Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015137A= | CA2493478902 | APOB | c.*2938T= (n.*2938T=) c.*2727T= (n.*2727T=) c.3346T= (n.3346T=) c.3135T= (n.3135T=) c.3632T= (p.Leu1211=) | |
2 | g.21015137A>C | CA346008636 | APOB | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.3346T>G (n.3346T>G) c.3135T>G (n.3135T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) | |
2 | g.21015137A>G | CA346008637 | APOB | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.3346T>C (n.3346T>C) c.3135T>C (n.3135T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015137A>T | CA346008638 | APOB | c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.3346T>A (n.3346T>A) c.3135T>A (n.3135T>A) c.3632T>A (p.Leu1211His) | |
2 | g.21015138G>A | CA346008639 | APOB | c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.3345C>T (n.3345C>T) c.3134C>T (n.3134C>T) c.3631C>T (p.Leu1211Phe) | |
2 | g.21015138G>C | CA346008640 | APOB | c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.*2726C>G (n.*2726C>G) c.3345C>G (n.3345C>G) c.3134C>G (n.3134C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) | |
2 | g.21015138G>T | CA346008641 | APOB | c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.3345C>A (n.3345C>A) c.3134C>A (n.3134C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Ile) | |
2 | g.21015139T>A | CA346008642 | APOB | c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.3344A>T (n.3344A>T) c.3133A>T (n.3133A>T) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) | dbSNP |
2 | g.21015139T>C | CA425347237 | APOB | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.3344A>G (n.3344A>G) c.3133A>G (n.3133A>G) c.3630A>G (p.Arg1210=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015139T>G | CA346008643 | APOB | c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.3344A>C (n.3344A>C) c.3133A>C (n.3133A>C) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) | |
2 | g.21015139T= | CA2493478903 | APOB | c.*2936A= (n.*2936A=) c.*2725A= (n.*2725A=) c.3344A= (n.3344A=) c.3133A= (n.3133A=) c.3630A= (p.Arg1210=) | |
2 | g.21015140C>A | CA346008644 | APOB | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.3343G>T (n.3343G>T) c.3132G>T (n.3132G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) | |
2 | g.21015140C>G | CA346008645 | APOB | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.3343G>C (n.3343G>C) c.3132G>C (n.3132G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) | COSMIC |
2 | g.21015140C>T | CA346008646 | APOB | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.3343G>A (n.3343G>A) c.3132G>A (n.3132G>A) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) | |
2 | g.21015141T>A | CA346008647 | APOB | c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.3342A>T (n.3342A>T) c.3131A>T (n.3131A>T) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) | |
2 | g.21015141T>C | CA346008648 | APOB | c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.3342A>G (n.3342A>G) c.3131A>G (n.3131A>G) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) | dbSNP |
2 | g.21015141T>G | CA425347238 | APOB | c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.3342A>C (n.3342A>C) c.3131A>C (n.3131A>C) c.3628A>C (p.Arg1210=) | |
2 | g.21015141T= | CA2493478904 | APOB | c.*2934A= (n.*2934A=) c.*2723A= (n.*2723A=) c.3342A= (n.3342A=) c.3131A= (n.3131A=) c.3628A= (p.Arg1210=) | |
2 | g.21015142A>C | CA346008649 | APOB | c.*2933T>G (n.*2933T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.3341T>G (n.3341T>G) c.3130T>G (n.3130T>G) c.3627T>G (p.Asn1209Lys) | |
2 | g.21015142A>G | CA425347239 | APOB | c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.3341T>C (n.3341T>C) c.3130T>C (n.3130T>C) c.3627T>C (p.Asn1209=) | |
2 | g.21015142A>T | CA346008650 | APOB | c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.3341T>A (n.3341T>A) c.3130T>A (n.3130T>A) c.3627T>A (p.Asn1209Lys) | |
2 | g.21015143T>A | CA346008651 | APOB | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.3340A>T (n.3340A>T) c.3129A>T (n.3129A>T) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) | |
2 | g.21015143T>C | CA346008652 | APOB | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.3340A>G (n.3340A>G) c.3129A>G (n.3129A>G) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) | |
2 | g.21015143T>G | CA346008653 | APOB | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.3340A>C (n.3340A>C) c.3129A>C (n.3129A>C) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) | |
2 | g.21015143_21015155delinsTTAGCATACATAT | CA2493478905 | APOB | c.*2920_*2932delinsATATGTATGCTAA (n.*2920_*2932delinsATATGTATGCTAA) c.*2709_*2721delinsATATGTATGCTAA (n.*2709_*2721delinsATATGTATGCTAA) c.3328_3340delinsATATGTATGCTAA (n.3328_3340delinsATATGTATGCTAA) c.3117_3129delinsATATGTATGCTAA (n.3117_3129delinsATATGTATGCTAA) c.3614_3626delinsATATGTATGCTAA (p.His1205=) | |
2 | g.21015144T>A | CA346008654 | APOB | c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.*2720A>T (n.*2720A>T) c.3339A>T (n.3339A>T) c.3128A>T (n.3128A>T) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) | |
2 | g.21015144T>C | CA346008655 | APOB | c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.3339A>G (n.3339A>G) c.3128A>G (n.3128A>G) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) | |
2 | g.21015144T>G | CA346008656 | APOB | c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.*2720A>C (n.*2720A>C) c.3339A>C (n.3339A>C) c.3128A>C (n.3128A>C) c.3625A>C (p.Asn1209His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015144_21015155delinsCCTAAG | CA645509051 | APOB | c.*2920_*2931delinsCTTAGG (n.*2920_*2931delinsCTTAGG) c.*2709_*2720delinsCTTAGG (n.*2709_*2720delinsCTTAGG) c.3328_3339delinsCTTAGG (n.3328_3339delinsCTTAGG) c.3117_3128delinsCTTAGG (n.3117_3128delinsCTTAGG) c.3614_3625delinsCTTAGG (p.His1205ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015145A= | CA2493478906 | APOB | c.*2930T= (n.*2930T=) c.*2719T= (n.*2719T=) c.3338T= (n.3338T=) c.3127T= (n.3127T=) c.3624T= (p.Ala1208=) | |
2 | g.21015145A>C | CA425347241 | APOB | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.3338T>G (n.3338T>G) c.3127T>G (n.3127T>G) c.3624T>G (p.Ala1208=) | |
2 | g.21015145A>G | CA425347242 | APOB | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.3338T>C (n.3338T>C) c.3127T>C (n.3127T>C) c.3624T>C (p.Ala1208=) | dbSNP |
2 | g.21015145A>T | CA425347243 | APOB | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.3338T>A (n.3338T>A) c.3127T>A (n.3127T>A) c.3624T>A (p.Ala1208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015146G>A | CA346008657 | APOB | c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.3337C>T (n.3337C>T) c.3126C>T (n.3126C>T) c.3623C>T (p.Ala1208Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015146G>C | CA346008658 | APOB | c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.3337C>G (n.3337C>G) c.3126C>G (n.3126C>G) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) | |
2 | g.21015146G>T | CA346008659 | APOB | c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.3337C>A (n.3337C>A) c.3126C>A (n.3126C>A) c.3623C>A (p.Ala1208Asp) | |
2 | g.21015147C>A | CA346008660 | APOB | c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.3336G>T (n.3336G>T) c.3125G>T (n.3125G>T) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) | |
2 | g.21015147C>G | CA346008661 | APOB | c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.3336G>C (n.3336G>C) c.3125G>C (n.3125G>C) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) | |
2 | g.21015147C>T | CA346008662 | APOB | c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.3336G>A (n.3336G>A) c.3125G>A (n.3125G>A) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) | |
2 | g.21015148A>C | CA346008663 | APOB | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.3335T>G (n.3335T>G) c.3124T>G (n.3124T>G) c.3621T>G (p.Tyr1207Ter) | |
2 | g.21015148A>G | CA425347247 | APOB | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.3335T>C (n.3335T>C) c.3124T>C (n.3124T>C) c.3621T>C (p.Tyr1207=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015148A>T | CA346008664 | APOB | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.3335T>A (n.3335T>A) c.3124T>A (n.3124T>A) c.3621T>A (p.Tyr1207Ter) | |
2 | g.21015149T>A | CA346008667 | APOB | c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.3334A>T (n.3334A>T) c.3123A>T (n.3123A>T) c.3620A>T (p.Tyr1207Phe) | |
