Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2115958T>ACA372788930SMARCA2c.3233T>A (p.Val1078Glu)
c.1174-45728T>A (n.1174-45728T>A)
c.3577T>A
c.1957T>A
c.3593T>A (p.Val1198Glu)
n.2261T>A
n.1200T>A
n.627T>A
c.3419T>A (p.Val1140Glu)
c.62-3500T>A
n.1084T>A
9g.2115958T>CCA372788931SMARCA2c.3233T>C (p.Val1078Ala)
c.1174-45728T>C (n.1174-45728T>C)
c.3577T>C
c.1957T>C
c.3593T>C (p.Val1198Ala)
n.2261T>C
n.1200T>C
n.627T>C
c.3419T>C (p.Val1140Ala)
c.62-3500T>C
n.1084T>C
9g.2115958T>GCA372788932SMARCA2c.3233T>G (p.Val1078Gly)
c.1174-45728T>G (n.1174-45728T>G)
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c.1957T>G
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n.2261T>G
n.1200T>G
n.627T>G
c.3419T>G (p.Val1140Gly)
c.62-3500T>G
n.1084T>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115958T=CA1827951809SMARCA2c.3233T= (p.Val1078=)
c.1174-45728T= (n.1174-45728T=)
c.3577T=
c.1957T=
c.3593T= (p.Val1198=)
n.2261T=
n.1200T=
n.627T=
c.3419T= (p.Val1140=)
c.62-3500T=
n.1084T=
9g.2115959G>ACA463852768SMARCA2c.3234G>A (p.Val1078=)
c.1174-45727G>A (n.1174-45727G>A)
c.3578G>A
c.1958G>A
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n.628G>A
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c.62-3499G>A
n.1085G>A
9g.2115959G>CCA463852770SMARCA2c.3234G>C (p.Val1078=)
c.1174-45727G>C (n.1174-45727G>C)
c.3578G>C
c.1958G>C
c.3594G>C (p.Val1198=)
n.2262G>C
n.1201G>C
n.628G>C
c.3420G>C (p.Val1140=)
c.62-3499G>C
n.1085G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115959G=CA1827951810SMARCA2c.3234G= (p.Val1078=)
c.1174-45727G= (n.1174-45727G=)
c.3578G=
c.1958G=
c.3594G= (p.Val1198=)
n.2262G=
n.1201G=
n.628G=
c.3420G= (p.Val1140=)
c.62-3499G=
n.1085G=
9g.2115959G>TCA463852771SMARCA2c.3234G>T (p.Val1078=)
c.1174-45727G>T (n.1174-45727G>T)
c.3578G>T
c.1958G>T
c.3594G>T (p.Val1198=)
n.2262G>T
n.1201G>T
n.628G>T
c.3420G>T (p.Val1140=)
c.62-3499G>T
n.1085G>T
9g.2115960A>CCA372788933SMARCA2c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.1174-45726A>C (n.1174-45726A>C)
c.3579A>C
c.1959A>C
c.3595A>C (p.Ile1199Leu)
n.2263A>C
n.1202A>C
n.629A>C
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.62-3498A>C
n.1086A>C
9g.2115960A>GCA372788934SMARCA2c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.1174-45726A>G (n.1174-45726A>G)
c.3579A>G
c.1959A>G
c.3595A>G (p.Ile1199Val)
n.2263A>G
n.1202A>G
n.629A>G
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
c.62-3498A>G
n.1086A>G
9g.2115960A>TCA372788935SMARCA2c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.1174-45726A>T (n.1174-45726A>T)
c.3579A>T
c.1959A>T
c.3595A>T (p.Ile1199Phe)
n.2263A>T
n.1202A>T
n.629A>T
c.3421A>T (p.Ile1141Phe)
c.62-3498A>T
n.1086A>T
9g.2115961T>ACA372788937SMARCA2c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
c.1174-45725T>A (n.1174-45725T>A)
c.3580T>A
c.1960T>A
c.3596T>A (p.Ile1199Asn)
n.2264T>A
n.1203T>A
n.630T>A
c.3422T>A (p.Ile1141Asn)
c.62-3497T>A
n.1087T>A
9g.2115961T>CCA372788938SMARCA2c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
c.1174-45725T>C (n.1174-45725T>C)
c.3580T>C
c.1960T>C
c.3596T>C (p.Ile1199Thr)
n.2264T>C
n.1203T>C
n.630T>C
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
c.62-3497T>C
n.1087T>C
9g.2115961T>GCA372788936SMARCA2c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
c.1174-45725T>G (n.1174-45725T>G)
c.3580T>G
c.1960T>G
c.3596T>G (p.Ile1199Ser)
n.2264T>G
n.1203T>G
n.630T>G
c.3422T>G (p.Ile1141Ser)
c.62-3497T>G
n.1087T>G
9g.2115962C>ACA463852777SMARCA2c.3237C>A (p.Ile1079=)
c.1174-45724C>A (n.1174-45724C>A)
c.3581C>A
c.1961C>A
c.3597C>A (p.Ile1199=)
n.2265C>A
n.1204C>A
n.631C>A
c.3423C>A (p.Ile1141=)
c.62-3496C>A
n.1088C>A
9g.2115962C>GCA372788939SMARCA2c.3237C>G (p.Ile1079Met)
c.1174-45724C>G (n.1174-45724C>G)
c.3581C>G
c.1961C>G
c.3597C>G (p.Ile1199Met)
n.2265C>G
n.1204C>G
n.631C>G
c.3423C>G (p.Ile1141Met)
c.62-3496C>G
n.1088C>G
9g.2115962C>TCA463852775SMARCA2c.3237C>T (p.Ile1079=)
c.1174-45724C>T (n.1174-45724C>T)
c.3581C>T
c.1961C>T
c.3597C>T (p.Ile1199=)
n.2265C>T
n.1204C>T
n.631C>T
c.3423C>T (p.Ile1141=)
c.62-3496C>T
n.1088C>T
9g.2115963C>ACA372788940SMARCA2c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.1174-45723C>A (n.1174-45723C>A)
c.3582C>A
c.1962C>A
c.3598C>A (p.Gln1200Lys)
n.2266C>A
n.1205C>A
n.632C>A
c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
c.62-3495C>A
n.1089C>A
9g.2115963C=CA1827951811SMARCA2c.3238C= (p.Gln1080=)
c.1174-45723C= (n.1174-45723C=)
c.3582C=
c.1962C=
c.3598C= (p.Gln1200=)
n.2266C=
n.1205C=
n.632C=
c.3424C= (p.Gln1142=)
c.62-3495C=
n.1089C=
9g.2115963C>GCA372788941SMARCA2c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.1174-45723C>G (n.1174-45723C>G)
c.3582C>G
c.1962C>G
c.3598C>G (p.Gln1200Glu)
n.2266C>G
n.1205C>G
n.632C>G
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
c.62-3495C>G
n.1089C>G
9g.2115963C>TCA372788942SMARCA2c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.1174-45723C>T (n.1174-45723C>T)
c.3582C>T
c.1962C>T
c.3598C>T (p.Gln1200Ter)
n.2266C>T
n.1205C>T
n.632C>T
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
c.62-3495C>T
n.1089C>T
 dbSNP
9g.2115964A=CA1827951812SMARCA2c.3239A= (p.Gln1080=)
c.1174-45722A= (n.1174-45722A=)
c.3583A=
c.1963A=
c.3599A= (p.Gln1200=)
n.2267A=
n.1206A=
n.633A=
c.3425A= (p.Gln1142=)
c.62-3494A=
n.1090A=
9g.2115964A>CCA372788943SMARCA2c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.1174-45722A>C (n.1174-45722A>C)
c.3583A>C
c.1963A>C
c.3599A>C (p.Gln1200Pro)
n.2267A>C
n.1206A>C
n.633A>C
c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
c.62-3494A>C
n.1090A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2115964A>GCA372788944SMARCA2c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.1174-45722A>G (n.1174-45722A>G)
c.3583A>G
c.1963A>G
c.3599A>G (p.Gln1200Arg)
n.2267A>G
n.1206A>G
n.633A>G
c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
c.62-3494A>G
n.1090A>G
9g.2115964A>TCA372788945SMARCA2c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.1174-45722A>T (n.1174-45722A>T)
c.3583A>T
c.1963A>T
c.3599A>T (p.Gln1200Leu)
n.2267A>T
n.1206A>T
n.633A>T
c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
c.62-3494A>T
n.1090A>T
9g.2115965G>ACA463852781SMARCA2c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.1174-45721G>A (n.1174-45721G>A)
c.3584G>A
c.1964G>A
c.3600G>A (p.Gln1200=)
n.2268G>A
n.1207G>A
n.634G>A
c.3426G>A (p.Gln1142=)
c.62-3493G>A
n.1091G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115965G>CCA372788946SMARCA2c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.1174-45721G>C (n.1174-45721G>C)
c.3584G>C
c.1964G>C
c.3600G>C (p.Gln1200His)
n.2268G>C
n.1207G>C
n.634G>C
c.3426G>C (p.Gln1142His)
c.62-3493G>C
n.1091G>C
9g.2115965G=CA1827951813SMARCA2c.3240G= (p.Gln1080=)
c.1174-45721G= (n.1174-45721G=)
c.3584G=
c.1964G=
c.3600G= (p.Gln1200=)
n.2268G=
n.1207G=
n.634G=
c.3426G= (p.Gln1142=)
c.62-3493G=
n.1091G=
9g.2115965G>TCA372788947SMARCA2c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.1174-45721G>T (n.1174-45721G>T)
c.3584G>T
c.1964G>T
c.3600G>T (p.Gln1200His)
n.2268G>T
n.1207G>T
n.634G>T
c.3426G>T (p.Gln1142His)
c.62-3493G>T
n.1091G>T
9g.2115966G>ACA372788948SMARCA2c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.1174-45720G>A (n.1174-45720G>A)
c.3585G>A
c.1965G>A
c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
n.2269G>A
n.1208G>A
n.635G>A
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.62-3492G>A
n.1092G>A
9g.2115966G>CCA372788949SMARCA2c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.1174-45720G>C (n.1174-45720G>C)
c.3585G>C
c.1965G>C
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
n.2269G>C
n.1208G>C
n.635G>C
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.62-3492G>C
n.1092G>C
9g.2115966G>TCA372788950SMARCA2c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.1174-45720G>T (n.1174-45720G>T)
c.3585G>T
c.1965G>T
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
n.2269G>T
n.1208G>T
n.635G>T
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.62-3492G>T
n.1092G>T
9g.2115967C>ACA372788952SMARCA2c.3242C>A (p.Ala1081Glu)
c.1174-45719C>A (n.1174-45719C>A)
c.3586C>A
c.1966C>A
c.3602C>A (p.Ala1201Glu)
n.2270C>A
n.1209C>A
n.636C>A
c.3428C>A (p.Ala1143Glu)
c.62-3491C>A
n.1093C>A
 ClinVar dbSNP
9g.2115967C=CA1827951814SMARCA2c.3242C= (p.Ala1081=)
c.1174-45719C= (n.1174-45719C=)
c.3586C=
c.1966C=
c.3602C= (p.Ala1201=)
n.2270C=
n.1209C=
n.636C=
c.3428C= (p.Ala1143=)
c.62-3491C=
n.1093C=
9g.2115967C>GCA372788951SMARCA2c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.1174-45719C>G (n.1174-45719C>G)
c.3586C>G
c.1966C>G
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
n.2270C>G
n.1209C>G
n.636C>G
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.62-3491C>G
n.1093C>G
9g.2115967C>TCA211277SMARCA2c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.1174-45719C>T (n.1174-45719C>T)
c.3586C>T
c.1966C>T
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
n.2270C>T
n.1209C>T
n.636C>T
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.62-3491C>T
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115968G>ACA463852790SMARCA2c.3243G>A (p.Ala1081=)
c.1174-45718G>A (n.1174-45718G>A)
c.3587G>A
c.1967G>A
c.3603G>A (p.Ala1201=)
n.2271G>A
n.1210G>A
n.637G>A
c.3429G>A (p.Ala1143=)
c.62-3490G>A
n.1094G>A
 gnomAD v4
9g.2115968G>CCA463852792SMARCA2c.3243G>C (p.Ala1081=)
c.1174-45718G>C (n.1174-45718G>C)
c.3587G>C
c.1967G>C
c.3603G>C (p.Ala1201=)
n.2271G>C
n.1210G>C
n.637G>C
c.3429G>C (p.Ala1143=)
c.62-3490G>C
n.1094G>C
9g.2115968G>TCA463852791SMARCA2c.3243G>T (p.Ala1081=)
c.1174-45718G>T (n.1174-45718G>T)
c.3587G>T
c.1967G>T
c.3603G>T (p.Ala1201=)
n.2271G>T
n.1210G>T
n.637G>T
c.3429G>T (p.Ala1143=)
c.62-3490G>T
n.1094G>T
9g.2115969G>ACA372788953SMARCA2c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.1174-45717G>A (n.1174-45717G>A)
c.3588G>A
c.1968G>A
c.3604G>A (p.Gly1202Ser)
