c.*266_*267delinsCA (n.*266_*267delinsCA) n.541_542delinsCA c.73+28184_73+28185delinsCA (n.73+28184_73+28185delinsCA) n.639_640delinsCA n.582_583delinsCA n.506+11069_506+11070delinsCA c.592_593delinsCA (p.Gln198=) c.745_746delinsCA (p.Gln249=) n.836_837delinsCA n.611_612delinsCA n.554_555delinsCA n.478+11069_478+11070delinsCA | |
2 | g.214781228G>A | CA350456607 | BARD1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.215+15833C>T (n.215+15833C>T) c.158+28184C>T (n.158+28184C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.364+11069C>T (n.364+11069C>T) c.488C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.541C>T c.73+28184C>T (n.73+28184C>T) n.639C>T n.582C>T n.506+11069C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.836C>T n.611C>T n.554C>T n.478+11069C>T | |
2 | g.214781228G>C | CA350456608 | BARD1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.215+15833C>G (n.215+15833C>G) c.158+28184C>G (n.158+28184C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.364+11069C>G (n.364+11069C>G) c.488C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.541C>G c.73+28184C>G (n.73+28184C>G) n.639C>G n.582C>G n.506+11069C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.836C>G n.611C>G n.554C>G n.478+11069C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781228G>T | CA350456609 | BARD1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.215+15833C>A (n.215+15833C>A) c.158+28184C>A (n.158+28184C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.364+11069C>A (n.364+11069C>A) c.488C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.541C>A c.73+28184C>A (n.73+28184C>A) n.639C>A n.582C>A n.506+11069C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.836C>A n.611C>A n.554C>A n.478+11069C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781229del | CA658657209 | BARD1 | c.646del (p.Gln216LysfsTer5) c.215+15833del (n.215+15833del) c.158+28184del (n.158+28184del) c.589del (p.Gln197LysfsTer5) c.364+11069del (n.364+11069del) c.488del c.*266del (n.*266del) n.541del c.73+28184del (n.73+28184del) n.639del n.582del n.506+11069del c.592del (p.Gln198LysfsTer5) c.745del (p.Gln249LysfsTer5) n.836del n.611del n.554del n.478+11069del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781229G>A | CA431391579 | BARD1 | c.645C>T (p.Asn215=) c.215+15832C>T (n.215+15832C>T) c.158+28183C>T (n.158+28183C>T) c.588C>T (p.Asn196=) c.364+11068C>T (n.364+11068C>T) c.487C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.540C>T c.73+28183C>T (n.73+28183C>T) n.638C>T n.581C>T n.506+11068C>T c.591C>T (p.Asn197=) c.744C>T (p.Asn248=) n.835C>T n.610C>T n.553C>T n.478+11068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781229G>C | CA350456611 | BARD1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.215+15832C>G (n.215+15832C>G) c.158+28183C>G (n.158+28183C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.364+11068C>G (n.364+11068C>G) c.487C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.540C>G c.73+28183C>G (n.73+28183C>G) n.638C>G n.581C>G n.506+11068C>G c.591C>G (p.Asn197Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.835C>G n.610C>G n.553C>G n.478+11068C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781229G= | CA1327071367 | BARD1 | c.645C= (p.Asn215=) c.215+15832C= (n.215+15832C=) c.158+28183C= (n.158+28183C=) c.588C= (p.Asn196=) c.364+11068C= (n.364+11068C=) c.487C= c.*265C= (n.*265C=) n.540C= c.73+28183C= (n.73+28183C=) n.638C= n.581C= n.506+11068C= c.591C= (p.Asn197=) c.744C= (p.Asn248=) n.835C= n.610C= n.553C= n.478+11068C= | |
2 | g.214781229G>T | CA350456610 | BARD1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.215+15832C>A (n.215+15832C>A) c.158+28183C>A (n.158+28183C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.364+11068C>A (n.364+11068C>A) c.487C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.540C>A c.73+28183C>A (n.73+28183C>A) n.638C>A n.581C>A n.506+11068C>A c.591C>A (p.Asn197Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.835C>A n.610C>A n.553C>A n.478+11068C>A | dbSNP |
2 | g.214781230T>A | CA350456612 | BARD1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.215+15831A>T (n.215+15831A>T) c.158+28182A>T (n.158+28182A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.364+11067A>T (n.364+11067A>T) c.486A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.539A>T c.73+28182A>T (n.73+28182A>T) n.637A>T n.580A>T n.506+11067A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.834A>T n.609A>T n.552A>T n.478+11067A>T | ClinVar |
2 | g.214781230T>C | CA188538 | BARD1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.215+15831A>G (n.215+15831A>G) c.158+28182A>G (n.158+28182A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.364+11067A>G (n.364+11067A>G) c.486A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.539A>G c.73+28182A>G (n.73+28182A>G) n.637A>G n.580A>G n.506+11067A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.834A>G n.609A>G n.552A>G n.478+11067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781230T>G | CA350456613 | BARD1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.215+15831A>C (n.215+15831A>C) c.158+28182A>C (n.158+28182A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.364+11067A>C (n.364+11067A>C) c.486A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.539A>C c.73+28182A>C (n.73+28182A>C) n.637A>C n.580A>C n.506+11067A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.834A>C n.609A>C n.552A>C n.478+11067A>C | |
2 | g.214781230T= | CA1327071368 | BARD1 | c.644A= (p.Asn215=) c.215+15831A= (n.215+15831A=) c.158+28182A= (n.158+28182A=) c.587A= (p.Asn196=) c.364+11067A= (n.364+11067A=) c.486A= c.*264A= (n.*264A=) n.539A= c.73+28182A= (n.73+28182A=) n.637A= n.580A= n.506+11067A= c.590A= (p.Asn197=) c.743A= (p.Asn248=) n.834A= n.609A= n.552A= n.478+11067A= | |
2 | g.214781231T>A | CA350527 | BARD1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.215+15830A>T (n.215+15830A>T) c.158+28181A>T (n.158+28181A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.364+11066A>T (n.364+11066A>T) c.485A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.538A>T c.73+28181A>T (n.73+28181A>T) n.636A>T n.579A>T n.506+11066A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.833A>T n.608A>T n.551A>T n.478+11066A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781231T>C | CA350456614 | BARD1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.215+15830A>G (n.215+15830A>G) c.158+28181A>G (n.158+28181A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.364+11066A>G (n.364+11066A>G) c.485A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.538A>G c.73+28181A>G (n.73+28181A>G) n.636A>G n.579A>G n.506+11066A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.833A>G n.608A>G n.551A>G n.478+11066A>G | ClinVar |
2 | g.214781231T>G | CA350456615 | BARD1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.215+15830A>C (n.215+15830A>C) c.158+28181A>C (n.158+28181A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.364+11066A>C (n.364+11066A>C) c.485A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.538A>C c.73+28181A>C (n.73+28181A>C) n.636A>C n.579A>C n.506+11066A>C c.589A>C (p.Asn197His) c.742A>C (p.Asn248His) n.833A>C n.608A>C n.551A>C n.478+11066A>C | |
2 | g.214781231T= | CA1327071369 | BARD1 | c.643A= (p.Asn215=) c.215+15830A= (n.215+15830A=) c.158+28181A= (n.158+28181A=) c.586A= (p.Asn196=) c.364+11066A= (n.364+11066A=) c.485A= c.*263A= (n.*263A=) n.538A= c.73+28181A= (n.73+28181A=) n.636A= n.579A= n.506+11066A= c.589A= (p.Asn197=) c.742A= (p.Asn248=) n.833A= n.608A= n.551A= n.478+11066A= | |
2 | g.214781232G>A | CA431391590 | BARD1 | c.642C>T (p.Ile214=) c.215+15829C>T (n.215+15829C>T) c.158+28180C>T (n.158+28180C>T) c.585C>T (p.Ile195=) c.364+11065C>T (n.364+11065C>T) c.484C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.537C>T c.73+28180C>T (n.73+28180C>T) n.635C>T n.578C>T n.506+11065C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.741C>T (p.Ile247=) n.832C>T n.607C>T n.550C>T n.478+11065C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781232G>C | CA350456616 | BARD1 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.215+15829C>G (n.215+15829C>G) c.158+28180C>G (n.158+28180C>G) c.585C>G (p.Ile195Met) c.364+11065C>G (n.364+11065C>G) c.484C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.537C>G c.73+28180C>G (n.73+28180C>G) n.635C>G n.578C>G n.506+11065C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.741C>G (p.Ile247Met) n.832C>G n.607C>G n.550C>G n.478+11065C>G | |
2 | g.214781232G>T | CA431391593 | BARD1 | c.642C>A (p.Ile214=) c.215+15829C>A (n.215+15829C>A) c.158+28180C>A (n.158+28180C>A) c.585C>A (p.Ile195=) c.364+11065C>A (n.364+11065C>A) c.484C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.537C>A c.73+28180C>A (n.73+28180C>A) n.635C>A n.578C>A n.506+11065C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.741C>A (p.Ile247=) n.832C>A n.607C>A n.550C>A n.478+11065C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781233A= | CA1327071370 | BARD1 | c.641T= (p.Ile214=) c.215+15828T= (n.215+15828T=) c.158+28179T= (n.158+28179T=) c.584T= (p.Ile195=) c.364+11064T= (n.364+11064T=) c.483T= c.*261T= (n.*261T=) n.536T= c.73+28179T= (n.73+28179T=) n.634T= n.577T= n.506+11064T= c.587T= (p.Ile196=) c.740T= (p.Ile247=) n.831T= n.606T= n.549T= n.478+11064T= | |
2 | g.214781233A>C | CA350456619 | BARD1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.215+15828T>G (n.215+15828T>G) c.158+28179T>G (n.158+28179T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.364+11064T>G (n.364+11064T>G) c.483T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.536T>G c.73+28179T>G (n.73+28179T>G) n.634T>G n.577T>G n.506+11064T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.831T>G n.606T>G n.549T>G n.478+11064T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781233A>G | CA350456617 | BARD1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.215+15828T>C (n.215+15828T>C) c.158+28179T>C (n.158+28179T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.364+11064T>C (n.364+11064T>C) c.483T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.536T>C c.73+28179T>C (n.73+28179T>C) n.634T>C n.577T>C n.506+11064T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.831T>C n.606T>C n.549T>C n.478+11064T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781233A>T | CA350456618 | BARD1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.215+15828T>A (n.215+15828T>A) c.158+28179T>A (n.158+28179T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.364+11064T>A (n.364+11064T>A) c.483T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.536T>A c.73+28179T>A (n.73+28179T>A) n.634T>A n.577T>A n.506+11064T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.831T>A n.606T>A n.549T>A n.478+11064T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781234T>A | CA350456620 | BARD1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.215+15827A>T (n.215+15827A>T) c.158+28178A>T (n.158+28178A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.364+11063A>T (n.364+11063A>T) c.482A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.535A>T c.73+28178A>T (n.73+28178A>T) n.633A>T n.576A>T n.506+11063A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.830A>T n.605A>T n.548A>T n.478+11063A>T | |
2 | g.214781234T>C | CA350456621 | BARD1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.215+15827A>G (n.215+15827A>G) c.158+28178A>G (n.158+28178A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.364+11063A>G (n.364+11063A>G) c.482A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.535A>G c.73+28178A>G (n.73+28178A>G) n.633A>G n.576A>G n.506+11063A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.830A>G n.605A>G n.548A>G n.478+11063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781234T>G | CA350456622 | BARD1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.215+15827A>C (n.215+15827A>C) c.158+28178A>C (n.158+28178A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.364+11063A>C (n.364+11063A>C) c.482A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.535A>C c.73+28178A>C (n.73+28178A>C) n.633A>C n.576A>C n.506+11063A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.830A>C n.605A>C n.548A>C n.478+11063A>C | |
2 | g.214781234T= | CA1327071371 | BARD1 | c.640A= (p.Ile214=) c.215+15827A= (n.215+15827A=) c.158+28178A= (n.158+28178A=) c.583A= (p.Ile195=) c.364+11063A= (n.364+11063A=) c.482A= c.*260A= (n.*260A=) n.535A= c.73+28178A= (n.73+28178A=) n.633A= n.576A= n.506+11063A= c.586A= (p.Ile196=) c.739A= (p.Ile247=) n.830A= n.605A= n.548A= n.478+11063A= | |
2 | g.214781236dup | CA2697550341 | BARD1 | c.640dup (p.Ile214AsnfsTer15) c.215+15827dup (n.215+15827dup) c.158+28178dup (n.158+28178dup) c.583dup (p.Ile195AsnfsTer15) c.364+11063dup (n.364+11063dup) c.482dup c.*260dup (n.*260dup) n.535dup c.73+28178dup (n.73+28178dup) n.633dup n.576dup n.506+11063dup c.586dup (p.Ile196AsnfsTer15) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer15) n.830dup n.605dup n.548dup n.478+11063dup | ClinVar |
2 | g.214781235T>A | CA350456623 | BARD1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.215+15826A>T (n.215+15826A>T) c.158+28177A>T (n.158+28177A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.364+11062A>T (n.364+11062A>T) c.481A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.534A>T c.73+28177A>T (n.73+28177A>T) n.632A>T n.575A>T n.506+11062A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.829A>T n.604A>T n.547A>T n.478+11062A>T | |
2 | g.214781235T>C | CA431391601 | BARD1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.215+15826A>G (n.215+15826A>G) c.158+28177A>G (n.158+28177A>G) c.582A>G (p.Glu194=) c.364+11062A>G (n.364+11062A>G) c.481A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.534A>G c.73+28177A>G (n.73+28177A>G) n.632A>G n.575A>G n.506+11062A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.738A>G (p.Glu246=) n.829A>G n.604A>G n.547A>G n.478+11062A>G | |
2 | g.214781235T>G | CA350456624 | BARD1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.215+15826A>C (n.215+15826A>C) c.158+28177A>C (n.158+28177A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.364+11062A>C (n.364+11062A>C) c.481A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.534A>C c.73+28177A>C (n.73+28177A>C) n.632A>C n.575A>C n.506+11062A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.829A>C n.604A>C n.547A>C n.478+11062A>C | |
2 | g.214781236T>A | CA350456625 | BARD1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.215+15825A>T (n.215+15825A>T) c.158+28176A>T (n.158+28176A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.364+11061A>T (n.364+11061A>T) c.480A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.533A>T c.73+28176A>T (n.73+28176A>T) n.631A>T n.574A>T n.506+11061A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.828A>T n.603A>T n.546A>T n.478+11061A>T | ClinVar |
2 | g.214781236T>C | CA350456627 | BARD1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.215+15825A>G (n.215+15825A>G) c.158+28176A>G (n.158+28176A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.364+11061A>G (n.364+11061A>G) c.480A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.533A>G c.73+28176A>G (n.73+28176A>G) n.631A>G n.574A>G n.506+11061A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.828A>G n.603A>G n.546A>G n.478+11061A>G | ClinVar |
2 | g.214781236T>G | CA350456626 | BARD1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.215+15825A>C (n.215+15825A>C) c.158+28176A>C (n.158+28176A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.364+11061A>C (n.364+11061A>C) c.480A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.533A>C c.73+28176A>C (n.73+28176A>C) n.631A>C n.574A>C n.506+11061A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.828A>C n.603A>C n.546A>C n.478+11061A>C | ClinVar |
2 | g.214781237C>A | CA350456628 | BARD1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.215+15824G>T (n.215+15824G>T) c.158+28175G>T (n.158+28175G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.364+11060G>T (n.364+11060G>T) c.479G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.532G>T c.73+28175G>T (n.73+28175G>T) n.630G>T n.573G>T n.506+11060G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.827G>T n.602G>T n.545G>T n.478+11060G>T | |
2 | g.214781237C= | CA1327071372 | BARD1 | c.637G= (p.Glu213=) c.215+15824G= (n.215+15824G=) c.158+28175G= (n.158+28175G=) c.580G= (p.Glu194=) c.364+11060G= (n.364+11060G=) c.479G= c.*257G= (n.*257G=) n.532G= c.73+28175G= (n.73+28175G=) n.630G= n.573G= n.506+11060G= c.583G= (p.Glu195=) c.736G= (p.Glu246=) n.827G= n.602G= n.545G= n.478+11060G= | |
2 | g.214781237C>G | CA350456629 | BARD1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.215+15824G>C (n.215+15824G>C) c.158+28175G>C (n.158+28175G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.364+11060G>C (n.364+11060G>C) c.479G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.532G>C c.73+28175G>C (n.73+28175G>C) n.630G>C n.573G>C n.506+11060G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.827G>C n.602G>C n.545G>C n.478+11060G>C | dbSNP |
2 | g.214781237C>T | CA350456630 | BARD1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.215+15824G>A (n.215+15824G>A) c.158+28175G>A (n.158+28175G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.364+11060G>A (n.364+11060G>A) c.479G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.532G>A c.73+28175G>A (n.73+28175G>A) n.630G>A n.573G>A n.506+11060G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.827G>A n.602G>A n.545G>A n.478+11060G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781237_214781238insT | CA1327071373 | BARD1 | c.636_637insA (p.Glu213ArgfsTer16) c.215+15823_215+15824insA (n.215+15823_215+15824insA) c.158+28174_158+28175insA (n.158+28174_158+28175insA) c.579_580insA (p.Glu194ArgfsTer16) c.364+11059_364+11060insA (n.364+11059_364+11060insA) c.478_479insA c.*256_*257insA (n.*256_*257insA) n.531_532insA c.73+28174_73+28175insA (n.73+28174_73+28175insA) n.629_630insA n.572_573insA n.506+11059_506+11060insA c.582_583insA (p.Glu195ArgfsTer16) c.735_736insA (p.Glu246ArgfsTer16) n.826_827insA n.601_602insA n.544_545insA n.478+11059_478+11060insA | dbSNP |
2 | g.214781238A>C | CA431391613 | BARD1 | c.636T>G (p.Ala212=) c.215+15823T>G (n.215+15823T>G) c.158+28174T>G (n.158+28174T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.364+11059T>G (n.364+11059T>G) c.478T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.531T>G c.73+28174T>G (n.73+28174T>G) n.629T>G n.572T>G n.506+11059T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.735T>G (p.Ala245=) n.826T>G n.601T>G n.544T>G n.478+11059T>G | |
2 | g.214781238A>G | CA431391614 | BARD1 | c.636T>C (p.Ala212=) c.215+15823T>C (n.215+15823T>C) c.158+28174T>C (n.158+28174T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.364+11059T>C (n.364+11059T>C) c.478T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.531T>C c.73+28174T>C (n.73+28174T>C) n.629T>C n.572T>C n.506+11059T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.735T>C (p.Ala245=) n.826T>C n.601T>C n.544T>C n.478+11059T>C | ClinVar |
2 | g.214781238A>T | CA431391619 | BARD1 | c.636T>A (p.Ala212=) c.215+15823T>A (n.215+15823T>A) c.158+28174T>A (n.158+28174T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.364+11059T>A (n.364+11059T>A) c.478T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.531T>A c.73+28174T>A (n.73+28174T>A) n.629T>A n.572T>A n.506+11059T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.735T>A (p.Ala245=) n.826T>A n.601T>A n.544T>A n.478+11059T>A | dbSNP |
2 | g.214781239G>A | CA350456631 | BARD1 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.215+15822C>T (n.215+15822C>T) c.158+28173C>T (n.158+28173C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.364+11058C>T (n.364+11058C>T) c.477C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.530C>T c.73+28173C>T (n.73+28173C>T) n.628C>T n.571C>T n.506+11058C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.825C>T n.600C>T n.543C>T n.478+11058C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781239G>C | CA350456632 | BARD1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.215+15822C>G (n.215+15822C>G) c.158+28173C>G (n.158+28173C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.364+11058C>G (n.364+11058C>G) c.477C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.530C>G c.73+28173C>G (n.73+28173C>G) n.628C>G n.571C>G n.506+11058C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.825C>G n.600C>G n.543C>G n.478+11058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781239G= | CA1327071374 | BARD1 | c.635C= (p.Ala212=) c.215+15822C= (n.215+15822C=) c.158+28173C= (n.158+28173C=) c.578C= (p.Ala193=) c.364+11058C= (n.364+11058C=) c.477C= c.*255C= (n.*255C=) n.530C= c.73+28173C= (n.73+28173C=) n.628C= n.571C= n.506+11058C= c.581C= (p.Ala194=) c.734C= (p.Ala245=) n.825C= n.600C= n.543C= n.478+11058C= | |
2 | g.214781239G>T | CA350456633 | BARD1 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.215+15822C>A (n.215+15822C>A) c.158+28173C>A (n.158+28173C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.364+11058C>A (n.364+11058C>A) c.477C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.530C>A c.73+28173C>A (n.73+28173C>A) n.628C>A n.571C>A n.506+11058C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.825C>A n.600C>A n.543C>A n.478+11058C>A | |
2 | g.214781239_214781240delinsAG | CA2697550342 | BARD1 | c.634_635delinsCT (p.Ala212Leu) c.215+15821_215+15822delinsCT (n.215+15821_215+15822delinsCT) c.158+28172_158+28173delinsCT (n.158+28172_158+28173delinsCT) c.577_578delinsCT (p.Ala193Leu) c.364+11057_364+11058delinsCT (n.364+11057_364+11058delinsCT) c.476_477delinsCT c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) n.529_530delinsCT c.73+28172_73+28173delinsCT (n.73+28172_73+28173delinsCT) n.627_628delinsCT n.570_571delinsCT n.506+11057_506+11058delinsCT c.580_581delinsCT (p.Ala194Leu) c.733_734delinsCT (p.Ala245Leu) n.824_825delinsCT n.599_600delinsCT n.542_543delinsCT n.478+11057_478+11058delinsCT | ClinVar |
2 | g.214781240C>A | CA350456634 | BARD1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.215+15821G>T (n.215+15821G>T) c.158+28172G>T (n.158+28172G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.364+11057G>T (n.364+11057G>T) c.476G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.529G>T c.73+28172G>T (n.73+28172G>T) n.627G>T n.570G>T n.506+11057G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.824G>T n.599G>T n.542G>T n.478+11057G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781240C>G | CA350456635 | BARD1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.215+15821G>C (n.215+15821G>C) c.158+28172G>C (n.158+28172G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.364+11057G>C (n.364+11057G>C) c.476G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.529G>C c.73+28172G>C (n.73+28172G>C) n.627G>C n.570G>C n.506+11057G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.824G>C n.599G>C n.542G>C n.478+11057G>C | |
2 | g.214781240C>T | CA350456636 | BARD1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.215+15821G>A (n.215+15821G>A) c.158+28172G>A (n.158+28172G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.364+11057G>A (n.364+11057G>A) c.476G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.529G>A c.73+28172G>A (n.73+28172G>A) n.627G>A n.570G>A n.506+11057G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.824G>A n.599G>A n.542G>A n.478+11057G>A | |
2 | g.214781241T>A | CA350456637 | BARD1 | c.633A>T (p.Leu211Phe) c.215+15820A>T (n.215+15820A>T) c.158+28171A>T (n.158+28171A>T) c.576A>T (p.Leu192Phe) c.364+11056A>T (n.364+11056A>T) c.475A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.528A>T c.73+28171A>T (n.73+28171A>T) n.626A>T n.569A>T n.506+11056A>T c.579A>T (p.Leu193Phe) c.732A>T (p.Leu244Phe) n.823A>T n.598A>T n.541A>T n.478+11056A>T | |
