Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780778_214780799delinsGTGGTGAAGAACATTCAGGCAACA1327071055BARD1c.1075_1096delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu359=)
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n.1040_1061delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC
n.983_1004delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC
n.479-11487_479-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC
2g.214780783_214780803dupCA764591971BARD1c.1075_1095dup (p.Pro365_Pro366insLeuProGluCysSerSerPro)
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c.917_937dup
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n.1040_1060dup
n.983_1003dup
n.479-11487_479-11467dup
dbSNP
2g.214780783_214780803delCA090905BARD1c.1075_1095del (p.Leu359_Pro365del)
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c.917_937del
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n.1068_1088del
n.1011_1031del
n.507-11487_507-11467del
c.1021_1041del (p.Leu341_Pro347del)
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n.1265_1285del
n.1040_1060del
n.983_1003del
n.479-11487_479-11467del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214780797C>ACA348822BARD1c.1077G>T (p.Leu359Phe)
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c.919G>T
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n.507-11485G>T
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n.1042G>T
n.985G>T
n.479-11485G>T
ClinVar dbSNP
2g.214780797C=CA1327071067BARD1c.1077G= (p.Leu359=)
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c.919G=
c.*697G= (n.*697G=)
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2g.214780797C>GCA350454104BARD1c.1077G>C (p.Leu359Phe)
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n.479-11485G>C
2g.214780797C>TCA431392302BARD1c.1077G>A (p.Leu359=)
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c.159-28242G>A (n.159-28242G>A)
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c.364+11500G>A (n.364+11500G>A)
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n.1070G>A
n.1013G>A
n.507-11485G>A
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n.1267G>A
n.1042G>A
n.985G>A
n.479-11485G>A
2g.214780798A=CA1327071068BARD1c.1076T= (p.Leu359=)
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c.918T=
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2g.214780798A>CCA350454105BARD1c.1076T>G (p.Leu359Trp)
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c.1019T>G (p.Leu340Trp)
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c.918T>G
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n.1012T>G
n.507-11486T>G
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n.1041T>G
n.984T>G
n.479-11486T>G
2g.214780798A>GCA2090341BARD1c.1076T>C (p.Leu359Ser)
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c.918T>C
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n.1069T>C
n.1012T>C
n.507-11486T>C
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
n.1266T>C
n.1041T>C
n.984T>C
n.479-11486T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780798A>TCA350454106BARD1c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.215+16263T>A (n.215+16263T>A)
c.158+28614T>A (n.158+28614T>A)
c.159-28243T>A (n.159-28243T>A)
c.906+170T>A (n.906+170T>A)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.364+11499T>A (n.364+11499T>A)
c.918T>A
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c.73+28614T>A (n.73+28614T>A)
c.365-11486T>A (n.365-11486T>A)
n.1069T>A
n.1012T>A
n.507-11486T>A
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
n.1266T>A
n.1041T>A
n.984T>A
n.479-11486T>A
2g.214780799A=CA1327071069BARD1c.1075T= (p.Leu359=)
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c.917T=
c.*695T= (n.*695T=)
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n.507-11487T=
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n.1040T=
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n.479-11487T=
2g.214780799A>CCA350454107BARD1c.1075T>G (p.Leu359Val)
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c.1018T>G (p.Leu340Val)
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c.917T>G
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n.1068T>G
n.1011T>G
n.507-11487T>G
c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.1174T>G (p.Leu392Val)
n.1265T>G
n.1040T>G
n.983T>G
n.479-11487T>G
2g.214780799A>GCA431392313BARD1c.1075T>C (p.Leu359=)
c.215+16262T>C (n.215+16262T>C)
c.158+28613T>C (n.158+28613T>C)
c.159-28244T>C (n.159-28244T>C)
c.906+169T>C (n.906+169T>C)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.364+11498T>C (n.364+11498T>C)
c.917T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.73+28613T>C (n.73+28613T>C)
c.365-11487T>C (n.365-11487T>C)
n.1068T>C
n.1011T>C
n.507-11487T>C
c.1021T>C (p.Leu341=)
c.1174T>C (p.Leu392=)
n.1265T>C
n.1040T>C
n.983T>C
n.479-11487T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214780799A>TCA350454108BARD1c.1075T>A (p.Leu359Met)
c.215+16262T>A (n.215+16262T>A)
c.158+28613T>A (n.158+28613T>A)
c.159-28244T>A (n.159-28244T>A)
c.906+169T>A (n.906+169T>A)
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.364+11498T>A (n.364+11498T>A)
c.917T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.73+28613T>A (n.73+28613T>A)
c.365-11487T>A (n.365-11487T>A)
n.1068T>A
n.1011T>A
n.507-11487T>A
c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.1174T>A (p.Leu392Met)
n.1265T>A
n.1040T>A
n.983T>A
n.479-11487T>A
2g.214780800T>ACA431392315BARD1c.1074A>T (p.Pro358=)
c.215+16261A>T (n.215+16261A>T)
c.158+28612A>T (n.158+28612A>T)
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c.1017A>T (p.Pro339=)
c.364+11497A>T (n.364+11497A>T)
c.916A>T
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.73+28612A>T (n.73+28612A>T)
c.365-11488A>T (n.365-11488A>T)
n.1067A>T
n.1010A>T
n.507-11488A>T
c.1020A>T (p.Pro340=)
c.1173A>T (p.Pro391=)
n.1264A>T
n.1039A>T
n.982A>T
n.479-11488A>T
2g.214780800T>CCA431392320BARD1c.1074A>G (p.Pro358=)
c.215+16261A>G (n.215+16261A>G)
c.158+28612A>G (n.158+28612A>G)
c.159-28245A>G (n.159-28245A>G)
c.906+168A>G (n.906+168A>G)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.364+11497A>G (n.364+11497A>G)
c.916A>G
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.73+28612A>G (n.73+28612A>G)
c.365-11488A>G (n.365-11488A>G)
n.1067A>G
n.1010A>G
n.507-11488A>G
c.1020A>G (p.Pro340=)
c.1173A>G (p.Pro391=)
n.1264A>G
n.1039A>G
n.982A>G
n.479-11488A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780800T>GCA431392318BARD1c.1074A>C (p.Pro358=)
c.215+16261A>C (n.215+16261A>C)
c.158+28612A>C (n.158+28612A>C)
c.159-28245A>C (n.159-28245A>C)
c.906+168A>C (n.906+168A>C)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.364+11497A>C (n.364+11497A>C)
c.916A>C
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.73+28612A>C (n.73+28612A>C)
c.365-11488A>C (n.365-11488A>C)
n.1067A>C
n.1010A>C
n.507-11488A>C
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.1173A>C (p.Pro391=)
n.1264A>C
n.1039A>C
n.982A>C
n.479-11488A>C
2g.214780800T=CA1327071070BARD1c.1074A= (p.Pro358=)
c.215+16261A= (n.215+16261A=)
c.158+28612A= (n.158+28612A=)
c.159-28245A= (n.159-28245A=)
c.906+168A= (n.906+168A=)
c.1017A= (p.Pro339=)
c.364+11497A= (n.364+11497A=)
c.916A=
c.*694A= (n.*694A=)
c.73+28612A= (n.73+28612A=)
c.365-11488A= (n.365-11488A=)
n.1067A=
n.1010A=
n.507-11488A=
c.1020A= (p.Pro340=)
c.1173A= (p.Pro391=)
n.1264A=
n.1039A=
n.982A=
n.479-11488A=
2g.214780801G>ACA350454111BARD1c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.215+16260C>T (n.215+16260C>T)
c.158+28611C>T (n.158+28611C>T)
c.159-28246C>T (n.159-28246C>T)
c.906+167C>T (n.906+167C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.364+11496C>T (n.364+11496C>T)
c.915C>T
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.73+28611C>T (n.73+28611C>T)
c.365-11489C>T (n.365-11489C>T)
n.1066C>T
n.1009C>T
n.507-11489C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
n.1263C>T
n.1038C>T
n.981C>T
n.479-11489C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780801G>CCA350454110BARD1c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.215+16260C>G (n.215+16260C>G)
c.158+28611C>G (n.158+28611C>G)
c.159-28246C>G (n.159-28246C>G)
c.906+167C>G (n.906+167C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.364+11496C>G (n.364+11496C>G)
c.915C>G
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.73+28611C>G (n.73+28611C>G)
c.365-11489C>G (n.365-11489C>G)
n.1066C>G
n.1009C>G
n.507-11489C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
n.1263C>G
n.1038C>G
n.981C>G
n.479-11489C>G
2g.214780801G=CA1327071071BARD1c.1073C= (p.Pro358=)
c.215+16260C= (n.215+16260C=)
c.158+28611C= (n.158+28611C=)
c.159-28246C= (n.159-28246C=)
c.906+167C= (n.906+167C=)
c.1016C= (p.Pro339=)
c.364+11496C= (n.364+11496C=)
c.915C=
c.*693C= (n.*693C=)
c.73+28611C= (n.73+28611C=)
c.365-11489C= (n.365-11489C=)
n.1066C=
n.1009C=
n.507-11489C=
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1172C= (p.Pro391=)
n.1263C=
n.1038C=
n.981C=
n.479-11489C=
2g.214780801G>TCA350454109BARD1c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.215+16260C>A (n.215+16260C>A)
c.158+28611C>A (n.158+28611C>A)
c.159-28246C>A (n.159-28246C>A)
c.906+167C>A (n.906+167C>A)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.364+11496C>A (n.364+11496C>A)
c.915C>A
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.73+28611C>A (n.73+28611C>A)
c.365-11489C>A (n.365-11489C>A)
n.1066C>A
n.1009C>A
n.507-11489C>A
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
n.1263C>A
n.1038C>A
n.981C>A
n.479-11489C>A
2g.214780802G>ACA350454112BARD1c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.215+16259C>T (n.215+16259C>T)
c.158+28610C>T (n.158+28610C>T)
c.159-28247C>T (n.159-28247C>T)
c.906+166C>T (n.906+166C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.364+11495C>T (n.364+11495C>T)
c.914C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.73+28610C>T (n.73+28610C>T)
c.365-11490C>T (n.365-11490C>T)
n.1065C>T
n.1008C>T
n.507-11490C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
n.1262C>T
n.1037C>T
n.980C>T
n.479-11490C>T
dbSNP
2g.214780802G>CCA350454113BARD1c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.215+16259C>G (n.215+16259C>G)
c.158+28610C>G (n.158+28610C>G)
c.159-28247C>G (n.159-28247C>G)
c.906+166C>G (n.906+166C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.364+11495C>G (n.364+11495C>G)
c.914C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.73+28610C>G (n.73+28610C>G)
c.365-11490C>G (n.365-11490C>G)
n.1065C>G
n.1008C>G
n.507-11490C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
n.1262C>G
n.1037C>G
n.980C>G
n.479-11490C>G
dbSNP
2g.214780802G=CA1327071072BARD1c.1072C= (p.Pro358=)
c.215+16259C= (n.215+16259C=)
c.158+28610C= (n.158+28610C=)
c.159-28247C= (n.159-28247C=)
c.906+166C= (n.906+166C=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.364+11495C= (n.364+11495C=)
c.914C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.73+28610C= (n.73+28610C=)
c.365-11490C= (n.365-11490C=)
n.1065C=
n.1008C=
n.507-11490C=
c.1018C= (p.Pro340=)
c.1171C= (p.Pro391=)
n.1262C=
n.1037C=
n.980C=
n.479-11490C=
2g.214780802G>TCA2090342BARD1c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.215+16259C>A (n.215+16259C>A)
c.158+28610C>A (n.158+28610C>A)
c.159-28247C>A (n.159-28247C>A)
c.906+166C>A (n.906+166C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.364+11495C>A (n.364+11495C>A)
c.914C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.73+28610C>A (n.73+28610C>A)
c.365-11490C>A (n.365-11490C>A)
n.1065C>A
n.1008C>A
n.507-11490C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
n.1262C>A
n.1037C>A
n.980C>A
n.479-11490C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780803T>ACA431390453BARD1c.1071A>T (p.Ile357=)
c.215+16258A>T (n.215+16258A>T)
c.158+28609A>T (n.158+28609A>T)
c.159-28248A>T (n.159-28248A>T)
c.906+165A>T (n.906+165A>T)
c.1014A>T (p.Ile338=)
c.364+11494A>T (n.364+11494A>T)
c.913A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.73+28609A>T (n.73+28609A>T)
c.365-11491A>T (n.365-11491A>T)
n.1064A>T
n.1007A>T
n.507-11491A>T
c.1017A>T (p.Ile339=)
c.1170A>T (p.Ile390=)
n.1261A>T
n.1036A>T
n.979A>T
n.479-11491A>T
2g.214780803T>CCA350454114BARD1c.1071A>G (p.Ile357Met)
c.215+16258A>G (n.215+16258A>G)
c.158+28609A>G (n.158+28609A>G)
c.159-28248A>G (n.159-28248A>G)
c.906+165A>G (n.906+165A>G)
c.1014A>G (p.Ile338Met)
c.364+11494A>G (n.364+11494A>G)
c.913A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.73+28609A>G (n.73+28609A>G)
c.365-11491A>G (n.365-11491A>G)
n.1064A>G
n.1007A>G
n.507-11491A>G
c.1017A>G (p.Ile339Met)
c.1170A>G (p.Ile390Met)
n.1261A>G
n.1036A>G
n.979A>G
n.479-11491A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780803T>GCA192590BARD1c.1071A>C (p.Ile357=)
c.215+16258A>C (n.215+16258A>C)
c.158+28609A>C (n.158+28609A>C)
c.159-28248A>C (n.159-28248A>C)
c.906+165A>C (n.906+165A>C)
c.1014A>C (p.Ile338=)
c.364+11494A>C (n.364+11494A>C)
c.913A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.73+28609A>C (n.73+28609A>C)
c.365-11491A>C (n.365-11491A>C)
n.1064A>C
n.1007A>C
n.507-11491A>C
c.1017A>C (p.Ile339=)
c.1170A>C (p.Ile390=)
n.1261A>C
n.1036A>C
n.979A>C
n.479-11491A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780803T=CA1327071073BARD1c.1071A= (p.Ile357=)
c.215+16258A= (n.215+16258A=)
c.158+28609A= (n.158+28609A=)
c.159-28248A= (n.159-28248A=)
c.906+165A= (n.906+165A=)
c.1014A= (p.Ile338=)
c.364+11494A= (n.364+11494A=)
c.913A=
c.*691A= (n.*691A=)
c.73+28609A= (n.73+28609A=)
c.365-11491A= (n.365-11491A=)
n.1064A=
n.1007A=
n.507-11491A=
c.1017A= (p.Ile339=)
c.1170A= (p.Ile390=)
n.1261A=
n.1036A=
n.979A=
n.479-11491A=
2g.214780804_214780807delCA2573135154BARD1c.1068_1071del (p.Ile357HisfsTer?)
c.215+16255_215+16258del (n.215+16255_215+16258del)
c.158+28606_158+28609del (n.158+28606_158+28609del)
c.159-28251_159-28248del (n.159-28251_159-28248del)
c.906+162_906+165del (n.906+162_906+165del)
c.1011_1014del (p.Ile338HisfsTer?)
c.364+11491_364+11494del (n.364+11491_364+11494del)
c.910_913del
c.*688_*691del (n.*688_*691del)
c.73+28606_73+28609del (n.73+28606_73+28609del)
c.364+11491_365-11491del (n.364+11491_365-11491del)
n.1061_1064del
n.1004_1007del
n.506+11491_507-11491del
c.1014_1017del (p.Ile339HisfsTer?)
c.1167_1170del (p.Ile390HisfsTer?)
n.1258_1261del
n.1033_1036del
n.976_979del
n.478+11491_479-11491del
ClinVar dbSNP
2g.214780804A=CA1327071074BARD1c.1070T= (p.Ile357=)
c.215+16257T= (n.215+16257T=)
c.158+28608T= (n.158+28608T=)
c.159-28249T= (n.159-28249T=)
c.906+164T= (n.906+164T=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.364+11493T= (n.364+11493T=)
c.912T=
c.*690T= (n.*690T=)
c.73+28608T= (n.73+28608T=)
c.365-11492T= (n.365-11492T=)
n.1063T=
n.1006T=
n.507-11492T=
c.1016T= (p.Ile339=)
c.1169T= (p.Ile390=)
n.1260T=
n.1035T=
n.978T=
n.479-11492T=
2g.214780804A>CCA350454115BARD1c.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.215+16257T>G (n.215+16257T>G)
c.158+28608T>G (n.158+28608T>G)
c.159-28249T>G (n.159-28249T>G)
c.906+164T>G (n.906+164T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Arg)
c.364+11493T>G (n.364+11493T>G)
c.912T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.73+28608T>G (n.73+28608T>G)
c.365-11492T>G (n.365-11492T>G)
n.1063T>G
n.1006T>G
n.507-11492T>G
c.1016T>G (p.Ile339Arg)
c.1169T>G (p.Ile390Arg)
n.1260T>G
n.1035T>G
n.978T>G
n.479-11492T>G
ClinVar dbSNP
2g.214780804A>GCA164689BARD1c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.215+16257T>C (n.215+16257T>C)
c.158+28608T>C (n.158+28608T>C)
c.159-28249T>C (n.159-28249T>C)
c.906+164T>C (n.906+164T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.364+11493T>C (n.364+11493T>C)
c.912T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.73+28608T>C (n.73+28608T>C)
c.365-11492T>C (n.365-11492T>C)
n.1063T>C
n.1006T>C
n.507-11492T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1260T>C
n.1035T>C
n.978T>C
n.479-11492T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780804A>TCA350454116BARD1c.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.215+16257T>A (n.215+16257T>A)
c.158+28608T>A (n.158+28608T>A)
c.159-28249T>A (n.159-28249T>A)
c.906+164T>A (n.906+164T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Lys)
c.364+11493T>A (n.364+11493T>A)
c.912T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.73+28608T>A (n.73+28608T>A)
c.365-11492T>A (n.365-11492T>A)
n.1063T>A
n.1006T>A
n.507-11492T>A
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
c.1169T>A (p.Ile390Lys)
n.1260T>A
n.1035T>A
n.978T>A
n.479-11492T>A
2g.214780805delCA2582342104BARD1c.1069del (p.Ile357TyrfsTer?)
c.215+16256del (n.215+16256del)
c.158+28607del (n.158+28607del)
c.159-28250del (n.159-28250del)
c.906+163del (n.906+163del)
c.1012del (p.Ile338TyrfsTer?)
c.364+11492del (n.364+11492del)
c.911del
c.*689del (n.*689del)
c.73+28607del (n.73+28607del)
c.365-11493del (n.365-11493del)
n.1062del
n.1005del
n.507-11493del
c.1015del (p.Ile339TyrfsTer?)
c.1168del (p.Ile390TyrfsTer?)
n.1259del
n.1034del
n.977del
n.479-11493del
ClinVar
2g.214780805T>ACA350454117BARD1c.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.215+16256A>T (n.215+16256A>T)
c.158+28607A>T (n.158+28607A>T)
c.159-28250A>T (n.159-28250A>T)
c.906+163A>T (n.906+163A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Leu)
c.364+11492A>T (n.364+11492A>T)
c.911A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.73+28607A>T (n.73+28607A>T)
c.365-11493A>T (n.365-11493A>T)
n.1062A>T
n.1005A>T
n.507-11493A>T
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.1168A>T (p.Ile390Leu)
n.1259A>T
n.1034A>T
n.977A>T
n.479-11493A>T
2g.214780805T>CCA350454118BARD1c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.215+16256A>G (n.215+16256A>G)
c.158+28607A>G (n.158+28607A>G)
c.159-28250A>G (n.159-28250A>G)
c.906+163A>G (n.906+163A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.364+11492A>G (n.364+11492A>G)
c.911A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.73+28607A>G (n.73+28607A>G)
c.365-11493A>G (n.365-11493A>G)
n.1062A>G
n.1005A>G
n.507-11493A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1259A>G
n.1034A>G
n.977A>G
n.479-11493A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780805T>GCA350454119BARD1c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.215+16256A>C (n.215+16256A>C)
c.158+28607A>C (n.158+28607A>C)
c.159-28250A>C (n.159-28250A>C)
c.906+163A>C (n.906+163A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.364+11492A>C (n.364+11492A>C)
c.911A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.73+28607A>C (n.73+28607A>C)
c.365-11493A>C (n.365-11493A>C)
n.1062A>C
n.1005A>C
n.507-11493A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1259A>C
n.1034A>C
n.977A>C
n.479-11493A>C
2g.214780805T=CA1327071075BARD1c.1069A= (p.Ile357=)
c.215+16256A= (n.215+16256A=)
c.158+28607A= (n.158+28607A=)
c.159-28250A= (n.159-28250A=)
c.906+163A= (n.906+163A=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.364+11492A= (n.364+11492A=)
c.911A=
c.*689A= (n.*689A=)
c.73+28607A= (n.73+28607A=)
c.365-11493A= (n.365-11493A=)
n.1062A=
n.1005A=
n.507-11493A=
c.1015A= (p.Ile339=)
c.1168A= (p.Ile390=)
n.1259A=
n.1034A=
n.977A=
n.479-11493A=
2g.214780805dupCA2573135155BARD1c.1069dup (p.Ile357AsnfsTer5)
c.215+16256dup (n.215+16256dup)
c.158+28607dup (n.158+28607dup)
c.159-28250dup (n.159-28250dup)
c.906+163dup (n.906+163dup)
c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5)
c.364+11492dup (n.364+11492dup)
c.911dup
c.*689dup (n.*689dup)
c.73+28607dup (n.73+28607dup)
c.365-11493dup (n.365-11493dup)
n.1062dup
n.1005dup
n.507-11493dup
c.1015dup (p.Ile339AsnfsTer5)
c.1168dup (p.Ile390AsnfsTer5)
n.1259dup
n.1034dup
n.977dup
n.479-11493dup
ClinVar dbSNP
2g.214780806A=CA1327071076BARD1c.1068T= (p.Asn356=)
c.215+16255T= (n.215+16255T=)
c.158+28606T= (n.158+28606T=)
c.159-28251T= (n.159-28251T=)
c.906+162T= (n.906+162T=)
c.1011T= (p.Asn337=)
c.364+11491T= (n.364+11491T=)
c.910T=
c.*688T= (n.*688T=)
c.73+28606T= (n.73+28606T=)
n.1061T=
n.1004T=
n.506+11491T=
c.1014T= (p.Asn338=)
c.1167T= (p.Asn389=)
n.1258T=
n.1033T=
n.976T=
n.478+11491T=
2g.214780806A>CCA350454120BARD1c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.215+16255T>G (n.215+16255T>G)
c.158+28606T>G (n.158+28606T>G)
c.159-28251T>G (n.159-28251T>G)
c.906+162T>G (n.906+162T>G)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.364+11491T>G (n.364+11491T>G)
c.910T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.73+28606T>G (n.73+28606T>G)
n.1061T>G
n.1004T>G
n.506+11491T>G
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
n.1258T>G
n.1033T>G
n.976T>G
n.478+11491T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780806A>GCA431390465BARD1c.1068T>C (p.Asn356=)
c.215+16255T>C (n.215+16255T>C)
c.158+28606T>C (n.158+28606T>C)
c.159-28251T>C (n.159-28251T>C)
c.906+162T>C (n.906+162T>C)
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.364+11491T>C (n.364+11491T>C)
c.910T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.73+28606T>C (n.73+28606T>C)
n.1061T>C
n.1004T>C
n.506+11491T>C
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.1167T>C (p.Asn389=)
n.1258T>C
n.1033T>C
n.976T>C
n.478+11491T>C
gnomAD v4
2g.214780806A>TCA350454121BARD1c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.215+16255T>A (n.215+16255T>A)
c.158+28606T>A (n.158+28606T>A)
c.159-28251T>A (n.159-28251T>A)
c.906+162T>A (n.906+162T>A)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.364+11491T>A (n.364+11491T>A)
c.910T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.73+28606T>A (n.73+28606T>A)
n.1061T>A
n.1004T>A
n.506+11491T>A
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
n.1258T>A
n.1033T>A
n.976T>A
n.478+11491T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780807T>ACA164292BARD1c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.215+16254A>T (n.215+16254A>T)
c.158+28605A>T (n.158+28605A>T)
c.159-28252A>T (n.159-28252A>T)
c.906+161A>T (n.906+161A>T)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.364+11490A>T (n.364+11490A>T)
c.909A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.73+28605A>T (n.73+28605A>T)
n.1060A>T
n.1003A>T
n.506+11490A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
n.1257A>T
n.1032A>T
n.975A>T
n.478+11490A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780807T>CCA350454123BARD1c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.215+16254A>G (n.215+16254A>G)
c.158+28605A>G (n.158+28605A>G)
c.159-28252A>G (n.159-28252A>G)
c.906+161A>G (n.906+161A>G)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.364+11490A>G (n.364+11490A>G)
c.909A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.73+28605A>G (n.73+28605A>G)
n.1060A>G
n.1003A>G
n.506+11490A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
n.1257A>G
n.1032A>G
n.975A>G
n.478+11490A>G
2g.214780807T>GCA350454122BARD1c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.215+16254A>C (n.215+16254A>C)
c.158+28605A>C (n.158+28605A>C)
c.159-28252A>C (n.159-28252A>C)
c.906+161A>C (n.906+161A>C)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.364+11490A>C (n.364+11490A>C)
c.909A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.73+28605A>C (n.73+28605A>C)
n.1060A>C
n.1003A>C
n.506+11490A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
n.1257A>C
n.1032A>C
n.975A>C
n.478+11490A>C
ClinVar
2g.214780807T=CA1327071077BARD1c.1067A= (p.Asn356=)
c.215+16254A= (n.215+16254A=)
c.158+28605A= (n.158+28605A=)
c.159-28252A= (n.159-28252A=)
c.906+161A= (n.906+161A=)
c.1010A= (p.Asn337=)
c.364+11490A= (n.364+11490A=)
c.909A=
c.*687A= (n.*687A=)
c.73+28605A= (n.73+28605A=)
n.1060A=
n.1003A=
n.506+11490A=
c.1013A= (p.Asn338=)
c.1166A= (p.Asn389=)
n.1257A=
n.1032A=
n.975A=
n.478+11490A=
2g.214780808T>ACA350454124BARD1c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.215+16253A>T (n.215+16253A>T)
c.158+28604A>T (n.158+28604A>T)
c.159-28253A>T (n.159-28253A>T)
c.906+160A>T (n.906+160A>T)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.364+11489A>T (n.364+11489A>T)
c.908A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.73+28604A>T (n.73+28604A>T)
n.1059A>T
n.1002A>T
n.506+11489A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
n.1256A>T
n.1031A>T
n.974A>T
n.478+11489A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780808T>CCA350454125BARD1c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.215+16253A>G (n.215+16253A>G)
c.158+28604A>G (n.158+28604A>G)
c.159-28253A>G (n.159-28253A>G)
c.906+160A>G (n.906+160A>G)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.364+11489A>G (n.364+11489A>G)
c.908A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.73+28604A>G (n.73+28604A>G)
n.1059A>G
n.1002A>G
n.506+11489A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
n.1256A>G
n.1031A>G
n.974A>G
n.478+11489A>G
2g.214780808T>GCA350454126BARD1c.1066A>C (p.Asn356His)
c.215+16253A>C (n.215+16253A>C)
c.158+28604A>C (n.158+28604A>C)
c.159-28253A>C (n.159-28253A>C)
c.906+160A>C (n.906+160A>C)
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.364+11489A>C (n.364+11489A>C)
c.908A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.73+28604A>C (n.73+28604A>C)
