Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.21324663G>A | CA388866889 | RPGRIP1 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.688+2659G>A (n.688+2659G>A) n.266G>A n.740G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.297-62G>A c.150G>A (p.Met50Ile) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.1681+2659G>A (n.1681+2659G>A) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) c.190+2659G>A (n.190+2659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324663G>C | CA388866890 | RPGRIP1 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.688+2659G>C (n.688+2659G>C) n.266G>C n.740G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) c.297-62G>C c.150G>C (p.Met50Ile) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.1681+2659G>C (n.1681+2659G>C) c.1694G>C (p.Cys565Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.1775G>C (p.Cys592Ser) c.190+2659G>C (n.190+2659G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324663G= | CA2122460024 | RPGRIP1 | c.1808G= (p.Cys603=) c.688+2659G= (n.688+2659G=) n.266G= n.740G= c.194G= (p.Cys65=) c.297-62G= c.150G= (p.Met50=) c.233G= (p.Cys78=) c.1681+2659G= (n.1681+2659G=) c.1694G= (p.Cys565=) c.734G= (p.Cys245=) c.701G= (p.Cys234=) c.182G= (p.Cys61=) c.1775G= (p.Cys592=) c.190+2659G= (n.190+2659G=) | |
14 | g.21324663G>T | CA388866891 | RPGRIP1 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.688+2659G>T (n.688+2659G>T) n.266G>T n.740G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) c.297-62G>T c.150G>T (p.Met50Ile) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.1681+2659G>T (n.1681+2659G>T) c.1694G>T (p.Cys565Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) c.190+2659G>T (n.190+2659G>T) | |
14 | g.21324664T>A | CA388866892 | RPGRIP1 | c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.688+2660T>A (n.688+2660T>A) n.267T>A n.741T>A c.195T>A (p.Cys65Ter) c.297-61T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.234T>A (p.Cys78Ter) c.1681+2660T>A (n.1681+2660T>A) c.1695T>A (p.Cys565Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) c.702T>A (p.Cys234Ter) c.183T>A (p.Cys61Ter) c.1776T>A (p.Cys592Ter) c.190+2660T>A (n.190+2660T>A) | |
14 | g.21324664T>C | CA484986030 | RPGRIP1 | c.1809T>C (p.Cys603=) c.688+2660T>C (n.688+2660T>C) n.267T>C n.741T>C c.195T>C (p.Cys65=) c.297-61T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.234T>C (p.Cys78=) c.1681+2660T>C (n.1681+2660T>C) c.1695T>C (p.Cys565=) c.735T>C (p.Cys245=) c.702T>C (p.Cys234=) c.183T>C (p.Cys61=) c.1776T>C (p.Cys592=) c.190+2660T>C (n.190+2660T>C) | |
14 | g.21324664T>G | CA388866893 | RPGRIP1 | c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.688+2660T>G (n.688+2660T>G) n.267T>G n.741T>G c.195T>G (p.Cys65Trp) c.297-61T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.234T>G (p.Cys78Trp) c.1681+2660T>G (n.1681+2660T>G) c.1695T>G (p.Cys565Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) c.702T>G (p.Cys234Trp) c.183T>G (p.Cys61Trp) c.1776T>G (p.Cys592Trp) c.190+2660T>G (n.190+2660T>G) | |
14 | g.21324665T>A | CA388866894 | RPGRIP1 | c.1810T>A (p.Leu604Met) c.688+2661T>A (n.688+2661T>A) n.268T>A n.742T>A c.196T>A (p.Leu66Met) c.297-60T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.235T>A (p.Leu79Met) c.1681+2661T>A (n.1681+2661T>A) c.1696T>A (p.Leu566Met) c.736T>A (p.Leu246Met) c.703T>A (p.Leu235Met) c.184T>A (p.Leu62Met) c.1777T>A (p.Leu593Met) c.190+2661T>A (n.190+2661T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324665T>C | CA484986031 | RPGRIP1 | c.1810T>C (p.Leu604=) c.688+2661T>C (n.688+2661T>C) n.268T>C n.742T>C c.196T>C (p.Leu66=) c.297-60T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.235T>C (p.Leu79=) c.1681+2661T>C (n.1681+2661T>C) c.1696T>C (p.Leu566=) c.736T>C (p.Leu246=) c.703T>C (p.Leu235=) c.184T>C (p.Leu62=) c.1777T>C (p.Leu593=) c.190+2661T>C (n.190+2661T>C) | |
14 | g.21324665T>G | CA388866895 | RPGRIP1 | c.1810T>G (p.Leu604Val) c.688+2661T>G (n.688+2661T>G) n.268T>G n.742T>G c.196T>G (p.Leu66Val) c.297-60T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.235T>G (p.Leu79Val) c.1681+2661T>G (n.1681+2661T>G) c.1696T>G (p.Leu566Val) c.736T>G (p.Leu246Val) c.703T>G (p.Leu235Val) c.184T>G (p.Leu62Val) c.1777T>G (p.Leu593Val) c.190+2661T>G (n.190+2661T>G) | |
14 | g.21324666T>A | CA388866896 | RPGRIP1 | c.1811T>A (p.Leu604Ter) c.688+2662T>A (n.688+2662T>A) n.269T>A n.743T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) c.297-59T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.236T>A (p.Leu79Ter) c.1681+2662T>A (n.1681+2662T>A) c.1697T>A (p.Leu566Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.704T>A (p.Leu235Ter) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.1778T>A (p.Leu593Ter) c.190+2662T>A (n.190+2662T>A) | |
14 | g.21324666T>C | CA388866897 | RPGRIP1 | c.1811T>C (p.Leu604Ser) c.688+2662T>C (n.688+2662T>C) n.269T>C n.743T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) c.297-59T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.236T>C (p.Leu79Ser) c.1681+2662T>C (n.1681+2662T>C) c.1697T>C (p.Leu566Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.704T>C (p.Leu235Ser) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.1778T>C (p.Leu593Ser) c.190+2662T>C (n.190+2662T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324666T>G | CA388866898 | RPGRIP1 | c.1811T>G (p.Leu604Trp) c.688+2662T>G (n.688+2662T>G) n.269T>G n.743T>G c.197T>G (p.Leu66Trp) c.297-59T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.236T>G (p.Leu79Trp) c.1681+2662T>G (n.1681+2662T>G) c.1697T>G (p.Leu566Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) c.704T>G (p.Leu235Trp) c.185T>G (p.Leu62Trp) c.1778T>G (p.Leu593Trp) c.190+2662T>G (n.190+2662T>G) | |
14 | g.21324667G>A | CA484986032 | RPGRIP1 | c.1812G>A (p.Leu604=) c.688+2663G>A (n.688+2663G>A) n.270G>A n.744G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.297-58G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) c.237G>A (p.Leu79=) c.1681+2663G>A (n.1681+2663G>A) c.1698G>A (p.Leu566=) c.738G>A (p.Leu246=) c.705G>A (p.Leu235=) c.186G>A (p.Leu62=) c.1779G>A (p.Leu593=) c.190+2663G>A (n.190+2663G>A) | |
14 | g.21324667G>C | CA388866899 | RPGRIP1 | c.1812G>C (p.Leu604Phe) c.688+2663G>C (n.688+2663G>C) n.270G>C n.744G>C c.198G>C (p.Leu66Phe) c.297-58G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.237G>C (p.Leu79Phe) c.1681+2663G>C (n.1681+2663G>C) c.1698G>C (p.Leu566Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) c.705G>C (p.Leu235Phe) c.186G>C (p.Leu62Phe) c.1779G>C (p.Leu593Phe) c.190+2663G>C (n.190+2663G>C) | |
14 | g.21324667G>T | CA388866900 | RPGRIP1 | c.1812G>T (p.Leu604Phe) c.688+2663G>T (n.688+2663G>T) n.270G>T n.744G>T c.198G>T (p.Leu66Phe) c.297-58G>T c.154G>T (p.Gly52Ter) c.237G>T (p.Leu79Phe) c.1681+2663G>T (n.1681+2663G>T) c.1698G>T (p.Leu566Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) c.705G>T (p.Leu235Phe) c.186G>T (p.Leu62Phe) c.1779G>T (p.Leu593Phe) c.190+2663G>T (n.190+2663G>T) | |
14 | g.21324668G>A | CA388866902 | RPGRIP1 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.688+2664G>A (n.688+2664G>A) n.271G>A n.745G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.297-57G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.1681+2664G>A (n.1681+2664G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.190+2664G>A (n.190+2664G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324668G>C | CA388866903 | RPGRIP1 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.688+2664G>C (n.688+2664G>C) n.271G>C n.745G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.297-57G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.1681+2664G>C (n.1681+2664G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.190+2664G>C (n.190+2664G>C) | |
14 | g.21324668G>T | CA388866901 | RPGRIP1 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.688+2664G>T (n.688+2664G>T) n.271G>T n.745G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.297-57G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.1681+2664G>T (n.1681+2664G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.190+2664G>T (n.190+2664G>T) | |
14 | g.21324669A>C | CA388866904 | RPGRIP1 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.688+2665A>C (n.688+2665A>C) n.272A>C n.746A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.297-56A>C c.156A>C (p.Gly52=) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.1681+2665A>C (n.1681+2665A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.190+2665A>C (n.190+2665A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324669A>G | CA388866905 | RPGRIP1 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.688+2665A>G (n.688+2665A>G) n.272A>G n.746A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.297-56A>G c.156A>G (p.Gly52=) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.1681+2665A>G (n.1681+2665A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.190+2665A>G (n.190+2665A>G) | |
14 | g.21324669A>T | CA388866906 | RPGRIP1 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.688+2665A>T (n.688+2665A>T) n.272A>T n.746A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.297-56A>T c.156A>T (p.Gly52=) c.239A>T (p.Glu80Val) c.1681+2665A>T (n.1681+2665A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.188A>T (p.Glu63Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.190+2665A>T (n.190+2665A>T) | |
14 | g.21324670A>C | CA388866907 | RPGRIP1 | c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.688+2666A>C (n.688+2666A>C) n.273A>C n.747A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) c.297-55A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.240A>C (p.Glu80Asp) c.1681+2666A>C (n.1681+2666A>C) c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.741A>C (p.Glu247Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.190+2666A>C (n.190+2666A>C) | |
14 | g.21324670A>G | CA484986033 | RPGRIP1 | c.1815A>G (p.Glu605=) c.688+2666A>G (n.688+2666A>G) n.273A>G n.747A>G c.201A>G (p.Glu67=) c.297-55A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.240A>G (p.Glu80=) c.1681+2666A>G (n.1681+2666A>G) c.1701A>G (p.Glu567=) c.741A>G (p.Glu247=) c.708A>G (p.Glu236=) c.189A>G (p.Glu63=) c.1782A>G (p.Glu594=) c.190+2666A>G (n.190+2666A>G) | |
14 | g.21324670A>T | CA388866908 | RPGRIP1 | c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.688+2666A>T (n.688+2666A>T) n.273A>T n.747A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) c.297-55A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.240A>T (p.Glu80Asp) c.1681+2666A>T (n.1681+2666A>T) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.741A>T (p.Glu247Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.190+2666A>T (n.190+2666A>T) | |
14 | g.21324671A>C | CA388866911 | RPGRIP1 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.688+2667A>C (n.688+2667A>C) n.274A>C n.748A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.297-54A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.241A>C (p.Thr81Pro) c.1681+2667A>C (n.1681+2667A>C) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.190+2667A>C (n.190+2667A>C) | |
14 | g.21324671A>G | CA388866909 | RPGRIP1 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.688+2667A>G (n.688+2667A>G) n.274A>G n.748A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.297-54A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.241A>G (p.Thr81Ala) c.1681+2667A>G (n.1681+2667A>G) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.190+2667A>G (n.190+2667A>G) | |
14 | g.21324671A>T | CA388866910 | RPGRIP1 | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.688+2667A>T (n.688+2667A>T) n.274A>T n.748A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.297-54A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.241A>T (p.Thr81Ser) c.1681+2667A>T (n.1681+2667A>T) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.190+2667A>T (n.190+2667A>T) | |
14 | g.21324672C>A | CA388866912 | RPGRIP1 | c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.688+2668C>A (n.688+2668C>A) n.275C>A n.749C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.297-53C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) c.1681+2668C>A (n.1681+2668C>A) c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.190+2668C>A (n.190+2668C>A) | |
14 | g.21324672C= | CA2122460031 | RPGRIP1 | c.1817C= (p.Thr606=) c.688+2668C= (n.688+2668C=) n.275C= n.749C= c.203C= (p.Thr68=) c.297-53C= c.159C= (p.Asn53=) c.242C= (p.Thr81=) c.1681+2668C= (n.1681+2668C=) c.1703C= (p.Thr568=) c.743C= (p.Thr248=) c.710C= (p.Thr237=) c.191C= (p.Thr64=) c.1784C= (p.Thr595=) c.190+2668C= (n.190+2668C=) | |
14 | g.21324672C>G | CA388866913 | RPGRIP1 | c.1817C>G (p.Thr606Arg) c.688+2668C>G (n.688+2668C>G) n.275C>G n.749C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.297-53C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) c.242C>G (p.Thr81Arg) c.1681+2668C>G (n.1681+2668C>G) c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.190+2668C>G (n.190+2668C>G) | |
14 | g.21324672C>T | CA7089103 | RPGRIP1 | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.688+2668C>T (n.688+2668C>T) n.275C>T n.749C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.297-53C>T c.159C>T (p.Asn53=) c.242C>T (p.Thr81Ile) c.1681+2668C>T (n.1681+2668C>T) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.190+2668C>T (n.190+2668C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324673A>C | CA484986034 | RPGRIP1 | c.1818A>C (p.Thr606=) c.688+2669A>C (n.688+2669A>C) n.276A>C n.750A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.297-52A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.243A>C (p.Thr81=) c.1681+2669A>C (n.1681+2669A>C) c.1704A>C (p.Thr568=) c.744A>C (p.Thr248=) c.711A>C (p.Thr237=) c.192A>C (p.Thr64=) c.1785A>C (p.Thr595=) c.190+2669A>C (n.190+2669A>C) | |
14 | g.21324673A>G | CA484986035 | RPGRIP1 | c.1818A>G (p.Thr606=) c.688+2669A>G (n.688+2669A>G) n.276A>G n.750A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.297-52A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.243A>G (p.Thr81=) c.1681+2669A>G (n.1681+2669A>G) c.1704A>G (p.Thr568=) c.744A>G (p.Thr248=) c.711A>G (p.Thr237=) c.192A>G (p.Thr64=) c.1785A>G (p.Thr595=) c.190+2669A>G (n.190+2669A>G) | |
14 | g.21324673A>T | CA484986036 | RPGRIP1 | c.1818A>T (p.Thr606=) c.688+2669A>T (n.688+2669A>T) n.276A>T n.750A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.297-52A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.243A>T (p.Thr81=) c.1681+2669A>T (n.1681+2669A>T) c.1704A>T (p.Thr568=) c.744A>T (p.Thr248=) c.711A>T (p.Thr237=) c.192A>T (p.Thr64=) c.1785A>T (p.Thr595=) c.190+2669A>T (n.190+2669A>T) | |
14 | g.21324674C>A | CA388866914 | RPGRIP1 | c.1819C>A (p.Leu607Met) c.688+2670C>A (n.688+2670C>A) n.277C>A n.751C>A c.205C>A (p.Leu69Met) c.297-51C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.244C>A (p.Leu82Met) c.1681+2670C>A (n.1681+2670C>A) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.190+2670C>A (n.190+2670C>A) | |
14 | g.21324674C>G | CA388866915 | RPGRIP1 | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.688+2670C>G (n.688+2670C>G) n.277C>G n.751C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.297-51C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.244C>G (p.Leu82Val) c.1681+2670C>G (n.1681+2670C>G) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.190+2670C>G (n.190+2670C>G) | |
14 | g.21324674C>T | CA484986037 | RPGRIP1 | c.1819C>T (p.Leu607=) c.688+2670C>T (n.688+2670C>T) n.277C>T n.751C>T c.205C>T (p.Leu69=) c.297-51C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.244C>T (p.Leu82=) c.1681+2670C>T (n.1681+2670C>T) c.1705C>T (p.Leu569=) c.745C>T (p.Leu249=) c.712C>T (p.Leu238=) c.193C>T (p.Leu65=) c.1786C>T (p.Leu596=) c.190+2670C>T (n.190+2670C>T) | |
14 | g.21324675T>A | CA7089104 | RPGRIP1 | c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.688+2671T>A (n.688+2671T>A) n.278T>A n.752T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) c.297-50T>A c.162T>A (p.Thr54=) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.1681+2671T>A (n.1681+2671T>A) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.190+2671T>A (n.190+2671T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324675T>C | CA388866917 | RPGRIP1 | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.688+2671T>C (n.688+2671T>C) n.278T>C n.752T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.297-50T>C c.162T>C (p.Thr54=) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.1681+2671T>C (n.1681+2671T>C) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.190+2671T>C (n.190+2671T>C) | |
14 | g.21324675T>G | CA388866916 | RPGRIP1 | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.688+2671T>G (n.688+2671T>G) n.278T>G n.752T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.297-50T>G c.162T>G (p.Thr54=) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.1681+2671T>G (n.1681+2671T>G) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.190+2671T>G (n.190+2671T>G) | |
14 | g.21324675T= | CA2122460034 | RPGRIP1 | c.1820T= (p.Leu607=) c.688+2671T= (n.688+2671T=) n.278T= n.752T= c.206T= (p.Leu69=) c.297-50T= c.162T= (p.Thr54=) c.245T= (p.Leu82=) c.1681+2671T= (n.1681+2671T=) c.1706T= (p.Leu569=) c.746T= (p.Leu249=) c.713T= (p.Leu238=) c.194T= (p.Leu65=) c.1787T= (p.Leu596=) c.190+2671T= (n.190+2671T=) | |