2 | g.214781241T>C | CA431391633 | BARD1 | c.633A>G (p.Leu211=) c.215+15820A>G (n.215+15820A>G) c.158+28171A>G (n.158+28171A>G) c.576A>G (p.Leu192=) c.364+11056A>G (n.364+11056A>G) c.475A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.528A>G c.73+28171A>G (n.73+28171A>G) n.626A>G n.569A>G n.506+11056A>G c.579A>G (p.Leu193=) c.732A>G (p.Leu244=) n.823A>G n.598A>G n.541A>G n.478+11056A>G | |
2 | g.214781241T>G | CA350456638 | BARD1 | c.633A>C (p.Leu211Phe) c.215+15820A>C (n.215+15820A>C) c.158+28171A>C (n.158+28171A>C) c.576A>C (p.Leu192Phe) c.364+11056A>C (n.364+11056A>C) c.475A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.528A>C c.73+28171A>C (n.73+28171A>C) n.626A>C n.569A>C n.506+11056A>C c.579A>C (p.Leu193Phe) c.732A>C (p.Leu244Phe) n.823A>C n.598A>C n.541A>C n.478+11056A>C | |
2 | g.214781241T= | CA1327071375 | BARD1 | c.633A= (p.Leu211=) c.215+15820A= (n.215+15820A=) c.158+28171A= (n.158+28171A=) c.576A= (p.Leu192=) c.364+11056A= (n.364+11056A=) c.475A= c.*253A= (n.*253A=) n.528A= c.73+28171A= (n.73+28171A=) n.626A= n.569A= n.506+11056A= c.579A= (p.Leu193=) c.732A= (p.Leu244=) n.823A= n.598A= n.541A= n.478+11056A= | |
2 | g.214781242A= | CA1327071376 | BARD1 | c.632T= (p.Leu211=) c.215+15819T= (n.215+15819T=) c.158+28170T= (n.158+28170T=) c.575T= (p.Leu192=) c.364+11055T= (n.364+11055T=) c.474T= c.*252T= (n.*252T=) n.527T= c.73+28170T= (n.73+28170T=) n.625T= n.568T= n.506+11055T= c.578T= (p.Leu193=) c.731T= (p.Leu244=) n.822T= n.597T= n.540T= n.478+11055T= | |
2 | g.214781242A>C | CA350456640 | BARD1 | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.215+15819T>G (n.215+15819T>G) c.158+28170T>G (n.158+28170T>G) c.575T>G (p.Leu192Ter) c.364+11055T>G (n.364+11055T>G) c.474T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.527T>G c.73+28170T>G (n.73+28170T>G) n.625T>G n.568T>G n.506+11055T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) c.731T>G (p.Leu244Ter) n.822T>G n.597T>G n.540T>G n.478+11055T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781242A>G | CA196337 | BARD1 | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.215+15819T>C (n.215+15819T>C) c.158+28170T>C (n.158+28170T>C) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.364+11055T>C (n.364+11055T>C) c.474T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.527T>C c.73+28170T>C (n.73+28170T>C) n.625T>C n.568T>C n.506+11055T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.822T>C n.597T>C n.540T>C n.478+11055T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781242A>T | CA350456639 | BARD1 | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.215+15819T>A (n.215+15819T>A) c.158+28170T>A (n.158+28170T>A) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.364+11055T>A (n.364+11055T>A) c.474T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.527T>A c.73+28170T>A (n.73+28170T>A) n.625T>A n.568T>A n.506+11055T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.822T>A n.597T>A n.540T>A n.478+11055T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781244dup | CA64788863 | BARD1 | c.632dup (p.Leu211PhefsTer3) c.215+15819dup (n.215+15819dup) c.158+28170dup (n.158+28170dup) c.575dup (p.Leu192PhefsTer3) c.364+11055dup (n.364+11055dup) c.474dup c.*252dup (n.*252dup) n.527dup c.73+28170dup (n.73+28170dup) n.625dup n.568dup n.506+11055dup c.578dup (p.Leu193PhefsTer3) c.731dup (p.Leu244PhefsTer3) n.822dup n.597dup n.540dup n.478+11055dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781244del | CA2580065693 | BARD1 | c.632del (p.Leu211Ter) c.215+15819del (n.215+15819del) c.158+28170del (n.158+28170del) c.575del (p.Leu192Ter) c.364+11055del (n.364+11055del) c.474del c.*252del (n.*252del) n.527del c.73+28170del (n.73+28170del) n.625del n.568del n.506+11055del c.578del (p.Leu193Ter) c.731del (p.Leu244Ter) n.822del n.597del n.540del n.478+11055del | ClinVar |
2 | g.214781243_214781244del | CA2582342102 | BARD1 | c.631_632del (p.Leu211SerfsTer2) c.215+15818_215+15819del (n.215+15818_215+15819del) c.158+28169_158+28170del (n.158+28169_158+28170del) c.574_575del (p.Leu192SerfsTer2) c.364+11054_364+11055del (n.364+11054_364+11055del) c.473_474del c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.526_527del c.73+28169_73+28170del (n.73+28169_73+28170del) n.624_625del n.567_568del n.506+11054_506+11055del c.577_578del (p.Leu193SerfsTer2) c.730_731del (p.Leu244SerfsTer2) n.821_822del n.596_597del n.539_540del n.478+11054_478+11055del | ClinVar |
2 | g.214781243A= | CA1327071377 | BARD1 | c.631T= (p.Leu211=) c.215+15818T= (n.215+15818T=) c.158+28169T= (n.158+28169T=) c.574T= (p.Leu192=) c.364+11054T= (n.364+11054T=) c.473T= c.*251T= (n.*251T=) n.526T= c.73+28169T= (n.73+28169T=) n.624T= n.567T= n.506+11054T= c.577T= (p.Leu193=) c.730T= (p.Leu244=) n.821T= n.596T= n.539T= n.478+11054T= | |
2 | g.214781243A>C | CA350456641 | BARD1 | c.631T>G (p.Leu211Val) c.215+15818T>G (n.215+15818T>G) c.158+28169T>G (n.158+28169T>G) c.574T>G (p.Leu192Val) c.364+11054T>G (n.364+11054T>G) c.473T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.526T>G c.73+28169T>G (n.73+28169T>G) n.624T>G n.567T>G n.506+11054T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.821T>G n.596T>G n.539T>G n.478+11054T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781243A>G | CA431391644 | BARD1 | c.631T>C (p.Leu211=) c.215+15818T>C (n.215+15818T>C) c.158+28169T>C (n.158+28169T>C) c.574T>C (p.Leu192=) c.364+11054T>C (n.364+11054T>C) c.473T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.526T>C c.73+28169T>C (n.73+28169T>C) n.624T>C n.567T>C n.506+11054T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.730T>C (p.Leu244=) n.821T>C n.596T>C n.539T>C n.478+11054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781243A>T | CA350456642 | BARD1 | c.631T>A (p.Leu211Ile) c.215+15818T>A (n.215+15818T>A) c.158+28169T>A (n.158+28169T>A) c.574T>A (p.Leu192Ile) c.364+11054T>A (n.364+11054T>A) c.473T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.526T>A c.73+28169T>A (n.73+28169T>A) n.624T>A n.567T>A n.506+11054T>A c.577T>A (p.Leu193Ile) c.730T>A (p.Leu244Ile) n.821T>A n.596T>A n.539T>A n.478+11054T>A | |
2 | g.214781244A= | CA1327071378 | BARD1 | c.630T= (p.Thr210=) c.215+15817T= (n.215+15817T=) c.158+28168T= (n.158+28168T=) c.573T= (p.Thr191=) c.364+11053T= (n.364+11053T=) c.472T= c.*250T= (n.*250T=) n.525T= c.73+28168T= (n.73+28168T=) n.623T= n.566T= n.506+11053T= c.576T= (p.Thr192=) c.729T= (p.Thr243=) n.820T= n.595T= n.538T= n.478+11053T= | |
2 | g.214781244A>C | CA431391647 | BARD1 | c.630T>G (p.Thr210=) c.215+15817T>G (n.215+15817T>G) c.158+28168T>G (n.158+28168T>G) c.573T>G (p.Thr191=) c.364+11053T>G (n.364+11053T>G) c.472T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.525T>G c.73+28168T>G (n.73+28168T>G) n.623T>G n.566T>G n.506+11053T>G c.576T>G (p.Thr192=) c.729T>G (p.Thr243=) n.820T>G n.595T>G n.538T>G n.478+11053T>G | |
2 | g.214781244A>G | CA431391648 | BARD1 | c.630T>C (p.Thr210=) c.215+15817T>C (n.215+15817T>C) c.158+28168T>C (n.158+28168T>C) c.573T>C (p.Thr191=) c.364+11053T>C (n.364+11053T>C) c.472T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.525T>C c.73+28168T>C (n.73+28168T>C) n.623T>C n.566T>C n.506+11053T>C c.576T>C (p.Thr192=) c.729T>C (p.Thr243=) n.820T>C n.595T>C n.538T>C n.478+11053T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781244A>T | CA431391651 | BARD1 | c.630T>A (p.Thr210=) c.215+15817T>A (n.215+15817T>A) c.158+28168T>A (n.158+28168T>A) c.573T>A (p.Thr191=) c.364+11053T>A (n.364+11053T>A) c.472T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.525T>A c.73+28168T>A (n.73+28168T>A) n.623T>A n.566T>A n.506+11053T>A c.576T>A (p.Thr192=) c.729T>A (p.Thr243=) n.820T>A n.595T>A n.538T>A n.478+11053T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781245del | CA2580065694 | BARD1 | c.629del (p.Thr210IlefsTer2) c.215+15816del (n.215+15816del) c.158+28167del (n.158+28167del) c.572del (p.Thr191IlefsTer2) c.364+11052del (n.364+11052del) c.471del c.*249del (n.*249del) n.524del c.73+28167del (n.73+28167del) n.622del n.565del n.506+11052del c.575del (p.Thr192IlefsTer2) c.728del (p.Thr243IlefsTer2) n.819del n.594del n.537del n.478+11052del | ClinVar |
2 | g.214781245G>A | CA350456643 | BARD1 | c.629C>T (p.Thr210Ile) c.215+15816C>T (n.215+15816C>T) c.158+28167C>T (n.158+28167C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.364+11052C>T (n.364+11052C>T) c.471C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.524C>T c.73+28167C>T (n.73+28167C>T) n.622C>T n.565C>T n.506+11052C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.819C>T n.594C>T n.537C>T n.478+11052C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781245G>C | CA350456645 | BARD1 | c.629C>G (p.Thr210Ser) c.215+15816C>G (n.215+15816C>G) c.158+28167C>G (n.158+28167C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.364+11052C>G (n.364+11052C>G) c.471C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.524C>G c.73+28167C>G (n.73+28167C>G) n.622C>G n.565C>G n.506+11052C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) n.819C>G n.594C>G n.537C>G n.478+11052C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781245G= | CA1327071380 | BARD1 | c.629C= (p.Thr210=) c.215+15816C= (n.215+15816C=) c.158+28167C= (n.158+28167C=) c.572C= (p.Thr191=) c.364+11052C= (n.364+11052C=) c.471C= c.*249C= (n.*249C=) n.524C= c.73+28167C= (n.73+28167C=) n.622C= n.565C= n.506+11052C= c.575C= (p.Thr192=) c.728C= (p.Thr243=) n.819C= n.594C= n.537C= n.478+11052C= | |
2 | g.214781245G>T | CA350456644 | BARD1 | c.629C>A (p.Thr210Asn) c.215+15816C>A (n.215+15816C>A) c.158+28167C>A (n.158+28167C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.364+11052C>A (n.364+11052C>A) c.471C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.524C>A c.73+28167C>A (n.73+28167C>A) n.622C>A n.565C>A n.506+11052C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) n.819C>A n.594C>A n.537C>A n.478+11052C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781245_214781247delinsGTT | CA1327071379 | BARD1 | c.627_629delinsAAC (p.Lys209=) c.215+15814_215+15816delinsAAC (n.215+15814_215+15816delinsAAC) c.158+28165_158+28167delinsAAC (n.158+28165_158+28167delinsAAC) c.570_572delinsAAC (p.Lys190=) c.364+11050_364+11052delinsAAC (n.364+11050_364+11052delinsAAC) c.469_471delinsAAC c.*247_*249delinsAAC (n.*247_*249delinsAAC) n.522_524delinsAAC c.73+28165_73+28167delinsAAC (n.73+28165_73+28167delinsAAC) n.620_622delinsAAC n.563_565delinsAAC n.506+11050_506+11052delinsAAC c.573_575delinsAAC (p.Lys191=) c.726_728delinsAAC (p.Lys242=) n.817_819delinsAAC n.592_594delinsAAC n.535_537delinsAAC n.478+11050_478+11052delinsAAC | |
2 | g.214781246T>A | CA350456646 | BARD1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.215+15815A>T (n.215+15815A>T) c.158+28166A>T (n.158+28166A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.364+11051A>T (n.364+11051A>T) c.470A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.523A>T c.73+28166A>T (n.73+28166A>T) n.621A>T n.564A>T n.506+11051A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.818A>T n.593A>T n.536A>T n.478+11051A>T | |
2 | g.214781246T>C | CA350456647 | BARD1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.215+15815A>G (n.215+15815A>G) c.158+28166A>G (n.158+28166A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.364+11051A>G (n.364+11051A>G) c.470A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.523A>G c.73+28166A>G (n.73+28166A>G) n.621A>G n.564A>G n.506+11051A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.818A>G n.593A>G n.536A>G n.478+11051A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781246T>G | CA350456648 | BARD1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.215+15815A>C (n.215+15815A>C) c.158+28166A>C (n.158+28166A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.364+11051A>C (n.364+11051A>C) c.470A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.523A>C c.73+28166A>C (n.73+28166A>C) n.621A>C n.564A>C n.506+11051A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.818A>C n.593A>C n.536A>C n.478+11051A>C | |
2 | g.214781246T= | CA1327071381 | BARD1 | c.628A= (p.Thr210=) c.215+15815A= (n.215+15815A=) c.158+28166A= (n.158+28166A=) c.571A= (p.Thr191=) c.364+11051A= (n.364+11051A=) c.470A= c.*248A= (n.*248A=) n.523A= c.73+28166A= (n.73+28166A=) n.621A= n.564A= n.506+11051A= c.574A= (p.Thr192=) c.727A= (p.Thr243=) n.818A= n.593A= n.536A= n.478+11051A= | |
2 | g.214781249del | CA2582342103 | BARD1 | c.628del (p.Thr210LeufsTer2) c.215+15815del (n.215+15815del) c.158+28166del (n.158+28166del) c.571del (p.Thr191LeufsTer2) c.364+11051del (n.364+11051del) c.470del c.*248del (n.*248del) n.523del c.73+28166del (n.73+28166del) n.621del n.564del n.506+11051del c.574del (p.Thr192LeufsTer2) c.727del (p.Thr243LeufsTer2) n.818del n.593del n.536del n.478+11051del | ClinVar |
2 | g.214781248_214781249del | CA348196 | BARD1 | c.627_628del (p.Lys209AsnfsTer4) c.215+15814_215+15815del (n.215+15814_215+15815del) c.158+28165_158+28166del (n.158+28165_158+28166del) c.570_571del (p.Lys190AsnfsTer4) c.364+11050_364+11051del (n.364+11050_364+11051del) c.469_470del c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.522_523del c.73+28165_73+28166del (n.73+28165_73+28166del) n.620_621del n.563_564del n.506+11050_506+11051del c.573_574del (p.Lys191AsnfsTer4) c.726_727del (p.Lys242AsnfsTer4) n.817_818del n.592_593del n.535_536del n.478+11050_478+11051del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781247T>A | CA350456649 | BARD1 | c.627A>T (p.Lys209Asn) c.215+15814A>T (n.215+15814A>T) c.158+28165A>T (n.158+28165A>T) c.570A>T (p.Lys190Asn) c.364+11050A>T (n.364+11050A>T) c.469A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.522A>T c.73+28165A>T (n.73+28165A>T) n.620A>T n.563A>T n.506+11050A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) n.817A>T n.592A>T n.535A>T n.478+11050A>T | |
2 | g.214781247T>C | CA2090399 | BARD1 | c.627A>G (p.Lys209=) c.215+15814A>G (n.215+15814A>G) c.158+28165A>G (n.158+28165A>G) c.570A>G (p.Lys190=) c.364+11050A>G (n.364+11050A>G) c.469A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.522A>G c.73+28165A>G (n.73+28165A>G) n.620A>G n.563A>G n.506+11050A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.726A>G (p.Lys242=) n.817A>G n.592A>G n.535A>G n.478+11050A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781247T>G | CA350456650 | BARD1 | c.627A>C (p.Lys209Asn) c.215+15814A>C (n.215+15814A>C) c.158+28165A>C (n.158+28165A>C) c.570A>C (p.Lys190Asn) c.364+11050A>C (n.364+11050A>C) c.469A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.522A>C c.73+28165A>C (n.73+28165A>C) n.620A>C n.563A>C n.506+11050A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) n.817A>C n.592A>C n.535A>C n.478+11050A>C | |
2 | g.214781247T= | CA1327071382 | BARD1 | c.627A= (p.Lys209=) c.215+15814A= (n.215+15814A=) c.158+28165A= (n.158+28165A=) c.570A= (p.Lys190=) c.364+11050A= (n.364+11050A=) c.469A= c.*247A= (n.*247A=) n.522A= c.73+28165A= (n.73+28165A=) n.620A= n.563A= n.506+11050A= c.573A= (p.Lys191=) c.726A= (p.Lys242=) n.817A= n.592A= n.535A= n.478+11050A= | |
2 | g.214781248T>A | CA350456651 | BARD1 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.215+15813A>T (n.215+15813A>T) c.158+28164A>T (n.158+28164A>T) c.569A>T (p.Lys190Ile) c.364+11049A>T (n.364+11049A>T) c.468A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.521A>T c.73+28164A>T (n.73+28164A>T) n.619A>T n.562A>T n.506+11049A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) n.816A>T n.591A>T n.534A>T n.478+11049A>T | |
2 | g.214781248T>C | CA350456652 | BARD1 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.215+15813A>G (n.215+15813A>G) c.158+28164A>G (n.158+28164A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.364+11049A>G (n.364+11049A>G) c.468A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.521A>G c.73+28164A>G (n.73+28164A>G) n.619A>G n.562A>G n.506+11049A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.816A>G n.591A>G n.534A>G n.478+11049A>G | |
2 | g.214781248T>G | CA350456653 | BARD1 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.215+15813A>C (n.215+15813A>C) c.158+28164A>C (n.158+28164A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.364+11049A>C (n.364+11049A>C) c.468A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.521A>C c.73+28164A>C (n.73+28164A>C) n.619A>C n.562A>C n.506+11049A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.816A>C n.591A>C n.534A>C n.478+11049A>C | |
2 | g.214781249T>A | CA350456654 | BARD1 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.215+15812A>T (n.215+15812A>T) c.158+28163A>T (n.158+28163A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.364+11048A>T (n.364+11048A>T) c.467A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.520A>T c.73+28163A>T (n.73+28163A>T) n.618A>T n.561A>T n.506+11048A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.815A>T n.590A>T n.533A>T n.478+11048A>T | |
2 | g.214781249T>C | CA350456655 | BARD1 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.215+15812A>G (n.215+15812A>G) c.158+28163A>G (n.158+28163A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.364+11048A>G (n.364+11048A>G) c.467A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.520A>G c.73+28163A>G (n.73+28163A>G) n.618A>G n.561A>G n.506+11048A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.815A>G n.590A>G n.533A>G n.478+11048A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781249T>G | CA350456656 | BARD1 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.215+15812A>C (n.215+15812A>C) c.158+28163A>C (n.158+28163A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.364+11048A>C (n.364+11048A>C) c.467A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.520A>C c.73+28163A>C (n.73+28163A>C) n.618A>C n.561A>C n.506+11048A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.815A>C n.590A>C n.533A>C n.478+11048A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781249T= | CA1327071384 | BARD1 | c.625A= (p.Lys209=) c.215+15812A= (n.215+15812A=) c.158+28163A= (n.158+28163A=) c.568A= (p.Lys190=) c.364+11048A= (n.364+11048A=) c.467A= c.*245A= (n.*245A=) n.520A= c.73+28163A= (n.73+28163A=) n.618A= n.561A= n.506+11048A= c.571A= (p.Lys191=) c.724A= (p.Lys242=) n.815A= n.590A= n.533A= n.478+11048A= | |
2 | g.214781249_214781258delinsTCTTTTTTTG | CA1327071383 | BARD1 | c.616_625delinsCAAAAAAAGA (p.Gln206=) c.215+15803_215+15812delinsCAAAAAAAGA (n.215+15803_215+15812delinsCAAAAAAAGA) c.158+28154_158+28163delinsCAAAAAAAGA (n.158+28154_158+28163delinsCAAAAAAAGA) c.559_568delinsCAAAAAAAGA (p.Gln187=) c.364+11039_364+11048delinsCAAAAAAAGA (n.364+11039_364+11048delinsCAAAAAAAGA) c.458_467delinsCAAAAAAAGA c.*236_*245delinsCAAAAAAAGA (n.*236_*245delinsCAAAAAAAGA) n.511_520delinsCAAAAAAAGA c.73+28154_73+28163delinsCAAAAAAAGA (n.73+28154_73+28163delinsCAAAAAAAGA) n.609_618delinsCAAAAAAAGA n.552_561delinsCAAAAAAAGA n.506+11039_506+11048delinsCAAAAAAAGA c.562_571delinsCAAAAAAAGA (p.Gln188=) c.715_724delinsCAAAAAAAGA (p.Gln239=) n.806_815delinsCAAAAAAAGA n.581_590delinsCAAAAAAAGA n.524_533delinsCAAAAAAAGA n.478+11039_478+11048delinsCAAAAAAAGA | |
2 | g.214781250C>A | CA350456657 | BARD1 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.215+15811G>T (n.215+15811G>T) c.158+28162G>T (n.158+28162G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.364+11047G>T (n.364+11047G>T) c.466G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.519G>T c.73+28162G>T (n.73+28162G>T) n.617G>T n.560G>T n.506+11047G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) n.814G>T n.589G>T n.532G>T n.478+11047G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781250C= | CA1327071385 | BARD1 | c.624G= (p.Lys208=) c.215+15811G= (n.215+15811G=) c.158+28162G= (n.158+28162G=) c.567G= (p.Lys189=) c.364+11047G= (n.364+11047G=) c.466G= c.*244G= (n.*244G=) n.519G= c.73+28162G= (n.73+28162G=) n.617G= n.560G= n.506+11047G= c.570G= (p.Lys190=) c.723G= (p.Lys241=) n.814G= n.589G= n.532G= n.478+11047G= | |
2 | g.214781250C>G | CA350456658 | BARD1 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.215+15811G>C (n.215+15811G>C) c.158+28162G>C (n.158+28162G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.364+11047G>C (n.364+11047G>C) c.466G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.519G>C c.73+28162G>C (n.73+28162G>C) n.617G>C n.560G>C n.506+11047G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) n.814G>C n.589G>C n.532G>C n.478+11047G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781250C>T | CA431391673 | BARD1 | c.624G>A (p.Lys208=) c.215+15811G>A (n.215+15811G>A) c.158+28162G>A (n.158+28162G>A) c.567G>A (p.Lys189=) c.364+11047G>A (n.364+11047G>A) c.466G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.519G>A c.73+28162G>A (n.73+28162G>A) n.617G>A n.560G>A n.506+11047G>A c.570G>A (p.Lys190=) c.723G>A (p.Lys241=) n.814G>A n.589G>A n.532G>A n.478+11047G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781250dup | CA658657210 | BARD1 | c.624dup (p.Lys209GlufsTer5) c.215+15811dup (n.215+15811dup) c.158+28162dup (n.158+28162dup) c.567dup (p.Lys190GlufsTer5) c.364+11047dup (n.364+11047dup) c.466dup c.*244dup (n.*244dup) n.519dup c.73+28162dup (n.73+28162dup) n.617dup n.560dup n.506+11047dup c.570dup (p.Lys191GlufsTer5) c.723dup (p.Lys242GlufsTer5) n.814dup n.589dup n.532dup n.478+11047dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781250_214781251delinsCT | CA1327071386 | BARD1 | c.623_624delinsAG (p.Lys208=) c.215+15810_215+15811delinsAG (n.215+15810_215+15811delinsAG) c.158+28161_158+28162delinsAG (n.158+28161_158+28162delinsAG) c.566_567delinsAG (p.Lys189=) c.364+11046_364+11047delinsAG (n.364+11046_364+11047delinsAG) c.465_466delinsAG c.*243_*244delinsAG (n.*243_*244delinsAG) n.518_519delinsAG c.73+28161_73+28162delinsAG (n.73+28161_73+28162delinsAG) n.616_617delinsAG n.559_560delinsAG n.506+11046_506+11047delinsAG c.569_570delinsAG (p.Lys190=) c.722_723delinsAG (p.Lys241=) n.813_814delinsAG n.588_589delinsAG n.531_532delinsAG n.478+11046_478+11047delinsAG | |
2 | g.214781257_214781265del | CA913188022 | BARD1 | c.616_624del (p.Gln206_Lys208del) c.215+15803_215+15811del (n.215+15803_215+15811del) c.158+28154_158+28162del (n.158+28154_158+28162del) c.559_567del (p.Gln187_Lys189del) c.364+11039_364+11047del (n.364+11039_364+11047del) c.458_466del c.*236_*244del (n.*236_*244del) n.511_519del c.73+28154_73+28162del (n.73+28154_73+28162del) n.609_617del n.552_560del n.506+11039_506+11047del c.562_570del (p.Gln188_Lys190del) c.715_723del (p.Gln239_Lys241del) n.806_814del n.581_589del n.524_532del n.478+11039_478+11047del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781250_214781251insA | CA913188023 | BARD1 | c.623_624insT (p.Lys208AsnfsTer6) c.215+15810_215+15811insT (n.215+15810_215+15811insT) c.158+28161_158+28162insT (n.158+28161_158+28162insT) c.566_567insT (p.Lys189AsnfsTer6) c.364+11046_364+11047insT (n.364+11046_364+11047insT) c.465_466insT c.*243_*244insT (n.*243_*244insT) n.518_519insT c.73+28161_73+28162insT (n.73+28161_73+28162insT) n.616_617insT n.559_560insT n.506+11046_506+11047insT c.569_570insT (p.Lys190AsnfsTer6) c.722_723insT (p.Lys241AsnfsTer6) n.813_814insT n.588_589insT n.531_532insT n.478+11046_478+11047insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781251T>A | CA350456661 | BARD1 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.215+15810A>T (n.215+15810A>T) c.158+28161A>T (n.158+28161A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) c.364+11046A>T (n.364+11046A>T) c.465A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.518A>T c.73+28161A>T (n.73+28161A>T) n.616A>T n.559A>T n.506+11046A>T c.569A>T (p.Lys190Met) c.722A>T (p.Lys241Met) n.813A>T n.588A>T n.531A>T n.478+11046A>T | |