2 | g.21015149T>C | CA346008666 | APOB | c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.3334A>G (n.3334A>G) c.3123A>G (n.3123A>G) c.3620A>G (p.Tyr1207Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015149T>G | CA346008665 | APOB | c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.3334A>C (n.3334A>C) c.3123A>C (n.3123A>C) c.3620A>C (p.Tyr1207Ser) | |
2 | g.21015149T= | CA2493478907 | APOB | c.*2926A= (n.*2926A=) c.*2715A= (n.*2715A=) c.3334A= (n.3334A=) c.3123A= (n.3123A=) c.3620A= (p.Tyr1207=) | |
2 | g.21015150A>C | CA346008668 | APOB | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.3333T>G (n.3333T>G) c.3122T>G (n.3122T>G) c.3619T>G (p.Tyr1207Asp) | |
2 | g.21015150A>G | CA346008669 | APOB | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.3333T>C (n.3333T>C) c.3122T>C (n.3122T>C) c.3619T>C (p.Tyr1207His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015150A>T | CA346008670 | APOB | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.3333T>A (n.3333T>A) c.3122T>A (n.3122T>A) c.3619T>A (p.Tyr1207Asn) | |
2 | g.21015151C>A | CA346008671 | APOB | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.3332G>T (n.3332G>T) c.3121G>T (n.3121G>T) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
2 | g.21015151C>G | CA346008672 | APOB | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.3332G>C (n.3332G>C) c.3121G>C (n.3121G>C) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | COSMIC |
2 | g.21015151C>T | CA346008673 | APOB | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.3332G>A (n.3332G>A) c.3121G>A (n.3121G>A) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | |
2 | g.21015152A= | CA2493478908 | APOB | c.*2923T= (n.*2923T=) c.*2712T= (n.*2712T=) c.3331T= (n.3331T=) c.3120T= (n.3120T=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
2 | g.21015152A>C | CA346008674 | APOB | c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) c.3331T>G (n.3331T>G) c.3120T>G (n.3120T>G) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | |
2 | g.21015152A>G | CA10581914 | APOB | c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.3331T>C (n.3331T>C) c.3120T>C (n.3120T>C) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015152A>T | CA346008675 | APOB | c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.3331T>A (n.3331T>A) c.3120T>A (n.3120T>A) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | dbSNP |
2 | g.21015153T>A | CA346008676 | APOB | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.3330A>T (n.3330A>T) c.3119A>T (n.3119A>T) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | |
2 | g.21015153T>C | CA346008677 | APOB | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.3330A>G (n.3330A>G) c.3119A>G (n.3119A>G) c.3616A>G (p.Met1206Val) | dbSNP |
2 | g.21015153T>G | CA346008678 | APOB | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.3330A>C (n.3330A>C) c.3119A>C (n.3119A>C) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
2 | g.21015153T= | CA2493478909 | APOB | c.*2922A= (n.*2922A=) c.*2711A= (n.*2711A=) c.3330A= (n.3330A=) c.3119A= (n.3119A=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
2 | g.21015154A>C | CA346008679 | APOB | c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.3329T>G (n.3329T>G) c.3118T>G (n.3118T>G) c.3615T>G (p.His1205Gln) | |
2 | g.21015154A>G | CA425347251 | APOB | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.3329T>C (n.3329T>C) c.3118T>C (n.3118T>C) c.3615T>C (p.His1205=) | |
2 | g.21015154A>T | CA346008680 | APOB | c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.3329T>A (n.3329T>A) c.3118T>A (n.3118T>A) c.3615T>A (p.His1205Gln) | |
2 | g.21015155T>A | CA346008683 | APOB | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.3328A>T (n.3328A>T) c.3117A>T (n.3117A>T) c.3614A>T (p.His1205Leu) | |
2 | g.21015155T>C | CA346008682 | APOB | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.3328A>G (n.3328A>G) c.3117A>G (n.3117A>G) c.3614A>G (p.His1205Arg) | |
2 | g.21015155T>G | CA346008681 | APOB | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.3328A>C (n.3328A>C) c.3117A>C (n.3117A>C) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
2 | g.21015156G>A | CA346008684 | APOB | c.*2919C>T (n.*2919C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.3327C>T (n.3327C>T) c.3116C>T (n.3116C>T) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | |
2 | g.21015156G>C | CA346008685 | APOB | c.*2919C>G (n.*2919C>G) c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.3327C>G (n.3327C>G) c.3116C>G (n.3116C>G) c.3613C>G (p.His1205Asp) | |
2 | g.21015156G>T | CA346008686 | APOB | c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.3327C>A (n.3327C>A) c.3116C>A (n.3116C>A) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
2 | g.21015157C>A | CA346008687 | APOB | c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.3326G>T (n.3326G>T) c.3115G>T (n.3115G>T) c.3612G>T (p.Leu1204Phe) | |
2 | g.21015157C= | CA2493478910 | APOB | c.*2918G= (n.*2918G=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.3326G= (n.3326G=) c.3115G= (n.3115G=) c.3612G= (p.Leu1204=) | |
2 | g.21015157C>G | CA346008688 | APOB | c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.3326G>C (n.3326G>C) c.3115G>C (n.3115G>C) c.3612G>C (p.Leu1204Phe) | |
2 | g.21015157C>T | CA425347255 | APOB | c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.3326G>A (n.3326G>A) c.3115G>A (n.3115G>A) c.3612G>A (p.Leu1204=) | dbSNP |
2 | g.21015158A>C | CA346008689 | APOB | c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.3325T>G (n.3325T>G) c.3114T>G (n.3114T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Trp) | |
2 | g.21015158A>G | CA346008690 | APOB | c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.3325T>C (n.3325T>C) c.3114T>C (n.3114T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Ser) | |
2 | g.21015158A>T | CA346008691 | APOB | c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.3325T>A (n.3325T>A) c.3114T>A (n.3114T>A) c.3611T>A (p.Leu1204Ter) | |
2 | g.21015159A>C | CA346008692 | APOB | c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.3324T>G (n.3324T>G) c.3113T>G (n.3113T>G) c.3610T>G (p.Leu1204Val) | |
2 | g.21015159A>G | CA425347257 | APOB | c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.3324T>C (n.3324T>C) c.3113T>C (n.3113T>C) c.3610T>C (p.Leu1204=) | |
2 | g.21015159A>T | CA346008693 | APOB | c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.3324T>A (n.3324T>A) c.3113T>A (n.3113T>A) c.3610T>A (p.Leu1204Met) | |
2 | g.21015159_21015160delinsAG | CA2493478911 | APOB | c.*2915_*2916delinsCT (n.*2915_*2916delinsCT) c.*2704_*2705delinsCT (n.*2704_*2705delinsCT) c.3323_3324delinsCT (n.3323_3324delinsCT) c.3112_3113delinsCT (n.3112_3113delinsCT) c.3609_3610delinsCT (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015160del | CA916488160 | APOB | c.*2915del (n.*2915del) c.*2704del (n.*2704del) c.3323del (n.3323del) c.3112del (n.3112del) c.3609del (p.Leu1204CysfsTer18) | dbSNP |
2 | g.21015160G>A | CA425347261 | APOB | c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.3323C>T (n.3323C>T) c.3112C>T (n.3112C>T) c.3609C>T (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015160G>C | CA346008694 | APOB | c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.3323C>G (n.3323C>G) c.3112C>G (n.3112C>G) c.3609C>G (p.Ser1203Arg) | |
2 | g.21015160G>T | CA346008695 | APOB | c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.3323C>A (n.3323C>A) c.3112C>A (n.3112C>A) c.3609C>A (p.Ser1203Arg) | |
2 | g.21015161C>A | CA346008696 | APOB | c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.3322G>T (n.3322G>T) c.3111G>T (n.3111G>T) c.3608G>T (p.Ser1203Ile) | |
2 | g.21015161C= | CA2493478912 | APOB | c.*2914G= (n.*2914G=) c.*2703G= (n.*2703G=) c.3322G= (n.3322G=) c.3111G= (n.3111G=) c.3608G= (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015161C>G | CA059233 | APOB | c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.3322G>C (n.3322G>C) c.3111G>C (n.3111G>C) c.3608G>C (p.Ser1203Thr) | dbSNP ExAC |
2 | g.21015161C>T | CA346008697 | APOB | c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.3322G>A (n.3322G>A) c.3111G>A (n.3111G>A) c.3608G>A (p.Ser1203Asn) | |
2 | g.21015161_21015162insAT | CA916488162 | APOB | c.*2913_*2914insAT (n.*2913_*2914insAT) c.*2702_*2703insAT (n.*2702_*2703insAT) c.3321_3322insAT (n.3321_3322insAT) c.3110_3111insAT (n.3110_3111insAT) c.3607_3608insAT (p.Ser1203AsnfsTer20) | dbSNP |