n.1059A>C
n.1002A>C
n.506+11489A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
n.1256A>C
n.1031A>C
n.974A>C
n.478+11489A>C
2g.214780808T=CA1327071078BARD1c.1066A= (p.Asn356=)
c.215+16253A= (n.215+16253A=)
c.158+28604A= (n.158+28604A=)
c.159-28253A= (n.159-28253A=)
c.906+160A= (n.906+160A=)
c.1009A= (p.Asn337=)
c.364+11489A= (n.364+11489A=)
c.908A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.73+28604A= (n.73+28604A=)
n.1059A=
n.1002A=
n.506+11489A=
c.1012A= (p.Asn338=)
c.1165A= (p.Asn389=)
n.1256A=
n.1031A=
n.974A=
n.478+11489A=
2g.214780809T>ACA350454127BARD1c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.215+16252A>T (n.215+16252A>T)
c.158+28603A>T (n.158+28603A>T)
c.159-28254A>T (n.159-28254A>T)
c.906+159A>T (n.906+159A>T)
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.364+11488A>T (n.364+11488A>T)
c.907A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.73+28603A>T (n.73+28603A>T)
n.1058A>T
n.1001A>T
n.506+11488A>T
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.1255A>T
n.1030A>T
n.973A>T
n.478+11488A>T
2g.214780809T>CCA431390475BARD1c.1065A>G (p.Glu355=)
c.215+16252A>G (n.215+16252A>G)
c.158+28603A>G (n.158+28603A>G)
c.159-28254A>G (n.159-28254A>G)
c.906+159A>G (n.906+159A>G)
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.364+11488A>G (n.364+11488A>G)
c.907A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.73+28603A>G (n.73+28603A>G)
n.1058A>G
n.1001A>G
n.506+11488A>G
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
n.1255A>G
n.1030A>G
n.973A>G
n.478+11488A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780809T>GCA350454128BARD1c.1065A>C (p.Glu355Asp)
c.215+16252A>C (n.215+16252A>C)
c.158+28603A>C (n.158+28603A>C)
c.159-28254A>C (n.159-28254A>C)
c.906+159A>C (n.906+159A>C)
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.364+11488A>C (n.364+11488A>C)
c.907A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.73+28603A>C (n.73+28603A>C)
n.1058A>C
n.1001A>C
n.506+11488A>C
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.1255A>C
n.1030A>C
n.973A>C
n.478+11488A>C
2g.214780809T=CA1327071079BARD1c.1065A= (p.Glu355=)
c.215+16252A= (n.215+16252A=)
c.158+28603A= (n.158+28603A=)
c.159-28254A= (n.159-28254A=)
c.906+159A= (n.906+159A=)
c.1008A= (p.Glu336=)
c.364+11488A= (n.364+11488A=)
c.907A=
c.*685A= (n.*685A=)
c.73+28603A= (n.73+28603A=)
n.1058A=
n.1001A=
n.506+11488A=
c.1011A= (p.Glu337=)
c.1164A= (p.Glu388=)
n.1255A=
n.1030A=
n.973A=
n.478+11488A=
2g.214780810T>ACA350454129BARD1c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.215+16251A>T (n.215+16251A>T)
c.158+28602A>T (n.158+28602A>T)
c.159-28255A>T (n.159-28255A>T)
c.906+158A>T (n.906+158A>T)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.364+11487A>T (n.364+11487A>T)
c.906A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.73+28602A>T (n.73+28602A>T)
n.1057A>T
n.1000A>T
n.506+11487A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1254A>T
n.1029A>T
n.972A>T
n.478+11487A>T
2g.214780810T>CCA350454130BARD1c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.215+16251A>G (n.215+16251A>G)
c.158+28602A>G (n.158+28602A>G)
c.159-28255A>G (n.159-28255A>G)
c.906+158A>G (n.906+158A>G)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.364+11487A>G (n.364+11487A>G)
c.906A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.73+28602A>G (n.73+28602A>G)
n.1057A>G
n.1000A>G
n.506+11487A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1254A>G
n.1029A>G
n.972A>G
n.478+11487A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780810T>GCA350454131BARD1c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.215+16251A>C (n.215+16251A>C)
c.158+28602A>C (n.158+28602A>C)
c.159-28255A>C (n.159-28255A>C)
c.906+158A>C (n.906+158A>C)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.364+11487A>C (n.364+11487A>C)
c.906A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.73+28602A>C (n.73+28602A>C)
n.1057A>C
n.1000A>C
n.506+11487A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1254A>C
n.1029A>C
n.972A>C
n.478+11487A>C
2g.214780811C>ACA350454132BARD1c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.215+16250G>T (n.215+16250G>T)
c.158+28601G>T (n.158+28601G>T)
c.159-28256G>T (n.159-28256G>T)
c.906+157G>T (n.906+157G>T)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.364+11486G>T (n.364+11486G>T)
c.905G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.73+28601G>T (n.73+28601G>T)
n.1056G>T
n.999G>T
n.506+11486G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1253G>T
n.1028G>T
n.971G>T
n.478+11486G>T
2g.214780811C>GCA350454133BARD1c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.215+16250G>C (n.215+16250G>C)
c.158+28601G>C (n.158+28601G>C)
c.159-28256G>C (n.159-28256G>C)
c.906+157G>C (n.906+157G>C)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.364+11486G>C (n.364+11486G>C)
c.905G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.73+28601G>C (n.73+28601G>C)
n.1056G>C
n.999G>C
n.506+11486G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1253G>C
n.1028G>C
n.971G>C
n.478+11486G>C
2g.214780811C>TCA350454134BARD1c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.215+16250G>A (n.215+16250G>A)
c.158+28601G>A (n.158+28601G>A)
c.159-28256G>A (n.159-28256G>A)
c.906+157G>A (n.906+157G>A)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.364+11486G>A (n.364+11486G>A)
c.905G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.73+28601G>A (n.73+28601G>A)
n.1056G>A
n.999G>A
n.506+11486G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1253G>A
n.1028G>A
n.971G>A
n.478+11486G>A
dbSNP
2g.214780812T>ACA431390507BARD1c.1062A>T (p.Ser354=)
c.215+16249A>T (n.215+16249A>T)
c.158+28600A>T (n.158+28600A>T)
c.159-28257A>T (n.159-28257A>T)
c.906+156A>T (n.906+156A>T)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.364+11485A>T (n.364+11485A>T)
c.904A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.73+28600A>T (n.73+28600A>T)
n.1055A>T
n.998A>T
n.506+11485A>T
c.1008A>T (p.Ser336=)
c.1161A>T (p.Ser387=)
n.1252A>T
n.1027A>T
n.970A>T
n.478+11485A>T
2g.214780812T>CCA16604102BARD1c.1062A>G (p.Ser354=)
c.215+16249A>G (n.215+16249A>G)
c.158+28600A>G (n.158+28600A>G)
c.159-28257A>G (n.159-28257A>G)
c.906+156A>G (n.906+156A>G)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.364+11485A>G (n.364+11485A>G)
c.904A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.73+28600A>G (n.73+28600A>G)
n.1055A>G
n.998A>G
n.506+11485A>G
c.1008A>G (p.Ser336=)
c.1161A>G (p.Ser387=)
n.1252A>G
n.1027A>G
n.970A>G
n.478+11485A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780812T>GCA431390512BARD1c.1062A>C (p.Ser354=)
c.215+16249A>C (n.215+16249A>C)
c.158+28600A>C (n.158+28600A>C)
c.159-28257A>C (n.159-28257A>C)
c.906+156A>C (n.906+156A>C)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.364+11485A>C (n.364+11485A>C)
c.904A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.73+28600A>C (n.73+28600A>C)
n.1055A>C
n.998A>C
n.506+11485A>C
c.1008A>C (p.Ser336=)
c.1161A>C (p.Ser387=)
n.1252A>C
n.1027A>C
n.970A>C
n.478+11485A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780812T=CA1327071080BARD1c.1062A= (p.Ser354=)
c.215+16249A= (n.215+16249A=)
c.158+28600A= (n.158+28600A=)
c.159-28257A= (n.159-28257A=)
c.906+156A= (n.906+156A=)
c.1005A= (p.Ser335=)
c.364+11485A= (n.364+11485A=)
c.904A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.73+28600A= (n.73+28600A=)
n.1055A=
n.998A=
n.506+11485A=
c.1008A= (p.Ser336=)
c.1161A= (p.Ser387=)
n.1252A=
n.1027A=
n.970A=
n.478+11485A=
2g.214780813G>ACA350454135BARD1c.1061C>T (p.Ser354Leu)
c.215+16248C>T (n.215+16248C>T)
c.158+28599C>T (n.158+28599C>T)
c.159-28258C>T (n.159-28258C>T)
c.906+155C>T (n.906+155C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.364+11484C>T (n.364+11484C>T)
c.903C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.73+28599C>T (n.73+28599C>T)
n.1054C>T
n.997C>T
n.506+11484C>T
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
n.1251C>T
n.1026C>T
n.969C>T
n.478+11484C>T
dbSNP
2g.214780813G>CCA193360BARD1c.1061C>G (p.Ser354Ter)
c.215+16248C>G (n.215+16248C>G)
c.158+28599C>G (n.158+28599C>G)
c.159-28258C>G (n.159-28258C>G)
c.906+155C>G (n.906+155C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.364+11484C>G (n.364+11484C>G)
c.903C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.73+28599C>G (n.73+28599C>G)
n.1054C>G
n.997C>G
n.506+11484C>G
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
n.1251C>G
n.1026C>G
n.969C>G
n.478+11484C>G
ClinVar dbSNP
2g.214780813G=CA1327071081BARD1c.1061C= (p.Ser354=)
c.215+16248C= (n.215+16248C=)
c.158+28599C= (n.158+28599C=)
c.159-28258C= (n.159-28258C=)
c.906+155C= (n.906+155C=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.364+11484C= (n.364+11484C=)
c.903C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.73+28599C= (n.73+28599C=)
n.1054C=
n.997C=
n.506+11484C=
c.1007C= (p.Ser336=)
c.1160C= (p.Ser387=)
n.1251C=
n.1026C=
n.969C=
n.478+11484C=
2g.214780813G>TCA350454136BARD1c.1061C>A (p.Ser354Ter)
c.215+16248C>A (n.215+16248C>A)
c.158+28599C>A (n.158+28599C>A)
c.159-28258C>A (n.159-28258C>A)
c.906+155C>A (n.906+155C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.364+11484C>A (n.364+11484C>A)
c.903C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.73+28599C>A (n.73+28599C>A)
n.1054C>A
n.997C>A
n.506+11484C>A
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
n.1251C>A
n.1026C>A
n.969C>A
n.478+11484C>A
2g.214780814A=CA1327071082BARD1c.1060T= (p.Ser354=)
c.215+16247T= (n.215+16247T=)
c.158+28598T= (n.158+28598T=)
c.159-28259T= (n.159-28259T=)
c.906+154T= (n.906+154T=)
c.1003T= (p.Ser335=)
c.364+11483T= (n.364+11483T=)
c.902T=
c.*680T= (n.*680T=)
c.73+28598T= (n.73+28598T=)
n.1053T=
n.996T=
n.506+11483T=
c.1006T= (p.Ser336=)
c.1159T= (p.Ser387=)
n.1250T=
n.1025T=
n.968T=
n.478+11483T=
2g.214780814A>CCA350454137BARD1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.215+16247T>G (n.215+16247T>G)
c.158+28598T>G (n.158+28598T>G)
c.159-28259T>G (n.159-28259T>G)
c.906+154T>G (n.906+154T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.364+11483T>G (n.364+11483T>G)
c.902T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.73+28598T>G (n.73+28598T>G)
n.1053T>G
n.996T>G
n.506+11483T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1250T>G
n.1025T>G
n.968T>G
n.478+11483T>G
2g.214780814A>GCA350454138BARD1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.215+16247T>C (n.215+16247T>C)
c.158+28598T>C (n.158+28598T>C)
c.159-28259T>C (n.159-28259T>C)
c.906+154T>C (n.906+154T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.364+11483T>C (n.364+11483T>C)
c.902T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.73+28598T>C (n.73+28598T>C)
n.1053T>C
n.996T>C
n.506+11483T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1250T>C
n.1025T>C
n.968T>C
n.478+11483T>C
2g.214780814A>TCA337598BARD1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.215+16247T>A (n.215+16247T>A)
c.158+28598T>A (n.158+28598T>A)
c.159-28259T>A (n.159-28259T>A)
c.906+154T>A (n.906+154T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.364+11483T>A (n.364+11483T>A)
c.902T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.73+28598T>A (n.73+28598T>A)
n.1053T>A
n.996T>A
n.506+11483T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1250T>A
n.1025T>A
n.968T>A
n.478+11483T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780815G>ACA431390524BARD1c.1059C>T (p.Pro353=)
c.215+16246C>T (n.215+16246C>T)
c.158+28597C>T (n.158+28597C>T)
c.159-28260C>T (n.159-28260C>T)
c.906+153C>T (n.906+153C>T)
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.364+11482C>T (n.364+11482C>T)
c.901C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.73+28597C>T (n.73+28597C>T)
n.1052C>T
n.995C>T
n.506+11482C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1158C>T (p.Pro386=)
n.1249C>T
n.1024C>T
n.967C>T
n.478+11482C>T
2g.214780815G>CCA192278BARD1c.1059C>G (p.Pro353=)
c.215+16246C>G (n.215+16246C>G)
c.158+28597C>G (n.158+28597C>G)
c.159-28260C>G (n.159-28260C>G)
c.906+153C>G (n.906+153C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.364+11482C>G (n.364+11482C>G)
c.901C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.73+28597C>G (n.73+28597C>G)
n.1052C>G
n.995C>G
n.506+11482C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.1158C>G (p.Pro386=)
n.1249C>G
n.1024C>G
n.967C>G
n.478+11482C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780815G=CA1327071083BARD1c.1059C= (p.Pro353=)
c.215+16246C= (n.215+16246C=)
c.158+28597C= (n.158+28597C=)
c.159-28260C= (n.159-28260C=)
c.906+153C= (n.906+153C=)
c.1002C= (p.Pro334=)
c.364+11482C= (n.364+11482C=)
c.901C=
c.*679C= (n.*679C=)
c.73+28597C= (n.73+28597C=)
n.1052C=
n.995C=
n.506+11482C=
c.1005C= (p.Pro335=)
c.1158C= (p.Pro386=)
n.1249C=
n.1024C=
n.967C=
n.478+11482C=
2g.214780815G>TCA188830BARD1c.1059C>A (p.Pro353=)
c.215+16246C>A (n.215+16246C>A)
c.158+28597C>A (n.158+28597C>A)
c.159-28260C>A (n.159-28260C>A)
c.906+153C>A (n.906+153C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.364+11482C>A (n.364+11482C>A)
c.901C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.73+28597C>A (n.73+28597C>A)
n.1052C>A
n.995C>A
n.506+11482C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.1158C>A (p.Pro386=)
n.1249C>A
n.1024C>A
n.967C>A
n.478+11482C>A
ClinVar dbSNP
2g.214780816G>ACA350454139BARD1c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.215+16245C>T (n.215+16245C>T)
c.158+28596C>T (n.158+28596C>T)
c.159-28261C>T (n.159-28261C>T)
c.906+152C>T (n.906+152C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.364+11481C>T (n.364+11481C>T)
c.900C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.73+28596C>T (n.73+28596C>T)
n.1051C>T
n.994C>T
n.506+11481C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1248C>T
n.1023C>T
n.966C>T
n.478+11481C>T
gnomAD v4
2g.214780816G>CCA350454140BARD1c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.215+16245C>G (n.215+16245C>G)
c.158+28596C>G (n.158+28596C>G)
c.159-28261C>G (n.159-28261C>G)
c.906+152C>G (n.906+152C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.364+11481C>G (n.364+11481C>G)
c.900C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.73+28596C>G (n.73+28596C>G)
n.1051C>G
n.994C>G
n.506+11481C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1248C>G
n.1023C>G
n.966C>G
n.478+11481C>G
2g.214780816G>TCA350454141BARD1c.1058C>A (p.Pro353His)
c.215+16245C>A (n.215+16245C>A)
c.158+28596C>A (n.158+28596C>A)
c.159-28261C>A (n.159-28261C>A)
c.906+152C>A (n.906+152C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.364+11481C>A (n.364+11481C>A)
c.900C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.73+28596C>A (n.73+28596C>A)
n.1051C>A
n.994C>A
n.506+11481C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.1248C>A
n.1023C>A
n.966C>A
n.478+11481C>A
2g.214780817G>ACA350454142BARD1c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.215+16244C>T (n.215+16244C>T)
c.158+28595C>T (n.158+28595C>T)
c.159-28262C>T (n.159-28262C>T)
c.906+151C>T (n.906+151C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.364+11480C>T (n.364+11480C>T)
c.899C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.73+28595C>T (n.73+28595C>T)
n.1050C>T
n.993C>T
n.506+11480C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1247C>T
n.1022C>T
n.965C>T
n.478+11480C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780817G>CCA350454143BARD1c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.215+16244C>G (n.215+16244C>G)
c.158+28595C>G (n.158+28595C>G)
c.159-28262C>G (n.159-28262C>G)
c.906+151C>G (n.906+151C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.364+11480C>G (n.364+11480C>G)
c.899C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.73+28595C>G (n.73+28595C>G)
n.1050C>G
n.993C>G
n.506+11480C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1247C>G
n.1022C>G
n.965C>G
n.478+11480C>G
2g.214780817G=CA1327071084BARD1c.1057C= (p.Pro353=)
c.215+16244C= (n.215+16244C=)
c.158+28595C= (n.158+28595C=)
c.159-28262C= (n.159-28262C=)
c.906+151C= (n.906+151C=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.364+11480C= (n.364+11480C=)
c.899C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.73+28595C= (n.73+28595C=)
n.1050C=
n.993C=
n.506+11480C=
c.1003C= (p.Pro335=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.1247C=
n.1022C=
n.965C=
n.478+11480C=
2g.214780817G>TCA350454144BARD1c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.215+16244C>A (n.215+16244C>A)
c.158+28595C>A (n.158+28595C>A)
c.159-28262C>A (n.159-28262C>A)
c.906+151C>A (n.906+151C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.364+11480C>A (n.364+11480C>A)
c.899C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.73+28595C>A (n.73+28595C>A)
n.1050C>A
n.993C>A
n.506+11480C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1247C>A
n.1022C>A
n.965C>A
n.478+11480C>A
2g.214780818C>ACA431390537BARD1c.1056G>T (p.Val352=)
c.215+16243G>T (n.215+16243G>T)
c.158+28594G>T (n.158+28594G>T)
c.159-28263G>T (n.159-28263G>T)
c.906+150G>T (n.906+150G>T)
c.999G>T (p.Val333=)
c.364+11479G>T (n.364+11479G>T)
c.898G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.73+28594G>T (n.73+28594G>T)
n.1049G>T
n.992G>T
n.506+11479G>T
c.1002G>T (p.Val334=)
c.1155G>T (p.Val385=)
n.1246G>T
n.1021G>T
n.964G>T
n.478+11479G>T
ClinVar dbSNP
2g.214780818C=CA1327071085BARD1c.1056G= (p.Val352=)
c.215+16243G= (n.215+16243G=)
c.158+28594G= (n.158+28594G=)
c.159-28263G= (n.159-28263G=)
c.906+150G= (n.906+150G=)
c.999G= (p.Val333=)
c.364+11479G= (n.364+11479G=)
c.898G=
c.*676G= (n.*676G=)
c.73+28594G= (n.73+28594G=)
n.1049G=
n.992G=
n.506+11479G=
c.1002G= (p.Val334=)
c.1155G= (p.Val385=)
n.1246G=
n.1021G=
n.964G=
n.478+11479G=
2g.214780818C>GCA431390538BARD1c.1056G>C (p.Val352=)
c.215+16243G>C (n.215+16243G>C)
c.158+28594G>C (n.158+28594G>C)
c.159-28263G>C (n.159-28263G>C)
c.906+150G>C (n.906+150G>C)
c.999G>C (p.Val333=)
c.364+11479G>C (n.364+11479G>C)
c.898G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.73+28594G>C (n.73+28594G>C)
n.1049G>C
n.992G>C
n.506+11479G>C
c.1002G>C (p.Val334=)
c.1155G>C (p.Val385=)
n.1246G>C
n.1021G>C
n.964G>C
n.478+11479G>C
2g.214780818C>TCA2090343BARD1c.1056G>A (p.Val352=)
c.215+16243G>A (n.215+16243G>A)
c.158+28594G>A (n.158+28594G>A)
c.159-28263G>A (n.159-28263G>A)
c.906+150G>A (n.906+150G>A)
c.999G>A (p.Val333=)
c.364+11479G>A (n.364+11479G>A)
c.898G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.73+28594G>A (n.73+28594G>A)
n.1049G>A
n.992G>A
n.506+11479G>A
c.1002G>A (p.Val334=)
c.1155G>A (p.Val385=)
n.1246G>A
n.1021G>A
n.964G>A
n.478+11479G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
2g.214780819A=CA1327071086BARD1c.1055T= (p.Val352=)
c.215+16242T= (n.215+16242T=)
c.158+28593T= (n.158+28593T=)
c.159-28264T= (n.159-28264T=)
c.906+149T= (n.906+149T=)
c.998T= (p.Val333=)
c.364+11478T= (n.364+11478T=)
c.897T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.73+28593T= (n.73+28593T=)
n.1048T=
n.991T=
n.506+11478T=
c.1001T= (p.Val334=)
c.1154T= (p.Val385=)
n.1245T=
n.1020T=
n.963T=
n.478+11478T=
2g.214780819A>CCA350454145BARD1c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.215+16242T>G (n.215+16242T>G)
c.158+28593T>G (n.158+28593T>G)
c.159-28264T>G (n.159-28264T>G)
c.906+149T>G (n.906+149T>G)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.364+11478T>G (n.364+11478T>G)
c.897T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.73+28593T>G (n.73+28593T>G)
n.1048T>G
n.991T>G
n.506+11478T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1245T>G
n.1020T>G
n.963T>G
n.478+11478T>G
2g.214780819A>GCA2090344BARD1c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.215+16242T>C (n.215+16242T>C)
c.158+28593T>C (n.158+28593T>C)
c.159-28264T>C (n.159-28264T>C)
c.906+149T>C (n.906+149T>C)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.364+11478T>C (n.364+11478T>C)
c.897T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.73+28593T>C (n.73+28593T>C)
n.1048T>C
n.991T>C
n.506+11478T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1245T>C
n.1020T>C
n.963T>C
n.478+11478T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780819A>TCA350454146BARD1c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.215+16242T>A (n.215+16242T>A)
c.158+28593T>A (n.158+28593T>A)
c.159-28264T>A (n.159-28264T>A)
c.906+149T>A (n.906+149T>A)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.364+11478T>A (n.364+11478T>A)
c.897T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.73+28593T>A (n.73+28593T>A)
n.1048T>A
n.991T>A
n.506+11478T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1245T>A
n.1020T>A
n.963T>A
n.478+11478T>A
2g.214780820C>ACA350454147BARD1c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.215+16241G>T (n.215+16241G>T)
c.158+28592G>T (n.158+28592G>T)
c.159-28265G>T (n.159-28265G>T)
c.906+148G>T (n.906+148G>T)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.364+11477G>T (n.364+11477G>T)
c.896G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.73+28592G>T (n.73+28592G>T)
n.1047G>T
n.990G>T
n.506+11477G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1244G>T
n.1019G>T
n.962G>T
n.478+11477G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780820C=CA1327071088BARD1c.1054G= (p.Val352=)
c.215+16241G= (n.215+16241G=)
c.158+28592G= (n.158+28592G=)
c.159-28265G= (n.159-28265G=)
c.906+148G= (n.906+148G=)
c.997G= (p.Val333=)
c.364+11477G= (n.364+11477G=)
c.896G=
c.*674G= (n.*674G=)
c.73+28592G= (n.73+28592G=)
n.1047G=
n.990G=
n.506+11477G=
c.1000G= (p.Val334=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.1244G=
n.1019G=
n.962G=
n.478+11477G=
2g.214780820C>GCA168399BARD1c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.215+16241G>C (n.215+16241G>C)
c.158+28592G>C (n.158+28592G>C)
c.159-28265G>C (n.159-28265G>C)
c.906+148G>C (n.906+148G>C)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.364+11477G>C (n.364+11477G>C)
c.896G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.73+28592G>C (n.73+28592G>C)
n.1047G>C
n.990G>C
n.506+11477G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1244G>C
n.1019G>C
n.962G>C
n.478+11477G>C
ClinVar dbSNP
2g.214780820C>TCA64788270BARD1c.1054G>A (p.Val352Met)
c.215+16241G>A (n.215+16241G>A)
c.158+28592G>A (n.158+28592G>A)
c.159-28265G>A (n.159-28265G>A)
c.906+148G>A (n.906+148G>A)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.364+11477G>A (n.364+11477G>A)
c.896G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.73+28592G>A (n.73+28592G>A)
n.1047G>A
n.990G>A
n.506+11477G>A
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
n.1244G>A
n.1019G>A
n.962G>A
n.478+11477G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780820_214780821delinsCCCA1327071087BARD1c.1053_1054delinsGG (p.Thr351=)
c.215+16240_215+16241delinsGG (n.215+16240_215+16241delinsGG)
c.158+28591_158+28592delinsGG (n.158+28591_158+28592delinsGG)
c.159-28266_159-28265delinsGG (n.159-28266_159-28265delinsGG)
c.906+147_906+148delinsGG (n.906+147_906+148delinsGG)
c.996_997delinsGG (p.Thr332=)
c.364+11476_364+11477delinsGG (n.364+11476_364+11477delinsGG)
c.895_896delinsGG
c.*673_*674delinsGG (n.*673_*674delinsGG)
c.73+28591_73+28592delinsGG (n.73+28591_73+28592delinsGG)
n.1046_1047delinsGG
n.989_990delinsGG
n.506+11476_506+11477delinsGG
c.999_1000delinsGG (p.Thr333=)
c.1152_1153delinsGG (p.Thr384=)
n.1243_1244delinsGG
n.1018_1019delinsGG
n.961_962delinsGG
n.478+11476_478+11477delinsGG
2g.214780820_214780821delinsGGCA2697550340BARD1c.1053_1054delinsCC (p.Val352Leu)
c.215+16240_215+16241delinsCC (n.215+16240_215+16241delinsCC)
c.158+28591_158+28592delinsCC (n.158+28591_158+28592delinsCC)
c.159-28266_159-28265delinsCC (n.159-28266_159-28265delinsCC)
c.906+147_906+148delinsCC (n.906+147_906+148delinsCC)
c.996_997delinsCC (p.Val333Leu)
c.364+11476_364+11477delinsCC (n.364+11476_364+11477delinsCC)
c.895_896delinsCC
c.*673_*674delinsCC (n.*673_*674delinsCC)
c.73+28591_73+28592delinsCC (n.73+28591_73+28592delinsCC)
n.1046_1047delinsCC
n.989_990delinsCC
n.506+11476_506+11477delinsCC
c.999_1000delinsCC (p.Val334Leu)
c.1152_1153delinsCC (p.Val385Leu)
n.1243_1244delinsCC
n.1018_1019delinsCC
n.961_962delinsCC
n.478+11476_478+11477delinsCC
ClinVar
2g.214780820_214780821delinsTGCA658657242BARD1c.1053_1054delinsCA (p.Val352Met)
c.215+16240_215+16241delinsCA (n.215+16240_215+16241delinsCA)
c.158+28591_158+28592delinsCA (n.158+28591_158+28592delinsCA)
c.159-28266_159-28265delinsCA (n.159-28266_159-28265delinsCA)
c.906+147_906+148delinsCA (n.906+147_906+148delinsCA)
c.996_997delinsCA (p.Val333Met)
c.364+11476_364+11477delinsCA (n.364+11476_364+11477delinsCA)
c.895_896delinsCA
c.*673_*674delinsCA (n.*673_*674delinsCA)
c.73+28591_73+28592delinsCA (n.73+28591_73+28592delinsCA)
n.1046_1047delinsCA
n.989_990delinsCA
n.506+11476_506+11477delinsCA
c.999_1000delinsCA (p.Val334Met)
c.1152_1153delinsCA (p.Val385Met)
n.1243_1244delinsCA
n.1018_1019delinsCA
n.961_962delinsCA
n.478+11476_478+11477delinsCA
ClinVar dbSNP
2g.214780821delCA2662960720BARD1c.1054del (p.Val352CysfsTer?)
c.215+16241del (n.215+16241del)
c.158+28592del (n.158+28592del)
c.159-28265del (n.159-28265del)
c.906+148del (n.906+148del)
c.997del (p.Val333CysfsTer?)
