Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21405815T>A | CA388903557 | CHD8 | c.2120A>T (p.Glu707Val) c.633A>T c.-110-2773A>T (n.-110-2773A>T) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.2869A>T n.1471A>T c.2963A>T (p.Glu988Val) n.151-2773A>T | |
14 | g.21405815T>C | CA388903559 | CHD8 | c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.633A>G c.-110-2773A>G (n.-110-2773A>G) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.2869A>G n.1471A>G c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.151-2773A>G | |
14 | g.21405815T>G | CA388903554 | CHD8 | c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.633A>C c.-110-2773A>C (n.-110-2773A>C) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.2869A>C n.1471A>C c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.151-2773A>C | |
14 | g.21405816C>A | CA388903564 | CHD8 | c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.632G>T c.-110-2774G>T (n.-110-2774G>T) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.2868G>T n.1470G>T c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.151-2774G>T | dbSNP |
14 | g.21405816C= | CA2122502420 | CHD8 | c.2119G= (p.Glu707=) c.632G= c.-110-2774G= (n.-110-2774G=) c.2956G= (p.Glu986=) c.2868G= n.1470G= c.2962G= (p.Glu988=) n.151-2774G= | |
14 | g.21405816C>G | CA388903563 | CHD8 | c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.632G>C c.-110-2774G>C (n.-110-2774G>C) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.2868G>C n.1470G>C c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.151-2774G>C | |
14 | g.21405816C>T | CA388903565 | CHD8 | c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.632G>A c.-110-2774G>A (n.-110-2774G>A) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.2868G>A n.1470G>A c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.151-2774G>A | |
14 | g.21405817T>A | CA388903569 | CHD8 | c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.631A>T c.-110-2775A>T (n.-110-2775A>T) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.2867A>T n.1469A>T c.2961A>T (p.Glu987Asp) n.151-2775A>T | |
14 | g.21405817T>C | CA485001192 | CHD8 | c.2118A>G (p.Glu706=) c.631A>G c.-110-2775A>G (n.-110-2775A>G) c.2955A>G (p.Glu985=) c.2867A>G n.1469A>G c.2961A>G (p.Glu987=) n.151-2775A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405817T>G | CA388903571 | CHD8 | c.2118A>C (p.Glu706Asp) c.631A>C c.-110-2775A>C (n.-110-2775A>C) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.2867A>C n.1469A>C c.2961A>C (p.Glu987Asp) n.151-2775A>C | |
14 | g.21405817T= | CA2122502424 | CHD8 | c.2118A= (p.Glu706=) c.631A= c.-110-2775A= (n.-110-2775A=) c.2955A= (p.Glu985=) c.2867A= n.1469A= c.2961A= (p.Glu987=) n.151-2775A= | |
14 | g.21405818T>A | CA388903574 | CHD8 | c.2117A>T (p.Glu706Val) c.630A>T c.-110-2776A>T (n.-110-2776A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.2866A>T n.1468A>T c.2960A>T (p.Glu987Val) n.151-2776A>T | |
14 | g.21405818T>C | CA388903576 | CHD8 | c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.630A>G c.-110-2776A>G (n.-110-2776A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.2866A>G n.1468A>G c.2960A>G (p.Glu987Gly) n.151-2776A>G | |
14 | g.21405818T>G | CA388903578 | CHD8 | c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.630A>C c.-110-2776A>C (n.-110-2776A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.2866A>C n.1468A>C c.2960A>C (p.Glu987Ala) n.151-2776A>C | |
14 | g.21405819C>A | CA388903587 | CHD8 | c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.629G>T c.-110-2777G>T (n.-110-2777G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.2865G>T n.1467G>T c.2959G>T (p.Glu987Ter) n.151-2777G>T | dbSNP |
14 | g.21405819C= | CA2122502427 | CHD8 | c.2116G= (p.Glu706=) c.629G= c.-110-2777G= (n.-110-2777G=) c.2953G= (p.Glu985=) c.2865G= n.1467G= c.2959G= (p.Glu987=) n.151-2777G= | |
14 | g.21405819C>G | CA388903585 | CHD8 | c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.629G>C c.-110-2777G>C (n.-110-2777G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.2865G>C n.1467G>C c.2959G>C (p.Glu987Gln) n.151-2777G>C | |
14 | g.21405819C>T | CA388903583 | CHD8 | c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.629G>A c.-110-2777G>A (n.-110-2777G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.2865G>A n.1467G>A c.2959G>A (p.Glu987Lys) n.151-2777G>A | |
14 | g.21405820T>A | CA485001206 | CHD8 | c.2115A>T (p.Val705=) c.628A>T c.-110-2778A>T (n.-110-2778A>T) c.2952A>T (p.Val984=) c.2864A>T n.1466A>T c.2958A>T (p.Val986=) n.151-2778A>T | |
14 | g.21405820T>C | CA485001208 | CHD8 | c.2115A>G (p.Val705=) c.628A>G c.-110-2778A>G (n.-110-2778A>G) c.2952A>G (p.Val984=) c.2864A>G n.1466A>G c.2958A>G (p.Val986=) n.151-2778A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405820T>G | CA485001210 | CHD8 | c.2115A>C (p.Val705=) c.628A>C c.-110-2778A>C (n.-110-2778A>C) c.2952A>C (p.Val984=) c.2864A>C n.1466A>C c.2958A>C (p.Val986=) n.151-2778A>C | |
14 | g.21405820T= | CA2122502428 | CHD8 | c.2115A= (p.Val705=) c.628A= c.-110-2778A= (n.-110-2778A=) c.2952A= (p.Val984=) c.2864A= n.1466A= c.2958A= (p.Val986=) n.151-2778A= | |
14 | g.21405821A>C | CA388903589 | CHD8 | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.627T>G c.-110-2779T>G (n.-110-2779T>G) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.2863T>G n.1465T>G c.2957T>G (p.Val986Gly) n.151-2779T>G | |
14 | g.21405821A>G | CA388903591 | CHD8 | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.627T>C c.-110-2779T>C (n.-110-2779T>C) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.2863T>C n.1465T>C c.2957T>C (p.Val986Ala) n.151-2779T>C | |
14 | g.21405821A>T | CA388903594 | CHD8 | c.2114T>A (p.Val705Glu) c.627T>A c.-110-2779T>A (n.-110-2779T>A) c.2951T>A (p.Val984Glu) c.2863T>A n.1465T>A c.2957T>A (p.Val986Glu) n.151-2779T>A | |
14 | g.21405822del | CA658820655 | CHD8 | c.2113del (p.Val705Ter) c.626del c.-110-2780del (n.-110-2780del) c.2950del (p.Val984Ter) c.2862del n.1464del c.2956del (p.Val986Ter) n.151-2780del | |
14 | g.21405822C>A | CA388903597 | CHD8 | c.2113G>T (p.Val705Leu) c.626G>T c.-110-2780G>T (n.-110-2780G>T) c.2950G>T (p.Val984Leu) c.2862G>T n.1464G>T c.2956G>T (p.Val986Leu) n.151-2780G>T | |
14 | g.21405822C>G | CA388903599 | CHD8 | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.626G>C c.-110-2780G>C (n.-110-2780G>C) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.2862G>C n.1464G>C c.2956G>C (p.Val986Leu) n.151-2780G>C | |
14 | g.21405822C>T | CA388903601 | CHD8 | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.626G>A c.-110-2780G>A (n.-110-2780G>A) c.2950G>A (p.Val984Ile) c.2862G>A n.1464G>A c.2956G>A (p.Val986Ile) n.151-2780G>A | |
14 | g.21405823A>C | CA485001308 | CHD8 | c.2112T>G (p.Thr704=) c.625T>G c.-110-2781T>G (n.-110-2781T>G) c.2949T>G (p.Thr983=) c.2861T>G n.1463T>G c.2955T>G (p.Thr985=) n.151-2781T>G | |
14 | g.21405823A>G | CA485001310 | CHD8 | c.2112T>C (p.Thr704=) c.625T>C c.-110-2781T>C (n.-110-2781T>C) c.2949T>C (p.Thr983=) c.2861T>C n.1463T>C c.2955T>C (p.Thr985=) n.151-2781T>C | |