n.2272G>A
n.1211G>A
n.638G>A
c.3430G>A (p.Gly1144Ser)
c.62-3489G>A
n.1095G>A
9g.2115969G>CCA372788954SMARCA2c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.1174-45717G>C (n.1174-45717G>C)
c.3588G>C
c.1968G>C
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
n.2272G>C
n.1211G>C
n.638G>C
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
c.62-3489G>C
n.1095G>C
9g.2115969G=CA1827951815SMARCA2c.3244G= (p.Gly1082=)
c.1174-45717G= (n.1174-45717G=)
c.3588G=
c.1968G=
c.3604G= (p.Gly1202=)
n.2272G=
n.1211G=
n.638G=
c.3430G= (p.Gly1144=)
c.62-3489G=
n.1095G=
9g.2115969G>TCA211261SMARCA2c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.1174-45717G>T (n.1174-45717G>T)
c.3588G>T
c.1968G>T
c.3604G>T (p.Gly1202Cys)
n.2272G>T
n.1211G>T
n.638G>T
c.3430G>T (p.Gly1144Cys)
c.62-3489G>T
n.1095G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115970G>ACA372788955SMARCA2c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.1174-45716G>A (n.1174-45716G>A)
c.3589G>A
c.1969G>A
c.3605G>A (p.Gly1202Asp)
n.2273G>A
n.1212G>A
n.639G>A
c.3431G>A (p.Gly1144Asp)
c.62-3488G>A
n.1096G>A
9g.2115970G>CCA372788956SMARCA2c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.1174-45716G>C (n.1174-45716G>C)
c.3589G>C
c.1969G>C
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
n.2273G>C
n.1212G>C
n.639G>C
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
c.62-3488G>C
n.1096G>C
9g.2115970G=CA1827951816SMARCA2c.3245G= (p.Gly1082=)
c.1174-45716G= (n.1174-45716G=)
c.3589G=
c.1969G=
c.3605G= (p.Gly1202=)
n.2273G=
n.1212G=
n.639G=
c.3431G= (p.Gly1144=)
c.62-3488G=
n.1096G=
9g.2115970G>TCA187922932SMARCA2c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.1174-45716G>T (n.1174-45716G>T)
c.3589G>T
c.1969G>T
c.3605G>T (p.Gly1202Val)
n.2273G>T
n.1212G>T
n.639G>T
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
c.62-3488G>T
n.1096G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.2115971C>ACA463852797SMARCA2c.3246C>A (p.Gly1082=)
c.1174-45715C>A (n.1174-45715C>A)
c.3590C>A
c.1970C>A
c.3606C>A (p.Gly1202=)
n.2274C>A
n.1213C>A
n.640C>A
c.3432C>A (p.Gly1144=)
c.62-3487C>A
n.1097C>A
9g.2115971C>GCA463852799SMARCA2c.3246C>G (p.Gly1082=)
c.1174-45715C>G (n.1174-45715C>G)
c.3590C>G
c.1970C>G
c.3606C>G (p.Gly1202=)
n.2274C>G
n.1213C>G
n.640C>G
c.3432C>G (p.Gly1144=)
c.62-3487C>G
n.1097C>G
9g.2115971C>TCA463852800SMARCA2c.3246C>T (p.Gly1082=)
c.1174-45715C>T (n.1174-45715C>T)
c.3590C>T
c.1970C>T
c.3606C>T (p.Gly1202=)
n.2274C>T
n.1213C>T
n.640C>T
c.3432C>T (p.Gly1144=)
c.62-3487C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
9g.2115972A>CCA372788957SMARCA2c.3247A>C (p.Met1083Leu)
c.1174-45714A>C (n.1174-45714A>C)
c.3591A>C
c.1971A>C
c.3607A>C (p.Met1203Leu)
n.2275A>C
n.1214A>C
n.641A>C
c.3433A>C (p.Met1145Leu)
c.62-3486A>C
n.1098A>C
9g.2115972A>GCA372788958SMARCA2c.3247A>G (p.Met1083Val)
c.1174-45714A>G (n.1174-45714A>G)
c.3591A>G
c.1971A>G
c.3607A>G (p.Met1203Val)
n.2275A>G
n.1214A>G
n.641A>G
c.3433A>G (p.Met1145Val)
c.62-3486A>G
n.1098A>G
 ClinVar
9g.2115972A>TCA372788959SMARCA2c.3247A>T (p.Met1083Leu)
c.1174-45714A>T (n.1174-45714A>T)
c.3591A>T
c.1971A>T
c.3607A>T (p.Met1203Leu)
n.2275A>T
n.1214A>T
n.641A>T
c.3433A>T (p.Met1145Leu)
c.62-3486A>T
n.1098A>T
9g.2115973T>ACA372788960SMARCA2c.3248T>A (p.Met1083Lys)
c.1174-45713T>A (n.1174-45713T>A)
c.3592T>A
c.1972T>A
c.3608T>A (p.Met1203Lys)
n.2276T>A
n.1215T>A
n.642T>A
c.3434T>A (p.Met1145Lys)
c.62-3485T>A
n.1099T>A
9g.2115973T>CCA372788961SMARCA2c.3248T>C (p.Met1083Thr)
c.1174-45713T>C (n.1174-45713T>C)
c.3592T>C
c.1972T>C
c.3608T>C (p.Met1203Thr)
n.2276T>C
n.1215T>C
n.642T>C
c.3434T>C (p.Met1145Thr)
c.62-3485T>C
n.1099T>C
9g.2115973T>GCA372788962SMARCA2c.3248T>G (p.Met1083Arg)
c.1174-45713T>G (n.1174-45713T>G)
c.3592T>G
c.1972T>G
c.3608T>G (p.Met1203Arg)
n.2276T>G
n.1215T>G
n.642T>G
c.3434T>G (p.Met1145Arg)
c.62-3485T>G
n.1099T>G
9g.2115974G>ACA372788963SMARCA2c.3249G>A (p.Met1083Ile)
c.1174-45712G>A (n.1174-45712G>A)
c.3593G>A
c.1973G>A
c.3609G>A (p.Met1203Ile)
n.2277G>A
n.1216G>A
n.643G>A
c.3435G>A (p.Met1145Ile)
c.62-3484G>A
n.1100G>A
 ClinVar
9g.2115974G>CCA372788965SMARCA2c.3249G>C (p.Met1083Ile)
c.1174-45712G>C (n.1174-45712G>C)
c.3593G>C
c.1973G>C
c.3609G>C (p.Met1203Ile)
n.2277G>C
n.1216G>C
n.643G>C
c.3435G>C (p.Met1145Ile)
c.62-3484G>C
n.1100G>C
9g.2115974G>TCA372788964SMARCA2c.3249G>T (p.Met1083Ile)
c.1174-45712G>T (n.1174-45712G>T)
c.3593G>T
c.1973G>T
c.3609G>T (p.Met1203Ile)
n.2277G>T
n.1216G>T
n.643G>T
c.3435G>T (p.Met1145Ile)
c.62-3484G>T
n.1100G>T
9g.2115975T>ACA372788966SMARCA2c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
c.1174-45711T>A (n.1174-45711T>A)
c.3594T>A
c.1974T>A
c.3610T>A (p.Phe1204Ile)
n.2278T>A
n.1217T>A
n.644T>A
c.3436T>A (p.Phe1146Ile)
c.62-3483T>A
n.1101T>A
9g.2115975T>CCA372788968SMARCA2c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
c.1174-45711T>C (n.1174-45711T>C)
c.3594T>C
c.1974T>C
c.3610T>C (p.Phe1204Leu)
n.2278T>C
n.1217T>C
n.644T>C
c.3436T>C (p.Phe1146Leu)
c.62-3483T>C
n.1101T>C
9g.2115975T>GCA372788967SMARCA2c.3250T>G (p.Phe1084Val)
c.1174-45711T>G (n.1174-45711T>G)
c.3594T>G
c.1974T>G
c.3610T>G (p.Phe1204Val)
n.2278T>G
n.1217T>G
n.644T>G
c.3436T>G (p.Phe1146Val)
c.62-3483T>G
n.1101T>G
9g.2115976T>ACA372788969SMARCA2c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
c.1174-45710T>A (n.1174-45710T>A)
c.3595T>A
c.1975T>A
c.3611T>A (p.Phe1204Tyr)
n.2279T>A
n.1218T>A
n.645T>A
c.3437T>A (p.Phe1146Tyr)
c.62-3482T>A
n.1102T>A
9g.2115976T>CCA372788971SMARCA2c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
c.1174-45710T>C (n.1174-45710T>C)
c.3595T>C
c.1975T>C
c.3611T>C (p.Phe1204Ser)
n.2279T>C
n.1218T>C
n.645T>C
c.3437T>C (p.Phe1146Ser)
c.62-3482T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
9g.2115976T>GCA372788970SMARCA2c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
c.1174-45710T>G (n.1174-45710T>G)
c.3595T>G
c.1975T>G
c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
n.2279T>G
n.1218T>G
n.645T>G
c.3437T>G (p.Phe1146Cys)
c.62-3482T>G
n.1102T>G
9g.2115977T>ACA372788972SMARCA2c.3252T>A (p.Phe1084Leu)
c.1174-45709T>A (n.1174-45709T>A)
c.3596T>A
c.1976T>A
c.3612T>A (p.Phe1204Leu)
n.2280T>A
n.1219T>A
n.646T>A
c.3438T>A (p.Phe1146Leu)
c.62-3481T>A
n.1103T>A
9g.2115977T>CCA463852805SMARCA2c.3252T>C (p.Phe1084=)
c.1174-45709T>C (n.1174-45709T>C)
c.3596T>C
c.1976T>C
c.3612T>C (p.Phe1204=)
n.2280T>C
n.1219T>C
n.646T>C
c.3438T>C (p.Phe1146=)
c.62-3481T>C
n.1103T>C
9g.2115977T>GCA372788973SMARCA2c.3252T>G (p.Phe1084Leu)
c.1174-45709T>G (n.1174-45709T>G)
c.3596T>G
c.1976T>G
c.3612T>G (p.Phe1204Leu)
n.2280T>G
n.1219T>G
n.646T>G
c.3438T>G (p.Phe1146Leu)
c.62-3481T>G
n.1103T>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115977T=CA1827951817SMARCA2c.3252T= (p.Phe1084=)
c.1174-45709T= (n.1174-45709T=)
c.3596T=
c.1976T=
c.3612T= (p.Phe1204=)
n.2280T=
n.1219T=
n.646T=
c.3438T= (p.Phe1146=)
c.62-3481T=
n.1103T=
9g.2115978G>ACA372788974SMARCA2c.3253G>A (p.Asp1085Asn)
c.1174-45708G>A (n.1174-45708G>A)
c.3597G>A
c.1977G>A
c.3613G>A (p.Asp1205Asn)
n.2281G>A
n.1220G>A
n.647G>A
c.3439G>A (p.Asp1147Asn)
c.62-3480G>A
n.1104G>A
9g.2115978G>CCA372788975SMARCA2c.3253G>C (p.Asp1085His)
c.1174-45708G>C (n.1174-45708G>C)
c.3597G>C
c.1977G>C
c.3613G>C (p.Asp1205His)
n.2281G>C
n.1220G>C
n.647G>C
c.3439G>C (p.Asp1147His)
c.62-3480G>C
n.1104G>C
9g.2115978G>TCA372788976SMARCA2c.3253G>T (p.Asp1085Tyr)
c.1174-45708G>T (n.1174-45708G>T)
c.3597G>T
c.1977G>T
c.3613G>T (p.Asp1205Tyr)
n.2281G>T
n.1220G>T
n.647G>T
c.3439G>T (p.Asp1147Tyr)
c.62-3480G>T
n.1104G>T
 COSMIC COSMIC
9g.2115979A=CA1827951818SMARCA2c.3254A= (p.Asp1085=)
c.1174-45707A= (n.1174-45707A=)
c.3598A=
c.1978A=
c.3614A= (p.Asp1205=)
n.2282A=
n.1221A=
n.648A=
c.3440A= (p.Asp1147=)
c.62-3479A=
n.1105A=
9g.2115979A>CCA372788977SMARCA2c.3254A>C (p.Asp1085Ala)
c.1174-45707A>C (n.1174-45707A>C)
c.3598A>C
c.1978A>C
c.3614A>C (p.Asp1205Ala)
n.2282A>C
n.1221A>C
n.648A>C
c.3440A>C (p.Asp1147Ala)
c.62-3479A>C
n.1105A>C
9g.2115979A>GCA219898SMARCA2c.3254A>G (p.Asp1085Gly)
c.1174-45707A>G (n.1174-45707A>G)
c.3598A>G
c.1978A>G
c.3614A>G (p.Asp1205Gly)
n.2282A>G
n.1221A>G
n.648A>G
c.3440A>G (p.Asp1147Gly)
c.62-3479A>G
n.1105A>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115979A>TCA372788978SMARCA2c.3254A>T (p.Asp1085Val)
c.1174-45707A>T (n.1174-45707A>T)
c.3598A>T
c.1978A>T
c.3614A>T (p.Asp1205Val)
n.2282A>T
n.1221A>T
n.648A>T
c.3440A>T (p.Asp1147Val)
c.62-3479A>T
n.1105A>T
9g.2115980C>ACA372788979SMARCA2c.3255C>A (p.Asp1085Glu)
c.1174-45706C>A (n.1174-45706C>A)
c.3599C>A
c.1979C>A
c.3615C>A (p.Asp1205Glu)
n.2283C>A
n.1222C>A
n.649C>A
c.3441C>A (p.Asp1147Glu)
c.62-3478C>A
n.1106C>A
9g.2115980C>GCA372788980SMARCA2c.3255C>G (p.Asp1085Glu)
c.1174-45706C>G (n.1174-45706C>G)
c.3599C>G
c.1979C>G
c.3615C>G (p.Asp1205Glu)
n.2283C>G
n.1222C>G
n.649C>G
c.3441C>G (p.Asp1147Glu)
c.62-3478C>G
n.1106C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115980C>TCA463852810SMARCA2c.3255C>T (p.Asp1085=)
c.1174-45706C>T (n.1174-45706C>T)
c.3599C>T
c.1979C>T
c.3615C>T (p.Asp1205=)
n.2283C>T
n.1222C>T
n.649C>T
c.3441C>T (p.Asp1147=)
c.62-3478C>T
n.1106C>T
9g.2115981C>ACA187922936SMARCA2c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.1174-45705C>A (n.1174-45705C>A)
c.3600C>A
c.1980C>A
c.3616C>A (p.Gln1206Lys)
n.2284C>A
n.1223C>A
n.650C>A
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.62-3477C>A
n.1107C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.2115981C=CA1827951819SMARCA2c.3256C= (p.Gln1086=)
c.1174-45705C= (n.1174-45705C=)
c.3600C=
c.1980C=
c.3616C= (p.Gln1206=)
n.2284C=
n.1223C=
n.650C=
c.3442C= (p.Gln1148=)
c.62-3477C=
n.1107C=
9g.2115981C>GCA372788982SMARCA2c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.1174-45705C>G (n.1174-45705C>G)
c.3600C>G
c.1980C>G
c.3616C>G (p.Gln1206Glu)
n.2284C>G
n.1223C>G
n.650C>G