14 | g.21324676G>A | CA484986038 | RPGRIP1 | c.1821G>A (p.Leu607=) c.688+2672G>A (n.688+2672G>A) n.279G>A n.753G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.297-49G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.246G>A (p.Leu82=) c.1681+2672G>A (n.1681+2672G>A) c.1707G>A (p.Leu569=) c.747G>A (p.Leu249=) c.714G>A (p.Leu238=) c.195G>A (p.Leu65=) c.1788G>A (p.Leu596=) c.190+2672G>A (n.190+2672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324676G>C | CA484986040 | RPGRIP1 | c.1821G>C (p.Leu607=) c.688+2672G>C (n.688+2672G>C) n.279G>C n.753G>C c.207G>C (p.Leu69=) c.297-49G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.246G>C (p.Leu82=) c.1681+2672G>C (n.1681+2672G>C) c.1707G>C (p.Leu569=) c.747G>C (p.Leu249=) c.714G>C (p.Leu238=) c.195G>C (p.Leu65=) c.1788G>C (p.Leu596=) c.190+2672G>C (n.190+2672G>C) | |
14 | g.21324676G= | CA2122460037 | RPGRIP1 | c.1821G= (p.Leu607=) c.688+2672G= (n.688+2672G=) n.279G= n.753G= c.207G= (p.Leu69=) c.297-49G= c.163G= (p.Ala55=) c.246G= (p.Leu82=) c.1681+2672G= (n.1681+2672G=) c.1707G= (p.Leu569=) c.747G= (p.Leu249=) c.714G= (p.Leu238=) c.195G= (p.Leu65=) c.1788G= (p.Leu596=) c.190+2672G= (n.190+2672G=) | |
14 | g.21324676G>T | CA484986039 | RPGRIP1 | c.1821G>T (p.Leu607=) c.688+2672G>T (n.688+2672G>T) n.279G>T n.753G>T c.207G>T (p.Leu69=) c.297-49G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.246G>T (p.Leu82=) c.1681+2672G>T (n.1681+2672G>T) c.1707G>T (p.Leu569=) c.747G>T (p.Leu249=) c.714G>T (p.Leu238=) c.195G>T (p.Leu65=) c.1788G>T (p.Leu596=) c.190+2672G>T (n.190+2672G>T) | |
14 | g.21324677C>A | CA7089105 | RPGRIP1 | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.688+2673C>A (n.688+2673C>A) n.280C>A n.754C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.297-48C>A c.164C>A (p.Ala55Asp) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.1681+2673C>A (n.1681+2673C>A) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.190+2673C>A (n.190+2673C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324677C= | CA2122460041 | RPGRIP1 | c.1822C= (p.Pro608=) c.688+2673C= (n.688+2673C=) n.280C= n.754C= c.208C= (p.Pro70=) c.297-48C= c.164C= (p.Ala55=) c.247C= (p.Pro83=) c.1681+2673C= (n.1681+2673C=) c.1708C= (p.Pro570=) c.748C= (p.Pro250=) c.715C= (p.Pro239=) c.196C= (p.Pro66=) c.1789C= (p.Pro597=) c.190+2673C= (n.190+2673C=) | |
14 | g.21324677C>G | CA388866918 | RPGRIP1 | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.688+2673C>G (n.688+2673C>G) n.280C>G n.754C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.297-48C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.1681+2673C>G (n.1681+2673C>G) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.190+2673C>G (n.190+2673C>G) | |
14 | g.21324677C>T | CA388866919 | RPGRIP1 | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.688+2673C>T (n.688+2673C>T) n.280C>T n.754C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.297-48C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.1681+2673C>T (n.1681+2673C>T) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.190+2673C>T (n.190+2673C>T) | |
14 | g.21324678C>A | CA388866920 | RPGRIP1 | c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.688+2674C>A (n.688+2674C>A) n.281C>A n.755C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.297-47C>A c.165C>A (p.Ala55=) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.1681+2674C>A (n.1681+2674C>A) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.190+2674C>A (n.190+2674C>A) | |
14 | g.21324678C>G | CA388866921 | RPGRIP1 | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.688+2674C>G (n.688+2674C>G) n.281C>G n.755C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.297-47C>G c.165C>G (p.Ala55=) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.1681+2674C>G (n.1681+2674C>G) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.190+2674C>G (n.190+2674C>G) | |
14 | g.21324678C>T | CA388866922 | RPGRIP1 | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.688+2674C>T (n.688+2674C>T) n.281C>T n.755C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.297-47C>T c.165C>T (p.Ala55=) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.1681+2674C>T (n.1681+2674C>T) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.190+2674C>T (n.190+2674C>T) | |
14 | g.21324679A>C | CA484986043 | RPGRIP1 | c.1824A>C (p.Pro608=) c.688+2675A>C (n.688+2675A>C) n.282A>C n.756A>C c.210A>C (p.Pro70=) c.297-46A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.249A>C (p.Pro83=) c.1681+2675A>C (n.1681+2675A>C) c.1710A>C (p.Pro570=) c.750A>C (p.Pro250=) c.717A>C (p.Pro239=) c.198A>C (p.Pro66=) c.1791A>C (p.Pro597=) c.190+2675A>C (n.190+2675A>C) | |
14 | g.21324679A>G | CA484986041 | RPGRIP1 | c.1824A>G (p.Pro608=) c.688+2675A>G (n.688+2675A>G) n.282A>G n.756A>G c.210A>G (p.Pro70=) c.297-46A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.249A>G (p.Pro83=) c.1681+2675A>G (n.1681+2675A>G) c.1710A>G (p.Pro570=) c.750A>G (p.Pro250=) c.717A>G (p.Pro239=) c.198A>G (p.Pro66=) c.1791A>G (p.Pro597=) c.190+2675A>G (n.190+2675A>G) | |
14 | g.21324679A>T | CA484986042 | RPGRIP1 | c.1824A>T (p.Pro608=) c.688+2675A>T (n.688+2675A>T) n.282A>T n.756A>T c.210A>T (p.Pro70=) c.297-46A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.249A>T (p.Pro83=) c.1681+2675A>T (n.1681+2675A>T) c.1710A>T (p.Pro570=) c.750A>T (p.Pro250=) c.717A>T (p.Pro239=) c.198A>T (p.Pro66=) c.1791A>T (p.Pro597=) c.190+2675A>T (n.190+2675A>T) | |
14 | g.21324680G>A | CA388866925 | RPGRIP1 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.688+2676G>A (n.688+2676G>A) n.283G>A n.757G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.297-45G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.1681+2676G>A (n.1681+2676G>A) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.190+2676G>A (n.190+2676G>A) | |
14 | g.21324680G>C | CA388866924 | RPGRIP1 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.688+2676G>C (n.688+2676G>C) n.283G>C n.757G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.297-45G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.1681+2676G>C (n.1681+2676G>C) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.190+2676G>C (n.190+2676G>C) | |
14 | g.21324680G>T | CA388866923 | RPGRIP1 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.688+2676G>T (n.688+2676G>T) n.283G>T n.757G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.297-45G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.1681+2676G>T (n.1681+2676G>T) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.190+2676G>T (n.190+2676G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324681C>A | CA388866926 | RPGRIP1 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.688+2677C>A (n.688+2677C>A) n.284C>A n.758C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) c.297-44C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.1681+2677C>A (n.1681+2677C>A) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.190+2677C>A (n.190+2677C>A) | |
14 | g.21324681C>G | CA388866927 | RPGRIP1 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.688+2677C>G (n.688+2677C>G) n.284C>G n.758C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) c.297-44C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.1681+2677C>G (n.1681+2677C>G) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.190+2677C>G (n.190+2677C>G) | |
14 | g.21324681C>T | CA388866928 | RPGRIP1 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.688+2677C>T (n.688+2677C>T) n.284C>T n.758C>T c.212C>T (p.Ala71Val) c.297-44C>T c.168C>T (p.Ser56=) c.251C>T (p.Ala84Val) c.1681+2677C>T (n.1681+2677C>T) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.190+2677C>T (n.190+2677C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324682C>A | CA484986044 | RPGRIP1 | c.1827C>A (p.Ala609=) c.688+2678C>A (n.688+2678C>A) n.285C>A n.759C>A c.213C>A (p.Ala71=) c.297-43C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.252C>A (p.Ala84=) c.1681+2678C>A (n.1681+2678C>A) c.1713C>A (p.Ala571=) c.753C>A (p.Ala251=) c.720C>A (p.Ala240=) c.201C>A (p.Ala67=) c.1794C>A (p.Ala598=) c.190+2678C>A (n.190+2678C>A) | |
14 | g.21324682C>G | CA484986045 | RPGRIP1 | c.1827C>G (p.Ala609=) c.688+2678C>G (n.688+2678C>G) n.285C>G n.759C>G c.213C>G (p.Ala71=) c.297-43C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.252C>G (p.Ala84=) c.1681+2678C>G (n.1681+2678C>G) c.1713C>G (p.Ala571=) c.753C>G (p.Ala251=) c.720C>G (p.Ala240=) c.201C>G (p.Ala67=) c.1794C>G (p.Ala598=) c.190+2678C>G (n.190+2678C>G) | |
14 | g.21324682C>T | CA484986046 | RPGRIP1 | c.1827C>T (p.Ala609=) c.688+2678C>T (n.688+2678C>T) n.285C>T n.759C>T c.213C>T (p.Ala71=) c.297-43C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.252C>T (p.Ala84=) c.1681+2678C>T (n.1681+2678C>T) c.1713C>T (p.Ala571=) c.753C>T (p.Ala251=) c.720C>T (p.Ala240=) c.201C>T (p.Ala67=) c.1794C>T (p.Ala598=) c.190+2678C>T (n.190+2678C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324683C>A | CA388866929 | RPGRIP1 | c.1828C>A (p.His610Asn) c.688+2679C>A (n.688+2679C>A) n.286C>A n.760C>A c.214C>A (p.His72Asn) c.297-42C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.253C>A (p.His85Asn) c.1681+2679C>A (n.1681+2679C>A) c.1714C>A (p.His572Asn) c.754C>A (p.His252Asn) c.721C>A (p.His241Asn) c.202C>A (p.His68Asn) c.1795C>A (p.His599Asn) c.190+2679C>A (n.190+2679C>A) | |
14 | g.21324683C>G | CA388866930 | RPGRIP1 | c.1828C>G (p.His610Asp) c.688+2679C>G (n.688+2679C>G) n.286C>G n.760C>G c.214C>G (p.His72Asp) c.297-42C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.253C>G (p.His85Asp) c.1681+2679C>G (n.1681+2679C>G) c.1714C>G (p.His572Asp) c.754C>G (p.His252Asp) c.721C>G (p.His241Asp) c.202C>G (p.His68Asp) c.1795C>G (p.His599Asp) c.190+2679C>G (n.190+2679C>G) | |
14 | g.21324683C>T | CA388866931 | RPGRIP1 | c.1828C>T (p.His610Tyr) c.688+2679C>T (n.688+2679C>T) n.286C>T n.760C>T c.214C>T (p.His72Tyr) c.297-42C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.253C>T (p.His85Tyr) c.1681+2679C>T (n.1681+2679C>T) c.1714C>T (p.His572Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) c.721C>T (p.His241Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.190+2679C>T (n.190+2679C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324684A= | CA2122460047 | RPGRIP1 | c.1829A= (p.His610=) c.688+2680A= (n.688+2680A=) n.287A= n.761A= c.215A= (p.His72=) c.297-41A= c.171A= (p.Pro57=) c.254A= (p.His85=) c.1681+2680A= (n.1681+2680A=) c.1715A= (p.His572=) c.755A= (p.His252=) c.722A= (p.His241=) c.203A= (p.His68=) c.1796A= (p.His599=) c.190+2680A= (n.190+2680A=) | |
14 | g.21324684A>C | CA388866932 | RPGRIP1 | c.1829A>C (p.His610Pro) c.688+2680A>C (n.688+2680A>C) n.287A>C n.761A>C c.215A>C (p.His72Pro) c.297-41A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.254A>C (p.His85Pro) c.1681+2680A>C (n.1681+2680A>C) c.1715A>C (p.His572Pro) c.755A>C (p.His252Pro) c.722A>C (p.His241Pro) c.203A>C (p.His68Pro) c.1796A>C (p.His599Pro) c.190+2680A>C (n.190+2680A>C) | |
14 | g.21324684A>G | CA7089106 | RPGRIP1 | c.1829A>G (p.His610Arg) c.688+2680A>G (n.688+2680A>G) n.287A>G n.761A>G c.215A>G (p.His72Arg) c.297-41A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.254A>G (p.His85Arg) c.1681+2680A>G (n.1681+2680A>G) c.1715A>G (p.His572Arg) c.755A>G (p.His252Arg) c.722A>G (p.His241Arg) c.203A>G (p.His68Arg) c.1796A>G (p.His599Arg) c.190+2680A>G (n.190+2680A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324684A>T | CA388866933 | RPGRIP1 | c.1829A>T (p.His610Leu) c.688+2680A>T (n.688+2680A>T) n.287A>T n.761A>T c.215A>T (p.His72Leu) c.297-41A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.254A>T (p.His85Leu) c.1681+2680A>T (n.1681+2680A>T) c.1715A>T (p.His572Leu) c.755A>T (p.His252Leu) c.722A>T (p.His241Leu) c.203A>T (p.His68Leu) c.1796A>T (p.His599Leu) c.190+2680A>T (n.190+2680A>T) | |
14 | g.21324685T>A | CA388866934 | RPGRIP1 | c.1830T>A (p.His610Gln) c.688+2681T>A (n.688+2681T>A) n.288T>A n.762T>A c.216T>A (p.His72Gln) c.297-40T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) c.255T>A (p.His85Gln) c.1681+2681T>A (n.1681+2681T>A) c.1716T>A (p.His572Gln) c.756T>A (p.His252Gln) c.723T>A (p.His241Gln) c.204T>A (p.His68Gln) c.1797T>A (p.His599Gln) c.190+2681T>A (n.190+2681T>A) | |
14 | g.21324685T>C | CA7089107 | RPGRIP1 | c.1830T>C (p.His610=) c.688+2681T>C (n.688+2681T>C) n.288T>C n.762T>C c.216T>C (p.His72=) c.297-40T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) c.255T>C (p.His85=) c.1681+2681T>C (n.1681+2681T>C) c.1716T>C (p.His572=) c.756T>C (p.His252=) c.723T>C (p.His241=) c.204T>C (p.His68=) c.1797T>C (p.His599=) c.190+2681T>C (n.190+2681T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324685T>G | CA388866935 | RPGRIP1 | c.1830T>G (p.His610Gln) c.688+2681T>G (n.688+2681T>G) n.288T>G n.762T>G c.216T>G (p.His72Gln) c.297-40T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) c.255T>G (p.His85Gln) c.1681+2681T>G (n.1681+2681T>G) c.1716T>G (p.His572Gln) c.756T>G (p.His252Gln) c.723T>G (p.His241Gln) c.204T>G (p.His68Gln) c.1797T>G (p.His599Gln) c.190+2681T>G (n.190+2681T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324685T= | CA2122460050 | RPGRIP1 | c.1830T= (p.His610=) c.688+2681T= (n.688+2681T=) n.288T= n.762T= c.216T= (p.His72=) c.297-40T= c.172T= (p.Trp58=) c.255T= (p.His85=) c.1681+2681T= (n.1681+2681T=) c.1716T= (p.His572=) c.756T= (p.His252=) c.723T= (p.His241=) c.204T= (p.His68=) c.1797T= (p.His599=) c.190+2681T= (n.190+2681T=) | |
14 | g.21324686G>A | CA388866936 | RPGRIP1 | c.1831G>A (p.Gly611Arg) c.688+2682G>A (n.688+2682G>A) n.289G>A n.763G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.297-39G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.1681+2682G>A (n.1681+2682G>A) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.190+2682G>A (n.190+2682G>A) | |
14 | g.21324686G>C | CA388866937 | RPGRIP1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) c.688+2682G>C (n.688+2682G>C) n.289G>C n.763G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.297-39G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.1681+2682G>C (n.1681+2682G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.190+2682G>C (n.190+2682G>C) | |
14 | g.21324686G>T | CA388866938 | RPGRIP1 | c.1831G>T (p.Gly611Ter) c.688+2682G>T (n.688+2682G>T) n.289G>T n.763G>T c.217G>T (p.Gly73Ter) c.297-39G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) c.256G>T (p.Gly86Ter) c.1681+2682G>T (n.1681+2682G>T) c.1717G>T (p.Gly573Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) c.205G>T (p.Gly69Ter) c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.190+2682G>T (n.190+2682G>T) | |
14 | g.21324687G>A | CA388866939 | RPGRIP1 | c.1832G>A (p.Gly611Glu) c.688+2683G>A (n.688+2683G>A) n.290G>A n.764G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.297-38G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.1681+2683G>A (n.1681+2683G>A) c.1718G>A (p.Gly573Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.190+2683G>A (n.190+2683G>A) | |
14 | g.21324687G>C | CA388866940 | RPGRIP1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) c.688+2683G>C (n.688+2683G>C) n.290G>C n.764G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.297-38G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.1681+2683G>C (n.1681+2683G>C) c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.190+2683G>C (n.190+2683G>C) | |
14 | g.21324687G>T | CA388866941 | RPGRIP1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) c.688+2683G>T (n.688+2683G>T) n.290G>T n.764G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.297-38G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) c.257G>T (p.Gly86Val) c.1681+2683G>T (n.1681+2683G>T) c.1718G>T (p.Gly573Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.190+2683G>T (n.190+2683G>T) | |
14 | g.21324688A>C | CA484986047 | RPGRIP1 | c.1833A>C (p.Gly611=) c.688+2684A>C (n.688+2684A>C) n.291A>C n.765A>C c.219A>C (p.Gly73=) c.297-37A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.258A>C (p.Gly86=) c.1681+2684A>C (n.1681+2684A>C) c.1719A>C (p.Gly573=) c.759A>C (p.Gly253=) c.726A>C (p.Gly242=) c.207A>C (p.Gly69=) c.1800A>C (p.Gly600=) c.190+2684A>C (n.190+2684A>C) | |
14 | g.21324688A>G | CA484986049 | RPGRIP1 | c.1833A>G (p.Gly611=) c.688+2684A>G (n.688+2684A>G) n.291A>G n.765A>G c.219A>G (p.Gly73=) c.297-37A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.258A>G (p.Gly86=) c.1681+2684A>G (n.1681+2684A>G) c.1719A>G (p.Gly573=) c.759A>G (p.Gly253=) c.726A>G (p.Gly242=) c.207A>G (p.Gly69=) c.1800A>G (p.Gly600=) c.190+2684A>G (n.190+2684A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324688A>T | CA484986048 | RPGRIP1 | c.1833A>T (p.Gly611=) c.688+2684A>T (n.688+2684A>T) n.291A>T n.765A>T c.219A>T (p.Gly73=) c.297-37A>T c.175A>T (p.Arg59Ter) c.258A>T (p.Gly86=) c.1681+2684A>T (n.1681+2684A>T) c.1719A>T (p.Gly573=) c.759A>T (p.Gly253=) c.726A>T (p.Gly242=) c.207A>T (p.Gly69=) c.1800A>T (p.Gly600=) c.190+2684A>T (n.190+2684A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324689G>A | CA388866942 | RPGRIP1 | c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.688+2685G>A (n.688+2685G>A) n.292G>A n.766G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.297-36G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.1681+2685G>A (n.1681+2685G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.190+2685G>A (n.190+2685G>A) | |
14 | g.21324689G>C | CA388866943 | RPGRIP1 | c.1834G>C (p.Asp612His) c.688+2685G>C (n.688+2685G>C) n.292G>C n.766G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.297-36G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.259G>C (p.Asp87His) c.1681+2685G>C (n.1681+2685G>C) c.1720G>C (p.Asp574His) c.760G>C (p.Asp254His) c.727G>C (p.Asp243His) c.208G>C (p.Asp70His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.190+2685G>C (n.190+2685G>C) | |
14 | g.21324689G>T | CA388866944 | RPGRIP1 | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.688+2685G>T (n.688+2685G>T) n.292G>T n.766G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.297-36G>T c.176G>T (p.Arg59Ile) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.1681+2685G>T (n.1681+2685G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.190+2685G>T (n.190+2685G>T) | |