2 | g.21015162T>A | CA346008698 | APOB | c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.3321A>T (n.3321A>T) c.3110A>T (n.3110A>T) c.3607A>T (p.Ser1203Cys) | |
2 | g.21015162T>C | CA059226 | APOB | c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.3321A>G (n.3321A>G) c.3110A>G (n.3110A>G) c.3607A>G (p.Ser1203Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015162T>G | CA346008699 | APOB | c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.3321A>C (n.3321A>C) c.3110A>C (n.3110A>C) c.3607A>C (p.Ser1203Arg) | |
2 | g.21015162T= | CA2493478913 | APOB | c.*2913A= (n.*2913A=) c.*2702A= (n.*2702A=) c.3321A= (n.3321A=) c.3110A= (n.3110A=) c.3607A= (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015163C>A | CA346008700 | APOB | c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.3320G>T (n.3320G>T) c.3109G>T (n.3109G>T) c.3606G>T (p.Lys1202Asn) | |
2 | g.21015163C>G | CA346008701 | APOB | c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.3320G>C (n.3320G>C) c.3109G>C (n.3109G>C) c.3606G>C (p.Lys1202Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015163C>T | CA425347265 | APOB | c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.3320G>A (n.3320G>A) c.3109G>A (n.3109G>A) c.3606G>A (p.Lys1202=) | |
2 | g.21015163_21015164delinsCT | CA2493478914 | APOB | c.*2911_*2912delinsAG (n.*2911_*2912delinsAG) c.*2700_*2701delinsAG (n.*2700_*2701delinsAG) c.3319_3320delinsAG (n.3319_3320delinsAG) c.3108_3109delinsAG (n.3108_3109delinsAG) c.3605_3606delinsAG (p.Lys1202=) | |
2 | g.21015164T>A | CA346008702 | APOB | c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.*2700A>T (n.*2700A>T) c.3319A>T (n.3319A>T) c.3108A>T (n.3108A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Met) | |
2 | g.21015164T>C | CA346008703 | APOB | c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.3319A>G (n.3319A>G) c.3108A>G (n.3108A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) | |
2 | g.21015164T>G | CA346008704 | APOB | c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.*2700A>C (n.*2700A>C) c.3319A>C (n.3319A>C) c.3108A>C (n.3108A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) | |
2 | g.21015165del | CA916488164 | APOB | c.*2911del (n.*2911del) c.*2700del (n.*2700del) c.3319del (n.3319del) c.3108del (n.3108del) c.3605del (p.Lys1202ArgfsTer20) | dbSNP |
2 | g.21015165T>A | CA346008705 | APOB | c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.3318A>T (n.3318A>T) c.3107A>T (n.3107A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) | |
2 | g.21015165T>C | CA346008706 | APOB | c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.3318A>G (n.3318A>G) c.3107A>G (n.3107A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) | |
2 | g.21015165T>G | CA346008707 | APOB | c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.3318A>C (n.3318A>C) c.3107A>C (n.3107A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) | |
2 | g.21015166A>C | CA425347267 | APOB | c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.3317T>G (n.3317T>G) c.3106T>G (n.3106T>G) c.3603T>G (p.Pro1201=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015166A>G | CA425347268 | APOB | c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.3317T>C (n.3317T>C) c.3106T>C (n.3106T>C) c.3603T>C (p.Pro1201=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015166A>T | CA425347269 | APOB | c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.3317T>A (n.3317T>A) c.3106T>A (n.3106T>A) c.3603T>A (p.Pro1201=) | |
2 | g.21015167G>A | CA346008708 | APOB | c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.3316C>T (n.3316C>T) c.3105C>T (n.3105C>T) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015167G>C | CA346008709 | APOB | c.*2908C>G (n.*2908C>G) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.3316C>G (n.3316C>G) c.3105C>G (n.3105C>G) c.3602C>G (p.Pro1201Arg) | |
2 | g.21015167G= | CA2493478915 | APOB | c.*2908C= (n.*2908C=) c.*2697C= (n.*2697C=) c.3316C= (n.3316C=) c.3105C= (n.3105C=) c.3602C= (p.Pro1201=) | |
2 | g.21015167G>T | CA346008710 | APOB | c.*2908C>A (n.*2908C>A) c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.3316C>A (n.3316C>A) c.3105C>A (n.3105C>A) c.3602C>A (p.Pro1201His) | |
2 | g.21015168G>A | CA346008713 | APOB | c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.3315C>T (n.3315C>T) c.3104C>T (n.3104C>T) c.3601C>T (p.Pro1201Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015168G>C | CA346008711 | APOB | c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.*2696C>G (n.*2696C>G) c.3315C>G (n.3315C>G) c.3104C>G (n.3104C>G) c.3601C>G (p.Pro1201Ala) | |
2 | g.21015168G>T | CA346008712 | APOB | c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.3315C>A (n.3315C>A) c.3104C>A (n.3104C>A) c.3601C>A (p.Pro1201Thr) | |
2 | g.21015169A= | CA2493478916 | APOB | c.*2906T= (n.*2906T=) c.*2695T= (n.*2695T=) c.3314T= (n.3314T=) c.3103T= (n.3103T=) c.3600T= (p.Tyr1200=) | |
2 | g.21015169A>C | CA346008714 | APOB | c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.3314T>G (n.3314T>G) c.3103T>G (n.3103T>G) c.3600T>G (p.Tyr1200Ter) | |
2 | g.21015169A>G | CA425347270 | APOB | c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.3314T>C (n.3314T>C) c.3103T>C (n.3103T>C) c.3600T>C (p.Tyr1200=) | |
2 | g.21015169A>T | CA022822 | APOB | c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.3314T>A (n.3314T>A) c.3103T>A (n.3103T>A) c.3600T>A (p.Tyr1200Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015170T>A | CA346008715 | APOB | c.*2905A>T (n.*2905A>T) c.*2694A>T (n.*2694A>T) c.3313A>T (n.3313A>T) c.3102A>T (n.3102A>T) c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) | |
2 | g.21015170T>C | CA346008716 | APOB | c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) c.3313A>G (n.3313A>G) c.3102A>G (n.3102A>G) c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) | |
2 | g.21015170T>G | CA346008717 | APOB | c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.*2694A>C (n.*2694A>C) c.3313A>C (n.3313A>C) c.3102A>C (n.3102A>C) c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) | |
2 | g.21015171A>C | CA346008718 | APOB | c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.3312T>G (n.3312T>G) c.3101T>G (n.3101T>G) c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) | |
2 | g.21015171A>G | CA346008719 | APOB | c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.3312T>C (n.3312T>C) c.3101T>C (n.3101T>C) c.3598T>C (p.Tyr1200His) | |
2 | g.21015171A>T | CA346008720 | APOB | c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.3312T>A (n.3312T>A) c.3101T>A (n.3101T>A) c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) | |
2 | g.21015172A>C | CA346008721 | APOB | c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.3311T>G (n.3311T>G) c.3100T>G (n.3100T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) | |
2 | g.21015172A>G | CA425347185 | APOB | c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.3311T>C (n.3311T>C) c.3100T>C (n.3100T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015172A>T | CA346008722 | APOB | c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.3311T>A (n.3311T>A) c.3100T>A (n.3100T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) | |
2 | g.21015173T>A | CA346008723 | APOB | c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.3310A>T (n.3310A>T) c.3099A>T (n.3099A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) | |
2 | g.21015173T>C | CA43513655 | APOB | c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.3310A>G (n.3310A>G) c.3099A>G (n.3099A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) | dbSNP |
2 | g.21015173T>G | CA346008724 | APOB | c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.3310A>C (n.3310A>C) c.3099A>C (n.3099A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) | |
2 | g.21015173T= | CA2493478917 | APOB | c.*2902A= (n.*2902A=) c.*2691A= (n.*2691A=) c.3310A= (n.3310A=) c.3099A= (n.3099A=) c.3596A= (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015174C>A | CA346008725 | APOB | c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.3309G>T (n.3309G>T) c.3098G>T (n.3098G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) | |
2 | g.21015174C= | CA2493478918 | APOB | c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2690G= (n.*2690G=) c.3309G= (n.3309G=) c.3098G= (n.3098G=) c.3595G= (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015174C>G | CA346008726 | APOB | c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.3309G>C (n.3309G>C) c.3098G>C (n.3098G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) | dbSNP |