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.62-3477C>G
n.1107C>G
9g.2115981C>TCA372788981SMARCA2c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.1174-45705C>T (n.1174-45705C>T)
c.3600C>T
c.1980C>T
c.3616C>T (p.Gln1206Ter)
n.2284C>T
n.1223C>T
n.650C>T
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.62-3477C>T
n.1107C>T
9g.2115982A>CCA372788983SMARCA2c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.1174-45704A>C (n.1174-45704A>C)
c.3601A>C
c.1981A>C
c.3617A>C (p.Gln1206Pro)
n.2285A>C
n.1224A>C
n.651A>C
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.62-3476A>C
n.1108A>C
9g.2115982A>GCA372788984SMARCA2c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.1174-45704A>G (n.1174-45704A>G)
c.3601A>G
c.1981A>G
c.3617A>G (p.Gln1206Arg)
n.2285A>G
n.1224A>G
n.651A>G
c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.62-3476A>G
n.1108A>G
9g.2115982A>TCA372788985SMARCA2c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.1174-45704A>T (n.1174-45704A>T)
c.3601A>T
c.1981A>T
c.3617A>T (p.Gln1206Leu)
n.2285A>T
n.1224A>T
n.651A>T
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.62-3476A>T
n.1108A>T
9g.2115983A>CCA372788986SMARCA2c.3258A>C (p.Gln1086His)
c.1174-45703A>C (n.1174-45703A>C)
c.3602A>C
c.1982A>C
c.3618A>C (p.Gln1206His)
n.2286A>C
n.1225A>C
n.652A>C
c.3444A>C (p.Gln1148His)
c.62-3475A>C
n.1109A>C
9g.2115983A>GCA463852813SMARCA2c.3258A>G (p.Gln1086=)
c.1174-45703A>G (n.1174-45703A>G)
c.3602A>G
c.1982A>G
c.3618A>G (p.Gln1206=)
n.2286A>G
n.1225A>G
n.652A>G
c.3444A>G (p.Gln1148=)
c.62-3475A>G
n.1109A>G
9g.2115983A>TCA372788987SMARCA2c.3258A>T (p.Gln1086His)
c.1174-45703A>T (n.1174-45703A>T)
c.3602A>T
c.1982A>T
c.3618A>T (p.Gln1206His)
n.2286A>T
n.1225A>T
n.652A>T
c.3444A>T (p.Gln1148His)
c.62-3475A>T
n.1109A>T
9g.2115984A>CCA372788988SMARCA2c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.1174-45702A>C (n.1174-45702A>C)
c.3603A>C
c.1983A>C
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.2287A>C
n.1226A>C
n.653A>C
c.3445A>C (p.Lys1149Gln)
c.62-3474A>C
n.1110A>C
9g.2115984A>GCA372788989SMARCA2c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.1174-45702A>G (n.1174-45702A>G)
c.3603A>G
c.1983A>G
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.2287A>G
n.1226A>G
n.653A>G
c.3445A>G (p.Lys1149Glu)
c.62-3474A>G
n.1110A>G
9g.2115984A>TCA372788990SMARCA2c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
c.1174-45702A>T (n.1174-45702A>T)
c.3603A>T
c.1983A>T
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.2287A>T
n.1226A>T
n.653A>T
c.3445A>T (p.Lys1149Ter)
c.62-3474A>T
n.1110A>T
9g.2115985A>CCA372788991SMARCA2c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.1174-45701A>C (n.1174-45701A>C)
c.3604A>C
c.1984A>C
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.2288A>C
n.1227A>C
n.654A>C
c.3446A>C (p.Lys1149Thr)
c.62-3473A>C
n.1111A>C
9g.2115985A>GCA372788992SMARCA2c.3260A>G (p.Lys1087Arg)
c.1174-45701A>G (n.1174-45701A>G)
c.3604A>G
c.1984A>G
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.2288A>G
n.1227A>G
n.654A>G
c.3446A>G (p.Lys1149Arg)
c.62-3473A>G
n.1111A>G
9g.2115985A>TCA372788993SMARCA2c.3260A>T (p.Lys1087Met)
c.1174-45701A>T (n.1174-45701A>T)
c.3604A>T
c.1984A>T
c.3620A>T (p.Lys1207Met)
n.2288A>T
n.1227A>T
n.654A>T
c.3446A>T (p.Lys1149Met)
c.62-3473A>T
n.1111A>T
9g.2115986G>ACA463852814SMARCA2c.3261G>A (p.Lys1087=)
c.1174-45700G>A (n.1174-45700G>A)
c.3605G>A
c.1985G>A
c.3621G>A (p.Lys1207=)
n.2289G>A
n.1228G>A
n.655G>A
c.3447G>A (p.Lys1149=)
c.62-3472G>A
n.1112G>A
9g.2115986G>CCA372788995SMARCA2c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
c.1174-45700G>C (n.1174-45700G>C)
c.3605G>C
c.1985G>C
c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
n.2289G>C
n.1228G>C
n.655G>C
c.3447G>C (p.Lys1149Asn)
c.62-3472G>C
n.1112G>C
9g.2115986G>TCA372788994SMARCA2c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
c.1174-45700G>T (n.1174-45700G>T)
c.3605G>T
c.1985G>T
c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
n.2289G>T
n.1228G>T
n.655G>T
c.3447G>T (p.Lys1149Asn)
c.62-3472G>T
n.1112G>T
9g.2115987T>ACA372788996SMARCA2c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.1174-45699T>A (n.1174-45699T>A)
c.3606T>A
c.1986T>A
c.3622T>A (p.Ser1208Thr)
n.2290T>A
n.1229T>A
n.656T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
c.62-3471T>A
n.1113T>A
9g.2115987T>CCA372788997SMARCA2c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.1174-45699T>C (n.1174-45699T>C)
c.3606T>C
c.1986T>C
c.3622T>C (p.Ser1208Pro)
n.2290T>C
n.1229T>C
n.656T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
c.62-3471T>C
n.1113T>C
9g.2115987T>GCA372788998SMARCA2c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.1174-45699T>G (n.1174-45699T>G)
c.3606T>G
c.1986T>G
c.3622T>G (p.Ser1208Ala)
n.2290T>G
n.1229T>G
n.656T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
c.62-3471T>G
n.1113T>G
9g.2115988C>ACA372788999SMARCA2c.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
c.1174-45698C>A (n.1174-45698C>A)
c.3607C>A
c.1987C>A
c.3623C>A (p.Ser1208Tyr)
n.2291C>A
n.1230C>A
n.657C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Tyr)
c.62-3470C>A
n.1114C>A
9g.2115988C=CA1827951820SMARCA2c.3263C= (p.Ser1088=)
c.1174-45698C= (n.1174-45698C=)
c.3607C=
c.1987C=
c.3623C= (p.Ser1208=)
n.2291C=
n.1230C=
n.657C=
c.3449C= (p.Ser1150=)
c.62-3470C=
n.1114C=
9g.2115988C>GCA372789000SMARCA2c.3263C>G (p.Ser1088Cys)
c.1174-45698C>G (n.1174-45698C>G)
c.3607C>G
c.1987C>G
c.3623C>G (p.Ser1208Cys)
n.2291C>G
n.1230C>G
n.657C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Cys)
c.62-3470C>G
n.1114C>G
 ClinVar dbSNP
9g.2115988C>TCA372789001SMARCA2c.3263C>T (p.Ser1088Phe)
c.1174-45698C>T (n.1174-45698C>T)
c.3607C>T
c.1987C>T
c.3623C>T (p.Ser1208Phe)
n.2291C>T
n.1230C>T
n.657C>T
c.3449C>T (p.Ser1150Phe)
c.62-3470C>T
n.1114C>T
9g.2115989T>ACA463852820SMARCA2c.3264T>A (p.Ser1088=)
c.1174-45697T>A (n.1174-45697T>A)
c.3608T>A
c.1988T>A
c.3624T>A (p.Ser1208=)
n.2292T>A
n.1231T>A
n.658T>A
c.3450T>A (p.Ser1150=)
c.62-3469T>A
n.1115T>A
9g.2115989T>CCA463852821SMARCA2c.3264T>C (p.Ser1088=)
c.1174-45697T>C (n.1174-45697T>C)
c.3608T>C
c.1988T>C
c.3624T>C (p.Ser1208=)
n.2292T>C
n.1231T>C
n.658T>C
c.3450T>C (p.Ser1150=)
c.62-3469T>C
n.1115T>C
9g.2115989T>GCA463852818SMARCA2c.3264T>G (p.Ser1088=)
c.1174-45697T>G (n.1174-45697T>G)
c.3608T>G
c.1988T>G
c.3624T>G (p.Ser1208=)
n.2292T>G
n.1231T>G
n.658T>G
c.3450T>G (p.Ser1150=)
c.62-3469T>G
n.1115T>G
9g.2115990T>ACA372789002SMARCA2c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
c.1174-45696T>A (n.1174-45696T>A)
c.3609T>A
c.1989T>A
c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
n.2293T>A
n.1232T>A
n.659T>A
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
c.62-3468T>A
n.1116T>A
9g.2115990T>CCA372789003SMARCA2c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
c.1174-45696T>C (n.1174-45696T>C)
c.3609T>C
c.1989T>C
c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
n.2293T>C
n.1232T>C
n.659T>C
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
c.62-3468T>C
n.1116T>C
9g.2115990T>GCA372789004SMARCA2c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
c.1174-45696T>G (n.1174-45696T>G)
c.3609T>G
c.1989T>G
c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
n.2293T>G
n.1232T>G
n.659T>G
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
c.62-3468T>G
n.1116T>G
9g.2115991C>ACA372789005SMARCA2c.3266C>A (p.Ser1089Ter)
c.1174-45695C>A (n.1174-45695C>A)
c.3610C>A
c.1990C>A
c.3626C>A (p.Ser1209Ter)
n.2294C>A
n.1233C>A
n.660C>A
c.3452C>A (p.Ser1151Ter)
c.62-3467C>A
n.1117C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115991C=CA1827951821SMARCA2c.3266C= (p.Ser1089=)
c.1174-45695C= (n.1174-45695C=)
c.3610C=
c.1990C=
c.3626C= (p.Ser1209=)
n.2294C=
n.1233C=
n.660C=
c.3452C= (p.Ser1151=)
c.62-3467C=
n.1117C=
9g.2115991C>GCA372789006SMARCA2c.3266C>G (p.Ser1089Ter)
c.1174-45695C>G (n.1174-45695C>G)
c.3610C>G
c.1990C>G
c.3626C>G (p.Ser1209Ter)
n.2294C>G
n.1233C>G
n.660C>G
c.3452C>G (p.Ser1151Ter)
c.62-3467C>G
n.1117C>G
9g.2115991C>TCA372789007SMARCA2c.3266C>T (p.Ser1089Leu)
c.1174-45695C>T (n.1174-45695C>T)
c.3610C>T
c.1990C>T
c.3626C>T (p.Ser1209Leu)
n.2294C>T
n.1233C>T
n.660C>T
c.3452C>T (p.Ser1151Leu)
c.62-3467C>T
n.1117C>T
9g.2115992A=CA1827951822SMARCA2c.3267A= (p.Ser1089=)
c.1174-45694A= (n.1174-45694A=)
c.3611A=
c.1991A=
c.3627A= (p.Ser1209=)
n.2295A=
n.1234A=
n.661A=
c.3453A= (p.Ser1151=)
c.62-3466A=
n.1118A=
9g.2115992A>CCA463852824SMARCA2c.3267A>C (p.Ser1089=)
c.1174-45694A>C (n.1174-45694A>C)
c.3611A>C
c.1991A>C
c.3627A>C (p.Ser1209=)
n.2295A>C
n.1234A>C
n.661A>C
c.3453A>C (p.Ser1151=)
c.62-3466A>C
n.1118A>C
9g.2115992A>GCA463852823SMARCA2c.3267A>G (p.Ser1089=)
c.1174-45694A>G (n.1174-45694A>G)
c.3611A>G
c.1991A>G
c.3627A>G (p.Ser1209=)
n.2295A>G
n.1234A>G
n.661A>G
c.3453A>G (p.Ser1151=)
c.62-3466A>G
n.1118A>G
9g.2115992A>TCA463852822SMARCA2c.3267A>T (p.Ser1089=)
c.1174-45694A>T (n.1174-45694A>T)
c.3611A>T
c.1991A>T
c.3627A>T (p.Ser1209=)
n.2295A>T
n.1234A>T
n.661A>T
c.3453A>T (p.Ser1151=)
c.62-3466A>T
n.1118A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115993A>CCA372789010SMARCA2c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.1174-45693A>C (n.1174-45693A>C)
c.3612A>C
c.1992A>C
c.3628A>C (p.Ser1210Arg)
n.2296A>C
n.1235A>C
n.662A>C
c.3454A>C (p.Ser1152Arg)
c.62-3465A>C
n.1119A>C
9g.2115993A>GCA372789009SMARCA2c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.1174-45693A>G (n.1174-45693A>G)
c.3612A>G
c.1992A>G
c.3628A>G (p.Ser1210Gly)
n.2296A>G
n.1235A>G
n.662A>G
c.3454A>G (p.Ser1152Gly)
c.62-3465A>G
n.1119A>G
9g.2115993A>TCA372789008SMARCA2c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.1174-45693A>T (n.1174-45693A>T)
c.3612A>T
c.1992A>T
c.3628A>T (p.Ser1210Cys)
n.2296A>T
n.1235A>T
n.662A>T
c.3454A>T (p.Ser1152Cys)
c.62-3465A>T
n.1119A>T