14 | g.21405823A>T | CA485001313 | CHD8 | c.2112T>A (p.Thr704=) c.625T>A c.-110-2781T>A (n.-110-2781T>A) c.2949T>A (p.Thr983=) c.2861T>A n.1463T>A c.2955T>A (p.Thr985=) n.151-2781T>A | |
14 | g.21405824G>A | CA388903609 | CHD8 | c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.624C>T c.-110-2782C>T (n.-110-2782C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2860C>T n.1462C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) n.151-2782C>T | |
14 | g.21405824G>C | CA388903605 | CHD8 | c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.624C>G c.-110-2782C>G (n.-110-2782C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2860C>G n.1462C>G c.2954C>G (p.Thr985Ser) n.151-2782C>G | |
14 | g.21405824G>T | CA388903607 | CHD8 | c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.624C>A c.-110-2782C>A (n.-110-2782C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2860C>A n.1462C>A c.2954C>A (p.Thr985Asn) n.151-2782C>A | |
14 | g.21405825T>A | CA388903613 | CHD8 | c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.623A>T c.-110-2783A>T (n.-110-2783A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2859A>T n.1461A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) n.151-2783A>T | |
14 | g.21405825T>C | CA388903615 | CHD8 | c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.623A>G c.-110-2783A>G (n.-110-2783A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2859A>G n.1461A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) n.151-2783A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405825T>G | CA388903618 | CHD8 | c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.623A>C c.-110-2783A>C (n.-110-2783A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2859A>C n.1461A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) n.151-2783A>C | |
14 | g.21405826A>C | CA388903621 | CHD8 | c.2109T>G (p.Asn703Lys) c.622T>G c.-110-2784T>G (n.-110-2784T>G) c.2946T>G (p.Asn982Lys) c.2858T>G n.1460T>G c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.151-2784T>G | |
14 | g.21405826A>G | CA485001331 | CHD8 | c.2109T>C (p.Asn703=) c.622T>C c.-110-2784T>C (n.-110-2784T>C) c.2946T>C (p.Asn982=) c.2858T>C n.1460T>C c.2952T>C (p.Asn984=) n.151-2784T>C | |
14 | g.21405826A>T | CA388903623 | CHD8 | c.2109T>A (p.Asn703Lys) c.622T>A c.-110-2784T>A (n.-110-2784T>A) c.2946T>A (p.Asn982Lys) c.2858T>A n.1460T>A c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.151-2784T>A | |
14 | g.21405827T>A | CA388903626 | CHD8 | c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.621A>T c.-110-2785A>T (n.-110-2785A>T) c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.2857A>T n.1459A>T c.2951A>T (p.Asn984Ile) n.151-2785A>T | |
14 | g.21405827T>C | CA388903628 | CHD8 | c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.621A>G c.-110-2785A>G (n.-110-2785A>G) c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.2857A>G n.1459A>G c.2951A>G (p.Asn984Ser) n.151-2785A>G | |
14 | g.21405827T>G | CA388903630 | CHD8 | c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.621A>C c.-110-2785A>C (n.-110-2785A>C) c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.2857A>C n.1459A>C c.2951A>C (p.Asn984Thr) n.151-2785A>C | |
14 | g.21405828T>A | CA388903634 | CHD8 | c.2107A>T (p.Asn703Tyr) c.620A>T c.-110-2786A>T (n.-110-2786A>T) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.2856A>T n.1458A>T c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.151-2786A>T | |
14 | g.21405828T>C | CA388903636 | CHD8 | c.2107A>G (p.Asn703Asp) c.620A>G c.-110-2786A>G (n.-110-2786A>G) c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.2856A>G n.1458A>G c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.151-2786A>G | |
14 | g.21405828T>G | CA388903638 | CHD8 | c.2107A>C (p.Asn703His) c.620A>C c.-110-2786A>C (n.-110-2786A>C) c.2944A>C (p.Asn982His) c.2856A>C n.1458A>C c.2950A>C (p.Asn984His) n.151-2786A>C | |
14 | g.21405829T>A | CA388903642 | CHD8 | c.2106A>T (p.Gln702His) c.619A>T c.-110-2787A>T (n.-110-2787A>T) c.2943A>T (p.Gln981His) c.2855A>T n.1457A>T c.2949A>T (p.Gln983His) n.151-2787A>T | |
14 | g.21405829T>C | CA485001343 | CHD8 | c.2106A>G (p.Gln702=) c.619A>G c.-110-2787A>G (n.-110-2787A>G) c.2943A>G (p.Gln981=) c.2855A>G n.1457A>G c.2949A>G (p.Gln983=) n.151-2787A>G | |
14 | g.21405829T>G | CA388903643 | CHD8 | c.2106A>C (p.Gln702His) c.619A>C c.-110-2787A>C (n.-110-2787A>C) c.2943A>C (p.Gln981His) c.2855A>C n.1457A>C c.2949A>C (p.Gln983His) n.151-2787A>C | |
14 | g.21405830T>A | CA388903647 | CHD8 | c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.618A>T c.-110-2788A>T (n.-110-2788A>T) c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.2854A>T n.1456A>T c.2948A>T (p.Gln983Leu) n.151-2788A>T | |
14 | g.21405830T>C | CA388903652 | CHD8 | c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.618A>G c.-110-2788A>G (n.-110-2788A>G) c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.2854A>G n.1456A>G c.2948A>G (p.Gln983Arg) n.151-2788A>G | |
14 | g.21405830T>G | CA388903650 | CHD8 | c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.618A>C c.-110-2788A>C (n.-110-2788A>C) c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.2854A>C n.1456A>C c.2948A>C (p.Gln983Pro) n.151-2788A>C | |
14 | g.21405831G>A | CA388903656 | CHD8 | c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.617C>T c.-110-2789C>T (n.-110-2789C>T) c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.2853C>T n.1455C>T c.2947C>T (p.Gln983Ter) n.151-2789C>T | dbSNP |
14 | g.21405831G>C | CA388903658 | CHD8 | c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.617C>G c.-110-2789C>G (n.-110-2789C>G) c.2941C>G (p.Gln981Glu) c.2853C>G n.1455C>G c.2947C>G (p.Gln983Glu) n.151-2789C>G | |
14 | g.21405831G= | CA2122502429 | CHD8 | c.2104C= (p.Gln702=) c.617C= c.-110-2789C= (n.-110-2789C=) c.2941C= (p.Gln981=) c.2853C= n.1455C= c.2947C= (p.Gln983=) n.151-2789C= | |
14 | g.21405831G>T | CA388903660 | CHD8 | c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.617C>A c.-110-2789C>A (n.-110-2789C>A) c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.2853C>A n.1455C>A c.2947C>A (p.Gln983Lys) n.151-2789C>A | |
14 | g.21405832C>A | CA388903661 | CHD8 | c.2103G>T (p.Leu701Phe) c.616G>T c.-110-2790G>T (n.-110-2790G>T) c.2940G>T (p.Leu980Phe) c.2852G>T n.1454G>T c.2946G>T (p.Leu982Phe) n.151-2790G>T | |
14 | g.21405832C>G | CA388903663 | CHD8 | c.2103G>C (p.Leu701Phe) c.616G>C c.-110-2790G>C (n.-110-2790G>C) c.2940G>C (p.Leu980Phe) c.2852G>C n.1454G>C c.2946G>C (p.Leu982Phe) n.151-2790G>C | |
14 | g.21405832C>T | CA485001364 | CHD8 | c.2103G>A (p.Leu701=) c.616G>A c.-110-2790G>A (n.-110-2790G>A) c.2940G>A (p.Leu980=) c.2852G>A n.1454G>A c.2946G>A (p.Leu982=) n.151-2790G>A | |
14 | g.21405833A= | CA2122502430 | CHD8 | c.2102T= (p.Leu701=) c.615T= c.-110-2791T= (n.-110-2791T=) c.2939T= (p.Leu980=) c.2851T= n.1453T= c.2945T= (p.Leu982=) n.151-2791T= | |
14 | g.21405833A>C | CA388903666 | CHD8 | c.2102T>G (p.Leu701Trp) c.615T>G c.-110-2791T>G (n.-110-2791T>G) c.2939T>G (p.Leu980Trp) c.2851T>G n.1453T>G c.2945T>G (p.Leu982Trp) n.151-2791T>G | |
14 | g.21405833A>G | CA388903668 | CHD8 | c.2102T>C (p.Leu701Ser) c.615T>C c.-110-2791T>C (n.-110-2791T>C) c.2939T>C (p.Leu980Ser) c.2851T>C n.1453T>C c.2945T>C (p.Leu982Ser) n.151-2791T>C | |