c.364+11477del (n.364+11477del)
c.896del
c.*674del (n.*674del)
c.73+28592del (n.73+28592del)
n.1047del
n.990del
n.506+11477del
c.1000del (p.Val334CysfsTer?)
c.1153del (p.Val385CysfsTer?)
n.1244del
n.1019del
n.962del
n.478+11477del
gnomAD v4
2g.214780821C>ACA335707BARD1c.1053G>T (p.Thr351=)
c.215+16240G>T (n.215+16240G>T)
c.158+28591G>T (n.158+28591G>T)
c.159-28266G>T (n.159-28266G>T)
c.906+147G>T (n.906+147G>T)
c.996G>T (p.Thr332=)
c.364+11476G>T (n.364+11476G>T)
c.895G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.73+28591G>T (n.73+28591G>T)
n.1046G>T
n.989G>T
n.506+11476G>T
c.999G>T (p.Thr333=)
c.1152G>T (p.Thr384=)
n.1243G>T
n.1018G>T
n.961G>T
n.478+11476G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780821C=CA1327071089BARD1c.1053G= (p.Thr351=)
c.215+16240G= (n.215+16240G=)
c.158+28591G= (n.158+28591G=)
c.159-28266G= (n.159-28266G=)
c.906+147G= (n.906+147G=)
c.996G= (p.Thr332=)
c.364+11476G= (n.364+11476G=)
c.895G=
c.*673G= (n.*673G=)
c.73+28591G= (n.73+28591G=)
n.1046G=
n.989G=
n.506+11476G=
c.999G= (p.Thr333=)
c.1152G= (p.Thr384=)
n.1243G=
n.1018G=
n.961G=
n.478+11476G=
2g.214780821C>GCA167168BARD1c.1053G>C (p.Thr351=)
c.215+16240G>C (n.215+16240G>C)
c.158+28591G>C (n.158+28591G>C)
c.159-28266G>C (n.159-28266G>C)
c.906+147G>C (n.906+147G>C)
c.996G>C (p.Thr332=)
c.364+11476G>C (n.364+11476G>C)
c.895G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.73+28591G>C (n.73+28591G>C)
n.1046G>C
n.989G>C
n.506+11476G>C
c.999G>C (p.Thr333=)
c.1152G>C (p.Thr384=)
n.1243G>C
n.1018G>C
n.961G>C
n.478+11476G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780821C>TCA16610650BARD1c.1053G>A (p.Thr351=)
c.215+16240G>A (n.215+16240G>A)
c.158+28591G>A (n.158+28591G>A)
c.159-28266G>A (n.159-28266G>A)
c.906+147G>A (n.906+147G>A)
c.996G>A (p.Thr332=)
c.364+11476G>A (n.364+11476G>A)
c.895G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.73+28591G>A (n.73+28591G>A)
n.1046G>A
n.989G>A
n.506+11476G>A
c.999G>A (p.Thr333=)
c.1152G>A (p.Thr384=)
n.1243G>A
n.1018G>A
n.961G>A
n.478+11476G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780821_214780823delinsCGTCA1327071090BARD1c.1051_1053delinsACG (p.Thr351=)
c.215+16238_215+16240delinsACG (n.215+16238_215+16240delinsACG)
c.158+28589_158+28591delinsACG (n.158+28589_158+28591delinsACG)
c.159-28268_159-28266delinsACG (n.159-28268_159-28266delinsACG)
c.906+145_906+147delinsACG (n.906+145_906+147delinsACG)
c.994_996delinsACG (p.Thr332=)
c.364+11474_364+11476delinsACG (n.364+11474_364+11476delinsACG)
c.893_895delinsACG
c.*671_*673delinsACG (n.*671_*673delinsACG)
c.73+28589_73+28591delinsACG (n.73+28589_73+28591delinsACG)
n.1044_1046delinsACG
n.987_989delinsACG
n.506+11474_506+11476delinsACG
c.997_999delinsACG (p.Thr333=)
c.1150_1152delinsACG (p.Thr384=)
n.1241_1243delinsACG
n.1016_1018delinsACG
n.959_961delinsACG
n.478+11474_478+11476delinsACG
2g.214780821_214780823delinsGGCCA1139655709BARD1c.1051_1053delinsGCC (p.Thr351Ala)
c.215+16238_215+16240delinsGCC (n.215+16238_215+16240delinsGCC)
c.158+28589_158+28591delinsGCC (n.158+28589_158+28591delinsGCC)
c.159-28268_159-28266delinsGCC (n.159-28268_159-28266delinsGCC)
c.906+145_906+147delinsGCC (n.906+145_906+147delinsGCC)
c.994_996delinsGCC (p.Thr332Ala)
c.364+11474_364+11476delinsGCC (n.364+11474_364+11476delinsGCC)
c.893_895delinsGCC
c.*671_*673delinsGCC (n.*671_*673delinsGCC)
c.73+28589_73+28591delinsGCC (n.73+28589_73+28591delinsGCC)
n.1044_1046delinsGCC
n.987_989delinsGCC
n.506+11474_506+11476delinsGCC
c.997_999delinsGCC (p.Thr333Ala)
c.1150_1152delinsGCC (p.Thr384Ala)
n.1241_1243delinsGCC
n.1016_1018delinsGCC
n.959_961delinsGCC
n.478+11474_478+11476delinsGCC
ClinVar dbSNP
2g.214780822G>ACA2090345BARD1c.1052C>T (p.Thr351Met)
c.215+16239C>T (n.215+16239C>T)
c.158+28590C>T (n.158+28590C>T)
c.159-28267C>T (n.159-28267C>T)
c.906+146C>T (n.906+146C>T)
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.364+11475C>T (n.364+11475C>T)
c.894C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.73+28590C>T (n.73+28590C>T)
n.1045C>T
n.988C>T
n.506+11475C>T
c.998C>T (p.Thr333Met)
c.1151C>T (p.Thr384Met)
n.1242C>T
n.1017C>T
n.960C>T
n.478+11475C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780822G>CCA350454148BARD1c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.215+16239C>G (n.215+16239C>G)
c.158+28590C>G (n.158+28590C>G)
c.159-28267C>G (n.159-28267C>G)
c.906+146C>G (n.906+146C>G)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.364+11475C>G (n.364+11475C>G)
c.894C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.73+28590C>G (n.73+28590C>G)
n.1045C>G
n.988C>G
n.506+11475C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1242C>G
n.1017C>G
n.960C>G
n.478+11475C>G
2g.214780822G=CA1327071091BARD1c.1052C= (p.Thr351=)
c.215+16239C= (n.215+16239C=)
c.158+28590C= (n.158+28590C=)
c.159-28267C= (n.159-28267C=)
c.906+146C= (n.906+146C=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.364+11475C= (n.364+11475C=)
c.894C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.73+28590C= (n.73+28590C=)
n.1045C=
n.988C=
n.506+11475C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.1242C=
n.1017C=
n.960C=
n.478+11475C=
2g.214780822G>TCA350454149BARD1c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.215+16239C>A (n.215+16239C>A)
c.158+28590C>A (n.158+28590C>A)
c.159-28267C>A (n.159-28267C>A)
c.906+146C>A (n.906+146C>A)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.364+11475C>A (n.364+11475C>A)
c.894C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.73+28590C>A (n.73+28590C>A)
n.1045C>A
n.988C>A
n.506+11475C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1242C>A
n.1017C>A
n.960C>A
n.478+11475C>A
gnomAD v4
2g.214780823T>ACA350454150BARD1c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.215+16238A>T (n.215+16238A>T)
c.158+28589A>T (n.158+28589A>T)
c.159-28268A>T (n.159-28268A>T)
c.906+145A>T (n.906+145A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.364+11474A>T (n.364+11474A>T)
c.893A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.73+28589A>T (n.73+28589A>T)
n.1044A>T
n.987A>T
n.506+11474A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1241A>T
n.1016A>T
n.959A>T
n.478+11474A>T
2g.214780823T>CCA350454151BARD1c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.215+16238A>G (n.215+16238A>G)
c.158+28589A>G (n.158+28589A>G)
c.159-28268A>G (n.159-28268A>G)
c.906+145A>G (n.906+145A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.364+11474A>G (n.364+11474A>G)
c.893A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.73+28589A>G (n.73+28589A>G)
n.1044A>G
n.987A>G
n.506+11474A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1241A>G
n.1016A>G
n.959A>G
n.478+11474A>G
ClinVar
2g.214780823T>GCA350454152BARD1c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.215+16238A>C (n.215+16238A>C)
c.158+28589A>C (n.158+28589A>C)
c.159-28268A>C (n.159-28268A>C)
c.906+145A>C (n.906+145A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.364+11474A>C (n.364+11474A>C)
c.893A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.73+28589A>C (n.73+28589A>C)
n.1044A>C
n.987A>C
n.506+11474A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1241A>C
n.1016A>C
n.959A>C
n.478+11474A>C
2g.214780824T>ACA16610592BARD1c.1050A>T (p.Gln350His)
c.215+16237A>T (n.215+16237A>T)
c.158+28588A>T (n.158+28588A>T)
c.159-28269A>T (n.159-28269A>T)
c.906+144A>T (n.906+144A>T)
c.993A>T (p.Gln331His)
c.364+11473A>T (n.364+11473A>T)
c.892A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.73+28588A>T (n.73+28588A>T)
n.1043A>T
n.986A>T
n.506+11473A>T
c.996A>T (p.Gln332His)
c.1149A>T (p.Gln383His)
n.1240A>T
n.1015A>T
n.958A>T
n.478+11473A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780824T>CCA431390568BARD1c.1050A>G (p.Gln350=)
c.215+16237A>G (n.215+16237A>G)
c.158+28588A>G (n.158+28588A>G)
c.159-28269A>G (n.159-28269A>G)
c.906+144A>G (n.906+144A>G)
c.993A>G (p.Gln331=)
c.364+11473A>G (n.364+11473A>G)
c.892A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.73+28588A>G (n.73+28588A>G)
n.1043A>G
n.986A>G
n.506+11473A>G
c.996A>G (p.Gln332=)
c.1149A>G (p.Gln383=)
n.1240A>G
n.1015A>G
n.958A>G
n.478+11473A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780824T>GCA350454153BARD1c.1050A>C (p.Gln350His)
c.215+16237A>C (n.215+16237A>C)
c.158+28588A>C (n.158+28588A>C)
c.159-28269A>C (n.159-28269A>C)
c.906+144A>C (n.906+144A>C)
c.993A>C (p.Gln331His)
c.364+11473A>C (n.364+11473A>C)
c.892A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.73+28588A>C (n.73+28588A>C)
n.1043A>C
n.986A>C
n.506+11473A>C
c.996A>C (p.Gln332His)
c.1149A>C (p.Gln383His)
n.1240A>C
n.1015A>C
n.958A>C
n.478+11473A>C
2g.214780824T=CA1327071092BARD1c.1050A= (p.Gln350=)
c.215+16237A= (n.215+16237A=)
c.158+28588A= (n.158+28588A=)
c.159-28269A= (n.159-28269A=)
c.906+144A= (n.906+144A=)
c.993A= (p.Gln331=)
c.364+11473A= (n.364+11473A=)
c.892A=
c.*670A= (n.*670A=)
c.73+28588A= (n.73+28588A=)
n.1043A=
n.986A=
n.506+11473A=
c.996A= (p.Gln332=)
c.1149A= (p.Gln383=)
n.1240A=
n.1015A=
n.958A=
n.478+11473A=
2g.214780825T>ACA350454155BARD1c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.215+16236A>T (n.215+16236A>T)
c.158+28587A>T (n.158+28587A>T)
c.159-28270A>T (n.159-28270A>T)
c.906+143A>T (n.906+143A>T)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.364+11472A>T (n.364+11472A>T)
c.891A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.73+28587A>T (n.73+28587A>T)
n.1042A>T
n.985A>T
n.506+11472A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
n.1239A>T
n.1014A>T
n.957A>T
n.478+11472A>T
2g.214780825T>CCA350454157BARD1c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.215+16236A>G (n.215+16236A>G)
c.158+28587A>G (n.158+28587A>G)
c.159-28270A>G (n.159-28270A>G)
c.906+143A>G (n.906+143A>G)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.364+11472A>G (n.364+11472A>G)
c.891A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.73+28587A>G (n.73+28587A>G)
n.1042A>G
n.985A>G
n.506+11472A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
n.1239A>G
n.1014A>G
n.957A>G
n.478+11472A>G
2g.214780825T>GCA350454159BARD1c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.215+16236A>C (n.215+16236A>C)
c.158+28587A>C (n.158+28587A>C)
c.159-28270A>C (n.159-28270A>C)
c.906+143A>C (n.906+143A>C)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.364+11472A>C (n.364+11472A>C)
c.891A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.73+28587A>C (n.73+28587A>C)
n.1042A>C
n.985A>C
n.506+11472A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
n.1239A>C
n.1014A>C
n.957A>C
n.478+11472A>C
gnomAD v4
2g.214780826G>ACA350454164BARD1c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.215+16235C>T (n.215+16235C>T)
c.158+28586C>T (n.158+28586C>T)
c.159-28271C>T (n.159-28271C>T)
c.906+142C>T (n.906+142C>T)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.364+11471C>T (n.364+11471C>T)
c.890C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.73+28586C>T (n.73+28586C>T)
n.1041C>T
n.984C>T
n.506+11471C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
n.1238C>T
n.1013C>T
n.956C>T
n.478+11471C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780826G>CCA350454166BARD1c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.215+16235C>G (n.215+16235C>G)
c.158+28586C>G (n.158+28586C>G)
c.159-28271C>G (n.159-28271C>G)
c.906+142C>G (n.906+142C>G)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.364+11471C>G (n.364+11471C>G)
c.890C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.73+28586C>G (n.73+28586C>G)
n.1041C>G
n.984C>G
n.506+11471C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
n.1238C>G
n.1013C>G
n.956C>G
n.478+11471C>G
2g.214780826G>TCA350454162BARD1c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.215+16235C>A (n.215+16235C>A)
c.158+28586C>A (n.158+28586C>A)
c.159-28271C>A (n.159-28271C>A)
c.906+142C>A (n.906+142C>A)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.364+11471C>A (n.364+11471C>A)
c.890C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.73+28586C>A (n.73+28586C>A)
n.1041C>A
n.984C>A
n.506+11471C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
n.1238C>A
n.1013C>A
n.956C>A
n.478+11471C>A
2g.214780827C>ACA350454169BARD1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.215+16234G>T (n.215+16234G>T)
c.158+28585G>T (n.158+28585G>T)
c.159-28272G>T (n.159-28272G>T)
c.906+141G>T (n.906+141G>T)
c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.364+11470G>T (n.364+11470G>T)
c.889G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.73+28585G>T (n.73+28585G>T)
n.1040G>T
n.983G>T
n.506+11470G>T
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.1237G>T
n.1012G>T
n.955G>T
n.478+11470G>T
2g.214780827C>GCA350454171BARD1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.215+16234G>C (n.215+16234G>C)
c.158+28585G>C (n.158+28585G>C)
c.159-28272G>C (n.159-28272G>C)
c.906+141G>C (n.906+141G>C)
c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.364+11470G>C (n.364+11470G>C)
c.889G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.73+28585G>C (n.73+28585G>C)
n.1040G>C
n.983G>C
n.506+11470G>C
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.1237G>C
n.1012G>C
n.955G>C
n.478+11470G>C
2g.214780827C>TCA431390589BARD1c.1047G>A (p.Lys349=)
c.215+16234G>A (n.215+16234G>A)
c.158+28585G>A (n.158+28585G>A)
c.159-28272G>A (n.159-28272G>A)
c.906+141G>A (n.906+141G>A)
c.990G>A (p.Lys330=)
c.364+11470G>A (n.364+11470G>A)
c.889G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.73+28585G>A (n.73+28585G>A)
n.1040G>A
n.983G>A
n.506+11470G>A
c.993G>A (p.Lys331=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.1237G>A
n.1012G>A
n.955G>A
n.478+11470G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214780828T>ACA350454173BARD1c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.215+16233A>T (n.215+16233A>T)
c.158+28584A>T (n.158+28584A>T)
c.159-28273A>T (n.159-28273A>T)
c.906+140A>T (n.906+140A>T)
c.989A>T (p.Lys330Met)
c.364+11469A>T (n.364+11469A>T)
c.888A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.73+28584A>T (n.73+28584A>T)
n.1039A>T
n.982A>T
n.506+11469A>T
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.1236A>T
n.1011A>T
n.954A>T
n.478+11469A>T
2g.214780828T>CCA192295BARD1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.215+16233A>G (n.215+16233A>G)
c.158+28584A>G (n.158+28584A>G)
c.159-28273A>G (n.159-28273A>G)
c.906+140A>G (n.906+140A>G)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.364+11469A>G (n.364+11469A>G)
c.888A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.73+28584A>G (n.73+28584A>G)
n.1039A>G
n.982A>G
n.506+11469A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.1236A>G
n.1011A>G
n.954A>G
n.478+11469A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780828T>GCA350454176BARD1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.215+16233A>C (n.215+16233A>C)
c.158+28584A>C (n.158+28584A>C)
c.159-28273A>C (n.159-28273A>C)
c.906+140A>C (n.906+140A>C)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.364+11469A>C (n.364+11469A>C)
c.888A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.73+28584A>C (n.73+28584A>C)
n.1039A>C
n.982A>C
n.506+11469A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.1236A>C
n.1011A>C
n.954A>C
n.478+11469A>C
2g.214780828T=CA1327071093BARD1c.1046A= (p.Lys349=)
c.215+16233A= (n.215+16233A=)
c.158+28584A= (n.158+28584A=)
c.159-28273A= (n.159-28273A=)
c.906+140A= (n.906+140A=)
c.989A= (p.Lys330=)
c.364+11469A= (n.364+11469A=)
c.888A=
c.*666A= (n.*666A=)
c.73+28584A= (n.73+28584A=)
n.1039A=
n.982A=
n.506+11469A=
c.992A= (p.Lys331=)
c.1145A= (p.Lys382=)
n.1236A=
n.1011A=
n.954A=
n.478+11469A=
2g.214780829T>ACA350454179BARD1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.215+16232A>T (n.215+16232A>T)
c.158+28583A>T (n.158+28583A>T)
c.159-28274A>T (n.159-28274A>T)
c.906+139A>T (n.906+139A>T)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.364+11468A>T (n.364+11468A>T)
c.887A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.73+28583A>T (n.73+28583A>T)
n.1038A>T
n.981A>T
n.506+11468A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.1235A>T
n.1010A>T
n.953A>T
n.478+11468A>T
2g.214780829T>CCA350454183BARD1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.215+16232A>G (n.215+16232A>G)
c.158+28583A>G (n.158+28583A>G)
c.159-28274A>G (n.159-28274A>G)
c.906+139A>G (n.906+139A>G)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.364+11468A>G (n.364+11468A>G)
c.887A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.73+28583A>G (n.73+28583A>G)
n.1038A>G
n.981A>G
n.506+11468A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.1235A>G
n.1010A>G
n.953A>G
n.478+11468A>G
2g.214780829T>GCA350454181BARD1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.215+16232A>C (n.215+16232A>C)
c.158+28583A>C (n.158+28583A>C)
c.159-28274A>C (n.159-28274A>C)
c.906+139A>C (n.906+139A>C)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.364+11468A>C (n.364+11468A>C)
c.887A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.73+28583A>C (n.73+28583A>C)
n.1038A>C
n.981A>C
n.506+11468A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.1235A>C
n.1010A>C
n.953A>C
n.478+11468A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780829T=CA1327071094BARD1c.1045A= (p.Lys349=)
c.215+16232A= (n.215+16232A=)
c.158+28583A= (n.158+28583A=)
c.159-28274A= (n.159-28274A=)
c.906+139A= (n.906+139A=)
c.988A= (p.Lys330=)
c.364+11468A= (n.364+11468A=)
c.887A=
c.*665A= (n.*665A=)
c.73+28583A= (n.73+28583A=)
n.1038A=
n.981A=
n.506+11468A=
c.991A= (p.Lys331=)
c.1144A= (p.Lys382=)
n.1235A=
n.1010A=
n.953A=
n.478+11468A=
2g.214780830A>CCA431390599BARD1c.1044T>G (p.Val348=)
c.215+16231T>G (n.215+16231T>G)
c.158+28582T>G (n.158+28582T>G)
c.159-28275T>G (n.159-28275T>G)
c.906+138T>G (n.906+138T>G)
c.987T>G (p.Val329=)
c.364+11467T>G (n.364+11467T>G)
c.886T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.73+28582T>G (n.73+28582T>G)
n.1037T>G
n.980T>G
n.506+11467T>G
c.990T>G (p.Val330=)
c.1143T>G (p.Val381=)
n.1234T>G
n.1009T>G
n.952T>G
n.478+11467T>G
ClinVar
2g.214780830A>GCA431390600BARD1c.1044T>C (p.Val348=)
c.215+16231T>C (n.215+16231T>C)
c.158+28582T>C (n.158+28582T>C)
c.159-28275T>C (n.159-28275T>C)
c.906+138T>C (n.906+138T>C)
c.987T>C (p.Val329=)
c.364+11467T>C (n.364+11467T>C)
c.886T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.73+28582T>C (n.73+28582T>C)
n.1037T>C
n.980T>C
n.506+11467T>C
c.990T>C (p.Val330=)
c.1143T>C (p.Val381=)
n.1234T>C
n.1009T>C
n.952T>C
n.478+11467T>C
2g.214780830A>TCA431390602BARD1c.1044T>A (p.Val348=)
c.215+16231T>A (n.215+16231T>A)
c.158+28582T>A (n.158+28582T>A)
c.159-28275T>A (n.159-28275T>A)
c.906+138T>A (n.906+138T>A)
c.987T>A (p.Val329=)
c.364+11467T>A (n.364+11467T>A)
c.886T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.73+28582T>A (n.73+28582T>A)
n.1037T>A
n.980T>A
n.506+11467T>A
c.990T>A (p.Val330=)
c.1143T>A (p.Val381=)
n.1234T>A
n.1009T>A
n.952T>A
n.478+11467T>A
2g.214780831A>CCA350454186BARD1c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.215+16230T>G (n.215+16230T>G)
c.158+28581T>G (n.158+28581T>G)
c.159-28276T>G (n.159-28276T>G)
c.906+137T>G (n.906+137T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.364+11466T>G (n.364+11466T>G)
c.885T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.73+28581T>G (n.73+28581T>G)
n.1036T>G
n.979T>G
n.506+11466T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1233T>G
n.1008T>G
n.951T>G
n.478+11466T>G
2g.214780831A>GCA350454189BARD1c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.215+16230T>C (n.215+16230T>C)
c.158+28581T>C (n.158+28581T>C)
c.159-28276T>C (n.159-28276T>C)
c.906+137T>C (n.906+137T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.364+11466T>C (n.364+11466T>C)
c.885T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.73+28581T>C (n.73+28581T>C)
n.1036T>C
n.979T>C
n.506+11466T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.1233T>C
n.1008T>C
n.951T>C
n.478+11466T>C
2g.214780831A>TCA350454192BARD1c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.215+16230T>A (n.215+16230T>A)
c.158+28581T>A (n.158+28581T>A)
c.159-28276T>A (n.159-28276T>A)
c.906+137T>A (n.906+137T>A)
c.986T>A (p.Val329Asp)
c.364+11466T>A (n.364+11466T>A)
c.885T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.73+28581T>A (n.73+28581T>A)
n.1036T>A
n.979T>A
n.506+11466T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
n.1233T>A
n.1008T>A
n.951T>A
n.478+11466T>A
dbSNP
2g.214780832C>ACA350454195BARD1c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.215+16229G>T (n.215+16229G>T)
c.158+28580G>T (n.158+28580G>T)
c.159-28277G>T (n.159-28277G>T)
c.906+136G>T (n.906+136G>T)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.364+11465G>T (n.364+11465G>T)
c.884G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.73+28580G>T (n.73+28580G>T)
n.1035G>T
n.978G>T
n.506+11465G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
n.1232G>T
n.1007G>T
n.950G>T
n.478+11465G>T
2g.214780832C=CA1327071095BARD1c.1042G= (p.Val348=)
c.215+16229G= (n.215+16229G=)
c.158+28580G= (n.158+28580G=)
c.159-28277G= (n.159-28277G=)
c.906+136G= (n.906+136G=)
c.985G= (p.Val329=)
c.364+11465G= (n.364+11465G=)
c.884G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.73+28580G= (n.73+28580G=)
n.1035G=
n.978G=
n.506+11465G=
c.988G= (p.Val330=)
c.1141G= (p.Val381=)
n.1232G=
n.1007G=
n.950G=
n.478+11465G=
2g.214780832C>GCA350454197BARD1c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.215+16229G>C (n.215+16229G>C)
c.158+28580G>C (n.158+28580G>C)
c.159-28277G>C (n.159-28277G>C)
c.906+136G>C (n.906+136G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.364+11465G>C (n.364+11465G>C)
c.884G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.73+28580G>C (n.73+28580G>C)
n.1035G>C
n.978G>C
n.506+11465G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.1232G>C
n.1007G>C
n.950G>C
n.478+11465G>C
2g.214780832C>TCA350454199BARD1c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.215+16229G>A (n.215+16229G>A)
c.158+28580G>A (n.158+28580G>A)
c.159-28277G>A (n.159-28277G>A)
c.906+136G>A (n.906+136G>A)
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.364+11465G>A (n.364+11465G>A)
c.884G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.73+28580G>A (n.73+28580G>A)
n.1035G>A
n.978G>A
n.506+11465G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
n.1232G>A
n.1007G>A
n.950G>A
n.478+11465G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780833A>CCA350454202BARD1c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.215+16228T>G (n.215+16228T>G)
c.158+28579T>G (n.158+28579T>G)
c.159-28278T>G (n.159-28278T>G)
c.906+135T>G (n.906+135T>G)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.364+11464T>G (n.364+11464T>G)
c.883T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.73+28579T>G (n.73+28579T>G)
n.1034T>G
n.977T>G
n.506+11464T>G
c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
n.1231T>G
n.1006T>G
n.949T>G
n.478+11464T>G
2g.214780833A>GCA431390611BARD1c.1041T>C (p.Phe347=)
c.215+16228T>C (n.215+16228T>C)
c.158+28579T>C (n.158+28579T>C)
c.159-28278T>C (n.159-28278T>C)
c.906+135T>C (n.906+135T>C)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.364+11464T>C (n.364+11464T>C)
c.883T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.73+28579T>C (n.73+28579T>C)
n.1034T>C
n.977T>C
n.506+11464T>C
c.987T>C (p.Phe329=)
c.1140T>C (p.Phe380=)
n.1231T>C
n.1006T>C
n.949T>C
n.478+11464T>C
2g.214780833A>TCA350454205BARD1c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.215+16228T>A (n.215+16228T>A)
c.158+28579T>A (n.158+28579T>A)
c.159-28278T>A (n.159-28278T>A)
c.906+135T>A (n.906+135T>A)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.364+11464T>A (n.364+11464T>A)
c.883T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.73+28579T>A (n.73+28579T>A)
n.1034T>A
n.977T>A
n.506+11464T>A
c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
n.1231T>A
n.1006T>A
n.949T>A
n.478+11464T>A
2g.214780836delCA2662960721BARD1c.1041del (p.Phe347LeufsTer?)
c.215+16228del (n.215+16228del)
c.158+28579del (n.158+28579del)
c.159-28278del (n.159-28278del)
c.906+135del (n.906+135del)
c.984del (p.Phe328LeufsTer?)
c.364+11464del (n.364+11464del)
c.883del
c.*661del (n.*661del)
c.73+28579del (n.73+28579del)
n.1034del
n.977del
n.506+11464del
c.987del (p.Phe329LeufsTer?)
c.1140del (p.Phe380LeufsTer?)