9g.2115994G>ACA372789011SMARCA2c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.1174-45692G>A (n.1174-45692G>A)
c.3613G>A
c.1993G>A
c.3629G>A (p.Ser1210Asn)
n.2297G>A
n.1236G>A
n.663G>A
c.3455G>A (p.Ser1152Asn)
c.62-3464G>A
n.1120G>A
9g.2115994G>CCA372789012SMARCA2c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.1174-45692G>C (n.1174-45692G>C)
c.3613G>C
c.1993G>C
c.3629G>C (p.Ser1210Thr)
n.2297G>C
n.1236G>C
n.663G>C
c.3455G>C (p.Ser1152Thr)
c.62-3464G>C
n.1120G>C
9g.2115994G>TCA372789013SMARCA2c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.1174-45692G>T (n.1174-45692G>T)
c.3613G>T
c.1993G>T
c.3629G>T (p.Ser1210Ile)
n.2297G>T
n.1236G>T
n.663G>T
c.3455G>T (p.Ser1152Ile)
c.62-3464G>T
n.1120G>T
9g.2115995C>ACA372789014SMARCA2c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.1174-45691C>A (n.1174-45691C>A)
c.3614C>A
c.1994C>A
c.3630C>A (p.Ser1210Arg)
n.2298C>A
n.1237C>A
n.664C>A
c.3456C>A (p.Ser1152Arg)
c.62-3463C>A
n.1121C>A
9g.2115995C>GCA372789015SMARCA2c.3270C>G (p.Ser1090Arg)
c.1174-45691C>G (n.1174-45691C>G)
c.3614C>G
c.1994C>G
c.3630C>G (p.Ser1210Arg)
n.2298C>G
n.1237C>G
n.664C>G
c.3456C>G (p.Ser1152Arg)
c.62-3463C>G
n.1121C>G
9g.2115995C>TCA463852825SMARCA2c.3270C>T (p.Ser1090=)
c.1174-45691C>T (n.1174-45691C>T)
c.3614C>T
c.1994C>T
c.3630C>T (p.Ser1210=)
n.2298C>T
n.1237C>T
n.664C>T
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.62-3463C>T
n.1121C>T
9g.2115996C>ACA372789016SMARCA2c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.1174-45690C>A (n.1174-45690C>A)
c.3615C>A
c.1995C>A
c.3631C>A (p.His1211Asn)
n.2299C>A
n.1238C>A
n.665C>A
c.3457C>A (p.His1153Asn)
c.62-3462C>A
n.1122C>A
9g.2115996C>GCA372789017SMARCA2c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.1174-45690C>G (n.1174-45690C>G)
c.3615C>G
c.1995C>G
c.3631C>G (p.His1211Asp)
n.2299C>G
n.1238C>G
n.665C>G
c.3457C>G (p.His1153Asp)
c.62-3462C>G
n.1122C>G
9g.2115996C>TCA372789018SMARCA2c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.1174-45690C>T (n.1174-45690C>T)
c.3615C>T
c.1995C>T
c.3631C>T (p.His1211Tyr)
n.2299C>T
n.1238C>T
n.665C>T
c.3457C>T (p.His1153Tyr)
c.62-3462C>T
n.1122C>T
9g.2115997A=CA1827951823SMARCA2c.3272A= (p.His1091=)
c.1174-45689A= (n.1174-45689A=)
c.3616A=
c.1996A=
c.3632A= (p.His1211=)
n.2300A=
n.1239A=
n.666A=
c.3458A= (p.His1153=)
c.62-3461A=
n.1123A=
9g.2115997A>CCA372789019SMARCA2c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.1174-45689A>C (n.1174-45689A>C)
c.3616A>C
c.1996A>C
c.3632A>C (p.His1211Pro)
n.2300A>C
n.1239A>C
n.666A>C
c.3458A>C (p.His1153Pro)
c.62-3461A>C
n.1123A>C
9g.2115997A>GCA372789020SMARCA2c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.1174-45689A>G (n.1174-45689A>G)
c.3616A>G
c.1996A>G
c.3632A>G (p.His1211Arg)
n.2300A>G
n.1239A>G
n.666A>G
c.3458A>G (p.His1153Arg)
c.62-3461A>G
n.1123A>G
 gnomAD v4
9g.2115997A>TCA372789021SMARCA2c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.1174-45689A>T (n.1174-45689A>T)
c.3616A>T
c.1996A>T
c.3632A>T (p.His1211Leu)
n.2300A>T
n.1239A>T
n.666A>T
c.3458A>T (p.His1153Leu)
c.62-3461A>T
n.1123A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2115998C>ACA372789022SMARCA2c.3273C>A (p.His1091Gln)
c.1174-45688C>A (n.1174-45688C>A)
c.3617C>A
c.1997C>A
c.3633C>A (p.His1211Gln)
n.2301C>A
n.1240C>A
n.667C>A
c.3459C>A (p.His1153Gln)
c.62-3460C>A
n.1124C>A
9g.2115998C=CA1827951824SMARCA2c.3273C= (p.His1091=)
c.1174-45688C= (n.1174-45688C=)
c.3617C=
c.1997C=
c.3633C= (p.His1211=)
n.2301C=
n.1240C=
n.667C=
c.3459C= (p.His1153=)
c.62-3460C=
n.1124C=
9g.2115998C>GCA372789023SMARCA2c.3273C>G (p.His1091Gln)
c.1174-45688C>G (n.1174-45688C>G)
c.3617C>G
c.1997C>G
c.3633C>G (p.His1211Gln)
n.2301C>G
n.1240C>G
n.667C>G
c.3459C>G (p.His1153Gln)
c.62-3460C>G
n.1124C>G
9g.2115998C>TCA463852827SMARCA2c.3273C>T (p.His1091=)
c.1174-45688C>T (n.1174-45688C>T)
c.3617C>T
c.1997C>T
c.3633C>T (p.His1211=)
n.2301C>T
n.1240C>T
n.667C>T
c.3459C>T (p.His1153=)
c.62-3460C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2115999G>ACA372789024SMARCA2c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.1174-45687G>A (n.1174-45687G>A)
c.3618G>A
c.1998G>A
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
n.2302G>A
n.1241G>A
n.668G>A
c.3460G>A (p.Glu1154Lys)
c.62-3459G>A
n.1125G>A
9g.2115999G>CCA372789025SMARCA2c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.1174-45687G>C (n.1174-45687G>C)
c.3618G>C
c.1998G>C
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
n.2302G>C
n.1241G>C
n.668G>C
c.3460G>C (p.Glu1154Gln)
c.62-3459G>C
n.1125G>C
9g.2115999G=CA1827951825SMARCA2c.3274G= (p.Glu1092=)
c.1174-45687G= (n.1174-45687G=)
c.3618G=
c.1998G=
c.3634G= (p.Glu1212=)
n.2302G=
n.1241G=
n.668G=
c.3460G= (p.Glu1154=)
c.62-3459G=
n.1125G=
9g.2115999G>TCA4963795SMARCA2c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
c.1174-45687G>T (n.1174-45687G>T)
c.3618G>T
c.1998G>T
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
n.2302G>T
n.1241G>T
n.668G>T
c.3460G>T (p.Glu1154Ter)
c.62-3459G>T
n.1125G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2116000A>CCA372789028SMARCA2c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
c.1174-45686A>C (n.1174-45686A>C)
c.3619A>C
c.1999A>C
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
n.2303A>C
n.1242A>C
n.669A>C
c.3461A>C (p.Glu1154Ala)
c.62-3458A>C
n.1126A>C
9g.2116000A>GCA372789026SMARCA2c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
c.1174-45686A>G (n.1174-45686A>G)
c.3619A>G
c.1999A>G
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
n.2303A>G
n.1242A>G
n.669A>G
c.3461A>G (p.Glu1154Gly)
c.62-3458A>G
n.1126A>G
9g.2116000A>TCA372789027SMARCA2c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.1174-45686A>T (n.1174-45686A>T)
c.3619A>T
c.1999A>T
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
n.2303A>T
n.1242A>T
n.669A>T
c.3461A>T (p.Glu1154Val)
c.62-3458A>T
n.1126A>T
9g.2116001G>ACA463852829SMARCA2c.3276G>A (p.Glu1092=)
c.1174-45685G>A (n.1174-45685G>A)
c.3620G>A
c.2000G>A
c.3636G>A (p.Glu1212=)
n.2304G>A
n.1243G>A
n.670G>A
c.3462G>A (p.Glu1154=)
c.62-3457G>A
n.1127G>A
9g.2116001G>CCA372789029SMARCA2c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
c.1174-45685G>C (n.1174-45685G>C)
c.3620G>C
c.2000G>C
c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
n.2304G>C
n.1243G>C
n.670G>C
c.3462G>C (p.Glu1154Asp)
c.62-3457G>C
n.1127G>C
9g.2116001G>TCA372789030SMARCA2c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
c.1174-45685G>T (n.1174-45685G>T)
c.3620G>T
c.2000G>T
c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
n.2304G>T
n.1243G>T
n.670G>T
c.3462G>T (p.Glu1154Asp)
c.62-3457G>T
n.1127G>T
9g.2116002C>ACA463852832SMARCA2c.3277C>A (p.Arg1093=)
c.1174-45684C>A (n.1174-45684C>A)
c.3621C>A
c.2001C>A
c.3637C>A (p.Arg1213=)
n.2305C>A
n.1244C>A
n.671C>A
c.3463C>A (p.Arg1155=)
c.62-3456C>A
n.1128C>A
9g.2116002C=CA1827951826SMARCA2c.3277C= (p.Arg1093=)
c.1174-45684C= (n.1174-45684C=)
c.3621C=
c.2001C=
c.3637C= (p.Arg1213=)
n.2305C=
n.1244C=
n.671C=
c.3463C= (p.Arg1155=)
c.62-3456C=
n.1128C=
9g.2116002C>GCA372789031SMARCA2c.3277C>G (p.Arg1093Gly)
c.1174-45684C>G (n.1174-45684C>G)
c.3621C>G
c.2001C>G
c.3637C>G (p.Arg1213Gly)
n.2305C>G
n.1244C>G
n.671C>G
c.3463C>G (p.Arg1155Gly)
c.62-3456C>G
n.1128C>G
9g.2116002C>TCA211259SMARCA2c.3277C>T (p.Arg1093Trp)
c.1174-45684C>T (n.1174-45684C>T)
c.3621C>T
c.2001C>T
c.3637C>T (p.Arg1213Trp)
n.2305C>T
n.1244C>T
n.671C>T
c.3463C>T (p.Arg1155Trp)
c.62-3456C>T
n.1128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2116003G>ACA372789032SMARCA2c.3278G>A (p.Arg1093Gln)
c.1174-45683G>A (n.1174-45683G>A)
c.3622G>A
c.2002G>A
c.3638G>A (p.Arg1213Gln)
n.2306G>A
n.1245G>A
n.672G>A
c.3464G>A (p.Arg1155Gln)
c.62-3455G>A
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116003G>CCA372789033SMARCA2c.3278G>C (p.Arg1093Pro)
c.1174-45683G>C (n.1174-45683G>C)
c.3622G>C
c.2002G>C
c.3638G>C (p.Arg1213Pro)
n.2306G>C
n.1245G>C
n.672G>C
c.3464G>C (p.Arg1155Pro)
c.62-3455G>C
n.1129G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2116003G=CA1827951827SMARCA2c.3278G= (p.Arg1093=)
c.1174-45683G= (n.1174-45683G=)
c.3622G=
c.2002G=
c.3638G= (p.Arg1213=)
n.2306G=
n.1245G=
n.672G=
c.3464G= (p.Arg1155=)
c.62-3455G=
n.1129G=
9g.2116003G>TCA372789034SMARCA2c.3278G>T (p.Arg1093Leu)
c.1174-45683G>T (n.1174-45683G>T)
c.3622G>T
c.2002G>T
c.3638G>T (p.Arg1213Leu)
n.2306G>T
n.1245G>T
n.672G>T
c.3464G>T (p.Arg1155Leu)
c.62-3455G>T
n.1129G>T
9g.2116004G>ACA463852834SMARCA2c.3279G>A (p.Arg1093=)
c.1174-45682G>A (n.1174-45682G>A)
c.3623G>A
c.2003G>A
c.3639G>A (p.Arg1213=)
n.2307G>A
n.1246G>A
n.673G>A
c.3465G>A (p.Arg1155=)
c.62-3454G>A
n.1130G>A
 gnomAD v4
9g.2116004G>CCA463852835SMARCA2c.3279G>C (p.Arg1093=)
c.1174-45682G>C (n.1174-45682G>C)
c.3623G>C
c.2003G>C
c.3639G>C (p.Arg1213=)
n.2307G>C
n.1246G>C
n.673G>C
c.3465G>C (p.Arg1155=)
c.62-3454G>C
n.1130G>C
9g.2116004G>TCA463852836SMARCA2c.3279G>T (p.Arg1093=)
c.1174-45682G>T (n.1174-45682G>T)
c.3623G>T
c.2003G>T
c.3639G>T (p.Arg1213=)
n.2307G>T
n.1246G>T
n.673G>T
c.3465G>T (p.Arg1155=)
c.62-3454G>T
n.1130G>T
9g.2116005A>CCA463852840SMARCA2c.3280A>C (p.Arg1094=)
c.1174-45681A>C (n.1174-45681A>C)
c.3624A>C
c.2004A>C
c.3640A>C (p.Arg1214=)
n.2308A>C
n.1247A>C
n.674A>C
c.3466A>C (p.Arg1156=)
c.62-3453A>C
n.1131A>C
9g.2116005A>GCA372789035SMARCA2c.3280A>G (p.Arg1094Gly)
c.1174-45681A>G (n.1174-45681A>G)
c.3624A>G
c.2004A>G
c.3640A>G (p.Arg1214Gly)
n.2308A>G
n.1247A>G
n.674A>G
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
c.62-3453A>G
n.1131A>G
9g.2116005A>TCA372789036SMARCA2c.3280A>T (p.Arg1094Trp)
c.1174-45681A>T (n.1174-45681A>T)
c.3624A>T
c.2004A>T
c.3640A>T (p.Arg1214Trp)
n.2308A>T
n.1247A>T
n.674A>T
c.3466A>T (p.Arg1156Trp)
c.62-3453A>T
n.1131A>T
9g.2116006G>ACA372789037SMARCA2c.3281G>A (p.Arg1094Lys)
c.1174-45680G>A (n.1174-45680G>A)
c.3625G>A
c.2005G>A
c.3641G>A (p.Arg1214Lys)
n.2309G>A
n.1248G>A
n.675G>A
c.3467G>A (p.Arg1156Lys)
c.62-3452G>A