2 | g.21015174C>T | CA059218 | APOB | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.3309G>A (n.3309G>A) c.3098G>A (n.3098G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015175G>A | CA059205 | APOB | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.3308C>T (n.3308C>T) c.3097C>T (n.3097C>T) c.3594C>T (p.Ser1198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015175G>C | CA425347190 | APOB | c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.3308C>G (n.3308C>G) c.3097C>G (n.3097C>G) c.3594C>G (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015175G= | CA2493478919 | APOB | c.*2900C= (n.*2900C=) c.*2689C= (n.*2689C=) c.3308C= (n.3308C=) c.3097C= (n.3097C=) c.3594C= (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015175G>T | CA425347192 | APOB | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.3308C>A (n.3308C>A) c.3097C>A (n.3097C>A) c.3594C>A (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015176G>A | CA346008727 | APOB | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.3307C>T (n.3307C>T) c.3096C>T (n.3096C>T) c.3593C>T (p.Ser1198Phe) | |
2 | g.21015176G>C | CA346008728 | APOB | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.3307C>G (n.3307C>G) c.3096C>G (n.3096C>G) c.3593C>G (p.Ser1198Cys) | |
2 | g.21015176G>T | CA346008729 | APOB | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.3307C>A (n.3307C>A) c.3096C>A (n.3096C>A) c.3593C>A (p.Ser1198Tyr) | |
2 | g.21015177A= | CA2493478920 | APOB | c.*2898T= (n.*2898T=) c.*2687T= (n.*2687T=) c.3306T= (n.3306T=) c.3095T= (n.3095T=) c.3592T= (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015177A>C | CA346008730 | APOB | c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.3306T>G (n.3306T>G) c.3095T>G (n.3095T>G) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) | dbSNP |
2 | g.21015177A>G | CA346008731 | APOB | c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.3306T>C (n.3306T>C) c.3095T>C (n.3095T>C) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) | |
2 | g.21015177A>T | CA346008732 | APOB | c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.3306T>A (n.3306T>A) c.3095T>A (n.3095T>A) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) | |
2 | g.21015178G>A | CA059195 | APOB | c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.3305C>T (n.3305C>T) c.3094C>T (n.3094C>T) c.3591C>T (p.Leu1197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015178G>C | CA425347201 | APOB | c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.3305C>G (n.3305C>G) c.3094C>G (n.3094C>G) c.3591C>G (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015178G= | CA2493478921 | APOB | c.*2897C= (n.*2897C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.3305C= (n.3305C=) c.3094C= (n.3094C=) c.3591C= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015178G>T | CA425347202 | APOB | c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.3305C>A (n.3305C>A) c.3094C>A (n.3094C>A) c.3591C>A (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015179A= | CA2493478922 | APOB | c.*2896T= (n.*2896T=) c.*2685T= (n.*2685T=) c.3304T= (n.3304T=) c.3093T= (n.3093T=) c.3590T= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015179A>C | CA346008733 | APOB | c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.3304T>G (n.3304T>G) c.3093T>G (n.3093T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015179A>G | CA059187 | APOB | c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.3304T>C (n.3304T>C) c.3093T>C (n.3093T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015179A>T | CA346008734 | APOB | c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.3304T>A (n.3304T>A) c.3093T>A (n.3093T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) | |
2 | g.21015180G>A | CA43513690 | APOB | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.3303C>T (n.3303C>T) c.3092C>T (n.3092C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) | dbSNP |
2 | g.21015180G>C | CA346008735 | APOB | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.3303C>G (n.3303C>G) c.3092C>G (n.3092C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) | |
2 | g.21015180G= | CA2493478923 | APOB | c.*2895C= (n.*2895C=) c.*2684C= (n.*2684C=) c.3303C= (n.3303C=) c.3092C= (n.3092C=) c.3589C= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015180G>T | CA346008736 | APOB | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.3303C>A (n.3303C>A) c.3092C>A (n.3092C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) | |
2 | g.21015181A= | CA2493478924 | APOB | c.*2894T= (n.*2894T=) c.*2683T= (n.*2683T=) c.3302T= (n.3302T=) c.3091T= (n.3091T=) c.3588T= (p.Asp1196=) | |
2 | g.21015181A>C | CA346008738 | APOB | c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.3302T>G (n.3302T>G) c.3091T>G (n.3091T>G) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015181A>G | CA425347204 | APOB | c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.3302T>C (n.3302T>C) c.3091T>C (n.3091T>C) c.3588T>C (p.Asp1196=) | |
2 | g.21015181A>T | CA346008737 | APOB | c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.3302T>A (n.3302T>A) c.3091T>A (n.3091T>A) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) | dbSNP |
2 | g.21015182T>A | CA346008739 | APOB | c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.3301A>T (n.3301A>T) c.3090A>T (n.3090A>T) c.3587A>T (p.Asp1196Val) | |
2 | g.21015182T>C | CA346008740 | APOB | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.3301A>G (n.3301A>G) c.3090A>G (n.3090A>G) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) | |
2 | g.21015182T>G | CA346008741 | APOB | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.3301A>C (n.3301A>C) c.3090A>C (n.3090A>C) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) | COSMIC |
2 | g.21015183C>A | CA346008742 | APOB | c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.3300G>T (n.3300G>T) c.3089G>T (n.3089G>T) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015183C>G | CA346008743 | APOB | c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.3300G>C (n.3300G>C) c.3089G>C (n.3089G>C) c.3586G>C (p.Asp1196His) | |
2 | g.21015183C>T | CA346008744 | APOB | c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.3300G>A (n.3300G>A) c.3089G>A (n.3089G>A) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) | |
2 | g.21015184C>A | CA425347208 | APOB | c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.3299G>T (n.3299G>T) c.3088G>T (n.3088G>T) c.3585G>T (p.Val1195=) | |
2 | g.21015184C>G | CA425347209 | APOB | c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.3299G>C (n.3299G>C) c.3088G>C (n.3088G>C) c.3585G>C (p.Val1195=) | |
2 | g.21015184C>T | CA425347210 | APOB | c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.3299G>A (n.3299G>A) c.3088G>A (n.3088G>A) c.3585G>A (p.Val1195=) | |
2 | g.21015185A>C | CA346008747 | APOB | c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.3298T>G (n.3298T>G) c.3087T>G (n.3087T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) | |
2 | g.21015185A>G | CA346008746 | APOB | c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.3298T>C (n.3298T>C) c.3087T>C (n.3087T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) | |
2 | g.21015185A>T | CA346008745 | APOB | c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.3298T>A (n.3298T>A) c.3087T>A (n.3087T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) | |
2 | g.21015186C>A | CA346008748 | APOB | c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.3297G>T (n.3297G>T) c.3086G>T (n.3086G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) | |
2 | g.21015186C= | CA2493478925 | APOB | c.*2889G= (n.*2889G=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.3297G= (n.3297G=) c.3086G= (n.3086G=) c.3583G= (p.Val1195=) | |
2 | g.21015186C>G | CA346008749 | APOB | c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.3297G>C (n.3297G>C) c.3086G>C (n.3086G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) | |