14 | g.21324690A>C | CA388866947 | RPGRIP1 | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.688+2686A>C (n.688+2686A>C) n.293A>C n.767A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.297-35A>C c.177A>C (p.Arg59Ser) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.1681+2686A>C (n.1681+2686A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.190+2686A>C (n.190+2686A>C) | |
14 | g.21324690A>G | CA388866945 | RPGRIP1 | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.688+2686A>G (n.688+2686A>G) n.293A>G n.767A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.297-35A>G c.177A>G (p.Arg59=) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.1681+2686A>G (n.1681+2686A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.190+2686A>G (n.190+2686A>G) | |
14 | g.21324690A>T | CA388866946 | RPGRIP1 | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.688+2686A>T (n.688+2686A>T) n.293A>T n.767A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.297-35A>T c.177A>T (p.Arg59Ser) c.260A>T (p.Asp87Val) c.1681+2686A>T (n.1681+2686A>T) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.190+2686A>T (n.190+2686A>T) | |
14 | g.21324691T>A | CA388866948 | RPGRIP1 | c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.688+2687T>A (n.688+2687T>A) n.294T>A n.768T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) c.297-34T>A c.178T>A (p.Ter60Arg) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.1681+2687T>A (n.1681+2687T>A) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.190+2687T>A (n.190+2687T>A) | |
14 | g.21324691T>C | CA484986050 | RPGRIP1 | c.1836T>C (p.Asp612=) c.688+2687T>C (n.688+2687T>C) n.294T>C n.768T>C c.222T>C (p.Asp74=) c.297-34T>C c.178T>C (p.Ter60Arg) c.261T>C (p.Asp87=) c.1681+2687T>C (n.1681+2687T>C) c.1722T>C (p.Asp574=) c.762T>C (p.Asp254=) c.729T>C (p.Asp243=) c.210T>C (p.Asp70=) c.1803T>C (p.Asp601=) c.190+2687T>C (n.190+2687T>C) | |
14 | g.21324691T>G | CA388866949 | RPGRIP1 | c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.688+2687T>G (n.688+2687T>G) n.294T>G n.768T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) c.297-34T>G c.178T>G (p.Ter60Gly) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.1681+2687T>G (n.1681+2687T>G) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.190+2687T>G (n.190+2687T>G) | |
14 | g.21324692G>A | CA388866950 | RPGRIP1 | c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.688+2688G>A (n.688+2688G>A) n.295G>A n.769G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.297-33G>A c.179G>A (p.Ter60=) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.1681+2688G>A (n.1681+2688G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.190+2688G>A (n.190+2688G>A) | |
14 | g.21324692G>C | CA388866951 | RPGRIP1 | c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.688+2688G>C (n.688+2688G>C) n.295G>C n.769G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.297-33G>C c.179G>C (p.Ter60Ser) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.1681+2688G>C (n.1681+2688G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.190+2688G>C (n.190+2688G>C) | |
14 | g.21324692G>T | CA388866952 | RPGRIP1 | c.1837G>T (p.Glu613Ter) c.688+2688G>T (n.688+2688G>T) n.295G>T n.769G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.297-33G>T c.179G>T (p.Ter60Leu) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.1681+2688G>T (n.1681+2688G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.190+2688G>T (n.190+2688G>T) | |
14 | g.21324693A>C | CA388866953 | RPGRIP1 | c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.688+2689A>C (n.688+2689A>C) n.296A>C n.770A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.297-32A>C c.180A>C (p.Ter60Cys) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.1681+2689A>C (n.1681+2689A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.190+2689A>C (n.190+2689A>C) | |
14 | g.21324693A>G | CA388866954 | RPGRIP1 | c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.688+2689A>G (n.688+2689A>G) n.296A>G n.770A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.297-32A>G c.180A>G (p.Ter60Trp) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.1681+2689A>G (n.1681+2689A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.190+2689A>G (n.190+2689A>G) | |
14 | g.21324693A>T | CA388866955 | RPGRIP1 | c.1838A>T (p.Glu613Val) c.688+2689A>T (n.688+2689A>T) n.296A>T n.770A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.297-32A>T c.180A>T (p.Ter60Cys) c.263A>T (p.Glu88Val) c.1681+2689A>T (n.1681+2689A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.190+2689A>T (n.190+2689A>T) | |
14 | g.21324694G>A | CA484986051 | RPGRIP1 | c.1839G>A (p.Glu613=) c.688+2690G>A (n.688+2690G>A) n.297G>A n.771G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.297-31G>A c.181G>A (n.181G>A) c.264G>A (p.Glu88=) c.1681+2690G>A (n.1681+2690G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) c.765G>A (p.Glu255=) c.732G>A (p.Glu244=) c.213G>A (p.Glu71=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.190+2690G>A (n.190+2690G>A) | dbSNP |
14 | g.21324694G>C | CA388866956 | RPGRIP1 | c.1839G>C (p.Glu613Asp) c.688+2690G>C (n.688+2690G>C) n.297G>C n.771G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.297-31G>C c.181G>C (n.181G>C) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.1681+2690G>C (n.1681+2690G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.190+2690G>C (n.190+2690G>C) | |
14 | g.21324694G= | CA2122460053 | RPGRIP1 | c.1839G= (p.Glu613=) c.688+2690G= (n.688+2690G=) n.297G= n.771G= c.225G= (p.Glu75=) c.297-31G= c.181G= (n.181G=) c.264G= (p.Glu88=) c.1681+2690G= (n.1681+2690G=) c.1725G= (p.Glu575=) c.765G= (p.Glu255=) c.732G= (p.Glu244=) c.213G= (p.Glu71=) c.1806G= (p.Glu602=) c.190+2690G= (n.190+2690G=) | |
14 | g.21324694G>T | CA388866957 | RPGRIP1 | c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.688+2690G>T (n.688+2690G>T) n.297G>T n.771G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.297-31G>T c.181G>T (n.181G>T) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.1681+2690G>T (n.1681+2690G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.190+2690G>T (n.190+2690G>T) | |
14 | g.21324695G>A | CA388866958 | RPGRIP1 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.688+2691G>A (n.688+2691G>A) n.298G>A n.772G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.297-30G>A c.182G>A (n.182G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.1681+2691G>A (n.1681+2691G>A) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.1807G>A (p.Asp603Asn) c.190+2691G>A (n.190+2691G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324695G>C | CA388866959 | RPGRIP1 | c.1840G>C (p.Asp614His) c.688+2691G>C (n.688+2691G>C) n.298G>C n.772G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.297-30G>C c.182G>C (n.182G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.1681+2691G>C (n.1681+2691G>C) c.1726G>C (p.Asp576His) c.766G>C (p.Asp256His) c.733G>C (p.Asp245His) c.214G>C (p.Asp72His) c.1807G>C (p.Asp603His) c.190+2691G>C (n.190+2691G>C) | |
14 | g.21324695G= | CA2122460060 | RPGRIP1 | c.1840G= (p.Asp614=) c.688+2691G= (n.688+2691G=) n.298G= n.772G= c.226G= (p.Asp76=) c.297-30G= c.182G= (n.182G=) c.265G= (p.Asp89=) c.1681+2691G= (n.1681+2691G=) c.1726G= (p.Asp576=) c.766G= (p.Asp256=) c.733G= (p.Asp245=) c.214G= (p.Asp72=) c.1807G= (p.Asp603=) c.190+2691G= (n.190+2691G=) | |
14 | g.21324695G>T | CA388866960 | RPGRIP1 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.688+2691G>T (n.688+2691G>T) n.298G>T n.772G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.297-30G>T c.182G>T (n.182G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.1681+2691G>T (n.1681+2691G>T) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.1807G>T (p.Asp603Tyr) c.190+2691G>T (n.190+2691G>T) | |
14 | g.21324696A>C | CA388866963 | RPGRIP1 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.688+2692A>C (n.688+2692A>C) n.299A>C n.773A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.297-29A>C c.183A>C (n.183A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.1681+2692A>C (n.1681+2692A>C) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.1808A>C (p.Asp603Ala) c.190+2692A>C (n.190+2692A>C) | |
14 | g.21324696A>G | CA388866962 | RPGRIP1 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.688+2692A>G (n.688+2692A>G) n.299A>G n.773A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.297-29A>G c.183A>G (n.183A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.1681+2692A>G (n.1681+2692A>G) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.1808A>G (p.Asp603Gly) c.190+2692A>G (n.190+2692A>G) | |
14 | g.21324696A>T | CA388866961 | RPGRIP1 | c.1841A>T (p.Asp614Val) c.688+2692A>T (n.688+2692A>T) n.299A>T n.773A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.297-29A>T c.183A>T (n.183A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) c.1681+2692A>T (n.1681+2692A>T) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.215A>T (p.Asp72Val) c.1808A>T (p.Asp603Val) c.190+2692A>T (n.190+2692A>T) | |
14 | g.21324697T>A | CA388866964 | RPGRIP1 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.688+2693T>A (n.688+2693T>A) n.300T>A n.774T>A c.228T>A (p.Asp76Glu) c.297-28T>A c.184T>A (n.184T>A) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.1681+2693T>A (n.1681+2693T>A) c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.1809T>A (p.Asp603Glu) c.190+2693T>A (n.190+2693T>A) | |
14 | g.21324697T>C | CA484986052 | RPGRIP1 | c.1842T>C (p.Asp614=) c.688+2693T>C (n.688+2693T>C) n.300T>C n.774T>C c.228T>C (p.Asp76=) c.297-28T>C c.184T>C (n.184T>C) c.267T>C (p.Asp89=) c.1681+2693T>C (n.1681+2693T>C) c.1728T>C (p.Asp576=) c.768T>C (p.Asp256=) c.735T>C (p.Asp245=) c.216T>C (p.Asp72=) c.1809T>C (p.Asp603=) c.190+2693T>C (n.190+2693T>C) | |
14 | g.21324697T>G | CA388866966 | RPGRIP1 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.688+2693T>G (n.688+2693T>G) n.300T>G n.774T>G c.228T>G (p.Asp76Glu) c.297-28T>G c.184T>G (n.184T>G) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.1681+2693T>G (n.1681+2693T>G) c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.1809T>G (p.Asp603Glu) c.190+2693T>G (n.190+2693T>G) | |
14 | g.21324698A= | CA2122460065 | RPGRIP1 | c.1843A= (p.Lys615=) c.688+2694A= (n.688+2694A=) n.301A= n.775A= c.229A= (p.Lys77=) c.297-27A= c.185A= (n.185A=) c.268A= (p.Lys90=) c.1681+2694A= (n.1681+2694A=) c.1729A= (p.Lys577=) c.769A= (p.Lys257=) c.736A= (p.Lys246=) c.217A= (p.Lys73=) c.1810A= (p.Lys604=) c.190+2694A= (n.190+2694A=) | |
14 | g.21324698A>C | CA388866967 | RPGRIP1 | c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.688+2694A>C (n.688+2694A>C) n.301A>C n.775A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.297-27A>C c.185A>C (n.185A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.1681+2694A>C (n.1681+2694A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.190+2694A>C (n.190+2694A>C) | |
14 | g.21324698A>G | CA388866968 | RPGRIP1 | c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.688+2694A>G (n.688+2694A>G) n.301A>G n.775A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.297-27A>G c.185A>G (n.185A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.1681+2694A>G (n.1681+2694A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.190+2694A>G (n.190+2694A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324698A>T | CA388866969 | RPGRIP1 | c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.688+2694A>T (n.688+2694A>T) n.301A>T n.775A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.297-27A>T c.185A>T (n.185A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.1681+2694A>T (n.1681+2694A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.190+2694A>T (n.190+2694A>T) | |
14 | g.21324699A>C | CA388866971 | RPGRIP1 | c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.688+2695A>C (n.688+2695A>C) n.302A>C n.776A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.297-26A>C c.186A>C (n.186A>C) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.1681+2695A>C (n.1681+2695A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.190+2695A>C (n.190+2695A>C) | |
14 | g.21324699A>G | CA388866973 | RPGRIP1 | c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.688+2695A>G (n.688+2695A>G) n.302A>G n.776A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.297-26A>G c.186A>G (n.186A>G) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.1681+2695A>G (n.1681+2695A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.190+2695A>G (n.190+2695A>G) | |
14 | g.21324699A>T | CA388866975 | RPGRIP1 | c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.688+2695A>T (n.688+2695A>T) n.302A>T n.776A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) c.297-26A>T c.186A>T (n.186A>T) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.1681+2695A>T (n.1681+2695A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.770A>T (p.Lys257Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.190+2695A>T (n.190+2695A>T) | |
14 | g.21324700A>C | CA388866977 | RPGRIP1 | c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.688+2696A>C (n.688+2696A>C) n.303A>C n.777A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) c.297-25A>C c.187A>C (n.187A>C) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.1681+2696A>C (n.1681+2696A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.771A>C (p.Lys257Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.190+2696A>C (n.190+2696A>C) | |
14 | g.21324700A>G | CA484986198 | RPGRIP1 | c.1845A>G (p.Lys615=) c.688+2696A>G (n.688+2696A>G) n.303A>G n.777A>G c.231A>G (p.Lys77=) c.297-25A>G c.187A>G (n.187A>G) c.270A>G (p.Lys90=) c.1681+2696A>G (n.1681+2696A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.771A>G (p.Lys257=) c.738A>G (p.Lys246=) c.219A>G (p.Lys73=) c.1812A>G (p.Lys604=) c.190+2696A>G (n.190+2696A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324700A>T | CA388866979 | RPGRIP1 | c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.688+2696A>T (n.688+2696A>T) n.303A>T n.777A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) c.297-25A>T c.187A>T (n.187A>T) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.1681+2696A>T (n.1681+2696A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.771A>T (p.Lys257Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.190+2696A>T (n.190+2696A>T) | |
14 | g.21324701G>A | CA388866981 | RPGRIP1 | c.1846G>A (p.Val616Met) c.688+2697G>A (n.688+2697G>A) n.304G>A n.778G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.297-24G>A c.188G>A (n.188G>A) c.271G>A (p.Val91Met) c.1681+2697G>A (n.1681+2697G>A) c.1732G>A (p.Val578Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.220G>A (p.Val74Met) c.1813G>A (p.Val605Met) c.190+2697G>A (n.190+2697G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324701G>C | CA388866982 | RPGRIP1 | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.688+2697G>C (n.688+2697G>C) n.304G>C n.778G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.297-24G>C c.188G>C (n.188G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.1681+2697G>C (n.1681+2697G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.190+2697G>C (n.190+2697G>C) | |
14 | g.21324701G= | CA2122460069 | RPGRIP1 | c.1846G= (p.Val616=) c.688+2697G= (n.688+2697G=) n.304G= n.778G= c.232G= (p.Val78=) c.297-24G= c.188G= (n.188G=) c.271G= (p.Val91=) c.1681+2697G= (n.1681+2697G=) c.1732G= (p.Val578=) c.772G= (p.Val258=) c.739G= (p.Val247=) c.220G= (p.Val74=) c.1813G= (p.Val605=) c.190+2697G= (n.190+2697G=) | |
14 | g.21324701G>T | CA388866984 | RPGRIP1 | c.1846G>T (p.Val616Leu) c.688+2697G>T (n.688+2697G>T) n.304G>T n.778G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.297-24G>T c.188G>T (n.188G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.1681+2697G>T (n.1681+2697G>T) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) c.1813G>T (p.Val605Leu) c.190+2697G>T (n.190+2697G>T) | |
14 | g.21324702T>A | CA388866988 | RPGRIP1 | c.1847T>A (p.Val616Glu) c.688+2698T>A (n.688+2698T>A) n.305T>A n.779T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.297-23T>A c.189T>A (n.189T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.1681+2698T>A (n.1681+2698T>A) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) c.1814T>A (p.Val605Glu) c.190+2698T>A (n.190+2698T>A) | |
14 | g.21324702T>C | CA388866990 | RPGRIP1 | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.688+2698T>C (n.688+2698T>C) n.305T>C n.779T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.297-23T>C c.189T>C (n.189T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.1681+2698T>C (n.1681+2698T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.190+2698T>C (n.190+2698T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324702T>G | CA388866986 | RPGRIP1 | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.688+2698T>G (n.688+2698T>G) n.305T>G n.779T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.297-23T>G c.189T>G (n.189T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.1681+2698T>G (n.1681+2698T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.190+2698T>G (n.190+2698T>G) | |
14 | g.21324703G>A | CA484986205 | RPGRIP1 | c.1848G>A (p.Val616=) c.688+2699G>A (n.688+2699G>A) n.306G>A n.780G>A c.234G>A (p.Val78=) c.297-22G>A c.190G>A (n.190G>A) c.273G>A (p.Val91=) c.1681+2699G>A (n.1681+2699G>A) c.1734G>A (p.Val578=) c.774G>A (p.Val258=) c.741G>A (p.Val247=) c.222G>A (p.Val74=) c.1815G>A (p.Val605=) c.190+2699G>A (n.190+2699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324703G>C | CA484986202 | RPGRIP1 | c.1848G>C (p.Val616=) c.688+2699G>C (n.688+2699G>C) n.306G>C n.780G>C c.234G>C (p.Val78=) c.297-22G>C c.190G>C (n.190G>C) c.273G>C (p.Val91=) c.1681+2699G>C (n.1681+2699G>C) c.1734G>C (p.Val578=) c.774G>C (p.Val258=) c.741G>C (p.Val247=) c.222G>C (p.Val74=) c.1815G>C (p.Val605=) c.190+2699G>C (n.190+2699G>C) | |