n.1132G>A
9g.2116006G>CCA372789038SMARCA2c.3281G>C (p.Arg1094Thr)
c.1174-45680G>C (n.1174-45680G>C)
c.3625G>C
c.2005G>C
c.3641G>C (p.Arg1214Thr)
n.2309G>C
n.1248G>C
n.675G>C
c.3467G>C (p.Arg1156Thr)
c.62-3452G>C
n.1132G>C
9g.2116006G>TCA372789039SMARCA2c.3281G>T (p.Arg1094Met)
c.1174-45680G>T (n.1174-45680G>T)
c.3625G>T
c.2005G>T
c.3641G>T (p.Arg1214Met)
n.2309G>T
n.1248G>T
n.675G>T
c.3467G>T (p.Arg1156Met)
c.62-3452G>T
n.1132G>T
9g.2116007G>ACA463852841SMARCA2c.3282G>A (p.Arg1094=)
c.1174-45679G>A (n.1174-45679G>A)
c.3626G>A
c.2006G>A
c.3642G>A (p.Arg1214=)
n.2310G>A
n.1249G>A
n.676G>A
c.3468G>A (p.Arg1156=)
c.62-3451G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2116007G>CCA372789040SMARCA2c.3282G>C (p.Arg1094Ser)
c.1174-45679G>C (n.1174-45679G>C)
c.3626G>C
c.2006G>C
c.3642G>C (p.Arg1214Ser)
n.2310G>C
n.1249G>C
n.676G>C
c.3468G>C (p.Arg1156Ser)
c.62-3451G>C
n.1133G>C
9g.2116007G=CA1827951828SMARCA2c.3282G= (p.Arg1094=)
c.1174-45679G= (n.1174-45679G=)
c.3626G=
c.2006G=
c.3642G= (p.Arg1214=)
n.2310G=
n.1249G=
n.676G=
c.3468G= (p.Arg1156=)
c.62-3451G=
n.1133G=
9g.2116007G>TCA372789041SMARCA2c.3282G>T (p.Arg1094Ser)
c.1174-45679G>T (n.1174-45679G>T)
c.3626G>T
c.2006G>T
c.3642G>T (p.Arg1214Ser)
n.2310G>T
n.1249G>T
n.676G>T
c.3468G>T (p.Arg1156Ser)
c.62-3451G>T
n.1133G>T
9g.2116008G>ACA372789042SMARCA2c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.1174-45678G>A (n.1174-45678G>A)
c.3627G>A
c.2007G>A
c.3643G>A (p.Ala1215Thr)
n.2311G>A
n.1250G>A
n.677G>A
c.3469G>A (p.Ala1157Thr)
c.62-3450G>A
n.1134G>A
9g.2116008G>CCA372789043SMARCA2c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.1174-45678G>C (n.1174-45678G>C)
c.3627G>C
c.2007G>C
c.3643G>C (p.Ala1215Pro)
n.2311G>C
n.1250G>C
n.677G>C
c.3469G>C (p.Ala1157Pro)
c.62-3450G>C
n.1134G>C
9g.2116008G>TCA372789044SMARCA2c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.1174-45678G>T (n.1174-45678G>T)
c.3627G>T
c.2007G>T
c.3643G>T (p.Ala1215Ser)
n.2311G>T
n.1250G>T
n.677G>T
c.3469G>T (p.Ala1157Ser)
c.62-3450G>T
n.1134G>T
9g.2116009C>ACA372789045SMARCA2c.3284C>A (p.Ala1095Glu)
c.1174-45677C>A (n.1174-45677C>A)
c.3628C>A
c.2008C>A
c.3644C>A (p.Ala1215Glu)
n.2312C>A
n.1251C>A
n.678C>A
c.3470C>A (p.Ala1157Glu)
c.62-3449C>A
n.1135C>A
9g.2116009C=CA1827951829SMARCA2c.3284C= (p.Ala1095=)
c.1174-45677C= (n.1174-45677C=)
c.3628C=
c.2008C=
c.3644C= (p.Ala1215=)
n.2312C=
n.1251C=
n.678C=
c.3470C= (p.Ala1157=)
c.62-3449C=
n.1135C=
9g.2116009C>GCA372789046SMARCA2c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.1174-45677C>G (n.1174-45677C>G)
c.3628C>G
c.2008C>G
c.3644C>G (p.Ala1215Gly)
n.2312C>G
n.1251C>G
n.678C>G
c.3470C>G (p.Ala1157Gly)
c.62-3449C>G
n.1135C>G
9g.2116009C>TCA187922956SMARCA2c.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.1174-45677C>T (n.1174-45677C>T)
c.3628C>T
c.2008C>T
c.3644C>T (p.Ala1215Val)
n.2312C>T
n.1251C>T
n.678C>T
c.3470C>T (p.Ala1157Val)
c.62-3449C>T
n.1135C>T
 ClinVar dbSNP
9g.2116010A=CA1827951830SMARCA2c.3285A= (p.Ala1095=)
c.1174-45676A= (n.1174-45676A=)
c.3629A=
c.2009A=
c.3645A= (p.Ala1215=)
n.2313A=
n.1252A=
n.679A=
c.3471A= (p.Ala1157=)
c.62-3448A=
n.1136A=
9g.2116010A>CCA463852843SMARCA2c.3285A>C (p.Ala1095=)
c.1174-45676A>C (n.1174-45676A>C)
c.3629A>C
c.2009A>C
c.3645A>C (p.Ala1215=)
n.2313A>C
n.1252A>C
n.679A>C
c.3471A>C (p.Ala1157=)
c.62-3448A>C
n.1136A>C
9g.2116010A>GCA463852845SMARCA2c.3285A>G (p.Ala1095=)
c.1174-45676A>G (n.1174-45676A>G)
c.3629A>G
c.2009A>G
c.3645A>G (p.Ala1215=)
n.2313A>G
n.1252A>G
n.679A>G
c.3471A>G (p.Ala1157=)
c.62-3448A>G
n.1136A>G
9g.2116010A>TCA463852844SMARCA2c.3285A>T (p.Ala1095=)
c.1174-45676A>T (n.1174-45676A>T)
c.3629A>T
c.2009A>T
c.3645A>T (p.Ala1215=)
n.2313A>T
n.1252A>T
n.679A>T
c.3471A>T (p.Ala1157=)
c.62-3448A>T
n.1136A>T
 dbSNP
9g.2116011T>ACA372789047SMARCA2c.3286T>A (p.Phe1096Ile)
c.1174-45675T>A (n.1174-45675T>A)
c.3630T>A
c.2010T>A
c.3646T>A (p.Phe1216Ile)
n.2314T>A
n.1253T>A
n.680T>A
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
c.62-3447T>A
n.1137T>A
9g.2116011T>CCA372789048SMARCA2c.3286T>C (p.Phe1096Leu)
c.1174-45675T>C (n.1174-45675T>C)
c.3630T>C
c.2010T>C
c.3646T>C (p.Phe1216Leu)
n.2314T>C
n.1253T>C
n.680T>C
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
c.62-3447T>C
n.1137T>C
9g.2116011T>GCA372789049SMARCA2c.3286T>G (p.Phe1096Val)
c.1174-45675T>G (n.1174-45675T>G)
c.3630T>G
c.2010T>G
c.3646T>G (p.Phe1216Val)
n.2314T>G
n.1253T>G
n.680T>G
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
c.62-3447T>G
n.1137T>G
9g.2116012T>ACA372789050SMARCA2c.3287T>A (p.Phe1096Tyr)
c.1174-45674T>A (n.1174-45674T>A)
c.3631T>A
c.2011T>A
c.3647T>A (p.Phe1216Tyr)
n.2315T>A
n.1254T>A
n.681T>A
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
c.62-3446T>A
n.1138T>A
9g.2116012T>CCA372789051SMARCA2c.3287T>C (p.Phe1096Ser)
c.1174-45674T>C (n.1174-45674T>C)
c.3631T>C
c.2011T>C
c.3647T>C (p.Phe1216Ser)
n.2315T>C
n.1254T>C
n.681T>C
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
c.62-3446T>C
n.1138T>C
9g.2116012T>GCA372789052SMARCA2c.3287T>G (p.Phe1096Cys)
c.1174-45674T>G (n.1174-45674T>G)
c.3631T>G
c.2011T>G
c.3647T>G (p.Phe1216Cys)
n.2315T>G
n.1254T>G
n.681T>G
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
c.62-3446T>G
n.1138T>G
9g.2116013C>ACA372789054SMARCA2c.3288C>A (p.Phe1096Leu)
c.1174-45673C>A (n.1174-45673C>A)
c.3632C>A
c.2012C>A
c.3648C>A (p.Phe1216Leu)
n.2316C>A
n.1255C>A
n.682C>A
c.3474C>A (p.Phe1158Leu)
c.62-3445C>A
n.1139C>A
9g.2116013C=CA1827951831SMARCA2c.3288C= (p.Phe1096=)
c.1174-45673C= (n.1174-45673C=)
c.3632C=
c.2012C=
c.3648C= (p.Phe1216=)
n.2316C=
n.1255C=
n.682C=
c.3474C= (p.Phe1158=)
c.62-3445C=
n.1139C=
9g.2116013C>GCA372789053SMARCA2c.3288C>G (p.Phe1096Leu)
c.1174-45673C>G (n.1174-45673C>G)
c.3632C>G
c.2012C>G
c.3648C>G (p.Phe1216Leu)
n.2316C>G
n.1255C>G
n.682C>G
c.3474C>G (p.Phe1158Leu)
c.62-3445C>G
n.1139C>G
 gnomAD v4
9g.2116013C>TCA4963796SMARCA2c.3288C>T (p.Phe1096=)
c.1174-45673C>T (n.1174-45673C>T)
c.3632C>T
c.2012C>T
c.3648C>T (p.Phe1216=)
n.2316C>T
n.1255C>T
n.682C>T
c.3474C>T (p.Phe1158=)
c.62-3445C>T
n.1139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2116014C>ACA372789055SMARCA2c.3289C>A (p.Leu1097Met)
c.1174-45672C>A (n.1174-45672C>A)
c.3633C>A
c.2013C>A
c.3649C>A (p.Leu1217Met)
n.2317C>A
n.1256C>A
n.683C>A
c.3475C>A (p.Leu1159Met)
c.62-3444C>A
n.1140C>A
9g.2116014C>GCA372789056SMARCA2c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.1174-45672C>G (n.1174-45672C>G)
c.3633C>G
c.2013C>G
c.3649C>G (p.Leu1217Val)
n.2317C>G
n.1256C>G
n.683C>G
c.3475C>G (p.Leu1159Val)
c.62-3444C>G
n.1140C>G
9g.2116014C>TCA463852847SMARCA2c.3289C>T (p.Leu1097=)
c.1174-45672C>T (n.1174-45672C>T)
c.3633C>T
c.2013C>T
c.3649C>T (p.Leu1217=)
n.2317C>T
n.1256C>T
n.683C>T
c.3475C>T (p.Leu1159=)
c.62-3444C>T
n.1140C>T
9g.2116015T>ACA372789057SMARCA2c.3290T>A (p.Leu1097Gln)
c.1174-45671T>A (n.1174-45671T>A)
c.3634T>A
c.2014T>A
c.3650T>A (p.Leu1217Gln)
n.2318T>A
n.1257T>A
n.684T>A
c.3476T>A (p.Leu1159Gln)
c.62-3443T>A
n.1141T>A
9g.2116015T>CCA10603029SMARCA2c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.1174-45671T>C (n.1174-45671T>C)
c.3634T>C
c.2014T>C
c.3650T>C (p.Leu1217Pro)
n.2318T>C
n.1257T>C
n.684T>C
c.3476T>C (p.Leu1159Pro)
c.62-3443T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP
9g.2116015T>GCA372789058SMARCA2c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.1174-45671T>G (n.1174-45671T>G)
c.3634T>G
c.2014T>G
c.3650T>G (p.Leu1217Arg)
n.2318T>G
n.1257T>G
n.684T>G
c.3476T>G (p.Leu1159Arg)
c.62-3443T>G
n.1141T>G
9g.2116015T=CA1827951832SMARCA2c.3290T= (p.Leu1097=)
c.1174-45671T= (n.1174-45671T=)
c.3634T=
c.2014T=
c.3650T= (p.Leu1217=)
n.2318T=
n.1257T=
n.684T=
c.3476T= (p.Leu1159=)
c.62-3443T=
n.1141T=
9g.2116016G>ACA4963797SMARCA2c.3291G>A (p.Leu1097=)
c.1174-45670G>A (n.1174-45670G>A)
c.3635G>A
c.2015G>A
c.3651G>A (p.Leu1217=)
n.2319G>A
n.1258G>A
n.685G>A
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.62-3442G>A
n.1142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116016G>CCA463852849SMARCA2c.3291G>C (p.Leu1097=)
c.1174-45670G>C (n.1174-45670G>C)
c.3635G>C
c.2015G>C
c.3651G>C (p.Leu1217=)
n.2319G>C
n.1258G>C
n.685G>C
c.3477G>C (p.Leu1159=)
c.62-3442G>C
n.1142G>C
9g.2116016G=CA1827951833SMARCA2c.3291G= (p.Leu1097=)
c.1174-45670G= (n.1174-45670G=)
c.3635G=
c.2015G=
c.3651G= (p.Leu1217=)
n.2319G=
n.1258G=
n.685G=
c.3477G= (p.Leu1159=)
c.62-3442G=
n.1142G=
9g.2116016G>TCA463852850SMARCA2c.3291G>T (p.Leu1097=)
c.1174-45670G>T (n.1174-45670G>T)
c.3635G>T
c.2015G>T
c.3651G>T (p.Leu1217=)
n.2319G>T
n.1258G>T
n.685G>T
c.3477G>T (p.Leu1159=)
c.62-3442G>T
n.1142G>T
 gnomAD v4
9g.2116017C>ACA372789059SMARCA2c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.1174-45669C>A (n.1174-45669C>A)
c.3636C>A
c.2016C>A
c.3652C>A (p.Gln1218Lys)
n.2320C>A
n.1259C>A
n.686C>A
c.3478C>A (p.Gln1160Lys)
c.62-3441C>A
n.1143C>A
9g.2116017C>GCA372789060SMARCA2c.3292C>G (p.Gln1098Glu)
c.1174-45669C>G (n.1174-45669C>G)
c.3636C>G
c.2016C>G
c.3652C>G (p.Gln1218Glu)
n.2320C>G
n.1259C>G
n.686C>G
c.3478C>G (p.Gln1160Glu)
c.62-3441C>G
n.1143C>G
9g.2116017C>TCA372789061SMARCA2c.3292C>T (p.Gln1098Ter)
c.1174-45669C>T (n.1174-45669C>T)
c.3636C>T
c.2016C>T
c.3652C>T (p.Gln1218Ter)
n.2320C>T
n.1259C>T
n.686C>T
c.3478C>T (p.Gln1160Ter)
c.62-3441C>T
n.1143C>T
 gnomAD v4
9g.2116018A>CCA372789062SMARCA2c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
c.1174-45668A>C (n.1174-45668A>C)
c.3637A>C
c.2017A>C
c.3653A>C (p.Gln1218Pro)
n.2321A>C
n.1260A>C
n.687A>C
c.3479A>C (p.Gln1160Pro)
c.62-3440A>C
n.1144A>C
9g.2116018A>GCA372789063SMARCA2c.3293A>G (p.Gln1098Arg)
c.1174-45668A>G (n.1174-45668A>G)
c.3637A>G
c.2017A>G
c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
n.2321A>G
n.1260A>G
n.687A>G
c.3479A>G (p.Gln1160Arg)
c.62-3440A>G
n.1144A>G
 COSMIC
9g.2116018A>TCA372789064SMARCA2c.3293A>T (p.Gln1098Leu)
c.1174-45668A>T (n.1174-45668A>T)