14 | g.21405833A>T | CA388903670 | CHD8 | c.2102T>A (p.Leu701Ter) c.615T>A c.-110-2791T>A (n.-110-2791T>A) c.2939T>A (p.Leu980Ter) c.2851T>A n.1453T>A c.2945T>A (p.Leu982Ter) n.151-2791T>A | dbSNP |
14 | g.21405833_21405835delinsGA | CA2580087834 | CHD8 | c.2100_2102delinsTC (p.Leu701ArgfsTer5) c.613_615delinsTC c.-110-2793_-110-2791delinsTC (n.-110-2793_-110-2791delinsTC) c.2937_2939delinsTC (p.Leu980ArgfsTer5) c.2849_2851delinsTC n.1451_1453delinsTC c.2943_2945delinsTC (p.Leu982ArgfsTer5) n.151-2793_151-2791delinsTC | ClinVar |
14 | g.21405834A= | CA2122502431 | CHD8 | c.2101T= (p.Leu701=) c.614T= c.-110-2792T= (n.-110-2792T=) c.2938T= (p.Leu980=) c.2850T= n.1452T= c.2944T= (p.Leu982=) n.151-2792T= | |
14 | g.21405834A>C | CA388903673 | CHD8 | c.2101T>G (p.Leu701Val) c.614T>G c.-110-2792T>G (n.-110-2792T>G) c.2938T>G (p.Leu980Val) c.2850T>G n.1452T>G c.2944T>G (p.Leu982Val) n.151-2792T>G | |
14 | g.21405834A>G | CA7091482 | CHD8 | c.2101T>C (p.Leu701=) c.614T>C c.-110-2792T>C (n.-110-2792T>C) c.2938T>C (p.Leu980=) c.2850T>C n.1452T>C c.2944T>C (p.Leu982=) n.151-2792T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.21405834A>T | CA388903676 | CHD8 | c.2101T>A (p.Leu701Met) c.614T>A c.-110-2792T>A (n.-110-2792T>A) c.2938T>A (p.Leu980Met) c.2850T>A n.1452T>A c.2944T>A (p.Leu982Met) n.151-2792T>A | |
14 | g.21405835del | CA2695219096 | CHD8 | c.2100del (p.Leu701CysfsTer5) c.613del c.-110-2793del (n.-110-2793del) c.2937del (p.Leu980CysfsTer5) c.2849del n.1451del c.2943del (p.Leu982CysfsTer5) n.151-2793del | |
14 | g.21405835T>A | CA485001376 | CHD8 | c.2100A>T (p.Pro700=) c.613A>T c.-110-2793A>T (n.-110-2793A>T) c.2937A>T (p.Pro979=) c.2849A>T n.1451A>T c.2943A>T (p.Pro981=) n.151-2793A>T | |
14 | g.21405835T>C | CA485001380 | CHD8 | c.2100A>G (p.Pro700=) c.613A>G c.-110-2793A>G (n.-110-2793A>G) c.2937A>G (p.Pro979=) c.2849A>G n.1451A>G c.2943A>G (p.Pro981=) n.151-2793A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405835T>G | CA485001382 | CHD8 | c.2100A>C (p.Pro700=) c.613A>C c.-110-2793A>C (n.-110-2793A>C) c.2937A>C (p.Pro979=) c.2849A>C n.1451A>C c.2943A>C (p.Pro981=) n.151-2793A>C | |
14 | g.21405836G>A | CA388903684 | CHD8 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.612C>T c.-110-2794C>T (n.-110-2794C>T) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2848C>T n.1450C>T c.2942C>T (p.Pro981Leu) n.151-2794C>T | ClinVar |
14 | g.21405836G>C | CA388903682 | CHD8 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.612C>G c.-110-2794C>G (n.-110-2794C>G) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2848C>G n.1450C>G c.2942C>G (p.Pro981Arg) n.151-2794C>G | |
14 | g.21405836G>T | CA388903679 | CHD8 | c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.612C>A c.-110-2794C>A (n.-110-2794C>A) c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.2848C>A n.1450C>A c.2942C>A (p.Pro981Gln) n.151-2794C>A | |
14 | g.21405837G>A | CA388903687 | CHD8 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.611C>T c.-110-2795C>T (n.-110-2795C>T) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2847C>T n.1449C>T c.2941C>T (p.Pro981Ser) n.151-2795C>T | |
14 | g.21405837G>C | CA388903689 | CHD8 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.611C>G c.-110-2795C>G (n.-110-2795C>G) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2847C>G n.1449C>G c.2941C>G (p.Pro981Ala) n.151-2795C>G | |
14 | g.21405837G>T | CA388903691 | CHD8 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.611C>A c.-110-2795C>A (n.-110-2795C>A) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2847C>A n.1449C>A c.2941C>A (p.Pro981Thr) n.151-2795C>A | |
14 | g.21405838T>A | CA485001393 | CHD8 | c.2097A>T (p.Thr699=) c.610A>T c.-110-2796A>T (n.-110-2796A>T) c.2934A>T (p.Thr978=) c.2846A>T n.1448A>T c.2940A>T (p.Thr980=) n.151-2796A>T | |
14 | g.21405838T>C | CA485001397 | CHD8 | c.2097A>G (p.Thr699=) c.610A>G c.-110-2796A>G (n.-110-2796A>G) c.2934A>G (p.Thr978=) c.2846A>G n.1448A>G c.2940A>G (p.Thr980=) n.151-2796A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405838T>G | CA485001395 | CHD8 | c.2097A>C (p.Thr699=) c.610A>C c.-110-2796A>C (n.-110-2796A>C) c.2934A>C (p.Thr978=) c.2846A>C n.1448A>C c.2940A>C (p.Thr980=) n.151-2796A>C | |
14 | g.21405838T= | CA2122502434 | CHD8 | c.2097A= (p.Thr699=) c.610A= c.-110-2796A= (n.-110-2796A=) c.2934A= (p.Thr978=) c.2846A= n.1448A= c.2940A= (p.Thr980=) n.151-2796A= | |
14 | g.21405839G>A | CA388903694 | CHD8 | c.2096C>T (p.Thr699Ile) c.609C>T c.-110-2797C>T (n.-110-2797C>T) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.2845C>T n.1447C>T c.2939C>T (p.Thr980Ile) n.151-2797C>T | |
14 | g.21405839G>C | CA388903697 | CHD8 | c.2096C>G (p.Thr699Arg) c.609C>G c.-110-2797C>G (n.-110-2797C>G) c.2933C>G (p.Thr978Arg) c.2845C>G n.1447C>G c.2939C>G (p.Thr980Arg) n.151-2797C>G | |
14 | g.21405839G>T | CA388903700 | CHD8 | c.2096C>A (p.Thr699Lys) c.609C>A c.-110-2797C>A (n.-110-2797C>A) c.2933C>A (p.Thr978Lys) c.2845C>A n.1447C>A c.2939C>A (p.Thr980Lys) n.151-2797C>A | |
14 | g.21405840T>A | CA388903703 | CHD8 | c.2095A>T (p.Thr699Ser) c.608A>T c.-110-2798A>T (n.-110-2798A>T) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.2844A>T n.1446A>T c.2938A>T (p.Thr980Ser) n.151-2798A>T | |
14 | g.21405840T>C | CA388903705 | CHD8 | c.2095A>G (p.Thr699Ala) c.608A>G c.-110-2798A>G (n.-110-2798A>G) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.2844A>G n.1446A>G c.2938A>G (p.Thr980Ala) n.151-2798A>G | |
14 | g.21405840T>G | CA388903707 | CHD8 | c.2095A>C (p.Thr699Pro) c.608A>C c.-110-2798A>C (n.-110-2798A>C) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.2844A>C n.1446A>C c.2938A>C (p.Thr980Pro) n.151-2798A>C | |
14 | g.21405841T>A | CA485001411 | CHD8 | c.2094A>T (p.Gly698=) c.607A>T c.-110-2799A>T (n.-110-2799A>T) c.2931A>T (p.Gly977=) c.2843A>T n.1445A>T c.2937A>T (p.Gly979=) n.151-2799A>T | |
14 | g.21405841T>C | CA485001413 | CHD8 | c.2094A>G (p.Gly698=) c.607A>G c.-110-2799A>G (n.-110-2799A>G) c.2931A>G (p.Gly977=) c.2843A>G n.1445A>G c.2937A>G (p.Gly979=) n.151-2799A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405841T>G | CA485001414 | CHD8 | c.2094A>C (p.Gly698=) c.607A>C c.-110-2799A>C (n.-110-2799A>C) c.2931A>C (p.Gly977=) c.2843A>C n.1445A>C c.2937A>C (p.Gly979=) n.151-2799A>C | |
14 | g.21405841T= | CA2122502437 | CHD8 | c.2094A= (p.Gly698=) c.607A= c.-110-2799A= (n.-110-2799A=) c.2931A= (p.Gly977=) c.2843A= n.1445A= c.2937A= (p.Gly979=) n.151-2799A= | |
14 | g.21405842C>A | CA388903711 | CHD8 | c.2093G>T (p.Gly698Val) c.606G>T c.-110-2800G>T (n.-110-2800G>T) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2842G>T n.1444G>T c.2936G>T (p.Gly979Val) n.151-2800G>T | |
14 | g.21405842C>G | CA388903712 | CHD8 | c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.606G>C c.-110-2800G>C (n.-110-2800G>C) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2842G>C n.1444G>C c.2936G>C (p.Gly979Ala) n.151-2800G>C | |
14 | g.21405842C>T | CA388903714 | CHD8 | c.2093G>A (p.Gly698Glu) c.606G>A c.-110-2800G>A (n.-110-2800G>A) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.2842G>A n.1444G>A c.2936G>A (p.Gly979Glu) n.151-2800G>A | |