2 | g.214781251T>C | CA350456660 | BARD1 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.215+15810A>G (n.215+15810A>G) c.158+28161A>G (n.158+28161A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.364+11046A>G (n.364+11046A>G) c.465A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.518A>G c.73+28161A>G (n.73+28161A>G) n.616A>G n.559A>G n.506+11046A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.813A>G n.588A>G n.531A>G n.478+11046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781251T>G | CA350456659 | BARD1 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.215+15810A>C (n.215+15810A>C) c.158+28161A>C (n.158+28161A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.364+11046A>C (n.364+11046A>C) c.465A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.518A>C c.73+28161A>C (n.73+28161A>C) n.616A>C n.559A>C n.506+11046A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.813A>C n.588A>C n.531A>C n.478+11046A>C | |
2 | g.214781251T= | CA1327071387 | BARD1 | c.623A= (p.Lys208=) c.215+15810A= (n.215+15810A=) c.158+28161A= (n.158+28161A=) c.566A= (p.Lys189=) c.364+11046A= (n.364+11046A=) c.465A= c.*243A= (n.*243A=) n.518A= c.73+28161A= (n.73+28161A=) n.616A= n.559A= n.506+11046A= c.569A= (p.Lys190=) c.722A= (p.Lys241=) n.813A= n.588A= n.531A= n.478+11046A= | |
2 | g.214781257dup | CA287551 | BARD1 | c.623dup (p.Lys209GlufsTer5) c.215+15810dup (n.215+15810dup) c.158+28161dup (n.158+28161dup) c.566dup (p.Lys190GlufsTer5) c.364+11046dup (n.364+11046dup) c.465dup c.*243dup (n.*243dup) n.518dup c.73+28161dup (n.73+28161dup) n.616dup n.559dup n.506+11046dup c.569dup (p.Lys191GlufsTer5) c.722dup (p.Lys242GlufsTer5) n.813dup n.588dup n.531dup n.478+11046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781257del | CA431391685 | BARD1 | c.623del (p.Lys208ArgfsTer4) c.215+15810del (n.215+15810del) c.158+28161del (n.158+28161del) c.566del (p.Lys189ArgfsTer4) c.364+11046del (n.364+11046del) c.465del c.*243del (n.*243del) n.518del c.73+28161del (n.73+28161del) n.616del n.559del n.506+11046del c.569del (p.Lys190ArgfsTer4) c.722del (p.Lys241ArgfsTer4) n.813del n.588del n.531del n.478+11046del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781251_214781252insA | CA431391687 | BARD1 | c.622_623insT (p.Lys208IlefsTer6) c.215+15809_215+15810insT (n.215+15809_215+15810insT) c.158+28160_158+28161insT (n.158+28160_158+28161insT) c.565_566insT (p.Lys189IlefsTer6) c.364+11045_364+11046insT (n.364+11045_364+11046insT) c.464_465insT c.*242_*243insT (n.*242_*243insT) n.517_518insT c.73+28160_73+28161insT (n.73+28160_73+28161insT) n.615_616insT n.558_559insT n.506+11045_506+11046insT c.568_569insT (p.Lys190IlefsTer6) c.721_722insT (p.Lys241IlefsTer6) n.812_813insT n.587_588insT n.530_531insT n.478+11045_478+11046insT | |
2 | g.214781252T>A | CA350456662 | BARD1 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.215+15809A>T (n.215+15809A>T) c.158+28160A>T (n.158+28160A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.364+11045A>T (n.364+11045A>T) c.464A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.517A>T c.73+28160A>T (n.73+28160A>T) n.615A>T n.558A>T n.506+11045A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.812A>T n.587A>T n.530A>T n.478+11045A>T | |
2 | g.214781252T>C | CA350456663 | BARD1 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.215+15809A>G (n.215+15809A>G) c.158+28160A>G (n.158+28160A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.364+11045A>G (n.364+11045A>G) c.464A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.517A>G c.73+28160A>G (n.73+28160A>G) n.615A>G n.558A>G n.506+11045A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.812A>G n.587A>G n.530A>G n.478+11045A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781252T>G | CA350456664 | BARD1 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.215+15809A>C (n.215+15809A>C) c.158+28160A>C (n.158+28160A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.364+11045A>C (n.364+11045A>C) c.464A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.517A>C c.73+28160A>C (n.73+28160A>C) n.615A>C n.558A>C n.506+11045A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.812A>C n.587A>C n.530A>C n.478+11045A>C | |
2 | g.214781252T= | CA1327071388 | BARD1 | c.622A= (p.Lys208=) c.215+15809A= (n.215+15809A=) c.158+28160A= (n.158+28160A=) c.565A= (p.Lys189=) c.364+11045A= (n.364+11045A=) c.464A= c.*242A= (n.*242A=) n.517A= c.73+28160A= (n.73+28160A=) n.615A= n.558A= n.506+11045A= c.568A= (p.Lys190=) c.721A= (p.Lys241=) n.812A= n.587A= n.530A= n.478+11045A= | |
2 | g.214781253T>A | CA350456665 | BARD1 | c.621A>T (p.Lys207Asn) c.215+15808A>T (n.215+15808A>T) c.158+28159A>T (n.158+28159A>T) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.364+11044A>T (n.364+11044A>T) c.463A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.516A>T c.73+28159A>T (n.73+28159A>T) n.614A>T n.557A>T n.506+11044A>T c.567A>T (p.Lys189Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) n.811A>T n.586A>T n.529A>T n.478+11044A>T | |
2 | g.214781253T>C | CA431391697 | BARD1 | c.621A>G (p.Lys207=) c.215+15808A>G (n.215+15808A>G) c.158+28159A>G (n.158+28159A>G) c.564A>G (p.Lys188=) c.364+11044A>G (n.364+11044A>G) c.463A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.516A>G c.73+28159A>G (n.73+28159A>G) n.614A>G n.557A>G n.506+11044A>G c.567A>G (p.Lys189=) c.720A>G (p.Lys240=) n.811A>G n.586A>G n.529A>G n.478+11044A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781253T>G | CA350456666 | BARD1 | c.621A>C (p.Lys207Asn) c.215+15808A>C (n.215+15808A>C) c.158+28159A>C (n.158+28159A>C) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.364+11044A>C (n.364+11044A>C) c.463A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.516A>C c.73+28159A>C (n.73+28159A>C) n.614A>C n.557A>C n.506+11044A>C c.567A>C (p.Lys189Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) n.811A>C n.586A>C n.529A>C n.478+11044A>C | ClinVar |
2 | g.214781254T>A | CA350456667 | BARD1 | c.620A>T (p.Lys207Ile) c.215+15807A>T (n.215+15807A>T) c.158+28158A>T (n.158+28158A>T) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.364+11043A>T (n.364+11043A>T) c.462A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.515A>T c.73+28158A>T (n.73+28158A>T) n.613A>T n.556A>T n.506+11043A>T c.566A>T (p.Lys189Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) n.810A>T n.585A>T n.528A>T n.478+11043A>T | |
2 | g.214781254T>C | CA151485 | BARD1 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.215+15807A>G (n.215+15807A>G) c.158+28158A>G (n.158+28158A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.364+11043A>G (n.364+11043A>G) c.462A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.515A>G c.73+28158A>G (n.73+28158A>G) n.613A>G n.556A>G n.506+11043A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) n.810A>G n.585A>G n.528A>G n.478+11043A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781254T>G | CA350456670 | BARD1 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.215+15807A>C (n.215+15807A>C) c.158+28158A>C (n.158+28158A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.364+11043A>C (n.364+11043A>C) c.462A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.515A>C c.73+28158A>C (n.73+28158A>C) n.613A>C n.556A>C n.506+11043A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) n.810A>C n.585A>C n.528A>C n.478+11043A>C | |
2 | g.214781254T= | CA1327071389 | BARD1 | c.620A= (p.Lys207=) c.215+15807A= (n.215+15807A=) c.158+28158A= (n.158+28158A=) c.563A= (p.Lys188=) c.364+11043A= (n.364+11043A=) c.462A= c.*240A= (n.*240A=) n.515A= c.73+28158A= (n.73+28158A=) n.613A= n.556A= n.506+11043A= c.566A= (p.Lys189=) c.719A= (p.Lys240=) n.810A= n.585A= n.528A= n.478+11043A= | |
2 | g.214781255T>A | CA350456674 | BARD1 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.215+15806A>T (n.215+15806A>T) c.158+28157A>T (n.158+28157A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.364+11042A>T (n.364+11042A>T) c.461A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.514A>T c.73+28157A>T (n.73+28157A>T) n.612A>T n.555A>T n.506+11042A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) n.809A>T n.584A>T n.527A>T n.478+11042A>T | |
2 | g.214781255T>C | CA350456677 | BARD1 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.215+15806A>G (n.215+15806A>G) c.158+28157A>G (n.158+28157A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.364+11042A>G (n.364+11042A>G) c.461A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.514A>G c.73+28157A>G (n.73+28157A>G) n.612A>G n.555A>G n.506+11042A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) n.809A>G n.584A>G n.527A>G n.478+11042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781255T>G | CA350456672 | BARD1 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.215+15806A>C (n.215+15806A>C) c.158+28157A>C (n.158+28157A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.364+11042A>C (n.364+11042A>C) c.461A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.514A>C c.73+28157A>C (n.73+28157A>C) n.612A>C n.555A>C n.506+11042A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) n.809A>C n.584A>C n.527A>C n.478+11042A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781255T= | CA1327071390 | BARD1 | c.619A= (p.Lys207=) c.215+15806A= (n.215+15806A=) c.158+28157A= (n.158+28157A=) c.562A= (p.Lys188=) c.364+11042A= (n.364+11042A=) c.461A= c.*239A= (n.*239A=) n.514A= c.73+28157A= (n.73+28157A=) n.612A= n.555A= n.506+11042A= c.565A= (p.Lys189=) c.718A= (p.Lys240=) n.809A= n.584A= n.527A= n.478+11042A= | |
2 | g.214781256T>A | CA350456678 | BARD1 | c.618A>T (p.Gln206His) c.215+15805A>T (n.215+15805A>T) c.158+28156A>T (n.158+28156A>T) c.561A>T (p.Gln187His) c.364+11041A>T (n.364+11041A>T) c.460A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.513A>T c.73+28156A>T (n.73+28156A>T) n.611A>T n.554A>T n.506+11041A>T c.564A>T (p.Gln188His) c.717A>T (p.Gln239His) n.808A>T n.583A>T n.526A>T n.478+11041A>T | |
2 | g.214781256T>C | CA431391712 | BARD1 | c.618A>G (p.Gln206=) c.215+15805A>G (n.215+15805A>G) c.158+28156A>G (n.158+28156A>G) c.561A>G (p.Gln187=) c.364+11041A>G (n.364+11041A>G) c.460A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.513A>G c.73+28156A>G (n.73+28156A>G) n.611A>G n.554A>G n.506+11041A>G c.564A>G (p.Gln188=) c.717A>G (p.Gln239=) n.808A>G n.583A>G n.526A>G n.478+11041A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781256T>G | CA350456680 | BARD1 | c.618A>C (p.Gln206His) c.215+15805A>C (n.215+15805A>C) c.158+28156A>C (n.158+28156A>C) c.561A>C (p.Gln187His) c.364+11041A>C (n.364+11041A>C) c.460A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.513A>C c.73+28156A>C (n.73+28156A>C) n.611A>C n.554A>C n.506+11041A>C c.564A>C (p.Gln188His) c.717A>C (p.Gln239His) n.808A>C n.583A>C n.526A>C n.478+11041A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781256T= | CA1327071391 | BARD1 | c.618A= (p.Gln206=) c.215+15805A= (n.215+15805A=) c.158+28156A= (n.158+28156A=) c.561A= (p.Gln187=) c.364+11041A= (n.364+11041A=) c.460A= c.*238A= (n.*238A=) n.513A= c.73+28156A= (n.73+28156A=) n.611A= n.554A= n.506+11041A= c.564A= (p.Gln188=) c.717A= (p.Gln239=) n.808A= n.583A= n.526A= n.478+11041A= | |
2 | g.214781257T>A | CA350456682 | BARD1 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.215+15804A>T (n.215+15804A>T) c.158+28155A>T (n.158+28155A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.364+11040A>T (n.364+11040A>T) c.459A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.512A>T c.73+28155A>T (n.73+28155A>T) n.610A>T n.553A>T n.506+11040A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.807A>T n.582A>T n.525A>T n.478+11040A>T | |
2 | g.214781257T>C | CA10577841 | BARD1 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.215+15804A>G (n.215+15804A>G) c.158+28155A>G (n.158+28155A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.364+11040A>G (n.364+11040A>G) c.459A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.512A>G c.73+28155A>G (n.73+28155A>G) n.610A>G n.553A>G n.506+11040A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.807A>G n.582A>G n.525A>G n.478+11040A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781257T>G | CA2090400 | BARD1 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.215+15804A>C (n.215+15804A>C) c.158+28155A>C (n.158+28155A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.364+11040A>C (n.364+11040A>C) c.459A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.512A>C c.73+28155A>C (n.73+28155A>C) n.610A>C n.553A>C n.506+11040A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.807A>C n.582A>C n.525A>C n.478+11040A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781257T= | CA1327071392 | BARD1 | c.617A= (p.Gln206=) c.215+15804A= (n.215+15804A=) c.158+28155A= (n.158+28155A=) c.560A= (p.Gln187=) c.364+11040A= (n.364+11040A=) c.459A= c.*237A= (n.*237A=) n.512A= c.73+28155A= (n.73+28155A=) n.610A= n.553A= n.506+11040A= c.563A= (p.Gln188=) c.716A= (p.Gln239=) n.807A= n.582A= n.525A= n.478+11040A= | |
2 | g.214781258G>A | CA350456686 | BARD1 | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.215+15803C>T (n.215+15803C>T) c.158+28154C>T (n.158+28154C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.364+11039C>T (n.364+11039C>T) c.458C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.511C>T c.73+28154C>T (n.73+28154C>T) n.609C>T n.552C>T n.506+11039C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.806C>T n.581C>T n.524C>T n.478+11039C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781258G>C | CA350456688 | BARD1 | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.215+15803C>G (n.215+15803C>G) c.158+28154C>G (n.158+28154C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.364+11039C>G (n.364+11039C>G) c.458C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.511C>G c.73+28154C>G (n.73+28154C>G) n.609C>G n.552C>G n.506+11039C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.806C>G n.581C>G n.524C>G n.478+11039C>G | dbSNP |
2 | g.214781258G= | CA1327071393 | BARD1 | c.616C= (p.Gln206=) c.215+15803C= (n.215+15803C=) c.158+28154C= (n.158+28154C=) c.559C= (p.Gln187=) c.364+11039C= (n.364+11039C=) c.458C= c.*236C= (n.*236C=) n.511C= c.73+28154C= (n.73+28154C=) n.609C= n.552C= n.506+11039C= c.562C= (p.Gln188=) c.715C= (p.Gln239=) n.806C= n.581C= n.524C= n.478+11039C= | |
2 | g.214781258G>T | CA350456690 | BARD1 | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.215+15803C>A (n.215+15803C>A) c.158+28154C>A (n.158+28154C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.364+11039C>A (n.364+11039C>A) c.458C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.511C>A c.73+28154C>A (n.73+28154C>A) n.609C>A n.552C>A n.506+11039C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.806C>A n.581C>A n.524C>A n.478+11039C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781258dup | CA2499215632 | BARD1 | c.616dup (p.Gln206ProfsTer8) c.215+15803dup (n.215+15803dup) c.158+28154dup (n.158+28154dup) c.559dup (p.Gln187ProfsTer8) c.364+11039dup (n.364+11039dup) c.458dup c.*236dup (n.*236dup) n.511dup c.73+28154dup (n.73+28154dup) n.609dup n.552dup n.506+11039dup c.562dup (p.Gln188ProfsTer8) c.715dup (p.Gln239ProfsTer8) n.806dup n.581dup n.524dup n.478+11039dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781259C>A | CA350456693 | BARD1 | c.615G>T (p.Lys205Asn) c.215+15802G>T (n.215+15802G>T) c.158+28153G>T (n.158+28153G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.364+11038G>T (n.364+11038G>T) c.457G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.510G>T c.73+28153G>T (n.73+28153G>T) n.608G>T n.551G>T n.506+11038G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.805G>T n.580G>T n.523G>T n.478+11038G>T | |
2 | g.214781259C= | CA1327071394 | BARD1 | c.615G= (p.Lys205=) c.215+15802G= (n.215+15802G=) c.158+28153G= (n.158+28153G=) c.558G= (p.Lys186=) c.364+11038G= (n.364+11038G=) c.457G= c.*235G= (n.*235G=) n.510G= c.73+28153G= (n.73+28153G=) n.608G= n.551G= n.506+11038G= c.561G= (p.Lys187=) c.714G= (p.Lys238=) n.805G= n.580G= n.523G= n.478+11038G= | |
2 | g.214781259C>G | CA350456694 | BARD1 | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.215+15802G>C (n.215+15802G>C) c.158+28153G>C (n.158+28153G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.364+11038G>C (n.364+11038G>C) c.457G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.510G>C c.73+28153G>C (n.73+28153G>C) n.608G>C n.551G>C n.506+11038G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.805G>C n.580G>C n.523G>C n.478+11038G>C | |
2 | g.214781259C>T | CA2090401 | BARD1 | c.615G>A (p.Lys205=) c.215+15802G>A (n.215+15802G>A) c.158+28153G>A (n.158+28153G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.364+11038G>A (n.364+11038G>A) c.457G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.510G>A c.73+28153G>A (n.73+28153G>A) n.608G>A n.551G>A n.506+11038G>A c.561G>A (p.Lys187=) c.714G>A (p.Lys238=) n.805G>A n.580G>A n.523G>A n.478+11038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781259_214781260delinsCT | CA1327071395 | BARD1 | c.614_615delinsAG (p.Lys205=) c.215+15801_215+15802delinsAG (n.215+15801_215+15802delinsAG) c.158+28152_158+28153delinsAG (n.158+28152_158+28153delinsAG) c.557_558delinsAG (p.Lys186=) c.364+11037_364+11038delinsAG (n.364+11037_364+11038delinsAG) c.456_457delinsAG c.*234_*235delinsAG (n.*234_*235delinsAG) n.509_510delinsAG c.73+28152_73+28153delinsAG (n.73+28152_73+28153delinsAG) n.607_608delinsAG n.550_551delinsAG n.506+11037_506+11038delinsAG c.560_561delinsAG (p.Lys187=) c.713_714delinsAG (p.Lys238=) n.804_805delinsAG n.579_580delinsAG n.522_523delinsAG n.478+11037_478+11038delinsAG | |
2 | g.214781260T>A | CA350456699 | BARD1 | c.614A>T (p.Lys205Met) c.215+15801A>T (n.215+15801A>T) c.158+28152A>T (n.158+28152A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.364+11037A>T (n.364+11037A>T) c.456A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.509A>T c.73+28152A>T (n.73+28152A>T) n.607A>T n.550A>T n.506+11037A>T c.560A>T (p.Lys187Met) c.713A>T (p.Lys238Met) n.804A>T n.579A>T n.522A>T n.478+11037A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781260T>C | CA168241 | BARD1 | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.215+15801A>G (n.215+15801A>G) c.158+28152A>G (n.158+28152A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.364+11037A>G (n.364+11037A>G) c.456A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.509A>G c.73+28152A>G (n.73+28152A>G) n.607A>G n.550A>G n.506+11037A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.804A>G n.579A>G n.522A>G n.478+11037A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781260T>G | CA350456698 | BARD1 | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.215+15801A>C (n.215+15801A>C) c.158+28152A>C (n.158+28152A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.364+11037A>C (n.364+11037A>C) c.456A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.509A>C c.73+28152A>C (n.73+28152A>C) n.607A>C n.550A>C n.506+11037A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.804A>C n.579A>C n.522A>C n.478+11037A>C | |
2 | g.214781260T= | CA1327071396 | BARD1 | c.614A= (p.Lys205=) c.215+15801A= (n.215+15801A=) c.158+28152A= (n.158+28152A=) c.557A= (p.Lys186=) c.364+11037A= (n.364+11037A=) c.456A= c.*234A= (n.*234A=) n.509A= c.73+28152A= (n.73+28152A=) n.607A= n.550A= n.506+11037A= c.560A= (p.Lys187=) c.713A= (p.Lys238=) n.804A= n.579A= n.522A= n.478+11037A= | |
2 | g.214781265dup | CA891843068 | BARD1 | c.614dup (p.Gln206AlafsTer8) c.215+15801dup (n.215+15801dup) c.158+28152dup (n.158+28152dup) c.557dup (p.Gln187AlafsTer8) c.364+11037dup (n.364+11037dup) c.456dup c.*234dup (n.*234dup) n.509dup c.73+28152dup (n.73+28152dup) n.607dup n.550dup n.506+11037dup c.560dup (p.Gln188AlafsTer8) c.713dup (p.Gln239AlafsTer8) n.804dup n.579dup n.522dup n.478+11037dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781265del | CA915941692 | BARD1 | c.614del (p.Lys205SerfsTer7) c.215+15801del (n.215+15801del) c.158+28152del (n.158+28152del) c.557del (p.Lys186SerfsTer7) c.364+11037del (n.364+11037del) c.456del c.*234del (n.*234del) n.509del c.73+28152del (n.73+28152del) n.607del n.550del n.506+11037del c.560del (p.Lys187SerfsTer7) c.713del (p.Lys238SerfsTer7) n.804del n.579del n.522del n.478+11037del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781261T>A | CA350456702 | BARD1 | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.215+15800A>T (n.215+15800A>T) c.158+28151A>T (n.158+28151A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.364+11036A>T (n.364+11036A>T) c.455A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.508A>T c.73+28151A>T (n.73+28151A>T) n.606A>T n.549A>T n.506+11036A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.803A>T n.578A>T n.521A>T n.478+11036A>T | |
2 | g.214781261T>C | CA350456704 | BARD1 | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.215+15800A>G (n.215+15800A>G) c.158+28151A>G (n.158+28151A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.364+11036A>G (n.364+11036A>G) c.455A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.508A>G c.73+28151A>G (n.73+28151A>G) n.606A>G n.549A>G n.506+11036A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.803A>G n.578A>G n.521A>G n.478+11036A>G | |
2 | g.214781261T>G | CA350456706 | BARD1 | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.215+15800A>C (n.215+15800A>C) c.158+28151A>C (n.158+28151A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.364+11036A>C (n.364+11036A>C) c.455A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.508A>C c.73+28151A>C (n.73+28151A>C) n.606A>C n.549A>C n.506+11036A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.803A>C n.578A>C n.521A>C n.478+11036A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781261T= | CA1327071397 | BARD1 | c.613A= (p.Lys205=) c.215+15800A= (n.215+15800A=) c.158+28151A= (n.158+28151A=) c.556A= (p.Lys186=) c.364+11036A= (n.364+11036A=) c.455A= c.*233A= (n.*233A=) n.508A= c.73+28151A= (n.73+28151A=) n.606A= n.549A= n.506+11036A= c.559A= (p.Lys187=) c.712A= (p.Lys238=) n.803A= n.578A= n.521A= n.478+11036A= | |
2 | g.214781262T>A | CA350456708 | BARD1 | c.612A>T (p.Lys204Asn) c.215+15799A>T (n.215+15799A>T) c.158+28150A>T (n.158+28150A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.364+11035A>T (n.364+11035A>T) c.454A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.507A>T c.73+28150A>T (n.73+28150A>T) n.605A>T n.548A>T n.506+11035A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) n.802A>T n.577A>T n.520A>T n.478+11035A>T | |
2 | g.214781262T>C | CA431391734 | BARD1 | c.612A>G (p.Lys204=) c.215+15799A>G (n.215+15799A>G) c.158+28150A>G (n.158+28150A>G) c.555A>G (p.Lys185=) c.364+11035A>G (n.364+11035A>G) c.454A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.507A>G c.73+28150A>G (n.73+28150A>G) n.605A>G n.548A>G n.506+11035A>G c.558A>G (p.Lys186=) c.711A>G (p.Lys237=) n.802A>G n.577A>G n.520A>G n.478+11035A>G | |
2 | g.214781262T>G | CA350456710 | BARD1 | c.612A>C (p.Lys204Asn) c.215+15799A>C (n.215+15799A>C) c.158+28150A>C (n.158+28150A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.364+11035A>C (n.364+11035A>C) c.454A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.507A>C c.73+28150A>C (n.73+28150A>C) n.605A>C n.548A>C n.506+11035A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) n.802A>C n.577A>C n.520A>C n.478+11035A>C | ClinVar |
2 | g.214781263T>A | CA350456715 | BARD1 | c.611A>T (p.Lys204Ile) c.215+15798A>T (n.215+15798A>T) c.158+28149A>T (n.158+28149A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.364+11034A>T (n.364+11034A>T) c.453A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.506A>T c.73+28149A>T (n.73+28149A>T) n.604A>T n.547A>T n.506+11034A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.801A>T n.576A>T n.519A>T n.478+11034A>T | |