n.1231del
n.1006del
n.949del
n.478+11464del
gnomAD v4
2g.214780834A=CA1327071096BARD1c.1040T= (p.Phe347=)
c.215+16227T= (n.215+16227T=)
c.158+28578T= (n.158+28578T=)
c.159-28279T= (n.159-28279T=)
c.906+134T= (n.906+134T=)
c.983T= (p.Phe328=)
c.364+11463T= (n.364+11463T=)
c.882T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.73+28578T= (n.73+28578T=)
n.1033T=
n.976T=
n.506+11463T=
c.986T= (p.Phe329=)
c.1139T= (p.Phe380=)
n.1230T=
n.1005T=
n.948T=
n.478+11463T=
2g.214780834A>CCA350454208BARD1c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.215+16227T>G (n.215+16227T>G)
c.158+28578T>G (n.158+28578T>G)
c.159-28279T>G (n.159-28279T>G)
c.906+134T>G (n.906+134T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.364+11463T>G (n.364+11463T>G)
c.882T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.73+28578T>G (n.73+28578T>G)
n.1033T>G
n.976T>G
n.506+11463T>G
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1230T>G
n.1005T>G
n.948T>G
n.478+11463T>G
ClinVar dbSNP
2g.214780834A>GCA350454210BARD1c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.215+16227T>C (n.215+16227T>C)
c.158+28578T>C (n.158+28578T>C)
c.159-28279T>C (n.159-28279T>C)
c.906+134T>C (n.906+134T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.364+11463T>C (n.364+11463T>C)
c.882T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.73+28578T>C (n.73+28578T>C)
n.1033T>C
n.976T>C
n.506+11463T>C
c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1230T>C
n.1005T>C
n.948T>C
n.478+11463T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780834A>TCA350454212BARD1c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.215+16227T>A (n.215+16227T>A)
c.158+28578T>A (n.158+28578T>A)
c.159-28279T>A (n.159-28279T>A)
c.906+134T>A (n.906+134T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.364+11463T>A (n.364+11463T>A)
c.882T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.73+28578T>A (n.73+28578T>A)
n.1033T>A
n.976T>A
n.506+11463T>A
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1230T>A
n.1005T>A
n.948T>A
n.478+11463T>A
2g.214780835A=CA1327071097BARD1c.1039T= (p.Phe347=)
c.215+16226T= (n.215+16226T=)
c.158+28577T= (n.158+28577T=)
c.159-28280T= (n.159-28280T=)
c.906+133T= (n.906+133T=)
c.982T= (p.Phe328=)
c.364+11462T= (n.364+11462T=)
c.881T=
c.*659T= (n.*659T=)
c.73+28577T= (n.73+28577T=)
n.1032T=
n.975T=
n.506+11462T=
c.985T= (p.Phe329=)
c.1138T= (p.Phe380=)
n.1229T=
n.1004T=
n.947T=
n.478+11462T=
2g.214780835A>CCA350454220BARD1c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.215+16226T>G (n.215+16226T>G)
c.158+28577T>G (n.158+28577T>G)
c.159-28280T>G (n.159-28280T>G)
c.906+133T>G (n.906+133T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.364+11462T>G (n.364+11462T>G)
c.881T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.73+28577T>G (n.73+28577T>G)
n.1032T>G
n.975T>G
n.506+11462T>G
c.985T>G (p.Phe329Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1229T>G
n.1004T>G
n.947T>G
n.478+11462T>G
2g.214780835A>GCA350454218BARD1c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.215+16226T>C (n.215+16226T>C)
c.158+28577T>C (n.158+28577T>C)
c.159-28280T>C (n.159-28280T>C)
c.906+133T>C (n.906+133T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.364+11462T>C (n.364+11462T>C)
c.881T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.73+28577T>C (n.73+28577T>C)
n.1032T>C
n.975T>C
n.506+11462T>C
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1229T>C
n.1004T>C
n.947T>C
n.478+11462T>C
ClinVar dbSNP
2g.214780835A>TCA350454216BARD1c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.215+16226T>A (n.215+16226T>A)
c.158+28577T>A (n.158+28577T>A)
c.159-28280T>A (n.159-28280T>A)
c.906+133T>A (n.906+133T>A)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.364+11462T>A (n.364+11462T>A)
c.881T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.73+28577T>A (n.73+28577T>A)
n.1032T>A
n.975T>A
n.506+11462T>A
c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1229T>A
n.1004T>A
n.947T>A
n.478+11462T>A
2g.214780836A=CA1327071098BARD1c.1038T= (p.Asp346=)
c.215+16225T= (n.215+16225T=)
c.158+28576T= (n.158+28576T=)
c.159-28281T= (n.159-28281T=)
c.906+132T= (n.906+132T=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.364+11461T= (n.364+11461T=)
c.880T=
c.*658T= (n.*658T=)
c.73+28576T= (n.73+28576T=)
n.1031T=
n.974T=
n.506+11461T=
c.984T= (p.Asp328=)
c.1137T= (p.Asp379=)
n.1228T=
n.1003T=
n.946T=
n.478+11461T=
2g.214780836A>CCA350454223BARD1c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.215+16225T>G (n.215+16225T>G)
c.158+28576T>G (n.158+28576T>G)
c.159-28281T>G (n.159-28281T>G)
c.906+132T>G (n.906+132T>G)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.364+11461T>G (n.364+11461T>G)
c.880T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.73+28576T>G (n.73+28576T>G)
n.1031T>G
n.974T>G
n.506+11461T>G
c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
n.1228T>G
n.1003T>G
n.946T>G
n.478+11461T>G
2g.214780836A>GCA431390621BARD1c.1038T>C (p.Asp346=)
c.215+16225T>C (n.215+16225T>C)
c.158+28576T>C (n.158+28576T>C)
c.159-28281T>C (n.159-28281T>C)
c.906+132T>C (n.906+132T>C)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.364+11461T>C (n.364+11461T>C)
c.880T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.73+28576T>C (n.73+28576T>C)
n.1031T>C
n.974T>C
n.506+11461T>C
c.984T>C (p.Asp328=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
n.1228T>C
n.1003T>C
n.946T>C
n.478+11461T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780836A>TCA350454225BARD1c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.215+16225T>A (n.215+16225T>A)
c.158+28576T>A (n.158+28576T>A)
c.159-28281T>A (n.159-28281T>A)
c.906+132T>A (n.906+132T>A)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.364+11461T>A (n.364+11461T>A)
c.880T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.73+28576T>A (n.73+28576T>A)
n.1031T>A
n.974T>A
n.506+11461T>A
c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
n.1228T>A
n.1003T>A
n.946T>A
n.478+11461T>A
2g.214780837T>ACA350454229BARD1c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.215+16224A>T (n.215+16224A>T)
c.158+28575A>T (n.158+28575A>T)
c.159-28282A>T (n.159-28282A>T)
c.906+131A>T (n.906+131A>T)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.364+11460A>T (n.364+11460A>T)
c.879A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.73+28575A>T (n.73+28575A>T)
n.1030A>T
n.973A>T
n.506+11460A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.1227A>T
n.1002A>T
n.945A>T
n.478+11460A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780837T>CCA350454231BARD1c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.215+16224A>G (n.215+16224A>G)
c.158+28575A>G (n.158+28575A>G)
c.159-28282A>G (n.159-28282A>G)
c.906+131A>G (n.906+131A>G)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.364+11460A>G (n.364+11460A>G)
c.879A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.73+28575A>G (n.73+28575A>G)
n.1030A>G
n.973A>G
n.506+11460A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.1227A>G
n.1002A>G
n.945A>G
n.478+11460A>G
ClinVar
2g.214780837T>GCA350454233BARD1c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.215+16224A>C (n.215+16224A>C)
c.158+28575A>C (n.158+28575A>C)
c.159-28282A>C (n.159-28282A>C)
c.906+131A>C (n.906+131A>C)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.364+11460A>C (n.364+11460A>C)
c.879A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.73+28575A>C (n.73+28575A>C)
n.1030A>C
n.973A>C
n.506+11460A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.1227A>C
n.1002A>C
n.945A>C
n.478+11460A>C
2g.214780837T=CA1327071099BARD1c.1037A= (p.Asp346=)
c.215+16224A= (n.215+16224A=)
c.158+28575A= (n.158+28575A=)
c.159-28282A= (n.159-28282A=)
c.906+131A= (n.906+131A=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.364+11460A= (n.364+11460A=)
c.879A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.73+28575A= (n.73+28575A=)
n.1030A=
n.973A=
n.506+11460A=
c.983A= (p.Asp328=)
c.1136A= (p.Asp379=)
n.1227A=
n.1002A=
n.945A=
n.478+11460A=
2g.214780837dupCA2582342105BARD1c.1037dup (p.Asp346GlufsTer4)
c.215+16224dup (n.215+16224dup)
c.158+28575dup (n.158+28575dup)
c.159-28282dup (n.159-28282dup)
c.906+131dup (n.906+131dup)
c.980dup (p.Asp327GlufsTer4)
c.364+11460dup (n.364+11460dup)
c.879dup
c.*657dup (n.*657dup)
c.73+28575dup (n.73+28575dup)
n.1030dup
n.973dup
n.506+11460dup
c.983dup (p.Asp328GlufsTer4)
c.1136dup (p.Asp379GlufsTer4)
n.1227dup
n.1002dup
n.945dup
n.478+11460dup
ClinVar
2g.214780838C>ACA350454236BARD1c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.215+16223G>T (n.215+16223G>T)
c.158+28574G>T (n.158+28574G>T)
c.159-28283G>T (n.159-28283G>T)
c.906+130G>T (n.906+130G>T)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.364+11459G>T (n.364+11459G>T)
c.878G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.73+28574G>T (n.73+28574G>T)
n.1029G>T
n.972G>T
n.506+11459G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.1226G>T
n.1001G>T
n.944G>T
n.478+11459G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780838C=CA1327071100BARD1c.1036G= (p.Asp346=)
c.215+16223G= (n.215+16223G=)
c.158+28574G= (n.158+28574G=)
c.159-28283G= (n.159-28283G=)
c.906+130G= (n.906+130G=)
c.979G= (p.Asp327=)
c.364+11459G= (n.364+11459G=)
c.878G=
c.*656G= (n.*656G=)
c.73+28574G= (n.73+28574G=)
n.1029G=
n.972G=
n.506+11459G=
c.982G= (p.Asp328=)
c.1135G= (p.Asp379=)
n.1226G=
n.1001G=
n.944G=
n.478+11459G=
2g.214780838C>GCA350454237BARD1c.1036G>C (p.Asp346His)
c.215+16223G>C (n.215+16223G>C)
c.158+28574G>C (n.158+28574G>C)
c.159-28283G>C (n.159-28283G>C)
c.906+130G>C (n.906+130G>C)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.364+11459G>C (n.364+11459G>C)
c.878G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.73+28574G>C (n.73+28574G>C)
n.1029G>C
n.972G>C
n.506+11459G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.1226G>C
n.1001G>C
n.944G>C
n.478+11459G>C
2g.214780838C>TCA350454239BARD1c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.215+16223G>A (n.215+16223G>A)
c.158+28574G>A (n.158+28574G>A)
c.159-28283G>A (n.159-28283G>A)
c.906+130G>A (n.906+130G>A)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.364+11459G>A (n.364+11459G>A)
c.878G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.73+28574G>A (n.73+28574G>A)
n.1029G>A
n.972G>A
n.506+11459G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.1226G>A
n.1001G>A
n.944G>A
n.478+11459G>A
ClinVar
2g.214780839T>ACA431390629BARD1c.1035A>T (p.Gly345=)
c.215+16222A>T (n.215+16222A>T)
c.158+28573A>T (n.158+28573A>T)
c.159-28284A>T (n.159-28284A>T)
c.906+129A>T (n.906+129A>T)
c.978A>T (p.Gly326=)
c.364+11458A>T (n.364+11458A>T)
c.877A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.73+28573A>T (n.73+28573A>T)
n.1028A>T
n.971A>T
n.506+11458A>T
c.981A>T (p.Gly327=)
c.1134A>T (p.Gly378=)
n.1225A>T
n.1000A>T
n.943A>T
n.478+11458A>T
2g.214780839T>CCA431390632BARD1c.1035A>G (p.Gly345=)
c.215+16222A>G (n.215+16222A>G)
c.158+28573A>G (n.158+28573A>G)
c.159-28284A>G (n.159-28284A>G)
c.906+129A>G (n.906+129A>G)
c.978A>G (p.Gly326=)
c.364+11458A>G (n.364+11458A>G)
c.877A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.73+28573A>G (n.73+28573A>G)
n.1028A>G
n.971A>G
n.506+11458A>G
c.981A>G (p.Gly327=)
c.1134A>G (p.Gly378=)
n.1225A>G
n.1000A>G
n.943A>G
n.478+11458A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780839T>GCA431390635BARD1c.1035A>C (p.Gly345=)
c.215+16222A>C (n.215+16222A>C)
c.158+28573A>C (n.158+28573A>C)
c.159-28284A>C (n.159-28284A>C)
c.906+129A>C (n.906+129A>C)
c.978A>C (p.Gly326=)
c.364+11458A>C (n.364+11458A>C)
c.877A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.73+28573A>C (n.73+28573A>C)
n.1028A>C
n.971A>C
n.506+11458A>C
c.981A>C (p.Gly327=)
c.1134A>C (p.Gly378=)
n.1225A>C
n.1000A>C
n.943A>C
n.478+11458A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780839T=CA1327071101BARD1c.1035A= (p.Gly345=)
c.215+16222A= (n.215+16222A=)
c.158+28573A= (n.158+28573A=)
c.159-28284A= (n.159-28284A=)
c.906+129A= (n.906+129A=)
c.978A= (p.Gly326=)
c.364+11458A= (n.364+11458A=)
c.877A=
c.*655A= (n.*655A=)
c.73+28573A= (n.73+28573A=)
n.1028A=
n.971A=
n.506+11458A=
c.981A= (p.Gly327=)
c.1134A= (p.Gly378=)
n.1225A=
n.1000A=
n.943A=
n.478+11458A=
2g.214780840C>ACA350454242BARD1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.215+16221G>T (n.215+16221G>T)
c.158+28572G>T (n.158+28572G>T)
c.159-28285G>T (n.159-28285G>T)
c.906+128G>T (n.906+128G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.364+11457G>T (n.364+11457G>T)
c.876G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.73+28572G>T (n.73+28572G>T)
n.1027G>T
n.970G>T
n.506+11457G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.1224G>T
n.999G>T
n.942G>T
n.478+11457G>T
dbSNP
2g.214780840C>GCA350454244BARD1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.215+16221G>C (n.215+16221G>C)
c.158+28572G>C (n.158+28572G>C)
c.159-28285G>C (n.159-28285G>C)
c.906+128G>C (n.906+128G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.364+11457G>C (n.364+11457G>C)
c.876G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.73+28572G>C (n.73+28572G>C)
n.1027G>C
n.970G>C
n.506+11457G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.1224G>C
n.999G>C
n.942G>C
n.478+11457G>C
2g.214780840C>TCA350454247BARD1c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.215+16221G>A (n.215+16221G>A)
c.158+28572G>A (n.158+28572G>A)
c.159-28285G>A (n.159-28285G>A)
c.906+128G>A (n.906+128G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.364+11457G>A (n.364+11457G>A)
c.876G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.73+28572G>A (n.73+28572G>A)
n.1027G>A
n.970G>A
n.506+11457G>A
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
n.1224G>A
n.999G>A
n.942G>A
n.478+11457G>A
2g.214780841C>ACA350454254BARD1c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.215+16220G>T (n.215+16220G>T)
c.158+28571G>T (n.158+28571G>T)
c.159-28286G>T (n.159-28286G>T)
c.906+127G>T (n.906+127G>T)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
c.364+11456G>T (n.364+11456G>T)
c.875G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.73+28571G>T (n.73+28571G>T)
n.1026G>T
n.969G>T
n.506+11456G>T
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
n.1223G>T
n.998G>T
n.941G>T
n.478+11456G>T
2g.214780841C>GCA350454252BARD1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.215+16220G>C (n.215+16220G>C)
c.158+28571G>C (n.158+28571G>C)
c.159-28286G>C (n.159-28286G>C)
c.906+127G>C (n.906+127G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.364+11456G>C (n.364+11456G>C)
c.875G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.73+28571G>C (n.73+28571G>C)
n.1026G>C
n.969G>C
n.506+11456G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.1223G>C
n.998G>C
n.941G>C
n.478+11456G>C
2g.214780841C>TCA350454250BARD1c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.215+16220G>A (n.215+16220G>A)
c.158+28571G>A (n.158+28571G>A)
c.159-28286G>A (n.159-28286G>A)
c.906+127G>A (n.906+127G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.364+11456G>A (n.364+11456G>A)
c.875G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.73+28571G>A (n.73+28571G>A)
n.1026G>A
n.969G>A
n.506+11456G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
n.1223G>A
n.998G>A
n.941G>A
n.478+11456G>A
gnomAD v4
2g.214780842A=CA1327071102BARD1c.1032T= (p.Ser344=)
c.215+16219T= (n.215+16219T=)
c.158+28570T= (n.158+28570T=)
c.159-28287T= (n.159-28287T=)
c.906+126T= (n.906+126T=)
c.975T= (p.Ser325=)
c.364+11455T= (n.364+11455T=)
c.874T=
c.*652T= (n.*652T=)
c.73+28570T= (n.73+28570T=)
n.1025T=
n.968T=
n.506+11455T=
c.978T= (p.Ser326=)
c.1131T= (p.Ser377=)
n.1222T=
n.997T=
n.940T=
n.478+11455T=
2g.214780842A>CCA350454256BARD1c.1032T>G (p.Ser344Arg)
c.215+16219T>G (n.215+16219T>G)
c.158+28570T>G (n.158+28570T>G)
c.159-28287T>G (n.159-28287T>G)
c.906+126T>G (n.906+126T>G)
c.975T>G (p.Ser325Arg)
c.364+11455T>G (n.364+11455T>G)
c.874T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.73+28570T>G (n.73+28570T>G)
n.1025T>G
n.968T>G
n.506+11455T>G
c.978T>G (p.Ser326Arg)
c.1131T>G (p.Ser377Arg)
n.1222T>G
n.997T>G
n.940T>G
n.478+11455T>G
COSMIC COSMIC
2g.214780842A>GCA431390651BARD1c.1032T>C (p.Ser344=)
c.215+16219T>C (n.215+16219T>C)
c.158+28570T>C (n.158+28570T>C)
c.159-28287T>C (n.159-28287T>C)
c.906+126T>C (n.906+126T>C)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.364+11455T>C (n.364+11455T>C)
c.874T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.73+28570T>C (n.73+28570T>C)
n.1025T>C
n.968T>C
n.506+11455T>C
c.978T>C (p.Ser326=)
c.1131T>C (p.Ser377=)
n.1222T>C
n.997T>C
n.940T>C
n.478+11455T>C
2g.214780842A>TCA16610651BARD1c.1032T>A (p.Ser344Arg)
c.215+16219T>A (n.215+16219T>A)
c.158+28570T>A (n.158+28570T>A)
c.159-28287T>A (n.159-28287T>A)
c.906+126T>A (n.906+126T>A)
c.975T>A (p.Ser325Arg)
c.364+11455T>A (n.364+11455T>A)
c.874T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.73+28570T>A (n.73+28570T>A)
n.1025T>A
n.968T>A
n.506+11455T>A
c.978T>A (p.Ser326Arg)
c.1131T>A (p.Ser377Arg)
n.1222T>A
n.997T>A
n.940T>A
n.478+11455T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780843C>ACA350454259BARD1c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.215+16218G>T (n.215+16218G>T)
c.158+28569G>T (n.158+28569G>T)
c.159-28288G>T (n.159-28288G>T)
c.906+125G>T (n.906+125G>T)
c.974G>T (p.Ser325Ile)
c.364+11454G>T (n.364+11454G>T)
c.873G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.73+28569G>T (n.73+28569G>T)
n.1024G>T
n.967G>T
n.506+11454G>T
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
n.1221G>T
n.996G>T
n.939G>T
n.478+11454G>T
2g.214780843C=CA1327071103BARD1c.1031G= (p.Ser344=)
c.215+16218G= (n.215+16218G=)
c.158+28569G= (n.158+28569G=)
c.159-28288G= (n.159-28288G=)
c.906+125G= (n.906+125G=)
c.974G= (p.Ser325=)
c.364+11454G= (n.364+11454G=)
c.873G=
c.*651G= (n.*651G=)
c.73+28569G= (n.73+28569G=)
n.1024G=
n.967G=
n.506+11454G=
c.977G= (p.Ser326=)
c.1130G= (p.Ser377=)
n.1221G=
n.996G=
n.939G=
n.478+11454G=
2g.214780843C>GCA350454261BARD1c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.215+16218G>C (n.215+16218G>C)
c.158+28569G>C (n.158+28569G>C)
c.159-28288G>C (n.159-28288G>C)
c.906+125G>C (n.906+125G>C)
c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.364+11454G>C (n.364+11454G>C)
c.873G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.73+28569G>C (n.73+28569G>C)
n.1024G>C
n.967G>C
n.506+11454G>C
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
n.1221G>C
n.996G>C
n.939G>C
n.478+11454G>C
ClinVar dbSNP
2g.214780843C>TCA350454263BARD1c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.215+16218G>A (n.215+16218G>A)
c.158+28569G>A (n.158+28569G>A)
c.159-28288G>A (n.159-28288G>A)
c.906+125G>A (n.906+125G>A)
c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.364+11454G>A (n.364+11454G>A)
c.873G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.73+28569G>A (n.73+28569G>A)
n.1024G>A
n.967G>A
n.506+11454G>A
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
n.1221G>A
n.996G>A
n.939G>A
n.478+11454G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780844T>ACA350454266BARD1c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.215+16217A>T (n.215+16217A>T)
c.158+28568A>T (n.158+28568A>T)
c.159-28289A>T (n.159-28289A>T)
c.906+124A>T (n.906+124A>T)
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.364+11453A>T (n.364+11453A>T)
c.872A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.73+28568A>T (n.73+28568A>T)
n.1023A>T
n.966A>T
n.506+11453A>T
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
n.1220A>T
n.995A>T
n.938A>T
n.478+11453A>T
2g.214780844T>CCA350454268BARD1c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.215+16217A>G (n.215+16217A>G)
c.158+28568A>G (n.158+28568A>G)
c.159-28289A>G (n.159-28289A>G)
c.906+124A>G (n.906+124A>G)
c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.364+11453A>G (n.364+11453A>G)
c.872A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.73+28568A>G (n.73+28568A>G)
n.1023A>G
n.966A>G
n.506+11453A>G
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
n.1220A>G
n.995A>G
n.938A>G
n.478+11453A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780844T>GCA350454271BARD1c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.215+16217A>C (n.215+16217A>C)
c.158+28568A>C (n.158+28568A>C)
c.159-28289A>C (n.159-28289A>C)
c.906+124A>C (n.906+124A>C)
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.364+11453A>C (n.364+11453A>C)
c.872A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.73+28568A>C (n.73+28568A>C)
n.1023A>C
n.966A>C
n.506+11453A>C
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
n.1220A>C
n.995A>C
n.938A>C
n.478+11453A>C
2g.214780844T=CA1327071104BARD1c.1030A= (p.Ser344=)
c.215+16217A= (n.215+16217A=)
c.158+28568A= (n.158+28568A=)
c.159-28289A= (n.159-28289A=)
c.906+124A= (n.906+124A=)
c.973A= (p.Ser325=)
c.364+11453A= (n.364+11453A=)
c.872A=
c.*650A= (n.*650A=)
c.73+28568A= (n.73+28568A=)
n.1023A=
n.966A=
n.506+11453A=
c.976A= (p.Ser326=)
c.1129A= (p.Ser377=)
n.1220A=
n.995A=
n.938A=
n.478+11453A=
2g.214780845G>ACA431390677BARD1c.1029C>T (p.Thr343=)
c.215+16216C>T (n.215+16216C>T)
c.158+28567C>T (n.158+28567C>T)
c.159-28290C>T (n.159-28290C>T)
c.906+123C>T (n.906+123C>T)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.364+11452C>T (n.364+11452C>T)
c.871C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.73+28567C>T (n.73+28567C>T)
n.1022C>T
n.965C>T
n.506+11452C>T
c.975C>T (p.Thr325=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
n.1219C>T
n.994C>T
n.937C>T
n.478+11452C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780845G>CCA64788292BARD1c.1029C>G (p.Thr343=)
c.215+16216C>G (n.215+16216C>G)
c.158+28567C>G (n.158+28567C>G)
c.159-28290C>G (n.159-28290C>G)
c.906+123C>G (n.906+123C>G)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.364+11452C>G (n.364+11452C>G)
c.871C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.73+28567C>G (n.73+28567C>G)
n.1022C>G
n.965C>G
n.506+11452C>G
c.975C>G (p.Thr325=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
n.1219C>G
n.994C>G
n.937C>G
n.478+11452C>G
dbSNP
2g.214780845G=CA1327071105BARD1c.1029C= (p.Thr343=)
c.215+16216C= (n.215+16216C=)
c.158+28567C= (n.158+28567C=)
c.159-28290C= (n.159-28290C=)
c.906+123C= (n.906+123C=)
c.972C= (p.Thr324=)
c.364+11452C= (n.364+11452C=)
c.871C=
c.*649C= (n.*649C=)
c.73+28567C= (n.73+28567C=)
n.1022C=
n.965C=
n.506+11452C=
c.975C= (p.Thr325=)
c.1128C= (p.Thr376=)
n.1219C=
n.994C=
n.937C=
n.478+11452C=
2g.214780845G>TCA431390679BARD1c.1029C>A (p.Thr343=)
c.215+16216C>A (n.215+16216C>A)
c.158+28567C>A (n.158+28567C>A)
c.159-28290C>A (n.159-28290C>A)
c.906+123C>A (n.906+123C>A)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.364+11452C>A (n.364+11452C>A)
c.871C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.73+28567C>A (n.73+28567C>A)
n.1022C>A
n.965C>A
n.506+11452C>A
c.975C>A (p.Thr325=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
n.1219C>A
n.994C>A
n.937C>A
n.478+11452C>A
ClinVar dbSNP
2g.214780846delCA2580065644BARD1c.1029del (p.Ser344ValfsTer?)
c.215+16216del (n.215+16216del)
c.158+28567del (n.158+28567del)
c.159-28290del (n.159-28290del)
c.906+123del (n.906+123del)
c.972del (p.Ser325ValfsTer?)
c.364+11452del (n.364+11452del)
c.871del
c.*649del (n.*649del)
c.73+28567del (n.73+28567del)
n.1022del
n.965del
n.506+11452del
c.975del (p.Ser326ValfsTer?)
c.1128del (p.Ser377ValfsTer?)