c.3637A>T
c.2017A>T
c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
n.2321A>T
n.1260A>T
n.687A>T
c.3479A>T (p.Gln1160Leu)
c.62-3440A>T
n.1144A>T
9g.2116019G>ACA463852851SMARCA2c.3294G>A (p.Gln1098=)
c.1174-45667G>A (n.1174-45667G>A)
c.3638G>A
c.2018G>A
c.3654G>A (p.Gln1218=)
n.2322G>A
n.1261G>A
n.688G>A
c.3480G>A (p.Gln1160=)
c.62-3439G>A
n.1145G>A
9g.2116019G>CCA372789065SMARCA2c.3294G>C (p.Gln1098His)
c.1174-45667G>C (n.1174-45667G>C)
c.3638G>C
c.2018G>C
c.3654G>C (p.Gln1218His)
n.2322G>C
n.1261G>C
n.688G>C
c.3480G>C (p.Gln1160His)
c.62-3439G>C
n.1145G>C
9g.2116019G>TCA372789066SMARCA2c.3294G>T (p.Gln1098His)
c.1174-45667G>T (n.1174-45667G>T)
c.3638G>T
c.2018G>T
c.3654G>T (p.Gln1218His)
n.2322G>T
n.1261G>T
n.688G>T
c.3480G>T (p.Gln1160His)
c.62-3439G>T
n.1145G>T
9g.2116020G>ACA372789069SMARCA2c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.1174-45666G>A (n.1174-45666G>A)
c.3639G>A
c.2019G>A
c.3655G>A (p.Ala1219Thr)
n.2323G>A
n.1262G>A
n.689G>A
c.3481G>A (p.Ala1161Thr)
c.62-3438G>A
n.1146G>A
9g.2116020G>CCA372789068SMARCA2c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.1174-45666G>C (n.1174-45666G>C)
c.3639G>C
c.2019G>C
c.3655G>C (p.Ala1219Pro)
n.2323G>C
n.1262G>C
n.689G>C
c.3481G>C (p.Ala1161Pro)
c.62-3438G>C
n.1146G>C
 ClinVar
9g.2116020G>TCA372789067SMARCA2c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.1174-45666G>T (n.1174-45666G>T)
c.3639G>T
c.2019G>T
c.3655G>T (p.Ala1219Ser)
n.2323G>T
n.1262G>T
n.689G>T
c.3481G>T (p.Ala1161Ser)
c.62-3438G>T
n.1146G>T
9g.2116021C>ACA372789070SMARCA2c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
c.1174-45665C>A (n.1174-45665C>A)
c.3640C>A
c.2020C>A
c.3656C>A (p.Ala1219Asp)
n.2324C>A
n.1263C>A
n.690C>A
c.3482C>A (p.Ala1161Asp)
c.62-3437C>A
n.1147C>A
9g.2116021C=CA1827951834SMARCA2c.3296C= (p.Ala1099=)
c.1174-45665C= (n.1174-45665C=)
c.3640C=
c.2020C=
c.3656C= (p.Ala1219=)
n.2324C=
n.1263C=
n.690C=
c.3482C= (p.Ala1161=)
c.62-3437C=
n.1147C=
9g.2116021C>GCA372789071SMARCA2c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.1174-45665C>G (n.1174-45665C>G)
c.3640C>G
c.2020C>G
c.3656C>G (p.Ala1219Gly)
n.2324C>G
n.1263C>G
n.690C>G
c.3482C>G (p.Ala1161Gly)
c.62-3437C>G
n.1147C>G
9g.2116021C>TCA372789072SMARCA2c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.1174-45665C>T (n.1174-45665C>T)
c.3640C>T
c.2020C>T
c.3656C>T (p.Ala1219Val)
n.2324C>T
n.1263C>T
n.690C>T
c.3482C>T (p.Ala1161Val)
c.62-3437C>T
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2116022C>ACA463852855SMARCA2c.3297C>A (p.Ala1099=)
c.1174-45664C>A (n.1174-45664C>A)
c.3641C>A
c.2021C>A
c.3657C>A (p.Ala1219=)
n.2325C>A
n.1264C>A
n.691C>A
c.3483C>A (p.Ala1161=)
c.62-3436C>A
n.1148C>A
 gnomAD v4
9g.2116022C>GCA463852856SMARCA2c.3297C>G (p.Ala1099=)
c.1174-45664C>G (n.1174-45664C>G)
c.3641C>G
c.2021C>G
c.3657C>G (p.Ala1219=)
n.2325C>G
n.1264C>G
n.691C>G
c.3483C>G (p.Ala1161=)
c.62-3436C>G
n.1148C>G
9g.2116022C>TCA463852857SMARCA2c.3297C>T (p.Ala1099=)
c.1174-45664C>T (n.1174-45664C>T)
c.3641C>T
c.2021C>T
c.3657C>T (p.Ala1219=)
n.2325C>T
n.1264C>T
n.691C>T
c.3483C>T (p.Ala1161=)
c.62-3436C>T
n.1148C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2116023A=CA1827951835SMARCA2c.3298A= (p.Ile1100=)
c.1174-45663A= (n.1174-45663A=)
c.3642A=
c.2022A=
c.3658A= (p.Ile1220=)
n.2326A=
n.1265A=
n.692A=
c.3484A= (p.Ile1162=)
c.62-3435A=
n.1149A=
9g.2116023A>CCA372789073SMARCA2c.3298A>C (p.Ile1100Leu)
c.1174-45663A>C (n.1174-45663A>C)
c.3642A>C
c.2022A>C
c.3658A>C (p.Ile1220Leu)
n.2326A>C
n.1265A>C
n.692A>C
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
c.62-3435A>C
n.1149A>C
9g.2116023A>GCA372789074SMARCA2c.3298A>G (p.Ile1100Val)
c.1174-45663A>G (n.1174-45663A>G)
c.3642A>G
c.2022A>G
c.3658A>G (p.Ile1220Val)
n.2326A>G
n.1265A>G
n.692A>G
c.3484A>G (p.Ile1162Val)
c.62-3435A>G
n.1149A>G
 dbSNP
9g.2116023A>TCA372789075SMARCA2c.3298A>T (p.Ile1100Phe)
c.1174-45663A>T (n.1174-45663A>T)
c.3642A>T
c.2022A>T
c.3658A>T (p.Ile1220Phe)
n.2326A>T
n.1265A>T
n.692A>T
c.3484A>T (p.Ile1162Phe)
c.62-3435A>T
n.1149A>T
9g.2116024T>ACA372789076SMARCA2c.3299T>A (p.Ile1100Asn)
c.1174-45662T>A (n.1174-45662T>A)
c.3643T>A
c.2023T>A
c.3659T>A (p.Ile1220Asn)
n.2327T>A
n.1266T>A
n.693T>A
c.3485T>A (p.Ile1162Asn)
c.62-3434T>A
n.1150T>A
9g.2116024T>CCA372789077SMARCA2c.3299T>C (p.Ile1100Thr)
c.1174-45662T>C (n.1174-45662T>C)
c.3643T>C
c.2023T>C
c.3659T>C (p.Ile1220Thr)
n.2327T>C
n.1266T>C
n.693T>C
c.3485T>C (p.Ile1162Thr)
c.62-3434T>C
n.1150T>C
9g.2116024T>GCA372789078SMARCA2c.3299T>G (p.Ile1100Ser)
c.1174-45662T>G (n.1174-45662T>G)
c.3643T>G
c.2023T>G
c.3659T>G (p.Ile1220Ser)
n.2327T>G
n.1266T>G
n.693T>G
c.3485T>G (p.Ile1162Ser)
c.62-3434T>G
n.1150T>G
9g.2116025C>ACA463852858SMARCA2c.3300C>A (p.Ile1100=)
c.1174-45661C>A (n.1174-45661C>A)
c.3644C>A
c.2024C>A
c.3660C>A (p.Ile1220=)
n.2328C>A
n.1267C>A
n.694C>A
c.3486C>A (p.Ile1162=)
c.62-3433C>A
n.1151C>A
9g.2116025C>GCA372789079SMARCA2c.3300C>G (p.Ile1100Met)
c.1174-45661C>G (n.1174-45661C>G)
c.3644C>G
c.2024C>G
c.3660C>G (p.Ile1220Met)
n.2328C>G
n.1267C>G
n.694C>G
c.3486C>G (p.Ile1162Met)
c.62-3433C>G
n.1151C>G
9g.2116025C>TCA463852859SMARCA2c.3300C>T (p.Ile1100=)
c.1174-45661C>T (n.1174-45661C>T)
c.3644C>T
c.2024C>T
c.3660C>T (p.Ile1220=)
n.2328C>T
n.1267C>T
n.694C>T
c.3486C>T (p.Ile1162=)
c.62-3433C>T
n.1151C>T
9g.2116026T>ACA372789080SMARCA2c.3301T>A (p.Leu1101Met)
c.1174-45660T>A (n.1174-45660T>A)
c.3645T>A
c.2025T>A
c.3661T>A (p.Leu1221Met)
n.2329T>A
n.1268T>A
n.695T>A
c.3487T>A (p.Leu1163Met)
c.62-3432T>A
n.1152T>A
9g.2116026T>CCA187923011SMARCA2c.3301T>C (p.Leu1101=)
c.1174-45660T>C (n.1174-45660T>C)
c.3645T>C
c.2025T>C
c.3661T>C (p.Leu1221=)
n.2329T>C
n.1268T>C
n.695T>C
c.3487T>C (p.Leu1163=)
c.62-3432T>C
n.1152T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2116026T>GCA372789081SMARCA2c.3301T>G (p.Leu1101Val)
c.1174-45660T>G (n.1174-45660T>G)
c.3645T>G
c.2025T>G
c.3661T>G (p.Leu1221Val)
n.2329T>G
n.1268T>G
n.695T>G
c.3487T>G (p.Leu1163Val)
c.62-3432T>G
n.1152T>G
9g.2116026T=CA1827951836SMARCA2c.3301T= (p.Leu1101=)
c.1174-45660T= (n.1174-45660T=)
c.3645T=
c.2025T=
c.3661T= (p.Leu1221=)
n.2329T=
n.1268T=
n.695T=
c.3487T= (p.Leu1163=)
c.62-3432T=
n.1152T=
9g.2116027T>ACA372789082SMARCA2c.3302T>A (p.Leu1101Ter)
c.1174-45659T>A (n.1174-45659T>A)
c.3646T>A
c.2026T>A
c.3662T>A (p.Leu1221Ter)
n.2330T>A
n.1269T>A
n.696T>A
c.3488T>A (p.Leu1163Ter)
c.62-3431T>A
n.1153T>A
9g.2116027T>CCA372789084SMARCA2c.3302T>C (p.Leu1101Ser)
c.1174-45659T>C (n.1174-45659T>C)
c.3646T>C
c.2026T>C
c.3662T>C (p.Leu1221Ser)
n.2330T>C
n.1269T>C
n.696T>C
c.3488T>C (p.Leu1163Ser)
c.62-3431T>C
n.1153T>C
9g.2116027T>GCA372789083SMARCA2c.3302T>G (p.Leu1101Trp)
c.1174-45659T>G (n.1174-45659T>G)
c.3646T>G
c.2026T>G
c.3662T>G (p.Leu1221Trp)
n.2330T>G
n.1269T>G
n.696T>G
c.3488T>G (p.Leu1163Trp)
c.62-3431T>G
n.1153T>G
9g.2116028G>ACA463852861SMARCA2c.3303G>A (p.Leu1101=)
c.1174-45658G>A (n.1174-45658G>A)
c.3647G>A
c.2027G>A
c.3663G>A (p.Leu1221=)
n.2331G>A
n.1270G>A
n.697G>A
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.62-3430G>A
n.1154G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.2116028G>CCA372789085SMARCA2c.3303G>C (p.Leu1101Phe)
c.1174-45658G>C (n.1174-45658G>C)
c.3647G>C
c.2027G>C
c.3663G>C (p.Leu1221Phe)
n.2331G>C
n.1270G>C
n.697G>C
c.3489G>C (p.Leu1163Phe)
c.62-3430G>C
n.1154G>C
9g.2116028G=CA1827951837SMARCA2c.3303G= (p.Leu1101=)
c.1174-45658G= (n.1174-45658G=)
c.3647G=
c.2027G=
c.3663G= (p.Leu1221=)
n.2331G=
n.1270G=
n.697G=
c.3489G= (p.Leu1163=)
c.62-3430G=
n.1154G=
9g.2116028G>TCA372789086SMARCA2c.3303G>T (p.Leu1101Phe)
c.1174-45658G>T (n.1174-45658G>T)
c.3647G>T
c.2027G>T
c.3663G>T (p.Leu1221Phe)
n.2331G>T
n.1270G>T
n.697G>T
c.3489G>T (p.Leu1163Phe)
c.62-3430G>T
n.1154G>T
9g.2116029G>ACA372789087SMARCA2c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.1174-45657G>A (n.1174-45657G>A)
c.3648G>A
c.2028G>A
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
n.2332G>A
n.1271G>A
n.698G>A
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.62-3429G>A
n.1155G>A
9g.2116029G>CCA372789089SMARCA2c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.1174-45657G>C (n.1174-45657G>C)
c.3648G>C
c.2028G>C
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
n.2332G>C
n.1271G>C
n.698G>C
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.62-3429G>C
n.1155G>C
9g.2116029G>TCA372789088SMARCA2c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.1174-45657G>T (n.1174-45657G>T)
c.3648G>T
c.2028G>T
c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
n.2332G>T
n.1271G>T
n.698G>T
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.62-3429G>T
n.1155G>T
9g.2116030A=CA1827951838SMARCA2c.3305A= (p.Glu1102=)
c.1174-45656A= (n.1174-45656A=)
c.3649A=
c.2029A=
c.3665A= (p.Glu1222=)
n.2333A=
n.1272A=
n.699A=
c.3491A= (p.Glu1164=)
c.62-3428A=
n.1156A=
9g.2116030A>CCA372789090SMARCA2c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.1174-45656A>C (n.1174-45656A>C)
c.3649A>C
c.2029A>C
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
n.2333A>C
n.1272A>C
n.699A>C
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.62-3428A>C
n.1156A>C
9g.2116030A>GCA372789092SMARCA2c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.1174-45656A>G (n.1174-45656A>G)
c.3649A>G
c.2029A>G
c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
n.2333A>G
n.1272A>G
n.699A>G
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.62-3428A>G
n.1156A>G
 dbSNP
9g.2116030A>TCA372789091SMARCA2c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.1174-45656A>T (n.1174-45656A>T)
c.3649A>T
c.2029A>T
c.3665A>T (p.Glu1222Val)
n.2333A>T
n.1272A>T
n.699A>T
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.62-3428A>T
n.1156A>T
9g.2116031G>ACA463852862SMARCA2c.3306G>A (p.Glu1102=)
c.1174-45655G>A (n.1174-45655G>A)
c.3650G>A
c.2030G>A
c.3666G>A (p.Glu1222=)
n.2334G>A