2 | g.214781263T>C | CA350456713 | BARD1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.215+15798A>G (n.215+15798A>G) c.158+28149A>G (n.158+28149A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.364+11034A>G (n.364+11034A>G) c.453A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.506A>G c.73+28149A>G (n.73+28149A>G) n.604A>G n.547A>G n.506+11034A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.801A>G n.576A>G n.519A>G n.478+11034A>G | ClinVar |
2 | g.214781263T>G | CA350456714 | BARD1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.215+15798A>C (n.215+15798A>C) c.158+28149A>C (n.158+28149A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.364+11034A>C (n.364+11034A>C) c.453A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.506A>C c.73+28149A>C (n.73+28149A>C) n.604A>C n.547A>C n.506+11034A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.801A>C n.576A>C n.519A>C n.478+11034A>C | |
2 | g.214781264T>A | CA350456716 | BARD1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.215+15797A>T (n.215+15797A>T) c.158+28148A>T (n.158+28148A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.364+11033A>T (n.364+11033A>T) c.452A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.505A>T c.73+28148A>T (n.73+28148A>T) n.603A>T n.546A>T n.506+11033A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.800A>T n.575A>T n.518A>T n.478+11033A>T | |
2 | g.214781264T>C | CA350456718 | BARD1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.215+15797A>G (n.215+15797A>G) c.158+28148A>G (n.158+28148A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.364+11033A>G (n.364+11033A>G) c.452A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.505A>G c.73+28148A>G (n.73+28148A>G) n.603A>G n.546A>G n.506+11033A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.800A>G n.575A>G n.518A>G n.478+11033A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781264T>G | CA350456720 | BARD1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.215+15797A>C (n.215+15797A>C) c.158+28148A>C (n.158+28148A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.364+11033A>C (n.364+11033A>C) c.452A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.505A>C c.73+28148A>C (n.73+28148A>C) n.603A>C n.546A>C n.506+11033A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.800A>C n.575A>C n.518A>C n.478+11033A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781265T>A | CA431391752 | BARD1 | c.609A>T (p.Gly203=) c.215+15796A>T (n.215+15796A>T) c.158+28147A>T (n.158+28147A>T) c.552A>T (p.Gly184=) c.364+11032A>T (n.364+11032A>T) c.451A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.504A>T c.73+28147A>T (n.73+28147A>T) n.602A>T n.545A>T n.506+11032A>T c.555A>T (p.Gly185=) c.708A>T (p.Gly236=) n.799A>T n.574A>T n.517A>T n.478+11032A>T | |
2 | g.214781265T>C | CA349998 | BARD1 | c.609A>G (p.Gly203=) c.215+15796A>G (n.215+15796A>G) c.158+28147A>G (n.158+28147A>G) c.552A>G (p.Gly184=) c.364+11032A>G (n.364+11032A>G) c.451A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.504A>G c.73+28147A>G (n.73+28147A>G) n.602A>G n.545A>G n.506+11032A>G c.555A>G (p.Gly185=) c.708A>G (p.Gly236=) n.799A>G n.574A>G n.517A>G n.478+11032A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781265T>G | CA293921 | BARD1 | c.609A>C (p.Gly203=) c.215+15796A>C (n.215+15796A>C) c.158+28147A>C (n.158+28147A>C) c.552A>C (p.Gly184=) c.364+11032A>C (n.364+11032A>C) c.451A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.504A>C c.73+28147A>C (n.73+28147A>C) n.602A>C n.545A>C n.506+11032A>C c.555A>C (p.Gly185=) c.708A>C (p.Gly236=) n.799A>C n.574A>C n.517A>C n.478+11032A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781265T= | CA1327071398 | BARD1 | c.609A= (p.Gly203=) c.215+15796A= (n.215+15796A=) c.158+28147A= (n.158+28147A=) c.552A= (p.Gly184=) c.364+11032A= (n.364+11032A=) c.451A= c.*229A= (n.*229A=) n.504A= c.73+28147A= (n.73+28147A=) n.602A= n.545A= n.506+11032A= c.555A= (p.Gly185=) c.708A= (p.Gly236=) n.799A= n.574A= n.517A= n.478+11032A= | |
2 | g.214781266C>A | CA350456729 | BARD1 | c.608G>T (p.Gly203Val) c.215+15795G>T (n.215+15795G>T) c.158+28146G>T (n.158+28146G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.364+11031G>T (n.364+11031G>T) c.450G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.503G>T c.73+28146G>T (n.73+28146G>T) n.601G>T n.544G>T n.506+11031G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.798G>T n.573G>T n.516G>T n.478+11031G>T | |
2 | g.214781266C= | CA1327071399 | BARD1 | c.608G= (p.Gly203=) c.215+15795G= (n.215+15795G=) c.158+28146G= (n.158+28146G=) c.551G= (p.Gly184=) c.364+11031G= (n.364+11031G=) c.450G= c.*228G= (n.*228G=) n.503G= c.73+28146G= (n.73+28146G=) n.601G= n.544G= n.506+11031G= c.554G= (p.Gly185=) c.707G= (p.Gly236=) n.798G= n.573G= n.516G= n.478+11031G= | |
2 | g.214781266C>G | CA350456727 | BARD1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) c.215+15795G>C (n.215+15795G>C) c.158+28146G>C (n.158+28146G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.364+11031G>C (n.364+11031G>C) c.450G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.503G>C c.73+28146G>C (n.73+28146G>C) n.601G>C n.544G>C n.506+11031G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.798G>C n.573G>C n.516G>C n.478+11031G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781266C>T | CA350456725 | BARD1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) c.215+15795G>A (n.215+15795G>A) c.158+28146G>A (n.158+28146G>A) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.364+11031G>A (n.364+11031G>A) c.450G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.503G>A c.73+28146G>A (n.73+28146G>A) n.601G>A n.544G>A n.506+11031G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.798G>A n.573G>A n.516G>A n.478+11031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781267C>A | CA298456 | BARD1 | c.607G>T (p.Gly203Ter) c.215+15794G>T (n.215+15794G>T) c.158+28145G>T (n.158+28145G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.364+11030G>T (n.364+11030G>T) c.449G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.502G>T c.73+28145G>T (n.73+28145G>T) n.600G>T n.543G>T n.506+11030G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.797G>T n.572G>T n.515G>T n.478+11030G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781267C= | CA1327071400 | BARD1 | c.607G= (p.Gly203=) c.215+15794G= (n.215+15794G=) c.158+28145G= (n.158+28145G=) c.550G= (p.Gly184=) c.364+11030G= (n.364+11030G=) c.449G= c.*227G= (n.*227G=) n.502G= c.73+28145G= (n.73+28145G=) n.600G= n.543G= n.506+11030G= c.553G= (p.Gly185=) c.706G= (p.Gly236=) n.797G= n.572G= n.515G= n.478+11030G= | |
2 | g.214781267C>G | CA350456734 | BARD1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.215+15794G>C (n.215+15794G>C) c.158+28145G>C (n.158+28145G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.364+11030G>C (n.364+11030G>C) c.449G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.502G>C c.73+28145G>C (n.73+28145G>C) n.600G>C n.543G>C n.506+11030G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.797G>C n.572G>C n.515G>C n.478+11030G>C | |
2 | g.214781267C>T | CA10577842 | BARD1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.215+15794G>A (n.215+15794G>A) c.158+28145G>A (n.158+28145G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.364+11030G>A (n.364+11030G>A) c.449G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.502G>A c.73+28145G>A (n.73+28145G>A) n.600G>A n.543G>A n.506+11030G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.797G>A n.572G>A n.515G>A n.478+11030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781268del | CA2695197119 | BARD1 | c.606del (p.Gly203GlufsTer9) c.215+15793del (n.215+15793del) c.158+28144del (n.158+28144del) c.549del (p.Gly184GlufsTer9) c.364+11029del (n.364+11029del) c.448del c.*226del (n.*226del) n.501del c.73+28144del (n.73+28144del) n.599del n.542del n.506+11029del c.552del (p.Gly185GlufsTer9) c.705del (p.Gly236GlufsTer9) n.796del n.571del n.514del n.478+11029del | ClinVar |
2 | g.214781268A= | CA1327071401 | BARD1 | c.606T= (p.Ser202=) c.215+15793T= (n.215+15793T=) c.158+28144T= (n.158+28144T=) c.549T= (p.Ser183=) c.364+11029T= (n.364+11029T=) c.448T= c.*226T= (n.*226T=) n.501T= c.73+28144T= (n.73+28144T=) n.599T= n.542T= n.506+11029T= c.552T= (p.Ser184=) c.705T= (p.Ser235=) n.796T= n.571T= n.514T= n.478+11029T= | |
2 | g.214781268A>C | CA2090402 | BARD1 | c.606T>G (p.Ser202=) c.215+15793T>G (n.215+15793T>G) c.158+28144T>G (n.158+28144T>G) c.549T>G (p.Ser183=) c.364+11029T>G (n.364+11029T>G) c.448T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.501T>G c.73+28144T>G (n.73+28144T>G) n.599T>G n.542T>G n.506+11029T>G c.552T>G (p.Ser184=) c.705T>G (p.Ser235=) n.796T>G n.571T>G n.514T>G n.478+11029T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781268A>G | CA431391769 | BARD1 | c.606T>C (p.Ser202=) c.215+15793T>C (n.215+15793T>C) c.158+28144T>C (n.158+28144T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.364+11029T>C (n.364+11029T>C) c.448T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.501T>C c.73+28144T>C (n.73+28144T>C) n.599T>C n.542T>C n.506+11029T>C c.552T>C (p.Ser184=) c.705T>C (p.Ser235=) n.796T>C n.571T>C n.514T>C n.478+11029T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781268A>T | CA431391771 | BARD1 | c.606T>A (p.Ser202=) c.215+15793T>A (n.215+15793T>A) c.158+28144T>A (n.158+28144T>A) c.549T>A (p.Ser183=) c.364+11029T>A (n.364+11029T>A) c.448T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.501T>A c.73+28144T>A (n.73+28144T>A) n.599T>A n.542T>A n.506+11029T>A c.552T>A (p.Ser184=) c.705T>A (p.Ser235=) n.796T>A n.571T>A n.514T>A n.478+11029T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781269G>A | CA350456737 | BARD1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.215+15792C>T (n.215+15792C>T) c.158+28143C>T (n.158+28143C>T) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.364+11028C>T (n.364+11028C>T) c.447C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.500C>T c.73+28143C>T (n.73+28143C>T) n.598C>T n.541C>T n.506+11028C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.795C>T n.570C>T n.513C>T n.478+11028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781269G>C | CA64788925 | BARD1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.215+15792C>G (n.215+15792C>G) c.158+28143C>G (n.158+28143C>G) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.364+11028C>G (n.364+11028C>G) c.447C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.500C>G c.73+28143C>G (n.73+28143C>G) n.598C>G n.541C>G n.506+11028C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.795C>G n.570C>G n.513C>G n.478+11028C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781269G= | CA1327071402 | BARD1 | c.605C= (p.Ser202=) c.215+15792C= (n.215+15792C=) c.158+28143C= (n.158+28143C=) c.548C= (p.Ser183=) c.364+11028C= (n.364+11028C=) c.447C= c.*225C= (n.*225C=) n.500C= c.73+28143C= (n.73+28143C=) n.598C= n.541C= n.506+11028C= c.551C= (p.Ser184=) c.704C= (p.Ser235=) n.795C= n.570C= n.513C= n.478+11028C= | |
2 | g.214781269G>T | CA350456740 | BARD1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.215+15792C>A (n.215+15792C>A) c.158+28143C>A (n.158+28143C>A) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.364+11028C>A (n.364+11028C>A) c.447C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.500C>A c.73+28143C>A (n.73+28143C>A) n.598C>A n.541C>A n.506+11028C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.795C>A n.570C>A n.513C>A n.478+11028C>A | ClinVar |
2 | g.214781270A>C | CA350456743 | BARD1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.215+15791T>G (n.215+15791T>G) c.158+28142T>G (n.158+28142T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.364+11027T>G (n.364+11027T>G) c.446T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.499T>G c.73+28142T>G (n.73+28142T>G) n.597T>G n.540T>G n.506+11027T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.794T>G n.569T>G n.512T>G n.478+11027T>G | |
2 | g.214781270A>G | CA350456744 | BARD1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.215+15791T>C (n.215+15791T>C) c.158+28142T>C (n.158+28142T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.364+11027T>C (n.364+11027T>C) c.446T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.499T>C c.73+28142T>C (n.73+28142T>C) n.597T>C n.540T>C n.506+11027T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.794T>C n.569T>C n.512T>C n.478+11027T>C | |
2 | g.214781270A>T | CA350456745 | BARD1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.215+15791T>A (n.215+15791T>A) c.158+28142T>A (n.158+28142T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.364+11027T>A (n.364+11027T>A) c.446T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.499T>A c.73+28142T>A (n.73+28142T>A) n.597T>A n.540T>A n.506+11027T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.794T>A n.569T>A n.512T>A n.478+11027T>A | dbSNP |
2 | g.214781271T>A | CA350456747 | BARD1 | c.603A>T (p.Arg201Ser) c.215+15790A>T (n.215+15790A>T) c.158+28141A>T (n.158+28141A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.364+11026A>T (n.364+11026A>T) c.445A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.498A>T c.73+28141A>T (n.73+28141A>T) n.596A>T n.539A>T n.506+11026A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.702A>T (p.Arg234Ser) n.793A>T n.568A>T n.511A>T n.478+11026A>T | |
2 | g.214781271T>C | CA2090403 | BARD1 | c.603A>G (p.Arg201=) c.215+15790A>G (n.215+15790A>G) c.158+28141A>G (n.158+28141A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.364+11026A>G (n.364+11026A>G) c.445A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.498A>G c.73+28141A>G (n.73+28141A>G) n.596A>G n.539A>G n.506+11026A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.702A>G (p.Arg234=) n.793A>G n.568A>G n.511A>G n.478+11026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781271T>G | CA350456749 | BARD1 | c.603A>C (p.Arg201Ser) c.215+15790A>C (n.215+15790A>C) c.158+28141A>C (n.158+28141A>C) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.364+11026A>C (n.364+11026A>C) c.445A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.498A>C c.73+28141A>C (n.73+28141A>C) n.596A>C n.539A>C n.506+11026A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.702A>C (p.Arg234Ser) n.793A>C n.568A>C n.511A>C n.478+11026A>C | |
2 | g.214781271T= | CA1327071403 | BARD1 | c.603A= (p.Arg201=) c.215+15790A= (n.215+15790A=) c.158+28141A= (n.158+28141A=) c.546A= (p.Arg182=) c.364+11026A= (n.364+11026A=) c.445A= c.*223A= (n.*223A=) n.498A= c.73+28141A= (n.73+28141A=) n.596A= n.539A= n.506+11026A= c.549A= (p.Arg183=) c.702A= (p.Arg234=) n.793A= n.568A= n.511A= n.478+11026A= | |
2 | g.214781272C>A | CA350456752 | BARD1 | c.602G>T (p.Arg201Ile) c.215+15789G>T (n.215+15789G>T) c.158+28140G>T (n.158+28140G>T) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.364+11025G>T (n.364+11025G>T) c.444G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.497G>T c.73+28140G>T (n.73+28140G>T) n.595G>T n.538G>T n.506+11025G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.701G>T (p.Arg234Ile) n.792G>T n.567G>T n.510G>T n.478+11025G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781272C= | CA1327071405 | BARD1 | c.602G= (p.Arg201=) c.215+15789G= (n.215+15789G=) c.158+28140G= (n.158+28140G=) c.545G= (p.Arg182=) c.364+11025G= (n.364+11025G=) c.444G= c.*222G= (n.*222G=) n.497G= c.73+28140G= (n.73+28140G=) n.595G= n.538G= n.506+11025G= c.548G= (p.Arg183=) c.701G= (p.Arg234=) n.792G= n.567G= n.510G= n.478+11025G= | |
2 | g.214781272C>G | CA350456754 | BARD1 | c.602G>C (p.Arg201Thr) c.215+15789G>C (n.215+15789G>C) c.158+28140G>C (n.158+28140G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.364+11025G>C (n.364+11025G>C) c.444G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.497G>C c.73+28140G>C (n.73+28140G>C) n.595G>C n.538G>C n.506+11025G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.792G>C n.567G>C n.510G>C n.478+11025G>C | |
2 | g.214781272C>T | CA350456755 | BARD1 | c.602G>A (p.Arg201Lys) c.215+15789G>A (n.215+15789G>A) c.158+28140G>A (n.158+28140G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.364+11025G>A (n.364+11025G>A) c.444G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.497G>A c.73+28140G>A (n.73+28140G>A) n.595G>A n.538G>A n.506+11025G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.792G>A n.567G>A n.510G>A n.478+11025G>A | |
2 | g.214781272_214781273delinsCT | CA1327071404 | BARD1 | c.601_602delinsAG (p.Arg201=) c.215+15788_215+15789delinsAG (n.215+15788_215+15789delinsAG) c.158+28139_158+28140delinsAG (n.158+28139_158+28140delinsAG) c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.364+11024_364+11025delinsAG (n.364+11024_364+11025delinsAG) c.443_444delinsAG c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG) n.496_497delinsAG c.73+28139_73+28140delinsAG (n.73+28139_73+28140delinsAG) n.594_595delinsAG n.537_538delinsAG n.506+11024_506+11025delinsAG c.547_548delinsAG (p.Arg183=) c.700_701delinsAG (p.Arg234=) n.791_792delinsAG n.566_567delinsAG n.509_510delinsAG n.478+11024_478+11025delinsAG | |
2 | g.214781273T>A | CA350456756 | BARD1 | c.601A>T (p.Arg201Ter) c.215+15788A>T (n.215+15788A>T) c.158+28139A>T (n.158+28139A>T) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.364+11024A>T (n.364+11024A>T) c.443A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.496A>T c.73+28139A>T (n.73+28139A>T) n.594A>T n.537A>T n.506+11024A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.700A>T (p.Arg234Ter) n.791A>T n.566A>T n.509A>T n.478+11024A>T | ClinVar |
2 | g.214781273T>C | CA195202 | BARD1 | c.601A>G (p.Arg201Gly) c.215+15788A>G (n.215+15788A>G) c.158+28139A>G (n.158+28139A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.364+11024A>G (n.364+11024A>G) c.443A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.496A>G c.73+28139A>G (n.73+28139A>G) n.594A>G n.537A>G n.506+11024A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.791A>G n.566A>G n.509A>G n.478+11024A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781273T>G | CA431391781 | BARD1 | c.601A>C (p.Arg201=) c.215+15788A>C (n.215+15788A>C) c.158+28139A>C (n.158+28139A>C) c.544A>C (p.Arg182=) c.364+11024A>C (n.364+11024A>C) c.443A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.496A>C c.73+28139A>C (n.73+28139A>C) n.594A>C n.537A>C n.506+11024A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.700A>C (p.Arg234=) n.791A>C n.566A>C n.509A>C n.478+11024A>C | |
2 | g.214781273T= | CA1327071406 | BARD1 | c.601A= (p.Arg201=) c.215+15788A= (n.215+15788A=) c.158+28139A= (n.158+28139A=) c.544A= (p.Arg182=) c.364+11024A= (n.364+11024A=) c.443A= c.*221A= (n.*221A=) n.496A= c.73+28139A= (n.73+28139A=) n.594A= n.537A= n.506+11024A= c.547A= (p.Arg183=) c.700A= (p.Arg234=) n.791A= n.566A= n.509A= n.478+11024A= | |
2 | g.214781274del | CA539837394 | BARD1 | c.601del (p.Arg201AspfsTer11) c.215+15788del (n.215+15788del) c.158+28139del (n.158+28139del) c.544del (p.Arg182AspfsTer11) c.364+11024del (n.364+11024del) c.443del c.*221del (n.*221del) n.496del c.73+28139del (n.73+28139del) n.594del n.537del n.506+11024del c.547del (p.Arg183AspfsTer11) c.700del (p.Arg234AspfsTer11) n.791del n.566del n.509del n.478+11024del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781274T>A | CA431391782 | BARD1 | c.600A>T (p.Ala200=) c.215+15787A>T (n.215+15787A>T) c.158+28138A>T (n.158+28138A>T) c.543A>T (p.Ala181=) c.364+11023A>T (n.364+11023A>T) c.442A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.495A>T c.73+28138A>T (n.73+28138A>T) n.593A>T n.536A>T n.506+11023A>T c.546A>T (p.Ala182=) c.699A>T (p.Ala233=) n.790A>T n.565A>T n.508A>T n.478+11023A>T | |
2 | g.214781274T>C | CA348604 | BARD1 | c.600A>G (p.Ala200=) c.215+15787A>G (n.215+15787A>G) c.158+28138A>G (n.158+28138A>G) c.543A>G (p.Ala181=) c.364+11023A>G (n.364+11023A>G) c.442A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.495A>G c.73+28138A>G (n.73+28138A>G) n.593A>G n.536A>G n.506+11023A>G c.546A>G (p.Ala182=) c.699A>G (p.Ala233=) n.790A>G n.565A>G n.508A>G n.478+11023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781274T>G | CA431391783 | BARD1 | c.600A>C (p.Ala200=) c.215+15787A>C (n.215+15787A>C) c.158+28138A>C (n.158+28138A>C) c.543A>C (p.Ala181=) c.364+11023A>C (n.364+11023A>C) c.442A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.495A>C c.73+28138A>C (n.73+28138A>C) n.593A>C n.536A>C n.506+11023A>C c.546A>C (p.Ala182=) c.699A>C (p.Ala233=) n.790A>C n.565A>C n.508A>C n.478+11023A>C | |
2 | g.214781274T= | CA1327071407 | BARD1 | c.600A= (p.Ala200=) c.215+15787A= (n.215+15787A=) c.158+28138A= (n.158+28138A=) c.543A= (p.Ala181=) c.364+11023A= (n.364+11023A=) c.442A= c.*220A= (n.*220A=) n.495A= c.73+28138A= (n.73+28138A=) n.593A= n.536A= n.506+11023A= c.546A= (p.Ala182=) c.699A= (p.Ala233=) n.790A= n.565A= n.508A= n.478+11023A= | |
2 | g.214781275G>A | CA350456759 | BARD1 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.215+15786C>T (n.215+15786C>T) c.158+28137C>T (n.158+28137C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.364+11022C>T (n.364+11022C>T) c.441C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.494C>T c.73+28137C>T (n.73+28137C>T) n.592C>T n.535C>T n.506+11022C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.789C>T n.564C>T n.507C>T n.478+11022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781275G>C | CA350456762 | BARD1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.215+15786C>G (n.215+15786C>G) c.158+28137C>G (n.158+28137C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.364+11022C>G (n.364+11022C>G) c.441C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.494C>G c.73+28137C>G (n.73+28137C>G) n.592C>G n.535C>G n.506+11022C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.789C>G n.564C>G n.507C>G n.478+11022C>G | |
2 | g.214781275G= | CA1327071409 | BARD1 | c.599C= (p.Ala200=) c.215+15786C= (n.215+15786C=) c.158+28137C= (n.158+28137C=) c.542C= (p.Ala181=) c.364+11022C= (n.364+11022C=) c.441C= c.*219C= (n.*219C=) n.494C= c.73+28137C= (n.73+28137C=) n.592C= n.535C= n.506+11022C= c.545C= (p.Ala182=) c.698C= (p.Ala233=) n.789C= n.564C= n.507C= n.478+11022C= | |
2 | g.214781275G>T | CA350456763 | BARD1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.215+15786C>A (n.215+15786C>A) c.158+28137C>A (n.158+28137C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.364+11022C>A (n.364+11022C>A) c.441C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.494C>A c.73+28137C>A (n.73+28137C>A) n.592C>A n.535C>A n.506+11022C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.789C>A n.564C>A n.507C>A n.478+11022C>A | |
2 | g.214781275_214781276delinsAA | CA16617451 | BARD1 | c.598_599delinsTT (p.Ala200Leu) c.215+15785_215+15786delinsTT (n.215+15785_215+15786delinsTT) c.158+28136_158+28137delinsTT (n.158+28136_158+28137delinsTT) c.541_542delinsTT (p.Ala181Leu) c.364+11021_364+11022delinsTT (n.364+11021_364+11022delinsTT) c.440_441delinsTT c.*218_*219delinsTT (n.*218_*219delinsTT) n.493_494delinsTT c.73+28136_73+28137delinsTT (n.73+28136_73+28137delinsTT) n.591_592delinsTT n.534_535delinsTT n.506+11021_506+11022delinsTT c.544_545delinsTT (p.Ala182Leu) c.697_698delinsTT (p.Ala233Leu) n.788_789delinsTT n.563_564delinsTT n.506_507delinsTT n.478+11021_478+11022delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781275_214781276delinsGC | CA1327071408 | BARD1 | c.598_599delinsGC (p.Ala200=) c.215+15785_215+15786delinsGC (n.215+15785_215+15786delinsGC) c.158+28136_158+28137delinsGC (n.158+28136_158+28137delinsGC) c.541_542delinsGC (p.Ala181=) c.364+11021_364+11022delinsGC (n.364+11021_364+11022delinsGC) c.440_441delinsGC c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC) n.493_494delinsGC c.73+28136_73+28137delinsGC (n.73+28136_73+28137delinsGC) n.591_592delinsGC n.534_535delinsGC n.506+11021_506+11022delinsGC c.544_545delinsGC (p.Ala182=) c.697_698delinsGC (p.Ala233=) n.788_789delinsGC n.563_564delinsGC n.506_507delinsGC n.478+11021_478+11022delinsGC | |