14 | g.21324703G= | CA2122460073 | RPGRIP1 | c.1848G= (p.Val616=) c.688+2699G= (n.688+2699G=) n.306G= n.780G= c.234G= (p.Val78=) c.297-22G= c.190G= (n.190G=) c.273G= (p.Val91=) c.1681+2699G= (n.1681+2699G=) c.1734G= (p.Val578=) c.774G= (p.Val258=) c.741G= (p.Val247=) c.222G= (p.Val74=) c.1815G= (p.Val605=) c.190+2699G= (n.190+2699G=) | |
14 | g.21324703G>T | CA484986203 | RPGRIP1 | c.1848G>T (p.Val616=) c.688+2699G>T (n.688+2699G>T) n.306G>T n.780G>T c.234G>T (p.Val78=) c.297-22G>T c.190G>T (n.190G>T) c.273G>T (p.Val91=) c.1681+2699G>T (n.1681+2699G>T) c.1734G>T (p.Val578=) c.774G>T (p.Val258=) c.741G>T (p.Val247=) c.222G>T (p.Val74=) c.1815G>T (p.Val605=) c.190+2699G>T (n.190+2699G>T) | |
14 | g.21324704G>A | CA388866992 | RPGRIP1 | c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.688+2700G>A (n.688+2700G>A) n.307G>A n.781G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) c.297-21G>A c.191G>A (n.191G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.1681+2700G>A (n.1681+2700G>A) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.190+2700G>A (n.190+2700G>A) | |
14 | g.21324704G>C | CA388866996 | RPGRIP1 | c.1849G>C (p.Asp617His) c.688+2700G>C (n.688+2700G>C) n.307G>C n.781G>C c.235G>C (p.Asp79His) c.297-21G>C c.191G>C (n.191G>C) c.274G>C (p.Asp92His) c.1681+2700G>C (n.1681+2700G>C) c.1735G>C (p.Asp579His) c.775G>C (p.Asp259His) c.742G>C (p.Asp248His) c.223G>C (p.Asp75His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.190+2700G>C (n.190+2700G>C) | |
14 | g.21324704G>T | CA388866994 | RPGRIP1 | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.688+2700G>T (n.688+2700G>T) n.307G>T n.781G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.297-21G>T c.191G>T (n.191G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.1681+2700G>T (n.1681+2700G>T) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.190+2700G>T (n.190+2700G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324705A>C | CA388866998 | RPGRIP1 | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.688+2701A>C (n.688+2701A>C) n.308A>C n.782A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) c.297-20A>C c.192A>C (n.192A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.1681+2701A>C (n.1681+2701A>C) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.190+2701A>C (n.190+2701A>C) | |
14 | g.21324705A>G | CA388867000 | RPGRIP1 | c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.688+2701A>G (n.688+2701A>G) n.308A>G n.782A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) c.297-20A>G c.192A>G (n.192A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.1681+2701A>G (n.1681+2701A>G) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.190+2701A>G (n.190+2701A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.21324705A>T | CA388867002 | RPGRIP1 | c.1850A>T (p.Asp617Val) c.688+2701A>T (n.688+2701A>T) n.308A>T n.782A>T c.236A>T (p.Asp79Val) c.297-20A>T c.192A>T (n.192A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) c.1681+2701A>T (n.1681+2701A>T) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.776A>T (p.Asp259Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.224A>T (p.Asp75Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.190+2701A>T (n.190+2701A>T) | |
14 | g.21324706T>A | CA388867004 | RPGRIP1 | c.1851T>A (p.Asp617Glu) c.688+2702T>A (n.688+2702T>A) n.309T>A n.783T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) c.297-19T>A c.193T>A (n.193T>A) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.1681+2702T>A (n.1681+2702T>A) c.1737T>A (p.Asp579Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.744T>A (p.Asp248Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) c.1818T>A (p.Asp606Glu) c.190+2702T>A (n.190+2702T>A) | |
14 | g.21324706T>C | CA484986207 | RPGRIP1 | c.1851T>C (p.Asp617=) c.688+2702T>C (n.688+2702T>C) n.309T>C n.783T>C c.237T>C (p.Asp79=) c.297-19T>C c.193T>C (n.193T>C) c.276T>C (p.Asp92=) c.1681+2702T>C (n.1681+2702T>C) c.1737T>C (p.Asp579=) c.777T>C (p.Asp259=) c.744T>C (p.Asp248=) c.225T>C (p.Asp75=) c.1818T>C (p.Asp606=) c.190+2702T>C (n.190+2702T>C) | |
14 | g.21324706T>G | CA388867005 | RPGRIP1 | c.1851T>G (p.Asp617Glu) c.688+2702T>G (n.688+2702T>G) n.309T>G n.783T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) c.297-19T>G c.193T>G (n.193T>G) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.1681+2702T>G (n.1681+2702T>G) c.1737T>G (p.Asp579Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.744T>G (p.Asp248Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) c.1818T>G (p.Asp606Glu) c.190+2702T>G (n.190+2702T>G) | |
14 | g.21324707A= | CA2122460075 | RPGRIP1 | c.1852A= (p.Ile618=) c.688+2703A= (n.688+2703A=) n.310A= n.784A= c.238A= (p.Ile80=) c.297-18A= c.194A= (n.194A=) c.277A= (p.Ile93=) c.1681+2703A= (n.1681+2703A=) c.1738A= (p.Ile580=) c.778A= (p.Ile260=) c.745A= (p.Ile249=) c.226A= (p.Ile76=) c.1819A= (p.Ile607=) c.190+2703A= (n.190+2703A=) | |
14 | g.21324707A>C | CA388867008 | RPGRIP1 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.688+2703A>C (n.688+2703A>C) n.310A>C n.784A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) c.297-18A>C c.194A>C (n.194A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.1681+2703A>C (n.1681+2703A>C) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.190+2703A>C (n.190+2703A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324707A>G | CA388867009 | RPGRIP1 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.688+2703A>G (n.688+2703A>G) n.310A>G n.784A>G c.238A>G (p.Ile80Val) c.297-18A>G c.194A>G (n.194A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.1681+2703A>G (n.1681+2703A>G) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.226A>G (p.Ile76Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.190+2703A>G (n.190+2703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324707A>T | CA388867011 | RPGRIP1 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.688+2703A>T (n.688+2703A>T) n.310A>T n.784A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) c.297-18A>T c.194A>T (n.194A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.1681+2703A>T (n.1681+2703A>T) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.190+2703A>T (n.190+2703A>T) | |
14 | g.21324708T>A | CA388867013 | RPGRIP1 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.688+2704T>A (n.688+2704T>A) n.311T>A n.785T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) c.297-17T>A c.195T>A (n.195T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.1681+2704T>A (n.1681+2704T>A) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.190+2704T>A (n.190+2704T>A) | |
14 | g.21324708T>C | CA388867015 | RPGRIP1 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.688+2704T>C (n.688+2704T>C) n.311T>C n.785T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) c.297-17T>C c.195T>C (n.195T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.1681+2704T>C (n.1681+2704T>C) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.190+2704T>C (n.190+2704T>C) | |
14 | g.21324708T>G | CA388867017 | RPGRIP1 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.688+2704T>G (n.688+2704T>G) n.311T>G n.785T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) c.297-17T>G c.195T>G (n.195T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.1681+2704T>G (n.1681+2704T>G) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.190+2704T>G (n.190+2704T>G) | |
14 | g.21324709T>A | CA484986210 | RPGRIP1 | c.1854T>A (p.Ile618=) c.688+2705T>A (n.688+2705T>A) n.312T>A n.786T>A c.240T>A (p.Ile80=) c.297-16T>A c.196T>A (n.196T>A) c.279T>A (p.Ile93=) c.1681+2705T>A (n.1681+2705T>A) c.1740T>A (p.Ile580=) c.780T>A (p.Ile260=) c.747T>A (p.Ile249=) c.228T>A (p.Ile76=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.190+2705T>A (n.190+2705T>A) | |
14 | g.21324709T>C | CA484986212 | RPGRIP1 | c.1854T>C (p.Ile618=) c.688+2705T>C (n.688+2705T>C) n.312T>C n.786T>C c.240T>C (p.Ile80=) c.297-16T>C c.196T>C (n.196T>C) c.279T>C (p.Ile93=) c.1681+2705T>C (n.1681+2705T>C) c.1740T>C (p.Ile580=) c.780T>C (p.Ile260=) c.747T>C (p.Ile249=) c.228T>C (p.Ile76=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.190+2705T>C (n.190+2705T>C) | |
14 | g.21324709T>G | CA388867019 | RPGRIP1 | c.1854T>G (p.Ile618Met) c.688+2705T>G (n.688+2705T>G) n.312T>G n.786T>G c.240T>G (p.Ile80Met) c.297-16T>G c.196T>G (n.196T>G) c.279T>G (p.Ile93Met) c.1681+2705T>G (n.1681+2705T>G) c.1740T>G (p.Ile580Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.747T>G (p.Ile249Met) c.228T>G (p.Ile76Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.190+2705T>G (n.190+2705T>G) | |
14 | g.21324710T>A | CA388867024 | RPGRIP1 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.688+2706T>A (n.688+2706T>A) n.313T>A n.787T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.297-15T>A c.197T>A (n.197T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.1681+2706T>A (n.1681+2706T>A) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.190+2706T>A (n.190+2706T>A) | |
14 | g.21324710T>C | CA388867021 | RPGRIP1 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.688+2706T>C (n.688+2706T>C) n.313T>C n.787T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.297-15T>C c.197T>C (n.197T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.1681+2706T>C (n.1681+2706T>C) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.190+2706T>C (n.190+2706T>C) | |
14 | g.21324710T>G | CA388867022 | RPGRIP1 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.688+2706T>G (n.688+2706T>G) n.313T>G n.787T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.297-15T>G c.197T>G (n.197T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.1681+2706T>G (n.1681+2706T>G) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.190+2706T>G (n.190+2706T>G) | |
14 | g.21324711C>A | CA388867026 | RPGRIP1 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.688+2707C>A (n.688+2707C>A) n.314C>A n.788C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.297-14C>A c.198C>A (n.198C>A) c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.1681+2707C>A (n.1681+2707C>A) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.190+2707C>A (n.190+2707C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324711C= | CA2122460078 | RPGRIP1 | c.1856C= (p.Ser619=) c.688+2707C= (n.688+2707C=) n.314C= n.788C= c.242C= (p.Ser81=) c.297-14C= c.198C= (n.198C=) c.281C= (p.Ser94=) c.1681+2707C= (n.1681+2707C=) c.1742C= (p.Ser581=) c.782C= (p.Ser261=) c.749C= (p.Ser250=) c.230C= (p.Ser77=) c.1823C= (p.Ser608=) c.190+2707C= (n.190+2707C=) | |
14 | g.21324711C>G | CA388867028 | RPGRIP1 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.688+2707C>G (n.688+2707C>G) n.314C>G n.788C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) c.297-14C>G c.198C>G (n.198C>G) c.281C>G (p.Ser94Cys) c.1681+2707C>G (n.1681+2707C>G) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.190+2707C>G (n.190+2707C>G) | |
14 | g.21324711C>T | CA7089108 | RPGRIP1 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.688+2707C>T (n.688+2707C>T) n.314C>T n.788C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) c.297-14C>T c.198C>T (n.198C>T) c.281C>T (p.Ser94Phe) c.1681+2707C>T (n.1681+2707C>T) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.190+2707C>T (n.190+2707C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324712T>A | CA484986218 | RPGRIP1 | c.1857T>A (p.Ser619=) c.688+2708T>A (n.688+2708T>A) n.315T>A n.789T>A c.243T>A (p.Ser81=) c.297-13T>A c.199T>A (n.199T>A) c.282T>A (p.Ser94=) c.1681+2708T>A (n.1681+2708T>A) c.1743T>A (p.Ser581=) c.783T>A (p.Ser261=) c.750T>A (p.Ser250=) c.231T>A (p.Ser77=) c.1824T>A (p.Ser608=) c.190+2708T>A (n.190+2708T>A) | |
14 | g.21324712T>C | CA484986219 | RPGRIP1 | c.1857T>C (p.Ser619=) c.688+2708T>C (n.688+2708T>C) n.315T>C n.789T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.297-13T>C c.199T>C (n.199T>C) c.282T>C (p.Ser94=) c.1681+2708T>C (n.1681+2708T>C) c.1743T>C (p.Ser581=) c.783T>C (p.Ser261=) c.750T>C (p.Ser250=) c.231T>C (p.Ser77=) c.1824T>C (p.Ser608=) c.190+2708T>C (n.190+2708T>C) | dbSNP |
14 | g.21324712T>G | CA484986221 | RPGRIP1 | c.1857T>G (p.Ser619=) c.688+2708T>G (n.688+2708T>G) n.315T>G n.789T>G c.243T>G (p.Ser81=) c.297-13T>G c.199T>G (n.199T>G) c.282T>G (p.Ser94=) c.1681+2708T>G (n.1681+2708T>G) c.1743T>G (p.Ser581=) c.783T>G (p.Ser261=) c.750T>G (p.Ser250=) c.231T>G (p.Ser77=) c.1824T>G (p.Ser608=) c.190+2708T>G (n.190+2708T>G) | |
14 | g.21324712T= | CA2122460083 | RPGRIP1 | c.1857T= (p.Ser619=) c.688+2708T= (n.688+2708T=) n.315T= n.789T= c.243T= (p.Ser81=) c.297-13T= c.199T= (n.199T=) c.282T= (p.Ser94=) c.1681+2708T= (n.1681+2708T=) c.1743T= (p.Ser581=) c.783T= (p.Ser261=) c.750T= (p.Ser250=) c.231T= (p.Ser77=) c.1824T= (p.Ser608=) c.190+2708T= (n.190+2708T=) | |
14 | g.21324713C>A | CA388867030 | RPGRIP1 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.688+2709C>A (n.688+2709C>A) n.316C>A n.790C>A c.244C>A (p.Leu82Met) c.297-12C>A c.200C>A (n.200C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.1681+2709C>A (n.1681+2709C>A) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.232C>A (p.Leu78Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.190+2709C>A (n.190+2709C>A) | |
14 | g.21324713C= | CA2122460087 | RPGRIP1 | c.1858C= (p.Leu620=) c.688+2709C= (n.688+2709C=) n.316C= n.790C= c.244C= (p.Leu82=) c.297-12C= c.200C= (n.200C=) c.283C= (p.Leu95=) c.1681+2709C= (n.1681+2709C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.784C= (p.Leu262=) c.751C= (p.Leu251=) c.232C= (p.Leu78=) c.1825C= (p.Leu609=) c.190+2709C= (n.190+2709C=) | |
14 | g.21324713C>G | CA388867032 | RPGRIP1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.688+2709C>G (n.688+2709C>G) n.316C>G n.790C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.297-12C>G c.200C>G (n.200C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.1681+2709C>G (n.1681+2709C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.190+2709C>G (n.190+2709C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324713C>T | CA257536059 | RPGRIP1 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.688+2709C>T (n.688+2709C>T) n.316C>T n.790C>T c.244C>T (p.Leu82=) c.297-12C>T c.200C>T (n.200C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.1681+2709C>T (n.1681+2709C>T) c.1744C>T (p.Leu582=) c.784C>T (p.Leu262=) c.751C>T (p.Leu251=) c.232C>T (p.Leu78=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.190+2709C>T (n.190+2709C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324714T>A | CA388867034 | RPGRIP1 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.688+2710T>A (n.688+2710T>A) n.317T>A n.791T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) c.297-11T>A c.201T>A (n.201T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.1681+2710T>A (n.1681+2710T>A) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.190+2710T>A (n.190+2710T>A) | |
14 | g.21324714T>C | CA388867037 | RPGRIP1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.688+2710T>C (n.688+2710T>C) n.317T>C n.791T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.297-11T>C c.201T>C (n.201T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.1681+2710T>C (n.1681+2710T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.190+2710T>C (n.190+2710T>C) | |
14 | g.21324714T>G | CA388867039 | RPGRIP1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.688+2710T>G (n.688+2710T>G) n.317T>G n.791T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.297-11T>G c.201T>G (n.201T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.1681+2710T>G (n.1681+2710T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.190+2710T>G (n.190+2710T>G) | |
14 | g.21324715G>A | CA484986224 | RPGRIP1 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.688+2711G>A (n.688+2711G>A) n.318G>A n.792G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.297-10G>A c.202G>A (n.202G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.1681+2711G>A (n.1681+2711G>A) c.1746G>A (p.Leu582=) c.786G>A (p.Leu262=) c.753G>A (p.Leu251=) c.234G>A (p.Leu78=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.190+2711G>A (n.190+2711G>A) | |
14 | g.21324715G>C | CA484986222 | RPGRIP1 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.688+2711G>C (n.688+2711G>C) n.318G>C n.792G>C c.246G>C (p.Leu82=) c.297-10G>C c.202G>C (n.202G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.1681+2711G>C (n.1681+2711G>C) c.1746G>C (p.Leu582=) c.786G>C (p.Leu262=) c.753G>C (p.Leu251=) c.234G>C (p.Leu78=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.190+2711G>C (n.190+2711G>C) | |
14 | g.21324715G>T | CA484986223 | RPGRIP1 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.688+2711G>T (n.688+2711G>T) n.318G>T n.792G>T c.246G>T (p.Leu82=) c.297-10G>T c.202G>T (n.202G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.1681+2711G>T (n.1681+2711G>T) c.1746G>T (p.Leu582=) c.786G>T (p.Leu262=) c.753G>T (p.Leu251=) c.234G>T (p.Leu78=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.190+2711G>T (n.190+2711G>T) | |