n.1219del
n.994del
n.937del
n.478+11452del
ClinVar
2g.214780846G>ACA331810BARD1c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.215+16215C>T (n.215+16215C>T)
c.158+28566C>T (n.158+28566C>T)
c.159-28291C>T (n.159-28291C>T)
c.906+122C>T (n.906+122C>T)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.364+11451C>T (n.364+11451C>T)
c.870C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.73+28566C>T (n.73+28566C>T)
n.1021C>T
n.964C>T
n.506+11451C>T
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1218C>T
n.993C>T
n.936C>T
n.478+11451C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780846G>CCA350454277BARD1c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.215+16215C>G (n.215+16215C>G)
c.158+28566C>G (n.158+28566C>G)
c.159-28291C>G (n.159-28291C>G)
c.906+122C>G (n.906+122C>G)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.364+11451C>G (n.364+11451C>G)
c.870C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.73+28566C>G (n.73+28566C>G)
n.1021C>G
n.964C>G
n.506+11451C>G
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1218C>G
n.993C>G
n.936C>G
n.478+11451C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780846G=CA1327071106BARD1c.1028C= (p.Thr343=)
c.215+16215C= (n.215+16215C=)
c.158+28566C= (n.158+28566C=)
c.159-28291C= (n.159-28291C=)
c.906+122C= (n.906+122C=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.364+11451C= (n.364+11451C=)
c.870C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.73+28566C= (n.73+28566C=)
n.1021C=
n.964C=
n.506+11451C=
c.974C= (p.Thr325=)
c.1127C= (p.Thr376=)
n.1218C=
n.993C=
n.936C=
n.478+11451C=
2g.214780846G>TCA350454280BARD1c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.215+16215C>A (n.215+16215C>A)
c.158+28566C>A (n.158+28566C>A)
c.159-28291C>A (n.159-28291C>A)
c.906+122C>A (n.906+122C>A)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.364+11451C>A (n.364+11451C>A)
c.870C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.73+28566C>A (n.73+28566C>A)
n.1021C>A
n.964C>A
n.506+11451C>A
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1218C>A
n.993C>A
n.936C>A
n.478+11451C>A
2g.214780847T>ACA350454288BARD1c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.215+16214A>T (n.215+16214A>T)
c.158+28565A>T (n.158+28565A>T)
c.159-28292A>T (n.159-28292A>T)
c.906+121A>T (n.906+121A>T)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.364+11450A>T (n.364+11450A>T)
c.869A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.73+28565A>T (n.73+28565A>T)
n.1020A>T
n.963A>T
n.506+11450A>T
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1217A>T
n.992A>T
n.935A>T
n.478+11450A>T
ClinVar
2g.214780847T>CCA350454283BARD1c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.215+16214A>G (n.215+16214A>G)
c.158+28565A>G (n.158+28565A>G)
c.159-28292A>G (n.159-28292A>G)
c.906+121A>G (n.906+121A>G)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.364+11450A>G (n.364+11450A>G)
c.869A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.73+28565A>G (n.73+28565A>G)
n.1020A>G
n.963A>G
n.506+11450A>G
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1217A>G
n.992A>G
n.935A>G
n.478+11450A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780847T>GCA350454285BARD1c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.215+16214A>C (n.215+16214A>C)
c.158+28565A>C (n.158+28565A>C)
c.159-28292A>C (n.159-28292A>C)
c.906+121A>C (n.906+121A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.364+11450A>C (n.364+11450A>C)
c.869A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.73+28565A>C (n.73+28565A>C)
n.1020A>C
n.963A>C
n.506+11450A>C
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1217A>C
n.992A>C
n.935A>C
n.478+11450A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780848G>ACA431390689BARD1c.1026C>T (p.Ser342=)
c.215+16213C>T (n.215+16213C>T)
c.158+28564C>T (n.158+28564C>T)
c.159-28293C>T (n.159-28293C>T)
c.906+120C>T (n.906+120C>T)
c.969C>T (p.Ser323=)
c.364+11449C>T (n.364+11449C>T)
c.868C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.73+28564C>T (n.73+28564C>T)
n.1019C>T
n.962C>T
n.506+11449C>T
c.972C>T (p.Ser324=)
c.1125C>T (p.Ser375=)
n.1216C>T
n.991C>T
n.934C>T
n.478+11449C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780848G>CCA350454290BARD1c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.215+16213C>G (n.215+16213C>G)
c.158+28564C>G (n.158+28564C>G)
c.159-28293C>G (n.159-28293C>G)
c.906+120C>G (n.906+120C>G)
c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.364+11449C>G (n.364+11449C>G)
c.868C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.73+28564C>G (n.73+28564C>G)
n.1019C>G
n.962C>G
n.506+11449C>G
c.972C>G (p.Ser324Arg)
c.1125C>G (p.Ser375Arg)
n.1216C>G
n.991C>G
n.934C>G
n.478+11449C>G
ClinVar
2g.214780848G=CA1327071107BARD1c.1026C= (p.Ser342=)
c.215+16213C= (n.215+16213C=)
c.158+28564C= (n.158+28564C=)
c.159-28293C= (n.159-28293C=)
c.906+120C= (n.906+120C=)
c.969C= (p.Ser323=)
c.364+11449C= (n.364+11449C=)
c.868C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.73+28564C= (n.73+28564C=)
n.1019C=
n.962C=
n.506+11449C=
c.972C= (p.Ser324=)
c.1125C= (p.Ser375=)
n.1216C=
n.991C=
n.934C=
n.478+11449C=
2g.214780848G>TCA350454293BARD1c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.215+16213C>A (n.215+16213C>A)
c.158+28564C>A (n.158+28564C>A)
c.159-28293C>A (n.159-28293C>A)
c.906+120C>A (n.906+120C>A)
c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.364+11449C>A (n.364+11449C>A)
c.868C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.73+28564C>A (n.73+28564C>A)
n.1019C>A
n.962C>A
n.506+11449C>A
c.972C>A (p.Ser324Arg)
c.1125C>A (p.Ser375Arg)
n.1216C>A
n.991C>A
n.934C>A
n.478+11449C>A
ClinVar dbSNP
2g.214780849C>ACA350454296BARD1c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.215+16212G>T (n.215+16212G>T)
c.158+28563G>T (n.158+28563G>T)
c.159-28294G>T (n.159-28294G>T)
c.906+119G>T (n.906+119G>T)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.364+11448G>T (n.364+11448G>T)
c.867G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.73+28563G>T (n.73+28563G>T)
n.1018G>T
n.961G>T
n.506+11448G>T
c.971G>T (p.Ser324Ile)
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
n.1215G>T
n.990G>T
n.933G>T
n.478+11448G>T
dbSNP
2g.214780849C=CA1327071108BARD1c.1025G= (p.Ser342=)
c.215+16212G= (n.215+16212G=)
c.158+28563G= (n.158+28563G=)
c.159-28294G= (n.159-28294G=)
c.906+119G= (n.906+119G=)
c.968G= (p.Ser323=)
c.364+11448G= (n.364+11448G=)
c.867G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.73+28563G= (n.73+28563G=)
n.1018G=
n.961G=
n.506+11448G=
c.971G= (p.Ser324=)
c.1124G= (p.Ser375=)
n.1215G=
n.990G=
n.933G=
n.478+11448G=
2g.214780849C>GCA350454298BARD1c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.215+16212G>C (n.215+16212G>C)
c.158+28563G>C (n.158+28563G>C)
c.159-28294G>C (n.159-28294G>C)
c.906+119G>C (n.906+119G>C)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.364+11448G>C (n.364+11448G>C)
c.867G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.73+28563G>C (n.73+28563G>C)
n.1018G>C
n.961G>C
n.506+11448G>C
c.971G>C (p.Ser324Thr)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.1215G>C
n.990G>C
n.933G>C
n.478+11448G>C
2g.214780849C>TCA2090346BARD1c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.215+16212G>A (n.215+16212G>A)
c.158+28563G>A (n.158+28563G>A)
c.159-28294G>A (n.159-28294G>A)
c.906+119G>A (n.906+119G>A)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.364+11448G>A (n.364+11448G>A)
c.867G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.73+28563G>A (n.73+28563G>A)
n.1018G>A
n.961G>A
n.506+11448G>A
c.971G>A (p.Ser324Asn)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
n.1215G>A
n.990G>A
n.933G>A
n.478+11448G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780850T>ACA350454303BARD1c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.215+16211A>T (n.215+16211A>T)
c.158+28562A>T (n.158+28562A>T)
c.159-28295A>T (n.159-28295A>T)
c.906+118A>T (n.906+118A>T)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.364+11447A>T (n.364+11447A>T)
c.866A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.73+28562A>T (n.73+28562A>T)
n.1017A>T
n.960A>T
n.506+11447A>T
c.970A>T (p.Ser324Cys)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.1214A>T
n.989A>T
n.932A>T
n.478+11447A>T
dbSNP
2g.214780850T>CCA350454305BARD1c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.215+16211A>G (n.215+16211A>G)
c.158+28562A>G (n.158+28562A>G)
c.159-28295A>G (n.159-28295A>G)
c.906+118A>G (n.906+118A>G)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.364+11447A>G (n.364+11447A>G)
c.866A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.73+28562A>G (n.73+28562A>G)
n.1017A>G
n.960A>G
n.506+11447A>G
c.970A>G (p.Ser324Gly)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
n.1214A>G
n.989A>G
n.932A>G
n.478+11447A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780850T>GCA350454307BARD1c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.215+16211A>C (n.215+16211A>C)
c.158+28562A>C (n.158+28562A>C)
c.159-28295A>C (n.159-28295A>C)
c.906+118A>C (n.906+118A>C)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.364+11447A>C (n.364+11447A>C)
c.866A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.73+28562A>C (n.73+28562A>C)
n.1017A>C
n.960A>C
n.506+11447A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.1214A>C
n.989A>C
n.932A>C
n.478+11447A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780850T=CA1327071110BARD1c.1024A= (p.Ser342=)
c.215+16211A= (n.215+16211A=)
c.158+28562A= (n.158+28562A=)
c.159-28295A= (n.159-28295A=)
c.906+118A= (n.906+118A=)
c.967A= (p.Ser323=)
c.364+11447A= (n.364+11447A=)
c.866A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.73+28562A= (n.73+28562A=)
n.1017A=
n.960A=
n.506+11447A=
c.970A= (p.Ser324=)
c.1123A= (p.Ser375=)
n.1214A=
n.989A=
n.932A=
n.478+11447A=
2g.214780850_214780851delinsTCCA1327071109BARD1c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=)
c.215+16210_215+16211delinsGA (n.215+16210_215+16211delinsGA)
c.158+28561_158+28562delinsGA (n.158+28561_158+28562delinsGA)
c.159-28296_159-28295delinsGA (n.159-28296_159-28295delinsGA)
c.906+117_906+118delinsGA (n.906+117_906+118delinsGA)
c.966_967delinsGA (p.Leu322=)
c.364+11446_364+11447delinsGA (n.364+11446_364+11447delinsGA)
c.865_866delinsGA
c.*643_*644delinsGA (n.*643_*644delinsGA)
c.73+28561_73+28562delinsGA (n.73+28561_73+28562delinsGA)
n.1016_1017delinsGA
n.959_960delinsGA
n.506+11446_506+11447delinsGA
c.969_970delinsGA (p.Leu323=)
c.1122_1123delinsGA (p.Leu374=)
n.1213_1214delinsGA
n.988_989delinsGA
n.931_932delinsGA
n.478+11446_478+11447delinsGA
2g.214780851delCA10577825BARD1c.1023del (p.Ser342AlafsTer?)
c.215+16210del (n.215+16210del)
c.158+28561del (n.158+28561del)
c.159-28296del (n.159-28296del)
c.906+117del (n.906+117del)
c.966del (p.Ser323AlafsTer?)
c.364+11446del (n.364+11446del)
c.865del
c.*643del (n.*643del)
c.73+28561del (n.73+28561del)
n.1016del
n.959del
n.506+11446del
c.969del (p.Ser324AlafsTer?)
c.1122del (p.Ser375AlafsTer?)
n.1213del
n.988del
n.931del
n.478+11446del
ClinVar dbSNP
2g.214780851C>ACA431390704BARD1c.1023G>T (p.Leu341=)
c.215+16210G>T (n.215+16210G>T)
c.158+28561G>T (n.158+28561G>T)
c.159-28296G>T (n.159-28296G>T)
c.906+117G>T (n.906+117G>T)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.364+11446G>T (n.364+11446G>T)
c.865G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.73+28561G>T (n.73+28561G>T)
n.1016G>T
n.959G>T
n.506+11446G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1213G>T
n.988G>T
n.931G>T
n.478+11446G>T
2g.214780851C=CA1327071111BARD1c.1023G= (p.Leu341=)
c.215+16210G= (n.215+16210G=)
c.158+28561G= (n.158+28561G=)
c.159-28296G= (n.159-28296G=)
c.906+117G= (n.906+117G=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.364+11446G= (n.364+11446G=)
c.865G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.73+28561G= (n.73+28561G=)
n.1016G=
n.959G=
n.506+11446G=
c.969G= (p.Leu323=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1213G=
n.988G=
n.931G=
n.478+11446G=
2g.214780851C>GCA431390706BARD1c.1023G>C (p.Leu341=)
c.215+16210G>C (n.215+16210G>C)
c.158+28561G>C (n.158+28561G>C)
c.159-28296G>C (n.159-28296G>C)
c.906+117G>C (n.906+117G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.364+11446G>C (n.364+11446G>C)
c.865G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.73+28561G>C (n.73+28561G>C)
n.1016G>C
n.959G>C
n.506+11446G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1213G>C
n.988G>C
n.931G>C
n.478+11446G>C
2g.214780851C>TCA431390708BARD1c.1023G>A (p.Leu341=)
c.215+16210G>A (n.215+16210G>A)
c.158+28561G>A (n.158+28561G>A)
c.159-28296G>A (n.159-28296G>A)
c.906+117G>A (n.906+117G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.364+11446G>A (n.364+11446G>A)
c.865G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.73+28561G>A (n.73+28561G>A)
n.1016G>A
n.959G>A
n.506+11446G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1213G>A
n.988G>A
n.931G>A
n.478+11446G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780852A=CA1327071112BARD1c.1022T= (p.Leu341=)
c.215+16209T= (n.215+16209T=)
c.158+28560T= (n.158+28560T=)
c.159-28297T= (n.159-28297T=)
c.906+116T= (n.906+116T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.364+11445T= (n.364+11445T=)
c.864T=
c.*642T= (n.*642T=)
c.73+28560T= (n.73+28560T=)
n.1015T=
n.958T=
n.506+11445T=
c.968T= (p.Leu323=)
c.1121T= (p.Leu374=)
n.1212T=
n.987T=
n.930T=
n.478+11445T=
2g.214780852A>CCA350454312BARD1c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.215+16209T>G (n.215+16209T>G)
c.158+28560T>G (n.158+28560T>G)
c.159-28297T>G (n.159-28297T>G)
c.906+116T>G (n.906+116T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.364+11445T>G (n.364+11445T>G)
c.864T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.73+28560T>G (n.73+28560T>G)
n.1015T>G
n.958T>G
n.506+11445T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1212T>G
n.987T>G
n.930T>G
n.478+11445T>G
2g.214780852A>GCA350454315BARD1c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.215+16209T>C (n.215+16209T>C)
c.158+28560T>C (n.158+28560T>C)
c.159-28297T>C (n.159-28297T>C)
c.906+116T>C (n.906+116T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.364+11445T>C (n.364+11445T>C)
c.864T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.73+28560T>C (n.73+28560T>C)
n.1015T>C
n.958T>C
n.506+11445T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1212T>C
n.987T>C
n.930T>C
n.478+11445T>C
2g.214780852A>TCA350454317BARD1c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.215+16209T>A (n.215+16209T>A)
c.158+28560T>A (n.158+28560T>A)
c.159-28297T>A (n.159-28297T>A)
c.906+116T>A (n.906+116T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.364+11445T>A (n.364+11445T>A)
c.864T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.73+28560T>A (n.73+28560T>A)
n.1015T>A
n.958T>A
n.506+11445T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1212T>A
n.987T>A
n.930T>A
n.478+11445T>A
2g.214780853G>ACA431390716BARD1c.1021C>T (p.Leu341=)
c.215+16208C>T (n.215+16208C>T)
c.158+28559C>T (n.158+28559C>T)
c.159-28298C>T (n.159-28298C>T)
c.906+115C>T (n.906+115C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.364+11444C>T (n.364+11444C>T)
c.863C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.73+28559C>T (n.73+28559C>T)
n.1014C>T
n.957C>T
n.506+11444C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1211C>T
n.986C>T
n.929C>T
n.478+11444C>T
2g.214780853G>CCA350454319BARD1c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.215+16208C>G (n.215+16208C>G)
c.158+28559C>G (n.158+28559C>G)
c.159-28298C>G (n.159-28298C>G)
c.906+115C>G (n.906+115C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.364+11444C>G (n.364+11444C>G)
c.863C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.73+28559C>G (n.73+28559C>G)
n.1014C>G
n.957C>G
n.506+11444C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1211C>G
n.986C>G
n.929C>G
n.478+11444C>G
ClinVar
2g.214780853G>TCA350454321BARD1c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.215+16208C>A (n.215+16208C>A)
c.158+28559C>A (n.158+28559C>A)
c.159-28298C>A (n.159-28298C>A)
c.906+115C>A (n.906+115C>A)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.364+11444C>A (n.364+11444C>A)
c.863C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.73+28559C>A (n.73+28559C>A)
n.1014C>A
n.957C>A
n.506+11444C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1211C>A
n.986C>A
n.929C>A
n.478+11444C>A
2g.214780853dupCA658683287BARD1c.1021dup (p.Leu341ProfsTer9)
c.215+16208dup (n.215+16208dup)
c.158+28559dup (n.158+28559dup)
c.159-28298dup (n.159-28298dup)
c.906+115dup (n.906+115dup)
c.964dup (p.Leu322ProfsTer9)
c.364+11444dup (n.364+11444dup)
c.863dup
c.*641dup (n.*641dup)
c.73+28559dup (n.73+28559dup)
n.1014dup
n.957dup
n.506+11444dup
c.967dup (p.Leu323ProfsTer9)
c.1120dup (p.Leu374ProfsTer9)
n.1211dup
n.986dup
n.929dup
n.478+11444dup
ClinVar dbSNP
2g.214780854A>CCA350454323BARD1c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.215+16207T>G (n.215+16207T>G)
c.158+28558T>G (n.158+28558T>G)
c.159-28299T>G (n.159-28299T>G)
c.906+114T>G (n.906+114T>G)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.364+11443T>G (n.364+11443T>G)
c.862T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.73+28558T>G (n.73+28558T>G)
n.1013T>G
n.956T>G
n.506+11443T>G
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.1119T>G (p.Ile373Met)
n.1210T>G
n.985T>G
n.928T>G
n.478+11443T>G
2g.214780854A>GCA431390730BARD1c.1020T>C (p.Ile340=)
c.215+16207T>C (n.215+16207T>C)
c.158+28558T>C (n.158+28558T>C)
c.159-28299T>C (n.159-28299T>C)
c.906+114T>C (n.906+114T>C)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.364+11443T>C (n.364+11443T>C)
c.862T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.73+28558T>C (n.73+28558T>C)
n.1013T>C
n.956T>C
n.506+11443T>C
c.966T>C (p.Ile322=)
c.1119T>C (p.Ile373=)
n.1210T>C
n.985T>C
n.928T>C
n.478+11443T>C
ClinVar
2g.214780854A>TCA431390732BARD1c.1020T>A (p.Ile340=)
c.215+16207T>A (n.215+16207T>A)
c.158+28558T>A (n.158+28558T>A)
c.159-28299T>A (n.159-28299T>A)
c.906+114T>A (n.906+114T>A)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.364+11443T>A (n.364+11443T>A)
c.862T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.73+28558T>A (n.73+28558T>A)
n.1013T>A
n.956T>A
n.506+11443T>A
c.966T>A (p.Ile322=)
c.1119T>A (p.Ile373=)
n.1210T>A
n.985T>A
n.928T>A
n.478+11443T>A
2g.214780855A>CCA350454328BARD1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.215+16206T>G (n.215+16206T>G)
c.158+28557T>G (n.158+28557T>G)
c.159-28300T>G (n.159-28300T>G)
c.906+113T>G (n.906+113T>G)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.364+11442T>G (n.364+11442T>G)
c.861T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.73+28557T>G (n.73+28557T>G)
n.1012T>G
n.955T>G
n.506+11442T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.1209T>G
n.984T>G
n.927T>G
n.478+11442T>G
2g.214780855A>GCA350454325BARD1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.215+16206T>C (n.215+16206T>C)
c.158+28557T>C (n.158+28557T>C)
c.159-28300T>C (n.159-28300T>C)
c.906+113T>C (n.906+113T>C)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.364+11442T>C (n.364+11442T>C)
c.861T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.73+28557T>C (n.73+28557T>C)
n.1012T>C
n.955T>C
n.506+11442T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.1209T>C
n.984T>C
n.927T>C
n.478+11442T>C
2g.214780855A>TCA350454327BARD1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.215+16206T>A (n.215+16206T>A)
c.158+28557T>A (n.158+28557T>A)
c.159-28300T>A (n.159-28300T>A)
c.906+113T>A (n.906+113T>A)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.364+11442T>A (n.364+11442T>A)
c.861T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.73+28557T>A (n.73+28557T>A)
n.1012T>A
n.955T>A
n.506+11442T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.1209T>A
n.984T>A
n.927T>A
n.478+11442T>A
2g.214780856T>ACA10581932BARD1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.215+16205A>T (n.215+16205A>T)
c.158+28556A>T (n.158+28556A>T)
c.159-28301A>T (n.159-28301A>T)
c.906+112A>T (n.906+112A>T)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.364+11441A>T (n.364+11441A>T)
c.860A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.73+28556A>T (n.73+28556A>T)
n.1011A>T
n.954A>T
n.506+11441A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.1208A>T
n.983A>T
n.926A>T
n.478+11441A>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214780856T>CCA350454329BARD1c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.215+16205A>G (n.215+16205A>G)
c.158+28556A>G (n.158+28556A>G)
c.159-28301A>G (n.159-28301A>G)
c.906+112A>G (n.906+112A>G)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.364+11441A>G (n.364+11441A>G)
c.860A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.73+28556A>G (n.73+28556A>G)
n.1011A>G
n.954A>G
n.506+11441A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1208A>G
n.983A>G
n.926A>G
n.478+11441A>G
ClinVar
2g.214780856T>GCA350454332BARD1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.215+16205A>C (n.215+16205A>C)
c.158+28556A>C (n.158+28556A>C)
c.159-28301A>C (n.159-28301A>C)
c.906+112A>C (n.906+112A>C)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.364+11441A>C (n.364+11441A>C)
c.860A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.73+28556A>C (n.73+28556A>C)
n.1011A>C
n.954A>C
n.506+11441A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.1208A>C
n.983A>C
n.926A>C
n.478+11441A>C
2g.214780856T=CA1327071113BARD1c.1018A= (p.Ile340=)
c.215+16205A= (n.215+16205A=)
c.158+28556A= (n.158+28556A=)
c.159-28301A= (n.159-28301A=)
c.906+112A= (n.906+112A=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.364+11441A= (n.364+11441A=)
c.860A=
c.*638A= (n.*638A=)
c.73+28556A= (n.73+28556A=)
n.1011A=
n.954A=
n.506+11441A=
c.964A= (p.Ile322=)
c.1117A= (p.Ile373=)
n.1208A=
n.983A=
n.926A=
n.478+11441A=
2g.214780857G>ACA431390751BARD1c.1017C>T (p.Ser339=)
c.215+16204C>T (n.215+16204C>T)
c.158+28555C>T (n.158+28555C>T)
c.159-28302C>T (n.159-28302C>T)
c.906+111C>T (n.906+111C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.364+11440C>T (n.364+11440C>T)
c.859C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.73+28555C>T (n.73+28555C>T)
n.1010C>T
n.953C>T
n.506+11440C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1207C>T
n.982C>T
n.925C>T
n.478+11440C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780857G>CCA350454335BARD1c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.215+16204C>G (n.215+16204C>G)
c.158+28555C>G (n.158+28555C>G)
c.159-28302C>G (n.159-28302C>G)
c.906+111C>G (n.906+111C>G)
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.364+11440C>G (n.364+11440C>G)
c.859C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.73+28555C>G (n.73+28555C>G)
n.1010C>G
n.953C>G
n.506+11440C>G
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.1207C>G
n.982C>G
n.925C>G
n.478+11440C>G
2g.214780857G>TCA350454337BARD1c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.215+16204C>A (n.215+16204C>A)
c.158+28555C>A (n.158+28555C>A)
c.159-28302C>A (n.159-28302C>A)
c.906+111C>A (n.906+111C>A)
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.364+11440C>A (n.364+11440C>A)
c.859C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.73+28555C>A (n.73+28555C>A)
n.1010C>A
n.953C>A
n.506+11440C>A
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.1207C>A
n.982C>A
n.925C>A
n.478+11440C>A
2g.214780858C>ACA350454340BARD1c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.215+16203G>T (n.215+16203G>T)
c.158+28554G>T (n.158+28554G>T)
c.159-28303G>T (n.159-28303G>T)
c.906+110G>T (n.906+110G>T)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.364+11439G>T (n.364+11439G>T)
c.858G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.73+28554G>T (n.73+28554G>T)
n.1009G>T
n.952G>T
n.506+11439G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.1206G>T
n.981G>T
n.924G>T
n.478+11439G>T
ClinVar dbSNP
2g.214780858C=CA1327071114BARD1c.1016G= (p.Ser339=)
c.215+16203G= (n.215+16203G=)
c.158+28554G= (n.158+28554G=)
c.159-28303G= (n.159-28303G=)
c.906+110G= (n.906+110G=)
c.959G= (p.Ser320=)
c.364+11439G= (n.364+11439G=)
c.858G=
c.*636G= (n.*636G=)
c.73+28554G= (n.73+28554G=)
n.1009G=
n.952G=
n.506+11439G=
c.962G= (p.Ser321=)
c.1115G= (p.Ser372=)
n.1206G=
n.981G=
n.924G=
n.478+11439G=
2g.214780858C>GCA2090347BARD1c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.215+16203G>C (n.215+16203G>C)
c.158+28554G>C (n.158+28554G>C)
c.159-28303G>C (n.159-28303G>C)
c.906+110G>C (n.906+110G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.364+11439G>C (n.364+11439G>C)
c.858G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.73+28554G>C (n.73+28554G>C)
n.1009G>C
n.952G>C
n.506+11439G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1206G>C
n.981G>C
n.924G>C
n.478+11439G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780858C>TCA298458BARD1c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.215+16203G>A (n.215+16203G>A)
c.158+28554G>A (n.158+28554G>A)
c.159-28303G>A (n.159-28303G>A)
c.906+110G>A (n.906+110G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.364+11439G>A (n.364+11439G>A)
c.858G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.73+28554G>A (n.73+28554G>A)
n.1009G>A
n.952G>A
n.506+11439G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.1206G>A
n.981G>A
n.924G>A
n.478+11439G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780859T>ACA350454346BARD1c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.215+16202A>T (n.215+16202A>T)
c.158+28553A>T (n.158+28553A>T)
c.159-28304A>T (n.159-28304A>T)
c.906+109A>T (n.906+109A>T)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.364+11438A>T (n.364+11438A>T)
c.857A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.73+28553A>T (n.73+28553A>T)
n.1008A>T
n.951A>T
n.506+11438A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.1205A>T
n.980A>T
n.923A>T
n.478+11438A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780859T>CCA350454350BARD1c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.215+16202A>G (n.215+16202A>G)
c.158+28553A>G (n.158+28553A>G)
c.159-28304A>G (n.159-28304A>G)
c.906+109A>G (n.906+109A>G)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.364+11438A>G (n.364+11438A>G)
c.857A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.73+28553A>G (n.73+28553A>G)
n.1008A>G
n.951A>G