2 | g.214781276C>A | CA350456765 | BARD1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.215+15785G>T (n.215+15785G>T) c.158+28136G>T (n.158+28136G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.364+11021G>T (n.364+11021G>T) c.440G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.493G>T c.73+28136G>T (n.73+28136G>T) n.591G>T n.534G>T n.506+11021G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.788G>T n.563G>T n.506G>T n.478+11021G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781276C= | CA1327071410 | BARD1 | c.598G= (p.Ala200=) c.215+15785G= (n.215+15785G=) c.158+28136G= (n.158+28136G=) c.541G= (p.Ala181=) c.364+11021G= (n.364+11021G=) c.440G= c.*218G= (n.*218G=) n.493G= c.73+28136G= (n.73+28136G=) n.591G= n.534G= n.506+11021G= c.544G= (p.Ala182=) c.697G= (p.Ala233=) n.788G= n.563G= n.506G= n.478+11021G= | |
2 | g.214781276C>G | CA350456766 | BARD1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.215+15785G>C (n.215+15785G>C) c.158+28136G>C (n.158+28136G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.364+11021G>C (n.364+11021G>C) c.440G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.493G>C c.73+28136G>C (n.73+28136G>C) n.591G>C n.534G>C n.506+11021G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.788G>C n.563G>C n.506G>C n.478+11021G>C | ClinVar |
2 | g.214781276C>T | CA350456769 | BARD1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.215+15785G>A (n.215+15785G>A) c.158+28136G>A (n.158+28136G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.364+11021G>A (n.364+11021G>A) c.440G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.493G>A c.73+28136G>A (n.73+28136G>A) n.591G>A n.534G>A n.506+11021G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.788G>A n.563G>A n.506G>A n.478+11021G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781277A>C | CA431391792 | BARD1 | c.597T>G (p.Ser199=) c.215+15784T>G (n.215+15784T>G) c.158+28135T>G (n.158+28135T>G) c.540T>G (p.Ser180=) c.364+11020T>G (n.364+11020T>G) c.439T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.492T>G c.73+28135T>G (n.73+28135T>G) n.590T>G n.533T>G n.506+11020T>G c.543T>G (p.Ser181=) c.696T>G (p.Ser232=) n.787T>G n.562T>G n.505T>G n.478+11020T>G | |
2 | g.214781277A>G | CA431391794 | BARD1 | c.597T>C (p.Ser199=) c.215+15784T>C (n.215+15784T>C) c.158+28135T>C (n.158+28135T>C) c.540T>C (p.Ser180=) c.364+11020T>C (n.364+11020T>C) c.439T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.492T>C c.73+28135T>C (n.73+28135T>C) n.590T>C n.533T>C n.506+11020T>C c.543T>C (p.Ser181=) c.696T>C (p.Ser232=) n.787T>C n.562T>C n.505T>C n.478+11020T>C | |
2 | g.214781277A>T | CA431391793 | BARD1 | c.597T>A (p.Ser199=) c.215+15784T>A (n.215+15784T>A) c.158+28135T>A (n.158+28135T>A) c.540T>A (p.Ser180=) c.364+11020T>A (n.364+11020T>A) c.439T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.492T>A c.73+28135T>A (n.73+28135T>A) n.590T>A n.533T>A n.506+11020T>A c.543T>A (p.Ser181=) c.696T>A (p.Ser232=) n.787T>A n.562T>A n.505T>A n.478+11020T>A | |
2 | g.214781278_214781279dup | CA915941693 | BARD1 | c.596_597dup (p.Ala200LeufsTer13) c.215+15783_215+15784dup (n.215+15783_215+15784dup) c.158+28134_158+28135dup (n.158+28134_158+28135dup) c.539_540dup (p.Ala181LeufsTer13) c.364+11019_364+11020dup (n.364+11019_364+11020dup) c.438_439dup c.*216_*217dup (n.*216_*217dup) n.491_492dup c.73+28134_73+28135dup (n.73+28134_73+28135dup) n.589_590dup n.532_533dup n.506+11019_506+11020dup c.542_543dup (p.Ala182LeufsTer13) c.695_696dup (p.Ala233LeufsTer13) n.786_787dup n.561_562dup n.504_505dup n.478+11019_478+11020dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781278G>A | CA350456771 | BARD1 | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.215+15783C>T (n.215+15783C>T) c.158+28134C>T (n.158+28134C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.364+11019C>T (n.364+11019C>T) c.438C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.491C>T c.73+28134C>T (n.73+28134C>T) n.589C>T n.532C>T n.506+11019C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.786C>T n.561C>T n.504C>T n.478+11019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781278G>C | CA350456773 | BARD1 | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.215+15783C>G (n.215+15783C>G) c.158+28134C>G (n.158+28134C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.364+11019C>G (n.364+11019C>G) c.438C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.491C>G c.73+28134C>G (n.73+28134C>G) n.589C>G n.532C>G n.506+11019C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.786C>G n.561C>G n.504C>G n.478+11019C>G | |
2 | g.214781278G= | CA1327071411 | BARD1 | c.596C= (p.Ser199=) c.215+15783C= (n.215+15783C=) c.158+28134C= (n.158+28134C=) c.539C= (p.Ser180=) c.364+11019C= (n.364+11019C=) c.438C= c.*216C= (n.*216C=) n.491C= c.73+28134C= (n.73+28134C=) n.589C= n.532C= n.506+11019C= c.542C= (p.Ser181=) c.695C= (p.Ser232=) n.786C= n.561C= n.504C= n.478+11019C= | |
2 | g.214781278G>T | CA350456775 | BARD1 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.215+15783C>A (n.215+15783C>A) c.158+28134C>A (n.158+28134C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.364+11019C>A (n.364+11019C>A) c.438C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.491C>A c.73+28134C>A (n.73+28134C>A) n.589C>A n.532C>A n.506+11019C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.786C>A n.561C>A n.504C>A n.478+11019C>A | |
2 | g.214781279A= | CA1327071412 | BARD1 | c.595T= (p.Ser199=) c.215+15782T= (n.215+15782T=) c.158+28133T= (n.158+28133T=) c.538T= (p.Ser180=) c.364+11018T= (n.364+11018T=) c.437T= c.*215T= (n.*215T=) n.490T= c.73+28133T= (n.73+28133T=) n.588T= n.531T= n.506+11018T= c.541T= (p.Ser181=) c.694T= (p.Ser232=) n.785T= n.560T= n.503T= n.478+11018T= | |
2 | g.214781279A>C | CA350456781 | BARD1 | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.215+15782T>G (n.215+15782T>G) c.158+28133T>G (n.158+28133T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.364+11018T>G (n.364+11018T>G) c.437T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.490T>G c.73+28133T>G (n.73+28133T>G) n.588T>G n.531T>G n.506+11018T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.785T>G n.560T>G n.503T>G n.478+11018T>G | |
2 | g.214781279A>G | CA350456779 | BARD1 | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.215+15782T>C (n.215+15782T>C) c.158+28133T>C (n.158+28133T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.364+11018T>C (n.364+11018T>C) c.437T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.490T>C c.73+28133T>C (n.73+28133T>C) n.588T>C n.531T>C n.506+11018T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.785T>C n.560T>C n.503T>C n.478+11018T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781279A>T | CA350456777 | BARD1 | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.215+15782T>A (n.215+15782T>A) c.158+28133T>A (n.158+28133T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.364+11018T>A (n.364+11018T>A) c.437T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.490T>A c.73+28133T>A (n.73+28133T>A) n.588T>A n.531T>A n.506+11018T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.785T>A n.560T>A n.503T>A n.478+11018T>A | |
2 | g.214781280A= | CA1327071413 | BARD1 | c.594T= (p.Ala198=) c.215+15781T= (n.215+15781T=) c.158+28132T= (n.158+28132T=) c.537T= (p.Ala179=) c.364+11017T= (n.364+11017T=) c.436T= c.*214T= (n.*214T=) n.489T= c.73+28132T= (n.73+28132T=) n.587T= n.530T= n.506+11017T= c.540T= (p.Ala180=) c.693T= (p.Ala231=) n.784T= n.559T= n.502T= n.478+11017T= | |
2 | g.214781280A>C | CA10577843 | BARD1 | c.594T>G (p.Ala198=) c.215+15781T>G (n.215+15781T>G) c.158+28132T>G (n.158+28132T>G) c.537T>G (p.Ala179=) c.364+11017T>G (n.364+11017T>G) c.436T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.489T>G c.73+28132T>G (n.73+28132T>G) n.587T>G n.530T>G n.506+11017T>G c.540T>G (p.Ala180=) c.693T>G (p.Ala231=) n.784T>G n.559T>G n.502T>G n.478+11017T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781280A>G | CA431391803 | BARD1 | c.594T>C (p.Ala198=) c.215+15781T>C (n.215+15781T>C) c.158+28132T>C (n.158+28132T>C) c.537T>C (p.Ala179=) c.364+11017T>C (n.364+11017T>C) c.436T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.489T>C c.73+28132T>C (n.73+28132T>C) n.587T>C n.530T>C n.506+11017T>C c.540T>C (p.Ala180=) c.693T>C (p.Ala231=) n.784T>C n.559T>C n.502T>C n.478+11017T>C | |
2 | g.214781280A>T | CA431391805 | BARD1 | c.594T>A (p.Ala198=) c.215+15781T>A (n.215+15781T>A) c.158+28132T>A (n.158+28132T>A) c.537T>A (p.Ala179=) c.364+11017T>A (n.364+11017T>A) c.436T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.489T>A c.73+28132T>A (n.73+28132T>A) n.587T>A n.530T>A n.506+11017T>A c.540T>A (p.Ala180=) c.693T>A (p.Ala231=) n.784T>A n.559T>A n.502T>A n.478+11017T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781281del | CA2837994505 | BARD1 | c.593del (p.Ala198ValfsTer14) c.215+15780del (n.215+15780del) c.158+28131del (n.158+28131del) c.536del (p.Ala179ValfsTer14) c.364+11016del (n.364+11016del) c.435del c.*213del (n.*213del) n.488del c.73+28131del (n.73+28131del) n.586del n.529del n.506+11016del c.539del (p.Ala180ValfsTer14) c.692del (p.Ala231ValfsTer14) n.783del n.558del n.501del n.478+11016del | |
2 | g.214781281G>A | CA2090404 | BARD1 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.215+15780C>T (n.215+15780C>T) c.158+28131C>T (n.158+28131C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.364+11016C>T (n.364+11016C>T) c.435C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.488C>T c.73+28131C>T (n.73+28131C>T) n.586C>T n.529C>T n.506+11016C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.783C>T n.558C>T n.501C>T n.478+11016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781281G>C | CA350456783 | BARD1 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.215+15780C>G (n.215+15780C>G) c.158+28131C>G (n.158+28131C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.364+11016C>G (n.364+11016C>G) c.435C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.488C>G c.73+28131C>G (n.73+28131C>G) n.586C>G n.529C>G n.506+11016C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.783C>G n.558C>G n.501C>G n.478+11016C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781281G= | CA1327071415 | BARD1 | c.593C= (p.Ala198=) c.215+15780C= (n.215+15780C=) c.158+28131C= (n.158+28131C=) c.536C= (p.Ala179=) c.364+11016C= (n.364+11016C=) c.435C= c.*213C= (n.*213C=) n.488C= c.73+28131C= (n.73+28131C=) n.586C= n.529C= n.506+11016C= c.539C= (p.Ala180=) c.692C= (p.Ala231=) n.783C= n.558C= n.501C= n.478+11016C= | |
2 | g.214781281G>T | CA350456784 | BARD1 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.215+15780C>A (n.215+15780C>A) c.158+28131C>A (n.158+28131C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.364+11016C>A (n.364+11016C>A) c.435C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.488C>A c.73+28131C>A (n.73+28131C>A) n.586C>A n.529C>A n.506+11016C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.783C>A n.558C>A n.501C>A n.478+11016C>A | ClinVar |
2 | g.214781281_214781282delinsGC | CA1327071414 | BARD1 | c.592_593delinsGC (p.Ala198=) c.215+15779_215+15780delinsGC (n.215+15779_215+15780delinsGC) c.158+28130_158+28131delinsGC (n.158+28130_158+28131delinsGC) c.535_536delinsGC (p.Ala179=) c.364+11015_364+11016delinsGC (n.364+11015_364+11016delinsGC) c.434_435delinsGC c.*212_*213delinsGC (n.*212_*213delinsGC) n.487_488delinsGC c.73+28130_73+28131delinsGC (n.73+28130_73+28131delinsGC) n.585_586delinsGC n.528_529delinsGC n.506+11015_506+11016delinsGC c.538_539delinsGC (p.Ala180=) c.691_692delinsGC (p.Ala231=) n.782_783delinsGC n.557_558delinsGC n.500_501delinsGC n.478+11015_478+11016delinsGC | |
2 | g.214781282C>A | CA2090405 | BARD1 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.215+15779G>T (n.215+15779G>T) c.158+28130G>T (n.158+28130G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.364+11015G>T (n.364+11015G>T) c.434G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.487G>T c.73+28130G>T (n.73+28130G>T) n.585G>T n.528G>T n.506+11015G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.782G>T n.557G>T n.500G>T n.478+11015G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781282C= | CA1327071416 | BARD1 | c.592G= (p.Ala198=) c.215+15779G= (n.215+15779G=) c.158+28130G= (n.158+28130G=) c.535G= (p.Ala179=) c.364+11015G= (n.364+11015G=) c.434G= c.*212G= (n.*212G=) n.487G= c.73+28130G= (n.73+28130G=) n.585G= n.528G= n.506+11015G= c.538G= (p.Ala180=) c.691G= (p.Ala231=) n.782G= n.557G= n.500G= n.478+11015G= | |
2 | g.214781282C>G | CA2090406 | BARD1 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.215+15779G>C (n.215+15779G>C) c.158+28130G>C (n.158+28130G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.364+11015G>C (n.364+11015G>C) c.434G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.487G>C c.73+28130G>C (n.73+28130G>C) n.585G>C n.528G>C n.506+11015G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.782G>C n.557G>C n.500G>C n.478+11015G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.214781282C>T | CA350456789 | BARD1 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.215+15779G>A (n.215+15779G>A) c.158+28130G>A (n.158+28130G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.364+11015G>A (n.364+11015G>A) c.434G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.487G>A c.73+28130G>A (n.73+28130G>A) n.585G>A n.528G>A n.506+11015G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.782G>A n.557G>A n.500G>A n.478+11015G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781283del | CA10577844 | BARD1 | c.592del (p.Ala198LeufsTer14) c.215+15779del (n.215+15779del) c.158+28130del (n.158+28130del) c.535del (p.Ala179LeufsTer14) c.364+11015del (n.364+11015del) c.434del c.*212del (n.*212del) n.487del c.73+28130del (n.73+28130del) n.585del n.528del n.506+11015del c.538del (p.Ala180LeufsTer14) c.691del (p.Ala231LeufsTer14) n.782del n.557del n.500del n.478+11015del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781283C>A | CA350456791 | BARD1 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.215+15778G>T (n.215+15778G>T) c.158+28129G>T (n.158+28129G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.364+11014G>T (n.364+11014G>T) c.433G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.486G>T c.73+28129G>T (n.73+28129G>T) n.584G>T n.527G>T n.506+11014G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.781G>T n.556G>T n.499G>T n.478+11014G>T | |
2 | g.214781283C= | CA1327071417 | BARD1 | c.591G= (p.Lys197=) c.215+15778G= (n.215+15778G=) c.158+28129G= (n.158+28129G=) c.534G= (p.Lys178=) c.364+11014G= (n.364+11014G=) c.433G= c.*211G= (n.*211G=) n.486G= c.73+28129G= (n.73+28129G=) n.584G= n.527G= n.506+11014G= c.537G= (p.Lys179=) c.690G= (p.Lys230=) n.781G= n.556G= n.499G= n.478+11014G= | |
2 | g.214781283C>G | CA350456793 | BARD1 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.215+15778G>C (n.215+15778G>C) c.158+28129G>C (n.158+28129G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.364+11014G>C (n.364+11014G>C) c.433G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.486G>C c.73+28129G>C (n.73+28129G>C) n.584G>C n.527G>C n.506+11014G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.781G>C n.556G>C n.499G>C n.478+11014G>C | |
2 | g.214781283C>T | CA431391812 | BARD1 | c.591G>A (p.Lys197=) c.215+15778G>A (n.215+15778G>A) c.158+28129G>A (n.158+28129G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.364+11014G>A (n.364+11014G>A) c.433G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.486G>A c.73+28129G>A (n.73+28129G>A) n.584G>A n.527G>A n.506+11014G>A c.537G>A (p.Lys179=) c.690G>A (p.Lys230=) n.781G>A n.556G>A n.499G>A n.478+11014G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781283_214781284delinsCT | CA1327071418 | BARD1 | c.590_591delinsAG (p.Lys197=) c.215+15777_215+15778delinsAG (n.215+15777_215+15778delinsAG) c.158+28128_158+28129delinsAG (n.158+28128_158+28129delinsAG) c.533_534delinsAG (p.Lys178=) c.364+11013_364+11014delinsAG (n.364+11013_364+11014delinsAG) c.432_433delinsAG c.*210_*211delinsAG (n.*210_*211delinsAG) n.485_486delinsAG c.73+28128_73+28129delinsAG (n.73+28128_73+28129delinsAG) n.583_584delinsAG n.526_527delinsAG n.506+11013_506+11014delinsAG c.536_537delinsAG (p.Lys179=) c.689_690delinsAG (p.Lys230=) n.780_781delinsAG n.555_556delinsAG n.498_499delinsAG n.478+11013_478+11014delinsAG | |
2 | g.214781284T>A | CA350456795 | BARD1 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.215+15777A>T (n.215+15777A>T) c.158+28128A>T (n.158+28128A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.364+11013A>T (n.364+11013A>T) c.432A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.485A>T c.73+28128A>T (n.73+28128A>T) n.583A>T n.526A>T n.506+11013A>T c.536A>T (p.Lys179Met) c.689A>T (p.Lys230Met) n.780A>T n.555A>T n.498A>T n.478+11013A>T | |
2 | g.214781284T>C | CA350456796 | BARD1 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.215+15777A>G (n.215+15777A>G) c.158+28128A>G (n.158+28128A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.364+11013A>G (n.364+11013A>G) c.432A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.485A>G c.73+28128A>G (n.73+28128A>G) n.583A>G n.526A>G n.506+11013A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.780A>G n.555A>G n.498A>G n.478+11013A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781284T>G | CA350456798 | BARD1 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.215+15777A>C (n.215+15777A>C) c.158+28128A>C (n.158+28128A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.364+11013A>C (n.364+11013A>C) c.432A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.485A>C c.73+28128A>C (n.73+28128A>C) n.583A>C n.526A>C n.506+11013A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.780A>C n.555A>C n.498A>C n.478+11013A>C | |
2 | g.214781288del | CA1327071419 | BARD1 | c.590del (p.Lys197ArgfsTer15) c.215+15777del (n.215+15777del) c.158+28128del (n.158+28128del) c.533del (p.Lys178ArgfsTer15) c.364+11013del (n.364+11013del) c.432del c.*210del (n.*210del) n.485del c.73+28128del (n.73+28128del) n.583del n.526del n.506+11013del c.536del (p.Lys179ArgfsTer15) c.689del (p.Lys230ArgfsTer15) n.780del n.555del n.498del n.478+11013del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781285T>A | CA350456804 | BARD1 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.215+15776A>T (n.215+15776A>T) c.158+28127A>T (n.158+28127A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.364+11012A>T (n.364+11012A>T) c.431A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.484A>T c.73+28127A>T (n.73+28127A>T) n.582A>T n.525A>T n.506+11012A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.779A>T n.554A>T n.497A>T n.478+11012A>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.214781285T>C | CA350456801 | BARD1 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.215+15776A>G (n.215+15776A>G) c.158+28127A>G (n.158+28127A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.364+11012A>G (n.364+11012A>G) c.431A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.484A>G c.73+28127A>G (n.73+28127A>G) n.582A>G n.525A>G n.506+11012A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.779A>G n.554A>G n.497A>G n.478+11012A>G | |
2 | g.214781285T>G | CA350456802 | BARD1 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.215+15776A>C (n.215+15776A>C) c.158+28127A>C (n.158+28127A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.364+11012A>C (n.364+11012A>C) c.431A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.484A>C c.73+28127A>C (n.73+28127A>C) n.582A>C n.525A>C n.506+11012A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.779A>C n.554A>C n.497A>C n.478+11012A>C | |
2 | g.214781286T>A | CA350456807 | BARD1 | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.215+15775A>T (n.215+15775A>T) c.158+28126A>T (n.158+28126A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.364+11011A>T (n.364+11011A>T) c.430A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.483A>T c.73+28126A>T (n.73+28126A>T) n.581A>T n.524A>T n.506+11011A>T c.534A>T (p.Lys178Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) n.778A>T n.553A>T n.496A>T n.478+11011A>T | |
2 | g.214781286T>C | CA431391834 | BARD1 | c.588A>G (p.Lys196=) c.215+15775A>G (n.215+15775A>G) c.158+28126A>G (n.158+28126A>G) c.531A>G (p.Lys177=) c.364+11011A>G (n.364+11011A>G) c.430A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.483A>G c.73+28126A>G (n.73+28126A>G) n.581A>G n.524A>G n.506+11011A>G c.534A>G (p.Lys178=) c.687A>G (p.Lys229=) n.778A>G n.553A>G n.496A>G n.478+11011A>G | |
2 | g.214781286T>G | CA350456808 | BARD1 | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.215+15775A>C (n.215+15775A>C) c.158+28126A>C (n.158+28126A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.364+11011A>C (n.364+11011A>C) c.430A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.483A>C c.73+28126A>C (n.73+28126A>C) n.581A>C n.524A>C n.506+11011A>C c.534A>C (p.Lys178Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) n.778A>C n.553A>C n.496A>C n.478+11011A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781287T>A | CA350456811 | BARD1 | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.215+15774A>T (n.215+15774A>T) c.158+28125A>T (n.158+28125A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.364+11010A>T (n.364+11010A>T) c.429A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.482A>T c.73+28125A>T (n.73+28125A>T) n.580A>T n.523A>T n.506+11010A>T c.533A>T (p.Lys178Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) n.777A>T n.552A>T n.495A>T n.478+11010A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781287T>C | CA164556 | BARD1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.215+15774A>G (n.215+15774A>G) c.158+28125A>G (n.158+28125A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.364+11010A>G (n.364+11010A>G) c.429A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.482A>G c.73+28125A>G (n.73+28125A>G) n.580A>G n.523A>G n.506+11010A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.777A>G n.552A>G n.495A>G n.478+11010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781287T>G | CA350456813 | BARD1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.215+15774A>C (n.215+15774A>C) c.158+28125A>C (n.158+28125A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.364+11010A>C (n.364+11010A>C) c.429A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.482A>C c.73+28125A>C (n.73+28125A>C) n.580A>C n.523A>C n.506+11010A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.777A>C n.552A>C n.495A>C n.478+11010A>C | |
2 | g.214781287T= | CA1327071420 | BARD1 | c.587A= (p.Lys196=) c.215+15774A= (n.215+15774A=) c.158+28125A= (n.158+28125A=) c.530A= (p.Lys177=) c.364+11010A= (n.364+11010A=) c.429A= c.*207A= (n.*207A=) n.482A= c.73+28125A= (n.73+28125A=) n.580A= n.523A= n.506+11010A= c.533A= (p.Lys178=) c.686A= (p.Lys229=) n.777A= n.552A= n.495A= n.478+11010A= | |
2 | g.214781288T>A | CA350456815 | BARD1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.215+15773A>T (n.215+15773A>T) c.158+28124A>T (n.158+28124A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.364+11009A>T (n.364+11009A>T) c.428A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.481A>T c.73+28124A>T (n.73+28124A>T) n.579A>T n.522A>T n.506+11009A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.776A>T n.551A>T n.494A>T n.478+11009A>T | |