2 | g.21015186C>T | CA16610626 | APOB | c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.3297G>A (n.3297G>A) c.3086G>A (n.3086G>A) c.3583G>A (p.Val1195Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015187A>C | CA425347214 | APOB | c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.3296T>G (n.3296T>G) c.3085T>G (n.3085T>G) c.3582T>G (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015187A>G | CA425347215 | APOB | c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.3296T>C (n.3296T>C) c.3085T>C (n.3085T>C) c.3582T>C (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015187A>T | CA425347216 | APOB | c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.3296T>A (n.3296T>A) c.3085T>A (n.3085T>A) c.3582T>A (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015188G>A | CA059181 | APOB | c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.3295C>T (n.3295C>T) c.3084C>T (n.3084C>T) c.3581C>T (p.Pro1194Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015188G>C | CA346008750 | APOB | c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.3295C>G (n.3295C>G) c.3084C>G (n.3084C>G) c.3581C>G (p.Pro1194Arg) | |
2 | g.21015188G= | CA2493478926 | APOB | c.*2887C= (n.*2887C=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.3295C= (n.3295C=) c.3084C= (n.3084C=) c.3581C= (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015188G>T | CA346008751 | APOB | c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.3295C>A (n.3295C>A) c.3084C>A (n.3084C>A) c.3581C>A (p.Pro1194His) | |
2 | g.21015189G>A | CA346008752 | APOB | c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.3294C>T (n.3294C>T) c.3083C>T (n.3083C>T) c.3580C>T (p.Pro1194Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015189G>C | CA059175 | APOB | c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.3294C>G (n.3294C>G) c.3083C>G (n.3083C>G) c.3580C>G (p.Pro1194Ala) | dbSNP ExAC |
2 | g.21015189G= | CA2493478927 | APOB | c.*2886C= (n.*2886C=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.3294C= (n.3294C=) c.3083C= (n.3083C=) c.3580C= (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015189G>T | CA346008753 | APOB | c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.3294C>A (n.3294C>A) c.3083C>A (n.3083C>A) c.3580C>A (p.Pro1194Thr) | |
2 | g.21015190G>A | CA43513694 | APOB | c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.3293C>T (n.3293C>T) c.3082C>T (n.3082C>T) c.3579C>T (p.Phe1193=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21015190G>C | CA346008754 | APOB | c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.3293C>G (n.3293C>G) c.3082C>G (n.3082C>G) c.3579C>G (p.Phe1193Leu) | |
2 | g.21015190G= | CA2493478928 | APOB | c.*2885C= (n.*2885C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.3293C= (n.3293C=) c.3082C= (n.3082C=) c.3579C= (p.Phe1193=) | |
2 | g.21015190G>T | CA346008755 | APOB | c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.3293C>A (n.3293C>A) c.3082C>A (n.3082C>A) c.3579C>A (p.Phe1193Leu) | |
2 | g.21015191A>C | CA346008756 | APOB | c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.3292T>G (n.3292T>G) c.3081T>G (n.3081T>G) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) | |
2 | g.21015191A>G | CA346008757 | APOB | c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.3292T>C (n.3292T>C) c.3081T>C (n.3081T>C) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) | |
2 | g.21015191A>T | CA346008758 | APOB | c.*2884T>A (n.*2884T>A) c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.3292T>A (n.3292T>A) c.3081T>A (n.3081T>A) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) | |
2 | g.21015192A>C | CA346008759 | APOB | c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.3291T>G (n.3291T>G) c.3080T>G (n.3080T>G) c.3577T>G (p.Phe1193Val) | |
2 | g.21015192A>G | CA346008760 | APOB | c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.3291T>C (n.3291T>C) c.3080T>C (n.3080T>C) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) | |
2 | g.21015192A>T | CA346008761 | APOB | c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.3291T>A (n.3291T>A) c.3080T>A (n.3080T>A) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) | |
2 | g.21015193A>C | CA346008762 | APOB | c.*2882T>G (n.*2882T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) c.3290T>G (n.3290T>G) c.3079T>G (n.3079T>G) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) | |
2 | g.21015193A>G | CA425347220 | APOB | c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) c.3290T>C (n.3290T>C) c.3079T>C (n.3079T>C) c.3576T>C (p.Asn1192=) | |
2 | g.21015193A>T | CA346008763 | APOB | c.*2882T>A (n.*2882T>A) c.*2671T>A (n.*2671T>A) c.3290T>A (n.3290T>A) c.3079T>A (n.3079T>A) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) | |
2 | g.21015194T>A | CA346008766 | APOB | c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) c.3289A>T (n.3289A>T) c.3078A>T (n.3078A>T) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) | |
2 | g.21015194T>C | CA346008764 | APOB | c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.3289A>G (n.3289A>G) c.3078A>G (n.3078A>G) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015194T>G | CA346008765 | APOB | c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) c.3289A>C (n.3289A>C) c.3078A>C (n.3078A>C) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015195T>A | CA346008767 | APOB | c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.3288A>T (n.3288A>T) c.3077A>T (n.3077A>T) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) | |
2 | g.21015195T>C | CA346008769 | APOB | c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.3288A>G (n.3288A>G) c.3077A>G (n.3077A>G) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) | dbSNP |
2 | g.21015195T>G | CA346008768 | APOB | c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.3288A>C (n.3288A>C) c.3077A>C (n.3077A>C) c.3574A>C (p.Asn1192His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015195T= | CA2493478929 | APOB | c.*2880A= (n.*2880A=) c.*2669A= (n.*2669A=) c.3288A= (n.3288A=) c.3077A= (n.3077A=) c.3574A= (p.Asn1192=) | |
2 | g.21015196G>A | CA425347221 | APOB | c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.3287C>T (n.3287C>T) c.3076C>T (n.3076C>T) c.3573C>T (p.Ser1191=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015196G>C | CA425347222 | APOB | c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.3287C>G (n.3287C>G) c.3076C>G (n.3076C>G) c.3573C>G (p.Ser1191=) | |
2 | g.21015196G>T | CA425347224 | APOB | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.3287C>A (n.3287C>A) c.3076C>A (n.3076C>A) c.3573C>A (p.Ser1191=) | |
2 | g.21015197G>A | CA346008770 | APOB | c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.3286C>T (n.3286C>T) c.3075C>T (n.3075C>T) c.3572C>T (p.Ser1191Phe) | |
2 | g.21015197G>C | CA346008772 | APOB | c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.3286C>G (n.3286C>G) c.3075C>G (n.3075C>G) c.3572C>G (p.Ser1191Cys) | |
2 | g.21015197G>T | CA346008771 | APOB | c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.3286C>A (n.3286C>A) c.3075C>A (n.3075C>A) c.3572C>A (p.Ser1191Tyr) | |
2 | g.21015198A= | CA2493478930 | APOB | c.*2877T= (n.*2877T=) c.*2666T= (n.*2666T=) c.3285T= (n.3285T=) c.3074T= (n.3074T=) c.3571T= (p.Ser1191=) | |
2 | g.21015198A>C | CA346008773 | APOB | c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.3285T>G (n.3285T>G) c.3074T>G (n.3074T>G) c.3571T>G (p.Ser1191Ala) | |
2 | g.21015198A>G | CA346008774 | APOB | c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.3285T>C (n.3285T>C) c.3074T>C (n.3074T>C) c.3571T>C (p.Ser1191Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015198A>T | CA346008775 | APOB | c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*2666T>A (n.*2666T>A) c.3285T>A (n.3285T>A) c.3074T>A (n.3074T>A) c.3571T>A (p.Ser1191Thr) | |
2 | g.21015199A= | CA2493478931 | APOB | c.*2876T= (n.*2876T=) c.*2665T= (n.*2665T=) c.3284T= (n.3284T=) c.3073T= (n.3073T=) c.3570T= (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015199A>C | CA425347228 | APOB | c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.*2665T>G (n.*2665T>G) c.3284T>G (n.3284T>G) c.3073T>G (n.3073T>G) c.3570T>G (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015199A>G | CA425347226 | APOB | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.3284T>C (n.3284T>C) c.3073T>C (n.3073T>C) c.3570T>C (p.Thr1190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015199A>T | CA425347230 | APOB | c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.3284T>A (n.3284T>A) c.3073T>A (n.3073T>A) c.3570T>A (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015200G>A | CA346008776 | APOB | c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.3283C>T (n.3283C>T) c.3072C>T (n.3072C>T) c.3569C>T (p.Thr1190Ile) | |