14 | g.21405843C>A | CA388903719 | CHD8 | c.2092G>T (p.Gly698Ter) c.605G>T c.-110-2801G>T (n.-110-2801G>T) c.2929G>T (p.Gly977Ter) c.2841G>T n.1443G>T c.2935G>T (p.Gly979Ter) n.151-2801G>T | dbSNP |
14 | g.21405843C= | CA2122502442 | CHD8 | c.2092G= (p.Gly698=) c.605G= c.-110-2801G= (n.-110-2801G=) c.2929G= (p.Gly977=) c.2841G= n.1443G= c.2935G= (p.Gly979=) n.151-2801G= | |
14 | g.21405843C>G | CA388903717 | CHD8 | c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.605G>C c.-110-2801G>C (n.-110-2801G>C) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.2841G>C n.1443G>C c.2935G>C (p.Gly979Arg) n.151-2801G>C | |
14 | g.21405843C>T | CA388903716 | CHD8 | c.2092G>A (p.Gly698Arg) c.605G>A c.-110-2801G>A (n.-110-2801G>A) c.2929G>A (p.Gly977Arg) c.2841G>A n.1443G>A c.2935G>A (p.Gly979Arg) n.151-2801G>A | |
14 | g.21405844T>A | CA485001429 | CHD8 | c.2091A>T (p.Thr697=) c.604A>T c.-110-2802A>T (n.-110-2802A>T) c.2928A>T (p.Thr976=) c.2840A>T n.1442A>T c.2934A>T (p.Thr978=) n.151-2802A>T | |
14 | g.21405844T>C | CA485001431 | CHD8 | c.2091A>G (p.Thr697=) c.604A>G c.-110-2802A>G (n.-110-2802A>G) c.2928A>G (p.Thr976=) c.2840A>G n.1442A>G c.2934A>G (p.Thr978=) n.151-2802A>G | |
14 | g.21405844T>G | CA485001433 | CHD8 | c.2091A>C (p.Thr697=) c.604A>C c.-110-2802A>C (n.-110-2802A>C) c.2928A>C (p.Thr976=) c.2840A>C n.1442A>C c.2934A>C (p.Thr978=) n.151-2802A>C | |
14 | g.21405845G>A | CA388903723 | CHD8 | c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.603C>T c.-110-2803C>T (n.-110-2803C>T) c.2927C>T (p.Thr976Ile) c.2839C>T n.1441C>T c.2933C>T (p.Thr978Ile) n.151-2803C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405845G>C | CA388903727 | CHD8 | c.2090C>G (p.Thr697Arg) c.603C>G c.-110-2803C>G (n.-110-2803C>G) c.2927C>G (p.Thr976Arg) c.2839C>G n.1441C>G c.2933C>G (p.Thr978Arg) n.151-2803C>G | |
14 | g.21405845G>T | CA388903725 | CHD8 | c.2090C>A (p.Thr697Lys) c.603C>A c.-110-2803C>A (n.-110-2803C>A) c.2927C>A (p.Thr976Lys) c.2839C>A n.1441C>A c.2933C>A (p.Thr978Lys) n.151-2803C>A | |
14 | g.21405846T>A | CA388903730 | CHD8 | c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.602A>T c.-110-2804A>T (n.-110-2804A>T) c.2926A>T (p.Thr976Ser) c.2838A>T n.1440A>T c.2932A>T (p.Thr978Ser) n.151-2804A>T | |
14 | g.21405846T>C | CA388903732 | CHD8 | c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.602A>G c.-110-2804A>G (n.-110-2804A>G) c.2926A>G (p.Thr976Ala) c.2838A>G n.1440A>G c.2932A>G (p.Thr978Ala) n.151-2804A>G | |
14 | g.21405846T>G | CA388903733 | CHD8 | c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.602A>C c.-110-2804A>C (n.-110-2804A>C) c.2926A>C (p.Thr976Pro) c.2838A>C n.1440A>C c.2932A>C (p.Thr978Pro) n.151-2804A>C | |
14 | g.21405847G>A | CA485001459 | CHD8 | c.2088C>T (p.Leu696=) c.601C>T c.-110-2805C>T (n.-110-2805C>T) c.2925C>T (p.Leu975=) c.2837C>T n.1439C>T c.2931C>T (p.Leu977=) n.151-2805C>T | |
14 | g.21405847G>C | CA485001460 | CHD8 | c.2088C>G (p.Leu696=) c.601C>G c.-110-2805C>G (n.-110-2805C>G) c.2925C>G (p.Leu975=) c.2837C>G n.1439C>G c.2931C>G (p.Leu977=) n.151-2805C>G | |
14 | g.21405847G>T | CA485001462 | CHD8 | c.2088C>A (p.Leu696=) c.601C>A c.-110-2805C>A (n.-110-2805C>A) c.2925C>A (p.Leu975=) c.2837C>A n.1439C>A c.2931C>A (p.Leu977=) n.151-2805C>A | |
14 | g.21405848A>C | CA388903737 | CHD8 | c.2087T>G (p.Leu696Arg) c.600T>G c.-110-2806T>G (n.-110-2806T>G) c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2836T>G n.1438T>G c.2930T>G (p.Leu977Arg) n.151-2806T>G | |
14 | g.21405848A>G | CA388903739 | CHD8 | c.2087T>C (p.Leu696Pro) c.600T>C c.-110-2806T>C (n.-110-2806T>C) c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2836T>C n.1438T>C c.2930T>C (p.Leu977Pro) n.151-2806T>C | |
14 | g.21405848A>T | CA388903741 | CHD8 | c.2087T>A (p.Leu696His) c.600T>A c.-110-2806T>A (n.-110-2806T>A) c.2924T>A (p.Leu975His) c.2836T>A n.1438T>A c.2930T>A (p.Leu977His) n.151-2806T>A | |
14 | g.21405849G>A | CA388903744 | CHD8 | c.2086C>T (p.Leu696Phe) c.599C>T c.-110-2807C>T (n.-110-2807C>T) c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.2835C>T n.1437C>T c.2929C>T (p.Leu977Phe) n.151-2807C>T | |
14 | g.21405849G>C | CA388903746 | CHD8 | c.2086C>G (p.Leu696Val) c.599C>G c.-110-2807C>G (n.-110-2807C>G) c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2835C>G n.1437C>G c.2929C>G (p.Leu977Val) n.151-2807C>G | |
14 | g.21405849G>T | CA388903748 | CHD8 | c.2086C>A (p.Leu696Ile) c.599C>A c.-110-2807C>A (n.-110-2807C>A) c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.2835C>A n.1437C>A c.2929C>A (p.Leu977Ile) n.151-2807C>A | |
14 | g.21405850T>A | CA485001465 | CHD8 | c.2085A>T (p.Leu695=) c.598A>T c.-110-2808A>T (n.-110-2808A>T) c.2922A>T (p.Leu974=) c.2834A>T n.1436A>T c.2928A>T (p.Leu976=) n.151-2808A>T | |
14 | g.21405850T>C | CA485001467 | CHD8 | c.2085A>G (p.Leu695=) c.598A>G c.-110-2808A>G (n.-110-2808A>G) c.2922A>G (p.Leu974=) c.2834A>G n.1436A>G c.2928A>G (p.Leu976=) n.151-2808A>G | |
14 | g.21405850T>G | CA485001466 | CHD8 | c.2085A>C (p.Leu695=) c.598A>C c.-110-2808A>C (n.-110-2808A>C) c.2922A>C (p.Leu974=) c.2834A>C n.1436A>C c.2928A>C (p.Leu976=) n.151-2808A>C | |
14 | g.21405851A>C | CA388903752 | CHD8 | c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.597T>G c.-110-2809T>G (n.-110-2809T>G) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.2833T>G n.1435T>G c.2927T>G (p.Leu976Arg) n.151-2809T>G | |
14 | g.21405851A>G | CA388903754 | CHD8 | c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.597T>C c.-110-2809T>C (n.-110-2809T>C) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.2833T>C n.1435T>C c.2927T>C (p.Leu976Pro) n.151-2809T>C | |
14 | g.21405851A>T | CA388903756 | CHD8 | c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.597T>A c.-110-2809T>A (n.-110-2809T>A) c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.2833T>A n.1435T>A c.2927T>A (p.Leu976Gln) n.151-2809T>A | |
14 | g.21405852G>A | CA485002961 | CHD8 | c.2083C>T (p.Leu695=) c.596C>T c.-110-2810C>T (n.-110-2810C>T) c.2920C>T (p.Leu974=) c.2832C>T n.1434C>T c.2926C>T (p.Leu976=) n.151-2810C>T | |
14 | g.21405852G>C | CA388903758 | CHD8 | c.2083C>G (p.Leu695Val) c.596C>G c.-110-2810C>G (n.-110-2810C>G) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.2832C>G n.1434C>G c.2926C>G (p.Leu976Val) n.151-2810C>G | |
14 | g.21405852G>T | CA388903761 | CHD8 | c.2083C>A (p.Leu695Ile) c.596C>A c.-110-2810C>A (n.-110-2810C>A) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.2832C>A n.1434C>A c.2926C>A (p.Leu976Ile) n.151-2810C>A | |
14 | g.21405853C>A | CA485002964 | CHD8 | c.2082G>T (p.Val694=) c.595G>T c.-110-2811G>T (n.-110-2811G>T) c.2919G>T (p.Val973=) c.2831G>T n.1433G>T c.2925G>T (p.Val975=) n.151-2811G>T | |
14 | g.21405853C>G | CA485002962 | CHD8 | c.2082G>C (p.Val694=) c.595G>C c.-110-2811G>C (n.-110-2811G>C) c.2919G>C (p.Val973=) c.2831G>C n.1433G>C c.2925G>C (p.Val975=) n.151-2811G>C | |
14 | g.21405853C>T | CA485002963 | CHD8 | c.2082G>A (p.Val694=) c.595G>A c.-110-2811G>A (n.-110-2811G>A) c.2919G>A (p.Val973=) c.2831G>A n.1433G>A c.2925G>A (p.Val975=) n.151-2811G>A | |