2 | g.214781288T>C | CA298454 | BARD1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.215+15773A>G (n.215+15773A>G) c.158+28124A>G (n.158+28124A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.364+11009A>G (n.364+11009A>G) c.428A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.481A>G c.73+28124A>G (n.73+28124A>G) n.579A>G n.522A>G n.506+11009A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.776A>G n.551A>G n.494A>G n.478+11009A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781288T>G | CA350456817 | BARD1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.215+15773A>C (n.215+15773A>C) c.158+28124A>C (n.158+28124A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.364+11009A>C (n.364+11009A>C) c.428A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.481A>C c.73+28124A>C (n.73+28124A>C) n.579A>C n.522A>C n.506+11009A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.776A>C n.551A>C n.494A>C n.478+11009A>C | |
2 | g.214781288T= | CA1327071421 | BARD1 | c.586A= (p.Lys196=) c.215+15773A= (n.215+15773A=) c.158+28124A= (n.158+28124A=) c.529A= (p.Lys177=) c.364+11009A= (n.364+11009A=) c.428A= c.*206A= (n.*206A=) n.481A= c.73+28124A= (n.73+28124A=) n.579A= n.522A= n.506+11009A= c.532A= (p.Lys178=) c.685A= (p.Lys229=) n.776A= n.551A= n.494A= n.478+11009A= | |
2 | g.214781289A= | CA1327071422 | BARD1 | c.585T= (p.Ala195=) c.215+15772T= (n.215+15772T=) c.158+28123T= (n.158+28123T=) c.528T= (p.Ala176=) c.364+11008T= (n.364+11008T=) c.427T= c.*205T= (n.*205T=) n.480T= c.73+28123T= (n.73+28123T=) n.578T= n.521T= n.506+11008T= c.531T= (p.Ala177=) c.684T= (p.Ala228=) n.775T= n.550T= n.493T= n.478+11008T= | |
2 | g.214781289A>C | CA431391844 | BARD1 | c.585T>G (p.Ala195=) c.215+15772T>G (n.215+15772T>G) c.158+28123T>G (n.158+28123T>G) c.528T>G (p.Ala176=) c.364+11008T>G (n.364+11008T>G) c.427T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.480T>G c.73+28123T>G (n.73+28123T>G) n.578T>G n.521T>G n.506+11008T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.684T>G (p.Ala228=) n.775T>G n.550T>G n.493T>G n.478+11008T>G | |
2 | g.214781289A>G | CA10577845 | BARD1 | c.585T>C (p.Ala195=) c.215+15772T>C (n.215+15772T>C) c.158+28123T>C (n.158+28123T>C) c.528T>C (p.Ala176=) c.364+11008T>C (n.364+11008T>C) c.427T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.480T>C c.73+28123T>C (n.73+28123T>C) n.578T>C n.521T>C n.506+11008T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.684T>C (p.Ala228=) n.775T>C n.550T>C n.493T>C n.478+11008T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781289A>T | CA431391846 | BARD1 | c.585T>A (p.Ala195=) c.215+15772T>A (n.215+15772T>A) c.158+28123T>A (n.158+28123T>A) c.528T>A (p.Ala176=) c.364+11008T>A (n.364+11008T>A) c.427T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.480T>A c.73+28123T>A (n.73+28123T>A) n.578T>A n.521T>A n.506+11008T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.684T>A (p.Ala228=) n.775T>A n.550T>A n.493T>A n.478+11008T>A | dbSNP |
2 | g.214781289_214781290insTAAA | CA2662971835 | BARD1 | c.585_586insTTAT (p.Lys196LeufsTer2) c.215+15772_215+15773insTTAT (n.215+15772_215+15773insTTAT) c.158+28123_158+28124insTTAT (n.158+28123_158+28124insTTAT) c.528_529insTTAT (p.Lys177LeufsTer2) c.364+11008_364+11009insTTAT (n.364+11008_364+11009insTTAT) c.427_428insTTAT c.*205_*206insTTAT (n.*205_*206insTTAT) n.480_481insTTAT c.73+28123_73+28124insTTAT (n.73+28123_73+28124insTTAT) n.578_579insTTAT n.521_522insTTAT n.506+11008_506+11009insTTAT c.531_532insTTAT (p.Lys178LeufsTer2) c.684_685insTTAT (p.Lys229LeufsTer2) n.775_776insTTAT n.550_551insTTAT n.493_494insTTAT n.478+11008_478+11009insTTAT | gnomAD v4 |
2 | g.214781290G>A | CA350456819 | BARD1 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.215+15771C>T (n.215+15771C>T) c.158+28122C>T (n.158+28122C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.364+11007C>T (n.364+11007C>T) c.426C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.479C>T c.73+28122C>T (n.73+28122C>T) n.577C>T n.520C>T n.506+11007C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.774C>T n.549C>T n.492C>T n.478+11007C>T | |
2 | g.214781290G>C | CA350456820 | BARD1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.215+15771C>G (n.215+15771C>G) c.158+28122C>G (n.158+28122C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.364+11007C>G (n.364+11007C>G) c.426C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.479C>G c.73+28122C>G (n.73+28122C>G) n.577C>G n.520C>G n.506+11007C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.774C>G n.549C>G n.492C>G n.478+11007C>G | dbSNP |
2 | g.214781290G>T | CA350456821 | BARD1 | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.215+15771C>A (n.215+15771C>A) c.158+28122C>A (n.158+28122C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.364+11007C>A (n.364+11007C>A) c.426C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.479C>A c.73+28122C>A (n.73+28122C>A) n.577C>A n.520C>A n.506+11007C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.774C>A n.549C>A n.492C>A n.478+11007C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781291C>A | CA2090407 | BARD1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.215+15770G>T (n.215+15770G>T) c.158+28121G>T (n.158+28121G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.364+11006G>T (n.364+11006G>T) c.425G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.478G>T c.73+28121G>T (n.73+28121G>T) n.576G>T n.519G>T n.506+11006G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.773G>T n.548G>T n.491G>T n.478+11006G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781291C= | CA1327071423 | BARD1 | c.583G= (p.Ala195=) c.215+15770G= (n.215+15770G=) c.158+28121G= (n.158+28121G=) c.526G= (p.Ala176=) c.364+11006G= (n.364+11006G=) c.425G= c.*203G= (n.*203G=) n.478G= c.73+28121G= (n.73+28121G=) n.576G= n.519G= n.506+11006G= c.529G= (p.Ala177=) c.682G= (p.Ala228=) n.773G= n.548G= n.491G= n.478+11006G= | |
2 | g.214781291C>G | CA350456826 | BARD1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.215+15770G>C (n.215+15770G>C) c.158+28121G>C (n.158+28121G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.364+11006G>C (n.364+11006G>C) c.425G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.478G>C c.73+28121G>C (n.73+28121G>C) n.576G>C n.519G>C n.506+11006G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.773G>C n.548G>C n.491G>C n.478+11006G>C | ClinVar |
2 | g.214781291C>T | CA350456823 | BARD1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.215+15770G>A (n.215+15770G>A) c.158+28121G>A (n.158+28121G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.364+11006G>A (n.364+11006G>A) c.425G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.478G>A c.73+28121G>A (n.73+28121G>A) n.576G>A n.519G>A n.506+11006G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.773G>A n.548G>A n.491G>A n.478+11006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781293dup | CA2739279717 | BARD1 | c.583dup (p.Ala195GlyfsTer2) c.215+15770dup (n.215+15770dup) c.158+28121dup (n.158+28121dup) c.526dup (p.Ala176GlyfsTer2) c.364+11006dup (n.364+11006dup) c.425dup c.*203dup (n.*203dup) n.478dup c.73+28121dup (n.73+28121dup) n.576dup n.519dup n.506+11006dup c.529dup (p.Ala177GlyfsTer2) c.682dup (p.Ala228GlyfsTer2) n.773dup n.548dup n.491dup n.478+11006dup | ClinVar |
2 | g.214781292C>A | CA350456831 | BARD1 | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.215+15769G>T (n.215+15769G>T) c.158+28120G>T (n.158+28120G>T) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.364+11005G>T (n.364+11005G>T) c.424G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.477G>T c.73+28120G>T (n.73+28120G>T) n.575G>T n.518G>T n.506+11005G>T c.528G>T (p.Arg176Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.772G>T n.547G>T n.490G>T n.478+11005G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781292C= | CA1327071424 | BARD1 | c.582G= (p.Arg194=) c.215+15769G= (n.215+15769G=) c.158+28120G= (n.158+28120G=) c.525G= (p.Arg175=) c.364+11005G= (n.364+11005G=) c.424G= c.*202G= (n.*202G=) n.477G= c.73+28120G= (n.73+28120G=) n.575G= n.518G= n.506+11005G= c.528G= (p.Arg176=) c.681G= (p.Arg227=) n.772G= n.547G= n.490G= n.478+11005G= | |
2 | g.214781292C>G | CA350456829 | BARD1 | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.215+15769G>C (n.215+15769G>C) c.158+28120G>C (n.158+28120G>C) c.525G>C (p.Arg175Ser) c.364+11005G>C (n.364+11005G>C) c.424G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.477G>C c.73+28120G>C (n.73+28120G>C) n.575G>C n.518G>C n.506+11005G>C c.528G>C (p.Arg176Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.772G>C n.547G>C n.490G>C n.478+11005G>C | |
2 | g.214781292C>T | CA431391874 | BARD1 | c.582G>A (p.Arg194=) c.215+15769G>A (n.215+15769G>A) c.158+28120G>A (n.158+28120G>A) c.525G>A (p.Arg175=) c.364+11005G>A (n.364+11005G>A) c.424G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.477G>A c.73+28120G>A (n.73+28120G>A) n.575G>A n.518G>A n.506+11005G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.681G>A (p.Arg227=) n.772G>A n.547G>A n.490G>A n.478+11005G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781293C>A | CA350456835 | BARD1 | c.581G>T (p.Arg194Met) c.215+15768G>T (n.215+15768G>T) c.158+28119G>T (n.158+28119G>T) c.524G>T (p.Arg175Met) c.364+11004G>T (n.364+11004G>T) c.423G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.476G>T c.73+28119G>T (n.73+28119G>T) n.574G>T n.517G>T n.506+11004G>T c.527G>T (p.Arg176Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.771G>T n.546G>T n.489G>T n.478+11004G>T | |
2 | g.214781293C= | CA1327071425 | BARD1 | c.581G= (p.Arg194=) c.215+15768G= (n.215+15768G=) c.158+28119G= (n.158+28119G=) c.524G= (p.Arg175=) c.364+11004G= (n.364+11004G=) c.423G= c.*201G= (n.*201G=) n.476G= c.73+28119G= (n.73+28119G=) n.574G= n.517G= n.506+11004G= c.527G= (p.Arg176=) c.680G= (p.Arg227=) n.771G= n.546G= n.489G= n.478+11004G= | |
2 | g.214781293C>G | CA350456832 | BARD1 | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.215+15768G>C (n.215+15768G>C) c.158+28119G>C (n.158+28119G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.364+11004G>C (n.364+11004G>C) c.423G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.476G>C c.73+28119G>C (n.73+28119G>C) n.574G>C n.517G>C n.506+11004G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.771G>C n.546G>C n.489G>C n.478+11004G>C | |
2 | g.214781293C>T | CA169829 | BARD1 | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.215+15768G>A (n.215+15768G>A) c.158+28119G>A (n.158+28119G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.364+11004G>A (n.364+11004G>A) c.423G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.476G>A c.73+28119G>A (n.73+28119G>A) n.574G>A n.517G>A n.506+11004G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.771G>A n.546G>A n.489G>A n.478+11004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781296_214781297del | CA2580616683 | BARD1 | c.580_581del (p.Arg194GlyfsTer2) c.215+15767_215+15768del (n.215+15767_215+15768del) c.158+28118_158+28119del (n.158+28118_158+28119del) c.523_524del (p.Arg175GlyfsTer2) c.364+11003_364+11004del (n.364+11003_364+11004del) c.422_423del c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.475_476del c.73+28118_73+28119del (n.73+28118_73+28119del) n.573_574del n.516_517del n.506+11003_506+11004del c.526_527del (p.Arg176GlyfsTer2) c.679_680del (p.Arg227GlyfsTer2) n.770_771del n.545_546del n.488_489del n.478+11003_478+11004del | ClinVar |
2 | g.214781294T>A | CA169710 | BARD1 | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.215+15767A>T (n.215+15767A>T) c.158+28118A>T (n.158+28118A>T) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.364+11003A>T (n.364+11003A>T) c.422A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.475A>T c.73+28118A>T (n.73+28118A>T) n.573A>T n.516A>T n.506+11003A>T c.526A>T (p.Arg176Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.770A>T n.545A>T n.488A>T n.478+11003A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781294T>C | CA350456837 | BARD1 | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.215+15767A>G (n.215+15767A>G) c.158+28118A>G (n.158+28118A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.364+11003A>G (n.364+11003A>G) c.422A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.475A>G c.73+28118A>G (n.73+28118A>G) n.573A>G n.516A>G n.506+11003A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.770A>G n.545A>G n.488A>G n.478+11003A>G | |
2 | g.214781294T>G | CA431391884 | BARD1 | c.580A>C (p.Arg194=) c.215+15767A>C (n.215+15767A>C) c.158+28118A>C (n.158+28118A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.364+11003A>C (n.364+11003A>C) c.422A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.475A>C c.73+28118A>C (n.73+28118A>C) n.573A>C n.516A>C n.506+11003A>C c.526A>C (p.Arg176=) c.679A>C (p.Arg227=) n.770A>C n.545A>C n.488A>C n.478+11003A>C | |
2 | g.214781294T= | CA1327071426 | BARD1 | c.580A= (p.Arg194=) c.215+15767A= (n.215+15767A=) c.158+28118A= (n.158+28118A=) c.523A= (p.Arg175=) c.364+11003A= (n.364+11003A=) c.422A= c.*200A= (n.*200A=) n.475A= c.73+28118A= (n.73+28118A=) n.573A= n.516A= n.506+11003A= c.526A= (p.Arg176=) c.679A= (p.Arg227=) n.770A= n.545A= n.488A= n.478+11003A= | |
2 | g.214781295C>A | CA350456840 | BARD1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.215+15766G>T (n.215+15766G>T) c.158+28117G>T (n.158+28117G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.364+11002G>T (n.364+11002G>T) c.421G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.474G>T c.73+28117G>T (n.73+28117G>T) n.572G>T n.515G>T n.506+11002G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.769G>T n.544G>T n.487G>T n.478+11002G>T | |
2 | g.214781295C>G | CA350456841 | BARD1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.215+15766G>C (n.215+15766G>C) c.158+28117G>C (n.158+28117G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.364+11002G>C (n.364+11002G>C) c.421G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.474G>C c.73+28117G>C (n.73+28117G>C) n.572G>C n.515G>C n.506+11002G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.769G>C n.544G>C n.487G>C n.478+11002G>C | |
2 | g.214781295C>T | CA431391888 | BARD1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.215+15766G>A (n.215+15766G>A) c.158+28117G>A (n.158+28117G>A) c.522G>A (p.Glu174=) c.364+11002G>A (n.364+11002G>A) c.421G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.474G>A c.73+28117G>A (n.73+28117G>A) n.572G>A n.515G>A n.506+11002G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.678G>A (p.Glu226=) n.769G>A n.544G>A n.487G>A n.478+11002G>A | |
2 | g.214781296T>A | CA350456844 | BARD1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.215+15765A>T (n.215+15765A>T) c.158+28116A>T (n.158+28116A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.364+11001A>T (n.364+11001A>T) c.420A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.473A>T c.73+28116A>T (n.73+28116A>T) n.571A>T n.514A>T n.506+11001A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.768A>T n.543A>T n.486A>T n.478+11001A>T | |
2 | g.214781296T>C | CA350456845 | BARD1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.215+15765A>G (n.215+15765A>G) c.158+28116A>G (n.158+28116A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.364+11001A>G (n.364+11001A>G) c.420A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.473A>G c.73+28116A>G (n.73+28116A>G) n.571A>G n.514A>G n.506+11001A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.768A>G n.543A>G n.486A>G n.478+11001A>G | |
2 | g.214781296T>G | CA350456846 | BARD1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.215+15765A>C (n.215+15765A>C) c.158+28116A>C (n.158+28116A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.364+11001A>C (n.364+11001A>C) c.420A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.473A>C c.73+28116A>C (n.73+28116A>C) n.571A>C n.514A>C n.506+11001A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.768A>C n.543A>C n.486A>C n.478+11001A>C | |
2 | g.214781297C>A | CA350456849 | BARD1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.215+15764G>T (n.215+15764G>T) c.158+28115G>T (n.158+28115G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.364+11000G>T (n.364+11000G>T) c.419G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.472G>T c.73+28115G>T (n.73+28115G>T) n.570G>T n.513G>T n.506+11000G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.767G>T n.542G>T n.485G>T n.478+11000G>T | |
2 | g.214781297C= | CA1327071427 | BARD1 | c.577G= (p.Glu193=) c.215+15764G= (n.215+15764G=) c.158+28115G= (n.158+28115G=) c.520G= (p.Glu174=) c.364+11000G= (n.364+11000G=) c.419G= c.*197G= (n.*197G=) n.472G= c.73+28115G= (n.73+28115G=) n.570G= n.513G= n.506+11000G= c.523G= (p.Glu175=) c.676G= (p.Glu226=) n.767G= n.542G= n.485G= n.478+11000G= | |
2 | g.214781297C>G | CA350456851 | BARD1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.215+15764G>C (n.215+15764G>C) c.158+28115G>C (n.158+28115G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.364+11000G>C (n.364+11000G>C) c.419G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.472G>C c.73+28115G>C (n.73+28115G>C) n.570G>C n.513G>C n.506+11000G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.767G>C n.542G>C n.485G>C n.478+11000G>C | |
2 | g.214781297C>T | CA350456852 | BARD1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.215+15764G>A (n.215+15764G>A) c.158+28115G>A (n.158+28115G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.364+11000G>A (n.364+11000G>A) c.419G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.472G>A c.73+28115G>A (n.73+28115G>A) n.570G>A n.513G>A n.506+11000G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.767G>A n.542G>A n.485G>A n.478+11000G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781297_214781315del | CA2825001078 | BARD1 | c.559_577del (p.Pro187ArgfsTer19) c.215+15746_215+15764del (n.215+15746_215+15764del) c.158+28097_158+28115del (n.158+28097_158+28115del) c.502_520del (p.Pro168ArgfsTer19) c.364+10982_364+11000del (n.364+10982_364+11000del) c.401_419del c.*179_*197del (n.*179_*197del) n.454_472del c.73+28097_73+28115del (n.73+28097_73+28115del) n.552_570del n.495_513del n.506+10982_506+11000del c.505_523del (p.Pro169ArgfsTer19) c.658_676del (p.Pro220ArgfsTer19) n.749_767del n.524_542del n.467_485del n.478+10982_478+11000del | ClinVar |
2 | g.214781298A= | CA1327071428 | BARD1 | c.576T= (p.Ser192=) c.215+15763T= (n.215+15763T=) c.158+28114T= (n.158+28114T=) c.519T= (p.Ser173=) c.364+10999T= (n.364+10999T=) c.418T= c.*196T= (n.*196T=) n.471T= c.73+28114T= (n.73+28114T=) n.569T= n.512T= n.506+10999T= c.522T= (p.Ser174=) c.675T= (p.Ser225=) n.766T= n.541T= n.484T= n.478+10999T= | |
2 | g.214781298A>C | CA431391893 | BARD1 | c.576T>G (p.Ser192=) c.215+15763T>G (n.215+15763T>G) c.158+28114T>G (n.158+28114T>G) c.519T>G (p.Ser173=) c.364+10999T>G (n.364+10999T>G) c.418T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.471T>G c.73+28114T>G (n.73+28114T>G) n.569T>G n.512T>G n.506+10999T>G c.522T>G (p.Ser174=) c.675T>G (p.Ser225=) n.766T>G n.541T>G n.484T>G n.478+10999T>G | |
2 | g.214781298A>G | CA431391895 | BARD1 | c.576T>C (p.Ser192=) c.215+15763T>C (n.215+15763T>C) c.158+28114T>C (n.158+28114T>C) c.519T>C (p.Ser173=) c.364+10999T>C (n.364+10999T>C) c.418T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.471T>C c.73+28114T>C (n.73+28114T>C) n.569T>C n.512T>C n.506+10999T>C c.522T>C (p.Ser174=) c.675T>C (p.Ser225=) n.766T>C n.541T>C n.484T>C n.478+10999T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781298A>T | CA431391901 | BARD1 | c.576T>A (p.Ser192=) c.215+15763T>A (n.215+15763T>A) c.158+28114T>A (n.158+28114T>A) c.519T>A (p.Ser173=) c.364+10999T>A (n.364+10999T>A) c.418T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.471T>A c.73+28114T>A (n.73+28114T>A) n.569T>A n.512T>A n.506+10999T>A c.522T>A (p.Ser174=) c.675T>A (p.Ser225=) n.766T>A n.541T>A n.484T>A n.478+10999T>A | |
2 | g.214781299G>A | CA350456858 | BARD1 | c.575C>T (p.Ser192Phe) c.215+15762C>T (n.215+15762C>T) c.158+28113C>T (n.158+28113C>T) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.364+10998C>T (n.364+10998C>T) c.417C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.470C>T c.73+28113C>T (n.73+28113C>T) n.568C>T n.511C>T n.506+10998C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) n.765C>T n.540C>T n.483C>T n.478+10998C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781299G>C | CA350456855 | BARD1 | c.575C>G (p.Ser192Cys) c.215+15762C>G (n.215+15762C>G) c.158+28113C>G (n.158+28113C>G) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.364+10998C>G (n.364+10998C>G) c.417C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.470C>G c.73+28113C>G (n.73+28113C>G) n.568C>G n.511C>G n.506+10998C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) n.765C>G n.540C>G n.483C>G n.478+10998C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781299G= | CA1327071429 | BARD1 | c.575C= (p.Ser192=) c.215+15762C= (n.215+15762C=) c.158+28113C= (n.158+28113C=) c.518C= (p.Ser173=) c.364+10998C= (n.364+10998C=) c.417C= c.*195C= (n.*195C=) n.470C= c.73+28113C= (n.73+28113C=) n.568C= n.511C= n.506+10998C= c.521C= (p.Ser174=) c.674C= (p.Ser225=) n.765C= n.540C= n.483C= n.478+10998C= | |
2 | g.214781299G>T | CA168435 | BARD1 | c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.215+15762C>A (n.215+15762C>A) c.158+28113C>A (n.158+28113C>A) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.364+10998C>A (n.364+10998C>A) c.417C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.470C>A c.73+28113C>A (n.73+28113C>A) n.568C>A n.511C>A n.506+10998C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.765C>A n.540C>A n.483C>A n.478+10998C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781300A>C | CA350456859 | BARD1 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.215+15761T>G (n.215+15761T>G) c.158+28112T>G (n.158+28112T>G) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.364+10997T>G (n.364+10997T>G) c.416T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.469T>G c.73+28112T>G (n.73+28112T>G) n.567T>G n.510T>G n.506+10997T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.764T>G n.539T>G n.482T>G n.478+10997T>G | |
2 | g.214781300A>G | CA350456861 | BARD1 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.215+15761T>C (n.215+15761T>C) c.158+28112T>C (n.158+28112T>C) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.364+10997T>C (n.364+10997T>C) c.416T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.469T>C c.73+28112T>C (n.73+28112T>C) n.567T>C n.510T>C n.506+10997T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.764T>C n.539T>C n.482T>C n.478+10997T>C | |
2 | g.214781300A>T | CA350456863 | BARD1 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.215+15761T>A (n.215+15761T>A) c.158+28112T>A (n.158+28112T>A) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.364+10997T>A (n.364+10997T>A) c.416T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.469T>A c.73+28112T>A (n.73+28112T>A) n.567T>A n.510T>A n.506+10997T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.764T>A n.539T>A n.482T>A n.478+10997T>A | dbSNP |
2 | g.214781301A>C | CA431391919 | BARD1 | c.573T>G (p.Val191=) c.215+15760T>G (n.215+15760T>G) c.158+28111T>G (n.158+28111T>G) c.516T>G (p.Val172=) c.364+10996T>G (n.364+10996T>G) c.415T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.468T>G c.73+28111T>G (n.73+28111T>G) n.566T>G n.509T>G n.506+10996T>G c.519T>G (p.Val173=) c.672T>G (p.Val224=) n.763T>G n.538T>G n.481T>G n.478+10996T>G | |