n.506+11438A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.1205A>G
n.980A>G
n.923A>G
n.478+11438A>G
2g.214780859T>GCA350454351BARD1c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.215+16202A>C (n.215+16202A>C)
c.158+28553A>C (n.158+28553A>C)
c.159-28304A>C (n.159-28304A>C)
c.906+109A>C (n.906+109A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.364+11438A>C (n.364+11438A>C)
c.857A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.73+28553A>C (n.73+28553A>C)
n.1008A>C
n.951A>C
n.506+11438A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.1205A>C
n.980A>C
n.923A>C
n.478+11438A>C
2g.214780859T=CA1327071116BARD1c.1015A= (p.Ser339=)
c.215+16202A= (n.215+16202A=)
c.158+28553A= (n.158+28553A=)
c.159-28304A= (n.159-28304A=)
c.906+109A= (n.906+109A=)
c.958A= (p.Ser320=)
c.364+11438A= (n.364+11438A=)
c.857A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.73+28553A= (n.73+28553A=)
n.1008A=
n.951A=
n.506+11438A=
c.961A= (p.Ser321=)
c.1114A= (p.Ser372=)
n.1205A=
n.980A=
n.923A=
n.478+11438A=
2g.214780859_214780860delinsTGCA1327071115BARD1c.1014_1015delinsCA (p.Thr338=)
c.215+16201_215+16202delinsCA (n.215+16201_215+16202delinsCA)
c.158+28552_158+28553delinsCA (n.158+28552_158+28553delinsCA)
c.159-28305_159-28304delinsCA (n.159-28305_159-28304delinsCA)
c.906+108_906+109delinsCA (n.906+108_906+109delinsCA)
c.957_958delinsCA (p.Thr319=)
c.364+11437_364+11438delinsCA (n.364+11437_364+11438delinsCA)
c.856_857delinsCA
c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA)
c.73+28552_73+28553delinsCA (n.73+28552_73+28553delinsCA)
n.1007_1008delinsCA
n.950_951delinsCA
n.506+11437_506+11438delinsCA
c.960_961delinsCA (p.Thr320=)
c.1113_1114delinsCA (p.Thr371=)
n.1204_1205delinsCA
n.979_980delinsCA
n.922_923delinsCA
n.478+11437_478+11438delinsCA
2g.214780860G>ACA431390757BARD1c.1014C>T (p.Thr338=)
c.215+16201C>T (n.215+16201C>T)
c.158+28552C>T (n.158+28552C>T)
c.159-28305C>T (n.159-28305C>T)
c.906+108C>T (n.906+108C>T)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.364+11437C>T (n.364+11437C>T)
c.856C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.73+28552C>T (n.73+28552C>T)
n.1007C>T
n.950C>T
n.506+11437C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.1204C>T
n.979C>T
n.922C>T
n.478+11437C>T
dbSNP
2g.214780860G>CCA350679BARD1c.1014C>G (p.Thr338=)
c.215+16201C>G (n.215+16201C>G)
c.158+28552C>G (n.158+28552C>G)
c.159-28305C>G (n.159-28305C>G)
c.906+108C>G (n.906+108C>G)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.364+11437C>G (n.364+11437C>G)
c.856C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.73+28552C>G (n.73+28552C>G)
n.1007C>G
n.950C>G
n.506+11437C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.1204C>G
n.979C>G
n.922C>G
n.478+11437C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780860G=CA1327071117BARD1c.1014C= (p.Thr338=)
c.215+16201C= (n.215+16201C=)
c.158+28552C= (n.158+28552C=)
c.159-28305C= (n.159-28305C=)
c.906+108C= (n.906+108C=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.364+11437C= (n.364+11437C=)
c.856C=
c.*634C= (n.*634C=)
c.73+28552C= (n.73+28552C=)
n.1007C=
n.950C=
n.506+11437C=
c.960C= (p.Thr320=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.1204C=
n.979C=
n.922C=
n.478+11437C=
2g.214780860G>TCA431390759BARD1c.1014C>A (p.Thr338=)
c.215+16201C>A (n.215+16201C>A)
c.158+28552C>A (n.158+28552C>A)
c.159-28305C>A (n.159-28305C>A)
c.906+108C>A (n.906+108C>A)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.364+11437C>A (n.364+11437C>A)
c.856C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.73+28552C>A (n.73+28552C>A)
n.1007C>A
n.950C>A
n.506+11437C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.1204C>A
n.979C>A
n.922C>A
n.478+11437C>A
2g.214780861delCA16617447BARD1c.1014del (p.Ser339AlafsTer3)
c.215+16201del (n.215+16201del)
c.158+28552del (n.158+28552del)
c.159-28305del (n.159-28305del)
c.906+108del (n.906+108del)
c.957del (p.Ser320AlafsTer3)
c.364+11437del (n.364+11437del)
c.856del
c.*634del (n.*634del)
c.73+28552del (n.73+28552del)
n.1007del
n.950del
n.506+11437del
c.960del (p.Ser321AlafsTer3)
c.1113del (p.Ser372AlafsTer3)
n.1204del
n.979del
n.922del
n.478+11437del
ClinVar dbSNP
2g.214780861G>ACA350454356BARD1c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.215+16200C>T (n.215+16200C>T)
c.158+28551C>T (n.158+28551C>T)
c.159-28306C>T (n.159-28306C>T)
c.906+107C>T (n.906+107C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.364+11436C>T (n.364+11436C>T)
c.855C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.73+28551C>T (n.73+28551C>T)
n.1006C>T
n.949C>T
n.506+11436C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1203C>T
n.978C>T
n.921C>T
n.478+11436C>T
ClinVar
2g.214780861G>CCA350454358BARD1c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.215+16200C>G (n.215+16200C>G)
c.158+28551C>G (n.158+28551C>G)
c.159-28306C>G (n.159-28306C>G)
c.906+107C>G (n.906+107C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.364+11436C>G (n.364+11436C>G)
c.855C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.73+28551C>G (n.73+28551C>G)
n.1006C>G
n.949C>G
n.506+11436C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1203C>G
n.978C>G
n.921C>G
n.478+11436C>G
ClinVar dbSNP
2g.214780861G=CA1327071118BARD1c.1013C= (p.Thr338=)
c.215+16200C= (n.215+16200C=)
c.158+28551C= (n.158+28551C=)
c.159-28306C= (n.159-28306C=)
c.906+107C= (n.906+107C=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.364+11436C= (n.364+11436C=)
c.855C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.73+28551C= (n.73+28551C=)
n.1006C=
n.949C=
n.506+11436C=
c.959C= (p.Thr320=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.1203C=
n.978C=
n.921C=
n.478+11436C=
2g.214780861G>TCA163716BARD1c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.215+16200C>A (n.215+16200C>A)
c.158+28551C>A (n.158+28551C>A)
c.159-28306C>A (n.159-28306C>A)
c.906+107C>A (n.906+107C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.364+11436C>A (n.364+11436C>A)
c.855C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.73+28551C>A (n.73+28551C>A)
n.1006C>A
n.949C>A
n.506+11436C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1203C>A
n.978C>A
n.921C>A
n.478+11436C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780862T>ACA350454363BARD1c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.215+16199A>T (n.215+16199A>T)
c.158+28550A>T (n.158+28550A>T)
c.159-28307A>T (n.159-28307A>T)
c.906+106A>T (n.906+106A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.364+11435A>T (n.364+11435A>T)
c.854A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.73+28550A>T (n.73+28550A>T)
n.1005A>T
n.948A>T
n.506+11435A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1202A>T
n.977A>T
n.920A>T
n.478+11435A>T
2g.214780862T>CCA350454365BARD1c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.215+16199A>G (n.215+16199A>G)
c.158+28550A>G (n.158+28550A>G)
c.159-28307A>G (n.159-28307A>G)
c.906+106A>G (n.906+106A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.364+11435A>G (n.364+11435A>G)
c.854A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.73+28550A>G (n.73+28550A>G)
n.1005A>G
n.948A>G
n.506+11435A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1202A>G
n.977A>G
n.920A>G
n.478+11435A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780862T>GCA350454372BARD1c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.215+16199A>C (n.215+16199A>C)
c.158+28550A>C (n.158+28550A>C)
c.159-28307A>C (n.159-28307A>C)
c.906+106A>C (n.906+106A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.364+11435A>C (n.364+11435A>C)
c.854A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.73+28550A>C (n.73+28550A>C)
n.1005A>C
n.948A>C
n.506+11435A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1202A>C
n.977A>C
n.920A>C
n.478+11435A>C
2g.214780863T>ACA350454374BARD1c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.215+16198A>T (n.215+16198A>T)
c.158+28549A>T (n.158+28549A>T)
c.159-28308A>T (n.159-28308A>T)
c.906+105A>T (n.906+105A>T)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
c.364+11434A>T (n.364+11434A>T)
c.853A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.73+28549A>T (n.73+28549A>T)
n.1004A>T
n.947A>T
n.506+11434A>T
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.1110A>T (p.Arg370Ser)
n.1201A>T
n.976A>T
n.919A>T
n.478+11434A>T
2g.214780863T>CCA431390772BARD1c.1011A>G (p.Arg337=)
c.215+16198A>G (n.215+16198A>G)
c.158+28549A>G (n.158+28549A>G)
c.159-28308A>G (n.159-28308A>G)
c.906+105A>G (n.906+105A>G)
c.954A>G (p.Arg318=)
c.364+11434A>G (n.364+11434A>G)
c.853A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.73+28549A>G (n.73+28549A>G)
n.1004A>G
n.947A>G
n.506+11434A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
n.1201A>G
n.976A>G
n.919A>G
n.478+11434A>G
2g.214780863T>GCA350454377BARD1c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.215+16198A>C (n.215+16198A>C)
c.158+28549A>C (n.158+28549A>C)
c.159-28308A>C (n.159-28308A>C)
c.906+105A>C (n.906+105A>C)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
c.364+11434A>C (n.364+11434A>C)
c.853A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.73+28549A>C (n.73+28549A>C)
n.1004A>C
n.947A>C
n.506+11434A>C
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
n.1201A>C
n.976A>C
n.919A>C
n.478+11434A>C
2g.214780863_214780864delinsATCA891843066BARD1c.1010_1011delinsAT (p.Arg337Asn)
c.215+16197_215+16198delinsAT (n.215+16197_215+16198delinsAT)
c.158+28548_158+28549delinsAT (n.158+28548_158+28549delinsAT)
c.159-28309_159-28308delinsAT (n.159-28309_159-28308delinsAT)
c.906+104_906+105delinsAT (n.906+104_906+105delinsAT)
c.953_954delinsAT (p.Arg318Asn)
c.364+11433_364+11434delinsAT (n.364+11433_364+11434delinsAT)
c.852_853delinsAT
c.*630_*631delinsAT (n.*630_*631delinsAT)
c.73+28548_73+28549delinsAT (n.73+28548_73+28549delinsAT)
n.1003_1004delinsAT
n.946_947delinsAT
n.506+11433_506+11434delinsAT
c.956_957delinsAT (p.Arg319Asn)
c.1109_1110delinsAT (p.Arg370Asn)
n.1200_1201delinsAT
n.975_976delinsAT
n.918_919delinsAT
n.478+11433_478+11434delinsAT
ClinVar dbSNP
2g.214780863_214780864delinsTCCA1327071119BARD1c.1010_1011delinsGA (p.Arg337=)
c.215+16197_215+16198delinsGA (n.215+16197_215+16198delinsGA)
c.158+28548_158+28549delinsGA (n.158+28548_158+28549delinsGA)
c.159-28309_159-28308delinsGA (n.159-28309_159-28308delinsGA)
c.906+104_906+105delinsGA (n.906+104_906+105delinsGA)
c.953_954delinsGA (p.Arg318=)
c.364+11433_364+11434delinsGA (n.364+11433_364+11434delinsGA)
c.852_853delinsGA
c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA)
c.73+28548_73+28549delinsGA (n.73+28548_73+28549delinsGA)
n.1003_1004delinsGA
n.946_947delinsGA
n.506+11433_506+11434delinsGA
c.956_957delinsGA (p.Arg319=)
c.1109_1110delinsGA (p.Arg370=)
n.1200_1201delinsGA
n.975_976delinsGA
n.918_919delinsGA
n.478+11433_478+11434delinsGA
2g.214780864C>ACA350454379BARD1c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.215+16197G>T (n.215+16197G>T)
c.158+28548G>T (n.158+28548G>T)
c.159-28309G>T (n.159-28309G>T)
c.906+104G>T (n.906+104G>T)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
c.364+11433G>T (n.364+11433G>T)
c.852G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.73+28548G>T (n.73+28548G>T)
n.1003G>T
n.946G>T
n.506+11433G>T
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
n.1200G>T
n.975G>T
n.918G>T
n.478+11433G>T
2g.214780864C>GCA350454380BARD1c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.215+16197G>C (n.215+16197G>C)
c.158+28548G>C (n.158+28548G>C)
c.159-28309G>C (n.159-28309G>C)
c.906+104G>C (n.906+104G>C)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.364+11433G>C (n.364+11433G>C)
c.852G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.73+28548G>C (n.73+28548G>C)
n.1003G>C
n.946G>C
n.506+11433G>C
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n.1200G>C
n.975G>C
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n.478+11433G>C
dbSNP
2g.214780864C>TCA350454382BARD1c.1010G>A (p.Arg337Lys)
c.215+16197G>A (n.215+16197G>A)
c.158+28548G>A (n.158+28548G>A)
c.159-28309G>A (n.159-28309G>A)
c.906+104G>A (n.906+104G>A)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.364+11433G>A (n.364+11433G>A)
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n.1003G>A
n.946G>A
n.506+11433G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.1200G>A
n.975G>A
n.918G>A
n.478+11433G>A
2g.214780865T>ACA350454392BARD1c.1009A>T (p.Arg337Ter)
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2g.214780865T>CCA16610654BARD1c.1009A>G (p.Arg337Gly)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780865T>GCA431390780BARD1c.1009A>C (p.Arg337=)
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c.851A>C
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n.974A>C
n.917A>C
n.478+11432A>C
2g.214780865T=CA1327071120BARD1c.1009A= (p.Arg337=)
c.215+16196A= (n.215+16196A=)
c.158+28547A= (n.158+28547A=)
c.159-28310A= (n.159-28310A=)
c.906+103A= (n.906+103A=)
c.952A= (p.Arg318=)
c.364+11432A= (n.364+11432A=)
c.851A=
c.*629A= (n.*629A=)
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n.1002A=
n.945A=
n.506+11432A=
c.955A= (p.Arg319=)
c.1108A= (p.Arg370=)
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n.974A=
n.917A=
n.478+11432A=
2g.214780866A=CA1327071121BARD1c.1008T= (p.Cys336=)
c.215+16195T= (n.215+16195T=)
c.158+28546T= (n.158+28546T=)
c.159-28311T= (n.159-28311T=)
c.906+102T= (n.906+102T=)
c.951T= (p.Cys317=)
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c.850T=
c.*628T= (n.*628T=)
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n.944T=
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n.1198T=
n.973T=
n.916T=
n.478+11431T=
2g.214780866A>CCA350454397BARD1c.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.215+16195T>G (n.215+16195T>G)
c.158+28546T>G (n.158+28546T>G)
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c.850T>G
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n.1001T>G
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n.1198T>G
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n.478+11431T>G
ClinVar dbSNP
2g.214780866A>GCA431390788BARD1c.1008T>C (p.Cys336=)
c.215+16195T>C (n.215+16195T>C)
c.158+28546T>C (n.158+28546T>C)
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c.951T>C (p.Cys317=)
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c.850T>C
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n.1001T>C
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n.506+11431T>C
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c.1107T>C (p.Cys369=)
n.1198T>C
n.973T>C
n.916T>C
n.478+11431T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780866A>TCA350454398BARD1c.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.215+16195T>A (n.215+16195T>A)
c.158+28546T>A (n.158+28546T>A)
c.159-28311T>A (n.159-28311T>A)
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c.951T>A (p.Cys317Ter)
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c.850T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
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n.1001T>A
n.944T>A
n.506+11431T>A
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.1198T>A
n.973T>A
n.916T>A
n.478+11431T>A
2g.214780867C>ACA350454400BARD1c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.215+16194G>T (n.215+16194G>T)
c.158+28545G>T (n.158+28545G>T)
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c.906+101G>T (n.906+101G>T)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.364+11430G>T (n.364+11430G>T)
c.849G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
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n.1000G>T
n.943G>T
n.506+11430G>T
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.1197G>T
n.972G>T
n.915G>T
n.478+11430G>T
2g.214780867C=CA1327071122BARD1c.1007G= (p.Cys336=)
c.215+16194G= (n.215+16194G=)
c.158+28545G= (n.158+28545G=)
c.159-28312G= (n.159-28312G=)
c.906+101G= (n.906+101G=)
c.950G= (p.Cys317=)
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c.849G=
c.*627G= (n.*627G=)
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n.943G=
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c.1106G= (p.Cys369=)
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n.972G=
n.915G=
n.478+11430G=
2g.214780867C>GCA350454402BARD1c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.215+16194G>C (n.215+16194G>C)
c.158+28545G>C (n.158+28545G>C)
c.159-28312G>C (n.159-28312G>C)
c.906+101G>C (n.906+101G>C)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.364+11430G>C (n.364+11430G>C)
c.849G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.73+28545G>C (n.73+28545G>C)
n.1000G>C
n.943G>C
n.506+11430G>C
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.1197G>C
n.972G>C
n.915G>C
n.478+11430G>C
2g.214780867C>TCA2090348BARD1c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.215+16194G>A (n.215+16194G>A)
c.158+28545G>A (n.158+28545G>A)
c.159-28312G>A (n.159-28312G>A)
c.906+101G>A (n.906+101G>A)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.364+11430G>A (n.364+11430G>A)
c.849G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.73+28545G>A (n.73+28545G>A)
n.1000G>A
n.943G>A
n.506+11430G>A
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.1197G>A
n.972G>A
n.915G>A
n.478+11430G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780868A=CA1327071123BARD1c.1006T= (p.Cys336=)
c.215+16193T= (n.215+16193T=)
c.158+28544T= (n.158+28544T=)
c.159-28313T= (n.159-28313T=)
c.906+100T= (n.906+100T=)
c.949T= (p.Cys317=)
c.364+11429T= (n.364+11429T=)
c.848T=
c.*626T= (n.*626T=)
c.73+28544T= (n.73+28544T=)
n.999T=
n.942T=
n.506+11429T=
c.952T= (p.Cys318=)
c.1105T= (p.Cys369=)
n.1196T=
n.971T=
n.914T=
n.478+11429T=
2g.214780868A>CCA2090349BARD1c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.215+16193T>G (n.215+16193T>G)
c.158+28544T>G (n.158+28544T>G)
c.159-28313T>G (n.159-28313T>G)
c.906+100T>G (n.906+100T>G)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.364+11429T>G (n.364+11429T>G)
c.848T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.73+28544T>G (n.73+28544T>G)
n.999T>G
n.942T>G
n.506+11429T>G
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.1196T>G
n.971T>G
n.914T>G
n.478+11429T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780868A>GCA10581933BARD1c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.215+16193T>C (n.215+16193T>C)
c.158+28544T>C (n.158+28544T>C)
c.159-28313T>C (n.159-28313T>C)
c.906+100T>C (n.906+100T>C)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.364+11429T>C (n.364+11429T>C)
c.848T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.73+28544T>C (n.73+28544T>C)
n.999T>C
n.942T>C
n.506+11429T>C
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.1196T>C
n.971T>C
n.914T>C
n.478+11429T>C
ClinVar dbSNP
2g.214780868A>TCA350454408BARD1c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.215+16193T>A (n.215+16193T>A)
c.158+28544T>A (n.158+28544T>A)
c.159-28313T>A (n.159-28313T>A)
c.906+100T>A (n.906+100T>A)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.364+11429T>A (n.364+11429T>A)
c.848T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.73+28544T>A (n.73+28544T>A)
n.999T>A
n.942T>A
n.506+11429T>A
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.1196T>A
n.971T>A
n.914T>A
n.478+11429T>A
ClinVar
2g.214780869T>ACA350454410BARD1c.1005A>T (p.Arg335Ser)
c.215+16192A>T (n.215+16192A>T)
c.158+28543A>T (n.158+28543A>T)
c.159-28314A>T (n.159-28314A>T)
c.906+99A>T (n.906+99A>T)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.364+11428A>T (n.364+11428A>T)
c.847A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.73+28543A>T (n.73+28543A>T)
n.998A>T
n.941A>T
n.506+11428A>T
c.951A>T (p.Arg317Ser)
c.1104A>T (p.Arg368Ser)
n.1195A>T
n.970A>T
n.913A>T
n.478+11428A>T
ClinVar
2g.214780869T>CCA431390798BARD1c.1005A>G (p.Arg335=)
c.215+16192A>G (n.215+16192A>G)
c.158+28543A>G (n.158+28543A>G)
c.159-28314A>G (n.159-28314A>G)
c.906+99A>G (n.906+99A>G)
c.948A>G (p.Arg316=)
c.364+11428A>G (n.364+11428A>G)
c.847A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.73+28543A>G (n.73+28543A>G)
n.998A>G
n.941A>G
n.506+11428A>G
c.951A>G (p.Arg317=)
c.1104A>G (p.Arg368=)
n.1195A>G
n.970A>G
n.913A>G
n.478+11428A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780869T>GCA350454412BARD1c.1005A>C (p.Arg335Ser)
c.215+16192A>C (n.215+16192A>C)
c.158+28543A>C (n.158+28543A>C)
c.159-28314A>C (n.159-28314A>C)
c.906+99A>C (n.906+99A>C)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.364+11428A>C (n.364+11428A>C)
c.847A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.73+28543A>C (n.73+28543A>C)
n.998A>C
n.941A>C
n.506+11428A>C
c.951A>C (p.Arg317Ser)
c.1104A>C (p.Arg368Ser)
n.1195A>C
n.970A>C
n.913A>C
n.478+11428A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780869T=CA1327071125BARD1c.1005A= (p.Arg335=)
c.215+16192A= (n.215+16192A=)
c.158+28543A= (n.158+28543A=)
c.159-28314A= (n.159-28314A=)
c.906+99A= (n.906+99A=)
c.948A= (p.Arg316=)
c.364+11428A= (n.364+11428A=)
c.847A=
c.*625A= (n.*625A=)
c.73+28543A= (n.73+28543A=)
n.998A=
n.941A=
n.506+11428A=
c.951A= (p.Arg317=)
c.1104A= (p.Arg368=)
n.1195A=
n.970A=
n.913A=
n.478+11428A=
2g.214780869_214780872delinsTCTCCA1327071124BARD1c.1002_1005delinsGAGA (p.Lys334=)
c.215+16189_215+16192delinsGAGA (n.215+16189_215+16192delinsGAGA)
c.158+28540_158+28543delinsGAGA (n.158+28540_158+28543delinsGAGA)
c.159-28317_159-28314delinsGAGA (n.159-28317_159-28314delinsGAGA)
c.906+96_906+99delinsGAGA (n.906+96_906+99delinsGAGA)
c.945_948delinsGAGA (p.Lys315=)
c.364+11425_364+11428delinsGAGA (n.364+11425_364+11428delinsGAGA)
c.844_847delinsGAGA
c.*622_*625delinsGAGA (n.*622_*625delinsGAGA)
c.73+28540_73+28543delinsGAGA (n.73+28540_73+28543delinsGAGA)
n.995_998delinsGAGA
n.938_941delinsGAGA
n.506+11425_506+11428delinsGAGA
c.948_951delinsGAGA (p.Lys316=)
c.1101_1104delinsGAGA (p.Lys367=)
n.1192_1195delinsGAGA
n.967_970delinsGAGA
n.910_913delinsGAGA
n.478+11425_478+11428delinsGAGA
2g.214780872_214780873delCA2580616688BARD1c.1004_1005del (p.Arg335MetfsTer2)
c.215+16191_215+16192del (n.215+16191_215+16192del)
c.158+28542_158+28543del (n.158+28542_158+28543del)
c.159-28315_159-28314del (n.159-28315_159-28314del)
c.906+98_906+99del (n.906+98_906+99del)
c.947_948del (p.Arg316MetfsTer2)
c.364+11427_364+11428del (n.364+11427_364+11428del)
c.846_847del
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.73+28542_73+28543del (n.73+28542_73+28543del)
n.997_998del
n.940_941del
n.506+11427_506+11428del
c.950_951del (p.Arg317MetfsTer2)
c.1103_1104del (p.Arg368MetfsTer2)
n.1194_1195del
n.969_970del
n.912_913del
n.478+11427_478+11428del
ClinVar
2g.214780870C>ACA350454413BARD1c.1004G>T (p.Arg335Ile)
c.215+16191G>T (n.215+16191G>T)
c.158+28542G>T (n.158+28542G>T)
c.159-28315G>T (n.159-28315G>T)
c.906+98G>T (n.906+98G>T)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
c.364+11427G>T (n.364+11427G>T)
c.846G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.73+28542G>T (n.73+28542G>T)
n.997G>T
n.940G>T
n.506+11427G>T
c.950G>T (p.Arg317Ile)
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
n.1194G>T
n.969G>T
n.912G>T
n.478+11427G>T
ClinVar
2g.214780870C>GCA350454414BARD1c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.215+16191G>C (n.215+16191G>C)
c.158+28542G>C (n.158+28542G>C)
c.159-28315G>C (n.159-28315G>C)
c.906+98G>C (n.906+98G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.364+11427G>C (n.364+11427G>C)
c.846G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.73+28542G>C (n.73+28542G>C)
n.997G>C
n.940G>C
n.506+11427G>C
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.1194G>C
n.969G>C
n.912G>C
n.478+11427G>C
2g.214780870C>TCA350454415BARD1c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.215+16191G>A (n.215+16191G>A)
c.158+28542G>A (n.158+28542G>A)
c.159-28315G>A (n.159-28315G>A)
c.906+98G>A (n.906+98G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.364+11427G>A (n.364+11427G>A)
c.846G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.73+28542G>A (n.73+28542G>A)
n.997G>A
n.940G>A
n.506+11427G>A
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
n.1194G>A
n.969G>A
n.912G>A
n.478+11427G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214780870_214780872delCA539837289BARD1c.1002_1004del (p.Arg335del)
c.215+16189_215+16191del (n.215+16189_215+16191del)
c.158+28540_158+28542del (n.158+28540_158+28542del)
c.159-28317_159-28315del (n.159-28317_159-28315del)
c.906+96_906+98del (n.906+96_906+98del)
c.945_947del (p.Arg316del)
c.364+11425_364+11427del (n.364+11425_364+11427del)
c.844_846del
c.*622_*624del (n.*622_*624del)
c.73+28540_73+28542del (n.73+28540_73+28542del)
n.995_997del
n.938_940del
n.506+11425_506+11427del
c.948_950del (p.Arg317del)
c.1101_1103del (p.Arg368del)
n.1192_1194del
n.967_969del
n.910_912del
n.478+11425_478+11427del
dbSNP gnomAD v2
2g.214780871delCA2695197114BARD1c.1003del (p.Arg335AspfsTer7)
c.215+16190del (n.215+16190del)
c.158+28541del (n.158+28541del)
c.159-28316del (n.159-28316del)
c.906+97del (n.906+97del)
c.946del (p.Arg316AspfsTer7)
c.364+11426del (n.364+11426del)
c.845del
c.*623del (n.*623del)
c.73+28541del (n.73+28541del)
n.996del
n.939del
n.506+11426del
c.949del (p.Arg317AspfsTer7)
c.1102del (p.Arg368AspfsTer7)
n.1193del
n.968del
n.911del
n.478+11426del
ClinVar
2g.214780871T>ACA350454418BARD1c.1003A>T (p.Arg335Ter)
c.215+16190A>T (n.215+16190A>T)
c.158+28541A>T (n.158+28541A>T)
c.159-28316A>T (n.159-28316A>T)
c.906+97A>T (n.906+97A>T)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
c.364+11426A>T (n.364+11426A>T)
c.845A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.73+28541A>T (n.73+28541A>T)
n.996A>T
n.939A>T
n.506+11426A>T
c.949A>T (p.Arg317Ter)
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
n.1193A>T
n.968A>T
n.911A>T
n.478+11426A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780871T>CCA350454425BARD1c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.215+16190A>G (n.215+16190A>G)
c.158+28541A>G (n.158+28541A>G)
c.159-28316A>G (n.159-28316A>G)
c.906+97A>G (n.906+97A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.364+11426A>G (n.364+11426A>G)
c.845A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.73+28541A>G (n.73+28541A>G)
n.996A>G
n.939A>G
n.506+11426A>G
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
n.1193A>G
n.968A>G
n.911A>G
n.478+11426A>G
2g.214780871T>GCA431390820BARD1c.1003A>C (p.Arg335=)
c.215+16190A>C (n.215+16190A>C)
c.158+28541A>C (n.158+28541A>C)
c.159-28316A>C (n.159-28316A>C)