14 | g.21324716C>A | CA388867041 | RPGRIP1 | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.688+2712C>A (n.688+2712C>A) n.319C>A n.793C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.297-9C>A c.203C>A (n.203C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.1681+2712C>A (n.1681+2712C>A) c.1747C>A (p.Leu583Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.190+2712C>A (n.190+2712C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324716C= | CA2122460091 | RPGRIP1 | c.1861C= (p.Leu621=) c.688+2712C= (n.688+2712C=) n.319C= n.793C= c.247C= (p.Leu83=) c.297-9C= c.203C= (n.203C=) c.286C= (p.Leu96=) c.1681+2712C= (n.1681+2712C=) c.1747C= (p.Leu583=) c.787C= (p.Leu263=) c.754C= (p.Leu252=) c.235C= (p.Leu79=) c.1828C= (p.Leu610=) c.190+2712C= (n.190+2712C=) | |
14 | g.21324716C>G | CA388867042 | RPGRIP1 | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.688+2712C>G (n.688+2712C>G) n.319C>G n.793C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.297-9C>G c.203C>G (n.203C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.1681+2712C>G (n.1681+2712C>G) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.190+2712C>G (n.190+2712C>G) | |
14 | g.21324716C>T | CA484986225 | RPGRIP1 | c.1861C>T (p.Leu621=) c.688+2712C>T (n.688+2712C>T) n.319C>T n.793C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.297-9C>T c.203C>T (n.203C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.1681+2712C>T (n.1681+2712C>T) c.1747C>T (p.Leu583=) c.787C>T (p.Leu263=) c.754C>T (p.Leu252=) c.235C>T (p.Leu79=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.190+2712C>T (n.190+2712C>T) | |
14 | g.21324717T>A | CA388867047 | RPGRIP1 | c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.688+2713T>A (n.688+2713T>A) n.320T>A n.794T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.297-8T>A c.204T>A (n.204T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.1681+2713T>A (n.1681+2713T>A) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.190+2713T>A (n.190+2713T>A) | |
14 | g.21324717T>C | CA388867046 | RPGRIP1 | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.688+2713T>C (n.688+2713T>C) n.320T>C n.794T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.297-8T>C c.204T>C (n.204T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.1681+2713T>C (n.1681+2713T>C) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.190+2713T>C (n.190+2713T>C) | |
14 | g.21324717T>G | CA388867044 | RPGRIP1 | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.688+2713T>G (n.688+2713T>G) n.320T>G n.794T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.297-8T>G c.204T>G (n.204T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.1681+2713T>G (n.1681+2713T>G) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.190+2713T>G (n.190+2713T>G) | |
14 | g.21324718G>A | CA484986227 | RPGRIP1 | c.1863G>A (p.Leu621=) c.688+2714G>A (n.688+2714G>A) n.321G>A n.795G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.297-7G>A c.205G>A (n.205G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.1681+2714G>A (n.1681+2714G>A) c.1749G>A (p.Leu583=) c.789G>A (p.Leu263=) c.756G>A (p.Leu252=) c.237G>A (p.Leu79=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.190+2714G>A (n.190+2714G>A) | |
14 | g.21324718G>C | CA484986228 | RPGRIP1 | c.1863G>C (p.Leu621=) c.688+2714G>C (n.688+2714G>C) n.321G>C n.795G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.297-7G>C c.205G>C (n.205G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.1681+2714G>C (n.1681+2714G>C) c.1749G>C (p.Leu583=) c.789G>C (p.Leu263=) c.756G>C (p.Leu252=) c.237G>C (p.Leu79=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.190+2714G>C (n.190+2714G>C) | |
14 | g.21324718G= | CA2122460093 | RPGRIP1 | c.1863G= (p.Leu621=) c.688+2714G= (n.688+2714G=) n.321G= n.795G= c.249G= (p.Leu83=) c.297-7G= c.205G= (n.205G=) c.288G= (p.Leu96=) c.1681+2714G= (n.1681+2714G=) c.1749G= (p.Leu583=) c.789G= (p.Leu263=) c.756G= (p.Leu252=) c.237G= (p.Leu79=) c.1830G= (p.Leu610=) c.190+2714G= (n.190+2714G=) | |
14 | g.21324718G>T | CA484986229 | RPGRIP1 | c.1863G>T (p.Leu621=) c.688+2714G>T (n.688+2714G>T) n.321G>T n.795G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.297-7G>T c.205G>T (n.205G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.1681+2714G>T (n.1681+2714G>T) c.1749G>T (p.Leu583=) c.789G>T (p.Leu263=) c.756G>T (p.Leu252=) c.237G>T (p.Leu79=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.190+2714G>T (n.190+2714G>T) | dbSNP |
14 | g.21324719C>A | CA388867050 | RPGRIP1 | c.1864C>A (p.His622Asn) c.688+2715C>A (n.688+2715C>A) n.322C>A n.796C>A c.250C>A (p.His84Asn) c.297-6C>A c.206C>A (n.206C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.1681+2715C>A (n.1681+2715C>A) c.1750C>A (p.His584Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.238C>A (p.His80Asn) c.1831C>A (p.His611Asn) c.190+2715C>A (n.190+2715C>A) | |
14 | g.21324719C= | CA2122460100 | RPGRIP1 | c.1864C= (p.His622=) c.688+2715C= (n.688+2715C=) n.322C= n.796C= c.250C= (p.His84=) c.297-6C= c.206C= (n.206C=) c.289C= (p.His97=) c.1681+2715C= (n.1681+2715C=) c.1750C= (p.His584=) c.790C= (p.His264=) c.757C= (p.His253=) c.238C= (p.His80=) c.1831C= (p.His611=) c.190+2715C= (n.190+2715C=) | |
14 | g.21324719C>G | CA388867052 | RPGRIP1 | c.1864C>G (p.His622Asp) c.688+2715C>G (n.688+2715C>G) n.322C>G n.796C>G c.250C>G (p.His84Asp) c.297-6C>G c.206C>G (n.206C>G) c.289C>G (p.His97Asp) c.1681+2715C>G (n.1681+2715C>G) c.1750C>G (p.His584Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.238C>G (p.His80Asp) c.1831C>G (p.His611Asp) c.190+2715C>G (n.190+2715C>G) | |
14 | g.21324719C>T | CA388867054 | RPGRIP1 | c.1864C>T (p.His622Tyr) c.688+2715C>T (n.688+2715C>T) n.322C>T n.796C>T c.250C>T (p.His84Tyr) c.297-6C>T c.206C>T (n.206C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.1681+2715C>T (n.1681+2715C>T) c.1750C>T (p.His584Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) c.1831C>T (p.His611Tyr) c.190+2715C>T (n.190+2715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324720A= | CA2122460108 | RPGRIP1 | c.1865A= (p.His622=) c.688+2716A= (n.688+2716A=) n.323A= n.797A= c.251A= (p.His84=) c.297-5A= c.207A= (n.207A=) c.290A= (p.His97=) c.1681+2716A= (n.1681+2716A=) c.1751A= (p.His584=) c.791A= (p.His264=) c.758A= (p.His253=) c.239A= (p.His80=) c.1832A= (p.His611=) c.190+2716A= (n.190+2716A=) | |
14 | g.21324720A>C | CA388867056 | RPGRIP1 | c.1865A>C (p.His622Pro) c.688+2716A>C (n.688+2716A>C) n.323A>C n.797A>C c.251A>C (p.His84Pro) c.297-5A>C c.207A>C (n.207A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.1681+2716A>C (n.1681+2716A>C) c.1751A>C (p.His584Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.1832A>C (p.His611Pro) c.190+2716A>C (n.190+2716A>C) | |
14 | g.21324720A>G | CA7089109 | RPGRIP1 | c.1865A>G (p.His622Arg) c.688+2716A>G (n.688+2716A>G) n.323A>G n.797A>G c.251A>G (p.His84Arg) c.297-5A>G c.207A>G (n.207A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.1681+2716A>G (n.1681+2716A>G) c.1751A>G (p.His584Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.239A>G (p.His80Arg) c.1832A>G (p.His611Arg) c.190+2716A>G (n.190+2716A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324720A>T | CA388867059 | RPGRIP1 | c.1865A>T (p.His622Leu) c.688+2716A>T (n.688+2716A>T) n.323A>T n.797A>T c.251A>T (p.His84Leu) c.297-5A>T c.207A>T (n.207A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.1681+2716A>T (n.1681+2716A>T) c.1751A>T (p.His584Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.239A>T (p.His80Leu) c.1832A>T (p.His611Leu) c.190+2716A>T (n.190+2716A>T) | |
14 | g.21324721T>A | CA388867061 | RPGRIP1 | c.1866T>A (p.His622Gln) c.688+2717T>A (n.688+2717T>A) n.324T>A n.798T>A c.252T>A (p.His84Gln) c.297-4T>A c.208T>A (n.208T>A) c.291T>A (p.His97Gln) c.1681+2717T>A (n.1681+2717T>A) c.1752T>A (p.His584Gln) c.792T>A (p.His264Gln) c.759T>A (p.His253Gln) c.240T>A (p.His80Gln) c.1833T>A (p.His611Gln) c.190+2717T>A (n.190+2717T>A) | |
14 | g.21324721T>C | CA484986231 | RPGRIP1 | c.1866T>C (p.His622=) c.688+2717T>C (n.688+2717T>C) n.324T>C n.798T>C c.252T>C (p.His84=) c.297-4T>C c.208T>C (n.208T>C) c.291T>C (p.His97=) c.1681+2717T>C (n.1681+2717T>C) c.1752T>C (p.His584=) c.792T>C (p.His264=) c.759T>C (p.His253=) c.240T>C (p.His80=) c.1833T>C (p.His611=) c.190+2717T>C (n.190+2717T>C) | |
14 | g.21324721T>G | CA388867062 | RPGRIP1 | c.1866T>G (p.His622Gln) c.688+2717T>G (n.688+2717T>G) n.324T>G n.798T>G c.252T>G (p.His84Gln) c.297-4T>G c.208T>G (n.208T>G) c.291T>G (p.His97Gln) c.1681+2717T>G (n.1681+2717T>G) c.1752T>G (p.His584Gln) c.792T>G (p.His264Gln) c.759T>G (p.His253Gln) c.240T>G (p.His80Gln) c.1833T>G (p.His611Gln) c.190+2717T>G (n.190+2717T>G) | |
14 | g.21324722C>A | CA388867063 | RPGRIP1 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.688+2718C>A (n.688+2718C>A) n.325C>A n.799C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.297-3C>A c.209C>A (n.209C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.1681+2718C>A (n.1681+2718C>A) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.190+2718C>A (n.190+2718C>A) | |
14 | g.21324722C= | CA2122460112 | RPGRIP1 | c.1867C= (p.Gln623=) c.688+2718C= (n.688+2718C=) n.325C= n.799C= c.253C= (p.Gln85=) c.297-3C= c.209C= (n.209C=) c.292C= (p.Gln98=) c.1681+2718C= (n.1681+2718C=) c.1753C= (p.Gln585=) c.793C= (p.Gln265=) c.760C= (p.Gln254=) c.241C= (p.Gln81=) c.1834C= (p.Gln612=) c.190+2718C= (n.190+2718C=) | |
14 | g.21324722C>G | CA7089110 | RPGRIP1 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.688+2718C>G (n.688+2718C>G) n.325C>G n.799C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.297-3C>G c.209C>G (n.209C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.1681+2718C>G (n.1681+2718C>G) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.190+2718C>G (n.190+2718C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.21324722C>T | CA388867065 | RPGRIP1 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.688+2718C>T (n.688+2718C>T) n.325C>T n.799C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.297-3C>T c.209C>T (n.209C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.1681+2718C>T (n.1681+2718C>T) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.190+2718C>T (n.190+2718C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324723A= | CA2122460116 | RPGRIP1 | c.1868A= (p.Gln623=) c.688+2719A= (n.688+2719A=) n.326A= n.800A= c.254A= (p.Gln85=) c.297-2A= c.210A= (n.210A=) c.293A= (p.Gln98=) c.1681+2719A= (n.1681+2719A=) c.1754A= (p.Gln585=) c.794A= (p.Gln265=) c.761A= (p.Gln254=) c.242A= (p.Gln81=) c.1835A= (p.Gln612=) c.190+2719A= (n.190+2719A=) | |
14 | g.21324723A>C | CA388867067 | RPGRIP1 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.688+2719A>C (n.688+2719A>C) n.326A>C n.800A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.297-2A>C c.210A>C (n.210A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.1681+2719A>C (n.1681+2719A>C) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.190+2719A>C (n.190+2719A>C) | |
14 | g.21324723A>G | CA7089111 | RPGRIP1 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.688+2719A>G (n.688+2719A>G) n.326A>G n.800A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.297-2A>G c.210A>G (n.210A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.1681+2719A>G (n.1681+2719A>G) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.190+2719A>G (n.190+2719A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324723A>T | CA388867070 | RPGRIP1 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.688+2719A>T (n.688+2719A>T) n.326A>T n.800A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.297-2A>T c.210A>T (n.210A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.1681+2719A>T (n.1681+2719A>T) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.190+2719A>T (n.190+2719A>T) | |
14 | g.21324724G>A | CA484986233 | RPGRIP1 | c.1869G>A (p.Gln623=) c.688+2720G>A (n.688+2720G>A) n.327G>A n.801G>A c.255G>A (p.Gln85=) c.297-1G>A c.211G>A (n.211G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.1681+2720G>A (n.1681+2720G>A) c.1755G>A (p.Gln585=) c.795G>A (p.Gln265=) c.762G>A (p.Gln254=) c.243G>A (p.Gln81=) c.1836G>A (p.Gln612=) c.190+2720G>A (n.190+2720G>A) | |
14 | g.21324724G>C | CA388867072 | RPGRIP1 | c.1869G>C (p.Gln623His) c.688+2720G>C (n.688+2720G>C) n.327G>C n.801G>C c.255G>C (p.Gln85His) c.297-1G>C c.211G>C (n.211G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.1681+2720G>C (n.1681+2720G>C) c.1755G>C (p.Gln585His) c.795G>C (p.Gln265His) c.762G>C (p.Gln254His) c.243G>C (p.Gln81His) c.1836G>C (p.Gln612His) c.190+2720G>C (n.190+2720G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324724G>T | CA388867074 | RPGRIP1 | c.1869G>T (p.Gln623His) c.688+2720G>T (n.688+2720G>T) n.327G>T n.801G>T c.255G>T (p.Gln85His) c.297-1G>T c.211G>T (n.211G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.1681+2720G>T (n.1681+2720G>T) c.1755G>T (p.Gln585His) c.795G>T (p.Gln265His) c.762G>T (p.Gln254His) c.243G>T (p.Gln81His) c.1836G>T (p.Gln612His) c.190+2720G>T (n.190+2720G>T) | |
14 | g.21324725G>A | CA388867076 | RPGRIP1 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.688+2721G>A (n.688+2721G>A) n.328G>A n.802G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.297G>A c.212G>A (n.212G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.1681+2721G>A (n.1681+2721G>A) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.190+2721G>A (n.190+2721G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324725G>C | CA388867078 | RPGRIP1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.688+2721G>C (n.688+2721G>C) n.328G>C n.802G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.297G>C c.212G>C (n.212G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.1681+2721G>C (n.1681+2721G>C) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.190+2721G>C (n.190+2721G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.21324725G>T | CA388867080 | RPGRIP1 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.688+2721G>T (n.688+2721G>T) n.328G>T n.802G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.297G>T c.212G>T (n.212G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.1681+2721G>T (n.1681+2721G>T) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.190+2721G>T (n.190+2721G>T) | |
14 | g.21324726G>A | CA388867082 | RPGRIP1 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.688+2722G>A (n.688+2722G>A) n.328+1G>A n.803G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.298G>A c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.1681+2722G>A (n.1681+2722G>A) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.190+2722G>A (n.190+2722G>A) | |
14 | g.21324726G>C | CA388867084 | RPGRIP1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.688+2722G>C (n.688+2722G>C) n.328+1G>C n.803G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.298G>C c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.1681+2722G>C (n.1681+2722G>C) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.190+2722G>C (n.190+2722G>C) | |
14 | g.21324726G>T | CA388867086 | RPGRIP1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.688+2722G>T (n.688+2722G>T) n.328+1G>T n.803G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.298G>T c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.1681+2722G>T (n.1681+2722G>T) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.190+2722G>T (n.190+2722G>T) | |
14 | g.21324727T>A | CA484986239 | RPGRIP1 | c.1872T>A (p.Gly624=) c.688+2723T>A (n.688+2723T>A) n.328+2T>A n.804T>A c.258T>A (p.Gly86=) c.299T>A c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.1681+2723T>A (n.1681+2723T>A) c.1758T>A (p.Gly586=) c.798T>A (p.Gly266=) c.765T>A (p.Gly255=) c.246T>A (p.Gly82=) c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.1839T>A (p.Gly613=) c.190+2723T>A (n.190+2723T>A) | |
14 | g.21324727T>C | CA484986237 | RPGRIP1 | c.1872T>C (p.Gly624=) c.688+2723T>C (n.688+2723T>C) n.328+2T>C n.804T>C c.258T>C (p.Gly86=) c.299T>C c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.1681+2723T>C (n.1681+2723T>C) c.1758T>C (p.Gly586=) c.798T>C (p.Gly266=) c.765T>C (p.Gly255=) c.246T>C (p.Gly82=) c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.1839T>C (p.Gly613=) c.190+2723T>C (n.190+2723T>C) | |
14 | g.21324727T>G | CA484986238 | RPGRIP1 | c.1872T>G (p.Gly624=) c.688+2723T>G (n.688+2723T>G) n.328+2T>G n.804T>G c.258T>G (p.Gly86=) c.299T>G c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.1681+2723T>G (n.1681+2723T>G) c.1758T>G (p.Gly586=) c.798T>G (p.Gly266=) c.765T>G (p.Gly255=) c.246T>G (p.Gly82=) c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.1839T>G (p.Gly613=) c.190+2723T>G (n.190+2723T>G) | |
14 | g.21324728G>A | CA388867088 | RPGRIP1 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.688+2724G>A (n.688+2724G>A) n.328+3G>A n.805G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.300G>A c.212+3G>A (n.212+3G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.1681+2724G>A (n.1681+2724G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.796+3G>A (n.796+3G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.190+2724G>A (n.190+2724G>A) | |
14 | g.21324728G>C | CA388867089 | RPGRIP1 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.688+2724G>C (n.688+2724G>C) n.328+3G>C n.805G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.300G>C c.212+3G>C (n.212+3G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.1681+2724G>C (n.1681+2724G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.796+3G>C (n.796+3G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.190+2724G>C (n.190+2724G>C) | |
14 | g.21324728G>T | CA388867091 | RPGRIP1 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.688+2724G>T (n.688+2724G>T) n.328+3G>T n.805G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.300G>T c.212+3G>T (n.212+3G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1681+2724G>T (n.1681+2724G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.796+3G>T (n.796+3G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.190+2724G>T (n.190+2724G>T) | |