14 | g.21405854A>C | CA388903764 | CHD8 | c.2081T>G (p.Val694Gly) c.594T>G c.-110-2812T>G (n.-110-2812T>G) c.2918T>G (p.Val973Gly) c.2830T>G n.1432T>G c.2924T>G (p.Val975Gly) n.151-2812T>G | |
14 | g.21405854A>G | CA388903766 | CHD8 | c.2081T>C (p.Val694Ala) c.594T>C c.-110-2812T>C (n.-110-2812T>C) c.2918T>C (p.Val973Ala) c.2830T>C n.1432T>C c.2924T>C (p.Val975Ala) n.151-2812T>C | |
14 | g.21405854A>T | CA388903768 | CHD8 | c.2081T>A (p.Val694Glu) c.594T>A c.-110-2812T>A (n.-110-2812T>A) c.2918T>A (p.Val973Glu) c.2830T>A n.1432T>A c.2924T>A (p.Val975Glu) n.151-2812T>A | |
14 | g.21405855C>A | CA388903771 | CHD8 | c.2080G>T (p.Val694Leu) c.593G>T c.-110-2813G>T (n.-110-2813G>T) c.2917G>T (p.Val973Leu) c.2829G>T n.1431G>T c.2923G>T (p.Val975Leu) n.151-2813G>T | |
14 | g.21405855C>G | CA388903773 | CHD8 | c.2080G>C (p.Val694Leu) c.593G>C c.-110-2813G>C (n.-110-2813G>C) c.2917G>C (p.Val973Leu) c.2829G>C n.1431G>C c.2923G>C (p.Val975Leu) n.151-2813G>C | |
14 | g.21405855C>T | CA388903775 | CHD8 | c.2080G>A (p.Val694Met) c.593G>A c.-110-2813G>A (n.-110-2813G>A) c.2917G>A (p.Val973Met) c.2829G>A n.1431G>A c.2923G>A (p.Val975Met) n.151-2813G>A | |
14 | g.21405856C>A | CA388903778 | CHD8 | c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.592G>T c.-110-2814G>T (n.-110-2814G>T) c.2916G>T (p.Lys972Asn) c.2828G>T n.1430G>T c.2922G>T (p.Lys974Asn) n.151-2814G>T | |
14 | g.21405856C>G | CA388903780 | CHD8 | c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.592G>C c.-110-2814G>C (n.-110-2814G>C) c.2916G>C (p.Lys972Asn) c.2828G>C n.1430G>C c.2922G>C (p.Lys974Asn) n.151-2814G>C | |
14 | g.21405856C>T | CA485002965 | CHD8 | c.2079G>A (p.Lys693=) c.592G>A c.-110-2814G>A (n.-110-2814G>A) c.2916G>A (p.Lys972=) c.2828G>A n.1430G>A c.2922G>A (p.Lys974=) n.151-2814G>A | |
14 | g.21405857T>A | CA388903784 | CHD8 | c.2078A>T (p.Lys693Met) c.591A>T c.-110-2815A>T (n.-110-2815A>T) c.2915A>T (p.Lys972Met) c.2827A>T n.1429A>T c.2921A>T (p.Lys974Met) n.151-2815A>T | |
14 | g.21405857T>C | CA388903786 | CHD8 | c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.591A>G c.-110-2815A>G (n.-110-2815A>G) c.2915A>G (p.Lys972Arg) c.2827A>G n.1429A>G c.2921A>G (p.Lys974Arg) n.151-2815A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405857T>G | CA388903787 | CHD8 | c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.591A>C c.-110-2815A>C (n.-110-2815A>C) c.2915A>C (p.Lys972Thr) c.2827A>C n.1429A>C c.2921A>C (p.Lys974Thr) n.151-2815A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405857T= | CA2122502444 | CHD8 | c.2078A= (p.Lys693=) c.591A= c.-110-2815A= (n.-110-2815A=) c.2915A= (p.Lys972=) c.2827A= n.1429A= c.2921A= (p.Lys974=) n.151-2815A= | |
14 | g.21405858T>A | CA388903791 | CHD8 | c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.590A>T c.-110-2816A>T (n.-110-2816A>T) c.2914A>T (p.Lys972Ter) c.2826A>T n.1428A>T c.2920A>T (p.Lys974Ter) n.151-2816A>T | dbSNP |
14 | g.21405858T>C | CA388903793 | CHD8 | c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.590A>G c.-110-2816A>G (n.-110-2816A>G) c.2914A>G (p.Lys972Glu) c.2826A>G n.1428A>G c.2920A>G (p.Lys974Glu) n.151-2816A>G | |
14 | g.21405858T>G | CA388903789 | CHD8 | c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.590A>C c.-110-2816A>C (n.-110-2816A>C) c.2914A>C (p.Lys972Gln) c.2826A>C n.1428A>C c.2920A>C (p.Lys974Gln) n.151-2816A>C | |
14 | g.21405858T= | CA2122502448 | CHD8 | c.2077A= (p.Lys693=) c.590A= c.-110-2816A= (n.-110-2816A=) c.2914A= (p.Lys972=) c.2826A= n.1428A= c.2920A= (p.Lys974=) n.151-2816A= | |
14 | g.21405859G>A | CA485002966 | CHD8 | c.2076C>T (p.His692=) c.589C>T c.-110-2817C>T (n.-110-2817C>T) c.2913C>T (p.His971=) c.2825C>T n.1427C>T c.2919C>T (p.His973=) n.151-2817C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405859G>C | CA388903796 | CHD8 | c.2076C>G (p.His692Gln) c.589C>G c.-110-2817C>G (n.-110-2817C>G) c.2913C>G (p.His971Gln) c.2825C>G n.1427C>G c.2919C>G (p.His973Gln) n.151-2817C>G | |
14 | g.21405859G>T | CA388903798 | CHD8 | c.2076C>A (p.His692Gln) c.589C>A c.-110-2817C>A (n.-110-2817C>A) c.2913C>A (p.His971Gln) c.2825C>A n.1427C>A c.2919C>A (p.His973Gln) n.151-2817C>A | |
14 | g.21405860T>A | CA388903801 | CHD8 | c.2075A>T (p.His692Leu) c.588A>T c.-110-2818A>T (n.-110-2818A>T) c.2912A>T (p.His971Leu) c.2824A>T n.1426A>T c.2918A>T (p.His973Leu) n.151-2818A>T | |
14 | g.21405860T>C | CA388903804 | CHD8 | c.2075A>G (p.His692Arg) c.588A>G c.-110-2818A>G (n.-110-2818A>G) c.2912A>G (p.His971Arg) c.2824A>G n.1426A>G c.2918A>G (p.His973Arg) n.151-2818A>G | |
14 | g.21405860T>G | CA388903806 | CHD8 | c.2075A>C (p.His692Pro) c.588A>C c.-110-2818A>C (n.-110-2818A>C) c.2912A>C (p.His971Pro) c.2824A>C n.1426A>C c.2918A>C (p.His973Pro) n.151-2818A>C | |
14 | g.21405861G>A | CA388903809 | CHD8 | c.2074C>T (p.His692Tyr) c.587C>T c.-110-2819C>T (n.-110-2819C>T) c.2911C>T (p.His971Tyr) c.2823C>T n.1425C>T c.2917C>T (p.His973Tyr) n.151-2819C>T | |
14 | g.21405861G>C | CA388903811 | CHD8 | c.2074C>G (p.His692Asp) c.587C>G c.-110-2819C>G (n.-110-2819C>G) c.2911C>G (p.His971Asp) c.2823C>G n.1425C>G c.2917C>G (p.His973Asp) n.151-2819C>G | |
14 | g.21405861G>T | CA388903813 | CHD8 | c.2074C>A (p.His692Asn) c.587C>A c.-110-2819C>A (n.-110-2819C>A) c.2911C>A (p.His971Asn) c.2823C>A n.1425C>A c.2917C>A (p.His973Asn) n.151-2819C>A | COSMIC COSMIC |
14 | g.21405862T>A | CA388903815 | CHD8 | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.586A>T c.-110-2820A>T (n.-110-2820A>T) c.2910A>T (p.Glu970Asp) c.2822A>T n.1424A>T c.2916A>T (p.Glu972Asp) n.151-2820A>T | |
14 | g.21405862T>C | CA485002967 | CHD8 | c.2073A>G (p.Glu691=) c.586A>G c.-110-2820A>G (n.-110-2820A>G) c.2910A>G (p.Glu970=) c.2822A>G n.1424A>G c.2916A>G (p.Glu972=) n.151-2820A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405862T>G | CA388903817 | CHD8 | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.586A>C c.-110-2820A>C (n.-110-2820A>C) c.2910A>C (p.Glu970Asp) c.2822A>C n.1424A>C c.2916A>C (p.Glu972Asp) n.151-2820A>C | |
14 | g.21405863T>A | CA388903821 | CHD8 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.585A>T c.-110-2821A>T (n.-110-2821A>T) c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2821A>T n.1423A>T c.2915A>T (p.Glu972Val) n.151-2821A>T | |
14 | g.21405863T>C | CA388903822 | CHD8 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.585A>G c.-110-2821A>G (n.-110-2821A>G) c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2821A>G n.1423A>G c.2915A>G (p.Glu972Gly) n.151-2821A>G | |
14 | g.21405863T>G | CA388903824 | CHD8 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.585A>C c.-110-2821A>C (n.-110-2821A>C) c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2821A>C n.1423A>C c.2915A>C (p.Glu972Ala) n.151-2821A>C | |
14 | g.21405864C>A | CA388903832 | CHD8 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.584G>T c.-110-2822G>T (n.-110-2822G>T) c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2820G>T n.1422G>T c.2914G>T (p.Glu972Ter) n.151-2822G>T | dbSNP |
14 | g.21405864C= | CA2122502451 | CHD8 | c.2071G= (p.Glu691=) c.584G= c.-110-2822G= (n.-110-2822G=) c.2908G= (p.Glu970=) c.2820G= n.1422G= c.2914G= (p.Glu972=) n.151-2822G= | |