2 | g.214781301A>G | CA431391923 | BARD1 | c.573T>C (p.Val191=) c.215+15760T>C (n.215+15760T>C) c.158+28111T>C (n.158+28111T>C) c.516T>C (p.Val172=) c.364+10996T>C (n.364+10996T>C) c.415T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.468T>C c.73+28111T>C (n.73+28111T>C) n.566T>C n.509T>C n.506+10996T>C c.519T>C (p.Val173=) c.672T>C (p.Val224=) n.763T>C n.538T>C n.481T>C n.478+10996T>C | ClinVar |
2 | g.214781301A>T | CA431391917 | BARD1 | c.573T>A (p.Val191=) c.215+15760T>A (n.215+15760T>A) c.158+28111T>A (n.158+28111T>A) c.516T>A (p.Val172=) c.364+10996T>A (n.364+10996T>A) c.415T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.468T>A c.73+28111T>A (n.73+28111T>A) n.566T>A n.509T>A n.506+10996T>A c.519T>A (p.Val173=) c.672T>A (p.Val224=) n.763T>A n.538T>A n.481T>A n.478+10996T>A | |
2 | g.214781302A= | CA1327071430 | BARD1 | c.572T= (p.Val191=) c.215+15759T= (n.215+15759T=) c.158+28110T= (n.158+28110T=) c.515T= (p.Val172=) c.364+10995T= (n.364+10995T=) c.414T= c.*192T= (n.*192T=) n.467T= c.73+28110T= (n.73+28110T=) n.565T= n.508T= n.506+10995T= c.518T= (p.Val173=) c.671T= (p.Val224=) n.762T= n.537T= n.480T= n.478+10995T= | |
2 | g.214781302A>C | CA350456865 | BARD1 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.215+15759T>G (n.215+15759T>G) c.158+28110T>G (n.158+28110T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.364+10995T>G (n.364+10995T>G) c.414T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.467T>G c.73+28110T>G (n.73+28110T>G) n.565T>G n.508T>G n.506+10995T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.762T>G n.537T>G n.480T>G n.478+10995T>G | |
2 | g.214781302A>G | CA350456868 | BARD1 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.215+15759T>C (n.215+15759T>C) c.158+28110T>C (n.158+28110T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.364+10995T>C (n.364+10995T>C) c.414T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.467T>C c.73+28110T>C (n.73+28110T>C) n.565T>C n.508T>C n.506+10995T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.762T>C n.537T>C n.480T>C n.478+10995T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781302A>T | CA350456869 | BARD1 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.215+15759T>A (n.215+15759T>A) c.158+28110T>A (n.158+28110T>A) c.515T>A (p.Val172Asp) c.364+10995T>A (n.364+10995T>A) c.414T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.467T>A c.73+28110T>A (n.73+28110T>A) n.565T>A n.508T>A n.506+10995T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) n.762T>A n.537T>A n.480T>A n.478+10995T>A | |
2 | g.214781303C>A | CA350456871 | BARD1 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.215+15758G>T (n.215+15758G>T) c.158+28109G>T (n.158+28109G>T) c.514G>T (p.Val172Phe) c.364+10994G>T (n.364+10994G>T) c.413G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.466G>T c.73+28109G>T (n.73+28109G>T) n.564G>T n.507G>T n.506+10994G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) n.761G>T n.536G>T n.479G>T n.478+10994G>T | dbSNP |
2 | g.214781303C= | CA1327071431 | BARD1 | c.571G= (p.Val191=) c.215+15758G= (n.215+15758G=) c.158+28109G= (n.158+28109G=) c.514G= (p.Val172=) c.364+10994G= (n.364+10994G=) c.413G= c.*191G= (n.*191G=) n.466G= c.73+28109G= (n.73+28109G=) n.564G= n.507G= n.506+10994G= c.517G= (p.Val173=) c.670G= (p.Val224=) n.761G= n.536G= n.479G= n.478+10994G= | |
2 | g.214781303C>G | CA350456873 | BARD1 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.215+15758G>C (n.215+15758G>C) c.158+28109G>C (n.158+28109G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.364+10994G>C (n.364+10994G>C) c.413G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.466G>C c.73+28109G>C (n.73+28109G>C) n.564G>C n.507G>C n.506+10994G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.761G>C n.536G>C n.479G>C n.478+10994G>C | |
2 | g.214781303C>T | CA64788990 | BARD1 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.215+15758G>A (n.215+15758G>A) c.158+28109G>A (n.158+28109G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.364+10994G>A (n.364+10994G>A) c.413G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.466G>A c.73+28109G>A (n.73+28109G>A) n.564G>A n.507G>A n.506+10994G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) n.761G>A n.536G>A n.479G>A n.478+10994G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781304A>C | CA350456876 | BARD1 | c.570T>G (p.Asp190Glu) c.215+15757T>G (n.215+15757T>G) c.158+28108T>G (n.158+28108T>G) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.364+10993T>G (n.364+10993T>G) c.412T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.465T>G c.73+28108T>G (n.73+28108T>G) n.563T>G n.506T>G n.506+10993T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.760T>G n.535T>G n.478T>G n.478+10993T>G | |
2 | g.214781304A>G | CA431391935 | BARD1 | c.570T>C (p.Asp190=) c.215+15757T>C (n.215+15757T>C) c.158+28108T>C (n.158+28108T>C) c.513T>C (p.Asp171=) c.364+10993T>C (n.364+10993T>C) c.412T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.465T>C c.73+28108T>C (n.73+28108T>C) n.563T>C n.506T>C n.506+10993T>C c.516T>C (p.Asp172=) c.669T>C (p.Asp223=) n.760T>C n.535T>C n.478T>C n.478+10993T>C | ClinVar |
2 | g.214781304A>T | CA350456878 | BARD1 | c.570T>A (p.Asp190Glu) c.215+15757T>A (n.215+15757T>A) c.158+28108T>A (n.158+28108T>A) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.364+10993T>A (n.364+10993T>A) c.412T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.465T>A c.73+28108T>A (n.73+28108T>A) n.563T>A n.506T>A n.506+10993T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.760T>A n.535T>A n.478T>A n.478+10993T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781305T>A | CA350456883 | BARD1 | c.569A>T (p.Asp190Val) c.215+15756A>T (n.215+15756A>T) c.158+28107A>T (n.158+28107A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.364+10992A>T (n.364+10992A>T) c.411A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.464A>T c.73+28107A>T (n.73+28107A>T) n.562A>T n.505A>T n.506+10992A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.759A>T n.534A>T n.477A>T n.478+10992A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781305T>C | CA350456882 | BARD1 | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.215+15756A>G (n.215+15756A>G) c.158+28107A>G (n.158+28107A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.364+10992A>G (n.364+10992A>G) c.411A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.464A>G c.73+28107A>G (n.73+28107A>G) n.562A>G n.505A>G n.506+10992A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.759A>G n.534A>G n.477A>G n.478+10992A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781305T>G | CA350456880 | BARD1 | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.215+15756A>C (n.215+15756A>C) c.158+28107A>C (n.158+28107A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.364+10992A>C (n.364+10992A>C) c.411A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.464A>C c.73+28107A>C (n.73+28107A>C) n.562A>C n.505A>C n.506+10992A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.759A>C n.534A>C n.477A>C n.478+10992A>C | |
2 | g.214781305T= | CA1327071432 | BARD1 | c.569A= (p.Asp190=) c.215+15756A= (n.215+15756A=) c.158+28107A= (n.158+28107A=) c.512A= (p.Asp171=) c.364+10992A= (n.364+10992A=) c.411A= c.*189A= (n.*189A=) n.464A= c.73+28107A= (n.73+28107A=) n.562A= n.505A= n.506+10992A= c.515A= (p.Asp172=) c.668A= (p.Asp223=) n.759A= n.534A= n.477A= n.478+10992A= | |
2 | g.214781306C>A | CA2090408 | BARD1 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.215+15755G>T (n.215+15755G>T) c.158+28106G>T (n.158+28106G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.364+10991G>T (n.364+10991G>T) c.410G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.463G>T c.73+28106G>T (n.73+28106G>T) n.561G>T n.504G>T n.506+10991G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.758G>T n.533G>T n.476G>T n.478+10991G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781306C= | CA1327071433 | BARD1 | c.568G= (p.Asp190=) c.215+15755G= (n.215+15755G=) c.158+28106G= (n.158+28106G=) c.511G= (p.Asp171=) c.364+10991G= (n.364+10991G=) c.410G= c.*188G= (n.*188G=) n.463G= c.73+28106G= (n.73+28106G=) n.561G= n.504G= n.506+10991G= c.514G= (p.Asp172=) c.667G= (p.Asp223=) n.758G= n.533G= n.476G= n.478+10991G= | |
2 | g.214781306C>G | CA16610659 | BARD1 | c.568G>C (p.Asp190His) c.215+15755G>C (n.215+15755G>C) c.158+28106G>C (n.158+28106G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.364+10991G>C (n.364+10991G>C) c.410G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.463G>C c.73+28106G>C (n.73+28106G>C) n.561G>C n.504G>C n.506+10991G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.667G>C (p.Asp223His) n.758G>C n.533G>C n.476G>C n.478+10991G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781306C>T | CA333240 | BARD1 | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.215+15755G>A (n.215+15755G>A) c.158+28106G>A (n.158+28106G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.364+10991G>A (n.364+10991G>A) c.410G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.463G>A c.73+28106G>A (n.73+28106G>A) n.561G>A n.504G>A n.506+10991G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.758G>A n.533G>A n.476G>A n.478+10991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781307T>A | CA431391953 | BARD1 | c.567A>T (p.Ala189=) c.215+15754A>T (n.215+15754A>T) c.158+28105A>T (n.158+28105A>T) c.510A>T (p.Ala170=) c.364+10990A>T (n.364+10990A>T) c.409A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.462A>T c.73+28105A>T (n.73+28105A>T) n.560A>T n.503A>T n.506+10990A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.666A>T (p.Ala222=) n.757A>T n.532A>T n.475A>T n.478+10990A>T | ClinVar |
2 | g.214781307T>C | CA431391954 | BARD1 | c.567A>G (p.Ala189=) c.215+15754A>G (n.215+15754A>G) c.158+28105A>G (n.158+28105A>G) c.510A>G (p.Ala170=) c.364+10990A>G (n.364+10990A>G) c.409A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.462A>G c.73+28105A>G (n.73+28105A>G) n.560A>G n.503A>G n.506+10990A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.666A>G (p.Ala222=) n.757A>G n.532A>G n.475A>G n.478+10990A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781307T>G | CA10581936 | BARD1 | c.567A>C (p.Ala189=) c.215+15754A>C (n.215+15754A>C) c.158+28105A>C (n.158+28105A>C) c.510A>C (p.Ala170=) c.364+10990A>C (n.364+10990A>C) c.409A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.462A>C c.73+28105A>C (n.73+28105A>C) n.560A>C n.503A>C n.506+10990A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.666A>C (p.Ala222=) n.757A>C n.532A>C n.475A>C n.478+10990A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781307T= | CA1327071434 | BARD1 | c.567A= (p.Ala189=) c.215+15754A= (n.215+15754A=) c.158+28105A= (n.158+28105A=) c.510A= (p.Ala170=) c.364+10990A= (n.364+10990A=) c.409A= c.*187A= (n.*187A=) n.462A= c.73+28105A= (n.73+28105A=) n.560A= n.503A= n.506+10990A= c.513A= (p.Ala171=) c.666A= (p.Ala222=) n.757A= n.532A= n.475A= n.478+10990A= | |
2 | g.214781308G>A | CA348210 | BARD1 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.215+15753C>T (n.215+15753C>T) c.158+28104C>T (n.158+28104C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.364+10989C>T (n.364+10989C>T) c.408C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.461C>T c.73+28104C>T (n.73+28104C>T) n.559C>T n.502C>T n.506+10989C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.756C>T n.531C>T n.474C>T n.478+10989C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781308G>C | CA350456893 | BARD1 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.215+15753C>G (n.215+15753C>G) c.158+28104C>G (n.158+28104C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.364+10989C>G (n.364+10989C>G) c.408C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.461C>G c.73+28104C>G (n.73+28104C>G) n.559C>G n.502C>G n.506+10989C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.756C>G n.531C>G n.474C>G n.478+10989C>G | |
2 | g.214781308G= | CA1327071435 | BARD1 | c.566C= (p.Ala189=) c.215+15753C= (n.215+15753C=) c.158+28104C= (n.158+28104C=) c.509C= (p.Ala170=) c.364+10989C= (n.364+10989C=) c.408C= c.*186C= (n.*186C=) n.461C= c.73+28104C= (n.73+28104C=) n.559C= n.502C= n.506+10989C= c.512C= (p.Ala171=) c.665C= (p.Ala222=) n.756C= n.531C= n.474C= n.478+10989C= | |
2 | g.214781308G>T | CA350456894 | BARD1 | c.566C>A (p.Ala189Glu) c.215+15753C>A (n.215+15753C>A) c.158+28104C>A (n.158+28104C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.364+10989C>A (n.364+10989C>A) c.408C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.461C>A c.73+28104C>A (n.73+28104C>A) n.559C>A n.502C>A n.506+10989C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.756C>A n.531C>A n.474C>A n.478+10989C>A | ClinVar |
2 | g.214781309C>A | CA350456897 | BARD1 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.215+15752G>T (n.215+15752G>T) c.158+28103G>T (n.158+28103G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.364+10988G>T (n.364+10988G>T) c.407G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.460G>T c.73+28103G>T (n.73+28103G>T) n.558G>T n.501G>T n.506+10988G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.755G>T n.530G>T n.473G>T n.478+10988G>T | dbSNP |
2 | g.214781309C= | CA1327071436 | BARD1 | c.565G= (p.Ala189=) c.215+15752G= (n.215+15752G=) c.158+28103G= (n.158+28103G=) c.508G= (p.Ala170=) c.364+10988G= (n.364+10988G=) c.407G= c.*185G= (n.*185G=) n.460G= c.73+28103G= (n.73+28103G=) n.558G= n.501G= n.506+10988G= c.511G= (p.Ala171=) c.664G= (p.Ala222=) n.755G= n.530G= n.473G= n.478+10988G= | |
2 | g.214781309C>G | CA350456899 | BARD1 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.215+15752G>C (n.215+15752G>C) c.158+28103G>C (n.158+28103G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.364+10988G>C (n.364+10988G>C) c.407G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.460G>C c.73+28103G>C (n.73+28103G>C) n.558G>C n.501G>C n.506+10988G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.755G>C n.530G>C n.473G>C n.478+10988G>C | |
2 | g.214781309C>T | CA191704 | BARD1 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.215+15752G>A (n.215+15752G>A) c.158+28103G>A (n.158+28103G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.364+10988G>A (n.364+10988G>A) c.407G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.460G>A c.73+28103G>A (n.73+28103G>A) n.558G>A n.501G>A n.506+10988G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.755G>A n.530G>A n.473G>A n.478+10988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781309_214781312delinsCAGG | CA1327071437 | BARD1 | c.562_565delinsCCTG (p.Pro188=) c.215+15749_215+15752delinsCCTG (n.215+15749_215+15752delinsCCTG) c.158+28100_158+28103delinsCCTG (n.158+28100_158+28103delinsCCTG) c.505_508delinsCCTG (p.Pro169=) c.364+10985_364+10988delinsCCTG (n.364+10985_364+10988delinsCCTG) c.404_407delinsCCTG c.*182_*185delinsCCTG (n.*182_*185delinsCCTG) n.457_460delinsCCTG c.73+28100_73+28103delinsCCTG (n.73+28100_73+28103delinsCCTG) n.555_558delinsCCTG n.498_501delinsCCTG n.506+10985_506+10988delinsCCTG c.508_511delinsCCTG (p.Pro170=) c.661_664delinsCCTG (p.Pro221=) n.752_755delinsCCTG n.527_530delinsCCTG n.470_473delinsCCTG n.478+10985_478+10988delinsCCTG | |
2 | g.214781310A= | CA1327071438 | BARD1 | c.564T= (p.Pro188=) c.215+15751T= (n.215+15751T=) c.158+28102T= (n.158+28102T=) c.507T= (p.Pro169=) c.364+10987T= (n.364+10987T=) c.406T= c.*184T= (n.*184T=) n.459T= c.73+28102T= (n.73+28102T=) n.557T= n.500T= n.506+10987T= c.510T= (p.Pro170=) c.663T= (p.Pro221=) n.754T= n.529T= n.472T= n.478+10987T= | |
2 | g.214781310A>C | CA2090409 | BARD1 | c.564T>G (p.Pro188=) c.215+15751T>G (n.215+15751T>G) c.158+28102T>G (n.158+28102T>G) c.507T>G (p.Pro169=) c.364+10987T>G (n.364+10987T>G) c.406T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.459T>G c.73+28102T>G (n.73+28102T>G) n.557T>G n.500T>G n.506+10987T>G c.510T>G (p.Pro170=) c.663T>G (p.Pro221=) n.754T>G n.529T>G n.472T>G n.478+10987T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781310A>G | CA431391969 | BARD1 | c.564T>C (p.Pro188=) c.215+15751T>C (n.215+15751T>C) c.158+28102T>C (n.158+28102T>C) c.507T>C (p.Pro169=) c.364+10987T>C (n.364+10987T>C) c.406T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.459T>C c.73+28102T>C (n.73+28102T>C) n.557T>C n.500T>C n.506+10987T>C c.510T>C (p.Pro170=) c.663T>C (p.Pro221=) n.754T>C n.529T>C n.472T>C n.478+10987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781310A>T | CA431391970 | BARD1 | c.564T>A (p.Pro188=) c.215+15751T>A (n.215+15751T>A) c.158+28102T>A (n.158+28102T>A) c.507T>A (p.Pro169=) c.364+10987T>A (n.364+10987T>A) c.406T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.459T>A c.73+28102T>A (n.73+28102T>A) n.557T>A n.500T>A n.506+10987T>A c.510T>A (p.Pro170=) c.663T>A (p.Pro221=) n.754T>A n.529T>A n.472T>A n.478+10987T>A | ClinVar |
2 | g.214781314_214781316del | CA658657211 | BARD1 | c.562_564del (p.Pro188del) c.215+15749_215+15751del (n.215+15749_215+15751del) c.158+28100_158+28102del (n.158+28100_158+28102del) c.505_507del (p.Pro169del) c.364+10985_364+10987del (n.364+10985_364+10987del) c.404_406del c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.457_459del c.73+28100_73+28102del (n.73+28100_73+28102del) n.555_557del n.498_500del n.506+10985_506+10987del c.508_510del (p.Pro170del) c.661_663del (p.Pro221del) n.752_754del n.527_529del n.470_472del n.478+10985_478+10987del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781311G>A | CA350456902 | BARD1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.215+15750C>T (n.215+15750C>T) c.158+28101C>T (n.158+28101C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.364+10986C>T (n.364+10986C>T) c.405C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.458C>T c.73+28101C>T (n.73+28101C>T) n.556C>T n.499C>T n.506+10986C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.753C>T n.528C>T n.471C>T n.478+10986C>T | dbSNP |
2 | g.214781311G>C | CA350456903 | BARD1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.215+15750C>G (n.215+15750C>G) c.158+28101C>G (n.158+28101C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.364+10986C>G (n.364+10986C>G) c.405C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.458C>G c.73+28101C>G (n.73+28101C>G) n.556C>G n.499C>G n.506+10986C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.753C>G n.528C>G n.471C>G n.478+10986C>G | |
2 | g.214781311G>T | CA350456905 | BARD1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.215+15750C>A (n.215+15750C>A) c.158+28101C>A (n.158+28101C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.364+10986C>A (n.364+10986C>A) c.405C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.458C>A c.73+28101C>A (n.73+28101C>A) n.556C>A n.499C>A n.506+10986C>A c.509C>A (p.Pro170His) c.662C>A (p.Pro221His) n.753C>A n.528C>A n.471C>A n.478+10986C>A | |
2 | g.214781312G>A | CA2090410 | BARD1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.215+15749C>T (n.215+15749C>T) c.158+28100C>T (n.158+28100C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.364+10985C>T (n.364+10985C>T) c.404C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.457C>T c.73+28100C>T (n.73+28100C>T) n.555C>T n.498C>T n.506+10985C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.752C>T n.527C>T n.470C>T n.478+10985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781312G>C | CA350456916 | BARD1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.215+15749C>G (n.215+15749C>G) c.158+28100C>G (n.158+28100C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.364+10985C>G (n.364+10985C>G) c.404C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.457C>G c.73+28100C>G (n.73+28100C>G) n.555C>G n.498C>G n.506+10985C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.752C>G n.527C>G n.470C>G n.478+10985C>G | |
2 | g.214781312G= | CA1327071439 | BARD1 | c.562C= (p.Pro188=) c.215+15749C= (n.215+15749C=) c.158+28100C= (n.158+28100C=) c.505C= (p.Pro169=) c.364+10985C= (n.364+10985C=) c.404C= c.*182C= (n.*182C=) n.457C= c.73+28100C= (n.73+28100C=) n.555C= n.498C= n.506+10985C= c.508C= (p.Pro170=) c.661C= (p.Pro221=) n.752C= n.527C= n.470C= n.478+10985C= | |
2 | g.214781312G>T | CA298452 | BARD1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.215+15749C>A (n.215+15749C>A) c.158+28100C>A (n.158+28100C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.364+10985C>A (n.364+10985C>A) c.404C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.457C>A c.73+28100C>A (n.73+28100C>A) n.555C>A n.498C>A n.506+10985C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.752C>A n.527C>A n.470C>A n.478+10985C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781313A>C | CA431391981 | BARD1 | c.561T>G (p.Pro187=) c.215+15748T>G (n.215+15748T>G) c.158+28099T>G (n.158+28099T>G) c.504T>G (p.Pro168=) c.364+10984T>G (n.364+10984T>G) c.403T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.456T>G c.73+28099T>G (n.73+28099T>G) n.554T>G n.497T>G n.506+10984T>G c.507T>G (p.Pro169=) c.660T>G (p.Pro220=) n.751T>G n.526T>G n.469T>G n.478+10984T>G | |
2 | g.214781313A>G | CA431391979 | BARD1 | c.561T>C (p.Pro187=) c.215+15748T>C (n.215+15748T>C) c.158+28099T>C (n.158+28099T>C) c.504T>C (p.Pro168=) c.364+10984T>C (n.364+10984T>C) c.403T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.456T>C c.73+28099T>C (n.73+28099T>C) n.554T>C n.497T>C n.506+10984T>C c.507T>C (p.Pro169=) c.660T>C (p.Pro220=) n.751T>C n.526T>C n.469T>C n.478+10984T>C | |
2 | g.214781313A>T | CA431391977 | BARD1 | c.561T>A (p.Pro187=) c.215+15748T>A (n.215+15748T>A) c.158+28099T>A (n.158+28099T>A) c.504T>A (p.Pro168=) c.364+10984T>A (n.364+10984T>A) c.403T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.456T>A c.73+28099T>A (n.73+28099T>A) n.554T>A n.497T>A n.506+10984T>A c.507T>A (p.Pro169=) c.660T>A (p.Pro220=) n.751T>A n.526T>A n.469T>A n.478+10984T>A | |
2 | g.214781314G>A | CA350456920 | BARD1 | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.215+15747C>T (n.215+15747C>T) c.158+28098C>T (n.158+28098C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.364+10983C>T (n.364+10983C>T) c.402C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.455C>T c.73+28098C>T (n.73+28098C>T) n.553C>T n.496C>T n.506+10983C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.750C>T n.525C>T n.468C>T n.478+10983C>T | |
2 | g.214781314G>C | CA350456923 | BARD1 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.215+15747C>G (n.215+15747C>G) c.158+28098C>G (n.158+28098C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.364+10983C>G (n.364+10983C>G) c.402C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.455C>G c.73+28098C>G (n.73+28098C>G) n.553C>G n.496C>G n.506+10983C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.750C>G n.525C>G n.468C>G n.478+10983C>G | |
2 | g.214781314G>T | CA350456927 | BARD1 | c.560C>A (p.Pro187His) c.215+15747C>A (n.215+15747C>A) c.158+28098C>A (n.158+28098C>A) c.503C>A (p.Pro168His) c.364+10983C>A (n.364+10983C>A) c.402C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.455C>A c.73+28098C>A (n.73+28098C>A) n.553C>A n.496C>A n.506+10983C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.659C>A (p.Pro220His) n.750C>A n.525C>A n.468C>A n.478+10983C>A | |
2 | g.214781315G>A | CA350457389 | BARD1 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.215+15746C>T (n.215+15746C>T) c.158+28097C>T (n.158+28097C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.364+10982C>T (n.364+10982C>T) c.401C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.454C>T c.73+28097C>T (n.73+28097C>T) n.552C>T n.495C>T n.506+10982C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.749C>T n.524C>T n.467C>T n.478+10982C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781315G>C | CA350457390 | BARD1 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.215+15746C>G (n.215+15746C>G) c.158+28097C>G (n.158+28097C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.364+10982C>G (n.364+10982C>G) c.401C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.454C>G c.73+28097C>G (n.73+28097C>G) n.552C>G n.495C>G n.506+10982C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.749C>G n.524C>G n.467C>G n.478+10982C>G | |