n.1273G>A
n.700G>A
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.62-3427G>A
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2116031G>CCA372789093SMARCA2c.3306G>C (p.Glu1102Asp)
c.1174-45655G>C (n.1174-45655G>C)
c.3650G>C
c.2030G>C
c.3666G>C (p.Glu1222Asp)
n.2334G>C
n.1273G>C
n.700G>C
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.62-3427G>C
n.1157G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2116031G=CA1827951839SMARCA2c.3306G= (p.Glu1102=)
c.1174-45655G= (n.1174-45655G=)
c.3650G=
c.2030G=
c.3666G= (p.Glu1222=)
n.2334G=
n.1273G=
n.700G=
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.62-3427G=
n.1157G=
9g.2116031G>TCA372789094SMARCA2c.3306G>T (p.Glu1102Asp)
c.1174-45655G>T (n.1174-45655G>T)
c.3650G>T
c.2030G>T
c.3666G>T (p.Glu1222Asp)
n.2334G>T
n.1273G>T
n.700G>T
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.62-3427G>T
n.1157G>T
 gnomAD v4
9g.2116031_2116032insGGTCA918396565SMARCA2c.3306_3307insGGT (p.Glu1102_His1103insGly)
c.1174-45655_1174-45654insGGT (n.1174-45655_1174-45654insGGT)
c.3650_3651insGGT
c.2030_2031insGGT
c.3666_3667insGGT (p.Glu1222_His1223insGly)
n.2334_2335insGGT
n.1273_1274insGGT
n.700_701insGGT
c.3492_3493insGGT (p.Glu1164_His1165insGly)
c.62-3427_62-3426insGGT
n.1157_1158insGGT
 dbSNP
9g.2116032C>ACA372789095SMARCA2c.3307C>A (p.His1103Asn)
c.1174-45654C>A (n.1174-45654C>A)
c.3651C>A
c.2031C>A
c.3667C>A (p.His1223Asn)
n.2335C>A
n.1274C>A
n.701C>A
c.3493C>A (p.His1165Asn)
c.62-3426C>A
n.1158C>A
9g.2116032C=CA1827951840SMARCA2c.3307C= (p.His1103=)
c.1174-45654C= (n.1174-45654C=)
c.3651C=
c.2031C=
c.3667C= (p.His1223=)
n.2335C=
n.1274C=
n.701C=
c.3493C= (p.His1165=)
c.62-3426C=
n.1158C=
9g.2116032C>GCA372789097SMARCA2c.3307C>G (p.His1103Asp)
c.1174-45654C>G (n.1174-45654C>G)
c.3651C>G
c.2031C>G
c.3667C>G (p.His1223Asp)
n.2335C>G
n.1274C>G
n.701C>G
c.3493C>G (p.His1165Asp)
c.62-3426C>G
n.1158C>G
9g.2116032C>TCA372789096SMARCA2c.3307C>T (p.His1103Tyr)
c.1174-45654C>T (n.1174-45654C>T)
c.3651C>T
c.2031C>T
c.3667C>T (p.His1223Tyr)
n.2335C>T
n.1274C>T
n.701C>T
c.3493C>T (p.His1165Tyr)
c.62-3426C>T
n.1158C>T
9g.2116033A>CCA372789098SMARCA2c.3308A>C (p.His1103Pro)
c.1174-45653A>C (n.1174-45653A>C)
c.3652A>C
c.2032A>C
c.3668A>C (p.His1223Pro)
n.2336A>C
n.1275A>C
n.702A>C
c.3494A>C (p.His1165Pro)
c.62-3425A>C
n.1159A>C
9g.2116033A>GCA372789099SMARCA2c.3308A>G (p.His1103Arg)
c.1174-45653A>G (n.1174-45653A>G)
c.3652A>G
c.2032A>G
c.3668A>G (p.His1223Arg)
n.2336A>G
n.1275A>G
n.702A>G
c.3494A>G (p.His1165Arg)
c.62-3425A>G
n.1159A>G
9g.2116033A>TCA372789100SMARCA2c.3308A>T (p.His1103Leu)
c.1174-45653A>T (n.1174-45653A>T)
c.3652A>T
c.2032A>T
c.3668A>T (p.His1223Leu)
n.2336A>T
n.1275A>T
n.702A>T
c.3494A>T (p.His1165Leu)
c.62-3425A>T
n.1159A>T
9g.2116033_2116034insATACA918396566SMARCA2c.3308_3309insATA (p.His1103delinsGlnTyr)
c.1174-45653_1174-45652insATA (n.1174-45653_1174-45652insATA)
c.3652_3653insATA
c.2032_2033insATA
c.3668_3669insATA (p.His1223delinsGlnTyr)
n.2336_2337insATA
n.1275_1276insATA
n.702_703insATA
c.3494_3495insATA (p.His1165delinsGlnTyr)
c.62-3425_62-3424insATA
n.1159_1160insATA
 dbSNP
9g.2116034T>ACA372789101SMARCA2c.3309T>A (p.His1103Gln)
c.1174-45652T>A (n.1174-45652T>A)
c.3653T>A
c.2033T>A
c.3669T>A (p.His1223Gln)
n.2337T>A
n.1276T>A
n.703T>A
c.3495T>A (p.His1165Gln)
c.62-3424T>A
n.1160T>A
9g.2116034T>CCA463852864SMARCA2c.3309T>C (p.His1103=)
c.1174-45652T>C (n.1174-45652T>C)
c.3653T>C
c.2033T>C
c.3669T>C (p.His1223=)
n.2337T>C
n.1276T>C
n.703T>C
c.3495T>C (p.His1165=)
c.62-3424T>C
n.1160T>C
 gnomAD v4
9g.2116034T>GCA372789102SMARCA2c.3309T>G (p.His1103Gln)
c.1174-45652T>G (n.1174-45652T>G)
c.3653T>G
c.2033T>G
c.3669T>G (p.His1223Gln)
n.2337T>G
n.1276T>G
n.703T>G
c.3495T>G (p.His1165Gln)
c.62-3424T>G
n.1160T>G
9g.2116035G>ACA372789103SMARCA2c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.1174-45651G>A (n.1174-45651G>A)
c.3654G>A
c.2034G>A
c.3670G>A (p.Glu1224Lys)
n.2338G>A
n.1277G>A
n.704G>A
c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
c.62-3423G>A
n.1161G>A
 ClinVar
9g.2116035G>CCA372789104SMARCA2c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.1174-45651G>C (n.1174-45651G>C)
c.3654G>C
c.2034G>C
c.3670G>C (p.Glu1224Gln)
n.2338G>C
n.1277G>C
n.704G>C
c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
c.62-3423G>C
n.1161G>C
9g.2116035G>TCA372789105SMARCA2c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.1174-45651G>T (n.1174-45651G>T)
c.3654G>T
c.2034G>T
c.3670G>T (p.Glu1224Ter)
n.2338G>T
n.1277G>T
n.704G>T
c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
c.62-3423G>T
n.1161G>T
9g.2116036A>CCA372789106SMARCA2c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.1174-45650A>C (n.1174-45650A>C)
c.3655A>C
c.2035A>C
c.3671A>C (p.Glu1224Ala)
n.2339A>C
n.1278A>C
n.705A>C
c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.62-3422A>C
n.1162A>C
9g.2116036A>GCA372789107SMARCA2c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.1174-45650A>G (n.1174-45650A>G)
c.3655A>G
c.2035A>G
c.3671A>G (p.Glu1224Gly)
n.2339A>G
n.1278A>G
n.705A>G
c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.62-3422A>G
n.1162A>G
9g.2116036A>TCA372789108SMARCA2c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.1174-45650A>T (n.1174-45650A>T)
c.3655A>T
c.2035A>T
c.3671A>T (p.Glu1224Val)
n.2339A>T
n.1278A>T
n.705A>T
c.3497A>T (p.Glu1166Val)
c.62-3422A>T
n.1162A>T
9g.2116037G>ACA151087SMARCA2c.3312G>A (p.Glu1104=)
c.1174-45649G>A (n.1174-45649G>A)
c.3656G>A
c.2036G>A
c.3672G>A (p.Glu1224=)
n.2340G>A
n.1279G>A
n.706G>A
c.3498G>A (p.Glu1166=)
c.62-3421G>A
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2116037G>CCA372789109SMARCA2c.3312G>C (p.Glu1104Asp)
c.1174-45649G>C (n.1174-45649G>C)
c.3656G>C
c.2036G>C
c.3672G>C (p.Glu1224Asp)
n.2340G>C
n.1279G>C
n.706G>C
c.3498G>C (p.Glu1166Asp)
c.62-3421G>C
n.1163G>C
9g.2116037G=CA1827951841SMARCA2c.3312G= (p.Glu1104=)
c.1174-45649G= (n.1174-45649G=)
c.3656G=
c.2036G=
c.3672G= (p.Glu1224=)
n.2340G=
n.1279G=
n.706G=
c.3498G= (p.Glu1166=)
c.62-3421G=
n.1163G=
9g.2116037G>TCA187923022SMARCA2c.3312G>T (p.Glu1104Asp)
c.1174-45649G>T (n.1174-45649G>T)
c.3656G>T
c.2036G>T
c.3672G>T (p.Glu1224Asp)
n.2340G>T
n.1279G>T
n.706G>T
c.3498G>T (p.Glu1166Asp)
c.62-3421G>T
n.1163G>T
 dbSNP
9g.2116038G>ACA372789110SMARCA2c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.1174-45648G>A (n.1174-45648G>A)
c.3657G>A
c.2037G>A
c.3673G>A (p.Glu1225Lys)
n.2341G>A
n.1280G>A
n.707G>A
c.3499G>A (p.Glu1167Lys)
c.62-3420G>A
n.1164G>A
9g.2116038G>CCA372789111SMARCA2c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.1174-45648G>C (n.1174-45648G>C)
c.3657G>C
c.2037G>C
c.3673G>C (p.Glu1225Gln)
n.2341G>C
n.1280G>C
n.707G>C
c.3499G>C (p.Glu1167Gln)
c.62-3420G>C
n.1164G>C
9g.2116038G>TCA372789112SMARCA2c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.1174-45648G>T (n.1174-45648G>T)
c.3657G>T
c.2037G>T
c.3673G>T (p.Glu1225Ter)
n.2341G>T
n.1280G>T
n.707G>T
c.3499G>T (p.Glu1167Ter)
c.62-3420G>T
n.1164G>T
9g.2116038_2116043delinsGAGGAACA1827951842SMARCA2c.3313_3318delinsGAGGAA (p.Glu1105=)
c.1174-45648_1174-45643delinsGAGGAA (n.1174-45648_1174-45643delinsGAGGAA)
c.3657_3662delinsGAGGAA
c.2037_2042delinsGAGGAA
c.3673_3678delinsGAGGAA (p.Glu1225=)
n.2341_2346delinsGAGGAA
n.1280_1285delinsGAGGAA
n.707_712delinsGAGGAA
c.3499_3504delinsGAGGAA (p.Glu1167=)
c.62-3420_62-3415delinsGAGGAA
n.1164_1169delinsGAGGAA
9g.2116039A>CCA372789113SMARCA2c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.1174-45647A>C (n.1174-45647A>C)
c.3658A>C
c.2038A>C
c.3674A>C (p.Glu1225Ala)
n.2342A>C
n.1281A>C
n.708A>C
c.3500A>C (p.Glu1167Ala)
c.62-3419A>C
n.1165A>C
9g.2116039A>GCA372789114SMARCA2c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.1174-45647A>G (n.1174-45647A>G)
c.3658A>G
c.2038A>G
c.3674A>G (p.Glu1225Gly)
n.2342A>G
n.1281A>G
n.708A>G
c.3500A>G (p.Glu1167Gly)
c.62-3419A>G
n.1165A>G
9g.2116039A>TCA372789115SMARCA2c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.1174-45647A>T (n.1174-45647A>T)
c.3658A>T
c.2038A>T
c.3674A>T (p.Glu1225Val)
n.2342A>T
n.1281A>T
n.708A>T
c.3500A>T (p.Glu1167Val)
c.62-3419A>T
n.1165A>T
9g.2116040_2116044delCA586168279SMARCA2c.3315_3319del (p.Glu1106Ter)
c.1174-45646_1174-45642del (n.1174-45646_1174-45642del)
c.3659_3663del
c.2039_2043del
c.3675_3679del (p.Glu1226Ter)
n.2343_2347del
n.1282_1286del
n.709_713del
c.3501_3505del (p.Glu1168Ter)
c.62-3418_62-3414del
n.1166_1170del
 dbSNP gnomAD v2
9g.2116040G>ACA463852869SMARCA2c.3315G>A (p.Glu1105=)
c.1174-45646G>A (n.1174-45646G>A)
c.3659G>A
c.2039G>A
c.3675G>A (p.Glu1225=)
n.2343G>A
n.1282G>A
n.709G>A
c.3501G>A (p.Glu1167=)
c.62-3418G>A
n.1166G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2116040G>CCA372789116SMARCA2c.3315G>C (p.Glu1105Asp)
c.1174-45646G>C (n.1174-45646G>C)
c.3659G>C
c.2039G>C
c.3675G>C (p.Glu1225Asp)
n.2343G>C
n.1282G>C
n.709G>C
c.3501G>C (p.Glu1167Asp)
c.62-3418G>C
n.1166G>C
9g.2116040G=CA1827951843SMARCA2c.3315G= (p.Glu1105=)
c.1174-45646G= (n.1174-45646G=)
c.3659G=
c.2039G=
c.3675G= (p.Glu1225=)
n.2343G=
n.1282G=
n.709G=
c.3501G= (p.Glu1167=)
c.62-3418G=
n.1166G=
9g.2116040G>TCA372789117SMARCA2c.3315G>T (p.Glu1105Asp)
c.1174-45646G>T (n.1174-45646G>T)
c.3659G>T
c.2039G>T
c.3675G>T (p.Glu1225Asp)
n.2343G>T
n.1282G>T
n.709G>T
c.3501G>T (p.Glu1167Asp)
c.62-3418G>T
n.1166G>T
9g.2116041G>ACA372789118SMARCA2c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
c.1174-45645G>A (n.1174-45645G>A)
c.3660G>A
c.2040G>A
c.3676G>A (p.Glu1226Lys)
n.2344G>A
n.1283G>A
n.710G>A
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.62-3417G>A
n.1167G>A
9g.2116041G>CCA372789119SMARCA2c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
c.1174-45645G>C (n.1174-45645G>C)
c.3660G>C
c.2040G>C
c.3676G>C (p.Glu1226Gln)
n.2344G>C
n.1283G>C
n.710G>C
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.62-3417G>C
n.1167G>C