14 | g.21405864C>G | CA388903830 | CHD8 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.584G>C c.-110-2822G>C (n.-110-2822G>C) c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2820G>C n.1422G>C c.2914G>C (p.Glu972Gln) n.151-2822G>C | |
14 | g.21405864C>T | CA388903828 | CHD8 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.584G>A c.-110-2822G>A (n.-110-2822G>A) c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2820G>A n.1422G>A c.2914G>A (p.Glu972Lys) n.151-2822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405865C>A | CA388903835 | CHD8 | c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.584-1G>T c.-110-2823G>T (n.-110-2823G>T) c.2908-1G>T (n.2908-1G>T) c.2820-1G>T n.1422-1G>T c.2914-1G>T (n.2914-1G>T) n.151-2823G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405865C>G | CA388903837 | CHD8 | c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.584-1G>C c.-110-2823G>C (n.-110-2823G>C) c.2908-1G>C (n.2908-1G>C) c.2820-1G>C n.1422-1G>C c.2914-1G>C (n.2914-1G>C) n.151-2823G>C | |
14 | g.21405865C>T | CA388903839 | CHD8 | c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.584-1G>A c.-110-2823G>A (n.-110-2823G>A) c.2908-1G>A (n.2908-1G>A) c.2820-1G>A n.1422-1G>A c.2914-1G>A (n.2914-1G>A) n.151-2823G>A | |
14 | g.21405866T>A | CA388903841 | CHD8 | c.2071-2A>T (n.2071-2A>T) c.584-2A>T c.-110-2824A>T (n.-110-2824A>T) c.2908-2A>T (n.2908-2A>T) c.2820-2A>T n.1422-2A>T c.2914-2A>T (n.2914-2A>T) n.151-2824A>T | |
14 | g.21405866T>C | CA388903843 | CHD8 | c.2071-2A>G (n.2071-2A>G) c.584-2A>G c.-110-2824A>G (n.-110-2824A>G) c.2908-2A>G (n.2908-2A>G) c.2820-2A>G n.1422-2A>G c.2914-2A>G (n.2914-2A>G) n.151-2824A>G | |
14 | g.21405866T>G | CA388903846 | CHD8 | c.2071-2A>C (n.2071-2A>C) c.584-2A>C c.-110-2824A>C (n.-110-2824A>C) c.2908-2A>C (n.2908-2A>C) c.2820-2A>C n.1422-2A>C c.2914-2A>C (n.2914-2A>C) n.151-2824A>C | |
14 | g.21405867A>G | CA2800818504 | CHD8 | c.2071-3T>C (n.2071-3T>C) c.584-3T>C c.-110-2825T>C (n.-110-2825T>C) c.2908-3T>C (n.2908-3T>C) c.2820-3T>C n.1422-3T>C c.2914-3T>C (n.2914-3T>C) n.151-2825T>C | |
14 | g.21405868G>A | CA257604407 | CHD8 | c.2071-4C>T (n.2071-4C>T) c.584-4C>T c.-110-2826C>T (n.-110-2826C>T) c.2908-4C>T (n.2908-4C>T) c.2820-4C>T n.1422-4C>T c.2914-4C>T (n.2914-4C>T) n.151-2826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405868G= | CA2122502454 | CHD8 | c.2071-4C= (n.2071-4C=) c.584-4C= c.-110-2826C= (n.-110-2826C=) c.2908-4C= (n.2908-4C=) c.2820-4C= n.1422-4C= c.2914-4C= (n.2914-4C=) n.151-2826C= | |
14 | g.21405870A= | CA2122502457 | CHD8 | c.2071-6T= (n.2071-6T=) c.584-6T= c.-110-2828T= (n.-110-2828T=) c.2908-6T= (n.2908-6T=) c.2820-6T= n.1422-6T= c.2914-6T= (n.2914-6T=) n.151-2828T= | |
14 | g.21405870A>C | CA704107158 | CHD8 | c.2071-6T>G (n.2071-6T>G) c.584-6T>G c.-110-2828T>G (n.-110-2828T>G) c.2908-6T>G (n.2908-6T>G) c.2820-6T>G n.1422-6T>G c.2914-6T>G (n.2914-6T>G) n.151-2828T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405870A>T | CA2624084614 | CHD8 | c.2071-6T>A (n.2071-6T>A) c.584-6T>A c.-110-2828T>A (n.-110-2828T>A) c.2908-6T>A (n.2908-6T>A) c.2820-6T>A n.1422-6T>A c.2914-6T>A (n.2914-6T>A) n.151-2828T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405871A>G | CA2624084618 | CHD8 | c.2071-7T>C (n.2071-7T>C) c.584-7T>C c.-110-2829T>C (n.-110-2829T>C) c.2908-7T>C (n.2908-7T>C) c.2820-7T>C n.1422-7T>C c.2914-7T>C (n.2914-7T>C) n.151-2829T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405872T>C | CA2575477403 | CHD8 | c.2071-8A>G (n.2071-8A>G) c.584-8A>G c.-110-2830A>G (n.-110-2830A>G) c.2908-8A>G (n.2908-8A>G) c.2820-8A>G n.1422-8A>G c.2914-8A>G (n.2914-8A>G) n.151-2830A>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405875A>G | CA2624084622 | CHD8 | c.2071-11T>C (n.2071-11T>C) c.584-11T>C c.-110-2833T>C (n.-110-2833T>C) c.2908-11T>C (n.2908-11T>C) c.2820-11T>C n.1422-11T>C c.2914-11T>C (n.2914-11T>C) n.151-2833T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405876G>A | CA2624084623 | CHD8 | c.2071-12C>T (n.2071-12C>T) c.584-12C>T c.-110-2834C>T (n.-110-2834C>T) c.2908-12C>T (n.2908-12C>T) c.2820-12C>T n.1422-12C>T c.2914-12C>T (n.2914-12C>T) n.151-2834C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405880del | CA2624084625 | CHD8 | c.2071-14del (n.2071-14del) c.584-14del c.-110-2836del (n.-110-2836del) c.2908-14del (n.2908-14del) c.2820-14del n.1422-14del c.2914-14del (n.2914-14del) n.151-2836del | gnomAD v4 |
14 | g.21405879A>T | CA2624084627 | CHD8 | c.2071-15T>A (n.2071-15T>A) c.584-15T>A c.-110-2837T>A (n.-110-2837T>A) c.2908-15T>A (n.2908-15T>A) c.2820-15T>A n.1422-15T>A c.2914-15T>A (n.2914-15T>A) n.151-2837T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405881C>A | CA2624084630 | CHD8 | c.2071-17G>T (n.2071-17G>T) c.584-17G>T c.-110-2839G>T (n.-110-2839G>T) c.2908-17G>T (n.2908-17G>T) c.2820-17G>T n.1422-17G>T c.2914-17G>T (n.2914-17G>T) n.151-2839G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405881C= | CA2122502460 | CHD8 | c.2071-17G= (n.2071-17G=) c.584-17G= c.-110-2839G= (n.-110-2839G=) c.2908-17G= (n.2908-17G=) c.2820-17G= n.1422-17G= c.2914-17G= (n.2914-17G=) n.151-2839G= | |
14 | g.21405881C>T | CA7091483 | CHD8 | c.2071-17G>A (n.2071-17G>A) c.584-17G>A c.-110-2839G>A (n.-110-2839G>A) c.2908-17G>A (n.2908-17G>A) c.2820-17G>A n.1422-17G>A c.2914-17G>A (n.2914-17G>A) n.151-2839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405883A= | CA2122502461 | CHD8 | c.2071-19T= (n.2071-19T=) c.584-19T= c.-110-2841T= (n.-110-2841T=) c.2908-19T= (n.2908-19T=) c.2820-19T= n.1422-19T= c.2914-19T= (n.2914-19T=) n.151-2841T= | |
14 | g.21405883A>C | CA7091484 | CHD8 | c.2071-19T>G (n.2071-19T>G) c.584-19T>G c.-110-2841T>G (n.-110-2841T>G) c.2908-19T>G (n.2908-19T>G) c.2820-19T>G n.1422-19T>G c.2914-19T>G (n.2914-19T>G) n.151-2841T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405883A>G | CA2122502462 | CHD8 | c.2071-19T>C (n.2071-19T>C) c.584-19T>C c.-110-2841T>C (n.-110-2841T>C) c.2908-19T>C (n.2908-19T>C) c.2820-19T>C n.1422-19T>C c.2914-19T>C (n.2914-19T>C) n.151-2841T>C | dbSNP |
14 | g.21405886G>A | CA2122502465 | CHD8 | c.2071-22C>T (n.2071-22C>T) c.584-22C>T c.-110-2844C>T (n.-110-2844C>T) c.2908-22C>T (n.2908-22C>T) c.2820-22C>T n.1422-22C>T c.2914-22C>T (n.2914-22C>T) n.151-2844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405886G>C | CA2624084636 | CHD8 | c.2071-22C>G (n.2071-22C>G) c.584-22C>G c.-110-2844C>G (n.-110-2844C>G) c.2908-22C>G (n.2908-22C>G) c.2820-22C>G n.1422-22C>G c.2914-22C>G (n.2914-22C>G) n.151-2844C>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405886G= | CA2122502464 | CHD8 | c.2071-22C= (n.2071-22C=) c.584-22C= c.-110-2844C= (n.-110-2844C=) c.2908-22C= (n.2908-22C=) c.2820-22C= n.1422-22C= c.2914-22C= (n.2914-22C=) n.151-2844C= | |
14 | g.21405886G>T | CA612383860 | CHD8 | c.2071-22C>A (n.2071-22C>A) c.584-22C>A c.-110-2844C>A (n.-110-2844C>A) c.2908-22C>A (n.2908-22C>A) c.2820-22C>A n.1422-22C>A c.2914-22C>A (n.2914-22C>A) n.151-2844C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405886_21405891delinsGAATAA | CA2122502463 | CHD8 | c.2071-27_2071-22delinsTTATTC (n.2071-27_2071-22delinsTTATTC) c.584-27_584-22delinsTTATTC c.-110-2849_-110-2844delinsTTATTC (n.-110-2849_-110-2844delinsTTATTC) c.2908-27_2908-22delinsTTATTC (n.2908-27_2908-22delinsTTATTC) c.2820-27_2820-22delinsTTATTC n.1422-27_1422-22delinsTTATTC c.2914-27_2914-22delinsTTATTC (n.2914-27_2914-22delinsTTATTC) n.151-2849_151-2844delinsTTATTC | |