14 | g.21324729A>C | CA388867094 | RPGRIP1 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.688+2725A>C (n.688+2725A>C) n.328+4A>C n.806A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.301A>C c.212+4A>C (n.212+4A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.1681+2725A>C (n.1681+2725A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.796+4A>C (n.796+4A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.190+2725A>C (n.190+2725A>C) | |
14 | g.21324729A>G | CA388867095 | RPGRIP1 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.688+2725A>G (n.688+2725A>G) n.328+4A>G n.806A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.301A>G c.212+4A>G (n.212+4A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1681+2725A>G (n.1681+2725A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.796+4A>G (n.796+4A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.190+2725A>G (n.190+2725A>G) | |
14 | g.21324729A>T | CA388867097 | RPGRIP1 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.688+2725A>T (n.688+2725A>T) n.328+4A>T n.806A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.301A>T c.212+4A>T (n.212+4A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.1681+2725A>T (n.1681+2725A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.796+4A>T (n.796+4A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.190+2725A>T (n.190+2725A>T) | |
14 | g.21324730G>A | CA484986242 | RPGRIP1 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.688+2726G>A (n.688+2726G>A) n.328+5G>A n.807G>A c.261G>A (p.Glu87=) c.302G>A c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.1681+2726G>A (n.1681+2726G>A) c.1761G>A (p.Glu587=) c.801G>A (p.Glu267=) c.768G>A (p.Glu256=) c.249G>A (p.Glu83=) c.796+5G>A (n.796+5G>A) c.1842G>A (p.Glu614=) c.190+2726G>A (n.190+2726G>A) | |
14 | g.21324730G>C | CA388867101 | RPGRIP1 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.688+2726G>C (n.688+2726G>C) n.328+5G>C n.807G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) c.302G>C c.212+5G>C (n.212+5G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.1681+2726G>C (n.1681+2726G>C) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.796+5G>C (n.796+5G>C) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.190+2726G>C (n.190+2726G>C) | |
14 | g.21324730G>T | CA388867099 | RPGRIP1 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.688+2726G>T (n.688+2726G>T) n.328+5G>T n.807G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) c.302G>T c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.1681+2726G>T (n.1681+2726G>T) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.796+5G>T (n.796+5G>T) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.190+2726G>T (n.190+2726G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.21324731A= | CA2122460119 | RPGRIP1 | c.1876A= (p.Asn626=) c.688+2727A= (n.688+2727A=) n.328+6A= n.808A= c.262A= (p.Asn88=) c.303A= c.212+6A= (n.212+6A=) c.301A= (p.Asn101=) c.1681+2727A= (n.1681+2727A=) c.1762A= (p.Asn588=) c.802A= (p.Asn268=) c.769A= (p.Asn257=) c.250A= (p.Asn84=) c.796+6A= (n.796+6A=) c.1843A= (p.Asn615=) c.190+2727A= (n.190+2727A=) | |
14 | g.21324731A>C | CA388867103 | RPGRIP1 | c.1876A>C (p.Asn626His) c.688+2727A>C (n.688+2727A>C) n.328+6A>C n.808A>C c.262A>C (p.Asn88His) c.303A>C c.212+6A>C (n.212+6A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.1681+2727A>C (n.1681+2727A>C) c.1762A>C (p.Asn588His) c.802A>C (p.Asn268His) c.769A>C (p.Asn257His) c.250A>C (p.Asn84His) c.796+6A>C (n.796+6A>C) c.1843A>C (p.Asn615His) c.190+2727A>C (n.190+2727A>C) | |
14 | g.21324731A>G | CA388867107 | RPGRIP1 | c.1876A>G (p.Asn626Asp) c.688+2727A>G (n.688+2727A>G) n.328+6A>G n.808A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) c.303A>G c.212+6A>G (n.212+6A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.1681+2727A>G (n.1681+2727A>G) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.796+6A>G (n.796+6A>G) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.190+2727A>G (n.190+2727A>G) | |
14 | g.21324731A>T | CA388867105 | RPGRIP1 | c.1876A>T (p.Asn626Tyr) c.688+2727A>T (n.688+2727A>T) n.328+6A>T n.808A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.303A>T c.212+6A>T (n.212+6A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.1681+2727A>T (n.1681+2727A>T) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.796+6A>T (n.796+6A>T) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.190+2727A>T (n.190+2727A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324732A= | CA2122460126 | RPGRIP1 | c.1877A= (p.Asn626=) c.688+2728A= (n.688+2728A=) n.328+7A= n.809A= c.263A= (p.Asn88=) c.304A= c.212+7A= (n.212+7A=) c.302A= (p.Asn101=) c.1681+2728A= (n.1681+2728A=) c.1763A= (p.Asn588=) c.803A= (p.Asn268=) c.770A= (p.Asn257=) c.251A= (p.Asn84=) c.796+7A= (n.796+7A=) c.1844A= (p.Asn615=) c.190+2728A= (n.190+2728A=) | |
14 | g.21324732A>C | CA388867109 | RPGRIP1 | c.1877A>C (p.Asn626Thr) c.688+2728A>C (n.688+2728A>C) n.328+7A>C n.809A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) c.304A>C c.212+7A>C (n.212+7A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.1681+2728A>C (n.1681+2728A>C) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.796+7A>C (n.796+7A>C) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.190+2728A>C (n.190+2728A>C) | |
14 | g.21324732A>G | CA388867111 | RPGRIP1 | c.1877A>G (p.Asn626Ser) c.688+2728A>G (n.688+2728A>G) n.328+7A>G n.809A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) c.304A>G c.212+7A>G (n.212+7A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.1681+2728A>G (n.1681+2728A>G) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.796+7A>G (n.796+7A>G) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.190+2728A>G (n.190+2728A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324732A>T | CA388867112 | RPGRIP1 | c.1877A>T (p.Asn626Ile) c.688+2728A>T (n.688+2728A>T) n.328+7A>T n.809A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) c.304A>T c.212+7A>T (n.212+7A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.1681+2728A>T (n.1681+2728A>T) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.796+7A>T (n.796+7A>T) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.190+2728A>T (n.190+2728A>T) | |
14 | g.21324733T>A | CA388867114 | RPGRIP1 | c.1878T>A (p.Asn626Lys) c.688+2729T>A (n.688+2729T>A) n.328+8T>A n.810T>A c.264T>A (p.Asn88Lys) c.305T>A c.212+8T>A (n.212+8T>A) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.1681+2729T>A (n.1681+2729T>A) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.804T>A (p.Asn268Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) c.796+8T>A (n.796+8T>A) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.190+2729T>A (n.190+2729T>A) | |
14 | g.21324733T>C | CA484986246 | RPGRIP1 | c.1878T>C (p.Asn626=) c.688+2729T>C (n.688+2729T>C) n.328+8T>C n.810T>C c.264T>C (p.Asn88=) c.305T>C c.212+8T>C (n.212+8T>C) c.303T>C (p.Asn101=) c.1681+2729T>C (n.1681+2729T>C) c.1764T>C (p.Asn588=) c.804T>C (p.Asn268=) c.771T>C (p.Asn257=) c.252T>C (p.Asn84=) c.796+8T>C (n.796+8T>C) c.1845T>C (p.Asn615=) c.190+2729T>C (n.190+2729T>C) | |
14 | g.21324733T>G | CA388867116 | RPGRIP1 | c.1878T>G (p.Asn626Lys) c.688+2729T>G (n.688+2729T>G) n.328+8T>G n.810T>G c.264T>G (p.Asn88Lys) c.305T>G c.212+8T>G (n.212+8T>G) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.1681+2729T>G (n.1681+2729T>G) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.804T>G (p.Asn268Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) c.796+8T>G (n.796+8T>G) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.190+2729T>G (n.190+2729T>G) | |
14 | g.21324734C>A | CA388867119 | RPGRIP1 | c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.688+2730C>A (n.688+2730C>A) n.328+9C>A n.811C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.306C>A c.212+9C>A (n.212+9C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.1681+2730C>A (n.1681+2730C>A) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.796+9C>A (n.796+9C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.190+2730C>A (n.190+2730C>A) | |
14 | g.21324734C>G | CA388867121 | RPGRIP1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.688+2730C>G (n.688+2730C>G) n.328+9C>G n.811C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.306C>G c.212+9C>G (n.212+9C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.1681+2730C>G (n.1681+2730C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.796+9C>G (n.796+9C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.190+2730C>G (n.190+2730C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324734C>T | CA388867122 | RPGRIP1 | c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.688+2730C>T (n.688+2730C>T) n.328+9C>T n.811C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.306C>T c.212+9C>T (n.212+9C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.1681+2730C>T (n.1681+2730C>T) c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.796+9C>T (n.796+9C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.190+2730C>T (n.190+2730C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324735T>A | CA388867124 | RPGRIP1 | c.1880T>A (p.Leu627His) c.688+2731T>A (n.688+2731T>A) n.328+10T>A n.812T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.307T>A c.212+10T>A (n.212+10T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.1681+2731T>A (n.1681+2731T>A) c.1766T>A (p.Leu589His) c.806T>A (p.Leu269His) c.773T>A (p.Leu258His) c.254T>A (p.Leu85His) c.796+10T>A (n.796+10T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) c.190+2731T>A (n.190+2731T>A) | |
14 | g.21324735T>C | CA388867126 | RPGRIP1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.688+2731T>C (n.688+2731T>C) n.328+10T>C n.812T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.307T>C c.212+10T>C (n.212+10T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.1681+2731T>C (n.1681+2731T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.796+10T>C (n.796+10T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.190+2731T>C (n.190+2731T>C) | |
14 | g.21324735T>G | CA388867127 | RPGRIP1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.688+2731T>G (n.688+2731T>G) n.328+10T>G n.812T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.307T>G c.212+10T>G (n.212+10T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.1681+2731T>G (n.1681+2731T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.796+10T>G (n.796+10T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.190+2731T>G (n.190+2731T>G) | |
14 | g.21324736T>A | CA484986249 | RPGRIP1 | c.1881T>A (p.Leu627=) c.688+2732T>A (n.688+2732T>A) n.328+11T>A n.813T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.308T>A c.212+11T>A (n.212+11T>A) c.306T>A (p.Leu102=) c.1681+2732T>A (n.1681+2732T>A) c.1767T>A (p.Leu589=) c.807T>A (p.Leu269=) c.774T>A (p.Leu258=) c.255T>A (p.Leu85=) c.796+11T>A (n.796+11T>A) c.1848T>A (p.Leu616=) c.190+2732T>A (n.190+2732T>A) | |
14 | g.21324736T>C | CA484986251 | RPGRIP1 | c.1881T>C (p.Leu627=) c.688+2732T>C (n.688+2732T>C) n.328+11T>C n.813T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.308T>C c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.306T>C (p.Leu102=) c.1681+2732T>C (n.1681+2732T>C) c.1767T>C (p.Leu589=) c.807T>C (p.Leu269=) c.774T>C (p.Leu258=) c.255T>C (p.Leu85=) c.796+11T>C (n.796+11T>C) c.1848T>C (p.Leu616=) c.190+2732T>C (n.190+2732T>C) | |
14 | g.21324736T>G | CA484986250 | RPGRIP1 | c.1881T>G (p.Leu627=) c.688+2732T>G (n.688+2732T>G) n.328+11T>G n.813T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.308T>G c.212+11T>G (n.212+11T>G) c.306T>G (p.Leu102=) c.1681+2732T>G (n.1681+2732T>G) c.1767T>G (p.Leu589=) c.807T>G (p.Leu269=) c.774T>G (p.Leu258=) c.255T>G (p.Leu85=) c.796+11T>G (n.796+11T>G) c.1848T>G (p.Leu616=) c.190+2732T>G (n.190+2732T>G) | |
14 | g.21324737T>A | CA388867129 | RPGRIP1 | c.1882T>A (p.Phe628Ile) c.688+2733T>A (n.688+2733T>A) n.328+12T>A n.814T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.309T>A c.212+12T>A (n.212+12T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.1681+2733T>A (n.1681+2733T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.796+12T>A (n.796+12T>A) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.190+2733T>A (n.190+2733T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324737T>C | CA388867131 | RPGRIP1 | c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.688+2733T>C (n.688+2733T>C) n.328+12T>C n.814T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.309T>C c.212+12T>C (n.212+12T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.1681+2733T>C (n.1681+2733T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.796+12T>C (n.796+12T>C) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.190+2733T>C (n.190+2733T>C) | |
14 | g.21324737T>G | CA388867133 | RPGRIP1 | c.1882T>G (p.Phe628Val) c.688+2733T>G (n.688+2733T>G) n.328+12T>G n.814T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.309T>G c.212+12T>G (n.212+12T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.1681+2733T>G (n.1681+2733T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.796+12T>G (n.796+12T>G) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.190+2733T>G (n.190+2733T>G) | |
14 | g.21324737T= | CA2122460130 | RPGRIP1 | c.1882T= (p.Phe628=) c.688+2733T= (n.688+2733T=) n.328+12T= n.814T= c.268T= (p.Phe90=) c.309T= c.212+12T= (n.212+12T=) c.307T= (p.Phe103=) c.1681+2733T= (n.1681+2733T=) c.1768T= (p.Phe590=) c.808T= (p.Phe270=) c.775T= (p.Phe259=) c.256T= (p.Phe86=) c.796+12T= (n.796+12T=) c.1849T= (p.Phe617=) c.190+2733T= (n.190+2733T=) | |
14 | g.21324738T>A | CA388867138 | RPGRIP1 | c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.688+2734T>A (n.688+2734T>A) n.328+13T>A n.815T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.310T>A c.212+13T>A (n.212+13T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.1681+2734T>A (n.1681+2734T>A) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.796+13T>A (n.796+13T>A) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.190+2734T>A (n.190+2734T>A) | |
14 | g.21324738T>C | CA388867137 | RPGRIP1 | c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.688+2734T>C (n.688+2734T>C) n.328+13T>C n.815T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.310T>C c.212+13T>C (n.212+13T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.1681+2734T>C (n.1681+2734T>C) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.796+13T>C (n.796+13T>C) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.190+2734T>C (n.190+2734T>C) | |
14 | g.21324738T>G | CA388867135 | RPGRIP1 | c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.688+2734T>G (n.688+2734T>G) n.328+13T>G n.815T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.310T>G c.212+13T>G (n.212+13T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.1681+2734T>G (n.1681+2734T>G) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.796+13T>G (n.796+13T>G) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.190+2734T>G (n.190+2734T>G) | |
14 | g.21324739T>A | CA388867140 | RPGRIP1 | c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.688+2735T>A (n.688+2735T>A) n.328+14T>A n.816T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.311T>A c.212+14T>A (n.212+14T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) c.1681+2735T>A (n.1681+2735T>A) c.1770T>A (p.Phe590Leu) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.796+14T>A (n.796+14T>A) c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.190+2735T>A (n.190+2735T>A) | |
14 | g.21324739T>C | CA7089112 | RPGRIP1 | c.1884T>C (p.Phe628=) c.688+2735T>C (n.688+2735T>C) n.328+14T>C n.816T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.311T>C c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.1681+2735T>C (n.1681+2735T>C) c.1770T>C (p.Phe590=) c.810T>C (p.Phe270=) c.777T>C (p.Phe259=) c.258T>C (p.Phe86=) c.796+14T>C (n.796+14T>C) c.1851T>C (p.Phe617=) c.190+2735T>C (n.190+2735T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324739T>G | CA388867142 | RPGRIP1 | c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.688+2735T>G (n.688+2735T>G) n.328+14T>G n.816T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.311T>G c.212+14T>G (n.212+14T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.1681+2735T>G (n.1681+2735T>G) c.1770T>G (p.Phe590Leu) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.796+14T>G (n.796+14T>G) c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.190+2735T>G (n.190+2735T>G) | |
14 | g.21324739T= | CA2122460133 | RPGRIP1 | c.1884T= (p.Phe628=) c.688+2735T= (n.688+2735T=) n.328+14T= n.816T= c.270T= (p.Phe90=) c.311T= c.212+14T= (n.212+14T=) c.309T= (p.Phe103=) c.1681+2735T= (n.1681+2735T=) c.1770T= (p.Phe590=) c.810T= (p.Phe270=) c.777T= (p.Phe259=) c.258T= (p.Phe86=) c.796+14T= (n.796+14T=) c.1851T= (p.Phe617=) c.190+2735T= (n.190+2735T=) | |
14 | g.21324740G>A | CA388867145 | RPGRIP1 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.688+2736G>A (n.688+2736G>A) n.328+15G>A n.817G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.312G>A c.212+15G>A (n.212+15G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.1681+2736G>A (n.1681+2736G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.796+15G>A (n.796+15G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.190+2736G>A (n.190+2736G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324740G>C | CA388867147 | RPGRIP1 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.688+2736G>C (n.688+2736G>C) n.328+15G>C n.817G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.312G>C c.212+15G>C (n.212+15G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.1681+2736G>C (n.1681+2736G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.796+15G>C (n.796+15G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.190+2736G>C (n.190+2736G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324740G>T | CA388867149 | RPGRIP1 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.688+2736G>T (n.688+2736G>T) n.328+15G>T n.817G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.312G>T c.212+15G>T (n.212+15G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.1681+2736G>T (n.1681+2736G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.796+15G>T (n.796+15G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.190+2736G>T (n.190+2736G>T) | |