9g.2116041G>TCA372789120SMARCA2c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
c.1174-45645G>T (n.1174-45645G>T)
c.3660G>T
c.2040G>T
c.3676G>T (p.Glu1226Ter)
n.2344G>T
n.1283G>T
n.710G>T
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.62-3417G>T
n.1167G>T
9g.2116042A>CCA372789123SMARCA2c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
c.1174-45644A>C (n.1174-45644A>C)
c.3661A>C
c.2041A>C
c.3677A>C (p.Glu1226Ala)
n.2345A>C
n.1284A>C
n.711A>C
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.62-3416A>C
n.1168A>C
9g.2116042A>GCA372789122SMARCA2c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
c.1174-45644A>G (n.1174-45644A>G)
c.3661A>G
c.2041A>G
c.3677A>G (p.Glu1226Gly)
n.2345A>G
n.1284A>G
n.711A>G
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.62-3416A>G
n.1168A>G
9g.2116042A>TCA372789121SMARCA2c.3317A>T (p.Glu1106Val)
c.1174-45644A>T (n.1174-45644A>T)
c.3661A>T
c.2041A>T
c.3677A>T (p.Glu1226Val)
n.2345A>T
n.1284A>T
n.711A>T
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.62-3416A>T
n.1168A>T
9g.2116045delCA2689242581SMARCA2c.3320del (p.Asn1107MetfsTer13)
c.1174-45641del (n.1174-45641del)
c.3664del
c.2044del
c.3680del (p.Asn1227MetfsTer13)
n.2348del
n.1287del
n.714del
c.3506del (p.Asn1169MetfsTer13)
c.62-3413del
n.1171del
 gnomAD v4
9g.2116043A>CCA372789124SMARCA2c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
c.1174-45643A>C (n.1174-45643A>C)
c.3662A>C
c.2042A>C
c.3678A>C (p.Glu1226Asp)
n.2346A>C
n.1285A>C
n.712A>C
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
c.62-3415A>C
n.1169A>C
9g.2116043A>GCA463852870SMARCA2c.3318A>G (p.Glu1106=)
c.1174-45643A>G (n.1174-45643A>G)
c.3662A>G
c.2042A>G
c.3678A>G (p.Glu1226=)
n.2346A>G
n.1285A>G
n.712A>G
c.3504A>G (p.Glu1168=)
c.62-3415A>G
n.1169A>G
9g.2116043A>TCA372789125SMARCA2c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
c.1174-45643A>T (n.1174-45643A>T)
c.3662A>T
c.2042A>T
c.3678A>T (p.Glu1226Asp)
n.2346A>T
n.1285A>T
n.712A>T
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
c.62-3415A>T
n.1169A>T
9g.2116044A>CCA372789126SMARCA2c.3319A>C (p.Asn1107His)
c.1174-45642A>C (n.1174-45642A>C)
c.3663A>C
c.2043A>C
c.3679A>C (p.Asn1227His)
n.2347A>C
n.1286A>C
n.713A>C
c.3505A>C (p.Asn1169His)
c.62-3414A>C
n.1170A>C
9g.2116044A>GCA372789127SMARCA2c.3319A>G (p.Asn1107Asp)
c.1174-45642A>G (n.1174-45642A>G)
c.3663A>G
c.2043A>G
c.3679A>G (p.Asn1227Asp)
n.2347A>G
n.1286A>G
n.713A>G
c.3505A>G (p.Asn1169Asp)
c.62-3414A>G
n.1170A>G
9g.2116044A>TCA372789128SMARCA2c.3319A>T (p.Asn1107Tyr)
c.1174-45642A>T (n.1174-45642A>T)
c.3663A>T
c.2043A>T
c.3679A>T (p.Asn1227Tyr)
n.2347A>T
n.1286A>T
n.713A>T
c.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
c.62-3414A>T
n.1170A>T
9g.2116045A=CA1827951844SMARCA2c.3320A= (p.Asn1107=)
c.1174-45641A= (n.1174-45641A=)
c.3664A=
c.2044A=
c.3680A= (p.Asn1227=)
n.2348A=
n.1287A=
n.714A=
c.3506A= (p.Asn1169=)
c.62-3413A=
n.1171A=
9g.2116045A>CCA372789129SMARCA2c.3320A>C (p.Asn1107Thr)
c.1174-45641A>C (n.1174-45641A>C)
c.3664A>C
c.2044A>C
c.3680A>C (p.Asn1227Thr)
n.2348A>C
n.1287A>C
n.714A>C
c.3506A>C (p.Asn1169Thr)
c.62-3413A>C
n.1171A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.2116045A>GCA372789130SMARCA2c.3320A>G (p.Asn1107Ser)
c.1174-45641A>G (n.1174-45641A>G)
c.3664A>G
c.2044A>G
c.3680A>G (p.Asn1227Ser)
n.2348A>G
n.1287A>G
n.714A>G
c.3506A>G (p.Asn1169Ser)
c.62-3413A>G
n.1171A>G
 COSMIC COSMIC
9g.2116045A>TCA372789131SMARCA2c.3320A>T (p.Asn1107Ile)
c.1174-45641A>T (n.1174-45641A>T)
c.3664A>T
c.2044A>T
c.3680A>T (p.Asn1227Ile)
n.2348A>T
n.1287A>T
n.714A>T
c.3506A>T (p.Asn1169Ile)
c.62-3413A>T
n.1171A>T
9g.2116046T>ACA372789132SMARCA2c.3321T>A (p.Asn1107Lys)
c.1174-45640T>A (n.1174-45640T>A)
c.3665T>A
c.2045T>A
c.3681T>A (p.Asn1227Lys)
n.2349T>A
n.1288T>A
n.715T>A
c.3507T>A (p.Asn1169Lys)
c.62-3412T>A
n.1172T>A
9g.2116046T>CCA463852871SMARCA2c.3321T>C (p.Asn1107=)
c.1174-45640T>C (n.1174-45640T>C)
c.3665T>C
c.2045T>C
c.3681T>C (p.Asn1227=)
n.2349T>C
n.1288T>C
n.715T>C
c.3507T>C (p.Asn1169=)
c.62-3412T>C
n.1172T>C
 gnomAD v4
9g.2116046T>GCA372789133SMARCA2c.3321T>G (p.Asn1107Lys)
c.1174-45640T>G (n.1174-45640T>G)
c.3665T>G
c.2045T>G
c.3681T>G (p.Asn1227Lys)
n.2349T>G
n.1288T>G
n.715T>G
c.3507T>G (p.Asn1169Lys)
c.62-3412T>G
n.1172T>G
9g.2116047G>ACA372789134SMARCA2c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.1174-45639G>A (n.1174-45639G>A)
c.3666G>A
c.2046G>A
c.3682G>A (p.Glu1228Lys)
n.2350G>A
n.1289G>A
n.716G>A
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.62-3411G>A
n.1173G>A
9g.2116047G>CCA372789135SMARCA2c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.1174-45639G>C (n.1174-45639G>C)
c.3666G>C
c.2046G>C
c.3682G>C (p.Glu1228Gln)
n.2350G>C
n.1289G>C
n.716G>C
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.62-3411G>C
n.1173G>C
9g.2116047G>TCA372789136SMARCA2c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.1174-45639G>T (n.1174-45639G>T)
c.3666G>T
c.2046G>T
c.3682G>T (p.Glu1228Ter)
n.2350G>T
n.1289G>T
n.716G>T
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.62-3411G>T
n.1173G>T
9g.2116048A>CCA372789139SMARCA2c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.1174-45638A>C (n.1174-45638A>C)
c.3667A>C
c.2047A>C
c.3683A>C (p.Glu1228Ala)
n.2351A>C
n.1290A>C
n.717A>C
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.62-3410A>C
n.1174A>C
9g.2116048A>GCA372789137SMARCA2c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.1174-45638A>G (n.1174-45638A>G)
c.3667A>G
c.2047A>G
c.3683A>G (p.Glu1228Gly)
n.2351A>G
n.1290A>G
n.717A>G
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.62-3410A>G
n.1174A>G
9g.2116048A>TCA372789138SMARCA2c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.1174-45638A>T (n.1174-45638A>T)
c.3667A>T
c.2047A>T
c.3683A>T (p.Glu1228Val)
n.2351A>T
n.1290A>T
n.717A>T
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.62-3410A>T
n.1174A>T
9g.2116049G>ACA463852873SMARCA2c.3324G>A (p.Glu1108=)
c.1174-45637G>A (n.1174-45637G>A)
c.3668G>A
c.2048G>A
c.3684G>A (p.Glu1228=)
n.2352G>A
n.1291G>A
n.718G>A
c.3510G>A (p.Glu1170=)
c.62-3409G>A
n.1175G>A
9g.2116049G>CCA372789140SMARCA2c.3324G>C (p.Glu1108Asp)
c.1174-45637G>C (n.1174-45637G>C)
c.3668G>C
c.2048G>C
c.3684G>C (p.Glu1228Asp)
n.2352G>C
n.1291G>C
n.718G>C
c.3510G>C (p.Glu1170Asp)
c.62-3409G>C
n.1175G>C
9g.2116049G>TCA372789141SMARCA2c.3324G>T (p.Glu1108Asp)
c.1174-45637G>T (n.1174-45637G>T)
c.3668G>T
c.2048G>T
c.3684G>T (p.Glu1228Asp)
n.2352G>T
n.1291G>T
n.718G>T
c.3510G>T (p.Glu1170Asp)
c.62-3409G>T
n.1175G>T
9g.2116050G>ACA372789142SMARCA2c.3324+1G>A (n.3324+1G>A)
c.1174-45636G>A (n.1174-45636G>A)
c.3668+1G>A
c.2048+1G>A
c.3684+1G>A (n.3684+1G>A)
n.2352+1G>A
n.1291+1G>A
n.718+1G>A
c.3510+1G>A (n.3510+1G>A)
c.62-3408G>A
n.1175+1G>A
 COSMIC COSMIC
9g.2116050G>CCA372789143SMARCA2c.3324+1G>C (n.3324+1G>C)
c.1174-45636G>C (n.1174-45636G>C)
c.3668+1G>C
c.2048+1G>C
c.3684+1G>C (n.3684+1G>C)
n.2352+1G>C
n.1291+1G>C
n.718+1G>C
c.3510+1G>C (n.3510+1G>C)
c.62-3408G>C
n.1175+1G>C
9g.2116050G=CA1827951845SMARCA2c.3324+1G= (n.3324+1G=)
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c.62-3408G=
n.1175+1G=
9g.2116050G>TCA372789144SMARCA2c.3324+1G>T (n.3324+1G>T)
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c.3668+1G>T
c.2048+1G>T
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n.2352+1G>T
n.1291+1G>T
n.718+1G>T
c.3510+1G>T (n.3510+1G>T)
c.62-3408G>T
n.1175+1G>T
 gnomAD v4
9g.2116051T>ACA372789145SMARCA2c.3324+2T>A (n.3324+2T>A)
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c.62-3407T>A
n.1175+2T>A
9g.2116051T>CCA372789146SMARCA2c.3324+2T>C (n.3324+2T>C)
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9g.2116051T>GCA372789147SMARCA2c.3324+2T>G (n.3324+2T>G)
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c.1174-45635dup (n.1174-45635dup)
c.3668+2dup
c.2048+2dup
c.3684+2dup (n.3684+2dup)
n.2352+2dup
n.1291+2dup
n.718+2dup
c.3510+2dup (n.3510+2dup)
c.62-3407dup
n.1175+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116053T>CCA2689242582SMARCA2c.3324+4T>C (n.3324+4T>C)
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c.2048+4T>C
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n.2352+4T>C
n.1291+4T>C
n.718+4T>C
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c.62-3405T>C
n.1175+4T>C
 gnomAD v4
9g.2116053_2116054insACCA2782667774SMARCA2c.3324+4_3324+5insAC (n.3324+4_3324+5insAC)
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c.3668+4_3668+5insAC
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n.2352+4_2352+5insAC
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c.62-3405_62-3404insAC
n.1175+4_1175+5insAC
9g.2116054T>GCA2689242583SMARCA2c.3324+5T>G (n.3324+5T>G)
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n.2352+5T>G
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n.1175+5T>G
 gnomAD v4
9g.2116054_2116059delCA2782667775SMARCA2c.3324+5_3324+10del (n.3324+5_3324+10del)
c.1174-45632_1174-45627del (n.1174-45632_1174-45627del)
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c.3684+5_3684+10del (n.3684+5_3684+10del)
n.2352+5_2352+10del
n.1291+5_1291+10del
n.718+5_718+10del
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c.62-3404_62-3399del
n.1175+5_1175+10del
9g.2116055A>GCA2689242584SMARCA2c.3324+6A>G (n.3324+6A>G)
c.1174-45631A>G (n.1174-45631A>G)
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c.2048+6A>G
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n.2352+6A>G
n.1291+6A>G
n.718+6A>G
c.3510+6A>G (n.3510+6A>G)
c.62-3403A>G
n.1175+6A>G
 gnomAD v4
9g.2116056G>CCA187923029SMARCA2c.3324+7G>C (n.3324+7G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2116056G=CA1827951846SMARCA2c.3324+7G= (n.3324+7G=)
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9g.2116058G>CCA2782667776SMARCA2c.3324+9G>C (n.3324+9G>C)
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n.1175+9G>C

Number of alleles fetched