2 | g.214781315G= | CA1327071440 | BARD1 | c.559C= (p.Pro187=) c.215+15746C= (n.215+15746C=) c.158+28097C= (n.158+28097C=) c.502C= (p.Pro168=) c.364+10982C= (n.364+10982C=) c.401C= c.*179C= (n.*179C=) n.454C= c.73+28097C= (n.73+28097C=) n.552C= n.495C= n.506+10982C= c.505C= (p.Pro169=) c.658C= (p.Pro220=) n.749C= n.524C= n.467C= n.478+10982C= | |
2 | g.214781315G>T | CA350457391 | BARD1 | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.215+15746C>A (n.215+15746C>A) c.158+28097C>A (n.158+28097C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.364+10982C>A (n.364+10982C>A) c.401C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.454C>A c.73+28097C>A (n.73+28097C>A) n.552C>A n.495C>A n.506+10982C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.749C>A n.524C>A n.467C>A n.478+10982C>A | |
2 | g.214781316A= | CA1327071441 | BARD1 | c.558T= (p.Ser186=) c.215+15745T= (n.215+15745T=) c.158+28096T= (n.158+28096T=) c.501T= (p.Ser167=) c.364+10981T= (n.364+10981T=) c.400T= c.*178T= (n.*178T=) n.453T= c.73+28096T= (n.73+28096T=) n.551T= n.494T= n.506+10981T= c.504T= (p.Ser168=) c.657T= (p.Ser219=) n.748T= n.523T= n.466T= n.478+10981T= | |
2 | g.214781316A>C | CA350457392 | BARD1 | c.558T>G (p.Ser186Arg) c.215+15745T>G (n.215+15745T>G) c.158+28096T>G (n.158+28096T>G) c.501T>G (p.Ser167Arg) c.364+10981T>G (n.364+10981T>G) c.400T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.453T>G c.73+28096T>G (n.73+28096T>G) n.551T>G n.494T>G n.506+10981T>G c.504T>G (p.Ser168Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.748T>G n.523T>G n.466T>G n.478+10981T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781316A>G | CA431135107 | BARD1 | c.558T>C (p.Ser186=) c.215+15745T>C (n.215+15745T>C) c.158+28096T>C (n.158+28096T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.364+10981T>C (n.364+10981T>C) c.400T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.453T>C c.73+28096T>C (n.73+28096T>C) n.551T>C n.494T>C n.506+10981T>C c.504T>C (p.Ser168=) c.657T>C (p.Ser219=) n.748T>C n.523T>C n.466T>C n.478+10981T>C | |
2 | g.214781316A>T | CA350457393 | BARD1 | c.558T>A (p.Ser186Arg) c.215+15745T>A (n.215+15745T>A) c.158+28096T>A (n.158+28096T>A) c.501T>A (p.Ser167Arg) c.364+10981T>A (n.364+10981T>A) c.400T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.453T>A c.73+28096T>A (n.73+28096T>A) n.551T>A n.494T>A n.506+10981T>A c.504T>A (p.Ser168Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.748T>A n.523T>A n.466T>A n.478+10981T>A | |
2 | g.214781317C>A | CA350457394 | BARD1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.215+15744G>T (n.215+15744G>T) c.158+28095G>T (n.158+28095G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.364+10980G>T (n.364+10980G>T) c.399G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.452G>T c.73+28095G>T (n.73+28095G>T) n.550G>T n.493G>T n.506+10980G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.747G>T n.522G>T n.465G>T n.478+10980G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781317C= | CA1327071442 | BARD1 | c.557G= (p.Ser186=) c.215+15744G= (n.215+15744G=) c.158+28095G= (n.158+28095G=) c.500G= (p.Ser167=) c.364+10980G= (n.364+10980G=) c.399G= c.*177G= (n.*177G=) n.452G= c.73+28095G= (n.73+28095G=) n.550G= n.493G= n.506+10980G= c.503G= (p.Ser168=) c.656G= (p.Ser219=) n.747G= n.522G= n.465G= n.478+10980G= | |
2 | g.214781317C>G | CA350457395 | BARD1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.215+15744G>C (n.215+15744G>C) c.158+28095G>C (n.158+28095G>C) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.364+10980G>C (n.364+10980G>C) c.399G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.452G>C c.73+28095G>C (n.73+28095G>C) n.550G>C n.493G>C n.506+10980G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.747G>C n.522G>C n.465G>C n.478+10980G>C | |
2 | g.214781317C>T | CA350457396 | BARD1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.215+15744G>A (n.215+15744G>A) c.158+28095G>A (n.158+28095G>A) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.364+10980G>A (n.364+10980G>A) c.399G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.452G>A c.73+28095G>A (n.73+28095G>A) n.550G>A n.493G>A n.506+10980G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.747G>A n.522G>A n.465G>A n.478+10980G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781318T>A | CA350457397 | BARD1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.215+15743A>T (n.215+15743A>T) c.158+28094A>T (n.158+28094A>T) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.364+10979A>T (n.364+10979A>T) c.398A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.451A>T c.73+28094A>T (n.73+28094A>T) n.549A>T n.492A>T n.506+10979A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.746A>T n.521A>T n.464A>T n.478+10979A>T | |
2 | g.214781318T>C | CA2090411 | BARD1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.215+15743A>G (n.215+15743A>G) c.158+28094A>G (n.158+28094A>G) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.364+10979A>G (n.364+10979A>G) c.398A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.451A>G c.73+28094A>G (n.73+28094A>G) n.549A>G n.492A>G n.506+10979A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.746A>G n.521A>G n.464A>G n.478+10979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781318T>G | CA2090412 | BARD1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.215+15743A>C (n.215+15743A>C) c.158+28094A>C (n.158+28094A>C) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.364+10979A>C (n.364+10979A>C) c.398A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.451A>C c.73+28094A>C (n.73+28094A>C) n.549A>C n.492A>C n.506+10979A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.746A>C n.521A>C n.464A>C n.478+10979A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214781318T= | CA1327071443 | BARD1 | c.556A= (p.Ser186=) c.215+15743A= (n.215+15743A=) c.158+28094A= (n.158+28094A=) c.499A= (p.Ser167=) c.364+10979A= (n.364+10979A=) c.398A= c.*176A= (n.*176A=) n.451A= c.73+28094A= (n.73+28094A=) n.549A= n.492A= n.506+10979A= c.502A= (p.Ser168=) c.655A= (p.Ser219=) n.746A= n.521A= n.464A= n.478+10979A= | |
2 | g.214781319T>A | CA431135131 | BARD1 | c.555A>T (p.Pro185=) c.215+15742A>T (n.215+15742A>T) c.158+28093A>T (n.158+28093A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.364+10978A>T (n.364+10978A>T) c.397A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.450A>T c.73+28093A>T (n.73+28093A>T) n.548A>T n.491A>T n.506+10978A>T c.501A>T (p.Pro167=) c.654A>T (p.Pro218=) n.745A>T n.520A>T n.463A>T n.478+10978A>T | |
2 | g.214781319T>C | CA431135134 | BARD1 | c.555A>G (p.Pro185=) c.215+15742A>G (n.215+15742A>G) c.158+28093A>G (n.158+28093A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.364+10978A>G (n.364+10978A>G) c.397A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.450A>G c.73+28093A>G (n.73+28093A>G) n.548A>G n.491A>G n.506+10978A>G c.501A>G (p.Pro167=) c.654A>G (p.Pro218=) n.745A>G n.520A>G n.463A>G n.478+10978A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781319T>G | CA431135139 | BARD1 | c.555A>C (p.Pro185=) c.215+15742A>C (n.215+15742A>C) c.158+28093A>C (n.158+28093A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.364+10978A>C (n.364+10978A>C) c.397A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.450A>C c.73+28093A>C (n.73+28093A>C) n.548A>C n.491A>C n.506+10978A>C c.501A>C (p.Pro167=) c.654A>C (p.Pro218=) n.745A>C n.520A>C n.463A>C n.478+10978A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781319T= | CA1327071444 | BARD1 | c.555A= (p.Pro185=) c.215+15742A= (n.215+15742A=) c.158+28093A= (n.158+28093A=) c.498A= (p.Pro166=) c.364+10978A= (n.364+10978A=) c.397A= c.*175A= (n.*175A=) n.450A= c.73+28093A= (n.73+28093A=) n.548A= n.491A= n.506+10978A= c.501A= (p.Pro167=) c.654A= (p.Pro218=) n.745A= n.520A= n.463A= n.478+10978A= | |
2 | g.214781320G>A | CA64789031 | BARD1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.215+15741C>T (n.215+15741C>T) c.158+28092C>T (n.158+28092C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.364+10977C>T (n.364+10977C>T) c.396C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.449C>T c.73+28092C>T (n.73+28092C>T) n.547C>T n.490C>T n.506+10977C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.744C>T n.519C>T n.462C>T n.478+10977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781320G>C | CA350457398 | BARD1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.215+15741C>G (n.215+15741C>G) c.158+28092C>G (n.158+28092C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.364+10977C>G (n.364+10977C>G) c.396C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.449C>G c.73+28092C>G (n.73+28092C>G) n.547C>G n.490C>G n.506+10977C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.744C>G n.519C>G n.462C>G n.478+10977C>G | |
2 | g.214781320G= | CA1327071445 | BARD1 | c.554C= (p.Pro185=) c.215+15741C= (n.215+15741C=) c.158+28092C= (n.158+28092C=) c.497C= (p.Pro166=) c.364+10977C= (n.364+10977C=) c.396C= c.*174C= (n.*174C=) n.449C= c.73+28092C= (n.73+28092C=) n.547C= n.490C= n.506+10977C= c.500C= (p.Pro167=) c.653C= (p.Pro218=) n.744C= n.519C= n.462C= n.478+10977C= | |
2 | g.214781320G>T | CA350457399 | BARD1 | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.215+15741C>A (n.215+15741C>A) c.158+28092C>A (n.158+28092C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.364+10977C>A (n.364+10977C>A) c.396C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.449C>A c.73+28092C>A (n.73+28092C>A) n.547C>A n.490C>A n.506+10977C>A c.500C>A (p.Pro167Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.744C>A n.519C>A n.462C>A n.478+10977C>A | ClinVar |
2 | g.214781321G>A | CA350457400 | BARD1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.215+15740C>T (n.215+15740C>T) c.158+28091C>T (n.158+28091C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.364+10976C>T (n.364+10976C>T) c.395C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.448C>T c.73+28091C>T (n.73+28091C>T) n.546C>T n.489C>T n.506+10976C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.743C>T n.518C>T n.461C>T n.478+10976C>T | |
2 | g.214781321G>C | CA350457401 | BARD1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.215+15740C>G (n.215+15740C>G) c.158+28091C>G (n.158+28091C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.364+10976C>G (n.364+10976C>G) c.395C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.448C>G c.73+28091C>G (n.73+28091C>G) n.546C>G n.489C>G n.506+10976C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.743C>G n.518C>G n.461C>G n.478+10976C>G | |
2 | g.214781321G>T | CA350457402 | BARD1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.215+15740C>A (n.215+15740C>A) c.158+28091C>A (n.158+28091C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.364+10976C>A (n.364+10976C>A) c.395C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.448C>A c.73+28091C>A (n.73+28091C>A) n.546C>A n.489C>A n.506+10976C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.743C>A n.518C>A n.461C>A n.478+10976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781322G>A | CA16610708 | BARD1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.215+15739C>T (n.215+15739C>T) c.158+28090C>T (n.158+28090C>T) c.495C>T (p.Ser165=) c.364+10975C>T (n.364+10975C>T) c.394C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.447C>T c.73+28090C>T (n.73+28090C>T) n.545C>T n.488C>T n.506+10975C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.651C>T (p.Ser217=) n.742C>T n.517C>T n.460C>T n.478+10975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781322G>C | CA431135161 | BARD1 | c.552C>G (p.Ser184=) c.215+15739C>G (n.215+15739C>G) c.158+28090C>G (n.158+28090C>G) c.495C>G (p.Ser165=) c.364+10975C>G (n.364+10975C>G) c.394C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.447C>G c.73+28090C>G (n.73+28090C>G) n.545C>G n.488C>G n.506+10975C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.651C>G (p.Ser217=) n.742C>G n.517C>G n.460C>G n.478+10975C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781322G= | CA1327071446 | BARD1 | c.552C= (p.Ser184=) c.215+15739C= (n.215+15739C=) c.158+28090C= (n.158+28090C=) c.495C= (p.Ser165=) c.364+10975C= (n.364+10975C=) c.394C= c.*172C= (n.*172C=) n.447C= c.73+28090C= (n.73+28090C=) n.545C= n.488C= n.506+10975C= c.498C= (p.Ser166=) c.651C= (p.Ser217=) n.742C= n.517C= n.460C= n.478+10975C= | |
2 | g.214781322G>T | CA431135162 | BARD1 | c.552C>A (p.Ser184=) c.215+15739C>A (n.215+15739C>A) c.158+28090C>A (n.158+28090C>A) c.495C>A (p.Ser165=) c.364+10975C>A (n.364+10975C>A) c.394C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.447C>A c.73+28090C>A (n.73+28090C>A) n.545C>A n.488C>A n.506+10975C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.651C>A (p.Ser217=) n.742C>A n.517C>A n.460C>A n.478+10975C>A | |
2 | g.214781323G>A | CA64789044 | BARD1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.215+15738C>T (n.215+15738C>T) c.158+28089C>T (n.158+28089C>T) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.364+10974C>T (n.364+10974C>T) c.393C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.446C>T c.73+28089C>T (n.73+28089C>T) n.544C>T n.487C>T n.506+10974C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) n.741C>T n.516C>T n.459C>T n.478+10974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781323G>C | CA350457404 | BARD1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.215+15738C>G (n.215+15738C>G) c.158+28089C>G (n.158+28089C>G) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.364+10974C>G (n.364+10974C>G) c.393C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.446C>G c.73+28089C>G (n.73+28089C>G) n.544C>G n.487C>G n.506+10974C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) n.741C>G n.516C>G n.459C>G n.478+10974C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781323G= | CA1327071447 | BARD1 | c.551C= (p.Ser184=) c.215+15738C= (n.215+15738C=) c.158+28089C= (n.158+28089C=) c.494C= (p.Ser165=) c.364+10974C= (n.364+10974C=) c.393C= c.*171C= (n.*171C=) n.446C= c.73+28089C= (n.73+28089C=) n.544C= n.487C= n.506+10974C= c.497C= (p.Ser166=) c.650C= (p.Ser217=) n.741C= n.516C= n.459C= n.478+10974C= | |
2 | g.214781323G>T | CA350457403 | BARD1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.215+15738C>A (n.215+15738C>A) c.158+28089C>A (n.158+28089C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.364+10974C>A (n.364+10974C>A) c.393C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.446C>A c.73+28089C>A (n.73+28089C>A) n.544C>A n.487C>A n.506+10974C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.741C>A n.516C>A n.459C>A n.478+10974C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781324A>C | CA350457405 | BARD1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.215+15737T>G (n.215+15737T>G) c.158+28088T>G (n.158+28088T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.364+10973T>G (n.364+10973T>G) c.392T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.445T>G c.73+28088T>G (n.73+28088T>G) n.543T>G n.486T>G n.506+10973T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.740T>G n.515T>G n.458T>G n.478+10973T>G | ClinVar |
2 | g.214781324A>G | CA350457406 | BARD1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.215+15737T>C (n.215+15737T>C) c.158+28088T>C (n.158+28088T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.364+10973T>C (n.364+10973T>C) c.392T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.445T>C c.73+28088T>C (n.73+28088T>C) n.543T>C n.486T>C n.506+10973T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.740T>C n.515T>C n.458T>C n.478+10973T>C | |
2 | g.214781324A>T | CA350457407 | BARD1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.215+15737T>A (n.215+15737T>A) c.158+28088T>A (n.158+28088T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.364+10973T>A (n.364+10973T>A) c.392T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.445T>A c.73+28088T>A (n.73+28088T>A) n.543T>A n.486T>A n.506+10973T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.740T>A n.515T>A n.458T>A n.478+10973T>A | |
2 | g.214781326del | CA2582342106 | BARD1 | c.550del (p.Ser184ProfsTer28) c.215+15737del (n.215+15737del) c.158+28088del (n.158+28088del) c.493del (p.Ser165ProfsTer28) c.364+10973del (n.364+10973del) c.392del c.*170del (n.*170del) n.445del c.73+28088del (n.73+28088del) n.543del n.486del n.506+10973del c.496del (p.Ser166ProfsTer28) c.649del (p.Ser217ProfsTer28) n.740del n.515del n.458del n.478+10973del | ClinVar |
2 | g.214781325A>C | CA431135176 | BARD1 | c.549T>G (p.Val183=) c.215+15736T>G (n.215+15736T>G) c.158+28087T>G (n.158+28087T>G) c.492T>G (p.Val164=) c.364+10972T>G (n.364+10972T>G) c.391T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.444T>G c.73+28087T>G (n.73+28087T>G) n.542T>G n.485T>G n.506+10972T>G c.495T>G (p.Val165=) c.648T>G (p.Val216=) n.739T>G n.514T>G n.457T>G n.478+10972T>G | |
2 | g.214781325A>G | CA431135186 | BARD1 | c.549T>C (p.Val183=) c.215+15736T>C (n.215+15736T>C) c.158+28087T>C (n.158+28087T>C) c.492T>C (p.Val164=) c.364+10972T>C (n.364+10972T>C) c.391T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.444T>C c.73+28087T>C (n.73+28087T>C) n.542T>C n.485T>C n.506+10972T>C c.495T>C (p.Val165=) c.648T>C (p.Val216=) n.739T>C n.514T>C n.457T>C n.478+10972T>C | |
2 | g.214781325A>T | CA431135191 | BARD1 | c.549T>A (p.Val183=) c.215+15736T>A (n.215+15736T>A) c.158+28087T>A (n.158+28087T>A) c.492T>A (p.Val164=) c.364+10972T>A (n.364+10972T>A) c.391T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.444T>A c.73+28087T>A (n.73+28087T>A) n.542T>A n.485T>A n.506+10972T>A c.495T>A (p.Val165=) c.648T>A (p.Val216=) n.739T>A n.514T>A n.457T>A n.478+10972T>A | |
2 | g.214781326A>C | CA350457408 | BARD1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.215+15735T>G (n.215+15735T>G) c.158+28086T>G (n.158+28086T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.364+10971T>G (n.364+10971T>G) c.390T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.443T>G c.73+28086T>G (n.73+28086T>G) n.541T>G n.484T>G n.506+10971T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.738T>G n.513T>G n.456T>G n.478+10971T>G | |
2 | g.214781326A>G | CA350457409 | BARD1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.215+15735T>C (n.215+15735T>C) c.158+28086T>C (n.158+28086T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.364+10971T>C (n.364+10971T>C) c.390T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.443T>C c.73+28086T>C (n.73+28086T>C) n.541T>C n.484T>C n.506+10971T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.738T>C n.513T>C n.456T>C n.478+10971T>C | |
2 | g.214781326A>T | CA350457410 | BARD1 | c.548T>A (p.Val183Asp) c.215+15735T>A (n.215+15735T>A) c.158+28086T>A (n.158+28086T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.364+10971T>A (n.364+10971T>A) c.390T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.443T>A c.73+28086T>A (n.73+28086T>A) n.541T>A n.484T>A n.506+10971T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) n.738T>A n.513T>A n.456T>A n.478+10971T>A | |
2 | g.214781326_214781327delinsAC | CA1327071448 | BARD1 | c.547_548delinsGT (p.Val183=) c.215+15734_215+15735delinsGT (n.215+15734_215+15735delinsGT) c.158+28085_158+28086delinsGT (n.158+28085_158+28086delinsGT) c.490_491delinsGT (p.Val164=) c.364+10970_364+10971delinsGT (n.364+10970_364+10971delinsGT) c.389_390delinsGT c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT) n.442_443delinsGT c.73+28085_73+28086delinsGT (n.73+28085_73+28086delinsGT) n.540_541delinsGT n.483_484delinsGT n.506+10970_506+10971delinsGT c.493_494delinsGT (p.Val165=) c.646_647delinsGT (p.Val216=) n.737_738delinsGT n.512_513delinsGT n.455_456delinsGT n.478+10970_478+10971delinsGT | |
2 | g.214781327del | CA2090413 | BARD1 | c.547del (p.Val183PhefsTer29) c.215+15734del (n.215+15734del) c.158+28085del (n.158+28085del) c.490del (p.Val164PhefsTer29) c.364+10970del (n.364+10970del) c.389del c.*167del (n.*167del) n.442del c.73+28085del (n.73+28085del) n.540del n.483del n.506+10970del c.493del (p.Val165PhefsTer29) c.646del (p.Val216PhefsTer29) n.737del n.512del n.455del n.478+10970del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781327C>A | CA350457411 | BARD1 | c.547G>T (p.Val183Phe) c.215+15734G>T (n.215+15734G>T) c.158+28085G>T (n.158+28085G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.364+10970G>T (n.364+10970G>T) c.389G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.442G>T c.73+28085G>T (n.73+28085G>T) n.540G>T n.483G>T n.506+10970G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) n.737G>T n.512G>T n.455G>T n.478+10970G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781327C= | CA1327071449 | BARD1 | c.547G= (p.Val183=) c.215+15734G= (n.215+15734G=) c.158+28085G= (n.158+28085G=) c.490G= (p.Val164=) c.364+10970G= (n.364+10970G=) c.389G= c.*167G= (n.*167G=) n.442G= c.73+28085G= (n.73+28085G=) n.540G= n.483G= n.506+10970G= c.493G= (p.Val165=) c.646G= (p.Val216=) n.737G= n.512G= n.455G= n.478+10970G= | |
2 | g.214781327C>G | CA350457413 | BARD1 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.215+15734G>C (n.215+15734G>C) c.158+28085G>C (n.158+28085G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.364+10970G>C (n.364+10970G>C) c.389G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.442G>C c.73+28085G>C (n.73+28085G>C) n.540G>C n.483G>C n.506+10970G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.737G>C n.512G>C n.455G>C n.478+10970G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.214781327C>T | CA350457412 | BARD1 | c.547G>A (p.Val183Ile) c.215+15734G>A (n.215+15734G>A) c.158+28085G>A (n.158+28085G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.364+10970G>A (n.364+10970G>A) c.389G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.442G>A c.73+28085G>A (n.73+28085G>A) n.540G>A n.483G>A n.506+10970G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.737G>A n.512G>A n.455G>A n.478+10970G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781328A>C | CA350457414 | BARD1 | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.215+15733T>G (n.215+15733T>G) c.158+28084T>G (n.158+28084T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.364+10969T>G (n.364+10969T>G) c.388T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.441T>G c.73+28084T>G (n.73+28084T>G) n.539T>G n.482T>G n.506+10969T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.736T>G n.511T>G n.454T>G n.478+10969T>G | |
2 | g.214781328A>G | CA431135217 | BARD1 | c.546T>C (p.Phe182=) c.215+15733T>C (n.215+15733T>C) c.158+28084T>C (n.158+28084T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.364+10969T>C (n.364+10969T>C) c.388T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.441T>C c.73+28084T>C (n.73+28084T>C) n.539T>C n.482T>C n.506+10969T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.645T>C (p.Phe215=) n.736T>C n.511T>C n.454T>C n.478+10969T>C | |
2 | g.214781328A>T | CA350457415 | BARD1 | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.215+15733T>A (n.215+15733T>A) c.158+28084T>A (n.158+28084T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.364+10969T>A (n.364+10969T>A) c.388T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.441T>A c.73+28084T>A (n.73+28084T>A) n.539T>A n.482T>A n.506+10969T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.736T>A n.511T>A n.454T>A n.478+10969T>A |