14 | g.21324741A>C | CA388867152 | RPGRIP1 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.688+2737A>C (n.688+2737A>C) n.328+16A>C n.818A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.313A>C c.212+16A>C (n.212+16A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.1681+2737A>C (n.1681+2737A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.796+16A>C (n.796+16A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.190+2737A>C (n.190+2737A>C) | |
14 | g.21324741A>G | CA388867153 | RPGRIP1 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.688+2737A>G (n.688+2737A>G) n.328+16A>G n.818A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.313A>G c.212+16A>G (n.212+16A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.1681+2737A>G (n.1681+2737A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.796+16A>G (n.796+16A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.190+2737A>G (n.190+2737A>G) | |
14 | g.21324741A>T | CA388867155 | RPGRIP1 | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.688+2737A>T (n.688+2737A>T) n.328+16A>T n.818A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.313A>T c.212+16A>T (n.212+16A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.1681+2737A>T (n.1681+2737A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.796+16A>T (n.796+16A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.190+2737A>T (n.190+2737A>T) | |
14 | g.21324742A>C | CA388867158 | RPGRIP1 | c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.688+2738A>C (n.688+2738A>C) n.328+17A>C n.819A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.314A>C c.212+17A>C (n.212+17A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.1681+2738A>C (n.1681+2738A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.796+17A>C (n.796+17A>C) c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.190+2738A>C (n.190+2738A>C) | |
14 | g.21324742A>G | CA484986258 | RPGRIP1 | c.1887A>G (p.Glu629=) c.688+2738A>G (n.688+2738A>G) n.328+17A>G n.819A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.314A>G c.212+17A>G (n.212+17A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.1681+2738A>G (n.1681+2738A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) c.813A>G (p.Glu271=) c.780A>G (p.Glu260=) c.261A>G (p.Glu87=) c.796+17A>G (n.796+17A>G) c.1854A>G (p.Glu618=) c.190+2738A>G (n.190+2738A>G) | |
14 | g.21324742A>T | CA388867159 | RPGRIP1 | c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.688+2738A>T (n.688+2738A>T) n.328+17A>T n.819A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.314A>T c.212+17A>T (n.212+17A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.1681+2738A>T (n.1681+2738A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.796+17A>T (n.796+17A>T) c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.190+2738A>T (n.190+2738A>T) | |
14 | g.21324743C>A | CA388867162 | RPGRIP1 | c.1888C>A (p.Leu630Met) c.688+2739C>A (n.688+2739C>A) n.328+18C>A n.820C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.315C>A c.212+18C>A (n.212+18C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.1681+2739C>A (n.1681+2739C>A) c.1774C>A (p.Leu592Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.796+18C>A (n.796+18C>A) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.190+2739C>A (n.190+2739C>A) | |
14 | g.21324743C= | CA2122460136 | RPGRIP1 | c.1888C= (p.Leu630=) c.688+2739C= (n.688+2739C=) n.328+18C= n.820C= c.274C= (p.Leu92=) c.315C= c.212+18C= (n.212+18C=) c.313C= (p.Leu105=) c.1681+2739C= (n.1681+2739C=) c.1774C= (p.Leu592=) c.814C= (p.Leu272=) c.781C= (p.Leu261=) c.262C= (p.Leu88=) c.796+18C= (n.796+18C=) c.1855C= (p.Leu619=) c.190+2739C= (n.190+2739C=) | |
14 | g.21324743C>G | CA388867164 | RPGRIP1 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.688+2739C>G (n.688+2739C>G) n.328+18C>G n.820C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.315C>G c.212+18C>G (n.212+18C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.1681+2739C>G (n.1681+2739C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.796+18C>G (n.796+18C>G) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.190+2739C>G (n.190+2739C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.21324743C>T | CA7089113 | RPGRIP1 | c.1888C>T (p.Leu630=) c.688+2739C>T (n.688+2739C>T) n.328+18C>T n.820C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.315C>T c.212+18C>T (n.212+18C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.1681+2739C>T (n.1681+2739C>T) c.1774C>T (p.Leu592=) c.814C>T (p.Leu272=) c.781C>T (p.Leu261=) c.262C>T (p.Leu88=) c.796+18C>T (n.796+18C>T) c.1855C>T (p.Leu619=) c.190+2739C>T (n.190+2739C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324744T>A | CA388867169 | RPGRIP1 | c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.688+2740T>A (n.688+2740T>A) n.328+19T>A n.821T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.316T>A c.212+19T>A (n.212+19T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.1681+2740T>A (n.1681+2740T>A) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.796+19T>A (n.796+19T>A) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.190+2740T>A (n.190+2740T>A) | |
14 | g.21324744T>C | CA388867171 | RPGRIP1 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.688+2740T>C (n.688+2740T>C) n.328+19T>C n.821T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.316T>C c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.1681+2740T>C (n.1681+2740T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.796+19T>C (n.796+19T>C) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.190+2740T>C (n.190+2740T>C) | |
14 | g.21324744T>G | CA388867167 | RPGRIP1 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.688+2740T>G (n.688+2740T>G) n.328+19T>G n.821T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.316T>G c.212+19T>G (n.212+19T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.1681+2740T>G (n.1681+2740T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.796+19T>G (n.796+19T>G) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.190+2740T>G (n.190+2740T>G) | |
14 | g.21324745G>A | CA484986262 | RPGRIP1 | c.1890G>A (p.Leu630=) c.688+2741G>A (n.688+2741G>A) n.328+20G>A n.822G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.317G>A c.212+20G>A (n.212+20G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.1681+2741G>A (n.1681+2741G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) c.816G>A (p.Leu272=) c.783G>A (p.Leu261=) c.264G>A (p.Leu88=) c.796+20G>A (n.796+20G>A) c.1857G>A (p.Leu619=) c.190+2741G>A (n.190+2741G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324745G>C | CA484986263 | RPGRIP1 | c.1890G>C (p.Leu630=) c.688+2741G>C (n.688+2741G>C) n.328+20G>C n.822G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.317G>C c.212+20G>C (n.212+20G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.1681+2741G>C (n.1681+2741G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) c.816G>C (p.Leu272=) c.783G>C (p.Leu261=) c.264G>C (p.Leu88=) c.796+20G>C (n.796+20G>C) c.1857G>C (p.Leu619=) c.190+2741G>C (n.190+2741G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324745G>T | CA484986264 | RPGRIP1 | c.1890G>T (p.Leu630=) c.688+2741G>T (n.688+2741G>T) n.328+20G>T n.822G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.317G>T c.212+20G>T (n.212+20G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.1681+2741G>T (n.1681+2741G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) c.816G>T (p.Leu272=) c.783G>T (p.Leu261=) c.264G>T (p.Leu88=) c.796+20G>T (n.796+20G>T) c.1857G>T (p.Leu619=) c.190+2741G>T (n.190+2741G>T) | |
14 | g.21324746C>A | CA388867174 | RPGRIP1 | c.1891C>A (p.His631Asn) c.688+2742C>A (n.688+2742C>A) n.328+21C>A n.823C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.318C>A c.212+21C>A (n.212+21C>A) c.316C>A (p.His106Asn) c.1681+2742C>A (n.1681+2742C>A) c.1777C>A (p.His593Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.265C>A (p.His89Asn) c.796+21C>A (n.796+21C>A) c.1858C>A (p.His620Asn) c.190+2742C>A (n.190+2742C>A) | |
14 | g.21324746C= | CA2122460140 | RPGRIP1 | c.1891C= (p.His631=) c.688+2742C= (n.688+2742C=) n.328+21C= n.823C= c.277C= (p.His93=) c.318C= c.212+21C= (n.212+21C=) c.316C= (p.His106=) c.1681+2742C= (n.1681+2742C=) c.1777C= (p.His593=) c.817C= (p.His273=) c.784C= (p.His262=) c.265C= (p.His89=) c.796+21C= (n.796+21C=) c.1858C= (p.His620=) c.190+2742C= (n.190+2742C=) | |
14 | g.21324746C>G | CA7089114 | RPGRIP1 | c.1891C>G (p.His631Asp) c.688+2742C>G (n.688+2742C>G) n.328+21C>G n.823C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.318C>G c.212+21C>G (n.212+21C>G) c.316C>G (p.His106Asp) c.1681+2742C>G (n.1681+2742C>G) c.1777C>G (p.His593Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.265C>G (p.His89Asp) c.796+21C>G (n.796+21C>G) c.1858C>G (p.His620Asp) c.190+2742C>G (n.190+2742C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324746C>T | CA388867176 | RPGRIP1 | c.1891C>T (p.His631Tyr) c.688+2742C>T (n.688+2742C>T) n.328+21C>T n.823C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.318C>T c.212+21C>T (n.212+21C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) c.1681+2742C>T (n.1681+2742C>T) c.1777C>T (p.His593Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.265C>T (p.His89Tyr) c.796+21C>T (n.796+21C>T) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.190+2742C>T (n.190+2742C>T) | |
14 | g.21324747A= | CA2122460143 | RPGRIP1 | c.1892A= (p.His631=) c.688+2743A= (n.688+2743A=) n.328+22A= n.824A= c.278A= (p.His93=) c.319A= c.212+22A= (n.212+22A=) c.317A= (p.His106=) c.1681+2743A= (n.1681+2743A=) c.1778A= (p.His593=) c.818A= (p.His273=) c.785A= (p.His262=) c.266A= (p.His89=) c.796+22A= (n.796+22A=) c.1859A= (p.His620=) c.190+2743A= (n.190+2743A=) | |
14 | g.21324747A>C | CA388867179 | RPGRIP1 | c.1892A>C (p.His631Pro) c.688+2743A>C (n.688+2743A>C) n.328+22A>C n.824A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.319A>C c.212+22A>C (n.212+22A>C) c.317A>C (p.His106Pro) c.1681+2743A>C (n.1681+2743A>C) c.1778A>C (p.His593Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.266A>C (p.His89Pro) c.796+22A>C (n.796+22A>C) c.1859A>C (p.His620Pro) c.190+2743A>C (n.190+2743A>C) | |
14 | g.21324747A>G | CA7089115 | RPGRIP1 | c.1892A>G (p.His631Arg) c.688+2743A>G (n.688+2743A>G) n.328+22A>G n.824A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.319A>G c.212+22A>G (n.212+22A>G) c.317A>G (p.His106Arg) c.1681+2743A>G (n.1681+2743A>G) c.1778A>G (p.His593Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.266A>G (p.His89Arg) c.796+22A>G (n.796+22A>G) c.1859A>G (p.His620Arg) c.190+2743A>G (n.190+2743A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324747A>T | CA170857 | RPGRIP1 | c.1892A>T (p.His631Leu) c.688+2743A>T (n.688+2743A>T) n.328+22A>T n.824A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.319A>T c.212+22A>T (n.212+22A>T) c.317A>T (p.His106Leu) c.1681+2743A>T (n.1681+2743A>T) c.1778A>T (p.His593Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.266A>T (p.His89Leu) c.796+22A>T (n.796+22A>T) c.1859A>T (p.His620Leu) c.190+2743A>T (n.190+2743A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324748C>A | CA388867183 | RPGRIP1 | c.1893C>A (p.His631Gln) c.688+2744C>A (n.688+2744C>A) n.328+23C>A n.825C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.320C>A c.212+23C>A (n.212+23C>A) c.318C>A (p.His106Gln) c.1681+2744C>A (n.1681+2744C>A) c.1779C>A (p.His593Gln) c.819C>A (p.His273Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.267C>A (p.His89Gln) c.796+23C>A (n.796+23C>A) c.1860C>A (p.His620Gln) c.190+2744C>A (n.190+2744C>A) | |
14 | g.21324748C>G | CA388867184 | RPGRIP1 | c.1893C>G (p.His631Gln) c.688+2744C>G (n.688+2744C>G) n.328+23C>G n.825C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.320C>G c.212+23C>G (n.212+23C>G) c.318C>G (p.His106Gln) c.1681+2744C>G (n.1681+2744C>G) c.1779C>G (p.His593Gln) c.819C>G (p.His273Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.267C>G (p.His89Gln) c.796+23C>G (n.796+23C>G) c.1860C>G (p.His620Gln) c.190+2744C>G (n.190+2744C>G) | |
14 | g.21324748C>T | CA484986265 | RPGRIP1 | c.1893C>T (p.His631=) c.688+2744C>T (n.688+2744C>T) n.328+23C>T n.825C>T c.279C>T (p.His93=) c.320C>T c.212+23C>T (n.212+23C>T) c.318C>T (p.His106=) c.1681+2744C>T (n.1681+2744C>T) c.1779C>T (p.His593=) c.819C>T (p.His273=) c.786C>T (p.His262=) c.267C>T (p.His89=) c.796+23C>T (n.796+23C>T) c.1860C>T (p.His620=) c.190+2744C>T (n.190+2744C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324749A= | CA2122460147 | RPGRIP1 | c.1894A= (p.Ile632=) c.688+2745A= (n.688+2745A=) n.328+24A= n.826A= c.280A= (p.Ile94=) c.321A= c.212+24A= (n.212+24A=) c.319A= (p.Ile107=) c.1681+2745A= (n.1681+2745A=) c.1780A= (p.Ile594=) c.820A= (p.Ile274=) c.787A= (p.Ile263=) c.268A= (p.Ile90=) c.796+24A= (n.796+24A=) c.1861A= (p.Ile621=) c.190+2745A= (n.190+2745A=) | |
14 | g.21324749A>C | CA388867185 | RPGRIP1 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.688+2745A>C (n.688+2745A>C) n.328+24A>C n.826A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.321A>C c.212+24A>C (n.212+24A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) c.1681+2745A>C (n.1681+2745A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.796+24A>C (n.796+24A>C) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.190+2745A>C (n.190+2745A>C) | |
14 | g.21324749A>G | CA388867186 | RPGRIP1 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.688+2745A>G (n.688+2745A>G) n.328+24A>G n.826A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.321A>G c.212+24A>G (n.212+24A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) c.1681+2745A>G (n.1681+2745A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.796+24A>G (n.796+24A>G) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.190+2745A>G (n.190+2745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.21324749A>T | CA388867188 | RPGRIP1 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.688+2745A>T (n.688+2745A>T) n.328+24A>T n.826A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.321A>T c.212+24A>T (n.212+24A>T) c.319A>T (p.Ile107Phe) c.1681+2745A>T (n.1681+2745A>T) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.796+24A>T (n.796+24A>T) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.190+2745A>T (n.190+2745A>T) | |
14 | g.21324750T>A | CA388867190 | RPGRIP1 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.688+2746T>A (n.688+2746T>A) n.328+25T>A n.827T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.322T>A c.212+25T>A (n.212+25T>A) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.1681+2746T>A (n.1681+2746T>A) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.796+25T>A (n.796+25T>A) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.190+2746T>A (n.190+2746T>A) | |
14 | g.21324750T>C | CA388867192 | RPGRIP1 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.688+2746T>C (n.688+2746T>C) n.328+25T>C n.827T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.322T>C c.212+25T>C (n.212+25T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.1681+2746T>C (n.1681+2746T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.796+25T>C (n.796+25T>C) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.190+2746T>C (n.190+2746T>C) | |
14 | g.21324750T>G | CA388867193 | RPGRIP1 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.688+2746T>G (n.688+2746T>G) n.328+25T>G n.827T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.322T>G c.212+25T>G (n.212+25T>G) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.1681+2746T>G (n.1681+2746T>G) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.796+25T>G (n.796+25T>G) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.190+2746T>G (n.190+2746T>G) | |
14 | g.21324751C>A | CA484986267 | RPGRIP1 | c.1896C>A (p.Ile632=) c.688+2747C>A (n.688+2747C>A) n.328+26C>A n.828C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.323C>A c.212+26C>A (n.212+26C>A) c.321C>A (p.Ile107=) c.1681+2747C>A (n.1681+2747C>A) c.1782C>A (p.Ile594=) c.822C>A (p.Ile274=) c.789C>A (p.Ile263=) c.270C>A (p.Ile90=) c.796+26C>A (n.796+26C>A) c.1863C>A (p.Ile621=) c.190+2747C>A (n.190+2747C>A) | |
14 | g.21324751C>G | CA388867195 | RPGRIP1 | c.1896C>G (p.Ile632Met) c.688+2747C>G (n.688+2747C>G) n.328+26C>G n.828C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.323C>G c.212+26C>G (n.212+26C>G) c.321C>G (p.Ile107Met) c.1681+2747C>G (n.1681+2747C>G) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.796+26C>G (n.796+26C>G) c.1863C>G (p.Ile621Met) c.190+2747C>G (n.190+2747C>G) | |
14 | g.21324751C>T | CA484986266 | RPGRIP1 | c.1896C>T (p.Ile632=) c.688+2747C>T (n.688+2747C>T) n.328+26C>T n.828C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.323C>T c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.321C>T (p.Ile107=) c.1681+2747C>T (n.1681+2747C>T) c.1782C>T (p.Ile594=) c.822C>T (p.Ile274=) c.789C>T (p.Ile263=) c.270C>T (p.Ile90=) c.796+26C>T (n.796+26C>T) c.1863C>T (p.Ile621=) c.190+2747C>T (n.190+2747C>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.21324752C>A | CA388867197 | RPGRIP1 | c.1897C>A (p.His633Asn) c.688+2748C>A (n.688+2748C>A) n.328+27C>A n.829C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.324C>A c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.1681+2748C>A (n.1681+2748C>A) c.1783C>A (p.His595Asn) c.823C>A (p.His275Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.796+27C>A (n.796+27C>A) c.1864C>A (p.His622Asn) c.190+2748C>A (n.190+2748C>A) | |