2 | g.21015200G>C | CA346008777 | APOB | c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.3283C>G (n.3283C>G) c.3072C>G (n.3072C>G) c.3569C>G (p.Thr1190Ser) | |
2 | g.21015200G>T | CA346008778 | APOB | c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.3283C>A (n.3283C>A) c.3072C>A (n.3072C>A) c.3569C>A (p.Thr1190Asn) | |
2 | g.21015201del | CA2567514379 | APOB | c.*2874del (n.*2874del) c.*2663del (n.*2663del) c.3282del (n.3282del) c.3071del (n.3071del) c.3568del (p.Thr1190LeufsTer?) | |
2 | g.21015201T>A | CA346008779 | APOB | c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*2663A>T (n.*2663A>T) c.3282A>T (n.3282A>T) c.3071A>T (n.3071A>T) c.3568A>T (p.Thr1190Ser) | |
2 | g.21015201T>C | CA346008780 | APOB | c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) c.3282A>G (n.3282A>G) c.3071A>G (n.3071A>G) c.3568A>G (p.Thr1190Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015201T>G | CA346008781 | APOB | c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*2663A>C (n.*2663A>C) c.3282A>C (n.3282A>C) c.3071A>C (n.3071A>C) c.3568A>C (p.Thr1190Pro) | |
2 | g.21015201T= | CA2493478932 | APOB | c.*2874A= (n.*2874A=) c.*2663A= (n.*2663A=) c.3282A= (n.3282A=) c.3071A= (n.3071A=) c.3568A= (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015202C>A | CA059164 | APOB | c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.3281G>T (n.3281G>T) c.3070G>T (n.3070G>T) c.3567G>T (p.Met1189Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015202C= | CA2493478933 | APOB | c.*2873G= (n.*2873G=) c.*2662G= (n.*2662G=) c.3281G= (n.3281G=) c.3070G= (n.3070G=) c.3567G= (p.Met1189=) | |
2 | g.21015202C>G | CA346008782 | APOB | c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) c.3281G>C (n.3281G>C) c.3070G>C (n.3070G>C) c.3567G>C (p.Met1189Ile) | |
2 | g.21015202C>T | CA346008783 | APOB | c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.3281G>A (n.3281G>A) c.3070G>A (n.3070G>A) c.3567G>A (p.Met1189Ile) | COSMIC |
2 | g.21015202_21015203delinsCA | CA2493478934 | APOB | c.*2872_*2873delinsTG (n.*2872_*2873delinsTG) c.*2661_*2662delinsTG (n.*2661_*2662delinsTG) c.3280_3281delinsTG (n.3280_3281delinsTG) c.3069_3070delinsTG (n.3069_3070delinsTG) c.3566_3567delinsTG (p.Met1189=) | |
2 | g.21015202_21015203insT | CA645517010 | APOB | c.*2872_*2873insA (n.*2872_*2873insA) c.*2661_*2662insA (n.*2661_*2662insA) c.3280_3281insA (n.3280_3281insA) c.3069_3070insA (n.3069_3070insA) c.3566_3567insA (p.Met1189IlefsTer14) | COSMIC |
2 | g.21015203del | CA2493478935 | APOB | c.*2872del (n.*2872del) c.*2661del (n.*2661del) c.3280del (n.3280del) c.3069del (n.3069del) c.3566del (p.Met1189ArgfsTer?) | dbSNP |
2 | g.21015203A>C | CA346008784 | APOB | c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.3280T>G (n.3280T>G) c.3069T>G (n.3069T>G) c.3566T>G (p.Met1189Arg) | |
2 | g.21015203A>G | CA346008786 | APOB | c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.3280T>C (n.3280T>C) c.3069T>C (n.3069T>C) c.3566T>C (p.Met1189Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015203A>T | CA346008785 | APOB | c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.3280T>A (n.3280T>A) c.3069T>A (n.3069T>A) c.3566T>A (p.Met1189Lys) | |
2 | g.21015203dup | CA425347235 | APOB | c.*2872dup (n.*2872dup) c.*2661dup (n.*2661dup) c.3280dup (n.3280dup) c.3069dup (n.3069dup) c.3566dup (p.Met1189IlefsTer14) | |
2 | g.21015204T>A | CA346008787 | APOB | c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.3279A>T (n.3279A>T) c.3068A>T (n.3068A>T) c.3565A>T (p.Met1189Leu) | dbSNP |
2 | g.21015204T>C | CA346008788 | APOB | c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.3279A>G (n.3279A>G) c.3068A>G (n.3068A>G) c.3565A>G (p.Met1189Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015204T>G | CA346008789 | APOB | c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.3279A>C (n.3279A>C) c.3068A>C (n.3068A>C) c.3565A>C (p.Met1189Leu) | |
2 | g.21015204T= | CA2493478936 | APOB | c.*2871A= (n.*2871A=) c.*2660A= (n.*2660A=) c.3279A= (n.3279A=) c.3068A= (n.3068A=) c.3565A= (p.Met1189=) | |
2 | g.21015210dup | CA531312789 | APOB | c.*2871dup (n.*2871dup) c.*2660dup (n.*2660dup) c.3279dup (n.3279dup) c.3068dup (n.3068dup) c.3565dup (p.Met1189AsnfsTer14) | gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.21015210del | CA425347236 | APOB | c.*2871del (n.*2871del) c.*2660del (n.*2660del) c.3279del (n.3279del) c.3068del (n.3068del) c.3565del (p.Met1189Ter) | gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.21015204_21015205insGC | CA2509674619 | APOB | c.*2870_*2871insGC (n.*2870_*2871insGC) c.*2659_*2660insGC (n.*2659_*2660insGC) c.3278_3279insGC (n.3278_3279insGC) c.3067_3068insGC (n.3067_3068insGC) c.3564_3565insGC (p.Met1189AlafsTer2) | |
2 | g.21015205T>A | CA346008790 | APOB | c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.3278A>T (n.3278A>T) c.3067A>T (n.3067A>T) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.21015205T>C | CA059156 | APOB | c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.3278A>G (n.3278A>G) c.3067A>G (n.3067A>G) c.3564A>G (p.Lys1188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015205T>G | CA346008791 | APOB | c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.3278A>C (n.3278A>C) c.3067A>C (n.3067A>C) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) | |
2 | g.21015205T= | CA2493478937 | APOB | c.*2870A= (n.*2870A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.3278A= (n.3278A=) c.3067A= (n.3067A=) c.3564A= (p.Lys1188=) | |
2 | g.21015206T>A | CA346008792 | APOB | c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.3277A>T (n.3277A>T) c.3066A>T (n.3066A>T) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) | |
2 | g.21015206T>C | CA346008793 | APOB | c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.3277A>G (n.3277A>G) c.3066A>G (n.3066A>G) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) | |
2 | g.21015206T>G | CA346008794 | APOB | c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.3277A>C (n.3277A>C) c.3066A>C (n.3066A>C) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) | |
2 | g.21015207T>A | CA346008795 | APOB | c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.3276A>T (n.3276A>T) c.3065A>T (n.3065A>T) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015207T>C | CA346008796 | APOB | c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.3276A>G (n.3276A>G) c.3065A>G (n.3065A>G) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) | |
2 | g.21015207T>G | CA059150 | APOB | c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.3276A>C (n.3276A>C) c.3065A>C (n.3065A>C) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015207T= | CA2493478938 | APOB | c.*2868A= (n.*2868A=) c.*2657A= (n.*2657A=) c.3276A= (n.3276A=) c.3065A= (n.3065A=) c.3562A= (p.Lys1188=) | |
2 | g.21015208T>A | CA346008797 | APOB | c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.3275A>T (n.3275A>T) c.3064A>T (n.3064A>T) c.3561A>T (p.Lys1187Asn) | |
2 | g.21015208T>C | CA425347240 | APOB | c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.3275A>G (n.3275A>G) c.3064A>G (n.3064A>G) c.3561A>G (p.Lys1187=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015208T>G | CA346008798 | APOB | c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.3275A>C (n.3275A>C) c.3064A>C (n.3064A>C) c.3561A>C (p.Lys1187Asn) | |
2 | g.21015209T>A | CA346008799 | APOB | c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.*2655A>T (n.*2655A>T) c.3274A>T (n.3274A>T) c.3063A>T (n.3063A>T) c.3560A>T (p.Lys1187Ile) | |
2 | g.21015209T>C | CA346008800 | APOB | c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.3274A>G (n.3274A>G) c.3063A>G (n.3063A>G) c.3560A>G (p.Lys1187Arg) | |
2 | g.21015209T>G | CA346008801 | APOB | c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.3274A>C (n.3274A>C) c.3063A>C (n.3063A>C) c.3560A>C (p.Lys1187Thr) | |
2 | g.21015210T>A | CA346008804 | APOB | c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.3273A>T (n.3273A>T) c.3062A>T (n.3062A>T) c.3559A>T (p.Lys1187Ter) | |
2 | g.21015210T>C | CA346008803 | APOB | c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.3273A>G (n.3273A>G) c.3062A>G (n.3062A>G) c.3559A>G (p.Lys1187Glu) | |
2 | g.21015210T>G | CA346008802 | APOB | c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.3273A>C (n.3273A>C) c.3062A>C (n.3062A>C) c.3559A>C (p.Lys1187Gln) | |