14 | g.21405887A= | CA2122502469 | CHD8 | c.2071-23T= (n.2071-23T=) c.584-23T= c.-110-2845T= (n.-110-2845T=) c.2908-23T= (n.2908-23T=) c.2820-23T= n.1422-23T= c.2914-23T= (n.2914-23T=) n.151-2845T= | |
14 | g.21405887A>G | CA704107162 | CHD8 | c.2071-23T>C (n.2071-23T>C) c.584-23T>C c.-110-2845T>C (n.-110-2845T>C) c.2908-23T>C (n.2908-23T>C) c.2820-23T>C n.1422-23T>C c.2914-23T>C (n.2914-23T>C) n.151-2845T>C | dbSNP |
14 | g.21405887A>T | CA2741359509 | CHD8 | c.2071-23T>A (n.2071-23T>A) c.584-23T>A c.-110-2845T>A (n.-110-2845T>A) c.2908-23T>A (n.2908-23T>A) c.2820-23T>A n.1422-23T>A c.2914-23T>A (n.2914-23T>A) n.151-2845T>A | |
14 | g.21405890_21405894del | CA7091485 | CHD8 | c.2071-27_2071-23del (n.2071-27_2071-23del) c.584-27_584-23del c.-110-2849_-110-2845del (n.-110-2849_-110-2845del) c.2908-27_2908-23del (n.2908-27_2908-23del) c.2820-27_2820-23del n.1422-27_1422-23del c.2914-27_2914-23del (n.2914-27_2914-23del) n.151-2849_151-2845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405888A= | CA2122502470 | CHD8 | c.2071-24T= (n.2071-24T=) c.584-24T= c.-110-2846T= (n.-110-2846T=) c.2908-24T= (n.2908-24T=) c.2820-24T= n.1422-24T= c.2914-24T= (n.2914-24T=) n.151-2846T= | |
14 | g.21405888A>G | CA2624084643 | CHD8 | c.2071-24T>C (n.2071-24T>C) c.584-24T>C c.-110-2846T>C (n.-110-2846T>C) c.2908-24T>C (n.2908-24T>C) c.2820-24T>C n.1422-24T>C c.2914-24T>C (n.2914-24T>C) n.151-2846T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405888_21405889insGG | CA612383861 | CHD8 | c.2071-25_2071-24insCC (n.2071-25_2071-24insCC) c.584-25_584-24insCC c.-110-2847_-110-2846insCC (n.-110-2847_-110-2846insCC) c.2908-25_2908-24insCC (n.2908-25_2908-24insCC) c.2820-25_2820-24insCC n.1422-25_1422-24insCC c.2914-25_2914-24insCC (n.2914-25_2914-24insCC) n.151-2847_151-2846insCC | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21405888_21405889insGGTGAAGTTTG | CA2122502472 | CHD8 | c.2071-25_2071-24insCAAACTTCACC (n.2071-25_2071-24insCAAACTTCACC) c.584-25_584-24insCAAACTTCACC c.-110-2847_-110-2846insCAAACTTCACC (n.-110-2847_-110-2846insCAAACTTCACC) c.2908-25_2908-24insCAAACTTCACC (n.2908-25_2908-24insCAAACTTCACC) c.2820-25_2820-24insCAAACTTCACC n.1422-25_1422-24insCAAACTTCACC c.2914-25_2914-24insCAAACTTCACC (n.2914-25_2914-24insCAAACTTCACC) n.151-2847_151-2846insCAAACTTCACC | dbSNP |
14 | g.21405889T>A | CA2624084646 | CHD8 | c.2071-25A>T (n.2071-25A>T) c.584-25A>T c.-110-2847A>T (n.-110-2847A>T) c.2908-25A>T (n.2908-25A>T) c.2820-25A>T n.1422-25A>T c.2914-25A>T (n.2914-25A>T) n.151-2847A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405889T>G | CA2624084648 | CHD8 | c.2071-25A>C (n.2071-25A>C) c.584-25A>C c.-110-2847A>C (n.-110-2847A>C) c.2908-25A>C (n.2908-25A>C) c.2820-25A>C n.1422-25A>C c.2914-25A>C (n.2914-25A>C) n.151-2847A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405890A= | CA2122502474 | CHD8 | c.2071-26T= (n.2071-26T=) c.584-26T= c.-110-2848T= (n.-110-2848T=) c.2908-26T= (n.2908-26T=) c.2820-26T= n.1422-26T= c.2914-26T= (n.2914-26T=) n.151-2848T= | |
14 | g.21405890A>G | CA612383862 | CHD8 | c.2071-26T>C (n.2071-26T>C) c.584-26T>C c.-110-2848T>C (n.-110-2848T>C) c.2908-26T>C (n.2908-26T>C) c.2820-26T>C n.1422-26T>C c.2914-26T>C (n.2914-26T>C) n.151-2848T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.21405893dup | CA2624084652 | CHD8 | c.2071-26dup (n.2071-26dup) c.584-26dup c.-110-2848dup (n.-110-2848dup) c.2908-26dup (n.2908-26dup) c.2820-26dup n.1422-26dup c.2914-26dup (n.2914-26dup) n.151-2848dup | gnomAD v4 |
14 | g.21405893del | CA2624084653 | CHD8 | c.2071-26del (n.2071-26del) c.584-26del c.-110-2848del (n.-110-2848del) c.2908-26del (n.2908-26del) c.2820-26del n.1422-26del c.2914-26del (n.2914-26del) n.151-2848del | gnomAD v4 |
14 | g.21405891A= | CA2122502476 | CHD8 | c.2071-27T= (n.2071-27T=) c.584-27T= c.-110-2849T= (n.-110-2849T=) c.2908-27T= (n.2908-27T=) c.2820-27T= n.1422-27T= c.2914-27T= (n.2914-27T=) n.151-2849T= | |
14 | g.21405891A>C | CA2122502477 | CHD8 | c.2071-27T>G (n.2071-27T>G) c.584-27T>G c.-110-2849T>G (n.-110-2849T>G) c.2908-27T>G (n.2908-27T>G) c.2820-27T>G n.1422-27T>G c.2914-27T>G (n.2914-27T>G) n.151-2849T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405892A>C | CA2624084656 | CHD8 | c.2071-28T>G (n.2071-28T>G) c.584-28T>G c.-110-2850T>G (n.-110-2850T>G) c.2908-28T>G (n.2908-28T>G) c.2820-28T>G n.1422-28T>G c.2914-28T>G (n.2914-28T>G) n.151-2850T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405893A= | CA2122502480 | CHD8 | c.2071-29T= (n.2071-29T=) c.584-29T= c.-110-2851T= (n.-110-2851T=) c.2908-29T= (n.2908-29T=) c.2820-29T= n.1422-29T= c.2914-29T= (n.2914-29T=) n.151-2851T= | |
14 | g.21405893A>G | CA612383863 | CHD8 | c.2071-29T>C (n.2071-29T>C) c.584-29T>C c.-110-2851T>C (n.-110-2851T>C) c.2908-29T>C (n.2908-29T>C) c.2820-29T>C n.1422-29T>C c.2914-29T>C (n.2914-29T>C) n.151-2851T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405894T>A | CA2624084658 | CHD8 | c.2071-30A>T (n.2071-30A>T) c.584-30A>T c.-110-2852A>T (n.-110-2852A>T) c.2908-30A>T (n.2908-30A>T) c.2820-30A>T n.1422-30A>T c.2914-30A>T (n.2914-30A>T) n.151-2852A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405896T>A | CA2624084660 | CHD8 | c.2071-32A>T (n.2071-32A>T) c.584-32A>T c.-110-2854A>T (n.-110-2854A>T) c.2908-32A>T (n.2908-32A>T) c.2820-32A>T n.1422-32A>T c.2914-32A>T (n.2914-32A>T) n.151-2854A>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405896T>C | CA2122502483 | CHD8 | c.2071-32A>G (n.2071-32A>G) c.584-32A>G c.-110-2854A>G (n.-110-2854A>G) c.2908-32A>G (n.2908-32A>G) c.2820-32A>G n.1422-32A>G c.2914-32A>G (n.2914-32A>G) n.151-2854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405896T= | CA2122502482 | CHD8 | c.2071-32A= (n.2071-32A=) c.584-32A= c.-110-2854A= (n.-110-2854A=) c.2908-32A= (n.2908-32A=) c.2820-32A= n.1422-32A= c.2914-32A= (n.2914-32A=) n.151-2854A= | |
14 | g.21405897A= | CA2122502485 | CHD8 | c.2071-33T= (n.2071-33T=) c.584-33T= c.-110-2855T= (n.-110-2855T=) c.2908-33T= (n.2908-33T=) c.2820-33T= n.1422-33T= c.2914-33T= (n.2914-33T=) n.151-2855T= | |
14 | g.21405897A>G | CA612383864 | CHD8 | c.2071-33T>C (n.2071-33T>C) c.584-33T>C c.-110-2855T>C (n.-110-2855T>C) c.2908-33T>C (n.2908-33T>C) c.2820-33T>C n.1422-33T>C c.2914-33T>C (n.2914-33T>C) n.151-2855T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405897A>T | CA612383865 | CHD8 | c.2071-33T>A (n.2071-33T>A) c.584-33T>A c.-110-2855T>A (n.-110-2855T>A) c.2908-33T>A (n.2908-33T>A) c.2820-33T>A n.1422-33T>A c.2914-33T>A (n.2914-33T>A) n.151-2855T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405901dup | CA2624084663 | CHD8 | c.2071-33dup (n.2071-33dup) c.584-33dup c.-110-2855dup (n.-110-2855dup) c.2908-33dup (n.2908-33dup) c.2820-33dup n.1422-33dup c.2914-33dup (n.2914-33dup) n.151-2855dup | gnomAD v4 |