c.906+97A>C (n.906+97A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.364+11426A>C (n.364+11426A>C)
c.845A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.73+28541A>C (n.73+28541A>C)
n.996A>C
n.939A>C
n.506+11426A>C
c.949A>C (p.Arg317=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
n.1193A>C
n.968A>C
n.911A>C
n.478+11426A>C
2g.214780871T=CA1327071126BARD1c.1003A= (p.Arg335=)
c.215+16190A= (n.215+16190A=)
c.158+28541A= (n.158+28541A=)
c.159-28316A= (n.159-28316A=)
c.906+97A= (n.906+97A=)
c.946A= (p.Arg316=)
c.364+11426A= (n.364+11426A=)
c.845A=
c.*623A= (n.*623A=)
c.73+28541A= (n.73+28541A=)
n.996A=
n.939A=
n.506+11426A=
c.949A= (p.Arg317=)
c.1102A= (p.Arg368=)
n.1193A=
n.968A=
n.911A=
n.478+11426A=
2g.214780871_214780872delinsTCCA1327071127BARD1c.1002_1003delinsGA (p.Lys334=)
c.215+16189_215+16190delinsGA (n.215+16189_215+16190delinsGA)
c.158+28540_158+28541delinsGA (n.158+28540_158+28541delinsGA)
c.159-28317_159-28316delinsGA (n.159-28317_159-28316delinsGA)
c.906+96_906+97delinsGA (n.906+96_906+97delinsGA)
c.945_946delinsGA (p.Lys315=)
c.364+11425_364+11426delinsGA (n.364+11425_364+11426delinsGA)
c.844_845delinsGA
c.*622_*623delinsGA (n.*622_*623delinsGA)
c.73+28540_73+28541delinsGA (n.73+28540_73+28541delinsGA)
n.995_996delinsGA
n.938_939delinsGA
n.506+11425_506+11426delinsGA
c.948_949delinsGA (p.Lys316=)
c.1101_1102delinsGA (p.Lys367=)
n.1192_1193delinsGA
n.967_968delinsGA
n.910_911delinsGA
n.478+11425_478+11426delinsGA
2g.214780872delCA916082285BARD1c.1002del (p.Arg335AspfsTer7)
c.215+16189del (n.215+16189del)
c.158+28540del (n.158+28540del)
c.159-28317del (n.159-28317del)
c.906+96del (n.906+96del)
c.945del (p.Arg316AspfsTer7)
c.364+11425del (n.364+11425del)
c.844del
c.*622del (n.*622del)
c.73+28540del (n.73+28540del)
n.995del
n.938del
n.506+11425del
c.948del (p.Arg317AspfsTer7)
c.1101del (p.Arg368AspfsTer7)
n.1192del
n.967del
n.910del
n.478+11425del
ClinVar dbSNP
2g.214780872C>ACA350454433BARD1c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.215+16189G>T (n.215+16189G>T)
c.158+28540G>T (n.158+28540G>T)
c.159-28317G>T (n.159-28317G>T)
c.906+96G>T (n.906+96G>T)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.364+11425G>T (n.364+11425G>T)
c.844G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.73+28540G>T (n.73+28540G>T)
n.995G>T
n.938G>T
n.506+11425G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
n.1192G>T
n.967G>T
n.910G>T
n.478+11425G>T
ClinVar dbSNP
2g.214780872C=CA1327071128BARD1c.1002G= (p.Lys334=)
c.215+16189G= (n.215+16189G=)
c.158+28540G= (n.158+28540G=)
c.159-28317G= (n.159-28317G=)
c.906+96G= (n.906+96G=)
c.945G= (p.Lys315=)
c.364+11425G= (n.364+11425G=)
c.844G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.73+28540G= (n.73+28540G=)
n.995G=
n.938G=
n.506+11425G=
c.948G= (p.Lys316=)
c.1101G= (p.Lys367=)
n.1192G=
n.967G=
n.910G=
n.478+11425G=
2g.214780872C>GCA350454431BARD1c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.215+16189G>C (n.215+16189G>C)
c.158+28540G>C (n.158+28540G>C)
c.159-28317G>C (n.159-28317G>C)
c.906+96G>C (n.906+96G>C)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.364+11425G>C (n.364+11425G>C)
c.844G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.73+28540G>C (n.73+28540G>C)
n.995G>C
n.938G>C
n.506+11425G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
n.1192G>C
n.967G>C
n.910G>C
n.478+11425G>C
2g.214780872C>TCA431390821BARD1c.1002G>A (p.Lys334=)
c.215+16189G>A (n.215+16189G>A)
c.158+28540G>A (n.158+28540G>A)
c.159-28317G>A (n.159-28317G>A)
c.906+96G>A (n.906+96G>A)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.364+11425G>A (n.364+11425G>A)
c.844G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.73+28540G>A (n.73+28540G>A)
n.995G>A
n.938G>A
n.506+11425G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
n.1192G>A
n.967G>A
n.910G>A
n.478+11425G>A
2g.214780873T>ACA350454434BARD1c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.215+16188A>T (n.215+16188A>T)
c.158+28539A>T (n.158+28539A>T)
c.159-28318A>T (n.159-28318A>T)
c.906+95A>T (n.906+95A>T)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.364+11424A>T (n.364+11424A>T)
c.843A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.73+28539A>T (n.73+28539A>T)
n.994A>T
n.937A>T
n.506+11424A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
n.1191A>T
n.966A>T
n.909A>T
n.478+11424A>T
2g.214780873T>CCA350454435BARD1c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.215+16188A>G (n.215+16188A>G)
c.158+28539A>G (n.158+28539A>G)
c.159-28318A>G (n.159-28318A>G)
c.906+95A>G (n.906+95A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.364+11424A>G (n.364+11424A>G)
c.843A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.73+28539A>G (n.73+28539A>G)
n.994A>G
n.937A>G
n.506+11424A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.1191A>G
n.966A>G
n.909A>G
n.478+11424A>G
gnomAD v4
2g.214780873T>GCA350454437BARD1c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.215+16188A>C (n.215+16188A>C)
c.158+28539A>C (n.158+28539A>C)
c.159-28318A>C (n.159-28318A>C)
c.906+95A>C (n.906+95A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.364+11424A>C (n.364+11424A>C)
c.843A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.73+28539A>C (n.73+28539A>C)
n.994A>C
n.937A>C
n.506+11424A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.1191A>C
n.966A>C
n.909A>C
n.478+11424A>C
2g.214780873_214780874insGCA2695197115BARD1c.1000_1001insC (p.Lys334ThrfsTer4)
c.215+16187_215+16188insC (n.215+16187_215+16188insC)
c.158+28538_158+28539insC (n.158+28538_158+28539insC)
c.159-28319_159-28318insC (n.159-28319_159-28318insC)
c.906+94_906+95insC (n.906+94_906+95insC)
c.943_944insC (p.Lys315ThrfsTer4)
c.364+11423_364+11424insC (n.364+11423_364+11424insC)
c.842_843insC
c.*620_*621insC (n.*620_*621insC)
c.73+28538_73+28539insC (n.73+28538_73+28539insC)
n.993_994insC
n.936_937insC
n.506+11423_506+11424insC
c.946_947insC (p.Lys316ThrfsTer4)
c.1099_1100insC (p.Lys367ThrfsTer4)
n.1190_1191insC
n.965_966insC
n.908_909insC
n.478+11423_478+11424insC
ClinVar
2g.214780874T>ACA350454440BARD1c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.215+16187A>T (n.215+16187A>T)
c.158+28538A>T (n.158+28538A>T)
c.159-28319A>T (n.159-28319A>T)
c.906+94A>T (n.906+94A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.364+11423A>T (n.364+11423A>T)
c.842A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.73+28538A>T (n.73+28538A>T)
n.993A>T
n.936A>T
n.506+11423A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.1190A>T
n.965A>T
n.908A>T
n.478+11423A>T
2g.214780874T>CCA350454442BARD1c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.215+16187A>G (n.215+16187A>G)
c.158+28538A>G (n.158+28538A>G)
c.159-28319A>G (n.159-28319A>G)
c.906+94A>G (n.906+94A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.364+11423A>G (n.364+11423A>G)
c.842A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.73+28538A>G (n.73+28538A>G)
n.993A>G
n.936A>G
n.506+11423A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.1190A>G
n.965A>G
n.908A>G
n.478+11423A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780874T>GCA350454444BARD1c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.215+16187A>C (n.215+16187A>C)
c.158+28538A>C (n.158+28538A>C)
c.159-28319A>C (n.159-28319A>C)
c.906+94A>C (n.906+94A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.364+11423A>C (n.364+11423A>C)
c.842A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.73+28538A>C (n.73+28538A>C)
n.993A>C
n.936A>C
n.506+11423A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.1190A>C
n.965A>C
n.908A>C
n.478+11423A>C
2g.214780874T=CA1327071130BARD1c.1000A= (p.Lys334=)
c.215+16187A= (n.215+16187A=)
c.158+28538A= (n.158+28538A=)
c.159-28319A= (n.159-28319A=)
c.906+94A= (n.906+94A=)
c.943A= (p.Lys315=)
c.364+11423A= (n.364+11423A=)
c.842A=
c.*620A= (n.*620A=)
c.73+28538A= (n.73+28538A=)
n.993A=
n.936A=
n.506+11423A=
c.946A= (p.Lys316=)
c.1099A= (p.Lys367=)
n.1190A=
n.965A=
n.908A=
n.478+11423A=
2g.214780874_214780876delinsTAGCA1327071129BARD1c.998_1000delinsCTA (p.Ser333=)
c.215+16185_215+16187delinsCTA (n.215+16185_215+16187delinsCTA)
c.158+28536_158+28538delinsCTA (n.158+28536_158+28538delinsCTA)
c.159-28321_159-28319delinsCTA (n.159-28321_159-28319delinsCTA)
c.906+92_906+94delinsCTA (n.906+92_906+94delinsCTA)
c.941_943delinsCTA (p.Ser314=)
c.364+11421_364+11423delinsCTA (n.364+11421_364+11423delinsCTA)
c.840_842delinsCTA
c.*618_*620delinsCTA (n.*618_*620delinsCTA)
c.73+28536_73+28538delinsCTA (n.73+28536_73+28538delinsCTA)
n.991_993delinsCTA
n.934_936delinsCTA
n.506+11421_506+11423delinsCTA
c.944_946delinsCTA (p.Ser315=)
c.1097_1099delinsCTA (p.Ser366=)
n.1188_1190delinsCTA
n.963_965delinsCTA
n.906_908delinsCTA
n.478+11421_478+11423delinsCTA
2g.214780875A>CCA431390837BARD1c.999T>G (p.Ser333=)
c.215+16186T>G (n.215+16186T>G)
c.158+28537T>G (n.158+28537T>G)
c.159-28320T>G (n.159-28320T>G)
c.906+93T>G (n.906+93T>G)
c.942T>G (p.Ser314=)
c.364+11422T>G (n.364+11422T>G)
c.841T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.73+28537T>G (n.73+28537T>G)
n.992T>G
n.935T>G
n.506+11422T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.1098T>G (p.Ser366=)
n.1189T>G
n.964T>G
n.907T>G
n.478+11422T>G
2g.214780875A>GCA431390838BARD1c.999T>C (p.Ser333=)
c.215+16186T>C (n.215+16186T>C)
c.158+28537T>C (n.158+28537T>C)
c.159-28320T>C (n.159-28320T>C)
c.906+93T>C (n.906+93T>C)
c.942T>C (p.Ser314=)
c.364+11422T>C (n.364+11422T>C)
c.841T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.73+28537T>C (n.73+28537T>C)
n.992T>C
n.935T>C
n.506+11422T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
n.1189T>C
n.964T>C
n.907T>C
n.478+11422T>C
2g.214780875A>TCA431390839BARD1c.999T>A (p.Ser333=)
c.215+16186T>A (n.215+16186T>A)
c.158+28537T>A (n.158+28537T>A)
c.159-28320T>A (n.159-28320T>A)
c.906+93T>A (n.906+93T>A)
c.942T>A (p.Ser314=)
c.364+11422T>A (n.364+11422T>A)
c.841T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.73+28537T>A (n.73+28537T>A)
n.992T>A
n.935T>A
n.506+11422T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.1098T>A (p.Ser366=)
n.1189T>A
n.964T>A
n.907T>A
n.478+11422T>A
2g.214780875dupCA913188012BARD1c.999dup (p.Lys334Ter)
c.215+16186dup (n.215+16186dup)
c.158+28537dup (n.158+28537dup)
c.159-28320dup (n.159-28320dup)
c.906+93dup (n.906+93dup)
c.942dup (p.Lys315Ter)
c.364+11422dup (n.364+11422dup)
c.841dup
c.*619dup (n.*619dup)
c.73+28537dup (n.73+28537dup)
n.992dup
n.935dup
n.506+11422dup
c.945dup (p.Lys316Ter)
c.1098dup (p.Lys367Ter)
n.1189dup
n.964dup
n.907dup
n.478+11422dup
ClinVar dbSNP
2g.214780876_214780877delCA539837290BARD1c.998_999del (p.Ser333Ter)
c.215+16185_215+16186del (n.215+16185_215+16186del)
c.158+28536_158+28537del (n.158+28536_158+28537del)
c.159-28321_159-28320del (n.159-28321_159-28320del)
c.906+92_906+93del (n.906+92_906+93del)
c.941_942del (p.Ser314Ter)
c.364+11421_364+11422del (n.364+11421_364+11422del)
c.840_841del
c.*618_*619del (n.*618_*619del)
c.73+28536_73+28537del (n.73+28536_73+28537del)
n.991_992del
n.934_935del
n.506+11421_506+11422del
c.944_945del (p.Ser315Ter)
c.1097_1098del (p.Ser366Ter)
n.1188_1189del
n.963_964del
n.906_907del
n.478+11421_478+11422del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780876G>ACA350454447BARD1c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.215+16185C>T (n.215+16185C>T)
c.158+28536C>T (n.158+28536C>T)
c.159-28321C>T (n.159-28321C>T)
c.906+92C>T (n.906+92C>T)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.364+11421C>T (n.364+11421C>T)
c.840C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.73+28536C>T (n.73+28536C>T)
n.991C>T
n.934C>T
n.506+11421C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.1188C>T
n.963C>T
n.906C>T
n.478+11421C>T
2g.214780876G>CCA350454448BARD1c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.215+16185C>G (n.215+16185C>G)
c.158+28536C>G (n.158+28536C>G)
c.159-28321C>G (n.159-28321C>G)
c.906+92C>G (n.906+92C>G)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.364+11421C>G (n.364+11421C>G)
c.840C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.73+28536C>G (n.73+28536C>G)
n.991C>G
n.934C>G
n.506+11421C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.1188C>G
n.963C>G
n.906C>G
n.478+11421C>G
2g.214780876G>TCA350454449BARD1c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.215+16185C>A (n.215+16185C>A)
c.158+28536C>A (n.158+28536C>A)
c.159-28321C>A (n.159-28321C>A)
c.906+92C>A (n.906+92C>A)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.364+11421C>A (n.364+11421C>A)
c.840C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.73+28536C>A (n.73+28536C>A)
n.991C>A
n.934C>A
n.506+11421C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.1188C>A
n.963C>A
n.906C>A
n.478+11421C>A
2g.214780877A>CCA350454451BARD1c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.215+16184T>G (n.215+16184T>G)
c.158+28535T>G (n.158+28535T>G)
c.159-28322T>G (n.159-28322T>G)
c.906+91T>G (n.906+91T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.364+11420T>G (n.364+11420T>G)
c.839T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.73+28535T>G (n.73+28535T>G)
n.990T>G
n.933T>G
n.506+11420T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.1187T>G
n.962T>G
n.905T>G
n.478+11420T>G
2g.214780877A>GCA350454452BARD1c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.215+16184T>C (n.215+16184T>C)
c.158+28535T>C (n.158+28535T>C)
c.159-28322T>C (n.159-28322T>C)
c.906+91T>C (n.906+91T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.364+11420T>C (n.364+11420T>C)
c.839T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.73+28535T>C (n.73+28535T>C)
n.990T>C
n.933T>C
n.506+11420T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.1187T>C
n.962T>C
n.905T>C
n.478+11420T>C
2g.214780877A>TCA350454455BARD1c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.215+16184T>A (n.215+16184T>A)
c.158+28535T>A (n.158+28535T>A)
c.159-28322T>A (n.159-28322T>A)
c.906+91T>A (n.906+91T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.364+11420T>A (n.364+11420T>A)
c.839T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.73+28535T>A (n.73+28535T>A)
n.990T>A
n.933T>A
n.506+11420T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.1187T>A
n.962T>A
n.905T>A
n.478+11420T>A
2g.214780878A=CA1327071131BARD1c.996T= (p.Ile332=)
c.215+16183T= (n.215+16183T=)
c.158+28534T= (n.158+28534T=)
c.159-28323T= (n.159-28323T=)
c.906+90T= (n.906+90T=)
c.939T= (p.Ile313=)
c.364+11419T= (n.364+11419T=)
c.838T=
c.*616T= (n.*616T=)
c.73+28534T= (n.73+28534T=)
n.989T=
n.932T=
n.506+11419T=
c.942T= (p.Ile314=)
c.1095T= (p.Ile365=)
n.1186T=
n.961T=
n.904T=
n.478+11419T=
2g.214780878A>CCA350454458BARD1c.996T>G (p.Ile332Met)
c.215+16183T>G (n.215+16183T>G)
c.158+28534T>G (n.158+28534T>G)
c.159-28323T>G (n.159-28323T>G)
c.906+90T>G (n.906+90T>G)
c.939T>G (p.Ile313Met)
c.364+11419T>G (n.364+11419T>G)
c.838T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.73+28534T>G (n.73+28534T>G)
n.989T>G
n.932T>G
n.506+11419T>G
c.942T>G (p.Ile314Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1186T>G
n.961T>G
n.904T>G
n.478+11419T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780878A>GCA431390853BARD1c.996T>C (p.Ile332=)
c.215+16183T>C (n.215+16183T>C)
c.158+28534T>C (n.158+28534T>C)
c.159-28323T>C (n.159-28323T>C)
c.906+90T>C (n.906+90T>C)
c.939T>C (p.Ile313=)
c.364+11419T>C (n.364+11419T>C)
c.838T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.73+28534T>C (n.73+28534T>C)
n.989T>C
n.932T>C
n.506+11419T>C
c.942T>C (p.Ile314=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1186T>C
n.961T>C
n.904T>C
n.478+11419T>C
2g.214780878A>TCA431390858BARD1c.996T>A (p.Ile332=)
c.215+16183T>A (n.215+16183T>A)
c.158+28534T>A (n.158+28534T>A)
c.159-28323T>A (n.159-28323T>A)
c.906+90T>A (n.906+90T>A)
c.939T>A (p.Ile313=)
c.364+11419T>A (n.364+11419T>A)
c.838T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.73+28534T>A (n.73+28534T>A)
n.989T>A
n.932T>A
n.506+11419T>A
c.942T>A (p.Ile314=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1186T>A
n.961T>A
n.904T>A
n.478+11419T>A
ClinVar
2g.214780879A>CCA350454463BARD1c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.215+16182T>G (n.215+16182T>G)
c.158+28533T>G (n.158+28533T>G)
c.159-28324T>G (n.159-28324T>G)
c.906+89T>G (n.906+89T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.364+11418T>G (n.364+11418T>G)
c.837T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.73+28533T>G (n.73+28533T>G)
n.988T>G
n.931T>G
n.506+11418T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1185T>G
n.960T>G
n.903T>G
n.478+11418T>G
2g.214780879A>GCA350454464BARD1c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.215+16182T>C (n.215+16182T>C)
c.158+28533T>C (n.158+28533T>C)
c.159-28324T>C (n.159-28324T>C)
c.906+89T>C (n.906+89T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.364+11418T>C (n.364+11418T>C)
c.837T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.73+28533T>C (n.73+28533T>C)
n.988T>C
n.931T>C
n.506+11418T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1185T>C
n.960T>C
n.903T>C
n.478+11418T>C
2g.214780879A>TCA350454461BARD1c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.215+16182T>A (n.215+16182T>A)
c.158+28533T>A (n.158+28533T>A)
c.159-28324T>A (n.159-28324T>A)
c.906+89T>A (n.906+89T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.364+11418T>A (n.364+11418T>A)
c.837T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.73+28533T>A (n.73+28533T>A)
n.988T>A
n.931T>A
n.506+11418T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1185T>A
n.960T>A
n.903T>A
n.478+11418T>A
2g.214780880T>ACA350454467BARD1c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.215+16181A>T (n.215+16181A>T)
c.158+28532A>T (n.158+28532A>T)
c.159-28325A>T (n.159-28325A>T)
c.906+88A>T (n.906+88A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.364+11417A>T (n.364+11417A>T)
c.836A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.73+28532A>T (n.73+28532A>T)
n.987A>T
n.930A>T
n.506+11417A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1184A>T
n.959A>T
n.902A>T
n.478+11417A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780880T>CCA2090351BARD1c.994A>G (p.Ile332Val)
c.215+16181A>G (n.215+16181A>G)
c.158+28532A>G (n.158+28532A>G)
c.159-28325A>G (n.159-28325A>G)
c.906+88A>G (n.906+88A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.364+11417A>G (n.364+11417A>G)
c.836A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.73+28532A>G (n.73+28532A>G)
n.987A>G
n.930A>G
n.506+11417A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1184A>G
n.959A>G
n.902A>G
n.478+11417A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780880T>GCA2090350BARD1c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.215+16181A>C (n.215+16181A>C)
c.158+28532A>C (n.158+28532A>C)
c.159-28325A>C (n.159-28325A>C)
c.906+88A>C (n.906+88A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.364+11417A>C (n.364+11417A>C)
c.836A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.73+28532A>C (n.73+28532A>C)
n.987A>C
n.930A>C
n.506+11417A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1184A>C
n.959A>C
n.902A>C
n.478+11417A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780880T=CA1327071132BARD1c.994A= (p.Ile332=)
c.215+16181A= (n.215+16181A=)
c.158+28532A= (n.158+28532A=)
c.159-28325A= (n.159-28325A=)
c.906+88A= (n.906+88A=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.364+11417A= (n.364+11417A=)
c.836A=
c.*614A= (n.*614A=)
c.73+28532A= (n.73+28532A=)
n.987A=
n.930A=
n.506+11417A=
c.940A= (p.Ile314=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1184A=
n.959A=
n.902A=
n.478+11417A=
2g.214780881G>ACA431390868BARD1c.993C>T (p.Pro331=)
c.215+16180C>T (n.215+16180C>T)
c.158+28531C>T (n.158+28531C>T)
c.159-28326C>T (n.159-28326C>T)
c.906+87C>T (n.906+87C>T)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.364+11416C>T (n.364+11416C>T)
c.835C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.73+28531C>T (n.73+28531C>T)
n.986C>T
n.929C>T
n.506+11416C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
n.1183C>T
n.958C>T
n.901C>T
n.478+11416C>T
2g.214780881G>CCA431390876BARD1c.993C>G (p.Pro331=)
c.215+16180C>G (n.215+16180C>G)
c.158+28531C>G (n.158+28531C>G)
c.159-28326C>G (n.159-28326C>G)
c.906+87C>G (n.906+87C>G)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.364+11416C>G (n.364+11416C>G)
c.835C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.73+28531C>G (n.73+28531C>G)
n.986C>G
n.929C>G
n.506+11416C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
n.1183C>G
n.958C>G
n.901C>G
n.478+11416C>G
dbSNP
2g.214780881G>TCA431390882BARD1c.993C>A (p.Pro331=)
c.215+16180C>A (n.215+16180C>A)
c.158+28531C>A (n.158+28531C>A)
c.159-28326C>A (n.159-28326C>A)
c.906+87C>A (n.906+87C>A)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.364+11416C>A (n.364+11416C>A)
c.835C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.73+28531C>A (n.73+28531C>A)
n.986C>A
n.929C>A
n.506+11416C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
n.1183C>A
n.958C>A
n.901C>A
n.478+11416C>A
2g.214780882G>ACA350454468BARD1c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.215+16179C>T (n.215+16179C>T)
c.158+28530C>T (n.158+28530C>T)
c.159-28327C>T (n.159-28327C>T)
c.906+86C>T (n.906+86C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.364+11415C>T (n.364+11415C>T)
c.834C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.73+28530C>T (n.73+28530C>T)
n.985C>T
n.928C>T
n.506+11415C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1182C>T
n.957C>T
n.900C>T
n.478+11415C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214780882G>CCA350454469BARD1c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.215+16179C>G (n.215+16179C>G)
c.158+28530C>G (n.158+28530C>G)
c.159-28327C>G (n.159-28327C>G)
c.906+86C>G (n.906+86C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.364+11415C>G (n.364+11415C>G)
c.834C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.73+28530C>G (n.73+28530C>G)
n.985C>G
n.928C>G
n.506+11415C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1182C>G
n.957C>G
n.900C>G
n.478+11415C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214780882G=CA1327071133BARD1c.992C= (p.Pro331=)
c.215+16179C= (n.215+16179C=)
c.158+28530C= (n.158+28530C=)
c.159-28327C= (n.159-28327C=)
c.906+86C= (n.906+86C=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.364+11415C= (n.364+11415C=)
c.834C=
c.*612C= (n.*612C=)
c.73+28530C= (n.73+28530C=)
n.985C=
n.928C=
n.506+11415C=
c.938C= (p.Pro313=)
c.1091C= (p.Pro364=)
n.1182C=
n.957C=
n.900C=
n.478+11415C=
2g.214780882G>TCA350454471BARD1c.992C>A (p.Pro331His)
c.215+16179C>A (n.215+16179C>A)
c.158+28530C>A (n.158+28530C>A)
c.159-28327C>A (n.159-28327C>A)
c.906+86C>A (n.906+86C>A)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.364+11415C>A (n.364+11415C>A)
c.834C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.73+28530C>A (n.73+28530C>A)
n.985C>A
n.928C>A
n.506+11415C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.1182C>A
n.957C>A
n.900C>A
n.478+11415C>A
ClinVar dbSNP
2g.214780883G>ACA350454474BARD1c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.215+16178C>T (n.215+16178C>T)
c.158+28529C>T (n.158+28529C>T)
c.159-28328C>T (n.159-28328C>T)
c.906+85C>T (n.906+85C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.364+11414C>T (n.364+11414C>T)
c.833C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.73+28529C>T (n.73+28529C>T)
n.984C>T
n.927C>T
n.506+11414C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1181C>T
n.956C>T
n.899C>T
n.478+11414C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780883G>CCA350454476BARD1c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.215+16178C>G (n.215+16178C>G)
c.158+28529C>G (n.158+28529C>G)
c.159-28328C>G (n.159-28328C>G)
c.906+85C>G (n.906+85C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.364+11414C>G (n.364+11414C>G)
c.833C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.73+28529C>G (n.73+28529C>G)
n.984C>G
n.927C>G
n.506+11414C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1181C>G
n.956C>G
n.899C>G
n.478+11414C>G
2g.214780883G=CA1327071134BARD1c.991C= (p.Pro331=)
c.215+16178C= (n.215+16178C=)
c.158+28529C= (n.158+28529C=)
c.159-28328C= (n.159-28328C=)
c.906+85C= (n.906+85C=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.364+11414C= (n.364+11414C=)
c.833C=
c.*611C= (n.*611C=)
c.73+28529C= (n.73+28529C=)
n.984C=
n.927C=
n.506+11414C=
c.937C= (p.Pro313=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.1181C=
n.956C=
n.899C=
n.478+11414C=
2g.214780883G>TCA350454478BARD1c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.215+16178C>A (n.215+16178C>A)
c.158+28529C>A (n.158+28529C>A)
c.159-28328C>A (n.159-28328C>A)
c.906+85C>A (n.906+85C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.364+11414C>A (n.364+11414C>A)
c.833C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.73+28529C>A (n.73+28529C>A)
n.984C>A
n.927C>A
n.506+11414C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1181C>A
n.956C>A
n.899C>A
n.478+11414C>A
2g.214780884A>CCA350454481BARD1c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.215+16177T>G (n.215+16177T>G)
c.158+28528T>G (n.158+28528T>G)
c.159-28329T>G (n.159-28329T>G)
c.906+84T>G (n.906+84T>G)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
c.364+11413T>G (n.364+11413T>G)
c.832T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.73+28528T>G (n.73+28528T>G)
n.983T>G
n.926T>G
n.506+11413T>G
c.936T>G (p.Ser312Arg)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
n.1180T>G
n.955T>G
n.898T>G
n.478+11413T>G
2g.214780884A>GCA431390893BARD1c.990T>C (p.Ser330=)
c.215+16177T>C (n.215+16177T>C)
c.158+28528T>C (n.158+28528T>C)
c.159-28329T>C (n.159-28329T>C)
c.906+84T>C (n.906+84T>C)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.364+11413T>C (n.364+11413T>C)
c.832T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.73+28528T>C (n.73+28528T>C)
n.983T>C
n.926T>C
n.506+11413T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
c.1089T>C (p.Ser363=)
n.1180T>C
n.955T>C
n.898T>C
n.478+11413T>C
ClinVar
2g.214780884A>TCA350454485BARD1c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.215+16177T>A (n.215+16177T>A)
c.158+28528T>A (n.158+28528T>A)
c.159-28329T>A (n.159-28329T>A)
c.906+84T>A (n.906+84T>A)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
c.364+11413T>A (n.364+11413T>A)
c.832T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.73+28528T>A (n.73+28528T>A)