2 | g.21015211G>A | CA425347246 | APOB | c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.3272C>T (n.3272C>T) c.3061C>T (n.3061C>T) c.3558C>T (p.Thr1186=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015211G>C | CA425347244 | APOB | c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.3272C>G (n.3272C>G) c.3061C>G (n.3061C>G) c.3558C>G (p.Thr1186=) | |
2 | g.21015211G>T | CA425347245 | APOB | c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.3272C>A (n.3272C>A) c.3061C>A (n.3061C>A) c.3558C>A (p.Thr1186=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015212G>A | CA059142 | APOB | c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.3271C>T (n.3271C>T) c.3060C>T (n.3060C>T) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015212G>C | CA346008805 | APOB | c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.3271C>G (n.3271C>G) c.3060C>G (n.3060C>G) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) | |
2 | g.21015212G= | CA2493478939 | APOB | c.*2863C= (n.*2863C=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.3271C= (n.3271C=) c.3060C= (n.3060C=) c.3557C= (p.Thr1186=) | |
2 | g.21015212G>T | CA346008806 | APOB | c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.3271C>A (n.3271C>A) c.3060C>A (n.3060C>A) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.21015213T>A | CA346008807 | APOB | c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.3270A>T (n.3270A>T) c.3059A>T (n.3059A>T) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) | |
2 | g.21015213T>C | CA346008808 | APOB | c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.3270A>G (n.3270A>G) c.3059A>G (n.3059A>G) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) | |
2 | g.21015213T>G | CA346008809 | APOB | c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.3270A>C (n.3270A>C) c.3059A>C (n.3059A>C) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) | |
2 | g.21015214A= | CA2493478940 | APOB | c.*2861T= (n.*2861T=) c.*2650T= (n.*2650T=) c.3269T= (n.3269T=) c.3058T= (n.3058T=) c.3555T= (p.Asp1185=) | |
2 | g.21015214A>C | CA346008810 | APOB | c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.3269T>G (n.3269T>G) c.3058T>G (n.3058T>G) c.3555T>G (p.Asp1185Glu) | |
2 | g.21015214A>G | CA43513713 | APOB | c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.3269T>C (n.3269T>C) c.3058T>C (n.3058T>C) c.3555T>C (p.Asp1185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015214A>T | CA346008811 | APOB | c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.3269T>A (n.3269T>A) c.3058T>A (n.3058T>A) c.3555T>A (p.Asp1185Glu) | |
2 | g.21015215T>A | CA346008812 | APOB | c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.3268A>T (n.3268A>T) c.3057A>T (n.3057A>T) c.3554A>T (p.Asp1185Val) | |
2 | g.21015215T>C | CA346008813 | APOB | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.3268A>G (n.3268A>G) c.3057A>G (n.3057A>G) c.3554A>G (p.Asp1185Gly) | |
2 | g.21015215T>G | CA346008814 | APOB | c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.3268A>C (n.3268A>C) c.3057A>C (n.3057A>C) c.3554A>C (p.Asp1185Ala) | ClinVar |
2 | g.21015216C>A | CA346008815 | APOB | c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.3267G>T (n.3267G>T) c.3056G>T (n.3056G>T) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) | |
2 | g.21015216C>G | CA346008816 | APOB | c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.3267G>C (n.3267G>C) c.3056G>C (n.3056G>C) c.3553G>C (p.Asp1185His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015216C>T | CA346008817 | APOB | c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.3267G>A (n.3267G>A) c.3056G>A (n.3056G>A) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) | |
2 | g.21015217T>A | CA425347248 | APOB | c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.3266A>T (n.3266A>T) c.3055A>T (n.3055A>T) c.3552A>T (p.Val1184=) | |
2 | g.21015217T>C | CA425347249 | APOB | c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.3266A>G (n.3266A>G) c.3055A>G (n.3055A>G) c.3552A>G (p.Val1184=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015217T>G | CA425347250 | APOB | c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.3266A>C (n.3266A>C) c.3055A>C (n.3055A>C) c.3552A>C (p.Val1184=) | |
2 | g.21015217T= | CA2493478941 | APOB | c.*2858A= (n.*2858A=) c.*2647A= (n.*2647A=) c.3266A= (n.3266A=) c.3055A= (n.3055A=) c.3552A= (p.Val1184=) | |
2 | g.21015217_21015218del | CA2523767346 | APOB | c.*2857_*2858del (n.*2857_*2858del) c.*2646_*2647del (n.*2646_*2647del) c.3265_3266del (n.3265_3266del) c.3054_3055del (n.3054_3055del) c.3551_3552del (p.Val1184GlyfsTer18) | |
2 | g.21015218A>C | CA346008818 | APOB | c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.3265T>G (n.3265T>G) c.3054T>G (n.3054T>G) c.3551T>G (p.Val1184Gly) | |
2 | g.21015218A>G | CA346008819 | APOB | c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.*2646T>C (n.*2646T>C) c.3265T>C (n.3265T>C) c.3054T>C (n.3054T>C) c.3551T>C (p.Val1184Ala) | |
2 | g.21015218A>T | CA346008820 | APOB | c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.3265T>A (n.3265T>A) c.3054T>A (n.3054T>A) c.3551T>A (p.Val1184Glu) | |
2 | g.21015219C>A | CA346008821 | APOB | c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.3264G>T (n.3264G>T) c.3053G>T (n.3053G>T) c.3550G>T (p.Val1184Leu) | |
2 | g.21015219C>G | CA346008822 | APOB | c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.3264G>C (n.3264G>C) c.3053G>C (n.3053G>C) c.3550G>C (p.Val1184Leu) | |
2 | g.21015219C>T | CA346008823 | APOB | c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.3264G>A (n.3264G>A) c.3053G>A (n.3053G>A) c.3550G>A (p.Val1184Ile) | ClinVar |
2 | g.21015220A= | CA2493478942 | APOB | c.*2855T= (n.*2855T=) c.*2644T= (n.*2644T=) c.3263T= (n.3263T=) c.3052T= (n.3052T=) c.3549T= (p.Asn1183=) | |
2 | g.21015220A>C | CA346008825 | APOB | c.*2855T>G (n.*2855T>G) c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.3263T>G (n.3263T>G) c.3052T>G (n.3052T>G) c.3549T>G (p.Asn1183Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21015220A>G | CA425347252 | APOB | c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.3263T>C (n.3263T>C) c.3052T>C (n.3052T>C) c.3549T>C (p.Asn1183=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015220A>T | CA346008824 | APOB | c.*2855T>A (n.*2855T>A) c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.3263T>A (n.3263T>A) c.3052T>A (n.3052T>A) c.3549T>A (p.Asn1183Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21015221T>A | CA346008826 | APOB | c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.3262A>T (n.3262A>T) c.3051A>T (n.3051A>T) c.3548A>T (p.Asn1183Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21015221T>C | CA346008828 | APOB | c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.3262A>G (n.3262A>G) c.3051A>G (n.3051A>G) c.3548A>G (p.Asn1183Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015221T>G | CA346008827 | APOB | c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.3262A>C (n.3262A>C) c.3051A>C (n.3051A>C) c.3548A>C (p.Asn1183Thr) | |
2 | g.21015221T= | CA2493478943 | APOB | c.*2854A= (n.*2854A=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.3262A= (n.3262A=) c.3051A= (n.3051A=) c.3548A= (p.Asn1183=) | |
2 | g.21015221_21015222insGT | CA2520827953 | APOB | c.*2854_*2855insCA (n.*2854_*2855insCA) c.*2643_*2644insCA (n.*2643_*2644insCA) c.3262_3263insCA (n.3262_3263insCA) c.3051_3052insCA (n.3051_3052insCA) c.3548_3549insCA (p.Val1184MetfsTer2) | |
2 | g.21015222T>A | CA346008829 | APOB | c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.3261A>T (n.3261A>T) c.3050A>T (n.3050A>T) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) | |
2 | g.21015222T>C | CA346008830 | APOB | c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.3261A>G (n.3261A>G) c.3050A>G (n.3050A>G) c.3547A>G (p.Asn1183Asp) | |
2 | g.21015222T>G | CA346008831 | APOB | c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.3261A>C (n.3261A>C) c.3050A>C (n.3050A>C) c.3547A>C (p.Asn1183His) | |
2 | g.21015223G>A | CA425347253 | APOB | c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.3260C>T (n.3260C>T) c.3049C>T (n.3049C>T) c.3546C>T (p.Thr1182=) | |
2 | g.21015223G>C | CA425347254 | APOB | c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.3260C>G (n.3260C>G) c.3049C>G (n.3049C>G) c.3546C>G (p.Thr1182=) | |