14 | g.21324752C>G | CA388867199 | RPGRIP1 | c.1897C>G (p.His633Asp) c.688+2748C>G (n.688+2748C>G) n.328+27C>G n.829C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.324C>G c.212+27C>G (n.212+27C>G) c.322C>G (p.His108Asp) c.1681+2748C>G (n.1681+2748C>G) c.1783C>G (p.His595Asp) c.823C>G (p.His275Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.796+27C>G (n.796+27C>G) c.1864C>G (p.His622Asp) c.190+2748C>G (n.190+2748C>G) | |
14 | g.21324752C>T | CA388867201 | RPGRIP1 | c.1897C>T (p.His633Tyr) c.688+2748C>T (n.688+2748C>T) n.328+27C>T n.829C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.324C>T c.212+27C>T (n.212+27C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) c.1681+2748C>T (n.1681+2748C>T) c.1783C>T (p.His595Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.796+27C>T (n.796+27C>T) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.190+2748C>T (n.190+2748C>T) | |
14 | g.21324753A= | CA2122460149 | RPGRIP1 | c.1898A= (p.His633=) c.688+2749A= (n.688+2749A=) n.328+28A= n.830A= c.284A= (p.His95=) c.325A= c.212+28A= (n.212+28A=) c.323A= (p.His108=) c.1681+2749A= (n.1681+2749A=) c.1784A= (p.His595=) c.824A= (p.His275=) c.791A= (p.His264=) c.272A= (p.His91=) c.796+28A= (n.796+28A=) c.1865A= (p.His622=) c.190+2749A= (n.190+2749A=) | |
14 | g.21324753A>C | CA388867203 | RPGRIP1 | c.1898A>C (p.His633Pro) c.688+2749A>C (n.688+2749A>C) n.328+28A>C n.830A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.325A>C c.212+28A>C (n.212+28A>C) c.323A>C (p.His108Pro) c.1681+2749A>C (n.1681+2749A>C) c.1784A>C (p.His595Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.796+28A>C (n.796+28A>C) c.1865A>C (p.His622Pro) c.190+2749A>C (n.190+2749A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324753A>G | CA7089116 | RPGRIP1 | c.1898A>G (p.His633Arg) c.688+2749A>G (n.688+2749A>G) n.328+28A>G n.830A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.325A>G c.212+28A>G (n.212+28A>G) c.323A>G (p.His108Arg) c.1681+2749A>G (n.1681+2749A>G) c.1784A>G (p.His595Arg) c.824A>G (p.His275Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.796+28A>G (n.796+28A>G) c.1865A>G (p.His622Arg) c.190+2749A>G (n.190+2749A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324753A>T | CA388867205 | RPGRIP1 | c.1898A>T (p.His633Leu) c.688+2749A>T (n.688+2749A>T) n.328+28A>T n.830A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.325A>T c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.323A>T (p.His108Leu) c.1681+2749A>T (n.1681+2749A>T) c.1784A>T (p.His595Leu) c.824A>T (p.His275Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.796+28A>T (n.796+28A>T) c.1865A>T (p.His622Leu) c.190+2749A>T (n.190+2749A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324754C>A | CA388867207 | RPGRIP1 | c.1899C>A (p.His633Gln) c.688+2750C>A (n.688+2750C>A) n.328+29C>A n.831C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.326C>A c.212+29C>A (n.212+29C>A) c.324C>A (p.His108Gln) c.1681+2750C>A (n.1681+2750C>A) c.1785C>A (p.His595Gln) c.825C>A (p.His275Gln) c.792C>A (p.His264Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.796+29C>A (n.796+29C>A) c.1866C>A (p.His622Gln) c.190+2750C>A (n.190+2750C>A) | |
14 | g.21324754C= | CA2122460153 | RPGRIP1 | c.1899C= (p.His633=) c.688+2750C= (n.688+2750C=) n.328+29C= n.831C= c.285C= (p.His95=) c.326C= c.212+29C= (n.212+29C=) c.324C= (p.His108=) c.1681+2750C= (n.1681+2750C=) c.1785C= (p.His595=) c.825C= (p.His275=) c.792C= (p.His264=) c.273C= (p.His91=) c.796+29C= (n.796+29C=) c.1866C= (p.His622=) c.190+2750C= (n.190+2750C=) | |
14 | g.21324754C>G | CA388867209 | RPGRIP1 | c.1899C>G (p.His633Gln) c.688+2750C>G (n.688+2750C>G) n.328+29C>G n.831C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.326C>G c.212+29C>G (n.212+29C>G) c.324C>G (p.His108Gln) c.1681+2750C>G (n.1681+2750C>G) c.1785C>G (p.His595Gln) c.825C>G (p.His275Gln) c.792C>G (p.His264Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.796+29C>G (n.796+29C>G) c.1866C>G (p.His622Gln) c.190+2750C>G (n.190+2750C>G) | |
14 | g.21324754C>T | CA7089117 | RPGRIP1 | c.1899C>T (p.His633=) c.688+2750C>T (n.688+2750C>T) n.328+29C>T n.831C>T c.285C>T (p.His95=) c.326C>T c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.324C>T (p.His108=) c.1681+2750C>T (n.1681+2750C>T) c.1785C>T (p.His595=) c.825C>T (p.His275=) c.792C>T (p.His264=) c.273C>T (p.His91=) c.796+29C>T (n.796+29C>T) c.1866C>T (p.His622=) c.190+2750C>T (n.190+2750C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324755C>A | CA257536060 | RPGRIP1 | c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.688+2751C>A (n.688+2751C>A) n.328+30C>A n.832C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.327C>A c.212+30C>A (n.212+30C>A) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1681+2751C>A (n.1681+2751C>A) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.796+30C>A (n.796+30C>A) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.190+2751C>A (n.190+2751C>A) | dbSNP |
14 | g.21324755C= | CA2122460157 | RPGRIP1 | c.1900C= (p.Gln634=) c.688+2751C= (n.688+2751C=) n.328+30C= n.832C= c.286C= (p.Gln96=) c.327C= c.212+30C= (n.212+30C=) c.325C= (p.Gln109=) c.1681+2751C= (n.1681+2751C=) c.1786C= (p.Gln596=) c.826C= (p.Gln276=) c.793C= (p.Gln265=) c.274C= (p.Gln92=) c.796+30C= (n.796+30C=) c.1867C= (p.Gln623=) c.190+2751C= (n.190+2751C=) | |
14 | g.21324755C>G | CA388867213 | RPGRIP1 | c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.688+2751C>G (n.688+2751C>G) n.328+30C>G n.832C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.327C>G c.212+30C>G (n.212+30C>G) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1681+2751C>G (n.1681+2751C>G) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.796+30C>G (n.796+30C>G) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.190+2751C>G (n.190+2751C>G) | |
14 | g.21324755C>T | CA388867215 | RPGRIP1 | c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.688+2751C>T (n.688+2751C>T) n.328+30C>T n.832C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.327C>T c.212+30C>T (n.212+30C>T) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1681+2751C>T (n.1681+2751C>T) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.796+30C>T (n.796+30C>T) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.190+2751C>T (n.190+2751C>T) | |
14 | g.21324756A= | CA2122460161 | RPGRIP1 | c.1901A= (p.Gln634=) c.688+2752A= (n.688+2752A=) n.328+31A= n.833A= c.287A= (p.Gln96=) c.328A= c.212+31A= (n.212+31A=) c.326A= (p.Gln109=) c.1681+2752A= (n.1681+2752A=) c.1787A= (p.Gln596=) c.827A= (p.Gln276=) c.794A= (p.Gln265=) c.275A= (p.Gln92=) c.796+31A= (n.796+31A=) c.1868A= (p.Gln623=) c.190+2752A= (n.190+2752A=) | |
14 | g.21324756A>C | CA388867217 | RPGRIP1 | c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.688+2752A>C (n.688+2752A>C) n.328+31A>C n.833A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.328A>C c.212+31A>C (n.212+31A>C) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1681+2752A>C (n.1681+2752A>C) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.796+31A>C (n.796+31A>C) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.190+2752A>C (n.190+2752A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.21324756A>G | CA388867220 | RPGRIP1 | c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.688+2752A>G (n.688+2752A>G) n.328+31A>G n.833A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.328A>G c.212+31A>G (n.212+31A>G) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1681+2752A>G (n.1681+2752A>G) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.796+31A>G (n.796+31A>G) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.190+2752A>G (n.190+2752A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.21324756A>T | CA388867219 | RPGRIP1 | c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.688+2752A>T (n.688+2752A>T) n.328+31A>T n.833A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.328A>T c.212+31A>T (n.212+31A>T) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1681+2752A>T (n.1681+2752A>T) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.796+31A>T (n.796+31A>T) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.190+2752A>T (n.190+2752A>T) | |
14 | g.21324757G>A | CA484986268 | RPGRIP1 | c.1902G>A (p.Gln634=) c.688+2753G>A (n.688+2753G>A) n.328+32G>A n.834G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.329G>A c.212+32G>A (n.212+32G>A) c.327G>A (p.Gln109=) c.1681+2753G>A (n.1681+2753G>A) c.1788G>A (p.Gln596=) c.828G>A (p.Gln276=) c.795G>A (p.Gln265=) c.276G>A (p.Gln92=) c.796+32G>A (n.796+32G>A) c.1869G>A (p.Gln623=) c.190+2753G>A (n.190+2753G>A) | |
14 | g.21324757G>C | CA388867222 | RPGRIP1 | c.1902G>C (p.Gln634His) c.688+2753G>C (n.688+2753G>C) n.328+32G>C n.834G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.329G>C c.212+32G>C (n.212+32G>C) c.327G>C (p.Gln109His) c.1681+2753G>C (n.1681+2753G>C) c.1788G>C (p.Gln596His) c.828G>C (p.Gln276His) c.795G>C (p.Gln265His) c.276G>C (p.Gln92His) c.796+32G>C (n.796+32G>C) c.1869G>C (p.Gln623His) c.190+2753G>C (n.190+2753G>C) | |
14 | g.21324757G>T | CA388867223 | RPGRIP1 | c.1902G>T (p.Gln634His) c.688+2753G>T (n.688+2753G>T) n.328+32G>T n.834G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.329G>T c.212+32G>T (n.212+32G>T) c.327G>T (p.Gln109His) c.1681+2753G>T (n.1681+2753G>T) c.1788G>T (p.Gln596His) c.828G>T (p.Gln276His) c.795G>T (p.Gln265His) c.276G>T (p.Gln92His) c.796+32G>T (n.796+32G>T) c.1869G>T (p.Gln623His) c.190+2753G>T (n.190+2753G>T) | |
14 | g.21324758G>A | CA7089118 | RPGRIP1 | c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.688+2754G>A (n.688+2754G>A) n.328+33G>A n.835G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.330G>A c.212+33G>A (n.212+33G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.1681+2754G>A (n.1681+2754G>A) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.796+33G>A (n.796+33G>A) c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.190+2754G>A (n.190+2754G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.21324758G>C | CA388867226 | RPGRIP1 | c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.688+2754G>C (n.688+2754G>C) n.328+33G>C n.835G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.330G>C c.212+33G>C (n.212+33G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.1681+2754G>C (n.1681+2754G>C) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.796+33G>C (n.796+33G>C) c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.190+2754G>C (n.190+2754G>C) | |
14 | g.21324758G= | CA2122460165 | RPGRIP1 | c.1903G= (p.Ala635=) c.688+2754G= (n.688+2754G=) n.328+33G= n.835G= c.289G= (p.Ala97=) c.330G= c.212+33G= (n.212+33G=) c.328G= (p.Ala110=) c.1681+2754G= (n.1681+2754G=) c.1789G= (p.Ala597=) c.829G= (p.Ala277=) c.796G= (p.Ala266=) c.277G= (p.Ala93=) c.796+33G= (n.796+33G=) c.1870G= (p.Ala624=) c.190+2754G= (n.190+2754G=) | |
14 | g.21324758G>T | CA388867228 | RPGRIP1 | c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.688+2754G>T (n.688+2754G>T) n.328+33G>T n.835G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.330G>T c.212+33G>T (n.212+33G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.1681+2754G>T (n.1681+2754G>T) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.796+33G>T (n.796+33G>T) c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.190+2754G>T (n.190+2754G>T) | |
14 | g.21324759C>A | CA388867230 | RPGRIP1 | c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.688+2755C>A (n.688+2755C>A) n.328+34C>A n.836C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.331C>A c.212+34C>A (n.212+34C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.1681+2755C>A (n.1681+2755C>A) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.796+34C>A (n.796+34C>A) c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.190+2755C>A (n.190+2755C>A) | ClinVar |
14 | g.21324759C= | CA2122460173 | RPGRIP1 | c.1904C= (p.Ala635=) c.688+2755C= (n.688+2755C=) n.328+34C= n.836C= c.290C= (p.Ala97=) c.331C= c.212+34C= (n.212+34C=) c.329C= (p.Ala110=) c.1681+2755C= (n.1681+2755C=) c.1790C= (p.Ala597=) c.830C= (p.Ala277=) c.797C= (p.Ala266=) c.278C= (p.Ala93=) c.796+34C= (n.796+34C=) c.1871C= (p.Ala624=) c.190+2755C= (n.190+2755C=) | |
14 | g.21324759C>G | CA7089119 | RPGRIP1 | c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.688+2755C>G (n.688+2755C>G) n.328+34C>G n.836C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.331C>G c.212+34C>G (n.212+34C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.1681+2755C>G (n.1681+2755C>G) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.796+34C>G (n.796+34C>G) c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.190+2755C>G (n.190+2755C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.21324759C>T | CA388867232 | RPGRIP1 | c.1904C>T (p.Ala635Val) c.688+2755C>T (n.688+2755C>T) n.328+34C>T n.836C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.331C>T c.212+34C>T (n.212+34C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.1681+2755C>T (n.1681+2755C>T) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.796+34C>T (n.796+34C>T) c.1871C>T (p.Ala624Val) c.190+2755C>T (n.190+2755C>T) | |
14 | g.21324760C>A | CA484986269 | RPGRIP1 | c.1905C>A (p.Ala635=) c.688+2756C>A (n.688+2756C>A) n.328+35C>A n.837C>A c.291C>A (p.Ala97=) c.332C>A c.212+35C>A (n.212+35C>A) c.330C>A (p.Ala110=) c.1681+2756C>A (n.1681+2756C>A) c.1791C>A (p.Ala597=) c.831C>A (p.Ala277=) c.798C>A (p.Ala266=) c.279C>A (p.Ala93=) c.796+35C>A (n.796+35C>A) c.1872C>A (p.Ala624=) c.190+2756C>A (n.190+2756C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.21324760C>G | CA484986270 | RPGRIP1 | c.1905C>G (p.Ala635=) c.688+2756C>G (n.688+2756C>G) n.328+35C>G n.837C>G c.291C>G (p.Ala97=) c.332C>G c.212+35C>G (n.212+35C>G) c.330C>G (p.Ala110=) c.1681+2756C>G (n.1681+2756C>G) c.1791C>G (p.Ala597=) c.831C>G (p.Ala277=) c.798C>G (p.Ala266=) c.279C>G (p.Ala93=) c.796+35C>G (n.796+35C>G) c.1872C>G (p.Ala624=) c.190+2756C>G (n.190+2756C>G) | |
14 | g.21324760C>T | CA484986271 | RPGRIP1 | c.1905C>T (p.Ala635=) c.688+2756C>T (n.688+2756C>T) n.328+35C>T n.837C>T c.291C>T (p.Ala97=) c.332C>T c.212+35C>T (n.212+35C>T) c.330C>T (p.Ala110=) c.1681+2756C>T (n.1681+2756C>T) c.1791C>T (p.Ala597=) c.831C>T (p.Ala277=) c.798C>T (p.Ala266=) c.279C>T (p.Ala93=) c.796+35C>T (n.796+35C>T) c.1872C>T (p.Ala624=) c.190+2756C>T (n.190+2756C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.21324761T>A | CA388867234 | RPGRIP1 | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.688+2757T>A (n.688+2757T>A) n.328+36T>A n.838T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.333T>A c.212+36T>A (n.212+36T>A) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.1681+2757T>A (n.1681+2757T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.796+36T>A (n.796+36T>A) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.190+2757T>A (n.190+2757T>A) | |
14 | g.21324761T>C | CA388867236 | RPGRIP1 | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.688+2757T>C (n.688+2757T>C) n.328+36T>C n.838T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.333T>C c.212+36T>C (n.212+36T>C) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.1681+2757T>C (n.1681+2757T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.796+36T>C (n.796+36T>C) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.190+2757T>C (n.190+2757T>C) | |
14 | g.21324761T>G | CA388867238 | RPGRIP1 | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.688+2757T>G (n.688+2757T>G) n.328+36T>G n.838T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.333T>G c.212+36T>G (n.212+36T>G) c.331T>G (p.Phe111Val) c.1681+2757T>G (n.1681+2757T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.796+36T>G (n.796+36T>G) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.190+2757T>G (n.190+2757T>G) | |
14 | g.21324762T>A | CA388867240 | RPGRIP1 | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.688+2758T>A (n.688+2758T>A) n.328+37T>A n.839T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.334T>A c.212+37T>A (n.212+37T>A) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.1681+2758T>A (n.1681+2758T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.796+37T>A (n.796+37T>A) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.190+2758T>A (n.190+2758T>A) | |
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14 | g.21324763C>G | CA388867246 | RPGRIP1 | c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.688+2759C>G (n.688+2759C>G) n.328+38C>G n.840C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.335C>G c.212+38C>G (n.212+38C>G) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.1681+2759C>G (n.1681+2759C>G) c.1794C>G (p.Phe598Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.801C>G (p.Phe267Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.796+38C>G (n.796+38C>G) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.190+2759C>G (n.190+2759C>G) | |
14 | g.21324763C>T | CA257536061 | RPGRIP1 | c.1908C>T (p.Phe636=) c.688+2759C>T (n.688+2759C>T) n.328+38C>T n.840C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.335C>T c.212+38C>T (n.212+38C>T) c.333C>T (p.Phe111=) c.1681+2759C>T (n.1681+2759C>T) c.1794C>T (p.Phe598=) c.834C>T (p.Phe278=) c.801C>T (p.Phe267=) c.282C>T (p.Phe94=) c.796+38C>T (n.796+38C>T) c.1875C>T (p.Phe625=) c.190+2759C>T (n.190+2759C>T) | dbSNP |