n.983T>A
n.926T>A
n.506+11413T>A
c.936T>A (p.Ser312Arg)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
n.1180T>A
n.955T>A
n.898T>A
n.478+11413T>A
gnomAD v4
2g.214780885C>ACA350454486BARD1c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.215+16176G>T (n.215+16176G>T)
c.158+28527G>T (n.158+28527G>T)
c.159-28330G>T (n.159-28330G>T)
c.906+83G>T (n.906+83G>T)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.364+11412G>T (n.364+11412G>T)
c.831G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.73+28527G>T (n.73+28527G>T)
n.982G>T
n.925G>T
n.506+11412G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.1179G>T
n.954G>T
n.897G>T
n.478+11412G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214780885C=CA1327071135BARD1c.989G= (p.Ser330=)
c.215+16176G= (n.215+16176G=)
c.158+28527G= (n.158+28527G=)
c.159-28330G= (n.159-28330G=)
c.906+83G= (n.906+83G=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.364+11412G= (n.364+11412G=)
c.831G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.73+28527G= (n.73+28527G=)
n.982G=
n.925G=
n.506+11412G=
c.935G= (p.Ser312=)
c.1088G= (p.Ser363=)
n.1179G=
n.954G=
n.897G=
n.478+11412G=
2g.214780885C>GCA350454488BARD1c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.215+16176G>C (n.215+16176G>C)
c.158+28527G>C (n.158+28527G>C)
c.159-28330G>C (n.159-28330G>C)
c.906+83G>C (n.906+83G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.364+11412G>C (n.364+11412G>C)
c.831G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.73+28527G>C (n.73+28527G>C)
n.982G>C
n.925G>C
n.506+11412G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.1179G>C
n.954G>C
n.897G>C
n.478+11412G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214780885C>TCA350454490BARD1c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.215+16176G>A (n.215+16176G>A)
c.158+28527G>A (n.158+28527G>A)
c.159-28330G>A (n.159-28330G>A)
c.906+83G>A (n.906+83G>A)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.364+11412G>A (n.364+11412G>A)
c.831G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.73+28527G>A (n.73+28527G>A)
n.982G>A
n.925G>A
n.506+11412G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.1179G>A
n.954G>A
n.897G>A
n.478+11412G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780886T>ACA350454501BARD1c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.215+16175A>T (n.215+16175A>T)
c.158+28526A>T (n.158+28526A>T)
c.159-28331A>T (n.159-28331A>T)
c.906+82A>T (n.906+82A>T)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.364+11411A>T (n.364+11411A>T)
c.830A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.73+28526A>T (n.73+28526A>T)
n.981A>T
n.924A>T
n.506+11411A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.1178A>T
n.953A>T
n.896A>T
n.478+11411A>T
ClinVar
2g.214780886T>CCA350454494BARD1c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.215+16175A>G (n.215+16175A>G)
c.158+28526A>G (n.158+28526A>G)
c.159-28331A>G (n.159-28331A>G)
c.906+82A>G (n.906+82A>G)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.364+11411A>G (n.364+11411A>G)
c.830A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.73+28526A>G (n.73+28526A>G)
n.981A>G
n.924A>G
n.506+11411A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.1178A>G
n.953A>G
n.896A>G
n.478+11411A>G
2g.214780886T>GCA350454498BARD1c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.215+16175A>C (n.215+16175A>C)
c.158+28526A>C (n.158+28526A>C)
c.159-28331A>C (n.159-28331A>C)
c.906+82A>C (n.906+82A>C)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.364+11411A>C (n.364+11411A>C)
c.830A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.73+28526A>C (n.73+28526A>C)
n.981A>C
n.924A>C
n.506+11411A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.1178A>C
n.953A>C
n.896A>C
n.478+11411A>C
2g.214780887G>ACA2090352BARD1c.987C>T (p.Ser329=)
c.215+16174C>T (n.215+16174C>T)
c.158+28525C>T (n.158+28525C>T)
c.159-28332C>T (n.159-28332C>T)
c.906+81C>T (n.906+81C>T)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.364+11410C>T (n.364+11410C>T)
c.829C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.73+28525C>T (n.73+28525C>T)
n.980C>T
n.923C>T
n.506+11410C>T
c.933C>T (p.Ser311=)
c.1086C>T (p.Ser362=)
n.1177C>T
n.952C>T
n.895C>T
n.478+11410C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780887G>CCA431390900BARD1c.987C>G (p.Ser329=)
c.215+16174C>G (n.215+16174C>G)
c.158+28525C>G (n.158+28525C>G)
c.159-28332C>G (n.159-28332C>G)
c.906+81C>G (n.906+81C>G)
c.930C>G (p.Ser310=)
c.364+11410C>G (n.364+11410C>G)
c.829C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.73+28525C>G (n.73+28525C>G)
n.980C>G
n.923C>G
n.506+11410C>G
c.933C>G (p.Ser311=)
c.1086C>G (p.Ser362=)
n.1177C>G
n.952C>G
n.895C>G
n.478+11410C>G
ClinVar
2g.214780887G=CA1327071136BARD1c.987C= (p.Ser329=)
c.215+16174C= (n.215+16174C=)
c.158+28525C= (n.158+28525C=)
c.159-28332C= (n.159-28332C=)
c.906+81C= (n.906+81C=)
c.930C= (p.Ser310=)
c.364+11410C= (n.364+11410C=)
c.829C=
c.*607C= (n.*607C=)
c.73+28525C= (n.73+28525C=)
n.980C=
n.923C=
n.506+11410C=
c.933C= (p.Ser311=)
c.1086C= (p.Ser362=)
n.1177C=
n.952C=
n.895C=
n.478+11410C=
2g.214780887G>TCA431390914BARD1c.987C>A (p.Ser329=)
c.215+16174C>A (n.215+16174C>A)
c.158+28525C>A (n.158+28525C>A)
c.159-28332C>A (n.159-28332C>A)
c.906+81C>A (n.906+81C>A)
c.930C>A (p.Ser310=)
c.364+11410C>A (n.364+11410C>A)
c.829C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.73+28525C>A (n.73+28525C>A)
n.980C>A
n.923C>A
n.506+11410C>A
c.933C>A (p.Ser311=)
c.1086C>A (p.Ser362=)
n.1177C>A
n.952C>A
n.895C>A
n.478+11410C>A
gnomAD v4
2g.214780888G>ACA350454508BARD1c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.215+16173C>T (n.215+16173C>T)
c.158+28524C>T (n.158+28524C>T)
c.159-28333C>T (n.159-28333C>T)
c.906+80C>T (n.906+80C>T)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.364+11409C>T (n.364+11409C>T)
c.828C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.73+28524C>T (n.73+28524C>T)
n.979C>T
n.922C>T
n.506+11409C>T
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1176C>T
n.951C>T
n.894C>T
n.478+11409C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214780888G>CCA64788355BARD1c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.215+16173C>G (n.215+16173C>G)
c.158+28524C>G (n.158+28524C>G)
c.159-28333C>G (n.159-28333C>G)
c.906+80C>G (n.906+80C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.364+11409C>G (n.364+11409C>G)
c.828C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.73+28524C>G (n.73+28524C>G)
n.979C>G
n.922C>G
n.506+11409C>G
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1176C>G
n.951C>G
n.894C>G
n.478+11409C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780888G=CA1327071137BARD1c.986C= (p.Ser329=)
c.215+16173C= (n.215+16173C=)
c.158+28524C= (n.158+28524C=)
c.159-28333C= (n.159-28333C=)
c.906+80C= (n.906+80C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.364+11409C= (n.364+11409C=)
c.828C=
c.*606C= (n.*606C=)
c.73+28524C= (n.73+28524C=)
n.979C=
n.922C=
n.506+11409C=
c.932C= (p.Ser311=)
c.1085C= (p.Ser362=)
n.1176C=
n.951C=
n.894C=
n.478+11409C=
2g.214780888G>TCA350454513BARD1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.215+16173C>A (n.215+16173C>A)
c.158+28524C>A (n.158+28524C>A)
c.159-28333C>A (n.159-28333C>A)
c.906+80C>A (n.906+80C>A)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.364+11409C>A (n.364+11409C>A)
c.828C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.73+28524C>A (n.73+28524C>A)
n.979C>A
n.922C>A
n.506+11409C>A
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1176C>A
n.951C>A
n.894C>A
n.478+11409C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780890_214780902delCA2582342108BARD1c.974_986del (p.His325ProfsTer13)
c.215+16161_215+16173del (n.215+16161_215+16173del)
c.158+28512_158+28524del (n.158+28512_158+28524del)
c.159-28345_159-28333del (n.159-28345_159-28333del)
c.906+68_906+80del (n.906+68_906+80del)
c.917_929del (p.His306ProfsTer13)
c.364+11397_364+11409del (n.364+11397_364+11409del)
c.816_828del
c.*594_*606del (n.*594_*606del)
c.73+28512_73+28524del (n.73+28512_73+28524del)
n.967_979del
n.910_922del
n.506+11397_506+11409del
c.920_932del (p.His307ProfsTer13)
c.1073_1085del (p.His358ProfsTer13)
n.1164_1176del
n.939_951del
n.882_894del
n.478+11397_478+11409del
ClinVar
2g.214780889A=CA1327071138BARD1c.985T= (p.Ser329=)
c.215+16172T= (n.215+16172T=)
c.158+28523T= (n.158+28523T=)
c.159-28334T= (n.159-28334T=)
c.906+79T= (n.906+79T=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.364+11408T= (n.364+11408T=)
c.827T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.73+28523T= (n.73+28523T=)
n.978T=
n.921T=
n.506+11408T=
c.931T= (p.Ser311=)
c.1084T= (p.Ser362=)
n.1175T=
n.950T=
n.893T=
n.478+11408T=
2g.214780889A>CCA350454517BARD1c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.215+16172T>G (n.215+16172T>G)
c.158+28523T>G (n.158+28523T>G)
c.159-28334T>G (n.159-28334T>G)
c.906+79T>G (n.906+79T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.364+11408T>G (n.364+11408T>G)
c.827T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.73+28523T>G (n.73+28523T>G)
n.978T>G
n.921T>G
n.506+11408T>G
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1175T>G
n.950T>G
n.893T>G
n.478+11408T>G
ClinVar dbSNP
2g.214780889A>GCA2090353BARD1c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.215+16172T>C (n.215+16172T>C)
c.158+28523T>C (n.158+28523T>C)
c.159-28334T>C (n.159-28334T>C)
c.906+79T>C (n.906+79T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.364+11408T>C (n.364+11408T>C)
c.827T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.73+28523T>C (n.73+28523T>C)
n.978T>C
n.921T>C
n.506+11408T>C
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1175T>C
n.950T>C
n.893T>C
n.478+11408T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780889A>TCA350454526BARD1c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.215+16172T>A (n.215+16172T>A)
c.158+28523T>A (n.158+28523T>A)
c.159-28334T>A (n.159-28334T>A)
c.906+79T>A (n.906+79T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.364+11408T>A (n.364+11408T>A)
c.827T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.73+28523T>A (n.73+28523T>A)
n.978T>A
n.921T>A
n.506+11408T>A
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1175T>A
n.950T>A
n.893T>A
n.478+11408T>A
2g.214780891delCA2739279716BARD1c.985del (p.Ser329ProfsTer13)
c.215+16172del (n.215+16172del)
c.158+28523del (n.158+28523del)
c.159-28334del (n.159-28334del)
c.906+79del (n.906+79del)
c.928del (p.Ser310ProfsTer13)
c.364+11408del (n.364+11408del)
c.827del
c.*605del (n.*605del)
c.73+28523del (n.73+28523del)
n.978del
n.921del
n.506+11408del
c.931del (p.Ser311ProfsTer13)
c.1084del (p.Ser362ProfsTer13)
n.1175del
n.950del
n.893del
n.478+11408del
ClinVar
2g.214780890A>CCA431390921BARD1c.984T>G (p.Leu328=)
c.215+16171T>G (n.215+16171T>G)
c.158+28522T>G (n.158+28522T>G)
c.159-28335T>G (n.159-28335T>G)
c.906+78T>G (n.906+78T>G)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.364+11407T>G (n.364+11407T>G)
c.826T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.73+28522T>G (n.73+28522T>G)
n.977T>G
n.920T>G
n.506+11407T>G
c.930T>G (p.Leu310=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
n.1174T>G
n.949T>G
n.892T>G
n.478+11407T>G
2g.214780890A>GCA431390922BARD1c.984T>C (p.Leu328=)
c.215+16171T>C (n.215+16171T>C)
c.158+28522T>C (n.158+28522T>C)
c.159-28335T>C (n.159-28335T>C)
c.906+78T>C (n.906+78T>C)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.364+11407T>C (n.364+11407T>C)
c.826T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.73+28522T>C (n.73+28522T>C)
n.977T>C
n.920T>C
n.506+11407T>C
c.930T>C (p.Leu310=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
n.1174T>C
n.949T>C
n.892T>C
n.478+11407T>C
2g.214780890A>TCA431390930BARD1c.984T>A (p.Leu328=)
c.215+16171T>A (n.215+16171T>A)
c.158+28522T>A (n.158+28522T>A)
c.159-28335T>A (n.159-28335T>A)
c.906+78T>A (n.906+78T>A)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.364+11407T>A (n.364+11407T>A)
c.826T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.73+28522T>A (n.73+28522T>A)
n.977T>A
n.920T>A
n.506+11407T>A
c.930T>A (p.Leu310=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
n.1174T>A
n.949T>A
n.892T>A
n.478+11407T>A
2g.214780891A>CCA350454540BARD1c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.215+16170T>G (n.215+16170T>G)
c.158+28521T>G (n.158+28521T>G)
c.159-28336T>G (n.159-28336T>G)
c.906+77T>G (n.906+77T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.364+11406T>G (n.364+11406T>G)
c.825T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.73+28521T>G (n.73+28521T>G)
n.976T>G
n.919T>G
n.506+11406T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1173T>G
n.948T>G
n.891T>G
n.478+11406T>G
ClinVar
2g.214780891A>GCA350454549BARD1c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.215+16170T>C (n.215+16170T>C)
c.158+28521T>C (n.158+28521T>C)
c.159-28336T>C (n.159-28336T>C)
c.906+77T>C (n.906+77T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.364+11406T>C (n.364+11406T>C)
c.825T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.73+28521T>C (n.73+28521T>C)
n.976T>C
n.919T>C
n.506+11406T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1173T>C
n.948T>C
n.891T>C
n.478+11406T>C
2g.214780891A>TCA350454552BARD1c.983T>A (p.Leu328His)
c.215+16170T>A (n.215+16170T>A)
c.158+28521T>A (n.158+28521T>A)
c.159-28336T>A (n.159-28336T>A)
c.906+77T>A (n.906+77T>A)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.364+11406T>A (n.364+11406T>A)
c.825T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.73+28521T>A (n.73+28521T>A)
n.976T>A
n.919T>A
n.506+11406T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
n.1173T>A
n.948T>A
n.891T>A
n.478+11406T>A
2g.214780891_214780892insAACAGTAACATGTCCGATGAATTCATTACA2701532844BARD1c.983_984insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser329MetfsTer15)
c.215+16170_215+16171insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.215+16170_215+16171insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
c.158+28521_158+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.158+28521_158+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
c.159-28336_159-28335insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.159-28336_159-28335insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
c.906+77_906+78insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.906+77_906+78insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
c.926_927insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser310MetfsTer15)
c.364+11406_364+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.364+11406_364+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
c.825_826insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
c.*603_*604insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.*603_*604insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
c.73+28521_73+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.73+28521_73+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT)
n.976_977insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
n.919_920insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
n.506+11406_506+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
c.929_930insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser311MetfsTer15)
c.1082_1083insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser362MetfsTer15)
n.1173_1174insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
n.948_949insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
n.891_892insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
n.478+11406_478+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT
dbSNP
2g.214780892G>ACA350454555BARD1c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.215+16169C>T (n.215+16169C>T)
c.158+28520C>T (n.158+28520C>T)
c.159-28337C>T (n.159-28337C>T)
c.906+76C>T (n.906+76C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.364+11405C>T (n.364+11405C>T)
c.824C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.73+28520C>T (n.73+28520C>T)
n.975C>T
n.918C>T
n.506+11405C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.1172C>T
n.947C>T
n.890C>T
n.478+11405C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780892G>CCA350454559BARD1c.982C>G (p.Leu328Val)
c.215+16169C>G (n.215+16169C>G)
c.158+28520C>G (n.158+28520C>G)
c.159-28337C>G (n.159-28337C>G)
c.906+76C>G (n.906+76C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.364+11405C>G (n.364+11405C>G)
c.824C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.73+28520C>G (n.73+28520C>G)
n.975C>G
n.918C>G
n.506+11405C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1172C>G
n.947C>G
n.890C>G
n.478+11405C>G
2g.214780892G=CA1327071139BARD1c.982C= (p.Leu328=)
c.215+16169C= (n.215+16169C=)
c.158+28520C= (n.158+28520C=)
c.159-28337C= (n.159-28337C=)
c.906+76C= (n.906+76C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.364+11405C= (n.364+11405C=)
c.824C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.73+28520C= (n.73+28520C=)
n.975C=
n.918C=
n.506+11405C=
c.928C= (p.Leu310=)
c.1081C= (p.Leu361=)
n.1172C=
n.947C=
n.890C=
n.478+11405C=
2g.214780892G>TCA350454562BARD1c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.215+16169C>A (n.215+16169C>A)
c.158+28520C>A (n.158+28520C>A)
c.159-28337C>A (n.159-28337C>A)
c.906+76C>A (n.906+76C>A)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.364+11405C>A (n.364+11405C>A)
c.824C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.73+28520C>A (n.73+28520C>A)
n.975C>A
n.918C>A
n.506+11405C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1172C>A
n.947C>A
n.890C>A
n.478+11405C>A
2g.214780893T>ACA350454566BARD1c.981A>T (p.Arg327Ser)
c.215+16168A>T (n.215+16168A>T)
c.158+28519A>T (n.158+28519A>T)
c.159-28338A>T (n.159-28338A>T)
c.906+75A>T (n.906+75A>T)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.364+11404A>T (n.364+11404A>T)
c.823A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.73+28519A>T (n.73+28519A>T)
n.974A>T
n.917A>T
n.506+11404A>T
c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.1171A>T
n.946A>T
n.889A>T
n.478+11404A>T
2g.214780893T>CCA431390939BARD1c.981A>G (p.Arg327=)
c.215+16168A>G (n.215+16168A>G)
c.158+28519A>G (n.158+28519A>G)
c.159-28338A>G (n.159-28338A>G)
c.906+75A>G (n.906+75A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.364+11404A>G (n.364+11404A>G)
c.823A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.73+28519A>G (n.73+28519A>G)
n.974A>G
n.917A>G
n.506+11404A>G
c.927A>G (p.Arg309=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1171A>G
n.946A>G
n.889A>G
n.478+11404A>G
ClinVar
2g.214780893T>GCA350454564BARD1c.981A>C (p.Arg327Ser)
c.215+16168A>C (n.215+16168A>C)
c.158+28519A>C (n.158+28519A>C)
c.159-28338A>C (n.159-28338A>C)
c.906+75A>C (n.906+75A>C)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.364+11404A>C (n.364+11404A>C)
c.823A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.73+28519A>C (n.73+28519A>C)
n.974A>C
n.917A>C
n.506+11404A>C
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.1171A>C
n.946A>C
n.889A>C
n.478+11404A>C
2g.214780894C>ACA350454567BARD1c.980G>T (p.Arg327Ile)
c.215+16167G>T (n.215+16167G>T)
c.158+28518G>T (n.158+28518G>T)
c.159-28339G>T (n.159-28339G>T)
c.906+74G>T (n.906+74G>T)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.364+11403G>T (n.364+11403G>T)
c.822G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.73+28518G>T (n.73+28518G>T)
n.973G>T
n.916G>T
n.506+11403G>T
c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.1170G>T
n.945G>T
n.888G>T
n.478+11403G>T
dbSNP
2g.214780894C>GCA350454568BARD1c.980G>C (p.Arg327Thr)
c.215+16167G>C (n.215+16167G>C)
c.158+28518G>C (n.158+28518G>C)
c.159-28339G>C (n.159-28339G>C)
c.906+74G>C (n.906+74G>C)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.364+11403G>C (n.364+11403G>C)
c.822G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.73+28518G>C (n.73+28518G>C)
n.973G>C
n.916G>C
n.506+11403G>C
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1170G>C
n.945G>C
n.888G>C
n.478+11403G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214780894C>TCA350454571BARD1c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.215+16167G>A (n.215+16167G>A)
c.158+28518G>A (n.158+28518G>A)
c.159-28339G>A (n.159-28339G>A)
c.906+74G>A (n.906+74G>A)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.364+11403G>A (n.364+11403G>A)
c.822G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.73+28518G>A (n.73+28518G>A)
n.973G>A
n.916G>A
n.506+11403G>A
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1170G>A
n.945G>A
n.888G>A
n.478+11403G>A
2g.214780895T>ACA350454573BARD1c.979A>T (p.Arg327Ter)
c.215+16166A>T (n.215+16166A>T)
c.158+28517A>T (n.158+28517A>T)
c.159-28340A>T (n.159-28340A>T)
c.906+73A>T (n.906+73A>T)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.364+11402A>T (n.364+11402A>T)
c.821A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.73+28517A>T (n.73+28517A>T)
n.972A>T
n.915A>T
n.506+11402A>T
c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.1169A>T
n.944A>T
n.887A>T
n.478+11402A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780895T>CCA350454576BARD1c.979A>G (p.Arg327Gly)
c.215+16166A>G (n.215+16166A>G)
c.158+28517A>G (n.158+28517A>G)
c.159-28340A>G (n.159-28340A>G)
c.906+73A>G (n.906+73A>G)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.364+11402A>G (n.364+11402A>G)
c.821A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.73+28517A>G (n.73+28517A>G)
n.972A>G
n.915A>G
n.506+11402A>G
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1169A>G
n.944A>G
n.887A>G
n.478+11402A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780895T>GCA431390942BARD1c.979A>C (p.Arg327=)
c.215+16166A>C (n.215+16166A>C)
c.158+28517A>C (n.158+28517A>C)
c.159-28340A>C (n.159-28340A>C)
c.906+73A>C (n.906+73A>C)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.364+11402A>C (n.364+11402A>C)
c.821A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.73+28517A>C (n.73+28517A>C)
n.972A>C
n.915A>C
n.506+11402A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1169A>C
n.944A>C
n.887A>C
n.478+11402A>C
2g.214780895T=CA1327071140BARD1c.979A= (p.Arg327=)
c.215+16166A= (n.215+16166A=)
c.158+28517A= (n.158+28517A=)
c.159-28340A= (n.159-28340A=)
c.906+73A= (n.906+73A=)
c.922A= (p.Arg308=)
c.364+11402A= (n.364+11402A=)
c.821A=
c.*599A= (n.*599A=)
c.73+28517A= (n.73+28517A=)
n.972A=
n.915A=
n.506+11402A=
c.925A= (p.Arg309=)
c.1078A= (p.Arg360=)
n.1169A=
n.944A=
n.887A=
n.478+11402A=
2g.214780896A=CA1327071141BARD1c.978T= (p.Asn326=)
c.215+16165T= (n.215+16165T=)
c.158+28516T= (n.158+28516T=)
c.159-28341T= (n.159-28341T=)
c.906+72T= (n.906+72T=)
c.921T= (p.Asn307=)
c.364+11401T= (n.364+11401T=)
c.820T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.73+28516T= (n.73+28516T=)
n.971T=
n.914T=
n.506+11401T=
c.924T= (p.Asn308=)
c.1077T= (p.Asn359=)
n.1168T=
n.943T=
n.886T=
n.478+11401T=
2g.214780896A>CCA350454578BARD1c.978T>G (p.Asn326Lys)
c.215+16165T>G (n.215+16165T>G)
c.158+28516T>G (n.158+28516T>G)
c.159-28341T>G (n.159-28341T>G)
c.906+72T>G (n.906+72T>G)
c.921T>G (p.Asn307Lys)
c.364+11401T>G (n.364+11401T>G)
c.820T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.73+28516T>G (n.73+28516T>G)
n.971T>G
n.914T>G
n.506+11401T>G
c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
n.1168T>G
n.943T>G
n.886T>G
n.478+11401T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780896A>GCA431390951BARD1c.978T>C (p.Asn326=)
c.215+16165T>C (n.215+16165T>C)
c.158+28516T>C (n.158+28516T>C)
c.159-28341T>C (n.159-28341T>C)
c.906+72T>C (n.906+72T>C)
c.921T>C (p.Asn307=)
c.364+11401T>C (n.364+11401T>C)
c.820T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.73+28516T>C (n.73+28516T>C)
n.971T>C
n.914T>C
n.506+11401T>C
c.924T>C (p.Asn308=)
c.1077T>C (p.Asn359=)
n.1168T>C
n.943T>C
n.886T>C
n.478+11401T>C
2g.214780896A>TCA350454581BARD1c.978T>A (p.Asn326Lys)
c.215+16165T>A (n.215+16165T>A)
c.158+28516T>A (n.158+28516T>A)
c.159-28341T>A (n.159-28341T>A)
c.906+72T>A (n.906+72T>A)
c.921T>A (p.Asn307Lys)
c.364+11401T>A (n.364+11401T>A)
c.820T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.73+28516T>A (n.73+28516T>A)
n.971T>A
n.914T>A
n.506+11401T>A
c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
n.1168T>A
n.943T>A
n.886T>A
n.478+11401T>A
ClinVar dbSNP
2g.214780897T>ACA350454586BARD1c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.215+16164A>T (n.215+16164A>T)
c.158+28515A>T (n.158+28515A>T)
c.159-28342A>T (n.159-28342A>T)
c.906+71A>T (n.906+71A>T)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.364+11400A>T (n.364+11400A>T)
c.819A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.872A>T
c.73+28515A>T (n.73+28515A>T)
n.970A>T
n.913A>T
n.506+11400A>T
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
n.1167A>T
n.942A>T
n.885A>T
n.478+11400A>T
2g.214780897T>CCA2090354BARD1c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.215+16164A>G (n.215+16164A>G)
c.158+28515A>G (n.158+28515A>G)
c.159-28342A>G (n.159-28342A>G)
c.906+71A>G (n.906+71A>G)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.364+11400A>G (n.364+11400A>G)
c.819A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.872A>G
c.73+28515A>G (n.73+28515A>G)
n.970A>G
n.913A>G
n.506+11400A>G
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
n.1167A>G
n.942A>G
n.885A>G
n.478+11400A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780897T>GCA350454594BARD1c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.215+16164A>C (n.215+16164A>C)
c.158+28515A>C (n.158+28515A>C)
c.159-28342A>C (n.159-28342A>C)
c.906+71A>C (n.906+71A>C)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.364+11400A>C (n.364+11400A>C)
c.819A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.872A>C
c.73+28515A>C (n.73+28515A>C)
n.970A>C
n.913A>C
n.506+11400A>C
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
n.1167A>C
n.942A>C
n.885A>C
n.478+11400A>C
2g.214780897T=CA1327071142BARD1c.977A= (p.Asn326=)
c.215+16164A= (n.215+16164A=)
c.158+28515A= (n.158+28515A=)
c.159-28342A= (n.159-28342A=)
c.906+71A= (n.906+71A=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.364+11400A= (n.364+11400A=)
c.819A=
c.*597A= (n.*597A=)
n.872A=
c.73+28515A= (n.73+28515A=)
n.970A=
n.913A=
n.506+11400A=
c.923A= (p.Asn308=)
c.1076A= (p.Asn359=)
n.1167A=
n.942A=
n.885A=
n.478+11400A=

Number of alleles fetched