2 | g.21015223G>T | CA425347256 | APOB | c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.3260C>A (n.3260C>A) c.3049C>A (n.3049C>A) c.3546C>A (p.Thr1182=) | |
2 | g.21015224G>A | CA346008832 | APOB | c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.3259C>T (n.3259C>T) c.3048C>T (n.3048C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) | dbSNP |
2 | g.21015224G>C | CA346008833 | APOB | c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.3259C>G (n.3259C>G) c.3048C>G (n.3048C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Ser) | |
2 | g.21015224G= | CA2493478944 | APOB | c.*2851C= (n.*2851C=) c.*2640C= (n.*2640C=) c.3259C= (n.3259C=) c.3048C= (n.3048C=) c.3545C= (p.Thr1182=) | |
2 | g.21015224G>T | CA346008834 | APOB | c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.3259C>A (n.3259C>A) c.3048C>A (n.3048C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Asn) | |
2 | g.21015225T>A | CA346008835 | APOB | c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.3258A>T (n.3258A>T) c.3047A>T (n.3047A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) | |
2 | g.21015225T>C | CA346008836 | APOB | c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.3258A>G (n.3258A>G) c.3047A>G (n.3047A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) | |
2 | g.21015225T>G | CA346008837 | APOB | c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.3258A>C (n.3258A>C) c.3047A>C (n.3047A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.21015226G>A | CA425347258 | APOB | c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.3257C>T (n.3257C>T) c.3046C>T (n.3046C>T) c.3543C>T (p.Gly1181=) | |
2 | g.21015226G>C | CA425347259 | APOB | c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.3257C>G (n.3257C>G) c.3046C>G (n.3046C>G) c.3543C>G (p.Gly1181=) | COSMIC |
2 | g.21015226G= | CA2493478945 | APOB | c.*2849C= (n.*2849C=) c.*2638C= (n.*2638C=) c.3257C= (n.3257C=) c.3046C= (n.3046C=) c.3543C= (p.Gly1181=) | |
2 | g.21015226G>T | CA425347260 | APOB | c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.3257C>A (n.3257C>A) c.3046C>A (n.3046C>A) c.3543C>A (p.Gly1181=) | dbSNP |
2 | g.21015227C>A | CA346008838 | APOB | c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.3256G>T (n.3256G>T) c.3045G>T (n.3045G>T) c.3542G>T (p.Gly1181Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015227C= | CA2493478946 | APOB | c.*2848G= (n.*2848G=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.3256G= (n.3256G=) c.3045G= (n.3045G=) c.3542G= (p.Gly1181=) | |
2 | g.21015227C>G | CA346008839 | APOB | c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.3256G>C (n.3256G>C) c.3045G>C (n.3045G>C) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) | |
2 | g.21015227C>T | CA346008840 | APOB | c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.3256G>A (n.3256G>A) c.3045G>A (n.3045G>A) c.3542G>A (p.Gly1181Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015228C>A | CA346008843 | APOB | c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.3255G>T (n.3255G>T) c.3044G>T (n.3044G>T) c.3541G>T (p.Gly1181Cys) | COSMIC |
2 | g.21015228C>G | CA346008841 | APOB | c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.3255G>C (n.3255G>C) c.3044G>C (n.3044G>C) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) | |
2 | g.21015228C>T | CA346008842 | APOB | c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.3255G>A (n.3255G>A) c.3044G>A (n.3044G>A) c.3541G>A (p.Gly1181Ser) | |
2 | g.21015229T>A | CA425347262 | APOB | c.*2846A>T (n.*2846A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.3254A>T (n.3254A>T) c.3043A>T (n.3043A>T) c.3540A>T (p.Thr1180=) | |
2 | g.21015229T>C | CA425347263 | APOB | c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.3254A>G (n.3254A>G) c.3043A>G (n.3043A>G) c.3540A>G (p.Thr1180=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015229T>G | CA425347264 | APOB | c.*2846A>C (n.*2846A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.3254A>C (n.3254A>C) c.3043A>C (n.3043A>C) c.3540A>C (p.Thr1180=) | |
2 | g.21015229T= | CA2493478947 | APOB | c.*2846A= (n.*2846A=) c.*2635A= (n.*2635A=) c.3254A= (n.3254A=) c.3043A= (n.3043A=) c.3540A= (p.Thr1180=) | |
2 | g.21015230G>A | CA346008844 | APOB | c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.3253C>T (n.3253C>T) c.3042C>T (n.3042C>T) c.3539C>T (p.Thr1180Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21015230G>C | CA43513717 | APOB | c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.3253C>G (n.3253C>G) c.3042C>G (n.3042C>G) c.3539C>G (p.Thr1180Arg) | dbSNP |
2 | g.21015230G= | CA2493478948 | APOB | c.*2845C= (n.*2845C=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.3253C= (n.3253C=) c.3042C= (n.3042C=) c.3539C= (p.Thr1180=) | |
2 | g.21015230G>T | CA346008845 | APOB | c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.3253C>A (n.3253C>A) c.3042C>A (n.3042C>A) c.3539C>A (p.Thr1180Lys) | |
2 | g.21015231T>A | CA346008846 | APOB | c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.3252A>T (n.3252A>T) c.3041A>T (n.3041A>T) c.3538A>T (p.Thr1180Ser) | |
2 | g.21015231T>C | CA346008847 | APOB | c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.3252A>G (n.3252A>G) c.3041A>G (n.3041A>G) c.3538A>G (p.Thr1180Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.21015231T>G | CA346008848 | APOB | c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.3252A>C (n.3252A>C) c.3041A>C (n.3041A>C) c.3538A>C (p.Thr1180Pro) | |
2 | g.21015232G>A | CA425347266 | APOB | c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.3251C>T (n.3251C>T) c.3040C>T (n.3040C>T) c.3537C>T (p.Asn1179=) | |
2 | g.21015232G>C | CA346008849 | APOB | c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.3251C>G (n.3251C>G) c.3040C>G (n.3040C>G) c.3537C>G (p.Asn1179Lys) | |
2 | g.21015232G>T | CA346008850 | APOB | c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.3251C>A (n.3251C>A) c.3040C>A (n.3040C>A) c.3537C>A (p.Asn1179Lys) | |
2 | g.21015233T>A | CA346008851 | APOB | c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.3250A>T (n.3250A>T) c.3039A>T (n.3039A>T) c.3536A>T (p.Asn1179Ile) | |
2 | g.21015233T>C | CA346008852 | APOB | c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.3250A>G (n.3250A>G) c.3039A>G (n.3039A>G) c.3536A>G (p.Asn1179Ser) | |
2 | g.21015233T>G | CA346008853 | APOB | c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.3250A>C (n.3250A>C) c.3039A>C (n.3039A>C) c.3536A>C (p.Asn1179Thr) | |
2 | g.21015234T>A | CA346008856 | APOB | c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.3249A>T (n.3249A>T) c.3038A>T (n.3038A>T) c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) | |
2 | g.21015234T>C | CA346008855 | APOB | c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.3249A>G (n.3249A>G) c.3038A>G (n.3038A>G) c.3535A>G (p.Asn1179Asp) | |
2 | g.21015234T>G | CA346008854 | APOB | c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.3249A>C (n.3249A>C) c.3038A>C (n.3038A>C) c.3535A>C (p.Asn1179His) | |
2 | g.21015235C>A | CA346008859 | APOB | c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.3248G>T (n.3248G>T) c.3037G>T (n.3037G>T) c.3534G>T (p.Trp1178Cys) | |
2 | g.21015235C>G | CA346008857 | APOB | c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.3248G>C (n.3248G>C) c.3037G>C (n.3037G>C) c.3534G>C (p.Trp1178Cys) | |
2 | g.21015235C>T | CA346008858 | APOB | c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.3248G>A (n.3248G>A) c.3037G>A (n.3037G>A) c.3534G>A (p.Trp1178Ter) | |
2 | g.21015236C>A | CA346008860 | APOB | c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.3247G>T (n.3247G>T) c.3036G>T (n.3036G>T) c.3533G>T (p.Trp1178Leu) | |
2 | g.21015236C>G | CA346008861 | APOB | c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.3247G>C (n.3247G>C) c.3036G>C (n.3036G>C) c.3533G>C (p.Trp1178Ser) | |
2 | g.21015236C>T | CA346008862 | APOB | c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.3247G>A (n.3247G>A) c.3036G>A (n.3036G>A) c.3533G>A (p.Trp1178Ter) | |
2 | g.21015237A>C | CA346008863 | APOB | c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.3246T>G (n.3246T>G) c.3035T>G (n.3035T>G) c.3532T>G (p.Trp1178Gly) | |
2 | g.21015237A>G | CA346008864 | APOB | c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.3246T>C (n.3246T>C) c.3035T>C (n.3035T>C) c.3532T>C (p.Trp1178Arg) | |
2 | g.21015237A>T | CA346008865 | APOB | c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.3246T>A (n.3246T>A) c.3035T>A (n.3035T>A) c.3532T>A (p.Trp1178Arg) |