14 | g.21405901del | CA2624084664 | CHD8 | c.2071-33del (n.2071-33del) c.584-33del c.-110-2855del (n.-110-2855del) c.2908-33del (n.2908-33del) c.2820-33del n.1422-33del c.2914-33del (n.2914-33del) n.151-2855del | gnomAD v4 |
14 | g.21405898A>G | CA2624084669 | CHD8 | c.2071-34T>C (n.2071-34T>C) c.584-34T>C c.-110-2856T>C (n.-110-2856T>C) c.2908-34T>C (n.2908-34T>C) c.2820-34T>C n.1422-34T>C c.2914-34T>C (n.2914-34T>C) n.151-2856T>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405900_21405902delinsAAC | CA2122502486 | CHD8 | c.2071-38_2071-36delinsGTT (n.2071-38_2071-36delinsGTT) c.584-38_584-36delinsGTT c.-110-2860_-110-2858delinsGTT (n.-110-2860_-110-2858delinsGTT) c.2908-38_2908-36delinsGTT (n.2908-38_2908-36delinsGTT) c.2820-38_2820-36delinsGTT n.1422-38_1422-36delinsGTT c.2914-38_2914-36delinsGTT (n.2914-38_2914-36delinsGTT) n.151-2860_151-2858delinsGTT | |
14 | g.21405901A>C | CA2624084671 | CHD8 | c.2071-37T>G (n.2071-37T>G) c.584-37T>G c.-110-2859T>G (n.-110-2859T>G) c.2908-37T>G (n.2908-37T>G) c.2820-37T>G n.1422-37T>G c.2914-37T>G (n.2914-37T>G) n.151-2859T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405902_21405903del | CA7091486 | CHD8 | c.2071-38_2071-37del (n.2071-38_2071-37del) c.584-38_584-37del c.-110-2860_-110-2859del (n.-110-2860_-110-2859del) c.2908-38_2908-37del (n.2908-38_2908-37del) c.2820-38_2820-37del n.1422-38_1422-37del c.2914-38_2914-37del (n.2914-38_2914-37del) n.151-2860_151-2859del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405902C>A | CA2624084672 | CHD8 | c.2071-38G>T (n.2071-38G>T) c.584-38G>T c.-110-2860G>T (n.-110-2860G>T) c.2908-38G>T (n.2908-38G>T) c.2820-38G>T n.1422-38G>T c.2914-38G>T (n.2914-38G>T) n.151-2860G>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405902C>T | CA2624084674 | CHD8 | c.2071-38G>A (n.2071-38G>A) c.584-38G>A c.-110-2860G>A (n.-110-2860G>A) c.2908-38G>A (n.2908-38G>A) c.2820-38G>A n.1422-38G>A c.2914-38G>A (n.2914-38G>A) n.151-2860G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405903A= | CA2122502488 | CHD8 | c.2071-39T= (n.2071-39T=) c.584-39T= c.-110-2861T= (n.-110-2861T=) c.2908-39T= (n.2908-39T=) c.2820-39T= n.1422-39T= c.2914-39T= (n.2914-39T=) n.151-2861T= | |
14 | g.21405903A>G | CA612383866 | CHD8 | c.2071-39T>C (n.2071-39T>C) c.584-39T>C c.-110-2861T>C (n.-110-2861T>C) c.2908-39T>C (n.2908-39T>C) c.2820-39T>C n.1422-39T>C c.2914-39T>C (n.2914-39T>C) n.151-2861T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405903A>T | CA2624084676 | CHD8 | c.2071-39T>A (n.2071-39T>A) c.584-39T>A c.-110-2861T>A (n.-110-2861T>A) c.2908-39T>A (n.2908-39T>A) c.2820-39T>A n.1422-39T>A c.2914-39T>A (n.2914-39T>A) n.151-2861T>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405904T>C | CA2122502491 | CHD8 | c.2071-40A>G (n.2071-40A>G) c.584-40A>G c.-110-2862A>G (n.-110-2862A>G) c.2908-40A>G (n.2908-40A>G) c.2820-40A>G n.1422-40A>G c.2914-40A>G (n.2914-40A>G) n.151-2862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405904T>G | CA2624084677 | CHD8 | c.2071-40A>C (n.2071-40A>C) c.584-40A>C c.-110-2862A>C (n.-110-2862A>C) c.2908-40A>C (n.2908-40A>C) c.2820-40A>C n.1422-40A>C c.2914-40A>C (n.2914-40A>C) n.151-2862A>C | gnomAD v4 |
14 | g.21405904T= | CA2122502490 | CHD8 | c.2071-40A= (n.2071-40A=) c.584-40A= c.-110-2862A= (n.-110-2862A=) c.2908-40A= (n.2908-40A=) c.2820-40A= n.1422-40A= c.2914-40A= (n.2914-40A=) n.151-2862A= | |
14 | g.21405905G>T | CA2624084680 | CHD8 | c.2071-41C>A (n.2071-41C>A) c.584-41C>A c.-110-2863C>A (n.-110-2863C>A) c.2908-41C>A (n.2908-41C>A) c.2820-41C>A n.1422-41C>A c.2914-41C>A (n.2914-41C>A) n.151-2863C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405906A>C | CA2729176705 | CHD8 | c.2071-42T>G (n.2071-42T>G) c.584-42T>G c.-110-2864T>G (n.-110-2864T>G) c.2908-42T>G (n.2908-42T>G) c.2820-42T>G n.1422-42T>G c.2914-42T>G (n.2914-42T>G) n.151-2864T>G | dbSNP |
14 | g.21405908G>A | CA2624084682 | CHD8 | c.2071-44C>T (n.2071-44C>T) c.584-44C>T c.-110-2866C>T (n.-110-2866C>T) c.2908-44C>T (n.2908-44C>T) c.2820-44C>T n.1422-44C>T c.2914-44C>T (n.2914-44C>T) n.151-2866C>T | gnomAD v4 |
14 | g.21405908G>T | CA2624084683 | CHD8 | c.2071-44C>A (n.2071-44C>A) c.584-44C>A c.-110-2866C>A (n.-110-2866C>A) c.2908-44C>A (n.2908-44C>A) c.2820-44C>A n.1422-44C>A c.2914-44C>A (n.2914-44C>A) n.151-2866C>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405909G>A | CA2122502496 | CHD8 | c.2071-45C>T (n.2071-45C>T) c.584-45C>T c.-110-2867C>T (n.-110-2867C>T) c.2908-45C>T (n.2908-45C>T) c.2820-45C>T n.1422-45C>T c.2914-45C>T (n.2914-45C>T) n.151-2867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21405909G>C | CA7091487 | CHD8 | c.2071-45C>G (n.2071-45C>G) c.584-45C>G c.-110-2867C>G (n.-110-2867C>G) c.2908-45C>G (n.2908-45C>G) c.2820-45C>G n.1422-45C>G c.2914-45C>G (n.2914-45C>G) n.151-2867C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21405909G= | CA2122502494 | CHD8 | c.2071-45C= (n.2071-45C=) c.584-45C= c.-110-2867C= (n.-110-2867C=) c.2908-45C= (n.2908-45C=) c.2820-45C= n.1422-45C= c.2914-45C= (n.2914-45C=) n.151-2867C= | |
14 | g.21405909G>T | CA612383867 | CHD8 | c.2071-45C>A (n.2071-45C>A) c.584-45C>A c.-110-2867C>A (n.-110-2867C>A) c.2908-45C>A (n.2908-45C>A) c.2820-45C>A n.1422-45C>A c.2914-45C>A (n.2914-45C>A) n.151-2867C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405909_21405910insTC | CA2624084703 | CHD8 | c.2071-46_2071-45insGA (n.2071-46_2071-45insGA) c.584-46_584-45insGA c.-110-2868_-110-2867insGA (n.-110-2868_-110-2867insGA) c.2908-46_2908-45insGA (n.2908-46_2908-45insGA) c.2820-46_2820-45insGA n.1422-46_1422-45insGA c.2914-46_2914-45insGA (n.2914-46_2914-45insGA) n.151-2868_151-2867insGA | gnomAD v4 |
14 | g.21405909_21405910insCCGC | CA2624084702 | CHD8 | c.2071-46_2071-45insGCGG (n.2071-46_2071-45insGCGG) c.584-46_584-45insGCGG c.-110-2868_-110-2867insGCGG (n.-110-2868_-110-2867insGCGG) c.2908-46_2908-45insGCGG (n.2908-46_2908-45insGCGG) c.2820-46_2820-45insGCGG n.1422-46_1422-45insGCGG c.2914-46_2914-45insGCGG (n.2914-46_2914-45insGCGG) n.151-2868_151-2867insGCGG | gnomAD v4 |
14 | g.21405910A>C | CA2624084704 | CHD8 | c.2071-46T>G (n.2071-46T>G) c.584-46T>G c.-110-2868T>G (n.-110-2868T>G) c.2908-46T>G (n.2908-46T>G) c.2820-46T>G n.1422-46T>G c.2914-46T>G (n.2914-46T>G) n.151-2868T>G | gnomAD v4 |
14 | g.21405911C>T | CA2624084707 | CHD8 | c.2071-47G>A (n.2071-47G>A) c.584-47G>A c.-110-2869G>A (n.-110-2869G>A) c.2908-47G>A (n.2908-47G>A) c.2820-47G>A n.1422-47G>A c.2914-47G>A (n.2914-47G>A) n.151-2869G>A | gnomAD v4 |
14 | g.21405913T>C | CA7091488 | CHD8 | c.2071-49A>G (n.2071-49A>G) c.584-49A>G c.-110-2871A>G (n.-110-2871A>G) c.2908-49A>G (n.2908-49A>G) c.2820-49A>G n.1422-49A>G c.2914-49A>G (n.2914-49A>G) n.151-2871A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21405913T= | CA2122502499 | CHD8 | c.2071-49A= (n.2071-49A=) c.584-49A= c.-110-2871A= (n.-110-2871A=) c.2908-49A= (n.2908-49A=) c.2820-49A= n.1422-49A= c.2914-49A= (n.2914-49A=) n.151-2871A= | |
14 | g.21405914C>A | CA2624084709 | CHD8 | c.2071-50G>T (n.2071-50G>T) c.584-50G>T c.-110-2872G>T (n.-110-2872G>T) c.2908-50G>T (n.2908-50G>T) c.2820-50G>T n.1422-50G>T c.2914-50G>T (n.2914-50G>T) n.151-2872G>T | gnomAD v4 |